home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / fd3.tbk (.txt) < prev    next >
Asymetrix ToolBook File  |  1994-01-17  |  22MB  |  191,067 lines
  1. 0174101.tid
  2. pageTitle
  3. Glossary
  4. _______________________________________________________
  5.      Adenoma-benign tumor made up of glandular elements
  6.      Antioxidant-lessens the effects of poisons or other substances that are harmful to humans and animals
  7.      Asymptomatic-without symptoms
  8.      Anemia-a condition where the blood is lacking in red blood cells and possibly other essential parts Barium-an alkaline element found in the earth Biopsy-microscopic examination of a small piece of tissue from the body; the only sure way to know whether a growth is a cancer
  9.      Benign-noncancerous
  10.      Clinical trials-using humans in medical tests Colonoscope-a small,  flexible, lighted, long, fiberoptic instrument used to examine the entire colon Digestive tract-area of the body which digests foods
  11.      Fiberoptic-technique for transmitting light and optical images along flexible coated glass or plastic fibers
  12.      Lymph-a transparent, slightly yellow, alkaline liquid found in the lymphatic vessels and derived from fluids in the body's tissues
  13.      Malignant-cancerous
  14.      Metastasize-spread of a disease from one organ or part of the body to another not directly connected with it
  15.      National Institutes of Health-part of the U.S. Department of Health and Human Services
  16.      Node-a small mass of tissue in the form of a swelling, knot or protuberance, either normal or diseased Outpatient-not a patient in a hospital Precancerous-a physical condition that tends eventually to become malignant
  17.      Preclinical-before a medicine is used in humans
  18.      Polyp-a growth sometimes like a wart) within the body
  19.      Radical surgery-surgery designed to remove all areas of an extensive disease as well as the nearby lymph nodes
  20.      Tumors-swelling, new growth of tissue
  21.      Scans-mechanical examinations of various parts of the body
  22.      Sigmoidoscopy-an examination of the sigmoid portion of the colon
  23.      Stool-feces
  24.      Ulcerative colitis-chronic, recurring ulceration of the colon
  25.      Ulcerative-a localized "sore" on the surface of a tissue or organ
  26. _______________________________________________________
  27. Glossary
  28. 0174201.tid
  29. pageTitle
  30. A glossary of important cholesterol terms
  31. _______________________________________________________
  32.      When reading about cholesterol and nutrition, you may run across some
  33. words that are important to understand if you are trying to fully grasp the meaning of the articles you are studying.  This glossary may be used to help clarify the meaning and use of important words used in material on the subject of cholesterol.
  34.      ATHEROSCLEROSIS:  Essentially a type of hardening of the arteries; it's a condition in which the walls of the arteries become less flexible because of the buildup of cholesterol, fat and other blood components within them.  Arteries to the heart may narrow due to atherosclerosis and become incapable of carrying enough oxygen-rich blood to the muscles of the heart.
  35.      CARBOHYDRATE:  One of the three types of nutrients (along with fat and protein) that provide energy to the body.  There are four calories in each gram of carbohydrate, an essential ingredient for normal body function.  There are two basic types of carbohydrates:  "simple" carbohydrates (sugars), and "complex" carbohydrate (starches and fiber).
  36.      Complex carbohydrate:  Starch and fiber, usually found in plants or vegetables.  When complex carbohydrates are substituted for saturated fats in the diet, the saturated fat reduction lowers blood cholesterol.  High amounts of starch may be found in breads, pasta, rice, cereals, dried beans and peas,  corn and lima beans.
  37.      Fiber:  The body is unable to digest or absorb this type of complex carbohydrate, so high-fiber foods are low in calories.  Large amounts of fiber are found in whole-grain cereals, oat and barley brans, some fruits such as apples and oranges, as well as dried beans.
  38.      CHOLESTEROL:  A soft, waxy substance that is important for normal body function and is produced in sufficient quantity by the body.  It is involved in the production of certain hormones, bile acid and Vitamin D.  It may be found in tissues in all parts of the body, including the nervous system,  muscle, skin, heart, intestines and liver.
  39.      Blood Cholesterol:  May be from both cholesterol absorbed from food and cholesterol produced in the liver, it is distributed to tissues throughout the body by the blood.  A high level of blood cholesterol precedes the development of atherosclerosis and coronary artery disease.
  40.      Dietary Cholesterol:  The amounts of cholesterol contained in the foods you consume.  It is present only in foods derived from animals, and is not contained in foods that are of plant origin.
  41.      CORONARY ARTERY DISEASE:  A disease of the arteries of the heart.  The arteries become narrower due to the effects of arteriosclerosis, and fail to provide sufficient amounts of oxygen and nutrient-carrying blood to the tissues (muscles) of the heart, leading to chest pain, heart attack and death.
  42.      FAT:  One of the three types of nutrients, fat provides nine calories per gram, more than twice the amount contained in an equal quantity of either carbohydrates or proteins.  Fats help in the absorption of certain vitamins and, in small amounts, are necessary for normal body function.
  43.      Total Fat:  The total of all types of fats (saturated, monounsaturated and polyunsaturated) contained in food.  In general, a mixture of all three is found in most foods.
  44.      Saturated Fat:  This type of fat is found in the largest amounts in foods derived from animals, including meat, poultry, and dairy products made from milk, such as cream, cheese, ice cream and butter.  However, some vegetable oils, including coconut, palm kernel and other palm oils, also contain large amounts of saturated fats.  Blood cholesterol increases more from saturated fats than any other food element in the diet.
  45.      Unsaturated Fat:  This type of fat remains in a liquid state at refrigerator temperatures.  Both monounsaturated and polyunsaturated fats are in this classification.
  46.      Monounsaturated Fat:  This is a type of fat that is slightly unsaturated and is contained in foods made from plants, including olive oil and canola (rapeseed oil).  When these types of fats are substituted for saturated fats in the diet, blood cholesterol is reduced.
  47.      Polyunsaturated Fat:  Considered highly unsaturated, this type of fat is found in oils made from safflower, sunflower, corn and soybean.  It also acts to reduce the amount of blood cholesterol when substituted for saturated fats in the diet.
  48.      GRAM:  A unit of weight.  One ounce equals about 28 grams (g).  Most diets measure the various contents of food products using this unit of weight.
  49.      HYDROGENATION:  A chemical process that changes liquid vegetable oils that are made of unsaturated fats, into a solid form that contains saturated fats.  While this process makes it possible to keep these products on supermarket shelves for longer periods of time, it also increases the content of undesirable saturated fats.
  50.      LIPIDS:  These are fatty substances that are present in the blood and body issues, and includes cholesterol and triglycerides.
  51.      LIPOPROTEINS:  Used to describe the protein-coated "packages" or particles that carry fats (such as cholesterol) through the blood.  Lipoproteins are classified according to their density.
  52.      High Density Lipoproteins (HDL):  This form of lipoprotein contains a small amount of cholesterol and carries cholesterol away from the body cells and tissues to the liver for excretion from the body.  Thus, the higher the level of HDL the better, and so this substance is known as the "good"  cholesterol.
  53.      Low Density Lipoprotein (LDL):  These are the lipoproteins in the blood that carry the largest amounts of cholesterol.  Because LDL is responsible for depositing cholesterol in the walls of arteries, high levels are associated with an increased risk of coronary heart disease.  This is the substance referred to as "bad" cholesterol.
  54.      MILLIGRAM:  A unit of weight equal to one-thousandth of a gram.  One ounce equals 28,350 milligrams (mg).
  55.      MILLIGRAMS/DECILITER (mg/dl):  This unit is used to express the concentration of a given weight of a substance dissolved in a quantity of liquid.  The amount of cholesterol in the blood is measured in this manner,  indicating the weight of cholesterol (mg) in a deciliter of blood.  A deciliter is about one-tenth of a quart.
  56.      PROTEIN:  One of the three types of nutrients.  One gram or protein supplies four calories, less than half the amount contained in one gram of fat.  Protein is an essential building block of many parts of the body,  including muscle, bone, skin and blood.
  57.      RISK FACTOR:  A habit, trait or condition in a person that is associated with an increased chance of developing a particular disease.  These factors are established by studying the results of many clinical investigations that develop the statistics needed to discover the relationships.
  58.      TRIGLYCERIDES:  A type of lipid (fat-like substance) carried in the bloodstream to the tissues.  Most of the body's fat tissue is in this form,  stored for use as energy.  Triglycerides are obtained from the fat in the diet.
  59.      VASCULAR DISEASE:  A disease or ailment of the blood vessels, frequently caused by atherosclerosis.  Vascular disease may be seen in arteries to the brain, heart and in the leg.
  60. _______________________________________________________
  61. A glossary of important cholesterol terms
  62. 0174301.tid
  63. pageTitle
  64. Glossary
  65. _______________________________________________________
  66.      Adult-onset diabetes--Former name for non-insulin-dependent diabetes
  67.      Angiopathy--A disease of the blood vessels
  68.      Atherosclerosis--A condition in which fat and clotted blood builds up in the large-and medium-sized arteries
  69.      Beta cells--The cells of the pancreas that produce insulin
  70.      Blood-glucose monitoring--A method of checking how much blood sugar (glucose) is in the blood
  71.      Carbohydrate--One of the three main classes of food and a source of energy
  72.      Cholesterol--A fatlike substance that is found in food and is made by the body
  73.      Circulation--The flow of blood within the body
  74.      Diabetes mellitus--A disease that occurs when the body is not able to use sugar for energy as it should Fats--One of the three main classes of foods;  can be either saturated, monunsaturated or polyunsaturated
  75.      Gestational diabetes mellitus--A type of diabetic mellitus that occurs when a woman is pregnant
  76.      Glucagon--A hormone that raises blood-sugar levels, sometimes used to treat insulin reactions
  77.      Glucose--A simple sugar found in the blood, serving as the body's main source of energy
  78.      Hormone--A chemical within the body that acts as a messenger, telling cells what to do
  79.      Hyperglycemia-- High blood-sugar levels
  80.      Hypoglycemia--Low blood-sugar levels
  81.      Insulin--The hormone the body uses to regulate blood sugar and allow it into the cells
  82.      Insulin-dependent diabetes mellitus--Chronic condition where the pancreas does not make enough insulin
  83.      Insulin reaction--Effects of too much insulin, causing very low blood-sugar levels
  84.      lslets of Langerhans--The groups of cells within the pancreas that contain the beta cells that make insulin
  85.      Ketoacidosis--The buildup of ketones in the blood due to poorly controlled diabetes; can lead to coma and death
  86.      Lancet--Sharp instrument used for pricking skin
  87.      Maturity-onset diabetes--Former name for non-insulin-dependent diabetes
  88.      Nephropathy--Disease or damage of the kidneys
  89.      Neuropathy--Disease or damage of the nervous system
  90.      Non-insulin-dependent diabetes mellitus--A form of diabetes where the body is resistant to insulin
  91.      Oral hypoglycemic agents--Medications used to control blood-sugar levels
  92.      Pancreas--The organ that makes insulin; it is found behind and under the stomach
  93.      Pre-eclampsia--A condition during pregnancy marked by high blood pressure and water retention
  94.      Protein--One of the three main classes of foods
  95.      Retina--The inside layer of the back of the eyeball that senses light
  96.      Retinopathy--Disease or damage to the retina
  97.      Sugar--A type of simple carbohydrate that tastes sweet
  98.      Sulfonylureas--Oral hypoglycemic agents
  99.      Type I diabetes--Insulin-dependent diabetes
  100.      Type 11 diabetes--Non-insulin-dependent diabetes
  101.      Urine testing--Checking urine for glucose and ketones as a way of monitoring blood-glucose levels
  102.      Vitrectomy--Removal of the clear jellylike fluid from the eye after it has become clouded due to bleeding
  103. _______________________________________________________
  104. Glossaryby B
  105. 0174401.tid
  106. pageTitle
  107. RESOURCES FOR THE ELDERLY
  108. _______________________________________________________
  109.      ADRDA:  Alzheimer's Disease & Related Disorders Association,
  110. 1-800-621-0379 (in Illinois, 1-800-572-6037).
  111.      AAFP:  American Academy of Family Practice has a "Help Yourself to Health" series.  Contact Dr. Herb Young, AAFP, 1740 W.  92nd St., Kansas City,  Mo.  64114, or call 1-800-821-2512.
  112.      AARP:  American Association of Retired Persons, 1909 K St., N.W.,  Washington, D.C.  Membership costs $5 a year.  This association has many benefits for people over age 50 (retired or not), including non-profit pharmacy service, free publications on health, housing, consumer fights, and more.
  113.      American Association of Homes for the Aging 1129 20th St., N.W., Suite 400, Washington, D.C. 20036. A free packet of care-giving brochures is available by sending a self-addressed, legal-size, stamped envelope (39 cents)  to the address above.
  114.      ACS:  American Cancer Society, 90 Park Ave., New York, N.Y. 10016.,
  115.      ADA:  American Diabetes Association Inc., 600 5th Ave.  New York, N.Y.  10020i
  116.      American Foundation for the Blind Inc., 15 W.  16th St., New York, N.Y.  10011.
  117.      ARA:  American Heart Association, 7320 Greenville, Dallas, Texas 75231.
  118.      American Lung Association, 1740 Broadway, New York, N.Y. 10019.  American Podiatric Medical Association, Chevy Chase Circle, Western Ave., Washington,  D.C. 20015, or call (202) 537-4900.
  119.      American Red Cross, 18th & E St., N.W., Washington, D.C. 20096.
  120.      Arthritis Foundation, 1413 Spring St., N.W., Atlanta, Ga.  30309.
  121.      Association for Hearing and Speech Action 814 Thayer Ave., Silver Spring,  Md.  20910. (Same address for the National Association of the Deaf.)
  122.      CAPS:  Children of Aging Parents, 2761 Trenton Rd., Levittown, Penn.  19056.  A list of support groups (especially for Alzheimer's disease), a long-distance directory of case-management workers, and care-giving booklets are available from the address above.
  123.      Lifeline Program:  1-800-451-0525 (in Massachusetts, 1-800-441-4014).  This is a personal emergency response system provided in communities.  Write to Lifeline Systems Inc., One Arsenal Marketplace, Watertown, Mass., or call (617) 923-4141.
  124.      National Association of Area Agencies on Aging, 600 Maryland Ave., S.W.,  Suite 208, Washington, D.C. 20024.  This organization can give information about local county aging services that plan, coordinate and advocate programs and services for county residents over the age of 60:  senior activity centers, meals on wheels, transportation, outreach programs, health screening centers, foster grandparents, volunteer opportunities, home services alternatives to nursing homes, senior employment programs, chore services,  legal services, senior companion programs, etc.  These programs are funded by the Older Americans Act, which is a federal law providing grants to states for these community services.
  125.      National Association for Home Care, 519 C St., Stanton Park, Washington,  D.C. 20002.  NAHC is a national clearinghouse of information regarding home-care agencies.
  126.      National Clearinghouse on Aging, SCAN Social Gerontology Resource Center,  P.O. Box 231, Silver Spring, Md. 20907.  Provides lists of publications on nit topics, such as family support groups, self-help and day care for the elderly.
  127.      National Council on Aging Inc.:  A national directory of care-giver support groups ($6.50) and guides on topics such as avoiding home accidents,  and long-distance caregiving ($5.50 each) are available by writing to NCOA Publications, P.O. Box 7227, Ben Franklin Station, Washington, D.C. 20044.
  128.      National Hospice Organization, 1901 N. Fort Myer Dr., Suite 307,  Arlington, Va. 22209, or call (703) 243-5900.
  129.      National Institute on Aging Information Center:  Educational brochures on a variety of topics can be obtained by writing to 2209 Distribution Circle,  Silver Springs, Md. 20910, or calling (301) 495-3455.
  130.      National Library Service for the Blind & Physically Handicapped, Library of Congress, 1291 Taylor St., N.W., Washington, D.C. 20542.  Telephone number is (202) 287-5100.
  131.      National Parkinson's Foundation.  1-800-327-4545 (in Florida, call 1-800-433-7022; in Miami, call 305-547-6666). Parkinson's Disease Foundation,  640 W.  168th St., New York, N.Y. 10032.
  132.      National Patient Education Library, 2900 Baltimore Medical Building,  Suite 400, Kansas City, Mo. 64108.  Telephone number is 1-800-821-6671.
  133.      National Rehabilitation Information Center, 4407 8th St., N.E.,  Washington, D.C. 20017.  Provides information and fact sheets on research,  products and resources related to the care of patients with physical limitations.  Telephone number is 1-800-34-NARIC, or (202) 653-5826.
  134.      National Society for the Prevention of Blindness Inc., 70 Madison Ave.,  New York, N.Y. 10016.  Telephone number is (212) 684-3505.
  135.      Tele-Consumer Hotline:  Gives information about telephone services by providing fact sheets on problems and a resource directory of devices for people with impaired hearing, speech or vision.  Telephone number is 1-800-332-1124.
  136.      Other potential resources:  United Way Agencies, hospice organizations within a community, local hospitals (which might be able to provide weekend or respite care), religious organizations within a community, university gerontologic programs or geriatric education centers.
  137. _______________________________________________________
  138. RESOURCES FOR THE ELDERLY
  139. 0000201.tab
  140.      Abbreviation        Meaning                        Derivation and Notes
  141. _________________________________________________________
  142.      aa                            of each                          ana (Greek)
  143.      ac                            before meals                 ante cibum (Latin)
  144.      AD                          right ear                        auris dextra (Latin)
  145.      AL                           left ear                           auris laeva (Latin)
  146.      AM                         morning                        ante meridiem (Latin)
  147.      AS                           left ear                          auris sinistra (Latin)
  148.      au                            both ears                      auris (Latin)
  149.      bid                           twice a day                  bis in die (Latin)
  150.      C                              100                                 --
  151.      c [*]                        with                               cum (Latin)
  152.      cap                         capsule                           --
  153.      cc or cm^3             cubic centimeter          30 cc equals one ounce
  154.      disp                        dispense                        --
  155.      dtd#                       give this number          dentur tales doses (Latin)
  156.      ea                           each                                --
  157.     ext                            for external use            --
  158.      gtt                          drops                             guttae (Latin)
  159.      gt                            drop                               gutta (Latin)
  160.      h                             hour                               hora (Latin)
  161.      hs                           at bedtime                     hora somni (Latin)
  162.      M ft                        make                              misce fiat (Latin)
  163.      mitt#                      give this number          mitte (Latin)
  164.      ml                           milliliter                          30 ml equals one ounce (1 ml=1 cc)
  165.      O                             pint                                octarius (Latin)
  166.      OD                          right eye                       oculus dexter (Latin)
  167.      OL                          left eye                          oculus laevus (Latin)
  168.      OS                          left eye                          oculus sinister (Latin)
  169.      OU                         each eye                        oculus uterque (Latin)
  170.      pc                           after meals                    post cibum (Latin)
  171.      PM                         evening                         post meridiem (Latin)
  172.      po                           by mouth                      per os (Latin)
  173.      prn                         as needed                      pro re nata (Latin)
  174.      q [*]                       every                             quaqua (Latin)
  175.      qd                           once a day;                  quaqua die (Latin)
  176.                                      every day
  177.      qid                          four times a day           quater in die (Latin)
  178.      qod                         every other day            --
  179.      s [*]                        without                         sine (Latin)
  180.      sig                          label as follows            signa (Latin)
  181.      sl                            under the tongue         sub lingua (Latin)
  182.      SOB                       shortness of breath     --
  183.      sol                          solution                         --
  184.      ss                           half unit                         semis (Latin)
  185.      stat                         at once; first dose       statim (Latin)
  186.      susp                       suspension                  --
  187.      tab                          tablet                             --
  188.      tid                           three times a day         ter in die (Latin)
  189.      top                         apply topically              --
  190.      ung or ungt          ointment                        unguentum (Latin)
  191.      UT                          under the tongue        --
  192.      ut dict or UD        as directed                    ut dictum (Latin)
  193.      x                              times                              --
  194. _________________________________________________________
  195.   *  These abbreviations are written with a line over the letter.
  196. th a line over the letter.
  197.  line over the letter.
  198.  over the letter.
  199.  over the letter.
  200. Common Abbreviations and Symbols Used in Writing ...sssssssssslow 
  201. 0000202.tab
  202. ERROR
  203. Definitions Used to Describe Storage Temperatures
  204. ______________________________________________________________
  205.      Excessive Cold                Any temperature under 36 degrees_F (2 degrees_C)
  206.      Refrigerated                     Any cold place where the temperature is
  207.                                                 between 36 and 46 degrees_F (2-8 degrees_C)
  208.      Cool                                  Any temperature between 46 and 59 degrees_F
  209.                                                 (8-15 degrees_C)
  210.      Room temperature          Temperature usually between 59 and 86 degrees_F
  211.                                                 (15-30 degrees_C)
  212.      Excessive heat                 Any temperature above 104 degrees_F (40 degrees_C)
  213. ______________________________________________________________
  214. 0000404.tab
  215. _____________________________________________________________
  216.      Side Effect                   Management
  217. _____________________________________________________________
  218. Constipation                    Increase the amount of fiber in your diet; drink plenty of
  219.                                            fluids [*]; exercise [*]
  220. Decreased sweating       Avoid working or exercising in the sun or under warm
  221.                                            conditions
  222. Diarrhea                            Drink lots of water to replace lost fluids; if diarrhea 
  223.                                            lasts longer than three days, call your doctor
  224. Dizziness                          Avoid operating machinery or driving a car
  225. Drowsiness                      Avoid operating machinery or driving a car
  226. Dry mouth                        Suck on candy or ice chips, or chew sugarless gum
  227. Dry nose and throat       Use a humidifier or vaporizer
  228. Fluid retention (mild)      Avoid adding salt to foods; keep legs raised, if possible
  229. Headache                         Remain quiet; take aspirin [*] or acetaminophen [*]
  230. Insomnia                          Take the last dose of the drug earlier in the day [*]; 
  231.                                           drink a glass of warm milk at bedtime; ask your doctor 
  232.                                           about an exercise program
  233. Itching                              Take frequent baths or showers, or use wet soaks
  234. Nasal congestion           If necessary, use nose drops [*]
  235. Palpitations (mild)          Rest often; avoid tension; do not drink coffee, tea, or 
  236.                                           cola; stop smoking
  237. Upset stomach               Take the drug with milk or food [*]
  238. _____________________________________________________________
  239.   *  Consult your doctor first.
  240. Common Minor Side Effects
  241. Anatomy
  242. 00001.txt
  243. CREATIVE MULTIMEDIA CORPORATION
  244. USER WARRANTY
  245.      Creative Multimedia Corporation (CMC) warrants that CMC's software and the media on which it is recorded will work substantially in accordance with CMC's operating instructions, when used on equipment meeting CMC's specifications.  CMC gives this warranty to the first consumer owner only.  If you have problems within the first 90 days after you buy it, return the software to us, postage prepaid, with your purchase receipt, to:
  246.      Warranty Department
  247.      Creative Multimedia Corporation
  248.      514 N.W. 11th Ave., Suite 203
  249.      Portland, Oregon 97209
  250. and if we find it to be defective, we will replace it with one that works on equipment meeting our specifications.
  251.      YOU MUST RETURN YOUR REGISTRATION CARD TO BE ELIGIBLE FOR THIS REMEDY.  If you lose your card, let us know; we'll send you another.
  252.      YOUR REMEDIES ARE LIMITED TO THOSE DESCRIBED ABOVE, CMC WILL NOT BE RESPONSIBLE FOR INCIDENTAL OR CONSEQUENTIAL DAMAGES, LOSS OF DATA OR LOSS OF USE, OR ANY OTHER FORM OF DAMAGE, EXCEPT AS ENCOMPASSED IN THE REPLACE OR REFUND REMEDY DESCRIBED ABOVE.  Some States do not allow the exclusion or limitation of incidental or consequential damages, so the above limitation or exclusion may not apply to you.
  253. This warranty gives you specific legal rights, and you may also have other rights which vary from state to state....
  254. pageTitle
  255. User Warranty
  256. User Warranty
  257. 00002.txt
  258. pageTitle
  259. CREATIVE MULTIMEDIA SOFTWARE LICENSE
  260. "U"Copyright (c) 1993  Creative Multimedia
  261. SOFTWARE LICENSE
  262. _________________________
  263.      PLEASE READ THIS LICENSE CAREFULLY BEFORE USING THE SOFTWARE. BY USING THE SOFTWARE YOU ARE AGREEING TO BE BOUND BY THE TERMS OF THIS LICENSE.  IF YOU DO NOT AGREE TO THE TERMS OF THIS LICENSE, PROMPTLY RETURN THE UNUSED SOFTWARE TO THE PLACE WHERE YOU OBTAINED IT AND YOUR MONEY WILL BE REFUNDED.
  264.      1. License.  The application, demonstration, system and other software accompanying this License, whether on a Disk, in read only memory, or on any other media (the "Software") and related documentation are licensed to you by Creative Multimedia Corporation ("CMC").  You own the disk on which the Software is recorded but CMC and/or CMC's Licensors retain title to the Software and related documentation.  This License allows you to use the Software on a single computer.  You may also transfer all your license rights in the Software, the backup copy of the Software, the related documentation and a copy of this License to another party, provided the other party reads and agrees to accept the terms and conditions of this License.
  265.      2. Restrictions.  The Software contains copyrighted material, trade secrets 
  266. and other proprietary material and in order to protect them you may not decompile, reverse engineer, disassemble or otherwise reduce the Software to a human-perceivable form.  You may not modify, network, rent, lease, loan,  distribute or create derivative works based upon the Software in whole or in part.  You may not electronically transmit the Software from one computer to another or over a network.
  267.      3. Termination.  This License is effective until terminated. You may terminate this License at any time by destroying the Software and related documentation and all copies thereof.  This License will terminate immediately without notice from CMC if you fail to comply with any provision of this License.  Upon termination you must destroy the Software and related documentation and all copies thereof.
  268.      4. Export Law Assurances.  You agree and certify that neither the Software nor any other technical data received from CMC, nor the direct product thereof,  will be exported outside the United States except as authorized and as permitted by the laws and regulations of the United States.
  269.      5. Government End Users.  If you are acquiring the Software on behalf of any
  270. unit or agency of the United States Government, the following provisions apply.  The Government agrees:
  271.      (i) if the Software is supplied to the Department of Defense (DoD), the Software is classified as "Commercial Computer Software", and the Government is acquiring only "restricted rights" in the Software and its documentation as that term is defined in Clause 252.227-7013(c)(1) of the DFARS; and
  272.      (ii) if the Software is supplied to any unit or agency of the United States 
  273. Government other than DoD, the Government's rights in the Software and its documentation will be as defined in Clause 52.227-19(c)(2) of the FAR or, in the case of NASA, in Clause 18-52.227-86(d) of the NASA Supplement to the FAR.
  274.      6. Limited Warranty on Media.  CMC warrants the discs on which the Software is recorded to be free from defects in materials and workmanship under normal use for a period of ninety (90) days from the date of purchase as evidenced by a copy of the receipt.  CMC's entire liability and your exclusive remedy will be replacement of the disk not meeting CMC's limited warranty and which is returned to CMC or a CMC authorized representative with a copy of the receipt.  CMC will have no responsibility to replace a disc damaged by accident, abuse or misapplication.  ANY IMPLIED WARRANTIES ON THE DISCS,  INCLUDING THE IMPLIED WARRANTIES OF MERCHANTABILITY AND FITNESS FOR A PARTICULAR PURPOSE, ARE LIMITED IN DURATION TO NINETY (90) DAYS FROM THE DATE OF DELIVERY.  THIS WARRANTY GIVES YOU SPECIFIC LEGAL RIGHTS, AND YOU MAY ALSO HAVE OTHER RIGHTS WHICH VARY FROM JURISDICTION TO JURISDICTION.
  275.      7. Disclaimer of Warranty on Software.  You expressly acknowledge and agree that use of the Software is at your sole risk.  The Software and related documentation are provided "AS IS" and without warranty of an kind and CMC and CMC's Licensor(s) (for the purposes of provisions 7 and 8, CMC and CMC's Licensor(s) shall be collectively referred to as "CMC") EXPRESSLY DISCLAIM ALL WARRANTIES, EXPRESS  OR IMPLIED, INCLUDING, BUT NOT LIMITED TO, THE IMPLIED WARRANTIES OF MERCHANTABILITY AND FITNESS FOR A PARTICULAR PURPOSE.  CMC DOES NOT WARRANT THAT THE FUNCTIONS CONTAINED IN THE SOFTWARE WILL MEET YOUR REQUIREMENTS, OR THAT THE OPERATION OF THE SOFTWARE WILL BE UNINTERRUPTED OR ERROR-FREE, OR THAT DEFECTS IN THE SOFTWARE WILL BE CORRECTED.  FURTHERMORE, CMC DOES NOT WARRANT OR MAKE ANY REPRESENTATIONS REGARDING THE USE OR THE RESULTS OF THE USE OF THE SOFTWARE OR RELATED DOCUMENTATION IN TERMS OF THEIR CORRECTNESS, ACCURACY, RELIABILITY, OR OTHERWISE.  NO ORAL OR WRITTEN INFORMATION OR  ADVICE GIVEN BY CMC OR A CMC AUTHORIZED REPRESENTATIVE SHALL CREATE A WARRANTY OR IN ANY WAY INCREASE THE SCOPE OF THIS WARRANTY.  SHOULD THE SOFTWARE PROVE DEFECTIVE, YOU (AND NOT CMC OR A CMC AUTHORIZED REPRESENTATIVE) ASSUME THE ENTIRE COST OF ALL NECESSARY SERVICING, REPAIR OR
  276. CORRECTION.  SOME JURISDICTIONS DO NOT ALLOW THE EXCLUSION OF IMPLIED WARRANTIES, SO THE ABOVE EXCLUSION MAY NOT APPLY TO YOU.
  277.      8. Limitation of Liability.  UNDER NO CIRCUMSTANCES INCLUDING NEGLIGENCE,  SHALL CMC BE LIABLE FOR ANY INCIDENTAL, SPECIAL OR CONSEQUENTIAL DAMAGES THAT RESULT FROM THE USE OR INABILITY TO USE THE SOFTWARE OR RELATED DOCUMENTATION,
  278. EVEN IF CMC OR A CMC AUTHORIZED REPRESENTATIVE HAS BEEN ADVISED OF THE POSSIBILITY OF SUCH DAMAGES.  SOME JURISDICTIONS DO NOT ALLOW THE LIMITATION OR EXCLUSION OF LIABILITY FOR INCIDENTAL OR CONSEQUENTIAL DAMAGES SO THE ABOVE LIMITATION OR EXCLUSION MAY NOT APPLY TO YOU.
  279.      In no event shall CMC's total liability to you for all damages, losses, and 
  280. causes of action (whether in contract, tort (including, negligence) or otherwise) exceed the amount paid by you for the Software.
  281.      9. Controlling Law and Severability.  This License shall be governed by and 
  282. construed in accordance with the laws of the United States and the State of Oregon, as applied to agreements entered into and to be performed entirely within Oregon between Oregon residents.  If for any reason a court of competent jurisdiction finds any provision of this License, or portion thereof, to be unenforceable, that provision of the License shall be enforced to the maximum extent permissible so as to effect the intent of the parties,  and the remainder of this License shall continue in full force and effect.
  283.      10. Complete Agreement.  This License constitutes the entire agreement between the parties with respect to the use of the Software and related documentation,  and supersedes all prior or contemporaneous understandings or agreements,  written or oral, regarding such subject matter.  No amendment to or modification of this License will be binding unless in writing and signed by a duly authorized representative of CMC.
  284.      Warranty Disclaimer:
  285.      Creative Multimedia Corporation ("CMC") 's,  LICENSOR(S) MAKES NO WARRANTIES EXPRESS OR IMPLIED, INCLUDING WITHOUT LIMITATION THE IMPLIED WARRANTIES OF MERCHANTABILITY AND FITNESS FOR A PARTICULAR PURPOSE, REGARDING THE SOFTWARE.  CMC's LICENSOR(S) DOES NOT WARRANT, GUARANTEE OR MAKE ANY REPRESENTATIONS REGARDING THE USE OR THE RESULTS OF THE USEOF THE SOFTWARE IN TERMS OF ITS CORRECTNESS, ACCURACY, RELIABILITY, CURRENTNESS OR OTHERWISE.  THE ENTIRE RISK
  286. AS TO THE RESULTS AND PERFORMANCE OF THE SOFTWARE IS ASSUMED BY YOU.  THE EXCLUSION OF IMPLIED WARRANTIES IS NOT PERMITTED BY SOME JURISDICTIONS.  THE ABOVE EXCLUSION MAY NOT APPLY TO YOU."
  287.      Disclaimer of Liability:
  288.      "IN NO EVENT WILL CMC's LICENSOR(S), AND THEIR DIRECTORS, OFFICERS,  EMPLOYE OR AGENTS (COLLECTIVELY CMC's LICENSOR) BE LIABLE TO YOU FOR  ANY CONSEQUENTIAL, INCIDENTAL OR INDIRECT DAMAGES (INCLUDING DAMAGES FOR LOSS OF BUSINESS PROFITS, BUSINESS INTERRUPTION, LOSS OF BUSINESS INFORMATION, AND THE
  289. LIKE) ARISING OUT OF THE USE OR INABILITY TO USE THE SOFTWARE EVEN IF CMC's LICENSOR HAS BEEN ADVISED OF THE POSSIBILITY OF SUCH DAMAGES. BECAUSE SOME JURISDICTIONS DO NOT ALLOW THE EXCLUSION OR LIMITATION OF LIABILITY FOR CONSEQUENTIAL OR INCIDENTAL DAMAGES, THE ABOVE LIMITATIONS MAY NOT APPLY TO
  290. YOU.  CMC's Licensor's liability to you for actual damages from any cause whatsoever, and regardless of the form of the action (whether in contract,  tort (including negligence),  product liability or otherwise), will be limited to $50." be limited to $50.""""""""""""""""""""""""""
  291. CREATIVE MULTIMEDIA SOFTWARE LICENSEO TH
  292. 00003.txt
  293. pageTitle
  294. The Family Doctor, 3rd Edition Credits and Copyright
  295. Credits and Copyright
  296. _________________________
  297. The Family Doctor Team:
  298. Author & Editor: Allan H. Bruckheim, M.D., FAAFP
  299. Development: David Bleckmann, Collin Bremner, Gene Ragan 
  300. Production: Mark Johnson, John Williamson, Theresa Inman, 
  301.                   Linda Wolffe, Kelly Clarke 
  302. Quality Assurance: Janise McMenamin
  303. Executive Producer: Chen-Chi Yuan 
  304. Technical Writer: Steve Munger 
  305. Publisher: Judith D. Grillo 
  306. Executive Publisher: Eric Pozzo
  307. Copyright Notice:
  308. The video introduction in The Family Doctor was written and recorded by Dr.  Allan H. Bruckheim who also serves as editor, author and advisor of the
  309. CD-ROM title.
  310. The Questions and Answers are based upon "The Family Doctor", a nationally syndicated copyrighted column by Tribune Media Services, Inc. Portions Copyright (c) 1991-1993, 1994 by Allan H. Bruckheim, M.D. and Tribune Media Services, Inc. All rights reserved.
  311. The 900+ files of information on rare diseases used with permission from the National Organization for Rare Disorders, Inc., 100 Route 37, P.O. Box 8923,  New Fairfield, CT. 06812-1783. Copyright (c) 1984-1993, 1994 by the National Organization for Rare Disorders, Inc.
  312. The New Prescription Drug Reference Guide by the Editors of Consumer Guide (R)  reprinted with permission from Publications International, Ltd. Copyright (c)  1993 by Publications International, Ltd. All rights reserved.
  313. Basic First Aid animations developed by Dash Digital, 1631 SW Columbia,  Portland, OR 97201. Copyright (c) 1993, 1994 by Creative Multimedia Corporation.
  314. The Resources Section includes Associations & Foundations, Educational Resources and Support Groups and Health Update Booklets. These Resources were written, compiled and edited by Dr. Allan H. Bruckheim. Copyright (c) 1991-93, 1994 by Allan H. Bruckheim, M.D.
  315. The Patient Education Illustrations reprinted with permission from Resident and Staff Physician. Copyright (c) 1991-93, 1994 by Romaine Pierson Publishers, Inc. All rights reserved.
  316. The Anatomy of the Human Body illustrations were designed and developed by Collin Bremner and Bill Fiesterman. Audio recording courtesy of Alyssa Bremner. Copyright (c) 1992-93, 1994 by Creative Multimedia Corporation. Video licensed courtesy of "The Living Body Series", from the Altschul Group Corporation. Copyright (c) 1993, 1994 by Creative Multimedia Corporation.
  317. Audio for Basic First Aid, the Introduction to the Anatomy of the Human Body and the video of the Anatomy of the Human Body was recorded by Richard Moore,  Northwest VideoWorks, Inc. 1631 SW Columbia, Portland, OR 97201.
  318. Interface Design developed by Collin Bremner and Andrew Davies. Copyright (c)  1992-93, 1994 Creative Multimedia Corporation.
  319. Copyright (c) 1991-93, 1994 Creative Multimedia Corporation. QuickTime for Windows(TM), Copyright (c) 1992, Apple Computer, Inc. ToolBook(R) 1.53,  Copyright 1992, Asymetrix(R) Corporation. A portion of this product was developed using MacroMind Director, version 3.1, copyright (c) 1992,  Macromedia(TM), Inc.  Other words, images and sounds copyright of respective owners. Windows is a registered trademark of MicroSoft Corporation. All rights reserved. Made in U.S.A.....tion. All rights reserved. Made in U.S.A.Made in U.S.A...
  320. The Family Doctor, 3rd Edition Credits and Copyright
  321. 4actViewName, actInName, actOutName, actAudName
  322. objectFromPoint(
  323. x"*" 
  324. "view" 
  325. navIn 
  326. navOut 
  327. Sound 
  328. xNULL
  329. down 
  330. }location, isShift, isCtrl
  331. False 
  332. TRUE 
  333. --Save incase we need 
  334. resurect
  335. --Play associated audio on 
  336. 4wavPath, 
  337. --            
  338. waveFile
  339. --            
  340. tbkMCIchk("play" && 
  341. !,"")
  342. --            
  343. ~(" ",
  344. fname
  345.  & ".
  346. --            
  347. io on 
  348. 4idxPath, aDlgView, aDlgCategory, cdRomDrive
  349. ~(" ",
  350.  & ".wav" 
  351. --Construct 
  352. Display dialog box 
  353. the PeelAway Man
  354. displayDialog(
  355. 4    --hour glass comes up 
  356. (so let's force 
  357. key, 
  358. ontrol
  359. isControl 
  360. 4lastDir
  361. menus
  362. "Print Article"
  363. "Character"
  364. "Copy"
  365. "SelectAll"
  366. dependentMenus()
  367. 4midVisU, maxVisU
  368. = "frsb" 
  369. = "mrsb"
  370. Check 
  371. state 
  372. radio buttons 
  373. change 
  374. needed.
  375. FALSE
  376. = "frgb" 
  377. = "mrgb"
  378.             --
  379. "repro"
  380.             --
  381. Enter
  382. rightButtonDown
  383. keydown
  384. buttonUp
  385. keyup
  386. enterBackground
  387. mouseEnter
  388. enterPage
  389. mouseEnter
  390. navIn
  391. navOut
  392. Sound
  393. actViewName
  394. actInName
  395. actOutName
  396. actAudName
  397. buttonUp
  398. actInName
  399. actOutName
  400. isCtrl
  401. isShift
  402. location
  403. rightButtonDown
  404. Sound
  405. active,checked
  406. tbkMCIchk
  407. tbkMCIchk
  408. displayDialog
  409. fname
  410. waveFile
  411. idxPath
  412. aDlgView
  413. aDlgCategory
  414. cdRomDrive
  415. wavPath
  416. actViewName
  417. actAudName
  418. keydown
  419. previous
  420. actOutName
  421. isControl
  422. isShift
  423. keyup
  424. actInName
  425. enterBackground
  426. Print Article
  427. Character
  428. SelectAll
  429. dependentMenus
  430. lastDir
  431. enterPage
  432. repro
  433. midVisU
  434. maxVisU
  435. 4actViewName, actInName, actOutName, actAudName
  436. objectFromPoint(
  437. x"*" 
  438. "view" 
  439. navIn 
  440. navOut 
  441. Sound 
  442. xNULL
  443. down 
  444. }location, isShift, isCtrl
  445. False 
  446. TRUE 
  447. --Save incase we need 
  448. resurect
  449. --Play associated audio on 
  450. 4wavPath, 
  451. --            
  452. waveFile
  453. --            
  454. tbkMCIchk("play" && 
  455. !,"")
  456. --            
  457. ~(" ",
  458. fname
  459.  & ".
  460. --            
  461. io on 
  462. 4idxPath, aDlgView, aDlgCategory, cdRomDrive
  463. ~(" ",
  464.  & ".wav" 
  465. --Construct 
  466. Display dialog box 
  467. the PeelAway Man
  468. displayDialog(
  469. 4    --hour glass comes up 
  470. (so let's force 
  471. key, 
  472. ontrol
  473. isControl 
  474. 4lastDir
  475. menus
  476. "Print Article"
  477. "Character"
  478. "Copy"
  479. "SelectAll"
  480. dependentMenus()
  481. 4midVisN, maxVisN
  482. = "lgb" 
  483. = "nsb"
  484. Check 
  485. state 
  486. radio buttons 
  487. change 
  488. needed.
  489. FALSE
  490. = "ngb"
  491.             --
  492. "nervous"
  493.             --
  494. Enter
  495. rightButtonDown
  496. keydown
  497. buttonUp
  498. keyup
  499. enterBackground
  500. mouseEnter
  501. enterPage
  502. mouseEnter
  503. navIn
  504. navOut
  505. Sound
  506. actViewName
  507. actInName
  508. actOutName
  509. actAudName
  510. buttonUp
  511. actInName
  512. actOutName
  513. isCtrl
  514. isShift
  515. location
  516. rightButtonDown
  517. Sound
  518. active,checked
  519. tbkMCIchk
  520. tbkMCIchk
  521. displayDialog
  522. fname
  523. waveFile
  524. idxPath
  525. aDlgView
  526. aDlgCategory
  527. cdRomDrive
  528. wavPath
  529. actViewName
  530. actAudName
  531. keydown
  532. previous
  533. actOutName
  534. isControl
  535. isShift
  536. keyup
  537. actInName
  538. enterBackground
  539. Print Article
  540. Character
  541. SelectAll
  542. dependentMenus
  543. lastDir
  544. enterPage
  545. nervous
  546. midVisN
  547. maxVisN
  548. 0002700.tid
  549. pageTitle
  550. Cholesterol
  551. A Medical Times Patient Education Chart
  552. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  553. ___________________________
  554. Cholesterol
  555. Good and Bad Cholesterol
  556.      Cholesterol is a white, waxy substance your body needs to form cell membranes and many hormones.  Enough cholesterol is produced by the body to meet all its needs.  Eating foods rich in cholesterol and saturated fat can cause high levels of cholesterol to accumulate in the blood.
  557.      Cholesterol is transported in the blood by lipoproteins.  Most of the cholesterol is carried by low-density lipoprotein (LDL).  This is sometimes called the "bad" cholesterol because together with fat and other particles, it can cause a thick coating of plaque to form on the walls of the arteries.  This condition, known as atherosclerosis, is a major health risk.
  558.      High-density lipoprotein (HDL) is often called the "good" cholesterol because it transports the cholesterol back to the liver, where it is processed for removal through the bile.
  559. High and Low Levels
  560.      Cholesterol is measured by the number of milligrams (mg) of cholesterol per deciliter (dl) of blood.  The numbers will fall into one of three ranges,  as designated by the U.S. Department of Health and Human Services and listed on the front of this chart.  If your total blood cholesterol level is high,  your doctor will probably want to obtain a measurement of your LDL levels.  LDL levels greater than 130 mg/dl are considered a health risk.
  561.      Cholesterol testing involves taking a sample of blood either from your finger or arm and should be done by a health professional in a hygienic medical setting.  The sample should then be sent to a competent and experienced laboratory for analysis.
  562. How to Lower Cholesterol
  563.      If you have high blood cholesterol, your doctor will advise you to change your diet so that you eat fewer foods that are high in cholesterol and saturated fats.  Cholesterol is found only in animal products.  Animal products are also the primary source of saturated fats, although a few vegetable oils--coconut, palm, and palm kernel--do contain saturated fats.
  564.      It is generally recommended that you consume no more than 300 mg of cholesterol each day and that no more than 30% of your total calories come from fats, with no more than one-third of that (10% of total calories) coming from saturated fats.
  565.      If dietary changes do not lower cholesterol sufficiently, your doctor may prescribe medication.  Maintaining a desirable weight can also help lower LDL and exercise may help raise the level of HDL, the "good" cholesterol.
  566. Cholesterol and Saturated Fat Levels of Some Common Foods
  567. ____________________________________________________
  568.                                               Cholesterol    Saturated
  569.                                                    (mg)          Fats (g)
  570. ____________________________________________________
  571. (Meat, fish, and poultry are 3.5 oz portions)
  572. Lean T-Bone Steak   (broiled)          80               4.2 
  573. Lean Ground Beef   (broiled)            87               7.2 
  574. Fresh Spareribs (braised)              121              11.8 
  575. Roasted Chicken                           75                1.1       (light meat, no skin)  
  576. Roasted Turkey                             86                0.4       (light meat, no skin)  
  577. Swordfish (dry heat)                       50                1.4 
  578. Shrimp (moist heat)                      195                0.3 
  579. Lobster                                         72                0.1
  580. 8 oz whole milk                             33                5.1 
  581. 8 oz skim milk                                4                0.3 
  582. 1 oz cheddar cheese                     30                6.0 
  583. 1 whole chicken egg                    274                1.7 
  584. 1 slice whole wheat bread                0                0.4
  585. ____________________________________________________
  586. _________________________
  587. Cholesterol
  588. 0002800.tid
  589. pageTitle
  590. Colonoscopy
  591. A Medical Times Patient Education Chart
  592. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  593. ___________________________
  594. Colonoscopy
  595.      A colonoscope is a slender and flexible tube that can be used to examine the entire colon.  The procedure, known as a colonoscopy, is not a routine examination, but may be recommended by your doctor to determine a source of bleeding or to diagnose polyps, cancer, and other conditions.
  596.      Colonoscopy is particularly useful in diagnosing disease that is beyond the reach of a proctosigmoidoscope.  A proctosigmoidoscope is shorter and more rigid and is used to examine the rectum and lower colon only.  It can help find colon and rectal cancers early, and it is recommended that men and women over the age of 50 have a "procto" every one to five years, depending on the individual and the test results.  If the results are not normal, your physician may recommend more extensive tests, including colonoscopy.
  597. Why is Colonoscopy Useful?
  598.      The development of an instrument that can be used to view the entire colon has greatly improved the diagnosis and treatment of polyps, small projecting growths.  Polyps, even tiny ones, can be located much more easily than with other methods.  A wire loop can be passed through the scope and hooked around the base of a polyp.  A current is applied and polyp is nipped off.
  599.      Colonoscopy is also useful in determining the cause of bleeding, either bleeding from the rectum or hidden (also known as "occult") bleeding that has been detected by a stool blood slide test.  The bleeding can be stopped with an electrical current, a heat probe, or a laser passed through the colonoscope.
  600.      If other tests, such as the "procto" and stool blood slide test (mentioned above) or the barium enema, indicate problems may be present,  colonoscopy may be used to look for other signs of bowel disease and possible cancerous growths.  If an unusual growth is noted, the physician can take a sample of cells for later examination under a microscope, a procedure known as a biopsy.  If cancer is diagnosed, colonoscopy can be used before surgery to determine the extent of the disease, and as a follow-up procedure to see if the growths in the colon have been completely removed and later, if they return.
  601. The Examination
  602.      Your doctor may advise you to follow a liquid diet the day before the test and to not consume anything after midnight.  Your doctor may also want you to have an enema the morning of the procedure.  This will cleanse the bowel and permit better viewing of the walls of the colon.  You may receive a mild sedative to relax you prior to the examination.  For the examination, you lie on your left side, with a sheet draped over your lower body.  Your doctor will gently insert the scope through the anus and rectum and into the colon.  You may feel cramps, but these can be relieved by your doctor manipulating the scope and, if needed, by additional medication.
  603. Colonoscopy
  604. 0003100.tid
  605. pageTitle
  606. Cataracts
  607. A Medical Times Patient Education Chart
  608. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  609. ___________________________
  610. Cataracts
  611.      A cataract is a clouding of the lens of the eye which blocks light from entering the eyeball, causing blurred vision.  You could compare it to a camera--when something blocks the light from the lens, you get a blurred picture.
  612.      Cataracts are most common in elderly people although they can occur at any age.  The cause is unknown and there are no drugs to treat the condition.  When the cataract reaches the point that it interferes with normal activities,  it should be removed surgically if the patient is in generally good health.  The operation is not serious and the success rate is very high.  There are several accepted methods of removal:    -  Extraction (most common)--The eyeball is opened and the diseased lens is lifted out with a freezing probe.    -  Needling--This method is usually used in children.  The lens is opened and fluid from the eyeball enters the lens and dissolves the cataract.    -  Phaco-emulsification--A high-speed instrument is inserted into the lens through a small incision that breaks up the cataract and draws it out.  Use of the smaller incision in this method makes healing time faster and hospital stay considerably shorter.  This method has been mistakenly referred to by the mass media as the "Laser Method." In reality lasers are not used, but rather an ultrasonic beam.  It is used in younger patients.
  613.      After the operation, normal vision is restored with the use of specially ground eyeglasses, contact lenses, or occasionally implanted lenses in older patients who cannot handle a contact lens.
  614. Cataracts
  615. 0003400.tid
  616. pageTitle
  617. Facts About Fat
  618. A Medical Times Patient Education Chart
  619. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  620. ___________________________
  621. Facts About Fat
  622.      If you have a weight problem--controlled or uncontrolled--you are not alone.  There are about 15 million Americans who are at least 20% overweight,  and that's borderline obesity.  The more your weight goes up, the more problems you'll encounter in maintaining health and achieving longevity.  "The longer the waistline, the shorter the lifeline" is an all too familiar adage.  But sadly, it doesn't really sink in for many people until the insidious growth of girth creates a crisis.  This chart shows what happens inside your body as you progress from being slightly overweight to being obese.  We're not stressing the cosmetic disabilities caused by excess weight--or the psychological problems.  We are presenting the gut problem.
  623.      Shortness of breath may be a first sign of pulmonary distress and heart strain caused by overweight.  The chart shows you how and why obesity increases the heart's workload and contributes to premature death:  fat enlarges the capillary bed (tiny connective blood vessels in an area or organ of your body) which increases the amount of tissue to be nourished by the blood and through which the blood must be pumped by your heart.
  624.      In addition, the fat accumulated has to go someplace.  You can see what's happening on the outside of you--now let's take a look at the inside.  Fat infiltrates the liver and other organs.  It's a squeeze process, an invasion.  Fat compresses the heart, decreases the blood supply to the intestines, etc.  (See figures above.)  Some very fat people can't sit, because if they do,  there's no space for their lungs to operate in, as the fat invades the chest.  These people have to stand up or lie down all the time.  They have disabled themselves.  Along with all this, extra heavy people--and even moderately overweight persons--are putting an extra burden on their backs and legs (the weight bearing joints), which causes or increases arthritic problems.
  625.      Complications following surgery occur more frequently in fat people vs.  thin.  Wounds don't heal as well or as fast.  And again a breathing problem--heavyweights can't take anesthesia as well as people of normal weight.
  626.      The final point to remember is that weight will always be with you--as long as you're alive.  To control your weight, you have to control the number of calories you eat.  Your doctor knows you inside and out better than any far-removed author of reducing plans that please the palate.  Your doctor will prescribe a highly individualized diet--just for you--to help you beat the battle of the bulge, which this chart should show you goes on inside as well as out.
  627. Facts About Fat
  628. 0003500.tid
  629. pageTitle
  630. Fractures
  631. A Medical Times Patient Education Chart
  632. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  633. ___________________________
  634. Fractures
  635.      A fracture is a break in a bone, and may occur in any bone including the skull.  Fractures are usually caused by traumatic injuries but they may also occur without injury in bone that has been weakened by disease.  The various kinds of fractures have the following designations:
  636.     -  Complete--The bone is broken all the way across.
  637.     -  Incomplete--The break goes only partly through the bone; they occur very rarely and almost always in children (see greenstick fracture).
  638.     -  Greenstick--An incomplete fracture in which one side of the bone is broken and the other side is bent.  This fracture most often occurs in the bones of young children which, like green sticks, are quite flexible.
  639.     -  Buckle--An incomplete fracture in which the bone is compressed or buckled.  Like the greenstick, this fracture usually occurs only in the pliable bones of children.
  640.     -  Simple or closed--The skin surrounding the fracture has not been injured.
  641.     -  Compound or open--Bone fragments have pierced the skin resulting in an open wound.
  642.     -  Comminuted--The bone is fractured into more than two pieces.
  643.     -  Pathologic--A fracture which occurs from a mild stress in an area of bone that has been weakened by disease.
  644.      As people age, their bones lose mineral substance and become more fragile.  Because of this weakening, fractures may occur more easily in the bones of older people.
  645.      The treatment of fractures will vary greatly depending upon the age of the patient, which bone is fractured, and the severity of the injury.  Some fractures may require no treatment.  Some require only an external plaster cast.  More serious fractures may require that the bones be pulled into alignment and held with traction, and some may require direct repair with metal pins, nails, screws, or plates.  In extreme cases, a portion of the bone may have to be replaced with an artificial section made out of plastic or metal.
  646. Fractures
  647. 0005200.tid
  648. pageTitle
  649. Lyme Disease
  650. A Medical Times Patient Education Chart
  651. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  652. ___________________________
  653. Lyme Disease
  654. Starts with a Tick Bite
  655.      Lyme disease is transmitted by ticks that feed on deer and small rodents,  such as field mice.  The ticks can also attach themselves to humans and pierce the skin for a blood meal.  As the ticks feed, they infect humans with spirochetes (spiral bacteria) that spread outwardly, causing the red,  circular, and expanding rash characteristic of many but not all cases of early Lyme disease.
  656. Widespread in the U.S.
  657.      Lyme disease is so named because the term was first used to refer to an arthritic condition affecting children in Old Lyme, Connecticut.  It was later learned that the arthritis was a complication of a tick bite and that the disease was not limited to that region.  Lyme disease has now been diagnosed in the Northeast (Massachusetts to New Jersey) and upper Midwest (Wisconsin and Minnesota), where it is primarily caused by the tick known as Ixodes dammini, and on the Pacific Coast (California and Oregon), where it is transmitted by Ixodes pacificus.  (See illustrations on front of chart.)  Lyme disease usually occurs between April and October, with most cases originating in June and July.  Although 1,500 cases are reported in this country each year, the true Lyme disease rate is probably four to five times higher.
  658. Red Rash and Other Signs
  659.      The ticks are very small, only about the size of a poppy seed, and the bites often go unnoticed.  Even when fully engorged with human blood, ticks are difficult to see.  If you do notice a tick on your body, remove it by grasping it firmly with tweezers.  Kill it by dousing in alcohol or bleach,  and save the specimen to show to your doctor.  If you cannot remove the tick or only get part of it out, see your doctor.
  660.      The characteristic rash usually appears within 3 to 32 days of the tick bite, although 20% to 40% of infected individuals may never develop the rash.  If you do develop the initial rash, you may later have smaller rashes elsewhere.  As the spirochetes spread throughout the body, they may cause fever, flu-like symptoms, headaches, swollen lymph glands, and fatigue.
  661.      If the heart becomes affected, you may experience dizziness, weakness,  and irregular heart beats.  If the spirochetes invade the nervous system, you may have trouble with concentration and muscle coordination.  You may also develop Bell's Palsy (facial paralysis) on one or both sides of the face or similar conditions involving the nerves.  Joints may become swollen and painful; the knee being the most frequently affected.  If the disease is left untreated, chronic arthritis may develop.
  662.      Pregnant women should be particularly watchful for tick bites and evidence of Lyme disease, since the disease could be transmitted to the fetus.  In the vast majority of cases, however, pregnancies among women with Lyme disease have normal outcomes.
  663. Controlling Lyme Disease
  664.      Oral antibiotics are usually effective in treating Lyme disease and preventing the long-term complications.  The specific drug and how it is to be administered will vary according to individual and the extent of the disease.  For example, although oral tetracycline is recommended for most adults,  penicillin is usually advised for pregnant women and young children.  You will need to make follow-up appointments with your doctor so your recovery can be checked.
  665.      Most importantly, try to prevent Lyme disease by avoiding exposure to ticks.  In wooded areas, and especially during the summer months, use tick repellant containing the chemical DEET.  Wear a hat, long sleeves and pants,  and tuck pant legs into socks or secure them around your ankles with a rubber band.  Wearing light colors will make it easier to see ticks on your clothing.
  666. Lyme Diseaseto a
  667. 0005400.tid
  668. pageTitle
  669. Myocardial Infarction
  670. A Medical Times Patient Education Chart
  671. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  672. ___________________________
  673. Myocardial Infarction-I
  674. What is a Myocardial Infarction?  The word infarct means an area of tissue necrosis (death) due to significant interference with blood flow, nearly always the result of occlusion (blockage) of the supplying artery.
  675.      Myocardium is the name for the muscular tissue of the heart.  It is the contraction (systole) and relaxation (diastole) of the myocardium that comprises the heart beat.
  676.      Thus a myocardial infarction means the death of a portion of the muscle tissue of the heart.
  677.      If the blood supply is blocked in a large vessel, a large area of muscle can be affected (a so-called "massive heart attack").  If a small artery is blocked, the area affected will be small, and thus the attack will be a minor "heart attack."  (The arterial system of the heart is illustrated below.)
  678.      Blockage of the artery usually is due to arteriosclerosis (narrowing of the vessel by the buildup of plaque--see inset).  This is similar to the narrowing of a water pipe from mineral deposits.  The narrowing is not,  however, uniform throughout the artery.
  679.      See the following page for the areas of infarction produced by blockage of various arteries.
  680. Myocardial Infarction
  681. 007400.tid
  682. pageTitle
  683. Tonsillitis
  684. A Medical Times Patient Education Chart
  685. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  686. ___________________________
  687. Tonsillitis
  688. What Are Tonsils?
  689.      Tonsils are gland-like structures that are located along the sides and back of the throat.  They are made up of lymph tissue and are covered by mucous membranes.
  690.      There are three types of tonsils.  The pharyngeal tonsils (also known as adenoids, particularly when they are swollen), are embedded in the upper back wall of the mouth, behind the nose.  The lingual tonsil is located in the back of the mouth, near where the tongue is anchored.  The paired palatine tonsils are on either side of the tongue, under the arches of the mouth.  Tonsillitis generally refers to inflammation of the palatine tonsils.
  691.      One of the functions of the lymphatic system is to develop immune responses to ward off infection and disease.  As part of that system, the palatine tonsils filter out and defend the body against disease-causing organisms entering through the nose and mouth.  Being on the first line of defense, however, means that the tonsils are continually exposed to these harmful organisms.  If the tonsils become infected, tonsillitis results.  Most cases of tonsillitis occur in children under eight years old, although some adults continue to develop tonsillitis.
  692. Symptoms of Tonsillitis
  693.      Infection causes the tonsils to become inflamed and bright red.  Other signs of tonsillitis are sore throat, difficulty in swallowing, and sometimes pain extending up to the ear.  Tonsillitis may also cause fever, headaches,  and vomiting.
  694. Determining the Cause
  695.      Your doctor will examine your throat and, if the tonsils appear inflamed,  do a throat culture to determine the cause of the problem.  Other members of your household should also have throat cultures and receive any necessary treatment to avoid passing the illness back and forth.
  696.      If a virus caused the tonsillitis, treatment will include an analgesic and rest.  If the streptococcus bacteria is the cause, penicillin is usually given for ten days.  The throat culture may later be repeated to see if the treatment was effective.
  697. Must the Tonsils Be Removed?
  698.      Years ago, the tonsils were often surgically removed even if only minor infections occurred, or sometimes even before any problems had arisen.  Nowadays, surgery is performed only if tonsillitis occurs several times a year, or if the condition continues and the tonsils become so enlarged that swallowing and breathing become increasingly difficult.
  699.      Children undergoing the procedure, known as tonsillectomy, receive general anesthesia.  Following the operation, the child will still have a sore throat and difficulty in swallowing.  Both conditions should clear up in a week or so.  A possible postoperative complication is bleeding and spitting up of blood.  This should receive prompt medical attention.  An adult can have a tonsillectomy with only a local anesthesia.  The operation may cause more postoperative pain for adults and require longer hospitalization and recovery time than it does for children.
  700. Tonsillitis
  701. 0008600.tid
  702. pageTitle
  703. Hysterectomy
  704. A Medical Times Patient Education Chart
  705. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  706. ___________________________
  707. Hysterectomy
  708. Hysterectomy means the removal of the uterus.  The ovaries and fallopian tubes may be removed at the time a hysterectomy is performed, but this is not always the case.  If one or both of the ovaries are left in place, the change of life will not necessarily follow the operation.  Menstruation, however, will cease with the removal of the uterus.
  709.      The operation is usually performed through a four to six inch incision in the lower abdomen.  In some cases, however, the uterus can be removed through the vagina.  The surgery itself takes about an hour or two to perform, and is generally done under spinal or general anesthesia.  Most patients can get out of bed the day after surgery and can leave the hospital in about five to ten days.
  710.      The hysterectomy will have no effect on the patient's sexual urges or activity, and she may resume sexual relations in six weeks.  She can resume all of her normal activities in about ten weeks.
  711. Hysterectomy to 
  712. 0009200.tid
  713. pageTitle
  714. Anemia
  715. A Medical Times Patient Education Chart
  716. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  717. ___________________________
  718. Anemia
  719. Common Signs and Symptoms of Anemia
  720.      Feeling tired and "run-down" may be the only signs of anemia, although some people may become pale and short of breath.  In more serious cases,  anemia may also cause headaches, ringing of the ears, dizziness, drowsiness,  and irritability.
  721. What Causes Anemia?
  722.      Anemia is the shortage of red blood cells or of hemoglobin, the part of the blood that gives those cells their color and carries oxygen to other cells.  There are three major causes:    -  Blood Does Not Form Properly.  The most common reason for this and the most common cause of anemia is an insufficient amount of iron.  Iron deficiency anemia could be caused by not eating enough iron-rich foods or by the body's failure to absorb and use iron correctly.  Other diet-related causes of anemia include deficiencies in vitamins B12 and C.  Other reasons the blood may not form properly are disorders of the bone marrow, where red blood cells are made, and of the kidneys, which produce the hormone that stimulates formation of red blood cells.    -  Blood Loss.  A shortage of red blood cells can occur as a result of long-term, but steady (chronic) bleeding from ulcers or hemorrhoids, or from short-term, but heavy (acute) bleeding from serious injury.    -  Blood Cell Destruction.  Certain conditions cause red blood cells to be destroyed faster than they can be replaced.  The spleen normally disposes of worn-out blood cells, but when it is damaged and enlarged, it may remove these cells too soon.  Disorders of the immune system, infections, and weakness of the cell's outer layer or membrane, can also cause premature blood cell destruction.  Two inherited types of anemia give rise to abnormal hemoglobin and fragile red blood cells.  Persons with Cooley's anemia, also known as thalassemia major, cannot manufacture enough hemoglobin, and the red blood cells are almost empty.  The disease is most common among people of Mediterranean, Middle Eastern, or Asian descent.  In sickle cell anemia, the hemoglobin, once it releases its oxygen, tends to clump together and causes the red blood cells to take on a sickle or crescent shape.  These cells can cause pain as they try to squeeze through small blood vessels.  In the U.S.,  sickle cell anemia occurs most commonly, but not exclusively, among blacks.
  723. Diagnosis and Treatment
  724.      If anemia is suspected, your doctor will run one or more series of blood tests to measure the volume of red blood cells and hemoglobin and to check for changes specific for different types of anemia.  Your doctor will also try to determine the source of possible internal bleeding or rule it out as a cause.
  725.      Iron deficiency anemia can be cured by eating iron-rich foods, such as beef, liver, chicken, spinach, eggs, cheese, and milk.  Iron supplements should only be taken under a doctor's guidance, since excess iron can harm the heart and liver.  Deficiencies in vitamin B12 may be corrected by eating more meats, peas, and beans.  Citrus fruits are especially high in vitamin C.  Many of the foods that can correct dietary deficiencies are high in fat and cholesterol, so check with your doctor before altering your diet, and choose wisely.
  726.      Both Cooley's anemia and sickle cell anemia are incurable, but treatable.  Patients with Cooley's anemia receive regular blood transfusions and a drug to remove the excess iron that remains behind as the transfused cells are broken down over their natural lifespans.  Treatment for sickle cell anemia primarily involves pain killers, with blood transfusions reserved for more serious cases.  Younger children are likely to develop infections that could be life-threatening and so receive preventive doses of penicillin.  Current research promises to find ways of treating the red blood cells directly.
  727. Anemiad th
  728. 0009700.tid
  729. pageTitle
  730. Cirrhosis of the Liver
  731. A Medical Times Patient Education Chart
  732. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  733. ___________________________
  734. Cirrhosis of the Liver
  735. The Indispensable Liver
  736.      The liver is the body's largest organ and has many vital functions involving the use of food for energy.  These include the production of bile to help digest fat, of proteins for cell growth and repair, and of enzymes needed to trigger internal reactions.  Serving as the body's "detoxification" center,  the liver bears the brunt of harmful chemicals, drugs, and alcohol.  Even a few days of heavy drinking can cause a buildup of fat and water, a reversible condition known as fatty liver.  Although the liver can repair limited damage from abuse and injury, continued assaults on the liver cause the formation of scar tissue.
  737. The Causes of Cirrhosis of the Liver
  738.      More than 27,000 Americans die from cirrhosis of the liver each year.  It is this country's third leading cause of death among those aged 25 to 59.  Most, but by no means all, cases of cirrhosis are caused by alcohol abuse.  Even so, most alcoholics do not develop cirrhosis, and cirrhosis can occur in people who are only moderate drinkers and among young children who have never had an alcoholic drink.  These children usually lack a properly functioning duct to transport bile from the liver to the digestive tract.
  739.      Bile duct obstruction can also lead to cirrhosis among adults.  Other causes include exposure to potent insecticides and chemicals in the workplace,  reactions to medications and other drugs, some forms of viral hepatitis and other diseases, and the inability of the body to properly process iron,  copper, or sugar.
  740. Signs and Symptoms
  741.      In most cases, there are no early signs of cirrhosis, and the disease may go undetected until it is in the advanced stages or is diagnosed in the course of treating another illness.  As the disease establishes itself, some patients may experience weakness, fatigue, loss of appetite, nausea and vomiting, and weight loss.  Later symptoms may include abdominal pain and distension due to fluid build-up, itching, a foul-smelling "liver breath," jaundice or yellowing of the skin and whites of the eyes as the liver is unable to remove bile pigments, vomiting of blood, loss of hair, and nervous system disorders that could possibly lead to coma.
  742.      Blood and urine samples may indicate liver function problems, but these tests can also produce normal results when cirrhosis is present.  Liver scans may show abnormal uptake of test materials.  The most useful tool for definitively establishing a diagnosis of cirrhosis and determining stage of disease is a needle biopsy.  In this procedure, a slender needle is inserted into the liver and a tissue sample withdrawn for inspection under a microscope.
  743. The Treatment of Cirrhosis of the Liver
  744.      If cirrhosis is determined to be caused by alcohol or another identifiable substance, the patient will of course be advised to avoid the cause.  Those with alcoholic cirrhosis may also be advised to follow a healthy diet.  Although viral hepatitis is not curable, experimental drugs may be prescribed to enhance the body's immune system and control the disease.  Distension may be controlled by restricting salt intake and taking diuretics to help rid the body of excess water.  Patients with cirrhosis are often less able to fight infection and more likely to suffer kidney problems, stomach ulcers, gallstones, a form of diabetes, and liver cancer.
  745.      A drug used to treat gout is showing promise in improving survival rates of patients with cirrhosis.  In controlled studies, patients receiving the drug, colchicine, had five-year survival rates of 75%, compared to 34% in the untreated group.  After ten years, the rates were 56% and 20%.
  746. Cirrhosis of the Liverways
  747. 0015300.tid
  748. pageTitle
  749. Otitis Externa
  750. A Medical Times Patient Education Chart
  751. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  752. ___________________________
  753. Otitis Externa
  754. Water Gets Trapped in the Ear
  755.      Otitis externa is brought on by too much moisture in the external auditory canal.  This passageway leading from the outer ear opening to the eardrum is approximately one inch long.  The lingering moisture softens and wears away the skin lining the outer ear canal, making it more susceptible to infection, usually by bacteria and occasionally by a fungus.
  756.      Often the excess moisture is the result of water entering the ear during diving or swimming, giving the condition its common name of "swimmer's ear."  Otitis externa can also be caused by hair spray or hair dye, or by aggressive cleaning of the ear with a cotton swab.  Dead cells from the skin lining the ear are naturally edged outward, taking with them other accumulated debris,  but inserting a cotton swab pushes these substances back into the ear.  The debris and cerumen (commonly called earwax) can trap water or other sources of moisture in the canal.
  757.      Otitis externa can also be caused by a furuncle, a boil resulting from an abscess of a hair follicle in the ear.  If you have allergies or skin conditions, such as eczema or psoriasis, you may be more likely to develop otitis externa.
  758. Signs and Symptoms
  759.      Symptoms of otitis externa include itching, burning, and pain.  Furuncles can be particularly painful.  The skin lining the external auditory canal may appear red and swollen and the canal may become filled with pus, causing a bad-smelling discharge and temporary loss of hearing.
  760. Ear Drops and Analgesics
  761.      Because of the possibility of pushing the pus and debris farther into the ear, removal of accumulated material should be left to your doctor, who may remove it with irrigation, suction, or dry wipes.  Ear drops may then be instilled.  These drops may be an acetic acid and water solution (acetic acid is the principal acid in vinegar) or a combination of cortisone-like drugs to reduce the swelling and antibiotics to destroy the bacteria.  Codeine or other analgesics may be needed for pain relief.  Oral antibiotics may be needed,  especially if there is spreading cellulitis, a bacterial infection that can penetrate deep into the skin and have more widespread effects on other parts of the body.
  762.      Due to the severe pain associated with furuncles, analgesics are almost always prescribed.  Furuncles should be allowed to drain naturally and while draining will discharge a bloody pus.  They should not be pierced to produce drainage, since this could cause a spreading inflammation.  Applying drops is not effective for furuncles.
  763. Otitis Externa hel
  764. 0016300.tid
  765. pageTitle
  766. Appendicitis
  767. A Medical Times Patient Education Chart
  768. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  769. ___________________________
  770. Appendicitis
  771.      Appendicitis begins when the appendix becomes blocked or kinked.  The obstruction may be followed by bacterial infection.  Typically, the first symptom of appendicitis is pain around the navel.  Loss of appetite, nausea,  and vomiting may follow.  After several hours, the pain usually shifts to the lower right abdomen; but because the appendix moves around quite a bit within the abdomen, the pain may be anywhere.  The point of extreme tenderness, which usually marks the approximate location of the base of the appendix, is called McBurney's point.
  772.      If the infected appendix is not removed surgically, it may burst,  spreading the infection throughout the abdominal cavity.  If the appendix does burst and is left untreated, peritonitis (which is an inflammation of the lining of the abdomen) may result with or without formation of an abscess (a collection of pus).  This is a serious complication which may lead to death.
  773.      An appendectomy (the surgical removal of the appendix) is a common, safe operation with almost uniformly good results.  The average case--if caught before the appendix ruptures--requires a hospital stay of only about a week.
  774. Appendicitisocar
  775. 0003201.tid
  776. pageTitle
  777. Infant evaluation at birth--Apgar scoring system
  778. ___________________________________________________________
  779.                                                 0                              1                                 2
  780. ___________________________________________________________
  781. Respiratory effort            Absent             Slow or irregular       Good crying
  782. Muscle tone                     Limp                 Some flexion              Active motion
  783.                                                                      of extremities
  784. Response to catheter     None                 Grimace                      Cough or sneeze
  785.      in nostril
  786. Color                                 Blue or Pale      Body pink,                Completely pink
  787.                                                                      extremities blue
  788. ___________________________________________________________
  789. Infant evaluation at birth--Apgar scoring systemeeks
  790. 4hQTW,moviePath
  791. %laying
  792. tbkQTWClose(
  793. moviePlaying 
  794. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  795. terPage
  796. leavePage
  797. enterPage
  798. tbkQTWMovieDone
  799. enterPage
  800. moviePath
  801. leavePage
  802. tbkQTWClose
  803. moviePlaying
  804. tbkQTWMovieDone
  805. tbkQTWClose
  806. moviePlaying
  807. hqtwMovie
  808. pagetitle
  809. Human Anatomy
  810. :PHYSSIZE
  811. 43 --"circ"
  812. buttonUp
  813. buttonUp
  814. Muscular
  815. 6 --"muscle"
  816. buttonUp
  817. buttonUp
  818. Digestive
  819. 36 --"digestive"
  820. buttonUp
  821. buttonUp
  822. repro
  823. 57 --"repro"
  824. buttonUp
  825. buttonUp
  826. nerves
  827. 65 --"nervous"
  828. buttonUp
  829. buttonUp
  830. Using the MOUSE
  831. LEFT CLICK mouse button:
  832.   for navigation to a specific 
  833.   system with the page tabs,  
  834.   down one level in main display,
  835.   up or down the zoom level, 
  836.   and across the view selection.
  837. RIGHT CLICK mouse button:
  838.   for body part pronunciation   
  839.   and to view a list of related 
  840.   articles or illustrations....
  841. 4hQTW,moviePath
  842. B"*MovieStart" 
  843. --Get coordinates 
  844. x,y,width,height
  845. wRect 
  846. clientFromPage(
  847. ,sysMagnification, \
  848. "MovieRect" 
  849. -- caculate the difference 
  850. vs Bruk's 
  851. 180w X 130h
  852. xdif 
  853. (x2-x1-180)
  854. ydif 
  855. (y2-y1-130)
  856. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  857.  & "dr_bruk.mov", 
  858. , sysClientHandle, x1+
  859. }/2, y1+
  860. q/2, 0, 0)
  861. <1, y1, x2, y2)
  862. tbkQTWShow(
  863. laying
  864. tbkQTWClose(
  865. moviePlaying 
  866. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  867. tbkQTWPause(
  868. tbkQTWSeek(
  869. terPage
  870. leavePage
  871. enterPage
  872. tbkQTWMovieDone
  873. enterPage
  874. *MovieStart
  875. MovieRect
  876. clientFromPage
  877. dr_bruk.mov
  878. tbkQTWOpenAsChildWindow
  879. dr_bruk.mov
  880. tbkQTWOpenAsChildWindow
  881. tbkQTWShow
  882. wRect
  883. moviePath
  884. leavePage
  885. tbkQTWClose
  886. moviePlaying
  887. tbkQTWMovieDone
  888. tbkQTWPause
  889. tbkQTWSeek
  890. *MovieStart
  891. moviePlaying
  892. hqtwMovie
  893. FirstAid2
  894. Text1
  895. SlideWindow
  896. Text2
  897. Text3
  898. 4actViewName, actInName, actOutName, actAudName
  899. objectFromPoint(
  900. x"*" 
  901. "view" 
  902. navIn 
  903. navOut 
  904. Sound 
  905. xNULL
  906. down 
  907. }location, isShift, isCtrl
  908. False 
  909. TRUE 
  910. --Save incase we need 
  911. resurect
  912. --Play associated audio on 
  913. 4wavPath, 
  914. --            
  915. waveFile
  916. --            
  917. tbkMCIchk("play" && 
  918. !,"")
  919. --            
  920. ~(" ",
  921. fname
  922.  & ".
  923. --            
  924. io on 
  925. 4idxPath, aDlgView, aDlgCategory, cdRomDrive
  926. ~(" ",
  927.  & ".wav" 
  928. --Construct 
  929. Display dialog box 
  930. the PeelAway Man
  931. displayDialog(
  932. 4    --hour glass comes up 
  933. (so let's force 
  934. key, 
  935. ontrol
  936. isControl 
  937. 4lastDir
  938. menus
  939. "Print Article"
  940. "Character"
  941. "Copy"
  942. "SelectAll"
  943. dependentMenus()
  944. 4midVisM, maxVisM
  945. = "msb"
  946. Check 
  947. state 
  948. radio buttons 
  949. change 
  950. needed.
  951. FALSE
  952. = "mgb"
  953.             --
  954. "muscle"
  955.             --
  956. Enter
  957. rightButtonDown
  958. keydown
  959. buttonUp
  960. keyup
  961. enterBackground
  962. mouseEnter
  963. enterPage
  964. mouseEnter
  965. navIn
  966. navOut
  967. Sound
  968. actViewName
  969. actInName
  970. actOutName
  971. actAudName
  972. buttonUp
  973. actInName
  974. actOutName
  975. isCtrl
  976. isShift
  977. location
  978. rightButtonDown
  979. Sound
  980. active,checked
  981. tbkMCIchk
  982. tbkMCIchk
  983. displayDialog
  984. fname
  985. waveFile
  986. idxPath
  987. aDlgView
  988. aDlgCategory
  989. cdRomDrive
  990. wavPath
  991. actViewName
  992. actAudName
  993. keydown
  994. previous
  995. actOutName
  996. isControl
  997. isShift
  998. keyup
  999. actInName
  1000. isControl
  1001. isShift
  1002. enterBackground
  1003. Print Article
  1004. Character
  1005. SelectAll
  1006. dependentMenus
  1007. lastDir
  1008. enterPage
  1009. muscle
  1010. midVisM
  1011. maxVisM
  1012. firstaid
  1013. --Processes DiscPassage 
  1014. files
  1015. processFileList()
  1016. --This function will 
  1017. O listed 
  1018. 4    gmemHeader, gmemTitle, gmemUnique, gmemLog
  1019. 4    lpHeader, lpTitle, lpUnique, lpLog
  1020. ("Insert 
  1021. fileList
  1022.     --allocate Text buffers, 
  1023. routine fails 
  1024. completely
  1025. textBuffers()
  1026. "no such 
  1027.     --Copy 
  1028. additional materials 
  1029. clipboard
  1030. /"textSkeleton"
  1031. "logField" 
  1032.     --loop through 
  1033. readInFileNames(
  1034. fname
  1035. addTextPage(
  1036. dpTextFile(
  1037.     --cleanUp 
  1038. ourselves
  1039. freeTextBuffers()
  1040.     --convert ref. 
  1041. names 
  1042. pageToPageIds()
  1043. template
  1044. "textTemplate"
  1045. "AOK"
  1046. --addTextpage()
  1047.  need 
  1048. H"ReadDPText" DLL
  1049. ) - 8) 
  1050. retrieve a 
  1051. section 
  1052. its two parts, 
  1053. body.
  1054.     -- Put 
  1055. article 
  1056. (non BRS content)
  1057. = "ERROR"
  1058. "dir"
  1059. xNULL
  1060.         -- Paste 
  1061. docType 
  1062. title
  1063.     -- Set 
  1064.  property used 
  1065. feature 
  1066. creation 
  1067. mapfile
  1068. pageTitle 
  1069. q seen 
  1070.     -- Use toolbook 
  1071. overflow 
  1072. modify 
  1073. necessary
  1074. O- 2) 
  1075. "..." 
  1076. begin 
  1077. processing 
  1078. Zeat reaches 
  1079.     linkDLL "c:\dlls\
  1080.         STRING 
  1081. ,POINTER,
  1082. global memory 
  1083. brsHeader, brsTitle, brsUnique, brsLog
  1084. tbkGlobalAlloc(0,6000)
  1085. tbkGlobalLock(
  1086.  = -1 
  1087.  = -1
  1088. tbkGlobalFree(
  1089. "Error: can 
  1090. HEADER 
  1091. globalLock(
  1092.  = -1 
  1093.  = -1
  1094. ITLE 
  1095. tbkglobalAlloc(0,30)
  1096.  = -1 
  1097.  = -1
  1098. UNIQUE 
  1099. 2450)
  1100.          = -1 
  1101.  = -1
  1102.     le, 
  1103.  allocated 
  1104.     unlinkDLL "
  1105. .dll"
  1106.     --Get 
  1107. /"hierarchical Menus" 
  1108. menuPages
  1109. Start stepping 
  1110.         -- 
  1111.         -- Show status on screen
  1112. convertToIds(
  1113. --Convert 
  1114. references 
  1115. Find length 
  1116. dirLen 
  1117. "TXT" 
  1118.             -- 
  1119.             -- Replace 
  1120. buttonUp
  1121. dpTextFile
  1122. processFileList
  1123. readInFileNames
  1124. textBuffers
  1125. freeTextBuffers
  1126. addTextPage
  1127. pageToPageIds
  1128. convertToIds
  1129. buttonUp
  1130. processFileList
  1131. processFileList
  1132. Insert name of the File List
  1133. cancel
  1134. author
  1135. textBuffers
  1136. no such file
  1137. textSkeleton
  1138. logField
  1139. readInFileNames
  1140. addTextPage
  1141. dpTextFile
  1142. freeTextBuffers
  1143. pageToPageIds
  1144. textTemplate
  1145. fname
  1146. fileList
  1147. lpHeader
  1148. lpTitle
  1149. lpUnique
  1150. lpLog
  1151. gmemHeader
  1152. gmemTitle
  1153. gmemUnique
  1154. gmemLog
  1155. addTextPage
  1156. textSkeleton
  1157. y5newPage
  1158. fname
  1159. dpTextFile
  1160. ReadDPText
  1161. ERROR
  1162. ERROR
  1163. paste
  1164. pageTitle
  1165. pageTitle
  1166. pageTitle
  1167. pageTitle
  1168. pageTitle
  1169. pageTitle
  1170. overflow
  1171. title
  1172. docType
  1173. lpHeader
  1174. lpTitle
  1175. lpUnique
  1176. lpLog
  1177. fname
  1178. readInFileNames
  1179. fname
  1180. textBuffers
  1181. c:\dlls\text.dll
  1182. ReadDPText
  1183. tbkGlobalAlloc
  1184. tbkGlobalLock
  1185. tbkGlobalFree
  1186. Error: can not allocate HEADER buffer
  1187. tbkGlobalAlloc
  1188. globalLock
  1189. tbkGlobalFree
  1190. tbkGlobalFree
  1191. Error: can not allocate TITLE buffer
  1192. tbkglobalAlloc
  1193. globalLock
  1194. tbkGlobalFree
  1195. tbkGlobalFree
  1196. tbkGlobalFree
  1197. Error: can not allocate UNIQUE buffer
  1198. globalAlloc
  1199. globalLock
  1200. tbkGlobalFree
  1201. tbkGlobalFree
  1202. tbkGlobalFree
  1203. tbkGlobalFree
  1204. Error: can not allocate LOG buffer
  1205. lpHeader
  1206. lpTitle
  1207. lpUnique
  1208. lpLog
  1209. gmemHeader
  1210. gmemTitle
  1211. gmemUnique
  1212. gmemLog
  1213. freeTextBuffers
  1214. tbkGlobalFree
  1215. tbkGlobalFree
  1216. tbkGlobalFree
  1217. tbkGlobalFree
  1218. text.dll
  1219. gmemHeader
  1220. gmemTitle
  1221. gmemUnique
  1222. gmemLog
  1223. pageToPageIds
  1224. hierarchical Menus
  1225. hierarchical Menus
  1226. convertToIds
  1227. menuPages
  1228. convertToIds
  1229. dirLen
  1230. menuPage
  1231. FirstAid
  1232. playPage
  1233. buttonUp
  1234. buttonUp
  1235. cplayPage
  1236. nextPage
  1237. buttonUp
  1238. buttonUp
  1239. jnextPage
  1240. prevPage
  1241. buttonUp
  1242. buttonUp
  1243. iprevPage
  1244. Title
  1245. Subtitle
  1246. exitFirstAid
  1247. buttonUp
  1248. buttonUp
  1249. N%exitFirstAid
  1250. 4hQTW,moviePath
  1251. B"*MovieStart" 
  1252. --Get coordinates 
  1253. x,y,width,height
  1254. wRect 
  1255. clientFromPage(
  1256. ,sysMagnification, \
  1257. "*MovieRect" 
  1258. -- caculate the difference 
  1259. vs Bruk's 
  1260. 180w X 130h
  1261. xdif 
  1262. (x2-x1-180)
  1263. ydif 
  1264. (y2-y1-130)
  1265. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  1266.  & "musskel.mov", 
  1267. , sysClientHandle, x1+
  1268. }/2, y1+
  1269. q/2, 0, 0)
  1270. <1, y1, x2, y2)
  1271. tbkQTWShow(
  1272. laying
  1273. tbkQTWClose(
  1274. moviePlaying 
  1275. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  1276. tbkQTWPause(
  1277. tbkQTWSeek(
  1278. terPage
  1279. leavePage
  1280. enterPage
  1281. tbkQTWMovieDone
  1282. enterPage
  1283. *MovieStart
  1284. *MovieRect
  1285. clientFromPage
  1286. musskel.mov
  1287. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1288. musskel.mov
  1289. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1290. tbkQTWShow
  1291. wRect
  1292. moviePath
  1293. leavePage
  1294. tbkQTWClose
  1295. moviePlaying
  1296. tbkQTWMovieDone
  1297. tbkQTWPause
  1298. tbkQTWSeek
  1299. *MovieStart
  1300. moviePlaying
  1301. hqtwMovie
  1302. FirstAid1
  1303. "Text1" 
  1304. "Text2" 
  1305. "Text3" 
  1306. enterPage
  1307. leavePage
  1308. enterPage
  1309. leavePage
  1310. Text1
  1311. Text2
  1312. Text3
  1313. Text1
  1314. Text2
  1315. Text3
  1316. 4hQTW,moviePath
  1317. B"*MovieStart" 
  1318. --Get coordinates 
  1319. x,y,width,height
  1320. wRect 
  1321. clientFromPage(
  1322. ,sysMagnification, \
  1323. "*MovieRect" 
  1324. -- caculate the difference 
  1325. vs Bruk's 
  1326. 180w X 130h
  1327. xdif 
  1328. (x2-x1-180)
  1329. ydif 
  1330. (y2-y1-130)
  1331. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  1332.  & "digestiv.mov", 
  1333. , sysClientHandle, x1+
  1334. ~/2, y1+
  1335. r/2, 0, 0)
  1336. <1, y1, x2, y2)
  1337. tbkQTWShow(
  1338. laying
  1339. tbkQTWClose(
  1340. moviePlaying 
  1341. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  1342. tbkQTWPause(
  1343. tbkQTWSeek(
  1344. terPage
  1345. leavePage
  1346. enterPage
  1347. tbkQTWMovieDone
  1348. enterPage
  1349. *MovieStart
  1350. *MovieRect
  1351. clientFromPage
  1352. digestiv.mov
  1353. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1354. digestiv.mov
  1355. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1356. tbkQTWShow
  1357. wRect
  1358. moviePath
  1359. leavePage
  1360. tbkQTWClose
  1361. moviePlaying
  1362. tbkQTWMovieDone
  1363. tbkQTWPause
  1364. tbkQTWSeek
  1365. *MovieStart
  1366. moviePlaying
  1367. hqtwMovie
  1368. 4actViewName, actInName, actOutName, actAudName
  1369. objectFromPoint(
  1370. x"*" 
  1371. "view" 
  1372. navIn 
  1373. navOut 
  1374. Sound 
  1375. xNULL
  1376. down 
  1377. }location, isShift, isCtrl
  1378. False 
  1379. TRUE 
  1380. --Save incase we need 
  1381. resurect
  1382. --Play associated audio on 
  1383. 4wavPath, 
  1384. --            
  1385. waveFile
  1386. --            
  1387. tbkMCIchk("play" && 
  1388. !,"")
  1389. --            
  1390. ~(" ",
  1391. fname
  1392.  & ".
  1393. --            
  1394. io on 
  1395. 4idxPath, aDlgView, aDlgCategory, cdRomDrive
  1396. ~(" ",
  1397.  & ".wav" 
  1398. --Construct 
  1399. Display dialog box 
  1400. the PeelAway Man
  1401. displayDialog(
  1402. 4    --hour glass comes up 
  1403. (so let's force 
  1404. key, 
  1405. ontrol
  1406. isControl 
  1407. 4lastDir
  1408. menus
  1409. "Print Article"
  1410. "Character"
  1411. "Copy"
  1412. "SelectAll"
  1413. dependentMenus()
  1414. 4midVisR, maxVisR
  1415. = "rsb"
  1416. Check 
  1417. state 
  1418. radio buttons 
  1419. change 
  1420. needed.
  1421. FALSE
  1422. = "rgb"
  1423.             --
  1424. "circ"
  1425.             --
  1426. Enter
  1427. rightButtonDown
  1428. keydown
  1429. buttonUp
  1430. keyup
  1431. enterBackground
  1432. mouseEnter
  1433. enterPage
  1434. mouseEnter
  1435. navIn
  1436. navOut
  1437. Sound
  1438. actViewName
  1439. actInName
  1440. actOutName
  1441. actAudName
  1442. buttonUp
  1443. actInName
  1444. actOutName
  1445. isCtrl
  1446. isShift
  1447. location
  1448. rightButtonDown
  1449. Sound
  1450. active,checked
  1451. tbkMCIchk
  1452. tbkMCIchk
  1453. displayDialog
  1454. fname
  1455. waveFile
  1456. idxPath
  1457. aDlgView
  1458. aDlgCategory
  1459. cdRomDrive
  1460. wavPath
  1461. actViewName
  1462. actAudName
  1463. keydown
  1464. previous
  1465. actOutName
  1466. isControl
  1467. isShift
  1468. keyup
  1469. actInName
  1470. enterBackground
  1471. Print Article
  1472. Character
  1473. SelectAll
  1474. dependentMenus
  1475. lastDir
  1476. enterPage
  1477. midVisR
  1478. maxVisR
  1479. 4actViewName, actInName, actOutName, actAudName
  1480. objectFromPoint(
  1481. x"*" 
  1482. "view" 
  1483. navIn 
  1484. navOut 
  1485. Sound 
  1486. xNULL
  1487. down 
  1488. }location, isShift, isCtrl
  1489. False 
  1490. TRUE 
  1491. --Save incase we need 
  1492. resurect
  1493. --Play associated audio on 
  1494. 4wavPath, 
  1495. --            
  1496. waveFile
  1497. --            
  1498. tbkMCIchk("play" && 
  1499. !,"")
  1500. --            
  1501. ~(" ",
  1502. fname
  1503.  & ".
  1504. --            
  1505. io on 
  1506. 4idxPath, aDlgView, aDlgCategory, cdRomDrive
  1507. ~(" ",
  1508.  & ".wav" 
  1509. --Construct 
  1510. Display dialog box 
  1511. the PeelAway Man
  1512. displayDialog(
  1513. 4    --hour glass comes up 
  1514. (so let's force 
  1515. key, 
  1516. ontrol
  1517. isControl 
  1518. 4lastDir
  1519. menus
  1520. "Print Article"
  1521. "Character"
  1522. "Copy"
  1523. "SelectAll"
  1524. dependentMenus()
  1525. 4maxVisD
  1526. = "dsb"
  1527. Check 
  1528. state 
  1529. radio buttons 
  1530. change 
  1531. needed.
  1532. FALSE
  1533. "dgb1f"
  1534.             --
  1535. "digestive"
  1536.             --
  1537. Enter
  1538. rightButtonDown
  1539. keydown
  1540. buttonUp
  1541. keyup
  1542. enterBackground
  1543. mouseEnter
  1544. enterPage
  1545. mouseEnter
  1546. navIn
  1547. navOut
  1548. Sound
  1549. actViewName
  1550. actInName
  1551. actOutName
  1552. actAudName
  1553. buttonUp
  1554. actInName
  1555. actOutName
  1556. isCtrl
  1557. isShift
  1558. location
  1559. rightButtonDown
  1560. Sound
  1561. active,checked
  1562. tbkMCIchk
  1563. tbkMCIchk
  1564. displayDialog
  1565. fname
  1566. waveFile
  1567. idxPath
  1568. aDlgView
  1569. aDlgCategory
  1570. cdRomDrive
  1571. wavPath
  1572. actViewName
  1573. actAudName
  1574. keydown
  1575. previous
  1576. actOutName
  1577. isControl
  1578. isShift
  1579. keyup
  1580. actInName
  1581. enterBackground
  1582. Print Article
  1583. Character
  1584. SelectAll
  1585. dependentMenus
  1586. lastDir
  1587. enterPage
  1588. dgb1f
  1589. digestive
  1590. maxVisD
  1591. reprodMovie
  1592. *MovieStart
  1593. 4moviePlaying, hQTW
  1594. NULL 
  1595. tbkQTWPlay(
  1596. "Stop"
  1597. -- stop 
  1598. tbkQTWPause(
  1599. tbkQTWSeek(
  1600. s, 0)
  1601. buttonUp
  1602. buttonUp
  1603. tbkQTWPlay
  1604. tbkQTWPause
  1605. tbkQTWSeek
  1606. moviePlaying
  1607. :PHYSSIZE
  1608. *MovieRect
  1609. nervousMovie
  1610. *MovieStart
  1611. 4moviePlaying, hQTW
  1612. NULL 
  1613. tbkQTWPlay(
  1614. "Stop"
  1615. -- stop 
  1616. tbkQTWPause(
  1617. tbkQTWSeek(
  1618. s, 0)
  1619. buttonUp
  1620. buttonUp
  1621. tbkQTWPlay
  1622. tbkQTWPause
  1623. tbkQTWSeek
  1624. moviePlaying
  1625. :PHYSSIZE
  1626. *MovieRect
  1627. 4hQTW,moviePath
  1628. B"*MovieStart" 
  1629. --Get coordinates 
  1630. x,y,width,height
  1631. wRect 
  1632. clientFromPage(
  1633. ,sysMagnification, \
  1634. "*MovieRect" 
  1635. -- caculate the difference 
  1636. vs Bruk's 
  1637. 180w X 130h
  1638. xdif 
  1639. (x2-x1-180)
  1640. ydif 
  1641. (y2-y1-130)
  1642. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  1643.  & "cardpul.mov", 
  1644. , sysClientHandle, x1+
  1645. }/2, y1+
  1646. q/2, 0, 0)
  1647. <1, y1, x2, y2)
  1648. tbkQTWShow(
  1649. laying
  1650. tbkQTWClose(
  1651. moviePlaying 
  1652. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  1653. tbkQTWPause(
  1654. tbkQTWSeek(
  1655. terPage
  1656. leavePage
  1657. enterPage
  1658. tbkQTWMovieDone
  1659. enterPage
  1660. *MovieStart
  1661. *MovieRect
  1662. clientFromPage
  1663. cardpul.mov
  1664. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1665. cardpul.mov
  1666. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1667. tbkQTWShow
  1668. wRect
  1669. moviePath
  1670. leavePage
  1671. tbkQTWClose
  1672. moviePlaying
  1673. tbkQTWMovieDone
  1674. tbkQTWPause
  1675. tbkQTWSeek
  1676. *MovieStart
  1677. moviePlaying
  1678. hqtwMovie
  1679. 4hQTW,moviePath
  1680. B"*MovieStart" 
  1681. --Get coordinates 
  1682. x,y,width,height
  1683. wRect 
  1684. clientFromPage(
  1685. ,sysMagnification, \
  1686. "*MovieRect" 
  1687. -- caculate the difference 
  1688. vs Bruk's 
  1689. 180w X 130h
  1690. xdif 
  1691. (x2-x1-180)
  1692. ydif 
  1693. (y2-y1-130)
  1694. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  1695.  & "reprod.mov", 
  1696. , sysClientHandle, x1+
  1697. |/2, y1+
  1698. p/2, 0, 0)
  1699. <1, y1, x2, y2)
  1700. tbkQTWShow(
  1701. laying
  1702. tbkQTWClose(
  1703. moviePlaying 
  1704. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  1705. tbkQTWPause(
  1706. tbkQTWSeek(
  1707. terPage
  1708. leavePage
  1709. enterPage
  1710. tbkQTWMovieDone
  1711. enterPage
  1712. *MovieStart
  1713. *MovieRect
  1714. clientFromPage
  1715. reprod.mov
  1716. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1717. reprod.mov
  1718. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1719. tbkQTWShow
  1720. wRect
  1721. moviePath
  1722. leavePage
  1723. tbkQTWClose
  1724. moviePlaying
  1725. tbkQTWMovieDone
  1726. tbkQTWPause
  1727. tbkQTWSeek
  1728. *MovieStart
  1729. moviePlaying
  1730. hqtwMovie
  1731. *flem
  1732. pageTitle
  1733. The Family Doctor, 3rd Edition Credits and Copyright
  1734. Credits and Copyright
  1735. _________________________
  1736. The Family Doctor Team:
  1737. Author & Editor: Allan H. Bruckheim, M.D., FAAFP
  1738. Development: David Bleckmann, Collin Bremner, Gene Ragan 
  1739. Production: Mark Johnson, John Williamson, Theresa Inman, 
  1740.                   Linda Wolffe, Kelly Clarke 
  1741. Quality Assurance: Janise McMenamin
  1742. Executive Producer: Chen-Chi Yuan 
  1743. Technical Writer: Steve Munger 
  1744. Publisher: Judith D. Grillo 
  1745. Executive Publisher: Eric Pozzo
  1746. Copyright Notice:
  1747. The video introduction in The Family Doctor was written and recorded by Dr.  Allan H. Bruckheim who also serves as editor, author and advisor of the
  1748. CD-ROM title.
  1749. The Questions and Answers are based upon "The Family Doctor", a nationally syndicated copyrighted column by Tribune Media Services, Inc. Portions Copyright (c) 1991-1993, 1994 by Allan H. Bruckheim, M.D. and Tribune Media Services, Inc. All rights reserved.
  1750. The 900+ files of information on rare diseases used with permission from the National Organization for Rare Disorders, Inc., 100 Route 37, P.O. Box 8923,  New Fairfield, CT. 06812-1783. Copyright (c) 1984-1993, 1994 by the National Organization for Rare Disorders, Inc.
  1751. The New Prescription Drug Reference Guide by the Editors of Consumer Guide (R)  reprinted with permission from Publications International, Ltd. Copyright (c)  1993 by Publications International, Ltd. All rights reserved.
  1752. Basic First Aid animations developed by Dash Digital, 1631 SW Columbia,  Portland, OR 97201. Copyright (c) 1993, 1994 by Creative Multimedia Corporation.
  1753. The Resources Section includes Associations & Foundations, Educational Resources and Support Groups and Health Update Booklets. These Resources were written, compiled and edited by Dr. Allan H. Bruckheim. Copyright (c) 1991-93, 1994 by Allan H. Bruckheim, M.D.
  1754. The Patient Education Illustrations reprinted with permission from Resident and Staff Physician. Copyright (c) 1991-93, 1994 by Romaine Pierson Publishers, Inc. All rights reserved.
  1755. The Anatomy of the Human Body illustrations were designed and developed by Collin Bremner and Bill Fiesterman. Audio recording courtesy of Alyssa Bremner. Copyright (c) 1992-93, 1994 by Creative Multimedia Corporation. Video licensed courtesy of "The Living Body Series", from the Altschul Group Corporation. Copyright (c) 1993, 1994 by Creative Multimedia Corporation.
  1756. Audio for Basic First Aid, the Introduction to the Anatomy of the Human Body and the video of the Anatomy of the Human Body was recorded by Richard Moore,  Northwest VideoWorks, Inc. 1631 SW Columbia, Portland, OR 97201.
  1757. Interface Design developed by Collin Bremner and Andrew Davies. Copyright (c)  1992-93, 1994 Creative Multimedia Corporation.
  1758. Copyright (c) 1991-93, 1994 Creative Multimedia Corporation. QuickTime for Windows(TM), Copyright (c) 1992, Apple Computer, Inc. ToolBook(R) 1.53,  Copyright 1992, Asymetrix(R) Corporation. A portion of this product was developed using MacroMind Director, version 3.1, copyright (c) 1992,  Macromedia(TM), Inc.  Other words, images and sounds copyright of respective owners. Windows is a registered trademark of MicroSoft Corporation. All rights reserved. Made in U.S.A.....
  1759. The Family Doctor, 3rd Edition Credits and Copyright
  1760. 4wavPath
  1761. tbkMCIchk("play" && 
  1762.  & "koskesi.
  1763. +","")
  1764. buttonDoubleClick
  1765. buttonDoubleClick
  1766. koskesi.wav
  1767. tbkMCIchk
  1768. wavPath
  1769. :PHYSSIZE
  1770. 4firstaidFile,firstaidAlias,faImageFile,faPath
  1771. xNULL
  1772. -- Open QT slide 
  1773. 0 (which should be blank)
  1774. "TBKFAAlias"
  1775. tbkMCI("close " & 
  1776. tbkMCIchk("
  1777.  & ".mov style child 
  1778. " & sysClientHandle & \
  1779. " alias " & 
  1780.  "", 1)
  1781. ]seek " & 
  1782.  & " 
  1783. 0", "", 1)
  1784. -- Now 
  1785. correct location
  1786. hWin 
  1787. status " & 
  1788.  & " 
  1789. ","",1,1)
  1790. wRect 
  1791. clientFromPage(
  1792. sysMagnification, 
  1793. "SlideWindow" 
  1794.     --Break coordinates up 
  1795. x,y,width,height
  1796. nWidth 
  1797. nHeight 
  1798. nthe 
  1799. MoveWindow(
  1800. ,x,y,
  1801. e" & 
  1802.  & " state 
  1803. ", "", 1) -- comment out 
  1804. realize " & 
  1805.  & " 
  1806. w", "", 1)
  1807. e" & 
  1808.  & " 
  1809. ", "")
  1810. "Text1" 
  1811. "Text2" 
  1812. "Text3" 
  1813. enterPage
  1814. leavePage
  1815. enterPage
  1816. TBKFAAlias
  1817. close 
  1818. tbkMCI
  1819. open 
  1820. .mov style child parent 
  1821.  alias 
  1822. tbkMCIchk
  1823. seek 
  1824.  to 0
  1825. tbkMCIchk
  1826. status 
  1827.  window handle
  1828. tbkMCIchk
  1829. SlideWindow
  1830. clientFromPage
  1831. MoveWindow
  1832. window 
  1833.  state show
  1834. tbkMCIchk
  1835. realize 
  1836.  normal
  1837. tbkMCIchk
  1838. nHeight
  1839. nWidth
  1840. wRect
  1841. firstaidFile
  1842. firstaidAlias
  1843. faImageFile
  1844. faPath
  1845. leavePage
  1846. window 
  1847.  state hide
  1848. tbkMCIchk
  1849. close 
  1850. tbkMCIchk
  1851. Text1
  1852. Text2
  1853. Text3
  1854. firstaidAlias
  1855. faImageFile
  1856. 4hQTW,moviePath
  1857. B"*MovieStart" 
  1858. --Get coordinates 
  1859. x,y,width,height
  1860. wRect 
  1861. clientFromPage(
  1862. ,sysMagnification, \
  1863. "*MovieRect" 
  1864. -- caculate the difference 
  1865. vs Bruk's 
  1866. 180w X 130h
  1867. xdif 
  1868. (x2-x1-180)
  1869. ydif 
  1870. (y2-y1-130)
  1871. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  1872.  & "nervous.mov", 
  1873. , sysClientHandle, x1+
  1874. }/2, y1+
  1875. q/2, 0, 0)
  1876. <1, y1, x2, y2)
  1877. tbkQTWShow(
  1878. laying
  1879. tbkQTWClose(
  1880. moviePlaying 
  1881. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  1882. tbkQTWPause(
  1883. tbkQTWSeek(
  1884. terPage
  1885. leavePage
  1886. enterPage
  1887. tbkQTWMovieDone
  1888. enterPage
  1889. *MovieStart
  1890. *MovieRect
  1891. clientFromPage
  1892. nervous.mov
  1893. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1894. nervous.mov
  1895. tbkQTWOpenAsChildWindow
  1896. tbkQTWShow
  1897. wRect
  1898. moviePath
  1899. leavePage
  1900. tbkQTWClose
  1901. moviePlaying
  1902. tbkQTWMovieDone
  1903. tbkQTWPause
  1904. tbkQTWSeek
  1905. *MovieStart
  1906. moviePlaying
  1907. hqtwMovie
  1908. 05016.TXT
  1909. pagetitle
  1910. First Aid Kit
  1911. Copyright (c) 1993  Creative Multimedia
  1912. First Aid Kit
  1913. _________________________
  1914.       A First Aid Kit is intended to be used during minor emergencies, but if properly stocked, can help you to deal with serious emergencies until professional medical help arrives.  Having the right supplies nearby during an emergency can make a big difference in your ability to promptly respond.
  1915.      The Kit should be large enough for you to clearly see and find anything you need quickly.  The location of the kit should always be the same so you can find it immediately, but out of the reach of young children.  Keep it apart from other medicines and supplies, and check it frequently to be sure to replace used and expired supplies.
  1916. The basic contents of your home First Aid Kit should include:
  1917. Dressings:
  1918.      Adhesive Bandages, assorted sizes
  1919.      Adhesive Tape and Thin Adhesive Strips
  1920.      Cotton-tipped Swabs
  1921.      Elastic Bandages
  1922.      Gauze Bandages, assorted rolled sizes
  1923.      Sterile Absorbent Cotton
  1924.      Sterile Gauze Pads, assorted sizes
  1925. Equipment:
  1926.      Bulb Syringe
  1927.      Eye Cup
  1928.      Hot water bottle
  1929.      Ice pack
  1930.      Oral and Rectal Thermometers
  1931.      Safety Pins
  1932.      Scissors
  1933.      Tweezers
  1934. Medications:
  1935.      Acetaminophen
  1936.      Antihistamine
  1937.      Antiseptic Ointment
  1938.      Aspirin
  1939.      Calamine Lotion
  1940.      Hydrogen Peroxide
  1941.      Ibuprofen
  1942.      Salt Tablets
  1943.      Sterile Eye Wash
  1944.      Syrup of Ipecac
  1945.      Toothache Gel
  1946. Miscellaneous:
  1947.      Bar of unscented soap
  1948.      Disposable gloves
  1949.      Tissues
  1950.      Add any special items, for example, an allergy kit, that may be needed by you or your family.
  1951.      In an emergency there are a number of everyday items around the home that can also be useful.  Try to keep the following in mind, or keep a copy of this list with your First Aid Kit:
  1952.      Diapers, Sanitary Napkins, Towels and Linens for use as a compress, for bandages, or padding a splint.
  1953.      Blankets to keep the victim warm.
  1954.      Magazines, Newspapers, Umbrella, Cane, Pillow, Broomstick to use as splints.
  1955.      Door, Table Leaf to use as a stretcher.
  1956.      Scarf, Handkerchief, Cloth Table Napkin to use as bandage or sling.
  1957. _______________
  1958.      This Section has been prepared as a quick-reference, but should in no way substitute for the extensive and professional training you should receive to be fully prepared for an emergency.  We recommend you contact your local hospital or American Red Cross for comprehensive First Aid training and certification.    
  1959. First Aid Kit
  1960. 4lastDir
  1961. "Save Article"
  1962. (DEEEMED NOT NECESSARY)
  1963. "Print 
  1964. "Select All"
  1965. "Character"
  1966. "Copy"
  1967. "Paste"            (N/N)
  1968. dependentMenus()
  1969. dependentButtons()
  1970. "statusfield" 
  1971. --SearchStatus()
  1972. --This function initiates the 
  1973. routines:
  1974. RetrieveHits(),
  1975. RetrieveMatches(), DisplayHits() 
  1976. DisplayMatches().
  1977. 4shandle
  1978. (i+1) 
  1979. "SearchLineFlags"
  1980. DisplayResults("hitList", "hits",0)
  1981. $matchList", "cMatch",1)
  1982.     --Clear hidden fields 
  1983. keep old 
  1984. results 
  1985. being display
  1986. "searchLineFlags"
  1987. makes 
  1988. call 
  1989. , lastSuccess
  1990. "index" & 
  1991. idxField
  1992. convertIdxLetter(
  1993. idxFile
  1994. "buttonSelect" & 
  1995. tempbutton
  1996. tempName
  1997. searchTerm
  1998. FALSE 
  1999. "boolean" & 
  2000. x"boolean0"
  2001. CMCSearch(
  2002. x"ERROR"
  2003. starts 
  2004.  operations on 
  2005. lines that follow.
  2006. NOTE: 
  2007. 2 could effect 
  2008. succeeding 
  2009. --'i' determines which 
  2010.  begSearchLine
  2011. tempSuccess 
  2012. " & i 
  2013. RetrieveBoolean(
  2014. retrieves 
  2015.  operator 
  2016.  searchLine1, searchLine2
  2017. tempname
  2018. <> ""
  2019. booleanOp 
  2020.  + 1) 
  2021. "Error 
  2022. "    --better error handling needs 
  2023. be done
  2024. "Please 
  2025. asure each 
  2026. preceded 
  2027. handles displaying 
  2028. are determined 
  2029. (parameter) passed
  2030.  targetField, targetColumn, startLine
  2031.     -- real cludgy
  2032. ; & 0 
  2033. tempColumn
  2034. "Hits0"
  2035. v & i 
  2036. B(i+1) 
  2037. sets up 
  2038. fully qualified path 
  2039.  file
  2040.  idxLetter
  2041. 4cdRomDrive, idxPath
  2042. "Words"
  2043. & & "
  2044. "Subjects"
  2045. Q & "subjects.
  2046. "Titles"
  2047.  & "titles.
  2048. "Index 
  2049. a value 
  2050. [W|S|T]"    --bogus user
  2051. 4        --bail 
  2052. 4, no damage
  2053. --Beginning 
  2054. chandlers
  2055. --ShowBooleans()
  2056. selecting a 
  2057. " Pop-up 
  2058. ; booleanName
  2059. Zmenulist
  2060. --setup 
  2061. popup 
  2062.  popMenu
  2063. "AND," & \
  2064. "OR," & \
  2065. "NOT," & \
  2066. "OFF"
  2067. ,sysMagnification, \
  2068. SetBooleans(
  2069. ,"OR")
  2070. will 
  2071. 's choice
  2072.  booleanField, 
  2073. B"checkboolean"
  2074. --ShowIndexes()
  2075. --    Author indexes have been removed. Family Doctor doesn't 
  2076.  "Authors"
  2077. y indexName
  2078. --Setup 
  2079. ," & \
  2080. ," & \
  2081. SetIndexes(
  2082. main purpose 
  2083. yes, 
  2084. should be 
  2085. --It also 
  2086. flag 
  2087.  types
  2088. --    changed.
  2089.  indexField, indexOp
  2090. B"checkindex"
  2091. + 1) 
  2092. + 1) 
  2093. --End 
  2094. --Beggining 
  2095. interface 
  2096. --fillCard()
  2097. --Fill 
  2098. ftheir corresponding global values (taking advantage
  2099. fact 
  2100. "changable" 
  2101. created sequentially)
  2102. algorithm used here 
  2103. specifically tied 
  2104. E ID numbers
  2105. 4    searchTemplet, searchTitles, chkbooln, chkindx, \
  2106.             fsearchLine, fhitList, fmatchList
  2107. Bi+1 
  2108.     --store 
  2109. flags
  2110. ID 19
  2111. ID 20
  2112. ID 21
  2113.     saved on disc 
  2114. Bi+1 
  2115. BID i 
  2116.  (must be one more than i)
  2117. titleList
  2118.     --**ReStore 
  2119. BSelects
  2120. "AOK"
  2121. --fillVar()
  2122. stores 
  2123. template 
  2124. ID i & 
  2125. ID 19 
  2126. ID 20 
  2127. ID 21 
  2128. BID i & 
  2129. ID 22 
  2130.     --**
  2131. --showStatusInfo
  2132.  context sensitive information on 
  2133. B objectName
  2134.  = databaseMenu
  2135. source 
  2136. "statusField" 
  2137. Q = indexType
  2138.  = indexTypeCheckbox
  2139. "Set 
  2140. entries 
  2141. same 
  2142.  = clearAll
  2143.  = searchOperator
  2144. x, off" 
  2145.  = searchOperatorCheckbox
  2146.  = searchItem
  2147. "Enter 
  2148. phrase 
  2149.  = selectBtn
  2150. "Activate 
  2151.  = selectTitle
  2152.  found 
  2153.  = showTitles
  2154.  = browse
  2155. "Brings up a 
  2156. supplied 
  2157. --" && 
  2158. terPage
  2159. leavePage
  2160. enterPage
  2161. showStatusInfo
  2162. RetrieveBoolean
  2163. DisplayResults
  2164. RetrieveHits
  2165. convertIdxLetter
  2166. ShowBooleans
  2167. RetrieveMatches
  2168. SetBooleans
  2169. ShowIndexes
  2170. SetIndexes
  2171. SearchStatus
  2172. fillCard
  2173. fillVar
  2174. enterPage
  2175. Print Article
  2176. Select All
  2177. Character
  2178. dependentMenus
  2179. dependentButtons
  2180. lastDir
  2181. leavePage
  2182. statusfield
  2183. SearchStatus
  2184. SearchLineFlags
  2185. RetrieveHits
  2186. RetrieveMatches
  2187. hitList
  2188. DisplayResults
  2189. matchList
  2190. cMatch
  2191. DisplayResults
  2192. searchLineFlags
  2193. matchList
  2194. shandle
  2195. RetrieveHits
  2196. index
  2197. convertIdxLetter
  2198. buttonSelect
  2199. searchLine
  2200. boolean
  2201. boolean0
  2202. hitList
  2203. CMCSearch
  2204. ERROR
  2205. hitList
  2206. searchTerm
  2207. tempName
  2208. tempbutton
  2209. idxFile
  2210. idxField
  2211. shandle
  2212. lastSuccess
  2213. searchLine
  2214. RetrieveMatches
  2215. buttonSelect
  2216. searchLine
  2217. RetrieveBoolean
  2218. tempName
  2219. tempbutton
  2220. tempSuccess
  2221. lastSuccess
  2222. begSearchLine
  2223. RetrieveBoolean
  2224. boolean
  2225. tempname
  2226. CMCSearch
  2227. ERROR
  2228. matchList
  2229. Error in boolean operation
  2230. Please make sure each active search line is preceded by a boolean operator
  2231. booleanOp
  2232. tempName
  2233. shandle
  2234. searchLine2
  2235. searchLine1
  2236. DisplayResults
  2237. cMatch
  2238. Hits0
  2239. tempColumn
  2240. startLine
  2241. targetColumn
  2242. targetField
  2243. convertIdxLetter
  2244. Words
  2245. words.idx
  2246. Subjects
  2247. subjects.idx
  2248. Titles
  2249. titles.idx
  2250. Index field needs a value of [W|S|T]
  2251. idxFile
  2252. cdRomDrive
  2253. idxPath
  2254. idxLetter
  2255. ShowBooleans
  2256. popMenu
  2257. SetBooleans
  2258. SetBooleans
  2259. SetBooleans
  2260. SetBooleans
  2261. menulist
  2262. booleanName
  2263. SetBooleans
  2264. checkboolean
  2265. boolean
  2266. tempName
  2267. booleanOp
  2268. booleanField
  2269. ShowIndexes
  2270. Words,
  2271. Subjects,
  2272. Titles
  2273. popMenu
  2274. Words
  2275. SetIndexes
  2276. Subjects
  2277. SetIndexes
  2278. Titles
  2279. SetIndexes
  2280. menulist
  2281. indexName
  2282. SetIndexes
  2283. checkindex
  2284. index
  2285. searchLineFlags
  2286. searchLineFlags
  2287. tempName
  2288. indexOp
  2289. indexField
  2290. fillCard
  2291. checkboolean
  2292. checkboolean
  2293. checkindex
  2294. checkindex
  2295. titleList
  2296. searchTemplet
  2297. searchTitles
  2298. chkbooln
  2299. chkindx
  2300. fsearchLine
  2301. fhitList
  2302. fmatchList
  2303. fillVar
  2304. checkboolean
  2305. checkindex
  2306. searchTemplet
  2307. searchTitles
  2308. chkbooln
  2309. chkindx
  2310. fsearchLine
  2311. fhitList
  2312. fmatchList
  2313. showStatusInfo
  2314. Select which source to search from
  2315. statusField
  2316. Search by Words, Subject, or Title
  2317. statusField
  2318. Set all entries to the same search type
  2319. statusField
  2320. Clear search entries and results
  2321. statusField
  2322. Set search operator to: and, or, not, off
  2323. statusField
  2324. Set all entries to the same operator
  2325. statusField
  2326. Enter word or phrase to search for
  2327. statusField
  2328. Activate or deactivate search line
  2329. statusField
  2330. Select title found in search
  2331. statusField
  2332. Display titles found in search
  2333. statusField
  2334. Brings up a list of all words in this index
  2335. statusField
  2336. No status information has been supplied for --
  2337. browse
  2338. showTitles
  2339. selectTitle
  2340. selectBtn
  2341. searchItem
  2342. searchOperatorCheckbox
  2343. searchOperator
  2344. clearAll
  2345. indexTypeCheckbox
  2346. indexType
  2347. databaseMenu
  2348. objectName
  2349. '0"a`
  2350. > 3953
  2351. > 1926
  2352. "body" 
  2353. ins1 
  2354. ins2 
  2355. 8& " " & 
  2356. "Title 
  2357. ) -3) 
  2358. "_________________________"    
  2359. ) -2) 
  2360. c"copyright"
  2361. "Copyright 
  2362. Umissing"
  2363. "QUESTION:" 
  2364. xfound" 
  2365. "ANSWER:" 
  2366. " REMINDER " 
  2367. c"This Section"
  2368. "Disclaimer 
  2369. ) = "down"
  2370. buttondown
  2371. N    buttondown
  2372. _________________________
  2373. _______________
  2374. copyright
  2375. Copyright line missing
  2376. Title line missing
  2377. This Section
  2378. Disclaimer line missing
  2379. 0002100.tid
  2380. pageTitle
  2381. Complete Blood Count
  2382. A Medical Times Patient Education Chart
  2383. (C) Romaine Pierson Publishers, Inc.
  2384. ___________________________
  2385. What Can the Blood Tests Tell?
  2386.      The tests done as part of a complete blood count (CBC) are useful in diagnosing some illnesses.  The major ones are anemia (which is a shortage of red blood cells or of hemoglobin, the blood protein that carries oxygen) and leukemia (which is a type of cancer that causes abnormal increases in white blood cells).  CBCs can also help track progress in treating diseases.
  2387.      The blood sample is usually taken from a vein in the arm, but may be drawn from the foot, finger, or ear.  Your doctor will use the blood test results along with the results of your physical exam to diagnose a disease or assess your health.
  2388.      Test results will vary even in healthy people because of personal differences such as age and sex.  The normal ranges given here are for adults.  Although the measurement terms may be unfamiliar, they are used here so you can compare them with your own test results.
  2389. The Red Blood Cell Count
  2390.      The number of red blood cells (RBCs) within the normal range varies from 3.6 to 5.4 million per cubic millimeter.  The average for females is 4.5 million and for males 5 million.  Too many RBCs might be a sign of lung disease or congestive heart failure, the inability of the heart to pump blood efficiently.  Too few RBCs, a condition known as anemia, can be caused by bleeding, leukemia, kidney disease, hormone problems, and other chronic diseases.  Radiation and drugs used to treat cancer and other conditions may damage the bone marrow, where RBCs are formed, and so prevent the formation of enough new RBCS.
  2391. Hemoglobin:  The Oxygen Carrier
  2392.      Hemoglobin is the red pigment in RBCs that binds with oxygen, so the amount of hemoglobin is a measure of how much oxygen the RBCs are capable of carrying to other cells.  The normal levels range from 12 to 16 grams per deciliter for women and 13.5 to 18 for men.  Low levels can result from inherited anemias, such as sickle cell anemia and thalassemia, or from anemias due to iron and vitamin deficiencies.
  2393. The Hematocrit:  Ratio of Red Blood Cells
  2394.      The hematocrit measures the percentage of blood volume made up of RBCs.  The nominal ranges are 37% to 47% for women and 40% to 54% for men.  Anemia,  leukemia, blood loss, and kidney failure cause lower levels.  Lung disease and loss of body fluids, such as that which occurs with severe burns, surgery, and shock, could result in higher percentages of RBCs.
  2395. White Blood Cells:  The Defense Team
  2396.      In normal adults, the total number of white blood cells ranges from 4,000 to 10,000 per cubic millimeter.  Higher levels could be caused by infection,  leukemia, acute bleeding, stress, and conditions that cause damage to the cells, such as heart attacks.  Radiation, viral illness, and a weakened immune system are some of the causes of a decreased number of WBCs.
  2397.      Each of the five different types of white blood cells performs a special job in defending the body against bacteria and other harmful matter.  The percentage of each type of WBC in the blood is measured by the differential count or "diff."  (See front of chart for WBC types and normal ranges.)  Neutrophils and monocytes are the cells most active against bacterial infections.  Lymphocytes help produce antibodies that can inactivate harmful substances entering the body, including infectious agents.  Eosinophils and basophils are involved in allergies.
  2398. The Red Blood Cell Indices
  2399.      Three measurements, known as the red cell indices, can help your doctor identify the specific types of anemia.  Knowing the type of anemia and its possible cause makes it possible to treat the disease appropriately.
  2400. Complete Blood Count upt
  2401. The Family Doctor III
  2402. version 3.0
  2403. Creative MultiMedia
  2404. media retains the copyright 
  2405. original elements 
  2406. --Portions 
  2407.  are 
  2408. Asymetrix Corporation
  2409. -- By Ted Spires
  2410. -- Book: MAS11.TBK
  2411. -- Updated 
  2412. HDavid Bleckmann 8/31/93
  2413. 4cdRomDrive,idxPath,shandle,historyCount,historyList,IDstack,wavPath,backFlag,backIndex
  2414. 4logo, customFonts, qtwAlias
  2415. 4firstaidFile, firstaidPath, 
  2416. , firstaidAlias, moviePath
  2417.     -- try 
  2418. keep screen 
  2419. flashing on startup
  2420. .globals
  2421. FALSE
  2422. qadditions 
  2423. "TBKQT"
  2424.     --setup Toolbook 
  2425.  playback
  2426.     --Set up 
  2427. d, link DLL's, 
  2428. initialize toolbook dialog boxes
  2429. "tbkmm.sbk" 
  2430. linkLibraries()
  2431. setUpMenus()
  2432.     initDialogBoxes()
  2433.     --Setup 
  2434. finformation stored 
  2435. INI file
  2436. iniInfo(iniFile 
  2437.     --**CMC LOGO
  2438. cmcDisplayBitmap("c:\cmclogo\
  2439. 5.bmp",
  2440. playMovie(
  2441. cmcRemoveBitmap("c:\
  2442. -- FirstAid Variables
  2443.  & "\
  2444.  & "\movies\"
  2445. memmory 
  2446. Search DLL.
  2447. CMCOpen() 
  2448.     -- Add 
  2449. font (used 
  2450. content 
  2451. AddFontResource(
  2452. ) <> 2
  2453. "Error: can 
  2454. xload 
  2455. Iresource"
  2456.  floating toolbar
  2457. ("FloatingToolBar") 
  2458. cmcShowToolBar(
  2459. ,inifile 
  2460.     -- Tell 
  2461. QTWVideo
  2462. tbkMCIchk("
  2463. ", "", 1)
  2464. WaveAudio", "", 1)
  2465.     --turn off 
  2466. feature; we will use 
  2467.  own 
  2468. mechanism
  2469.     --unlock 
  2470. WinHelp(
  2471. &"\fd3.hlp",2,0)    --
  2472. windows help, 
  2473. RemoveFontResource(customfonts 
  2474. ("close 
  2475. ", "")
  2476. QTFlag = 
  2477. --        unlinkDLL "qtdll.
  2478. browse.
  2479. 'tbkdlg.
  2480.     unLinkDLL "dispbmp.
  2481. Wtbkwin.
  2482. euser"
  2483. nkernel"
  2484. mapFonts
  2485. False
  2486.  = 30    --we're only tracking 
  2487.     --**
  2488. could really 
  2489. navigation
  2490. pageTitle 
  2491. & CRLF 
  2492. we arn't changing 
  2493. because 
  2494. _reset 
  2495. --This handler 
  2496. designed 
  2497. eliminate palette shifting that happens 
  2498. going 
  2499. ]different 
  2500. --Menubar Handlers
  2501. --Back 
  2502. 5algorithm changed 1/4/94 DMB    
  2503. code removes 
  2504. list, 
  2505. we don't
  2506. selecting 
  2507. .many times 
  2508. between two 
  2509.      + 2
  2510. --CloseBitmaps 
  2511. CloseImages
  2512. --Copy 
  2513.  Toolbar 
  2514. cmcHideToolBar(
  2515. --History 
  2516.  historyDlgBox, historyDlgInit
  2517.     --complete hack; 
  2518. a flag 
  2519.  (once)
  2520. setValue(
  2521. z,"listbox titles",
  2522. retValue 
  2523. getValue(
  2524. BOK") 
  2525. 7, "nlistbox 
  2526. function
  2527. 'OK' 
  2528. selected without 
  2529.  want 
  2530. erase 
  2531. --Next 
  2532. 4lastDir, lastTitleLine 
  2533.             -- test 
  2534. urrent titleLine matches 
  2535.             -- 
  2536.             -- 
  2537. need 
  2538. corresponds 
  2539. --Previous 
  2540. DirLen, 
  2541. on final
  2542. --Print 
  2543. YArticle 
  2544. PrintArticle
  2545. -- Note:
  2546. "Readme.txt" 
  2547. , we may
  2548. %a bitmap.
  2549. (Sometimes
  2550. printer driver 
  2551. tookbook wants 
  2552. I would
  2553. unless someone bitches. -- ARO
  2554. --Select All 
  2555. SelectAll
  2556. (necessary 
  2557. accelarator key)
  2558. ("Selectall") 
  2559.  Titles 
  2560. SearchTitles
  2561. displayTITdlg()
  2562. --Sound 
  2563.  Items
  2564. --About 
  2565. AboutTheFamilyDoctor
  2566. 4cdRomdrive
  2567. -- Added 
  2568.  -- aro
  2569. HelpOnHelp
  2570. --Contents 
  2571. --Context 
  2572. ContextHelp
  2573. Page"
  2574. idxNumber 
  2575. "Hierarchical 
  2576. "textSkeleton"
  2577. "Anatomy"
  2578. "Muscular"
  2579. "Digestive"
  2580. "Respiratory"
  2581. "Urinary"
  2582. "Nervous"
  2583. "FirstAid1"
  2584. "FirstAid2"
  2585. "SearchCard"
  2586. -- default 
  2587. contents 
  2588. --Keyboard 
  2589. --Production 
  2590. --Author 
  2591. createMapFile
  2592. ("Insert 
  2593. path 
  2594. mapfile" 
  2595. fName
  2596. /"textskeleton" 
  2597. numberOfPages
  2598. pageName
  2599.  & "," & 
  2600.  & "," & 
  2601.     -- Used 
  2602. write 
  2603.         INT WritePrivateProfileString(STRING,
  2604. f"cmc.fon"
  2605. "Change 
  2606. --" && 
  2607. defaultFont
  2608. articles" 
  2609. f"Arial"
  2610. S --" && 
  2611. dirPaths
  2612.  index paths 
  2613. directory 
  2614. ." && i
  2615. emulateDrive
  2616. "     letter you whish 
  2617. romDrive 
  2618. "New 
  2619. --" && 
  2620. helpSections
  2621. 'ini' 
  2622. --" && 
  2623. prepareToPress
  2624. allowChanges 
  2625. property ALLOWCHANGES 
  2626. " && allowchanges 
  2627. -- DependentMenus
  2628. cstates 
  2629. dependent on whether 
  2630. dependentMenus
  2631.  searchTitles, 
  2632. "AOK"
  2633. -- DependentButtons
  2634. dependentButtons
  2635.         -- 
  2636. buttons    (
  2637. athem look deactivated)
  2638. 0,50,0
  2639. Bbac 
  2640. 0,50,0
  2641.         -- 
  2642. 0,0,0
  2643. 0,0,0
  2644.         -- 
  2645. Bnex 
  2646. 0,50,0
  2647. Bprevi 
  2648. 0,50,0
  2649.         -- 
  2650. 0,0,0
  2651. 0,0,0
  2652. 4titlesDlgBox, titlesDlgInit, 
  2653. titleIds
  2654. BOK") 
  2655. 'OK' 
  2656. --Global memory allocation
  2657. tbkGlobalAlloc gmemFlags, gmemBytes
  2658. globalAlloc(
  2659. "Unable 
  2660. allocate 
  2661. tbkGlobalLock 
  2662. lpofstruct 
  2663. globalLock(
  2664. tbkGlobalFree 
  2665. GlobalUnlock(
  2666. --BUILD DP PATHS
  2667. buildDpPath fname
  2668. dpSubDir 
  2669. dpDir 
  2670. 6! & "\dp\" & 
  2671. *& "\"
  2672. --POPUP MENU HANDLERS
  2673. --showDbList()
  2674. S"Database Pop-up 
  2675. cdetermines which database 
  2676. navigate 
  2677. p coordinates
  2678. 4DbMenuTitles, DbMenuPageIds
  2679. popMenu(
  2680. ,sysMagnification, 
  2681. 'DBIn 
  2682. 'DBOut 
  2683. --Intercept message 
  2684. ("Character") 
  2685. gmemFntFace 
  2686. tbkglobalAlloc(0,30)
  2687. lpFntFace 
  2688. 5= -1 
  2689. buffer 
  2690.  color
  2691. gmemFntColor 
  2692. lpFntColor 
  2693. '= -1 
  2694. cmcFont(
  2695.         -- dereference pointers 
  2696. assign values 
  2697.         -- 
  2698. mapfont style 
  2699.     -- free allocated 
  2700. --As 
  2701. 5-21-92
  2702. --    added extra 
  2703.  product we 
  2704.  have 
  2705. compare against 
  2706. f$ containing
  2707.  choices 
  2708. =&particular 
  2709. type.
  2710. W&CES demo we 
  2711. --    just checking 
  2712.         --verify 
  2713. " exist, 
  2714. 4trying 
  2715. asure
  2716. posistion 
  2717. "Body"
  2718. ] <> 
  2719.  accelerator 
  2720. p"process 
  2721. 6relating 
  2722. --    within 
  2723. common 
  2724. 6, such 
  2725. %, pageUp 
  2726. pageDown
  2727. key, isShift, isControl
  2728. keyDownArrow 
  2729. closeImages
  2730. contextHelp
  2731.  sets up 
  2732. c"Edit" 
  2733. c"Text" 
  2734. "&Save 
  2735. ..." 
  2736. (DEEMED NOT NECESSARY)
  2737. "Printer 
  2738. "&Exit    Ctrl+X" 
  2739. =Ins" 
  2740. "&Paste    
  2741. +F9" 
  2742. ...    F6" 
  2743. Right" 
  2744. Left" 
  2745. +F2" 
  2746.  ...    
  2747. (...    F5" 
  2748.     --Options 
  2749.     F1" 
  2750. +F1" 
  2751. ( &On 
  2752. specific 
  2753.     --Check appropriate 
  2754. iniValue("UserSelections","sound",
  2755. qtextfont",
  2756.     --**
  2757. c"&P" 
  2758. "Emulate 
  2759. c"P" 
  2760. c"P" 
  2761. "Custom 
  2762. c"P" 
  2763. "Default 
  2764. c"P" 
  2765. c"P" 
  2766. * sections" 
  2767. c"P" 
  2768. "Ini 
  2769. c"P" 
  2770. c"P" 
  2771. "Create 
  2772. c"P" 
  2773. c"P" 
  2774. "Prepare 
  2775. c"P" 
  2776. $ links 
  2777.     -- Browse 
  2778. 1keywords 
  2779. a DP 
  2780. +dll"
  2781.  cmcGetTitle(WORD,
  2782.     -- Quick Time 
  2783. T+may fail 
  2784. * doesn't 
  2785. QT installed properly
  2786.     --    However, we 
  2787. @-- we 
  2788. 2rest
  2789. 5,gdi"
  2790.  displayFonts(
  2791.         -- 
  2792. & returns 
  2793. 2units
  2794.         -- 
  2795. takes 
  2796. %a parameter
  2797.         -- 
  2798. Popup 
  2799. Overlapped
  2800.         -- 
  2801.  screenFromPage(
  2802.         -- 
  2803. client 
  2804.         -- 
  2805.         -- 
  2806. Child 
  2807.  clientFromPage(
  2808. -custdlg.
  2809. POINTER,
  2810.  CMCSearch(
  2811.  CMCFindFirst(
  2812.  CMCFindNext()
  2813.  CMCTitles(
  2814. .cmcWave.
  2815. /peelaway.
  2816. displayDialog(
  2817. T/tbkqtw.
  2818. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  2819. tbkQTWPlay(
  2820. tbkQTWPause(
  2821. tbkQTWSeek(
  2822. tbkQTWShow(
  2823. tbkQTWHide(
  2824. tbkQTWClose(
  2825.  SetParent(
  2826.  FindWindow(
  2827.  SetActiveWindow(
  2828.  GetWindowWord(
  2829.  SetWindowWord(
  2830. PeekMessage(
  2831. PostMessage(
  2832. LONG)
  2833. ShowWindow(
  2834. BringWindowToTop(
  2835. DWORD)
  2836. MoveWindow(
  2837. UpdateWindow(
  2838. InvalidateRect(
  2839. Yield()
  2840.  globalFree(
  2841.  globalUnlock(
  2842. GetPrivateProfileString(
  2843. /routines 
  2844. ' garbage
  2845.         & "Cancel,b6,
  2846. BOK,b7,
  2847. static Label,s8,
  2848. 3! Visited:"
  2849. "524480,4,2,20,270,160,,,
  2850. -,8,MS Serif CmcFont," \
  2851.         & "
  2852. 0.95,13.37,267.85,117.83,5,1352728577,131,ctrlText,0," \
  2853.         & "
  2854. 160.76,129.89,59.20,16.08,6,1342242816,128,
  2855. 0,OK," \
  2856.         & "63.05,129.89,57.60,16.08,7,1342242817,128,OK,0,
  2857. 118.44," \
  2858.         & "1.07,50.40,10.05,8,1342177280,130,
  2859.         & "
  2860. ,s8,Combined Matches:
  2861. BOK,b9,
  2862. B" \         
  2863.         & "
  2864. "524480,4,2,20,270,160,,,
  2865. 6Results:,8,MS 
  2866.         & "
  2867. 0.95,13.37,267.85,117.83,5,1352728577,131,
  2868.         & "
  2869. ,101.90,1.43,82.13,7.88,8,1342177280,130,
  2870.         & "0,OK,63.05,129.89,57.60,16.08,9,1342242817,128,OK,0,
  2871.         & "160.76,129.89,59.20,16.08,10,1342242816,128,
  2872. --addMaterials (
  2873. "Additional 
  2874. 7mBounds
  2875. 4firstName, secondName
  2876. "Dir" 
  2877. menuitems
  2878. J"dir" 
  2879. cString
  2880.         --**
  2881. tempTitle
  2882. displayFile(
  2883. displaying multiple 
  2884.  formats 
  2885. xembedded 
  2886.  targetFile, targetTitle
  2887. c".scf" 
  2888. c".SCF"
  2889.         -- extract image 
  2890. audio 
  2891. p(minus extension)
  2892. extractFileNames(
  2893.         -- 
  2894. bmpFile
  2895. cmcDisplaybitmap(
  2896.  & ".
  2897. "Not enough available 
  2898. xfound"
  2899.         -- 
  2900. r wave 
  2901. playWave(
  2902.  & ".
  2903. files 
  2904. c".aud" 
  2905. c".AUD"
  2906. ) - 4 
  2907.             wavName
  2908.  & ".
  2909. c".tid" 
  2910. :caller 
  2911. "TIDBITNAME" - DMB
  2912. displayTidbit(
  2913. )    --**
  2914. --Parse 
  2915. s;names 
  2916. @'*' 
  2917. Strip extensions.
  2918. --    example:
  2919. "0001001.scf*58270026.
  2920. ~("*", 
  2921.         -- 
  2922.         -- 
  2923. ) - 4 
  2924. secondFile 
  2925.         -- we should 
  2926. p, so 
  2927. strip 
  2928. ) - 4 
  2929. ? a waveform 
  2930.  waveFile, 
  2931. @" && 
  2932. SA & 
  2933. jA & 
  2934. --showStatusInfo
  2935.  sensitive 
  2936. showCStatusInfo objectName
  2937.  = Nex
  2938. "statusField" 
  2939. selections" 
  2940.  = Bac
  2941.  = DB
  2942.  = searchnav
  2943. entries 
  2944. Csame operator" 
  2945. *Ahas been supplied 
  2946. --" && 
  2947. Dreading 
  2948. L<easily be structured 
  2949. reduce 
  2950. wA iniFileName
  2951. !, DbSearchTitles, DbSearchPaths, 
  2952. -- Initialize 
  2953.     -- Get 
  2954. aB","nItems",
  2955. ,"0")
  2956. " & i 
  2957. entry
  2958. iniString
  2959.  & "," 
  2960. & & "," 
  2961. A","nSearch",
  2962. ,"0")
  2963. " & i 
  2964.  & "," 
  2965.  & "," 
  2966.         -- 
  2967. "A CD-ROM 
  2968. being emulated 
  2969. /--" && 
  2970. 'B Form 
  2971. Directories","
  2972. ,"\wav\") 
  2973. tempPath
  2974. Start-up 
  2975. Logo","
  2976. ,"nologo")
  2977. -- Allow 
  2978. be made 
  2979. sysChangeDB 
  2980. Four 
  2981. Dprimarily 
  2982. >1","
  2983.     -- Retrieve 
  2984. x1","
  2985. E, defaultEntry
  2986. gmemIniValue 
  2987. ((0,50)
  2988. lpIniValue 
  2989. -= -1 
  2990. W,50,
  2991. rValue
  2992. tbkMMNotify 
  2993. , operation, device
  2994. H,moviePlaying
  2995. -- We 
  2996. <Ahere 
  2997. ignore 
  2998. notify events 
  2999. lost 
  3000. ?Jracks.
  3001. got called"
  3002. TBKQTW 
  3003. catch stay done 
  3004. tbkQTWMovieDone
  3005. SearchTitles
  3006. enterBook
  3007. Sound
  3008. CloseImages
  3009. AboutTheFamilyDoctor
  3010. HelpOnHelp
  3011. enterPage
  3012. Contents
  3013. ContextHelp
  3014. Index
  3015. FloatingToolBar
  3016. Keyboard
  3017. author
  3018. createMapFile
  3019. leavePage
  3020. customFont
  3021. history
  3022. defaultFont
  3023. dirPaths
  3024. leaveBook
  3025. emulateDrive
  3026. helpSections
  3027. previous
  3028. iniFile
  3029. prepareToPress
  3030. leaveBackground
  3031. showDbList
  3032. character
  3033. Print
  3034. mapFonts
  3035. PrintArticle
  3036. keyDown
  3037. addMaterials
  3038. SelectAll
  3039. showCStatusInfo
  3040. tbkMMNotify
  3041. tbkQTWMovieDone
  3042. lAlloc
  3043. tbkGlobalLock
  3044. tbkGlobalFree
  3045. dependentButtons
  3046. buildDpPath
  3047. setUpMenus
  3048. displayTITdlg
  3049. linkLibraries
  3050. initDialogBoxes
  3051. displayFile
  3052. dependentMenus
  3053. extractFileNames
  3054. playWave
  3055. tbkGlobalAlloc
  3056. iniInfo
  3057. iniValue
  3058. enterBook
  3059. TBKQT
  3060. sizeToPage
  3061. tbkmm.sbk
  3062. linkLibraries
  3063. setUpMenus
  3064. initDialogBoxes
  3065. iniFile
  3066. iniInfo
  3067. \firstaid\
  3068. \movies\
  3069. CMCOpen
  3070. AddFontResource
  3071. Error: can not load font resource
  3072. FloatingToolBar
  3073. active,checked
  3074. inifile
  3075. cmcShowToolBar
  3076. open QTWVideo
  3077. tbkMCIchk
  3078. open WaveAudio
  3079. tbkMCIchk
  3080. firstaidFile
  3081. firstaidPath
  3082. firstaid
  3083. firstaidAlias
  3084. moviePath
  3085. customFonts
  3086. qtwAlias
  3087. cdRomDrive
  3088. idxPath
  3089. shandle
  3090. historyCount
  3091. historyList
  3092. IDstack
  3093. wavPath
  3094. backFlag
  3095. backIndex
  3096. leaveBook
  3097. close QTWVideo
  3098. tbkMCI
  3099. browse.dll
  3100. tbkdlg.dll
  3101. search.dll
  3102. dispbmp.dll
  3103. tbkwin.dll
  3104. kernel
  3105. cdRomDrive
  3106. enterPage
  3107. ltmapFonts
  3108. leavePage
  3109. firstaid
  3110. pageTitle
  3111. IDstack
  3112. historyList
  3113. historyCount
  3114. backFlag
  3115. backIndex
  3116. leaveBackground
  3117. IDstack
  3118. historyCount
  3119. historyList
  3120. backFlag
  3121. backIndex
  3122. CloseImages
  3123. cmcRemoveBitmap
  3124. inactive,unchecked
  3125. FloatingToolBar
  3126. FloatingToolBar
  3127. active,checked
  3128. FloatingToolBar
  3129. cmcHideToolBar
  3130. FloatingToolBar
  3131. inifile
  3132. cmcShowToolBar
  3133. history
  3134. listbox titles
  3135. setValue
  3136. dialog
  3137. button OK
  3138. getValue
  3139. nlistbox titles
  3140. getValue
  3141. retValue
  3142. IDstack
  3143. historyList
  3144. historyDlgBox
  3145. historyDlgInit
  3146. lastDir
  3147. lastTitleLine
  3148. previous
  3149. lastDir
  3150. lastDirLen
  3151. lastTitleLine
  3152. Print
  3153. PrintArticle
  3154. SelectAll
  3155. Selectall
  3156. inactive,unchecked
  3157. SearchTitles
  3158. displayTITdlg
  3159. Sound
  3160. Sound
  3161. active,checked
  3162. Sound
  3163. Sound
  3164. AboutTheFamilyDoctor
  3165. cdRomDrive
  3166. \fd3.hlp
  3167. WinHelp
  3168. cdRomdrive
  3169. HelpOnHelp
  3170. cdRomDrive
  3171. \fd3.hlp
  3172. WinHelp
  3173. cdRomdrive
  3174. Contents
  3175. cdRomDrive
  3176. \fd3.hlp
  3177. WinHelp
  3178. cdRomdrive
  3179. ContextHelp
  3180. Title Page
  3181. Hierarchical Menus
  3182. textSkeleton
  3183. Anatomy
  3184. Muscular
  3185. Digestive
  3186. Respiratory
  3187. Urinary
  3188. Nervous
  3189. FirstAid1
  3190. FirstAid2
  3191. SearchCard
  3192. cdRomDrive
  3193. \fd3.hlp
  3194. WinHelp
  3195. idxNumber
  3196. cdRomdrive
  3197. Index
  3198. cdRomDrive
  3199. \fd3.hlp
  3200. WinHelp
  3201. cdRomdrive
  3202. Keyboard
  3203. cdRomDrive
  3204. \fd3.hlp
  3205. WinHelp
  3206. cdRomdrive
  3207. author
  3208. createMapFile
  3209. Insert the name and path of the mapfile
  3210. MapFile
  3211. textskeleton
  3212. textskeleton
  3213. pageTitle
  3214. pageName
  3215. numberOfPages
  3216. fName
  3217. customFont
  3218. kernel
  3219. WritePrivateProfileString
  3220. Insert the name of the custom font file
  3221. cmc.fon
  3222. Production
  3223. customFont
  3224. iniFile
  3225. WritePrivateProfileString
  3226. Change to custom font file --
  3227. customfonts
  3228. defaultFont
  3229. kernel
  3230. WritePrivateProfileString
  3231. Insert the font to use for the articles
  3232. Arial
  3233. Production
  3234. defaultFont
  3235. iniFile
  3236. WritePrivateProfileString
  3237. Font used for articles --
  3238. dirPaths
  3239. Insert directory path for index
  3240. emulateDrive
  3241. kernel
  3242. WritePrivateProfileString
  3243. Insert the drive letter you whish to emulate
  3244. romDrive
  3245. Production
  3246. romDrive
  3247. iniFile
  3248. WritePrivateProfileString
  3249. New path --
  3250. cdRomDrive
  3251. helpSections
  3252. helpSections
  3253. iniFile
  3254. Insert the name of the windows 'ini' file
  3255. iniFile
  3256. inifile
  3257. INI file set to --
  3258. prepareToPress
  3259. allowChanges
  3260. allowChanges
  3261. allowChanges
  3262. set property ALLOWCHANGES to 
  3263. allowchanges
  3264. dependentMenus
  3265. History
  3266. History
  3267. Previous
  3268. Previous
  3269. SearchTitles
  3270. SearchTitles
  3271. historyList
  3272. searchTitles
  3273. lastDir
  3274. dependentButtons
  3275. previ
  3276. histo
  3277. historyList
  3278. lastDir
  3279. displayTITdlg
  3280. listbox Titles
  3281. setValue
  3282. dialog
  3283. button OK
  3284. getValue
  3285. nlistbox titles
  3286. getValue
  3287. retValue
  3288. titlesDlgBox
  3289. titlesDlgInit
  3290. searchTitles
  3291. titleIds
  3292. tbkGlobalAlloc
  3293. globalAlloc
  3294. Unable to allocate global memory
  3295. gmemBytes
  3296. gmemFlags
  3297. tbkGlobalLock
  3298. globalLock
  3299. Unable to lock global memory
  3300. lpofstruct
  3301. tbkGlobalFree
  3302. GlobalUnlock
  3303. GlobalFree
  3304. buildDpPath
  3305. dpDir
  3306. dpSubDir
  3307. cdRomDrive
  3308. fname
  3309. showDbList
  3310. popMenu
  3311. DBOut
  3312. DbMenuTitles
  3313. DbMenuPageIds
  3314. coordinates
  3315. character
  3316. Character
  3317. inactive,unchecked
  3318. tbkglobalAlloc
  3319. globalLock
  3320. Error: can not allocate buffer FntFace
  3321. tbkglobalAlloc
  3322. globalLock
  3323. Error: can not allocate buffer FntColor
  3324. cmcFont
  3325. ltmapFonts
  3326. tbkGlobalFree
  3327. tbkGlobalFree
  3328. lpFntColor
  3329. gmemFntColor
  3330. lpFntFace
  3331. gmemFntFace
  3332. mapFonts
  3333. posistion
  3334. keyDown
  3335. previous
  3336. first
  3337. Yhistory
  3338. search
  3339. character
  3340. closeImages
  3341. displayTITdlg
  3342. contextHelp
  3343. ycontents
  3344. selectall
  3345. isControl
  3346. isShift
  3347. setUpMenus
  3348. &File
  3349. &Print Article
  3350. Printer Setup
  3351. &Exit    Ctrl+X
  3352. &Edit
  3353. &Copy    Ctrl+Ins
  3354. &Select All    Shift+F9
  3355. &Character...    F6
  3356. &Page
  3357. &Next    Ctrl+Right
  3358. &Previous    Ctrl+Left
  3359. &First    Ctrl+Up
  3360. &Back    Shift+F2
  3361. &History...    Ctrl+F2
  3362. &Search...    F5
  3363. &Options
  3364. &Sound
  3365. Options
  3366. Options
  3367. &Floating ToolBar
  3368. Options
  3369. Options
  3370. &Close Images    Ctrl+C
  3371. Options
  3372. Options
  3373. Search &Titles    Ctrl+T
  3374. Options
  3375. &Help
  3376. &Contents    F1
  3377. &Index
  3378. &Keyboard
  3379. Context &Help    Shift+F1
  3380. Help &On Help
  3381. &About The Family Doctor
  3382. UserSelections
  3383. sound
  3384. iniFile
  3385. iniValue
  3386. Sound
  3387. UserSelections
  3388. toolbar
  3389. iniFile
  3390. iniValue
  3391. FloatingToolBar
  3392. UserSelections
  3393. textfont
  3394. iniFile
  3395. default
  3396. iniValue
  3397. default
  3398. Emulate Drive
  3399. Custom Font
  3400. Default font
  3401. Dir Paths
  3402. Help sections
  3403. Ini file
  3404. Create MapFile
  3405. Prepare to Press
  3406. linkLibraries
  3407. browse.dll
  3408. cmcGetTitle
  3409. AddFontResource
  3410. RemoveFontResource
  3411. tbkdlg.dll
  3412. dialog
  3413. setValue
  3414. getValue
  3415. tbkwin.dll
  3416. popMenu
  3417. displayFonts
  3418. screenFromPage
  3419. clientFromPage
  3420. custdlg.dll
  3421. cmcFont
  3422. search.dll
  3423. CMCOpen
  3424. CMCSearch
  3425. CMCFindFirst
  3426. CMCFindNext
  3427. CMCTitles
  3428. dispbmp.dll
  3429. cmcDisplayBitmap
  3430. cmcRemoveBitmap
  3431. toolbar.dll
  3432. cmcShowToolBar
  3433. cmcHideToolBar
  3434. cmcWave.dll
  3435. cmcWave
  3436. peelaway.dll
  3437. displayDialog
  3438. tbkqtw.dll
  3439. tbkQTWOpenAsChildWindow
  3440. tbkQTWPlay
  3441. tbkQTWPause
  3442. tbkQTWSeek
  3443. tbkQTWShow
  3444. tbkQTWHide
  3445. tbkQTWClose
  3446. SetParent
  3447. FindWindow
  3448. SetActiveWindow
  3449. GetWindowWord
  3450. SetWindowWord
  3451. PeekMessage
  3452. PostMessage
  3453. ShowWindow
  3454. BringWindowToTop
  3455. WinHelp
  3456. MoveWindow
  3457. UpdateWindow
  3458. InvalidateRect
  3459. kernel
  3460. Yield
  3461. globalAlloc
  3462. globalFree
  3463. globalLock
  3464. globalUnlock
  3465. GetPrivateProfileString
  3466. initDialogBoxes
  3467. listbox Titles,l5,just some garbage
  3468. button 
  3469. Cancel,b6,FALSE
  3470. button OK,b7,TRUE
  3471. static Label,s8,Pages Visited:
  3472. 524480,4,2,20,270,160,,,History,8,MS Serif CmcFont,
  3473. Titles,0.95,13.37,267.85,117.83,5,1352728577,131,ctrlText,0,
  3474. Cancel,160.76,129.89,59.20,16.08,6,1342242816,128,Cancel,0,OK,
  3475. 63.05,129.89,57.60,16.08,7,1342242817,128,OK,0,Label,118.44,
  3476. 1.07,50.40,10.05,8,1342177280,130,Pages Visited:,0
  3477. listbox Titles,l5,just some garbage
  3478. static 
  3479. static,s8,Combined Matches:
  3480. button OK,b9,TRUE
  3481. button 
  3482. Cancel,b10,FALSE
  3483. 524480,4,2,20,270,160,,,Search Results:,8,MS Serif CmcFont,
  3484. Titles,0.95,13.37,267.85,117.83,5,1352728577,131,ctrlText,0,
  3485. static,101.90,1.43,82.13,7.88,8,1342177280,130,Combined Matches:,
  3486. 0,OK,63.05,129.89,57.60,16.08,9,1342242817,128,OK,0,Cancel,
  3487. 160.76,129.89,59.20,16.08,10,1342242816,128,Cancel,0
  3488. historyDlgBox
  3489. historyDlgInit
  3490. titlesDlgBox
  3491. titlesDlgInit
  3492. addMaterials
  3493. popMenu
  3494. pageTitle
  3495. displayFile
  3496. title
  3497. tempTitle
  3498. cString
  3499. menuitems
  3500. firstName
  3501. secondName
  3502. mBounds
  3503. displayFile
  3504. extractFileNames
  3505. buildDpPath
  3506. cmcDisplaybitmap
  3507. Not enough available memory to display bitmap
  3508. Bitmap file not found
  3509. playWave
  3510. playWave
  3511. wavName
  3512. files
  3513. bmpFile
  3514. audio
  3515. firstName
  3516. secondName
  3517. targetTitle
  3518. targetFile
  3519. extractFileNames
  3520. secondFile
  3521. firstName
  3522. secondName
  3523. cString
  3524. playWave
  3525. Sound
  3526. active,checked
  3527. cmcWave
  3528. wavPath
  3529. title
  3530. waveFile
  3531. showCStatusInfo
  3532. Move to next group or text
  3533. statusField
  3534. Move to previous group or text
  3535. statusField
  3536. Display list of previous selections
  3537. statusField
  3538. Go to previous selection
  3539. statusField
  3540. Select from pop-up Contents menu
  3541. statusField
  3542. Set all entries to the same operator
  3543. statusField
  3544. No status information has been supplied for --
  3545. searchnav
  3546. Previ
  3547. objectName
  3548. iniInfo
  3549. nItems
  3550. iniValue
  3551. iniValue
  3552. Search
  3553. nSearch
  3554. iniValue
  3555. search
  3556. Search
  3557. \search\
  3558. iniValue
  3559. Production
  3560. romDrive
  3561. iniValue
  3562. Directories
  3563. audio
  3564. \wav\
  3565. iniValue
  3566. nologo
  3567. iniValue
  3568. nologo
  3569. Production
  3570. sysChangeDB
  3571. iniValue
  3572. Production
  3573. sysFontFace
  3574. Arial
  3575. iniValue
  3576. Production
  3577. customFonts
  3578. cmc.fon
  3579. iniValue
  3580. sysChangeDB
  3581. tempPath
  3582. iniString
  3583. entry
  3584. wavPath
  3585. customFonts
  3586. cdRomDrive
  3587. DbMenuTitles
  3588. DbMenuPageIds
  3589. DbSearchTitles
  3590. DbSearchPaths
  3591. idxPath
  3592. iniFileName
  3593. iniValue
  3594. tbkGlobalAlloc
  3595. tbkGlobalLock
  3596. Error: can not allocate buffer IniValue
  3597. GetPrivateProfileString
  3598. tbkGlobalFree
  3599. rValue
  3600. lpIniValue
  3601. gmemIniValue
  3602. defaultEntry
  3603. iniFile
  3604. entry
  3605. section
  3606. tbkMMNotify
  3607. qtwAlias
  3608. moviePlaying
  3609. device
  3610. operation
  3611. status
  3612. tbkQTWMovieDone
  3613. Anatomy
  3614. sputum
  3615. Anatomy 
  3616. of the
  3617. Human Bodyyyyyyyyyyyyyyy
  3618. timesnewroman
  3619. DBout
  3620. 'DbOut 
  3621. 'DbIn 
  3622. showDbList 
  3623. & "," & 
  3624. buttonDown
  3625. buttonDown
  3626. showDbList
  3627. DbOut
  3628. :PHYSSIZE
  3629. :PHYSSIZE
  3630. SearchOut
  3631. 'searchIn 
  3632. /"searchCard"
  3633. buttonDown
  3634. buttonUp
  3635. buttonDown
  3636. searchIn
  3637. buttonUp
  3638. searchCard
  3639. searchIn
  3640. :PHYSSIZE
  3641. SearchIn
  3642. :PHYSSIZE
  3643. DemoOut
  3644. 'DemoOut 
  3645. 'DemoIn 
  3646.     -- Play demo movie
  3647. PlayAnatDemo()
  3648. buttonDown
  3649. buttonUp
  3650. buttonDown
  3651. DemoIn
  3652. DemoOut
  3653. buttonUp
  3654. PlayAnatDemo
  3655. DemoIn
  3656. DemoOut
  3657. :PHYSSIZE
  3658. DemoIn
  3659.  :PHYSSIZE
  3660. *movierect
  3661. PlayAnatDemo
  3662. 4hQTW,moviePath
  3663. xNULL 
  3664. tbkQTWClose(
  3665. wRect 
  3666. clientFromPage(
  3667. ,sysMagnification, \
  3668. "*MovieRect" 
  3669. tbkQTWOpenAsChildWindow(
  3670.  & "anatdemo.
  3671. , sysClientHandle, x1, y1, x2, y2)
  3672. tbkQTWShow(
  3673. tbkQTWPlay(
  3674. moviePlaying 
  3675. tbkQTWMovieDone hqtwMovie
  3676. leavePage
  3677. tbkQTWMovieDone
  3678. PlayAnatDemo
  3679. PlayAnatDemo
  3680. tbkQTWClose
  3681. *MovieRect
  3682. clientFromPage
  3683. anatdemo.mov
  3684. tbkQTWOpenAsChildWindow
  3685. tbkQTWShow
  3686. tbkQTWPlay
  3687. moviePlaying
  3688. wRect
  3689. moviePath
  3690. leavePage
  3691. tbkQTWClose
  3692. moviePlaying
  3693. tbkQTWMovieDone
  3694. tbkQTWClose
  3695. moviePlaying
  3696. hqtwMovie
  3697. Press Here for
  3698. Human Anatomy Demo
  3699. 04347.TXT
  3700. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  3701. 363:  Zellweger Syndrome
  3702. _________________________
  3703. ** IMPORTANT **
  3704. It is possible the main title of the article (Zellweger Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  3705. Synonyms
  3706.      Cerebrohepatorenal Syndrome
  3707.      Bowen Syndrome
  3708. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  3709.      Benign Congenital Hypotonia
  3710.      Nemaline Myopathy
  3711.      Infantile Muscular Atrophy
  3712. General Discussion
  3713. ** REMINDER **
  3714. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  3715. Zellweger Syndrome is a rare hereditary disorder affecting infants.  It is characterized by reduction or absence peroxisomes in the cells of the liver, kidneys and brain.  Unusual problems in prenatal development, an enlarged liver, high levels of iron and copper in the blood, and vision disturbances are among the major manifestations of Zellweger Syndrome.
  3716. Symptoms
  3717. Infants with Zellweger Syndrome often exhibit prenatal growth failure in spite of a normal period of gestation.  This syndrome can often be recognized at birth due to profound lack of muscle tone; some infants may be unable to move.  Other symptoms may include unusual facial characteristics, mental retardation, the inability to suck and/or swallow, and liver enlargement.  Vision problems and congenital heart lesions occur less commonly.  Jaundice and/or gastrointestinal bleeding due to deficiency of a coagulation factor in the blood can also occur.  Pneumonia or respiratory distress may develop if infections are not prevented or controlled.
  3718. Causes
  3719. Zellweger Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  A deficiency or absence of microbodies known as peroxisomes cause the symptoms of this disorder.  The exact cause of the lack of these peroxisomes in the tissue of the brain, liver and kidney is not yet known.
  3720. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  3721. Affected Population
  3722. Zellweger Syndrome is present at birth.  One Australian study indicated that it occurs once in 100,000 live births.  However, more cases may have occurred but gone undiagnosed.
  3723. Related Disorders
  3724. Benign Congenital Hypotonia is a nonprogressive neuromuscular disorder which occurs at birth.  This condition is characterized by decreased muscle tone that is manifested as muscle weakness or "floppiness".  The condition can occur as a disorder of unknown cause, or as a symptom of other neuromuscular diseases.  (For more information on this disorder, choose "Benign Congenital Hypotonia" as your search term in the Rare Disease Database).
  3725. Nemaline Myopathy is a hereditary muscular disease characterized by weakness and "floppiness" of skeletal muscles.  The disease derives its name from the presence of very fine threads called "nemaline rods" in the microscopic muscle fibers.  (For more information on this disorder, choose "Nemaline Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  3726. Infantile Muscular Atrophy is a severe and usually progressive neuromuscular disorder in infants.  It is characterized by a generalized weakness of the muscles in the trunk and extremities.  This disorder results from degenerative changes in the central horn cells of the spinal cord.  The weakness, also referred to as "amyotonia congenital syndrome", can also be found as a symptom of other neuromuscular disorders.
  3727. Therapies:  Standard
  3728. Treatment of Zellweger Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic counseling can be of benefit to families of patients with this disorder.  Infections should be guarded against carefully to delay complications.
  3729. Therapies:  Investigational
  3730. Treatment of Zellweger Syndrome using an antihyperlipidemic agent known as Clofibrate has been tried.  However, Clofibrate has not yet proven to be an effective treatment for Zellweger Syndrome.  Further research is ongoing into the role of peroxisomes in producing this disease.
  3731. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  3732. Resources
  3733. For more information on Zellweger Syndrome, please contact:
  3734.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  3735.      P.O. Box 8923
  3736.      New Fairfield, CT  06812-1783
  3737.      (203) 746-6518
  3738.      United Leukodystrophy Foundation
  3739.      2304 Highland Drive
  3740.      Sycamore, IL  60178
  3741.      (815) 896-3211
  3742.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  3743.      3300 E. Sunrise Dr.
  3744.      Tucson, AZ  85718
  3745.      (602) 529-2000
  3746.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  3747.      9000 Rockville Pike
  3748.      Bethesda, MD  20892
  3749.      (301) 496-5751
  3750.      (800) 352-9424
  3751.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  3752.      7 Rue Pasteur
  3753.      54000 NANCY
  3754.      France
  3755. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  3756.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  3757.      1275 Mamaroneck Avenue
  3758.      White Plains, NY  10605
  3759.      (914) 428-7100
  3760.      Alliance of Genetic Support Groups
  3761.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  3762.      Chevy Chase, MD  20815
  3763.      (800) 336-GENE
  3764.      (301) 652-5553
  3765. References
  3766. ZELLWEGER SYNDROME:  DIAGNOSTIC ASSAYS, SYNDROME DELINEATION, AND POTENTIAL
  3767. THERAPY:  G.N. Wilson, et. al.; Am J Med Genet (May 1986, issue 24(1)).  Pp.  69-82.
  3768. UNSUCCESSFUL ATTEMPTS TO INDUCE PEROXISOMES IN TWO CASES OF ZELLWEGER
  3769. DISEASE BY TREATMENT WITH CLOFIBRATE:  I. Bjorkhem, et. al.; Pediatr Res (June 1985, issue 19(6)).  Pp. 590-593.
  3770. Zellweger Syndrome!
  3771. pagetitle
  3772. 363:  Zellweger Syndrome
  3773. 04348.TXT
  3774. `"]"Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  3775. 360:  Zollinger-Ellison Syndrome
  3776. _________________________
  3777. ** IMPORTANT **
  3778. It is possible the main title of the article (Zollinger-Ellison Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  3779. Synonyms
  3780.      Pancreatic Ulcerogenic Tumor Syndrome
  3781.      Multiple Endocrine Neoplasia, Type I
  3782.      Partial Multiple Endocrine Adenomatosis
  3783.      Z-E Syndrome
  3784.      Gastrinoma
  3785. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  3786.      Cushing Syndrome
  3787.      Duodenal Ulcers
  3788. General Discussion
  3789. ** REMINDER **
  3790. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  3791. Zollinger-Ellison Syndrome is an unusual ulcerative condition characterized by small tumors (usually of the pancreas) which secrete a hormone that produces excess amounts of stomach (gastric) juices.  These tumors can also appear in the lower stomach wall, spleen or lymph nodes close to the stomach.  Large amounts of gastric acid can be found in lower stomach areas where ulcers can form.  Ulcers can appear suddenly even in areas where they are rarely found, may persist following treatment, and can be accompanied by diarrhea.  Prompt medical treatment of these ulcers is necessary to prevent complications such as bleeding and perforation.
  3792. Symptoms
  3793. Tumors which characterize Zollinger-Ellison Syndrome secrete a hormone which produces excess amounts of stomach acid which can cause ulcers in the stomach, duodenum and jejunum, and in the esophagus due to a backward flow of gastric acid from the stomach.  Pain from these persistent ulcers may be severe.  Diarrhea and excretion of fat in the feces (steatorrhea) commonly occurs.  Ulcers may persist for years despite medical or surgical treatment.  This can result in a decrease of potassium levels in the blood.  Complications, including holes in the organ walls where ulcers occur (perforations), bleeding or obstruction of the stomach where it empties into the intestines, may be serious and require prompt treatment.
  3794. Causes
  3795. Two common forms of Zollinger-Ellison Syndrome were identified in 1982.  One form begins sporadically, usually during late adulthood, and is usually malignant.  The other form is inherited as an autosomal dominant trait and occurs as a symptom of Multiple Endocrine Adenomatosis.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Other forms of Zollinger-Ellison Syndrome may also exist.  The mechanism that causes the tumors to grow is unknown.
  3796. Affected Population
  3797. Zollinger-Ellison Syndrome can begin in childhood, but it is usually diagnosed between twenty to seventy years of age.  This disorder seems to affect males and females in equal numbers.
  3798. Related Disorders
  3799. Zollinger-Ellison Syndrome may be associated with endocrine disorders such as increased activity of the parathyroid glands (hyperparathyroidism) and benign tissue cell growth of the adrenal or pituitary glands (adenomas).
  3800. Cushing Syndrome consists of a group of symptoms attributable to an excess of cortisol and other hormones from the cortex of the adrenal gland.  It is usually caused by hormone secreting tumors of the adrenal or pituitary glands; sometimes a hyperfunctioning pituitary gland can be the cause.  Hormone secreting tumors may also develop in other organs.  Cushing syndrome occurs more frequently in females than in males, particularly women in their thirties following a pregnancy.  The prognosis is good if the causative tumors can be removed and/or drug therapy suppresses production of the hormone.  (For more information, choose "Cushing" as your search term in the Rare Disease Database.)
  3801. Duodenal ulcers are very common.  A possible genetic predisposition to the disorder is possible.  Steroid drugs can be one cause of these ulcers.  Other possible causes include emotional stress, complications of cirrhosis of the liver, chronic pancreatitis, cystic fibrosis, or pulmonary emphysema.
  3802. Approximately ten percent of the United States population may be affected by duodenal ulcers at some time.  The highest incidence occurs in Americans between twenty and fifty years of age, although duodenal ulcers can occur in children.  The prognosis is generally favorable with standard treatments.  However, without treatment duodenal ulcers can be serious due to possible bleeding (hemorrhage), low red blood cell count (anemia), or formation of small holes in the wall of organs where the ulcers occur (perforations).
  3803. Therapies:  Standard
  3804. Patients with Zollinger-Ellison Syndrome are treated to control or reduce gastric acid production.  In the past the most serious cases were treated by removal of the stomach (gastrectomy).  This has been replaced (excluding the most serious cases) by use of currently available antacids and drugs such as cimetidine or ranitidine.  These drugs (with or without an anticholinergic agent) control excess gastric acid in most patients.  Many patients with Z-E Syndrome require higher doses than those used routinely to treat ulcers.
  3805. Imaging procedures now in use to locate the tumors are improving the success rate of treatment.  These procedures include ultrasound, CT scan, and selective angiograms.  Abdominal surgery to remove tumors may be indicated and anti-tumor chemotherapy may be of benefit in some cases.  Genetic counseling can be useful to families of patients with Z-E Syndrome.
  3806. In March 1989 the FDA approved a new drug, Losec, for the treatment of Zollinger-Ellison Syndrome and other serious gastric disorders.  Losec is manufactured by Merck & Company.
  3807. Therapies:  Investigational
  3808. New tests are being developed for the diagnosis of Zollinger-Ellison Syndrome such as transhepatic pancreatic vein catheterization supplemented by determination of local hormone gradients.  This may permit preoperative location of even the smallest tumors.  At present, the success rate of tumor surgery is approximately twenty percent.
  3809. Surgery on the tenth cranial (vagus) nerve is being tried experimentally.  Severing this nerve interrupts impulses to the acid-secreting glands of the stomach.  Those who require very high doses of drugs such as cimetidine or ranitidine may be candidates for this surgery which is recommended only for the most serious cases.
  3810. Newer more potent drugs being developed for treatment of Z-E Syndrome include omeprazole.  This drug is still experimental in the United States.
  3811. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  3812. Resources
  3813. For more information on Zollinger-Ellison Syndrome, please contact:
  3814.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  3815.      P.O. Box 8923
  3816.      New Fairfield, CT  06812-1783
  3817.      (203) 746-6518
  3818.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  3819.      Box NDIC
  3820.      Bethesda, MD  20892
  3821.      (301) 468-2162
  3822. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  3823.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  3824.      1275 Mamaroneck Avenue
  3825.      White Plains, NY  10605
  3826.      (914) 428-7100
  3827.      Alliance of Genetic Support Groups
  3828.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  3829.      Chevy Chase, MD  20815
  3830.      (800) 336-GENE
  3831.      (301) 652-5553
  3832. References
  3833. CURRENT MANAGEMENT OF ZOLLINGER-ELLISON SYNDROME:  R.T. Jensen, et. al.;  Drugs (August 1986, issue 32(2)).  Pp. 188-196.
  3834. DIAGNOSIS AND CURATIVE THERAPY IN ZOLLINGER-ELLISON SYNDROME:  W.H.
  3835. Hacki; Schweiz Med Wochenschr (April 27, 1985, issue 115(17).  Pp. 575-581.
  3836. ZOLLINGER-ELLISON SYNDROME:  H.D. Becker; Wien Klin Wochenschr (February 17, 1984, issue 96(4)).  Pp. 138-144.
  3837. Zollinger-Ellison Syndromei#
  3838. l#pagetitle
  3839. 360:  Zollinger-Ellison Syndrome
  3840. 04349.TXT
  3841. @&2&Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  3842. 940:  Afibrinogenemia, Congenital
  3843. _________________________
  3844. ** IMPORTANT **
  3845. It is possible that the main title of the article (Congenital Afibrinogenemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  3846. Synonyms
  3847.      Congenital Afibrinogenemia
  3848. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  3849.      Factor IX Deficiency
  3850.      Factor XIII Deficiency
  3851.      Hageman Factor Deficiency
  3852.      Hemophilia
  3853.      Von Willebrand Disease
  3854. General Discussion
  3855. ** REMINDER **
  3856. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  3857. Congenital Afibrinogenemia is a rare disorder in which the patient is born with little or no fibrinogen.  Fibrinogen is a protein necessary in the blood clotting process.  As a result, the blood does not coagulate causing the patient to bleed uncontrollably.  Many patients may experience severe hemorrhaging during childhood while others may have very little trouble with bleeding.  Congenital Afibrinogenemia is thought to be inherited as an autosomal recessive genetic trait.
  3858. Symptoms
  3859. Congenital Afibrinogenemia is a very rare blood disorder in which the patient is born with little or no fibrinogen in the circulating blood.  Fibrinogen is a protein that is needed to form blood clots.  When this protein is absent,  the blood does not coagulate which can cause the patient to hemorrhage.
  3860. Two thirds of the patients with Congenital Afibrinogenemia have bleeding problems from infancy on.  The severity and frequency of bleeding from surgery or trauma can vary from mild to severe.
  3861. Infants may have severe hemorrhaging during the first few days of life.  Typically the hemorrhaging can be noticed from the umbilical cord, in the stools, when vomiting, after circumcision, from the use of forceps during delivery and/or in collections of blood that become trapped in the skin tissue (hematomas).
  3862. Other symptoms of Congenital Afibrinogenemia may be severe bleeding after minor trauma, the loss of baby teeth, or during the extraction of teeth.  Patients may also bruise easily and hemorrhage from the gums.
  3863. Some patients with Congenital Afibrinogenemia also experience hemorrhaging into a joint (hemarthrosis); nosebleeds; gastrointestinal bleeding; heavy bleeding during menstruation; bleeding in the chest cavity and/or a ruptured spleen.
  3864. Causes
  3865. Congenital Afibrinogenemia is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  3866. Affected Population
  3867. Congenital Afibrinogenemia is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  Approximately one hundred and thirty cases have been recorded in the medical literature.
  3868. Related Disorders
  3869. Symptoms of the following blood clotting disorders can be similar to those of Congenital Afibrinogenemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  3870. Factor IX Deficiency is a severe genetic bleeding disorder that resembles classic Hemophilia A.  Factor IX is a component of the blood clotting substance thromboplastin.  It is deficient at birth in patients with this disorder.  Factor IX Deficiency varies in severity between families and occurs most often among males.  In rare instances, female carriers have been known to exhibit this deficiency in a mild form.  Symptoms include prolonged bleeding episodes, and in very severe cases, joint pain and bone deformities.  (For more information on this disorder, choose "Factor IX Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  3871. Factor XIII Deficiency is a very rare inherited disorder that prevents the blood from clotting normally.  The lack of clotting factor XIII can cause slow, oozing internal bleeding which may begin several days after even a mild trauma, such as a bump or bruise.  The bleeding may persist so that large cysts form in the tissue spaces, destroying the surrounding bone and causing peripheral nerve damage.  This typically occurs in the thigh and buttocks area.  (For more information on this disorder, choose "Factor XIII Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  3872. Hageman Factor Deficiency is a rare genetic blood disorder.  It is caused by a lack in activity of the Hageman factor in blood plasma, a single-chain glycoprotein which is also called Factor XII.  This factor is needed for blood clotting.  However, when it is deficient, other blood clotting factors tend to compensate for Factor XII.  This disorder usually presents no symptoms and is only accidentally discovered through pre-operative blood tests that are required by hospitals.  (For more information on this disorder, choose "Hageman Factor Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  3873. Hemophilia is a hereditary blood clotting disorder which affects males almost exclusively.  Hemophilia is caused by the inactivity of one of the blood proteins necessary (usually Factor VIII) for clotting and can be classified by its level of severity; mild, moderate, and severe.  Severity is determined by the percentage of active clotting factor in the blood.  (For more information on this disorder, choose "Hemophilia" as your search term in the Rare Disease Database).
  3874. Von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder characterized by prolonged bleeding.  Blood clotting is slow due to a deficiency of the Von Willebrand factor protein and factor VIII protein (the factor VIII complex).  Also, platelets do not stick normally causing excessively slow clotting time.  Increased risk of excessive bleeding following surgery, dental procedures or injury occurs in patients with this disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients become seriously handicapped by Von Willebrand Disease.  The tendency to prolonged bleeding usually decreases with age.  (For more information on this disorder choose "Von Willebrand" as your search term in the Rare Disease Database)
  3875. Therapies:  Standard
  3876. Patients with Congenital Afibrinogenemia may be treated with infusions of cryoprecipitate concentrates.  This is prescribed to raise the fibrogen level in the blood permitting clots to form.
  3877. Fibrogen concentrates may be given but there is a risk of contracting an infectious disorder.  Cryoprecipitate is the preferred treatment.
  3878. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  3879. Therapies:  Investigational
  3880. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  3881. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  3882. Resources
  3883. For more information on Congenital Afibrinogenemia:
  3884.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  3885.      P.O. Box 8923
  3886.      New Fairfield, CT  06812-1783
  3887.      (203) 746-6518
  3888.      National Hemophilia Foundation
  3889.      110 Greene St., Suite 303
  3890.      New York, NY  10012
  3891.      (212) 563-0211
  3892.      NIH/National Heart Lung & Blood Institute (NHLBI)
  3893.      9000 Rockville Pike
  3894.      Bethesda MD  20892
  3895.      (301) 496-4236
  3896. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  3897.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  3898.      1275 Mamaroneck Avenue
  3899.      White Plains, NY  10505
  3900.      (914) 428-7100
  3901.      Alliance of Genetic Support Groups
  3902.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  3903.      Chevy Chase, MD  20815
  3904.      (800) 336-GENE
  3905.      (301) 652-5553
  3906. References
  3907. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1199-1200.
  3908. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P.  1073.
  3909. HEMATOLOGY, 4TH Ed,:  William J. Williams, et al,:  Editors; McGraw-Hill,  Inc.  Pp. 1474-5.
  3910. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 62-3.
  3911. PROPHYLACTIC CRYOPRECIPITATE IN CONGENITAL AFIBRINOGENEMIA:  R.C.
  3912. Rodriguez, et al.; Clin Pediatr (November, 1988, issue 27(11)).  Pp. 543-5.
  3913. f'pagetitle
  3914. Afibrinogenemia, Congenital
  3915. cle c'
  3916. 940:  Afibrinogenemia, Congenital
  3917. 04350.TXT
  3918. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  3919. 946:  Chandler's Syndrome
  3920. _________________________
  3921. ** IMPORTANT **
  3922. It is possible that the main title of the article (Chandler's Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  3923. Synonyms
  3924.      Dystrophia Endothelialis Cornea
  3925.      Iris Atrophy with Corneal Edema and Glaucoma
  3926. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  3927.      Essential Iris Atrophy
  3928.      Cogan-Reese Syndrome
  3929.      Glaucoma, Primary
  3930. General Discussion
  3931. ** REMINDER **
  3932. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  3933. Chandler's Syndrome is a very rare eye disorder that effects women more often that men.  It usually becomes apparent during middle age and can cause increased development in the cells lining the cornea, drying up of the iris,  corneal swelling, and unusually high pressure in the eye (glaucoma).  The disorder may result in vision loss.
  3934. Symptoms
  3935. Chandler's Syndrome is characterized by proliferation of the cells lining the cornea, swelling of the cornea, iris destruction with development of scar tissue, and glaucoma (high pressure) within the eye.
  3936. The disorder may cause blurred vision, pain and swelling in the eyes with eventual loss of vision.  Usually only one eye is affected; however, the other eye may become involved later.
  3937. Causes
  3938. The exact cause of Chandler's Syndrome is not known.  Some researchers suspect that inflammation or chronic infection may be the cause of the disease.  The thickness, shape, and size of the cornea are changed by the disease.
  3939. Affected Population
  3940. Chandler's Syndrome is a very rare disorder that affects females more often than it does males.  The disorder usually appears during the middle aged years.
  3941. Related Disorders
  3942. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chandler's Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  3943. Essential Iris Atrophy is a very similar disorder to Chandler's Syndrome and their symptoms may even overlap.  Essential Iris Atrophy is characterized by the movement of the pupil into an unusual location within the eye and the development of holes in the iris.  This condition also causes increased pressure and swelling within the eye.  If left untreated vision loss may occur.
  3944. Cogan-Reese Syndrome is characterized by loss of iris tissue and the development of small wart-like growths on the iris.  Increased pressure within the eye and corneal swelling are also evident.  This disorder differs from Cogan Corneal Dystrophy which is inherited as an autosomal dominant disorder.
  3945. Glaucoma occurs as a secondary characteristic of Chandler's Syndrome.  When it occurs as a primary disease in individuals it is characterized by increased pressure within the eye.  If left untreated the increased pressure may affect the lens and the optic nerve, resulting in eventual blindness.  Glaucoma usually occurs for unknown reasons, however, it is more prevalent in diabetics.  Some symptoms for persons to be aware of are:  blurred vision,  rainbow colored halos around lights, and loss of side vision resulting in "tunnel vision".  A simple test can measure the pressure in a persons eye and this testing is recommended annually for persons over age forty.  Treatment may consist of medicated eye drops and if these are unsuccessful surgery may be necessary.
  3946. Therapies:  Standard
  3947. Treatment of Chandler's Syndrome usually involves the use of drops in the eyes to control the glaucoma and swelling (edema).  Pilocarpine and Timoptic are drugs used for this purpose.  If these methods are unsuccessful surgery may be indicated.  Keratoplasty, iridectomy, and trabeculectomy are three types of surgical methods used to treat Chandler's Syndrome.  Laser surgery is a fourth type of treatment; it is often used to control the secondary glaucoma.
  3948. Therapies:  Investigational
  3949. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  3950. Resources
  3951. For more information on Chandler's Syndrome, please contact:
  3952.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  3953.      P.O. Box 8923
  3954.      New Fairfield, CT  06812
  3955.      (203) 746-6518
  3956.      NIH/National Eye Institute (NEI)
  3957.      9000 Rockville Pike
  3958.      Bethesda, MD  20892
  3959.      (301) 496-5248
  3960.      National Society to Prevent Blindness
  3961.      79 Madison Ave
  3962.      New York, NY  10016
  3963.      (212) 684-3505
  3964.      Eye Research Institute of the Retina Foundation
  3965.      20 Staniford St.
  3966.      Boston, MA  02114
  3967.      (617) 742-3140
  3968. References
  3969. CLINICAL OPHTHALMOLOGY, 2nd Ed.; Jack J. Kanski, Editor; Butterworth-Heinemann, 1990.  P. 222.
  3970. OPHTHALMOLOGY PRINCIPLES AND CONCEPTS, 7th Ed.; Frank W. Newell, Mosby Year Book, 1992, Pp. 275-276.
  3971. PATHOGENESIS OF CHANDLER'S SYNDROME, ESSENTIAL IRIS ATROPHY AND THE
  3972. COGAN-REESE SYNDROME.  I.  ALTERATIONS OF THE CORNEAL ENDOTHELIUM., J.A.
  3973. Alvarado, et al.; Invest Ophthalmol Vis Sci, June, 1986, (issue 27 (6)).  Pp.  853-872.
  3974. PATHOGENESIS OF CHANDLER'S SYNDROME, ESSENTIAL IRIS ATROPHY AND COGAN-
  3975. REESE SYNDROME.  II.  ESTIMATED AGE AT DISEASE ONSET., J.A. Alvarado, et al.;  Invest Ophthalmol Vis Sci, June, 1986, (27 (6)).  Pp. 873-882.
  3976. Chandler's Syndrome
  3977. ycog'
  3978. pagetitle
  3979. 946:  Chandler's Syndrome
  3980. 946:  Chandler's Syndrome
  3981. 04331.TXT
  3982. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  3983. 298:  Williams Syndrome
  3984. _________________________
  3985. ** IMPORTANT **
  3986. It is possible the main title of the article (Williams Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  3987. Synonyms
  3988.      Beuren's syndrome
  3989.      Early Hypercalcemia syndrome
  3990.      Elfin Face
  3991.      Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis
  3992.      Hypercalcemic Face
  3993.      Infantile Hypercalcemia syndrome, Idiopathic
  3994.      Williams-Beuren syndrome
  3995. Information can be found on the following disorders in the Related Disorders section of this report.
  3996.      Noonan Syndrome
  3997.      Idiopathic Infantile Hypercalcemia
  3998.      Supravalvar Aortic Stenosis
  3999. General Discussion
  4000. ** REMINDER **
  4001. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4002. Williams Syndrome is a rare congenital disorder characterized by distinctive elfin facial features, extraordinarily sensitive hearing,  developmental delays, short stature, and an impulsive, outgoing personality.  Other symptoms, which may appear in some cases, include a star-like pattern in the iris of the eye, low birth weight, heart disorders, elevated calcium levels in the blood, hernias, learning disabilities, and/or possible mild mental retardation.
  4003. Symptoms
  4004. Children born with Williams syndrome may exhibit the following symptoms:
  4005. 1.  Facial characteristics resemble an "elfin face", with a broad forehead, upturned nose, wide mouth, full lips, widely spaced teeth, small chin, puffiness around the eyes, a small head and depressed nasal bridge.
  4006. 2.  Hearing is apparently oversensitive.  Patients with Williams syndrome can overreact to loud and high-pitched sounds.
  4007. 3.  Motor development such as sitting, walking, language, gross and fine motor skills may be delayed.
  4008. 4.  Personality is friendly and talkative.  Children with Williams syndrome seem unafraid of strangers.  They have some attention problems and are sometimes described as impulsive.
  4009. 5.  Children with blue or green eyes may have a star-like pattern in the iris.  Brown-eyed children with Williams syndrome usually don't display this pattern.
  4010. 6.  Some children with Williams syndrome have a low birth weight and may not thrive.  Vomiting, gagging, diarrhea or constipation are common in infancy.
  4011. 7.  Heart disorders may occur, ranging from slight murmurs to narrowing (stenosis) of the aorta or the pulmonary veins.
  4012. 8.  The calcium level in the blood may be elevated.  When this symptoms occurs, it appears only during the first two months of life, then disappears.
  4013. 9.  Hernias at the navel (umbilical) or in the groin (inguinal) may occur.
  4014. 10.  Mild mental retardation may occur, but some children have average intelligence with severe learning disabilities.  They exhibit attention-deficit behaviors, but generally have good long-term memory.
  4015. 11.  Premature puberty occurs in many of these children.
  4016. Causes
  4017. The exact cause of Williams Syndrome is unknown although in some cases it is thought to be an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  4018. Affected Population
  4019. Williams syndrome may affect infants of both sexes, and it occurs in all races.  This disorder occurs in about 1 in 20,000 births.
  4020. Related Disorders
  4021. Noonan Syndrome is an inherited disorder with widely variable symptoms whereas Williams Syndrome may or may not be inherited.  Patients may exhibit distinctive facial characteristics at birth similar to those of Williams Syndrome.  Short stature and heart disease mark some cases in both disorders.  It is much less prevalent among Noonan patients.  (For more information on this disorder, choose "Noonan" as your search term in the Rare Disease Database.
  4022. Idiopathic Infantile Hypercalcemia without any other symptoms is an elevated calcium level in the blood, without a known cause.  This occurs during infancy.
  4023. Supravalvar Aortic Stenosis is the narrowing of the aorta occurring above the aortic valve.  This may occur alone, or in conjunction with other disorders.
  4024. Therapies:  Standard
  4025. When elevated calcium levels in the blood of affected infants occurs,  excessive Vitamin D in the diet should be avoided and calcium should be restricted to 25 to 100 milligrams per day.  For severe hypercalcemia,  hydrocortisone analog therapy may be considered on a temporary basis.  An endocrinologist should be consulted.  After a child is a few months old,  calcium levels will return to normal even in untreated patients.
  4026. For the physical and mental developmental deficiencies, centers for developmentally disabled children and special education services in schools may be beneficial.  Medical help from heart specialists and other physicians,  speech and language therapy, occupational and physical therapy, and vocational training can all help children with Williams Syndrome to cope with their handicaps.
  4027. Therapies:  Investigational
  4028. The University of Nevada School of Medicine, The Indiana University School of Medicine, and The Utah School of Medicine are studying blood samples in DNA in a collaborative effort to locate the genes responsible for Williams Syndrome and Supravalvular Aortic Stenosis.  It is thought that these two disorders may be closely linked.  Researchers are collecting DNA from children with Williams Syndrome and their parents.  Interested families may contact:
  4029.      Dr. Colleen A. Morris
  4030.      2040 W. Charleston Blvd., Suite 401
  4031.      Las Vegas, NV  89102
  4032.      (702) 385-5011
  4033. This disease entry is based upon medical information available through December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4034. Resources
  4035. For more information on Williams Syndrome, please contact:
  4036.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4037.      P.O. Box 8923
  4038.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4039.      (203) 746-6518
  4040.      Williams Syndrome Association
  4041.      P.O. Box 3297
  4042.      Ballwin, MO  63022-3297
  4043.      Infantile Hypercalcaemia Foundation Ltd.
  4044.      37 Mulberry Green
  4045.      Old Harlow, Essex CM17 OE4
  4046.      England
  4047.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  4048.      9000 Rockville Pike
  4049.      Bethesda, MD  20892
  4050.      (301) 496-5133
  4051. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  4052.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4053.      1275 Mamaroneck Avenue
  4054.      White Plains, NY  10605
  4055.      (914) 428-7100
  4056.      Alliance of Genetic Support Groups
  4057.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4058.      Chevy Chase, MD  20815
  4059.      (800) 336-GENE
  4060.      (301) 652-5553
  4061. References
  4062. FACTS ABOUT WILLIAMS SYNDROME:  Williams Syndrome Association, 1984.
  4063. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes,  1979.
  4064. THE WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION NATIONAL NEWSLETTER, Volume 9, #1,  Spring 1992.
  4065. Williams Syndrome
  4066. pagetitle
  4067. 298:  Williams Syndrome
  4068. 04332.TXT
  4069. $h$Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4070. 343:  Wilms' Tumor
  4071. _________________________
  4072. ** IMPORTANT **
  4073. It is possible the main title of the article (Wilms' Tumor) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  4074. Synonyms
  4075.      Nephroblastoma
  4076.      Embryoma Kidney
  4077.      Embryonal Carcinosarcoma Kidney
  4078.      Embryonal Mixed Tumor Kidney
  4079.      Embryonal Adenomyosarcoma Kidney
  4080. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  4081.      Renal Cell Carcinoma
  4082.      Transitional Cell Carcinoma
  4083. General Discussion
  4084. ** REMINDER **
  4085. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4086. Wilms' Tumor is the most common form of kidney cancer in children,  accounting for six to eight percent of all childhood cancers.  The exact cause is not known, although it is thought to be inherited in some cases.  An abdominal swelling is the most common symptom usually leading to early detection of the disease.  Wilms' Tumor can often be treated successfully depending on the stage of the tumor at detection and the age and general health of the child.  Approximately eighty percent of children with this disease can be cured with appropriate treatment.
  4087. Symptoms
  4088. In the early stages, Wilms' Tumor usually has no apparent symptoms.  Later signs may include blood in the urine, low-grade fever, loss of appetite,  paleness, weight loss, lethargy, and a swelling of the abdomen.  In the later stages, pain may be intermittent and slight, or sudden and sharp.  These symptoms could be due to a variety of other disorders, but parents who observe such symptoms should consult a doctor promptly.
  4089. Developmental anomalies may also be apparent in patients with Wilms'  Tumor.  These may include absence of the colored portion of the eye or iris (Aniridia) which occurs in approximately ten percent of patients, an abnormal enlargement of a part of the body (hemihypertrophy) which occurs in about three percent, and various genitourinary defects in about five percent of cases.
  4090. Causes
  4091. The exact causes of Wilms' Tumor are not known at this time.  Scientists believe that there are both hereditary and nonhereditary forms of the disease.
  4092. The hereditary type of Wilms' Tumor may arise at an earlier age and is likely to affect both kidneys or several sites in one kidney.  Scientists suspect that a genetic abnormality causes a defect in the fetal kidney, and genetic studies have tentatively identified the location of this chromosome.  When the disorder is inherited it is usually transferred through a recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  4093. Affected Population
  4094. Wilms' Tumor accounts for six to eight percent of all childhood cancers.  The disorder affects one child in about 10,000 in the United States.  The onset of Wilms' Tumor occurs mainly in children under the age of seven, with most cases developing between the ages of one and four years of age.  Boys and girls are affected equally.
  4095. Related Disorders
  4096. Renal Cell Carcinoma, the most common type of kidney cancer in adults,  arises in the lining of the kidney (renal) tubules.  Also known as renal adenocarcinoma, hypernephroma, and Grawitz' Tumor, it accounts for more than eighty-five percent of all adult kidney cancers.
  4097. Transitional Cell Carcinoma of the renal pelvis is the next most common form of adult kidney cancer.  The symptoms of this disorder resemble bladder cancer in many ways.
  4098. Therapies:  Standard
  4099. In general, treatment of Wilms' Tumor is usually successful.  Treatment programs that combine modern surgical techniques (including kidney removal),  radiation therapy, and chemotherapy (Actinomycin D and vincristine can reduce the size of Wilms' Tumors), have brought dramatic progress in treating this disease.
  4100. Children treated for Wilms' Tumor are usually considered cured if they survive for two years without any sign that the disease has returned.  The small number of children with aggressive cell types, or with widespread disease at the time of diagnosis have a poorer outlook, but many of these patients are curable with intensive therapy.
  4101. Treatment centers have adopted a modern team approach in caring for Wilms' Tumor patients.  With pediatric surgeons, radiation therapists and doctors who specialize in treatment of tumors (oncologists) working together,  these centers have consistently reported overall two-year survival rates of seventy to eighty percent in children treated for Wilms' Tumor.
  4102. Chemotherapy and radiation therapy can cause undesirable side effects such as nausea and vomiting.  A more serious short-term side effect is the suppression of bone marrow.  In killing cancer cells, chemotherapy and radiation therapy can also destroy some normal cells in the bone marrow.  If the white cells, red cells, and platelets fall too low, patients can become susceptible to bleeding and infection.  Such side effects are usually temporary.  Supportive care, such as antibiotic therapy, often helps to protect patients from complications during their treatment.
  4103. Therapies:  Investigational
  4104. Researchers have reported that there may be a link between tumor growth in the patients with Wilms' Tumor and a deletion of the p13 section of chromosome 11.  Further research may indicate the site of the gene that controls the cancer cell growth and enable the scientist to suppress the cells' ability to form tumors.
  4105. The National Wilms' Tumor Study (NWTS), was conducted by a national consortium of hospitals and clinics, with funding from the National Cancer Institute for the purpose of carrying out controlled clinical trials of new treatments for Wilms' Tumor.  Findings of this study are the basis for treatment standards for Wilms' Tumor patients in the United States.  Researchers are now considering ways to improve the care of patients with spreading cancer or those with cell types shown at high risk by previous research.
  4106. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4107. Resources
  4108. For more information on Wilms Tumor, please contact:
  4109.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4110.      P.O. Box 8923
  4111.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4112.      (203) 746-6518
  4113.      The National Kidney Foundation
  4114.      2 Park Ave.
  4115.      New York, NY  10016
  4116.      (212) 889-2210
  4117.      (800) 622-9010
  4118.      American Kidney Fund
  4119.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  4120.      Rockville, MD  20852
  4121.      (301) 881-3052
  4122.      (800) 638-8299
  4123.      (800) 492-8361 (MD)
  4124.      American Cancer Society
  4125.      1599 Clifton Rd., NE
  4126.      Atlanta, GA  30329
  4127.      (404) 320-3333
  4128.      NIH/National Cancer Institute
  4129.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  4130.      Bethesda, MD 20892
  4131.      1-800-4-CANCER
  4132. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  4133.      Cancer Information Service (CIS)
  4134.      1-800-4-CANCER
  4135.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  4136.      In Alaska, 1-800-638-6070
  4137.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  4138. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  4139.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4140.      1275 Mamaroneck Avenue
  4141.      White Plains, NY  10605
  4142.      (914) 428-7100
  4143.      Alliance of Genetic Support Groups
  4144.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4145.      Chevy Chase, MD  20815
  4146.      (800) 336-GENE
  4147.      (301) 652-5553
  4148. References
  4149. ADULT KIDNEY CANCER AND WILMS' TUMOR:  RESEARCH REPORT.  U.S. Department of Health and Human Services, Public Health Service, National Cancer Institute,  National Institutes of Health.
  4150. Wilms' Tumor{%
  4151. ~%pagetitle
  4152. 343:  Wilms' Tumor
  4153. 04333.TXT
  4154. 8Copyright (C) 1985, 1986, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4155. 26:  Wilson's Disease
  4156. _________________________
  4157. ** IMPORTANT **
  4158. It is possible that the main title of the article (Wilson 's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  4159. Synonyms
  4160.      Hepatolenticular Degeneration
  4161.      Lenticular Degeneration, Progressive
  4162. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4163.      Chorea, Sydenham's
  4164.      Cirrhosis, Primary Biliary
  4165.      Heavy Metal Poisoning
  4166.      Levine-Critchley Syndrome
  4167.      Huntington's Disease
  4168.      Tourette Syndrome
  4169.      Cerebral Palsy
  4170. General Discussion
  4171. ** REMINDER **
  4172. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4173. Wilson's Disease is a rare genetic disorder characterized by excess copper stored in various body tissues, particularly the liver, brain, and corneas of the eyes.  Later developments include liver (hepatic) disease and central nervous system dysfunction.  Early diagnosis and treatment may prevent serious long-term disability.
  4174. Symptoms
  4175. Wilson's Disease usually begins with hepatic (liver) or neurologic disturbances, or both.  Symptoms of liver dysfunction usually appear after 6 years of age.  Jaundice causes a yellow discoloration of the skin, mucous membranes and the sclera of the eyes (membranes that line the eye).  Vomiting may also occur.  Neurologic symptoms are usually first seen between the ages of 12 and 32 years and are characterized by drooling, difficulty speaking and poorly articulated words (dysarthria).  Other neurological symptoms may include difficulty when swallowing (dysphagia), lack of coordination, tremor,  spasticity, muscle rigidity and double vision.
  4176. Other symptoms of Wilson's Disease may include kidney stones, joint disorders and abnormalities of the heart (cardiomyopathy).  It is believed that a sudden release of copper from the liver may cause an acute crisis in some patients due to the sudden rapid breakdown of red blood cells (hemolysis).
  4177. The Kayser-Fleischer ring is an important symptom that eventually appears in the eyes of patients with Wilson's Disease, and especially in patients with neurologic involvement.  This ring is a rusty-brown deposit in the corneas of the eyes that may not be present until the later stages of Wilson's disease.
  4178. Neurological signs and symptoms that may appear in the late stages of Wilson's Disease include decreased cognitive abilities and behavioral disturbances.   Joint and bone involvement may include a thinning of the bones (osteoporosis) and the appearance of bony outgrowths (osteophytes) at large joints.  There may be reduced spinal and extremity joint spaces.  Kidney involvement may include renal tubular damage.
  4179. The psychiatric manifestations of Wilson's Disease vary widely from patient to patient.  These symptoms may be confused with other psychiatric disorders, ranging from depression to schizophrenia.  Accurate diagnosis is essential as medications that are commonly given for such disturbances (phenothiazines) can aggravate the neurologic and psychiatric symptoms of Wilson's Disease.  The side effects of these drugs may appear similar to symptoms of Wilson's Disease.  Most patients with the psychiatric symptoms of Wilson's Disease also have neurologic symptoms and Kayser-Fleischer rings in the corneas of their eyes.
  4180. In adolescent females, menstruation may not begin until the disease is treated.  This is due to the general disturbances in metabolism caused by Wilson's Disease.
  4181. Causes
  4182. Wilson's Disease is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  The defective gene that prevents the liver from adequately excreting copper in the bile has been located on chromosome 13 at position q14.   Symptoms develop due to the gradual over-accumulation of copper in the body.
  4183. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  4184. Affected Population
  4185. Wilson's Disease is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  The disease is found in all races and ethnic groups.  Wilson's Disease occurs in approximately 1 in 100,000 people worldwide.  There are about 2,000 diagnosed cases in the United States.  Many cases are misdiagnosed, however, usually as mental illness, and the true incidence may be higher.
  4186. Related Disorders
  4187. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Wilson's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  4188. Sydenham's Chorea is an acute, usually self-limited disorder that occurs after about 5 to 10 percent of cases of rheumatic fever.  The disorder typically begins with jerky, uncontrollable, non-repetitive muscle movements on one or both sides of the body.  Patients develop rapid, involuntary movements that can affect the manner or style of walking, arm movements and speech.  Clumsiness and facial grimacing are common.  (For more information on this disorder choose "Sydenham's Chorea" as your search term in the Rare Disease Database).
  4189. Primary Biliary Cirrhosis is a chronic, progressive disease of the liver thought to be related to abnormalities in the immune system.  The initial symptoms of this disorder usually include persistent, generalized itching,  dark urine, pale stools and jaundice.  Eventually, excessive amounts of copper accumulate in the liver and fibrous or granular hardening occurs in the soft tissue of the liver.  (For more information on this disorder, choose "Primary Biliary Cirrhosis " as your search term in the Rare Disease Database).
  4190. Heavy Metal Poisoning is generally caused by industrial exposure to a variety of toxins such as copper, aluminum, arsenic or mercury.  Depending of the type and duration of exposure, the injury may occur in the lungs, nervous system, the skin or digestive system.  The symptoms of the poisoning vary according to the type of metal that was involved in the overexposure.  These include headache, nausea, dizziness, painful joints and muscles, delirium,  seizures and a wide range of other symptoms.  (For more information on these disorders, choose "Heavy Metal Poisoning " as your search term in the Rare Disease Database).
  4191. Levine-Critchley Syndrome is a very rare genetic disorder of the neuromuscular and blood systems.  Abnormal blood cells (acanthocytosis) are produced and there is a wasting away (atrophy) of muscles.  The major symptom of this disorder is uncontrolled rapid muscular movements (amyotrophic chorea).  Initially there are subtle involuntary movements (tics) of the face, mouth, and tongue.  These slowly progress to severe, uncontrolled,  rapid motions (chorea) of the trunk and limbs.  Approximately 50 percent of people with Levine-Critchley Syndrome have seizures.  (For more information on this disorder, please choose "Levine-Critchley" as your search term in the Rare Disease Database).
  4192. Huntington's Disease (Huntington's Chorea) is an inherited, progressively degenerative neurological disorder.  Initially there are personality changes and rapid jerky muscle movements that are involuntary.  In time speech and memory become impaired and involuntary muscle movements become more frequent and pronounced.  As Huntington's Disease progresses there is a further loss of cognitive abilities and dementia.  The symptoms of this disorder usually begin during adulthood generally after the age of forty.  (For more information on this disorder choose "Huntington" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4193. Tourette Syndrome is a neurologic movement disorder that is characterized by repetitive motor and vocal tics.  The first symptoms during childhood are usually rapid eye blinking or facial grimaces.  Symptoms may also include involuntary movements of the extremities, shoulders, face and voluntary muscles.  Some people with Tourette Syndrome may vocalize involuntarily;  these may be inarticulate sounds or words.  Tourette Syndrome is not a progressive or degenerative disorder; symptoms tend to be variable and follow a chronic waxing and waning course.  Onset is usually begin before the age of 16.  (For more information on this disorder, choose "Tourette" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4194. Cerebral Palsy is a neuromuscular disorder that is the result of an injury to the brain during early development or at birth.  The major symptom of this disorder is a lack of muscle control and coordination.  Cerebral Palsy is not a progressive disorder.  Generally infants may exhibit developmental delays during the first or second year and may have muscle weakness and abnormal muscle tone.  The coordination and speech difficulties associated with Wilson's Disease can resemble the symptoms of Cerebral Palsy.  (For more information on this disorder, choose "Cerebral Palsy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4195. Therapies:  Standard
  4196. Wilson's Disease is routinely treated with the drug D-Penicillamine.  This drug causes the excretion of copper into the urine.  Pyrimidine Hydrochloride (Vitamin B6) is usually prescribed to counteract a side effect of penicillamine that can make the patient deficient in Vitamin B6.  Treatment must be continued throughout life to avoid abnormal accumulation of copper.  However, some patients cannot tolerate long-term therapy with penicillamine.
  4197. The orphan drug Trien (brand name Cuprid) was approved by the FDA for treatment of Wilson's Disease in 1985.  The drug is manufactured by Merck,  Sharp and Dohme.  Cuprid is an effective therapy for those Wilson's Disease patients who cannot tolerate penicillamine.
  4198. Physical therapy and speech therapy can be helpful for Wilson's Disease patients with neurological involvement.  Liver transplants have been successful in cases of severe liver damage.  A low copper diet is often advised.  Chocolate, nuts and shell fish are usually high in copper and should not be eaten in excess.  Diet information can be obtained from the Wilson's Disease Association.
  4199. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  4200. Therapies:  Investigational
  4201. The orphan drug Zinc Acetate is being tested as a maintenance therapy to treat Wilson's Disease.  Zinc acetate is a common nutritional substance;  however, it must be taken in certain doses at specific times during the day to affect copper metabolism.  Therefore, careful monitoring by a physician is necessary to assure effectiveness on Wilson's Disease patients.  Zinc acetate is manufactured by Lemmon Co., 650 Catarhill Road, Sellersville, PA 18960.  For more information, please contact:
  4202.      George J. Brewer, M.D.
  4203.      University of Michigan Medical School
  4204.      Medical Science #MU708
  4205.      Box 0618
  4206.      University of Michigan
  4207.      Ann Arbor, MI  48109-0618
  4208. Investigational studies are underway to determine the effectiveness of ammonium tetrathiomolybdate as a possible treatment for Wilson's Disease.  This agent is being used for initial rapid "decoppering" of patients with this disorder.  Further studies are necessary to determine the long-term safety and effectiveness of this treatment.
  4209. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4210. Resources
  4211. For more information on Wilson's Disease, please contact:
  4212.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4213.      P.O. Box 8923
  4214.      New Fairfield, CT 06812-1783
  4215.      (203) 746-6518
  4216.      Wilson's Disease Association
  4217.      P.O. Box 75324
  4218.      Washington, DC  20013
  4219.      (703) 636-3014
  4220.      American Liver Foundation
  4221.      998 Pompton Ave.
  4222.      Cedar Grove, N.J. 07009
  4223.      (201) 857-2626
  4224.      The United Liver Foundation
  4225.      11646 West Pico Blvd.
  4226.      Los Angeles, CA  90064
  4227.      (213) 445-4204
  4228.      (213) 445-4200
  4229.      Children's Liver Foundation
  4230.      14245 Ventura Blvd.
  4231.      Sherman Oaks, CA  91423
  4232.      (818) 906-3021
  4233.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  4234.      9000 Rockville Pike
  4235.      Bethesda, MD  20892
  4236.      (301) 496-5751
  4237.      (800) 352-9424
  4238. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  4239.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4240.      1275 Mamaroneck Avenue
  4241.      White Plains, NY 10605
  4242.      (914) 428-7100
  4243.      Alliance of Genetic Support Groups
  4244.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4245.      Chevy Chase, MD  20815
  4246.      (800) 336-GENE
  4247.      (301) 652-5553
  4248. References
  4249. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed., Scriver, Beaudet, Sly, and Valle; McGraw-Hill; 1989.  Pp. 1416-1421.
  4250. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1756-1757.
  4251. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1132-1133.
  4252. WILSON'S DISEASE, S.E. Woods; Am Family Physician (July 1989; 40(1)):  Pp.  171-178.
  4253. WILSON'S DISEASE:  CURRENT STATUS, J.C. Yarse et al.; Am J Med (June 1992;  92(6)): Pp. 643-654.
  4254. PATHOPHYSIOLOGY AND TREATMENT OF WILSON'S DISEASE, R.M. Tankanow; Clin Pharm (Nov 1991; 10(11)):  Pp. 839-849.
  4255. Wilson's Disease
  4256. 9pagetitle
  4257. 26:  Wilson's Disease
  4258. 04334.TXT
  4259. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4260. 937:  Winchester Syndrome
  4261. _________________________
  4262. ** IMPORTANT **
  4263. It is possible that the main title of the article (Winchester Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4264. Synonyms
  4265.      Winchester-Grossman Syndrome
  4266. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4267.      Juvenile Arthritis
  4268.      Mucopolysaccharidosis
  4269. General Discussion
  4270. **REMINDER **
  4271. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4272. Winchester Syndrome is a very rare disorder believed by some scientists to be closely related to the mucopolysaccharidoses which is a group of hereditary lysosomal storage disorders.  Major symptoms of Winchester syndrome may include short stature, arthritis-like symptoms, eye and skin problems.
  4273. Symptoms
  4274. Winchester Syndrome is characterized by clouding of the cornea of the eyes,  dwarfism, arthritis-like symptoms in the joints, thickening of the skin and the growth of abnormal amounts of hair on the thickened skin.
  4275. The syndrome becomes apparent usually around the age of two years.  The child's joints become stiffened and painful with swelling and redness.  The areas affected most often are the fingers, elbows, knees and feet.  The skin may become very thick and leathery with excessive amounts of hair growing in these areas along with a darker skin coloring.  The lips and gums are thickened causing coarse facial features.  As the child grows dwarfism becomes apparent.  During later childhood or adulthood bones in the ankles and feet may weaken due to loss of calcium.  The eyes may develop corneal opacities (a cloudy covering over the cornea) causing vision problems.  The disorder leads to severe joint contractures but mental functioning is not affected.
  4276. Causes
  4277. Winchester Syndrome is a very rare disorder thought to be caused by autosomal recessive genes.  Some scientists believe it is a very rare type of Mucopolysaccharidosis, because a form of carbohydrate, oligosaccharide, is lost in the urine of some Winchester patients.  However, tests to prove this theory are not conclusive.
  4278. The Mucopolysaccharidoses are a group of Lysosomal storage disorders.  These illnesses are characterized by loss of saccharids in the urine and storage of these in some of the body's tissues such as the lips, gums, bones and skin.
  4279. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  4280. Affected Population
  4281. Winchester Syndrome affects males and females in equal numbers.  The medical literature has reported less than 10 people identified with Winchester Syndrome.  They are of Mexican, Indian, Puerto Rican and Iranian decent.  Other patients may be undiagnosed or misdiagnosed.
  4282. Related Disorders
  4283. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Winchester Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  4284. Juvenile Arthritis is a relatively rare childhood disorder characterized by pain and deformity of the joints.  Major symptoms may include swollen and painful joints, fever, skin rash, swollen lymph glands, an enlarged spleen and liver.  (For more information on this disorder, choose "Juvenile Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  4285. The Mucopolysaccharidoses are a group of rare hereditary diseases of lysosomal storage.  They are characterized by deposits of mucopolysaccharides in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin and teeth.  Accumulation is especially noticed in the cartilage and bone tissue.  The child may appear normal at birth and around the age of one begin to show signs of both growth and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Mucopolysaccharidoses" as your search term in the Rare Disease Database).
  4286. Therapies:  Standard
  4287. Treatment of Winchester Syndrome consists of physical therapy to help promote use of the affected limbs.  The use of mobility devices may be required.  Orthopedic procedures to decrease contractures may be of benefit.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  4288. Therapies:  Investigational
  4289. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  4290. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4291. Resources
  4292. For more information on Winchester Syndrome, please contact:
  4293.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4294.      P.O. Box 8923
  4295.      New Fairfield, CT  06812
  4296.      (203) 746-6518
  4297.      Juvenile Arthritis Foundation
  4298.      1314 Spring St., NW
  4299.      Atlanta, GA 30309
  4300.      (404) 872-7100
  4301.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  4302.      Box AMS
  4303.      Bethesda, MD  20892
  4304.      (301) 495-4484
  4305. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  4306.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4307.      1275 Mamaroneck Avenue
  4308.      White Plains, NY 10605
  4309.      (914) 428-7100
  4310.      Alliance of Genetic Support Groups
  4311.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4312.      Chevy Chase, MD 20815
  4313.      (800) 336-GENE
  4314.      (301) 652-5553
  4315. References
  4316. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1758
  4317. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1781
  4318. THE SKIN IN THE WINCHESTER SYNDROME., A.H. Cohen, et al.; Arch Dermatol,  February, 1975, (issue 111(2)).  Pp. 230-236.
  4319. TWO CASES OF WINCHESTER SYNDROME:  WITH INCREASED URINARY OLIGOSACCHARIDE
  4320. EXCRETION., D.B. Dunger, et al.; Eur J Pediatr, November, 1987, (issue 146 (6).  Pp. 615-619.
  4321. WINCHESTER SYNDROME:  REPORT OF A CASE FROM IRAN.  H. Nabai, et al.; J Cutan Pathol, October, 1977, (issue 4 (5)).  Pp. 281-285.
  4322. Winchester Syndrome
  4323. epin9
  4324. pagetitle
  4325. 937:  Winchester Syndrome
  4326. 04335.TXT
  4327. pagetitle
  4328. 76:  Wiskott-Aldrich Syndrome
  4329. ?Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4330. 76:  Wiskott-Aldrich Syndrome
  4331. _________________________
  4332. ** IMPORTANT **
  4333. It is possible that the main title of the article (Wiskott-Aldrich Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  4334. Synonyms
  4335.      WAS
  4336.      Immunodeficiency with Thrombocytopenia and Eczema
  4337.      Aldrich syndrome
  4338.      Eczema-Thrombocytopenia-Infection Syndrome
  4339.      Immunodeficiency, Wiskott-Aldrich Type
  4340.      Immunodeficiency-2
  4341.      IMD-2
  4342. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4343.      Primary Agammaglobulinemias (X-Linked Immunodeficiency Syndrome)
  4344.      Severe Combined Immunodeficiency
  4345.      DiGeorge Syndrome
  4346.      Nezelof Syndrome
  4347.      Ataxia Telangiectasia
  4348. ** REMINDER **
  4349. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4350. Wiskott-Aldrich Syndrome is a rare inherited disorder (X-linked)  characterized by an immune deficiency primarily affecting B lymphocytes,  scaly red skin rashes (eczema), and abnormally low levels of circulating blood platelets (thrombocytopenia).  The B lymphocytes are specialized white blood cells of the immune system that search out and attack bacteria,  viruses, or other foreign substances in the body.  The symptoms of Wiskott-Aldrich Syndrome may vary greatly among patients.  Children with this disorder can face life-threatening complications of thrombocytopenia and immunodeficiency prior to adulthood.
  4351. Symptoms
  4352. The symptoms of Wiskott-Aldrich Syndrome generally begin during infancy.  Excessive bleeding (hemorrhage) from circumcision or minor trauma is common in infants with this disorder.  Bleeding may occur from the intestines and hemorrhaging may be severe.  The skin may have small red spots (petechiae)  and/or purplish discolorations due to the leakage of blood under the skin (thrombocytopenic purpura).  In addition, infants with Wiskott-Aldrich Syndrome may have chronic red, scaly rashes on the skin (eczema).
  4353. Male children with Wiskott-Aldrich Syndrome have defects in their resistance to infections.  These defects occur because of the inability of T lymphocytes to properly resist infectious disease (cell-mediated immunity).  T lymphocytes, also known as "killer cells," assist B lymphocytes to respond to infection and other foreign agents that invade the body.  Defects also occur in the development and the continuing presence of circulating antibodies in the blood (humoral immunity).
  4354. The most outstanding immune defect in infants with Wiskott-Aldrich Syndrome is the inability to produce antibodies to certain complex carbohydrates (polysaccharide antigens).  Children with this disorder are highly susceptible to infections with particular organisms that have coverings or are "encapsulated," since these coverings contain polysaccharides.  These encapsulated organisms include pneumococcus and Hemophilus influenzae.  Children with Wiskott-Aldrich Syndrome commonly experience infections of the middle ear (otitis media), acute inflammation of the lungs (pneumonia), inflammation of the membranes that cover the brain and spinal cord (meningitis), and systemic infection with bacteria present in the blood stream (sepsis).
  4355. Cell-mediated immunity and T cell function become progressively worse as a child with Wiskott-Aldrich Syndrome ages.  Fungal and viral infections can become serious problems late in the course of the disorder.  Pneumocystis carinii (a bacteria that causes pneumonia) and herpes virus infections are also common.
  4356. Other symptoms of Wiskott-Aldrich Syndrome include an abnormally enlarged spleen (splenomegaly) and anemia.  People with this disorder have a 10 percent chance of developing malignancies, particularly leukemia and lymphoma.  (For more information on these disorders, choose "Anemia,"  "Leukemia," and "Lymphoma" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4357. People with Wiskott-Aldrich Syndrome have normal levels of total antibodies in their blood; however, the proportions of different antibodies are abnormal.  Cells that later produce platelets (precursors) appear normal under a microscope, but platelets circulating in the blood stream have both structural and functional abnormalities.
  4358. Causes
  4359. Wiskott-Aldrich Syndrome is inherited as an autosomal recessive X-linked genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  4360. The defective gene that causes Wiskott-Aldrich Syndrome is located on the short arm of the X chromosome (p11.4-p11.21).  Males get the more severe form of the disorder.
  4361. Affected Population
  4362. Wiskott-Aldrich Syndrome is a rare disorder that affects more males than females.  Females can get a milder form of the disorder, or be a carrier with no symptoms.
  4363. Related Disorders
  4364. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Wiskott-Aldrich Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  4365. Primary Agammaglobulinemias (X-linked Immunodeficiency) are a group of inherited immune deficiencies characterized by insufficient antibodies.  The most frequent symptoms of these disorders are usually repeated bacterial infections.  Bacteria infections are a frequent cause of chronic inflammation of the intestines and diarrhea.  Repeated infections of the middle ear and respiratory tract may also occur.  Areas of patchy, reddish skin may appear around the eyes, fingers, knees, and ankles.  Some children with Primary Agammaglobulinemias experience joint swelling and pain.  (For more information on this disorder, choose "Primary Agammaglobulinemias" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4366. Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is a group of rare, congenital disorders characterized by little or no immune response.  A person with this disorder is susceptible to recurring infections with bacteria, viruses,  fungi, and other infectious agents.  If untreated, this disorder may result in frequent, severe infections, growth retardation, and can be life-threatening.  Other symptoms of this disorder may include weight loss,  weakness, infections of the middle ear, and skin infections.  (For more information on this disorder, choose "Severe Combined Immunodeficiency" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4367. DiGeorge Syndrome is a very rare immune deficiency that results from developmental defects in the thymus and parathyroid glands.  This disorder is characterized by seizures during the first few days of life due to the abnormal function of the parathyroid gland.  Inability to fight off frequent infections from viruses, fungi, and other bacteria is characteristic of this disorder.  Children with DiGeorge Syndrome frequently have chronic nasal infections, diarrhea, oral candidiasis, and Pneumocystis pneumonia.  (For more information on this disorder, choose "DiGeorge" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4368. Nezelof Syndrome is a rare immune deficiency disorder characterized by the impairment of cellular immunity against infections.  Symptoms of this disorder may include frequent and severe infections from birth including oral candidiasis, diarrhea, skin infections, septicemia, urinary tract infections,  measles, pulmonary infections, and vaccinia.  Typically a child with this disorder may be mentally retarded and have a progressive loss of muscle tissue.  (For more information on this disorder, choose "Nezelof" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4369. Ataxia Telangiectasia is a severe, rare, inherited neurological disorder characterized by the progressive loss of motor coordination in the arms,  legs, and head (cerebellar ataxia).  Some cases of this disorder are associated with immunodeficiencies (IgA or IgE).  Mental development may be normal in the early stages of the disease, but progressive dementia may occur.  This disease usually begins in infancy but may not be apparent until the child is school age.   Classic red spots or telangiectasia appear in the eyes, and later on the face and roof of the mouth.  (For more information on this disorder, choose "Ataxia Telangiectasia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4370. Therapies:  Standard
  4371. Children with Wiskott-Aldrich Syndrome are treated regularly with transfer factor, a substance derived from lymphocytes.  About 50 percent of patients experience a restoration of the proper function of blood cells and the immune system.  This factor also improves the itchy red rashes (eczema) associated with this disorder.
  4372. Researchers are studying bone marrow transplantation from a compatible donor (allogenic) as a possible treatment for some cases of Wiskott-Aldrich Syndrome.  Patients treated with this procedure receive high doses of chemotherapy, followed by radiation therapy.  Then donor bone marrow cells are given intravenously to the patient.  It is hoped that this procedure may lead to the improvement of the blood abnormalities and immune deficiencies associated with Wiskott-Aldrich Syndrome.  A complication of this procedure may be Graft versus Host Disease, has also been used with some success in a few patients.  (For more information on this disorder, choose "Graft versus Host" as your search in the Rare Disease Database.)
  4373. Children with Wiskott-Aldrich Syndrome who do not respond well to transfer factor, are given antibodies intravenously and antibiotics that may help reduce susceptibility to infectious disease.  Excessive abnormal bleeding, a complication of thrombocytopenia, may be managed by administering carefully purified platelet concentrates or the surgical removal of the spleen (splenectomy).  While effective in reducing the risk of bleeding,  splenectomy further increases the risk of serious infection with a variety of organisms.  Most of the patients will require continued intravenous antibiotic and/or gammaglobulin treatment to prevent infections.  Platelet transfusions are not without problems, since repeated transfusions are likely to stimulate the formation of platelet antibodies.  The standard drugs for thrombocytopenia, corticosteroids and immunosuppressants, have no role in the treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome since these drugs cause a further decrease in immune function.
  4374. Vincristine may be a useful drug in the treatment of cancer associated with this disorder, since it has anti-tumor activity and helps improve platelet function.  Vincristine does not suppress the immune system.
  4375. Infectious disease in children with Wiskott-Aldrich Syndrome requires vigorous therapy with antifungal, antibiotic, and supportive measures.  Pneumonia caused by Pneumocystis carinii can be particularly difficult to treat; the 2 drugs usually used are trimethoprim-sulfamethoxazole and pentamidine isethionate.  (For more information on treatment of P. carinii pneumonia, choose "AIDS" as your search term in the Rare Disease Database.)  Cytomegalovirus and generalized herpes simplex infections may be treated with acyclovir, ganciclovir (DHPG), idoxuridine, floxuridine, or cytarabine.  Severe Candida and related fungal infections usually respond well to amphotericin B therapy.  (For more information on this disorder, choose "Cytomegalovirus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4376. Prevention of infection is extremely important.  Every attempt should be made to protect people with Wiskott-Aldrich Syndrome from infectious disease.  Immunization with live virus vaccines should probably be avoided.
  4377. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  4378. Therapies:  Investigational
  4379. Scientists are studying the role and functions of genes through the National Institutes of Health's Human Genome Project.  It is hoped that they may identify the protein that is defective in Wiskott-Aldrich Syndrome so that a treatment may be developed to correct the genetic abnormality that causes this disorder.
  4380. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4381. Resources
  4382. For more information on Wiskott-Aldrich Syndrome, please contact:
  4383.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4384.      P.O. Box 8923
  4385.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4386.      (203) 746-6518
  4387.      Immune Deficiency Foundation
  4388.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  4389.      Ellicott City, MD  21043
  4390.      (800) 296-4433
  4391.      (410) 461-3127
  4392.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  4393.      9000 Rockville Pike
  4394.      Bethesda, MD  20892
  4395.      (301) 496-5717
  4396.      NIH/National Cancer Institute (NCI)
  4397.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  4398.      Bethesda, MD 20892
  4399.      (800) 4-CANCER
  4400. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To access this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention,  diagnosis, and treatment.
  4401. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  4402.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4403.      1275 Mamaroneck Avenue
  4404.      White Plains, NY 10605
  4405.      (914) 428-7100
  4406.      Alliance of Genetic Support Groups
  4407.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4408.      Chevy Chase, MD  20815
  4409.      (800) 336-GENE
  4410.      (301) 652-5553
  4411. References
  4412. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1781-83.
  4413. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1451-52, 1578.
  4414. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  Pp. 305, 315.
  4415. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,  Inc., 1990.  Pp. 964-969.
  4416. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 963-64.
  4417. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th Ed.; Richard E. Behrman et al; W.B.  Saunders Co., 1992.  Pp. 555, 1280.
  4418. IMMUNODEFICIENCY.  Buckley, R.H.  J Allergy Clin Immunol Dec 1983;  72(6):627-641.
  4419. WISKOTT-ALDRICH SYNDROME:  NEW MOLECULAR AND BIOCHEMICAL INSIGHTS.  M.
  4420. Peacocke; J Am Acad Dermatol (Oct 1992; 27(4)).  Pp. 507-19.
  4421. EVIDENCE FOR DEFECTIVE TRANSMEMBRANE SIGNALING IN B CELLS FROM PATIENTS
  4422. WITH WISKOTT-ALDRICH SYNDROME.  H.U. Simon; J Clin Invest (Oct 1992; 90(4)).  Pp. 1396-405.
  4423. EARLY BONE MARROW TRANSPLANTATION IN AN INFANT WITH WISKOTT-ALDRICH
  4424. SYNDROME.  L.J. Beard; Am J Pediatr Hematol Oncol (Fall 1992; 13(3)).  Pp.  310-14.
  4425. BONE MARROW TRANSPLANTATION FOR GENETIC DISORDERS.  J.A. Brochstein;  Oncology (March 1992; 6(3)).  Pp. 51-58, 63-66.
  4426. Wiskott-Aldrich Syndrome iss
  4427. 04336.TXT
  4428. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4429. 622:  Wolf-Hirschhorn Syndrome
  4430. _________________________
  4431. ** IMPORTANT **
  4432. It is possible that the main title of the article (Wolf-Hirschhorn Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4433. Synonyms
  4434.      WHS
  4435.      Wolf Syndrome
  4436.      Wolf-Hirschhorn Chromosome Region (WHCR)
  4437.      Four-p (4p) Syndrome
  4438.      Chromosome Number 4 Short Arm Deletion Syndrome
  4439. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4440.      Cri-du-Chat Syndrome
  4441.      Down Syndrome
  4442. General Discussion
  4443. ** REMINDER **
  4444. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4445. Wolf-Hirschhorn Syndrome is a chromosomal disorder caused by a partial deletion of chromosome 4.  Major symptoms may include extremely wide-set eyes (ocular hypertelorism) with a broad or beaked nose, a small head (microcephaly), low-set malformed ears, mental and growth deficiency, heart (cardiac) defects, and seizures.
  4446. Symptoms
  4447. Wolf-Hirschhorn patients may have the following symptoms:  low birth weight,  growth retardation and deficiency, delayed bone age, unusually small head (microcephaly), and undescended testicles (cryptorchidism).  Failure to thrive, reduced muscle tension (hypotonicity), mental and psychomotor retardation, seizures, and precocious puberty may also occur.
  4448. Children with this syndrome have protruding wide-set eyes and one eye may be angled either inward or outward (strabismus).  Droopy eyelids (ptosis),  eye defects (coloboma), iris deformity, slanted eyelid slits (oblique palpebral fissures), excess skin over the inner corner of the eyes (epicanthic folds), and defects of the middle half of the eyebrow may also occur.  There may be an unusual bump on the forehead above the nose (prominent glabella), and a broad or beaked nose.
  4449. Cleft lip, cleft palate, a short groove in the midline above the upper lip (philtrum), short upper lip, and downturned 'fish-like' mouth may occur.  Small jaws (micrognathia) and low-set ears with a dimple may also be present.  Underdeveloped 'fingerprints' (dermal ridges), a double loop on thumb,  creases across the palms (simian creases), and highly curved upward (hyperconvex) fingernails may occur.  WHS patients may have permanently flexed soles so that walking is done on the toes.  There may be heart (cardiac) and kidney (renal) defects, and susceptibility to lung (pulmonary)  infections.  The urethra (the tube leading from the bladder) may open underneath the penis (hypospadias) or the urethra may open into the vagina.  The pubic bone (part of the pelvis) may be underdeveloped.
  4450. Causes
  4451. Wolf-Hirschhorn Syndrome is caused by a partial deletion of the short arm of chromosome 4.  The missing part of this chromosome may be as little as 20 percent.  The chromosomes of a parent may show a translocation (an exchange of parts between chromosomes) that may have precipitated the deletion in their offspring.
  4452. Affected Population
  4453. Wolf-Hirschhorn Syndrome is a rare disorder that is present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  4454. Related Disorders
  4455. Syndromes involving deletions of other chromosomes may be similar to Wolf-Hirschhorn Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  4456. Cri-du-Chat Syndrome is a congenital chromosomal disorder that involves a partial deletion of chromosome 5.  It is similar to the Wolf-Hirschhorn Syndrome, with additional features such as a high, shrill cry.  Patients may also have defects in the urinary and reproductive organs (urogenital tract),  curvature of the spine (scoliosis), shortened bones in the feet, premature graying, and severe breathing (respiratory) and feeding problems.  (For more information on this disorder, choose "Cri du Chat" as your search term in the Rare Disease Database).
  4457. Chromosomal disorders that involve extra chromosomes (trisomy) may also be similar to Wolf-Hirschhorn Syndrome.  (For more information on these disorders, choose "Trisomy," "Trisomy 13," and "Trisomy 18" as your search terms in the Rare Disease Database).
  4458. Down Syndrome is a congenital chromosomal disorder involving three copies of chromosome 21.  Hypotonia, small stature with awkward gait, and mental deficiency are major symptoms.  There also may be inner epicanthic folds around the eyes, iris deformities, small ears with no lobes, and tooth defects.  A small nose, flat face, short neck, small hands and fingers, and simian creases of the hands may also occur.  Heart defects, dry skin, sparse hair, small penis, and infertility are common symptoms.  Seizures, protruding eyes, low placement of ears, and undescended testicles are less frequent symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database).
  4459. Therapies:  Standard
  4460. Wolf-Hirschhorn patients may benefit from reconstructive surgery for cleft lip and palate.  Special education, physical therapy, and vocational services may be of benefit for the patient.  Genetic counseling may be of benefit for families of children with Wolf-Hirschhorn Syndrome.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  4461. Therapies:  Investigational
  4462. A study is being undertaken to study genes associsted with Wolf-Hirschhorn Syndrome people.  For more information, interested care-givers may wish to contact:
  4463.      Gilbert N. Jones, III or Susan A. Guckenberger
  4464.      Southern Illinois University School of Medicine
  4465.      Dept. of Pediatrics
  4466.      Genetics and Metabolism
  4467.      P.O. Box 19230
  4468.      Springfield, IL  62794-9230
  4469.      (217) 782-8460
  4470. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4471. Resources
  4472. For more information on Wolf-Hirschorn Syndrome, please contact:
  4473.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4474.      P.O. Box 8923
  4475.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4476.      (203) 746-6518
  4477.      Parent Support Group for Wolf-Hirschhorn Syndrome
  4478.      3200 Rivanna Ct.
  4479.      Woodbridge, VA  22192
  4480.      (703) 491-0309
  4481.      Chromosome Deletion Outreach
  4482.      P.O. Box 164
  4483.      Holtsville, NY  11742
  4484.      (516) 736-6754
  4485.      National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  4486.      9000 Rockville Pike
  4487.      Bethesda, MD  20892
  4488.      (301) 496-5133
  4489. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  4490.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4491.      1275 Mamaroneck Avenue
  4492.      White Plains, NY  10605
  4493.      (914) 428-7100
  4494.      Alliance of Genetic Support Groups
  4495.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4496.      Chevy Chase, MD  20815
  4497.      (800) 336-GENE
  4498.      (301) 652-5553
  4499. References
  4500. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 770.
  4501. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 38-39.
  4502. Wolf-Hirschhorn Syndrome
  4503. pagetitle
  4504. 622:  Wolf-Hirschhorn Syndrome
  4505. 622:  Wolf-Hirschhorn Syndrome
  4506. 04337.TXT
  4507. `%N%Copyright (C) 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4508. 644:  Wolff-Parkinson-White Syndrome
  4509. _________________________
  4510. ** IMPORTANT **
  4511. It is possible that the main title of the article (Wolff-Parkinson-White Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4512. Synonyms
  4513.      WPW Syndrome
  4514.      Preexcitation Syndrome
  4515.      Accessory Atrioventricular Pathways
  4516. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4517.      Lown-Ganong-Levine Syndrome
  4518.      Sinus Tachycardia
  4519.      Sick Sinus Syndrome
  4520.      Atrial Ectopic Tachycardia
  4521. General Discussion
  4522. ** REMINDER **
  4523. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4524. Wolff-Parkinson-White Syndrome (WPW) is a genetic disorder involving irregularities in the heartbeat (cardiac arrhythmia).  Wolff-Parkinson-White patients have an extra conduction pathway in the heart, called the Bundle of Kent, which excessively stimulates the ventricles.  Palpitations (sensation of rapid or irregular beating of the heart), weakness, and shortness of breath may occur.
  4525. Symptoms
  4526. Symptoms of Wolff-Parkinson-White patients are caused by the Bundle of Kent causing abnormal heartbeats such as atrial flutter, atrial fibrillation, or paroxysmal supraventricular tachycardia.  In atrial flutter, atriums of the heart contract (tachycardia) more than the ventricles; atrial fibrillation is a 'twitching' of the atriums instead of regular contractions.  This in turn causes the ventricles to respond irregularly.  Symptoms that can occur from atrial flutter and fibrillation may include irregular pulse, palpitations (rapid heartbeat), lack of normal skin color (pallor), nausea, weakness,  faintness (syncope), and fatigue.  Paroxysmal supraventricular tachycardia is a condition in which the heart rate suddenly increases to 100 to 200 beats per minute.  A sudden, rapid, regular fluttering sensation and tightness in the chest may occur.  Patients may also experience weakness, faintness,  palpitations, frequent urination (polyuria), and shortness of breath.  Attacks of chest pain (angina) may occur in older patients.
  4527. Causes
  4528. Wolff-Parkinson-White Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  4529. The normal heart has one conduction pathway (the Bundle of His) that transmits electrical impulses from the small chambers of the heart (the atriums or atria) to the large chambers of the heart (the ventricles).  These electrical impulses cause the atriums then the ventricles to contract and relax, pumping blood throughout the body.  Wolff-Parkinson-White patients have an additional conduction pathway, the Bundle of Kent, which sends extra electrical impulses from the atriums to the ventricles.  These extra electrical impulses disrupt the normal beating of the heart to cause atrial flutter, atrial fibrillation, or paroxysmal supraventricular tachycardia.
  4530. Affected Population
  4531. Wolff-Parkinson-White Syndrome is a rare disorder that is present at birth (congenital).  It affects males and females in equal numbers, and symptoms can occur at any age.
  4532. Related Disorders
  4533. Symptoms of the following heart disorders can be similar to those of Wolff-Parkinson-White Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  4534. Lown-Ganong-Levine (LGL) Syndrome is a genetic disorder involving irregularities in the heartbeat (cardiac arrhythmia) that are slightly different from Wolff-Parkinson-White.  The ventricles receive part or all of their electrical impulses from an irregular conduction pathway instead of from the Bundle of His.  If LGL patients have atrial flutter, atrial fibrillation, or paroxysmal atrial arrhythmias, then palpitations, faintness,  weakness, and nausea may occur as they do in Wolff-Parkinson-White Syndrome.
  4535. Sinus Tachycardia is a cardiac arrhythmia that causes the heartbeat to gradually increase to over 100 beats per minute.  Sinus Tachycardia may be caused by emotional stress, exercise, infection, and certain drugs.
  4536. Sick Sinus Syndrome is a cardiac arrhythmia characterized by irregular atrium activity.  Excessively slow heart beat (bradycardia) and rapid heart beat (tachycardia) usually occur.  Gradual supraventricular tachycardia,  atrial flutter, and atrial fibrillation may also occur.  Palpitations,  weakness, faintness, and nausea are common symptoms.
  4537. Atrial Ectopic Tachycardia is rapid beating of the heart that usually occurs gradually.  It is the result of premature electrical impulses located within the middle layer of the atrium (atrial myocardium).  Rapid, regular fluttering sensations and tightness in the chest may occur.  Palpitations,  weakness, faintness, shortness of breath, and polyuria (increased urination)  may also occur.
  4538. Therapies:  Standard
  4539. The electrocardiogram (ECG) is a diagnostic test for Wolff-Parkinson-White Syndrome.  This machine records the changes of electrical impulses that cross the heart.  The ECG in Wolff-Parkinson-White patients shows particular abnormalities.  Diagnosis may also be made with His Bundle Electrocardiography.
  4540. Drug therapy, surgical treatment, and external electric shock (DC conversion) may be effective in treating the irregularities in the heart beat of Wolff-Parkinson-White Syndrome.
  4541. Quinidine and procainamide are antiarrhthymic drugs that may help control atrial flutter, fibrillation, and paroxysmal supraventricular tachycardia (PSVT).  PSVT's may also be controlled by cardiac drugs such as digoxin and disopyramide, or by the sympathetic agents metaraminol and phenylephrine.
  4542. Surgical implantation of a cardiac pacemaker may control the rapid heartbeat in PSVT's.
  4543. Application of external electric shock (DC conversion) to the body may convert atrial flutter and fibrillation and PSVT's into regular heartbeats.
  4544. Emergency treatment of PSVT's may also involve lying down, stimulation of gagging or vomiting, Valsalva's maneuver, or carotid sinus massage.
  4545. Any treatment should be used with extreme caution since it may increase rather than decrease the irregularities in the heartbeat.  Radiofrequency current (a less powerful type) is also being used to eliminate tachycardia in Wolff-Parkinson-White patients.
  4546. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  4547. Therapies:  Investigational
  4548. The drug Edrophonium, may be helpful in treatment of paroxysmal supraventricular tachycardia (PSVT) in Wolff-Parkinson-White patients, but it has not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA).
  4549. Researchers are investigating propranolol, a noradrenaline blocking drug,  that may be useful in preventing atrial flutter, fibrillation, and PSVT's.  Adenosine triphosphate (ATP), a natural molecule in the body used to store energy, is being investigated as a treatment for PSVT's and to prevent extra stimulation of the ventricles by the Bundle of Kent.
  4550. Flecainide, an antiarrhythmic drug, is also being studied to treat PSVT's in Wolff-Parkinson-White patients.
  4551. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4552. Resources
  4553. For more information on Wolff-Parkinson-White Syndrome, please contact:
  4554.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4555.      P.O. Box 8923
  4556.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4557.      (203) 746-6518
  4558.      American Heart Association
  4559.      7320 Greenville Avenue
  4560.      Dallas, TX  75231
  4561.      (214) 750-5300
  4562.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute
  4563.      9000 Rockville Pike
  4564.      Bethesda, MD  20892
  4565.      (301) 496-4236
  4566. For genetic information and genetic counseling referrals:
  4567.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4568.      1275 Mamaroneck Avenue
  4569.      White Plains, NY  10605
  4570.      (914) 428-7100
  4571.      Alliance of Genetic Support Groups
  4572.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4573.      Chevy Chase, MD  20815
  4574.      (800) 336-GENE
  4575.      (301) 652-5553
  4576. References
  4577. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 771.
  4578. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 375-394.
  4579. COMPARATIVE QUANTITATIVE ELECTROPHYSIOLOGIC EFFECTS OF ADENOSINE
  4580. TRIPHOSPHATE ON THE SINUS NODE AND ATRIOVENTRICULAR NODE:  A.D. Sharma & G.J.  Klein;  Am J Cardiol (February 1, 1988:  issue 61(4)).  Pp. 330-335.
  4581. Wolff-Parkinson-White Syndromem&
  4582. &pagetitle
  4583. 644:  Wolff-Parkinson-White Syndrome
  4584. 644:  Wolff-Parkinson-White Syndrome
  4585. 04338.TXT
  4586. HCopyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4587. 850:  Wolfram Syndrome
  4588. _________________________
  4589. ** IMPORTANT **
  4590. It is possible that the main title of the article (Wolfram Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  4591. Synonyms
  4592.      Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness
  4593.      DIDMOAD
  4594. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4595.      Pernicious Anemia
  4596.      Chronic Granulomatous Disease
  4597.      Myelofibrosis-Osteosclerosis
  4598.      Vitamin B-12 Deficiency
  4599. General Discussion
  4600. ** REMINDER **
  4601. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4602. Wolfram Syndrome is a rare, congenital, multi-system disorder caused by an abnormality of thiamine (a form of vitamin B) metabolism.  Diabetes insipidus, diabetes mellitus, vision and hearing defects are the main symptoms associated with this syndrome.  Disorders of the urinary tract are also often present.  Wolfram Syndrome affects males and females equally and is inherited as a autosomal recessive trait.
  4603. Symptoms
  4604. Symptoms of Wolfram Syndrome are:
  4605. 1.  Insulin-Dependent Diabetes Mellitus usually occurs as the first symptom of Wolfram Syndrome.  This type of diabetes generally starts during childhood or adolescence.  The starches and sugars (carbohydrates) in the foods we eat are normally processed by digestive juices into glucose.  The glucose circulates in the blood as a major energy source for body functions.  A hormone produced by the pancreas (insulin) regulates the body's use of glucose.  In Diabetes Mellitus the pancreas does not manufacture the correct amount of insulin needed to metabolize sugar.  As a result, the patient needs daily injections of insulin to regulate blood sugar levels.  Symptoms of Diabetes Mellitus may be frequent urination, extreme thirst, constant hunger,  weight loss, itching of the skin, changes in vision, slow healing of cuts and bruises, and in children there is a failure to grow and develop normally.  (For more information on this disorder choose "Diabetes Mellitus" as your search term in the Rare Disease Database).
  4606. 2.  Primary Optic Atrophy is vision failure caused by wasting away of the nerves that conduct visual stimuli to the brain (optic nerve).  The part of the eye devoid of light receptors has sharp edges, a saucer shaped cavity and appears white or grayish to an eye doctor.  Patients with Wolfram Syndrome may develop primary optic atrophy at any age.
  4607. 3.  Diabetes Insipidus is not related to diabetes or insulin.  The only thing it has in common with diabetes is the symptoms of excessive thirst and urination.  In Diabetes Insipidus there is an abnormality of anti-diuretic hormone (vasopressin or ADH) in the pituitary gland.  The effect of this abnormal hormone on the kidney causes excessive excretion of large quantities of very dilute urine.  Excessive thirst is the major symptom of this disorder.  Patients tend to drink enormous quantities of fluid, and they urinate very often.  Other symptoms may be dehydration, weakness, dryness of the mouth and skin, and constipation may develop rapidly if the loss of fluid is not continuously replaced.  (For more information on this disorder choose "Diabetes Insipidus" as your search term in the Rare Disease Database).
  4608. 4.  Deafness is the fourth major symptom of Wolfram Syndrome.  The hearing loss may occur at any time, and may be partial or complete.  In some patients the hearing loss may be due to a loss of sense perception transmitted by nerves (sensorineural).  Other symptoms may be severe hearing loss, loss of sound intensity or pitch, or loss of the ability to hear high tones.
  4609. Some (but not all) of the following additional symptoms may be present in patients with Wolfram Syndrome:
  4610. 5.  Dilatation (widening) of the urinary tract.
  4611. 6.  Megaloblastic Anemia is a blood disorder in which there are large,  abnormal, immature red blood cells (megaloblasts).  The main symptoms of this disorder are diarrhea, vomiting, lack of appetite (anorexia), and weight loss.  Lesions in the gastrointestinal tract may cause difficulty with the absorption of food.  Enlargement of the liver and spleen may also occur along with yellow discoloration of the skin (jaundice).  (For more information on this disorder choose "Megaloblastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  4612. 7.  Sideroblastic Anemia refers to a group of blood disorders that are characterized by an impaired ability of the bone marrow to produce normal red blood cells.  Abnormal red blood cells called sideroblasts can be found in the blood.  The main symptoms of this disorder are weakness, fatigue and difficulty breathing.  (For more information on this disorder choose "Sideroblastic Anemia" as your search tern in the Rare Disease Database).
  4613. 8.  Neutropenia may also be present in Wolfram Syndrome.  Neutropenia is a blood disorder in which the bone marrow does not produce white blood cells containing granules called "neutrophils".  This disorder often makes the patient more susceptible to infections from fungus and bacteria.  Fever,  infection and an enlarged spleen may be present.  (For more information on this disorder choose "Neutropenia" as your search term in the Rare Disease Database).
  4614. 9.  Thrombocytopenia is a disorder in which there is an abnormally small number of platelets in the circulating blood.  These platelets are the part of the blood that helps in clotting.  Major symptoms of Thrombocytopenia may be excessive bleeding in the skin or mucous membranes, sudden nosebleeds and easy bruising.  (For more information on this disorder choose "Essential Thrombocytopenia" as your search term in the Rare Disease Database).
  4615. 10.  Diabetic Retinopathy is a disorder of the light sensitive tissue of the eye (retina) caused by diabetes.  Unchecked it may lead to visual impairment or blindness.  (For more information on this disorder choose "Diabetic Retinopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  4616. 11.  Other symptoms of Wolfram Syndrome may be severe depression, and impulsive verbal and physical aggression.
  4617. Causes
  4618. Wolfram Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes one received from the father and one from the mother.
  4619. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  4620. The inherited abnormality of thiamine metabolism is responsible for the symptoms of Wolfram Syndrome.  Thiamine is a vitamin of the B complex that is found in tissue and is essential for conversion of carbohydrates to fat, as well as nervous system functioning.  When there is an abnormally low amount of thiamine in the body, fat metabolism (which produces and maintains changes in cells and provides the body with energy) does not function properly.
  4621. Affected Population
  4622. Wolfram Syndrome affects males and females in equal numbers.  The symptoms of this disorder may appear at any age from infancy to early adulthood.
  4623. Related Disorders
  4624. Symptoms of the following disorders can occur as part of Wolfram Syndrome or be similar to symptoms of Wolfram Syndrome:
  4625. Pernicious Anemia (Vitamin B-12 Deficiency Anemia) is a blood disorder resulting from an impaired absorption of vitamin B-12.  This vitamin is used in the production of red blood cells.  Healthy individuals absorb sufficient amounts of vitamin B-12 in their normal diet with the help of a substance secreted by the stomach called intrinsic factor.  Patients with Pernicious Anemia generally lack intrinsic factor and cannot absorb sufficient amounts of vitamin B-12.  Symptoms of vitamin B-12 Deficiency usually appear years after absorption of the vitamin ceases because B-12 is stored in large quantities in the liver.  (For more information on this disorder choose "Pernicious Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  4626. Chronic Granulomatous Disease is a rare blood disorder which affects certain white blood cells called lymphocytes.  This disorder is characterized by an inability to resist infection and widespread growth of tumor-like lesions.  (For more information on this disorder, choose "Chronic Granulomatosis " as your search term in the Rare Disease Database).
  4627. Myelofibrosis-Osteosclerosis is a disorder characterized by proliferation of fibrous tissue in the bone marrow causing anemia, weakness and fatigue due to low levels of red blood cells.  Severe pain in the bones and joints may occur.  (For more information on this disorder, choose "Myelofibrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  4628. Therapies:  Standard
  4629. Treatment of Wolfram Syndrome is symptomatic and supportive.  When treated with thiamine (a vitamin of the B complex), patients with Wolfram Syndrome usually decrease their requirements for insulin, and blood findings such as anemia can return to normal.
  4630. Diabetes Mellitus may be controlled with a daily routine of insulin injections, controlled diet, exercise to burn off glucose, and frequent testing for blood sugar levels.  Urine testing for glucose spillage has been a standard recommendation in past years, but has now been replaced with self blood glucose testing.  Self monitoring of blood glucose levels uses a single drop of blood which is obtained with a finger stick, and placed on a chemically treated pad on a plastic strip; the color change of the chemically treated pad is compared to a color chart or read by a battery operated portable meter.
  4631. Hormone therapy may be beneficial to Wolfram Syndrome patients with Diabetes Insipidus.  If a lesion is found it may be eradicated in some cases.  Otherwise, effective control of Diabetes Insipidus may be obtained with several prescription medications of the vasopressin hormone (ADH) which are commercially available.  These include Lypressin (a synthetic vasopressin as a nasal spray) and Desmopressin Acetate (a longer acting synthetic ADH substitute).  Both of these drugs may be inhaled or blown high into the nasal passages with a machine known as an insufflator.  In some patients nasal irritation may be a limiting factor with this form of treatment.
  4632. Two types of drugs have been found useful in reducing excessive urination due to Diabetes Insipidus.  These include various diuretics (primarily thiazides), and the ADH releasing drugs (including chlorpropamide,  carbamazepine and colfibrate).  These drugs reduce urine volume by reducing extra cellular fluid volume while increasing use of the natural vasopressin hormone.  These drugs may reduce or eliminate the need for vasopressin in some patients.
  4633. Hypoglycemia may be a significant adverse reaction to Chlorpropamide therapy.  If this occurs, partial or total substitution with Clofibrate or Carbamazepine is sometimes suggested.  Because the effects of these three drugs differ from those of the thiazides, the use of one of these agents with a diuretic may show additive effects and be of benefit to some patients.
  4634. Desmopressin Acetate (DDAVP) nasal spray was approved by the FDA as a treatment for Diabetes Insipidus in 1989.  This drug appears to offer enhanced antidiuretic activity with minimal adverse effects on the vascular system or smooth muscles of Diabetes Insipidus patients.  This drug is also available in injectable form.
  4635. To remove excess iron from the body of persons with Sideroblastic Anemia,  the drug desferrioxamine (D.F.) is infused under the skin or injected into a muscle, often with good results.  A combination of desferrioxamine with ascorbate has been even more effective in removing excess iron from the body in many cases.
  4636. Some forms of Sideroblastic Anemia may respond well to treatment with pyridoxine, while other types do not respond at all.
  4637. For patients with Chronic Neutropenia, the infections associated with this disorder are usually managed with antibiotics.  Some patients may benefit from glucocorticoids, a group of anti-inflammatory drugs that suppress the immune system.  Intravenous immunoglobulin, the protein part of the blood that is rich in antibodies, is usually prescribed to control this disorder.
  4638. The orphan drug Neupogen was approved by the FDA in 1991 for use in the treatment of Chronic Neutropenia.  It is manufactured by:
  4639.      Amgem, Inc.
  4640.      1840 Dehavilland Drive
  4641.      Thousand Oaks, CA  91320-1789
  4642. Thrombocytopenia is treated by transfusions of normal blood platelets to control bleeding.  Intravenous immunoglobulin may be given to increase platelet production.  In rare cases Thrombocytopenia may necessitate the removal of the spleen.
  4643. For patients with Diabetic Retinopathy, normalization of glucose levels in diabetic patients can help reverse changes in the small blood vessels of the eye.  If normal glucose levels can be maintained, this complication of diabetes can be avoided.
  4644. Treatment with a laser can reduce the risk of visual loss from Diabetic Retinopathy in many cases.  During this treatment, called photocoagulation,  powerful beams of light from a laser are aimed at many spots on the diseased retina.  In most cases, this treatment can interrupt the disease process and prevent the development of additional retinal abnormalities.  Some patients may experience unwanted side effects such as decreased central and side vision.
  4645. Genetic counseling may be of benefit for Wolfram Syndrome patients and their families.
  4646. Therapies:  Investigational
  4647. In recent years research supported by the National Institute of Diabetes,  Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), and other components of the National Institutes of Health, and non-profit agencies (see resources) that fund scientific research on diabetes has yielded new and exciting information on the possible causes and improved management of diabetes and its complications.  Scientists have now identified genetic factors that appear to make a person vulnerable to Diabetes- a finding that could lead to methods of prevention of the disorder in genetically susceptible persons.  In related studies, the discovery that the insulin-producing beta cells can be infected and destroyed by common viruses could eventually result in the development of a vaccine to prevent diabetes.
  4648. For patients with Neutropenia, colony-stimulating factor therapy (a type of drug that stimulates the production of blood cells that enhance the function of mature leukocytes) is being tested.  Granulocyte macrophage colony stimulating factor (GM-CSF) is a protein derived from bacteria, yeast and mammalian cells.  It is being developed by Schering Plough and Sandoz Pharmaceuticals under the brand name Leucomax.
  4649. Plasmapheresis can be of benefit in some cases of Neutropenia.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patients plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze long-term effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Neutropenia.
  4650. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4651. Resources
  4652. For more information on this disorder, please contact:
  4653.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4654.      P.O. Box 8923
  4655.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4656.      203-746-6518
  4657.      Diabetes Insipidus & Related Disorders Network
  4658.      RT #2, Box 198
  4659.      Creston, IA  50801
  4660.      (515) 782-7838
  4661.      American Diabetes Association, National Service Center
  4662.      1660 Duke Street
  4663.      Alexandria, VA  22314
  4664.      (703) 549-1000
  4665.      (800) 232-3472
  4666.      Juvenile Diabetes Foundation International
  4667.      60 Madison Avenue, 4th Floor
  4668.      New York, NY  10010
  4669.      (212) 889-7575
  4670.      National Diabetes Information Clearinghouse
  4671.      Box NDIC
  4672.      Bethesda, MD  20892
  4673.      (301) 468-2162
  4674.      NIH/National Eye Institute
  4675.      9000 Rockville Pike
  4676.      Bethesda, MD  20892
  4677.      (301) 496-5583
  4678.      National Association for the Visually Handicapped
  4679.      305 East 24th Street, Room 17-C
  4680.      New York, NY  10010
  4681.      (212) 889-3141
  4682.      Vision Foundation, Inc.
  4683.      818 Mt. Auburn Street
  4684.      Watertown, MA  02172
  4685.      (617) 926-4232
  4686.      (800) 852-3029 (within Massachusetts
  4687.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  4688.      9000 Rockville Pike
  4689.      Bethesda, MD  20892
  4690.      (301) 496-4236
  4691. For genetic information and genetic counseling referrals:
  4692.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4693.      1275 Mamaroneck Avenue
  4694.      White Plains, NY 10605
  4695.      914-428-7100
  4696.      Alliance of Genetic Support Groups
  4697.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4698.      Chevy Chase, MD  20815
  4699.      (800) 336-GENE
  4700.      (301) 652-5553
  4701. References
  4702. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1140.
  4703. THIAMINE-RESPONSIVE ANEMIA IN DIDMOAD SYNDROME.  B. Pignatti, et al.; J Pediatr (March, 1989, issue 114(3)).  Pp.  405-10.
  4704. DIDMOAD SYNDROME WITH MEGACYSTIS AND MEGAURETER.  P. Chu, et al.;  Postgrad Med J (Sept, 1986, issue 62(731)).  Pp.  859-63.
  4705. Wolfram Syndrome
  4706. Ipagetitle
  4707. 850:  Wolfram Syndrome
  4708. 04339.TXT
  4709. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4710. 588:  Wyburn-Mason Syndrome
  4711. _________________________
  4712. ** IMPORTANT **
  4713. It is possible that the main title of the article (Wyburn-Mason Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4714. Synonyms
  4715.      Cerebroretinal Arteriovenous Aneurysm
  4716. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4717.      Bonnet-Dechance-Blanc Syndrome
  4718.      Sturge-Weber Syndrome
  4719.      Von Hippel-Lindau Disease
  4720. General Discussion
  4721. ** REMINDER **
  4722. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4723. Wyburn-Mason Syndrome is a rare genetic disorder that usually affects the brain, eyes and skin.  Major symptoms may include discolored patches on the skin, and ballooned areas in the arteries (aneurysms) of the brain and eyes.
  4724. Symptoms
  4725. Wyburn-Mason Syndrome is usually present at birth but does not become apparent until one reaches the thirties.  The onset can be either sudden or gradual.  Usually vision is lost in one eye.  This may be accompanied by severe headache, vomiting, and the sudden bulging of the affected eye.  If an aneurysm occurs in the midbrain it may result in a stiff neck, symptoms of meningitis, loss of consciousness, ringing in the ears (tinnitus), deafness,  loss of speech (aphasia) and other signs of neurologic deterioration.  There are usually areas of discolored skin (nevi) around the affected eye.
  4726. Causes
  4727. The exact cause of Wyburn-Mason Syndrome is not known.  It may be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  4728. Affected Population
  4729. Wyburn-Mason Syndrome is a very rare disorder that affects males more often than females.
  4730. Related Disorders
  4731. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Wyburn-Mason Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  4732. Bonnet-Dechance-Blanc Syndrome is characterized by congenital nonmalignant bulges in the veins (aneurysms) of the retina, thalamus, and midbrain.  It occurs in early childhood and is often accompanied by mental deterioration.
  4733. Von Hippel-Lindau Disease usually begins during young adulthood but may appear as early as the age of eight.  It is characterized by headaches,  dizziness and failure of muscular coordination (ataxia).  Unreasonable behavior may also occur.  Enlarged and twisted blood vessels may occur in the retina.  Bulges in the blood vessels (aneurysms) may develop.  Tumors of the adrenal glands may be present as well.  (For more information on this disorder, choose "Von Hippel-Lindau" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4734. Sturge-Weber Syndrome is a hereditary disorder in which a port wine colored stain (angioma) on the face and intracranial abnormalities are present at birth.  Generalized seizures and additional neurological symptoms usually occur between 1-2 years of age.  Vascular lesions in the brain usually involve the occipital or parieto-occipital regions.  (For more information on this disorder, choose "Sturge-Weber" as your search term in the Rare Disease Database.)
  4735. Therapies:  Standard
  4736. Treatment of Wyburn-Mason is symptomatic and supportive.  Surgery may be recommended to repair aneurysms of the brain or eye.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  4737. Therapies:  Investigational
  4738. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4739. Resources
  4740. For more information on Wyburn-Mason Syndrome, please contact:
  4741.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4742.      P.O. Box 8923
  4743.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4744.      (203) 746-6518
  4745.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  4746.      9000 Rockville Pike
  4747.      Bethesda, MD  20892
  4748.      (301) 496-5751
  4749.      (800) 352-9424
  4750. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  4751.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4752.      1275 Mamaroneck Avenue
  4753.      White Plains, NY  10605
  4754.      (914) 428-7100
  4755.      Alliance of Genetic Support Groups
  4756.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4757.      Chevy Chase, MD  20815
  4758.      (800) 336-GENE
  4759.      (301) 652-5553
  4760. References
  4761. WYBURN-MASON SYNDROME SUBCUTANEOUS ANGIOMA EXTIRPATION AFTER PRELIMINARY
  4762. EMBOLISATION, R.J. de Keizer, et al, Doc Ophthalmod ( March 20, 1981, issue 50 (2)).  Pp. 263-273.
  4763. COMBINED PHAKOMATOSES; A CASE REPORT OF STURGE-WEBER AND WYBURN-MASON
  4764. SYNDROME OCCURRING IN THE SAME INDIVIDUAL.  J.B. Ward, et al.; Ann Ophthalmol (December, 1983, issue 15 (12)).  Pp. 1112-1116.
  4765. Wyburn-Mason Syndrome
  4766. ) (1i
  4767. pagetitle
  4768. 588:  Wyburn-Mason Syndrome
  4769. 04340.TXT
  4770. ${$Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4771. 797:  X-linked Juvenile Retinoschisis
  4772. _________________________
  4773. ** IMPORTANT **
  4774. It is possible that the main title of the article (X-linked Juvenile Retinoschisis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4775. Synonyms
  4776.      RS
  4777.      Juvenile Retinoschisis
  4778.      X-linked Retinoschisis
  4779. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  4780.      Familial Foveal Retinoschisis
  4781.      Macular Degeneration
  4782. General Discussion
  4783. ** REMINDER **
  4784. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4785. X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) is a genetic disorder affecting males.  Major symptoms may include poor eyesight and degeneration of the retina.  The retina consists of membrane layers in the eye that receive visual images after passing through the lens.  It is composed of supportive and protective structures, nervous system components and layers including "rods" and "cones".  RS is due to splitting of the retina which in turn causes slow, progressive loss of parts of the fields of vision corresponding to the areas of the retina which have become split.  Often, RS is associated with the development of cysts (sac-like blisters) in the retina.
  4786. Symptoms
  4787. Symptoms of X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) may include poor eyesight,  detachment of all or part of the retina from the rest of the eye, and eventually complete retinal atrophy (wasting away) with hardening of the choroid (the membrane between the white part of the eye and the retina).
  4788. The patient may develop cysts in the macula (an oval area of the retina)  and other areas of the retina.  The cysts lead to splits within the retina.  The cystic manifestations may also appear in other family members.  Bleeding within the eye may occur.
  4789. Problems with vision are usually mild up until the age of 40 or 50, after which the condition may slowly worsen.
  4790. Causes
  4791. X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) is inherited as an X-linked recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  4792. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  4793. Affected Population
  4794. X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) is a rare disorder present at birth.  The disorder affects males.  Men of Finnish heritage are affected more often than those of other heritages.  Until the age of 40 or 50, visual handicap is usually mild.
  4795. Related Disorders
  4796. Symptoms of the following disorders can be similar to those of X-linked Juvenile Retinoschisis (RS).
  4797. Familial Foveal Retinoschisis is another type of Juvenile Retinoschisis which involves splitting of tissue within the fovea (the center of the macula and the area of clearest vision) of the retina.  It is very similar to X-linked Juvenile RS, but the changes in the retina are not as severe.  A completely blind area (scotoma), with a sharp edge in the area where splitting occurs, is evident in the patient's visual field.  Foveal RS can also occur in patients with X-linked Juvenile RS.  (For more information on this disorder, choose "retinoschisis" as your search term in the Rare Disease Database).
  4798. Macular Degeneration (MD) is characterized by a gradual decrease of vision.  It is inherited as a dominant trait.  MD can be a static condition for many years, but then becomes slowly progressive with age.  Central vision is impaired or absent in MD while peripheral vision remains normal.  A vision disturbance in which shapes seem distorted or changing (metamorphopsia) can occur.  An area of depressed vision within the visual field surrounded by an area of normal vision (central scotoma) is also symptomatic of this disorder.
  4799. Polymorphic Macular Degeneration (PMD) is a dominant hereditary vision disorder which includes Best Disease and Sorsby Disease.  PMD usually affects the macular region in both eyes.  In Sorsby Disease swelling (edema),  hemorrhage, and cyst formation are noted.  The cysts may vary in size and appearance.  The cystic manifestations may also appear in other family members.  In advanced stages considerable atrophy occurs.  In Best Disease,  changes in the macular region, as well as other areas of the eye, may be noted before visual impairment occurs.  The macular area may show a yellow mass resembling the yolk of an egg.  This lesion may possibly be present at birth.  Deep irregular pigmentation inside the eye may develop later.  (For more information on these disorders, choose "Macular Degeneration" as your search term in the Rare Disease Database).
  4800. Therapies:  Standard
  4801. Diagnosis of X-linked Juvenile Retinoschisis (RS) can be made by an ophthalmologist through various tests:
  4802. Measuring visual acuity with the Snellen chart, the patient is asked to look through a pinhole to determine where on the retina a lesion may exist.
  4803. Ultrasonography or ultrasound may show abnormalities when a hemorrhage has occurred in the eye.
  4804. A recording of the electrical impulses emitted by the retina in response to light stimulus (electroretinogram; ERG) can be made.  ERG's can indicate abnormalities of the retina.
  4805. A Visual Evoked Response (VER) measures slow electric potentials from the brain cortex in response to light stimulation.  The VER depends on the integrity of the entire visual system from the cornea to the occipital part of the brain's cortex.  The VER can detect a malfunction of the macular portion of the retina which controls central vision.
  4806. A photographic picture made with an ophthalmoscope of the back portion of the inside of the eyeball (fundus) is another way to gather information about the retina.
  4807. When bleeding occurs within the eyeball, keeping the eye still helps to reduce damage.  Later, treatment with laser or cold (cryotherapy) can be applied to close off the damaged area of the retina.  It is imperative to avoid jarring the head or inflicting injury to the eye to slow down the degenerative process of RS.
  4808. Genetic counseling may be of benefit for patients with X-linked Juvenile Retinoschisis and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  4809. Therapies:  Investigational
  4810. Sulfur Hexafluoride is an experimental medical device for treatment of patients with detached retinas.  For information about clinical trials being conducted, please contact:
  4811.      Airco Welding Products
  4812.      575 Mountain Ave.
  4813.      Murray Hill, NY 07974
  4814. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4815. Resources
  4816. For more information on X-Linked Juvenile Retinoschisis, please contact:
  4817.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4818.      P.O. Box 8923
  4819.      New Fairfield, CT 06812-1783
  4820.      (203) 746-6518
  4821.      NIH/National Eye Institute
  4822.      9000 Rockville Pike
  4823.      Bethesda, MD  20892
  4824.      (301) 496-5248
  4825.      Association for Macular Disease, Inc.
  4826.      210 East 64th Street
  4827.      New York, NY 10021
  4828.      (212) 605-3719
  4829. For genetic information and genetic counseling referrals:
  4830.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4831.      1275 Mamaroneck Avenue
  4832.      White Plains, NY  10605
  4833.      (914) 428-7100
  4834.      Alliance of Genetic Support Groups
  4835.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4836.      Chevy Chase, MD  20815
  4837.      (800) 336-GENE
  4838.      (301) 652-5553
  4839. References
  4840. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1173, 1373, 1375.
  4841. AUTOSOMAL JUVENILE RETINOSCHISIS WITHOUT FOVEAL RETINOSCHISIS.  S. Hara and K. Yamaguchi; Br J Ophthalmol (June 1989; issue 73 (6)).  Pp. 470-473.
  4842. LINKAGE RELATIONSHIPS AND GENE ORDER AROUND THE LOCUS FOR X-LINKED
  4843. RETINOSCHISIS.  T. Alitalo, et al.; Am J Hum Genet (Oct 1988; issue 43 (4)).  Pp. 476-483.
  4844. USE OF LINKED DNA PROBES FOR CARRIER DETECTION AND DIAGNOSIS OF X-LINKED
  4845. JUVENILE RETINOSCHISIS.  N. Dahl and U. Pettersson; Arch Ophthalmol (Oct 1988; issue 106 (10)).  Pp. 1414-1416.
  4846. X-linked Juvenile Retinoschisis
  4847. %pagetitle
  4848. 797:  X-linked Juvenile Retinoschisis
  4849. 04341.TXT
  4850. `$T$Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4851. 729:  X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
  4852. _________________________
  4853. ** IMPORTANT **
  4854. It is possible that the main title of the article (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4855. Synonyms
  4856.      Immunodeficiency, X-Linked Progressive Combined Variable
  4857.      Duncan Disease
  4858.      X-Linked Lymphoproliferative Disease
  4859.      XLPD
  4860.      XLP
  4861.      EBV Susceptibility
  4862.      EBVS
  4863.      Immunodeficiency-5
  4864.      IMD5
  4865.      Infectious Mononucleosis Susceptibility
  4866.      IMS
  4867. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  4868.      Chronic Fatigue Syndrome
  4869.      Infectious Mononucleosis
  4870.      Malignant Lymphoma, Non-Hodgkin's
  4871.      Hypogammaglobulinemia
  4872. General Discussion
  4873. ** REMINDER **
  4874. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4875. X-linked Lymphoproliferative Syndrome is a very rare life-threatening genetic disease of the immune system that affects only males, making them vulnerable to death from the Epstein-Barr Virus which causes mononucleosis.
  4876. Symptoms
  4877. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) is a rare inherited immune deficiency.  Most people are exposed to the Epstein Barr virus during childhood or adolescence, and they recover from infectious mononucleosis without long lasting effects.  However, mononucleosis in males with the XLP defect can be life-threatening.  Additionally, these males are susceptible to other life-threatening diseases such as lymphomas and hypogammaglobulinemia.
  4878. There are usually no symptoms of XLP until the patient contracts the Epstein-Barr virus.  When this happens the person becomes extremely ill with infectious mononucleosis, or non-Hodgkin's malignant lymphoma, or hypogammaglobulinemia (an insufficient level of gammaglobulin in the body which is needed to fight off common infections).  The disease can be fatal in 60 to 75% of these male patients.
  4879. Causes
  4880. The cause of X-Linked Lymphoproliferative Syndrome is thought to be a rare recessive genetic defect located on the X chromosome.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  4881. Scientists are still working to find the exact location of the defective gene that causes X-Linked Lymphoproliferative Syndrome.
  4882. Affected Population
  4883. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome affects only males who carry the defective gene and who become infected by the Epstein-Barr virus.  The great majority of adults in the U.S. have been exposed to the E-B virus by the time they reach adulthood.  In many cases mononucleosis is very mild during childhood and is misdiagnosed as a sore throat or nonspecific viral infection.  Immunity lasts throughout life once a person has been infected.
  4884. Related Disorders
  4885. The following disorders may have symptoms that are similar to mononucleosis.  However, people with XLP have more intense life threatening symptoms:
  4886. Chronic Fatigue Syndrome is characterized by severe fatigue that lasts for weeks or months and is severe enough to significantly limit daily activities.  Symptoms include mild fever, sore throat, painful lymph nodes in the neck or armpits, generalized weakness of muscles with pain or discomfort,  headaches, joint pains that come and go, vision problems, or sleep disturbances.  Symptoms often begin following a flu-like illness.  The intense fatigue can mimic weakness associated with mononucleosis, but the Epstein Barr virus is not related to Chronic Fatigue Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Chronic Fatigue" as your search term in the Rare Disease Database).
  4887. Infectious Mononucleosis is a common infectious disease caused by the Epstein-Barr virus that is also known as the "kissing disease" or "Glandular Fever."  Symptoms include fever, severe fatigue, swollen lymph glands, and an abnormally large number of white blood cells in the blood.  These white blood cells can look like certain leukemia cells that sometimes tests are needed to determine exactly which disease the patient has.  In mild cases the disorder may not be diagnosed because it appears like a mild viral infection.  In more severe cases it may take 6 to 8 weeks or longer for recovery which usually occurs without treatment.
  4888. Malignant Lymphoma is a type of cancer that appears most often in the lymph nodes, spleen, or other normal sites of lymphoreticular cells.  It may invade the blood and manifest itself as leukemia.  It can be located in almost any part of the body.  There are many different types of Lymphoma that are classified by cell type, degrees of differentiation, and nodular pattern.
  4889. Hypogammaglobulinemia is a disorder of antibody production and/or function which cannot be attributed to some other underlying illness.  Low levels of gammaglobulin leads to insufficient antibodies that are needed to resist and overcome common infections.  People with this disorder are susceptible to infections that can become life-threatening due to their impaired immune system.  (For more information on this disorder, choose "Agammaglobulinemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  4890. Therapies:  Standard
  4891. Treatment of X-Linked Lymphoproliferative Syndrome is symptomatic and supportive.  In cases of hypogammaglobulinemia, gammaglobulin can be prescribed to boost the immune system.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  4892. Therapies:  Investigational
  4893. Scientists are studying the chromosomes of X-Linked Lymphoproliferative Syndrome patients through DNA probes.  It is hoped that the gene defect which causes this syndrome will be identified in the near future.
  4894. The drug recombinant interferon-gamma (IFN-gamma) is being tested as a possible treatment for XLP.  More studies are necessary to determine safety and effectiveness of this treatment.
  4895. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4896. Resources
  4897. For more information on X-linked Lymphoproliferative Syndrome, please contact:
  4898.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4899.      P.O. Box 8923
  4900.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4901.      (203) 746-6518
  4902.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  4903.      9000 Rockville Pike
  4904.      Bethesda, MD  20892
  4905.      (301) 496-5717
  4906. Physicians may refer patients with XLP who wish to participate in genetic studies to:
  4907.      Dr. James Skare
  4908.      Boston University School of Medicine
  4909.      Center for Human Genetics
  4910.      Boston, MA 02118
  4911. For genetic information and genetic counseling referrals:
  4912.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  4913.      1275 Mamaroneck Avenue
  4914.      White Plains, NY  10605
  4915.      (914) 428-7100
  4916.      Alliance of Genetic Support Groups
  4917.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  4918.      Chevy Chase, MD  20815
  4919.      (800) 336-GENE
  4920.      (301) 652-5553
  4921. References
  4922. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1329.
  4923. MARKERS MAPPED FOR LIFE-THREATENING DISORDER, James Skare, Research Resources Reporter, National Institutes of Health (June, 1989, issue XIII (6)).  Pp. 6-7.
  4924. MALIGNANT LYMPHOMA IN THE X-LINKED LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME.  D.S.
  4925. Harrington, et al.; Cancer, (April 15, 1987, issue 59 (8)).  Pp. 1419-1429.
  4926. EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTIONS IN MALES WITH THE X-LINKED
  4927. LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, H. Grierson, et al.; Ann Intern Med, (April,  1987, issue 106 (4)).  Pp. 538-545.
  4928. X-LINKED LYMPHOPROLIFERATIVE DISEASE:  A KARYOTYPE ANALYSIS, A. Harris, et al.; Cytogenet Cell Genet, (1988, issue 47 (1-2)).  Pp. 92-94.
  4929. INTERFERON-GAMMA IN A FAMILY WITH X-LINKED LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME
  4930. WITH ACUTE EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTION.  M. Okano, et al.; J Clin Immunol (January, 1989, issue 9 (1)).  Pp. 48-54.
  4931. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
  4932. in ty%
  4933. |%pagetitle
  4934. 729:  X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
  4935. 04342.TXT
  4936. @ 5 Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  4937. 339:  Xeroderma Pigmentosum
  4938. _________________________
  4939. ** IMPORTANT **
  4940. It is possible the main title of the article (Xeroderma Pigmentosum) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  4941. Synonyms
  4942.      Atrophoderma Pigmentosum
  4943.      Kaposi Disease
  4944.      Melanosis Lenticularis Progressiva
  4945.      XP
  4946. General Discussion
  4947. ** REMINDER **
  4948. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  4949. Xeroderma Pigmentosum is a rare autosomal recessive hereditary disorder of the skin which begins during early childhood.  It is characterized by a defect in the ability of certain connective tissue cells (fibroblasts) to repair skin damaged by ultraviolet rays.  The skin of people with Xeroderma Pigmentosum is markedly hypersensitive to sunlight.
  4950. Symptoms
  4951. The first sign of Xeroderma Pigmentosum is usually freckling on parts of the skin that have been exposed to sunlight.  Linear or star-shaped vascular lesions (telangiectasias) may appear next.  Tumors made up of small blood vessels (capillary angiomas) may occur on ear margins, the tip of the nose,  and on areas where mucous tissue joins skin such as the mouth.  Weakened,  degenerated (atrophic) areas of the skin appear smooth, dry, and light brown.
  4952. Malignancies of the skin in people with this disorder may occur before age 5 through early adulthood.  The face and skin of these children may resemble those of much older individuals.  Growth retardation, dwarfism and mental retardation are also possible.
  4953. Ocular symptoms may include abnormal intolerance to light (photophobia),  excessive tears in the eyes (lacrimation), inflammation of the cornea (keratitis), clouding of the lens of the eye (opacities), and tumors of the eyelid or the cornea.
  4954. Causes
  4955. Xeroderma Pigmentosum (XP) is an autosomal recessive hereditary disorder.  A deficit in the ability to repair the building blocks of genes (DNA), and the inability of certain types of connective tissue cells (fibroblasts) to repair damaged skin, cause the symptoms of this disorder.
  4956. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  4957. People with XP are markedly hypersensitive to the ultraviolet rays of sunlight which causes damage to DNA.  Exposure to cancer causing agents (carcinogens) in the environment may also damage DNA.  Indirectly, these agents may exacerbate XP in people who are genetically susceptible.
  4958. Affected Population
  4959. Xeroderma Pigmentosum may affect children of both sexes as early as the first year of life.  Skin malignancies may appear before age 5.  The disorder is more common in Japan and Egypt than in Europe and America.  The disorder affects approximately 250,000 in the United States.  Xeroderma Pigmentosum affects approximately one in one million people.
  4960. Related Disorders
  4961. There are many types of skin cancers, some of which are quite common.
  4962. Malignant Melanoma of the skin is a malignant tumor of melanocyte origin.  These tumors may appear in different sizes, shapes, and shades of color (mostly pigmented).  The tumors have a variable ability for spreading to adjacent parts of the body, or through the blood and lymph circulation to other organs.
  4963. Basal Cell Carcinomas (Rodent Ulcer) may appear as small, shiny, firm nodules; ulcerated, crusted lesions; flat, scar-like hardened plaques; or lesions difficult to differentiate from psoriasis or localized dermatitis.
  4964. Squamous Cell Carcinomas are a common form of skin cancer that usually appears on sun-exposed areas of the skin, but may occur anywhere on the body.  The lesions begin as a small red elevation or plaque with a scaly or crusted surface.  They may then become nodular, sometimes with a warty surface.
  4965. Therapies:  Standard
  4966. Total protection of the skin from sunlight in children with Xeroderma Pigmentosum can prevent additional lesions of the skin.
  4967. Surgery, either extensive or limited, may be performed with limited success.
  4968. Other treatment of Xeroderma Pigmentosum is symptomatic and supportive.
  4969. Therapies:  Investigational
  4970. Application of an experimental cream containing catalase appears to hold promise for prevention of tumors in some children with Xeroderma Pigmentosum.  Ointments containing vitamin A derivatives are also being investigated.  Isotretinoin (Accutane) has been known to reduce the recurrence of tumors in people with Xeroderma Pigmentosum.  However, the drug is very toxic and many people cannot tolerate side effects.
  4971. T4 Endonuclease V.B. Liposome Encapsulated (T4N5) is a new orphan drug being used in the prevention of skin cancers and other skin abnormalities associated with patients diagnosed with xerodermas pigmentosum (XP).  It is manufactured by Applied Genetics, Inc. 205 Buffalo Ave., Freeport, NY 11520.
  4972. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  4973. Resources
  4974. For more information on Xeroderma Pigmentosum, please contact:
  4975.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4976.      P.O. Box 8923
  4977.      New Fairfield, CT  06812-1783
  4978.      (203) 746-6518
  4979.      Xeroderma Pigmentosum Registry
  4980.      c/o Department of Pathology
  4981.      Room 520, Medical Science Bldg.
  4982.      UMDNJ - New Jersey Medical School
  4983.      100 Bergen Street
  4984.      Newark, NJ  07103
  4985.      (201) 456-6255
  4986.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  4987.      Box AMS
  4988.      Bethesda, MD  20892
  4989.      (301) 495-4484
  4990.      The Skin Cancer Foundation
  4991.      475 Park Avenue South
  4992.      New York, NY  10016
  4993.      (212) 725-5176
  4994.      NIH/National Cancer Institute
  4995.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  4996.      Bethesda, MD 20892
  4997.      1-800-4-CANCER
  4998. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  4999. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  5000.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5001.      1275 Mamaroneck Avenue
  5002.      White Plains, NY  10605
  5003.      (914) 428-7100
  5004.      Alliance of Genetic Support Groups
  5005.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5006.      Chevy Chase, MD  20815
  5007.      (800) 336-GENE
  5008.      (301) 652-5553
  5009. References
  5010. XERODERMA PIGMENTOSUM, DEFECTIVE DNA REPAIR--AND SCHISTOSOMIASIS?:  J.
  5011. German; Annales de Genetique - Paris (1980:  issue 23,2).  Pp. 69-72.
  5012. MICROINJECTION OF HUMAN CELL EXTRACTS CORRECTS XERODERMA PIGMENTOSUM DEFECT:
  5013. A. J. de Jonge, et al.;  EMBO Journal (1983:  issue 2,5).  Pp. 637-641.
  5014. Xeroderma Pigmentosum
  5015. r; WI!
  5016. L!pagetitle
  5017. 339:  Xeroderma Pigmentosum
  5018. 04343.TXT
  5019. @'9'Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5020. 812:  XYY Syndrome
  5021. _________________________
  5022. ** IMPORTANT **
  5023. It is possible that the main title of the article (XYY Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5024. Synonyms
  5025.      47,XYY Syndrome
  5026.      47,XYY Karyotype
  5027.      Polysomy Y
  5028.      Diplo-Y Syndrome
  5029.      YY Syndrome
  5030.      XYY Chromosome Pattern
  5031. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  5032.      Klinefelter Syndrome
  5033.      Sotos Syndrome
  5034.      Marfan Syndrome
  5035.      Antisocial Personality Disorder
  5036. General Discussion
  5037. ** REMINDER **
  5038. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5039. XYY Syndrome is a rare chromosomal disorder which affects males.  It is caused by the presence of an extra Y chromosome.  Healthy males have one X and one Y chromosome.  Men with XYY Syndrome are usually very tall and thin.  Many have severe acne during adolescence.  Other symptoms may include lower than average intelligence and antisocial or behavioral problems.
  5040. Symptoms
  5041. Characteristics of XYY Syndrome are often subtle and do not indicate a serious chromosomal disorder.  Thus, males with this condition are often undiagnosed or misdiagnosed.  Major symptoms may include tall or very tall height (usually becoming apparent after the age of 5 or 6), and severe cystic acne during adolescence.  (For more information on cystic acne, choose "acne"  as your search term in the Rare Disease Database).
  5042. Lower than average intelligence, and/or behavioral problems (such as an explosive temper, aggressive or defiant actions, or sometimes antisocial behavior) are other symptoms.  Some individuals with this disorder may have language difficulties or psychosexual problems.  XYY Syndrome is often undiagnosed until tests for other medical reasons are performed.  Other than being exceptionally tall and/or having behavioral problems, in many instances these boys or men appear normal.
  5043. Physical characteristics of XYY Syndrome may include an unusually long head with a slightly protrusive forehead, long hands and feet, long ears,  mild indentation in the lower area of the breastbone (pectus excavatum),  and/or large teeth.  Poor chest and shoulder muscle development (pectoral and shoulder girdle musculature) is also common.  Even though males with this syndrome are large, they tend to be weak and uncoordinated.  Some may have a fine intentional tremor (e.g. their hands may shake when they try to drink a glass of water).
  5044. Occasionally, a bony formation across the joints in the two bones of the forearm resulting in stiffening of the affected joints (radioulnar synostosis) may occur.  Other occasional symptoms are undescended testicles (cryptorchidism), a small penis, or an opening located on the underside of the penis (hypospadias).
  5045. For a long time it was believed that XYY Syndrome individuals had aggressive tendencies often associated with criminal behavior due to the extra Y chromosome.  Epidemiological studies suggest that one out of every 35 institutionalized male juvenile delinquents has XYY Syndrome.  However, it is now believed by some researchers that this behavior is not due to the extra Y chromosome, but rather to the lower than average intelligence and education levels of these men.  More research is needed to understand the role of this chromosomal abnormality on behavior.
  5046. Causes
  5047. XYY Syndrome is a genetic disorder caused by the presence of an extra Y chromosome.  Normal males have 46 chromosomes including one X and one Y chromosome.  Men with XYY Syndrome have 47 chromosomes, two of which are Y chromosomes.  Why the extra Y chromosome occurs is not known.  In very rare instances, the syndrome has been passed from father to son, but in most cases heredity cannot be established.
  5048. Affected Population
  5049. XYY Syndrome is a chromosomal disorder present at birth that affects only males.  It is estimated to occur in approximately 1 of 1000 live births.
  5050. Related Disorders
  5051. Symptoms of the following disorders can be similar to those of XYY Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  5052. Klinefelter Syndrome is characterized by the presence of one or more extra x-chromosomes.  It affects only males.  Individuals with this syndrome tend to be tall and slim in childhood.  A striking lack of muscular development, and a small penis and testicles may also occur.  Lower than average intelligence, language difficulties, intention tremor, and behavioral problems may be other symptoms.  (For more information on this disorder,  choose "Klinefelter" as your search term in the Rare Disease Database).
  5053. Sotos Syndrome is a rare, hereditary disorder characterized by excessive growth during the first 4 to 5 years of life.  Other symptoms may include an unusual aggressiveness or irritability, clumsiness and an awkward way of walking.  People with this disorder have abnormal patterns of the ridges on the skin of the fingers, palms, toes and soles (dermatoglyphics).  Patients have a disproportionately large and long head, with a slightly protrusive forehead, large hands and feet.  Mild mental retardation may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Soto" as your search term in the Rare Disease Database).
  5054. Marfan Syndrome is an inherited disorder of the connective tissues.  People with this disorder tend to be unusually tall and thin with large hands and feet.  The face may appear long, and the breastbone may be protruding or indented.  They may walk with an irregular or unsteady gait.  People with Marfan Syndrome have normal intelligence, and they do not have any behavioral symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Marfan" as your search term in the Rare Disease Database).
  5055. Antisocial Personality Disorder is a mental illness characterized in early childhood by behavior such as lying, stealing, fighting, truancy and resisting authority.  During adolescence, there may be excessive drinking,  use of illicit drugs and aggressive sexual behavior.  The behavioral difficulties usually last throughout adult life.  In many cases disrespect for authority leads to problems with the law.  (For more information on this disorder, choose "Antisocial Personality Disorder" as your search term in the Rare Disease Database).
  5056. Therapies:  Standard
  5057. Treatment of XYY Syndrome is symptomatic and supportive.  Counseling for behavioral or sexual problems may be of benefit.  Treatment of acne may help the patient's self-image.
  5058. Therapies:  Investigational
  5059. Anyone who had a prenatal diagnosis of XYY Syndrome and is between the ages of five and twenty may wish to participate in a study being conducted to determine mental and behavioral outcomes connected with this syndrome.  Interested persons may wish to contact Dr. John M. Graham of the UCLA School of Medicine, c/o KS and Associates, P.O. Box 119, Roseville, CA, 95661-0119.
  5060. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5061. Resources
  5062. For more information on XYY Syndrome, please contact:
  5063.      National Organization for Rare Disorders
  5064.      P.O. Box 8923
  5065.      New Fairfield, CT 06812-1783
  5066.      (203) 746-6518
  5067.      National Mental Health Association
  5068.      1021 Prince St.
  5069.      Alexandria, VA  22314
  5070.      (703) 684-7722
  5071.      National Alliance for the Mentally Ill
  5072.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  5073.      Arlington, VA  22209
  5074.      (703) 524-7600
  5075.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  5076.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  5077.      Philadelphia, PA  19107
  5078.      (215) 735-2481
  5079.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  5080.      9000 Rockville Pike
  5081.      Bethesda, MD 20205
  5082.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  5083.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  5084.      International Tremor Foundation
  5085.      360 W. Superior St.
  5086.      Chicago, IL  60610
  5087.      (312) 664-2344
  5088. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  5089.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5090.      1275 Mamaroneck Avenue
  5091.      White Plains, NY  10605
  5092.      (914) 428-7100
  5093.      Alliance of Genetic Support Groups
  5094.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5095.      Chevy Chase, MD  20815
  5096.      (800) 336-GENE
  5097.      (301) 652-5553
  5098. References
  5099. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 167.
  5100. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1989.
  5101. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 2150.
  5102. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 64-66.
  5103. EFFECTS OF THE Y CHROMOSOME ON QUANTITATIVE GROWTH:  AN ANTHROPOMETRIC
  5104. STUDY OF 47,XYY MALES.  J. Varrela and L. Alvesalo; Am J Phys Anthropol; (Oct 1985; issue 68 (2)).  Pp. 239-245.
  5105. SEX CHROMOSOME ANOMALIES, HORMONES, AND SEXUALITY.  R. C. Schiavi, et al.; Arch Gen Psychiatry; (Jan 1988; issue 45 (1)).  Pp. 19-24.
  5106. SEX CHROMOSOME VARIATIONS IN SCHOOL-AGE CHILDREN.  F. L. Cohen and J.D.  Durham; J Sch Health; (Mar 1985; issue 55 (3)).  Pp. 99-102.
  5107. SPERM CHROMOSOME COMPLEMENTS IN A 47,XYY MAN.  J. Benet and R. H. Martin;  Hum Genet; (Apr 1988; issue 78 (4)).  Pp. 313-315.
  5108. XYY Syndrome;(
  5109. >(pagetitle
  5110. 812:  XYY Syndrome
  5111. 04344.TXT
  5112. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5113. 132:  Yaws
  5114. _________________________
  5115. ** IMPORTANT **
  5116. It is possible that the main title of the article (Yaws) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5117. Synonyms
  5118.      Breda's Disease
  5119.      Charlouis' Disease
  5120.      Frambesia
  5121.      Pian (note:  pian is not the same as pian bois or hemorrhagic pian:  pian bois is a synonym for forest yaws, a form of leischmaniasis; hemorrhagic pian is the same as verruga peruana, one of the manifestations of bartonellosis)
  5122.      Parangi
  5123.      Bouba
  5124. Note:  "forest yaws" is not a form of yaws; it is a form of leischmaniasis - see note with "pian")
  5125. DISORDER SUBDIVISIONS:
  5126.      Gangosa (also known as Ogo and Rhinopharyngitis Mutilans)
  5127.      Goundou (also known as Henpue or Henpuye, Gundo, and Anakhre)
  5128. General Discussion
  5129. ** REMINDER **
  5130. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  5131. Yaws is a usually nonvenereal infectious disease caused by an organism related to syphilis.  Skin, and later, bone lesions characterize the disease.  It is common among children in the humid tropics of Africa, South and Central America, the West Indies, and the Far East, but is rare in the United States.  Antimicrobial therapy can cure the disease, although scars are permanent.
  5132. Symptoms
  5133. Yaws occurs in three stages.  In the first, which occurs in young children, a tumor-like growth appears where the infectious organism is implanted, usually on the lower leg or foot.  The lesion grows, develops a crust, and disappears over a period of several weeks, leaving a scar.
  5134. The second stage follows several weeks or months later.  New, smaller but more numerous growths appear on the face, legs and arms, and around the anus and genitals.  These lesions heal slowly, sometimes with relapses.  On the soles of the feet, they may become keratotic (thickened and hard), and develop painful cracks and ulcerations, a condition called "crab yaws".
  5135. The third or tertiary stage of yaws occurs only in some cases.  Several years after the appearance of the lesions characteristic of the second stage,  destructive lesions of the skin and bone may develop.  Skin lesions are soft and tumor-like, or ulcerative, and can cause disfigurement of the face.  Bone lesions develop from inflammation of the sheath covering the bones (periostitis), and cause pain and deterioration of the bone, especially of the tibia (one of the shin bones).  Painful and destructive nodules may appear around the joints.
  5136. Goundou is a painless but marked symmetrical swelling at the sides of the nose due to benign growth of bone and cartilage due to periostitis.  It is accompanied by headache and nasal discharge.  It is a manifestation of tertiary yaws.
  5137. Gangosa, also a common manifestation of tertiary yaws and related diseases, consists of destruction of the nose, the nasal part of the pharynx,  and the hard palate.
  5138. Causes
  5139. Yaws is caused by a spirochete (a microorganism) called Treponema pertenue.  This organism is related to and visually indistinguishable from those responsible for venereal syphilis, bejel (endemic syphilis), and pinta.  (For more information, please see articles in the database on these related diseases.)  The infection is usually transmitted by direct contact with open lesions.  In some areas, certain species of flies may transmit the disease.  In rare cases, individuals acquire the disease through sexual contact.
  5140. Affected Population
  5141. Yaws occurs primarily among children in the humid tropics of South and Central America, Africa, East Asia, and the West Indies.
  5142. Related Disorders
  5143. The treponematoses (yaws, bejel (endemic syphilis), pinta, and venereal syphilis) are all caused by identical looking spirochetal microorganisms known as treponemas.  They differ in distribution, mode of transmission, and clinical characteristics and course.  (For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  bejel, pinta, and syphilis.)
  5144. Therapies:  Standard
  5145. Therapy for Yaws includes antimicrobial drugs such as benzathine penicillin G usually heal lesions and eliminate Treponema pertenue.  Such drugs can also be used preventively in family members and others in frequent contact with patients.  Disfigurement and scars are permanent, however.
  5146. Therapies:  Investigational
  5147. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5148. Resources
  5149. For more information on Yaws, please contact:
  5150.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5151.      P.O. Box 8923
  5152.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5153.      (203) 746-6518
  5154.      Centers for Disease Control (CDC)
  5155.      1600 Clifton Road, NE
  5156.      Atlanta, GA  30333
  5157.      (404) 639-3534
  5158.      National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  5159.      9000 Rockville Pike
  5160.      Bethesda, MD  20892
  5161.      (301) 496-5717
  5162. References
  5163. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1723.
  5164. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 132.
  5165. pagetitle
  5166. 132:  Yaws
  5167. 04345.TXT
  5168. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5169. 721:  Yellow Fever
  5170. _________________________
  5171. ** IMPORTANT **
  5172. It is possible that the main title of the article (Yellow Fever) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5173. Synonyms
  5174.      Bunyavirus Infection
  5175. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  5176.      Dengue Fever
  5177.      Viral Encephalitis
  5178.      Malaria
  5179. General Discussion
  5180. ** REMINDER **
  5181. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5182. Yellow Fever is a viral infection which causes damage to the liver,  kidney, heart and gastrointestinal tract.  Major symptoms may include sudden onset of fever, yellowing of the skin (jaundice) and hemorrhage.  It occurs predominately in South America, the Caribbean Islands and Africa.  The disease is spread through bites of infected mosquitos.  Incidence of the disease tends to increase in the summer as the mosquito population increases,  and it occurs year round in tropical climates.
  5183. Yellow Fever has two cycles:  the sylvan cycle in which mosquitos primarily spread the disease among forest-dwelling primates, and the urban cycle in which the infection is spread from human to human.
  5184. Symptoms
  5185. The symptoms of Yellow Fever are the sudden onset of fever and chills along with headache, backache, generalized pain, nausea, vomiting, flushed face and infection of the inner eyelid.  The fever usually disappears after three days, reappearing several days later with new symptoms of jaundice, bleeding gums, soft palate hemorrhages, and the vomiting of blood (black vomit).  The patient may go into shock during this phase.
  5186. Yellow Fever may also appear in a mild form with symptoms resembling influenza, malaria, dengue fever or typhoid.  In this case, the fever usually lasts less than one week.
  5187. Causes
  5188. Yellow Fever is caused by a virus spread by the bite by an infected mosquito.  Initially, a mosquito acquires the disease by ingesting the blood of an infected host.  The mosquito then transmits the infection to its next bite victim.
  5189. Affected Population
  5190. Yellow Fever affects males and females equally.  People living in semitropical or tropical climates are at risk unless they are vaccinated against this infection.  People in southern areas of the United States,  living near marshes and swamps may be at risk during the summer months.
  5191. Related Disorders
  5192. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Yellow Fever.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  5193. Dengue Fever is a disease also transmitted by a mosquito bite and characterized by a skin rash and a high fever with severe pain in the head and muscles.  There is a sudden onset of symptoms with pain also occuring in the lower back, legs and joints.  (For more information on this disorder,  choose "Dengue Fever" as your search term in the Rare Disease Database).
  5194. Viral Encephalitis is a disease characterized by fever, headache,  vomiting, rigidity of the neck, lethargy and convulsions.  Generalized muscular weakness and paralysis may also occur.
  5195. Malaria is a communicable disorder also spread through the bite of a mosquito.  Symptoms include chills and fever, although not every case follows the same pattern.  Symptoms may begin a week after exposure to the mosquito or months later.  (For more information of this disorder, choose "Malaria" as your search term in the Rare Disease Database).
  5196. Therapies:  Standard
  5197. The treatment of Yellow Fever is symptomatic.  Preventative measures consist of mosquito control and vaccination which prevents infection.
  5198. Therapies:  Investigational
  5199. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5200. Resources
  5201. For more information on Yellow Fever, please contact:
  5202.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5203.      P.O. Box 8923
  5204.      New Fairfield, CT 06812-1783
  5205.      (203) 746-6518
  5206.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  5207.      9000 Rockville Pike
  5208.      Bethesda, MD  20892
  5209.      (301) 496-5717
  5210.      Centers for Disease Control (CDC)
  5211.      1600 Clifton Road NE
  5212.      Atlanta, GA 30333
  5213. References
  5214. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1594-1599.
  5215. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in chief;  Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 120.
  5216. YELLOW FEVER:  A MEDICALLY NEGLECTED DISEASE.  REPORT ON A SEMINAR.  T.P.
  5217. Monath; REV INFECT DIS 1987 Jan-Feb; 9(1):165-75.
  5218. STUDIES ON YELLOW FEVER VACCINE.  I.  QUALITY CONTROL PARAMETERS.  O. de Souza Lopes et al; J BIOL STAND 1987 Oct; 15940:323-9.
  5219. Yellow Fever
  5220. pagetitle
  5221. 721:  Yellow Fever
  5222. 04346.TXT
  5223. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5224. 834:  Yellow Nail Syndrome
  5225. _________________________
  5226. General Discussion
  5227. ** REMINDER **
  5228. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5229. Yellow Nail Syndrome is characterized by yellow, thickened and curved nails with almost complete stoppage of nail growth.  A loss of cuticles may also be associated with this syndrome.  Loosening of the nails (onycholysis)  may cause loss of some of the nails.  Yellow Nail Syndrome is often associated with respiratory diseases and edema (fluid in the tissue causing swelling).
  5230. Symptoms
  5231. Yellow Nail Syndrome is characterized by slow growing, yellow, thickened nails with a loss of cuticles.  The nails may become convex and loose.  This condition is usually associated with plural effusion (fluid filled lungs) or lymphedema (fluid filled lymphatic vessels) of the extremities.  Edema (swelling) of the legs as well as facial edema may also be present.
  5232. Respiratory diseases such as bronchiectasis (chronic inflammation or degenerative condition of the bronchi and bronchioles), bronchitis (chronic inflammation of the bronchial tubes) and sinusitis (inflammation of the membrane lining the sinus) may also occur with Yellow Nail Syndrome.
  5233. Causes
  5234. The exact cause of Yellow Nail Syndrome is not known, but it is often associated with respiratory infections which indicates that the immune system may be involved.
  5235. Affected Population
  5236. Women may be afflicted with this syndrome more often than men and the onset varies from birth to the eighties.
  5237. Therapies:  Standard
  5238. There is no known treatment for Yellow Nail Syndrome, but the nails may improve when the related disorder is treated.
  5239. Therapies:  Investigational
  5240. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5241. Resources
  5242. For more information on Yellow Nail Syndrome, please contact:
  5243.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5244.      P.O. Box 8923
  5245.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5246.      (203) 746-6518
  5247.      American Lung Association
  5248.      1740 Broadway
  5249.      New York, NY  10019
  5250.      (212) 315-8700
  5251.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute (NHBLI)
  5252.      9000 Rockville Pike
  5253.      Bethesda, MD  20892
  5254.      (301) 496-4236
  5255. References
  5256. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2347.
  5257. PULMONARY DISEASES and DISORDERS, 2nd Ed.  Vol. 1:  Alfred P. Fishman,  M.D.; McGraw-Hill Book Company, 1988.  Pp. 374.
  5258. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.:  Thomas P. Habif, M.D.; The C.V. Mosby Co.,  1990.  Pp. 632.
  5259. PLURAL EFFUSION ASSOCIATED WITH PRIMARY LYMPHEDEMA:  A PERSPECTIVE ON THE
  5260. YELLOW NAIL SYNDROME:  D.J. Beer, et al.; Am. Rev. Respir. Dis. (March, 1978,  issue 117 (3).  Pp. 595-599.
  5261. YELLOW NAIL SYNDROME:  G.P. Pavvlidakey, et al.; J. Am. Acad. Dermatol.  (September, 1984, issue 11 (3)).  Pp. 509-12.
  5262. Yellow Nail Syndrome
  5263. pagetitle
  5264. 834:  Yellow Nail Syndrome
  5265. 04315.TXT
  5266. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5267. 243:  Vitiligo
  5268. _________________________
  5269. ** IMPORTANT **
  5270. It is possible the main title of the article (Vitiligo) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5271. Synonyms
  5272.      Leukoderma
  5273. General Discussion
  5274. ** REMINDER **
  5275. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5276. Vitiligo is a dermatological condition which is characterized by an absence of melanocytes (pigment-producing cells), causing decreased pigmentation in the skin.  These symptoms can vary from one or two spots to generalized depigmentation of the entire body.
  5277. Symptoms
  5278. Vitiligo is characterized by spots on the skin with decreased pigmentation.  These lesions are usually sharply demarcated with increased coloring (hyperpigmentation) on the borders, and are often symmetrical in shape.  These areas most often appear on the face, neck, hands, abdomen, and thighs although they can occur on all parts of the skin.  The hair in vitiliginous areas is usually white and the skin lesions appear white under a Wood's light.  The lesions are prone to sunburn and should be protected from sunlight.
  5279. Causes
  5280. Vitiligo is sometimes familial, but the exact mode of heredity is not yet understood.  This disorder may follow unusual trauma, especially to the head.  Vitiligo has been associated with Addison's disease, diabetes mellitus,  pernicious anemia, and abnormal thyroid function.  An immunologic and neurochemical base to the disorder has been postulated.  (For more information on these disorders, choose "Addison" and "Pernicious Anemia" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  5281. Recent scientific research at the National Institutes of Health indicates that Vitiligo is 10 to 15 times more common in patients with other diseases in which the body breaks down its own tissue (autoimmune diseases) such as pigment cell cancer (melanoma).  This disorder has not previously been considered an autoimmune disease.  While organ-specific antibodies have recently been detected in patients with the disease, the evidence that its destruction of pigment cells (melanocytes) has an immune basis had not been clear in prior research.
  5282. Affected Population
  5283. Onset of Vitiligo is usually before age 20 years.
  5284. Therapies:  Standard
  5285. Small lesions of Vitiligo may be camouflaged with cosmetic creams.  Para-aminobenzoic acid solution or gel gives protection against sunburn.
  5286. Therapies:  Investigational
  5287. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5288. Resources
  5289. For more information on Vitiligo, please contact:
  5290.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5291.      P.O. Box 8923
  5292.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5293.      (203) 746-6518
  5294.      Frontier's International Vitiligo Foundation
  5295.      4 Rozina Ct.
  5296.      Owings Mills, MD  21117
  5297.      National Foundation for Vitiligo & Pigment Disorders
  5298.      9032 South Normandy Dr.
  5299.      Centerville, OH  45459
  5300.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  5301.      Box AMS
  5302.      Bethesda, MD  20892
  5303.      (301) 495-4484
  5304. References
  5305. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 2299.
  5306. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2344-5.
  5307. Vitiligo
  5308. pagetitle
  5309. 243:  Vitiligo
  5310. 04316.TXT
  5311. )|)Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5312. 393:  Von Gierke Disease
  5313. _________________________
  5314. ** IMPORTANT **
  5315. It is possible the main title of the article (Von Gierke Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  5316. Synonyms
  5317.      Glycogen Storage Disease I
  5318.      Glycogenosis Type I
  5319.      Hepatorenal Glycogenosis
  5320. DISORDER SUBDIVISIONS:
  5321.      Glycogenosis Type IA, also known as Glucose-6-Phosphatase Deficiency
  5322.      Glycogenosis Type IB, also known as Glucose-6-Phosphate Translocase
  5323.      Deficiency, and Glucose-6-Phosphate Transport Defect
  5324. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  5325.      Forbes Disease
  5326.      Andersen Disease
  5327.      Hers Disease
  5328.      Glycogen Storage Disease VIII
  5329. General Discussion
  5330. ** REMINDER **
  5331. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5332. Von Gierke Disease is a glycogen storage disease.  This hereditary metabolic disorder is caused by an inborn lack of the enzyme glucose-6-phosphatase.  This enzyme is needed to convert the main carbohydrate storage material (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A deficiency causes deposits of excess glycogen in the liver and kidney cells.
  5333. Symptoms
  5334. Symptoms of Von Gierke Disease usually begin during the first year of life.  The disorder is characterized by persistent hunger, fatigue and irritability.  These symptoms are especially noticeable in infants.  Other symptoms include marked enlargement of the liver (hepatomegaly), weight loss and a slow growth rate.  If food is withheld, a low blood sugar level (hypoglycemia) and an abnormally high level of acetone, aceto-acetic acid and beta-hydroxybutyric acid (also called ketones) may develop in the blood and body tissues.  This is called ketosis.  If the hypoglycemia is severe, patients may experience seizures.
  5335. Children with Von Gierke Disease may bruise easily and may experience frequent nosebleeds.  An increased level of cholesterol and fatty acids in the blood (lipidemia) may lead to yellow lipid deposits under the skin (xanthoma) in the joint areas of the arms and legs.  Small spaces (vacuoles)  filled with the main carbohydrate storage material (glycogen) may be seen microscopically in liver cells and throughout the kidneys.  An excess of uric acid in the blood (hyperuricemia) may also occur.  The course of the disorder can be severe at times.  However, the symptoms tend to improve gradually with age.
  5336. Causes
  5337. Von Gierke Disease is inherited through autosomal recessive genes.  This disorder is caused by a lack of the enzyme glucose-6-phosphatase.  A deficiency causes excess amounts of glycogen to be stored in the body's tissues.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  5338. Affected Population
  5339. Von Gierke Disease and other glycogen storage disorders together affect about 1 in 40,000 persons in the United States.  It affects males and females in equal numbers.
  5340. Related Disorders
  5341. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and muscles and too little sugar is available in the blood.
  5342. The following diseases are similar to Von Gierke Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  5343. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another genetic glycogen storage disease.  This disorder is caused by a lack of a debrancher (dextrin-1-6-glucosidase) enzyme.  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen to be deposited in the liver and muscles.  The nerves in the back of the legs and on the sides of the heel and foot (sural nerves)  also accumulate excess glycogen.  The heart may be involved in some cases.
  5344. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of a brancher enzyme amylo transglucosidase.  The lack of this enzyme causes an abnormality in the structure of the main carbohydrate storage material (glycogen).  Andersen Disease is characterized by scarring of the liver (cirrhosis) which may lead to liver failure.
  5345. Hers Disease is a mild genetic form of glycogen storage disease.  The disorder is caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase.  Hers Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly),  moderately low blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and other ketone bodies in the blood (ketosis), and moderate growth retardation.  Symptoms are not always evident during childhood.  Children may be able to lead normal lives.  In other cases, severe symptoms may be present.
  5346. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  5347. For more information on the above disorders, choose "Forbes," "Anderson,"  "Hers," and "Glycogen Storage Disease VIII" as your search terms in the Rare Disease Database.
  5348. Therapies:  Standard
  5349. Diagnosis of Von Gierke Disease may be confirmed by tests that measure the body's reaction to sugar when it is added to the blood stream (glucose test),  a test that measures the body's reaction to glucagon (glucagon tolerance test).
  5350. Treatment of Von Gierke Disease is aimed at prevention of low blood sugar (hypoglycemia) and ketosis through a carefully controlled diet.  Frequent small servings of carbohydrates and a high protein diet during the day must be maintained throughout life.  At night continuous tube feeding of food solutions such as Vivonex may be administered to promote normal childhood growth.  The uric acid concentration in the blood must be carefully monitored to prevent gouty arthritis during adolescence or adulthood.  Allopurinol, a drug capable of reducing the level of uric acid in the blood, may be useful to control the symptoms of gout-like arthritis during the adolescent years.
  5351. Recently the use of cornstarch as an overnight feeding, one cup of cornstarch before bed, has shown great promise.  Not only does this procedure eliminate other forms of feeding throught the night, but it has improved blood levels of glucose and lowered amino acid asnd phosphate loss.  It has been documented that this treatment has shown an increased growth of some patients and a decrease in damage to the kidney's proximal tubules.
  5352. Genetic counseling can be helpful for families of children with Von Gierke Disease and other Glycogen Storage Diseases.  Although the disorder is not curable it is treatable with appropriate medication, diet control and monitoring to prevent complications.
  5353. Therapies:  Investigational
  5354. Dr. Yuan-Tsong Chen, M.D., Ph.D. of Duke University, Durham, NC, was awarded a grant in 1988 by the Orphan Products Division for his work using cornstarch as a treatment for Von Gierke Disease (Type I Glycogen Storage Disease).
  5355. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  5356. This disease entry is based upon medical information available through May 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5357. Resources
  5358. For more information on Von Gierke Disease, please contact:
  5359.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5360.      P.O. Box 8923
  5361.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5362.      (203) 746-6518
  5363.      Association for Glycogen Storage Diseases
  5364.      Box 896
  5365.      Durant, IA  52747
  5366.      (319) 785-6038
  5367.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  5368.      Box NDDIC
  5369.      Bethesda, MD  20892
  5370.      (301) 468-6344
  5371.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  5372.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  5373.      Crewe CW1 1XN, England
  5374.      Telephone:  (0270) 250244
  5375. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  5376.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5377.      1275 Mamaroneck Avenue
  5378.      White Plains, NY  10605
  5379.      (914) 428-7100
  5380.      Alliance of Genetic Support Groups
  5381.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5382.      Chevy Chase, MD  20815
  5383.      (800) 336-GENE
  5384.      (301) 652-5553
  5385. References
  5386. OPTIMAL RATE OF ENTERAL GLUCOSE ADMINISTRATION IN CHILDREN WITH GLYCOGEN
  5387. STORAGE DISEASE TYPE I:  W.F. Schwenk, et al.;  New England Journal of Medicine (March 13, 1986:  issue 314,11).  Pp. 682-685.
  5388. GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE I.  RESULTS OF TREATMENT WITH FREQUENT
  5389. DAYTIME FEEDING, COMBINED WITH NOCTURNAL INTRAGASTRIC FEEDING AND WITH
  5390. ADMINISTRATION OF AN ALPHA-GLUCOSIDASE INHIBITOR:  H. Grube, et al.;  European Journal of Pediatrics (April 1983:  issue 140,2).  Pp. 102-104.
  5391. Von Gierke Disease
  5392. *pagetitle
  5393. 393:  Von Gierke Disease
  5394. 04317.TXT
  5395. 'Copyright (C) 1986, 1988, 1989, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5396. 181:  Von Hippel-Lindau Disease
  5397. _________________________
  5398. ** IMPORTANT **
  5399. It is possible that the main title of the article (von Hippel-Lindau Disease) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5400. Synonyms
  5401.      Lindau's Disease
  5402.      Hippel's Disease
  5403.      Retinocerebral Angiomatosis
  5404.      Cerebelloretinal Hemangioblastomatosis
  5405.      Angiomatosis Retina
  5406.      Angiophakomatosis Retinae et Cerebelli
  5407.      Hippel-Lindau Disease
  5408.      Cerebellum, Hemangioblastoma
  5409. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  5410.      Neurofibromatosis (von Recklinghausen's Disease)
  5411.      Sturge-Weber Syndrome
  5412.      Tuberous Sclerosis
  5413.      Pheochromocytoma
  5414. General Discussion
  5415. ** REMINDER **
  5416. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5417. Von Hippel-Lindau Disease a hereditary disorder characterized by multiple focal tissue malformations called hamartomas.  These growths may be found in the retina, brain (occasionally extending to the spinal cord), kidneys,  adrenal glands, and other organs.  Symptoms may include headaches, dizziness and failure of muscular coordination (ataxia).  Chronic high blood pressure may also be present.  This disorder tends to run in families, and symptoms may vary.
  5418. Symptoms
  5419. Von Hippel-Lindau Disease usually begins during young adulthood but may appear as early as the age of eight.  The disorder is characterized by headaches, dizziness and failure of muscular coordination (ataxia).  Unreasonable behavior may also occur.  Eye examinations reveal enlarged and twisted blood vessels in the retina.  Bulges in the blood vessels (aneurysms)  may develop in these retinal vessels which may form a tumor (angioma) that resembles a balloon.  Benign tumors (pheochromocytomas) of the adrenal glands may be present as well, causing chronic high blood pressure, pounding heartbeat, headache, cold hands and feet, and excessive sweating.  After a certain age, the high blood pressure may return to normal.  Subretinal yellow spots as well as star-shaped material may be seen on the retina when examined with an ophthalmoscope.  Blood tests may show an increase of red cell mass (polycythemia).
  5420. Neurological (Brain) changes, detachment of the retina, glaucoma (high pressure in the eyes) blindness and kidney problems may also occur.
  5421. Causes
  5422. Von Hippel-Lindau Disease is an autosomal dominant genetic disorder with various forms.  Scientists believe they have located the gene that causes Von-Hippel Lindau Disease on chromosome number 3.  Thus affected people may have a mild, moderate, or severe form of the disease depending upon the degree to which the gene affects the patient.
  5423. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  5424. Tumors of the retina may be associated with benign, slowly growing tumors of the brain (hemangioblastomas) usually in the cerebellum.  Other parts of the central nervous system such as the medulla, brain stem or the spinal cord are rarely affected.
  5425. Affected Population
  5426. Von Hippel-Lindau Disease affects males and females in equal numbers.
  5427. Related Disorders
  5428. Symptoms of the following disorders can be similar to those of von Hippel-Lindau Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  5429. Neurofibromatosis (von Recklinghausen Disease) is a genetic disorder with highly variable manifestations which can affect many body systems.  The disease is characterized by multiple nerve tumors under the skin which can result in disfigurement, and other complications.  (For more information on this disorder, choose "Neurofibromatosis " as your search term in the Rare Disease Database).
  5430. Sturge-Weber Syndrome is an inherited disorder in which a port-wine colored stain (angioma) on the face and intracranial abnormalities are present at birth.  Generalized seizures usually occur between one and two years of age, with additional neurologic symptoms.  Glaucoma of the eye on the affected side and defective vision may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Sturge-Weber Syndrome " as your search term in the Rare Disease Database).
  5431. Tuberous Sclerosis is a disorder associated with benign tumors of the brain, skin lesions and occasionally involvement of other internal organs.  It is most often characterized by two neurologic symptoms-epileptic seizures and varying degrees of mental retardation.  (For more information on this disorder, Choose "Tuberous Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  5432. The following disorder may be associated with von Hippel-Lindau Disease as a secondary characteristic.  It is not necessary for a differential diagnosis:
  5433. Pheochromocytoma is a tumor usually found in the marrow (medulla) of the adrenal gland.  The tumor secretes hormones, which may cause high blood pressure.   Attacks of pounding heartbeat and severe headache can occur, or the blood pressure may be chronically elevated.  Cooler than normal hands and feet, unusual facial paleness, and excessive sweating also occur.  Patients usually experience marked anxiety, severe nausea, vomiting, visual disturbances, and chest or abdominal pain.  Unusual sensations (paresthesias)  or seizures can also occur.  The tumors affect males and females equally, and they are usually benign.  Early detection is important, and surgical removal of the tumor usually halts the symptoms of Pheochromocytoma.
  5434. The National Institutes of Health has a clinical screening for persons from families with von Hippel-Lindau Disease.  There is no cost to the patients for examination or travel.  For further information, please contact:
  5435.      Dr. Berton Zbar
  5436.      Laboratory of Immunobiology
  5437.      Bldg. 560, Rm. 12-17
  5438.      National Cancer Institute
  5439.      Frederick, MD  21701
  5440. Therapies:  Standard
  5441. There are two different ways to treat von Hippel-Lindau Disease:  Vascular lesions in the retina can be destroyed by an intense light beam (laser) and cryotherapy (the use of cold in treatment).  These therapies all appear to be effective in lesions smaller than 2.5cc.  Larger lesions respond best to cryotherapy.
  5442. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  5443. Therapies:  Investigational
  5444. Drs. Gary Skuse and Peter Rowley of the Division of Genetics, University of Rochester School of Medicine, are analyzing the role of oncogenes in tumors from people with von Hippel-Lindau Disease.  They request that they be notified of surgery for tumors in this condition as soon as it is scheduled so that arrangements can be made to receive tissue samples.  Please call Dr.  Rowley, Dr. Skuse, or Barbara Kosciolek at (716) 275-3461.
  5445. This disease entry is based upon medical information available through November 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5446. Resources
  5447. For more information on von Hippel-Lindau Disease, please contact:
  5448.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5449.      P.O. Box 8923
  5450.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5451.      (203) 746-6518
  5452.      Von Hippel-Lindau Syndrome Foundation
  5453.      P.O. Box 733
  5454.      Toms River, NJ  08754-0733
  5455.      (908) 244-7635
  5456.      VHL Family Forum
  5457.      171 Clinton Rd.
  5458.      Brookline, MA  02146
  5459.      (617) 232-5946
  5460.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  5461.      9000 Rockville Pike
  5462.      Bethesda, MD  20892
  5463.      (301) 496-5751
  5464.      (800) 352-9424
  5465.      NIH/National Eye Institute (NEI)
  5466.      9000 Rockville Pike
  5467.      Bethesda, MD 20892
  5468.      (301) 496-5583
  5469.      Gary R. Skuse, Ph.D.
  5470.      University of Rochester Medical Center
  5471.      Division of Genetics
  5472.      601 Elwood Center, Box 4641
  5473.      Rochester, NY  14641
  5474.      Eye Research Institute
  5475.      20 Staniford St.
  5476.      Boston, MA 02114
  5477.      (617) 742-3140
  5478.      NIH/National Cancer Institute
  5479.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  5480.      Bethesda, MD 20892
  5481.      1-800-4-CANCER
  5482. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  5483.      Cancer Information Service (CIS)
  5484.      1-800-4-CANCER
  5485.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  5486.      In Alaska, 1-800-638-6070
  5487.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  5488. For genetic information and genetic counseling referrals:
  5489.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5490.      1275 Mamaroneck Avenue
  5491.      White Plains, NY  10605
  5492.      (914) 428-7100
  5493.      Alliance of Genetic Support Groups
  5494.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5495.      Chevy Chase, MD  20815
  5496.      (800) 336-GENE
  5497.      (301) 652-5553
  5498. References
  5499. FAMILIAL PHEOCHROMOCYTOMA, HYPERCALCEMIA, AND VON HIPPEL-LINDAU DISEASE, A
  5500. TEN YEAR STUDY OF A LARGE FAMILY, N. O. Atuk, et al.; Dept. of Internal Med.  U. of VA, Medicine (vol. 58 (3) ). Pp. 209-218.
  5501. Von Hippel-Lindau Disease
  5502. )pagetitle
  5503. 181:  Von Hippel-Lindau Disease
  5504. 04318.TXT
  5505. -Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5506. 375:  Von Willebrand Disease
  5507. _________________________
  5508. ** IMPORTANT **
  5509. It is possible the main title of the article (Von Willebrand Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  5510. Synonyms
  5511.      Angiohemophilia
  5512.      Vascular Hemophilia
  5513.      Minot-Von Willebrand Disease
  5514.      Pseudohemophilia
  5515.      Constitutional Thrombopathy
  5516.      Willebrand-Juergens Disease
  5517. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  5518.      Hemophilia
  5519. General Discussion
  5520. ** REMINDER **
  5521. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5522. Von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder characterized by prolonged bleeding.  Blood clotting is slowed due to a deficiency of the Von Willebrand factor protein and factor VIII protein (the factor VIII complex).  Also, platelets do not stick normally causing excessively slow clotting time.  Increased risk of excessive bleeding following surgery, dental procedures or injury occurs in patients with this disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients become seriously handicapped by Von Willebrand Disease.  The tendency to prolonged bleeding usually decreases with age.
  5523. Symptoms
  5524. Patients with Von Willebrand Disease tend to experience prolonged bleeding,  usually of the gastrointestinal tract or nosebleeds (epistaxis).  People with this disorder tend to bruise easily and bleed excessively following injuries,  surgery, menstruation and/or childbirth.  Very rarely, internal bleeding into joints may also occur.
  5525. Causes
  5526. Von Willebrand Disease is usually inherited as a dominant trait.  Decreased production of the Von Willebrand factor protein and blood factor VIII (the factor VIII complex), combined with a blood platelet abnormality does not allow the blood to coagulate properly, causing excessive bleeding.  A severe form of Von Willebrand Disease has recently been identified; this type of the disorder can be inherited as either a recessive or a dominant trait.
  5527. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  5528. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  5529. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  5530. A disorder similar to Von Willebrand Disease which may be acquired during later adult life has also been recently identified.  This disorder is caused by over-production of an antibody that destroys the Von Willebrand factor protein.  Von Willebrand Disease can also be acquired in association with other diseases including certain kidney diseases, a type of Leukemia, or congenital heart disease involving an abnormal heart valve.
  5531. Von Willebrand Disease differs from the better known bleeding disorder Hemophilia because it affects both sexes.  Persons with Hemophilia have deficiencies of the factor VIII protein with normal amounts of the Von Willebrand factor protein.  No platelet abnormality is found in Hemophilia patients.
  5532. Affected Population
  5533. Von Willebrand Disease usually begins in infancy or early childhood.  This disorder seems to affect females more than males, although both can be affected.  Some forms can be acquired during adulthood due to non-genetic causes.
  5534. Related Disorders
  5535. Hemophilia is a blood clotting disorder inherited as an X-linked recessive trait.  Symptoms are caused by deficiencies of blood clotting factor VIII protein.  Hemophilia affects males exclusively and the degree of severity is determined by the percentage of normal active clotting factor in the blood.  Persons with severe hemophilia usually have less than 1% of the normal levels of active clotting factor present in their blood.  The general term "Hemophilia" includes Hemophilia A (Classical Hemophilia, Factor VIII deficiency), and Hemophilia B (Christmas Disease, Factor IX deficiency).  (For more information on this disorder, choose "hemophilia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5536. Hemophilia and Von Willebrand Disease are inherited through different modes of transmission; Hemophilia is caused by an x-linked recessive gene whereas Von Willebrand is usually caused by one dominant gene.
  5537. Other rare blood clotting disorders may have similar symptoms but may not be classified as types of hemophilia due to different modes of inheritance,  transmission and different blood clotting factors involved.
  5538. Therapies:  Standard
  5539. Patients with Von Willebrand Disease should take special precautions before any surgical procedure, after an accident or unexplained bleeding.  Blood or blood plasma transfusions before surgery or childbirth can reduce the risk of hemorrhage.  Transfusions of intravenous (frozen or stored) blood plasma can elevate factor VIII protein and the Von Willebrand factor protein thus allowing blood to clot properly.  Transfusions of whole blood can also raise the level of these factors and improve clotting ability.
  5540. Some patients with mild cases of Von Willebrand Disease have undergone surgical procedures with daily dosages of the drug Desmopressin Acetate (DDAVP).  This is a synthetic agent which can be used as a substitute for blood products.  It can stimulate the release of the factor VIII complex molecules from cells lining blood vessels thereby shortening clotting time.  In some cases, additional treatment with cryoprecipitates (frozen blood products) may be required to control excess bleeding.  Careful monitoring of dosages is recommended to avoid other complications.
  5541. An injectable form of DDAVP, an antidiuretic peptide, is manufactured by Rorer Pharmaceutical, Corp., Ft. Washington, PA.
  5542. Cryoprecipitates (frozen blood products) remain the best way to replace the factor VIII complex especially in severe cases of Von Willebrand Disease.  Careful medical supervision of dosages is also necessary with this treatment.
  5543. The antifibrinolytic drug, aminocaproic acid (amicar) can aid in reducing bleeding.
  5544. Individuals with Von Willebrand Disease should wear some type of identification such as the Medic-Alert bracelet.  Emergency information should include directions to treat bleeding with Desmopressin Acetate (DDAVP)  or cryoprecipitates.
  5545. People affected by this disorder should avoid aspirin and drugs that prolong bleeding.  Activities that are likely to be associated with injuries should be avoided.  Genetic counseling can be helpful to families and patients.
  5546. Therapies:  Investigational
  5547. The FDA has approved the following orphan drug for testing as treatment for Von Willebrand patients:
  5548.      Antihemophilic Factor, Human (Humate P)
  5549.      Manufactured by:
  5550.      Behringwerke Aktiengesellschaft
  5551.      500 Arcola Rd.
  5552.      P.O. Box 1200
  5553.      Collegeville, PA  19426-0107
  5554. A form of Desmopressin Acetate (DDAVP) administered through the nose (intranasally) is being studied as a possible treatment for Von Willebrand Disease.
  5555. The Food and Drug Administration (FDA) has awarded a research grant to Marjorie Read, Ph.D., University of North Carolina, Chapel Hill, NC, for studies on coagglutinin as a treatment for von Willebrand Disease.  The orphan drug was approved for testing by the FDA and is manufactured by Rorer Pharmaceutical Corp., Ft. Washington, PA.
  5556. The FDA has approved the following drug for testing as treatment for Von Willebrand Disease patients:
  5557. The orphan drug NovoSeven (factor VIIa) (recombinant DNA origin)) is being tested for treatment of patients without antibodies against factor VIII/IX by Novo-Nordisk A/S, Copenhagen, Denmark.
  5558. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  5559. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5560. Resources
  5561. For more information on Von Willebrand Disease, please contact:
  5562.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5563.      P.O. Box 8923
  5564.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5565.      (203) 746-6518
  5566.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  5567.      9000 Rockville Pike
  5568.      Bethesda, MD  20892
  5569.      (301) 496-4236
  5570. Although Von Willebrand Disease is not a form of Hemophilia, National Health Agencies providing information, referrals and support groups for Von Willebrand Disease are organizations that are primarily concerned with Hemophilia:
  5571.      National Hemophilia Foundation
  5572.      19 W. 34th Street
  5573.      New York, NY  10001
  5574.      (212) 563-0211
  5575.      (Supplies lists of Hemophilia centers throughout the country).
  5576.      Canadian Hemophilia Society, National Office
  5577.      100 King Street West, Suite 210
  5578.      Hamilton, Ontario L8P 1A2
  5579.      Canada
  5580.      (416) 523-6414
  5581.      World Federation of Hemophilia
  5582.      Suite 1517
  5583.      1155 Dorchester Blvd. West
  5584.      Montreal, Quebec H3B 2L3
  5585.      Canada
  5586.      (514) 866-0442
  5587.      The Haemophilia Society
  5588.      P.O. Box 9
  5589.      16 Trinity Street
  5590.      London SE1 1DE
  5591.      England
  5592.      01-407-1010
  5593. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  5594.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5595.      1275 Mamaroneck Avenue
  5596.      White Plains, NY  10605
  5597.      (914) 428-7100
  5598.      Alliance of Genetic Support Groups
  5599.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5600.      Chevy Chase, MD  20815
  5601.      (800) 336-GENE
  5602.      (301) 652-5553
  5603. References
  5604. A HUMAN MYELOMA-PRODUCED MONOCLONAL PROTEIN DIRECTED AGAINST THE ACTIVE
  5605. SUBPOPULATION OF VON WILLEBRAND FACTOR:  E.G. Bovill, et al.; Am J Clin Pathol (Jan. 1986, issue 85(1)).  Pp. 115-123.
  5606. VON WILLEBRAND'S DISEASE AND PREGNANCY:  MANAGEMENT DURING DELIVERY AND
  5607. OUTCOME OF OFFSPRING:  J.R. Chediak, et. al.; Am J Obstet Gynecol (Sept.  1986, issue 155(3)).  Pp. 618-624.
  5608. VON WILLEBRAND SYNDROME:  I. Scharrer; Behring Inst Mitt (Feb. 1986,  issue 79).  Pp. 12-23.
  5609. NASAL SPRAY DESMOPRESSIN (DDAVP) FOR MILD HEMOPHILIA A AND VON
  5610. WILLEBRAND DISEASE, E.H. Rose, et al., Ann Intern Med, (April 1, 1991, issue 114).  Pp. 563-568.
  5611. Von Willebrand Disease
  5612. .pagetitle
  5613. 375:  Von Willebrand Disease
  5614. 04319.TXT
  5615. @)-)Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5616. 761:  Vulvovaginitis
  5617. _________________________
  5618. ** IMPORTANT **
  5619. It is possible that the main title of the article (Vulvovaginitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5620. Synonyms
  5621.      Vaginitis
  5622.      Nonspecific Vaginitis
  5623.      Vaginitis, Garderella Vaginalis
  5624.      Vaginitis, Haemophilus Vaginalis
  5625.      Trichomoniasis
  5626.      Genital Candidiasis
  5627.      Yeast Infection
  5628.      Bacterial Vaginitis
  5629. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  5630.      Chlamydia
  5631. General Discussion
  5632. ** REMINDER **
  5633. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5634. Vulvovaginitis is a common bacterial infection characterized by the simultaneous inflammation of the external parts of the female genital organs (vulva) and the canal that leads from the uterus to the external opening (vagina).  It is one of the most frequent causes of genital symptoms in women.  When only the vagina is inflamed, the disorder is called vaginitis.  The symptoms and treatments of Vulvovaginitis depend on the specific bacteria that caused the disorder.
  5635. The most common types of vulvovaginitis are Genital Candidiasis (also called Yeast Infection), Trichomoniasis, and Nonspecific Vaginitis (also called Haemophilus Vaginalis Vaginitis, Bacterial Vaginitis or Garderella Vaginalis Vaginitis).  Some types of vulvovaginitis are rarer than others.
  5636. Vulvovaginitis occurs when the normal acid/alkaline balance of the vagina is disturbed.  Yeast, fungi and other harmful organisms which are normally present may grow in excessive amounts causing infection of the vaginal walls.
  5637. Symptoms
  5638. The symptoms of Genital Candidiasis may include moderate to severe itching (pruritus) or burning of the vaginal area, difficult or painful urination (dysuria) and a thick discharge which may resemble cottage cheese.  More rarely, there is a thin, watery discharge.  Symptoms usually increase during the week before the menstrual period.  Approximately 10% of the male sexual partners of infected women may develop symptoms such as abnormal redness and itching of the penis.  (For more information, choose "Candidiasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5639. Symptoms of Trichomoniasis type of Vulvovaginitis may include severe itching and a thin, frothy, offensive smelling discharge.  There is usually inflammation of the vulva, and painful, difficult urination.  Symptoms usually begin or become worse during or immediately after the menstrual period.  Some women do not show symptoms for six months after infection has begun.  Trichomoniasis bacteria can be isolated in 30% to 70% of the male sexual partners of infected women.  Most men show no symptoms, but should be treated to stop transmission to their female sexual partners.
  5640. Women with Nonspecific Vaginitis usually have a light discharge which may contain bubbles and have a "fishy" odor.  Initially, there is little inflammation of the vulva and three-quarters of infected women will show no symptoms.  Symptoms of Nonspecific Vaginitis are not related to the stages of the menstrual cycle.  Later symptoms may include inflammation of the vulva,  itching or burning of the vaginal area, and painful or difficult sexual intercourse (dyspareunia).
  5641. Causes
  5642. Vulvovaginitis may occur as a result of a disturbance in the normal balance of acidity and alkalinity in the vagina.  This allows bacteria, yeast or other harmful organisms to grow.  Factors which may increase susceptibility to these infections are birth control pills, pregnancy, poor diet,  antibiotics, frequent douching with chemical products, deodorant sprays,  laundry soaps, fabric softeners and bath water additives.  Tight, nonporous,  nonabsorbent underclothing which does not provide adequate ventilation to the area, along with poor hygiene may increase the growth of bacteria and fungi.  Sensitivity to spermicides, sexual lubricants or latex on a diaphragm or condom may also cause irritation and disturb the natural balance.
  5643. Certain forms of Vulvovaginitis may be transmitted sexually.  More rarely, vaginal infection may be the result of foreign bodies, a viral infection such as herpes, pinworm or tumors of the reproductive tract.
  5644. Genital Candidiasis (Yeast Infection) is caused by the fungus Candida.  Antibiotics taken for infection elsewhere in the body may reduce the normal bacterial content of the vagina, allowing yeasts to overgrow.  Women on oral contraceptives are more susceptible to vaginal infections since hormonal changes may also upset the natural balance between bacteria and yeast in the vagina.  Genital Candidiasis is rarely transmitted by sexual relations.  (For more information on this disorder, choose the term "Candidiasis" for your search term in the Rare Disease Database.)
  5645. Trichomoniasis is caused by the parasitic protozoa Trichomonas Vaginalis,  and is usually transmitted by sexual intercourse.  Occasionally Trichomoniasis may be transmitted nonsexually since Trichomonas can survive for several hours on wet surfaces.  Contact with infected moist objects such as towels, bathing suits, underwear, washcloths, toilet seats and locker room benches may result in this type of Vulvovaginitis.
  5646. Nonspecific Vaginitis can be caused by the bacteria Haemophilus Vaginalis or Garderella Vaginalis.  Nonspecific Vaginitis is commonly transmitted by sexual intercourse.
  5647. Affected Population
  5648. Vulvovaginitis occurs most commonly in women during their reproductive years.  Genital Candidiasis occurs frequently in pregnant and diabetic women.  Certain types of Vulvovaginitis may be contracted through sexual intercourse and in turn spread to sexual partners.
  5649. Related Disorders
  5650. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Vulvovaginitis.  A comparison may be useful for a differential diagnosis:
  5651. Chlamydia is a common sexually transmitted infection which results in inflammation of the tube that conducts urine from the bladder to the outside of the body (urethra).  It is characterized by vaginal discharge and pain on urination.  Chlamydial Infection is also common in men who get it from their sexual partners.  (For more information of this disorder, choose "Chlamydia"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  5652. Therapies:  Standard
  5653. Women with Genital Candidiasis are usually successfully treated with a local antifungal imidazole drugs, (e.g., miconazole).  Polyene drugs (i.e.,  nystatin) are also commonly prescribed.  Treatment may be in the form of vaginal suppositories, creams or powders.  Recurrence is frequently a problem, and those who suffer from repeated infections may need to avoid the use of antibiotics.  Switching to a lower dosage oral contraceptive may also be helpful to these individuals.  Eating yogurt may help in prevention of yeast infections since it contains harmless bacteria which may help restore the acid/alkaline balance in the vagina.  Men with Candidiasis infection may be treated by a topical anticandidal medication.  (For more information on this disorder, choose "Candidiasis" as your search term in the Rare Disease Database).
  5654. The Trichomoniasis type of Vulvovaginitis is usually treated orally with the drug Metronidazole.  Clotrimazole may also be prescribed for intravaginal use.  Douching with an acidic preparation may be recommended by some physicians.  Infected individuals of both sexes are usually advised to abstain from sexual intercourse until the infection is cured.
  5655. Nonspecific Vaginitis is also treated with the drug Metronidazole.  Vaginal suppositories and propionic acid jelly are also commonly prescribed.  Pregnant women are occasionally treated with Ampicillin.  Approximately 25%  of infected individuals will have recurrences requiring treatment.  Initial treatment of infected women need not involve treatment of their sexual partners.  However simultaneous treatment of their sexual partners is usually encouraged for women with recurrent infections.  Sexual intercourse is usually not recommended until the infection clears.
  5656. There are numerous precautions suggested to avoid vaginal infections.  Women should be reminded to keep the external genitalia clean, and dry the area carefully after bathing; avoid irritating sprays and soaps; wear cotton instead of polyester underwear; avoid pants that are tight in the crotch and thighs; change tampons frequently; and make sure that sexual partners are free of infections and receive proper therapy when indicated.
  5657. Therapies:  Investigational
  5658. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5659. Resources
  5660. For more information on Vulvovaginitis, please contact:
  5661.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5662.      P.O. Box 8923
  5663.      New Fairfield, CT 06812-1783
  5664.      (203) 746-6518
  5665.      American Social Health Network
  5666.      100 Capitola Dr., Suite 200
  5667.      Research Triangle Park, NC  27713
  5668.      (919) 361-8400
  5669.      National Sexually Transmitted Diseases Hotline
  5670.      (800) 227-8922
  5671.      Council for Sex Information and Education
  5672.      444 Lincoln Blvd., Suite 107
  5673.      Venice, CA  90291
  5674.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  5675.      9000 Rockville Pike
  5676.      Bethesda, MD  20892
  5677.      (301) 496-5717
  5678. References
  5679. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1528-1529.
  5680. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1705-1708.
  5681. ANTIMICROBIAL EFFECTS OF NIRIDAZOLE ON GARDNERELLA VAGINALIS.  R.M.
  5682. Bannatyne et al.; INFECTION (Mar-Apr 1987; 15(2):128).
  5683. THE ROLE OF BENZYDAMINE IN THE TOPICAL TREATMENT OF THE SO-CALLED NON-
  5684. SPECIFIC VAGINITIS.  E.M. Magliano et al.; INT J TISSUE REACT (1987;  9(2):151-6).
  5685. Vulvovaginitis=*
  5686. @*pagetitle
  5687. 761:  Vulvovaginitis
  5688. 04320.TXT
  5689. $Copyright (C) 1987, 1988, 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5690. 430:  Waardenburg Syndrome
  5691. _________________________
  5692. ** IMPORTANT **
  5693. It is possible the main title of the article (Waardenburg Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5694. Synonyms
  5695.      Klein-Waardenburg Syndrome
  5696.      Mende Syndrome
  5697.      Ptosis-Epicanthus Syndrome
  5698.      Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Gualdi Syndrome
  5699.      Waardenburg-Klein Syndrome
  5700. DISORDER SUBDIVISIONS
  5701.      Waardenburg Syndrome Type I
  5702.      Waardenburg Syndrome Type II
  5703. The following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  5704.      Cutaneous Albinism and Deafness
  5705.      Cutaneous Albinism without Deafness
  5706.      Harada Syndrome
  5707.      Vogt-Koyanagi Syndrome
  5708. General Discussion
  5709. ** REMINDER **
  5710. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  5711. Waardenburg Syndrome is a hereditary disorder characterized by facial abnormalities.  The inner folds of the eyelids or the tear duct may be displaced, congenital nerve deafness may occur, and often abnormal pigmentation of the iris of the eye, the skin, and/or the hair may be present.
  5712. Type I of this disorder is characterized by displacement of the fold of the eyelid, while type II does not include this feature.  However, the frequency of deafness is higher in type II of the disorder.
  5713. Symptoms
  5714. Common symptoms of Waardenburg Syndrome include displacement of the inner folds of the eyelids, prominence of the nose, and overdevelopment of the eyebrows.   The patient may have two different colored eyes or two colors in one iris.  Congenital nerve deafness may also occur.  A white forelock or early graying of the hair characterizes this disorder.  The white forelock may disappear by age 3 months and return later in childhood.
  5715. Other clinical findings include a thin nose with flaring nostrils, a "cupid bow" configuration of the lips, wide-set eyes, inflammation of the tear sac (dacryocystitis), and drooping of the upper eyelid (ptosis), lack of an indent between the nose and the forehead, a prominent lower jaw, a cleft or high-arched palate, patches of skin without pigment (vitiligo), and minor skeletal abnormalities may also occur.  Marked degeneration of the nerve cells and blood vessels within the cochlea of the middle ear (in the so-called organ of Corti) may cause nerve deafness.  (For more information,  choose "Vitiligo" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5716. Causes
  5717. Waardenburg Syndrome is a disorder inherited through dominant genes with variable penetrance.  Within a family, all degrees of severity, from mild to severe, may be encountered.  Alterations in PAX3, a gene found on chromosome 2, are responsible for the disorder.
  5718. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  5719. Variable penetrance means that manifestations of a particular disease may not be present in all those who inherit the defective gene.
  5720. Affected Population
  5721. Waardenburg Syndrome occurs in 1 out of 4,000 live births.  It affects males and females in equal numbers.
  5722. Related Disorders
  5723. The following disorders have symptoms similar to those of Waardenburg Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  5724. Albinism (Congenital Achromia; Hypopigmentation) is a group of syndromes characterized by the congenital absence of pigment in the skin, hair, and eyes, associated with other eye abnormalities.  Usually eye pigmentation is affected without other facial abnormalities, although in some cases deafness may occur.  (For more information on this disorder, choose "Albinism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5725. Vogt-Koyanagi Syndrome (Uveo-oto-cutaneous Syndrome) is a disorder characterized by symmetric white streaks in the hair.  Streaks of no pigment may also appear on the hands, face, neck, and trunk (vitiligo).  Premature graying of the hair, baldness, hearing impairment and tinnitus, bilateral inflammation of the iris and the lens (uveitis), and inflammation of the retina (retinitis) may occur.
  5726. The Harada Syndrome is similar to the Vogt-Koyanagi Syndrome, except for a possible absence of the skin and hair symptoms.  The Harada Syndrome and the Vogt-Koyanagi Syndrome affect mostly persons of Oriental heritage.  Hair and skin lesions may disappear with time, and hearing and vision may recover spontaneously (partially) in the Harada Syndrome.
  5727. Vitiligo is a dermatological condition characterized by an absence of melanocytes (pigment-producing cells), causing decreased pigmentation in the skin.  These symptoms can vary from one or two spots to generalized depigmentation of the entire body.  (For more information on this disorder,  choose "vitiligo" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5728. Therapies:  Standard
  5729. Treatment of Waardenburg Syndrome is symptomatic and supportive.  A hearing aid, learning sign language and lip-reading techniques, and special schooling may be helpful.  Surgical repair of cleft palate may also be necessary.  Genetic counseling may be helpful to families of children with Waardenburg Syndrome.
  5730. Therapies:  Investigational
  5731. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5732. Resources
  5733. For more information on Waardenburg Syndrome, please contact:
  5734.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5735.      P.O. Box 8923
  5736.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5737.      (203) 746-6518
  5738.      National Craniofacial Foundation
  5739.      3100 Carlisle St., Suite 215
  5740.      Dallas, TX  75204
  5741.      1-800-535-3643
  5742.      FACES
  5743.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  5744.      Chattanooga, TN 37404
  5745.      (615) 266-1632
  5746.      NIH/National Institute of Dental Research
  5747.      9000 Rockville Pike
  5748.      Bethesda, MD  20892
  5749.      (301) 496-4261
  5750.      NIH/National Eye Institute
  5751.      9000 Rockville Pike
  5752.      Bethesda, MD  20892
  5753.      (301) 496-5248
  5754.      Craniofacial Family Association
  5755.      170 Elizabeth Street, Suite 650
  5756.      Toronto, Ontario
  5757.      M5G1X8 Canada
  5758.      Alexander Graham Bell Association for the Deaf
  5759.      3417 Volta Place, NW
  5760.      Washington, DC  20007
  5761.      (202) 337-5220
  5762.      National Crisis Center for the Deaf
  5763.      University of Virginia Medical Center
  5764.      Charlottesville, VA  22908
  5765.      (800) 466-9876
  5766.      (Voice/TDD)
  5767.      Self-Help for Hard of Hearing People, Inc. (SHHH)
  5768.      7800 Wisconsin Avenue
  5769.      Bethesda, MD  20814
  5770.      (301) 657-2248
  5771.      National Information Center on Deafness
  5772.      Gallaudet College
  5773.      Kendall Green
  5774.      Washington, DC  20002
  5775.      (Voice & TDD) (202) 651-5109
  5776.      National Association of the Deaf
  5777.      814 Thayer Avenue
  5778.      Silver Spring, MD  20910
  5779.      (301) 587-1788
  5780.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  5781.      20 Staniford St.
  5782.      Boston, MA  02114
  5783.      (617) 742-3140
  5784.      National Federation of the Blind
  5785.      1800 Johnson Street
  5786.      Baltimore, MD  21230
  5787.      (301) 659-9314
  5788.      American Council of the Blind (ACB)
  5789.      1211 Connecticut Ave., N.W., Suite 506
  5790.      Washington, DC  20036
  5791.      (202) 833-1251
  5792.      (800) 424-8666
  5793.      National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH)
  5794.      919 Walnut Street, Room 400
  5795.      Philadelphia, PA  19107
  5796.      (215) 545-2322
  5797.      National Vitiligo Foundation
  5798.      P.O. Box 6337
  5799.      Tyler, TX  75711
  5800.      (214) 561-4700
  5801. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  5802.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5803.      1275 Mamaroneck Avenue
  5804.      White Plains, NY  10605
  5805.      (914) 428-7100
  5806.      Alliance of Genetic Support Groups
  5807.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5808.      Chevy Chase, MD  20815
  5809.      (800) 336-GENE
  5810.      (301) 652-5553
  5811. References
  5812. WAARDENBURG SYNDROME IN SOUTH AFRICA.  PART I.  AN EVALUATION OF THE CLINICAL
  5813. FINDINGS IN 11 FAMILIES:  M. de Saxe, et al.; South African Med J (August 18,  1984:  issue 66,7).  Pp. 256-261.
  5814. WAARDENBURG SYNDROME IN SOUTH AFRICA.  PART II:  IS THERE FOUNDER EFFECT
  5815. FOR TYPE I?:  M. de Saxe, et al.; South African Med J (August 25, 1984:  issue 66,8).  Pp. 291-293.
  5816. POSSIBLE WAARDENBURG SYNDROME WITH GASTROINTESTINAL ANOMALIES:  J.
  5817. Nutman, et al.; Journal Med Genet (April 1986:  issue 23,2).  Pp. 175-178.
  5818. Waardenburg Syndrome
  5819. %pagetitle
  5820. 430:  Waardenburg Syndrome
  5821. 04321.TXT
  5822. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5823. 513:  Waldenstrom Macroglobulinemia
  5824. _________________________
  5825. ** IMPORTANT **
  5826. It is possible the main title of the article (Waldenstrom Macroglobulinemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5827. Synonyms
  5828.      Waldenstroem's Macroglobulinemia
  5829.      Hyperglobulinemic Purpura
  5830.      Macroglobulinemia
  5831.      Waldenstrom's Syndrome
  5832.      Waldenstrom's Purpura
  5833. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  5834.      Lymphocytic Leukemia, Chronic
  5835. General Discussion
  5836. ** REMINDER **
  5837. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5838. Waldenstrom Macroglobulinemia is a malignant lymph and blood cell disorder.  Large quantities of homogeneous immunoglobulin-M (IgM) protein molecules are present in the blood.  The disorder tends to run in families,  occurring mainly among older males.  An enlarged spleen and liver with abnormalities of the peripheral lymph glands are the most frequent symptoms.  Weakness, anemia, fatigue and excessive bleeding, especially from the nose and mouth, also occur.
  5839. Symptoms
  5840. Symptoms of Waldenstrom Macroglobulinemia usually begin gradually.  The disorder is characterized by anemia, weakness, fatigue, and excessive bleeding from the nose and mouth.  Lack of appetite (anorexia) may also occur.  Paleness, mild enlargement of the spleen (splenomegaly) and liver (hepatomegaly), and abnormalities of the peripheral lymph glands are the most frequent features of Waldenstrom Macroglobulinemia.  Lesions of the retina,  accompanied by localized bleeding, fluid oozing from retinal blood vessels (exudation), and blockage of these veins may be the most noticeable features.  Blurring or other vision impairment affects approximately one third of persons with this disorder.
  5841. Disturbances in the peripheral nervous system may be the initial symptoms which usually involve both sensory and motor nerves (which stimulate muscle contractions).  Sudden hearing loss, progressive spinal muscle wasting (atrophy), and multifocal disease of the white brain matter (leukoencephalopathy) may occur in some cases of Waldenstrom Macroglobulinemia.  Diffuse infiltrates or isolated masses of lymph cells may occur in the lungs, or fluid may appear in the space between the lungs and their surrounding membrane resulting in breathing difficulty.
  5842. A mild to moderate increase of urea in the blood (azotemia) occurs in approximately 20% of cases.  This is often associated with "thickening"  (dehydration and/or hyperviscosity) of the blood.  Kidney failure may occur in rare cases.  The accumulation of amyloid, an abnormal glycoprotein, in almost any organ system (systemic amyloidosis) may cause dysfunction in some cases.
  5843. Causes
  5844. Waldenstrom Macroglobulinemia is an autosomal dominant disorder.  Symptoms are caused by an abnormal condition of the blood and lymph cells responsible for synthesis of gamma M macroglobulins.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  5845. Affected Population
  5846. Waldenstrom Macroglobulinemia is a rare disorder more common among males than females.  Symptoms usually begin between 60 and 70 years of age.
  5847. Related Disorders
  5848. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Waldenstrom Macroglobulinemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  5849. Chronic Lymphocytic Leukemia is the most common type of Leukemia in people over 50 years of age.  It is characterized by fatigue, weight loss,  repeated infections and enlarged lymph nodes.  Small, well-separated,  movable, hard nodes usually occur.  The number of lymph cells in the peripheral blood and bone marrow is chronically elevated.  In the advanced stages of the disease, bone marrow failure is common, resulting in an abnormally low red blood cell count (anemia) and lack of blood platelets (thrombocytopenia).
  5850. Therapies:  Standard
  5851. Waldenstrom Macroglobulinemia is treated with the cytotoxic alkylating drug chlorambucil which is directed against the abnormal proliferation of lymph and plasma cells.  The dosage of this drug must be flexible, depending on white blood cell and blood platelet counts.  Cyclophosphamide or a combination of alkylating drugs may also be beneficial.  Careful monitoring by a physician experienced in their use is recommended.
  5852. Therapies:  Investigational
  5853. If the blood of patients with Waldenstrom Macroglobulinemia is "too thick"  (hyperviscous), plasmapheresis has been used as an experimental treatment.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Waldenstrom Macroglobulinemia.
  5854. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5855. Resources
  5856. For more information on Waldenstrom Macroglobulinemia, please contact:
  5857.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5858.      P.O. Box 8923
  5859.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5860.      (203) 746-6518
  5861.      American Cancer Society
  5862.      1599 Clifton Rd., NE
  5863.      Atlanta, GA  30329
  5864.      (404) 320-3333
  5865.      NIH/National Cancer Institute
  5866.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  5867.      Bethesda, MD 20892
  5868.      1-800-4-CANCER
  5869. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  5870.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  5871.      9000 Rockville Pike
  5872.      Bethesda, MD  20892
  5873.      (301) 496-4236
  5874. References
  5875. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P.472.
  5876. POLYNEUROPATHY IN WALDENSTROM'S MACROGLOBULINAEMIA:  REDUCTION OF
  5877. ENDONEURIAL IgM-DEPOSITS AFTER TREATMENT WITH CHLORAMBUCIL AND PLASMAPHERESIS:  C. Meier, et al.;  Acta Neuropathol (Berlin) (1984:  issue 64(4)).  Pp. 297-307.
  5878. ALLEVIATION OF OCULAR COMPLICATIONS OF THE HYPERVISCOSITY SYNDROME IN
  5879. WALDENSTROM'S MACROGLOBULINEMIA USING PLASMA EXCHANGE:  F. Malecaze, et al.;  Journal Fr Ophtalmol (1986:  issue 9(5)).  Pp. 367-371.
  5880. PLASMA EXCHANGE AND MODERATE DOSE OF CYTOSTATICS IN ADVANCED MACRO(CRYO)-
  5881. GLOBULINEMIA:  P. Pihlstedt;  Acta Med Scand (1982:  issue 212(3)).  Pp. 187-190.
  5882. Waldenstrom Macroglobulinemia
  5883.  quiQ 
  5884. T pagetitle
  5885. 513:  Waldenstrom Macroglobulinemia
  5886. 04322.TXT
  5887. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5888. 91:  Waldmann Disease
  5889. _________________________
  5890. ** IMPORTANT **
  5891. It is possible the main title of the article (Waldmann Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5892. Synonyms
  5893.      Hypoproteinemia, Idiopathic
  5894.      Intestinal Lymphangiectasia
  5895.      Intestinal Lymphangiectasis
  5896.      Primary Intestinal Lymphangiectasia
  5897.      Primary Intestinal Lymphangiectasis
  5898.      Familial Hypoproteinemia with Lymphangiectatic Enteropathy
  5899.      Lymphangiectatic Protein-Losing Enteropathy
  5900.      Hypercatabolic Protein-Losing Enteropathy
  5901.      Neonatal Lymphedema due to Exudative Enteropathy
  5902.      Familial Dysproteinemia
  5903. General Discussion
  5904. ** REMINDER **
  5905. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5906. Waldmann Disease may be a congenital or an acquired digestive disorder.  It is characterized by dilatation of the intestinal lymphatic system,  particularly the lymph vessels in the intestinal villi (lacteals) that transport milky-white, protein-rich lymph (chyle).
  5907. Symptoms
  5908. Waldmann Disease is characterized by a widening (dilatation) of the lymphatic vessels in the wall of the small intestine.  When these vessels rupture,  milky white, protein rich lymph (chyle) leaks through the intestinal wall into the bowel lumen.  The chyle may also accumulate in the cavity around the intestines (peritoneal cavity), and it may also leak into the cavity around the lungs (pleural cavity).
  5909. Swelling of the extremities (edema) also may occur.  This usually begins at birth or shortly thereafter.  An excessive amount of fat in the feces (steatorrhea), decreased protein in the blood (hypoproteinemia), reduced blood calcium (hypocalcemia), and a reduced number of lymphocytes in the blood (lymphocytopenia) may also occur.
  5910. In cases where Waldmann Disease is genetic, it is inherited as a dominant genetic trait.
  5911. Causes
  5912. Waldmann Disease may be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  It may also be acquired as a consequence of an infection in the major lymphatic ducts.  Additionally, it may be caused by an abnormal growth (neoplasm).
  5913. Affected Population
  5914. Waldmann Disease may affect children and young adults of both sexes.
  5915. Related Disorders
  5916. Crohn's Disease, also known as Regional Enteritis, is a form of inflammatory bowel disease characterized by severe, often granulomatous, chronic inflammation of the wall of the gastrointestinal tract.  In most cases, some part of the intestinal segment between the beginning of the ileum and the rectum is affected.  (For more information, choose "Crohn" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5917. Whipple's Disease (Intestinal Lipodystrophy) is an uncommon disorder of unknown origin.  This disorder affects the lining of the small intestine,  resulting in malabsorption of nutrients.  The disorder may also affect other organs such as the heart, lung, brain, joints, eye, and gastrointestinal tract.  (For more information, choose "Whipple" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5918. Hemolytic-Uremic Syndrome (Gasser Syndrome, or HUS) is a hereditary disorder characterized by hemolytic anemia, decrease in blood platelets (thrombocytopenia) and renal failure.  These symptoms are associated with infection and gastroenteritis.  HUS occurs most commonly in women with complications of pregnancy, and in children under 5 years of age.
  5919. Therapies:  Standard
  5920. Some patients with Waldmann Disease improve on a low-fat diet, containing whole whey protein and maltodextrin, with supplements of medium-chain fats (triglycerides) and a small amount of long-chain triglycerides to supply essential fatty acids.  Occasionally surgical removal of the involved part of the intestine, if the lesion is localized, may be beneficial.
  5921. Therapies:  Investigational
  5922. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5923. Resources
  5924. For more information on Waldmann Disease, please contact:
  5925.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  5926.      P.O. Box 8923
  5927.      New Fairfield, CT  06812-1783
  5928.      (203) 746-6518
  5929.      National Lymphatic and Venous Diseases Association
  5930.      Cambridge Medical Supply
  5931.      218 Monsignor O'Brien Highway
  5932.      Cambridge, MA  02141
  5933.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  5934.      Box NDIC
  5935.      Bethesda, MD  20892
  5936.      (301) 468-2162
  5937. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  5938.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  5939.      1275 Mamaroneck Avenue
  5940.      White Plains, NY  10605
  5941.      (914) 428-7100
  5942.      Alliance of Genetic Support Groups
  5943.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  5944.      Chevy Chase, MD  20815
  5945.      (800) 336-GENE
  5946.      (301) 652-5553
  5947. References
  5948. DIETARY MANAGEMENT OF INTESTINAL LYMPHANGIECTASIA COMPLICATED BY SHORT GUT
  5949. SYNDROME:  J.M. Thompson, A. Brett, and S.J. Rose; Human Nutrition and Applied Nutrition (April, 1986:  issue 40:2).  Pp. 136-140.
  5950. Waldmann Disease
  5951. pagetitle
  5952. 91:  Waldmann Disease
  5953. 04323.TXT
  5954. ,Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  5955. 817:  Weaver Syndrome
  5956. _________________________
  5957. ** IMPORTANT **
  5958. It is possible that the main title of the article (Weaver Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  5959. Synonyms
  5960.      Weaver-Smith Syndrome
  5961.      WSS
  5962. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  5963.      Marshall-Smith Syndrome
  5964.      Gigantism
  5965.      Sotos Syndrome
  5966.      McCune-Albright Syndrome
  5967. General Discussion
  5968. ** REMINDER **
  5969. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  5970. Weaver Syndrome is characterized by rapid growth.  Usually starting before birth (prenatal onset), physical growth and bone development (maturation) can occur more quickly than average.  Other symptoms can include increased muscle tone (hypertonia) with exaggerated reflexes (spasticity),  slow development of voluntary movements (psychomotor retardation), specific physical characteristics, and/or foot deformities.  Babies with this syndrome have a hoarse low-pitched cry.
  5971. Symptoms
  5972. In patients with Weaver Syndrome growth and bone development (maturation)  occur faster than normal, with normal to above normal weight in relation to the patient's height.  Some bones may be wider than average.  In a small number of patients, this faster than normal rate of growth may not occur, or does not begin until the baby is a few months old.  Hypertonia, increased muscle tone with exaggerated reflexes (spasticity) which is progressive,  and/or slow development of voluntary movements (psychomotor retardation) may occur.  Babies with this syndrome have a hoarse low-pitched cry.
  5973. Individuals with Weaver Syndrome may have extremely wide-set eyes (hypertelorism), sometimes with excess skin over the inner corner of the eyes (epicanthal folds), or other eyelid abnormalities (downslanting palpebral fissures).  The back part of the head (occiput) may be flat, the forehead broad, and the ears unusually large.  The natural groove located above the upper lip and below the nose (philtrum) may be longer than average.  The jaw may appear somewhat smaller than normal (micrognathia).  Other physical characteristics can include thin hair, inverted nipples and skin which appears somewhat loose.
  5974. Thumbs of people with Weaver Syndrome are usually broad.  One or more fingers may be permanently bent (camptodactyly).  Nails can be deep-set and thin.  The pads of the fingertips are usually prominent.  Malformed toes (clinodactyly), an abnormally high arch (pes cavus), a clubfoot with the sole of the foot turned inward and upward either in the direction of the heel (talipes equinovarus) or of the toes (talipes calcaneovalgus), or a twisted foot (metatarsus adductus) may be present.  Individuals may not be able to extend their elbows or knees out very far.
  5975. In some patients, hernias in the abdomen (inguinal or umbilical hernias)  may develop.  Occasionally, one of the long bones in the foot (fourth metatarsal) is shorter than average.  Brain abnormalities such as enlarged vessels and too many blood vessels (hypervascularization), atrophy (cerebral atrophy), or a cyst in a certain area of the brain (septum pellucidum) may occur in some patients.
  5976. Causes
  5977. The exact cause of Weaver Syndrome is unknown.  Some researchers think,  because there have been some cases of mildly affected mothers having sons who are more severely affected, that Weaver Syndrome may be inherited as an autosomal dominant trait with a gender-limited expression of symptoms, or an X-linked recessive trait.  Others think that it may be an autosomal recessive trait.  In some cases there are no signs of heredity in a family and the cause is unknown.
  5978. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  5979. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  5980. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  5981. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  5982. Affected Population
  5983. Weaver Syndrome is a rare disorder affecting males three times more often than females.  The syndrome is usually present before birth (prenatal onset).
  5984. Related Disorders
  5985. Marshall-Smith Syndrome is similar to Weaver Syndrome in that growth and bone maturation occur faster than normal.  However, patients with Marshall-Smith Syndrome are underweight in relation to their height whereas patients with Weaver Syndrome have normal to above normal weight in relation to their height.  Marshall-Smith Syndrome patients also have respiratory difficulties,  different physical characteristics and other symptoms that patients with Weaver Syndrome do not have.  (For more information on this disorder, choose "Marshall-Smith" as your search term in the Rare Disease Database).
  5986. Gigantism occurs before puberty and is caused by oversecretion of growth hormone.  It is characterized by excessive growth during childhood with relatively normal body proportions and sexual development.  Height sometimes reaches 7 or 8 feet.  Soft tissues are also enlarged.  In extreme cases,  disease of muscle tissue (myopathy) and abnormalities of nerves distant from the brain and spinal cord (peripheral neuropathy) may occur.  Certain hereditary syndromes such as Klinefelter Syndrome, Marfan Syndrome, Soto's Syndrome and some of the lipodystrophies, may include unusually tall height among their symptoms.  (For more information on disorders involving gigantism, choose "gigantism or "giant"  as your search term in the Rare Disease Database.  For more information, choose "peripheral neuropathy,"  "Marfan," and "Klinefelter" as your search terms in the Rare Disease Database).
  5987. Soto's Syndrome is a rare, hereditary disorder characterized by excessive growth (over the 90th percentile) during the first 4 to 5 years of life.  Abnormalities of the nervous system, including aggressiveness, irritability,  clumsiness, an awkward gait, and mental retardation sometimes also occur.  Physical characteristics also include eyes which appear to be abnormally far apart (hypertelorism) and slanted.  (For more information, choose "Soto" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5988. McCune-Albright Syndrome (Osteitis Fibrosa Disseminata) is characterized by an early (precocious) sexual development, a change in bone integrity which produces pain, increasing deformity and disability, and possible changes in skin pigmentation.  This syndrome involves the endocrine, muscle and bone systems.  Excessive secretion of growth hormone as well as other hormones occurs in some cases.  Children with McCune-Albright Syndrome are excessively tall during childhood, but their growth stops early and they usually don't reach normal height during adulthood.  (For more information, choose "McCune-Albright Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  5989. Therapies:  Standard
  5990. Treatment of Weaver Syndrome is symptomatic and supportive.  An orthopedist can be consulted for correction of foot deformities.  Genetic counseling may be of benefit to patients and their families.
  5991. Therapies:  Investigational
  5992. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  5993. Resources
  5994. For more information on Weaver Syndrome, please contact:
  5995.      National Organization for Rare Disorders
  5996.      P.O. Box 8923
  5997.      New Fairfield, CT 06812-1783
  5998.      (203) 746-6518
  5999.      The Magic Foundation
  6000.      1327 N. Harlem Ave.
  6001.      Oak Park, IL  60302
  6002.      (708) 383-0808
  6003.      Human Growth Foundation (HGF)
  6004.      7777 Leesburg Pike
  6005.      P.O. Box 3090
  6006.      Falls Church, VA  22043
  6007.      (703) 883-1773
  6008.      (800) 451-6434
  6009.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  6010.      9000 Rockville Pike
  6011.      Bethesda, MD  20892
  6012.      (301) 496-5133
  6013. For genetic information and genetic counseling referrals:
  6014.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  6015.      1275 Mamaroneck Avenue
  6016.      White Plains, NY 10605
  6017.      (914) 428-7100
  6018.      Alliance of Genetic Support Groups
  6019.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  6020.      Chevy Chase, MD  20815
  6021.      (800) 336-GENE
  6022.      (301) 652-5553
  6023. References
  6024. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 130-135.
  6025. A GIRL WITH THE WEAVER SYNDROME.  E. M. Thompson; J Med Genet (Apr 1987;  issue 24 (4)).  Pp. 232-234.
  6026. A NEW AUTOSOMAL RECESSIVE DISORDER RESEMBLING WEAVER SYNDROME.  A. S.
  6027. Teebi, et al.; Am J Med Genet (Aug 1989; issue 33 (4)).  Pp. 479-482.
  6028. FURTHER DELINEATION OF WEAVER SYNDROME.  H. H. Ardinger, et al.; J Pediatr (Feb 1986; issue 108 (2)).  Pp. 228-235.
  6029. THE SYNDROMES OF MARSHALL AND WEAVER.  N. Fitch; J Med Genet (Jun 1980;  issue 17 (3)).  Pp. 174-178.
  6030. WEAVER-SMITH SYNDROME.  A CASE STUDY WITH LONG-TERM FOLLOW-UP.  N. Amir,  et al.; Am J Dis Child (Dec 1984; issue 138 (12)).  Pp. 1113-1117.
  6031. WEAVER SYNDROME:  THE CHANGING PHENOTYPE IN AN ADULT.  F. Greenberg, et al.; Am J Med Genet (May 1989; issue 33 (1)).  Pp. 127-129.
  6032. WEAVER SYNDROME WITH PES CAVUS.  S. A. Farrell and H. E. Hughes; Am J Med Genet (Aug 1985; issue 21 (4)).  Pp. 737-739.
  6033. Weaver Syndrome
  6034. -pagetitle
  6035. 817:  Weaver Syndrome
  6036. 04324.TXT
  6037. Copyright (C) 1986, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6038. 297:  Weber-Christian Disease
  6039. _________________________
  6040. ** IMPORTANT **
  6041. It is possible the main title of the article (Weber-Christian disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6042. Synonyms
  6043.      Nodular Nonsuppurative Panniculitis
  6044.      Relapsing Febrile Nodular Nonsuppurative Panniculitis
  6045.      Pfeiffer-Weber-Christian syndrome
  6046. General Discussion
  6047. ** REMINDER **
  6048. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6049. Weber-Christian disease is characterized by fever and the formation of crops of nodules in the fatty tissue under the skin (subcutaneous tissue).
  6050. Symptoms
  6051. Weber-Christian disease usually begins gradually.  Bluish-red (erythematous)  nodules appear in the fatty layer under the skin of arms, legs, thighs,  buttocks and abdomen.  The overlying skin usually appears red.  Enlargement of the spleen and lymph nodes is possible.  Fever also occurs.  Other symptoms may include malaise, a sore throat, chills, nausea, anemia, pain in the joints, muscles and possibly the abdomen.  These symptoms may subside after a few days or weeks, and may recur weeks, months or years later.
  6052. Causes
  6053. The cause of Weber-Christian disease is generally unknown.  Sometimes the cause may be identified as an allergy, or possibly a predisposition of fatty tissue to a granulomatous reaction.
  6054. Occasionally Weber-Christian disease can be associated with diabetes mellitus, systemic lupus erythematosus, subacute bacterial endocarditis,  tuberculosis, iodide and bromide therapy, withdrawal from large doses of corticosteroids, or pancreatitis.
  6055. Affected Population
  6056. Weber-Christian disease most often affects adult women, usually between the ages of 20 and 40 years.
  6057. Therapies:  Standard
  6058. Treatment of Weber-Christian disease is symptomatic and supportive.  If the disorder is associated with a secondary condition, treatment of that disorder can alleviate the symptoms of Weber-Christian disease.
  6059. Therapies:  Investigational
  6060. Treatment of Weber-Christian disease with oral cyclophosphamide (a cytostatic drug), has shown some promise in preliminary clinical trials.
  6061. The orphan drug thalidomide is being tested as a treatment for Weber-Christian Disease.  This drug should not be taken by pregnant women because it can cause severe birth defects.  Physicians wishing to test thalidomide as a treatment for this disorder may contact:
  6062.      Pediatric Pharmaceutical
  6063.      379 Thornall St.
  6064.      Edison, NJ  08837
  6065. Thalidomide is available in England under special license from Penn Pharmaceuticals of Tredegar, South Wales.
  6066. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6067. Resources
  6068. For more information on Weber-Christian Disease, please contact:
  6069.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6070.      P.O. Box 8923
  6071.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6072.      (203) 746-6518
  6073.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  6074.      Box AMS
  6075.      Bethesda, MD  20892
  6076.      (301) 495-4484
  6077.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  6078.      9000 Rockville Pike
  6079.      Bethesda, MD  20892
  6080.      (301) 496-5717
  6081. References
  6082. Cyclophosphamide-Induced Remission in Weber-Christian Panniculitis; W. Kirch et al.:  Rheumatol. Int.  1985; 5(5):  pp. 239-240.
  6083. Weber-Christian Disease
  6084. pagetitle
  6085. 297:  Weber-Christian Disease
  6086. 04325.TXT
  6087. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6088. 388:  Weil Syndrome
  6089. _________________________
  6090. ** IMPORTANT **
  6091. It is possible the main title of the article (Weil Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  6092. Synonyms
  6093.      Fiedler Disease
  6094.      Icterohemorrhagic Leptospirosis
  6095.      Infectious Jaundice
  6096.      Lancereaux-Mathieu-Weil Spirochetosis
  6097.      Leptospiral Jaundice
  6098.      Spirochetal Jaundice
  6099.      Weil Disease
  6100. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report.
  6101.      Meningitis
  6102.      Leptospirosis
  6103. General Discussion
  6104. ** REMINDER **
  6105. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6106. Weil Syndrome is a severe form of bacterial infection caused by Leptospira bacteria (Leptospirosis).  This type of infection causes dysfunction of the liver and kidneys.
  6107. Symptoms
  6108. Symptoms of Weil Syndrome usually start abruptly, with headache, disturbances in consciousness, pain in muscles and abdomen, a stiff neck, lack of appetite (anorexia), chills, nausea, vomiting, and fever.  Prostration, coughing,  expectoration of blood-stained sputum (hemoptysis), and nosebleed (epistaxis)  may also occur.  Yellowing of the skin (jaundice), bleeding in muscles,  gastrointestinal tract, and visceral organs may be widespread.  Small purplish-red spots (petechiae) may appear, caused by hemorrhages in the skin.  Enlarged lymph nodes, and continued fever may occur for several days.  Respiratory distress syndrome which includes great difficulty breathing and dangerously low levels of oxygen in the blood (hypoxemia) may sometimes develop in Weil Syndrome.
  6109. Signs of liver and kidney dysfunction usually appear from the 3rd to the 6th day.  Kidney abnormalities may include the appearance of protein (proteinuria), pus (pyuria), or blood in the urine (hematuria), and an excess of urea in the blood (azotemia).  The kidney is often enlarged, and its capsule is tense.  Bleeding in many places throughout the body may occur due to injury of tiny blood vessels (capillaries).  A low number of blood platelets (thrombocytopenia) may also occur.  Damage to the liver is usually minimal and complete healing almost always occurs.  Fever usually abates on the 7th day, but it may be recurrent for weeks.  After age 50 the prognosis for Weil Disease is less optimistic than for younger people.
  6110. Causes
  6111. Weil Disease is caused by an infection from the bacteria Leptospira icterohemorrhagiae or other related types of this bacteria (such as L canicola, or L pomona).  The infection is usually transferred to humans through urine or tissue of an infected domestic or wild animal.  The infection enters through a skin abrasion or the mucous membranes.
  6112. Affected Population
  6113. Weil Syndrome may occur in people of all ages.  At least 75% of persons infected with this disorder are male.  It can be an occupational disorder striking farmers, veterinarians, or sewer and abattoir workers, but most patients are exposed incidentally during recreational activities.
  6114. Related Disorders
  6115. Many types of bacterial infections may affect the liver, kidneys and respiratory organs, causing symptoms similar to those of Weil Syndrome.
  6116. Leptospirosis is an inclusive term for all bacterial infections caused by any Leptospira bacteria, regardless of the type.  (For more information,  choose "Leptospirosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6117. Meningitis is an infection of the membrane lining the skull or the spinal cavity (meninges) by either bacteria or viruses.
  6118. Therapies:  Standard
  6119. Antibiotics such as penicillin, streptomycin, the tetracyclines,  chloramphenicol, and erythromycin may be effective if used before the 4th day after onset of symptoms of Weil Syndrome.  Peritoneal dialysis in combination with antibiotics has been used successfully in many patients.
  6120. Therapies:  Investigational
  6121. Studies are underway to determine the role of antigens and antibodies in treating Weil Syndrome infections, including Weil Syndrome.  However,  treatments have not been established as yet.
  6122. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6123. Resources
  6124. For more information on Weil Syndrome, please contact:
  6125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6126.      P.O. Box 8923
  6127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6128.      (203) 746-6518
  6129.      Centers for Disease Control (CDC)
  6130.      1600 Clifton Road, NE
  6131.      Atlanta, GA  30333
  6132.      (404) 639-3534
  6133.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  6134.      9000 Rockville Pike
  6135.      Bethesda, MD  20892
  6136.      (301) 496-5717
  6137. References
  6138. ADULT RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME IN LEPTOSPIRA ICTEROHAEMORRHAGIAE
  6139. INFECTION:  H.D. Chee, et al.;  Intensive Care Medicine (1985:  issue 11,5).  Pp. 254-256.
  6140. CURRENT CLINICAL ASPECTS OF LEPTOSPIROSIS:  F. Suter, et al.;  Minerva Medica (May 12, 1983:  issue 74,20).  Pp. 1179-1186.  (Published in Italian.)
  6141. Weil Syndrome
  6142.  notA
  6143. pagetitle
  6144. 388:  Weil Syndrome
  6145. 04326.TXT
  6146. `$R$Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6147. 893:  Weill-Marchesani Syndrome
  6148. _________________________
  6149. ** IMPORTANT **
  6150. It is possible that the main title of the article (Weill-Marchesani Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  6151. Synonyms
  6152.      Congenital Mesodermal Dysmorphodystrophy
  6153.      Mesodermal Dysmorphodystrophy, Brachymorphic Type, Congenital
  6154.      Spherophakia-Brachymorphia Syndrome
  6155. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  6156.      Ectopia Lentis
  6157.      Kniest Syndrome
  6158. General Discussion
  6159. ** REMINDER **
  6160. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6161. Weill-Marchesani Syndrome is a rare genetic disorder inherited as an autosomal recessive trait.  The major features of this disorder are short stature and a congenital vision defect in which the lens of the eye is unusually rounded and may dislocate.
  6162. Symptoms
  6163. People with Weill-Marchesani Syndrome have a stocky build, tend to become heavy, and have limbs that are short and round.  The face is full, with a wide skull, short neck, depressed nasal bridge, and pug nose.  The orbit that contains the eyeball is shallow, the lens in the eye is small and tends to dislocate, and nearsightedness occurs.
  6164. Other symptoms found in some people with Weill-Marchesani Syndrome may be:  joint stiffness with limited extension; an abnormal condition of high pressure within the eye causing eye pain, blurred vision, and a wide-open pupil (acute glaucoma); a condition in which the lens is dislocated (ectopia lentis); mild underdevelopment of the jaw bone; a narrow roof of the mouth (palate); teeth that do not form properly or do not conform to the dental arch; and/or a sensation of numbness, tingling, burning, or pain in the hand or wrist caused by compressing of peripheral nerves (Carpal Tunnel Syndrome).  (For more information on this disorder choose "Carpal Tunnel" as your search term in the Rare Disease Database).  Blindness has occurred in some people with Weill-Marchesani Syndrome.
  6165. Causes
  6166. Weill-Marchesani Syndrome is thought to be inherited as an autosomal recessive trait with partial expression in the heterozygote.  Dominant inheritance has also been suggested.
  6167.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  6168. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  6169. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  6170. Heterozygous is a condition in which a person has two different genes at the same place on matched chromosomes.  An individual who is heterozygous for a particular trait has inherited a gene for that trait from one parent and the alternative gene from the other parent.  A person heterozygous for a genetic disease caused by a dominant gene will show the disease.  An individual heterozygous for a hereditary disorder produced by a recessive gene will not show the disease or will have a milder form of it.  The offspring of a heterozygous carrier of a genetic disorder will have a fifty percent chance of inheriting the gene dominant for the trait.
  6171. Affected Population
  6172. Weill-Marchesani Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  This disorder has been found worldwide and affects approximately one out of every one hundred thousand people.  The average age for detection of Weill-Marchesani Syndrome is seven, even though symptoms of the disorder are usually apparent earlier in life.
  6173. Related Disorders
  6174. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Weill-Marchesani Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  6175. Ectopia Lentis is a congenital displacement of the lens of the eye.  This disorder may occur alone or as a part of other disorders.  When Ectopia Lentis occurs alone it is inherited as an autosomal dominant trait.  The dislocation of the lens of the eye may be present at birth or occur later.  Some people with Ectopia Lentis have no symptoms at all while others may have poor vision and/or double vision.
  6176. Kniest Syndrome is a rare type of dwarfism that is characterized by unusually short arms and legs, a round face with hollow or depressed areas,  swelling and stiffness of the joints, and a stiff drawing up (contractures)  of the fingers.  A cleft palate, curvature of the spine (scoliosis), vision and hearing problems may also occur.  (For more information on this disorder,  choose "Kniest Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  6177. Therapies:  Standard
  6178. Treatment with drugs or eye drops may help to reduce the pressure within the eyeball of people with Weill-Marchesani Syndrome.
  6179. Surgery may be performed to create a new outflow channel for the fluid causing pressure behind the eye or the lens may be removed when glaucoma is present.
  6180. Patients with Carpal Tunnel Syndrome may be treated with steroidal and non-steroidal medications when the symptoms are mild.  Splinting to immobilize the wrist is often recommended.  When the symptoms are severe and conservative measures fail, surgical decompression of the carpal canal in the wrist can be performed.  If pressure on the median nerve has persisted for a prolonged period of time, recovery may be incomplete.
  6181. Genetic counseling may be of benefit for patients with Weill-Marchesani Syndrome and their families.
  6182. Therapies:  Investigational
  6183. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  6184. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6185. Resources
  6186. For more information on Weill-Marshall Syndrome, please contact:
  6187.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6188.      P.O. Box 8923
  6189.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6190.      (203) 746-6518
  6191.      NIH/National Eye Institute
  6192.      9000 Rockville Pike
  6193.      Bethesda, MD  20892
  6194.      (301) 496-5248
  6195.      The Magic Foundation
  6196.      1327 N. Harlem Ave.
  6197.      Oak Park, IL  60302
  6198.      (708) 383-0808
  6199.      Human Growth Foundation (HGF)
  6200.      7777 Leesburg Pike
  6201.      P.O. Box 3090
  6202.      Falls Church, VA  22043
  6203.      (703) 883-1773
  6204.      (800) 451-6434
  6205.      Little People of America
  6206.      P.O. Box 633
  6207.      San Bruno, CA  94066
  6208.      (415) 589-0695
  6209.      American Carpal Tunnel Syndrome Association
  6210.      P.O. Box 514
  6211.      Santa Rosa, CA  95402-0514
  6212.      (707) 571-0397
  6213.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  6214.      9000 Rockville Pike
  6215.      Bethesda, MD  20892
  6216.      (301) 496-5133
  6217. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  6218.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  6219.      1275 Mamaroneck Avenue
  6220.      White Plains, NY 10605
  6221.      (914) 428-7100
  6222.      Alliance of Genetic Support Groups
  6223.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  6224.      Chevy Chase, MD  20815
  6225.      (800) 336-GENE
  6226.      (301) 652-5553
  6227. References
  6228. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1532.
  6229. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 397.
  6230. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1575.
  6231. THE WEILL-MARCHESANI SYNDROME:  REPORT OF TWO CASES AND A REVIEW:  G.M.
  6232. Haik Sr, et al.;  J La State Med Soc (December, 1990, issue 142(12)).  Pp.  25-8, 30-2.
  6233. Weill-Marchesani Syndrome
  6234.  caum%
  6235. p%pagetitle
  6236. 893:  Weill-Marchesani Syndrome
  6237. 04327.TXT
  6238. )z)Copyright (C) 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6239. 36:  Werdnig-Hoffman Disease
  6240. _________________________
  6241. ** IMPORTANT **
  6242. It is possible that the main title of the article (Werdnig-Hoffman)  Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  6243. Synonyms
  6244.      Infantile Spinal Muscular Atrophy
  6245.      Werdnig-Hoffman Paralysis
  6246.      Spinal Muscular Atrophy Type I
  6247.      SMA I
  6248.      SMA, Infantile Acute Form
  6249. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  6250.      Muscular Dystrophy, Batten Turner
  6251.      Leukodystrophy, Canavan
  6252.      Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA)
  6253.      Benign Congenital Hypotonia
  6254. General Discussion
  6255. ** REMINDER **
  6256. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6257. Werdnig-Hoffmann Disease is a rare inherited neuromuscular disorder of children.  It is characterized by degenerative changes in the spinal cord (the ventral horn cells).  This results in generalized muscle weakness and the progressive wasting away (atrophy) of the muscles of the trunk and extremities.
  6258. Symptoms
  6259. Werdnig-Hoffman Disease is a rare disorder that may begin in the developing fetus (in utero) or before 2 years of age.  The earlier the onset, the more serious the outcome usually is.  The early signs include a generalized muscle weakness (hypotonia) and hypermobility of joints; absent tendon reflexes;  twitching (fasciculations) of the tongue; and a frog-like position with the hips moved apart (abducted) and knees bent or flexed.  Mental development is usually normal.  Typically, the child does not gain head control, cannot turn over and is unable to sit or stand.
  6260. The rate of progression of Werdnig-Hoffman Disease varies.  In the form that begins in utero, generalized muscle atrophy and weakness tend to progress rapidly.  Within a few months, breathing (respiratory) and excretory difficulties may develop.  The infant may be unable to swallow.  Respiratory failure may occur or food inhaled into the lungs (aspiration) may cause choking.
  6261. The form of Werdnig-Hoffman Disease that begins during the first few months of life may have a more slowly progressive course, even extending into adult life.  In rare cases, the disease may become arrested.
  6262. Causes
  6263. Werdnig-Hoffmann Disease is a rare disorder usually inherited as an autosomal recessive trait.  In rare instances this disorder may be inherited as an autosomal dominant trait.
  6264. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  6265. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  6266. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  6267. The gene that causes the most common recessive form of Werdnig-Hoffman Disease has been located on the long arm of chromosome 5.
  6268. Affected Population
  6269. Werdnig-Hoffman Disease is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There may be no known family history of the disease, since the genetic defect is recessive in most cases.  This disorder occurs in an estimated 1 in 1,000,000 live births per year.
  6270. Related Disorders
  6271. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Werdnig-Hoffman Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  6272. Batten Turner Muscular Dystrophy is a form of muscular dystrophy that is present at birth.  The initial symptoms of this disorder in the infant may be a generalized "floppiness" and lack of muscle tone (hypotonia).  Later muscular weakness may make the child prone to falling and stumbling.  Early motor development and milestone achievements may be minimally delayed.  As a rule, walking becomes normal later in life, but physical activities may be hampered.  (For more information on this disorder, choose "Batten Turner Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  6273. Canavan Leukodystrophy is a rare inherited disorder that is characterized by the progressive degeneration of the central nervous system.  The early symptoms of this disorder include a general lack of energy, floppiness, and the loss of previously acquired motor skills.  (For more information on this disorder, choose "Canavan Leukodystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  6274. Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder that is characterized by the degeneration of the cerebellar cortex.  This disorder usually affects adults but it may occur in infants.  In cases affecting children the disorder is inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms include floppiness (severe hypotonia) and generalized muscle weakness, the lack of deep reflexes and a general failure to thrive.  There may also be an enlargement of the heart, respiratory complications and dislocation of the hips.  (For more information on this disorder, choose "Olivopontocerebellar Atrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  6275. Benign Congenital Hypotonia is a nonprogressive neuromuscular disorder which occurs at birth.  The disorder is characterized by a generalized muscle weakness or "floppiness" (hypotonia).  Infants with Benign Congenital Hypotonia also appear weak and listless.  In many cases the symptoms improve as the child ages and the central nervous system matures.  (For more information on this disorder, choose "Benign Congenital Hypotonia" as your search term in the Rare Disease Database).
  6276. For more information on disorders that cause muscle weakness, type "neuromuscular" as your search term in the Rare Disease Database.
  6277. Therapies:  Standard
  6278. Treatment of Werdnig-Hoffman Disease is symptomatic and supportive.  Physical therapy, respiratory care, and aggressive treatment of respiratory infections are used.  Orthopedic devices may be helpful when the condition is relatively stable.
  6279. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  6280. Therapies:  Investigational
  6281. Scientists have been investigating the possibility that nerve cells contain nourishing (trophic) substances essential to the maintenance of health in the muscle cells that they stimulate.  Researchers are trying to develop treatments that may replace these substances in muscles.
  6282. The orphan drug Ciliary Neutrotrophic Factor, Recombinant Human, is being tested as a possible treatment for spinal muscular atrophies.  The drug is manufactured by Syntex-Synergen Neuroscience, 1885 33rd Street, Boulder, CO,  80301.
  6283. The Muscular Dystrophy Association (MDA) supports basic and applied studies on nerve and muscle metabolism in the hope that these will lead to a better understanding of the biological processes that give rise to neuromuscular diseases such as Werdnig-Hoffmann disease.
  6284. Research on genetic defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project that is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  6285. This disease entry is based upon medical information available through October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6286. Resources
  6287. For more information on Werdnig-Hoffman disease, please contact:
  6288.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6289.      P.O. Box 8923
  6290.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6291.      (203) 746-6518
  6292.      Families of Spinal Muscular Atrophy
  6293.      P.O. Box 1465
  6294.      Highland Park, IL  60035
  6295.      (708) 432-5551
  6296.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  6297.      3300 E. Sunrise Dr.
  6298.      Tucson, AZ  85718
  6299.      (602) 529-2000
  6300.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  6301.      9000 Rockville Pike
  6302.      Bethesda, MD  20892
  6303.      (301) 496-5751
  6304.      (800) 352-9424
  6305.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  6306.      Nattrass House
  6307.      35 Macaulay Road
  6308.      London, England SW4 OQP
  6309.      01-720-8055
  6310. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  6311.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  6312.      1275 Mamaroneck Avenue
  6313.      White Plains, NY 10605
  6314.      (914) 428-7100
  6315.      Alliance of Genetic Support Groups
  6316.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  6317.      Chevy Chase, MD  20815
  6318.      (800) 336-GENE
  6319.      (301) 652-5553
  6320. References
  6321. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1563-1564.
  6322. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P. 2140.
  6323. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1576-1577.
  6324. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  1146-1147.
  6325. EMG EVALUATION OF THE FLOPPY INFANT:  DIFFERENTIAL DIAGNOSIS AND TECHNICAL
  6326. ASPECTS.  H.R. Jones Jr.; Muscle Nerve (April 1990; 13(4)):  Pp. 338-347.
  6327. Werdnig-Hoffman Disease
  6328. *pagetitle
  6329. 36:  Werdnig-Hoffman Disease
  6330. 04328.TXT
  6331. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6332. 135:  Werner Syndrome
  6333. _________________________
  6334. ** IMPORTANT **
  6335. It is possible that the main title of the article (Werner Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6336. Synonyms
  6337.      Progeria of Adulthood
  6338. Please note:  Werner syndrome also refers to a form of dwarfism that is unrelated to progeria.  It is known as Werner's mesomelic dwarfism.
  6339. General Discussion
  6340. ** REMINDER **
  6341. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  6342. Werner syndrome is a rare form of premature ageing which begins in early adulthood.  It affects both males and females.
  6343. Symptoms
  6344. Werner syndrome progresses steadily.  Affected individuals appear normal until adolescence, when developmental retardation begins.  Stature remains short, and sexual organs fail to complete normal enlargement and development.  Secondary sex characteristics such as pubic, axillary, and facial hair are absent or regress.
  6345. Other abnormalities of Werner syndrome also appear during adolescence or young adulthood.  The limbs are thin and weak, with small hands and feet, and short, deformed fingers.  Typical facial characteristics include a beaked nose, prominent eyes, thinned eyebrows and lashes, grey hair, and,  eventually, baldness.  The torso tends to be stocky, but elsewhere, muscular mass and subcutaneous fat are lost, allowing the skeleton to become prominent.
  6346. The skin becomes shiny and taut, with sclerodermatoid changes; these consist of a chronic hardening and shrinking of the connective tissues, so that the skin becomes hard, thickened, and rigid.  Sometimes the disorder resembles scleroderma, but it can be differentiated by the fact that mainly males are affected, its early onset and clinical course (premature ageing changes).
  6347. Other features include arteriosclerosis, the frequent development of cataracts before the age of forty years, a susceptibility to ulcerations on the legs, and diabetes mellitus.  Soft tissues atrophy, while the bones become thin, fragile, and often painful and deformed due to osteoporosis, or demineralization.  There may be osteoarthritis.  Calcification occurs in the extremities and the heart, particularly the valves and coronary arteries.  Other potentially fatal complications include cerebral stroke and cancers.
  6348. Werner syndrome can occur in partial forms, exhibiting only a few of the symptoms described, and having a milder, slower course.
  6349. Causes
  6350. Werner syndrome appears to be hereditary, with an autosomal recessive mode of transmission.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)  Another theory is that spontaneous loss, or deletion, of chromosomal (chromosomal instability) is responsible for the premature aging that occurs in Werner Syndrome.
  6351. The biochemical defect(s) responsible for Werner syndrome are not known.  Faulty metabolism of steroids, such as certain hormones, bile acids, and cholesterol may be involved.
  6352. Affected Population
  6353. Males and females over the age of about fourteen years are affected with Werner's syndrome.
  6354. Related Disorders
  6355. Hutchinson-Gilford syndrome is a similar syndrome with onset in early childhood.  In Gottron syndrome, only the extremities are affected.  (For more information on Hutchinson-Gilford syndrome and Gottron syndrome, choose "hutchinson" and "gottron" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  6356. Therapies:  Standard
  6357. Available treatments for Werner syndrome are supportive and symptomatic.  They include surgery for cataracts, skin grafting for ulcerations, etc.
  6358. Therapies:  Investigational
  6359. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6360. Resources
  6361. For more information on Werner Syndrome, please contact:
  6362.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6363.      P.O. Box 8923
  6364.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6365.      (203) 746-6518
  6366.      The Progeria International Registry (PIR)
  6367.      New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  6368.      1050 Forest Hill Road
  6369.      Staten Island, NY  10304
  6370.      (718) 494-0600
  6371.      Progeria Foundation
  6372.      3 Styvesant Oval, 9A
  6373.      New York, NY  10009
  6374.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  6375.      Box AMS
  6376.      Bethesda, MD  20892
  6377.      (301) 495-4484
  6378. References
  6379. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1202.
  6380. Dr. Raymond Monnat and Dr. George M. Martin, Department of Pathology,  University of Washington, Seattle, WA.
  6381. Werner Syndrome
  6382. pagetitle
  6383. 135:  Werner Syndrome
  6384. 04329.TXT
  6385. 4Copyright (C) 1986, 1990, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6386. 90:  Whipple's Disease
  6387. _________________________
  6388. ** IMPORTANT **
  6389. It is possible that the main title of the article (Whipple's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  6390. Synonyms
  6391.      Intestinal Lipodystrophy
  6392.      Secondary Non-tropical Sprue
  6393.      Intestinal Lipophagic Granulomatosis
  6394. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  6395.      Crohn's Disease
  6396.      Ulcerative Colitis
  6397.      Primary Sclerosing Cholangitis
  6398.      Chronic Erosive Gastritis
  6399.      Glucose-Galactose Malabsorption
  6400.      Irritable Bowel Syndrome
  6401.      Intestinal Pseudoobstruction
  6402.      Giant Hypertrophic Gastritis
  6403.      AIDS
  6404. General Discussion
  6405. ** REMINDER **
  6406. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  6407. Whipple's Disease is a rare infectious disease that causes an abnormality in the metabolism and/or usage of fats (lipodystrophy) in the small intestine (localized) characterized by impairment of the ability to properly absorb nutrients (malabsorption), anemia, and joint pain.  This disorder may also affect other organs of the body including the heart, lungs, brain, and eyes.
  6408. Symptoms
  6409. The major symptoms of Whipple's Disease include abdominal pain after eating,  joint pain, bouts of diarrhea, cough, chest pain, general weakness, and night sweats.  Typically there is fat present in the stool (steatorrhea).  Weight loss may occur because of a profound lack of appetite (anorexia).  Anemia may result due to insufficient levels of iron.
  6410. Other symptoms of Whipple's Disease may include:  abnormally enlarged lymph nodes that are firm but usually not tender, an abnormally enlarged spleen (splenomegaly), increased color (pigmentation) of the skin, a decrease in blood pressure (hypotension), and abnormally high fevers that come and go.  Some people with this disorder may experience a decrease in intellectual abilities, and an impairment of memory, judgment, and/or abstract thought.  Occasionally the loss of intellectual skills progresses to dementia.  Eye movements may be impaired and uncontrolled muscular movements (myoclonus) may occur when Whipple's Disease has affected the brain or central nervous system.  (For more information on this disorder, choose "Myoclonus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6411. The central nervous system is affected in the later stages of untreated Whipple's Disease.  Symptoms of neurological involvement may include hearing loss, persistent ringing in the ears (tinnitus), and impairment of vision.  (For more information on this disorder, choose "Tinnitus" as your search term in the Rare Disease Database.)  In rare cases of this disorder, the heart may be affected resulting in congestive heart failure and/or inflammation of the membranes that surround the heart (pericarditis).
  6412. If Whipple's Disease remains untreated and malabsorption from the small intestine becomes worse, the person may have low levels of circulating calcium and magnesium in the blood (hypokalemia and hypomagnesemia) resulting in muscle cramps, convulsions, and twitching (tetany).  Damage to the nerves,  especially those of the arms and legs (peripheral neuropathy) may also occur.  (For more information on these disorders, choose "Neuropathy, Peripheral" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6413. Whipple's Disease may be diagnosed by ultrasound tests and CT scan that may reveal abnormally enlarged lymph nodes (lymphadenopathy) and/or a thickening of the lining of the small intestine.  Biopsy samples of the small intestine reveal the presence of the bacteria that causes this disorder.  Without proper antibiotic treatment, Whipple's Disease may result in life-threatening complications.
  6414. Causes
  6415. Whipple's Disease is caused by a "rod-shaped" bacterium called Tropheryma whippelii.
  6416. Affected Population
  6417. Whipple's Disease is a rare disorder that affects more males than females in a ratio of 8 males to 1 female.  The symptoms of this disorder typically begin between the ages of thirty and sixty years.  Most of the cases of Whipple's Disease have been diagnosed in Americans of European descent,  although cases have been reported among American Indians and Americans of African descent.
  6418. Related Disorders
  6419. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Whipple's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  6420. Crohn's Disease is an inflammatory bowel disease characterized by severe,  chronic inflammation of the intestinal wall or any portion of the gastrointestinal tract.  Symptoms may include vomiting, fever, night sweats,  loss of appetite, general weakness, and waves of abdominal pain and discomfort.  Diarrhea and bleeding from the rectum are common in people who have Crohn's Disease.  Weight loss is also common.  The symptoms of this disorder can be difficult to manage and diagnosis is often delayed.  (For information on this disorder, choose "Crohn's Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6421. Ulcerative Colitis is an acute inflammatory bowel disease characterized by diarrhea and blood in the stools because of multiple, irregular ulcerations of the bowel.  The initial symptoms of this disorder may include a general feeling of weakness (malaise) and fatigue.  There may be abdominal discomfort, along with a change in the frequency and consistency of stools.  Other symptoms may include abdominal pain, cramping, and urgency (tenesmus).  Weight loss and a decrease in appetite are also associated with Ulcerative Colitis.  (For more information on this disorder, choose "Ulcerative Colitis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  6422. Primary Sclerosing Cholangitis is a rare collagen disorder involving inflammation and blockage of the bile duct, liver ducts, and gallbladder.  Symptoms of this disorder include abdominal pain, loss of appetite, nausea,  vomiting, and/or weight loss.  Later symptoms may include a yellow discoloration to the skin (jaundice), fever, chills, and/or itching of the skin.  Bacterial infections may be associated with bile duct blockages of Primary Sclerosing Cholangitis.  (For more information on this disorder,  choose "Primary Sclerosing Cholangitis," as your search term in the Rare Disease Database.)
  6423. Chronic Erosive Gastritis is an inflammatory digestive disorder characterized by multiple lesions in the mucus lining of the stomach.  Symptoms of this disorder may include burning or a heavy feeling in the stomach, mild nausea, vomiting, loss of appetite and general weakness.  In severe cases of Chronic Erosive Gastritis there may be bleeding from the stomach that can result in anemia.  (For more information on this disorder,  choose "Chronic Erosive Gastritis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6424. Glucose-Galactose Malabsorption (carbohydrate intolerance) is a rare inherited disorder characterized by the inability of the small intestine to transport and absorb glucose and galactose.  The symptoms may include diarrhea, bloating, dehydration, profound loss of appetite, and vomiting.  Other symptoms may include abdominal cramps, and rumbling sounds caused by gas in the intestine (borborygmi), and/or excessive urination.  (For more information on this disorder, choose "Glucose-Galactose Malabsorption" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6425. Irritable Bowel Syndrome, also known as Spastic Colon, is a common digestive disorder that involves both the small intestine and the large bowel.  This disorder is characterized by abdominal pain, constipation,  bloating, nausea, headache, and/or diarrhea.  The spastic colon type of this syndrome is characterized by variable bowel movements and abdominal pain that is associated with periodic constipation or diarrhea.  Those patients with Irritable Bowel Syndrome who have painless diarrhea may experience an urgent need to defecate upon arising.  (For more information on this disorder,  choose "Irritable Bowel Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6426. Intestinal Pseudoobstruction is a gastrointestinal disorder characterized by a lack of motility of the intestine.  This condition resembles a true obstruction although there is no evidence of any physical obstruction.  Symptoms may include constipation, colicky pain, vomiting, and weight loss.  Intestinal Pseudoobstruction may also affect speech, muscle activity, and the nervous system.  (For more information on this disorder, choose "Intestinal Pseudoobstruction, Intestinal" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6427. Giant Hypertrophic Gastritis is a chronic disorder characterized by the presence of large, coiled ridges or folds, in the inner wall of the stomach.  Symptoms include abdominal pain or discomfort and tenderness in the upper middle region of the abdomen.  Other symptoms may include a profound loss of appetite, nausea, vomiting, and diarrhea.  (For more information on this disorder, choose "Giant Hypertrophic Gastritis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6428. Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS) is an immunosuppressive disorder caused by infection with the human immunodeficiency virus (HIV).  The immune deficiency is a result of a viral infection and the destruction of specific T cells.  Initially HIV infection is characterized by a period without symptoms.  This may be followed by the development of swollen lymph nodes (lymphadenopathy).  Eventually most people with Acquired Immune Deficiency Syndrome experience a progression of symptoms that occur as a result of a compromised immune system.  When a person with AIDS has an intestinal infection with Mycobacterium avium intracellulare, the symptoms may be confused with those of Whipple's Disease.  (For more information on this disorder, choose "AIDS" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6429. Therapies:  Standard
  6430. Treatment of Whipple's Disease includes the use of antibiotics.  Many different types have been helpful; e.g., tetracycline, chlortetracycline,  sulfasalizine, ampicillin, trimethoprim, and penicillin.  Other patients may be treated with a combination of antibiotics including tetracycline,  streptomycin, and penicillin or trimethoprim and sulfamethoxazole.  Antibiotic therapy may be necessary for a few months to several years.  In rare cases with severe symptoms associated with Whipple's Disease,  corticosteroid drugs (e.g., prednisone) may be added to the antibiotic regimen.
  6431. Some people with severe intestinal malabsorption caused by Whipple's Disease may require the intravenous administration of fluids and electrolytes.  Other patients may require iron, folate supplements, vitamin D, and calcium.  Since most patients with this disorder suffer from malnutrition, the recommended diet is usually high in calories and protein.  The diet should be monitored regularly by a physician.
  6432. While the symptoms of Whipple's Disease may improve rapidly with long-term antibiotic therapy, biopsy may reveal bacteria in the small intestine for up to two years.  Whipple's Disease has been completely reversed by antibiotic therapy.  The absence of bacilliform (rod shaped bacteria) in a biopsy sample of the small bowel typically suggests remission and possible cure.
  6433. Therapies:  Investigational
  6434. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6435. Resources
  6436. For more information on Whipple's Disease, please contact:
  6437.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6438.      P.O. Box 8923
  6439.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6440.      (203) 746-6518
  6441.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  6442.      Box NDIC
  6443.      Bethesda, MD  20892
  6444.      (301) 468-2162
  6445.      Centers for Disease Control (CDC)
  6446.      1600 Clifton Road, NE
  6447.      Atlanta, GA  30333
  6448.      (404) 639-3534
  6449. References
  6450. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 698, 1560.
  6451. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  Pp. 824-5, 829, 801.
  6452. GASTROINTESTINAL DISEASE, 4TH Ed.; Marvin H. Sleisenger, M.D. et al.;  W.B. Saunders Co., 1989.  Pp. 1302-06.
  6453. WHIPPLE'S DISEASE, FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AND ADULT-ONSET STILL'S
  6454. DISEASE.  A. McMenemy; Curr Opin Rheumatol (Aug 1991; 3(4)).  Pp. 597-600.
  6455. IDENTIFICATION OF THE UNCULTURED BACILLUS OF WHIPPLE'S DISEASE.  D.A.
  6456. Relman; N Engl J Med (Jul 30, 1992;327(5)).  Pp. 293-301.
  6457. SHORT-TERM ANTIBIOTIC TREATMENT IN WHIPPLE'S DISEASE.  J.C. Bai; J Clin Gastroenterol (Jun 1991; 13(3)).  Pp. 303-7.
  6458. Whipple's Disease
  6459. e tr%5
  6460. (5pagetitle
  6461. 90:  Whipple's Disease
  6462. 04330.TXT
  6463. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6464. 824:  Wieacker Syndrome
  6465. _________________________
  6466. ** IMPORTANT **
  6467. It is possible that the main title of the article (Wieacker Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6468. Synonyms
  6469.      Wieacker-Wolff Syndrome
  6470.      WWS
  6471.      Contractures of Feet, Muscle Atrophy, and Oculomotor Apraxia
  6472.      Apraxia, Oculomotor, with Congenital Contractures and Muscle Atrophy
  6473. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  6474.      Apraxia
  6475. General Discussion
  6476. ** REMINDER **
  6477. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6478. Wieacker Syndrome is a rare genetic disorder characterized by deformities of the feet (contracture), muscle atrophy, mild mental retardation and impairment of the ability to move the eyes, face and tongue muscles despite the wish to do so.
  6479. Symptoms
  6480. Symptoms of Wieacker Syndrome include deformities of the feet (contracture),  slowly progressive atrophy of certain muscles, and mild mental retardation.  Other symptoms are impairment or inability to move the eyes despite the wish to do so, and impairment in the use of face and tongue muscles.  Wieacker Syndrome affects males and is present at birth.
  6481. Causes
  6482. Wieacker Syndrome is inherited as an X-linked recessive trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  6483. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  6484. Affected Population
  6485. Wieacker Syndrome is a rare genetic disorder present at birth which affects males.
  6486. Related Disorders
  6487. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Wieacker Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  6488. Apraxia is a disorder of brain function characterized by the inability to perform learned movement on command, even though the command is understood and there is a willingness to perform the movement.  The affected individual has the physical ability to move, but can not.  Apraxia is caused by a lesion in the neural pathways of the brain that contain the learned patterns of movement.  It is often a symptom of other neurological disorders.  (For more information on this disorder, choose "Apraxia" as your search term in the Rare Disease Database).
  6489. Therapies:  Standard
  6490. Genetic counseling may be of benefit for patients with Wieacker Syndrome and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Physical therapy, surgery, speech therapy, and special education can be of benefit especially if started as early as possible.
  6491. Therapies:  Investigational
  6492. Researchers believe that Wieacker Syndrome originates from the long arm of the X chromosome.  Genetic studies and research on this disorder are ongoing.  Detection of the female carrier condition may be possible in some instances.
  6493. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6494. Resources
  6495. For more information on Wieacker Syndrome, please contact:
  6496.      National Organization for Rare Disorders
  6497.      P.O. Box 8923
  6498.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6499.      203) 746-6518
  6500.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  6501.      Box AMS
  6502.      Bethesda, MD  20892
  6503.      (301) 495-4484
  6504.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  6505.      9000 Rockville Pike
  6506.      Bethesda, MD  20892
  6507.      (301) 496-5751
  6508.      (800) 352-9424
  6509. For genetic information and genetic counseling referrals:
  6510.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  6511.      1275 Mamaroneck Avenue
  6512.      White Plains, NY  10605
  6513.      (914) 428-7100
  6514.      Alliance of Genetic Support Groups
  6515.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  6516.      Chevy Chase, MD  20815
  6517.      (800) 336-GENE
  6518.      (301) 652-5553
  6519. References
  6520. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1732.
  6521. A NEW X-LINKED SYNDROME WITH MUSCLE ATROPHY, CONGENITAL CONTRACTURES, AND
  6522. OCULOMOTOR APRAXIA.  P. Wieacker, et al.; Am J Med Genet (Apr 1985; issue 20 (4)).  Pp. 597-606.
  6523. CLOSE LINKAGE OF THE WIEACKER-WOLFF SYNDROME TO THE DNA SEGMENT DXYS IN
  6524. PROXIMAL Xq.  P. Wieacker, et al.; Am J Med Genet (Sept 1987; issue 28 (1)).  Pp. 245-253.
  6525. Wieacker Syndrome
  6526. loodE
  6527. pagetitle
  6528. 824:  Wieacker Syndrome
  6529. 04299.TXT
  6530. Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6531. 446:  Tyrosinemia, Hereditary
  6532. _________________________
  6533. ** IMPORTANT **
  6534. It is possible the main title of the article (Hereditary Tyrosinemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  6535. Synonyms
  6536.      Tyrosinemia, Hereditary, Hepatorenal Type
  6537.      Tyrosyluria
  6538. DISORDER SUBDIVISIONS
  6539.      Acute Form Hereditary Tyrosinemia
  6540.      Chronic Form Hereditary Tyrosinemia
  6541. General Discussion
  6542. ** REMINDER **
  6543. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about the disorders, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6544. Tyrosinemia is a rare inborn error of metabolism involving the amino acid tyrosine associated with a lack of the enzyme fumarylacetoacetase parahydroxyphenylpyruvic acid (p-HPPA) oxidase.  The disorder is characterized by elevated levels of tyrosine and its metabolites (including succinylacetone) in the urine.  It causes developmental delay and profound liver dysfunction, kidney problems, and liver cell cancer.  There are often neurologic problems causing peripheral nerve palsy and paralysis.
  6545. Symptoms
  6546. The acute form of Tyrosinemia starts at birth, and is characterized by failure to thrive and liver enlargement with or without a distended abdomen.  Vomiting, swelling (edema), fluid accumulation in the abdomen (dropsy or ascites), and moderate mental retardation may occur in at least half of the cases.  Anemia, yellow tinted skin (jaundice), the passing of dark, bloody stools (melena), an enlarged spleen, blood in the urine (hematuria), diarrhea and spontaneous bruising (ecchymoses) occur in nearly one-third of patients with acute Tyrosinemia.  The most serious complications involve neurologic crises.
  6547. The chronic form of hereditary Tyrosinemia occurs in a relatively smaller number of patients.  Symptoms develop as a complication of kidney malfunction and may include softened bones (rickets) and a mild liver disease (cirrhosis).  Mental retardation and other neurologic abnormalities may also occur.  Liver cell cancer also occurs.
  6548. Causes
  6549. Tyrosinemia is a hereditary disorder probably transmitted by autosomal recessive genes.  The genetic abnormality causes insufficient levels of the enzyme parahydroxyphenylperuvic acid (p-HPPA) oxidase.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  6550. Affected Population
  6551. Tyrosinemia in the acute form affects approximately one in 100,000 newborns in the United States.  Both sexes are affected in equal numbers.  The chronic form of this disorder affects far fewer patients than the acute form.
  6552. Therapies:  Standard
  6553. Prenatal diagnosis of children at risk for Tyrosinemia can be made from identification of amniotic cells in the uterus with a reduced activity of the enzyme fumarylacetoacetase or by detection of succinylacetone in amniotic fluid.
  6554. The intake of the amino acids phenylalanine and tyrosine must be restricted in the diet of patients with Tyrosinemia.  Since these amino acids occur in all foods, the diet must be severely restricted and medical foods or formulas substituted.  However, some forms of Tyrosinemia do not respond to dietary restrictions.  There are several disorders that mimic Tyrosinemia.  Proper diagnosis is essential before long-term dietary treatment is initiated.  Liver transplantation has proven to be helpful for severely affected patients.  Genetic counseling is highly recommended.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  6555. Therapies:  Investigational
  6556. A new drug is being studied for treatment of Hereditary Tyrosinemia.  The drug called NTBC is manufactured by ICI and is being supplied by Professor Lindstedt of Gothenburg University in Sweden.  For more information physicians may contact:
  6557.      Professor Lindstedt
  6558.      Dept. of Clinical Chemistry
  6559.      Gothenburg University
  6560.      Sahlgren's Hospital
  6561.      S-413 45 Gothenburg, Sweden
  6562. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6563. Resources
  6564. For more information on Hereditary Tyrosinemia, please contact:
  6565.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6566.      P.O. Box 8923
  6567.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6568.      (203) 746-6518
  6569.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  6570.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  6571.      Crewe CW1 1XN, England
  6572.      Telephone:  (0270) 250244
  6573.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  6574.      Box NDDIC
  6575.      Bethesda, MD  20892
  6576.      (301) 468-6344
  6577.      Jess Thoene, M.D.
  6578.      Department of Pediatrics
  6579.      University of Michigan
  6580.      School of Medicine
  6581.      Ann Arbor, MI  48109
  6582. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  6583.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  6584.      1275 Mamaroneck Avenue
  6585.      White Plains, NY  10605
  6586.      (914) 428-7100
  6587.      Alliance of Genetic Support Groups
  6588.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  6589.      Chevy Chase, MD  20815
  6590.      (800) 336-GENE
  6591.      (301) 652-5553
  6592. References
  6593. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds.:  McGraw-Hill, 1983.  Pp.  288-394.
  6594. PRENATAL DIAGNOSIS OF HEREDITARY TYROSINEMIA BY DETERMINATION OF
  6595. FUMARYLACETOACETASE IN CULTURED AMNIOTIC FLUID CELLS:  E.A. Kvittingen, et al.; Pediatr Res (April 1985:  issue 19,4).  Pp. 334-337.
  6596. Neurologic Crises in Hereditary Tyrosinemia:  G. Mitchell, et al.; N Eng J Med (February 15, 1990:  issue 322, (7)).  Pp. 432-437....
  6597. Tyrosinemia, Hereditary
  6598. pagetitle
  6599. 446:  Tyrosinemia, Hereditary
  6600. 04300.TXT
  6601. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6602. 192:  Urticaria Pigmentosa
  6603. _________________________
  6604. ** IMPORTANT **
  6605. It is possible the main title of the article (Urticaria Pigmentosa) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6606. Synonyms
  6607.      Xanthelasmoidea
  6608.      Infantile Mastocytosis
  6609.      Perstans Hemorrhagica Urticaria
  6610. DISORDER SUBDIVISIONS
  6611.      Papular Urticaria Pigmentosa
  6612.      Nodular Urticaria Pigmentosa
  6613. General Discussion
  6614. ** REMINDER **
  6615. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6616. The most common form of Urticaria Pigmentosa is the papular form which is characterized by itchiness, brown spots (macules), and smooth, slightly elevated areas of different color appearing on the skin.  There is progression to pigmentation, followed by the formation of erythema (redness),  and edema when the lesions are rubbed.  In the nodular form of Urticaria Pigmentosa, scarring is especially prominent.
  6617. Symptoms
  6618. Characteristically, persons with Urticaria Pigmentosa have skin lesions which may be itchy due to an excess of mast cells in the skin.  Malaise, anorexia (loss of appetite), abdominal pain, flatulence, diarrhea, and pain in the back, chest and joints also may be present.
  6619. Causes
  6620. The cause of Urticaria Pigmentosa is unknown.  The disorder may be due to an allergic, pseudoleukemic, or metabolic disturbance.  Most cells release histamine which causes many of the symptoms.
  6621. Affected Population
  6622. Onset of Urticaria Pigmentosa is generally in the first year of life.  Lesions usually disappear by adolescence except when Systemic Mastocytosis is present (see section on related disorders).
  6623. Related Disorders
  6624. In Systemic Mastocytosis there are multiple confluent spots, papules and nodules in the skin, and pigmentation may be less.  Extensive involvement of the mucous membranes of the mouth, nose and rectum, and enlargement of the spleen, liver and lymph nodes also may be present.  Edema and shock-like episodes may also occur.
  6625. Therapies:  Standard
  6626. Treatment of Urticaria Pigmentosa is symptomatic and supportive.
  6627. Therapies:  Investigational
  6628. Urticaria Pigmentosa has been treated experimentally with oral disodium cromoglycate, the H-2 antihistamine cimetidine (sometimes combined with the H-1 antihistamine chlorpheniramine or the anticholinergic drug propantheline)  and with ketotifen.
  6629. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6630. Resources
  6631. For more information on Urticaria Pigmentosa, please contact:
  6632.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6633.      P.O. Box 8923
  6634.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6635.      (203) 746-6518
  6636.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  6637.      Box AMS
  6638.      Bethesda, MD  20892
  6639.      (301) 495-4484
  6640. References
  6641. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 310.
  6642. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1948-51, 2334-5.
  6643. Urticaria Pigmentosa
  6644. pagetitle
  6645. 192:  Urticaria Pigmentosa
  6646. 04301.TXT
  6647. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6648. 249:  Urticaria, Cholinergic
  6649. _________________________
  6650. ** IMPORTANT **
  6651. It is possible that the main title of this article (Cholinergic Urticaria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing for alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6652. Synonyms
  6653. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report.
  6654.      Physical Urticaria
  6655.      Papular Urticaria
  6656.      Contact Dermatitis
  6657.      Aquagenic Urticaria
  6658. General Discussion
  6659. ** REMINDER **
  6660. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6661. Cholinergic Urticaria is a skin disorder caused by sensitivity to heat,  emotional stress, or exercise in susceptible individuals.  It is characterized by red spots (erythema) resembling hives, itching (pruritus),  and possibly abdominal cramps, diarrhea, faintness, weakness and sweating.
  6662. Symptoms
  6663. The main symptoms of Cholinergic Urticaria are bright red spots (macules) on the skin, itching (pruritus), and hives which are usually 2-5 cm in diameter.  Round white ridges form in the center of the macules.  These lesions grow together into large red areas.  Swelling of eyelids, lips, hands and feet can occur.  Abdominal cramps, diarrhea, faintness, weakness and sweating may also be present.
  6664. Causes
  6665. Cholinergic Urticaria may result from hypersensitivity to heat such as hot baths, warm rooms and exposure to the sun.  Eating hot foods, physical exercise, excitement (any stimulation that causes sweating), and possibly hypersensitivity to acetylcholine, are other causes of Cholinergic Urticaria.
  6666. Related Disorders
  6667. Physical Urticaria is a condition in which red allergic hives with itching are produced by exposure to cold temperatures, water or mild trauma.  (For more information on this disorder, choose "Physical Urticaria" as your search term in the Rare Disease Database.
  6668. Papular Urticaria, more commonly known as "hives", is characterized by local elevated ridges (wheals) and redness of the skin, with itching, usually triggered by insect bites, sensitivity to drugs or other environmental causes.  (For more information on this disorder, choose "Papular Urticaria"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  6669. Contact Dermatitis is an acute or chronic inflammation of the skin, often sharply demarcated, produced by substances in contact with the skin to which a person is allergic.  (For more information on this disorder, choose "Contact Dermatitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6670. Aquagenic Urticaria is a condition in which red hives with itching are produced by contact with water.
  6671. Therapies:  Standard
  6672. The use of drugs or cosmetics should be reviewed with the patient,  particularly if sensitivity to sunlight (photosensitivity) is suspected.  Protection from the cause of the Urticaria is necessary.  When photosensitivity is present, avoidance of sunlight is important.  The patient should wear protective clothing such as a hat and a long-sleeved shirt when outdoors on a sunny day.  Sunscreen preparations may be helpful.  For relief of itching, an antihistamine may be of benefit.
  6673. Hydroxyzine (Atarax) is the preferred drug for Cholinergic urticaria.  Anticholinergic drugs are ineffective at tolerable doses.
  6674. Therapies:  Investigational
  6675. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6676. Resources
  6677. For more information on Cholinergic Urticaria, please contact:
  6678.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6679.      P.O. Box 8923
  6680.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6681.      (203) 746-6518
  6682.      Allergy and Asthma Foundation of America
  6683.      1835 K Street, N.W., Suite P-900
  6684.      Washington, DC 20006
  6685.      (202) 293-2950
  6686.      Allergy Information Association
  6687.      25 Poynter Dr., Suite 7
  6688.      Weston, Ontario, MR9 1K8
  6689.      Canada
  6690.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  6691.      9000 Rockville Pike
  6692.      Bethesda, MD  20892
  6693.      (301) 495-5717
  6694. References
  6695. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1948-51, 2334-5.
  6696. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 311-2.
  6697. Urticaria, CholinergicE
  6698. pagetitle
  6699. 249:  Urticaria, Cholinergic
  6700. 04302.TXT
  6701. @!>!Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6702. 565:  Urticaria, Cold
  6703. _________________________
  6704. ** IMPORTANT **
  6705. It is possible that the main title of the article (Cold Urticaria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6706. Synonyms
  6707. DISORDER SUBDIVISIONS
  6708.      Idiopathic Cold Urticaria (Familial or Acquired)
  6709.      Primary Idiopathic Cold Urticaria
  6710. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  6711.      Raynaud's Disease
  6712.      Cold Agglutinin Disease
  6713.      Paroxysmal Cold Hemoglobinuria
  6714. General Discussion
  6715. ** REMINDER **
  6716. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6717. Cold Urticaria is a chronic, reactive skin disorder.  It is probably the most common form of physical urticaria.  Major symptoms may include abnormal reddening of the skin (erythema), hives and itching after exposure of the skin to cold temperatures.
  6718. Symptoms
  6719. In Cold Urticaria the skin has an abnormal reaction to cold.  The skin usually turns red, develops welts and itching.  This may be accompanied by fever, headache, anxiety, tiredness, and sometimes even fainting.  Some persons may also have palpitations or wheezing.
  6720. Idiopathic Cold Urticaria may be familial or acquired.  Familial Cold Urticaria is a rare condition inherited as an autosomal dominant trait.  It consists of burning red skin patches which develop approximately thirty minutes after being exposed to cold weather.  This condition may persist for up to forty-eight hours after exposure.  It may be accompanied by fever,  headache, tiredness, pain in the joints (arthralgia) and the presence of excessive white blood cells (leucocytosis) in the blood.
  6721. Acquired Cold Urticaria consists of Primary Acquired Cold Urticaria,  Delayed Cold Urticaria, Localized Cold Urticaria, Reflex Cold Urticaria or Secondary Cold Urticaria, which are explained below:
  6722. Primary Acquired Cold Urticaria can occur five to thirty minutes after exposure to cold.  The reaction may occur in the cold itself, but more often during the rewarming phase.  Itching and reddening of the skin may develop first, followed by a burning sensation.  Hives appear, usually lasting thirty minutes.  The affected person may also experience headache, palpitations,  wheezing or fainting.
  6723. Delayed Cold Urticaria may appear several hours after contact with the cold.
  6724. Localized Cold Urticaria has been reported to occur after exposure to cold at the sites of previous ragweed injections for allergies or ladybug bites.
  6725. Reflex Cold Urticaria is characterized by widespread appearance of welts occuring in response to a drop in body temperature after localized exposure to cold applications (e.g. an ice pack).
  6726. Secondary Cold Urticaria can occur in connection with various blood disorders associated with viral infections such as Mononucleosis or Syphilis.
  6727. Causes
  6728. Cold Urticaria can occur for unknown (idiopathic) reasons, or it may be transmitted as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  6729. It may also be a disease of the autoimmune system.  (Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms suddenly begin to attack perfectly healthy tissue.)
  6730. Exposure of the skin to cold triggers symptoms of the disorder such as cold weather, swimming in cold water or even a cold bath.
  6731. Affected Population
  6732. Cold Urticaria affects males and females in equal numbers.
  6733. Related Disorders
  6734. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Cold Urticaria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  6735. Raynaud's Disease is a vascular disorder that is triggered by exposure to cold.  It is characterized by spasms of blood vessels occurring especially in the fingers and toes.  Intermittent attacks of pain, pallor or blue coloring (cyanosis) of the fingers or toes are precipitated by exposure to cold or by emotional upsets.  The attacks last for minutes to hours, but are rarely severe enough to result in tissue loss.  Rewarming the affected digits results in normal blood circulation and a return to normal color and sensation.  Onset usually occurs in the first or second decade of life.  (For more information on this disorder, choose "Raynaud" as your search term in the Rare Disease Database).
  6736. Cold Agglutination Disease is a blood disorder which occurs when the temperature of the blood is below body temperature.  It is most pronounced below 25 C.  Although it is seen occasionally in the blood of apparently healthy persons, it is more frequent in individuals with scarlet fever,  staphylococcal infections, primary atypical pneumonia, certain hemolytic anemias, and trypanosomiasis.
  6737. Paroxysmal Cold Hemoglobinuria is a disorder that makes the red blood corpuscles abnormally susceptible to antibodies which try to destroy them.  It is triggered by exposure to cold.  (For more information on thia disorder,  chooose "Hemoglobinuria" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6738. Therapies:  Standard
  6739. Treatment of Cold Urticaria may include the use of the drugs epinephrine,  diphenhydramine, cyproheptadine, hydrochloride and cetirizine.  Symptoms may be prevented with the use of warm clothing during cold weather.  The avoidance of cold baths, swimming in cold water, etc., is recommended since loss of consciousness may occur, possibly resulting in drowning.
  6740. Therapies:  Investigational
  6741. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6742. Resources
  6743. For more information on Cold Urticaria, please contact:
  6744.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6745.      P.O. Box 8923
  6746.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6747.      (203) 746-6518
  6748.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  6749.      9000 Rockville Pike
  6750.      Bethesda, MD  20892
  6751.      (301) 496-5717
  6752.      Asthma & Allergy Foundation of America
  6753.      1717 Massachusetts Avenue NW, Suite 305
  6754.      Washington, DC 20036
  6755.      (202) 265-0265
  6756.      For information about Raynaud's Disease only:
  6757.      Raynaud's Association Trust
  6758.      c/o Bladon Crescent
  6759.      Alsager, Cheshire 5T7 2BG
  6760.      England
  6761. For genetic information and genetic counseling referrals:
  6762.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  6763.      1275 Mamaroneck Avenue
  6764.      White Plains, NY  10605
  6765.      (914) 428-7100
  6766.      Alliance of Genetic Support Groups
  6767.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  6768.      Chevy Chase, MD  20815
  6769.      (800) 336-GENE
  6770.      (301) 652-5553
  6771. References
  6772. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 945, 1058.
  6773. CLINICAL CHARACTERISTICS OF COLD-INDUCED SYSTEMIC REACTIONS IN THIS
  6774. COMPLICATION AND A PROPOSAL FOR A DIAGNOSTIC CLASSIFICATION OF COLD
  6775. URTICARIA.  A.A. Wanderer, et al.; J Allergy Clin Immunol (September, 1986,  issue 78 (3 Pt. 1)).  Pp. 417-423.
  6776. COLD URTICARIA:  RELEASE INTO THE CIRCULATION OF HISTAMINE AND EOSINOPHIL
  6777. CHEMOTACTIC FACTOR OF ANAPHYLAXIS DURING COLD CHALLENGE.  N.A. Soter, et al.;  N Engl J Med (March, 1975, issue 294 (13)).  Pp.  687-690.
  6778. INHIBITING EFFECT OF CETIRIZINE ON HISTAMINE-INDUCED AND 48/80-INDUCED WHEALS AND FLARES, EXPERIMENTAL DERMOGRAPHISM, AND COLD-INDUCED URTICARIA.
  6779. L. Juhlin et al.; J Allergy Clin Immunol (October, 1987, issue 80, (4)).  Pp.  599-602.
  6780. Urticaria, Cold
  6781. ntalC"
  6782. F"pagetitle
  6783. 565:  Urticaria, Cold
  6784. 04303.TXT
  6785. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6786. 248:  Urticaria, Papular
  6787. _________________________
  6788. ** IMPORTANT **
  6789. It is possible the main title of the article (Papular Urticaria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6790. Synonyms
  6791.      Urticaria
  6792.      Giant Urticaria
  6793.      Hives
  6794.      Lichen Urticatus
  6795.      Angioneurotic Edema
  6796.      Angioedema
  6797.      Quincke Syndrome
  6798. General Discussion
  6799. ** REMINDER **
  6800. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6801. Papular Urticaria, more commonly known as "hives", is characterized by local elevated ridges (wheals) and redness (erythema) of the skin.  This condition is usually triggered by allergic reactions to insect bites,  sensitivity to drugs, or other environmental causes.
  6802. Symptoms
  6803. The first symptom of Papular Urticaria is usually itching (pruritus).  This is followed shortly by the appearance of elevated ridges (wheals) that may remain small or become large.  The larger wheals tend to be clear in the center, and may be noticed first as large rings of erythema and edema.  Ordinarily, crops of hives come and go.  A lesion may remain for several hours, then disappear only to reappear elsewhere.
  6804. Angioedema is a more diffuse swelling of loose tissue under the skin usually affecting the back of hands or feet, lips, genitalia and mucous membranes.  Swelling (edema) of the upper airway may produce respiratory distress, and the high-pitched tone of difficult breathing may be mistaken for asthma.
  6805. Causes
  6806. Acute Papular Urticaria and Angioedema are essentially exaggerated allergic reactions limited to the skin and tissues right under the skin (subcutaneous tissues).  They may be caused by a drug allergy, insect stings or bites,  desensitization injections (allergy shots) or ingestion of certain foods (particularly eggs, shellfish, nuts or fruits) by people who are allergic to these substances.  In some cases (such as reactions to strawberries) the reaction may occur only after overindulgence, and possibly result from direct toxic histamine release into the blood.  Papular Urticaria may accompany, or even be the first symptom of various virus infections including hepatitis,  infectious mononucleosis, or German measles (rubella).  Some acute reactions are unexplained, even when recurrent.  If acute Angioedema is recurrent,  progressive, and never associated with Urticaria, a hereditary enzyme deficiency should be suspected.
  6807. Affected Population
  6808. Children from 2 to 7 years are most commonly affected by Papular Urticaria,  especially in the summertime when the insect population increases.  It is more rare in adults, perhaps in part because adults learn to avoid substances and conditions to which they are allergic.
  6809. Related Disorders
  6810. Physical Urticaria is a condition in which red allergic skin lesions and itching are produced by exposure to cold temperatures, water or mild trauma.
  6811. Cholinergic Urticaria is a condition characterized by red spots on the skin, itching and possibly abdominal cramps, diarrhea, faintness, weakness and sweating.  It is caused by sensitivity to heat, sunlight, exercise, etc.  For more information on these disorders and other types of urticaria,  choose "Urticaria" as your search term in the Rare Disease Database.)
  6812. Therapies:  Standard
  6813. Acute Papular Urticaria is a self-limited condition that generally subsides in 1 to 7 days.  Therefore, treatment is chiefly symptomatic.  If the cause is not obvious, all nonessential medication should be stopped until the reaction has subsided.  Symptoms such as itching and swelling can usually be relieved with an oral antihistamine.  Corticosteroids (e.g. prednisone) may be necessary for the more severe reactions, particularly when associated with angioedema.  Topical corticosteroids are of no value.  Epinephrine should be the first treatment for acute pharyngeal or laryngeal angioedema.  This may be supplemented with local (topical) treatment (e.g. nebulized epinephrine)  and an intravenous antihistamine.  This usually prevents airway obstruction,  but making an opening in the trachea (tracheotomy) and oxygen may be necessary.
  6814. Although the specific cause of chronic Papular Urticaria can seldom be identified and removed, spontaneous remissions usually occur within 2 years in 50% of cases.  Control of stressful life situations often helps.  Certain drugs (e.g. aspirin) may aggravate symptoms, as can alcoholic beverages,  coffee and tobacco.  If so, they should be avoided.  When Urticaria is produced by aspirin, sensitivity to related compounds, as well as certain food coloring additives, should be investigated.
  6815. Oral antihistamines are beneficial in most cases.  All reasonable measures should be used before resorting to corticosteroids, which are frequently effective, but have significant side effects after chronic use.  A few patients with intractable Urticaria are also found to have a hyperthyroid condition.
  6816. Therapies:  Investigational
  6817. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6818. Resources
  6819. For more information on Papular Urticaria, please contact:
  6820.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6821.      P.O. Box 8923
  6822.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6823.      (203) 746-6518
  6824.      Allergy and Asthma Foundation of America
  6825.      1835 K Street N.W., Suite P-900
  6826.      Washington, D.C. 20006
  6827.      (202) 293-2950
  6828.      Allergy Information Association
  6829.      25 Poynter Dr., Suite 7
  6830.      Weston, Ontario, MR9 1K8
  6831.      Canada
  6832.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  6833.      9000 Rockville Pike
  6834.      Bethesda, MD  20892
  6835.      (301) 496-5717
  6836. References
  6837. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1948-51.
  6838. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 308.
  6839. Urticaria, Papular
  6840. pagetitle
  6841. 248:  Urticaria, Papular
  6842. 04304.TXT
  6843. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6844. 250:  Urticaria, Physical
  6845. _________________________
  6846. ** IMPORTANT **
  6847. It is possible the main title of the article (Physical Urticaria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6848. Synonyms
  6849.      Cold Urticaria
  6850.      Dermographism
  6851.      Dermatographia
  6852.      Autographism
  6853.      Physical Allergy
  6854.      Aquagenic Urticaria
  6855. General Discussion
  6856. ** REMINDER **
  6857. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6858. Physical urticaria is a condition in which red (erythematous) allergic skin lesions and itching (pruritus) are produced by exposure to cold temperatures, water, or mild trauma.  The disorder occurs most commonly in infants.
  6859. Symptoms
  6860. The most common symptoms of Physical Urticaria are itching (pruritus) and hives consisting of red rings around white ridges (wheals).  Sensitivity to cold is usually manifested by these eruptions on the skin, itching, and swelling under the skin (angioedema).  These symptoms develop most typically after exposure to cold is terminated and during or after swimming or bathing.  Contraction of the muscles around the bronchi (bronchospasm) and even histamine-mediated shock may occur in extreme cases.  If this happens during swimming, drowning may present a danger.
  6861. Sensitivity to cold can be passively transferred with serum that contains a specific immunoglobulin (IgE) antibody, suggesting an allergic reaction involving a physically altered skin protein as the cause of the allergic reaction.  The serum of a few patients with cold-induced symptoms of Physical Urticaria contains cryoglobulins or cryofibrinogen; these abnormal proteins can also be associated with a serious underlying disorder such as a malignancy, a collagen vascular disease, or chronic infection.  Cold may aggravate asthma or vasomotor rhinitis, but Cold Urticaria is independent of any other known allergic tendencies.
  6862. Dermatographia, dermographism or autographism, can be demonstrated by scratching or firmly stroking the skin.  Occasionally it is the first sign of an urticarial drug reaction.  Physical Urticaria has also occurred following persistent vibration of the skin, and even after exposure to water (aquagenic urticaria).
  6863. Causes
  6864. The underlying cause of Physical Urticaria is unknown in most cases.  It tends to occur in families, suggesting a possible genetic transmission.
  6865. Affected Population
  6866. Cold Urticaria occurs most often in infants, although it sometimes occurs in adults.
  6867. Related Disorders
  6868. Cholinergic Urticaria is a condition characterized by red spots on the skin,  hives, itching and sometimes abdominal cramps, diarrhea, faintness, weakness and sweating.  It is caused by sensitivity to heat, sunlight, exercise, etc.
  6869. Papular Urticaria, more commonly known as "hives", is characterized by local elevated ridges (wheals) and redness (erythema) of the skin, usually caused by allergic reactions to insect bites , sensitivity to drugs or other environmental causes.
  6870. Aquagenic Urticaria is an itching condition caused by exposure to water.
  6871. Contact Dermatitis is an acute or chronic inflammation of the skin, often sharply demarcated, produced by substances in contact with the skin to which a person is allergic.
  6872. For more information on these disorders, choose "Urticaria" and "Contact Dermatitis" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  6873. Therapies:  Standard
  6874. Protection from the physical cause of the allergy is necessary.   Symptoms such as itching and swelling can usually be relieved with an oral antihistamine.
  6875. Aquagenic Urticaria can be effectively treated with injections of intramuscular Triamcinolone Acetonide, a systemic steroid, that eliminates itching for several months before treatment is again necessary.
  6876. Therapies:  Investigational
  6877. Clinical trials are underway to study allergic reactions to Aspartame and to describe their reactions.  Interested persons may wish to contact:
  6878.      Dr. Andrew Saxon
  6879.      UCLA School of Medicine
  6880.      10833 LeConte Ave., Rm. 52-175
  6881.      Los Angeles, CA  825-3718
  6882.      (213) 825-3718
  6883. to see if further patients are needed for this research.
  6884. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6885. Resources
  6886. For more information on Physical Urticaria, please contact:
  6887.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6888.      P.O. Box 8923
  6889.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6890.      (203) 746-6518
  6891.      Allergy and Asthma Foundation of America
  6892.      1835 K Street N.W., Suite P-900
  6893.      Washington, D.C. 20006
  6894.      (202) 293-2950
  6895.      Allergy Information Association
  6896.      25 Poynter Dr., Suite 7
  6897.      Weston, Ontario MR9 1K8
  6898.      Canada
  6899.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  6900.      9000 Rockville Pike
  6901.      Bethesda, MD  20892
  6902.      (301) 496-5717
  6903. References
  6904. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 311.
  6905. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1948-51, 2334-5.
  6906. Urticaria, Physical
  6907. pagetitle
  6908. 250:  Urticaria, Physical
  6909. 04305.TXT
  6910. .}.Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  6911. 529:  Usher's Syndrome
  6912. _________________________
  6913. ** IMPORTANT **
  6914. It is possible the main title of the article (Usher Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  6915. Synonyms
  6916.      Hereditary Deafness-Retinitis Pigmentosa
  6917.      Retinitis Pigmentosa and Congenital Deafness
  6918. DISORDER SUBDIVISIONS:
  6919.      Type I Usher
  6920.      Type II Usher
  6921.      Type III Usher
  6922.      Type IV Usher
  6923. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  6924.      Retinitis Pigmentosa
  6925.      Hallgren Syndrome
  6926.      Alstrom Syndrome
  6927.      Rubella
  6928. General Discussion
  6929. ** REMINDER **
  6930. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  6931. Usher's Syndrome is a genetic disorder primarily characterized by deafness accompanied by Retinitis Pigmentosa, a disorder that causes progressive loss of vision.  The age at which the disorder appears as well as severity of symptoms distinguishes the four types of Usher's Syndrome.
  6932. Symptoms
  6933. Usher's Syndrome is characterized by nerve deafness (sensorineural hearing loss) as well as Retinitis Pigmentosa, a disorder that causes degeneration of the retina leading to progressive loss of vision.  The nerve deafness may be complete or mild, and usually does not progress.  The Retinitis Pigmentosa can begin during childhood or later in life.  Studies show that clear central vision may be maintained for many years even while side (peripheral) vision decreases.  In some cases, these symptoms may be accompanied by mental deficiencies, psychosis, disturbances in walking related to inner ear problems, or cataracts.
  6934. Type I Usher's Syndrome is characterized by complete hearing loss at birth, vision problems beginning at approximately the age of ten, development of night blindness at approximately twenty years of age, and progressive loss of peripheral vision.
  6935. Type II Usher's Syndrome is identified by moderate to complete hearing loss at birth, and the onset of Retinitis Pigmentosa during the late teens or early twenties.  Night blindness usually begins during the late twenties or thirties.
  6936. Type III Usher's Syndrome usually begins at puberty with progressive hearing loss.  Retinitis Pigmentosa begins much later in life.
  6937. Type IV Usher's Syndrome predominately affects males and is also characterized by hearing loss and progressive vision disturbances.  This is an extremely rare form of Usher's Syndrome and is thought to be inherited as an X-Linked trait.
  6938. Causes
  6939. Usher's Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait in types I, II and III.  Type IV Usher's Syndrome is thought to be inherited as an X-Linked recessive trait.
  6940. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  6941. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  6942. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  6943. The exact reason for the hearing and vision loss in Usher's Syndrome is not well understood.  Persons with Usher Syndrome may have a hypersensitivity to compounds which could damage chromosomal components known as DNA.  This suggests a defective DNA repair mechanism.  Immune system disturbances are also thought to be associated with Usher Syndrome, although the exact process is not well understood.
  6944. In 1989 researchers discovered the chromosome marker for Type II Usher Syndrome.  This is expected to lead to the isolation of the genes that cause this disorder, identification of gene carriers, and perhaps, prenatal tests.
  6945. Affected Population
  6946. Usher's Syndrome affects approximately five to ten in 100,000 people worldwide.  Higher than normal numbers of people with Usher's Syndrome have been found among Jewish people in Berlin, Germany; French Canadians of Louisiana; Argentineans of Spanish descent; and Nigerian Africans.
  6947. Related Disorders
  6948. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Usher Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  6949. Hallgren Syndrome is also known as Graefe-Sjogren Syndrome.  Deafness at birth is accompanied by progressive vision impairment including nystagmus and cataracts.  Additional symptoms are psychomotor retardation,  vestibulocerebellar ataxia, mental deficiency and psychosis.
  6950. Alstrom Syndrome is an inherited disorder characterized by retinal degeneration with nystagmus and loss of central vision.  This disorder is associated with obesity in childhood.  Nerve deafness and Diabetes Mellitus tend to develop after the age of ten years.
  6951. Rubella is more commonly known as German measles.  This acute viral disorder is of concern when contracted during the first three months of pregnancy because it can cause fetal abnormalities.  These abnormalities may include hearing loss and/or vision disturbances as well as developmental malformations.  (For more information on this disorder, choose "Measles" as your search term in the Rare Disease Database).
  6952. The following disorder is associated with Usher's Syndrome as a symptom complex.  It is not necessary for a differential diagnosis because it may start years after onset of nerve deafness.
  6953. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited eye diseases causing degeneration of the retina.  When the retina degenerates, as in RP,  the vision decreases and may occasionally be lost.  Retinitis Pigmentosa may be associated with other symptoms such as central nervous system disorders,  metabolic disorders and even chromosomal abnormalities such as Turner's Syndrome.  (For more information on these disorders, choose "RP" and "Turner"  as your search terms in the Rare Disease Database.)
  6954. Therapies:  Standard
  6955. Treatment of Usher's Syndrome is symptomatic and supportive.  Agencies which provide services to individuals with hearing and vision loss can be helpful.  Surgery to remove cataracts in conjunction with intraocular lens implantation may improve vision problems in some cases.  Genetic counseling is recommended for patients and their families.
  6956. It is important to identify as early as possible whether a deaf child may have Usher's Syndrome.  If vision loss occurs later in life, teaching a child sign language may have little value as a communication aid during adulthood.  Therefore, educational methods and options should be chosen carefully during school years.
  6957. Therapies:  Investigational
  6958. Scientists are currently studying Usher's Syndrome to identify the location of the defective gene and a chromosomal marker.  Once this gene is identified, researchers may then be able to develop effective treatment.
  6959. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  6960. Resources
  6961. For more information on Usher's Syndrome, please contact:
  6962.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  6963.      P.O. Box 8923
  6964.      New Fairfield, CT  06812-1783
  6965.      (203) 746-6518
  6966.      RP Foundation Fighting Blindness
  6967.      1401 Mt. Royal Avenue
  6968.      Baltimore, MD  21217
  6969.      (800) 638-2300
  6970.      (301) 225-9400
  6971.      Alexander Graham Bell Association for the Deaf
  6972.      3417 Volta, NW
  6973.      Washington, DC  20007
  6974.      (202) 337-5220
  6975.      For Trained Hearing Dogs:
  6976.      American Humane Association
  6977.      P.O. Box 1266
  6978.      Denver, CO  80201
  6979.      Deafness Research Foundation
  6980.      55 East 34th Street
  6981.      New York, NY  10016
  6982.      (212) 684-6556
  6983.      National Information Center on Deafness
  6984.      Gallaudet College
  6985.      Kendall Green
  6986.      Washington, DC  20002
  6987.      voice & tdd phone (202) 651-5109
  6988.      American Society for Deaf Children
  6989.      814 Thayer Avenue
  6990.      Silver Spring, MD  20910
  6991.      (301) 585-5400  Voice/TTY
  6992.      NIH/National Eye Institute
  6993.      9000 Rockville Pike
  6994.      Bethesda, MD  20892
  6995.      (301) 496-5248
  6996.      NIH/National Institute of Deafness & Other Communication Disorders
  6997.      (NIDCD)
  6998.      9000 Rockville Pike
  6999.      Bethesda, MD  20892
  7000.      (301) 496-5751
  7001.      National Federation of the Blind
  7002.      1800 Johnson Street
  7003.      Baltimore, MD  21230
  7004.      (301) 659-9314
  7005.      1-800-638-7518
  7006.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  7007.      1155 - 15th St., NW, Suite 720
  7008.      Washington, D.C.  20005
  7009.      (202) 467-5081
  7010.      (800) 424-8666
  7011.      American Foundation for the Blind (AFB)
  7012.      15 W. 16th St.
  7013.      New York, NY  10011
  7014.      (212) 620-2000
  7015.      Regional offices:
  7016.      Atlanta, GA  (404) 525-2303
  7017.      Chicago, IL  (312) 245-9961
  7018.      Dallas, TX  (214) 352-7222
  7019.      San Francisco, CA  (415) 392-4845
  7020. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  7021.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7022.      1275 Mamaroneck Avenue
  7023.      White Plains, NY  10605
  7024.      (914) 428-7100
  7025.      Alliance of Genetic Support Groups
  7026.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7027.      Chevy Chase, MD  20815
  7028.      (800) 336-GENE
  7029.      (301) 652-5553
  7030. References
  7031. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  7032. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.  1293, 1450.
  7033. FIGHTING BLINDNESS NEWS, RP Foundation Fighting Blindness; Winter 1987-1988 Newsletter.  Pp. 2-4.
  7034. RADIATION SENSITIVITY OF FIBROBLAST STRAINS FROM PATIENTS WITH USHER'S
  7035. SYNDROME, DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY, AND HUNTINGTON'S DISEASE:  J. Nove, et al.;  Mutat Res (July 1987, issue 184(1) ).  Pp. 29-38.
  7036. USHER'S SYNDROME.  OPHTHALMIC AND NEURO-OTOLOGIC FINDINGS SUGGESTING
  7037. GENETIC HETEROGENEITY:  G.A. Fishman, et al.; Arch Ophthalmol (September 1983,  issue 101(9) ).  Pp. 1367-74.
  7038. CATARACT EXTRACTION AND INTRAOCULAR LENS IMPLANTATION IN PATIENTS WITH
  7039. RETINITIS PIGMENTOSA OR USHER'S SYNDROME:  D.A. Newsome, et al.; Arch Ophthalmol (June 1986, issue 104(6)).  Pp. 852-854.
  7040. Usher's Syndrome
  7041. /pagetitle
  7042. 529:  Usher's Syndrome
  7043. 04306.TXT
  7044. Copyright (C) 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7045. 486:  VACTERL Association
  7046. _________________________
  7047. ** IMPORTANT **
  7048. It is possible the main title of the article (VACTERL Association) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  7049. Synonyms
  7050.      VACTERL Syndrome
  7051.      VACTERL Association
  7052.      VACTERL is the acronym for: (V)ertebral anomalies, (A)nal atresia,  congenital (C)ardiac disease, (T)racheo(E)sophageal fistula, (R)enal anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects
  7053. DISORDER SUBDIVISIONS
  7054.      VATER Association : (V)ertebral defects, (A)nal atresia,  (T)racheoesophageal fistula with (E)sophageal atresia, and (R)adial dysplasia.
  7055. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7056.      REAR Syndrome
  7057.      Townes-Brocks Syndrome
  7058.      Holt-Oram Syndrome
  7059. General Discussion
  7060. ** REMINDER **
  7061. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  7062. VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies, (A)nal atresia, congenital (C)ardiac disease, (T)racheo(E)sophageal fistula,  (R)enal anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects.  Abnormalities are present at birth.  Symptoms occur in various combinations and can be manifestations of several recognized disorders.  Related disorders such as the VATER Association and the REAR Syndrome, which are composed of some of the same symptoms, have been expanded into the VACTERL Association.  Nearly all cases have occurred sporadically, although some familial cases have been identified.  Occasionally, other abnormalities may accompany this association of symptoms.
  7063. Symptoms
  7064. Vertebral anomalies of the VACTERL Association can include divided spinal disks, incomplete or half-developed spinal disks, and developmental abnormalities of the tailbone (sacrum) which is the lowest section of the vertebral column comprising part of the pelvis.
  7065. The absence of a normal opening (atresia) in the anus can also occur.  Abnormal passages from hollow organs to the body surface or to another organ (fistulas) can develop between the lower section of the rectum and the urethra (in males), or the vagina (in females).  Fistulas may occasionally be found in conjunction with congenital absence of the anus, usually in the upper section of the rectum.
  7066. The most common heart (cardiac) abnormality is Ventricular Septal Defect, which is a congenital defect in the wall (septum) between the two ventricles of the heart, usually resulting from failure of the spiral septum to close the interventricular aperture (foramen) normally.  (For more information on this disorder, please choose "Ventricular Septal Defect" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7067. Abnormal passages or openings (fistulas) can also occur between the windpipe (trachea) and/or upper digestive tract (tracheo-esophageal fistula).  Occasionally, the esophagus may be absent at birth.
  7068. The most common kidney abnormality is the inborn absence (agenesis) of the kidneys.  In other cases, the kidney tissue may be over-developed.
  7069. Radial limb dysplasia includes any defect involving the radial side of the arm such as underdevelopment of the thumb, the presence of three bones (triphalangeal) in the thumb instead of the normal two, the presence of extra fingers on one hand (polydactyly), and/or absence of some of the fingers.
  7070. Some persons with VACTERL Association may not grow at a normal rate, but mental development is usually normal.
  7071. Causes
  7072. VACTERL Association is a combination of developmental abnormalities which are thought to occur sporadically.  However, some scientists believe some cases to be genetic.  Abnormalities are presumed to be defects in the middle (mesodermal) of three primary layers of the embryo during fetal development due to a variety of causes.
  7073. Affected Population
  7074. VACTERL Association is a very rare combination of developmental abnormalities which affects males in slightly greater numbers than females.
  7075. Related Disorders
  7076. Symptoms of the following disorders can be similar to those of VACTERL Association.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7077. REAR Syndrome is an acronym for (R)enal anomalies, deformed external (E)ars and perceptive deafness, (A)nal stenosis, and (R)adial dysplasia.  Underdeveloped kidneys are the most common renal abnormalities.  The external ears are abnormally developed and deafness is present at birth.  The anus is constricted or smaller than normal and other anal abnormalities can also occur.  Abnormal tissue development is present in the area of the bone in the forearm (radius) or upper arm.
  7078. Townes-Brocks Syndrome is characterized by the congenital lack of an anal opening in association with hand, foot and ear abnormalities.  An extra joint in the thumb (triphalangeal thumb) and/or an extra thumb can be present.  In the feet, fusion of the long bones (metatarsals) may occur, or some bones may be absent.  External ears can be abnormally large or "lopping" and mild sensorineural deafness can occur.
  7079. Holt-Oram Syndrome, also known as Atriodigital Dysplasia or Heart-Hand Syndrome, is a genetic disorder comprised of atrial septal defect in association with hand and forearm deformities.
  7080. Therapies:  Standard
  7081. Treatment of VACTERL Association by successive surgical rehabilitation of malformations is often useful.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  7082. Therapies:  Investigational
  7083. The Titanium Rib Project is underway to implant expandable ribs in patients with disorders involving missing, underdeveloped or otherwise malformed rib cages, ribs or chest walls.  Absent areas due to surgery or birth defects,  fused ribs or hypoplastic chests may be improved using the titanium ribs which can be expanded as the child grows.  Interested persons may contact:
  7084.      Dr. Robert Campbell
  7085.      Santa Rosa Children's Hospital
  7086.      519 W. Houston St.
  7087.      San Antonio, TX  78207-3198
  7088.      (512) 567-5125
  7089. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7090. Resources
  7091. For more information on VACTERL Association, please contact:
  7092.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7093.      P.O. Box 8923
  7094.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7095.      (203) 746-6518
  7096.      National Center for Child Health and Human Development
  7097.      9000 Rockville Pike
  7098.      Bethesda, MD  20892
  7099.      (301) 496-5133
  7100. For genetic information and genetic counseling referrals, contact:
  7101.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7102.      1275 Mamaroneck Avenue
  7103.      White Plains, NY  10605
  7104.      (914) 428-7100
  7105.      Alliance of Genetic Support Groups
  7106.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7107.      Chevy Chase, MD  20815
  7108.      (800) 336-GENE
  7109.      (301) 652-5553
  7110. References
  7111. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 67, 752.
  7112. A POPULATION STUDY OF THE VACTERL ASSOCIATION:  EVIDENCE FOR ITS
  7113. ETIOLOGIC HETEROGENEITY:  M.J. Khoury, et al.; Pediatrics (May 1983, issue 71(5)).  Pp. 815-820.
  7114. TRACHEAL AGENESIS AND ASSOCIATED MALFORMATIONS:  A COMPARISON WITH
  7115. TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA AND THE VACTERL ASSOCIATION:  J.A. Evans, et al.;  Am J Med Genet (May 1985, issue 21(1)).  Pp. 21-38.
  7116. TOWNES SYNDROME.  A DISTINCT MULTIPLE MALFORMATION SYNDROME RESEMBLING
  7117. VACTERL ASSOCIATION:  J.H. Hersh, et al.; Clin Pediatr (Phila) (February 1986, issue 25(2)).  Pp. 100-102.
  7118. VACTERL Association
  7119.  pagetitle
  7120. 486:  VACTERL Association
  7121. 04307.TXT
  7122. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7123. 627:  Valinemia
  7124. _________________________
  7125. ** IMPORTANT **
  7126. It is possible that the main title of this article (Valinemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7127. Synonyms
  7128.      Hypervalinemia
  7129.      Valine Transaminase Deficiency
  7130. General Discussion
  7131. ** REMINDER **
  7132. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  7133. Valinemia is a very rare metabolic disorder.  It is characterized by elevated levels of the amino acid valine in the blood and urine caused by a deficiency of the enzyme valine transaminase.  This enzyme is needed in the breakdown (metabolism) of valine.  Infants with valinemia usually have a lack of appetite, vomit frequently, and fail to thrive.  Low muscle tone (hypotonia) and hyperactivity also occur.
  7134. Symptoms
  7135. Valinemia is usually present at birth.  Symptoms include lack of appetite,  frequent vomiting, and failure to thrive.  The levels of the amino acid valine in the blood and urine are elevated.  Abnormally low muscle tone,  excessive drowsiness, and/or hyperactivity can also occur.  A diet low in valine introduced during early infancy usually improves symptoms of valinemia, and lowers the valine concentrations in the blood to normal levels.
  7136. Causes
  7137. Valinemia is thought to be a genetic disorder inherited through recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  7138. Affected Population
  7139. Valinemia is a very rare disorder, occurring in less than 200 persons in the United States.  It is present in affected infants at birth.
  7140. Therapies:  Standard
  7141. Valinemia is treated by following a diet low in the amino acid valine with appropriate monitoring to avoid symptoms of valine deficiency.
  7142. Therapies:  Investigational
  7143. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7144. Resources
  7145. For more information on Valinemia, please contact:
  7146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7147.      P.O. Box 8923
  7148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7149.      (203) 746-6518
  7150.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  7151.      Box NDIC
  7152.      Bethesda, MD  20892
  7153.      (301) 468-2162
  7154.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  7155.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  7156.      Crewe CW1 1XN, England
  7157.      Telephone:  (0270) 250244
  7158. For information on genetics and genetic counseling, please contact:
  7159.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7160.      1275 Mamaroneck Avenue
  7161.      White Plains, NY  10605
  7162.      (914) 428-7100
  7163.      Alliance of Genetic Support Groups
  7164.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7165.      Chevy Chase, MD  20815
  7166.      (800) 336-GENE
  7167.      (301) 652-5553
  7168. References
  7169. A SIBSHIP WITH HYPERVALINEMIA:  O.S. Reddi, et al.; Human Genet (2 November 1977:  issue 39(1)).  Pp. 139-142.
  7170. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 450-451.
  7171. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 1294....
  7172. Valinemia
  7173. pagetitle
  7174. 627:  Valinemia
  7175. 04308.TXT
  7176. Copyright (C) 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7177. 686:  Varicella Zoster Virus
  7178. _________________________
  7179. ** IMPORTANT **
  7180. It is possible that the main title of the article (Varicella Zoster Virus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7181. Synonyms
  7182.      Chickenpox
  7183.      Shingles-herpes Zoster
  7184. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7185.      Herpes Simplex (Cold Sores, Fever Blisters and Genital Herpes)
  7186. General Discussion
  7187. ** REMINDER **
  7188. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7189. The varicella-zoster virus is a common herpes virus that causes chickenpox during childhood, and shingles (herpes zoster) during adulthood.
  7190. Symptoms
  7191. The varicella-zoster virus causes chickenpox in children.  After exposure to,  the virus, the incubation period is between 11 to 21 days.  The severity of the chickenpox ranges from a slight rash to many hundreds of blisters and a fever as high as 105 degrees F.  Chickenpox symptoms begin with a slight fever, sore throat, runny nose and a general feeling of discomfort.  This precedes the rash by a few days.
  7192. The rash first appears on the back and chest, quickly covering the body.  Spots may also appear in the mucous membranes such as those of the mouth,  vagina or in the ears.  The rash develops quickly into clear, oval blisters of various sizes.  These soon become cloudy in color and within three to four days turn to scabs.  It may take another week for the scabs to fall off.
  7193. After the rash first appears, it will continue to erupt for three to four days, and is often very itchy.  During this time, and until all the lesions are scabbed over a child with chickenpox is still contagious, and should be kept isolated.
  7194. Chickenpox dan be life-threatening to children with a compromised immune system such as cancer patients undergoing chemotherapy, or asthmatics taking steroid drugs for prolonged periods.
  7195. Shingles (herpes zoster) occurs when the varicella-zoster virus is re-activated for unknown reasons.  It is a non-seasonal infection occuring most often in older people and in those whose immune system is suppressed.  Non immune individuals, especially children, may develop chickenpox after contact with a person who has active herpes-zoster virus.  Shingles first appears as a rash, similar to chickenpox, but finer in appearance.  The rash usually occurs on one side of the body or face, in an area involving one particular spinal nerve.  The nerve pain (neuralgia), can persist for several months or even years.  (For more information on this disorder, choose "Shingles" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7196. Causes
  7197. The varicella-zoster virus is a member of the herpes virus family.  It is transmitted in the form of airborne droplets.
  7198. Affected Population
  7199. Chickenpox affects males and females in equal numbers.  It is most common in between the ages of 5 and 9.  Shingles usually occurs in adults over the age of 50.  These disorders are very prevalent in the United States and throughout the world.
  7200. Related Disorders
  7201. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Varicella Zoster Virus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7202. Cold Sore and Fever Blisters are a common, recurrent infection by the herpes simplex virus.  There are two types of Herpes Simplex.  Type 1 causes infections around the lips and in the cornea.  It is characterized by the appearance on the skin or mucous membranes of clusters of small blisters,  filled with clear fluid on slightly red bases.  Type 2 usually affects the genital area and is transmitted primarily by direct contact with lesions,  most often during sexual intercourse.  (For more information on this disorder,  choose "Herpes Simplex" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7203. Therapies:  Standard
  7204. There is no specific treatment for Chickenpox.  However, Calamine lotion has a soothing and drying effect on the rash and an antihistamine drug may be prescribed to reduce the itchiness.  It is most important to keep the patient from scratching the blisters and scabs, because scarring and further infection can result.  Acetaminophen, given every 4 hours will help reduce the fever and headache.  Aspirin should NOT be given to children with Chickenpox because it can cause Reye's Syndrome.  (For more information concerning this disorder, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7205. There is no specific treatment for Shingles.  Anesthetic medications for the rash, and aspirin or other analgesics for the nerve pain may be prescribed.  Corticosteroids (if given early), may relieve pain in severe cases.  Locally applied wet compresses may be soothing.
  7206. For immunosuppressed patients, antiviral drugs, such as acyclovir and vidarabine have been used, with acyclovir found to be the most effective.  Until a vaccine for chicken pox becomes commercially available, children with a compromised immune system should guard against exposure to the Varicella Zoster Virus.
  7207. Therapies:  Investigational
  7208. Clinical trials are being conducted on the experimental drug Arabinosyl adenine (ARA-A) for treatment of Herpes Zoster (Shingles).  A Chicken Pox vaccine is being tested by Merck, Sharp & Dohme.  (For more information on this disorder, choose "Shingles" in the Rare Disease Database.
  7209. Scientists are studying the effectiveness of the antiviral drug,  acyclovir, in the treatment of children with Chicken Pox.  The drug seems to speed up the recovery time of patients with the disease.
  7210. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7211. Resources
  7212. For more information on Varicella Zoster Virus, please contact
  7213.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7214.      P.O. Box 8923
  7215.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7216.      (203) 746-6518
  7217.      Centers for Disease Control (CDC)
  7218.      1600 Clifton Road, NE
  7219.      Atlanta, GA  303332
  7220.      (404) 639-3534
  7221.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  7222.      9000 Rockville Pike
  7223.      Bethesda, MD  20892
  7224.      (301)496-5717
  7225. References
  7226. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Section 7; Merle A Sande, M.D.; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1605.
  7227. THE COLUMBIA UNIVERSITY COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS COMPLETE HOME
  7228. MEDICAL GUIDE, Stephen Atwood, M.D.; Crown Publishers Inc., 1985.  Pp. 222.
  7229. THE WORLD BOOK MEDICAL ENCYCLOPEDIA, Your Guide To Good Health; Stuart Levin, M.D., World Book Inc., 1988.  Pp. 172.
  7230. NIH CONFERENCE VARICELLA -ZOSTER VIRUS INFECTIONS.  BIOLOGY, NATURAL
  7231. HISTORY, TREATMENT, AND PREVENTION.  SE Strauss, et al.; ANN INTERN MED (February, 1988 (August 29, 1988, issue 198(2)).  Pp. 221-237.
  7232. CURRENT THERAPY OF VARICELLA-ZOSTER VIRUS INFECTION IN IMMUNOCOMPROMISED
  7233. PATIENTS.  A COMPARISON OF ACYCLOVIR AND VIDARBINE.  DH Shepp et al.; AM J MED 1988 (August 29, 1988; issue 85(2A)).  Pp.96-98
  7234. IMMUNIZATION OF HEALTHY ADULTS WITH LIVE ATTENUATED VARICELLA VACCINE.
  7235. AA Gershon et al.; J INFECT DIS (July 1988; issue 158(1)).  Pp. 132-13.
  7236. LIVE ATTENUATED VARICELLA VACCINE IN HEALTHY 12-to-24 MONTH OLD CHILDREN.  CE Johnson et al.; PEDIATRICS (April 1988; issue 81(4)).  Pp. 512-518.
  7237. Varicella Zoster Virus
  7238.  pagetitle
  7239. 686:  Varicella Zoster Virus
  7240. 04309.TXT
  7241. $Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7242. 642:  Vascular Malformations of the Brain
  7243. _________________________
  7244. ** IMPORTANT **
  7245. It is possible that the main title of the article (Vascular Malformations of the Brain) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7246. Synonyms
  7247.      Intracranial Vascular Malformations
  7248.      Occult Intracranial Vascular Malformations
  7249.      Cerebral Malformations
  7250. Disorder Subdivisions:
  7251.      Arteriovenous Malformations
  7252.      Cavernous Malformations
  7253.      Venous Malformations
  7254.      Telangiectasias
  7255. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7256.      Moyamoya Disease
  7257.      Cerebrovascular Accident (Stroke)
  7258. General Discussion
  7259. ** REMINDER **
  7260. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7261. Vascular Malformations of the Brain are conditions that affect the blood vessels in the brain.  They may be classified into four groups:  Arteriovenous Malformations (abnormal arteries and veins), Cavernous Malformations (enlarged blood-filled spaces), Venous Malformations (abnormal veins), and the Telangiectasias (enlarged capillary-sized vessels).  Symptoms and progression of these disorders vary with the type and severity of the malformations.
  7262. Symptoms
  7263. Vascular Malformations of the Brain may cause headaches, seizures, strokes,  or bleeding in the brain (cerebral hemorrhage).  Some researchers believe that the type of malformation determines the symptoms and progression of the disease.  Other researchers believe that only the severity rather than the type of malformation is important.
  7264. Arteriovenous Malformations or AVM's affect arteries, veins, and middle-sized vessels but not capillaries.  These blood vessels are enlarged and twisted.  Arteries and veins may be connected directly instead of being connected through fine capillaries.  (For more information on this disorder choose "Arteriovenous" for your search term in the Rare Disease Database.)
  7265. Cavernous Malformations consist of abnormally enlarged collections of blood-filled spaces.  Cavernous Malformations may also be called Cavernous Angiomas or Cavernous Hemangiomas.
  7266. Venous Malformations involve only the veins; they vary in size but do not involve the arteries.  The veins may be enlarged and twisted.  These abnormal veins may compensate for a lack of normal veins in another area of the brain.
  7267. Telangiectasias result from enlarged openings (dilation) of capillary-sized vessels.  Telangiectasias may occur on the face, eyes, membranes that cover the brain and spinal cord (meninges), and mucous membranes (the thin moist layer lining the body's internal surfaces).
  7268. Causes
  7269. The cause of Vascular Malformations of the Brain may be either congenital or acquired.  It may be inherited as an autosomal dominant trait with variable expression and incomplete penetrance.
  7270. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.  Incomplete penetrance means that all characteristics of a particular trait may not be manifested in all those who inherit the gene.
  7271. Malformations may also be the result of an injury or trauma.  Symptoms may appear because the injured blood vessels may have very small malformations or lesions, a blood clot (thrombosis) may slow the blood flow,  or slight bleeding may effect nearby tissues in the brain.
  7272. Affected Population
  7273. Vascular Malformations of the Brain affect males and females in equal numbers.  A hereditary form of Cavernous Malformations tends to occur more frequently in Mexican-Americans.  Arteriovenous Malformations occur more frequently in males.
  7274. Related Disorders
  7275. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Vascular Malformations of the Brain.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7276. Cerebrovascular Accidents (Strokes) occur because the blood supply to the brain has been cut off or decreased.
  7277. Thrombotic strokes occur when a clot has narrowed or completely closed an artery in the neck or head.  This is usually the result of the buildup of fat-containing materials and calcium (plaque) on the inner linings of the blood vessels (atherosclerosis or hardening of the arteries).
  7278. Embolic strokes occur when a clot breaks away from a diseased artery in another part of the body or the heart and clogs a smaller artery in the brain.
  7279. Hemorrhagic strokes occur when a blood vessel ruptures in or around the brain, depriving that area of circulating blood.
  7280. Each type of stroke has its own symptoms, progression, and prognosis.  Clumsiness, headaches, speech difficulties, weakness or paralysis of one or both sides of the body may occur.  Stiff neck, nausea, vomiting, and loss of consciousness are also common symptoms.
  7281. Moyamoya Disease is a progressive disease that effects blood vessels in the brain (cerebrovascular).  It is characterized by narrowing and/or closing of the main artery to the brain (carotid) which decreases the blood supply.  This lack of blood may cause semi- or complete paralysis of the feet, legs or the upper extremities.  Cerebral bleeding, convulsions, headaches, various vision problems, mental deficiencies, and psychiatric problems may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Moyamoya" as your search term in the Rare Disease Database.
  7282. Therapies:  Standard
  7283. Imaging machines such as Digital Intravenous Computerized or Common Angiography, Magnetic Resonance Imaging (MRI), Computed Tomography (CT)  Scans, and Venograms can take pictures of the brain's blood vessels to see if Vascular Malformations are present.
  7284. Current treatment options vary according to the severity and location of the malformation.  Surgical Removal (Resection), Multiple Embolization (an operation in which pellets are put into the circulatory system in order to block the abnormal blood vessels), and Irradiation are the treatments currently in use.  In some cases treatment may not be necessary.
  7285. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families if they have a hereditary form of this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  7286. Therapies:  Investigational
  7287. Researchers are investigating several types of surgery that may be effective in treating Vascular Malformations of the Brain.  Charged-Particle Radiosurgery, Interventriculostomy, and Catheter Placement are being studied.  Charged-Particle Radiosurgery involves a needlelike surgical instrument which uses charged particles to cut tissue, to sterilize the edges of the wound,  and to seal cut blood vessels.  Interventriculostomy involves creating an opening in the brain to drain fluid.  Catheters may be placed in the brain to drain any excess fluid and to collapse the malformed vessels.
  7288. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7289. Resources
  7290. For more information on Vascular Malformations of the Brain, please contact:
  7291.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7292.      P.O. Box 8923
  7293.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7294.      (203) 746-6518
  7295.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  7296.      9000 Rockville Pike
  7297.      Bethesda, MD  20892
  7298.      (301) 496-5751
  7299.      (800) 352-9424
  7300. For genetic information and genetic counseling referrals:
  7301.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7302.      1275 Mamaroneck Avenue
  7303.      White Plains, NY  10505
  7304.      (914) 428-7100
  7305.      Alliance of Genetic Support Groups
  7306.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7307.      Chevy Chase, MD  20815
  7308.      (800) 336-GENE
  7309.      (301) 652-5553
  7310. References
  7311. VASCULAR MALFORMATIONS OF THE BRAIN:  B.M. Stein & J.P Mohr; N Engl J Med (August 11, 1988:  issue 319(6)).  Pp. 368-370.
  7312. CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS:  INCIDENCE AND FAMILIAL OCCURRENCE:  D.
  7313. Rigamonti et al.; N Engl J Med (August 11, 1988:  issue 319(6)).  Pp.  343-347.
  7314. CLINICAL, RADIOLOGICAL, AND PATHOLOGICAL SPECTRUM OF ANGIOGRAPHICALLY
  7315. OCCULT INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATIONS.  ANALYSIS OF 21 CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE:  R.D. Lobato et al.; J Neurosurg (April, 1988:  issue 68(4)).  Pp. 518-531.
  7316. Vascular Malformations of the Brain
  7317. e.  7%
  7318. :%pagetitle
  7319. 642:  Vascular Malformations of the Brain
  7320. 04310.TXT
  7321. 5Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7322. 705:  Vasculitis
  7323. _________________________
  7324. ** IMPORTANT **
  7325. It is possible that the main title of the article (Vasculitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7326. Synonyms
  7327.      Angiitis
  7328. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7329.      Group of Systemic Polyarteritis Nodosa Necrotizing Vasculitis
  7330.      Hypersensitivity Vasculitis
  7331.      Wegener's Granulomatosis
  7332.      Lymphomatoid Granulomatosis
  7333.      Giant-Cell Arteritis
  7334.      Thromboangiitis Obliterans (Buerger's Disease)
  7335.      Mucocutaneous Lymph Node Syndrome
  7336.      Miscellaneous Vasculitides
  7337.      Systemic Lupus Erythromatosus
  7338.      Churg-Strauss Syndrome
  7339.      Purpura, Schoenlein-Henoch
  7340.      Behcet's Syndrome
  7341.      Goodpasture Syndrome
  7342.      Kawasaki Disease
  7343. General Discussion
  7344. ** REMINDER **
  7345. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7346. Vasculitis is an inflammation of the blood vessel system which includes the veins, arteries and capillaries.  It may occur alone or in conjunction with allergic and rheumatic diseases.
  7347. Symptoms
  7348. Vasculitis is a common disorder characterized by an inflammation of the blood vessel walls.  This inflammation causes a narrowing of the inside of the vessel and can obstruct the flow of blood to the tissues (ischemia).  The lack of blood may cause damage to the tissues (necrosis), possible formation of blood clots (thrombosis), a weakening or ballooning which can possibly cause a rupture of the vessel wall (aneurysm).
  7349. Arteries and veins of all sizes and in all parts of the body may be affected.  Vasculitis may be localized or affect multiple areas of the body with inflammatory and destructive lesions.  It may occur alone or as a complication of many other disorders.
  7350. The symptoms of Vasculitis are many because of the wide variety of body systems it can affect.  Depending on the system involved there may be muscle pain, joint pain, fever, weight loss, loss of appetite (anorexia), headache,  or generalized weakness.  There may also be ulcers of the mouth, hoarseness,  night sweats, high blood pressure (hypertension), abdominal pain, diarrhea,  blood in the urine (hematuria), or kidney (renal) failure.  Eye inflammation and blurred vision are also symptomatic, and in very severe cases blindness can occur.  When the respiratory system is involved there may be an inflammation of the sinuses, runny nose, asthma, a cough with or without bleeding (hemoptysis), shortness of breath (dyspnea), nosebleeds (epistaxis),  or an inflammation of the membranes of the lungs.
  7351. When Vasculitis affects the skin there may be lesions that are flat and red (macules), nodules, and hemorrhages under the skin (purpura).  These lesions may occur on any area of the body but are seen more frequently on the back, hands, buttocks, the inside area of the forearms and the lower extremities.  These skin symptoms may occur only once or at regular intervals.  They will usually last for several weeks and may leave darkened spots or scarring.  In some cases of Vasculitis there may be wheel-like lesions that cause intense itching (urticaria), or ring-shaped lesions and ulcers.  Blister-like lesions (vesicles, bullae) may develop in severe cases.
  7352. Because of the wide range of symptoms and body systems involved, an extensive history and physical exam is needed before a clear diagnosis of the type of Vasculitis can be made.  In some cases, an x-ray of the blood vessels using dye (angiogram), or a biopsy of the affected organ may be recommended to give an accurate diagnosis and to insure proper treatment.
  7353. Causes
  7354. Since there are many forms of Vasculitis, there are many causes.  Some types may be caused by allergic reactions or hypersensitivity to certain medications such as sulfa or penicillin, other drugs, toxins, and other inhaled environmental irritants.  Other forms may occur because of a fungal infection, parasites or viral infections, while in some cases there may be no apparent cause.  In some instances vasculitis may be an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies,  lymphocytes, etc.) against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  7355. Affected Population
  7356. Vasculitis usually affects males and females in equal numbers.  It is most commonly seen in the elderly.
  7357. Related Disorders
  7358. The following are diseases that can be associated with Vasculitis:
  7359. Polyarteritis Nodosa is a group of systemic necrotizing vasculitis including the original classic polyarteritis nodosa, allergic granulomatosis,  and those disorders that have the characteristics of both (an overlap syndrome).  For more information on this disorder, choose "Polyarteritis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7360. Hypersensitivity Vasculitis includes a wide group of vasculitic syndromes that affect the upper and lower respiratory tract and kidneys.  They are usually caused by an allergic reaction to an unknown antigen.
  7361. Giant Cell Arteritis includes several forms of Vasculitis that characteristically involves one or more branches of the carotid artery, in particular the temporal artery.  There may be involvement of other blood vessels.  (For more information on these disorders, choose "Arteritis "or "Takayasu" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  7362. Wegener's Granulomatosis is a rare collagen vascular disorder that begins as a localized inflammation of the upper and lower respiratory tract mucosa,  and usually progresses into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidneys (glomulonephritis).  (For more information on this disorder choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7363. Lymphomatoid Granulomatosis is a more severe form of Vasculitis that infiltrates various tissues of the body, especially the lungs.  It can be benign or malignant.
  7364. Thromboangiitis Obliterans (Buerger's Disease) is a rare inflammatory disorder that usually affects the medium and small arteries of the upper lower extremities.  It is more common in males and is closely related to smoking.
  7365. Mucocutaneous Lymph Node Syndrome is an acute, non progressive,  inflammatory illness that is unresponsive to antibiotics and affects infants and children.  It is characterized by fever, enlarged lymph nodes in the neck (cervical adenitis), swelling of the skin (edema), flushing of the oral cavity, lips and palms of the hands, and shedding of the skin on the fingertips.  In more severe cases there may be an inflammation of the arteries of the heart (coronary arteritis).
  7366. Miscellaneous Vasculitides is a group of syndromes in which vasculitis is either the primary disorder or a symptom of another disease.
  7367. Churg-Strauss Syndrome is a lung disorder often occuring as a complication of other disorders.  Allergic blood vessel inflammation (angiitis or vasculitis) is accompanied by many inflammatory nodular lesions (granulomatosis) which may be small or granular, and are made up of compactly grouped cells.  The age of onset varies from 15 to 70 years of age.  (For more information on this disorder, choose "Churg-Strauss" as your search term in the Rare Disease Database).
  7368. Systemic Lupus Erythematosus is an inflammatory connective tissue disease that can affect many parts of the body including the joints, skin and internal organs.  Lupus is a disease of the body's immune system, most often striking young women between the ages 15 and 35 years.  Vasculitis can be a symptom of Lupus.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database).
  7369. Schoenlein-Henoch Purpura is one of a group of disorders characterized by purplish or brownish red discolorations of the skin.  These spots may be large or small.  Internal bleeding may occur in various areas of the body.  This blood vessel disorder may affect the skin, joints, gastrointestinal system, kidneys, and in a very few cases the central nervous system.  Little is known about the cause of this form of purpura although it may be an allergic reaction which more often occurs in children than in adults.  (For more information on this disorder, choose "Schoenlein-Henoch" as your search term in the Rare Disease Database).
  7370. Behcet's Syndrome is a relapsing multi-system inflammatory disease.  The most common symptoms include oral and genital ulcers and inflammation of the eyes.  The joints, blood vessels, central nervous system, and gastrointestinal tract may also be involved.  Attacks may last a week to a month and recur spontaneously.  (For more information on this disorder,  choose "Behcet" as your search term in the Rare Disease Database).
  7371. Goodpasture Syndrome is a rare inflammatory disorder involving the membranes of the lungs and kidneys.  This disorder can be classified into three groups:  autoimmune or antibody induced disease; systemic vasculitis (a vessel disease that may affect the body as a whole); and idiopathic (cause unknown).  (For more information on this disorder, choose "Goodpasture" as your search term in the Rare Disease Database).
  7372. Kawasaki disease is characterized by diseased lymph nodes in the neck,  high fever, and a rash primarily over the trunk.  This syndrome predominantly affects people of Japanese ancestry.  Multiple sites of inflammatory and destructive lesions in the arteries (polyarteritis) occur, and may involve the coronary vessels in twenty percent of those affected.  (For more information on this disorder, choose "Kawasaki" as your search term in the Rare Disease Database).
  7373. Therapies:  Standard
  7374. Treatment of Vasculitis depends on the cause and symptoms of the underlying disease.  The drugs prednisone, cyclophosphamide, methylprednisolone and pentoxifylline have proven to be successful in treating the autoimmune form of Vasculitis.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  7375. Therapies:  Investigational
  7376. At the present time research is being conducted on the use of high-dose intravenous gamma-globulin for some forms of Vasculitis.  Another study uses a combination of cytotoxic agents and steroids as possible treatments for certain types of Vasculitis.  Plasmapheresis may be of benefit in some cases of Vasculitis.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of these drugs and procedures.
  7377. Clinical trials are underway to learn about the immunopathogenesis and optimal treatment of Vasculitis.  Interested persons may wish to contact:
  7378.      Barton F. Haynes
  7379.      Box 3258
  7380.      Duke University Medical Center
  7381.      Durham, NC  27710
  7382.      (919) 684-5093
  7383. to see if further patients are needed for this research.
  7384. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7385. Resources
  7386. For more information on Vasculitis, please contact:
  7387.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7388.      P.O. Box 8923
  7389.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7390.      (203) 746-6518
  7391.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  7392.      9000 Rockville Pike
  7393.      Bethesda, MD 20892
  7394.      (301) 421-8453
  7395. References
  7396. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1288.
  7397. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 798.
  7398. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, Volume 2, 2nd Ed.:  Alfred P. Fishman M.D., ed.-in-chief; McGraw-Hill Book Co., 1980.  Pp. 1127.
  7399. CEREBRAL ANGIOGRAPHY AS A GUIDE FOR THERAPY IN ISOLATED CENTRAL NERVOUS
  7400. SYSTEM VASCULITIS.  R. Stein et al.; JAMA, (April 24, 1987; issue 257 (16)).  Pp. 2193.
  7401. DIAGNOSTIC STUDIES FOR SYSTEMIC NECROTIZING VASCULITIS.
  7402. SENSITIVITY, SPECIFICITY, AND PREDICTIVE VALUE IN PATIENTS WITH MULTISYSTEM
  7403. DISEASE.  P.J. Dahlberg et al.; ARCH INTERN MED, (January 1989; issue 149 (1)).  Pp. 161-165.
  7404. SEVERE LEUKOCYTOCLASTIC VASCULITIS OF THE SKIN IN A PATIENT WITH
  7405. ESSENTIAL MIXED CRYOGLOBULINEMIA TREATED WITH HIGH-DOSE GAMMA-GLOBULIN
  7406. INTRAVENOUSLY.  B.W. Boom et al.; ARCH DERMATOL, (October 1988; issue 124 (10)).  Pp. 1550.
  7407. CENTRAL NERVOUS SYSTEM VASCULITIS IN BEHCET'S SYNDROME; ANGIOGRAPHIC
  7408. IMPROVEMENT AFTER THERAPY WITH CYTOTOXIC AGENTS.  J.D. Zelenski et al.;  ARTHRITIS RHEUM, (February 1989; Issue 32 (2)).  Pp. 217.
  7409. REVERSAL OF PROGRESSIVE NECROTIZING VASCULITIS WITH INTRAVENOUS PULSE
  7410. CYCLOPHOSPHAMIDE AND METHYLPREDNISOLONE.  J.G. Fort et al.; ARTHRITIS RHEUM,  (September 1988; Issue 31 (9)).  Pp. 1194.
  7411. VASCULITIS IN OLDER PATIENTS:  PRESENTATIONS AND SIGNIFICANCE.  A.
  7412. Montonaro; GERIATRICS, (March 1988; Issue 43 (3)).  Pp. 75-76; 79-83; 86.
  7413. Vasculitis
  7414. 6pagetitle
  7415. 705:  Vasculitis
  7416. 04311.TXT
  7417. &Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7418. 698:  Vasculitis, Cutaneous Necrotizing
  7419. _________________________
  7420. ** IMPORTANT **
  7421. It is possible that the main title of the article (Cutaneous Necrotizing Vasculitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7422. Synonyms
  7423.      Dermal Necrotizing Angiitis
  7424. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7425.      Polyarteritis Nodosa
  7426.      Hypersensitivity Vasculitis
  7427.      Wegener's Granulomatosis
  7428.      Schoenlein-Henoch Purpura
  7429.      Rheumatoid Arthritis
  7430.      Giant-Cell Arteritis
  7431.      Sjogren Syndrome
  7432.      Discoid Lupus Erythematosus
  7433. General Discussion
  7434. ** REMINDER **
  7435. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7436. Cutaneous Necrotizing Vasculitis is an inflammation of the blood vessel system which includes the veins, arteries and capillaries.  It usually also affects the skin and may occur alone or in conjunction with allergic,  infectious or rheumatic diseases.
  7437. Symptoms
  7438. Cutaneous Necrotizing Vasculitis is a common disorder characterized by an inflammation of the blood vessel walls and skin lesions.  These skin lesions may be flat and red (macules), nodules or hemorrhages under the skin (purpura).  They may occur on many areas of the body but are seen most often on the back, hands, buttocks, the inside areas of the forearm and the lower extremities.  These skin symptoms may occur only once or at regular intervals.  They will usually last for several weeks and may leave darkened spots and scarring.  In some cases there may be wheel-like lesions that cause intense itching (urticaria), or ring-shaped lesions and ulcers.  Blister-like lesions (vesicles, bullae) may develop in severe cases.  There may also be fever, generalized discomfort (malaise), muscle or joint pain.
  7439. Causes
  7440. The exact cause of Cutaneous Necrotizing Vasculitis is unknown.  Some lesions may be caused by an allergic reaction or hypersensitivity to certain medications such as sulfa or penicillin, other drugs, toxins, and inhaled environmental irritants.  Skin manifestations may also occur because of a fungal infection, parasites or viral infections, while in some instances the cause may be due to an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.) against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  7441. Affected Population
  7442. Cutaneous Necrotizing Vasculitis affects males and females in equal numbers.  It is a common inflammatory disorder.
  7443. Related Disorders
  7444. The following diseases can have similarities to Cutaneous Necrotizing Vasculitis:
  7445. Polyarteritis Nodosa is a group of systemic necrotizing vasculitis including the original classic polyarteritis nodosa, allergic granulomatosis,  and those disorders that have the characteristics of both (an overlap syndrome).  (For more information on this disorder, choose "Polyarteritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  7446. Hypersensitivity Vasculitis includes a wide group of vasculitic syndromes that affect the upper and lower respiratory tract, kidneys and skin.  They are usually caused by an allergic reaction to an unknown antigen.
  7447. Wegener's Granulomatosis is a rare collagen vascular disorder that begins as a localized inflammation of the upper and lower respiratory tract mucosa,  and usually progresses into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidneys (glomulonephritis).  (For more information on this disorder, choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease Database).
  7448. Schoenlein-Henoch Purpura is one of a group of disorders characterized by purplish or brownish red discolorations of the skin.  These spots may be large or small.  Internal bleeding may occur in various areas of the body.  This blood vessel disorder may affect the skin, joints, gastrointestinal system, kidneys, and in a very few cases the central nervous system.  Little is known about the cause of this form of purpura although it may be an allergic reaction which more often occurs in children than adults.  (For more information on this disorder, choose "Schoenlein" as your search term in the Rare Disease Database).
  7449. Rheumatoid Arthritis is a common autoimmune disease that affects the joints.  The exact cause is unknown.  It is characterized by a loss of appetite, extreme fatigue and joint pain with deformities.  The location of painful joints may change place (migration) and often more than one joint is affected.  Pain, early morning stiffness, aching joints chiefly in the hands,  knees, feet, jaws, and spine occur.  Once affected, a joint may remain painful for a long time and eventually become deformed.  (For more information on this disorder, choose "Rheumatoid Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database.
  7450. Giant-Cell Arteritis is a chronic inflammatory disease of the branches of the aortic arch.  This disorder is found principally in the temporal and occipital arteries, but may develop in almost any of the large arteries.  (For more information on this disorder, choose "Giant Cell" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7451. Sjogren Syndrome is an autoimmune disorder causing degeneration of the tear and saliva glands.  It is often associated with arthritis.  Patients often complain of a gritty, burning sensation in their eyes due to loss of lubrication.  When their mouths become dry, chewing and swallowing food is difficult.  The lack of saliva causes particles of food to stick to the cheeks, gums, and throat.  Other symptoms include a weak voice and dental decay, plus dryness of the nose, skin and vagina.  (For more information on this disorder, choose "Sjogren" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7452. Discoid Lupus Erythematosus is a chronic and recurrent autoimmune disorder primarily affecting the skin.  It is characterized by sharply circumscribed spots (macules) and plaques displaying redness (erythema),  plugging of follicles, scales, vascular lesions (telangiectasia), and wasting (atrophy).  There are two varieties:  one with lesions above the chin, the other with or without facial involvement but causing skin lesions on the rest of the body.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  7453. Therapies:  Standard
  7454. Treatment of Cutaneous Necrotizing Vasculitis depends on the cause and symptoms.  Removing the irritating agent (e.g., drug) and treating the underlying infection will usually eliminate the symptoms of this disorder.  The drugs prednisone, cyclophosphamide, pentoxifylline and azathioprine have proven to be successful in treating the autoimmune form of Vasculitis.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  7455. Therapies:  Investigational
  7456. At the present time research is being conducted on the use of high dose intravenous gammaglobulin for some forms of Cutaneous Vasculitis.  Plasmapheresis may be of benefit in some cases.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of these treatments.
  7457. This disease entry is based upon medical information available through November 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7458. Resources
  7459. For more information on Cutaneous Necrotizing Vasculitis, please contact:
  7460.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7461.      P.O. Box 8923
  7462.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7463.      (203) 746-6518
  7464.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  7465.      9000 Rockville Pike
  7466.      Bethesda, MD  20892
  7467.      (301) 421-8453
  7468. References
  7469. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1366-1368.
  7470. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, Volume 2, 2nd Ed.:  Alfred P. Fishman M.D. ed.-in-chief; McGraw-Hill Book Co., 1980.  Pp. 381-384.
  7471. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D. ed.-in-chief;  Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 798
  7472. DIAGNOSTIC STUDIES FOR SYSTEMIC NECROTIZING VASCULITIS.  SENSITIVITY,
  7473. SPECIFICITY, AND PREDICTIVE VALUE IN PATIENTS WITH MULTISYSTEM DISEASE.  P.J.
  7474. Dahlberg et al.; ARCH INTERN MED, (January 1989; issue 149 (1)).  Pp. 161-165.
  7475. SEVERE LEUKOCYTOCLASTIC VASCULITIS OF THE SKIN IN A PATIENT WITH
  7476. ESSENTIAL MIXED CRYOGLOBULINEMIA TREATED WITH HIGH-DOSE GAMMA-GLOBULIN
  7477. INTRAVENOUSLY.  B.W. Boom et al.; ARCH DERMATOL, (October 1988; issue 124 (10)).  Pp. 1550.
  7478. URTICARIAL VASCULITIS PROGRESSING TO SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS.  E.
  7479. Bisaccia et al.; ARCH DERMATOL, (July 1988; issue 124 (7)).  Pp. 1088-1090.
  7480. LIVEDO VASCULITIS.  THERAPY WITH PENTOXIFYLLINE. W. Sams.  ARCH DERMATOL,  (May 1988; issue 124 (5)).  Pp. 684-687.
  7481. Vasculitis, Cutaneous Necrotizing
  7482.  chr5'
  7483. 8'pagetitle
  7484. 698:  Vasculitis, Cutaneous Necrotizing
  7485. 04312.TXT
  7486. $Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7487. 169:  Ventricular Septal Defects
  7488. _________________________
  7489. ** IMPORTANT **
  7490. It is possible that the main title of the article (Ventricular Septal Defects) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7491. Synonyms
  7492. DISORDER SUBDIVISIONS
  7493.      Roger's Disease, also known as Maladie de Roger
  7494.      Common Ventricle, also known as Cor Triloculare Biatriatum
  7495. General Discussion
  7496. ** REMINDER **
  7497. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7498. Ventricular Septal Defects are a relatively common form of congenital heart disease.  The septum separating the two ventricles is incompletely formed before birth.  This can result in inefficient distribution of oxygen to the various tissues of the body and various degrees of congestive heart failure, manifested by edema, difficulty breathing, and rapid heart beat.  The size of the opening in the septum determines the clinical severity of the disorder.  Some patients with large defects do not survive infancy.  In addition, the lungs can be permanently damaged by the abnormal pulmonary blood pressures generated.  Occasionally, ventricular septal defects may close spontaneously or become relatively less significant as the heart grows along with the rest of the body.  The patterns and quality of the sounds of the beating heart, electrocardiographic (EKG) and echocardiographic findings, and information from cardiac catheterization help determine the exact anatomic defect and differentiate ventricular septal defects from other heart conditions with similar symptoms.  Heart sounds evaluation and the EKG are the most commonly performed initial investigations for these purposes.
  7499. Symptoms
  7500. First, a short review of the structure and function of the normal heart.  The human heart has 4 chambers, that is, two atria and two ventricles.  Deoxygenated blood enters the right atrium from the systemic veins (i.e., the veins draining all the body organs and tissues except the lungs).  It is pumped from the right atrium to the right ventricle and from the right ventricle to the pulmonary artery.  The pulmonary artery carries the blood to the lungs, where it is saturated with oxygen.  From the lungs, the blood passes through the pulmonary veins to the left atrium, and thence into the left ventricle, the most muscular of the four chambers of the heart.  The contraction of the left ventricle forces the blood back into the systemic circulation where it supplies oxygen to the various body tissues.  Blood then collects in veins which eventually come together and drain again into the right atrium.  The two atria are separated from each other by a relatively thin membrane known as the atrial septum.  The ventricular septum separates the right and the left ventricles.
  7501. In ventricular septal defects the membrane separating the ventricles (septum) is incomplete.  A small defect, causing minor or no symptoms, is known as Roger's Disease.  Sometimes the hole is very high in the ventricular septum, adjacent to the atria, so the communication is between the left ventricle and the right atrium; symptoms resemble those of pure ventricular septal defects.  A very large opening causes severe symptoms.  If the septum is entirely absent, the two ventricles constitute a single chamber.  This condition is known as Common Ventricle or Cor Triloculorum Biatriatum.
  7502. Septal defects allow deoxygenated blood from the right ventricle to mix with freshly oxygenated blood from the left ventricle.  Although the blood tends to move from left to right in ventricular defects, maintaining a fairly high average saturation in the systemic circulation, some decrease in the overall availability of oxygen to the body tissues usually occurs.  More significantly, however, large defects create abnormal pressure conditions in the pulmonary and systemic circulation.  As hypertension (high blood pressure) gradually develops in the lungs, the pulmonary vasculature is permanently damaged, often by the time the patient reaches adolescence.
  7503. Small defects may cause no symptoms, or mild signs of congestive heart failure such as slight generalized edema and breathing difficulty after exercise or with fatigue.  In infants, poor feeding due to fatigue, cold grayish extremities, and rapid shallow breathing can indicate heart disease.
  7504. In infants and children, large defects can cause growth retardation and potentially fatal heart failure.  In adults, difficulty breathing after physical exertion, chest pain, episodes of fainting, coughing up of blood,  and signs of extremely low oxygen saturation of the blood in the tissues,  including bluish skin coloration (cyanosis), clubbing of the fingers, and a high concentration of red blood cells may occur.
  7505. Ventricular septal defects of moderate size are characterized by enlargement of the heart, milder and less progressive symptoms, and characteristic heart sounds and EKG.
  7506. When there is a common ventricle, symptoms resemble those of large septal defects.  The systemic and pulmonary circulation always mixes, although cyanosis and similar signs of poor oxygen delivery may not be as severe as expected.  Pulmonary hypertension and its consequences are likely to develop.
  7507. Heart defects seem to predispose patients to respiratory infections and bacterial infection of the inner lining of the heart (bacterial endocarditis).  Bacterial endocarditis seems to occur more often with small or moderate sized septal defects.  These infections should be avoided,  particularly since resulting damage is likely to worsen the patient's condition.
  7508. Causes
  7509. The causes of the arrest in embryonic development resulting in congenital heart disease are poorly understood.  Only about 10% of the cases appear to be hereditary.  Maternal rubella (measles), alcoholism or diabetes have been associated with some heart defects.  Ostium primum defects often occur in individuals with Down's Syndrome, and certain other chromosomal abnormalities.
  7510. Affected Population
  7511. About 1% of live births have some kind of congenital heart defect; of these,  about 30% have ventricular septal defects.  Males are affected more often than females.
  7512. Related Disorders
  7513. Other congenital heart defects include atrial septal defects, valve defects of various kinds, malformations of the large vessels entering and leaving the heart, and anomalous positions of the heart in the chest.  Tetralogy of Fallot consists of four heart abnormalities that occur together, and include a large ventricular septal defect.
  7514. Therapies:  Standard
  7515. The definitive treatment for ventricular septal defects is surgical.  The hole in the septum is either sutured shut or patched with a graft.  The success rate is quite high.  Surgery is indicated when significant shunting appears, especially when resistance to the entry of blood into the lungs is high.  It is most successful in patients between the ages of 3 and 6 years.
  7516. Presurgical, palliative treatment includes medication such as digitalis to treat arrhythmias, excessively rapid heart beat, and stop heart failure.  Sodium restriction, diuretics and rest are also effective in treating congestive heart failure.  Respiratory infections are treated vigorously, and antibiotics are given prophylactically with such procedures as tooth extractions to reduce the risk of developing bacterial endocarditis.
  7517. Therapies:  Investigational
  7518. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7519. Resources
  7520. For more information on Ventricular Septal Defects, please contact:
  7521.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7522.      P.O. Box 8923
  7523.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7524.      (203) 746-6518
  7525.      American Heart Association
  7526.      7320 Greenville Avenue
  7527.      Dallas, TX 75231
  7528.      (214) 750-5300
  7529.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  7530.      9000 Rockville Pike
  7531.      Bethesda, MD  20892
  7532.      (301) 496-4236
  7533. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  7534.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7535.      1275 Mamaroneck Avenue
  7536.      White Plains, NY  10605
  7537.      (914) 428-7100
  7538.      Alliance of Genetic Support Groups
  7539.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7540.      Chevy Chase, MD  20815
  7541.      (800) 336-GENE
  7542.      (301) 652-5553
  7543. References
  7544. Petersdorf, Robert G., et al, editors, Harrison's Principles of Internal Medicine, tenth edition.  New York:  McGraw-Hill 1983, Pp. 1383-96.
  7545. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 1926, 358.
  7546. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H. Smith, Jr., Eds; W.B. Saunders Co.  1988.  Pp. 306.
  7547. Ventricular Septal Defects
  7548. %pagetitle
  7549. 169:  Ventricular Septal Defects
  7550. 04313.TXT
  7551. Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7552. 541:  Vitamin B12 Deficiency
  7553. _________________________
  7554. ** IMPORTANT **
  7555. It is possible the main title of the article (Vitamin B12 Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7556. Synonyms
  7557.      Cobalamin Deficiency
  7558. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  7559.      Anemia, Pernicious
  7560.      Burning Mouth Syndrome (Burning Tongue Syndrome; Oral Galvanism;
  7561.      Glossodynia; Glossopyrosis; Stomatodynia; Stomatopyrosis)
  7562. General Discussion
  7563. ** REMINDER **
  7564. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7565. Vitamin B12 Deficiency is characterized by an abnormally low level of this vitamin in the blood.  The disorder can be caused by a poor diet,  inadequate absorption or utilization of B12 such as following stomach and intestinal surgery and increase in certain intestinal organisms.  The deficiency causes changes in the blood and the central nervous system.  Injection of this vitamin usually cures the disorder if the underlying cause can be corrected.
  7566. Symptoms
  7567. Symptoms of Vitamin B12 Deficiency usually appear years after absorption of this vitamin ceases, because the amount of B12 needed by the body is tiny,  and a large amount is usually stored in the liver.  In most patients, a low red blood cell count (anemia) develops gradually and progressively as the stores of Vitamin B12 in the liver are used up.  Patients may not be alerted to the deficiency because of its slow development.  Occasionally the spleen and liver may become enlarged (hepatosplenomegaly).  Patients with this deficiency may also have various gastrointestinal symptoms such as a lack of appetite (anorexia), intermittent constipation and diarrhea, and poorly localized abdominal pain.  An inflamed tongue (glossitis), usually described as "burning of the tongue", may be an early symptom of Vitamin B12 Deficiency.  Considerable weight loss is common.
  7568. Nervous System:  The nervous system may be involved, even in the absence of anemia.  Most commonly, the nerves outside the brain and spinal cord (peripheral nerves)  are involved.  The spinal cord may be involved, beginning with loss of vibratory sensation in the lower extremities, loss of position sense and loss of muscle coordination (ataxia).  Later, spasticity, exaggerated reflexes,  and upward flexing of the big toe upon stimulating the sole of the foot (Babinski reflex) follows.  Some patients with Vitamin B12 Deficiency also get irritated easily, have mild depressions, or actual paranoia (megaloblastic madness).  Rarely, yellow-blue color blindness may occur.
  7569. Causes
  7570. Vitamin B12 Deficiency is caused by decreased absorption of this vitamin.  It is most often due to pernicious anemia which causes the mucous lining of the stomach to fail to secrete the so-called "intrinsic factor" which is needed for vitamin B12 absorption.  The surgical removal of part or all of the stomach (gastrectomy), and chronic infection causing wasting of the stomach may also cause deficient secretion of intrinsic factor.    Deficiency of certain endocrine glands (especially thyroid and adrenal glands) if they are associated with pernicious anemia, suggest an autoimmune basis for underdevelopment of stomach mucous membrane.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms, for unknown reasons, attack healthy tissue.
  7571. Affected Population
  7572. Vitamin B12 Deficiency affects males and females in equal numbers.
  7573. Related Disorders
  7574. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Vitamin B12 Deficiency or may be associated with it.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7575. Pernicious Anemia is a disorder resulting from an impaired absorption of vitamin B-12, a necessary co-factor in the production of red blood cells.  Pernicious Anemia develops slowly because the liver stores enough vitamin B-12 to last 3 to 5 years.  The abnormally low number of red blood cells (anemia) may produce weakness, easy fatigability, shortness of breath (dyspnea), an abnormally rapid heart beat (tachypnea) and angina.  Possible gastrointestinal problems are similar to those of Vitamin B-12 Deficiency.  (For more information, choose "Pernicious Anemia as your search term in the Rare Disease Database.)
  7576. Burning Mouth Syndrome (Burning Tongue Syndrome) is characterized by a burning sensation in the mouth and/or the tongue.  There is no obvious clinical evidence of inflammation, although a Candida albicans infection can be a cause.  The cause of most cases Burning Mouth Syndrome, when it is not associated with Vitamin B12 Deficiency, is unknown.  Many causes have been suggested by researchers, including allergic reactions to pollen, cereals,  metals and materials used in the manufacture of dentures.  Burning Tongue may be an early symptom of Vitamin B-12 Deficiency.  (For more information,  choose "Burning Mouth Syndrome" as your search term.)
  7577. Therapies:  Standard
  7578. Treatment for the anemia of Vitamin B12 Deficiency consists of intramuscular injections of vitamin B12 until the blood and neurologic abnormalities are cleared up.  Oral iron therapy is prescribed if an iron deficiency is also diagnosed.
  7579. If the underlying mechanism of Vitamin B12 Deficiency is known, this should be corrected.
  7580. Therapies:  Investigational
  7581. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  7582.      Dr. Sherri Bale
  7583.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  7584.      9000 Rockville Pike
  7585.      Bethesda, MD  20892
  7586.      (301) 402-2679
  7587. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7588. Resources
  7589. For more information on Vitamin B12 Deficiency, please contact:
  7590.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7591.      P.O. Box 8923
  7592.      New Fairfield, CT 06812-1783
  7593.      (203) 746-6518
  7594.      Cobalamin Network
  7595.      P.O. Box 174
  7596.      Thetford Center, VT  05075
  7597.      (802) 785-4029 (after 8:00 p.m. EST)
  7598.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  7599.      Box NDIC
  7600.      Bethesda, MD  20892
  7601.      (301) 468-2162
  7602.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute
  7603.      Office of Public Inquiries
  7604.      9000 Rockville Pike
  7605.      Bethesda, MD  20892
  7606.      (301) 496-4236
  7607. References
  7608. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H.  Stein, et al., eds.;  Little, Brown,  1987.  Pp. 1039-1040.
  7609. ISOTOPE-DILUTION ASSAY FOR URINARY METHYLMALONIC ACID IN THE DIAGNOSIS OF
  7610. VITAMIN B12 DEFICIENCY.  A PROSPECTIVE CLINICAL EVALUATION:  D.B. Matchar, et al.;  Ann Intern Med (May 1987:  issue 106(5)).  Pp. 707-710.
  7611. MEGALOBLASTIC ANAEMIA IN A VEGETARIAN HINDU COMMUNITY:  I.  Chanarin, et al.; Lancet (November 23, 1985:  issue 2(8465)).  Pp. 1168-1172.
  7612. PRENATAL VITAMIN B12 THERAPY OF A FETUS WITH METHYLCOBALAMIN DEFICIENCY (COBALAMIN E DISEASE):  D.S. Rosenblatt, et al.;  Lancet (May 18, 1985:  issue (8)).
  7613. PHYSICIAN RESPONSE TO LOW SERUM COBALAMIN LEVELS:  R.  Carmel, et al.;  Arch Intern Med (June 1986:  146(6)).  Pp. 1161-1165.
  7614. Vitamin B12 DeficiencyE 
  7615. H pagetitle
  7616. 541:  Vitamin B12 Deficiency
  7617. 04314.TXT
  7618. )q)Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7619. 658:  Vitamin E Deficiency
  7620. _________________________
  7621. ** IMPORTANT **
  7622. It is possible that the main title of the article (Vitamin E Deficiency)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7623. Synonyms
  7624.      Tocopherol Deficiency
  7625. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7626.      Friedreich's Ataxia
  7627.      Marie's Ataxia
  7628.      Olivopontocerebellar Atrophy
  7629.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  7630. General Discussion
  7631. ** REMINDER **
  7632. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7633. Vitamin E Deficiency is extremely rare, except in people who have a disease that causes vitamin malabsorption.  It is characterized by an abnormally low level of this vitamin in the blood.  Vitamin E Deficiency may lead to a rare, progressive neuromuscular disease which is characterized by loss of reflexes (areflexia), loss of balance and impaired sensations.  This disorder occurs most often in infants who have an impairment of their bile flow due to a disease.
  7634. Symptoms
  7635. The first sign of the Vitamin E Deficiency, 'Neurologic Syndrome', is usually a decrease or loss of reflexes (areflexia).  This may progress to loss of coordination (ataxia), balance, and muscle weakness of the arms and legs.  There may be walking difficulties such as stumbling and staggering (titubation) and abnormal posturing.  Abnormal eye movements (ophthalmoplegia) and extreme slowness of movement (bradykinesia) may occur.  Sensation of pain, vibration, and position may be impaired.
  7636. Vitamin E Deficiency in premature and low-birth-weight infants may cause abnormal destruction of red blood cells (hemolytic anemia).  The disorder primarily occurs in babies who have an impairment of their bile flow.
  7637. Causes
  7638. Vitamin E, a fat soluble vitamin, is needed in very small amounts.  It is stored in the body's fat.  Therefore, it is not necessary to consume vitamin E daily, as long as adequate amounts are stored in the body from a well balanced diet.  Vitamin E is found in various foods including vegetable oils,  wheat germ, whole-grain cereals, egg yolk, and liver.
  7639. Rarely is Vitamin E Deficiency caused by poor diet.  It usually is caused by an underlying disease that impairs the absorption of this vitamin from fat.  Common underlying diseases are fat malabsorption disorders, liver diseases, or disorders of bile secretion.  The liver stores the Vitamin E-containing fat.  Bile breaks down dietary fat in the small intestine so that vitamins can be absorbed.
  7640. Vitamin E malabsorption commonly occurs with Cholestasis (a syndrome of various causes characterized by impaired bile secretion) and less commonly with Cystic Fibrosis (primarily a lung disorder that may also affect bile secretion).  Malabsorption of Vitamin E may also occur in Primary Biliary Cirrhosis (a liver disorder that results in cholestasis) and Acanthocytosis or Abetalipoproteinemia (a digestive disorder characterized by fat malabsorption).
  7641. For more information on the above disorders, choose "cholestasis,"  "cystic fibrosis," "acanthocytosis," and "Primary Biliary Cirrhosis" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  7642. Recent research investigating the cause of Vitamin E Deficiency in patients with no underlying disease has suggested an inherited defect of vitamin E storage.
  7643. Affected Population
  7644. Vitamin E Deficiency is extremely rare in the absence of an underlying disorder.  It is more common in infants, children, and young adults than in adults.  It affects males and females in equal numbers except when an underlying disorder affects one sex more readily.
  7645. Approximately 1 in 5,000 infants have an impairment of their bile flow due to liver diseases such as hepatitis or biliary atresia.  Vitamin E Deficiency in these infants causes degenerative progressive neuromuscular disease.
  7646. Related Disorders
  7647. Symptoms of the following disorders can be similar to those of the "Neurologic Syndrome" caused by Vitamin E Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7648. Friedreich's Ataxia is a hereditary neuromuscular syndrome characterized by slow degenerative changes of the spinal cord and the brain.  Dysfunction of the central nervous system affects coordination of the muscles in the limbs.  Staggering, lurching, or trembling may occur while standing or walking.  Partial loss of the sense of touch or sensitivity to pain and temperature may also occur.  Reflexes may decrease or disappear and numbness or weakness of the arms and legs may develop.  Speech may be impaired.  Curvature of the spine (scoliosis), abnormally high arches with hyperextended big toes, Diabetes Mellitus, and irregular heart function may also occur.  This form of ataxia usually first appears in adolescents.  (For more information on this disorder, choose "Friedreich's Ataxia" as your search term in the Rare Disease Database).
  7649. Marie's Ataxia is a hereditary disorder of impaired muscle coordination usually beginning during young adulthood or middle age.  It is characterized by unsteady walking and muscle weakness in the legs, head, neck, and arms.  Unsteadiness in walking, impaired coordination of the arms, and impaired speech may occur.  Swallowing and clearing of secretions (as from the lungs)  can become difficult.  Reflex abnormalities, involuntary muscle contractions,  and altered pain and touch sensations may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Marie's Ataxia" as your search term in the Rare Disease Database).
  7650. Olivopontocerebellar Atrophy is a group of inherited forms of Ataxia characterized by progressive degeneration of part of the brain.  Loss of muscle coordination, tremors, involuntary movements, and speech problems (dysarthria) are common.  Sensory loss, degeneration of the light-sensitive layer of the eye (retina), abnormal eye movements (ophthalmoplegia), and problems in walking, writing, and thinking may occur in certain forms of this disorder.  Olivopontocerebellar Atrophy usually affects older adults.  (For more information on this disorder, choose "Olivopontocerebellar" as your search term in the Rare Disease Database).
  7651. Charcot-Marie-Tooth Disease (Peroneal Muscular Atrophy, also known as CMT Disease,) is a slowly progressive, hereditary neuromuscular disorder.  It is characterized by weakness and atrophy of the legs and later the hands and forearms.  An extremely high arch and flexed toes may cause difficulty in walking.  Impaired sensations of vibration, pain, touch, and heat may occur.  Stretch reflexes may be absent.  This disease usually appears during middle childhood and adulthood.  (For more information on this disorder, choose "CMT" as your search term in the Rare Disease Database).
  7652. Therapies:  Standard
  7653. Treatment of Vitamin E Deficiency with very large oral supplements of Vitamin E is not effective.  Alpha tocopherol, alpha tocopheryl acetate, and alpha tocopheryl succinate have not been used successfully.  If the disorder is caused by an underlying disease, treatment to correct the defect (e.g.  removal of the obstruction in the bile duct) when possible, is the primary treatment.
  7654. Therapies:  Investigational
  7655. Since Vitamin E Deficient patients do not respond to oral Vitamin E, other treatments are being investigated.
  7656. Injection of an investigational form of vitamin E (dl-alpha-tocopherol)  into muscles is being studied.  In some cases it has stabilized or reversed the neurologic symptoms caused by Vitamin E Deficiency.  This experimental drug is manufactured by Hoffmann-La Roche.
  7657. A water-soluble form of Vitamin E (d-alpha tocopheryl polyethylene glycol-1000 succinate, or TPGS), which does not require bile to be absorbed from the intestine, is being investigated under a grant from the National Organization for Rare Disorders (NORD) by Dr. Ronald Sokol of the University of Colorado.  Preliminary studies indicate that it may stabilize or reverse neurologic dysfunction in infants with bile duct obstruction.
  7658. Participants in this study must be older than six months and under 20 years of age.  Their Vitamin E Deficiency must be caused by some form of cholestatic hepatobiliary liver disease.  Physicians with patients who are interested in participating in this study should contact:
  7659.      Ronald J. Sokol, M.D.
  7660.      Associate Professor of Pediatrics
  7661.      University of Colorado School of Medicine
  7662.      Box C228
  7663.      4200 East Ninth Avenue
  7664.      Denver, CO  80262
  7665.      (303) 270-7805
  7666. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7667. Resources
  7668. For more information on Vitamin E Deficiency, please contact:
  7669.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7670.      P.O. Box 8923
  7671.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7672.      (203) 746-6518
  7673.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  7674.      P.O. Box NDDIC
  7675.      Bethesda, MD  20892
  7676.      (301) 468-6344
  7677.      American Liver Foundation
  7678.      1425 Pompton Ave.
  7679.      Cedar Grove, N.J.  07009
  7680.      (201) 857-2626
  7681.      (800) 223-0179
  7682.      The United Liver Foundation
  7683.      11646 West Pico Blvd.
  7684.      Los Angeles, CA  90064
  7685.      (213) 445-4204 or 445-4200
  7686.      Children's Liver Foundation
  7687.      14245 Ventura Blvd.
  7688.      Sherman Oaks, CA  91423
  7689.      (818) 906-3021
  7690. References
  7691. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 278, 282-283.
  7692. INTRAMUSCULAR VITAMIN E REPLETION IN CHILDREN WITH CHRONIC CHOLESTASIS:
  7693. D.H. Perlmutter, et al.; Am J Dis Child (February, 1987:  issue 141(2)).  Pp.  170-174.
  7694. VITAMIN E DEFICIENCY AND NEUROLOGIC DISEASE IN ADULTS WITH CYSTIC
  7695. FIBROSIS:  M.D. Sitrin, et al.; Ann Intern Med (July, 1987:  issue 107(1)).  Pp. 51-54.
  7696. VITAMIN E DEFICIENCY LINKED TO LIVER DISEASE IN CHILDREN:  C. Pierce;  Research Resources Reporter (October, 1986); National Institutes of Health.  Pp. 7-9.
  7697. Vitamin E Deficiency
  7698. *pagetitle
  7699. 658:  Vitamin E Deficiency
  7700. 04283.TXT
  7701. *Copyright (C) 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7702. 647:  Treacher Collins Syndrome
  7703. _________________________
  7704. ** IMPORTANT **
  7705. It is possible that the main title of the article Treacher Collins)  Syndrome is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7706. Synonyms
  7707.      MFDI
  7708.      Mandibulofacial Dysostosis
  7709.      Franceschetti-Klein Syndrome
  7710. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7711.      Nager Acrofacial Dysostosis
  7712.      Goldenhar-Gorlin Syndrome
  7713.      Oral-Digital-Facial Syndrome
  7714.      Juberg-Hayword Syndrome
  7715.      Hemifacial Microsomia
  7716. General Discussion
  7717. ** REMINDER **
  7718. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7719. Treacher Collins Syndrome is a rare genetic disorder characterized by slanted eyes, difficulty swallowing, deformities of the jaw (including maxilla and mandible), ears and deafness.
  7720. Symptoms
  7721. Treacher Collins Syndrome is characterized by underdevelopment of the cheek (malar), the lower jaw (mandibular) and jaw bones, slanted eyes, notching of lower eyelids, and a receding chin.  Underdevelopment of the jaw may cause problems in swallowing or breathing for the newborn, tubes may have to be inserted to aid the infant in feeding and breathing.  The outer upper area of the ear (pinna) may be malformed as well as the external hearing canal (auditory meatus).  The eardrum (tympanic membrane) may be replaced with a bony plate.  The combination of a longer than normal face with a beaklike nose, receding chin and acute deafness, characterize the appearance of patients with Treacher Collins Syndrome.
  7722. Causes
  7723. Treacher Collins is a rare genetic disorder which may result from a defect on the long arm of chromosome five.  However, genetic studies are still in the process of determining the exact location of the genetic defect.  This syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  A positive family history is found in less than half of new Treacher Collins patients.  Thus, scientists suspect that approximately sixty percent of cases represent genetic mutations.
  7724. Affected Population
  7725. Treacher Collins Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  7726. Related Disorders
  7727. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Treacher Collins.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7728. Nager Acrofacial Dysostosis (Mandibulofacial Dysostosis) is a rare hereditary disorder marked by abnormal facial development.  Cleft lip and palate, defective development of bones of the jaw and arms, and smaller than normal thumbs, hearing loss, and ear deformities are characteristics of this disorder.
  7729. Goldenhar-Gorlin Syndrome is a rare congenital disorder that involves unusual facial characteristics.  The facial structure of people with Goldenhar Syndrome may include partial absence of the upper eyelid or an unusual slant of the eyelid, abnormal shape of the skull (asymmetry), the forehead may be sharply prominent, the nostrils may be absent or closed, the roof of the mouth may be clefted (cleft palate), and there may be abnormal growth of the jaw.  Paralysis of the eye muscles may occur.  Unusual cysts on the eyeball, cysts in fatty tissue at the edge of the eye and skin growths around the ears (skin tags) may also occur.  Malformations of the spinal column including open spine (spina bifida), fusion of the top of the spine to the lower edge of the skull, incomplete development of one side of the spinal column and more than the normal number of vertebrae may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Goldenhar" as your search term in the Rare Disease Database).
  7730. Oral-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder characterized by episodic neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw, midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue(frenulum), a broad based nose, vertical folds of skin covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers and/or toes, and shorter than normal fingers and/or toes.  (For more information on this disorder, choose "OFD" as your search term in the Rare Disease Database).
  7731. Juberg-Hayward Syndrome (Orocraniodigital Syndrome) is a rare hereditary disorder characterized by cleft lip and palate, a smaller than normal sized head, deformities of the thumbs and toes, and growth hormone deficiency resulting in short stature.
  7732. Hemifacial Microsomia (HFM) is a syndrome that affects one in 5,000 births.  It can be confused with a Treacher Collins-like syndrome.  However,  it is not genetic.  Although it can cause abnormalities on both sides of the face, they are always uneven whereas in Treacher Collins Syndrome both sides of the face appear equally affected.  The facial nerve is frequently paralyzed in Hemifacial Microsomia.  The variety of features of HFN include:  underdevelopment of the lower jaw, tilting of the face to one side, ear deformities (microtia), facial nerve weakness in forty percent of patients,  cleft-like notching of the affected corner of the mouth (macrostomia), and underdevelopment of the cheek and eye on the affected side of the face.  Other common abnormalities include fatty tumors over the eye, abnormalities of the vertebrae and ribs, cleft lip/palate, and heart and kidney abnormalities which are very rare.
  7733. Therapies:  Standard
  7734. Treatment of Treacher Collins Syndrome may include insertion of feeding or breathing tubes during infancy.  Early speech and hearing evaluations may be necessary.  Surgery to improve the appearance of the jaw and ears may be recommended.  Depending on the type of hearing loss the patient has, surgery or the use of hearing aids may restore hearing.  Speech/language difficulties may require speech/language therapy.  The surgical treatment of Treacher Collins children is based on the age of the child.  During infancy, attention is directed toward the upper airway.  A tracheostomy may be necessary.  During the first year of life, notching of the lower eyelids can be repaired.  In the preschool and early school years, attention is directed toward correction of slanting eyelids, and flat cheek bones.  Correction of the jaws and malocclusion is usually done in stages, the final corrections are done in teenage years, along with orthodontic therapy.  Surgical correction of the external ear abnormalities may be done prior to school age for minor forms.  If the major portion of the ear is missing, it is best to wait until age six so that sufficient rib cartilage is available for framework and grafting.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  7735. Therapies:  Investigational
  7736. Scientists are studying various surgical methods to improve the appearance of Treacher Collins patients.  One of the most recent procedures developed for correction of the malformations of the jaw (maxilla and mandible), and eyes is the Tessier Intergral Procedure.  The desired results may be obtained in either one or two stages.
  7737. Researchers at Johns Hopkins Hospital are trying to deteremine the genes responsible for craniofacial disorders.  Physicians may contact:  Drs. Amy Feldman Lewanda or Ethylin Wang Jabs at:  CMSC 10, Johns Hopkins Hospital,  Baltimore, MD, 21205, (301) 955-0484.
  7738. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7739. Resources
  7740. For more information on Treacher Collins Syndrome, please contact:
  7741.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7742.      P.O. Box 8923
  7743.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7744.      (203) 746-6518
  7745.      Treacher Collins Foundation
  7746.      P.O. Box 683
  7747.      Norwich, VT  05055
  7748.      (802) 649-3020
  7749.      National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  7750.      9000 Rockville Pike
  7751.      Bethesda, MD 20892
  7752.      (301) 496-5133
  7753.      Forward Face
  7754.      560 First Ave.
  7755.      New York, NY  10016
  7756.      (212) 263-5205
  7757.      (800) 422-FACE
  7758.      FACES
  7759.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  7760.      P.O. Box 11082
  7761.      Chattanooga, TN 37401
  7762.      (615) 266-1632
  7763.      Let's Face It
  7764.      Box 711
  7765.      Concord, MA  01742
  7766.      (508) 371-3186
  7767.      National Craniofacial Foundation
  7768.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  7769.      Dallas, TX 75204
  7770.      1-800-535-3643
  7771.      American Society for Deaf Children
  7772.      814 Thayer Avenue
  7773.      Silver Spring, MD 20910
  7774.      (301) 585-5400 Voice/TTY
  7775.      Deafness Research Foundation
  7776.      55 East 34th Street
  7777.      New York, NY 10016
  7778.      (212) 684-6556
  7779.      Craniofacial Centre Children's Hospital
  7780.      300 Longwood Ave.
  7781.      Boston, MA  02115
  7782.      (617) 735-6309
  7783. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  7784.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7785.      1275 Mamaroneck Avenue
  7786.      White Plains, NY  10605
  7787.      (914) 428-7100
  7788.      Alliance of Genetic Support Groups
  7789.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7790.      Chevy Chase, MD  20815
  7791.      (800) 336-GENE
  7792.      (301) 652-5553
  7793. References
  7794. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.480.
  7795. PSYCHOSOCIAL ADJUSTMENT OF 20 PATIENTS WITH TREACHER COLLINS SYNDROME BEFORE AND AFTER RECONSTRUCTIVE SURGERY.  E.M. Arndt, et al,; Br J Plast Surg (November, 1987, issue 40 (6)).  Pp. 605-609.
  7796. ANTHROPOMETRIC EVALUATION OF DYSMORPHOLOGY IN CRANIOFACIAL ANOMALIES;
  7797. TREACHER COLLINS SYNDROME.  J.C. Kolar, et al.; Am J Phys Anthropol (December, 1987, issue 74 (4)).  Pp. 441-451.
  7798. FAMILIAL TREACHER COLLINS SYNDROME. P.S. Murty, et al.; J Laryndol Otol (July, 1988, issue 102 (7)).  Pp. 620-622.
  7799. Treacher Collins Syndrome
  7800. +pagetitle
  7801. 647:  Treacher Collins Syndrome
  7802. 04284.TXT
  7803. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7804. 386:  Tricho-Dento-Osseous Syndrome
  7805. _________________________
  7806. ** IMPORTANT **
  7807. It is possible the main title of the article (Tricho-Dento-Osseous Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7808. Synonyms
  7809.      Osteosclerosis
  7810.      Taurodontism-Curly Hair-Osteosclerosis
  7811.      TDOS
  7812. General Discussion
  7813. ** REMINDER **
  7814. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7815. Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS) is one of a group of disorders known as the Ectodermal Dysplasias.  Intelligence and life span are usually normal for individuals with this disorder.  The condition primarily affects the teeth, hair and bones.  Children with TDOS may need to wear dentures due to absence of teeth.
  7816. Symptoms
  7817. X-ray examination of individuals with Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS)  usually shows increased bone density.  Babies with this disorder have curly eyelashes with thick and kinky hair that tends to straighten with age.  Nails are thin and are likely to peel or break.  The major symptom involves the teeth, which often become abscessed during the first years of life.  Tooth enamel may become yellow brown, thin and pitted.  Large pulp chambers (taurodontia) in teeth can be found with dental X-rays.  Additionally, teeth may not grow at the appropriate times during infancy.  Therefore, children affected by TDOS may lose their teeth and/or have delayed tooth growth.
  7818. Causes
  7819. Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS) is inherited as an autosomal dominant trait.  A defect in ectodermal cells involving the formation and structure of teeth, hair and nails causes symptoms of this disorder.
  7820. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  7821. Affected Population
  7822. Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS) is a very rare disorder that is present at birth.  It affects males and females in equal numbers.  It can also occur in conjunction with other hereditary disorders.
  7823. Related Disorders
  7824. Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS) is one of the Ectodermal Dysplasias.  These disorders are a group of hereditary, non-progressive syndromes in which the affected tissue is derived primarily from the ectodermal cell layer.  The skin, its derivatives, and some other organs may be involved.  A predisposition to respiratory infections is a serious problem often associated with this group of disorders.  This is due to a somewhat depressed immune system and dysfunctioning mucous glands in parts of the respiratory tract.  However, there is no marked involvement of the respiratory system in the Tricho-Dento-Osseous Syndrome form of Ectodermal Dysplasia.
  7825. For more information, choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database.
  7826. Therapies:  Standard
  7827. Treatment of dental problems of Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS) usually involves early restoration of teeth with jacket crowns and/or prosthetic replacement (false teeth).  Genetic counseling may be of benefit to families of patients with this disorder.
  7828. Therapies:  Investigational
  7829. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7830. Resources
  7831. For more information on Tricho-Dento-Osseous Syndrome (TDOS), please contact:
  7832.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7833.      P.O. Box 8923
  7834.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7835.      (203) 746-6518
  7836.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  7837.      219 E. Main St.
  7838.      Mascoutah, IL  62258
  7839.      (618) 566-2020
  7840.      NIH/National Institute of Dental Research
  7841.      9000 Rockville Pike
  7842.      Bethesda, MD  20892
  7843.      (301) 496-4261
  7844. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  7845.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7846.      1275 Mamaroneck Avenue
  7847.      White Plains, NY  10605
  7848.      (914) 428-7100
  7849.      Alliance of Genetic Support Groups
  7850.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7851.      Chevy Chase, MD  20815
  7852.      (800) 336-GENE
  7853.      (301) 652-5553
  7854. References
  7855. A TRICHO-ODONTO-ONYCHIAL SUBTYPE OF ECTODERMAL DYSPLASIA:  H. Kresbach, et al; Z Hautkr (May 1, 1984, issue 59(9)).  Pp. 601-613.
  7856. Tricho-Dento-Osseous Syndrome:  HETEROGENEITY OR CLINICAL VARIABILITY:  S.D. Shapiro, et al.; Am J Med Genet (October 1983, issue 16(2)).  Pp.  225-236.
  7857. Tricho-Dento-Osseous Syndrome:  A SCANNING ELECTRON MICROSCOPIC ANALYSIS:  M. Melnick, et al.; Clin Genet (July 1977, issue 12(1)).  Pp. 17-27.
  7858. Tricho-Dento-Osseous Syndrome
  7859. pagetitle
  7860. 386:  Tricho-Dento-Osseous Syndrome
  7861. 04285.TXT
  7862. !Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7863. 732:  Trichorhinophalangeal Syndrome
  7864. _________________________
  7865. ** IMPORTANT **
  7866. It is possible the main title of the article (Trichorhinophalangeal Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7867. Synonyms
  7868.      TRPS
  7869.      TRP Syndrome
  7870.      Langer-Giedion Syndrome
  7871. Disorder Subdivisions
  7872.      Trichorhinophalangeal Syndrome, Type I
  7873.      Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II
  7874. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7875.      Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  7876.      Trichoonytic Hidrotic Ectodermal Dysplasia
  7877.      Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (Christ-Siemans Syndrome
  7878. General Discussion
  7879. ** REMINDER **
  7880. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7881. Trichorhinophalangeal Syndrome (TRPS), Types I and II, are forms of Ectodermal Dysplasia.  They are primarily characterized by abnormalities of the bones and thin, brittle hair.  Some individuals with this disorder may not obtain normal height.  The fingers are abnormally developed and facial appearance is unusual.  Mild to moderate retardation may occur in some cases although some individuals with TRPS Type I have normal intelligence.  In some patients with Type II TRPS, chromosomal abnormalities have been identified.  No such abnormalities have been found in TRPS Type I patients.
  7882. Symptoms
  7883. Trichorhinophalangeal Syndrome (TRPS), Type I, is characterized primarily by bone and hair abnormalities.  Some of the finger joints are enlarged and the thumbs and big toes may be shorter than normal.  Scalp hair is fine, sparse,  and brittle, and may resemble the male baldness pattern.  Some individuals may become completely bald.  Eyebrows are thick near the nose, but extremely thin nearer the temples.  The tip of the nose is bulbous and the upper lip is thin with a long mid-portion.  Nails may be thin and extra teeth may be present in some cases.  Intelligence is usually normal in patients with TRPS Type I.
  7884. Type II TRPS is also called the Langer-Siemens Syndrome.  Facial appearance and hair abnormalities are similar to those found in TRPS Type I.  However, spinal abnormalities may occur and fingers and toes may be shorter than normal.  Mild to moderate mental retardation has been found in most affected individuals, although some patients may not be mentally retarded.  Delayed onset of speech, and less frequently, hearing loss has occurred.  Loose wrinkled skin and multiple bony bumps (exostoses) develop, usually by the third or fourth year of life, although these symptoms may be found as early as the end of the first year.  These bumps are primarily located near the ends of bones of the arms and legs, although other bones may also be affected.  An increased susceptibility to respiratory infections and hip dislocations may occur.
  7885. Causes
  7886. Trichorhinophalangeal Syndrome (TRPS), Type I, is usually inherited as an autosomal dominant trait, although a few affected families have been found to inherit the disorder as an autosomal recessive trait.  TRPS Type II is believed to be genetic, although the exact mode of transmission has not yet been determined.
  7887. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  7888. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  7889. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  7890. Affected Population
  7891. All forms of ectodermal dysplasias are quite rare, and Trichorhinophalangeal Syndrome (TRPS) is extremely rare.  Very few cases of Type I TRPS have been identified in the United States, with no information on sex distribution.  Six males and one female have been reported with Type II TRPS in American medical literature since this type was first identified by Langer and Giedion in 1966.
  7892. Related Disorders
  7893. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Trichorhinophalangeal Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  7894. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva occasionally features abnormal fingers, toes, and/or spinal disks, broad, short necks, deafness, baldness,  and mild mental retardation.  Abnormal bone growths often occur.  This disorder usually occurs sporadically, although some scientists believe it may be inherited.
  7895. Trichoonytic Hidrotic Ectodermal Dysplasia is characterized by abnormalities of the nails and hair.  nails may be thickened and scalp hair is sparse or absent.  The palms of the hands and soles of the feet tend to develop a hard, thickened, superficial layer.
  7896. Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, also known as Christ-Siemens Syndrome,  is characterized by a congenital absence of sweat glands resulting in heat intolerance.  Sparse fragile hair, and, in some cases, deformed nails, may also develop.  mental retardation may occur, breast tissue may be absent, and fingers may be webbed.  Smooth, finely wrinkled skin, a sunken nose, and malformed or missing teeth may also occur.
  7897. For information on other types of ectodermal dysplasias, please choose "ectodermal dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database.
  7898. Therapies:  Standard
  7899. Treatment of Trichorhinophalangeal Syndrome is symptomatic and supportive.  Dentures or hearing aids may be required.  Some limb deformities and bony growths (exostoses) may be corrected by surgery.  Agencies which provide assistance for mentally retarded individuals may be helpful.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  7900. Therapies:  Investigational
  7901. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7902. Resources
  7903. For more information on Trichorhinophalangeal Syndrome, please contact:
  7904.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7905.      P.O. Box 8923
  7906.      New Fairfield, CT  06812-1783
  7907.      (203) 746-6518
  7908.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  7909.      219 E. Main St.
  7910.      Mascoutah, IL  62258
  7911.      (618) 566-2020
  7912.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  7913.      9000 Rockville Pike
  7914.      Bethesda, MD  20892
  7915.      (301) 496-5133
  7916. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  7917.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  7918.      1275 Mamaroneck Avenue
  7919.      White Plains, NY  10605
  7920.      (914) 428-7100
  7921.      Alliance of Genetic Support Groups
  7922.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  7923.      Chevy Chase, MD  20815
  7924.      (800) 336-GENE
  7925.      (301) 652-5553
  7926. References
  7927. TRICHORHINOPHALANGEAL DYSPLASIA (GIDEON SYNDROME).  A CASE REPORT:  G.B.
  7928. Kuna, et al; Clin Pediatr (Phila); (January 1978, issue 17 (1)).  Pp. 96-98.
  7929. NEW CLINICAL OBSERVATIONS IN THE TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME:  R.M.
  7930. Goodman, et al., J. Craniofac Genet Dev Biol (1981), issue 1(1)).  Pp. 15-29.
  7931. CLINICAL AND SCANNING ELECTRON MICROSCOPIC FINDINGS IN A SOLITARY CASE OF
  7932. TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME TYPE I:  E.P. Prens, et al.; Acta Derm Venereol (Stockh), (1984), issue 64(3)).  Pp. 2449-253.
  7933. Trichorhinophalangeal Syndrome
  7934. "pagetitle
  7935. 732:  Trichorhinophalangeal Syndrome
  7936. 04286.TXT
  7937. `"I"Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  7938. 768:  Trichotillomania
  7939. _________________________
  7940. ** IMPORTANT **
  7941. It is possible that the main title of the article (Trichotillomania) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  7942. Synonyms
  7943.      Hair pulling
  7944. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  7945.      Obsessive Compulsive Disorder
  7946. General Discussion
  7947. ** REMINDER **
  7948. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  7949. Trichotillomania is a mental illness characterized by an overwhelming and irresistible impulse to pull out one's own hair.  This results in patches of baldness, usually on the most easily accessible areas such as the scalp,  eyebrows, eyelashes or beard.  Mouthing of the hair (trichophagy) commonly follows the hair pulling.  Trichotillomania is classified as a disorder of impulse control.
  7950. Symptoms
  7951. The principle symptom of Trichotillomania is the recurrent failure to resist impulses to pull out one's own hair.  An individual with this disorder usually feels extremely tense immediately before pulling out the hair.  The act of hair pulling usually results in a sense of release from this tension.  Hairs may be broken off or pulled out.  Patches of baldness usually result on the scalp.  Other areas commonly involved are the eyebrows, eyelashes, and beard.  Hair from the trunk, armpits and pubic area is less commonly pulled out.
  7952. Other symptoms of Trichotillomania include the appearance of short,  broken strands of hair together with long, normal hairs in the affected areas.  There is usually no scarring of the surface of the scalp.  There may be a generalized itching or tingling in the involved areas, but pain does not routinely follow the hair plucking.
  7953. Individuals with Trichotillomania usually deny that the hair-pulling behavior exists, and often take great strides to conceal or camouflage the resultant baldness.  Affected individuals may wear wigs and false eyelashes.  When an affected individual exhibits unexplained baldness, a scalp biopsy will usually uncover the traumatic source.  Plugs of fibrous protein (keratin) are found present in the scalp along with an absence of inflammation or scarring.  There are usually characteristic changes in the structure of the hair follicle (trichomalacia).
  7954. People with Trichotillomania may also have symptoms of head-banging,  nail-biting, scratching, gnawing, abrading or wearing off of the skin (excoriation) and other acts of self-mutilation.  Children with Trichotillomania commonly suck their fingers.  The disorder has been known to persist for two decades in some individuals.  Approximately one-third of reported cases claim a duration of one year or less.  Frequent periods of worsening symptoms and remissions are common.
  7955. Causes
  7956. The exact cause of Trichotillomania is not known.  Approximately one-quarter of the reported cases have been linked to stressful situations such as disturbances in mother-child relationships, fear of being left alone and recent loss of a loved one.  Psychoactive substance abuse may also contribute to the development of this disorder.  Some scientists believe that Trichotillomania is a subcategory of Obsessive Compulsive Disorder (OCD)  which may be caused by certain imbalances in brain chemicals (see OCD in related disorders section).  When the onset of Trichotillomania occurs in adulthood, it commonly accompanies a psychotic disorder.
  7957. Affected Population
  7958. Trichotillomania usually occurs in childhood but cases have been reported with an onset as late as 62 years.  The disorder is more common in individuals with Mental Retardation, Schizophrenia, Obsessive Compulsive Disorder or Borderline Personality Disorder.  Eldest and only children are most often afflicted.  Trichotillomania occurs more frequently in women.  Some physicians estimate that Obsessive Compulsive Disorders such as Trichotillomania may affect as many as eight million Americans.  However,  epidemiological studies have never been conducted so it is impossible to estimate how many people without mental retardation are affected, and how many of those have Trichotillomania alone instead of other OCD symptoms (such as repeated hand washing).
  7959. Related Disorders
  7960. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Trichotillomania.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  7961. Obsessive Compulsive Disorder is characterized by recurrent obsessive and compulsive thoughts and actions.  Obsessions are persistent ideas, thoughts,  impulses or images that the patient knows are senseless.  Attempts are made to ignore or suppress such thoughts or impulses, or to counteract them with some other thought or action.  The individual recognizes that the obsessions are the product of his or her own mind, but they are difficult to resist.  Many scientists believe that Trichotillomania and Obsessive Compulsive Disorder are caused by related brain chemical abnormalities because they are often responsive to the same drug treatments.  (For more information on this disorder, choose "Obsessive Compulsive" as your search term in the Rare Disease Database).
  7962. Therapies:  Standard
  7963. Medications which are used in treating Trichotillomania include chlorpromazine, isocarboxazid, amitriptyline and imipramine.  Psychoanalysis,  intensive psychotherapy, and behavior-modification therapy may be helpful in some cases.
  7964. Therapies:  Investigational
  7965. The drug clomipramine, an antidepressant, is an FDA approved treatment for Obsessive Compulsive disease that is being investigated as a treatment for Trichotillomania.  Clomipramine works by enhancing the action of brain serotonin (one of the chemicals that transmits messages between nerve cells).  The drug is manufactured by Ciba-Geigy.
  7966. The National Institutes of Health (NIH) is looking for males from ages 6-60 for a study on Trichotillomania.  If persons of this age group want to get information concerning the study on the compulsion to pull out hair on their head, eyelashes, eyebrows, or any other place on their body, call Marge Lenane at (301) 496-6081 for information about this drug study being carried out by the National Institutes of Mental Health.
  7967. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  7968. Resources
  7969. For more information on Trichotillomania, please contact:
  7970.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  7971.      P.O. Box 8923
  7972.      New Fairfield, CT 06812-1783
  7973.      (203) 746-6518
  7974.      Obsessive-Compulsive Disorder Foundation
  7975.      P.O. Box 60
  7976.      Vernon, CT 06066
  7977.      (203) 255-8844
  7978.      National Mental Health Association
  7979.      1021 Prince Street
  7980.      Alexandria, VA 22314
  7981.      National Alliance for the Mentally Ill
  7982.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  7983.      Arlington, VA  22209
  7984.      (703) 524-7600
  7985.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  7986.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  7987.      Philadelphia, PA  19107
  7988.      (215) 735-2481
  7989.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  7990.      9000 Rockville Pike
  7991.      Bethesda, MD 20205
  7992.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  7993.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  7994.      Dr. Wayne Goodman
  7995.      Clinical Neuroscience Research Unit
  7996.      Yale School of Medicine
  7997.      CT Mental Health Center
  7998.      34 Park Street, 3rd Floor
  7999.      New Haven, CT 06508
  8000.      (203) 798-7334
  8001. References
  8002. DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS, 3d.:  R.L. Spitzer,  et al., eds;  American Psychiatric Association, 1984.  Pp. 326-328.
  8003. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 2281.
  8004. RETURN OF SYMPTOMS AFTER DISCONTINUATION OF CLOMIPRAMINE IN PATIENTS WITH
  8005. OBSESSIVE COMPULSIVE DISORDER.  M.T. Pato et al.; AM J Psychiatry (December,  1988:  issue 145 (12)).  Pp. 1521-1525.
  8006. TRICOTILLOMANIA.  S.A. Muller; DERMATOL CLIN (July, 1987:  issue 5 (3)).  Pp. 595-601.
  8007. TRICHOTILLOMANIA IN CHILDHOOD.  A.P. Oranje et al.; J AM ACAD DERMATOL (October, 1986:  issue 15 (4 Pt. 1)).  Pp. 614-619.
  8008. Trichotillomania_#
  8009. b#pagetitle
  8010. 768:  Trichotillomania
  8011. 04287.TXT
  8012. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8013. 273:  Trigeminal Neuralgia (Tic Douloureux)
  8014. _________________________
  8015. ** IMPORTANT **
  8016. It is possible the main title of the article (Trigeminal Neuralgia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  8017. Synonyms
  8018.      Tic Douloureux
  8019.      Fothergill Disease
  8020. General Discussion
  8021. ** REMINDER **
  8022. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8023. Trigeminal Neuralgia, also known as Tic Douloureux is a nerve disorder characterized by attacks of acute pain at the side of the mouth and nose,  along distribution of the trigeminal nerve.
  8024. Symptoms
  8025. The most noteworthy symptom of Trigeminal Neuralgia is the recurrence of episodes of intense, lancinating pain at the upper jaw and side of the nose.  The pain may be triggered both by tactile stimuli such as the brushing of the teeth or chewing, and by extreme heat or cold.  Symptoms are limited in most cases to one side of the face, with flushing of the skin and tearing of the eye on the affected side.  Another sign of the disorder is excessive salivation.  What distinguishes Trigeminal Neuralgia from similar disorders is the extremely short duration of the attack, usually only a few seconds,  and the specificity of the region where pain is most intense.  Also distinctive in the diagnosis of Trigeminal Neuralgia is its lack of any clinical or pathologic signs.
  8026. Causes
  8027. Trigeminal Neuralgia is in most cases found to be caused by compression by a blood vessel (vascular compression) of the root entry zone of the trigeminal nerve.  Toxic, nutritive and infectious factors are believed to be possible sources of the disorder, but usually the exact cause is still unknown.
  8028. Affected Population
  8029. Trigeminal Neuralgia is found usually to affect older patients of both sexes.
  8030. Related Disorders
  8031. Glossopharyngeal Neuralgia is a rare syndrome that, like Trigeminal Neuralgia, has symptoms of excruciating facial pain.  In this related disorder, however, pain tends to center around the throat, tonsils, the back of the tongue and the middle ear, originating usually at the base of the tongue.  Glossopharyngeal Neuralgia affects men more prevalently than women,  and usually appears after age 40.  In differential diagnosis, Trigeminal Neuralgia may be ruled out by tactile stimulation of the throat resulting in an attack, which can then be ameliorated by application of the drug tetracaine in Glossopharyngeal Neuralgia.
  8032. Sphenopalatine Ganglion Neuralgia is another related disorder.  Caused by an infection in the accessory nasal sinus, this disorder can be identified by its symptomatic pain in the face, eye, upper jaw, root of the nose, teeth,  ear, neck and shoulder.  Prognosis for this disease is generally quite favorable.  A neoplasm, tumor or another lesion impinging on the nerve can also result in symptoms like those associated with Trigeminal Neuralgia.  Pain in these cases, however, is usually persistent and results in sensory impairment.
  8033. Post-herpetic pain, occurring after a herpes virus infection, also may cause facial pains.  This is caused by neural impairment, yet it is identifiable as such by the history of the appearance of a herpetic rash usually located near the eyes.
  8034. Multiple sclerosis, which in some cases actually causes Trigeminal Neuralgia, is usually distinguishable by its fluctuating neurological symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Multiple Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8035. Therapies:  Standard
  8036. Prognosis of Trigeminal Neuralgia is generally favorable, with both medical and surgical means of treatment.  The drug carbamazine (Tegretol) is often an effective treatment for the disorder; administration of this drug should be accompanied by a monitoring of liver and hemapoietic (relating to formation of blood cells) functions.  In some patients, phenytoin (Dilantin) has been found to an be effective treatment.
  8037. In terms of surgical treatments, the most widely used is the Jannetta procedure, which involves the removal of vascular structures pressing on the trigeminal ganglion.  In another possible treatment, a percutaneous needle makes electrolytic lesions of the trigeminal ganglion.  In cases of intractable pain, the 5th nerve fibers near the trigeminal ganglion are surgically sectioned.
  8038. Therapies:  Investigational
  8039. Tinzanidine, used experimentally as a treatment in Trigeminal Neuralgia, has been designated an orphan drug and approved for study in the United States by the Food and Drug Administration (FDA).  It should be remembered that although this orphan drug is available experimentally in the United States,  it is still under study and conclusive results are not yet reported.
  8040. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8041. Resources
  8042. For more information on Trigeminal Neuralgia, please contact:
  8043.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8044.      P.O. Box 8923
  8045.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8046.      (203) 746-6518
  8047.      Trigeminal Neuralgia Support Group
  8048.      P.O. Box 785
  8049.      Barnegat Light, NJ  08006
  8050.      (609) 361-1014
  8051.      NIH/National Institute of Dental Research
  8052.      Clinical Pain Division
  8053.      9000 Rockville Place
  8054.      Bethesda, MD 20892
  8055.      (301) 496-4261
  8056.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  8057.      9000 Rockville Pike
  8058.      Bethesda, MD  20892
  8059.      (301) 496-5751
  8060. References
  8061. Trigeminal Neuralgia:  Treatment by Microvascular Decompression:  PJ Jannetta;  In:  Neurosurgery; Wilkins et al., eds.:  McGraw-Hill (1984).
  8062. Trigeminal Neuralgia (Tic Douloureux)
  8063. pagetitle
  8064. 273:  Trigeminal Neuralgia (Tic Douloureux)
  8065. 04288.TXT
  8066. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8067. 710:  Triploid Syndrome
  8068. _________________________
  8069. ** IMPORTANT **
  8070. It is possible that the main title of the article (Triploid Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  8071. Synonyms
  8072.      Triploidy Syndrome
  8073.      Triploidy
  8074.      Chromosome Triploidy Syndrome
  8075. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  8076.      Trisomy
  8077.      Down Syndrome
  8078.      11q Syndrome
  8079.      18p Syndrome
  8080. General Discussion
  8081. ** REMINDER **
  8082. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8083. Triploid Syndrome is an extremely rare chromosomal disorder.  A complete extra set of chromosomes totalling sixty-nine, rather than the normal forty-six, is found in the infant.  Babies with Triploid Syndrome usually are lost through early miscarriage.  However, some infants have been born and survived as long as five months.  The infant shows severely retarded fetal growth and many other prenatal abnormalities.
  8084. Symptoms
  8085. Triploid Syndrome symptoms may include miscarried fetuses occuring early in pregnancy, larger than normal size placenta, lack of prenatal skeletal growth, wider than normally spaced eyes (ocular hypertelorism), low nasal bridge, low-set malformed ears and a smaller than normal sized jaw.  The third and fourth fingers of the hands may be connected, and the hands may have unusual simian creases.  The infant may show congenital heart defects and also defects of the sex organs (smaller than normal sized organs and urinary openings in abnormal locations).  There may also be abnormal brain development and lack of development of both the adrenal glands and the kidneys.  Less often there is an unusually shaped skull, cleft lip and/or palate, growth of the brain or spinal cord outside of the body (meningomyelocele), and hernias.  There may also be liver and gallbladder deformities, twisted colon, and finger and toe deformities.
  8086. The Triploid Syndrome is often associated with pregnancies which occur soon after oral contraceptives are discontinued.  The pregnant mother experiences extremes of high blood pressure (hypertension), swelling (edema),  and excretion of albumin in the urine (albuminuria).  This condition is called toxemia or preeclampsia.  In several instances a triploid pregnancy has been followed or preceded by a cyst-like (molar) pregnancy.
  8087. Causes
  8088. Triploid Syndrome is caused by a complete extra set of chromosomes.  The triplication of the chromosomes is most often caused by double fertilization of an egg rather than an egg with extra chromosomes.  The disorder is not inherited; it is a birth defect.
  8089. Affected Population
  8090. Triploid Syndrome occurs in very rare instances, usually in pregnancies that occur after oral contraceptive use or after a miscarried molar pregnancy.  The syndrome does not seem to be affected by the age of the parents.  It affects male and female infants in equal numbers.
  8091. Related Disorders
  8092. Symptoms of the following disorders are caused by duplication, triplication or deletion of chromosomes:
  8093. Trisomies are very rare genetic disorders characterized by a triple chromosome.  The most common symptom of the trisomies is mental retardation.  Chromosomes are found in the nucleus of all body cells.  They carry the genetic characteristics of each individual.  Pairs of human chromosomes are numbered from 1 through 22, with an unequal 23rd pair of X and Y chromosomes for males, and two X chromosomes for females.  People with a Trisomy have an extra chromosome added to one of the normal pairs.  The triplication of the chromosome may be partial, either an extra short arm (p+) or an extra long arm (q+).  Defects are classified by the name of the abnormal chromosome pair and which portion of the chromosome is affected.  (For more information on this disorder, choose "Trisomy" as your search term in the Rare Disease Database).
  8094. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic condition caused by a chromosomal abnormality.  One additional chromosome is present.  Children with Down Syndrome have some degree of mental retardation.  That can range from mild to profound.  However, most children with Down Syndrome function in the mild to moderate range.  Many of the children can be educated in the public schools, learn basic academic and pre-vocational skills with special training, and perform many daily living activities independently.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database).
  8095. 11q Syndrome (Jacobsen Syndrome) is a rare genetic disorder affecting the long arm of chromosome 11.  The disorder may be characterized by a narrow protruding forehead, eye problems, abnormally shaped nose and mouth and mental retardation.  This syndrome is caused by a deletion on the long arm (q) of chromosome 11.  The severity and type of abnormality depends upon the size and location of the missing chromosome piece.  The cause of the chromosome break itself is unknown.  (For more information on this disorder,  choose "11q" as your search term in the Rare Disease Database).
  8096. 18p Syndrome is a deletion of the short arm (p) of chromosome 18.  It is characterized by unusual facial features and mild to severe mental retardation.  This syndrome may also include growth deficiency, diminished muscle tension and a smaller than normal sized brain.  There may also be behavior problems and delayed speech.  (For more information on this disorder, choose "18p" as your search term in the Rare Disease Database).
  8097. Therapies:  Standard
  8098. Treatment of Triploid Syndrome is symptomatic and supportive.
  8099. Therapies:  Investigational
  8100. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8101. Resources
  8102. For more information on Triploid Syndrome, please contact:
  8103.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8104.      P.O. Box 8923
  8105.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8106.      (203) 746-6518
  8107.      The National Adrenal Diseases Foundation
  8108.      505 Northern Blvd., Suite 200
  8109.      Great Neck, NY  11021
  8110.      (516) 487-4992
  8111.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  8112.      9000 Rockville Pike
  8113.      Bethesda, MD  20892
  8114.      (301) 496-5133
  8115. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  8116.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8117.      1275 Mamaroneck Avenue
  8118.      White Plains, NY  10605
  8119.      (914) 428-7100
  8120.      Alliance of Genetic Support Groups
  8121.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8122.      Chevy Chase, MD  20815
  8123.      (800) 336-GENE
  8124.      (301) 652-5553
  8125. References
  8126. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D., W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 32-35.
  8127. DIPLOSPERMY II INDICATED AS THE ORIGIN OF A LIVE BORN HUMAN TRIPLOID (69,  XXX).  B.M. Page, et al.; J Med Genet (October, 1981, issue 18 (5)).  Pp.  386-389.
  8128. MORPHOLOGIC ANOMALIES IN TRIPLOID LIVEBORN FETUSES.  N. Doshi, et al.; Hum Pathol, (August, 1983, issue 14 (4)).  Pp. 716-723.
  8129. MIDTRIMESTER PREECLAMPTIC TOXEMIA IN TRIPLOID PREGNANCIES.  R. Toaff, et al.; Isr J Med Sci, (March, 1976, issue 12 (3)).  Pp. 234-239.
  8130. THE ORIGIN OF HUMAN TRIPLOIDS.  P.A. Jacobs. et al.; Ann Hum Genet, (July,  1978, issue 42 (1)).  Pp. 49-57.
  8131. Triploid Syndrome
  8132. ic se 
  8133. h pagetitle
  8134. 710:  Triploid Syndrome
  8135. 04289.TXT
  8136.  Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8137. 931:  Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome
  8138. _________________________
  8139. ** IMPORTANT **
  8140. It is possible that the main title of the article (Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  8141. Synonyms
  8142.      Camptodactyly, Facultative Type
  8143.      Camptodactyly-Limited Jaw Excursion
  8144.      Camptodactyly-Trismus Syndrome
  8145.      Hecht Syndrome
  8146.      Mouth, Inability To Open Completely-Camptodactyly
  8147.      Mouth, Inability To Open Completely, And Short Finger-Flexor Tendons
  8148. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  8149.      Camptodactyly
  8150.      Gordon Syndrome
  8151.      Spasmodic Torticollis
  8152. General Discussion
  8153. ** REMINDER **
  8154. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8155. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant genetic trait.  The major features of this disorder are an inability to open the mouth completely and a bending deformity of the fingers that occurs when extending the wrist backward.  Abnormally short muscle tendons are the cause of these conditions.
  8156. Symptoms
  8157. Pseudocamptodactyly Syndrome is a rare disorder in which the patient is born with short muscle tendons that prevent normal growth and development.  One of the major features of this disorder is a limited ability to open the mouth.  This condition makes chewing difficult for some.  The cause of the limitation in opening the mouth has not been determined and in some cases has been so subtle that it has gone unnoticed.
  8158. Short flexor tendons in the fingers is another feature of Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome.  This causes a condition in which the fingers bend toward the palm of the hand when the wrist is flexed backward.
  8159. Some patients with Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome also have short flexor muscles of the feet.  This can cause abnormalities such as:  toes that turn downward (talipes equinovarus); inward curvature of the heel with the foot twisted in an abnormal position (metatarsus adductus); a flat arch of the foot (pes planus); an abnormality in which the front part of the foot is pointed in toward the middle of the body while the heel remains straight (metatarsus varus); and/or a condition in which the foot is flexed backward and turns outward (calcaneovalgus).
  8160. Other symptoms found in some patients with Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome may be:  short stature; a short muscle in the back of the leg (gastrocnemius); short muscles in the back of the thigh (hamstrings) causing a tilt of the pelvis; and/or mild spasms of the neck causing the head to tilt (spasmodic torticollis).
  8161. Causes
  8162. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome is inherited as an autosomal dominant genetic trait with a variance in the severity.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  8163. Affected Population
  8164. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  Many American cases of this disorder have been traced to a Dutch girl who migrated to Tennessee.  Five cases in three generations of a Japanese family have also been reported.  There have been over thirty-five cases of this disorder reported in the medical literature.
  8165. Related Disorders
  8166. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  8167. Camptodactyly is a rare disorder that may occur alone or be associated with a syndrome.  When Camptodactyly occurs alone it is inherited as an autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by fingers flexed towards the palm of the hand.  Typically all the fingers are affected except the thumb.  The toes may be affected in some cases.  Camptodactyly affects males and females equally.
  8168. Gordon Syndrome is a rare disorder that belongs to a group of genetic musculoskeletal disorders called the Distal Arthrogryposes.  This disorder is characterized by permanent flexion of one or more fingers (camptodactyly), a cleft palate, and clubfeet.  Other developmental abnormalities may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Gordon Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  8169. Spasmodic Torticollis is a tonic or intermittent spasm of the neck muscles resulting in rotation and tilting of the head which is often painful.  There are three different varieties of the disorder:  tonic causing sustained turning of the head due to increased asymmetric muscle tone in one or more neck muscles;  clonic which causes shaking movements of the head; and mixed tonic and clonic involving both kinds of movement.  (For more information on this disorder choose "Spasmodic Torticollis as your search term in the Rare Disease Database).
  8170. Therapies:  Standard
  8171. Patients with deformities of the foot will require orthopedic care.  Physical Therapy may be of benefit to some patients.
  8172. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Genetic testing of families (linkage analysis) has been performed to identify carriers of the gene.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  8173. Therapies:  Investigational
  8174. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  8175. This disease entry is based upon medical information available through October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8176. Resources
  8177. For more information on Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome, please contact:
  8178.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8179.      P.O. Box 8923
  8180.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8181.      (203) 746-6518
  8182.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  8183.      Box AMS
  8184.      9000 Rockville Pike
  8185.      Bethesda, MD  20892
  8186.      (301) 495-4484
  8187. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  8188.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8189.      1275 Mamaroneck Avenue
  8190.      White Plains, NY 10605
  8191.      (914) 428-7100
  8192.      Alliance of Genetic Support Groups
  8193.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8194.      Chevy Chase, MD  20815
  8195.      (800) 336-GENE
  8196.      (301) 652-5553
  8197. References
  8198. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp.724.
  8199. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp.  190.
  8200. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  257-58.
  8201. TRISMUS PSEUDOCAMPTODACTYLY SYNDROME:  DUTCH-KENTUCKY SYNDROME:  C.C.
  8202. Mabry, et al.; J Pediatr (October, 1974, issue 85(4)).  Pp.  503-8.
  8203. LINKAGE ANALYSIS WITH THE TRISMUS-PSEUDOCAMPTODACTYLY SYNDROME:  R.D.
  8204. Robertson, et al; Am J Med Genet (May, 1982, issue 12(1)).  Pp.  155-20.
  8205. ORTHOPEDIC ASPECTS OF THE TRISMUS PSEUDOCAMPTODACTYLY SYNDROME. P.J.
  8206. O'Brien, et al.; J Pediatr Orthop (August, 1984, issue 4(4)).  Pp.  469-71.
  8207. Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome
  8208. !pagetitle
  8209. 931:  Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome
  8210. 04290.TXT
  8211. %Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8212. 429:  Trisomy
  8213. _________________________
  8214. ** IMPORTANT **
  8215. It is possible the main title of the article (Trisomy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  8216. Synonyms
  8217.      Chromosomal Triplication
  8218. There are many different types of trisomies which are usually identified by numbers and letters.  This entry contains information on the following specific trisomies:
  8219.      Trisomy 6p, Partial
  8220.      Trisomy 8
  8221.      Trisomy 9p
  8222.      Trisomy 10q
  8223.      Trisomy 13 Syndrome (Patau's Syndrome)
  8224.      Trisomy 18 Syndrome (Edward's Syndrome)
  8225.      Trisomy 21 Syndrome (Down Syndrome)
  8226.      Trisomy 22, Partial (Cat-Eye Syndrome)
  8227. General Discussion:
  8228. ** REMINDER **
  8229. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8230. Trisomies are very rare genetic disorders characterized by a chromosome aberration.  Chromosomes are found in the nucleus of all body cells.  They carry the genetic characteristics of each individual.  Pairs of human chromosomes are numbered from 1 through 22, with an unequal 23rd pair of X and Y chromosomes for males, and two X chromosomes for females.  People with a Trisomy have an extra chromosome added to one of the normal pairs.  Each chromosome has a short arm which is designated "p", and a long arm identified by the letter "q".  The triplication of the chromosome may be partial; i.e.  either an extra short arm or an extra long arm is present.  Defects are classified by the name of the abnormal chromosome pair and which portion of the chromosome is affected.  For example, 22p+ means that there is an extra short arm added to the 22nd pair of chromosomes.
  8231. In general, the most common symptom of the trisomies is mental retardation.
  8232. Symptoms
  8233. Trisomies are often characterized by mental retardation.  Following is a description of a few trisomy disorders:
  8234. PARTIAL TRISOMY 6p:  This disorder is characterized by a triplicated section of the short arm of the 6th chromosome.  Mental retardation, multiple facial abnormalities as well as malformations of the lungs, kidney and the presence of two kidneys on one side of the body with crossed ureters may occur.
  8235. TRISOMY 8:  Patients with this form of Trisomy are often slender and of normal height.  The ears are low-set and malformed, and the eyes tend to be slanted down.  Bone and joint abnormalities may involve the ribs, spine and kneecaps; joint contractures with poor range of motion are frequent.  Unusually deep creases in the palms and the soles of the feet are evident.  There is mild to moderate mental and motor retardation, often with delayed and hard to understand speech.  Most of the patients are chromosomal mosaics,  (i.e., they have two or more cell types that have different numbers of chromosomes).
  8236. TRISOMY 9p is identified by an extra short arm of the 9th chromosome.  This disorder is characterized by abnormalities in the hands, feet, and pelvic bones.  The pattern of bone structures in X-rays of patients with Trisomy 9p appears to be unique among patients with chromosomal abnormalities.  Other symptoms include down-turned corners of the mouth, a large rounded nose, slightly wide and deep-set slanted eyes, unusual fingerprints and mental retardation.
  8237. TRISOMY 10q:  This type of Trisomy is characterized by a triplication of part of the long arm of the 10th chromosome.  The predominant symptoms of this disorder include a long head (dolichocephaly), prominent forehead, and abnormally open seams and soft spots (fontanelles) on the skull at birth.  A broad nose, cleft lip and palate, clubfoot, and cysts in the kidney may also occur.
  8238. TRISOMY 13 SYNDROME (PATAU'S SYNDROME) is a genetic disorder which occurs in approximately 1 in 5,000 live births.  It is characterized by midline abnormalities, gross defects of the brain, mental retardation, and cleft lip and/or cleft palate in most cases.  (For more information on this disorder,  choose  "Trisomy 13" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8239. TRISOMY 18 SYNDROME (EDWARDS' SYNDROME) is a genetic disorder with onset before birth.  Paternal and maternal age are usually higher than average.  Babies appear thin and frail.  They fail to thrive and have difficulty feeding.  These children show generalized increased muscle tension (hypertonicity) with rigidity in flexion of the limbs, and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Trisomy 18" in the Rare Disease Database.)
  8240. PARTIAL TRISOMY 22 (CAT-EYE SYNDROME) is characterized by a congenital absence or defect of certain eye tissue called coloboma, and the lack of an opening for the anus (atresia).  Severe mental and physical retardation,  wide-set slanted eyes, small skin appendages (tags) or openings to the inside of the mouth (fistulas) in front of the ears may develop.  Congenital heart disease may also occur.  Full trisomy has been reported in a few patients with similar symptoms, but a small jaw and low muscle tone (hypotonia)  distinguishes them from the partial Trisomy.
  8241. TRISOMY 21, also known as DOWN SYNDROME is the most prevalent and readily identifiable genetic condition associated with mental retardation.  The extra chromosome 21 changes the orderly development of body and brain.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8242. Causes
  8243. The Trisomies are inborn abnormalities of the chromosomes.  In some cases the chromosome abnormalities are related to advanced maternal or paternal age.  Some genetic counselors suggest that pregnant women over the age of 35 should undergo amniocentesis to rule out these birth defects.
  8244. Affected Population
  8245. Most Trisomies are very rare disorders that affect patients from birth.  Some Trisomies might affect a few hundred or a few thousand children per year;  some may affect only a handful of children in the United States.  The most common Trisomy is Down Syndrome (Trisomy 21 Syndrome) affecting approximately 7,000 newborn infants each year.  (For more information, choose "Down Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8246. Related Disorders
  8247. There are many possible Trisomy disorders with a wide range of symptoms.  There are many causes of mental retardation, most of which are genetic anomalies which are not trisomies.
  8248. Therapies:  Standard
  8249. Children with mental retardation associated with Down Syndrome (Trisomy 21)  usually benefit from early intervention programs and special education.  Parent and infant education can begin immediately after birth.  The individual child should receive direct service programming to develop learning, language, mobility, self-care and socialization skills.  Toddler and preschool programs can further enhance the acquisition of skills to enable people with mental retardation to reach their maximum potential.
  8250. Genetic counseling will be helpful to families of patients with a Trisomy disorder.  Women over the age of 35 who are planning to have children may wish to undergo amniocentesis since many trisomies can be detected before birth.
  8251. Therapies:  Investigational
  8252. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8253. Resources
  8254. For more information on Trisomy, please contact:
  8255.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8256.      P.O. Box 8923
  8257.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8258.      (203) 746-6518
  8259.      Support Organization for Trisomy 18/13 (SOFT 18/13)
  8260.      National Headquarters
  8261.      4625 Lindell Blvd., Suite 501
  8262.      St. Louis, MO  63108
  8263.      (314) 367-0055
  8264.      Trisomy 9p Support Group
  8265.      160 Locket Rd.
  8266.      Harrow Weald, Middlesex, Scotland, HA3 7NZ
  8267.      Contact Group for Trisomy 9P
  8268.      11 Durgoyne Drive
  8269.      Bearsden
  8270.      Glasgow, Scotland
  8271.      S.O.F.T. Canada Inc.
  8272.      1214 Concession 5 West
  8273.      RR 2 Waterdown, Ontario LOR 2H2
  8274.      (416) 659-3216
  8275.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  8276.      P.O. Box 6109
  8277.      Arlington, TX  76005
  8278.      (817) 640-0204
  8279.      1-800-433-5255
  8280.      National Down Syndrome Congress
  8281.      1640 West Roosevelt Road
  8282.      Chicago, IL  60608
  8283.      (312) 226-0416
  8284.      (800) 446-3835
  8285. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  8286.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8287.      1275 Mamaroneck Avenue
  8288.      White Plains, NY  10605
  8289.      (914) 428-7100
  8290.      Alliance of Genetic Support Groups
  8291.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8292.      Chevy Chase, MD  20815
  8293.      (800) 336-GENE
  8294.      (301) 652-5553
  8295. References
  8296. RED BLOOD CELL GLUCOSE METABOLISM IN TRISOMY 10p:  POSSIBLE ROLE OF HEXOKINASE IN THE ERYTHROCYTE:  M. Magnani, et al.; Blood (May 1983: issue 61,5).  Pp. 71-75.
  8297. TRISOMY 11p15 AND BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME.  REPORT OF TWO NEW CASES:  H. Journel, et al.; Annales Genet (Paris) (1985: issue 28,2).  Pp. 97-101.
  8298. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.
  8299. Trisomy
  8300. &pagetitle
  8301. 429:  Trisomy
  8302. 04291.TXT
  8303. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8304. 218:  Trisomy 13 Syndrome
  8305. _________________________
  8306. ** IMPORTANT **
  8307. It is possible the main title of the article (Trisomy 13 Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  8308. Synonyms
  8309.      Patau's Syndrome
  8310.      Trisomy 13-15 Syndrome
  8311.      D Trisomy Syndrome
  8312. General Discussion
  8313. ** REMINDER **
  8314. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8315. Trisomy 13 Syndrome is a genetic disorder which occurs in approximately 1 in 5,000 live births.  It is characterized by midline anomalies, gross defects of the brain, and cleft lip and/or cleft palate in most cases.
  8316. Symptoms
  8317. Infants affected with Trisomy 13 Syndrome tend to be small at birth.  Spells of interrupted breathing (apnea) in early infancy are frequent, and mental retardation is usually severe.  Many affected children appear to be deaf.  A moderately small head (microcephaly) with sloping forehead, wide joints, and openings between the parietal bones of the head are present.  Gross anatomic defects of the brain, especially failure of the forebrain to divide properly (holoprosencephaly), are common.  A hernial protrusion of the cord and its meninges through a defect in the vertebral canal (myelomeningocele) is found in almost 50% of cases.
  8318. The entire eye is usually small (microphthalmia), and a defect of the iris tissue (coloboma), and faulty development of the retina (retinal dysplasia) occur frequently.  The supraorbital ridges are shallow and palpebral fissures are usually slanted.  Cleft lip, cleft palate, or both are present in most cases.  The ears are abnormally shaped and unusually low-set.
  8319. A single transverse crease on the palm, extra fingers and toes (polydactyly), and hyperconvex narrow fingernails are common.  The fingers tend to be flexed, but not in the characteristic manner seen in Trisomy 18 Syndrome.  The feet show posterior prominence of the heel, and there may be a rocker-bottom foot.
  8320. Approximately 80% of cases show the following additional congenital anomalies:
  8321. 1.  An opening in the ventricular septum of the heart (ventricular septal defect)
  8322. 2.  Persistent blood vessel connecting the aorta to the pulmonary artery (patent ductus arteriosus)
  8323. 3.  An opening in the septum between the two atria in the heart (atrial septal defect)
  8324. 4.  Abnormalities in the pulmonary and/or aortic valves.
  8325. (For more information on specific heart anomalies, see articles in the Rare Disease Database.)
  8326. Location of the heart in the right side of the chest (dextrocardia) is common as well.
  8327. Tumors made up of newly formed capillary blood vessels (capillary hemangiomas), especially on the forehead in the midline, may also be present.  Other midline defects include dermal sinuses on the scalp and loose folds of skin over the back of the neck.
  8328. The genitalia are frequently abnormal in both sexes.  Failure of the testes to descend into the scrotum (cryptorchidism) and abnormally developed scrotum may occur in males.  A uterus with horn-shaped branches (bicornuate)  sometimes occurs in females.
  8329. Hematologically, there is an increased frequency of nuclear projections in polymorphonuclear leukocytes and a persistence of fetal hemoglobin.
  8330. Causes
  8331. An additional chromosome 13 causes the abnormalities of this genetic,  developmental disorder, Trisomy 13 Syndrome.
  8332. Affected Population
  8333. Trisomy 13 Syndrome occurs in one in 5,000 live births.  Males and females of all nationalities and races are affected equally.
  8334. Therapies:  Standard
  8335. Treatment for Trisomy 13 Syndrome is symptomatic and supportive.  Special education, physical therapy and other medical, social, or vocational services are of benefit to the patient, and are often necessary for the child to reach his/her full potential.
  8336. Therapies:  Investigational
  8337. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8338. Resources
  8339. For more information on Trisomy 13 Syndrome, please contact:
  8340.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8341.      P.O. Box 8923
  8342.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8343.      (203) 746-6518
  8344.      Support Organization for Trisomy 18/13 (SOFT 18/13)
  8345.      National Headquarters
  8346.      4625 Lindell Blvd., Suite 501
  8347.      St. Louis, MO  63108
  8348.      (314) 367-0055
  8349.      S.O.F.T. Canada Inc.
  8350.      1214 Concession 5 West
  8351.      RR2 Waterdown, Ontario LOR 2H2
  8352.      (416) 659-3216
  8353.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  8354.      9000 Rockville Pike
  8355.      Bethesda, MD  20892
  8356.      (301) 496-5133
  8357.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  8358.      P.O. Box 6109
  8359.      Arlington, TX  76005
  8360.      (817) 640-0204
  8361.      (800) 433-5255
  8362.      Mental Retardation Association of America
  8363.      211 East 300 South, Suite 212
  8364.      Salt Lake City, UT  84111
  8365.      (801) 328-1575
  8366.      In Touch
  8367.      10 Norman Road
  8368.      Sale, Cheshire
  8369.      M33 3DF
  8370.      Hants, England
  8371. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  8372.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8373.      1275 Mamaroneck Avenue
  8374.      White Plains, NY  10605
  8375.      (914) 428-7100
  8376.      Alliance of Genetic Support Groups
  8377.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8378.      Chevy Chase, MD  20815
  8379.      (800) 336-GENE
  8380.      (301) 652-5553
  8381. References
  8382. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 20-5.
  8383. Trisomy 13 Syndrome
  8384. pagetitle
  8385. 218:  Trisomy 13 Syndrome
  8386. 04292.TXT
  8387. Copyright (C) 1986, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8388. 217:  Trisomy 18 Syndrome
  8389. _________________________
  8390. ** IMPORTANT **
  8391. It is possible the main title of the Article (Trisomy 18 Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  8392. Synonyms
  8393.      Trisomy 18
  8394.      Edward's Syndrome
  8395.      Trisomy E
  8396.      Trisomy 16-18
  8397. General Discussion
  8398. ** REMINDER **
  8399. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8400. Trisomy 18 Syndrome is a genetic disorder with onset before birth.  Paternal and maternal age are usually above average.  Babies appear thin and frail.  They fail to thrive and have difficulty feeding.  These children show generalized increased muscle tension (hypertonicity) with rigidity in flexion of the limbs and mental retardation.
  8401. Symptoms
  8402. The newborn infant with Trisomy 18 is premature or small for its gestational age, with markedly retarded development (hypoplasia) of skeletal muscle and subcutaneous fat.  The baby's cry is weak, and response to sound is decreased.  There is often a history of feeble fetal activity, excess of fluid in the fetal sac, a small placenta, and a single umbilical artery.
  8403. The back part of the head is prominent; there is a narrow bifrontal diameter with decreased orbital ridges, short eyelid fissures, a small mouth and unusually small jaw, all of which give the face a pinched appearance.  A small head (microcephaly), fold of the eyelid in the lateral corner of the eye (epicanthal folds), low-set malformed ears, and cleft lip and/or palate are common.  The peculiar clenched fist with the index finger overlapping the 3rd and 4th fingers is almost distinctive of this disorder.  Absence of the distal crease on the 5th finger is common as is a low-arch dermal ridge pattern on the fingertips.  The nails are underdeveloped and the big toe is shortened and frequently bent backward (dorsiflexed).  Underdeveloped or absent thumbs, clubfeet, rocker-bottom feet, and webbed fingers and toes (syndactyly) may also occur.
  8404. An opening in the ventricular septum of the heart (ventricular septal defect), persistent blood vessel connecting the aorta to the pulmonary artery (patent ductus arteriosus), an opening in the septum between the two atria in the heart (atrial septal defect), and abnormalities in the pulmonary and/or aortic valves may be present.  (For more information on these defects, please see the articles in the Rare Disease Database.)
  8405. Congenital anomalies of the lung, diaphragm, kidneys and ureters are frequent.  Hernias and/or separation of the rectus muscles of the abdominal wall, redundant skin folds especially over the back of the neck, and, in males, failure of the testes to descend into the scrotum are also common.  Mental retardation in Trisomy 18 Syndrome is usually severe.
  8406. Causes
  8407. Trisomy 18 Syndrome is caused by the presence of a third chromosome 18.  This chromosome is responsible for the physical and mental abnormalities of this developmental disorder.
  8408. Affected Population
  8409. Female infants are affected 3 times greater than male infants with Trisomy 18 Syndrome.  Children with this disorder are generally born to older parents.
  8410. Therapies:  Standard
  8411. Treatment of Trisomy 18 Syndrome is symptomatic and supportive.  Special education, physical therapy, and other medical, social, or vocational services are of benefit to the patient, and are often necessary for the child to reach his/her full potential.
  8412. Therapies:  Investigational
  8413. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8414. Resources
  8415. For more information on Trisomy 18 Syndrome, please contact:
  8416.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8417.      P.O. Box 8923
  8418.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8419.      (203) 746-6518
  8420.      Support Organization for Trisomy 18/13 (SOFT 18/13)
  8421.      National Headquarters
  8422.      4625 Lindell Blvd., Suite 501
  8423.      St. Louis, MO  63108
  8424.      (314) 367-0055
  8425.      S.O.F.T. Canada Inc.
  8426.      1214 Concession 5 West
  8427.      RR2 Waterdown, Ontario LOR 2H2
  8428.      (416) 659-3216
  8429.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  8430.      9000 Rockville Pike
  8431.      Bethesda, MD  20205
  8432.      (301) 496-5133
  8433.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  8434.      P.O. Box 6109
  8435.      Arlington, TX  76005
  8436.      (817) 640-0204
  8437.      (800) 433-5252
  8438.      Mental Retardation Association of America
  8439.      211 East 300 South, Suite 212
  8440.      Salt Lake City, UT  84111
  8441.      (801) 328-1575
  8442.      In Touch
  8443.      10 Norman Road
  8444.      Sale, Cheshire
  8445.      M33 3DF
  8446.      Hants, England
  8447. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  8448.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8449.      1275 Mamaroneck Avenue
  8450.      White Plains, NY  10605
  8451.      (914) 428-7100
  8452.      Alliance of Genetic Support Groups
  8453.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8454.      Chevy Chase, MD  20815
  8455.      (800) 336-GENE
  8456.      (301) 652-5553
  8457. References
  8458. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 16-9.
  8459. Trisomy 18 Syndrome
  8460. pagetitle
  8461. 217:  Trisomy 18 Syndrome
  8462. 04293.TXT
  8463. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8464. 89:  Tropical Sprue
  8465. _________________________
  8466. ** IMPORTANT **
  8467. It is possible that the main title of the article (Tropical Sprue) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by the article.
  8468. Synonyms
  8469.      Hill Diarrhea
  8470.      Tropical Diarrhea
  8471. General Discussion
  8472. ** REMINDER **
  8473. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8474. Malabsorption, multiple nutritional deficiencies, and abnormalities in the small bowel mucosa are the chief characteristics in Tropical Sprue, a disorder of unknown cause.  The disease is acquired and appears to be related to environmental and nutritional conditions.  It is most prevalent in the Caribbean, south India, and southeast Asia.
  8475. Symptoms
  8476. Symptoms of Tropical Sprue may include fatigue, diarrhea with stools that are copious, pale and malodorous, anorexia, loss of weight, asthenia (loss of strength and energy) and general weakness.
  8477. The onset of the disorder may be acute.  There may be fever and an inflammation of the mouth and tongue.  The skin may be dry and there may be scaling apparent on the lips and at the angles of the mouth.  Some patients may experience mental depression.
  8478. Some patients experience spontaneous remission.  Treatment of the disorder in its early stages may result in rapid and complete recovery.  The restoration of normal intestinal structure and function may be slower if treatment is begun later in the course of the disease.  Tropical Sprue may become chronic with frequent relapses.
  8479. Malabsorption of fats and xylose, reduction in the absorption of iron,  vitamin B12, and folate, and megaloblastic anemia are common findings.
  8480. Causes
  8481. Tropical Sprue is a disease of unknown cause.  It is an acquired disorder which appears to be related to environmental and nutritional conditions.  The disease may be related to an infectious organism (either viral or bacterial),  dietary toxin, parasitic infestation, or a nutritional deficiency such as folic acid.  Damage to intestinal mucosa which results in an impairment of the absorption of foods, minerals, and water may be produced by these agents.
  8482. Affected Population
  8483. Tropical Sprue occurs chiefly in the Caribbean area, south India, and southeast Asia.  Both residents of the area and visitors can be affected.
  8484. Therapies:  Standard
  8485. Treatment for Tropical Sprue includes the use of folic acid and tetracycline or oxytetracycline or ampicillin.  The dosage depends on the severity of the disorder as well as how the patient responds to the therapy.  Other replacement therapy is given as needed (e.g., iron, vitamin B12).  Diarrhea may be controlled with Lomotil or Imodium.
  8486. Therapies:  Investigational
  8487. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8488. Resources
  8489. For more information on Tropical Sprue, please contact:
  8490.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8491.      P.O. Box 8923
  8492.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8493.      (203) 746-6518
  8494.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  8495.      Box NDIC
  8496.      Bethesda, MD  20892
  8497.      (301) 468-2162
  8498.      Centers for Disease Control (CDC)
  8499.      1600 Clifton Road, NE
  8500.      Atlanta, GA  30333
  8501.      (404) 639-3534
  8502. References
  8503. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 743.
  8504. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 794.
  8505. Tropical Sprue=
  8506. pagetitle
  8507. 89:  Tropical Sprue
  8508. 04294.TXT
  8509. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8510. 180:  Truncus Arteriosus, Persistent
  8511. _________________________
  8512. General Discussion
  8513. ** REMINDER **
  8514. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8515. The truncus arteriosus is a fetal structure which gives rise to the two large arteries emerging from the heart, the aorta and the pulmonary artery.  When the truncus arteriosus persists beyond the fetal stage, blood from both ventricles mixes and enters the pulmonary, coronary (serving the heart muscle), and systemic (serving all the organs except the lungs and heart)  circulation.  Because not all the blood flowing to the body has passed through the lungs to absorb oxygen, the tissues receive less oxygen than they should.  In addition, the pulmonary vasculature is eventually damaged by the abnormally high blood pressures in the lungs.  Persistent Truncus Arteriosus is a serious congenital heart defect, and is always accompanied by a ventricular septal defect (i.e., a hole in the wall separating the right and left ventricles).  The condition is often fatal during infancy.
  8516. Symptoms
  8517. The symptoms of Persistent Truncus Arteriosus resemble those of a severe ventricular septal defect.  They consist of congestive heart failure,  cyanosis (a bluish tint to the flesh due to insufficient oxygen supply), an enlarged heart, and gradual destruction of the blood vessels of the lungs due to high pulmonary blood pressure.  Infants feed poorly and fail to grow and develop normally.
  8518. Characteristic heart sounds, electrocardiographic findings, and blood pressure abnormalities help in making the diagnosis.
  8519. Causes
  8520. The arrest or abnormality in embryonic development leading to congenital heart defects such as Persistent Truncus Arteriosus may result from various factors.  These may include maternal rubella (measles), excessive alcohol consumption, or diabetes; heredity may also play a role in some cases.
  8521. Related Disorders
  8522. Various congenital heart defects are discussed in the Rare Disease Database.  Please note that Pseudotruncus Arteriosus is a synonym for Tetralogy of Fallot, a different heart defect.  (For more information on this disorder,  choose "Tetralogy of Fallot" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8523. Therapies:  Standard
  8524. Medical measures to avert heart failure are fairly standard, and are of limited value in Persistent Truncus Arteriosus.  Surgery may be possible in some cases.
  8525. Therapies:  Investigational
  8526. This disease entry is based upon medical information available through May 1990 .  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8527. Resources
  8528. For more information on Persistent Truncus Arteriosus, please contact:
  8529.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8530.      P.O. Box 8923
  8531.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8532.      (203) 746-6518
  8533.      American Heart Association
  8534.      7320 Greenville Ave.
  8535.      Dallas, TX  75231
  8536.      (214) 750-5300
  8537.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  8538.      9000 Rockville Pike
  8539.      Bethesda, MD  20892
  8540.      (301) 496-4236
  8541. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  8542.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8543.      1275 Mamaroneck Avenue
  8544.      White Plains, NY  10605
  8545.      (914) 428-7100
  8546.      Alliance of Genetic Support Groups
  8547.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8548.      Chevy Chase, MD  20815
  8549.      (800) 336-GENE
  8550.      (301) 652-5553
  8551. References
  8552. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 308.
  8553. Truncus Arteriosus, Persistent
  8554. pagetitle
  8555. 180:  Truncus Arteriosus, Persistent
  8556. 04295.TXT
  8557. 6Copyright (C) 1987, 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8558. 361:  Tuberculosis
  8559. _________________________
  8560. ** IMPORTANT **
  8561. It is possible the main title of the article (Tuberculosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  8562. Synonyms
  8563.      TB
  8564.      Consumption
  8565. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  8566.      AIDS
  8567.      Childhood Tuberculosis, also known as Primary TB
  8568.      Cutis Colliquativa Tuberculosis, also known as Tuberculous Gumma
  8569.      Disseminated Hematogenous Tuberculosis, also known as Miliary TB
  8570.      Tuberculosis Lichenoides, also known as Lichen Scrofulosorum
  8571.      Lymph Node Tuberculosis
  8572.      Papulonecrotic Tuberculosis
  8573.      Pulmonary Tuberculosis
  8574.      Pulmonary Atypical Tuberculosis
  8575.      Tuberculous Arthritis
  8576.      Tuberculosis of the Spine, also known as Pott Disease
  8577.      Pleural Tuberculosis
  8578.      Tuberculosis Peritonitis
  8579.      Tuberculous Meningitis
  8580.      Tuberculous Pericarditis
  8581. General Discussion
  8582. ** REMINDER **
  8583. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8584. Tuberculosis (TB) is an acute or chronic bacterial infection found most commonly in the lungs.  The infection is spread like a cold, mainly through airborne droplets breathed into the air by a person infected with TB.  The bacteria causes formation of small tissue masses called tubercles.  In the lungs these tubercles produce breathing impairment, coughing and release of sputum.  TB may recur after long periods of inactivity (latency) if not treated adequately.  Many variations of TB exist and are distinguished by the area of the body affected, degree of severity and affected population.  This disease today is considered curable and preventable.  It is very rare in the United States but is on an upsurge.
  8585. Symptoms
  8586. Tuberculosis most commonly affects the lungs, producing breathing difficulties.  It may also affect the kidneys, bones, lymph nodes, and membranes surrounding the brain.  In some cases, it can spread throughout the body.  In the initial stages patients may experience fever, loss of appetite,  weight loss, weakness, and sometimes a dry cough.
  8587. In the later stages of lung involvement, blood may appear in the sputum.  Bleeding in the lungs may occur if an artery or tubercle (small tissue mass produced by the infection) ruptures.  The patient can die of this infection if left untreated.
  8588. Causes
  8589. Tuberculosis is a bacterial infection usually caused by either Mycobacterium tuberculosis or Mycobacterium bovis.  The Mycobacterium tuberculosis is the most common source of infection and is spread by airborne droplets breathed or coughed into the air by a person infected with active TB.  In the past the disorder was caused in most cases by Mycobacterium bovis, a bacteria which was passed to humans through dairy products.  Today, dairy and cattle are carefully inspected and tested for this type of TB, and infected products are not sold to the public in the United States.  However, in less developed countries the TB infection is still passed to humans through dairy products.
  8590. Affected Population
  8591. In 1944, the Public Health Service launched a TB control program when the yearly number of cases in the United States averaged 126,000.  In 1985, the number of cases had dropped to 22,201.  However, health officials warn that TB is still a serious health problem, due in part to the rise of AIDS cases and the lowered resistance of AIDS patients to the TB infection.  There are still approximately 2,000 deaths annually from TB in the United States which is more than all other infectious diseases excluding pneumonia and influenza.
  8592. Areas with the highest incidence of AIDS victims such as New York City,  California, Florida, and Texas are also the areas with the highest incidence of TB.  TB may prove to be the first "opportunistic infection" related to AIDS with potential threat to the general public.  An opportunistic infection is one that takes hold because the patient's immune system is weakened.  (For more information on these disorders, choose "AIDS" and "Opportunistic Infection" as your search terms in the Rare Disease Database, and also see the AIDS Update area of NORD Services.)  Recently, the southeast area of the United States and states bordering Mexico reported the highest Tuberculosis (TB) cases.  Additionally, the recent influx of Southeast Asians, who have a high incidence of TB, now constitutes three to five percent of new cases in the U.S.
  8593. Worldwide, TB is a major health problem with as many as four million new cases and three million deaths each year.  The impact of TB is felt most by older and poorer people.  Cases usually occur in individuals who were infected years ago, particularly the elderly.  Many of these people grew up in the first decades of the century when eighty percent of the population had been infected (though not necessarily afflicted with an active case of TB) by the time they were thirty.  The Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta,  GA currently estimates that ten million people worldwide have been infected by the tubercle bacillus, carrying a small but lifelong risk of developing active TB.
  8594. There were 1,200 American children diagnosed with TB during 1984, leading to the conclusion that TB is still being spread by people with active infections.  Every year thousands more children are apparently infected, but do not get the active disease, adding to the pool of those at risk of developing active TB in the future.
  8595. Since 1984 the incidence of TB has been on the rise, especially in the elderly.  Over 22,000 cases have been reported each year with over a third of the cases in individuals over sixty years of age.  The elderly are susceptible to TB in two different ways:  dormant germs from old infections becoming active again and new exposure at a time of life when immune defense is lower than in youth.  In 1991, 25,709 cases were reported, a 9.4 perceny increase since 1989.  Cases in children are also increasing.
  8596. Other persons with suppressed immune systems, such as AIDS patients and persons taking drugs to suppress the body's immune response to transplants,  are also at increased risk from exposure to TB.
  8597. Related Disorders
  8598. AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) involves progressive deterioration of the body's ability to ward off infection.  Organisms which in a healthy person would either fail to cause disease, cause mild disease, or at least provoke immunity, can completely overwhelm the AIDS patient.  Patients with AIDS can contract various life-threatening infections such as pneumocystis carinii pneumonia and Tuberculosis (TB).  Additionally, they may develop a rare type of cancer called Kaposi's Sarcoma.
  8599. Following is a list of the various subtypes of Tuberculosis:
  8600.  1.  Childhood Tuberculosis (TB, primary) involves first-time infection of TB.
  8601.  2.  Cutis Colliquativa Tuberculosis (Gumma, tuberculous) is a childhood type of TB involving lesions on the back and legs.
  8602.  3.  Disseminated Hematogenous Tuberculosis (TB, Miliary) is a serious form of TB with a sudden onset occurring mostly during early childhood.  Many areas of the body are involved.
  8603.  4.  Tuberculosis Lichenoides (Lichen Scrofulosorum) occurs in children with a high immunity to TB.  It is marked by red skin areas appearing chiefly on the trunk.
  8604.  5.  Lymph node Tuberculosis is an adult form of TB involving the lymph nodes.  This disorder is marked by swelling and fever.
  8605.  6.  Papulonecrotic Tuberculosis occurs in adults.  This form of TB involves the face, arms, legs, and trunk.  Ulceration of the skin occurs causing small scars.  This form of TB is likely to recur.
  8606.  7.  Pulmonary Tuberculosis is usually an active flare-up of some type of childhood TB affecting the lungs.
  8607.  8.  Pulmonary Atypical Tuberculosis is a type of TB caused by certain rarely seen Mycobacteria.  This type of TB could extend to organs other than the lungs.
  8608.  9.  Tuberculous Arthritis involves the lungs initially then can spread to bones and joints and may be related to various other diseases including prior joint trauma, alcoholism, diabetes mellitus and chronic debilitating states that possibly predispose to activation of disease.
  8609. 10.  Tuberculosis of the Spine (Pott Disease) begins gradually and involves pain in the spinal nerve root and weight loss.  More serious cases may cause paralysis.
  8610. 11.  Tuberculous Meningitis involves the central nervous system and is usually found in children aged one to five years although it may occur at any age.  Headache and behavioral changes may be noticed initially.  Later symptoms may include convulsive disorders, communicating hydrocephalus (accumulation of fluid in the brain cavity), mental retardation, and other neurological abnormalities.
  8611. 12.  Pleural Tuberculosis can occur in at least two forms usually in conjunction with Pulmonary TB.  Surgical drainage may be required as well antituberculous treatment.
  8612. 13.  Genitourinary Tuberculosis (Tuberculous Pyelonephritis) is characterized by an initial lack of typical TB symptoms.  When long established, this disorder may spread from the kidneys to the ureters,  bladder, seminal vesicles, and prostate.
  8613. 14.  Tuberculous Peritonitis may spread from the lymph nodes,  gastrointestinal tract or uterine tube and ovary to surrounding areas.  Local tenderness and signs of infection are symptomatic of this type of TB.
  8614. 15.  Tuberculous Pericarditis is usually due to spread from infected mediastinal nodes (separating the lungs) and affects the membrane around the heart.  Surgery may be necessary in the more serious cases of this type of TB.
  8615. 16.  Silicotuberculosis results from exposure to silicon dust.
  8616. Therapies:  Standard
  8617. Continued testing of dairy herds as preventive therapy remains essential to the control of Tuberculosis.  A tuberculin skin test, required for school-age children in the United States, is also extremely useful in identifying unsuspected cases of TB.  Vaccination with BCG (a weakened strain of Mycobacterium tuberculosis) is useful in many parts of the world where the incidence of TB is high.  However, this vaccine is used rarely in the United States.  Antibiotic therapy with careful monitoring by a physician is necessary for cases of active tuberculosis.  Hospitalizing or isolating a patient under treatment, as was done in the past, is usually no longer necessary to prevent the spread of TB.  Hospitalization may be useful now in some cases for treating disabling symptoms or complications.  Ten to fourteen days of antibiotic treatment is usually necessary before patients become noninfectious.
  8618. The combined use of rifampin (RIF) and isoniazed (INH) for nine months is the current treatment of choice in cases of TB.
  8619. Surgical treatment of some skin manifestations of TB may be of limited usefulness.  Corticosteroid therapy (in conjunction with antibiotics) may be advantageous in some recurrent or very persistent cases, or in some cases that overlap with other diseases.
  8620. Therapies:  Investigational
  8621. New methods of preventing Tuberculosis, and preventing the spread of existing cases of this disorder are under current investigation.
  8622. The FDA has approved the following drug for testing as treatment for Tubuerculosis patients:
  8623. The orphan drug Rifater (rifampin, isoniazid, pyrazinamide) is being tested for short-course treatment of Tuberculosis.  The drug is manufactured by Marion Merrell Dow, Kansas City, MO.
  8624. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  8625. The orphan product Para-Aminosalicylic acid is being developed for the treatment of Tuberculosis infections.  It is sponsored by the Jacobus Pharmaceutical Company of Princeton, NJ.  The clinical trials are now underway.
  8626. The drug Thalidomide is being tested in the treatment of clinical manisfestations of mycobacterial infection caused by mycobacterial Tuberculosis and non-tuberculosis mycobacteria.  The drug is sponsored by Celgene Corp., 7 Powder Horn Dr., Warren, NJ, 07059.
  8627. The orphan product, gabbromicina, is being developed by the University of Illinois at Chicago for the treatment of Tuberculosis.
  8628. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8629. Resources
  8630. For more information on Tuberculosis, please contact:
  8631.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8632.      P.O. Box 8923
  8633.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8634.      (203) 746-6518
  8635.      American Lung Association
  8636.      1740 Broadway
  8637.      New York, NY  10019
  8638.      (212) 315-8700
  8639.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  8640.      9000 Rockville Pike
  8641.      Bethesda, MD  20892
  8642.      (301) 496-5717
  8643.      Centers for Disease Control (CDC)
  8644.      1600 Clifton Road, NE
  8645.      Atlanta, GA  30333
  8646.      (404) 639-3534
  8647. References
  8648. CURABLE, PREVENTABLE, BUT STILL A KILLER:  TUBERCULOSIS:  Annabel Hecht; FDA Consumer (Dec. 1986-Jan. 1987 issue).  Pp. 7-10.
  8649. Tuberculosis
  8650. 7pagetitle
  8651. 361:  Tuberculosis
  8652. 04296.TXT
  8653. `(G(Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8654. 35:  Tuberous Sclerosis
  8655. _________________________
  8656. ** IMPORTANT **
  8657. It is possible that the main title of the article (Tuberous Sclerosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  8658. Synonyms
  8659.      Bourneville Pringle Syndrome
  8660.      Epiloia
  8661.      Phakomatosis
  8662.      TS
  8663.      Tuberose Sclerosis
  8664.      Tuberous Sclerosis-1
  8665.      TSC1
  8666. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  8667.      Sturge-Walker Syndrome
  8668.      Hypomelanosis of Ito
  8669.      Epidermal Nevus Syndrome
  8670. General Discussion
  8671. ** REMINDER **
  8672. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8673. Tuberous Sclerosis is a rare neurological disorder characterized by seizures, mental retardation, developmental delay, and skin and eye (ocular)  lesions.  Patients may experience a few or all of the symptoms with varying degrees of severity.
  8674. Symptoms
  8675. The first symptoms of Tuberous Sclerosis occur during infancy or early childhood.  Approximately 90 percent of patients have seizures as their first symptom.  These episodes of seizures may include muscle spasms (myoclonic jerks).  Brain wave abnormalities can be detected with an electroencephalograph (hypsarrhythmia).  Two-thirds of patients with Tuberous Sclerosis are mildly or severely mentally retarded.
  8676. Benign brain tumors may be detected with computerized tomography (CT scans), even in the developing fetus.
  8677. Between 60 and 90 percent of infants with Tuberous Sclerosis have white patches or spots (hypomelanotic macules) on their skin at birth.  The characteristic tumors of this disorder (adenoma sebaceum) appear between the ages of 3 and 5 years.  The tumors generally become more numerous during puberty.  Collagen (a white glistening protein) may accumulate in the skin of the lower back and back of the neck.  This may appear as elevated, yellowish-brown patches with the texture of an orange peel.  Small benign tumors (fibromas) may develop around or under the fingernails and the nail beds (periungual or subungual).  Brown spots (cafe-au-lait macules) and soft saclike growths (cutaneous nodules) may appear on the skin.  About 90 percent of patients develop tumors in the retina of the eyes (astrocytic hamartomas)  or tumor-like nodules in the brain as well as the skin and eyes (phakomas).
  8678. Delayed speech, slow motor development, and learning disabilities may be associated with Tuberous Sclerosis.  Typical behavior patterns include symptoms resembling childhood autism; episodes of screaming, crying, or rage;  and catatonic rigidity.
  8679. Causes
  8680. Tuberous Sclerosis is believed to be inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  8681. The gene that causes this disorder has been located to the long arm of chromosome 9.
  8682. When patients are affected less severely, the cause is thought to be an unusual, spontaneous genetic change or mutation that is not inherited.
  8683. Affected Population
  8684. Tuberous Sclerosis occurs in approximately 1 in 20,000 live births and affects an estimated 10,000 individuals in the United States.  Males and females are affected equally.
  8685. Related Disorders
  8686. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Tuberous Sclerosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  8687. Sturge-Walker Syndrome is a rare disorder that is apparent at birth.  This disorder is characterized by three major symptoms; excessive blood vessel growth within the membranes that surround the spinal cord (leptomenigal angiomas); seizures; and accumulation of excessive calcium within the brain.  Generally there is a large birth mark (port wine stain or nevus flammeus) on one side of the face.  The seizures that are common with this disorder generally increase in frequency as the patient gets older.  Over half of the children with Sturge-Walker Syndrome experience some degree of mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Sturge-Walker" as your search term in the Rare Disease Database).
  8688. Hypomelanosis of Ito is a rare disorder that is characterized by an unusual lack of skin color (hypopigmentation) affecting many areas of the body.  Other symptoms may include mental retardation, seizures, inability to sweat in the areas that lack pigmentation, crossed eyes (strabismus),  nearsightedness and a cleft along the edge of the eyeball (coloboma).  (For more information on this disorder, choose "Hypomelanosis of Ito" as your search term in the Rare Disease Database).
  8689. Epidermal Nevus Syndrome is a rare disorder characterized by distinctive birth marks (nevus) on the skin.  Neurological and skeletal abnormalities may also occur.  This disorder is usually apparent at birth and the skin lesions are most often seen in the mid-face from the forehead down into the nasal area.  Epidermal Nevus Syndrome is often associated with seizures, mental deficiency, eye problems, bone malformations and atrophy of the brain.  (For more information on this disorder, choose "Epidermal Nevus" as your search term in the Rare Disease Database).
  8690. Therapies:  Standard
  8691. The treatment for Tuberous Sclerosis is supportive and symptomatic.  Treatment may include the administration of anticonvulsant drugs to control seizures.  Facial tumors (angiofibromas) may be removed using a skin scraping technique known as derabrasion or with laser treatments.  Surgery may become necessary for certain rapidly growing tumors that might interfere with normal function.  Special education and related services will be helpful for those children who are mentally retarded.
  8692. Conventional anticonvulsants that may be administered include phenobarbital, phenytoin (Dilantin), clonazepam (Clonopin), valproic acid (Depakene), carbamazepine (Tegretol), ethosuximide (Zarontin), or acetazolamide (Diamox).  All these anticonvulsants have potential side effects and require careful monitoring by a physician.
  8693. Certain immunizations, such as DPT and Rubella, can prompt seizures in children with Tuberous Sclerosis.  "Infantile spasms" can be treated in some infants by the use of prednisone or ACTH (adrenocorticotropic hormone).  These medications are used cautiously because of their side effects.
  8694. The obstruction of cerebrospinal fluid (CSF) circulation inside the brain (intracranial hypertension) because of a benign tumor may require a shunting procedure to drain the liquid or the surgical removal of the tumor.  A benign tumor inside the heart (rhabdomyoma) may not cause symptoms and not require treatment.  Large cystic lesions of the kidneys may also require surgical decompression or removal, possibly leading to loss of a kidney.  If large groups of enlarged blood vessels (angiolipomas) bleed in the lining of the abdominal cavity (peritoneum), emergency treatment for shock may be necessary.
  8695. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  8696. Therapies:  Investigational
  8697. Investigations into the cause and possible treatments for Tuberous Sclerosis are ongoing.  Blood and skin cells of Tuberous Sclerosis patients have been banked at the Camden Cell Repository in New Jersey and are available to researchers around the world.  Scientists are trying to develop prenatal tests and diagnostic blood tests for Tuberous Sclerosis.
  8698. This disease entry is based upon medical information available through October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8699. Resources
  8700. For more information on Tuberous Sclerosis, please contact:
  8701.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8702.      P.O. Box 8923
  8703.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8704.      (203) 746-6518
  8705.      National Tuberous Sclerosis Association, Inc.
  8706.      8000 Corporate Drive, #120
  8707.      Landover, MD  20785
  8708.      (301) 459-9888
  8709.      (800) 225-NTSA
  8710.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  8711.      9000 Rockville Pike
  8712.      Bethesda, MD  20892
  8713.      (301) 496-5751
  8714.      (800) 352-9424
  8715. For information about seizures:
  8716.      Epilepsy Foundation of America
  8717.      1828 "L" Street N.W.
  8718.      Washington, D.C.  20036
  8719. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  8720.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8721.      1275 Mamaroneck Avenue
  8722.      White Plains, NY 10605
  8723.      (914) 428-7100
  8724.      Alliance of Genetic Support Groups
  8725.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8726.      Chevy Chase, MD  20815
  8727.      (800) 336-GENE
  8728.      (301) 652-5553
  8729. References
  8730. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1630, 2111.
  8731. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1116-1118.
  8732. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2144.
  8733. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.  Mosby Company, 1990.  Pp. 654-655.
  8734. DISORDERS OF HYPOPIGMENTATION IN CHILDREN, F.J. Pinto; Pediatr Clin North Am (August 1991; 38(3)):  Pp. 991-1017.
  8735. NEUROCUTANEOUS SYNDROMES, E.S. Roach; Pediatr Clin North Am (August 1992;  39(4)); Pp. 591-6202.91-6202.
  8736. Tuberous Sclerosisa)
  8737. d)pagetitle
  8738. 35:  Tuberous Sclerosis
  8739. 04297.TXT
  8740. !Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8741. 112:  Turner Syndrome
  8742. _________________________
  8743. ** IMPORTANT **
  8744. It is possible that the main title of the article (Turner Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the synonyms, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  8745. Synonyms
  8746.      Bonnevie-Ulrich syndrome
  8747.      Ovarian Dwarfism
  8748.      Ovary Dysgenesis
  8749.      Ovary Aplasia
  8750.      Genital Dwarfism
  8751.      Gonadal Dysgenesis (XO)
  8752.      Monosomy X
  8753.      Morgagni-Turner-Albright Syndrome
  8754.      Pterygolymphangiectasia
  8755.      Schereshevkii-Turner Syndrome
  8756.      Turner-Varny Syndrome
  8757.      XO syndrome
  8758. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  8759.      Noonan Syndrome (in males)
  8760.      Pseudo Turner Syndrome (in males)
  8761. General Discussion
  8762. ** REMINDER **
  8763. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  8764. Turner syndrome is a genetic disorder affecting females which is characterized by lack of sexual development, small stature, possible mental retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital abnormalities.  Individuals have an XO karyotype, i.e., they have neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.  Despite the unusual genetic karyotype, people with Turner Syndrome are females.
  8765. Symptoms
  8766. Individuals with Turner syndrome have female characteristics, but they do not develop secondary sexual characteristics because they have immature or "streak" ovaries and cannot produce estrogen (a female hormone).  No puberty occurs, and sexual traits such as breasts or pubic and axillary hair fail to develop.
  8767. Growth is slowed and the individual remains unusually short, often under 5 feet tall at adulthood.  Intelligence is only rarely impaired.  There may be behavioral difficulties, but it is not known whether these are consequences of living with this disorder or neurological manifestations.
  8768. Congenital abnormalities of the skeleton, heart, and urinary tract can occur.  The neck is webbed and the chest may be broad or protruding.  The jaw may have an unusual shape, and the palate may be arched.  Typical heart defects may include coarctation of the aorta and other anomalies of the left side of the heart.  Urinary tract abnormalities may include a horseshoe shaped kidney and double ureters.
  8769. Cells of individuals with Turner syndrome usually have only 45 chromosomes (rather than the normal 46), lacking a sex chromosome as described above.  Occasionally, the defect is found only in one cell line (mosaicism), or the chromosome is present but defective.
  8770. Causes
  8771. Turner Syndrome is a genetic disorder caused by an absence or defect of the sex chromosome.  Karyotype (chromosomal constitution of the nucleus of a cell) is XO in 80% of the cases, lacking one of the sex chromosomes.  In 20%  of the cases, sex chromatin is positive for various chromosomal abnormalities such as XX (one chromosome is abnormal) or XO (one chromosome is absent), or other abnormal chromosome combinations.
  8772. Affected Population
  8773. Turner Syndrome affects only females.  In the United States, the number of persons with this disorder is approximately 45,000.
  8774. Related Disorders
  8775. Noonan Syndrome is a genetic disorder that can affect both males and females.  The disorder is characterized by a lack of sexual development, short stature,  mental retardation, a webbed neck, skeletal and/or heart defects, and various other abnormalities.  Persons with Noonan Syndrome usually have normal chromosomes (karyotype is normal), while their physical appearance (phenotype) is different from their peers.  (For more information on this disorder, choose, "Noonan" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8776. Therapies:  Standard
  8777. There is no cure for Turner Syndrome, but certain measures can allow a more normal life in affected persons.  To increase stature (i.e., for normal linear growth and maturation of the bones), estradiol therapy started early in life has been found useful.  Genetically engineered growth hormone has proven helpful in many cases.  At puberty, replacement therapy with estrogen may begin.  This allows almost normal development of breasts, labia, vagina,  uterus and fallopian tubes, although patients remain unable to conceive children.
  8778. Patients who are mosaics (i.e., only some of whose cells have abnormal sex chromosomes) appear to be susceptible to gonadal tumors.  Such patients,  who are likely to have evidence of virilization, may have "streak gonads"  which are undeveloped gonads in the ligaments of the abdominal cavity.  These should be removed.
  8779. Therapies:  Investigational
  8780. The National Institutes of Health requests the cooperation of physicians in referring patients with Turner Syndrome, age 4 to 12 years.  Patients will be offered enrollment in a long-term treatment protocol to assess the effect of low-dose estrogen treatment and growth hormone treatment on adult height.  Low-dose estrogen is intended to help stimulate gradual development of secondary sexual characteristics without compromising growth potential Referring physicians will receive a complete summary of all evaluations, and patients will continue to be followed in conjunction with their referring physicians.  Please write or telephone:
  8781.      Dr. Gordon B. Cutler Jr.
  8782.      National Institutes of Health
  8783.      9000 Rockville Pike
  8784.      Bldg. 10, Rm. 10N260
  8785.      Bethesda, MD  20892
  8786.      (301) 496-4686
  8787.      or
  8788.      Dr. Judith Levine Ross
  8789.      Hahnemann University
  8790.      Mail Stop 402
  8791.      Broad & Vine Streets
  8792.      Philadelphia, PA  19102
  8793.      (215) 448-7710
  8794. Ethinyl Estradiol product EE which is manufactured by Gynex increases secondary sexual characteristics in Turner's patients without causing bone growth problems.  Further studies are necessary to determine the long-term safety and effectiveness of this product.
  8795. Oxandrolone (Oxandrin) is an experimental drug being tested on girls with Turner Syndrome to increase their growth.  This drug has several advantages over human growth hormone (hGH) because (1) Oxandrin is an oral drug whereas hGH is an injection (2) hGH costs $10,000 to $30,000 per year whereas Oxadrin is expected to cost less than $2,000 per year.  Oxandrin is available from Gynex Pharmaceuticals under a "Treatment IND" which is special permission from the FDA to distribute an investigational drug to a large number of people who are not in a clinical trial.
  8796. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8797. Resources
  8798. For more information on Turner Syndrome, please contact:
  8799.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8800.      P.O. Box 8923
  8801.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8802.      (203) 746-6518
  8803.      Turner's Syndrome Support Group of New England
  8804.      170 Maple Street
  8805.      Malden, MA 02148
  8806.      Turner's Syndrome Society of the United States
  8807.      3539 Tonkawood Road
  8808.      Minnetonka, MN  55345
  8809.      (612) 475-9944
  8810.      Turner Syndrome Society
  8811.      Administrative Studies Bldg. 006
  8812.      4700 Keel Street
  8813.      York University
  8814.      Downsview, Ontario, Canada
  8815.      M3J 1P3 .BR; (416) 736-5023
  8816.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  8817.      9000 Rockville Pike
  8818.      Bethesda, MD  20892
  8819.      (301) 496-5751
  8820. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  8821.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8822.      1275 Mamaroneck Avenue
  8823.      White Plains, NY  10605
  8824.      (914) 428-7100
  8825.      Alliance of Genetic Support Groups
  8826.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8827.      Chevy Chase, MD  20815
  8828.      (800) 336-GENE
  8829.      (301) 652-5553
  8830. References
  8831. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 167-70, 1392.
  8832. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 75-9.p. 75-9.
  8833. Turner Syndrome
  8834. "pagetitle
  8835. 112:  Turner Syndrome
  8836. 04298.TXT
  8837.  a Copyright (C) 1989, 1990 International Organization for Rare Disorders, Inc.
  8838. 730:  Typhoid
  8839. _________________________
  8840. ** IMPORTANT **
  8841. It is possible that the main title of the article (Typhoid) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  8842. Synonyms
  8843.      Typhoid Fever
  8844.      Salmonella Typhi Infection
  8845.      Enteric Fever
  8846. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  8847.      Salmonella
  8848.      Botulism
  8849.      Ptomaine Poisoning
  8850.      Cholera
  8851. General Discussion
  8852. ** REMINDER **
  8853. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8854. Typhoid fever is a bacterial infection that is rare in the United States.  However it is not rare in many other countries.  Major symptoms may include unusually high fever, headache, loss of appetite, fatigue, abdominal pain and diarrhea.
  8855. Symptoms
  8856. Typhoid is an intestinal infection caused by the bacterium Salmonella typhi.  Antibodies to the bacteria can be detected in the blood (Widal's test).  Salmonella typhi can be cultured from the patient's blood, urine and feces as well.  The infection incubates for one or two weeks.  A gradual development of headache, loss of appetite, fatigue and constipation occurs.  During the following weeks there is a gradual rise in temperature to about 104 F,  abdominal pain, a slowed pulse rate, nosebleeds, rose-colored spots on the chest and diarrhea.  Intestinal ulceration and bleeding can lead to anemia and peritonitis.  These conditions may be fatal if the patient is left untreated.  Heart failure may also occur.
  8857. Even after a complete recovery from Typhoid fever the patient may remain a carrier of the bacteria for a number of weeks, months or even years.  Those who have had Typhoid should be very careful of personal hygiene and avoid handling food that other people eat until the bacteria is no longer present in the patient's feces.
  8858. Causes
  8859. Typhoid is caused by the bacterium Salmonella Typhi.  It is the most serious of the Salmonella infections.  Contaminated food or water is most often the source of a Typhoid outbreak.  Contact with a carrier of the bacterium,  polluted water, infected food or milk, shellfish harvested from polluted water, or fresh vegetables grown in contaminated soil are all sources of the Salmonella Typhi bacterium.  People who have had Typhoid are "carriers" until the bacteria is completely gone from their body.  If they touch food served to other people when their hands are not properly washed, they can spread Typhoid to those who eat the food.
  8860. Affected Population
  8861. Typhoid affects males and females in equal numbers.  In the United States there are only about 500 cases of Typhoid diagnosed each year, and over 62%  of these are contracted in other countries.  The major sources of cases in the United States between the years 1975-1984 were Mexico (39%) and India (14%).  In Mexico, Latin America, Asia, Africa and the Middle East where the fatality rate is as high as 10% each year, Typhoid is still a serious health problem.  In the U.S., outbreaks are usually traced to a Typhoid carrier in the food handling business (e.g. restaurants, hotels, etc.).
  8862. Related Disorders
  8863. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Typhoid fever.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  8864. Salmonella poisoning is a form of gastroenteritis.  It is the most common cause of outbreaks of foodborne disease in the United States.  This bacteria may infect meat, dairy and vegetable products.  Outbreaks are most common in warm weather and in children under the age of seven.  Nausea, vomiting, and chills are the most common initial symptoms.  These are followed by abdominal pain, diarrhea and fever which may last from five days to several weeks.  The CDC estimates that there are approximately 2 to 4 million Salmonellosis cases in the United States each year.
  8865. Botulism is a form of gastroenteritis caused by a bacterial toxin.  This toxin is a neuromuscular poison.  It occurs in three forms:  foodborne,  wound, and infantile botulism.  The most common form is foodborne.  The patient may experience weakness, fatigue, headache, and dizziness as well as nausea, vomiting, diarrhea and abdominal pain.  (For more information on this disorder, choose "Botulism" as your search term in the Rare Disease Database).
  8866. Ptomaine Poisoning is the fourth most common cause of bacterial foodborne disease in the United States.  It is caused by a protein enterotoxin that is produced after eating infected food, usually meat products.  The disease is characterized by severe abdominal cramps and diarrhea.  Nausea often occurs as well.  However, vomiting and fever are rare.
  8867. Cholera is a bacterial infection involving the entire small intestine and marked by severe diarrhea and vomiting.  Symptoms are caused by a toxin released by the Vibrio cholerae bacteria.  Drinking water, or eating seafood,  vegetables, and other foods contaminated with the excrement of Cholera patients spreads the disease.  (For more information on this disorder, choose "Cholera" as your search term in the Rare Disease Database).
  8868. Therapies:  Standard
  8869. Typhoid is treated with the antibiotic drugs chloramphenicol, ampicillin,  cefoperazone, pefloxacin, co-trimoxazole or trimethoprim-sulfamethoxazole.  Precautions to take, especially when visiting countries with unsanitary conditions, includes the practice of good personal hygiene and careful washing of hands.  Avoid drinking untreated water, drinks served with ice,  unpeeled fruits and vegetables, and other food that is cooked and not served hot.  In food preparation; wash and sanitize utensils in hot water; carefully clean cutting boards, work areas and equipment; keep hot foods at 165 F and cold foods at 40 F or colder to avoid the possible growth of bacteria in food.  Typhoid vaccination and food precautions are necessary before traveling to developing countries where this kind of disease is prevalent.
  8870. Therapies:  Investigational
  8871. Scientists are investigating vaccines that will hopefully provide the traveler full protection against Typhoid without severe side-effects.
  8872. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8873. Resources
  8874. For more information on Typhoid, please contact:
  8875.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8876.      P.O. Box 8923
  8877.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8878.      (203) 746-6518
  8879.      Center for Disease Control (CDC)
  8880.      1600 Clifton Road
  8881.      Atlanta, GA 30333
  8882.      404-329-3534
  8883.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  8884.      9000 Rockville Pike
  8885.      Bethesda, MD 20892
  8886.      (301) 496-5717
  8887. References
  8888. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1664-1691, 1696.
  8889. SALMONELLA TYPHI INFECTIONS IN THE UNITED STATES, 1975-1984:  INCREASING ROLE OF FOREIGN TRAVEL , C.A. Ryan, et al.; Rev Infect Dis (January-February,  1989, issue 11 (1)).  Pp. 1-8.
  8890. CEFOPERAZONE COMPARED WITH CHLORAMPHENICOL IN THE TREATMENT OF TYPHOID
  8891. FEVER.  F. Paradisi, Chemotherapy (1988, issue 34 (1)).  Pp. 71-76.
  8892. CLINICAL EXPERIENCE WITH PEFLOXACIN IN THE THERAPY OF TYPHOID FEVER.  P.
  8893. Chistiano, et al.; Infection (March-April, 1989, issue 17 (2)).  Pp. 86-67.
  8894. ASSESSMENT ON ANTIMICROBIAL TREATMENT OF ACUTE TYPHOID AND PARATYPHOID
  8895. FEVERS IN BRITAIN AND THE NETHERLANDS 1971-1980.  R.J. Fallon, et al.; J Infect (March, 1988, issue 16 (2)).  Pp. 129-134.
  8896. MARY MALLON'S TRAIL OF TYPHOID, C. Cary, FDA Consumer, (June, 1989), Pp.  18-21.  (See article in Prevalent Disorders section of NORD Services).
  8897. Typhoid
  8898. eric{!
  8899. ~!pagetitle
  8900. 730:  Typhoid
  8901. 04267.TXT
  8902. @4<4Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8903. 570:  Thrombocytopenia, Essential
  8904. _________________________
  8905. ** IMPORTANT **
  8906. It is possible that the main title of the article (Essential Thrombocytopenia) is not the name you expected.  Please check the disorder subdivisions covered by this article.
  8907. Synonyms
  8908. DISORDER SUBDIVISIONS
  8909.      Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP)  (Werlhof's Disease)
  8910.      Purpura Hemorrhagica
  8911.      Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP)  (Moschowitz Disease)
  8912.      Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS)
  8913. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  8914.      Thrombocytopenia with Absent Radius Syndrome (TAR)
  8915.      Fanconi's Anemia
  8916.      von Willebrand Disease
  8917.      May-Hegglin Anomaly
  8918.      Chediak-Higashi Syndrome
  8919.      Kassaback-Merritt Syndrome
  8920.      Hemophilia
  8921. General Discussion
  8922. ** REMINDER **
  8923. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  8924. Essential Thrombocytopenia is a rare blood disease affecting the clotting factor (platelets) of the blood.  It is characterized by an abnormally low platelet count and a shorter than normal (ten days) platelet survival time.  Major symptoms include a tendency to bleed excessively into the skin or mucous membranes, and especially during menstruation.  There are many different reasons for the development of decreased marrow production or platelet destruction that causes this disorder.  These can sometimes be determined by examination of bone marrow.  Other forms of Thrombocytopenia may be associated with hereditary factors.
  8925. Symptoms
  8926. The major symptom of Essential Thrombocytopenia is excessive bleeding.  In the mildest cases, flat red spots (petechiae) that are pinpoint in size are noticed, usually around the feet and ankles.  With more serious disease the spots are larger and more widespread.  There is a tendency toward sudden nosebleeds and easy bruising.  In severe cases, bleeding (hemorrhages) under the skin (purpura) may involve the skin surface, the eyes and mucous membranes of the mouth.  In the most serious cases, intracranial hemorrhage may occur.  As a result of uncontrolled excessive bleeding, anemia may develop producing weakness, fatigue and signs of congestive heart failure.
  8927. Causes
  8928. There are three major causes of Thrombocytopenia:
  8929. Firstly, a decrease in marrow platelet production may occur as a result of viral infections, drug toxicity (such as drug hypersensitivity),  generalized bone marrow disease, malignant disease, systemic infections or aplastic anemia.
  8930. Secondly, immune Thrombocytopenia which may develop due to autoimmune destruction of blood platelets when the patients own blood production system attacks itself as if it were a foreign body.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against invading organisms (antibodies)  begin to attack healthy tissue.  Some cases may be linked to abnormal reactions by blood cells (serum antibodies) to a thyroid protein (thyroglobulin), organ wall (parietal) cells, adrenal or thyroid cells.
  8931. Idiopathic (cause unknown) thrombocytopenic purpura occurs in children and adults.  Sometimes the disease is caused by a condition introduced into the patients body from the outside (alloimmune), such as neonatal purpura and posttransfusion purpura.
  8932. Drug-induced immune thrombocytopenia can result from the use of many drugs, e.g., thiazide diuretics, quinine, quinidine, chlorothiazide,  hydrocortisone, prednisone, cyclophosphamide, azathioprine, vincristine,  indomethacin, phenylbutazone, tricyclic antidepressants, antihistamines,  phenothiazines or aspirin.
  8933. Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) can be caused by other blood diseases such as Hemolytic-uremic syndrome (HUD) and Disseminated intravascular coagulation.
  8934. Finally, Thrombocytopenia can be due to enlargement of the spleen (splenomegaly) and increased destruction of platelets by the spleen (sequestration).
  8935. Affected Population
  8936. Thrombocytopenia affects males and females in equal numbers.  Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) affects an estimated 100,000-150,000 individuals per year, including ten percent of people affected with HIV.
  8937. Related Disorders
  8938. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Thrombocytopenia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  8939. May-Hegglin Anomaly is a hereditary blood condition which consists of abnormalities of the platelets and certain leukocytes (white blood cells).  Symptoms may or may not be present.  Treatment is often not necessary, and the prognosis is usually good.  Symptoms include purpura, nosebleeds,  excessive bleeding from the mouth during dental work, headaches and muscular weakness on one side of the body due to intracranial bleeding.  (For more information on this disorder, choose "May-Hegglin" as your search term in the Rare Disease Database).
  8940. von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder characterized by prolonged bleeding.  Blood clotting is slowed due to a deficiency of the von Willebrand factor protein and factor VIII protein (the factor VIII complex).  Also, platelets do not stick together normally causing excessively slow clotting time.  Increased risk of excessive bleeding following surgery, dental procedures or injury occurs in patients with this disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients become seriously handicapped by von Willebrand Disease.  The tendency to prolonged bleeding usually decreases with age.  (For more information on this disorder, choose "von Willebrand" as your search term in the Rare Disease Database).
  8941. Fanconi's Anemia is a rare form of familial aplastic anemia found chiefly in children.  It is characterized by bone abnormalities, microcephaly,  hypongenitalism and brown pigmentation of the skin.  Complications include infections such as pneumonia and meningitis, hemorrhages, and leukemia.  Other malignancies also may occur.  It is first recognized by the tendency of the patient to bruise more easily than would normally be expected.  It is more common in males and is usually detected within the first eight years of life.  Growth may be slowed or stunted.  (For more information on this disorder, choose "Fanconi" as your search term in the Rare Disease Database).
  8942. Chediak-Higashi Syndrome is a rare form of albinism characterized by decreased pigmentation, ocular problems, white blood cell abnormalities and increased susceptibility to infections and certain cancers.  It is usually diagnosed in early infancy because of the partial albinism, (lack of pigment in the eyes, hair, and skin).  White blood cells are reduced in number;  neutrophils as well as lymphocytes are affected.  Defects and deficiencies of these cells, which normally provide defense against foreign organisms such as bacteria, result in frequent infections accompanied by high fever.  Thrombocytes, or platelets, are also reduced in number resulting in a tendency to bleed excessively upon injury and to bruise easily.  (For more information on this disorder, choose "Chediak-Higashi" as your search term in the Rare Disease Database).
  8943. Kasabach-Merritt Syndrome causes some patients to have eye and skin hemorrhages.  Often large tumors appear containing blood (hemangioma) at various sites on the body, and features of thrombocytopenic purpura appear in the skin.  (For more information on this disorder, choose "Kasabach-Merritt"  as your search term in the Rare Disease Database).
  8944. Hemophilia is a hereditary blood clotting disorder which affects males almost exclusively.  Hemophilia is caused by the inactivity of one of the blood proteins necessary (Factor VIII) for clotting, and can be classified by its level of severity; mild, moderate, and severe.  Severity is determined by the percentage of active clotting factor in the blood.  Persons with severe hemophilia have less than 1% of the normal levels of active clotting factor present in their blood.  The general term hemophilia includes Hemophilia A (Classical Hemophilia, Factor VIII deficiency), and Hemophilia B (Christmas Disease, Factor IX deficiency).  von Willebrand's Disease (which affects both males and females) and other rare clotting disorders may have similar symptoms but are not usually termed hemophilia.  Hemophilia is a sex-linked genetic disorder.  (For more information on this disorder, choose "Hemophilia" as your search term in the Rare Disease Database).
  8945. Patients with Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome, usually have evidence of the blood disorder in the first few months of life along with congenital absence of the shorter of the two bones in the forearm (radius).  Congenital heart disease and kidney problems may occur in some cases.  There is evidence of autosomal recessive inheritance in TAR syndrome.  (For more information on this disorder, choose "TAR" as your search term in the Rare Disease Database.)
  8946. Therapies:  Standard
  8947. Thrombocytopenia is treated by transfusions of normal platelets to control bleeding.  When platelet dysfunction is associated with an acquired disorder,  successful treatment of the underlying disease often results in improved platelet function.  Drugs known to inhibit platelet function, such as those containing aspirin and anti-inflammatory agents, should be avoided.  Intravenous (IV) immune globulin may be given to increase platelet production.  In rare cases Thrombocytopenia may necessitate the removal of the spleen (splenectomy).
  8948. Therapies:  Investigational
  8949. Abnormalities of platelet function in Thrombocytopenia are being treated experimentally with plasmapheresis.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Thrombocytopenia.  Additionally, the orphan drug anagrelide is also being tested as a treatment for this disorder.  For more information about anagrelide physicians can contact:
  8950.      Roberts Pharmaceutical Corp.
  8951.      Meridian Center III
  8952.      6 Industrial Way West
  8953.      Eatontown, NH  07724
  8954.      (908) 389-1182
  8955. Irradiation of the spleen using low dose radiation is showing short term improvement in the platelet count of some patients with ITP.  More investigation of this treatment is necessary to determine the long-term safety and effectiveness of this protocol.
  8956. A new anti-Rh immune globulin WinRho SD, is being developed by Univax Biologics for treatment of people with Idiopathic Thrombocytopenic Purpura.  This drug may reduce platelet counts, reducing the risk of bleeding in people with ITP.  WinRho SD is being tested on approximately 300 people with this disorder.
  8957. This disease entry is based upon medical information available through December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  8958. Resources
  8959. For more information on Essential Thrombocytopenia, please contact:
  8960.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  8961.      P.O. Box 8923
  8962.      New Fairfield, CT  06812-1783
  8963.      (203) 746-6518
  8964.      NIH/National Heart, Blood, & Lung Institute (NHBLI)
  8965.      Office of Public Inquiries
  8966.      9000 Rockville Pike
  8967.      Bethesda, MD 20892
  8968. The following organization will answer questions only about TAR Syndrome.  It does not provide information about other forms of Thrombocytopenia:
  8969.      Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome Assoc. (TARSA)
  8970.      321 Sherwood Drive
  8971.      R.D. 1
  8972.      Linwood, NJ 08221
  8973.      (609) 927-0418
  8974. For genetic information and genetic counseling referrals:
  8975.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  8976.      1275 Mamaroneck Avenue
  8977.      White Plains, NY  10605
  8978.      (914) 428-7100
  8979.      Alliance of Genetic Support Groups
  8980.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  8981.      Chevy Chase, MD  20815
  8982.      (800) 336-GENE
  8983.      (301) 652-5553
  8984. References
  8985. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1001-1008.
  8986. SUCCESSFUL INTRAVENOUS IMMUNE GLOBULIN THERAPY FOR HUMAN IMMUNODEFICENCY
  8987. VIRUS-ASSOCIATED THROMBOCYTOPENIA.  A.N Pollak, et al.; Arch Intern Med (March, 1988, issue 148 (3)).  Pp. 695-697.
  8988. SPLENECTOMY FOR THROMBOCYTOPENIA DUE TO SECONDARY HYPERSPLENISM.  W.W.
  8989. Coon, Arch Surg (March, 1988, issue 148 (3)).  Pp. 369-371.
  8990. SUCCESSFUL CONSERVATIVE MANAGEMENT OF THROMBOCYTOPENIA IN ADULT
  8991. HEMOPHILIACS.  J.C. Goldsmith, et al.; Transfusion (January and February,  1988, issue 28 (1)).  Pp. 68-69.
  8992. Thrombocytopenia, Essential
  8993. ine O5
  8994. R5pagetitle
  8995. 570:  Thrombocytopenia, Essential
  8996. 04268.TXT
  8997. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  8998. 657:  Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
  8999. _________________________
  9000. ** IMPORTANT **
  9001. It is possible that the main title of the article (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9002. Synonyms
  9003.      TAR Syndrome
  9004.      Thrombocytopenia-Absent Radii Syndrome
  9005.      Radial Aplasia-Thrombocytopenia Syndrome
  9006.      Radial Aplasia-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome
  9007. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  9008.      Fanconi's Anemia
  9009. General Discussion
  9010. ** REMINDER **
  9011. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9012. Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome is a genetic disorder characterized by a very low level of the number of blood platelets (thrombocytopenia) and the absence or underdevelopment of one of the short bones (radius) in the arm.
  9013. Symptoms
  9014. The very low level of the number of blood platelets (thrombocytopenia) is most severe during early infancy of TAR Syndrome patients.  Thrombocytopenia may cause excessive bleeding from the skin, mucous membranes (thin moist layer lining the body's cavity), or within the skull (intracranial).  Other blood disorders may also occur:  absent or underdeveloped blood platelet precursors (megakaryocytes); a high number of a type of white blood cells (eosinophilia); leukemia-like levels of the number of white blood cells (granulocytosis); and (anemia).  TAR infants are more likely to develop an intolerance to cow milk.
  9015. One of the two short bones (the radius) of the arm is absent or underdeveloped and it usually involves both arms.  It may be associated with the underdevelopment of the other short bone (the ulna) of the arm and defects of the hands, legs, and/or feet.
  9016. Short stature, bowed legs, shortened long bone of the arm (humerus),  underdeveloped shoulder girdle (several bones that support the arms), and dislocation of the hip may also be present.  Kidney or heart defects, a purplish birthmark (nevus flammeus) on the forehead, and spina bifida (incomplete closure of vertebrae in the spinal column) may also be present.
  9017. Causes
  9018. TAR Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  9019. Affected Population
  9020. TAR Syndrome is a rare disorder that occurs at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  9021. Related Disorders
  9022. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  9023. Fanconi's Anemia is a rare hereditary disorder characterized by anemia due to defective functioning of the blood-forming organs, bone abnormalities,  unusually small head, retarded growth and development of the genitalia, and brown pigmentation.  Excessive bleeding, infections, and leukemia may also occur.  This disorder is more common in males and is usually detected within the first eight years of life.  (For more information on this disorder,  choose "Fanconi" as your search term in the Rare Disease Database).
  9024. Therapies:  Standard
  9025. Early management is necessary for the various blood conditions of TAR Syndrome patients.  Braces and/or surgery may be necessary for bone malformations related to this disorder.
  9026. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  9027. Therapies:  Investigational
  9028. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9029. Resources
  9030. For more information on Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, please contact:
  9031.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9032.      P.O. Box 8923
  9033.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9034.      (203) 746-6518
  9035.      Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome Association (TARSA)
  9036.      312 Sherwood Drive
  9037.      R.D. 1
  9038.      Linwood, NJ  08221
  9039.      (609) 927-0418
  9040.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  9041.      9000 Rockville Pike
  9042.      Bethesda, MD  20892
  9043.      (301) 496-4236
  9044. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  9045.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9046.      1275 Mamaroneck Avenue
  9047.      White Plains, NY  10605
  9048.      (914) 428-7100
  9049.      Alliance of Genetic Support Groups
  9050.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  9051.      Chevy Chase, MD  20815
  9052.      (800) 336-GENE
  9053.      (301) 652-5553
  9054. References
  9055. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1207-1208.
  9056. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1008.
  9057. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 276, 984.
  9058. THROMBOCYTOPENIA-ABSENT RADIUS SYNDROME:  A.G. Aledo, et al.; An Esp Pediatr (January, 1982:  issue 16(1)).  Pp. 82-87.
  9059. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
  9060. pagetitle
  9061. 657:  Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
  9062. 04269.TXT
  9063. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9064. 637:  Tietze Syndrome
  9065. _________________________
  9066. ** IMPORTANT **
  9067. It is possible that the main title of this article (Tietze Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9068. Synonyms
  9069.      Chondropathia Tuberosa
  9070.      Costochondral Junction Syndrome
  9071. Information on the following conditions can be found in the Related Disorders section of this report:
  9072.      Spinal Root Pain
  9073.      Chest Wall Syndrome
  9074.      Costal Chondritis (Costochondritis)
  9075. General Discussion
  9076. ** REMINDER **
  9077. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  9078. Tietze Syndrome is characterized by pain in the chest wall and a firm,  spindle-shaped swelling in the cartilage of one or more of the upper ribs.
  9079. Symptoms
  9080. Tietze Syndrome is characterized by mild to severe localized pain and tenderness in one or more of the upper four ribs.  A firm, spindle-shaped swelling occurs in the cartilage of these ribs.  An aching, gripping, sharp,  dull, or neuralgic pain occurs in this area.  The pain usually subsides after several weeks or months, but the swelling may persist.
  9081. Causes
  9082. The exact cause of Tietze Syndrome is not known.
  9083. Affected Population
  9084. Tietze Syndrome usually affects older children and young adults.  Males and females are affected in equal numbers.
  9085. Related Disorders
  9086. Symptoms of the following conditions can resemble those of Tietze Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  9087. Spinal Root lesions or compression can cause chest pain in the form of a deep, boring, aching discomfort, or a sharp sudden and piercing pain.  This pain usually occurs after sudden movement of the body, such as sneezing,  coughing, laughing or straining.
  9088. Chest Wall Pain is a term given to several conditions characterized by anterior chest pain.  A dull, aching pain occurs which varies in response to strain, inflammation, malposition or infiltration of muscles, ligaments,  cartilage, or bones in the chest wall.  Irritation of a nerve root from the neck or upper spine, or a fractured rib, can also cause chest wall pain.  Treatment is aimed at the underlying cause of the pain.  Tietze Syndrome is part of this group of painful conditions.
  9089. Costal Chondritis or Costochondritis is the inflammation of the cartilage part of the rib.  It may affect one or more rib (costal) cartilages.  It is characterized by pain of the chest wall which may radiate.  The local swelling that is typical of Tietze Syndrome is absent in Costal Chondritis.
  9090. Therapies:  Standard
  9091. Treatment for Tietze Syndrome consists of rest, local heat, and pain medication.  Usually the pain subsides after several weeks or months, but the palpable swellings may persist for some time.
  9092. Therapies:  Investigational
  9093. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9094. Resources
  9095. For more information on Tietze Syndrome, please contact:
  9096.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9097.      P.O. Box 8923
  9098.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9099.      (203) 746-6518
  9100.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  9101.      Box AMS
  9102.      Bethesda, MD  20892
  9103.      (301) 495-4484
  9104. References
  9105. CLINICAL EXPERIENCE OF DRUG TREATMENTS FOR MASTALGIA:  J.K. Pye, et al.;  Lancet (August 17, 1985:  issue 2(8451)).  Pp. 373-377.
  9106. MUSCULOSKELETAL CHEST WALL PAIN:  A.G. Fam, et al.; Canadian Med Assoc Journal (September 1, 1985:  issue 133(5)).  Pp. 379-389.
  9107. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H. Stein, et al, eds; Little, Brown,  1987.  P. 610.
  9108. Tietze Syndrome
  9109. pagetitle
  9110. 637:  Tietze Syndrome
  9111. 04270.TXT
  9112. Copyright (C) 1986, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9113. 210:  Tinnitus
  9114. _________________________
  9115. ** IMPORTANT **
  9116. It is possible that the main title of this article (Tinnitus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9117. Synonyms
  9118. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders Section of this report.
  9119.      Bruit
  9120. General Discussion
  9121. ** REMINDER **
  9122. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9123. Tinnitus is the perception of sound such as a ringing in the ears, in the absence of an acoustic stimulus.  The disorder may be caused by a variety of ear problems including obstruction, infections, Meniere's disease, certain medications and head injuries.
  9124. Symptoms
  9125. A patient afflicted with Tinnitus may hear buzzing, ringing, roaring,  whistling, or hissing sound without any external acoustic stimuli present.  Sometimes the disorder may involve more complex sounds which vary over time.  Symptoms of Tinnitus may be intermittent or continuous.  An associated hearing loss is often present when symptoms occur, and can become permanent in severe cases.
  9126. Causes
  9127. Tinnitus may occur as a symptom of many disorders of the ear.  It may be due to an obstruction of the external auditory canal due to ear wax and foreign bodies, infections (i.e., external otitis, myringitis, otitis media,  labyrinthitis, petrositis, syphilis, and meningitis), eustachian tube obstruction, otosclerosis, Meniere's disease, arachnoiditis, and cerebellopontine angle tumors.  The side effects of medications such as aspirin, quinine and its synthetic analogs, aminoglycoside antibiotics, and certain diuretics may also result in tinnitus.  Carbon monoxide, heavy metals, alcohol, etc., cardiovascular diseases (i.e., hypertension,  arteriosclerosis), anemia, and hypothyroidism may also cause tinnitus.  Hereditary sensorineural hearing loss, noise-induced hearing loss, acoustic trauma (blast injury), or head injuries may also produce these symptoms.
  9128. Related Disorders
  9129. Bruit is a noise which may be heard by the examiner and sometimes by the patient; e.g., noise from rapid blood flow in a blood vessel.  In some mental illnesses such as schizophrenia, a patient may hear imaginary sounds (hallucinations).
  9130. Therapies:  Standard
  9131. If the tinnitus occurs as the result of an underlying disease, treatment of the primary disorder may improve the tinnitus.  Some patients may obtain some relief from using a tinnitus masker, a device worn like a hearing aid that presents a noise more pleasant than that associated with Tinnitus.  However,  there is no medical procedure or drug at this time which can alter the unpredictable course of tinnitus when it is not associated with a treatable primary disease process.
  9132. Therapies:  Investigational
  9133. A surgical procedure using microsurgical techniques is often suggested in the most severe cases of Tinnitus.  The surgery seeks to relieve pressure on the hearing part of the eighth cranial nerve.  For more information on this type of surgery, physycians may contact her at:
  9134.      Dr. Margareta Moller
  9135.      Presbyterian University Hospital, Rm. F948
  9136.      230 Lothrup St.
  9137.      Pittsburgh, PA  15213
  9138.      (412) 647-0444
  9139. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9140. Resources
  9141. For more information on Tinnitus, please contact:
  9142.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9143.      P.O. Box 8923
  9144.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9145.      (203) 746-6518
  9146.      American Tinnitus Association
  9147.      P.O. Box 5
  9148.      Portland, OR  97207
  9149.      (503) 248-9985
  9150.      NIH/National Institute of Deafness & Other Communication Disorders
  9151.      (NIDCD)
  9152.      9000 Rockville Pike
  9153.      Bethesda, MD  20892
  9154.      (301) 496-5751
  9155. References
  9156. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 2172
  9157. Tinnitus
  9158. pagetitle
  9159. 210:  Tinnitus
  9160. 04271.TXT
  9161. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9162. 399:  Tolosa-Hunt Syndrome
  9163. _________________________
  9164. ** IMPORTANT **
  9165. It is possible the main title of the article (Tolosa-Hunt Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  9166. Synonyms
  9167.      Ophthalmoplegia, Painful
  9168.      Ophthalmoplegia Syndrome
  9169. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  9170.      Orbital Cellulitis
  9171.      Cavernous Sinus Thrombosis
  9172.      Ophthalmoplegia
  9173.      Migraine Headache
  9174. General Discussion
  9175. ** REMINDER **
  9176. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9177. Tolosa-Hunt Syndrome is characterized by severe headaches often preceding painful eye muscle paralysis (ophthalmoplegia).  Symptoms usually affect only one side of the head.  Double vision, fever, vague feelings of discomfort,  nausea and vomiting (which are symptoms often associated with migraine headaches) may also occur.  With treatment, pain may subside in twenty-four to seventy-two hours.  In untreated cases, acute attacks may ease within fifteen to twenty days.
  9178. Symptoms
  9179. The major symptoms of Tolosa-Hunt Syndrome include chronic headaches, mild fever and vision impairment followed by painful eye muscle paralysis.  Swelling, protrusion of the eye, drooping eyelid, diminished vision and abnormal skin sensations around the eye may be associated with the paralysis.  These symptoms usually occur on only one side of the head.  Additionally,  symptoms often associated with migraine headaches such as double vision,  nausea, vomiting and a general feeling of discomfort may develop.  Symptoms of Tolosa-Hunt Syndrome can recur spontaneously several times even after treatment in some cases.
  9180. Causes
  9181. Tolosa-Hunt Syndrome is thought to be caused by an abnormal autoimmune response linked with an inflammation in the area behind the eyes (cavernous sinus and superior orbital fissure).  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against begin to attack healthy tissue for unknown reasons.  Other possible causes include generalized inflammation and constricted or inflamed cranial blood vessels.
  9182. Affected Population
  9183. Tolosa-Hunt Syndrome occurs in males and females in equal numbers.  Average age of onset is forty-one years of age although it may occur at any age.
  9184. Related Disorders
  9185. Symptoms of the following disorders can be similar to Tolosa-Hunt Syndrome.
  9186. Orbital Cellulitis is characterized by inflammation of the tissues surrounding the cavity which holds the eyeball.  Symptoms include extreme pain, impaired eye movement, swelling, fever and a general feeling of discomfort.  Possible complications may include impaired vision, vein abnormalities and spread of the inflammation to the entire eye area, brain or the membranes surrounding the brain.
  9187. Cavernous Sinus Thrombosis is an ophthalmologic disorder usually caused by infection and clotting in veins behind the eyeballs.  It can be a complication of Orbital Cellulitis or infections of facial skin.  Swelling and protrusion of the eye, fever, headache and possibly convulsions are symptoms of this disorder.  Prompt treatment with antibiotics, intravenous fluids and bed rest is recommended.
  9188. Migraine Headaches usually involve one side of the head like the Tolosa-Hunt Syndrome.  Individuals who suffer from these intense headaches may have a genetic predisposition to them.  Often associated with these painful attacks are irritability, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, and sensitivity to light.  Medical researchers believe constriction of the cranial arteries may precede migraine headaches in some cases.  Fever and eye muscle paralysis are not symptomatic of migraine headaches and should alert physicians to the possibility of Tolosa-Hunt Syndrome.
  9189. The following disorder may be associated with Tolosa-Hunt Syndrome as a secondary characteristic.  This is not necessary for a differential diagnosis:
  9190. Ophthalmoplegia is a symptom of Tolosa-Hunt Syndrome.  It is defined as paralysis of the eye muscles.  The eye itself is unable to move or look in various directions.  Swelling, diminished clear vision, drooping eyelids,  unusual skin sensations in the area around the eye or protrusion of the eyeball may be associated with the paralysis.  This condition may accompany a variety of other disorders.  Symptoms can range from mild to severe.
  9191. Therapies:  Standard
  9192. The pain associated with Tolosa-Hunt Syndrome may improve with short term use of steroid drugs in many cases.  Pain usually subsides in untreated cases within fifteen to twenty days.  With drug treatment, pain may subside within twenty-four to seventy-two hours although attacks may recur at any time in the future.
  9193. Therapies:  Investigational
  9194. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9195. Resources
  9196. For more information on Tolosa-Hunt syndrome, please contact:
  9197.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9198.      P.O. Box 8923
  9199.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9200.      (203) 746-6518
  9201.      National Migraine Foundation
  9202.      5252 North Western Avenue
  9203.      Chicago, IL  60625
  9204.      (312) 878-7715
  9205.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  9206.      9000 Rockville Pike
  9207.      Bethesda, MD  20892
  9208.      (301) 496-5751
  9209.      (800) 352-9424
  9210. References
  9211. STEROID RESPONSIVE OPHTHALMOPLEGIA IN A CHILD.  DIAGNOSTIC CONSIDERATIONS:
  9212. R.S. Kandt, et al.; Arch Neurol (June 1985, issue 42(6)).  Pp. 589-591.
  9213. TRANSIENT UNILATERAL OCULOMOTOR PARALYSIS:  E. Kattner, et. al.;  Monatsschr Kinderheilkd (March 1985, issue 133(3)).  Pp. 175-177.
  9214. A NEW ETIOLOGY FOR VISUAL IMPAIRMENT AND CHRONIC HEADACHE.  THE TOLOSA-
  9215. HUNT SYNDROME MAY BE ONLY ONE MANIFESTATION OF VENOUS VASCULITIS:  J.
  9216. Hannerz, et al.; Cephalalgia (March 1986, issue 6(1)).  Pp. 59-63.
  9217. Tolosa-Hunt Syndrome
  9218. pagetitle
  9219. 399:  Tolosa-Hunt Syndrome
  9220. 04272.TXT
  9221. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9222. 340:  Tongue Carcinoma
  9223. _________________________
  9224. ** IMPORTANT **
  9225. It is possible the main title of the article (Tongue Carcinoma) may not be the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9226. Synonyms
  9227.      Cancer of the Tongue
  9228.      Carcinoma of the Tongue
  9229. General Discussion
  9230. ** REMINDER **
  9231. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9232. Tongue Carcinoma is an oral cancer which is characterized by an ulcerating malignant tumor, usually on the side of the tongue, consisting of scaly (squamous) cells.  The tumor may spread to the lymph nodes on the same side of the neck.
  9233. Symptoms
  9234. In Tongue Cancer local pain may occur, possibly later radiating to the entire side of the face.  The most common sign of cancer in the mouth is a sore that fails to heal and that bleeds rather easily.  There may be restricted movement of the tongue or discomfort in wearing dentures.  Swelling of the lymph nodes on the same side of the neck may occur in about half the patients if the tumor spreads.
  9235. Causes
  9236. The cause of Tongue Carcinoma is unknown.  Inadequate oral hygiene and thickened white patches on the mucous membranes of the oral cavity (leukoplakia) may be a cause.  The disorder is statistically linked with alcoholism, cirrhosis of the liver, excessive smoking, or syphilis.
  9237. Irritation by jagged teeth, projecting fillings and ill-fitting dentures may also be factors contributing to development of Tongue Carcinoma.  As in some other types of cancer, the possibility of a genetic predisposition to malignancy may also be a factor.
  9238. Affected Population
  9239. Tongue Carcinoma is a rare form of cancer that tends to affect more men than women, usually between 40-60 years of age.  During recent years, the proportion of women with this type of cancer has grown.  The frequency of this disorder among the population tends to increase with age.  All types of oral cancer combined strike about 27,000 persons in the United States each year.
  9240. Related Disorders
  9241. There are many types of mouth cancer.  All types are relatively rare.
  9242. Carcinoma of the Floor of the Mouth is characterized by a hard growth that can be felt by the tip of the tongue.  Pain in the ear, increased salivation, difficulty speaking and later bleeding, are signs of this disorder.  This type of cancer may be caused by poor oral hygiene or irritation of the tissues by sharp teeth, ill-fitting dentures, smoking, etc.  Frequently the lymph nodes in the neck are also affected.
  9243. Carcinoma of the Cheek (Mouth, Buccal Mucosa, Carcinoma) is characterized by a malignant lesion in the cheek, pain, difficulty chewing, spasms in the cheek muscles (trismus) and mucosal bleeding.  The carcinoma may spread to the lymph glands under the jaw.
  9244. Therapies:  Standard
  9245. Surgery consisting of excision of tongue muscle and neck lymph nodes is used for treatment of Tongue Carcinoma, sometimes in combination with pre- or postoperative radiation.  A special type of radiation can be applied by implanting needles containing radioactive elements to destroy the cancer in localized areas (interstitial irradiation).  Chemotherapy may also be used as therapy.
  9246. The survival rate of 5 years for this disorder is 28%.  Early diagnosis and treatment is imperative, especially in persons under 20 years of age.
  9247. Therapies:  Investigational
  9248. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9249. Resources
  9250. For more information on Tongue Carcinoma, please contact:
  9251.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9252.      P.O. Box 8923
  9253.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9254.      (203) 746-6518
  9255.      American Cancer Society
  9256.      1599 Clifton Rd., NE
  9257.      Atlanta, GA  303291
  9258.      (404) 320-3333
  9259.      NIH/National Cancer Institute
  9260.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  9261.      Bethesda, MD 20892
  9262.      1-800-4-CANCER
  9263. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  9264. References
  9265. WHAT YOU NEED TO KNOW ABOUT CANCER OF THE MOUTH:  Reprinted:  U.S. Department of Health and Human Services; Public Health Service; National Institutes of Health; National Cancer Institute.  (March 1985.)
  9266. CHANGING TRENDS IN THE MANAGEMENT OF SQUAMOUS CARCINOMA OF THE TONGUE:
  9267. C. D. Callery, et al.;  American Journal of Surgery (October 1984:  issue 148,4).  Pp. 449-454.
  9268. SURGICAL TREATMENT OF EARLY-STAGE CARCINOMA OF THE ORAL TONGUE--WOULD
  9269. WOUND ADJUVANT TREATMENT BE BENEFICIAL?  Head and Neck Surgery (July-August 1986:  issue 8,6).  Pp. 401-408.
  9270. Tongue Carcinoma
  9271. pagetitle
  9272. 340:  Tongue Carcinoma
  9273. 04273.TXT
  9274. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9275. 334:  Tongue, Fissured
  9276. _________________________
  9277. ** IMPORTANT **
  9278. It is possible the main title of the article (Fissured Tongue) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disordered subdivisions covered by this article.
  9279. Synonyms
  9280.      Furrowed Tongue
  9281.      Lingua Fissurata
  9282.      Lingua Plicata
  9283.      Lingua Scrotalis
  9284.      Plicated Tongue
  9285.      Scrotal Tongue
  9286. General Discussion
  9287. ** REMINDER **
  9288. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9289. Fissured Tongue can be either a hereditary condition or it may be acquired.  This disorder is characterized by irregular markings of the surface of the tongue.
  9290. Symptoms
  9291. Fissured Tongue is characterized by a division into lobules, convolutions,  and ridges on the tongue that resemble the skin patterns of the scrotum.  The markings on the back of the tongue are exaggerated, and knoblike projections (fungiform papillae) may be prominent.  The grooves tend to radiate from the central depression of the tongue, resembling the ribs of a leaf.  It is probably a secondary phenomenon, caused by the topography of the underlying muscle bundles.  Pain in the tongue (glossodynia) sometimes occurs with this condition.
  9292. Causes
  9293. Fissured Tongue may occur in an acquired form or a hereditary form.  In the hereditary form the disorder is transmitted as a probably autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  This type of Fissured Tongue may also be associated with other primary conditions such as Acromegaly, Down's Syndrome, or Geographic Tongue.
  9294. (For more information on these disorders, choose "Acromegaly", "Down",  and "Geographic Tongue" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  9295. When the disorder is acquired it may be caused by infections such as syphilis, scarlet fever, or typhoid fever.
  9296. Affected Population
  9297. Fissured Tongue can affect persons of both sexes, and all ethnic groups.
  9298. Related Disorders
  9299. Hairy Tongue is a disorder characterized by yellowish, brownish, blackish, or bluish discoloration of the tongue, with excessive growth of the threadlike elevations (filiform papillae) in front of the tastebuds.  A bad taste in the mouth usually also occurs.
  9300. Geographic Tongue is an inflammation of the tongue that may go into remission and recur again.  This form of inflammation is characterized by migrating denuded smooth areas (excoriations) on the tongue which may feel slightly sore and sometimes itchy.
  9301. (For more information on the above disorders, choose "Hairy Tongue" and "Geographic Tongue" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  9302. In Moeller's Glossitis, the tongue is slick, glossy, or glazed.  The lesions are very distressing and persistent.
  9303. Median Rhomboid Glossitis is a developmental lesion of the tongue.  This lesion consists of a smooth, reddish, nodular area on the back portion of the middle third of the tongue.
  9304. Severe Acute Glossitis can occasionally be caused by local infection,  burns, or injury to the tongue.  This type of Glossitis may develop rapidly,  producing marked tenderness or pain with swelling.  The swelling may be sufficient to cause the tongue to block air passages in the most severe cases.
  9305. Therapies:  Standard
  9306. In Fissured Tongue, oral hygiene is very important to keep the ridges in the tongue free of foreign matter that might otherwise cause inflammation.  The symptoms of Fissured Tongue may disappear spontaneously.
  9307. Therapies:  Investigational
  9308. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9309. Resources
  9310. For more information on Fissured Tongue, please contact:
  9311.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9312.      P.O. Box 8923
  9313.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9314.      (203) 746-6518
  9315.      NIH/National Institute of Dental Research
  9316.      9000 Rockville Pike
  9317.      Bethesda, MD  20892
  9318.      (301) 496-4261
  9319.      Clinical Smell and Taste Research Center
  9320.      University of Pennsylvania Hospital
  9321.      3400 Spruce Street, G1
  9322.      Philadelphia, PA  19104
  9323.      (215) 662-2653
  9324.      Department of Oral Biology
  9325.      Connecticut Chemosensory Clinical Research Center
  9326.      University of Connecticut Health Center
  9327.      Farmington, CT  06032
  9328.      (203) 674-2459
  9329. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  9330.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9331.      1275 Mamaroneck Avenue
  9332.      White Plains, NY  10605
  9333.      (914) 428-7100
  9334.      Alliance of Genetic Support Groups
  9335.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  9336.      Chevy Chase, MD  20815
  9337.      (800) 336-GENE
  9338.      (301) 652-5553
  9339. References
  9340. NONPAINFUL, ERYTHEMATOUS, CIRCINATE LESIONS OF A PROTEAN NATURE ON A FISSURED
  9341. TONGUE:  R. W. Correll, et al.; Journal of the American Dental Association (July 1984, issue 109, 1).  Pp. 90-91.
  9342. GLOSSAL DOUBLE FISSURES IN PRE- AND POST-NATAL HUMAN SPECIMENS:  A G.
  9343. Farman;  Journal of Oral Pathology (November 1977, issue 6,6).  Pp. 387-395.
  9344. Tongue, Fissured
  9345. pagetitle
  9346. 334:  Tongue, Fissured
  9347. 04274.TXT
  9348. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9349. 332:  Tongue, Geographic
  9350. _________________________
  9351. ** IMPORTANT **
  9352. It is possible the main title of the article (Geographic Tongue) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9353. Synonyms
  9354.      BMG
  9355.      Benign Migratory Glossitis
  9356.      Glossitis Areata Migrans
  9357.      Wandering Rash Tongue
  9358. General Discussion
  9359. ** REMINDER **
  9360. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9361. Geographic Tongue is an inflammation of the tongue (Glossitis) that may go into remission and recur again.  This form of inflammation is characterized by irregular, migrating denuded smooth areas (excoriations) on the tongue which may feel slightly sore and sometimes itchy.
  9362. Symptoms
  9363. Geographic Tongue is an inflammation of the tongue characterized by irregularly shaped denuded smooth areas which are sometimes slightly sore and itchy.  These areas usually occur on the margins and the tip of the tongue,  and may appear in bow-shaped lines on the surface.  The lesions sometimes advance forward while healing occurs toward the back of the tongue.  This change in location also causes a change in configuration.  The coalescence of the lesions into figures which look like a map has given this disorder the name of Geographic Tongue.
  9364. Causes
  9365. The exact cause of Geographic Tongue is unknown.  Some scientists suspect that it may be caused by changes in the bacteria which are normally present in the mouth (oral flora).
  9366. There are many other possible causes of Geographic Tongue.
  9367. Local causes may include the following:
  9368. 1.  Infectious bacteria and viruses
  9369. 2.  Lesions from mechanical injury such as jagged teeth, ill-fitting dentures, poor oral habits, or repeated biting of the tongue during convulsive seizures
  9370. 3.  Substances such as alcohol in excessive amounts, tobacco, and hot or spicy foods in excessive amounts
  9371. 4.  The tongue may become oversensitized to toothpaste, mouthwashes,  breath fresheners, candy dyes, and, rarely, plastic dentures or materials used in restoring teeth.
  9372. Systemic causes may include:
  9373. 1.  Lack of vitamins (avitaminosis) particularly of the Vitamin B group
  9374. 2.  Other illnesses or conditions such as pellagra, pernicious anemia,  iron deficiency anemia, certain generalized skin diseases such as lichen planus, erythema multiforme, aphthous lesions, Behcet's syndrome, pemphigus vulgaris, or syphilis may cause Geographic Tongue.
  9375. For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  anemia, skin, lichen planus, erythema multiform, lesions, Behcet, pemphigus, and syphilis.
  9376. Affected Population
  9377. Onset of Geographic Tongue usually occurs in childhood.  The disorder affects both males and females and may appear at any age.
  9378. Related Disorders
  9379. Persons with Anemia or Pellagra may also have a tongue with denuded smooth areas.  Lesions are moderately painful.
  9380. In Moeller's Glossitis, the tongue is slick, glossy, or glazed.  The lesions are very distressing and persistent.
  9381. Median Rhomboid Glossitis is a developmental lesion of the tongue.  This lesion consists of a smooth, reddish, nodular area on the back portion of the middle third of the tongue.
  9382. Hairy Tongue is characterized by yellowish, brownish, blackish or bluish discoloration of the tongue, usually caused by the absence of normal bacteria in the mouth.  Excessive growth of the threadlike elevations (filiform papillae) in front of the taste buds also occurs.
  9383. Severe Acute Glossitis can occasionally be caused by local infection,  burns, or injury to the tongue.  This type of Glossitis may develop rapidly,  producing marked tenderness or pain with swelling.  The swelling may be sufficient to cause the tongue to block air passages in the most severe cases.
  9384. Burning Tongue (and/or Mouth) Syndrome causes patients to experience a burning sensation in the mouth and/or the tongue.  There is no obvious clinical evidence of inflammation.
  9385. Inflammation of the tongue may also occur in association with Candidiasis (Thrush), anemias, Diabetes Mellitus, latent nutritional deficiencies, or malignancies.
  9386. For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  tongue, Hairy Tongue,  Burning Mouth, Candidiasis, anemia, and Diabetes Mellitus.
  9387. Therapies:  Standard
  9388. It is generally recommended that people with Geographic Tongue avoid irritants and substances which may sensitize the tongue.  A bland or liquid diet, preferably cooled, is best.  Meticulous oral hygiene is imperative, but care should be taken to preserve proper bacterial balance within the mouth.
  9389. Local application of triamcinolone acetonide in emollient dental paste to specific lesions may relieve symptoms and promote healing.
  9390. Therapies:  Investigational
  9391. This disease entry is based upon medical information available through March 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9392. Resources
  9393. For more information on Geographic Tongue, please contact:
  9394.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9395.      P.O. Box 8923
  9396.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9397.      (203) 746-6518
  9398.      NIH/National Institute of Dental Research
  9399.      9000 Rockville Pike
  9400.      Bethesda, MD  20892
  9401.      (301)496-4261
  9402.      Clinical Smell and Taste Research Center
  9403.      University of Pennsylvania Hospital
  9404.      3400 Spruce Street, G1
  9405.      Philadelphia, PA  19104
  9406.      (215) 662-2653
  9407.      Department of Oral Biology
  9408.      Connecticut Chemosensory Clinical Research Center
  9409.      Farmington, CT  06032
  9410.      (203) 674-2459
  9411. References
  9412. MERCK MANUAL OF DIAGNOSIS AND THERAPY:  Robert Berkow, et al., eds; Merck,  Sharp & Dohme Research Laboratories, 1982.  P. 2094.
  9413. Tongue, Geographic!
  9414. pagetitle
  9415. 332:  Tongue, Geographic
  9416. 04275.TXT
  9417. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9418. 331:  Tongue, Hairy
  9419. _________________________
  9420. ** IMPORTANT **
  9421. It is possible the main title of the article (Hairy Tongue) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9422. Synonyms
  9423.      Lingua Nigra
  9424.      Black Hairy Tongue
  9425. General Discussion
  9426. ** REMINDER **
  9427. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9428. Hairy Tongue is a disorder characterized by yellowish, brownish,  blackish, or bluish discoloration of the tongue, with excessive growth of the threadlike elevations in front of the taste buds (filiform papillae).  These elevations are arranged in a V-form towards the back of the tongue.  A bad taste in the mouth usually also occurs.
  9429. Symptoms
  9430. Hairy Tongue is a disorder characterized by yellowish, brownish, blackish, or bluish discoloration of the tongue.  Excessive growth of the filiform papillae in front of the taste buds occurs.  Usually, Hairy Tongue has no other symptoms.  The disorder may disappear spontaneously and may recur in some patients.
  9431. Causes
  9432. The cause of Hairy Tongue is not always known.  The disorder may be a result of antibiotic therapy, fever, excessive use of certain mouthwashes, or a reduction in salivary flow.  Brown papillae usually occur from tobacco staining or the overgrowth of bacteria.
  9433. Hairy Tongue can be a symptom of changes in the normal bacteria of the mouth (oral flora).  Antibiotics which may be prescribed to fight bacterial infection, sometimes kill normal bacteria that live in the mouth.  In the absence of the normal oral flora, Hairy Tongue can appear.
  9434. Affected Population
  9435. Onset and duration of Hairy Tongue is variable.  The disorder can affect both males and females, children and adults.
  9436. Related Disorders
  9437. Geographic Tongue is an inflammation of the tongue that may go into remission and recur again.  This form of inflammation is characterized by irregular denuded smooth areas (excoriations) on the tongue which may feel slightly sore and sometimes itchy.
  9438. In Moeller's Glossitis (inflammation of the tongue), the tongue is slick,  glossy, or glazed.  The lesions are very distressing and persistent.
  9439. Median Rhomboid Glossitis is a developmental lesion of the tongue.  This lesion consists of a smooth, reddish, nodular area on the back portion of the middle third of the tongue.
  9440. Severe Acute Glossitis can occasionally be caused by local infection,  burns, or injury to the tongue.  This type of Glossitis may develop rapidly,  producing marked tenderness or pain with swelling.  The swelling may be sufficient to cause the tongue to block air passages in the most severe cases.
  9441. Burning Tongue (and/or Mouth) Syndrome causes patients to experience a burning sensation in the mouth and/or the tongue.  There is no obvious clinical evidence of inflammation.
  9442. Inflammation of the tongue (Glossitis) may also occur in association with Candidiasis (Thrush), anemias, Diabetes Mellitus, latent nutritional deficiencies, or malignancies.
  9443. For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  tongue, Geographic Tongue, Burning Mouth, Candidiasis, anemia, and diabetes mellitus.
  9444. Therapies:  Standard
  9445. Treatment of Hairy Tongue includes avoidance of irritants and substances which can sensitize the tongue.  Discontinuation of antibiotics, mouthwashes,  etc., usually results in disappearance of symptoms as normal oral flora grow in the mouth.  The symptoms of Hairy Tongue may also disappear spontaneously.
  9446. Therapies:  Investigational
  9447. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9448. Resources
  9449. For more information on Hairy Tongue, please contact:
  9450.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9451.      P.O. Box 8923
  9452.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9453.      (203) 746-6518
  9454.      NIH/National Institute of Dental Research
  9455.      9000 Rockville Pike
  9456.      Bethesda, MD  20892
  9457.      (301) 496-4261
  9458.      Clinical Smell and Taste Research Center
  9459.      University of Pennsylvania Hospital
  9460.      3400 Spruce Street, G1
  9461.      Philadelphia, PA  19104
  9462.      (215) 662-2653
  9463.      Department of Oral Biology
  9464.      Connecticut Chemosensory Clinical Research Center
  9465.      University of Connecticut Health Center
  9466.      Farmington, CT  06032
  9467.      (203) 674-2459
  9468. References
  9469. MERCK MANUAL OF DIAGNOSIS AND THERAPY:  Robert Berkow, et al., eds; Merck,  Sharp & Dohme Research Laboratories, 1982.  Pp. 2094-2095.
  9470. Tongue, Hairy
  9471. pagetitle
  9472. 331:  Tongue, Hairy
  9473. 04276.TXT
  9474. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9475. 537:  Tooth and Nail Syndrome
  9476. _________________________
  9477. ** IMPORTANT **
  9478. It is possible that the main title of the article (Tooth and Nail Syndrome) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9479. Synonyms
  9480.      Dysplasia of Nails With Hypodontia
  9481. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  9482.      Rapp-Hodgkin's Syndrome
  9483.      Nail Dystrophy-Deafness Syndrome
  9484.      Hidrotic Ectodermal Dysplasias
  9485.      Anhidrotic Ectodermal Dysplasias
  9486. General Discussion
  9487. ** REMINDER **
  9488. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9489. Tooth and Nail Syndrome is a rare genetic, non-progressive disorder of the fetal ectodermal germ cell layer.  The exact genetic and biochemical defects causing this disorder are not understood and are thought to vary between those affected.
  9490. Symptoms
  9491. Major symptoms of Tooth and Nail Syndrome may include lack of development of mandibular incisors, second molars, maxillary canines, and other permanent teeth.  Abnormal growth of nails on the hands and feet also occurs.
  9492. Causes
  9493. The exact cause of Tooth and Nail Syndrome is not known, although it is thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  9494. Affected Population
  9495. Tooth and Nail Syndrome affects males and females in equal numbers.  It is frequently found in high concentrations among Canadian Dutch Mennonite populations.
  9496. Related Disorders
  9497. There are fifty-two Syndromes associated with Ectodermal Dysplasia.  Symptoms of the following disorders are the most closely related to those of Tooth and Nail Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  9498. Rapp-Hodgkin's Syndrome is an inherited disorder in which the sweat glands are affected as well as the teeth and nails.  (For more information on this disorder, choose Ectodermal Dysplasia as your search term in the Rare Disease Database).
  9499. Nail Dystrophy-Deafness Syndrome is an inherited disorder in which the hearing is affected as well as the teeth and nails.
  9500. Hidrotic Ectodermal Dysplasias is an inherited disorder in which the teeth are not affected as they are in Tooth and Nail Syndrome.
  9501. Anhidrotic Ectodermal Dysplasias is an inherited disorder which affects the oil secreting (sebaceous) glands in the skin and hair shafts.  Syndromes with this pattern tend to be more severe.  (For more information on these disorders, choose Ectodermal Dysplasias as your search term in the Rare Disease Database).
  9502. Therapies:  Standard
  9503. Treatment of Tooth and Nail Syndrome with the use of dentures may be helpful.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  9504. Therapies:  Investigational
  9505. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9506. Resources
  9507. For more information on Tooth and Nail Syndrome, please contact:
  9508.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9509.      P.O. Box 8923
  9510.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9511.      (203) 746-6518
  9512.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  9513.      219 E. Main St.
  9514.      Mascoutah, IL  62258
  9515.      (618) 566-2020
  9516.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  9517.      9000 Rockville Pike
  9518.      Bethesda, MD  20892
  9519.      (301) 496-5133
  9520. For genetic information and genetic counseling referrals:
  9521.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9522.      1275 Mamaroneck Avenue
  9523.      White Plains, NY  10605
  9524.      (914) 428-7100
  9525.      Alliance of Genetic Support Groups
  9526.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  9527.      Chevy Chase, MD  20815
  9528.      (800) 336-GENE
  9529.      (301) 652-5553
  9530. References
  9531. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  9532. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.722.
  9533. Tooth and Nail Syndrome
  9534. or ik
  9535. pagetitle
  9536. 537:  Tooth and Nail Syndrome
  9537. 04277.TXT
  9538. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9539. 350:  TORCH Syndrome
  9540. _________________________
  9541. ** IMPORTANT **
  9542. It is possible the main title of the article (TORCH Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9543. Synonyms
  9544.      Toxoplasmosis-Rubella-Cytomegalovirus-Herpes Syndrome
  9545. General Discussion
  9546. ** REMINDER **
  9547. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9548. TORCH Syndrome is a combination of 4 infectious diseases.  The syndrome can occur in newborn babies, children, or adults with an impaired immune system.  The four infections are:
  9549. Symptoms
  9550. TORCH Syndrome is a combination of 4 infectious diseases.  The syndrome can occur in newborn babies, children, or adults with an impaired immune system.  They include:
  9551. 1) Toxoplasmosis Toxoplasmosis is an infectious disease that can be caused by a microscopic parasitic organism called Toxoplasma gondii.  This parasitic infection, found worldwide, can be either acquired or transmitted to an infant from an infected mother during pregnancy.  (For more information on this disorder, choose "Toxoplasmosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  9552. 2) Rubella (German Measles)  Rubella is a contagious virus infection characterized by swelling of the lymph glands and a skin rash.  An infant born to a mother who is infected with the Rubella virus may have congenital defects such as poor vision,  blindness and/or hearing impairment.  (For more information on this disorder,  choose "Rubella" as your search term in the Rare Disease Database.)
  9553. 3) Cytomegalovirus Infection Cytomegalovirus Infection (CMV) is a virus infection which may occur right after birth or at any age.  CMV can range in severity from a silent infection without consequences, to a disease manifested by fever, hepatitis,  and in newborns, severe brain damage, stillbirth or perinatal death.  (For more information on this disorder, choose see "Cytomegalovirus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  9554. 4) Herpes, Neonatal Neonatal Herpes is a very rare disorder affecting newborn infants infected with the Herpes simplex virus (HSV), also called Herpesvirus hominis.  This disorder can vary from mild to severe.  In most cases, the disorder is transmitted to an infant from an infected mother with active genital lesions at the time of delivery.  Another technical possibility would be the transmission of the virus assymptomatically from mother to child at the time of delivery.  In the event that a mother has a severe primary genital outbreak, it is possible that a mother could transmit the infection to the fetus.  After delivery, direct contact with either genital or oral herpes sores could result in neonatal herpes.  (For more information on this disorder, choose "Neonatal Herpes as your search term in the Rare Disease Database.)
  9555. In the mild form, Neonatal Herpes may cause the skin, eyes, and mouth to become infected, and symptoms may recur for some time.  Also, a mild case of neonatal herpes would likely include "blistery red lesions - lesions on the skin of an infant SHOULD be of great concern, but they no NOT necessarily mean the child will go on to develop serious disseminated disease.
  9556. Severe neonatal herpes could be caused by either type 1 or type 2 infection.  However, because the most common means of transmission is from mother to child at delivery, type 2 (which causes approximately 85% of genital herpes infections) would be more likely to cause neonatal herpes (in any form, mild to severe).  In its severe form, Neonatal Herpes is a serious disease characterized by blistery (vesicular) red lesions of the skin and mucous membranes.  Liver, spleen, lungs, brain, kidneys, and adrenal glands may also become infected.
  9557. Causes
  9558. The infectious TORCH Syndrome is caused by the Toxoplasmosis parasite and the 3 viruses causing Rubella, Cytomegalovirus infection, and Neonatal Herpes.  In order for a patient to be affected by all of these very serious infections together, the victim must have an impaired immune system which makes it vulnerable to infections.
  9559. Affected Population
  9560. TORCH syndrome affects newborn infants or adults with an impaired immune system.  Babies who are born with immune deficiencies and adults whose immunity is impaired as a result of cancer chemotherapy may be vulnerable to this syndrome.  The syndrome has been found and studied in the United States,  France, Italy, Turkey, Saudi Arabia, and Thailand.
  9561. Therapies:  Standard
  9562. Treatment for TORCH Syndrome encompasses the treatments for the four disorders which together form the syndrome.  These include antibiotics and antiviral drugs aimed at treating the infectious agents.
  9563. Therapies:  Investigational
  9564. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9565. Resources
  9566. For more information on TORCH Syndrome, please contact:
  9567.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9568.      P.O. Box 8923
  9569.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9570.      (203) 746-6518
  9571.      Toxoplasmosis Interest Group
  9572.      52 Edgell Street
  9573.      Gardner, MA  01440
  9574.      (617) 632-7783
  9575.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  9576.      9000 Rockville Pike
  9577.      Bethesda, MD  20892
  9578.      (301) 496-5717
  9579.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  9580.      9000 Rockville Pike
  9581.      Bethesda, MD  20892
  9582.      (301) 496-5751
  9583.      (800) 352-9424
  9584.      Centers for Disease Control (CDC)
  9585.      1600 Clifton Road, NE
  9586.      Atlanta, GA  30333
  9587.      (404) 639-3534
  9588. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  9589.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9590.      1275 Mamaroneck Ave.
  9591.      White Plains, NY
  9592.      (914) 428-7100
  9593.      Alliance of Genetic Support Groups
  9594.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  9595.      Chevy Chase, MD  20815
  9596.      (800) 336-GENE
  9597.      (301) 652-5553
  9598. References
  9599. THE TORCH SYNDROME, A CLINICAL REVIEW:  J. D. Fine, and K. A. Arndt;  Journal of the American Academy of Dermatology (April 1985: issue 12,4).  Pp. 2477-2478.
  9600. TORCH, A LITERATURE REVIEW AND IMPLICATIONS FOR PRACTICE:  L. Haggerty;  Journal for Obstetric and Gynecological Nursing (March-April 1985: issue 14,2).  Pp. 124-129.
  9601. TORCH Syndrome
  9602. pagetitle
  9603. 350:  TORCH Syndrome
  9604. 04278.TXT
  9605. -Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9606. 2:  Tourette Syndrome
  9607. _________________________
  9608. ** IMPORTANT **
  9609. It is possible the main title of the article (Tourette Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9610. Synonyms
  9611.      Brissaud's II
  9612.      Chronic Multiple Tics
  9613.      Coprolalia-Generalized Tic Disorder
  9614.      Gilles de la Tourette's Syndrome also known as Gilles de la Tourette's Disease
  9615.      Guinon's Myospasia Impulsiva
  9616.      Habit Spasms
  9617.      Maladie de Tics
  9618.      Passing Tics of Childhood also known as Transient Tics of Childhood
  9619.      Tourette Disorder
  9620.      Tics
  9621.      TS
  9622. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  9623.      Chronic Tics
  9624.      Transient Tics of Childhood
  9625.      Huntington's Disease
  9626.      Sydenham's Chorea
  9627.      Wilson's Disease
  9628.      Benign Essential Blepharospasm
  9629. General Discussion
  9630. ** REMINDER **
  9631. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9632. Tourette Syndrome is a neurologic movement disorder that is characterized by repetitive motor and vocal tics.  Symptoms may include involuntary movements of the extremities, shoulders, face and the voluntary muscles, with uncontrollable, inarticulate sounds and sometimes inappropriate words.  Tourette Syndrome is not a progressive or degenerative disorder; rather,  symptoms tend to be variable and follow a chronic waxing and waning course throughout an otherwise normal life span.
  9633. Symptoms
  9634. Tourette syndrome usually begins in childhood with a twitch (tic) of a facial muscle.  A tic is an involuntary repetitive muscle movement.  These tics usually appear as excessive eye blinking, nose twitching, or grimacing.  Other gestures may include involuntary head shaking, shoulder jerking, arm flapping, foot stomping or the uncontrollable imitation of another person's movements.  In some very severe cases some patients may have self-mutilating symptoms.
  9635. The sounds produced can be inarticulate and meaningless, such as repeated throat clearing, grunts, barks, screams or sniffing.  They can include words.  The repetition of obscene words (coprolalia) occurs in approximately 30 percent of all patients.  Involuntary repetition of a word or sentence spoken by the patient or another person (palilalia or echolalia) may also occur.
  9636. Tics may subside when the patient is concentrating on a particular task,  but intensify during stress.  Over periods of months to years some symptoms may disappear and be replaced by new tics; or new symptoms may be added to old ones.
  9637. Causes
  9638. Seventy percent of Tourette Syndrome cases appear to be genetic, inherited as an autosomal dominant trait, although an X-linked Tourette modifier gene has been described.  Research suggests that there may be a biochemical imbalance of neurotransmitter systems in the brain that causes the symptoms of Tourette Syndrome.
  9639. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  9640. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  9641. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers of an X-linked disorder,  but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a 50 percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a fifty percent risk if transmitting the disease to their sons.
  9642. The effect of gene penetrance is suggested by the high occurrence of first-degree relatives with mild tic conditions in families with Tourette syndrome.  Some relatives may have chronic tics, while others may not display any tics but exhibit obsessive-compulsive behaviors, which research indicates are frequently associated with Tourette syndrome.
  9643. Genetic studies suggest that only about 10 percent of affected Tourette syndrome relatives have symptoms severe enough to interfere with normal,  daily living.  The chance of an affected parent having a child with Tourette syndrome symptoms has been estimated to be approximately 40 to 50 percent.  In many cases, however, the child will have a mild form of the syndrome,  although severity of symptoms currently cannot be predicted.
  9644. Affected Population
  9645. Tourette syndrome begins in childhood typically between the ages of 2 and 16 years.  There are rare cases with later onset as well as symptoms appearing as early as one year.  The male:female ratio is 3:1.  Tourette syndrome occurs in all nationalities and across all economic groups.  The National Institute of Health estimates approximately 100,000 cases of Tourette Syndrome in the United States, although the prevalence may be much higher if all mild cases are counted.
  9646. Related Disorders
  9647. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Tourette Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  9648. Chronic Tics begin in childhood, or after the age of forty.  Usually either motor or vocal tics are present, not both, and are more limited than in Tourette syndrome.
  9649. Transient Tics of Childhood are common among elementary school children.  These motor tics usually disappear within one year.
  9650. Huntington's Disease (Huntington's Chorea) is an inherited disease (autosomal dominant) that affects the neurological system.  It is progressive and degenerative.  This condition initially produces the ceaseless occurrence of jerky and rapid movements that appear to be well coordinated but are actually involuntary.  Personality changes also occur, eventually leading to dementia.  Symptoms usually begin during adulthood after the age of forty.  (For more information on this disorder choose "Huntington's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  9651. Sydenham's Chorea is an acute, usually self-limited disorder that occurs after about 5 to 10 percent of cases of rheumatic fever.  Patients develop rapid, involuntary movements that can affect the manner or style of walking,  arm movements and speech.  Clumsiness and facial grimacing are common.  (For more information on this disorder choose "Sydenham's Chorea" as your search term in the Rare Disease Database).
  9652. Wilson's Disease (Hepatolenticular Degeneration) is a rare genetic disorder characterized by excess copper in various body tissues, particularly the liver, brain and eyes.  Eventually there is central nervous system dysfunction.  Early diagnosis and treatment can prevent long-term disabilities.  Neurologic symptoms are usually first seen between the ages of 12 and 32 years.  These may include jerky movements, drooling, speech difficulties, lack of coordination, tremor, muscle rigidity and double vision.  Other signs include kidney stones, joint disorders and heart problems.  (For more information on this disease choose "Wilson's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  9653. Benign Essential Blepharospasm is a disorder in which the muscles surrounding the eyelids (orbiculares oculi) do not function properly.  Contractions or spasms of the muscles around the eyes occur.  These contractions cease and then return intermittently.  Although the eyes themselves are not affected, the patient may eventually become functionally blind due to the inability to open the eyelids.  Approximately two-thirds of patients also have a general lack of facial muscle tone.  About one-third of patients experience involuntary trembling (tremors).  However, this disorder usually appears during middle age.  (For more information on this disorder choose "Benign Essential Blepharospasm"  as your search term in the Rare Disease Database).
  9654. Therapies:  Standard
  9655. Low doses of the drug haloperidol (Haldol) help suppress the symptoms of Tourette Syndrome in many cases.  Side effects often limit the use of this drug.
  9656. Clonidine (Catapres), approved by the FDA for treatment of hypertension,  appears to be effective on motor, vocal, and behavioral symptoms in approximately 50 percent of Tourette patients.
  9657. Pimozide (Orap) is an approved orphan drug with Dopamine D-2 blocking action.  Pimozide is reported to be as effective as Haldol with fewer side effects in the majority of Tourette patients.  Other dopamine blocking drugs (i.e., prolixin) are also used to reduce Tourette symptoms.
  9658. Supportive psychotherapy may be indicated to foster the patient's adjustment to this chronic, socially crippling disorder.
  9659. Therapies:  Investigational
  9660. Research is ongoing in the areas of neurotransmitters, drugs, and genetics of Tourette syndrome.
  9661. Studies are underway on drugs that treat the obsessive-compulsive symptoms of Tourette Syndrome including clomipramine and prolixin.
  9662. Additionally, geneticists have identified several large families with many members affected by Tourette Syndrome.  Studies of these families will hopefully lead to identification of the gene that causes this disorder, and ultimately to new treatments.
  9663. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the resources section for the most current information about this disorder.
  9664. Resources
  9665. For more information on Tourette Syndrome, please contact:
  9666.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9667.      P.O. Box 8923
  9668.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9669.      (203) 746-6518
  9670.      Tourette Syndrome Association
  9671.      42-40 Bell Blvd.
  9672.      Bayside, NY  11361
  9673.      (718) 224-2999
  9674.      (800) 237-0717
  9675.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  9676.      9000 Rockville Pike
  9677.      Bethesda, MD  20892
  9678.      (301) 496-5751
  9679.      (800) 352-9424
  9680. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  9681.      Alliance of Genetic Support Groups
  9682.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  9683.      Chevy Chase, MD 20815
  9684.      (800) 336-GENE
  9685.      (301) 652-5553
  9686.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9687.      1275 Mamaroneck Ave.
  9688.      White Plains, NY  10605
  9689.      (914) 428-7100
  9690. References
  9691. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2137.
  9692. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 270.
  9693. TOURETTE'S SYNDROME AND TIC DISORDERS, CLINICAL UNDERSTANDING AND
  9694. TREATMENT, Donald J. Cohen, et al., eds., John Wiley and Son, Inc., 1988.., 1988.
  9695. Tourette Syndrome
  9696. .pagetitle
  9697. 2:  Tourette Syndrome
  9698. 04279.TXT
  9699. $b$Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9700. 823:  Townes-Brocks Syndrome
  9701. _________________________
  9702. ** IMPORTANT **
  9703. It is possible that the main title of the article (Townes-Brocks Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9704. Synonyms
  9705.      Townes Syndrome
  9706.      Anus, Imperforate, with Hand, Foot and Ear Anomalies
  9707.      Deafness, Sensorineural, with Imperforate Anus and Hypoplastic Thumbs
  9708. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  9709.      Imperforate Anus
  9710.      VACTERL Association
  9711.      REAR Syndrome
  9712.      Holt-Oram Syndrome
  9713. General Discussion
  9714. ** REMINDER **
  9715. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9716. Townes-Brocks Syndrome is a rare genetic disorder present at birth.  Symptoms of the disorder and the severity of these symptoms vary from person to person.  Major characteristics may include an absence of an anal opening in association with hand, foot and ear abnormalities.  Hearing loss or deafness due to lesions or dysfunctions of part of the internal ear or its nerve tracts and centers (sensorineural hearing loss or deafness) is present in some patients.
  9717. Symptoms 
  9718. Townes-Brocks Syndrome is a rare genetic disorder.  Characteristics of this disorder are present at birth and vary from person to person both in type and severity.
  9719. ABNORMALITIES OF THE FACE AND EARS
  9720. One side of the face may be smaller than normal (hemifacial microsomia)  in individuals with Townes-Brocks Syndrome.  External ears can be abnormally large, poorly-formed, or abnormally small (microtia, hypoplastic ears).  There may be excess tags of flesh in front of the ears (preauricular protuberances or tags).  Hearing loss or deafness due to lesions or dysfunctions of part of the internal ear or its nerve tracts and centers (sensorineural hearing loss or deafness) is present in some patients.
  9721. ABNORMALITIES OF THE HANDS AND FEET
  9722. Thumbs of Townes-Brocks Syndrome patients may be smaller than normal (hypoplastic) or may appear to look more like a finger than a thumb.  There may be an extra joint or bone in the thumb (triphalangeal thumb) and/or an extra thumb or finger (hexadactyly).  Other hand and foot malformations may occur as well.  There may be webbing between two or more fingers or toes (syndactyly).  Fusions of bone may be present in the wrist.  In the feet,  fusion of the long bones (metatarsals) may occur, and/or these bones may be shorter than average.  Some bones may be absent.  The third toe may be missing or underdeveloped (hypoplastic).  The fifth toe, or one or more of the fingers of the hand, may be malformed (clinodactyly).
  9723. ANAL ABNORMALITIES
  9724. In most patients with Townes-Brocks Syndrome, there is an absence of an anal opening (imperforate anus).  Abnormal passages from hollow organs to the body surface or to another organ (fistulas), such as between the rectum and genitals (rectovaginal fistula or rectoperineal fistula), may be present.  In some patients, abnormal placement of the anus can occur, and/or the anus may be constricted or smaller than normal (stenosis).  Other abnormalities such as abnormal ridges of the genitals (perineal raphe) can also occur.
  9725. RENAL ABNORMALITIES
  9726. Underdeveloped kidneys (renal hypoplasia) or other related abnormalities (urorenal anomalies) can occur.  Sometimes urine which is supposed to flow from the kidneys to the bladder flows backward (ureterovesical reflux).
  9727. OCCASIONAL ABNORMALITIES
  9728. Other characteristics of Townes-Brocks Syndrome can include indentations in front of the ears (preauricular pit), and/or heart (cardiac) defects.  Part of the small intestine may be narrowed or occluded (duodenal atresia).  Females may develop cysts in the ovary (cystic ovary).  In the male there may be an opening located on the underside of the penis (hypospadias); in the female the urethra may open into the vagina.
  9729. Causes
  9730. Townes-Brocks Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  9731. Affected Population
  9732. Townes-Brocks Syndrome is an extremely rare disorder present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  9733. Related Disorders
  9734. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Townes-Brocks Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  9735. Imperforate Anus is a rare abnormality characterized by the absence or abnormal localization of the anus present at birth.  The rectum or the colon may be connected to the vagina or the bladder by a tunnel (fistula).  With surgical correction, normal elimination can become possible.  Imperforate Anus can occur alone or as a symptom of another disorder.  (For more information on this disorder, choose "imperforate anus" as your search term in the Rare Disease Database).
  9736. VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies, (A)nal atresia (absence of a normal anal opening), congenital (C)ardiac disease,  (T)racheo(E)sophageal fistula (abnormal openings or passages between the windpipe and upper digestive tract), (R)enal anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects.  Abnormalities are present at birth.  Symptoms occur in various combinations and can be manifestations of several recognized disorders.
  9737. REAR Syndrome is an acronym for (R)enal anomalies, deformed external (E)ars and perceptive deafness, (A)nal stenosis, and (R)adial dysplasia.  Underdeveloped kidneys are the most common renal abnormalities.  The external ears are abnormally developed and deafness is present at birth.  The anus is constricted or smaller than normal and other anal abnormalities can also occur.  Abnormal tissue development is present in the area of the bone in the forearm (radius).  (For more information on these disorders, choose "VACTERL"  as your search term in the Rare Disease Database).
  9738. Holt-Oram Syndrome, also known as Atriodigital Dysplasia or Heart-Hand Syndrome, is a genetic disorder comprised of atrial septal defect in association with hand and forearm deformities.  (For more information on this disorder, choose "Holt" as your search term in the Rare Disease Database).
  9739. Therapies:  Standard
  9740. Treatment of Townes-Brocks Syndrome often includes surgery for malformations associated with this syndrome.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  9741. Therapies:  Investigational
  9742. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9743. Resources
  9744. For more information on Townes-Brocks Syndrome, please contact:
  9745.      National Organization for Rare Disorders
  9746.      P.O. Box 8923
  9747.      New Fairfield, CT 06812-1783
  9748.      (203) 746-6518
  9749.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  9750.      9000 Rockville Pike
  9751.      Bethesda, MD 20892
  9752.      (301) 496-5133
  9753.      Hemifacial Microsomia Family Support Network
  9754.      84 Glennifer Hill Rd.
  9755.      Richboro, PA  18954
  9756.      (215) 364-3199
  9757. For genetic information and genetic counseling referrals:
  9758.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9759.      1275 Mamaroneck Avenue
  9760.      White Plains, NY  10605
  9761.      (914) 428-7100
  9762.      Alliance of Genetic Support Groups
  9763.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  9764.      Chevy Chase, MD  20815
  9765.      (800) 336-GENE
  9766.      (301) 652-5553
  9767. References
  9768. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 69.
  9769. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 218-219.
  9770. A NEW FAMILY WITH THE TOWNES-BROCKS SYNDROME.  M. A. de Vries-Van der Weerd, et al.; Clin Genet (Sep 1988; issue 34 (3)).  Pp. 195-200.
  9771. PHENOTYPIC VARIABILITY IN TOWNES-BROCKS SYNDROME.  J. Monteiro de Pina-Neto; Am J Med Genet (May 1984; issue 18 (1)).  Pp. 147-152.
  9772. TOWNES-BROCKS SYNDROME.  REPORT OF A CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE.
  9773. F. G. Ferraz, et al.; Ann Genet (1989; issue 32 (2)).  Pp. 120-123.
  9774. TOWNES SYNDROME.  A DISTINCT MULTIPLE MALFORMATION SYNDROME RESEMBLING
  9775. VACTERL ASSOCIATION.  J. H. Hersh, et al.; Clin Pediatr (Phila) (Feb 1986;  issue 25 (2)).  Pp. 100-102.
  9776. Townes-Brocks Syndrome
  9777. %pagetitle
  9778. 823:  Townes-Brocks Syndrome
  9779. 04280.TXT
  9780. Copyright (C) 1986, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9781. 134:  Toxic Shock Syndrome
  9782. _________________________
  9783. ** IMPORTANT **
  9784. It is possible that the main title of this article (Toxic Shock Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by the article.
  9785. Synonyms
  9786.      TSS
  9787. Information on the following disorder may be found in the Related Disorders section of this report.
  9788.      Group A Beta-Hemolytic Strep
  9789. General Discussion
  9790. ** REMINDER **
  9791. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  9792. Toxic Shock Syndrome (TSS) is a potentially fatal syndrome characterized by high fever, vomiting, diarrhea, confusion, and skin rash.  It is almost always associated with the use of vaginal tampons and is a bacterial infection.  Only about five percent of the cases occur in men or people who do not use tampons.
  9793. Symptoms
  9794. Symptoms of Toxic Shock Syndrome appear very suddenly.  Initially, there is a fever of 102 to 105 degrees F, headache, sore throat, and conjunctivitis.  Other early symptoms include profound lethargy, periods of disorientation,  vomiting, severe diarrhea, and a diffuse sunburn-like rash leading to sloughing of skin after several days.  In severe cases, the syndrome may progress to shock (dangerously low blood pressure and circulatory collapse)  within forty-eight hours.
  9795. Anemia and other abnormalities of the blood, abnormalities of kidney function, hepatitis, deterioration of skeletal muscle, and involvement of the lung and heart may occur during the first week of illness.
  9796. Eighty-five to ninety-two percent of those affected survive TSS, although this may be inaccurate due to the diagnosis of only the more severe cases.  Women who continue to use tampons during the first few months after illness risk a recurrence unless they have been successfully treated with antibiotics.
  9797. Causes
  9798. Toxic shock syndrome seems to be caused by a strain of Staphylococcus aureus bacteria which releases toxic substances which are absorbed by the patient.  Mechanical and chemical factors associated with the use of menstrual tampons are thought to facilitate the production of bacterial toxin which enters the bloodstream via small wounds in the mucosa or through the uterus to the abdominal cavity.
  9799. Recent scientific studies suggest that polyester foam and fibers,  contained in some types of tampons, soak up a large amount of magnesium,  which is normally present in vaginal tissue and fluid.  When the magnesium is removed from the bacterium's environment, the bacteria responds by manufacturing quantities of the deadly toxin.
  9800. Some manufacturers of tampons have withdrawn products containing polyacrylate rayon from the market and replaced them with safer, though somewhat less absorbent versions.
  9801. Affected Population
  9802. Primarily at risk for Toxic shock syndrome are women between the ages of thirteen and fifty who have a preexisting vaginal colonization of Staphylococcus aureus and who use tampons continuously during their menstrual periods.  However, the syndrome has occurred in children as young as eight years old, as well as in men.  The incidence is estimated to be 3 cases per 100,000 menstruating women.
  9803. As of June 1, 1985, 262 cases of Toxic shock syndrome (TSS) with onset during 1984 had been reported to the Centers for Disease Control in Atlanta,  GA.  This brings to 2,815 the total number of cases that have been reported since 1980.  Of these, 2,669 cases were in females, and 146 were in males.  Cases have been reported from all fifty states.  Nonmenstrual TSS accounted for twenty-seven percent of the reported 1984 cases, up from seven percent in 1980.  TSS continues to be reported primarily among caucasian non-Hispanic women.
  9804. Related Disorders
  9805. A syndrome affecting children with "Toxic Shock" like symptoms has become more prevalent since first being reported in 1984.  Invasive Group A Beta-Hemolytic Strep has doubled in children being treated in the past 3 years.  Infections of the skin and respiratory tract are most common.
  9806. Therapies:  Standard
  9807. Lactamase resistant penicillin or cephalosporins are recommended.  Patients with Toxic Shock Syndrome should be hospitalized, as they are likely to need intensive supportive care to prevent circulatory collapse.  Large amounts of fluid and electrolytes (salts) may be necessary.
  9808. Other preventive measures are uncertain.  Women should consider avoiding or using tampons only intermittently during the menstrual period.  Avoidance of maximum absorbency tampons is advised.  (For more information, see the Cause section).
  9809. According to the latest Food and Drug Administration report, the use of the vaginal contraceptive sponge is relatively safe.  While 12 cases of sponge-related toxic shock have been confirmed out of the estimated 600,000 women who regularly use the device, none of the cases have been fatal.  However, women who use this product are cautioned to carefully follow the package instructions in order to minimize their own risk.  The sponge should not be worn for more than 30 hours continuously, it should not be used if the woman is menstruating, and another method of contraception should be used for 6 to 12 weeks following the birth of a baby.  If any problems develop,  medical attention should be sought immediately.
  9810. Therapies:  Investigational
  9811. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9812. Resources
  9813. For more information on Toxic Shock Syndrome, please contact:
  9814.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9815.      P.O. Box 8923
  9816.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9817.      (203) 746-6518
  9818.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  9819.      9000 Rockville Pike
  9820.      Bethesda, MD  20892
  9821.      (301) 496-5717
  9822.      Centers for Disease Control (CDC)
  9823.      1600 Clifton Road, NE
  9824.      Atlanta, GA  30333
  9825.      (404) 639-3534
  9826. References
  9827. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 72.
  9828. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1598, 2323.
  9829. APPARENT INCREASE IN THE INCIDENCE OF INVASIVE GROUP A BETA-HEMOLYTIC
  9830. STREPTOCOCCAL DISEASE IN CHILDREN., L.B. Givner, J. Pediatr (March, 1991,  issue 18).  Pp. 341-346.
  9831. Toxic Shock SyndromeC
  9832. pagetitle
  9833. 134:  Toxic Shock Syndrome
  9834. 04281.TXT
  9835. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9836. 538:  Toxocariasis
  9837. _________________________
  9838. ** IMPORTANT **
  9839. It is possible that the main title of the article (Toxocariasis) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9840. Synonyms
  9841.      Visceral Larva Migrans (VLM)
  9842. General Discussion
  9843. ** REMINDER **
  9844. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9845. Toxocariasis is an infectious disorder caused by a worm parasite.  It principally affects people in close contact with dogs or cats that carry these ascarid worm eggs.
  9846. Symptoms
  9847. Symptoms of Toxocariasis may include fever, nodular skin eruptions, coughing,  wheezing and weight loss.  Loss of appetite (anorexia), abdominal pain,  seizures, cranial nerve palsies, blindness, liver and spleen enlargement and difficulty breathing may also occur.
  9848. Causes
  9849. Toxocariasis is caused by contact with the larvae of the toxocara worm which infects dogs and cats.  Humans become infected when the larvae are ingested and travel through the circulatory system.  These parasites invade the liver,  lungs, brain and eyes.  The dying larvae cause worsening inflammation which may result in complications, especially in the eyes.  This may sometimes require the surgical removal of the gelatinous substance behind the eyeball (Pars plana vitrectomy).
  9850. Affected Population
  9851. Toxocariasis affects males and females in equal numbers.  It is most common in young children from the south central or southeastern U.S.A. who play with infected pets.
  9852. Therapies:  Standard
  9853. Toxocariasis infection is treated with the drugs Mintezol which is useful for reducing respiratory symptoms and corticosteroids which decreases the inflammation.  Other treatment is symptomatic and supportive.  The deworming of puppies, limiting exposure to nursing dogs, washing of hands after handling pets and preventing the eating of dirt by children is important in reducing the chance of Toxocara infection.
  9854. Therapies:  Investigational
  9855. The ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) test is proving to be a sensitive and specific test for diagnosis of Toxocariasis infection.  This procedure is being used on an experimental basis but may become a standard test in the future.
  9856. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9857. Resources
  9858. For more information on Toxocariasis, please contact:
  9859.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9860.      P.O. Box 8923
  9861.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9862.      (203) 746-6518
  9863.      National Institute of Allergy & Infectious Diseases
  9864.      Office of Public Information
  9865.      9000 Rockville Pike
  9866.      Bethesda, MD 20892
  9867.      Centers for Disease Control
  9868.      Office of Public Inquiries
  9869.      1600 Clifton Road NE
  9870.      Atlanta, GA 30333
  9871.      (404) 639-3534
  9872. References
  9873. SEROLOGIC AND INTRADERMAL TEST FOR PARASITIC INFECTIONS.  D. A. Bruckner,  Pediatr Clin North Am (August, 1985; issue 32 (4)).  Pp. 1063-1075.
  9874. HUMAN TOXOCARIASIS.  REVIEW WITH REPORT OF A PROBABLE CASE.  P. D. Morris,  et al.; Postgrad Med (January, 1987; issue 81 (1)).  Pp. 263-267.
  9875. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1801-1802.
  9876. Toxocariasis;
  9877. pagetitle
  9878. 538:  Toxocariasis
  9879. 04282.TXT
  9880. *Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9881. 268:  Toxoplasmosis
  9882. _________________________
  9883. ** IMPORTANT **
  9884. It is possible the main title of the article (Toxoplasmosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  9885. Synonyms
  9886. DISORDER SUBDIVISIONS
  9887.      Lymphadenopathic Toxoplasmosis
  9888.      Disseminated Toxoplasmosis
  9889. General Discussion
  9890. ** REMINDER **
  9891. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9892. Toxoplasmosis is an infectious disease that can be caused by contact with a microscopic parasitic organism called Toxoplasma gondii.  This parasitic infection, found worldwide, can be either acquired or be present at birth (congenital).  The congenital type is a result of a maternal infection during pregnancy which is transmitted to the fetus, and involves lesions of the central nervous system.  These lesions may lead to blindness, brain defects and more serious conditions.  The disorder may be most severe when it is transmitted to the fetus during the second through sixth month of pregnancy.  Twenty percent to 80% of those affected will show the presence of toxoplasmosis antibodies when tested.
  9893. The acquired form includes these two types of Toxoplasmosis:  1) Lymphadenopathic Toxoplasmosis is a form of the disorder which resembles mononucleosis.  2) Disseminated Toxoplasmosis is a form of the disorder in which lesions involve chiefly the lungs, liver, heart, skin, muscle, brain, and spinal chord membranes (meninges).  It is characterized by inflammation of the lungs (pneumonitis), hepatitis, inflammation of the muscular walls of the heart (myocarditis), and inflammation of the brain and meninges (meningoencephalitis), all in varying degrees.
  9894. The prognosis for the acquired disease (when of moderate severity) is usually good with treatment, and commonly subsides without complications.  If untreated, this infection may persist for many months, and can cause blindness.  It is rarely fatal in adults.
  9895. Symptoms
  9896. Symptoms of Toxoplasmosis may be severe, rapidly appearing, or there may be no symptoms at all:
  9897. 1) The more common mild form, which may resemble infectious mononucleosis, is characterized by a disease of the lymph nodes in the neck and armpit area (cervical and axillary lymphadenopathy), a vague feeling of discomfort (malaise), muscle pain and irregular low fever.  Mild anemia,  hypotension, reduction of total white blood cells (leukopenia), elevation of lymphoid white blood cell count (lymphocytosis), and slightly altered liver function may also occur.  More commonly, it is a neck area lymph node disorder involving no other obvious symptoms (asymptomatic cervical lymphadenopathy).
  9898. 2) In some cases the disorder may be an acute, suddenly occurring,  disseminated infection that affects primarily those people who seem to have a reduced ability to fight infection.  This is usually characterized with a rash, high fever, chills, and prostration.  Some patients may develop inflammation of the lungs (pneumonitis), liver (hepatitis), muscular walls of the heart (myocarditis), and possibly inflammation of the brain and possibly meninges (meningoencephalitis).
  9899. 3) Chronic toxoplasmosis, which causes severe inner eye inflammation (retinochoroiditis or posterior uveitis), may be marked by muscular weakness,  weight loss, headache, and diarrhea.   Symptoms are usually vague and indefinite making proper diagnosis difficult.
  9900. In some cases of toxoplasmosis, confusion and headaches may be the primary symptoms.
  9901. In the neonatal congenital type of toxoplasmosis, features can be variable.  Spontaneous abortion (miscarriage) may ensue if the infection occurs early in pregnancy.  Infection later in pregnancy may result in miscarriage or stillbirth, or in the birth of a living child with the disease.
  9902. Symptoms of subacute toxoplasmosis infection may begin shortly after birth, but more often appear months or several years later.  Central nervous system (CNS) disorders such as hydrocephalus, microcephaly, intracranial calcifications, and mental retardation may occur.  Skin rashes, enlargement of the liver and spleen (hepatosplenomegaly), jaundice and inflammation of the choroid and retina of the eye (chorioretinitis) may also be present.
  9903. Inflammation of the choroid and retina (chorioretinitis) usually accompanies the congenital form and may occur in the acquired forms.  Chronic disease with relapses can continue to occur in patients who survive the subacute phase.  Abdominal organ (visceral) lesions, aside from those in the liver, are unusual and tend to heal more readily than the central nervous systems lesions.
  9904. Causes
  9905. Toxoplasmosis is an infectious disease which may be either congenital or acquired.  Several modes of transmission may occur and must be guarded against.  These include a parasite carried by birds and certain mammals,  notably cats, cattle, swine, sheep, rabbits, and dogs.  The disorder may also be transmitted by consumption of under-cooked meat containing the parasitic organisms (cysts), or by contact with cat feces containing the encapsulated organisms (oocysts).  Care must be taken when cleaning the litter boxes of infected cats as inadvertent hand-to-mouth contact with the parasite may occur.  There is also evidence that the infection can be acquired through inhalation of the dust arising when cleaning the litter.  However, with proper hygienic precautions, infection is very unlikely.  Flies and/or cockroaches may possibly transport the oocysts to human food.  In a human host, the infection may possibly represent a reactivation of the latent disease.
  9906. The congenital type of toxoplasmosis is due to the infection being contracted during pregnancy and passed on to the fetus.  In particular,  contact with cats and cat feces during pregnancy must be avoided in particular to control this occurrence.
  9907. Affected Population
  9908. Toxoplasmosis affects men and women in equal numbers world wide.  The occurrence rate in infants is 0.25 - 5.0 per 100,000 live births.  This disorder also may cause many abortions and still births in areas of the world where the disorder may be more prevalent.
  9909. Approximately 40% of children with Toxoplasmosis become infected in the womb because of maternal infection during pregnancy.  Of these children, 15%  have severe symptoms and 19% have mild symptoms.  Fetal damage is most likely when the infection occurs during the second to the sixth month of gestation.  The majority of children born with Toxoplasmosis have no symptoms at birth,  but show evidence of damage several months to years later.  The most common abnormalities are eye disease and low I.Q.  The estimated frequency of Toxoplasmosis during pregnancy is 1.1 cases per 1,000 pregnant women.  However, maternal Toxoplasmosis acquired a month or longer before the pregnancy is rarely transmitted to the fetus.
  9910. Related Disorders
  9911. Hepatitis is an infectious liver disorder which may be caused by exposure to a large variety of infectious agents or substances.  Which type of hepatitis a patient may have is usually determined by the cause.  When hepatitis is caused by toxoplasmosis, the liver and spleen are usually involved.  (For more information on this disorder, choose "Hepatitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  9912. Encephalitis encompasses a large group of viral infections of the brain with a variety of neurological symptoms which depend on the infectious agent.  Encephalitis in conjunction with toxoplasmosis appears to be transmitted by the same carrier.
  9913. Therapies:  Standard
  9914. Acute Toxoplasmosis of newborns, pregnant women, and patients who have had their immune response diminished should be treated with antibiotics such as trisulfapyrimidines or sulfadiazine, plus pyrimethamine for three to four weeks.  The toxicity of pyrimethamine can be minimized with the daily administration of folinic acid.  Since pyrimethamine can produce deformities in animal fetuses, sulfonamides alone should be used in pregnant women who are treated for toxoplasmosis.
  9915. Some patients with Toxoplasmosis do not require specific therapy unless a vital organ such as the eyes, brain, or heart is involved, or if other symptoms are severe and persistent.  Corticosteroids are often useful in these situations to control inflammation.  Periodic blood counts may be obtained during therapy to monitor the toxicity of drugs used for treatment of this disorder.
  9916. Since sulfadiazine is no longer manufactured in the United States,  patients can receive the drug through the Centers for Disease Control (CDC).  To request sulfadiazine, contact CDC's Division of Parasitic Diseases,  National Center for Infectious Diseases, (404) 488-4928.
  9917. Therapies:  Investigational
  9918. The Food and Drug Administration (FDA) has awarded a research grant to Rima McLeod, M.D., Michael Reese Hospital & Medical Center, Chicago, IL, for comparison studies on treatments for congenital Toxoplasmosis.  Included in the studies are the experimental drugs pyrimethanine sulfadiazine,  spiramycin, and pyrimethamin sulfadoxine.
  9919. Research on Toxoplasmosis is ongoing in many parts of the world.  For information on the latest developments in this research, please contact:
  9920.      Centers for Disease Control
  9921.      1600 Clifton Rd. NE
  9922.      Atlanta, GA  30333.
  9923.      (404) 639-3534
  9924. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  9925. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9926. Resources
  9927. For more information on Toxoplasmosis, please contact:
  9928.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9929.      P.O. Box 8923
  9930.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9931.      (203) 746-6518
  9932.      Toxoplasmosis Interest Group
  9933.      52 Edgell Street
  9934.      Gardner, Mass.  01440
  9935.      (617) 632-7783
  9936.      Centers for Disease Control (CDC)
  9937.      1600 Clifton Road, NE
  9938.      Atlanta, GA  30333
  9939.      (404) 639-3534
  9940.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  9941.      9000 Rockville Pike
  9942.      Bethesda, MD  20892
  9943.      (301) 496-5717
  9944. References
  9945. MERCK MANUAL OF DIAGNOSIS AND THERAPY:  Robert Berkow, et al., eds; Merck Sharp & Dohme Research Laboratories, 1982.  P. 24.
  9946. Toxoplasmosis
  9947. ,pagetitle
  9948. 268:  Toxoplasmosis
  9949. 04251.TXT
  9950. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9951. 385:  Tangier Disease
  9952. _________________________
  9953. ** IMPORTANT **
  9954. It is possible the main title of the article (Tangier Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  9955. Synonyms
  9956.      Familial Alpha-Lipoprotein Deficiency
  9957.      Alphalipoproteinemia
  9958.      Familial High-Density Lipoprotein Deficiency
  9959.      Analphalipoproteinemia
  9960.      Alpha High-Density Lipoprotein Deficiency
  9961. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  9962.      Acanthocytosis
  9963. General Discussion
  9964. ** REMINDER **
  9965. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  9966. Tangier Disease is an inherited blood disorder involving decreased concentrations of fat compounds in the blood called high density lipoproteins.  Large amounts of these compounds may accumulate in certain organs of the body causing tissue discoloration.  In later stages, these accumulations may cause organ enlargement and/or blood circulation problems.
  9967. Symptoms
  9968. Tangier Disease is a slowly progressive disorder initially characterized by enlarged orange or yellowish-gray tonsils.  This same discoloration may be found in other parts of the throat and/or rectum.  In time, the liver, spleen and lymph nodes may become enlarged.  Brain dysfunction, loss of tendon reflexes and coronary artery disease may also occur.  In some cases, small solid elevated skin lesions (papules) may appear.
  9969. Causes
  9970. Tangier Disease is inherited as an autosomal recessive trait.  The absence of normal amounts of high density lipoproteins (HDL) in the blood cause symptoms of this disorder.  High density lipoproteins are fat-carrying components of the blood containing relatively low levels of fatty acids and high levels of proteins.
  9971. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  9972. Affected Population
  9973. Tangier Disease is thought to be present at birth but without noticeable symptoms.  It usually is diagnosed during later childhood or adulthood.  Only twenty known cases in the world were documented between 1967 and 1977,  although the primary reason for this small number may be misdiagnosis and a low level of the recognition of symptoms.  This disorder was first identified in the inbred population of Tangier Island in Chesapeake Bay, Maryland, and later in Missouri and Kentucky.  However, it may possibly be spreading to other countries.
  9974. Related Disorders
  9975. Acanthocytosis, also known as Bassen-Kornzweig Syndrome, is inherited as a recessive trait and can often be found in inbred populations.  This disorder is marked by the absence of low density lipoproteins and excretion of fat in stools (steatorrhea).  Other features of Acanthocytosis may include abnormal red blood cells (acanthocytes), retinitis pigmentosa, ataxia and mental retardation.  Absorption of fat is markedly impaired.  Massive doses of Vitamins E and A may delay or retard the neurologic complications.  (For more information choose Acanthocytosis", "RP" and "ataxia" as your search terms in the Rare Disease Database).
  9976. Therapies:  Standard
  9977. Treatment of Tangier Disease is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit to families of patients with this disorder.  Surgical removal of the spleen may become necessary in some cases if the spleen is enlarged.
  9978. Therapies:  Investigational
  9979. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  9980. Resources
  9981. For more information on Tangier Disease, please contact:
  9982.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  9983.      P.O. Box 8923
  9984.      New Fairfield, CT  06812-1783
  9985.      (203) 746-6518
  9986.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  9987.      9000 Rockville Pike
  9988.      Bethesda, MD  20892
  9989.      (301) 496-5751
  9990.      (800) 352-9424
  9991.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  9992.      2001 Beacon St, Rm. 304
  9993.      Brookline, MA  02164
  9994.      (617) 277-4463 or 277-3965
  9995. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  9996.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  9997.      1275 Mamaroneck Avenue
  9998.      White Plains, NY  10605
  9999.      (914) 428-7100
  10000.      Alliance of Genetic Support Groups
  10001.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10002.      Chevy Chase, MD  20815
  10003.      (800) 336-GENE
  10004.      (301) 652-5553
  10005. References
  10006. ANALYTICAL CAPILLARY ISOTACHOPHORESIS:  A ROUTINE TECHNIQUE FOR THE ANALYSIS
  10007. OF LIPOPROTEINS AND LIPOPROTEIN SUBFRACTIONS IN WHOLE SERUM:  U. Borgmann, et al.; J Chromatogr (Feb. 22, 1985, issue 320(1)).  Pp. 253-62.
  10008. JAPANESE ADULT SIBLINGS WITH TANGIER DISEASE AND STATISTICAL ANALYSIS OF
  10009. REPORTED CASES:  K. Fujii, et al.; Tokai J Exp Clin Med (Dec. 1984, issue 9(5-6)).  Pp.379-387.
  10010. TANGIER DISEASE.  A HISTOLOGICAL AND ULTRASTRUCTURAL STUDY:  P.
  10011. Dechelotte, et al.; Pathol Res Pract (Oct. 1985, issue 180(4)).  Pp. 424-430.
  10012. Tangier Disease
  10013. pagetitle
  10014. 385:  Tangier Disease
  10015. 04252.TXT
  10016. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10017. 493:  Tardive Dyskinesia
  10018. _________________________
  10019. ** IMPORTANT **
  10020. It is possible the main title of the article (Tardive Dyskinesia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  10021. Synonyms
  10022.      Tardive Dystonia
  10023.      Oral-facial Dyskinesia
  10024.      Linguofacial Dyskinesia
  10025.      Tardive Oral Dyskinesia
  10026.      TD
  10027. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10028.      Tourette Syndrome
  10029.      Huntington Disease
  10030.      Cerebral Palsy
  10031. General Discussion
  10032. ** REMINDER **
  10033. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10034. Tardive Dyskinesia (TD) is an involuntary movement disorder resulting from use of neuroleptic drugs which are used to control psychiatric or gastrointestinal problems.  Long-term use of these drugs may produce biochemical abnormalities in the area of the brain known as the striatum.
  10035. Symptoms
  10036. Tardive Dyskinesia is characterized by involuntary and abnormal movements of the jaw, lips and tongue.  Typical symptoms include grimacing, sticking out the tongue, sucking or fish-like movements of the mouth.  In some cases, the arms and/or legs may be affected by involuntary rapid, jerking movements (chorea), or slow, writhing movements (athetosis).
  10037. Causes
  10038. Tardive Dyskinesia is caused by long-term use of neuroleptic drugs.  Neuroleptic drugs are often prescribed for management of certain mental,  neurological, or gastrointestinal disorders.
  10039. Affected Population
  10040. Tardive Dyskinesia affects individuals who have been taking neuroleptic drugs for a long period of time.  A high percentage of schizophrenic people who have spent long periods of time in mental hospitals have a high risk of developing TD.
  10041. Related Disorders
  10042. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Tardive Dyskinesia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  10043. Huntington Disease (also known as Huntington's Chorea) is an inherited neurological illness.  Those affected experience involuntary movements, loss of motor control, changes in gait, loss of memory, and in some cases,  dementia.  In general, the first symptoms of HD appear between thirty and fifty years of age.  HD runs a progressive course, severely weakening patients usually over a ten to twenty year period, whereas there is no degeneration in Tardive Dyskinesia.  (For more information on this disorder,  choose "Huntington" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10044. Cerebral Palsy is a disorder characterized by impaired muscle control or coordination (motor output system) resulting from injury to the brain during its early stages of development (the fetal, perinatal, or early childhood stages).  There may be associated problems with sensory input, such as vision or hearing defects, central processing (such as communication), intellectual or perceptual deficits, and/or seizures.  People with CP can have slow facial and tongue movements, which may resemble TD.  (For more information on this disorder, choose "Cerebral Palsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  10045. Tourette Syndrome is a neurological movement disorder which begins in childhood between the ages of two and sixteen.  The disorder is characterized by involuntary muscular movements called "tics", and uncontrollable vocal sounds.  Sometimes inappropriate words may unavoidably be spoken.  Tourette Syndrome is not a degenerative disorder and those affected can expect to live a normal life span.  Neuroleptic drugs such as haloperidol and pimozide can be prescribed as treatments for TS, so it may be difficult to determine whether facial and tongue movements in TS patients are caused by the disorder or the drugs.
  10046. Therapies:  Standard
  10047. Treatment of Tardive Dyskinesia initially consists of discontinuing the neuroleptic drug as soon as involuntary facial movements are noticed in psychotic patients.  In some cases, physicians may decide to reinstitute the drug if the TD symptoms do not disappear and if they are very severe.
  10048. Therapies:  Investigational
  10049. Vitamin E is being used experimentally to treat Tardive Dyskinesia.  Participants in this study must have moderate to severe persistent Tardive Dyskinesia and be between eighteen and seventy years of age.  Patients of all psychiatric diagnoses will be considered for admission to the four month study.  For more information, physicians with patients interested in this research project should contact:
  10050.      Denise Juliano, MSW
  10051.      Coordinator of Admissions
  10052.      Neuropsychiatric Research Hospital
  10053.      2700 Martin Luther King Jr. Avenue, SE
  10054.      Washington, DC  20032
  10055.      (202) 373-6100
  10056. Many experimental drugs are being tested to reduce or eliminate the symptoms of Tardive Dyskinesia.  For more information about these studies,  please contact the agencies listed in the Resources section of this report.
  10057. This disease entry is based upon medical information available through July 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10058. Resources
  10059. For more information on Tardive Dyskinesia, please contact:
  10060.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10061.      P.O. Box 8923
  10062.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10063.      (203) 746-6518
  10064.      National Association for Tardive Dyskinesia
  10065.      1206 E. Pike St.
  10066.      Seattle, WA  98122
  10067.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  10068.      9000 Rockville Pike
  10069.      Bethesda, MD 20205
  10070.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  10071.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  10072.      Dystonia Medical Research Foundation
  10073.      One E. Wacker Dr., Suite 2900
  10074.      Chicago, IL  60601-2001
  10075.      (312) 755-0198
  10076.      National Mental Health Association
  10077.      1021 Prince Street.
  10078.      Alexandria, VA  22314
  10079. References
  10080. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2160.
  10081. DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS, 3rd ed.:  American Psychiatric Association, 1984.  Pp. 76-77.
  10082. SUPPRESSION OF TARDIVE DYSKINESIA WITH AMOXAPINE:  CASE REPORT:  D.A.
  10083. DMello, et al.; J Clin Psychiatry (March 1986, issue 47(3)).  Pp. 148.
  10084. FACIAL DYSKINESIA:  J. Jankovic, et al.; Adv Neurol (1988).  P. 49.
  10085. Tardive Dyskinesia
  10086. pagetitle
  10087. 493:  Tardive Dyskinesia
  10088. 04253.TXT
  10089. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10090. 370:  Tarsal Tunnel Syndrome
  10091. _________________________
  10092. ** IMPORTANT **
  10093. It is possible the main title of the article (Tarsal Tunnel Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  10094. Synonyms
  10095.      Posterior Tibial Nerve Neuralgia
  10096. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10097.      Erythromelalgia
  10098.      Burning Feet Syndrome, also known as Gopalan Syndrome
  10099.      Carpal Tunnel Syndrome
  10100. General Discussion
  10101. ** REMINDER **
  10102. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10103. Tarsal Tunnel Syndrome involves pressure on nerves to the foot causing pain.  Persons with this disorder may notice a painful burning or tingling sensation in and around the ankles, sometimes extending to the toes.  The disorder usually affects people who stand on their feet for long periods of time.
  10104. Symptoms
  10105. The initial symptoms of Tarsal Tunnel Syndrome are swelling of the feet,  painful burning, tingling or numb sensations in the lower legs.  Symptoms can become more intense and extend to leg muscles after standing for long periods during the day.  These symptoms usually diminish with successful treatment.
  10106. Causes
  10107. Tarsal Tunnel Syndrome can be caused by a number of different conditions which can compress the tibial nerve at the ankle.  Benign tumors (usually composed of fat cells), bone spurs, cysts, and inflammation of the tendon sheath may use Tarsal Tunnel Syndrome.
  10108. Affected Population
  10109. Tarsal Tunnel Syndrome can begin at any age but is usually related to activities which involve long periods of standing.  This disorder seems to affect males and females in equal numbers.
  10110. Related Disorders
  10111. Erythromelalgia is a syndrome of sudden intensive dilation of blood vessels (paroxysmal vasodilation).  This causes intense burning pain, increased skin temperature, and redness of the feet and, less often, the hands.  (For more information on this disorder, choose "Erythromelalgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  10112. Burning Feet Syndrome, also known as Gopalan Syndrome, is thought to be caused by a possible deficiency of a B Vitamin or pantothenic acid.  Severe burning, aching and cramp-like pains in the soles of the feet (and possibly palms of the hands) can occur.  Often, a sensation like pins and needles appears.
  10113. Carpal Tunnel Syndrome results from compression of the median nerve in the wrist (between the tendons of forearm muscles and the carpal ligament in the hand).  This compression produces abnormal sensations in the hand plus pain in the wrist, the palm, or in the forearm.  Commonly, patients feel that their hand "falls asleep" often.  Carpal Tunnel Syndrome is relatively common.  It may occur in one or both hands and it is seen more often in women.  It often occurs in patients with acromegaly, myxedema, rheumatoid arthritis and also in people with occupations that require repeated forceful wrist flexion (e.g. carpenters).  (For more information, choose "Neuropathy,  Peripheral" as your search term in the Rare Disease Database).
  10114. Therapies:  Standard
  10115. When the nerve of the foot is not under continuous pressure, drugs (usually in ointment form) may be useful to treat local inflammations and ease muscle pain in Tarpal Tunnel Syndrome.  Immobilizing the foot or inserting a device in the shoe to reduce tension on the nerve may improve symptoms.  Surgery should be reserved for cases that do not respond to more conservative treatment.  This disorder can usually be treated by Orthopedic Surgeons or Podiatrists.
  10116. Therapies:  Investigational
  10117. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10118. Resources
  10119. For more information on Tarsal Tunnel Syndrome, please contact:
  10120.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10121.      P.O. Box 8923
  10122.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10123.      (203) 746-6518
  10124.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  10125.      Box AMS
  10126.      Bethesda, MD  20892
  10127.      (301) 495-4484
  10128. References
  10129. TARSAL TUNNEL SYNDROME:  E.L. Radin; Clin Orthop (Dec. 1983, issue 181).  Pp.  167-170.
  10130. TARSAL TUNNEL SYNDROME.  A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE:
  10131. G.M. O'Malley, et. al.; Orthopedics (June 1985, issue 8(6)).  Pp. 758-760.
  10132. Tarsal Tunnel Syndrome
  10133. pagetitle
  10134. 370:  Tarsal Tunnel Syndrome
  10135. 04254.TXT
  10136. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10137. 397:  Tarui Disease
  10138. _________________________
  10139. ** IMPORTANT **
  10140. It is possible the main title of the article (Tarui Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  10141. Synonyms
  10142.      Glycogen Disease of Muscle
  10143.      Glycogen Storage Disease VII
  10144.      Glycogenosis Type VII
  10145.      Muscle Phosphofructokinase Deficiency
  10146.      Phosphofructokinase Deficiency
  10147. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10148.      McArdle Disease
  10149.      Pompe Disease
  10150.      Forbes Disease
  10151. General Discussion
  10152. ** REMINDER **
  10153. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10154. Tarui Disease is a glycogen storage disease.  Symptoms of this hereditary metabolic disorder are caused by a lack of the enzyme phosphofructokinase in muscle and a partial deficiency of the enzyme in red blood cells.  The enzyme deficiency prevents the breakdown of glucose into energy.  Tarui Disease is characterized by pain and cramps in muscles during heavy exercise.
  10155. Symptoms
  10156. Symptoms of Tarui Disease include pain and cramps in muscles during strenuous exercise.  These symptoms usually are not severe.
  10157. Causes
  10158. Tarui Disease is a disorder inherited through autosomal recessive genes.  The condition is caused by a deficiency of the enzyme phosphofructokinase.  This enzyme normally converts fructose-6-phosphate to fructose-1,6-diphosphate.  This is the controlling step in the breakdown of glucose into available energy.  Therefore, energy is not available to a muscle during heavy exercise.  Consequently, pain and cramps occur in the muscle.
  10159. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  10160. Affected Population
  10161. All Glycogen Storage Diseases together affect about 1 in 40,000 persons in the United States.  Tarui Disease affects males and females in equal numbers.
  10162. Related Disorders
  10163. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or glucose) is disturbed.  Too much glycogen to be stored in the liver and muscles and too little sugar available in the blood.
  10164. The following disorders are similar to Tarui Disease.  These can be compared to Tarui Disease for a differential diagnosis:
  10165. McArdle Disease is a glycogen storage disease.  Symptoms of this hereditary metabolic disorder are caused by an inborn lack of the enzyme myophosphorylase.  This enzyme is needed for the breakdown of glycogen (the body's form of stored energy) into sugar (glucose).  In McArdle Disease the breakdown of glucose cannot take place.  Severe muscle cramps occur as a result of heavy exercise.
  10166. Pompe Disease is a glycogen storage disease.  This hereditary metabolic disorder is caused by an inborn lack of the enzyme alpha-1,4 glucosidase (lysosomal glucosidase; acid maltase).  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates)  to accumulate in all body tissues, especially in the heart muscle.
  10167. Forbes Disease is a glycogen storage disorder inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of the enzyme amylo-1,6 glucosidase (debrancher enzyme).  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates)  to be deposited in the liver, muscles and heart.  The nerves ic the back of the legs and on the sides of the heel and foot (sural nerves) also accumulate excess glycogen.  The heart may be involved in some cases.
  10168. For more information on the above disorders, choose "McArdle," "Pompe,"  and "Forbes" as your search terms in the Rare Disease Database.
  10169. Therapies:  Standard
  10170. Treatment of Tarui Disease is symptomatic and supportive.  Strenuous exercise should be avoided to prevent muscle pain and cramps.
  10171. Therapies:  Investigational
  10172. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  10173. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10174. Resources
  10175. For more information on Tarui Disease, please contact:
  10176.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10177.      P.O. Box 8923
  10178.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10179.      (203) 746-6518
  10180.      Association for Glycogen Storage Disease
  10181.      P.O. Box 896
  10182.      Durant, IA  52747
  10183.      (319) 785-6038
  10184.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  10185.      Box NDDIC
  10186.      Bethesda, MD  20892
  10187.      (301) 468-6344
  10188.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  10189.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  10190.      Crewe CW1 1XN, England
  10191.      Telephone:  (0270) 250244
  10192. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  10193.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10194.      1275 Mamaroneck Avenue
  10195.      White Plains, NY  10605
  10196.      (914) 428-7100
  10197.      Alliance of Genetic Support Groups
  10198.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10199.      Chevy Chase, MD  20815
  10200.      (800) 336-GENE
  10201.      (301) 652-5553
  10202. References
  10203. EXCESS PURINE DEGRADATION IN EXERCISING MUSCLES OF PATIENTS WITH MUSCLE
  10204. GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPES V AND VII:  I. Mineo, et al.; Journal Clin Invest (August 1985:  issue 76,2).  Pp. 556-560.
  10205. Tarui Disease
  10206. pagetitle
  10207. 397:  Tarui Disease
  10208. 04255.TXT
  10209. 'g'Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10210. 9:  Tay-Sachs Disease
  10211. _________________________
  10212. ** IMPORTANT **
  10213. It is possible that the main title of the article (Tay-Sachs Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  10214. Synonyms
  10215.      Amaurotic Familial Idiocy
  10216.      Amaurotic Familial Infantile Idiocy
  10217.      Cerebromacular degeneration
  10218.      GM2 Gangliosidosis, Type 1
  10219.      Hexoaminidase Alpha-Subunit Deficiency (Variant B)
  10220.      Infantile cerebral ganglioside
  10221.      Infantile sipoidosis GM-2 gangliosideoses (type S)
  10222.      Lipidosis, ganglioside, infantile
  10223.      Sphingolipidosis
  10224. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10225.      Sandhoff Disease
  10226.      Alper's Disease
  10227.      Kufs Disease
  10228.      Leighs Disease
  10229. General Discussion
  10230. ** REMINDER **
  10231. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10232. Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that results in the progressive destruction of the central nervous system.  The body is unable to properly metabolize certain fats (lipids) due to the absence of an enzyme (hexosaminidase A).  This results in the accumulation of these fats in the brain (GM2 ganliosidosis).  The disease is generally found among children of East European Jewish heritage.  Sandhoff disease is another form of Tay-Sachs disease that is not limited to any particular ethnic group.
  10233. Symptoms
  10234. Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that results in the progressive destruction of the central nervous system.  The body is unable to properly metabolize certain fats (lipids) due to the absence of an enzyme (hexosaminidase A).  This results in the abnormal accumulation of these fats in the brain (GM2 ganliosidosis).
  10235. Tay-Sachs disease generally begins as mild muscle weakness with onset around 3 to 5 months of age.  An abnormal startle response (a normal reflex in young infants caused by a sudden loud noise) and muscle spasms (myoclonic jerks) may also be seen at this time.  Between 6 to 10 months of age further signs appear; i.e., feeding difficulties, muscle weakness (hypotonia),  restlessness and vision abnormalities such as staring episodes, unusual eye movements and red circular spots in the eyes surrounded by fluid (cherry red macular spots).  By the end of the first year there is increasing loss of vision.
  10236. After 12 months the child begins to regress, losing learned skills and coordination.  Seizures begin and deterioration continues.  Eventually the child is limp (flaccid), unresponsive and paralyzed.
  10237. Tay-Sachs disease can be detected prenatally through amniocentesis.  Prospective parents can be tested to determine if they are carriers for the Tay-Sachs gene.  Both the mother and the father must have the gene in order for a child to be affected (see "Causes").
  10238. Causes
  10239. Tay-Sachs Disease is a very rare disorder inherited as an autosomal recessive genetic trait.   Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  10240. The gene that causes Tay-Sachs and its resulting enzyme deficiency (hexoaminidase B subunit) has been located on chromosome 5.  This deficiency causes excessive storage of certain fats (gangliosides) in the central nervous system.
  10241. Affected Population
  10242. Tay-Sachs disease primarily affects children of Eastern European Jewish ancestry (Ashkenazi).  Approximately 1 in 30 Ashkenazi Jews carry the gene for Tay-Sachs Disease.  It is also sometimes found in some communities of Italian descent, in Irish Catholics and in non-Jewish Canadians.
  10243. Related Disorders
  10244. Symptoms of the following disorders, can be similar to those of Tay-Sachs disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  10245. Sandhoff Disease is another form of Tay-Sachs disease.  It is a severe,  progressive, inherited, fat (lipid) storage disorder that leads to the destruction of the central nervous system.  The first symptoms usually occur in the third to sixth month of life.  These symptoms may include feeding problems, general tiredness (lethargy) and a marked "startle" response to sounds.  Cherry red spots (macules) are usually seen in the eyes.  (For more information on this disorder, choose "Sandhoff Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  10246. Alpers Disease is a rare progressive neurological disorder affecting infants and children.  It is characterized by the degeneration (deterioration) of areas of the brain (cerebral gray matter).  This may result in muscle disturbances, seizures, partial paralysis, jerky muscle spasms (myoclonus), blindness and growth retardation.  Unrelenting seizures and mental deterioration may occur.  Liver disease may also be associated with this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Alpers Disease" as your search term on the Rare Disease Database).
  10247. Kufs Disease is a very rare inherited disorder that causes an accumulation of pigmented fats in the brain (lipofuscinoses).   Symptoms may include muscle weakness, lack of coordination, confusion, behavioral changes,  and in some cases severe mental disturbances may occur.  Kufs disease first appears in adolescents or young adults.   The AB variant of Tay-Sachs disease (hexosaminidase activator deficiency) might be confused with this disorder initially.  Later symptoms of Kufs disease may include large, dark, round spots on the skin (ichthyosis vulgaris).  (For more information on this disorder, choose "Kufs Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  10248. Leigh's Disease is a severe genetic metabolic disorder that is generally diagnosed in infancy.  This disease causes damage to the brain, spinal cord and optic nerve.  Infants may have low body weight, slow growth and seizures.  There is a progressive loss of neurological function which may result in mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Leigh's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  10249. Therapies:  Standard
  10250. The treatment of Tay-Sachs disease is symptomatic and supportive.  The presence of the gene that causes Tay-Sachs disease can be detected prior to birth (prenatally) by a laboratory analysis of the fluid that surrounds the fetus (amniocentesis).  Prospective parents can be tested to determine if they are carriers for this disease.  Pregnancies in couples at risk (both parents carriers) can be tested by amniocentesis.
  10251. Therapies:  Investigational
  10252. Research is ongoing for Tay-Sachs Disease.  Scientists have not yet discovered a way to replace the missing enzyme in the bodies of children with this disorder.
  10253. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10254. Resources
  10255. For more information on Tay-Sachs Disease, please contact:
  10256.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10257.      P.O. Box 8923
  10258.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10259.      (203) 746-6518
  10260.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  10261.      2001 Beacon St., Rm. 304
  10262.      Brookline, MA  02164
  10263.      (617) 277-4463 or 277-3965
  10264.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  10265.      9000 Rockville Pike
  10266.      Bethesda, MD  20892
  10267.      (301) 496-5133
  10268.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  10269.      9000 Rockville Pike
  10270.      Bethesda, MD  20892
  10271.      (301) 496-5751
  10272.      (800) 352-9424
  10273.      National Foundation for Jewish Genetic Diseases
  10274.      250 Park Ave., Suite 1000
  10275.      New York, NY  10177
  10276.      (212) 682-5550
  10277.      Tay-Sachs and Allied Diseases Association
  10278.      17 Sydney Road
  10279.      Barkingside, Ilford
  10280.      Essex
  10281.      England
  10282.      01-550-8989
  10283.      Dr. Roy Gravel
  10284.      Montreal Children's Hospital
  10285.      2300 Tupper St.
  10286.      Montreal PQ H3H 1P3 Canada
  10287.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  10288.      Golden Gates Lodge Weston Road
  10289.      Crewe CW1 1XN, England
  10290.      (0270) 250244
  10291. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  10292.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10293.      1275 Mamaroneck Avenue
  10294.      White Plains, NY  10605
  10295.      (914) 428-7100
  10296.      Alliance of Genetic Support Groups
  10297.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10298.      Chevy Chase, MD 20815
  10299.      (800) 336-GENE
  10300.      (301) 652-5553
  10301. References
  10302. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 149, 157, 174.
  10303. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1198-1201.
  10304. BIOCHEMISTRY AND GENETICS OF TAY-SACHS DISEASE; Canadian Journal of Neurological Science, (Aug 1991, issue 18 (3 suppl)).  Pp. 419-423.419-423.
  10305. Tay-Sachs Disease
  10306. (pagetitle
  10307. 9:  Tay-Sachs Disease
  10308. 04256.TXT
  10309. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10310. 582:  Telecanthus
  10311. _________________________
  10312. ** IMPORTANT **
  10313. It is possible that the main title of the article (Telecanthus With Associated Abnormalities) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  10314. Synonyms
  10315.      BBB Syndrome
  10316.      Hypertelorism-Hypospadias Syndrome
  10317.      Dystopia Canthorum
  10318. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10319.      G Syndrome
  10320.      Waardenburg Syndrome
  10321. General Discussion
  10322. ** REMINDER **
  10323. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10324. Telecanthus With Associated Abnormalities is a very rare genetic disorder affecting the eyes and other parts of the body.  Major symptoms include very widely spaced eyes (hypertelorism), urinary tract anomalies, and abnormalities in the development of the mouth and the lips.
  10325. Symptoms
  10326. Telecanthus With Associated Abnormalities is apparent at birth.  The most obvious features are very widely spaced eyes that may be crossed or misaligned (strabismus) combined with a high broad nasal bridge.  This may be accompanied by urinary tract deformities such as the opening of the urethra set very low on the underside of the male penis (hypospadias) or opening into the vagina of females.  Often the testicles of the affected males are undescended (cryptorchidism).  There may be clefting of the palate, lips and back of the mouth (uvula) and often patients show one or more congenital heart defects.  There is a high rate of mental retardation among affected males.
  10327. Causes
  10328. The exact cause of Telecanthus With Associated Abnormalities is not known.  It is thought to be inherited as an X-linked trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  10329. Affected Population
  10330. Telecanthus With Associated Abnormalities affects males more often and more seriously than females.
  10331. Related Disorders
  10332. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Telecanthus With Associated Abnormalities.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  10333. G Syndrome is marked at birth by widely spaced eyes (hypertelorism), a broad, flat nasal bridge, neuromuscular defects of the esophagus and swallowing mechanism, and a hoarse cry.  The opening of the urethra may be too low on the underside of the penis (hypospadias).  Undescended testicles (cryptorchidism), a scrotum that is divided into two parts (bifid) and an anus without an opening (imperforate) may be present.
  10334. Waardenburg Syndrome is characterized by displacement of the inner folds of the eyelids, prominence of the nose, and overdevelopment of the eyebrows.  The patient may have two different colored eyes or two colors in one iris of the eye.  Congenital nerve deafness may also occur.  A white streak of hair in the front (forelock) of the head or early greying of the hair may characterize this disorder.  A thin nose with flaring nostrils, a "cupid bow"  configuration of the lips, wide-set eyes, inflammation of the tear sac and drooping of the upper eyelids may occur.  A lack of an indent between the nose and the forehead, prominent lower jaw and a clefted or high-arched palate may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Waardenburg" as your search term in the Rare Disease Database).
  10335. Therapies:  Standard
  10336. Treatment of Telecanthus With Associated Abnormalities may include reconstructive surgery to correct the spacing between the eyes as well as straightening the eyes themselves.  Surgical correction of the urinary deformities as well as the cleft palate, lips and uvula may also be recommended.  If heart deformities are present, surgery may be necessary.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  10337. Therapies:  Investigational
  10338. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10339. Resources
  10340. For more information on Telecanthus with Associated Abnormalities, please contact:
  10341.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10342.      P.O. Box 8923
  10343.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10344.      (203) 746-6518
  10345.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  10346.      9000 Rockville Pike
  10347.      Bethesda, MD 20892
  10348.      (301) 496-5133
  10349.      Forward Face
  10350.      560 First Ave.
  10351.      New York, NY  10016
  10352.      (212) 263-5205
  10353.      (800) 422-FACE
  10354.      National Craniofacial Foundation
  10355.      3100 Carlisle  Suite 215
  10356.      Dallas, TX  75204
  10357.      1-800-535-3843
  10358.      FACES
  10359.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  10360.      P.O. Box 11082
  10361.      Chattanooga, TN 37401
  10362.      (615) 266-1632
  10363.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  10364.      550 First Avenue
  10365.      New York, NY 10016
  10366.      (212) 340-5400
  10367. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  10368.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10369.      1275 Mamaroneck Avenue
  10370.      White Plains, NY  10605
  10371.      (914) 428-7100
  10372.      Alliance of Genetic Support Groups
  10373.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10374.      Chevy Chase, MD  20815
  10375.      (800) 336-GENE
  10376.      (301) 652-5553
  10377. References
  10378. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1458.
  10379. PHENOTYPIC OVERLAP OF THE BBB AND G SYNDROMES.  J. F. Cordero, et al., Am J Med Genet (1978, issue 2 (2)).  Pp. 145-152.
  10380. STUDIES OF MALFORMATION SYNDROMES OF MAN VB; THE HYPERTELORISM-HYP (BBB)
  10381. SYNDROME.  CASE REPORT AND REVIEW.  C. H. Gonzalez, et al., Eur J Pediatr (April, 1977, issue 125 (1)).  Pp. 1-13.
  10382. THE G AND BBB SYNDROMES; CASE PRESENTATIONS, GENETICS, AND NOSOLOGY.  S.
  10383. J.  Funderburk, et al., Am J Med Genet (1978, issue 2 (2)).  Pp. 131-144.
  10384. Telecanthus
  10385.   (3_
  10386. pagetitle
  10387. 582:  Telecanthus
  10388. 04257.TXT
  10389. Copyright (C) 1986, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10390. 296:  Temporomandibular Joint Dysfunction (TMJ)
  10391. _________________________
  10392. ** IMPORTANT **
  10393. It is possible that the main title of the article (Temporomandibular Joint Dysfunction) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  10394. Synonyms
  10395.      Impostor Disease
  10396.      Pain-Dysfunction Syndrome
  10397.      Myofascial Pain-Dysfunction Syndrome
  10398.      Costes Syndrome
  10399.      Temporomandibular Joint Syndrome
  10400.      TMJ
  10401. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10402.      Rheumatoid Arthritis
  10403.      Tinnitus
  10404.      Tetanus
  10405. General Discussion
  10406. ** REMINDER **
  10407. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10408. Temporomandibular Joint Dysfunction (TMJ) is a painful disorder of the jaw joint which is made worse during or after eating or yawning.  It can cause limited jaw movement and clicks and pops during chewing.  In severe cases pain can radiate into the neck, shoulders and back.
  10409. Symptoms
  10410. TMJ Dysfunction is characterized by painful jaw movement.  The pain may also involve the eyes, ears, teeth, head, neck, shoulders and back.  Sometimes there is ringing in the ears (tinnitus), dizziness and loss of equilibrium.  Difficulties of movement in the jaw can result in swallowing and chewing problems.  About eighty-five percent of patients feel pain on only one side usually in the temple, cheek, and front of the ear.  The pain may be constant or come and go.
  10411. Causes
  10412. There are many causes of TMJ Dysfunction.  Organic or systemic causes include benign or malignant tumors, rheumatoid arthritis and osteoarthritis.  Functional causes include jaw displacement, breakdown of the support provided by the teeth, injury from accident or most commonly grinding of the teeth (bruxism).
  10413. The following are the most common causes of TMJ Dysfunction:
  10414. Myofascial Pain Dysfunction (MPD) Syndrome affects the chewing muscles.  Muscle spasms, often caused by grinding the teeth, create facial pain that may spread to nearby muscles.
  10415. Disturbances in the joint's functioning, the most common of which is disk displacement due to stretching or tearing of the fibrous tissue attaching it to the joint capsule.
  10416. Injury problems such as jawbone dislocation from a blow during a car accident or fall.  The jaw joint can be dislocated without force from outside the body, from strained opening of the mouth, for example.
  10417. Degenerative Joint Disease (Osteoarthrosis) in which fibrous and cartilage-like tissues wear away from the jaw joint .  This alters movement and creates a crackling sound when the jaw moves.
  10418. Inflammatory Joint Disorders occur when membranes on the sides of the disk become inflamed due to rheumatoid arthritis.
  10419. Chronic restricted jaw movement such as fibrous ankylosis, occurs when fibrous tissue forms in the joint reducing jaw movement.  Left untreated it can "freeze" the jaw.
  10420. Joint growth disorders cause the jawbone to continue to enlarge after growth should have stopped.  This causes the bite and joint movements to become abnormal.
  10421. Affected Population
  10422. TMJ Dysfunction is a very common condition of adulthood which affects females three times more often than males.  It is most common in women ages fifteen to forty-four.
  10423. Related Disorders
  10424. Symptoms of the following disorders can be similar to those of TMJ.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  10425. Rheumatoid Arthritis is a disease of unknown origin which may have a relationship to autoimmune processes.  This disorder is characterized by lack of appetite (anorexia), tiredness, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet, jaw, and spine.  Once affected,  a patient's joints remain painful or uncomfortable for weeks, months, or even years.  (For more information on this disorder, choose "Arthritis " as your search term in the Rare Disease Database).
  10426. Tinnitus is the perception of sound such as a ringing in the ears, in the absence of an actual sound.  The disorder may be caused by a variety of ear problems including obstruction, infections, Meniere's disease, certain medications and head injuries.  (For more information on this disorder,  choose "Tinnitus " as your search term in the Rare Disease Database).
  10427. Tetanus is an infectious disease marked by painful muscular contractions caused by the toxin tetanospasmin, acting upon the central nervous system.  Tetanus can cause "Lockjaw" which freezes the jaw into a locked position.
  10428. Therapies:  Standard
  10429. Treatment of TMJ Dysfunction varies according to the patients needs.  It may consist of plastic bite plates to reposition or relax the jaw and muscles and reduce pressure on teeth and jaw joints.  If TMJ is caused by grinding of the teeth these plastic devices often alleviate the problem.  Some people wear the bite plates at night when grinding of the teeth cannot be consciously avoided.  Treatment of muscle spasms may include relaxant drugs such as diazepam and analgesics for pain.  Physical therapy, splints, permanent jaw adjustments or corrective dental work are also sometimes necessary.
  10430. Therapies:  Investigational
  10431. Surgery is rarely used to correct TMJ Dysfunction.
  10432. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10433. Resources
  10434. For more information on Temporomandibular Joint Dysfunction, please contact:
  10435.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10436.      P.O. Box 8923
  10437.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10438.      (203) 746-6518
  10439.      The TMJ Association, Ltd.
  10440.      6418 W. Washington Blvd.
  10441.      Wauwatosa, WI  53213
  10442.      (414) 259-9334
  10443.      TMJ Booklet
  10444.      American Academy of Otolaryngology Head and Neck Surgery
  10445.      1101 Vermont Ave., NW, Suite 302
  10446.      Washington, DC  20005
  10447.      NIH/National Institute of Dental Research
  10448.      9000 Rockville Pike
  10449.      Bethesda, MD 20892
  10450.      (301) 496-4261
  10451. References
  10452. TM DISORDERS; ACHES AND PAINS FROM FLAWS IN THE JAWS. D. Farley, FDA Consumer (June, 1988 issue).  Pp. 6-10.
  10453. INCIDENCE AND CHARACTERIZATIONS OF TEMPOROMANDIBULAR JOINT SOUNDS IN
  10454. ADULTS.  S. D. Vincent, et al.; J Am Dent Assoc (February, 1988, issue 116 (2)).  Pp. 203-206.
  10455. CERVICAL EXTENSION-FLEXION INJURY (WHIPLASH) AND INTERNAL DERANGEMENT OF
  10456. THE TEMPOROMANDIBULAR JOINT.  S. Weinberg, et al.; J Oral Maxillofac Surg.  (August, 1987, issue 45 (8)).  Pp. 653-656.
  10457. THE ACOUSTICAL CHARACTERISTICS OF THE NORMAL AND ABNORMAL
  10458. TEMPOROMANDIBULAR JOINT.  T. Gay, et al.; J Oral Maxillofac Surg (May, 1987,  issue 45 (5)).  Pp. 397-407.
  10459. Temporomandibular Joint Dysfunction (TMJ)
  10460.  Che}
  10461. pagetitle
  10462. 296:  Temporomandibular Joint Dysfunction (TMJ)
  10463. 04258.TXT
  10464. ` S Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10465. 779:  Tethered Spinal Cord Syndrome
  10466. _________________________
  10467. ** IMPORTANT **
  10468. It is possible that the main title of the article (Tethered Spinal Cord Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  10469. Synonyms
  10470.      Occult Spinal Dysraphism Sequence
  10471.      Tethered Cord Syndrome
  10472.      Tethered Cord Malformation Sequence
  10473.      Tethered Cervical Spinal Cord Syndrome
  10474.      Congenital Tethered Cervical Spinal Cord Syndrome
  10475. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10476.      Diastematomyelia
  10477.      Spina Bifida
  10478. General Discussion
  10479. ** REMINDER **
  10480. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10481. Tethered Spinal Cord Syndrome is a disorder characterized by progressive neurological deterioration due to unnatural stretching of the spinal cord caused by adhesions on the vertebrae.  It most commonly results from defective closure of the neural tube during embryonic development (Spina Bifida).
  10482. Symptoms
  10483. Initial symptoms of Tethered Spinal Cord Syndrome are usually urological and may include the inability to control urination (incontinence) and repeated urinary tract infections.  Children who have tethered spinal cords usually show progressive foot and spinal deformities.  At birth there is also usually a characteristic lesion on the skin of the lower back.  These lesions may consist of tufts of hair, skin tags, dimples or fatty tumors.  Other symptoms may include weakness of the lower extremities, inability to control bowel function (fecal incontinence), low back pain or a combination of these symptoms.
  10484. Adult onset of the disorder is very rare.  When it does occur, the individual initially shows no symptoms.  Later, the most common symptom is diffuse leg pain which may reach as high as the rectum.  Progressive sensory and motor deficits may occur in the lower extremities, as well as bladder and bowel dysfunction.
  10485. Scientists believe that the amount of pulling force (traction) exerted on the spinal cord, rather than the type or distribution of lesions that are causing the pulling, probably determines the age of onset of symptoms.  Less severe traction usually produces no symptoms in childhood, but may result in neurological dysfunction in later life due to repeated tugging at the base of the spinal cord during natural head and neck flexion, or when the condition is aggravated by trauma or disease.
  10486. Causes
  10487. The presence of adhesions on vertebrae is believed to be the cause of Tethered Spinal Cord Syndrome.  These adhesions may be the result of structural defects arising from improper closure of the neural tube (Spina Bifida) at approximately 28 days of embryonic development.  Failure of proper development in this area may lead to a wide variety of orthopedic or urologic symptoms through tethering or compression of the nerve roots.
  10488. Children with benign skin tumors (cutaneous hemangiomas) on the lower back may also have tethered spinal cords.  Tethered Spinal Cord Syndrome is also occasionally associated with diastematomyelia, a disorder characterized by diversion of the spinal cord by a midline septum during embryonic development.
  10489. Affected Population
  10490. Tethered Spinal Cord Syndrome affects males and females equally.  First degree relatives of those with the malformation appear to be at slightly higher risk of developing it.  Individuals with previously repaired defects of the neural tube are also particularly susceptible to this disorder.
  10491. Related Disorders
  10492. The following disorders are often associated with Tethered Spinal Cord Syndrome.
  10493. Diastematomyelia is a rare and very serious spinal cord malformation.  It is believed to be caused by genetic or environmental factors during the embryonic development which causes a longitudinal division in half of the spinal cord.  In some cases, there are abnormalities of the vertebrae due to the adjustment necessary for encasing the two halves of the spinal cord.  Diastematomyelia is often associated with Spina Bifida (failure of the neural tube to close completely), clubfoot or Tethered Spinal Cord Syndrome.  Symptoms may include pain, weakness of legs and loss of control over urinary and fecal functions (incontinence).  Surgery during infancy is often recommended.  However, later in life, surgery is performed only if neurological symptoms develop.
  10494. Spina Bifida is a disorder characterized by defective closure of the neural tube through which the spinal cord may bulge.  It may range in severity from presenting no symptoms to severe neurological disability.  One or more of the individual bones of the spine fail to close completely,  leaving a cleft or defect in the spinal canal.  Through such an abnormal opening, part of the contents of the spinal canal can protrude or herniate.  In mild cases, the disorder may not be diagnosed unless an X-ray is taken,  usually for other purposes (e.g., back injury).  (For more information on this disorder, choose "Spina Bifida" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10495. Therapies:  Standard
  10496. The appearance and recognition of surface lesions on the lower back at birth should lead to further testing for Tethered Spinal Cord Syndrome.  Magnetic resonance imaging (MRI) is usually the technique of choice for identifying the tethered spinal cord.  Pre-operative evaluation of potential sites of tethering, based on MRI findings, is very important for planning surgery.  Removal of adhesions at the lower base of the spine through surgery is often recommended, and results are usually successful.  Early management usually prevents neuromuscular, lower limb or urologic problems.  It is usually best to treat the tethered cord before serious complications become apparent, as neurologic damage may not be reversible.
  10497. In cases where surgical release of the tethered spinal cord is ineffective, a posterior rhizotomy, in which certain spinal nerve roots are severed, may be performed to relieve pain.
  10498. Therapies:  Investigational
  10499. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10500. Resources
  10501. For more information on Tethered Spinal Cord Syndrome, please contact:
  10502.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10503.      P.O. Box 8923
  10504.      New Fairfield, CT 06812-1783
  10505.      (203) 746-6518
  10506.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  10507.      9000 Rockville Pike
  10508.      Bethesda, MD  20892
  10509.      (301) 496-5751
  10510.      (800) 352-9424
  10511.      Spina Bifida Association of America
  10512.      4590 Macarthur Blvd., NW, #250
  10513.      Washington, DC  20007-4226
  10514.      (202) 944-3285
  10515.      (800) 621-3141
  10516.      Spina Bifida Association of Canada
  10517.      633 Wellington Crescent
  10518.      Winnepeg, Manitoba R3M 0A8
  10519.      Canada
  10520.      International Federation for Hydrocephalus and Spina Bifida
  10521.      c/o RBU
  10522.      Gata 3
  10523.      11138 Stockholm Sweden
  10524.      Contact:  David Bagares
  10525. References
  10526. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 550.
  10527. UROLOGIC ASPECTS OF TETHERED CORD.  R.C. Flanigan et al.; UROLOGY (January, 1989:  issue 33 (1)).  Pp. 80-82.
  10528. DIAGNOSIS OF TETHERED CORDS BY MAGNETIC RESONANCE IMAGING.  W.A. Hall et al.; SURG NEUROL (July, 1988; 30 (1)).  Pp. 60-64.
  10529. TETHERED CORD SYNDROME:  A PEDIATRIC CASE STUDY.  L. Greif et al.; J NEUROSCI NURS (April, 1989:  issue 21 (2)).  Pp. 86-91.
  10530. LUMBAR CUTANEOUS HEMANGIOMAS AS INDICATORS OF TETHERED SPINAL CORDS.
  10531. A.L. Albright et al.; PEDIATRICS (June, 1989:  issue 83 (6)).  Pp. 977-980.
  10532. Tethered Spinal Cord Syndrome
  10533. Dyspq!
  10534. t!pagetitle
  10535. 779:  Tethered Spinal Cord Syndrome
  10536. 04259.TXT
  10537. %Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10538. 438:  Tetrahydrobiopterin Deficiency
  10539. _________________________
  10540. ** IMPORTANT **
  10541. It is possible the main title of the article (Tetrahydrobiopterin Deficiencies) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  10542. Synonyms
  10543.      Atypical Hyperphenylalaninemia
  10544.      Malignant Hyperphenylalaninemia
  10545.      BH4 Deficiency
  10546. DISORDER SUBDIVISIONS
  10547.      Dihydrobiopterin Synthetase (DHBS) Deficiency
  10548.      Dihydropteridine Reductase (DHPR) Deficiency
  10549.      Guanosine Triphosphate-Cyclohydrolase Deficiency
  10550. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10551.      Hyperphenylalaninemia
  10552.      Phenylketonuria (PKU)
  10553. General Discussion
  10554. ** REMINDER **
  10555. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  10556. Tetrahydrobiopterin Deficiency is a rare genetic, neurological disorder present at birth.  It is caused by an inborn error of metabolism.  Tetrahydrobiopterin is a natural substance (coenzyme) that enhances the action of enzymes.   When Tetrahydrobiopterin is deficient, an abnormally high blood level of the amino acid phenylalanine occurs and low levels of some neurotransmitters are found.  To avoid irreversible neurological damage,  diagnosis and treatment of this progressive disorder are essential early in life.
  10557. Symptoms
  10558. In general, symptoms of Tetrahydrobiopterin Deficiency usually include neurological problems, muscle tone and coordination abnormalities, seizures,  and delayed motor development.
  10559. When enzymes including dihydrobiopterin synthetase, guanosine triphosphate-cyclohydrolase or dihydropteridine reductase are deficient,  abnormal metabolism of tetrahydrobiopterin (a coenzyme necessary for enzyme metabolism) occurs.  Tetrahydrobiopterin is required for the proper activity of three enzymes.  When it is deficient, high blood levels of the amino acid phenylalanine can occur, and low levels of brain neurotransmitters will be found.  Elevation levels of phenylalanine may range from mild too severe.  However, symptoms are unresponsive to a phenylalanine-restricted diet because of the deficiency of brain chemicals that transmit signals.  In time,  irreversible mental retardation will occur in the absence of appropriate treatment.  Treatment of tetrahydrobiopterin deficiency can include replacement therapy with tetrahydrobiopterin and/or neurotransmitter precursors.
  10560. Causes
  10561. Tetrahydrobiopterin Deficiency are inherited as autosomal recessive traits.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  10562. Symptoms develop due to lack of enzyme activity leading to high blood levels of the amino acid phenylalanine and low levels of neurotransmitter chemicals which can cause brain damage.
  10563. Affected Population
  10564. Tetrahydrobiopterin Deficiency occurs worldwide and is estimated to affect one to three percent of infants diagnosed with high levels of the amino acid phenylalanine at birth.  Phenylketonuria (PKU) occurs at a rate of 1 in 10 to 20 thousand live births in the United States.  Tetrahydrobiopterin deficiency is very rare with less than 20 known patients identified in North America.
  10565. Related Disorders
  10566. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Tetrahydrobiopterin Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  10567. Hyperphenylalaninemia is identified by the presence of abnormally high blood levels of the amino acid phenylalanine in newborns.  It may or may not be associated with elevated levels of another amino acid, tyrosine, in these children.  This disorder may be a symptom of Phenylketonuria (PKU) or it can be linked with short term deficiencies of either phenylalanine hydroxylase or p-hydroxyphenylpyruvic acid oxidase.
  10568. Phenylketonuria (PKU) is a hereditary metabolic disorder characterized by the inability to metabolize the amino acid phenylalanine.  Uncontrolled accumulations of phenylalanine in the blood during childhood results in progressive, severe, irreversible mental retardation.  A phenylalanine restricted diet can prevent brain damage if the disorder is identified early in infancy.  Unlike PKU, a phenylalanine restricted diet does not prevent brain damage in patients with tetradydrobiopterin deficiency.  (For more information on this disorder, choose "PKU" as your search term in the Rare Disease Database).
  10569. Therapies:  Standard
  10570. Treatment of Tetrahydrobiopterin Deficiency should be started as early as possible to avoid progression of complications such as brain damage.  A low phenylalanine diet does not control the metabolic imbalance.  However, this diet may be necessary to keep phenylalanine levels within normal range.  As an alternative to the low phenylalanine diet, low doses of tetrahydrobiopterin (BH4) may normalize blood phenylalanine levels by restoring normal liver phenylalanine hydroxylase activity.  Genetic counseling will be of benefit to patients and their families.
  10571. Therapies:  Investigational
  10572. Treatments being tested for Tetrahydrobiopterin Deficiency include replacement of neurotransmitters such as L-dopa and 5-hydroxytryptophan administered in conjunction with an inhibitor of amino acid synthesis (decarboxylation).  The long-term effects of high dosage tetrahydrobiopterin administration have not been established, although this therapy has shown dynamic improvement in some patients.  Synthetic forms of tetrahydrobiopterin are also under study for use in treating this disorder.  The long-term benefits of these therapies have not yet been established, but clinical research studies are being conducted to determine appropriate treatment and effectiveness.
  10573. The Food and Drug Administration (FDA) has awarded a research grant to Joseph Muenzer, M.D., University of Michigan, Ann Arbor, MI, for studies on Tetrahydrobiopterin as a treatment for this disorder.
  10574. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  10575. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10576. Resources
  10577. For more information on Tetrahydrobiopterin Deficiency, please contact:
  10578.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10579.      P.O. Box 8923
  10580.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10581.      (203) 746-6518
  10582.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  10583.      9000 Rockville Pike
  10584.      Bethesda, MD  20892
  10585.      (301) 496-5751
  10586.      (800) 352-9424
  10587.      National Association for Retarded Citizens of the U.S.
  10588.      P.O. Box 6109
  10589.      Arlington, TX  76005
  10590.      (817) 640-0204
  10591.      1-800-433-5255
  10592.      National Institute on Mental Retardation
  10593.      York University
  10594.      Kinsmen MIMR Building
  10595.      4700 Keele Street, Downview
  10596.      Toronto, Ont.  M3J 1P3
  10597.      Canada
  10598.      (416) 661-9611
  10599.      Children's Brain Disease Foundation for Research
  10600.      350 Parnassus, Suite 900
  10601.      San Francisco, CA  94117
  10602.      (415) 565-6259
  10603.      (415) 566-5402
  10604.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  10605.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  10606.      Crewe CW1 1XN, England
  10607.      Telephone:  (0270) 250244
  10608. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  10609.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10610.      1275 Mamaroneck Avenue
  10611.      White Plains, NY  10605
  10612.      (914) 428-7100
  10613.      Alliance of Genetic Support Groups
  10614.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10615.      Chevy Chase, MD  20815
  10616.      (800) 336-GENE
  10617.      (301) 652-5553
  10618. References
  10619. HYPERPHENYLALANINAEMIA DUE TO IMPAIRED DIHYDROBIOPTERIN BIOSYNTHESIS:
  10620. LEUKOCYTE FUNCTION AND EFFECT OF TETRAHYDROBIOPTERIN THERAPY:  K. Fukuda, et al.; J Inherited Metab Dis (1985, issue 8(2)).  Pp. 49-52.
  10621. HYPERPHENYLALANINAEMIA CAUSED BY DEFECTS IN BIOPTERIN METABOLISM:  S.
  10622. Kaufman; J Inherited Metab Dis (1985, issue Suppl 1).  Pp. 20-27.
  10623. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF TETRAHYDROBIOPTERIN DEFICIENCY:  A.
  10624. Neiderweiser, et al.; J Inherited Metab Dis (1985, issue 8 Suppl 1).  Pp. 34-38.
  10625. Tetrahydrobiopterin Deficiency-&
  10626. 0&pagetitle
  10627. 438:  Tetrahydrobiopterin Deficiency
  10628. 04260.TXT
  10629. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10630. 170:  Tetralogy of Fallot
  10631. _________________________
  10632. ** IMPORTANT **
  10633. It is possible that the main title of the article (Tetralogy of Fallot)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  10634. Synonyms
  10635. DISORDER SUBDIVISIONS
  10636.      Pseudotruncus Arteriosus
  10637.      Pink Tetralogy of Fallot, also known as Acyanotic Tetralogy of Fallot
  10638. General Discussion
  10639. ** REMINDER **
  10640. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10641. Tetralogy of Fallot is a form of congenital heart disease.  It consists of four defects.  These defects are:
  10642.      1.  A ventricular septal defect
  10643.      2.  Obstructed outflow of the blood from the right ventricle to the lungs
  10644.      3.  A displaced aorta so that it receives blood from both the right and left ventricles
  10645.      4.  Enlargement of the right ventricle.
  10646. In addition to poor oxygen saturation which is due to poor blood flow to the lungs, symptoms are similar to those of severe ventricular septal defects (please see Rare Disease Database article on Ventricular Septal Defects).  The degree of obstruction of blood flow to the lungs determines the severity of this disorder.  Untreated Tetralogy of Fallot sometimes progresses becoming more severe as the child grows.  In particular, the lungs can be permanently damaged by the abnormal pulmonary blood pressures generated by the ventricular septal defect.  The patterns and quality of the sounds of the beating heart, electrocardiographic (EKG) and echocardiographic findings, and information from cardiac catheterization aid in diagnosis and therapy.
  10647. Symptoms
  10648. Infants with Tetralogy of Fallot show symptoms from birth or within the first year of life.  They may not feed well often due to excessive fatigue; they gain weight slowly and grow poorly.  With exertion, the children have severe,  potentially life threatening attacks of breathlessness and hypoxia (lack of oxygen); they may assume a characteristic squatting posture which seems to help them to breathe somewhat during these episodes.  Other signs of insufficient oxygen delivery to the tissues include cyanosis (a bluish coloration of the skin), clubbing of the finger tips, proliferation of red blood cells.  A characteristic shape of the heart is usually visible on x-rays.
  10649. In general the symptoms associated with large ventricular defects consist of poor delivery of oxygen and congestive heart failure, characterized by swelling and fluid retention in the lungs and body.  Rapid, "ineffectual",  heartbeat and great difficulty breathing may also be present.  (Please see article on Ventricular Septal Defects for a more complete discussion of the normal heart and the symptoms associated with large ventricular defects.)
  10650. The displacement of the aorta, the large artery leaving the heart and branching into all the other arteries serving the body, also causes oxygen unsaturated blood to reach the tissues.
  10651. Impaired outflow from the right ventricle usually results from an obstruction of the valve between the heart and the pulmonary artery, or from a narrowing of the channel at the top of right ventricle through which the blood passes to the pulmonary valve.  When these obstructions are severe, the disorder is sometimes known as Pseudotruncus Arteriosus rather than Tetralogy of Fallot.  Blood flow to the lung is reduced and a large fraction of the deoxygenated venous blood from the systemic veins moves almost directly into the aorta and back into the systemic circulation.  The hypertrophy (enlargement) of the right ventricle is associated with the inability of the blood to pass easily into the pulmonary artery.
  10652. Heart defects seem to predispose patients to respiratory infections and bacterial infection of the inner lining of the heart (bacterial endocarditis).  Bacterial endocarditis seems to occur more often with small or moderates sized septal defects.  These infections should be avoided,  particularly since resulting damage is likely to worsen the patient's condition.
  10653. Other complications of this kind of congenital heart disease include iron deficiency anemia, coagulation defects, a susceptibility to embolisms in the systemic circulation and to cerebral infarctions (destruction of tissue due to interrupted circulation) and abscesses.
  10654. Causes
  10655. The causes of the arrest in embryonic development resulting in congenital heart disease are poorly understood.  In general, only about 10% of the cases appear to be hereditary, although this seems to be higher in Tetralogy of Fallot.  Maternal rubella (measles), alcoholism, or diabetes are sometimes associated with heart defects.  Ostium primum defects often occur in individuals with Down's Syndrome and certain other chromosomal abnormalities.
  10656. Affected Population
  10657. About 1% of live births have some kind of congenital heart defect; of these,  about 10 % have Tetralogy of Fallot.  Males are affected more often than females.
  10658. Related Disorders
  10659. Other congenital heart defects include atrial and isolated ventricular septal defects, valve defects of various kinds, malformations of the large vessels entering and leaving the heart, and anomalous positions of the heart in the chest.
  10660. Therapies:  Standard
  10661. The definitive treatment for Tetralogy of Fallot is surgical.  Total correction of the defects is best delayed until later in childhood,  preferably around the age of 4 or 5 years.  Intermediate, palliative measures that can be taken in infancy or early childhood include anastomosis of the aorta or the subclavian artery and the pulmonary artery.
  10662. Presurgical, palliative treatment includes medication such as digitalis to treat arrhythmias, excessively rapid heart beat, and heart failure.  Sodium restriction, diuretics and rest are also effective in treating congestive heart failure.  Respiratory infections are treated vigorously, and antibiotics are given prophylactically with such procedures as tooth extractions to reduce the risk of developing bacterial endocarditis.  Severe hypoxic spells may require the administration of oxygen, morphine and other drugs to improve oxygen concentration.
  10663. Therapies:  Investigational
  10664. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10665. Resources
  10666. For more information on Tetralogy of Fallot, please contact:
  10667.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10668.      P.O. Box 8923
  10669.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10670.      (203) 746-6518
  10671.      American Heart Association
  10672.      7320 Greenville Avenue
  10673.      Dallas, TX 75231
  10674.      (214) 750-5300
  10675.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  10676.      9000 Rockville Pike
  10677.      Bethesda, MD  20892
  10678.      (301) 496-4236
  10679.      American Lung Association
  10680.      1740 Broadway
  10681.      New York, NY 10019
  10682.      (212)315-8700
  10683. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  10684.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10685.      1275 Mamaroneck Avenue
  10686.      White Plains, NY  10605
  10687.      (914) 428-7100
  10688.      Alliance of Genetic Support Groups
  10689.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10690.      Chevy Chase, MD  20815
  10691.      (800) 336-GENE
  10692.      (301) 652-5553
  10693. References
  10694. Petersdorf, Robert G., et al, editors, Harrison's Principles of Internal Medicine, tenth edition.  New York:  McGraw-Hill 1983, pp. 1383-96.
  10695. Tetralogy of Fallot
  10696. em. G 
  10697. J pagetitle
  10698. 170:  Tetralogy of Fallot
  10699. 04261.TXT
  10700. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10701. 796:  Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy)
  10702. _________________________
  10703. ** IMPORTANT **
  10704. It is possible that the main title of the article (Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy)) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  10705. Synonyms
  10706.      Dejerine-Roussy Syndrome
  10707.      Posterior Thalamic Syndrome
  10708.      Retrolenticular Syndrome
  10709.      Thalamic Hyperesthetic Anesthesia
  10710.      Thalamic Pain Syndrome
  10711. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  10712.      Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS)
  10713.      Guillain-Barre Syndrome
  10714.      Carpal Tunnel Syndrome
  10715. General Discussion
  10716. ** REMINDER **
  10717. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10718. Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy) is a rare neurological disorder which occurs as a result of damage to the thalamus (a part of the brain which can affect sensation).  Primary symptoms are pain and loss of sensation usually in the face, arm, or leg.
  10719. Symptoms
  10720. Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy) is characterized by pain and loss of sensation.  Some of the body may be affected, or one half of the body,  usually the face, arm, or leg.  All types of sensations can be affected including touch, pain, and awareness of temperature.  There may also be pain in the affected part of the body which may increase with stimulation.  For example, being touched, or being exposed to cold temperatures may cause spontaneous pain.  Taste may be affected; food and drink may have an unusual or different flavor.  A slow tremor of the hand, arm, foot, or leg which increases when the patient attempts to voluntarily move the limb (intention tremor) may be apparent.  Hand spasms may also occur.  Mild muscular weakness or partial paralysis limited to one side of the body (hemiparesis) may be another symptom.
  10721. The patient may experience a disagreeable sensation or strong pain in response to touch which, under normal conditions, would not be uncomfortable (hyperpathia).  He or she may, at first, have trouble feeling a touch sensation (dysesthesia) and the threshold for pain may be raised; however,  once the level of pain that he or she can accept is exceeded, there is an over-reaction to the pain (hyperresponsiveness).  The patient may not have a sense of what position the affected part of the body is in.  Emotional over-reactions may occur.
  10722. Causes
  10723. Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy) stems from damage to the thalamus,  usually appearing 4 to 6 weeks after the damage has occurred.  Symptoms appear when there is loss of nerve cells in the back part of the thalamus.  The thalamus is a part of the brain that acts as a coordinating center for nerve impulses from all the senses, relaying them to appropriate areas in the rest of the brain where they are then consciously perceived.  The loss of nerve cells may be due to blockage in blood circulation caused by a blood clot, or by an abnormal particle such as an air bubble circulating in the blood (embolus).  It may also be due to a small lesion or a tumor in the thalamus.
  10724. When one side of the thalamus is damaged, some or all of the opposite side of the body (face, arm, leg) may be abnormally sensitive to all types of stimuli such as touch (contralateral hypersensitivity).  This may cause pain in the areas where there is a loss of sensation (anesthesia dolorosa).
  10725. Affected Population
  10726. Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy) is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  10727. Related Disorders
  10728. Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) is a term encompassing a group of chronic pain syndromes.  Symptoms include severe pain and alternating constriction and dilation of blood vessels after trauma, often minor in nature.  Other cases of RSDS can begin without apparent cause.  Symptoms can become chronic if treatment is not begun as soon as possible after diagnosis.  However, diagnosis and treatment are difficult due to the wide variety of body areas which can be affected.  Also, RSDS can easily be misdiagnosed as a nerve injury which is characterized by similar painful symptoms.  (For more information on this disorder, choose "RSDS" as your search term in the Rare Disease Database).
  10729. Guillain-Barre Syndrome occurs when the body's defense system against disease (e.g., antibodies or lymphocytes) attacks the nerves, damaging the nerve's myelin and axon.  Nerve signals are delayed and altered, causing weakness and paralysis of the muscles of the legs, arms, and other parts of the body along with abnormal sensations.  (For more information on this disorder, choose "Guillain-Barre" as your search term in the Rare Disease Database).
  10730. Major symptoms of Carpal Tunnel Syndrome include a sensation of numbness,  tingling, burning and/or slight pain in the hand and wrist.  This sensation can be temporary at first, later becoming chronic.  It can cause patients to awaken during the night.  Left untreated, muscle atrophy in the hand may develop.  Symptoms may become worse with activities that require wrist flexing or prolonged gripping such as hammering or driving for long periods of time.  Carpal Tunnel Syndrome is a very prevalent disorder that can be treated through weight loss, hand splints or surgery.  (For more information on this disorder, choose "Carpal Tunnel" as your search term in the Rare Disease Database).
  10731. Therapies:  Standard
  10732. In Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy) surgical lesions can interrupt the sensory pathway of the brain and may help decrease the pain without affecting sensory ability.  Patients may be able to experience touch without feeling pain or discomfort after surgical treatment.
  10733. Therapies:  Investigational
  10734. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10735. Resources
  10736. For more information on Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy Syndrome), please contact:
  10737.      National Organization for Rare Disorders
  10738.      P.O. Box 8923
  10739.      New Fairfield, CT 06812-1783
  10740.      (203) 746-6518
  10741.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  10742.      9000 Rockville Pike
  10743.      Bethesda, MD  20892
  10744.      (301) 496-5751
  10745.      (800) 352-9424
  10746.      International Tremor Foundation
  10747.      360 W. Superior St.
  10748.      Chicago, IL  60610
  10749.      (312) 664-2344
  10750. References
  10751. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2128-2129.
  10752. BRAIN GLUCOSE METABOLISM IN THALAMIC SYNDROME.  E. C. Laterre, et al.; J Neurol Neurosurg Psychiatry (March 1988; issue 51 (3)).  Pp. 427-428.
  10753. THALAMIC PAIN SYNDROME OF DEJERINE-ROUSSY.  F.  Mauguiere and J. E Desmedt; Arch Neurol (December 1988; issue 45 (12)).  Pp. 1312-1320.
  10754. Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy)
  10755. pagetitle
  10756. 796:  Thalamic Syndrome (Dejerine-Roussy)
  10757. 04262.TXT
  10758. ,Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10759. 71:  Thalassemia Major, mediterranean anemia, cooley's anemia
  10760. _________________________
  10761. ** IMPORTANT **
  10762. It is possible that the main title of the article (Thalassemia Major) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  10763. Synonyms
  10764.      Cooley's Anemia
  10765.      Mediterranean Anemia
  10766.      Target Cell Anemia
  10767.      Beta Thalassemia Major
  10768.      Erythroblastotic Anemia of Childhood
  10769.      Thalassemia
  10770.      Hereditary Leptocytosis
  10771.      Hemoglobin Lepore Syndromes
  10772.      Microcythemia
  10773. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10774.      Thalassemia Minor
  10775.      Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia
  10776.      Anemias (General)
  10777. General Discussion
  10778. ** REMINDER **
  10779. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10780. Thalassemia Major is a rare blood disorder characterized by a marked increase in F hemoglobin and a decrease in the production of certain oxygen carrying proteins in red blood cells (beta polypeptide chains in the hemoglobin molecule).  Thalassemia Major is the most severe form of chronic familial anemias that result from the premature destruction of red blood cells (hemolytic).  This disease was originally found in people living near the Mediterranean Sea.  People with this disorder also have a reduced number of circulating red blood cells (erythrocytes).
  10781. Symptoms
  10782. The symptoms of Thalassemia Major typically occur very suddenly in infancy or early childhood.  These may include generalized weakness (malaise), an upset stomach (dyspepsia), and/or heart palpitations.  Patients may have a yellow appearance to their skin (jaundice), leg ulcers, an abnormally enlarged liver (hepatomegaly), an abnormally enlarged spleen (splenomegaly), the presence of stones in the gall bladder (cholelithiasis), and/or an enlarged abdomen.  Abnormally overactive bone marrow growth may result in a thickened skull (cranial bones) and prominent cheek bones.
  10783. Thalassemia Major can cause the loss of bone (osteoporosis) in the long bones of the body; fractures are common because bones become fragile.  People with this disorder may be underdeveloped for their age and short in stature.  Excess iron deposits in the heart muscle can cause heart abnormalities and eventual cardiac failure.  People with Thalassemia Major may also experience mental deterioration.  They are prone to repeated infections which can cause additional problems.
  10784. Causes
  10785. Thalassemia Major is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  10786. The gene that causes Thalassemia Major is located on the short arm of chromosome 11.
  10787. People who have both of the pair of genes (homozygous) that cause Thalassemia Major have more severe symptoms than those people who have only one of the pair of genes (heterozygous) that causes the disease.  This disorder is more common in families who intermarry and in those whose parents both have a gene for Thalassemia Minor.  (For more information, choose "Thalassemia Minor" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10788. Affected Population
  10789. Thalassemia Major is a rare disorder that most commonly occurs in people of Mediterranean heritage, especially Italians and Greeks.  It is also common in an area that extends from northern Africa and southern Europe to Thailand,  including Iran, Iraq, Indonesia, and southern China.  This disorder affects males and females in equal numbers.
  10790. Related Disorders
  10791. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Thalassemia Major.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  10792. Thalassemia Minor is a relatively mild form of anemia that is typically present at birth.  It is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Constant fatigue may be the only symptom of this disorder.  However, if anemia becomes severe, the spleen may become slightly enlarged (splenomegaly) and there may be a pale color to the skin.  Occasionally a child with Thalassemia Minor may complain of pain in the left upper side of the abdomen.  This disorder may be aggravated by stress, infections,  malnutrition, and/or pregnancy.   (For more information on this disorder,  choose "Thalassemia Minor" as your search term in the Rare Disease Database).
  10793. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is a rare inherited blood disorder characterized by the presence of sphere-shaped red blood cells.  These cells have difficulty circulating through the spleen resulting in the destruction of red blood cells.  The symptoms of Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia may be present at birth or not be apparent for years, and in many people the disease may be so mild that it is not diagnosed.  Symptoms may include fatigue and a yellow (jaundice) appearance to the skin.  Generally the spleen is enlarged resulting in abdominal discomfort.  An infection is the most common trigger of an anemic crisis.  Trauma or pregnancy may also cause an anemic crisis.  The child may experience fever,  headache, loss of appetite, vomiting, leg sores, and/or general weakness.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10794. Other types of anemias include:  Aplastic Anemia; Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia; Megaloblastic Anemia; Warm Antibody Hemolytic Anemia; Cold Antibody Hemolytic Anemia; Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia;  Pernicious Anemia; Folic Acid Deficiency Anemia; Blackfan-Diamond Anemia; and Fanconi's Anemia.  (For information on other types of Anemias, choose "Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10795. Therapies:  Standard
  10796. A person with Thalassemia Major has severe anemia.  Chronic blood transfusions may be necessary in severely affected patients to maintain the levels of hemoglobin in the red blood cells (above 10 gm percent) and to allow for normal growth.
  10797. Without treatment, Thalassemia Major can be life-threatening.  Since iron overload is a possibility due to repeated blood transfusions, children should be given as few transfusions as possible.  Daily treatment with the drug deferroxamine is necessary to avoid severe iron overload.   Removal of the spleen (splenectomy) may help patients with an abnormally enlarged spleen.  This surgery reduces the number of blood transfusions that may otherwise be required.
  10798. Genetic counseling will be of benefit for patients with Thalassemia Major and their families.  Genetic tests are available to determine if a person is a carrier of the gene, and prenatal tests can identify an affected fetus.
  10799. Therapies:  Investigational
  10800. The orphan drugs arginine butyrate and isobutyramide are being studied as possible treatments for Thalassemia Major.  Additional study is needed to determine the long-term safety and effectiveness of these drugs.  For more information, patients may have their physicians contact:
  10801.      Dr. Susan P. Perrine
  10802.      Children's Hospital
  10803.      Oakland Institute
  10804.      747 52nd Street
  10805.      Oakland, CA  94609
  10806. The orphan drug Sodium Phenylbutyrate is being developed for the treatment of Thalassemia Major and other diseases that involve the abnormal formation of red blood cells (sickling diseases).  For more information,  patients may have their physicians contact:
  10807.      Saul Brusilow, M.D.
  10808.      301 Children's Medical and Surgical Center
  10809.      John Hopkins Hospital
  10810.      600 North Wolfe Street
  10811.      Baltimore, MD  21205
  10812.      (310) 955-0885
  10813. Clinical trials for the treatment of Thalassemia Major are being conducted on several compounds that bind to iron (chelating agents) for the treatment of Thalassemia Major.
  10814. Bone marrow transplantation is another treatment under investigation for the treatment of people with Thalassemia Major.  For additional information,  patients may have their physicians contact:
  10815.      NIH/National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
  10816.      9000 Rockville Pike
  10817.      Bethesda, MD  20892
  10818.      (301) 496-3583
  10819. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10820. Resources
  10821. For more information on Thalassemia Major, please contact:
  10822.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10823.      P.O. Box 8923
  10824.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10825.      (203) 746-6518
  10826.      National Association for Sickle Cell Disease Inc.
  10827.      3460 Wilshire Blvd., Suite 1012
  10828.      Los Angeles, CA  96010
  10829.      (800) 421-8453
  10830.      (213) 731-1166
  10831.      Cooley's Anemia Foundation, Inc.
  10832.      105 East 22nd St.
  10833.      New York, NY  10010
  10834.      (212) 598-0911
  10835.      (800) 522-7222 (New York state)
  10836.      (800) 221-3571 (all other states)
  10837.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  10838.      9000 Rockville Pike
  10839.      Bethesda, MD  20892
  10840.      (301) 496-4236
  10841. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  10842.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10843.      1275 Mamaroneck Ave.
  10844.      White Plains, NY 10605
  10845.      (914) 428-7100
  10846.      Alliance of Genetic Support Groups
  10847.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10848.      Chevy Chase, MD  20815
  10849.      (800) 336-GENE
  10850.      (301) 652-5553
  10851. References
  10852. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1069.
  10853. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 883-84.
  10854. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  Pp. 1172, 1174.
  10855. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,  Inc., 1990.  Pp. 510-534.
  10856. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1658-1661.
  10857. MANAGEMENT OF THALASSEMIA MAJOR (COOLEY'S ANEMIA).  S. Piomelli; Hematol Oncol Clin North Am (Jun 1991; 5(3)).  Pp. 557-69.
  10858. BETA-THALASSEMIA MAJOR AND SICKLE CELL DISEASE.  R.B. Butler; NAACOGS Clin Issu Perinat Womens Health Nurs (1991; 2(3)).  Pp. 349-356.
  10859. Thalassemia Major, mediterranean anemia, cooley's...emia
  10860. .pagetitle
  10861. 71:  Thalassemia Major, mediterranean anemia, cooley's anemia
  10862. 04263.TXT
  10863. Copyright (C) 1986, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10864. 72:  Thalassemia Minor
  10865. _________________________
  10866. ** IMPORTANT **
  10867. It is possible that the main title of the article (Thalassemia Minor) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  10868. Synonyms
  10869.      Beta Thalassemia Minor
  10870.      Hereditary Leptocytosis
  10871.      Heterozygous Beta Thalassemia
  10872.      Thalassemia
  10873. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10874.      Sideroblastic Anemia
  10875.      Sickle Cell Disease
  10876. General Discussion
  10877. ** REMINDER **
  10878. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10879. Thalassemia Minor is a rare blood disorder characterized by a moderately low level of hemoglobin in red blood cells (anemia).  This disorder is inherited.  People with Thalassemia Minor have one of a pair (heterozygous)  of the thalassemia gene.  If a person has two copies of the gene, they will have Thalassemia Major which is a more serious disease.
  10880. Symptoms
  10881. The only symptom of Thalassemia Minor may be persistent fatigue.  However, if the levels of hemoglobin in the red blood cells (which carry oxygen) are very low (anemia), then the individual may become pale and have slight enlargement of the spleen (splenomegaly).  Some people with Thalassemia Minor may also experience pain in the upper left side of the abdomen.
  10882. The symptoms of Thalassemia Minor may become worse when the patient is under stress, suffers infections or malnutrition, or is pregnant.  The life span of people with this disorder is normal.
  10883. Causes
  10884. Thalassemia Minor is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  10885. In Thalassemia Minor a person inherits only one of the Thalassemia genes,  so they get a less serious form of Thalassemia than those who inherit both genes (Thalassemia Major).
  10886. Affected Population
  10887. Thalassemia Minor is a rare inherited blood disorder that affects males and females in equal numbers.  This disorder most commonly occurs in people of Mediterranean or southern Chinese descent.  Thalassemia Minor occurs in as many as 1 in 5 people of certain Italian populations.
  10888. Related Disorders
  10889. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Thalassemia Minor.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  10890. Sideroblastic Anemia is a rare blood disorder characterized by low levels of hemoglobin due to the ineffective use of iron.  The symptoms of this disorder typically include fatigue, weakness, and difficulty breathing.  Physical exertion may also cause chest pains.  This disorder is diagnosed by a blood test that reveals abnormal red blood cells known as sideroblasts.  (For more information, choose "Sideroblastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10891. Sickle Cell Disease is a group of inherited blood diseases characterized by the presence of abnormal crescent-shaped red blood cells and low levels of hemoglobin (anemia).  Symptoms may include fatigue, respiratory infections,  irritability, enlarged spleen, and/or sudden acute attacks of pain particularly in the chest.  Other symptoms may include an enlargement of the liver, and/or painful inflammation of the fingers and/or toes.  (For more information, choose "Sickle Cell" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10892. There are many other varieties of Anemias that have symptoms that are similar to those of Thalassemia Minor.  Generally, a blood test is required to distinguish one form of anemia from the other.  (For more information,  choose "Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  10893. Therapies:  Standard
  10894. Treatment for Thalassemia Minor is generally not necessary.  This disorder does not respond to iron therapy.  Prolonged use of iron may lead to excessive iron storage in body tissues.  Pregnant women with Thalassemia Minor may require blood transfusions to maintain appropriate hemoglobin levels.
  10895. Genetic counseling will be of benefit for people with Thalassemia Minor and their families.
  10896. Therapies:  Investigational
  10897. The orphan drug sodium phenylbutyrate is being studied for the treatment of various blood disorders including Thalassemia Minor.  For more information on this drug, patients may have their physicians contact:
  10898.      Dr. Saul Brusilow
  10899.      John Hopkins Hospital,
  10900.      600 Wolfe Street
  10901.      Baltimore, MD 21205
  10902.      (310) 955-0885
  10903. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10904. Resources
  10905. For more information on Thalassemia Minor, please contact:
  10906.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10907.      P.O. Box 8923
  10908.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10909.      (203) 746-6518
  10910.      National Association for Sickle Cell Disease Inc.
  10911.      3460 Wilshire Blvd., Suite 1012
  10912.      Los Angeles, CA  96010
  10913.      (800) 421-8453
  10914.      (213) 731-1166
  10915.      Cooley's Anemia Foundation, Inc.
  10916.      105 East 22nd St.
  10917.      New York, NY  10010
  10918.      (212) 598-0911
  10919.      (800) 522-7222 (New York state)
  10920.      (800) 221-3571 (all other states)
  10921.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHBLI)
  10922.      9000 Rockville Pike
  10923.      Bethesda, MD  20892
  10924.      (301) 496-4236
  10925. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  10926.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  10927.      1275 Mamaroneck Ave.
  10928.      White Plains, NY 10605
  10929.      (914) 428-7100
  10930.      Alliance of Genetic Support Groups
  10931.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  10932.      Chevy Chase, MD  20815
  10933.      800-336-GENE
  10934.      301-652-5553
  10935. References
  10936. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 496.
  10937. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P. 883.
  10938. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  Pp. 1172.
  10939. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,  Inc., 1990.  Pp. 492-493, 511.
  10940. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1659-1661.
  10941. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th Ed.; Richard E. Behrman et al; W.B.  Saunders Co., 1992.  Pp. 1516-1516.
  10942. Thalassemia Minor
  10943. pagetitle
  10944. 72:  Thalassemia Minor
  10945. 04264.TXT
  10946. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10947. 372:  Thomsen Disease
  10948. _________________________
  10949. ** IMPORTANT **
  10950. It is possible the main title of the article (Thomsen Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  10951. Synonyms
  10952.      Myotonia Congenita
  10953.      Myotonia Hereditaria
  10954.      Ataxia Muscularis
  10955.      Myotonia Dystrophica
  10956.      Thomsen-Becker Myotonia
  10957. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  10958.      Myotonic Dystrophy
  10959.      Schwartz-Jampel Syndrome, also known as Chondrodystrophic Myotonia
  10960. General Discussion
  10961. ** REMINDER **
  10962. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  10963. Thomsen Disease is a rare inherited neuromuscular disorder that usually begins early in life.  Difficulty in initiating movement combined with slowness of muscle relaxation are the primary symptoms.  Muscle stiffness of the entire body may also occur since this disorder involves the entire muscle system.  Thomsen Disease is generally a nonprogressive disorder.
  10964. Symptoms
  10965. People with Thomsen Disease experience spasms or rigidity when an attempt is made to move muscles after a period of rest, or when the muscles are mechanically stimulated.  Contraction of muscles may persist thirty seconds or more after mechanical stimulation.  The stiffness usually disappears as the muscles are used.  Symptoms may involve the muscles of the entire body.  Slowness in chewing, swallowing, talking, and walking can occur.
  10966. Causes
  10967. Thomsen Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  Medical researchers believe that excess production of a nerve transmitting substance (acetylcholine) at locations where nerves connect to muscles (neuromuscular junctions) can cause this disorder.
  10968. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  10969. Affected Population
  10970. Thomsen Disease usually begins at birth or shortly after.  Rarely, it may suddenly begin at puberty but does not seem to start thereafter.  It appears to affect males more often than females.
  10971. Related Disorders
  10972. Myotonic Dystrophy is an inherited neuromuscular disorder involving the muscles, vision, endocrine glands, possible mental deficiency and loss of hair.  This rare disorder occurs in men and women equally with onset commonly during young adulthood.  However, it can occur at any age and is extremely variable in degree of severity.  (For more information on this disorder,  choose "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  10973. Schwartz-Jampel Syndrome, also known as Chondrodystrophic Myotonia,  involves delays in normal muscle growth usually beginning in early infancy.  Thereafter, muscles may fail to keep pace with the patient's growth.
  10974. Therapies:  Standard
  10975. The antiarrythmic drug Tocainide is often used as a treatment for Thomsen Disease.  However, careful monitoring of the dosages and the patient's heart function is important while taking this drug.
  10976. Thomsen Disease patients usually do not respond to physical therapy because of the weakness of the muscles, but in some cases active and passive exercises may be helpful.  Agencies which provide services to handicapped people and their families may be of benefit.  Genetic counseling can be useful for families affected by this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  10977. Therapies:  Investigational
  10978. Treatment of Thomsen Disease using the experimental antimyotonic drug mexiletine may improve muscle weakness in some patients.  The use of this treatment is still under investigation to determine it's long-term effectiveness and possible side effects.
  10979. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  10980. Resources
  10981. For more information on Thomsen Disease, please contact:
  10982.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  10983.      P.O. Box 8923
  10984.      New Fairfield, CT  06812-1783
  10985.      (203) 746-6518
  10986.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  10987.      9000 Rockville Pike
  10988.      Bethesda, MD  20892
  10989.      (301) 496-5751
  10990.      (800) 352-9424
  10991.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  10992.      Box AMS
  10993.      Bethesda, MD  20892
  10994.      (301) 495-4484
  10995.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  10996.      3300 E. Sunrise Dr.
  10997.      Tucson, AZ  85718
  10998.      (602) 529-2000
  10999. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  11000.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11001.      1275 Mamaroneck Avenue
  11002.      White Plains, NY  10605
  11003.      (914) 428-7100
  11004.      Alliance of Genetic Support Groups
  11005.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11006.      Chevy Chase, MD  20815
  11007.      (800) 336-GENE
  11008.      (301) 652-5553
  11009. References
  11010. SUCCESSFUL TREATMENT WITH TOCAINIDE OF RECESSIVE GENERALIZED CONGENITAL
  11011. MYOTONIA:  E.W. Streib; Ann Neurol (May 1986, issue 19(5)).  Pp. 501-504.
  11012. VALUE OF MEXILETINE IN THE TREATMENT OF THOMSEN-BECKER MYOTONIA:  F.
  11013. Himon, et. al.; Arch Fr Pediatr (Jan. 1986, issue 43(1)).  Pp. 49-50.
  11014. Thomsen Disease
  11015. da, C
  11016. pagetitle
  11017. 372:  Thomsen Disease
  11018. 04265.TXT
  11019. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11020. 156:  Thrombasthenia
  11021. _________________________
  11022. ** IMPORTANT **
  11023. It is possible that the main title of the article (Thrombasthenia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11024. Synonyms
  11025.      Glanzmann Disease
  11026.      Glanzmann-Naegeli Syndrome
  11027.      Diacyclothrombopathia
  11028. General Discussion
  11029. ** REMINDER **
  11030. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  11031. Thrombasthenia is a hereditary disorder of blood coagulation due to defects in the functioning of platelets, blood elements important in clotting after injuries.  Several different genetic abnormalities may cause the disease.  Thrombasthenia is not progressive; in fact, the condition seems to improve with age.  Prolonged episodes of bleeding can, however, be life-threatening if not successfully treated.
  11032. Symptoms
  11033. Thrombasthenia manifests itself at birth or shortly thereafter.  Affected individuals tend to bleed easily and profusely, particularly after injuries and during surgery.  They are susceptible to bruises and large purplish areas on the skin due to tiny spots of subcutaneous bleeding.  Nosebleeds,  unusually heavy menstrual flow, or irregular uterine bleeding may also be present.  Severity varies from one individual to the next.
  11034. Laboratory investigations reveal abnormalities in the appearance and biochemical reactions of the platelets.  They fail to aggregate normally, and retraction of clots is also abnormal.
  11035. Causes
  11036. Thrombasthenia may be inherited either through autosomal dominant or recessive mechanisms.
  11037. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  11038. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  11039. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  11040. Four different genetic abnormalities that are associated with thrombasthenia have been found so far.
  11041. Related Disorders
  11042. Other disorders of platelet function include Bernard-Soulier Syndrome, May-Hegglin Syndrome, Chediak-Higashi Syndrome, the Gray Platelet Syndrome, and various defects of collagen induced platelet aggregation.  Platelet disorders are also associated with congenital conditions such as Wiskott-Aldrich Syndrome, Down's Syndrome, Thrombocytopenia with Absent Radius syndrome, and von Willebrand's Disease.
  11043. Therapies:  Standard
  11044. The only known therapy for Thrombasthenia is the transfusion of fresh blood from a normal donor when bleeding is severe.
  11045. Therapies:  Investigational
  11046. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11047. Resources
  11048. For more information on Thrombasthenia, please contact:
  11049.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11050.      P.O. Box 8923
  11051.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11052.      (203) 746-6518
  11053.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  11054.      9000 Rockville Pike
  11055.      Bethesda, MD  20892
  11056.      (301) 496-4236
  11057. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  11058.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11059.      1275 Mamaroneck Avenue
  11060.      White Plains, NY  10605
  11061.      (914) 428-7100
  11062.      Alliance of Genetic Support Groups
  11063.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11064.      Chevy Chase, MD  20815
  11065.      (800) 336-GENE
  11066.      (301) 652-5553
  11067. References
  11068. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1164.
  11069. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1056-7.
  11070. Thrombasthenia
  11071. pagetitle
  11072. 156:  Thrombasthenia
  11073. 04266.TXT
  11074. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11075. 577:  Thrombocythemia, Essential
  11076. _________________________
  11077. ** IMPORTANT **
  11078. It is possible that the main title of the article (Essential Thrombocythemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11079. Synonyms
  11080.      ET
  11081.      Essential Thrombocytosis
  11082.      Idiopathic Thrombocythemia
  11083.      Primary Thrombocythemia
  11084.      Essential hemorrhagic Thrombocythemia
  11085. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  11086.      Myelogenous Leukemia
  11087.      Myeloid Metaplasia
  11088. General Discussion
  11089. ** REMINDER **
  11090. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11091. Essential Thrombocythemia is a rare disorder of blood platelet production.  Major symptoms may include overproduction of platelets in the bone marrow, accompanied by active bleeding or an enlarged spleen (splenomegaly).
  11092. Symptoms
  11093. Essential Thrombocythemia is characterized by excessive amounts of platelet formation in the bone marrow.  This may result in active bleeding or blood clots (thrombosis).  Other abnormalities in the bone marrow cells or chromosomes (cytogenetic) may occur in connection with this disorder.  This disease may evolve with time into a more serious type of blood disease.
  11094. Causes
  11095. The exact cause of Essential Thrombocythemia is not known.  In some cases it may be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  (In autosomal dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  11096. Affected Population
  11097. Essential Thrombocythemia is a very rare blood disease which affects males and females in equal numbers.  Although symptoms usually begin during the fifth or sixth decade of life this disorder may develop at any age.
  11098. Related Disorders
  11099. Thrombocytopenia may occur as part of polycythemia vera, chronic myelogenous leukemia, or myeloid metaplasia.  Symptoms of the following disorders can be similar to those of Essential Thrombocythemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11100. Myelogenous Leukemia is a form of blood cancer.
  11101. Myeloid Metaplasia is a syndrome characterized by anemia, enlargement of the spleen, nucleated red blood cells and immature granulocytes in the circulating blood.  If it occurs in persons who have another disease it is termed secondary or symptomatic myeloid.  When it occurs as a single illness it is termed primary or agnogenic myeloid metaplasia, myelofibrosis, or myelosclerosis, because of an associated fibrosis of the bone marrow.  The condition may also develop in the course of red blood cell disease such as polycythemia rubra vera.  There is a high incidence of development of myeloid leukemia in this form of the illness.
  11102. Therapies:  Standard
  11103. Treatment of Essential Thrombocythemia usually involves the use of drugs which suppress the development of blood cells in the bone marrow (myelosuppressive agents) such as the drugs 32/P, Hydroxyurea, Melphalan or Busulfan.  These drugs are usually effective in reducing the number of platelets in the bone marrow.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families when they have the genetic form of the illness.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  11104. Therapies:  Investigational
  11105. Essential Thrombocythemia is being treated experimentally with the orphan drug, anagrelide.  For more information on this drug physicians can contact:
  11106.      Roberts Pharmaceutical Corp.
  11107.      Meridian Center III
  11108.      6 Industrial Way West
  11109.      Eatontown, NJ  07724
  11110.      (908) 389-1182
  11111. Another experimental therapy in use is plateletpheresis which involves the removal of blood platelets.  More research is necessary to determine long term safety and effectiveness of this treatment.
  11112. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11113. Resources
  11114. For more information on Essential Thrombocythemia, please contact:
  11115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11116.      P.O. Box 8923
  11117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11118.      (203) 746-6518
  11119.      Myeloproliferative Research Center, Inc.
  11120.      2220 Tiemann Ave.
  11121.      Baychester, NY  10469
  11122.      (718) 231-0270
  11123.      (800) MPD-HELP
  11124.      NIH/National Heart, Blood, & Lung Institute (NHLBI)
  11125.      9000 Rockville Pike
  11126.      Bethesda, MD  20892
  11127.      (301) 496-4236
  11128. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  11129.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11130.      1275 Mamaroneck Avenue
  11131.      White Plains, NY  10605
  11132.      (914) 428-7100
  11133.      Alliance of Genetic Support Groups
  11134.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11135.      Chevy Chase, MD  20815
  11136.      (800) 336-GENE
  11137.      (301) 652-5553
  11138. References
  11139. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.712.
  11140. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1079-1086.
  11141. ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIAS.  CLINICAL EVOLUTIONARY AND BIOLOGICAL DATA.
  11142. S. Bellucci, et al., Cancer (December, 1986, issue 58 (11)).  Pp. 2440-2447.
  11143. ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA AND LEUKEMIC TRANSFORMATION.  S. M. Sedlacek, et al., Medicine (Baltimore) (November, 1986, issue 65 (6)).  Pp. 353-364.
  11144. CLINICAL PRESENTATION AND NATURAL HISTORY OF PATIENTS WITH ESSENTIAL
  11145. THROMBOCYTHEMIA AND THE PHILADELPHIA CHROMOSOME.  D.B. Stoll, et al., Am J Hematol (February, 1988, issue 27(2)).  Pp. 77-83.
  11146. Thrombocythemia, Essential
  11147. pagetitle
  11148. 577:  Thrombocythemia, Essential
  11149. 04235.TXT
  11150. #Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11151. 402:  Stenosis, Spinal
  11152. _________________________
  11153. ** IMPORTANT **
  11154. It is possible that the main title of the article (Spinal Stenosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11155. Synonyms
  11156.      Lumbar Spinal Stenosis
  11157.      Degenerative Lumbar Spinal Stenosis
  11158.      Familial Lumbar Stenosis
  11159.      Stenosis of the Lumbar Vertebral Canal
  11160.      Lumbar Canal Stenosis
  11161.      Lumbosacral Spinal Stenosis
  11162.      Thoracic Spinal Canal Stenosis
  11163.      Cervical Spinal Stenosis
  11164.      Tandem Spinal Stenosis
  11165. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  11166.      Sciatica
  11167.      Paget's Disease
  11168.      Amyotrophic Lateral Sclerosis
  11169.      Cauda Equina Syndrome
  11170.      Herniated Intervertebral Lumbar disk
  11171. General Discussion
  11172. ** REMINDER **
  11173. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11174. Spinal Stenosis is characterized by measurable constriction, compression or narrowing of space inside the spinal canal, nerve root canals, or vertebrae which contains nerves and blood vessels.  This condition can affect limited areas of the spine.  Constriction may or may not continue to progress.  In other cases, symptoms may begin as a result of spinal injury or surgery for spinal disk problems.  Abnormal bone growth or deterioration can cause narrowing of the spinal canal.  Nerve and blood vessel compression,  intermittent limping or problems with walking, and/or urinary incontinence can occur.  Pain, numbness or burning sensations may occur in the lower back or legs.  Temporary paralysis of the legs can also develop.
  11175. Symptoms
  11176. Spinal Stenosis is characterized by narrowing of the space occupied by nerves and blood vessels inside the spinal canal or vertebrae.  It can be marked by abnormal bone growth or deterioration.  Nerve and blood vessel compression can lead to problems with walking, intermittent limping, urinary incontinence, temporary paralysis of the legs, and pain or burning sensations in the lower back and legs.  This disorder tends to occur most often among middle aged or elderly persons although it can be present at birth.
  11177. Causes
  11178. Spinal Stenosis may be inherited in some cases as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  11179. Affected Population
  11180. Spinal Stenosis tends to affect males more often than females, and is usually found among middle aged or elderly persons.   Persons engaging in extremely rough contact sports with a high possibility of sustaining back injuries (such as football or hockey) may have more occurrences than that of the general population.
  11181. Related Disorders
  11182. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Spinal Stenosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11183. Sciatica is a sciatic nerve root disease that causes very severe pain.  It may occur alone or in combination with other conditions.  Sciatica is characterized by pain radiating down one or both buttocks and/or legs in the distribution of the sciatic nerve.  Sciatica can be caused by peripheral nerve root compression from spinal disk abnormalities, tumors, or rarely from infection.  The nerves may be compressed inside the spinal canal, pelvis or buttocks.  Toxic inflammation (usually caused by Diabetes or alcoholism) may also cause this type of nerve pain in rare cases.
  11184. Paget's Disease is a slowly progressive disease of the skeletal system characterized by abnormally rapid bone breakdown and formation, leading to the development of bones that are dense but fragile.  It usually affects middle-aged and elderly people and most frequently occurs in the spine,  skull, pelvis, thighs and lower legs.  When the spine is affected, symptoms can resemble those of Spinal Stenosis.  (For more information on this disorder, choose "Paget" as your search term in the Rare Disease Database).
  11185. Cauda Equina Syndrome is characterized by dull pain in the lower back (upper sacral) region with loss of sensation in buttocks, genitalia, or thighs.  Bowel and bladder function are disturbed.  This is caused by compression of the bundle of spinal nerve roots (cauda equina) below the first lumbar vertebra.  Surgical decompression can be successful in alleviating symptoms.
  11186. A Herniated Intervertebral Lumbar ("slipped") Disk refers to an abnormal protrusion into the spinal canal of the fibrous tissue (spinal disk) that acts as a shock absorber between bony vertebrae.  The disk does not actually move, but rather swells outward.  The protruded disk can compress the space in the spinal canal and cause nerve injury and pain.  This condition is very common, and occasionally may require correction by surgery.
  11187. The following disorder may precede the development of Spinal Stenosis.  This can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:
  11188. Achondroplasia is an inherited skeletal disorder which is one of a group of congenital disorders known as the chondrodystrophies.  These diseases are marked by abnormalities in the way cartilage is converted to bone.  Skeletal deformities and dwarfism occur as a result of growth abnormalities in the bone and cartilage.  In some cases, the bones and cartilage of the spine are affected causing narrowing in the intervertebral canal or Spinal Stenosis.  (For more information on this disorder, choose "Achondroplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  11189. Therapies:  Standard
  11190. Diagnosis of Spinal Stenosis involves the use of imaging procedures such as magnetic resonance imaging (MRI), Computerized Tomography (CT) scan,  myelography, and/or intraoperative spinal sonography (IOSS).  Surgery to decompress the spinal canal may be helpful.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  11191. Therapies:  Investigational
  11192. Internal Spinal Fixation devices are being tested for some cases of Spinal Stenosis.  These devices seek to alleviate pressure on nerves or blood vessels in the spinal canal by mechanically changing the position of some of the bony vertebral sections.  More research is required to determine complete long-term effectiveness of these devices.
  11193. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11194. Resources
  11195. For more information on Spinal Stenosis, please contact:
  11196.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11197.      P.O. Box 8923
  11198.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11199.      (203) 746-6518
  11200.      National Scoliosis Foundation, Inc.
  11201.      72 Mount Auburn St.
  11202.      Watertown, MA  02172
  11203.      (617) 926-0397
  11204.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  11205.      Box AMS
  11206.      Bethesda, MD  20892
  11207.      (301) 495-4484
  11208. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  11209.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11210.      1275 Mamaroneck Avenue
  11211.      White Plains, NY  10605
  11212.      (914) 428-7100
  11213.      Alliance of Genetic Support Groups
  11214.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11215.      Chevy Chase, MD  20815
  11216.      (800) 336-GENE
  11217.      (301) 652-5553
  11218. References
  11219. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 465.
  11220. SURGICAL MANAGEMENT OF LUMBAR SPINAL STENOSIS:  R.J. Nasca; Spine (October 1987, issue 12(8)).  Pp. 809-816.
  11221. LUMBAR HERNIATED DISK DISEASE AND CANAL STENOSIS:  PROSPECTIVE EVALUATION
  11222. BY SURFACE COIL MR, CT, AND MYELOGRAPHY:  M.T. Modic, et al.; AJR (October 1986, issue 147(4)).  Pp. 757-765.
  11223. TANDEM LUMBAR AND CERVICAL SPINAL STENOSIS.  NATURAL HISTORY, PROGNOSTIC
  11224. INDICES, AND RESULTS AFTER SURGICAL DECOMPRESSION:  T.F. Dagi, et al.; J Neurosurg (June 1987, issue 66(6)).  Pp. 842-849.
  11225. CAUDA EQUINA SYNDROME:  A COMPLICATION OF LUMBAR DISCECTOMY:  A.C.
  11226. McLaren, et al.; Clin Orthop (March 1986, issue 204).  Pp. 143-149.
  11227. THORACIC SPINAL CANAL STENOSIS:  G.H. Barnett, et al.; J Neurosurg (March 1987, issue 66(3)).  Pp. 338-344.
  11228. INTERPEDUNCULAR SEGMENTAL FIXATION:  E. Luque;  Clin Orthop (February 1986, issue 203).  Pp. 54-57.
  11229. Stenosis, Spinal
  11230. %pagetitle
  11231. 402:  Stenosis, Spinal
  11232. 04236.TXT
  11233. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11234. 295:  Stevens-Johnson Syndrome
  11235. _________________________
  11236. ** IMPORTANT **
  11237. It is possible the main title of the article (Stevens-Johnson Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11238. Synonyms
  11239.      Erythema Multiforme Exudativum
  11240.      Ectodermosis Erosiva Pluriorificialis
  11241.      Johnson-Stevens disease
  11242.      Febrile Mucocutaneous Syndrome
  11243.      Herpes Iris
  11244.      Dermatostomatitis
  11245.      Erythema Polymorphe
  11246. General Discussion
  11247. ** REMINDER **
  11248. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11249. Stevens-Johnson syndrome is a severe form of Erythema Multiforme characterized by blistery lesions on the mucous membranes of the mouth,  throat, anogenital region, eyelids and corneal lining (conjunctiva).
  11250. Symptoms
  11251. Stevens-Johnson syndrome is characterized by blistery eruptions on the mucous membranes of the mouth, throat, anogenital region, intestinal tract and eyelid lining (conjunctiva).  Typical Erythema Multiforme lesions may or may not be present elsewhere on the skin.  The patient with Stevens-Johnson syndrome may be unable to eat or close his/her mouth properly.  Drooling may occur as a result.  Eyes may become painful and inflammation of the eyelids (conjunctivitis) with swelling and pus may cause great discomfort.  Untreated, the conjunctival lesions may leave residual corneal scarring,  which sometimes may cause blindness.
  11252. A patchy pneumonia is often present in the lungs.  There may also be symptoms of joint inflammation and general fatigue.
  11253. Causes
  11254. 1. In about 50% of cases no cause can be found for Stevens-Johnson syndrome.
  11255. 2. In children and young adults, infections caused by herpes simplex virus are the most common cause.  Additionally, coxsackie- and echoviruses,  Mycoplasma pneumonia, psittacosis, histioplasmosis, and Vaccinia, Bacillus Calmette-Guerin, and poliomyelitis vaccines have been identified as causes of Stevens-Johnson syndrome.
  11256. 3. In other cases, x-ray therapy or drugs can sometimes cause Stevens-Johnson syndrome in susceptible people.  Penicillin, sulfonamides, and barbiturates are the most common drug causes.  The mechanisms by which infectious agents or drugs can cause the condition in some people is unknown,  but it appears to be an unpredictable allergic reaction to these substances.
  11257. Affected Population
  11258. People of all ages and both sexes can be affected by Stevens-Johnson syndrome.
  11259. Related Disorders
  11260. Allergic Stomatitis is an inflammation of the mouth characterized by an intense shiny redness of the mucous membrane in the mouth, accompanied by slight swelling, itching, dryness or burning sensation.  This disorder may be due to sensitivity to foods or lipstick.
  11261. Herpetic Stomatitis is an inflammation of the mouth caused by the herpes simplex virus and characterized by itching followed by the appearance of small tense blisters on a red base.
  11262. Reiter's syndrome is a combination of arthritis, inflammation of the urethra (urethritis), and conjunctivitis.  It is similar to Stevens-Johnson syndrome, but distinguished by a definite burning sensation during urination and the frequent finding of hard, crusted lesions on the feet, hands, and occasionally elsewhere.
  11263. Mikulicz syndrome (aphthous stomatitis) is limited to the lips and mouth.  It is a disorder without fever, characterized by recurrent red spots that may ulcerate, and last about 2 to 3 weeks at each occurrence.
  11264. Behcet's syndrome is a triad of symptoms including lesions of the mouth,  ulcerations of the genital mucous membranes, and inflammation of the eyes.  The ulcerations are small, but deep and chronic.
  11265. Stevens-Johnson syndrome is the most severe form of Erythema Multiforme.
  11266. For more information on the preceding disorders, choose "Reiter,"  "Mikulicz," "Behcet," and "Erythema Multiforme" as your search terms in the Rare Disease Database.
  11267. Therapies:  Standard
  11268. When a cause for Stevens-Johnson syndrome can be found, it should be treated,  eliminated or avoided (e.g., drugs or other substances to which the patient is allergic).  Local treatment depends on the type of lesion.
  11269. Antibiotic therapy and treatment with glucocorticoids may relieve the symptoms and shorten the course of the disease.  Glucocorticoids usually are not used if an infection is present.
  11270. Infections of the lips and mouth may require special care.  Intense oral hygiene is necessary.  A mouthwash of sodium bicarbonate solution in warm water can be soothing and cleansing.  Rinsing after each meal with elixir of dexamethasone can relieve discomfort and promote healing of nonviral oral lesions.  Another mouthwash that can be helpful is a solution of betnesol,  zephiran HCl, peppermint oil, lidocaine HCl and tragacanth in water.
  11271. Systemic corticosteroids have often been used in Stevens-Johnson syndrome, sometimes with apparent benefit.  Intensive systemic antibiotics,  fluids and electrolytes may be lifesaving in patients with extensive mucous membrane lesions.
  11272. Ophthalmic consultation is required when the eyes are involved.  Precautions must be taken to avoid permanent eye damage.
  11273. Therapies:  Investigational
  11274. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11275. Resources
  11276. For more information on Stevens-Johnson Syndrome, please contact:
  11277.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11278.      P.O. Box 8923
  11279.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11280.      (203) 746-6518
  11281.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  11282.      9000 Rockville Pike
  11283.      Bethesda, MD  20892
  11284.      (301) 496-5717
  11285.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  11286.      Box AMS
  11287.      Bethesda, MD  20892
  11288.      (301) 495-4484
  11289.      NIH/National Eye Institute
  11290.      9000 Rockville Pike
  11291.      Bethesda, MD  20892
  11292.      (301) 496-5248
  11293. References
  11294. ERYTHEMA MULTIFORME:  W. Stewart, et. al., eds; In:  Dermatology, Diagnosis and Treatment of Cutaneous Disorders, 3rd ed.  Mosby, 1984.
  11295. Stevens-Johnson SyndromeG
  11296. pagetitle
  11297. 295:  Stevens-Johnson Syndrome
  11298. 04237.TXT
  11299. Copyright (C) 1987, 1990, National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11300. 421:  Stickler Syndrome
  11301. _________________________
  11302. ** IMPORTANT **
  11303. It is possible the main title of the article (Stickler Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  11304. Synonyms
  11305.      Arthro-Ophthalmopathy
  11306.      Epiphyseal Changes and High Myopia
  11307.      Ophthalmoarthropathy
  11308.      Weissenbacher-Zweymuller Syndrome
  11309. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  11310.      Marfan Syndrome
  11311.      Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
  11312.      Wagner Syndrome
  11313. General Discussion
  11314. ** REMINDER **
  11315. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11316. Stickler Syndrome is a genetic disorder inherited as a dominant trait.  This disorder is characterized by congenital abnormalities of the eye, a small jaw, and a cleft palate.  Degenerative changes in some joints with bone abnormalities may occur early in life.  With early treatment, the prognosis may be favorable.
  11317. Symptoms
  11318. Initial symptoms of Stickler Syndrome may include a broad, flat, sunken bridge of the nose which makes the face look flattened.  A cleft palate and small jaw (the Pierre Robin anomaly) may also be present.  In addition,  sensorineural deafness may develop.  Eye defects may include a high degree of nearsightedness (myopia), irregularities of the lens (astigmatism), and changes of the optic disk (where the optic nerve enters the retina).  Cataracts, detachment of the retina and blindness may develop during the first decade of life.  A form of glaucoma called glaucoma simplex may also occur.
  11319. Bone abnormalities in joints such as the ankles, knees and wrists usually occur.  During childhood, patients may experience stiffness and soreness after strenuous exercise.  Swelling, redness and a feeling of heat may occur occasionally, leading to cracking (crepitation) and temporary locking of joints.  Irregularities may be seen on X-rays of the joint surfaces, usually in the vertebral column and the knees.  Incomplete dislocation (subluxation)  of the hips is another frequent finding.  Abnormal development of the cartilage at the ends of long bones (epiphyseal plate) may occur, and loose bony cartilage particles can be present in the joint.  Joint hyperextensibility of the finger, knee, and elbow may occur as well as tapering fingers.
  11320. Causes
  11321. Stickler Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait that may be expressed in mild, moderate or severe forms.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  11322. Affected Population
  11323. Stickler Syndrome is a rare disorder which affects males as well as females.
  11324. Related Disorders
  11325. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Stickler Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11326. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SED Congenita) is a disorder with autosomal dominant inheritance with symptoms which can range from mild to severe.  It is characterized by flat facial features, nearsightedness (myopia), retinal detachment, cleft palate, clubfoot, short-trunk dwarfism, a waddling gait and normally sized hands and feet.  This disorder is often detectable at birth and may affect males and females in equal numbers.  (For more information choose "SED Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11327. Wagner Syndrome is inherited as an autosomal dominant disorder that can be expressed in mild, moderate or severe form.  It is characterized by facial abnormalities, an underdeveloped jaw, saddle nose, cleft palate, and vision abnormalities.  Joint hyperextensibility in the fingers, elbows and knees,  and hip deformities may also occur.
  11328. Therapies:  Standard
  11329. Avoidance of excessive physical exertion including contact sports may prevent stiffness and soreness of ankles, knees, and wrists.  Detached retinas may be surgically reattached.  Genetic counseling will be helpful to families of children with Stickler Syndrome.
  11330. Therapies:  Investigational
  11331. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11332. Resources
  11333. For more information on Stickler Syndrome, please contact:
  11334.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11335.      P.O. Box 8923
  11336.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11337.      (203) 746-6518
  11338.      Stickler Syndrome Support Group
  11339.      27 Braycourt Ave.
  11340.      Walton on Thomas
  11341.      Surrey KT 12 2 AZ England
  11342.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  11343.      Box AMS
  11344.      Bethesda, MD  20892
  11345.      (301) 495-4484
  11346.      NIH/National Eye Institute
  11347.      9000 Rockville Pike
  11348.      Bethesda, MD  20892
  11349.      (301) 496-5248
  11350. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  11351.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11352.      1275 Mamaroneck Avenue
  11353.      White Plains, NY  10605
  11354.      (914) 428-7100
  11355.      Alliance of Genetic Support Groups
  11356.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11357.      Chevy Chase, MD  20815
  11358.      (800) 336-GENE
  11359.      (301) 652-5553
  11360. References
  11361. MANAGEMENT OF RETINAL DETACHMENT IN THE WAGNER-STICKLER SYNDROME:  B.M.
  11362. Billington, et al.;  Transactions Ophthalmol Soc UK (1985:  issue 104, pt 8).  Pp. 875-879.
  11363. STICKLER'S SYNDROME OR HEREDITARY PROGRESSIVE ARTHRO-OPHTHALMOPATH:  M.
  11364. Vallat, et al.;  Journal Fr Ophthalmol (1985:  issue 8,4).  Pp. 301-307.
  11365. THE WAGNER-STICKLER SYNDROME:  A STUDY OF 22 FAMILIES:  R.M. Liberfarb,  et al.;  Journal Pediatrics (September 1981:  issue 99,3).  Pp. 394-399.
  11366. Stickler Syndrome
  11367. pagetitle
  11368. 421:  Stickler Syndrome
  11369. 04238.TXT
  11370. Copyright (C) 1987, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11371. 326:  Stiff Man Syndrome
  11372. _________________________
  11373. ** IMPORTANT **
  11374. It is possible the main title of the article (Stiff Man Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11375. Synonyms
  11376.      Muscular Rigidity - Progressive Spasm
  11377.      Moersch-Woltmann Syndrome
  11378.      SMS
  11379. General Discussion
  11380. ** REMINDER **
  11381. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11382. Stiff Man Syndrome is a very rare neurological disorder.  It is characterized by progressive rigidity and spasm of the voluntary muscles of the neck, trunk,  shoulders, and proximal extremities.
  11383. Symptoms
  11384. Stiff Man Syndrome is characterized by progressive muscular rigidity.  Aching and tightness of the voluntary muscles of the body and limbs are usually the first symptoms.  Profuse sweating and a rapid heart beat (tachycardia) may accompany the muscle spasms.  Muscles of the neck, trunk, shoulders, and proximal extremities may be involved on both sides of the body.  During attacks of muscular spasm, contractions such as sharp bending and twitching may occur in the muscles of the hand.  Extreme bending of the sole (plantar flexion) may also occur.  Affected muscles may become twisted and contracted,  resulting in bone fractures in the most severe cases.  Persons affected by Stiff Man syndrome may have difficulty making sudden movements and exhibit a waddling gait when walking.
  11385. Sleep usually suppresses frequency of contractions.  SMS may be progressive and may gradually involve additional muscles of the back and abdomen.  Stiffness may increase and patients may develop a hunched posture (kyphosis) or a swayback (lordosis).
  11386. Causes
  11387. Newly reported studies support the theory that Stiff Man Syndrome is an autoimmune disorder.  Onset occurs gradually.  Heredity factors have not been established.
  11388. The spasms can be triggered by external factors such as sudden noise and emotional stimuli.  The attacks of stiffness may be caused by an abnormality deep in the grey mass of the brain (basal ganglion of the Central Nervous System).
  11389. Heredity of Stiff Man Syndrome has not been proven, but one research paper has described 10 people affected with the syndrome in 3 generations of one family.
  11390. Affected Population
  11391. About 70% of persons affected with Stiff Man Syndrome are male adults, about 30% are female.  It is a very rare disorder.
  11392. Related Disorders
  11393. Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) is a disorder which involves pain in nerves, skin, muscles, blood vessels, and bones of one or more extremities.  Pain in varying degrees is the primary symptom.  (For more information, choose "RSDS" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11394. Torsion Dystonia (Dystonia Musculorum Deformans, DMD) is an incapacitating neurological disorder which causes patients to develop repetitive twisting and writhing movements.  The movements may affect a single muscle, a group of muscles such as those in the arms, legs, or neck,  or the entire body.  Experts have lately been referring to this disorder as "the Dystonias", indicating a group of related movement disorders rather than a single disorder.  (For more information choose "Torsion Dystonia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11395. Therapies:  Standard
  11396. Treatment of Stiff Man Syndrome with diazepam may provide dramatic improvement in many cases.  This drug relaxes the muscles.
  11397. Therapies:  Investigational
  11398. Drs. Pietro DeCamilli and Michele Solemana, of Yale University in New Haven,  CT, theorize that Stiff-Man Syndrome may be an autoimmune disorder in which the body's natural defenses against invading organisms (e.g., antibodies,  lymphocytes) attack synapses in the brain and spinal cord, where a neurotransmitter, gammaaminobutyric acid (GABA), flows between nerve ends.  The physicians are studying the use of plasma exchange combined with steroid drugs as a treatment for Stiff Man Syndrome.  Plasma exchange (plasmapheresis) is a procedure for removing unwanted substances (toxins,  metabolic substances, and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human blood and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis and steroid drugs can be recommended as a treatment for Stiff Man Syndrome.
  11399. This disease entry is based upon medical information available through March 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11400. Resources
  11401. For more information on Stiff Man Syndrome, please contact:
  11402.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11403.      P.O. Box 8923
  11404.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11405.      (203) 746-6518
  11406.      Dr. Mark Hallet
  11407.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  11408.      9000 Rockville Pike
  11409.      Bethesda, MD  20892
  11410.      (301) 496-5751
  11411.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  11412.      9000 Rockville Pike
  11413.      Bethesda, MD  20892
  11414.      (301) 496-5751
  11415.      (800) 352-9424
  11416. References
  11417. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  P. 495.
  11418. DICTIONARY OF MEDICAL SYNDROMES, 2nd ed:  Sergio I. Magalini and Euclide Scrascia;  Lippincott, 1981.  P. 558.
  11419. AUTOANTIBODIES TO GABA-ERGIC NEURONS AND PANCREATIC BETA CELLS IN STIFF
  11420. MAN SYNDROME, Michele Solimena, M.D., et al.; New Eng J Med., (May 31, 1990,  issue 322 (2)).  Pp. 1555-1560.
  11421. Stiff Man Syndromea
  11422. pagetitle
  11423. 326:  Stiff Man Syndrome
  11424. 04239.TXT
  11425. 0Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11426. 890:  Streptococcus, Group B
  11427. _________________________
  11428. ** IMPORTANT **
  11429. It is possible that the main title of the article (Group B Streptococcus)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  11430. Synonyms
  11431.      GBS
  11432. Disorder Subdivisions:
  11433.      Infant Early-Onset
  11434.      Infant Late-Onset
  11435.      Adult Onset
  11436. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  11437.      Infectious Arthritis
  11438.      Infective Endocarditis
  11439.      Listeriosis
  11440.      Meningitis
  11441.      Osteomyelitis
  11442. General Discussion
  11443. ** REMINDER **
  11444. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11445. Group B Streptococcus is a bacterial infection in which groups of streptococcus bacteria reproduce and multiply (colonize) in the mucous membranes.  This bacteria is found most often in the vagina and rectum of females.  Group B Streptococci can be transmitted sexually, as well as to a fetus as the infant passes through the birth canal.
  11446. The main groups at risk of developing disease from GBS are newborn children of an infected mother, women after childbirth, females after gynecologic surgery and older male and female patients with other serious diseases.  The affects of this bacteria on newborn children as well as adults can cause many serious problems.
  11447. Symptoms
  11448. Infant Early Onset - Early onset of Group B Streptococcus disease occurs in the first seven days of life with more than half of the cases occuring in the first twenty-four hours.  Symptoms of early onset Group B Streptococcus disease may be:  lung disease in which there are airless air sacs and rigid lungs (respiratory distress), a widened nose, cramps of the rib cage muscles,  and build up of fluid in the arms and legs; sudden swelling and inflammation of the lungs (fulminant pneumonia); an absence of automatic breathing (apnea); failure of the heart and blood vessel system (cardiovascular collapse) and/or infection and swelling of the membranes covering the brain and spinal cord (meningitis); fever and/or irritability.
  11449. Infant Late Onset - Late onset of Group B Streptococcus disease occurs between seven days and three months after birth.  Infection or swelling of the membranes covering the brain and spinal cord (meningitis) is the most common symptom of late onset GBS, occuring in seventy-five percent of the infants with this disease.  Other symptoms of late onset GBS may be:  irritability or fussiness; bone pain, muscle spasms and fever caused by infection of the bone or bone marrow when Group B Streptococcus enters the bloodstream (osteomyelitis); swelling in the front of the white part of the eye causing red eyes and a thick discharge (conjunctivitis); ear infection or inflammation of the middle ear (otitis media) that may spread to the membranes of the brain and spinal cord; inflammation of the spongy bone that forms most of the walls of the upper part of the nasal cavity (ethmoiditis);  an infection in the brain forming a sac filled with pus and surrounded by swollen tissue (brain abscess);  swelling and a build up of fluid in the lungs (pneumonia);  infection of the skin causing heat, pain, swelling,  redness, fever and/or chills (cellulitis); a pus-forming infection of the kidney causing fever, chills, pain, nausea and/or frequent urination (pyelonephritis); infection of the fluid that lubricates joints causing destruction of cartilage and/or joints to freeze (pyarthrosis); and inflammation of the lining of the heart and heart valve causing low back pain, pain in the joints, chills and/or loss of appetite (endocarditis).
  11450. Adult Onset - Adult Group B Streptococcus disease occurs mainly in women after childbirth or gynecologic examination or treatment, and elderly male and female patients with other serious diseases such as diabetes mellitus,  chronic renal failure, cirrhosis of the liver or malignancy.  The most common infections caused by GBS in adults are swelling of the mucous membrane that lines the uterus causing fever, pain in the abdomen, discharge and swelling of the uterus (endometritis);  and infection of the kidney causing fever,  chills, pain, nausea and frequent urination (pyelonephritis).  Other symptoms or illnesses that may occur in adults with GBS are:  infection of the skin causing heat over the area, pain, and swelling (cellulitis); inflammation of the membranes around the brain or spinal cord causing fever, headache,  nausea, vomiting, a stiff neck and/or aching muscles (meningitis); swelling and a build up of fluid in the lungs (pneumonia); inflammation of the lining of the heart and heart valve causing low back pain, pain in the joints,  fever, night sweats, chills, headache, loss of appetite, and/or weight loss (endocarditis); swelling of the membrane that covers the wall of the abdomen causing nausea, pain, a rapid heart beat, chills, fever, and/or rapid breathing (peritonitis); bone pain, muscle spasms and fever caused by the bacteria entering the bloodstream and infecting the bone (osteomyelitis) or bone marrow; and swelling of the joints causing pain (arthritis).
  11451. Causes
  11452. Group B Streptococcus infection occurs when the bacteria (s. agalactiae)  multiply and colonize in the mucous membranes.  It tends to occur in certain high risk groups.  The three groups that are most at risk of developing disease from this bacteria are newborn babies of infected mothers, women after childbirth or gynecologic surgery, and older patients with other serious diseases.
  11453. Affected Population
  11454. Group B Streptococcus infection is a prevalent disorder.  The GBS bacterial infection is found throughout the world.  It has been estimated that 15-35%  of all women have the GBS bacteria in the vaginal region and/or intestines.  In the majority of cases this bacteria will not cause any symptoms in adult females and as a result, many are not aware that they have it.
  11455. Approximately 12,000 babies in the United States get this disease yearly.  Group G Streptococcus infection tends to affect newborn babies, women after childbirth and/or gynecologic surgery, and elderly male and female patients with other diseases.
  11456. Related Disorders
  11457. The following disorders may be associated with Group B Streptococcus or may have other causes.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11458. Infectious Arthritis is an infection of tissues in a joint by bacteria,  viruses or fungi.  Symptoms of this disorder depend upon which agent has caused the infection.  The symptoms may include fever, chills, general weakness and headaches, followed by inflammation of one or more joints.  The affected joint or joints often become very painful, swollen, slightly red and stiff within a few hours or days.  Rapid onset of symptoms may indicate that a bacterium is the cause.  (For more information on this disorder choose "Infectious Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  11459. Infective Endocarditis is a bacterial infection of the inner lining of the heart muscle (endocardium).  This inner lining also covers the heart valves, and it is these valves which are primarily affected by infective endocarditis.  There are several forms of infective endocarditis.  Two types that have similar symptoms but are caused by different bacteria are acute bacterial endocarditis and subacute bacterial endocarditis.  Acute bacterial endocarditis may affect normal heart valves, while subacute bacterial endocarditis more commonly affects heart valves which have been previously damaged by disease.  A third type of infective endocarditis, prosthetic valvular endocarditis (PVE), may develop in patients who have previously had artificial (prosthetic) valve replacement or tissue valve replacement.  (For more information on this disorder, choose "Endocarditis " as your search term in the Rare Disease Database).
  11460. Listeriosis is a disorder caused by a bacterial infection (Listeria monocytogenes) transmitted to humans through contaminated food products, usually improperly pasteurized milk or cheese.  Some cases have been transmitted through contact with other infected persons or animals.  Cases range in severity from a transient carrier state with no apparent symptoms,  to acute (suddenly occuring) spread of bacteria throughout the blood stream.  Listeriosis of pregnancy may exhibit no symptoms or may be marked only by a fever and back pain.  This condition can be mistaken for a bacterial infection of the kidney (pyelonephritis).  (For more information on this disorder choose "Listeriosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  11461. Meningitis is a disorder characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal chord.  The disorder can occur in three different forms:  adult, infantile, and neonatal.  This inflammation can be caused by different types of bacteria, fungi, or malignant tumors.  Chemical reactions to certain injections into the spinal canal can also cause meningitis.  In it's acute form the disorder is characterized by fever,  headache, a stiff neck and vomiting.  (For more information on the disorder choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  11462. Osteomyelitis is a common infection of the bone caused by bacteria,  frequently Staphylococcus.  This disorder is usually due to an infection in another part of the body that is transported through the bloodstream to a bone in a distant location.  In some cases the cause is unknown.  Initially there may be several days of fever and a generalized feeling of ill health.  This may be followed by an increase in fever, deep localized bone pain,  chills, sweating, swelling and painful or limited movement of the nearby joints.  (For more information on this disorder choose "Osteomyelitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  11463. Therapies:  Standard
  11464. Group B Streptococcus is diagnosed by isolating the organism from the blood,  cerebrospinal fluid, or fluid from the stomach.
  11465. Penicillin G and Ampicillin are antibiotic drugs prescribed to treat Group B Streptococcus.  Patients allergic to these drugs may be given other antibiotics such as cephalosporins, erythromycin and/or chloramphenicol.
  11466. There is now a rapid screen blood test that detects part of the GBS bacterium within hours.  This test can detect if the pregnant woman is infected while in labor, allowing the doctor to administer antibiotics immediately in order to prevent the newborn from acquiring GBS.
  11467. Therapies:  Investigational
  11468. Researchers are currently trying to develop a vaccine for Group B Streptococcus so that the infection can be prevented.
  11469. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11470. Resources
  11471. For more information on Group B Streptococcus, please contact:
  11472.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11473.      P.O. Box 8923
  11474.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11475.      (203) 746-6518
  11476.      Group B Strep Association
  11477.      P.O. Box 16515
  11478.      Chapel Hill, North Carolina  27516
  11479.      (919) 932-5344
  11480.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  11481.      9000 Rockville Pike
  11482.      Bethesda, MD  20892
  11483.      (301) 496-5717
  11484.      Centers for Disease Control (CDC)
  11485.      1600 Clifton Road, NE
  11486.      Atlanta, GA  30333
  11487.      (404) 639-3534
  11488. References
  11489. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1647-1648.
  11490. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1572-73.
  11491. ANTIMICROBIAL PROPHYLAXIS OF NEONATAL GROUP B STREPTOCOCCAL SEPSIS:
  11492. Kenneth M. Boyer, et al.; Clinics in Perinatology; (December 1988, issue 15(4)).  Pp. 831-51.
  11493. Streptococcus, Group B
  11494. 1pagetitle
  11495. 890:  Streptococcus, Group B
  11496. 04240.TXT
  11497. +Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11498. 809:  Stroke
  11499. _________________________
  11500. ** IMPORTANT **
  11501. It is possible that the main title of the article (Stroke) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11502. Synonyms
  11503.      Apoplexy
  11504.      Cerebrovascular Accident
  11505.      Cerebrovascular Disease
  11506. Disorder Subdivisions:
  11507.      1) Infarct stroke
  11508.         a. thrombotic stroke
  11509.         b. embolic stroke
  11510.      2) Hemorrhagic stroke
  11511. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  11512.      Transient Ischemic Attack (TIA)
  11513.      Vascular Malformations
  11514.      Bell's Palsy
  11515. General Discussion
  11516. ** REMINDER **
  11517. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11518. Stroke is one of the most common neurological conditions affecting the central nervous system.  Stroke is caused by a blockage of blood flow to part of the brain.  This may happen because of a blood clot (embolus, cerebral thrombosis), or because of the bursting of an aneurysm (a ballooned area of a blood vessel) in the brain.
  11519. Temporary strokes may occur due to constriction of arteries from atherosclerosis (also known as "arteriosclerosis" or "hardening of the arteries"), heart irregularities, blood disorders or massive loss of blood.
  11520. Symptoms
  11521. Each type of stroke has its own symptoms, progression, and prognosis depending upon the area of brain affected.
  11522. Clumsiness, headaches, speech difficulties, weakness or paralysis usually of one side of the body may occur in infarct strokes.  In thrombotic strokes,  the symptoms may progress in stages starting with a feeling of clumsiness and leading eventually to paralysis.  In embolic strokes, all the symptoms occur within seconds or minutes, striking without warning or pain.
  11523. A sudden severe headache progressing to a stiff neck, nausea, vomiting,  and unconsciousness are symptoms of a hemorrhagic stroke.
  11524. Other symptoms of stroke may include difficulty in breathing, clammy skin, and/or confusion.
  11525. Causes
  11526. A stroke occurs because the blood supply to the brain has been cut off or decreased.  Thrombotic strokes occur when a blood clot has narrowed or completely closed an artery in the neck or head.  This may be due to atherosclerosis or "hardening of the arteries" which is the buildup of fat-containing materials and calcium (plaque) on the inner linings of blood vessels.  Embolic strokes occur when a blood clot breaks away from a diseased artery in another part of the body and clogs a smaller artery in the brain.  Hemorrhagic strokes occur when a blood vessel ruptures in or around the brain, depriving that area of its blood supply.
  11527. Temporary strokes may occur due to constriction of arteries due to atherosclerosis, heart irregularities, anemia, massive blood loss, or sometimes in patients with subacute endocarditis who have damaged heart valves.
  11528. Diabetes may increase the risk of stroke.  In the person with diabetes,  there is a malfunction in the production of insulin.  Heart and blood vessel diseases such as heart attack, hardening of the arteries (arteriosclerosis),  and stroke, are the leading causes of illness, disability and death among diabetics.  Persons with diabetes are twice as likely to suffer from coronary heart disease and stroke, and five times as likely to suffer from arterial disease of the limbs than the non-diabetic population.  Exactly how diabetes damages the cardiovascular system is not yet clear.  (For more information on this disorder, choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database).
  11529. Other risk factors for stroke are hypertension (high blood pressure),  atherosclerosis (arteriosclerosis or "hardening of the arteries"), heart disease, obesity (especially when combined with high blood pressure or diabetes), lack of exercise, emotional stress, hereditary disorders that cause high levels of fat or cholesterol, and certain blood disorders such as sickle cell anemia and polycythemia.  (For more information on these disorders choose "hypertension," "hypercholesterol," "hyperlipoproteinemia,"  "sickle cell" or "polycythemia" as your search terms in the Rare Disease Database).
  11530. When birth control pills are used for a long time, especially by women who smoke, there is an increased possibility of forming blood clots that may lead to stroke.  Moreover, people who form blood clots due to accident,  injury or illness must be vigorously treated with medications that dissolve blood clots in order to assure that the clot will not travel to the brain where it can cause a stroke.
  11531. The role of hereditary factors in stroke has not yet been established.
  11532. Affected Population
  11533. Stroke tends to affect the elderly, males, and black people more than the general population.  80%  of stroke patients are over the age of 65.  Alcoholics, drug abusers, patients with atherosclerosis, diabetes or high blood pressure, and people who smoke also have a greater risk of stroke.  People who have had a stroke are at a greater risk of having another one.
  11534. In 1986, 400,000 Americans had a stroke.  However, stroke is occurring less often now, possibly because there is improved treatment for hypertension, diabetes and other disorders, and because Americans have a greater interest in preventative health measures such as cholesterol screening and low-fat diets.
  11535. Related Disorders
  11536. Symptoms of drug abuse or drug reactions, some types of brain tumors,  patients who are emerging from an epileptic seizure, or symptoms of head injury can be similar to those of stroke.
  11537. Bell's Palsy is characterized by sudden onset of facial paralysis resulting from ischemia (decreased blood supply) to part of the head and compression of the facial nerve (cranial nerve VII).  It is not progressive.  Part or all of the face may be affected.  The affected muscles usually regain their function after one to two months, although in cases of extensive nerve damage, all or part of the paralysis may be permanent.  (For more information of this disorder, choose "Bell's Palsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  11538. The following disorders may precede or increase the risk of developing stroke:
  11539. A transient ischemic attack (TIA) often indicates an impending stroke,  which may occur shortly after the TIA or as much as five years later.  Symptoms include passing numbness; tingling or weakness in an arm, leg, or on one side of the face; temporary blindness in either one or both eyes; or difficulty with speech for a short period of time.  Other possible symptoms are headache, nausea, dizziness, vomiting, or drowsiness which occur for no apparent reason or appear to be unusual.  Poor judgement or forgetfulness,  and unusual personality changes may be other indications of TIA.  If these types of symptoms occur, it is important to seek medical care at once.
  11540. Vascular Malformations are abnormal blood vessels.  When they occur in the brain, they are classified into arteriovenous malformations (abnormal arteries and veins), cavernous malformations (enlarged channels of blood vessels), venous malformations (abnormal veins), and the telangiectasias (enlarged capillary-sized vessels).  These types of malformations in the brain may cause recurrent headaches, seizures and hemorrhaging.  Hemorrhaging in the brain can cause strokes.  (For more information on these disorders,  choose "Vascular malformation" and "AVM" as your search terms in the Rare Disease Database).
  11541. Therapies:  Standard
  11542. CT scans and angiograms (arteriograms) are diagnostic tests that show the brain's tissues and blood vessels to determine whether a person has had a stroke.  Other diagnostic tests include computer-coded X-ray images of the brain's arteries (digitized intravenous ateriography, or DIVA), and a technique that uses soundwaves to find defects in the arteries of the neck that supply blood to the brain (ultrasonography).
  11543. Right after an infarct stroke, anticoagulant drugs such as heparin and warfarin may be used to stop blood clots.  In some cases aspirin may be prescribed.  Aspirin taken in small amounts can prevent blood clots from forming, but it should be taken under supervision of a physician because it can cause stomach ulcers as well as retard the ability of blood to clot normally.
  11544. Right after a hemorrhagic stroke, drugs to help clotting at the site of the rupture may be prescribed.  Drugs to reduce brain swelling or relieve high blood pressure may also be used.
  11545. Occasionally, surgery may be necessary in hemorrhagic stroke patients to remove aneurysms (part of a blood vessel wall that has abnormally widened or stretched), or to remove large clots.  Patients who have had a stroke because of atherosclerosis occasionally require surgery to remove the plaque that has narrowed the interior of the arteries.
  11546. Treatment may also include exercise, speech therapy and physical therapy depending upon the symptoms remaining after the stroke has occurred.
  11547. With proper medical care, most strokes can be prevented with medications and/or diet in people with atherosclerosis, high blood pressure and diabetes.
  11548. Therapies:  Investigational
  11549. Research on improved treatments and prevention of stroke is being conducted at cerebrovascular clinical research centers.
  11550. This disease entry is based upon medical information available through August 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11551. Resources
  11552. For more information on Stroke, please contact:
  11553.      National Organization for Rare Disorders
  11554.      P.O. Box 8923
  11555.      New Fairfield, CT 06812-1783
  11556.      (203) 746-6518
  11557.      National Stroke Association
  11558.      8480 E. Orchard Rd., Suite 1000
  11559.      Englewood, CO  80111-5015
  11560.      (303) 771-1700
  11561.      The Stroke Foundation, Inc.
  11562.      898 Park Avenue
  11563.      New York, NY 10021
  11564.      (212) 734-3434
  11565.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  11566.      9000 Rockville Pike
  11567.      Bethesda, MD  20892
  11568.      (301) 496-5751
  11569.      (800) 352-9424
  11570. To locate centers that specialize in rehabilitation of stroke patients,  contact:
  11571.      National Easter Seal Society
  11572.      70 East Lake Street
  11573.      Chicago, IL 60601
  11574.      (312) 726-6200
  11575.      (312) 726-4258 (TDD)
  11576. References
  11577. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2159.
  11578. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1381-1389.
  11579. WORLD BOOK MEDICAL ENCYCLOPEDIA:  Erich E. Brueschke, M.D., et al, eds;  World Book, Inc., 1988.  Pp. 834-836.
  11580. Stroke
  11581. ,pagetitle
  11582. 809:  Stroke
  11583. 04241.TXT
  11584. +Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11585. 306:  Sturge-Weber Syndrome
  11586. _________________________
  11587. ** IMPORTANT **
  11588. It is possible the main title of the article (Sturge-Weber Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11589. Synonyms
  11590.      Dimitri Disease
  11591.      Encephalofacial Angiomatosis
  11592.      Encephalotrigeminal Angiomatosis
  11593.      Leptomeningeal Angiomatosis
  11594.      Meningeal Capillary Angiomatosis
  11595.      Sturge-Kalischer-Weber Syndrome
  11596.      Sturge-Weber Phakomatosis
  11597. General Discussion
  11598. ** REMINDER **
  11599. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11600. Sturge-Weber Syndrome is composed of three major symptoms:  Excessive blood vessel growths (leptomeningeal angiomas) are accompanied by accumulations of calcium inside the brain, and seizures.  Facial birth marks (nevus flammeus) appear usually on one side of the face.  Angiomas similar to those found in the brain can develop inside the eye, often with secondary glaucoma.
  11601. Symptoms
  11602. Nevus Flammeus is a discoloration on the face which is the red color of port wine.  In Sturge-Weber Syndrome this "port wine stain" is noted at birth and generally occurs on the same side of the head as the excessive blood vessel growths (leptomeningeal angiomatoses) in the brain which are accompanied by accumulations of calcium (intracranial calcifications).  The port wine stain primarily occurs along the distribution of the trigeminal nerve in the face,  although in some cases it does not appear at all.  Approximately thirty seven percent of patients have portwine stains on both sides of the face.  Involvement of the extremities or trunk, in addition to the face, occurs in up to thirty-six percent of patients.  Although the discoloration usually affects only one side of the face, a slight extension over the midface occurs in approximately fifty percent of cases.  The port wine stain tends to deepen in color with age, and nodular elevations may also develop.
  11603. Port wine stains on the lips and mucous membranes lining the mouth are present in approximately twenty five percent of patients.  Overgrowth of tissue may develop inside the mouth as well, and may be further increased as a side effect of the drug phenytoin when it is used to treat seizures.
  11604. Seizures occur in approximately fifty five to ninety seven percent of patients, usually beginning during the first year of life.  These tend to become more frequent and severe with age.  A form of paralysis (hemiparesis or hemiplegia) occurs in thirty percent of patients.  Mental disturbances occur in fifty to sixty percent of patients.
  11605. Eye problems occur in approximately forty percent of patients on the same side of the head as the portwine stain and clumps of blood vessels (leptomeningeal angiomatosis) accompanied by intracranial calcifications.  These eye problems do not tend to occur in Sturge-Weber patients who have no portwine stains.  Glaucoma occurs in approximately thirty percent of patients.  In most of these cases glaucoma is present at birth accompanied by enlargement of the eyeball (buphthalmos), but it may begin anytime before (and/or) after the age of two years.  Other eye anomalies include clumps of blood vessels (angiomas) in the membranes that line the inner surface of the eyelids (conjunctiva), choroid and cornea; loss of vision in half the visual field in one or both eyes (hemaniopsia); eyes of two different colors (i.e.,  one blue eye and one brown eye); an abnormal accumulation of fluid inside the eyeball causing enlargement (hydrophthalmos); optic atrophy; clouding (opacification) or displacement of the lens;  retinal detachment; streaks resembling blood vessels (angioid streaks); or loss of sight due to an organic lesion in the visual cortex (cortical blindness).
  11606. Sturge-Weber Syndrome patients may also have other blood vessel or nerve abnormalities.  Excess deposits of calcium may be found in the brain, retina,  lungs, thyroid, intestines, and liver.  Klippel-Trenaunay Syndrome with port wine stain (nevus flammeus) of the extremities can also occur in conjunction with Sturge-Weber Syndrome.  (For more information on Klippel-Trenaunay Syndrome, please choose "Klippel" as your search term in the Rare Disease Database).  Some patients with Tuberous Sclerosis, Neurofibromatosis, and Wyburn-Mason Syndrome also appear to concurrently have Sturge-Weber Syndrome.  Ocular or Oculocutaneous Melanosis (Phakomatosis Pigmentovascularis, type II-B) has been associated with Sturge-Weber in a small number of patients.  Melanosis is an abnormal dark brown or black-brown pigmentation in various tissues or organs.  (For more information on any of these disorders, please choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database).
  11607. Causes
  11608. The exact cause of Sturge-Weber Syndrome is unknown.  In some it is believed to be an autosomal dominant hereditary disorder.  It may also be caused by trauma sustained early during fetal life.
  11609. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  11610. Affected Population
  11611. Sturge-Weber Syndrome is a rare disease affecting only a few thousand people in the United States.  It occurs in both females and males.  Onset occurs before birth.
  11612. Related Disorders
  11613. Neurofibromatosis (NF) is a genetically determined disorder with highly variable symptoms which can affect many body systems.  Onset usually occurs in childhood.  The disease usually becomes more active at puberty, during pregnancy, and at menopause.  The most prominent symptoms are tumors under the skin which can result in disfigurement and other complications.  (For more information, choose "Neurofibromatosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11614. Tuberous Sclerosis is a congenital disorder associated with benign tumors of the brain, skin lesions, and occasional involvement of other internal organs.  It is most often characterized by two neurological symptoms -epileptic seizures and varying degrees of mental retardation.  (For more information, choose "Tuberous Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11615. Von Hippel-Lindau Syndrome is a possibly hereditary disorder characterized by angioma of the retina associated with a benign tumor.  The tumor is composed of newly formed blood vessels (hemangioma) in the central nervous system.  (For more information on this disorder, choose "Von Hippel"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  11616. Therapies:  Standard
  11617. Treatment of Sturge-Weber Syndrome is symptomatic and supportive.  The port wine stain (hemangioma) can be treated with the use of a new type of laser known as the "flash pump dye" laser.  The energy emissions fade or remove the stains making them less noticeable and in some cases "coverable" by makeup.  The argon laser, used until recently to treat port wine stains, can cause crusting, scabbing and scarring of the stain.  It can also cause enough pain to require local anesthesia.  The flash pump dye laser can be used on young children as young as one month of age with port wine stains because it is relatively painless and eliminates any lasting effects on the skin.  Contact the Sturge-Weber Foundation (listed in the Resources section) for a laser center near you.
  11618. Seizures may be controlled in many patients by anticonvulsants.  Special education services are commonly required for Sturge-Weber children.  Genetic counseling and physical therapy may benefit patient and family.
  11619. Therapies:  Investigational
  11620. Clinical trials involving Sturge-Weber Syndrome include the following projects:
  11621. Children under the age of one year with Sturge-Weber Syndrome and seizures are being examined with the Positron Emission Tomography (PET) scan by Harry T. Chugani, M.D., under a grant from the National Institutes of Health.  Dr. Chugani is seeking to identify patients with controlled seizures who might benefit from removal of one of the hemispheres of the brain (hemispherectomy).  Physicians may contact:
  11622.      Dr. Harry T. Chugani
  11623.      UCLA Medical Center
  11624.      Department of Pediatric Neurology
  11625.      10833 LeConte
  11626.      Los Angeles, CA  90024-1752
  11627.      (215) 825-5946
  11628. Dr. Eva Sujansky of Children's Hospital, Denver, CO, is conducting chromosome research on Sturge-Weber Syndrome.  Dr. Sujansky is director of the Sturge-Weber Clinic at Children's Hospital.
  11629.      Dr. Eva Sujansky
  11630.      TCH-Denver
  11631.      1056 E. 19th Ave., Box B-300
  11632.      (303) 861-6395
  11633. Research on Port Wine Stains is also being pursued by:
  11634.      Dr. Odile Enjolras
  11635.      Dept. of Dermatology
  11636.      Hospital Tarnier
  11637.      Paris, France
  11638. The Flashlamp-Pulsed Tunable Dye Laser is showing very good results in the treatment of port wine stain in the skin of children under age eighteen.  This treatment has shown little or no side effects.
  11639. This disease entry is based upon medical information available through March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please with the agencies listed in the Resources section for the most current about this disorder.
  11640. Resources
  11641. For more information on Sturge-Weber Syndrome, please contact:
  11642.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11643.      Box 8923
  11644.      Fairfield, CT  06812-1783
  11645.      746-6518
  11646.      The Sturge-Weber Foundation
  11647.      P.O. Box 460931
  11648.      Aurora, CO  80046
  11649.      (303) 360-7290
  11650.      (800) 627-5482
  11651.      Sturge-Weber Support Group
  11652.      2036 Ridgewood Way
  11653.      Bountiful, UT  84010
  11654.      (801) 292-8228
  11655.      (801) 292-6639
  11656.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  11657.      9000 Rockville Pike
  11658.      Bethesda, MD  20892
  11659.      (301) 496-5751
  11660.      (800) 352-9424
  11661. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  11662.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11663.      1275 Mamaroneck Avenue
  11664.      White Plains, NY  10605
  11665.      (914) 428-7100
  11666.      Alliance of Genetic Support Groups
  11667.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11668.      Chevy Chase, MD  20815
  11669.      (800) 336-GENE
  11670.      (301) 652-5553
  11671. References
  11672. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins Press, 1983.  P. 498.
  11673. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma; March of Dimes, 1979.  1987.
  11674. Sturge-Weber Syndrome
  11675. ,pagetitle
  11676. 306:  Sturge-Weber Syndrome
  11677. 04242.TXT
  11678. Copyright (C) 1986, 1987 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11679. 185:  Subacute Sclerosing Panencephalitis
  11680. _________________________
  11681. ** IMPORTANT **
  11682. It is possible the main title of the article (Subacute Sclerosing Panencephalitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11683. Synonyms
  11684.      SSPE
  11685.      Decerebrate Dementia
  11686. General Discussion
  11687. ** REMINDER **
  11688. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11689. Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) is a progressive life threatening neurological (brain) disorder occuring months to years (usually years) after an attack of measles.  It is characterized by mental deterioration, myoclonic (shocklike) jerks, and seizures.
  11690. Symptoms
  11691. Subacute Sclerosing Panencephalitis usually begins before the age of 20 years.  Often the first signs are failing schoolwork, forgetfulness, temper outbursts, distractibility, sleeplessness, and hallucinations.  Myoclonic jerks (sudden flexion movements of the extremities, head and trunk) and grand mal seizures may follow the mental and behavioral changes.
  11692. Patients suffering from SSPE show further intellectual decline, changes in speech and abnormal involuntary movements.  Distortion and twisting of the body, head and extremities may appear temporarily.  Later, rigidity of the body muscles, difficulty in swallowing, cortical blindness, and optic atrophy may occur.  In the advanced phases of SSPE, the patient becomes increasingly rigid, with intermittent signs of hypothalamic involvement (i.e., high body temperature, profuse perspiration, and disturbance of pulse and blood pressure).
  11693. The disease can become life threatening within 1 to 3 years, often as the result of terminal bronchial pneumonia due to inactivity or aspiration of food.  Sometimes, it has a more protracted course, with pronounced neurological deficits.  A few patients may have remissions and exacerbations.
  11694. Causes
  11695. The cause of Subacute Sclerosing Panencephalitis is unknown; possibly SSPE is caused by a virus.  Usually there has been a history of mumps or measles 2-10 years prior to the onset, but these childhood illnesses are common in the general population.  There have been cases where patients have had contact with pets such as monkeys, dogs or kittens which later have died from the illness.
  11696. Affected Population
  11697. Subacute Sclerosing Panencephalitis occurs in children and adolescents usually before the age of 20 years.
  11698. Related Disorders
  11699. Progressive Multifocal Leukoencephalopathy is an infection of the brain by a normally nonpathogenic virus.  Symptoms include unilateral bodily weakness,  visual impairment and an alteration in the state of consciousness.
  11700. Inclusion Body Encephalitis is a brain infection with gradual onset mostly in children under 12 years of age.  Symptoms include deterioration in schoolwork, muscle jerks of the trunk and extremities, and loss of speech.
  11701. Therapies:  Standard
  11702. Generally, treatment of the symptoms of Subacute Sclerosing Panencephalitis with anticonvulsants and supportive measures can be helpful.  A number of antiviral agents have not proven helpful.  Isolated reports about the effectiveness of isoprinosine have not been documented in controlled clinical trials.
  11703. Therapies:  Investigational
  11704. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11705. Resources
  11706. For more information on Subacute Sclerosing Panencephalitis, please contact:
  11707.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11708.      P.O. Box 8923
  11709.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11710.      (203) 746-6518
  11711.      National SSPE Registry
  11712.      University of Alabama School of Medicine
  11713.      Department of Neurology
  11714.      2451 Fillingim St.
  11715.      Mobile, AL  36617
  11716.      (205) 471-2159
  11717.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  11718.      9000 Rockville Pike
  11719.      Bethesda, MD  20892
  11720.      (301) 496-5717
  11721. References
  11722. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 1401, 2023, 2041.
  11723. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2203, 2206-7.
  11724. Subacute Sclerosing Panencephalitis
  11725. pagetitle
  11726. 185:  Subacute Sclerosing Panencephalitis
  11727. 04243.TXT
  11728. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11729. 626:  Sucrose-Isomaltose Malabsorption, Congenital
  11730. _________________________
  11731. ** IMPORTANT **
  11732. It is possible that the main title of this article (Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11733. Synonyms
  11734.      Disaccharide Intolerance I
  11735.      Sucrase-alpha-Dextrinase Deficiency, Congenital
  11736.      Sucrase-Isomaltase Deficiency, Congenital
  11737.      Sucrose Intolerance, Congenital
  11738. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  11739.      Lactose Intolerance (Disaccharide Intolerance II; Lactase Deficiency,  Congenital)
  11740. General Discussion
  11741. ** REMINDER **
  11742. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  11743. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is a genetic metabolic disorder characterized by an inborn deficiency of the enzyme sucrase-isomaltase.  This deficiency causes diarrhea if table sugar (sucrose) or certain other carbohydrates are eaten.
  11744. Symptoms
  11745. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is characterized primarily by diarrhea.   Children with this disorder may be unable to gain weight on a normal diet.  Adults may experience abdominal cramps and bloating, and excessive gas (flatus) when sugar or other carbohydrates are eaten.  Diarrhea may be severe enough to purge other nutrients before they can be absorbed.
  11746. Causes
  11747. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  11748. Affected Population
  11749. Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption is a rare disorder affecting children from birth.  Males and females are found to have this disorder in equal numbers.  Some patients may be only mildly affected while others may have a moderate to severe form of the disorder.
  11750. Related Disorders
  11751. Symptoms of the following disorder can resemble those of Congenital Sucrose-Isomaltose Malabsorption.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11752. Lactose Intolerance (Disaccharide Intolerance II; Lactase Deficiency).  Malabsorption syndromes result from impaired absorption of nutrients from the small bowel.  Lactose Intolerance is characterized by diarrhea and abdominal distention.  A lack of the lactase enzyme results in an inability to digest lactose which is a type of sugar found in milk.  Avoiding milk products makes it possible for patients with Lactose Intolerance to lead normal lives,  although the disorder may get worse with age.  (For more information, choose "Lactose" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11753. Therapies:  Standard
  11754. Congenital Sucrose Isomaltose Malabsorption is treated by administering the sucrase-isomaltase enzyme derived from a type of yeast.  A carefully controlled diet should avoid sucrose and sucrose containing foods.
  11755. Therapies:  Investigational
  11756. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11757. Resources
  11758. For more information on Congenital Sucrose-Isomaltose Absorption, please contact:
  11759.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11760.      P.O. Box 8923
  11761.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11762.      (203) 746-6518
  11763.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  11764.      Box NDDIC
  11765.      Bethesda, MD  20892
  11766.      (301) 468-6345
  11767.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  11768.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  11769.      Crewe CW1 1XN, England
  11770.      Telephone:  (0270) 250244
  11771. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  11772.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  11773.      1275 Mamaroneck Avenue
  11774.      White Plains, NY  10605
  11775.      (914) 428-7100
  11776.      Alliance of Genetic Support Groups
  11777.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  11778.      Chevy Chase, MD  20815
  11779.      (800) 336-GENE
  11780.      (301) 652-5553
  11781. References
  11782. ENZYME-SUBSTITUTION THERAPY WITH THE YEAST SACCHAROMYCES CEREVISIAE IN
  11783. CONGENITAL SUCRASE-ISOMALTASE DEFICIENCY:  H.K. Harms, et al.; New England Journal Med (May 21, 1987:  issue 316(21)).  Pp. 1306-1309.
  11784. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1731-1733.
  11785. Sucrose-Isomaltose Malabsorption, Congenital;
  11786. pagetitle
  11787. 626:  Sucrose-Isomaltose Malabsorption, Congenital
  11788. 04244.TXT
  11789. Copyright (C) 1986, 1987, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11790. 194:  Sudden Infant Death Syndrome
  11791. _________________________
  11792. ** IMPORTANT **
  11793. It is possible the main title of the article (Sudden Infant Death Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11794. Synonyms
  11795.      SIDS
  11796.      Cot Death
  11797.      Crib Death
  11798. General Discussion
  11799. ** REMINDER **
  11800. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11801. Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) is the sudden death of any infant or young child which is unexpected by history and in which no adequate cause for death can be found.  The disorder occurs in children under the age of one year.
  11802. Symptoms
  11803. Infants with Sudden Infant Death Syndrome are pale or may have bluish skin as a result of receiving insufficient oxygen, are limp, and are not breathing during a time when they are presumed to be sleeping.
  11804. Causes
  11805. The cause of Sudden Infant Death Syndrome is not understood.  It may be caused by prolonged apnea (cessation of breathing) during sleep or other still unknown causes.  SIDS is responsible for the death of approximately 7,000 infants each year in the United States.  It has been estimated that,  annually, up to two deaths per 1,000 live births will be the direct result of SIDS.
  11806. A relationship between SIDS and DPT vaccinations has been ruled out in a study conducted during the early 1980's.
  11807. In 1990 researchers discovered that a few babies who had died of SIDS lacked a certain enzyme that is needed to break down short-chain fatty acids.  The beta oxidation defects cause fatty change in the liver muscle and swelling of the brain.  They suspect that this defect may only cause symptoms after a long period of fasting (not eating) which triggers low blood sugar and high concentrations of lactic acid in these children.  The enzyme deficiency is inherited.  However, more research is needed to confirm this theory.
  11808. Affected Population
  11809. Sudden Infant Death Syndrome occurs in children under one year of age.
  11810. Seventy-five percent of deaths occur between two to six months of life.  Only very rarely does the condition occur in the first 3 weeks of life or beyond the end of the first year.
  11811. Therapies:  Standard
  11812. To prevent Sudden Infant Death Syndrome, home apnea/cardiac monitors may be used for children who are suspect for the disorder from family history.  Respiratory stimulants such as theophylline or caffeine are sometimes prescribed, and medical or surgical therapy is used to correct abnormalities such as gastroesophageal reflux (return flow of stomach contents into the esophagus).  Another form of therapy is cardiopulmonary resuscitation if the child stops breathing.
  11813. The Food & Drug Administration has warned that availability of home apnea/cardiac monitors has led parents to purchase these machines with no reason to suspect that their infant is at risk for SIDS.  Apnea/cardiac monitors should be purchased only under the advice of a physician who is knowledgeable about the effectiveness and safety of these devices.
  11814. Therapies:  Investigational
  11815. This disease entry is based upon medical information available through March 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11816. Resources
  11817. For more information on Sudden Infant Death Syndrome, please contact:
  11818.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11819.      P.O. Box 8923
  11820.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11821.      (203) 746-6518
  11822.      National SIDS Clearinghouse
  11823.      3520 Prospect St., Ground Floor, Suite 1
  11824.      Washington, DC  20057
  11825.      (202) 625-8410
  11826.      National Sudden Infant Death Syndrome Foundation (NSIDSF)
  11827.      Two Metro Plaza, Suite 205
  11828.      8240 Professional Place
  11829.      Landover, MD  20785
  11830.      (301) 459-3388
  11831.      (800) 221-SIDS
  11832.      Council of Guilds for Infant Survival
  11833.      P.O. Box 3841
  11834.      Davenport, IA  52808
  11835.      (319) 322-4870
  11836.      United SIDS Awareness Inc.
  11837.      Family and Friends of Sudden Infant Death Syndrome Victims
  11838.      International Headquarters
  11839.      3901-3 West Dakin Street
  11840.      Chicago, IL  60618
  11841.      (312) 583-3786
  11842.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  11843.      9000 Rockville Pike
  11844.      Bethesda, MD  20892
  11845.      (301) 496-5751
  11846.      (800) 352-9424
  11847. References
  11848. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1888, 1921.
  11849. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2079.
  11850. Sudden Infant Death Syndrome+
  11851. pagetitle
  11852. 194:  Sudden Infant Death Syndrome
  11853. 04245.TXT
  11854. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11855. 203:  Sutton's Disease II
  11856. _________________________
  11857. ** IMPORTANT **
  11858. It is possible the main title of the article (Sutton's Disease II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11859. Synonyms
  11860.      von Mikulicz's Aphthae
  11861.      Periadenitis Mucosa Necrotica
  11862.      Recurrent Scarring Aphthae
  11863.      Major Aphthous Ulcer
  11864.      Major Ulcerative Stomatitis Major Canker Sore
  11865.      Recurrent Aphthous Ulcer
  11866.      Von Zahorsky's Disease
  11867.      Recurrent Aphthous Stomatitis
  11868. General Discussion
  11869. ** REMINDER **
  11870. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11871. Sutton's Disease II, also known as Recurrent Aphthous Stomatitis, is characterized by recurrent and painful attacks of major canker sores in the mouth (aphthous stomatitis).  This disorder of unknown cause affects both males and females.
  11872. Symptoms
  11873. The major ulcers in the mouth of Sutton's Disease II vary in size from 7 to 15 mm.  Up to 15 ulcers may be present at once in affected individuals.  The ulcers begin as a shallow oval erosion or kind of ulceration filled with a slightly yellowish opaque material.  This material is composed of coagulated tissue fluids, oral bacteria and white blood cells.  The ulcers leave scarring when they heal.
  11874. Causes
  11875. The precise cause of Sutton's Disease II is unknown, but several factors point toward a localized immune reaction.  Deficiencies of iron, vitamin B12,  and folic acid increase susceptibility to the disease.  Stress is usually the predominant factor which triggers the attacks.
  11876. Affected Population
  11877. Sutton's Disease II affects males and females equally before puberty; after puberty, females are affected in greater numbers than males.  The disease occurs most frequently in undernourished children and weakened adults.
  11878. Related Disorders
  11879. Pemphigus is the name of a distinctive group of skin disorders characterized by successive crops of bullae (blisters).  (For more information on Pemphigus, choose "Pemphigus" as your search term in the Rare Disease Database.  Herpetic ulcers of the mouth, caused by a herpes virus, occur mainly on the immovable mucosa (hard palate and attached gums), while the aphthae of Sutton's Disease II rarely appear in those locations.
  11880. Therapies:  Standard
  11881. Treatment of Sutton's Disease II involves application of a topical anesthetic such as 2% lidocaine viscous or as an oral rinse providing short-time relief and facilitating eating.  A dental protective paste such as OrabaseR prevents teeth, dental appliances and oral fluids from irritating the ulcers.  Application of triamcinolone acetonide in emollient dental paste (a soothing agent) reduces discomfort and promotes healing.  Tetracycline oral suspension may be used to treat multiple lesions.  If started early after onset of the disease, symptomatic relief may occur during the first day of treatment and new lesions may be aborted.  Treatment must be repeated for each new attack.
  11882. Occasionally, this therapy may result in oral candidiasis which is an infection caused by a fungus of the genus Candida.
  11883. Therapies:  Investigational
  11884. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11885. Resources
  11886. For more information on Sutton's Disease II, please contact:
  11887.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11888.      P.O. Box 8923
  11889.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11890.      (203) 746-6518
  11891.      NIH/National Institute of Dental Research
  11892.      9000 Rockville Pike
  11893.      Bethesda, MD  20892
  11894.      (301) 496-4261
  11895. References
  11896. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 2325.
  11897. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H. Smith, Jr., Eds; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 675-676, 1664, 2347.
  11898. Sutton's Disease II
  11899. pagetitle
  11900. 203:  Sutton's Disease II
  11901. 04246.TXT
  11902. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11903. 424:  Sweet Syndrome
  11904. _________________________
  11905. ** IMPORTANT **
  11906. It is possible the main title of the article (Sweet Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  11907. Synonyms
  11908.      Febrile Neutrophilic Dermatosis, Acute
  11909. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  11910.      Erythema Elevatum Diutinum
  11911.      Erythema Multiforme
  11912.      Leiner Disease
  11913.      Ritter Disease (Dermatitis Exfoliativa Neonatorum)
  11914. General Discussion
  11915. ** REMINDER **
  11916. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11917. Sweet Syndrome is a rare skin disorder characterized by painful red eruptions usually on the arms, face, neck, and legs.  The exact cause of this disorder is not known, although it may be associated with an injury to the skin.
  11918. Symptoms
  11919. Major symptoms of Sweet Syndrome are tender or painful skin eruptions and generalized discomfort (malaise).  Skin lesions usually occur on the arms,  but also on the face, neck, legs, and occasionally the thighs and trunk.  The lesions may be up to an inch in diameter.  They are usually bluish-red,  irregular, flat or raised, sharply outlined, circular, and/or hardened, with a rounded edge.  Blisters or bacteria-free pimples usually cover the plaques.  Scarring is usually absent.  Fever may occur.  Protein in the urine is sometimes present.  Remission may occur after a few weeks, but recurrences are possible.  Tests usually reveal infiltration of white blood cells called neutrophils in the skin.  On rare occasions, the female genital tract (vagina and uterus) may be involved.
  11920. Causes
  11921. The exact cause of Sweet Syndrome is not known.  Possibly it is an allergic reaction to an unknown agent.  The disorder may be associated with an injury to the skin such as vaccination or a scrape.  An upper respiratory or skin infection may also precipitate Sweet Syndrome.
  11922. Affected Population
  11923. Sweet Syndrome affects mainly middle aged females, but it may also affect men, infants and children in rare cases.  It is a rare disorder.
  11924. Related Disorders
  11925. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sweet Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11926. Erythema Multiforme is an inflammatory skin disorder characterized by symmetric, red, blistery lesions appearing on the skin of the hands and feet.  Mucous membranes and skin of the eyelids may also be affected.  (For more information on this disorder, choose "Erythema Multiforme" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11927. Erythema Elevatum Diutinum is possibly a variant of Erythema Multiforme.  It is a rare chronic skin disorder usually occurring in adults between 30 and 60 years of age.  This disorder may be associated with recurrent polyarthritis and is characterized by symmetric nodules and plaques near the joints.  These lesions commonly appear on the back of the hands and feet.  The size of the lesions may vary over the course of a day.
  11928. Leiner Disease is a skin disorder which usually occurs during the first two months of life.  A reddish patch of thickened skin appears first on the buttocks and spreads to other parts of the infant's body.  Scaling and peeling may occur as well as anemia, itching and diarrhea.  The redness and scaliness usually decrease after a few weeks with treatment.  (For more information on this disorder, choose "Leiner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11929. Ritter Disease (Dermatitis Exfoliativa Neonatorum) is a skin disorder affecting infants which is usually caused by a bacterial infection.  Reddened skin may peel leaving raw areas which heal in dry crusty yellow patches.  This disorder may follow upper respiratory infections, impetigo, or other improperly treated skin infections.
  11930. Therapies:  Standard
  11931. Sweet Syndrome may go into spontaneous remission after a few weeks even without treatment.  Systemic steroid drugs such as prednisone may produce dramatic improvement.
  11932. Therapies:  Investigational
  11933. The investigational drug dapsone has been used experimentally to treat Sweet Syndrome.  However, more research is needed before this drug can be prescribed for general use.
  11934. This disease entry is based upon medical information available through October 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11935. Resources
  11936. For more information on Sweet Syndrome, please contact:
  11937.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  11938.      P.O. Box 8923
  11939.      New Fairfield, CT  06812-1783
  11940.      (203) 746-6518
  11941.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  11942.      Box AMS
  11943.      Bethesda, MD  20892
  11944.      (301) 495-4484
  11945. References
  11946. ACUTE FEBRILE NEUTROPHILIC DERMATOSIS.  SWEET'S SYNDROME:  M.A. Bechtel, et al.; Archives Dermatol (October 1981:  issue 117,10).  Pp. 664-666.
  11947. SWEET'S SYNDROME:  HISTOLOGICAL AND IMMUNOHISTOCHEMICAL STUDY OF 15 CASES:  J.J. Going, et al.; Journal Clin Pathol (February 1987:  issue 40,2).  Pp.  175-179.
  11948. ACUTE FEBRILE NEUTROPHILIC DERMATOSIS:  SWEET'S SYNDROME:  H. Chmel, et al.;  South Med Journal (November 1978:  issue 71,11).  Pp. 1350-1352.
  11949. Sweet Syndrome
  11950. pagetitle
  11951. 424:  Sweet Syndrome
  11952. 04247.TXT
  11953. 2Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11954. 842:  Syphilis, Acquired
  11955. _________________________
  11956. ** IMPORTANT **
  11957. It is possible that the main title of the article (Acquired Syphilis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  11958. Synonyms
  11959.      Lues
  11960.      Venereal Disease
  11961. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  11962.      Behcet's Syndrome
  11963.      Bejel
  11964.      Candidiasis
  11965.      Chancroid
  11966.      Congenital Syphilis
  11967.      Herpes Progenitalis
  11968.      Pinta
  11969.      Yaws
  11970. General Discussion
  11971. ** REMINDER **
  11972. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  11973. Syphilis is a chronic infectious disease caused by a microorganism (treponema pallidum).  It is transmitted by direct contact with an infected lesion, usually through sexual intercourse.  When untreated, Syphilis progresses through primary, secondary and latent stages.  Symptoms can remain dormant for years.  Eventually any tissue or vascular organ in the body may be affected.
  11974. Syphilis may also be acquired by the fetus in the uterus or before birth (Congenital Syphilis).  Syphilis can be cured with appropriate treatment.
  11975. Symptoms
  11976. Untreated Syphilis progresses through primary and secondary stages (which are infectious), and may end without further symptoms or continue to progress into a latent stage that may last for years.
  11977. Primary Syphilis is characterized by lesions (chancres) of the skin,  anus, vagina or moist surface of the mouth.  These lesions present themselves from 10 to 90 days after the patient has been exposed to the organism and are found at the sight of contact with the infected person.  The lesions are usually painless and start as small, solid elevations (papules) of the skin which gradually develop into raised, firm ulcers with a slight yellow discharge.  When untreated these lesions heal within four to six weeks and may leave scarring.
  11978. Secondary Syphilis usually presents itself within two weeks to six months after the appearance of the primary lesions.  This stage of the disorder is characterized by lesions of the skin and mucous membranes that may be pink or coppery in color, widespread, symmetrical, and follow the lines of skin cleavage.  The skin lesions of secondary Syphilis are infectious and most often found on the genitalia, palms, and soles of the feet.  Symptoms such as loss of appetite, sore throat, headache, low-grade fever, muscle aches, nasal discharge, and swollen lymph nodes may occur.  There is a relapse in twenty five percent of the untreated cases, occuring most often in the first year.  Secondary Syphilis usually lasts two to six weeks and some of the lesions may leave scarring.
  11979. Latent Syphilis occurs when Primary and Secondary Syphilis have gone untreated.  There are no noticeable symptoms, and the diagnosis can only be made through laboratory tests.  Patients may relapse during the first two to four years of infection, and infectious Secondary Syphilis lesions may reappear.  In about one third of the cases the disease spontaneously cures itself.  Another third will remain infected but show no signs of the disease.  The final third will eventually develop late Syphilis.
  11980. Late Syphilis is not contagious and usually progresses slowly.  Benign (non-contagious) tumors may develop on any part of the body.  These tumors usually involve the skin and bones.  Cardiovascular problems, seizures,  personality changes, impotence, bladder dysfunction, and eye problems such as optic atrophy and Argyll Robertson pupils (a pupil that fails to react to light but still reacts to distance) may also be present with late Syphilis.  Dementia and blindness may result.
  11981. Causes
  11982. Syphilis is caused by the microorganism treponema pallidum and acquired through sexual contact with an infected person.  Occasionally health workers have become infected while examining patients with infectious lesions.  It may also be acquired by kissing someone with oral infectious lesions.  Infected mothers can transmit Syphilis to the fetus in the womb.  (For more information on Congenital Syphilis choose "Syphilis, Congenital" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11983. Affected Population
  11984. There are about 80,000 cases of Syphilis reported each year in the United States.  The highest rate of Syphilis is among 20 to 24 year old men and women.  It is more common among persons who have sexual contact with numerous partners.  The ratio of male:female cases of infectious Syphilis is currently 3:1.  There has been a dramatic increase in Congenital Syphilis during recent years due to the use of "crack" cocaine and the increase in prostitution to support drug abuse.
  11985. Related Disorders
  11986. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Acquired Syphilis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  11987. Behcet's Syndrome is a relapsing inflammatory disease with unknown cause.  The most common symptoms include oral and genital ulcers and inflammation of the eyes.  The joints, blood vessels, central nervous system, and gastrointestinal tract may also be involved.  Attacks may last a week to a month and recur spontaneously.  Behcet's syndrome is not a venereal disease.  (For more information on this disorder, choose "Behcet" as your search term in the Rare Disease Database).
  11988. Bejel, or endemic syphilis, is an infectious disease caused by an organism (treponema pallidum II) related to and identical in appearance to that causing venereal syphilis.  This infection causes lesions of the skin and bone and is common among children in the mediterranean countries of the Middle East, northern Africa, parts of eastern Europe, Arabia, subsaharan Africa, and Southeast Asia.  In the United States, however, it is rare.  Bejel is transmitted by physical, nonsexual contact and the sharing of eating and drinking utensils.  (For more information on this disease choose "Bejel"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  11989. Candidiasis (Candida Albicans) is a normally harmless yeast infection found in the mouth, intestinal tract, and vagina.  This disorder is an infection caused by a fungus called Candida; most commonly the Candida albicans variety.  It is also known as a yeast infection and it usually affects the skin and/or the mucous membranes of the mouth, intestines, or the vagina.  Candida infections are rarely serious in otherwise healthy people.  In rare cases it may spread through other parts of the body if the patients immune system is not functioning properly.  In severe cases it may affect the blood, the membrane lining the heart muscle, or membranes around the brain (meninges).  (For more information on this disorder, choose "Candidiasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11990. Chancroid is a sexually transmitted infection caused by the bacillus Hemophilus ducreyi.  The incubation period for this disease is two to fourteen days.  Chancroid affects the skin and starts as an inflamed patch of skin which eventually becomes a painful ulcer.  Lesions are usually single but may be multiple.  In males these lesions are usually found on the penis or around the anus.  The lesions on females are normally found on the vagina,  cervix, vulva, or around the anus.  This infection is rare in the United States but common in Africa and Southeast Asia.  Chancroid is usually treated with the antibiotic erythromycin.
  11991. Congenital Syphilis is a chronic infectious disease caused by a microorganism (treponema pallidum) acquired by the fetus in the uterus or before birth.  Symptoms of early Congenital Syphilis include fever, skin problems and low birth weight.  In late Congenital Syphilis the symptoms of the disease do not usually become apparent until two to five years of age.  In rare cases the disease may remain latent for years with symptoms not being diagnosed until well into adulthood.  Symptoms of Congenital Syphilis may include inflammation and hardening of the umbilical chord, rash, fever, low birth weight, high levels of cholesterol at birth, aseptic meningitis,  anemia, enlarged liver and spleen, jaundice (yellowish color of the skin),  shedding of skin affecting the palms and soles, convulsions, mental retardation, inflammation around the bones, nasal discharge, hair loss,  inflammation of the eye's iris, and pneumonia.  (For more information on Congenital Syphilis choose "Syphilis, Congenital" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11992. Herpes Progenitalis is an infection of the genital skin caused by the herpes simplex virus.  This infection is spread through sexual contact and lesions may appear within 4 to 7 days after contact.  These lesions start out as blisters and may have a watery discharge.  Both men and women may experience headaches, muscle aches and tender swollen lymph nodes in the groin.  The blisters crust over and heal without treatment.  Symptoms may last about 3 weeks.  The disorder is contagious for up to two weeks after the lesions appear.  The virus may remain latent and then reoccur at any time.  There is no cure for this infection but lotions may be used to relieve pain,  and the drug Acyclovir may prevent recurrent attacks.
  11993. Pinta is an infectious disease caused by the microorganism treponema carateum.  It is closely related to the microorganism which causes some other venereal diseases.  Pinta is transmitted nonsexually and is characterized by rashes and discoloration of the skin.  Small bumps develop and within several months reddish, scaly areas appear most often on the face, hands, and feet.  It is common in the hot lowlands of Central and South America, but is rare in the United States.  (For more information on this disease choose "Pinta" as your search term in the Rare Disease Database)
  11994. Yaws is a nonvenereal infectious disease caused by the microorganism treponema pertenue which is related to syphilis.  This disorder is common in children and is characterized by skin and bone lesions.  Yaws is rarely found in the United States but is common among children in the humid tropics of Africa, South and Central America, the West Indies, and the Far East.  (For more information on this disease choose "Yaws" as your search term in the Rare Disease Database.)
  11995. Therapies:  Standard
  11996. Antibiotics are used to treat Acquired Syphilis.  Penicillin is the treatment used most often.  In some cases other antibiotics such as tetracycline or erythromycin may be used.  Preventative treatment should be given to anyone who has been in sexual contact with an infected person within 90 days.  It is very important that the patients history (especially sexual) be taken, and a battery of tests performed, in order to determine the stage of Syphilis affecting the patient.
  11997. Therapies:  Investigational
  11998. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  11999. Resources
  12000. For more information on Acquired Syphilis, please contact:
  12001.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12002.      P.O. Box 8923
  12003.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12004.      (203) 746-6518
  12005.      Centers for Disease Control (CDC)
  12006.      1600 Clifton Road, NE
  12007.      Atlanta, GA  30333
  12008.      (404) 639-3534
  12009.      American Social Health Association
  12010.      100 Capitola Dr., Suite 200
  12011.      Research Triangle Park, NC  27713
  12012.      (919) 361-8400
  12013.      National Sexually Transmitted Diseases Hotline
  12014.      (800) 227-8922
  12015.      Council for Sex Information and Education
  12016.      444 Lincoln Blvd., Suite 107
  12017.      Venice, CA  90291
  12018.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  12019.      9000 Rockville Pike
  12020.      Bethesda, MD  20892
  12021.      (301) 496-5717
  12022. For local treatment centers contact any state or local health department listed in your phone directory.  These agencies can refer you to testing facilities for venereal diseases.
  12023. References
  12024. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1719-24.
  12025. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1713-22.
  12026. Clinical Dermatology, 2nd Ed.:  Thomas P. Habif, ed;  The C.V. Mosby Company., 1990.  Pp.222-28.
  12027. Congenital Syphilis Presenting in Infants After the Newborn Period:  D.H.  Dorfman, and J.H. Glaser; N Engl Med; (Nov. 8, 1990, issue 323 (19)).  Pp.  1299-302.
  12028. Syphilis, Acquired
  12029. 4pagetitle
  12030. 842:  Syphilis, Acquired
  12031. 04248.TXT
  12032. `,M,Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12033. 841:  Syphilis, Congenital
  12034. _________________________
  12035. ** IMPORTANT **
  12036. It is possible that the main title of the article (Congenital Syphilis is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  12037. Synonyms
  12038.      Lues
  12039. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12040.      Bejel
  12041.      Epidermolysis Bullosa
  12042.      Ectodermal Dysplasias
  12043.      Jaundice
  12044.      Pinta
  12045.      Yaws
  12046. General Discussion
  12047. ** REMINDER **
  12048. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12049. Congenital Syphilis is a chronic infectious disease caused by a spirochete (treponema pallidum) acquired by the fetus in the uterus before birth.  Symptoms of this disease may not show up until several weeks or months after birth and in some cases they may take years to appear.  Congenital Syphilis is passed on to the child from the mother who acquired the disease prior to or during pregnancy.  The infant is more likely to have congenital syphilis when the mother has been infected during pregnancy although it is not uncommon for an infant to acquire congenital syphilis from a mother that was infected prior to pregnancy.  Symptoms of early Congenital Syphilis include fever, skin problems and low birth weight.  In Late Congenital Syphilis the symptoms of the disease do not usually become apparent until two to five years of age.  In rare cases the disease may remain latent for years with symptoms not being diagnosed until well into adulthood.
  12050. Symptoms
  12051. Congenital Syphilis is acquired by the fetus when the treponema pallidum spirochete is present in the mother.  Pregnant women with syphilis may have a reduction in estrogen while serum progesterone levels may increase.  Symptoms of early congenital syphilis usually appear at three to fourteen weeks of age but may appear as late as age five years.  Symptoms may include inflammation and hardening of the umbilical chord, rash, fever, low birth weight, high levels of cholesterol at birth, aseptic meningitis, anemia, monocytosis (an increase in the number of monocytes in the circulating blood), enlarged liver and spleen, jaundice (yellowish color of the skin), shedding of skin affecting the palms and soles, convulsions, mental retardation, periostitis (inflammation around the bones causing tender limbs and joints), rhinitis with an infectious nasal discharge, hair loss, inflammation of the eye's iris and pneumonia.
  12052. Symptoms of Late Congenital Syphilis usually present themselves after age five and may remain undiagnosed well into adulthood.  The characteristics of late congenital syphilis may be bone pain, retinitis pigmentosa (a serious eye disease), Hutchinson's triad which is characterized by peg-shaped upper central incisors (teeth), and interstitial keratitis which consists of blurred vision, abnormal tearing, eye pain and abnormal sensitivity to light,  saddle nose, bony prominence of the forehead, high arched palate, short upper jawbone, nerve deafness and fissuring around the mouth and anus.
  12053. Causes
  12054. Congenital Syphilis is a chronic infectious disease caused by the spirochete treponema pallidum and transmitted by an infected mother to the fetus in the womb.  Adults transmit syphilis through sexual contact.  (For information on syphilis in adults choose "Syphilis" as your search term in the Rare Disease Database).
  12055. Affected Population
  12056. The incidence of congenital syphilis in newborns under a year old rose in the United States from 180 cases in 1957 to 422 cases in 1972.  More recently there has been a dramatic increase of congenital syphilis especially in urban areas.  This rise has been attributed to the use of "crack" cocaine and the increase in prostitution to support drug abuse.  In New York City alone, the number of congenital syphilis cases rose from 57 cases in 1986 to 1,000 cases in 1989.
  12057. Related Disorders
  12058. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Congenital Syphilis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  12059. Bejel, or endemic syphilis, is an infectious disease caused by an organism (treponema pallidum II) related to and identical in appearance to that causing venereal syphilis.  This infection causes lesions of the skin and bone and is common among children in the Mediterranean countries of the Middle East, northern Africa, parts of eastern Europe, Arabia, subsaharan Africa, and Southeast Asia.  In the United States, however, it is rare.  Bejel is transmitted by physical, non-sexual contact and the sharing of eating and drinking utensils.  (For more information on this disease choose "Bejel" as your search term in the Rare Disease Database)
  12060. Epidermolysis Bullosa is the name of a group of rare, hereditary skin diseases in which blisters (vesicles) develop usually following trauma.  Severe forms of the disease may include involvement of the mucous membranes and may leave scars and contractures on healing.  The shedding or absence of skin during infancy may be confused with the diagnosis of congenital syphilis.  (For more information on Epidermolysis Bullosa choose "Epidermolysis" as your search term in the Rare Disease Database)
  12061. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, non-progressive skin diseases.  The skin, it's derivatives, and some other organs are involved.  A predisposition to respiratory infections, due to a somewhat depressed immune system, and to defective mucous glands in parts of the respiratory tract, is the most life threatening characteristic of this group of disorders.  Symptoms include eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or absent hair follicles, abnormal hair, disfigured nails, and difficulties with the nasal passages and ear canals.  Skin is satiny smooth, prone to rashes, and slow to heal.  Commonly, the teeth fail to develop properly.  Other complications may include hearing deficit, loss of sight, mental retardation,  limb abnormalities, cleft palate and lip, and urinary tract abnormalities.  Allergies are common, as are bronchitis and pneumonia.  (For more information on Ectodermal Dysplasias choose "Ectodermal" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12062. Jaundice is a yellow discoloration of the skin, tissues and certain body fluids caused by excess circulating bilirubin (reddish yellow pigment occuring in the urine, bile, blood and gallbladder).  A wide range of liver disorders may cause jaundice.  An evaluation based on physical examination,  history, and routine laboratory tests will identify the cause of jaundice.  Treatment of the underlying disorder is required.  (For more information on diseases that cause Jaundice choose "Jaundice" as your search term in the Rare Disease Database).
  12063. Pinta is an infectious disease caused by the microorganism treponema carateum and is closely related to the microorganism which causes some venereal disease.  This disease is transmitted nonsexually and is characterized by rashes and discoloration of the skin.  Small bumps develop and within several months reddish, scaly areas appear most often on the face,  hands, and feet.  It is common in the hot lowlands of Central and South America, but is rare in the United States.  (For more information on this disease choose "Pinta" as your search term in the Rare Disease Database)
  12064. Yaws is a nonvenereal infectious disease caused by the microorganism treponema pertenue which is related to syphilis.  This disorder is common in children and is characterized by skin and bone lesions.  Yaws is rarely found in the United States but is common among children in the humid tropics of Africa, South and Central America, the West Indies, and the Far East.  (For more information on this disease choose "Yaws" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12065. Therapies:  Standard
  12066. Congenital syphilis is preventable.  It occurs in infants who's mothers have not been treated for the disease prior to or during pregnancy.  When the infection is very recent the disease may not show up in the infant.  Therefore it is important to have the infant tested again later on if the mother has been diagnosed with syphilis.
  12067. Serologic tests may be seronegative during pregnancy.  Symptoms may then show up when the infant is 3-14 weeks of age.  In these cases the mother probably acquired the infection during the later part of her pregnancy.  The most effective treatment for syphilis in the mother, as well as congenital syphilis in the infant, is penicillin.  In some cases other antibiotics may be used.
  12068. Interstitial keratitis may be treated with corticosteroid drugs and atropine drops.  An ophthalmologist should be consulted.
  12069. If nerve deafness is present a combination of penicillin and corticosteroids may be prescribed.
  12070. Therapies:  Investigational
  12071. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12072. Resources
  12073. For more information on Congenital Syphilis, please contact:
  12074.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12075.      P.O. Box 8923
  12076.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12077.      (203) 746-6518
  12078.      Centers for Disease Control (CDC)
  12079.      1600 Clifton Road, NE
  12080.      Atlanta, GA  30333
  12081.      (404) 639-3534
  12082.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  12083.      9000 Rockville Pike
  12084.      Bethesda, MD  20892
  12085.      (301) 496-5717
  12086. For local treatment centers contact any state or local health department listed in your area phone directory.  These agencies can refer you to testing facilities for venereal diseases.
  12087. References
  12088. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1719.
  12089. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1718-19.
  12090. MEDICAL ASPECTS OF DEVELOPMENTAL DISABILITIES IN CHILDREN BIRTH TO THREE;
  12091. James A. Blackman, M.D., Editor; The University of Iowa, 1983.  Pp. 72.
  12092. Clinical Dermatology, 2nd Ed.:  Thomas P. Habif, M.D. Ed; The Mosby Company., 1990.  Pp. 228-9.
  12093. THE EFFECTS OF SYPHILIS ON ENDOCRINE FUNCTION OF THE FETOPLACENTAL UNIT:
  12094. C.R. Parker Jr., et al.; Am J Obstet. Gynecol; (Dec. 1988, issue 159 (6)).  Pp. 1327-31.
  12095. CONGENITAL SYPHILI PRESENTING IN INFANTS AFTER THE NEWBORN PERIOD:  D.H.
  12096. Dorfman, and J.H. Glaser; N Engl Med; (Nov. 8, 1990, issue 323 (19)).  Pp.  1299-302.
  12097. CONGENITAL SYPHILI IN THE NEWBORN:  V. Chawla, P.B. Pandit, and F.K.  Nkrumah; Arch Dis Child; (Nov. 1988, issue 63 (11)).  Pp. 1393-4.
  12098. UMBILICAL CHORD SCHLEROSI AS AN INDICATOR OF CONGENITAL SYPHILIS:  S.
  12099. Knowles, and T. Frost; J Clin Pathol; (Nov. 1989)).  Pp. 1157-9.
  12100. Syphilis, Congenitalc-
  12101. f-pagetitle
  12102. 841:  Syphilis, Congenital
  12103. 04249.TXT
  12104. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12105. 382:  Syringobulbia
  12106. _________________________
  12107. ** IMPORTANT **
  12108. It is possible the main title of the article (Syringobulbia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS section to find other disorders covered by this article.
  12109. Synonyms
  12110. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12111.      Syringomyelia
  12112.      Amyloid Neuropathy
  12113.      Arnold-Chiari Syndrome
  12114. General Discussion
  12115. ** REMINDER **
  12116. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12117. Syringobulbia is a neurological disorder characterized by a fluid-filled cavity (syrinx) within the brain stem.  The cavity is a congenital lesion,  but for unknown reasons it often expands during adolescence or the young adult years.  Syringobulbia usually occurs as a slitlike gap within the lower brainstem that may affect the lower cranial nerves including sensory and motor nerve pathways by disruption or compression.
  12118. Symptoms
  12119. Syringobulbia may cause dizziness (vertigo), involuntary rapid movement of the eyeball (nystagmus), and loss of feelings of pain and temperature in the face.  Atrophy and small local involuntary contractions (fibrillation) of the tongue muscle may also occur, as well as stuttering (dysphonia), and a shrill or harsh voice.
  12120. Syringobulbia is a slowly progressive disorder.  Porous bones (osteoporosis) may occur in long-standing cases.
  12121. Causes
  12122. Syringobulbia is most often a congenital disorder of unknown cause.  In some cases the disorder may be inherited, but the mode of transmission is unknown.
  12123. The disorder may be associated with an excess of a type of nerve cells that constitute the white matter of the brain (astrocytes) in damaged areas of the central nervous system, or the formation of cavities in the brainstem.  Frequently, there is an association with an exposed spinal cord (spina bifida), an extra rib arising from a neck vertebra (cervical rib), or asymmetry of the skull.
  12124. Affected Population
  12125. Syringobulbia can affect persons of either sex.  It usually occurs before 30 years of age.
  12126. Related Disorders
  12127. Syringomyelia is a neurological disorder characterized by a fluid-filled cavity (syrinx) within the spinal cord.  The cavity is a congenital lesion,  but for unknown reasons it often expands during adolescence or the young adult years.  The syrinx is situated near the middle of the spine.  It usually begins in the neck (cervical) area, but may extend virtually along its whole length.  (For more information on this disorder, choose "Syringomyelia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12128. Amyloid Neuropathy is a hereditary disorder in which an abnormal glycoprotein, called amyloid, accumulates in the nervous system in amounts sufficient to impair its function.  It often affects the elderly.  (For more information on this disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12129. The Arnold-Chiari Syndrome is characterized by a displacement of the brainstem into the spinal cord.  Infants with the disorder may exhibit symptoms such as vomiting, mental impairment, and weakness.  There may possibly be paralysis of the extremities.  The Arnold-Chiari Syndrome usually appears in a milder form in adolescents.  Swelling of the optic nerve region (papilledema), nystagmus, ataxia, transient abnormal sensations (paresthesias) and paralysis affecting the eyes or lower cranial nerves may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Arnold-Chiari"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  12130. Neoplasms and vascular malformations in the brainstem may also cause neurological symptoms similar to those of Syringobulbia.
  12131. Therapies:  Standard
  12132. An accurate diagnosis of Syringobulbia can be arrived at by using myelography, as well as MRI (magnetic resonance imaging).  Intraoperative Sonography has been used during surgery to evaluate the effectiveness of the procedure as it is being performed.
  12133. Other treatment of Syringobulbia is symptomatic and supportive.  Radiation has not proven to be of any benefit in treatment of this disorder.
  12134. Therapies:  Investigational
  12135. Plugging of the obex at the lower end of the fourth ventricle of the brain has been advocated by some for treatment of Syringobulbia, but the effects of this surgical procedure are hard to evaluate, since the natural course of the disorder is variable.  Consideration of such radical experimental surgery should be carefully made.
  12136. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12137. Resources
  12138. For more information on Syringobulbia, please contact:
  12139.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12140.      P.O. Box 8923
  12141.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12142.      (203) 746-6518
  12143.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  12144.      9000 Rockville Pike
  12145.      Bethesda, MD  20892
  12146.      (301) 496-5751
  12147.      (800) 352-9424
  12148.      Spinal Cord Injury
  12149.      2201 Argonne Drive
  12150.      Baltimore, MD  21218
  12151.      24-Hour Hotline, 1-800-526-3456
  12152.      In Maryland, 1-800-638-1733
  12153.      American Spinal Injury Association
  12154.      250 E. Superior Street, Room 619
  12155.      Chicago, IL  60611
  12156.      (312) 649-3425
  12157.      National Spinal Cord Injury Association
  12158.      600 W. Cummings Park
  12159.      Woburn, MA  01801
  12160. References
  12161. SYRINGOBULBIA AS A CAUSE OF LARYNGEAL STRIDOR IN CHILDHOOD:  H. Alcala, et.  al.; Neurology (NY) (September 1975:  issue 25,9).  Pp. 875-878.
  12162. INFANTILE HYPOVENTILATION SYNDROME, NEURENTERIC CYST, AND SYRINGOBULBIA:
  12163. H.D. Chung, et. al.; Neurology (NY) (April 1982:  issue 32,4).  Pp. 441-444.
  12164. Syringobulbia
  12165. pagetitle
  12166. 382:  Syringobulbia
  12167. 04250.TXT
  12168. "b"Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12169. 381:  Syringomyelia
  12170. _________________________
  12171. ** IMPORTANT **
  12172. It is possible the main title of the article (Syringomyelia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  12173. Synonyms
  12174.      Morvan Disease
  12175. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12176.      Syringobulbia
  12177.      Amyloid Neuropathy
  12178.      Arnold-Chiari Syndrome
  12179. General Discussion
  12180. ** REMINDER **
  12181. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12182. Syringomyelia is a neurological disorder characterized by a fluid-filled cavity (syrinx) within the spinal cord.  The cavity is a congenital lesion,  but for unknown reasons it often expands during adolescence or the young adult years.  The syrinx is situated near the middle of the spine.  It usually begins in the neck (cervical) area, but may extend across the spinal cord or virtually along its whole length.
  12183. Symptoms
  12184. Patients with Syringomyelia in the upper (cervical and thoracic) part of the spinal cord may first notice loss of feeling for pain and temperature in their fingers, hands, arms, and upper chest.  In the early stages, a sense of touch is still present.  A loss of feeling may spread over the shoulders and back like a cape.  Sinking in of the eyeball, a drooping upper eyelid, slight elevation of the lower lid, constriction of the pupil, narrowing of the opening between the eyelids, absence of sweating and flushing of the affected side of the face (Horner syndrome; Bernard-Horner syndrome; Horner's ptosis)  may also occur.
  12185. Chronic progressive degeneration of the stress-bearing portion of a bone joint is another symptom of Syringomyelia (Charcot joint; neuropathic arthropathy).  Reflexes in the upper extremities may be absent.
  12186. Morvan disease is a severe form of Syringomyelia accompanied by ulceration of fingers and toes.
  12187. When the lumbar and sacral segments of the spine are affected,  spasticity, muscle weakness, and muscular incoordination (ataxia) in the lower extremities as well as paralysis of the bladder usually occur.
  12188. Syringomyelia is a slowly progressive disorder.  Erosion of the bony spinal canal may occur in long-standing cases, as well as increased porosity of the bones (osteoporosis).  Joint contractures and progressive curvature of the spine (scoliosis) are other long-term symptoms.
  12189. Causes
  12190. Syringomyelia is most often a congenital disorder of unknown cause.  In some cases the disorder may be inherited through autosomal dominant or recessive genes.  However, it can also be caused by spinal cord injuries during any stage of life.
  12191. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  12192. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  12193. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  12194. The disorder is often associated with an excess of a type of nerve cells that constitute the white matter of the brain (astrocytes) in damaged areas of the central nervous system.  Frequently, there is an association with an exposed spinal cord (spina bifida), an extra rib arising from a neck vertebra (cervical rib), or asymmetry of the skull.  In some cases a tumor in the spinal cord may be found in conjunction with Syringomyelia.
  12195. Affected Population
  12196. Syringomyelia usually affects persons of either sex before 30 years of age.  There are approximately 1,000 cases of this disorder identified in the United States each year.
  12197. Related Disorders
  12198. Syringobulbia is a similar neurological disorder characterized by a fluid-filled cavity (syrinx) within the brain stem.  The cavity is a congenital lesion, but for unknown reasons it often expands during adolescence or the young adult years.  Syringobulbia usually occurs as a slitlike gap within the lower brainstem that may affect the lower cranial nerves, sensory or motor nerve pathways by disruption or compression.  (For more information on this disorder, choose "Syringobulbia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12199. Amyloid Neuropathy is a hereditary disorder in which the abnormal glycoprotein "amyloid" accumulates in the nervous system and impairs its function.  It often affects the elderly.  (For more information on this disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12200. Arnold-Chiari Syndrome is characterized by a displacement of the brainstem into the spinal cord.  Infants with the disorder may exhibit symptoms such as vomiting, mental impairment, and weakness.  The extremities may be paralyzed.  Arnold-Chiari Syndrome usually appears in a milder form in adolescents.  Swelling of the optic nerve region (papilledema), nystagmus,  ataxia, transient abnormal sensations (paresthesias) and paralysis affecting the eyes or lower cranial nerves may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Arnold-Chiari Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12201. Neoplasms and vascular malformations in the spinal cord may also cause neurological symptoms similar to those of Syringomyelia.
  12202. Therapies:  Standard
  12203. An accurate diagnosis of Syringomyelia and the location of the syrinx can be arrived at by using imaging techniques such as delayed CT metrizamide myelography, or MRI (magnetic resonance imaging).  Intraoperative Sonography (IOS) has been used during surgery to evaluate the effectiveness of the procedure as it is being performed.
  12204. Treatment of Syringomyelia consists of connecting the fluid-filled cavity (syrinx) in the spinal cord with the abdominal cavity (syringo-peritoneal shunting) to drain the fluid.  This procedure has been effective in reversing or arresting neurological deterioration in some patients.  Radiation has not proven to be of any benefit in treatment of this disorder.
  12205. Therapies:  Investigational
  12206. Cutting of the spinal cord and its central canal at the lower end (filum terminale) and decompression of the spinal cord have been advocated by some for treatment of Syringomyelia.  However, the effects of these surgical procedures are hard to evaluate, since the natural course of the disorder is variable.  Consideration of such radical experimental surgery should be carefully made.
  12207. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12208. Resources
  12209. For more information on Syringomyelia, please contact:
  12210.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12211.      P.O. Box 8923
  12212.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12213.      (203) 746-6518
  12214.      American Syringomyelia Alliance Project, Inc.
  12215.      P.O. Box 1586
  12216.      Longview, TX  75606
  12217.      (214) 759-2469
  12218.      (800) ASAP-282
  12219.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  12220.      9000 Rockville Pike
  12221.      Bethesda, MD  20892
  12222.      (301) 496-5751
  12223.      (800) 352-9424
  12224. References
  12225. SURGICAL TREATMENT OF SYRINGOMYELIA.  FAVORABLE RESULTS WITH
  12226. SYRINGOPERITONEAL SHUNTING:  N.M. Barbaro, et. al.; Journal of Neurosurgery (September 1984:  issue 61,3).  Pp. 531-538.
  12227. POSTTRAUMATIC SYRINGOMYELIA:  G.E. Dworkin, et al.; Archives of Physical and Medical Rehabilitation (May 1985:  issue 66,5).  Pp. 329-331.
  12228. Syringomyelia
  12229. #pagetitle
  12230. 381:  Syringomyelia
  12231. 04219.TXT
  12232. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12233. 356:  Sialadenitis
  12234. _________________________
  12235. ** IMPORTANT **
  12236. It is possible the main title of the article (Sialadenitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  12237. Synonyms
  12238.      Salivary Gland Infection
  12239.      Stone in Salivary Gland
  12240.      Sialolithiasis
  12241. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12242.      Mikulicz Syndrome
  12243.      Sjogren Syndrome
  12244.      Mixed Tumor of the Salivary Gland
  12245.      Periodic Sialadenosis
  12246. General Discussion
  12247. ** REMINDER **
  12248. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12249. Sialadenitis is a disorder characterized by a stone in the salivary gland or duct.  Painful swelling of the salivary gland may occur, and may be accompanied by infection.
  12250. Symptoms
  12251. Symptoms of Sialadenitis include enlargement, tenderness, and redness of one or more salivary glands.  These are the glands in the mouth, located near the ear (parotid), under the tongue (sublingual), and under the jaw bone (submaxillary), plus numerous small glands in the tongue, lips, cheeks and palate.  Salivary stones (calculi) may block secretions from any of these glands.  The gland may sometimes become infected, leading to fever and other complications.  Sometimes an abnormal passage from the salivary duct to the cheek (salivary fistula) is formed, or the pus collects in a cavity (abscess).
  12252. Most often, the abnormally enlarged salivary gland can be detected through touch by a dentist or doctor.
  12253. Causes
  12254. The cause of Sialadenitis, or the reasons why some people develop stones in the salivary gland, is unknown.  Sometimes, the stone may be associated with an infection by Streptococcus or other bacteria.  Ingestion of potassium iodide or mercury may also cause this disorder, but in most cases the cause is unknown.
  12255. Affected Population
  12256. Sialadenitis may affect persons of both sexes at any age, and is not very rare.
  12257. Related Disorders
  12258. Mikulicz Syndrome is a benign chronic lymphocytic infiltration and enlargement of the tonsils and salivary glands near the ear (parotid gland),  beneath the upper jaw bone (submaxillary), tear (lacrimal) and other glands.  This condition causes excessive dryness of the mouth and eyes and is often related to Sjogren's Syndrome.  (For more information on this disorder,  choose "Mikulicz" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12259. Sjogren Syndrome is a degeneration of the tear and salivary glands that may be associated with arthritis.  Patients often complain of a gritty,  burning sensation in their eyes due to loss of lubrication.  When their mouths become dry, chewing and swallowing food is difficult.  The lack of saliva causes particles of food to stick to the cheeks, gums, and throat.  Other symptoms may include a weak voice, dental decay, dryness of the nose,  skin and vagina.  (For more information on this disorder, choose "Sjogren" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12260. Mixed Tumor of the Salivary Gland (Pleomorphic Adenoma of the Salivary Gland) is a slowly growing, benign tumor of unknown origin.  It is usually located in the parotid salivary glands.  Onset of the disorder is slow, but later the tumor tends to grow rapidly.  Paralysis of the facial muscles is a rare complication.  Sometimes pain occurs in conjunction with the tumor.  This disorder tends to be familial and can occur in multiple family members.
  12261. Periodic Sialadenosis (Periodic Sialorrhea, or Recurring Salivary Adenitis) is a disorder of unknown cause, possibly of autosomal dominant inheritance.  It is characterized by sudden discomfort in the region of the salivary glands near the ear and jaws.  An unusually large flow of saliva may occur.  The outer ear sometimes appears distorted.
  12262. Therapies:  Standard
  12263. Initial treatment of Sialadenitis involves filling the gland with water (hydration) and massaging it to help move the stone out of the gland.  Antibiotic and steroid drugs have been used to treat secondary symptoms.  To treat a recurrent infectious Sialadenitis, surgical removal of the salivary gland may be necessary.  This operation may be difficult, since scar tissue may cause complications.  Alternative treatment methods have been used, such as radiation, tying the salivary duct, or cutting the tympanic nerve to induce shrinkage of the gland.
  12264. Therapies:  Investigational
  12265. For treatment of the chronic, recurrent form of Sialadenitis a new experimental method is being investigated.  The procedure consists of instilling an amino-acid or protein solution in the salivary duct.  This solution hardens in the duct, inducing a reduction or elimination of salivary gland tissue.  The hardened protein is later reabsorbed.  Some patients have been successfully treated by this method, but more research is needed.
  12266. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12267. Resources
  12268. For more information on Sialadenitis, please contact:
  12269.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12270.      P.O. Box 8923
  12271.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12272.      (203) 746-6518
  12273.      NIH/National Institute of Dental Research
  12274.      9000 Rockville Pike
  12275.      Bethesda, MD  20892
  12276.      (301) 496-4261
  12277. References
  12278. SALIVARY GLANDS:  J.R. Saunders, Jr. et al.;  Surgical Clinics of North America (February 1986:  issue 66,1).  Pp. 59-81.
  12279. PAROTID GLAND ATROPHY INDUCED BY OCCLUSION OF THE DUCTAL SYSTEM WITH A
  12280. PROTEIN SOLUTION:  G. Rettinger et al.;  American Journal of Otolaryngology (May-June 1984:  issue 5,3).  Pp. 183-190.
  12281. Sialadenitis
  12282. pagetitle
  12283. 356:  Sialadenitis
  12284. 04220.TXT
  12285. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12286. 302:  Sialidosis
  12287. _________________________
  12288. ** IMPORTANT **
  12289. It is possible the main title of the article (Sialidosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12290. Synonyms
  12291.      Cherry Red Spot - Myoclonus syndrome
  12292.      Mucolipidosis I
  12293.      ML I
  12294.      Lipomucopolysaccharidosis Type I
  12295. DISORDER SUBDIVISIONS
  12296.      Sialidosis Type I
  12297.      Sialidosis Type II
  12298. General Discussion
  12299. ** REMINDER **
  12300. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12301. The Mucolipidoses (ML II & ML III) are a family of hereditary disorders in which enzyme deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information on the mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12302. Sialidosis (previously called Mucolipidosis I) is a very rare recessive hereditary disorder caused by decreased activity of the enzyme gamma-neuraminidase.  Patients have normal urinary mucopolysaccharides, elevated urinary oligosaccharides containing salic acid, mild mental retardation,  cherry-red spots on the retina (interior back portion of the eyeball), and signs of neurological involvement in older children.
  12303. Two forms of Sialidosis are known.  Sialidosis Type I has primary eye and muscle involvement (myoclonus).  Sialidosis Type II has eye and muscle involvement plus mild coarsening of the face, skeletal changes and mild mental retardation.
  12304. Symptoms
  12305. Sialidosis (Lipomucopolysaccharidosis Type I) is characterized by moderate developmental retardation which usually occurs during late infancy.  As the disease progresses, the children manifest short stature with a disproportionately short trunk, an enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly), hernias, moderate to severe mental retardation,  impaired hearing and cherry-red macular spots on the retina of the eye.  Progressive loss of vision, often severe, may be associated with impaired color vision or night blindness.
  12306. After about 5 years, there are progressive signs of a dysfunction of the white matter of the nervous system such as seizures with shocklike muscular contractions (myoclonus); decreased muscle strength; diminished tonus of the muscles (hypotonia); uncoordinated movements (ataxia); tremor; rapid movements of the eyeballs (nystagmus); irregular reflexes; and reduced nerve conduction velocity.
  12307. In older patients, the electro-encephalogram (EEG) shows peculiar complexes of high-frequency polyspikes and sharp waves.  Generalized abnormal bone development occurs.  Opacities of the cornea of the eye may sometimes develop.
  12308. Causes
  12309. Sialidosis is an autosomal recessive inherited disorder in which the activity of the enzyme gamma-neuraminidase is deficient.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  12310. Affected Population
  12311. Sialidosis affects males as often as females.  Siblings of patients have a 1 in 4 chance to be affected.
  12312. Therapies:  Standard
  12313. Carriers of Sialidosis can be detected by an enzyme assay in cultured fibroblasts, making prenatal diagnosis possible.  Genetic counseling is advised for families affected by this disorder.
  12314. Treatment of Sialidosis is symptomatic and supportive.  Seizures may be controlled by a variety of anticonvulsant medications.
  12315. Therapies:  Investigational
  12316. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of Sialidosis are now under investigation.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy may someday be made available to people with genetic disorders such as Sialidosis.
  12317. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12318. Resources
  12319. For more information on Sialidosis, please contact:
  12320.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12321.      P.O. Box 8923
  12322.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12323.      (203) 746-6518
  12324.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  12325.      1215 Maxfield Road
  12326.      Hartland, MI  48029
  12327.      (313) 363-4412
  12328.      The MPS Society, Inc.
  12329.      17 Kramer Street
  12330.      Hicksville, NY  11801
  12331.      (516) 931-6338
  12332.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  12333.      382 Parkway Blvd.
  12334.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A 0K4
  12335.      Society of MPS Diseases
  12336.      30 Westwood Drive
  12337.      Little Chalfont, Bucks, England
  12338.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  12339.      Box NDDIC
  12340.      Bethesda, MD  20892
  12341.      (301) 468-6344
  12342.      International Tremor Foundation
  12343.      360 W. Superior St.
  12344.      Chicago, IL  60610
  12345.      (312) 664-2344
  12346. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  12347.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  12348.      1275 Mamaroneck Avenue
  12349.      White Plains, NY  10605
  12350.      (914) 428-7100
  12351.      Alliance of Genetic Support Groups
  12352.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  12353.      Chevy Chase, MD  20815
  12354.      (800) 336-GENE
  12355.      (301) 652-5553
  12356. References
  12357. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2d ed.:  Daniel Bergsma, ed.; March of Dimes, 1979.  P. 724.
  12358. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  Pp. 832-833.
  12359. Sialidosis
  12360. pagetitle
  12361. 302:  Sialidosis
  12362. 04221.TXT
  12363. :Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1989, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12364. 25:  Sickle Cell Disease
  12365. _________________________
  12366. ** IMPORTANT **
  12367. It is possible that the main title of the article (Sickle Cell Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  12368. Synonyms
  12369.      Sickle Cell Anemia
  12370.      Sickle Cell Trait
  12371. DISORDER SUBDIVISIONS:
  12372.      Sickle Cell-Hemoglobin C Disease
  12373.      Sickle Cell-Hemoglobin D Disease
  12374.      Sickle Cell-Thalassemia Disease
  12375. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12376.      Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia
  12377.      Thalassemia Major (Cooley's Anemia)
  12378.      Thalassemia Minor
  12379. General Discussion
  12380. ** REMINDER **
  12381. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12382. Sickle Cell Disease is a rare inherited blood disorder.  It is characterized by the presence of sickle or crescent shaped red blood cells (erythrocytes) in the bloodstream.  These abnormally shaped cells become rigid and lodge themselves in the very tiny blood vessels (capillaries) of the peripheral blood system (blood vessels outside of the heart).  The capillaries become clogged, preventing the normal flow of oxygen to tissues.  Sickle Cell Disease has several recognized forms including Sickle Cell Anemia, Sickle Cell Hemoglobin C Disease and Sickle Cell Thalassemia Disease.
  12383. Symptoms
  12384. Symptoms of Sickle Cell Disease develop due to the low level of hemoglobin in the red blood cells (erythrocytes) and a resulting inability of the blood to supply oxygen to the tissues of the body.  Sickle Cell Disease is characterized by sudden acute attacks of pain particularly in the chest,  painful inflammation of the fingers or toes (sickle cell dactylitis), a lingering upper respiratory infection and/or a pale color of the tongue and lips.  Other symptoms may include:  irritability; crying; poor eating habits;  an enlarged spleen (splenomegaly); an enlarged liver (hepatomegaly); yellow color to the skin (jaundice); stroke; a yellow appearance of the eyeballs (scleral icterus); and/or heart murmurs.
  12385. The symptoms of Sickle Cell Disease typically begin in the first 3 years of life.  In children ages 3 to 5, the signs of the disease are often pain in the chest, abdomen, limbs and joints.  Joint pain generally follows exposure to cold, overexertion, infection and/or dehydration.  Joint pain is usually not accompanied by joint swelling.  Children with Sickle Cell Disease may grow slowly and have many nosebleeds.
  12386. In adolescents and young adults the symptoms of Sickle Cell Disease may include severe joint pain, delayed puberty, progressive anemia, leg sores,  nosebleeds and/or dental disease.   Kidney disease and a scarring of retinal tissues of the eyes may also occur.  Occasionally Sickle Cell Disease may cause a loss of bone, particularly the top of the thigh bone (osteonecrosis of the femoral head).  The loss of bone may cause pain in the joints when walking, standing and/or lifting.  Cardiac symptoms may also occur in people with Sickle Cell Disease including a rapid heart beat (tachycardia), heart murmurs and/or other heart problems.
  12387. Sickle Cell Disease may also appear in people over 20 years of age.  When Sickle Cell Disease occurs in adulthood people generally experience pain in the chest, abdomen, limbs and/or joints.  These painful episodes may become less frequent with advancing age.  Leg sores, inflammation of the retina (retinitis) of the eyes, and gallbladder disease are often present.
  12388. Both Sickle Cell-Thalassemia Disease and Sickle Cell-Hemoglobin C Disease are milder forms of Sickle Cell Disease.  The symptoms of Hemoglobin C Disease occur later in life than those of Sickle Cell Disease.
  12389. Causes
  12390. Sickle Cell Disease is a rare blood disorder that is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  12391. People who inherit only one sickle cell gene are said to have "sickle cell trait" and are generally symptom free carriers who can pass the gene on to their offspring.  However, people with Sickle Cell Disease must inherit two genes for sickle cell (one from each parent) in order to get the disease.
  12392. Affected Population
  12393. Sickle Cell Disease affects 0.6 percent of the African American population in the United States (approximately 50,000 cases in the United States).  The sickle cell trait is present in approximately 40 percent of the general population in some areas of Africa.  The incidence of sickle cell trait in Americans of African descent is 9 percent.   Americans whose ancestry is Asiatic Indian, Italian, Greek or Mediterranean may also be affected by Sickle Cell Disease.
  12394. Related Disorders
  12395. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sickle Cell Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  12396. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is a rare inherited disorder of the blood that causes the red blood cells to become sphere-shaped making it difficult for them to circulate through the spleen.   This causes excessive red blood cell destruction.  The symptoms of Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia may be present at birth or not be apparent for years.  In many people the symptoms are so mild that the disease is not recognized.   Symptoms may include fatigue and a yellow or jaundice appearance to the skin.  Generally the spleen is enlarged resulting in abdominal discomfort.  An infection is the most common trigger of an anemic crisis (dangerously low levels of red blood cells in the blood).  Trauma or pregnancy may worsen the anemic crisis.  The child may experience fever, headache, loss of appetite, vomiting, leg sores, and general weakness.  Some children experience nosebleeds.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12397. Thalassemia Major (Cooley's Anemia or Mediterranean Anemia) is characterized by a marked increase in F hemoglobin, a decrease of proteins within hemoglobin and an abnormally low level of red blood cells.  Thalassemia Major is the most severe form of chronic familial hemolytic anemias and is primarily in people with Mediterranean ancestry.  The onset of symptoms is usually rapid and may occur during infancy or early childhood.  Symptoms may include generalized weakness, overall feeling of illness (malaise), an upset stomach (dyspepsia), heart palpitations, a yellow color to the skin (jaundice) and/or leg sores.  Other symptoms may include an enlarged liver (hepatomegaly), an enlarged spleen (splenomegaly),  inflammation of the gall bladder (cholelithiasis), and/or an enlarged abdomen.  Children with Thalassemia Major may have heart problems and they may be short for their age due to bone problems.  (For more information on this disorder, choose "Thalassemia Major" as your search term in the Rare Disease Database).
  12398. Thalassemia Minor is a relatively mild form of anemia that is typically present at birth.  It is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Constant fatigue may be the only symptom of this disorder.  However, if anemia becomes severe, the spleen may become slightly enlarged (splenomegaly) and there may be a pale color to the skin.  Occasionally a child with Thalassemia Minor may complain of pain in the left upper side of the abdomen.  This disorder may be aggravated by stress, infections,  malnutrition, and/or pregnancy.   (For more information on this disorder,  choose "Thalassemia Minor" as your search term in the Rare Disease Database).
  12399. Other types of anemias include:  Aplastic Anemia; Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia; Megablastic Anemia; Warm Antibody Hemolytic Anemia; Cold Antibody Hemolytic Anemia; Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia;  Pernicious Anemia; Folic Acid Deficiency Anemia; Blackfan-Diamond Anemia; and Fanconi's Anemia.  For information on other types of Anemias, choose "Anemia"  as your search term on the Rare Disease Database.
  12400. Therapies:  Standard
  12401. The treatment of Sickle Cell Disease is symptomatic and supportive.  People with Sickle Cell Disease must get regular medical checkups, avoid chills,  dress warmly, eat nutritionally balanced meals, get adequate sleep, avoid standing in the cold without exercising, and practice deep breathing for 5 minutes before going to sleep.  Vaccination against pneumococcal infections may be given to children over the age of 2 years.
  12402. There are two tests that are used to screen for Sickle Cell Disease.  Umbilical cord blood screening is used to detect Sickle Cell Disease in newborns.  Hemoglobin testing (electrophoresis) can detect the major varieties of Sickle Cell Disease.
  12403. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Genetic testing can determine if a person is carrying the Sickle Cell trait.  In general if a couple both have the Sickle Cell trait they have a 25 percent chance of having a child with Sickle Cell Disease.
  12404. Therapies:  Investigational
  12405. Research is ongoing into ways of increasing the levels of fetal hemoglobin in people with Sickle Cell Disease.  One drug being tested is Hydroxyurea (trade name Hydrea), which is ordinarily used to treat leukemia.  This drug is manufactured by Bristol-Myers Squibb Co., Evansville, IN.
  12406. The flavor enhancer butyrate (a natural fatty acid) is currently being tested for treatment of Sickle Cell disease.  Researchers have found that when injected into the bloodstream, butyrate turns on a gene that typically shuts down before birth.  Butyrate is a natural substance that when eaten has no effect but when injected achieves an increase in healthy levels of hemoglobin.  More research is needed to prove the effectiveness of this treatment.
  12407. Researchers are also investigating danazol for use as a treatment for Sickle Cell Disease.  This drug is a gonadotropin secretion inhibitor that may make sickle cell erythrocytes more flexible and better able to flow through very small capillaries.  This drug is being tested by Dr. William Harrington of the University of Miami School of Medicine.  Research is in preliminary stages and extensive investigations are needed to determine safety and effectiveness.
  12408. Poloxamer 188, N.F. (RheothRx Copolymer) is a new orphan drug being investigated as a treatment for acute episodes of pain due to Sickle Cell Disease (sickle cell anemia crisis).  Poloxamer 188, N.F. is manufactured by:
  12409.      CytRx Corp.
  12410.      150 Technology Parkway
  12411.      Technology Park/Atlanta
  12412.      Norcross, GA 30092
  12413. Studies are being conducted on the use of immunoglobulin (Sandoglobulin)  as a possible treatment for Sickle Cell Disease.  The safety and effectiveness of this treatment are not yet known.
  12414. The orphan drug OM 491 (Drepanol) is being tested as a treatment for Sickle Cell Disease.  It is sponsored by:
  12415.      Omex International, Inc.
  12416.      6001 Savoy, Suite 110
  12417.      Houston, TX, 77036
  12418. Clinical trials are underway to study the drug combination of Erythropoietin (EPO) and Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia.  Interested persons may wish to have their physician contact:
  12419.      Samuel Carache
  12420.      Johns Hopkins Hospital
  12421.      600 N. Wolfe St.
  12422.      Baltimore, MD  21205
  12423.      (301) 955-6315
  12424. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12425.      Resources
  12426. For more information on Sickle Cell Disease, please contact:
  12427.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12428.      P.O. Box 8923
  12429.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12430.      (203) 746-6518
  12431.      National Association for Sickle Cell Disease, Inc.
  12432.      3345 Wilshire Blvd., Suite 1106
  12433.      Los Angeles, CA  96010
  12434.      (213) 736-5455
  12435.      (800) 421-8453
  12436.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  12437.      9000 Rockville Pike
  12438.      Bethesda, MD  20892
  12439.      (301) 496-4236
  12440.      Cooley's Anemia Foundation, Inc.
  12441.      105 East 22nd St.
  12442.      New York, NY  10010
  12443.      (212) 598-0911
  12444.      (800) 522-7222 (New York state)
  12445.      (800) 221-3571 (all other states)
  12446.      The Canadian Sickle Cell Society
  12447.      1076 Bathurst Street, Suite 305
  12448.      Toronto, Ontario M5R 3G9
  12449.      Canada
  12450. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  12451.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  12452.      1275 Mamaroneck Avenue
  12453.      White Plains, NY 10605
  12454.      (914) 428-7100
  12455.      Alliance of Genetic Support Groups
  12456.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  12457.      Chevy Chase, MD  20815
  12458.      (800) 336-GENE
  12459.      (301) 652-5553
  12460. References
  12461. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 149, 152, 936-42.
  12462. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1120.
  12463. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 481-483.
  12464. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 888-893.
  12465. HEMATOLOGY, 4th Ed.:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,  Inc., 1990.  Pp. 614-625.
  12466. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1658-1660.
  12467. Research Resources Reporter, National Institutes of Health, June 1991.  Pp. 10-11.
  12468. MANAGEMENT OF PATIENTS WITH SICKLE CELL DISEASE, R. Steingart; Med Clin North Am (May 1992; 76(3)):  Pp.669-680.
  12469. SICKLE CELL ANEMIA AND MAJOR ORGAN FAILURE, D.R. Powers; Hemoglobin (1990; 14(6)):  Pp. 573-598.573-598.
  12470. Sickle Cell Disease
  12471. ;pagetitle
  12472. 25:  Sickle Cell Disease
  12473. 04222.TXT
  12474. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12475. 487:  Simian B Virus Infection
  12476. _________________________
  12477. ** IMPORTANT **
  12478. It is possible the main title of the article (Simian B Virus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  12479. Synonyms
  12480.      Herpesvirus Simiae, B Virus
  12481.      H Simiae Encephalomyelitis
  12482.      Monkey B Virus
  12483. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12484.      Acute Disseminated Encephalomyelitis
  12485. General Discussion
  12486. ** REMINDER **
  12487. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12488. Simian B Virus Infection is caused by a type of herpesvirus.  It is an infectious disorder contracted chiefly by laboratory workers exposed to infected monkeys and/or simian tissue cultures.  It is characterized by a viral invasion of the brain (Encephalitis) and the membranes (meninges)  surrounding the brain.  Occasionally, the infection affects the spinal cord structures as well (Encephalomyelitis).  Neurological damage may result from this infection.  Without treatment, some cases of Simian B Virus may be life-threatening.
  12489. Symptoms
  12490. Simian B Virus Infection is characterized by fever, headache, vomiting,  discomfort (malaise), and a stiff neck and back.  These symptoms may be associated with neuromuscular dysfunction, respiratory difficulties, vision problems, cranial nerve abnormalities, alteration of consciousness,  personality changes, seizures and/or partial paralysis (paresis).  Some patients may go into a coma.
  12491. Causes
  12492. Simian B Virus Infection is caused by exposure to infected monkeys and/or simian tissue cultures of the virus, usually in laboratory settings.
  12493. Affected Population
  12494. Simian B Virus Infection usually affects laboratory workers bitten or scratched by infected monkeys, or those exposed to virus infected simian tissue cultures.  According to one study, an estimated twenty-four cases of the disorder occurred between 1932 and 1972 in the United States.
  12495. Related Disorders
  12496. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Simian B Virus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  12497. Acute Disseminated Encephalomyelitis is an infection of the nervous system characterized by headache, irritability, vomiting, drowsiness, light-sensitivity, difficulty in swallowing, lockjaw, incontinence, and diminished or exaggerated skin sensations.  This disorder can be caused by viral infections acquired from sources other than Simian B Virus infected monkeys.  It may be an allergic or toxic response of the nervous system to invading organisms such as bacteria or viruses.  Neurological damage and intellectual impairment can follow an attack of this condition.  (For more information on this disorder, choose "Encephalomyelitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  12498. Therapies:  Standard
  12499. Prevention of infection with Simian B Virus among laboratory workers should include wearing protective clothing when handling potentially infected monkeys or their tissue cultures.  The antiviral drug acyclovir may be effective against Simian B Virus infection.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  12500. Therapies:  Investigational
  12501. Formalin-activated vaccine is under investigation as a possible measure to prevent Simian B Virus infection.  More research is necessary before this therapy can be made available for general use by laboratory workers exposed to infected monkeys.
  12502. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12503. Resources
  12504. For more information on Simian B Virus, please contact:
  12505.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12506.      P.O. Box 8923
  12507.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12508.      (203) 746-6518
  12509.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  12510.      9000 Rockville Pike
  12511.      Bethesda, MD  20892
  12512.      (301) 496-5717
  12513.      Centers for Disease Control (CDC)
  12514.      1600 Clifton Road, NE
  12515.      Atlanta, GA  30333
  12516.      (404) 639-3534
  12517. References
  12518. B VIRUS, HERPESVIRUS SIMIAE:  HISTORICAL PERSPECTIVE:  A.E. Palmer; J Med Primatol (1987, issue 16(2)).  Pp. 99-130.
  12519. THE SPECTRUM OF ANTIVIRAL ACTIVITIES OF ACYCLOVIR IN VITRO AND IN VIVO:
  12520. P. Collins; J Antimicrob Chemother (September 1983, issue 12 Suppl B).  Pp.  19-27.
  12521. SUCCESSFUL TREATMENT OF EXPERIMENTAL B VIRUS (HERPESVIRUS SIMIAE)
  12522. INFECTION WITH ACYCLOVIR:  E.A. Boulter, et al.; Br Med J (March 8, 1980,  issue 280(6215)).  Pp. 681-683.
  12523. Simian B Virus InfectionG
  12524. pagetitle
  12525. 487:  Simian B Virus Infection
  12526. 04223.TXT
  12527. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12528. 777:  Sirenomelia Sequence
  12529. _________________________
  12530. ** IMPORTANT **
  12531. It is possible that the main title of the article (Sirenomelia Sequence)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12532. Synonyms
  12533.      Mermaid Syndrome
  12534.      Sirenomelus
  12535. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12536.      Caudal Regression Syndrome (Caudal Dysplasia Sequence)
  12537. General Discussion
  12538. ** REMINDER **
  12539. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12540. Sirenomelia Sequence is a birth disorder in which a child is born with a single lower extremity or with two legs that are fused together.  However,  due to the wide range of possible physical deformities that can occur, no two cases of Sirenomelia Sequence are ever exactly the same.
  12541. Symptoms
  12542. Sirenomelia Sequence is characterized by irregular development of the lower limbs.  The deformity appears at birth (congenital) usually as a single lower extremity or as two legs that are joined together.  Accompanying malformations of the spine and skeletal system, with vertebrae either absent or defective commonly occur.  The internal and external sex organs, rectum,  kidneys and/or bladder may also be missing or underdeveloped.  The rectal opening (anus) may be completely closed (imperforate), and other abnormalities of the lower gastrointestinal tract are often present.
  12543. Causes
  12544. The cause of Sirenomelia Sequence is unknown.  It is believed to result from irregularities in early development of the blood circulating system (vascular system) within the embryo.  Individuals with Sirenomelia Sequence have been found to have a single large artery arising from high in the abdominal cavity without the usual two umbilical arteries which normally branch out of the lower part of the aorta and carry blood to the tail (caudal) end of the embryo.  The single artery present (called a "steal" vessel since it essentially steals blood from the lower portion of the embryo) diverts the flow of blood which normally circulates from the aorta (vitelline artery)  through the umbilical arteries to lower points of the embryo, throughout the yolk sac and on to the placenta.  Instead, the steal vessel redirects the blood flow to the placenta without ever reaching the tail (caudal) end of the embryo.  As a result of this rerouted blood flow, the steal vessel also diverts nutrients away from the blood-deprived portion of the embryo.  Arteries in this caudal area are underdeveloped and tissues dependent upon them for nutrient supply fail to develop, are malformed, or arrest their growth in some incomplete stage.  In individuals with Sirenomelia, the lower limb bud of the embryo fails to divide into two legs.
  12545. Affected Population
  12546. Sirenomelia Sequence occurs once in every 60,000 to 100,000 births.
  12547. Related Disorders
  12548. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Sirenomelia Sequence.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  12549. Caudal Regression Syndrome, also called Caudal Dysplasia Sequence, is characterized by abnormal development of the tail (caudal or distal) end region of the embryo.  Abnormalities associated with Caudal Regression Syndrome may include incomplete development of the vertebrae, flattening of the buttocks, disruption of the distal spinal cord resulting in neurological impairment and an inability to control urination and bowel movement (incontinence).  There may be extreme lack of growth in the caudal region.  Less common abnormalities may include absence of kidneys, cleft lip, cleft palate, microcephaly and closed (imperforate) anus.
  12550. Therapies:  Standard
  12551. Sirenomelia Sequence can be detected in a fetus during the second trimester of pregnancy by ultrasound.  Recently, surgery has been successful in separating joined legs.  In preparation for surgery, balloon-like tissue expanders are inserted under the skin.  When they are filled with a salt solution over a period of time, the balloons expand making the skin stretch and grow.  The excess skin is then used to cover the legs once they are separated.
  12552. Other treatment is symptomatic and supportive.  Prognosis depends on the extent of involvement of the gastrointestinal system, vertebrae and other structural deformities.
  12553. Therapies:  Investigational
  12554. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12555. Resources
  12556. For more information on Sirenomelia Sequence, please contact:
  12557.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12558.      P.O. Box 8923
  12559.      New Fairfield, CT 06812-1783
  12560.      (203) 746-6518
  12561.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  12562.      9000 Rockville Pike
  12563.      Bethesda, MD  20892
  12564.      (301) 496-5133
  12565. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  12566.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  12567.      1275 Mamaroneck Avenue
  12568.      White Plains, NY  10605
  12569.      (914) 428-7100
  12570.      Alliance of Genetic Support Groups
  12571.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  12572.      Chevy Chase, MD  20815
  12573.      (800) 336-GENE
  12574.      (301) 652-5553
  12575. References
  12576. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 574-575.
  12577. PRENATAL DIAGNOSIS OF SIRENOMELIA.  M. Sitori et al.; J ULTRASOUND MED (February, 1989:  issue 8 (2)).  Pp. 83-88.
  12578. SIRENOMELIA.  ANGIOGRAPHIC DEMONSTRATION OF VASCULAR ANOMALIES.  G.
  12579. Malinger et al.; ARCH PATHOL LAB MED (July, 1982; issue 106 (7)).  Pp. 347-348.
  12580. VASCULAR STEAL:  THE PATHOGENETIC MECHANISM PRODUCING SIRENOMELIA AND
  12581. ASSOCIATED DEFECTS OF THE VISCERA AND SOFT TISSUES.  R.E. Stevenson et al.;  PEDIATRICS (September, 1986:  issue 78 (3)).  Pp.451-457.
  12582. Sirenomelia SequenceC
  12583. pagetitle
  12584. 777:  Sirenomelia Sequence
  12585. 04224.TXT
  12586. 5Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12587. 6:  Sjogren Syndrome
  12588. _________________________
  12589. ** IMPORTANT **
  12590. It is possible the main title of the article (Sjogren Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12591. Synonyms
  12592.      Dacryosialoadenopathia atrophicans
  12593.      Gougerot-Houwer-Sjogren
  12594.      Gougerot-Sjogren
  12595.      Keratoconjunctivitis Sicca
  12596.      Keratoconjunctivitis sicca-xerostomia
  12597.      Secreto-inhibitor-xerodermostenosis
  12598.      Sicca Syndrome
  12599.      Xerostomia
  12600. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  12601.      Mikulicz Syndrome
  12602.      Fibromyalgia
  12603.      Keratomalacia
  12604.      Ligneous Conjunctivitis
  12605.      Lupus (Systemic Lupus Erythematosus or SLE)
  12606.      Rheumatoid Arthritis
  12607. General Discussion
  12608. ** REMINDER **
  12609. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12610. Sjogren syndrome is an autoimmune disorder characterized by degeneration of the mucous-secreting glands, particularly the tear ducts of the eyes (lacrimal) and saliva glands of the mouth.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.  It is also associated with inflammatory disorders such as arthritis or Lupus.
  12611. Symptoms
  12612. Sjogren Syndrome generally has a sudden onset.  Primary Sjogren Syndrome is characterized by inflammation of the cornea of the eyes and the delicate membranes that line the eyelids (keratoconjunctivitis) due to insufficient tear production, and dryness of the mouth (sicca xerostemia) due to lack of saliva from the salivary glands.   In secondary Sjogren syndrome, dry eyes and/or mouth may occur with diseases of the tissue that holds together and supports different structures of the body (connective tissue disease).  Most often rheumatoid arthritis (RA), Lupus or other autoimmune diseases are present with secondary Sjogren syndrome.
  12613. Most patients with Sjogren syndrome have the primary type of Sjogren syndrome.  The onset of symptoms is usually sudden.  Decreased production of saliva and the resulting dry mouth make chewing and swallowing food difficult.  The lack of saliva causes pieces of food to stick to the cheeks,  gums and throat.  Teeth decay easily, leading to cavities (dental caries),  inflammation of the gums (gingivitis) and advanced gum disease (pyorrhea).
  12614. As the tear ducts of the eyes (lacrimal glands) waste away (atrophy), the amount of tears produced decreases, causing a feeling of grittiness and burning in the eyes.  The eyelids may stick together, glands under the jaw may be swollen and painful, and gastrointestinal symptoms may occur.
  12615. Dryness may extend to the skin and to the mucous membranes lining the nose, throat and vagina.  Muscle pain and weakness may also occur (Fibromyalgia).
  12616. In secondary Sjogren syndrome, patients may experience arthritis, rash (palpable purpura) on the lower extremities, and light sensitive rashes (photosensitive dermatitis) on the face, arms and other exposed areas.  Fever and neurologic symptoms may occur.
  12617. Patients with systemic Sjogren Syndrome (symptoms in addition to the eyes and mouth) usually have blood tests that are positive for certain antibodies (anti-nuclear antibodies to Ro and La antigens).  Antibodies are substances made by the body that defend the body against bacteria, viruses, or other foreign invaders (antigens).
  12618. All patients suspected of having Sjogren syndrome should be examined by an ophthalmologist, a physician who specializes in the care and treatment of eyes.  Patients with Sjogren Syndrome who have positive blood tests for anti-Ro antibodies should be evaluated by a physician who specializes in the care and treatment of inflammatory diseases (rheumatologist) for evidence of disease outside of the eyes and mouth (extra-glandular involvement).
  12619. Causes
  12620. Sjogren syndrome is an autoimmune disorder.  It has no known cause.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies,  lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  12621. People with Sjogren syndrome often have a genetic predisposition (HLA-DR3).  A genetic predisposition means that a person may carry a gene for a disease but it may not be expressed unless something in the environment triggers the disease.  Secondary Sjogren syndrome often occurs in patients with rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and other connective tissue diseases.
  12622. Affected Population
  12623. Sjogren syndrome affects 9 females to every male.  Ninety percent of women with the disorder have already gone through menopause (post-menopausal),  although symptoms may be apparent at an earlier age.  Recent data suggests that men who show symptoms of HIV infection may develop a syndrome similar to Sjogren's.
  12624. Related Disorders
  12625. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sjogren Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  12626. Mikulicz Syndrome is a benign chronic disorder that causes the enlargement of the tonsils, the saliva glands located near the ear (parotid),  the glands beneath the upper jaw bone (submaxillary), glands that produce tears (lacrimal glands), and the salivary glands of the mouth.  Symptoms may include dryness of the mouth, difficulty swallowing and tooth decay.  There may be absent or decreased tears and blurred vision.  (For more information on this disorder, choose "Mikulicz Syndrome" as your search term ion the Rare Disease Database).
  12627. Keratomalacia is an eye disease caused by a deficiency of vitamin A.  Vitamin A (retinol) is found mainly in fish liver oils, liver, egg yolk,  cream and butter.  The human body stores vitamin A mainly in the liver.  Once it is released by the liver, vitamin A is converted to light sensitive pigments in the retina of the eye which is involved in night, day and color vision.  Vitamin A also helps to maintain healthy body tissues.  A lack of Vitamin A may cause night blindness, abnormal dryness of the inner surface of the eyelid (xerosis) and the transparent covering of the eyes (cornea).  This dryness may result in a feeling of grittiness in the eyes and a painful sensitivity to light (photophobia).  (For more information on this disorder,  choose "Keratomalacia" as your search term in the Rare Disease Database).
  12628. Ligneous Conjunctivitis is a rare disorder that is characterized by lesions in the mucous producing membranes especially of the eye.  This disorder usually presents itself in childhood.  Mucous membranes of the voice box (larynx), vocal chords, nose, trachea, wind pipe, vagina, cervix and gums (gingiva) may also be affected.  The lesions in the membranes have a "wood-like" (ligneous) texture.  They are thick, firm, knotty and tough.  The cause of this disorder is not known although there have been some cases that suggest an autosomal recessive genetic inheritance.  (For more information on this disorder, choose "Ligneous Conjunctivitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  12629. Fibromyalgia is a chronic muscle disorder characterized by muscle pain throughout much of the body.  This may begin gradually or have a sudden onset.  Other symptoms include muscle spasms, fatigue, muscle tissue stiffness and unrefreshing (non-restorative) sleep.  The exact cause of this disorder is not known.  Some patients with Fibromyalgia may have chest pain,  headaches, diarrhea, constipation, dryness in the eyes and mouth (Sjogren syndrome), swelling of a tendon (tendinitis), or swelling of the connective tissue surrounding a joint (bursitis).  (For more information on this disorder, choose "Fibromyalgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  12630. Lupus (Systemic Lupus Erythematous or SLE) is a multi-system inflammatory disease of the connective tissue of the body.  Sjogren syndrome may occur in conjunction with Lupus.  Fatigue is an early and frequent symptom.  Other symptoms may include fever, swollen glands, skin rash, profound weight loss,  headaches, hair loss (alopecia) and water retention (edema).  Arthritis,  joint and muscle pain occurs in 90 percent of the cases.  These symptoms may occur years before the illness is actually diagnosed.  The arthritis symptoms come and go and tend to appear most often in either knees, fingers, or wrist joints.  There is no bone loss associated with this joint involvement.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database).
  12631. Rheumatoid Arthritis (RA) is an autoimmune inflammatory disorder.  It's cause is unknown.  It is characterized by morning stiffness and arthritis mainly in the hands, wrists, knees, feet, shoulders and hips.  Once a joint is involved, it may remain painful for weeks, months, and even years.  About 25 percent of RA patients also have Sjogren syndrome (secondary).  (For more information on this disorder, choose "Rheumatoid Arthritis as your search term in the Rare Disease Database).
  12632. Therapies:  Standard
  12633. A number of tests are available for the diagnosis of Sjogren syndrome.  They include a careful examination of the eyes, including the measurement of tear production;  measurement of saliva production after stimulation with lemon juice; X-ray of the glands under the jaw and ears (parotid glands);  examination of the cells of the lip to determine if a special type of small white blood cells (lymphocytes) are present in the salivary glands (biopsy);  blood tests (including ANA anti-nuclear antibody and Immunoglobulin levels or Ig levels).  An ophthalmologist or a rheumatologist should be contacted for testing.
  12634. Treatment of Sjogren syndrome is dependent on symptoms and usually is much the same as for other autoimmune disorders.  No treatment, however, has yet been found to restore the secretions of the glands involved.  The insufficient secretions can be replaced by artificial tears in the form of eye drops, artificial saliva which can be used to wet the mouth, and vaginal lubricants.  Medications such as corticosteroids, anti-inflammatory drugs or cytoxan may be needed for certain complications.
  12635. Therapies:  Investigational
  12636. Medical research is seeking to determine the exact cause of this disorder, as well as development of new treatments.
  12637. The National Institute of Dental Research (NIDR) is conducting studies on several drugs for treatment of Sjogren Syndrome.  Patients interested in participating in these studies should ask their physician to contact:
  12638.      Alice Macynski, RN
  12639.      NIH/National Institute of Dental Research (NIDR)
  12640.      9000 Rockville Pike
  12641.      Bldg. 10, Rm. 1B-21
  12642.      Bethesda, MD  20892
  12643.      (301) 496-4371
  12644. Bromhexine is a drug used in Europe and Canada for the treatment of Sjogren syndrome.  However no clinical trials are underway in the United States.
  12645. Trials of the drug Pilocarpine for treatment of dry mouth has been suggested by researchers.  The drug increases the salivary flow rate in test subjects.  The immune suppressive drug, Cyclosporine, is being developed as a special formulation for use as an eye medication with the hope that it may reduce destruction of tear ducts in Sjogren Syndrome.   As with any drug,  more study is needed to determine the long-term safety and effectiveness of these experimental treatments.
  12646. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12647. Resources
  12648. For more information on Sjogren Syndrome, please contact:
  12649.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12650.      P.O. Box 8923
  12651.      New Fairfield, CT 06812-1783
  12652.      (203) 746-6518
  12653.      Sjogren Syndrome Foundation
  12654.      382 Main St.
  12655.      Port Washington, NY 11050
  12656.      (516) 767-2866
  12657.      National Sjogren Syndrome Association
  12658.      3201 W. Evans Dr.
  12659.      Phoenix, AZ  85023
  12660.      (602) 993-7227
  12661.      (800) 395-6772
  12662.      The Arthritis Foundation
  12663.      1314 Spring Street NW
  12664.      Atlanta, GA 30309
  12665.      (404) 872-7100
  12666.      NIH/National Institute of Dental Research (NIDR)
  12667.      9000 Rockville Pike
  12668.      Bethesda, MD 20392
  12669.      (301) 496-4261
  12670.      NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  12671.      Box AMS
  12672.      Bethesda, MD 20892
  12673.      (301) 495-4484
  12674. References
  12675. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.   Pp. 1477-1478.
  12676. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1535-1537.
  12677. PRIMARY SJOGREN'S SYNDROME IN MEN.  CLINICAL SEROLOGIC, AND IMMUNOGENETIC
  12678. FEATURES.  R. Molina, et al.; Am J Med, (January, 1986, issue 80(1)).  Pp.  23-31.
  12679. TREATMENT OF PRIMARY SJOGREN'S SYNDROME WITH HYDROCHLOROQUINE. R.I. Fox,  et al; Am J Med (October 14, 1988, issue 85 (4A)).  Pp 62-67.
  12680. MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A MAJOR AUTO-ANTIBODY ASSOCIATED CROSS-
  12681. REACTIVE IDIOTYPE IN SJOGREN'S SYNDROME.  T.J. Kipps, et al.; J Immunol (June 15, 1989, issue 142 (12)).  Pp. 4261-4268.
  12682. Sjogren Syndrome
  12683. 6pagetitle
  12684. 6:  Sjogren Syndrome
  12685. 04225.TXT
  12686. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12687. 291:  Sly Syndrome
  12688. _________________________
  12689. ** IMPORTANT **
  12690. It is possible the main title of the article (Sly Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12691. Synonyms
  12692.      Mucopolysaccharidosis VII
  12693.      MPS VII
  12694.      Beta-Glucuronidase Deficiency
  12695.      MPS Disorder
  12696. General Discussion
  12697. ** REMINDER **
  12698. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12699. Mucopolysaccharidoses (MPS Disorders) are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,  resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.
  12700. Sly syndrome is characterized by a deficiency in the enzyme beta-glucuronidase, which leads to an excess of dermatan sulfate in the urine.  Patients with this syndrome are similar to patients with MPS I with a wide range of clinical involvement from mild to severe.  Mental retardation commonly occurs with short stature, skeletal, intestinal and corneal abnormalities.
  12701. Symptoms
  12702. Sly Syndrome is characterized by an increased amount of dermatan sulfate and heparan sulfate in the urine.  Patients with this syndrome are often mentally retarded.  Other symptoms may include a short stature, and skeletal abnormalities, such as joint contractures, dislocated hips, and spinal malformations.  An enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly), and clouding of the eye's cornea may be seen in this syndrome.  Hernias in the groin and navel (umbilical) areas may also occur.  Blood from the aorta may flow back into the left ventricle of the heart (aortic regurgitation).
  12703. Causes
  12704. Sly Syndrome is an autosomal recessively inherited disorder, in which the enzyme beta-glucuronidase is deficient, which causes the symptoms of this disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  12705. Affected Population
  12706. Sly Syndrome affects males and females equally.  It is an extremely rare disorder with less than 20 patients reported throughout the world.
  12707. Related Disorders
  12708. DiFerrante syndrome (Mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder was called MPS VIII (DiFerrante syndrome).  Dr. DiFerrante later found that the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.  Therefore, DiFerrante syndrome is not a valid medical disorder.
  12709. The Mucolipidoses (ML Disorder) are a family of similar disorders,  producing symptoms very much like those of the Mucopolysaccharidoses (MPS).  (For more information, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12710. I-cell disease, or Mucolipidosis Type II, resembles Hurler syndrome and the two disorders are very difficult to distinguish.  I-cell disease has similar physical and mental deterioration as MPS I, but usually occurs earlier and is more severe.  I-cell disease is characterized by diffused deficiency of lysosomal enzymes within the cell and is not associated with excretion of mucopolysaccharides in the urine.
  12711. Pseudo-Hurler Dystrophy (ML III) is also transmitted by autosomal recessive inheritance, but it is characterized by a deficiency of multiple lysosomal enzymes needed to break down carbohydrates.  This disorder is characterized by such symptoms as claw-like hands, somewhat coarse facial features, dwarfism, and pain in the hands.  Intelligence tends to be normal in most patients, but mild mental retardation is sometimes present.
  12712. Ganglioside Sialidase Deficiency (ML IV) is a disorder of unknown cause characterized by early clouding of the cornea, mild to moderate mental retardation and enlargement of liver and spleen.
  12713. Therapies:  Standard
  12714. Treatment of Sly Syndrome is symptomatic and supportive.  Surgery may be used to correct orthopedic problems, and to correct hernias, eye and cardiovascular problems.
  12715. Genetic counseling may be helpful to both patient and family.  Prenatal diagnosis is now possible for Sly syndrome from the fourth month of pregnancy on.
  12716. Therapies:  Investigational
  12717. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of Sly Syndrome are now under study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.
  12718. Scientific study of gene replacement in animal models raises hope that gene replacement may someday be made available to people with genetic disorders such as Sly Syndrome.
  12719. The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a treatment for Sly Syndrome.  For more information, physicians can contact:
  12720.      Morie A. Gertz, M.D.
  12721.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  12722.      Mayo Clinic
  12723.      Rochester, MN  55905
  12724.      (507) 284-2511
  12725. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12726. Resources
  12727. For more information on Sly Syndrome, please contact:
  12728.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12729.      P.O. Box 8923
  12730.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12731.      (203) 746-6518
  12732.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  12733.      1215 Maxfield Road
  12734.      Hartland, MI  48029
  12735.      (313) 363-4412
  12736.      National MPS Society
  12737.      17 Kramer Street
  12738.      Hicksville, NY  11801
  12739.      (516) 931-6338
  12740.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  12741.      382 Parkway Blvd.
  12742.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  12743.      Society of MPS Diseases
  12744.      30 Westwood Drive
  12745.      Little Chalfont, Bucks, England
  12746.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  12747.      Box NDDIC
  12748.      Bethesda, MD  20892
  12749.      (301) 468-6344
  12750. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  12751.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  12752.      1275 Mamaroneck Avenue
  12753.      White Plains, NY  10605
  12754.      (914) 428-7100
  12755.      Alliance of Genetic Support Groups
  12756.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  12757.      Chevy Chase, MD  20815
  12758.      (800) 336-GENE
  12759.      (301) 652-5553
  12760. References
  12761. MPS Society Brochure.
  12762. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes,  1979.  Pp. 734-735.
  12763. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  Pp. 842-843.
  12764. Sly Syndrome
  12765.  pagetitle
  12766. 291:  Sly Syndrome
  12767. 04226.TXT
  12768. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12769. 292:  Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  12770. _________________________
  12771. ** IMPORTANT **
  12772. It is possible the main title of the article (Smith-Lemli-Opitz Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12773. Synonyms
  12774.      RSH Syndrome
  12775.      Smith-Opitz-Inborn syndrome
  12776. General Discussion
  12777. ** REMINDER **
  12778. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12779. Smith-Lemli-Opitz syndrome is a hereditary developmental disorder.  It is characterized by nostrils that are turned forward, drooping eyelids, webbing between the second and third toes, and male genital abnormalities in mentally retarded persons of small stature.
  12780. Symptoms
  12781. Onset of Smith-Lemli-Opitz syndrome occurs before birth.  Symptoms of the disorder include:
  12782.      1. Low birth weight and subsequent growth deficiency.
  12783.      2. Moderate to severe mental retardation with variable alteration of muscle tone.
  12784.      3. Vomiting in early infancy and tendency toward a shrill cry.
  12785.      4. A small head that is abnormally long and narrow.
  12786.      5. Drooping eyelids, folds in the inner corners of the eyelids, and crossing of the eyes.
  12787.      6. A broad nasal tip and nostrils that are turned forward.
  12788.      7. Broad lateral ridges in the palate and a moderately small jaw.
  12789.      8. The palms and soles frequently show a single transverse crease.  Often, webbing appears between the second and third toes.  Fingertips often show whorl dermatoglyphic patterns.
  12790.      9. Genitals in males reveal failure of the testes to descend into the scrotum (cryptorchidism), opening of the urethra on the underside of the penis (hypospadias) and a small penis.
  12791.      10. An abnormal electro-encephalogram (EEG) is frequently reported.
  12792. Occasional features of Smith-Lemli-Opitz syndrome may include a broad nasal bridge, cleft palate, a clenched hand with the index finger overlying the third finger, an asymmetric short thumb, and abnormal ridges in the palm (distal palmar axial triradius).  The fore part of the foot may deviate toward the midline (metatarsus adductus), and a hip may be dislocated.  The child may also have a deep sacral dimple, a pit anterior to the anus, wide-spread nipples, heart defect, hernia in the groin, a narrowing in the distal opening of the stomach (pyloric stenosis), and dilated kidney cavities (calices).
  12793. Rarely, dysplasia epiphysialis punctata occurs, which consists of multiple punctate stippling of the ends of the long bones appearing in x-rays,  dwarfism, flexion contraction, cataracts, a dulled intellect, short blunt fingers and general weakness.  An underdeveloped thymus gland occurs rarely.
  12794. Causes
  12795. Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive inherited disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  12796. Affected Population
  12797. Smith-Lemli-Opitz may be more easily diagnosed in males because of the noticeable genital abnormalities.  However, the disorder occurs equally in males and females.
  12798. Therapies:  Standard
  12799. Medical treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome is symptomatic and supportive.  A common complication of the syndrome is pneumonia, which should be treated with antibiotics according to the causative agent.
  12800. Special education services and physical therapy may also be recommended.  Genetic counseling with the parents of patients with this syndrome is recommended for further family planning.  Prenatal diagnosis (e.g. by amniocentesis) is not yet available for this disorder.
  12801. Therapies:  Investigational
  12802. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12803. Resources
  12804. For more information on Smith-Lemli-Opitz Syndrome, please contact:
  12805.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12806.      P.O. Box 8923
  12807.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12808.      (203) 746-6518
  12809.      Dr. Opitz
  12810.      Shodar Children's Hospital
  12811.      P.O. Box 5539
  12812.      Helena, MT  59604
  12813.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NCHHD)
  12814.      9000 Rockville Pike
  12815.      Bethesda, MD  20892
  12816.      (301) 496-5133
  12817. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  12818.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  12819.      1275 Mamaroneck Avenue
  12820.      White Plains, NY  10605
  12821.      (914) 428-7100
  12822.      Alliance of Genetic Support Groups
  12823.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  12824.      Chevy Chase, MD  20815
  12825.      (800) 336-GENE
  12826.      (301) 652-5553
  12827. References
  12828. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.  Pp. 963.
  12829. Smith-Lemli-Opitz SyndromeI
  12830. pagetitle
  12831. 292:  Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  12832. 04227.TXT
  12833. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12834. 271:  Sotos Syndrome
  12835. _________________________
  12836. ** IMPORTANT **
  12837. It is possible the main title of the article (Sotos syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12838. Synonyms
  12839.      Cerebral Gigantism
  12840. General Discussion
  12841. ** REMINDER **
  12842. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12843. Sotos Syndrome is a rare, hereditary disorder characterized by excessive growth over the 90th percentile during the first 4 to 5 years of life,  combined with mild mental retardation.
  12844. Symptoms
  12845. The primary symptom of Sotos Syndrome is excessive growth during the first 4 to 5 years of life.  Symptoms may also include an unusual aggressiveness or irritability, clumsiness and an awkward gait.  People with this disorder have abnormal dermatoglyphics, or patterns of the ridges on the skin of the fingers, palms, toes and soles.  Bone age tends to be 2 to 4 years advanced,  and patients have a disproportionately large and long head, with a slightly protrusive forehead, large hands and feet.  The age of the teeth appears 1 to 2 years advanced.  Physical characteristics also include eyes which appear to be abnormally far apart (hypertelorism) and slanted.  Not all of these features, however, are present in every case.  Mild mental retardation also occurs.
  12846. Differential diagnosis of Sotos syndrome should include tests for XYY Syndrome.  Endocrine evaluation of growth hormone, urinary steroid excretion,  adrenopituitary interrelationships, glucose and fatty acid metabolism usually show no abnormalities.  However, patients with Sotos Syndrome do sometimes have high levels of the amino acids valine, isoleucine and leucine in the blood.  Children with Sotos syndrome should be tested for primary hypothyroidism and for elevated growth hormone levels.
  12847. Causes
  12848. Most cases of Sotos syndrome are sporadic.  Though the exact mode of transmission of this disorder is not known, it has been postulated that it may be an autosomal recessive trait in some cases.  In a number of instances,  a dominant hereditary pattern has been well documented.
  12849. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  12850. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  12851. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  12852. Another theory ascribes the disorder to impaired function of the hypothalamic-pituitary axis.
  12853. Affected Population
  12854. Sotos Syndrome affects males and females equally.
  12855. Related Disorders
  12856. There are a number of disorders associated with tall stature or mental retardation (pituitary giantism, Marfan's syndrome, homocystinuria,  acromegaly) and these conditions should be distinguished from Sotos syndrome.
  12857. Acromegaly is a chronic metabolic disease in which an excess of growth hormone causes enlargement of various tissues of the body.  The jaw, hands,  feet and face all appear disproportionately large as a result of the excess of growth hormone, but it is the enlargement of the soft tissues of the heart which poses the most serious health problem.  Untreated, acromegaly can be life threatening.  The most serious complications are cerebrovascular disease, heart failure and, less often, lung disease.  Psychological malaise may result from the sometimes extensive cosmetic changes caused by both acromegaly and Sotos syndrome.  (For more information, choose "acromegaly" as your search term in the Rare Disease Database.)
  12858. Therapies:  Standard
  12859. Prognosis of Sotos Syndrome is good, with the initial abnormalities resolving as the growth rate becomes normal after the first 4 to 5 years of life.  Medical treatment is symptomatic and supportive.  Special education services may be required during school years for the patients affected with mental retardation.  When mental retardation occurs, it is not progressive.
  12860. Therapies:  Investigational
  12861. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12862. Resources
  12863. For more information on Sotos Syndrome, please contact:
  12864.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12865.      P.O. Box 8923
  12866.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12867.      (203) 746-6518
  12868.      Sotos Syndrome Support Association
  12869.      737 Shandra St.
  12870.      Ballwin, MO  63021
  12871.      (314) 966-4194
  12872.      Dr. Juan Sotos
  12873.      C-404
  12874.      Children's Hospital
  12875.      700 Children's Drive
  12876.      Columbus, OH 43205
  12877.      Sotos Syndrome Support Group of Great Britain
  12878.      Mrs. Bridget Veitch
  12879.      Kilndown House
  12880.      Kilndown Cranbrook
  12881.      Kent, England TN17 2SG
  12882.      0892-890-397
  12883.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  12884.      9000 Rockville Pike
  12885.      Bethesda, MD 20892
  12886.      (301) 496-5133
  12887. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  12888.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  12889.      1275 Mamaroneck Avenue
  12890.      White Plains, NY  10605
  12891.      (914) 428-7100
  12892.      Alliance of Genetic Support Groups
  12893.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  12894.      Chevy Chase, MD  20815
  12895.      (800) 336-GENE
  12896.      (301) 652-5553
  12897. References
  12898. Current Medical Information & Terminology:  Finkel et al., eds.:  American Medical Association (1981).
  12899. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy:  Berkow et al, eds.:  Merck Sharp &  Dohme (1982).
  12900. Sotos Syndrome
  12901. pagetitle
  12902. 271:  Sotos Syndrome
  12903. 04228.TXT
  12904. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12905. 213:  Spasmodic Torticollis
  12906. _________________________
  12907. ** IMPORTANT **
  12908. It is possible the main title of the article (Spasmodic Torticollis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  12909. Synonyms
  12910.      Spasmodic Wryneck
  12911.      Torticollis
  12912. DISORDER SUBDIVISIONS
  12913.      Tonic Spasmodic Torticollis
  12914.      Clonic Spasmodic Torticollis
  12915.      Mixed Tonic and Clonic Torticollis
  12916. General Discussion
  12917. ** REMINDER **
  12918. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  12919. Spasmodic Torticollis is a tonic or intermittent spasm of the neck muscles resulting in rotation and tilting of the head which is often painful.  There are three different varieties of the disorder:
  12920. Tonic, causing sustained turning of the head to one side, due to increased asymmetric muscle tone in one or more neck muscles, Clonic, causing shaking movements of the head, and Mixed Tonic and Clonic, involving both kinds of movement.
  12921. The cause of this disorder which affects both males and females is usually unknown.
  12922. Symptoms
  12923. Onset of Spasmodic Torticollis usually occurs in the 4th or 5th decades of a person's life.  The first symptoms may appear gradually with the head tending to rotate to one side when a person tries to keep it straight or during a stressful situation.  The symptoms may slowly progress, but they often reach a plateau after 2 to 5 years.  Five to 10% of patients with Torticollis experience a spontaneous recovery, usually within 5 years after onset.  This recovery seems to be more common in those patients whose condition began before 40 years of age and in those with a milder form.  The disorder can recur after apparent remission.
  12924. In some cases, the patient experiences pain which is generally focused on one side and in one place.  This varies from person to person, however.  Pain may occur on the side of the neck, in the back, or in the shoulder.  One shoulder may be higher than the other, and the arm or hand of the affected side may occasionally have tremors or cramping.  Spasmodic Torticollis is often diminished or absent in the morning for a short time (10 minutes to 4 hours) upon awakening.  Lying on their back provides relief for many patients.
  12925. Causes
  12926. In most cases, the cause of Spasmodic Torticollis is unknown.  However,  underlying psychological disturbances, basal ganglia (specific interconnected gray masses deep in the cerebral hemispheres and in the upper brainstem)  disease, central nervous system infections, or tumors in the bones or soft tissues of the neck may occasionally be implicated.  Some people with neuropsychiatric disorders may also have Spasmodic Torticollis, although they are a small minority.
  12927. Affected Population
  12928. Onset of Spasmodic Torticollis is generally in the 4th or 5th decades of life.  It affects people of both sexes and all nationalities equally.
  12929. Related Disorders
  12930. Torsion Dystonia is an hereditary disorder which causes patients to develop repetitive twisting and writhing involuntary movements including the muscles in the neck.  (For more information on this disorder, choose Torsion Dystonia as your search term in the Rare Disease Database.)
  12931. Therapies:  Standard
  12932. No treatment for Spasmodic Torticollis works for every patient.  Medications which are sometimes effective include:
  12933.      Clonopin (clonazepam) and Valium (diazepam), anticonvulsants and muscle relaxants
  12934.      Artane (trihexyphenidyl) and Kemadrin (procyclidine hydrochloride),  anticholinergics
  12935.      Lioresal (baclofen), a muscle relaxant
  12936.      Tegretol (carbamazepine), an anticonvulsant and analgesic
  12937.      Elavil (amitriptyline hydrochloride), an antidepressant
  12938.      Symmetrel (amantadine hydrochloride), an antiviral compound
  12939.      Miscellaneous:  other drugs such as Reserpine, Parlodel, Sinemet, Triavil and Lithium.
  12940. Physical therapy may be helpful in relieving spasm pain.  Wearing a cervical collar or orthopedic device to straighten the neck or reduce the spasms is usually not effective.
  12941. Surgery is not usually beneficial, but it may sometimes be beneficial in severe cases.  Electrical nerve stimulation through the skin by TENS (transcutaneous electrical nerve stimulation) may relieve pain.  Pain control may also sometimes be achieved by means of biofeedback, nerve blocks or relaxation techniques.
  12942. Supportive counseling often helps the patient to understand and cope with the disorder.  An occupational therapist may be able to aid patients in improving mobility and comfort.
  12943. The orphan drug botulinum A toxin was approved by the FDA for treatment of patients with certain forms of dystonia, including Spasmodic Torticollis and Torsion Dystonia.  This drug is manufactured by Allergran Pharmaceuticals, 2525 Dupont Dr., Irvine, CA, 92713.
  12944. Therapies:  Investigational
  12945. The use of electronic spinal implants on people with Spasmodic Torticollis is being studied with the hope of improving motor function in some individuals.  A double blind controlled study on 300 patients using an electronic orphan device is being conducted by Neuromed, Inc., of Fort Lauderdale, Florida.  Patients wishing to participate in the FDA approved clinical trials should contact:
  12946.      Mr. William F. Jackson
  12947.      Clinical Affairs Manager
  12948.      Neuromed, Inc.
  12949.      5000 Oakes Road
  12950.      Ft. Lauderdale, FL  33314
  12951.      800-327-9910
  12952. The NIH is giving botulinum injections to persons who qualify for the program.  To see if you qualify for this study, contact Suzanne at Dr. Mark Hallet's office, National Institutes of Health, Bldg. 10, Rm. 5N22, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD, 20892, (301) 496-1561.
  12953. Porton Products Limited, 816 Connecticut Ave., NW, Washington, DC, 20006,  has received orphan product designation from the FDA for Clostridium Botulinum Type F Neurotoxin, a treatment of Spasmodic Torticollis.
  12954. This disease entry is based upon medical information available through December 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  12955. Resources
  12956. For more information on Spasmodic Torticollis, please contact:
  12957.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  12958.      P.O. Box 8923
  12959.      New Fairfield, CT  06812-1783
  12960.      (203) 746-6518
  12961.      National Spasmodic Torticollis Association, Inc.
  12962.      13545 Water Town Plank Rd.
  12963.      P.O. Box 476
  12964.      Elm Grove, WI  53122-0476
  12965.      (800-HURTFUL) (487-8385)
  12966.      Dystonia Medical Research Foundation
  12967.      8383 Wilshire Blvd.
  12968.      Beverly Hills, CA  90211
  12969.      (213) 852-1630
  12970.      Dystonia Medical Research
  12971.      1 E. Wacker Dr., Suite 2900
  12972.      Chicago, IL  60601-2098
  12973.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  12974.      9000 Rockville Pike
  12975.      Bethesda, MD  20892
  12976.      (301) 496-5751
  12977.      (800) 352-9424
  12978.      International Tremor Foundation
  12979.      360 W. Superior St.
  12980.      Chicago, IL  60610
  12981.      (312) 664-2344
  12982. References
  12983. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1290.
  12984. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  P. 2150.
  12985. Spasmodic Torticollis
  12986. sed i
  12987. pagetitle
  12988. 213:  Spasmodic Torticollis
  12989. 04229.TXT
  12990. `3@3Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12991. 28:  Spina Bifida
  12992. _________________________
  12993. ** IMPORTANT **
  12994. It is possible that the main title of the article (Spina Bifida) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  12995. Synonyms
  12996.      Rachischisis Posterior
  12997.      Neural Tube Defect
  12998.      SB
  12999. DISORDER SUBDIVISIONS:
  13000.      Spina Bifida Anterior
  13001.      Spina Bifida Cystica
  13002.      Spina Bifida Occulta
  13003.      Spina Bifida Posterior
  13004. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13005.      Caudal Regression Syndrome
  13006.      Clubfoot
  13007.      Hydrocephalus
  13008. General Discussion
  13009. **REMINDER **
  13010. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13011. Spina Bifida is characterized by the lack of closure of the neural tube.  Part of the contents of the spinal canal may protrude through this opening.  In the most severe form, rachischisis, the opening is extensive.  Spina Bifida may cause problems with bladder control, walking and a variety of other problems, depending on the severity of the symptoms.
  13012. Symptoms
  13013. Patients with Spina Bifida can have a wide variety of symptoms and physical findings based on the severity of the defect in the spine.   The mildest form of the condition, Spina Bifida Occulta, causes few if any symptoms, and may go undetected.  In this mild form, the lack of closure of the neural tube affects only a small area of the spine and is found on x-rays.  The disorder may be suspected because of a dimple or tuft of hair on the back overlying the affected area.  Impaired bladder control is a common finding, even with relatively mild forms of the condition.
  13014. In more severe forms of Spina Bifida a sac (meningocele or miningomyelocele) may protrude from the lower back.  This sac may be small or it may be as large as a grapefruit.  The meningocele may be covered with skin, or the nerve tissue may be exposed.  Generally the sac contains cerebrospinal fluid (CSF).
  13015. The malformation of the lower spinal cord causes abnormalities of the lower trunk and extremities of varying severity.  If the condition is mild,  the person may only experience some muscle weakness and impaired skin sensations.  In patients with meningocele, accumulation of cerebrospinal fluid in the brain results in enlargement of the head (hydrocephalus) and possible brain damage.
  13016. Although Spina Bifida is usually present at birth, it occasionally is first seen during adolescence.   The rapid growth during this time stretches the shortened nerves and may cause progressive weakness.
  13017. Causes
  13018. The exact cause of Spina Bifida is not known.  Hereditary and other prenatal factors may contribute.   The role of vitamins and folic acid during pregnancy is being investigated.  Prenatal medical care is important for the development of a fetus.
  13019. Affected Population
  13020. Spina Bifida occurs in approximately 1 in 2,000 live births in the United States.  The disorder is more frequent in Ireland and Wales and less common in Israel and among the Jewish population in general.  Spina Bifida is also 3 to 4 times more common among lower socioeconomic groups of all cultures.
  13021. Related Disorders
  13022. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Spina Bifida.  Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  13023. Caudal Regression Syndrome is a rare disorder characterized by the abnormal development of the lower (tail) end of the developing fetus.  A wide range of abnormalities may occur.  There may be a partial absence of the tail-bone at the lower end of the spine or there may be extensive abnormalities of the lower vertebrae, pelvis and spine.  Symptoms may include paralysis or numbness of the legs, underdeveloped muscles, clubfoot, kidney abnormalities and pelvic swelling.  A less common abnormality associated with Caudal Regression Syndrome is hydrocephalus.  (For more information on this disorder, choose "Caudal Regression Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  13024. The following disorders may be associated with Spina Bifida as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  13025. Hydrocephalus is a condition in which the dilated cerebral ventricles (spaces in the brain) inhibit the normal flow of cerebrospinal fluid (CSF).  The fluid accumulates in the head and puts pressure on the brain.  The result is an enlarged head.  Symptoms may include a thin, transparent scalp, a bulging forehead and a downward gaze.  There may be convulsions, headache,  irritability, general weakness and problems with vision.  This disorder may occur along with Spina Bifida.  (For more information on this disorder,  choose "Hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database).
  13026. Clubfoot is a term used to describe several kinds of congenital ankle and foot deformities.  Generally the heel turns outward from the midline and the front part of the foot is elevated.  Clubfoot is not painful and generally causes no problems until the infant begins to walk or stand.  At that point,  the defect causes the child to walk as if on a peg leg.  If both feet are affected, the child usually walks on the balls of the feet.  This disorder may occur along with Spina Bifida.  Muscle imbalance or spasticity may cause a twisting of a normal foot in children with Spina Bifida.  (For more information on this disorder, choose "Clubfoot" as your search term in the Rare Disease Database).
  13027. Therapies:  Standard
  13028. The U.S. Public Health Service (PHS) advises women of childbearing age to take 0.4 mg of Folic Acid daily, either through diet or low dose supplements.  Women are urged not to take more than 1.0 mg of folic acid daily unless advised by a physician because high doses of folic acid can mask other vitamin deficiencies.
  13029. The mildest cases of Spina Bifida may not require treatment.  The moderate cases require a decision as to whether or not surgery is advisable.  Surgery may prevent the worsening of the condition in some instances, but cannot restore the lost function.  In those extreme cases where the sac (meningocele) breaks or appears about to break, immediate surgery becomes essential.
  13030. Surgeons have operated on Spina Bifida patients of all ages beginning from a few hours after birth.  When hydrocephalus is a complication, surgery to shunt (drain) the excess cerebrospinal fluid (CSF) away from the brain is extremely beneficial.  Some surgeons are now using a coiled catheter when the shunt operation is performed on children to allow for catheter expansion as the child grows.
  13031. It is quite common for patients with Spina Bifida to develop contractures (shortening of the muscles) and abnormalities of posture.  This is due to the paralysis of muscles in the legs.  A child with Spina Bifida should have the necessary therapy (orthopedic and physical) beginning at an early age to prevent such contractures.
  13032. The family doctor or the orthopedist may prescribe corrective shoes,  braces, crutches, or other devices.  These help the patient to make the most effective use of their weakened muscles, and to prevent the arms and legs from being maintained in an improper or awkward position.   Deformities from "frozen" ankles, knees, or hips often can be prevented by range of motion exercises.  These exercises may be started when the infant is only a few days old, and are generally done 3 to 4 times a day initially under a doctor's supervision.  The goal of this routine is to keep the joints movable and to keep the leg muscles from shortening and causing contractures.  Parents and care givers may learn these simple movements but always with their doctor's advice.
  13033. In some cases of Spina Bifida, surgery involving the transfer of tendons to restore proper muscle balance may be helpful.
  13034. Therapies:  Investigational
  13035. Spina Bifida, hydrocephalus, and related birth defects are constantly under investigation.  Scientists are seeking answers to the cause, prevention, and treatment of these disorders.  Researchers have been studying the effects of drugs and chemicals on central nervous system development.  They are studying how viruses, drugs, vitamins and other agents may influence the way the nervous system develops and grows during the earliest stages of a fetal development.
  13036. In July 1991, the Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta, GA reported cases of extreme life-threatening allergic reactions (anaphylactic shock) to latex occuring in children who have undergone surgery for Spina Bifida.  Children with Spina Bifida seem to have an extreme hypersensitivity to latex.  Latex is commonly used in many medical products such as gloves,  endotracheal tubes, and urinary catheters.  It has been suggested that any elective surgeries be postponed until the reason for the increased risk of anaphalaxis in children with Spina Bifida can be determined.  If a surgical procedure cannot be postponed, then caution should be taken to avoid or minimize any contact with latex.
  13037. Other investigators are studying alternate methods of draining fluid from the brain without surgery.  They also are studying biochemical changes in parts of the brain affected by hydrocephalus, with the hope of preventing possible brain damage.
  13038. A large project at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is studying 55,000 mothers and their offspring.  The conditions leading to Spina Bifida and other abnormalities of the newborn are expected to be understood more clearly when the data are analyzed from this large study.  The Institute is cooperating with 12 medical centers throughout the Nation in collecting and analyzing detailed information.
  13039. Researchers in the United States, England and Hungary are investigating the effects of folic acid and/or the use of multivitamins with folic acid as a way of preventing the development of Neural Tube Defects in mothers who had previous pregnancies with this defect.  The study suggests that folic acid may play a role in preventing some Neural Tube Defects.
  13040. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13041. Resources
  13042. For more information on Spina Bifida, please contact:
  13043.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13044.      P.O. Box 8923
  13045.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13046.      (203) 746-6518
  13047.      Spina Bifida Association of America
  13048.      4590 Macarthur Blvd., NW, #250
  13049.      Washington, DC  20007-4226
  13050.      (202) 944-3285
  13051.      (800) 621-3141
  13052.      The National Easter Seal Society for Crippled Children and Adults
  13053.      70 E. Lake St.
  13054.      Chicago, Illinois  60601
  13055.      (312) 726-6200 (voice)
  13056.      (312) 726-4258 (TDD)
  13057.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  13058.      9000 Rockville Pike
  13059.      Bethesda, MD  20892
  13060.      (301) 496-5751
  13061.      (800) 352-9424
  13062.      Spina Bifida Association of Canada
  13063.      633 Wellington Crescent
  13064.      Winnepeg, Manitoba R3M 0A8
  13065.      Canada
  13066.      International Federation for Hydrocephalus and Spina Bifida
  13067.      c/o RBU
  13068.      Gata 3
  13069.      11138 Stockholm Sweden
  13070.      Contact:  David Bagares
  13071. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  13072.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13073.      1275 Mamaroneck Avenue
  13074.      White Plains, NY  10605
  13075.      (914) 428-7100
  13076.      Alliance of Genetic Support Groups
  13077.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13078.      Chevy Chase, MD  20815
  13079.      (800) 336-GENE
  13080.      (301) 652-5553
  13081. References
  13082. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1951.
  13083. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1028-1029.
  13084. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2239-2240.
  13085. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1120-1121.
  13086. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  976-977.
  13087. SPINA BIFIDA TODAY, D.G. McLone; Semin Neurol (Sept 1989; 9(3)):  Pp. 169-175.
  13088. THE MANAGEMENT OF CHILDREN WITH SPINAL DYSRAPHISM, G.S. Liptak et al.; J Child Neuro (Jan 1988; 3(1)):  Pp. 3-20.
  13089. Mortality Morbidity Weekly:  September 11, 1992; 41:Suppl RR 14:1-7.:Suppl RR 14:1-7.
  13090. Spina BifidaM4
  13091. P4pagetitle
  13092. 28:  Spina Bifida
  13093. 04230.TXT
  13094. pagetitle
  13095. 693:  Split-Hand Deformity
  13096. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13097. 693:  Split-Hand Deformity
  13098. _________________________
  13099. ** IMPORTANT **
  13100. It is possible that the main title of the article (Split-Hand Deformity)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13101. Synonyms
  13102.      Karsch-Neugebauer Syndrome
  13103.      Ectrodactyly
  13104.      Lobster Claw Deformity
  13105.      Ectrodactilia
  13106.      Ektrodactylie
  13107. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13108.      Electrodactyly-Ectodermal Dysplasia Clefting Syndrome
  13109. General Discussion
  13110. ** REMINDER **
  13111. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13112. Split-hand deformity is a genetic disorder characterized by the absence of fingers or parts of fingers, commonly occurring with a cleft of the hand.  This combination often gives the hand a clawlike appearance.  When a cleft does occur, it usually affects both hands and both feet.
  13113. There are many types and combinations of deformities that appear in Split-hand deformity.  It is believed that they are all the result of a common genetic defect that ranges widely in severity.
  13114. Symptoms
  13115. Typical cases of split-hand deformity usually appear in two forms.  In the lobster claw variety there is usually an absence of the third digit.  Located in the position of the third digit is a cone-shaped cleft that tapers in toward the wrist and divides the hand into two parts.  The resulting deformed hand resembles a lobster claw.  The remaining fingers or parts of fingers on each side of the cleft are often joined or webbed together.  When a cleft occurs, it is usually present in both hands.  A similar deformity commonly occurs in the feet.
  13116. In the second variety of split-hand deformity, there is the presence of only the fifth digit (monodactyly) and no cleft.  There are varying levels of severity between these types, and cases of each type occasionally are found in the same family.
  13117. Individuals with split-hand deformity usually have normal life spans and intelligence.  Difficulties in physical functioning are related to the severity of the deformity.
  13118. Causes
  13119. Split-hand deformity is an autosomal dominant inherited trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  13120. Occasionally split-hand deformity will skip a generation, and affected offspring will be born to unaffected parents.
  13121. Affected Population
  13122. Split-hand deformity affects males and females equally.  Frequency is estimated at one out of 90,000 births.
  13123. Related Disorders
  13124. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Split-Hand Deformity.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  13125. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia Clefting Syndrome is a genetic disorder which may be characterized by an absence of fingers and/or toes (ectrodactyly); an absence of tear ducts; cleft lip and/or palate; and sparse scalp hair, lashes and eyebrows.  For more information on this disorder,  choose "Ectodermal dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database.
  13126. Therapies:  Standard
  13127. Reconstructive surgery can be performed on people with split-hand deformity when applicable, and prosthetics are available to help achieve normal functioning.
  13128. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  13129. Therapies:  Investigational
  13130. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13131. Resources
  13132. For more information on Split-Hand Deformity, please contact:
  13133.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13134.      P.O. Box 8923
  13135.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13136.      (203) 746-6518
  13137.      International Center for Skeletal Dysplasia
  13138.      St. Joseph Hospital
  13139.      7620 York Road
  13140.      Towson, MD 21204
  13141.      (301) 337-1250
  13142.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  13143.      Box AMS
  13144.      Bethesda, MD  20892
  13145.      (301) 495-4484
  13146.      Association of Children's Prosthetic and Orthotic Clinics
  13147.      317 E. 34th Street
  13148.      New York, NY 10016
  13149. For genetic information and genetic counseling referrals:
  13150.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13151.      1275 Mamaroneck Avenue
  13152.      White Plains, NY  10605
  13153.      (914) 428-7100
  13154.      Alliance of Genetic Support Groups
  13155.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13156.      Chevy Chase, MD  20815
  13157.      (800) 336-GENE
  13158.      (301) 652-5553
  13159. References
  13160. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 685-686, 1380.
  13161. MONODACTYLOUS SPLITHAND-SPLITFOOT.  A MALFORMATION OCCURRING IN THREE
  13162. DISTINCT GENETIC TYPES.  G. Bujdoso et al.; EUR J PEDIATR (May 1980;  133(3):207-15.
  13163. Split-Hand Deformity
  13164. 04231.TXT
  13165. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13166. 294:  Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
  13167. _________________________
  13168. ** IMPORTANT **
  13169. It is possible the main title of this article (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13170. Synonyms
  13171.      X-linked Spondyloepiphyseal Dysplasia
  13172.      SED Tarda
  13173. General Discussion
  13174. ** REMINDER **
  13175. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13176. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda is a hereditary disorder which most often affects males.  It is characterized by dwarfism and skeletal abnormalities.
  13177. Symptoms
  13178. Symptoms of SED Tarda are usually not apparent until 5 to 10 years of age, at which point spinal growth appears to stop.  The shoulders assume a hunched appearance, the neck appears to become shorter and the chest broadens.  During adolescence, the skeletal abnormalities may cause pain in the back,  hips, shoulders, knees and ankles.  As adults, patients with the disorder have a mild case of dwarfism, with a short trunk, large chest cage and relatively normal limb length.  Hands, head and feet appear to be normal size, but height usually ranges from 4'4" to 5'2".
  13179. Causes
  13180. SED Tarda is believed to be caused by an X-linked recessive inheritance.
  13181. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  13182. Related Disorders
  13183. Morquio Disease, or Mucopolysaccharidosis IV is an autosomal recessive inherited disorder detectable usually at 18 months of age.  Its features include retarded growth, clouding of the cornea, hearing loss, and flow of blood back from the aorta into the left ventricle of the heart (aortic regurgitation).  This disorder affects males and females equally.  (For more information, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13184. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita is a disorder with autosomal dominant inheritance which can have considerable variability in the severity of symptoms.  It is characterized by flat facial features, myopia, retinal detachment, cleft palate, clubfoot, short-trunk dwarfism, a waddling gait and normally sized hands and feet.  This disorder, which is often detectable at birth, affects males and females equally.  (For more information, choose "SED" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13185. Multiple Epiphyseal Dysplasia, like SED Congenita, is caused by an autosomal dominant gene affecting males and females equally.  The disorder is detectable between two and five years of age with the appearance of a waddling gait.  Patients may experience pain as a result of osteoarthritic changes in the joints.  Body size tends to be almost normal, with the exception of the hands and feet which are disproportionately small.
  13186. Therapies:  Standard
  13187. Prevention of SED Tarda can be achieved through genetic counseling.  Treatment of the disorder is supportive and symptomatic.  Physical therapy is used to relieve joint stiffness and pain.  Total hip replacement may eventually be the treatment of choice for severely debilitating osteoarthritis of the hips.
  13188. Therapies:  Investigational
  13189. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13190. Resources
  13191. For more information on Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, please contact:
  13192.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13193.      P.O. Box 8923
  13194.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13195.      (203) 746-6518
  13196.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  13197.      9000 Rockville Pike
  13198.      Bethesda, MD  20892
  13199.      (301) 496-5133
  13200.      The Magic Foundation
  13201.      1327 N. Harlem Ave.
  13202.      Oak Park, IL  60302
  13203.      (708) 383-0808
  13204.      Human Growth Foundation (HGF)
  13205.      7777 Leesburg Pike
  13206.      P.O. Box 3090
  13207.      Falls Church, VA  22043
  13208.      (703) 883-1773
  13209.      (800) 451-6434
  13210.      Little People of America
  13211.      P.O. Box 633
  13212.      San Bruno, CA  94066
  13213.      (415) 589-0695
  13214.      Short Stature Foundation
  13215.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  13216.      Irvine, CA  92714-5828
  13217.      (714) 474-4554
  13218.      800-24 DWARF
  13219.      National Cleft Palate Association
  13220.      1218 Grandview Ave.
  13221.      Pittsburgh, PA  15211
  13222.      1-800-24CLEFT
  13223.      1-800-23CLEFT
  13224. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  13225.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13226.      1275 Mamaroneck Avenue
  13227.      White Plains, NY  10605
  13228.      (914) 428-7100
  13229.      Alliance of Genetic Support Groups
  13230.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13231.      Chevy Chase, MD  20815
  13232.      (800) 336-GENE
  13233.      (301) 652-5553
  13234. References
  13235. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.  Pp. 970-1.
  13236. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda1
  13237. pagetitle
  13238. 294:  Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
  13239. 04232.TXT
  13240. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13241. 293:  Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital
  13242. _________________________
  13243. ** IMPORTANT **
  13244. It is possible the main title of the article (Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions.
  13245. Synonyms
  13246.      SED Congenital
  13247.      Pseudoachondroplasia
  13248. General Discussion
  13249. ** REMINDER **
  13250. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13251. Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia, also known as SED Congenita, is a rare hereditary disorder characterized by dwarfism and abnormal bone development.
  13252. Symptoms
  13253. SED Congenital is usually detectable at birth.  Symptoms include flat facial features, myopia (near-sightedness) or retinal detachment, short-trunk dwarfism and barrel-chestedness.  Also, the knees often tend to be misaligned, pointing either outward or inward, so patients often have a waddling gait.  Hands and feet appear normal, and patients with SED Congenital usually have normal intelligence; in general, patients may reach an adult height of 84 to 128 cm.
  13254. In some cases, the characteristic symptoms of the disorder may lead to further complications.  For instance, retinal detachment may result in severe vision impairment, possibly blindness.  Compression of the spinal cord may result from stress placed on the lax ligaments which are a symptom of SED Congenital, possibly leading to muscle weakness.
  13255. Finally, backward and lateral extension of the spinal column (kyphoscoliosis), hyperextensible finger joints and joint dislocation can all further complicate the effects of the disorder.
  13256. Causes
  13257. SED Congenital has an autosomal dominant inheritance, with great variability in the actual manifestation of symptoms.  That is, in order for a child to inherit the disorder, one or both parents must also have it, though there may be a difference in the degree to which parent and child display the symptoms of SED Congenita.  (In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene,  contributed by either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of inheriting the disorder.)
  13258. Affected Population
  13259. SED Congenital affects males and females in equal numbers; roughly 1 in 100,000 live births will manifest this disorder.
  13260. Related Disorders
  13261. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda is a hereditary disorder that primarily affects males, and is characterized by dwarfism and hunched-up appearance of the spine.  Evidence of abnormal growth in this X-linked recessive inherited disorder only becomes evident at 5 to 10 years of age.  (For more information, choose "SED Tarda" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13262. Morquio Syndrome or Mucopolysaccharidosis IV (MPS Type IV) is a hereditary disorder characterized by retarded growth, backward and lateral extension of the spinal column (kyphoscoliosis), outwardly directed knees,  corneal clouding, deafness, and a heart disorder in which blood flows backward from the aorta back into the left ventricle of the heart (aortic regurgitation).  Weakness in the legs may often result from the skeletal abnormalities symptomatic of the disorder, and paraplegia may result.  Like SED Congenital, Morquio Syndrome affects males and females equally.  (For more information, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13263. Therapies:  Standard
  13264. Primary prevention of SED Congenital is achieved through genetic counseling.  Treatment includes early symptomatic correction of the clubfoot deformity,  closure of the cleft palate, prevention of retinal detachment by regular ophthalmologic examinations and coagulation of early retinal tears.  Ongoing orthopedic care is often necessary throughout life.
  13265. Therapies:  Investigational
  13266. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13267. Resources
  13268. For more information on Congenital Spoondyloepiphyseal Dysplasia, please contact:
  13269.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13270.      P.O. Box 8923
  13271.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13272.      (203) 746-6518
  13273.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  13274.      9000 Rockville Pike
  13275.      Bethesda, MD  20892
  13276.      (301) 496-5133
  13277.      The Magic Foundation
  13278.      1327 N. Harlem Ave.
  13279.      Oak Park, IL  60302
  13280.      (708) 383-0808
  13281.      Human Growth Foundation (HGF)
  13282.      7777 Leesburg Pike
  13283.      P.O. Box 3090
  13284.      Falls Church, VA  22043
  13285.      (703) 883-1773
  13286.      (800) 451-6434
  13287.      Little People of America
  13288.      P.O. Box 633
  13289.      San Bruno, CA  94066
  13290.      (415) 589-0695
  13291.      Short Stature Foundation
  13292.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  13293.      Irvine, CA  92714-5828
  13294.      (714) 474-4554
  13295.      800-24 DWARF
  13296.      Parents of Dwarfed Children
  13297.      11524 Colt Terr.
  13298.      Silver Spring, MD 20902
  13299. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  13300.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13301.      1275 Mamaroneck Avenue
  13302.      White Plains, NY  10605
  13303.      (914) 428-7100
  13304.      Alliance of Genetic Support Groups
  13305.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13306.      Chevy Chase, MD  20815
  13307.      (800) 336-GENE
  13308.      (301) 652-5553
  13309. References
  13310. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.  P. 969.
  13311. Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenitalw
  13312. pagetitle
  13313. 293:  Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital
  13314. 04233.TXT
  13315. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13316. 942:  Sprengel Deformity
  13317. _________________________
  13318. ** IMPORTANT **
  13319. It is possible that the main title of the article (Sprengel Deformity) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  13320. Synonyms
  13321.      High Scapula
  13322.      Scapula Elevata
  13323. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13324.      Klippel-Feil Anomaly
  13325. General Discussion
  13326. **REMINDER **
  13327. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13328. Sprengel Deformity is a rare congenital disorder in which the shoulder blade has an upward displacement.  The elevated shoulder blade causes a lump in the back of the base of the neck and may limit movement of the arm on the affected side.  This disorder typically appears at birth for no apparent reason although there have been cases in which the disorder was inherited as an autosomal dominant trait.  Other skeletal and muscular abnormalities have been found in association with Sprengel Deformity.
  13329. Symptoms
  13330. Patients with Sprengel Deformity are born with an elevated shoulder blade that may be underdeveloped.  This upward displacement of the shoulder blade causes a lump in the back at the base of the neck and may limit movement of the arm.
  13331. Some patients with Sprengel Deformity may have bone, cartilage or fiber-like tissue between the shoulder blade and vertebrae next to it.  Abnormalities of the skeleton and underdeveloped muscles may also be found in over half of the patients.
  13332. The following symptoms have been found in association with Sprengel Deformity in some patients:  sideways curvature of the spine (scoliosis); an underdeveloped backbone (hemivertebrae); missing or fused ribs; ribs in the neck; abnormalities of the collarbone; underdeveloped or incomplete muscles of the shoulder girdle; abnormalities of the chest; organs of the body displaced on the opposite side (ex:  liver on the left and heart on the right; a gap in the vertebrae column of the lower back (spina bifida occulta); and/or a condition in which there is a hole in the middle of the roof of the mouth (cleft palate).
  13333. Causes
  13334. The majority of cases of Sprengel Deformity occur for no apparent reason (sporadically).  Autosomal dominant inheritance has been reported in some families.
  13335. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  13336. Affected Population
  13337. Sprengel Deformity is a very rare disorder that affects males and females equally in autosomal dominant cases, and females twice as often as males in sporadic cases.  Approximately twenty families have been reported in the medical literature with the inherited form of Sprengel Deformity.
  13338. Related Disorders
  13339. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sprengel Deformity.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  13340. Klippel-Feil Syndrome is a rare congenital disorder of the spine.  Three types of Klippel-Feil Syndrome have been identified.  Symptoms common to all three types include fusion of neck vertebrae, curvature of the spine, and a low hairline.  (For more information on this disorder, choose "Klippel-Feil Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  13341. Therapies:  Standard
  13342. Surgery may be performed in severe cases of Sprengel Deformity to improve mobility and cosmetic appearance.
  13343. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  13344. Therapies:  Investigational
  13345. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  13346. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13347. Resources
  13348. For more information on Sprengel Deformity, please contact:
  13349.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13350.      P.O. Box 8923
  13351.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13352.      (203) 746-6518
  13353.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  13354.      Box AMS
  13355.      Bethesda, MD  20892
  13356.      (301) 495-4484
  13357.      International Center for Skeletal Dysplasia
  13358.      St. Joseph Hospital
  13359.      7620 York Road
  13360.      Towson, MD  21204
  13361.      (301) 337-1250
  13362. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  13363.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13364.      1275 Mamaroneck Avenue
  13365.      White Plains, NY 10605
  13366.      (914) 428-7100
  13367.      Alliance of Genetic Support Groups
  13368.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13369.      Chevy Chase, MD  20815
  13370.      (800) 336-GENE
  13371.      (301) 652-5553
  13372. References
  13373. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 878.
  13374. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1593-94.
  13375. SPRENGEL DEFORMITY:  S.J. Leibovic, et al.; J Bone Joint Surg (February,  1990, issue 72(2)).  Pp. 192-7.
  13376. Sprengel Deformity
  13377. pagetitle
  13378. 942:  Sprengel Deformity
  13379. 04234.TXT
  13380. pagetitle
  13381. 111:  Stein-Leventhal Syndrome
  13382. Copyright (C) 1986, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  13383. 111:  Stein-Leventhal Syndrome
  13384. _________________________
  13385. ** IMPORTANT **
  13386. It is possible that the main title of the article (Stein-Leventhal Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13387. Synonyms
  13388.      Polycystic Bilateral Ovarian Syndrome
  13389.      Bilateral Polycystic Ovarian Syndrome
  13390.      Ovarian Hyperthecosis
  13391.      Sclerocystic Ovarian Disease
  13392. General Discussion
  13393. ** REMINDER **
  13394. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  13395. Stein-Leventhal Syndrome is a reproductive disorder affecting young women.  It is characterized by absent or abnormal menstruation, sterility,  mild signs of virilization, and sometimes obesity.  The causes of the syndrome are not understood, but may involve faulty production of reproductive hormones.  Therapy is often effective, but recurrences are common.
  13396. Symptoms
  13397. The first symptoms of Stein-Leventhal syndrome usually appear shortly after puberty and before age twenty, after menstruation has been normal or irregular for some time.  Menstrual flow becomes irregular and gradually decreases over several months, until menstruation ceases.  Sometimes, profuse menstrual flow interrupts longer intervals of amenorrhea.  Menstrual pain occurs in about 20% of the patients.
  13398. Many patients consult a physician because of infertility or the appearance of increased facial hair.  Other signs of virilization include voice changes and increased body hair with a "male" distribution, such as on the chest.  Obesity is a frequently associated problem.
  13399. Cysts are found directly under the surface of the ovaries.  Other pathological changes also occur.  The uterus is often small and underdeveloped.
  13400. Stein-Leventhal syndrome should be treated even when pregnancy is not desired because erratic, or breakthrough bleeding can be a problem, and because changes in the endometrium, the tissue lining the uterus that changes regularly in the normal menstrual cycle, can lead to precancerous or cancerous conditions.
  13401. Causes
  13402. The causes of Stein-Leventhal syndrome may vary from case to case, and are usually poorly understood.  Generally, the abnormalities are thought to occur in hypothalamic, pituitary, or ovarian hormone production.  Occasionally, a tumor of the adrenal gland produces excessive amounts of androgenic hormones.  In all cases, the ovary fails to ovulate, and through a feed back mechanism,  becomes enlarged and full of cysts.
  13403. Affected Population
  13404. Young women are affected by Stein-Leventhal Syndrome.
  13405. Therapies:  Standard
  13406. If a patient afflicted with Stein-Leventhal Syndrome wants to become pregnant, ovulation and normal menstruation follows administration of clomiphene in many cases; pregnancy occurs in about half of these patients.  If clomiphene is ineffective, gonadotropins may be tried.  Should both fail,  ovarian wedge resection, or removal of the cystic portions of the ovaries,  can be performed.  However, symptoms often recur.
  13407. If pregnancy is not desired, the ovary can be fully suppressed with low dosage birth control pills or long acting progestins such as medroxyprogesterone.
  13408. The investigational drug Flutamide is being tested in Stein-Leventhal Syndrome as a treatment for the control of hair growth.  For further information physicians may contact:
  13409.      Dr. David Ehrmann
  13410.      Department of Medicine
  13411.      University of Chicago Medical Center
  13412.      5841 Maryland Ave., Box 435
  13413.      (312) 702-9653
  13414. Therapies:  Investigational
  13415. This disease entry is based upon medical information available through November 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13416. Resources
  13417. For more information on Stein-Leventhal Syndrome, please contact:
  13418.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13419.      P.O. Box 8923
  13420.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13421.      (203) 746-6518
  13422.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  13423.      9000 Rockville Pike
  13424.      Bethesda, MD  20892
  13425.      (301) 496-5133
  13426. References
  13427. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al: eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1056, 1695.
  13428. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1287.
  13429. Stein-Leventhal Syndrome
  13430. 04203.TXT
  13431. Copyright (C) 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13432. 330:  Saethre-Chotzen Syndrome
  13433. _________________________
  13434. ** IMPORTANT **
  13435. It is possible the main title of the article (Saethre-Chotzen Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13436. Synonyms
  13437.      Acrocephalosyndactyly Type III
  13438.      Chotzen Syndrome
  13439. General Discussion
  13440. ** REMINDER **
  13441. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13442. Saethre-Chotzen syndrome is a hereditary disorder involving various craniofacial and skeletal malformations with abnormalities of the skin on the toes and fingers.  Short stature and, in some cases, mild to moderate mental retardation may also occur.
  13443. Symptoms
  13444. Saethre-Chotzen syndrome is characterized by a small head (microcephaly),  skull asymmetry, mildly fused or webbed fingers and/or toes (syndactyly), and facial abnormalities.  These facial abnormalities may include:
  13445.      1.  skull bony fusion (craniosynostosis)
  13446.      2.  low-set frontal hairline
  13447.      3.  a beaked nose without the dividing septum
  13448.      4.  drooping (ptosis) of the eyelids
  13449.      5.  improper eye movement (strabismus)
  13450.      6.  tear duct shrinkage (stenosis)
  13451. Shortness of fingers and/or toes (brachydactyly) and abnormal skin patterns (dermatoglyphics) on the hands and feet may also be present.  Facial manifestations usually improve somewhat with time.
  13452. Some respiratory, heart, and/or kidney problems can also develop in people with this disorder.
  13453. Causes
  13454. Saethre-Chotzen Syndrome is believed to be inherited as an autosomal dominant trait, although the specific defective gene has not yet been identified.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  13455. Affected Population
  13456. Saethre-Chotzen syndrome is present at birth.  Both sexes can be affected and the disorder is found worldwide.
  13457. Related Disorders
  13458. Apert Syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized by fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly or oxycephaly), other skeletal and facial abnormalities, and mental retardation.  This disorder varies from Saethre-Chotzen because it has a narrower range of physical manifestations.  For more information on Apert Syndrome, choose "Apert" as your search term in the Rare Disease Database.
  13459. Therapies:  Standard
  13460. Treatment for Saethre-Chotzen Syndrome is symptomatic and supportive.  Patients should be monitored carefully for respiratory or heart problems, and infection should be guarded against.  Family members of patients can have less encompassing milder forms of the disorder, and might benefit from a medical evaluation.  Genetic counseling may be useful to families of patients.
  13461. Therapies:  Investigational
  13462. Research into causes and treatment of many genetic/birth defects is ongoing.  For more information, please contact the agencies listed in the resources section of this entry.
  13463. Researchers at Johns Hopkins Hospital are trying to determine the genes responsible for craniofacial disorders.  Physicians may contact Drs. Amy Feldman Lewanda or Ethylin Wang Jabs at:  CMSC 10, Johns Hopkins Hospital,  Baltimore, MD, 21205, (301) 955-0484.
  13464. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13465. Resources
  13466. For more information on Saethre-Chotzen syndrome, please contact:
  13467.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13468.      P.O. Box 8923
  13469.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13470.      (203) 746-6518
  13471.      National Craniofacial Foundation
  13472.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  13473.      Dallas, TX 75204
  13474.      1-800-535-3643
  13475.      FACES
  13476.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  13477.      P.O. Box 11082
  13478.      Chattanooga, TN  37401
  13479.      (615) 266-1632
  13480.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  13481.      550 First Ave.
  13482.      New York, NY  10016
  13483.      (212) 340-5400
  13484.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  13485.      9000 Rockville Pike
  13486.      Bethesda, MD  20892
  13487.      (301) 496-5133
  13488.      About Face
  13489.      99 Crowns Lane
  13490.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  13491.      Canada
  13492.      (416) 944-3223
  13493.      Let's Face It
  13494.      Box 711
  13495.      Concord, MA  01742
  13496.      (508) 371-3186
  13497. For more information on genetics and genetic counseling referrals,  please contact:
  13498.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13499.      1275 Mamaroneck Ave.
  13500.      White Plains, NY  10605
  13501.      (914) 428-7100
  13502.      Alliance of Genetic Support Groups
  13503.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13504.      Chevy Chase, MD  20815
  13505.      (800) 336-GENE
  13506.      (301) 652-5553
  13507. References
  13508. DERMATOGLYPHICS IN SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME:  A FAMILY STUDY:  L.  Borbolla,  et. al.; Acta Paediatr Acad Sci Hung (1983 issue 24(3)).  Pp. 269-279.
  13509. THE SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME:  O.A. Pantke, et. al.; Birth Defects (1975,  issue 11(2)).  Pp. 190-225.
  13510. Saethre-Chotzen Syndromeg
  13511. pagetitle
  13512. 330:  Saethre-Chotzen Syndrome
  13513. 04204.TXT
  13514. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13515. 94:  Sandhoff Disease
  13516. _________________________
  13517. ** IMPORTANT **
  13518. It is possible that the main title of the article (Sandhoff Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13519. Synonyms
  13520.      Gangliosidosis GM2 Type 2
  13521. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13522.      Tay-Sachs Disease
  13523.      Gaucher Disease
  13524.      Niemann-Pick Disease
  13525.      Fabry's Disease
  13526.      Leigh's Disease
  13527.      Batten Disease
  13528.      Kufs Disease
  13529.      Epilepsy
  13530. General Discussion
  13531. ** REMINDER **
  13532. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13533. Sandhoff Disease is a progressive, inherited, lipid storage disorder that causes the destruction of the central nervous system.  A more severe form of Tay-Sachs Disease, it involves the larger organs of the body and is not restricted to any particular ethnic group.
  13534. Symptoms
  13535. The onset of Sandhoff Disease is usually in the third month of life.  There may be progressive motor and mental deterioration with a marked startle response to sound, an increased tension in the muscles (spasticity).  Other characteristics may include murmurs of the heart, myoclonic and generalized seizures, enlargement of the liver and spleen, and early blindness.  The great toe extends instead of flexing (positive Babinski sign) and the outer toes spread after the side of the sole of the foot has been stroked.
  13536. Causes
  13537. Sandhoff Disease is an inherited, lipid storage disorder caused by a deficiency of the enzyme Hexosaninidase A and B, and an accumulation of GM2 gangliosidosis in the brain and other internal organs.  It is believed to be transmitted through the autosomal recessive genes.
  13538. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  13539. Affected Population
  13540. Sandhoff Disease is a very rare disorder affecting males and females in equal numbers.  It is found in people of all ethnic backgrounds.
  13541. Related Disorders
  13542. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sandhoff Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  13543. Tay-Sachs Disease is a genetic disorder of lipid metabolism that causes progressive destruction of the central nervous system.  It is generally found among children with East European Jewish heritage and becomes clinically apparent at about 6 months of age.  (For more information on this disorder,  choose "Tay-Sachs" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13544. Gaucher Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common of the fourteen lipid storage disorders which includes Tay-Sachs, Fabry's Disease, Sandhoff Disease, and Niemann-Pick Disease.  (For more information on this disorder, choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease Database).
  13545. Niemann-Pick is a rare, familial disorder of lipid metabolism characterized by an accumulation of sphingomyelin and cholesterol in the reticuloendothelial cells.  For more information on this disorder, choose "Niemann" as your search term in the Rare Disease Database).
  13546. Fabry Disease is a very rare, familial, sex-linked disorder of lipid metabolism in which products of glycopids (fats containing carbohydrate-like glucose) accumulate in various tissues.  While this hereditary disorder affects both sexes, it tends to be milder in females.  (For more information on this disorder, choose "Fabry" as your search term in the Rare Disease Database).
  13547. Batten's Disease is a hereditary lipid storage disorder transmitted as a recessive trait.  It is characterized by rapidly progressive vision failure (optic atrophy), deterioration of intellect, seizures, loss of muscular coordination and a backward lateral curvature of the spinal column (kyphoscoliosis).  Occuring mostly in white females of Northern European Scandinavian ancestry, Batten's Disease usually begins between five and seven years of age.  (For more information on this disorder, choose "Batten" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13548. Kuf's Disease is characterized by neurological symptoms which may mimic mental illness, and dermatological abnormalities resembling Ichthyosis (dry and flaky skin).  Symptoms of Kuf's Disease may be linked to excessive accumulation of pigments (lipofuscins) dissolved in fatty tissues that are found throughout the central nervous system.  (For more information on this disorder choose, "Kuf" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13549. Epilepsy is a disorder of the central nervous system characterized by a sudden aimless and uncontrollable discharge of electrical energy in the brain.  This discharge is sometimes preceded by a strange feeling (aura) and is characterized by convulsions and the loss of consciousness.  Epileptic seizures occur in patients with Sandhoff Disease.  (For more information on this disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13550. Therapies:  Standard
  13551. Genetic counselling will be of benefit for families of people with Sandhoff's Disease.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  13552. Therapies:  Investigational
  13553. Experimental trials of enzyme therapy in cats are being tested as a possible treatment for humans with Sandhoff's Disease.  More research is needed to determine safety and effectiveness of enzyme replacement therapy in humans.
  13554. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13555. Resources
  13556. For more information on Sandhoff Disease, please contact:
  13557.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13558.      P.O. Box 8923
  13559.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13560.      (203) 746-6518
  13561.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  13562.      2001 Beacon St, Rm. 304
  13563.      Brookline, MA  02164
  13564.      (617) 277-4463 or 277-3965
  13565.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  13566.      9000 Rockville Pike
  13567.      Bethesda, MD  20892
  13568.      (301) 496-5751
  13569.      (800) 352-9424
  13570. For genetic information and genetic counseling referrals:
  13571.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13572.      1275 Mamaroneck Avenue
  13573.      White Plains, NY  10605
  13574.      (914) 428-7100
  13575.      Alliance of Genetic Support Groups
  13576.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13577.      Chevy Chase, MD  20815
  13578.      (800) 336-GENE
  13579.      (301) 652-5553
  13580. References
  13581. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.  1177.
  13582. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp.957.
  13583. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2075.
  13584. Sandhoff Disease
  13585.  pagetitle
  13586. 94:  Sandhoff Disease
  13587. 04205.TXT
  13588. Copyright (C) 1988, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13589. 290:  Sanfilippo Syndrome
  13590. _________________________
  13591. ** IMPORTANT **
  13592. It is possible the main title of the article (Sanfilippo Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13593. Synonyms
  13594.      Mucopolysaccharidosis Type III
  13595.      MPS III
  13596.      Oligophrenic Polydystrophy
  13597.      Polydystrophia Oligophrenia
  13598.      MPS Disorder
  13599. DISORDER SUBDIVISIONS
  13600.      Sanfilippo Type A
  13601.      Sanfilippo Type B
  13602. General Discussion
  13603. ** REMINDER **
  13604. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13605. Mucopolysaccharidoses (MPS Disorders) are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,  resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.
  13606. Sanfilippo Syndrome (MPS III), an autosomal recessive hereditary disorder, is characterized by severe mental deterioration, mild physical defects and the excretion of heparan sulfate in the urine.  There are four types of Sanfilippo Syndrome; types A and B are the most common forms.
  13607. Symptoms
  13608. Patients with Sanfilippo Syndrome (MPS Type III) usually appear normal at birth, but mental retardation is usually evident by age 3-5 years.  Mental and motor development reach a peak by 3-6 years of age after which behavioral disturbances and intellectual decline usually occur.
  13609. Growth is usually minimally affected; the head may be enlarged, and abnormal hairiness (hirsutism) may occur.  Mild coarsening of facial features, limitation of joint mobility and moderate enlargement of the liver and spleen (hepatosplenomegaly) also characterize this disorder.  Deafness may also occur.
  13610. The different forms of Sanfilippo Syndrome have identical clinical features, but can be distinguished by enzymatic assay.  Sanfilippo A is characterized by a lack of heparan sulfate sulfatase; patients with Sanfilippo B lack N-acetyl-alpha-glucosaminidase.  Heparan sulfate is the only mucopolysaccharide excreted in the urine.  The deficient enzymes of the Sanfilippo subtypes are heparan N-sulfatase (type A), N-acethylglucosaminidase (type B), acetylcoA:  gamma-glucosamine-N-acetyltransferase (type C), and N-acetyl-gamma-glucosamine-6-sulfatase (type D).
  13611. Causes
  13612. All types of Sanfilippo Syndrome are autosomal recessively inherited disorders.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  13613. Affected Population
  13614. Sanfilippo Syndrome may affect males and females equally.  The disorder occurs in about 1 in 50,000 live births.
  13615. Related Disorders
  13616. There are many types of Mucopolysaccharidoses.  (For more information,  choose "MPS Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  13617. Patients with MPS Type III are more similar to MPS Type II patients than those with other forms of Mucopolysaccharidoses.
  13618. DiFerrante syndrome (mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder was called MPS VIII (DiFerrante) syndrome.  Dr. DiFerrante later found that the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.  Therefore, DiFerrante Syndrome is not a valid medical disorder.
  13619. Therapies:  Standard
  13620. Treatment of Sanfilippo Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be helpful to the parents of patients with Sanfilippo Syndrome.  Prenatal diagnosis is now possible for this disorder.
  13621. Therapies:  Investigational
  13622. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of Sanfilippo Syndrome are now under study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement may someday be made available to people with genetic disorders such as Sanfilippo Syndrome.
  13623. The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a treatment for Sanfilippo Syndrome.  For more information, physicians can contact:
  13624.      Morie A. Gertz, M.D.
  13625.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  13626.      Mayo Clinic
  13627.      Rochester, MN  55905
  13628.      (507) 284-2511
  13629. This disease entry is based upon medical information available through June 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13630. Resources
  13631. For more information on Sanfilippo Syndrome, please contact:
  13632.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13633.      P.O. Box 8923
  13634.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13635.      (203) 746-6518
  13636.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  13637.      1215 Maxfield Road
  13638.      Hartland, MI  48029
  13639.      (313) 363-4412
  13640.      National MPS Society
  13641.      17 Kramer Street
  13642.      Hicksville, NY  11801
  13643.      (516) 931-6338
  13644.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  13645.      382 Parkway Blvd.
  13646.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  13647.      Society of MPS Diseases
  13648.      30 Westwood Drive
  13649.      Little Chalfont, Bucks, England
  13650.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  13651.      Box NDDIC
  13652.      Bethesda, MD  20892
  13653.      (301) 468-6344
  13654. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  13655.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13656.      1275 Mamaroneck Avenue
  13657.      White Plains, NY  10605
  13658.      (914) 428-7100
  13659.      Alliance of Genetic Support Groups
  13660.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13661.      Chevy Chase, MD  20815
  13662.      (800) 336-GENE
  13663.      (301) 652-5553
  13664. References
  13665. MPS Society Brochure.
  13666. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed:  March of Dimes,  1979.  P. 731.
  13667. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  P. 839.
  13668. Sanfilippo Syndrome
  13669. ch pG
  13670. pagetitle
  13671. 290:  Sanfilippo Syndrome
  13672. 04206.TXT
  13673. $c$Copyright (C) 1986, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13674. 215:  Sarcoidosis
  13675. _________________________
  13676. ** IMPORTANT **
  13677. It is possible the main title of the article (Sarcoidosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the following page to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13678. Synonyms
  13679.      Besnier-Boeck Schaumann Disease
  13680.      Boeck Sarcoid
  13681.      Hutchinson-Boeck Syndrome
  13682.      Benign Lymphogranulamatosis
  13683.      Schaumann Syndrome
  13684.      Lupus Pernio
  13685.      Including Uveoparotid Fever
  13686. General Discussion
  13687. ** REMINDER **
  13688. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13689. Sarcoidosis is a disorder which affects many body systems.  It is characterized by small round lesions (tubercles) of granulation tissue.  Symptoms may vary depending on the severity of the disease and how much of the body is affected.
  13690. Symptoms
  13691. Symptoms of Sarcoidosis depend on the site of involvement and may be absent,  slight, or severe.  Function may be impaired by the active granulomatous disease or by secondary fibrosis.  Fever, weight loss, and arthralgias (joint pain) may be initial manifestations.  Persistent fever is especially common with liver (hepatic) involvement.  Peripheral lymphadenopathy (enlarged lymph glands) is common and usually asymptomatic.  Both enlarged and normal-sized lymph nodes may contain the characteristic sarcoid tubercles.
  13692. The lymph glands between the two lungs are often affected and may be seen during routine chest x-rays.  Disease of the right lymph nodes next to the trachea is common in this disorder.  Lymph gland involvement is occasionally unilateral.
  13693. Diffuse lung infiltration may accompany or follow lymph gland involvement;  this infiltration may have a diffuse fine ground-glass appearance on the x-ray, and may occur as reticular (resembling a net) or miliary (resembling a millet seed) lesions.  They may also resemble metastatic tumors.  Pulmonary involvement is usually characterized by cough and difficulty in breathing (dyspnea), but these symptoms may be minimal or even absent.  Pulmonary fibrosis, cystic changes, and cor pulmonale (heart disease due to pulmonary hypertension) may occur as a result of long-standing progressive disease.
  13694. Skin lesions (i.e., plaques, papules, subcutaneous nodules) frequently are present in patients with severe chronic Sarcoidosis.  Granulomas of the nasal mucous membranes and the conjunctiva may occur.
  13695. An acute inflammatory skin disease marked by tender red nodules (erythema nodosum) with fever and pain in the joints (arthralgias) is a frequent manifestation of Sarcoidosis.
  13696. Liver (hepatic) granulomas are found in 70% of patients examined by liver biopsy, even if they are asymptomatic and have normal liver function tests.  An enlarged liver (hepatomegaly) is noted in fewer than 20% of patients.  Progressive and severe hepatic dysfunction with enlarged or tortuous veins (esophageal varices and portal vein hypertension) is rare.
  13697. Granulomatous inflammation of the vascular middle layer of the eye occurs in 15% of cases; it is usually bilateral, and may result in severe loss of vision from secondary glaucoma if untreated.  Inflammation of the tissues around the veins in the retina (retinal periphlebitis), tear gland enlargement, conjunctival infiltrations, and dry inflammation of the cornea (keratitis sicca) occasionally are present.
  13698. Myocardial involvement may cause angina, congestive heart failure, or severe conduction abnormalities.  Acute polyarthritis may be prominent.  Central nervous system (CNS) involvement can be of almost any type, but cranial nerve palsies, especially facial paralysis, are most common.  Diabetes insipidus may also occur.  An excess of calcium in the blood (hypercalcemia)  and an excess of calcium in the urine (hypercalciuria) may cause kidney stones or precipitated calcium phosphate in kidney tubules (nephrocalcinosis)  with consequential renal failure.  Prednisone therapy has reduced the frequency and adverse effects of disordered calcium metabolism in patients with Sarcoidosis.
  13699. Laboratory findings include the following characteristics.  A decrease in white blood cells (leukopenia) frequently is present.  An abnormally high globulin content of the blood (hyperglobulinemia) is common among black people with Sarcoidosis.  Elevated serum uric acid is not uncommon, but gout is rare.  Serum alkaline phosphatase may be elevated as a result of liver involvement.  Depression of delayed hypersensitivity is characteristic, but a negative second-strength tuberculin reaction is useful in excluding a complicating tuberculosis.  Pulmonary function tests show restriction,  decreased compliance (yielding to pressure or force without disruption), and impaired diffusing capacity of the lungs.  Carbon dioxide retention is uncommon since ventilation rarely is obstructed except in patients with endobronchial disease or severe pulmonary fibrosis.  Serial measurements of pulmonary function are a guide to treatment and to the course of the disease.
  13700. Causes
  13701. The cause of Sarcoidosis is not known.  A single provoking agent such as a slow virus, or disordered defense reactions triggered by a variety of agents may be responsible.  Genetic factors may be important.
  13702. Recent studies indicate that M. tuberculosis may be involved in the development of Sarcoidosis.  It is felt that the disease may be caused by a form of M. tuberculosis that has no cell wall and as a result is not susceptible to the usual TB therapy.
  13703. Affected Population
  13704. Sarcoidosis occurs predominantly between the ages and 20 and 40 years.  It is most common among people of northern European ancestry and American Blacks.
  13705. Therapies:  Standard
  13706. Treatment of Sarcoidosis is symptomatic and supportive.  Corticosteroids often relieve symptoms, improve physiologic disturbances and reduce x-ray changes.  Corticosteroid therapy should be given to suppress troublesome or disabling symptoms such as difficulty breathing (dyspnea), severe pain in the joints (arthralgia), and fever; it should be begun promptly if active eye disease, respiratory failure, liver insufficiency, cardiac arrhythmia,  central nervous system involvement, or hypercalcemia is present.  Prednisone therapy is required by 1/2 of white patients and 2/3 of black patients with this disorder.  Prednisone is given orally, and the treatment may be necessary for weeks, years, or, in some cases, indefinitely.  Low maintenance doses are surprisingly effective in controlling symptoms.
  13707. Clinical examinations, x-rays, and pulmonary function studies should be made at frequent intervals when dosage is being reduced or medication is terminated.  Serious complications of corticosteroid therapy are infrequent when low doses are used for treatment of Sarcoidosis.  A tuberculostatic antibacterial agent (isoniazid) therapy is indicated only for the few patients given corticosteroids who have positive tuberculin skin tests.
  13708. Methotrexate (a folic acid antagonist) and chlorambucil (a cytotoxic alkylating agent) occasionally are effective in treatment of Sarcoidosis, but dramatic improvement with these medications is rare.  They should be tried only when corticosteroids fail to improve the condition or are contraindicated.
  13709. Therapies:  Investigational
  13710. Clinical trials are underway to study bronchoalveolar lavage in Interstitial Lung Disease.  Interested persons may wish to contact:
  13711.      Gary W. Hunninghake, M.D.
  13712.      Dept. of Internal Medicine
  13713.      University of Iowa
  13714.      Iowa City, IA  52242
  13715.      (319) 356-4187
  13716. to see if further patients are needed for this research.
  13717. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13718. Resources
  13719. For more information on Sarcoidosis, please contact:
  13720.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13721.      P.O. Box 8923
  13722.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13723.      (203) 746-6518
  13724.      National Sarcoidosis Resource Center
  13725.      P.O. Box 1593
  13726.      Piscataway, NJ  08855-1593
  13727.      (908) 699-0733
  13728.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  13729.      Box AMS
  13730.      Bethesda, MD  20892
  13731.      (301) 495-4484
  13732.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  13733.      9000 Rockville Pike
  13734.      Bethesda, MD  20892
  13735.      (301) 496-5717
  13736.      American Lung Association
  13737.      1740 Broadway
  13738.      New York, NY  10019
  13739.      (212) 315-8700
  13740. References
  13741. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 252.
  13742. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 360-1, 451-7.
  13743. Sarcoidosis
  13744. %pagetitle
  13745. 215:  Sarcoidosis
  13746. 04207.TXT
  13747. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13748. 765:  Sarcoma, Ewing's
  13749. _________________________
  13750. ** IMPORTANT **
  13751. It is possible that the main title of the article (Ewing's Sarcoma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  13752. Synonyms
  13753.      Ewing Tumor
  13754.      Myeloma, Endothelial
  13755.      Endothelioma, Diffuse of Bones
  13756. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13757.      Osteosarcoma
  13758.      Malignant Lymphoma
  13759.      Chondrosarcoma
  13760.      Osteochondromas
  13761. General Discussion
  13762. ** REMINDER **
  13763. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13764. Ewing's Sarcoma is a malignant round-cell bone tumor which usually occurs in the arm or the leg.  It most commonly affects individuals between the ages of 10 and 20 years.
  13765. Symptoms
  13766. Ewing's Sarcoma appears as a tumor which can be felt if not seen, and is usually painful to the touch.  Most of these tumors develop in the bones of the extremities, but any bone may be affected.  The tumor tends to be extensive, sometimes involving the entire shaft of a long bone.  It most commonly occurs in the bone that extends from the hip to the knee (femur) or from the shoulder to the elbow (humerus).  Sometimes it occurs in the pelvis.  Pain tends to increase with the duration of the tumor.  There may be tenderness and swelling in the area, and often intermittent pain that worsens during the night.  The skin overlying the tumor may be warm and superficial blood vessels may be prominent.  The affected individual may also develop a fever and anemia.  If untreated the tumor has a tendency to spread to the lungs, lymph nodes or the skull.
  13767. Causes
  13768. Ewing's Sarcoma is usually inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from the affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  13769. Affected Population
  13770. Ewing's Sarcoma most commonly occurs in young males between the ages of 10 and 20.  There are approximately 200 different types of cancer, and bone cancers comprise some of the rarest forms.
  13771. Related Disorders
  13772. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Ewing's Sarcoma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  13773. Osteosarcoma is one of the most common types of primary bone tumor.  It is highly malignant, and commonly spreads to the lungs.  It is most common in persons aged 10 to 20 years although it can occur at any age.  Most tumors are located in the knee region, but can be found in any bone.  A painful mass is the most usual symptom.
  13774. Malignant Lymphoma of the bone is a small round-cell tumor that most frequently affects adults in their 40's and 50's.  It may arise in any bone.  Pain and swelling are the most common symptoms.  The cancer may spread to other soft tissue or bone.  When Malignant Lymphoma occurs in the bone without evidence of disease elsewhere, the outlook is better than for any other primary malignant bone tumor.  A combination of radiation and chemotherapy is standard treatment.
  13775. Chondrosarcoma is a malignant tumor of the cartilage.  Depending upon the severity of the tumor, it may grow slowly or rapidly.  Rapid growing tumors usually spread.  Chondrosarcomas have the ability to seed or implant in surrounding soft tissues.  Treatment is usually by surgical removal, and care must be given during surgery to avoid entry into the tumor and spillage of the contents onto the soft tissues of the wound.
  13776. Osteochondroma is the most common benign (noncancerous) bone tumor.  It occurs most often in persons aged 10 to 20.  An Osteochondroma may occur as a single or multiple tumor.  A strong familial tendency toward multiple Osteochondromas may indicate a genetic predisposition to these tumors.
  13777. Therapies:  Standard
  13778. Treatment of Ewing's Sarcoma consists of various combinations of surgery,  chemotherapy and radiation therapy.  Approximately 50% of patients are cured with appropriate treatment.
  13779. Therapies:  Investigational
  13780. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13781. Resources
  13782. For more information on Ewing's Sarcoma, please contract:
  13783.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13784.      P.O. Box 8923
  13785.      New Fairfield, CT 06812-1783
  13786.      (203) 746-6518
  13787.      American Cancer Society
  13788.      1599 Clifton Rd., NE
  13789.      Atlanta, GA  30329
  13790.      (404) 320-3333
  13791.      NIH/National Cancer Institute
  13792.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  13793.      Bethesda, MD 20892
  13794.      1-800-4-CANCER
  13795. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  13796.      Cancer Information Service (CIS)
  13797.      1-800-4-CANCER
  13798.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  13799.      In Alaska, 1-800-638-6070
  13800.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  13801. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  13802.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13803.      1275 Mamaroneck Avenue
  13804.      White Plains, NY  10605
  13805.      (914) 428-7100
  13806.      Alliance of Genetic Support Groups
  13807.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13808.      Chevy Chase, MD  20815
  13809.      (800) 336-GENE
  13810.      (301) 652-5553
  13811. References
  13812. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 242.
  13813. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1301-1303.
  13814. IMMUNOHISTOLOGICAL CHARACTERIZATION OF A EWING'S SARCOMA CASE.  S.
  13815. Lizard-Nacol et al.; CANCER DETECT PREV (1988:  issue 12 (1-6)).  Pp. 297-302.
  13816. LONG-TERM RESULTS IN 144 LOCALIZED EWING'S SARCOMA PATIENTS TREATED WITH COMBINED THERAPY.  G. Bacci et al.; CANCER (April 15, 1989:  issue 63 (8)).  Pp. 1477-1486.
  13817. Sarcoma, Ewing's
  13818. pagetitle
  13819. 765:  Sarcoma, Ewing's
  13820. 04208.TXT
  13821. VCopyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13822. 855:  Schmidt Syndrome
  13823. _________________________
  13824. ** IMPORTANT **
  13825. It is possible that the main title of the article (Schmidt Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  13826. Synonyms
  13827.      Diabetes Mellitus, Addison's Disease, Myxedema
  13828.      Multiple Endocrine Deficiency Syndrome, Type II
  13829.      PGA II
  13830.      Polyglandular Autoimmune Syndrome, Type II
  13831.      Polyglandular Deficiency Syndrome, Type II
  13832. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13833.      APECED Syndrome (Autoimmune-Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy)
  13834. General Discussion
  13835. ** REMINDER **
  13836. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13837. Schmidt Syndrome is a rare disorder in which there are multiple deficiencies in the glands that secrete hormones.  This syndrome is characterized by the presence of Addison's disease and hypothyroidism.  Insulin-Dependent Diabetes and failure of additional hormone secreting (endocrine) glands such as the gonads, parathyroids, and pancreas may also occur along with autoimmune type abnormalities.  Most cases of this disorder are sporadic although some scientists believe that there could be a familial or hereditary trait associated with Schmidt Syndrome.
  13838. Symptoms
  13839. Symptoms of Schmidt Syndrome are:
  13840. 1.  Addison's Disease - a rare disorder characterized by chronic and insufficient functioning of the outer layer of the adrenal gland (adrenal cortex).  Patients with Addison's Disease have a deficiency in the production of glucocorticoid hormones which are manufactured by the adrenal gland.  These hormones (especially cortisol and aldosterone) are involved in carbohydrates, fat and protein metabolism, carbohydrate and blood sugar storage, and they fight inflammation and suppress the immune response.  The deficiency in glucocorticoid causes an increased release of sodium and decreased release of potassium in the urine, sweat, saliva, stomach and intestines.  These changes can cause low blood pressure and increased water excretion that can lead to severe dehydration.  (For more information on this disorder choose "Addison's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  13841. 2.  Hypothyroidism (under-active thyroid) - a disorder that can be genetic or acquired and may occur alone or as a symptom of another illness.  Major symptoms may include the development of an enlarged thyroid gland in the neck, a dull facial expression, puffiness and swelling around the eyes,  drooping eyelids, thinning hair which is coarse and dry, and poor memory.  Hypothyroidism can be caused by disorders of the hypothalamus or pituitary centers in the brain, disorders that affect control of the thyroid hormone,  blockage in the metabolic process of transporting thyroid or iodine in the thyroid gland itself, or the result of a hereditary disorder called Hashimoto's Thyroiditis.  Hashimoto's Thyroiditis is an autoimmune disorder in which the body's natural defenses against invading organisms (i.e.,  antibodies, lymphocytes etc.) suddenly begin to attack healthy tissue.  (For more information on these disorders choose "Hypothyroidism" and "Hashimoto"  as your search terms in the Rare Disease Database).
  13842. Some (but not all) of the following additional symptoms may be present in patients with Schmidt Syndrome:
  13843. 3.  Diabetes Mellitus - this type of diabetes generally starts during childhood or adolescence.  The starches and sugars (carbohydrates) in the foods we eat are normally processed by digestive juices into glucose.  The glucose circulates in the blood as a major energy source for body functions.  A hormone produced by the pancreas (insulin) regulates the body's use of glucose.  In Diabetes Mellitus the pancreas does not manufacture the correct amount of insulin needed to metabolize sugar.  As a result, the patient needs daily injections of insulin to regulate blood sugar levels.  Symptoms of this disorder may be frequent urination, extreme thirst, constant hunger, weight loss, itching of the skin, changes in vision, slow healing of cuts and bruises, and in children there is a failure to grow and develop normally.  (For more information on this disorder choose "Insulin-Dependent Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database).
  13844. 4.  Hypoparathyroidism - this disorder causes lower than normal levels of calcium in the blood due to insufficient levels of parathyroid hormones.  This condition can be inherited, associated with other disorders, or the result of a neck injury.  Symptoms of hypoparathyroidism may be weakness,  muscle cramps, abnormal sensations of the hands such as burning and numbness,  excessive nervousness, loss of memory, headaches, cramping of wrists and feet, and spasms in facial muscles.  (For more information on this disorder choose "Hypoparathyroidism" as your search term in the Rare Disease Database).
  13845. 5.  Gonadal failure - the failure of the organ that produces sex cells (gonads-or testes in the male, and ovaries in the female) to function properly causing an absence of secondary sex characteristics.
  13846. 6.  Pernicious Anemia - is a blood disorder resulting from an impaired absorption of vitamin B-12.  This vitamin is used in the production of red blood cells.  Healthy individuals absorb sufficient amounts of vitamin B-12 in their normal diet with the help of a substance secreted by the stomach called intrinsic factor.  Patients with Pernicious Anemia generally lack intrinsic factor and can not absorb sufficient amounts of vitamin B-12.  Symptoms of vitamin B-12 Deficiency usually appear years after absorption of the vitamin ceases because B-12 is stored in large quantities in the liver.  Symptoms of this disorder may be shortness of breath, fatigue, weakness,  rapid heartbeat, angina, anorexia, abdominal pain, indigestion, and possibly intermittent constipation and diarrhea.  (For more information on this disorder choose "Pernicious Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  13847. 7.  Vitiligo - is a skin condition in which there is an absence of pigment producing cells (melanocytes) causing decreased pigmentation of the skin.  These "white spots" on the skin appear most often on the face, neck,  hands, abdomen, and thighs although they may appear on all parts of the skin.  Vitiligo is sometimes familial, but the exact mode of heredity is not yet understood.  (for more information on this disorder choose "Vitiligo" as your search term in the Rare Disease Database).
  13848. 8.  Celiac Sprue - is a chronic hereditary intestinal malabsorption disorder caused by intolerance to gluten.  The most common symptoms of this disorder are weight loss, chronic diarrhea, abdominal cramping and bloating,  intestinal gas and abdominal distention and muscle wasting.  Celiac Sprue is a hereditary congenital disorder.  Gluten is a protein which is present in wheat, oats, barley, rye and probably millet.  Patients with Celiac Sprue cannot properly absorb a part of gluten called gliadin.  This causes intestinal abnormalities as well as physiological deficiencies.  Although the disorder begins in infancy, it is sometimes not diagnosed until the patient reaches adulthood.  (For more information on this disorder choose "Celiac Sprue" as your search term in the Rare Disease Database).
  13849. 9.  Myasthenia Gravis - Sometimes this disorder can be associated with Schmidt Syndrome.  Myasthenia Gravis is a chronic neuromuscular disease characterized by weakness and abnormally rapid fatigue of the voluntary muscles, with improvement following rest.  Any group of muscles may be affected, but those around the eyes and the muscles used for swallowing are the most commonly involved.  (For more information on this disorder choose "Myasthenia Gravis" as your search term in the Rare Disease Database).
  13850. 10.  Grave's Disease - is a disorder that affects the thyroid gland.  It is thought to occur as a result of an imbalance in the immune system.  This disorder causes increased thyroid secretion (hyperthyroidism), enlargement of the thyroid gland and protrusion of the eyeballs.  The exact cause of this disorder is not known.  It is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  (For more information on this disorder choose "Graves Disease as your search term in the Rare Disease Database).
  13851. Causes
  13852. The exact cause of Schmidt Syndrome is not known.  Many scientists feel that this syndrome has an autoimmune basis.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.) against invading organisms suddenly attack healthy tissue.
  13853. It is also thought that Schmidt Syndrome may be inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  13854. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  13855. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  13856. Schmidt Syndrome has been found to be familial in some cases but the majority of cases are thought to be sporadic and of unknown cause.
  13857. Affected Population
  13858. Schmidt Syndrome affects females approximately four times more than males.  This disorder usually becomes apparent during adulthood with the average age of detection being approximately 30.
  13859. Related Disorders
  13860. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Schmidt Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  13861. APECED Syndrome (Autoimmune-Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal) is a very rare genetic syndrome involving the autoimmune system.  APECED Syndrome is a Type I polyglandular Autoimmune syndrome.  This disorder is characterized by a combination of at least two of the following diseases:  Hypoparathyroidism, Adrenocortical Failure or Candidiasis.  Beginning in childhood, yeast infections of either the mouth or nails is usually one of the first apparent symptoms of this syndrome.  There may be an inability to adequately absorb nutrients with resulting diarrhea.  Anemia, autoimmune thyroid disease, and loss or delay of sexual development may also occur.  (For more information on this disorder choose "APECED Syndrome as your search term in the Rare Disease Database).
  13862. Therapies:  Standard
  13863. Each disorder in Schmidt Syndrome is treated separately.
  13864. Chronic adrenal insufficiency is treated with drugs such as hydrocortisone and fludrocortisone to replace the cortisol and aldosterone that are missing in Addison's Disease patients.  The daily dosage of hydrocortisone should be increased during periods of infection, trauma,  surgery and other stresses.  Other drugs called vasopressors may be needed to maintain blood pressure until the other measures take effect.
  13865. Diabetes Mellitus is treated with a daily routine of insulin-injection,  controlled diet, exercise to burn off glucose, and testing for blood sugar level.  Urine testing for glucose spillage had been a standard recommendation in past years, but has now been replaced with self blood glucose testing.  Self monitoring of blood glucose levels uses a single drop of blood which is obtained from a finger stick, and placed on a chemically treated pad on a plastic strip; the color change of the chemically treated pad is compared to a color chart or "read" by a battery operated portable meter.  Insulin must be given by injection, usually two or more times each day.  Recently portable "insulin pumps" have been developed, which permit continuous administration of insulin, as well as additional amounts of insulin when needed to control the changes in blood sugar level that occurs after meals.
  13866. Hypothyroidism is treated with the administration of the synthetic thyroid hormone, levothyroxine.  Other treatment includes the use of desiccated thyroid, thyroglobulin and triiodothyronine.  Surgery to remove enlarged thyroid glands or diseased thyroid tissue may also be performed.  If the use of drugs is responsible for suppression of thyroid function, then the drugs may be discontinued.
  13867. Hormonal treatment is sometimes effective in the treatment of gonadal failure.
  13868. The administration of intramuscular injections of B12 is the standard therapy for Pernicious Anemia.  The amount given to the patient must be closely monitored by the physician.  Vitamin B12 maintenance therapy generally must be continued for life as the untreated disease can be fatal.
  13869. Small lesions of Vitiligo may be camouflaged with cosmetic creams.  Paraaminobenzoic acid solution or gel gives protection against sunburn.
  13870. Patients with Celiac Sprue must exclude gluten completely from their diet.  Supplementary vitamins, minerals, and agents which improve blood formation (hematinics) may be prescribed depending upon the degree of the deficiency.  Children, and rarely adults, who are seriously ill when they are first diagnosed may require a period of intravenous feeding.  A few patients who do not respond adequately at first to gluten withdrawal may respond to a period of treatment with oral steroids such as prednisone.
  13871. Treatment of Graves Disease in adults usually involves the use of radioactive iodine.  However, in children and pregnant women, drugs that reduce release of thyroid hormones are preferred.  Surgery as a method of treatment for Grave's Disease is usually reserved for patients in whom the other forms of treatment have not been successful.  Lifelong follow-up is necessary if the thyroid is removed.
  13872. For nearly forty years the anticholinesterase drugs, especially pyridostigmine and neostigmine, have been in the mainstays of treatment for Myasthenia Gravis.  Mestinon Prostigmine and Tensilon are other drugs used in the treatment of this disorder.  Treatment with ACTH (adrenocorticotropic hormone) can benefit severely ill myasthenia gravis patients, but a patient's condition may worsen temporarily before improving.  Recently scientists at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke are employing a new treatment for Myasthenia Gravis - long-term use of a high-single-dose,  alternate-day oral prednisone regimen.  This has proven beneficial over long periods in a majority of patients treated.  Patients over 40, especially males, appear to respond best to this treatment.  A surgical procedure for removing the thymus (thymectomy) has benefited a number of myasthenia gravis patients, many of whom were severely affected.  Recent studies have led some physicians to believe that thymectomy should be performed routinely in many myasthenia gravis patients.
  13873. Hypoparathyroidism is treated with calcium, ergocalciferol and dihydrotachysterol (forms of vitamin D).
  13874. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families who have the inherited form of Schmidt Syndrome.
  13875. Therapies:  Investigational
  13876. At the present time, studies are being conducted on the effectiveness of Vitamin D3 as a treatment for Hypoparathyroidism.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this treatment.
  13877. In recent years, research supported by the National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Disease (NIDDK), and other components of the National Institutes of Health, and non-profit agencies that fund scientific research on diabetes, has yielded new and exciting information on the possible causes and improved management of diabetes and its complications.  Scientists have now identified genetic factors that appear to be associated with diabetes - a finding that could lead to methods of prevention of the disorder in genetically susceptible persons.  In related studies, the discovery that the insulin-producing beta cells can be infected and destroyed by common viruses could eventually result in the development of a vaccine to prevent diabetes.  Pancreas transplantation has had limited success, primarily due to the problem of rejection.  However recent advances in immunology have raised hopes that the problem of rejection reaction common in organ transplantation may be altered or prevented.  These findings increase the possibility of transplanting healthy insulin-producing cells to correct the diabetic condition.  Clinical studies to assess the effectiveness of programmable implantable insulin pumps for unstable diabetes have been successful for many patients.  Although these advances hold great promise for the future, it is important to recognize that they are still in the research phase and are not part of the routine treatment of diabetes.
  13878. The National Institute of Neurological Disorders and Strokes (NINDS) has studied plasmapheresis as a treatment for Myasthenia Gravis.  Plasmapheresis (plasma exchange) is a method for removing unwanted elements (toxins,  metabolic substances, and plasma parts affected by disease) from the blood.  It is performed by removing blood, separating plasma from the other blood products, and replacing the plasma with clean human plasma.  In Myasthenia Gravis, the immune system appears to attack the transmitter nerves at the muscle and nerve junctions, nerve pathways and certain nerve endings (acetylchline receptors).  Plasmapheresis has been used successfully to strengthen patients before surgical removal of the thymus gland (thymectomy),  and during the postoperative period.  It can also be valuable in lessening symptoms during immune suppression drug treatment and during acute crisis attacks.  However, more research is needed before plasmapheresis becomes a standard therapy, particularly because side effects of this treatment have not been fully evaluated.  The effects of plasmapheresis are temporary, and it is not commonly used for routine treatment because of high cost and the effects tend to wear off after a short period of time.
  13879. Cyclosporine, a potent drug that suppresses the immune system, is being tested as a treatment for Myasthenia Gravis.  Some patients have shown gains in strength after using this drug.  However, more research is necessary before cyclosporine can be used as a standard treatment for this disorder because it can cause kidney damage.
  13880. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13881. Resources
  13882. For more information on Schmidt Syndrome, please contact:
  13883.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13884.      P.O. Box 8923
  13885.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13886.      (203) 746-6518
  13887.      The National Adrenal Diseases Foundation, Inc.
  13888.      505 Northern Blvd., Suite 200
  13889.      Great Neck, NY  11021
  13890.      (516) 487-4992
  13891.      Thyroid Foundation of America
  13892.      c/o Dr. Morris Wood
  13893.      Massachusetts General Hospital
  13894.      Boston, MA  02114
  13895.      (617) 726-2377
  13896.      American Diabetes Foundation
  13897.      National Service Center
  13898.      1660 Duke Street
  13899.      Alexandria, VA  22314
  13900.      (703) 549-1000
  13901.      1-800-ADA-DISC (1-800-232-3472)
  13902.      Juvenile Diabetes Foundation International
  13903.      60 Madison Avenue, 4th Floor
  13904.      New York, NY  10010
  13905.      (212) 889-7575
  13906.      National Foundation for Vitiligo & Pigment Disorders
  13907.      9032 South Normandy Dr.
  13908.      Centerville, Ohio  45459
  13909.      Celiac Sprue Association/USA
  13910.      2313 Rocklyn Drive #1
  13911.      Des Moines, IA  50322
  13912.      (515) 270-9689
  13913.      Myasthenia Gravis Foundation, Inc.
  13914.      53 W. Jackson Blvd., Suite 1352
  13915.      Chicago, IL  60604
  13916.      1-800-541-5454
  13917.      (312) 427-5751
  13918.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  13919.      P.O. Box NDDIC
  13920.      Bethesda, MD  20892
  13921.      (301) 468-6344
  13922. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  13923.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  13924.      1275 Mamaroneck Avenue
  13925.      White Plains, NY 10605
  13926.      914-428-7100
  13927.      Alliance of Genetic Support Groups
  13928.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  13929.      Chevy Chase, MD  20815
  13930.      (800) 336-GENE
  13931.      (301) 652-5553
  13932. References
  13933. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1472
  13934. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp.  1265, 1333, and 1460-1461.
  13935. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow M.D., Editor:  Merck Sharp &  Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp.  1069.
  13936. MYASTHENIA GRAVIS AND SCHMIDT SYNDROME.  J.K. McAlpine, et al.; Postgrad Med J (Oct, 1988, issue 64(756)).  Pp.  787-8.
  13937. SCHMIDT SYNDROME:  A RARE CASE OF PUBERTY MENORRHAGIA.  J.B. Sharma, et al.; Int J Gynaecol (Dec, 1990, issue 33(4)).  Pp.  373-5.
  13938. Schmidt Syndrome
  13939. Wpagetitle
  13940. 855:  Schmidt Syndrome
  13941. 04209.TXT
  13942. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13943. 371:  Schwachman Syndrome
  13944. _________________________
  13945. ** IMPORTANT **
  13946. It is possible the main title of the article (Schwachman Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  13947. Synonyms
  13948.      Schwachman-Diamond Syndrome
  13949.      Metaphyseal Dysostosis (Type B IV)
  13950.      Burke Syndrome
  13951.      Neutropenia-Pancreatic Insufficiency
  13952. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  13953.      Agranulocytosis
  13954.      Cystic Fibrosis
  13955. General Discussion
  13956. ** REMINDER **
  13957. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  13958. Schwachman Syndrome usually begins in childhood and is characterized by insufficient digestive enzymes and low white blood cell count.  Symptoms of this disorder may include chronic diarrhea, failure to grow due to improper digestion of nutrients, dwarfism and problems with bone growth.  Persistent respiratory and skin infections usually occur and should be carefully guarded against.
  13959. Symptoms
  13960. Diarrhea is usually the initial symptom of Schwachman Syndrome.  Infants with this disorder have frequent respiratory infections and tend to bleed easily due to a lowered number of blood clotting cells (platelets).  Some cases may have anemia and/or failure to thrive due to insufficient absorption of nutrients from food.  Dwarfism occurs in one-third of cases and bone deformities may cause impaired walking.  Lowered resistance to respiratory and skin infections are major characteristics of this disorder.  The symptoms of Schwachman Syndrome may mimic the respiratory and digestive symptoms of Cystic Fibrosis.  (For more information on this disorder, choose "CF" as your search term in the Rare Disease Database).
  13961. Causes
  13962. The exact cause of Schwachman Syndrome is unknown.  Insufficient amounts of digestive enzymes and white blood cells cause the digestive and respiratory characteristics of this disorder.
  13963. Affected Population
  13964. Schwachman Syndrome begins in infancy or early childhood.  This disorder seems to affect males and females in equal numbers.
  13965. Related Disorders
  13966. Agranulocytosis is characterized by a marked decrease in the number of white blood cell components known as granulocytes.  This results in increased susceptibility to infection.  Major symptoms of this disorder include lesions of mucous membranes in the throat, gastrointestinal tract and skin.  This disorder is also called granulocytopenia or Schultz disease.  Side effects from drugs are the most common cause of Agranulocytosis.  These drugs may include the alkylating agents, chemotherapeutic antimetabolites,  phenothiazine derivatives, dibenzazepine compounds, antithyroid drugs,  sulfonamides, antihistamines and anticonvulsants.  (For more information on this disorder, choose "Agranulocytosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  13967. Cystic Fibrosis is an inherited respiratory disorder that affects the exocrine (outward-secreting) glands of the body in children and young adults.  Mucous producing glands secrete mucous that is thick and sticky, clogging and obstructing air passages in the lungs and pancreatic and bile ducts.  Cystic Fibrosis also causes dysfunction of salivary and sweat glands.  There is presently no cure for CF, but with proper treatment, many of those affected can lead active lives.  (For more information on this disorder, choose "CF"  as your search term in the Rare Disease Database).
  13968. Therapies:  Standard
  13969. Therapy for Schwachman Syndrome involves use of antibiotics to treat possible infections, pancreatic enzymes to correct deficiencies and a diet which is high in protein, calories and vitamins.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  13970. Therapies:  Investigational
  13971. The French pharmaceutical manufacturer, FOURNIER, is developing the drug LF1695, which may restore the immune system in children with Hodgkin's Disease, Schwachman Syndrome, and Chagas Disease.  Physicians interested in obtaining LF1695 may contact:
  13972.      Fournier Labs
  13973.      BP90, Daix,
  13974.      21121 Fontaine
  13975.      Les Dijon, France
  13976. This disease entry is based upon medical information available through May 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  13977. Resources
  13978. For more information on Schwachman Syndrome, please contact:
  13979.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  13980.      P.O. Box 8923
  13981.      New Fairfield, CT  06812-1783
  13982.      (203) 746-6518
  13983.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  13984.      Box NDDIC
  13985.      Bethesda, MD  20892
  13986.      (301) 468-6344
  13987.      Cystic Fibrosis Foundation
  13988.      6931 Arlington Rd.
  13989.      Bethesda, MD  20814
  13990.      1-800-FIGHT CF
  13991.      American Lung Association
  13992.      1740 Broadway
  13993.      New York, NY  10019
  13994.      (212) 315-8700
  13995. References
  13996. PANCREATIC LIPOMATOSIS IN THE SCHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME.  IDENTIFICATION BY
  13997. SONOGRAPHY AND CT-SCAN:  E. Robberecht, et. al.; Pediatr Radiol (1985, issue 15(5)).  Pp. 348-349.
  13998. CYSTIC FIBROSIS "FACTOR(S)":  PRESENT ALSO IN SERA OF SCHWACHMAN'S
  13999. PANCREATIC INSUFFICIENCY:  G. Banchini, et. al.; Pediatr Res (July 1981,  issue 15(7)).  Pp. 1073-1075.
  14000. CHRONIC DIARRHEA AND NEUTROPENIA NOT ASSOCIATED WITH PANCREATIC
  14001. INSUFFICIENCY:  A NON-SHWACHMAN-DIAMOND ENTITY:  L.R. Marino, et. al.; J Pediatr Gastroenterol Nutr (1983, issue 2(3).  Pp. 559-562.'
  14002. Schwachman Syndrome
  14003. ith g
  14004. pagetitle
  14005. 371:  Schwachman Syndrome
  14006. 04210.TXT
  14007. `UZUCopyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14008. 69:  Scleroderma
  14009. _________________________
  14010. ** IMPORTANT **
  14011. It is possible that the main title of the article (Scleroderma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  14012. Synonyms
  14013.      PSS
  14014.      Systemic Sclerosis
  14015.      Progressive Systemic Sclerosis
  14016.      Sclerosis, Familial Progressive Systemic
  14017. Disorder Subdivisions:
  14018.      Morphea
  14019.      Linear Scleroderma
  14020.      CREST Syndrome
  14021. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  14022.      Mixed Connective Tissue Disease
  14023.      Lupus (Systemic Lupus Erythematosus)
  14024.      Polymyositis
  14025.      Dermatomyositis
  14026.      Raynaud's Disease and Phenomenon
  14027. General Discussion
  14028. ** REMINDER **
  14029. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14030. Scleroderma is a rare connective tissue disorder characterized by abnormal thickening of the skin.  Connective tissue is composed of collagen which supports and binds other body tissues.  There are several types of Scleroderma.  Some types effect certain parts of the body, and other types can effect the whole body and internal organs (systemic).
  14031. Symptoms
  14032. The early symptoms of Scleroderma vary considerably.  Distinctive abnormalities on the skin (cutaneous lesions) usually appear later in the course of the disease.  Common symptoms of Scleroderma may include painful joints (arthralgia), morning stiffness, fatigue, and/or weight loss.  The intermittent loss (triggered by cold temperatures) of blood supply to the fingers, toes, nose, and/or ears (Raynaud's Phenomenon) is an early and frequent complaint of people with Scleroderma.
  14033. People with Scleroderma have areas of skin that become hard and leathery (indurated).  These areas of hardness are widespread and typically appear on both sides of the body.  Eventually tissue loss (atrophy) occurs and the skin becomes more highly colored (hyperpigmentation).
  14034. Morphea, or localized Scleroderma, usually begins between the ages of 20 to 50 years as patches of yellowish or ivory-colored rigid, dry skin (inflammatory stage).  These are followed by the appearance of firm, hard,  oval-shaped plaques with ivory centers that are encircled by a violet ring.  These spots generally appear on the trunk, face, and/or extremities.  Many patients with localized Morphea improve spontaneously (without treatment).  Generalized Morphea is more rare and serious, and involves the skin (dermis)  but not the internal organs.
  14035. Linear Scleroderma appears as a band-like thickening of skin on the arms or legs.  This type of Scleroderma is most likely to be on one side of the body (unilateral) but may be on both sides (bilateral).  Linear Scleroderma generally appears in young children and is characterized by the failure of one limb (i.e., arm or leg) to grow as rapidly as its counterpart.  The band of thick skin may extend from the hip to the heel or from the shoulder to the hand.  Deep tissue loss may occur along this band.
  14036. Systemic Scleroderma includes a wide range of symptoms including inflammatory diseases of the muscles (i.e., Polymyositis or Dermatomyositis),  swelling (edema) of the fingers and/or hands, microvascular abnormalities,  lung disease (i.e., progressive interstitial fibrotic pulmonary disease),  kidney dysfunction (i.e., rapidly progressive renal failure), cardiovascular problems (i.e., myocardial accelerated hypertension), gastrointestinal malfunction (i.e., lack of mobility of the esophagus and colon), and/or abnormalities of the immune system.  (For more information, choose "Polymyositis" and "Dermatomyositis" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  14037. CREST Syndrome is an acronym for calcinosis, Raynaud's phenomenon,  esophageal dysfunction, sclerodactyly and telangiectasia.  Calcinosis is the abnormal accumulation of calcium salts under the skin and in many other organs.  Raynaud's Phenomenon is a vascular disorder characterized by the intermittent loss of blood to various parts of the body particularly the fingers, toes, nose, and/or ears.  This typically occurs after exposure to cold and causes tingling sensations, numbness, and/or pain.  Dysfunction of the lower esophagus results in heartburn (acid reflux into the throat and mouth) and possible scarring.  The esophagus may eventually have areas that are narrowed (strictures), and swallowing may become difficult.  The small intestine may also lose the ability to push food through to the large intestine (peristalsis) leading to malabsorption and increased bacterial growth in the small intestine.  Sclerodactyly, a condition in which the skin becomes thin, shiny, and bright, results in decreased function of the fingers and toes.  Telangiectasia, the appearance of small blood vessels near the surface of the skin, is unsightly but not debilitating.  Patients with the CREST Syndrome are at increased risk of developing pulmonary hypertension.  (For more information, choose "Raynaud" and "Pulmonary Hypertension" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14038. Causes
  14039. The exact cause of Scleroderma is unknown.  The immune system and vascular system, and connective tissue metabolism are known to play some part in the disease process.
  14040. Affected Population
  14041. Scleroderma is a rare disorder that affects approximately 50,000 to 100,000 people in the United States.  The disease is 3 to 4 times more common in women than men.  Scleroderma may occur at any age, but the symptoms most frequently begin in midlife.
  14042. Related Disorders
  14043. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Scleroderma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14044. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) is a rare inflammatory disorder of the connective tissue.  The symptoms of this disorder overlap with those of Lupus (Systemic Lupus Erythematosus), Scleroderma and Polymyositis/Dermatomyositis.  Early symptoms may include a fever of unknown origin, painfully cold fingers in response to cold (Raynaud's Phenomenon),  swollen hands, fatigue, and/or non-deforming arthritis.  Arthritis occurs in almost every case of Mixed Connective Tissue Disease, but rarely results in deformities similar to those seen in Rheumatoid Arthritis.  People with Mixed Connective Tissue Disease commonly experience muscle pain and skin rashes.  (For more information on this disorder, choose "Mixed Connective Tissue Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14045. Lupus (Systemic Lupus Erythematosus or SLE) is a rare inflammatory connective tissue disease.  The initial symptom of this disease is usually excessive fatigue.  Most people with Lupus experience inflammation and swelling of the joints (arthritis), joint pain (arthralgia), and generalized muscle pain (myalgia).  Skin rashes are common in people with Lupus.  About 50 percent of people with Lupus get a classic red "butterfly" rash across the bridge of the nose and cheeks.  Other early symptoms may include fever,  swollen glands, loss of appetite, weight loss, headaches, loss of hair, and swelling due to fluid retention.  (For more information on this disorder,  choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14046. Polymyositis is a rare inflammatory disorder characterized by the inflammation and degeneration of muscle and the supporting collagen connective tissue.  The cause of this disorder is not known.  The major early symptom of this disorder is muscle weakness usually in the neck, trunk and shoulders.  Eventually it may become difficult to rise from a sitting position, climb stairs, lift objects and/or reach overhead.  Occasionally,  joint pain and tenderness also occur.  Other symptoms may also include inflammation of the lungs (interstitial pneumonitis), difficulty breathing,  coughing, painfully cold fingers in response to cold (Raynaud's phenomenon),  digestive problems, heart irregularities, and kidney failure.  (For more information on this disorder, choose "Polymyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  14047. Dermatomyositis is a rare inflammatory connective tissue disease.  The cause is unknown.  Dermatomyositis is identical to Polymyositis but with the addition of a characteristic red skin rash.  These red rashes generally occur before the muscle weakness occurs and usually appear on the face, knees,  shoulders and hands.  In some patients the skin changes caused by Dermatomyositis are similar to those of Scleroderma.  The skin may become dry, hard and have a brownish color.  (For more information on this disorder,  choose "Dermatomyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  14048. Raynaud's Disease is a rare disorder characterized by spasms of the blood vessels in the fingers, toes, nose, and ears (Raynaud's Phenomenon) usually in response to cold.  Raynaud's Disease includes the symptoms of Raynaud's Phenomenon along with other systemic disorders.  The major symptom of this disorder is a dramatic stark white pallor of the affected fingers and toes when exposed to cold, although a blue or red color may also be present from time to time.  Other symptoms in the affected fingers and toes vary in response to cold and may include a feeling of numbness, severe aching or pain, tingling or throbbing, a sensation of tightness, "pins and needles,"  and/or a profound loss of sensation.  (For more information on this disorder,  choose "Raynaud's" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14049. Therapies:  Standard
  14050. Treatment of Scleroderma is symptomatic and supportive.  Medications used to control the hardening of the skin and internal organs (fibrosis) are D-penicillamine and cholchicine.  Other skin care may include lubricating creams or antibiotic ointments for infected ulcerations.
  14051. Captopril and enalapril, angiotensin-converting enzyme inhibitors that inhibit the formation of angiotensin, are the drugs of choice for the treatment of kidney disease associated with Scleroderma.  Other vasodilators or beta-adrenergic blockers also have been used with some success.  These agents are effective in controlling hypertension and can preserve kidney function.
  14052. If Raynaud's Phenomenon occurs with Scleroderma, drug therapy may help dilate blood vessels.  Vasodilators, including the drugs nifedipine (Procardia), reserpine (Serpasil), guanethidine (Ismelin), phenoxybenzamine (Dibenzyline), nicotinic acid, diltiazem, verapamil, and/or prazosin (Minipress) are prescribed.
  14053. In rare cases of Scleroderma, calcinosis may require surgical intervention.  For joint pain or arthritis, anti-inflammatory drugs are generally prescribed including aspirin, indomethadin (Indocin), and naproxen (Naprosyn).  Some patients may require low-doses of corticosteroid drugs to control these symptoms.
  14054. The management of symptoms of Scleroderma related to pulmonary hypertension involves the use of supplemental oxygen.
  14055. When abnormalities of the heart occur (myocardial perfusions) as a result of Scleroderma, the drugs nifedipine and dipyridamole may be administered.  Nonsteroidal anti-inflammatory or corticosteroid drugs are typically used to treat the symptoms relating to the inflammation of the membranes of the heart (pericarditis).
  14056. When Scleroderma causes the esophagus and/or gastrointestinal tract to become inflamed or ulcerated, the treatments of choice are drugs known as H2 blockers such as cimetidine or ranitidine; omeprazole may also be used.  Metoclopramide has been beneficial in treating the symptoms associated with gastrointestinal dysmotility.  Acid reflux from the stomach into the esophagus may be partially controlled by dietary regulation.  Patients are urged to avoid certain foods such as fats, spices, tea, coffee and alcohol.  Several small and frequent meals per day lighten the work of the gastrointestinal system.  Sitting upright for at least 2 hours after eating aids the digestive process.
  14057. Good oral hygiene is important because gum disease is common in Scleroderma.  Some patients suffer from excessive dryness of the mouth and eyes.  The combination of dry mouth and dry eyes is known as Sjogren's Syndrome.  (For more information choose "Sjogren" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14058. Therapies:  Investigational
  14059. Many possible causes of Scleroderma and other "sclerosis-like" connective tissue diseases are currently being investigated.  These include a wide variety of chemical and environmental exposures (i.e., vinyl chloride,  pentazocine, silicone, tricholorethylene, paraffin), as well as the use of adulterated L-tryptophan and appetite suppressants.  There is some evidence that Scleroderma seems to cluster in certain geographic areas.
  14060. Other studies have suggested that the tendency to develop Scleroderma and other sclerosis-like diseases runs in families.  Scientists are studying the possible inheritance of a genetic trait that would predispose a person to this disorder.  Some studies suggest the presence of an antibody that causes chromosomes to break (anticentromere antibody) in some people with CREST Syndrome.  Other research suggests that a spontaneous genetic change (de novo) may cause a genetic predisposition to Scleroderma.  A genetic predisposition means that a person may carry a gene for a disease but it may not be expressed unless something in the environment triggers the disease.
  14061. It has been suggested that Scleroderma is actually a group of distinct disorders each of which has its own characteristic genetic or environmental predisposing risk factors.
  14062. Several experimental treatments are currently being evaluated for use in treating people with Scleroderma.  The orphan drug etretinate (Tigason) is now under study in the United States for the treatment of certain types of Scleroderma.  The early steps of the production of excess collagen by cells may be blocked by Vitamin A components (retinoids) in etretinate.  Excess collagen production is a primary abnormality of Scleroderma.  It should be remembered that although this orphan drug is available experimentally in the United States, it is still under study and conclusive results are not yet available.
  14063. The Arthritis Unit of Massachusetts General Hospital and the New England Deaconess Hospital are evaluating the effects of recombinant gamma-interferon in individuals with Scleroderma.  More testing is necessary to determine the safety and effectiveness of this treatment.  Interferon is a potential therapy for Scleroderma because of its inhibition of excessive synthesis of collagen, but side effects are common.
  14064. The drug ketanserin, a serotonin antagonist, is being tested for treatment of the abnormal blood flow in the fingers caused by Raynaud's Phenomenon associated with Scleroderma.  More research is needed before these types of drugs will be available for more general use.
  14065. Cyclosporine (Sandimmune) may be of potential benefit for treating a number of skin diseases, including those seen in collagen vascular diseases.  These include Pemphigus, Bullous Pemphigoid, Posterior Uveitis, Bechet's Disease, and collagen vascular disorders such as Scleroderma, severe Dermatomyositis, Sjogren's Syndrome, Mycosis Fungoides, and Alopecia Areata.  Certain types of skin grafts have sometimes improved after cyclosporine treatment.  However, cyclosporine is toxic and it reduces the function of the immune system; therefore, it is not ordinarily used to treat Scleroderma.  Relapses can occur when the drug is stopped.  More research is needed before cyclosporine can be recommended as a treatment for all but the most severe cases of Scleroderma.  (For more information choose "Pemphigus," "Bechet,"  "Dermatomyositis," "Sjogren," "Mycosis Fungoides," and "Alopecia Areata" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14066. A treatment known as photochemotherapy is under investigation for people with Scleroderma.  During this procedure, blood in removed from the body (as in dialysis) and certain blood cells (monocytes) are "washed" with a drug (8-methoxypsoralen).  The blood is then exposed to ultraviolet light (type A).  This process is known as photopheresis.  It is hoped that this treatment might suppress collagen production and increase the levels of an enzyme that breaks down collagen (collagenase).  More study is needed to determine the long-term safety and effectiveness of this treatment.
  14067. Scleroderma has been treated experimentally with the local anesthetic and anti-inflammatory drug, dimethyl sulfoxide (DMSO), as part of the Arthritis research program of the National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases.  These investigational studies are being performed to determine the long-term effect of this drug on patients suffering from Scleroderma.
  14068. Octreotide Acetate (Sandostatin), manufactured by Sandoz, is being studied as a treatment for the intestinal motility problems of people with Scleroderma.  In a study of patients with Scleroderma and control patients,  octreotide acetate was given to increase motility and relieve abdominal symptoms.  More study is indicated to determine the long-term safety and effectiveness of this drug for Scleroderma.
  14069. Clinical trials are underway to test the orphan drug chlorambucil as a treatment for Scleroderma.  For more information, patients may have their physicians contact:
  14070.      Daniel Furtst, M.D.
  14071.      University of Iowa
  14072.      Iowa City, IA  52240
  14073. Scientists are studying a new orphan drug, Iloprost, for treatment of Raynaud's Phenomenon when it occurs along with Scleroderma.  The drug is manufactured by Berlex Laboratories.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this experimental treatment.
  14074. Clinical trials are underway to study bronchoalveolar lavage in Interstitial Lung Disease that can be associated with Scleroderma.  For more information, patients may have their physicians contact:
  14075.      Gary W. Hunninghake, M.D.
  14076.      Pulmonary Disease Division, C33, GH
  14077.      Dept. of Internal Medicine
  14078.      University of Iowa Hospitals and Clinics
  14079.      Iowa City, IA  52242
  14080.      (319) 356-4187
  14081. Clinical trials are underway to study the safety and efficacy of Xomazyme COS.  For more information, patients may have their physicians contact:
  14082.      Dr. Thomas D. Geppart
  14083.      University of Texas Southwestern Medical Center
  14084.      5323 Harry Hines Blvd.
  14085.      Dallas, TX  75235
  14086.      (214) 688-8351
  14087. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14088. Resources
  14089. For more information on Scleroderma, please contact:
  14090.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14091.      P.O. Box 8923
  14092.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14093.      (203) 746-6518
  14094.      Scleroderma Society/Federation
  14095.      1182 Teaneck Rd., Suite 104
  14096.      Teaneck, NJ  107666
  14097.      (201) 837-9826
  14098.      Scleroderma Federation
  14099.      One Newbury St.
  14100.      Peabody, MA  01960
  14101.      (508) 535-6600
  14102.      Scleroderma Research Foundation
  14103.      Pueblo Medical Commons
  14104.      2320 Bath St., Suite 307
  14105.      Santa Barbara, CA  93105
  14106.      (805) 563-9133
  14107.      (800) 441-CURE
  14108.      United Scleroderma Foundation, Inc.
  14109.      P.O. Box 350
  14110.      Watsonville, CA  94077-0350
  14111.      (408) 728-2202
  14112.      Scleroderma International Foundation
  14113.      704 Gardner Center Road
  14114.      New Castle, PA  16101
  14115.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  14116.      Box AMS
  14117.      Bethesda, MD  20892
  14118.      (301) 495-4484
  14119. References
  14120. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1006.
  14121. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1530-35.
  14122. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  Pp. 1321-1323.
  14123. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1515-1516.
  14124. THE MANY FACES OF SCLERODERMA.  J.D. Smiley; Am J Med Sci (Nov 1992;  304(5)).  Pp. 319-33.
  14125. TREATMENT OF SYSTEMIC SCLEROSIS.  T.A. Medsger; Ann Rheum Dis (Nov 1991;  50(4)).  Pp. 877-886.
  14126. USE OF ANGIOTENSIN-CONVERTING-ENZYME INHIBITORS IN THE MANAGEMENT OF
  14127. RENAL DISEASE.  J.P. Asher; Clin Pharm (Jan 1991; 10(10)).  Pp. 25-31.
  14128. TREATMENT OF SYSTEMIC SCLEROSIS.  V. Steen; Curr Opin Rheumatol (Dec 1991;  3(6)).  Pp. 979-85.
  14129. EPIDEMIOLOGY OF SCLERODERMA.  A.J. Silman; Curr Opin Rheumatol (Dec 1991;  3(6)).  Pp. 967-72.
  14130. TREATMENT OF SYSTEMIC SCLEROSIS.  F.M. Wigley; Curr Opin Rheumatol (Dec.  1992; 4(6)).  Pp. 878-886.
  14131. GENETIC AND ENVIRONMENTAL FACTORS IN SYSTEMIC SCLEROSIS.  R.I. Fox; Curr Opin Rheumatol (Dec 1992 4(6)).  Pp. 857-61.
  14132. EXTRACORPOREAL PHOTOCHEMOTHERAPY INDUCES THE PRODUCTION OF TUMOR NECROSIS
  14133. FACTOR-ALPHA BY MONOCYTES:  IMPLICATIONS FOR THE TREATMENT OF CUTANEOUS T-CELL
  14134. LYMPHOMAS AND SYSTEMIC SCLEROSIS.  B.R. Vowels; J Invest Dermatol (May 1992;  98(5)).  Pp. 686-692.
  14135. TREATMENT OF AUTOIMMUNE DISEASE WITH EXTRACORPOREAL PHOTOCHEMOTHERAPY:
  14136. PROGRESSIVE SYSTEMIC SCLEROSIS.  A.H. Rook; Yale J Biol Med (Nov-Dec 1989;  62(6)).  Pp. 639-645.
  14137. Scleroderma
  14138. bVpagetitle
  14139. 69:  Scleroderma
  14140. 04211.TXT
  14141. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14142. 491:  Seckel Syndrome
  14143. _________________________
  14144. ** IMPORTANT **
  14145. It is possible the main title of the article (Seckel's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  14146. Synonyms
  14147.      Bird-Headed Dwarf of Seckel
  14148.      Bird-Headed Dwarfism
  14149.      Seckel's Dwarfism
  14150.      Nanocephaly
  14151.      Nanocephalic Dwarfism
  14152.      Microcephalic Primordial Dwarfism I
  14153. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  14154.      Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  14155.      Fanconi's Anemia
  14156. General Discussion
  14157. ** REMINDER **
  14158. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14159. Seckel Syndrome is a genetic form of dwarfism characterized by low birth weight, a small head, large eyes, beak-like protrusion of the nose, narrow face, and receding lower jaw.  Also known as "Bird-Headed Dwarfism", this disorder is often marked by abnormalities in skin pigmentation.  Various congenital malformations can be accompanied by dental abnormalities and mental retardation.
  14160. Symptoms
  14161. Seckel Syndrome, also known as "Bird-Headed Dwarfism", is characterized by low birth weight, dwarfism, and congenital malformations such as dislocation of the hips, clubfoot, abnormally small kidneys, and deformity of the liver.  Mental retardation and an abnormally small head with a receding forehead,  narrow face, large eyes, beak-like protrusion of the nose, and receding lower jaw are sometimes accompanied by dental alterations.  Hypoplastic (underdeveloped) tooth enamel, a high arched roof of the mouth (palate), and missing or atrophic teeth tend to occur in approximately sixty percent of cases.
  14162. Causes
  14163. Seckel Syndrome ("Bird-Headed Dwarfism") is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  14164. Affected Population
  14165. Seckel Syndrome ("Bird-Headed Dwarfism") occurs at a rate of approximately one in 10,000 live births.  According to one medical study, approximately sixty cases had been identified between 1960 (when this disorder was first identified) and 1982.  Seckel Syndrome affects males and females in equal numbers, and tends to affect more than one person in a family.
  14166. Related Disorders
  14167. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Seckel Syndrome (Bird-Headed Dwarfism).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14168. Hallermann-Streiff-Francois Syndrome, also known as mandibulo-oculofacial dyscephaly, is a syndrome of bony abnormalities of the roof of the skull (calvaria), face and jaw.  Additionally, patients have a bird-like face with a narrow curved nose, and multiple eye defects including abnormally small eyeballs and corneas, and cataracts.  Hair can be thinned or absent, and eyebrows may be absent or underdeveloped.  Premature aging (progeria) and atrophy of the skin, particularly the elastic tissue, may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Hallermann" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14169. Fanconi's Anemia is a rare form of familial aplastic anemia found chiefly in children of Mediterranean ancestry.  It is characterized by bone abnormalities, an abnormally small head (microcephaly), underdeveloped genitalia, and brown pigmentation of the skin.  Complications can include infections such as pneumonia and meningitis, excessive bleeding (hemorrhage),  and leukemia.  Although other symptoms are similar to those of Fanconi's Anemia, patients with Seckel Syndrome can be distinguished by the presence of a receding forehead and chin, large eyes, and a large beaked nose.  (For more information on this disorder, choose "Fanconi" as your search term in the Rare Disease Database).
  14170. Therapies:  Standard
  14171. Treatment of Seckel Syndrome ("Bird-Headed Dwarfism") is symptomatic and supportive.  Genetic counseling and service agencies which benefit physically disabled and/or mentally retarded individuals and their families can be helpful.
  14172. Therapies:  Investigational
  14173. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14174. Resources
  14175. For more information on this Seckel Syndrome, please contact:
  14176.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14177.      P.O. Box 8923
  14178.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14179.      (203) 746-6518
  14180.      International Center for Skeletal Dysplasia
  14181.      St. Joseph Hospital
  14182.      7620 York Road
  14183.      Towson, MD  21204
  14184.      (301) 337-1250
  14185.      The Magic Foundation
  14186.      1327 N. Harlem Ave.
  14187.      Oak Park, IL  60302
  14188.      (708) 383-0808
  14189.      Human Growth Foundation (HGF)
  14190.      7777 Leesburg Pike
  14191.      P.O. Box 3090
  14192.      Falls Church, VA  22043
  14193.      (703) 883-1773
  14194.      (800) 451-6434
  14195.      Little People of America
  14196.      P.O. Box 633
  14197.      San Bruno, CA  94066
  14198.      (415) 589-0695
  14199.      Parents of Dwarfed Children
  14200.      11524 Colt Terrace
  14201.      Silver Spring, MD  20902
  14202.      Association for Research into Restricted Growth
  14203.      2 Mount Court
  14204.      81 Central Hill
  14205.      London  SE 19 1 BS
  14206.      England
  14207.      01-678-2984
  14208.      NIH/National Child Health & Human Development (NICHHD)
  14209.      9000 Rockville Pike
  14210.      Bethesda, MD  20892
  14211.      (301) 496-5133
  14212. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  14213.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  14214.      1275 Mamaroneck Avenue
  14215.      White Plains, NY  10605
  14216.      (914) 428-7100
  14217.      Alliance of Genetic Support Groups
  14218.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  14219.      Chevy Chase, MD  20815
  14220.      (800) 336-GENE
  14221.      (301) 652-5553
  14222. References
  14223. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  14224. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 859.
  14225. PIGMENTARY CHANGES IN SECKEL'S SYNDROME:  A. Fathizadeh, et al.; J Am Acad Dermatol (July 1979, issue 1(1)).  Pp. 52-54.
  14226. SECKEL SYNDROME:  AN OVERDIAGNOSED SYNDROME:  E. Thompson, et al.; J Med Genet (June 1985, issue 22(3)).  Pp. 192-201.
  14227. MICROCEPHALY, MICROGNATHIA, AND BIRD-HEADED DWARFISM:  PRENATAL DIAGNOSIS
  14228. OF A SECKEL-LIKE SYNDROME:  D.F. Majoor-Krakauer, et al.; Am J Med Genet (May 1987, issue 27(1)).  Pp. 183-188.
  14229. Seckel Syndrome
  14230. pagetitle
  14231. 491:  Seckel Syndrome
  14232. 04212.TXT
  14233. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14234. 374:  Seitelberger Disease
  14235. _________________________
  14236. ** IMPORTANT **
  14237. It is possible the main title of the article (Seitelberger Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  14238. Synonyms
  14239.      Infantile Neuroaxonal Dystrophy
  14240. General Discussion
  14241. ** REMINDER **
  14242. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14243. Seitelberger Disease is an inherited central nervous system disorder usually beginning before the age of two years.  Progressive muscular and coordination difficulties, speech problems, vision deficits and impaired brain function may occur with this disorder.
  14244. Symptoms
  14245. Children with Seitelberger Disease may experience difficulty in walking and/or speaking.  A decreased sensitivity to pain may develop in the legs and trunk.  Coordination may become impaired, decreased muscle tone,  "floppiness", muscle spasms (spasticity) and/or weakening of reflexes may also occur.  In later stages, involuntary rapid eye movement, progressive vision problems and seizures can occur.
  14246. Causes
  14247. Seitelberger Disease is inherited as an autosomal recessive trait.  Some medical researchers believe that Seitelberger Disease may be the infantile form of Hallervorden-Spatz Syndrome.  (For more information on this disorder,  choose "Hallervorden" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14248. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  14249. Affected Population
  14250. Seitelberger Disease usually begins before the age of two years.  This disorder affects males and females in equal numbers.
  14251. Related Disorders
  14252. Hallervorden-Spatz Disease is a disorder which causes degeneration of the central nervous system.  Usually beginning at about age eight, this disorder may occur anytime between birth to twenty years of age.  A person with Hallervorden-Spatz Disease may develop slow steady muscle contractions thereby distorting limbs, neck, face, mouth or trunk into certain unnatural positions (Dystonia).  Muscular rigidity (uncontrolled tightening of the muscles) or spontaneous nonrepetitive slow writhing movements (usually of the arms or legs) can also occur.  Muscle spasms (Spasticity) may be present in one-third of affected individuals.
  14253. Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy usually affects children less than two years of age.  This disorder is characterized by muscle coordination impairment, rigidity, mental deterioration and in some cases, convulsions.  It is inherited as an autosomal recessive trait.  Much is known about the origin of this disorder and genetic counseling is now possible.
  14254. (For more information on the above disorders, choose "Hallervorden,"  "Torsion Dystonia," and "Metachromatic Leukodystrophy" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  14255. Primary Optic Atrophy can be a symptom of Seitelberger Disease affecting the eyes.  Primary Optic Atrophy causes diminished visual acuity and decreased ability to see light.  Symptoms may be caused by degeneration,  shrinkage or disappearance of nerve fibers.
  14256. Therapies:  Standard
  14257. Treatment of Seitelberger Disease is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit to families of patients with this disorder.  Services for visually and/or mobility impaired people may be of assistance to people with Seitelberger Disease.
  14258. Therapies:  Investigational
  14259. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14260. Resources
  14261. For more information on Seitelberger Disease, please contact:
  14262.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14263.      P.O. Box 8923
  14264.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14265.      (203) 746-6518
  14266.      The Children's Brain Diseases Foundation For Research
  14267.      350 Parnassus, Suite 900
  14268.      San Francisco, CA 94117
  14269.      (415) 566-5402
  14270.      (415) 565-6259
  14271.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  14272.      9000 Rockville Pike
  14273.      Bethesda, MD  20892
  14274.      (301) 496-5751
  14275.      United Leukodystrophy Foundation
  14276.      2304 Highland Drive
  14277.      Sycamore, IL  60178
  14278.      (815) 896-3211
  14279.      (800) 728-5483
  14280.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  14281.      7 Rue Pasteur
  14282.      54000 NANCY
  14283.      France
  14284.      National Ataxia Foundation
  14285.      750 Twelve Oaks Center
  14286.      15500 Wayzata Blvd.
  14287.      Wayzata, MN  55391
  14288.      (312) 473-7666
  14289. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  14290.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  14291.      1275 Mamaroneck Avenue
  14292.      White Plains, NY  10605
  14293.      (914) 428-7100
  14294.      Alliance of Genetic Support Groups
  14295.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  14296.      Chevy Chase, MD  20815
  14297.      (800) 336-GENE
  14298.      (301) 652-5553
  14299. References
  14300. NEUROAXONAL DYSTROPHY IN CHILDHOOD.  REPORT OF TWO SECOND COUSINS WITH
  14301. HALLERVORDEN-SPATZ DISEASE, AND A CASE OF SEITELBERGER'S DISEASE:  K.
  14302. Kristensson, et. al.; Acta Paediatr Scand (Nov. 1982, issue 71(6)).  Pp.  1045-1049.
  14303. HISTOLOGICAL AND ULTRASTRUCTURAL FEATURES OF DYSTROPHIC ISOCORTICAL AXONS
  14304. IN INFANTILE NEUROAXONAL DYSTROPHY (SEITELBERGER'S DISEASE):  M.H. Mitchell,  et. al.; Acta Neuropathol (Berl) (1985, issue 66(2)).  Pp. 89-97.
  14305. Seitelberger Disease
  14306. pagetitle
  14307. 374:  Seitelberger Disease
  14308. 04213.TXT
  14309. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14310. 496:  Septo-Optic Dysplasia
  14311. _________________________
  14312. ** IMPORTANT **
  14313. It is possible the main title of the article (Septo-Optic Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  14314. Synonyms
  14315.      De Morsier Disease
  14316.      De Morsier Syndrome
  14317.      Dwarfism-Septo-Optic Dysplasia
  14318. Information on the following disorder may be found in the Related Disorders section of this report:
  14319.      Absent Septum Pellucidum with Porencephalies
  14320. General Discussion
  14321. ** REMINDER **
  14322. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14323. Septo-Optic Dysplasia is a birth defect characterized by a malformed optic disk, pituitary deficiencies, and often the absence of the "septum pellucidum"  which separates the anterior horns of the lateral ventricles of the brain.  As a consequence of these abnormalities visual impairment and/or deviation of the eyes, and deficiencies of pituitary hormones such as adrenocorticotropic hormone (ACTH), prolactin, thyrotropin releasing hormone and/or growth hormone may occur.
  14324. Symptoms
  14325. Symptoms of Septo-Optic Dysplasia are present at birth.  The primary symptom is decreased sharpness of vision.  An involuntary rapid horizontal, vertical,  or rotatory movement of the eyeballs (nystagmus) may also occur and the response of the pupils to light may vary among patients.  Deviation of the eyes inward and outward (esotropia and exotropia) sometimes also occur.
  14326. The extent of pituitary hormone deficiency may vary.  In a few cases prolonged yellow skin discoloration (jaundice) occurs at birth.  Mental retardation or learning disabilities may also occur.  If growth hormone deficiency is not treated during childhood, the child's growth may be stunted.
  14327. Causes
  14328. The cause of Septo-Optic Dysplasia is not known.  There is no evidence that this is a hereditary disorder.
  14329. Affected Population
  14330. Children born with Septo-Optic Dysplasia are often first born children of young mothers.  This very rare disorder affects males and females in equal numbers.
  14331. Related Disorders
  14332. Symptoms of the following disorder may resemble those of Septo-Optic Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14333. Absent Septum Pellucidum with Porencephalies is a rare disorder characterized by atrophy of one part of the brain (hemiatrophy), rapid movements of the eye (nystagmus), seizures and short stature.  These symptoms are present at birth.
  14334. Therapies:  Standard
  14335. Treatment for Septo-Optic Dysplasia is symptomatic and supportive.  Deficiencies of pituitary hormones such as ACTH may be treated by hormone replacement therapy such as synthetic ACTH or cortisone, and/or human growth hormone.
  14336. Therapies:  Investigational
  14337. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14338. Resources
  14339. For more information on Septo-Optic Dysplasia, please contact:
  14340.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14341.      P.O. Box 8923
  14342.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14343.      (203) 746-6518
  14344.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  14345.      9000 Rockville Pike
  14346.      Bethesda, MD  20892
  14347.      (301) 496-5751
  14348.      (800) 352-9424
  14349. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  14350.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  14351.      1275 Mamaroneck Avenue
  14352.      White Plains, NY  10605
  14353.      (914) 428-7100
  14354.      Alliance of Genetic Support Groups
  14355.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  14356.      Chevy Chase, MD  20815
  14357.      (800) 336-GENE
  14358.      (301) 652-5553
  14359. References
  14360. HORMONAL, METABOLIC, AND NEURORADIOLOGIC ABNORMALITIES ASSOCIATED WITH
  14361. SEPTO-OPTIC DYSPLASIA:  S.A. Arslanian, et al.; Acta Endocrinol (Copenh)  (October 1984:  issue 107(2)).  Pp. 282-288.
  14362. ABSENCE OF THE SEPTUM PELLUCIDUM.  OVERLAPPING CLINICAL SYNDROMES:  S.A.
  14363. Morgan, et al.; Archives Neurol (August 1985:  issue 42(8)).  Pp. 769-770.
  14364. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 673.
  14365. Septo-Optic Dysplasia
  14366. pagetitle
  14367. 496:  Septo-Optic Dysplasia
  14368. 04214.TXT
  14369. 1Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14370. 77:  Severe Combined Immunodeficiency
  14371. _________________________
  14372. ** IMPORTANT **
  14373. It is possible that the main title of the article (Severe Combined Immunodeficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  14374. Synonyms
  14375.      SCID
  14376. DISORDER SUBDIVISIONS:
  14377.      Autosomal recessive SCID
  14378.      Adenosine deaminase (ADA) deficiency
  14379.      ADA Deficiency
  14380.      X-linked recessive SCID
  14381.      Bare lymphocyte syndrome
  14382.      SCID with leukopenia, also known as reticular dysgenesis
  14383. General Discussion
  14384. ** REMINDER **
  14385. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14386. Severe Combined Immunodeficiency (SCID) comprises a group of congenital syndromes in which there appears to be no adaptive immune function whatever.  Both the ability to acquire immunity (cell mediated immunity) and to form antibodies (humoral immunity) are absent.  Thus the patient lacks all resistance against bacteria, viruses, fungi, and other infectious agents.  Untreated SCID results in frequent, severe infections, growth retardation and a short life span.  Several causes and types of SCID have been identified.
  14387. Symptoms
  14388. Young infants with SCID usually have some protection against infection because they retain maternal antibodies during the first few months of life.  After this period, however, infections become extremely frequent.  Otitis media, pneumonia, sepsis, diarrhea, and skin infections recur constantly.  The child becomes thin and weak, and growth slows drastically.  Opportunistic organisms that may cause fatal infections include Candida albicans (a yeast that normally causes thrush and related infections), vaccinia, varicella (chickenpox), measles, cytomegalovirus, and the live bacteria in the BCG vaccine against tuberculosis.  Pneumocystis carinii is a common cause of pneumonia that is very difficult to treat.
  14389. SCID patients also do not reject foreign tissue.  Immunocompetant cells introduced into the patient's body may cause graft-versus-host-disease,  reacting primarily against the recipient's skin, liver, gut, and bone marrow.  Such cells may derive from the administration of fresh whole blood containing incompatible lymphocytes, or unmatched bone marrow.  The patients do not reject transplants which facilitates the transplantation of bone marrow, one of the only effective treatments in this disorder.
  14390. Patients do not have cutaneous reactions to antigens, and they do not develop allergic reactions.  After immunization, no antibodies are formed; if immunization is with a live vaccine, fatal infections may ensue.
  14391. Many individuals with SCID related to adenosine deaminase deficiency have skeletal abnormalities, particularly of the rib cage.
  14392. T- and B-lymphocytes in the blood of SCID patients are usually severely reduced in number or absent, as are serum immunoglobulins (antibodies).  In some patients, individual immunoglobin classes may be present in normal or even elevated concentrations, and rarely, a patient may have low or normal numbers of B- and/or T-lymphocytes.  None of these cells, or proteins,  however, function properly.  SCID patients have small, undeveloped thymuses,  their lymph nodes are devoid of lymphocytes, and tonsils, adenoids, and other lymphoid organs are poorly developed or absent.
  14393. In SCID with leukopenia, sometimes known as reticular dysgenesis,  granular leukocytes are also absent or greatly reduced in number.  The granulocytes are white blood cells which engulf invading microorganisms,  especially bacteria.  Patients with SCID with leukopenia have virtually no means of removing invading organisms from the body.
  14394. Causes
  14395. Hereditary SCID occurs in autosomal recessive and X linked recessive forms.
  14396. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  14397. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  14398. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  14399. Some cases of autosomal recessive SCID can be attributed to a deficiency of the enzyme adenosine deaminase (ADA).  A lack of ADA results in high levels of adenosine in the plasma.  Lymphocytes "trap" unusually high levels of this adenosine because they have an enzyme which converts it to deoxyadenosine triphosphate.  This substance cannot leave the cell, and it affects the regulation of DNA synthesis.  In this way, cell division, the production of antibodies, and other metabolic processes are severely disrupted.  In the "bare lymphocyte" syndrome, clinical SCID is associated with a lack of histocompatibility antigens and B2 microglobin on the lymphocytes.  Both of these proteins help distinguish cells belonging to the individual from foreign ones; in addition, it is thought that they are essential to the maturation of functional T-lymphocytes.
  14400. Affected Population
  14401. Severe Combined Immunodeficiency is estimated to occur with a frequency of about 1 in 100,000 to 500,000 live births.
  14402. Related Disorders
  14403. Various other forms of immunodeficiency exist.  They include the acquired immune deficiency syndrome, isolated defects of T-cell function, and various antibody disorders.
  14404. Therapies:  Standard
  14405. Bone marrow transplantation can cure this disorder if an identical match can be found to donate the marrow.  Graft-versus-host (GVH) disease often occurs,  and may be severe if the tissues are poorly matched.  The use of haplo-identical bone marrow cells, treated to remove those cells likely to cause GVH disease, but leaving stem cells intact, has facilitated this procedure greatly.  Fetal liver grafts, which contain lymphoid and white blood stem cells, have been effective in some cases in restoring T-cell function, but not in restoring the ability to produce antibodies.  Fetal thymus grafts have usually been unsuccessful.  In ADA deficiency, limited immunologic function may be restored by regularly transfusing red blood cells, which seem to be able to absorb and metabolize some of the excess circulating adenosine.  Care must be taken to remove viable lymphocytes, as these could produce GVH disease.  Iron overload is a possible side effect.
  14406. In isolated cases, agents such as transfer factor, thymosin, and levamisole may augment existing cellular immunity.
  14407. In 1990 the FDA approved PEG-ADA, an orphan drug that replaces the ADA enzyme deficiency in SCID.  Children taking PEG-ADA through a weekly injection have had a normal immune system restored and they are recovering from infections that might previously have been deadly.  For more information on PEG-ADA, please contact:
  14408.      Enzon Inc.
  14409.      300C Corporate Court
  14410.      South Plainfield, NJ  07080
  14411.      (201) 668-1800
  14412. Infections in people with SCID must be treated vigorously with antifungal, antibiotic, and supportive measures.  P. carinii pneumonia can be particularly difficult to treat; the two drugs used are usually trimethoprim-sulfamethoxazole and the orphan drug pentamidine idethionate.  (For further information on treatment, choose "AIDS" as your search term in the Rare Disease Database.)  Cytomegalovirus and generalized herpes simplex infections are preferentially treated with idoxuridine, floxuridine, or cytabaradine.  Severe candida and related fungii usually respond to amphotericin B therapy.
  14413. Therapies:  Investigational
  14414. Scientists at Johns Hopkins University in Maryland are studying the use of thalidomide as a treatment for Graft vs. Host disease (GVHD).  Preliminary studies indicate that it may have beneficial side effects on skin and hair symptoms.  The major side effect of thalidomide is sedation, and it causes serious birth defects when given to pregnant women.  More research is necessary to determine long-term safety and effectiveness of this treatment for GVHD.  Thalidomide is available in England under special license from Penn Pharmaceuticals of Tredegar, South Wales.
  14415. Scientists at the National Institutes of Health intend to try "gene therapy" on SCID patients with the hope of inserting a gene that manufactures ADA in these patients.
  14416. The FDA Orphan Products Division awarded a grant in 1988 to Dr. Carol Michele Paradise, M.D., of Cetus Corporation, Emeryville, CA, for her treatment of Severe Combined Immunodeficiency with Interleukin-2.
  14417. ADA deficient Severe Combined Immune Deficiency has been chosen as the first disease to be treated by "human gene therapy."  The National Institutes of Health (NIH) are using the experimental procedure, in combination with the orphan drug PEG-ADA, to enhance the immune system of children with ADA deficient SCID.  The procedure involves implanting a gene that makes human ADA into an activated virus.  When the virus merges into the patient's cells,  it manufactures the human enzyme.  The corrected cells will be infused into the patient every few months.  Patients interested in participating in this experimental protocol should ask their physicians to contact:
  14418.      Dr. Nelson Wivel
  14419.      Office of Recombinant DNA Activities
  14420.      National Institutes of Health, Bldg. 31, Rm. 4B11
  14421.      Bethesda, MD  20892
  14422. Clinical trials are underway to study patients with genetically-determined immunodeficiency diseases.  For infants with Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID), a highly effective new form of therapy is offered.  Interested persons may contact:
  14423.      Rebecca H. Buckley, M.D.
  14424.      Box 2898
  14425.      Duke University Medical Center
  14426.      Durham, NC  27710
  14427.      (919) 684-2922
  14428. to see if further patients are needed for this study.
  14429. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14430. Resources
  14431. For more information on Severe Combined Immunodeficiency, please contact:
  14432.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14433.      P.O. Box 8923
  14434.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14435.      (203) 746-6518
  14436.      Immune Deficiency Foundation
  14437.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  14438.      Ellicott City, MD 21043
  14439.      (800) 296-4433
  14440.      (410) 461-3127
  14441.      Dr. M. Hershfield
  14442.      Duke University Hospital
  14443.      Room 418 Sands Bldg.
  14444.      Durham, NC  27710
  14445.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  14446.      9000 Rockville Pike
  14447.      Bethesda, MD  20892
  14448.      (301) 496-5717
  14449. References
  14450. Immunodeficiency.  Buckley, R.H.; J Allergy Clin Immunol 1983 Dec; 72(6):627-641.
  14451. Metabolic Defects in Immunodeficiency Diseases.  Webster, A.D.B.; Clin Exp Immunol 1982 Jul; 49(1):1-10.
  14452. Combined Immunodeficiency and Thymic Abnormalities.  Webster, A.D.B.; J Clin Pathol (Suppl) 1979; (13):10-14.
  14453. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. MuKusick, Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 794, 18.
  14454. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al.; eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 2354.
  14455. Severe Combined Immunodeficiency
  14456. 3pagetitle
  14457. 77:  Severe Combined Immunodeficiency
  14458. 04215.TXT
  14459. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14460. 228:  Sheehan Syndrome
  14461. _________________________
  14462. ** IMPORTANT **
  14463. It is possible the main title of the article (Sheehan Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing the find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  14464. Synonyms
  14465.      Simmond's Disease
  14466.      Postpartum Panhypopituitarism
  14467.      Postpartum Pituitary Necrosis
  14468.      Postpartum Hypopituitarism
  14469.      Postpartum Panhypopituitary Syndrome
  14470. General Discussion
  14471. ** REMINDER **
  14472. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14473. Sheehan Syndrome is caused by the subnormal pituitary gland functioning (hypopituitarism).  The disorder affects females and is caused by necrosis (death of cells) of the anterior pituitary gland secondary to profound blood loss during and after childbirth, with vascular collapse and shock (postpartum collapse).
  14474. Symptoms
  14475. The clinical features of Sheehan Syndrome are highly variable and depend on the degree of failure of secretion of pituitary hormones including:
  14476.      1.  prolactin (the hormone which stimulates lactation)
  14477.      2.  gonadotrophin (which regulates the function of the gonads)
  14478.      3.  TSH (which stimulates the thyroid gland)
  14479.      4.  ACTH (adrenocorticotropin) (which stimulates the adrenal cortex)
  14480.      5.  growth hormone (GH).
  14481. Fully expressed, the condition is associated with failure of lactation after a woman has a baby.  Menstruation does not begin again, pubic hair not grow back, and axillary hair slowly disappears.  Breasts and genitalia atrophy (diminish in size).
  14482. The characteristics of hypothyroidism usually develop gradually.  A dry,  waxy type of swelling (myxedema) may take years or decades to become apparent.  Decreased blood sugar level (hypoglycemia), chronic hypotension with fainting and impaired resistance to infection such as of cuts and abrasions are the main problems associated with severe ACTH deficiency.  If these symptoms occur, they usually appear within weeks or months after the baby is born.  Since Sheehan Syndrome is a disorder affecting adults, the effects of growth hormone deficiency are limited to some loss of muscle strength, mild anemia and increased insulin sensitivity.
  14483. Causes
  14484. Sheehan Syndrome is thought to be caused by severe arteriolar spasm (associated with shock) in the vessels supplying the hypothalamic area of the brain from which the stalk of the anterior lobe of the pituitary gland (adenohypophysis) arises.  Spasm leads to lack of oxygen in the pituitary (pituitary ischemia) and various degrees of cellular damage depending on the severity and duration of arteriolar spasm.
  14485. Affected Population
  14486. Sheehan Syndrome affects women with excessive blood loss and circulatory collapse following childbirth.
  14487. Therapies:  Standard
  14488. Treatment of Sheehan Syndrome consists of hormone replacement; i.e., ovarian,  thyroid, and adrenocortical hormones (ACTH).  Since in most cases ACTH deficiency is only partial, continuing cortisol replacement therapy may not be required.
  14489. Therapies:  Investigational
  14490. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.   Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14491. Resources
  14492. For more information on Sheehan Syndrome, please contact:
  14493.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14494.      P.O. Box 8923
  14495.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14496.      (203) 746-6518
  14497.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  14498.      Box NDDIC
  14499.      Bethesda, MD  20892
  14500.      (301) 468-6344
  14501. References
  14502. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1022.
  14503. Sheehan Syndrome
  14504. pagetitle
  14505. 228:  Sheehan Syndrome
  14506. 04216.TXT
  14507.  Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14508. 938:  SHORT Syndrome
  14509. _________________________
  14510. ** IMPORTANT **
  14511. It is possible that the main title of the article (SHORT Syndrome) is not the name you expected.  PLease check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  14512. Synonyms
  14513.      Growth Retardation-Rieger Anomaly
  14514.      Reiger Anomaly-Growth Retardation
  14515.      Short Stature-Hyperextensibility or Hernia-Ocular Depression-Rieger
  14516.      Anomaly-Teething Delay
  14517. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  14518.      Lipodystrophies
  14519.      Rieger Syndrome
  14520.      Russell-Silver Syndrome
  14521. General Discussion
  14522. ** REMINDER **
  14523. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14524. SHORT Syndrome is a very rare disorder thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Individuals affected with this disorder are usually born with a low birth weight.  Short stature, and a congenital condition in which there is a loss of fat under the skin (lipoatrophy) of the arms and face are almost always apparent.  Other distinguishing symptoms of Short Syndrome are defective development of the anterior chamber of the eye (Riegers Anomaly) and a delay in teething and speech.
  14525. Symptoms
  14526. SHORT Syndrome is characterized by a low birth weight, loss of fat under the skin of the arms and face (lipoatrophy), a delay in teething and speech, and a condition in which there is defective development of the anterior chamber of the eye (Rieger Anomaly) that sometimes leads to glaucoma.  Short stature,  and joints that stretch more than normal (hyperextensibility) are both apparent at an early age.  Inguinal hernias (a type of intestinal hernia) are found in most affected individuals.  Children with SHORT Syndrome are also prone to frequent infections.
  14527. Facial characteristics may include sunken eyes, downturned corners of the mouth, a triangular shape to the face, a wide space between the eyes, a wide nasal bridge, an abnormally small jaw and/or ears that protrude outward.
  14528. Causes
  14529. SHORT Syndrome is a very rare disorder that is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  14530. Affected Population
  14531. SHORT Syndrome is a very rare disorder.  It is thought to affect males more often than females.  There have been very few cases of this disorder reported in the medical literature.
  14532. Related Disorders
  14533. Symptoms of the following disorders can be similar to those of SHORT Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14534. Lipodystrophies are a group of rare metabolic disorders which can be either inherited or acquired.  They are characterized by abnormalities in fatty (adipose) tissue.  There may be a total or partial loss of body fat,  abnormalities of carbohydrate and lipid metabolism, severe resistance to naturally occuring and synthetic insulin, and immune system dysfunction.  These disorders are differentiated by degrees of severity, and by areas or systems of the body affected.  Lipodystrophies can also be associated with other disorders and various developmental abnormalities.  (For more information on this disorder choose "Lipodystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  14535. Rieger Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  The main characteristics of this disorder are facial, dental and eye abnormalities.  Facial characteristics include a small jaw, broad nasal bridge and/or a protruding lower lip.  (For more information on this disorder choose "Rieger Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  14536. Russell-Silver Syndrome is a rare disorder characterized by short stature, a small triangular-shaped face, short arms, and light brown spots on the skin (cafe-au-lait spots).  The corners of the mouth turn downward and short incurved fifth fingers are apparent.  Intelligence is often normal although in some cases mental retardation may occur.  (For more information on this disorder, choose "Russel-Silver Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  14537. Therapies:  Standard
  14538. Patients with SHORT Syndrome should have regular eye exams.  When glaucoma is present, drug therapy is used.  This usually consists of a topical beta blocker in the form of eye drops.  Laser surgery is usually reserved for those patients in whom eye pressure is not relieved by medication.
  14539. Other treatment is symptomatic and supportive.
  14540. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  14541. Therapies:  Investigational
  14542. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  14543. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14544. Resources
  14545. For more information on SHORTS Syndrome, please contact:
  14546.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14547.      P.O. Box 8923
  14548.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14549.      (203) 746-6518
  14550.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  14551.      Box AMS
  14552.      Bethesda, MD  20892
  14553.      (301) 495-4484
  14554.      NIH/National Eye Institute (NEI)
  14555.      9000 Rockville Pike
  14556.      Bethesda, MD  20892
  14557.      (301) 496-5248
  14558.      Human Growth Foundation
  14559.      7777 Leesburg Pike
  14560.      P.O. Box 3090
  14561.      Falls Church, VA  22043
  14562.      (703) 883-1773
  14563.      (800) 451-6434
  14564.      Short Stature Foundation
  14565.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  14566.      Irvine, CA  92714-5828
  14567.      (714) 474-4554
  14568.      (800) 24-DWARF
  14569.      Little People of America
  14570.      P.O. Box 633
  14571.      San Bruno, CA  94066
  14572.      (415) 589-0695
  14573.      The Magic Foundation
  14574.      1327 N. Harlem Ave.
  14575.      Oak Park, IL  60302
  14576.      (708) 383-0808
  14577.      Parents of Dwarfed Children
  14578.      11524 Colt Terr.
  14579.      Silver Spring, MD  20902
  14580.      Association for Research into Restricted Growth
  14581.      2 Mount Court
  14582.      81 Central Hill
  14583.      London SE 19 1 BS
  14584.      England
  14585.      01-678-2984
  14586. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  14587.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  14588.      1275 Mamaroneck Avenue
  14589.      White Plains, NY 10605
  14590.      (914) 428-7100
  14591.      Alliance of Genetic Support Groups
  14592.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  14593.      Chevy Chase, MD  20815
  14594.      (800) 336-GENE
  14595.      (301) 652-5553
  14596. References
  14597. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp.  1694-95.
  14598. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  1533-34.
  14599. SHORT Syndrome
  14600.  !pagetitle
  14601. 938:  SHORT Syndrome
  14602. 04217.TXT
  14603. 0Copyright (C) 1991, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14604. 853:  Shprintzen Syndrome
  14605. _________________________
  14606. ** IMPORTANT **
  14607. It is possible that the main title of the article (Shprintzen Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  14608. Synonyms
  14609.      Velocardiofacial Syndrome
  14610.      VCF Syndrome
  14611.      Shprintzen VCF Syndrome
  14612. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  14613.      DiGeorge Syndrome
  14614.      Fetal Alcohol Syndrome
  14615. General Discussion
  14616. ** REMINDER **
  14617. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14618. Shprintzen Syndrome is a rare disorder in which cleft palate, heart abnormalities, learning disabilities and distinct physical features are all present.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait and is the most common syndrome related to cleft palate without cleft lip.
  14619. Symptoms
  14620. The symptoms of Shprintzen Syndrome are:
  14621. 1.  Cleft palate - patients with Shprintzen Syndrome have a mild form of cleft palate.  The lobe in the middle of the back of the soft palate (uvula)  is split and there is a thin union of the two halves of the palate in the middle with a mucous covering on the rear portion of the mouth.  The muscles under the soft palate do not fuse together and a notch can be felt where the hard and soft palates meet.  This notch replaces the back spine of the palate.  (For more information on this disorder choose "Cleft Lip and Cleft Palate" as your search term in the Rare Disease Database).
  14622. 2.  Abnormalities of the heart - the wall that separates the right and left chambers of the heart which receive blood and then force it back into the arteries (ventricular septal) does not form properly; there may be right aortic arch abnormalities; and a congenital abnormality in which there is obstruction in the outflow from the right ventricle of the heart to the lungs, with an enlarged right ventricle and a displaced aorta that receives blood from both the right and left ventricles (Tetralogy of Fallot).  (For more information on this disorder choose "Tetralogy of Fallot" as your search term in the Rare Disease Database).
  14623. 3.  Learning disabilities - mild intellectual delay is present in the majority of patients with Shprintzen Syndrome.  The average I.Q. scores in high school age children is 69-87.  Problems with abstraction, comprehension in reading and math are usually apparent at school age.  Mental retardation is less frequent but may also be present with this syndrome.
  14624. 4.  Distinct physical features - loss of muscle tone (hypotonia), small slender stature, tapered hands and fingers, small head circumference (microcephaly), recessed jaw (retrognathia), tubular nose, flat cheeks, long upper jaw, long vertical groove in the middle of the upper lip (philtrum),  blue coloring under the eyes, small outer ears, thick outer rims of the ear,  two different sized ears and nasal sounding speech secondary to cleft palate may be present.
  14625. Some (but not all) of the following additional symptoms may be present in patients with Shprintzen Syndrome:
  14626. 5.  An absent or underdeveloped thymus causing a insufficient production of antibodies.
  14627. 6.  Hearing loss
  14628. 7.  Eye abnormalities - small optic discs, clouding of the lens of the eye or it's surrounding membrane obstructing the passage of light (cataract),  abnormal smallness of one or both eyeballs (microphthalmia), and twisted vessels in the optic disc.
  14629. 8.  Curvature of the spine (scoliosis).
  14630. 9.  Rupture or protrusion in the groin or central abdominal region (inguinal or umbilical hernia).
  14631. 10.  Failure of the testes to descend into the scrotum in males (cryptorchidism).
  14632. 11.  Deficiency of calcium in the blood (hypocalcemia).
  14633. 12.  Absent or small adenoids.
  14634. 13.  Absent or small tonsils.
  14635. 14.  Newborn children may have obstructed breathing due to the recessed jaw and loss of muscle tone in the throat area.
  14636. 15.  An abundance of hair on the scalp.
  14637. Causes
  14638. Shprintzen Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait although there have been several sporadic cases reported with unknown causes.  Human including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  14639. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  14640. Affected Population
  14641. Shprintzen Syndrome affects males and females in equal numbers.  Approximately 5-8% of the children born with cleft palate (without cleft lip)  have this syndrome.
  14642. Related Disorders
  14643. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Shprintzen Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14644. DiGeorge Syndrome is a complex group of congenital malformations among which is susceptibility to recurrent infections due to a deficient immune system and the occurrence of seizures during infancy due to low levels of calcium in the blood.  This disorder results from the impaired development of two of the pharyngeal pouches during early development of the fetus.  The parathyroid gland which regulates the concentration of calcium in the blood,  and the thymus gland which transforms certain lymphocytes into T-cells,  (responsible for cellular and long-term immune reactions), are absent or abnormal in DiGeorge Syndrome.  This syndrome is often found in patients with Shprintzen Syndrome.  (For more information on this disorder choose "DiGeorge Syndrome as your search term in the Rare Disease Database).
  14645. Fetal Alcohol Syndrome (FAS) is a combination of birth defects involving both physical and mental impairments.  Extensive scientific research into the effects of alcohol (ethanol) on a fetus has established that the use of alcohol during pregnancy poses a serious threat to the health of the unborn child.  Fetal Alcohol Syndrome is totally preventable if an expectant mother does not drink alcohol.  Symptoms of this disorder may be low birth weight,  small head circumference, mental retardation, impaired motor coordination,  impaired development of the upper jaw, heart problems and genital defects.  (For more information on this disorder choose "Fetal Alcohol Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  14646. Therapies:  Standard
  14647. Treatment of Shprintzen Syndrome is symptomatic and supportive.  When obstructive apnea is present a tube may be placed into the nasal cavity and pharynx (nasopharyngeal tube) to help with breathing.
  14648. Surgery to make a pharyngeal flap may be performed in order to help eliminate the nasal sound when speaking.  This surgery cannot be performed on patients when there is medial displacement of the carotid arteries.  Those patients that cannot have the surgery may be fitted with a prosthetic speech device.
  14649. Cosmetic surgery may be performed on the nose (rhinoplasty), upper and lower jaws of those patients who want to remove the facial characteristics associated with this syndrome.
  14650. A team approach should be used in making decisions about the treatment of symptoms in patients with Shprintzen Syndrome.  A pediatrician, speech pathologist, orthodontist, plastic surgeon and psychologist may all be called in to consult with the parents.
  14651. Most patients have mild impairments in speech, language development, and math.  This becomes apparent after entering school and special class placement or supplementary educational services usually are required.  Eventually most patients are mainstreamed and graduate from high school.
  14652. When congestion is causing the hearing impairment, the placement of tubes in the ears may be beneficial.
  14653. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  14654. Therapies:  Investigational
  14655. Orphan Products:  The palate of cleft palate patients is closed during early childhood but difficulties may persist if the palate is excessively short in relation to the pharynx.  Researchers are studying a teflon-glycerine paste that is applied to the rear of the pharynx in a minor surgical procedure.  A rounder ledge or bump is formed, bringing the pharynx and palate into the proper relationship with each other.  The hardened paste remains in place indefinitely; no side effects have been observed.  Children as young as eight years old have been treated with this procedure.
  14656. For further information on this procedure contact:
  14657.      William N. Williams, D.D.S.
  14658.      University of Florida
  14659.      College of Dentistry
  14660.      Box J-424
  14661.      Gainesville, FL  32610
  14662.      (904) 392-4370
  14663. A clinical database is being developed to help with chromosomal information on VCF patients.  A DNA bank is being developed at Albert Einstein College of Medicine.  Interested persons may contact:
  14664.      Rosalie Goldberg, Genetic Counselor or Robert J. Shprintzen, PhD.,
  14665.      Director
  14666.      Center for Craniofacial Disorders
  14667.      111 E. 210th St.
  14668.      Bronx, NY  10467
  14669.      (212) 920-4781
  14670.      (914) 725-4294 (FAX)
  14671. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14672. Resources
  14673. For more information on Shprintzen Syndrome, please contact:
  14674.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14675.      P.O. Box 8923
  14676.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14677.      203-746-6518
  14678.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  14679.      1218 Granview Ave.
  14680.      Pittsburgh, PA 15211
  14681.      (412) 681-1376
  14682.      (800) 24CLEFT
  14683.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  14684.      P.O. Box 11082
  14685.      Chattanooga, TN  37401
  14686.      (615) 266-1632
  14687.      National Foundation for Facial Reconstruction
  14688.      550 First Ave.
  14689.      New York, NY  11016
  14690.      (212) 340-6656
  14691.      American Heart Association
  14692.      7320 Greenville Ave.
  14693.      Dallas, TX  75231
  14694.      (214) 750-5300
  14695.      National Hearing Association
  14696.      P.O. BOX 8897
  14697.      Metairie, LA  70011
  14698.      (504) 888-HEAR
  14699.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  14700.      9000 Rockville Pike
  14701.      Bethesda, MD  20892
  14702.      (301) 496-5133
  14703.      NIH/National Institute of Dental Research
  14704.      9000 Rockville Pike
  14705.      Bethesda, MD  20892
  14706.      (301) 496-4261
  14707. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  14708.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  14709.      1275 Mamaroneck Avenue
  14710.      White Plains, NY 10605
  14711.      914-428-7100
  14712.      Alliance of Genetic Support Groups
  14713.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  14714.      Chevy Chase, MD  20815
  14715.      (800) 336-GENE
  14716.      (301) 652-5553
  14717. References
  14718. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 963.
  14719. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  P. 224.
  14720. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1744-5.
  14721. VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME (SHPRINTZEN SYNDROME).  R. Domenici, et al.;  Pediatr Med Chir (Sept-Oct, 1984, issue 6(5)).  Pp. 695-7.
  14722. DI GEORGE ANOMALY AND VELOCARDIOFACIAL SYNDROME.  C.A. Stevens, et al.;  Pediatrics (April, 1990, issue 85(4)).  Pp. 526-30.
  14723. ABNORMAL CAROTID ARTERIES IN THE VELOCARDIOFACIAL SYNDROME:  A REPORT OF
  14724. THREE CASES.  K. MacKenzie-Stepner, et al.; Plast Reconstr surg (September,  1987, issue 80(3)).  Pp. 347-51.
  14725. Shprintzen Syndrome
  14726. 1pagetitle
  14727. 853:  Shprintzen Syndrome
  14728. 04218.TXT
  14729.  Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990, 1991 , 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14730. 242:  Shy-Drager Syndrome
  14731. _________________________
  14732. ** IMPORTANT **
  14733. It is possible the main title of the article (Shy-Drager Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  14734. Synonyms
  14735.      Progressive Autonomic Failure
  14736.      PAF
  14737.      Orthostatic Hypotension
  14738.      Orthostatic Hypotension in Neurological Disease
  14739.      Postural Hypotension
  14740. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  14741.      Parkinson's Disease
  14742. General Discussion
  14743. ** REMINDER **
  14744. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  14745. Shy-Drager Syndrome is due to an impairment of the autonomic nervous system.  This disorder is primarily characterized by low blood pressure associated with dizziness or momentary blackouts upon standing.  Initial symptoms usually include bladder problems, which can become more severe.  Sexual impotence may occur in males.  Other symptoms resembling those of Parkinson's disease may develop with time.  The course of Shy-Drager Syndrome is variable, and some patients may have mild symptoms for up to twenty years.
  14746. Symptoms
  14747. The initial symptoms of Shy-Drager Syndrome may be bladder problems and/or sexual impotence in males.  The urinary difficulties may become progressively more severe.  Dizziness or momentary blackouts often occur as a consequence of low blood pressure that occurs when the patient stands up (orthostatic hypotension).  Patients may also experience constipation, and urinary or rectal incontinence.  Additionally, dry skin due to loss of the ability to sweat, vision disturbances, and loss of pigment in the iris of the eyes can occur.
  14748. Symptoms not related to the autonomic nervous system abnormalities may include slowness of movement, unsteady gait, slurred speech, mild tremors,  and loss of balance or other symptoms resembling those of Parkinson's disease.  (For more information on Parkinson's Disease, choose "Parkinson" as your search term in the Rare Disease Database).
  14749. In later stages, patients may develop breathing problems such as loud respirations (stridor), or episodes of momentary breathing stoppages during sleep (apnea).  Heart beat irregularities may also occur.  Chewing,  swallowing, speaking and breathing may become increasingly difficult as this disorder progresses.
  14750. Causes
  14751. The exact cause of Shy-Drager Syndrome is not known, although scientists believe it may have either environmental or genetic predisposition causes.  Symptoms are caused by an impairment of the autonomic nervous system.  The autonomic nervous system is involved with autonomous functions essential for our survival such as heart rate, breathing, sweating, intestinal, urinary and sexual functions.  It also controls skin and body temperature and how our body responds to stress.
  14752. Environmental causes are often related to occupational exposure to such toxins as:  metal dusts and fumes, plastic monomers and additives, organic solvents, and pesticides.
  14753. Affected Population
  14754. Shy-Drager Syndrome affects males twice as often as females.  However, the incidence of the syndrome in the general population is not known.  According to one study, Shy-Drager Syndrome was incorrectly diagnosed as Parkinson's disease in approximately 1.8 percent of cases of Parkinson's disease patients.  Age of onset of this disorder ranges from thirty-seven to seventy-five years, with an average onset at fifty-five years of age.
  14755. Related Disorders
  14756. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Shy-Drager Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14757. Parkinson's disease is a slowly progressive neurological disorder characterized by tremor, muscular rigidity, slowness of movement, balance problems and difficulty in initiating movements.  In Parkinson's disease,  there are degenerative changes in certain areas of the brain, and a decrease in dopamine levels in neurons associated with these areas.  Parkinsonian symptoms, however, may very rarely be secondary to strokes or tumors in the brain.  Exposure to certain drugs and toxins may also be associated with symptoms of Parkinson's disease.
  14758. Parkinson's disease may affect the autonomic nervous system although symptoms are usually milder than those among Shy-Drager Syndrome patients.  In some cases, the distinction between these two disorders is hard to determine.  The nervous system dysfunction is usually confined to one system in Parkinson's, whereas many systems may be affected by Shy-Drager Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Parkinson" as your search term in the Rare Disease Database).
  14759. Therapies:  Standard
  14760. Treatment of Shy-Drager Syndrome is aimed at controlling symptoms.  Antiparkinson medication must be used with caution because it can lower blood pressure, thus causing blackouts.  To relieve the low blood pressure, dietary increases of salt and fluid may be beneficial.  Elastic stockings may be worn on the legs.  Drugs to elevate blood pressure such as corticosteroid derivatives must be carefully monitored by a physician to avoid side-effects.  Surgical insertion of an artificial feeding tube (gastrostomy), or an artificial breathing tube (tracheostomy) may be necessary for treatment of breathing and swallowing difficulties.  On rare occasions, a pacemaker may be implanted to correct heart irregularities.
  14761. Therapies:  Investigational
  14762. Researchers are investigating the orphan drug Midodrine as a treatment for Shy-Drager Syndrome.  Those interested in participating in clinical research trials can ask their doctor to contact:
  14763.      Roberts Pharmaceuticals
  14764.      Meridian Center III
  14765.      6 Industrial Way West
  14766.      Eatontown, NJ  07724
  14767.      (201) 389-1182
  14768. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is seeking certain individuals affected by Shy-Drager Syndrome for participation in a clinical research project.  For complete information, those interested should have their physicians contact:
  14769.      Ms. Linda Nee, M.S.W. or Dr. Ronald Polinsky
  14770.      NINCDS Medical Neurology Branch
  14771.      Bldg. 10, Rm. 5N236
  14772.      Bethesda, MD  20892
  14773.      (301) 496-8850
  14774. Clinical trials are underway to study taxonomy and therapy od Orthostatic Hypotension.  Interested persons may wish to contact:
  14775.      Dr. Italo Biaggioni
  14776.      AA 3228 MCN
  14777.      Vanderbilt University GCRC
  14778.      Nashville, TN  37232
  14779.      (615) 343-6499
  14780. to see if further patients are needed for this research.
  14781. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14782. Resources
  14783. For more information on Shy-Drager Syndrome, please contact:
  14784.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14785.      P.O. Box 8923
  14786.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14787.      (203) 746-6518
  14788.      Shy-Drager Syndrome Support Group
  14789.      1607 Silver Ave., S.E.
  14790.      Albuquerque, NM  87106
  14791.      (505) 243-5118
  14792.      David Robertson, MD
  14793.      Autonomic Dysfunction Center
  14794.      Vanderbilt University
  14795.      Nashville, TN  37232-2195
  14796.      (615) 343-6499
  14797.      International Tremor Foundation
  14798.      360 West Superior Street
  14799.      Chicago, IL   60610
  14800.      (312) 664-2344
  14801.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  14802.      9000 Rockville Pike
  14803.      Bethesda, MD  20892
  14804.      (301) 496-5751
  14805.      (800) 352-9424
  14806. References
  14807. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1466, 2106-7, 2153.
  14808. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 407, 1427.
  14809. Shy-Drager Syndrome
  14810. !pagetitle
  14811. 242:  Shy-Drager Syndrome
  14812. 04187.TXT
  14813. +Copyright (C) 1986, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14814. 251:  Rh Disease
  14815. _________________________
  14816. ** IMPORTANT **
  14817. It is possible the main title of the article (Rh Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  14818. Synonyms
  14819.      Erythroblastosis Fetalis
  14820.      Erythroblastosis Neonatorum
  14821.      Hemolytic Disease of Newborn
  14822.      Hemolytic Anemia of Newborn
  14823.      Congenital Anemia of Newborn
  14824.      Icterus Gravis Neonatorum
  14825.      Hydrops Fetalis
  14826.      Rhesus Incompatibility
  14827.      Rh Incompatibility
  14828.      Rh Factor Incompatibility
  14829. General Discussion
  14830. ** REMINDER **
  14831. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14832. Rh disease is an Rh incompatibility between the blood of a mother and fetus.  It causes anemia and other more serious conditions.  Red blood cells are broken down (hemolysis) because of the incompatibility.
  14833. Symptoms
  14834. During the first pregnancy of an Rh-negative woman carrying an Rh-positive fetus, there are rarely any symptoms.  However, the risks of sensitization increase with each subsequent pregnancy when the fetus is Rh-positive.
  14835. In Rh disease, red blood cells from the fetus cross the placenta and enter into the mother's circulation during pregnancy.  This stimulates maternal antibody formation against the Rh factor.  These antibodies reach the fetus via the placenta and cause destruction of the fetal red blood cells (hemolysis).  This consequently causes anemia in the fetus.  To overcome this anemia, the fetal bone marrow releases immature red blood cells (erythroblasts) into the fetal circulation.  The hemoglobin from the destroyed red blood cells is broken down to bilirubin, which is cleared from the fetal circulation by crossing the placenta into the mother's blood.  After birth, however, bilirubin builds up in the newborn's circulation and high levels of bilirubin may sometimes be deposited in the basal ganglia of the brain causing Kernicterus.  (For more information, please choose "kernicterus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  14836. In women who have developed Rh-sensitization, succeeding pregnancies with Rh incompatibility produce progressively more seriously affected infants, unless treatment with an anti-Rh-gammaglobulin (RhoGAM) is given to the mother within 72 hours after each childbirth or termination of pregnancy. The more severely affected fetuses develop profound anemia in the womb and are delivered with gross edema (swelling) of the entire body (hydrops fetalis).  This may be suspected before delivery if excessive fluid around the fetus in the amnion sac (polyhydramnios) is present (detected through x-rays).  Sometimes a picture of the fetus in the uterus (amniogram) reveals severe scalp edema.
  14837. Newborn infants with Rh disease are extremely pale and may have severe generalized edema, including the presence of liquid in the pleural cavity around the lungs (pleural effusion) and an accumulation of serous fluid in the abdominal cavity (ascites).  The liver and spleen are enlarged because of production of red blood cells outside the bone marrow.  Congestive heart failure may sometimes occur.  Because of anemia and prematurity, lack of oxygen in the lungs (asphyxia) is likely during labor and delivery.  The prematurity and asphyxia along with an abnormal decrease of the amount of protein in the blood (hypoproteinemia) may predispose the infant to respiratory distress syndrome (RDS), the signs of which may be difficult to distinguish from those of congestive heart failure.
  14838. Less severely affected newborn infants may be anemic, but do not have edema or other signs of hydrops.  Others may have little or no anemia at birth.  Affected infants usually develop severe hyperbilirubinemia shortly after delivery because of the continuing hemolytic effect of Rh-antibodies that have crossed the placenta.
  14839. Succeeding pregnancies tend to produce more seriously affected fetuses.  Erythroblastosis can be prevented by injecting the mother with a high-titer anti-Rh-gammaglobulin preparation within 72 hours after delivery to prevent her from developing antibodies.  (For more information, see Therapies:  Standard.)
  14840. Causes
  14841. Rh incompatibility occurs when a woman with Rh-negative blood conceives a child with Rh-positive blood.  Red blood cells from the fetus cross the placenta and enter into the mother's circulation stimulating maternal antibody formation against the Rh factor.  These antibodies reach the fetus via the placenta and cause destruction of the fetal red blood cells,  consequently causing anemia and bilirubin in the fetal blood (jaundice) which makes the infant appear yellow.  Rh-negative and -positive blood types are determined by genetic factors.
  14842. Affected Population
  14843. Rh Disease occurs only in infants who have Rh-positive blood and whose mothers have Rh-negative blood.  In the U.S. only about 13% of marriages result in pairing of an Rh-positive man and an Rh-negative woman.  Only 1:27 children born to these couples will suffer from Rh disease.
  14844. Related Disorders
  14845. Kernicterus is a condition characterized by an excess of bilirubin in the blood which is deposited in the basal ganglia of the brain and in the brainstem nuclei.  (For more information, choose "Kernicterus" as your search term in the Rare Disease database.)
  14846. Therapies:  Standard
  14847. An infant with hydrops fetalis or severe erythroblastosis fetalis (without hydrops) due to Rh disease is usually critically ill and should be treated in a perinatal intensive care facility whenever possible.  Fetal heart rate should be monitored during labor.  If signs of lack of oxygen (asphyxia)  occur, or if the infant is severely affected, cesarean section delivery should be performed.  The mainstay of treatment is "exchange transfusion."  This is a blood transfusion using twice the infant's calculated blood volume which removes 85% of the infant's blood, including circulating antibodies,  sensitized red blood cells, accumulated bilirubin, and replenishes red blood cells.
  14848. In hydrops fetalis, profound anemia should be corrected immediately by giving a partial (1-volume or less) exchange transfusion using packed red blood cells.  After the infant's condition stabilizes, a 2-volume exchange transfusion should be performed.  In addition, digoxin and diuretics for heart failure, alkali therapy for metabolic acidity of the body tissues (acidosis), and supportive treatment for RDS may be required.
  14849. When an Rh-negative sensitized woman delivers a less severely ill infant,  umbilical cord blood should be examined immediately to determine the infant's blood type, and the direct Coombs' test for the presence of antibodies should be performed.  If the infant is Rh-positive and the Coombs' test is positive,  the infant's percentage of red blood cell volume in the blood (and reticulocyte count) should be determined.  A blood smear should be obtained to check for reticulocytes and red blood cells with nuclei.  The bilirubin level in umbilical cord blood should also be determined.
  14850. Laboratory and clinical evaluations of some infants suggest such a severe rate of hemolysis that exchange transfusion will almost certainly be required in the future.  If the infant's condition is stable, an early exchange transfusion removes sensitized red blood cells and antibodies before hemolysis produces large amounts of bilirubin and may avert the need for multiple transfusions at a later time.
  14851. If an exchange transfusion is not needed immediately, the infant can be monitored, determining both the bilirubin and red blood cell count in the blood (hematocrit).  Should bilirubin levels become dangerously elevated or should significant anemia develop, an exchange transfusion is normally indicated.  Some sensitized Rh-positive infants do not require an exchange transfusion in the newborn period.  However, the hematocrit must be followed serially for several weeks or months as severe anemia may develop because of slow, ongoing hemolysis.  Such infants may require a simple transfusion with packed red blood cells at a later time.
  14852. Erythroblastosis can be prevented by injecting a high-titer anti-Rh-gammaglobulin preparation into the mother within 72 hours after each birth or termination of pregnancy.  This preparation prevents the formation of maternal antibodies.  During pregnancy of an Rh-negative mother (when the father is Rh-positive), maternal Rh antibody levels should be measured at monthly intervals.  If the titers are higher than 1:32 a surgical entry into the abdomen to obtain amniotic fluid (amniocentesis) for measurement of bilirubin concentration in amniotic fluid, should be conducted usually at 2-week intervals.  If bilirubin levels are elevated, the fetus can be given blood transfusions inside the uterus at 10-day to 2-week intervals, generally until the 32nd to 34th week of pregnancy at which time delivery may be performed.
  14853. Therapies:  Investigational
  14854. Clinical trials are underway to study Human Parvovirus Infection and it's sequelae in Iowa and Northwestern Illinois.  Interested persons may wish to contact:
  14855.      Stanley J. Naides, M.D.
  14856.      Division of Rheumatology, GH E400
  14857.      Dept. of Internal Medicine
  14858.      University of Iowa
  14859.      Iowa City, IA  52242
  14860.      (319) 356-2430
  14861. to see if further patients are needed for this research.
  14862. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14863. Resources
  14864. For more information on Rh Disease, please contact:
  14865.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14866.      P.O. Box 8923
  14867.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14868.      (203) 746-6518
  14869.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  14870.      9000 Rockville Pike
  14871.      Bethesda, MD 20892
  14872.      (301) 496-5133
  14873.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  14874.      9000 Rockville Pike
  14875.      Bethesda, MD  20892
  14876.      (301) 496-4236
  14877. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  14878.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  14879.      1275 Mamaroneck Avenue
  14880.      White Plains, NY 10605
  14881.      (914) 428-7100
  14882.      Alliance of Genetic Support Groups
  14883.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  14884.      Chevy Chase, MD  20815
  14885.      (800) 336-GENE
  14886.      (301) 652-5553
  14887. References
  14888. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  P. 948.
  14889. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1766, 1875.
  14890. Rh Disease
  14891. ,pagetitle
  14892. 251:  Rh Disease
  14893. 04188.TXT
  14894. $Copyright (C) 1987, 1988, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14895. 469:  Rheumatic Fever
  14896. _________________________
  14897. ** IMPORTANT **
  14898. It is possible the main title of the article (Rheumatic Fever) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  14899. Synonyms
  14900.      Acute Rheumatic Fever
  14901.      Rheumatic Arthritis
  14902.      Inflammatory Rheumatism
  14903. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  14904.      Juvenile Rheumatoid Arthritis
  14905. General Discussion
  14906. ** REMINDER **
  14907. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14908. Rheumatic Fever is an inflammatory syndrome that can occur following streptococcal infections of the throat (strep throat).  Patients initially experience moderate fever, a general feeling of ill health (malaise), a sore throat, and fatigue.  Major complications can include heart disease, joint pain and arthritis, involuntary abrupt limb movements with characteristic grimaces (chorea), and possible skin symptoms.  Treatment should begin as soon as possible, and be maintained for months or even years to help control serious complications.  Rheumatic fever can be avoided if strep throat is vigorously treated and cured with antibiotics.
  14909. Symptoms
  14910. Rheumatic Fever is preceded by a streptococcal throat infection, which may or may not be noticeable as a sore throat.  After a latent period of two or three weeks, the patient may develop the initial symptoms of Rheumatic Fever.  The most common symptom is arthritis, which may be acutely painful.  The knees are most often affected, although several joints may be involved;  sometimes the inflammation may shift from joint to joint.  The arthritis may completely disappear, even without treatment, usually within six weeks.
  14911. The most serious problem that can be caused by Rheumatic Fever is rheumatic heart disease.  Physicians must carefully monitor the heart throughout the course of the disorder.  The membranes lining the heart chambers may be inflamed (endocarditis), the muscle walls of the heart may be inflamed (myocarditis), the membrane surrounding the heart may be inflamed (pericarditis), or any combination of these symptoms may occur.  A heart murmur not previously present, enlargement of the heart (cardiomegaly),  congestive heart failure, and pericardial friction rubs or leakage of blood from vessels into heart tissue may be signs of Rheumatic Carditis.  Inflammation and subsequent scarring of heart valves occurs in patients with this disorder, and can lead to heart function abnormalities.  (For more information on this disorder, see "Rheumatic Fever:  Down But Not Out" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  14912. Chorea is a rare complication of Rheumatic Fever consisting of involuntary, abrupt, nonrepetitive limb movements and characteristic grimaces.  It typically occurs months after the initial streptococcal infection.  Inappropriate crying or laughing, and extreme weakness may also occur.  Speech is often halting, jerky, or slurred.  These symptoms may disappear within a few weeks or months.
  14913. Painless, firm, round lumps underneath the skin (subcutaneous nodules)  may develop over bones and near joints.  The nodules rarely last for more than a month.  A skin rash (erythema marginatum) may develop, described as painless, short-term, non-itching, spotted, pink, circular in shape,  resembling smoke rings that expand while clearing at the center.  This rash is limited to the skin of the trunk and nearby parts of the limbs.  It can last for hours or days, and may recur.
  14914. Arthritis, Carditis, and Chorea are complications of Rheumatic Fever that can occur singly or in combination.  Subcutaneous nodules and erythema marginatum are rarely seen without Carditis.  Moderate fever, a general feeling of discomfort (malaise), and fatigue usually occur, especially when Carditis is present.  Patients may also experience nosebleeds.
  14915. Causes
  14916. Although Rheumatic Fever is clearly linked to Group A Streptococcal infections (strep throat), the exact mechanism causing the disorder is not well understood.  Strep throat is highly contagious, whereas Rheumatic Fever is not contagious.  In the absence of proper treatment, severe complications may occur and progressively severe recurrences of Rheumatic Fever may develop.
  14917. Affected Population
  14918. Rheumatic Fever usually affects children between five and fifteen years of age, but may occur among young adults as well.  Although outbreaks have steadily declined since the end of World War II in the United States, several outbreaks linked to a particularly virulent strain of Streptococcal infection have occurred.  However, throughout this period, this disorder has remained a constant ailment in India, the Middle East and some countries in Africa.  Recently a reoccurrence of Rheumatic Fever developed in a number of US states.  This time the disease is occurring in suburban and rural areas instead of inner city areas, and, instead of affecting poor Whites and Blacks, the disorder is affecting a white middle-class population.
  14919. Related Disorders
  14920. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Rheumatic Fever.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14921. Juvenile Rheumatoid Arthritis, also known as Still's Disease or Chronic Polyarthritis, is characterized by progressive pain and tenderness in one or more joints.  This disorder, which tends to affect girls more than boys, may begin abruptly with high fever, joint pain, and a variety of skin rashes.  Normal growth may be diminished and the spleen and/or liver may become enlarged.  The exact cause is not known.  Some forms of Arthritis are believed to be autoimmune disorders (the body's natural defenses against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue).
  14922. Therapies:  Standard
  14923. Timely treatment of the group A streptococcal throat infection (strep throat)  which precedes Rheumatic Fever is vitally important to prevent this disorder.  Aggressive treatment of strep throat with antibiotics usually guarantees that Rheumatic Fever will not develop.  Rarely, there may be no apparent symptoms of strep throat (such as soreness) to warn a parent that a child needs medical care.  The subsequent lack of treatment may lead to the development of Rheumatic Fever.
  14924. When Rheumatic Fever develops, it is treated with anti-inflammatory drugs to help ease the arthritic symptoms.  In cases involving the heart, steroid drugs such as prednisone may be helpful.  If the heart becomes enlarged (cardiomegaly), corticosteroid drugs may also prove effective to control fever, discomfort, and irregular heartbeat.  In extremely severe cases,  intravenous methylprednisone followed by oral prednisone may control heart inflammation.
  14925. Aspirin may be prescribed to control recurrence of inflammation after steroid (prednisone) therapy is discontinued.  Continued administration of antibiotics for months or years can also help avoid recurrent acute attacks.  Recurrences are most likely during the first three to five years after the initial symptoms of Rheumatic Fever appear.  In patients who develop rheumatic heart disease, medication may be continued well into adult life,  past the age where a patient is exposed to school age children.
  14926. Therapies:  Investigational
  14927. Researchers at Rockefeller University, New York City, have identified two monoclonal antibodies that can possibly be used to detect potential Rheumatic Fever patients.  However, more research is needed before this screening method can be used more generally as a preliminary step leading go immunization of susceptible persons against strep throat and/or Rheumatic Fever.
  14928. This disease entry is based upon medical information available through October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14929. Resources
  14930. For more information on Rheumatic Fever, please contact:
  14931.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  14932.      P.O. Box 8923
  14933.      New Fairfield, CT  06812-1783
  14934.      (203) 746-6518
  14935.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  14936.      9000 Rockville Pike
  14937.      Bethesda, MD  20892
  14938.      (301) 496-5717
  14939.      Centers for Disease Control (CDC)
  14940.      1600 Clifton Road, NE
  14941.      Atlanta, GA  30333
  14942.      (404) 639-3534
  14943. References
  14944. RESURGENCE OF ACUTE RHEUMATIC FEVER IN THE INTERMOUNTAIN AREA OF THE UNITED
  14945. STATES:  L.G. Veasy, et al.; N Eng J Med (February 19, 1987, issue 316 (8)).  Pp. 421-427.
  14946. RHEUMATIC FEVER IN THE EIGHTIES:  M. Markowitz; Pediatr Clin North Am (October 1986, issue 33(5)).  Pp. 1141-1150.
  14947. RHEUMATIC FEVER:  DOWN BUT NOT OUT:  Evelyn Zamula; FDA Consumer (July-August 1987).  Pp. 26-28.
  14948. Rheumatic Fever
  14949. %pagetitle
  14950. 469:  Rheumatic Fever
  14951. 04189.TXT
  14952. &Copyright (C) 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14953. 417:  Rickets, Hypophosphatemic
  14954. _________________________
  14955. ** IMPORTANT **
  14956. It is possible the main title of the article (Hypophosphatemic Rickets)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  14957. Synonyms
  14958.      Familial Hypophosphatemic (Vitamin D-Resistant) Rickets
  14959.      X-Linked Hypophosphatemia
  14960.      X-Linked Vitamin D-Resistant Rickets
  14961.      Hypophosphatemic D-Resistant Rickets I
  14962.      HPDR I
  14963.      Hereditary Type II Hypophosphatemia
  14964.      Hypophosphatemic D-Resistant Rickets II
  14965.      HPDR II
  14966.      Phosphate Diabetes
  14967. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  14968.      Rickets
  14969.      Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)
  14970.      Osteomalacia
  14971.      Fanconi's Syndrome
  14972. General Discussion
  14973. ** REMINDER **
  14974. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  14975. Hypophosphatemic Rickets is a rare genetic form of Rickets characterized by impaired transport of phosphate and diminished Vitamin-D metabolism in the kidneys.  Additionally, calcium and phosphate are not absorbed properly in the intestines which can lead to softening of bones.  Major symptoms include skeletal changes, weakness and slowed growth.  Cases affecting females are usually less severe than those affecting males.  One rare acquired form of this disorder may be associated with a benign tumor.
  14976. Symptoms
  14977. Symptoms of Hypophosphatemic Rickets are usually first noticed after eighteen months of age.  Dental problems may develop such as decay and abscesses or late eruption of teeth.  Abnormalities may include softening or thinning of bones, fractures, and/or abnormal bony extensions at the site of muscular attachments.  Symptoms such as weakness, intermittent muscle cramps, a "waddling" walk due to abnormalities in the hip joint, pain in the knees,  knock knees or bow legs, diminished growth (especially of the legs), and abnormal skull or rib development may also occur.  Cases of Hypophosphatemic Rickets may range from mild to severe.  Some cases may have no noticeable symptoms while others may be marked by pain and/or stiffness of the back,  hips and shoulders possibly limiting mobility.  In very rare cases, some hair loss may occur.
  14978. Causes
  14979. Hypophosphatemic Rickets is inherited as a dominant X-linked trait.  Symptoms are caused by altered metabolism of phosphorus, calcium, and Vitamin-D although the exact mechanism through which this occurs is not well understood.
  14980. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.)
  14981. Affected Population
  14982. Hypophosphatemic Rickets may affect males and females in equal numbers,  although cases affecting males are usually more severe than those affecting females.
  14983. Related Disorders
  14984. Several forms of Rickets exist, all of which are characterized primarily by weakening of bones due to abnormal calcium metabolism as well as possible decreases of other substances in the body.  Rickets may be either acquired or inherited.  Asymptomatic hypophosphatemic adult carriers are almost always females.
  14985. Symptoms of the following disorders can be similar to Hypophosphatemic Rickets.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  14986. Rickets is due to a vitamin-D deficiency resulting in deficient calcification of tissue which normally hardens into bone.  This condition can begin at any time of life and may be successfully treated with large doses of vitamin-D.
  14987. Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)  is characterized by more severe skeletal changes and weakness than those of Hypophosphatemic Rickets.  This disorder is caused by abnormal vitamin D metabolism and is inherited as an autosomal recessive trait.  This type of rickets often begins earlier than Hypophosphatemic Rickets.  Blood levels of calcium are severely diminished in patients Vitamin-D Dependent Rickets,  although phosphate levels appear normal or only slightly deficient.  Amino acids become lost in the urine due to a kidney dysfunction.  Intermittent muscle cramps may occur.  Convulsions and abnormalities of the spine and pelvis may also develop.
  14988. Osteomalacia is a disorder characterized by a gradual softening and bending of the bones.  Pain may occur in various degrees of severity.  Softening occurs because solid bones have failed to form properly (calcify)  due to lack of Vitamin-D or a kidney dysfunction.  This illness is more common in women than in men, and often begins during pregnancy.  It can exist alone or in association with other disorders, such as Hypophosphatemic Rickets.
  14989. Fanconi's Syndrome is characterized by kidney dysfunction and bone abnormalities similar to those of Hypophosphatemic Rickets.  Excess amounts of phosphate, amino acids (usually bicarbonate), glucose, and uric acid are eliminated in the urine.  This rare disorder is thought to be inherited through a recessive gene.  Bone symptoms include rickets in children and softening of bones (osteomalacia) in adults.  Fanconi's Syndrome may be associated with a variety of inherited metabolic disorders such as cystinosis, Lowe's Syndrome, a form of Tyrosinemia, hereditary fructose intolerance, Wilson's Disease, Galactosemia, and a glycogen storage disorder.
  14990. For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  Fanconi, Lowe, fructose intolerance, cystinosis, Wilson, galactosemia, and glycogen storage.
  14991. Therapies:  Standard
  14992. Treatment of Hypophosphatemic Rickets consists of increasing phosphate levels as well as vitamin-D.  The dosage of vitamin-D is gradually increased until bone healing occurs.  This treatment must be carefully monitored to prevent loss of calcium.  Vitamin-D alone decreases loss of phosphate through the kidney but does not influence the patient's growth pattern, the level of phosphate absorbed in the intestines, nor the kidney dysfunction.  Phosphate alone may improve absorption of calcium and phosphate in the intestines as well as enhance bone healing, but it may not sustain these improvements unless vitamin-D is also prescribed.  Recent evidence suggests that long-term calcium plus phosphate supplements may result in better bone mineralization than occurs with vitamin-D plus phosphate therapy.  Covering teeth with chrome crowns may be successful in preventing spontaneous abscesses.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.   Those rare cases which are caused by tumors rather than heredity can be treated through surgical removal of the tumor.
  14993. Therapies:  Investigational
  14994. Bone growth abnormalities associated with Hypophosphatemic Rickets can be surgically removed in an attempt to prevent further shortening or deformities of affected arms or legs.  More research is necessary before this procedure can be recommended for all but the most severe cases of Hypophosphatemic Rickets.
  14995. In a study carried out by scientists in Australian children with X-Linked Hypophsatemic Rickets using the enzyme calcitriol (1x, 25 dihydroxyvitamin D3) and phosphate, a slight increase in height was noted along with the development of calcium deposits in the kidneys (nephrocalcinosis).  These scientists recommend conservative use of calcitriol nd careful observation of patients to guard against serious kidney damage.  Treatment should be discontinued when growth has stopped.
  14996. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  14997. Resources
  14998. For more information on Hypophosphatemic Rickets, please contact:
  14999.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15000.      P.O. Box 8923
  15001.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15002.      (203) 746-6518
  15003.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  15004.      Box NDDIC
  15005.      Bethesda, MD  20892
  15006.      (301) 468-6344
  15007. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  15008.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15009.      1275 Mamaroneck Avenue
  15010.      White Plains, NY  10605
  15011.      (914) 428-7100
  15012.      Alliance of Genetic Support Groups
  15013.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15014.      Chevy Chase, MD  20815
  15015.      (800) 336-GENE
  15016.      (301) 652-5553
  15017. References
  15018. PROPHYLACTIC DENTAL TREATMENT FOR A PATIENT WITH VITAMIN D-RESISTANT RICKETS:
  15019. REPORT OF CASE:  G. H. Breen; Asdc J Dent Child (Jan.-Feb. 1986, issue 53(1)).  Pp. 38-43.
  15020. EARLY DIAGNOSIS AND EARLY TREATMENT OF HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-
  15021. RESISTANT RICKETS:  E. Schaumberger, et al.; Klin Padiatr (Jan.-Feb. 1986,  issue 198(1)).  Pp. 44-48.
  15022. TIBIAL BOWING EXACERBATED BY PARTIAL PREMATURE EPIPHYSEAL CLOSURE IN SEX-
  15023. LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS:  W.H. McAlister, et al.; Radiology (February 1987, issue 162(2)).  Pp. 461-463.
  15024. Rickets, Hypophosphatemic
  15025. 'pagetitle
  15026. 417:  Rickets, Hypophosphatemic
  15027. 04190.TXT
  15028. )Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15029. 883:  Rickets, Vitamin-D Deficiency
  15030. _________________________
  15031. ** IMPORTANT **
  15032. It is possible that the main title of the article (Vitamin-D Deficiency Rickets) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate name and disorder subdivision covered by this article.
  15033. Synonyms
  15034.      Nutritional Rickets
  15035.      Rickets
  15036.      Vitamin-D Deficiency Rickets
  15037. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15038.      Fanconi's Syndrome
  15039.      Infantile Scurvy
  15040.      Lowe's Syndrome
  15041.      Osteomalacia
  15042.      Pseudovitamin D Deficiency Rickets
  15043.      Hypophosphatemic Rickets
  15044. General Discussion
  15045. ** REMINDER **
  15046. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15047. Vitamin-D Deficiency Rickets is a disorder that appears during infancy and childhood.  It is caused by insufficient amounts vitamin D in the body.  The vitamin deficiency can be caused by poor nutrition, a lack of exposure to the sun, or malabsorption syndromes in which the intestines do not adequately absorb nutrients from foods.  Vitamin D is needed for the metabolism of calcium and phosphorus in the body which in turn affects how calcium is deposited in the bones.  Without vitamin D the patients bones are not normal.  Major symptoms of Vitamin-D Deficiency Rickets include bone disease,  restlessness, and slow growth.  This disorder is rare in the United States but not uncommon in certain areas of the world.
  15048. Symptoms
  15049. Symptoms of Vitamin-D Deficiency Rickets in infants may be restlessness, lack of sleep, slow growth, a delay in crawling, sitting or walking, thinness of the top and back of the skull (craniotabes), swelling of the skull (bossing),  bead-like nodules where the ribs and their cartilages join due to the rapid growth of the arms and the rib cage (rachitic rosary), and a delay in the closing of the skull bone.
  15050. If Vitamin-D Deficiency Rickets is not treated, the ends of the long bones may become enlarged, the legs may become bowed and knock-knees may result.  Muscles can become weak and the chest may become deformed due to the pull of the diaphragm on the ribs that have been weakened by rickets (Harrison's groove).  Abnormal development and decay of teeth may also occur.
  15051. In more severe, untreated cases of this disorder the bones may become fragile and fractures may easily occur.  Convulsions, muscle twitching and sharp bending of the wrist and ankle joints (tetany spasms) may also be present.  Occasionally, when there is too little calcium in the blood due to the lack of vitamin D (hypocalcemia), mental retardation may occur.
  15052. Causes
  15053. Vitamin-D Deficiency Rickets can be caused by a lack of vitamin D in the diet, a lack of exposure to the sun, or malabsorption syndromes in which there is an inability of the intestines to adequately absorb nutrients from foods.
  15054. Nursing mothers who have a diet deficient in vitamin D may get rickets themselves and pass this condition on to the newborn child.
  15055. In areas of the world where cultural habits limit exposure to sun, or the amount of sun in a day or season is limited, Vitamin-D Deficiency Rickets tends to be more prevalent.
  15056. Affected Population
  15057. Vitamin-D Deficiency Rickets affects males and females in equal numbers.  Babies of nursing mothers whose diet is deficient in vitamin D can be affected with this disorder.
  15058. Although Vitamin-D Deficiency Rickets is rare in the United States,  children who are dark skinned and living in cloudy northern cities as well as children on restricted diets due to cultural or religious beliefs are more likely to develop this disorder.
  15059. Rickets is more common in regions of Asia where there is a lack of daylight and/or low intake of meat due to a vegetarian diet.  Northern Yemen and Kuwait are also areas where Vitamin-D Deficiency Rickets are prevalent due to lack of exposure to the sun because of cultural practices.
  15060. Related Disorders
  15061. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Vitamin D Deficiency Rickets.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15062. Fanconi's Syndrome is a rare disorder characterized by kidney dysfunction and bone abnormalities similar to those of Vitamin D Deficiency Rickets.  Excess amounts of phosphate, amino acids (usually bicarbonate), glucose, and uric acid are eliminated in the urine.  This disorder is thought to be inherited through recessive genes.  Bone symptoms include rickets in children and softening of the bones (osteomalacia) in adults.  Fanconi's Syndrome may be associated with a variety of inherited metabolic disorders such as cystinosis, Lowe's Syndrome, a form of Tyrosinemia, hereditary fructose intolerance, Wilson's Disease, Galactosemia and glycogen storage disorders.  (For more information on this disorder choose "Fanconi" as your search term in the Rare Disease Database).
  15063. Infantile Scurvy is a disease that is caused by a lack of vitamin C in the diet.  Symptoms of this disorder may be anemia, weakness, sores in the mouth, loosening of the teeth, irritability, loss of appetite, failure to gain weight and bleeding under the tissue layer covering the bones.  Scurvy is treated with large amounts of vitamin C .
  15064. Lowe's Syndrome is a rare inherited, metabolic disorder characterized by eye abnormalities such as congenital cataracts and glaucoma, bone malformations caused by vitamin D resistant rickets, mental retardation and impairment of kidney function.  This disorder affects only males and is most common in those with fair coloring.  Lowe's Syndrome is transmitted through x-linked recessive genes.  (For more information on this disorder choose "Lowe" as your search term in the Rare Disease Database).
  15065. Osteomalacia is a disorder characterized by a gradual softening and bending of the bones.  Pain may occur in various degrees of severity.  Softening occurs because solid bones have failed to form properly (calcify)  due to the lack of vitamin D or a kidney dysfunction.  This disorder is more common in females than males, and often begins during pregnancy.  It can exist alone or in association with other disorders.
  15066. Hypophosphatemic Rickets is a rare genetic form of Rickets characterized by impaired transport of phosphate and diminished Vitamin-D metabolism in the kidneys.  Calcium and phosphate are not absorbed properly in the intestines which can lead to softening of bones.  Major symptoms of this disorder include skeletal changes, weakness and slow growth.  Cases affecting females are usually less severe than those affecting males.  One rare acquired form of this disorder may be associated with a benign tumor.  (For more information on this disorder choose "Hypophosphatemic Rickets" as your search term in the Rare Disease Database).
  15067. Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin-D Dependent Rickets, Type I)  is characterized by more severe skeletal changes and weakness than those of Hypophosphatemic Rickets.  This disorder is caused by abnormal vitamin D metabolism and is inherited as an autosomal recessive trait.  This type of Rickets often begins earlier than Hypophosphatemic Rickets.  Blood levels of calcium are severely diminished in patients with Vitamin-D Dependent Rickets.  Amino acids become lost in the urine due to abnormal kidney function.  Intermittent muscle cramps may occur.  Convulsions and abnormalities of the spine and pelvis may also develop.
  15068. Therapies:  Standard
  15069. Vitamin-D Deficiency Rickets can be prevented by providing a normal balanced diet to infants and children, assuming that they are exposed to adequate amounts of sun.
  15070. Treatment of Vitamin D Deficiency Rickets is accomplished with doses of vitamin D given daily until the bone disease is cured.  The dose of vitamin D can then be reduced to the daily recommended requirement.
  15071. In more severe cases of Vitamin D Deficiency Rickets when cramps,  convulsions, muscle twitching and sharp bending of the ankle and wrist joints (tetany) is present the treatment with vitamin D is supplemented with calcium salts intravenously.
  15072. Therapies:  Investigational
  15073. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15074. Resources
  15075. For more information on Vitamin-D Deficiency Rickets, please contact:
  15076.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15077.      P.O. Box 8923
  15078.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15079.      (203) 746-6518
  15080.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  15081.      Box NDDIC
  15082.      Bethesda, MD  20892
  15083.      (301) 468-6344
  15084. References
  15085. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  2106-12.
  15086. THE MERCK MANUAL, 15TH ED.:  Robert Berkow, Editor-In-Chief; Merck & Co.,  Inc., 1987.  Pp. 924-27.  NUTRITIONAL RICKETS:  K.W. Feldman, et al.; Am Fam Physicians (November,  1990, issue 42(5)).  Pp. 1311-18.
  15087. HIGH PREVALENCE OF RICKETS IN INFANTS ON MACROBIOTIC DIETS:  P.C.
  15088. Dagnelie, et al.; Am J Clin Nutr (February, 1990, issue 51(2)).  Pp. 202-8.
  15089. NUTRITIONAL RICKETS IN SAN DIEGO:  I. Hayward, et al.; Am J Dis Child (October, 1987, issue 141(10)).  Pp. 1060-2.
  15090. VITAMIN D DEFICIENCY RICKETS:  D.M. Kruger, et al,;  Clin Orthop (November, 1987, issue (224)).  Pp. 277-83.
  15091. PHOTOSYNTHESIS OF VITAMIN D IN THE SKIN:  EFFECT OF ENVIRONMENTAL AND
  15092. LIFE-STYLE VARIABLES:  M.F. Holick; Fed Proc (April, 1987, issue 46(5)).  Pp.  1876-82.
  15093. THE IMPORTANCE OF LIMITED EXPOSURE TO ULTRAVIOLET RADIATION AND DIETARY
  15094. FACTORS IN THE ETIOLOGY OF ASIAN RICKETS:  A RISK-FACTOR MODEL:  J.B.
  15095. Henderson, et al,; Q J Med (May, 1987, issue 63(241)).  Pp. 413-25.
  15096. HIGH LEVELS OF CHILDHOOD RICKETS IN RURAL NORTH YEMEN:  P. Underwood, et al,; Soc Sci Med (1987, issue 24(1)).  Pp. 37-41.
  15097. VITAMIN-D DEFICIENCY RICKETS IN KUWAIT:  THE PREVALENCE OF A PREVENTABLE
  15098. DISEASE:  M.M. Lubani, et al,; Ann Trop Paediatr (September, 1989, issue 9(3)).  Pp. 134-9.
  15099. OSTEOMALACIA OF THE MOTHER--RICKETS OF THE NEWBORN:  W. Park, et al,; Eur J Pediatr (May, 1987, issue 146(3)).  Pp. 292-3.
  15100. Rickets, Vitamin-D Deficiency
  15101. *pagetitle
  15102. 883:  Rickets, Vitamin-D Deficiency
  15103. 04191.TXT
  15104. )Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15105. 854:  Rieger Syndrome
  15106. _________________________
  15107. ** IMPORTANT **
  15108. It is possible that the main title of the article (Rieger Syndrome) is not the name you expected.  PLease check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  15109. Synonyms
  15110.      Goniodysgenesis-hypodontia
  15111.      RGS
  15112.      Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies
  15113. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15114.      Cat-Eye Syndrome
  15115.      Ectodermal Dysplasias
  15116.      Eye, Anterior Segment Dysgenesis
  15117. General Discussion
  15118. ** REMINDER **
  15119. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15120. Rieger Syndrome is a rare disorder in which there are facial, dental and eye abnormalities.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait.
  15121. The eye abnormalities (referred to as Rieger Eye Malformations) may be present alone, or as a part of Rieger Syndrome.  This report will cover Rieger Eye Malformations as well as Rieger Syndrome.  Those patients with Rieger Eye Malformations need only refer to the portion of this report pertaining to the eye.
  15122. Symptoms
  15123. The main symptoms of Rieger Syndrome are:
  15124. 1.  Rieger Eye Malformations - a small cornea (microcornea), an opaque ring around the outer edge of the cornea, adhesions in the front of the eye,  displacement of the pupil of the eye so that it is not centered, and/or an underdeveloped iris.
  15125. 2.  Dental Abnormalities - a congenital condition in which there are fewer teeth than normal (hypodontia); a condition in which a single tooth,  pairs of teeth or all the teeth are smaller than normal (microdontia) and/or cone shaped teeth.
  15126. 3.  Facial Abnormalities - underdeveloped bones of the upper jaw (hypoplasia) causing the face to have a flat appearance, a broad flat bridge of the nose and/or a protruding lower lip.
  15127. The following conditions have been found in some patients with Rieger Syndrome:
  15128. 4.  Anal Stenosis - a small anal opening.
  15129. 5.  Failure of the skin around the navel to decrease in size after birth.  This condition has reportedly been mistaken for a umbilical hernia in several cases and unnecessary surgery was performed.
  15130. 6.  Umbilical Hernia - the protrusion of intestine through a weakness in the abdominal wall around the navel.
  15131. 7.  Glaucoma - disease of the eye in which there is increased pressure within the eyeball.  This disease can result in damage to the optic disk and gradual loss of vision.  The defects in the angle of the eye that is created by the iris and cornea (trabeculum), the vein at the corner of the eye that drains the water in the eye into the bloodstream (schlemm) and the adhesions associated with Rieger Syndrome can lead to glaucoma.
  15132. The following conditions have sometimes occurred in conjunction with Rieger Syndrome but researchers cannot agree as to whether they are separate entities in which the Rieger Eye Malformations are present.
  15133. 1.  Myotonic Dystrophy - a chronic progressive disease that causes atrophy of the muscles, failing vision, slurred speech, droopy eyelids and general muscle weakness.  (For more information on this disorder choose "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  15134. 2.  Conductive Deafness - a type of hearing loss in which sound does not travel well to the sound organs of the inner ear.
  15135. 3.  Myotonia - a condition in which the muscles do not relax after contracting.
  15136. 4.  Mental Retardation - less than average intellectual function with problems in learning and social behavior.
  15137. Causes
  15138. Rieger Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  15139. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  15140. Affected Population
  15141. Rieger Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  This disorder can be detected during the first month of life when the eye defects are visible.  When the eye defects are not visible during the first month of life, the disorder is usually detected in early childhood when the eye and dental defects become apparent.
  15142. Related Disorders
  15143. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rieger Syndrome Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15144. Cat-Eye Syndrome is a rare disorder in which there is a cleft along the eyeball affecting the iris, the membrane that covers the white of the eyeball (choroid), and/or the retina causing a vertical pupil;  small growths or polyps, pits and abnormal passages near the front of the outer ear; and absence of the opening, duct or canal of the anus.  Other symptoms of this disorder that may be present in some patients are:  mild mental deficiency,  heart defects such as tetralogy of Fallot ( lung narrowing, a defect in the wall of the lower chamber of the heart, a defect in the position of the aorta and enlargement of the right ventricle) and an abnormality of the large blood vessels that return blood from the lungs to the heart.  There may also be an abnormally wide space between the eyes, and absence of a kidney on one side.  This disorder may be inherited as an autosomal dominant trait or its genetic transmission may be unknown in many cases.
  15145. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ layer.  The skin, its derivatives, and some other organs are involved.  A predisposition to respiratory infections, due to a somewhat depressed immune system and to defective mucous glands in parts of the respiratory tract, is the most life threatening characteristic of this group of disorders.  Symptoms include eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or absent hair follicles, abnormal hair, disfigured nails, and difficulties with the nasal passages and ear canals.  Skin is satiny smooth, prone to rashes, and slow to heal.  (For more information on this disorder choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  15146. Eye, Anterior Segment Dysgenesis is a rare congenital disorder in which there is abnormal tissue development of the outer eye segment or, in less severe cases, the back of the outer surface of the cornea is nontransparent (embryotoxin).  This disorder may cause glaucoma, cataracts, partial or total dislocation of the lenses, atrophy of the eyeball, or a lack of transparency of the cornea.  Malformations of the teeth, abdominal wall,  skeleton, and heart may also be associated with this disorder.  Peter's plus (a condition that consists of short stature, mental retardation, abnormal ears, and clefting of the palate and/or lip) is another condition that is sometimes associated with Eye, Anterior Segment Dysgenesis.  An autosomal dominant inheritance is found in many cases of Eye, Anterior Segment Dysgenesis even though the disorder can vary greatly from one member of a family to another.  When Peter's plus is present an autosomal recessive inheritance is the form of transmission.
  15147. Therapies:  Standard
  15148. Treatment of Rieger Syndrome is symptomatic and supportive.  Drug therapy is the primary treatment for glaucoma, usually consisting of a topical beta blocker in the form of eye drops.  Laser surgery is usually reserved for those patients in which the pressure in the eye is not relieved by medications.
  15149. Prostheses (false teeth) are used for dental malformations.
  15150. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  15151. Therapies:  Investigational
  15152. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15153. Resources
  15154. For more information on Rieger Syndrome, please contact:
  15155.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15156.      P.O. Box 8923
  15157.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15158.      203-746-6518
  15159.      National Foundation for Ectodermal Dysplasia
  15160.      219 E. Main Street
  15161.      Mascoutah, IL  62258
  15162.      (618) 566-2020
  15163.      Vision Foundation, Inc.
  15164.      818 Mt. Auburn Street
  15165.      Watertown, MA  02172
  15166.      (617) 926-4232
  15167.      National Association for Parents of the Visually Impaired, Inc.
  15168.      P.O. Box 180806
  15169.      Austin, TX  78718
  15170.      (512) 459-6651
  15171.      National Association for the Visually Handicapped
  15172.      22 W. 21st Street, Sixth Floor
  15173.      New York, New York  10010
  15174.      (212) 889-3141
  15175.      NIH/National Eye Institute
  15176.      9000 Rockville Pike
  15177.      Bethesda, MD  20892
  15178.      301-496-5248
  15179. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals, please contact:
  15180.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15181.      1275 Mamaroneck Avenue
  15182.      White Plains, NY 10605
  15183.      914-428-7100
  15184.      Alliance of Genetic Support Groups
  15185.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15186.      Chevy Chase, MD  20815
  15187.      (800) 336-GENE
  15188.      (301) 652-5553
  15189. References
  15190. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 843-44.
  15191. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 532-33.
  15192. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1497.
  15193. DIAGNOSTIC RECOGNITION OF GENETIC DISEASE, William Nyhan, et al.; Lea &  Febiger, 1987.  Pp. 226-27.
  15194. THE RIEGER SYNDROME AND A CHROMOSOME 13 DELETION:  R.A. Stathacopoulos,  et al.; J Pediatr Opthalmol Strabismus (Jul-Aug 1987, issue 24 (4)).  Pp.198-203.
  15195. BONE AND JOINT MANIFESTATIONS OF RIEGER SYNDROME:  A REPORT OF A FAMILY:
  15196. T. Koshino, et al.; J Pediatr Orthop (Mar-Apr 1989, issue 9(2)).  Pp.  2240-30.
  15197. Rieger Syndrome
  15198. *pagetitle
  15199. 854:  Rieger Syndrome
  15200. 04192.TXT
  15201. Copyright (C) 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15202. 692:  Robert's Syndrome
  15203. _________________________
  15204. ** IMPORTANT **
  15205. It is possible that the main title of the article (Robert's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15206. Synonyms
  15207.      Pseudothalidomide Syndrome
  15208.      Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome
  15209.      SC Syndrome
  15210. DISORDER SUBDIVISIONS:
  15211.      Phocomelia
  15212. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15213.      Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome
  15214. General Discussion
  15215. ** REMINDER **
  15216. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15217. Robert's Syndrome is a very rare genetic disorder characterized by severe defects in facial and limb development.  Infants with this disorder show a growth deficiency and are usually mentally retarded.
  15218. Symptoms
  15219. Individuals with Robert's Syndrome are frequently missing bones in the limbs.  The bones that are present are often extremely short, with the feet and arms located close to the trunk (phocomelia).
  15220. Other symptoms of Robert's Syndrome include a small, broad head (microbrachiocephaly); sparse, silvery hair; low birth weight; growth deficiency; cleft lip with or without cleft palate; widely spaced eyes (hypertelorism); malformed ears; an abnormally small jaw (micrognathia) and undescended testes.  Less common symptoms include brain hernia, an abnormal increase in brain fluid resulting in enlargement of the skull (hydrocephaly),  unusually small eyes, cataracts, clouding of the cornea, malformed kidneys,  heart defects and decreased blood platelets (thrombocytopenia).
  15221. Causes
  15222. Robert's Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  15223. Affected Population
  15224. Robert's Syndrome affects males and females in equal numbers.
  15225. Related Disorders
  15226. Disorder Subdivisions:  Phocomelia is a birth defect that may be genetically transmitted in some cases, or in other cases, caused by toxins (such as certain drugs) taken by a pregnant woman.  Major symptoms may include growth and mental retardation,  defects in the eyes, ears, and nose, and deficient limb developing affecting the arms and possibly the legs.  There have been a number of patients exhibiting overlap of symptoms between Robert's Syndrome and the genetic form of Phocomelia.  The two disorders may be different expressions of a gene or represent variable severity of the same disorder.  (For more information on this disorder, choose "Phocomelia" as your search term in the Rare Disease Database.
  15227. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Robert's Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15228. There are many birth defects which can cause malformed or missing limbs.  One of these is Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.  TAR Syndrome is a genetic disorder characterized by a very low level of the number of platelets in the blood (thrombocytopenia) and the absence or underdevelopment of one of the short bones (radius) in the arm.  Thrombocytopenia may cause excessive bleeding from the skin, mucous membranes (thin most layer lining the body's cavity), or within the skull.  Other blood disorders may also occur.  The underdevelopment of the other short bone (ulna) of the arm, and defects of the hands, legs, and/or feet may also occur.  (For more information on this disorder, choose "TAR" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15229. Therapies:  Standard
  15230. Individuals with Robert's Syndrome may benefit from surgery for facial and limb defects.  Prosthetic devices can also reduce problems associated with missing limbs.
  15231. Genetic counseling may be of benefit for Robert's Syndrome patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  15232. Therapies:  Investigational
  15233. Dr. Uta Francke of the Stanford University School of Medicine is conducting a study of Robert's Syndrome and is in need of more patients, their brothers and sisters who do not show symptoms of the syndrome, and their parents to participate in the study.  If you are interested, please contact:
  15234.      Dr. Uta Francke
  15235.      Howard Hughes Medical Institute
  15236.      Stanford University School of Medicine
  15237.      Beckman Center B205
  15238.      Stanford, CA  94305
  15239.      (415) 725-8089
  15240. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15241. Resources
  15242. For more information on Robert's Syndrome, please contact;
  15243.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15244.      P.O. Box 8923
  15245.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15246.      (203) 746-6518
  15247.      International Center for Skeletal Dysplasia
  15248.      St. Joseph Hospital
  15249.      7620 York Road
  15250.      Towson, MD 21204
  15251.      (301) 337-1250
  15252.      Association of Children's Prosthetic and
  15253.      Orthotic Clinics (ACPOC)
  15254.      317 E. 34th St.
  15255.      New York, NY 10016
  15256.      Forward Face
  15257.      560 First Ave.
  15258.      New York, NY  10016
  15259.      (212) 263-5205
  15260.      (800) 422-FACE
  15261.      FACES
  15262.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  15263.      P.O. Box 11082
  15264.      Chattanooga, TN 37401
  15265.      (615) 266-1632
  15266.      National Craniofacial Foundation
  15267.      3100 Carlisle Street
  15268.      Dallas, TX 75204
  15269.      1-800-535-3643
  15270.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  15271.      9000 Rockville Pike
  15272.      Bethesda, MD  20892
  15273.      (301) 496-5133
  15274. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  15275.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15276.      1275 Mamaroneck Avenue
  15277.      White Plains, NY  10605
  15278.      (914) 428-7100
  15279.      Alliance of Genetic Support Groups
  15280.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15281.      Chevy Chase, MD  20815
  15282.      (800) 336-GENE
  15283.      (301) 652-5553
  15284. References
  15285. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1174.
  15286. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W. B. Saunders Company, 1988.  Pp. 256-257.
  15287. Robert's Syndrome
  15288.     %
  15289. pagetitle
  15290. 692:  Robert's Syndrome
  15291. 04193.TXT
  15292. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15293. 696:  Robinow Syndrome
  15294. _________________________
  15295. ** IMPORTANT **
  15296. It is possible that the main title of the article (Robinow Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15297. Synonyms
  15298.      Robinow Dwarfing Syndrome
  15299.      Fetal Face Syndrome
  15300. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15301.      Aarskog Syndrome
  15302. General Discussion
  15303. ** REMINDER **
  15304. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15305. Robinow Syndrome is a very rare genetic disorder that is characterized by physical deformities, broad facial features and genital abnormalities.
  15306. Symptoms
  15307. Robinow Syndrome is a genetic disorder that is characterized by shortened fingers, toes and forearms, and moderately short stature.  There may also be an enlarged head and forehead with widely spaced and prominent eyes (hypertelorism), a broad, short, upturned nose, triangular shaped mouth with a cleft lower lip, a small jaw and crowded teeth.  Incomplete development of the spinal column also occurs.  In males with this disorder there may be a small or absent penis, undescended testicles (cryptorchidism), while in females there may be a small clitoris and labia.  Occasionally there may also be seizures, navel and inguinal hernias, cleft lip or palate and difficulties with speech and walking.
  15308. Causes
  15309. The exact cause of Robinow Syndrome is unknown.  It is believed to be inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  15310. Affected Population
  15311. Robinow Syndrome is a very rare disorder which affects males and females in equal numbers.
  15312. Related Disorders
  15313. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Robinow Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15314. Aarskog Syndrome is a very rare genetic disorder marked by distinctive structural abnormalities.  Major symptoms may include stunted growth, broad facial features, short broad hands and feet, genital abnormalities and mild mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Aarskog"  as your search term in the Rare Disease Database).
  15315. Therapies:  Standard
  15316. Treatment for Robinow Syndrome may include surgery to correct hernias, cleft lip and palate, and undescended testicles.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  15317. Therapies:  Investigational
  15318. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15319. Resources
  15320. For more information on Robinow Syndrome, please contact:
  15321.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15322.      P.O. Box 8923
  15323.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15324.      (203) 746-6518
  15325.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  15326.      9000 Rockville Pike
  15327.      Bethesda, MD  20892
  15328.      (301) 496-5133
  15329.      The Magic Foundation
  15330.      1327 N. Harlem Ave.
  15331.      Oak Park, IL  60302
  15332.      (708) 383-0808
  15333.      Human Growth Foundation (HGF)
  15334.      7777 Leesburg Pike
  15335.      P.O. Box 3090
  15336.      Falls Church, VA  22043
  15337.      (703) 883-1773
  15338.      (800) 451-6434
  15339. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  15340.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15341.      1275 Mamaroneck Avenue
  15342.      White Plains, NY  10605
  15343.      (914) 428-7100
  15344.      Alliance of Genetic Support Groups
  15345.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15346.      Chevy Chase, MD  20815
  15347.      (800) 336-GENE
  15348.      (301) 652-5553
  15349. References
  15350. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 665.
  15351. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4TH ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988. Pp. 112.
  15352. ROBINOW SYNDROME:  REPORT OF TWO PATIENTS AND REVIEW OF LITERATURE.  M.
  15353. Butler et al.; CLIN GENET (February 1987; issue 31 (2)).  Pp. 77-85.
  15354. CRANIOFACIAL PATTERN SIMILARITIES AND ADDITIONAL OROFACIAL FINDINGS IN
  15355. SIBLINGS WITH ROBINOW SYNDROME.  H. Israel et al.; J CRANIOFAC GENET DEV BIOL (1988; issue 8 (1)).  Pp. 63-73.
  15356. Robinow Syndrome
  15357. pagetitle
  15358. 696:  Robinow Syndrome
  15359. 04194.TXT
  15360. ?y?Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15361. 600:  Rocky Mountain Spotted Fever
  15362. _________________________
  15363. ** IMPORTANT **
  15364. It is possible that the main title of the article (Rocky Mountain Spotted Fever) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15365. Synonyms
  15366.      Black Fever
  15367.      Blue Fever
  15368.      Mexican Spotted Fever
  15369.      Sao Paulo Fever
  15370.      Tobia Fever
  15371.      Blue Disease
  15372.      Black Measles
  15373. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15374.      Measles
  15375.      Meningococcemia
  15376.      Rubella
  15377.      Schonlein-Henoch Purpura
  15378.      Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
  15379.      Typhus
  15380.      Typhoid Fever
  15381.      Q Fever
  15382.      Boutonneuse Fever
  15383.      Colorado Tick Fever
  15384.      North Queensland Tick Fever
  15385.      South African Tick-bite Fever
  15386.      Israeli Rickettsial Spotted Fever
  15387. General Discussion
  15388. ** REMINDER **
  15389. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15390. Rocky Mountain Spotted Fever is an acute infectious disorder.  This disorder is transmitted to humans through the bite of an infected tick,  usually in wooded areas of the midwest, eastern and southeastern U.S.  The illness can occur in other areas of the world where ticks are infected with the rickettsial parasite.  Fever, rash and gastrointestinal problems are among major symptoms.  Early diagnosis and treatment are vital in avoiding serious complications of this disease.
  15391. Symptoms
  15392. Rocky Mountain Spotted Fever begins with an incubation period of from two to twelve days.  A gradually or abruptly beginning fever may be followed after three to five days by a pink or purplish colored rash on the wrists and ankles.  The fever and rash usually become more severe for seven to fourteen days.  The rash may not develop in all cases, possibly making diagnosis difficult.  A blood test is necessary to confirm the diagnosis.  In other cases, the rash may become widespread or develop into small bleeding spots (petechiae, ecchymoses, or purpura) under the skin after about five days of illness.  Swelling (edema), headache, chills, weakness and muscle pains may also occur.  Eye infections (conjunctivitis) or light-sensitivity (photophobia) may be present.  Skin deterioration or gangrene in the extremities may develop.
  15393. Gastrointestinal symptoms such as nausea, vomiting, diarrhea and/or abdominal pain occurs in approximately two thirds of patients early in the course of the disorder.
  15394. Blood vessels, air vesicles (alveoli) and interstitial tissue in the lungs often become infiltrated by the rickettsial parasite which causes coughing and swelling (edema) in severe cases.
  15395. Severe headaches, lethargy, confusion, delirium, focal neurological deficits, increased intracranial pressure leading to pressure on the optic disk (papilledema), seizures and/or coma may occur in untreated cases as the nervous system is progressively affected.  Some patients may have a stiffened neck due to muscle pain (myalgia) or irritation of membranes surrounding the brain and spinal cord tissue (meningismus).
  15396. As the untreated disease progresses, widespread swelling (edema) develops in many patients because of leakage of blood plasma from damaged blood vessels (vasculitis).  Kidney failure occurs in approximately fifteen percent of patients due to diminished total quantity of blood in the circulation (hypovolemia or oligemia).
  15397. Causes
  15398. Rocky Mountain Spotted Fever is caused by the bacteria known as Rickettsia rickettsii which is transmitted to humans through the bite of infected ticks.  These ticks must be attached to the body for many hours in order to transmit the infection.  Infected rodents can be hosts that transmit this disorder to humans, but this is very seldom the case.  Symptoms arise when the rickettsial parasites spread via the blood stream.  The parasites multiply in large numbers and damage blood vessels causing leakage, swelling (edema), and diminished total quantity of blood in circulation which can lead to kidney failure.  Any organ in the body can be affected, most notably the skin, lungs and/or brain.
  15399. Affected Population
  15400. Rocky Mountain Spotted Fever characteristically occurs in outbreaks in various areas of the Midwest, East and Southeastern United States.  Statistically, young people between the ages of ten and twenty residing in suburban or rural areas are most often affected during the early spring through fall months.  Outbreaks have occurred in Long Island, New York and four cases were identified recently in New York City.  Cabarus and Rowan counties in North Carolina have reported epidemic numbers of cases as have Georgia, Arkansas, Oklahoma and Texas.  The western mountain region of the United States, for which the disease was named in 1906, currently reports very few cases.  A total of 4,141 cases were reported to the Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta, GA, between the years of 1981-1984.  By law, all cases of Rocky Mountain Spotted Fever must be reported to the CDC.  (For the address of the CDC, please see the Resources section of this report.)
  15401. Related Disorders
  15402. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rocky Mountain Spotted Fever.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15403. Lyme Disease is a tick-transmitted inflammatory disorder characterized by an early focal skin lesion, and subsequently a growing red area on the skin (erythema chronicum migrans or ECM).  The disorder may be followed weeks later by neurological, heart or joint abnormalities.  (For more information on this disorder, choose "Lyme" as your search term in the Rare Disease Database).
  15404. Measles is a highly contagious disease occurring primarily in children.  This disease is characterized by fever, cough, acute nasal mucous membrane discharge (coryza), inflammation of the lining of the eyelids (conjunctivitis), a spreading rash, and eruption of small, irregular, bright red spots (Koplik's spots) on the inner cheeks in the mouth with a minute bluish or white speck in the center of each.  Vaccination can prevent measles in children.  (For more information on this disorder, choose "Measles" as your search term in the Rare Disease Database).
  15405. Meningococcemia is an infectious disorder which begins abruptly with a sparse rash on the wrists, underarms (axillae), flanks and ankles.  The rash may be preceded by mottled redness of the skin resembling discoloration typical of Typhoid Fever.  Chills, joint and muscle pains (especially of the back and legs), tenderness of the soles of the feet, headache, sore throat,  vomiting, diarrhea, and severe weakness may also occur.  Skin spots may spread and join to form large areas, and may affect the palms of the hands and soles of the feet.
  15406. Rubella is a contagious viral disease characterized by swelling of lymph glands and a rash.  If a pregnant woman becomes infected with Rubella during the early months of pregnancy, a spontaneous abortion, stillbirth, or fetal abnormalities may result.  The rash may resemble that of Measles and occurs after a fourteen to twenty-one day incubation period and a one to five day preliminary phase in children.  The rash begins on the face and neck and quickly spreads to the trunk and extremities.  At the onset of the eruption,  a reddening similar to that of scarlet fever may appear.  A slight fever usually accompanies the rash.  Headache, loss of appetite, sore throat, and general discomfort (malaise) are more common in affected adults and teenagers than children.  The disease can be prevented through vaccination.   (For more information on this disorder, choose "Rubella" as your search term in the Rare Disease Database).
  15407. Schonlein-Henoch Purpura is one of a group of blood vessel disorders characterized by purplish or brownish-red discolorations on the skin.  These spots may be large or small.  Internal bleeding may occur in various areas of the body.  This disorder may affect the skin, joints, gastrointestinal system, kidneys, and in a very few cases, the central nervous system.  Little is known about the cause of this form of purpura although it may be an allergic reaction which more often occurs in children than in adults.  Some cases of Schoenlein-Henoch are characterized by joint disease without gastrointestinal problems and are termed Schoenlein's Purpura.  Another form characterized by acute abdominal symptoms but without joint disease is known as Henoch's Purpura.  This disorder runs a limited course with a good prognosis in most cases.  (For more information on this disorder, choose "Schonlein" as your search term in the Rare Disease Database).
  15408. Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (also known as TTP or Moschowitz Disease) is a very severe disease of unknown cause.  In addition to discolored bleeding spots under the skin (purpura), signs of central nervous system involvement can occur.  This is due to abnormal formation of filamented strands of protein (fibrin) or blood clots (thromboses) in the arterioles and/or capillaries in many organs of the body.  Fever, hemolytic anemia, and excess urea in the blood (azotemia) also may occur.  For more information on this disease, choose "TTP" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15409. Q Fever is an infectious disease caused by a rickettisial organism (Coxiella burnettii) first identified in Queensland, Australia in 1935, which also occurs in the U.S.  Symptoms do not include damage to blood vessel cells typical of Rocky Mountain Spotted Fever.  Fever, pneumonia, granulomatous hepatitis, and occasionally vegetative inflammation of the membrane lining the heart (endocarditis) occurs.  This disorder may be transmitted by a tick bite, but is most often acquired by farm workers or meat handlers who inhale the organism from infected meat products or livestock.  Sheep, goats or cattle may carry the infection without symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Q Fever" as your search term in the Rare Disease Database.
  15410. Boutonneuse Fever is a rickettsial infection usually transmitted by inhalation rather than by insects.  This disorder is characterized by a sloughing of skin (eschar) at the site of a bite by an Ixodes tick, with an associated disease of the lymph nodes (lymphadenopathy) in approximately fifty percent of diagnosed cases.  It is followed a few days later by fever and generalized rash.  This fever occurs most often in Africa, Asia, and in the Mediterranean basin.
  15411. Colorado Tick Fever is a viral infection transmitted by ticks prevalent in the western United States.  Fever, headaches, muscle aches, and generalized discomfort characterize the illness, which resolves spontaneously.  Onset occurs abruptly approximately five days after a tick bite, which usually occurs at moderate altitudes during spring or early summer.  Flu-like symptoms may include chills, headache, increased sensitivity to light, muscle pains (especially in the back), fatigue, nausea,  vomiting and lack of appetite.  A slight reddish rash appears, and the spleen can become enlarged.  Fever may rise sharply and require treatment.  (For more information on this disorder, choose "Colorado Tick Fever" as your search term in the Rare Disease Database).
  15412. North Queensland Tick Fever is a mild form of tick typhus.  It is caused by the rickettsial parasite Rickettsia australis and is thought to be transmitted by the Ixodes holocyclus tick.  Sloughing of skin (eschar) at the site of the tick bite, lymph node disease (adenopathy), rash and fever occur.
  15413. South African Tick-bite Fever is a typhus-like fever of the South African area bounded by Capetown, Southern Rhodesia, and Mozambique.  This disorder is usually characterized primarily by sloughing of skin (eschar) at the site of the tick bite, regional lymph node inflammation (adenitis), sudden chills with severe shivering (rigors), and a rash on the fifth day, often with severe central nervous system symptoms.
  15414. Israeli Rickettsial Spotted Fever is less severe than Rocky Mountain Spotted Fever because typical complications may not occur.  Fever, rash on the palms of the hands and soles of the feet which may extend to the torso,  muscle pain (myalgia), headache, enlarged spleen and liver occur in this disorder.  Laboratory testing may reveal a left shift in the white cells, an abnormally low number of white blood cells in circulation (leucopenia), a reduction in the number of platelets in the blood, and/or impaired liver function.
  15415. Enteroviral Infections, Hemorrhagic Fever Viruses, disseminated Gonococcal infections, Staphylococcal Septicemia, or Pseudomonas Septicemia are other conditions which may be mistaken for Rocky Mountain Spotted Fever.  Early diagnosis and treatment are vital to avoid complications in this disorder.
  15416. Therapies:  Standard
  15417. There is no vaccination to protect people from Rocky Mountain Spotted Fever.  Public awareness of the signs and symptoms are very important.  The only effective preventive measure is to search the body and remove ticks several times daily when ticks are active.  This is because the tick has to be attached to the body for many hours to transmit the infection.  The scalp,  underarms and pubic regions of the body should be given special attention.  Insect repellents can protect against tick bites, and should be used in infested areas.
  15418. If the diagnosis is not clear, a blood test may be recommended to confirm the presence of Rocky Mountain Spotted Fever.  According to the Centers for Disease Control (CDC), the most effective tests for the diagnosis of this disorder include the Indirect Fluorescent Antibody (IFA) test and the Indirect Hemagglutination (IHA) test.  The antibiotic drug chloramphenicol is often recommended for children under the age of eight, whereas tetracycline hydrochloride may be more effective for older children or adults.
  15419. Therapies:  Investigational
  15420. Scientists are currently studying a vaccine for Rocky Mountain Spotted Fever involving cloned genetic products.  More research is necessary to determine long-term effectiveness of this proposed vaccine.
  15421. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15422. Resources
  15423. For more information on Rocky Mountain Spotted Fever, please contact:
  15424.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15425.      P.O. Box 8923
  15426.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15427.      (203) 746-6518
  15428.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  15429.      9000 Rockville Pike
  15430.      Bethesda, MD  20892
  15431.      (301) 496-5717
  15432.      Centers for Disease Control (CDC)
  15433.      1600 Clifton Rd.  NE
  15434.      Atlanta, GA  30333
  15435.      (404) 639-3534
  15436. References
  15437. ROCKY MOUNTAIN SPOTTED FEVER PRESENTING AS THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC
  15438. PURPURA:  R.C. Turner, et al.; Am J Med (July 1986, issue 81 (1)).  Pp. 153-157.
  15439. ROCKY MOUNTAIN SPOTTED FEVER:  C.A. Kamper, et al.; Clin Pharm (February 1988, issue 7 (2)).  Pp. 109-116.
  15440. STAPHYLOCOCCUS AUREUS SEPTICEMIA MIMICKING FULMINANT ROCKY MOUNTAIN
  15441. SPOTTED FEVER:  M.R. Milunski, et al.;  Am J Med (October 1987, issue 83 (4)).  Pp. 801-803.
  15442. THE SENSITIVITY OF VARIOUS SEROLOGIC TESTS IN THE DIAGNOSIS OF ROCKY
  15443. MOUNTAIN SPOTTED FEVER:  J.E. Kaplan, et al.; Am J Trop Med Hyg (July 1986,  issue 35 (4)).  Pp. 840-844.
  15444. CLONED GENE OF RICKETTSIA RICKETTSII SURFACE ANTIGEN:  CANDIDATE VACCINE
  15445. FOR ROCKY MOUNTAIN SPOTTED FEVER:  G.A. McDonald, et al.; Science (January 2,  1987, issue 235 (4784)).  Pp. 83-85.
  15446. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1629-1634.
  15447. Rocky Mountain Spotted Fever
  15448. @pagetitle
  15449. 600:  Rocky Mountain Spotted Fever
  15450. 04195.TXT
  15451. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15452. 407:  Romano-Ward Syndrome
  15453. _________________________
  15454. ** IMPORTANT **
  15455. It is possible the main title of the article (Romano-Ward Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  15456. Synonyms
  15457.      QT Prolongation without Congenital Deafness
  15458.      QT Prolongation with Extracellular Hypokalemia
  15459.      Surdocardiac Syndrome
  15460. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15461.      Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
  15462. General Discussion
  15463. ** REMINDER **
  15464. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15465. Romano-Ward Syndrome is a genetic heart disorder.  Symptoms usually begin during infancy or early childhood, although onset during adulthood is possible.  Recurrent symptoms such as fainting, convulsive seizures and/or heart beat irregularities with chest pain may occur.  Physical exertion,  excitement or stress may trigger onset of symptoms.
  15466. Symptoms
  15467. Unexpected partial or total loss of consciousness accompanied by abnormal heart rhythms, associated with long Q-T intervals, are usually the first noticeable symptoms of Romano-Ward Syndrome.  These symptoms tend to recur unexpectedly.  The normal duration of one phase of electrical activity in the ventricles of the heart is referred to as the Q-T interval.  When this interval is longer than normal, the heart beat may become slowed or beat with an irregular rhythm.  Overexertion, excitement or stress may trigger these recurrent symptoms, although they often begin without any precipitating factors.  The severity of attacks may vary.  Some people may have a prolonged Q-T interval and/or mild chest pain with no loss of consciousness.  Others may lose consciousness completely or have grand mal seizures followed by a period of disorientation.
  15468. Lowered potassium levels in the blood may also be symptomatic of Romano-Ward Syndrome.  This deficiency may be linked to the heart beat irregularities.
  15469. Causes
  15470. Romano-Ward Syndrome is thought to be inherited as an autosomal dominant trait with variable penetrance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Variable penetrance means that characteristics or symptoms of a particular disorder may not be manifested in all those who inherit the defective gene.)
  15471. Affected Population
  15472. Only approximately 155 cases of Romano-Ward Syndrome have been reported in the medical literature during this century.  This extremely rare disorder appears to affect males and females in equal numbers.
  15473. Related Disorders
  15474. Symptoms of the following disorder can be similar to Romano-Ward Syndrome.  Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  15475. Jervell and Lange-Nielsen Syndrome is characterized by loss of consciousness due to heart beat irregularities and is inherited as an autosomal recessive trait.  Deafness, which is symptomatic of this disorder,  does not occur in Romano-Ward Syndrome.
  15476. Therapies:  Standard
  15477. In most cases, Romano-Ward Syndrome is treated with the drug propranolol.  Surgical removal of certain nerves going to the heart, or a combination of surgical and drug therapy may help control heart beat abnormalities.  Raising blood levels of potassium can also improve some symptoms.  Genetic counseling may be of benefit to patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  15478. Therapies:  Investigational
  15479. Treatment of Romano-Ward Syndrome with an implantable automatic cardioverter-defibrillator is being investigated in conjunction with antiarrythmic drug therapy.  This device detects the abnormal heart beat automatically and selectively delivers an electrical impulse to the heart.  Another implantable device, the QT-sensitive cybernetic pacemaker, is also being tested.  This unit may be able to monitor heart rhythm and detect development of severe heart beat irregularities.  Effectiveness and side effects of these implanted devices have not been fully documented and more extensive research is being pursued before their therapeutic value for Romano-Ward Syndrome can be evaluated.
  15480. This disease entry is based upon medical information available through July 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15481. Resources
  15482. For more information on Romano-Ward Syndrome, please contact:
  15483.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15484.      P.O. Box 8923
  15485.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15486.      (203) 746-6518
  15487.      American Heart Association
  15488.      730 Greenville Avenue
  15489.      Dallas, TX  75231
  15490.      (214) 750-5300
  15491.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  15492.      9000 Rockville Pike
  15493.      Bethesda, MD  20892
  15494.      (301) 496-4236
  15495. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  15496.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15497.      1275 Mamaroneck Avenue
  15498.      White Plains, NY  10605
  15499.      (914) 428-7100
  15500.      Alliance of Genetic Support Groups
  15501.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15502.      Chevy Chase, MD  20815
  15503.      (800) 336-GENE
  15504.      (301) 652-5553
  15505. References
  15506. PROLONGED Q-T SYNDROME (ROMANO-WARD SYNDROME).  DESCRIPTION OF A CASE
  15507. DIAGNOSED IN INFANCY:  V. Meschi, et al.; Pediatr Med Chir (Jan.-Feb. 1985,  issue 7(1)).  Pp. 131-136.
  15508. MANAGEMENT OF THE PROLONGED QT SYNDROME AND RECURRENT VENTRICULAR
  15509. FIBRILLATION WITH AN IMPLANTABLE AUTOMATIC CARDIOVERTERDEFIBRILLATOR:  E.V.
  15510. Platia, et al.; Clin Cardiol (September 1985, issue 8(9)).  Pp. 490-493.
  15511. THE QT-SENSITIVE CYBERNETIC PACEMAKER:  A NEW ROLE FOR AN OLD PARAMETER?
  15512. P. E. Puddu, et al.; Pace (January 1986, issue 9(1 pt 1)).  Pp. 108-123.
  15513. Romano-Ward Syndromec
  15514. pagetitle
  15515. 407:  Romano-Ward Syndrome
  15516. 04196.TXT
  15517. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15518. 595:  Roseola Infantum
  15519. _________________________
  15520. ** IMPORTANT **
  15521. It is possible that the main title of this article (Roseola Infantum) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15522. Synonyms
  15523.      Exanthem Subitum
  15524.      Pseudorubella
  15525.      Sixth Disease
  15526. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  15527.      Atypical Measles Syndrome (AMS)
  15528.      Measles (Rubeola)
  15529.      Rubella (German Measles)
  15530.      Scarlet Fever
  15531. General Discussion
  15532. ** REMINDER **
  15533. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  15534. Roseola Infantum is an acute infectious disorder of infants or very young children.  Characterized by high fever and the appearance of a red skin rash,  this disorder may resemble Rubella after the fever has disappeared.  Seizures may also occur.
  15535. Symptoms
  15536. The incubation period before symptoms of Roseola Infantum appear is approximately 5 to 15 days.  A high fever begins abruptly and usually lasts for 3 or 4 days without an obvious identifiable cause.  Convulsions are common during this period.  Low levels of white blood cells (leukopenia) may occur by the 3rd day.  The spleen may be slightly enlarged.  The fever usually breaks on the 4th day, and a characteristic rash of red spots or elevated (macular or maculopapular) spots appears.  This rash may cover the chest and abdomen, although it often appears in a mild form on the face and extremities.  Temperature returns to normal at this stage, and the child usually feels and acts well.  In some cases, the rash may be so mild that it goes unnoticed.
  15537. Causes
  15538. Roseola Infantum is caused by a viral infection related to the Herpes group of viruses.
  15539. Affected Population
  15540. Roseola Infantum usually affects children between 1 and 3 years of age.  The disorder tends to occur most often in the spring and fall seasons.  Minor epidemics in certain geographic areas have been reported.
  15541. Related Disorders
  15542. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Roseola Infantum.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15543. Atypical Measles Syndrome (AMS) is most common among adolescents and young adults.  This disorder was usually associated with prior immunization using the outdated killed measles vaccines, which are no longer in use.  However, inoculation with live measles vaccine has also been known to precede development of AMS.  Presumably, inactivated measles virus vaccines do not prevent mild virus infection and can sensitize patients so that disease expression is altered significantly.  AMS may begin abruptly, with high fever, headache, abdominal pain, and coughing.  The rash may appear one to two days after onset, often beginning on the extremities.  Swelling (edema)  of the hands and feet may occur.  Pneumonia is not uncommon, and nodular dense areas in the lungs may persist for three months or longer.
  15544. Measles (Rubeola; Morbilli) is a highly contagious viral disease occurring primarily in children.  The disease is characterized by fever,  cough, acute nasal membrane discharge (coryza), inflammation of the lining of the eyelids (conjunctivitis), and eruption of small, irregular, bright red spots with a minute bluish or white speck in the center (Koplik's spots) on the inner cheeks or lips and a rash of elevated spots (maculopapular)  spreading over the skin.  Measles has become rare in the United States since the introduction of Measles vaccines.  (For more information, use "Measles"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  15545. Rubella (German Measles) in children is a mild contagious viral disease characterized by swelling of lymph glands and a rash beginning on the face and neck which quickly spreads to the trunk and the extremities.  If a woman contracts Rubella during the early months of pregnancy, a spontaneous abortion, stillbirth, or birth defects in the infant may result.  (For more information, choose "Rubella" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15546. Scarlet Fever is an infection caused by bacteria that usually affects the mouth/throat area (pharynx), but may also affect the skin or birth canal.  Patients may experience headache, abdominal pain, nausea, and a skin rash.  A reddish flush may be apparent on the face, chest and extremities, accompanied by tiny red spots in some cases.  The disease is much milder now than in the past, and complications are rare with proper treatment.
  15547. Therapies:  Standard
  15548. Once a person is infected with Roseola Infantum, there is little to do other than let the disorder run its course, and make the patient as comfortable as possible.  Medication to bring down the fever may be helpful in serious cases.  However, the use of aspirin to treat viral diseases in children and young adults should be avoided because of the risk of Reye Syndrome, a rare but life-threatening condition.  (For more information, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15549. Therapies:  Investigational
  15550. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15551. Resources
  15552. For more information on Roseola Infantum, please contact:
  15553.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15554.      P.O. Box 8923
  15555.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15556.      (203) 746-6518
  15557.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  15558.      9000 Rockville Pike
  15559.      Bethesda, MD  20892
  15560.      (301) 496-5717
  15561.      Center for Disease Control (CDC)
  15562.      1600 Clifton Road, NE
  15563.      Atlanta, GA  30333
  15564.      (404) 639-3534
  15565. References
  15566. IDENTIFICATION OF HUMAN HERPESVIRUS-6 AS A CAUSAL AGENT FOR EXANTHEM SUBITUM:  K. Yamanishi, et al.; Lancet (May 14, 1988:  issue 1(8594)).  Pp. 1065-1067.
  15567. ACUTE EXANTHEMS IN CHILDREN.  CLUES TO DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF VIRAL
  15568. DISEASE:  C.A. Bligard, et al.; Postgrad Med (April 1986:  issue 79(5)).  Pp.  150-154, 159-167.
  15569. VIRAL EXANTHEMS:  J.D. Cherry; Curr Probl Pediatr (April 1983:  issue 13(6)).  Pp. 1-44.
  15570. Roseola Infantum?
  15571. pagetitle
  15572. 595:  Roseola Infantum
  15573. 04197.TXT
  15574. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15575. 694:  Rothmund-Thomson Syndrome
  15576. _________________________
  15577. ** IMPORTANT **
  15578. It is possible that the main title of the article (Rothmund-Thomson Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15579. Synonyms
  15580.      Poikiloderma Congenitale Syndrome
  15581. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15582.      Ectodermal Dysplasias
  15583. General Discussion
  15584. ** REMINDER **
  15585. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15586. Rothmund-Thomson Syndrome is an inherited skin disorder characterized by an abnormal redness of the skin (erythema) caused by congested capillaries.  Eventually these capillaries may become obstructed.
  15587. Symptoms
  15588. Most individuals with Rothmund-Thomson Syndrome have small stature.  Scarring, irregular red coloring of the skin, and a wasting away of tissue are also common.  Thirty-five percent of those with this syndrome are overly sensitive to sunlight (photosensitivity), and 52% develop juvenile cataracts.
  15589. Other symptoms may include underdeveloped teeth and nails, unusually small hands and feet, malformed or missing thumbs, sparse and prematurely gray hair, baldness, mental retardation, growth hormone deficiency, excessive thickening of the skin on the palms of the hands and soles of the feet (hyperkeratosis), and a weakening of the bones (osteoporosis).
  15590. Changes in the skin usually become apparent between the ages of three months and one year.  Over the next few years, these changes progress toward a patchy, irregular discoloration of the skin.  Cataracts tend to develop between the ages of two and seven years.
  15591. Causes
  15592. Rothmund-Thomson Syndrome is an autosomal recessive inherited disorder.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  15593. Affected Population
  15594. Seventy percent of reported cases of Rothmund-Thomson Syndrome are female.  The number of reported cases is small which means there is no way to determine whether the disorder actually affects more females than males.
  15595. Related Disorders
  15596. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rothmund-Thomson Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15597. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive skin diseases characterized by eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or abnormal hair follicles, abnormal or missing hair, disfigured nails and difficulties with the nasal passages and ear canals.  Skin is satiny smooth,  prone to rashes and slow to heal.  (For more information on this disorder,  choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15598. Therapies:  Standard
  15599. Treatment of Rothmund-Thomson Syndrome is directed at symptoms.  Dentures may be required in patients who lose their teeth.  Visual impairment due to cataracts may require surgery.  Retarded growth may be treated with growth hormone releasing factor.  The drug etretinate may be administered for facial lesions and uneven pigmentation.  Argon laser treatment may be used to shrink extremely dilated capillaries (telangiectasias).  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  15600. Therapies:  Investigational
  15601. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15602. Resources
  15603. For more information on Rothmund-Thomson Syndrome, please contact:
  15604.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15605.      P.O. Box 8923
  15606.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15607.      (203) 746-6518
  15608.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  15609.      P.O. Box 114
  15610.      Mascoutah, IL 62258
  15611.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  15612.      Box AMS
  15613.      Bethesda, MD  20892
  15614.      (301) 495-4484
  15615. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  15616.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15617.      1275 Mamaroneck Avenue
  15618.      White Plains, NY  10605
  15619.      (914) 428-7100
  15620.      Alliance of Genetic Support Groups
  15621.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15622.      Chevy Chase, MD  20815
  15623.      (800) 336-GENE
  15624.      (301) 652-5553
  15625. References
  15626. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1175.
  15627. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W. B. Saunders Company, 1988.  Pp. 124-125.
  15628. Rothmund-Thomson Syndrome
  15629. pagetitle
  15630. 694:  Rothmund-Thomson Syndrome
  15631. 04198.TXT
  15632. "Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15633. 785:  Roussy-Levy Syndrome
  15634. _________________________
  15635. ** IMPORTANT **
  15636. It is possible that the main title of the article (Roussy-Levy Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15637. Synonyms
  15638.      Charcot-Marie-Tooth-Roussy-Levy Disease
  15639.      Charcot-Marie-Tooth Disease (Variant)
  15640.      Hereditary Motor Sensory Neuropathy
  15641.      HMSN I
  15642.      Hereditary Areflexic Dysstasia
  15643.      Hereditary Motor Sensory Neuropathy I
  15644. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15645.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  15646.      Dejerine-Sottas Disease
  15647.      Hereditary Sensory Radicular Neuropathy
  15648.      Refsum Syndrome
  15649.      Friedreich's Ataxia
  15650. General Discussion
  15651. ** REMINDER **
  15652. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15653. Roussy-Levy Syndrome is a rare genetic motor sensory disorder.  Major symptoms may include a foot deformity (claw foot), muscle weakness, atrophy of the leg muscles and tremor in the hands.
  15654. Symptoms
  15655. Symptoms of Roussy-Levy Syndrome are similar to other hereditary motor sensory neuropathies in that there is weakness and atrophy of the leg muscles with some loss of feeling.  People with this syndrome have difficulty walking and a lack of reflexes and deformity of the foot or feet (pes cavus).  Roussy-Levy differs, however, from other hereditary motor sensory neuropathies because of the very early onset of the disorder during childhood and it's slowly progressive course.  Roussy-Levy also has as one of it's characteristics a slight tremor in the hands.  Even though the disorder begins in early childhood it may or may not cause disability.
  15656. Causes
  15657. Roussy-Levy is inherited through autosomal dominant genetic transmission.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  15658. Affected Population
  15659. Roussy-Levy is a rare disorder that affects both sexes in equal numbers.  Onset is during early childhood.
  15660. Related Disorders
  15661. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Roussy-Levy Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15662. Charcot-Marie-Tooth Disease is an hereditary neurological disorder.  It is characterized by weakness and atrophy of the legs and disappearance of the fatty shield surrounding the nerves.  The most incapacitating initial symptom is "foot drop".  The disorder has a gradual progression usually beginning in middle childhood through age 30.  Symptoms of CMT may arrest spontaneously or it may continue to progress slowly.  Patients may remain active for years.  (For more information on this disorder, choose "Charcot-Marie-Tooth" as your search term in the Rare Disease Database).
  15663. Dejerine-Sottas Disease is a hereditary neurological disorder which progressively affects mobility.  It tends to begin suddenly, usually between ten and thirty years of age.  Tingling, prickling or burning sensations are usually the initial symptoms.  Weakness is commonly first noticed in the muscles of the back of the legs.  This then spreads to the front leg muscles.  Pain, loss of heat sensitivity, absence of reflexes and atrophy of leg muscles are further symptoms of Dejerine-Sottas Disease.  (For more information on this disorder, choose "Dejerine-Sottas" as your search term in the Rare Disease Database).
  15664. Hereditary Sensory Radicular Neuropathy is a dominant hereditary disorder characterized initially by pain and loss of heat sensation in the feet and lower legs.  Later the patient may have attacks of sharp pains throughout the body and weakness in the legs along with ulcers of the feet.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Sensory Radicular Neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15665. Refsum Syndrome is a rare recessive hereditary disorder of fat metabolism which is characterized by peripheral neuropathy, impaired muscle coordination (ataxia), eye problems, deafness, and bone and skin changes.  It is associated with marked accumulation of phytanic acid in the blood plasma and tissues.  The disorder may be due to the absence of phytanic acid hydroxylase, an enzyme needed for the metabolism of phytanic acid.  (For more information on this disorder, choose "Refsum Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  15666. Friedreich's Ataxia is a hereditary syndrome characterized by slow degenerative changes of the spinal cord and the brain.  Dysfunction of the central nervous system affects coordination of the muscles in the limbs.  Speech can be affected and numbness or weakness of the arms and legs develops.  This syndrome is the most common of the many different forms of hereditary ataxia and usually begins in childhood or during teenage years.  It produces an unsteady gait, staggering, and lurching or trembling when standing or walking.  In time tremors may occur in the hands or arms.  (For more information on this disorder, choose "Friedreich's Ataxia" as your search term in the Rare Disease Database).
  15667. Therapies:  Standard
  15668. Treatment of Roussy-Levy Syndrome may include use of braces for the foot deformity or orthopedic surgery on the feet to correct the imbalance of the affected muscles.  Genetic counseling may be of benefit to patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  15669. Therapies:  Investigational
  15670. Research is ongoing into possible new therapies for the hereditary motor sensory neuropathy disorders.  For the most current information, please contact the agencies listed in the Resource section of this report.
  15671. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15672. Resources
  15673. For more information on Roussy-Levy Syndrome, please contact:
  15674.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15675.      P.O. Box 8923
  15676.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15677.      (203) 746-6518
  15678.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  15679.      9000 Rockville Pike
  15680.      Bethesda, MD  20892
  15681.      (301) 496-5751
  15682.      (800) 352-9424
  15683.      Charcot-Marie-Tooth Association
  15684.      Crozer Mills Enterprise Center
  15685.      601 Upland Ave.
  15686.      Upland, PA 19105
  15687.      (215) 499-7486
  15688.      Charcot-Marie-Tooth International
  15689.      34-B Bayview Drive
  15690.      St. Catherines, Ontario
  15691.      Canada  L2N 4Y6
  15692.      International Tremor Foundation
  15693.      360 W. Superior St.
  15694.      Chicago, IL  60610
  15695.      (312) 664-2344
  15696. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  15697.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15698.      1275 Mamaroneck Avenue
  15699.      White Plains, NY  10605
  15700.      (914) 428-7100
  15701.      Alliance of Genetic Support Groups
  15702.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15703.      Chevy Chase, MD  20815
  15704.      (800) 336-GENE
  15705.      (301) 652-5553
  15706. References
  15707. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1989.  Pp.666.
  15708. MORPHOLOGICAL STUDIES OF PERIPHERAL NERVES FOR A BETTER UNDERSTANDING OF
  15709. CHARCOT-MARIE-TOOTH ATROPHY AND ROUSSY-LEVY HEREDITARY AREFLEXIC DYSSTASIA.
  15710. J Lapresal, Ann Med Interne (1980, issue 131 (7)).  Pp. 397-400.
  15711. PROGRESSIVE ATAXIA AND DISTAL MUSCULAR ATROPHY--DIFFERENTIAL DIAGNOSTIC
  15712. CONSIDERATIONS ON ROUSSY-LEVY SYNDROME., F. Aksu, et al;, Klin Padiatr (March-April 1986, issue 198 (2) ).  Pp. 114-118.
  15713. ROUSSY-LEVY HEREDITARY AREFLEXIC DYSSTASIA.  ITS HISTORICAL RELATION TO
  15714. FRIEDREICH'S DISEASE, CHARCOT-MARIE-TOOTH ATROPHY AND DEJERINE-SOTTAS
  15715. HYPERTROPHIC NEURITIS; THE PRESENT STATUS OF THE ORIGINAL FAMILY; THE
  15716. NOSOLOGIC ROLE OF THIS ENTITY., J. Lapresle, Rev Neurol (1982, issue 138 (12)).  Pp. 967-978.
  15717. TREATMENT OF SEVERE CONCAVE CLUBFOOT IN NEURAL MUSCULAR ATROPHY., G.
  15718. Imhauser, Z Orthop, (November-December, 1984, issue 122 (6)).  Pp. 827-834.
  15719. Roussy-Levy Syndrome
  15720. #pagetitle
  15721. 785:  Roussy-Levy Syndrome
  15722. 04199.TXT
  15723. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15724. 274:  Rubella
  15725. _________________________
  15726. ** IMPORTANT **
  15727. It is possible the main title of the article (Rubella) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15728. Synonyms
  15729.      German Measles
  15730.      Three-Day Measles
  15731. General Discussion
  15732. ** REMINDER **
  15733. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15734. Rubella is a contagious viral disease characterized by swelling of lymph glands and a rash.  A pregnant woman infected with Rubella during the early months of pregnancy may develop an abortion, stillbirth or congenital defects in the infant.  (For more information, see the article "Rubella" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  15735. Symptoms
  15736. Rubella has a 14- to 21-day incubation period and a 1- to 5-day preliminary phase in children.  The preliminary phase may be minimal or absent in adolescents and adults.  Tender swelling of the glands in the back of the head, the neck and behind the ears is characteristic.  The typical rash appears days after onset of these symptoms.
  15737. The Rubella rash is similar to that of measles, but it is usually less extensive and disappears more quickly.  It begins on the face and neck and quickly spreads to the trunk and the extremities.  At the onset of the eruption, a flush similar to that of scarlet fever may appear, particularly on the face.  The rash usually lasts about three days.  It may disappear before this time, and rarely there is no rash at all.  A slight fever usually occurs with the rash.  Other symptoms such as headache, loss of appetite,  sore throat and general malaise, are more common in adults and teenagers than in children.
  15738. After-effects of Rubella are rare among children, although there have been cases of joint pain (arthralgia), sleeping sickness and blood clotting problems.  Adult women who contract Rubella are often left with chronic joint pains.  Encephalitis is a rare complication that has occurred during extensive outbreaks of Rubella among young adults serving in the armed services.  Transient pain in the testes is also a frequent complaint in adult males with Rubella.
  15739. Causes
  15740. Rubella is caused by an RNA virus of uncertain classification (probably a toga-virus), and is spread by airborne droplet clusters or by close contact with an infected person.  A patient can transmit the disease from 1 week before onset of the rash until 1 week after it fades.  Congenitally infected infants are potentially infectious for a few months after birth.  Rubella is apparently less contagious than measles, and many persons are not infected during childhood.  As a result, 10% to 15% of young adult women are susceptible if they have not been vaccinated against the disorder.  Many cases are misdiagnosed or go unnoticed.
  15741. Before the Rubella vaccine was developed, epidemics occurred at regular intervals during the spring.  Major epidemics occur at about 6- to 9-year intervals.  Once infected by Rubella, immunity appears to be lifelong.
  15742. Related Disorders
  15743. Measles, scarlet fever (scarlatina), secondary syphilis, drug rashes,  erythema infectiosum (fifth disease), infectious mononucleosis, and echo-,  coxsackie- and adenovirus infections must be considered in the differential diagnosis.
  15744. Rubella is clinically differentiated from measles by the milder rash that disappears faster, and by the absence of the small, irregular, bright red spots (Koplik's spots) on the mucous membranes inside of the cheeks and on the tongue, a running nose (coryza), the aversion to light and a cough.  A patient with measles appears more sick and the illness lasts longer.
  15745. With even mild scarlet fever (scarlatina) there are usually more constitutional symptoms than in Rubella, including a severely red, sore throat.  The white blood cell count is elevated in scarlet fever, but is usually normal in Rubella.
  15746. The rash and swollen lymph nodes (adenopathy) of Rubella can be simulated by secondary syphilis.  However, the lymph nodes are not tender in syphilis and the rash appears bronze-like.  If there is doubt, a quantitative serologic test for syphilis can be performed.
  15747. Infectious mononucleosis may also cause a Rubella-like swelling of lymph nodes and a skin rash, but can be differentiated by the initial lack of white blood cells (leukopenia) followed by an increase in white blood cells (leukocytosis).  Many typical mononuclear cells appear in the blood smear,  with appearance of antibodies to the Epstein-Barr virus.  In addition, the sore throat of infectious mononucleosis is usually prominent, and malaise is greater and lasts much longer than in Rubella.
  15748. A clinical diagnosis of Rubella is subject to error without laboratory confirmation, especially since many viral rashes closely mimic Rubella.  Acute and convalescent serum should be obtained, if possible, for serologic testing.  A 4-fold or greater rise in specific hemagglutination inhibiting antibodies confirms the diagnosis of Rubella.
  15749. Therapies:  Standard
  15750. Prevention:  The purpose of Rubella immunization programs is to prevent some of the catastrophes associated with congenital Rubella.  All children between the ages of 15 months and puberty should be routinely vaccinated against Rubella.  Women of childbearing age whose blood tests negative for hemagglutination inhibiting antibodies should be immunized.  Conception should be prevented for at least 3 months after immunization.
  15751. Rubella requires little or no treatment.  Middle ear infection (otitis media), a rare complication, is usually treated with penicillin G or V in patients over 8 years of age, and with ampicillin for those under 8.
  15752. Therapies:  Investigational
  15753. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15754. Resources
  15755. For more information on Rubella, please contact:
  15756.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15757.      P.O. Box 8923
  15758.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15759.      (203) 746-6518
  15760.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  15761.      9000 Rockville Pike
  15762.      Bethesda, MD  20892
  15763.      (301) 496-5717
  15764.      Centers for Disease Control
  15765.      1600 Clifton Road, N.E.
  15766.      Atlanta, GA 30333
  15767.      (404) 639-3534
  15768. References
  15769. Rubella:  Public Health Education Information Sheet:  March of Dimes Birth Defects Foundation (1984).
  15770. Rubella
  15771.  epi{
  15772. pagetitle
  15773. 274:  Rubella
  15774. 04200.TXT
  15775. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15776. 276:  Rubella, Congenital
  15777. _________________________
  15778. ** IMPORTANT **
  15779. It is possible the main title of the article (Congenital Rubella) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  15780. Synonyms
  15781.      Expanded Rubella Syndrome
  15782.      Congenital Rubella Syndrome
  15783.      Congenital German Measles
  15784. General Discussion
  15785. ** REMINDER **
  15786. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15787. Congenital Rubella is a syndrome which occurs when a fetus has been infected with the Rubella virus while in the uterus.  It is primarily characterized by abnormalities of the cardiovascular system, the eyes and the hearing.  Women who contract Rubella during pregnancy have a high risk of having a baby with Congenital Rubella.
  15788. Symptoms
  15789. As many as two thirds of infants with Congenital Rubella will be free of any abnormality at birth.  The classic Congenital Rubella syndrome has been characterized by the combination of heart, eye and hearing defects, although infection and damage can occur in almost every organ system.  Of the abnormalities most likely to be present at birth, cardiovascular defects are most common, such as underdevelopment (hypoplasia) of the pulmonary artery and the failure of closure of a duct connecting the pulmonary artery and aorta (patent ductus arteriosus).  Low birth weight, inflammation of the bones (osteitis), enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly), disease of the retina (retinopathy), and cataracts of the crystalline lens of the eye also occur frequently.  Brain infection (encephalitis), an abnormally small head (microcephaly), swollen lymph glands (adenopathy), inflammation of the lungs (pneumonitis), jaundice, reduced number of blood platelets (thrombocytopenia), pinpoint purplish red spots due to bleeding in the skin (petechiae) or purpura, and anemia may also occur in babies with Congenital Rubella.
  15790. Congenital Rubella can be viewed as a chronic infection capable of producing progressive damage.  Central nervous system abnormalities such as hearing loss, mental retardation, behavior problems and slowness in muscular development, are the frequent and significant clinical problems.
  15791. Most patients who are symptomatic, and many of those who lack signs of infection at birth, will develop some degree of hearing loss or psychomotor damage during early childhood.
  15792. (For more information on Congenital Rubella, see "Rubella" in the Prevalent Health Conditions/Concerns section of NORD Services.)
  15793. Causes
  15794. Congenital Rubella can affect a fetus when a pregnant woman who is not immune to the virus contracts Rubella (German Measles).  The baby may also be affected if the mother contracts Rubella immediately before conception.
  15795. Affected Population
  15796. Congenital Rubella is found in newborns and infants of mothers who were infected with Rubella immediately before or during the early months of pregnancy.  The frequency of Congenital Rubella thus depends upon the number of women of childbearing age who are susceptible to the virus, and the frequency of Rubella infection in the community.  Before the development of Rubella virus vaccine, epidemics of Rubella and Congenital Rubella occurred about every 6 to 9 years.  During epidemic years Congenital Rubella infection was found (using serologic testing to identify nonsymptomatic cases) in as many as 2% of newborns; the rate of its presence at other times (the endemic rate) is 0.1%.  Widespread use of Rubella vaccine in the United States has eliminated epidemics, but the endemic rate of congenital infection appears to be about the same.
  15797. Both the chance of transmission of Rubella to the fetus during pregnancy and the consequences of the infection to the unborn baby are related to the stage of development of the fetus at the time of maternal infection.  Maternal infection during the first 8 weeks of pregnancy results in an infection rate in the fetus of about 50%.  Subsequently the rate of transmission drops sharply to less than 10% by the 16th week of pregnancy.  The proportion of infected fetuses with damage due to Rubella follows a similar pattern.  With maternal Rubella at 8, 12, 13 to 20, and over 20 weeks of pregnancy, 85%, 50%, 15%, and 0% (respectively) of infected live-born infants will have Rubella-caused defects at birth or during early childhood.
  15798. Therapies:  Standard
  15799. There is no treatment for maternal or Congenital Rubella infection.  Therefore, prevention assumes paramount importance.  It is most important to immunize all children with the goal of preventing epidemics.  Children should receive Rubella immunization at 15 months of age, along with mumps and measles in a combined vaccine.  Many authorities now recommend that a repeat Rubella immunization be given to 10-year-olds, because vaccine-induced immunity may not persist as long as naturally acquired immunity.
  15800. Women of childbearing age who are susceptible to Rubella (a serum test can establish the presence of the Rubella-antibody in their blood) should also be vaccinated.  Care should be taken that they should not conceive for at least three months following the vaccination.
  15801. Therapies:  Investigational
  15802. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15803. Resources
  15804. For more information on Congenital Rubella, please contact:
  15805.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15806.      P.O. Box 8923
  15807.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15808.      (203) 746-6518
  15809.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  15810.      9000 Rockville Pike
  15811.      Bethesda, MD  20892
  15812.      (301) 496-4236
  15813.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15814.      1275 Mamaroneck Avenue
  15815.      White Plains, NY  10605
  15816.      (914) 428-7100
  15817.      Alliance of Genetic Support Groups
  15818.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15819.      Chevy Chase, MD  20815
  15820.      (800) 336-GENE
  15821.      (301) 652-5553
  15822. References
  15823. RUBELLA; Public Health Education Information Sheet:  March of Dimes Birth Defects Foundation, 1984.
  15824. Rubella, Congenital
  15825. rupt'
  15826. pagetitle
  15827. 276:  Rubella, Congenital
  15828. 04201.TXT
  15829. Copyright (C) 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15830. 461:  Rubinstein-Taybi Syndrome
  15831. _________________________
  15832. ** IMPORTANT **
  15833. It is possible the main title of the article (Rubinstein-Taybi Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  15834. Synonyms
  15835.      Rubinstein Syndrome
  15836.      Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, Mental Retardation
  15837.      Broad Thumb-Hallux Syndrome
  15838. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15839.      Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  15840.      Bird-Headed Dwarf of Seckel
  15841.      Treacher Collins Syndrome
  15842. General Discussion
  15843. ** REMINDER **
  15844. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15845. Rubinstein-Taybi Syndrome is a rare genetic disorder usually recognizable at birth due to unusual facial features and abnormally wide thumbs and great toes.  Mental retardation, small stature, excessive hair growth over the entire body (hirsutism), and various developmental abnormalities may occur.  This disorder is not yet clearly distinguished from several other closely related disorders.
  15846. Symptoms
  15847. Rubinstein-Taybi Syndrome is present at birth.  Major symptoms include a beaked nose, abnormally small skull, a narrow, prominent forehead, and broad thumbs and great toes.  The roof of the mouth (palate) is unusually high and narrow.  The ears may be low-set and possibly abnormal in shape.  Mental retardation may be present.  Additional abnormalities which may be exhibited by some patients include excessive hairiness (hirsutism), abnormal curvature of the spine (scoliosis), undescended testicles and/or an angulated penis in males, and congenital heart disease.  Eye defects may include blocked or missing tear ducts, and/or eyes not looking in the same direction (strabismus).  A small, irregularly-shaped pelvis, kidney, and lung defects may also occur in some individuals.
  15848. Feeding difficulties, respiratory problems, eye and ear infections,  diarrhea, and chronic constipation are common occurrences.  Regurgitation,  vomiting, gagging, or choking are very common.  With time, many patients with this disorder seem to outgrow these problems.  Usually their health tends to improve greatly after approximately four or five years of age.
  15849. Causes
  15850. The exact cause of Rubinstein-Taybi Syndrome is not known.  Scientists believe it is inherited, although the exact mode of transmission has not yet been determined.  It is possible that some cases may be caused by a genetic mutation affecting only one generation.
  15851. Affected Population
  15852. Since Rubinstein-Taybi Syndrome was first described by Doctors Rubinstein and Taybi in 1963, more than 250 cases have been reported in the medical literature in the United States.  According to one study, it may affect approximately one in 300 to 500 institutionalized persons with mental retardation in the United States.  There is no estimate for the prevalence among non-institution patients.  This disorder affects males and females in equal numbers.
  15853. Related Disorders
  15854. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rubinstein-Taybi Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  15855. Hallermann-Streiff-Francois Syndrome, also known as Mandibulo-Oculofacial Dyscephaly, is a syndrome characterized by bony abnormalities of the skull (calvaria), face, and jaw.  Patients have a bird-like face with a narrow,  curved nose, and a variety of eye defects including abnormally small eyeballs (microphthalmia), abnormally small corneas, and cataracts.  A congenital loss of hair (Alopecia Areata) and thinned or absent eyebrows may also occur.  This disorder is also called congenital sutural alopecia, progeria (premature aging) with cataract or with microphthalmia, oculomandibulodyscephaly, or Hallermann-Streiff Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Hallermann" as your search term in the Rare Disease Database.
  15856. Bird-Headed Dwarf of Seckel, also known as Nanocephaly, is a genetic disorder characterized by a low birth weight, a slender body, limited height,  a beak-like nose, protrusion of the central face, receding chin, possible abnormalities of skin pigmentation, and excessive hair growth (hypertrichosis).  Mental development rarely passes the five year old level,  and males may have undescended testicles.  (For more information on this disease, choose "Seckel" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15857. Treacher Collins Syndrome, also known as Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrome or Mandibulofacial Dysostosis, is a genetic disorder marked by arrested development, and defective bone formation during the prenatal period.  A bird-like or fish-like facial appearance may be accompanied by sunken cheek bones, a receding chin with a large wide mouth, low-set and possibly malformed ears, abnormal angle of the nose, abnormal tooth development, and prolongation of the hairline on the cheeks.  Loss of hearing, fusion of joints in the limbs and spine, atrophy of thumbs and toes, possible mental retardation, and a defect of the lower eye lids (coloboma) may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Treacher" as your search term in the Rare Disease Database.)
  15858. Therapies:  Standard
  15859. Treatment of Rubinstein-Taybi Syndrome is symptomatic and supportive.  Patients may benefit from services for mentally retarded individuals.  Speech therapy, sign language lessons, or an alternative method of communication should be taught as soon as possible.  Drugs or surgery may improve some associated symptoms.  Antibiotics may be helpful to treat infections.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  15860. Therapies:  Investigational
  15861. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15862. Resources
  15863. For more information on Rubinstein-Taybi Syndrome, please contact:
  15864.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15865.      P.O. Box 8923
  15866.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15867.      (203) 746-6518
  15868.      Rubinstein-Taybi Parent Support Group
  15869.      414 E. Kansas
  15870.      Smith Center, KS  66967
  15871.      (913) 282-6237
  15872. For case documentation of Rubinstein-Taybi Syndrome patients:
  15873.      Jack H. Rubinstein, Director
  15874.      Cincinnati Center for Developmental Disorders
  15875.      Cincinnati, OH 45229-2899
  15876.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  15877.      9000 Rockville Pike
  15878.      Bethesda, MD  20892
  15879.      (301) 496-5133
  15880. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  15881.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15882.      1275 Mamaroneck Avenue
  15883.      White Plains, NY  10605
  15884.      (914) 428-7100
  15885.      Alliance of Genetic Support Groups
  15886.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15887.      Chevy Chase, MD  20815
  15888.      (800) 336-GENE
  15889.      (301) 652-5553
  15890. References
  15891. RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME:  FURTHER EVIDENCE OF A GENETIC AETIOLOGY:  D.R.
  15892. Gillies, et al.; Dev Med Child Neurol (December 1985, issue 27(6)).  Pp. 751-755.
  15893. DOMINANT INHERITANCE OF A SYNDROME SIMILAR TO RUBINSTEIN-TAYBI:  P
  15894. Cotsirilos, et al.; Am J Med Genet (January 1987, issue 26(1)).  Pp. 85-93.
  15895. RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME IN THE NEONATE:  R. Gambon, et al.;  Helv Paediatr Acta (August 1984, issue 39(3)).  Pp. 279-283.
  15896. Rubinstein-Taybi Syndrome
  15897. r sem 
  15898. p pagetitle
  15899. 461:  Rubinstein-Taybi Syndrome
  15900. 04202.TXT
  15901. `%\%Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15902. 377:  Russell-Silver Syndrome
  15903. _________________________
  15904. ** IMPORTANT **
  15905. It is possible the main title of the article (Russell-Silver Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  15906. Synonyms
  15907.      Silver-Russell Syndrome
  15908.      Russell Syndrome
  15909.      Silver Syndrome
  15910.      Asymmetry-Dwarfism
  15911. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  15912.      Achondroplasia
  15913.      Prader-Willi Syndrome
  15914.      Cornelia-de Lange Syndrome
  15915. General Discussion
  15916. ** REMINDER **
  15917. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  15918. Russell-Silver Syndrome is a growth disorder commonly thought of as a type of dwarfism.  It can be diagnosed before birth.  People with this disorder are often very short (although some may attain normal height in adulthood) and have shortened arms, small triangular-shaped faces and light brown spots on their skin.  Intelligence is often normal although in some cases mental retardation may occur.  Children may reach puberty earlier than usual.  Some developmental abnormalities tend to improve with age.
  15919. In some cases of this disorder, organs are larger on one side of the body than the other (asymmetry).  These cases are sometimes known as Silver Syndrome.  Other cases involving normal sized organs on both sides of the body are sometimes known as Russell Syndrome.  Therefore, patients may be diagnosed as having Russell Syndrome, Silver Syndrome, Russell Silver Syndrome or Silver Russell Syndrome.
  15920. Symptoms
  15921. Full term infants with Russell-Silver Syndrome are usually small at birth and may remain short throughout life.  A small triangular face with corners of the mouth turned down and a prominent forehead are also initial signs of this disorder.  Other symptoms may include unusually shortened arms, short incurved fifth fingers, light brown spots on the skin, webbing (syndactylism)  of toes and/or failure of testes to descend into the scrotum (cryptorchidism).  The head of people with this disorder is usually of normal size even though it appears to be large in comparison to the rest of the body.
  15922. Causes
  15923. The cause of Russell-Silver Syndrome is unknown although some medical researchers believe it may be inherited as either an X-linked or dominant trait with incomplete penetrance.  Incomplete penetrance means the severity of the disorder is determined by the degree to which the gene defect has produced abnormalities.  Other possible causes may include fetal disturbance at six to seven weeks gestation, or defects in the body's ability to manufacture or utilize human growth hormone.
  15924. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  15925. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  15926. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  15927. Affected Population
  15928. Russell-Silver Syndrome begins during the gestation period and affects males and females in equal numbers.  However, males are usually more severely affected than females.
  15929. Related Disorders
  15930. There are many different growth disorders that can cause dwarfism.  Some of these disorders involve hormone imbalances while others are characterized by bone growth dysfunction.  Following is information on a small number of growth disorders:
  15931. Achondroplasia is one of a group of growth disorders known as the osteochondroplasias.  It is principally characterized by the failure of normal endochondral bone formation; i.e., there is a disturbance in the production and formation of the cartilage at the end of the long bones which inhibits the elongation of the bones.  While it may be one of the most common forms of congenital bone disturbances present from birth, this disorder may not become apparent until failure of normal skeletal growth becomes obvious later in childhood.
  15932. Prader-Willi Syndrome is a complex, multi-system disorder diagnosed more often in males.  Usually an affected infant will be born following a prolonged gestation period.  The primary features of the disorder include infantile muscle weakness (hypotonia), failure to thrive, hypogonadism, and development of severe obesity with short stature and possible disturbances of intellectual and behavioral functioning.
  15933. Cornelia de Lange Syndrome is a growth disorder characterized by low birth weight, "normal" chromosome analysis, characteristic facial and skeletal defects, and some degree of mental retardation ranging from mild to profound.  While not considered "hereditary", it carries a familial recurrence risk factor of 2-5%.
  15934. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is characterized by lack of sexual development, small stature, possibly mental retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital problems.  Individuals have an XO karyotype (i.e., they have neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males), but they have a female appearance.
  15935. For more information on the above disorders, choose "Achondroplasia,"  "Prader-Willi," "Turner," and "Cornelia-de Lange" as your search terms in the Rare Disease Database.
  15936. Therapies:  Standard
  15937. Human Growth Hormone (HGH) is used for treatment of Russell-Silver Syndrome and other types of dwarfism.  Some gains in overall body growth may occur with this therapy.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  15938. Therapies:  Investigational
  15939. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  15940. Resources
  15941. For more information on Russell-Silver Syndrome, please contact:
  15942.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  15943.      P.O. Box 8923
  15944.      New Fairfield, CT  06812-1783
  15945.      (203) 746-6518
  15946.      Association for Children with Russell-Silver Syndrome
  15947.      22 Hoyt Street
  15948.      Madison, NJ  07940
  15949.      (201) 377-4531
  15950.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  15951.      Box AMS
  15952.      Bethesda, MD  20892
  15953.      (301) 495-4484
  15954.      The Magic Foundation
  15955.      1327 N. Harlem Ave.
  15956.      Oak Park, IL  60302
  15957.      (708) 383-0808
  15958.      Human Growth Foundation (HGF)
  15959.      7777 Leesburg Pike
  15960.      P.O. Box 3090
  15961.      Falls Church, VA  22043
  15962.      (703) 883-1773
  15963.      (800) 451-6434
  15964.      Parents of Dwarfed Children
  15965.      11524 Colt Terrace
  15966.      Silver Spring, MD  20902
  15967.      Little People of America
  15968.      P.O. Box 633
  15969.      San Bruno, CA  94066
  15970.      (415) 589-0695
  15971.      International Center for Skeletal Dysplasia
  15972.      St. Joseph Hospital
  15973.      7620 York Rd.
  15974.      Towson, MD  21204
  15975.      (301) 337-1250
  15976.      Short Stature Foundation
  15977.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  15978.      Irvine, CA  92714-5828
  15979.      (714) 474-4554
  15980.      800-24 DWARF
  15981.      Association for Research into Restricted Growth
  15982.      2 Mount Court
  15983.      81 Central Hill
  15984.      London SE 19 1 BS
  15985.      England
  15986. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  15987.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  15988.      1275 Mamaroneck Avenue
  15989.      White Plains, NY  10605
  15990.      (914) 428-7100
  15991.      Alliance of Genetic Support Groups
  15992.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  15993.      Chevy Chase, MD  20815
  15994.      (800) 336-GENE
  15995.      (301) 652-5553
  15996. References
  15997. TREATMENT OF SILVER-RUSSELL TYPE DWARFISM WITH HUMAN GROWTH HORMONE:  EFFECTS
  15998. ON SERUM SOMATOMEDIN-C LEVELS AND ON LONGITUDINAL GROWTH STUDIED BY
  15999. KNEMONETRY:  C.J. Partsch, et. al.; Acta Endocrinol [Suppl] (Copenh) (1986,  issue 279).  Pp. 139-146.
  16000. REEVALUATION OF RUSSELL-SILVER SYNDROME:  R.A. Pagon, et. al.; J Pediatr (Nov. 1985, issue 107(5)).  Pp. 733-737.
  16001. X-LINKED SHORT STATURE WITH SKIN PIGMENTATION:  EVIDENCE FOR HETEROGENEITY
  16002. OF THE RUSSELL-SILVER SYNDROME:  M.W. Partington; Clin Genet (Feb. 1986,  issue 29(2)).  Pp. 151-156.
  16003. Russell-Silver Syndrome
  16004. t, Sk&
  16005. n&pagetitle
  16006. 377:  Russell-Silver Syndrome
  16007. 04171.TXT
  16008. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16009. 105:  Reiter's Syndrome
  16010. _________________________
  16011. ** IMPORTANT **
  16012. It is possible that the main title of the article (Reiter's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the synonyms and disorder subdivisions covered by this article.
  16013. Synonyms
  16014.      Blennorrheal Idiopathic Arthritis
  16015.      Arthritis Urethritica
  16016.      Venereal Arthritis
  16017.      Conjunctivourethrosynovial Syndrome
  16018.      Feissinger-Leroy-Reiter Syndrome
  16019.      Polyarthritis Enterica
  16020.      Ruhr's Syndrome
  16021.      Urethro-Oculo-Articular Syndrome
  16022.      Waelsch's Syndrome
  16023. General Discussion
  16024. ** REMINDER **
  16025. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  16026. Reiter's syndrome is characterized by inflammation of the joints,  urethra, and conjunctiva of the eye, and by lesions of the skin and mucosal surfaces.  Symptoms do not necessarily appear simultaneously; they may alternate, and there may be spontaneous remissions and recurrences.  The syndrome rarely disables its victims.  It appears to result from abnormal immune response in association with exposure (usually sexual) to an infectious agent.  It affects primarily men between the ages of 20 and 40 years.
  16027. Symptoms
  16028. Onset of Reiter's Syndrome is between 20 and 40 years of age.  Urethritis is usually the first symptom to appear, often after a sexual encounter.  Urethral symptoms may be so mild initially that they seem unremarkable until later symptoms suggest the diagnosis.  More often, though, urination may be painful, there may be blood in the urine, and there may be a purulent discharge.  Later genitourinary symptoms can include inflammation of the prostrate gland and/or seminal vesicles (but very seldom the epididymis or the testes), and of the bladder (cystitis).  Cystitis may cause increased urinary frequency, pain, blood tinged urine, and in severe or prolonged cases, obstruction of the ureters, the passages leading from the kidneys to the bladder.
  16029. Other symptoms appear within 4 days to 4 weeks of the onset of urethritis.  Arthritis usually has a sudden onset, affecting more than one joint.  It is asymmetrical; joints of the legs and feet are involved most often; the hips and shoulders are almost never affected.  Joints are warm,  reddish, and painful.  Although episodes of arthritis usually last at least 2 to 4 months, symptoms begin to subside within 2 to 6 weeks.  Spontaneous remission often occurs within the first year, but some attacks last several years.  In such cases, the involved joints may be permanently damaged.  Tendons may also become inflamed.
  16030. Conjunctivitis normally last only a few days, and seldom longer than a month, although it commonly recurs.  It is mild and affects both eyes.  The eyes burn, itch, and may discharge a viscous mucous.  Occasionally, the uvea,  a layer of the eye that includes the iris and choroid, also becomes inflamed,  with possible symptoms of increased sensitivity to light, glaucoma,  cataracts, and blindness in severe cases.  Similarly, the cornea may be involved (keratitis) with pain and irritability of the eye, tearing,  increased light sensitivity, and the sensation that something is present in the eye.
  16031. Lesions of the skin and mucous linings occur on the penis (especially the glans), palms of the hands, soles of the feet, and in the mouth, urethra, and bladder.  They cause little pain, and disappear quickly.  Initially, they resemble small blisters, which then become eroded and reddish.  Keratoderma blennorrhagica refers to lesions of the skin, as opposed to those of the mucosae; these lesions are scaly and crusty, eventually peeling off.  They are found primarily on the hands, trunk, and arms.  Mucocutaneous lesions leave no scars.  The fingernails are often thick, opaque, and brittle, with dead skin accumulated underneath.
  16032. Rarely, patients develop heart abnormalities including an incompetent aortic valve.  Nervous system abnormalities may include inflammation of nerves, meningitis, paralysis, and psychosis.
  16033. Laboratory findings include elevated levels of white blood cells in the blood and synovial fluids, and, frequently, the presence of an unusual cell marker, HLA-B27 antigen.
  16034. Causes
  16035. Reiter's syndrome usually makes its appearance after sexual exposure,  although occasionally it follows an episode of acute diarrhea due to unknown causes.  This, and the fact that many patients have an unusual cell marker (see section on Symptoms), suggests that the syndrome results from infection of genetically susceptible individuals with some infectious agent, probably shigella, or chlamydia or similar organisms.
  16036. Affected Population
  16037. Reiter's Syndrome predominantly affects men between the ages of 20 and 40 years.
  16038. Related Disorders
  16039. Arthritis with simultaneous urethritis due to gonorrhea may mimic some symptoms of Reiter's syndrome.  Behcet's syndrome has similar symptoms of oral and genital ulcers and eye inflammation, and often arthritis, but the lesions are different from those in Reiter's syndrome.
  16040. Therapies:  Standard
  16041. Treatment for Reiter's Syndrome is symptomatic.  Antiinflammatory drugs such as aspirin, indomethacin, or phenylbutazone usually provide relief of arthritis.  In severe cases, folic acid antagonists such as methotrexate,  which act as immunosuppressants but can have serious side effects, may relieve symptoms.  Corticosteroids are ineffective in this disorder.  Urethritis may respond to tetracycline.  Physical therapy may be useful during recovery from arthritis.
  16042. Therapies:  Investigational
  16043. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16044. Resources
  16045. For more information on Reiter's Syndrome, please contact:
  16046.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16047.      P.O. Box 8923
  16048.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16049.      (203) 746-6518
  16050.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  16051.      Box AMS
  16052.      Bethesda, MD  20892
  16053.      (301) 495-4484
  16054. References
  16055. Petersdorf, Robert, G., et al, editors, Harrison's Principles of Internal Medicine, tenth edition, pp. 1989-90.  McGraw-Hill, New York: 1983.
  16056. Reiter's Syndrome
  16057. pagetitle
  16058. 105:  Reiter's Syndrome
  16059. 04172.TXT
  16060. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16061. 691:  Renal Agenesis, Bilateral
  16062. _________________________
  16063. ** IMPORTANT **
  16064. It is possible that the main title of the article (Bilateral Renal Agenesis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16065. Synonyms
  16066.      Kidney Agenesis
  16067.      Renal Agenesis
  16068. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  16069.      Oligohydramnios Sequence (Potter Syndrome)
  16070.      Cat-Eye Syndrome
  16071.      Fraser Syndrome
  16072.      Melnick-Fraser Syndrome
  16073.      MURCS Association
  16074.      Rokitansky Sequence
  16075.      Sirenomelia Sequence
  16076.      Unilateral Renal Agenesis
  16077. General Discussion
  16078. ** REMINDER **
  16079. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16080. Bilateral Renal Agenesis is the absence of both kidneys at birth.   It is a genetic disorder characterized by a failure of the kidneys to develop in a fetus.  This absence of kidneys causes a deficiency of amniotic fluid (Oligohydramnios) in a pregnant woman.  Normally, the amniotic fluid acts as a cushion for the developing fetus.  When there is an insufficient amount of this fluid, compression of the fetus may occur resulting in further malformations of the baby.
  16081. This disorder is more common in infants born of a parent who has a kidney malformation, particularly the absence of one kidney (unilateral renal agenesis).  Studies have proven that unilateral renal agenesis and bilateral renal agenesis are genetically related.
  16082. Symptoms
  16083. Bilateral renal agenesis is characterized by the absence of kidneys and of urine in a baby.  The face usually consists of wide-set eyes; a "parrot beak"  nose; a receding chin, and large low set ears deficient in cartilage.  Other symptoms may include excess and dehydrated skin, a prominent fold at the corner of each eye, the facial expression of an older infant, and deformities of the hands and feet.
  16084. Premature labor, breech delivery and a disproportionately low birthweight are often associated with bilateral renal agenesis.  The baby may also have multiple malformations including in females the absence of a uterus and upper vagina, or in males an absence of seminal vesicles and spermatic duct.  Gastro-intestinal malformations such as the absence of a rectum, esophagus and duodenum may also occur.  Symptoms may further include the presence of only a single umbilical artery, and major deformities of the lower part of the body and the lower limbs.
  16085. Causes
  16086. Bilateral renal agenesis is an autosomal dominant genetic disorder.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  16087. Bilateral renal agenesis tends to occur when at least one parent has a kidney malformation or the absence of a kidney (unilateral kidney agenesis).
  16088. Affected Population
  16089. Bilateral renal agenesis is found in male infants more frequently than females.  It tends to occur in the children of parents having kidney abnormalities.  It is a very rare disorder.
  16090. Related Disorders
  16091. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Bilateral Renal Agenesis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  16092. Oligohydramnios Sequence (Potter Syndrome) is characterized by an insufficient level of amniotic fluid.  It may be caused by the absence of urinary output by the fetus or by chronic leakage of fluid from the amniotic sack.
  16093. Cat-Eye Syndrome (Coloboma of Iris-Anal Atresis Syndrome), is a disorder which is characterized by a fissure in the iris of the eye and the absence of an anal opening.  Other abnormalities may include renal agenesis.
  16094. Fraser Syndrome (Cryptophthalmos Syndrome) is a genetic disorder in which the infant is born with sealed eyelids and incomplete development of the sexual organs.
  16095. Melnick-Fraser Syndrome (Branchio-Oto-Renal Syndrome) is a genetic disorder characterized by hearing loss and kidney malformations, including renal agenesis.
  16096. MURCS Association (Mullerian Duct, Renal and Cervical Vertebral Defects)  is a rare disorder characterized by malformation of the vertebrae, and absence of a vagina and kidneys.
  16097. Rokitansky Sequence is a disorder in which the vagina and uterus are incompletely formed.
  16098. Sirenomelia Sequence results in the growth of a single lower extremity.  (For more information on this disorder, choose "Sirenomelia" as your search term in the Rare Disease Database.
  16099. Unilateral Renal Agenesis is the presence of only one kidney at birth.
  16100. Therapies:  Standard
  16101. Treatment of bilateral renal agenesis is symptomatic and supportive.
  16102. Therapies:  Investigational
  16103. Research into the cause of renal agenesis is ongoing, with the hope of identifying the gene that causes this birth defect.
  16104. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16105. Resources
  16106. For more information on this Bilateral Renal Agenesis, please contact:
  16107.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16108.      P.O. Box 8923
  16109.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16110.      (203) 746-6518
  16111.      National Kidney Foundation
  16112.      2 Park Avenue
  16113.      New York, NY 10016
  16114.      (212) 889-2210
  16115.      (800) 622-9010
  16116.      American Kidney Fund
  16117.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  16118.      Rockville, MD  20852
  16119.      (301) 881-3052
  16120.      (800) 638-8299
  16121.      (800) 492-8361 (MD)
  16122.      National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
  16123.      9000 Rockville Pike
  16124.      Bethesda, MD  20892
  16125.      (301) 496-3585
  16126. For genetic information and genetic counseling referrals:
  16127.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16128.      1275 Mamaroneck Avenue
  16129.      White Plains, NY  10605
  16130.      (914) 428-7100
  16131.      Alliance of Genetic Support Groups
  16132.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16133.      Chevy Chase, MD  20815
  16134.      (800) 336-GENE
  16135.      (301) 652-5553
  16136. References
  16137. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 749-750.
  16138. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 572-573.
  16139. Renal Agenesis, Bilateral
  16140. pagetitle
  16141. 691:  Renal Agenesis, Bilateral
  16142. 04173.TXT
  16143. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16144. 685:  Renal Glycosuria
  16145. _________________________
  16146. ** IMPORTANT **
  16147. It is possible that the main title of the article (Renal Glycosuria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16148. Synonyms
  16149.      Renal Glucosuria
  16150.      Primary Renal Glycosuria
  16151.      Congenital Renal Glycosuria
  16152.      Diabetes, True Renal
  16153. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  16154.      Diabetes Mellitus
  16155.      Fanconi's Syndrome
  16156.      Hypophosphatemic Rickets
  16157. General Discussion
  16158. ** REMINDER **
  16159. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16160. Renal Glycosuria is a rare metabolic disorder in which the body excretes abnormal amounts of sugar into the urine.  One type of renal glycosuria may be related to defects of the renal (kidney) tubes that cause an excess of amino acids (aminoaciduria) and an accumulation of acids (acidosis).  Blood sugar levels are usually low or within normal limits despite high levels of glucose in the urine.  In most cases symptoms can be controlled with a proper diet.
  16161. Symptoms
  16162. There are two types of Renal Glycosuria.  Primary Renal Glycosuria is a separate disorder that occurs without any apparent functional or structural abnormalities of the kidney.  It tends to occur in pregnant women and disappears after childbirth.  Congenital Renal Glycosuria is a rare inherited disorder characterized by the intestines' inability to absorb glucose (sugar)  and galactose (milk-sugar), and an excessive amount of sugar in the urine.  It is present at birth and may cause severe diarrhea.  Since the primary symptom of Renal Glycosuria is excessive amounts of sugar in the urine, other diagnostic testing such as a Fasting Blood Sugar Test and a Glucose Oxidase Test must be done to differentiate this disorder from Diabetes Mellitus.
  16163. Causes
  16164. The exact cause of Renal Glycosuria is unknown.  It is known to be a metabolic disorder, believed to be inherited as an autosomal recessive trait.  Some scientists believe it may precede the onset of Diabetes Mellitus, but this has not been proven.
  16165. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of 2 genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be the carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five per cent.  Fifty per cent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  16166. Affected Population
  16167. Glycosuria is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There is a higher incidence of the disorder in women during pregnancy, with the symptoms subsiding after delivery.  Some patients with severe renal (kidney) failure, will also have Renal Glycosuria.
  16168. Related Disorders
  16169. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Renal Glycosuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  16170. Diabetes Mellitus is a common disorder in which the body does not produce enough insulin and is, therefore, unable to convert nutrients into the energy necessary for daily activity.  Abnormal levels of sugar appear in the blood and urine.  The disorder affects females and males approximately equally.  Although the causes of diabetes mellitus are not known, genetic factors seem to play a role.  (For more information on this disorder, choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database).
  16171. Fanconi's Syndrome usually accompanies some other disease, most commonly the inherited metabolic disease, cystinosis.  It is characterized by abnormal renal proximal tubular function, particularly defective reabsorption of glucose, phosphates, amino acids, bicarbonate, water, potassium and sodium.  The Fanconi Syndrome may result from drug toxicity, renal transplantation,  multiple myeloma and other malignancies, amyloidosis, certain other hereditary amino acid syndromes, and certain toxins.  (For more information on these disorders, choose "Fanconi" and "Cystinosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  16172. Hypophosphatemic Rickets (Phosphate Diabetes), is a rare genetic form of Rickets characterized by impaired transport of phosphate in the body,  combined with diminished Vitamin-D metabolism in the kidneys.  Additionally,  calcium and phosphate are not absorbed properly in the intestines which can lead to softening of the bones.  Major symptoms include skeletal changes,  weakness and slowed growth.  Cases affecting females are usually less severe than those affecting males.  One rare acquired form of this disorder may be associated with a benign tumor.  (For more information on this disorder,  choose "Hyophosphatasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  16173. Therapies:  Standard
  16174. Since Renal Glycosuria is a not a progressive disorder, treatment may not be necessary.  Since patients may lose an excessive amount of sugar with this disorder, fasting should be avoided since in theory it could lead to abnormally low blood sugar levels (hypoglycemia).  Infants with Renal Glycosuria who have severe diarrhea must be treated with appropriate medications to avoid dehydration.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  16175. Therapies:  Investigational
  16176. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16177. Resources
  16178. For more information on Renal Glycosuria, please contact:
  16179.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16180.      P.O. Box 8923
  16181.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16182.      (203) 746-6518
  16183.      National Kidney Foundation
  16184.      2 Park Avenue
  16185.      New York, NY 10016
  16186.      (212) 889-2210
  16187.      (800) 622-9010
  16188.      American Kidney Fund
  16189.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  16190.      Rockville, MD  20852
  16191.      (800) 638-8299
  16192.      (800) 492-8361 (In MD)
  16193.      (301) 881-3052
  16194.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  16195.      Box NDDIC
  16196.      Bethesda, MD 20892
  16197.      (301)468-6344
  16198. For genetic information and genetic counseling referrals:
  16199.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16200.      1275 Mamaroneck Avenue
  16201.      White Plains, NY  10605
  16202.      (914) 428-7100
  16203.      Alliance of Genetic Support Groups
  16204.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16205.      Chevy Chase, MD  20815
  16206.      (800) 336-GENE
  16207.      (301) 652-5553
  16208. References
  16209. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 971.
  16210. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1806.
  16211. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 880-881.
  16212. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D. ed.-in-chief;  Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 1047.
  16213. COMPLETE ABSENCE OF TUBULAR GLUCOSE REABSORPTION; A NEW TYPE OF RENAL
  16214. GLUCOSURIA.  B.S. Oemar et al.; CLIN NEPHROL, (March 1987; 27(3)).  Pp. 156-160.
  16215. Renal Glycosuria
  16216.  pagetitle
  16217. 685:  Renal Glycosuria
  16218. 04174.TXT
  16219. !Copyright (C) 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16220. 611:  Respiratory Distress Syndrome, Adult
  16221. _________________________
  16222. ** IMPORTANT **
  16223. It is possible that the main title of the article (Adult Respiratory Distress Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16224. Synonyms
  16225.      Acute Respiratory Distress Syndrome
  16226.      ARDS
  16227.      Shock Lung
  16228.      Wet Lung
  16229.      Pump Lung
  16230. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  16231.      Bronchial Asthma
  16232.      Pneumonia
  16233.      Emphysema
  16234.      Respiratory Distress Syndrome, Infant
  16235. General Discussion
  16236. ** REMINDER **
  16237. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16238. Adult Respiratory Distress Syndrome is a lung disorder caused by direct injury to the lungs or acute illness.  Major symptoms may include breathing difficulties (dyspnea), rapid breathing (tachypnea), excessively deep and rapid breathing (hyperventilation) and insufficient levels of oxygen in the circulating blood (hypoxemia).
  16239. Symptoms
  16240. Adult Respiratory Distress Syndrome often occurs in conjunction with other illnesses and is characterized by the inability to breathe properly.  Mechanical ventilation, surgical insertion of a breathing tube (tracheotomy)  or positive end-expiratory pressure (PEEP) is usually necessary to aid in breathing.  The patient can neither breathe in or out sufficiently enough to clear the lungs.  Secondary conditions may occur resulting in pneumonia, or other infections.  Chronic lung disease, multiple organ system failure and irreversible respiratory dysfunction may also occur.
  16241. Causes
  16242. Adult Respiratory Distress Syndrome is caused by acute illness or injury that either directly or indirectly affects the lungs.  Some of the conditions are:  direct chest injury (trauma), prolonged or profound shock (depression of the body's vital signs), blockage (embolism) of the airways in the lungs, heart bypass surgery, oxygen poisoning, blood poisoning, or acute bleeding (hemorrhagic) inflammation of the pancreas and bacterial or viral pneumonias.
  16243. Affected Population
  16244. Adult Respiratory Distress Syndrome can affect persons of any age who suffer acute injury or illness affecting the lungs.
  16245. Related Disorders
  16246. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Adult Respiratory Distress Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  16247. Bronchial Asthma is a common respiratory disease marked by many different causes, airway irritability, and airway inflammation.  Most of these problems are treatable.  Asthma affects 2 to 6 percent of the U.S. population.  It usually begins before the age of ten in about one-half of all patients and occurs twice as often in males as in females.
  16248. Pneumonia is an infection of the lungs.  Symptoms such as fever, cough,  large amounts of mucous production (sputum), fluid in the space surrounding the lungs (pleurisy) and/or chills occur.  Chest pain, headache, diarrhea,  sore throat and fever blisters may also develop.  Shortness of breath,  difficulty in breathing, decreased exercise tolerance and night sweats are characteristic.  Pneumonia frequently occurs in middle-aged to older adults with various underlying diseases.  However, it can occur in persons of all ages, statistically most often in winter and early spring.  Pneumonia can be caused by various bacteria, viruses, and other infectious agents.
  16249. Emphysema is characterized by abnormal difficulty in breathing upon exertion.  As the disease advances it becomes more and more difficult for the patients to breathe.  In advanced stages, breathing even at rest is difficult.  The patient becomes thin and malnourished-appearing with a barrel-shaped chest, and appears to be in respiratory distress even during mild exertion as indicated by noisy expulsion of air.  The causes of Emphysema may include air pollution, smoking, occupational exposure to mineral dusts, vegetable dusts and fibers.  Regularly inhaled fumes and gases, infection and heredity may also play an important part in the development of Emphysema.  The disease may progress even with intensive treatment and after stopping smoking.  However, one hereditary type of Emphysema (alpha-1-Antitrypsin Deficiency) is treatable with the orphan drug Prolastin (For more information on this disorder, choose "Alpha-1-Antitrypsin" as your search term in the Rare Disease Database.)
  16250. Respiratory Distress Syndrome of the Infant, also called Hyaline Membrane Disease of the Newborn, is characterized by respiratory distress seen especially in premature babies.  A clear membrane is found lining the alveolar spaces in the lungs and is associated with reduced amounts of lung wetting agents or emulsifier (surfactant).  The surfactant is a lipoprotein that stabilizes alveolar volume.  When this surfactant is missing the affected infant must be placed on some type of ventilator.   Recently new drugs are being developed to aid the infant in breathing.  Surfactant TA is an orphan drug under development by Ross Laboratories, a division of Abbott Laboratories.  Human Surf is a second orphan drug being developed by Dr. T.  Allen Merritt of the University of California Medical Center, in San Diego.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of the therapies on new born infants.  (For more information on this disorder,  choose "Infant Respiratory Distress Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  16251. Therapies:  Standard
  16252. Treatment of Adult Respiratory Distress Syndrome includes the use of mechanical ventilation, physical ventilation (PEEP) and surgical insertion of a breathing tube (tracheotomy).  Treatment of secondary infections includes use of antibiotics and surgical drainage of closed space infections.  Infection is the most serious complication in the ARDS patient because it frequently leads to spread of bacteria throughout the body with low blood pressure and multiple organ failure with extremely serious complications.  Careful infection control measures are recommended for those in contact with patients.  Treatment is deemed successful when the patient no longer needs mechanical assistance for breathing.
  16253. Therapies:  Investigational
  16254. Two drugs, Ketoconazole (antifungal) and Prostaglandin (a natural hormone),  are being investigated for use in treating Adult Respiratory Distress Syndrome to prevent secondary infection.  More research is necessary to determine long-term effectiveness of these treatments.
  16255. The use of the orphan drug, colfosceril palmitate, cetyl alcohol,  tyloxapol, trade name Exosurf, is being tested in the treatment of Adult Respiratory Distress Syndrome.  The drug is sponsored by:  Burroughs Wellcome Co., 3030 Cornwallis Rd., Research Triangle Park, NC, 27709.
  16256. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16257. Resources
  16258. For more information on Adult Respiratory Distress Syndrome, please contact:
  16259.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16260.      P.O. Box 8923
  16261.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16262.      (203) 746-6518
  16263.      American Lung Association
  16264.      1740 Broadway
  16265.      New York, NY 10019
  16266.      (212) 315-8700
  16267.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute (NHBLI)
  16268.      9000 Rockville Pike
  16269.      Bethesda, MD  20892
  16270.      (301) 496-4236
  16271. References
  16272. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 612, 614, 618, 1537.
  16273. KETOCOAZOLE PREVENTS ACUTE RESPIRATORY FAILURE IN CRITICALLY ILL SURGICAL
  16274. PATIENTS.  G.J. Slotman, et al.; J Trauma (May, 1988, issue 28 (5)).  Pp.  648-654.
  16275. ADULT RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME IN PEDIATRIC PATIENTS.  II
  16276. MANAGEMENT.  J. Royall, et al.; J Pediatr (March, 1988, issue 112 (3)).  Pp.  335-347.
  16277. PULMONARY EXTRACTION AND PHARMACOKINETICS OF PROSTAGLANDIN E1 DURING CONTINUOUS INTRAVENOUS INFUSION IN PATIENTS WITH ADULT RESPIRATORY DISTRESS
  16278. SYNDROME.  J.W. Cox, et al.; Am Rev Respir Dis (January, 1988, issue 137 (1)).  Pp. 5-12.
  16279. Respiratory Distress Syndrome, Adult
  16280. #pagetitle
  16281. 611:  Respiratory Distress Syndrome, Adult
  16282. 04175.TXT
  16283. $Copyright (C) 1989, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16284. 618:  Respiratory Distress Syndrome, Infant
  16285. _________________________
  16286. ** IMPORTANT **
  16287. It is possible that the main title of the article (Respiratory Distress Syndrome, Infant) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16288. Synonyms
  16289.      Infantile Respiratory Distress Syndrome
  16290.      IRDS
  16291.      Hyaline Membrane Disease
  16292. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  16293.      Respiratory Distress Syndrome, Adult
  16294.      Pulmonary Alveolar Proteinosis
  16295.      Pneumonia
  16296.      Bronchial Asthma
  16297.      Emphysema
  16298. General Discussion
  16299. ** REMINDER **
  16300. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16301. Infant Respiratory Distress Syndrome is a lung disorder which tends to affect premature infants.  Major symptoms include difficulty in breathing and collapsed lungs which may require mechanical ventilation or positive end-expiratory pressure (PEEP).
  16302. Symptoms
  16303. Infant Respiratory Distress Syndrome is characterized by diminished oxygen intake in the premature newborn.  A clear membrane is found lining the alveolar (air cell) ducts in the lungs and is associated with reduced amounts of lung wetting agents or emulsifier (surfactant).  The surfactant is a lipoprotein based on lecithin that stabilizes alveolar membranes.  When this surfactant is missing, breathing is difficult and may lead to collapse of a lung.  The affected infant must be placed on some type of ventilation, either mechanical or physical, in order to continue breathing.
  16304. Causes
  16305. Infant Respiratory Distress Syndrome is caused by the absence of a natural lung wetting agent (surfactant) in the immature lungs of infants.  Since surfactant normally develops late in prenatal life it usually is not present in the very premature infant of about 26-36 weeks of gestational age.  This can result in improper functioning of the alveoli (air cells) of the lungs causing breathing difficulties and collapsed lungs.
  16306. Affected Population
  16307. Infant Respiratory Distress Syndrome affects male and female premature infants in equal numbers.  Among approximately 250,000 infants born prematurely each year in the United States, up to 50,000 will have IRDS which will kill approximately 5,000 of them.  Due in large part to the use of surfactants beginning in 1989, infant mortality rates in the United States have dropped from 9.7 per 1,000 births in 1989 to 8.9 per 1,000 births in 1991.
  16308. Related Disorders
  16309. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Infant Respiratory Distress Syndrome, although they tend to affect older children or adults:
  16310. Adult Respiratory Distress Syndrome is a lung disorder caused by direct injury to the lungs or acute illness.  It often occurs in conjunction with other illnesses and is characterized by the inability to breathe properly.  Mechanical ventilation, surgical insertion of a breathing tube (tracheotomy)  or positive end-expiratory pressure (PEEP) is usually necessary to aid in breathing.  Secondary complications may occur resulting in pneumonia, blood poisoning (sepsis) or other infections.  Chronic lung disease, multiple organ system failure and irreversible respiratory dysfunction may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Adult Respiratory Distress Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  16311. Pulmonary Alveolar Proteinosis is a rare lung disorder characterized by breathing difficulty that gradually becomes more severe, especially following exertion.  The air sacs in the lungs (alveoli) are filled with a granular material (phospholipid) consisting mostly of protein and fat.  Certain cells called macrophages, that usually swallow inhaled particles in the lung alveoli, can be found in the phospholipid material.  This disorder may spread throughout the lungs or be confined to a small area.  It may progress, remain stable, or spontaneously clear.  (For more information on this disorder,  choose "Pulmonary Alveolar Proteinosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  16312. Pneumonia is marked by excessive accumulation of fluid in the lungs due to an infection.  Symptoms such as fever, cough, large amounts of mucous production (sputum), fluid in surrounding the lungs (pleurisy) and/or chills occur.  Chest pain, headache, diarrhea, sore throat and fever blisters may also develop.  Shortness of breath, difficulty in breathing, decreased exercise tolerance and night sweats are characteristic.  Pneumonia occurs frequently in middle-aged to older adults with various underlying diseases.  It can occur in persons of all ages, statistically most often in winter and early spring.  Pneumonia can be caused by various bacteria, viruses, and fungi.
  16313. Bronchial Asthma is a common respiratory disease due to many different causes, airway irritability of unknown causes, and airway inflammation.  Most of these problems are treatable.  Asthma affects 2 to 6 percent of the U.S.  population.  It usually begins before the age of ten in about one-half of all patients and occurs twice as often in males as in females.
  16314. Emphysema is characterized by abnormal difficulty in breathing upon exertion.  As the disease advances it becomes more and more difficult for the patients to breathe.  In advanced stages, breathing even at rest is difficult.  The patient becomes thin and malnourished-appearing with a barrel-shaped chest, and appears to be in respiratory distress even during mild exertion as indicated by noisy expulsion of air.  Lack of elasticity in lung tissue obstructs the airflow during exhalation.  There is loss of lung tissue with abnormally enlarged air spaces.  The causes of Emphysema may include air pollution, smoking, occupational exposure to mineral dust,  vegetable dusts and fibers.  Regularly inhaled fumes and gases, infection and heredity may also play an important part in the development of Emphysema.  The disease may progress even with intensive treatment and after stopping smoking.  However, one hereditary type of Emphysema (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency) is treatable with the orphan drug Prolastin.  (For more information on this disorder, choose "alpha-1-Antitrypsin" as your search term in the Rare Disease Database).
  16315. Therapies:  Standard
  16316. Treatment of Infant Respiratory Distress Syndrome consists of mechanical or physical breathing assistance such as positive end expiratory pressure (PEEP).  Other treatment is symptomatic and supportive.
  16317. Exosurf Pediatric is a synthetic lung surfactant which was approved for use in August of 1990 by the FDA for treatment of Infant Respiratory Distress Syndrome.  The treatment consists of a single dose given 30 minutes after birth to high risk infants.  This synthetic form of lung surfactant is manufactured by Burroughs Wellcome.
  16318. Survanta developed by Abbott Labs is another pediatric surfactant which is derived from bovine tissues.  There is also great improvement in the infants treated with this product.
  16319. Surfactant TA and Human Surf have both been approved by the FDA for treatment of Infant Respiratory Distress Syndrome.
  16320. Therapies:  Investigational
  16321. New drugs are being developed to replace the missing surfactant in the lungs of infants with Respiratory Distress Syndrome.
  16322. A new orphan drug is being tested in the treatment of premature infants weighing less than 1500 grams.  Recombinant Human Super-Oxide Dismutase is manufactured by Bio-Technology General Corp. and is for treatment to prevent bronchopulmonary dysplasia in the premature infant.
  16323. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16324. Resources
  16325. For more information on Infant Respiratory Distress Syndrome, please contact:
  16326.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16327.      P.O. Box 8923
  16328.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16329.      (203) 746-6518
  16330.      American Lung Association
  16331.      1740 Broadway
  16332.      New York, NY 10019
  16333.      (212) 315-8700
  16334.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute (NHBLI)
  16335.      9000 Rockville Pike
  16336.      Bethesda, MD  20892
  16337.      (301) 496-4236
  16338. References
  16339. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 576.
  16340. CHANGES IN PULMONARY MECHANICS AFTER THE ADMINISTRATION OF SURFACTANT TO
  16341. INFANTS WITH RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME; J.M. Davis, et al.; N Engl J Med (August 25, 1988, issue 319 (8)).  Pp.476-479.
  16342. PULMONARY SURFACTANT REPLACEMENT IN RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME.  D.
  16343. Vidyasagar, et al.; Clin Perinatol (December, 1987, issue 14 (4)).  Pp. 991-1015.
  16344. RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL OF EXOGENOUS SURFACTANT FOR THE TREATMENT OF
  16345. HYALINE MEMBRANE DISEASE.  J. D. Gitlin, et al.; Pediatrics (January, 1987,  issue 79 (1)).  Pp. 31-37.
  16346. Respiratory Distress Syndrome, Infant
  16347. &pagetitle
  16348. 618:  Respiratory Distress Syndrome, Infant
  16349. 04176.TXT
  16350. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16351. 288:  Restless Legs Syndrome
  16352. _________________________
  16353. ** IMPORTANT **
  16354. It is possible the main title of the article (Restless Legs Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16355. Synonyms
  16356.      Ekbom syndrome
  16357.      Wittmaack-Ekbom syndrome
  16358.      Anxietas Tibialis
  16359.      Hereditary Acromelalgia
  16360. General Discussion
  16361. ** REMINDER **
  16362. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16363. Restless Legs Syndrome is a hereditary neurological disorder characterized by unusual sensations felt in the legs, usually at night.  These feelings cause the patient to constantly move the feet and legs in order to relieve the unbearable sensations.  The disorder can be hereditary or it may be a complication of alcoholism, iron deficiency anemia, pregnancy,  or diabetes.
  16364. Symptoms
  16365. Attacks of Restless Legs syndrome usually begin when the person's legs are at rest, such as when going to bed or sitting still.  Deep discomfort occurs between the knee and the ankle.  Aching and a sensation of crawling (paresthesias) in the legs occur.  Sudden muscle jerks (myoclonic jerks) may also take place.  Myoclonic jerks occur in many healthy people just before they fall asleep, but in people with Restless Legs Syndrome they can occur more frequently and while the person is wide awake.
  16366. The aching and crawling sensations in the legs of people with this syndrome precipitate constant movement of legs and feet in order to relieve the uncomfortable feelings.  It is difficult to fall asleep as a result of these symptoms, and once asleep the patient can be awakened by the symptoms.
  16367. Like many neurological disorders, psychological stress can exacerbate symptoms.
  16368. Causes
  16369. Restless Legs Syndrome can be a type of "neuropathy" which is a malfunction of peripheral nerves.  (For more information on neuropathy, choose "neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database.)  The syndrome is often associated with chronic alcoholism, iron deficiency anemia,  pregnancy, or diabetes.  Some scientists suggest that Restless Legs Syndrome may reflect a mild defect in the way sleep is organized by the brain.  In about one-third of cases, this disorder is inherited as an autosomal dominant trait.
  16370. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  16371. Affected Population
  16372. Onset of Restless Legs syndrome usually occurs during adolescence, and in people of both sexes.  The syndrome is usually chronic.  It often occurs in people with alcoholism, anemia, diabetes, or women who are pregnant.
  16373. Related Disorders
  16374. Myoclonus is shock-like contractions of muscles, or a group of muscles.  These jerky movements sometimes can be precipitated by loud noises or sudden lights.  (For more information on this disorder, choose "myoclonus" as your search term in the Rare Disease Database).
  16375. Therapies:  Standard
  16376. Treatment of Restless Legs Syndrome is symptomatic.  Sometimes relief can be obtained through the application of cold compresses.  The anticonvulsant drug clonazepam, the anticonvulsant and analgesic drug carbamazepine, and low doses of a combination of L-dopa and carbidopa have been reported to be effective in treating this disorder in some patients.  If the disorder is inherited, genetic counseling may be of help to patients and their families.
  16377. Therapies:  Investigational
  16378. Research on Restless Legs Syndrome is being conducted by Drs. Arthur Walters and Wayne Hening.  Physicians may contact them at:
  16379. Dept. of Neurology, CN 19 UMDNJ Robert Wood Johnson Medical School New Brunswick, NJ  18903
  16380. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16381. Resources
  16382. For more information on Restless Legs Syndrome, please contact:
  16383.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16384.      P.O. Box 8923
  16385.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16386.      (203) 746-6518
  16387.      Restless Legs Syndrome Support Group
  16388.      806 River Rd.
  16389.      Orange Park, FL  32073
  16390.      (904) 264-5712
  16391.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  16392.      9000 Rockville Pike
  16393.      Bethesda, MD  20892
  16394.      (301) 496-5751
  16395.      (800) 352-9424
  16396. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  16397.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16398.      1275 Mamaroneck Avenue
  16399.      White Plains, NY  10605
  16400.      (914) 428-7100
  16401.      Alliance of Genetic Support Groups
  16402.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16403.      Chevy Chase, MD  20815
  16404.      (800) 336-GENE
  16405.      (301) 652-5553
  16406. References
  16407. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed:  Victor A. McKusick, ed.; Johns Hopkins University Press (1983), p. 11.
  16408. HARVARD MEDICAL SCHOOL HEALTH LETTER:  RESTLESS LEGS SYNDROME:  (August 1987, Vol. 12, No. 10).  P. 2-3.
  16409. Restless Legs Syndrome
  16410. pagetitle
  16411. 288:  Restless Legs Syndrome
  16412. 04177.TXT
  16413. CzCCopyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16414. 21:  Retinitis Pigmentosa
  16415. _________________________
  16416. ** IMPORTANT **
  16417. It is possible that the main title of the article (Retinitis Pigmentosa)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  16418. Synonyms
  16419.      RP
  16420. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  16421.      Acanthocytosis
  16422.      Laurence-Moon-Biedl Syndrome
  16423.      Choroideremia
  16424.      Refsum Syndrome
  16425.      Usher Syndrome
  16426. General Discussion
  16427. ** REMINDER **
  16428. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16429. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited visual disorders that causes the degeneration of the retina of the eyes.  Vision gradually decreases and may eventually be lost.  Retinitis Pigmentosa can be associated with deafness and other malfunctions, central nervous system and metabolic disorders, and chromosomal abnormalities.
  16430. Symptoms
  16431. Retinitis Pigmentosa usually begins as night blindness followed sometime later by tunnel vision.  Symptoms are generally noticed between the age 10 and 40.  The rate and extent of progression are widely variable.  When other members of a family are affected, the rates of progression are usually similar within that family.
  16432. Some individuals with Retinitis Pigmentosa are also born deaf (Usher syndrome Type I), or hearing-impaired (Usher syndrome Type II).  For more information on Usher Syndrome, see the "Related Disorders" section of this report.
  16433. Causes
  16434. Most cases of Retinitis Pigmentosa are isolated, but this disorder may be inherited as a recessive, autosomal dominant, or X-linked genetic trait.  At least 32 systemic disorders show some type of retinal involvement similar to Retinitis Pigmentosa.
  16435. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  16436. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  16437. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  16438. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  16439. At least 32 systemic disorders show some type of retinal involvement similar to Retinitis Pigmentosa.
  16440. In 1989, mutations on the long arm of chromosome 3 were shown to be associated with 20 percent of families who have autosomal dominant Retinitis Pigmentosa.
  16441. The gene responsible for early-onset autosomal dominant Retinitis Pigmentosa is thought to be different from the gene that causes late-onset Retinitis Pigmentosa.  It is hoped that this knowledge will lead to discovery of chromosome markers or genes that cause other types of Retinitis Pigmentosa.
  16442. Affected Population
  16443. Retinitis Pigmentosa affects 1 in 3,000 to 5,000 people in the United States.
  16444. Related Disorders
  16445. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Retinitis Pigmentosa.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  16446. Acanthocytosis is an inherited blood disorder characterized by the presence of malformed red blood cells (acanthocytes) in the circulating blood.  This disorder usually begins in the first year of life and is characterized by an impaired ability to coordinate movement (ataxia),  Retinitis Pigmentosa and the malabsorption of fat in the digestive system.  (For more information on this disorder, choose "Acanthocytosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  16447. Laurence-Moon-Biedl Syndrome is a rare disorder characterized by a decrease in the efficiency of the testes or ovaries (hypogonadism), Retinitis Pigmentosa (degeneration of the retina of the eyes), mental retardation, more than the normal number of fingers (polydactyly), and obesity.  Obesity is one of the earliest signs of this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Laurence-Moon-Biedl" as your search term in the Rare Disease Database).
  16448. Choroideremia is an inherited vision disorder characterized by extensive defects in the pigmented surface layer of cells in the eye (peripheral retinal epithelium).  The major symptoms of this disorder include a progressive loss of the central field of vision and night blindness during childhood.  Choroideremia usually affects males; female carriers may have mild symptoms without loss of vision.  (For more information on this disorder, choose "Choroideremia" as your search term in the Rare Disease Database).
  16449. Refsum Syndrome is a slowly progressive inherited disorder of fat (lipid)  metabolism that is characterized by the accumulation of phytanic acid in the blood and tissues.  The four major features of this disorder are Retinitis Pigmentosa, peripheral neuropathy, impaired ability to coordinate movement (ataxia) and the elevation of protein in the cerebrospinal fluid.  (For more information on this disorder, choose "Refsum Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  16450. Usher Syndrome is a group of inherited disorders characterized by night blindness and the loss of vision similar to that seen in Retinitis Pigmentosa, in association with congenital hearing impairment.  This syndrome is considered to be separate from other forms of Retinitis Pigmentosa.  The two forms of Usher Syndrome are distinguished by the severity of the symptoms and the age at onset.  (For more information on this disorder, choose "Usher Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  16451. Therapies:  Standard
  16452. Retinitis Pigmentosa has no cure at the present time.  In cases where cataracts significantly interfere with vision, it may be advisable to remove them surgically.  Whether or not surgery helps to improve vision often depends on how far the retinal changes have advanced.
  16453. Various vision aids help people to make the maximum use of their remaining vision.  The visual aids include optical aids such as Corning and NOIR glasses, the Fresnel Prising telescopes, microscopes and night vision devices.
  16454. There are other non-optical aids that may be useful for patients with Retinitis Pigmentosa.  These include the Wide Angle Mobility Light, paper guides, large print typewriters and adjustable stands.  The Apollo Laser and Visualtek closed-circuit television may be of assistance in some cases.  There are also reading machines and talking computers that can enhance the quality of life for those patients whose vision is severely impaired by Retinitis Pigmentosa.
  16455. Affected relatives should be examined to determine the pattern of inheritance, the basis for diagnosis, prognosis and genetic counseling.
  16456. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  16457. Therapies:  Investigational
  16458. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including Usher Syndrome (Types I and II).  Families with at least two affected members and both parents living are needed to participate in this program.  Other disorders being included in the study are Leber's Congenital Amaurosis,  Macular Degeneration and Polymorphic Macular Degeneration, Laurence-Moon-Biedl Syndrome, and Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).  Other inherited retinal disorders of interest to the Baylor researchers include blue cone monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia, the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe,  Hereditary X-linked cataracts, and other hereditary diseases with significant visual impact.
  16459. At the present time, scientists investigating the orphan drug Cronnassial as a possible treatment for some symptoms of Retinitis Pigmentosa.  Physicians who would like more information on this treatment may contact:
  16460.      Fidia Pharmaceutical
  16461.      1775 K Street, NW
  16462.      Suite 800
  16463.      Washington, D.C.  20006
  16464. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  16465. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16466. Resources
  16467. For more information on Retinitis Pigmentosa, please contact:
  16468.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16469.      P.O. Box 8923
  16470.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16471.      (203) 746-6518
  16472.      Retinitis Pigmentation Foundation Fighting Blindness
  16473.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  16474.      Baltimore, MD  21217
  16475.      (800) 638-2300
  16476.      (301) 225-9400
  16477.      TDD (301) 225-9409 (for the deaf)
  16478.      NIH/National Eye Institute (NEI)
  16479.      9000 Rockville Pike
  16480.      Bethesda, MD  20892
  16481.      (301) 496-5248
  16482. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  16483.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16484.      1275 Mamaroneck Avenue
  16485.      White Plains, NY 10605
  16486.      (914) 428-7100
  16487.      Alliance of Genetic Support Groups
  16488.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16489.      Chevy Chase, MD  20815
  16490.      (800) 336-GENE
  16491.      (301) 652-5553
  16492. For services to blind people, please contact:
  16493.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  16494.      1211 Connecticut Avenue, N.W., Suite 506
  16495.      Washington, D.C.  20036
  16496.      (202) 833-1251
  16497.      (800) 434-8666
  16498. The American Council of the Blind is a national membership organization dedicated to improving living conditions of the blind and visually impaired.  The council provides legal services and periodic training workshops, conducts legislative activities, and maintains 16 occupational and special interest affiliates, as well as 51 state affiliates.  Their monthly publication is entitled "The Braille Forum."
  16499.      American Foundation for the Blind (AFB)
  16500.      1010 Vermont Ave., Suite 1100
  16501.      New York, NY  10011
  16502.      (212) 393-3666
  16503. American Foundation for the Blind provides information and services in the areas of rehabilitation, orientation and mobility, employment, low vision, legislative issues, aging, children and youth, radio information services, recreation, education and research.  Many catalogs, informational brochures are free.  The Foundation also publishes books, monographs and periodicals in print, recording, and braille.  They manufacture and record talking books as well as develop, manufacture and sell aids and appliances for blind and visually impaired people.
  16504.      American Printing House for the Blind
  16505.      P.O. Box 6085
  16506.      Louisville, KY  40206-0085
  16507.      (502) 895-2405
  16508. The American Printing House for the Blind produces educational aids and literature for the visually impaired, braille and talking book editions of several magazines, braille books, music and large-type texts.  They also manufacture special educational aids for the blind and visually impaired as well as maintain a reference catalogue service for students.
  16509.      National Association for Parents of the Visually Impaired (NAPVI)
  16510.      3329 Northaven Road
  16511.      Dallas, TX  75229
  16512.      (214) 358-1995
  16513. The National Association of Parents of the Visually Impaired is a non-profit membership organization comprised of agencies and parents dedicated to providing support to families with children who have visual impairments.  They develop local and state groups and workshops.  They also function as a national clearinghouse for information, referral and education.
  16514.      National Association for Visually Handicapped (NAVH)
  16515.      305 East 24th Street
  16516.      New York, NY  10010
  16517.      (212) 889-3141
  16518.      or
  16519.      3201 Balboa Street
  16520.      San Francisco, CA  94121
  16521.      (414) 221-3201
  16522. The National Association of Visually Handicapped is as association providing youth and adult services, large print publishing, library services,  visual and audio information, public and professional education and special services to senior citizens.  They also serve as an advocate for partially sighted, and offer demonstration and pilot programs for youth in San Francisco.  There are adult discussion and counseling programs in San Francisco and New York, and a Career Planning/Job Seeking Workshop in New York.
  16523.      National Federation of the Blind (NFB)
  16524.      1800 Johnson Street
  16525.      Baltimore, MD  21230
  16526.      (301) 659-9314
  16527.      (800) 638-7518 (Job Opportunities for the Blind)
  16528. The National Federation of the Blind is a membership organization with state and local chapters providing information concerning rights of the blind, program development, and job opportunities for the Blind (an employment placement and training program).  The Federation publishes "The Braille Monitor" on a monthly basis as well as other publications.  Advocacy and legal representation are provided through the Federation.  Local projects are underway to improve conditions for visually impaired people.
  16529.      National Library Service for the Blind and Physically Handicapped
  16530.      Library of Congress
  16531.      1291 Taylor Street, NW
  16532.      Washington, DC  20542
  16533.      (202) 287-5100
  16534. The National Library Service for the Blind and Physically Handicapped heads a national network of 160 cooperating libraries housing extensive collections.  They lend braille books, talking books and magazines and also publish regular catalogues which may be obtained as recorded audio tapes, as large printed text, or in braille.  They also provide talking-book machines and accessories as well as large print music and recorded music instructional material.  All material is free on loan and no postage is required.  The user must be certified by a professional authority as unable to read standard print material because of visual or physical impairment.
  16535.      Recording for the Blind, Inc. (RFB)
  16536.      215 East 58th Street
  16537.      New York, NY  10022
  16538.      (212) 751-0860
  16539. Recording for the Blind provides recorded educational textbooks to visually, physically and perceptually handicapped students at all grade levels, and also to professionals.  There are over 58,000 titles in the library catalogue.  This organization has 5,000 specially trained volunteers and 28 recording centers.  Their services are free to medically certified registered borrowers.
  16540. References
  16541. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 2234.
  16542. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2236, 2292-3.
  16543. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 974-975.
  16544. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1485-1486.
  16545. CLINICAL OPHTHALMOLOGY, 2nd Ed.; Jack J. Kanski, Editor; Butterworth-Heinemann, 1990.  Pp. 372-374.
  16546. MOLECULAR GENETICS OF RETINITIS PIGMENTOSA, D.B. Farber et al.; West J Med (Oct 1991; 155(4)):  Pp. 388-399.
  16547. RETINITIS PIGMENTOSA, R.A. Pagon; Surv Ophthalmol (Nov-Dec 1988; 33(3)):  Pp. 137-177.137-177.
  16548. Retinitis Pigmentosa
  16549. Dpagetitle
  16550. 21:  Retinitis Pigmentosa
  16551. 04178.TXT
  16552. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16553. 289:  Retinoblastoma
  16554. _________________________
  16555. ** IMPORTANT **
  16556. It is possible the main title of the article (Retinoblastoma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16557. Synonyms
  16558.      Retina, Glioma
  16559. General Discussion
  16560. ** REMINDER **
  16561. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16562. Retinoblastoma is a very rare, congenital malignant tumor that develops in nerve cell layers of the eye.
  16563. Symptoms
  16564. Retinoblastoma is usually diagnosed before the age of 2 years when the eyes squint or cross (strabismus), or when a gray to yellow reflex from the pupil ("cat's eye") is investigated.  Both eyes must be carefully investigated ophthalmoscopically with the pupils widely dilated.
  16565. The tumors appear to the examining physician as gray-yellow elevations on the retina.  The beginning of tumors (tumor "seeds") may be visible in the vitreous body of the eye.  In some, calcification in the tumors can be detected radiographically, especially with a CT scan.
  16566. Causes
  16567. Although most Retinoblastomas appear sporadically, about 20% are transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  "Incomplete penetrance" means that the severity of the disorder is determined by the degree to which the defect has produced abnormalities.
  16568. Retinoblastoma occurs frequently in patients with D group chromosomal abnormalities.
  16569. If a child inherits a gene predisposing it to get Retinoblastoma, a second event must take place before Retinoblastoma occurs.  The nature of this second event is unknown, but research is underway to determine which factors (e.g. environmental triggers such as a virus) can precipitate onset of this disorder.
  16570. Recently, scientists isolated a gene (on chromosome number 13) that appears to prevent retinoblastoma.  Researchers have cloned or pinpointed the first of a class of genetic switches, called recessive oncogenes, that normally keep cancer from occurring.
  16571. Experts believe there are two kinds of oncogenes:  those that cause cancer by their presence, and those that cause it by their absence.  Both types are mutant or incomplete versions of ordinary genes that normally regulate cell growth.  One kind is dominant and causes out-of-control growth (cancer).  Recessive oncogenes normally limit or stop the growth of cells.  When they are lost, cells can proliferate wildly, causing cancer.  When the normal gene is present, they appear to prevent cancer from developing.  This genetic discovery is potentially very important in the understanding of many types of cancer.
  16572. Affected Population
  16573. Retinoblastoma occurs in one in every 15,000 to 30,000 live births.  It represents about 2% of childhood malignancies.  It occurs in both eyes in about 30% of cases.
  16574. Children face a high risk of getting rare forms of bone cancer (osteosarcoma) and eye cancer (retinoblastoma) if, through some inherited mix-up, they are born without a complete copy of a certain type of gene,  called recessive oncogene.  Retinoblastoma is the most common form of eye cancer in children, affecting approximately five hundred children in the United States.  Because the same gene is involved in both disorders,  youngsters who get retinoblastoma appear to be susceptible to osteosarcoma.
  16575. Therapies:  Standard
  16576. When Retinoblastoma occurs in one eye, it is usually managed by excision of the tumor and eye (enucleation) and removal of some of the optic nerve.  In cases where both eyes are affected, the more involved eye often is enucleated and the other eye may be treated by photocoagulation, cold therapy (cryotherapy), radiation, or systemic antimetabolites.  Often a combination of these treatments is used.  Ophthalmological reexamination of both eyes is usually required at about 2-month intervals.  Radiologic surveys for bony metastases and studies of spinal fluid and bone marrow for malignant cells,  may be conducted until all viable tumor is destroyed.  Siblings and other family members should also be examined.
  16577. Therapies:  Investigational
  16578. Genetic probes (synthetic genes) that seek out their natural counterparts in human genetic material, can locate individual genes within the 50,000 to 100,000 human genes that control the human body's functions.  Currently such probes are being used experimentally on newborn babies who may be genetically predisposed to Retinoblastoma.  This procedure may lead to earlier diagnosis,  and perhaps help to determine which factors serve to precipitate onset of the disorder in genetically susceptible children.
  16579. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16580. Resources
  16581. For more information on Retinoblastoma, please contact:
  16582.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16583.      P.O. Box 8923
  16584.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16585.      (203) 746-6518
  16586.      New England Retinoblastoma Support Group
  16587.      603 Fourth Range Rd.
  16588.      Pembroke, NH  03275
  16589.      (603) 224-4085
  16590.      NIH/National Eye Institute
  16591.      9000 Rockville Pike
  16592.      Bethesda, MD  20892
  16593.      (301) 496-5248
  16594.      American Cancer Society
  16595.      1599 Clifton Rd., NE
  16596.      Atlanta, GA  30329
  16597.      (404) 320-3333
  16598.      NIH/National Cancer Institute
  16599.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  16600.      Bethesda, MD 20892
  16601.      1-800-4-CANCER
  16602. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  16603. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  16604.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16605.      1275 Mamaroneck Avenue
  16606.      White Plains, NY  10605
  16607.      (914) 428-7100
  16608.      Alliance of Genetic Support Groups
  16609.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16610.      Chevy Chase, MD  20815
  16611.      (800) 336-GENE
  16612.      (301) 652-5553
  16613. References
  16614. RETINOBLASTOMA AND CANCER GENETICS (Editorial); F. Gilbert:  New England Journal of Medicine, 314 (19):  May 5, 1986.  Pp. 1248-9.
  16615. Retinoblastoma]
  16616. pagetitle
  16617. 289:  Retinoblastoma
  16618. 04179.TXT
  16619. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16620. 327:  Retinopathy, Arteriosclerotic
  16621. _________________________
  16622. ** IMPORTANT **
  16623. It is possible the main title of the article (Arteriosclerotic Retinopathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16624. Synonyms
  16625.      Arteriosclerosis, Retina
  16626. General Discussion
  16627. ** REMINDER **
  16628. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16629. Arteriosclerotic Retinopathy is a series of changes in the retina that are caused by arteriosclerosis.  It is characterized by bleeding in the retina, thick fluid oozing from the retina, impaired oxygenation of the retina, an abrupt reduction of blood flow to the heart muscle which may cause dying off of tissue (myocardial infarction), and hardening of the walls of the little arteries (arterioles) in the eye.  These degenerative changes can cause vision impairment.
  16630. Symptoms
  16631. In Arteriosclerotic Retinopathy the opening (lumen) of the little arteries (arterioles) in the retina is irregular.  The retina is the layer of the eyeball that contains the light sensitive nerve cells.  This layer also contains a large number of little blood vessels.  This disorder causes thickening of the arterial walls which in turn causes the arterioles to become contorted.
  16632. Flame shaped or pinpoint spots of bleeding may also occur, although they are apparent only during examination of the eye with an ophthalmoscope.  The retina may show oozing of thick liquid, and dying tissue (necrosis) in certain spots.  The place where the optic nerve enters the retina (optic disk or papilla) as seen by the ophthalmologist, may be blurred.  The retina may become detached, and arterial spasm may occur.  Eventually internal bleeding or clotting (thrombosis) of the central vein and withering away (atrophy) of the retina may result, which can cause progressive vision impairment.
  16633. Causes
  16634. Arteriosclerotic Retinopathy usually occurs as a result of progressive hardening of the blood vessels by calcification and loss of elastic tissue (arteriosclerosis).  Arteriosclerosis is a general term which includes a number of blood vessel diseases such as fatty degeneration of the arteries (atherosclerosis), and may also include changes in the shape of the arteries.  With age, the blood vessels often become more contorted and less elastic.  Certain biochemical, physical and environmental factors, known as risk factors may predispose an individual to arteriosclerosis.
  16635. Affected Population
  16636. Arteriosclerotic Retinopathy affects persons with fatty degeneration (atherosclerosis), and hardening of the arteries (arteriosclerosis).  This type of Retinopathy usually affects people over age 50 years
  16637. Related Disorders
  16638. Hypertensive Retinopathy is a syndrome of changes in the retina caused by hypertension.  It is characterized by progressive changes in the little arteries (arterioles) of the eye and swelling (edema), resulting in vision impairment.  (For more information, choose "hypertensive retinopathy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  16639. Papilledema (Choked Disk) is a swelling (edema) of the portion of the retina where the optic nerve enters the eyeball.  The swelling is due to increased pressure inside the skull that may be caused by a variety of conditions.
  16640. Therapies:  Standard
  16641. Therapy for Arteriosclerotic Retinopathy consists of treating the underlying arteriosclerosis.  An excess of lipids in the blood (hyperlipidemia) can be prevented by changes in dietary habits.  Fat intake should be reduced, and saturated fats should be replaced with polyunsaturated fats.  The intake of cholesterol, saturated and short-chain fatty acids (such as those in meats or dairy products), should be reduced.  Weight reduction to normal, or even slightly under current statistical norms, is recommended.  Drugs may be required in certain patients to reduce blood cholesterol and lipids.
  16642. Prevention of arteriosclerosis is possible by good control of diabetes when present, and by weight loss if obesity is a factor.  Cigarette smoking may also aggravate arteriosclerosis and should be limited or stopped.  Regular exercise may be a helpful therapeutic measure.  Hypertension should be identified and treated early.
  16643. Therapies:  Investigational
  16644. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16645. Resources
  16646. For more information on Arteriosclerotic Retinopathy, please contact:
  16647.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16648.      P.O. Box 8923
  16649.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16650.      (203) 746-6518
  16651.      NIH/National Eye Institute
  16652.      9000 Rockville Pike
  16653.      Bethesda, MD  20892
  16654.      (301) 496-5248
  16655.      Eye Research Institute of the Retina Foundation
  16656.      20 Staniford Street
  16657.      Boston, MA  02114
  16658.      (617) 742-3140
  16659.      American Foundation for the Blind (AFB)
  16660.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  16661.      New York, NY  10011
  16662.      (202) 393-3666
  16663.      American Heart Association
  16664.      7320 Greenville Ave.
  16665.      Dallas, TX  75231
  16666.      (214) 750-530
  16667. References
  16668. CURRENT MEDICAL INFORMATION AND TERMINOLOGY, 5th ed:  Asher J. Finkel, et.  al., eds; American Medical Association, 1981.  Pp. 392, 2011.
  16669. Retinopathy, Arteriosclerotic
  16670. pagetitle
  16671. 327:  Retinopathy, Arteriosclerotic
  16672. 04180.TXT
  16673. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1992, National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16674. 316:  Retinopathy, Diabetic
  16675. _________________________
  16676. ** IMPORTANT **
  16677. It is possible the main title of this article (Diabetic Retinopathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16678. Synonyms
  16679.      Insulin-Dependent Diabetes
  16680.      Type II Diabetes (Non-Insulin Dependent Diabetes Mellitus
  16681. General Discussion
  16682. ** REMINDER **
  16683. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16684. Diabetic Retinopathy is a disorder of the light sensitive tissue of the eye (retina) caused by diabetes.  This condition is characterized by pathologic changes in the blood vessels of the retina.  Unchecked, it may lead to visual impairment or blindness.
  16685. Symptoms
  16686. In Diabetic Retinopathy the retina becomes damaged as a consequence of diabetes.  The tiny blood vessels of the retina undergo pathologic changes.  During the earliest stages of this retinopathy no changes are visible to the ophthalmologist.  Sometimes diabetes can also cause a change in the focusing power of the eye.
  16687. Untreated, this condition can lead to vision impairment or blindness.  (For more information, choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database, and see related articles in the Prevalent Health Conditions/Concerns section of NORD Services (rdb-4.)
  16688. Causes
  16689. The earliest changes in the retina of diabetic people involve a reduction in blood flow and velocity.  Later, in more advanced stages of Diabetic Retinopathy these changes can evolve into significantly increased blood flow along with development of physical abnormalities within the small vessel network of the retina.
  16690. Affected Population
  16691. Approximately 40% of all people with diabetes show at least mild signs of Diabetic Retinopathy.  About 3% of patients with diabetes have suffered severe visual loss and blindness because of this disorder.
  16692. Related Disorders
  16693. Insulin-Dependent Diabetes is a disorder in which the body does not produce enough insulin.  The disorder, which affects more females than males, is hereditary.  (For more information on this disorder, choose Insulin-Dependent Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  16694. Type II Diabetes (Non-Insulin-Dependent Diabetes Mellitus) is the more common form of the disorder.  Also known as Adult Onset Diabetes, it usually occurs after the age of 40 years.  This type of diabetes is not secondary to other diseases or conditions.  In many cases, the disorder can be controlled through diet, and, sometimes, with oral medication (e.g. Diabenese, or chlorpropamide), and regular exercise.
  16695. For more information on diabetes, choose "diabetes" as your search term in the Rare Disease Database, and see related articles in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.
  16696. Therapies:  Standard
  16697. Normalization of glucose levels in diabetic patients can help reverse changes in the small blood vessels of the eye.  It is vital that people with diabetes have regular medical and ophthalmologic checkups to avoid onset of Diabetic Retinopathy.  If normal glucose levels can be maintained, this complication of diabetes may be avoided.
  16698. Treatment with a laser can reduce the risk of visual loss from Diabetic Retinopathy in many cases.  During this treatment, called photocoagulation,  powerful beams of light from a laser are aimed at many spots on the diseased retina.  In most cases, this treatment can interrupt the disease process and prevent the development of additional retinal abnormalities.  Some patients may experience unwanted side effects such as decreased central and side vision.
  16699. Therapies:  Investigational
  16700. In case of massive bleeding inside the eye, ophthalmologists can remove the blood and scar tissue from the center of the eye with special surgical instruments.  This experimental procedure is called vitrectomy.  In some cases vision may improve enough for patients to move around unaided, and occasionally to resume reading or driving.  However, more research is needed to determine the longterm effects of this procedure on Diabetic Retinopathy.
  16701. Additionally, investigations with a new drug, sorbinil, are underway to establish if the drug can prevent eye and nerve damage in diabetics who do not yet have retinopathy.
  16702. Clinical trials are underway to study suppression of Growth Hormone and IGFI with Octreotide for prevention of progression of Diabetic Retinopathy.  Interested persons may wish to contact:
  16703.      Maria Grant, M.D.
  16704.      J-226
  16705.      Shands Teaching Hospital
  16706.      Jay Hillis Miller Health Center
  16707.      University of Florida
  16708.      Gainsville, FL  32601
  16709.      (904) 392-2613
  16710. to see if further patients are needed for this research.
  16711. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16712. Resources
  16713. For more information on Diabetic Retinopathy, please contact:
  16714.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16715.      P.O. Box 8923
  16716.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16717.      (203) 746-6518
  16718.      American Diabetes Association
  16719.      National Service Center
  16720.      1660 Duke St.
  16721.      Alexandria, VA  22314
  16722.      (703) 549-1000
  16723.      (800) ADA-DISC
  16724.      Juvenile Diabetes Foundation International
  16725.      60 Madison Avenue, 4th Floor
  16726.      New York, NY  10010
  16727.      (212) 889-7575
  16728.      NIH/National Eye Institute
  16729.      9000 Rockville Pike
  16730.      Bethesda, MD  20892
  16731.      (301) 496-5583
  16732.      American Foundation for the Blind (AFB)
  16733.      1010 Vermont Ave., Suite 1100
  16734.      New York, NY  10011
  16735.      (202) 395-3666
  16736.      National Association for the Visually Handicapped
  16737.      305 East 24th Street, Room 17-C
  16738.      New York, NY  10010
  16739.      (212) 889-3141
  16740.      Vision Foundation, Inc.
  16741.      2 Mt. Auburn Street
  16742.      Watertown, MA  02172
  16743.      (617) 926-4232
  16744.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  16745.      20 Staniford St.
  16746.      Boston, MA  02114
  16747.      (617) 742-3140
  16748. References
  16749. U.S. Department of Health and Human Services.  Public Health Service.  National Institutes of Health.  NIH Publication No. 85-2171:  Diabetic Retinopathy.
  16750. Retinopathy, Diabetic
  16751. pagetitle
  16752. 316:  Retinopathy, Diabetic
  16753. 04181.TXT
  16754. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16755. 328:  Retinopathy, Hypertensive
  16756. _________________________
  16757. ** IMPORTANT **
  16758. It is possible the main title of the article (Hypertensive Retinopathy)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16759. Synonyms
  16760. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  16761.      Papilledema
  16762. General Discussion
  16763. ** REMINDER **
  16764. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16765. Hypertensive Retinopathy is a syndrome of changes in the retina caused by high blood pressure (hypertension).  It is characterized by progressive changes in the little arteries (arterioles) of the eye and swelling (edema),  resulting in impairment of vision.
  16766. Symptoms
  16767. During the early stages of Hypertensive Retinopathy, constriction of the arterioles of the retina occurs.  As the disease progresses, superficial flame-shaped hemorrhages and spots that look like cotton wool (white or grey foci) appear in the eye.  During the latter stages of the disorder, the optic disc, as seen by ophthalmoscopic examination, may appear to be slightly blurred or swollen (papilledema).
  16768. Causes
  16769. Hypertensive Retinopathy occurs as a result of high blood pressure over a long period.  In some cases it may occur in pregnant women (eclampsia or preeclampsia).
  16770. Affected Population
  16771. Hypertensive Retinopathy affects persons with chronic essential hypertension.  If untreated, the blood pressure usually rises with age and the retinopathy tends to become more severe up to the age of 50 years.  Severe hypertensive retinopathy is more common in the black population.
  16772. In Hypertensive Retinopathy in pregnant women (Eclampsia or Preeclampsia), the incidence is usually higher in women of African ethnic heritage, persons from lower socioeconomic groups, persons in the southeastern part of the United States, and people who live in the Philippines.
  16773. Related Disorders
  16774. Papilledema (Choked Disk) is a swelling (edema) of the portion of the retina where the optic nerve enters the eyeball.  The swelling is due to increased pressure inside the skull that may be caused by a variety of conditions.
  16775. Therapies:  Standard
  16776. Therapy for Hypertensive Retinopathy consists of treating the underlying hypertension with antihypertensive drugs.  If the blood pressure can be kept under control, this condition may not develop or be reversed.
  16777. Therapies:  Investigational
  16778. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16779. Resources
  16780. For more information on Hypertensive Retinopathy, please contact:
  16781.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16782.      P.O. Box 8923
  16783.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16784.      (203) 746-6518
  16785.      NIH/National Eye Institute
  16786.      9000 Rockville Pike
  16787.      Bethesda, MD  20892
  16788.      (301) 496-5248
  16789.      Eye Research Institute of the Retina Foundation
  16790.      20 Staniford Street
  16791.      Boston, MA  02114
  16792.      (617) 742-3140
  16793.      American Foundation for the Blind (AFB)
  16794.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  16795.      New York, NY  10011
  16796.      (202) 393-3666
  16797.      American Heart Association
  16798.      7320 Greenville Ave.,
  16799.      Dallas, TX  75231
  16800.      (214) 750-5300
  16801. References
  16802. MERCK MANUAL OF DIAGNOSIS AND THERAPY:  Robert Berkow, et al, eds; Merck,  Sharp & Dohme Research Laboratories, 1982.  Pp. 392, 2011.
  16803. Retinopathy, Hypertensive
  16804. pagetitle
  16805. 328:  Retinopathy, Hypertensive
  16806. 04182.TXT
  16807. 2Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16808. 517:  Retinoschisis
  16809. _________________________
  16810. ** IMPORTANT **
  16811. It is possible the main title of the article (Retinoschisis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  16812. Synonyms
  16813.      Congenital Retinal Cyst
  16814.      Congenital Vascular Veils in the Retina
  16815.      Giant Cyst of the Retina
  16816.      Vitreoretinal Dystrophy
  16817. DISORDER SUBDIVISIONS:
  16818.      Retinoschisis, Typical (Blessig Cysts;  Iwanoff Cysts;  Peripheral Cystoid Degeneration of the Retina)
  16819.      Retinoschisis, Juvenile (Familial Foveal Retinoschisis; Congenital Retinoschisis)
  16820.      Retinoschisis, Senile
  16821. Information on the following disease may be found in the Related Disorders section of this report:
  16822.      Macular Degeneration
  16823. General Discussion
  16824. ** REMINDER **
  16825. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16826. Retinoschisis means splitting of the eye's retina into two layers.  The various forms of this disorder can be inherited or acquired.  The disorder is characterized by a slow progressive loss of parts of the field of vision corresponding to the areas of the retina which have become split.  Often,  Retinoschisis is associated with the development of saclike blisters (cysts)  in the retina.
  16827. Symptoms
  16828. Retinoschisis is characterized by splitting of the eye's retina into two layers, accompanied by the formation of cysts.  The disorder occurs in the following forms:
  16829. Typical Retinoschisis:  This form of the disorder usually occurs among males who are farsighted (hyperopic).  Frequently, splitting of the retina occurs in both eyes symmetrically.  Splitting may begin in the lower or upper quarter of the retina located toward the temples.  Vision is impaired correspondingly.  To an ophthalmologist looking into the eye with an ophthalmoscope, the lesion appears as a thin, transparent, veil-like membrane extending up as a dome into the glass-like inside of the eyeball (vitreous).  This membrane contains the blood vessels of the retina and often has small white dots (opacities).  Defective vision in bright light (hemeralopia) may also occur.  The progression of splitting and vision loss often stops for many years.  However, in some cases the progression may occur faster.
  16830. Senile Retinoschisis:  This form of the disorder is similar to Typical Retinoschisis but it usually occurs in older patients, often without apparent symptoms.  Both eyes are affected in 90% of cases.  Symptoms may develop because of the flowing together (coalescence) of peripheral sacs (Blessig Cysts;  Iwanoff Cysts).  In the early stage, the cystic space is spanned by thin grey fibers which gradually break.  This allows the inner and outer leaves of the retina to separate, forming an elevated cyst.  In Senile Retinoschisis, the split may extend all the way around the edge of the retina.  However, it does not usually progress to the back of the retina and may remain unchanged for many years.
  16831. Juvenile Retinoschisis:  This form of the disorder is the most serious type of Retinoschisis.  It is a slowly progressive genetic disorder occurring among young males.  Splitting of the retina often extends back over the area near the center of the visual field (macula).  Retinoschisis may affect the center of the macula (called the "fovea"), which is the area of clearest vision.  In the early stages, the areas of the retina that are splitting often exhibit large holes in the anterior leaf between blood vessels, and if breaks develop in both the front and the back layer of the retina, a true retinal detachment may occur causing loss of parts of the field of vision.  A completely blind area (scotoma) with a sharp edge in the area where splitting (schisis) occurs is evident in the patient's visual field.  The recording of electric impulses from the eye's retina (electroretinogram; or ERG) shows waves which are markedly lower than normal, but not obliterated.  Patients with Juvenile Retinoschisis often have cystic macular degeneration which causes additional loss of vision.
  16832. Causes
  16833. Typical Retinoschisis is usually an autosomal dominant genetic disorder.  Senile Retinoschisis is usually an autosomal recessive genetic disorder.  Juvenile Retinoschisis is a sex-linked hereditary disorder.  Acquired cases of Retinoschisis occur with aging for unknown reasons.
  16834. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  16835. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  16836. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  16837. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  16838. Affected Population
  16839. Typical Retinoschisis usually occurs in young males who are farsighted.
  16840. Senile Retinoschisis usually affects persons in their 50's, 60's or 70's.  It affects males and females in equal numbers.
  16841. Juvenile Retinoschisis is a rare disorder, affecting only boys.  However,  there are very rare exceptions which occur when a girl is born to a mother who is a carrier of the disorder and an affected father.  This form of the disorder is present at birth, and symptoms progress with time.
  16842. Related Disorders
  16843. Symptoms of the following disorder may be similar to those of Juvenile Retinoschisis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  16844. Macular Degeneration is a common hereditary disorder of the eye's retina characterized by a gradual bilateral decrease of vision.  Macular degeneration can be a static condition for many years but then it becomes slowly progressive.  An area of impaired vision (central scotoma) within the visual field, surrounded by a peripheral area of normal vision, is also symptomatic of this disorder.  A vision disturbance in which shapes seem distorted or changing (metamorphopsia) can also occur.  (For more information on this disorder, choose "Macular Degeneration" as your search term in the Rare Disease Database.)
  16845. Therapies:  Standard
  16846. Diagnosis of Retinoschisis can be made through various tests:
  16847. Measuring visual acuity with the Snellen chart, the patient is asked to look through a pinhole to determine where on the retina a lesion may exist.
  16848. Ultrasonography or ultrasound may show abnormalities when a hemorrhage has occurred in the eye.
  16849. A recording of the electrical impulses emitted by the retina in response to light stimulus (electroretinogram; ERG) can be made.  These ERG's can indicate abnormalities of the retina.
  16850. A Visual Evoked Response (VER) measures slow electric potentials from the brain cortex in response to light stimulation.  The VER depends on the integrity of the entire visual system from the cornea to the occipital part of the brain's cortex.  The VER is a good objective test to detect the function of the macular portion of the retina which controls central vision.
  16851. Electro-oculography (EOG) is another electrophysiological test to determine the function of the retina, mainly the nerve cells that respond to light stimuli (receptors).  A photographic picture made with an ophthalmoscope of the back portion of the inside of the eyeball (fundus) is another way to gather information about the retina.  When a child cannot tolerate the dilation of the eye's pupil and the bright light used for some of these tests, general anesthesia may be necessary.
  16852. Typical and Senile Retinoschisis usually do not require medical treatment.
  16853. In children with Juvenile Retinoschisis, when bleeding occurs within the eyeball, keeping the eye still helps to settle the blood.  Later, treatment with laser or cold (cryotherapy) can be applied to close off the damaged area of the retina.  It is imperative to avoid jarring the head or inflicting injury to the eye to slow down the degenerative process of Juvenile Retinoschisis.  With treatment, the person with Juvenile Retinoschisis usually retains functional vision.
  16854. Genetic counseling is recommended for families of children with Juvenile Retinoschisis.
  16855. Therapies:  Investigational
  16856. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16857. Resources
  16858. For more information on Retinoschisis, please contact:
  16859.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16860.      P.O. Box 8923
  16861.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16862.      (203) 746-6518
  16863.      The Association for Macular Diseases
  16864.      210 East 64th Street
  16865.      New York, NY  10021
  16866.      (212) 605-3719
  16867.      NIH/National Eye Institute
  16868.      9000 Rockville Pike
  16869.      Bethesda, MD  20892
  16870.      (301) 496-5248
  16871.      National Association for the Parents of the Visually Impaired, Inc.
  16872.      (NAPVI)
  16873.      P.O. Box 180806
  16874.      Austin, TX  78718
  16875.      (512) 459-6651
  16876.      National Association for the Visually Handicapped
  16877.      305 East 24th Street
  16878.      New York, NY  10010
  16879.      (212) 889-3141
  16880.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  16881.      20 Staniford Street
  16882.      Boston, MA  20114
  16883.      (617) 742-3140
  16884.      Retinitis Pigmentosa Foundation Fighting Blindness
  16885.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  16886.      Baltimore, MD  21217
  16887.      (301) 225-9400
  16888.      (800) 638-2300
  16889.      Vision Foundation, Inc.
  16890.      818 Mt. Auburn Street
  16891.      Watertown, MA  02172
  16892.      (617) 926-4232
  16893.      (800) 852-3029  (within MA)
  16894.      American Foundation for the Blind (AFB)
  16895.      15 W. 16th St.
  16896.      New York, NY  10011
  16897.      (212) 620-2000
  16898.      Regional offices:
  16899.      Atlanta, GA  (404) 525-2303
  16900.      Chicago, IL  (312) 245-9961
  16901.      Dallas, TX  (214) 352-7222
  16902.      San Francisco, CA  (415) 392-4845
  16903.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  16904.      1155 - 15th St., NW, Suite 720
  16905.      Washington, D.C.  20005
  16906.      (202) 467-5081
  16907.      (800) 424-8666
  16908. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  16909.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16910.      1275 Mamaroneck Avenue
  16911.      White Plains, NY  10605
  16912.      (914) 428-7100
  16913.      Alliance of Genetic Support Groups
  16914.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16915.      Chevy Chase, MD  20815
  16916.      (800) 336-GENE
  16917.      (301) 652-5553
  16918. References
  16919. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1236-1237.
  16920. DEGENERATIVE RETINOSCHISIS WITH GIANT OUTER LAYER BREAKS AND RETINAL
  16921. DETACHMENT:  J.M. Sulonen, et al.; American Journal Ophthalmol (February 15,  1985:  issue 99(2)).  Pp. 114-121.
  16922. INDICATIONS FOR VITRECTOMY IN CONGENITAL RETINOSCHISIS:  J. Schulman, et al.; British Journal Ophthalmol (July 1985:  issue 69(7)).  Pp. 482-486.
  16923. X-LINKED RETINOSCHISIS IS CLOSELY LINKED TO DXS41 AND DXS16 BUT NOT DXS85:  T. Alitalo, et al.; Clin Genet (September 1987:  issue 32(3)).  Pp.  192-195.
  16924. VASCULARIZED VITREOUS MEMBRANES IN CONGENITAL RETINOSCHISIS:  D.F.
  16925. Arkfeld, et al.; Retina (Spring 1987:  issue 7(1)).  Pp. 20-23.
  16926. Retinoschisis
  16927. 3pagetitle
  16928. 517:  Retinoschisis
  16929. 04183.TXT
  16930. Copyright (C) 1986, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16931. 231:  Retrolental Fibroplasia
  16932. _________________________
  16933. ** IMPORTANT **
  16934. It is possible the main title of the article (Retrolental Fibroplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article
  16935. Synonyms
  16936.      Retinopathy of Prematurity
  16937.      RLF
  16938.      ROP
  16939. General Discussion
  16940. ** REMINDER **
  16941. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  16942. Retrolental Fibroplasia is a bilateral eye disorder characterized by abnormality of the retinal vessels.  It occurs in premature infants with immature retinas who are exposed to oxygen in an incubator, and possibly to bright lights.  The degree of sight impairment appears to be relative to the oxygen levels in incubators.  Oxygen levels of 30% or more can cause more severe vision impairment.
  16943. Symptoms
  16944. Infants affected with Retrolental Fibroplasia are born prematurely, usually weighing less than 1500 gram (about 3 lbs.) at birth and are consequently placed in incubators.  If too much oxygen is fed into the incubator, it results in initial constriction of the retinal blood vessels.  Then obliteration of the small blood vessels occurs, especially in the temporal retinal periphery.  This may be followed by the formation of new blood vessels.  If severe, fibrovascular invasion of the vitreous or glass-like body of the eyeball, and retinal detachment may result.  If mild, the abnormal vessels may regress and retention of useful vision is possible.  Delayed scar changes occur in some infants during the first year, resulting in dragging of the retinal vessels and macula into a temporal retinal fold.  Nearsightedness (myopia) is common.  Other associated problems include glaucoma, retinal detachment (which causes blindness), or mental retardation (due to premature birth).
  16945. Causes
  16946. Retrolental Fibroplasia is caused by a premature infant's exposure to oxygen when blood vessels in the retina are already damaged or too immature.  Other factors such as bright lights and even the oxygen normally present in the atmosphere may cause damage to the retina and therefore impair the infant's sight.
  16947. Affected Population
  16948. Retrolental Fibroplasia causes vision loss in approximately 2,600 American infants annually, and blindness in approximately 650.  Premature infants who are exposed to a high concentration of oxygen after birth may develop Retrolental Fibroplasia.  This condition affected numerous children born during the 1950's.  After the cause was discovered, hospitals have reduced the amount of oxygen given to babies in incubators.  As a result, the incidence of the disorder was significantly reduced.
  16949. Therapies:  Standard
  16950. Careful monitoring of the amount of oxygen used in the incubator is needed to minimize the incidence of Retrolental Fibroplasia as a complication of prematurity.  The lowest concentration necessary for maintenance should be used.  The ocular danger increases as the oxygen concentration is increased beyond 30%.  An ophthalmologist should be consulted not only by the neonatologist, but also in later years so that long-term complications can be diagnosed and treated.
  16951. A recently developed surgical procedure called open sky vitrectomy is used to repair a damaged or detached retina in an infant with Retrolental Fibroplasia.  Extra small instruments have been developed for this surgery at the Eye Research Institute of Retina Foundation in Boston.  This procedure is currently 38% successful.
  16952. For evaluation of visual function, tests have been developed to measure the electrical responses made by the retina, the optic nerve, and the visual centers in the brain.  The visually evoked response (VER), is evoked by changing light patterns.  The electrical signals sent to the brain during this response are measured and registered in an electroretinogram.
  16953. Therapies:  Investigational
  16954. Researchers are investigating cryotherapy as a possible treatment for Retrolental Fibroplasia.  Cryotherapy requires physicians to apply a probe cooled to minus eighty degrees Celsius (minus 179 degrees Fahrenheit) to the white area of the eye at points in front of the normal tissue line.  The probe destroys cells at 50 or so points and forms a ring of scar tissue to prevent further abnormal growth of blood vessels.  Researchers do not fully understand why freezing part of the undeveloped retina of the eye helps normal development.  More testing is necessary to determine long-term effects of the treatment.
  16955. This disease entry is based upon medical information available through September 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  16956. Resources
  16957. For more information on Retrolental Fibroplasia, please contact:
  16958.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  16959.      P.O. Box 8923
  16960.      New Fairfield, CT  06812-1783
  16961.      (203) 746-6518
  16962.      NIH/National Eye Institute
  16963.      9000 Rockville Pike
  16964.      Bethesda, MD  20892
  16965.      (301) 496-5248
  16966.      National Association for Parents of the Visually Impaired, Inc.
  16967.      P.O. Box 180806
  16968.      Austin, TX  78718
  16969.      (512) 459-6651
  16970.      National Association for the Visually Handicapped
  16971.      305 East 24th Street, Room 17-C
  16972.      New York, NY  10010
  16973.      (212) 889-3141
  16974.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  16975.      20 Staniford St.
  16976.      Boston, MA  02114
  16977.      (617) 742-3140
  16978. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  16979.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  16980.      1275 Mamaroneck Avenue
  16981.      White Plains, NY  10605
  16982.      (914) 428-7100
  16983.      Alliance of Genetic Support Groups
  16984.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  16985.      Chevy Chase, MD  20815
  16986.      (800) 336-GENE
  16987.      (301) 652-5553
  16988. References
  16989. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2297.
  16990. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1854.
  16991. Retrolental Fibroplasia
  16992. pagetitle
  16993. 231:  Retrolental Fibroplasia
  16994. 04184.TXT
  16995. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  16996. 849:  Retroperitoneal Fibrosis
  16997. _________________________
  16998. ** IMPORTANT **
  16999. It is possible that the main title of the article Retroperitoneal Fibrosis) is not the name you expected.  Please check the Synonym listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17000. Synonyms
  17001.      Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis
  17002.      Ormonds Disease
  17003. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17004.      Carcinoid Syndrome
  17005.      Scleroderma
  17006.      Vasculitis
  17007. General Discussion
  17008. ** REMINDER **
  17009. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17010. Retroperitoneal Fibrosis is a rare disorder in which there is a formation of fiber-like tissue behind the membrane that lines the cavity of the abdomen (peritoneum).  This abnormal tissue growth usually affects the tubes that carry the urine from the kidney to the bladder (ureters).  Often these tubes are blocked by the excess tissue.  In most cases the cause of this disorder is unknown.
  17011. Symptoms
  17012. The most common symptom of Retroperitoneal Fibrosis is pain in the lower back or abdomen.  In many cases this pain is vague and difficult to localize.
  17013. Other symptoms may be weight loss, fever, nausea, a low level of red blood cells (anemia), and loss of appetite.  Impaired movement of a limb may occur intermittently and yellow pigmentation of the skin (jaundice) may be present.
  17014. Occasionally there may be bleeding in the stomach and intestine.
  17015. In about ten percent of the cases there may be difficulty urinating.
  17016. Upon examination by a physician, a mass can be felt in the rectum or abdomen in about fifteen percent of patients with this disorder.
  17017. In some patients the largest vein in the body that returns blood to the heart (inferior vena cava) may be encased by the fibrous tissue.  This encasement rarely causes obstruction of the vein.
  17018. Complications of Retroperitoneal Fibrosis may be high blood pressure (hypertension) as well as blood vessel blockage.  In some rare cases Retroperitoneal Fibrosis may become malignant.
  17019. Causes
  17020. The exact cause of Retroperitoneal Fibrosis is not known in about two-thirds of the patients.  A drug used in the treatment and prevention of migrane headaches (methysergide) may be the cause of this rare disorder in twelve percent of the cases.  Malignant tumors are associated with Retroperitoneal Fibrosis in eight percent of the patients.  Tissue that has been injured by trauma or surgery may be a factor in some cases.
  17021. Affected Population
  17022. Retroperitoneal Fibrosis affects males twice as often as females.  Seventy percent of the patients with this disorder are in their fifth to seventh decade of life.  Retroperitoneal Fibrosis can affect children but it is very rare.
  17023. Related Disorders
  17024. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Retroperitoneal Fibrosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17025. Carcinoid Syndrome is a rare, malignant disorder that affects the small bowel, pancreas, and/or stomach.  Slow growing tumors can spread to the lungs, liver and ovary.  Symptoms of this disorder may include flushing,  diarrhea, wheezing, stomach pain, and blockage of arteries.  (For more information on this disorder, choose "Carcinoid " as your search term in the Rare Disease Database).
  17026. Scleroderma is a group of chronic disorders characterized by fiber-like tissue growth (fibrosis), degenerative changes, and vascular abnormalities of the skin.  Scleroderma is the hardening and shrinking of the connective tissues of any part of the body.  (For more information on this disorder,  choose "Scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database).
  17027. Vasculitis is an inflammation of the blood vessel system which includes the veins, arteries and capillaries.  This disorder may occur alone or in conjunction with allergic and rheumatic diseases.  Symptoms of this disorder may be formation of blood clots, weakening of vessel walls, muscle pain,  joint pain, fever, weight loss, loss of appetite, abdominal pain and shortness of breath.  (For more information on this disorder, choose "Vasculitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  17028. Therapies:  Standard
  17029. Treatment of Retroperitoneal Fibrosis depends on the location and extent of the tissue growth.
  17030. Surgery is often very successful in freeing an organ that has been constricted by Retroperitoneal Fibrosis.  Steroid drug therapy may be used along with surgery, or in patients who are at high risk if surgery is performed.
  17031. In other cases this disorder can subside on it's own with no treatment needed.
  17032. Therapies:  Investigational
  17033. Retroperitoneal Fibrosis has been treated successfully with the drug Azathioprine in a few cases.  Another drug, Progesterone, has been used in Latin America for the treatment of Retroperitoneal Fibrosis.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of these experimental treatments.
  17034. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17035. Resources
  17036. For more information on Retroperitoneal Fibrosis, please contact:
  17037.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17038.      P.O. Box 8923
  17039.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17040.      203-746-6518
  17041.      National Kidney Foundation
  17042.      2 Park Avenue
  17043.      New York, NY  10016
  17044.      212-889-2210
  17045.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  17046.      P.O. Box NDDIC
  17047.      Bethesda, MD  20892
  17048.      301-468-6344
  17049. References
  17050. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 455-56.
  17051. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P. 273.
  17052. IDIOPATHIC RETROPERITONEAL FIBROSIS--IS SERUM ALKALINE PHOSPHATASE A MARKER OF
  17053. DISEASE ACTIVITY:  I.G. Barrison, et al.:  Postgrad Med J; (Mar 1988, issue 64(749)).  Pp. 239-41.
  17054. NON-OPERATIVE MANAGEMENT OF RETROPERITONEAL FIBROSIS:  P.M. Higgins, et al.:  Br J Surgery; (June 1988, issue 75(6)).  Pp. 573-7.
  17055. IDIOPATHIC RETROPERITONEAL FIBROSIS--AN UPDATE:  P.M. Higgins, et al.:  Dig Dis; (1990, issue 8(4)).  Pp.  206-22.
  17056. Retroperitoneal Fibrosis
  17057. pagetitle
  17058. 849:  Retroperitoneal Fibrosis
  17059. 04185.TXT
  17060. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17061. 182:  Rett Syndrome
  17062. _________________________
  17063. ** IMPORTANT **
  17064. It is possible the main title of the article (Rett Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17065. Synonyms
  17066.      Cerebroatrophic Hyperammonemia
  17067. Information on the following disorders can be found in the Related Disorder section of this report.
  17068.      Autism
  17069.      Cerebral Palsy
  17070. General Discussion
  17071. ** REMINDER **
  17072. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17073. Rett Syndrome is a progressive degenerative syndrome which has some characteristics similar to autism.  It is characterized by developmental regression or loss of previously acquired skills.  Rett Syndrome appears to occur primarily in females, however, some males do have Rett's Syndrome.
  17074. Symptoms
  17075. Rett Syndrome initially manifests signs of developmental regression leading to mental and physical retardation.  The children lose purposeful movements of their hands, and they may rub their hands together in front of their face or chest similar to the motion of "handwashing".  If the child is walking,  she does so with a broad-based gait.  Slowing of head growth rate is noted with increasing age.  Many children have episodes of hyperventilation and/or breath holding.
  17076. Causes
  17077. Rett Syndrome is suspected to be a genetic disorder.  The mode of transmission is presently unknown, although the X-Chromosome is believed to play a role in this disorder since it affects primarily females.  Geneticists at Baylor College of Medicine in Houston, TX and others at Johns Hopkins University in Baltimore, MD are working very hard to determine the exact way Rett Syndrome occurs.
  17078. Affected Population
  17079. Rett Syndrome has, thus far, been seen in most often in females.  While as of October, 1986, there were only 1,100 known cases worldwide, the disorder is thought to be as prevalent as one in 12,000 live female births, based upon studies conducted in Sweden and Scotland.
  17080. Related Disorders
  17081. Autism is a lifelong neurological disorder characterized by onset before thirty years of age, retarded development of communication and language, lack of normal response to people, and extreme sensitivity to changes in the physical environment.  About seventy-five percent of Autistic children have lower than normal IQ's.  Occasionally, an autistic child shows distinct and unusual skills in music, mathematics, or in using spatial concepts.  Autistic people live a normal life span.  The prognosis for normal adaptation appears to vary with a level of functioning, intelligence and the educational methods applied.  About 5 in 10,000 children have the fully expressed syndrome; 15 in 10,000 children show two or more of the main characteristics of autism.  Boys are affected four times more frequently than girls.  (For more information on this disorder, choose "autism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17082. Cerebral Palsy is a disorder of muscle control or coordination (motor output system) resulting from injury to the brain during its early stages of development (fetal, perinatal, or early childhood stages).  There may be central processing deficits such as communication, intellectual, perceptual,  and/or seizures.  This disorder occurs in several different forms.  (For more information on this disorder, choose "Cerebral Palsy" as your search term in the Rare Disease Database.
  17083. Therapies:  Standard
  17084. Seizures associated with Rett Syndrome are treated with anticonvulsive medications.  Physical therapy is recommended to prevent stiffening and to encourage mobility.  Music therapy has been helpful in achieving communication with some Rett Syndrome patients.  Braces and splints are sometimes used to treat toe-walking, curvature of the spine (scoliosis), and clenched hands.  Hydrotherapy or underwater jet massage may also be helpful.  Special education and related services in school are recommended.
  17085. Therapies:  Investigational
  17086. Research aimed at finding the cause of Rett Syndrome and new treatments is ongoing.  More research is necessary to achieve these goals.
  17087. The drug Naltretone is being tested as a treatment for Rett Syndrome.  More research is needed to determine if this drug will be a safe and effective therapy for children with Rett Syndrome.
  17088. Research on Rett Syndrome is being pursued at the following universities:
  17089. Dr. Alan Percy or Dr. Diane Donley in the Department of Pediatric Neurology, Sparks Center for Developmental Pediatrics at the University of Alabama School of Medicine, Birmingham, AL.
  17090. Dr. Daniel Glaze, Director, Rett Syndrome Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX.
  17091. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17092. Resources
  17093. For more information on Rett Syndrome, please contact:
  17094.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17095.      P.O. Box 8923
  17096.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17097.      (203) 746-6518
  17098.      International Rett's Syndrome Association
  17099.      9121 Piscataway Rd., Suite 2-B
  17100.      Clinton, MD  20735
  17101.      (301) 856-3334
  17102.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  17103.      9000 Rockville Pike
  17104.      Bethesda, MD  20892
  17105.      (301) 496-5751
  17106.      (800) 352-9424
  17107. For information on genetics and genetic counseling, please contact:
  17108.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  17109.      1275 Mamaroneck Avenue
  17110.      White Plains, NY  10605
  17111.      (914) 428-7100
  17112.      Alliance of Genetic Support Groups
  17113.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  17114.      Chevy Chase, MD  20815
  17115.      (800) 336-GENE
  17116.      (301) 652-5553
  17117. References
  17118. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P.  1375.
  17119. Rett Syndrome
  17120.     !
  17121. pagetitle
  17122. 182:  Rett Syndrome
  17123. 04186.TXT
  17124. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17125. 108:  Reye Syndrome
  17126. _________________________
  17127. ** IMPORTANT **
  17128. It is possible the main title of the article (Reye Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17129. Synonyms
  17130.      Hepatic Encephalopathy
  17131.      Liver Degeneration-Encephalopathy
  17132.      Fatty Liver with Encephalopathy
  17133. Disorders section of this report.
  17134.      Medium Chain CoA Dehydrogenase Deficiency
  17135. General Discussion
  17136. ** REMINDER **
  17137. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  17138. Reye Syndrome is a combination of acute brain disease (encephalopathy)  and fatty degeneration of the abdominal organs (viscera), which tends to follow some acute virus infections (such as flu or chicken pox), combined with certain toxins (usually aspirin).  Besides these viruses and toxins,  deficiencies of the enzymes needed in the urea cycle appear to be a contributing factor to Reye Syndrome.
  17139. Symptoms
  17140. Vomiting after the onset of a viral illness is usually the first sign of Reye Syndrome.  However, children under the age of 2 years may exhibit diarrhea and/or hyperventilation instead of vomiting.  Next, behaviorial changes such as listlessness, sleepiness, irritability, aggressive and irrational behavior, and disorientation may occur.  The child may then progress to a comatose state often within three to five days after the onset of symptoms.  There may also be seizures.  A complete recovery is possible.  However, brain damage, ranging from a slight decrease in I.Q. to total paralysis, may occur.
  17141. Causes
  17142. Reye Syndrome appears to be caused by certain toxins given to individuals with a deficiency of enzymes needed in the digestive cycle.  These enzymes break down the ammonium from proteins into urea which is excreted in the urine (urea cycle).  This disorder is often associated with the use of aspirin to treat viral infections.  The Centers for Disease Control, the AMA,  and the American Academy of Pediatrics have issued statements warning against the use of aspirin in children with chickenpox and gastrointestinal flu-like illness.  The FDA has also stated that medications such as tigan, compazine,  thorazine and phenergan as well as other phenothiazines (a broad category of drugs) used to stop vomiting might possibly contribute to the severity of Reye Syndrome or mask its early symptoms.  Except for aspirin, these drugs are only available by prescription.
  17143. A recent scientific study indicated that ninety percent of children diagnosed with Reye Syndrome had taken salicylate drugs (such as aspirin)  during the illness preceding onset of Reye's.  The FDA considers this to be firm scientific evidence of the link between Reye Syndrome and aspirin.
  17144. In 1990 researchers discovered that a few children who had died of Reye Syndrome lacked a certain enzyme that is needed to break down short-chain fatty acids.  The beta oxidation defects cause fatty change in the liver muscle, and swelling of the brain.  They suspect that this defect may only cause symptoms after a long period of fasting (not eating) which triggers low blood sugar and high concentrations of lactic acid in these children.  The enzyme deficiency is inherited.  However, more research is needed to confirm this theory.
  17145. Affected Population
  17146. Reye Syndrome occurs most frequently in white suburban children under the age of 16 years who have recently had viral illnesses such as chickenpox or influenza.  However, it can also occur in newborns, adolescents, and even the middle-aged.  The incidence of Reye Syndrome in teenagers has been rising in recent years, indicating that they may self-medicate with aspirin.
  17147. The incidence of Reye Syndrome seems to be affected by the intensity and/or type of influenza activity year by year, according to the National Reye Syndrome Surveillance System.  However, in 1984, influenza activity rose while reported cases of Reye Syndrome in children under ten years of age decreased.  The number of cases in adolescents increased slightly.  The decreased incidence for children under ten was apparent in cases with both chicken pox (varicella) and respiratory illness.
  17148. Related Disorders
  17149. Medium Chain CoA Dehydrogenase Deficiency is a very rare metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme medium chain CoA dehydrogenase.  This enzyme is needed in the breakdown (metabolism) of fats.  Low blood sugar (hypoglycemia), lack of energy (lethargy) and possibly coma, associated with fatty changes in the liver, usually occur.  During hypoglycemic periods,  tests usually show massive amounts of dicarboxylic acid in the urine.  (For more information on this disorder, choose "Medium Chain CoA" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17150. Therapies:  Standard
  17151. Reye Syndrome is diagnosed by liver function testing and the presenting symptoms.  Immediate supportive treatment and care in an intensive care unit is vital for recovery since there is no known specific therapy for the disorder.  Permanent neurological damage, such as mental impairment, can be present after recovery from the acute episode of the disease.
  17152. Therapies:  Investigational
  17153. This disease entry is based upon medical information available through March 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17154. Resources
  17155. For more information on Reye Syndrome, please contact:
  17156.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17157.      P.O. Box 8923
  17158.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17159.      (203) 746-6518
  17160.      National Reye Syndrome Foundation
  17161.      P.O. Box 829
  17162.      Bryan, Ohio  43506
  17163.      (419) 636-2679
  17164.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  17165.      9000 Rockville Pike
  17166.      Bethesda, MD  20892
  17167.      (301) 496-5751
  17168.      (800) 352-9424
  17169.      Centers for Disease Control (CDC)
  17170.      1600 Clifton Road, N.E.
  17171.      Atlanta, GA  30333
  17172.      (404) 639-3534
  17173.      Office of Consumer Affairs (HFE-88)
  17174.      Food and Drug Administration
  17175.      5600 Fishers Lane
  17176.      Rockville, MD  20857
  17177. References
  17178. Budd, R., "Spotting Reye Syndrome while there's still time", RN,  December, 1983.  p. 39-42.
  17179. Reye Syndrome
  17180. ndroa
  17181. pagetitle
  17182. 108:  Reye Syndrome
  17183. 04155.TXT
  17184. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17185. 506:  Pure Red Cell Aplasia
  17186. _________________________
  17187. ** IMPORTANT **
  17188. It is possible the main title of the article (Pure Red Cell Aplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17189. Synonyms
  17190.      Pure Red Blood Cell Aplasia
  17191.      PRCA
  17192. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  17193.      Anemia, Aplastic
  17194.      Blackfan-Diamond Anemia
  17195.      Fanconi's Anemia
  17196. General Discussion
  17197. ** REMINDER **
  17198. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17199. Pure Red Cell Aplasia is a rare blood disorder characterized by a sudden decrease in the number of red blood cells (erythrocytes) produced in the bone marrow.
  17200. Symptoms
  17201. Pure Red Cell Aplasia is characterized by a sudden decrease in the number of red blood cells produced in the bone marrow.  Persons with this disorder are deficient in the number of precursors of red blood cells (erythroblasts).  Levels of the hormone erythropoietin that stimulates the bone marrow to produce red blood cells are usually elevated.
  17202. Causes
  17203. Pure Red Cell Aplasia is thought to be an autoimmune disorder possibly caused either by a tumor of the thymus gland, certain drugs or a viral infection.  It is one of a group of bone marrow failure syndromes.
  17204. Affected Population
  17205. Pure Red Cell Aplasia is a rare disorder affecting males and females in equal numbers.
  17206. Related Disorders
  17207. Symptoms of the following disorders are similar to those of Pure Red Cell Aplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17208. Aplastic Anemia is characterized by failure of the bone marrow to produce red blood cells, white blood cells and platelets.  Certain other anemias are due either to excessive red cell destruction or a limited production of red blood cells.  Aplastic Anemia may occur for unknown reasons, or it may be the result of a toxic reaction to radiation, certain drugs or chemicals.  In rare cases, the disorder may be caused by a tumor in the thymus gland.  (For more information on this disorder, choose "Aplastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17209. Blackfan-Diamond Anemia is a very rare genetic blood disorder which is present at birth.  Blood cell abnormalities accompany an unusual physical appearance, paleness, weakness, and lethargy.  (For more information on this disorder, choose "Blackfan" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17210. Fanconi's Anemia is a rare form of familial aplastic anemia.  It is characterized by bone abnormalities, an abnormally small head (microcephaly),  decreased functioning of the sex organs (hypogenitalism) and brown pigmentation of the skin.  Complications may include infections such as pneumonia, meningitis, excessive bleeding (hemorrhages), and leukemia.  Other malignancies may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Fanconi" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17211. Therapies:  Standard
  17212. Pure Red Cell Aplasia usually goes into remission when certain drugs such as sulfonylureas (used for treating diabetes), gold for treatment of arthritis,  penicillin, phenytoin and phenobarbitol used for treating epilepsy, or the anesthetic halothane which can cause this disorder are discontinued.  In patients under 30 years of age, the disorder may initially be treated with the anti-inflammatory drug prednisone and anti-thymocyte globulin.  The drugs cyclophosphamide, azathioprine, or 6-mercaptopurine which are toxic for certain cells, and which suppress the immune system (cytotoxic immunosuppressive), may be used for treating older patients with Pure Red Cell Aplasia.  After the immunosuppressive therapy begins, patients in both age groups may require periodic blood transfusions until the drugs take effect.  The drug treatment is discontinued when remission of the disorder is achieved.
  17213. For patients who remain resistant to conventional immunosuppressive therapies, antihuman thymocyte gamma globulin may be used.  This drug is produced by immunizing horses or rabbits with human thymus cells, and collecting the gamma globulin from their blood plasma.
  17214. If a patient with Pure Red Cell Aplasia has a tumor of the thymus gland,  surgical removal of this gland often causes remission of this disorder.
  17215. Therapies:  Investigational
  17216. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17217. Resources
  17218. For more information on Pure Red Cell Aplasia, please contact:
  17219.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17220.      P.O. Box 8923
  17221.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17222.      (203) 746-6518
  17223.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  17224.      9000 Rockville Pike
  17225.      Bethesda, MD  20892
  17226.      (301) 496-4236
  17227.      Aplastic Anemia Foundation of America
  17228.      P.O. Box 22689
  17229.      Baltimore, MD  21203
  17230.      (301) 955-2803
  17231.      1-800-747-2820
  17232. References
  17233. PURE RED CELL APLASIA CHARACTERIZED BY ERYTHROPOIETIC MATURATION ARREST.
  17234. RESPONSE TO ANTI-THYMOCYTE GLOBULIN:  A.D. Jacobs, et al.;  American Journal Med (March 1985:  issue 78(3)).  Pp. 515-517.
  17235. NEW THERAPIES FOR APLASTIC ANEMIA:  S.B. Krantz;  American Journal Med Sciences (1986:  issue 291).  Pp. 371-379.
  17236. DIPHENYLHYDANTOIN-INDUCED PURE RED CELL APLASIA:  E.N. Dessypris, et al.;  Blood (1985:  issue 65).  Pp. 789-794.
  17237. Pure Red Cell Aplasia
  17238. pagetitle
  17239. 506:  Pure Red Cell Aplasia
  17240. 04156.TXT
  17241. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17242. 258:  Purpura, Idiopathic Thrombocytopenic
  17243. _________________________
  17244. ** IMPORTANT **
  17245. It is possible the main title of the article (Idiopathic Thrombocytopenic Purpura) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17246. Synonyms
  17247.      Purpura Hemorrhagica
  17248.      Werlhof disease
  17249.      ITP
  17250. General Discussion
  17251. ** REMINDER **
  17252. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  17253. Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) is characterized by a lack of a certain type of blood cell, called platelets (thrombocytopenia) without a readily apparent cause or underlying disease.  The disorder is characterized by abnormal bleeding into the skin.  Bleeding from mucous membranes also occurs, and may subsequently result in anemia.
  17254. Symptoms
  17255. ITP is characterized by a lack of platelets (thrombocytes) which causes bleeding into the skin.  The typical symptoms appear as red spots the size of pinpoints (petechiae) or small hemorrhagic spots (ecchymoses).  Bleeding from the mucous membranes also occurs, including nosebleeds (epistaxis),  gastrointestinal and genitourinary bleeding, and vaginal bleeding.  Bleeding into the Central Nervous System is an uncommon symptom as is bleeding into joints (hemarthrosis).  As a result of excessive bleeding, anemia may develop, producing weakness, fatigue or signs of congestive heart failure.  Fever and slight enlargement of the spleen may also occur.
  17256. Causes
  17257. Although no specific cause for Idiopathic Thrombocytopenic Purpura has been identified, an acute viral infection occasionally precedes the symptoms.  Current evidence supports an immunologic basis, since most patients have antiplatelet antibodies that are identifiable.  Bone marrow samples acquired by aspiration reveal abundant giant cells which produce platelets (megakaryocytes) that often appear inactive or nonproductive.
  17258. Affected Population
  17259. ITP occurs most frequently in children and young adults, and more frequently in females than in males.  Pregnant women with lupus are especially susceptible to ITP.
  17260. Related Disorders
  17261. Thrombocytopenia is a general term referring to a decreased amount of platelets (thrombocytes) which may be due to a failure of platelet production in the blood.  ITP is only one form of thrombocytopenia.
  17262. Purpura is the most common symptom of a vascular bleeding disorder,  manifested by increased bruising and vascular fragility.
  17263. Allergic Purpura is an acute or chronic inflammation of the blood vessels (vasculitis) primarily affecting the skin, the joints, the gastrointestinal and kidney (renal) systems.  Purpura (red/purple color of the skin) results from the effusion of blood and plasma into surfaces under the skin, mucous membranes and under serous membranes.
  17264. Therapies:  Standard
  17265. About 15% of patients with ITP respond well to corticosteroids (hydrocortisone, or its equivalent, prednisone).  Removal of the spleen (splenectomy) can achieve a remission in 50 to 60% of those who fail to respond to steroids or who fail to maintain a remission when steroids are discontinued.  Treatment with immunosuppressor drugs such as cyclophosphamide and azathioprine, has been used effectively in some cases that did not respond to steroids and splenectomy.  Vincristine can sometimes be therapeutic.  Platelet concentrates can be administered for control of bleeding until more specific therapy takes effect.  The short survival of platelets in this disorder, however, limits the usefulness of platelet transfusions.
  17266. A new form of gammaglobulin (immunoglobulin) has been approved by the FDA for intravenous treatment of ITP.  The drug may be used for short periods of time in patients (particularly children) who have the acute form of the disorder.  The chronic form of ITP may require ongoing treatment with immunoglobulin, usually through monthly intravenous infusions.
  17267. Therapies:  Investigational
  17268. Defibrotide is an investigational orphan drug being tested for treatment of Thrombotic Thrombocytopenic Purpura.  It is available on an experimental basis from Crinos International in Italy.  In addition, patients risk development of an immune reaction to repeated platelet transfusions.
  17269. Anti-D immune globulin has shown good response as a treatment in children with ITP.  The product is less expensive and has fewer side effects than other treatments.  More testing is needed to determine the long-term safety and effectiveness of the product.
  17270. Recent studies have shown that combination chemotherapy is beneficial in some affected individuals in whom ITP is refractory to therapy such as corticosteroids and splenectomy.
  17271. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17272. Resources
  17273. For more information on Idiopathic Thrombocytopenic Purpura, please contact:
  17274.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17275.      P.O. Box 8923
  17276.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17277.      (203) 746-6518
  17278.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute
  17279.      9000 Rockville Pike
  17280.      Bethesda, MD 20892
  17281.      (301) 496-4236
  17282. References
  17283. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1050-1.
  17284. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1159.
  17285. COMBINATION CHEMOTHERAPY IN REFRACTORY IMMUNE THROMBOCYTOPENIC PURPURA.
  17286. M. Figueroa, et al.; The New England Journal of Medicine (April 29, 1993,  issue 328 (17)).  Pp. 1226-29.
  17287. Purpura, Idiopathic Thrombocytopenics
  17288. pagetitle
  17289. 258:  Purpura, Idiopathic Thrombocytopenic
  17290. 04157.TXT
  17291. !Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17292. 405:  Purpura, Schonlein-Henoch Allergic Purpura
  17293. _________________________
  17294. ** IMPORTANT **
  17295. It is possible the main title of the article (Schonlein-Henoch Purpura)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  17296. Synonyms
  17297.      Anaphylactoid Purpura
  17298.      Allergic Purpura
  17299.      Henoch-Shonlein Purpura
  17300.      Rheumatic Purpura
  17301.      Nonthrombocytopenic Idiopathic Purpura
  17302.      Peliosis Rheumatica
  17303.      Hemorrhagic Capillary Toxicosis
  17304. DISORDER SUBDIVISIONS
  17305.      Henoch's Purpura
  17306.      Shonlein's Purpura
  17307. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17308.      Scurvy
  17309.      Gardener-Diamond Syndrome
  17310.      Common Purpura
  17311. General Discussion
  17312. ** REMINDER **
  17313. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17314. Shonlein-Henoch Purpura is one of a group of disorders characterized by purplish or brownish red discolorations on the skin.  These spots may be large or small.  Internal bleeding may occur in various areas of the body.  This blood vessel disorder may affect the skin, joints, gastrointestinal system, kidneys, and in a very few cases the central nervous system.  Little is known about the cause of this form of purpura although it may be an allergic reaction which more often occurs in children than in adults.  Some cases of Shonlein-Henoch characterized by joint disease without gastrointestinal problems are termed Shonlein's Purpura.  Another form characterized by acute abdominal symptoms but without joint disease is known as Henoch's Purpura.  This disorder runs a limited course with a good prognosis in most cases.
  17315. Symptoms
  17316. The first symptom of Shonlein-Henoch Purpura is usually reddening of the skin, slight swelling and a rash (hives).  These hives are associated with inflammation of small blood vessels and/or bleeding under the skin with a brown or reddish-purple appearance.  The hives seem to appear on the buttocks and lower extremities in most cases but may spread and/or become more severe.  Fever and a general feeling of discomfort or weakness may also be present.  Blood and plasma may accumulate in the joints or abdomen producing acute local pain.  Iron deficiency anemia may develop because of gastrointestinal bleeding.  Other gastrointestinal disturbances such as vomiting or blood in the stool may also occur.
  17317. Central nervous system complications of Shonlein-Henoch Purpura may include headaches, perceptual changes and/or seizures.  Kidney inflammation or lesions, which occur in approximately ten percent of cases, may signify a more serious form of this type of purpura and can appear at any time during the course of this illness.
  17318. Causes
  17319. The exact cause of Shonlein-Henoch Purpura is unknown.   Some medical researchers believe it may be an extreme allergic reaction to certain foods (such as chocolate, milk, eggs or beans), various drugs or insect bites in sensitive people.
  17320. At times, infections of the upper respiratory tract or Rubella (German Measles) have preceded outbreaks of Shonlein-Henoch Purpura, but no definite link with viral infections has been proven.
  17321. Affected Population
  17322. Shonlein-Henoch Purpura is most commonly observed in children but can occur at any age.  It appears to affect males slightly more often than females with a ratio of thirty-five males to twenty-five females in one study.
  17323. Related Disorders
  17324. The Purpuras are a group of disorders characterized by purplish or brownish red discolorations on the skin.  These spots may be large or small and are caused by bleeding into the skin tissue where the spots appear.
  17325. Symptoms of the following disorders can be similar to Shonlein-Henoch Purpura.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17326. Common Purpura is the most prevalent type of purpura and is characterized by the unusual appearance of spots (black and blue marks) that signify easy bruising.   This inherited condition occurs most frequently in women over 50 years of age, particularly those whose skin tissue has become thinner.  In the absence of serious injury, unsightly bruises tend to appear rather than significant bleeding under the skin.  Fragility of the blood vessels in affected individuals can lead to excessive bleeding following surgery or even minor injury.  The blood vessel walls may also become thinner due to some types of illnesses, infection, hypothyroidism, and/or excessive exposure to certain drugs.  No standard therapy has been found for treating common purpura although brief courses of corticosteroids may help reduce bleeding.  Estrogen may be administered to affected women after menopause to help alleviate the tendency to bleed excessively.  (To locate information on other types of purpura, or purpura as a symptom of other diseases, choose "purpura"  as your search term in the Rare Disease Database).
  17327. Scurvy is a type of purpura due to deficiency of ascorbic acid (Vitamin C) in the diet.  It is marked by weakness, anemia, spongy gums, a tendency to bleed under the skin and in the mucous membranes.  Adequate Vitamin C in the diet can cure this disorder.
  17328. Gardener-Diamond Syndrome is a type of purpura occurring chiefly in young women.  Spontaneous, painful, recurrent blue or purplish spots may appear on any part of the body unrelated to apparent injury.  It has been suggested that this disorder may be triggered by the body's immune system attacking a specific component of blood cells.  Gardner-Diamond is also called "Painful Bruising Syndrome".
  17329. Therapies:  Standard
  17330. If a patient is found to be allergic to a substance which precipitated the attack of Shonlein-Henoch Purpura, that substance should be avoided.   Other treatment is symptomatic and supportive.  Mild cases in children tend to improve spontaneously with age.  No specific therapy for cases with kidney involvement has been found, but hemodialysis may be of benefit in severe cases with renal failure.
  17331. Therapies:  Investigational
  17332. Treatment with a combination of anticoagulants (heparin and acenocoumarol),  corticosteroids, and immunosuppressive drugs has been tested for treatment of adults with severe cases of Shonlein-Henoch Purpura.  Immunosuppressive drug therapy (cyclophosphamide) alone has been used in a few cases with some success.  Plasmapheresis (a method for removing unwanted substances such as toxins, metabolic substances and plasma parts from the blood by separating plasma from blood cells has been tried.  More research on the use of plasmapheresis as a treatment for Shonlein-Henoch Purpura is needed before effectiveness can be evaluated.
  17333. This disease entry is based upon medical information available through February 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17334. Resources
  17335. For more information on Shonlein-Henoch Purpura, please contact:
  17336.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17337.      P.O. Box 8923
  17338.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17339.      (203) 746-6518
  17340.      National Kidney Foundation
  17341.      2 Park Avenue
  17342.      New York, NY  10016
  17343.      (212) 889-2210
  17344.      (800) 622-9010
  17345.      American Kidney Fund
  17346.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  17347.      Rockville, MD  20852
  17348.      (301) 881-3052
  17349.      (800) 638-8299
  17350.      (800) 492-8361 (MD)
  17351.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  17352.      9000 Rockville Pike
  17353.      Bethesda, MD  20892
  17354.      (301) 496-5717
  17355.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  17356.      9000 Rockville Pike
  17357.      Bethesda, MD  20892
  17358.      (301) 496-4236
  17359. References
  17360. SCHONLEIN-HENOCH SYNDROME IN ADULTS:  D.A. Roth, et al.; Q J Med (May 1985, issue 55(217)).  Pp. 145-152.
  17361. CLINICAL ASPECTS OF THE NEPHROPATHY IN SCHONLEIN-HENOCH SYNDROME:  E.
  17362. Verrina, et al.; Pediatr Med Chir (May-June 1986, issue 8(3)).  Pp. 317-320.
  17363. NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF SCHONLEIN-HENOCH PURPURA:  REPORT OF
  17364. THREE CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE:  A.L. Belman, et al.; Pediatrics (April 1985, issue 75(4)).  Pp. 687-692....
  17365. Purpura, Schonlein-Henoch; Allergic Purpura
  17366. #pagetitle
  17367. 405:  Purpura, Schonlein-Henoch Allergic Purpura
  17368. 04158.TXT
  17369. *Copyright (C) 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17370. 653:  Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic
  17371. _________________________
  17372. ** IMPORTANT **
  17373. It is possible that the main title of the article (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17374. Synonyms
  17375.      TTP
  17376.      Moschowitz Disease
  17377. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17378.      Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS)
  17379.      Thrombotic Microangiopathy ('TTP-HUS' Complex)
  17380.      Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP)
  17381.      Schoenlein-Henoch Purpura
  17382.      Thrombocytopenia
  17383. General Discussion
  17384. ** REMINDER **
  17385. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17386. Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (TTP) is a rare, serious blood disease.  Major symptoms may include a severe decrease in the number of blood platelets (thrombocytopenia), abnormal destruction of red blood cells (hemolytic anemia), and disturbances in the nervous system.  Kidney dysfunction and fever are also common.
  17387. Symptoms
  17388. In addition to thrombocytopenia and hemolytic anemia, blood platelets may clot in the blood vessels of many organs which may block the normal flow of blood.  Disturbances in the nervous system may include headaches, mental changes, slight or partial paralysis (paresis), seizures, or coma.
  17389. Fever, blood plasma proteins in the urine (proteinuria), and a very small number of red blood cells in the urine (hematuria) may also occur.  Patches of purplish discoloration (purpura) resulting from abnormal bleeding into the mucous membranes (the thin, moist layer lining the body's cavities) and into the skin is another feature of TTP.  Abnormally heavy bleeding (hemorrhage),  weakness, fatigue, lack of color (pallor), and abdominal pain with nausea and vomiting may also be present.  In half of TTP patients, an increased level of creatinine is found in their blood serum.
  17390. Acute renal failure occurs in only about 10% of TTP patients.  Urine flow is very low.  Within days, swelling of the feet, shortness of breath,  headache, and fever may occur.  Retention of water and salt in the blood may lead to high blood pressure, changes in brain metabolism, and congestion in the heart and lungs.  Acute renal failure may lead to a buildup of potassium in the blood (hyperkalemia) which may cause irregular heartbeat.
  17391. Abnormalities in the retina (the light-sensitive layer of the eye) have been found in female TTP patients after taking oral contraceptives.  Clearness of vision is usually not affected.
  17392. There may be possible serious complications during pregnancy in TTP patients.  In general, TTP often occurs suddenly with great severity and may recur or persist.
  17393. Causes
  17394. The exact cause of TTP is not known.  It may be due to an infectious agent or to an autoimmune reaction.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  17395. Some people may have a hereditary predisposition to TTP since family members have become affected years apart.
  17396. TTP may be influenced by hormones.  In some cases of TTP, relapses coincide with the use of oral contraceptives and with menstrual cycles (cyclic TTP).
  17397. TTP can occur as a consequence of AIDS, the AIDS-related complex, or the human immunodeficiency virus (HIV) infection.
  17398. Affected Population
  17399. One in a million people are affected with TTP each year.  Two-thirds of TTP patients are women.  It usually affects people between 20 to 50 years old.
  17400. TTP is occasionally associated with pregnancy and collagen-vascular diseases (a group of diseases affecting connective tissue).
  17401. TTP appears to occur more frequently than usual in intravenous drug addicts and homosexual men who have human immunodeficiency virus (HIV)  infection.
  17402. Related Disorders
  17403. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (TTP).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17404. Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS) is characterized by acute renal failure,  a severe decrease in the number of blood platelets (thrombocytopenia), and abnormal destruction of red blood cells (hemolytic anemia).  HUS tends to occur in children less than 4 years old and usually after an infectious disease.  In adults, it may affect young women as a complication of pregnancy or in the postpartum period.  HUS may have a common origin and development as TTP and treatment is similar.  (For more information on this disorder,  choose "HUS" as your search term in the Rare Disease Database.
  17405. Thrombotic Microangiopathy is the occurrence of TTP and HUS together.  It is also called the 'TTP-HUS' complex.  It has been suggested that TTP and HUS are actually variants of the same disease.
  17406. Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) is a blood disease with no specific known cause.  It is characterized by thrombocytopenia, abnormal bleeding into the skin and mucous membranes, and anemia.  ITP occurs most frequently in children and young adults, and more frequently in females than males.  A viral infection may precede ITP.  (For more information on this disorder, choose "ITP" as your search term in the Rare Disease Database).
  17407. Schoenlein-Henoch Purpura is one of a group of disorders characterized by purplish or brownish-red discolorations of the skin caused by abnormal bleeding into the skin and mucous membranes.  This blood disorder may affect the skin, joints, gastrointestinal system, kidneys, and in a few cases the central nervous system.  Major symptoms may include a rash, fever, weakness,  pain in the joints or abdomen, vomiting, blood in the stool, and anemia.
  17408. Central nervous system symptoms may include headaches, perceptual changes, and seizures.  The exact cause of Schoenlein-Henoch Purpura is unknown, but it may be related to an extreme allergic response to foods,  drugs, or insect bites.  (For more information on this disorder, choose Schoenlein-Henoch" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17409. Thrombocytopenia is a general term referring to a group of blood disorders including TTP, HUS, and ITP.  It is characterized by a severe decrease in the number of blood platelets and excessive bleeding into the skin or mucous membranes.  Anemia may occur producing weakness, fatigue, and signs of congestive heart failure.  (For more information on this disorder,  choose "Thrombocytopenia" as your search term in the Rare Disease Database).
  17410. Therapies:  Standard
  17411. Rapid diagnosis and immediate treatment is very important in TTP.  The current drug treatment of TTP is prednisone which may relieve inflammation and suppress the immune system.  Additionally, fresh frozen plasma (the fluid part of the blood) is infused into the patient's vein.  Plasma infusion should be used with extreme caution.
  17412. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families when TTP has affected other family members.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  17413. Therapies:  Investigational
  17414. Plasmapheresis and plasma exchange may be of benefit in some cases of TTP.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins,  metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  Plasma infusion is also being studied as a treatment for TPP patients.  The infusion process uses substances missing from the TPP patient's blood and replaces them through infusion of new plasma into the patient.  No blood is removed from the patient during this process.  These therapies are still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis and plasma infusion can be recommended for use in all but the most severe cases of TTP.
  17415. Whole blood exchange may also be of benefit in some cases of TTP and is still under investigation.  It involves the simultaneous withdrawal of the patient's blood and the replacement of a donor's blood.
  17416. Other drugs such as vincristine (an immunosuppressant), dipyridamole, and aspirin may be considered when TTP is not responsive to other treatment.  Also, drugs that destroy blood platelet clots (antiplatelet) may be of benefit to TTP patients.  However, the side effects and the effectiveness of these drugs are uncertain.
  17417. The orphan drug, Defibrotide, is being investigated for the treatment of TTP.  Interested doctors may contact:
  17418.      Crinos International
  17419.      Via Belvedere 1
  17420.      22079 Villa Guardia (Como)
  17421.      Italy
  17422. The effectiveness of removing the spleen (splenectomy) of TTP patients is also being investigated.
  17423. This disease entry is based upon medical information available through September 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17424. Resources
  17425. For more information on Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, please contact:
  17426.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17427.      P.O. Box 8923
  17428.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17429.      (203) 746-6518
  17430.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHBLI)
  17431.      9000 Rockville Pike
  17432.      Bethesda, MD  20892
  17433.      (301) 496-4236
  17434. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  17435.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  17436.      1275 Mamaroneck Avenue
  17437.      White Plains, NY  10605
  17438.      (914) 428-7100
  17439.      Alliance of Genetic Support Groups
  17440.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  17441.      Chevy Chase, MD  20815
  17442.      (800) 336-GENE
  17443.      (301) 652-5553
  17444. References
  17445. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 860, 1006-1007.
  17446. THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA.  A REVIEW:  S.J. Sierakow and E.J.  Kucharz; Cor Vasa (1988:  issue 30(1)).  Pp. 60-72.
  17447. HORMONAL DEPENDENT THROMBOTIC THROBOCYTOPENIC PURPURA (TTP).  R.S.
  17448. Holdrinet, et al.;  Scand J Haematol (March, 1983:  issue 30(3)).  Pp. 250-256.
  17449. THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA IN PATIENTS WITH THE ACQUIRED
  17450. IMMUNODEFICIENCY SYNDROME (AIDS)-RELATED COMPLEX.  A REPORT OF TWO CASES:
  17451. J.M. Nair, et al.; Ann Intern Med (August 1, 1988:  issue 109(3)).  Pp. 209-212.
  17452. Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic
  17453. +pagetitle
  17454. 653:  Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic
  17455. 04159.TXT
  17456. %Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17457. 569:  Pyoderma Gangrenosum
  17458. _________________________
  17459. ** IMPORTANT **
  17460. It is possible that the main title of the article (Pyoderma Gangrenosum)  is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17461. Synonyms
  17462.      Leg Ulcers
  17463. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17464.      Dermatitis Herpetiformis
  17465.      Cutaneous Sporotrichosis
  17466.      Ulcerative Colitis
  17467.      Crohn's Disease
  17468.      Rheumatoid Arthritis
  17469.      Myelogenous Leukemia
  17470.      Myeloid Metaplasia
  17471.      Paraproteinemias
  17472. General Discussion
  17473. ** REMINDER **
  17474. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17475. Pyoderma Gangrenosum is a rare skin disorder of unknown origin.  Major symptoms include small pustules that develop into large ulcers at various sites on the body.  It may or may not be associated with other illnesses.
  17476. Symptoms
  17477. Pyoderma Gangrenosum is a skin ulceration characterized by a growing, purple colored, undermined border with an irregular base of pus and decaying tissue.  The ulcers most frequently develop on the legs but they may appear on the trunk, head and neck, scrotum and in the mucous membranes (mucosa).
  17478. Causes
  17479. The exact cause of Pyoderma Gangrenosum is not known although it is suspected to be an autoimmune disease.  (Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms begin to attack healthy tissue.)  Fifty percent of all cases of Pyoderma Gangrenosum develop for no apparent reason and the other fifty percent are associated with other disorders.  Of the associated diseases thirty percent are related to ulcerative colitis (a digestive disease) but Pyoderma Gangrenosum is also seen in patients with Crohn's disease, rheumatoid arthritis, acute and chronic myelogenous leukemia, myeloid metaplasia and paraproteinemias.  Pyoderma Gangrenosum usually follows the course of the accompanying bowel disease; however, it may appear during periods of disease remission as well.
  17480. Affected Population
  17481. Pyoderma Gangrenosum affects males and females in equal numbers.  It is uncommon in children and most common in middle-aged women.
  17482. Related Disorders
  17483. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pyoderma Gangrenosum.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17484. Dermatitis Herpetiformis (Duhring Disease) is a familial disease characterized by a chronic eruption of clusters of intensely itchy blisters,  papules, and slightly elevated patches on the skin that are either redder or paler than the surrounding skin.  Patches are usually distributed symmetrically on elbows, knees, buttocks, head, and tail-bone area (sacrum).  Blisters and papules are common on the face and neck.  Onset of Duhring Disease can occur at any age, but it usually appears during middle adult life.  It is very rare in children, and occurs more frequently in males that in females.  (For more information on this disorder, choose "Duhring" as your search term in the Rare Disease Database).
  17485. Cutaneous Sporotrichosis (Schenck Disease) is a chronic yeast infection under the skin (subcutaneous) spread by way of the lymph glands and caused by the bacteria known as Sporothrix Schenckii.  The disease may remain localized or may become generalized, involving bones, joints, lungs, and the central nervous system.  Lesions may be grainy, full of pus, ulcerative or draining.
  17486. The following disorders may precede the development of Pyoderma Gangrenosum.  They can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:
  17487. Ulcerative Colitis is a non-specific inflammatory disease of the bowel characterized by chronic ulceration.  The chief characteristic of this disorder is bloody diarrhea.  This disease is of unknown cause.  It generally begins in the area of the rectum.  It may involve the entire large bowel.  The disease is usually chronic, with acute inflammation of the colon.  It is characterized by multiple, irregular superficial ulcerations, thickening of the wall of the colon with scar tissue and polyps.  (For more information on this disorder, choose "Ulcerative Colitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  17488. Crohn's Disease is a form of inflammatory bowel disease, characterized by severe chronic inflammation of the wall of the small intestine, but it can involve any part of the gastrointestinal tract.  The symptoms include fatigue, anorexia, weight loss, abdominal pain, and chronic diarrhea.  Less commonly, there is inflammation of the mucosa of the mouth, the esophagus, or stomach.  Regional lymph nodes can become involved.  A solid mass may be felt in the abdomen during acute stages of the disease.  (For more information on this disorder, choose "Crohn" as your search term in the Rare Disease Database).
  17489. Rheumatoid Arthritis is a disease of unknown origin which may have a relationship to autoimmune processes.  This disorder is characterized by lack of appetite (anorexia), tiredness, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet, jaw, and spine.  Once affected,  a patient's joints remain painful or uncomfortable for weeks, months, or even years.  (For more information about many types of Arthritis use "Arthritis"  as your search term in the Rare Disease Database).
  17490. Myelogenous Leukemia is a form of blood cancer in which the abnormal cells are derived from bone marrow (myelopoietic tissue).
  17491. Myeloid Metaplasia is a syndrome characterized by anemia, enlargement of the spleen, nucleated red blood cells and immature granulocytes in the circulating blood.  If it occurs in persons who have another disease and it is termed secondary or symptomatic myeloid metaplasia.  It also occurs as a primary illness and is then termed primary or agnogenic myeloid metaplasia,  myelofibrosis or myelosclerosis, because of the presence of an associated fibrosis of the bone marrow.  The condition may develop in the course of red blood cell disease such as polycythemia rubra vera and there is a high incidence of eventual development of myeloid leukemia.
  17492. Paraproteinemia is a disorder in which there is the presence of abnormal proteins in the blood.
  17493. Therapies:  Standard
  17494. Treatment of Pyoderma Gangrenosum consists of open wet dressings on the ulcers, topical application of disodium cromoglycate or zinc sulfate, and cleaning away the dead tissue.  The skin must be protected from any other injury which could result in development of other ulcers.  In some cases, the grafting of new skin to the wound may be recommended.  Systemic treatment includes the use of drugs such as corticosteroids, sulfonamides, sulfones and antimetabolites, methylprednisolone, and dapsone.
  17495. Therapies:  Investigational
  17496. The orphan drug thalidomide is being tested as a treatment for Pyroderma Gangrenosum.  This drug should not be taken by pregnant women because it can cause severe birth defects.  Physicians wishing to test thalidomide as a treatment for this disorder may contact:
  17497.      Pediatric Pharmaceutical
  17498.      379 Thornall St.
  17499.      Edison, NJ  08837
  17500. Thalidomide is available in England under special license from Penn Pharmaceuticals of South Tredegar, South Wales.
  17501. Clinical trials are underway to study clofazimine in the treatment of Pyroderma Gangreosum and other inflammatory diseases.  Interested persons may wish to contact:
  17502.      Dr. Martin Carter
  17503.      The Rockefeller University Hospital
  17504.      Laboratory for Investigative Dermatology
  17505.      New York, NY  10021
  17506.      (212) 570-8091
  17507. to see if further patients are needed for this research.
  17508. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17509. Resources
  17510. For more information on Pyroderma Gangrenosum, please contact:
  17511.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17512.      P.O. Box 8923
  17513.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17514.      (203) 746-6518
  17515.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  17516.      Clearinghouse
  17517.      Box AMS
  17518.      Bethesda, MD  20892
  17519.      (301) 495-4484
  17520. For information about Colitis or Crohn's disease:
  17521.      National Foundation for Ileitis and Colitis
  17522.      444 Park Avenue, South
  17523.      New York, NY 10016
  17524.      (212) 685-3440
  17525. References
  17526. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1390-1392.
  17527. PYODERMA GANGRENOSUM ASSOCIATED WITH ULCERATIVE COLITIS:  TREATMENT WITH
  17528. DISODIUM CROMOGLYCATE.  D.R. Cave, et al.; Am J Gastroenterol (August, 1987,  issue 82 (8)).  Pp. 802-804.
  17529. PYODERMA GANGRENOSUM COMPLICATING ULCERATIVE COLITIS:  SUCCESSFUL
  17530. TREATMENT WITH METHYLPREDNISOLONE PULSE THERAPY AND DAPSONE.  E. Galun, et al.; Am J Gastroenterol (October, 1986, issue 81 (10)).  Pp. 988-989.
  17531. PUSTULAR PYODERMA GANGRENOSUM ASSOCIATED WITH ULCERATIVE COLITIS IN
  17532. CHILDHOOD.  REPORT OF TWO CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE.  L. Barnes, et al.; J Am Acad Dermatol (October, 1986, issue 15 (4 Pt 1)).  Pp. 608-614.
  17533. Pyoderma Gangrenosum
  17534. 'pagetitle
  17535. 569:  Pyoderma Gangrenosum
  17536. 04160.TXT
  17537. "Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17538. 873:  Pyruvate Carboxylase Deficiency
  17539. _________________________
  17540. ** IMPORTANT **
  17541. It is possible that the main title of the article (Pyruvate Carboxylase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17542. Synonyms
  17543.      PC Deficiency
  17544. Disorder Subdivisions:
  17545.      Group A PC Deficiency
  17546.      Group B PC Deficiency
  17547. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17548.      Leigh's Disease
  17549.      Pyruvate Decarboxylase Deficiency
  17550.      Wernicke-Korsakoff Syndrome
  17551. General Discussion
  17552. ** REMINDER **
  17553. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17554. Pyruvate Carboxylase Deficiency is a rare genetic metabolic disorder that is present at birth.  It is classified as a lactic acidemia because the conversion of pyruvate to oxaloacetate is blocked, impairing a gluconeogenesis and resulting in an overabundance of lactic acid in the blood.
  17555. Major symptoms may include brain metabolism degeneration, delayed development, seizures, muscle weakness (hypotonia) and acidosis.
  17556. Symptoms
  17557. Pyruvate Carboxylase Deficiency symptoms include:  failure to thrive, lack of motor development, seizures, vomiting, stiffened muscles (spasticity) and unusual eye motion.
  17558. Causes
  17559. Pyruvate Carboxylase Deficiency is inherited through autosomal recessive traits.  The gene responsible for the disease is located on the long arm of chromosome 11.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease,  the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple,  both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes,  one from each parent, and will be genetically normal.)
  17560. Affected Population
  17561. Pyruvate Carboxylase Deficiency is a very rare metabolic disorder that affects males and females in equal numbers.
  17562. Related Disorders
  17563. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pyruvate Carboxylase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  17564. Leigh's Disease is a genetic metabolic disorder characterized by lesions of the brain, spinal cord, optic nerve and in some cases, an enlarged heart.  The disorder is usually first diagnosed during infancy but may begin later.  Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors,  skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor coordination (ataxia) may occur in cases that begin during or after infancy.  Abnormalities of eye movements and other vision problems may develop in cases with later onset.  For more information on this disorder, choose "Leigh" as your search term in the Rare Disease Database.
  17565. The presentation of Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency may range from severe acidosis appearing during the first few days of life to recurrent episodes of muscle incoordination (ataxia) often associated with upper respiratory infection or other minor stress.  The growth rate may be slowed in some children with this disorder.  Varying degrees of neurologic deficits and mental retardation may occur in patients with this type of acidosis.  Severe acidosis due to abnormally high levels of lactic acid usually appear shortly after birth.  Lower levels may follow a meal high in carbohydrates.  For more information on this disorder, choose "Pyruvate Dehydrogenase" as your search term in the Rare Disease Database.
  17566. Wernicke-Korsakoff Syndrome is also known as Cerebral Beriberi.  It is characterized by psychotic symptoms known as Korsakoff's psychosis and by degeneration of other brain functions known as Wernicke's encephalopathy.  In Korsakoff's psychosis there is mental confusion.  Other encephalopathic symptoms include involuntary, rapid eye movements, paralysis of the eye muscles, coma and death if untreated.  For more information on this disorder,  choose "Korsakoff" as your search term in the Rare Disease Database.
  17567. Therapies:  Standard
  17568. Treatment of Pyruvate Carboxylase Deficiency consists of dietary limitation of protein and carbohydrate.  Since this disorder requires biotin or a cofactor, some cases may respond to pharmacologic doses of biotin.
  17569. Genetic counseling will be of benefit for families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  17570. Therapies:  Investigational
  17571. Treatment of severe lactic acidosis with Dichloroacetate appears to improve certain laboratory tests, but does not result in improvement of symptoms.  A study published in the November 26, 1992 New England Journal of Medicine indicated that only twelve percent of the Dichloroacetate-treated patients survived and seventeen percent of the placebo-treated group survived.  Scientists do not understand why this appears to reduce arterial-blood lactate concentrations and pH, but fails to alter the disease.
  17572. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  17573. This disease entry is based upon medical information available through December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17574. Resources
  17575. For more information on Pyruvate Carboxylase Deficiency, please contact:
  17576.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17577.      P.O. Box 8923-1783
  17578.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17579.      (203) 746-6518
  17580.      Lactic Acidosis Support Group
  17581.      1620 Marle Ave.
  17582.      Denver, CO  80229
  17583.      (303) 287-4953
  17584.      Dr. Peter Stacpoole
  17585.      College of Medicine
  17586.      University of Florida
  17587.      Box J-226, JHMHC
  17588.      Gainesville, FL 32610
  17589.      Dr. Saul Brusilow
  17590.      The Johns Hopkins Hospital
  17591.      301 Children's Medical & Surgical Center
  17592.      600 North Wolfe St.
  17593.      Baltimore, MD 21205
  17594.      (301) 955-5064
  17595.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  17596.      9000 Rockville Pike
  17597.      Bethesda, MD  20892
  17598.      (301) 496-5751
  17599.      (800) 352-9424
  17600.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  17601.      350 Parnassus, Suite 900
  17602.      San Francisco, CA 94117
  17603.      (415) 566-5402
  17604.      (415) 565-6259
  17605.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  17606.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  17607.      Crewe CW1 1XN, England
  17608.      Telephone:  (0270) 250244
  17609. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  17610.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  17611.      1275 Mamaroneck Avenue
  17612.      White Plains, NY 10605
  17613.      (914) 428-7100
  17614.      Alliance of Genetic Support Groups
  17615.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  17616.      Chevy Chase, MD  20815
  17617.      (800) 336-GENE
  17618.      (301) 652-5553
  17619. References
  17620. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1451.
  17621. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 872-878.
  17622. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1449-1450.
  17623. PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY:  ACUTE EXACERBATION AFTER ACTH TREATMENT
  17624. OF INFANTIL SPASMS., Rutledge, S.L. et al.; Pediatr Neurol, July-August,  1989, (issue 5 (4)).  Pp. 249-252.
  17625. DETERMINATION OF U-13C GLUCOSE TURNOVER INTO VARIOUS METABOLITE POOLS FOR THE DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF LACTIC ACIDEMIAS., Kassel, DB, et al.; Anal Biochem, February 1, 1989, (issue 176 (2)).  Pp. 382-389.
  17626. CONTROLLED CLINICAL TRIAL OF DICHLOROACETATE FOR TREATMENT OF LACTIC
  17627. ACIDOSIS IN ADULTS:  P.W. Stacpoole, et al.; The New England Journal of Medicine; (November 26, 1992, issue 327 (22)).  Pp. 1564-69.
  17628. Pyruvate Carboxylase Deficiency
  17629. $pagetitle
  17630. 873:  Pyruvate Carboxylase Deficiency
  17631. 04161.TXT
  17632. Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17633. 413:  Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  17634. _________________________
  17635. ** IMPORTANT **
  17636. It is possible the main title of the article (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  17637. Synonyms
  17638.      Alaninuria
  17639.      Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  17640.      Lactic and Pyruvate Acidemia with Carbohydrate Sensitivity
  17641.      Lactic and Pyruvate Acidemia with Episodic Ataxia and Weakness
  17642.      PDH Deficiency
  17643. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  17644.      Leigh Disease
  17645. General Discussion
  17646. ** REMINDER **
  17647. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17648. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency is a disorder of carbohydrate metabolism inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme pyruvate dehydrogenase resulting in persistent or recurrent metabolic acidosis (acidemia).  The disorder is manifested by mental retardation and other neurological symptoms.
  17649. Symptoms
  17650. Symptoms of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency may range from severe acidosis appearing during the first few days of life to recurrent episodes of muscle incoordination and/or (ataxia) often associated with upper respiratory infection or other minor stress.  The growth rate may be slowed in some children with this disorder.  Varying degrees of neurologic deficits and mental retardation may occur in patients with this type of acidosis.
  17651. Biochemical abnormalities may vary from severe acidosis (due to abnormally high levels of lactic acid) appearing shortly after birth to mildly elevated levels which usually follows a meal high in carbohydrates.  In some cases elevation of blood lactate levels is seen only during the acute episodes.  Excretion of abnormally large amounts of the amino acid alanine (alaninuria) may occur only during acute episodes.
  17652. Causes
  17653. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency is inherited as an autosomal recessive trait.  A deficiency of the enzyme pyruvate dehydrogenase causes defective oxidation of pyruvate.  In the more severely affected patients, lactic acidosis may be triggered when a meal high in carbohydrates is eaten.
  17654. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  17655. Affected Population
  17656. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency appears to affect males in slightly higher numbers than females.
  17657. Related Disorders
  17658. The following disorder has similar symptoms to Pyruvate Dehydrogenase Deficiency.  Comparison can be useful for a differential diagnosis:
  17659. Leigh Disease is a genetic metabolic disorder characterized by lesions of the brain, spinal cord, optic nerve, and in some cases, an enlarged heart.  Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors,  skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor coordination (ataxia) may occur in cases that begin during or after infancy.  Abnormalities of eye movement and other vision problems may develop in cases with later onset.  This disorder is inherited as a recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Leigh" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17660. Therapies:  Standard
  17661. Diagnosis of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency can be made shortly after birth by biochemical assay in fibroblast cells.
  17662. Symptoms of this disorder can be somewhat controlled in some cases by avoiding carbohydrates and increasing fat in the diet.  Avoidance of infection and undue stress is also recommended.  Some cases may respond to treatment with thiamine (vitamin B1) or lipoic acid.
  17663. Genetic counseling will be helpful to families of children with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency.
  17664. Therapies:  Investigational
  17665. Clinical trials are underway to study stable isotope technique in glucogenesis and Krebs cycle and patient response to treatment.  Interested persons may wish to contact:
  17666.      Dr. W.N. Paul Lee
  17667.      Harbor University of CA, Los Angeles Medical Center
  17668.      Dept. of Pediatrics
  17669.      1000 W. Carson St.
  17670.      Torrance, CA  90509
  17671.      (213) 533-2503
  17672. to see if further patients are needed for this research.
  17673. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17674. Resources
  17675. For more information on Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, please contact:
  17676.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17677.      P.O. Box 8923
  17678.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17679.      (203) 746-6518
  17680.      Lactic Acidosis Support Group
  17681.      P.O. Box 480282
  17682.      Denver, CO  80248
  17683.      (303) 287-4953
  17684.      Organic Acidemia Association
  17685.      522 Lander St.
  17686.      Reno, NV  89512
  17687.      (703) 322-5542
  17688.      British Organic Acidemia Association
  17689.      5 Saxon Rd.
  17690.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  17691.      England
  17692.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  17693.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  17694.      Crewe CW1 1XN, England
  17695.      Telephone:  (0270) 250244
  17696.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  17697.      9000 Rockville Pike
  17698.      Bethesda, MD  20892
  17699.      (301) 496-5751
  17700.      (800) 352-9424
  17701. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  17702.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  17703.      1275 Mamaroneck Avenue
  17704.      White Plains, NY  10605
  17705.      (914) 428-7100
  17706.      Alliance of Genetic Support Groups
  17707.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  17708.      Chevy Chase, MD  20815
  17709.      (800) 336-GENE
  17710.      (301) 652-5553
  17711. References
  17712. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 2080.
  17713. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,  et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  Pp. 674, 873-874.
  17714. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  17715. pagetitle
  17716. 413:  Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  17717. 04162.TXT
  17718. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17719. 465:  Pyruvate Kinase Deficiency
  17720. _________________________
  17721. ** IMPORTANT **
  17722. It is possible the main title of the article (Pyruvate Kinase Deficiency)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  17723. Synonyms
  17724.      Nonspherocytic Hemolytic Anemia, Congenital, with diminished activity or kinetic abnormalities of erythrocyte pyruvate kinase
  17725. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  17726.      Anemia, Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic
  17727.      Anemia, Hereditary Spherocytic Hemolytic
  17728.      Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G-6-PD)
  17729. General Discussion
  17730. ** REMINDER **
  17731. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17732. Pyruvate Kinase Deficiency is a hereditary blood disorder characterized by a deficiency of the enzyme pyruvate kinase.  This enzyme deficiency causes hemoglobin to be separated from the red blood cells (hemolytic anemia).
  17733. Symptoms
  17734. Pyruvate Kinase Deficiency is characterized by hemolytic anemia.  An excess of young red blood cells (reticulocytes) usually occurs.  The anemia is chronic and may vary from mild to severe.  Enlargement of the spleen (splenomegaly) may occur, and gallstones may sometimes develop.  After infections, the anemia tends to become more severe.  In rare cases, leg ulcers may develop.
  17735. Causes
  17736. Pyruvate Kinase Deficiency is a hereditary disorder, transmitted by autosomal recessive genes.  Different forms of the enzyme exist.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  17737. Affected Population
  17738. The incidence of Pyruvate Kinase Deficiency is less than 1% of the population.  Males and females are affected in equal numbers.  Most affected persons identified thus far have been of European origin.
  17739. Related Disorders
  17740. Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia is thought to be a heterogeneous group of disorders characterized by red blood cell defects situated entirely within these cells (intrinsic).  The abnormal spheroid shaped red cells known as spherocytes are not present in this type of hemolytic anemia.  Symptoms of Hereditary Non-spherocytic Hemolytic Anemia include moderate anemia,  intermittent yellowing of the skin (jaundice) and occasionally an enlarged spleen (splenomegaly).  (For more information, choose "nonspherocytic anemia"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  17741. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia (Hereditary Spherocytosis) is characterized by the presence of red blood cells with a greater than normal thickness giving them a spherical shape (spherocytes).  Excessive red blood cell destruction occurs which causes anemia, jaundice and a feeling of discomfort (malaise).  The severity of the disorder varies greatly among patients.  (For more information on this disorder, choose "spherocytic anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17742. Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase Deficiency (G-6-PD) may be caused by sensitivity to certain drugs in some patients.  It is usually inherited through sex-linked genes.  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase.  Separation of hemoglobin from the red blood cells (hemolysis) may be triggered in older red blood cells by exposure to certain drugs or other substances that produce peroxide and cause oxidation of hemoglobin in the red blood cells.  These substances include the drugs primaquine, aspirin, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin,  naphthalene, some vitamin K derivatives, and fava beans.  Acute viral or bacterial infections, or diabetic acidosis may also precipitate hemolysis.  Anemia, jaundice and the presence of immature red blood cells (reticulocytes)  may develop.  Chronic inborn hemolysis in the absence of drugs may occur in some persons of European heredity.
  17743. Therapies:  Standard
  17744. Pyruvate Kinase Deficiency anemia is usually treated with blood transfusions.  In severe cases among infants and young children, surgical removal of the spleen may help control this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  17745. Therapies:  Investigational
  17746. Research is underway to find ways to replace missing enzymes (enzyme replacement therapy) in people who are affected by Pyruvate Kinase Deficiency and other types of enzyme deficiency disorders.
  17747. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17748. Resources
  17749. For more information on Pyruvate Kinase Deficiency, please contact:
  17750.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17751.      P.O. Box 8923
  17752.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17753.      (203) 746-6518
  17754.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  17755.      9000 Rockville Pike
  17756.      Bethesda, MD  20892
  17757.      (301) 496-4236
  17758. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  17759.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  17760.      1275 Mamaroneck Avenue
  17761.      White Plains, NY  10605
  17762.      (914) 428-7100
  17763.      Alliance of Genetic Support Groups
  17764.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  17765.      Chevy Chase, MD  20815
  17766.      (800) 336-GENE
  17767.      (301) 652-5553
  17768. References
  17769. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1611-1614.
  17770. HEMOLYTIC ANEMIAS AND ERYTHROCYTE ENZYMOPATHIES:  Valentine;  Annals Intern Med (August 1985:  issue 103(2)).  Pp. 245-257.
  17771. Pyruvate Kinase Deficiency
  17772. pagetitle
  17773. 465:  Pyruvate Kinase Deficiency
  17774. 04163.TXT
  17775. Copyright (C) 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17776. 621:  Q Fever
  17777. _________________________
  17778. ** IMPORTANT **
  17779. It is possible that the main title of the article (Q Fever) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17780. Synonyms
  17781.      Q Fever Pneumonia
  17782. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17783.      Rocky Mountain Spotted Fever
  17784.      Epidemic Typhus
  17785.      Murine Typhus
  17786.      Pneumonia
  17787. General Discussion
  17788. ** REMINDER **
  17789. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17790. Q Fever is an infectious disease that is caused by contact with animals who have the parasitic Rickettsia bacteria, Coxiella burnetii.  Major symptoms may include headache, fever, chills, and sweats.
  17791. Symptoms
  17792. Q Fever patients may have headaches, fevers, chills, sweats, coughing, and inflammation of the lungs (pneumonitis).  They may also experience excessive tiredness (fatigue), muscle pain (myalgia), chest pain, sore throat, nausea,  vomiting, and diarrhea.  Prolonged Q Fever may result in inflammation and enlargement of the liver (hepatitis, hepatomegaly) with upper right abdominal pain, fever, fatigue, and yellowing of the skin (jaundice).  Inflammation of the lining of the heart (endocarditis) may also occur.
  17793. Causes
  17794. The Q Fever bacteria infects cats, rats, rabbits, cattle, sheep,  goats, and ticks.  People who inhale the bacteria from an infected animal (especially one giving birth) may become infected and show signs of Q Fever after an incubation period of 9 to 39 days.  In Canada the most common cause of Q Fever is exposure to a cat or her kittens at the time of birth.  Q Fever can also be transmitted by inhaling contaminated aerosols (material from spray cans), working in a slaughterhouse, drinking unpasteurized milk,  hunting, slaughtering or dressing infected animals.  People may also become infected from the bite of an infected tick.
  17795. Affected Population
  17796. Q Fever effects males and females in equal numbers and occurs worldwide.
  17797. Related Disorders
  17798. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Q Fever.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17799. Rocky Mountain Spotted Fever (RMSF) is an infectious disease that is caused by contact with a parasitic Rickettsial bacteria (Rickettsia rickettsii).  People can develop RMSF after being bitten by an infected tick.  After an incubation period of 2 to 12 days, fever with a rash starting on the hands and feet and spreading to the rest of the body may occur.  Headache,  dulled senses (stupor), chills, cough, nausea, vomiting, diarrhea, and abdominal pain may occur.  The patient may experience muscle tenderness and pain, extreme sensitivity to light (photophobia), and infection of the lining of the eyelid and exposed surfaces of the eyeball (conjunctiva).  Rocky Mountain Spotted Fever is found in North, Central, and South America.  (For more information on this disorder, choose "Rocky Mountain" as your search term in the Rare Disease Database.)
  17800. Epidemic Typhus is an infectious Rickettsial disease caused by the parasitic bacteria, Rickettsia prowazekii.  It is transmitted to people by infected body lice.  Symptoms of Epidemic Typhus are similar to those of Rocky Mountain Spotted Fever except the rash usually spares the palms of the hands and soles of the feet, but patients may experience a deeper stupor and more tiredness.  Epidemic Typhus is found worldwide but is more common in warm climates with poor sanitation.
  17801. Murine Typhus is an infectious Rickettsial disease caused by the parasitic bacteria, Rickettsia typhi (mooseri).  Murine Typhus is transmitted to people by a bite from an infected rat flea.  Symptoms of Murine Typhus are usually milder than Epidemic Typhus.  Murine Typhus occurs worldwide,  especially in warm climates with poor sanitation.
  17802. Pneumonia is a common lung infection that can be caused by bacteria,  virus, or fungi.  Common symptoms are headaches, fevers, chills, sweats,  coughing, chest pain, nausea, vomiting, and in children, convulsions.  There may be an increase in breathing and pulse rate.
  17803. Therapies:   Standard
  17804. Diagnosis of Q Fever can be confirmed by tests for antibodies (specific substances produced by the body to fight off foreign substances-antigens) to the Q Fever bacteria.  Tetracyclines and other antibiotics may be used to treat Q Fever.  Some Q Fever patients may improve without treatment, while others will get more intensely ill in the absence of treatment.
  17805. Therapies:  Investigational
  17806. Researchers are trying to develop a vaccine for Q Fever.  People who work with animals or in a slaughterhouse would be prime candidates for this vaccine.
  17807. This disease entry is based upon medical information available through August 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17808. Resources
  17809. For more information on Q Fever, please contact:
  17810.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17811.      P.O. Box 8923
  17812.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17813.      (203) 746-6518
  17814.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Disease
  17815.      9000 Rockville Pike
  17816.      Bethesda, MD  20892
  17817.      (301) 496-5717
  17818.      Centers for Disease Control (CDC)
  17819.      1600 Clifton Road, NE
  17820.      Atlanta, GA  30333
  17821.      (404) 639-3534
  17822. References
  17823. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1629-1634.
  17824. POKER PLAYERS' PNEUMONIA:  AN URBAN OUTBREAK OF Q FEVER FOLLOWING
  17825. EXPOSURE TO A PARTURIENT CAT:  Joanne M. Langley, et al.; N Engl J Med (August 11, 1988:  issue 319(6)).  Pp. 354-356.
  17826. Q FEVER:  CURRENT CONCEPTS:  L.A. Sawyer et al.; Rev Infect Dis (September-October, 1987:  issue 9(5)).  Pp. 935-946.
  17827. Q Fever
  17828. pagetitle
  17829. 621:  Q Fever
  17830. 04164.TXT
  17831. "Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17832. 846:  Rabies
  17833. _________________________
  17834. ** IMPORTANT **
  17835. It is possible that the main title of the article (Rabies) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17836. Synonyms
  17837.      Hydrophobia
  17838.      Lyssa
  17839. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  17840.      Cerebral Malaria
  17841.      Guillain-Barre Syndrome
  17842.      Herpes Simplex Encephalitis
  17843.      Tetanus
  17844.      Typhoid
  17845. General Discussion
  17846. ** REMINDER **
  17847. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17848. Rabies is an infectious disease that can affect all species of warmblooded animals, including man.  This disorder is transmitted by the saliva of an infected animal and is caused by a virus (Neurotropic lyssavirus) that affects the salivary glands and the central nervous system.  The symptoms may lead to serious complications if the virus is not treated immediately.
  17849. Symptoms
  17850. The symptoms of Rabies usually develop within 20-60 days after a bite or scratch from an animal infected with the rabies virus.  The incubation period is the time between the exposure and the appearance of the first neurologic symptoms.  The incubation period is usually shorter when the sight of exposure is closer to the brain.  The initial symptoms may be a general feeling of discomfort or uneasiness, nervousness, anxiety, insomnia,  depression, loss of appetite, fever, chills, cough, sore throat, headache,  nausea, vomiting, and pain at the site of exposure.  Serious neurological symptoms usually present themselves two to ten days after the initial symptoms.  There are two types of syndromes that may develop during this neurological period:  furious and/or paralytic (sluggishness and early paralysis).
  17851. The hyperactive or "furious" syndrome is usually characterized by thrashing, agitation, biting, spasms of the pharynx and larynx, choking,  gagging, fear of water (hydrophobia), hyperventilation (very rapid breathing), and an alteration in the rhythm of the heart beat (cardiac arrhythmias).  In about twenty percent of the patients a "paralytic" syndrome may occur.  This syndrome is characterized by paralysis that starts at the bottom of a limb and moves upward (especially in the extremity that has been bitten), increased blood pressure, rapid heart rate, confusion,  hallucinations and disorientation.  During this time the patient may have increased periods of hyperactivity, stiffness in the back of the neck, and an abnormal increase in the number of cells in the cerebrospinal fluid ending with the onset of coma or respiratory failure.
  17852. Causes
  17853. Rabies is caused by a lyssavirus (a form of virus that causes encephalitis)  that affects the saliva and nervous system.  Most cases of rabies in humans are caused by a bite or scratch from an infected animal.  In at least two known cases of rabies has been contracted by breathing the air caves where there was a large number of infected bats.  There have also been six recorded cases of rabies acquired by humans after cornea transplants from donors who had undiagnosed rabies.
  17854. Affected Population
  17855. Rabies in humans has been almost completely eliminated in most developed countries.  The vaccinations of domesticated animals and elimination of stray dogs has helped control this problem.  In the 1980's the U.S. Centers for Disease Control had one case per year reported.  In the United States rabies is found primarily among wild animals such as skunks, foxes, bats, and raccoons.  There were 49 cases of human rabies reported in the U.S. between 1960 and 1986.  Only 7 of the 49 cases were acquired by exposure to rabid domesticated animals.  The remainder were from wild animals.
  17856. Related Disorders
  17857. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rabies.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  17858. Cerebral Malaria is a serious complication of falciparum malaria.  This disorder is usually seen in infants, pregnant women, and travelers who are not immune to parasites of certain regions.  It is caused by a communicable parasite and is spread through the bite of the Anopheles mosquito.  The symptoms may be fever of up to 104 F, severe headache, drowsiness, confusion,  or delirium.  (For more information on this disorder choose "Malaria" as your search term in the Rare Disease Database).
  17859. Herpes Simplex Encephalitis is a sporadic disease caused by a complication of the Herpes Simplex Virus infection.  The symptoms of Herpes Simplex Encephalitis may be fever, headache, convulsions, disorientation,  delusions, personality changes, and coma.  Paralysis may occur in less than half of the cases.  Antiviral therapy is the treatment of choice.  The prognosis is improved when the treatment is given during the early stages of the disease.  (For more information on this disorder, choose "Herpetic Encephalitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  17860. Tetanus (Lock Jaw) is a neurologic syndrome caused by the microorganism Clostridius tetani.  This microorganism usually enters the body through wounds, injections, or skin ulcers.  The incubation period of tetanus is usually seven to twenty one days.  Symptoms of this syndrome may be a closed mouth (Lock Jaw), low-grade fever, fear, restlessness, difficulty swallowing,  stiffness, alteration in the rhythm of the heart beat, muscle spasms, and convulsions.  These symptoms usually last for three to four weeks.  Although tetanus is a treatable disease, vaccination is recommended during infancy and every few years thereafter.
  17861. Typhoid is a bacterial infection caused by the bacterium Salmonella Typhi.  Contaminated food of water is the source of typhoid is most cases.  The major symptoms of this infection may include high fever, headache, loss of appetite, fatigue, abdominal pain, diarrhea, delirium, intestinal bleeding, rash, and in rare untreated cases, heart failure.  (For more information on this disorder, choose "Typhoid" as your search term in the Rare Disease Database).
  17862. Therapies:  Standard
  17863. The most effective treatment for Rabies is immediate treatment of the wound followed by immunization with the rabies vaccine.  The wound should be cleansed thoroughly with soap and water and medical attention sought immediately.  If the wound has broken the skin, a tetanus shot should be given.  If the patient has been bitten by a wild animal that has escaped, or a domestic animal that shows signs of rabies, a series of vaccinations to prevent rabies is prescribed before the onset of symptoms.  Once the disease presents itself in the patient there is no effective treatment to stop the progression.
  17864. Therapies:  Investigational
  17865. A vaccine absorbed into an aluminum salt for both pre-exposure and post-exposure to rabies was licensed in the state of Michigan in 1988.  Plans for this vaccine to be distributed in other states are being made.  This vaccine is produced and distributed by the Michigan Department of Public Health.
  17866. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17867. Resources
  17868. For more information on Rabies, please contact:
  17869.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17870.      P.O. Box 8923
  17871.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17872.      (203) 746-6518
  17873.      NIH National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  17874.      9000 Rockville Pike
  17875.      Bethesda, MD  20892
  17876.      (301) 496-5717
  17877.      Centers for Disease Control (CDC)
  17878.      1600 Clifton Road
  17879.      Atlanta, GA  30333
  17880.      (404) 329-3534
  17881. References
  17882. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1587-89.
  17883. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2200-02.
  17884. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.:  Ronald D. Adams, and Maurice Victor,  Ed., McGraw-Hill, Inc., 1989.  Pp. 605-6.
  17885. CONTROLLING RABIES:  MAD DOGS AND FRIENDLY SKUNKS.  Ken Flieger; FDA Consumer; (June 1990).  Pp. 23-6.
  17886. DRUG EVALUATIONS SUBSCRIPTIONS:  Vol. 3:  Department of Drugs, Division of Drugs and Toxicology; American Medical Association., 1990.  Immu.  Chap. 4 Pp. 27-30.
  17887. Rabies
  17888. #pagetitle
  17889. 846:  Rabies
  17890. 04165.TXT
  17891. OCopyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  17892. 264:  Radiation Syndromes
  17893. _________________________
  17894. ** IMPORTANT **
  17895. It is possible the main title of the article (Radiation Syndromes) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17896. Synonyms
  17897.      Radiation disease
  17898.      Radiation reaction
  17899.      Radiation sickness
  17900.      Radiation effects
  17901.      Radiation illness
  17902.      Radiation injuries
  17903. General Discussion
  17904. ** REMINDER **
  17905. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  17906. Radiation syndromes describe the harmful effects - acute, delayed, or chronic - produced by exposure to ionizing radiations.  Tissues vary in response to immediate radiation injury according to the following descending order of sensitivity:
  17907.      (1) lymph cells
  17908.      (2) reproductive organs
  17909.      (3) proliferating cells of the bone marrow
  17910.      (4) epithelial cells of the bowel
  17911.      (5) top layer (epidermis) of the skin
  17912.      (6) liver cells
  17913.      (7) epithelium of the little lung sacs (alveoli) and bile passages
  17914.      (8) kidney epithelial cells
  17915.      (9) endothelial cells of the membranes around the lungs, lining the chest cavity (pleura) and the abdominal cavity (peritoneum)
  17916.      (10) nerve cells
  17917.      (11) bone cells
  17918.      (12) muscle and connective tissue.
  17919. Generally, the more rapid the turnover of the cell, the greater the radiation sensitivity.
  17920. Symptoms
  17921. The following information describes radiation syndromes which can develop as a result of high doses (e.g., an atomic explosion) to small doses (e.g.,  repeated x-rays over a period of days or weeks).
  17922. The disruption of cell renewal systems and direct injury of other tissues produce clearly defined clinical syndromes:
  17923. 1. ACUTE RADIATION SYNDROMES The syndromes depend on dose, dose rate, affected area of the body, and the period of time elapsing after exposure.  They are:
  17924. A.  CEREBRAL SYNDROME
  17925. Cerebral syndrome is produced by extremely high total body doses of radiation (greater than 3000 rads).  This syndrome is always fatal, and consists of three phases:  a prodromal period of nausea and vomiting; then listlessness and drowsiness; and, finally, a more generalized component characterized by tremors, convulsions, impaired muscular coordination (ataxia) and death within a few hours.
  17926. B.  GASTRO-INTESTINAL SYNDROME
  17927. This syndrome can occur when the total dose of radiation is smaller but still high (400 or more rads).  It is characterized by intractable nausea,  vomiting and diarrhea that lead to severe dehydration, diminished plasma volume, vascular collapse and death.
  17928. C.  HEMATOPOIETIC SYNDROME
  17929. This syndrome occurs at exposure of between 200 to 1000 rads.  Initially it is characterized by lack of appetite (anorexia), apathy, nausea and vomiting (Gastrointestinal syndrome) which may be maximal within 6 to 12 hours after exposure.  Symptoms then subside so that within 24 to 36 hours after exposure the patient appears to have no symptoms.  During this period of relative well-being, the lymph nodes, spleen and bone marrow begin to atrophy, leading to underproduction of all types of blood cells (pancytopenia).  In the peripheral blood, lack of lymph cells (lymphopenia)  commences immediately, reaching a peak within 24 to 36 hours.  Lack of neutrophils, a type of white blood cell, develops more slowly.  Lack of blood platelets (thrombocytopenia) may become prominent within 3 or 4 weeks.  Increased susceptibility to infection develops due to a decrease in granulocytes and lymphocytes, impairment of antibody production and granulocyte migration, decreased ability to attack and kill bacteria,  diminished resistance to diffusion in subcutaneous tissues, and bleeding (hemorrhagic) areas of the skin and bowel that encourage entrance and growth of bacteria.  Hemorrhage occurs mainly due to the lack of blood platelets.
  17930. With acute total body radiation greater than 600 rads, hematopoietic or gastrointestinal malfunction generally will be fatal.  With doses of less than 600 rads, the probability of survival is inversely related to the total dose.
  17931. 2. ACUTE RADIATION SICKNESS Acute "radiation sickness" following radiation therapy (particularly of the abdomen), is characterized by nausea, vomiting, diarrhea, anorexia,  headache, malaise and rapid heartbeat (tachycardia) of varying severity.  The discomfort subsides within a few hours or days.
  17932. 3. DELAYED EFFECTS OF RADIATION
  17933. A.  INTERMEDIATE EFFECTS
  17934. Prolonged or repeated exposure to low radiation doses from a variety of sources may produce absence of menstruation (amenorrhea), decreased fertility in both sexes, decreased libido in the female, anemia, decreased white blood cells (leukopenia), decreased blood platelets (thrombocytopenia), and cataracts.  More severe or highly localized exposure causes loss of hair,  skin atrophy and ulceration, thickening of the skin (keratosis), and vascular changes in the skin (telangiectasia).  Ultimately it may cause a type of skin cancer called squamous cell carcinoma.  Another type of cancer, osteosarcoma,  may appear years after swallowing radioactive bone-seeking nuclides such as radium salts.  Injury to exposed organs may occur occasionally after extensive radiation therapy for treatment of cancer.
  17935. Kidney function changes include a decrease in renal plasma flow,  glomerular filtration rate (GFR), and tubular function.  Following a latent period of six months to one year after extremely high does of radiation,  protein in the urine, kidney insufficiency, anemia and high blood pressure may develop.  When cumulative kidney exposure is greater than 2000 rads in less than 5 weeks, kidney failure with diminished urine output may occur in about 37% of cases.
  17936. Large accumulated doses of radiation to muscles may result in painful myopathy with atrophy and calcification.  Very rarely, these changes may be followed by cancer, usually a sarcoma.
  17937. Radiation pneumonitis and subsequent pulmonary fibrosis may occur when cancer metastases to the lung are irradiated.
  17938. Radiation inflammation of the sac around the heart (pericarditis) and of the heart muscle (myocarditis) have been produced by extensive radiotherapy of the middle region between the lungs (the mediastinum).
  17939. Myelopathy may develop after a segment of the spinal cord has received cumulative doses of greater than 4000 rads.  Following vigorous therapy of abdominal lymph nodes for seminoma, lymphoma, ovarian carcinoma, or chronic ulceration, fibrosis and perforation of the bowel may develop.
  17940. Skin redness (erythema) and skin ulceration were observed fairly often during the era of high voltage x-ray therapy, but the high-energy photons produced by modern cobalt units or accelerators penetrate deeply into tissues and have virtually eliminated those complications.
  17941. B.  LATE SOMATIC AND GENETIC EFFECTS
  17942. Radiation alters the "information system" of proliferating cells of the body and germ cells.  With body cells this may be manifested ultimately as somatic disease such as cancer (leukemia, thyroid, skin, bone), or cataracts.  Studies of animals exposed to radiation indicate that such exposure shortens life.  It is asserted, but not proven, that there is a "threshold" dose for leukemia, and that the incidence increases with dose.  Thyroid cancer has been observed 20 to 30 years after x-ray treatment for adenoid and tonsillar hypertrophy.  Thus x-ray treatment for nonmalignant conditions is now rarely used except in highly unusual situations.
  17943. When cells are exposed to radiation, the number of mutations is increased.  If mutations are perpetuated by procreation, this will cause genetic defects.  The possibility of mutations presents a serious medical,  ethical and philosophic problem with respect to unborn generations.  It imposes a moral obligation to limit radiation exposure to an absolute minimum for valid diagnostic or therapeutic purposes, and to strictly control occupational and environmental exposure.  The potential harm, however, should be kept in perspective.  Some investigators suggest that no measurable effects will occur below a certain threshold while others insist that any radiation is potentially harmful.
  17944. Causes
  17945. In the past, harmful sources of ionizing radiation were limited primarily to high-energy x-rays used for diagnosis and therapy, and to radium and related radioactive materials.  Present sources of potential radiation include nuclear reactors, cyclotrons, linear accelerators, alternating gradient synchrotons, and sealed cobalt and cesium sources for cancer therapy.  Numerous artificial radioactive materials have been produced for use in medicine and industry by neutron activation in reactors.
  17946. The accidental escape of moderate to large amounts of radiation from reactors has occurred several times.  Radiation exposure from reactor accidents (like Chernobyl) during the first 30 years (up to 1975) resulted in more than 30 serious exposures with 7 deaths.  Nuclear power generators in the United States must meet stringent federal standards that limit effluent radioactivity to extremely low levels.  Although background radioactivity in the earth and the atmosphere increased during the years of atmospheric nuclear weapons testing, it appears to have generally stabilized at present levels.  Ionizing radiation, whether in the form of x-rays, neutrons,  protons, alpha or beta particles, or gamma-rays, produces ionization in tissues.  In addition to the early somatic effects of large doses of radiation (clinically observable within days), changes in the DNA of rapidly proliferating cells may become manifest as a disease or as a genetic defect in offspring many years later.
  17947. Total dose, and dose rate, determine somatic or genetic effects of radiation.  The units of measurement commonly used in determining radiation exposure or dose are the roentgen, the rad and the rem.  The roentgen (R) is a measure of quantity of x or gamma ionizing radiation in air.  The radiation absorbed dose (rad) is the amount of energy absorbed in any substance from exposure, and applies to all types of radiation.  The R and the rad are nearly equivalent in energy for practical purposes.  The rem is used to correct for the observation that some types of radiation, such as neutrons,  may produce more biological effect for an equivalent amount of absorbed energy; thus the rem is equal to the rad multiplied by a constant called the "quality factor".  For x and gamma radiation the rem is equal to the rad.  The rad and the rem are currently being replaced in the scientific nomenclature by two units that are compatible with the International System of Units, namely the gray (Gy), equal to 100 rads and the Sievert (Sv), equal to 100 rem.
  17948. DOSE RATES
  17949. The dose rate is the radiation dose/unit of time.  From the very low dose rates of unavoidable background radiation (about 0.1 rad/yr), where no effect can be detected, the probability of measurable effects increases as the dose rate and/or total dose increases.  An observable effect becomes quite certain after a single dose of several hundred rads.  As a rule, large doses of radiation are of concern because of their immediate somatic effects, while low doses are of concern because of the potential for possible late somatic and long-term genetic effects.  The effects of radiation exposure on an individual are cumulative.
  17950. The area of the body exposed to radiation is also an important factor.  The entire human body can probably absorb up to 200 rads acutely without fatality.  However, as the whole-body dose approaches 450 rads the death rate will approximate 50%, and a total whole-body dose of greater than 600 rads received in a very short time will almost certainly be fatal.  By contrast,  many thousands of rads delivered over a long period of time (e.g. for cancer treatment), can be tolerated by the body when small volumes of tissue are irradiated.  Distribution of the dose within the body is also important.  For example, protection of bowel or bone marrow by appropriate shielding will permit survival of the exposed individual from what would be an otherwise fatal whole-body dose.
  17951. Therapies:  Standard
  17952. PREVENTION
  17953. To avoid fatal or serious overexposure to radiation it is necessary to rigorously enforce protective and preventative measures and adherence to the maximum permissible dose (MPD) levels.  These values are listed in "Basic Radiation Criteria", NCRP Report No. 39, published by the National Council on Radiation Protection and Measurements (P.O. Box 30175, Washington, D.C.  20014).
  17954. TREATMENT
  17955. Contamination of the skin by radioactive materials, should be immediately removed by copious rinsing with water and special solutions containing an agent such as EDTA (ethylenediamine tetraacetic acid), a chelating agent which binds many radioactive isotopes.  Small puncture wounds must be cleaned vigorously to remove contamination.  Rinsing and removal of contaminated tissue are necessary until the wound is free of radioactivity.  Ingested material should be removed promptly by induced vomiting or by washing out the stomach if exposure is recent.  If radioiodine is inhaled or ingested in large quantities, the patient should be given Lugol's solution or saturated solution of potassium iodide to block thyroid uptake for days to weeks, and diuresis should be promoted.  Monitoring of exposed patients is mandatory,  using Geiger counters or sophisticated whole-body counters.  Urine should be analyzed for non-gamma-emitting radionuclides if exposure to these agents is suspected.  Radon breath analysis can be done in cases of suspected radium ingestion.
  17956. For the acute cerebral syndrome, treatment is symptomatic and supportive.  It is aimed at combating shock and lack of oxygen, relieving pain and anxiety and sedation for control of convulsions.
  17957. If the gastro-intestinal syndrome develops after external whole-body irradiation, the type and degree of therapy will be dictated by the severity of the symptoms.  After modest exposure, antiemetics and sedation may suffice.  If oral feeding can be started, a bland diet is tolerated best.  Fluid, electrolytes, and plasma may be required in huge volumes.  The amount and type will be dictated by blood chemical studies (especially electrolytes and proteins), blood pressure, pulse, urine output, and skin turgor.
  17958. Management of the hematopoietic syndrome, with its obvious potentially lethal factors of infection, hemorrhage and anemia, is similar to treatment of marrow hypoplasia and pancytopenia from any cause.  Antibiotics, fresh blood, and platelet transfusions are the main therapeutic aids.  However, a side effect of platelet transfusions may be development of an immune response to future platelet transfusions.  Rigid germ-free conditions (asepsis) during all skin-puncturing procedures is mandatory as is strict isolation to prevent exposure to disease-causing germs.
  17959. Concurrent anticancer chemotherapy or use of other marrow-suppressing drugs, should be avoided.
  17960. Bone marrow transplants have proven helpful in some cases.  If a whole body radiation dose greater than 200 rads is suspected, and if granulocytes and platelets continue to decrease and fall to less than 500 and 20,000/cu mm, respectively, compatible bone marrow transplantation should be made.  With use of cyclosporin to prevent rejection of the graft, a marrow transplant will most likely increase the probability of survival.  Thirteen people at Chernobyl who received estimated total body doses of radiation between 5.6 to 13.4, underwent bone marrow transplants after the Chernobyl accident.  Two transplant recipients survived.  Others died of various causes including burns, graft-vs-host disease, kidney failure, etc.  Therefore, the success of bone marrow transplantation for radiation sickness was inconclusive.
  17961. In dealing with late somatic effects due to serious chronic exposure,  removal of the patient from the radiation source is the first step.  With radium, thorium, or radiostrontium deposition in the body, prompt administration, orally and by injection, of chelating agents such as EDTA will increase the excretion rate.  However, in the late stages these agents appear to be useless.  Radiation ulcers and cancers require surgical removal and plastic repair.  Radiation-induced leukemia is treated like any similar spontaneously occuring leukemia.  Anemia is corrected by blood transfusion.  Bleeding due to lack of platelets (thrombocytopenia) may be reduced by platelet transfusions.
  17962. No effective treatment for sterility, or for ovarian and testicular dysfunction (except for hormone supplementation in some cases), is available.
  17963. Therapies:  Investigational
  17964. Transplantation of liver tissue cells from fetuses into the bone marrow is being investigated as a substitute for bone marrow transplants, especially in young children whose immune systems have totally failed.  Once the liver cells are transplanted in the bone marrow, the fetal liver cells begin to function like bone marrow cells and start producing blood cells.  There is less likelihood of this procedure causing graft-versus-host disease than in bone marrow transplantation.  However, this experimental procedure has not yet been proven effective in humans, so more research is needed before it can be considered as a safe and effective treatment.
  17965. Eight Brazilian patients with radiation sickness were treated with granulocyte-macrophage colony stimulating factor (GM-CSF) during 1987.  This is a genetically-engineered version of a natural human protein.  GM-CSF may boost the immune system, which is destroyed by excessive radiation, by stimulating production of certain white blood cells (granulocytes in the bone marrow.)  Four of the eight Brazilian radiation victims showed a significant recovery of their immune systems, but four others died.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this treatment.
  17966. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  17967. Resources
  17968. For more information on Radiation Syndromes, please contact:
  17969.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  17970.      P.O. Box 8923
  17971.      New Fairfield, CT  06812-1783
  17972.      (203) 746-6518
  17973.      National Association of Radiation Survivors (NARS)
  17974.      78 El Camino Real
  17975.      Berkeley, CA  94705
  17976.      American Cancer Society
  17977.      1599 Clifton Rd., NE
  17978.      Atlanta, GA  30329
  17979.      (404) 320-3333
  17980.      Leukemia Society of America
  17981.      733 Third Avenue
  17982.      New York, NY 10017
  17983.      (212) 573-8484
  17984.      National Council on Radiation Protection and Measurements
  17985.      7910 Woodmont Avenue
  17986.      Bethesda, MD 20814
  17987.      NIH/National Cancer Institute
  17988.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  17989.      Bethesda, MD 20892
  17990.      1-800-4-CANCER
  17991. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  17992.      International Tremor Foundation
  17993.      360 W. Superior St.
  17994.      Chicago, IL  60610
  17995.      (312) 664-2344
  17996. References
  17997. Basic Radiation Protection Criteria; recommendations of the National Council on Radiation Protection and Measurements, National Council on Radiation Protection and Measurements (1984).
  17998. BONE MARROW TRANSPLANTATION AFTER THE CHERNOBYL ACCIDENT, Alexandr Baranov,  et al.; N Eng J of Med.  (July 27, 1989, issue 321, (4)).  Pp. 205-212.
  17999. Radiation Syndromes
  18000. Qpagetitle
  18001. 264:  Radiation Syndromes
  18002. 04166.TXT
  18003. (Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18004. 715:  Rapp-Hodgkins Syndrome
  18005. _________________________
  18006. ** IMPORTANT **
  18007. It is possible that the main title of the article (Rapp-Hodgkins Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18008. Synonyms
  18009.      RHS
  18010.      Dominant Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
  18011. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  18012.      Zanier-Roubicek Syndrome
  18013.      Jorgenson's Syndrome
  18014.      Hallermann-Streiff Syndrome
  18015.      Johanson-Blizzard Syndrome
  18016.      Christ-Siemens-Touraine Syndrome
  18017. General Discussion
  18018. ** REMINDER **
  18019. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18020. Rapp-Hodgkins Syndrome is one of a group of rare genetic skin disorders known as the Ectodermal Dysplasias.  Major symptoms may include absence of the ability to sweat in combination with cleft lip and palate, dental abnormalities and lack of hair.
  18021. Symptoms
  18022. In the Rapp-Hodgkins Syndrome the patient may or may not be able to sweat.  If they are able to sweat it is not at a normal rate, which can cause the patient to easily become overheated (Hyperthermia).
  18023. The patient usually has a cleft lip, cleft palate, an absence of or abnormal development of teeth, and an absence of scalp hair and eyebrows.  The patient's eyes may be unusually sensitive to light, and have corneal opacities and other eye defects with a tendency to develop eye infections.  The ears may be large and malformed, and prone to repeated infections.  There may be associated hearing and speech problems.
  18024. The Rapp-Hodgkins patient may also be of a short stature and have joined fingers or toes.  The opening of the urethra may be below the normal opening in the vagina or penis.  The nails of the fingers and toes may not develop normally.  The face may have a low nasal bridge, a narrow nose,  underdeveloped jaw and high forehead.
  18025. Causes
  18026. Rapp-Hodgkins Syndrome is the result of autosomal dominant inheritance.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  18027. Affected Population
  18028. Rapp-Hodgkins Syndrome is a rare disease affecting males and females in equal numbers.
  18029. Related Disorders
  18030. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rapp-Hodgkins Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  18031. Zanier-Roubicek Syndrome is a form of Ectodermal Dysplasia which is often associated with severe overheating because of the inability to sweat.  There is usually normal sweating, however, on the palms and soles.  The patient usually shows a lack of hair on the head but normal eyebrows and eyelashes.  Patients have fewer than the normal number of teeth with yellow discoloration of the ones that are present.  The finger and toe nails are brittle.  A lack of tearing of the eyes may also occur, as well as underdevelopment of the breasts.  The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait.  Intelligence is usually normal.
  18032. Jorgenson's Syndrome is another form of ectodermal dysplasia characterized by the inability to sweat properly, a lack of hair and tooth growth, and unusual skin problems.  These patients do sweat but the amount is very slight.  There is lack of growth of eyebrows and eyelashes, and the patient is usually bald by the teen years.  The skin is dry with fine fingerprints (dermal ridges) on the hands and feet.  There are abnormal amounts of cavities in the baby teeth and a lack of development of some of the permanent teeth.  The patient usually has a long, thin nose, thin upper lip and a long space between the nose and mouth (philtrum).
  18033. Hallermann-Streiff Syndrome is an autosomal recessive form of Ectodermal Dysplasia.  It is characterized by a lack of hair on the head and tooth abnormalities.  There may be too many teeth, failure of baby teeth to fall out, and a lack of tooth enamel.  Patients have similar faces with narrow,  small, pointed noses, small jaws, small mouth with thin lips, a short head and bulging of the forehead.  Eye problems may include cataracts, crossed eyes, and blue coloring in the whites of the eyes.  There may be a narrow high-arched palate and a delay in the growth of the bones.  (For more information on this disorder, choose "Hallermann" as your search term in the Rare Disease Database).
  18034. Johanson-Blizzard Syndrome, another form of ectodermal dysplasia, is characterized by nose, scalp and hair defects, as well as a lack of teeth,  deafness, short stature, lack of motor development and malabsorption problems.  The most striking development of this syndrome is the beaklike appearance of the nose.  Three fourths of the patients have a protrusion over the rear fontanelle of the skull at birth which gets thick and hard as the child grows.  Their teeth are peg-shaped and they have thin hair which sweeps up from the forehead.  The patients show marked hearing loss from birth as well as motor and mental retardation.  Bone growth is delayed and there may be associated intestinal, absorption and genital defects.
  18035. The form of ectodermal dysplasia known as Christ-Siemens-Touraine Syndrome is characterized by lack of development of teeth, reduced ability to sweat resulting in heat intolerance, and loss of hair.  The face may have a bulging forehead and chin, sunken cheeks, broad flat nose, thick lips and fine, wrinkled skin around the eyes.  (For more information on these disorders, choose "Ectodermal Dysplasia" as you search term in the Rare Disease Database).
  18036. Therapies:  Standard
  18037. No cure for the underlying causes of Ectodermal Dysplasias are known.  Genetic counseling may be of benefit for Rapp-Hodgkins patients and their families.  Surgery may be necessary for the repair of cleft lip and palate.  False teeth may be needed in order to eat properly and hearing aids, etc.,  may be required.  Over the counter creams may relieve skin discomfort.  Heat and excessive exercise should be avoided.  Vaccines and anti-infectious agents are used to reduce infections of the skin and respiratory tract.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  18038. Therapies:  Investigational
  18039. The National Institute of Dental Research in Bethesda, MD, is conducting a research project to evaluate dental treatment of individuals who have Ectodermal Dysplasias.  Treatment will consist of either conventional removable dentures or fixed dentures supported by dental implants.  The project is designed to evaluate the effect of dental implants on such things as satisfaction with treatment, the ability to chew foods, and maintenance of the bone that supports the dentures.  To be eligible to participate in this study, individuals must have one of the ectodermal dysplasias, be missing several teeth, and be between the ages of twelve and seventy years.  A complete oral and dental examination will be provided to determine if an individual qualifies for the five years study.  Financial aid is expected to be available to help defray travel and lodging expenses for trips to Bethesda, MD.  For additional information, physicians can contact:
  18040.      Albert D. Guckes, M.D.
  18041.      Dental Clinic, NIDR
  18042.      Bldg. 10, Rm. 6S-255
  18043.      National Institutes of Health
  18044.      Bethesda, MD 20892
  18045.      (301) 496-4371 or 2944
  18046. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18047. Resources
  18048. For more information on Rapp-Hodgkin's Syndrome, please contact:
  18049.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18050.      P.O. Box 8923
  18051.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18052.      (203) 746-6518
  18053.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  18054.      108 North First, Suite 311
  18055.      Mascoutah, IL 62258
  18056.      (618) 566-2020
  18057.      NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease Information
  18058.      Clearinghouse
  18059.      Box AMS
  18060.      Bethesda, MD  20892
  18061.      (301) 495-4484
  18062.      Forward Face
  18063.      560 First Ave.
  18064.      New York, NY  10016
  18065.      (212) 263-5205
  18066.      (800) 422-FACE
  18067.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  18068.      1218 Granview Ave.
  18069.      Pittsburgh, PA 15211
  18070.      (412) 681-1376
  18071.      (800) 24CLEFT
  18072.      National Cleft Palate Association
  18073.      2950 Hearne Ave
  18074.      Shreveport, LA 71103
  18075.      (318) 635-8191
  18076. For genetic information and genetic counseling referrals:
  18077.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18078.      1275 Mamaroneck Avenue
  18079.      White Plains, NY  10605
  18080.      (914) 428-7100
  18081.      Alliance of Genetic Support Groups
  18082.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18083.      Chevy Chase, MD  20815
  18084.      (800) 336-GENE
  18085.      (301) 652-5553
  18086. References
  18087. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 215-216.
  18088. RAPP-HODGKIN ECTODERMAL DYSPLASIA.  H.W. Schroeder, Jr. et al.; J Pediatr (January, 1987, issue 110 (1)).  Pp. 72-75.
  18089. RAPP-HODGKIN SYNDROME; OBSERVATIONS ON TEN CASES AND CHARACTERISTIC HAIR
  18090. CHANGES (PILI CANALICULE).  C.F. Salinas, et al.; Birth Defects (1988, issue 24 (2)).  Pp. 149-168.
  18091. RAPP-HODGKIN SYNDROME:  AN ECTODERMAL DYSPLASIA INVOLVING THE TEETH, HAIR,
  18092. NAILS, AND PALATE.  REPORT OF A CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE.  Oral Surg Oral Med Oral Pathol (January, 1989, issue 67 (1)).  Pp. 50-62.
  18093. DISTINCTIVE HAIR CHANGES (PILI TORTI) IN RAPP-HODGKIN ECTODERMAL
  18094. DYSPLASIA SYNDROME.  Clin Genet (May, 1982, issue 21 (5)).  Pp. 297-300.
  18095. Rapp-Hodgkins Syndrome
  18096. )pagetitle
  18097. 715:  Rapp-Hodgkins Syndrome
  18098. 04167.TXT
  18099. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18100. 92:  Raynaud's Disease and Phenomenon
  18101. _________________________
  18102. General Discussion
  18103. ** REMINDER **
  18104. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18105. Raynaud's Disease and Raynaud's Phenomenon are vascular disorders.  These disorders are spasms of arterioles occurring especially in the fingers and toes and occasionally in other acral parts of the body such as the nose and tongue.  The intermittent attacks of pallor or cyanosis of the digits may be precipitated by exposure to cold or by emotional upsets.  It may be either idiopathic or secondary to other conditions.
  18106. Symptoms
  18107. Attacks of the disorders known as Raynaud's Disease and Phenomenon occur more frequently in cold rather than hot weather.  Symptoms associated with Raynaud's Disease (unless stated otherwise the use of the term Raynaud's Disease will also include Raynaud's Phenomenon) may include a feeling of numbness and coldness of the toes or fingers.  Only one or two fingertips may be involved early in the course of the disease.  As the disorder progresses,  all the fingers down to the distal palm may be affected, although the thumbs are rarely involved.  Patients may experience sensory changes accompanying the vasomotor manifestations such as an aching pain, tingling feeling, or throbbing in the afflicted digits.  There may be the sensation of tightness or pins and needles.
  18108. Onset is usually in the first or second decade of life.  The vasospasm attacks may last for minutes to hours, but are rarely severe enough to result in gross tissue loss.  The intermittent attacks of cyanosis or blanching may be precipitated by exposure to cold or by emotional upsets.  The color changes in Raynaud's Phenomenon may be either triphasic (pallor, cyanosis,  and redness followed by reactive hyperemia) or biphasic (cyanosis followed by reactive hyperemia).  Rewarming the affected digits results in a return to normal color and sensation.
  18109. Raynaud's Disease is much rarer than Raynaud's Phenomenon.  Raynaud's Disease is usually benign, causing only mild discomfort and progressing very slightly over the years.  In some cases, however, there is a rapid progression of the disorder which may result in sclerodactyly (loss of subcutaneous tissue) or small painful ulcers may appear on the tips of the affected digits.
  18110. Raynaud's Disease is suspected when there appears to be no evidence for an underlying cause, while Raynaud's Phenomenon occurs as a secondary characteristic to another disorder.
  18111. Causes
  18112. The cause of Raynaud's Disease is generally unknown.  It can occur as a symptom of other disorders or it may possibly be a hereditary disorder.  It may also be related to a local sensitivity of the digital vessels to cold, or the bilateral paroxysmal contraction of arteries and arterioles of the fingers or toes may occur without apparent cause.  The attacks of the disease may be precipitated by exposure to cold or occasionally by emotional upsets.
  18113. Raynaud's Phenomenon may also occur as a secondary characteristic to other disorders.  It may be related to conditions such as connective tissue disorders (e.g., scleroderma or systemic lupus erythematosus), neurogenic lesions (including the thoracic outlet syndromes), drug intoxications (ergot and methysergide), dysproteinemias, myxedema, primary pulmonary hypertension,  and trauma.  (For related information, choose "scleroderma" and "lupus" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  18114. Research is currently ongoing at the University of Carolina to identify criteria that will be useful to predict whether or not Raynaud's Phenomenon will develop into Scleroderma.
  18115. Affected Population
  18116. Raynaud's Disease and Raynaud's Phenomenon occur predominantly in women.  It is less common before puberty and after the age of forty years.
  18117. Therapies:  Standard
  18118. Therapy for secondary forms of this disorder is dependant upon recognition and treatment of the underlying disturbance.  Mild cases of Raynaud's Disease may be controlled by protecting the patient from exposure to cold and by the use of mild sedatives such as phenobarbital.  Since nicotine is a vasoconstrictor, the patient must stop smoking.  Phenoxybenzamine,  guanethidine, reserpine, and methyldopa have also been useful in treatment.  Occasionally, regional sympathectomy (surgical removal of the sheath of an artery containing the sympathetic nerve fibers which leads to improved vasodilatation) may benefit patients.  Sympathectomy generally produces better results in patients with Raynaud's disease than in those with Raynaud's Phenomenon.
  18119. Therapies:  Investigational
  18120. The disordered blood flow in the fingers of Raynaud's disease may be treatable with the drug ketanserin, an antagonist of serotonin.  More research is needed before this drug will be available for more general use.
  18121. Recent research by the U.S. Army indicates that the body may be tricked into circulating blood to the hands even in cold weather.  Three to six times each day Raynaud's patients sat indoors with their hands submerged in warm water.  Then they were put into a cold environment where their body was exposed to cold temperatures except their hands, which were submerged in an ice chest filled with warm water.  After 50 rounds of this treatment, 150 test subjects were able to go out in cold weather without losing circulation in their hands.  More research is needed to determine if this treatment will work for many people over an extended period of time.
  18122. Scientists are studying a new orphan drug, Iloprost, for treatment of Raynaud's Phenomenon when it occurs along with Scleroderma.  The drug is manufactured by Berflex Laboratories.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this experimental treatment.
  18123. New treatment agents are being tested for Raynaud's Disease.  They include the calcium antagonist, nifedipine and the ACE-inhibitor, captopril (both manufactured by Bristol-Myers Squibb; the alpha-blocker, Thymoxamine (Parke-Davis' Opilon); and Janssen's serotonin receptor antagonist,  ketanserin, according to a recent editorial in the British Medical Journal (March 3, 1990, p. 553).
  18124. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18125. Resources
  18126. For more information on Raynaud's Disease and Phenomenon, please contact:
  18127.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18128.      P.O. Box 8923
  18129.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18130.      (203) 746-6518
  18131.      The Raynaud's Association Trust
  18132.      112 Crewe Rd.
  18133.      Alsager, Cheshire, ST7 2JA
  18134.      England
  18135.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute
  18136.      9000 Rockville Pike
  18137.      Bethesda, MD  20892
  18138.      (301) 496-4236
  18139.      American Heart Association
  18140.      7320 Greenville Ave.
  18141.      Dallas, TX  75231
  18142.      (214) 750-5300
  18143. References
  18144. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 369, 375-7.
  18145. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al: eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 562.
  18146. Raynaud's Disease and Phenomenon/
  18147. pagetitle
  18148. 92:  Raynaud's Disease and Phenomenon
  18149. 04168.TXT
  18150. -Copyright (C) 1986, 1987 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18151. 184:  Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome
  18152. _________________________
  18153. ** IMPORTANT **
  18154. It is possible the main title of the article (Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18155. Synonyms
  18156.      RSDS
  18157.      Causalgia Syndrome - Major or Minor
  18158.      Shoulder-Hand Syndrome
  18159.      Sudeck's Atrophy
  18160.      Algodystrophy
  18161.      Algoneurodystrophy
  18162.      Reflex Neurovascular Dystrophy
  18163.      Steinbrocker Syndrome
  18164.      Post-Traumatic Osteoporosis
  18165.      Post-Traumatic Dystrophy - Major or Minor
  18166.      Osteodystrophy
  18167.      Traumatic Vasospasm
  18168.      Acute Bone Atrophy
  18169.      Traumatic Angiospasm
  18170. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  18171.      Erythromelalgia
  18172.      Carpal Tunnel Syndrome
  18173. General Discussion
  18174. ** REMINDER **
  18175. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18176. Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) is a term encompassing a group of chronic pain syndromes.  Symptoms include severe pain and alternating constriction and dilation of blood vessels after trauma, often minor in nature.  Other cases of RSDS can begin spontaneously.  Symptoms can become chronic if treatment is not begun as soon as possible after diagnosis.  However, diagnosis and treatment are difficult due to the wide variety of body areas which can be affected.  Also, RSDS can easily be misdiagnosed as a nerve injury which is characterized by similar painful symptoms.
  18177. Symptoms
  18178. Most people with Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) initially report severe burning pain and stiffness in an arm or leg at the site of a previous injury.  This painful area usually extends beyond the location of the earlier injury.  Severity of pain may be out of proportion to the injury.  The pain may be described as a burning or aching sensation and is often associated with tenderness, swelling, stiffness, excessive perspiration and altered sensitivity.  Heat may intensify the pain.  Decreased range of motion of the affected area, as well as skin redness, may accompany pain in early stages of this disorder.  In some cases, rapid nail and hair growth may occur.
  18179. As the condition progresses, pain can further intensify.  Exposure of the affected area to cold and/or windy weather may increase pain.  Hair and nail growth may decrease at this stage.  Swelling may be more prominent, and in some cases the skin may become pitted.  Range of motion may become severely restricted.  The skin can appear pale and/or have a slightly bluish discoloration (cyanosis).  Areas of increased and/or decreased sensitivity to both pain and stimulation may develop.   Motor weakness, skin atrophy and excessive perspiration may also occur in this stage of RSDS.
  18180. In a prolonged or later stage, some patients may report a decrease in pain; however, most are left with intractable pain and increased sensitivity to stimulation.  Smooth shiny skin, muscle atrophy, loss of strength, and severe contractions of tendons are also found in patients with longstanding cases.  At this late stage, changes can become permanent and only mild improvement may be obtained through treatment.
  18181. Some patients with RSDS may not progress beyond the initial milder stages of symptoms, while others may progress to the most advanced and painful stages.  Symptoms may occur on both sides of the body in some cases.  Although RSDS is usually seen in a limb, it may affect any area of the body.
  18182. Causes
  18183. The exact cause of Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) is not well understood.  After minor injuries, peripheral nerves may become irritated and hypersensitive due to overstimulation by the sympathetic nervous system.  The decrease of blood circulation in the affected area may lead to other symptoms.   RSDS may also follow other conditions including infections,  radiation therapy, muscular weakness or partial paralysis affecting one side of the body (hemiparesis), and heat or electrical burns.
  18184. Heart diseases due to obstruction or constriction of coronary arteries (myocardial ischemia), deficient oxygen supply to the heart (angina pectoris), or interruption of the blood supply to the heart due to blood clotting inside the heart muscle wall (myocardial infarction) may also precede RSDS.
  18185. Disorders caused by "slipped disks" or discogenic disease, and a degenerative joint disorder of the neck known as cervical osteoarthritis may also be related to the onset of RSDS.  However, in approximately thirty percent of patients, no precipitating factors (such as an injury) can be identified.
  18186. Affected Population
  18187. Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome seems to affect women more often than men.  The disorder is more common among people over fifty years of age;  however, it may also occur in children and young adults.
  18188. Related Disorders
  18189. The following disorders are similar to Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  18190. Erythromelalgia is a genetic peripheral blood vessel disorder that causes intense burning pain in the feet and/or hands.  It differs from Traumatic Erythromelalgia because onset is not related to an injury.  (For more information on this disorder, choose "Erythromelalgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  18191. Carpal Tunnel Syndrome is a common compression of peripheral nerves in the wrist that can be confused with other nerve and muscle disorders with similar symptoms.  Initial symptoms consist of occasional numbness in the hand that can gradually become constant.  Patients may awaken at night with pain ("pins and needles" sensation) and numbness in the hand.  A loss of grip may accompany the numbness due to the lack of sensation and muscle wasting.  Pain in the arm, shoulder and/or neck may also occur.  An injury or swelling that narrows the carpal canal in the wrist puts pressure on the median nerve causing Carpal Tunnel Syndrome.  Other seemingly unrelated conditions including sports injuries or occupational hazards may also cause this disorder.  Females are affected five times more frequently than males,  usually between the ages of forty to fifty years.  (For more information on this disorder, choose "Carpal Tunnel" as your search term in the Rare Disease Database).
  18192. Therapies:  Standard
  18193. Although no standard treatment for Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) has been developed, prevention and early treatment of symptoms are thought to be the most successful options.
  18194. Daily physical therapy is recommended as soon as a diagnosis of Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) is confirmed.  Splinting of the affected area while the patient is at rest may prevent muscle contraction deformities, especially in the hand.  Ice or heat applications should be avoided in most cases since they may result in overstimulation of nerve endings leading to increased discomfort.  Whirlpool and paraffin wax baths may be beneficial in some cases.
  18195. Transcutaneous electrical nerve stimulation may be used in the early stages of RSDS or added to an existing therapy program.  This procedure can alter nerve transmissions to block pain impulses.
  18196. Glucocorticosteroids (local or systemic) can be effective but must be used with caution.  Side effects are rarely seen with the lower dosages recommended to treat Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS), but weight gain, facial swelling (moon faces) and digestive upsets have been reported.  Other drugs including non-steroidal anti-inflammatory medications, analgesics and muscle relaxants have been found useful in some cases.
  18197. Sympathetic blockade (local or regional) can be useful to treat later stages of RSDS.  For patients with pain in an upper extremity, a stellate ganglion block can be performed.  The block is considered successful if the patient reports significant pain relief, as well as the return of blood circulation to the affected area.  Blocks can be given in a series, or as indicated by the relief of symptoms.
  18198. For patients with lower extremity pain, a lumbar sympathetic block can be performed.  Sympathetic blocks have a unique advantage in that they can confirm the diagnosis of RSDS, as well as provide rapid relief in some cases.
  18199. Nerve section removal (sympathectomy), either surgical or chemical, may be recommended for patients who gain only temporary relief from sympathetic nerve blockade.
  18200. Nerve blocking drugs (alpha and beta nerve blockers) can be administered.  These may include intravenous regional administration of nerve blocking drugs such guanethidine (an orphan drug), and electroacupuncture (used only in mild cases).  Also, the beta blocking drug propranolol, the drug nifedipine (used for dilating heart vessels), the anticonvulsant drug phenytoin, and tricyclics (antidepressants) have been used with occasional success.
  18201. Therapies:  Investigational
  18202. Treatments under investigation for Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome (RSDS) include Dorsal Column Stimulation and an implanted morphine pump.  Dorsal Column Stimulation involves a spinal implant device which shows promise based on preliminary investigation.  A similar device, the Implanted Morphine Pump, is being tested to deliver morphine directly to the spinal fluid where it can circulate to several areas of the body.  The morphine pump shows promise for relieving pain in cases of RSDS involving several body areas where no other treatment has been successful.  However, treatment with morphine carries heavy risks.  Extensive testing will be necessary before these treatments can be recommended for use except in cases wherein all other options are unsuccessful.
  18203. Guanethidine monosulfate is being used experimentally as a treatment for Reflex Sympathetic Dystrophy.  For additional information, physicians can contact:
  18204.      Ciba-Geigy Corp.
  18205.      556 Morris Ave.
  18206.      Summit, NJ  07901
  18207. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  18208. This disease entry is based upon medical information available through October 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18209. Resources
  18210. For more information on Reflex Sympathetic Dystrophy, please contact:
  18211.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18212.      P.O. Box 8923
  18213.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18214.      (203) 746-6518
  18215.      Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome Association (RSDSA)
  18216.      116 Haddon Ave., Suite D
  18217.      Haddonfield, NJ  08033
  18218.      The Arthritis Foundation
  18219.      1314 Spring Street
  18220.      Atlanta, GA  30309
  18221.      (404) 872-7100
  18222.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  18223.      Clearinghouse
  18224.      Box AMS
  18225.      Bethesda, MD  20892
  18226.      (301) 495-4484
  18227. References
  18228. REFLEX SYMPATHETIC DYSTROPHY SYNDROME:  DIAGNOSIS AND TREATMENT:  Robert W.  Rothrock, PA-C and David Weiss, D.O.; Osteopathic Medical News (February 1987 issue).  Pp. 20-25.
  18229. Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome
  18230. .pagetitle
  18231. 184:  Reflex Sympathetic Dystrophy Syndrome
  18232. 04169.TXT
  18233. !Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18234. 348:  Refsum Syndrome
  18235. _________________________
  18236. ** IMPORTANT **
  18237. It is possible the main title of the article (Refsum Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  18238. Synonyms
  18239.      Refsum Disease
  18240.      Disorder of Cornification 11 (Phytanic Acid Type
  18241.      DOC 11 (Phytanic Acid Type)
  18242.      Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
  18243.      Hypertrophic Neuropathy of Refsum
  18244.      Phytanic Acid Storage Disease
  18245. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  18246.      Acanthocytosis
  18247.      Tay Sachs Disease
  18248.      Gaucher's Disease
  18249.      Niemann-Pick Disease
  18250. General Discussion
  18251. ** REMINDER **
  18252. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18253. Refsum Syndrome is a rare disorder of lipid metabolism inherited as a recessive trait.  Symptoms may include a degenerative nerve disease (peripheral neuropathy), failure of muscle coordination (ataxia), retinitis pigmentosa (a progressive vision disorder), and bone and skin changes.  This disorder is believed to be due to the absence of phytanic acid hydroxylase in the blood, an enzyme needed for the metabolism of phytanic acid (found in dairy products, beef, lamb and some seafoods).  Refsum Syndrome is characterized by a marked accumulation of phytanic acid in the plasma and tissues.  Prolonged treatment with a diet deficient in phytanic acid can be beneficial.  This slowly progressive disorder is most common in children and young adults of Scandinavian heritage.  Phytanic Acid is a derivative of phytol, a component of chlorophyll.
  18254. Symptoms
  18255. Symptoms of Refsum Syndrome may include progressive nerve deafness, dry scaly skin (ichthyosis), and night blindness possibly due to degenerative changes in the retina of the eye.
  18256. Skin problems associated with Refsum Syndrome include an unusual burning or prickling sensation (paresthesia) of arms and legs.  Neurological symptoms include unsteady walking with frequent falls (ataxia), and peripheral neuropathy (characterized by sensory, motor, and reflex changes).  (For more information, choose "ataxia" and "neuropathy" as your search terms in the Rare Disease Database).
  18257. Causes
  18258. Refsum Syndrome is inherited as a recessive trait.  A defect in the metabolism of phytanic acid leads to an accumulation of phytanic acid in the blood plasma and tissues of the body.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  18259. Affected Population
  18260. Refsum Syndrome is usually found in children and young adults of Scandinavian heritage.  This disorder can affect more than one person in a single family and occurs in males and females in equal numbers.
  18261. Related Disorders
  18262. There are many disorders caused by abnormal lipid metabolism.  Acanthocytosis, also known as Lipoprotein Deficiency, is inherited as a recessive trait, and tends to occur more than once in families where it is found.  This rare disorder usually begins in the first year of life and is marked by malnutrition, growth retardation, abdominal distention, and progressive neurological dysfunction.  Curvature of the spine, muscle coordination impairment (ataxia), and eye problems including pigmentary retinal degeneration beginning at about ten years of age may also be symptomatic of Acanthocytosis.
  18263. Gaucher's Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common of the fourteen known lipid storage disorders which includes Tay-Sachs Disease, Fabry's Disease, and Niemann-Pick Disease.  There are three types of Gaucher's Disease - Type I, II, and III.  All three are characterized by the presence of Gaucher (lipid-laden) cells in the bone marrow and other organs such as the spleen and liver.
  18264. Tay-Sachs Disease is an infantile form of Ceroid-Lipofuscinosis.  Tay-Sachs is a genetic disorder that causes the progressive destruction of the central nervous system.  It is generally found among children of Eastern European Jewish heritage and becomes clinically apparent at about six months of age.
  18265. Niemann-Pick Disease is a rare, familial disorder of lipid metabolism characterized by the accumulation of sphingomyelin and cholesterol in the reticuloendothelial cells.  There are at least five different forms of this type of lipidosis.
  18266. (For more information on these disorders, choose "Gaucher," "Tay-Sachs,"  "Fabry," "Niemann," and "Acanthocytosis" as your search terms in the Rare Disease Database).
  18267. Therapies:  Standard
  18268. Treatment of Refsum Syndrome involves following a strict diet low in phytanic acid (found in dairy products, beef, lamb and some seafoods) and high in calories.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  18269. Therapies:  Investigational
  18270. Plasmapheresis as a treatment for Refsum Syndrome is being tested by scientists and appears to hold promise in improving the neurological and muscle coordination problems associated with this disorder.  Plasmapheresis (plasma exchange) is a method for removing unwanted substances (toxins,  metabolic substances, and plasma parts) from the blood.  It is performed by removing blood, separating the plasma from the other blood products, and replacing the patient's plasma with other human plasma.  More investigation is necessary, however, before this treatment can gain acceptance as a standard treatment for Refsum Syndrome.
  18271. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18272. Resources
  18273. For more information on Refsum Syndrome, please contact:
  18274.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18275.      P.O. Box 8923
  18276.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18277.      (203) 746-6518
  18278.      United Leukodystrophy Foundation
  18279.      2304 Highland Drive
  18280.      Sycamore, IL  60178
  18281.      (815) 895-3211
  18282.      (800) 728-5483
  18283.      RP Foundation Fighting Blindness
  18284.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  18285.      Baltimore, MD  21217-4245
  18286.      (800) 638-2300
  18287.      (301) 225-9400
  18288.      TDD (301) 225-9409 (for the deaf)
  18289.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  18290.      9000 Rockville Pike
  18291.      Bethesda, MD  20892
  18292.      (301) 496-5751
  18293.      (800) 352-9424
  18294.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  18295.      7 Rue Pasteur
  18296.      54000 NANCY
  18297.      France
  18298.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  18299.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  18300.      Crewe CW1 1XN, England
  18301.      Telephone:  (0270) 250244
  18302. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  18303.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18304.      1275 Mamaroneck Avenue
  18305.      White Plains, NY  10605
  18306.      (914) 428-7100
  18307.      Alliance of Genetic Support Groups
  18308.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18309.      Chevy Chase, MD  20815
  18310.      (800) 336-GENE
  18311.      (301) 652-5553
  18312. References
  18313. HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS (REFSUM'S DISEASE) TREATED BY DIET
  18314. AND PLASMA-EXCHANGE :  F.B. Gibberd, et. al.; Lancet.  (1986, Issue 1 (8116)).  Pp. 575-578.
  18315. CLINICAL PICTURE AND PATHOGENESIS OF THE REFSUM SYNDROME:  A.M.
  18316. Shevchenko; Zh Nevropatol Psikhiatr (1977, issue 77(6)).  Pp. 832-837.
  18317. Refsum Syndrome
  18318. "pagetitle
  18319. 348:  Refsum Syndrome
  18320. 04170.TXT
  18321. @'/'Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18322. 844:  Reifenstein Syndrome
  18323. _________________________
  18324. ** IMPORTANT **
  18325. It is possible that the main title of the article (Reifenstein Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18326. Synonyms
  18327.      Androgen Insensitivity Syndrome, Partial
  18328.      Gilbert-Dreyfus Syndrome
  18329.      Incomplete Testicular Feminization
  18330.      Lubs Syndrome
  18331.      Rosewater Syndrome
  18332.      Type I Familial Incomplete Male Pseudohermaphroditis
  18333. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  18334.      Klinefelter Syndrome
  18335.      Male Pseudohermaphroditism
  18336.      17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 17-
  18337.      Ketosteroid reductase Deficiency and 17-Beta HSD)
  18338.      17-Alpha Hydroxylase Deficiency (also known as 17-Hydroxylation Deficiency)  
  18339.      3-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 3-Beta-HSD
  18340.      Deficiency)
  18341. General Discussion 
  18342. ** REMINDER **
  18343. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18344. Reifenstein Syndrome (Partial Androgen Insensitivity) is a hereditary form of male pseudohermaphroditism, a condition in which the male has testes but possesses both male and female sexual characteristics.  The severity of androgen (male hormone) insensitivity determines how this syndrome will present itself.  In mild cases of androgen resistance, infertility may be the only symptom.  More severe cases may result in hardening of the tubules in the testis, failure of one or both testes to descend, an abnormal penis in which the urethra opens on the underside, and development of male breasts.  The degree of feminization at puberty is not as marked as in other forms of pseudohermaphroditism.
  18345. Symptoms
  18346. The symptoms of Reifenstein Syndrome (Partial Androgen Insensitivity) can vary greatly.  In the least severe cases, the only symptom that presents itself may be infertility which is related to hardening of the tubules in the testis (seminiferous tubular sclerosis), and either very little or no sperm in the semen.
  18347. In more severe cases, an abnormal penis in which the urethra opens on the underside (hypospadias), impaired production of male hormones due to dysfunction of gonads (hypogonadism), and excessive development of the male breasts (gynecomastia) may also occur.  One or both testes may fail to descend normally, and a decrease in the functioning of the cells in the testis that produce androgens (leydic cell hyperplasia) may lead to impotence later in life.  Facial and chest hair may be sparse or missing and the voice may have a high pitch.
  18348. Causes
  18349. Reifenstein Syndrome (Partial Androgen Insensitivity) is inherited as an X-Linked Recessive disorder.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  18350. Affected Population
  18351. Reifenstein Syndrome is a very rare genetic disorder.  This disorder only occurs in males but females are the carriers of the genetic defect.  There have been many reports of multiple males in a family inheriting the syndrome.
  18352. Related Disorders
  18353. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Reifenstein Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  18354. Klinefelter Syndrome is a disorder resulting from an excess of X chromosomes.  This disorder affects males only and is characterized by small testes, lack of sperm, enlarged mammary glands and an abnormally small penis.  There may also be a retardation of sex organ development, an absence of facial and body hair, lack of muscular development and a high pitched voice.  (For more information on this disorder, choose "Klinefelter" as your search term in the Rare Disease Database).
  18355. Male Pseudohermaphroditism is a genetic disorder in which the individual has testes but possesses both female and male bodily sexual characteristics.  The body type is usually female and the male characteristics are not apparent until puberty.
  18356. 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 17-Ketosteroid Reductase Deficiency and 17-Beta HSD) is a disorder in which the production of steroids is impaired.  Male pseudohermaphroditis is present and there is no enlargement of the adrenal gland.  This genetic defect is inherited as either autosomal recessive or X-linked recessive.
  18357. 17-Alpha Hydroxylase Deficiency (also known as 17-Hydroxylation Deficiency) is a disorder that usually goes undetected until adolescence.  The adrenal gland and testes fail to produce androgens, while the ovaries produce no estrogens.  Because males are not exposed to androgens during fetal development they are born with female external genitalia, although testes are buried within the abdominal cavity.  Failure to menstruate or to develop secondary sexual traits such a breasts or body hair, as well as high blood pressure (hypertension) and low blood levels of potassium are characteristic.
  18358. 3-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 3-Beta-HSD)  is a deficiency of 3-Beta-HSD that occurs early in the chain of reactions required to produce adrenal steroid hormones.  Hormones such as androgens,  glucocorticoids, and mineralocorticoids all fail to be manufactured and affected infants usually survive no more than a few hours.  Boys are born with female or ambiguous external genitalia.  Females may have slight male characteristics because a weak form of androgen is present.  However, a few patients with incomplete forms of this disorder do not show symptoms until later in childhood or adulthood.  Their first menstruation may occur between the ages of 4 and 8, an enlarged clitoris is present, acne and advanced maturation of the skeleton may be seen, and there is unusual hairiness (hirsutism).  Because this disorder expresses itself in a variety of ways, it has been suggested that several different genes may be involved.
  18359. Therapies:  Standard
  18360. The use of drugs that replace testosterone at an early age may restore fertility in males with Reifenstein Syndrome.  Males with less severe forms of the syndrome such as the abnormality of the penis in which the urethra opens on the underside, may have corrective surgery.  Corrective surgery may also be done on enlarged breasts in males.  Patients with more severe defects may be raised as females and have corrective surgery performed before puberty.  These patients may use estrogen therapy at puberty.
  18361. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  The treatment is symptomatic and supportive.
  18362. Therapies:  Investigational
  18363. The orphan drug Testosterone Sublingual is being tested for treatment of the delay in growth and puberty in boys with Reifenstein Syndrome.  This drug is being manufactured by GYNEX, INC., 1175 Corporate Woods Parkway., Vernon Hills, Il 60061.
  18364. This disease entry is based upon medical information available through April 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18365. Resources
  18366. For more information on Reifenstein Syndrome, please contact:
  18367.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18368.      P.O. Box 8923
  18369.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18370.      (203) 746-6518
  18371.      Dr. John Money
  18372.      Johns Hopkins University
  18373.      Professor, Pediatrics and Psychology
  18374.      600 N. Wolfe Street
  18375.      Baltimore, MD  21205
  18376.      Hermaphrodite Association for Rehabilitative Transition
  18377.      P.O. Box 1303
  18378.      High Springs, FL  32643
  18379.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  18380.      9000 Rockville Pike
  18381.      Bethesda, MD  20892
  18382.      (301) 496-5133
  18383.      Finding Our Own Way
  18384.      P.O. Box 1545
  18385.      Lawrence, KS  66044
  18386. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  18387.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18388.      1275 Mamaroneck Avenue
  18389.      White Plains, NY  10605
  18390.      (914) 428-7100
  18391.      Alliance of Genetic Support Groups
  18392.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18393.      Chevy Chase, MD  20815
  18394.      (800) 336-GENE
  18395.      (301) 652-5553
  18396. References
  18397. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1711.
  18398. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver,  et al., eds.; McGraw Hill, 1989.  Pp. 1931-32.
  18399. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1399-1400, 1418.
  18400. CLINICAL AND ENDOCRINOLOGICAL CHARACTERIZATION OF TWO SUBJECTS WITH
  18401. REIFENSTEIN SYNDROME ASSOCIATED WITH QUALITATIVE ABNORMALITIES OF THE
  18402. ANDROGEN RECEPTOR:  H.U. Schweikert et al.; Human Res (1987:  issue 25(2)).  Pp. 72-9..
  18403. Reifenstein SyndromeC(
  18404. F(pagetitle
  18405. 844:  Reifenstein Syndrome
  18406. 04139.TXT
  18407. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18408. 287:  Progressive Supranuclear Palsy
  18409. _________________________
  18410. ** IMPORTANT **
  18411. It is possible the main title of the article (Progressive Supranuclear Palsy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18412. Synonyms
  18413.      PSP
  18414.      Steele-Richardson-Olszewski syndrome
  18415.      Nuchal Dystonia Dementia syndrome
  18416. General Discussion
  18417. ** REMINDER **
  18418. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18419. Progressive Supranuclear Palsy (PSP) is a neurologic disorder associated with spastic weakness of muscles affected by the cranial nerves; i.e.,  muscles of the face, throat and tongue.  Onset of this disorder occurs usually during middle age.
  18420. Symptoms
  18421. The first noticeable symptom of Progressive Supranuclear Palsy (PSP) is usually loss of balance while walking.  Patients may have unexplained falls or a stiff awkwardness in the walk.  Other symptoms may resemble Parkinson's disease.  (For more information on Parkinson's Disease, please choose "Parkinson" as your search term in the Rare Disease Database.)  Other common early symptoms include forgetfulness and personality changes such as loss of interest in formerly pleasurable activities or increased irritability.  Less common symptoms are vision disturbances, slurred speech and mild shaking in the hands.   New symptoms can develop during the course of PSP, and previously mild problems tend to become more severe with time.
  18422. Blurred vision usually develops three to five years after the walking problems, and is characterized as an inability to aim the eyes properly or to move them up or down.  This is caused by a weakness or paralysis (palsy) of the muscles that move the eyeballs.  Eventually, reading, driving, or even maintaining eye contact becomes difficult because the eyes may not aim or focus properly.  Additionally, abnormal eyelid control can develop.  Eyes may close involuntarily (blepharospasm) for seconds or minutes.  Some patients may not be able to open their eyes at times, and others may have trouble closing their eyes or may blink much less than normal.  This can cause the eyes to become dry and red.
  18423. Movements of the mouth, tongue and throat are also affected in PSP.  Speech usually becomes slurred three or four years after symptoms first begin.  Similarly, swallowing some foods can become difficult because of throat muscle weakness.  This tends to occur after the walking, vision, and speech problems appear.  Slight forgetfulness, personality changes and poor eye contact during conversations can give an incorrect impression of senility.  Although mental confusion in patients with PSP is mostly only an impression, a mild or moderate degree of mental impairment eventually occurs which may be misdiagnosed as Alzheimer's Disease (AD).  (For more information on Alzheimer's Disease, please choose "Alzheimer" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18424. Causes
  18425. The cause of Progressive Supranuclear Palsy is unknown.  It is possibly a long-term degenerative process caused by an unknown slow virus.  Slow viruses tend to stay dormant in humans for extended periods of time, then for reasons yet unknown, become activated.  Some scientists believe that viruses are not involved , and that exposure to some unknown chemical may cause PSP by slowly damaging certain areas of the brain.  The poor control of vertical gaze and oral-pharyngeal movement is indicative of damage to corticobulbar regulatory pathways of the brain.
  18426. Affected Population
  18427. Progressive Supranuclear Palsy affects approximately 20,000 people in the United States.  It usually begins during middle age and predominantly affects males.
  18428. Related Disorders
  18429. Lacunar State is a similar neurologic disorder which is differentiated from Progressive Supranuclear Palsy by the history of a step-wise progression of symptoms that seems characteristic of strokes.
  18430. Pseudobulbar Palsy is a disorder characterized by an inability to control movements such as chewing, swallowing and talking.  The term "bulbar palsy"  means a paralysis of the part of the brain (the bulb) which controls these movements.  Pseudobulbar Palsy is usually the result of multiple strokes.  The patient often smiles, laughs or cries uncontrollably, but his ability to move his eyes is normal.
  18431. Parkinson's Disease (PD) is a progressive neurologic disorder characterized by tremor, muscular rigidity, slowness in initiating movements and difficulty in maintaining balance.  (For more information on this disorder, choose "Parkinson" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18432. Therapies:  Standard
  18433. Treatment of Progressive Supranuclear Palsy is symptomatic and supportive.  Tricyclic antidepressant drugs such as amitriptyline (Elavil) and imipramine (Tofranil) help relieve some of the symptoms of PSP.  Some other drugs that can improve the muscle rigidity and slow voluntary movements (extrapyramidal symptoms) temporarily when used in the early stages of the disorder, are the drugs bromocriptine (Parlodel), carbidopalevodopa (Sinemet), amantadine hydrochloride (Symmetrel), trihexyphenidyl (Artane) and benztropine (Cogentin).  The dopamine agonist and ergot alkaloid levodopa may improve symptoms in some patients; others may show temporary improvement with pergolide (Permax).  The use of these drugs should be monitored carefully by a neurologist experienced in their use.
  18434. Walking aids such as a walker weighted in front, and wearing shoes with built-up heels may help in preventing patients from falling backwards.
  18435. Therapies:  Investigational
  18436. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is seeking certain individuals affected by Progressive Supranuclear Palsy for participation in a clinical research study.  For complete information, those interested should have their physicians contact:
  18437.      Dr. Irene Litvan
  18438.      NINCDS Experimental Therapeutics Branch
  18439.      Bldg. 10, Room 5C106
  18440.      Bethesda, MD  20892
  18441.      (301) 496-7993
  18442. Idazoxan, a British drug developed as an antidepressant, is now being studied as a treatment for PSP.  Dr. John H. Growdon of Harvard Medical School is investigating its benefits in treating PSP patients.  The drug was not effective as an antidepressant and is no longer being manufactured in Britain.  It has shown promising results in Dr. Growdon's study.
  18443. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18444. Resources
  18445. For more information on Progressive Supranuclear Palsy, please contact:
  18446.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18447.      P.O. Box 8923
  18448.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18449.      (203) 746-6518
  18450.      Society for Progressive Supranuclear Palsy (SPSP)
  18451.      2904-B Marnat Rd.
  18452.      Baltimore, MD  21209
  18453.      (301) 484-8771
  18454.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  18455.      9000 Rockville Pike
  18456.      Bethesda, MD  20892
  18457.      (301) 496-5751
  18458.      (800) 352-9424
  18459.      International Tremor Foundation
  18460.      360 West Superior Street
  18461.      Chicago, IL 60610
  18462.      (312) 664-2344
  18463.      PSP Research Fund
  18464.      Dept. of Neurology
  18465.      UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School
  18466.      CN19
  18467.      New Brunswick, NJ  08903
  18468. References
  18469. PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY:  HL Klawans; United Parkinson Foundation,  1981.
  18470. Progressive Supranuclear Palsym 
  18471. p pagetitle
  18472. 287:  Progressive Supranuclear Palsy
  18473. 04140.TXT
  18474. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18475. 767:  Prostatitis
  18476. _________________________
  18477. ** IMPORTANT **
  18478. It is possible that the main title of the article (Prostatitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18479. Synonyms
  18480.      Prostate Infection
  18481. Disorder Subdivisions:
  18482.      Acute Bacterial Prostatitis
  18483.      Chronic Bacterial Prostatitis
  18484.      Nonbacterial Prostatitis
  18485.      Prostatodynia
  18486. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  18487.      Epidiymitis
  18488.      Acute Cystitis
  18489. General Discussion
  18490. ** REMINDER **
  18491. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18492. Prostatitis is a common infection of the prostate gland, the gland near the penis that is situated at the base of the male urethra.  The prostate secretes an alkaline fluid which is the major ingredient of ejaculatory fluid.  Prostatitis is classified into four subcategories:  acute bacterial,  chronic bacterial, nonbacterial and prostatodynia.
  18493. Symptoms
  18494. Acute Bacterial Prostatitis is characterized by chills, high fever, low back pain and pain in the joints or muscles.  Affected individuals usually have problems with urination including frequency, urgency, difficulty and pain in urinating along with excessive urination at night.  There may be a discharge from the urethra.  The prostate gland is usually tender and swollen when examined by a physician's gloved finger in the rectum.  Inflammation of the bladder (acute cystitis) usually accompanies Acute Prostatitis.  Complications of untreated Acute Bacterial Prostatitis may include the formation of abscesses which may rupture into the urethra or rectum, kidney inflammation and infection of the long tightly coiled tube (epididymis) which carries sperm from the testicle to the ejaculatory duct.  Infection of the testicle (orchitis) and shock may also occur.
  18495. Chronic Bacterial Prostatitis is one of the most common causes of urinary tract infections in men.  Affected individuals usually show no symptoms until the infection is advanced.  As with Acute Bacterial Prostatitis, the majority of patients complain of frequency and urgency in urination, excessive urination at night and painful or burning urination.  Most also experience low back pain.  Secretions from the urethra, particularly at night, are common and the prostate gland is usually tender.  Chronic Bacterial Prostatitis infections may involve the scrotum, producing intense discomfort,  swelling and severe tenderness.  There may be pain in the area of the prostate or rectum and decreased sexual desire with premature ejaculation.
  18496. Nonbacterial Prostatitis is even more common than Bacterial Prostatitis and symptoms are usually indistinguishable from Chronic Bacterial Prostatitis.  Most patients have no history of urinary tract infections.
  18497. Prostatodynia refers to a condition characterized by painful and burning urination with no evidence of inflammation.  Symptoms of Prostatodynia are also similar to, but more severe than, those of Chronic Bacterial Prostatitis.  In rare cases, the pain may be incapacitating.
  18498. Causes
  18499. Bacterial Prostatitis is most commonly caused by the bacteria, Escherichia coli (E. coli), and more rarely by Enterococcus.  Infection may be introduced through the urethra, usually by the flowing back of infected urine into the ducts of the prostate.  It can also be caused by the invasion of rectal bacteria or by infection spread through the bloodstream from another area of the body.  Whether or not bacterial prostatitis may be sexually transmitted is uncertain.
  18500. The causes of Nonbacterial Prostatitis and Prostatodynis are unknown.
  18501. Affected Population
  18502. Prostatitis is a common disorder occuring in men most frequently over 50 years of age.
  18503. Related Disorders
  18504. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Prostatitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  18505. Epididymitis is an infection of the long tightly coiled tube called the epididymis, which is located behind each testicle.  The tube carries sperm from the testicle to the ejaculatory tract.  Symptoms may include fever,  chills and pain in the scrotum.  Infected men may need to urinate frequently,  and urination may be painful.  (For more information on this disorder, choose "Epididymitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  18506. Acute Cystitis is an infection of the bladder.  The most common cause of bladder infection in men is Chronic Bacterial Prostatitis.  Symptoms may include burning or painful urination, excessive urination at night, urgency and frequency in urination and low back pain.
  18507. Therapies:  Standard
  18508. Treatment of Bacterial Prostatitis is determined by the results of bacterial cultures and the overall condition of the individual.  Treatment may require hospitalization with bed rest and the administration of analgesics and fluids with antibiotics such as ampicillin or amoxicillin.  As prevention against the future development of Chronic Bacterial Prostatitis, trimethoprim-sulfamethoxazole may be administered for 30 days.
  18509. Treatment of serious Acute Bacterial Prostatitis may require intravenous antibiotics until the acute phase of the infection has been overcome,  followed by one month of oral antibiotic therapy.  Less serious cases of Acute Bacterial Prostatitis usually respond to three to four weeks of treatment with oral antibiotics.
  18510. Chronic Bacterial Prostatitis is more resistant to treatment which usually consists of trimethoprim-sulfamethoxazole or indanyl carbenicillin sodium for four weeks.  Cultures are then repeated.  A longer period of therapy may be required if cultures are still positive.  If the infection persists after 12 weeks of therapy, a different medication may be tried.  Some individuals do not respond completely to antibiotic treatment.  In these cases, symptomatic infection may be treated as it occurs, or preventive measures taken to avoid recurrent episodes of cystitis which is the major source of symptoms.
  18511. Antibiotics are of no value in treating Nonbacterial Prostatitis or Prostatodynia.  Hot sitz baths and anticholinergic drugs may provide relief from symptoms.  Some patients may find relief with periodic massage of the prostate.
  18512. Therapies:  Investigational
  18513. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18514. Resources
  18515.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18516.      P.O. Box 8923
  18517.      New Fairfield, CT 06812-1783
  18518.      (203) 746-6518
  18519.      National Kidney and Urologic Disease Information Clearinghouse
  18520.      Box NKUDIC
  18521.      Bethesda, MD  20892
  18522.      (301) 468-6345
  18523. References
  18524. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1547-1548.
  18525. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1615-1616.
  18526. PROSTATITIS. C. Stewart; EMERG MED CLIN NORTH AM (August, 1988:  issue 6(3)).  Pp. 391-402.
  18527. CHRONIC BACTERIAL PROSTATITIS:  10 YEARS OF EXPERIENCE WITH LOCAL ANTIBIOTICS.  L. Baert et al.; J UROL (October, 1988:  issue 140(4)).  Pp. 755- 757.
  18528. MEASUREMENT OF URINARY ANTIBODIES TO CRUDE BACTERIAL ANTIGEN IN PATIENTS
  18529. WITH CHRONIC BACTERIAL PROSTATITIS.  L.M. Shortliffe et al.; J UROL (March,  1989:  issue 141 (3)).  Pp. 632-636.
  18530. Prostatitis
  18531. SE, _ 
  18532. b pagetitle
  18533. 767:  Prostatitis
  18534. 04141.TXT
  18535. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18536. 579:  Proteus Syndrome
  18537. _________________________
  18538. ** IMPORTANT **
  18539. It is possible that the main title of this article (Proteus Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18540. Synonyms
  18541.      Partial Gigantism of Hands and Feet, Nevi, Hemihypertrophy, Macrocephaly
  18542. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  18543.      Bannayan-Zonana Syndrome
  18544.      Cowden Syndrome (Multiple Hamartoma Syndrome)
  18545.      Klippel-Trenaunay Syndrome
  18546.      Maffucci Syndrome
  18547.      Neurofibromatosis
  18548.      Nevus Sebaceus of Jadassohn
  18549.      Ollier Disease
  18550. General Discussion
  18551. ** REMINDER **
  18552. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  18553. Proteus Syndrome is a very rare hereditary disorder characterized by multiple lesions of the lymph vessels (lipolymphohemangiomas), overgrowth of one side of the body (hemihypertrophy), an abnormally large head (macrocephaly), partial gigantism of the feet, and abnormal coffee-colored (cafe-au-lait) spots on the skin.
  18554. Symptoms
  18555. Proteus Syndrome is present at birth and is characterized by many fatty lesions of enlarged cystic lymph vessels, overgrowth of one side of the body,  an excessively large head, overgrowth of hands or feet, and coffee-colored (cafe-au-lait) spots on the skin.  Areas of the tongue can become enlarged with longer than normal elevations (papillae).  Abnormal growths in the abdominal cavity may occur in some cases.
  18556. Causes
  18557. Proteus Syndrome is an autosomal dominant hereditary disorder.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  18558. Affected Population
  18559. Proteus Syndrome is present at birth, and affects males and females in equal numbers.
  18560. Related Disorders
  18561. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Proteus Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  18562. Bannayan-Zonana Syndrome (Macrocephaly, Multiple Lipomas and Hemangiomas)  is a hereditary disorder characterized by an enlarged head (macrocephaly),  multiple fatty growths (lipomas) in the abdominal cavity and other areas, and abnormal growths (tumors) of the blood vessels (hemangiomas).
  18563. Cowden Syndrome (Multiple Hamartoma Syndrome) is a hereditary disorder characterized by multiple nodules composed of an overgrowth of mature cells and tissues that occur in the affected part of the body.  Often one kind of cell or tissue predominates (hamartomas).
  18564. Klippel-Trenaunay Syndrome is thought to be a hereditary disorder combining a birth mark which is the color of a port wine stain (nevus flammeus), excessive growth of soft tissue and bone, and varicose veins.  Cases may range from mild to severe.  The disorder usually starts before birth or during early childhood.  (For more information, choose "Klippel" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18565. Maffucci Syndrome (Multiple Angiomas and Endochondromas; Kast Syndrome;  Hemangiomatosis Chondrodystrophica) is a rare inborn disorder characterized by multiple benign skin and bone lesions which, in some cases, may be progressive.  The lesions appear at birth or shortly thereafter, but may not become evident for several years.  (For more information, choose "Maffucci"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  18566. Neurofibromatosis (Elephant Man Disease;  Von Recklinghausen Disease; NF I and NF II) is a hereditary disorder with highly variable symptoms which can affect many body systems.  Symptoms usually start during childhood.  The disorder tends to become more active at puberty, during pregnancy, and at menopause.  It is characterized by multiple nerve tumors under the skin which can result in disfigurement, cafe-au-lait spots on the skin, curvature of the spine and long bones, malformation of bones and other complications.  (For more information, choose "Neurofibromatosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18567. Nevus Sebaceus of Jadassohn (Linear Sebaceous Nevus Syndrome) is a portwine-like spot on the scalp or less often the face, which often grows larger during puberty or early adult life.  It may, in rare cases, give rise to a variety of new growths, including a skin cancer known as basal cell carcinoma.
  18568. Ollier Disease (Multiple Cartilaginous Enchondroses) is a rare disorder characterized by abnormal development of the bones (skeletal dysplasia)  usually beginning during childhood.  The disorder affects bone and cartilage in joints of the arms and legs.  Dwarfism may be present if both sides of the body are affected.  (For more information, choose "Ollier" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18569. Therapies:  Standard
  18570. Some growths and bone malformations occurring in patients with Proteus Syndrome can be removed or corrected surgically.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  18571. Therapies:  Investigational
  18572. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18573. Resources
  18574. For more information on Proteus Syndrome, please contact:
  18575.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18576.      P.O. Box 8923
  18577.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18578.      (203) 746-6518
  18579.      International Center for Skeletal Dysplasia
  18580.      St. Joseph Hospital
  18581.      7620 York Road
  18582.      Towson, MD  21204
  18583.      (301) 337-1250
  18584.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  18585.      Clearinghouse
  18586.      Box AMS
  18587.      Bethesda, MD  20892
  18588.      (301) 495-4484
  18589. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  18590.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18591.      1275 Mamaroneck Avenue
  18592.      White Plains, NY  10605
  18593.      (914) 428-7100
  18594.      Alliance of Genetic Support Groups
  18595.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18596.      Chevy Chase, MD  20815
  18597.      (800) 336-GENE
  18598.      (301) 652-5553
  18599. References
  18600. PROTEUS SYNDROME:  THE ELEPHANT MAN DIAGNOSED:  J.A.R. Tibbles, et al.;  British Med Journal (1986:  issue 293).  Pp. 683-685.
  18601. THE PROTEUS SYNDROME:  PARTIAL GIGANTISM OF THE HANDS AND/OR FEET, NEVI,
  18602. HEMIHYPERTROPHY, SUBCUTANEOUS TUMORS, MACROCEPHALY OR OTHER SKULL ANOMALIES
  18603. AND VISCERAL AFFECTIONS:  H.R. Wiedemann, et al.; Eur Journal Pediatr (1983:  issue 140).  Pp. 5-12.
  18604. PROTEUS SYNDROME:  REPORT OF TWO CASES WITH PELVIC LIPOMATOSIS:  T Costa,  et al.; Pediatrics (1985:  issue 76).  Pp. 984-989.
  18605. PROTEUS SYNDROME OR ANOTHER HAMARTOSIS?:  Boris G. Kousseff; Journal Clin Dysmorphol (1984:  issue 2(3)).  Pp. 23-26.
  18606. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 638.
  18607. Proteus Syndrome?
  18608. pagetitle
  18609. 579:  Proteus Syndrome
  18610. 04142.TXT
  18611. !m!Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18612. 478:  Prune Belly Syndrome
  18613. _________________________
  18614. ** IMPORTANT **
  18615. It is possible the main title of the article (Prune Belly Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18616. Synonyms
  18617.      Abdominal Muscle Deficiency Syndrome
  18618.      Congenital Absence of the Abdominal Muscles
  18619.      Eagle-Barrett Syndrome
  18620.      Obrinsky Syndrome
  18621. General Discussion
  18622. ** REMINDER **
  18623. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18624. Prune Belly Syndrome is a rare condition characterized by underdevelopment of the abdominal muscles associated with intestinal and urogenital abnormalities.  The condition is present at birth (congenital).  In most cases the muscles are deficient, but not completely absent.
  18625. Symptoms
  18626. Prune Belly Syndrome is characterized by partial absence of some abdominal muscles.  Often the attachments of the muscles to the bones are present, but the muscles diminish in size and thickness over the bladder.  The abdomen appears large and lax, the abdominal wall is thin and the intestinal loops can be seen through the thin abdominal wall.  Skin folds may radiate from the navel or occur as transverse folds across the abdomen.  A midline crease from the navel to pubic area may be present in some cases.  The navel may appear as a vertical slit, or as a linear central scar, but it can also appear normal.  Sometimes the navel is connected with the bladder through a canal (urachus) or a cyst.  The chest is often deformed.  Flaring of the rib margins or a horizontal depression under the chest (Harrison groove) can appear in many children born with Prune Belly Syndrome.  Narrowing of the chest in the transverse direction (pigeon breast) may also occur.
  18627. Enlargement of the bladder is present in almost all cases.  Obstruction of the neck of the bladder is the primary problem, resulting in bladder distention and urine retention.  The connection between the kidney and bladder (ureter) may be abnormal; the opening between ureter and bladder may be narrowed or closed.  Obstruction may also occur at the junction of the ureter and kidney.  Usually, the ureters are greatly widened.  Occasionally this enlargement occurs only on one side or decreases as the ureter nears the bladder.  Distention of the kidney with urine (hydronephrosis), on one or both sides, may also occur.  In some cases, hydronephrosis occurs on one side while the kidney is underdeveloped on the other side.  Kidney cysts may also be present.  The canal that carries urine from the bladder to the outside of the body (urethra) usually is unobstructed.  In males, absence of an opening (atresia) in the urethra, folds acting as valves below the entrance of the semen and prostate ducts (verumontanum), compression by a pouch and overdevelopment of the prostatic urethra also have been noted in some cases.
  18628. Blood and pus in the urine (hematuria and pyuria) often signal infection.  Undescended testes (cryptorchidism) and testes that may be attached to a ureter, often occur in males with Prune Belly Syndrome.  Abnormal fixation of the gastrointestinal tract and failure to rotate during fetal development (malrotation) have also been described in the medical literature.
  18629. Causes
  18630. The exact cause of Prune Belly Syndrome is unknown.  There are several theories.
  18631. It may be caused by an abnormality in the bladder during fetal development.  Accumulation of urine can distend the bladder, the ureters, and the kidney.  As the bladder enlarges, it causes wasting (atrophy) of the abdominal muscles.  Retention of the testes in the abdomen (cryptorchidism)  may be attributed to obstruction by an unusually large bladder or to obliteration of the groin (inguinal) canals.  By the time of birth, the obstruction at the bladder outlet or the urethral obstruction may have been resolved, so that no mechanical obstacle can be identified after birth.
  18632. Other researchers consider the urinary abnormalities as secondary to the incomplete development of abdominal muscles.  Incomplete emptying of the bladder leading to urinary retention and infection can occur as a result.  Constipation and symptoms of indigestion are additional possible complications.  Since the abdominal muscles are important for respiration,  deformity of the chest could be explained by their absence.
  18633. A third possibility is that the muscle deficiency and the urinary abnormalities have a common cause that has not yet been discovered.  A nervous system defect that could be responsible for early malfunction of abdominal muscles may be the cause.  Association with a congenital open spinal canal (spina bifida) has been identified in some children, and the presence of clubfeet is also fairly commonly associated with Prune Belly Syndrome.
  18634. Affected Population
  18635. Prune Belly Syndrome is a very rare disorder that is present at birth.  The disorder affects mostly males but a few female cases have been described in the medical literature.
  18636. Therapies:  Standard
  18637. Bladder reconstruction (cystoplasty), surgical widening of the urethra, and augmentation of the muscles that contract the bladder (detrusor augmentation)  using a paired graft of a hip muscle (rectus femoris) have been successfully performed on children with Prune Belly Syndrome.  Kidney transplantation may be necessary.
  18638. Therapies:  Investigational
  18639. An experimental surgical procedure that includes abdominal wall reconstruction, surgical fixation in the scrotum of the undescended testes (orchiopexy) and/or urinary tract reconstruction simultaneously, has been devised by Dr. Richard Ehrlich at the University of California in Los Angeles.  This procedure removes the bulges of the abdomen.  Thus it provides an excellent cosmetic result that promotes a positive body image in children with Prune Belly Syndrome.  More research is necessary, before this procedure can be recommended for all children with Prune Belly Syndrome.
  18640. For more information contact:
  18641.      Richard M. Ehrlich, M.D.
  18642.      100 UCLA Medical Plaza, Suite 690
  18643.      Los Angeles, CA  90024
  18644.      (213) 825-6865 or (213) 825-6754
  18645. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18646. Resources
  18647. For more information on Prune Belly Syndrome, please contact:
  18648.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18649.      P.O. Box 8923
  18650.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18651.      (203) 746-6518
  18652.      Prune Belly Syndrome Network
  18653.      1005 East Carver Road
  18654.      Tempe, AZ  85284
  18655.      (602) 838-9006
  18656.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  18657.      Box NDDIC
  18658.      Bethesda, MD  20892
  18659.      (301) 468-6344
  18660.      Richard M. Ehrlich, M.D.
  18661.      Department of Surgery/Urology
  18662.      University of California, Los Angeles
  18663.      Medical Center
  18664.      10833 LeConte Ave. 66-115 CHS
  18665.      Los Angeles, CA  90024
  18666.      (213) 825-6865 or (213) 825-6754
  18667. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  18668.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18669.      1275 Mamaroneck Avenue
  18670.      White Plains, NY  10605
  18671.      (914) 428-7100
  18672.      Alliance of Genetic Support Groups
  18673.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18674.      Chevy Chase, MD  20815
  18675.      (800) 336-GENE
  18676.      (301) 652-5553
  18677. References
  18678. TOTAL ABDOMINAL WALL RECONSTRUCTION IN THE PRUNE BELLY SYNDROME:  R.M.
  18679. Ehrlich, et al.; Journal Urol (July 1986:  issue 136(1 Pt 2)).  Pp. 282-285.
  18680. CONGENITAL MALFORMATIONS, NOTES AND COMMENTS:  Josef Warkany; Year Book Medical Publishers, 1971.  Pp. 1025-1029.
  18681. TESTICULAR AND SEXUAL FUNCTION IN ADULTS WITH PRUNE BELLY SYNDROME:  C.R.
  18682. Woodhouse, et al.; Journal Urol (April 1985:  issue 133(4)).  Pp. 607-609.
  18683. UMBILICUS PRESERVATION WITH TOTAL ABDOMINAL WALL RECONSTRUCTION IN THE
  18684. PRUNE BELLY SYNDROME, Erlich, Richard M., et al., Society for Pediatric Urology Newsletter, (May 14, 1991), Pp. 27-31....
  18685. Prune Belly Syndrome
  18686. "pagetitle
  18687. 478:  Prune Belly Syndrome
  18688. 04143.TXT
  18689. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18690. 303:  Pseudo-Hurler Polydystrophy
  18691. _________________________
  18692. ** IMPORTANT **
  18693. It is possible the main title of the article (Pseudo-Hurler Polydystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18694. Synonyms
  18695.      Pseudo-Polydystrophy
  18696.      Pseudopolydystrophy
  18697.      Mucolipidosis III
  18698.      ML III
  18699.      ML Disorder
  18700.      Gangliosidosis GM1 Type 1
  18701.      GLB1
  18702.      Mucopolysaccharidosis VII
  18703. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  18704.      Sandhoff Disease (Gangliosidosis GM2 Type 2)
  18705.      Tay Sachs Disease (GM2 Type 1)
  18706. General Discussion
  18707. ** REMINDER **
  18708. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18709. The Mucolipidoses are a family of hereditary disorders in which enzyme deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information on the mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18710. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis III) is an autosomal recessive inherited disorder, characterized by childhood onset, painless joint stiffness, decreased mobility, short stature, some coarseness of the facial features, mild mental retardation, evidence of multiple defective bone formations (dysostosis multiplex), and aortic valve disease.  Pseudo-Hurler polydystrophy is, in general, a milder form of I-cell disease (ML II).  (For more information, choose "I-cell" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18711. Symptoms
  18712. Pseudo-Hurler Polydystrophy is caused by excess accumulations of ganglioside in cells called histiocytes.  The gangliosides affect the central nervous system, liver, spleen, and kidneys (renal glomerular epithelium), bone, and other tissues.  This type of mucolipidosis is characterized by childhood onset of joint stiffness without pain, swelling or tenderness.  Limitation of mobility is slowly progressive but seems to become stationary after puberty.  Stature is short.  Other characteristics are minimal to moderate coarseness of the facial features, and opacities of the eye's cornea.  Mild mental retardation may also occur.
  18713. Blood flowing back from the aorta into the heart (aortic regurgitation)  has been observed in several cases.
  18714. The urinary excretion of acid mucopolysaccharides is normal.  Easy fatigability and congestive heart failure may sometimes occur.
  18715. Compression of the "tunnel" in the wrist through which nerves and tendons pass (the carpal tunnel) may be present by late childhood.  Disease of the valves of the aorta is common.  Survival to age 50 years is known but there is little information available on the course of the disorder during adulthood.
  18716. Mucolipodosis III (Pseudo-Hurler Polydystrophy) has a similar clinical involvement compared to Mucopolysaccharidosis VI.
  18717. Causes
  18718. Pseudo-Hurler Polydystrophy is an autosomal recessive inherited disorder in which multiple lysosomal enzymes are deficient.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  18719. Affected Population
  18720. Pseudo-Hurler Polydystrophy affects males as often as females.  Siblings of patients with this disorder have a 1 in 4 chance of being affected.
  18721. Related Disorders
  18722. Sandhoff Disease Sandhoff Disease (Gangliosidosis GM2 Type 2) is an inherited disorder.  A severe variant of Tay Sachs Disease, it is not restricted to people of Eastern Jewish heritage.  (For more information on this disorder,  choose "Sandhoff" as your search term in the Rare Disease Database.
  18723. Tay Sachs Disease (Amaurotic Familial Idiocy; Gangliosidosis GM2 Type I)  is a hereditary disorder in children.  It is characterized by progressive destruction of the central nervous system.  It is generally found among children with Eastern European Jewish heritage.  Symptoms become apparent at about six months of age.  (For more information on this disorder, choose "Tay Sach" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18724. Therapies:  Standard
  18725. Treatment of Pseudo-Hurler Polydystrophy is symptomatic and supportive.  Orthopedic care may be provided when needed.  Genetic counseling services will be useful to patient and family.
  18726. Therapies:  Investigational
  18727. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18728. Resources
  18729. For more information on Pseudo-Hurler Polydystrophy, please contact:
  18730.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18731.      P.O. Box 8923
  18732.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18733.      (203) 746-6518
  18734.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  18735.      1215 Maxfield Road
  18736.      Hartland, MI  48029
  18737.      (313) 363-4412
  18738.      The MPS Society, Inc.
  18739.      17 Kramer Street
  18740.      Hicksville, NY  11801
  18741.      (516) 931-6338
  18742.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  18743.      382 Parkway Blvd.
  18744.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  18745.      Society of MPS Diseases
  18746.      30 Westwood Drive
  18747.      Little Chalfont, Bucks, England
  18748.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  18749.      Box NDDIC
  18750.      Bethesda, MD  20892
  18751.      (301) 468-6344
  18752. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  18753.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18754.      1275 Mamaroneck Avenue
  18755.      White Plains, NY  10605
  18756.      (914) 428-7100
  18757.      Alliance of Genetic Support Groups
  18758.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18759.      Chevy Chase, MD  20815
  18760.      (800) 336-GENE
  18761.      (301) 652-5553
  18762. References
  18763. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.  P. 726.
  18764. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  Pp. 835-836.
  18765. Pseudo-Hurler Polydystrophy
  18766. pect/
  18767. pagetitle
  18768. 303:  Pseudo-Hurler Polydystrophy
  18769. 04144.TXT
  18770. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18771. 830:  Pseudocholinesterase Deficiency
  18772. _________________________
  18773. ** IMPORTANT **
  18774. It is possible that the main title of the article (Pseudocholinesterase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18775. Synonyms
  18776.      Succinylcholine Sensitivity
  18777. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  18778.      Apnea
  18779.      Malignant Hyperthermia
  18780. General Discussion
  18781. ** REMINDER **
  18782. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18783. Pseudocholinesterase Deficiency is a rare genetic disorder.  Individuals with this disorder have a deficiency or absence of the plasma enzyme pseudocholinesterase, which can cause respiratory difficulty during surgery if the muscle-relaxing drug succinylcholine is used.
  18784. Symptoms
  18785. Individuals with Pseudocholinesterase Deficiency have a shortage or absence of the enzyme pseudocholinesterase.  The only apparent effect of this deficiency appears when the drug succinylcholine is given during surgery.  Succinylcholine (also called suxamethonium, or anectine) is a muscle-relaxing drug generally used intravenously during surgery.  The patient's body has difficulty stopping the activity of this drug due to his/her deficiency of pseudocholinesterase.  This can cause paralysis of respiratory muscles which may cause the patient to stop breathing for an extended period of time.  Artificial respiration (mechanical ventilation) may be necessary until the succinylcholine is eliminated from the body and the patient is able to resume breathing.  If the patient is not exposed to succinylcholine, he/she may never know that he/she has a deficiency of the enzyme pseudocholinesterase.
  18786. Causes
  18787. Pseudocholinesterase Deficiency is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  18788. Affected Population
  18789. Pseudocholinesterase Deficiency is present at birth and occurs in approximately 1 out of every 2500 people in the United States.  It seems to affect white Americans, Alaskan Eskimos, Greeks, Yugoslavs, and East Indians more often than other populations.  In white Americans it seems to affect males almost twice as often as females.
  18790. Related Disorders
  18791. Apnea is the temporary cessation of breathing during sleep.  Infantile Apnea refers to pauses in breathing during an infant's sleep.  Apnea is called Central Apnea or Diaphragmatic Apnea when there are no chest movements during the pauses in breathing.  When there are chest movements but no passage of air through the mouth or nostrils, the disorder is known as Obstructive Apnea or Upper Airway Apnea.  Central Apnea followed by or intermixed with an Obstructive Apnea is called Mixed Apnea.  (For more information choose "apnea" as your search term in the Rare Disease Database).
  18792. Malignant Hyperthermia is a rare disorder caused by a genetically determined abnormal response to certain anesthetic drugs.  Manifestations include the sudden development of exceptionally high fever during or following general anesthesia.  The symptoms do not occur in the absence of general anesthesia.  Although the patient may have had no previous adverse reactions to general anesthesia in the past, the subsequent administration of an anesthetic drug such as halothane or cyclopropane - either with or without the administration of a muscle relaxant such as succinylcholine, may trigger the onset of Malignant Hyperthermia in a genetically susceptible individual.  It is a serious condition which requires prompt recognition and expert medical treatment.  Occasionally, those afflicted with the disorder have revealed a past history of weakness or muscle cramps, or a history of relatives who had a negative reaction to anesthesia.
  18793. Therapies:  Standard
  18794. Testing can be done to determine the presence of Pseudocholinesterase Deficiency before surgery is performed.  When the enzyme deficiency is identified the muscle-relaxing drug succinylcholine is not prescribed and other muscle relaxants can be used instead.  If testing for Pseudocholinesterase Deficiency has not been done beforehand, and the patient stops breathing for a prolonged period of time during surgery, artificial respiration (mechanical ventilation) can be administered until the patient is able to resume normal breathing.
  18795. People with Pseudocholinesterase Deficiency should warn their relatives to be tested before surgery since this is a genetic disorder.  People who have relatives who have died for unknown reasons during surgery should be screened for Pseudocholinesterase Deficiency prior to undergoing surgery.
  18796. Therapies:  Investigational
  18797. This disease entry is based upon medical information available through January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18798. Resources
  18799. For more information on Pseudocholinesterase Deficiency, please contact:
  18800.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18801.      P.O. Box 8923
  18802.      New Fairfield, CT 06812-1783
  18803.      (203) 746-6518
  18804.      National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
  18805.      9000 Rockville Pike
  18806.      Bethesda, MD 20892
  18807.      (301) 496-7301
  18808.      Malignant Hyperthermia Association of the United States
  18809.      P.O. Box 3231
  18810.      Darien, CT 06820
  18811.      (203) 655-3007
  18812. For genetic information and genetic counseling referrals:
  18813.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18814.      1275 Mamaroneck Avenue
  18815.      White Plains, NY  10605
  18816.      (914) 428-7100
  18817.      Alliance of Genetic Support Groups
  18818.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18819.      Chevy Chase, MD  20815
  18820.      (800) 336-GENE
  18821.      (301) 652-5553
  18822. References
  18823. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 814-815.
  18824. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 2454.
  18825. AN ALTERNATIVE APPROACH TO THE PREVENTION OF SUCCINYLDICHOLINE-INDUCED
  18826. APNOEA.  M. Panteghini, et al.; J Clin Chem Biochem (Feb 1988; issue 26 (2)).  Pp. 85-90.
  18827. PLASMA CHOLINESTERASE GENETIC VARIANTS PHENOTYPED USING A COBAS-FARA
  18828. CENTRIFUGAL ANALYSER.  A. Brock; J Clin Chem Biochem (Dec 1988; issue 26 (12)).  Pp. 873-875.
  18829. TRANSIENT RESPIRATORY DEPRESSION OF THE NEWBORN.  ITS OCCURRENCE AFTER
  18830. SUCCINYLCHOLINE ADMINISTRATION TO THE MOTHER.  D. Hoefnagel, et al.; Am J Dis Child (Aug 1979; issue 133 (8)).  Pp. 825-826.
  18831. PROLONGED APNEA OF AN ORAL SURGERY PATIENT AFTER ADMINISTRATION OF
  18832. SUCCINYLCHOLINE.  T. Gerosky, et al.; J Oral Surg (Jun 1979; issue 37 (6)).  Pp. 428-431.
  18833. Shoemaker, et al.; Textbook of Critical Care, 2nd Ed.; W.B. Saunders,  1989.  Pp. 109-114.
  18834. AMA Drug Evaluation, 6th Ed., 1986.  P. 321....
  18835. Pseudocholinesterase Deficiency
  18836.  pagetitle
  18837. 830:  Pseudocholinesterase Deficiency
  18838. 04145.TXT
  18839. Copyright (C) 1986, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18840. 257:  Pseudogout
  18841. _________________________
  18842. ** IMPORTANT **
  18843. It is possible the main title of the article (Pseudogout) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18844. Synonyms
  18845.      Calcium Pyrophosphate Dihydrate Crystal Deposition disease
  18846.      CPPD disease
  18847.      Articular Chondrocalcinosis
  18848.      Calcium Gout
  18849.      Crystal induced Synovitis
  18850. DISORDER SUBDIVISIONS
  18851.      Chronic Pseudogout
  18852.      Acute Pseudogout
  18853. General Discussion
  18854. ** REMINDER **
  18855. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18856. Pseudogout is a disorder resembling gout, characterized by deposits of calcium pyrophosphate dihydrate crystals in a single joint or multiple joints which causes mild chronic inflammation of those joints.
  18857. Symptoms
  18858. Pseudogout can appear in a chronic or acute form, or a combination of these two types.
  18859. About one-fourth of patients with Pseudogout experience one or more acute (sudden) attacks characterized by rapid swelling and pain in a joint,  stiffness and occasional redness and heat over the affected area.  An attack usually reaches its peak within 12 to 36 hours and can last several days to weeks.  In most people the symptoms of acute attacks will disappear eventually even without treatment.  The most commonly affected joint is the knee, although any joint may be affected.
  18860. The milder non-acute forms of the disorder are more likely to occur in several joints such as the wrists and fingers, as well as the knee.  Pain and swelling occur, not as severe as in a sudden attack, but they tend to last longer.  People with chronic Pseudogout find that pain becomes worse with activity.  Some experience acute attacks as well as the chronic form, while others with the chronic form may never experience an acute attack.
  18861. Causes
  18862. The cause of Pseudogout is unknown.  Its frequent association with other conditions such as osteoarthritis, diabetes mellitus, hyperparathyroidism,  gout or hemochromatosis suggests that the deposits of the CPPD crystals in the cartilage are secondary to degenerative changes in the joints.  A familial pattern of incidence has been observed in several countries.
  18863. Affected Population
  18864. Pseudogout appears in mature adults.  Both sexes are affected equally.  The incidence of asymptomatic calcinosis of cartilage in joints in persons over age 50 is appreciable.
  18865. Related Disorders
  18866. Gout is a recurrent acute arthritis of peripheral joints which results from deposition, in and about the joints and tendons, of monosodium urate crystals from supersaturated hyperuricemic body fluids.  This disorder may become chronic and deforming, but in most cases it is responsive to drugs and diet therapy.
  18867. Therapies:  Standard
  18868. Acute attacks of Pseudogout are treated by removing the excess fluid and CPPD crystals from the affected joint.  The drugs used most often for treatment of Pseudogout are aspirin and the other non-steroidal anti-inflammatory drugs such as those commonly prescribed for many types of arthritis.  These drugs reduce the pain and swelling caused by inflammation.  Stomach upset is a common side effect of these drugs which may be avoided if they are taken with milk or food.
  18869. If an acute attack has occurred in only one joint, a corticosteroid may be injected into the joint.
  18870. During an attack of Pseudogout the affected joint may need rest.  Splints, canes and other devices for protecting joints may be fitted.  Once the episode subsides, or in cases of the milder chronic form, rest should be balanced with appropriate exercise prescribed by a doctor or a physical therapist.
  18871. In a very few people with Pseudogout, surgery may be necessary to correct a joint that is badly damaged, very painful or unstable.  Surgery can be performed either to repair a joint or to replace it entirely with an artificial joint.  Surgery can be effective for reducing pain, improving movement and correcting disability.
  18872. Therapies:  Investigational
  18873. Researchers at the Mayo Clinic in Rochester, MN have tested the experimental anti-inflammatory drug colchicine as a treatment in severe cases of Pseudogout when symptoms did not respond to any other treatment.  More research is needed before this drug can be recommended for treatment of Pseudogout.
  18874. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18875. Resources
  18876. For more information on Pseudogout, please contact:
  18877.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18878.      P.O. Box  8923
  18879.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18880.      (203) 746-6518
  18881.      Arthritis Foundation
  18882.      1314 Spring Street, N.W.
  18883.      Atlanta, GA  30309
  18884.      (404) 872-7100
  18885.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  18886.      Clearinghouse
  18887.      Box AMS
  18888.      Bethesda, MD  20892
  18889.      (301) 495-4484
  18890. References
  18891. Pseudogout.  Schumacher:  Arthritis Medical Information Series (1983).
  18892. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1266.
  18893. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2037.
  18894. Pseudogout
  18895. pagetitle
  18896. 257:  Pseudogout
  18897. 04146.TXT
  18898. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18899. 625:  Pseudohypoparathyroidism
  18900. _________________________
  18901. ** IMPORTANT **
  18902. It is possible that the main title of this article (Pseudohypoparathyroidism) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18903. Synonyms
  18904.      Martin-Albright Syndrome
  18905.      Seabright-Bantam Syndrome
  18906. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  18907.      Turner Syndrome
  18908. General Discussion
  18909. ** REMINDER **
  18910. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  18911. Pseudohypoparathyroidism is a hereditary disorder characterized by an inadequate response to the parathyroid hormone, although this hormone is present in normal amounts.  This inadequate response affects bone growth in patients with Pseudohypoparathyroidism.  Headaches, weakness, easy fatigue,  lack of energy, and blurred vision or hypersensitivity to light may also occur.  Unusual sensations, stiffness or cramps in arms or legs, palpitations and abdominal pain may be noticed.  A round face, thick short stature and short fourth fingers are also found in patients with this disorder.  Mental retardation also occurs.  The prognosis is good for most patients.  Hormonal and calcium replacement therapy is often useful, but the lack of growth may persist.
  18912. Symptoms
  18913. Pseudohypoparathyroidism is characterized by short stature, a round face,  short neck, and shortened bones in the hands and feet.  Intelligence usually ranges from low normal to mentally retarded.  Headaches, weakness, tiring easily, lethargy, cataracts and blurred vision or hypersensitivity to light may also be present.  During childhood, seizures may occur.  Teeth with underdeveloped enamel tend to erupt later than normal during infancy.  Levels of calcium in the blood are usually low, while phosphate and the parathyroid hormone are elevated.  Patients with Pseudohypoparathyroidism can lead a normal life.
  18914. Causes
  18915. Pseudohypoparathyroidism is a hereditary disorder inherited either through X-linked dominant genes or through autosomal dominant genes.
  18916. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  18917. X-linked disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.
  18918. In X-linked dominant disorders the female with only one x chromosome affected will develop the disease.  However, the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.
  18919. In autosomal dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  18920. Related Disorders
  18921. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pseudohypoparathyroidism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  18922. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is characterized by lack of sexual development, small stature, possible mental retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital abnormalities, often including the same deformities of the hands as in Pseudohypoparathyroidism.  Individuals have an XO karyotype, i.e., they have neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.  However, they are females.  (For more information,  choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  18923. Therapies:  Standard
  18924. Pseudohypoparathyroidism is treated with the vitamin compound 1,25-dihydroxyvitamin D which promotes reabsorption of calcium in the kidneys.
  18925. Therapies:  Investigational
  18926. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  18927. Resources
  18928. For more information on Pseudohypoparathyroidism, please contact:
  18929.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  18930.      P.O. Box 8923
  18931.      New Fairfield, CT  06812-1783
  18932.      (203) 746-6518
  18933.      PHP Self-Help Clearinghouse
  18934.      104 Northern Parkway West
  18935.      Plainview, NY  11803
  18936.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  18937.      Box NDDIC
  18938.      Bethesda, MD  20892
  18939.      (301) 468-6344
  18940. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  18941.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  18942.      1275 Mamaroneck Avenue
  18943.      White Plains, NY  10605
  18944.      (914) 428-7100
  18945.      Alliance of Genetic Support Groups
  18946.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  18947.      Chevy Chase, MD  20815
  18948.      (800) 336-GENE
  18949.      (301) 652-5553
  18950. References
  18951. EFFECTS OF ENDOGENOUS AND EXOGENOUS PARATHYROID HORMONE ON TUBULAR
  18952. REABSORPTION OF CALCIUM IN PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM:  M. Yamamoto, et al.
  18953. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 2089-1091, 2109-2110.
  18954. RENAL-NONRESPONSIVE, BONE-RESPONSIVE PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM:  S.
  18955. Dabbagh, et al.; Am Journal Dis Child (November 1984:  issue 138(11)).  Pp.  1030-1033.
  18956. PseudohypoparathyroidismG
  18957. pagetitle
  18958. 625:  Pseudohypoparathyroidism
  18959. 04147.TXT
  18960. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  18961. 843:  Pseudomyxoma Peritonei
  18962. _________________________
  18963. ** IMPORTANT **
  18964. It is possible that the main title of the article (Pseudomyxoma Peritonei) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18965. Synonyms
  18966.      Malignant Appendiceal Tumor
  18967.      Malignant Large Cystadenocarcinoma
  18968.      Malignant Large Peritoneal Carcinomatosis
  18969.      Malignant Large Bowel Tumor
  18970. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  18971.      Appendicitis
  18972.      Carcinoid Syndrome
  18973.      Adenocarcinoma of the Appendix
  18974. General Discussion
  18975. ** REMINDER **
  18976. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  18977. Pseudomyxoma Peritonei is a rare malignant growth lining the abdominal cavity.  It usually develops from a cancer located in the appendix, goblet cells of the large bowel, or ovary.  It may fill up the abdominal area causing swelling of the abdomen and generalized pain in the lower abdomen.  It often takes years to develop.
  18978. Symptoms
  18979. Pseudomyxoma Peritonei is usually characterized by pain in the lower abdomen which can suggest an appendicitis attack.  Upon examination the abdomen is found to be swollen but not painful to the touch.  Surgery to remove the appendix reveals the abdominal cavity to be filled with tumors of mucus origin (mucinous) and mucinous swelling of the abdomen (ascites).  In many cases the abdomen is completely filled with these mucinous tumors.  However,  the small bowel is usually spared allowing for removal of much of the tumorous growth.  Serious consequences of the disorder may be loss of intestinal function and intestinal obstruction.
  18980. Causes
  18981. Pseudomyxoma Peritonei is generally thought to develop very slowly from the spread of appendix, large bowel or ovarian cancer to the abdominal area, as the spreading of a mucinous intra-abdominal tumor progresses, it begins to fill up the abdomen with an "Omental cake" resulting in a condition known as "jelly-belly".
  18982. Affected Population
  18983. Pseudomyxoma Peritonei is a very rare disease.  Only about 450 cases are mentioned in the medical literature.  It affects people in a ration of one man to every four women.  It is more common in women because it often develops from an ovarian tumor.  It primarily occurs in older persons, the mean age being 57 years of age.
  18984. Related Disorders
  18985. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pseudomyxoma Peritonei.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  18986. Appendicitis is a common inflammation of the appendix, a small organ located near the first part of the large intestine.  The inflammation results from a bacterial infection that causes the appendix to swell and fill with pus.  Symptoms include intermittent pain in the navel region.  In time the pain becomes more severe and localized in the lower, right quadrant of the abdomen.  The lower abdomen becomes tender and touching increases the pain dramatically.
  18987. Carcinoid Syndrome is a rare, malignant disease of slow growing tumors affecting the small bowel, stomach and/or pancreas.  The syndrome may be accompanied by stomach pain, blockage of arteries and hot flushes.  (For more information on this disorder, choose "Carcinoid Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  18988. Adenocarcinoma of the Appendix is the most common form of malignancy found in the appendix.  It is often difficult to distinguish Adenocarcinoma of the Appendix from non-cancerous mucoceles.  Both types may cause appendicitis.
  18989. Therapies:  Standard
  18990. The use of CAT and Ultrasound scans can often identify Pseudomyxoma Peritonei before surgery.  Imaging can show if mucinous cells have produced large amounts of mucus in the abdominal cavity.
  18991. Surgery along with intraperitoneal chemotherapy can often increase disease free life expectancy if the cancer has not spread from another location.  Drugs used in treating Pseudomyxoma Peritonei include Mitomycin C and 5-Flourouracil.
  18992. Therapies:  Investigational
  18993. Studies are ongoing in surgical and medicinal ways of treating all forms of cancer including Pseudomyxoma Peritonei.  For more information on this research contact:
  18994.      Dr. Paul H. Sugarbaker
  18995.      The Cancer Institute
  18996.      Washington Hospital Center
  18997.      110 Irving Street, NW
  18998.      Washington, DC  20010-1975
  18999. Resources
  19000. For more information on Pseudomyxoma Peritonei, please contact:
  19001.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19002.      P.O. Box 8923
  19003.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19004.      (203) 746-6518
  19005.      American Cancer Society
  19006.      1599 Clifton Rd., NE
  19007.      Atlanta, GA 30329
  19008.      (404) 320-3333
  19009.      NIH/National Cancer Institute (NCI)
  19010.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm 1A2A
  19011.      Bethesda, MD  20892
  19012.      (800) 4-CANCER
  19013. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  19014.      Cancer Information Service (CIS)
  19015.      1-800-4-CANCER
  19016.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  19017.      In Alaska, 1-800-638-6070
  19018.      In Oahu, Hawaii, 1-808-524-1234 (Neighbor islands call collect)
  19019. References
  19020. CURRENT THERAPY IN COLON AND RECTAL SURGERY, "Cancer of the Appendix and Pseudomyxoma" Paul H. Sugarbaker, B.C. Decker, 1990.
  19021. MALIGNANT PSEUDOMYXOMA PERITONEI OF COLONIC ORIGIN.  NATURAL HISTORY AND
  19022. PRESENTATION OF A CURATIVE APPROACH TO TREATMENT., PH Sugarbaker, et al.; Dis Colon Rectum, (October, 1987, issue 30 (10)).  Pp. 772-779.
  19023. PSEUDOMYXOMA PERITONEI PRESENTING AS A SCROTAL MASS., WC Baker, et al.; J Urol (April, 1988, ISSUE 139 (4)).  Pp. 821-822.
  19024. A 25-YEAR REVIEW OF ADENOCARCINOMA OF THE APPENDIX.  A FREQUENTLY PERFORATING CARCINOMA., MA Cerame, Dis Colon Rectum, (February, 1988, issue 31 (2)).  Pp. 145-150.
  19025. Pseudomyxoma PeritoneiE
  19026. pagetitle
  19027. 843:  Pseudomyxoma Peritonei
  19028. 04148.TXT
  19029. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19030. 640:  Pseudotumor Cerebri
  19031. _________________________
  19032. ** IMPORTANT **
  19033. It is possible that the main title of the article Pseudotumor Cerebri is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19034. Synonyms
  19035.      Benign Intracranial Hypertension
  19036. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  19037.      Arachnoiditis
  19038.      Epiduritis
  19039.      Meningitis
  19040. General Discussion
  19041. ** REMINDER **
  19042. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19043. Pseudotumor cerebri is a syndrome of increased pressure inside the skull (intracranial).  It is most often seen in obese females between the ages of 20 and 50.  Symptoms can mimic those of a brain tumor.  However, no tumor is involved.
  19044. Symptoms
  19045. Symptoms of Pseudotumor cerebri include headache of varying degrees of severity (often mild), and usually unrelieved by medication.  A swelling of the optic disc (papilledema) with progressive visual loss occurs in a small percentage of the patients.  Occasionally, there is a loss of strength and energy (asthenia) and memory disturbances that may interfere with daily life.
  19046. A lumbar puncture (spinal tap) may show spinal fluid pressure to be elevated, but the fluid content is normal or possibly will contain a small amount of protein.  Tests of electrically activity in the brain (EEG) usually are normal.
  19047. Causes
  19048. There is no known cause for the majority of the cases of Pseudotumor cerebri.  However, some cases may be caused by pregnancy, steroid drugs and sex hormone use.  A parathyroid or adrenal gland disorder, venous sinus thrombosis (clot in the channel of the brain for venous blood) or excessive use of Vitamin A are other possible causes.  Use of the antibiotic, tetracycline or Nalidixic acid (NegGram) for urinary tract infections may also cause symptoms of this disorder.
  19049. Pseudotumor cerebri may also be caused by an increased intracranial pressure secondary to chronic carbon dioxide retention and a lack of oxygen (hypoxia).
  19050. Other cases may result from iron deficiency anemia or a abnormal function of the parathyroid glands.
  19051. Affected Population
  19052. Pseudotumor cerebri is most often seen in overweight females between the ages of 20 to 50, but it also occurs less frequently in men of similar ages.  Black men appear to be at a greater risk for loss of vision.  The general population appears to be affected 0.9 per 100,000 persons.  However, when obesity was considered, this incidence increased to 13-15 per 100,000 persons who are 10% overweight, and to 19.3 per 100,000 when they were 20% or more over their ideal weight.  The female to male ratio is 8:1, and the average weight is 38% over ideal weight.
  19053. Related Disorders
  19054. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pseudotumor cerebri.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  19055. Arachnoiditis is a progressive inflammatory disorder affecting the middle membrane surrounding the spinal cord and brain (arachnoid membrane).  It may affect both the brain and the spinal cord and may be caused by foreign solutions (such as dye) being injected into the spine or arachnoid membrane.  Symptoms may include severe headaches, vision disturbances, dizziness, nausea and/or vomiting.  If the spine is involved, pain, unusual sensations,  weakness and paralysis can develop.  (For more information on this disorder,  choose "Arachnoiditis" as your search term in the Rare Disease Database).
  19056. Epiduritis is characterized by inflammation of the outer tough canvas-like covering surrounding the brain and spinal cord known as the dura mater.  Symptoms of this disorder can be similar to pseudotumor cerebri.
  19057. Meningitis is an inflammation of the membranes around the brain and the spinal cord.  It may occur as three different forms; adult, infantile and neonatal.  It may also be caused by a number of different agents such as infectious bacteria, virus, or fungi, and malignant tumors.  Meningitis may develop suddenly or have a gradual onset.  Symptoms may include fever,  headache, a stiff neck, and vomiting.  The patient may also be irritable,  confused and go from drowsiness, to stupor to coma.  (For more information on this disorder, choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  19058. Brain tumors may also cause symptoms similar to Pseudotumor cerebri.  The term "pseudo" means that the disorder mimics a brain tumor, but is not caused by a tumor.
  19059. Therapies:  Standard
  19060. Treatment of Pseudotumor cerebri varies according to the cause.  Symptoms are treated and relieved, but in a small percentage of the patients it may reoccur.  Repeated lumbar punctures at daily intervals may lower pressure,  and may relieve some of the symptoms.  Occasionally a lumbar-peritoneal shunt (tube to drain the excess fluid) may be required to facilitate drainage from the brain (cranial) area into the abdomen.  Other treatment may consist of use of diuretics and discontinuation of medications that may have caused the symptoms to develop.
  19061. Therapies:  Investigational
  19062. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19063. Resources
  19064. For more information on Cerebri Pseudotumor, please contact:
  19065.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19066.      P.O. Box 8923
  19067.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19068.      (203) 746-6518
  19069.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  19070.      9000 Rockville Pike
  19071.      Bethesda, MD  20892
  19072.      (301) 496-5751
  19073.      (800) 352-9424
  19074. References
  19075. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2222.
  19076. OPTIC NERVE HEAD DRUSEN AND PSEUDOTUMOR CEREBRI.  B. Katz, et. al; Arch.  Neurol.  (January, 1988, issue 45(1)).  Pp. 45-7.
  19077. THE INCIDENCE OF PSEUDOTUMOR CEREBRI.  POPULATION STUDIES IN IOWA AND
  19078. LOUISIANNA.  F.J. Durcan, et. al; Arch. Neurol. (August, 1988, issue 45(1)).  Pp. 875-7.
  19079. CLINICAL COURSE AND PROGNOSIS OF PSEUDOTUMOR CEREBRI.  A PROSPECTIVE STUDY
  19080. OF 24 PATIENTS.  P.S. Sorenson, et. al.; Acta Neurol. Scand. (February, 1988,  issue 77 (2)).  Pp. 164-72.
  19081. PSEUDOTUMOR CEREBRI IN MEN.  K.B. Digre, et. al.; Arch. Neurol. (August,  1988, issue 45(8)).  Pp. 866-72.
  19082. Pseudotumor Cerebri
  19083. ound'
  19084. pagetitle
  19085. 640:  Pseudotumor Cerebri
  19086. 04149.TXT
  19087. Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19088. 253:  Pseudoxanthoma Elasticum
  19089. _________________________
  19090. ** IMPORTANT **
  19091. It is possible the main title of the article (Pseudoxanthoma Elasticum)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19092. Synonyms
  19093.      PXE
  19094.      Groenblad-Strandberg syndrome
  19095.      Elastosis Dystrophica syndrome
  19096.      Systemic Elastorrhexis of Touraine
  19097. General Discussion
  19098. ** REMINDER **
  19099. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19100. Pseudoxanthoma Elasticum designates a group of inherited connective tissue disorders involving the skin, the eyes and the cardiovascular system.
  19101. Symptoms
  19102. Pseudoxanthoma Elasticum, also know as PXE, is first characterized by the appearance of small yellow elevated spots (wheals) in the folds of the skin.  The skin of the neck, under the armpits (axilles), the groin, and the areas around the navel (periumbilical) becomes thickened, grooved, inelastic, and loose.  Brownish streaks appear in the retina.  Retinal hemorrhage and severe vision loss may occur.  Weak or absent pulses and easy fatigability of the extremities may cause intermittent limping.
  19103. Arterial calcification may be apparent on X-rays at an early age, even though other symptoms may appear years later.  Arteries of the arm show radial and ulnar artery closing (occlusion), with dilated arteries between the bones (interosseous) supplying blood to the hands.  Angina pectoris and hypertension are common.  Hemorrhage may occur in the uterus, the genito-urinary tract, the nose and under the membrane around the brain (the subarachnoid).
  19104. The clinical course of PXE varies with the severity of the disorder in each patient, and location of the involvement of blood vessels.  It is progressive, but in many cases it may progress very slowly.
  19105. Causes
  19106. PXE is an hereditary autosomal recessive or autosomal dominant disorder.
  19107. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  19108. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  19109. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  19110. Connective tissue fibers of the skin, the intermediate size and small arteries, and occasionally the membranes around the heart stain readily with basic dyes (are basophilic) and contain calcium deposits.  These abnormal connective tissue fibers cause the inelastic, excessive looseness of the skin.
  19111. Affected Population
  19112. Pseudoxanthoma Elasticum affects approximately 1 in 100,000 persons worldwide.
  19113. It is estimated that there may be 2,500 cases in the United States.
  19114. Therapies:  Standard
  19115. Many treatments for PXE are possible to prevent or improve the natural course of this disorder.  These include trauma of head activities in sports activities which may cause bleeding from the eye's retina.  Laser coagulation and other treatment methods can be used to stop this bleeding.
  19116. Antibiotics are prescribed to prevent infection of heart valves.  A regular exercise and weight control program can be helpful.  Aspirin and excessive calcium in the diet should be avoided.  Smoking should be avoided as well.  Cosmetic surgery may be required to treat the skin changes.
  19117. Genetic counseling including an explanation of the natural course of PXE to families of patients is recommended.
  19118. Therapies:  Investigational
  19119. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19120. Resources
  19121. For more information on Pseudoxanthoma Elasticum, please contact:
  19122.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19123.      P.O. Box 8923
  19124.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19125.      (203) 746-6518
  19126.      National Association for PXE (NAPE)
  19127.      1884 Cherry St.
  19128.      Denver, CO  80220-1146
  19129.      (518) 426-0451
  19130.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  19131.      Clearinghouse
  19132.      Box AMS
  19133.      Bethesda, MD  20892
  19134.      (301) 495-4484
  19135.      NIH/National Eye Institute
  19136.      9000 Rockville Pike
  19137.      Bethesda, MD  20892
  19138.      (301) 496-5248
  19139. Clinics:
  19140.      Mark Lebwohl, M.D.
  19141.      PXE Research Project, Department of Dermatology
  19142.      Mount Sinai School of Medicine
  19143.      Fifth Avenue & 100th Street
  19144.      New York, NY 10029
  19145.      (212) 876-7199
  19146.      Kenneth H. Nelder, M.D.
  19147.      PXE Research Program
  19148.      Department of Dermatology
  19149.      Health Sciences Center
  19150.      Texas Tech University Health Sciences Center
  19151.      Lubbock, TX  79430
  19152.      (806) 743-2456
  19153. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  19154.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19155.      1275 Mamaroneck Avenue
  19156.      White Plains, NY 10605
  19157.      (914) 428-7100
  19158.      Alliance of Genetic Support Groups
  19159.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19160.      Chevy Chase, MD  20815
  19161.      (800) 336-GENE
  19162.      (301) 652-5553
  19163. References
  19164. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 2099.
  19165. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1181-2.
  19166. Pseudoxanthoma Elasticum'
  19167. pagetitle
  19168. 253:  Pseudoxanthoma Elasticum
  19169. 04150.TXT
  19170. 'Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19171. 836:  Psittacosis
  19172. _________________________
  19173. ** IMPORTANT **
  19174. It is possible that the main title of the article (Psittacosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19175. Synonyms
  19176.      Ornithosis
  19177.      Parrot Fever
  19178. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  19179.      Legionnaire's Disease
  19180.      Pneumonia
  19181.      Q Fever
  19182.      Brucellosis
  19183.      Hepatitis
  19184.      Meningitis
  19185.      Mononucleosis
  19186. General Discussion
  19187. ** REMINDER **
  19188. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19189. Psittacosis is a common infectious disorder found in birds, some poultry and mammals including man.  However, it rarely occurs in humans but when it does it can spread and become epidemic.  In humans it can have very serious and complicated effects.  The most prominent symptom is usually pneumonia with associated breathing problems.  Other major symptoms may include chills,  fever, headache, nausea, vomiting, and muscle pain in the neck and back.  These symptoms can mimic many other diseases.  A definite diagnosis is necessary for appropriate treatment to begin.
  19190. Symptoms
  19191. Symptoms of Psittacosis are usually those of pneumonia, shortness of breath,  tiredness and pain when breathing.  However, the illness can have symptoms that are indicative of other diseases making it difficult to diagnose.  For example, the symptoms may mimic influenza or mononucleosis, or the symptoms may be more severe indicating serious lung problems.  The patient may cough and spit up bloody mucus, have difficulty breathing or experience pain when breathing.  There may be severe headache or vomiting, loss of interest in eating, severe muscle pain, chills and fever.  In some serious cases there may be heart involvement with irregular or uncomfortable heart beat and inflammation of the sack surrounding the heart (pericarditis).  An enlarged spleen or liver may also occur.  Diagnosis is made by a rise in antibodies in serum and by x-rays that show a ground-glass like shadow most often in the right inferior lobe of the lung.
  19192. Disorder Subdivision:  The bacterium, Chlamydia psittaci, that causes Psittacosis in birds and fowls also causes abortions in cows and sheep.  This bacterium is known to affect birds and mammals, including man, causing serious illness and abortion in pregnant cows and ewes.
  19193. Causes
  19194. Psittacosis is caused in humans by exposure to the bacterium Chlamydia psittaci which is transmitted from infected birds and poultry.  Most instances of infection occur from handling infected birds themselves or by working in areas where birds are kept or butchered.  Poultry and pet store workers are at a very high risk as are breeders of parrots, parakeets, love-birds etc.  Poultry workers handling the insides (viscera) of butchered turkeys also run a high risk of contracting the disease from blood and tissue.  Another source of infection is the dried feces of birds and poultry and the dust from feathers and cages.  Protective gloves and masks can often prevent transmission of the disease to these workers.
  19195. The birds themselves often do not appear to be ill even though the disease is often fatal.  Pet owners need to be made aware that even though birds are asymptomatic they can still carry the disease and spread the bacterium for months.  Not only pet birds but domestic fowls, feral birds,  city pigeons and sparrows are known carriers of Psittacosis.
  19196. Affected Population
  19197. Psittacosis affects males and females in equal numbers.  Bird breeders, pet store workers, pigeon keepers and poultry workers are the most frequently infected.  However, anyone who owns a pet bird should be aware of the possibility that the bird may carry the bacterium.  Since the disease can become epidemic in animals as well as in humans, discovery of a single case of the disease should be reported to local public health authorities.
  19198. Related Disorders
  19199. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Psittacosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  19200. Legionnaire's Disease resembles pneumonia including a shaking chill,  sharp pain in the involved side of the chest, cough with sputum or phlegm production, fever of up to 105 degrees F, and in some cases, rapid and painful respiration.  Abdominal pain, diarrhea, neurological signs such as headache, confusion, lethargy or agitation may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Legionnaire" as your search term in the Rare Disease Database).
  19201. Pneumonia may vary from mild to severe according to the extent of lung involvement, whether caused by bacteria or virus, accumulation of tissue and cells not normally found in the lungs, the rate of progress, and the presence of complications.  The patient sometimes has no fever.  In others the onset may be rapid with fever, suggesting an acute respiratory infection.  Symptoms such as shortness of breath on exertion, cough, lack of oxygen, loss of appetite, weight loss, weakness and chest pains may be present.  (For more information on this disorder, choose "Pneumonia" as your search term in the Rare Disease Database).
  19202. Q Fever is a disorder transmitted from sheep to man.  Patients may experience headache, fever, chills, sweats, coughing, and inflammation of the lungs.  They may also experience excess tiredness, muscle pain, chest pain,  sore throat, nausea, vomiting, and diarrhea.  Prolonged Q Fever may result in inflammation and enlargement of the liver with upper right abdominal pain,  fever, fatigue, and yellowing of the skin (jaundice).  Inflammation of the lining of the heart may also occur.  (For more information on this disorder,  choose "Q Fever" as your search term in the Rare Disease Database).
  19203. Brucellosis is an infectious disease characterized by sudden and acute,  weakness, profuse sweating and vague aches and pains.  Chills and fever,  severe headache, pains, malaise, and occasionally diarrhea may also occur.  The disorder occurs worldwide, most often as a result of drinking unpasteurized milk.  (For more information on this disorder, choose "Brucellosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  19204. Hepatitis B virus usually has a one to six week incubation period during which a certain antigen circulates in the blood before symptoms of the illness develop.  Hepatitis B, which is usually transmitted from mother to child or through bodily fluids, may initially appear as influenza symptoms,  fever, headache, eye-ear-nose-throat involvement, chills, tiredness, itchy rash, etc., followed by nausea, vomiting and yellow discoloration of the skin.  (For more information on this disorder choose "Hepatitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19205. Meningitis in adults and children is often preceded by respiratory illness or a sore throat.  In its acute form, the disorder is characterized by fever, headache, a stiff neck, nausea, vomiting, sometimes with aching muscles.  (For more information on this disorder choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19206. Mononucleosis is thought to occur after exposure to the Epstein-Barr virus.  The disorder occurs after a patient feels unwell for a few days.  They will have a severe headache, swollen glands in the armpits, groin and neck, fever and a sore throat, puffy eyes, swollen tonsils, a skin rash and loss of appetite.  The spleen and liver may also become enlarged and the patient may notice a yellowish discoloration to their skin (jaundice).
  19207. Therapies:  Standard
  19208. Treatment of Psittacosis in humans usually consists of antibiotic drug therapy.  The drug tetracycline is the most commonly used antibiotic but others have been found to be helpful also.  Among those are minocycline,  floxacin, and erythromycin.
  19209. Treatment of Psittacosis in birds includes injecting oxytetracycline into the muscle followed by injections just under the skin of the bird with the same drug every 2-3 days.  Alternatively daily feedings of food treated with antibiotics may cure the disease.  Larger birds such as Macaws may be treated with the drug chlortetracycline added to their food.
  19210. Therapies:  Investigational
  19211. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19212. Resources
  19213.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19214.      P.O. Box 8923
  19215.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19216.      (203) 746-6518
  19217.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Disease
  19218.      9000 Rockville Pike
  19219.      Bethesda, MD  20892
  19220.      (301) 496-5717
  19221.      Centers for Disease Control (CDC)
  19222.      1600 Clifton Road, NE
  19223.      Atlanta, GA  30333
  19224.      404-329-3534
  19225. References
  19226. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1564, 1735-1737.
  19227. GENETIC, IMMUNOLOGIC, AND PATHOLOGIC CHARACTERIZATION OF AVIAN CHLAMYDIAL
  19228. STRAINS, A.A. Anderson, et al.; J Am Vet Med Assoc, (December 1989, issue 1;  195 (11)).  Pp. 1512-1516.
  19229. AN OUTBREAK OF PSITTACOSIS IN MINNESOTA TURKEY INDUSTRY WORKERS:
  19230. IMPLICATIONS FOR MODES OF TRANSMISSION AND CONTROL; K. Hedberg, et al.; Am J Epidemiol (September, 1989, issue 130 (30)).  Pp. 569-577.
  19231. PSITTACOSIS PNEUMONIA, R. Stubbs, et al.; J Tenn Med Assoc.  (April, 1989,  issue 82 (4)).  Pp. 189-190.
  19232. POTENTIAL USE OF LONG-ACTING INJECTABLE OXYTETRACYCLINE FOR TREATMENT OF
  19233. CHLAMYDIOSIS IN GOFFIN'S COCKATOOS., K. Flammer. et al,; Avian Dis (January-March, 1990, issue 34 (1)).  Pp. 228-234.
  19234. Psittacosis
  19235. )pagetitle
  19236. 836:  Psittacosis
  19237. 04151.TXT
  19238. ,Copyright (C) 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19239. 468:  Psoriasis
  19240. _________________________
  19241. ** IMPORTANT **
  19242. It is possible the main title of the article (Psoriasis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  19243. Synonyms
  19244. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  19245.      Lichen Planus
  19246.      Pityriasis Rosea
  19247.      Eczema
  19248. General Discussion
  19249. ** REMINDER **
  19250. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19251. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots (papules) or plaques which usually appear on the scalp, elbows, or knees.
  19252. Symptoms
  19253. Symptoms of Psoriasis usually begin between ages 10 and 40, but no age is exempt.  The disorder tends to occur in families.  Symptoms may begin gradually.   Recurrent outbreaks tend to vary in frequency and duration according to severity of the case.  Psoriasis characteristically involves the scalp, extremities (particularly the elbows and knees), the back and buttocks.  The nails, eyebrows, armpit (axilla), navel, or anus and genital region may also be affected.  In a few cases, the entire body may be affected.
  19254. Sharply outlined lesions consist of red spots or plaques covered with overlapping silvery gray shiny scales.  They usually do not itch.  These lesions may heal without scarring and hair growth near the plaques is not affected.  Papules sometimes extend and grow together, producing large plaques in ring or spiral patterns.  Nail involvement may resemble a fungal infection, with stippling, pitting, fraying or separation of the edges,  thickening, discoloration, and/or the appearance of debris under the nail plate.  Psoriatic arthritis (which involves the joints in addition to the skin symptoms), often closely resembles Rheumatoid Arthritis.  (For more information on these disorders, choose "Psoriatic Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database and see the Arthritis section in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  19255. In severe cases, Psoriasis lesions may appear in pustular form.  General health usually is not affected, unless severe arthritis or untreatable scaling develops.  However, stress may be caused by the stigma of an unsightly skin disorder.
  19256. Causes
  19257. The exact cause of Psoriasis is not known, but the thick scaling is probably due to increased skin cell proliferation.  A family history of Psoriasis is common and usually reflects an autosomal dominant inheritance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  19258. Affected Population
  19259. Psoriasis is a common disorder affecting about 2 to 4% of the United States population.  Most of the affected individuals are of European heritage.  Psoriasis in people of African heritage is rare.
  19260. Related Disorders
  19261. Symptoms of the following disorders are similar to those of Psoriasis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  19262. Lichen Planus is a recurrent, itchy, inflammatory skin eruption characterized by small separate, angular spots that may coalesce into rough scaly patches.  It is often accompanied by lesions in the mouth.  Women are most commonly affected, and children are rarely affected.  The cause of this disorder is unknown, though some minerals such as bismuth, arsenic, or gold,  or exposure to certain chemicals used in developing color photography may cause an eruption indistinguishable from Lichen Planus.  (For more information on this disorder, choose "Lichen Planus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19263. Pityriasis Rosea is a self-limited, mild, inflammatory skin disorder characterized by scaly lesions, most commonly on the trunk.  The disorder is possibly due to an unidentified infectious agent.  It may occur at any age but is seen most frequently in young adults.  In temperate climates,  incidence is highest during spring and autumn.
  19264. Eczema is a superficial inflammation of the skin, characterized by blisters (when acute), redness, swelling (edema), oozing, crusting, scaling,  and usually itching.  Scratching or rubbing may lead to thickening of the skin (lichenification).
  19265. Therapies:  Standard
  19266. The simplest forms of treatment for Psoriasis are lubricants, drugs which dissolve the horn-like scales (keratolytics), and local corticosteroid drugs.  These are usually tried first because the number of effective remedies is limited.  Exposure to sunlight is recommended, though occasionally sunburn may induce eruptions in some people.  Systemic antimetabolic drugs should be used only in severe cases with skin or joint involvement.  Systemic corticosteroid drugs should not be used because of the side effects,  including worsening of skin lesions occurring either during or after therapy.
  19267. Lubricating creams, hydrogenated vegetable oils, or white petroleum jelly (e.g. Vaseline) are applied alone or with added corticosteroid drugs,  salicylic acid, crude coal tar, or anthralin (dithranol) while the skin is still damp after bathing.  Alternatively, crude coal tar ointment or cream may be applied at night and washed off in the morning, followed by exposure to natural or artificial (280 to 320 nm) ultraviolet light in slowly increasing amounts.
  19268. Anthralin can be effective as an ointment applied carefully to the lesions under a dressing which does not seal off the lesion completely at bedtime.  It should be removed in the morning with mineral oil.  Anthralin may be irritating and should not be used in folds of the skin such as the neck, armpit and groin.  Anthralin stains sheets and clothing as well as the skin.
  19269. Local corticosteroid drugs may be used as an alternative or in combination with anthralin or coal tar treatment.  Corticosteroid creams such as triamcinolone acetonide are most effective when used overnight with waterproof plastic coverings or impregnated in adhesive tape.  A corticosteroid cream may be applied without a plastic covering during the day.  If potent fluorinated corticosteroids are applied to large areas of the body, especially under a plastic covering, Psoriasis may be aggravated as with systemic corticosteroids.  For small, localized lesions,  fluorandrenolide-impregnated tape left on overnight and changed in the morning is usually effective.  Relapses may occur after application of local corticosteroids more quickly than with other treatments.
  19270. Thick scalp plaques may be more difficult to treat.  A preparation containing an oily solution of phenol and sodium chloride, or salicylic acid in mineral oil may be rubbed in at bedtime with a toothbrush and washed out the next morning with a detergent shampoo.  A shower cap can be worn in bed to enhance penetration and to avoid staining.  Tar-containing shampoos are often used.  Local corticosteroid lotions or gels may be applied during the day.
  19271. Resistant skin or scalp patches may respond to local injections of a suspension of the glucocorticoid drug, triamcinolone acetonide diluted with saline solution.  However, these injections may cause local tissue shrinkage.
  19272. Psoralens and ultraviolet A (PUVA) is another treatment for severe Psoriasis.  The sun-protecting drug methoxsalen (a psoralen compound) in oral form is followed by exposure of the skin to long-wave ultraviolet light under supervision of a dermatologist.  This therapy may produce remissions for several months, but repeated treatments may cause skin cancer in some cases.
  19273. The cancer-fighting drug methotrexate, taken orally, is the most effective treatment in the most severe cases of Psoriasis that are unresponsive to other available therapies.  Methotrexate seems to interfere with the rapid growth of skin cells.  Because the potential toxicity requires careful monitoring of blood, kidney and liver function, and because dosage regimens vary, methotrexate therapy should be carefully monitored by physicians experienced in its use for Psoriasis.
  19274. The immunosuppressive drug cyclosporine (sandimmune) is used for short-term treatment of severe psoriasis that has not responded to other standard therapies such as UVB light treatment, methotrexate or etretinate.  Cyclosporine suppresses thre immune system, so long-term use and/or high dosage can make a person vulnerable to other disorders.
  19275. Therapies:  Investigational
  19276. The retinoid drug etretinate (Tegison) has been used in Europe in the treatment of Psoriasis, especially the pustular type, and in Psoriasis of the hands and feet.  More research is necessary to establish effectiveness and safety of retinoid drugs as a treatment for Psoriasis.
  19277. Clinical trials are underway to compare bath water PUVA therapy with of other modalities in the treatment of Psoriasis.  Interested persons may wish to contact:
  19278.      D. Martin Carter, Ph.D.
  19279.      Laboratory for Investigative Dermatology
  19280.      The Rockefeller University Hospital
  19281.      New York, NY  10021
  19282.      (212) 570-8091
  19283. to see if further patients are needed for this research.
  19284. This disease entry is based upon medical information available through December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19285. Resources
  19286. For more information on Psoriasis, please contact:
  19287.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19288.      P.O. Box 8923
  19289.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19290.      (203) 746-6518
  19291.      National Psoriasis Foundation
  19292.      6443 S.W. Beaverton Highway, Suite 210
  19293.      Portland, OR  97221
  19294.      Psoriasis Research Association
  19295.      107 Vista del Grande
  19296.      San Carlos, CA  94070
  19297.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  19298.      Clearinghouse
  19299.      Box AMS
  19300.      Bethesda, MD  20892
  19301.      (301) 495-4484
  19302. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  19303.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19304.      1275 Mamaroneck Avenue
  19305.      White Plains, NY  10605
  19306.      (914) 428-7100
  19307.      Alliance of Genetic Support Groups
  19308.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19309.      Chevy Chase, MD  20815
  19310.      (800) 336-GENE
  19311.      (301) 652-5553
  19312. References
  19313. INTERNAL MEDICINE:  Jay H. Stein, et al., eds.; Merck, Sharp & Dohme, 1982.  Pp. 1374-1377.
  19314. EFFECT OF CONTINUED ULTRAVIOLET B PHOTOTHERAPY ON THE DURATION OF
  19315. REMISSION OF PSORIASIS:  A RANDOMIZED STUDY:  R.S. Sterns, et al.; Journal Am Acad Dermatol (September 1986:  issue 15(3)).  Pp. 546-552.
  19316. Psoriasis
  19317. .pagetitle
  19318. 468:  Psoriasis
  19319. 04152.TXT
  19320. Copyright (C) 1988, 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19321. 594:  Pulmonary Alveolar Proteinosis
  19322. _________________________
  19323. ** IMPORTANT **
  19324. It is possible that the main title of this article (Pulmonary Alveolar Proteinosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19325. Synonyms
  19326.      Phospholipidosis
  19327. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  19328.      Pneumonia
  19329. General Discussion
  19330. ** REMINDER **
  19331. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  19332. Pulmonary Alveolar Proteinosis is a rare lung disorder characterized by the filling of the air sacs of the lungs (alveoli) with grainy material consisting mostly of protein and fat.  Breathing becomes progressively difficult.  The disorder occurs in different forms, ranging from mild to severe.
  19333. Symptoms
  19334. Pulmonary Alveolar Proteinosis is a rare lung disorder characterized in most cases by breathing difficulty that gradually becomes more severe, especially following exertion.  However, some patients show no symptoms of the disorder.  The air sacs in the lungs (alveoli) are filled with a granular material consisting mostly of protein and fat (phospholipid).  Certain cells called macrophages, that usually swallow inhaled particles in the lung alveoli, can be found to contain the phospholipid material.  This disorder may spread throughout the lungs or be confined to a small area.  The disorder may progress, remain stable, or spontaneously clear.  The lower and rear lung regions are most commonly affected.  Occasionally, only the front segments may be involved.
  19335. Causes
  19336. The exact cause of Pulmonary Alveolar Proteinosis is not known.  Exposure to aluminum dust has been related to onset of this disorder in rare cases.  A few cases have occurred in patients with impaired immune systems.
  19337. ADD Disorder may, in some cases, be closely related to a generalized resistance to thyroid hormone.  Researchers have studied the subject with the conclusion being that there is evidence of a familial predisposition to the disorder in some persons with a generalized resistance to thyroid hormone.
  19338. Affected Population
  19339. Pulmonary Alveolar Proteinosis affects males in greater numbers than females.  Most cases begin between 20 and 50 years of age.
  19340. Related Disorders
  19341. Symptoms of the following disorder can resemble those of Pulmonary Alveolar Proteinosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  19342. Pneumonia is an acute infection of the alveolar spaces and/or the interstitial tissue of the lung.  A whole lobe or only a part of a lobe can be involved.  The pneumonia may be caused by different bacteria, viruses,  fungi, or protozoa.  Pneumonia is often preceded by upper respiratory infection.  Symptoms usually start suddenly, with a shaking chill, sharp pain in the affected side of the chest, a cough, a high fever, and a headache.  Breathing is difficult and painful.
  19343. Therapies:  Standard
  19344. Mild cases of Pulmonary Alveolar Proteinosis may spontaneously go into remission.  More severe cases of this disorder may be treated by lavage under general anesthesia; i.e., rinsing out one of the lungs while the other lung keeps breathing.  In some cases only one lavage is necessary while in other cases the lavage needs to be repeated several times.  Secondary lung infections should be promptly identified and treated.
  19345. Therapies:  Investigational
  19346. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19347. Resources
  19348. For more information on Pulmonary Alveolar Proteinosis, please contact:
  19349.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19350.      P.O. Box 8923
  19351.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19352.      (203) 746-6518
  19353.      American Lung Association
  19354.      1740 Broadway
  19355.      New York, NY  10019
  19356.      (212) 315-8700
  19357.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute
  19358.      9000 Rockville Pike
  19359.      Bethesda, MD  20892
  19360.      (301) 496-4236
  19361.      Info-Line
  19362.      1-800-222-LUNG
  19363. References
  19364. BRONCHOPULMONARY LAVAGE IN PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS:  CHEST RADIOGRAPH
  19365. OBSERVATIONS:  M.E. Gale, et al.; AJR (May 1986:  issue 146(5)).  Pp. 981-985.
  19366. TOTAL LUNG LAVAGE FOR PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS IN AN INFANT WITHOUT
  19367. THE USE OF CARDIOPULMONARY BYPASS:  F. Moazam, et al.; Journal Pediatr Surg (August 1985:  issue 20(4)).  Pp. 398-401.
  19368. MORPHOLOGIC DIAGNOSIS OF IDIOPATHIC PULMONARY ALVEOLAR LIPOPROTEINOSIS
  19369. REVISITED:  I. Rubinstein, et al.; Arch Int Med (April 1988:  issue 148(4)).  Pp. 813-816.
  19370. Pulmonary Alveolar ProteinosisM
  19371. pagetitle
  19372. 594:  Pulmonary Alveolar Proteinosis
  19373. 04153.TXT
  19374. `)?)Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19375. 706:  Pulmonary Hypertension, Primary
  19376. _________________________
  19377. ** IMPORTANT **
  19378. It is possible that the main title of the article (Primary Pulmonary Hypertension) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19379. Synonyms
  19380.      Primary Pulmonary Hypertension
  19381.      PPH
  19382.      Primary Obliterative Pulmonary Vascular Disease
  19383. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  19384.      Cor Pulmonale
  19385.      Interstitial Pneumonia
  19386.      Pulmonary Hypertension, Secondary
  19387.      Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn
  19388. General Discussion
  19389. ** REMINDER **
  19390. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19391. Primary Pulmonary Hypertension is a very rare and progressive vascular disease.  It is characterized by excessively high pulmonary artery pressure,  and multiple lesions that affect the small size arteries (arterioles) that lead to the capillaries of the lungs.  These lesions are widespread in the lung.  Eventually, there is a reduction in the amount of blood able to be forced out by the right ventricle of the heart.
  19392. Symptoms
  19393. Primary Pulmonary Hypertension is a rare disorder characterized by scattered disease changes in the arteries and capillaries of the lungs.  Symptoms that are associated with this disorder are shortness of breath (with or without exertion), excessive fatigue, weakness, chest pain and fainting.  Some patients may have puffiness of the face, swelling of the eyelids and a blue-gray color to the skin (cyanosis).  A cough, sometimes with blood (hemoptysis), an enlarged heart and liver, low blood pressure, and eventual heart failure are also symptomatic of Primary Pulmonary Hypertension.  Since routine laboratory tests may prove inconclusive in diagnosing this disease, a cardiac catherization and pulmonary angiography may be necessary.
  19394. Causes
  19395. The exact cause of Primary Pulmonary Hypertension is unknown.  There may be a genetic predisposition to this disorder transmitted through autosomal dominant genes if the incidence occurs in several generations of the same family.  If it occurs in a single generation of the same family it may be transmitted through autosomal recessive genes.
  19396. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  19397. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.  When Primary Pulmonary Hypertension occurs without any family history, it's cause is unknown.  A genetic pre-disposition means that a person may carry a gene for a disease, but it may not be expressed unless something in the environment triggers the disease process.
  19398. Affected Population
  19399. Primary Pulmonary Hypertension occurs more frequently in females than in males.  It tends to affect females between the age of 20 and 50, while in males it usually occurs later in life.  This disorder also occurs more frequently at higher altitude levels than at sea level.
  19400. Related Disorders
  19401. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Primary
  19402. Pulmonary Hypertension.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  19403. Cor Pulmonale is a term that denotes enlargement of the right ventricle of the heart that occurs as a result of severe lung disease.  It is used as a term for pulmonary heart disease which affects both the heart and lungs.  A common cause of Cor Pulmonale is massive clotting in the lungs which results in increased pressure in the right ventricle of the heart, usually resulting in heart failure.  Other causes may be chronic bronchitis, emphysema, and extensive loss of lung tissue from surgery or injury.  Symptoms usually include enlargement of the right side of the heart, difficulty breathing,  fainting spells on exertion, and substernal angina pain in the chest.  (For more information on this disorder, choose "Cor Pulmonale" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19404. Interstitial Pneumonia is a type of primary pneumonia.  It involves the spaces and tissues in the lining of the lungs with abnormal increases in these tissues.  Major symptoms may include shortness of breath on exertion,  coughing and loss of appetite.  The symptoms may vary from mild to severe according to the extent of involvement.  The patient usually has no fever,  and there is usually not an over production of mucous.  (For more information on this disorder, choose "Interstitial Pneumonia", as your search term in the Rare Disease Database).
  19405. Secondary Pulmonary Hypertension is due to a disorder of the lungs.  It rarely occurs on its own and is usually the result of other lung disease or related diseases in other organs.  This disorder is characterized by breathing difficulties, especially after exertion.  (For more information on this disorder, choose "Secondary Pulmonary Hypertension" as your search term in the Rare Disease Database).
  19406. Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn occurs most often in full-term or overly-developed newborns.  Infants with this disorder have no obvious symptoms of heart or lung disease, but will have a high level of acid, or a lack of bicarbonate content in the blood and body tissues (acidosis).  They will also have rapid respiration (tachypnea) and a blue-gray color to the skin (cyanosis).  It is believed to be caused by insufficient oxygen in the blood flowing to the lungs, just before, during or after birth (perinatal hypoxemia).
  19407. Primary Pulmonary Hypertension is treated with drugs such as nifedipine,  isoproterenol, phentolamine, phenoxybenzamine and prazosin.  The intravenous drug prostacyclin may also be used to dilate the blood vessels in the lung.  Other drugs include vasodilator drugs, alpha-adrenergic blocking agents, beta agonists and prostaglandins.  However, none of these drugs cure or halt the progression of this disease.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families with a family history of this disorder.
  19408. Therapies:  Investigational
  19409. The orphan drug epoprostenol is being tested as a treatment for Primary Pulmonary Hypertension.  For more information on this drug, physicians may contact Burroughs Welcome, 3030 Cornwallis Rd., Research Triangle Park, NC 27709.
  19410. In severe cases of Primary Pulmonary Hypertension that have not responded to other therapies, a heart-lung transplant may be performed.  This type of surgery carries a high risk, but it has been successful in some cases.
  19411. Clinical trials are underway to study family members of patients with Primary Pulmonary Hypertension.  Interested persons may wish to contact:
  19412.      Dr. John H. Newman
  19413.      Vanderbilt University
  19414.      B1308 Medical Center North
  19415.      Nashville, TN  37232
  19416.      (615) 386-6891
  19417. to see if further patients are needed for this research.
  19418. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19419. Resources
  19420. For more information on Primary Pulmonary Hypertension, please contact:
  19421.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19422.      P.O. Box 8923
  19423.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19424.      (203) 746-6518
  19425. Pathlight is a quarterly newsletter for patients with Pulmonary Hypertension published by:
  19426.      United Patients' Association for Pulmonary Hypertension, Inc.
  19427.      1060 Pembroke Ave., NE
  19428.      Palm Bay, FL  32907
  19429.      The Foundation for Pulmonary Hypertension, Inc.
  19430.      P.O. Box 61540
  19431.      New Orleans, LA  70130
  19432.      American Heart Association
  19433.      7320 Greenville Ave.
  19434.      Dallas, TX 75231
  19435.      (214) 750-5300
  19436.      American Lung Association
  19437.      1740 Broadway
  19438.      New York, NY 10019
  19439.      (212) 315-8700
  19440.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute
  19441.      9000 Rockville Pike
  19442.      Bethesda, MD  20892
  19443.      (301) 496-4236
  19444. For genetic information and genetic counseling referrals:
  19445.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19446.      1275 Mamaroneck Avenue
  19447.      White Plains, NY  10605
  19448.      (914) 428-7100
  19449.      Alliance of Genetic Support Groups
  19450.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19451.      Chevy Chase, MD  20815
  19452.      (800) 336-GENE
  19453.      (301) 652-5553
  19454. References
  19455. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 647; 1158.
  19456. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 527;675.
  19457. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, 2nd edition, Alfred P. Fishman, McGraw-Hill Book Co., 1988.  Pp. 999-1025.
  19458. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D.; ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 278.
  19459. FAMILIAL PULMONARY CAPILLARY HEMANGIOMATOSIS RESULTING IN PRIMARY
  19460. PULMONARY HYPERTENSION, D. Langleben et al.; ANN INTERN MED (JULY 15, 1988;  issue 109(2)).  Pp. 106-109.
  19461. CURRENT APPROACH TO TREATMENT OF PRIMARY PULMONARY HYPERTENSION, B.M.
  19462. Groves, et al.; CHEST (March, 1988, issue 93 (Suppl)).  Pp. 175s-178s...
  19463. Pulmonary Hypertension, Primary
  19464. rodus*
  19465. v*pagetitle
  19466. 706:  Pulmonary Hypertension, Primary
  19467. 04154.TXT
  19468. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19469. 671:  Pulmonary Hypertension, Secondary
  19470. _________________________
  19471. ** IMPORTANT **
  19472. It is possible that the main title of the article (Secondary Pulmonary Hypertension) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19473. Synonyms
  19474.      Pulmonary Arterial Hypertension
  19475. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  19476.      Cor Pulmonale
  19477.      Interstitial Pneumonia
  19478.      Pulmonary Hypertension, Primary
  19479. General Discussion
  19480. ** REMINDER **
  19481. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19482. Secondary Pulmonary Hypertension is a disorder of the blood vessels in the lungs.  It usually is the result of other lung diseases or related diseases in other organs.  The disorder is characterized by breathing difficulties, especially after exertion.
  19483. Symptoms
  19484. Secondary Pulmonary Hypertension is characterized by symptoms of breathlessness, anxiety, rapid breathing (tachpnea), chest pain and in extreme cases heart failure.  Measurements of right and left descending pulmonary artery diameter can provide a correct diagnosis in 98% of patients with suspected Pulmonary Hypertension.  In the right lung artery a diameter over 16.7mm and in the left lung artery a diameter of over 16.9mm, is an indication of excessively high lung pressure.
  19485. Causes
  19486. There can be a number of causes of Secondary Pulmonary Hypertension.  Lung disease such as Interstitial Lung Disease, blood clots in the pulmonary arteries, decrease in the size of blood vessels (pulmonary vasoconstriction),  a form of Scleroderma called CREST Syndrome (characterized by Calcenosis,  Raynaud's phenomenon, Esophageal dysfunction, Sclerodactylia and Telangiectosis) may cause Pulmonary Hypertension.  Other causes may be living at high altitude, thickening of the blood, and portal hypertension.  Secondary Pulmonary Hypertension may also occur for unknown reasons.
  19487. Affected Population
  19488. Secondary Pulmonary Hypertension is a disease that affects males and females in equal numbers.
  19489. Related Disorders
  19490. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Secondary Pulmonary Hypertension.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  19491. Cor Pulmonale is a term that denotes enlargement of the right ventricle of the heart that occurs as a result of disease in the lungs.  It is used as a synonym for pulmonary heart disease.  The most common cause of Cor Pulmonale is massive clotting in the lungs which results in increased pressure in lungs and heart, usually resulting in heart failure.  Other causes may be chronic bronchitis, emphysema, and extensive loss of lung tissue from surgery or injury.  Symptoms usually include right heart enlargement, difficulty breathing, fainting spells on exertion, and substernal angina pain.
  19492. Interstitial Pneumonia is a type of primary pneumonia.  It involves the spaces and tissues in the lining of the lungs with abnormal increases in these tissues.  Major symptoms may include shortness of breath on exertion,  cough and loss of appetite.  The symptoms may vary from mild to severe according to the extent of involvement.  The patient usually has no fever,  and there is usually not an over production of mucous.  (For more information on this disorder, choose "Interstitial Pneumonia" as your search term in the Rare Disease Database).
  19493. Primary Pulmonary Hypertension is a rare lung disorder of unknown cause.  It occurs most often in young women.  it is characterized by high pulmonary artery pressure, right ventricular failure, breathing difficulty, chest pain and fainting.  it is progressive and usually follows a rapid course.  Drug therapy may slow the progress of the disease including the intravenous drug prostacyclin, vasodilators, alpha-adrenergic blocking agents, beta agonists and prostaglandins.  There is no known cure for this disease and the patient may eventually need a heart-lung transplant.
  19494. Therapies:  Standard
  19495. Prior to treatment of Secondary Pulmonary Hypertension, tests to confirm the
  19496. diagnosis and degree of this disorder should be carried out.  This may be done by a right-sided cardiac catheterization or use of echo-cardiography.  After diagnosis, physical activity should be limited and any underlying causes such as:  heart disease, clogged arteries or living at high altitude should be treated.  Drug therapy to treat Pulmonary Hypertension may include the use of vasodilators such as:  epoprostenol, hydralazine and nifedipine.
  19497. Therapies:  Investigational 
  19498. In extreme cases a Heart/Lung transplant may be necessary for people with Secondary Pulmonary Hypertension.
  19499. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19500. Resources
  19501. For more information on Secondary Pulmonary Hypertension, please contact:
  19502.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19503.      P.O. Box 8923
  19504.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19505.      (203) 746-6518
  19506. Pathlight is a quarterly newsletter for patients with Pulmonary Hypertension.
  19507.      PATHLIGHT
  19508.      1060 Pembroke Ave., NE
  19509.      Palm Bay, FL  32907
  19510.      The Foundation for Pulmonary Hypertension, Inc.
  19511.      P.O. Box 61540
  19512.      New Orleans, LA  70130
  19513.      American Heart Association
  19514.      7320 Greenville Ave.
  19515.      Dallas, TX 75231
  19516.      (214) 750-8700
  19517.      American Lung Association
  19518.      1740 Broadway
  19519.      New York, NY 10019
  19520.      (212) 315-8700
  19521.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute
  19522.      9000 Rockville Pike
  19523.      Bethesda, MD  20892
  19524.      (301) 496-4236
  19525. References
  19526. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, 2nd edition, Alfred P. Fishman, McGraw-Hill Book Co., 1988, Pp. 999-1025.
  19527. CURRENT APPROACH TO TREATMENT OF PRIMARY PULMONARY HYPERTENSION, B.M.
  19528. Groves, et al,; Chest (March, 1988, issue 93 (3 Suppl)).  Pp. 175S-178S.
  19529. FUNCTIONAL TRICUSPID REGURGITATION AND RIGHT VENTRICULAR DYSFUNCTION IN
  19530. PULMONARY HYPERTENSION.  D.A. Morrison, et al,; Am J Cardiol, (July, 1988, 62 (1)).  Pp. 108-112.
  19531. PREDICTION OF FAVOURABLE RESPONSES TO LONG-TERM VASODILATOR TREATMENT OF
  19532. PULMONARY HYPERTENSION BY SHORT TERM ADMINISTRATION OF EPOPROSTENOL
  19533. (PROSTACYCLIN) OR NIFEDIPINE.  A. Rozkovec, et al,; Br Heart J (June, 1988, 59 (6)).  Pp. 696-705..
  19534. Pulmonary Hypertension, Secondary
  19535. d; M5
  19536. pagetitle
  19537. 671:  Pulmonary Hypertension, Secondary
  19538. 04124.TXT
  19539. /Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19540. 404:  Pompe Disease
  19541. _________________________
  19542. ** IMPORTANT **
  19543. It is possible the main title of the article (Pompe Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  19544. Synonyms
  19545.      Acid Maltase Deficiency
  19546.      Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency
  19547.      Cardiomegalia Glycogenica Diffusa
  19548.      Generalized Glycogenosis
  19549.      Glycogen Storage Disease Type II
  19550.      Glycogenosis Type II
  19551.      Lysosomal Glucosidase Deficiency
  19552. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  19553.      Von Gierke Disease
  19554.      Forbes Disease
  19555.      McArdle Disease
  19556.      Tarui Disease
  19557.      Andersen Disease
  19558.      Werdnig-Hoffmann Disease
  19559. General Discussion
  19560. ** REMINDER **
  19561. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19562. Pompe Disease is a glycogen storage disease.  This hereditary metabolic disorder is caused by an inborn lack of the enzyme alpha-1,4 glucosidase (lysosomal glucosidase; acid maltase).  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen to accumulate in the lysosomes of all body tissues, due to an inability to break down the glycogen.  The glycogen accumulates in the lysosomes, which swell and cause cell damage or death.
  19563. Symptoms
  19564. Pompe Disease occurs in different degrees of severity, and onset can occur at various ages.
  19565. INFANTILE FORM:
  19566. Onset of symptoms usually occurs at 2 to 5 months of age, but the child may be affected at birth.  Severe muscle weakness without muscle wasting usually occurs within the first few months of life.  An enlarged heart (cardiomegaly), enlarged liver (hepatomegaly), and enlarged tongue (macroglossia) also occurs.  Progressive cardiac failure usually causes death by 12 to 18 months of age.
  19567. CHILDHOOD FORM:
  19568. This form of Pompe Disease usually begins in late infancy or early childhood.  The disorder progresses more slowly than the early infantile form.  The extent of organ involvement varies between patients but skeletal muscle weakness is usually present with minimal cardiac involvement.  Life expectancy for children with this form of the disorder is longer than for the infantile form with survival into the second decade.
  19569. ADULT FORM:
  19570. Symptoms of the adult onset form of Pompe Disease include muscle weakness such as that found in other chronic muscle disorders.  Onset of symptoms usually occurs in the second to fourth decade.  This form of the disorder is slowly progressive without cardiac involvement, and life expectancy is usually normal.
  19571. Causes
  19572. Pompe Disease is a disorder inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of the enzyme alpha-1,4 glucosidase (lysosomal glucosidase; acid maltase) which is needed for glycogen breakdown in the lysosomes.  This enzyme deficiency causes an increased concentration of glycogen in body tissues (mainly the muscles) and causes cell damage resulting in muscle weakness.  Patients with Type II Glycogen Storage Disease do not have problems with too little sugar (hypoglycemia) in the blood in contrast to other types of glycogen storage disorders (e.g., Type I and Type III.)
  19573. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  19574. Affected Population
  19575. Pompe Disease and all other glycogen storage disorders together affect less than 1 in 40,000 persons in the United States.  Males and females are affected in equal numbers.  While most cases involve infants and children,  some slowly progressive adult cases have been described in the medical literature.
  19576. Related Disorders
  19577. Most Glycogen Storage Diseases are inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen), and available energy (sugar or glucose), is disturbed.  In some of these disorders the breakdown of glycogen into sugar is slowed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and muscles, and too little sugar is available in the blood.  In other Glycogen Storage Diseases, glucose cannot be built up into glycogen again.  This results in an increased level of glucose in the blood.
  19578. The following diseases are similar to Pompe Disease.  These can be compared to Pompe Disease for a differential diagnosis:
  19579. Von Gierke Disease is a glycogen storage disease.  This hereditary metabolic disorder is caused by an inborn lack of either the enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.  These enzymes are needed to convert the main carbohydrate storage material (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A deficiency of these enzymes causes abnormal deposits of glycogen in the liver and kidney cells.  (For more information on this disorder, choose "Von Gierke" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19580. McArdle Disease is a glycogen storage disease.  Symptoms of this hereditary metabolic disorder are caused by an inborn lack of the enzyme myophosphorylase.  This enzyme is needed for the breakdown of glycogen (the body's form of stored energy) into sugar (glucose).  Glucose is normally released as glucose-1-phosphate during strenuous exercise when the muscles need energy.  In McArdle Disease the breakdown of glucose cannot take place and severe muscle cramps occur as a result of heavy exercise.  (For more information on this disorder, choose "McArdle" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19581. Tarui Disease (Phosphofructokinase Deficiency) is another type of glycogen storage disease.  Symptoms of this genetic metabolic disorder are caused by an inborn lack of the enzyme fructophosphokinase in muscle, and a partial deficiency of this enzyme in red blood cells.  The deficiency prevents the breakdown of glucose into energy.  Tarui Disease is characterized by pain and muscle cramps during muscle stress, but usually causes less severe symptoms than McArdle Disease.  (For more information on this disorder, choose "Tarui" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19582. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another glycogen storage disease inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of the enzyme amylo-1,6 glucosidase.  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen (the stored form of energy from carbohydrates) to be deposited in the liver, muscles, and heart.  The nerves on the back of the legs and on the sides of the heel and foot (sural nerves)  also accumulate excess glycogen.  (For more information on this disorder,  choose "Forbes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19583. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through recessive genes.  Symptoms of this metabolic disorder are caused by a lack of the brancher enzyme amylo transglucosidase.  The deficiency of this enzyme causes an abnormality in the structure of the main carbohydrate storage material (glycogen).  This structural abnormality of glycogen is thought to trigger the body's immune system.  Consequently the immune system attacks the glycogen in the liver, spleen and muscles where glycogen is primarily stored.  Andersen Disease is characterized by scarring of the liver (cirrhosis) which may lead to liver failure.  (For more information on this disorder, choose "Andersen" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19584. Werdnig-Hoffmann Disease (Infantile Spinal Muscular Atrophy) is a severe and usually rapidly progressive neuromuscular disorder that is not related to glycogen storage diseases.  It is inherited as a recessive trait and usually begins during infancy.  Werdnig-Hoffmann Disease is characterized by a generalized flaccid and symmetrical wasting (atrophy) and weakness of the muscles of the trunk and extremities.  Symptoms may be caused by degenerative changes in certain nerve cells of the spinal cord (ventral horn cells).  This weakness, known as the amyotonia congenita syndrome, is also found in other neuromuscular disorders.  A rapidly progressive form of this condition affects infants, whereas a more slowly progressive form affects adults.  ("For more information on this disorder, choose "Werdnig" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19585. Therapies:  Standard
  19586. Prenatal diagnosis of Pompe Disease is possible by testing the activity of the enzyme alpha-1,4 glucosidase in cells cultured from the mother's amniotic fluid.  Diagnosis after birth can be made by testing enzyme activity in white blood cells, as well as the glycogen concentration in muscle cells.
  19587. Treatment of Pompe Disease is symptomatic and supportive.  Attempts at enzyme replacement have been tried, but have not been successful to date.  Genetic counseling will be helpful to the families of children with Pompe Disease.
  19588. Therapies:  Investigational
  19589. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  19590. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19591. Resources
  19592. For more information on Pompe Disease, please contact:
  19593.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19594.      P.O. Box 8923
  19595.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19596.      (203) 746-6518
  19597.      Association for Glycogen Storage Diseases
  19598.      Box 896
  19599.      Durant, IA  52747
  19600.      (319) 785-6038
  19601.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  19602.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  19603.      Crewe CW1 1XN, England
  19604.      Telephone:  (0270) 250244
  19605.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  19606.      Box NDDIC
  19607.      Bethesda, MD  20892
  19608.      (301) 468-6344
  19609.      Dr. Alfred Slonim
  19610.      Center for Inborn Errors of Metabolism
  19611.      North Shore University Hospital
  19612.      Manhasset, NY  11030
  19613. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  19614.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19615.      1275 Mamaroneck Avenue
  19616.      White Plains, NY  10605
  19617.      (914) 428-7100
  19618.      Alliance of Genetic Support Groups
  19619.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19620.      Chevy Chase, MD  20815
  19621.      (800) 336-GENE
  19622.      (301) 652-5553
  19623. References
  19624. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1453.
  19625. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 361, 1134.
  19626. Pompe Disease
  19627. s in!0
  19628. $0pagetitle
  19629. 404:  Pompe Disease
  19630. 04125.TXT
  19631. "Copyright (C) 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19632. 675:  Porphyria
  19633. _________________________
  19634. ** IMPORTANT **
  19635. It is possible the main title of the article (Porphyria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19636. Synonyms
  19637. Disorder Subdivisions:
  19638.      Acute Intermittent Porphyria
  19639.      Variegate Porphyria
  19640.      Hereditary Coproporphyria
  19641.      Protoporphyria
  19642.      Porphyria Cutanea Tarda
  19643.      Congenital Erythropoietic Porphyria
  19644.      ALA-D Porphyria
  19645. General Discussion
  19646. ** REMINDER **
  19647. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19648. Porphyria is not one, but at least seven types of rare and complex disorders.  The different types vary in their clinical presentation.  Basically the clinical problems group themselves into disorders of the nervous system and skin.  Sometimes these symptoms are so ill-defined that proper diagnosis is delayed.  The urine of some patients is a purple-red color or changes to that color when exposed to light.
  19649. ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA
  19650. Abdominal pain is the most common complaint in Acute Intermittent Porphyria.  In addition, some of the following symptoms occur with varying frequency:  pain in the arms and leg, generalized weakness, vomiting,  confusion, constipation, tachycardia, fluctuating blood pressure, urinary retention, psychosis, hallucinations, and seizures.  The muscle weakness may progress to respiratory paralysis, necessitating artificial respiration.  Porphobilinogen is elevated during the attack but may be consistently high in some patients.  urine may exhibit a purple-red color.  Unlike other forms of porphyria, sun sensitivity is not present in this type.
  19651. VARIEGATE PORPHYRIA
  19652. Variegate Porphyria is characterized by abrasions, blisters, and erosions of the skin which are commonly seen during the second and third decade.  These lesions tend to heal slowly, often leaving pigmented or slightly depressed scars.  The patients experience sensitivity to light and fragility of skin exposed to the sun.  Although in many patients manifestations remain limited to the skin, episodes similar to those of acute porphyria are not uncommon.  Therefore, the symptoms, drugs, precautionary measures, and treatment described for Acute intermittent porphyria are applicable to variegate porphyria.  (See the Standard Therapy section.
  19653. HEREDITARY COPROPORPHYRIA
  19654. The large amounts of coproporphyrin present in Hereditary Coproporphyrin makes the patient sensitive to sunlight, but skin disease is rarely severe in this type of porphyria.  Clinically it resembles Variegate Porphyria except that a larger percentage of affected individuals exhibit few symptoms.  Other symptoms are similar to those listed for Acute Intermittent Porphyria.
  19655. PROTOPORPHYRIA
  19656. Protoporphyria can have mild to severe light sensitivity and burning on exposure to the sunlight.  Usually, the symptoms subside in twelve to twenty-four hours and heal without significant scarring or discoloration to the skin.  The skin lesions may also progress to a chronic stage persisting for weeks and healing with a superficial scar.  These manifestations generally begin in childhood.  They are more severe in the summer and can recur throughout life.  Affected skin, at times, exhibits the fragility or blister formation seen in other photosensitizing types of porphyria.  Hepatobiliary dysfunction may be associated with significant liver damage.
  19657. PORPHYRIA CUTANEA TARDA
  19658. In Porphyria Cutanea Tarda, exposed skin shows abnormalities similar to those found in variegate porphyria.  They range from slight fragility of the skin to persistent scarring and disfiguration.  Due to fragility of the skin,  minor trauma may induce blister formation.  Areas of increased and decreased pigment content may be noted on the skin.  Blistering of light exposed skin and increased hair growth, especially on the face, are also characteristic.
  19659. CONGENITAL ERYTHROPOIETIC PORPHYRIA
  19660. This is a very rare disease with approximately 150 patients reported in the world.  Congenital Erythropoietic Porphyria is often manifested shortly after birth with dark urine and sunlight sensitivity causing blistering and skin fragility.  Later, brownish, fluorescent teeth, increased hair growth,  and pronounced scarring may occur.  In some cases, loss of fingers and toes and cartilage from ears or nose may be noted.
  19661. ALA-D PORPHYRIA
  19662. ALA-D Porphyria symptoms usually arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the cause of the nervous system symptoms is not clear.  Skin manifestations include burning, blistering, and scarring of the sun exposed areas.  The disease usually manifests after puberty, and more commonly occurs in women.  The most common symptom is severe abdominal pain.  Other characteristics are nausea, vomiting, rapid heart rate, increased blood pressure, confusion and/or seizures, and the passing of ALA (delta-aminolevulinic acid) in the urine.
  19663. For more complete information on each of the individual types of Porphyria, choose "Porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.)
  19664. Causes
  19665. The porphyrias are most often inherited.  There is a unique enzyme deficiency in each type of the disease.  These enzymes are involved in the synthesis of heme, the oxygen carrying part of hemoglobin in red blood cells.  Virtually all cases or porphyria have a dominant inheritance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  19666. Therapies:  Standard
  19667. The basic defect cannot presently be treated, but significant effort is being directed toward treating the underlying mechanisms that cause symptoms.
  19668. Drugs which are considered harmful for persons with Acute Intermittent Porphyria, Varigeta Porphyria, and Hereditary Coproporphyria include:
  19669.      1.  Barbiturates
  19670.      2.  Sulfonamides
  19671.      3.  Other tranquilizers and sedatives
  19672.      4.  Griseofulvin
  19673.      5.  Anti-epilepsy drugs.
  19674.      6.  Birth control pills
  19675. The orphan drug Hemin 2,3, is approved for use as a treatment for various forms of Porphyria.  It is manufactured by Abbott Labs.
  19676. Therapies:  Investigational
  19677. Dr. Karl Anderson of Texas Medical Branch, Galveston, TX, 77550, has received orphan drug designation for Histrelin, a drug to treat various types of Porphyria.
  19678. Leiras, manufacturer of the drug heme arginate for treatment of Porphyria, has agreed to supply the United States with the drug for studies here.  Heme Arginate may prove to be a safer product for treatment of acute prophyrias as there are fewer side effects.  Leiras is the pharmaceutical division of the Finish company Huhtamaki Corp.  For more information, please contact:
  19679.      Ms. Pirjo Pietilainen
  19680.      Leiras
  19681.      P.O. Box 415
  19682.      SF-20101 Turku
  19683.      Finland
  19684. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19685. Resources
  19686. For more information on Porphyria, please contact:
  19687.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19688.      P.O. Box 8923
  19689.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19690.      (203) 746-6518
  19691.      American Porphyria Foundation
  19692.      P.O. Box 22712
  19693.      Houston, TX  77227
  19694.      (713) 266-9617
  19695.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  19696.      Box NDDIC
  19697.      Bethesda, MD  20892
  19698.      (301) 468-6344
  19699. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  19700.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19701.      1275 Mamaroneck Avenue
  19702.      White Plains, NY  10605
  19703.      (914) 428-7100
  19704.      Alliance of Genetic Support Groups
  19705.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19706.      Chevy Chase, MD  20815
  19707.      (800) 336-GENE
  19708.      (301) 652-5553
  19709. References
  19710. American Porphyria Foundation Brochure, "Common Questions Asked About Porphyria."""""""
  19711. Porphyria
  19712. #pagetitle
  19713. 675:  Porphyria
  19714. 04126.TXT
  19715. 'Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19716. 321:  Porphyria Cutanea Tarda
  19717. _________________________
  19718. ** IMPORTANT **
  19719. It is possible the main title of the article (Porphyria Cutanea Tarda)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19720. Synonyms
  19721.      PCT
  19722.      Porphyria Cutanea Tarda Symptomatica
  19723.      Porphyria
  19724. General Discussion
  19725. ** REMINDER **
  19726. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19727. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) is the most common of the porphyrias.  It results from a deficiency of the enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D).  The disorder can be caused by either inherited or acquired factors.  PCT is one of the "hepatic" porphyrias, and large amounts of porphyrins can build up in the liver when the disease is active.  When inherited, the enzyme deficiency is inherited as an autosomal dominant trait.  In most individuals with the inherited enzyme deficiency, the disease remains latent and may never be symptomatic.
  19728. The porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a patient has.
  19729. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  19730. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous porphyrias."  The "acute porphyrias" are characterized by sudden attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute" symptoms can be both rapidly appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type or porphyria.
  19731. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not the same.  For more information on the other forms of this disorder, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  19732. Symptoms
  19733. The symptoms of Porphyria Cutanea Tarda are usually confined to the skin.  Blistering after exposure to sunlight and/or minor trauma may occur on the hands, face and other sun-exposed areas.  Increased hair growth, and darkening and thickening of the skin may also occur.  Neurological and abdominal symptoms are not characteristic of PCT.  Liver function abnormalities are common but are often mild.
  19734. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of porphyria are caused by genetic factors.
  19735. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "porphyrus," meaning purple.  Urine from some porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  19736. The symptoms of porphyria generally arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the effects on the nervous system are not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  19737. Causes
  19738. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) results from a deficiency of the enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) which can be caused by either inherited or acquired factors.  A nutritional disorder may also be a contributing factor in PCT.
  19739. Environmental factors may include drugs, chemicals, diet and sun exposure.  Depending on the type of porphyria, these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  19740. Because all porphyrias are uncommon, it is very unlikely that more than one type will occur in the same family, or that someone with one type of porphyria will go on to develop another.
  19741. Affected Population
  19742. Porphyria Cutanea Tarda is more common in males, and usually occurs late in life.  It is also found with unusually high prevalence in the Bantu people of southern Africa who also tend to have nutritional cirrhosis of the liver.
  19743. Related Disorders
  19744. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  19745. ALA-D Porphyria is a recently-described form of acute porphyria inherited as an autosomal recessive trait.  It is apparently extremely rare.  There is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and increased excretion of ALA in the urine of patients with this type of porphyria.
  19746. Acute Intermittent Porphyria is a dominant hereditary disorder.  A usually latent form of porphyria, it may be provoked into active disease by the administration of certain drugs, notably barbiturates, sulfonamides, and estrogen compounds.
  19747. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary disorder due to an inborn error of metabolism, and manifested in infancy.  Faulty conversion of the enzyme PBG to uroporphyrinogen in erythroid cells of bone marrow, and red blood cells leads to this form of porphyria.  Increased porphyrins also may be found in plasma, urine, feces, teeth and bones.
  19748. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of porphyria similar to Acute Intermittent Porphyria, although usually less severe.  This disorder is due to an enzyme deficiency.  Some patients may develop skin photosensitivity.  Attacks are usually precipitated by exposure to drugs such as barbiturates, tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens.
  19749. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of porphyria due to an inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors may include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics, excessive amounts of ethanol, and estrogens.
  19750. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of porphyria marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma and feces.
  19751. Therapies:  Standard
  19752. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of the disease.  It is usually given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment.
  19753. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of porphyrias are based on experience with the porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in porphyria should be contact.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation.
  19754. Pregnancy is tolerated much better than was formerly believed.  Many patients have a few reservations about family planning.  For those who do,  genetic counseling may be useful.
  19755. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had attacks, but is probably not warranted in most latent cases.
  19756. Therapies:  Investigational
  19757. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  19758. Dr. Anderson at the University of Texas Medical Branch, Department of Preventive Medicine, Route J09, Galveston, TX 7550 has received a grant from the FDA for investigation of the orphan drug Erythropoietin in the treatment of Porphyria Cutanea Tarda in patients on long-term hemodialysis.
  19759. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19760. Resources
  19761. For more information on Porphyria Cutanea Tarda, please contact:
  19762.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19763.      P.O. Box 8923
  19764.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19765.      (203) 746-6518
  19766.      American Porphyria Foundation
  19767.      P.O. Box 22712
  19768.      Houston, TX  77227
  19769.      (713) 266-9617
  19770.      Porphyria Support Group
  19771.      4 Eve Road
  19772.      Leytonstone, London, England
  19773.      E11 3JE
  19774.      Tel:  01-519-7868
  19775.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  19776.      Box NDDIC
  19777.      Bethesda, MD  20892
  19778.      (301) 468-2344
  19779. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  19780.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19781.      1275 Mamaroneck Avenue
  19782.      White Plains, NY  10605
  19783.      (914) 428-7100
  19784.      Alliance of Genetic Support Groups
  19785.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19786.      Chevy Chase, MD  20815
  19787.      (800) 336-GENE
  19788.      (301) 652-5553
  19789. References
  19790. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  19791. Porphyria Cutanea Tarda
  19792.  Red+(
  19793. .(pagetitle
  19794. 321:  Porphyria Cutanea Tarda
  19795. 04127.TXT
  19796. 9i9Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19797. 318:  Porphyria, Acute Intermittent
  19798. _________________________
  19799. ** IMPORTANT **
  19800. It is possible the main title of the article (Acute Intermittent Porphyria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19801. Synonyms
  19802.      Porphyria
  19803.      AIP
  19804. General Discussion
  19805. ** REMINDER **
  19806. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19807. Acute Intermittent Porphyria (AIP) is one of a group of hereditary hepatic Porphyrias.  It is inherited as an autosomal dominant trait.  The deficient enzyme is porphobilinogen deaminase (PBG-D), also known as uroporphyrinogen I-synthase.  This enzyme deficiency by itself is not sufficient to produce symptoms of the disease.  Other factors must also be present such as hormones, drugs and dietary changes which trigger the appearance of symptoms.
  19808. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of Porphyria that a patient has.
  19809. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  In the hepatic types of Porphyria porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  19810. The Porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous Porphyrias."  The "acute Porphyrias" are characterized by sudden attacks of pain and other neurological symptoms.  These "acute" symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent"  condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type of Porphyria.
  19811. The symptoms and treatments of the different types of Porphyrias are not the same.  For more information on the other types of Porphyrias, choose "Porphyria" as your search term in the Rare Disease Database or see the "Related Disorders" section of this report.
  19812. Symptoms
  19813. The symptoms of Acute Intermittent Porphyria generally arise from effects on the central nervous system and/or the skin.  Sometimes, the cause of the nervous system dysfunctions are not clear, and proper diagnosis is often delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas after even minimal exposure to the sun.
  19814. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of Porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of Porphyria are caused by genetic factors.  Environmental factors, such as drugs, chemicals, diet and sun exposure can, depending on the type of the disorder, greatly influence the severity of symptoms.
  19815. "The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "Porphyrus," meaning purple.  Urine from some Porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  19816. Many individuals who inherit the gene for Acute Intermittent Porphyria never develop symptoms.  In those who do display symptoms, the disease may become manifest after puberty, and more commonly does so in women than in men.  Abdominal pain, which can be severe, is the most common symptom.  Other symptoms may include nausea, vomiting, constipation, and pain in the back,  arms and legs.  Muscle weakness, rapid heart rate, increased blood pressure,  confusion, and hallucinations or seizures may also be present.  Sometimes the level of salt (sodium chloride) in the blood decreases markedly during attacks and contributes to some of these symptoms.
  19817. Because Acute Intermittent Porphyria (AIP) can mimic a host of other more common conditions, its presence is often not suspected.  On the other hand,  the diagnosis of this and other types of Porphyria is sometimes made incorrectly in patients who do not have the disease, particularly if improper laboratory tests are carried out.  The finding of increased levels of delta-aminolevulinic acid (ALA) in urine establishes that one of the "acute"  Porphyrias is present.
  19818. If PBG-deaminase is deficient (approximately one-half normal) in red blood cells, then the diagnosis of AIP is established.  However, the latter test should not be relied upon by itself to exclude AIP in a patient, because the result can be falsely normal or equivocal in some AIP patients.  The red blood cell test can be extremely useful in identifying other family members who have inherited AIP.  It should also be remembered that AIP patients can develop other illnesses, and symptoms may not always be due to porphyria.
  19819. When a patient is diagnosed as having Acute Intermittent Porphyria,  relatives should be examined as well.  Latent cases so identified can then avoid agents known to cause attacks of AIP.
  19820. Causes
  19821. The inherited Porphyrias are either autosomal dominant or autosomal recessive.
  19822. Acute Intermittent Porphyria is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  19823. Environmental factors that may precipitate an attack of AIP include certain drugs, chemicals, diet and sun exposure.  Depending on the type of porphyria, these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  19824. Because all porphyrias are uncommon, it is very unlikely that more than one type will occur in the same family, or that someone with one type of porphyria will go on to develop another.
  19825. Affected Population
  19826. Acute Intermittent Porphyria with symptoms is estimated to affect less than one per one hundred thousand persons.  It occurs most frequently in people of Scandinavian, Anglo-Saxon, or German ancestry.  It is extremely rare in blacks.  Young or middle-aged adult women are more frequently affected than males.
  19827. Related Disorders
  19828. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  19829. ALA-D Porphyria is a hereditary inborn error of metabolism which is usually asymptomatic (latent).  It may be provoked into active disease by administration of certain drugs, notably barbiturates, sulfonamides, and estrogen compounds.
  19830. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary inborn error of metabolism that is first manifested in infancy.  Faulty conversion of PBG to uroporphyrinogen in erythroid cells of the bone marrow and red blood cells,  leads to this type of Porphyria.  Increased porphyrins also may be formed in plasma, urine and feces.  Porphyrins are also deposited in the teeth and bones.
  19831. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited type of Porphyria.  It may become acute as a consequence of chronic alcoholism,  barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a liver (hepatic)  tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  19832. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of inherited Porphyria with attacks usually precipitated by exposure to drugs such as barbiturates,  tranquilizers, anticonvulsants, or estrogens.
  19833. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of Porphyria due to an inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors causing symptoms may include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics, excessive amounts of ethanol, or estrogens.
  19834. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of Porphyria marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities in this type of Porphyria.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma and feces.
  19835. Therapies:  Standard
  19836. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of Acute Intermittent Porphyria.  It is usually given after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment with this drug.
  19837. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of Porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of Porphyrias are based on experience with the patient in whom attacks have been caused by drugs, and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested for their affects on Porphyria, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in Porphyria should be contacted.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation.  (see "Resources" section of this report).
  19838. AIP is particularly dangerous if the proper diagnosis has not been made,  and if drugs which aggravate this disorder are administered.  The prognosis is usually good if the disease is recognized before severe nerve damage has occurred and if treatment and preventive measures are begun.  Although symptoms usually resolve after an attack, some patients may develop chronic pain.  Nerve damage and associated muscle weakness can improve over a period of months after a severe attack.  Mental symptoms may occur during attacks,  but are usually not chronic.
  19839. If the patient is taking drugs (including barbiturates, sulfonamides,  tranquilizers or sedatives, antiseizure drugs, birth control pills or alcohol, etc.), they should be stopped under a physician's supervision.
  19840. Attacks of AIP are often precipitated by low intake of carbohydrates in an attempt to lose weight, thus dietary counseling can be very important.  Premenstrual attacks often resolve quickly with the onset of menstruation;  hormone manipulations may prevent occurrences of such attacks.
  19841. Acute Intermittent Porphyria patients prone to attacks should eat a normal or high carbohydrate diet and should not greatly restrict their intake of carbohydrates and calories, even for short periods of time.  If weight loss is desired, it is advisable to consult a physician who may then request that a dietitian be consulted.
  19842. Pregnancy is tolerated much better in women with AIP than was formerly believed.  Offspring have a fifty percent chance of inheriting the gene for AIP, but the great majority of those that do remain "latent" for all or most of their lives.  If diagnosed early, the minority that eventually have symptoms will usually benefit from treatment.  Given these considerations,  most patients or individuals with "latent" Porphyria usually have few reservations about family planning.  For those who do, genetic counseling may be useful.
  19843. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had AIP attacks.
  19844. Therapies:  Investigational
  19845. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  19846. Dr. Karl E. Anderson of the University of Texas Medical Branch, Galveston,  TX, 77550, has received orphan drug designation for Histrelin, a drug to treat various types of Porphyria.
  19847. Research is underway on the Finnish product Normasang (heme arginate).  Dr. Karl Anderson of The University of Texas Medical Branch will be directing clinical studies in the United States.  Patients are needed to participate in this research.  People interested in this study should have their physician contact:
  19848.      Dr. Karl Anderson
  19849.      Ewing Hall (J-09)
  19850.      University of Texas Medical Branch
  19851.      700 Strand St.
  19852.      Galveston, TX  77555
  19853.      (409) 772-4661
  19854. Researchers at the Mt. Sinai School of Medicine are developing a genetic test to help identify AIP patients.  The group needs blood samples from AIP patients to help diagnose different genetic lesions.  Anyone wishing to participate in the research may contact:
  19855.      Dr. Cecilia Warner
  19856.      Division of Medical and Molecular Genetics
  19857.      Mt. Sinai School of Medicine
  19858.      100th St. and Fifth Ave.
  19859.      New York, NY  10029
  19860.      (212) 241-7037
  19861. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19862. Resources
  19863. For more information on Acute Intermittent Porphyria, please contact:
  19864.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19865.      P.O. Box 8923
  19866.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19867.      (203) 746-6518
  19868.      American Porphyria Foundation
  19869.      P.O. Box 22712
  19870.      Houston, TX  77227
  19871.      (713) 266-9617
  19872.      Porphyria Support Group
  19873.      4 Eve Road
  19874.      Leytonstone, London, England
  19875.      E11 3JE
  19876.      Tel:  01-519-7868
  19877.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  19878.      Box NDDIC
  19879.      Bethesda, MD  20892
  19880.      (301) 468-6344
  19881. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  19882.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19883.      1275 Mamaroneck Avenue
  19884.      White Plains, NY  10605
  19885.      (914) 428-7100
  19886.      Alliance of Genetic Support Groups
  19887.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19888.      Chevy Chase, MD  20815
  19889.      (800) 336-GENE
  19890.      (301) 652-5553
  19891. References
  19892. American Porphyria Foundation Brochure, "Common Questions Asked About Porphyria."
  19893. Porphyria, Acute Intermittent
  19894. :pagetitle
  19895. 318:  Porphyria, Acute Intermittent
  19896. 04128.TXT
  19897. 5Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19898. 320:  Porphyria, ALA-D
  19899. _________________________
  19900. ** IMPORTANT **
  19901. It is possible the main title of the article (ALA-D Porphyria) may not be the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19902. Synonyms
  19903.      Porphyria
  19904. General Discussion
  19905. ** REMINDER **
  19906. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  19907. ALA-D porphyria, a recently described form of acute porphyria, is inherited as an autosomal recessive trait and seems to be extremely rare.  This form of porphyria is one of the "hepatic" porphyrias.
  19908. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a patient has.
  19909. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  19910. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous porphyrias."  The "acute porphyrias" are characterized by sudden attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency, but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type of this disorder.
  19911. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not the same.  For more information on the other types of porphyria, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  19912. Symptoms
  19913. ALA-D porphyria is a recently-described form of acute porphyria whose symptoms are very similar to those of Acute Intermittent Porphyria (AIP).  This is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and there is increased excretion of ALA in the urine of patients with this type of porphyria.
  19914. Symptoms of ALA-D Porphyria generally arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the cause of the nervous system symptoms is not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  19915. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of Porphyria are caused by genetic factors.  Environmental factors such as drugs, chemicals, diet and sun exposure can, depending on the type of the disorder, greatly influence the severity of symptoms.
  19916. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "porphyrus," meaning purple.  Urine from some porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  19917. Many individuals who inherit the gene for ALA-D porphyria never develop symptoms.  In those who do display symptoms, the disease may become manifest after puberty, and more commonly does so in women than in men.  Abdominal pain, which can be severe, is the most common symptom.  Other characteristics may include nausea, vomiting, constipation, and pain in the back, arms and legs; muscle weakness, rapid heart rate, increased blood pressure, confusion,  hallucinations or seizures may also be present.  Sometimes the level of salt (sodium chloride) in the blood decreases markedly during attacks and contributes to some of these symptoms.
  19918. Because this disease can mimic a host of other more common conditions,  its presence is often not suspected.  On the other hand, the diagnosis of this and other types of porphyria is sometimes made incorrectly in patients who do not have porphyria, particularly if improper laboratory tests are carried out.  The finding of increased levels of delta-aminolevulinic acid (ALA) in urine establishes that one of the "acute" porphyrias is present.  If ALA-D is deficient (approximately one-half normal) in red blood cells, then the diagnosis of ALA-D is established.  However, the latter test should not be relied upon by itself to exclude ALA-D in a patient, because the result can be falsely normal or equivocal in some ALA-D patients.  The red blood cell test can be extremely useful in identifying other family members who have inherited ALA-D.  It should also be remembered that ALA-D patients can develop other illnesses, and symptoms may not always be due to porphyria.
  19919. When a patient is diagnosed as having ALA-D, relatives should be examined as well.  Latent cases so identified can then avoid agents known to cause attacks.
  19920. Causes
  19921. ALA-D porphyria is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  19922. Environmental factors that can precipitate attacks of ALA-D porphyria may include drugs, chemicals, diet and sun exposure.  Depending on the type of porphyria, these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  19923. Because all porphyrias are uncommon, it is very unlikely that more than one type will occur in the same family, or that someone with one type of porphyria will go on to develop another.
  19924. Affected Population
  19925. ALA-D Porphyria affects a very small segment of the world population.  Less than one per one hundred thousand cases occurs, usually in people of Scandinavian, Anglo-Saxon, or German ancestry.  It is extremely rare in blacks.  Young or middle-aged adult women are more frequently affected.
  19926. Related Disorders
  19927. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  19928. Acute Intermittent Porphyria is a hereditary, usually asymptomatic disorder (latent).  It may be provoked into active disease by the administration of certain drugs, notably barbiturates, sulfonamides, and estrogenic compounds.
  19929. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary disorder due to an inborn error of metabolism, and manifested in infancy.  Faulty conversion of the enzyme PBG to uroporphyrinogen in erythroid cells of bone marrow, and red blood cells leads to of this type of Porphyria.  Increased porphyrins also may be found in plasma, urine, feces, teeth and bones.
  19930. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited type of Porphyria.  It may become acute due to exposure to chronic alcoholism,  barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a hepatic tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  19931. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of Porphyria with attacks usually precipitated by exposure to drugs such as barbiturates,  tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens.
  19932. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of Porphyria due to an inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors may include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics, excessive amounts of ethanol, and estrogens.
  19933. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of Porphyria marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma and feces.
  19934. Therapies:  Standard
  19935. ALA-D Porphyria should be treated much the same as Acute Intermittent Porphyria (AIP).  The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of the disease.  It is usually given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment.
  19936. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of the disorder are based on experience with the porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in porphyria should be contacted.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation (see Resources).
  19937. ALA-D Porphyria is particularly dangerous if the proper diagnosis has not been made, and if drugs which aggravate this disorder are administered.  The prognosis is usually good if the disease is recognized before severe nerve damage has occurred and if treatment and preventive measures are begun.  Although symptoms usually resolve after an attack, some patients may develop chronic pain.  Nerve damage and associated muscle weakness can improve over a period of months after a severe attack.  Mental symptoms may occur during attacks, but are usually not chronic.
  19938. If the patient is taking drugs, (including barbiturates, sulfonamides,  tranquilizers or sedatives, antiseizure drugs, birth control pills or alcohol, etc.), they should be stopped under a physician's supervision.
  19939. Attacks are often precipitated by low intake of carbohydrates in an attempt to lose weight, thus dietary counseling can be very important.  Premenstrual attacks often resolve quickly with the onset of menstruation;  hormone manipulations may prevent occurrences of such attacks.
  19940. ALA-D patients prone to attacks should eat a normal or high carbohydrate diet and should not greatly restrict their intake of carbohydrates and calories, even for short periods of time.  If weight loss is desired, it is advisable to consult a physician who may then request that a dietitian estimate an individual's normal caloric intake (this varies greatly from one person to another).  Then it may be appropriate to prescribe a diet which is approximately ten percent below the normal level of calories for the patient.  This usually will not cause an attack of porphyria.
  19941. Pregnancy is tolerated much better than was formerly believed.  Offspring have a fifty percent chance of inheriting the gene for ALA-D, but the great majority of those that will remain "latent" for all or most of their life times.  If diagnosed early, the minority that eventually have symptoms will usually benefit from treatment.  Given these considerations, most patients or individuals with "latent" porphyria usually have few reservations about family planning.  For those who do, genetic counseling may be indicated.
  19942. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had attacks, but is probably not warranted in most latent cases.
  19943. Therapies:  Investigational
  19944. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  19945. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  19946. Resources
  19947. For more information on ALA-D Porphyria, please contact:
  19948.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  19949.      P.O. Box 8923
  19950.      New Fairfield, CT  06812-1783
  19951.      (203) 746-6518
  19952.      American Porphyria Foundation
  19953.      P.O. Box 22712
  19954.      Houston, TX  77227
  19955.      (713) 266-9617
  19956.      Porphyria Support Group
  19957.      4 Eve Road
  19958.      Leytonstone, London, England
  19959.      England
  19960.      Tel:  01-519-7868
  19961.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  19962.      Box NDDIC
  19963.      Bethesda, MD  20892
  19964.      (301) 468-2344
  19965. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  19966.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  19967.      1275 Mamaroneck Avenue
  19968.      White Plains, NY  10605
  19969.      (914) 428-7100
  19970.      Alliance of Genetic Support Groups
  19971.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  19972.      Chevy Chase, MD  20815
  19973.      (800) 336-GENE
  19974.      (301) 652-5553
  19975. References
  19976. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  19977. Porphyria, ALA-D
  19978. 6pagetitle
  19979. 320:  Porphyria, ALA-D
  19980. 04129.TXT
  19981. 'Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  19982. 319:  Porphyria, Congenital Erythropoietic
  19983. _________________________
  19984. ** IMPORTANT **
  19985. It is possible the main title of the article (Congenital Erythropoietic Porphyria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19986. Synonyms
  19987.      Congenital Porphyria
  19988.      Guenther Porphyria
  19989.      CEP
  19990. General Discussion
  19991. ** REMINDER **
  19992. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  19993. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is extremely rare and is inherited through an autosomal recessive trait.  It is also known as Guenther Porphyria.  The deficient enzyme is uroporphyrinogen III cosynthase.  As is characteristic of the erythropoietic porphyrias, symptoms usually begin during infancy.  CEP is manifested by markedly increased levels of porphyrins in bone marrow, red blood cells, plasma, urine and feces.  Porphyrins are also deposited in the teeth and bones.
  19994. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a patient has.
  19995. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  19996. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous porphyrias."  The "acute porphyrias" are those characterized by sudden attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency, but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type of this disorder.
  19997. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not the same.  For more information on the other types of porphyria, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  19998. Symptoms
  19999. Skin photosensitivity, a symptom of Congenital Erythropoietic Porphyria, may be extreme and lead to blistering, severe scarring and increased hair growth.  Bacteria may infect the damaged skin.  Facial features and fingers may be lost through this process over time.  Red blood cells have a shortened life-span, and anemia often results.  Synthesis of heme and hemoglobin, substances important to many body functions that are found in the bone marrow, red blood cells and the liver, is actually increased to compensate for the shortened red blood cell survival.
  20000. The symptoms of porphyria generally arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the effects on the nervous system are not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  20001. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of porphyria are caused by genetic factors.  Environmental factors, such as drugs, chemicals, diet and sun exposure can, depending on the type of porphyria, greatly influence the severity of symptoms.
  20002. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "porphyrus," meaning purple.  Urine from some Porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  20003. Causes
  20004. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary non-x-linked trait disorder.  A faulty conversion of PBG to uroporphyrinogen in the erythroid cells of the bone marrow is the basic inborn metabolic error.
  20005. Environmental factors that may aggravate the symptoms include drugs,  chemicals, diet, and sun exposure.  Depending on the type of porphyria,  these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  20006. Because all porphyrias are uncommon, it is very unlikely that more than one type will occur in the same family, or that someone with one type of porphyria will go on to develop another.
  20007. Affected Population
  20008. The onset of Congenital Erythropoietic Porphyria is in early infancy and is primarily a rare childhood form of porphyria.  It affects males and females in equal numbers.
  20009. Related Disorders
  20010. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20011. ALA-D Porphyria is a recently-described form of acute porphyria inherited as an autosomal recessive trait.  It is apparently extremely rare.  There is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and increased excretion of ALA in the urine of patients with this type of porphyria.
  20012. Acute Intermittent Porphyria is a hereditary dominant disorder.  A latent form of porphyria, it may possibly be provoked into active disease by the administration of certain drugs, notably barbiturates, sulfonamides, and estrogen compounds.
  20013. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited type of Porphyria.  It may become acute due to exposure to chronic alcohol intake, barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a hepatic tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  20014. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of Porphyria similar to Acute Intermittent Porphyria, although usually less severe.  This disorder is due to an enzyme deficiency.  Some patients may develop skin photosensitivity.  Attacks are usually precipitated by exposure to drugs such as barbiturates, tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens.  Precautions and treatment for acute attacks are as described for AIP.
  20015. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of Porphyria due to an inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors may include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics,  excessive amounts of ethanol, and estrogens.
  20016. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of Porphyria marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma and feces.
  20017. Therapies:  Standard
  20018. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of the Congenital Erythropoietic Porphyria.  It is usually given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment.
  20019. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of the disorder are based on experience with the porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in porphyria should be contacted.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation (see Resources).
  20020. Pregnancy is tolerated much better than was formerly believed.  Many patients have a few reservations about family planning.  For those who do,  genetic counseling may be useful.
  20021. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had attacks, but it is probably not warranted in most latent cases.
  20022. Therapies:  Investigational
  20023. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  20024. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20025. Resources
  20026. For more information on Congenital Erythropoietic Porphyria, please contact:
  20027.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20028.      P.O. Box 8923
  20029.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20030.      (203) 746-6518
  20031.      American Porphyria Foundation
  20032.      P.O. Box 22712
  20033.      Houston, TX  77227
  20034.      (713) 266-9617
  20035.      Porphyria Support Group
  20036.      4 Eve Road
  20037.      Leytonstone, London, England
  20038.      E11 3JE
  20039.      Tel:  01-519-7868
  20040.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  20041.      Box NDDIC
  20042.      Bethesda, MD  20892
  20043.      (301) 468-6344
  20044. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  20045.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20046.      1275 Mamaroneck Avenue
  20047.      White Plains, NY  10605
  20048.      (914) 428-7100
  20049.      Alliance of Genetic Support Groups
  20050.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20051.      Chevy Chase, MD  20815
  20052.      (800) 336-GENE
  20053.      (301) 652-5553
  20054. References
  20055. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  20056. Porphyria, Congenital Erythropoietic3(
  20057. 6(pagetitle
  20058. 319:  Porphyria, Congenital Erythropoietic
  20059. 04130.TXT
  20060. *Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20061. 322:  Porphyria, Erythropoietic Protoporphyria
  20062. _________________________
  20063. ** IMPORTANT **
  20064. It is possible the main title of the article (Erythropoietic Protoporphyria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20065. Synonyms
  20066.      Porphyria
  20067.      EPP
  20068. General Discussion
  20069. ** REMINDER **
  20070. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  20071. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is inherited as an autosomal dominant trait and is primarily a bone marrow disorder.  Ferrochelatase is the deficient enzyme, and there is an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes in the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in the red blood cells,  plasma and feces.
  20072. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a patient has.
  20073. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  20074. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous porphyrias."  The "acute porphyrias" are characterized by sudden attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency, but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type of this disorder.
  20075. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not the same.  For more information on the other types of porphyria, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20076. Symptoms
  20077. In Erythropoietic Protoporphyria, swelling, burning, itching, and redness of the skin may appear during or immediately after exposure to sunlight,  including sunlight through window glass.  Usually, these symptoms subside in 12 to 24 hours and heal without significant scarring or discoloration of the skin.  Occasionally, the skin problems occur only after extended sunlight exposure.  The skin lesions may progress to a chronic stage persisting for weeks and healing with a superficial scar.  However, blistering and scarring is less common than in other types of "cutaneous" porphyria.  Skin manifestations generally begin during childhood.  They are more severe in the summer and can recur throughout life.  Other manifestations may include gallstones containing protoporphyrin, and occasionally, severe liver complications.
  20078. The symptoms of porphyria generally arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the cause of the nervous system symptoms is not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  20079. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of Porphyria are caused by genetic factors.  Environmental factors such as drugs, chemicals, diet and sun exposure can, depending on the type of the disorder, greatly influence the severity of symptoms.
  20080. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "porphyrus," meaning purple.  Urine from some porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  20081. Causes
  20082. Erythropoietic Protoporphyria involves an inborn error of metabolism inherited as a dominant trait.  (In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene, contributed by either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of inheriting the disorder.  Males and females will be affected in equal numbers.)
  20083. Environmental factors may include drugs, chemicals, diet and sun exposure.  Depending on the type of porphyria, these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  20084. Affected Population
  20085. Erythropoietic Protoporphyria usually begins in childhood.  The intensity of symptoms may increase in summer and fall.  This disorder may affect males and females in equal numbers.
  20086. Related Disorders
  20087. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20088. ALA-D Porphyria is a recently-described form of acute porphyria inherited as an autosomal recessive trait.  It is apparently extremely rare.  There is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and increased excretion of ALA in the urine of patients with this type of porphyria.
  20089. Acute Intermittent Porphyria is a hereditary, possibly metabolic, usually asymptomatic disorder (latent).  It may possibly be provoked into active disease by the administration of certain drugs, notably barbiturates,  sulfonamides, and estrogenic compounds.
  20090. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary disorder due to an inborn error of metabolism, and manifested in infancy.  Faulty conversion of the enzyme PBG to uroporphyrinogen in erythroid cells of bone marrow, red blood cells, plasma, urine and feces leads to this type of Porphyria.  Increased porphyrins also may be found in plasma, urine, feces, teeth and bones.
  20091. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited type of Porphyria.  It may become acute due to exposure to chronic alcoholism,  barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a hepatic tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  20092. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of Porphyria with attacks usually precipitated by exposure to drugs such as barbiturates,  tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens.
  20093. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of Porphyria due to an inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors may include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics, excessive amounts of ethanol, and estrogens.
  20094. Therapies:  Standard
  20095. Treatment for Erythropoietic Protoporphyria (EPP) with the orphan drug Beta Carotene often improves sunlight tolerance, but does not lower porphyrin levels.  Cholestyramine may lower porphyrin levels in some patients.  Some carriers of the gene for this disease have no symptoms, and may occasionally have normal porphyrin levels.
  20096. Patients with EPP may develop liver abnormalities, due to excess deposits of protoporphyrin in that organ.  Total avoidance of certain drugs including barbiturates, sulfonamides, and estrogen compounds is suggested.  It is important to note that a patient with EPP never develops any other types of porphyria, although some treatments may be similar.  Avoidance of alcohol is also strongly suggested as alcohol seems to increase severity of photosensitivity in this disorder.
  20097. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of the disease.  It is usually given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment.
  20098. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of the disorder are based on experience with the porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in porphyria should be contacted.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation (see Resources).
  20099. Pregnancy is tolerated much better than was formerly believed.  Many patients have a few reservations about family planning.  For those who do,  genetic counseling may be useful.
  20100. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had attacks, but is probably not warranted in most latent cases.
  20101. Therapies:  Investigational
  20102. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  20103. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20104. Resources
  20105. For more information on Erythropoietic Protoporphyria, please contact:
  20106.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20107.      P.O. Box 8923
  20108.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20109.      (203) 746-6518
  20110.      American Porphyria Foundation
  20111.      P.O. Box 22712
  20112.      Houston, TX  77227
  20113.      (713) 266-9617
  20114.      Porphyria Support Group
  20115.      4 Eve Road
  20116.      Leytonstone, London, England
  20117.      E11 3JE
  20118.      Tel:  01-519-7868
  20119.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  20120.      Box NDDIC
  20121.      Bethesda, MD  20892
  20122.      (301) 468-2344
  20123. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  20124.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20125.      1275 Mamaroneck Avenue
  20126.      White Plains, NY  10605
  20127.      (914) 428-7100
  20128.      Alliance of Genetic Support Groups
  20129.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20130.      Chevy Chase, MD  20815
  20131.      (800) 336-GENE
  20132.      (301) 652-5553
  20133. References
  20134. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  20135. Porphyria, Erythropoietic Protoporphyria7+
  20136. :+pagetitle
  20137. 322:  Porphyria, Erythropoietic Protoporphyria
  20138. 04131.TXT
  20139. ,Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1991, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20140. 323:  Porphyria, Hereditary Coproporphyria
  20141. _________________________
  20142. ** IMPORTANT **
  20143. It is possible the main title of the article (Hereditary Coproporphyria)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20144. Synonyms
  20145.      Porphyria
  20146.      Porphyria Hepatica
  20147.      HCP
  20148. General Discussion
  20149. ** REMINDER **
  20150. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  20151. Hereditary Coproporphyria is an autosomal dominant form of hepatic porphyria that is very similar to Acute Intermittent Porphyria, although it is usually a less severe disease.  It is caused by an enzyme deficiency.  Some patients develop skin photosensitivity, and must avoid sunlight.  The diagnosis is established by finding excess coproporphyrin in urine and stool (other types of porphyrins show little or no increase).  Urinary ALA and PBG are increased during acute attacks, but may become normal on recovery.
  20152. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a patient has.
  20153. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  20154. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous porphyrias."  The "acute porphyrias" are characterized by sudden attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute" symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency, but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type of this disorder.
  20155. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not the same.  For more information on the other types of porphyria, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20156. Symptoms
  20157. The large amount of coproporphyrin present in Hereditary Coproporphyria (HCP)  makes the patient sensitive to sunlight, but skin disease is rarely severe in this type or porphyria.  Clinically, it resembles variegate porphyria and acute intermittent porphyria.  Symptoms may include abdominal pain, arm and/or leg pain, generalized weakness, vomiting, confusion, constipation,  increased heart rate, fluctuating blood pressure, urinary retention,  psychosis, hallucinations, and seizures.  The muscle weakness may progress to respiratory paralysis, necessitating artificial respiration.
  20158. The symptoms of porphyria generally arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the cause of the nervous system symptoms is not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  20159. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of Porphyria are caused by genetic factors.  Environmental factors such as drugs, chemicals, diet and sun exposure can, depending on the type of the disorder, greatly influence the severity of symptoms.
  20160. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "porphyrus," meaning purple.  Urine from some porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  20161. Because this disease can mimic a host of other more common conditions,  its presence is often not suspected.  On the other hand, the diagnosis of this and other types of porphyria is sometimes made incorrectly in patients who do not have porphyria, particularly if improper laboratory tests are carried out.  The finding of increased levels of delta-aminolevulinic acid (ALA) in urine establishes that one of the "acute" porphyrias is present.
  20162. When a patient is diagnosed as having HCP, relatives should be examined as well.  Latent cases so identified can then avoid agents known to cause attacks.
  20163. Causes
  20164. Hereditary Coproporphyria is a genetic, non-x-linked disorder inherited as an autosomal dominant trait.  (In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene, contributed by either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of inheriting the disorder.  Males and females will be affected in equal numbers.)
  20165. Drugs such as barbiturates, tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens may precipitate attacks.
  20166. Environmental factors may include drugs, chemicals, diet and sun exposure.  Depending on the type of porphyria, these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  20167. Because all porphyrias are uncommon, it is very unlikely that more than one type will occur in the same family, or that someone with one type of porphyria will go on to develop another.
  20168. Affected Population
  20169. Hereditary Coproporphyria may have its onset at any age, and may affect males and females in equal numbers.  It is the least common of the "hepatic"  porphyrias.
  20170. Related Disorders
  20171. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20172. ALA-D Porphyria is a recently-described form of acute porphyria inherited as an autosomal recessive trait.  It is apparently extremely rare.  There is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and increased excretion of ALA in the urine of patients with this type or porphyria.
  20173. Acute Intermittent Porphyria is a hereditary, possibly metabolic, usually asymptomatic disorder (latent).  It may possibly be provoked into active disease by the administration of certain drugs, notably barbiturates,  sulfonamides, and estrogenic compounds.
  20174. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary disorder due to an inborn error of metabolism, and manifested in infancy.  Faulty conversion of the enzyme PBG to uroporphyrinogen in erythroid cells of bone marrow, and red blood cells leads to this type of Porphyria.  Increased porphyrins also may be found in plasma, urine, feces, teeth and bones.
  20175. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited type of Porphyria.  It may become acute due to exposure to chronic alcoholism,  barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a hepatic tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  20176. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary type of Porphyria due to an inborn error of metabolism.  Precipitating or aggravating factors may include exposure to barbiturates, sulfonamides, general anesthetics, excessive amounts of ethanol, and estrogens.
  20177. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of Porphyria marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma and feces.
  20178. Therapies:  Standard
  20179. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of the disease.  It is usually given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment.
  20180. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of the disorder are based on experience with the porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in porphyria should be contacted.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation (see Resources).
  20181. Pregnancy is tolerated much better than was formerly believed.  Many patients have a few reservations about family planning.  For those who do,  genetic counseling may be useful.
  20182. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had attacks, but is probably not warranted in most latent cases.
  20183. Therapies:  Investigational
  20184. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  20185. Dr. Karl E. Anderson of the University of Texas Medical Branch,  Galveston, TX, 77550, has received orphan drug designation for Histrelin, a drug to treat various types of Porphyria.
  20186. Research is underway on the Finnish product Normasang (heme arginate).  Dr. Karl Anderson of The University of Texas Medical Branch will be directing clinical studies in the United States.  Patients are needed to participate in this research.  People interested in this study should have their physician contact:
  20187.      Dr. Karl Anderson
  20188.      Ewing Hall (J-09)
  20189.      University of Texas Medical Branch
  20190.      700 Strand St.
  20191.      Galveston, TX  77555
  20192.      (409) 772-4661
  20193. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20194. Resources
  20195. For more information on Hereditary Coproporphyria, please contact:
  20196.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20197.      P.O. Box 8923
  20198.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20199.      (203) 746-6518
  20200.      American Porphyria Foundation
  20201.      P.O. Box 22712
  20202.      Houston, TX  77227
  20203.      (713) 266-9617
  20204.      Porphyria Support Group
  20205.      4 Eve Road
  20206.      Leytonstone, London, England
  20207.      E11 3JE
  20208.      Tel:  01-519-7868
  20209.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  20210.      Box NDDIC
  20211.      Bethesda, MD  20892
  20212.      (301) 468-2344
  20213. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  20214.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20215.      1275 Mamaroneck Avenue
  20216.      White Plains, NY  10605
  20217.      (914) 428-7100
  20218.      Alliance of Genetic Support Groups
  20219.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20220.      Chevy Chase, MD  20815
  20221.      (800) 336-GENE
  20222.      (301) 652-5553
  20223. References
  20224. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  20225. Porphyria, Hereditary Coproporphyria
  20226. -pagetitle
  20227. 323:  Porphyria, Hereditary Coproporphyria
  20228. 04132.TXT
  20229. `-I-Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1991, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20230. 324:  Porphyria, Variegate
  20231. _________________________
  20232. ** IMPORTANT **
  20233. It is possible the main title of the article (Variegate Porphyria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20234. Synonyms
  20235.      Porphyria
  20236.      VP
  20237.      Porphyria Cutanea Tarda Hereditaria
  20238.      Mixed Hepatic Porphyria
  20239.      South African Genetic Porphyria
  20240.      Porphyria Hepatica
  20241. General Discussion
  20242. ** REMINDER **
  20243. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20244. Variegate Porphyria (VP), a form of hepatic porphyria, is most common in the South African white population and is much less frequent elsewhere.  It is an autosomal dominant disorder and may produce acute attacks (as in acute intermittent porphyria) as well as skin photosensitivity.  This form of porphyria is also due to an enzyme deficiency.
  20245. The diagnosis may be made by finding excess coproporphyrin in urine and both coproporphyrin and protoporphyrin in feces.  In patients with photosensitive skin changes alone, it is important to distinguish Variegate Porphyria or hereditary coproporphyria (HCP) from porphyria cutanea tarda (PCT), because treatment by phlebotomy or low-dose chloroquine is not successful in VP and HCP.  Acute attacks are managed and may be prevented as in AIP.
  20246. The Porphyrias are a group of at least seven disorders.  The common feature in all porphyrias is the excess accumulation in the body of "porphyrins" or "porphyrin precursors."  These are natural chemicals that normally do not accumulate in the body.  Precisely which one of these porphyrin chemicals builds up depends upon the type of porphyria that a patient has.
  20247. Porphyrias can also be classified into two groups:  the "hepatic" and "erythropoietic" types.  Porphyrins and related substances originate in excess amounts from the liver in the hepatic types, and mostly from the bone marrow in the erythropoietic types.
  20248. The porphyrias with skin manifestations are sometimes called "cutaneous porphyrias."  The "acute porphyrias" are characterized by sudden attacks of pain and other neurological manifestations.  These "acute symptoms can be both rapidly-appearing and severe.  An individual may be considered in a "latent" condition if he or she has the characteristic enzyme deficiency, but has never developed symptoms.  There can be a wide spectrum of severity between the "latent" and "active" cases of any particular type of this disorder.
  20249. The symptoms and treatments of the different types of porphyrias are not the same.  For more information on the other types of porphyria, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20250. Symptoms
  20251. Variegate Porphyria shows no symptoms during the latent phase of the disorder.  During an acute attack, a patient may experience abdominal colic,  severe vomiting, or sweating.
  20252. The symptoms of porphyria generally arise from effects on the nervous system and/or the skin.  Sometimes, the cause of the nervous system symptoms is not clear, and proper diagnosis is delayed.  Skin manifestations can include burning, blistering and scarring of sun-exposed areas.
  20253. Porphyria Cutanea Tarda is the only type of porphyria that can be either acquired or inherited.  All other types of Porphyria are caused by genetic factors.  Environmental factors such as drugs, chemicals, diet and sun exposure can, depending on the type of the disorder, greatly influence the severity of symptoms.
  20254. The terms "porphyrin" and "porphyria" are derived from the Greek word "porphyrus," meaning purple.  Urine from some porphyria patients may be reddish in color due to the presence of excess porphyrins and related substances, and the urine may darken after being exposed to the light.
  20255. Because this disease can mimic a host of other more common conditions,  its presence is often not suspected.  On the other hand, the diagnosis of this and other types of porphyria is sometimes made incorrectly in patients who do not have porphyria, particularly if improper laboratory tests are carried out.  The finding of increased levels of delta-aminolevulinic acid (ALA) in urine establishes that one of the "acute" porphyrias is present.
  20256. When a patient is diagnosed as having VP, relatives should be examined as well.  Latent cases so identified can then avoid agents known to cause attacks.
  20257. Causes
  20258. Variegate Porphyria (VP) is a hereditary, non-x-linked dominant disorder, due to an inborn metabolic error (a deficiency of protoporphyrinogen oxidase).  Precipitating factors may include exposure to barbiturates, sulfonamides,  general anesthetics, excessive amounts of alcohol, and/or estrogens.
  20259. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  20260. Environmental factors that can precipitate attacks of Variegate Porphyria may include drugs, chemicals, diet and sun exposure.  Depending on the type of porphyria, these factors can greatly influence the severity of symptoms.
  20261. Affected Population
  20262. Variegate Porphyria (VP) may begin between the ages of ten to thirty years.  It is particularly common in the white population of South Africa, and may affect males and females in equal numbers.
  20263. Related Disorders
  20264. The Porphyrias are a group of related disorders.  For more information on each of the following types of the disease, choose "porphyria" as your search term in the Rare Disease Database.
  20265. ALA-D Porphyria is a recently described form of acute porphyria inherited as an autosomal recessive trait.  It is apparently extremely rare.  There is a deficiency of the enzyme delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALA-D) and increased excretion of ALA in the urine of patients with this form of porphyria.
  20266. Acute Intermittent Porphyria is a hereditary, possibly metabolic, usually asymptomatic disorder (latent).  It may possibly be provoked into active disease by the administration of certain drugs, notably barbiturates,  sulfonamides, and estrogenic compounds.
  20267. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) is a hereditary disorder due to an inborn error of metabolism, and manifested in infancy.  Faulty conversion of the enzyme PBG to uroporphyrinogen in erythroid cells of bone marrow, and red blood cells leads to of this type of Porphyria.  Increased porphyrins also may be found in plasma, urine and feces.  Porphyrins are also deposited in the teeth and bones.
  20268. Porphyria Cutanea Tarda (PCT) can be either an acquired or inherited type of Porphyria.  It may become acute due to exposure to chronic alcoholism,  barbiturates or other chemicals, cirrhosis of the liver, or a hepatic tumor.  It may also stem from a nutritional disorder.
  20269. Hereditary Coproporphyria (HCP) is a latent type of Porphyria with attacks usually precipitated by exposure to drugs such as barbiturates,  tranquilizers, anticonvulsants, and estrogens.
  20270. Erythropoietic Protoporphyria (EPP) is a hereditary type of Porphyria marked by an accumulation of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells and sometimes the liver.  Excess protoporphyrin is excreted by the liver into the bile, which in turn enters the intestine and is excreted in the feces.  There are no urinary abnormalities.  The diagnosis is established by finding increased protoporphyrin in red blood cells, plasma and feces.
  20271. Therapies:  Standard
  20272. The orphan drug Hematin (an intravenous drug) is very potent in suppressing acute attacks of the disease.  It is usually given only after a trial of glucose therapy.  Attention should be given to salt and water balance during treatment.
  20273. Many types of drugs such as aspirin and certain antibiotics are believed to be safe in patients with some types of porphyria.  Recommendations about drugs for certain types of the disorder are based on experience with the porphyria patients in whom attacks have been caused by drugs and by tests in animals.  Since many commonly used drugs have not been tested, they should be avoided if at all possible.  If a question of drug safety arises, a physician or medical center specializing in porphyria should be contacted.  A list of these institutions may be procured from the American Porphyria Foundation (see Resources).
  20274. Pregnancy is tolerated much better than formerly believed.  Many patients have a few reservations about family planning.  For those who do, genetic counseling may be useful.
  20275. Wearing a Medic Alert bracelet is advisable in patients who have had attacks, but is probably not warranted in most latent cases.
  20276. Therapies:  Investigational
  20277. New treatments for several types of porphyria are under investigation.  For the most updated information on research, please contact the organizations listed in the Resources section.
  20278. Dr. Karl E. Anderson of the University of Texas Medical Branch,  Galveston, TX, 77550, has received orphan drug designation for Histrelin, a drug to treat various types of Porphyria.
  20279. Research is underway on the Finnish product Normasang (heme arginate).  Dr. Karl Anderson of The University of Texas Medical Branch will be directing clinical studies in the United States.  Patients are needed to participate in this research.  People interested in this study should have their physician contact:
  20280.      Dr. Karl Anderson
  20281.      Ewing Hall (J-09)
  20282.      University of Texas Medical Branch
  20283.      700 Strand St.
  20284.      Galveston, TX  77555
  20285.      (409) 772-4661
  20286. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20287. Resources
  20288. For more information on Variegate Porphyria, please contact:
  20289.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20290.      P.O. Box 8923
  20291.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20292.      (203) 746-6518
  20293.      American Porphyria Foundation
  20294.      P.O. Box 22712
  20295.      Houston, TX  77227
  20296.      (713) 266-9617
  20297.      Porphyria Support Group
  20298.      4 Eve Road
  20299.      Leytonstone, London, England
  20300.      E11 3JE
  20301.      Tel:  01-519-7868
  20302.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  20303.      Box NDDIC
  20304.      Bethesda, MD  20892
  20305.      (301) 468-2344
  20306. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  20307.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20308.      1275 Mamaroneck Avenue
  20309.      White Plains, NY  10605
  20310.      (914) 428-7100
  20311.      Alliance of Genetic Support Groups
  20312.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20313.      Chevy Chase, MD  20815
  20314.      (800) 336-GENE
  20315.      (301) 652-5553
  20316. References
  20317. American Porphyria Foundation brochure, "Common Questions About Porphyria."
  20318. Porphyria, Variegatec.
  20319. f.pagetitle
  20320. 324:  Porphyria, Variegate
  20321. 04133.TXT
  20322. Copyright (C) 1987, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20323. 476:  Post-Polio Syndrome
  20324. _________________________
  20325. ** IMPORTANT **
  20326. It is possible the main title of the article (Post-Polio Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  20327. Synonyms
  20328.      Polio, Late Effects
  20329.      Post-Polio Muscular Atrophy
  20330.      Post-Polio Sequelae
  20331. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  20332.      Poliomyelitis (Infantile Paralysis)
  20333. General Discussion
  20334. ** REMINDER **
  20335. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20336. Post-Polio Syndrome is characterized by a history of Poliomyelitis at least ten years previously, and partial recovery of function followed by development of progressive weakness in previously affected muscles for which there is no other definite cause.
  20337. Symptoms
  20338. Post-Polio Syndrome occurs at least 10 years after a person has been stricken by polio.  It is characterized by gradual deterioration of muscle function and increased weakness which usually occurs in the limbs that had been most severely affected by polio.  Sometimes the disorder involves those muscles apparently fully recovered or previously uninvolved, including muscles necessary for respiration.  Other symptoms may include fatigue, muscle pain and twitching (fasciculations).  (For more information on this disorder, see "A Fearful Reminder Stalks Polio's Survivors" and "What Is Polio?" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  20339. Causes
  20340. The exact cause of Post-Polio syndrome has not yet been identified.  Theories that the dormant polio virus may be reactivated years after polio first occurs are now the most popular theories.  Other theories that Post-Polio patients appear to be aging more rapidly in certain parts of their central nervous system than their peers are also unproven.  Recently, scientists determined that Post-Polio Syndrome is not a form of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).  (For more information on this disorder, choose ALS as your search term in the Rare Disease Database.)
  20341. In a 1987 study of Post-Polio Syndrome patients, scientists found evidence that nerve cells in affected muscles may grow many small sprouts from the message-transmitting axons of healthy nerve cells during recovery from polio.  These sprouts take over the function of neurons killed by the polio virus.  After years of functioning beyond capacity, the nerve cells can weaken and lose the ability to maintain these sprouts, which then begin to shrink, and the whole muscle becomes weaker.  As a result of this discovery,  researchers hope to develop an experimental treatment that may improve sprouting of the axons.  Other studies, such as investigating the presence of abnormal proteins in cerebrospinal fluid, and the effect of the polio virus on nerve cells in muscle fibers of Post-Polio patients.
  20342. Affected Population
  20343. Post-Polio Syndrome affects about 20% of people who have recovered from Poliomyelitis more than 10 years previously.  Symptoms can appear 30 or more years after onset of Polio.
  20344. Related Disorders
  20345. Symptoms of the following disorder are similar to those of Post-Polio Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20346. Poliomyelitis (Infantile Paralysis or "Polio") is an acute virus infection most often affecting children.  It may occur in individual cases,  or in epidemic outbreaks.  The disorder is caused by a virus that affects parts of the brain and spinal cord (central nervous system).  Muscles no longer receive strong nerve signals telling them how to move.  The result is paralysis that can be life threatening when it affects breathing and swallowing.  Painful muscle spasms in arms and legs may also occur.  Recovery from a serious bout with Polio is slow.  Residual effects such as limb and body weakness and paralysis can last a lifetime.  The Salk and Sabin vaccines, introduced in the 1950's and 1960's, have virtually eliminated Polio in the United States and have greatly reduced its incidence throughout the world.  The Centers for Disease Control (CDC) reported that polio is almost eradicated from the Western Hemisphere.  In 1991 there were only nine cases of polio identified in the Americas.
  20347. Therapies:  Standard
  20348. People who had Polio before the polio vaccine was developed should be evaluated to determine if they have Post-Polio Syndrome.  This would include comprehensive muscle testing and gait analysis plus a complete physical examination.  Physical therapy, occupational therapy, changes in braces,  and/or changes in diet may be helpful.  Excess weight is particularly disabling when muscles are weakened.  Rehabilitation, rest and medication may also be prescribed.  Swimming is the best form of exercise for Post-Polio patients, but other forms of exercise, not exceeding 5 to 20 minutes with rest periods in between, may also be advised by a physician.  Use of a respirator such as a mouth intermittent positive pressure ventilation system may be prescribed if breathing is affected.
  20349. Therapies:  Investigational
  20350. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20351. Resources
  20352. For more information on Post-Polio Syndrome, please contact:
  20353.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20354.      P.O. Box 8923
  20355.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20356.      (203) 746-6518
  20357.      Post-Polio National, Inc.
  20358.      (Post-Polio League for Information and Outreach)
  20359.      3581 University Drive
  20360.      Fairfax, VA  22030
  20361.      (703) 273-8171
  20362.      Polio Information Center
  20363.      510 Main Street, Suite A446
  20364.      Roosevelt Island, NY  10044
  20365.      (212) 223-0353
  20366.      British Polio Fellowship
  20367.      Bell Close West End
  20368.      Ruislip, Middlesex HA4 6LP
  20369.      England
  20370.      International Polio Network
  20371.      5100 Oakland Ave., #206
  20372.      St. Louis, MO  63110, U.S.A.
  20373.      (314) 534-0475
  20374.      Centers for Disease Control
  20375.      1600 Clifton Road, NE
  20376.      Atlanta, GA  30333
  20377.      (404) 639-3534
  20378. For rehabilitation services contact:
  20379.      National Easter Seal Society for Crippled Children and Adults
  20380.      70 East Lake St.
  20381.      Chicago, IL  60601
  20382.      (312) 726-6200 (voice)
  20383.      (312) 726-4258 (TDD)
  20384. References
  20385. MOUTH INTERMITTENT POSITIVE PRESSURE VENTILATION IN THE MANAGEMENT OF
  20386. POSTPOLIO RESPIRATORY INSUFFICIENCY:  J.R. Bach, et al.; Chest (June 1987:  issue 91(6)).  Pp. 859-864.
  20387. HANDBOOK OF THE LATE EFFECTS OF POLIOMYELITIS FOR PHYSICIANS AND
  20388. SURVIVORS:  Gini Laurie, et al., ed.; G.I.N.I. 1984.
  20389. LATE EFFECTS OF POLIOMYELITIS:  Lauro Halstead, et al., ed.; Symposia Foundation, 1984.
  20390. Post-Polio Syndrome
  20391. pagetitle
  20392. 476:  Post-Polio Syndrome
  20393. 04134.TXT
  20394. "Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20395. 494:  Posterior Uveitis
  20396. _________________________
  20397. ** IMPORTANT **
  20398. It is possible the main title of the article (Posterior Uveitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  20399. Synonyms
  20400.      Choroiditis
  20401. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20402.      Anterior Uveitis
  20403.      Pars Planitis
  20404.      Heterochromic Uveitis
  20405. General Discussion
  20406. ** REMINDER **
  20407. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20408. Posterior Uveitis is a vision disorder characterized by inflammation of the layer of blood vessels underlying the retina, and usually of the retina as well.  Major symptoms include blurred vision, distortion of the size or shape of objects (metamorphopsia), and floating black spots in the visual field.  The resulting scars may impair clear vision and cause dimness of vision (amblyopia).  In many cases, this disorder occurs as a complication of Toxoplasmosis or other infections.  In other cases, the cause cannot be determined.
  20409. Symptoms
  20410. Posterior Uveitis is marked by inflammation of the entire uveal tract of the eye which includes the iris, ciliary body and choroid.  The iris is the circular-colored membrane (surrounding the pupil) forming the anterior one-sixth of the middle coat of the eyeball.  The ciliary body is a specialized structure in the eye composed of the ciliary muscles and processes, and connecting the anterior part of the choroid to the circumference of the iris.  The choroid is the middle pigmented, vascular coat of the posterior five-sixths of the eyeball, continuous with the iris in front.  The choroid lies between the sclera externally and the retina internally and prevents the passage of light rays.
  20411. Symptoms include blurred vision, distortion of the size and shape of objects (metamorphopsia), and floating black spots in the visual field.  Occasionally, eye pain and the excess secretion of tears may occur.  Marked reduction of vision may occur when the inflammation is centered on the posterior pole inside the eyeball.  Inflammation limited to the edges of the inside of the eyeball often does not affect vision.  Scars inside the eye can indicate recurrent Uveitis.  Other symptoms may be associated with Posterior Uveitis including oozing (exudative) retinal detachment, loss of transparency of the lens of the eye (cataract), and inflammation of the internal structures of the tissues in the eyeball (endophthalmitis).
  20412. Causes
  20413. Posterior Uveitis often occurs as a complication of Toxoplasmosis, or other infections such as Syphilis.  Behcet's Syndrome, Sarcoidosis, Arthritis, or Tuberculosis can also cause Uveitis.  (For more information on these disorders, choose toxoplasmosis, syphilis, behcet, sarcoidosis, arthritis,  and TB as your search terms in the Rare Disease Database.)  Some medical researchers believe Posterior Uveitis may be an autoimmune disorder.  In other cases no cause may be determined.  In children, inflammation of parts of the eye including the choroid and retina (chorioretinitis) with vitreous membranes may result from the presence of a parasite inside the eyeball.
  20414. Affected Population
  20415. Posterior Uveitis affects individuals who may have another health condition such as Toxoplasmosis, Syphilis, Behcet's Syndrome, Sarcoidosis, Arthritis,  Tuberculosis, or who have been exposed to the parasite Toxacara.  The disorder affects males and females in equal numbers.
  20416. Related Disorders
  20417. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Posterior Uveitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20418. Anterior Uveitis is characterized by inflammation limited to the ciliary body and iris of the eye.  The choroid of the eye is not affected, as in Posterior Uveitis.
  20419. Pars Planitis is a vision disorder characterized by inflammation of the peripheral retina and pars plana (a section of the ciliary body connected to the retina) sections of the eye.  Fluid and foreign cells can infiltrate the clear gelatin-like substance (vitreous humor) near the retina and/or pars plana.  Swelling inside the eye can also occur.  These abnormalities may appear in one or both eyes.  (For more information on this disorder, choose "Pars Planitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  20420. Heterochromic Uveitis is characterized by pigmentary changes in the iris of the eye.  This occurs in conjunction with inflammation of the anterior uvea complicated by deposits on the posterior lining of the cornea (Descemet's membrane) and by clouding (opacities) of the clear lens of the eye.
  20421. Therapies:  Standard
  20422. Active choroid and/or retinal inflammation associated with Posterior Uveitis is frequently treated with systemic corticosteroid drugs.  Other treatment depends on determination of the exact cause of the disorder.  When a parasite such as Toxacara (associated with Toxoplasmosis) is identified as the cause,  treatment should be prescribed to eliminate this infection.  Ibuprofen may be a useful drug for control of inflammation associated with Posterior Uveitis.
  20423. Therapies:  Investigational
  20424. Cyclosporine (Sandimmune) may be of potential benefit for treating a number of dermatologic diseases.  These include Pemphigus and Bullous Pemphigoid,  Posterior Uveitis and Behcet's Syndrome, collagen vascular disorders such as severe Dermatomyositis, Sjogren's Syndrome, and Scleroderma, Mycosis Fungoides, and Alopecia Areata.  Certain types of skin grafts have also shown improvement after cyclosporine treatment, in some cases.  However, this drug may also be associated with severe and life-threatening side effects which would limit its use in many patients.
  20425. Careful monitoring of this drug by a physician is necessary to guard against possible toxic side effects.  Relapses can occur when the drug is discontinued.  More research is needed before cyclosporine can be recommended as a treatment for all but the most severe cases of the disorders listed above.  Even for the most severe cases its use is still experimental, and long-term effects are unknown.
  20426. Trials involving another immunosuppressive drug, mizoribine, has benefited some patients.  More research is necessary to determine safety and effectiveness of these experimental treatments.
  20427. This disease entry is based upon medical information available through March 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20428. Resources
  20429. For more information on this Posterior Uveitis, please contact:
  20430.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20431.      P.O. Box 8923
  20432.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20433.      (203) 746-6518
  20434.      NIH/National Eye Institute
  20435.      9000 Rockville Pike
  20436.      Bethesda, MD  20892
  20437.      (301) 496-5248
  20438.      Vision Foundation, Inc.
  20439.      818 Mt. Auburn Street
  20440.      Watertown, MA  02172
  20441.      (617) 926-4232
  20442.      1-800-852-3029 (inside Massachusetts)
  20443. For information about associated infections such as Toxoplasmosis:
  20444.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  20445.      9000 Rockville Pike
  20446.      Bethesda, MD  20892
  20447.      (301) 496-5717
  20448. References
  20449. CYCLOSPORIN A IN THE TREATMENT OF POSTERIOR UVEITIS:  E.M. Graham, et al.;  Eye (1985, issue 104 (Part 2)).  Pp. 146-151.
  20450. RENAL HISTOPATHOLOGIC ALTERATIONS IN PATIENTS TREATED WITH CYCLOSPORINE
  20451. FOR UVEITIS:  A.G. Palestine, et al.; N Engl J Med (May 15, 1986, issue 314 (20)).  Pp. 1293-1298.
  20452. APPLICATION OF MIZORIBINE AFTER KERATOPLASTY AND IN THE TREATMENT OF
  20453. UVEITIS:  A. Nakajima, et al.; Am J Ophthalmol (July 15, 1985, issue 100 (1)).  Pp. 161-163.
  20454. MODULATION OF LENS-INDUCED UVEITIS BY SUPEROXIDE DISMUTASE:  N.A. Rao,  et al.; Ophthalmic Res (1986, issue 18 (1)).  Pp. 41-46.
  20455. IBUPROFEN IN THE TREATMENT OF UVEITIS:  W.F. March, et al.; Ann Ophthalmol (February 1985, issue 17 (2)).  Pp. 103-104.
  20456. TREATMENT OF EXPERIMENTAL GRANULOMATOUS UVEITIS BY LIPOXYGENASE AND
  20457. CYCLO-OXYGENASE INHIBITORS:  N.A. Rao, et al.; Arch Ophthalmol (March 1987,  issue 105(3)).  Pp. 413-415.
  20458. Posterior Uveitis
  20459. e fu%#
  20460. (#pagetitle
  20461. 494:  Posterior Uveitis
  20462. 04135.TXT
  20463. 1Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20464. 14:  Prader-Willi Syndrome
  20465. _________________________
  20466. ** IMPORTANT **
  20467. It is possible that the main title of the article (Prader-Willi Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20468. Synonyms
  20469.      Prader-Labhart-Willi Fancone Syndrome
  20470.      Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency
  20471.      HHHO
  20472.      Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome
  20473.      Cryptochidism-Dwarfism-Subnormal Mentality
  20474.      Labhart-Willi Syndrome
  20475.      Willi-Prader Syndrome
  20476. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20477.      Angelman Syndrome
  20478.      Cohen Syndrome
  20479.      Alstrm syndrome
  20480.      Laurence-Moon-Biedl Syndrome
  20481. General Discussion
  20482. ** REMINDER **
  20483. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20484. Prader-Willi syndrome is a complex multisystem disorder diagnosed more often in males born after a prolonged gestation period (delayed birth), often in the breech position.  This disorder is characterized by muscular weakness in the infant (infantile hypotonia), failure to thrive, a decrease in the efficiency of the testes or ovaries (hypogonadism), short stature and impaired intellectual and behavioral functioning.  Hyperphagia (eating excessive amounts of food) leads to severe obesity in early childhood and adolescence.
  20485. Symptoms
  20486. Early symptoms of Prader-Willi syndrome include decreased fetal movement, low birth weight, muscular weakness (hypotonia), sleepiness, a weak cry and poor sucking ability.  Other characteristics may include unusually small hands and feet (acromicria), narrow forehead (bifrontal diameter), crossing of the eyes (strabismus), almond-shaped eyes (palpebral fissures), and developmental delays relating to head control and the ability to crawl.
  20487. A need to eat an extraordinary amount of food (hyperphagia) usually develops between 1 to 3 years of age.  If left uncontrolled, the obesity of Prader-Willi Syndrome can lead to life-threatening heart and lung complications, diabetes, hypertension and to other serious disorders.   The compulsion to eat is so overwhelming in people with this disorder that if left unsupervised, they may endanger themselves by eating inedible objects.
  20488. The sexual development of children with Prader-Willi syndrome may begin earlier than normal but generally stops after puberty.  In males the testes may fail to descend into the scrotum (cryptorchidism) and the penis may be very small (micropenis).  Unusually small and underdeveloped (hypoplastic)  labia are seen less frequently in girls.  Patients are mentally retarded,  most with IQ's between 40 and 60, but some patients can be only mildly retarded.  Patients tend to have fair coloring, blue eyes and sun-sensitive skin.  They may frequently scratch or pick at sores and insect bites.  There are also behavioral symptoms associated with Prader-Willi Syndrome including temper tantrams which may become more severe during adolescence.
  20489. Causes
  20490. Prader-Willi Syndrome is a rare genetic disorder caused most frequently by a cytogenetic deletion of chromosome 15q11q13.  The deletion always occurs on the chromosome from the father (paternally derived); these are sporadic (new and spontaneous or "de novo") deletions, since the father of the child affected with Prader-Willi syndrome has normal chromosomes.  There is less than 1:1000 risk of recurrence when a cytogenetic deletion is found.  Prader-Willi syndrome may be inherited as a dominant gene.
  20491. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  20492. An identical cytogenetic deletion is seen in patients with Angelman syndrome, but the chromosome involved is always from the mother (maternal origin).  These findings suggest that chromosomal imprinting may be critical in the expression of these two syndromes.   Symptoms of Angelman syndrome are very different from the symptoms of Prader-Willi syndrome (see the related disorders section of this report).
  20493. Some patients with Prader-Willi syndrome who do not have a cytogenetic deletion on chromosome 15 have been found (by the testing of genetic material,  DNA markers) to have inherited both of their 15th chromosomes from the mother (maternal uniparental disomy).   Uniparental disomy is a condition in which both chromosomes are inherited from the same parent, in this case the mother.  In genetics, human traits are the product of two genes, one inherited from the father and one from the mother.  Scientists do not understand why uniparental disomy occurs in some people.
  20494. Additionally, an environmental cause of chromosome 15 abnormality has been proposed; namely, the prolonged exposure of the father to hydrocarbons but there is no evidence for chromosomal breakage caused by hydrocarbons.
  20495. Affected Population
  20496. Prader-Willi syndrome is a rare disorder found more often in males than females.   Its prevalence is unknown since many patients with Prader-Willi Syndrome are undiagnosed or misdiagnosed.
  20497. Related Disorders
  20498. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Prader-Willi syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20499. Angelman Syndrome is a very rare genetic disorder characterized by severe mental retardation, unusual facial expression and muscular abnormalities.  It was first described in the medical literature as the "happy puppet syndrome".  Other symptoms usually include a small head (microcephaly), a protruding jaw (mandible) and an open mouth and visible tongue.  Patients seem to smile continually and they laugh excessively.  Speech is generally absent.  The symptoms of Prader-Willi Syndrome are not similar to Angelman Syndrome but they are both caused by a similar defect on chromosome 15.   (For more information on this disorder, choose "Angelman Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  20500. Cohen Syndrome is a rare genetic disorder characterized by multiple facial, mouth and eye abnormalities, muscle weakness, obesity and mental retardation.  Children who have Cohen syndrome usually have a low birth weight and delayed growth.  Other symptoms of this disorder may include an usually small head (microcephaly), a high nasal bridge, an open mouth,  prominent lips and large ears.  The jaw may develop abnormally and there may be a mild down-slant to the eyes.  (For more information on this disorder,  choose "Cohen Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  20501. Alstrm Syndrome is a rare inherited disorder characterized by retinitis pigmentosa (degeneration of the retina in the eyes) and childhood obesity.  There is usually degeneration of the retina leading to visual impairment.  Involuntary rhythmic movements of the eyes and the loss of central vision occur.  The child generally develops hearing loss and diabetes mellitus after the age of ten.   (For more information on this disorder, choose "Alstrm Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  20502. Laurence-Moon-Biedl Syndrome is a rare inherited disorder characterized by a decrease in the efficiency of the testes or ovaries (hypogonadism),  retinitis pigmentosa (degeneration of the retina in the eyes), mental retardation, more than the normal number of fingers or toes (polydactyly),  and obesity.  Obesity is one of the earliest signs of this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Laurence-Moon-Biedl Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  20503. Therapies:  Standard
  20504. The treatment for Prader-Willi syndrome is symptomatic and supportive.  High resolution prometaphase chromosome analysis is recommended to identify the specific genetic defect.
  20505. Physical therapy may be necessary to help develop a proper walking pattern, and improve muscle size and tone.  Exercise programs can be helpful for weight control.
  20506. The development of a proper diet, good nutrition, and a good exercise program are necessary to deal with the life-threatening insatiable appetite of Prader-Willi patients.  A highly structured residential program is usually necessary, keeping food out of reach of the patient.  Meals must be calorie controlled containing approximately 60 percent less calories than would normally be expected.
  20507. Therapies:  Investigational
  20508. Prader-Willi Syndrome is the subject of ongoing medical research including studies in the area of obesity and chromosomal abnormalities.  Specific diets, studying behavior, daily hormone cycles and brain scans are also the subject of studies.  For further information contact:
  20509.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  20510.      9000 Rockville Pike
  20511.      Bethesda, MD  20892
  20512.      Att:  Dr. Sidbury
  20513.      (301) 496-6683
  20514. Prader-Willi syndrome and its association with diabetes and nutrition are also under investigation.  For further information contact:
  20515.      USC Medical Center
  20516.      2025 Zonal Avenue, Rm. 252
  20517.      Los Angeles, CA
  20518.      (213) 226-7616
  20519.      Att:  George Bray, M. D.
  20520. The Prader-Willi Syndrome Association is funding a study on the molecular genetics of Prader-Willi patients.  Interested parties may get more information by contacting:
  20521.      Drs. Suzanne Cassidy or Robert Erickson
  20522.      Dept. of Pediatrics
  20523.      University of Arizona
  20524.      Tucson, AZ
  20525. Scientists are studying the use of Human Growth Hormone (hGH) in Prader-Willi Syndrome in the hope that the drug may decrease fat and build muscle.  However, the drug is very expensive ($10,000 to $40,000 per yer) and some insurors will not pay for it unless there is proof that the patient has an actual deficiency of growth hormone.
  20526. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20527. Resources
  20528. For more information on Prader-Willi Syndrome, please contact:
  20529.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20530.      P.O. Box 8923
  20531.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20532.      (203) 746-6518
  20533.      Prader-Willi Syndrome Association
  20534.      1821 University Ave., N-356
  20535.      St. Paul, MN  55104
  20536.      (612) 641-1955
  20537.      (800) 926-4797
  20538.      FAX (612) 641-1952
  20539.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  20540.      9000 Rockville Pike
  20541.      Bethesda, MD  20892
  20542.      (301) 496-5133
  20543.      Association for Retarded Citizens of the United States
  20544.      P.O. Box 6109
  20545.      Arlington, TX  76005
  20546.      (817) 640-0204
  20547.      (800) 433-0525
  20548. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  20549.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20550.      1275 Mamaroneck Ave.
  20551.      White Plains, NY  10603
  20552.      (914) 428-7100
  20553.      Alliance of Genetic Support Groups
  20554.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20555.      Chevy Chase, MD  20815
  20556.      (800) 336-GENE
  20557.      (301) 652-5553
  20558. References
  20559. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 170-3.
  20560. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 912-916.
  20561. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1146.
  20562. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1408-1411.
  20563. LOCALIZATION OF THE GENE ENCODING THE GABAA RECEPTOR BETA 3 SUBUNIT TO THE ANGELMAN/PRADER-WILLI REGION OF HUMAN CHROMOSOME 15, J. Wagstaff et al.;  Am J Hum Gen (Aug 1991; 49(2)):  Pp. 330-337.
  20564. PRADER-WILLI SYNDROME:  CURRENT UNDERSTANDING OF CAUSE AND DIAGNOSIS, M.G.
  20565. Butler; Am J Med Genet (Mar 1990; 35(3)).  Pp. 319-332.
  20566. Prader-Willi Syndrome
  20567. 2pagetitle
  20568. 14:  Prader-Willi Syndrome
  20569. 04136.TXT
  20570. :Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20571. 528:  Precocious Puberty
  20572. _________________________
  20573. ** IMPORTANT **
  20574. It is possible the main title of the article (Precocious Puberty) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20575. Synonyms
  20576.      Pubertas Praecox
  20577.      Gonadotropin-Independent Familial Sexual Precocity
  20578.      Familial Testotoxicosis
  20579. DISORDER SUBDIVISIONS:
  20580.      Precocious Puberty
  20581.      Idiopathic Precocious Puberty
  20582.      Isosexual Precocious Puberty
  20583.      Heterosexual Precocious Puberty
  20584.      True Precocious Puberty
  20585.      Central Precocious Puberty
  20586.      Peripheral Precocious Puberty
  20587.      Male-Limited Precocious Puberty
  20588.      Gonadotropin-Dependent Precocious Puberty
  20589.      Gonadotropin-Independent Precocious Puberty
  20590. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20591.      McCune-Albright Syndrome
  20592.      Congenital Adrenal Hyperplasia
  20593.      Pseudo-Precocious Puberty
  20594.      Adrenogenital Syndrome
  20595.      Neurofibromatosis
  20596. General Discussion
  20597. ** REMINDER **
  20598. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20599. Precocious Puberty means an abnormally early onset of puberty.  A sequence of events occurs during which a child develops into a young adult beginning at an unexpectedly early age.  Glands that secrete growth and sex hormones begin to function abnormally early in life resulting in this condition.  The exact cause of Precocious Puberty is not known.
  20600. Symptoms
  20601. Precocious Puberty can occur in several forms.  Normally, the hypothalamus initiates puberty by stimulating the pituitary to release gonadotropins, the hormones which control growth and function of sex organs.  When gonadotropins are released, synthesis and secretion of steroids (such as estrogen,  progesterone or testosterone) occurs, leading to development of secondary sexual characteristics.  If this occurs prematurely, a child starts to develop secondary sexual characteristics and proceeds to sexual maturity at an unexpectedly early age.
  20602. This disorder is characterized among females by breast development beginning before the age of eight years, or the onset of menstruation before the age of ten years.    Among males, Precocious Puberty begins before the age of ten years.  Boys with this disorder tend to exhibit facial, underarm (axillary) and pubic hair, accelerated growth, a deepening voice and aggressive behavior.  Puberty may occur before three years of age in some cases of this disorder.
  20603. Premature release of the LH-RH hormone from the hypothalamus results in the secretion of the pituitary gonadotropin hormones, which in turn stimulate the gonadal sex steroids among young children with true Precocious Puberty.  Since the aging of bones is usually accelerated by this condition, early fusion of the ends of the long bones or growth plates occurs, resulting in short adult stature.  However, during childhood children with Precocious Puberty are taller than their peers.
  20604. Among girls with Isosexual Precocious Puberty, feminizing changes occur,  whereas Heterosexual Precocious Puberty is associated with masculinizing changes.
  20605. Cerebral Precocious Puberty is caused by brain abnormalities, but closely resembles True Precocious Puberty.  Idiopathic Precocious Puberty has no identifiable cause.  Among females affected by Idiopathic Precocious Puberty,  electrical brain activity abnormalities tend to occur.  Electroencephalographic (EEG) tests identify these abnormalities.  However,  their significance is not well understood.
  20606. Central Precocious Puberty is characterized by changes which affect the central nervous system.
  20607. Gonadotropin-Dependent Precocious Puberty is characterized by high concentrations of gonadotropin hormones in girls.  In males, Isosexual Precocious Puberty is independent of LHRH hormone release.  Gonadotropin-Independent Precocious Puberty is marked by low levels of gonadotropin and usually affects males.  Girls with McCune-Albright Syndrome may have either Gonadotropin-Dependent or Independent Precocious Puberty.
  20608. Causes
  20609. The exact cause of most cases of Precocious Puberty is not known.  In some cases, puberty begins early as the result of a disorder affecting the endocrine glands.  Male-limited Precocious Puberty is thought to be inherited through either a sex-linked autosomal dominant inheritance pattern or a sex linked recessive pattern.
  20610. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  20611. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  20612. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  20613. Less frequent causes of Precocious Puberty in girls include the presence of abnormal tumors of the hypothalamus as well as Neurofibromatosis,  congenital brain lesions, postinfectious encephalitis, hydrocephalus, and craniopharyngiomas.  Very rarely, ingestion of birth control pills, or other preparations containing estrogens, or meat containing high estrogen concentrations can cause this disorder.  Primary hypothyroidism and McCune-Albright Syndrome often occur in conjunction with Precocious Puberty.  Young girls with McCune-Albright Syndrome may develop either gonadotropin or gonadotropin-dependent forms of Precocious Puberty.
  20614. Hormone-secreting tumors of the ovary or adrenal glands are also associated with Precocious Puberty.  Estrogen-secreting ovarian granulosa-thecal cell tumors are probably the most common form of sex steroid-secreting tumors among girls with this disorder.  Human chorionic gonadotropin-s tumors of the ovary, such as choriocarcinomas or teratomas, may be associated with ovarian sex steroid stimulation and precocious puberty in girls.  Benign ovarian cysts may be present in some female patients.
  20615. Affected Population
  20616. Precocious Puberty affects females approximately twice as often as males.  Approximately eighty percent of female cases have no known cause.
  20617. Related Disorders
  20618. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Precocious Puberty.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20619. Pseudo-Precocious Puberty is characterized by high steroid levels due either to ingestion of steroids, hormone-producing tumors (usually of the ovaries or testes), or abnormalities of the adrenal gland which cause over-production of hormones.  Although patients appear to be maturing sexually,  ovulation or sperm production may not occur because the gonads are not mature.  However, in children with Precocious Puberty, ovulation and sperm production can occur abnormally early in life.
  20620. Adrenogenital Syndrome is a group of disorders caused by overdevelopment of the adrenal glands (adrenocortical hyperplasia) or malignant tumors in these glands.  Masculinization of women or precocious sexual development of male children are the chief characteristics of this syndrome.  These disorders are characterized by excessive or abnormal secretions of adrenocortical steroids.
  20621. The following disorders may precede the development of Precocious Puberty.  They can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:
  20622. McCune-Albright Syndrome is characterized by an early (precocious) sexual development, a change in bone structure, pain, increasing deformity, and abnormal changes in skin pigmentation (cafe-au-lait spots).  This syndrome affects the endocrine and musculoskeletal systems.  (For more information on this disorder, choose "McCune-Albright" as your search term in the Rare Disease Database).
  20623. Congenital Adrenal Hyperplasia is a group of disorders resulting from defective synthesis of the corticosteroid hormones of the adrenal gland.  The adrenal gland becomes enlarged because it tries to produce more and more of the hormones to compensate for their lack of effectiveness.   The adrenal gland produces "male" sex hormones (androgens) in both males and females;  because these are overproduced in certain forms of CAH, the external genitalia of some females with this disorder can become masculinized to various degrees.  Lack of glucocorticoids, especially cortisol, causes various kinds of metabolic problems.  Low levels of mineralocorticoids,  primarily aldosterone, causes salt and water imbalances.  (For more information on this disorder, choose "Adrenal Hyperplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  20624. Neurofibromatosis (NF) is a genetic disorder with highly variable manifestations which can affect many body systems.  Symptoms usually begin during childhood.  The disorder tends to become more active at puberty,  during pregnancy, and at menopause.  Neurofibromatosis is characterized by multiple nerve tumors under the skin which can result in disfigurement,  curvature of the spine and long bones, and other complications.  (For more information on this disorder, choose "Neurofibromatosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  20625. Therapies:  Standard
  20626. Treatment of Precocious Puberty is structured according to the cause of the disorder.  Girls with heterosexual precocious puberty caused by Congenital Adrenal Hyperplasia can be treated by glucocorticoid suppression of the hormone known as ACTH.  Girls with Precocious Puberty in conjunction with McCune-Albright Syndrome can be treated with the aromatase inhibitor testolactone, which blocks the synthesis of estrogens.  Gonadotropin-Dependent Precocious Puberty in girls can be treated with intranasal administration of the hormone suppressing drug nafarelin acetate.  Some lesions of the hypothalamus, as well as ovarian tumors or cysts, can be treated surgically.  Hormone sources originating outside the body can be eliminated, provided they are identified.  Girls with Precocious Puberty caused by primary hypothyroidism have delayed epiphyseal closure of long bone ends and usually respond well to replacement levothyroxine.
  20627. Genetic counseling will be of benefit for families of patients with male-limited Precocious Puberty (Familial Testotoxicosis) and other genetic forms of this disorder.
  20628. Ortho's orphan drug Supprelin (histrelin acetate), has received approval from the FDA for treatment of Precocious Puberty.  The drug has been shown to be effective in reducing early sexual changes in boys and girls and to slow accelerated bone maturation.  It is given once a day by subcutaneous injection.
  20629. The orphan product Leuprolide Acetate (Lupron Injection) has received approval from the FDA for treatment of Central Precocious Puberty.  The product is manufactured by:
  20630.      Tap Pharmaceuticals, Inc.
  20631.      2355 Waukegan Rd.
  20632.      Deerfield, IL  60015
  20633. Therapies:  Investigational
  20634. To slow the growth rate of males with Isosexual Precocious Puberty, a combination of the drugs spironolactone and testolactone has been used experimentally to restore the growth rate and rate of maturation to normal pre-pubertal levels.  The drugs must be prescribed for at least six months.  Long-term safety and effectiveness of this treatment has not yet been assessed.
  20635. Children with Central Precocious Puberty may be treated with an orphan drug known as deslorelin (Somagard).  For information on this drug,  physicians can contact:
  20636.      Roberts Laboratories, Inc.
  20637.      Meridian Center III
  20638.      6 Industrial Way West
  20639.      Eatontown, NJ  07724
  20640.      (201) 389-1182
  20641. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20642. Resources
  20643. For more information on Precocious Puberty, please contact:
  20644.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20645.      P.O. Box 8923
  20646.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20647.      (203) 746-6518
  20648.      The National Adrenal Diseases Foundation
  20649.      505 Northern Blvd., Suite 200
  20650.      Great Neck, NY  11021
  20651.      (516) 487-4992
  20652.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  20653.      9000 Rockville Pike
  20654.      Bethesda, MD  20892
  20655.      (301) 496-5133
  20656.      Brain & Pituitary Foundation of America
  20657.      1360 Ninth Avenue,  Suite 210
  20658.      San Francisco, CA  94122
  20659.      (209) 227-5466
  20660. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  20661.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20662.      1275 Mamaroneck Avenue
  20663.      White Plains, NY  10605
  20664.      (914) 428-7100
  20665.      Alliance of Genetic Support Groups
  20666.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20667.      Chevy Chase, MD  20815
  20668.      (800) 336-GENE
  20669.      (301) 652-5553
  20670. References
  20671. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 628-629.
  20672. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  P. 1975.
  20673. TREATMENT OF PRECOCIOUS PUBERTY IN THE MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME WITH THE
  20674. AROMATASE INHIBITOR TESTOLACTONE:  P.P. Feuillan, et al.; N Engl J Med (October 30, 1986, issue 315 (18)).  Pp. 1115-1119.
  20675. INTRANASAL NAFARELIN:  AN LH-RH ANALOGUE TREATMENT OF GONADOTROPIN- PUBERTY:
  20676. T.H. Lin, et al.; J Pediatr (December 1986, issue 109 (6)).  Pp. 954-958.
  20677. CT OF CEREBRAL ABNORMALITIES IN PRECOCIOUS PUBERTY:  K.G. Rieth, et al.;  AJR (June 1987, issue 148(6)).  Pp. 1231-1238.
  20678. THE TREATMENT OF FAMILIAL MALE PRECOCIOUS PUBERTY WITH SPIRONOLACTONE AND
  20679. TESTOLACTONE.  L. Laue, et al.; The New Eng. J. Med (February 23, 1989, issue 320 (8)).  Pp. 496-502.
  20680. Precocious Puberty
  20681. ;pagetitle
  20682. 528:  Precocious Puberty
  20683. 04137.TXT
  20684. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20685. 645:  Primary Lateral Sclerosis
  20686. _________________________
  20687. ** IMPORTANT **
  20688.  It is possible that the main title of the article (Primary Lateral Sclerosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20689. Synonyms
  20690.      Central Motor Neuron Disease
  20691.      PLS
  20692.      Motor Neuron Disease
  20693. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20694.      ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)
  20695.      Werdnig-Hoffmann Disease
  20696.      Multifocal Motor Neuropathy (MMN)
  20697. General Discussion
  20698. ** REMINDER **
  20699. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  20700. Primary Lateral Sclerosis is a rare neurological disease affecting the central motor neurons.  It causes progressive muscle weakness in the facial area, hands, arms, legs and feet.  It is associated with spasticity and hyperactive deep-tendon reflexes of the muscles in these areas.
  20701. Symptoms
  20702. Primary Lateral Sclerosis is a disease of the nerve cells which control muscles.  Initially there are few symptoms and there is a slow progression of the neurological dysfunction.  There may be spastic reactions of the muscles in the hands, feet or legs which may progress to paralysis.  The ability to speak may also be affected as the muscles used in speaking may become involved.  The senses and intelligence of the patient are unaffected.  The disease may progress slowly over a number of years with wasting and weakening of the affected muscles.
  20703. Causes
  20704. Like many other motor neuron diseases, the exact cause of Primary Lateral Sclerosis is not known.
  20705. Affected Population
  20706. Primary Lateral Sclerosis is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  20707. Related Disorders
  20708. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Primary Lateral Sclerosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20709. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS or Lou Gehrig's Disease) is a disorder of the motor neuron cells.  It generally affects both the upper and lower motor neurons and results in the progressive wasting and weakening of those muscles which have lost their nerve supply.  There are a number of different forms of ALS, all exhibiting some of the classical symptoms.  Slight patchy weakness, clumsiness of the hands, weakness in the legs, slowing of speech,  difficulty in swallowing, and night cramps in the leg muscles are a few of these symptoms.  (For more information on this disorder, choose "ALS" as your search term in the Rare Disease Database).
  20710. Werdnig-Hoffmann Disease is a severe and usually rapidly progressive motor neuron disease that affects infants.  It is characterized by a generalized atrophy and weakness of the muscles of the trunk and extremities,  as a result of degenerative changes in the ventral horn cells of the spinal cord.  This weakness, referred to as the amyotonia congenital syndrome, is also found in other neuromuscular diseases.  (For more information on this disorder, choose "Werdnig-Hoffmann" as your search term in the Rare Disease Database).
  20711. Multifocal Motor Neuropathy is a neurologic disease that has symptoms similar to Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).  However, lower motor neurons are mainly affected.  Patients with this disease have slowly progressive muscle wasting and weakness without spasticity and stiffness.  This disorder may respond to immunosuppressive drug treatment.  For the patients who respond the weakness may not only stop progressing but may also improve.
  20712. Therapies:  Standard
  20713. Treatment of Primary Lateral Sclerosis involves the use of drugs to help control the symptoms.  Baclofen is prescribed for spasticity, Quinine for cramps, and Diazepam for muscular contractions.  Other treatments may include physical therapy to prevent stiffness of joints, and speech therapy may be needed to aid the patient whose ability to speak has been impaired by muscle weakness.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  20714. Therapies:  Investigational
  20715. Scientists are conducting extensive ongoing research on motor neuron diseases in the areas of nerve growth factors, axonal transport, androgen receptor in motor neurons, and DNA/RNA changes.
  20716. Syntex-Synergen Neuroscience of Boulder, CO, is sponsoring an orphan product for the treatment of motor neuron diseases including Primary Lateral Sclerosis.  The chemical name is ciliary neurotrophic factor, recombinant human.
  20717. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20718. Resources
  20719. For more information on Primary Lateral Sclerosis, please contact:
  20720.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20721.      P.O. Box 8923
  20722.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20723.      (203) 746-6518
  20724.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  20725.      9000 Rockville Pike
  20726.      Bethesda, MD  20892
  20727.      (301) 496-5751
  20728.      (800) 352-9424
  20729.      The Amyotrophic Lateral Sclerosis Society
  20730.      21021 Ventura Blvd., Suite 321
  20731.      Woodland Hills, CA  91364
  20732.      (818) 340-7500
  20733. References
  20734. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2239, 2243.
  20735. CHRONIC PROGRESSIVE SPINOBULBAR SPASTICITY.  A RARE FORM OF PRIMARY
  20736. LATERAL SCLEROSIS.  J.L. Gastaut, et al.; Arch Neurol (May, 1988, issue 45 (5)).  Pp. 509-513.
  20737. CLINICAL AND ELECTROPHYSIOLOGICAL STUDIES IN PRIMARY LATERAL SCLEROSIS.
  20738. L.S. Russo, Jr.  Arch Neurol (October, 1982, issue 39 (10)).  Pp. 662-664.
  20739. PRIMARY LATERAL SCLEROSIS; A CASE REPORT.  M.F. Beal, et al.; Arch Neurol (October, 1981, issue 38 (10)).  Pp. 630-633.
  20740. PRIMARY LATERAL SCLEROSIS, A DEBATED ENTITY.  K.A. Sotaniemi, et al.; Acta Neurol Scand (April, 1985, issue 71 (4)).  Pp. 334-336.
  20741. Primary Lateral Sclerosis
  20742. ll, -
  20743. pagetitle
  20744. 645:  Primary Lateral Sclerosis
  20745. 04138.TXT
  20746. `%`%Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20747. 810:  Proctitis
  20748. _________________________
  20749. ** IMPORTANT **
  20750. It is possible that the main title of the article (Proctitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20751. Synonyms
  20752.      Ischemic Proctitis
  20753.      Antibiotic-Induced Proctitis
  20754.      Radiation Proctitis
  20755.      Gonorrheal Proctitis
  20756.      Syphilitic Proctitis
  20757.      Herpetic Proctitis
  20758. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20759.      Ulcerative Colitis
  20760.      Crohn's Disease
  20761. General Discussion
  20762. ** REMINDER **
  20763. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20764. Proctitis is a chronic inflammatory disease arising in the rectum and characterized by bloody diarrhea.  There are two types of Proctitis,  Ulcerative and Gonnorheal, which are differentiated by the means in which they are contracted.  Gonnorheal Proctitis is transmitted through sexual contact.
  20765. Symptoms
  20766. Symptoms of Proctitis are most frequently pain in the rectal area and a frequent desire to pass feces.  Bloody diarrhea, painful defecation and bleeding in the rectal area are also common.  Diarrhea may be followed by constipation with spasm and severe straining of the rectal muscles (tenesmus).  In some cases, stools may be well formed but surrounded by blood and mucus.
  20767. Proctitis usually runs a mild, intermittent course over many years.  Occasionally there is neurological involvement with urinary bladder dysfunction, weakness and burning of the lower limbs (paresthesias) and pain in the thighs.  Men may have difficulty maintaining penile erections.  When a diagnosis of Gonnorheal Proctitis is confirmed, individuals also should be tested for other sexually transmitted organisms such as syphilis, amebiasis,  chalmydia, campylobacter, shigella, and herpes simplex virus infections.
  20768. Upon examination, individuals with Ulcerative Proctitis show ulcers in the rectum.  Ulcerations are usually accompanied by rectal bleeding,  straining of rectal muscles (tenesmus) and an anal discharge of bloody mucus.  However, anal bleeding is seldom severe.  Individuals with diarrhea often describe no increase in stool volume but rather frequent passage of small amounts of mucous or blood.  Fever and weight loss are rare.  Symptoms of Ulcerative Proctitis are very similar to Ulcerative Colitis.  However,  Ulcerative Proctitis is not as serious as Colitis and is limited to the rectum.  (See related disorder section for more information on Ulcerative Colitis.)
  20769. Causes
  20770. Proctitis can be caused by the pus-producing bacteria gonococci and by the herpes simplex virus, primary and secondary syphilis, chlamydia trachomatis and the human papilloma viruses.  Gonococcal Proctitis usually results from passive anal intercourse with men who have infection in the canal that empties urine from the bladder (urethra).
  20771. Ulcerative Proctitis may be caused by radiation injury, trauma from a foreign body, constriction or obstruction of a blood vessel (ischemia),  infection or the cause may be unknown (idiopathic).
  20772. The effects of irritating enemas or laxatives may be confused with Ulcerative Proctitis.  This disorder may also mimic the symptoms of long-term trauma.
  20773. Affected Population
  20774. Proctitis is increasing in incidence.  Gonococcal Proctitis is most frequently found in women and homosexual men who practice anal-receptive intercourse.
  20775. Related Disorders
  20776. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Proctitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20777. Ulcerative Colitis is an acute inflammation of the large intestine (colon) characterized by multiple, irregular, superficial ulcerations.  The inflammation results in thickening of the wall of the colon with scar tissue and polyp-like growths.  The primary symptom of Ulcerative Colitis is bloody diarrhea.  The disease may involve only one side of the colon or it may eventually spread throughout the entire large intestine.  (For more information on this disorder, choose "Ulcerative Colitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  20778. Crohn's Disease is a form of inflammatory bowel disease and is characterized by chronic diarrhea, abdominal pain, fever, weight loss and a solid mass in the abdomen.  The intestine gradually becomes thickened and leathery.  Complications may appear in the joints, skin and eyes.  (For more information on this disorder, choose "Crohn's Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  20779. Therapies:  Standard
  20780. Diagnosis of Proctitis is made when sigmoidoscopy reveals inflammation of the mucus lining of the rectum with a clearly demarcated upper border above which the lining is normal.  The remainder of the colon and small intestine is found to be normal by barium x-rays, while colonoscopy and rectal biopsy may show changes which are indistinguishable from those of Chronic Ulcerative Colitis.  (For more information on Chronic Ulcerative Colitis, see the related disorder section of this report.)
  20781. Treatment of Proctitis is determined by cause.  Gonococcal Proctitis responds to standard intramuscular injection with procaine penicillin or spectinomycin, but less consistently to oral treatment with penicillin or tetracycline.  Primary Herpetic Proctitis responds well to acyclovir.  Chlamydial Proctitis responds to tetracycline.  Treatment of idiopathic (unknown cause) Ulcerative Proctitis is very similar to that of Ulcerative Colitis and Crohn's Disease, and includes a nonlaxative diet, the administration of antidiarrheal drugs such as diphenoxylate hydrochloride with atropine sulfate (Lomotil) or loperamide.  Topical corticosteroids may be applied in the form of suppositories, steroid enemas or steroid foam.  Enemas or suppositories should be administered at bedtime to maximize their retention.  The drug sulfasalazine taken orally for three weeks or more may also be prescribed.  Other symptoms may be treated by pain-killing and antispasmodic drugs.  Hospitalization may be necessary for a thorough physical examination.
  20782. Although Proctitis may persist for many years, it is not associated with an increased incidence of cancer of the rectum or colon.  With treatment,  Proctitis usually runs a course with periodic mild to severe episodes of symptoms.  The inflammation spreads beyond the rectum in only 10 to 30% of individuals affected with Proctitis.  Less than 15% of individuals with Ulcerative Proctitis will develop Chronic Ulcerative Colitis.
  20783. Approximately 40% of homosexual males with Proctitis also have anorectal gonorrhea.  It is not unusual to discover multiple disease producing organisms in patients with Proctitis.  Men who have had passive rectal intercourse with sex partners who have gonococcal infection of the ureter should have cultures performed for gonorrhea, regardless of an apparent lack of symptoms.
  20784. Therapies:  Investigational
  20785. This disease entry is based upon medical information available through September 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20786. Resources
  20787. For more information on Proctitis, please contact:
  20788.      National Organization for Rare Disorders
  20789.      P.O. Box 8923
  20790.      New Fairfield, CT 06812-1783
  20791.      (203) 746-6518
  20792.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  20793.      P.O. Box NDDIC
  20794.      Bethesda, MD  20892
  20795.      (301) 468-6344
  20796.      American Social Health Association
  20797.      100 Capitola Dr., Suite 200
  20798.      Research Triangle Park, NC  27713
  20799.      (919) 361-8400
  20800.      National Sexually Transmitted Diseases Hotline
  20801.      (800) 227-8922
  20802.      Council for Sex Information and Education
  20803.      444 Lincoln Blvd., Suite 107
  20804.      Venice, CA  90291
  20805. References
  20806. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, M.D., et al., eds;  W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 787.
  20807. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, M.D., ed.-in-chief; Little,  Brown and Co., 1987.  Pp. 138, 150, 1671.
  20808. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 251, 801-806, 985.
  20809. LYMPHOID FOLLICULAR PROCTITIS.  A CONDITION DIFFERENT FROM ULCERATIVE
  20810. PROCTITIS?  J. F. Flejou et al.; DIG DIS SCI (March, 1988:  issue 33 (3)).  Pp.  314-320.
  20811. THE LIGHT AND ELECTRON MICROSCOPIC FEATURES OF EARLY AND LATE PHASE
  20812. RADIATION-INDUCED PROCTITIS.  N. Y. Haboubi, et al.; AM J GASTROENTEROL (October, 1988:  issue 83 (10)).  Pp.  1140-1144.
  20813. COMPARISON OF BECLOMETHASONE DIPROPIONATE AND PREDNISOLONE 21-PHOSPHATE ENEMAS IN THE TREATMENT OF ULCERATIVE PROCTITIS.  H. van der Heide, et al.; J CLIN GASTROENTEROL (April, 1988:  issue 10 (2)).  Pp. 169-172.
  20814. PREVALENCE OF SEXUALLY TRANSMITTED DISEASE AMONG MALE PATIENTS PRESENTING
  20815. WITH PROCTITIS.  H. Andrews, et al.; GUT (March, 1988:  issue 29 (3)).  Pp.  332-335.
  20816. ARGON LASER TREATMENT OF RADIATION PROCTITIS.  J.J. O'Connor, et al.;  ARCH SURG (June, 1989:  issue 124 (6)).  Pp. 749.'&
  20817. Proctitis
  20818. er f]&
  20819. `&pagetitle
  20820. 810:  Proctitis
  20821. 04108.TXT
  20822. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20823. 673:  Pick's Disease
  20824. _________________________
  20825. ** IMPORTANT **
  20826. It is possible that the main title of the article (Pick's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20827. Synonyms
  20828.      Diffuse Degenerative Cerebral Disease
  20829.      Lobar Atrophy
  20830. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20831.      Alzheimer's Disease
  20832.      Huntington's Disease
  20833. General Discussion
  20834. ** REMINDER **
  20835. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20836. Pick's Disease is a very rare progressive disease affecting the lobes of the brain.  Major symptoms may include changes in intellect, behavior and personality.
  20837. Symptoms
  20838. Pick's Disease is characterized by progressive deterioration of intellect with changes in behavior and personality.   The memory is usually intact in the early stages of the disease and there is less disorientation than in Alzheimer's disease.  This brain disease is very closely related to Alzheimer's disease and can even coexist with Alzheimer's.  People with Pick's Disease don't show the tangles and plaques in the brain that are characteristic of Alzheimer's.  However, in later stages there is loss of motor control as well as confusion and severe dementia (loss of intellect).
  20839. Pick's Disease is characterized by atrophy (shrinkage) of the brain, but the atrophy does not occur evenly over the entire brain.  Only the lobes of the brain are affected while other areas of the brain appear unaffected.  There are also changes in certain nerve cells in the brain and the presence of Pick's inclusion bodies.  The reason for this is not known.  The disease primarily affects individuals in their 50's, 60's and 70's, but early cases have been reported in people as young as 30 years of age.  Diagnosis of Pick's disease is very difficult, and a neurologist should be consulted.
  20840. Causes
  20841. Most cases of Pick's Disease have been reported to occur for no apparent reason.  However, some cases appear in families and this may indicate some genetic predisposition for the disease.  So far researchers have not been able to located a mode of genetic transmission for this disorder.  However,  research on Alzheimer's disease and related dementias may shed some light on the cause of Pick's Disease.
  20842. Affected Population
  20843. Pick's Disease affects females more often than males.  The incidence in the United States.  indicates a much lower prevalence than Alzheimer's Disease.  Studies from the University of Michigan have shown a dozen cases of Pick's Disease in 35 years.  However, In Minnesota, Pick's Disease accounts for about 4% of dementias.  This may well indicate geographical variance and there may possibly also be an ethnic relationship.
  20844. Related Disorders
  20845. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pick's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20846. Alzheimer's Disease is a progressive disorder of the brain affecting memory, thought and language.  Groups of nerve endings in the cortex of people with Alzheimer's degenerate which disrupts the passage of electrochemical signals between the cells.  These areas of degeneration are called "plaques".  Changes known as "neurofibrillary tangles" also occur in nerve cells of the brain's cortex.  The number of plaques and tangles appear to be directly proportional to the disturbance in intellectual function and memory.  Recently scientists discovered that Alzheimer's Disease can be inherited through a dominant gene in at least ten percent of affected individuals.  Some researchers believe symptoms may be caused by excessive amounts of a protein that builds up in the brains of persons affected by this disorder.  There is also abnormally low levels of the brain chemical (neurotransmitter) acetylcholine in patients with this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Alzheimer" as your search term in the Rare Disease Database).
  20847. Huntington's Disease is an inherited, progressively degenerative neurological illness.  Those affected experience involuntary movements, loss of motor control, changes in gait, loss of memory, and eventual loss of both mental capability and physical control.  In general, the symptoms of HD first appear between thirty and fifty years of age.  It runs a progressive course,  usually over a ten to twenty year period.  (For more information on this disorder, choose "Huntington" as your search term in the Rare Disease Database).
  20848. Dementia can be a symptom of many disorders mimicking Alzheimer's and Pick's disease.  To learn more about these illnesses choose "Dementia" as your search term in the Rare Disease Database).
  20849. Therapies:  Standard
  20850. The diagnosis of Pick's Disease is usually made by a neurologist after taking a careful physical history and examination, a neurological examination,  psychometric testing, CAT scan and EEG testing.  Patients with progressive dementia often experience frustration, anxiety, and depression resulting from their inability to function at their previous level.  These frustrations can be minimized by maintaining a stable home environment and a structured routine that does not place excessive demands on the patient.  Sedatives or other drugs that might further dull the patient's intellect should generally be avoided.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  20851. Therapies:  Investigational
  20852. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke is seeking patients with Pick's Disease and other types of frontal lobe atrophy to participate in a neurobehavioral study.  For more information, physicians should contact:
  20853.      Jordan Grafman, Ph.D., Chief
  20854.      Cognitive Neuroscience Section, Medical Neurology Branch
  20855.      NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
  20856.      Bldg. 10, Rm. 5C422
  20857.      Bethesda, MD  20892
  20858.      (301) 496-0220
  20859. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20860. Resources
  20861. For more information on Pick's Disease, please contact:
  20862.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20863.      P.O. Box 8923
  20864.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20865.      (203) 746-6518
  20866.      Alzheimer's Disease and Related Disorders Association, Inc.
  20867.      National Headquarters
  20868.      919 N. Michigan Ave., Suite 1000
  20869.      Chicago, IL  60611
  20870.      (312) 335-8700
  20871.      (800) 272-3900
  20872.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  20873.      9000 Rockville Pike
  20874.      Bethesda, MD  20892
  20875.      (301) 496-5751
  20876.      (800) 352-9424
  20877.      NIH/National Institute on Aging (NIA)
  20878.      9000 Rockville Pike
  20879.      Bethesda, MD 20892
  20880.      (301) 496-1752
  20881. References
  20882. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2150-2153.
  20883. Pick's Disease]
  20884. pagetitle
  20885. 673:  Pick's Disease
  20886. 04109.TXT
  20887. @!.!Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20888. 651:  Pierre Robin Syndrome
  20889. _________________________
  20890. ** IMPORTANT **
  20891. It is possible that the main title of the article (Pierre Robin Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20892. Synonyms
  20893.      Robin Syndrome
  20894.      Pierre Robin Anomalad
  20895.      Robin Anomalad
  20896.      Pierre Robin Sequence
  20897.      Robin Sequence
  20898.      Pierre Robin Complex
  20899. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  20900.      Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
  20901.      Stickler Syndrome
  20902.      Treacher Collins Syndrome
  20903. General Discussion
  20904. ** REMINDER **
  20905. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  20906. Pierre Robin Syndrome is characterized by a combination of three features, possibly due to the underdevelopment of the lower jaw.  The lower jaw is abnormally small (micrognathia), the tongue is displaced downwards (glossoptosis), and there is an abnormal opening in the roof of the mouth (cleft soft palate).
  20907. Symptoms
  20908. Pierre Robin Syndrome is characterized by an unusually small jaw (micrognathia), downward displaced tongue (glossoptosis), and cleft soft palate.
  20909. The placement of the tongue may obstruct normal breathing.  If Pierre Robin infants have problems breathing, they may fail to thrive, have difficulty in swallowing (dysphagia), and stop breathing temporarily.  If this occurs, their skin might develop a bluish or purplish color due to a decrease of oxygen in the blood (cyanosis) which may deprive the brain of its normal oxygen supply.  Pierre Robin infants may vomit and develop sleep disturbances that may persist into adulthood.  Problems in breathing may lead to lung malfunction and enlargement of part of the heart (cor pulmonale),  high blood pressure in the lung's arteries (pulmonary hypertension), and possibly lead to congestive heart failure.
  20910. Causes
  20911. The causes of Pierre Robin Syndrome are diverse since it can occur by itself or as a symptom of another disorder.
  20912. Pierre Robin Syndrome appearing with no underlying disorder may be inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  20913. Pierre Robin Syndrome may also result from mechanical constraint of the fetus in the womb, e.g., the chin may be compressed in such a way as to limit its normal development.
  20914. Recent research suggests that the development of Pierre Robin Syndrome may also be influenced by drugs taken by a woman during pregnancy.
  20915. Affected Population
  20916. Pierre Robin Syndrome affects males and females in equal numbers.  Less commonly it occurs as a feature in a multiple defect disorder such as Trisomy 18 Syndrome, Stickler Syndrome, or a number of other syndromes.
  20917. Related Disorders
  20918. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pierre Robin Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  20919. Stickler Syndrome is a rare genetic disorder inherited as a dominant trait.  Eye defects including nearsightedness (myopia), teeth and bone abnormalities, deafness, and a flat face are characteristic of Stickler Syndrome.  It is also characterized by the features of Pierre Robin Syndrome:  unusually small lower jaw (micrognathia), downward placed tongue (glossoptosis), and cleft soft palate.  (For more information on this disorder, choose "Stickler" as your search term in the Rare Disease Database).
  20920. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome is a rare genetic disorder characterized by the features of Pierre Robin Syndrome plus rib and chest cavity (thorax) defects.  There may be feeding, breathing, and speech difficulties.  Occasionally, an unusually small head, mental retardation,  abnormally placed fifth fingers, and bone abnormalities also occur.  (For more information on this disorder, choose "Cerebro-Costo-Mandibular" as your search term in the Rare Disease Database).
  20921. Treacher Collins Syndrome is a rare genetic disorder characterized by deformities in the jaw and ears with deafness, cleft palate, and unusually slanted eyes.  There may be difficulty in breathing due to a narrow airway.  (For more information on this disorder, choose Treacher Collins as your search term in the Rare Disease Database.)
  20922. Therapies:  Standard
  20923. Pierre Robin Syndrome can be detected while the fetus is still in the womb using ultrasound imaging.
  20924. Infants with Pierre Robin Syndrome should be observed closely for breathing difficulties.  Several methods of intervention are available to help the infant to breathe.  A tube may be inserted in the infant's throat (intubation) or a surgical opening may be made into the trachea through the neck (tracheostomy) to assist the infant in breathing.
  20925. Doctors may wait to see if the palate closes by itself in a few years before deciding to surgically correct the cleft soft palate.  Surgery to improve the appearance of the jaw may also be recommended.
  20926. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  20927. Therapies:  Investigational
  20928. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  20929. Resources
  20930. For more information on Pierre Robin Syndrome, please contact:
  20931.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  20932.      P.O. Box 8923
  20933.      New Fairfield, CT  06812-1783
  20934.      (203) 746-6518
  20935.      FACES
  20936.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  20937.      P.O. Box 11082
  20938.      Chattanooga, TN  37401
  20939.      (615) 266-1632
  20940.      National Craniofacial Foundation
  20941.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  20942.      Dallas, TX  75204
  20943.      1-800-535-3643
  20944. A Cleft Palate Team is a group of specialists who are primarily interested in the care of children having clefts.  For information about local teams, contact:
  20945.      Prescription Parents (for cleft palate)
  20946.      P.O. Box 426
  20947.      Quincy, MA  02269
  20948.      (617) 479-2463
  20949.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  20950.      1218 Granview Ave.
  20951.      Pittsburgh, PA  15211
  20952.      (412) 681-1376
  20953.      (800) 24CLEFT
  20954.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  20955.      9000 Rockville Pike
  20956.      Bethesda, MD  20892
  20957.      (301) 496-5133
  20958. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  20959.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  20960.      1275 Mamaroneck Avenue
  20961.      White Plains, NY  10605
  20962.      (914) 428-7100
  20963.      Alliance of Genetic Support Groups
  20964.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  20965.      Chevy Chase, MD  20815
  20966.      (800) 336-GENE
  20967.      (301) 652-5553
  20968. References
  20969. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1138-1139.
  20970. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  K.L. Jones;  W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 196-199.
  20971. GLOSSOPTOSIS-APNEA SYNDROME IN INFANCY:  F. Cozzi and A. Pierro;  Pediatrics (May, 1985:  issue 75(5)).  Pp. 836-843.
  20972. THE PIERRE ROBIN SYNDROME REASSESSED IN THE LIGHT OF RECENT RESEARCH:
  20973. J.R. Edwards and D.R. Newall; Br J Plast Surg (July, 1985:  issue 38(3)).  Pp.  339-342.
  20974. Pierre Robin Syndrome
  20975. ctinI"
  20976. L"pagetitle
  20977. 651:  Pierre Robin Syndrome
  20978. 04110.TXT
  20979. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  20980. 133:  Pinta
  20981. _________________________
  20982. ** IMPORTANT **
  20983. It is possible that the main title of the article (Pinta) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20984. Synonyms
  20985.      Mal del Pinto
  20986.      Carate
  20987.      Azul
  20988.      Tina
  20989.      lota
  20990.      Empeines
  20991. General Discussion
  20992. ** REMINDER **
  20993. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  20994. Pinta is an infectious disease caused by a microorganism closely related to that which causes venereal syphilis.  It is transmitted nonsexually,  however, and is characterized by rashes and discolorations of the skin.  It is common in the hot lowlands of South and Central America, but is rare in the United States.  It responds well to antimicrobial therapy.
  20995. Symptoms
  20996. The earliest lesions in Pinta are small papules (bumps) which occur at the site of entry of the pathogenic microorganism.  Within several months, these lesions develop into small, reddish or purplish, scaly areas known as pintids.  They occur most often on the face, hands, and feet.  Over the course of several years, slate blue, coffee colored, red, or violet patches of skin appear on the face, hands, feet, and bony prominences.  These colored patches may eventually become bleached and white (vitiligoid).  The skin on the soles of the feet and the palms may become somewhat thickened.
  20997. The lesions are susceptible to secondary infection by other organisms.  Otherwise, the prognosis is good.
  20998. Causes
  20999. Pinta is caused by a spirochete (a kind of microorganism) known as treponema carateum.  This organism is closely related and morphologically indistinguishable from the organisms that cause venereal syphilis, yaws, and bejel (endemic syphilis).  It is transmitted by physical, nonsexual contact.
  21000. Affected Population
  21001. Pinta affects persons living in the tropical lowlands of South and Central America, such as Mexico and Colombia.
  21002. Related Disorders
  21003. The treponematoses (pinta, yaws, bejel (endemic syphilis), and venereal syphilis) are all caused by identical looking treponemas.  They differ,  however, in distribution, mode of transmission, and clinical characteristics.  (Information on these and other tropical diseases can be found in this database.)
  21004. Therapies:  Standard
  21005. The lesions of Pinta resolve after treatment with antimicrobial drugs such as benzathine penicillin G.
  21006. Therapies:  Investigational
  21007. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21008. Resources
  21009. For more information on Pinta, please contact:
  21010.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21011.      P.O. Box 8923
  21012.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21013.      (203) 746-6518
  21014.      Centers for Disease Control (CDC)
  21015.      1600 Clifton Road, NE
  21016.      Atlanta, GA  30333
  21017.      (404) 639-3211
  21018.      National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  21019.      9000 Rockville Pike
  21020.      Bethesda, MD  20892
  21021.      (301) 496-5717
  21022. References
  21023. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 132.
  21024. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1723.
  21025. Pinta
  21026. pagetitle
  21027. 133:  Pinta
  21028. 04111.TXT
  21029. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21030. 475:  Pityriasis Rubra Pilaris
  21031. _________________________
  21032. ** IMPORTANT **
  21033. It is possible the main title of the article (Pityriasis Rubra Pilaris)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  21034. Synonyms
  21035.      Devergie Disease
  21036.      Lichen Acuminatus
  21037.      Lichen Psoriasis
  21038.      Lichen Ruber Acuminatus
  21039.      Pityriasis Pilaris
  21040. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  21041.      Lichen Planus
  21042.      Pityriasis Rosea
  21043.      Psoriasis
  21044. General Discussion
  21045. ** IMPORTANT **
  21046. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21047. Pityriasis Rubra Pilaris is a mildly itchy chronic skin disorder which is possibly caused by an inherited metabolic defect.  Initially, the disorder is characterized by elevated spots (papules) on the skin.  These spots grow and become connected, producing red plaques over large areas.
  21048. Symptoms
  21049. Pityriasis Rubra Pilaris is initially characterized by skin lesions described as mildly itchy, sharply pointed, horn-like, brownish-red to rosy yellow-colored papules.  These papules usually occur on the back of the wrists, the outside of the forearms, underarm folds, elbows, knees, backs of the hands,  and fingers.  When the papules grow and connect together they produce dry,  scaly, rough, red plaques over large areas of the skin.  Gray, brittle nails and excessive oiliness of the glands on the scalp (seborrhea) and face may also occur.  Often the edge of the eyelids are turned outward (ectropion).
  21050. Causes
  21051. Pityriasis Rubra Pilaris is suspected to be a hereditary disorder transmitted as a autosomal dominant trait.  Symptoms may be triggered by a metabolic defect.  An acquired form of the disease also exists which may be caused by a deficiency of vitamin-A.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  21052. Affected Population
  21053. Pityriasis Rubra Pilaris is a rare disorder which affects children and adults.  Males and females are affected in equal numbers.
  21054. Related Disorders
  21055. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pityriasis Rubra Pilaris.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21056. Lichen Planus is a recurrent, itchy, inflammatory eruption characterized by small separate, angular spots that may combine into rough scaly patches.  It is often accompanied by lesions in the mouth.  Women are most commonly affected, although some cases have begun during childhood.  The exact cause of this disorder is unknown, though some minerals such as bismuth, arsenic,  gold, or exposure to certain chemicals used in developing color photographs may cause an eruption indistinguishable from Lichen Planus.  (For more information on this disorder, choose "Lichen Planus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  21057. Pityriasis Rosea is a self-limited, mild, inflammatory skin disorder characterized by scaly lesions found most commonly on the trunk.  The disorder is possibly due to an unidentified infectious agent.  It may occur at any age but is seen most frequently in young adults.  In temperate climates, incidence is highest during spring and autumn.
  21058. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots (papules) or plaques on the scalp, elbows, knees and/or the buttocks.  (For more information on this disorder, choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  21059. Therapies:  Standard
  21060. Pityriasis Rubra Pilaris may respond to treatment with vitamin-A, either orally or in alcohol as an ointment.  Retinoid drugs such as isotretinoin which are chemically related to vitamin A, and the antineoplastic drug methotrexate may also be prescribed.  The lesions often get better or worse without treatment, waxing and waning naturally.
  21061. DDAVP in the injectable form is standard treatment for von Willebrand Disease.  It is an antidiuretic peptide manufactured by Rorer Pharmaceuticals.
  21062. Therapies:  Investigational
  21063. Research on Pityriasis Rubis Pilaris is being conducted at New York University Medical Center.  For information about this research, please contact:
  21064.      Irwin M. Freedberg, M.D.
  21065.      NYU Medical Center
  21066.      Dept. of Dermatology
  21067.      550 First Ave.
  21068.      New York, NY  10016
  21069.      (212) 340-5245
  21070. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21071. Resources
  21072. For more information on Pityriasis Rubra Pilaris, please contact:
  21073.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21074.      P.O. Box 8923
  21075.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21076.      (203) 746-6518
  21077.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (F.I.R.S.T.)
  21078.      P.O. Box 20921
  21079.      Raleigh, NC  27619-0921
  21080.      (919) 782-5728
  21081.      (800) 545-3286
  21082.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  21083.      Clearinghouse
  21084.      Box AMS
  21085.      Bethesda, MD  20892
  21086.      (301) 495-4484
  21087. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  21088.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  21089.      1275 Mamaroneck Avenue
  21090.      White Plains, NY  10605
  21091.      (914) 428-7100
  21092.      Alliance of Genetic Support Groups
  21093.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  21094.      Chevy Chase, MD  20815
  21095.      (800) 336-GENE
  21096.      (301) 652-5553
  21097. References
  21098. CHILDHOOD-ONSET PITYRIASIS RUBRA PILARIS WITH IMMUNOLOGIC ABNORMALITIES:  D.
  21099. Shvili, et al.; Pediatr Dermatol (May 1987:  issue 4(1)).  Pp. 21-23.
  21100. PITYRIASIS RUBRA PILARIS, VITAMIN A AND RETINOL-BINDING PROTEIN:  A CASE
  21101. STUDY:  P.C. van Voorst Vader, et al.; Acta Derm Venereol (Stockholm) (1984:  issue 64(5)).  Pp. 430-432.
  21102. ISOTRETINOIN TREATMENT OF PITYRIASIS RUBRA PILARIS:  C.H. Dicken; Journal Am Acad Dermatol (February 1987:  issue 16(2 Part 1)).  Pp. 297-301.
  21103. Pityriasis Rubra PilarisY
  21104. pagetitle
  21105. 475:  Pityriasis Rubra Pilaris
  21106. 04112.TXT
  21107. pagetitle
  21108. 725:  Pneumonia, Eosinophilic
  21109. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21110. 725:  Pneumonia, Eosinophilic
  21111. _________________________
  21112. ** IMPORTANT **
  21113. It is possible that the main title of the article (Eosinophilic Pneumonia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21114. Synonyms
  21115.      Pulmonary Infiltrates with Eosinophilia Syndrome
  21116.      Loffler's Syndrome
  21117.      Allergic Bronchopulmonary Aspergillosis
  21118. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  21119.      Tuberculosis
  21120.      Sarcoidosis
  21121. General Discussion
  21122. ** REMINDER **
  21123. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21124. Eosinophilic pneumonia is a disorder characterized by an inflammation of the lungs and an abnormal increase in the number of certain white blood cells (eosinophils) in the lymph nodes, lungs and blood.  This disorder is usually associated with allergic conditions and various parasitic infections.
  21125. Symptoms
  21126. Eosinophilic pneumonia usually has a sudden onset.  There may be accompanying weight loss and increased pulse rate.  Symptoms may also include low-grade fever, cough with the possibility of blood in the phlegm, wheezing and labored breathing.  There may also be chills, sweating, pain in the chest and a general feeling of ill health.  Children with eosinophilic pneumonia may have enlargement of the spleen and liver.  The symptoms of eosinophilic pneumonia may be mild or severe, depending upon the amount of lung area affected.  Many patients simultaneously have bronchial asthma.
  21127. A specific type of eosinophilic pneumonia called allergic bronchopulmonary aspergillosis tends to affect individuals with asthma.  Those affected usually show a worsening of asthmatic symptoms, and may have a low-grade fever and phlegm containing brownish flecks.
  21128. Causes
  21129. Most of the eosinophilic pneumonias are of unknown cause.  Some cases are caused by parasites including roundworms and Toxocara larvae.  Other cases are associated with allergies, particularly to drugs such as penicillin,  aminosalicylic acid, hydralazine, nitrofurantoin, chlorpropamide, or sulfonamide.  Fungi such as Aspergillus fumigatus, and chemical sensitizers such as nickel carbonyl inhaled as a vapor, may also be possible causes.
  21130. Allergic bronchopulmonary aspergillosis occurs as a result of an allergic reaction to the fungus Aspergillus fumigatus.
  21131. Affected Population
  21132. Eosinophilic pneumonia may affect anyone.  However, it tends to occur most often in young men.  One specific form of this disorder, allergic bronchopulmonary aspergillosis, occurs in individuals with asthma.
  21133. Related Disorders
  21134. Symptoms of the following disorders can be similar to those of eosinophilic pneumonia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21135. Tuberculosis is an acute or chronic bacterial infection found most commonly in the lungs.  The infection is spread like a cold, mainly through airborne droplets breathed into the air by an infected person.  Symptoms include labored breathing, fever, loss of appetite, weight loss, weakness and dry cough occasionally with blood in the phlegm.  (For more information on this disorder, choose "Tuberculosis " as your search term in the Rare Disease Database).
  21136. Sarcoidosis is a disorder which affects many body systems.  It is characterized by small round lesions composed of grainy tissue.  Symptoms of lung infiltration include cough and difficulty breathing.  (For more information on this disorder, choose "Sarcoidosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  21137. There are many other types of pneumonia caused by bacteria or virus.  In general the symptoms of pneumonia are similar to eosinophilic pneumonia, so diagnostic tests determine which type a patient has.
  21138. Therapies:  Standard
  21139. Eosinophilic pneumonia may be self-limiting, requiring no treatment.  However, symptoms may persist or disappear spontaneously and recur periodically.  If symptoms are severe, corticosteroid drugs such as prednisone may be administered.  Treatment with diethylcarbamazine has also proven to be successful.  Those cases which are caused by parasitic worms are treated with appropriate antiparasitic drugs.
  21140. Therapies:  Investigational
  21141. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21142. Resources
  21143. For more information on Eosinophilic Pneumonia, please contact:
  21144.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21145.      P.O. Box 8923
  21146.      New Fairfield, CT 06812-1783
  21147.      (203) 746-6518
  21148.      American Lung Association
  21149.      1740 Broadway
  21150.      New York, NY 10019
  21151.      (212) 315-8700
  21152.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  21153.      9000 Rockville Pike
  21154.      Bethesda, MD  20892
  21155.      (301) 496-5717
  21156.      Centers for Disease Control (CDC)
  21157.      1600 Clifton Road NE
  21158.      Atlanta, GA 30333
  21159.      (404) 329-3534
  21160. References
  21161. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 689-690.
  21162. ACUTE EOSINOPHILIC PNEUMONIA:  A HYPERSENSITIVITY PHENOMENON?  D.B. Badesch et al.; AM REV RESPIR DIS (January, 1989; issue 139(1):  Pp. 249-252.)
  21163. CERBROSPINAL FLUID EOSINOPHILIA AND STERILE SHUNT MALFUNCTION.  V.C.
  21164. Traynelis et al.; NEUROSURGERY (November, 1988; issue 23(5):  Pp. 645-649.)
  21165. Pneumonia, Eosinophilic
  21166. 04113.TXT
  21167. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21168. 648:  Pneumonia, Interstitial
  21169. _________________________
  21170. ** IMPORTANT **
  21171. It is possible that the main title of the article (Interstitial Pneumonia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21172. Synonyms
  21173.      Chronic Fibrous Pneumonia
  21174. Disorder Subdivisions:
  21175.      Usual Interstitial Pneumonia (UIP), also known as Idiopathic Interstitial
  21176.      Pneumonia or Fibrous Interstitial Pneumonia
  21177.      Desquamative Interstitial Pneumonia (DIP)
  21178.      Giant-cell Interstitial Pneumonia (GIP)
  21179.      Lymphoid Interstitial Pneumonia (LIP)
  21180. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  21181.      Fibrosing Alveolitis
  21182.      Extrinsic Allergic Alveolitis
  21183.      Idiopathic Pulmonary Fibrosis
  21184. General Discussion
  21185. ** REMINDER **
  21186. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21187. Interstitial Pneumonia, involving the spaces and tissue (interstices) of the lungs, is a type of primary pneumonia.  It involves an abnormal increase in the interstitial tissue and a decrease and hardening (induration) of other lung tissue.  Major symptoms may include shortness of breath on exertion,  cough (which may or may not be present) and loss of appetite.
  21188. Symptoms
  21189. Symptoms of Interstitial Pneumonia may vary from mild to severe according to the extent of lung involvement, accumulation of tissue and cells not normally found in the lungs (infiltrate), the rate of progress, and the presence of complications (such as other lung infections).  The patient often has no fever (afebrile).   Occasionally, however, the onset may be rapid, with fever, suggesting an acute respiratory infection.  Symptoms of lung disease may be few, except for shortness of breath on exertion (exertional dyspnea).  Cough is not normally a prominent feature nor is overproduction of mucous;  these symptoms are more likely to be present when there is a secondary airway (bronchial) infection.  Blue coloring of the skin, fingernails and around the lips (cyanosis) may occur, signaling a low level of oxygen in the blood.  Loss of appetite (anorexia), weight loss, fatigue, weakness, and vague chest pains may also be present.
  21190. DISORDER SUBDIVISIONS
  21191. The following disorders are different types of interstitial pneumonias:
  21192. In Usual (or Idiopathic) Interstitial Pneumonia (or Fibrous) a pattern of cellular accumulations (infiltrate), considerable scarring (fibrosis) and destruction of the air cells (alveoli) accompanies an inflammatory reaction.  Usual Interstitial Pneumonia (UIP) probably represents a late stage interstitial disease.
  21193. Desquamative Interstitial Pneumonia (DIP) is characterized by a marked increase in alveolar cells with a small amount of scarring (minimal interstitial fibrosis).  It is generally viewed as a type of inflammation of the alveoli (alveolitis) which can be caused by a variety of factors.  It may also represent an early stage of idiopathic (unknown) pulmonary fibrosis.  Discussion continues on whether these tissue changes represent different diseases or "stages" of the same disease.  Scientific evidence supports both views.
  21194. Lymphoid Interstitial Pneumonia (LIP) maybe an autoimmune disease.  Autoimmune diseases occur when the body's natural defenses, such as antibodies begin to attack healthy tissues.  This type of interstitial pneumonia also includes lymph system (lymphomatous) changes.
  21195. Some cases of Giant Cell Interstitial Pneumonia (GIP) are known to be associated with exposure to hard metals particularly tungsten and cobalt.
  21196. Causes
  21197. The causes of the different interstitial pneumonias are not well understood.  Each type can be precisely diagnosed by the study of the lung tissue (histology).  Unlike many other types of pneumonia, the interstitial pneumonias do not appear to be caused by bacteria.
  21198. Affected Population
  21199. Interstitial Pneumonia affects slightly more men than women.   It has generally been reported within an age range between 12 and 63 years.
  21200. Related Disorders
  21201. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Interstitial Pneumonia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21202. Fibrosing Alveolitis is an inflammatory lung disorder characterized by abnormal formation of fibrous tissue between the alveoli or ducts in the lungs.  Coughing and cyanosis may occur.  (For more information on this disorder, choose "Alveolitis, Fibrosing" as your search term in the Rare Disease Database).
  21203. Extrinsic Allergic Alveolitis is a lung disorder resulting from repeated inhalation of organic dust, usually in a work setting.  (For more information on this disorder, choose "Alveolitis, Extrinsic Allergic" as your search term in the Rare Disease Database).
  21204. Idiopathic Pulmonary Fibrosis is an inflammatory disease of the lung tissue characterized by cellular infiltration, an interstitial thickening,  and may involve the alveoli, blood vessels, airways (bronchi) and membranes surrounding the lungs (pleura).  The cause is unknown.
  21205. Therapies:  Standard
  21206. Treatment of Interstitial Pneumonia is usually with corticosteroid drugs in patients who have no evidence of extensive fibrosis.  Oxygen may be prescribed in cases of lack of oxygen levels in the blood (hypoxemia).  Antibiotics are required if secondary bacterial infection occurs.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  21207. Therapies:  Investigational
  21208. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21209. Resources
  21210. For more information on Interstitial Pneumonia, please contact:
  21211.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21212.      P.O.  Box 8923
  21213.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21214.      (203) 746-6518
  21215.      American Lung Association
  21216.      1740 Broadway
  21217.      New York, NY  10019
  21218.      (212)315-8700
  21219.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  21220.      9000 Rockville Pike
  21221.      Bethesda, MD  20892
  21222.      (301) 496-4236
  21223. References
  21224. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 661.
  21225. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, 2nd. Ed.:  Alfred P. Fishman, M.D.;  McGraw-Hill, Inc., 1988.  Pp. 739, 959, 1380, 756, 1684.
  21226. GIANT CELL INTERSTITIAL PNEUMONIA IN A HARD-METAL WORK.  CYTOLOGIC,
  21227. HISTOLOGIC AND ANALYTICAL ELECTRON MICROSCOPIC INVESTIGATION.   V.L. Roggli,  et. al.; Acta Cytol.  (Mar-Apr, 1988, issue 32(2)).  Pp. 240-6.
  21228. DESQUAMATIVE INTERSTITIAL PNEUMONIA.  COMPUTED TOMOGRAPHIC FINDINGS
  21229. BEFORE AND AFTER TREATMENT WITH CORTICOSTEROIDS.  S. Vedal, et. al.; Chest.  (Jan., 1988, issue 93(1)).  Pp. 215-7.
  21230. LYMPHOCYTIC INTERSTITIAL PNEUMONIA.  A.S. Teirstein, et. al.; Clin Chest Med. (Sep., 1988, issue 9(3)).  Pp. 467-71.
  21231. Pneumonia, Interstitial
  21232. pagetitle
  21233. 648:  Pneumonia, Interstitial
  21234. 04114.TXT
  21235. Copyright (C) 19910 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21236. 789:  POEMS Syndrome
  21237. _________________________
  21238. ** IMPORTANT **
  21239. It is possible that the main title of the article (POEMS Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21240. Synonyms
  21241.      Crow-Fukase Syndrome
  21242.      Shimpo's Syndrome
  21243.      Takatsuki's Syndrome
  21244.      PEP Syndrome
  21245. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  21246.      Scleroderma
  21247.      Castleman's Disease
  21248. General Discussion
  21249. ** REMINDER **
  21250. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21251. POEMS Syndrome is an acronym for Polyneuropathy (a disease of many nerves), Organomegaly (the enlargement of an organ), Endocrinopathy (a functional disorder of an endocrine gland), M protein (monoclonal immunoglobin, a type of antibody), and Skin changes.
  21252. Symptoms
  21253. Each letter of POEMS Syndrome stands for the following symptoms:
  21254. Polyneuropathy is a disease of many nerves that causes tingling,  numbness, burning pain, deficiencies in perception and vibratory sensations usually in the limbs.  Organomegaly may affect any organ such as enlargement of the spleen (splenomegaly) or enlargement of the liver and the spleen (hepatosplenomegaly).  Disease of the endocrine system may affect any endocrine gland (a gland that secretes hormones directly into the blood stream).  Deficient secretion of the thyroid hormones (hypothyroidism) may occur.  Sexual functioning may be affected in POEMS Syndrome due to dysfunction of hormone secreting glands.
  21255. Adrenal secretion of hormones may also be insufficient.  Elevated levels of M protein are usually found in the blood.  Skin manifestations may include increased pigmentation (hyperpigmentation) and thickened skin resembling Scleroderma (see Related Disorders section of this report).
  21256. Swelling of the lymph nodes (adenopathy) may also occur.
  21257. An abnormal accumulation of fluid (edema) in the abdominal cavity (ascites), in connective tissue (anasarca), or in cells and tissues may also occur.  Most of the patients have a malignant bone marrow disease called Multiple Myeloma.  Abnormal proteins are usually present in the plasma.  (For more information on this disorder, choose "Multiple Myeloma" as your search term in the Rare Disease Database.)
  21258. Causes
  21259. The exact cause of POEMS Syndrome is not known.  It has been suggested that it may be an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack perfectly healthy tissue for unknown reasons.
  21260. The abnormal proteins from the multiple myeloma tumor is another possible cause for this multi-system disease.
  21261. Affected Population
  21262. POEMS Syndrome is a rare disorder affecting males and females in equal numbers.
  21263. Related Disorders
  21264. Symptoms of the following disorders can be similar to those of POEMS Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21265. The skin changes of POEMS Syndrome are similar to Scleroderma.  Scleroderma refers to a group of disorders characterized by the formation of fibrous tissue (fibrosis), degenerative changes, and vascular abnormalities in the skin.  Scleroderma is the slow and continued (chronic) hardening and shrinking of the connective tissues of any part of the body.  The skin may have firm violet patches with ivory/yellow centers, small chalk-white spots with or without a violet margin, tight glossy skin, or band-like strips of thickened skin.  The internal organs may also be involved in some forms of Scleroderma.  The exact cause is unknown.  (For more information on this disorder, choose "Scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database).
  21266. The enlarged lymph nodes in POEMS Syndrome are very similar to Castleman's Disease.  Castleman's Disease is a rare disorder of the lymphatic system characterized by noncancerous (benign) growths in lymph node tissue.  The veins may be involved, causing a growth in the blood vessels themselves.  Major symptoms may include development of a tumor, respiratory tract infections, coughing, lethargy, pressure or pain in the back and chest,  difficulty in breathing, coughing up blood, and fever.  The exact cause of Castleman's Disease is unknown, but it is thought to be an autoimmune disease.  (For more information on this disorder, choose "Castleman's" as your search term in the Rare Disease Database).
  21267. Therapies:  Standard
  21268. Treatment of POEMS Syndrome involves immunosuppressive drugs such as melphalan and prednisone.
  21269. Therapies:  Investigational
  21270. Plasmapheresis may be of benefit in some cases of POEMS Syndrome.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts such as antibodies and abnormal proteins) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of POEMS Syndrome.
  21271. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21272. Resources
  21273. For more information on POEMS Syndrome, please contact:
  21274.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21275.      P.O. Box 8923
  21276.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21277.      (203) 746-6518
  21278.      NIH/National Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  21279.      Clearinghouse
  21280.      Box AMS
  21281.      Bethesda, MD  20892
  21282.      (301) 495-4484
  21283. References
  21284. POEMS SYNDROME PRESENTING AS SYSTEMIC SCLEROSIS.  CLINICAL AND PATHOLOGIC
  21285. STUDY OF A CASE WITH MICROANGIOPATHIC GLOMERULAR LESIONS:  J.P. Viard et al.;  Am J Med (March, 1988, issue 84 (3 part 1).  Pp. 524-8.
  21286. THE SKIN CHANGES IN THE CROW-FUKASE (POEMS) SYNDROME.  A CASE REPORT:
  21287. W.B. & E.D. Shelley; Arch Dermatol (January, 1987, issue 123 (1)).  Pp. 85-7.
  21288. POEMS Syndrome]
  21289. pagetitle
  21290. 789:  POEMS Syndrome
  21291. 04115.TXT
  21292. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21293. 440:  Poland Syndrome
  21294. _________________________
  21295. ** IMPORTANT **
  21296. It is possible the main title of the article (Poland Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21297. Synonyms
  21298.      Poland Syndactyly
  21299.      Poland Anomaly
  21300. General Discussion
  21301. ** REMINDER **
  21302. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  21303. Poland Syndrome is a congenital developmental disorder which is thought to be genetic.   Major symptoms occur on one side of the body and include absence of chest muscles and/or ribs, underdevelopment of the arm, wrist and hand, and shortened, webbed fingers.  Function of the affected arm may be limited.
  21304. Symptoms
  21305. Poland Syndrome is characterized by an abnormal development of one side of the chest, including the arm and hand of the same side.  One or more chest muscles are partially or completely absent with underdevelopment or absence of the breast and/or nipple.  The cartilage and ribs in the area are absent or abnormally developed.  The hand, arm, forearm, and wrist are also underdeveloped, and the fingers are shortened and webbed.  An unusually deep crease is present in the palm of the hand.  The right side of the body is usually the site of the abnormality.
  21306. Causes
  21307. The exact cause of Poland Syndrome is not known.  Some medical researchers believe it is genetic, although the mode of transmission is not understood.  Other researchers believe the disorder occurs sporadically, perhaps as a mutation.  Symptoms may develop due to developmental arrest during the seventh to eighth week of fetal life characterized by failure of attachment of chest muscles to the embryonic chest wall.
  21308. Affected Population
  21309. Poland Syndrome affects males and females in equal numbers.  In a Canadian
  21310. study, researchers found the incidence to be one in 32,000 live births.  The name of the syndrome should not suggest that the illness primarily affects Polish children; rather it was named for the doctor that identified it in 1921.
  21311. Therapies:  Standard
  21312. Treatment of Poland Syndrome involves reconstructive surgery to replace the absent chest muscles.  Implants may produce good cosmetic results.  The hand abnormalities may be surgically corrected and ribs may be grafted into place with good results.
  21313. Therapies:  Investigational
  21314. This disease entry is based upon medical information available through October 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21315. Resources
  21316. For more information on Poland Syndrome, please contact:
  21317.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21318.      P.O. Box 8923
  21319.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21320.      (203) 746-6518
  21321.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  21322.      Clearinghouse
  21323.      Box AMS
  21324.      Bethesda, MD  20892
  21325.      (301) 495-4484
  21326. For genetic information, contact:
  21327.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  21328.      1275 Mamaroneck Avenue
  21329.      White Plains, NY  10605
  21330.      (914) 428-7100
  21331.      Alliance of Genetic Support Groups
  21332.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  21333.      Chevy Chase, MD  20815
  21334.      (800) 336-GENE
  21335.      (301) 652-5553
  21336. References
  21337. EARLY RECONSTRUCTION OF POLAND'S SYNDROME USING AUTOLOGOUS RIB GRAFTS
  21338. COMBINED WITH A LATISSIMUS MUSCLE FLAP:  J.A. Haller, Jr., et al.; J Pediatr Surg (August 1984, issue 19(4)).  Pp. 423-429.
  21339. POLAND'S SYNDROME:  CORRECTION OF THORACIC ANOMALY THROUGH MINIMAL
  21340. INCISIONS:  P. Santi, et al.; Plast Reconstr Surg (October 1985, issue 76(4)).  Pp. 639-641.
  21341. EARLY CORRECTION OF THE THORACIC DEFORMITY OF POLAND'S SYNDROME IN
  21342. CHILDREN WITH THE LATISSIMUS DORSI MUSCLE FLAP:  LONG-TERM FOLLOW-UP OF TWO
  21343. CASES:  H. Anderl, et al.; Br J Plast Surg (April 1986, issue 39(2)).  Pp.  167-172.
  21344. Poland Syndrome
  21345.    AC
  21346. pagetitle
  21347. 440:  Poland Syndrome
  21348. 04116.TXT
  21349. Copyright (C) 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21350. 666:  Polyarteritis Nodosa
  21351. _________________________
  21352. ** IMPORTANT **
  21353. It is possible that the main title of the article (Polyarteritis Nodosa)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21354. Synonyms
  21355.      PAN
  21356.      Periarteritis
  21357.      Polyarteritis
  21358. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  21359.      Wegener's Granulomatosis
  21360.      Churg-Strauss Syndrome
  21361.      Takayasu's Arteritis
  21362.      Giant Cell Arteritis
  21363.      Cogan's Syndrome
  21364. General Discussion
  21365. ** REMINDER **
  21366. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21367. Polyarteritis Nodosa is characterized by an inflammation of the arteries causing narrowing of the vessels.  This may result in lack of blood supply to tissues, possible formation of blood clots (thrombosis), and weakening,  ballooning (aneurysm) or possible rupture of vessel walls.
  21368. Symptoms
  21369. Polyarteritis Nodosa affects the arteries.  Joint, muscle, abdominal and testicular pain may occur.  The patient may also have fever, weight loss and high blood pressure (hypertension).  The kidney is the organ most often involved.  The lungs are rarely affected.
  21370. Skin rash may be present and gastrointestinal symptoms such as abdominal pain, vomiting of blood (hematemesis) and tender abdomen may be present.
  21371. Causes
  21372. The exact cause of Polyarteritis Nodosa is not known.  In the majority of patients no predisposing cause has been found.  Unidentified bacterial and/or viral infections may be a cause.  Polyarteritis Nodosa has been observed in drug abusers, particularly those using amphetamines, and in patients with Hepatitis B (infection of the liver).  (For more information on this disorder, choose "Hepatitis B" as your search term in the Rare Disease Database.)  This disorder has also been linked to an allergic reaction to some drugs and vaccines.
  21373. Most scientists believe that Polyarteritis Nodosa is an autoimmune disease.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against invading organisms (antibodies) suddenly begin to attack perfectly healthy tissue.  Treatment of Polyarteritis Nodosa usually involves drugs that alter the immune system.
  21374. Recent research suggests that a bacterial infection may initially trigger onset of Polyarteritis Nodosa causing an abnormal immune response to infection.
  21375. Affected Population
  21376. Polyarteritis Nodosa usually affects people between 40 to 50 yrs. of age, but it may occur in any age group.  It affects approximately 1 in 100,000 people.  Men appear to be affected two to three times more often than women.
  21377. Related Disorders
  21378. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Polyarteritis Nodosa.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21379. Wegener's Granulomatosis occurs in the 4th or 5th decade of life and has a slight male preponderance.  It typically involves the upper and lower respiratory tracts and kidney.  This disorder usually progresses into a generalized inflammation of the blood vessels and kidney.  (For more information on this disorder, choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease Database).
  21380. Churg-Strauss Syndrome is a lung disorder often occuring as a complication of other disorders.  Allergic blood vessel inflammation (angiitis or vasculitis) is usually accompanied by many inflammatory nodular lesions.  (For more information on this disorder, choose "Churg-Strauss" as your search term in the Rare Disease Database).
  21381. Takayasu Arteritis (Aortic Arch Syndrome) is an inflammation of the walls of large and midsized arteries followed by fibrosis and thickening.  It affects mainly women.  (For more information on this disorder, choose "Takayasu" as your search term in the Rare Disease Database).
  21382. Giant Cell Arteritis is a disease that affects the large arteries and occasionally the small ones.  Cranial arteries are often affected causing headaches, and scalp tenderness.  (For more information on this disorder,  choose "Giant Cell Arteritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  21383. Cogan's Syndrome is a very rare polyarteritis-type disorder.  It is characterized by interstitial keratitis, vertigo, tinnitus, and hearing loss.  This is often associated with other systemic disease symptoms such as:  congestive heart failure, intestinal hemorrhage, enlarged spleen, high blood pressure, and muscle and bone symptoms.  Treatment may consist of the use of corticosteroid drug therapy and when started early in the disease can result in clearing of inflammed eyes and in hearing recovery.  Other symptoms may respond to treatment specific to that disorder.  Cogan's Syndrome can occur at any age and affects men and women equally.
  21384. Therapies:  Standard
  21385. Treatment of Polyarteritis Nodosa usually consists of the use of corticosteroid drugs, such as Prednisone, to suppress the immune system and relieve inflammation.  Cyclophosphamide has also been used to suppress the immune system.  Treatment for control of hypertension may also be indicated.  Surgical intervention is sometimes required in cases of gastrointestinal involvement.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  21386. Therapies:  Investigational
  21387. Plasmapheresis may be of benefit in some cases of Polyarteritis Nodosa.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Polyarteritis Nodosa.
  21388. The National Institute of Allergy and Infectious Diseases is conducting a study on a treatment for Polyarteritis Nodosa.  Patients who wish to participate in the clinical trials must be at least 14 years of age and had a recent onset of illness.  For further information, physicians may contact:
  21389.      Dr. Gary S. Hoffman or Dr. Randi Y. Levitt
  21390.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  21391.      9000 Rockville Pike
  21392.      Bethesda, MD  20892
  21393.      (301) 496-1124
  21394. This disease entry is based upon medical information available through March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21395. Resources
  21396. For more information on Polyarteritis Nodosa, please contact:
  21397.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21398.      P.O. Box 8923
  21399.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21400.      (203) 746-6518
  21401.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  21402.      9000 Rockville Pike
  21403.      Bethesda, MD  20892
  21404.      (301) 496-5717
  21405. References
  21406. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 856., 857, 1282-1284.
  21407. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, 2nd Ed.:  A.P. Fishman, M.D.; McGraw-Hill, 1988.  Pp. 1127-28.
  21408. CLINICAL FINDINGS AND PROGNOSIS OF POLYARTERITIS NODOSA AND CHURG-STRAUSS
  21409. ANGIITIS;  A STUDY IN 165 PATIENTS.  L. Guillevin, et al.; Br. J.  Rheumatology, Aug. 1988., (issue 27(4)).  Pp. 258-64.
  21410. IMMUNOSUPPRESSIVE AND CORTICOSTEROID THERAPY OF POLYARTERITIS NODOSA.
  21411. E.S. Leib, et al.; Am. J. Med., Dec., 1979 (issue 67(6)).  Pp. 941-7.
  21412. Polyarteritis Nodosac 
  21413. f pagetitle
  21414. 666:  Polyarteritis Nodosa
  21415. 04117.TXT
  21416. Copyright (C) 1988, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21417. 561:  Polychondritis
  21418. _________________________
  21419. ** IMPORTANT **
  21420. It is possible that the main title of the article (Polychondritis) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21421. Synonyms
  21422.      Chronic Atrophic Polychondritis
  21423.      Relapsing Polychondritis
  21424.      Relapsing Perichondritis
  21425.      Generalized or Systemic Chondromalocia
  21426.      von Meyenburg Disease
  21427.      Meyenburg-Altherr-Uehlinger Syndrome
  21428. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  21429.      Rheumatoid Arthritis
  21430.      Osteoarthritis
  21431.      Behcet Syndrome
  21432. General Discussion
  21433. ** REMINDER **
  21434. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21435. Polychondritis is a rare degenerative disease characterized by recurrent inflammation of the cartilage in the body.  Deterioration of the cartilage may affect any site of the body where cartilage is present.  Ears, larynx and trachea may become "floppy", and the bridge of the nose can collapse into a "saddlenose" shape.  The aortic heart valve may be involved as well.
  21436. Symptoms
  21437. Symptoms of Polychondritis usually begins with the sudden onset of pain,  tenderness and swelling of the cartilage of one or both ears.  This inflammation may spread to the fleshy portion of the outer ear causing it to narrow.  Attacks may last several days to weeks before subsiding.  Middle ear inflammation can cause obstruction of the eustachian tube.  Recurrent attacks may lead to hearing loss.
  21438. Nasal Chondritis may be marked by cartilage collapse at the bridge of the nose resulting in a saddlenose deformity, nasal stuffiness or fullness and crusting.
  21439. Inflammation of both large and small joints can occur.  Classic symptoms of pain and swelling are similar to those of arthritis.
  21440. Involvement of the cartilage of the larynx and bronchial tubes may cause breathing and speech difficulties.
  21441. Heart valve abnormalities may occur.
  21442. Polychondritis may also cause kidney inflammation and dysfunction.
  21443. Causes
  21444. The exact cause of Polychondritis is not known.  It is thought to be an autoimmune disease.   Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms begin to attack perfectly healthy tissue.  Some cases may be linked to abnormal reactions by blood cells (serum antibodies), to a thyroid protein (thyroglobulin), organ wall (parietal) cells, adrenal cells, or thyroid.  Symptoms of polychondritis may arise when autoantibodies attack human cartilage.
  21445. Some researchers believe that relapsing Polychondritis may be caused by an immunologic sensitivity to type II collagen, a normal substance found in skin and connective tissue.
  21446. Affected Population
  21447. Polychondritis affects males and females in equal numbers.  Symptoms usually begin between forty and sixty years of age.
  21448. Related Disorders
  21449. Symptoms of the following disorders can be similar to those of polychondritis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21450. Rheumatoid Arthritis is a disease of unknown origin which may have a relationship to autoimmune processes.  This disorder is characterized by lack of appetite (anorexia), tiredness, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet, jaw, and spine.  Once affected,  a patient's joints remain painful or uncomfortable for weeks, months, or even years.
  21451. Osteoarthritis is a degenerative joint disease of unknown origin characterized by loss of cartilage, deformities of bones with joints, and extra cartilage and bone growth at the joint margins with subsequent bony enlargement.  Osteoarthritis develops when cartilage repair does not keep pace with degeneration.  It may occur as a result of trauma to the bony or underlying joint disease.
  21452. Behcet Syndrome is an inflammatory disorder affecting a number of organs.  The most constant symptom is of oral and genital ulcers.  Eye and joint inflammation, similar to Polychondritis, occurs.  Blood vessels, the central nervous system, and the gastrointestinal tract may also be involved.  Attacks last a week to a month, and can recur spontaneously.  Some symptoms can appear as late as several years after onset of the disease which usually occurs between age 20 and 30.  Twice as many men as women are affected.  The disease is most common in the Middle East and Japan.  For more information on the above disorder, choose "Behcet" as your search term in the Rare Disease Database.
  21453. Therapies:  Standard
  21454. Treatment of polychondritis usually involves the administration of corticosteroid drugs, aspirin and non-steroidal anti-inflammatory compounds.  In extreme cases, drugs that suppress the immune system such as cyclophosphamide, 6-mercaptopurine and azathioprine may be recommended.  In the most severe cases replacement of heart valves or the insertion of a breathing tube (tracheotomy) for collapsed airways may be necessary.
  21455. Therapies:  Investigational
  21456. Some cases of Polychondritis may go into remission after use of the immune suppressing drug cyclosporine-A.  However, more research is necessary to determine complete safety and effectiveness of this treatment.
  21457. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21458. Resources
  21459. For more information on Polychondritis, please contact:
  21460.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21461.      P.O. Box 8923
  21462.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21463.      (203) 746-6518
  21464.      Polychondritis & Rheumatoid Arthritis Clinic
  21465.      David Trentham, M.D., Chief, Division of Rheumatology
  21466.      Beth Israel Hospital
  21467.      330 Brookline Ave.
  21468.      Boston, MA  02215
  21469.      (617) 735-2560
  21470.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  21471.      Information Clearinghouse
  21472.      Box AMS
  21473.      Bethesda, MD  20892
  21474.      (301) 495-4484
  21475.      Arthritis Foundation
  21476.      1314 Spring St, NW
  21477.      Atlanta, Ga. 30309
  21478.      (404) 872-7100
  21479. References
  21480. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 631, 664, 1311.
  21481. TEXTBOOK OF RHEUMATOLOGY, Kelly, 1988.  Chapter 84, Polychondritis,  Jerome H. Herman, Pp. 2-31.
  21482. CARDIAC INVOLVEMENT IN RELAPSING POLYCHONDRITIS:  A. Balsa-Criado, et al.;  Int J Cardiol (March, 1987, issue 14 (3)).  Pp. 381-383.
  21483. RELAPSING POLYCHONDRITIS.  SURVIVAL AND PREDICTIVE ROLE OF EARLY DISEASE
  21484. MANIFESTATIONS:  C.J. Michet, et al.; Ann Intern Med (January, 1986, issue 104 (1)).  Pp. 74-78.
  21485. PULMONARY FUNCTION IN RELAPSING POLYCHONDRITIS:  W. S. Krell, et al.; Am Rev Respir Dis (June, 1986, issue 133 (6)).  Pp. 1120-1123.
  21486. Polychondritis
  21487. pagetitle
  21488. 561:  Polychondritis
  21489. 04118.TXT
  21490. )n)Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21491. 237:  Polycystic Kidney Diseases
  21492. _________________________
  21493. ** IMPORTANT **
  21494. It is possible the main title of the article (Polycystic Kidney Diseases)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21495. Synonyms
  21496.      Polycystic Renal Diseases
  21497. DISORDER SUBDIVISIONS
  21498.      Infantile Polycystic Kidney Disease
  21499.      Juvenile Polycystic Kidney Disease
  21500.      Adult Polycystic Kidney Disease
  21501. General Discussion
  21502. ** REMINDER **
  21503. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21504. Polycystic Kidney Diseases are inherited disorders that are characterized by many cysts in both kidneys (bilateral).  This causes enlargement of the total kidney size, while reducing the functional kidney tissue by compression.
  21505. Symptoms
  21506. There are two forms of this disorder, one affecting children and another affecting adults.
  21507. The onset of the Infantile form of Polycystic Kidney Disease is soon after birth.  It is an autosomal recessively inherited disease.  The abdomen is enlarged and the kidneys are palpable.  Infants with this disorder often suffer from dehydration and emaciation.  In the juvenile form of Polycystic Kidney disease, fibrosis of the liver often occurs.  It is frequently associated with high blood pressure (hypertension) and an enlarged spleen.
  21508. The adult form of Polycystic Kidney disease is an autosomal dominant inherited disorder which progresses to renal insufficiency in middle age.  In this type of the disorder, clinical symptoms usually develop after the second decade of life.  Symptoms are usually related to pressure effects of the cysts and include discomfort or pain in the loin (lumbar) area, blood in the urine (hematuria), infection, and colic.  A loss of kidney function may occur resulting in accumulation of by-products of protein metabolism in the blood (uremia).  In addition, chronic infection of the kidney can occur contributing to a progressive loss of kidney function.  In about one third of cases, cysts are present in the liver, but they are of no functional significance.  There is also a high associated incidence of localized widening of arteries inside the skull (intracranial aneurysms).  Hypertension is found in about half of the patients at the time of diagnosis.  The spleen is often enlarged.
  21509. Although approximately one half of patients with Polycystic Kidney Disease develop kidney failure (uremia) within ten years after onset of symptoms, the course of the disorder is quite variable and many patients will go for more than 20 years before renal failure occurs.  Complications of hypertensive cardiovascular disease occur at an average age of 50 years.
  21510. Causes
  21511. The infantile form of Polycystic Kidney disease as an autosomal recessively inherited disorder.  The adult form is inherited as an autosomal dominant trait.  This dominant form of Polycystic Kidney Disease has been found to be caused by more than one defective gene.  The defective genes are so closely linked on the short arm of chromosome 16 that they are usually inherited together.  Only about five percent of people with the disorder do not inherit the genes together.  These variations can account for clinical differences in patients with the disorder.  In cases where Polycystic Kidney Disease is caused by a mutation, onset of the disorder occurs much later in life.  Scientists hope that these discoveries will help them identify carriers before the disease has had a chance to develop.
  21512. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  21513. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  21514. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Unlike standard dominant disorders, Polycystic Kidney Disease can involve more than one dominant gene on the same chromosome.
  21515. In 1985, medical investigators reported that chromosome 16 carries the defective genes responsible for the autosomal dominant form of Polycystic Kidney Disease.
  21516. Affected Population
  21517. Polycystic Kidney Disease affects approximately 500,000 Americans.  This disorder comprises eight to ten percent of cases of end stage renal (kidney)  disease (ESRD), which is a leading cause of kidney failure in the United States.
  21518. Related Disorders
  21519. Medullary Cystic Disease is a diffuse kidney disorder which appears in children and young adults.  It is characterized by the gradual appearance of urea and other by-products of protein breakdown in the blood.  (For more information on Medullary Cystic Disease, choose Medullary Cystic Disease as your search term in the Rare Disease Database.)
  21520. Medullary Sponge Kidney is characterized by dilatation of the terminal collecting ducts in the kidney.  Often small calcium oxalate stones appear in the ducts.  (For more information on this disorder, choose "sponge" as your search term in the Rare Disease Database).
  21521. Glomerular Cystic disease is very similar to PKD, but the liver and spleen are normal in patients with glomerular cystic disease.
  21522. Therapies:  Standard
  21523. Treatment of Polycystic Kidney disease consists of management of urinary infections and secondary hypertension.  Genetic counseling to families with the disorder is recommended.  When uremia occurs it is managed by an increase in intake of calories combined with a reduction in total content of dietary protein.  It is important that sufficient carbohydrates and fat are provided to meet energy requirements.
  21524. With dialysis, patients with Polycystic Kidney disease regain a normal red cell volume in the blood (hematocrit).  Transplantation of a kidney is sometimes indicated, but the use of parental and sibling donors may be impractical in view of the familial characteristics of the disease.
  21525. Magnetic Resonance Angiography (MRA) may be used for screening of intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant Polycystic Kidney Disease.  This screening is typically used on patients with a family history of intracranial aneurysm, those who have symptoms that suggest an intracranial aneurysm, patients who have elective surgery and/or those who are in high-risk occupations.
  21526. Therapies:  Investigational
  21527. Calcium Acetate is a new orphan drug being used in the treatment of hyperphosphatemia in end stage renal disease (ESRD).  It is manufactured by Pharmedic Co., 130 Exmoor Ct., Deerfield, IL  60015.
  21528. Research on Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) that affects children is being pursued by the following research team:
  21529.      Lisa M. Guay-Woodford, M.D.
  21530.      Norman D. Rosenblum, M.D.
  21531.      Kathy L. Jabs, M.D.
  21532.      William E. Harmon, M.D.
  21533.      E. William Harris, Jr., M.D., Ph.D.
  21534.      The Division of Nephrology
  21535.      The Children's Hospital
  21536.      300 Longwood Ave.
  21537.      Boston, MA  02115
  21538.      (617) 735-6129
  21539. Clinical trials are underway to study intracranial aneurysms in autosomal dominant Polycystic Kidney Disease.  Interested persons may wish to contact:
  21540.      William D. Kaehny, M.D.
  21541.      Box C83, University of Colorado Health Science Center
  21542.      4200 E. Ninth Ave.
  21543.      Denver, CO  80262
  21544.      (303) 270-7821
  21545. to see if further patients are needed for this research.
  21546. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21547. Resources
  21548. For more information on Polycystic Kidney Disease, please contact:
  21549.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21550.      P.O. Box 8923
  21551.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21552.      (203) 746-6518
  21553.      Polycystic Kidney Disease Research Foundation
  21554.      20 West Ninth Street
  21555.      Kansas City, MO 64105
  21556.      (816) 421-1869
  21557.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  21558.      Box NKUDIC
  21559.      Bethesda, MD  20892
  21560.      (301) 468-6345
  21561.      The National Kidney Foundation
  21562.      2 Park Ave.
  21563.      New York, NY  10016
  21564.      (212) 889-2210
  21565.      (800) 622-9010
  21566.      American Kidney Fund
  21567.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  21568.      Rockville, MD  20852
  21569.      (301) 881-3052
  21570.      (800) 638-8299
  21571.      (800) 492-8361 (MD)
  21572.      National Association of Patients on Hemodialysis and Transplantation
  21573.      150 Nassau Street
  21574.      New York, NY 10038
  21575.      (212) 619-2720
  21576. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  21577.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  21578.      1275 Mamaroneck Avenue
  21579.      White Plains, NY  10605
  21580.      (914) 428-7100
  21581.      Alliance of Genetic Support Groups
  21582.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  21583.      Chevy Chase, MD  20815
  21584.      (800) 336-GENE
  21585.      (301) 652-5553
  21586. References
  21587. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 148, 506, 644-7.
  21588. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1630.
  21589. THE DIAGNOSIS AND PROGNOSIS OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY
  21590. DISEASE, Patrick S. Parfrey, M.D., et al.; n Eng J Med (October 18, 1990,  issue 323, (16)).  Pp. 1085-1090.
  21591. Polycystic Kidney Diseases
  21592. *pagetitle
  21593. 237:  Polycystic Kidney Diseases
  21594. 04119.TXT
  21595. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21596. 665:  Polycystic Liver Disease
  21597. _________________________
  21598. ** IMPORTANT **
  21599. It is possible that the main title of the article (Polycystic Liver Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21600. Synonyms
  21601.      PLD
  21602.      PCLD
  21603. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  21604.      Solitary Cysts
  21605.      Caroli Syndrome
  21606.      Echinococcal Cysts
  21607.      Neoplastic Cysts
  21608. General Discussion
  21609. ** REMINDER **
  21610. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21611. Polycystic Liver Disease (PLD) is an inherited disorder characterized by many cysts in the liver.  Abdominal discomfort from swelling of the liver may occur; however, most patients do not have any symptoms.
  21612. Symptoms
  21613. Polycystic Liver Disease is characterized by a few to many cysts in the liver ranging from a few millimeters to over 15 cm in diameter.  Symptoms rarely occur although the liver gradually enlarges as it is replaced by cysts.  Abdominal discomfort may occur due to the stretching of the liver.  Fever may also occur if the cysts break due to infection or bleeding into a cyst.  Rarely, yellowing of the skin (jaundice) may occur if the bile ducts are compressed by a cyst.  High blood pressure in the portal system (blood flow from the intestines to the liver) occurs only if the portal vein is compressed by a cyst.
  21614. Liver function is generally unaffected if the liver has only a few cysts or small cysts.
  21615. Fifty percent of PLD patients have cysts in their kidneys.  Rarely, cyst-like lesions can occur in the pancreas, lungs, spleen, and other organs.
  21616. Causes
  21617. Polycystic Liver Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  Liver cysts may also occur as a result of abnormally developed bile ducts in the fetus.
  21618. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  21619. Affected Population
  21620. Polycystic Liver Disease (PLD) affects males and females in equal numbers.  PLD may occur at any age; however, cysts are less common during childhood.
  21621. Related Disorders
  21622. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Polycystic Liver Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  21623. Solitary cysts of the liver are most often present in the right part of the liver.  They may contain a few milliliters or more than a liter of fluid.  Most cysts cause no symptoms.  Among patients that do have symptoms, the most common are abdominal discomfort, nausea, and vomiting.
  21624. Caroli Syndrome is a rare congenital liver disorder characterized by enlargement (dilation) of the bile ducts inside the liver.  If symptoms occur, the most common are abdominal pain, fever, and yellowing of the skin (jaundice).  Caroli Syndrome occurs because of abnormal prenatal development.  (For more information on this disorder, choose "Caroli" as your search term in the Rare Disease Database).
  21625. The parasitic tapeworm Echinococcus may cause cysts in the liver.  It is more common in central and eastern Europe and rare in the United States.  The cyst of Echinococcus granulosus is usually solitary, located in the right part of the liver, and causes no symptoms.  Echinococcus multilocularis may cause many cysts in the liver and may extend beyond it.  A few patients may have abdominal pain or a slight swelling.  Rupture of a cyst, infection, or an allergic reaction may occur as complications.
  21626. Neoplastic cysts are called tumors which are abnormal tissue growths.  There are two kinds:  benign or malignant.  Benign tumors may cause abdominal discomfort or bleeding within the sac that lines the abdominal cavity (peritoneum).  Liver function is usually normal with benign tumors.  Malignant tumors may cause loss of appetite, weight loss, pain, and fever.  The liver may be enlarged, tender, and hard.  Excess watery fluid in the spaces between the tissues and organs in the abdomen (ascites) may also occur.  Yellowing of the skin (jaundice) is usually absent or mild but may worsen with time.
  21627. Therapies:  Standard
  21628. Imaging machines such as Angiography, Magnetic Resonance Imaging (MRI),  Computed Tomography (CT) Scan, and Ultrasound (US) can take pictures of the liver to see if cysts are present.
  21629. No treatment may be necessary in many cases of Polycystic Liver Disease (PLD).
  21630. Removal of the fluid in large cysts (aspiration) may be required in PLD patients with troublesome symptoms.
  21631. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  21632. Therapies:  Investigational
  21633. Researchers are investigating several types of surgery that may be effective to treating large troublesome cysts in Polycystic Liver Disease.  Unroofing,  Fenestration, and Hepatectomy are being studied.  Unroofing involves removing the membrane of the cyst and may also involve draining the fluid from the cyst.  Fenestration involves creating an opening in the cyst and may also involve removing the cyst.  Hepatectomy is the removal of part of the liver.  This procedure is used for the most severe cases of Polycystic Liver Disease.
  21634. Rarely, surgical intervention may be needed to treat portal high blood pressure when it occurs as a rare complication in Polycystic Liver Disease.
  21635. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21636. Resources
  21637. For more information on Polycystic Disease, please contact:
  21638.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21639.      P.O. Box 8923
  21640.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21641.      (203) 746-6518
  21642.      American Liver Foundation
  21643.      1425 Pompton Ave.
  21644.      Cedar Grove, N.J.  07009
  21645.      (201) 857-2626
  21646.      (800) 223-0179
  21647.      The United Liver Foundation
  21648.      11646 West Pico Blvd.
  21649.      Los Angeles, CA  90064
  21650.      (213) 445-4204 or 445-4200
  21651.      The United Liver Foundation
  21652.      11646 West Pico Blvd.
  21653.      Los Angeles, CA  90064
  21654.      (213) 445-4204 or 445-4200
  21655.      Children's Liver Foundation
  21656.      14245 Ventura Blvd.
  21657.      Sherman Oaks, CA  91423
  21658.      (818) 906-3021
  21659. For genetic information and genetic counseling referrals:
  21660.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  21661.      1275 Mamaroneck Avenue
  21662.      White Plains, NY  10605
  21663.      (914) 428-7100
  21664.      Alliance of Genetic Support Groups
  21665.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  21666.      Chevy Chase, MD  20815
  21667.      (800) 336-GENE
  21668.      (301) 652-5553
  21669. References
  21670. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 608.
  21671. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 241.
  21672. THERAPEUTIC DILEMMAS IN PATIENTS WITH SYMPTOMATIC POLYCYSTIC LIVER
  21673. DISEASE:  R.H. Turnage, et al.; Am Surg (June, 1988:  issue 54(6)).  Pp. 365-372.
  21674. MASSIVE HEPATOMEGALY IN ADULT POLYCYSTIC LIVER DISEASE:  M.K. Kwok & K.J.  Lewin; Am J Surg Pathol (April, 1988:  issue 12(4)).  Pp. 321-324.
  21675. Polycystic Liver Disease
  21676.  pagetitle
  21677. 665:  Polycystic Liver Disease
  21678. 04120.TXT
  21679. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21680. 236:  Polycythemia Vera
  21681. _________________________
  21682. ** IMPORTANT **
  21683. It is possible the main title of the article (Polycythemia Vera) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21684. Synonyms
  21685.      Primary Polycythemia
  21686.      Vaquez-Osler Disease
  21687.      Osler-Vaquez Disease
  21688.      Splenomegalic Polycythemia
  21689.      Erythremia
  21690. General Discussion
  21691. ** REMINDER **
  21692. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21693. Polycythemia Vera is a chronic proliferative disorder of the bone marrow.  It is characterized by an increase in the number of red blood cells (erythrocytosis) and hemoglobin concentration in the blood.
  21694. Symptoms
  21695. Initial symptoms of Polycythemia Vera are fatigue, malaise, difficulty concentrating, headache, drowsiness, forgetfulness, and dizziness.  Itchiness is present in 50% of patients, particularly after a hot bath.  Redness of the skin may be seen, or patients may have normal skin color with only dusky redness of the mucous membranes.  The retinal veins of the eyes may be dark red, full and tortuous.  The spleen is usually palpable.  Some patients do not have any obvious symptoms when Polycythemia is diagnosed.
  21696. Causes
  21697. The cause of Polycythemia Vera is not known.
  21698. Related Disorders
  21699. Leukemia is a generalized cancerous (neoplastic) disorder of the blood forming tissues, primarily of the white blood cell (leukocytic) type.
  21700. Therapies:  Standard
  21701. The most common therapy for Polycythemia vera is removal of some blood from a vein (phlebotomy).  This does not depress marrow function nor does it induce genetic mutation.  Iron-deficiency anemia usually develops following repeated phlebotomy.  Phlebotomy is less effective in patients with high iron absorption rates or greatly elevated platelet counts, and is inconvenient in patients with poor veins.
  21702. Usually 3 to 6 phlebotomies are required to reduce the percentage of red blood cell volume in the blood (Hct) to less than 50%, returning the red blood cell number to normal.  Elderly patients with advanced arteriosclerosis or a heart condition should have less blood removed at each phlebotomy.  When phlebotomy is the only therapy, supplemental iron must not be prescribed since it tends to accelerate hemoglobin production.  A low-iron diet is often impractical, but foods with very high iron content, such as clams, oysters,  liver and legumes, should be avoided.
  21703. Phlebotomy followed radiophosphorus (32P) therapy, produces clinical and hematologic remission in almost all patients.  Remissions usually last 18 months, but vary from 6 months to several years.  Fewer follow-up visits are often required and there are usually no immediate side effects.  However,  approximately 10% of patients treated with 32P develop acute leukemia, but this usually occurs after more than 10 years of treatment.
  21704. Chemotherapy for Polycythemia Vera is no longer advised because it increases the risk of developing acute leukemia.
  21705. An excess of uric acid in the blood (hyperuricemia) requires treatment with the drug allopurinol.  Acute gouty arthritis can develop and it is treated in the same manner as primary gout; i.e., with colchicine or nonsteroidal anti-inflammatory drugs for patients who are intolerant of colchicine.  Corticosteroids can produce rapid and complete remission in some patients, but generally are used only when other drugs are ineffective.
  21706. Therapies:  Investigational
  21707. The FDA allows the use of the orphan drug Anagrelide for Polycythemia Vera on an experimental or investigational basis.  This drug is manufactured by Roberts Pharmaceutical Corporation, Meridian Center III, 6 Industrial Way West, Eatontown, NH, 07724, (908) 389-1182.
  21708. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21709. Resources
  21710. For more information on Polycythemia Vera, please contact:
  21711.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21712.      P.O. Box 8923
  21713.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21714.      (203) 746-6518
  21715.      Myeloproliferative Research Center, Inc.
  21716.      2220 Tiemann Ave.
  21717.      Baychester, NY  10469
  21718.      (718) 231-0270
  21719.      (800) MPD-HELP
  21720.      National Heart, Lung and Blood Institute
  21721.      9000 Rockville Pike
  21722.      Bethesda, MD 20892
  21723.      (301) 496-4236
  21724. References
  21725. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1138.
  21726. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 973, 980-4.
  21727. Polycythemia Vera
  21728. ion e
  21729. pagetitle
  21730. 236:  Polycythemia Vera
  21731. 04121.TXT
  21732. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21733. 256:  Polymyalgia Rheumatica
  21734. _________________________
  21735. ** IMPORTANT **
  21736. It is possible the main title of the article (Polymyalgia Rheumatica) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21737. Synonyms
  21738.      PMR
  21739.      Senile Rheumatic Gout
  21740.      Anarthritic syndrome
  21741. General Discussion
  21742. ** REMINDER **
  21743. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21744. Polymyalgia Rheumatica is a disorder characterized by pain and stiffness in certain muscle groups without causing permanent weakness or atrophy.
  21745. Symptoms
  21746. The major symptoms of Polymyalgia Rheumatica (PMR) are pain and stiffness in the neck, shoulders, upper arms, low back, hips and thighs.  The symptoms often come on quickly and the stiffness is most severe in the morning,  causing difficulty getting out of bed.  Difficulty in moving may also occur after long periods of sitting still.  In some patients onset of the symptoms occurs very gradually.
  21747. The pain of PMR is felt on both sides of the body.  Fever, lack of appetite (anorexia), fatigue, weight loss and depression may also be present.  In spite of the severe pain, examination of the muscles does not show any abnormality.  A nonhemolytic anemia may be present in some patients.
  21748. Causes
  21749. The cause of Polymyalgia Rheumatica is not known.
  21750. Affected Population
  21751. Polymyalgia Rheumatica occurs most commonly in people over 50 years of age.  Females are affected four times as often as males, and caucasian people are affected more frequently than other racial groups.
  21752. Related Disorders
  21753. Rheumatoid Arthritis is a chronic disorder characterized by nonspecific,  inflammation of the peripheral joints, potentially resulting in progressive destruction of the joints.
  21754. Giant Cell Arteritis (Temporal Arteritis; Cranial Arteritis; or Granulomatous Arteritis) is a chronic generalized inflammatory disease of the branches of the aortic arch (large arteries coming out of the heart).  The disorder principally affects temporal and occipital arteries, but many develop in almost any large artery.  The systematic symptoms of Giant Cell Arteritis are the same as those of PMR, to which it may be related.  (For more information, choose "giant Cell Arteritis" and "arthritis" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  21755. Therapies:  Standard
  21756. The most effective drugs for treating PMR are the corticosteroids.  Prednisone is most often prescribed.  This treatment often results in rapid improvement within a few days after which the dosage is lowered and kept at a maintenance level for a few months to several years.  Potential side effects of prednisone such as weight gain, thinning of the bones, depression, high blood pressure, cataracts, diabetes, increased risk of infection and, rarely,  bleeding from the stomach, should be carefully monitored and prevented by reducing the dose or discontinuing when possible.
  21757. Some patients respond well to treatment with aspirin, which relieves pain and reduces inflammation.
  21758. Other drugs sometimes used to treat PMR are the nonsteroidal anti-inflammatory drugs which are commonly used to treat many types of arthritis.  These drugs reduce pain and inflammation much like aspirin, but they cause fewer side effects in some people.
  21759. During any period of pain and stiffness, people with PMR need to avoid being either too active or not active enough.  Once drug therapy has taken effect, activity can be increased.
  21760. Therapies:  Investigational
  21761. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21762. Resources
  21763. For more information on Polymyalgia Rheumatica, please contact:
  21764.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21765.      P.O. Box 8923
  21766.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21767.      (203) 746-6518
  21768.      Arthritis Foundation
  21769.      1314 Spring Street, N.W.
  21770.      Atlanta, GA 30309
  21771.      (404) 872-7100
  21772.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  21773.      Clearinghouse
  21774.      Box AMS
  21775.      Bethesda, MD  20892
  21776.      (301) 495-4484
  21777. References
  21778. Polymyalgia Rheumatica (PMR).  Wilske:  Arthritis Medical Information Series (1983).
  21779. Polymyalgia Rheumatica
  21780. pagetitle
  21781. 256:  Polymyalgia Rheumatica
  21782. 04122.TXT
  21783. Copyright (C) 1986, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21784. 278:  Polymyositis
  21785. _________________________
  21786. ** IMPORTANT **
  21787. It is possible the main title of the article (Polymyositis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21788. Synonyms
  21789. DISORDER SUBDIVISIONS
  21790.      Primary Idiopathic Polymyositis
  21791.      Childhood Polymyositis
  21792.      Polymyositis associated with malignant tumors
  21793.      Polymyositis associated with connective tissue disease overlap syndromes,  including Sclerodermatomyositis and Mixed Connective Tissue disease
  21794. General Discussion
  21795. ** REMINDER **
  21796. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  21797. Polymyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles, leading to symmetric weakness and some degree of muscle atrophy.  The areas principally affected are the hip, shoulders, arms, pharynx and neck.
  21798. Symptoms
  21799. Symptoms of Polymyositis may start gradually or suddenly.  The symptoms often wax and wane for no apparent reason.
  21800. The major symptom of the disorder is muscle weakness, most often in the hip and shoulder areas, eventually making it difficult for patients to lift their arms or to climb steps.  Other muscles which may be affected are the neck and throat muscles, which may result in difficulty in swallowing and cause changes in the voice.  Rarely, chest muscles are affected.
  21801. The muscle weakness may appear suddenly and progress over weeks to months.  The difficulty in swallowing and dilatation of the lower esophagus and small intestine may be indistinguishable from that in Scleroderma (Progressive Systemic Sclerosis), (For more information on Scleroderma,  choose "scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database.)  The muscles of the hands, feet and face often escape involvement.  Contractures of the limbs may develop late in the chronic stage.
  21802. Other symptoms of Polymyositis may include fever, weight loss and occasionally pain or tenderness in muscles and joints.  A few people with Polymyositis have an extreme sensitivity to cold (Raynaud's Phenomenon) that is most often felt in the fingers.  Raynaud's Phenomenon is caused by narrowing of the blood vessels in the fingers.  (For more information, choose "Raynaud" as your search term in the Rare Disease Database.)  People with Polymyositis may develop numb and shiny red areas around and under the finger nails.
  21803. Pain in many joints (polyarthralgia), accompanied at times by swelling,  fluid and other evidence of non-deforming arthritis, occurs in approximately one third of patients with polymyositis.  These rheumatic complaints tend to be mild and respond well to corticosteroids.   Gastrointestinal involvement,  except for the pharynx and the esophagus, is relatively uncommon in polymyositis.
  21804. Inflammation of the lungs with increase of interstitial tissue (interstitial pneumonitis), manifested by difficulty in breathing and by coughing, may precede myositis and dominate the clinical picture.  Involvement of the heart,  detected chiefly by irregularities in the electrocardiogram (ECG), has been reported.  Acute kidney failure has been reported as a consequence of excess muscle protein myoglobin in the urine (Crush syndrome) due to severe disintegration of muscle (rhabdomyolysis).  Sjogren's syndrome can occur in some patients with polymyositis.  (For more information, choose "Sjogren" as your search term in the Rare Disease Database.)  Abdominal symptoms, more common in children, may be associated with the passage of dark stools or the vomiting of blood from gastro-intestinal ulcerations that may progress to perforation and require surgical intervention.
  21805. An associated malignancy, usually a carcinoma, may occur in about 15% of men and a smaller proportion of women over age 50 with polymyositis.
  21806. Causes
  21807. The cause of polymyositis is unknown.  The disorders may be caused by the body's natural immune defense mechanisms attacking its own tissue (autoimmune reaction).  Viruses may also play a role.
  21808. Affected Population
  21809. Polymyositis may appear at any time from infancy through the age of 80 years,  but most commonly they occur between 40 to 60 years.  In children, the symptoms usually appear between the ages of 5 to 15 years.  Females are affected twice as often as males.
  21810. Related Disorders
  21811. Scleroderma (Progressive Systemic Sclerosis) is a rare, chronic collagen vascular disorder characterized by diffuse hardening, degenerative changes and vascular inflammation of the connective tissues of the skin, joints and many visceral organs.  It shares certain clinical findings with polymyositis.
  21812. Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is an inflammatory connective tissue disorder that can affect many parts of the body including the joints, skin and internal organs.  SLE is a disease of the body's immune system.  It shares certain clinical findings with Polymyositis.
  21813. (For more information on these related disorders, choose "Scleroderma"  and "Lupus" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  21814. Therapies:  Standard
  21815. Corticosteroids such as prednisone, (together with antacids and potassium supplements), are widely used in treatment of Polymyositis.  Measurement of muscle enzyme activity is used to gauge the effectiveness of therapy.  Reduction of these enzymes to normal values is noted in a majority of patients with this disorder within 4 to 6 weeks after treatment is started.  This is followed by an improvement in muscle strength.  At this point the dose of prednisone can usually be reduced slowly.  In many cases of adult polymyositis prolonged maintenance therapy with prednisone may be necessary indefinitely.
  21816. Immunosuppressive drugs such as methotrexate, cyclophosphamide,  chlorambucil and azathioprine have been beneficial to patients who fail to respond to corticosteroids alone.  Some patients have received methotrexate for 5 years or longer for control of this disorder.
  21817. Therapies:  Investigational
  21818. The FDA has approved the following orphan product for treatment of Polymyositis:
  21819.      Immune Globulin Intravenous (Human) (Iveegam, Immuno)
  21820.      Sponsored by:
  21821.      Immuno Clinic Research Corp.
  21822.      155 E. 56th St.
  21823.      New York, NY  10022
  21824. The drug cyclophosphamide, in combination with the drug mesna, is being tested in severe polymyositis patients who are unresponsive to steroid immunosuppressant therapy.  This therapy may be beneficial, but more research is needed to determine the long-term safety and effectiveness.
  21825. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21826. Resources
  21827. For more information on Polymyositis, please contact:
  21828.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21829.      P.O. Box 8923
  21830.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21831.      (203) 746-6518
  21832.      Dermatomyositis and Polymyositis Support Group
  21833.      146 Newtown Rd.
  21834.      Woolston, Southhampton
  21835.      SO2 9HR England
  21836.      Phone Southhampton 449708
  21837.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  21838.      Clearinghouse
  21839.      Box AMS
  21840.      Bethesda, MD  20892
  21841.      (301) 495-4484
  21842.      Arthritis Foundation
  21843.      1314 Spring St., NW
  21844.      Atlanta, GA  30333
  21845.      (404) 872-7100
  21846. References
  21847. POLYMYOSITIS AND DERMATOMYOSITIS:  C.M. Pearson; Arthritis Medical Information Series, Arthritis Foundation, 1983.
  21848. Polymyositis{ 
  21849. ~ pagetitle
  21850. 278:  Polymyositis
  21851. 04123.TXT
  21852. @$*$Copyright (C) 1986, 1988, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  21853. 142:  Polyposis, Familial
  21854. _________________________
  21855. ** IMPORTANT **
  21856. It is possible that the main title of the article (Familial Polyposis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21857. Synonyms
  21858.      Intestinal Polyposis I
  21859.      Familial Polyposis Coli
  21860.      Multiple Familial Polyposis
  21861.      Familial Adenomatous Colon Polyposis
  21862.      ACR, also known as Adenomatosis of the Colon and Rectum
  21863. General Discussion
  21864. ** REMINDER **
  21865. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  21866. Familial Polyposis is a hereditary condition characterized by multiple,  benign growths (polyps) which develop around puberty in the mucous lining of the gastrointestinal tract.  Although the polyps themselves are initially benign, untreated patients with Familial Polyposis will eventually develop cancer of the large bowel, often during their late thirties or an earlier age.
  21867. Symptoms
  21868. Bleeding and diarrhea are the most common symptoms of Familial Polyposis.  Other signs include crampy abdominal pain and weight loss.  Persistent rectal bleeding may result in secondary anemia.  However, symptoms may be completely absent or may not occur until cancer is already present, emphasizing the importance of early diagnosis.
  21869. Causes
  21870. Familial Polyposis is inherited through an autosomal dominant mechanism.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  21871. Evidence has been found on chromosome number five indicating that the genes that suppress tumor development may be lost or damaged in people who develop Familial Polyposis.  Some scientists believe that the gene may control manufacture of an unknown substance that keeps the growth of cells'  growth in check.  If one copy of the gene is lost or damaged, production of the substance may decline, and a cell may develop into a polyp.  Other changes in the cell may subsequently lead to cancer.  Researchers believe that either a mutated or missing gene on chromosome 5, known as APC, is responsible for the development of Familial Polyposis.
  21872. Affected Population
  21873. Familial Polyposis occurs in one out of every 5,000 to 10,000 people and accounts for about one percent of colorectal cancers.  Although the highest risk for this disorder is between the ages of 20 and 45, many patients have been diagnosed during their teens or after age 45.
  21874. Related Disorders
  21875. Familial Polyposis has been associated with other gastrointestinal syndromes.  In Gardner's syndrome, it is associated with skin cysts, bone tumors in the jaw and skull, and up to a full set of extra or impacted teeth.  In Peutz-Jeghers syndrome, numerous polyps in the stomach, small intestine, and colon occur with pigmented spots on the skin and mucous surfaces.  In Turcot syndrome, familial polyposis is associated with tumors of the central nervous system.  In juvenile polyposis, mucus-retention polyps are often diagnosed during infancy or early childhood.  Cronkhite-Canada syndrome, an extremely rare disease, is manifested by cystic changes in the mucosa which resemble polyps, but are not at all related to the type of polyps (called adenomas)  that characterize Familial Polyposis.
  21876. For more information on some of the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  Gardner, Peutz, and Cronkhite.
  21877. Therapies:  Standard
  21878. The aim of therapy in Familial Polyposis is to prevent cancer by the surgical removal of the large bowel.  Surgical alternatives include joining the last part of the small intestine to the rectum, meaning that the rectum will have to be checked lifelong for rectal polyps; removing the rectum and creating an ileostomy; removing the lining of the rectum and developing a reservoir from the last part of the small intestine; and removing the rectum and constructing an internal abdominal pouch with a nipple valve.
  21879. Screening--All children and siblings of a patient with polyposis should undergo rectal examination from puberty onward at regular intervals.  Surveillance is lifelong.
  21880. Therapies:  Investigational
  21881. Dr. Edmund Murphy is studying twins with Familial Polyposis.  For information on this study please contact:
  21882.      Edmund A. Murphy, MD
  21883.      Center for Medical Genetics
  21884.      Blalock 1012, Johns Hopkins Hospital
  21885.      600 N. Wolfe St.
  21886.      Baltimore, MD  21205
  21887.      (410) 955-5065
  21888. This disease entry is based upon medical information available through December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  21889. Resources
  21890. For more information on Familial Polyposis, please contact:
  21891.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  21892.      P.O. Box 8923
  21893.      New Fairfield, CT  06812-1783
  21894.      (203) 746-6518
  21895.      Familial Polyposis Registry
  21896.      Dept. of Colorectal Surgery
  21897.      Cleveland Clinic Foundation
  21898.      9500 Euclid Ave.
  21899.      Cleveland, OH  44106
  21900.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  21901.      Box NDIC
  21902.      Bethesda, MD  20892
  21903.      (301) 468-2162
  21904.      National Foundation of Ileitis and Colitis, Inc.
  21905.      295 Madison Avenue, Suite 519
  21906.      New York, NY  10017
  21907.      (212) 685-3440
  21908.      United Ostomy Association
  21909.      20001 West Beverly Blvd.
  21910.      Los Angeles, CA  90057
  21911.      (213) 413-5510
  21912. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  21913.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  21914.      1275 Mamaroneck Avenue
  21915.      White Plains, NY  10605
  21916.      (914) 428-7100
  21917.      Alliance of Genetic Support Groups
  21918.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  21919.      Chevy Chase, MD  20815
  21920.      (800) 336-GENE
  21921.      (301) 652-5553
  21922. INTERNATIONAL FAMILIAL POLYPOSIS AND COLON CANCER REGISTRIES
  21923.      Dr. Z. Cohen
  21924.      Ms. T Berk
  21925.      Toronto General Hospital
  21926.      200 Elizabeth Street
  21927.      Eaton Building 10-315
  21928.      Toronto, Ontario
  21929.      M5G 2C4 Canada
  21930.      Dr. J.J. DeCosse
  21931.      Department of Surgery
  21932.      Cornell Medical Center
  21933.      525 East 68th St., F-1917
  21934.      New York, NY  10021
  21935.      Dr. E.J. Gardner
  21936.      Natural Resources Biology Laboratory, Rm. 137
  21937.      Utah State University
  21938.      Logan, Utah   84322
  21939.      Dr. H. Gordon
  21940.      Mrs. L. Hruska
  21941.      Department of Medical Genetics
  21942.      Mayo Clinic
  21943.      Rochester, MN 55905
  21944.      Dr. L. Herrera
  21945.      Cancer Research Surgeon
  21946.      Roswell Park
  21947.      Memorial Institute
  21948.      666 Elm Street
  21949.      Buffalo, NY  14263
  21950.      Ms. E. McGannon
  21951.      Colorectal Surgery
  21952.      The Cleveland Clinic Foundation
  21953.      9500 Euclid Avenue
  21954.      Cleveland, Ohio  44106
  21955.      Mrs. A.J. Kush
  21956.      The Moore Clinic
  21957.      The Johns Hopkins Hospital
  21958.      Baltimore, MD  21205
  21959.      Dr. H.T. Lynch
  21960.      Department of Preventive Medicine
  21961.      Creighton University School of Medicine
  21962.      Omaha, NE  68178
  21963.      Dr. L. Strong
  21964.      The University of Texas System Cancer Center
  21965.      M.D. Anderson Hospital and Tumor Institute
  21966.      Houston, TX  77030
  21967.      Department of Surgery
  21968.      West Virginia University Hospital
  21969.      Morgantown, WV  26505
  21970.      Dr. R.R. Love
  21971.      Familial Polyposis Registry
  21972.      Cancer Prevention Clinic
  21973.      1300 University Avenue, 7C
  21974.      Madison, WI  53706
  21975.      Dr. V.H. Hooks
  21976.      Familial Polyposis Registry
  21977.      Jernigan Cancer Registry
  21978.      1350 Walton Way
  21979.      Augusta, GA  20190-3599
  21980.      Dr. S.P. Bralow
  21981.      Roberta Margolis Bralow Cancer Prevention Center
  21982.      The Graduate Hospital, One Graduate Plaza
  21983.      Philadelphia, PA  19146
  21984.      Dept. of Colorectal Surgery
  21985.      Cleveland Clinic Florida
  21986.      3000 West Cypress Creek Road
  21987.      Ft. Lauderdale, FL  33309
  21988.      Dr. J.W. Milson
  21989.      Ferguson Clinic
  21990.      Dept. of Surgical Research
  21991.      72 Sheldon Blvd., S.E.
  21992.      Grand Rapids, MI  49503
  21993.      Dr. R. Burt
  21994.      University of Utah Health Science Center
  21995.      50 North Medical Dr.
  21996.      Salt lake City, UT  84132
  21997. References
  21998. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 767-8.
  21999. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 817.
  22000. HEREDITARY COLON CANCER NEWSLETTER:  Volume 9, #1, Spring 1992.
  22001. Polyposis, Familial
  22002. pharG%
  22003. J%pagetitle
  22004. 142:  Polyposis, Familial
  22005. 04092.TXT
  22006. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22007. 158:  Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis
  22008. _________________________
  22009. ** IMPORTANT **
  22010. It is possible that the main title of the article (Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22011. Synonyms
  22012.      Diffuse Familial Brain Sclerosis
  22013.      Aplasia, Axialis Extracorticales Congenita
  22014.      Sudanophilic Leukodystrophy
  22015.      Pelizaeus-Merzbacher Disease
  22016. General Discussion
  22017. ** REMINDER **
  22018. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  22019. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis is a progressive, degenerative central nervous system disease in which coordination, motor abilities, and intellectual function deteriorate.  It often progresses rapidly, although some patients have lived to old age.  The disorder almost always occurs in males.
  22020. Symptoms
  22021. Evidence of Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis usually appears in early infancy, although onset is later in one form.  The child fails to develop normal control of head movements and grows slowly.  The eyes wander aimlessly or in circular movements.  Later symptoms include tremor, various involuntary movements, grimacing, weakness, unsteady gait, and muscle contractures.  In cases with later onset, speech usually deteriorates.  As time progresses,  legs and then the arms can become spastic, and mental functions deteriorate.  Some patients experience convulsions.  Skeletal deformation may result from abnormal muscular stresses on bone.
  22022. Pathologic changes in the brain consist of destruction of the myelin sheath (a kind of insulation) surrounding the axons of the nerve cells (the white matter of the brain).  These changes occur in subcortical parts of the cerebrum, the cerebellum, and the brainstem.  Breakdown products of myelin also accumulate in the brain.  These stain characteristically.
  22023. Causes
  22024. The reasons for the degeneration of the white matter of the brain are not understood.  Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis is hereditary.  Infantile forms are either autosomal recessive or X-linked.
  22025. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  22026. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  22027. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  22028. A form with adult onset is autosomal dominant.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  22029. Affected Population
  22030. One form of Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis affects male infants.  Other forms affect infants or adults of both sexes.
  22031. Related Disorders
  22032. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis belongs to a group of degenerative brain diseases known as leukodystrophies.  These are characterized by destruction of the white matter of the brain, and include such diseases as Krabbe's,  Schilder's, Adrenoleukodystrophy, and several others.
  22033. Therapies:  Standard
  22034. Treatment for Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis is symptomatic.  Supportive care, including emotional support for family members, is recommended as needed.
  22035. Therapies:  Investigational
  22036. Current research is directed toward the identification of the gene that causes Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis.  When the gene is located,  scientists may be able to determine the exact cause of the symptoms, which will hopefully lead to development of new treatments for this disease.
  22037. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22038. Resources
  22039. For more information on Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis, please contact:
  22040.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22041.      P.O. Box 8923
  22042.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22043.      (203) 746-6518
  22044.      United Leukodystrophy Foundation
  22045.      2304 Highland Drive
  22046.      Sycamore, IL 60178
  22047.      (815) 895-3211
  22048.      (800) 728-5483
  22049.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  22050.      9000 Rockville Pike
  22051.      Bethesda, MD  20892
  22052.      (301) 496-5751
  22053.      (800) 352-9424
  22054.      International Tremor Foundation
  22055.      360 W. Superior St.
  22056.      Chicago, IL  60610
  22057.      (312) 664-2344
  22058.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  22059.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  22060.      Crewe CW1 1XN, England
  22061.      Telephone:  (0270) 250244
  22062.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  22063.      7 Rue Pasteur
  22064.      54000 NANCY
  22065.      France
  22066. References
  22067. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2216.
  22068. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosiss
  22069. pagetitle
  22070. 158:  Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis
  22071. 04093.TXT
  22072.  Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22073. 652:  Pemphigoid, Benign Mucosal
  22074. _________________________
  22075. ** IMPORTANT **
  22076. It is possible that the main title of the article (Benign Mucosal Pemphigoid) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22077. Synonyms
  22078.      Mucous Membrane Pemphigoid
  22079.      MMP
  22080.      Cicatricial Pemphigoid
  22081.      CP
  22082. Disorder Subdivisions:
  22083.      Localized Cicatricial Pemphigoid (Brunsting-Perry Syndrome)
  22084.      Vegetating Cicatricial Pemphigoid
  22085. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22086.      Intermittent Mucosal Pemphigoid
  22087.      Gingivitis
  22088.      Bullous Pemphigoid
  22089.      Epidermolysis Bullosa Acquisita
  22090.      Pemphigus Vulgaris
  22091. General Discussion
  22092. ** REMINDER **
  22093. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22094. Benign Mucosal Pemphigoid is a rare skin disease characterized by blisters on the mucous membranes (the thin moist layer lining the body's cavities).  Mucous membranes of the mouth and the conjunctiva (the eyelids)  are commonly affected areas.
  22095. Symptoms
  22096. The first presenting symptom of Benign Mucosal Pemphigoid usually is a red and blistered mouth.
  22097. The eye is a commonly affected area and may be the only area affected.  The eyes may become red and the conjunctiva inflamed.  There may be conjunctival scarring with formation of tissue between the eyelid and eyeball (symblepharon).
  22098. Occasionally, blisters may occur in the mucous membranes of the pharynx and esophagus (the continuous tube extending from in back of the nose to the stomach), nose, vulva (female's external genitalia), and urethra (the tube in which urine is released).  Blisters infrequently occur on the skin.
  22099. Affected areas frequently develop scarring.  Particular antibodies (substances the body produces to fight invading organisms) such as IgA, IgG,  and C3 may be found in affected areas.
  22100. Benign Mucosal Pemphigoid usually has a long duration with frequent remissions and recurrence.
  22101. DISORDER SUBDIVISIONS
  22102. Researchers suggest that Benign Mucosal Pemphigoid may be divided into the following additional categories:
  22103. Localized Cicatricial Pemphigoid or Brunsting-Perry Syndrome is a chronic scarring disease characterized by blisters usually occurring on the head and neck.  The blisters may be due to trauma or other local factors.
  22104. Vegetating Mucous Membrane Pemphigoid combines features of Benign Mucous Membrane Pemphigoid and Pemphigus Vegetans.  Pemphigus Vegetans is a variation of Pemphigus Vulgaris (see Related Disorder section).  It is characterized by large, fast-growing blisters that usually occur in the armpit and groin areas.
  22105. Causes
  22106. The exact cause of Benign Mucosal Pemphigoid is not known.  It is thought to be an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  22107. Affected Population
  22108. Benign Mucosal Pemphigoid usually affects middle-aged and elderly persons.  However, cases affecting children and adolescents have been reported.  Males and females are equally affected.
  22109. Related Disorders
  22110. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Benign Mucosal Pemphigoid.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22111. Gingivitis may resemble the red, blistered mouth common to Benign Mucosal Membrane Pemphigoid.  Gingivitis is a common condition characterized by red,  swollen gums that bleed easily when subjected to pressure.  It usually begins during puberty, persists throughout life with varying severity, and can be caused by poor oral hygiene.  There usually is little to no discomfort but may progress slowly to periodontal disease.  In Desquamative Gingivitis, the reddened skin peels off in the form of scales.
  22112. Intermittent Mucosal Pemphigoid consists of blisters occurring in the mouth which are few, widely separated in time, and heal without scar formation.
  22113. Bullous Pemphigoid is a chronic skin disease usually affecting the elderly.  It is characterized by firm, large blisters that develop on normal-appearing or reddened skin usually around cuts or scars.  Within weeks,  blisters spread to skin of the flexor (muscles that contract or flex) areas,  groin, armpit, and the abdomen.  Mucous membranes seldom are affected and tend to heal quickly.  The blisters have little tendency to spread, but heal quickly when they do.  There is, however, severe irritation.  Bullous Pemphigoid is considered to be an autoimmune disorder.  (For more information on this disorder, choose "Bullous Pemphigoid"  as your search term in the Rare Disease Database).
  22114. Epidermolysis Bullosa Acquisita is an acquired skin disorder usually affecting the middle-aged and elderly.  Injuries may cause blisters on the skin of extensor areas including elbows, knees, pelvis, buttocks, and sometimes the skull.  Eyes may also be affected.  The blisters tend to leave scars after healing.  There usually is IgG activity around the blisters.  Epidermolysis Bullosa Acquisita is thought to be an autoimmune disorder.
  22115. Pemphigus Vulgaris is a form of Pemphigus.  Blisters may start as isolated regions on the scalp, then in the mouth.  The blisters may persist for several months before appearing in other mucous membranes such as the esophagus, nose, eyelids (conjunctiva), and rectum.  The blisters are soft,  break easily, and heal poorly.  Pressure on the border of the blisters causes them to spread.  Pressure on normal-looking skin can cause it to fall off (Nikolsky's sign) and to blister.  Pemphigus Vulgaris is an autoimmune disorder that usually affects the middle-aged and elderly.  (For more information on this disorder, choose "Pemphigus" as your search term in the Rare Disease Database).
  22116. Therapies:  Standard
  22117. The usual treatment of Benign Mucosal Pemphigoid is various drugs, either singly or in combinations.
  22118. Corticosteroids drugs are commonly prescribed.  Topical corticosteroids such as fluocinonide can relieve inflammation and itching.  Systemic corticosteroids such as prednisone relieve inflammation and can suppress the immune system.
  22119. Immunosuppressive drugs such as cyclophosphamide or azathioprine may also be used to treat Benign Mucosal Pemphigoid.  The antibiotic drug dapsone may also be used to relieve inflammation.  All of these drugs must be carefully monitored by a dermatologist for side effects.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  22120. Therapies:  Investigational
  22121. The drug aldesulfonsodium is being investigated to treat childhood Benign Mucosal Pemphigoid.
  22122. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22123. Resources
  22124. For more information on Benign Mucosal Pemphigoid, please contact:
  22125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22126.      P.O. Box 8923
  22127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22128.      (203) 746-6518
  22129.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  22130.      Information Clearinghouse
  22131.      Box AMS
  22132.      Bethesda, MD  20892
  22133.      (301) 495-4484
  22134. References
  22135. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1370.
  22136. MUCOSAL INVOLVEMENT IN BULLOUS AND CICATRICIAL PEMPHIGOID.  A CLINICAL
  22137. AND IMMUNOPATHOLOGICAL STUDY:  V.A. Venning et al.;  Br J Dermatol (January,  1988:  issue 118(1)).  Pp. 7-15.
  22138. OCULAR CICATRICIAL PEMPHIGOID WITH GRANULAR IgG AND COMPLEMENT DEPOSITION:  A.D. Proia et al.; Arch Ophthalmol (November, 1985:  issue 103(11)).  Pp. 1669-1672.
  22139. IMMUNOSUPPRESSIVE THERAPY IN OCULAR CICATRICIAL PEMPHIGOID:  B.J. Mondino and S.I. Brown; Am J Opthalmol (October, 1983:  issue 96(4)).  Pp. 453-459.
  22140. Pemphigoid, Benign Mucosal
  22141. !pagetitle
  22142. 652:  Pemphigoid, Benign Mucosal
  22143. 04094.TXT
  22144. @>5>Copyright (C) 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22145. 44:  Pemphigus
  22146. _________________________
  22147. ** IMPORTANT **
  22148. It is possible that the main title of the article (Pemphigus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22149. Synonyms
  22150.      Hailey-Hailey Disease
  22151.      Benign Familial Pemphigus
  22152.      Benign Chronic Familial Pemphigus
  22153. Disorder Subdivisions:
  22154.      Pemphigus Vulgaris
  22155.      Pemphigus Vegetans
  22156.      Pemphigus Foliaceus
  22157.      Exfoliative Dermatitis
  22158.      Brazilian Pemphigus Foliaceus (Fogo Selvagem)
  22159.      Pemphigus Erythematosus
  22160.      Pemphigus Herpetiformis
  22161.      Drug-Induced Pemphigus
  22162. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22163.      Bullous Pemphigoid
  22164.      Darier Disease (Darier-White Disease, Keratosis Follicularis, DOC 22)
  22165.      Erythema Hyperkeratosis (Bullous type)
  22166.      Erythema Multiforme
  22167.      Epidermolysis Bullosa
  22168.      Epidermolysis Bullosa Acquista
  22169.      Dermatitis Herpetiformis
  22170. General Discussion
  22171. ** REMINDER **
  22172. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22173. Pemphigus is a group of rare autoimmune skin disorders characterized by the development of blisters in the outer layer of the skin (epidermis) and mucous membranes (thin moist layers that line the body's internal surfaces).  The location and type of blisters vary according to the type of Pemphigus.  If left untreated Pemphigus can be a serious illness.
  22174. Symptoms
  22175. Blisters in the outer layer of the skin are common to all types of Pemphigus.  Blisters develop due to the destruction of the "cement" that holds cells together (epidermal acantholysis) resulting in the separation of cells from one another.  Soft (flaccid) blisters generally occur on the neck, scalp,  mucous membranes, and/or underarm (axillary) and groin areas (inguinal).  Most patients with Pemphigus have deposits of IgG (an immune system antibody that defends against foreign substances) around the blistered areas (in the epidermal cells called keratinocytes).  Antiepidermal antibodies directed against skin cells are typically present in the fluid of the blisters.  The diagnosis of Pemphigus requires microscopic examination of cells in the blisters as well as detection of the IgG antibodies that characterize this disease.
  22176. Pemphigus Vulgaris may begin with isolated blisters on the scalp, and then in the mouth.  These may persist for several months and may be followed by blistering of the esophagus, nose, rectum, and/or the membranes that line the inner surfaces of the eyelids (conjunctiva).  The blisters are soft; they break easily and heal poorly.  Pressure on the borders of blisters causes them to spread.  Pressure on normal-looking skin can cause it to blister (Nikolsky sign) in people with Pemphigus Vulgaris.
  22177. Pemphigus Vegetans is a variation of Pemphigus Vulgaris.  The blisters are fast-growing and have large (hypertrophic) lesions that are usually located in the groin (inguinal) and armpit (axillary) areas.
  22178. Pemphigus Foliaceus is less severe and a less common form of the disorder.  Soft blisters typically occur close to the surface of the skin.  When they break, they ooze and become crusty, scaly, and susceptible to infection.  Blisters may occur on the scalp, face, upper chest, and back; the mucous membranes are usually not affected.  Small, horny plugs attached to the undersurface of the affected skin also may be seen.
  22179. Another type of Pemphigus Foliaceus occurs in South America, particularly Brazil and Colombia, and is called Fogo Selvagem.
  22180. When patients have symptoms of both Pemphigus Foliaceus and Systemic Lupus Erythematosus, they are said to have Pemphigus Erythematosus.  Lupus,  also known as SLE, is an inflammatory disease of connective tissue.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22181. Pemphigus may also occur as a result of an adverse reaction to certain drugs such as d-penicillamine and rifampin; symptoms usually resemble those of Pemphigus Foliaceus rather than Pemphigus Vulgaris.  Some research suggests that Pemphigus Herpetiformis is a subtle form of Pemphigus with its own characteristic blisters.  However, blisters that form during a relapse may resemble those of Pemphigus Foliaceus.
  22182. In Benign Familial Pemphigus (Hailey-Hailey Disease), recurrent blisters are seen primarily on the neck, groin, and armpits.  Blisters may recur because of sweating, skin infections, and exposure to extreme heat and/or ultraviolet light.
  22183. Causes
  22184. Most forms of Pemphigus are generally considered to be autoimmune-related.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against invading organisms (antibodies, lymphocytes, etc.) mistakenly begin to attack perfectly healthy tissue.
  22185. Benign Familial Pemphigus (Hailey-Hailey disease) is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  22186. Fogo Selvagem (Brazilian Pemphigus Foliaceus) is an autoimmune blistering disorder that may be triggered by a substance transmitted through the bite of blackflies.
  22187. Pemphigus may also occur following x-ray exposure or adverse reaction to drugs such as d-penicillamine or rifampin.
  22188. Affected Population
  22189. Pemphigus affects males and females in equal numbers and is most common in middle-aged and elderly people.  However, cases of children with Pemphigus have been reported.  This disorder has been found in all ethnic groups and races, but is more common in people of Jewish or Mediterranean ancestry.  Pemphigus occurs once in 100,000 people in the United States.  Fogo Selvagem occurs in the central rural areas of Brazil that are heavily infested with a species of blackfly.
  22190. Related Disorders
  22191. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pemphigus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22192. Bullous Pemphigoid is a chronic mild skin disorder that generally affects elderly people.  It is characterized by large firm fluid-filled blisters (bullous pemphoid) that heal quickly and typically disappear in several months or years.  However they may recur later.  Early symptoms include redness on the skin followed within weeks by the appearance of blisters.  The mucous membranes are rarely affected by Bullous Pemphigoid.  (For more information on this disorder, choose "Bullous Pemphigoid" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22193. Darier Disease (Darier-White Disease or Keratosis Follicularis) is a progressive inherited skin disorder characterized by widespread firm elevated lesions on the skin and mucous membranes; abnormal changes of the finger and toe nails may also occur.  Symptoms usually begin with a sensation of itching or burning on the skin, especially the scalp, forehead, face, neck, and back.  Firm, elevated spots (papules) appear and typically become large and darkened; eventually these papules become scaly and crusty.  As these spots enlarge, they may come together and form larger areas.  The symptoms of Darier Disease tend to become more severe during periods of emotional stress or with exposure to sunlight.  (For more information on this disorder, choose "Darier" as your search term on the Rare Disease Database.)
  22194. Epidermolytic Hyperkeratosis (bullous type) is a rare hereditary skin disorder characterized by the overgrowth of skin (hyperkeratosis) and an abnormal redness of the skin (erythroderma).  The symptoms are present at birth and may range from mild to severe.  The skin may appear "warty,"  blistered, and thick over most of the body, particularly in the skin creases over joints.  The disorder can be detected before birth by amniocentesis (microscopic examination of the fluid that surrounds the developing fetus).  (For more information on this disorder, choose "Epidermolytic Hyperkeratosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  22195. Erythema Multiforme is an allergic inflammatory skin disorder characterized by lesions that develop on the skin and mucous membranes.  The early symptoms may include red, elevated spots (erythematous macules or papules) that may have fluid filled centers and eventually grow into larger blisters.  Affected areas generally include:  hands, forearms, feet, and/or mucous membranes of the mouth, nose and/or genitals.  The skin lesions and blisters caused by Erythema multiforme generally appear on both sides of the body and tend to heal in approximately 2 to 6 weeks.  Erythema Multiforme may also cause fever, joint pain, cough, and a sore throat.  (For more information on this disorder, choose "Erythema Multiforme" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22196. Epidermolysis Bullosa refers to a group of rare hereditary skin diseases characterized by fragile skin; blisters and small fluid-filled lesions develop following minor trauma.  In some forms of Epidermolysis Bullosa, the mucous membranes are involved.  Healing may be impaired in some forms of this disorder resulting in multiple scars and/or damage to underlying muscle tissue.  (For more information on these disorders, choose "Epidermolysis Bullosa" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22197. Epidermolysis Bullosa Acquista is a rare autoimmune disorder of the skin that typically affects middle-aged and elderly people.  Trauma may cause blisters on the skin of the elbows, knees, pelvis, buttocks, and scalp.  Increased levels of IgG are usually found around the blisters; scars usually remain after healing.  (For more information on this disorder, choose "Epidermolysis Bullosa" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22198. Dermatitis Herpetiformis is a rare chronic skin disorder that is characterized by groups of severely itching blisters and elevated lesions.  This disorder is often associated with a sensitivity to foods that contain gluten (gluten-sensitive enteropathy).  The onset of this disorder in generally slow in adults, but children may also be affected.  Small, discrete blisters and itchy smooth lesions similar to hives may appear on the head,  elbows, knees, lower back, and buttocks.  Itching and burning may be almost intolerable, and the need to scratch may be overwhelming.  (For more information on this disorder, choose "Dermatitis Herpetiformis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22199. Therapies:  Standard
  22200. Corticosteroids are the most widely used drugs for treating Pemphigus.  Frequently, topical corticosteroid ointments can relieve inflammation and itching, and oral (systemic) corticosteroids such as prednisone relieve inflammation and suppress the immune system.
  22201. Immunosuppressive drugs such as cyclosporine, cyclophosphamide,  azathioprine, or methotrexate may be prescribed to treat severe cases of Pemphigus.  Cytotoxic drugs may also be used to suppress the immune system.  Gold compounds such as auranofin may be given to relieve inflammation and to attempt to suppress the immune system (chrysotherapy).  The drug Dapsone may also be prescribed but should be used with extreme caution.  To reduce immediate or long-term side effects, drug therapy may be stopped temporarily or changed.
  22202. Antibiotic drugs or creams may be given to manage infection and relieve inflammation.  Silver sulfadiazine cream also may be used.  Dusting the patient and their bed sheets with talcum powder may relieve the discomfort of raw skin.
  22203. Genetic counseling may be beneficial for patients and their families if they have the hereditary form of Pemphigus.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  22204. Therapies:  Investigational
  22205. Plasmapheresis may benefit some people with Pemphigus.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and long-term effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Pemphigus.
  22206. Researchers are investigating a new method of plasmapheresis for Pemphigus patients.  An immunoglobin-free albumin solution is substituted for the plasma and blood that is usually transfused into the patient.  This procedure may decrease the autoimmune response of the antibodies in the patient.
  22207. Scientists are studying a new approach to treatment of Pemphigus which uses extracorporeal (outside the body) photopheresis.  In this process, the blood is withdrawn, exposed to ultraviolet light, and then returned to the Pemphigus patient.  More study is needed to determine the safety and effectiveness of this procedure.
  22208. Surgery is also being investigated to treat Pemphigus when it is not responsive to standard therapy.  Surgery involves removing the blistered skin and applying skin grafts.
  22209. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22210. Resources
  22211. For more information on Pemphigus, please contact:
  22212.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22213.      P.O. Box 8923
  22214.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22215.      (203) 746-6518
  22216.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  22217.      Clearinghouse
  22218.      Box AMS
  22219.      Bethesda, MD  20892
  22220.      (301) 495-4484
  22221. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  22222.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22223.      1275 Mamaroneck Avenue
  22224.      White Plains, NY 10605
  22225.      (914) 428-7100
  22226.      Alliance of Genetic Support Groups
  22227.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22228.      Chevy Chase, MD  20815
  22229.      800-336-GENE
  22230.      301-652-5553
  22231. References
  22232. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1368-1372.
  22233. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 835-836.
  22234. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2309.
  22235. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1373-1374.
  22236. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.  Mosby Company, 1990.  Pp. 412-415.
  22237. PEMPHIGUS:  N. Korman; J Am Acad Dermatol (June, 1988:  18(6)).  Pp. 1219-1238.
  22238. THE PATHOGENIC EFFECT OF IgG 4 AUTOANTIBODIES IN ENDEMIC PEMPHIGUS FOLIACEUS (FOGO SELVAGEM).  Terblanche, John, et al.; The New Eng J of Med.  (June 1, 1989: 320 (22)).  Pp. 1463-1469.
  22239. DERMATOLOGIC CLINICS:  THE GENODERMATOSES, vol. 5, no. 1:  J.C. Alper, ed;  W.B. Saunders Co., 1987.  Pp. 160-161, 171-173.
  22240. Pemphigus
  22241. )  a=?
  22242. @?pagetitle
  22243. 44:  Pemphigus
  22244. 04095.TXT
  22245. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22246. 790:  Penta X Syndrome
  22247. _________________________
  22248. ** IMPORTANT **
  22249. It is possible that the main title of the article (Penta X Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22250. Synonyms
  22251.      XXXXX Syndrome
  22252.      49,XXXXX Syndrome
  22253. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  22254.      Down Syndrome
  22255. General Discussion
  22256. ** REMINDER **
  22257. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22258. Penta X Syndrome is a chromosomal disorder which affects females.  It is caused by the presence of extra X chromosomes.  Major symptoms may include mental and growth deficiencies, upward slanting eyes with excess skin over the inner corners of the eyes (epicanthal folds), and an unclosed blood vessel that connects the lung's left artery to the heart's main artery (patent ductus arteriosus).
  22259. Symptoms
  22260. Individuals with Penta X may have mental deficiencies, failure to thrive, and growth deficiencies that may result in short stature.  The face may be unusually round, the head small, and the eyes widely spaced (hypertelorism)  and upwardly slanted.  Excess skin over the inner corner of the eyes (epicanthal folds) may occur.  A short neck, a low hairline, low-set ears,  teeth defects such as abnormally short roots, and deformities of the iris in the eye may also occur.
  22261. In the developing fetus, there is a blood vessel that connects the lung's left artery to the aorta, the heart's main artery.  This blood vessel normally closes at the age of about twenty-four hours.  When it fails to close it is called patent ductus arteriosus, and it may cause problems of blood circulation as well as heart problems.
  22262. The hands of females with Penta X Syndrome may be small with unusual creases across the palms (simian creases).  Foot deformities may also occur causing only the ball and the sides of the foot to touch the ground (talipes equinovarus).  Multiple joint dislocations may affect the shoulder, elbow,  hips, wrists, or fingers.  Additionally, the kidneys may develop abnormally (renal dysplasia).
  22263. Causes
  22264. Penta X Syndrome is a genetic disorder caused by the presence of extra X chromosomes.  Normal females have 46 chromosomes, two of which are X chromosomes.  Penta X individuals have 49 chromosomes, five of which are X chromosomes.
  22265. Affected Population
  22266. Penta X Syndrome is a very rare disorder affecting only females before birth.
  22267. Related Disorders
  22268. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Penta X Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22269. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic condition associated with mental retardation.  It is caused by an extra chromosome 21.  There are over 50 clinical signs of Down Syndrome, but it is rare to find all or even most of them in one person.  Some common characteristics include:  mental retardation, upward slanting eyes with excess skin at the inner corners (epicanthal folds), unusual creases across the palms (simian creases), short neck and hands, small head and ears, poor muscle tone, fine, soft, and often sparse hair, and sometimes heart and respiratory problems.  Down Syndrome affects males and females.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database).
  22270. Therapies:  Standard
  22271. The open fetal vessel (patent ductus arteriosus) of Penta X individuals can be dealt with surgically.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Special education, physical therapy, and other medical, social, or vocational services may be of benefit to help the child to reach his/her potential.
  22272. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  22273. Therapies:  Investigational
  22274. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22275. Resources
  22276. For more information on Penta X Syndrome, please contact:
  22277.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22278.      P.O. Box 8923
  22279.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22280.      (203) 746-6518
  22281.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  22282.      9000 Rockville Pike
  22283.      Bethesda, MD  20892
  22284.      (301) 496-5751
  22285.      National Association for Retarded Citizens
  22286.      P.O. Box 6109
  22287.      Arlington, TX  76011
  22288.      (817) 640-0204
  22289.      1-800-433-5255
  22290. For information about education of children with learning disabilities:
  22291.      National Information Center for Handicapped Children and Youth
  22292.      P.O. Box 1492
  22293.      Washington, D.C.  20013
  22294.      (703) 528-8480
  22295. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  22296.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22297.      1275 Mamaroneck Avenue
  22298.      White Plains, NY  10605
  22299.      (914) 428-7100
  22300.      Alliance of Genetic Support Groups
  22301.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22302.      Chevy Chase, MD  20815
  22303.      (800) 336-GENE
  22304.      (301) 652-5553
  22305. References
  22306. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones;  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 73.
  22307. 49,XXXXX SYNDROME:  R. Fragoso, et al.;  Ann Genet (1982, issue 25 (3)).  Pp. 145-148.
  22308. Penta X Syndrome
  22309. pagetitle
  22310. 790:  Penta X Syndrome
  22311. 04096.TXT
  22312. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22313. 939:  Pentalogy of Cantrell
  22314. _________________________
  22315. ** IMPORTANT **
  22316. It is possible that the main title of the article (Pentalogy of Cantrell)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22317. Synonyms
  22318.      Cantrell Syndrome
  22319.      Cantrell-Haller-Ravich Syndrome
  22320.      Cantrell Pentalogy
  22321.      Pentalogy Syndrome
  22322.      Peritoneopericardial Diaphragmatic Hernia
  22323.      Thoracoabdominal Ectopia Cordis
  22324.      Thoracoabdominal Syndrome
  22325.      TAS Midline Defect
  22326.      TAS, Midline Defects, Included
  22327. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22328.      Omphalocele
  22329. General Discussion
  22330. **REMINDER **
  22331. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22332. Pentalogy of Cantrell is a very rare disorder characterized by a combination of severe defects of the middle of the chest, sternum, diaphragm,  heart, and abdominal wall.  This defect can affect males or females and is apparent at birth or shortly after.
  22333. Symptoms
  22334. Pentalogy of Cantrell is characterized by chest wall defects that may include a clefting of the chest area.  The protrusion of the intestines through the child's navel into a sac (omphalocele) is also present.  Muscles of the diaphragm are often missing allowing the heart to be apparent under the skin.  An opening between the area of the body that contains the bowels, liver, and heart may exist.  Often the above defects affect the infant's ability to breathe, for the heart to function, and may even cause widespread internal infection of the patient's abdominal cavity.  Symptoms may occur due to an abnormality in the development of midline embryonic tissue fourteen to eighteen days after conception.  The infant usually has normal intelligence.
  22335. Causes
  22336. Pentalogy of Cantrell can be a sporadic condition or be transmitted by an X-linked gene.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked disorders are conditions which result from a defective gene on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females,  disease traits on the X chromosome can be corrected by the normal gene on the other X chromosome causing the female to be asymptomatic or making symptoms less serious than in males.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  22337. Affected Population
  22338. Pentalogy of Cantrell is a very rare disorder it effects 5.5 infants per one million live births.  Males are effected more frequently than females.  Females tend to have less severe symptoms than males.  Approximately fifty cases have been identified in the medical literature.
  22339. Related Disorders
  22340. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pentalogy of Cantrell.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22341. Omphalocele is the protrusion of the internal abdominal tissue through the navel into a clear sac outside of the body.  If the size is less than 4 cm it is considered a hernia of the navel.  If more than 4 cm it is an omphalocele.
  22342. Therapies:  Standard
  22343. Pentalogy of Cantrell usually requires a series of surgeries over a period of years.  Abdominal and heart defects both require very involved surgical procedures.  The abdominal defect is usually closed first.  Heart defects are repaired when the child is older.
  22344. The disorder is usually apparent at birth or shortly after.  Ultrasound testing can determine if the condition is present even before birth.
  22345. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  22346. Therapies:  Investigational
  22347. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  22348. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22349. Resources
  22350. For more information on Pentalogy of Cantrell, please contact:
  22351.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22352.      P.O. Box 8923
  22353.      New Fairfield, CT  06812
  22354.      (203) 746-6518
  22355.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  22356.      9000 Rockville Pike
  22357.      Bethesda, MD  20892
  22358.      (301) 496-5133
  22359. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  22360.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22361.      1275 Mamaroneck Ave.
  22362.      White Plains, NY  10605
  22363.      (914) 428-7100
  22364.      Alliance of Genetic Support Groups
  22365.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22366.      Chevy Chase, MD 20815
  22367.      (800) 336-GENE
  22368.      (301) 652-5553
  22369. References
  22370. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  P. 1971.
  22371. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th ed., Ed.:  Richard E. Behrman, W.B.  Saunders Company, 1992.  Pp. 1032-1033.
  22372. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1375-1376.
  22373. GASTROINTESTINAL DISEASE, PATHOPHYSIOLOGY, DIAGNOSIS, AND MANAGEMENT, 4th ed., Ed.:  Marvin H. Sleisenger, M.D., W.B. Saunders, Co., 1989.  Pp. 1015-1017.
  22374. PRENATAL DIAGNOSIS OF PENTALOGY OF CANTRELL., A. Ghidini, et al.; J Ultrasound Med, October, 1988, (issue 7 (10)).  Pp. 567-572.
  22375. PENTALOGY OF CANTRELL AND ECTOPIA CORDIS, A FAMILIAL DEVELOPMENTAL FIELD
  22376. COMPLEX., R.A. Martin, Am J Med Genet, April, 1992, (issue 42 (6)).  Pp. 839,  841.
  22377. Pentalogy of Cantrell
  22378. y, 1{
  22379. pagetitle
  22380. 939:  Pentalogy of Cantrell
  22381. 04097.TXT
  22382. pagetitle
  22383. 875:  PEPCK Deficiency, Mitochondrial
  22384. $~$Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22385. 875:  PEPCK Deficiency, Mitochondrial
  22386. _________________________
  22387. ** IMPORTANT **
  22388. It is possible that the main title of the article (Mitochondrial PEPCK Deficiency) is not the name you expected.  PLease check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22389. Synonyms
  22390.      Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial
  22391. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22392.      Korsakoff's Syndrome
  22393.      Leigh's Disease
  22394.      Pyruvate Carboxylase Deficiency
  22395.      Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
  22396. General Discussion
  22397. ** REMINDER **
  22398. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22399. Mitochondrial PEPCK Deficiency is an extremely rare disorder of carbohydrate metabolism inherited as an autosomal recessive trait.  A deficiency of the enzyme phosphoenolpyruvate carboxykinase, which is a key enzyme in the conversion of proteins and fat to glucose (gluconeogenesis),  causes an excess of acid in the circulating blood (acidemia).  Characteristics of this disorder are low blood sugar (hypoglycemia), loss of muscle tone, an abnormal enlargement of the liver and failure to gain weight and grow normally.
  22400. Symptoms
  22401. Patients with Mitochondrial PEPCK Deficiency have an inherited deficiency in the enzyme phosphoenolpyruvate carboxykinase.  This enzyme is key in the process of converting proteins and fat to glucose (gluconeogenesis).  Major symptoms of this disorder are:
  22402. Lactic acidemia - presence of excess acid in the circulating blood.
  22403. Hypoglycemia - an abnormally low blood sugar (glucose) level.  Glucose is essential for the functioning of many organs and systems in the body,  especially the central nervous system.
  22404. Hypotonia - loss of muscle tone.
  22405. Hepatomegaly - abnormal enlargement of the liver.
  22406. Failure to thrive - inability to gain appropriate weight and grow normally.
  22407. One patient with Mitochondrial PEPCK Deficiency was reported to have swelling of the arms and legs (Peripheral edema), a disorder in liver function and fever for no apparent reason.  It is not known whether these symptoms are related to the disorder.
  22408. The course of this disorder can be very rapid.
  22409. Causes
  22410. Mitochondrial PEPCK Deficiency is a very rare disorder that is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  22411. Affected Population
  22412. Mitochondrial PEPCK Deficiency affects males and females in equal numbers.  This disorder is extremely rare and very few cases have been reported in the medical literature.
  22413. Related Disorders
  22414. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Mitochondrial PEPCK Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22415. Korsakoff's Syndrome is a deficiency of vitamin B-1 (thiamine) which causes cardiovascular, central and peripheral nervous system disturbances.  The disease results from either inadequate dietary intake of B-2 or from impaired absorption or utilization of vitamin B-1.  It is common in the orient where excessive milling of rice reduces its thiamine content.  (For more information on this disorder, choose "Korsakoff" as your search term in the Rare Disease Database).
  22416. Leigh's Disease is a rare genetic metabolic disorder characterized by lesions of the brain, spinal chord, optic nerve and in some cases, an enlarged heart.  Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors, skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor coordination (ataxia) may occur in cases beginning during or after infancy.  Leigh's Disease is thought to be inherited through an autosomal recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Leigh" as your search term in the Rare Disease Database).
  22417. Pyruvate Carboxylase Deficiency is a rare metabolic disorder in which there is a deficiency of the enzyme pyruvate carboxylase.  This disorder causes an excess presence of acid in the circulating blood (lactic acidemia),  neurologic deterioration, vomiting, irritability, inactivity, loss of muscle tone, abnormal eye movements, and seizures.  The course of this disorder is progressive.  It is inherited through an autosomal recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Pyruvate Carboxylase " as your search term in the Rare Disease Database).
  22418. Pyruvate Dehydrogenase Deficiency is a rare disorder of carbohydrate metabolism inherited through an autosomal recessive trait.  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme pyruvate dehydrogenase resulting in persistent or recurrent metabolic acidosis (acidemia).  The disorder is manifested by mental retardation and other neurological symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Pyruvate Dehydrogenase" as your search term in the Rare Disease Database).
  22419. Therapies:  Standard
  22420. Diagnosis of PEPCK Deficiency can be made shortly after birth by biochemical analysis of fibroblast cells.
  22421. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  22422. Therapies:  Investigational
  22423. Treatment of severe lactic acidosis with Dichloroacetate appears to improve certain laboratory tests, but does not result in improvement of symptoms.  A study published in the November 26, 1992 New England Journal of Medicine indicated that only twelve percent of the Dichloroacetate-treated patients survived and seventeen percent of the placebo-treated group survived.  Scientists do not understand why this appears to reduce arterial-blood lactate concentrations and pH, but fails to alter the disease.
  22424. Research on inborn errors of metabolism, such as PEPCK Deficiency, is ongoing.  Scientists are studying the causes of these disorders and trying to design enzyme replacement therapies that will return a missing enzyme to the body.  In PEPCK Deficiency patients are unable to metabolize the enzyme.  Scientists are investigating the reasons why the enzyme is not metabolized so they can understand how to correct the metabolic defect.
  22425. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  22426. This disease entry is based upon medical information available through December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22427. Resources
  22428. For more information on Mitochondrial PEPCK Deficiency, please contact:
  22429.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22430.      P.O. Box 8923
  22431.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22432.      (203) 746-6518
  22433.      Lactic Acidosis Support Group
  22434.      1620 Marie Ave.
  22435.      Denver, CO  80229
  22436.      (303) 837-2117 or 287-4953
  22437.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  22438.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  22439.      Crewe CW1 1XN, England
  22440.      Telephone:  (0270) 250244
  22441.      Institute Digestive Diseases Information Clearinghouse
  22442.      P.O. Box NDDIC
  22443.      Bethesda, MD  20892
  22444.      (301) 468-6344
  22445. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  22446.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22447.      1275 Mamaroneck Avenue
  22448.      White Plains, NY 10605
  22449.      (914) 428-7100
  22450.      Alliance of Genetic Support Groups
  22451.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22452.      Chevy Chase, MD  20815
  22453.      (800) 336-GENE
  22454.      (301) 652-5553
  22455. References
  22456. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp.  1421.
  22457. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Schriver,  et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  Pp.  878-9.
  22458. A CONTROLLED CLINICAL TRIAL OF DICHLOROACETATE FOR TREATMENT OF LACTIC
  22459. ACIDOSIS IN ADULTS:  P.W. Stacpoole, et al.; The New England Journal of Medicine; (November 26, 1992, issue 327 (22)).  Pp. 1564-69.
  22460. PEPCK Deficiency, Mitochondrial
  22461. 04098.TXT
  22462. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22463. 736:  Perniosis
  22464. _________________________
  22465. ** IMPORTANT **
  22466. It is possible that the main title of the article (Perniosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22467. Synonyms
  22468.      Chilblains
  22469.      Pernio
  22470.      Cold Induced Vascular Disease
  22471.      Erythema, Pernio
  22472. Disorder Subdivisions
  22473.      Thigh Perniosis
  22474. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22475.      Vasculitis
  22476.      Raynaud's Syndrome
  22477.      Chilblain Lupus Erythromatosus
  22478.      Urticaria, Cold
  22479. General Discussion
  22480. ** REMINDER **
  22481. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22482. Perniosis is a vascular disorder caused by prolonged exposure to cold damp weather.  It is characterized most often by skin lesions on the lower legs, hands, toes, feet, ears and face.
  22483. Symptoms
  22484. Perniosis is an inflammation of the small blood vessels caused by an abnormal reaction to the cold.  It is characterized by a bluish-red discoloration of the skin that can cause pain, intense itching, burning, and swelling of the skin especially as the body becomes warmer.  A dark-blue discoloration (acrococyanosis) may be seen on the fingertips or extremities.  The lesions usually occur on the fingers, toes, lower legs, heels, ears and nose.  In severe cases there may be blister-like lesions (bullae) which may ulcerate if rubbed or irritated.  Perniosis is a seasonal disorder usually occuring when the weather is cold and the humidity is high; late fall and winter.  It usually lasts for several weeks, but in some cases may persist even into the warmer months.
  22485. Thigh Perniosis is a form of Perniosis that more commonly affects young women who wear tight fitting pants.  It is characterized by red or bluish patches (plaques) on the skin.  These plaques are distributed on the outside of the thighs and can cause swelling, burning, itching and occasionally ulceration.  Exposure to a warm temperature and wearing looser fitting thermal insulated clothing will usually relieve or avoid the symptoms of this abnormal reaction to the cold.
  22486. Causes
  22487. The exact cause of Perniosis is unknown.  It may be caused by an allergic reaction or hypersensitivity to the cold.  Prolonged exposure to the cold,  insufficient protective clothing, circulatory or cardiovascular diseases may also be causative factors.
  22488. Affected Population
  22489. Perniosis is seen more often in females than in males.  Children, adults with poor circulation, and smokers are affected more often than other people.  It is more common in colder climates and rarely seen in the United States.
  22490. Related Disorders
  22491. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Perniosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22492. Raynaud's Disease (or Raynaud's Phenomenon) is a vascular disorder.  It is characterized by spasms of arterioles occuring with exposure to cold,  occuring especially in the fingers and toes.  Occasionally other areas of the body such as the nose and tongue may be affected.  The intermittent attacks of pallor or bluish color of the fingers or toes are precipitated by exposure to cold and intensified by emotional upsets.  Raynaud's may occur alone or be secondary to other conditions.  (For more information on this disorder,  choose "Raynaud" as your search term in the Rare Disease Database).
  22493. Chilblain Lupus Erythromatosus is a chronic and persistent form of Lupus Erythromatosus.  It may be preceded by facial lesions, but most commonly affects the fingers, calves and heels of the feet.  It is a disorder that affects mostly women and may progress to Systemic Lupus Erythromatosus which can affect the internal organs.  (For more on this disorder, choose (Lupus"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  22494. Vasculitis is a common disorder characterized by an inflammation of the blood vessel walls.  This inflammation causes a narrowing of the inside of the vessel and can obstruct the flow of blood to the tissues (ischemia).  The lack of blood may cause damage to the tissues (necrosis), possible formation of blood clots (thrombosis), or a weakening or ballooning which can possibly cause a rupture of the vessel wall (aneurysm).  (For more information on this disorder, choose "Vasculitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22495. Cold Urticaria is a chronic, reactive skin disorder.  It is probably the most common form of physical urticaria.  Major symptoms may include abnormal reddening of the skin (erythema), hives, and itching after exposure of the skin to cold temperatures.  (For more information on this disorder, choose "Urticaria, Cold" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22496. Therapies:  Standard
  22497. Treatment of Perniosis consists of warming the affected areas slowly and not scratching or rubbing the affected skin.  This will help avoid further damage to the skin.  Corticosteroid creams may help relieve the intense itching.  The calcium channel blocker drug nifedipine (Adalat) can be an effective treatment in relieving the symptoms of cold related Perniosis.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  22498. Therapies:  Investigational
  22499. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22500. Resources
  22501. For more information on Perniosis, please contact:
  22502.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22503.      P.O. Box 8923
  22504.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22505.      (203) 746-6518
  22506.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  22507.      9000 Rockville Pike
  22508.      Bethesda, MD  20892
  22509.      (301) 421-8453
  22510. References
  22511. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck, Sharp &  Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 2361.
  22512. THE TREATMENT OF CHILBLAINS WITH NIFEDIPINE:  THE RESULTS OF A PILOT
  22513. STUDY, A DOUBLE-BLIND PLACEBO-CONTROLLED RANDOMIZED STUDY AND A LONG-TERM
  22514. OPEN TRIAL.  M. Rustin, et al.;  BR J DERMATOL (February 1989, issue 120 (2)).  Pp. 267.
  22515. CHRONIC PERNIO.  A HISTORICAL PERSPECTIVE OF COLD-INDUCED VASCULAR
  22516. DISEASE.  J. Jacob, et al.; ARCH INTERN MED, (August 1986, issue 146 (8)).  Pp. 1589-1592.
  22517. Perniosis
  22518. pagetitle
  22519. 736:  Perniosis
  22520. 04099.TXT
  22521.  b Copyright (C) 1986, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22522. 191:  Pertussis
  22523. _________________________
  22524. ** IMPORTANT **
  22525. It is possible the main title of the article (Pertussis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22526. Synonyms
  22527.      Whooping Cough
  22528. DISORDER SUBDIVISIONS
  22529.      Catarrhal Stage
  22530.      Paroxysmal Stage
  22531.      Convalescent Stage
  22532. General Discussion
  22533. ** REMINDER **
  22534. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22535. Pertussis is caused by the coccobacillus Bordetella pertussis bacteria.  This bacillus invades the mucous membranes of the nose, throat, trachea,  bronchi, and bronchioles causing increased secretion of mucus which is initially thin and later thick.  The disease lasts about six weeks and is divided into three stages:  catarrhal, paroxysmal, and convalescent.
  22536. Pertussis is extremely rare in populations where vaccination is used to prevent this disease in children.  In fact, the best therapy for whooping cough is prevention through vaccination with the DPT vaccine.  The U.S.  Centers for Disease Control in Atlanta, GA suggests the small risk associated with the DPT vaccine is negligible compared to the severity of the disease itself.
  22537. Symptoms
  22538. The catarrhal stage of Pertussis begins gradually with symptoms such as sneezing, tearing, or other signs of a common cold, loss of appetite and listlessness.  A troublesome, hacking, nocturnal cough which eventually remains throughout the day is also present.  Fever is rare.
  22539. The cough in Pertussis becomes paroxysmal (suddenly recurring) after 10 to 14 days.  There may be from 5 to over 15 rapidly consecutive coughs followed by the whoop (a hurried, deep inhalation).  Following a few normal breaths, another paroxysm may begin.  Copious amounts of thick mucus may be expelled (usually swallowed by infants and young children) during or following the paroxysms.  Vomiting after the paroxysms, which may be due to gagging on the mucus, is characteristic.  Choking spells may be more common than whoops in infants.
  22540. The convalescent stage of Pertussis usually begins within four weeks after onset.  Paroxysms are not so frequent or severe, vomiting decreases,  and the patient looks and feels better.  Paroxysmal coughing may recur for months, usually as a result of irritation from an upper respiratory infection.
  22541. In severe cases, Pertussis may cause brain damage or death.
  22542. Causes
  22543. Pertussis is caused by the coccobacillus Bordetella pertussis bacteria.
  22544. Affected Population
  22545. Pertussis especially strikes young children; in older children, the symptoms tend to be less severe.  Adults and older people are rarely affected.  Between 1984-1986, there were 5,685 cases of Pertussis reported to the Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta, GA.  The actual number of cases may be much higher.  The World Health Organization (WHO) estimates that 60 million cases of Pertussis occur worldwide each year and that this disorder is responsible for 500,000 to one million deaths per year in the world.
  22546. Related Disorders
  22547. Bronchitis and influenza often show symptoms similar to Pertussis in the catarrhal stage (mucous discharge from the nose and throat).  A positive culture for B Pertussis from a nasopharyngeal specimen indicates the presence of Pertussis.
  22548. Therapies:  Standard
  22549. Hospitalization is recommended for infants with Pertussis.  Small, frequent meals are advisable.  Parenteral fluid (IV) therapy may be required to replace salt and water loss if vomiting is severe.  In infants, careful suction from the throat may be necessary, and tracheostomy or nasotracheal intubation is occasionally necessary.  Oxygen should be given if cyanosis (bluish coloration of the skin and mucous membranes) persists after removal of mucus.
  22550. Seriously ill infants should be housed in a darkened, quiet room and disturbed as little as possible to prevent frequent coughing.  Close attention should be paid to the nutritional needs of the infant, since malnutrition can contribute significantly to an adverse outcome of the disease.  Expectorant cough mixtures, cough suppressants, and sedatives are of little value and should be used cautiously or not at all.  Antibiotics should be used only for bacterial complications.
  22551. The best therapy for whooping cough is prevention through vaccination with the DPT vaccine.  The U.S. Centers for Disease Control in Atlanta, GA suggests the small risk associated with the DPT vaccine is negligible compared to the severity of the disease itself.
  22552. The most severe complication of DPT vaccination is the very rare occurrence of irreversible brain damage caused by the Pertussis vaccine in DPT (Diphtheria, Pertussis, Tetanus vaccine).  The American Academy of Pediatrics has reported "near epidemic" local outbreaks of whooping cough in at least 10 geographic areas in the United States where parents have not permitted immunization of their children against Pertussis because of this complication.  The Centers for Disease Control tabulated over 2,000 cases of whooping cough in the United States during the first 11 months of 1985.  Before the DPT vaccine became commercially available, 250,000 cases of whooping cough occurred yearly in the United States resulting in 4,000 to 5,000 deaths annually.  A recent British study indicated that serious side effects due to the DPT vaccine occurred in only 1 out of every 110,000 DPT vaccinations, whereas the risk of suffering brain damage from whooping cough itself is 1 in every 9,500 cases.  Research on a new, safer Pertussis vaccine is presently underway.
  22553. Doctors fear an outbreak of whooping cough in the United States due to a recent rise in the cost of the DPT vaccine.  Lederle Laboratories recently announced that the price of the vaccine will rise from $67 per vial to more than $170 per vial due to a substantial increase in product liability insurance.  Lederle has been sued for $2.2 billion during recent years because of the vaccine.
  22554. While the Centers for Disease Control estimates that only one in 100,000 to 300,000 children will develop serious complications from the DPT vaccine,  it is estimated that one youngster in 9,500 who get whooping cough will suffer similar brain damage or will die as a consequence of the disorder.  The State of Oklahoma presently leads the nation in cases of whooping cough.
  22555. Therapies:  Investigational
  22556. Tests of experimental acellular bacterial Pertussis vaccines in Sweden and Japan have not shown a high success rate as initially hoped.  According to the scientists, more study is necessary because of the complexity of the bacterial acellular vaccines.
  22557. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22558. Resources
  22559. For more information on Pertussis, please contact:
  22560.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22561.      P.O. Box 8923
  22562.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22563.      (203) 746-6518
  22564.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  22565.      9000 Rockville Pike
  22566.      Bethesda, MD  20892
  22567.      (301) 496-5717
  22568.      Centers for Disease Control (CDC)
  22569.      1600 Clifton Road
  22570.      Atlanta, GA  30333
  22571.      (404) 639-3534
  22572.      Dissatisfied Parents Together (DPT)
  22573.      128 Branch Road
  22574.      Vienna, VA  22180
  22575.      DPT is a group of parents whose children have had serious adverse reactions to childhood vaccines.
  22576. References
  22577. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1624-6.
  22578. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 2008.
  22579. Pertussis
  22580. in t}!
  22581. !pagetitle
  22582. 191:  Pertussis
  22583. 04100.TXT
  22584. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22585. 149:  Peutz-Jeghers Syndrome
  22586. _________________________
  22587. ** IMPORTANT **
  22588. It is possible that the main title of the article (Peutz-Jeghers Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22589. Synonyms
  22590.      Intestinal Polyposis II
  22591.      Intestinal Polyposis-Cutaneous Pigmentation Syndrome
  22592.      Hutchinson-Weber-Peutz Syndrome
  22593.      Jegher's Syndrome
  22594.      Lentigio-Polypose-Digestive Syndrome
  22595.      Melanoplakia-Intestinal Polyposis
  22596.      Peutz-Touraine Syndrome
  22597. General Discussion
  22598. ** REMINDER **
  22599. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  22600. Peutz-Jeghers Syndrome is a hereditary condition characterized by multiple, benign growths (polyps) on the mucous lining of the intestinal wall, and dark discolorations on the skin and mucous surfaces.  Low grade malignancies develop in about a fifth of the patients, but the risk of cancer is much lower in this syndrome than in the familial colonic polyposes.
  22601. Symptoms
  22602. Peutz-Jeghers Syndrome appears between 10 and 30 years of age, although the characteristic discolorations are present from birth.  These freckles are found around the lips, inside the mouth on the mucosal lining of the cheeks,  and on the fingers, palms of the hands, forearms, toes, and around the naval.  They may coalesce, intensify, or fade, especially around puberty.
  22603. Polyps occur in the small intestine, and occasionally in the stomach or large intestine (colon).  Patients can experience severe, recurrent pain that disappears with massage, physical manipulation, or contorting the body.  The intestine has a tendency to prolapse into itself like a telescope (intussusception).  The "stomach may growl" frequently, and there may be considerable abdominal discomfort.  Intestinal bleeding occurs, often sufficiently to cause anemia, but is commonly only discovered in the stool by laboratory testing.
  22604. Untreated patients may develop intestinal malignancies by their early forties.  Intussusception, or telescoping, can cause serious complications such as intestinal obstruction and gangrene (necrosis or death of the tissue)  requiring surgery.  Intestinal bleeding can also become quite severe.
  22605. Causes
  22606. Peutz-Jeghers Syndrome is inherited through an autosomal dominant mechanism.
  22607. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  22608. Related Disorders
  22609. Peutz-Jeghers Syndrome is related to several syndromes in which familial polyposis plays a role.  In familial adenomatous colon polyposis, numerous polyps develop in the large intestine and are associated with a very high incidence of colonic cancer if untreated.  In Gardener syndrome, polyposis is associated with cysts and tumors in the skull and related structures, and extra teeth.  The Canada-Cronkhite syndrome combines familial polyposis with abnormalities of the structures derived from the embryonic ectodermal layer.  In Turcot syndrome, familial polyposis occurs with tumors in the central nervous system.
  22610. Therapies:  Standard
  22611. Large individual polyps or particularly heavily affected sections of the intestine can be removed surgically in patients with Peutz-Jegher Syndrome.  If complications such as intussusception or intestinal gangrene develop, the involved intestine must also be resected.
  22612. The gastrointestinal tract should be X-rayed periodically to detect changes in size and number of polyps.  This should be done periodically from childhood through adolescence.
  22613. Therapies:  Investigational
  22614. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22615. Resources
  22616. For more information on Peutz-Jeghers Syndrome, please contact:
  22617.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22618.      P.O. Box 8923
  22619.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22620.      (203) 746-6518
  22621.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  22622.      Box NDIC
  22623.      Bethesda, MD  20892
  22624.      (301) 496-2162
  22625. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  22626.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22627.      1275 Mamaroneck Avenue
  22628.      White Plains, NY  10605
  22629.      (914) 428-7100
  22630.      Alliance of Genetic Support Groups
  22631.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22632.      Chevy Chase, MD  20815
  22633.      (800) 336-GENE
  22634.      (301) 652-5553
  22635. References
  22636. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 767, 771.
  22637. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 817, 2322.
  22638. Peutz-Jeghers SyndromeE
  22639. pagetitle
  22640. 149:  Peutz-Jeghers Syndrome
  22641. 04101.TXT
  22642. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22643. 488:  Peyronie Disease
  22644. _________________________
  22645. ** IMPORTANT **
  22646. It is possible the main title of the article (Peyronie Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  22647. Synonyms
  22648.      Penile Induration
  22649.      Penile Fibrosis
  22650.      Plastic Induration Corpora Cavernosa
  22651.      Plastic Induration of the Penis
  22652.      Fibrous Cavernositis
  22653.      Chronic Cavernositis
  22654.      Fibrous Sclerosis of the Penis
  22655.      Fibrous Plaques of the Penis
  22656.      Penile Fibromatosis
  22657.      Van Buren's Disease
  22658. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22659.      Balanitis Xerotica Obliterans
  22660.      Erythroplasia of Queyrat
  22661.      Dupuytren's Contracture
  22662.      Diabetes Mellitus
  22663. General Discussion
  22664. ** REMINDER **
  22665. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22666. Peyronie Disease is a condition characterized by fibrous plaques in the soft tissue of the penis of adult males.  Cord-like lesions in the penis,  pain, and abnormal penile curvature during erection make it impossible for many patients to have normal sexual intercourse unless treated.  Symptoms may be chronic, or may spontaneously resolve in some cases.
  22667. Symptoms
  22668. Peyronie Disease is characterized by dense infiltration of fibrous tissue into the soft tissue of the penis.  These strands of fiber may also appear in patches of various sizes on the penis (plaques).  Formation of the plaques limit the elasticity of the penis, and cause pain upon erection.  Symptoms may eventually lead to impotence in a few cases.  In some cases, the affected tissue may become calcified.  Some Peyronie's patients have been found to have deposits of excess collagen in connective tissue in other parts of the body as well.  A contracture of fibrous tissue (Dupuytren's Contracture) in the hand has also been associated with some cases of Peyronie Disease.  Symptoms may spontaneously resolve over long periods of time.  Approximately four years is the average duration of the course of the disorder, although some symptoms may clear up more quickly.
  22669. Causes
  22670. The exact cause of Peyronie Disease is not known.  This disorder was first identified in 1743 by Dr. de la Peyronie.  Some researchers believe it may be a genetic disorder.  More recent scientific evidence suggests that the disorder may possibly be induced in some cases by the use of beta-adrenergic blocking drugs such as propranolol or practolol which are used for the control of high blood pressure.  It may also be caused by recurrent injury limited to a very small section of the male external genitalia.  In other cases, Peyronie Disease may occur in combination with Diabetes Mellitus.
  22671. Affected Population
  22672. Peyronie Disease is a disorder which affects adult males, usually during the fourth and fifth decades of life.  Patients have been diagnosed with this disorder ranging from eighteen to eighty years of age.  According to one 1966 study, approximately 3,600 cases were noted in the world medical literature.
  22673. Related Disorders
  22674. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Peyronie Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22675. Balanitis Xerotica Obliterans is the result of chronic inflammation and is characterized by a hardened (indurated), pale area surrounding the end of the penis which may cause constriction.  Treatment with antibacterial and anti-inflammatory drugs may be useful, but surgery may be required in some cases.
  22676. Erythroplasia of Queyrat is a premalignant lesion characterized by an area of reddish, velvety discoloration on the penis.  Biopsy should be considered for diagnostic purposes.  Treatment consists of local application of fluorouracil cream.
  22677. The following disorders may precede the development of Peyronie Disease.  They can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:
  22678. Dupuytren's Contracture is characterized by contracture of the connective tissue of the palm of the hand caused by fibrous overgrowth.  This condition results in flexion deformities and loss of function of the fingers.
  22679. Diabetes Mellitus is a disorder in which the body does not produce enough insulin and is, therefore, unable to convert sugar and other nutrients into the energy necessary for daily activity.  The disorder is not rare and it affects females and males in equal numbers.  Although the exact causes of insulin-dependent diabetes are not known, genetic factors seem to play a role.  (For more information on this disorder, choose "diabetes" as your search term in the Rare Disease Database and see the Diabetes section of the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  22680. Therapies:  Standard
  22681. In some cases, treatment of Peyronie Disease may not be required since symptoms can resolve spontaneously over an average period of one to four years.  In other cases, the condition may persist and become disabling.  Conservative treatment which may be useful in treating lesions include steroid dermojet (needleless pressure injection) treatments in combination with surgical incision of plaques.  Collagenase injections and/or treatment with another enzyme, superoxide dismutase, may also improve lesions.  Skin grafts and/or radiation therapy have been found helpful in a few severe cases which failed to respond to drug treatment.  Surgery to correct the curvature of the penis may be effective, although undesirable side effects may develop.
  22682. Therapies:  Investigational
  22683. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22684. Resources
  22685. For more information on Peyronie Disease, please contact:
  22686.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22687.      P.O. Box 8923
  22688.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22689.      (203) 746-6518
  22690.      Peyronie's Society of America
  22691.      P.O. Box 3272
  22692.      Wichita, KS  67201
  22693.      (800) 727-7397
  22694.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  22695.      Box NKUDIC
  22696.      Bethesda, MD  20892
  22697.      (301) 468-6345
  22698.      Scleroderma Federation
  22699.      One Newbury St.
  22700.      Peabody, MA  01960
  22701.      (508) 535-6600
  22702.      Scleroderma Information Exchange, Inc.
  22703.      150 Hines Farm Rd.
  22704.      Cranston, RI  02920
  22705.      (401) 943-3909
  22706.      United Scleroderma Foundation
  22707.      P.O. Box 350
  22708.      Watsonville, CA  95077
  22709.      (408) 728-2202
  22710. References
  22711. HUMORAL IMMUNE RESPONSES IN PEYRONIE'S DISEASE PATIENTS RECEIVING CLOSTRIDIAL
  22712. COLLAGENASE THERAPY:  R.G. Hamilton, et al.; J Urol (March 1986, issue 135 (3)).  Pp. 641-647.
  22713. TREATMENT OF IMPOTENCE.  2.  SURGICAL METHODS:  N. Baum; Postgrad Med (May 15, 1987; issue 81(7)).  Pp. 137-140.
  22714. PEYRONIE'S DISEASE:  C.E. Horton, et al.; Ann Plast Surg (February 1987,  issue 18(2)).  Pp. 122-127.
  22715. PEYRONIE'S DISEASE:  A METHOD OF TREATMENT:  Esat Toksu; The Journal of Urology (April 1971).   Pp. 523-524.
  22716. Peyronie Disease
  22717. pagetitle
  22718. 488:  Peyronie Disease
  22719. 04102.TXT
  22720. @$-$Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22721. 502:  Pfeiffer syndrome
  22722. _________________________
  22723. ** IMPORTANT **
  22724. It is possible the main title of the article (Pfeiffer Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22725. Synonyms
  22726.      Acrocephalosyndactyly V
  22727.      ACS V
  22728.      Noack Syndrome
  22729. Information on the following diseases may be found in the Related Disorders section of this report:
  22730.      Acrocephalosyndactyly
  22731.      Apert Syndrome
  22732.      Crouzon Disease (Apert-Crouzon Disease)
  22733.      Saethre-Chotzen Syndrome
  22734.      Goodman Syndrome
  22735.      Otopalatodigital Syndrome
  22736. General Discussion
  22737. ** REMINDER **
  22738. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22739. Pfeiffer Syndrome is a very rare genetic disorder primarily affecting the bones.  It is characterized by a short, pointed or conical head (acro-brachycephaly) and abnormalities of the face, jaws and teeth.  Webbed fingers or toes (syndactyly) and other abnormalities of the thumbs and big toes may also occur.  Symptoms can vary, ranging from mild to severe.
  22740. Symptoms
  22741. Pfeiffer Syndrome is characterized by bone abnormalities of the face and head (craniofacial dysostosis), including a pointed or conical head, wide-set eyes (hypertelorism), and slightly slanted eyelid folds.  Pressure on the brain inside the skull may be elevated.  An underdeveloped upper jaw bone, high arched palate, and prominent lower jaw may also be apparent.  The teeth may erupt in the wrong places (maleruption) causing improper alignment (malocclusion) when the jaws close.  The toes and fingers are partially webbed, sometimes with broad, short thumbs and big toes.  One of the small bones (phalanges) in the thumb may be either triangular or trapezoid shaped and occasionally fused with the other small bone, so that the thumb points away from the other fingers.  The big toe may also point excessively to the midline of the body (varus deformity).
  22742. A mild hearing loss due to a defect in the middle ear may occur.  Intelligence is usually normal.  The opening from the stomach to the duodenum may be narrowed at birth (congenital pyloric stenosis).  Spontaneous abortion of a fetus with Pfeiffer Syndrome may occur in rare cases.
  22743. Causes
  22744. Pfeiffer Syndrome is a genetic disorder inherited through an autosomal dominant mechanism, possibly through the action of a specific mutant gene which produces many different features (pleiotropic).  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  22745. Affected Population
  22746. Pfeiffer Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  22747. Related Disorders
  22748. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pfeiffer Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22749. Acrocephalosyndactyly is the name of a group of disorders including Apert Syndrome (Type I);  Crouzon Disease (Type II); Saethre-Chotzen Syndrome (Type III); Goodman Syndrome (Type IV); and, Pfeiffer Syndrome (Type V).  All are characterized by a pointed head (acrocephaly) and webbing of fingers and/or toes (syndactyly).
  22750. Apert Syndrome (Acrocephalosyndactyly Type I; Syndactylic Oxycephaly) is an autosomal dominant inherited disorder.  It is characterized, in addition to acrocephalosyndactyly, by other skeletal and facial abnormalities, and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Apert"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  22751. Crouzon Disease (Apert-Crouzon Disease; Acrocephalosyndactyly Type II) is a genetic disorder characterized, in addition to acrocephalosyndactyly, by brain abnormalities caused by premature joining of various bones of the skull.  Vision disturbances and deafness can develop in some cases.  With treatment, pressure inside the skull may be relieved and major symptoms may improve.  (For more information on this disorder, choose "Crouzon" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22752. Saethre-Chotzen Syndrome (Acrocephalosyndactyly Type III) is a hereditary disorder characterized, in addition to acrocephalosyndactyly, by abnormalities of the skin on the toes and fingers.  Short stature and, in some cases, mild to moderate mental retardation may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Saethre-Chotzen" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22753. Goodman Syndrome (Acrocephalosyndactyly Type IV) is a hereditary disorder characterized, in addition to acrocephalosyndactyly, by permanent lateral deviation or deflection of one or more fingers (clinodactyly), permanent flexion of one or more fingers (camptodactyly), and deviation of one of the forearm bones (ulna).
  22754. Otopalatodigital Syndrome (OPD Syndrome) is a very rare sex-linked genetic disorder characterized by hearing loss due to a defect of the middle ear (conduction deafness), cleft palate, a characteristic face, and generalized abnormality of bone development (dysplasia).  A broad based nose gives the patient the appearance of a boxer.  Wide spacing of the toes,  abnormalities of the fingers, such as a permanent deviation or deflection (clinodactyly) of the fifth finger, may also occur.  Dislocation of the head of one of the forearm bones (radius), and a caved-in breast (pectus excavatum) are other features which sometimes occur.
  22755. Therapies:  Standard
  22756. Treatment of patients with Pfeiffer Syndrome is symptomatic and supportive.  Surgery to relieve pressure in the skull may be performed during childhood.  The so-called "LeFort III advancement surgery" may be performed during early childhood to prevent progressive malformation of the upper jaw.
  22757. Therapies:  Investigational
  22758. When hearing loss is caused by fixation of the small bones in the middle ear,  surgical correction may be indicated.
  22759. Genetic counseling is recommended for families of children with Pfeiffer Syndrome.
  22760. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22761. Resources
  22762. For more information on Pfeiffer Syndrome, please contact:
  22763.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22764.      P.O. Box 8923
  22765.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22766.      (203) 746-6518
  22767.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  22768.      9000 Rockville Pike
  22769.      Bethesda, MD  20892
  22770.      (301) 496-5133
  22771.      Forward Face
  22772.      560 First Ave.
  22773.      New York, NY  10016
  22774.      (212) 263-5205
  22775.      (800) 422-FACE
  22776.      FACES
  22777.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  22778.      P.O. Box 11082
  22779.      Chattanooga, TN  37401
  22780.      (615) 266-1632
  22781.      National Craniofacial Foundation
  22782.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  22783.      Dallas, TX 75204
  22784.      1-800-535-3643
  22785.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  22786.      550 First Avenue
  22787.      New York, NY  10016
  22788.      (212) 340-5400
  22789.      About Face
  22790.      99 Crowns Lane
  22791.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  22792.      Canada
  22793.      (416) 944-3223
  22794.      Let's Face It
  22795.      Box 711
  22796.      Concord, MA  01742
  22797.      (508) 371-3186
  22798. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  22799.      Alliance of Genetic Support Groups
  22800.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22801.      Chevy Chase, MD  20815
  22802.      (800) 336-GENE
  22803.      (301) 652-5553
  22804.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22805.      1275 Mamaroneck Avenue
  22806.      White Plains, NY  10605
  22807.      (914) 428-7100
  22808. References
  22809. This report is based on outlines by medical and dental students (1984-1986)  at the Medical College of Virginia for their course in human genetics.
  22810. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 13.
  22811. VARIABLE EXPRESSION IN PFEIFFER SYNDROME:  H.M. Sanchez, et al.;  Journal Med Genet (February 1981:  issue 18(1)).  Pp. 73-75.
  22812. MAXILLARY GROWTH FOLLOWING LeFort III ADVANCEMENT SURGERY IN CROUZON,  APERT, AND PFEIFFER SYNDROMES:  D.I. Bachmayer, et al.;  American Journal Orthod Dentofacial Orthop (November 1986:  issue 90(5)).  Pp. 420-430.
  22813. HEARING LOSS IN PFEIFFER'S SYNDROME:  C.W. Cremers;  International Journal Pediatr Otorhinolaryngol (December 1981:  issue 3(4)).  Pp. 343-353.
  22814. Pfeiffer syndrome
  22815. landE%
  22816. H%pagetitle
  22817. 502:  Pfeiffer syndrome
  22818. 04103.TXT
  22819. @E1ECopyright (C) 1986, 1989, 1990, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22820. 65:  Phenylketonuria
  22821. _________________________
  22822. ** IMPORTANT **
  22823. It is possible that the main title of the article (Phenylketonuria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22824. Synonyms
  22825.      PKU
  22826.      Phenylalaninemia
  22827.      Phenylpyruvic Oligophrenia
  22828.      Foelling Syndrome
  22829.      Classical Phenylketonuria
  22830.      Hyperphenylalanemia
  22831.      PKU1
  22832.      Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
  22833. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22834.      Tetrahydrobiopterin Deficiency
  22835. General Discussion
  22836. ** REMINDER **
  22837. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22838. Phenylketonuria (PKU) is a rare metabolic disorder of infancy caused by a deficiency of the liver enzyme phenylalanine hydroxylase.  Impairment in the metabolism of the amino acid phenylalanine results in excess accumulation of phenylalanine in the fluids of the body.  Phenylketonuria is a severe progressive disorder that can produce mental retardation if it is not treated early.  With a carefully controlled diet, people with Phenylketonuria can avoid irreversible mental retardation.
  22839. Symptoms
  22840. Infants with Phenylketonuria typically appear normal at birth.  Phenylpyruvic acid, a by-product of phenylalanine metabolism, may not be found in the urine during the first days of life.  Some newborns (neonates) with this disorder may be weak and feed poorly.  Other symptoms of Phenylketonuria in infants may include vomiting, irritability, and/or a red skin rash with small pimples (eczematoid).  Infants with this disorder generally have a musty or "mousy"  body odor caused by phenylacetic acid in the urine and/or perspiration.
  22841. If children with Phenylketonuria are not treated, developmental retardation may be obvious at several months of age and patients are often short for their age.  High levels of phenylalanine interfere with a chemical in the body that is responsible for maintaining pigmentation (melanin).  Therefore, affected children usually have a fair complexion and light hair.
  22842. Craniofacial abnormalities in untreated children with Phenylketonuria may include an abnormally small head (microcephaly), a prominent jaw (maxillae),  widely spaced teeth, and/or impaired development of the enamel of the teeth.  The skin may also become coarse.  Occasionally other symptoms may include the loss of calcium from bones (decalcification), the webbing of fingers and/or toes (syndactyly), and/or flat feet.
  22843. It is not understood why high levels of phenylalanine cause severe mental retardation in children with Phenylketonuria.  The average IQ of untreated children is usually less than 50.  Children whose mother has Phenylketonuria and carries a single defective gene for this disorder (heterozygotic), often have severe mental retardation.
  22844. Neurological symptoms are present in only some patients with Phenylketonuria and may vary greatly.  Seizures occur in about 25 percent of older children and abnormalities appear on brain wave tests (EEG) in 80 percent of patients.  Jerky muscle movements (spasticity), abnormally tight muscles (hypertonicity), and/or increased deep tendon reflexes are among the most frequent neurological symptoms.  About 5 percent of children with symptoms of Phenylketonuria become physically disabled.  Slow writhing movements, involuntary muscle movements, and tremors occur in some cases.  The process of surrounding nerve fibers with a fatty covering (myelinization)  may be delayed but not absent in some children with Phenylketonuria.
  22845. In male adults with Phenylketonuria, sperm counts may be low.  Females with this disorder often have spontaneous abortions or fetal growth delays (intrauterine growth retardation).  Children of women with Phenylketonuria may have an abnormally small head (microcephaly) and/or congenital heart disease.  There may be some relationship between the severity of these symptoms and high levels of phenylalanine in the mother.
  22846. Laboratory tests in children with Phenylketonuria typically confirm plasma levels of phenylalanine that are 10 to 60 times above normal levels.  Plasma Tyrosine levels are abnormally low in the blood plasma while urinary levels of phenylalanine metabolites (i.e., phenylpyruvic acid and other phenolic acids) are abnormally high.  Substances such as dopamine, serotonin,  and melanin are reduced when measured by laboratory tests.
  22847. There are several different varieties of Phenylketonuria or Hyperphenylalaninemias characterized by elevated plasma phenylalanine levels (not as high as those in Phenylketonuria).  For example, in Tetrahydrobiopterin deficiency, neurological deterioration occurs even when phenylalanine levels are controlled (see Related Disorder Section below).
  22848. Prenatal diagnosis of Phenylketonuria is available, and routine neonatal screening is required by law in the United States and in most hospitals in developed countries.  The test requires a drop of blood taken from the baby's heel.
  22849. Causes
  22850. Phenylketonuria is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  22851. The defective gene that causes Phenylketonuria is located on the long arm of chromosome 12.
  22852. The symptoms of Phenylketonuria develop because of a defective liver enzyme, phenylalanine hydroxylase.  This enzyme enables phenylalanine to be metabolized into tyrosine.  The other forms of Hyperphenylalaninemia, which have symptoms that are different from those of Phenylketonuria, are the result of various deficiencies of other enzymes that are closely related to phenylalanine hydroxylase.
  22853. The exact mechanism of mental retardation in Phenylketonuria is not known.  Normal brain development may be disturbed by a high level of phenylalanine.  It has been suggested that there may be an impairment in the process of laying down the fatty covering on nerve fibers in the brain (myelinization).  It is also thought that disturbances in the formation of grouping of nerves (neuronal migration) in the first 6 months of life may contribute to the mental retardation associated with Phenylketonuria.
  22854. Abnormally high levels of phenylalanine may also be caused by a deficiency of tetrahydrobiopterin because of insufficient amounts of either biopterin or dihydropterin reductase.  Tetrahydrobiopterin is involved in the production of neurotransmitters (chemicals in the brain) such as serotonin,  dopamine, and norepinephrine.  Low levels of these neurotransmitters could account for the progressive neurological deterioration of children with Tetrahydrobiopterin in spite of controlled plasma phenylalanine.  (For more information on Tetrahydrobiopterin Deficiency, see Related Disorders section of this report.)
  22855. Affected Population
  22856. Phenylketonuria is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  It is estimated that Phenylketonuria occurs in 1 in 11,600 newborns in the United States.  Phenylketonuria affects people from most ethnic backgrounds, although it is rare in Americans of African descent and Jews of Ashkenazi ancestry.
  22857. Related Disorders
  22858. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Phenylketonuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22859. Tetrahydrobiopterin Deficiency is a rare inherited neurological disorder of infancy that causes abnormally high levels of phenylalanine due to a deficiency of tetrahydrobiopterin.  The symptoms of this disorder usually include neurological abnormalities, lack of muscle tone, loss of coordination, seizures, and/or delayed motor development.  (For more information on this disorder, choose "Tetrahydrobiopterin" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22860. There are many other disorders of infancy with symptoms that are similar to those of Phenylketonuria.  However, the screening test that is done for this disorder in almost every hospital allows physicians to diagnose this disorder and distinguish it from other neuromuscular or metabolic disorders.
  22861. Therapies:  Standard
  22862. A test for Phenylketonuria prior to birth is available, and routine screening of newborns is performed in virtually all hospitals in developed countries.  It is also possible to detect if a child is carrying a single defective gene that causes Phenylketonuria (heterozygotes).
  22863. The goal of treatment for Phenylketonuria is to keep plasma phenylalanine levels within the normal range.  This is generally achieved through carefully planned diet.  Limiting the child's intake of phenylalanine must be done cautiously because it is an essential amino acid.  A carefully maintained diet can prevent mental retardation as well as neurological, behavioral,  dermatological, and/or brain (EEG) abnormalities.  Treatment must be started at a very young age (under 3 months), or some degree of mental retardation may be expected.  Many studies have demonstrated that children with Phenylketonuria who are treated with a low phenylalanine diet before the age of 3 months do well, with an average IQ of 100.  If treatment is begun after the age of 2 or 3 years, only hyperactivity and seizures may be controlled.  The child's behavior and plasma levels of phenylalanine must be monitored regularly.
  22864. If people with Phenylketonuria stop controlling their dietary intake of phenylalanine, neurological changes usually occur during adolescence and adulthood.  IQs may decline after a peak at the end of the controlled diet periods.  Other problems that may appear and become severe once dietary regulation is stopped include difficulties in school, behavioral problems,  poor visual-motor coordination, poor problem-solving skills, low developmental age, and/or abnormalities during brain wave testing (EEG).
  22865. There is some controversy over the age at which dietary treatment can be discontinued in people with Phenylketonuria, but it is becoming clear that high levels of phenylalanine continue to harm the brain even after fatty coverings have developed around nerve fibers in the brain (myelinization).  Phenylalanine intake should probably be limited indefinitely, with possibly some relaxation of dietary control.
  22866. Because phenylalanine occurs in practically all natural proteins, it is impossible to meet the child's nutritional requirements by diet alone without exceeding the phenylalanine allowance.  For this reason, special phenylalanine free food preparations are extremely important.  These preparations include Lofenolac (for a low phenylalanine diet), and Phenyl-free (for phenylalanine free food).  Both are available from Mead Johnson.  Low protein foods such as fruits, vegetables, and some cereals are allowed.
  22867. If the intake of phenylalanine is too severely limited in people with Phenylketonuria, the symptoms of phenylalanine deficiency may develop.  These may include fatigue, aggressive behavior, severe loss of appetite (anorexia),  and sometimes anemia.  Both the child's behavior and plasma levels of phenylalanine must be monitored regularly.
  22868. Severe forms of hyperphenylalaninemia are treated in the same way as classical Phenylketonuria.  Milder forms appear to require no treatment.  In tetrahydrobiopterin deficiency, a phenylalanine free diet alone does not prevent neurological deterioration.  Supplementation with levodopa,  carbidopa, and 5-hydroxytrytophan, in addition to dietary control, may be beneficial in these cases.
  22869. Genetic counseling will be of benefit for patients with Phenylketonuria and their families.
  22870. Therapies:  Investigational
  22871. Scientists are involved in the research and development of improved medical foods for adults with Phenylketonuria.
  22872. Trials were begun in 1985 on the use of enzyme reactors for management of Phenylketonuria.  In this procedure, which closely resembles dialysis, an enzyme that breaks down phenylalanine (phenylalanine hydroxylase) is produced from plant cells or small microbes.  This enzyme is then chemically attached to other chemicals (fixed matrix) and placed in contact (indirectly) with the patient's blood.  The enzyme, capable of rapidly metabolizing phenylalanine,  lowers the levels of this enzyme in the blood.  This treatment is expected to be useful primarily for pregnant women with Phenylketonuria and for the treatment of sudden peaks of phenylalanine levels that may occur with infections or other physiologically stressful conditions.  For further information concerning this procedure, patients may have their physicians contact:
  22873.      Clara Ambrus, M.D., Ph.D.
  22874.      Children's Hospital
  22875.      140 Hodge Ave.
  22876.      Buffalo, New York 14222
  22877.      (716) 878-7704
  22878. Tetrahydro-L-biopterin dihydrochloride (designated RS 5678) is available for the experimental treatment of tetrahydrobiopterin deficiency phenylalaninemia.  For more information, patients may have their physicians contact:
  22879.      Dr. B. Schirchs
  22880.      Schachenstrasse 4
  22881.      CH 8907 Wettswil a. A.
  22882.      Switzerland
  22883.      Tel. 01 700 1645.
  22884. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22885. Resources
  22886. For more information on Phenylketonuria, please contact:
  22887.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22888.      P.O. Box 8923
  22889.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22890.      (203) 746-6518
  22891.      Phenylketonuria Parents Group
  22892.      518 Paco Drive
  22893.      Los Altos, CA  94022
  22894.      (415) 941-9799
  22895.      National Phenylketonuria Foundation
  22896.      P.O. Box 5129
  22897.      Pasadena, TX  77508
  22898.      (713) 487-4802
  22899.      Phenylketonuria Collaborative Study
  22900.      Children's Hospital of Los Angeles
  22901.      P.O. Box 54700
  22902.      Los Angeles, CA  90054
  22903.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  22904.      9000 Rockville Pike
  22905.      Bethesda, MD  20205
  22906.      (301) 496-5133
  22907.      National Association for Retarded Citizens of the U.S.
  22908.      P.O. Box 6109
  22909.      Arlington, TX 76005
  22910.      (817) 261-4961
  22911.      (800) 433-5255
  22912.      National Institute on Mental Retardation
  22913.      York University
  22914.      Kinsmen NIMR Building
  22915.      4700 Keele Street, Downview
  22916.      Toronto, Ont. M3J 1P3
  22917.      Canada
  22918.      (416) 661-9611
  22919. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  22920.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  22921.      1275 Mamaroneck Avenue
  22922.      White Plains, NY 10605
  22923.      (914) 428-7100
  22924.      Alliance of Genetic Support Groups
  22925.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  22926.      Chevy Chase, MD  20815
  22927.      800-336-GENE
  22928.      301-652-5553
  22929. References
  22930. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1629-1638.
  22931. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 318-329.
  22932. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1101-2.
  22933. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  Pp. 2235-2236.
  22934. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1382-1383.
  22935. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th Ed.; Richard E. Behrman et al; W.B.  Saunders Co., 1992.  Pp. 307-309.
  22936. BIOCHEMICAL AND NEUROPHSYCHOLOGICAL EFFECTS OF ELEVATED PLASMA
  22937. PHENYLALANINE IN PATIENTS WITH TREATED PKU.  Krause W., et al.  J Clin Inv Jan 1985; 75(1):40-48.
  22938. PRELIMINARY SUPPORT FOR THE ORAL ADMINISTRATION OF VALINE, ISOLEUCINE AND
  22939. LEUCINE FOR PHENYLKETONURIA.  Jordan M.K., et al.  Devel Med Child Neurology 1985; 27:33-39.
  22940. LOSS OF INTELLECTUAL FUNCTION IN CHILDREN WITH PHENYLKETONURIA AFTER
  22941. RELAXATION OF DIETARY PHENYLALANINE RESTRICTION.  Seashore M., et al.  Pediatrics Feb 1985; 75(2):226-232.
  22942. ABNORMALITIES IN AMINO ACID METABOLISM IN CLINICAL MEDICINE.  Nyhan,  W.L., Norwalk, Connecticut:  Appleton-Century-Crofts, 1984.
  22943. TETRAHYDROBIOPTERIN DEFICIENCIES:  PRELIMINARY ANALYSIS FROM AN
  22944. INTERNATIONAL SURVEY.  Dhondt J.L., J Pediatr (April 1984; 104(4)).  Pp.  501-8.
  22945. PHENYLKETONURIA AND ITS VARIANTS:  S. Kaufman; Adv Hum Genet (1983;13).  Pp. 217-97.
  22946. DIET TERMINATION IN CHILDREN WITH PHENYLKETONURIA.  A REVIEW OF
  22947. PSYCHOLOGICAL ASSESSMENTS USED TO DETERMINE OUTCOME.  Waisbren S.E., et al.  J Inherited Metab Dis (1980; 3(4)). Pp. 149-53.
  22948. Phenylketonuria
  22949.  basCF
  22950. FFpagetitle
  22951. 65:  Phenylketonuria
  22952. 04104.TXT
  22953. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  22954. 533:  Pheochromocytoma
  22955. _________________________
  22956. ** IMPORTANT **
  22957. It is possible that the main title of the article (Pheochromocytoma) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  22958. Synonyms
  22959.      Chromaffin Cell Tumor
  22960.      Adrenal Tumor
  22961. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  22962.      Sipple's Syndrome
  22963.      Neurofibromatosis (von Recklinghausen's Disease)
  22964.      von Hippel-Lindau Disease
  22965. General Discussion
  22966. ** REMINDER **
  22967. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  22968. Pheochromocytoma is a rare disorder caused by tumors in the adrenal glands.  It may or may not be a genetically-caused disorder.  It is characterized by high blood pressure which does not respond to ordinary treatment.
  22969. Symptoms
  22970. Major symptoms of Pheochromocytoma may include high blood pressure, rapid breathing and heart beat, profuse sweating, flushed, cold and clammy skin,  and severe headache.  Angina (pain in the heart), palpitations of the heart,  nausea, vomiting, stomach pain, visual disturbances, tingling sensations,  constipation and an abnormal sense of impending doom may also occur.
  22971. Causes
  22972. Pheochromocytoma is caused by the development of tumors in the adrenal glands.  The tumors may also develop along certain nerve pathways.  This disorder may appear for no apparent reason or in some cases may be inherited through an autosomal dominant gene with incomplete penetrance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Incomplete penetrance means that all characteristics of a particular trait may not be manifested in all those who inherit the gene).
  22973. Affected Population
  22974. Pheochromocytoma affects males and females in equal numbers.  People of any age can be affected, but symptoms usually appear before fifty years of age.
  22975. Related Disorders
  22976. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pheochromocytoma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  22977. Sipple's Syndrome is characterized by adrenal tumors associated with tumors of other endocrine glands such as thyroid and parathyroid.
  22978. Neurofibromatosis (von Recklinghausen Disease) is a genetic disorder with highly variable manifestations which can affect many body systems.  The disease is characterized by multiple nerve tumors under the skin which can result in disfigurement, and other complications.  (For more information on this disorder, choose "Neurofibromatosis " as your search term in the Rare Disease Database).
  22979. von Hippel-Lindau Disease is an hereditary disorder characterized by headache, dizziness and failure of muscular coordination.  Uncontrollable high blood pressure, the presence of tumors in the adrenal glands (pheochromocytoma) and abnormalities in the blood vessels of the retina may also occur.  ( For more information on this disorder, choose "von Hippel" as your search term in the Rare Disease Database.)
  22980. Therapies:  Standard
  22981. Diagnosis of Pheochromocytoma may be confirmed through urine testing, lack of responsiveness to drug treatment of the high blood pressure, and magnetic resonance imaging (MRI).  This fairly new technique has proven superior to the use of x-rays for soft tissue diagnosis.  Treatment of Pheochromocytoma usually involves the surgical removal of the tumor.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be indicated in some cases when Pheochromocytoma occurs in families.
  22982. Therapies:  Investigational
  22983. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  22984. Resources
  22985. For more information on Pheochromocytoma, please contact:
  22986.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  22987.      P.O. Box 8923
  22988.      New Fairfield, CT  06812-1783
  22989.      (203) 746-6518
  22990.      The National Adrenal Diseases Foundation
  22991.      505 Northern Blvd., Suite 200
  22992.      Great Neck, NY  11021
  22993.      (516) 487-4992
  22994.      American Cancer Society
  22995.      1599 Clifton Rd., NE
  22996.      Atlanta, GA  30329
  22997.      (404) 320-3333
  22998.      NIH/National Cancer Institute
  22999.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  23000.      Bethesda, MD 20892
  23001.      1-800-4-CANCER
  23002. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  23003. For genetic information and genetic counseling referrals:
  23004.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23005.      1275 Mamaroneck Avenue
  23006.      White Plains, NY  10605
  23007.      (914) 428-7100
  23008.      Alliance of Genetic Support Groups
  23009.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23010.      Chevy Chase, MD  20815
  23011.      (800) 336-GENE
  23012.      (301) 652-5553
  23013. References
  23014. LOCALIZATION OF ECTOPIC PHEOCHROMOCYTOMAS BY MAGNETIC RESONANCE IMAGING:  J.E.
  23015. Schmedt, et al.; Am J Med ( October, 1987:  issue 83 (4)). Pp. 770-772.
  23016. CLINICALLY UNSUSPECTED PHEOCHROMOCYTOMAS.  EXPERIENCE AT HENRY FORD
  23017. HOSPITAL AND A REVIEW OF THE LITERATURE:  N.K. Krane; Arch Intern Med (January, 1986:  (issue 146 (1)).  Pp. 54-57.
  23018. DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF PHEOCHROMOCYTOMA:  G.W. Gifford, et al.;  Cardiology (1985; 72 Suppl. 1).  Pp. 126-130.
  23019. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 557-559, 1962-1966, 2302
  23020. Pheochromocytoma_
  23021. pagetitle
  23022. 533:  Pheochromocytoma
  23023. 04105.TXT
  23024. $Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23025. 780:  Phocomelia Syndrome
  23026. _________________________
  23027. ** IMPORTANT **
  23028. It is possible that the main title of the article (Phocomelia Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23029. Synonyms
  23030.      Roberts SC-Phocomelia Syndrome
  23031.      SC Phocomelia Syndrome
  23032.      Roberts Tetraphocomelia Syndrome
  23033. Disorder Subdivisions
  23034.      Roberts SC-Phocomelia Syndrome
  23035.      Thalidomide Syndrome
  23036. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  23037.      Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome
  23038. General Discussion
  23039. ** REMINDER **
  23040. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23041. Phocomelia Syndrome is a birth defect that may be occur sporadically or be genetically transmitted in some cases.  In other cases it may be caused by toxins (such as certain drugs) taken by a pregnant woman.  Major symptoms may include growth and mental deficiencies, defects in the eyes, ears, and nose,  and characteristic deficient limb development affecting the arms and possibly the legs.
  23042. Symptoms
  23043. The primary symptom of Phocomelia Syndrome is deficient limb development.  However, the defects of the limbs are variable.  Commonly, the upper limbs are affected and sections of the hands and arms may be malformed or missing.  The legs and the feet may also be affected.  The hands and/or the feet may be attached close to the body or the limbs may be abnormally small.
  23044. Individuals with Phocomelia Syndrome usually have growth deficiencies before and after birth.  In some cases, they also may be mentally retarded.  The head may be small with sparse hair that may be silvery-blond.  A swelling or mass of blood vessels (hemangioma) may occur on the face.  Prominent widely-set eyes (hypertelorism) that have bluish whites, an underdeveloped nose with thin nostrils, malformed ears, cleft lip with or without cleft palate, and small jaws (micrognathia) may also occur.  The testes of males may fail to descend (cryptochidism).
  23045. Less common symptoms include:  a gap in the skull with the brain possibly protruding (encephalocele); accumulation of excess spinal fluid under the skull (hydrocephalus) which may cause headaches, vomiting, and convulsions;  and small eyeballs (microphthalmia), corneal clouding, cataracts, and eyelid defects.  The urethra (the tube leading from the bladder) may open underneath the penis or in females may open into the vagina (hypospadias).  An abnormally shaped uterus (bicornate), an abnormally low level of platelets in the blood (thrombocytopenia), kidney and heart abnormalities, a short neck,  and cranial nerve paralysis may also occur.
  23046. Disorder Subdivisions When Phocomelia is caused by drugs, it is usually thought of as the Thalidomide Syndrome.  This type of Phocomelia is characterized by severe defects and is caused by the ingestion of the drug Thalidomide (a tranquilizer) during early pregnancy.  Thalidomide was widely used outside the United States in the late 1950's and early 1960's.  Symptoms may include:  limb defects of the arms or all of the limbs, abnormalities of the eyes and the ears with possible deafness, paralysis of the face with possible limited eye movements, heart defects, abnormal passages (fistulas) between the rectum, urethra, and/or vagina, abnormalities of internal organs (such as the gallbladder, appendix, small intestine, and uterus), and failure of the testes to descend in males (cryptochidism).  A small percentage of individuals have spinal abnormalities and/or growth deficiencies.  This type of Phocomelia can also be caused by the acne drug Accutane.
  23047. Roberts SC-Phocomelia Syndrome is a birth defect that is genetically inherited through recessive genes and may represent Phocomelia in its mildest form.  There have been a number of patients exhibiting overlap of symptoms between the Roberts SC Syndrome and the Thalidomide Syndrome.  The two disorders may be different expressions of a gene or represent variable severity of the same disorder.
  23048. Causes
  23049. In the cases where Phocomelia Syndrome is inherited, it is transmitted by autosomal recessive genes.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  23050. In other cases Phocomelia Syndrome can occur as a result of a woman taking certain drugs during pregnancy or other unknown reasons.  The drug Thalidomide caused an unusual surge of babies born with Phocomelia during the 1960's, and the drug Accutane (for treatment of acne) can also cause Phocomelia.
  23051. Affected Population
  23052. The hereditary form of Phocomelia is a very rare disorder affecting only a dozen or more babies born each year.  Males and females are affected in equal numbers.  An upsurge of the number of Phocomelia cases can signal that certain drugs are causing this birth defect.  Thalidomide (a tranquilizer)  and Accutane (for treatment of acne) can cause Phocomelia in a fetus when ingested by a pregnant woman.
  23053. Related Disorders
  23054. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Phocomelia Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23055. There are many birth defects that can cause malformed or missing limbs.  One of these is Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.  TAR Syndrome is a genetic disorder characterized by a very low level of the number of platelets in the blood (thrombocytopenia) and the absence or underdevelopment of one of the short bones (radius) in the arm.  Thrombocytopenia may cause excessive bleeding from the skin, mucous membranes (thin moist layer lining the body's cavity), or within the skull.  Other blood disorders may also occur.  The underdevelopment of the other short bone (ulna) of the arm, and defects of the hands, legs, and/or feet may also occur.  (For more information on this disorder, choose "TAR" as your search term in the Rare Disease Database).
  23056. Therapies:  Standard
  23057. Treatment and rehabilitation of the limb deformities of Phocomelia Syndrome should be planned in infancy.  Individual prostheses (artificial limbs) and orthopedic braces or appliances (ortheses) may be needed.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families if the child has the genetic form of this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23058. Therapies:  Investigational
  23059. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23060. Resources
  23061. For more information on Phocomelia Syndrome, please contact:
  23062.      National Organization for Rare Disorders
  23063.      P.O. Box 8923
  23064.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23065.      (203) 746-6518
  23066.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  23067.      9000 Rockville Pike
  23068.      Bethesda, MD  20892
  23069.      (301) 496-4236
  23070.      Association of Children's Prosthetic and Orthotic Clinics (ACPOC)
  23071.      317 E. 34th Street
  23072.      New York, NY  10016
  23073.      National Rehabilitation Information Center (NARIC)
  23074.      8455 Colesville Road, Suite 935
  23075.      Silver Spring, MD  20910
  23076.      (202) 635-5826
  23077.      Thalidomide Society
  23078.      19 Upper Hall Park
  23079.      Berkhamsted, Herts  HP4-2NP
  23080.      England
  23081. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  23082.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23083.      1275 Mamaroneck Avenue
  23084.      White Plains, NY  10605
  23085.      (914) 428-7100
  23086.      Alliance of Genetic Support Groups
  23087.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23088.      Chevy Chase, MD  20815
  23089.      (800) 336-GENE
  23090.      (301) 652-5553
  23091. References
  23092. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 584, 907.
  23093. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones;  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 256-7.
  23094. ROBERTS-SC PHOCOMELIA SYNDROME:  CYTOGENETIC FINDINGS AND CLINICAL
  23095. VARIABILITY IN THREE BROTHERS:  G. Antinolo et al.; An Esp Pediatr (September, 1988, issue 29(3)).  Pp. 239-43.
  23096. TREATMENT AND REHABILITATION OF DYSMELIC CHILDREN:  L. Kullmann; Magy Traumatol Orthop Helyreallito Sebesz (1989, issue 32 (2)).  Pp. 99-106.
  23097. Phocomelia Syndrome
  23098. &pagetitle
  23099. 780:  Phocomelia Syndrome
  23100. 04106.TXT
  23101. !Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23102. 914:  Phosphoglycerate Kinase Deficiency
  23103. _________________________
  23104. ** IMPORTANT **
  23105. It is possible that the main title of the article (Phosphoglycerate Kinase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23106. Synonyms
  23107.      PGK
  23108.      Phosphoglycerokinase
  23109.      Anemia, Hemolytic
  23110.      Erythrocyte Phosphoglycerate Kinase Deficiency
  23111. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23112.      Anemia, Hemolytic, Warm Antibody
  23113.      Anemia, Hemolytic, Acquired Autoimmune
  23114.      Anemia, Sideroblastic
  23115.      Anemia, Aplastic
  23116. General Discussion
  23117. ** REMINDER **
  23118. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23119. Phosphoglycerate Kinase Deficiency is an extremely rare X-linked genetic metabolic disorder.  Major symptoms may include chronic anemia, neurologic impairment and muscle problems.
  23120. Symptoms
  23121. Phosphoglycerate Kinase Deficiency affects males severely.  However, one female demonstrated only anemia.  Males may have mild to severe neurologic dysfunction including possible mental retardation, paralysis, seizures and/or movement disorders.  They may also have behavioral problems, severe anemia and may even lapse into coma during a crisis.  Muscles may be painful and there may be breakdown of muscle tissue with the passing of red-brown urine.  Weakness, fatigue, and difficulty in exercising may also occur.
  23122. Causes
  23123. Phosphoglycerate Kinase Deficiency causes an instability in the red blood cells and neurological problems.  This genetic disorder is an X-linked inborn error of metabolism.  The gene is on the long arm of the X chromosome at Xq13.
  23124. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  23125. Affected Population
  23126. Phosphoglycerate Kinase Deficiency is a very rare disorder that affects both males and females.  Males have a more serious form of the disorder.  The disorder can be diagnosed at birth when enzymatic testing is done.  Only approximately 12 persons with PGK deficiency have been noted in the medical literature.  A large Chinese family of several generations has been studied and other persons of other nationalities have also participated in genetic studies of the disorder.  There may be more people affected but symptoms can be so minor as to go undiagnosed.
  23127. Related Disorders
  23128. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Phosphoglycerate Kinase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23129. Warm Antibody Hemolytic Anemia is an autoimmune disorder characterized by the premature destruction of red blood cells by the body's natural defenses against invading organisms (antibodies).  The severity of the anemia is determined by the amount of time the red blood cells survive.  (For more information on this disorder, choose "Warm Antibody, Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  23130. Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia is an autoimmune disorder characterized by the premature destruction of red blood cells.  It occurs in individuals who previously had a normal red blood cell system.  The disorder commonly occurs as the result of, or in conjunction with some other medical condition.  (For more information on this disorder, choose "Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  23131. Sideroblastic Anemia is a blood disorder characterized by an impaired ability of the bone marrow to produce normal red blood cells.  It is characterized by general weakness, fatigue and difficulty breathing.  (For more information on this disorder, choose "Sideroblastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  23132. Aplastic Anemia is characterized by bone marrow failure.  The disorder may occur for unknown reasons (idiopathic) or it may be the result of a toxic reaction to radiation, certain drugs, or chemicals.  The patient may first become aware of the disease by the progressive onset of weakness, fatigue,  and lassitude.  (For more information on this disorder, choose "Aplastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  23133. Therapies:  Standard
  23134. Treatment of Phosphoglycerate Kinase Deficiency may consist of iron supplements and blood transfusions when needed.  The disorder is apparent at birth when enzymatic testing of the blood is done.  The avoidance of strenuous exercise when evidence that muscle breakdown has taken place is very important and special care is needed during neurologic crisis to avoid life-threatening situations.
  23135. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23136. Therapies:  Investigational
  23137. Research on inborn errors of metabolism is ongoing.  Scientists are studying the causes of these disorders and trying to design enzyme replacement therapies that will return a missing enzyme to the body.
  23138. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of hereditary disorders in the future.
  23139. This disease entry is based upon medical information available through May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23140. Resources
  23141. For more information on Phosphoglycerate Kinase Deficiency, please contact:
  23142.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23143.      P.O. Box 8923
  23144.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23145.      (203) 746-6518
  23146.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  23147.      9000 Rockville Pike
  23148.      Bethesda, MD  20892
  23149.      (301) 496-4236
  23150.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  23151.      Golden Gates Lodge, Weston Road
  23152.      Crewe  CW1 1XN, England
  23153.      (0270) 250244
  23154. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  23155.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23156.      1275 Mamaroneck Avenue
  23157.      White Plains, NY 10605
  23158.      (914) 428-7100
  23159.      Alliance of Genetic Support Groups
  23160.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23161.      Chevy Chase, MD  20815
  23162.      (800) 336-GENE
  23163.      (301) 652-5553
  23164. References
  23165. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1422, 1704.
  23166. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., Editors; McGraw Hill, 1989.  P. 2351.
  23167. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,  Inc., P. 359.
  23168. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 127.
  23169. X-LINKED SIDEROBLASTIC ANEMIA AND ATAXIA:  LINKAGE TO PHOSPHOGLYCERATE
  23170. KINASE AT Xq13., W.H. Raskind, et al.; Am J Hum Genet, February, 1991, (issue 48 (2)).  Pp. 335-341.
  23171. CLONALITY IN MYELOPROLIFERATIVE DISORDERS:  ANALYSIS BY MEANS OF THE
  23172. POLYMERASE CHAIN REACTION., D.G. Gilliland, et al.; Proc Natl Acad Sci USA,  August 1, 1991, (issue 88 (15)).  Pp. 6848-6852.
  23173. RED CELL ENZYMOPATHIES OF THE GLYCOLYTIC PATHWAY., K.R. Tanaka, et al.;  Semin Hematol, April, 1990, (issue 27 (2)).  Pp. 165-185.
  23174. Phosphoglycerate Kinase Deficiency
  23175. "pagetitle
  23176. 914:  Phosphoglycerate Kinase Deficiency
  23177. 04107.TXT
  23178. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23179. 214:  Pica
  23180. _________________________
  23181. ** IMPORTANT **
  23182. It is possible the main title of the article (Pica) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23183. Synonyms
  23184.      Eating Disorder
  23185.      Pica Eating Disorder
  23186. General Discussion
  23187. ** REMINDER **
  23188. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23189. Pica is an eating disorder which is characterized by the repeated eating of non-nutritive substances over a period of one month or longer.  Patients may eat non-edible objects such as paint, plaster, dirt, ice, or laundry starch.  Pica generally affects small children, pregnant women, and people whose cultural environment is most compatible with the eating of non-food items.
  23190. Symptoms
  23191. Onset of Pica is generally between 12 to 24 months of age.  Infants typically eat paint, plaster, string, hair or cloth.  Older children may eat substances such as animal droppings, sand, bugs, leaves or pebbles.  Aversion to food is absent.  Complications of the disorder are lead poisoning (from eating lead-based paints) and hairball tumors.  Non-food items such as laundry starch,  clay, dirt, stones, chalk and limestone are other substances which may be craved by Pica patients.  Children usually outgrow Pica.  Rarely adults may manifest the disorder.  Pregnant women sometimes have a craving for unusual foods like pickles or ice and rarely non-food items.
  23192. For more information on Pica, see the related article in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.
  23193. Causes
  23194. While a relationship between Pica and iron deficiency has been suggested, a cause and effect relationship has not yet been proven.  Some substances which are craved by patients with this disorder interfere with the body's absorption of iron from food.  Some authorities believe that Pica is a learned pattern of behavior while others theorize that it is due to other cultural, psychological and physiological factors or a combination of these factors.  In many cases, correction of iron or other deficiencies in the patient may eliminate the abnormal craving which characterizes this disorder.
  23195. Affected Population
  23196. Pica can begin as early as the age of one year and is usually outgrown by six or seven years of age, but some cases persist until puberty.  Some adult women, particularly pregnant women, can suffer from this disorder.  Severely retarded people often must be monitored to protect them from eating non-edible substances.
  23197. Therapies:  Standard
  23198. Treatment of Pica mainly consists of preventing patients from eating the craved, non-nutritive substances.  Psychiatric counseling aimed at behavior modification is often recommended.  However, for certain cultural reasons,  some Pica clay and starch eaters may persist in occasionally eating a lump or two of these items.
  23199. When mineral imbalances can be identified in people who have Pica, the imbalance should be corrected with vitamin and/or mineral supplements.  In many cases correction of these deficiencies will stop or reduce the craving for inedible substances.
  23200. Therapies:  Investigational
  23201. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23202. Resources
  23203. For more information on Pica, please contact:
  23204.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23205.      P.O. Box 8923
  23206.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23207.      (203) 746-6518
  23208.      National Mental Health Association
  23209.      1021 Prince St.
  23210.      Alexandria, VA  22314
  23211.      (703) 684-7722
  23212.      National Alliance for the Mentally Ill
  23213.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  23214.      Arlington, VA  22209
  23215.      (703) 524-7600
  23216.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  23217.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  23218.      Philadelphia, PA  19107
  23219.      (215) 735-2481
  23220.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  23221.      9000 Rockville Pike
  23222.      Bethesda, MD 20205
  23223.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  23224.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  23225.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  23226.      Box NDDIC
  23227.      Bethesda, MD  20892
  23228.      (301) 468-6344
  23229.      Centers for Disease Control (CDC)
  23230.      1600 Clifton Road, NE
  23231.      Atlanta, GA  30333
  23232.      (404) 639-3534
  23233. References
  23234. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1101.
  23235. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 880, 896-7.
  23236. Pica3
  23237. pagetitle
  23238. 214:  Pica
  23239. 04076.TXT
  23240. ,Z,Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23241. 11:  Paget's Disease
  23242. _________________________
  23243. ** IMPORTANT **
  23244. It is possible that the main title of the article (Paget's Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  23245. Synonyms
  23246.      Congenital Hyperphosphatasemia
  23247.      Corticalis Deformans
  23248.      Formans
  23249.      Hyperostosis Corticalis Deformans
  23250.      Hyperphosphatasemia
  23251.      Osteitis deformans
  23252.      Paget's Disease of Bone
  23253.      Pozzi's
  23254. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23255.      Osteoporosis
  23256.      Osteoarthritis
  23257.      Engelmann Disease
  23258.      Hypophosphatasia
  23259.      Spinal Stenosis
  23260.      Hyperostosis Frontalis Interna
  23261. General Discussion
  23262. ** REMINDER **
  23263. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23264. Paget's disease of the bone is a chronic, slowly progressive skeletal condition of abnormally rapid bone destruction (osteolytic) and reformation (osteoblastic).  The new bone is structurally abnormal, dense and fragile.  The bones most frequently affected are in the spine, skull, pelvis and lower legs.
  23265. Symptoms
  23266. Early symptoms of Paget's disease include bone pain, joint pain (especially in the back, hips and knees), and headache.  Physical signs include enlargement and bowing of the thighs (femurs) and lower legs (tibias), and enlargement of the skull in the area of the forehead.
  23267. As the disease progresses, other signs and symptoms often appear.  These may include further bowing of the affected limbs, a waddling manner of walking (gait), muscle and sensory disturbances, and hearing loss.  Congestive heart failure (high-output) may occur.  Tumors of the bone (osteogenic sarcoma) are a rare complication.
  23268. Most cases of Paget's disease are without symptoms (asymptomatic) and are mild.  These may be identified through x-rays of the pelvis.  When symptoms occur, they are often vague and hard to distinguish from those of many other bone diseases such as lumbar spine diseases or osteoarthritis.
  23269. Diagnosis is confirmed through blood tests including serum calcium and phosphorus and elevated serum alkaline phosphatase as compared with other inflammatory bone diseases.  These other bone conditions usually do not have elevated serum alkaline phosphatase.  X-rays showing characteristic lesions on the back of the head (occiput) and thigh bones (femur) are important diagnostic findings.
  23270. Causes
  23271. The exact cause of Paget's Disease is not known.
  23272. Recent scientific research at the National Institutes of Health suggests that Paget's disease may be caused by a slow virus.  This type of condition involves a virus which may stay dormant in the body for many years, and then reactivate later in life causing disease symptoms.  It is not known whether a person must be genetically predisposed in order to harbor these types of viruses.  More research is needed to determine whether genetic and/or slow virus factors are involved in the cause of this disorder.
  23273. It is possible that Paget's Disease may have a genetic factor.  In a few families the disorder appears to have been inherited through a dominant gene on the X chromosome.  However, most cases of Paget's disease do not appear to fit this pattern of inheritance.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected male always has a more severe condition.
  23274. Affected Population
  23275. Paget's Disease most frequently occurs in men but it is more severe when it affects women.  There may be as many as three million cases in the United States, but it is rarely diagnosed properly.  Many people may have symptoms so mild that they do not seek treatment.  The symptoms of Paget's disease occur most frequently between the ages of 50 and 70, though it has been known to affect younger adults.  Those with a Western European heritage are more likely to have the disease.
  23276. Related Disorders
  23277. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Paget's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  23278. Osteoporosis is a disorder of the bones that is characterized by a decrease in the density and weight of bones (rarefaction).  This can lead to fractures after even minor trauma.  Osteoporosis can occur frequently in post-menopausal women or people that are immobile or sedentary.  This disorder may cause pain, especially in the lower back, and a variety of deformities.
  23279. Osteoarthritis is a form of arthritis that causes the degeneration of joints in the body.  Initially osteoarthritis is a noninflammatory disease and causes the gradual deterioration of the cartilage of the joints.  This is the most common form of arthritis and it usually occurs in older people.  Symptoms may include pain and stiffness particularly in the morning or after prolonged rest.
  23280. Engelmann Disease is a rare genetic bone disorder.  Symptoms include muscle weakness, bone pain, an unusual way of walking (gait), extreme fatigue and loss of appetite (anorexia).  This may lead to a general appearance of being malnourished.  Symptoms usually begin in childhood.  Bone pain can be severe especially in the femur.  The bones at the base of the skull may be affected.  (For more information on this disorder, choose "Engelmann Disease"  as your search term in the Rare Disease Database).
  23281. Hypophosphatasia is a genetic metabolic disorder that is characterized by the loss of bone (demineralization).  It can occur in infants, children or adults.  In infants, the loss of calcium may be associated with a weakening or bending of the bones.  However, in hypophosphatasia there is a low serum alkaline phosphatase as opposed to an elevated level in people with Paget's disease.  (For more information on this disorder, choose "Hypophosphatasia"  as your search term in the Rare Disease Database).
  23282. Spinal stenosis is characterized by a constriction or compression of the space within the spinal canal, nerve root canals or vertebrae.  This compression may lead to limping and other difficulties with walking, the inability to retain urine (urinary incontinence), temporary paralysis of the legs, and pain or burning sensations in the lower back and legs.  Progressive loss of muscle control may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Spinal Stenosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  23283. Hyperostosis Frontalis Interna is a disorder in which there is an excessive growth or thickening of the frontal bone of the skull.  This disorder has been found in connection with other conditions such as obesity,  headaches, seizures, diabetes insipidus and disturbances of the sexual glands.  Other symptoms may include sudden, uncontrollable electrical discharges of the brain which may cause convulsions or loss of consciousness,  decreased vision, and the appearance of secondary male sexual characteristics in women (virilization).  There are increased levels of serum alkaline phosphatase and serum calcium in people with Hyperostosis Frontalis Interna.  (For more information on this disorder, choose "Hyperostosis Frontalis Interna" as your search term in the Rare Disease Database).
  23284. Therapies:  Standard
  23285. Treatment for Paget's disease is symptomatic and focuses on relieving pain,  preventing deformity, fractures, and the loss of mobility.
  23286. Diphosphonates are effective medications for the treatment of Paget's disease and are given to people intermittently for periods not exceeding six months.  During that time the patient is monitored closely for levels of alkaline phosphatase in the blood.
  23287. In patients who do not respond to Diphosphonates, Calcitonin and Mithramycin (a cytotoxic antibiotic used with great caution) may help slow down the rate of bone breakdown and bone turnover.
  23288. Therapies:  Investigational
  23289. Research on Paget's disease is ongoing in the area of bone tissue reformation; how Paget's Disease affects the synthesis of collagen; the role of calcitonin, parathyroid, and other hormones in Paget's patients; and on the development of a method to assess bone turnover in Paget's patients.
  23290. Research is being conducted on the use of calcitonin on Paget's patients who have not responded to or have had side effects from the use of diphosphonates.   Please contact:
  23291.      University of Miami School of Medicine
  23292.      Division of Arthritis (VA111)
  23293.      P.O. Box 016960
  23294.      Miami, FL  33101
  23295.      (305) 547-5735
  23296.      Att:  Roy D. Altman, M.D.
  23297. For research currently investigating the cause of Paget's disease (including viral causes) and for possible clinical studies please contact:
  23298.      Columbia Presbyterian Medical Center
  23299.      Dept. of Medicine
  23300.      630 W. 168th Street
  23301.      New York, NY
  23302.      (212) 694-3526/5731
  23303.      Attn:  Robert Canfield, M.D., Ethel Siris, M.D., or Thomas Jacobs, M.D.
  23304. The Food and Drug Administration (FDA) has awarded a research grant to Ethel S. Siris, M.D., Health Sciences, Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY, for studies on oral calcium as a treatment for Paget's disease.
  23305. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23306. Resources
  23307. For more information on Paget's Disease, please contact:
  23308.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23309.      P.O. Box 8923
  23310.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23311.      (203) 746-6518
  23312.      The Paget's Disease Foundation, Inc.
  23313.      (and other diseases of bone resorption)
  23314.      200 Varick St., Suite 1004
  23315.      New York, NY  10014-4810
  23316.      (212) 229-1582
  23317.      (800) 23-PAGET
  23318.      (212) 229-1582
  23319.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  23320.      Clearinghouse
  23321.      Box AMS
  23322.      Bethesda, MD  20892
  23323.      (301) 495-4484
  23324. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  23325.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23326.      1275 Mamaroneck Ave.
  23327.      White Plains, NY 10605
  23328.      (914) 426-7100
  23329.      Alliance of Genetic Support Groups
  23330.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23331.      Chevy Chase, MD  20815
  23332.      (800) 336-GENE
  23333.      (301) 652-5553
  23334. References
  23335. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 703.
  23336. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1431-1433.
  23337. PAGET'S DISEASE OF BONE, R.L. Merkow and J.M. Lane; Orthop Clin North Am (January, 1990; 21(1)).  Pp. 171-189.171-189.
  23338. Paget's Disease
  23339. -pagetitle
  23340. 11:  Paget's Disease
  23341. 04077.TXT
  23342. 'Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23343. 787:  Paget's Disease of the Breast
  23344. _________________________
  23345. ** IMPORTANT **
  23346. It is possible that the main title of the article (Paget's Disease of the Breast) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23347. Synonyms
  23348.      Nipple Cancer
  23349.      Adenocarcinoma of the Nipple
  23350.      Paget's Disease of the Nipple
  23351.      Mammary or Extramammary Paget's Disease
  23352.      Extramammary Paget's Disease
  23353. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23354.      Bowen's Disease
  23355.      Malignant Melanoma
  23356.      Psoriasis
  23357.      Mycosis Fungoides
  23358.      Eczema
  23359. General Discussion
  23360. ** REMINDER **
  23361. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23362. Paget's Disease of the Breast is a very rare form of cancer.  It is characterized by skin changes resembling eczema around the nipple and breast.  It may also occur in the skin areas of the genitals and rectum.  When it spreads to these areas of the body Paget's Disease of the Breast is called Extramammary Paget's Disease.  Paget's Disease of the Breast often signals the existence of other internal cancer.  It can occur in men as well as women.
  23363. Paget's Disease of the Breast is not Paget's Disease of the bones.  For more information about the type of Paget's Disease that effects the bones,  choose "Paget's" as your search term in the Rare Disease Database.
  23364. Symptoms
  23365. Paget's Disease of the Breast is characterized by scaling, oozing and sharply defined inflamed patches on the skin of the nipple and areola of the breast.  This disorder occurs in both men and women.  It is nearly always associated with glandular (adenocarcinoma) cancer of the breast.  It may or may not spread to the genital and rectal areas.  If it does spread, Paget's Disease of the Breast is called Extramammary Paget's disease.  When spreading occurs the Extramammary Paget's Disease is characterized by itchy, patchy, crusty areas with well defined borders that may include the lower abdominal wall,  naval area, vagina, and rectum in women.  In men the rectum, prostate,  urethra and other parts of the genital and urinary tracts may be involved.  When detected early and involving only the nipple area of the breast, the cure rate for Paget's Disease of the Breast is very high.  However, when extramammary tissue is involved the treatment is more difficult.
  23366. Causes
  23367. The exact cause of Paget's Disease of the Breast and Extramammary Paget's Disease is not known.  Since the disorder arises from skin (epidermotropic)  cancer cells in the connective tissue layer (parenchyma) of the breast, some scientists believe that this type of cancer may be an early warning sign of more common breast cancers or other internal forms of cancer.
  23368. Affected Population
  23369. Paget's Disease of the Breast is a very rare from of cancer.  It affects both males and females.  However, the ratio is much higher in women than in men,  and the age of onset is usually after the age of fifty.
  23370. Related Disorders
  23371. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Paget's Disease Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23372. Bowen's Disease is a precancerous, slow growing skin malignancy.  The major symptom is a red-brown, scaly or crusted patch on the skin which resembles psoriasis or dermatitis.  It may occur on any part of the skin or in the mucous membranes.  The patch is usually irregular in shape and causes a raised area which shows an oozing red surface when the crust is scratched or removed.  Like many forms of skin cancer, chronic sun exposure may cause it to develop.  (For more information on this disorder, choose "Bowen" as your search term in the Rare Disease Database).
  23373. Malignant Melanoma is a common form of skin cancer.  It is marked by tumors of the pigmentation cells (melanocyte) of the skin.  These tumors may appear in different sizes, shapes, and shades of color, and may spread to adjacent parts of the body.  Tumors may also spread through the blood and lymph circulation to other organs.  Early treatment of malignant Melanoma is essential in order to cure the disease.  (For more information on this disorder, choose "Malignant Melanoma" as your search term in the Rare Disease Database).
  23374. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots or plaques which usually appear on the scalp, elbows, or knees.  Symptoms may begin gradually.  Psoriasis characteristically involves the scalp, extremities, the back and buttocks with sharply outlined lesions consisting of red spots or plaques covered with scales that usually do not itch.  These lesions may heal without scarring and hair growth near the plaques is not affected.  In severe cases,  Psoriasis lesions may appear in pustular form.  General health usually is not affected, unless severe arthritis (psoriatic arthritis) or untreatable scaling develops.  However, stress may be caused by the stigma of an unsightly skin disorder.  (For more information on these disorders, choose "Psoriasis" or "Psoriatic Arthritis" as your search terms in the Rare Disease Database).
  23375. Mycosis Fungoides is a chronic progressive lymphocyte disorder arising in the skin.  In advanced cases, ulcerated tumors and infiltration of lymph nodes by diseased cells may occur.  The disorder may spread to other parts of the body including the gastrointestinal system, liver, spleen, or brain.  Itching, pain, skin plaques, fever, weight loss and anemia may occur.  The cause is unknown.  It is thought to be a malignant growth of lymph tissue originating in the skin.  (For more information on this disorder, choose "Mycosis Fungoides" as your search term in the Rare Disease Database).
  23376. Eczema is a very prevalent skin disorder characterized by red, itchy,  non-contagious inflammation of the skin.  It may be acute or chronic with red skin patches, pimples, crusts, or scabs occurring either alone or together.  The skin may be dry or it may discharge a watery fluid, resulting in an itching or burning sensation.  The affected skin may become infected.  Eczema tends to occur in persons who have allergies.
  23377. Therapies:  Standard
  23378. Treatment of Paget's Disease of the Breast involves determining exactly which type of Paget's is present.  When there is disease of the nipple of the breast with no lymph nodes affected, surgery is usually performed to remove the affected area.  Radiation and/or chemotherapy with or without surgery may also be necessary.  If there is lymph node involvement as well as disease of the nipple, surgery may involve a simple or radical mastectomy and radiation treatment.  If the Paget's is present because of other underlying cancer of the breast, then that cancer is treated first and the Paget'  treatment is determined by the type of other cancer found.  When the patient has Extramammary Paget's the treatment is determined by the organs affected.
  23379. One of the most effective tools in diagnosing breast cancers is mammography.  However, in many cases of Paget's Disease of the Breast no mass is present and a mammogram may not indicate presence of a malignancy.  In this situation the nipple wedge biopsy may show Paget's Disease of the Nipple as well as intraduct carcinoma of the breast.
  23380. Anti-Keratin antibody staining is also a very helpful technique used by physicians to determine the exact type of Paget's Disease of the Breast the patient has.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23381. Therapies:  Investigational
  23382. Research on all types of breast cancer is being pursued at the National Cancer Institute.  For information about investigational therapies and clinical trials contact the National Cancer Institute listed in the Resources section of this report.
  23383. This disease entry is based upon medical information available through August 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23384. Resources
  23385. For more information on Paget's Disease of the Breast, please contact:
  23386.      National Organization for Rare Disorders
  23387.      P.O. Box 8923
  23388.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23389.      (203) 746-6518
  23390.      The Skin Cancer Foundation
  23391.      475 Park Avenue, South
  23392.      New York, NY 10001
  23393.      212-725-5176
  23394.      American Cancer Society
  23395.      1599 Clifton Rd., NE
  23396.      Atlanta, GA  30329
  23397.      (404) 320-3333
  23398.      NIH/National Cancer Institute
  23399.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  23400.      Bethesda, MD 20892
  23401.      1-800-4-CANCER
  23402. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of cancer.  To gain access to this service, call:
  23403.      Cancer Information Service (CIS)
  23404.      1-800-4-CANCER
  23405.      In Washington, DC and suburbs In Maryland and Virginia, 636-5700
  23406.      In Alaska, 1-800-638-6070
  23407.      In Oahu, Hawaii, 808-524-1234 (Neighbor islands call collect)
  23408. References
  23409. PAGET'S DISEASE OF THE BREAST, J.A. Sanchez, et al.; Am Fam Physician (August, 1987, issue 36 (2)).  Pp. 145-147.
  23410. MAMMOGRAPHY IN THE SYMPTOMATIC WOMAN.  S. Edeiken, Cancer, (April, 1989,  issue 1; 63 (7)).  Pp. 1412-1414.
  23411. RADIOTHERAPY FOR PAGET'S DISEASE OF THE NIPPLE:  A CONSERVATIVE
  23412. ALTERNATIVE.  A.D. Stockdale, et al.; (September, 1989, issue 16;2 (8664)).  Pp. 664-666.
  23413. THE HISTOGENESIS OF MAMMARY AND EXTRAMAMMARY PAGET'S DISEASE, R.R. Jones,  et al,; Histopathology (April, 1989, issue 14 (4)).  Pp. 409-416.
  23414. Paget's Disease of the Breast
  23415. (pagetitle
  23416. 787:  Paget's Disease of the Breast
  23417. 04078.TXT
  23418. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23419. 512:  Pallister-Killian Mosaic Syndrome
  23420. _________________________
  23421. ** IMPORTANT **
  23422. It is possible that the main title of the article (Pallister-Killian Mosaic Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  23423. Synonyms
  23424.      Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaicism
  23425.      Killian Syndrome
  23426.      Killian/Teschler-Nicola Syndrome
  23427.      Pallister Mosaic Syndrome
  23428.      Pallister Mosaic Syndrome Tetrasomy 12p
  23429.      Teschler-Nicola/Killian Syndrome
  23430. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23431.      Chromosome 12, Partial Trisomy 12P
  23432.      Hypomelanosis of ITO
  23433. General Discussion
  23434. ** REMINDER **
  23435. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23436. Pallister-Killian Mosaic Syndrome is a rare chromosomal disorder that occurs for no apparent reason.  Major symptoms may include a coarse face with a high forehead, sparse hair on the scalp, an abnormally wide space between the eyes, a fold of the skin over the inner corner of the eyes, and a broad nasal bridge with a highly arched palate.  Mental retardation, loss of muscle tone, and streaks of skin lacking color are often present.
  23437. Symptoms
  23438. Patients with Pallister-Killian Mosaic Syndrome typically have low muscle tone at birth, sparse scalp hair, a high forehead, a coarse face, an abnormally wide space between the eyes, a broad nasal bridge, a highly arched palate, a fold of the skin over the inner corner of the eyes, and large ears with lobes that are thick and protrude outward.
  23439. Other features frequently found in patients with this disorder may include:  streaks of skin in which there is no color (hypopigmentation),  extra nipples, seizures, droopy upper eyelids, crossed eyes (strabismus),  joints that will not move (contractures), and delays in perceiving,  recognizing, judging, sensing, reasoning or imagining (cognitive delays).
  23440. Congenital heart defects, hernia's of the diaphragm, a narrowing of the external auditory canal (stenosis) and an abnormal opening in the anus have also been associated with Pallister-Killian Mosaic Syndrome.
  23441. Causes
  23442. Pallister-Killian Mosaic Syndrome is caused by tetrasomy for chromosome 12p.  Patients with Pallister-Killian Mosaic Syndrome have four copies of the short arm of chromosome 12 instead of the normal two.  All recorded cases of this disorder have been sporadic (not believed to be hereditary).
  23443. Affected Population
  23444. Pallister-Killian Mosaic Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been approximately 30 cases of this disorder reported in the medical literature.
  23445. Related Disorders
  23446. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pallister-Killian Mosaic Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23447. Hypomelanosis of ITO is a rare disorder in which the main characteristic is lesions of the skin.  A whorl-like lack of pigmentation of the skin may occur on any part of the body except the soles, palms, and scalp.  Over half of the patients with this disorder may have seizures, mental retardation,  crossed eyes, nearsightedness, a cleft along the edge of the eyeball (coloboma), an abnormally small head and/or an abnormal overgrowth of brain tissue (megalencephaly).  Autosomal dominant inheritance has been suggested in some cases.
  23448. Chromosome 12, Partial Trisomy 12P, is a rare genetic disorder in which there is a triplicated section of the short arm of the 12th chromosome.  Patients with this disorder have a lack of muscle tone (hypotonia), growth retardation, and distinct facial features such as a flat upturned nose with a wide bridge, shallow eye sockets, a vertical fold of the skin over the inner corner of the eye, an upward slant of the opening between the upper and lower eyelids, a long thick lower lip, a large tongue and short broad hands with the fifth finger bent to the side.  Chromosome 12, Partial Trisomy 12P affects females twice as often as males.
  23449. Therapies:  Standard
  23450. Pallister-Killian Mosaic Syndrome can be diagnosed prenatally by removing a small amount of fluid that is in the womb during pregnancy (amniocentesis),  or by studying the cell parts that concern heredity, especially chromosomes (cytogenetic) in bone marrow.
  23451. Children with Pallister-Killian Mosaic Syndrome may benefit from early intervention programs and special education.
  23452. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23453. Therapies:  Investigational
  23454. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  23455. This disease entry is based upon medical information available through March 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23456. Resources
  23457. For more information on Pallister-Killian Syndrome, please contact:
  23458.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23459.      P.O. Box 8923
  23460.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23461.      (203) 746-6518
  23462.      Pallister-Killian Family Support Group
  23463.      4255 5th Ave., SW
  23464.      Naples, FL  33999
  23465.      (813) 455-0400
  23466.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  23467.      P.O. Box 6109
  23468.      Arlington, TX  76005
  23469.      (817) 640-0204
  23470.      1-800-433-5255
  23471. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  23472.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23473.      1275 Mamaroneck Avenue
  23474.      White Plains, NY 10505
  23475.      (914) 428-7100
  23476.      Alliance of Genetic Support Groups
  23477.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23478.      Chevy Chase, MD  20815
  23479.      (800) 336-GENE
  23480.      (301) 652-5553
  23481. References
  23482. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 176.
  23483. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1353.
  23484. PRENATAL DIAGNOSIS OF PALLISTER-KILLIAN SYNDROME:  S. Soukup, et al.; Am J Med Genet (April, 1990, issue 35(4)).  Pp. 526-8.
  23485. MOSAICISM IN PALLISTER i(12p) SYNDROME:  S.L. Wenger, et al.; Am J Med Genet (April, 1990, issue 35(4)).  Pp. 523-5.
  23486. PALLISTER-KILLIAN MOSAIC SYNDROME WITH EMPHASIS ON THE ADULT PHENOTYPE:
  23487. O.W. Quarrell, et al.; Am J Med Genet (December, 1988, issue 31(4)).  Pp.  841-4.
  23488. ISOCHROMOSOME 12p MOSAICISM (PALLISTER-KILLIAN SYNDROME):  NEWBORN DIAGNOSIS BY DIRECT BONE MARROW ANALYSIS:  B.E. Ward, et al.; Am J Genet (December, 1988, issue 31(4)).  Pp. 835-9.
  23489. SKELETAL ANOMALIES IN A PATIENT WITH THE PALLISTER/TESCHLER-
  23490. NICOLA/KILLIAN SYNDROME:  H Kawashima; Am J Med Genet (June, 1987, issue 28(2)).  Pp. 285-9.
  23491. Pallister-Killian Mosaic Syndrome
  23492. pagetitle
  23493. 512:  Pallister-Killian Mosaic Syndrome
  23494. 04079.TXT
  23495.  Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23496. 900:  Pallister-W Syndrome
  23497. _________________________
  23498. ** IMPORTANT **
  23499. It is possible that the main title of the article (Pallister-W Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23500. Synonyms
  23501.      W Syndrome
  23502. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23503.      Oto-Palato-Digital Syndrome
  23504.      Frontometaphyseal Dysplasia
  23505.      Larsen Syndrome
  23506.      Oro-Facial-Digital Syndrome
  23507. General Discussion
  23508. ** REMINDER **
  23509. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23510. Pallister-W Syndrome is an X-linked recessive genetic disorder or an autosomal dominant condition that is apparent at birth.  Major symptoms may include unusual facial clefting, broad based nose, widely spaced slanting eyes and seizures.  Mental retardation, speech problems, and bone deformities of the arms and legs can also occur.
  23511. Symptoms
  23512. Pallister-W Syndrome is apparent at birth.  It is characterized by widely-spaced eyes, broad, flat nasal bridge, central clefting of the palate or upper lip, seizures and mental retardation.  There may also be bone abnormalities in the arms and legs.  Cowlick (hair that does not lie flat on the head), missing teeth, a high forehead and slanting of the eyelids has also been noted.
  23513. Causes
  23514. The exact cause of Pallister-W Syndrome is not known.  The disorder is thought to be caused either by X-linked recessive or autosomal dominant genetic transmission. Males are affected more severely than females.
  23515. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  23516. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  23517. In X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  23518. Affected Population
  23519. Pallister-W Syndrome is a very rare disorder.  It affects males and females in equal numbers.  However, males are more severely affected than females.
  23520. Related Disorders
  23521. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pallister-W Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23522. Oto-Palato-Digital Syndrome, Types I and II, characteristically affect males more severely than females.  Clefting of the palate, slanting of the eyes, abnormalities of the face, fingers and toes, and speech problems occur.  (For more information on this disorder, choose "Oto-Palato-Digital" as your search term in the Rare Disease Database).
  23523. Frontometaphyseal Dysplasia is a rare genetic disorder characterized by coarse facial features that include a wide nasal bridge, widely spaced eyes,  overgrowth of the bone over the eyes, a small jawbone and incomplete development of the sinuses.  Multiple deformities of the teeth and bones may also be present.  Occasionally mental retardation may occur.
  23524. Larsen Syndrome is a multi-system genetic disorder that is present at birth.  It is characterized by multiple bone dislocations and abnormalities,  an extremely high arch of the foot, non-tapering cylindrically shaped fingers, and an unusual facial appearance.  In some cases short stature,  heart problems, cleft palate or lips, deafness and/or mental retardation may occur.  This disorder is inherited through an autosomal dominant or recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Larsen" as your search term in the Rare Disease Database).
  23525. Oro-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder in which there have been four types identified.  Symptoms common to all types include episodes of neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw,  midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue, a broad based nose, vertical folds of the skin covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers and/or toes, shorter than normal fingers and/or toes, and more than the normal number of divisions between skull sections.  (For more information on this disorder, choose "Oro-Facial-Digital" as your search term in the Rare Disease Database).
  23526. Therapies:  Standard
  23527. Treatment of Pallister-W Syndrome may consist of surgery to repair the clefting of the palate and lip.  Anti-seizure medication may be prescribed to control seizures, and surgery to repair deformities of the arms and legs may also be necessary.  Special education and related services will be helpful in school, and speech therapy may be required after surgical repair of the cleft palate.
  23528. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23529. Therapies:  Investigational
  23530. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  23531. This disease entry is based upon medical information available through March 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23532. Resources
  23533. For more information on Pallister-W Syndrome, please contact"
  23534.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23535.      P.O. Box 8923
  23536.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23537.      (203) 746-6518
  23538.      NIH/National Institutes of Child Health and Human Development
  23539.      9000 Rockville Pike
  23540.      Bethesda, MD  20892
  23541.      (301) 496-5133
  23542.      Forward Face
  23543.      560 First Ave.
  23544.      New York, NY  10016
  23545.      (212) 263-5205
  23546.      (800) 422-FACE
  23547.      National Craniofacial Foundation
  23548.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  23549.      Dallas, TX 75204
  23550.      (800) 535-3643
  23551.      Let's Face It
  23552.      Box 711
  23553.      Concord, MA  01742
  23554.      (508) 371-3186
  23555.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  23556.      P.O. Box 11082
  23557.      Chattanooga, TN 37401
  23558.      (615) 266-1632
  23559.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  23560.      1218 Granview Ave.
  23561.      Pittsburgh, PA 15211
  23562.      (412) 681-1376
  23563.      (800) 24CLEFT
  23564.      National Foundation for Facial Reconstruction
  23565.      550 First Ave.
  23566.      New York, NY 11016
  23567.      (212) 340-6656
  23568. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  23569.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23570.      1275 Mamaroneck Avenue
  23571.      White Plains, NY  10605
  23572.      (914) 428-7100
  23573.      Alliance of Genetic Support Groups
  23574.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23575.      Chevy Chase, MD  20815
  23576.      (800) 336-GENE
  23577.      (301) 652-5553
  23578. References
  23579. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1703.
  23580. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1354-55.
  23581. Pallister-W Syndrome
  23582. !pagetitle
  23583. 900:  Pallister-W Syndrome
  23584. 04080.TXT
  23585. "Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23586. 716:  Pancreatic Islet-Cell Tumor
  23587. _________________________
  23588. ** IMPORTANT **
  23589. It is possible that the main title of the article (Pancreatic Islet-Cell Tumor) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23590. Synonyms
  23591.      Endocrine Tumor
  23592.      Encephalopathy, Hypoglycemic
  23593.      Multiple Endocrine Adenomatosis
  23594. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23595.      Zollinger-Ellison Syndrome
  23596.      Hypoglycemia
  23597. General Discussion
  23598. ** REMINDER **
  23599. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23600. Pancreatic-islet cell tumors appear in one of two forms.  They may be non functioning or functioning tumors.  Nonfunctioning tumors may cause obstruction in the shortest part of the small intestine (duodenum) or in the biliary tract which connects the liver to the duodenum and includes the gall bladder.  These nonfunctioning tumors may erode and bleed into the stomach and/or the intestines, or they may cause an abdominal mass.
  23601. Functioning tumors secrete excessive amounts of hormones which may lead to various syndromes including low blood sugar (hypoglycemia), multiple bleeding ulcers (Zollinger-Ellison Syndrome), pancreatic cholera (Verner-Morrison Syndrome), carcinoid syndrome or diabetes.
  23602. Islet cells are small, isolated masses of cells which make up the Islet of Langerhans in the pancreas.  When functioning normally, they secrete the protein hormones insulin and glucagon.  Tumors composed of irregular islet cells may occur alone or in a group of many tumors.  Approximately 90% of islet-cell tumors are noncancerous (benign).  They usually range in size from 0.5 to 2 cm in diameter.
  23603. Symptoms
  23604. Symptoms of pancreatic islet-cell tumor vary with the type of hormone-producing tumor that occurs.  Generally, symptoms include periodic attacks of pain in the abdomen which increase in severity and frequency.  Insulin-secreting tumors may result in abnormally low blood sugar (hypoglycemia), and may produce such symptoms as headache, visual disturbances, confusion,  weakness, sweating, uncontrollable tremors or quivering, loss of muscular coordination (ataxia), personality changes, palpitations, convulsions or coma.  Symptoms of severe hypoglycemia may be confused with those of many neurologic or psychiatric disorders.
  23605. Pancreatic islet-cell tumors which produce the hormone gastrin commonly result in multiple ulcers.  Approximately 50% of these tumors are benign and their growth and spread are slow.  Symptoms of ulcers may include gastrointestinal bleeding, stomach pain and diarrhea.
  23606. Zollinger-Ellison Syndrome is characterized by multiple ulcers which may be caused by gastrin secreting islet-cell tumors of the pancreas.  These ulcers commonly bleed, cause stomach pain and diarrhea.  (For more information on this disorder, choose "Zollinger-Ellison" as your search term in the Rare Disease Database).
  23607. Certain pancreatic islet-cell tumors which secret the hormone vasoactive intestinal polypeptide (VIP) are responsible for such symptoms as severe watery diarrhea, dehydration, intermittent vomiting, weight loss, weakness,  decreased potassium in the blood (hypokalemia), excess calcium in the blood (hypercalcemia), reduced or absent gastric secretion and degenerative changes in the spine.  This disorder is called Verner-Morrison Syndrome or Pancreatic Cholera.
  23608. Causes
  23609. The exact cause of pancreatic islet-cell tumors is not known.  However scientists believe certain forms of this disorder may be inherited.
  23610. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  Verner-Morrison syndrome and a particular form of Zollinger-Ellison syndrome are inherited as autosomal dominant traits.
  23611. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  23612. Affected Population
  23613. Pancreatic islet-cell tumors occur most often in males between the ages of 30 and 60.
  23614. Related Disorders
  23615. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Pancreatic Isleta-Cell Tumors.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23616. Hypoglycemia is characterized by abnormally low blood sugar, and may be caused by excess insulin in the body.  Symptoms of hypoglycemia may include faintness, weakness, jitteriness, profuse perspiration, excessive hunger and nervousness.  Islet-cell tumors of the pancreas may be one source of the excess insulin, although hypoglycemia often occurs for unknown reasons.  (For more information on this disorder, choose "Hypoglycemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  23617. Therapies:  Standard
  23618. Small benign tumors at or near the surface of the pancreas can usually be surgically removed.  If the tumor is large or deep into the body or tail of the pancreas, a portion of the pancreas may be removed.  Total removal of the pancreas (pancreatectomy) is reserved only for large malignant tumors of the pancreas.  Surgical cure rates are very high for small benign tumors.  The drugs Diazoxide and Streptozocin (for insulinoma) are frequently administered to control symptoms or reduce the size of the tumor.
  23619. Gastrin secreting pancreatic islet-cell tumors (Zollinger-Ellison Syndrome) may be treated with the drug Cimetidine which greatly reduces gastric acid output and promotes healing and alleviates symptoms.  Surgical removal of the tumor is possible in approximately 20% of all patients.  Streptozocin is also used to reduce diarrhea and tumor mass.  The drug Sandostatin has been found to be effective in controlling diarrhea and suppressing secretion of the hormones gastrin, insulin, glucagon and VIP by islet-cell tumors.
  23620. Pancreatic cholera (Verner-Morrison Syndrome) must be treated by replacing fluids and electrolytes lost in numerous watery stools.  The tumor may be surgically removed in approximately 50% of the cases.  Streptozocin may also be administered to reduce diarrhea and tumor mass.  Some individuals may respond to a corticosteroid drug such as Prednisone.  Sandostatin may be administered for severe diarrhea and to reduce elevated VIP levels produced by islet-cell tumors.
  23621. Therapies:  Investigational
  23622. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23623. Resources
  23624. For more information on Pancreatic Islet-Cell Tumors, please contact:
  23625.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23626.      P.O. Box 8923
  23627.      New Fairfield, CT 06812-1783
  23628.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  23629.      Box NDDIC
  23630.      Bethesda, MD  20892
  23631.      (301) 468-6344
  23632.      American Cancer Society
  23633.      1599 Clifton Rd., NE
  23634.      Atlanta, GA  30329
  23635.      (404) 320-3333
  23636.      International Tremor Foundation
  23637.      360 W. Superior St.
  23638.      Chicago, IL  60610
  23639.      (312) 664-2344
  23640. For genetic information and genetic counseling referrals:
  23641.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23642.      1275 Mamaroneck Avenue
  23643.      White Plains, NY  10605
  23644.      (914) 428-7100
  23645.      Alliance of Genetic Support Groups
  23646.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23647.      Chevy Chase, MD  20815
  23648.      (800) 336-GENE
  23649.      (301) 652-5553
  23650. References
  23651. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 269-271.
  23652. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 495-499.
  23653. ISLET CELL CARCINOMAS OF THE PANCREAS:  A TWENTY YEAR EXPERIENCE.  G.B.
  23654. Thompson et al; SURGERY, (Dec 1988; 104(6):1011-1017).
  23655. NONFUNCTIONING ISLET CELL CARCINOMA OF THE PANCREAS.  COMPLETE RESPONSE TO
  23656. CONTINUOUS 5-FLUOROURACIL INFUSION.  R. Hansen et al; CANCER, (Jul 1 1988;  62(1):15-17).
  23657. Pancreatic Islet-Cell Tumor
  23658.   Ma/#
  23659. 2#pagetitle
  23660. 716:  Pancreatic Islet-Cell Tumor
  23661. 04081.TXT
  23662. Copyright (C) 1986, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23663. 286:  Panic-Anxiety Syndrome
  23664. _________________________
  23665. ** IMPORTANT **
  23666. It is possible the main title of the article (Panic-Anxiety Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23667. Synonyms
  23668.      Panic Disorder
  23669.      Anxiety State
  23670.      Anxiety Neurosis
  23671. General Discussion
  23672. ** REMINDER **
  23673. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23674. Panic-Anxiety Syndrome is a psychiatric disorder characterized by recurrent and unpredictable anxiety attacks with no apparent cause for the symptoms,  such as threat of danger or attack.
  23675. Symptoms
  23676. The main feature of Panic-Anxiety Syndrome is the recurrence of panic attacks.  Psychological symptoms may include intense apprehension,  unreasonable fear of dying or impending doom, fear of becoming insane, or dread of losing control of the self.  Physical manifestations are generally those commonly associated with panic or anxiety such as difficulty in breathing, irregular heartbeat, sweating, trembling and faintness.  In addition, patients may experience chest pain, feelings of unreality, abnormal sensations (burning or pricking), dizziness, or hot and cold flashes.  The symptoms usually become apparent in late adolescence or early adulthood.  Attacks, which can occur at any time, usually last only minutes, though in rare cases they may last hours.
  23677. Complications may develop from the symptoms associated with the disorder.  Agoraphobia, the fear of being in public places, may result from the patient's apprehensions about losing control.  Between attacks patients affected with Panic-Anxiety Syndrome can suffer from symptoms of nervousness,  caused by fear of future attacks; these symptoms include a tensing of the muscles, increased blood pressure and heart rate.  Patients may turn to abuse of alcohol or anxiety relieving medications to alleviate their constant nervousness.  The result may be Depressive Disorders which can further complicate treatment.
  23678. Causes
  23679. Panic-Anxiety Syndrome is believed to be caused by biochemical factors,  though the specific cause of the disorder is not yet known.  The disorder is possibly caused by excessive secretion of the neurohormone norepinephrine,  which stimulates the autonomic nervous system.  Another possible cause is a hypersensitivity to lactates (a substance which usually accumulates during physical exertion).  Also, studies with caffeine have suggested a link in some cases between Panic-Anxiety Syndrome and abnormalities in the neural systems involving adenosine (a chemical in the body related to caffeine).  Researchers have been able to trigger panic attacks in patients by exposing them to carbon dioxide or other substances normally not found in the brain.  In 1988, researchers reported that a brain chemical known as cholecystokinin (given to patients intravenously) could trigger panic attacks 20 seconds after injection.  It is not clear whether panic anxiety syndrome may be caused by a surge in the natural level of cholecystokinin, or whether brains of people with this disorder are abnormally sensitive to it.
  23680. Affected Population
  23681. Panic-Anxiety Syndrome tends to affect females more commonly than males.
  23682. Related Disorders
  23683. Different Phobias can cause physical symptoms similar to Panic-Anxiety Syndrome, but they occur only in response to specific stimuli.  Panic-Anxiety Syndrome may be differentiated by the unpredictability of the anxiety attacks.
  23684. Withdrawal from some drugs such as barbiturates and substance intoxications (such as caffeine or amphetamines), may also produce symptoms of Panic Disorder.
  23685. Generalized Anxiety Disorder is symptomatized by chronic anxiety, like that experienced between anxiety attacks in Panic-Anxiety Syndrome.  Panic-Anxiety Syndrome may be distinguished from Generalized Anxiety Disorder by the recurrence of fits of panic.
  23686. Finally, patients with other mental disorders such as Schizophrenia,  Major Depression, or Somatization Disorder may experience symptoms of panic attacks.
  23687. Therapies:  Standard
  23688. Primarily, there are two drugs used to treat Panic-Anxiety Syndrome:  alprazolam and imipramine hydrochloride.  Alprazolam acts as a tranquilizer and reduces the patient's hypersensitivity to lactate.  The therapeutic efficacy of imipramine hydrochloride, on the other hand, has been linked to its inhibitory effect on norepinephrine (a neurotransmitter associated with anxiety or tension) turnover.
  23689. Therapies:  Investigational
  23690. Research is ongoing into new therapies for the treatment of Panic-Anxiety Syndrome.
  23691. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23692. Resources
  23693. For more information on Panic-Anxiety Syndrome, please contact:
  23694.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23695.      P.O. Box 8923
  23696.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23697.      (203) 746-6518
  23698.      Anxiety Disorders Association of America
  23699.      6000 Executive Blvd., Suite 200
  23700.      Rockville, MD  20852
  23701.      (301) 231-9350
  23702.      Mental Health Association
  23703.      1021 Prince St.
  23704.      Alexandria, VA 22314
  23705.      National Alliance for the Mentally Ill
  23706.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  23707.      Arlington, VA  22209
  23708.      (703) 524-7600
  23709.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  23710.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  23711.      Philadelphia, PA  19107
  23712.      (215) 735-2481
  23713.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  23714.      9000 Rockville Pike
  23715.      Bethesda, MD 20205
  23716.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  23717.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  23718. References
  23719. DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF PSYCHIATRIC ILLNESS; 3rd ed.:  Robert L.  Spitzer, et. al. eds; American Psychiatric Association, 1980.  Pp. 230-2.
  23720. NEUROENDOCRINE CORRELATES OF LACTATE-INDUCED ANXIETY AND THEIR RESPONSE
  23721. TO CHRONIC ALPRAZOLAM THERAPY; D. B. Carr et al.:  American Journal of Psychiatry, April 1986; 143(4):  Pp. 483-494.
  23722. NORADRENERGIC FUNCTION AND THE MECHANISM OF ACTION OF ANTIANXIETY
  23723. TREATMENT; D. S. Charney and G. R. Heninger:  Archives of General Psychiatry,  May 1985, 42(5):  Pp. 473-481.
  23724. INCREASED ANXIOGENIC EFFECTS OF CAFFEINE IN PANIC DISORDERS; D. S. Charney et al.:  Archives of General Psychiatry, March, 1985; 42(3):  Pp. 233-243.
  23725. Panic-Anxiety Syndrome%
  23726. pagetitle
  23727. 286:  Panic-Anxiety Syndrome
  23728. 04082.TXT
  23729. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23730. 744:  Papillitis
  23731. _________________________
  23732. ** IMPORTANT **
  23733. It is possible that the main title of the article (Papillitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23734. Synonyms
  23735.      Optic Neuritis
  23736.      Optic Neuropathy
  23737. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23738.      Giant Cell Arteritis
  23739.      Multiple Sclerosis
  23740.      Retrobulbar Neuritis
  23741.      Syphilis
  23742. General Discussion
  23743. ** REMINDER **
  23744. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23745. Papillitis is a progressive inflammation of all or part of the optic nerve which can lead to loss of vision.  It is usually preceded by a viral illness or other inflammatory disease.
  23746. Symptoms
  23747. Papillitis is an inflammation in or about the optic nerve.  It is characterized by a rapid loss of vision.  This is the only symptom of this disease.  It can occur within one to two days of onset, and may last for months.  Recovery may be spontaneous, but permanent loss of vision can occur if the underlying cause is not diagnosed and treated.
  23748. In the elderly with Giant Cell Arteritis, there may be headaches and fatigue as well as loss of vision in one eye.  In some cases it may progress to the other eye and cause total blindness.
  23749. Causes
  23750. There are many causes of Papillitis.  It may be caused by an inflammation of the temporal artery, toxins or chemicals such as lead or ethanol, syphilis,  or a tumor in another part of the body.  Symptoms may also occur after a viral illness.  In some cases there may be no apparent cause.
  23751. Affected Population
  23752. Papillitis affects males and females in equal numbers and can occur at any age.
  23753. Related Disorders
  23754. The following disorders may be associated with Papillitis.
  23755. Giant Cell Arteritis is a chronic inflammatory disease of the branches of the aortic arch.  This disorder is found principally in the temporal and occipital arteries, but may develop in almost any of the large arteries.  It rarely involves veins.  Papillitis may occur in people with Giant Cell Arteritis.  (For more information on this disorder, choose "Arteritis, Giant Cell" as your search term in the Rare Disease Database).
  23756. Multiple Sclerosis is a chronic disease of the brain and spinal cord (central nervous system) which may be progressive, relapsing and remitting,  or stable.  People with MS have small nerve lesions called plaques that may form randomly throughout the brain and spinal cord.  These patches prevent proper transmission of nerve signals and thus result in a variety of neurological symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Multiple Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  23757. Retrobulbar Neuritis is an inflammation of that portion of the optic nerve that lies behind the eyeball.  Many cases of this disease are caused by multiple sclerosis while others may be due to viral or infectious disorders.  In most cases there may be no apparent cause.  This disease usually affects one eye and is characterized by pain associated with movement of the eye,  headache and a rapid and progressive loss of vision.
  23758. Syphilis is a chronic, highly infectious disease acquired through sexual intercourse.  This disease may involve any organ or tissue of the body.  (For more information on this disorder, choose "Chlamydia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  23759. Therapies:  Standard
  23760. If spontaneous remission does not occur in people with Papillitis it is usually treated with the corticosteroid drugs prednisone or methylprednisolone.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23761. Therapies:  Investigational
  23762. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23763. Resources
  23764. For more information on Papillitis, please contact:
  23765.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23766.      P.O. Box 8923
  23767.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23768.      (203) 746-6518
  23769.      NIH/National Eye Institute
  23770.      9000 Rockville Pike
  23771.      Bethesda, MD  20892
  23772.      (301) 468-5248
  23773.      Vision Foundation, Inc.
  23774.      818 Mt. Auburn Street
  23775.      Watertown, MA 02172
  23776.      (617) 926-4232
  23777.      (800) 852-3029 (within Massachusetts)
  23778. References
  23779. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H.  Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  2171.
  23780. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck,  Sharp & Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 2240.
  23781. OPTIC NEURITIS IN CHILDREN AND ITS RELATIONSHIP TO MULTIPLE SCLEROSIS:  A
  23782. CLINICAL STUDY IN 21 CHILDREN.  R. Riikonen, et al.; DEV MED CHILD NEUROL,  (June 1988, issue 30 (3)).  Pp. 349-359.
  23783. TRANSVERSE MYELITIS AND OPTIC NEURITIS IN SYSTEMIC LUPUS ERYTHROMATOSUS:
  23784. A CASE REPORT WITH RESONANCE IMAGING FINDINGS.  J. Kenik, et al.; ARTHRITIS RHEUM (August 1987, issue 30 (8)).  Pp. 947-950.
  23785. RECOVERY AFTER OPTIC NEURITIS IN CHILDHOOD.  A. Kriss, et al.; J NEUROSURG PSYCHIATRY, (October 1988, issue 51 (10)).  Pp. 1253-1258.
  23786. OPTIC NEURITIS IN THE ELDERLY:  PROGNOSIS FOR VISUAL RECOVERY AND LONG-
  23787. TERM FOLLOW-UP.  D. Jacobsen, et al.; NEUROLOGY (December 1988, issue 38 (12)).  Pp. 1834-1837.
  23788. TREATMENT OF OPTIC NEURITIS WITH INTRAVENOUS MEGADOSE CORTICOSTEROIDS.  A
  23789. CONSECUTIVE SERIES.  T. Spoor, et al.; OPHTHALMOLOGY (January 1988, issue 95 (1)).  Pp. 131-134.
  23790. Papillitisy
  23791. pagetitle
  23792. 744:  Papillitis
  23793. 04083.TXT
  23794. Copyright (C) 1986, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23795. 159:  Paracoccidioidomycosis
  23796. _________________________
  23797. ** IMPORTANT **
  23798. It is possible that the main title of the article (Paracoccidioidomycosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23799. Synonyms
  23800.      South American Blastomycosis
  23801.      Lutz-Splendore-Almeida Disease
  23802.      Paracoccidioidal Granuloma
  23803.      Including:  Lobo Disease
  23804. General Discussion
  23805. ** REMINDER **
  23806. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  23807. Paracoccidioidomycosis is an infectious fungal disease involving the skin, mucous membranes, lymph nodes, and internal organs.  The disease occurs primarily in South and Central America.  It usually affects men between the ages of 20 and 50 years.  The disease is fatal if not treated, but several effective therapeutic drugs exist.
  23808. Symptoms
  23809. Paracoccidioidomycosis occurs in four clinical forms, depending on the affected individual's immunological reaction to the pathogenic organism, and the extent to which the organism becomes systemic.  The four forms are:
  23810.      l.  Mucocutaneous Paracoccidioidomycosis
  23811.      2.  Lymphatic Paracoccidioidomycosis
  23812.      3.  Visceral Paracoccidioidomycosis
  23813.      4.  Pulmonary Paracoccidioidomycosis
  23814. The four forms may occur simultaneously, only one may occur, or one may give way to another as the disease progresses.  The pathogen spreads from one part of the body to another primarily via the lymph and blood.
  23815. Mucocutaneous Paracoccidioidomycosis affects the skin, mucous membranes,  and the borders between the two, particularly on the face, mouth (including the gums, tongue, palate, tonsils), and nose.  Small ulcers with tiny yellowish areas containing the fungus gradually expand over the area involved, while nearby lymph nodes enlarge and adhere to the undersurface of the skin causing some pain.  As cells of the lymph nodes are destroyed, they discharge a puss-like fluid through the skin.
  23816. In the lymphatic form of Paracoccidioidomycosis, larger lymph nodes are involved in addition to those described above.  The nodes in the mesentery (membrane connecting and supporting the abdominal organs), the neck, and the armpits are greatly, although generally painlessly, enlarged.
  23817. The spleen, liver, pancreas, kidneys, intestines, and rarely, the brain,  are involved in Visceral Paracoccidiodomycosis.
  23818. In Pulmonary Paracoccidioidomycosis, the patient has a cough, often with bloody sputum, difficulty breathing, fever, fatigue, weight loss, and an overall feeling of discomfort.
  23819. Causes
  23820. Paracoccidioidomycosis is caused by the fungus Paracoccidioides brasiliensis.  (This fungus used to be known as Blastomyces brasiliensis.)
  23821. Affected Population
  23822. Paracoccidiodomycosis occurs only in Central and South America, and is especially prevalent in the coffee growing regions of Brazil.  It affects men about 10 times as often as women.  Most affected men are between 20 and 50 years of age.
  23823. Related Disorders
  23824. Paracoccidioidomycosis is a systemic fungal disease, of which there are many other examples.  The organism causing this disorder used to be classified in the same group as that responsible for Blastomycosis.  Thus, Blastomycosis was known as North American Blastomycosis, while Paracoccidioidomycosis was known as South American Blastomycosis.
  23825. Therapies:  Standard
  23826. Amphotericin B is the antifungal treatment of choice for Paracoccidiodomycosis, and is usually effective.  In patients who do not tolerate this drug, sulfonamides suppress symptoms and progress of the disease, but do not eliminate the pathogen.
  23827. Therapies:  Investigational
  23828. Ketoconazole is currently under investigation for the treatment of Paracoccidiodomycosis and other systemic fungal infections.
  23829. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23830. Resources
  23831. For more information on Paracoccidiomycosis, please contact:
  23832.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23833.      P.O. Box 8923
  23834.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23835.      (203) 746-6518
  23836.      Centers for Disease Control (CDC)
  23837.      1600 Clifton Road, NE
  23838.      Atlanta, GA  30333
  23839.      (404) 639-3534
  23840.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  23841.      9000 Rockville Pike
  23842.      Bethesda, MD  20892
  23843.      (301) 496-5717
  23844. References
  23845. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1843-4.
  23846. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 143.
  23847. Paracoccidioidomycosis
  23848. pagetitle
  23849. 159:  Paracoccidioidomycosis
  23850. 04084.TXT
  23851. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23852. 907:  Paramyotonia Congenita
  23853. _________________________
  23854. ** IMPORTANT **
  23855. It is possible that the main title of the article (Paramyotonia Congenita) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  23856. Synonyms
  23857.      Eulenburg Disease
  23858.      Myotonia Congenita Intermittens
  23859.      Paralysis Periodica Paramyotonica
  23860.      Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg
  23861.      Von Eulenburg Paramyotonia Congenita
  23862. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23863.      Hyperkalemic Periodic Paralysis
  23864.      Myotonic Dystrophy
  23865.      Thomsen Disease
  23866.      Hyperkalemic Periodic Paralysis
  23867. General Discussion
  23868. ** REMINDER **
  23869. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23870. Paramyotonia Congenita is a rare muscular disorder inherited as an autosomal dominant trait.  This nonprogressive disorder is characterized by a condition in which the muscles do not relax after contracting (myotonia).  Symptoms can be triggered by exposure to the cold.  There are also intermittent periods of a type of paralysis in which there is no muscle tone (flaccid paresis).  This condition does not necessarily coincide with exposure to cold temperatures or myotonia.  There is no wasting (atrophy) or increase in bulk (hypertrophy) of muscles with this disorder.
  23871. Symptoms 
  23872. Patients with Paramyotonia Congenita have a condition in which the muscles do not relax after contracting (myotonia).  This condition may become worse with exposure to the cold.  The muscles of the face, tongue and hands are most often affected.  Repeated contractions of the muscles can aggravate the myotonia (paradoxical myotonia).
  23873. Some patients with Paramyotonia Congenita may experience a form of paralysis in which muscle tone is lacking (flaccid paresis).  These attacks may be accompanied by increased levels of potassium in the blood in some cases but not in others.
  23874. Paramyotonia Congenita is usually apparent during infancy and is not progressive.  Patients with this disorder do not have wasting of muscles (atrophy) or an increase of muscle bulk (hypertrophy).
  23875. Causes
  23876. Paramyotonia Congenita is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  23877. Affected Population
  23878. Paramyotonia Congenita is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  Three large families with multiple generations of affected members have accounted for at least 60 patients with Paramyotonia Congenita.
  23879. Related Disorders
  23880. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Paramyotonia Congenita.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  23881. Hyperkalemic Periodic Paralysis is rare disorder inherited as an autosomal dominant trait and typically detected during infancy.  This disorder is characterized by periodic muscle weakness with or without muscles that do not relax after contracting (myotonia).  Patients may have attacks once a week or several times a day.  Typically the periods of muscle weakness last from one half an hour to an hour.  This weakness may be found in the calves or thighs of the legs, lower back, arms, neck and/or eyelids.  Periods of muscle weakness usually follow rest after exercise, hunger,  infection, exposure to the cold and/or emotional stress.  Permanent weakness and wasting of muscles may develop later on.
  23882. Myotonic Dystrophy is a rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder involves the muscles, vision, and endocrine glands.  Myotonic Dystrophy usually begins during young adulthood and is marked initially by an inability to relax muscles after contraction.  Loss of muscle strength, mental deficiency, cataracts, reduction of testicular function, and frontal baldness are also symptomatic of this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  23883. Thomsen Disease is a rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  This neuromuscular disorder usually begins early in life.  Difficulty in initiating movement combined with slowness of muscle relaxation are the primary symptoms.  Muscle stiffness of the entire body may also occur.  Thomsen Disease is generally a nonprogressive disorder.  (For more information on this disorder, choose "Thomsen Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  23884. Therapies:  Standard
  23885. Some patients with Paramyotonia Congenita may benefit from acetazolamide or thiazide diuretic drugs to reduce the number of paralytic attacks.
  23886. Treatment with the drug tocainide may help reduce the cold-induced symptoms in some patients.
  23887. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  23888. Therapies:  Investigational
  23889. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  23890. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23891. Resources
  23892. For more information on Paramyotonia Congenita, please contact:
  23893.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23894.      P.O. Box 8923
  23895.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23896.      (203) 746-6518
  23897.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  23898.      Clearinghouse
  23899.      Box AMS
  23900.      Bethesda, MD  20892
  23901.      (301) 495-4484
  23902. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  23903.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23904.      1275 Mamaroneck Avenue
  23905.      White Plains, NY 10605
  23906.      (914) 428-7100
  23907.      Alliance of Genetic Support Groups
  23908.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23909.      Chevy Chase, MD  20815
  23910.      (800) 336-GENE
  23911.      (301) 652-5553
  23912. References
  23913. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 708.
  23914. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2284.
  23915. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1365-66.
  23916. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  1163.
  23917. PARAMYOTONIA CONGENITA OR HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS?  CLINICAL AND
  23918. ELECTROPHYSIOLOGICAL FEATURES OF EACH ENTITY IN ONE FAMILY:  S.M. de Silva,  et al.; Muscle Nerve (January, 1990, issue 13(1)).  Pp. 21-6.
  23919. Paramyotonia Congenita
  23920. pagetitle
  23921. 907:  Paramyotonia Congenita
  23922. 04085.TXT
  23923. )Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  23924. 398:  Paraplegia, Hereditary Spastic
  23925. _________________________
  23926. ** IMPORTANT **
  23927. It is possible the main title of the article (Hereditary Spastic Paraplegia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  23928. Synonyms
  23929.      HSP
  23930.      Strumpell's Familial Paraplegia
  23931.      Strumpell-Lorrain Familial Spasmodic Paraplegia
  23932.      Spastic Spinal Familial Paralysis
  23933.      Spastic Congenital Paraplegia
  23934.      Spasmodic Infantile Paraplegia
  23935.      Familial Spastic Paraplegia
  23936.      FSP
  23937. Disorder Subdivision:
  23938.      Familial Spastic Paraperesis from Associated HTLV-1 Infection
  23939. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  23940.      Werdnig-Hoffman Syndrome
  23941.      Arteriovenous Malformation of the Spine, Type III
  23942. General Discussion
  23943. ** REMINDER **
  23944. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  23945. Hereditary Spastic Paraplegia is an inherited neurological disorder characterized by slow progressive degeneration of the corticospinal and other nerve cells in the spinal cord.  Abnormal narrowness of the passage inside of the vertebral canal can cause compression of the spinal cord and is one possible cause of this condition.  This may cause paralysis.  The severity of symptoms depends upon how much the nerves are compressed and damaged.  Occasionally associated with other conditions, symptoms are usually first noticed during early childhood although they can begin at any age.  Weakness,  stiffness and muscle spasms first develop in the legs and may later spread to other parts of the body.
  23946. Symptoms
  23947. Initial symptoms of Hereditary Spastic Paraplegia usually include weakness,  muscle spasms, and stiffness of the legs.  Leg muscles may contract or a heel deformity may occur making walking difficult.  Speech disturbances can also appear.  Difficulty in swallowing, exaggeration of tendon reflexes and general muscle weakening may develop as this disorder progresses.  Symptoms can range from mild to severe depending upon the mode of inheritance (dominant or recessive genes), and the degree to which the nerves are compressed or damaged.
  23948. Hereditary Spastic Paraplegia can be associated with other conditions such as mental retardation, deafness, premature puberty, congenital deformities of the foot, tremors, dwarfism or delayed speech development.
  23949. Causes
  23950. In general, the abnormally narrow vertebral canal in the spinal column of people with Hereditary Spastic Paraplegia causes various degrees of nerve compression which leads to muscle weakness and/or paralysis.  The disorder may be inherited through either a dominant recessive transmission.  Depending upon which mode of transmission has caused the disorder, several subtypes of HSP have been identified.  These subtypes can be differentiated by associated symptoms.
  23951. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  23952. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  23953. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  23954. Hereditary and Familial Spastic Paraplegia is usually an inherited neurologic disorder.  However, a study has recently been concluded in a family in Paraguay, that shows a definite transmission of Human HTLV-1 virus (known to cause Leukemia and Lymphoma) through breast milk that results in a condition of Spastic Paraplegia in some of the family members.  This cause of the Spastic Paraplegia was shown to have no genetic transmission but to have passed from mother to child through nursing.  Similar Spastic Paraparesis types associated with HTLV-1 virus transmission have been recognized in persons in Japan.
  23955. Affected Population
  23956. According to a study done in Italy, Hereditary Spastic Paraplegia occurs at a rate of 1.3 cases per 100,000 population.  Researchers noted that prevalence may be less frequent in other countries.  The disorder seems to occur more frequently in males than females.  Symptoms are usually first noticed in childhood, but can begin at any age.
  23957. Related Disorders
  23958. Symptoms of the following disorders may be similar to Hereditary Spastic Paraplegia.
  23959. Werdnig-Hoffmann Disease, also known as Progressive Spinal Muscular Atrophy, is a severe progressive neuromuscular disorder which usually begins in infancy.  It is characterized by a generalized atrophy and weakness of the muscles of the trunk and extremities which occur as a result of degenerative changes in the spinal cord.  This weakness, referred to as the "amyotonia congenital syndrome" may also be found in other neuromuscular disorders.  Tendon reflexes in Werdnig-Hoffmann are usually depressed or absent.  The rate of progression can vary.  In general, the earlier the onset of this disorder, the faster the progression will be.  In very rare cases, symptoms may appear after infancy; in these cases, progression is usually slower than in the infantile form.  (For more information on this disorder, choose "Werdnig" as your search term in the Rare Disease Database).
  23960. Arteriovenous Malformation (AVM) of the Spine (Type III) is characterized by a lesion consisting of tangled or coiled blood vessels in the neck.  This type of AVM usually first occurs during childhood and is marked by back pain associated with sensory loss and muscle weakness in the legs.  The lesion has multiple feeding vessels with a large malformation that often appears to fill the entire spinal canal.  These abnormalities are present at birth even though symptoms may be delayed for many years.  AVM seems to occur in males more often than females.  (For more information on this disorder, choose AVM as your search term in the Rare Disease Database.)
  23961. Therapies:  Standard
  23962. Treatment for Hereditary Spastic Paraplegia includes careful supervision of feeding when mouth, larynx and/or esophageal muscles are involved.  Physical therapy may help maintain muscle use to avoid fixation of joints and muscle contractures.  A foot brace may improve muscle or tendon constrictures in the feet.  Numerous drugs are available for treatment of muscle spasms and other symptoms.  Communication devices may be useful if a patient loses the ability to talk.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling will be helpful to families of affected individuals.
  23963. Therapies:  Investigational
  23964. The Food and Drug Administration (FDA) has awarded an orphan drug research grant to John H. Growdon, M.D., Massachusetts General Hospital, Boston, MA,  for studies on the experimental drug L-threonine for Hereditary Spastic Paraplegia.
  23965. Infusion of the drug Baclofen by a surgically implanted pump is being studied by scientists for spasticity.  Infusion of the drug directly into the spinal space, rather than given orally, seems to provide patients with better relief of spasticity and improves muscle tone for longer periods of time.  Less Baclofen seems to be needed when it is infused rather than given orally.
  23966. Research on Baclofen for spasticity is supported by an Orphan Drug grant from the FDA.  More research is needed to provide evidence of the safety and effectiveness of this type of Baclofen.
  23967. This disease entry is based upon medical information available through September 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  23968. Resources
  23969. For more information on Hereditary Spastic Paraplegia, please contact:
  23970.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  23971.      P.O. Box 8923
  23972.      New Fairfield, CT  06812-1783
  23973.      (203) 746-6518
  23974.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  23975.      9000 Rockville Pike
  23976.      Bethesda, MD  20892
  23977.      (301) 496-5751
  23978.      (800) 352-9424
  23979.      International Tremor Foundation
  23980.      360 W. Superior St.
  23981.      Chicago, IL  60610
  23982.      (312) 664-2344
  23983. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  23984.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  23985.      1274 Mamaroneck Avenue
  23986.      White Plains, NY  10605
  23987.      (914) 428-7100
  23988.      Alliance of Genetic Support Groups
  23989.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  23990.      Chevy Chase, MD  20815
  23991.      (800) 336-GENE
  23992.      (301) 652-5553
  23993. References
  23994. HEREDITARY "PURE" SPASTIC PARAPLEGIA:  A CLINICAL AND GENETIC STUDY OF 22 FAMILIES:  A.E. Harding; J Neurol Neurosurg Psychiatry (October 1981, issue 44 (10)).  Pp. 871-883.
  23995. FAMILIAL SPASTIC PARAPLEGIA, MENTAL RETARDATION, AND PRECOCIOUS PUBERTY:
  23996. M.I. Raphaelson, et al.; Arch Neurol (December 1983, issue 40(13)).  Pp. 809-810.
  23997. THE SPINAL CANAL IN FAMILIAL SPASTIC PARAPLEGIA:  D. Vassilopoulos, et al.; Eur Neurol (1981, issue 20(2)).  Pp. 110-114.
  23998. INTRATHECAL BACLOFEN FOR SEVERE SPASTICITY, R.D. Penn, et al.; New Eng J Med (June 8, 1989, issue 320 (23)).  Pp. 1517-1521.
  23999. FAMILIAL SPASTIC PARAPARESIS SYNDROME ASSOCIATION WITH HTLV-1 INFECTION, Solazar-Grueso, Edgar F., et al.; N Eng. J. Med, (September 13,  1990, issue 323, (11)).  Pp. 732-737.
  24000. Paraplegia, Hereditary Spastic-*
  24001. 0*pagetitle
  24002. 398:  Paraplegia, Hereditary Spastic
  24003. 04086.TXT
  24004. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24005. 150:  Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum
  24006. _________________________
  24007. ** IMPORTANT **
  24008. It is possible the main title of the article (Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24009. Synonyms
  24010.      Parenchymatous Cerebellar Disease
  24011. General Discussion
  24012. ** REMINDER **
  24013. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  24014. In Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum, the superficial layer of the cerebellum, a part of the brain responsible for motor coordination, deteriorates.  The disease may be inherited, or it may develop in association with underlying diseases such as cancer or alcoholism.  It is progressive with increasing disability.
  24015. Symptoms
  24016. Onset of Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum may occur at any time, but it is most common during adulthood.  Speech becomes slurred and the gait halting and unsteady.  There may be tremor in the legs and later in the course of disease, difficulty moving the arms in a coordinated manner.  In severe cases, intellectual abilities may deteriorate.
  24017. Microscopically, the loss of certain cells and fibers of the cerebellar cortex (such as Purkinje cells, granular cells, olivocerebellar fibers, etc.)  is apparent.  The macroscopic appearance of the cerebellum also changes.
  24018. Causes
  24019. Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum may be inherited.  It may also follow or accompany underlying disease, especially cancer and alcoholism.
  24020. Therapies:  Standard
  24021. Treatment of Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum is symptomatic and supportive.
  24022. Therapies:  Investigational
  24023. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24024. Resources
  24025. For more information on Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum, please contact:
  24026.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24027.      P.O. Box 8923
  24028.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24029.      (203) 746-6518
  24030.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  24031.      9000 Rockville Pike
  24032.      Bethesda, MD  20892
  24033.      (301) 496-5751
  24034.      (800) 352-9424
  24035.      NIH/National Institute on Aging (NIA)
  24036.      9000 Rockville Pike
  24037.      Bethesda, MD  20892
  24038.      (301) 496-1752
  24039.      International Tremor Foundation
  24040.      360 W. Superior St.
  24041.      Chicago, IL  60610
  24042.      (312) 664-2344
  24043. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  24044.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  24045.      1275 Mamaroneck Avenue
  24046.      White Plains, NY  10605
  24047.      (914) 428-7100
  24048.      Alliance of Genetic Support Groups
  24049.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  24050.      Chevy Chase, MD  20815
  24051.      (800) 336-GENE
  24052.      (301) 652-5553
  24053. Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebe...m
  24054. pagetitle
  24055. 150:  Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum
  24056. 04087.TXT
  24057. 9Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24058. 4:  Parkinson's Disease
  24059. _________________________
  24060. ** IMPORTANT **
  24061. It is possible the main title of the article (Parkinson's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24062. Synonyms
  24063.      Parkinsonism (Paralysis Agitans; Shaking Palsy; Secondary Parkinsonism;  Symptomatic Parkinsonism; Postencephalitic Parkinsonism; Drug-Induced Parkinsonism)
  24064. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24065.      Parkinsonism Dementia Complex
  24066.      Juvenile Parkinsonism of Hunt (Hunt Corpus Striatum Syndrome;  Pallidopyramidal Syndrome)
  24067.      Hallervorden-Spatz Disease
  24068.      Benign Familial Tremor
  24069.      Benign Essential Tremor
  24070.      Progressive Supranuclear Palsy
  24071.      Olivopontocerebellar Atrophy
  24072. General Discussion
  24073. ** REMINDER **
  24074. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24075. Parkinson's disease is a slowly progressive neurologic condition characterized by involuntary trembling (tremor), muscular stiffness or inflexibility (rigidity), slowness of movement and difficulty carrying out voluntary movements.  Degenerative changes occur in areas deep within the brain (substantia nigra and other pigmented regions of the brain), causing a decrease in dopamine levels in the brain.  Dopamine is a neurotransmitter,  which is a chemical that sends a signal in the brain.  Parkinsonian symptoms can also develop secondary to hydrocephalus (a condition in which the head is enlarged and areas of the brain accumulate excessive fluids, resulting in an increase in pressure on the brain), head trauma, inflammation of the brain (encephalitis), obstructions (infarcts) or tumors deep within the cerebral hemispheres and the upper brain stem (basal ganglia), or exposure to certain drugs and toxins.  Parkinson's disease is slowly progressive and may not become incapacitating for many years.
  24076. Symptoms
  24077. Parkinson's disease generally begins with a subtle slight tremor, especially in the hands.  At first, the tremor occurs at rest, then becomes more pronounced with fatigue and emotional stress, lessening during voluntary movements.  The tremor may be limited to the arms or extend to the neck, jaws and legs.  Voluntary movements such as walking become increasingly difficult.
  24078. Walking becomes slow, stiff and shuffling.  Perception, thinking processes and sensation generally remain normal, although some patients may experience a reduction of intellectual abilities (dementia).  The depression that sometimes develops in Parkinson's disease may be part of the disease or a reaction to it.
  24079. As the disease advances, a stooped posture and an immobile, unblinking facial expression with frequent drooling develops.  Oily skin (seborrhea) may be present on the face and scalp.  A feeling of being "frozen" in a position,  unable to make a voluntary movement, is a repeated symptom of Parkinson's disease.
  24080. Causes
  24081. The cause of Parkinson's disease is unknown in most cases.  A few cases have resulted from carbon monoxide or manganese poisoning.  Drug-induced parkinsonian symptoms can develop from drugs used to treat psychiatric disorders (dopamine-receptor antagonistic drugs).  These symptoms usually disappear when the drugs are withdrawn or the dosage is decreased, or with time during treatment.  A few families with multiple cases of Parkinson's disease have been identified but a genetic basis has not been established.
  24082. Affected Population
  24083. Although 10 to 20 percent of all cases of Parkinson's disease are diagnosed in individuals under the age of 40 years, this disorder occurs primarily in the middle-aged and elderly population.  Between 300,000 and 500,000 cases of classic Parkinson's disease are found in the United States.  As the National Institute of Neurological Disorders and Stroke reported in a study of major neurologic disorders in biracial populations, the occurrence of Parkinson's disease shows no gender (male to female) or racial differences.
  24084. Related Disorders
  24085. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Parkinson's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  24086. Juvenile Parkinsonism of Hunt is an extremely rare hereditary syndrome with onset during the teens, 20's or early 30's.
  24087. Parkinsonism Dementia Complex is associated with motor neuron disease such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
  24088. A rare form of Parkinson's-like syndrome has been found in western Pacific Islands and has been determined to be caused by eating a locally grown toxic bean.
  24089. A drug-induced Parkinsonism was identified in young heroin addicts who abused a "designer drug" originally in a fairly localized community in California.  Primates (i.e., monkeys) given the same toxic substance are considered a study model for this disorder because parkinsonism can be induced by the heroin substitute.
  24090. Benign Essential Tremor Syndrome is a disorder of the nervous system that has no known cause.  It is characterized by a fine or coarse tremor, primarily in the hands and head.  This disorder is similar to Benign Familial Tremor,  which tends to run in families.  Benign essential tremor syndrome may be slowly progressive, eventually affecting other parts of the body.  When the affected area of the body is in movement or voluntarily moved or held in one position, the tremor is rhythmic and occurs at the rate of about 4 to 12 times per second.  This is in contrast to Parkinson's tremors, which usually diminish or disappear entirely with purposeful movement.  The tremors mainly affect the upper extremities and are aggravated by stress, anxiety, fatigue and cold.  (For more information on this disorder, choose "Benign Essential Tremor Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  24091. Hallorvorden-Spatz Disease affects movement.  It is associated with degeneration of the nervous system.  A variety of symptoms can develop,  including muscular rigidity, stiffness, uncontrolled movement, contractions (spasticity) and dementia.  Onset typically occurs during childhood, although occasionally the disease appears in adulthood.  Imperfect articulation of speech, mental retardation and facial grimacing are reported less frequently.  The clinical syndrome may resemble parkinsonism in some cases.  (For more information on this disorder choose "Hallervorden-Spatz Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  24092. Olivopontocerebellar Atrophy is a group of inherited forms of Ataxia (impaired ability to coordinate movement).  It is characterized by progressive neurologic degeneration (gradual deterioration) affecting certain areas of the brain.  The loss of these brain cells (neurons) results in impaired muscle coordination (ataxia), tremor, involuntary movement and speech disturbance (dysarthria).  A wide variety in severity and age of onset may be found in all types of Olivopontocerebellar atrophy.  (For more information on this disorder, choose "Olivopontocerebellar Atrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  24093. Progressive Supranuclear Palsy (PSP) is a neurologic disorder associated with spastic weakness of muscles affected by the cranial nerves; i.e.,  muscles of the face, throat and tongue.  Onset of the disorder usually occurs in middle age.  The first noticeable symptom of this disorder is usually loss of balance while walking.  Patients may have unexplained falls or a stiff awkwardness in the walk.  New symptoms can develop during the course of PSP,  and previously mild problems may become more severe with time.  (For more information on this disorder, choose "Progressive Supranuclear Palsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  24094. Therapies:  Standard
  24095. With proper treatment, many Parkinson's disease patients may enjoy a normal life span.  A number of drugs provide degrees of symptomatic relief.  These include levodopa, anticholinergics and amantadine, a dopamine releasing agent that acts in coordination with levodopa.  Anticholinergic agents such as trihexyphenidyl, benztropine mesylate, biperiden and diphenhydramine help control tremors and rigidity.  Amantadine hydrochloride helps reduce tremors and rigidity and improves spontaneous movements.  Bromocriptine (Parlodel)  and/or pergolide (Permax) may be useful in some cases, particularly in conjunction with other drugs such as the combination of levodopa and carbidopa (Sinemet).
  24096. The treatment of choice is a combination of levodopa (the precursor of an amino acid) and carbidopa (an enzyme inhibitor).  This drug (Sinemet) tends to become less effective over time.  Some doctors have suggested that patients try to prevent the "on-off" phenomenon by taking Sinemet an hour before meals since protein is found in almost all foods composed of amino acids which compete with levodopa for access to the brain.  However, since many Parkinson's patients are debilitated due to the combined effects of the disease and aging, and may also have difficulty eating regularly due to tightened throat muscles, good nutrition is often difficult to maintain.  Therefore, depleting protein in the diet of Parkinson's patients could be harmful or dangerous.  Proper diet will permit absorption of the drug by the brain's receptor cells so that the protein in the meal will have much less effect on the drug's usefulness.  If patients experience nausea with this method, they can take the drug with soda crackers or a similar non-protein snack.
  24097. The orphan drug deprenyl (Eldepryl) was approved for marketing by the FDA in 1989.  This drug is a monoamine oxidase inhibitor which can be used in late stage Parkinson's disease in combination with levodopa and carbidopa.  More recent research suggests that Eldepryl given to people with early stage Parkinson's disease may significantly delay progression of more advanced symptoms.
  24098. Physical therapy for Parkinson's patients may include exercises for speaking, swallowing and overall muscle tone.  Exercises will not stop the disease's progression, but may reduce disability.  Exercise can also improve the emotional well-being of a patient.
  24099. Therapies:  Investigational
  24100. Additional dopamine agonist drugs are under investigation for Parkinson's disease.  In the very early stages of experimentation is the implantation of cells from the patient's own adrenal gland or from fetal tissue into the brain to increase the amount of dopamine available to the affected structures.  Animal studies continue to examine whether this procedure may become more effective in humans with time.
  24101. Three studies published in the November 26th, 1992 issue of the New England Journal of Medicine indicate that fetal cell transplants into brains of people with Parkinson's Disease have resulted in moderate improvement of symptoms.  Dosages of Parkinson's drugs were able to be reduced in most patients.  However, more research is needed to determine the long-term effectiveness and reduction of brain damage from the surgery.
  24102. Worldwide interest in drugs to treat Parkinson's disease is evident in the various new therapies being developed.  In Italy, Farmitlalia Carlo Erba is investigating the drug cabergoline to treat Parkinson's symptoms.  In Japan, Thomai researchers are studying the Dopamin D-2 agonist talipexole.  In Israel, Teva Pharmaceuticals is developing TVP101 as a possible treatment.  Merrell-Dow is testing MDL72974A.  Hoffmann-LaRoche is studying the RO and N-(2 aminoethyl)-5-chloro-2-pyridine carboxamide.  Ropinerole is being developed by SmithKline Beecham.  Many of the trials are in early Phase I and II stages.
  24103. The orphan product Apomorphine HCL injection is being tested for the treatment of the on-off fluctuations associated with late-stage Parkinson's Disease.  The product is manufactured by:
  24104.      Britannia Pharmaceuticals Ltd.
  24105.      Forum House, Brighton Rd.
  24106.      Redhill, Surrey, UK
  24107. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24108. Resources
  24109. For more information on Parkinson's disease, please contact:
  24110.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24111.      P.O. Box 8923
  24112.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24113.      (203) 746-6518
  24114.      Parkinson's Disease Foundation
  24115.      Columbia Presbyterian Hospital
  24116.      Neurologic Institute
  24117.      710 W. 168th St.
  24118.      New York, NY 10032
  24119.      (212) 923-4700
  24120.      United Parkinson Foundation
  24121.      360 W. Superior St.
  24122.      Chicago, IL 60610
  24123.      (312) 664-2344
  24124.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  24125.      9000 Rockville Pike
  24126.      Bethesda, MD  20892
  24127.      (301) 496-5751
  24128.      (800) 352-9424
  24129.      International Tremor Foundation
  24130.      360 W. Superior St.
  24131.      Chicago, IL  60610
  24132.      (312) 664-2344
  24133. References
  24134. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1421.
  24135. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2143-7.
  24136. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 707, 710-1, 1409, 1703.
  24137. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th ed.:  Raymond D. Adams, and Maurice Victor:  McGraw Hill, Inc., 1989.  Pp. 940-1.
  24138. UNILATERAL TRANSPLANTATION OF HUMAN FETAL MESENCEPHALIC TISSUE INTO THE
  24139. CAUDATE NUCLEUS OF PATIENTS WITH PARKINSON'S DISEASE:  D.D. Spencerr, et al.;  The New England Journal of Medicine; (November 26, 1992, issue 327 (22)).  Pp. 1541-47.
  24140. SURVIVAL OF IMPLANTED FETAL DOPAMINE CELLS AND NEUROLOGIC IMPROVEMENT 12 TO 42 MONTHS AFTER TRANSPLANTATION FOR PARKINSON'S DISEASE  C.R. Freed, M.D.,  et al.; The New England Journal of Medicine; (November 26, 1992, issue 327 (22)).  Pp. 1549-55.
  24141. BILATERAL FETAL MESENCEPHALIC GRAFTING IN TWO PATIENTS WITH PARKINSONISM
  24142. INDUCED BY 1-METHYL-4PHENYL-1,2,3,6-TETRAHYDROPYRIDINE:  Hakan Widner, M.D.,  et al.; The New England Journal of Medicine; (November 26, 1992, issue 327 (22)). issue 327 (22)).
  24143. Parkinson's Disease
  24144. :pagetitle
  24145. 4:  Parkinson's Disease
  24146. 04088.TXT
  24147. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24148. 489:  Parry-Romberg Syndrome
  24149. _________________________
  24150. ** IMPORTANT **
  24151. It is possible the main title of the article (Parry-Romberg Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  24152. Synonyms
  24153.      Progressive Hemifacial Atrophy
  24154.      Romberg Disease
  24155.      Romberg Hemifacial Atrophy
  24156.      Romberg Trophoneurosis
  24157.      Facial Hemiatrophy
  24158. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24159.      Scleroderma
  24160.      Trigeminal Neuralgia
  24161.      Jacksonian Epilepsy
  24162.      Horner Syndrome
  24163. General Discussion
  24164. ** REMINDER **
  24165. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  24166. Parry-Romberg Syndrome is a slowly progressive wasting (atrophy) of the soft tissues of the face.  The disorder is usually limited to half of the face.  Pain may occur in the affected area, and changes of the eyes and facial hair can accompany soft tissue changes.  Parry-Romberg Syndrome may also be associated with other disorders.  It can begin without warning,  usually during the second decade of life.  Facial atrophy may cease abruptly or progress slowly and then become stationary.
  24167. Symptoms
  24168. Parry-Romberg Syndrome is characterized by soft tissue wasting (atrophy)  limited to one side of the face which usually begins without warning.  Pain can occur in short episodes on the affected side, similar to the pain associated with Trigeminal Neuralgia.  Sensory impairment, abnormally diminished or increased sweating, and tear duct dysfunction may also involve the affected area.  Facial features may be shifted toward the affected side, a painless furrow may appear in the brow or cheek, the eye and cheek may become sunken, and the eyebrows and facial hair turn white and then fall out.  Atrophy rarely affects muscle or bone, but can spread to the soft palate,  tongue, and mucous membranes of the gums.  Some individuals with Parry-Romberg Syndrome may be affected by Jacksonian (focal) Epilepsy.
  24169. Causes
  24170. The exact cause of Parry-Romberg Syndrome is not known.  It was first identified by Doctors Parry in 1825 and Romberg in 1846.  Scientists believe the disorder may be related to irritation, injury, or nerve inflammation (neuritis) in the peripheral sympathetic nervous system.  A lesion of the trigeminal nerve of the face may also cause this disorder.  Some cases are thought to be a form of Scleroderma.
  24171. Affected Population
  24172. Parry-Romberg Syndrome is a rare disorder which affects males and females in equal numbers.
  24173. Related Disorders
  24174. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Parry-Romberg Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24175. Scleroderma is a group of chronic disorders characterized by fibrosis,  degenerative changes, vascular abnormalities and an excess of collagen in the skin.  Scleroderma is the chronic hardening and shrinking of the connective tissues of any part of the body, although the term literally means "hardening of the skin".  Many forms of this disorder exist.  Some scientists believe Parry-Romberg Syndrome, which affects only the face and neck, may be a form of Scleroderma.  (For more information on this disorder,  choose "Scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database).
  24176. Horner Syndrome, also known as Cervical Sympathetic Paralysis Syndrome, is characterized by contraction of the pupils of the eyes (miosis), prominent eyeballs (exophthalmos), partially drooping eyelids (ptosis), and absence of sweating (anhidrosis) limited to the face and neck.  The exact cause of some cases of Horner Syndrome are not known, although scientists believe it is either inherited or the result of injury to the neck (cervical sympathetic ganglia).  Similar symptoms may affect nerves of the face and neck in some patients with Parry-Romberg Syndrome.
  24177. The following disorders may be associated with Parry-Romberg Syndrome as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  24178. Trigeminal Neuralgia, also known as Tic Douloureux, is a nerve disorder characterized by attacks of acute pain at the side of the mouth and nose,  along distribution of the trigeminal nerve.  Pain occurs in intense,  extremely short episodes (usually only a few seconds), and may be triggered in affected individuals by brushing teeth, chewing, and/or extreme heat or cold.  Often, symptoms are limited to one side of the face.  Excessive salivation, tearing of the eyes or flushing of the skin may signal episodes.  This disorder can occur in conjunction with some cases of Parry-Romberg Syndrome.   (For more information on this disorder, choose "Trigeminal Neuralgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  24179. Jacksonian Epilepsy is a form of partial epilepsy, beginning with an isolated disturbance of nerve function such as twitching of a limb, and progressing along the limb muscles usually from the hand or foot toward the trunk of the body.  (For more information on this disorder, choose "Jacksonian Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  24180. Therapies:  Standard
  24181. Treatment of Parry-Romberg Syndrome usually involves reconstructive and/or microvascular surgery.  An injection of fat cells obtained by liposuction may be useful in some cases.  Silicone implants can be used as well.  Muscle or bone grafts are other procedures that may be helpful in some cases.  Vision disturbances can be treated by an ophthalmologist.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  24182. Therapies:  Investigational
  24183. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24184. Resources
  24185. For more information on Parry-Romberg Disease, please contact:
  24186.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24187.      P.O. Box 8923
  24188.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24189.      (203) 746-6518
  24190.      FACES
  24191.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  24192.      P.O. Box 11082
  24193.      Chattanooga, TN  37401
  24194.      (615) 266-1632
  24195.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  24196.      550 First Avenue
  24197.      New York, NY  10016
  24198.      (212) 340-5400
  24199.      National Craniofacial Foundation
  24200.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  24201.      Dallas, TX  75204
  24202.      (800) 535-3643
  24203.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  24204.      9000 Rockville Pike
  24205.      Bethesda, MD  20892
  24206.      (301) 496-5751
  24207.      (800) 352-9424
  24208.      NIH/National Institute of Dental Research (NIDR)
  24209.      9000 Rockville Pike
  24210.      Bethesda, MD  20892
  24211.      (301) 496-4261
  24212. References
  24213. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7TH Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 294.
  24214. PROGRESSIVE HEMIFACIAL ATROPHY (PARRY-ROMBERG DISEASE):  M.T. Miller, et al.; J Pediatr Ophthalmol Strabismus (January-February 1987, issue 24(1)).  Pp. 27-36.
  24215. LIPOSUCTION FAT GRAFTS IN FACE WRINKLES AND HEMIFACIAL ATROPHY:  A
  24216. Chajchir, et al.; Aesthetic Plast Surg (1986, issue 10(2)).  Pp. 115-117.
  24217. THE USE OF FREE REVASCULARIZED GRAFTS IN THE AMELIORATION OF HEMIFACIAL
  24218. ATROPHY:  M.J. Jurkiewicz, et al.; Plast Reconstr Surg (July 1985, issue 76(1)).  Pp. 44-55.
  24219. HEMIFACIAL ATROPHY.  A REVIEW OF AN UNUSUAL CRANIOFACIAL DEFORMITY WITH A
  24220. REPORT OF A CASE:  D.D. Dedo; Arch Otolaryngol (September 1978, issue 104(9)).  Pp. 538-541.
  24221. Parry-Romberg Syndrome
  24222.  pagetitle
  24223. 489:  Parry-Romberg Syndrome
  24224. 04089.TXT
  24225. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24226. 467:  Pars Planitis
  24227. _________________________
  24228. ** IMPORTANT **
  24229. It is possible the main title of the article (Pars Planitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  24230. Synonyms
  24231.      PP
  24232.      Peripheral Retinal Inflammation
  24233. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24234.      Cystoid Macular Edema
  24235.      Ocular Hypotension
  24236.      Autoimmune Endotheliopathy
  24237. General Discussion
  24238. ** REMINDER **
  24239. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24240. Pars Planitis is a vision disorder characterized by inflammation of the peripheral retina and pars plana (a section of the ciliary body connected to the retina) sections of the eye.  Fluid and cells can infiltrate the clear gelatin-like substance (vitreous humor) near the retina and/or pars plana.  Swelling inside the eye can also occur.  These abnormalities may appear in one or both eyes.
  24241. Symptoms
  24242. Pars Planitis is primarily marked by blurred or poor night vision due to the presence of fluid or cells which produce collagen in the clear gelatin-like substance (vitreous humor) inside the eyeball.  Swelling can occur inside the eye, particularly on the peripheral retina or macula.  Glaucoma (increased pressure in the eye) shrinking (phthisis) of the eyeball, or other eye complications may occur.
  24243. Causes
  24244. The exact cause of Pars Planitis is not known.  Inflammation of the peripheral retina and/or the pars plana (a section of the ciliary body which helps regulate the shape of the lens) is thought to cause symptoms of this disorder.  Researchers believe it may be either a genetic or an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms suddenly begin to attack it's own healthy tissue.
  24245. Affected Population
  24246. Pars Planitis is a very rare vision disorder which affects males and females in equal numbers.
  24247. Related Disorders
  24248. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pars Planitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24249. Cystoid Macular Edema is characterized by swelling (edema) of the central part of the retina as a result of abnormal leakage of fluid from capillaries.  In Pars Planitis, swelling or leakage of fluid due to inflammation can affect the peripheral retina.  Cystoid Macular Edema can sometimes be a complication of Pars Planitis.
  24250. Ocular Hypotension is a condition defined as lowered blood pressure in the veins or capillaries inside the eye tissue.  When this happens, vision disturbances similar to those of Pars Planitis may occur.  This condition may in some cases be a complication of Pars Planitis.
  24251. Autoimmune Endotheliopathy is an attack by the immune system on the layer of flat cells lining blood vessels (endothelium).  This condition can occur in the blood vessels of the eyes as a complication of Pars Planitis, but can also occur alone in any part of the body.
  24252. Therapies:  Standard
  24253. Treatment of Pars Planitis usually consists of corticosteroid drugs to control inflammation.  Surgery may be recommended when more conventional treatment is not effective.  High frequency surgical electrocautery (diathermy) or cryotherapy (freezing of tissue) may be used to seal blood vessels and arrest leakage.
  24254. Therapies:  Investigational
  24255. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24256. Resources
  24257. For more information on Pars Planitis, please contact:
  24258.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24259.      P.O. Box 8923
  24260.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24261.      (203) 746-6518
  24262.      Association for Macular Diseases
  24263.      210 East 64th Street
  24264.      New York, NY  10021
  24265.      (212) 605-3719
  24266.      NIH/National Eye Institute
  24267.      9000 Rockville Pike
  24268.      Bethesda, MD  20892
  24269.      (301) 496-5248
  24270. References
  24271. PARS PLANITIS AND AUTOIMMUNE ENDOTHELIOPATHY:  A.A. Khodadoust, et al.; Am J Ophthalmol (November 15, 1986, issue 102 (5)).  Pp. 633-639.
  24272. ELECTROPHYSIOLOGIC CHANGES IN CHRONIC PARS PLANITIS:  H.L. Cantrill, et al.; Am J Ophthalmol (April 1981, issue 91(4)).  Pp. 505-512.
  24273. THE SIGNIFICANCE OF THE PARS PLANA EXUDATE IN PARS PLANITIS:  D.E.
  24274. Henderly, et al.; Am J Ophthalmol (May 15, 1987, issue 103(5)).  Pp. 669-671.
  24275. Pars Planitis
  24276. pagetitle
  24277. 467:  Pars Planitis
  24278. 04090.TXT
  24279. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24280. 726:  Parsonnage-Turner Syndrome
  24281. _________________________
  24282. ** IMPORTANT **
  24283. It is possible that the main title of the article (Parsonnage-Turner Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24284. Synonyms
  24285.      Brachial Neuritis
  24286.      Brachial Plexus Neuritis
  24287.      Idiopathic Brachial Plexus Neuropathy
  24288.      Neuralgic Amyotrophy
  24289. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24290.      Peripheral Neuropathy
  24291.      Lyme Disease
  24292.      Rheumatoid Arthritis
  24293. General Discussion
  24294. ** REMINDER **
  24295. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24296. Parsonnage-Turner Syndrome is a common inflammation of a group of nerves that control and supply the muscles of the chest, arm, forearm and hand (brachial plexus).
  24297. Symptoms
  24298. Parsonnage-Turner Syndrome is characterized by severe neck and shoulder pain in the area above the collarbone (supraclavicular).  This pain may radiate down the arm and into the hand.  There can be muscle weakness, wasting (atrophy) and numbness (hyperesthesia) which can affect one or both sides of the body.  People with this disorder usually recover within a few months although symptoms can last a couple of years.  Recovery is usually complete.
  24299. Causes
  24300. The exact cause of Parsonnage-Turner Syndrome is not known.  This disorder may occur following an injection (tetanus, diphtheria or allergy), surgery or infection with Lyme Disease.  Some scientists believe that it may be an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  24301. Affected Population
  24302. Parsonnage-Turner Syndrome can affect anyone, but is seen most often in young adult males.
  24303. Related Disorders
  24304. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Parsonnage-Turner Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24305. Peripheral Neuropathy is a syndrome characterized by sensory, motor,  reflex and blood vessel (vasomotor) symptoms.  These symptoms can occur singly or in any combination.  (For more information on this disorder, choose "Peripheral Neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  24306. Lyme Disease is a tick-transmitted inflammatory disorder characterized by an early focal lesion, and subsequently a growing red area on the skin (erythema chronicum migrans or ECM).  The disorder may be followed weeks later by joint pain resembling arthritis and neurological or heart abnormalities.  (For more information on this disorder, choose "Lyme" as your search term in the Rare Disease Database).
  24307. Rheumatoid Arthritis is a common disease that affects the joints.  The exact cause is unknown although it is believed to be an autoimmune disorder.  It is characterized by a loss of appetite, extreme fatigue and joint pain with deformities.  The location of painful joints may change (migration).  Very often more than one joint is affected.  Pain, early morning stiffness,  aching joints chiefly in the hands, knees, feet, jaw and spine occur.  Once affected, a joint may remain painful for a long time and eventually become deformed.  (For more information on this disorder, choose "Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  24308. Therapies:  Standard
  24309. Most patients with Parsonnage-Turner Syndrome will recover without any treatment.  Physical therapy or surgery may be helpful for some people with this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  24310. Therapies:  Investigational
  24311. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24312. Resources
  24313. For more information on Parsonnage-Turner Syndrome, please contact:
  24314.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24315.      P.O. Box 8923
  24316.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24317.      (203) 746-6518
  24318.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  24319.      Clearinghouse (NIAMS)
  24320.      Box AMS
  24321.      Bethesda, MD  20892
  24322.      (301) 495-4484
  24323. References
  24324. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H.  Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2237.
  24325. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck,  Sharp & Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 1442.
  24326. POSTPARTUM IDIOPATHIC BRACHIAL NEURITIS.  D. Dimitru, et al.; OBSTET GYNECOL (March 1989, issue 73 (3)).  Pp. 473-475.
  24327. BRACHIAL NEURITIS INVOLVING THE BILATERAL PHRENIC NERVES.  N. Walsh, et al.; ARCH PHYS MED REHABIL (January 1987, issue 68 (1)).  Pp. 46-48.
  24328. BRACHIAL PLEXUS NEUROPATHY.  ASSOCIATION WITH DESENSITIZING ANTIALLERGY
  24329. INJECTIONS.  E. Wolpow; JAMA (November 10, 1975, issue 234 (6)).  Pp. 1214-1217.
  24330. SURGERY FOR LESIONS OF THE BRACHIAL PLEXUS.  D. Kline, et al.; ARCH NEUROL (February 1986 issue 43 (2)).  Pp. 170-181.
  24331. BRACHIAL NEURITIS.  L. Dillin, et al.;  J BONE JOINT SURG [AM].  (July 1985 issue 67 (6)).  Pp. 878-883.
  24332. HYPERTROPHIC BRACHIAL PLEXUS NEURITIS:  A PATHOLOGICAL STUDY OF TWO CASES.
  24333. M. Cusiamano, et al.; ANN NEUROL (November 1988, issue 24 (5)).  Pp. 615-622.
  24334. INJURY TO THE BRACHIAL PLEXUS DURING PUTTI-PLATT AND BRISTOW PROCEDURES.
  24335. A REPORT OF EIGHT CASES.  R. Richards, et al.; AM J SPORTS MED (July-August 1987, issue 15 (4)).  Pp. 374-380.
  24336. Parsonnage-Turner Syndrome
  24337. pagetitle
  24338. 726:  Parsonnage-Turner Syndrome
  24339. 04091.TXT
  24340. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24341. 230:  Patulous Eustachian Tube
  24342. _________________________
  24343. ** IMPORTANT **
  24344. It is possible the main title of the article (Patulous Eustachian Tube)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24345. Synonyms
  24346.      P.E.T.
  24347. General Discussion
  24348. ** REMINDER **
  24349. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24350. In Patulous Eustachian Tube dysfunction, the eustachian tube abnormally remains open constantly.  This results from reduced soft tissue mass around this tube.  Symptoms of this disorder occur when the patient's head has been erect for several hours.
  24351. Symptoms
  24352. Symptoms of Patulous Eustachian Tube dysfunction include a stopped-up feeling in the ear, and their voice will sound unusually loud to them.  They may hear a rushing or blowing sound on respiration without a loss of hearing.
  24353. In persons with this disorder, the eardrum moves in and out while the patient is breathing though the nose with the mouth closed.
  24354. Causes
  24355. Patulous Eustachian Tube is caused by loss of soft tissue around the eustachian tube, and by a lack of strength in the muscle which provides tension to the eardrum (the m. tensor veli palatini).
  24356. The condition is often associated with recent weight loss, and with a high concentration of estrogens in the blood due to pregnancy or medication.  Other causes of P.E.T. dysfunction are neuromuscular disorders such as multiple sclerosis, poliomyelitis, Parkinson's disease and neurovascular accident.  Adhesions and scarring of the pharyngeal recess and of the posterior lip of the pharyngeal opening of the eustachian tube can also result in the disorder.
  24357. Affected Population
  24358. Patulous Eustachian Tube is most prevalent in women who have had a significant recent weight loss, in pregnant women, and in men and women who have taken estrogens.
  24359. Related Disorders
  24360. Middle Ear Effusion is the chronic accumulation of thick fluid in the middle ear.  Deafness, fullness and crackling noises in the ears can occur as a result of this disorder.
  24361. Therapies:  Standard
  24362. Temporary relief for patients with Patulous Eustachian Tube can be obtained by lying down or bending forward with the head between the knees.  Sniffing can also provide momentary relief.
  24363. Therapies:  Investigational
  24364. Patulous Eustachian Tube dysfunction has been treated surgically by cutting the hook around which the tendon of the tensor veli palatini muscle passes (pterygoid hamulotomy) combined with transposition or transection of the tendon of this muscle.  Good results have been obtained in approximately 70%  of persons undergoing this procedure.
  24365. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24366. Resources
  24367. For more information on Patulous Eustachian Tube, please contact:
  24368.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24369.      P.O. Box 8923
  24370.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24371.      (203) 746-6518
  24372.      NIH/National Institute of Deafness & Other Communication Disorders
  24373.      (NIDCD)
  24374.      9000 Rockville Pike
  24375.      Bethesda, MD  20892
  24376.      (301) 496-5751
  24377. Patulous Eustachian Tube
  24378. pagetitle
  24379. 230:  Patulous Eustachian Tube
  24380. 04060.TXT
  24381. &Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24382. 912:  Oculo-Dento-Digital Dysplasia
  24383. _________________________
  24384. ** IMPORTANT **
  24385. It is possible that the main title of the article (Oculo-Dento-Digital Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  24386. Synonyms
  24387.      Dento-Oculo-Osseous Dysplasia
  24388.      ODD Syndrome
  24389.      Oculo-Dento-Osseous Dysplasia
  24390.      ODOD
  24391.      Osseous-Oculo-Dento Dysplasia
  24392. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24393.      Amelogenesis Imperfecta
  24394.      Ectodermal Dysplasias
  24395.      Oro-Cranio-Digital Syndrome
  24396.      Saethre-Chotzen Syndrome
  24397. General Discussion
  24398. ** REMINDER **
  24399. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24400. Oculo-Dento-Digital Dysplasia is a rare disorder that may be inherited as an autosomal dominant trait or be caused by a new change in the genes that occurs for no apparent reason (mutation).  Major symptoms of Oculo-Dento-Digital Dysplasia are webbing of the fourth and fifth fingers, an abnormally small transparent part of the eye (microcornea), a slender nose with narrow nostrils, underdevelopment of the outer flaring wall of each nostril (alae),  defective enamel and dry hair that grows slowly.
  24401. Symptoms
  24402. Oculo-Dento-Digital Dysplasia is a rare disorder characterized by webbing of the fourth and fifth fingers, an abnormally small transparent front part of the eye (cornea), a slender nose, underdeveloped outer walls of each nostril, narrowing of the nostrils, defective enamel of the teeth and dry hair that grows slowly.
  24403. Other symptoms that may be present in some patients with Oculo-Dento-Digital Dysplasia are:  a thick lower jaw; an abnormally small head;  permanent bending of the fourth and fifth fingers; webbing and/or permanent bending of the second third and fourth toes; abnormally small teeth;  eyes that do not look in the same direction (strabismus); a build-up of fluid pressure in the eyeball (glaucoma); a short, narrow opening between the upper and lower eyelids; a vertical fold over the inner corner of the eye; atrophy of the eye; cleft lip and/or palate; and bone abnormalities in the toes and fifth finger.
  24404. It is felt that there may be another form of Oculo-Dento-Digital Dysplasia in which the eye and skeletal changes are more severe.  There have only been a few cases of this severe form documented and it is thought they may have been inherited as an autosomal recessive trait.  The eyes are smaller than normal, slanted, set wide apart and blindness may occur.  Skeletal abnormalities include overgrowth of the lower jaw, excessive thickening of bone tissue in the skull, an abnormally wide collarbone, and calcium deposits in the lobes of the ear.
  24405. Other symptoms found in patients with autosomal recessive Oculo-Dento-Digital Dysplasia are a long narrow nose with underdeveloped outer flaring walls of the nostrils, irregular teeth with abnormal enamel, and webbing of the fourth and fifth fingers.
  24406. Causes
  24407. Oculo-Dento-Digital Dysplasia may be inherited as an autosomal dominant trait or as a new change in the genes that occurs spontaneously (mutation).  There has also been an autosomal recessive form of the disorder documented but there has been very little evidence to support it.
  24408. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  24409. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  24410. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  24411. Affected Population
  24412. Oculo-Dento-Digital Dysplasia is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been approximately eighty-five cases reported in the medical literature.
  24413. The autosomal recessive form of this disorder has only been documented in three cases.
  24414. Related Disorders
  24415. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oculo-Dento-Digital Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24416. Amelogenesis Imperfecta is a rare genetic disorder characterized by a developmental defect of the tooth enamel.  Secondary effects of this disorder may be early tooth loss, heightened susceptibility to disease of the tissues surrounding the teeth and increased sensitivity of the teeth to hot and cold.  There are multiple types of this disorder and it is inherited through various modes of transmission.  (For more information on this disorder, choose "Amelogenesis Imperfecta" as your search term in the Rare Disease Database).
  24417. The Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ layer.  The skin, it's derivatives, and some other organs are involved.  Patients have abnormal enamel on their teeth or missing teeth, and absent or unusual hair on their head.  (For more information on this disorder choose "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  24418. Oro-Cranio-Digital Syndrome is a very rare disorder that is thought to possibly be inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms of this disorder may be an abnormally small head, abnormalities of the thumbs and toes, growth retardation and cleft lip and/or palate.  This disorder affects females slightly more often than males.
  24419. Saethre-Chotzen Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder involves various craniofacial and skeletal malformations with abnormalities of the skin on the toes and finger.  Short stature, and in some cases, mild to moderate mental retardation may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Saethre-Chotzen Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  24420. Therapies:  Standard
  24421. Patients with Oculo-Dento-Digital Dysplasia may benefit from surgery to repair the webbed fingers and bone malformations.
  24422. Full crown restorations may be used to correct the defect in the enamel of the teeth.
  24423. The crossed eyes (strabismus) may be corrected by wearing a patch over the strong eye in order to strengthen the weak eye.  This procedure must be done at a young age in order to be affective.  Surgery may also be performed in some cases.
  24424. In older people whose strabismus is beyond the age of correction, the orphan drug Oculinum can be injected around the eye muscles to correct the crossed eyes.  Injections must be repeated every few months.
  24425. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  24426. Therapies:  Investigational
  24427. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  24428. This disease entry is based upon medical information available through May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24429. Resources
  24430. For more information on Oculo-Dento-Digital Dysplasia, please contact:
  24431.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24432.      P.O. Box 8923
  24433.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24434.      (203) 746-6518
  24435.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  24436.      219 E. Main St.
  24437.      Mascoutah, IL  62258
  24438.      (618) 566-2020
  24439.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  24440.      Clearinghouse
  24441.      Box AMS
  24442.      Bethesda, MD  20892
  24443.      (301) 468-3235
  24444.      NIH/National Institute of Dental Research
  24445.      9000 Rockville Pike
  24446.      Bethesda, MD  20892
  24447.      (301) 496-4261
  24448. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  24449.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  24450.      1275 Mamaroneck Avenue
  24451.      White Plains, NY 10605
  24452.      (914) 428-7100
  24453.      Alliance of Genetic Support Groups
  24454.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  24455.      Chevy Chase, MD  20815
  24456.      (800) 336-GENE
  24457.      (301) 652-5553
  24458. References
  24459. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 668-9 and 1390-91.
  24460. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1276-77.
  24461. Oculo-Dento-Digital Dysplasia
  24462. 'pagetitle
  24463. 912:  Oculo-Dento-Digital Dysplasia
  24464. 04061.TXT
  24465. 0Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24466. 495:  Olivopontocerebellar Atrophy
  24467. _________________________
  24468. ** IMPORTANT **
  24469. It is possible the main title of the article (Olivopontocerebellar Atrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  24470. Synonyms
  24471.      Ataxia
  24472.      Spinal Cerebellar Atrophy
  24473. DISORDER SUBDIVISIONS
  24474.      Olivopontocerebellar Atrophy I (SCA1; OPCA I, Menzel Type OPCA)
  24475.      Olivopontocerebellar Atrophy II (OPCA II, Fickler-Winkler Type)
  24476.      Olivopontocerebellar Atrophy III (OPCA III; OPCA With Retinal Degeneration)
  24477.      Olivopontocerebellar Atrophy IV (OPCA IV; Schut-Haymaker Type OPCA)
  24478.      Olivopontocerebellar Atrophy V (OPCA V; OPCA With Dementia and Extrapyramidal Signs)
  24479. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24480.      Friedreich's Ataxia
  24481.      Marie's Ataxia
  24482.      Ataxia Telangiectasia
  24483.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  24484. General Discussion
  24485. ** REMINDER **
  24486. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24487. Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA) is a group of inherited forms of Ataxia characterized by progressive neurological degeneration affecting the olivopontocerebellar area of the brain.  These inherited forms include Menzel type I, Fickler-Winkler type II, retinal degeneration type III, Schut-Haymaker type IV, and ophthalmoplegia (paralysis of facial and eye muscles)  type 5 OPCA.  However, cases have occurred which have defied classification in any of these five categories.
  24488. Symptoms
  24489. Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA) is characterized by loss of nerve cells (neurons) in the cortex of the brain, base of the pons section of brainstem (basis pontis), and inferior olivary nuclei which is a prominence on the surface of the lower part of the brain (medulla oblangata).  Loss of these neurons results in impaired muscle coordination (ataxia), tremor, involuntary movement, and a speech disturbance (dysarthria).  Five clinical types of OPCA have been described, depending on additional findings, such as sensory loss,  retinal degeneration, ophthalmoplegia, and extrapyramidal signs.  However,  cases have occurred which have defied classification in any of these five categories.  A wide variation in severity and age of onset may be found in any of the five recognized classifications of Olivopontocerebellar Atrophy.
  24490. Olivopontocerebellar Atrophy I (Menzel type OPCA) usually begins in the third or fourth decades of life, with an average onset at thirty years of age.  In addition to cerebellar degeneration, other areas of the body become affected with speech abnormalities and/or tremors.  Involuntary movements (chorea) may also occur.
  24491. Olivopontocerebellar Atrophy II (OPCA II, Fickler-Winkler or Dejerine-Thomas type) differs from OPCA type I by a lack of involuntary movements.  Onset of this disorder usually begins at approximately fifty years of age.  The exact nature of this form of cerebellar atrophy is not well understood.
  24492. Olivopontocerebellar Atrophy III (OPCA III; OPCA with retinal degeneration) is characterized by retinal degeneration.  This form of OPCA usually begins during middle age, although it can begin at any age.  It is also marked by blindness, tremor, weakness and impaired muscle coordination.
  24493. Olivopontocerebellar Atrophy IV (OPCA IV; Schut-Haymaker type OPCA) is characterized by a form of paralysis (spastic paraplegia).  The atrophy seems to be limited to the inferior olivary nucleus and cerebellum with varying involvement of the pons area of the brain.  Abnormalities of the spinal cord and some of the cranial nerves may also occur.  Symptoms usually begin at approximately twenty-five years of age.
  24494. Olivopontocerebellar Atrophy V (OPCA V; OPCA with dementia and extrapyramidal signs) is characterized by cerebellar atrophy, tremors, ataxia and abnormal sensation, rigidity and mental deterioration.  This disorder usually begins during adult life.  Walking, writing and speech often become difficult as the disorder progresses.
  24495. Causes
  24496. Four of the five identified forms of Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA) are inherited as autosomal dominant traits.  OPCA II is inherited as an autosomal recessive trait.
  24497. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  24498. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  24499. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  24500. Affected Population
  24501. Olivopontocerebellar Atrophy is a group of rare disorders which usually affect males and females in equal numbers.
  24502. Related Disorders
  24503. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Olivopontocerebellar Atrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24504. Ataxia means walking with an unsteady gait caused by the failure of muscular coordination or irregularity of muscular action.  There are many forms of Ataxia.  Some ataxias are hereditary, some have other causes and sometimes ataxia can be a symptom of other disorders.  To locate information about other types of ataxias, choose "Ataxia" as your search term in the Rare Disease Database.
  24505. Friedreich's Ataxia is a hereditary neuromuscular syndrome characterized by slow degenerative changes of the spinal cord and the brain.  Dysfunction of the central nervous system affects coordination of the muscles in the limbs.  Speech can be affected and numbness or weakness of the arms and legs may develop.  Various transitional and overlapping forms of Friedreich's Ataxia can occur.  Although no specific treatment can stop the progression of this disorder, some symptoms can be alleviated with proper treatment.  In a few cases, spontaneous remissions may occur which can last five to ten years or sometimes longer.  This syndrome appears to be the most common of the many different forms of hereditary Ataxia.  It usually begins during childhood or the teen years.  (For more information on this disorder, choose "Friedrich"  as your search term in the Rare Disease Database).
  24506. Marie's Ataxia is a neuromuscular syndrome inherited as a dominant trait.  Also known as Pierre Marie's Disease or Hereditary Cerebellar Ataxia, it is characterized by a later onset of neurological and coordination disturbances.  The syndrome usually begins between thirty and forty years of age and may not be as disabling as Friedreich's Ataxia.  Initially, those affected may walk unsteadily and tend to fall frequently.  Loss of coordination in the arms and speech disturbances may also occur.  In later stages slight loss of vision,  and loss of pain or touch sensations, may also occur.  Tremors may develop when conscious motion is attempted.  Swallowing and clearing of secretions may eventually become difficult if the throat muscles are affected.  (For more information on this disorder, choose "Marie" as your search term in the Rare Disease Database).
  24507. Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) is a hereditary neurological disorder characterized by weakness and atrophy, primarily in the legs.  Disappearance of the fatty shield surrounding the nerve cells (segmental demyelination of peripheral nerves), and associated degeneration of part of the nerve cells (axons) characterize this disorder.  (For more information on this disorder,  choose "CMT" as your search term in the Rare Disease Database).
  24508. Ataxia Telangiectasia, also known as Louis-Bar Syndrome, is an inherited progressive cerebellar ataxia that usually begins during infancy.  It involves progressive loss of coordination in the limbs, head and eyes with a below-normal immune response to infections.  In later stages, dilated blood vessels (telangiectasias) appear in the eyes and skin.  Individuals with this form of Ataxia are more susceptible to sinus and lung infections and tend to have tumors (neoplasms).  Ataxia Telangiectasia may be misdiagnosed as Friedreich Ataxia until dilated blood vessels appear in the skin (telangiectasias).  (For more information on this disorder, choose "Louis-Bar" as your search term in the Rare Disease Database).
  24509. Therapies:  Standard
  24510. Treatment of Olivopontocerebellar Atrophy is symptomatic and supportive.  Continuous medical supervision to avoid potential complications involving the heart, lungs, spine, bones and muscles is recommended.  Prevention of infection is a challenge in the care of people in the advanced stages of Olivopontocerebellar Atrophy.  Physical therapy may be recommended by a physician.
  24511. Drugs may be useful in treating some symptoms.  Propranolol may be effective against static tremors, and less often against intention tremors.  Static tremors can occur when the affected individual is not moving, whereas intention tremors occur when the patient makes intentional movements.  Dantrolene sodium may help some patients with muscle spasms of the legs.  These drugs should be carefully monitored by a physician to limit the possibility of toxicity.  Genetic counseling is recommended for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  24512. Therapies:  Investigational
  24513. Olivopontocerebellar Atrophy patients may be treated for spasticity using the drug baclofen.  Genetic investigators are trying to identify the gene which causes this syndrome.  Other experimental drugs, cell cultures, and analysis of central nervous system tissues are also under study.
  24514. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24515. Resources
  24516. For more information on Olivopontocerebellar Atrophy, please contact:
  24517.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24518.      P.O. Box 8923
  24519.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24520.      (203) 746-6518
  24521.      National Ataxia Foundation
  24522.      750 Twelve Oaks Center
  24523.      15500 Wayzata Blvd.
  24524.      Wayzata, MN  55391
  24525.      (612) 473-7666
  24526.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  24527.      9000 Rockville Pike
  24528.      Bethesda, MD  20892
  24529.      (301) 496-5751
  24530.      (800) 352-9424
  24531. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  24532.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  24533.      1275 Mamaroneck Avenue
  24534.      White Plains, NY  10605
  24535.      (914) 428-7100
  24536.      Alliance of Genetic Support Groups
  24537.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  24538.      Chevy Chase, MD  20815
  24539.      (800) 336-GENE
  24540.      (301) 652-5553
  24541. References
  24542. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 537-539, 874.
  24543. OLIVOPONTOCEREBELLAR ATROPHY WITH DEMENTIA, BLINDNESS, AND CHOREA.
  24544. RESPONSE TO BACLOFEN:  D.A. Trauner; Arch Neurol (August 1985, issue 42(8)).  Pp. 757-758.
  24545. OLIVOPONTOCEREBELLAR ATROPHY.  A REVIEW OF 117 CASES:  J. Berciano; J Neurol Sci (February 1982, issue 53 (2)).  Pp. 253-272.
  24546. AN APOLOGY AND AN INTRODUCTION TO THE OLIVOPONTOCEREBELLAR ATROPHIES:
  24547. R.C. Duvoisin; Adv Neurol (1984, issue 41).  Pp. 5-12.
  24548. Olivopontocerebellar Atrophy
  24549. 1pagetitle
  24550. 495:  Olivopontocerebellar Atrophy
  24551. 04062.TXT
  24552. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24553. 337:  Ollier Disease
  24554. _________________________
  24555. ** IMPORTANT **
  24556. It is possible the main title of the article (Ollier Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24557. Synonyms
  24558.      Multiple, Cartilaginous Enchondroses
  24559.      Multiple Enchondromatosis
  24560.      Ollier Osteochondromatosis
  24561.      Unilateral Chondromatosis
  24562. General Discussion
  24563. ** REMINDER **
  24564. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24565. Ollier Disease is a rare abnormal development of the bones (skeletal dysplasia) usually beginning in childhood.  The disease affects bones and cartilage in joints of the arms and legs.  Dwarfism is possible if both sides of the body are affected.  Pain is rare in this disease, occurring usually only in case of a fracture.
  24566. Symptoms
  24567. Ollier Disease begins gradually, usually during childhood, and is marked by possible shortening of the arms and/or legs.  Limping may result from a shortened leg.  The head and upper body will be normal.  Joint deformities may occur in wrists and/or ankles.  A dislocation of the elbow or other joints may occur, possibly causing fractures.  This disease may occasionally be associated with some forms of cancer.
  24568. The abnormal growth of bone end/cartilage areas ceases in time, and calcification may begin after puberty.  The bone abnormalities may be in evidence throughout life.
  24569. Causes
  24570. The origin of Ollier Disease is unknown at this time.  Overgrowth of cartilage cells in certain skeletal and/or joint areas may cause thinning of the external layer (cortex) and distortion of growth in the spongy growth area (metaphysis) of long bones.
  24571. Affected Population
  24572. Ollier Disease usually begins in childhood, and may be in evidence later in life.  This disease may affect males and females in equal numbers, and can occur worldwide.
  24573. Related Disorders
  24574. Exostosis is a hereditary abnormality of bone end/cartilage (epiphyseal)  growth inherited as a dominant trait.  Although usually without apparent symptoms, pain may be possible due to pressure from benign bone surface growths (exostoses).  This is an extremely rare condition, occurring chiefly among Micronesian Islanders.  It is most frequent and severe in males.  Symptoms may be similar to Ollier Disease, although areas of joint deformity may differ.
  24575. Maffucci Syndrome is a hereditary genetic disease which may begin between birth and puberty, and is marked by asymmetric distribution of lesions, and abnormal growth of cartilage in one or more long bones.  Susceptibility to fractures and skin manifestations are also characteristic of this type of abnormal bone development (skeletal dysplasia).
  24576. Therapies:  Standard
  24577. Bone grafts have been of benefit to patients with Ollier Disease, as well as surgical treatment of limb length.  Fractures usually heal without any follow-up treatment.  Prosthetic replacement of the limb may be of benefit in some extreme cases.
  24578. Therapies:  Investigational
  24579. Research into the causes, as well as orthopedic surgical treatment for Ollier Disease is ongoing.  For more information, please see the resources section in this report.
  24580. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24581. Resources
  24582. For more information on Ollier Disease, please contact:
  24583.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24584.      P.O. Box 8923
  24585.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24586.      (203) 746-6518
  24587.      Ollier Disease Support Group
  24588.      Bridge House
  24589.      45 Baring Road
  24590.      Beaconsfield, Bucks,
  24591.      England  HP9  2NF
  24592.      National Information Clearinghouse
  24593.      Box NDDIC
  24594.      Bethesda, MD  20892
  24595.      (301) 468-6344
  24596. References
  24597. TREATMENT OF MULTIPLE ENCHONDROMATOSIS (OLLIER'S DISEASE) OF THE HAND:  J.F.
  24598. Fatti, et. al.;  Orthopedics (April 1986:  issue 9(4)).  Pp.512-518.
  24599. OLLIER'S DISEASE. AN ASSESSMENT OF ANGULAR DEFORMITY, SHORTENING, AND
  24600. PATHOLOGICAL FRACTURE IN TWENTY-ONE PATIENTS:  F. Shapiro; J Bone Surg (Am)  (Jan. 1982: issue 64-A (1)).  Pp. 95-103.
  24601. MULTIPLE CHONDROSARCOMAS IN DYSCHONDROPLASIA (OLLIER'S DISEASE):  S.R.
  24602. Cannon, et. al.; Cancer (Feb. 15, 1985:  issue 55(4) ).  Pp. 836-840.
  24603. Ollier Disease
  24604. pagetitle
  24605. 337:  Ollier Disease
  24606. 04063.TXT
  24607. 0Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24608. 828:  Opitz Syndrome
  24609. _________________________
  24610. ** IMPORTANT **
  24611. It is possible that the main title of the article (Opitz Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24612. Synonyms
  24613.      BBB Syndrome
  24614.      BBBG Syndrome
  24615.      G Syndrome
  24616.      Hypospadias-Dysphagia Syndrome
  24617.      Hypertelorism-Hypospadias Syndrome
  24618.      Hypertelorism with Esophageal Abnormalities and Hypospadias
  24619.      Opitz BBB/G Compound Syndrome
  24620.      Opitz BBBG Syndrome
  24621.      Opitz BBB Syndrome
  24622.      Opitz-Frias Syndrome
  24623.      Opitz G Syndrome
  24624.      Opitz Hypertelorism-Hypospadias Syndrome
  24625.      Opitz Oculogenitolaryngeal Syndrome
  24626.      Telecanthus-Hypospadias Syndrome
  24627.      Telecanthus with Associated Abnormalities
  24628. Disorder Subdivisions:
  24629.      G Syndrome
  24630.      BBB Syndrome
  24631. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  24632.      Waardenburg Syndrome
  24633.      Imperforate Anus
  24634.      VACTERL Association
  24635. General Discussion
  24636. ** REMINDER **
  24637. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24638. Opitz Syndrome is an uncommon hereditary disorder.  Major symptoms may include unusually wide-set eyes (hypertelorism), an abnormal opening on the underside of the penis in males (hypospadias), a cleft lip, an abnormal fissure in the roof of the mouth (cleft palate) and/or swallowing defects (choking, aspiration).  In some patients, there is an absence of an anal opening (imperforate anus).
  24639. Symptoms
  24640. Opitz Syndrome was initially thought to represent two different hereditary disorders:  Opitz G Syndrome and Opitz BBB Syndrome.  Several researchers have concluded that the two syndromes are really just a single condition with symptoms which vary both in type and severity from patient to patient.  Some researchers feel, however, that "Opitz G" and "Opitz BBB" are two separate disorders.  Below are the differences between Opitz G and Opitz BBB syndromes.
  24641. SYMPTOMS COMMON TO BOTH:
  24642. Individuals with both forms of Opitz Syndrome generally have unusually wide-set eyes (hypertelorism).  Males often have an abnormal opening located on the underside of the penis (hypospadias), a cleft in the scrotum (bifid scrotum) and/or undescended testicles (cryptorchidism).  Females usually have normal genitals or a minor malformation of the outer area of the genitals ("splayed" labia majora).  The ears may be slightly rotated on the head (posterior angulation of auricle).  Individuals may have a "widow's peak" of hair on the forehead.  Mild mental retardation and/or hernias may also occur.
  24643. Occasionally, the following symptoms may occur in both forms of Opitz Syndrome:  the anal opening may be absent (imperforate anus).  There may be a split of the upper lip (cleft lip or "harelip"), and/or an abnormal fissure in the roof of the mouth (cleft palate).  Sometimes the back of the mouth may have a fissure as well (cleft uvula).  A shorter than average connection (membrane) between the floor of the mouth and the underside of the tongue (frenulum) may be present.  In some patients, one eye may be crossed (strabismus).  Eyelid abnormalities (downslanting palpebral fissures) may occur.  There may also be an irregular shape to the head (cranial asymmetry).
  24644. Abnormalities of the heart (cardiac anomaly), or abdominal muscles (diastasis recti) are infrequent.  Other uncommon symptoms include absence or inadequate development (agenesis) of the gallbladder or defects of the kidney (renal defects).  Part of the small intestine may be narrower than normal (duodenal stricture) in some patients.  Twins, especially identical twins,  may occur more often in families having this disorder (increased monozygotic twinning).
  24645. SYMPTOMS COMMON TO OPITZ G SYNDROME:
  24646. Babies with Opitz G Syndrome may have a weak, hoarse cry.  Swallowing or breathing is usually difficult.  In some babies food may go into the lungs (recurrent aspiration) because of breathing and swallowing problems, possibly due to nerve and muscle dysfunction, or malformations.  These malformations may include a malformed larynx, a cleft between the larynx or "voicebox" and windpipe (laryngotracheal cleft), or an abnormal passage between the windpipe and upper digestive tract (tracheoesophageal fistula).  Lungs may be underdeveloped (pulmonary hypoplasia).  Below the vocal cords the throat may narrow (subglottic stenosis) or there may be an inability to relax muscles of the upper digestive tract (achalasia of esophagus).
  24647. The bridge of the nose is usually broad and flat with the openings of the nose set more forward than usual (nares anteverted).  The jaw may be unusually small (micrognathia) and the roof of the mouth (palate) may have a high arch.
  24648. SYMPTOMS COMMON TO OPITZ BBB SYNDROME:
  24649. In Opitz BBB Syndrome, respiratory and swallowing difficulties or a hoarse voice are not present.  Physical features of the face are different from those of Opitz G Syndrome.  The bridge of the nose is often high and broad.  Congenital heart disease such as coarctation of the aorta and atrial septal defect may occur in some patients.  Abnormalities of the upper urinary tract, a twisted intestine (volvulus), or a small penis may also occur.
  24650. Causes
  24651. Opitz G Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait with abnormalities of the genitals occurring only in males.  Opitz BBB Syndrome is believed by some researchers to be inherited as an X-linked dominant trait.
  24652. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  24653. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  24654. X-linked dominant disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Because males only have one X chromosome, affected males always have a more severe condition.  The female with only one X chromosome affected will develop the disease; however, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.
  24655. Affected Population
  24656. Both forms of Opitz Syndrome (G and BBB) are rare genetic disorders present at birth.  They affect males more often and more severely than females.
  24657. Related Disorders
  24658. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Opitz Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24659. Waardenburg Syndrome is characterized by displacement of the inner folds of the eyelids, prominence of the nose, and overdevelopment of the eyebrows.  The patient may have two different colored eyes or two colors in one iris of the eye.  Congenital (present at birth) nerve deafness may also occur.  A white streak of hair in the front (forelock) of the head or early graying of the hair are characteristic of this disorder.  A thin nose with flaring nostrils, a "cupid bow" configuration of the lips, wide-set eyes,  inflammation of the tear sac and drooping of the upper eyelids may occur.  A lack of an indent between the nose and the forehead, prominent lower jaw and a clefted or high-arched palate may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Waardenburg" as your search term in the Rare Disease Database).
  24660. Imperforate Anus is a rare congenital abnormality characterized by the absence or abnormal location of the anus.  The rectum or colon may be connected to the vagina or the bladder by a tunnel (fistula).  With surgical correction, normal fecal elimination can become possible.  Imperforate Anus can occur alone or as a symptom of another disorder.  (For more information on this disorder, choose "imperforate anus" as your search term in the Rare Disease Database).
  24661. VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies, (A)nal atresia (absence of a normal anal opening), congenital (C)ardiac disease,  (T)racheo(E)sophageal fistula (abnormal openings or passages between the windpipe and/or upper digestive tract), (R)enal anomalies, radial dysplasia,  and other (L)imb defects.  These abnormalities are present at birth.  (For more information on this disorder, choose "VACTERL" as your search term in the Rare Disease Database).
  24662. Therapies:  Standard
  24663. Ultrasound testing (a technique which uses sound waves to form pictures)  before birth may indicate the presence of Opitz Syndrome.  If there is swelling of the fetus before birth due to a build-up of fluids, this can be treated while the baby is still in the womb.
  24664. Treatment of Opitz Syndrome often includes corrective surgery for malformations.  Special education and related services may be helpful for children with this disorder.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  24665. Therapies:  Investigational
  24666. Some researchers believe conditions of the baby's environment before birth may influence the severity of symptoms present in Opitz Syndrome.  Research on Opitz Syndrome and its heredity is ongoing.
  24667. This disease entry is based upon medical information available through January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24668. Resources
  24669. For more information on Opitz Syndrome, please contact:
  24670.      National Organization for Rare Disorders
  24671.      P.O. Box 8923
  24672.      New Fairfield, CT 06812-1783
  24673.      (203) 746-6518
  24674.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  24675.      9000 Rockville Pike
  24676.      Bethesda, MD  20892
  24677.      (301) 496-5133
  24678.      Dr. John Opitz
  24679.      Shodair Children's Hospital
  24680.      P.O. Box 5539
  24681.      Helena, MT 59604
  24682. For genetic information and genetic counseling referrals:
  24683.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  24684.      1275 Mamaroneck Avenue
  24685.      White Plains, NY  10605
  24686.      (914) 428-7100
  24687.      Alliance of Genetic Support Groups
  24688.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  24689.      Chevy Chase, MD  20815
  24690.      (800) 336-GENE
  24691.      (301) 652-5553
  24692. References
  24693. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 496, 1723.
  24694. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 114-117.
  24695. BBBG SYNDROME OR OPITZ SYNDROME:  NEW FAMILY.  A. Verloes, et al.; Am J Med Genet (Nov 1989; issue 34 (3)).  Pp. 313-316.
  24696. CONGENITAL ANAL ANOMALIES IN TWO FAMILIES WITH THE OPITZ G SYNDROME.  J.
  24697. L. Tolmie, et al.; J Med Genet (Nov 1987; issue 24 (11)).  Pp. 688-691.
  24698. OPITZ-FRIAS SYNDROME.  A CASE WITH POTENTIALLY HAZARDOUS ANAESTHETIC
  24699. IMPLICATIONS.  S. N. Bolsin and C. Gillbe; Anaesthesia (Dec 1985; issue 40 (12)).  Pp. 1189-1193.
  24700. OPITZ (G) SYNDROME.  C. P. Kimmelman and J. C. Denneny; Int J Pediatr Otorhinolaryngol (Oct 1982; issue 4 (4)).  Pp. 343-347.
  24701. PRENATAL DIAGNOSIS OF OPITZ (BBB) SYNDROME IN THE SECOND TRIMESTER BY
  24702. ULTRASOUND DETECTION OF HYPOSPADIAS AND HYPERTELORISM.  C Hogdall, et al.;  Prenat Diagn (Nov 1989; issue 9 (11)).  Pp. 783-793.
  24703. PRENATAL TREATMENT OF FETAL HYDROPS ASSOCIATED WITH THE HYPERTELOR
  24704. SYNDROME (OPITZ-G SYNDROME).  M. A. Patton, et al.; Prenat Diagn (Mar-Apr 1986; issue 6 (2)).  Pp. 109-115.
  24705. THE OPITZ HYPERTELORISM-HYPOSPADIAS SYNDROME.  FURTHER DELINEATION OF THE
  24706. SPECTRUM OF CLINICAL FINDINGS.  A. M. Dereymaeker, et al.; J Genet Hum (Aug 1987; issue 35 (4)).  Pp. 259-265.
  24707. THE OPITZ SYNDROME:  A NEW DESIGNATION FOR THE CLINICALLY
  24708. INDISTINGUISHABLE BBB AND G SYNDROMES.  M. Cappa, et al.; Am J Med Genet (Oct 1987; issue 28 (2)).  Pp. 303-309.
  24709. Opitz Syndrome
  24710. 1pagetitle
  24711. 828:  Opitz Syndrome
  24712. 04064.TXT
  24713. Copyright (C) 1986, 1987 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24714. 113:  Opportunistic Infections
  24715. _________________________
  24716. ** IMPORTANT **
  24717. It is possible that the main title of the article (Opportunistic Infections) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24718. Synonyms
  24719.      Infections in the Compromised Host
  24720.      Infections in the Immunocompromised Host
  24721.      Infections in the Immunodeficient Host
  24722. General Discussion
  24723. ** REMINDER **
  24724. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  24725. Opportunistic infections are mild to life threatening infections caused by microorganisms that normally do not cause disease.  They occur in patients whose immunologic, anatomic, or physiologic defense mechanisms have been compromised.  The inability to resist such infections usually results from disease or trauma, or from procedures or drugs used to treat an underlying disorder.  Bacteria, fungi, viruses, and other parasites may cause opportunistic infections.  Symptoms vary with the microorganism and organ systems involved.  Management of these infections may be difficult because most of the microorganisms involved are resistant to antibiotics.
  24726. Symptoms
  24727. Symptoms vary with the causative agent and the organ system(s) affected.  They may be mild to very severe, and can transform a relatively good prognosis into a dangerous one.  Organisms recovered from blood, cerebrospinal fluid,  or the fluid in the various body cavities (chest, abdomen, etc.) provide the best diagnosis.
  24728. Below is a listing of the more common microorganisms that can cause illness in individuals with diminished defences against infection.  To some extent, the microorganisms vary with the specific kind of defect (anatomic;  in the inflammatory response; in the immune response; etc.).  See the references below, or check the Rare Disease Database for articles on particular predisposing conditions.  Most opportunistic infections are caused by bacteria.  Persons with defects in the immune system's T-cells are especially susceptible to viral, fungal, and parasitic infections.
  24729.      I. Bacteria
  24730.      Staphylococci, e.g. S. aureus, S. epidermidis
  24731.      Streptococci, e.g. S. pyogenes
  24732.      Pseudomonas species, e.g. P. aruginosa
  24733.      Providentia species, e.g. P. rettgeri and P. fragilis
  24734.      Enterobacilli
  24735.      Klebsiella species
  24736.      Listeria species
  24737.      Cryptococcus species
  24738.      Nocardia species
  24739.      Mycobacteria, e.g. M. tuberculosis
  24740.      Salmonella species
  24741.      Hemophilus influenzae
  24742.      Oral bacteria
  24743.      II. Fungi
  24744.      Candida species
  24745.      Mucor species
  24746.      III. Protozoa
  24747.      Pneumocystis carinii
  24748.      IV. Parasites
  24749.      Toxoplasma species
  24750.      V. Viruses
  24751.      Cytomegalovirus
  24752.      Varicella-zoster virus (chicken pox)
  24753.      Herpes virus
  24754. See section on cause for more information.
  24755. Causes
  24756. Host defense mechanisms can be impaired by burns, anemia, tumors, metabolic disorders, radiation therapy, immunosuppressive drugs or drugs that damage the patient's tissues, corticosteroid drugs, or certain diagnostic or therapeutic procedures that involve inserting instruments into the body, e.g. endotracheal tubes and catheters.
  24757. Antibiotic treatment of the more usual kind of infections caused by normally pathogenic organisms also changes the relationship between the host and the usually innocuous microorganisms that are always present in or on the host.  In such cases, a superinfection can develop.  Infants, the very old, people with chronic disease (infectious or otherwise), and the excessive or indiscriminate use of a single antibiotic or broad spectrum antibiotics,  predispose to superinfections.
  24758. Diseases in which the immune system fails include cancers such as leukemia, aplastic anemia, Hodgkin's disease, and myeloma; they also include the Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS), and the various congenital immunodeficiency diseases.
  24759. Therapies:  Standard
  24760. Prevention is very important in dealing with opportunistic infections.  The use of broad spectrum antibiotics (i.e., those which kill many different kinds of organisms rather than a small group) should be avoided if possible.  So should massive doses or the prophylactic use antimicrobials.  Instruments used in diagnosis or therapy must be kept absolutely sterile.
  24761. Gammaglobulin injections help prevent infections in patients who lack gammaglobulins.  Isoniazid and trimethoprim-sulfamethoxazole are useful in preventing certain infections in patients undergoing chemotherapy or treatment with immunosuppressive drugs, including corticosteroids.
  24762. Treatment of an existing opportunistic infection is specific to the infection.  Correction of the underlying disorder is usually necessary to cure (rather than suppress) the infection.  Thus, catheters must be removed,  tracheostomies closed, corticosteroid therapy stopped, etc. as early as possible.
  24763. Therapies:  Investigational
  24764. Liposomal Amphotericin B., used in the treatment of opportunistic fungal infections, has been designated an orphan drug and is being studied in the United States as a treatment for this type of infection.  It should be remembered that although this orphan drug is available experimentally in the United States, it is still under study and conclusive results are not yet reported.
  24765. For additional information about liposomal amphotericin B, physicians can contact:
  24766.      Smith, Kline & Beckman
  24767.      1500 Spring Garden Street
  24768.      P.O. Box 7292
  24769.      Philadelphia, PA  19101
  24770. Clinical trials are being conducted on the orphan drug CD5-T Lymphocyte Immunotoxin (Xomazyme-H65) to eliminate mature T cells from potential bone marrow grafts, and for treatment of bone marrow recipients to prevent graft rejection and Graft vs. Host Disease (GVHD).  For additional information,  physicians can contact:
  24771.      XOMA Corp.
  24772.      2910 Seventh St.
  24773.      Berkeley, CA  94710
  24774. Another orphan drug, ST1-RTA Immunotoxin (SR44163) to prevent acute Graft vs Host Disease (GVHD) in allogenic bone marrow transplantation is being tested by Sanofi, Inc.  For additional information, physicians can contact:
  24775.      Sanofi, Inc.
  24776.      101 Park Ave.
  24777.      New York, NY  10178
  24778. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  24779. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24780. Resources
  24781. For more information on Opportunistic Infections, please contact:
  24782.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24783.      P.O. Box 8923
  24784.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24785.      (203) 746-6518
  24786.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  24787.      9000 Rockville Pike
  24788.      Bethesda, MD  20892
  24789.      (301) 496-5717
  24790.      Immune Deficiency Foundation
  24791.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  24792.      Ellicott City, MD  21043
  24793.      (800) 296-4433
  24794.      (410) 461-3127
  24795.      American Foundation for AIDS Research (AMFAR)
  24796.      40 W. 57th St., Suite 406
  24797.      New York, NY  10019
  24798.      (212) 333-3118
  24799.      Centers for Disease Control (CDC)
  24800.      1600 Clifton Road
  24801.      Atlanta, GA  30333
  24802.      (404) 639-3534
  24803. References
  24804. Youmans, Guy P., Paterson, P.V., and Sommers, H.H., The Biological and Clinical Basis if Infectious Diseases.  W.B. Saunders Co., Philadelphia:  1980.  Pages 741-53....
  24805. Opportunistic Infectionsg 
  24806. j pagetitle
  24807. 113:  Opportunistic Infections
  24808. 04065.TXT
  24809. @$1$Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24810. 531:  Oral-Facial-Digital Syndrome
  24811. _________________________
  24812. ** IMPORTANT **
  24813. It is possible the main title of the article (Oral-Facial-Digital Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24814. Synonyms
  24815.      Mohr Syndrome
  24816.      OFD Syndrome
  24817.      Orofaciodigital Syndrome
  24818.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  24819. DISORDER SUBDIVISIONS:
  24820.      Oral-Facial-Digital Syndrome I
  24821.      Oral-Facial-Digital Syndrome II
  24822.      Oral-Facial-Digital Syndrome III
  24823.      Oral-Facial-Digital Syndrome IV
  24824. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  24825.      Juberg-Hayward Syndrome
  24826.      Nager Acrofacial Dysostosis, AFD, Nager Type
  24827.      Joubert Syndrome
  24828. General Discussion
  24829. ** REMINDER **
  24830. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24831. Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD) is a genetic disorder.  Major symptoms include many episodic neuromuscular disturbances, congenital malformations such as cleft palate, other facial deformities, malformation of the hands and feet, shortened limbs and various degrees of mental retardation.
  24832. Symptoms
  24833. Four types of Oral-Facial-Digital Syndrome have been identified.  Symptoms Common to all types include episodic neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw, midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue (frenulum), a broad based nose, vertical folds of skin covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers and/or toes, shorter than normal fingers and/or toes, and more than the normal number of divisions between skull sections.
  24834. Children born with Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD) type I have coarse thin hair, grainy skin lesions, and the development of more than the normal number of fingers on one hand only (unilateral polysyndactyly).
  24835. Patients with OFD II have much the same symptoms as those of Type I although they also have more than the normal number of toes on both feet.
  24836. Type III OFD is characterized by more than the normal number of teeth and a wider eye opening during chewing ("jaw winking").
  24837. OFD type IV is distinguishable from other types of this disorder because it is marked by shortened limbs.  Some patients also have psychomotor retardation, clefts of the jaw and tongue, and tooth malformations.  Abnormalities of the jaw, tongue and upper lip occur as well as eye problems,  such as "seesaw winking" and outward focusing of the eyes independently of each other (exotropia).
  24838. Causes
  24839. The exact cause of OFD is not known although it is suspected to be inherited in types II, III, and IV as an autosomal recessive trait.  Type I OFD is suspected to be inherited as an X-linked dominant trait.
  24840. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  24841. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  24842. In X-linked dominant disorders, the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However, the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.
  24843. Affected Population
  24844. Oral-Facial-Digital Syndrome is a very rare disorder.  Most types affect males and females in equal numbers.
  24845. Related Disorders
  24846. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oral-Facial-Digital Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24847. Juberg-Hayword Syndrome (Orocraniodigital Syndrome) is a rare hereditary disorder characterized by cleft lip and palate malformations, a smaller than normal sized head, deformities of the thumbs and toes, and growth hormone deficiency resulting in short stature.
  24848. Nager Acrofacial Dysostosis, AFD, Nager Type, (Mandibulofacial Dysostosis) is a rare hereditary disorder marked by abnormal facial development.  This results in cleft lip and palate, defective development of bones of the jaw and arms, and smaller than normal thumbs.
  24849. Joubert Syndrome is a very rare hereditary neurological disorder marked by malformation of the area of the brain which controls balance and coordination.  Neuromuscular and eye movement disturbances similar to those of Oral-Facial-Digital Syndrome occur.  Additionally, psychomotor retardation, and/or respiratory abnormalities may develop.  Some of the symptoms may decrease with age.  (For more information on this disorder,  choose "Joubert Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  24850. Therapies:  Standard
  24851. Treatment of Oral-Facial-Digital Syndrome may involve reconstructive surgery for facial clefts.  Genetic counseling is recommended for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  24852. Therapies:  Investigational
  24853. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24854. Resources
  24855. For more information on Oral-Facial-Digital Syndrome, please contact:
  24856.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  24857.      P.O. Box 8923
  24858.      New Fairfield, CT  06812-1783
  24859.      (203) 746-6518
  24860.      NIH/National Institute of Dental Research
  24861.      9000 Rockville Pike
  24862.      Bethesda, MD  20892
  24863.      (301) 496-4261
  24864.      Forward Face
  24865.      560 First Ave.
  24866.      New York, NY  10016
  24867.      (212) 263-5205
  24868.      (800) 422-FACE
  24869.      FACES
  24870.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  24871.      P.O. Box 11082
  24872.      Chattanooga, TN 37401
  24873.      (615) 266-1632
  24874.      About Face
  24875.      99 Crowns Lane
  24876.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  24877.      Canada
  24878.      (416) 944-3223
  24879.      Let's Face It
  24880.      Box 711
  24881.      Concord, MA  01742
  24882.      (508) 371-3186
  24883.      National Foundation for Facial Reconstruction
  24884.      550 First Avenue
  24885.      New York, NY 11016
  24886.      (212) 340-6656
  24887. For Information on Cleft Palate:
  24888.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  24889.      1218 Granview Ave.
  24890.      Pittsburgh, PA 15211
  24891.      (412) 681-1376
  24892.      (800) 24CLEFT
  24893.      Prescription Parents, Inc.
  24894.      P.O. Box 426
  24895.      Quincy, MA 02269
  24896.      (617) 479-2463
  24897.      National Cleft Palate Association
  24898.      1218 Grandview Ave.
  24899.      Pittsburgh, PA  15211
  24900.      1-800-24CLEFT
  24901.      1-800-23CLEFT
  24902.      National Foundation of Dentistry for the Handicapped
  24903.      1250 14th Street, Suite 610
  24904.      Denver, Colorado 80202
  24905.      (303) 573-0264
  24906. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  24907.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  24908.      1275 Mamaroneck Avenue
  24909.      White Plains, NY  10605
  24910.      (914) 428-7100
  24911.      Alliance of Genetic Support Groups
  24912.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  24913.      Chevy Chase, MD  20815
  24914.      (800) 336-GENE
  24915.      (301) 652-5553
  24916. References
  24917. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  24918. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1118, 1175, 1438.
  24919. THE SPECTRUM OF THE ORO-FACIAL-DIGITAL SYNDROME; O.M. Fenton, et al.; Br J Plast Surg (October 1985, issue 38(4)).  Pp.532-539.
  24920. MOHR SYNDROME IN TWO SIBLINGS:  A. Gencik, et al.; J Genet Hum (December 1983, issue 31(4)).  Pp. 307-315.
  24921. PRENATAL DIAGNOSIS OF MOHR SYNDROME BY ULTRASONOGRAPHY:  M. Iaccarino, et al.; Prenat Diagn (November-December 1985, issue 5(6)).  Pp. 415-418.
  24922. OROCRANIODIGITAL (JUBERG-HAYWARD) SYNDROME WITH GROWTH HORMONE
  24923. DEFICIENCY; H. M. Kingston, et al.; Arch Dis Child (October 1982, issue 57 (10)).  Pp. 790-792.
  24924. A CASE OF THE OROCRANIODIGITAL (JUBERG-HAYWARD) SYNDROME; N. C. Nevin, et al.; J. Med. Genet (December 1981, issue 18 (6)).  Pp. 478-481.
  24925. SYNDROME OF ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CLEFT LIP/PALATE, AND TRIPHALANGEAL
  24926. THUMB IN A BRAZILIAN FAMILY; A. Richieri-Costa, et al.; Am J Med Genet (1983 issue 14).  Pp. 225-229.
  24927. Oral-Facial-Digital SyndromeK%
  24928. N%pagetitle
  24929. 531:  Oral-Facial-Digital Syndrome
  24930. 04066.TXT
  24931. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  24932. 829:  Organic Mood Syndrome
  24933. _________________________
  24934. ** IMPORTANT **
  24935. It is possible that the main title of the article (Organic Mood Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  24936. Synonyms
  24937.      Organic Affective Syndrome
  24938. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  24939.      Dysthymia
  24940.      Major Depression
  24941.      Cyclothymic Disorder
  24942.      Bipolar Manic-Depression
  24943.      Atypical Bipolar Disorder
  24944. General Discussion
  24945. ** REMINDER **
  24946. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  24947. Organic Mood Syndrome is a mental disorder due to physical causes.  Either "manic" symptoms of unusual euphoria or irritability, or "depressive"  symptoms of despondency, fear, anxiety, or suspiciousness may be present.  Other symptoms may be present as well.
  24948. Symptoms
  24949. Organic Mood Syndrome is a mental disorder due to physical causes.  Patients may feel either "manic" or "depressive."  Manic symptoms include unusual happiness, euphoria, emotional instability, restlessness, or irritability.  Depressive symptoms include sadness, lack of interests, anxiety, fear,  suspiciousness, irritability, panic, worry about health, tearfulness, or brooding.  Feelings of worthlessness, "persecution," delusions or hallucinations may also occur.
  24950. Causes
  24951. Organic Mood Syndrome has an underlying physical cause.  Reserpine or methyldopa, which are drugs for treatment of hypertension, may cause depressive symptoms.  Endocrine disorders such as hyperthyroidism,  hypothyroidism, hyperadrenocorticalism, or hypoadrenocorticalism can cause either depressive or manic symptoms.  Carcinoma (cancer) of the pancreas,  drugs which induce hallucinations, or illness caused by a virus may lead to Organic Mood Syndrome as may stroke, or other diseases of the brain.
  24952. Affected Population
  24953. Organic Mood Syndrome is a mental disorder due to physical causes which affects males and females of all ages in equal numbers.
  24954. Related Disorders
  24955. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Organic Mood Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  24956. Dysthymia is a common psychological disorder characterized by a chronic but mild depressive state that has been present in an individual for more than two years.  During periods of depressed mood, there may be poor appetite or overeating, an inability to sleep (insomnia) or oversleeping (hypersomnia), low energy or fatigue, low self-esteem, poor concentration,  difficulty making decisions and feelings of hopelessness.  (For more information on this disorder, choose "Dysthymia" as your search term in the Rare Disease Database).
  24957. Major Depression is a mood disorder characterized by severe depression with loss of interest or pleasure in all or nearly all activities for a period of at least two weeks.  Symptoms may include appetite disturbance,  change in weight, sleep disturbance, decreased energy, agitated or slowed movements, feelings of worthlessness, excessive or inappropriate guilt,  difficulty thinking or concentrating, or recurrent thoughts of death and suicide.  This diagnosis is made only after it has been established that there are no underlying physical causes.
  24958. Cyclothymic Disorder is a chronic mood disorder involving numerous periods of depression and a mild form of over-elation and hyperactivity (hypomania).  Symptoms, which last at least two years, may be a little less severe than those in Major Depression and in manic occurrences.
  24959. Bipolar Manic Depression is a mental illness in which intense mood swings occur, usually with remissions and recurrences.  Depressive symptoms may be most common and can last at least a full day and perhaps several weeks or longer.  Manic symptoms may involve hyperactivity and feelings of invincibility, happiness and restlessness.  (For more information on this disorder, choose "Manic Depression" as your search term in the Rare Disease Database).
  24960. Atypical Bipolar Disorder is a category for individuals with manic symptoms who cannot be classified as having Bipolar Manic Depression or Cyclothymic Disorder.  For example, an individual who previously had a major depressive occurrence now has an episode of mild manic symptoms that are not of sufficient severity and duration to satisfy the criteria for a manic episode.  This can be classified as Atypical Bipolar Disorder; this illness is also referred to as "Bipolar II."
  24961. Therapies:  Standard
  24962. Once the underlying cause of Organic Mood Syndrome has been identified,  necessary steps can be taken to treat the patient.  If it is due to a certain drug, for example, other drugs may be prescribed instead; if it is caused by another disease, treatment of that disorder may result in the disappearance of the psychiatric symptoms.  Counseling may also be of benefit.
  24963. Therapies:  Investigational
  24964. As medical knowledge and technology advance more is learned about the human body, side effects of drugs, and neuropsychiatric illnesses.  In the future it is hoped that scientists will be able to prevent disorders such as Organic Mood Syndrome, when brain chemistry is better understood.
  24965. This disease entry is based upon medical information available through January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  24966. Resources
  24967. For more information on Organic Mood Syndrome, please contact:
  24968.      National Organization for Rare Disorders
  24969.      P.O. Box 8923
  24970.      New Fairfield, CT 06812-1783
  24971.      (203) 746-6518
  24972.      National Mental Health Association
  24973.      1021 Prince Street
  24974.      Alexandria, VA 22314
  24975.      (703) 684-7722
  24976.      National Alliance for the Mentally Ill
  24977.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  24978.      Arlington, VA  22209
  24979.      (703) 524-7600
  24980.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  24981.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  24982.      Philadelphia, PA  19107
  24983.      (215) 735-2481
  24984.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  24985.      9000 Rockville Pike
  24986.      Bethesda, MD 20205
  24987.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  24988.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  24989. References
  24990. DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS, 3rd Ed. rev.:  R.L.  Spitzer, et al., eds; American Psychiatric Association, 1987.  Pp. 111-112.
  24991. DEVELOPMENT OF AN ORGANIC AFFECTIVE SYNDROME DURING A HYPERBARIC DIVING
  24992. EXPERIMENT.  A. Stoudemire, et al.; Am J Psychiatry (Oct 1984; issue 141 (10)).  Pp. 1251-1254.
  24993. MAJOR DEPRESSION VERSUS ORGANIC MOOD DISORDER:  A QUESTIONABLE
  24994. DISTINCTION.  B.S. Fogel; J Clin Psychiatry (Feb 1990; issue 51 (2)).  Pp.  53-56.
  24995. MOOD CHANGES AFTER RIGHT-HEMISPHERE LESIONS.  S.E. Starkstein, et al.; Br J Psychiatry (Jul 1989; issue 155).  Pp. 79-85.
  24996. ORGANIC MENTAL DISORDERS CAUSED BY HIV:  UPDATE ON EARLY DIAGNOSIS AND
  24997. TREATMENT.  S.W. Perry; Am J Psychiatry (Jun 1990; issue 147 (6)).  Pp. 696-710.
  24998. Organic Mood Syndrome
  24999. pagetitle
  25000. 829:  Organic Mood Syndrome
  25001. 04067.TXT
  25002. 'Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25003. 782:  Organic Personality Syndrome
  25004. _________________________
  25005. ** IMPORTANT **
  25006. It is possible that the main title of the article Organic Personality Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25007. Synonyms
  25008.      Personality Syndrome, Organic
  25009. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  25010.      Antisocial Personality Disorder
  25011.      Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
  25012.      Dementia
  25013.      Huntington's Chorea (Huntington's Disease)
  25014.      Schizophrenia
  25015.      Temporal Lobe Epilepsy
  25016. General Discussion
  25017. ** REMINDER **
  25018. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25019. Organic Personality Syndrome is a mental disorder characterized by a persistent personality disturbance due to an organic cause.  Significant changes in the personality may endure for a short or long time, depending on the cause.  The degree of impairment varies in each case.
  25020. Symptoms
  25021. In Organic Personality Syndrome, character traits are either more pronounced or different from usual behavior.  Symptoms usually show themselves in one of three basic patterns depending on the nature and location of the brain dysfunction.  The first pattern is the most common, and is characterized by emotional instability, faulty social judgement, possible belligerence and/or an over-reactive temper.  The person may engage in inappropriate social behavior without regard for the consequences (e.g. sexual indiscretions).  The second pattern may include significant signs of apathy and indifference.  The person has no concern for, or interest in his or her immediate environment or former customary hobbies.  Both of these patterns may be caused by damage to the frontal lobes of the brain (frontal lobe syndromes).  The third pattern of behavior, seen in some disorders affecting the temporal lobe, is marked by a strong tendency to be humorless and overly redundant in both speech and writing, and by overzealous religious devotion.  Occasionally, the person may show extreme rage.  One of the major changes in this behavior may be unreasonable suspiciousness or paranoid ideas.  If the main symptom is outbursts of aggression or rage, the patient may be labeled as an "Explosive Type".
  25022. Causes
  25023. There are several possible causes for Organic Personality Syndrome.  It is generally due to structural brain damage from neoplasms (tumors), head trauma, or cerebrovascular disease involving the upper part of the brain and the blood vessels supplying it.  Less commonly, endocrine disorders such as thyroid and adrenocortical (outer part of adrenal gland) disease, or ingesting certain psychoactive substances (drugs that affect the mind or behavior) may cause this syndrome.  The syndrome may be of short duration if caused by medications, drug abuse, or certain types of tumors that are surgically removed.  It may be of long duration if it is secondary to structural brain damage.
  25024. Affected Population
  25025. Organic Personality Syndrome is a prevalent disorder that affects males and females of all ages in equal numbers.  It is often a symptom of an underlying disease or condition.
  25026. Related Disorders
  25027. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Organic Personality Syndrome.  However, personality changes can occur in many disorders that are not due to an organic reason.  Psychiatric and/or neurological consultation should be sought to determine the cause of any serious or prolonged change in behavior.
  25028. Schizophrenia is a prevalent mental illness characterized by loss of contact with reality, marked deterioration in ability to function, and extreme personality change.  Delusional disorders, mood disorders, and impulse control disorders are not related to Organic Personality Syndrome,  even though they cause marked changes in personality.  (For more information on this disorder, choose "Schizophrenia" as your search term in the Rare Disease Database).
  25029. Antisocial Personality Disorder is a mental illness which usually manifests itself before the age of fifteen.  Major symptoms include antisocial behavior in which there is little concern for the rights of others.  Excessive drinking, fighting and irresponsibility may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Antisocial Personality Disorder" as your search term in the Rare Disease Database).
  25030. Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a condition usually caused by abnormalities of the central nervous system.  It often accompanies neurological disorders such as cerebral palsy, epilepsy, and Tourette syndrome.  It may also be caused by a disruptive environment, child abuse or neglect in some cases.  ADHD features unusual degrees of inattention,  impulsiveness, and physical activity.  It usually starts at a young age, half the time before the age of 4.  (For more information on these disorders,  choose "Attention-Deficit Hyperactivity", "Cerebral Palsy", "epilepsy", or "Tourette Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  25031. The following disorders may be the primary underlying cause of Organic Personality Syndrome.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  25032. Huntington's Chorea (also known as Huntington's Disease) is an inherited,  progressively degenerative neurological illness leading to personality changes, loss of motor control, loss of memory, and eventual loss of both mental capability.  (For more information on this disorder, choose "Huntington's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  25033. Temporal Lobe Epilepsy (also known as Psychomotor Epilepsy) is a central nervous system disorder originating in the temporal lobe area of the brain.  It is characterized by partial seizures, impairment of consciousness, strange behavior, hallucinations that may involve odor, and visual perceptions.  Organic Personality Syndrome may occur between seizures.  (For more information on this disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  25034. Organic Personality Syndrome may precede the development of dementia.  Dementia is a progressive decline of the intellect (rational or intelligent thought) and includes changes in behavior and personality.  It may be caused by one of several brain diseases or by injury to the brain.  Dementia affects memory and abstract thinking as well as judgement.  Sometimes personality change is the first symptom of an organic brain syndrome which eventually becomes dementia, such as Alzheimer's disease.  The initial diagnosis is then changed from Organic Personality Syndrome to another disorder.  (For more information on disorders characterized by dementia, choose "dementia" as your search term in the Rare Disease Database).
  25035. Therapies:  Standard
  25036. In Organic Personality Syndrome, although the ability to reason, remember,  imagine, and learn may not be affected, the individual's judgement may be so poor that continual supervision may be necessary.  Left unattended, his or her behavior could cause difficult or dangerous problems.
  25037. Treatment of Organic Personality Syndrome depends upon the cause.  If it is due to medication or drug abuse, once the cause is identified, corrective action can be taken and the person's behavior usually returns to normal.  If it is due to a brain tumor (neoplasm), much depends on the tumor type, the patient's age, tumor location and success of therapy.  Surgery may be effective, and in some cases patients recover with little or no permanent change in their intellectual abilities and quality of life.  If the Organic Personality Syndrome is due to another underlying neurological disorder,  appropriate treatment for that disorder may be helpful.
  25038. Therapies:  Investigational
  25039. Some research has been done on the effectiveness of certain antidepressant drugs.  In the cases tested, patients had Organic Personality Syndrome with no other underlying neurological diseases, combined with depression.  Many patients improved on antidepressant drugs and remission occurred in some patients.
  25040. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25041. Resources
  25042. For more information on Organic Personality Syndrome, please contact:
  25043.      National Organization for Rare Disorders
  25044.      P.O. Box 8923
  25045.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25046.      (203) 746-6518
  25047.      National Mental Health Association
  25048.      1021 Prince Street
  25049.      Alexandria, VA 22314
  25050.      (703) 684-7722
  25051.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  25052.      9000 Rockville Pike
  25053.      Bethesda, MD 20205
  25054.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  25055.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  25056. References
  25057. THE DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS, 3rd ed. revised:  Janet B. W. Williams, D.S.W., et al., eds.; American Psychiatric Association,  1987.  Pp.50-53, 114-116.
  25058. COGNITIVE OUTCOME AND QUALITY OF LIFE ONE YEAR AFTER SUBARACHNOID
  25059. HAEMORRHAGE, P. McKenna, et al., Neurosurgery (March 1989, issue 24 (3)).  Pp.  361-367.
  25060. NATIONAL SURVEY OF PATTERNS OF CARE FOR BRAIN-TUMOR PATIENTS, M.S.
  25061. Mahaley, Jr, et al., J Neurosurg (December 1989, issue 71 (6)).  Pp. 826-836.
  25062. NONPSYCHOTIC INVOLUTIONAL INHIBITED DEPRESSIONS AND PSYCHO-ORGANIC
  25063. DETERIORATIONS:  TREATMENT WITH VILOXAZINE AND PIRACETAM, A. Borromei, et al.,  Minerva Med (May 1989, issue 80 (5)).  Pp. 475-482.
  25064. PARTIAL SECTION OF THE CORPUS COLLOSUM:  FOCAL SIGNS AND THEIR RECOVERY,
  25065. A. Castro-Caldas, et al., Neurosurgery (September 1989, issue 25 (3)).  Pp.  442-447.
  25066. Organic Personality Syndrome
  25067. )pagetitle
  25068. 782:  Organic Personality Syndrome
  25069. 04068.TXT
  25070. 3Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25071. 309:  Ornithine Transcarbamylase Deficiency
  25072. _________________________
  25073. ** IMPORTANT **
  25074. It is possible that the main title of the article (Ornithine Transcarbamylase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  25075. Synonyms
  25076.      Hyperammonemia Type II
  25077.      OTC Deficiency
  25078.      Ornithine Carbamyl Transferase Deficiency
  25079.      Ornithine Carbamyl Transferase Deficiency
  25080.      Urea Cycle Disorder, OTC Type
  25081.      UCE
  25082. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25083.      Urea Cycle Enzyme Disorders, including:
  25084.      Citrullinemia,
  25085.      Argininosuccinic Aciduria,
  25086.      Arginase Deficiency,
  25087.      N-Acetyl Glutamate,
  25088.      Synthetase Deficiency,
  25089.      Carbamyl Phosphate Synthetase Deficiency,
  25090.      Reye Syndrome
  25091.      Organic Acidemia
  25092. General Discussion
  25093. ** REMINDER **
  25094. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25095. Ornithine Transcarbamylase Deficiency is a rare inborn error of metabolism and one of six inherited disorders of the urea cycle.  The urea cycle is a series of chemical reactions in the liver that break down ammonia into urea.  Ammonia is toxic to the body.  Urea cycle disorders are caused by deficiencies of certain proteins (enzymes) that act to break down the ammonia into urea which is then eliminated from the body.  These enzyme deficiencies cause an abnormal accumulation of ammonia in the blood and body tissues.
  25096. Symptoms
  25097. Ornithine Transcarbamylase Deficiency is a rare metabolic disorder characterized by excessive levels of ammonia (hyperammonemia) in the blood and body tissues.  Symptoms of this disorder may include lack of appetite,  vomiting, drowsiness, seizures, and/or coma.  The liver may be abnormally enlarged (hepatomegaly).
  25098. The diagnosis of Ornithine Transcarbamylase Deficiency is confirmed by a laboratory test that detects an abnormally high level of orotate in the urine.  This test distinguishes Ornithine Transcarbamylase Deficiency from other urea cycle enzyme disorders.  Citrulline is also absent in the blood.  (For more information about Urea Cycles Disorders, see the Related Disorders Section of this report.)
  25099. Immediate treatment after the diagnosis of Ornithine Transcarbamylase Deficiency is imperative.  If left untreated this disorder can be life-threatening and can result in brain damage and coma.
  25100. Causes
  25101. Ornithine Transcarbamylase Deficiency is inherited as an X-linked genetic trait.  The symptoms of Ornithine Transcarbamylase Deficiency develop due to the accumulation of excess ammonia in blood and body tissues.
  25102. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  25103. Males who have only one of a pair of genes that result in Ornithine Transcarbamylase Deficiency (hemizygotes) have extreme symptoms, whereas females who have two different genes of a pair (heterozygotes) for this disorder have milder symptoms.  Approximately one-third of the cases may be due to a new mutation (de novo) in the gene responsible for Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
  25104. Affected Population
  25105. Ornithine Transcarbamylase Deficiency is a very rare disorder that affects less than 1000 people in the United States.  This disorder occurs in approximately 1 in 25,000 births.  In males, symptoms typically begin during the first few days of life.  Females who carry the defective gene may have symptoms that are mild, or have no symptoms at all.  Some women who are carriers of the gene for Ornithine Transcarbamylase Deficiency may not experience abnormally high levels of ammonia (hyperammonemia) until pregnancy or delivery.
  25106. Related Disorders
  25107. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25108. Urea Cycle Enzyme Deficiencies (UCE) are a group of rare inherited metabolic disorders.  The six disorders of the urea cycle are Citrullinemia,  Argininosuccinic Aciduria, Arginase Deficiency, N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency, Carbamyl Phosphate Synthetase Deficiency, and Ornithine Transcarbamylase Deficiency.  The symptoms of all urea cycle disorders vary in severity and result from the excessive accumulation of ammonia in the blood and body tissues (hyperammonemia).  Symptoms include lack of appetite,  vomiting, drowsiness, seizures, and/or coma.  The liver may be abnormally enlarged (hepatomegaly).  (For more information choose "Citrullinemia,"  "Argininosuccinic Aciduria," "Arginase Deficiency," "N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency," and "Carbamyl Phosphate Synthetase Deficiency" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  25109. Reye Syndrome is a rare childhood disease characterized by liver failure,  abnormal brain function (encephalopathy), abnormally low levels of glucose (hypoglycemia), and high levels of ammonia in the blood.  This disorder usually follows a viral infection.  It may be triggered by the use of aspirin in children recovering from chicken pox or influenza.  Deficiencies of the urea cycle enzymes are thought to play a role in the development of Reye Syndrome.  Symptoms include vomiting, diarrhea, rapid breathing,  irritability, fatigue, and behavioral changes.  Neurological symptoms may be life-threatening and include seizures, stupor, and coma.  (For more information on this disorder, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25110. Organic Acidemias are a group of rare inherited metabolic disorders characterized by the excessive accumulation of various acids in the blood.  Symptoms may include constipation, muscle weakness and low levels of platelets in the blood (thrombocytopenia).  People with these disorders also have hyperammonemia and experience symptoms that are similar to those of urea cycle enzyme disorders.  (For more information, choose "Acidemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25111. Therapies:  Standard
  25112. When a person is suspected of having Ornithine Transcarbamylase Deficiency or any other urea cycle disorder, a number of diagnostic tests should be performed.  These include measurement of pH of the blood and body tissues to determine if the blood is acidic, the levels of ammonia, amino acids and bicarbonate in the blood, urinary organic acids, and blood gases.  Before the results of these tests are in, treatment of hyperammonemia should be started to prevent coma and/or brain damage.
  25113. As soon as Ornithine Transcarbamylase Deficiency is diagnosed in a male newborn, a procedure that removes the excess ammonia from the blood (hemodialysis) or blood exchange transfusions should be started immediately.  If coma is present shortly after birth due to abnormally high levels of ammonia, then a combined treatment needs to be started as soon as possible,  which may include hemodialysis.
  25114. If the carrier status for the Ornithine Transcarbamylase Deficiency gene is known, a test (linkage analysis) can be given that can detect urea cycle enzyme defects in the developing fetus.  Also, women who are at risk for these deficiencies may be tested for the presence of the defective gene.
  25115. The orphan drug benzoate/phenylacetate (Ucephan) has been approved for use in the prevention and treatment of hyperammonemia in patients with urea cycle enzymopathy (UCE) due to enzyme deficiencies.  The drug is manufactured by:
  25116.      Kendall McGaw Laboratories, Inc.
  25117.      P.O. Box 25080
  25118.      Santa Ana, CA  92799-5080
  25119. Genetic counseling is imperative for people with Ornithine Transcarbamylase Deficiency and their families.
  25120. Therapies:  Investigational
  25121. The orphan drug sodium (or calcium) phenylbutyrate is being developed for use in the treatment of hyperammonemia, including those people with Ornithine Transcarbamylase Deficiency.  This drug has the advantage of not having the offensive odor that is associated with benzoate/phenylacetate.  For more information, patients should have their physicians contact:
  25122.      Dr. Saul Brusilow
  25123.      Professor of Pediatrics
  25124.      301 Children's Medical and Surgical Center
  25125.      John Hopkins Hospital
  25126.      600 North Wolfe Street
  25127.      Baltimore, MD 21205
  25128.      (310) 955-0885
  25129. Clinical trials are underway to study the orphan drug L-Carnitine in amino acid and fat metabolism as it relates to urea cycle disorders,  including Ornithine Transcarbamylase Deficiency.  For more information, have your physician contact:
  25130.      Charles R. Roe, M.D.
  25131.      Box 3028
  25132.      Duke University Medical Center
  25133.      Durham, NC 27710
  25134.      (919) 684-2036
  25135.      A. Kimberly Iafolla, M.D.
  25136.      Duke University Medical Center
  25137.      Durham, NC 27710
  25138.      (919) 681-6042
  25139. In people with Ornithine Transcarbamylase Deficiency that does not respond to drug therapy, liver transplantation may be considered in some cases.  More study is needed to determine the long-term safety and effectiveness of this procedure for the most severe cases of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
  25140. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25141. Resources
  25142. For more information on Ornithine Transcarbamylase Deficiency, please contact:
  25143.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25144.      P.O. Box 8923
  25145.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25146.      (203) 746-6518
  25147.      National Urea Cycle Disorders Foundation
  25148.      4559 Vauxhall Rd.
  25149.      Richmond, VA  23234-3556
  25150.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  25151.      Box NDDIC
  25152.      Bethesda, MD  20892
  25153.      (301) 468-6344
  25154.      Saul Brusilow, M.D., Professor of Pediatrics
  25155.      301 Children's Medical and Surgical Center
  25156.      Johns Hopkins Hospital
  25157.      600 North Wolfe Street
  25158.      Baltimore, MD  21205
  25159.      (301) 955-0885
  25160.      The National Kidney Foundation
  25161.      30 East 33rd St.
  25162.      New York, NY  10016
  25163.      (212) 689-2210
  25164.      (800) 622-9010
  25165.      British Organic Acidemia Association
  25166.      5 Saxon Rd.
  25167.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  25168.      England
  25169.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  25170.      Golden Gates Lodge
  25171.      Weston Road
  25172.      Crewe, CW1 1XN, England
  25173.      Telephone:  0270629782
  25174. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  25175.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25176.      1275 Mamaroneck Avenue
  25177.      White Plains, NY 10605
  25178.      (914) 428-7100
  25179.      Alliance of Genetic Support Groups
  25180.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25181.      Chevy Chase, MD  20815
  25182.      (800) 336-GENE
  25183.      (301) 652-5553
  25184. References
  25185. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1937-1942.
  25186. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 635-37, 645-46.
  25187. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1105, 1118.
  25188. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1307-1308.
  25189. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  779.
  25190. DISORDERS OR THE UREA CYCLE:  Saul W. Brusilow; Hospital Practice (October 15, 1985; issue 305).  Pp. 65-72.
  25191. SYMPTOMATIC INBORN ERRORS OF METABOLISM IN THE NEONATE:  Saul W. Brusilow and David L. Vallee; In:  Current Therapy in Neonatal-Perinatal Medicine.  Marcel Decker, 1985.  Pp. 207-212.
  25192. PROSPECTIVE TREATMENT OF UREA CYCLE DISORDERS. N.E. Maestri; J Pediatr (Dec 1991; 119(6)).  Pp. 923-28.
  25193. ALLOPURINOL CHALLENGE TEST IN CHILDREN. A.B. Burlina; J Inherit Metab Dis (1992; 15(5)).  Pp. 707-712.
  25194. A CASE STUDY:  UREA CYCLE DISORDER.  M.M. Gallagher; Neonatal Netw (Sept 1991; 10(2)).  Pp. 35-44.
  25195. Ornithine Transcarbamylase Deficiency
  25196. 5pagetitle
  25197. 309:  Ornithine Transcarbamylase Deficiency
  25198. 04069.TXT
  25199. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25200. 700:  Osgood-Schlatter's Disease
  25201. _________________________
  25202. ** IMPORTANT **
  25203. It is possible that the main title of the article (Osgood-Schlatter's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25204. Synonyms
  25205.      Schlatter Disease
  25206.      Osteochondrosis, Tibial Tubercle
  25207. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25208.      Kienboeck Disease
  25209.      Legg-Calve-Perthes Disease
  25210. General Discussion
  25211. ** REMINDER **
  25212. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25213. Osgood-Schlatter's Disease is a nonprogressive, inflammatory condition that causes abnormal bone and cartilage formation in the bone located between the knee and the ankle (tibia).
  25214. Symptoms
  25215. Osgood-Schlatter's Disease is characterized by a painful, small, rounded bony growth (tubercle) on the bone located between the knee and the ankle (tibia).  The tubercle causes a degeneration of the tissue due to an inadequate blood supply to the area.  Symptoms are made worse by any exercise or activity that stretches the leg.  Half of those affected with this disease will have symptoms in both legs.  Osgood-Schlatter's Disease runs a limited course and the affected area will usually regenerate.  Long-term affects are uncommon although there have been some incidences of fractures of the tibia and joint discomfort years after the original diagnosis.
  25216. Causes
  25217. The exact cause of Osgood-Schlatter's Disease is unknown.  It is thought to result from a trauma or chronic irritation.  Overuse of an immature bone or the quadricep muscle may also cause this condition.
  25218. Affected Population
  25219. Osgood-Schlatter's Disease occurs more frequently in early adolescent males,  especially those who are athletically active.
  25220. Related Disorders
  25221. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Osgood-Schlatter's Disease:
  25222. Kienboeck Disease is an acquired bone disorder.  Abnormalities of the lunate bone in the wrist develop following an injury or inflammation.  Recurrent pain and stiffness occur in conjunction with thickening, swelling and tenderness in the soft tissue overlying the lunate bone.  The range of motion in the wrist may become limited.  (For more information on this disorder, choose "Kienboeck" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25223. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare disease affecting the hip joint.  Abnormalities in bone growth early in life may result in permanent deformity of the hip joint several years later.  (For more information on this disorder, choose "Legg-Calve" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25224. Therapies:  Standard
  25225. Treatment of Osgood-Schlatter's Disease consists of complete bed rest and possibly immobilizing the affected leg with a cast.  Surgery has been used in some patients with Osgood-Schlatter's Disease.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  25226. Therapies:  Investigational
  25227. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25228. Resources
  25229. For more information on Osgood-Schlatter's Disease, please contact:
  25230.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25231.      P.O. Box 8923
  25232.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25233.      (203) 746-6518
  25234.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  25235.      Clearinghouse
  25236.      Box AMS
  25237.      Bethesda, MD  20892
  25238.      (301) 495-4484
  25239.      Arthritis Foundation
  25240.      1314 Spring St. NW
  25241.      Atlanta, GA 30309
  25242.      (404) 872-7100
  25243. References
  25244. AVULSION FRACTURE OF THE TIBIAL TUBEROSITY IN LATE ADOLESCENCE.  P.
  25245. Nimityongskul et al.; J TRAUMA (April 1988; issue 28 (4)).  Pp. 505-509.
  25246. MANAGEMENT OF SPORTS INJURIES IN CHILDREN AND ADOLESCENTS.  C. Stanitski.;  ORTHOP CLIN NORTH AM (October 1988; issue 19 (4)).  Pp. 689-698.
  25247. TIBIAL SEQUESTRECTOMY IN THE MANAGEMENT OF OSGOOD-SCHLATTER DISEASE.  I.
  25248. Trail; J PEDIATR ORTHOP (September-October 1988; issue 8 (5)).  Pp. 554-557.
  25249. BILATERAL FRACTURES THROUGH "GIANT" PATELLAR TENDON OSSICLES:  A LATE
  25250. SEQUELA OF OSGOOD-SCHLATTER DISEASE.  R. Konsens, et al.; (August 1988; issue 17 (8)).  Pp. 797-800.
  25251. THE SEQUELAE OF OSGOOD-SCHLATTER'S DISEASE IN ADULTS.  J. Hogh, et al.;  INT ORTHOP (1988; issue 12 (3)).  Pp. 213-215.
  25252. Osgood-Schlatter's Diseasei
  25253. pagetitle
  25254. 700:  Osgood-Schlatter's Disease
  25255. 04070.TXT
  25256. %Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25257. 16:  Osteogenesis Imperfecta
  25258. _________________________
  25259. ** IMPORTANT **
  25260. It is possible that the main title of the article (Osteogenesis)  Imperfecta is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  25261. Synonyms
  25262.      Brittle Bone Disease
  25263.      Ekman-Lobstein Disease
  25264.      Lobstein Disease (Type I)
  25265.      OI
  25266.      Osteopathyrosis
  25267.      Vrolik Disease (Type II)
  25268. DISORDER SUBDIVISIONS:
  25269.      Osteogenesis Imperfecta Congenita also known as IO Congenita
  25270.      Osteogenesis Imperfecta Tarda also knows as IO Tarda
  25271. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25272.      Osteoporosis
  25273.      Vitamin Resistant Rickets
  25274.      Achondroplasia
  25275. General Discussion
  25276. ** REMINDER **
  25277. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25278. Osteogenesis Imperfecta is characterized by unusually fragile bones that break or fracture easily.  There are generally considered to be 4 types of this disorder, some with subtypes.  The congenital form, type II, is the most severe; affected infants are either stillborn or die shortly after birth of respiratory insufficiency.  Other forms of Osteogenesis Imperfecta range from mild to severe.
  25279. Symptoms
  25280. Osteogenesis Imperfecta is characterized by bone fractures, especially of the long bones of the legs, even after minimal trauma.
  25281. Type I Osteogenesis Imperfecta is characterized by blue coloration to the membrane covering the rear portion of the eye (sclera).  Generally there is little or no bone deformity and normal stature.  There is hearing loss in about 50 percent of type I Osteogenesis Imperfecta patients.
  25282. Type II Osteogenesis Imperfecta is lethal in the newborn period.  Infants are born with multiple fractures as well as compressed fractures.  Long bone deformities are generally present.
  25283. Patients with type III Osteogenesis Imperfecta have short stature and only a variable bluish color to the sclera of the eye.  Hearing loss and dental problems are common.  Deformities of the bones tends to be progressive.
  25284. Patients with type IV Osteogenesis Imperfecta have normal sclera in the eyes, mild bone deformity, and variable short stature.  Abnormal development of dentin (a major component of the teeth, surrounding the pulp and covered with enamel) is also common (dentinogenesis).  Hearing loss is rare.
  25285. Causes
  25286. Osteogenesis Imperfecta is commonly inherited as an autosomal dominant gene,  but a recessive pattern has been identified in a few patients.  More that 50 variants (mutations) in the genes that encode the chains of type I collagen have been identified.  The exact nature of the mutation determines the type of Osteogenesis Imperfecta and the symptoms that are present.
  25287. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  25288. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  25289. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  25290. Affected Population
  25291. Osteogenesis Imperfecta occurs in 1:20,000 to 1:50,000 births in the United States.
  25292. Related Disorders
  25293. Symptoms of the following disorders can be similar to Osteogenesis Imperfecta.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25294. Osteoporosis is a disorder of the bones that is characterized by a decrease in the density and weight of bones (rarefaction).  This can lead to fractures after even minor trauma.  Osteoporosis occurs frequently in post-menopausal women or people that are immobile or sedentary.  This disorder may cause pain, especially in the lower back, and a variety of deformities.
  25295. Vitamin D Deficiency Rickets, which appears during infancy and childhood,  is a disorder that is characterized by abnormal bone formation.  Vitamin D is needed for the metabolism of calcium and phosphorus, which then affects the depositing of calcium in the bones.  The major symptoms include restlessness and a lack of sleep, slow growth and there is a delay in crawling, sitting,  or walking.  If the disorder remains untreated, the ends of the long bones may become enlarged and the legs may bow.  (For more information on this disorder, choose "Rickets, Vitamin D Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  25296. Achondroplasia is a rare inherited disorder that results in short stature (dwarfism) due to the impairment of bone formation.  Head and facial abnormalities are also associated with the disorder.   Generally the characteristics include an unusually large forehead, short arms and legs, an elongated trunk, and hands that are short and broad.  Water on the brain (hydrocephalus) may also be present and the compression of the brain stem may be fatal.  (For more information on this disorder, choose "Achondroplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  25297. Therapies:  Standard
  25298. The treatment for Osteogenesis Imperfecta is symptomatic and supportive.  In the past treatments have included diets intended to promote calcium and magnesium deposition to the bone, and hormonal treatments with gonadotropins,  growth hormone, and calcitonin.  These have proven ineffective, and the latter in particular has had serious side effects on children.
  25299. Exercise and physical therapy programs have proven of great value in strengthening muscles, increasing weight-bearing capacity, and reducing the tendency to fracture.  Hydrotherapy (physical therapy in the water) has been particularly helpful.  Various aids are also in use.  "Rodding" is a standard procedure in which metal rods are surgically placed in the long bones to prevent fractures.  Plastic braces are replacing plaster casts as protective devices because they permit greater freedom of movement and can be used in water.  Inflatable suits can provide added protection, especially to very young children.
  25300. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  25301. Therapies:  Investigational
  25302. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  25303. Resources
  25304. For more information on Osteogenesis Imperfecta, please contact:
  25305.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25306.      P.O. Box 8923
  25307.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25308.      (203) 746-6518
  25309.      Osteogenesis Imperfecta Foundation
  25310.      5000 W. Laurel St., Suite 210
  25311.      Tampa, FL 33607-3836
  25312.      (813) 282-1161
  25313.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  25314.      Clearinghouse
  25315.      Box AMS
  25316.      Bethesda, MD  20892
  25317.      (301) 495-4484
  25318.      Clinic:  Dr. Michael P. White, Medical Director
  25319.      Metabolic Research Unit
  25320.      Shriners' Hospital for Crippled Children
  25321.      2001 Lindbergh Blvd.
  25322.      Saint Louis, MO  63131
  25323. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  25324.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25325.      1275 Mamaroneck Avenue
  25326.      White Plains, NY  10605
  25327.      (914) 428-7100
  25328.      Alliance of Genetic Support Groups
  25329.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25330.      Chevy Chase, MD  20815
  25331.      (800) 336-GENE
  25332.      (301) 652-5553
  25333. References
  25334. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1948, 2104.
  25335. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1180-1, 1982.
  25336. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1611-1614.
  25337. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1124-1125.
  25338. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1321-1323.
  25339. OSTEOGENESIS IMPERFECTA, P.H. Byers and R.D. Steiner; Annual Review Medicine (1992; 43): Pp. 269-282.
  25340. OSTEOGENESIS IMPERFECTA, J.M. Gertner and L. Root; Orthop Clin North America (Jan. 1990; 21(1)): Pp. 151-162.151-162.
  25341. Osteogenesis Imperfecta
  25342. &pagetitle
  25343. 16:  Osteogenesis Imperfecta
  25344. 04071.TXT
  25345. `.M.Copyright (C) 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25346. 742:  Osteomyelitis
  25347. _________________________
  25348. ** IMPORTANT **
  25349. It is possible that the main title of the article (Osteomyelitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25350. Synonyms
  25351.      Osteitis
  25352.      Hematogenous Osteomyelitis
  25353. Disorder Subdivisions:
  25354.      Osteomyelitis, Pyogenic, Acute
  25355.      Osteomyelitis, Pyogenic, Chronic
  25356.      Vertebral Osteomyelitis
  25357.      Anaerobic Osteomyelitis
  25358.      Osteomyelitis due to Vascular Insufficiency
  25359. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25360.      Rheumatoid Arthritis
  25361.      Rheumatic Fever
  25362.      Arthritis, Infectious
  25363.      Giant Cell Tumor
  25364.      Cellulitis
  25365.      Amyloidosis
  25366.      Sickle Cell Disease
  25367. General Discussion
  25368. ** REMINDER **
  25369. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25370. Osteomyelitis is a common inflammation of the bone caused by bacteria,  frequently Staphylococcus.  This disorder is usually due to an infection in another part of the body that is transported through the bloodstream to a bone in a distant location.  It can be an acute or chronic condition.
  25371. Symptoms
  25372. Acute Osteomyelitis is a serious bone inflammation that can result from a previous trauma, puncture wound, surgery, bone fracture, abscessed tooth, or infection of soft tissue, the ear or sinus.  In children, it usually affects the long bones, especially the growth center (epiphysis) at the end of the shaft.  In adults, bones of the spinal column (vertebra) are often affected.
  25373. Initially there may be several days of fever and a generalized feeling of ill health (malaise).  This may be followed by an increase in fever (104-105 degrees Fahrenheit), deep localized bone pain, chills, sweating, swelling and painful or limited movement of the nearby joints.  The skin near the affected bone may be red (erythema) and there may be a purulent buildup (pus), loss of calcium, destruction of the surrounding tissue (necrosis) and bone deterioration or deformity.
  25374. Chronic Osteomyelitis usually occurs after an acute episode of Osteomyelitis when the infection has not been totally cured.  There may be bone pain, swelling, redness and tenderness of the affected area.  A discharge of pus from an opening to the infected bone is often the first symptom.  There may also be destruction of the bone with pieces of the infected bone separating from the healthy bone.  In cases where this occurs,  surgery to remove the bone fragments may be necessary.
  25375. Vertebral Osteomyelitis is characterized by chronic back pain not relieved by ordinary treatment such as bed rest, heat or pain relievers.  There may be fever, localized tenderness, pain, muscle spasms and limited movement.  This form of Osteomyelitis usually affects people over 50 years of age, and is usually caused by a previous injury, urinary tract infection,  inflammation of the lining of the heart (endocarditis) or drug addiction.  (For more information on this disorder, choose "Endocarditis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25376. Anaerobic Osteomyelitis often affects the lower jawbone (mandible), skull or feet.  It is characterized by ulceration and swelling, foul smelling drainage and redness of the affected area.
  25377. Osteomyelitis due to Vascular Insufficiency is more common in people with Diabetes Mellitus or vascular diseases that affect the extremities,  especially the toes and small bones of the feet.  It is usually seen in people over 50 years old and is characterized by pain and redness of the affected area (erythema), swelling, ulcerations, and drainage of pus.  This type of Osteomyelitis is difficult to treat because of the underlying vascular disorder that can impair the therapeutic effect of antibiotic treatment.  (For more information on the above disorder, choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25378. Causes
  25379. Osteomyelitis is an infection frequently caused by Staphylococcus bacteria.  In some cases the cause is unknown, but it is usually transmitted through the bloodstream from another area of the body.
  25380. Affected Population
  25381. Osteomyelitis is a prevalent condition that affects males and females in equal numbers.  It is usually more common in children and adults after the age of 50.  Hemodialysis patients, drug addicts and those with diabetes are also more susceptible to this infection.
  25382. Related Disorders
  25383. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Osteomyelitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25384. Rheumatoid Arthritis is an inflammatory autoimmune disease in which the bodies natural defenses against foreign agents (antibodies & lymphocytes)  attack healthy bones and joints.  This disorder is characterized by a lack of appetite (anorexia), fatigue, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet, jaw, and spine.  Once affected,  a patient's joints remain painful or uncomfortable for weeks, months, or years.  (For more information on this disorder, choose "Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  25385. Rheumatic Fever is an inflammatory infectious disease that can occur following streptococcal infections of the throat (strep throat).  Patients initially experience moderate fever, a general feeling of ill health (malaise), a sore throat and fatigue.  A toe or finger may become swollen and red, mimicking a local infection.  Major complications can include heart disease, joint pain and arthritis, involuntary abrupt limb movements with characteristic grimaces (chorea), and possible skin symptoms.  Treatment with antibiotics should begin as soon as possible.  Rheumatic Fever can be avoided if strep throat is vigorously treated and cured with antibiotics.  (For more information on this disorder, choose ""Rheumatic Fever" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25386. Infectious Arthritis occurs as a result of an infection in the tissues of a joint by bacteria, viruses or fungi.  It is characterized by fever, chills,  general weakness and headaches, followed by inflammation of one or more joints.  The affected joint or joints often become very painful, swollen,  slightly red and stiff within a few hours or days.  (For more information on this disorder, choose "Arthritis, Infectious" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25387. Cellulitis is a bacterial infection of the skin usually caused by a Staphylococcus or Streptococcus bacteria.  The infection commonly results from an existing wound of the nose, ears, face or hands.  It is characterized by localized pain, swelling and redness of the skin, fever, chills, enlarged lymph nodes (lymphadenitis) and a general feeling of ill health.
  25388. Giant Cell tumors can be a recurring condition characterized by tumors of the growth areas (epiphysis) of the long bones.  These tumors can cause erosion of the bone and may infiltrate into the surrounding tissue.  They are usually treated by surgical removal.
  25389. Sickle Cell Anemia is an inherited blood disease.  Symptomatic of this disease are the painful "crisis periods" which can occur in conjunction with other infections.  It is characterized by joint pain (arthralgia),  fever, severe abdominal pain, and vomiting.  (For more information on this disorder, choose "sickle cell" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25390. People with Osteomyelitis may develop the following disorders if the disease is left untreated or inadequately treated.
  25391. Secondary Amyloidosis is a metabolic disorder resulting from the extracellular accumulation of amyloid (a glycoprotein) in almost any organ system, in quantities sufficient to cause dysfunction.  It can be a secondary disorder associated with Osteomyelitis.  (For more information on this disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25392. Therapies:  Standard
  25393. Symptoms of Osteomyelitis can resemble many other bone disorders.  Bone scans, blood tests or a bone biopsy are tests that help diagnose this disorder so that treatment can be started immediately.  After the infectious organism has been identified by a blood, pus or fluid culture, Osteomyelitis is usually treated with massive doses of the appropriate antibiotic.  Penicillin type drugs such as Oxacillin, Nafcillin, or Ampicillin, either prescribed alone or in combination with Aminoglycoside drugs (gentaminicin,  tobramycin, amikacin, or netilmicin) are effective treatments for certain types of Osteomyelitis.  Depending on the extent of the infection, it may be necessary to surgically drain and clean the infected area and then continue treatment with antibiotic therapy.  In some cases a bone graft may be necessary.
  25394. It is most important that diabetics and those with vascular disorders be treated as quickly as possible for suspected Osteomyelitis.  If left untreated this disorder can result in destruction of the bone and surrounding tissue and may lead to amputation of the affected toes or foot.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  25395. Therapies:  Investigational
  25396. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of polymethyl methacrylate antibiotic beads as a treatment for postoperative Osteomyelitis infections.  Another treatment with Gentamicin impregnated with PMMA beads on surgical wire (Septopal) has been developed in Germany by E.  Merck, Darmstadt.  The FDA has given approval for this orphan drug testing.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of these treatments.
  25397. This disease entry is based upon medical information available through March 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25398. Resources
  25399. For more information on Osteomyelitis, please contact:
  25400.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25401.      P.O. Box 8923
  25402.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25403.      (203) 746-6518
  25404.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  25405.      Information Clearinghouse
  25406.      Box AMS
  25407.      Bethesda, MD  20892
  25408.      (301) 495-4484
  25409. References
  25410. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H.  Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1520.
  25411. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck,  Sharp & Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 1298.
  25412. POST-TRAUMATIC OSTEOMYELITIS.  PATHOPHYSIOLOGY AND MANAGEMENT.  M.
  25413. Roesgen, et al.;  ARCH ORTHOP TRAUMA SURG, (1989 issue 108 (1)).  Pp. 1-9.
  25414. ANTIBIOTIC BEADS IN THE MANAGEMENT OF SURGICAL INFECTIONS.  J. Calhoun,  et al.; AM J SURG (April 1989, issue 157 (4)).  Pp. 443-449.
  25415. ANTIBIOTIC THERAPY OF OSTEOMYELITIS IN OUTPATIENTS.  L. Harvey, et al.;  MED CLIN NORTH AM, (May 1988, issue 72 (3)).  Pp. 723-738.
  25416. THE DIAGNOSIS OF OSTEOMYELITIS IN PATIENTS WITH PRESSURE SORES.  V.
  25417. Lewis, et al.;  PLAST RECONSTR SURG, (February 1988, issue 81 (2)).  Pp. 229-232.
  25418. OSTEOMYELITIS:  OPTIONS FOR DIAGNOSIS AND MANAGEMENT.  L. Gentry.  J ANTIMICROB CHEMOTHER, (April 1988, issue 21 (Suppl C).  Pp. 115-131.
  25419. PRIMARY EPIPHYSEAL OSTEOMYELITIS IN CHILDREN.  REPORT OF THREE CASES AND
  25420. REVIEW OF THE LITERATURE.  T. Sorenson, et al.;  BONE JOINT SURG (November 1988, issue 70 (5)).  Pp. 818-820.
  25421. Osteomyelitis
  25422. :  Ha/
  25423. d/pagetitle
  25424. 742:  Osteomyelitis
  25425. 04072.TXT
  25426. ,Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25427. 756:  Osteonecrosis
  25428. _________________________
  25429. ** IMPORTANT **
  25430. It is possible that the main title of the article (Osteonecrosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25431. Synonyms
  25432.      Avascular Necrosis
  25433. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25434.      Vasculitis
  25435.      Osteopetrosis
  25436.      Rheumatoid Arthritis
  25437.      Lupus Erytheomatosus
  25438.      Legg-Calve-Perthes Syndrome
  25439.      Sickle Cell Disease
  25440.      Gaucher's Disease
  25441.      Polycythemia Vera
  25442.      Caisson Disease
  25443. General Discussion
  25444. ** REMINDER **
  25445. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25446. Osteonecrosis is the destruction of a bone (necrosis) often due to an inadequate supply of blood to a bone.  It most commonly affects the joints and bones of the hips, knees and shoulder.  It often occurs as a result of bone injuries or in conjunction with other diseases and conditions.
  25447. Symptoms
  25448. Osteonecrosis is a prevalent slowly progressive prevalent disease frequently caused by a reduction of blood flow to an area that involves bones and joints causing the bones to crack and eventually collapse.  This condition usually occurs as the result of other diseases, injuries or conditions.  Pain is the primary symptom.  It is a chronic and mild pain, usually occurring when standing, walking or lifting.  The pain becomes worse when weight bearing activities exert pressure on the bones or joints.  The pain may progress,  eventually occurring while at rest or even disturbing sleep.  Other symptoms include muscle spasms, joint stiffness and limitation of motion.  Osteonecrosis most commonly affects the head of the femoral bone but may also involve the head of the humerus bone, the round protruding area at the end of the femur bone (condyles), the shin bone (distal tibia) and ankle (talus).
  25449. Causes
  25450. Osteonecrosis is the death of bone tissue associated with various diseases.  A common cause is trauma that can cause a dislocation or fracture of the neck of the femur bone.  Bones may also be affected by the use of certain drugs such as corticosteroids (glucocorticoids), or radiation and chemotherapy used in treating cancer patients.  Osteonecrosis may also be a complication of kidney transplantation, sickle cell disease, alcoholism and other disorders.
  25451. Affected Population
  25452. Osteonecrosis is a common progressive disorder that can occur at any age, but is more frequently seen in people between 30 and 60 years of age.  Osteonecrosis of the hip is slightly more common in men while Osteonecrosis that affects the knees is seen three times more often in women.  It is also more common in those people with rheumatic diseases (e.g., rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus), steroid users (such as cortisone),  alcoholics, diabetics, and skin divers who have experienced a rapid reduction of air pressure (bends).
  25453. Related Disorders
  25454. Symptoms of the following disorder may be similar to those of Osteonecrosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25455. Osteopetrosis is a combination of several rare genetically caused symptoms grouped together as one disorder.  It can be inherited as either a dominant or recessive trait and is marked by increased bone density, brittle bones, and in some cases skeletal abnormalities.  Although symptoms may not initially be apparent to people with mild forms of this disorder, trivial injuries may cause bone fractures due to abnormalities of the bone.  The dominantly transmitted form is milder than the recessive form and may not be diagnosed until adolescence or adulthood when symptoms first appear.  More serious complications occur in the recessive form which may be diagnosed from examination of skeletal x-rays during infancy or childhood.  (For more information on this disorder, choose "Osteopetrosis " as your search term in the Rare Disease Database).
  25456. The following disorders may be associated with the development of Osteonecrosis.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  25457. Vasculitis is a common disorder characterized by an inflammation of the blood vessel walls.  This inflammation causes a narrowing of the inside of the vessel and can obstruct the flow of blood to the tissues (ischemia).  The lack of blood may cause damage to the tissues (necrosis), possible formation of blood clots (thrombosis), or a weakening or ballooning which can possibly cause a rupture of the vessel wall (aneurysm).  Osteonecrosis can occur in people with vasculitis when blood flow has been obstructed to the bone or joint.  (For more information on this disorder, choose "Vasculitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25458. Rheumatoid Arthritis is an inflammatory autoimmune disease in which the body's natural defenses against foreign agents (antibodies & lymphocytes)  attack healthy joints.  This disorder is characterized by a lack of appetite (anorexia), fatigue, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet, jaw, and spine.  People with Arthritis are at increased risk of also developing Osteonecrosis.  (For more information on this disorder, choose "Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  25459. Lupus (also known as SLE or Systemic Lupus Erythematosus) is an inflammatory connective tissue disease that can affect many parts of the body including the joints, skin and internal organs.  Lupus is a disease of the body's immune system, most often striking young women between the ages of 15 and 35 years.  People who have Lupus are also at increased risk of developing Osteonecrosis.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database).
  25460. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare disease affecting the hip joint.  Abnormalities in bone growth early in life may result in permanent deformity of the hip joint several years later.  Osteonecrosis of the femoral head is often seen in those people with Legg-Calve-Perthes Disease.  (For more information on his disorder, choose "Legg-Calve-Perthes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25461. Gaucher's Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common of the 14 known lipid storage disorders which includes Tay-Sachs, Fabry's Disease, and Niemann-Pick Disease.  There are three types of Gaucher's Disease Type I, II and III.  All three are characterized by the presence of Gaucher (lipid-laden) cells in the bone marrow and other organs such as the spleen and liver.  Bone deterioration (Osteonecrosis) is a major symptom of this disease and can affect any part of the body.  (For more information on this disorder, choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25462. Sickle Cell Disease is an inherited blood disease.  Symptomatic of this disease are the "crisis periods" which often occur in conjunction with other infections.  It is characterized by joint pain (arthralgia), fever, severe abdominal pain, vomiting, and damage to the head of the femur bone (osteonecrosis).  (For more information on this disorder, choose "Sickle Cell" as your search term in the Rare Disease Database).
  25463. Polycythemia Vera is a chronic proliferative disorder of the bone marrow.  It is characterized by an increase in the number of red blood cells (erythrocytosis) and hemoglobin concentration in the blood.  Osteonecrosis can occur in Polycythemia Vera.  (For more information on this disorder,  choose "Polycythemia Vera" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25464. Caisson Disease, also called "Decompression Sickness" or the "Bends", is a disorder caused by the formation of nitrogen bubbles in the tissues and blood.  This occurs from a very rapid reduction of air pressure after rising quickly from deep water with high atmospheric pressure, to normal air pressure.  It is characterized by painful joints, bone deterioration (Osteonecrosis), chest tightness, giddiness, abdominal pain, vomiting and visual difficulties.  In some with this disorder there may also be convulsions and paralysis.
  25465. Therapies:  Standard
  25466. Treatment of Osteonecrosis consists of diagnosing, treating or eliminating the underlying cause.  Bones damaged or weakened by this disorder will usually heal and regenerate with appropriate treatment.  Limiting or avoiding alcohol, weight bearing activities, standing or walking may help in the recovery process.  Bed rest and reducing stress to the affected area are helpful.  The pain associated with this disorder can be relieved with aspirin or non-steroidal anti-inflammatory drugs such as ibuprofen.  Warm baths,  heating pads and electric blankets may also be helpful in relieving the muscle spasms and pain associated with Osteonecrosis.  X-Ray's can be helpful in diagnosing Osteonecrosis and determining the extent of bone damage.  Surgery may be necessary when there is a dislocation, fracture or if the bone has collapsed.  Other treatment is symptomatic and supportive.  The most often used method of treatment for advanced Osteonecrosis of either the knee or hip is replacement of the affected area with a prosthetic joint.
  25467. Therapies:  Investigational
  25468. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25469. Resources
  25470. For more information on Osteonecrosis, please contact;
  25471.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25472.      P.O. Box 8923
  25473.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25474.      (203) 746-6518
  25475.      Arthritis Foundation
  25476.      1314 Spring Street, NW
  25477.      Atlanta, GA  30309
  25478.      (404) 872-7100
  25479.      NIH/National Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  25480.      Clearinghouse
  25481.      Box AMS
  25482.      Bethesda, MD 20892
  25483.      (301) 495-4484
  25484. References
  25485. TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ED.:  James B. Wynngaarden, M.D., et al.; ed.-in-chief; W.B. Saunders Co. 1988.  Pp. 1517
  25486. OSTEONECROSIS OF THE HIP IN THE SICKLE-CELL DISEASES.  TREATMENT AND
  25487. COMPLICATIONS.  G. Hanker, et al.; J BONE SURG [AM] (April 1988, issue 70 (4)).  Pp. 499-506.
  25488. INFLUENCE OF ALCOHOL INTAKE, CIGARETTE SMOKING, AND OCCUPATIONAL STATUS
  25489. ON IDIOPATHIC OSTEONECROSIS OF THE FEMORAL HEAD.  K. Matsuo, et al.; CLIN ORTHOP (September 1988, (234)).  Pp. 115-123.
  25490. OSTEONECROSIS OF THE FEMORAL HEAD.  PATHOGENIS AND LONG-TERM RESULTS OF
  25491. TREATMENT.  M. Meyers; CLIN ORTHOP (June 1988 (231)).  Pp. 51-61.
  25492. SURVEY OF THE LONG TERM INCIDENCE OF OSTEONECROSIS OF THE HIP AND ADVERSE
  25493. MEDICAL EVENTS IN RHEUMATOID ARTHRITIS AFTER HIGH DOSE INTRAVENOUS
  25494. METHYLPREDNISOLONE.  I. Williams, et al.; ANN RHEUM DIS (November 1988, issue 47(11)).  Pp. 930-933.
  25495. Osteonecrosis
  25496. -pagetitle
  25497. 756:  Osteonecrosis
  25498. 04073.TXT
  25499. @&(&Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25500. 354:  Osteopetrosis
  25501. _________________________
  25502. ** IMPORTANT **
  25503. It is possible the main title of the article (Osteopetrosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  25504. Synonyms
  25505.      Albers-Schonberg Disease
  25506.      Osteosclerosis Fragilis Generalisata
  25507.      Generalized Congenital Osteosclerosis
  25508.      Ivory Bones
  25509.      Marble Bones
  25510. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25511.      Melorheistosis
  25512.      Osteopoikilosis
  25513.      Osteogenesis Imperfecta
  25514. General Discussion
  25515. ** REMINDER **
  25516. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25517. Osteopetrosis is a combination of several rare genetically caused symptoms grouped together as one disorder.  It can be inherited as either a dominant or recessive trait and is marked by increased bone density, brittle bones, and in some cases, skeletal abnormalities.  Although symptoms may not initially be apparent in people with mild forms of this disorder, trivial injuries may cause bone fractures due to abnormalities of the bone.  The dominantly transmitted form is milder than the recessive form of Osteopetrosis, and may not be diagnosed until adolescence or adulthood when symptoms first appear.  More serious complications occur in the recessive form which may be diagnosed from examination of skeletal x-rays during infancy or childhood.
  25518. Symptoms
  25519. Initial symptoms of the dominant form of Osteopetrosis may include bone fractures caused by trivial injuries, and unusual dental problems.  Bone pain may occur in the spine, and cranial nerves may be affected.  Some vision defects or facial palsy may also be symptomatic of the dominant form of Osteopetrosis.  Severe anemia may occur due to obliteration of the bone marrow.
  25520. A more serious recessive form of Osteopetrosis is present at birth and can be diagnosed by skeletal x-rays.  Symptoms may include retardation of growth, enlargement of the head, a deformity of the base of the skull and delayed closure of the soft spot on the skull of infants with this disorder.  Vision failure or cataracts, deafness, dental decay, chest deformity and brain damage are also symptomatic of the more severe form of Osteopetrosis.
  25521. Bone defects may involve increased density of many bones including vertebrae, ribs, long bones, the pelvis and the skull.  Concurrently there is a decrease in density of the bone marrow in people affected by this disorder.
  25522. Causes
  25523. Osteopetrosis can be inherited as either a dominant or recessive trait.  The basic defect in bone growth involves an insufficient production of intercellular bone tissue by cells called osteoblasts.  These osteoblasts aid in the production of bone by maintaining a balance between formation and loss of calcium (resorption) in the bone.
  25524. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  25525. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  25526. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  25527. Affected Population
  25528. Osteopetrosis occurs in children and lasts throughout life.  The dominant form (which is milder than the recessive form) may be present in childhood,  but not diagnosed until adolescence or adulthood.  Both forms of this disorder affect males and females in equal numbers.  Osteopetrosis is very rare.
  25529. Related Disorders
  25530. Melorheistosis is a rare disorder characterized by shortening or deformity of one or more limbs due to a problem with calcium density in bones.  It is inherited as a dominant trait.  Pain and limitation of movement of the affected arm(s) or leg(s) is usually present.  The prognosis for this disorder is guardedly favorable.
  25531. Osteopoikilosis, also known as "spotted bones", is a rare disorder which may occur in conjunction with melorheostosis.  Usually without apparent symptoms, Osteopoikilosis may be discovered during X-ray examination for other bone growth disorders.  Symptoms usually occur most often between the ages of fifteen and sixty.  Spotty shadows appear on x-rays of wrist and ankle bones, finger or toe bones, long bones, pelvis, skull, and/or ribs (spinal bones exempted).  These spots are less than one centimeter in diameter and usually of uniform density.  Bone growth nodules can grow larger or diminish and disappear.
  25532. Osteogenesis Imperfecta, or "brittle bone disease", is a group of hereditary connective tissue disorders characterized by unusual bone fragility and tendency to fracture.  Traditionally the disease has been recognized in two forms.  Osteogenesis Imperfecta Congenita is apparent at birth, while Osteogenesis Imperfecta Tarda manifests itself only later,  usually at three or four years of age.  OI Tarda tends to be a milder form of the disease.  Both forms of Osteogenesis Imperfecta affect 1 in 20,000 to 50,000 births in the United States.  (For more information on this disorder,  choose "osteogenesis imperfecta" as your search term in the Rare Disease Database.)
  25533. Therapies:  Standard
  25534. Treatment of Osteopetrosis is symptomatic and supportive.  Physical therapy may be of benefit in some cases.  Genetic counseling can be of assistance for families in which this disorder occurs.
  25535. Therapies:  Investigational
  25536. Experimental treatment of Osteopetrosis includes bone marrow transplantation.  Bone marrow is found inside the bone and produces white blood cells, red blood cells, or clotting cells (platelets).  The transplant procedure involves extracting cross-matched bone marrow from a healthy donor and injecting it intravenously into a patient.  The healthy marrow cells enter the general circulation and migrate through the blood to marrow cavities in the patient's bones.  The new marrow cells begin to grow and produce new white blood cells, red blood cells, and platelets.  The procedure involves risks which must be balanced against possible benefits, and is used experimentally in the most severe cases of Osteopetrosis.
  25537. The most serious cases of Osteopetrosis are also being treated experimentally with a combination of steroids (prednisone) and a low calcium,  high phosphate diet.
  25538. Another alternative treatment is the administration of calcitriol, the biologically active form of vitamin D.  High doses of this drug, which stimulates bone-resorbing cells called osteoclasts, improved bone turnover in patients on whom it was studied, and it increased formation of blood cells.  In one patient disease symptoms were reversed almost completely, but more research is needed to determine long-term safety and effectiveness of the experimental therapies.
  25539. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25540. Resources
  25541. For more information on Osteopetrosis, please contact:
  25542.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25543.      P.O. Box 8923
  25544.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25545.      (203) 746-6518
  25546.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  25547.      Clearinghouse
  25548.      Box AMS
  25549.      Bethesda, MD  20892
  25550.      (301) 495-4484
  25551.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  25552.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  25553.      Crewe CW1 1XN, England
  25554.      Telephone:  (0270) 250244
  25555. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  25556.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25557.      1275 Mamaroneck Avenue
  25558.      White Plains, NY  10605
  25559.      (914) 428-7100
  25560.      Alliance of Genetic Support Groups
  25561.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25562.      Chevy Chase, MD  20815
  25563.      (800) 336-GENE
  25564.      (301) 652-5553
  25565.      The Paget's Disease Foundation, Inc.
  25566.      (and other diseases of bone resorption)
  25567.      200 Varick St., Suite 1004
  25568.      New York, NY  10014-4810
  25569.      (212) 229-1582
  25570.      (800) 23-PAGET
  25571. References
  25572. JUVENILE OSTEOPETROSIS:  EFFECTS ON BLOOD AND BONE OF PREDNISONE AND A LOW
  25573. CALCIUM, HIGH PHOSPHATE DIET:  L.M. Dorantes, et. al.; Arch Dis Child (July 1986, issue 61(7)).  Pp. 666-670.
  25574. BONE MARROW TRANSPLANTATION:  RESEARCH REPORT;  U.S. Dept. of Health and Human Services, National Cancer Institute.  (September 1986, NIH publication No. 86-1178).
  25575. Osteopetrosis
  25576. s (1A'
  25577. D'pagetitle
  25578. 354:  Osteopetrosis
  25579. 04074.TXT
  25580. 3Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25581. 878:  Oto-Palato-Digital Syndrome Type I and II
  25582. _________________________
  25583. ** IMPORTANT **
  25584. It is possible that the main title of the article (Oto-Palato-Digital Syndrome I and II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  25585. Synonyms
  25586.      Andre Syndrome
  25587.      Cranioorodigital Syndrome
  25588.      Digito-oto-palatal Syndrome
  25589.      Faciopalatoosseous Syndrome
  25590.      FPO
  25591.      OPD Syndrome
  25592.      OPD II Syndrome
  25593.      Otopalatodigital Syndrome
  25594.      Palato-oto-digital Syndrome
  25595.      Taybi Syndrome
  25596. Disorder Subdivisions:
  25597.      Oto-Palato-Digital Syndrome Type I (Digito-oto-palatal Syndrome, Palato-
  25598.      oto-digital Syndrome, OPD Syndrome, Taybi Syndrome)
  25599.      Oto-Palato-Digital Syndrome Type II (Digito-oto-palatal Syndrome, Palato-
  25600.      oto-digital Syndrome, Cranioorodigital Syndrome, Otopalatodigital Syndrome,  
  25601.      OPD II Syndrome, Faciopalatoosseous Syndrome, FPO, Andre Syndrome)
  25602. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25603.      Craniometaphyseal Dysplasia
  25604.      Frontometaphyseal Dysplasia
  25605.      Larsen Syndrome
  25606.      Oro-Facial-Digital Syndrome
  25607.      Osteopetrosis
  25608. General Discussion
  25609. ** REMINDER **
  25610. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25611. Oto-Palato-Digital Syndrome Type I and II are rare genetic disorders in which complete expression of the disease shows up only in males.  Females may be mildly affected with some of the symptoms.  Type I OPD is inherited through an X-linked recessive trait with variable expression in females while Type II OPD is inherited through an X-linked semi-dominant trait (see section on causes).
  25612. OPD Type I is typically a milder disorder with fewer symptoms.  Some of the characteristics of both disorders may be:  cleft palate, a downward slant of the opening between the upper and lower eyelids, hearing loss, and short fingers and toes.
  25613. Symptoms
  25614. Patients with Oto-Palato-Digital Syndrome Type I typically have an incomplete closure of the roof of the mouth (cleft palate), a downward slant of the opening between the upper and lower eyelids, hearing loss due to a defect of the middle ear (conductive hearing loss), and abnormal shortness of the fingers and toes.  Other symptoms found in some patients with OPD I may be:  short, broad thumbs and great toes; wide spaces between the toes; one or more fingers bent to the side; two or more digits united (syndactyly); short fingernails; dislocation of the head of the radius (one of the bones of the forearm); a broad bridge of the nose; mild dwarfism; underdeveloped bones of the face; and/or slow speech development.  Females, who are carriers of the disorder, may have an overhanging brow, a depressed nasal bridge, a wide space between the eyes, and a flat midface.  The symptoms expressed in females vary and are fewer.  Females do not have the full expression of this disorder.
  25615. Oto-Palato-Digital Syndrome Type II typically has more symptoms than type I.  Major characteristics in males with this disorder may be a small head,  broad forehead, flat bridge of the nose, wide space between the eyes, small mouth, cleft palate, downward slant of the opening between the upper and lower eyelids, small mouth, small jaw, fingers that are bent and overlap,  short fingers and toes, curved long bones of the forearms and legs and occasionally mental retardation.  Females, who are carriers for OPD II, may have mild symptoms such as an arched palate in the mouth, broad face, low-set ears, split uvula (the fleshy lobe in the middle of the back border of the soft palate), fingers bent to the side, short stature, and a downward slant of the opening between the upper and lower eyelids.  Females do not have the full expression of this disorder.
  25616. Causes
  25617. Oto-Palato-Digital Syndrome Type I is inherited through an X-linked recessive trait with variable expression in females.  Females do not have all of the typical symptoms of the disorder.
  25618. Oto-Palato-Digital Syndrome Type II is inherited through an X-linked semi-dominant trait.  Females with OPD II may be mildly affected.
  25619. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  25620. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  25621. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  25622. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  25623. Affected Population
  25624. Oto-Palato-Digital Syndrome I and II affects males only.  Females may have some of the symptoms but there have been no reported cases of a female having all of the typical characteristics of this disorder.
  25625. There have been approximately thirty cases of OPD I reported in the medical literature and nine cases of OPD II.
  25626. Related Disorders
  25627. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oto-Palato-Digital Syndrome Type I and II.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25628. Craniometaphyseal Dysplasia is a rare genetic disorder that is characterized by head and facial abnormalities, hearing loss and bone deformities of the legs.  The nose is abnormally small with narrow nasal passages and the eyes are widely spaced and bulging.  The limbs may be affected by a hardening or broadening of the shaft of the long bones close to the growth center.  Craniometaphyseal Dysplasia is thought to be inherited as an autosomal dominant trait, but may also be inherited as a recessive genetic trait.  (For more information on this disorder, choose "Craniometaphyseal" as your search term in the Rare Disease Database).
  25629. Frontometaphyseal Dysplasia is a rare genetic disorder characterized by coarse facial features that include a wide nasal bridge, widely spaced eyes,  overgrowth of the bone over the eyes, a small jawbone and incomplete development of the sinuses.  Multiple deformities of the teeth and bones may also be present.  Occasionally mental retardation may occur.
  25630. Larsen Syndrome is a multi-system genetic disorder that is present at birth.  It is characterized by multiple bone dislocations and abnormalities,  an extremely high arch of the foot, non-tapering cylindrically shaped fingers, and an unusual facial appearance.  In some cases short stature,  heart problems, cleft palate or lips, deafness and/or mental retardation may occur.  This disorder is inherited through an autosomal dominant or recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Larsen" as your search term in the Rare Disease Database).
  25631. Oro-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder in which there have been four types identified.  Symptoms common to all types include episodes of neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw,  midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue, a broad based nose, vertical folds of the skin covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers and/or toes, shorter than normal fingers and/or toes, and more than the normal number of divisions between skull sections.  (For more information on this disorder, choose "Oro-Facial-Digital" as your search term in the Rare Disease Database).
  25632. Osteopetrosis is a rare genetic bone disorder inherited through an autosomal dominant or autosomal recessive trait.  Initial symptoms of the dominant form may include bone fragility leading to easy fractures and unusual dental problems.  Bone pain may occur in the spine, and cranial nerves may be affected.  Some vision defects or facial palsy may also be symptomatic of the dominant form of Osteopetrosis.  (For more information on this disorder choose "Osteopetrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  25633. Therapies:  Standard
  25634. Patients with cleft palate require the coordination efforts of a team of specialists.  Pediatricians, dental specialists, surgeons, speech pathologists and psychologists all must systematically and comprehensively plan the treatment and rehabilitation.  The palate may be repaired surgically or covered by an artificial device that closes or blocks the opening.  Speech and language development need to be assisted by a speech pathologist during the preschool years.
  25635. Treatment of hearing loss in Oto-Palato-Digital Syndrome has been limited due to the severity of deformities.  Some patients may benefit from surgical repair.
  25636. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  25637. Therapies:  Investigational
  25638. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  25639. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25640. Resources
  25641. For more information on Oto-Palato-Digital Syndrome, please contact:
  25642.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25643.      P.O. Box 8923
  25644.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25645.      (203) 746-6518
  25646.      NIH/National Institutes of Child Health and Human Development
  25647.      9000 Rockville Pike
  25648.      Bethesda, MD  20892
  25649.      (301) 496-5133
  25650.      National Craniofacial Foundation
  25651.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  25652.      Dallas, TX  75204
  25653.      (800) 535-3643
  25654.      Let's Face It
  25655.      Box 711
  25656.      Concord, MA  01742
  25657.      (508) 371-3186
  25658.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  25659.      P.O. Box 11082
  25660.      Chattanooga, TN  37401
  25661.      (615) 266-1632
  25662.      National Foundation for Facial Reconstruction
  25663.      550 First Avenue
  25664.      New York, NY  11016
  25665.      (212) 340-6656
  25666.      National Cleft Palate Association
  25667.      1218 Grandview Ave.
  25668.      Pittsburgh, PA  15211
  25669.      1-800-24CLEFT
  25670.      1-800-23CLEFT
  25671.      National Hearing Association
  25672.      P.O. Box 8897
  25673.      Metairie, LA  70011
  25674.      (504) 888-HEAR
  25675. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  25676.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25677.      1275 Mamaroneck Avenue
  25678.      White Plains, NY 10605
  25679.      (914) 428-7100
  25680.      Alliance of Genetic Support Groups
  25681.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25682.      Chevy Chase, MD  20815
  25683.      (800) 336-GENE
  25684.      (301) 652-5553
  25685. References
  25686. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1582 and 1702.
  25687. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 232-234.
  25688. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1340-1342.
  25689. TEMPORAL BONE FINDINGS IN A CASE OF OTOPALATODIGITAL SYNDROME:  S.R.
  25690. Shi, Arch Otolaryngol (February, 1985, issue 111(2)).  Pp.  119-21.
  25691. Oto-Palato-Digital Syndrome Type I and II
  25692. 4pagetitle
  25693. 878:  Oto-Palato-Digital Syndrome Type I and II
  25694. 04075.TXT
  25695. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25696. 927:  Pachydermoperiostosis
  25697. _________________________
  25698. ** IMPORTANT **
  25699. It is possible that the main title of the article (Pachydermoperiostosis)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  25700. Synonyms
  25701.      Hypertrophic Osteoarthropathy
  25702.      Pachydermoperiostosis Syndrome
  25703.      Touraine-Solente-Gole Syndrome
  25704. Disorder Subdivision:
  25705.      Rosenfeld-Kloepfers Syndrome
  25706. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  25707.      Acromegaly
  25708.      Hypertrophic Pulmonary Osteoarthropathy
  25709. General Discussion
  25710. ** REMINDER **
  25711. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25712. Pachydermoperiostosis is a rare disorder thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder typically appears during childhood or adolescence and progresses slowly for about ten years.  Symptoms of Pachydermoperiostosis may be enlargement of the fingers and toes (clubbing),  a condition in which there is a fibrous covering on the ends of the long bones (periostosis), coarse facial features, increased bulk of the skin on the scalp forming folds, depressions or furrows (cutis verticis gyrata),  and/or excessive sweating of the hands and feet.
  25713. Symptoms
  25714. Patients with Pachydermoperiostosis typically have coarse facial features with oily, thick, grooving skin on the face.  Joint pain, an abnormal enlargement of the tips of the fingers and toes (clubbing), and excessive sweating of the hands and feet (hyperhidrosis) may also be present.
  25715. New fibrous bone growth (periostosis), especially of the ends of the long bones, is present in patients with Pachydermoperiostosis.  A condition in which the skin of the scalp has excess bulk causing depressions or grooves (cutis verticis gyrata) typically becomes apparent during the teen years.
  25716. Other symptoms found in some patients with Pachydermoperiostosis may be:  swelling or pain of the large joints; drooping eyelids (ptosis); a long-term inflammatory skin disease that causes dry or moist, scales and a yellowish crust (seborrheic dermatitis); disorders such as ulcers; and/or swelling of hair follicles related to large open pores of the skin.
  25717. The symptoms in patients with Pachydermoperiostosis vary in severity with males typically having a more severe form of the disorder.
  25718. A variant of Pachydermoperiostosis is called Rosenfeld-Kloepfer Syndrome.  This form of the disorder is characterized by enlarged bones of the jaw, and very large hands, feet, nose, lips and tongue.  Other features of this form of the disorder are:  a prominent upper forehead, grooves or depressions in the skin of the scalp (cutis verticis gyrata) and a dense white opacity in the corner of the eye (corneal leukoma).
  25719. Causes
  25720. Pachydermoperiostosis is thought to be inherited as an autosomal dominant trait with varying severity.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  25721. Affected Population
  25722. Pachydermoperiostosis is a rare disorder that affects males more often than females with a ratio of seven to one.  This percentage may not be totally valid since females often have mild symptoms with the fibrous bone growth (periostosis) not being detected unless an X-ray is taken.
  25723. Related Disorders
  25724. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pachydermoperiostosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25725. Acromegaly is a slowly progressive, chronic metabolic disorder in which an excess of growth hormone causes abnormal enlargement of various tissues of the body and unusual height.  Most conspicuously affected are the arms, legs,  jaws and face.  The enlargement of soft tissue, especially of the heart, is a serious feature of this disorder.  High blood pressure may be another serious consequence of Acromegaly.  (For more information on this disorder choose "Acromegaly" as your search term in the Rare Disease Database).
  25726. Hypertrophic Pulmonary Osteoarthropathy (Bamberger-Marie Disease) is a rare disorder in which there is expansion of the ends or the entire shaft of the long bones and often abnormal enlargement of the fingers and toes (clubbing).  This disorder occurs in chronic pulmonary disease, heart disease and occasionally in other acute and chronic disorders.
  25727. Therapies:  Standard
  25728. Patients with Pachydermoperiostosis may have improvement in joint pain and swelling when a vagotomy is performed.  A vagotomy is a surgical procedure in which certain branches of the vagus nerve (a nerve essential for the functioning of many body parts) are cut along with stomach surgery, to lessen the amount of gastric acid released and thus reduce the chance of getting a gastric ulcer.
  25729. Plastic surgery may be performed to improve facial appearance.
  25730. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  25731. Therapies:  Investigational
  25732. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  25733. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25734. Resources
  25735. For more information on Pachydermoperiostosis, please contact:
  25736.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25737.      P.O. Box 8923
  25738.      New Fairfield, CT  06812-1783
  25739.      (203) 746-6518
  25740.      National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  25741.      Clearinghouse
  25742.      Box AMS
  25743.      9000 Rockville Pike
  25744.      Bethesda, MD  20892
  25745.      (301) 395-4484
  25746. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  25747.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25748.      1275 Mamaroneck Avenue
  25749.      White Plains, NY 10605
  25750.      (914) 428-7100
  25751.      Alliance of Genetic Support Groups
  25752.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25753.      Chevy Chase, MD  20815
  25754.      (800) 336-GENE
  25755.      (301) 652-5553
  25756. References
  25757. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 702.
  25758. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 488.
  25759. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1349-50.
  25760. Pachydermoperiostosis
  25761. pagetitle
  25762. 927:  Pachydermoperiostosis
  25763. 04044.TXT
  25764. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25765. 822:  Neuropathy, Congenital Hypomyelination
  25766. _________________________
  25767. ** IMPORTANT **
  25768. It is possible that the main title of the article (Congenital Hypomyelination Neuropathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25769. Synonyms
  25770.      CHN
  25771.      Congenital Dysmyelinating Neuropathy
  25772.      Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (CHN)
  25773.      Congenital Hypomyelination
  25774.      Congenital Hypomyelination Neuropathy
  25775.      Congenital Hypomyelination (Onion Bulb) Polyneuropathy
  25776.      Congenital Neuropathy caused by Hypomyelination
  25777.      Congenital Neuropathy
  25778.      Early Infantile Neuropathy
  25779.      Infantile Neuropathy
  25780.      Hypomyelination Neuropathy
  25781. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  25782.      Dejerine-Sottas Disease
  25783.      Guillain-Barre Syndrome
  25784. General Discussion
  25785. ** REMINDER **
  25786. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25787. Congenital Hypomyelination Neuropathy is a neurological disorder present at birth.  Major symptoms can include respiratory difficulty, muscle weakness and incoordination, poor muscle tone, absence of reflexes, difficulty in walking, and/or impaired abilities to feel or move part of the body.
  25788. Symptoms
  25789. Symptoms of Congenital Hypomyelination Neuropathy and the severity of these symptoms vary from patient to patient.  Major symptoms can include delayed motor (muscle) development (ability to turn over, stand, crawl, walk, etc.),  muscle weakness, poor muscle tone (hypotonia), impaired muscle coordination,  absence of reflexes (areflexia), difficulty in walking or crawling, and/or impaired ability to feel or move part of the body (mild distal palsy).  In some infants, respiratory problems or difficulty in swallowing may occur.  Abnormal microscopic changes in certain nerves such as sural nerves (located in the calf of the leg) can occur.
  25790. Causes
  25791. The exact cause of Congenital Hypomyelination Neuropathy is unknown.  The cause of many disorders involving the myelin sheath (the protective sheath surrounding the nerves), such as Multiple Sclerosis, is unknown.  A recurrent loss and repair of myelin causes Congenital Hypomyelination Neuropathy.  Scientists do not yet know why the myelin disappears, nor do they know why it grows back.
  25792. Some researchers believe, although this has not yet been established,  that Congenital Hypomyelination Neuropathy may be a subtype of Dejerine-Sottas Disease which is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene, contributed by either parent, overrides the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of inheriting the disorder.  (For more information on Dejerine-Sottas Disease,  see the Related Disorders section of this report).
  25793. Other disorders characterized by the loss and repair of the myelin sheath may be autoimmune disorders.  In autoimmune disorders the body's defenses against disease (e.g. antibodies or lymphocytes) attack healthy tissue for unknown reasons.
  25794. Affected Population
  25795. Congenital Hypomyelination Neuropathy is a rare disorder present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  25796. Related Disorders
  25797. Dejerine-Sottas Disease is a hereditary neurological disorder which progressively affects muscle function.  Peripheral nerves become enlarged and thickened causing an irregular progression of muscle weakness.  Pain,  weakness, numbness, and a tingling, prickling or burning sensation can occur in the patient's legs.  Other symptoms include loss of heat sensitivity,  absence of reflexes and atrophy of leg muscles.  The hand and forearm muscles may become weak in later stages.  Mild vision difficulties may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Dejerine-Sottas" as your search term in the Rare Disease Database).
  25798. Guillain-Barre Syndrome (Acute Idiopathic Polyneuritis) occurs when the body's immune system (antibodies, lymphocytes) attacks the nerves, damaging the nerve's myelin and axon.  Nerve signals are delayed and altered, causing weakness and paralysis of the muscles of the legs, arms, and other parts of the body along with abnormal sensations.  When muscle nerves are damaged, the patient experiences aching and weak muscles, difficulty getting up from chairs or walking stairs, difficulty lifting objects, shortness of breath,  and/or difficulty in swallowing.  With proper treatment, most patients with Guillain-Barre Syndrome can expect to lead full and active lives.  (For more information on this disorder, choose "Guillain" as your search term in the Rare Disease Database).
  25799. Therapies:  Standard
  25800. Testing for Congenital Hypomyelination Neuropathy may include recording of electrical impulses produced by the muscles (electromyogram), as well as nerve and/or muscle biopsies.  Treatment of Congenital Hypomyelination Neuropathy is symptomatic and supportive.
  25801. Therapies:  Investigational
  25802. This disease entry is based upon medical information available through December 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25803. Resources
  25804. For more information on Congenital Hypomyelination Neuropathy, please contact:
  25805.      National Organization for Rare Disorders
  25806.      P.O. Box 8923
  25807.      New Fairfield, CT 06812-1783
  25808.      (203) 746-6518
  25809.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  25810.      9000 Rockville Pike
  25811.      Bethesda, MD  20892
  25812.      (301) 496-5751
  25813.      (800) 352-9424
  25814. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  25815.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25816.      1275 Mamaroneck Avenue
  25817.      White Plains, NY  10605
  25818.      (914) 428-7100
  25819.      Alliance of Genetic Support Groups
  25820.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25821.      Chevy Chase, MD  20815
  25822.      (800) 336-GENE
  25823.      (301) 652-5553
  25824. References
  25825. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 1433-1434.
  25826. A CASE OF CONGENITAL HYPOMYELINATION NEUROPATHY.  CLINICAL,
  25827. MORPHOLOGICAL, AND CHEMICAL STUDIES.  W.R. Kennedy, et al.; Arch Neurol (Jun 1977; issue 34 (6)).  Pp. 337-345.
  25828. CONGENITAL HYPOMYELINATION NEUROPATHY IN A NEWBORN.  S. Hakamada, et al.;  Neuropediatrics (Aug 1983; issue 14 (3)).  Pp. 182-183.
  25829. CONGENITAL HYPOMYELINATION POLYNEUROPATHY.  PATHOLOGICAL FINDINGS
  25830. COMPARED WITH POLYNEUROPATHIES STARTING LATER IN LIFE.  F. Guzzetta, et al.;  Brain (Jun 1982; issue 105 (Pt 2)).  Pp. 395-416.
  25831. TWO CASES OF CONGENITAL HYPOMYELINATION NEUROPATHY.  N. Tachi, et al.;  Brain Dev (1984; issue 6 (6)).  Pp. 560-565.
  25832. Neuropathy, Congenital HypomyelinationU
  25833. pagetitle
  25834. 822:  Neuropathy, Congenital Hypomyelination
  25835. 04045.TXT
  25836. "Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25837. 802:  Neuropathy, Giant Axonal
  25838. _________________________
  25839. ** IMPORTANT **
  25840. It is possible that the main title of the article (Giant Axonal Neuropathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25841. Synonyms
  25842.      GAN
  25843.      Giant Axonal Neuropathy
  25844.      Axonal Neuropathy, Giant
  25845.      Congenital Giant Axonal Neuropathy
  25846.      Giant Axonal Disease
  25847.      Childhood Giant Axonal Neuropathy
  25848. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  25849.      Seitelberger Disease
  25850.      Incontinentia Pigmenti
  25851. General Discussion
  25852. ** REMINDER **
  25853. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25854. Giant Axonal Neuropathy is a genetic disorder that first appears during infancy.  Major symptoms may include kinky hair, unusual leg posture, poor vision, impaired muscle coordination (ataxia) and weakness, and degenerative mental functioning (dementia).
  25855. Symptoms
  25856. Giant Axonal Neuropathy (GAN) may be characterized by symptoms such as loss of sensation in the legs and feet, impaired muscle coordination (ataxia) and weakness, decreased reflexes (hyporeflexia), and poor vision.  Other senses such as hearing may also be affected.  Mental retardation or seizures may occur.  Tightly curled kinky hair, which may be extremely pale, is characteristic of GAN but is not present in all patients.  Degenerative mental changes (dementia) may occur as the disorder progresses.  Other symptoms may include unusual leg posture, involuntary rapid movements of the eyeball (nystagmus), wasting away of muscles possibly in all four limbs (amyotrophy), muscle twitches (fasciculations), and difficulty in articulation of speech (dysarthria).
  25857. Giant Axonal Neuropathy is present at birth.  Onset of the disorder occurs in infancy or very early childhood and it is slowly progressive.  Both the central and peripheral nervous systems are involved.  The central nervous system is comprised of the brain and spinal cord, while the peripheral nervous system spreads out from the brain and spinal cord to all other areas of the body.
  25858. In Giant Axonal Neuropathy, a part of the nerve cell called the axon swells up with abnormal deposits of tiny threads of protein called "neurofilaments."  Other filaments, called "intermediate filaments (IFS)",  collapse into large clusters in a variety of cells such as nerves, muscles,  and connective tissue cells and cells that produce colors (pigments).  This causes degeneration and abnormal functioning especially affecting the peripheral nervous system.
  25859. As the disorder progresses the central nervous system becomes involved.  Occurring within the brain and spinal cord is the formation of fibrous deposits known as Rosenthal fibers.  The corticospinal tract (the area around the spinal cord where nerve impulses direct the movement of muscles),  cerebellum (the area of the brain concerned especially with muscle coordination and balance), and the white matter of the brain become affected.  There is a progressive loss of axons within nerve cells as the disorder progresses.
  25860. Diagnosis can be made by sural nerve biopsy.
  25861. Causes
  25862. Giant Axonal Neuropathy is a genetic disorder with an autosomal recessive inheritance.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  25863. Affected Population
  25864. Giant Axonal Neuropathy is a rare disorder present at birth.  It affects males and females in equal numbers.  Onset of the disorder occurs in infancy or very early childhood.
  25865. Related Disorders
  25866. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Giant Axonal Neuropathy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25867. Seitelberger Disease is an inherited central nervous system disorder usually beginning before the age of two years.  Children with Seitelberger Disease may experience difficulty in walking and/or speaking.  A decreased sensitivity to pain may develop in the legs and trunk.  Coordination may become impaired, and decreased muscle tone ("floppiness"), muscle spasms (spasticity) and/or weakening of reflexes may also occur.  In later stages,  involuntary rapid eye movements, progressive vision problems and seizures can occur.  (For more information on this disorder, choose "Seitelberger Disease"  as your search term in the Rare Disease Database).
  25868. Incontinentia Pigmenti is a genetic dermatological disorder characterized by unusual patterns of discolored skin.  These discolorations tend to improve with age.  Abnormal deposits of normal skin pigment (melanin) cause these discolorations.  Other oral, visual and/or neurological symptoms may also occur.  Extremely kinky or wooly hair (Wooly hair nevus) and an immune system dysfunction have also been reported in a small number of patients with IP.  (For more information on this disorder, choose "Incontinentia Pigmenti" as your search term in the Rare Disease Database).
  25869. Therapies:  Standard
  25870. Treatment of Giant Axonal Neuropathy is symptomatic and supportive.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Services for visually and/or mobility impaired people may be of assistance to people with Giant Axonal Neuropathy.
  25871. Therapies:  Investigational
  25872. This disease entry is based upon medical information available through August 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25873. Resources
  25874. For more information on Giant Axonal Neuropathy, please contact:
  25875.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25876.      P.O. Box 8923
  25877.      New Fairfield, CT 06812-1783
  25878.      (203) 746-6518
  25879.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  25880.      350 Parnassus, Suite 900
  25881.      San Francisco, CA 94117
  25882.      (415) 566-5402
  25883.      (415) 565-6259
  25884.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  25885.      9000 Rockville Pike
  25886.      Bethesda, MD  20892
  25887.      (301) 496-5751
  25888.      (800) 352-9424
  25889. For genetic information and genetic counseling referrals:
  25890.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25891.      1275 Mamaroneck Avenue
  25892.      White Plains, NY  10605
  25893.      (914) 428-7100
  25894.      Alliance of Genetic Support Groups
  25895.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25896.      Chevy Chase, MD  20815
  25897.      (800) 336-GENE
  25898.      (301) 652-5553
  25899. References
  25900. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1107.
  25901. CHILDHOOD GIANT AXONAL NEUROPATHY.  CASE REPORT AND REVIEW OF THE
  25902. LITERATURE.  R. Tandan, et al.; J Neurol Sci (Dec 1987; issue 82 (1-3)).  Pp.  205-228.
  25903. CONGENITAL GIANT AXONAL NEUROPATHY.  R.B. Kinney, et al,; Arch Pathol Lab Med (Jul 1985; issue 109 (7)).  Pp. 639-641.
  25904. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  A CONDITIONAL MUTATION AFFECTING CYTOSKELETAL
  25905. ORGANIZATION.  M.W. Klymkowsky, et al.; J Cell Biol (Jan 1985; issue 100 (1)).  Pp. 245-250.
  25906. GIANT AXONAL NEUROPATHY.  A REVIEW.  R.A. Ouvrier; Brain Dev (1989; issue 11 (4)).  Pp. 207-214.
  25907. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  CENTRAL ABNORMALITIES DEMONSTRATED BY EVOKED
  25908. POTENTIALS.  A. Majnemer, et al.; Ann Neurol (Apr 1986; issue 19 (4)).  Pp.  394-396.
  25909. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  CORRELATION OF CLINICAL FINDINGS WITH POSTMORTEM
  25910. NEUROPATHOLOGY.  C. Thomas, et al.; Ann Neurol (Jul 1987; issue 22 (1)).  Pp.  79-84.
  25911. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  OBSERVATIONS ON A FURTHER PATIENT.  M. Donaghy,  et al.; J Neurol Neurosurg Psychiatry (Jul 1988; issue 51 (7)).  Pp.  991-994.
  25912. GIANT AXONAL NEUROPATHY WITH INHERITED MULTISYSTEM DEGENERATION IN A
  25913. TUNISIAN KINDRED.  M. Ben Hamida, et al.; Neurology (Feb 1990; issue 40 (2)).  Pp. 245-250.
  25914. Neuropathy, Giant Axonal
  25915. #pagetitle
  25916. 802:  Neuropathy, Giant Axonal
  25917. 04046.TXT
  25918. @ @ Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25919. 799:  Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I
  25920. _________________________
  25921. ** IMPORTANT **
  25922. It is possible that the main title of the article (Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25923. Synonyms
  25924.      Hereditary Sensory Neuropathy Type I; HSN-I
  25925.      Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I; HSAN-I
  25926.      Sensory Neuropathy, Hereditary, Type I
  25927.      Sensory Radicular Neuropathy
  25928.      Radicular Neuropathy, Sensory
  25929.      Hereditary Sensory Radicular Neuropathy
  25930.      Mutilating Acropathy
  25931.      Acrodystrophic Neuropathy
  25932. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  25933.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  25934.      Hereditary Sensory Neuropathy Type II
  25935.      Peripheral Neuropathy
  25936.      Syringomyelia
  25937.      Roussy-Levy Syndrome
  25938. General Discussion
  25939. ** REMINDER **
  25940. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  25941. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is a rare genetic disorder.  Major symptoms include a loss of sensation usually affecting the feet and legs more severely than the hands and forearms, and perforating ulcers (open sores) on the feet.  The loss of sensation is caused by abnormal functioning of the autonomic nervous system, which controls responses to pain and temperature as well as other involuntary or automatic body processes.
  25942. Symptoms
  25943. Major symptoms of Hereditary Sensory Neuropathy Type I include loss of sensation usually affecting the feet and legs more severely than the hands and forearms.  Pain and temperature sensations are affected more than touch-pressure sensation.  Some patients experience piercing or stabbing sensations (lancinating pains).  As the disorder progresses the feet may develop perforating ulcers (open sores), especially if patients take poor care of their feet.  Reflexes in the legs are decreased or absent.  Deafness occasionally occurs.
  25944. Causes
  25945. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is inherited as an autosomal dominant genetic disorder.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  25946. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  25947. Symptoms of Hereditary Sensory Neuropathy Type I are caused by degeneration of nerve fibers.  Diagnosis can be made by biopsy.
  25948. Affected Population
  25949. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is a rare disorder present at birth affecting males and females in equal numbers.  Symptoms usually develop in early adulthood, or occasionally during childhood.
  25950. Related Disorders
  25951. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary Sensory Neuropathy Type I.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  25952. Charcot-Marie-Tooth Disease is a rare hereditary neurological disorder characterized by muscle atrophy and weakness most prominent in the legs and the small muscles of the hands.  A decrease in vibration, pain, and thermal sensation in the hand, foot, and lower part of the leg may occur.  Stretch reflexes are usually absent.  (For more information on this disorder, choose "Charcot-Marie-Tooth Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  25953. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is a rare genetic disorder characterized by inflammation of the fingers or toes especially around the nails, usually accompanied by pus and infection (paronychia, whitlows) and by ulcers (open sores) of the fingers and on the soles of the feet.  Other symptoms are loss of sensation affecting the skin, and sometimes the muscles,  tendons, or joints (kinesthetic sensation).  Loss of sensation is noticeable in both arms and legs, rather than primarily in the legs as in Hereditary Sensory Neuropathy Type I.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Sensory Neuropathy Type II" as your search term in the Rare Disease Database).
  25954. The symptoms of Peripheral Neuropathy are produced by disease of a single nerve (mononeuropathy, mononeuritis), several nerves in asymmetric areas of the body (mononeuritis multiplex), or many nerves simultaneously (polyneuropathy, polyneuritis, multiple peripheral neuritis).  These symptoms may involve sensory, motor, reflex, or blood vessel (vasomotor) function.  (For more information on these disorders, choose "neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  25955. Syringomyelia is a rare neurological disorder characterized by a fluid-filled cavity (syrinx) within the spinal cord.  Patients with Syringomyelia in the upper (cervical and thoracic) part of the spinal cord may first notice loss of feeling for pain and temperature in their fingers, hands, arms, and upper chest.  In the early stages, a sense of touch is still present.  A loss of feeling may spread over the shoulders and back.  Chronic progressive degeneration of the stress-bearing part of a bone joint (Charcot joint) is another symptom.  Reflexes in the upper extremities may be absent.  When the lumbar and sacral segments of the spine are affected, spasticity, muscle weakness, and muscular incoordination in the lower extremities as well as paralysis of the bladder usually occur.  Morvan disease is a severe form of Syringomyelia accompanied by ulceration of fingers and toes.  (For more information on this disorder, choose "Syringomyelia" as your search term in the Rare Disease Database).
  25956. Roussy-Levy Syndrome is a rare genetic motor sensory disorder.  Major symptoms may include a foot deformity (claw foot), muscle weakness, atrophy of the leg muscles and tremor in the hands.  (For more information on this disorder, choose "Roussy-Levy" as your search term in the Rare Disease Database).
  25957. Therapies:  Standard
  25958. Treatment of Hereditary Sensory Neuropathy Type I is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  25959. Therapies:  Investigational
  25960. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  25961. Resources
  25962. For more information on Hereditary Sensory Neuropathy Type I, please contact:
  25963.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  25964.      P.O. Box 8923
  25965.      New Fairfield, CT 06812-1783
  25966.      (203) 746-6518
  25967.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  25968.      9000 Rockville Pike
  25969.      Bethesda, MD  20892
  25970.      (301) 496-5751
  25971.      (800) 352-9424
  25972. For genetic information and genetic counseling referrals:
  25973.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  25974.      1275 Mamaroneck Avenue
  25975.      White Plains, NY  10605
  25976.      (914) 428-7100
  25977.      Alliance of Genetic Support Groups
  25978.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  25979.      Chevy Chase, MD  20815
  25980.      (800) 336-GENE
  25981.      (301) 652-5553
  25982. References
  25983. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2264-2265.
  25984. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 527.
  25985. PERSISTENT SKIN ULCERS, MUTILATIONS, AND ACRO-OSTEOLYSIS IN HEREDITARY
  25986. SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHY WITH PHOSPHOLIPID EXCRETION.  REPORT OF A
  25987. FAMILY.  M. Bockers, et al.; J Am Acad Dermatol (Oct 1989; issue 21 (4 Pt 1)).  Pp. 736-739.
  25988. Neuropathy, Hereditary Sensory, Type IU!
  25989. X!pagetitle
  25990. 799:  Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I
  25991. 04047.TXT
  25992. !}!Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  25993. 798:  Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II
  25994. _________________________
  25995. ** IMPORTANT **
  25996. It is possible that the main title of the article (Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  25997. Synonyms
  25998.      Congenital Sensory Neuropathy
  25999.      Hereditary Sensory Neuropathy Type II; HSN-II
  26000.      Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II; HSAN-II
  26001.      Hereditary Sensory Radicular Neuropathy, Recessive Form
  26002.      Sensory Neuropathy, Hereditary, Type II
  26003.      Sensory Radicular Neuropathy, Recessive Form
  26004.      Radicular Neuropathy, Sensory, Recessive Form
  26005. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  26006.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  26007.      Hereditary Sensory Neuropathy Type I
  26008.      Peripheral Neuropathy
  26009.      Syringomyelia
  26010.      Roussy-Levy Syndrome
  26011. General Discussion
  26012. ** REMINDER **
  26013. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26014. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is a rare genetic disorder that usually begins in childhood.  Major symptoms include inflammation of the fingers or toes especially around the nails, usually accompanied by pus and infection (paronychia, whitlows), ulcers (open sores) of the fingers and on the soles of the feet, and a loss of sensation noticeable in both arms and legs.
  26015. Symptoms
  26016. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is characterized by inflammation of the fingers or toes especially around the nails, usually accompanied by pus and infection (paronychia, whitlows) and by ulcers (open sores) of the fingers and on the soles of the feet.
  26017. Other symptoms are loss of sensation affecting the skin, and sometimes the muscles, tendons, or joints (kinesthetic sensation).  Loss of feeling in both the arms and legs may cause unsteady movement.  In some cases, fractures of the limbs may occur without the patient's awareness.  Patients usually have no tendon reflexes.  Sweating may be impaired.
  26018. Some patients with ulcers of the fingers or toes may develop bone complications such as osteomyelitis, or osteolysis.  Left untreated, this may lead to loss of the affected finger or toe.
  26019. Causes
  26020. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is inherited as an autosomal recessive genetic disorder.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  26021. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  26022. Symptoms of Hereditary Sensory Neuropathy Type II are caused by degeneration of nerve fibers.  Diagnosis can be made by biopsy.
  26023. Affected Population
  26024. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is a rare disorder present at birth that affects males and females in equal numbers.  Symptoms usually develop during infancy or childhood.
  26025. Related Disorders
  26026. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary Sensory Neuropathy Type II.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  26027. Charcot-Marie-Tooth Disease is a rare hereditary neurological disorder characterized by muscle atrophy and weakness most prominent in the legs and the small muscles of the hands.  A decrease in vibration, pain, and thermal sensation in the hand, foot, and lower part of the leg may occur.  Stretch reflexes are usually absent.  (For more information on this disorder, choose "Charcot-Marie-Tooth Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  26028. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is a rare genetic disorder characterized by a loss of sensation usually affecting the feet and legs more severely than the hands and forearms, and by perforating ulcers (open sores)  on the feet.  Pain and temperature sensations are affected more than touch-pressure sensation.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Sensory Neuropathy Type I" as your search term in the Rare Disease Database).
  26029. The symptoms of Peripheral Neuropathy are produced by disease of a single nerve (mononeuropathy, mononeuritis), several nerves in asymmetric areas of the body (mononeuritis multiplex), or many nerves simultaneously (polyneuropathy, polyneuritis, multiple peripheral neuritis).  These symptoms may involve sensory, motor, reflex, or blood vessel (vasomotor) function.  (For more information on these disorders, choose "neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  26030. Syringomyelia is a rare neurological disorder characterized by a fluid-filled cavity (syrinx) within the spinal cord.  Patients with Syringomyelia in the upper (cervical and thoracic) part of the spinal cord may first notice loss of feeling for pain and temperature in their fingers, hands, arms, and upper chest.  In the early stages, a sense of touch is still present.  A loss of feeling may spread over the shoulders and back.  Chronic progressive degeneration of the stress-bearing part of a bone joint (Charcot joint) is another symptom.  Reflexes in the upper extremities may be absent.  When the lumbar and sacral segments of the spine are affected, spasticity, muscle weakness, and muscular incoordination in the lower extremities as well as paralysis of the bladder usually occur.  Morvan disease is a severe form of Syringomyelia accompanied by ulceration of fingers and toes.  (For more information on this disorder, choose "Syringomyelia" as your search term in the Rare Disease Database).
  26031. Roussy-Levy Syndrome is a rare genetic motor sensory disorder.  Major symptoms may include a foot deformity (claw foot), muscle weakness, atrophy of the leg muscles and tremor in the hands.  (For more information on this disorder, choose "Roussy-Levy" as your search term in the Rare Disease Database).
  26032. Therapies:  Standard
  26033. Treatment of Hereditary Sensory Neuropathy Type II is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  26034. Therapies:  Investigational
  26035. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26036. Resources
  26037. For more information on Hereditary Sensory Neuropathy Type II, please contact:
  26038.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26039.      P.O. Box 8923
  26040.      New Fairfield, CT 06812-1783
  26041.      (203) 746-6518
  26042.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  26043.      9000 Rockville Pike
  26044.      Bethesda, MD  20892
  26045.      (301) 496-5751
  26046.      (800) 352-9424
  26047. For genetic information and genetic counseling referrals:
  26048.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26049.      1275 Mamaroneck Avenue
  26050.      White Plains, NY  10605
  26051.      (914) 428-7100
  26052.      Alliance of Genetic Support Groups
  26053.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26054.      Chevy Chase, MD  20815
  26055.      (800) 336-GENE
  26056.      (301) 652-5553
  26057. References
  26058. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2264-2265.
  26059. PAUCIFASCICULAR CONGENITAL SENSORY NEUROPATHY IN IDENTICAL TWINS.  G.B.
  26060. Croall, et al., Am J Dis Child (June 1986; issue 140 (6)).  Pp. 589-595.
  26061. PERSISTENT SKIN ULCERS, MUTILATIONS, AND ACRO-OSTEOLYSIS IN HEREDITARY
  26062. SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHY WITH PHOSPHOLIPID EXCRETION.  REPORT OF A
  26063. FAMILY.  M. Bockers, et al.; J Am Acad Dermatol (Oct 1989; issue 21 (4 Pt 1)).  Pp. 736-739..
  26064. Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II
  26065. "pagetitle
  26066. 798:  Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II
  26067. 04048.TXT
  26068. *Copyright (C) 1987, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26069. 246:  Neuropathy, Peripheral
  26070. _________________________
  26071. ** IMPORTANT **
  26072. It is possible the main title of the article (Peripheral Neuropathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26073. Synonyms
  26074.      Peripheral Neuritis
  26075.      Mononeuropathy
  26076.      Mononeuritis
  26077.      Mononeuritis Multiplex
  26078.      Polyneuropathy
  26079.      Polyneuritis
  26080.      Multiple Peripheral Neuritis
  26081.      Ulnar Nerve Palsy
  26082.      Tardy Ulnar Palsy
  26083.      Carpal Tunnel Syndrome
  26084.      Peroneal Nerve Palsy
  26085.      Radial Nerve Palsy, also known as Saturday Night Palsy
  26086. General Discussion
  26087. ** REMINDER **
  26088. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26089. Peripheral Neuropathy is a syndrome characterized by sensory, motor,  reflex and blood vessel (vasomotor) symptoms.  These symptoms can occur singly or in any combination.
  26090. Symptoms
  26091. The symptoms of Peripheral neuropathy are produced by disease of a single nerve (mononeuropathy, mononeuritis), several nerves in asymmetric areas of the body (mononeuritis multiplex), or many nerves simultaneously (polyneuropathy, polyneuritis, multiple peripheral neuritis).  These symptoms may involve sensory, motor, reflex, or blood vessel (vasomotor) function.  Lesions, usually degenerative and rarely accompanied by signs of inflammation, may occur in the nerve roots or peripheral nerves.
  26092. Mononeuritis or mononeuropathy is characterized by pain, weakness, and abnormal sensations (paresthesias) in the area that is innervated by the affected nerve.  In mononeuritis multiplex all the affected nerves may be involved from the outset or become involved progressively.  Extensive involvement of many nerves often resembles the symptoms of polyneuropathy.
  26093. Compression and entrapment neuropathies result from malfunction of a nerve caused by mechanical means.  Paralysis around the elbow (ulnar nerve palsy) is caused by trauma or pressure on the nerve in the ulnar groove of the elbow.  This can occur as the result of repeated leaning on the elbow or by abnormal bone growth after a childhood fracture ("tardy ulnar palsy").  Unusual sensations and sensory deficits in the 4th and 5th fingers can be accompanied by weakness and atrophy of:
  26094. 1) the muscle that pulls the thumb to the hand (adductor)  
  26095. 2) a muscle on the lateral side of the 5th finger (abductor) 
  26096. 3) muscles between the bones in the hand adjacent to 4th and 5th fingers.
  26097. The carpal tunnel syndrome results from compression of the median nerve in the wrist between the tendons of forearm muscles and the carpal ligament in the hand.  This compression can produce abnormal sensations in the hand plus pain in the wrist, the palm, or sometimes proximal to the compression site in the forearm.  Commonly, patients feel that their hand "falls asleep"  often.  Carpal tunnel syndrome is relatively common.  It may occur in one or both hands and it is seen more often in women.  It often occurs in patients with acromegaly, myxedema, rheumatoid arthritis and also in people with occupations that require repeated forceful wrist flexion (e.g. carpenters).
  26098. Peroneal nerve palsy is caused by compression of the nerve against the lateral side of the fibula in the leg.  It is most common in emaciated nonambulatory patients and in thin people who habitually cross their legs.  Weakness when bending the foot upward (dorsiflexion) and foot drop may occur.  Occasionally, a sensory deficit is found on the dorsal side of the web between the first and second long bones in the foot (metatarsals).
  26099. Radial nerve palsy ("Saturday night palsy") is caused by compression of the radial nerve in the upper arm (e.g. when the arm is draped over the back of a chair for long periods of time).  Symptoms include weakness of wrist and finger stretching (extensor) muscles, wrist drop, and occasionally a sensory loss on the dorsal web between 1st and 2nd metatarsals.
  26100. The site of local nerve damage can be identified by Tinel's sign, a distal abnormal sensation in the area that is innervated by the nerve when the region over the nerve is tapped.  Electrical nerve conduction studies also help to identify the location of the nerve damage.  Polyneuropathy is usually bilaterally symmetric, and all nerves (sensory, motor, vasomotor, or a combination) are involved at the same time.
  26101. There are several forms of polyneuropathy.  The most common form is seen with metabolic diseases, diabetes mellitus or malnutrition.  This form develops slowly, often over months or years, and often begins with sensory abnormalities in the legs.  Peripheral tingling, numbness, burning pain, or deficiencies in perception of joints and vibratory sensation are often prominent.  Pain is often worse at night and may be aggravated by touching the affected area or by temperature changes.  In severe cases, signs of sensory loss can be demonstrated, characteristically in the area that would be covered by stockings and gloves.  The Achilles and other deep tendon reflexes are diminished or absent.  Painless ulcers on the fingers and toes or Charcot's joints may be seen when sensory loss is profound.  Sensory or joint perception deficits may lead to abnormal posture or gait that simulate a kind of clubfoot.  Weakness and atrophy of distal limb muscles and flaccid tone characterize involvement of motor nerve fibers.
  26102. The autonomic nervous system may be additionally involved, leading to diarrhea at night, bladder and bowel incontinence, impotence, or postural low blood pressure.
  26103. An exclusively sensory polyneuropathy is sometimes seen in lung cancer originating in the bronchi.  This often begins with pain and abnormal sensations and progresses to a loss of all forms of sensation.
  26104. Causes
  26105. Peripheral Neuropathy may have many different causes.  These include:
  26106. 1.  Mechanical stress such as compression, direct trauma, penetrating injuries, contusions, tearing away of a nerve by fracture, or dislocation of bones can cause mononeuritis and sometimes mononeuritis multiplex.
  26107. 2.  Pressure paralysis usually affects superficial nerves such as ulnar,  radial or peroneal, when they are adjacent to bony prominences (e.g. during sound sleep or anesthesia in thin or weakened persons and frequently in alcoholics).  It may affect nerves in narrow canals such as in the entrapment neuropathies (e.g., the median nerve in the carpal tunnel syndrome).  Pressure paralysis may also result from tumors, bony hyperostosis, use of casts, crutches, or prolonged cramped postures (e.g. while gardening).
  26108. 3.  Violent muscular activity or forcible overextension of a nerve may produce a mechanical neuritis, as may small traumas such as those encountered by engravers through tight gripping of small tools, or by air-hammer operators through excessive vibration.
  26109. 4.  Hemorrhage into a nerve and exposure to cold or to radiation may also cause neuropathy.
  26110. 5.  Vascular or collagen disorders such as polyarteritis nodosa,  atherosclerosis, systemic lupus erythematosus, scleroderma, sarcoidosis and rheumatoid arthritis can cause mononeuritis multiplex (for information on these disorders, see those articles in the Rare Disease Database).
  26111. 6.  Volkmann's ischemic paralysis occurs when closing off (occlusion) of a major artery affects nerves with a common blood supply in one limb.
  26112. Related Disorders
  26113. Guillain-Barre syndrome (acute idiopathic polyneuritis) occurs when the body's immune system attacks the nerves, damaging the nerves' myelin sheath and sometimes the axon.  Nerve signals are delayed and altered, causing weakness and paralysis of the muscles of the legs, arms and other parts of the body along with abnormal sensations.  (For more information on Guillain-Barre syndrome, choose Guillain-Barre as your search term in the Rare Disease Database.)
  26114. Carpal tunnel syndrome resembles the symptoms of cervical nerve 6 root compression due to cervical osteoarthropathy.  (For more information on this disorder, choose "Carpal Tunnel" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26115. Therapies:  Standard
  26116. Recovery may be complete or incomplete with sensory, motor or vasomotor residual and, in severe cases, chronic muscular atrophy as well.
  26117. Specific therapy is directed at the cause such as control of diabetes,  administration of vitamins or proper diet, avoiding further mechanical trauma or surgery when tumors or ruptured intervertebral disks are involved.
  26118. Stitching a nerve together, surgically breaking up adhesions around a nerve (neurolysis), or nerve transplant may be advisable in some traumatic lesions.
  26119. In peripheral nerve entrapment or compression neuropathy (i.e. carpal tunnel syndrome), splinting or surgical decompression of the ulnar or median nerves is often beneficial.
  26120. Peroneal and radial compression neuropathies are treated by avoiding pressure on the areas.  Recovery is often slow, and physical therapy or splints may help to avoid contractures.
  26121. Therapies:  Investigational
  26122. Cronnassial is being tried on an experimental basis to treat the cardioneuropathy effects of Chagas Disease and other Peripheral Neuropathies.  The drug is under study in the United States but is not commercially available here.  Trials are being sponsored in the U.S. by Rorer.  The drug is available in other countries including Italy, Austria, Spain, and Argentina.  It is manufactured by Fidia in Italy.
  26123.      Fidia Farmaceutici Italiani Industriali e Affini
  26124.      Via Ponte della Fabbrica 3/A
  26125.      35051 Abano Terme (Padova) Italy
  26126.      049-810-444
  26127. This disease entry is based upon medical information available through November 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26128. Resources
  26129. For more information on Peripheral Neuropathy, please contact:
  26130.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26131.      P.O. Box 8923
  26132.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26133.      (203) 746-6518
  26134.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  26135.      9000 Rockville Pike
  26136.      Bethesda, MD  20892
  26137.      (301) 496-5751
  26138.      (800) 352-9424
  26139. References
  26140. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1443.
  26141. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 507..
  26142. Neuropathy, Peripheral
  26143. +pagetitle
  26144. 246:  Neuropathy, Peripheral
  26145. 04049.TXT
  26146. 'Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26147. 857:  Neutropenia, Chronic
  26148. _________________________
  26149. ** IMPORTANT **
  26150. It is possible the main title of the article (Chronic Neutropenia Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26151. Synonyms
  26152. Disorder Subdivisions:
  26153.      Chronic Benign Neutropenia
  26154.      Chronic Idiopathic Neutropenia
  26155.      Familial Neutropenia
  26156.      Familial Benign Neutropenia
  26157. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  26158.      Chronic Granulomatous Disease
  26159.      Leukemia
  26160.      Myelofibrosis-Osteosclerosis
  26161.      Vitamin B12 Deficiency
  26162. General Discussion
  26163. ** REMINDER **
  26164. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the Resources section of this report.
  26165. Chronic Neutropenia is a blood disorder in which bone marrow does not produce white blood cells containing granules called "neutrophils."  This disease often makes the patient more susceptible to infections from fungus and bacteria.  Chronic Neutropenia may last for months or years.  It can affect both children and adults.
  26166. Symptoms
  26167. Symptoms of Chronic Neutropenia can vary greatly depending on the level of blood neutrophils in the bone marrow.  In general the fewer neutrophils a person has, the more susceptible to infection he is.  There are various characteristics that Chronic Neutropenia patients have in common.  The lymphocyte (white blood cells formed in the lymphoid tissue), erythrocyte (red blood cells or corpuscles), reticulocyte (young red blood occuring during the active process of blood regeneration), and platelet counts (disks found in the blood containing granules and clear protoplasm) are normal or close to normal.  The levels of monocytes (large white blood cells in the circulating blood) and immunoglobulin (vertebrate serum proteins that include all antibodies) are increased or normal.  Thus there is no apparent cause for the neutropenia.  There may be an increase of the ratio of immature cells to mature cells indicating that the process of forming new blood cells is not in balance with old cells dying off.
  26168. Fever, enlarged spleen and infection may be present.  However, if diagnosed very early, patients may be treated before infections occur.  Inflammation of the gums, pneumonia, and lung abscesses are characteristic of Chronic Neutropenia.  In rare cases, Chronic Neutropenia may develop into Aplastic Anemia or Leukemia.  (For more information on these disorders,  choose "Aplastic Anemia" and "Leukemia" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  26169. Subtypes of Chronic Neutropenia include Familial Neutropenia (occurring in more than one member of a family), Chronic Benign Neutropenia, and Familial Benign Neutropenia in children.  The adult form of this disorder is referred to as Chronic Idiopathic (of unknown cause) Neutropenia.
  26170. Causes
  26171. Chronic Neutropenia occurs due to impaired production of blood cells in the bone marrow.  In many cases the cause is unknown.  Other patients seem to develop this disorder while taking certain drugs.  Some drugs may cause Chronic Neutropenia as a side effect while other drugs cause Neutropenia in a way that is not related to the dosage or duration.
  26172. Familial Neutropenia and Familial Benign Neutropenia are both thought to be inherited through autosomal dominant traits.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  26173. Chronic Benign Neutropenia (in children) usually has no family history,  so it does not appear to be genetic.
  26174. In Chronic Idiopathic Neutropenia the cause is unknown.  This form of the disorder is usually found in adults and, in some cases, may have been present in the patient as a child, going undetected until adulthood.
  26175. Affected Population
  26176. Chronic Neutropenia is a rare blood disease that affects males and females in equal numbers.  Children and adults can both be affected.  The most severe cases tend to occur during adulthood.
  26177. Related Disorders
  26178. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chronic Neutropenia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  26179. Chronic Granulomatous Disease is a rare blood disorder which affects certain white blood cells (lymphocytes).  This disorder is characterized by an inability to resist infection and widespread growth of tumor-like lesions.  There is usually a history of pneumonia, inflammation of the lymph glands,  and enlargement of the liver and spleen.  (For more information on this disorder, choose "Chronic Granulomatous Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26180. Leukemia is a group of malignant blood diseases affecting the white blood cells (leukocytes).  These leukocytes play an important part in the body's defenses against infection.  Leukemia can affect both children and adults.  Symptoms include swollen lymph nodes, enlarged spleen and liver, fever,  weight loss, paleness, fatigue, bruising easily, excessive bleeding, and repeated infections.  (For more information on this disorder, choose "Leukemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26181. Myelofibrosis-Osteosclerosis is a disorder characterized by proliferation of fibrous tissue in the bone marrow causing anemia, weakness, and fatigue due to low levels of red blood cells.  Severe pain in the abdomen, bones and joints may occur.  (For more information on this disorder, choose "Myelofibrosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26182. Vitamin B12 Deficiency is a disorder in which there is a low level of B12 in the blood.  This deficiency causes changes in the blood and the central nervous system.  Symptoms of this deficiency usually occur years after absorption of Vitamin B12 ceases because the body needs only a small amount,  and there is usually a large amount of B12 stored in the liver.  Symptoms may include a low red blood cell count (anemia), enlarged spleen and liver, lack of appetite, intermittent constipation and diarrhea, and abdominal pain.  The first symptom is usually a burning sensation in the mouth.  (For more information on this disorder, choose "Vitamin B12 Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26183. Therapies:  Standard
  26184. The infections associated with Chronic Neutropenia are usually managed with antibiotics.  Some patients may benefit from glucocorticoids, a group of anti-inflammatory drugs that suppress the immune system.  Intravenous immunoglobulin, the protein part of the blood that is rich in antibodies, is usually prescribed to control this disorder.
  26185. The orphan drug Neupogen has been approved by the FDA for use in the treatment of Chronic Neutropenia.  It is manufactured by Amgen, Inc., 1840 Dehaviland Dr., Thousand Oaks, CA, 91320-1789.
  26186. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families in they have the familial type of Chronic Neutropenia.
  26187. Therapies:  Investigational
  26188. Colony-stimulating factor (a type of drug that stimulates the production of blood cells that enhance the function of mature leukocytes) is being tested.  Granulocyte macrophage colony stimulating factor (GM-CSF) is a protein derived from bacteria, yeast, and mammalian cells.  It is being developed by Schering Plough and Sandoz Pharmaceuticals under the brand name Leucomax.
  26189. Plasmapheresis may be of benefit in some cases of Chronic Neutropenia.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins,  metabolic substances, and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze long-term effectiveness.  More research is needed for use in all but the most severe cases of Chronic Neutropenia.
  26190. This disease entry is based upon medical information available through July 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26191. Resources
  26192. For more information on Chronic Neutropenia, please contact:
  26193.      National Organization for Rare Disorders
  26194.      P.O. Box 8923
  26195.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26196.      (203) 746-6518
  26197.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  26198.      9000 Rockville Pike
  26199.      Bethesda, MD  20892
  26200.      (301) 496-4236
  26201. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  26202.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26203.      1275 Mamaroneck Avenue
  26204.      White Plains, NY  10605
  26205.      (914) 428-7100
  26206.      Alliance of Genetic Support Groups
  26207.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26208.      Chevy Chase, MD  20815
  26209.      (800) 336-GENE
  26210.      (301) 652-5553
  26211. References
  26212. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 660.
  26213. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 974-5.
  26214. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1173-76.
  26215. HEMATOLOGY, 4th Ed.:  William J. Williams, M.D., et al., Editors; McGraw-Hill, Inc., 1990.  Pp. 273, 803, 809-10.
  26216. Neutropenia, Chronic
  26217. (pagetitle
  26218. 857:  Neutropenia, Chronic
  26219. 04050.TXT
  26220. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26221. 663:  Neutropenia, Cyclic
  26222. _________________________
  26223. ** IMPORTANT **
  26224. It is possible that the main title of the article (Cyclic Neutropenia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26225. Synonyms
  26226.      CN
  26227.      Human Cyclic Neutropenia
  26228.      Periodic Neutropenia
  26229.      Cyclic Hematopoiesis
  26230. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  26231.      Severe Infections
  26232.      Leukemia
  26233. General Discussion
  26234. ** REMINDER **
  26235. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26236. Cyclic Neutropenia is a rare blood disorder characterized by an abnormal low number of a type of white blood cells called neutrophils that occur periodically in patients with this disorder.  Recurrent infections with fever usually occur as a result of this imbalance in the blood.
  26237. Symptoms
  26238. The severe decrease in neutrophils recurs every 15 to 35 days in Cyclic Neutropenia.  The cycling period usually remains constant and consistent among patients.  Cycling of platelets and immature red blood cells (reticulocytes) may also occur.  Abnormal increases of monocytes (a type of white blood cell) and eosinophils (a type of white blood cell) may also occur.  Thrombocytopenia, a severe decrease in platelets (clotting factor in the white blood cells) may also be present.
  26239. Infections usually accompany the cycling neutropenia.  Ulcerous,  inflammatory diseases of the mouth (aphthous stomatitis) may occur.  If the duration of the neutropenia is long, inflammation of the salivary (parotid)  gland in the mouth may also occur.  Swollen lymph nodes in the neck (cervical adenopathy), skin infections, and dental problems may also be present.  Fever, tiredness, and weakness is common.
  26240. In childhood Cyclic Neutropenia, symptoms begin in infancy or childhood and tend to improve as the patient grows older.
  26241. Causes
  26242. Cyclic Neutropenia is usually inherited as an autosomal dominant trait in children; however, it is an acquired disorder in adults and the cause is unknown.  Research suggests the cyclic decreases in neutrophils may be due to white blood cells that do not mature properly in the bone marrow.
  26243. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  26244. Affected Population
  26245. Cyclic Neutropenia occurs worldwide and affects males and females in equal numbers.  In about one-fourth of the cases, a family history of Cyclic Neutropenia can be found.
  26246. Related Disorders
  26247. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Cyclic Neutropenia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  26248. Neutropenia may occur as a result of severe infections.  Fever,  tiredness, weakness, headache, muscle pain, and loss of appetite are common symptoms.  The factor that distinguishes Cyclic Neutropenia from other types of neutropenia is its regular periodic occurrence.
  26249. Leukemia is a group of rare malignant cancers affecting children and adults.  It is characterized by the increased production and survival of abnormal, immature white blood cells (leukocytes) which eventually interferes with the production and function of normal, mature white blood cells (granulocytes).  Platelets (clotting cells of the blood) and red blood cells may also be affected.  Symptoms may include swollen lymph nodes, enlarged spleen and liver, fever, weight loss, paleness, fatigue, easy bruising,  excessive bleeding (for example, from the nose and gums), and repeated infections.
  26250. Pain, especially in the joints, and skin disorders may also occur.  The exact cause of Leukemia is unknown.  (For more information on a rare form Leukemia, choose "Leukemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26251. Therapies:  Standard
  26252. Treatment of the infections associated with Cyclic Neutropenia with antibiotics is important.  Careful oral and dental care is required.
  26253. Corticosteroids are drugs commonly used for treating Cyclic Neutropenia.  These drugs, such as prednisone and prednisolone, may relieve inflammation and suppress the immune system.
  26254. The drug lithium carbonate may increase neutrophil production; however,  long-term use may lead to complications.  This drug should be used with extreme caution.
  26255. The drug etiocholanolone may be effective in treating Cyclic Neutropenia.
  26256. Genetic counseling may be of benefit for patients with the inherited form of Cyclic Neutropenia and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  26257. Therapies:  Investigational
  26258. Plasmapheresis may be of benefit in some cases of Cyclic Neutropenia.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Cyclic Neutropenia.
  26259. In other studies, scientists are investigating the use of recombinant growth factor Granulocyte Stimulating Factor (G-CSF) in treatment of Cyclic Neutropenia.  Patients treated with G-CSF appear to have a decrease in symptoms, but more research is neeed to determine the long-term safety and effectiveness on patients with Cyclic Neutropenia.
  26260. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26261. Resources
  26262. For more information on Cyclic Neutropenia, please contact:
  26263.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26264.      P.O. Box 8923
  26265.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26266.      (203) 746-6518
  26267.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute
  26268.      9000 Rockville Pike
  26269.      Bethesda, MD  20892
  26270.      (301) 496-4236
  26271. For genetic information and genetic counseling referrals for the inherited form of Cyclic Neutropenia:
  26272.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26273.      1275 Mamaroneck Avenue
  26274.      White Plains, NY  10605
  26275.      (914) 428-7100
  26276.      Alliance of Genetic Support Groups
  26277.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26278.      Chevy Chase, MD  20815
  26279.      (800) 336-GENE
  26280.      (301) 652-5553
  26281. References
  26282. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 529.
  26283. HUMAN CYCLIC NEUTROPENIA:  CLINICAL REVIEW AND LONG-TERM FOLLOW-UP OF
  26284. PATIENTS:  D.G. Wright, et al.; Medicine (Baltimore) (January, 1981:  issue 60(1)).  Pp. 1-13.
  26285. CYCLIC HEMATOPOIESIS:  HUMAN CYCLIC NEUTROPENIA:  R.D. Lange; Exp Hematol (July, 1983:  issue 11(6)).  Pp. 435-451.
  26286. ADULT-ONSET CYCLIC NEUTROPENIA IS A BENIGN NEOPLASM ASSOCIATED WITH
  26287. CLONAL PROLIFERATION OF LARGE GRANULAR LYMPHOCYTES:  T.P. Loughran, Jr. &  W.P. Hammond, 4th; J Exp Med (December 1, 1986:  issue 164(6)).  Pp. 2089-2094.
  26288. Neutropenia, Cyclic
  26289.  pagetitle
  26290. 663:  Neutropenia, Cyclic
  26291. 04051.TXT
  26292. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26293. 681:  Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
  26294. _________________________
  26295. ** IMPORTANT **
  26296. It is possible that the main title of the article (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26297. Synonyms
  26298.      Basal Cell Nevus Syndrome
  26299.      Hermans-Herzberg Phakomatosis
  26300.      Nevus, Epitheliomatosis Multiplex with Jaw Cysts
  26301. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  26302.      Malignant Melanoma
  26303.      Basal Cell Carcinoma
  26304.      Squamous Cell Carcinoma
  26305. General Discussion
  26306. ** REMINDER **
  26307. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26308. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome is a form of cancer, characterized by the appearance of lesions, and the development of multiple cysts and bony formations of the face and head.  The lesions may be found on the first layer of the skin (epidermis), or in the mucous membranes of the mouth.  The connective tissues, and the nervous and vascular (blood vessel) systems of the body may also be affected.  The skin lesions are limited in size, but not in number, and are not usually due to any external causes.
  26309. Symptoms
  26310. The symptoms of Nevoid Basal Cell Carcinoma consist of multiple lesions on the neck, face, back and chest.  The onset of this disorder is usually not before puberty, with the number of lesions increasing with age.  With this disorder there may be swelling of the jaw due to multiple cysts, or a projection of the jaw beyond the forehead (frontal bossing).  Late eruption of the teeth in children, abnormal contraction of the toes upon irritation of the soles of the feet (plantar reflexes), and mental retardation may also occur.
  26311. Vision problems, such as cataracts, and defects in the pigmented vascular coat of the eye from the ora serrata to the optic nerve (coloboma of choroid,  optic nerve), are also symptomatic of this disorder.  Other characteristics may be irregularities of the vertebrae, bifid (split) ribs, scoliosis (curvature of the spine) and a hardening of some areas of the brain (calcification of falk cerebri).
  26312. Causes
  26313. Scientists suspect that there may be a genetic predisposition for Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome which may be transmitted through autosomal dominant genes.  Human traits, including the classic genetic diseases, are a product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.  A genetic predisposition to an illness means that some people may carry the defective gene but never get the disorder unless something in the environment triggers the disease process.
  26314. Affected Population
  26315. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome affects males and females in equal numbers.
  26316. Related Disorders
  26317. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Nevoid Basal Cell Carcinoma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  26318. Malignant Melanoma is a skin cancer that arises from the melanin cells of the upper layer of the skin (epidermis) or from similar cells that can be found in moles (nevi).  This type of skin cancer may send down roots into deeper layers of the skin.  Some of these microscopic roots can spread (metastasize), causing new tumor growths in vital organs of the body.  (For more information on this disorder, choose "Malignant Melanoma" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26319. Basal Cell Carcinoma is a common skin cancer.  It may appear as a small,  shiny, firm nodule; ulcerated, crusted lesions or flat, scar-like hardened patches that may bleed.  This type of skin cancer is difficult to differentiate from psoriasis or localized dermatitis without a biopsy.
  26320. Squamous Cell Carcinomas usually appear on the sun-exposed areas of the skin, but may occur anywhere on the body.  The lesions begin as a small red elevation or patch with a scaly or crusted surface.  They may become nodular,  sometimes with a warty surface.  In some, the bulk of the lesion may lie below the level of the surrounding tissue.  A biopsy is essential to diagnose this disorder.
  26321. Therapies:  Standard
  26322. Treatment of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome can sometimes be very difficult due to the location and the great number of lesions or tumors that are symptomatic of this disorder.  When surgery has not been totally successful, chemotherapy (drug) treatment is being used.  The oral drug,  Etrinate, has proven to be effective in treating existing lesions, and inhibiting new tumor formation in many patients.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  26323. Therapies:  Investigational
  26324. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the oral drug Isotretinoin on the maintenance and prevention of this disorder.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this drug.
  26325. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26326. Resources
  26327. For more information on Nevoid Basal Cell Carcinoma, please contact:
  26328.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26329.      P.O. Box 8923
  26330.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26331.      (203) 746-6518
  26332.      The Skin Cancer Foundation
  26333.      475 Park Avenue South
  26334.      New York, NY 10016
  26335.      (212) 725-5176
  26336.      American Cancer Society
  26337.      1599 Clifton Rd., NE
  26338.      Atlanta, GA  30329
  26339.      (404) 320-3333
  26340.      NIH/National Cancer Institute
  26341.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  26342.      Bethesda, MD 20892
  26343.      1-800-4-CANCER
  26344. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  26345.      Cancer Information Service (CIS)
  26346.      1-800-4-CANCER
  26347.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  26348.      In Alaska, 1-800-638-6070
  26349.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  26350. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  26351.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26352.      1275 Mamaroneck Avenue
  26353.      White Plains, NY  10605
  26354.      (914) 428-7100
  26355.      Alliance of Genetic Support Groups
  26356.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26357.      Chevy Chase, MD  20815
  26358.      (800) 336-GENE
  26359.      (301) 652-5553
  26360. References
  26361. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.90.
  26362. LONG-TERM RETINOID THERAPY IS NEEDED FOR MAINTENANCE OF CANCER
  26363. CHEMOPREVENTATIVE EFFECT.  G.L. Peck, DERMATOLOGICA, (1987; 175 Suppl (1)),  Pp. 138-144.
  26364. ETRINATE TREATMENT OF THE NEVOID BASAL CELL CARCINOMA SYNDROME.
  26365. THERAPEUTIC AND CHEMOPREVENTIVE EFFECT.  E. Hodak, INT J DERMATOL, (November 1987; 26(9)).  Pp. 606-609.
  26366. AROMATIC RETINOID IN THE CHEMOPREVENTION OF THE PROGRESSION OF NEVOID
  26367. BASAL-CELL CARCINOMA SYNDROME.  M. Cristofolini, J DERMATOL SURG ONCOL,  (October 1984; 10(10)).  Pp. 778-781..
  26368. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
  26369. !pagetitle
  26370. 681:  Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
  26371. 04052.TXT
  26372. @$%$Copyright (C) 1986, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26373. 75:  Nezelof's Syndrome
  26374. _________________________
  26375. ** IMPORTANT **
  26376. It is possible that the main title of the article (Nezelof's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26377. Synonyms
  26378.      Cellular immunodeficiency with abnormal immunoglobulin synthesis
  26379. DISORDER SUBDIVISIONS:
  26380.      Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency
  26381. General Discussion
  26382. ** REMINDER **
  26383. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26384. Nezelof's syndrome is a disorder of the immune system.  There are two important forms of immunity.  The T-cells maintain "cellular" immunity,  consisting of protection against many viruses, fungi, and related microorganisms; long-term immunity, such as that developed in response to vaccinations or childhood infections; and allergic reactions.  The B-cells represent humoral immunity; they produce antibodies against many bacteria,  some viruses, and other pathogens.  In Nezelof's syndrome, cellular immunity is impaired; there may be abnormalities of humoral immunity in addition.  Affected individuals are unable to ward off or overcome many infections,  including infections by organisms that cannot cause illness in persons with intact immune systems (opportunistic infections).
  26385. Nezelof's syndrome is very rare.  It affects both males and females.  (A subgroup of about 12 patients has been found in whom a lack the enzyme purine nucleoside phosphorylase (PNP) appears to explain the immunodeficiency.)  The prognosis for survival beyond childhood in this disorder is poor unless matched sibling bone marrow transplants are successful.
  26386. Symptoms
  26387. Infections are extremely frequent and severe from birth.  Among the potentially fatal infections are pulmonary infections, oral candidiasis (thrush), diarrhea, skin infections, septicemia (blood poisoning), urinary tract infections, measles, and cow pox (vaccinia).  Pneumonia due to the opportunistic organism Pneumocystis carinii is a characteristic and particularly serious manifestation.  Infections may also be caused by such agents as cytomegalovirus, rubeola, pseudomonas, and mycobacteria.  Growth retardation and general wasting are evident.  Chronic diarrhea is a characteristic problem.
  26388. Cellular immunity impairment is associated with a lack of hypersensitivity reactions (delayed cutaneous anergy) to appropriate antigens applied to the skin, with an inability to reject foreign tissue grafts,  potentially fatal reactions to immunization with live vaccines, and a high incidence of malignant tumors.  Related to the inability to reject foreign tissue is the susceptibility to graft-versus-host disease (GVHD).  This occurs when the graft contains immunocompetant cells which react against the recipient's tissues, causing fever, skin reactions, gastrointestinal disturbances such as diarrhea, vomiting, intestinal obstruction and malabsorption, and hepatitis.  Associated with Nezelof syndrome with PNP deficiency are a progressive neurological deterioration characterized by spastic paralysis of all the limbs, autoimmune hemolytic anemia, and a tendency to bleed subcutaneously because of a deficiency of platelets (thrombocytopenic purpura).
  26389. Laboratory findings include very few T-cells and consequently,  lymphopenia.  Other white blood cell counts may be abnormal, too, with reduced numbers of neutrophils and high concentrations of eosinophils.  Lymph glands are reduced in size.  The thymus gland, where T-cells are produced, is small and histologically abnormal.  All classes of antibodies are present, often in normal concentrations.  Sometimes, there is a selective IgA deficiency.  Substantial elevations of IgE and/or IgD antibodies may also occur.  In PNP deficiency, uric acid levels in the blood and urine are very low.
  26390. Causes
  26391. Nezelof's syndrome is thought to be hereditary, but it is unclear whether it follows an autosomal or a sex linked mode of transmission.  The mechanism of disease is also poorly understood.  In PNP deficiency, it is thought that the substrate for PNP accumulates due to the enzyme deficiency, and is preferentially taken up by T-lymphocytes; within these cells, the high concentration of the substrate molecule inhibits DNA synthesis, and thus impairs the cells' functioning.  An unidentified dysfunction of the thymus gland is suspected to cause the remaining cases of Nezelof's syndrome.
  26392. Related Disorders
  26393. Other immunodeficiency diseases involving cell mediated immunity include acquired immune deficiency syndrome (AIDS), severe combined immunodeficiency,  DiGeorge syndrome, Wiscott-Aldrich syndrome, and ataxia-telangiectasia.  AIDS in children may have very similar manifestations to Nezelof's syndrome.  Analysis of the ratios of the different T-cell subgroups to each other and of the histologic characteristics of the thymus gland may serve to differentiate the two.
  26394. For more information on the above disorders, choose the following words as your search term in the Rare Disease Database:  immunodeficiency, AIDS,  SCID, DiGeorge, Wiscott, and ataxia.
  26395. Therapies:  Standard
  26396. In many cases, only symptomatic treatment of each infection as it arises is possible.  Bone marrow transplants from immunologically compatible sibling donors have been successful in several cases.  In PNP deficiency, attempts to replace the missing enzyme, or at least to dilute the excess purine bases,  using blood transfusions, have met with little success.  So has deoxycytitdine therapy, which was based on the possibility that this substance might displace the toxic deoxyguanosine in the cells.
  26397. Infections must be treated vigorously with antifungal, antibiotic, and supportive measures.  P. carinii pneumonia can be particularly difficult to treat; the two drugs usually used are trimethoprim-sulfamethoxazole and the orphan drug pentamidine isethionate.  (For more information on treatment, see article on AIDS in the Rare Disease Database.)  Cytomegalovirus and generalized herpes simplex infections are preferentially treated with idoxuridine, floxuridine, or cytarabine.  Severe Candida and related fungi usually respond to amphotericin B therapy.
  26398. Patients must be protected as much as possible from infectious agents.  They must not be immunized with live viral vaccines.  Corticosteroids and immunosuppressant drugs, and removal of the spleen must be avoided.  Should blood transfusions be necessary due to accidents or surgery, the blood must be irradiated or "washed" to remove all viable lymphocytes that might cause graft-versus-host disease.
  26399. Therapies:  Investigational
  26400. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26401. Resources
  26402. For more information on Nezeloff's Syndrome, please contact:
  26403.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26404.      P.O. Box 8923
  26405.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26406.      (203) 746-6518
  26407.      Immune Deficiency Foundation
  26408.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  26409.      Ellicott City, MD  21043
  26410.      (800) 296-4433
  26411.      (410) 461-3127
  26412.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Disease
  26413.      9000 Rockville Pike
  26414.      Bethesda, MD  20892
  26415.      (301) 496-5717
  26416.      American Cancer Society
  26417.      1599 Clifton Rd., NE
  26418.      Atlanta, GA  30329
  26419.      (404) 320-3333
  26420.      NIH/National Cancer Institute
  26421.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  26422.      Bethesda, MD 20892
  26423.      1-800-4-CANCER
  26424. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  26425. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  26426.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26427.      1275 Mamaroneck Avenue
  26428.      White Plains, NY  10605
  26429.      (914) 428-7100
  26430.      Alliance of Genetic Support Groups
  26431.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26432.      Chevy Chase, MD  20815
  26433.      (800) 336-GENE
  26434.      (301) 652-5553
  26435. References
  26436. Immunodeficiency.  Buckley, R.H.  J Allergy Clin Immunol Dec 1983;  72(6):627-641.
  26437. Combined immunodeficiency and thymic abnormalities.  Webster, A.D.  J Clin Pathol (Suppl) 1979; 13:10-14.
  26438. Metabolic defects in immunodeficiency diseases.  Webster, A.D.  Clin Exp Immunol 1982 Jul; 49(1):1-10....
  26439. Nezelof's SyndromeA%
  26440. D%pagetitle
  26441. 75:  Nezelof's Syndrome
  26442. 04053.TXT
  26443. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26444. 93:  Niemann-Pick Disease
  26445. _________________________
  26446. ** IMPORTANT **
  26447. It is possible that the main title of the article (Niemann-Pick Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26448. Synonyms
  26449.      Lipid Histiocytosis
  26450.      Sphingomyelin Lipidosis
  26451. General Discussion
  26452. ** REMINDER **
  26453. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26454. Niemann-Pick Disease is a rare, familial disorder of lipid metabolism characterized by the accumulation of sphingomyelin and cholesterol in the reticuloendothelial cells.  There are at least five different forms of this lipidosis (disorders of cellular lipid metabolism).  The forms differ in the level of the enzyme sphingomyelinase; the enzyme is absent in the severe juvenile form of the disease.
  26455. Symptoms
  26456. Niemann-Pick Disease most often occurs in infants and children.  Symptoms of the disorder may include poor feeding habits, physical and mental deterioration, distention of the abdomen and vomiting.  There may be cachexia (general ill health and malnutrition).  The liver, spleen and lymph nodes may be enlarged and the patient's skin may have a yellow-brown pigmentation.  There may be severe neurological symptoms such as loss of speech, myoclonus,  convulsions, and dementia.  Occasionally, there may be visual impairment.  Neurological disorders are absent in Type B of the disorder.
  26457. There are several variations of Niemann-Pick Disease and each will be discussed on the following pages.
  26458. TYPE A NIEMANN-PICK DISEASE
  26459. The "infantile", or Type A Niemann-Pick Disease is the most common form of the disorder which begins in the first few months of life.  Feeding difficulties, gradual loss of early motor skills, and enlargement of the abdominal organs (liver and spleen) are usually present by six months of age.  Children have an emaciated look as a result of poor feeding which is accompanied by abdominal distention.  The skin may have a brownish-yellow pigmentation, and approximately one-third of these patients have a cherry-red spot in the eye.  There is a gradual decline of motor and intellectual function resulting in a degenerative weakness and floppiness of the child.
  26460. TYPE B NIEMANN-PICK DISEASE
  26461. The Type B form of Niemann-Pick Disease may occur with abdominal organ enlargement beginning between the ages of six months to one year.  There is no central nervous system (brain and spinal cord) involvement in this form of the disorder.  Organ involvement progresses slowly.  Growth rate is slow and there may be susceptibility to lung infections.
  26462. TYPE C NIEMANN-PICK DISEASE
  26463. Type C Niemann-Pick Disease may appear in a child following two or three years of normal development.  The disorder may begin with a slow loss of speech as well as other central nervous system skills.  Clumsiness and a lack of coordination progresses to seizures and continued degeneration of the central nervous system.
  26464. TYPE D NIEMANN-PICK DISEASE
  26465. The Type D form of Niemann-Pick Disease resembles the Type C form of the disorder, but the onset is later.  The slower progressive course results in deterioration of mental function in early adult life.  Patients with this form of the disease appear to all live in a coastal area of Nova Scotia and share a common ancestry.
  26466. TYPE E NIEMANN-PICK DISEASE
  26467. A number of adults who have exhibited some of the same tissue and chemical changes found in children with Niemann-Pick Disease, suggests an adult form of the disorder known as Type E.  These patients have a very late onset of the symptoms of the disease.
  26468. Causes
  26469. Niemann-Pick disease is inherited as a recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  26470. Affected Population
  26471. While Niemann-Pick Disease affects all races, the incidence is greater in families of Jewish ancestry.
  26472. Therapies:  Standard
  26473. Treatment for patients with Niemann-Pick Disease is supportive and symptomatic.
  26474. Therapies:  Investigational
  26475. Bone marrow transplantation is being tested as a treatment for Type A Niemann-Pick disease.  Bone marrow transplantation is not recommended for patients with relatively advanced neurological symptoms.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this procedure.
  26476. Researchers at the NIH are studying several cholesterol lowering drugs for Types C & D Niemann-Pick Disease.  Patients who are interested in participating in this research project should contact:
  26477.      Norman W. Barton, M.D., Ph.D., or Charles Argoff, M.D.
  26478.      Clinical Care Unit
  26479.      Bldg. 10, Room 3D03/NIH
  26480.      9000 Rockville Pike
  26481.      Bethesda, MD  20892
  26482.      (301) 496-5751
  26483. This disease entry is based upon medical information available through June 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26484. Resources
  26485. For more information on Niemann-Pick Disease, please contact:
  26486.      National Organization for Rare Disorders
  26487.      P.O. Box 8923
  26488.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26489.      (203) 746-6518
  26490.      The Niemann-Pick Type C Foundation
  26491.      22201 Riverpoint Trail
  26492.      Carrollton, VA  23314
  26493.      (804) 357-6774
  26494.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  26495.      2001 Beacon St, Rm. 304
  26496.      Brookline, MA  02164
  26497.      (617) 277-4463 or 277-3965
  26498.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  26499.      9000 Rockville Pike
  26500.      Bethesda, MD  20892
  26501.      (301) 496-5751
  26502.      (800) 352-9424
  26503.      Dr. Roscoe O. Brady
  26504.      Chief, Developmental and Metabolic Neurology
  26505.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  26506.      9000 Rockville Pike
  26507.      Bethesda, MD  20892
  26508.      (301) 496-3285
  26509.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  26510.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  26511.      Crewe CW1 1XN, England
  26512.      Telephone:  (0270) 250244
  26513. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  26514.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26515.      1275 Mamaroneck Avenue
  26516.      White Plains, NY  10605
  26517.      (914) 428-7100
  26518.      Alliance of Genetic Support Groups
  26519.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26520.      Chevy Chase, MD  20815
  26521.      (800) 336-GENE
  26522.      (301) 652-5553
  26523. References
  26524. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1011.
  26525. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1147-9.
  26526. Niemann-Pick Disease
  26527. pagetitle
  26528. 93:  Niemann-Pick Disease
  26529. 04054.TXT
  26530. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26531. 746:  Nocardiosis
  26532. _________________________
  26533. ** IMPORTANT **
  26534. It is possible that the main title of the article (Nocardiosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26535. Synonyms
  26536.      Lung Nocardiosis
  26537. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  26538.      Actinomycosis
  26539.      Tuberculosis
  26540.      Pneumonia
  26541. General Discussion
  26542. ** REMINDER **
  26543. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26544. Nocardiosis is an infectious pulmonary disease characterized by abscesses in the lungs.  These abscesses may extend through the chest wall.  The infection is spread through the bloodstream by a microorganism called Nocardia asteroides.
  26545. Symptoms
  26546. Most cases of Nocardiosis begin as pulmonary infections which develop into lung abscesses.  Symptoms may include chest pain, cough, bloody sputum,  sweats, chills, weakness, lack of appetite, weight loss and difficult or labored breathing.  Nocardiosis symptoms are similar to those of pneumonia and tuberculosis.
  26547. The infection may spread through the bloodstream resulting in abscesses in the brain or, less frequently, the kidney, intestines or other organs.  Approximately one-third of reported cases develop brain abscesses.  Symptoms associated with brain abscesses may include severe headache and focal,  sensory and motor disturbances.
  26548. Skin abscesses occur in approximately one-third of all cases of Nocardiosis, and are usually found scattered across the hand, chest wall and buttocks.  In the individual who's immune system is suppressed due to corticosteroid or cytotoxic drugs, ulcerative colitis, malignancy of the lymph system or a variety of other diseases, progression of the disease can be very rapid.
  26549. Nocardiosis may last from several months to years.  It is essential that the infection be diagnosed and differentiated from tuberculosis and pneumonia.
  26550. Causes
  26551. Nocardiosis is caused by the organism Nocardia asteroides which is found in the soil.  The organism usually enters the body through the lungs, and more rarely through the gastrointestinal tract or the skin.
  26552. Affected Population
  26553. Nocardiosis occurs world wide.  It is most common in the southern United States, Texas and in Latin American countries.  The incidence is greater in older adults and Nocardiosis more commonly affects males than females.
  26554. Related Disorders
  26555. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Nocardiosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  26556. Actinomycosis is a chronic infectious disease characterized by draining sinuses.  The microorganisms which cause Acitnomycosis are often found on the gums, tonsils and teeth.  Actinomycosis most commonly affects adult males.  The most common entry into the body for the infecting microorganism is through decayed teeth.  Pulmonary or abdominal disease may also occur due to this infection.  The infection causes small abscesses which spread to adjoining tissue.  The abdominal form of the infection produces symptoms of pain, fever, vomiting, diarrhea or constipation and emaciation.  There may be an abdominal mass with signs of intestinal obstruction, and draining pus may develop in the abdominal wall.  In the thoracic form of the infection,  lung infection may resemble tuberculosis with chest pain, fever and a cough with sputum.
  26557. Tuberculosis (TB) is an acute or chronic bacterial infection found most commonly in the lungs.  The infection is spread like a cold, mainly through airborne droplets breathed into the air by a person infected with TB.  In the lungs these tubercules produce breathing impairment, coughing and release of sputum.  Tuberculosis may also affect the kidneys, bones, lymph nodes, and membranes surrounding the brain.  Initial symptoms include fever, loss of appetite, weight loss, weakness, and dry cough.  In later stages, symptoms may include blood in the sputum.  (For more information on this disorder,  choose "Tuberculosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  26558. Pneumonia is a common bacterial infection of the lungs.  Onset is sudden,  and usually presents itself as fever and shaking chills.  Symptoms may include fever, pain or difficulty in breathing, cough and the production of sputum.  Fever rises rapidly, sometimes to 105 degrees F.  There may also be nausea, vomiting and a general feeling of ill health.  Initially there may be a dry cough that later worsens and produces blood-streaked sputum.  (For more information on this disorder, choose "Pneumonia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26559. Therapies:  Standard
  26560. Nocardia organisms are usually resistant to penicillin.  Sulfonamide drugs may be prescribed, and treatment may be continued for several months since most cases respond slowly.  Trimethoprim-sulfamethoxazole is often prescribed for immunosuppressed patients.  Relapse is common.  Other drugs sometimes prescribed are ampicillin, minocycline, cefoxitin, amikacin and erythromycin.  Without treatment the disease can be fatal, so proper diagnosis is essential.
  26561. Therapies:  Investigational
  26562. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26563. Resources
  26564. For more information on Nocardiosis, please contact:
  26565.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26566.      P.O. Box 8923
  26567.      New Fairfield, CT 06812-1783
  26568.      (203) 746-6518
  26569.      American Lung Association
  26570.      1740 Broadway
  26571.      New York, NY 10019
  26572.      (212) 315-8700
  26573.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  26574.      9000 Rockville Pike
  26575.      Bethesda, MD  20892
  26576.      (301) 496-5717
  26577.      Centers for Disease Control (CDC)
  26578.      1600 Clifton Road, NE
  26579.      Atlanta, GA 30333
  26580.      (404) 329-3534
  26581. References
  26582. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1766-1767.
  26583. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 82-83.
  26584. PLEUROPULMONARY MANIFESTATIONS OF ACTINOMYCOSIS AND NOCARDIOSIS.  J.E.
  26585. Heffner; SEMIN RESPIR INFECT (December, 1988; issue 3 (4)).  Pp. 352-361.
  26586. NOCARDIOSIS:  A NEGLECTED CHRONIC LUNG DISEASE IN AFRICA?  G.G. Baily et al.; THORAX (November, 1988; issue 43 (11)).  Pp. 905-910.
  26587. PRESUMED INTRAOCULAR NOCARDIOSIS IN A CARDIAC-TRANSPLANT PATIENT.  N.
  26588. Mamalis et al.; ANN OPTHALMOL (July, 1988; issue 20 (7)).  Pp. 271-273, 276.
  26589. Nocardiosis
  26590. pagetitle
  26591. 746:  Nocardiosis
  26592. 04055.TXT
  26593. @$<$Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26594. 520:  Non-Ketotic Hyperglycinemia
  26595. _________________________
  26596. ** IMPORTANT **
  26597. It is possible the main title of the article (Non-Ketotic Hyperglycinemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26598. Synonyms
  26599.      Glycinemia, Nonketotic
  26600.      Hyperglycinemia, Nonketotic
  26601. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  26602.      Acidemias, Methylmalonic
  26603.      Isovaleric Acidemia
  26604.      Glutaricaciduria II
  26605.      Maple Syrup Urine Disease
  26606.      Propionic Acidemias
  26607. General Discussion
  26608. ** REMINDER **
  26609. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26610. Non-Ketotic Hyperglycinemia is a genetic disorder characterized by an error of amino acid metabolism.  Large amounts of the amino acid glycine tend to accumulate in body fluids particularly in the cerebrospinal fluid.  The metabolic block occurs in the conversion of glycine into smaller molecules.  Severe illness usually occurs soon after birth and many patients become mentally retarded and/or develop seizure disorders.
  26611. Symptoms
  26612. Non-Ketotic Hyperglycinemia is characterized early in life by severe illness,  failure to thrive, low muscle tone (hypotonia), and drowsiness or lethargy.  Mental retardation may develop, relatively mild in some cases, but usually severe.  Seizures, usually with jerking motions (myoclonus) may also occur.  The amount of glycine in blood, urine and cerebrospinal fluid is extremely high.
  26613. Causes
  26614. Non-Ketotic Hyperglycinemia is an autosomal recessive hereditary disorder caused by an impairment in the breakdown of the amino acid glycine.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  26615. Affected Population
  26616. Non-Ketotic Hyperglycinemia is a rare metabolic disorder that affects infants soon after birth.  Males and females are affected in equal numbers.
  26617. Related Disorders
  26618. Isovaleric Acidemia is a metabolic disease which is characterized by a deficiency of the enzyme isovaleryl CoA dehydrogenase.  The disorder may occur in an acute and a chronic intermittent form.  In the acute form,  vomiting, refusal to eat, and listlessness usually occur.  With treatment and a diet low in protein the disorder becomes chronically intermittent and a nearly normal life is possible.
  26619. Methylmalonic Acidemias are another type of organic acidemia.  All organic acidemias are inherited as autosomal recessive traits.  Each is caused by an enzymatic defect in the metabolism of one amino acid.  Without treatment, this may result in an abnormally high level of acid in the blood and body tissues (metabolic acidosis).  In acute cases, drowsiness, coma,  and/or seizures may occur.  Mental retardation is a long-term consequence.  The disorders may be caused either by a deficiency of the enzyme methylmalonyl CoA mutase, methylmalonyl racemase, or of adenosylcobalamin synthetic enzymes.  Excretion of methylmalonate (a product of amino acid metabolism) in the urine is abnormally high.  (For more information on this disorder, choose "Methylmalonic Acidemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26620. Glutaricaciduria II (Glutaric Acidemia II) occurs in two forms during two different stages of life.  Both are forms of organic acidemia, a group of metabolic disorders characterized by the presence of excess acid in the blood and urine.
  26621. Glutaricaciduria IIA (Glutaric Acidemia IIA) is the neonatal onset form of Glutaricaciduria.  It is a very rare, sex-linked hereditary disorder characterized by large amounts of glutaric and other acids in blood and urine.  Some researchers believe the disorder is caused by a defect in the breakdown of acyl-CoA compounds.
  26622. Glutaricaciduria IIB (Glutaric Acidemia IIB;  Ethylmalonic Adipicaciduria) is the milder adult onset form of the disorder.  It is inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms may include acidity of the body tissues (metabolic acidosis) and a low blood sugar level (hypoglycemia) without an elevated level of ketones in body tissues (ketosis).  Large amounts of glutaric acid in the blood and urine are caused by a deficiency of the enzyme "multiple acyl-CoA dehydrogenase".  (For more information on this disorder, choose "Glutaricaciduria II" as your search term in the Rare Disease Database".)
  26623. Maple Syrup Urine Disease is a hereditary disorder resulting from abnormal metabolism of the four "branched chain" amino acids (protein building blocks), leucine, isoleucine, valine, and alloisoleucine.  Without treatment, spasticity alternating with poor muscle tone, convulsions, and sometimes coma characterize the disorder.  It derives its name from the odor of the patients' urine and sweat.  (For more information on this disorder,  choose "Maple Syrup Urine Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26624. Propionic Acidemia is a very rare genetic form of Ketotic Hyperglycinemia.  The disorder is characterized by a deficiency of the coenzyme propionyl CoA carboxylase, one of the enzymes necessary in the process of breaking down amino acids.  Propionic Acidemia occurs in two forms.  One form begins at birth and the other is milder, occurring less frequently, with symptoms starting later during infancy.  Without treatment,  dehydration, drowsiness, lethargy, vomiting, and in some cases, coma may develop.  (For more information on this disorder, choose "Propionic Acidemia as your search term in the Rare Disease Database.
  26625. Therapies:  Standard
  26626. Strychnine treatment for seizures has been a moderate success in a few cases of Non-Ketotic Hyperglycinemia.  The tranquilizer diazepam and sodium benzoate, in combination with choline and folic acid (vitamins of the B complex) can sometimes also be beneficial to treat the seizures occurring in this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  26627. Genetic counseling is recommended for families of children with Non-Ketotic Hyperglycinemia.
  26628. Therapies:  Investigational
  26629. Research on enzyme replacement therapy is ongoing.  It is possible that treatment of Non-Ketotic Hyperglycinemia will be enhanced when scientists learn how to replace or increase enzymes in children affected by enzyme deficiencies.
  26630. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26631. Resources
  26632. For more information on this Non-Ketotic Hyperglycinemia, please contact:
  26633.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26634.      P.O. Box 8923
  26635.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26636.      (203) 746-6518
  26637.      Organic Acidemia Association
  26638.      522 Lander St.
  26639.      Reno, NV  89512
  26640.      (703) 322-5542
  26641.      British Organic Acidemia Association
  26642.      5 Saxon Rd.
  26643.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  26644.      England
  26645.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  26646.      Box NDDIC
  26647.      Bethesda, MD  20892
  26648.      (301) 468-6344
  26649.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  26650.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  26651.      Crewe CW1 1XN, England
  26652.      Telephone:  (0270) 250244
  26653. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  26654.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26655.      1275 Mamaroneck Avenue
  26656.      White Plains, NY  10605
  26657.      (914) 428-7100
  26658.      Alliance of Genetic Support Groups
  26659.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26660.      Chevy Chase, MD  20815
  26661.      (800) 336-GENE
  26662.      (301) 652-5553
  26663. References
  26664. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 561-569.
  26665. THE EFFECTIVENESS OF BENZOATE IN THE MANAGEMENT OF SEIZURES IN NONKETOTIC
  26666. HYPERGLICINEMIA:  J.A. Wolff, et al.; American Journal Dis Child (June 1986:  issue 140(6)).  Pp. 596-602.
  26667. NONKETOTIC HYPERGLYCINEMIA:  TREATMENT WITH DIAZEPAM--A COMPETITOR FOR
  26668. GLYCINE RECEPTORS:  R. Matalon, et al.; Pediatrics (April 1983:  issue 71(4)).  Pp. 581-584.
  26669. Non-Ketotic Hyperglycinemia
  26670. se cO%
  26671. R%pagetitle
  26672. 520:  Non-Ketotic Hyperglycinemia
  26673. 04056.TXT
  26674. !Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26675. 412:  Noonan Syndrome
  26676. _________________________
  26677. ** IMPORTANT **
  26678. It is possible the main title of the article (Noonan Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  26679. Synonyms
  26680.      Female Pseudo-Turner Syndrome
  26681.      Male Turner Syndrome, also known as Turner Syndrome in Males
  26682.      Turner Phenotype with Normal Karyotype
  26683.      Turner-Ullrich Syndrome, also known as Ullrich-Turner Syndrome
  26684. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  26685.      Turner Syndrome
  26686. General Discussion
  26687. ** REMINDER **
  26688. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  Section of this report.
  26689. Noonan Syndrome is a genetic disorder that can affect both males and females.  The condition is characterized by a lack of sexual development,  short stature, possible mental retardation, a webbed neck, skeletal and/or heart defects, and various other inborn deformities.  Persons with Noonan Syndrome have normal chromosomes (karyotype is normal), while their physical appearance is different from their peers.
  26690. Symptoms
  26691. Persons with Noonan Syndrome can have widely varying symptoms.  This disorder is mainly characterized by abnormal development of the reproductive system,  short stature and possible mental retardation.  Additionally, skeletal deformities may include undue prominence (pectus carinatum) or depression (pectus cavum) of the breastbone, and a deformity of the elbow (cubitus valgus).
  26692. Persons with Noonan Syndrome usually have curly hair with a low hairline in the back and a webbed neck (pterygium colli).  The eyes may be set wide apart (hypertelorism) and the eyelids may droop (ptosis).  The midface may not develop in proper proportion to the rest of the face and the ears may be low-set.
  26693. Narrowing of the pulmonary artery and its valves, a deficiency of blood clotting cells (thrombocytopenia), and accumulation of excess fluid in body tissues (hydrops or dropsy) may also occur.
  26694. Overdevelopment of the outer layer of the skin (hyperkeratosis), scar tissue (keloid), and pigmented birthmarks (nevus) are occasional dermatological symptoms.
  26695. The main reproductive system abnormality can vary from completely absent to underdeveloped primary sex organs.  In males the testes may be undescended and the appearance of other male sexual characteristics (including pubertal hair) may be delayed.
  26696. Causes
  26697. Noonan Syndrome usually is an autosomal dominant hereditary disorder.  Some researchers believe it may be inherited in some cases through autosomal recessive genes.  There is some evidence that the disorder may be caused by an abnormality in the Y chromosome (the male sex chromosome).
  26698. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  26699. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  26700. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  26701. Affected Population
  26702. Noonan Syndrome is estimated to occur in approximately 1 out of 1,000 to 2,500 persons.  Because of the wide difference in severity of the symptoms,  not all cases of this syndrome are diagnosed properly.  Noonan's appears to affect persons whose genetic constitution is male more than genotypic females.
  26703. Related Disorders
  26704. Noonan Syndrome and Neurofibromatosis often occur simultaneously in the same patient.  (For more information, choose "neurofibromatosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26705. Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis, X0) is a genetic disorder affecting persons who have no definite sex identity, but have a female appearance (phenotype).  This disorder is characterized by lack of sexual development,  small stature, possible mental retardation, a webbed neck, heart defects and various other congenital defects.  Persons with Turner's Syndrome have an X0 karyotype; i.e. they have neither the second X chromosome that characterizes females, nor the Y chromosome of males.  (For more information on this disorder, choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26706. Therapies:  Standard
  26707. Treatment with the female sex hormone "estradiol", started early in life, may be useful to promote normal growth and maturation of the bones of children with Noonan Syndrome.  The orphan drug somatrem (Protropin) (human growth hormone) has been known to increase stature in children with growth hormone deficiencies.  (For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database).
  26708. Genetic counseling will be useful to families of children with Noonan Syndrome.
  26709. Therapies:  Investigational
  26710. Balloon dilatation during heart catheterization has been known to relieve pulmonary valve stenosis in some cases of this disorder.  This treatment may reduce the narrowness of the pulmonary artery where it joins the heart and may reduce blood pressure in the right ventricle while controlling the difference in pressure between the right part of the heart and the pulmonary veins (pulmonary valve gradient).  If successful, balloon dilatation may make heart surgery unnecessary.
  26711. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26712. Resources
  26713. For more information on Noonan Syndrome, please contact:
  26714.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26715.      P.O. Box 8923
  26716.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26717.      (203) 746-6518
  26718.      Noonan Syndrome Support Group
  26719.      1278 Pine Ave.
  26720.      San Jose, CA  95125
  26721.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  26722.      9000 Rockville Pike
  26723.      Bethesda, MD  20892
  26724.      (301) 496-5133
  26725.      The Magic Foundation
  26726.      1327 N. Harlem Ave.
  26727.      Oak Park, IL  60302
  26728.      (708) 383-0808
  26729.      Human Growth Foundation (HGF)
  26730.      7777 Leesburg Pike
  26731.      P.O. Box 3090
  26732.      Falls Church, VA  22043
  26733.      (703) 883-1773
  26734.      (800) 451-6434
  26735.      Association for Research into Restricted Growth
  26736.      2 Mount Court
  26737.      81 Central Hill
  26738.      London SE19 1BS
  26739.      England
  26740.      01-678-2984
  26741. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  26742.      Alliance of Genetic Support Groups
  26743.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26744.      Chevy Chase, MD  20815
  26745.      (800) 336-GENE
  26746.      (301) 652-5553
  26747.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26748.      1275 Mamaroneck Avenue
  26749.      White Plains, NY  10605
  26750.      (914) 428-7100
  26751. References
  26752. PERCUTANEOUS BALLOON VULVOPLASTY FOR PULMONARY VALVE STENOSIS IN INFANTS AND
  26753. CHILDREN:  I. D. Sullivan, et al.; British Heart Journal (October 1985:  issue 54,4).  Pp. 435-441.
  26754. NOONAN SYNDROME:  THE CHANGING PHENOTYPE:  J.E. Allanson, et al.;  American Journal Med Gen (July 1985:  issue 21,3).  Pp. 507-514.
  26755. ARGON LASER THERAPY OF VULVAR ANGIOKERATOMA:  D.J. Dotters, et al.;  Archives Intern Med (November 1986:  issue 146,11).  Pp. 2233-2234.
  26756. Noonan Syndrome
  26757. "pagetitle
  26758. 412:  Noonan Syndrome
  26759. 04057.TXT
  26760. &s&Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26761. 568:  Norrie Syndrome
  26762. _________________________
  26763. ** IMPORTANT **
  26764. It is possible that the main title of the article (Norrie Syndrome) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26765. Synonyms
  26766.      Norrie Disease
  26767.      NDP
  26768.      ND
  26769.      Anderson-Warburg Syndrome
  26770.      Whitnall-Norman Syndrome
  26771.      Fetal Iritis Syndrome
  26772.      Oligophrenia Microphthalmos
  26773.      Atrophia Bulborum Hereditaria
  26774. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  26775.      Chromosome Thirteen Trisomy Syndrome
  26776.      Retinal Dysplasia
  26777.      Usher Syndrome
  26778. General Discussion
  26779. ** REMINDER **
  26780. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26781. Norrie Syndrome is a sex linked hereditary disorder which is characterized by blindness at birth.  Deafness, diabetes and mental retardation may also occur.  The lens of the eye is initially clear but may become covered by cataracts.  Shrinking of the eyeball (phthisis bulbi) is usually apparent by the age of ten.
  26782. Symptoms
  26783. Norrie Syndrome is characterized by blindness in both eyes at birth.  A white membrane (cataract) grows over the lens, followed later by shrinking of the eyeballs (Phthisis bulbi).  The front chamber inside the eye is small and the pupil has no light reflex.  The iris tends to adhere abnormally to the crystalline lens.  A grey membrane or grey-yellow opaque mass with blood vessels is apparent behind the lens.  Elongated hair-like attachments (ciliary) are often visible on the opposite side of the pupil.  There may be retinal folds, detached retinas and pseudotumor (false tumor) formations inside the eyeball.  By the age of ten years shrinking of the eye ball becomes apparent.  By the age of fifty the lens is usually completely covered by cataracts.  Patients may also have hearing loss, diabetes and/or mental retardation.
  26784. Causes
  26785. Norrie Syndrome is inherited as a recessive X-linked trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  26786. Affected Population
  26787. Norrie Syndrome is a rare disease affecting only males.
  26788. Related Disorders
  26789. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Norrie Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  26790. Trisomy 13 Syndrome is a genetic disorder.  It affects infants who tend to be small at birth.  Spells of interrupted breathing (apnea) during early infancy are frequent, and mental retardation is usually severe.  Many affected children appear to be deaf.  A moderately small head with sloping forehead, wide joints, and openings between the parietal bones of the head are present.  The entire eye is usually small and a defect of the iris tissue and faulty development of the retina occur frequently.  Cleft lip, cleft palate, or both are present in most cases.  The ears are abnormally shaped and unusually low-set.  (For more information on this disorder, choose "Trisomy 13" as your search term in the Rare Disease Database).
  26791. Retinal Dysplasia is a hereditary condition characterized by an elevated retinal fold arising from the optic disc covering the macular area inside the eye, and widening toward the temporal fundus, which may cause blindness.  This condition is thought to be inherited.
  26792. Usher Syndrome is characterized by nerve deafness as well as Retinitis Pigmentosa, a degeneration of the eye's retina leading to progressive loss of vision.  The deafness may be complete or mild, and usually does not progress.  Retinitis Pigmentosa can begin during childhood or later in life.  Studies show that clear central vision may be maintained for many years even while pheripheral vision decreases.  In some cases, the hearing and vision problems may be accompanied by mental retardation, psychosis, disturbances in walking related to inner ear problems, or cataracts.  (For more information on this disorder, choose "Usher" and "RP" as your search terms in the Rare Disease Database).
  26793. Therapies:  Standard
  26794. Treatment of Norrie Syndrome involves surgery to reattach the retina when and if it becomes necessary.  In the cases of hearing loss the use of hearing aids is often recommended.  Agencies providing services for vision and hearing impaired persons may be of benefit.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  26795. Therapies:  Investigational
  26796. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26797. Resources
  26798. For more information on Norrie Syndrome, please contact:
  26799.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26800.      P.O. Box 8923
  26801.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26802.      (203) 746-6518
  26803.      NIH/National Eye Institute (NEI)
  26804.      9000 Rockville Pike
  26805.      Bethesda, MD  20892
  26806.      (301) 496-5248
  26807.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  26808.      20 Staniford St.
  26809.      Boston, MA  02114
  26810.      (617) 742-3140
  26811.      National Federation of the Blind
  26812.      1800 Johnson Street
  26813.      Baltimore, MD  21230
  26814.      (301) 659-9314
  26815.      (800) 638-7518
  26816.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  26817.      1155 - 15th St., NW, Suite 720
  26818.      Washington, D.C.  20005
  26819.      (202) 467-5081
  26820.      (800) 424-8666
  26821.      American Foundation for the Blind (AFB)
  26822.      15 W. 16th St.
  26823.      New York, NY  10011
  26824.      (212) 620-2000
  26825.           Regional offices:
  26826.           Atlanta, GA  (404) 525-2303
  26827.           Chicago, IL  (312) 245-9961
  26828.           Dallas, TX  (214) 352-7222
  26829.           San Francisco, CA  (415) 392-4845
  26830.      Vision Foundation, Inc.
  26831.      818 Mt. Auburn Street
  26832.      Watertown, MA  02172
  26833.      (617) 926-4232
  26834.      1-800-852-3029 (Inside Massachusetts)
  26835.      National Association for Parents of the Visually Impaired, Inc.
  26836.      P.O. Box 180806
  26837.      Austin, TX  78718
  26838.      (512) 459-6651
  26839. (For braille or recorded publications contact)
  26840.      National Library Service for the Blind and Physically Handicapped
  26841.      Library of Congress
  26842.      1291 Taylor Street NW
  26843.      Washington, DC  20542
  26844.      (202) 287-5100
  26845.      Retinitis Pigmentosa Foundation Fighting Blindness
  26846.      1401 Mt. Royal Avenue
  26847.      Baltimore, MD 21217
  26848.      (800) 638-2300
  26849.      (301) 225-9400
  26850.      National Association for Parents of the Visually Impaired (NAPVI)
  26851.      3329 Northaven Rd.
  26852.      Dallas, TX  75229
  26853.      (214) 358-1995
  26854.      National Association for the Visually Handicapped (NAVH)
  26855.      305 East 24th Street
  26856.      New York, NY  10010
  26857.      (212) 889-3141
  26858.      or
  26859.      3201 Balboa Street
  26860.      San Francisco, CA  94121
  26861.      (414) 221-3201
  26862.      American Humane Association
  26863.      P.O. Box 1266
  26864.      Denver, CO  80201  (For Trained Hearing Dogs)
  26865.      Deafness Research Foundation
  26866.      55 East 34th Street
  26867.      New York, NY  10016
  26868.      (212) 684-6556
  26869.      Deaf Communications Institute (DCI)
  26870.      P.O. Box 247
  26871.      Fayville, MA  01745
  26872.      (617) 872-9496 (Voice & TDD)
  26873.      National Information Center on Deafness
  26874.      Gallaudet College
  26875.      Kendall Green
  26876.      Washington, DC  20002
  26877.      Voice & tdd phone (202) 651-5109
  26878.      National Association of the Deaf
  26879.      814 Thayer Avenue
  26880.      Silver Spring, MD  20910
  26881.      (301) 587-1788
  26882.      American Society for Deaf Children
  26883.      814 Thayer Avenue
  26884.      Silver Spring, MD  20910
  26885.      (301) 585-5400  Voice/TTY
  26886. For genetic information and genetic counseling referrals:
  26887.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  26888.      1275 Mamaroneck Avenue
  26889.      White Plains, NY  10605
  26890.      (914) 428-7100
  26891.      Alliance of Genetic Support Groups
  26892.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  26893.      Chevy Chase, MD  20815
  26894.      (800) 336-GENE
  26895.      (301) 652-5553
  26896. References
  26897. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1449.
  26898. NORRIE'S DISEASE:  M. Warburg, Birth Defects (March, 1971, issue 7 (3)).  Pp. 117-124.
  26899. FALCIFORM FOLD, RETINAL DETACHMENT, AND NORRIE'S DISEASE:  H.N. Jacklin,  Am J Ophthalmol (July, 1980, issue 90 (1)).  Pp. 76-80.
  26900. NORRIE DISEASE CAUSED BY A GENE DELETION ALLOWING CARRIER DETECTION AND
  26901. PRENATAL DIAGNOSIS:  A. de la Chapelle, et al,; Clin Genet (October, 1985,  issue 28 (4)).  Pp. 317-320.
  26902. NORRIE'S DISEASE:  A STUDY OF TWO FAMILIES:  R.M. Liberfarb, et al.;  Ophthalmology (October, 1985, issue 92 (10)).  Pp. 1445-1451.
  26903. Norrie Syndrome
  26904. 'pagetitle
  26905. 568:  Norrie Syndrome
  26906. 04058.TXT
  26907. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26908. 422:  Nystagmus, Benign Paroxysmal Positional
  26909. _________________________
  26910. ** IMPORTANT **
  26911. It is possible the main title of the article (Benign Paroxysmal Positional Nystagmus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26912. Synonyms
  26913.      BPPN
  26914.      Cupulolithiasis
  26915.      Labyrinthine Positional Nystagmus
  26916.      Paroxysmal Positional Nystagmus
  26917. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  26918.      Meniere Disease
  26919.      Vestibular Neuronitis of Dix and Hallpike
  26920. General Discussion
  26921. ** REMINDER **
  26922. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  26923. Benign Paroxysmal Positional Nystagmus is a disorder of the vestibular system in the middle ear which causes dizziness due to altered function of the semicircular canals, usually the posterior canal.  The disorder is paroxysmal because the dizziness takes place without warning, it is positional because the symptoms increase with certain movements of the head or body, and abnormal eye movements or nystagmus accompanies the dizziness.
  26924. Symptoms
  26925. Benign Paroxysmal Positional Nystagmus (BPPN) is characterized by episodes of violent dizziness triggered by certain head positions, and often accompanied by nausea, vomiting and impaired muscle coordination (ataxia).  Involuntary rhythmic oscillation of the eyes (nystagmus) in a horizontal, vertical or circular direction usually also occurs.  The symptoms usually last only a few weeks or months, and may disappear spontaneously.
  26926. Causes
  26927. Benign Paroxysmal Positional Nystagmus (BPPN) may be caused by one of several different mechanisms affecting the semicircular canals of the inner ear.  These may include spontaneous degeneration of the membranes in the labyrinth of the ear, head injuries, serious middle ear infection, ear surgery, and closing off of the anterior vestibular artery in the inner ear.
  26928. Affected Population
  26929. BPPN primarily affects females during middle or late adulthood.
  26930. Related Disorders
  26931. Meniere Disease is a disorder characterized by recurrent prostrating attacks of dizziness (vertigo), possible hearing loss and ringing sounds (tinnitus).  (For more information on this disorder, choose "meniere" as your search term in the Rare Disease Database.)
  26932. Vestibular Neuronitis of Dix and Hallpike is a disorder of unknown cause,  with abrupt onset during young adulthood and continuing through the fifth decade of life.  It is characterized by dizziness, nausea and vomiting.  Head movements may make the symptoms more severe.  Hearing is usually not impaired.  This disorder is often associated with upper respiratory tract infections and fever.
  26933. Therapies:  Standard
  26934. Patients with BPPN are advised to avoid head movements that could bring on the attacks.  Medications can be used to decrease dizziness, to control nausea or vomiting.  If the dizziness is caused by bacterial infection in the ear, antibiotics may help.
  26935. A well-balanced diet is important.  Salt, alcohol and caffeine intake should be reduced.
  26936. Therapies:  Investigational
  26937. A surgical treatment used in some cases of acoustic nerve compression is known as the Jannetta procedure.  This type of surgery may be helpful in some cases of BPPN.  For more information on this type of experimental surgery,  contact:
  26938.      Dr. Margareta Moller
  26939.      Presbyterian University Hospital
  26940.      Room 9402, PUH
  26941.      230 Lothrup Street
  26942.      Pittsburgh, PA  15213
  26943.      (412) 624-3376
  26944. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  26945. Resources
  26946. For more information on Benign Paroxysmal Positional Nystagmus, please contact:
  26947.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  26948.      P.O. Box 8923
  26949.      New Fairfield, CT  06812-1783
  26950.      (203) 746-6518
  26951.      E.A.R. Foundation
  26952.      Attn:  Meniere's Network
  26953.      2000 Church St.
  26954.      Nashville, TN  37236
  26955.      (615) 329-7808 (Voice & TDD)
  26956.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  26957.      9000 Rockville Pike
  26958.      Bethesda, MD  20892
  26959.      (301) 496-5751
  26960.      (800) 352-9424
  26961.      Dizziness and Balance Disorder Association
  26962.      1015 N.W. 22nd Avenue
  26963.      Portland, OR  97210
  26964.      (503) 229-7348
  26965. References
  26966. VERTICAL VESTIBULO-OCULAR REFLEX IN PATIENTS WITH BENIGN PAROXYSMAL
  26967. POSITIONAL NYSTAGMUS:  R.W. Baloh, et al.;  American Journal Otolaryngol (March-April 1985: issue 6,2).  Pp. 75-78.
  26968. POSTURAL DISTURBANCE IN PATIENTS WITH BENIGN PAROXYSMAL POSITIONAL
  26969. NYSTAGMUS:  F.O. Black, et al.;  Annals Otol Rhinol Laryngol (November-December 1984: issue 93,6,1).  Pp. 595-599.
  26970. SURGICAL MANAGEMENT OF TRIGEMINAL NEURALGIA, HEMIFACIAL SPASM, PAROXYSMAL
  26971. TINNITUS AND NYSTAGMUS BY NEUROVASCULAR DECOMPRESSION:  T. Isu, et al.;  Hokkaido Igaku Zasshi (November 1983: issue 58,6).  Pp. 587-599.
  26972. Nystagmus, Benign Paroxysmal Positional
  26973. pagetitle
  26974. 422:  Nystagmus, Benign Paroxysmal Positional
  26975. 04059.TXT
  26976. @,9,Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  26977. 515:  Obsessive Compulsive Disorder
  26978. _________________________
  26979. ** IMPORTANT **
  26980. It is possible the main title of the article (Obsessive Compulsive Disorder) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  26981. Synonyms
  26982.      Obsessive Compulsive Neurosis
  26983. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  26984.      Anorexia Nervosa
  26985.      Bulimia
  26986.      Schizophrenia
  26987.      Manic Depression, Bipolar
  26988.      Tourette Syndrome
  26989. General Discussion
  26990. ** REMINDER **
  26991. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  26992. Obsessive Compulsive Disorder is characterized by recurrent habitual obsessive or compulsive thoughts or actions.  These obsessions and compulsions may become very distressing and time-consuming.  In severe cases they can significantly interfere with a person's normal routine, occupational functioning, usual social activities or relationships with others.
  26993. Symptoms
  26994. Obsessive Compulsive Disorder is characterized by recurrent obsessive and compulsive actions.  Obsessions are persistent ideas, thoughts, impulses, or images that the patient knows are senseless.  Repetitive thoughts usually occur.  Examples may include thoughts of violence (e.g., a person feeling repeated impulses to hurt another), contamination (e.g., becoming infected by shaking another person's hand), or doubt (e.g., wondering whether one has performed some act, such as repeatedly going back to check if a door is locked).  Attempts are made to ignore or suppress such thoughts or impulses,  or to counteract them with some other thought or action.  The patient recognizes that the obsessions are the product of his or her own mind, but they are difficult to resist.
  26995. Compulsions are repetitive, purposeful, and intentional behaviors that are performed either in response to an obsessive thought, according to certain rules, or in a stereotyped fashion.  The behavior is designed to neutralize or to prevent discomfort or some dreaded event or situation.  However, either the activity is not connected in a realistic way with what it is designed to neutralize or prevent, or it is clearly excessive.  Compulsions are usually accompanied by a desire to resist the compulsion (at least initially).  The adult affected with this disorder recognizes that his or her behavior is excessive or unreasonable, but a young child may not recognize this.  The person does not derive pleasure from carrying out the activity, although it does provide a release of tension.  The most common compulsive actions involve excessive hand-washing, repeated counting,  checking, and touching.
  26996. When the person with Obsessive Compulsive Disorder tries to resist a compulsion, there is a sense of mounting tension that can be immediately relieved by yielding to the compulsion.  In the course of the illness, after repeated failure at resisting compulsions, the person may give in to them and no longer experience a desire to resist them.
  26997. Depression and anxiety are commonly associated with this disorder.  Frequently patients feel they must avoid situations that trigger obsessive thoughts such as staying away from dirt or contamination.  A person with obsessions about unsanitary conditions may avoid public restrooms, shaking hands with strangers, and may take several showers each day.
  26998. Obsessive Compulsive Disorder may occur in a mild, moderate or a severe form.  In rare cases, actions dictated by the compulsions may become the major activity in life which can be severely disabling.  The disorder is usually chronic, with waxing and waning of symptoms.
  26999. Causes
  27000. The cause of Obsessive Compulsive Disorder is not known.  However, there is some evidence that the disorder may be genetic because it tends to occur in more than one member of a family.  Several recent studies indicate that patients with this disorder have abnormally fast metabolism in certain areas of the brain.  The findings point to the basal ganglia including their component, the caudate nuclei.
  27001. Affected Population
  27002. Obsessive Compulsive Disorder usually begins during adolescence or early adulthood.  It affects males and females in equal numbers.  The mild form of this disorder is relatively common; it is estimated that as many as five million Americans may have this disorder, but only a very small percentage of them are impaired significantly enough to warrant treatment.
  27003. Related Disorders
  27004. Symptoms of the following disorders may resemble those of Obsessive Compulsive Disorder.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27005. Anorexia Nervosa is an illness of self-starvation resulting in marked weight loss.  It is characterized by a disturbed sense of body image and anxiety about weight gain.  Women with this disorder may also experience absence of menstrual periods.  The self-starvation is not a true compulsion because the person may wish to resist it only because of its harmful consequences.  (For more information, choose "Anorexia Nervosa" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27006. Bulimia is a psychiatric disorder consisting of binge eating, often followed by self-induced vomiting or purges with the use of laxatives and diuretics.  The majority of patients are female.  Persons with this disorder commonly fear they will be unable to stop eating voluntarily.  In a calm,  concerned, stable environment, and with supportive psychotherapy, patients can acquire a better self-image and develop more stable eating patterns.  (For more information, choose "Bulimia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27007. Some excessive activities such as aberrant sexual behavior, pathological gambling, alcohol and drug dependence or abuse, may be referred to as "compulsive".  However, the activities are not true compulsions because the person derives pleasure from the particular activity, and may wish to resist it only because of harmful secondary consequences.
  27008. In Schizophrenia, stereotyped behavior is common, but it is usually due to delusions rather than to true compulsions.  A person with a true delusion usually has a fixed conviction that cannot be shaken, while a person with an obsession usually recognizes the senselessness of the urge.  However, in some cases of Obsessive Compulsive Disorder, there may be bizarre delusions and other symptoms unrelated to the disorder that justify the additional diagnosis of Schizophrenia.
  27009. Bipolar Manic Depression is a mental illness marked by intense mood swings with possible remissions and recurrences.  Depression may be most common and can last at least a full day and perhaps several weeks or longer.  Manic symptoms involve hyperactivity and feelings of invincibility, happiness and restlessness.  During a major depressive episode, obsessive brooding about potentially unpleasant circumstances, or about possible alternative actions, is common.  However, these symptoms are usually not experienced as senseless but as meaningful, although possibly excessive.  Therefore, these are not true obsessions.  (For more information choose "Bipolar Manic Depression" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27010. Obsessive Compulsive Disorder may be associated with the following disorder as a secondary characteristic.  It is not necessary for a differential diagnosis.
  27011. Tourette Syndrome is a neurological movement disorder which begins in childhood between the ages of 2 and 16.  The disorder is characterized by involuntary muscular movements (tics), and uncontrollable vocal sounds.  Sometimes inappropriate words and compulsive behaviors may occur.  Tourette Syndrome and Obsessive Compulsive Disorder tend to occur in more than one member of the same family.  Females in Tourette families tend to get Obsessive-Compulsive Disorder while males tend to get more severe Tourette Syndrome.  (For more information, choose "Tourette" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27012. Therapies:  Standard
  27013. Standard treatment of Obsessive Compulsive Disorder consists in a combination of antidepressant medication and psychotherapy.
  27014. The tricyclic antidepressant drug Anafranil (clomipramine) has been approved for treatment of Obsessive Compulsive Disorder.  Studies indicate that a small number of patients (approximately seven per 1,000) may get an increased risk of seizures as a side effect of Anafranil, so the medication must be closely monitored by a physician.  For most OCD patients, Anafranil controls the symptoms with few side effects.
  27015. Therapies:  Investigational
  27016. Clinical trials of the drug Fluoxetine for Obsessive Compulsive Disorder are underway.  For more information, physicians can contact:
  27017.      Eli Lilly & Company
  27018.      Lilly Corporate Center
  27019.      Indianapolis, IN  46285
  27020.      (317) 261-2000
  27021. Intravenous use of Clomipramine (Anafranil) is under study for the treatment of OCD persons who have serious side effects to the oral form of the medication.
  27022. Clinical trials are under way on the drug Sertraline for treating OCD in children and adolescents.
  27023. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27024. Resources
  27025. For more information on Obsessive Compulsive Disorder, please contact:
  27026.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27027.      P.O. Box 8923
  27028.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27029.      (203) 746-6518
  27030.      Obsessive-Compulsive Disorder Foundation
  27031.      P.O. Box 9573
  27032.      New Haven, CT  06535
  27033.      (203) 772-0565
  27034.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  27035.      9000 Rockville Pike
  27036.      Bethesda, MD 20205
  27037.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  27038.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  27039.      National Alliance for the Mentally Ill
  27040.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  27041.      Arlington, VA  22209
  27042.      (703) 524-7600
  27043.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  27044.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  27045.      Philadelphia, PA  19107
  27046.      (215) 735-2481
  27047.      National Mental Health Association
  27048.      1021 Prince Street
  27049.      Alexandria, VA  22314
  27050.      Tourette Syndrome Association
  27051.      42-40 Bell Blvd.
  27052.      Bayside, NY  11361
  27053.      (718) 224-2999
  27054.      (800) 237-0717
  27055. References
  27056. WORLDWIDE USE OF CLOMIPRAMINE.  M.R. Trimble, J Clin Psychiatry, (August,  1990, issue 51 (51-4), Discussion 55-58.
  27057. TREATMENT OF OBSESSIVE COMPULSIVE DISORDER:  PSYCHOTHERAPIES, DRUGS, AND
  27058. OTHER SOMATIC TREATMENT.  J.H. Greist, J Clin Psychiatry, (August, 1990,  issue 44-50), Discussion 55-58.
  27059. OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER., J.S. March, et al.; Am Fam Physician,  (May, 1989, issue 39 (5)).  Pp.  175-182.
  27060. Obsessive Compulsive Disorder
  27061. T-pagetitle
  27062. 515:  Obsessive Compulsive Disorder
  27063. 04028.TXT
  27064. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27065. 462:  Myelitis
  27066. _________________________
  27067. ** IMPORTANT **
  27068. It is possible the main title of the article (Myelitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  27069. Synonyms
  27070.      Myelopathy
  27071. DISORDER SUBDIVISIONS
  27072.      Acute Transverse Myelitis
  27073.      Ascending Myelitis
  27074.      Brown-Sequard Syndrome
  27075.      Concussion Myelitis
  27076.      Foix-Alajouanine Myelitis (Subacute Necrotizing Myelitis)
  27077.      Funicular Myelitis
  27078.      Systemic Myelitis
  27079.      Transverse Myelitis
  27080. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27081.      Spinal Stenosis
  27082.      Cervical Spondylosis
  27083. General Discussion
  27084. ** REMINDER **
  27085. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27086. Myelitis is a disorder of the spine marked by inflammation of the spinal cord.  When inflammation is very limited, the condition may be called a "myelopathy".  Injury to the spine, benign tissue growths, or blood vessel abnormalities may also cause this disorder.  Major symptoms may initially include pain, followed by gradual paralysis and/or other central nervous system disturbances.
  27087. Symptoms
  27088. Myelitis is characterized by inflammation of segments of the spinal cord which can cause local back pain, usually followed by gradual spinal cord dysfunction.  These symptoms are often accompanied by muscle spasms, a general feeling of discomfort, backache, headache, loss of appetite (anorexia), numbness or tingling of legs.  Eventually, loss of sensation may be severe, associated with sensorimotor paralysis below the level of the lesion, urinary retention, and loss of sexual function and/or bowel (sphincter) control.  Myelitis patients exhibit thick, rough, dry skin below the spinal lesion, and tendon reflexes may be lost.  The upper spinal (thoracic) area is often involved, causing abdominal paralysis.  Eventually,  there may be slight improvement depending on the cause.  Myelitis can be an acute or chronic disease.
  27089. Ascending Myelitis is marked by progression of paralysis and loss of sensation over time.
  27090. In Transverse Myelitis, congestion or obstruction of blood vessels,  swelling, cellular infiltration or loss, and loss of the fatty tissue around the nerves (demyelination) may be seen on examining the involved segment of the spinal cord.
  27091. Disseminated Myelitis is characterized by more than one spinal cord lesion.
  27092. Brown-Sequard Syndrome involves spinal cord compression and lesions associated with inflammation, injury, presence of foreign bodies, or Meningovascular Syphilis.  Only half of the spinal cord is involved.
  27093. Causes
  27094. Although the cause of Myelitis is not known in many cases, it can be caused by viral infections, spinal cord injuries, immune reactions, or insufficient blood flow through the blood vessels in the spinal cord.  It can occur as a complication of loss of nerve sheath tissue (demyelination) particularly in Optic Neuromyelitis or Multiple Sclerosis.  It can also be a complication of reactions to Smallpox, Measles, or Chickenpox vaccinations.  Myelitis can be a symptom of Neurovascular Syphilis or Acute Encephalomyelitis (inflammation of the brain and spinal cord).  (For more information on any of these disorders, choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database).
  27095. Affected Population
  27096. Myelitis can begin at any time of life.  It affects males and females in equal numbers.
  27097. Related Disorders
  27098. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Myelitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27099. Spinal Stenosis is an uncommon form of Sciatica (disease of the sciatic nerve roots) which is characterized by severe pain in the lower back extending to the buttocks, thighs or calves.  This pain is especially noticeable when walking, running or climbing stairs.  Some limping or lameness may develop.  Spinal Stenosis is often associated with spinal disk abnormalities usually following other illnesses or injuries.  Pain may be somewhat relieved by resting, or in more severe cases surgery may be necessary.  This disorder usually occurs in middle-aged or elderly persons.  (For more information on this disorder, choose "Spinal Stenosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  27100. Cervical Spondylosis is a degenerative spinal disease in which disk spaces collapse followed by thickening of ligaments and bony over-development leading to nerve root compression and narrowing of the spinal canal.  Intermittent neck pain may spread to the shoulders and arms, possibly limiting motion.
  27101. Therapies:  Standard
  27102. Corticosteroid drugs may be helpful treatment for spinal cord inflammation in Myelitis patients.   Surgery may be necessary in some cases.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  27103. Therapies:  Investigational
  27104. Experimental electric stimulation treatment is under investigation for treating some cases of Myelitis.  The multiprogrammable spinal cord stimulator involves epidural spinal electrostimulation (ESES).  This is an experimental medical device under evaluation for control of motor dysfunction.  This device can be surgically implanted in the spine and may be of therapeutic benefit to patients with some types of Myelitis or Myelopathy as well as other neuromuscular disorders that do not respond to more conventional therapies.  The goal is to increase the range of mobility while alleviating muscle spasms and pain.
  27105. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27106. Resources
  27107. For more information on Myelitis, please contact:
  27108.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27109.      P.O. Box 8923
  27110.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27111.      (203) 746-6518
  27112.      American Paraplegia Society
  27113.      432 Park Avenue South
  27114.      New York, NY  10016
  27115.      (212) 686-6770
  27116.      American Spinal Injury Association
  27117.      250 E. Superior Street  Room 619
  27118.      Chicago, IL  60611
  27119.      (312) 649-3425
  27120.      Spinal Cord Society
  27121.      2410 Lakeview Drive
  27122.      Fergus Falls, MN  56537
  27123.      Spinal Cord Injury Hotline
  27124.      2201 Argonne Drive
  27125.      Baltimore, MD  21218
  27126.      24-Hour-Hotline 1-800-526-3456
  27127.      In Maryland, 1-800-638-1733
  27128.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  27129.      9000 Rockville Pike
  27130.      Bethesda, MD  20892
  27131.      (301) 496-5751
  27132.      (800) 352-9424
  27133.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  27134.      9000 Rockville Pike
  27135.      Bethesda, MD  20892
  27136.      (301) 496-5717
  27137. References
  27138. ACUTE TRANSVERSE MYELOPATHY IN CHILDHOOD:  K. Dunne, et al.; Dev Med Child Neurol (April 1986, issue 28(2)).  Pp. 198-204.
  27139. RECURRENT TRANSVERSE MYELITIS ASSOCIATED WITH COLLAGEN DISEASE:  M
  27140. Yamamato; J Neurol (June 1986, issue 233(3)).  Pp. 185-187.
  27141. EVOKED POTENTIALS IN ACUTE TRANSVERSE MYELOPATHY:  C.H. Wulff; Dan Med Bull (October 1985, issue 32(5)).  Pp. 282-286.
  27142. Myelitis
  27143. pagetitle
  27144. 462:  Myelitis
  27145. 04029.TXT
  27146. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27147. 244:  Myelofibrosis-Osteosclerosis
  27148. _________________________
  27149. ** IMPORTANT **
  27150. It is possible the main title of the article (Myelofibrosis-Osteosclerosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  27151. Synonyms
  27152.      MOS
  27153.      Myelofibrosis
  27154.      Myelofibrosis and Myeloid Metaplasia
  27155.      Leukoerythroblastic Anemia
  27156.      Agnogenic Myeloid Metaplasia
  27157.      Aleukemic Myelosis
  27158.      Osteosclerosis
  27159.      Myeloid Megakaryocytic Hepatosplenomegaly
  27160. General Discussion
  27161. ** REMINDER **
  27162. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27163. Myelofibrosis-Osteosclerosis (MOS) is a disorder characterized by proliferation of fibrous tissue in the bone marrow, causing anemia, weakness and fatigue due to replacement of normal bone marrow cells.  Episodes of severe pain in the abdomen, the bones and joints also may occur.
  27164. Symptoms
  27165. Myelofibrosis-Osteosclerosis is characterized by the symptoms of anemia (a decrease of red blood cells) such as weakness, fatigue, dizziness, and headache.  Affected persons may have ringing noises in their ears (tinnitus),  see spots before their eyes, and suffer from drowsiness, irritability and sometimes bizarre behavior.  Absence of menstruation in females, lack of sex drive, gastrointestinal (stomach and bowels) complaints, and jaundice may also occur.  An enlarged spleen (splenomegaly) is usually present, and an associated enlarged liver (hepatomegaly) is common.  Abdominal discomfort caused by pressure from the enlarged spleen may be the first complaint.  Episodes of severe pain in the abdomen, the bones and joints are characteristic of this disorder.
  27166. Causes
  27167. A cause of Myelofibrosis which has a clinical picture similar to Agnogenic Myeloid Metaplasia is the spread of cancer (metastasis) to bone marrow from primary tumors.  These tumors most often originate in the breast, prostate,  kidney, lung, or adrenal or thyroid gland.
  27168. In children a rare cause of MOS is marble-bone disease of Albers-Schonberg.
  27169. Myelofibrosis-Osteosclerosis (MOS) may be a connective tissue reaction to several types of injury resulting in bone marrow tissue death.
  27170. A secondary type of MOS is frequently associated with tuberculosis and with exposure to toxic substances, such as benzene, fluoride or phosphorus.
  27171. Affected Population
  27172. MOS affects persons of both sexes usually during mid-adult life.  Children are rarely affected.
  27173. Therapies:  Standard
  27174. Therapy for Myelofibrosis-Osteosclerosis involves treating the underlying disorder.  In cases where the cause is not known, treatment is symptomatic and supportive.  Blood transfusions are prescribed if the anemia produces cardiovascular symptoms.  In primary myelofibrosis, moderate success has been obtained using male hormones (androgens) and/or corticosteroids in an attempt to increase red blood cell production or decrease their destruction.
  27175. Therapies:  Investigational
  27176. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27177. Resources
  27178. For more information on Myelofibrosis-Osteosclerosis, please contact:
  27179.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27180.      P.O. Box 8923
  27181.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27182.      (203) 746-6518
  27183.      Myeloproliferative Research Center, Inc.
  27184.      2220 Tiemann Ave.
  27185.      Baychester, NY  10469
  27186.      (718) 231-0270
  27187.      (800) MPD-HELP
  27188.      American Cancer Society
  27189.      1599 Clifton RD., NE
  27190.      Atlanta, GA  30329
  27191.      (404) 320-3333
  27192.      NIH/National Cancer Institute
  27193.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  27194.      Bethesda, MD 20892
  27195.      1-800-4-CANCER
  27196. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  27197.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  27198.      9000 Rockville Pike
  27199.      Bethesda, MD  20892
  27200.      (301) 496-4236
  27201. References
  27202. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1142-3.
  27203. Myelofibrosis-Osteosclerosis
  27204. pagetitle
  27205. 244:  Myelofibrosis-Osteosclerosis
  27206. 04030.TXT
  27207. pagetitle
  27208. 566:  Myeloma, Multiple
  27209. (Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27210. 566:  Myeloma, Multiple
  27211. _________________________
  27212. ** IMPORTANT **
  27213. It is possible that the main title of the article (Multiple Myeloma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  27214. Synonyms
  27215.      Plasma Cell Myeloma
  27216.      Myelomatosis
  27217.      Kahler Disease
  27218. DISORDER SUBDIVISIONS
  27219.      Smoldering Myeloma
  27220.      Plasma Cell Leukemia
  27221.      Nonsecretory Myeloma
  27222.      Osteosclerotic Myeloma
  27223.      Solitary Plasmacytoma of Bone
  27224.      Extramedullary Plasmacytoma
  27225. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27226.      Waldenstrom Macroglobulinemia
  27227.      Heavy Chain Disease
  27228.      Primary Amyloidosis
  27229.      Smoldering Myeloma
  27230.      Plasma Cell Leukemia
  27231.      NonSecretory Myeloma
  27232.      Osteosclerotic Myeloma
  27233.      Solitary Plasmacytoma of Bone
  27234.      Extramedullary Plasmacytoma
  27235. General Discussion
  27236. ** REMINDER **
  27237. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27238. Multiple Myeloma is a rare form of bone marrow cancer.  Major symptoms may include pain in the bones of the back or chest, weakness, fatigue, anemia and kidney problems.
  27239. Symptoms
  27240. Multiple Myeloma starts with pains in the bones of the chest or back which are triggered by movement of the body.  Weakness, fatigue, anemia, kidney problems, and/or compressed nerves in the spine may also be present.  Paleness of the skin is a common physical finding and there is increased susceptibility to bacterial infections, particularly pneumonia.  Sometimes the liver and spleen become enlarged.
  27241. Causes
  27242. The exact cause of Multiple Myeloma is not known.  Scientists suspect there may be a variety of causes such as the effects of radiation, asbestos,  industrial or agricultural toxins, hereditary disposition or viruses.  Multiple Myeloma is characterized by excessive new growth (neoplastic proliferation) of the plasma cells in bone marrow.  It is initially found in the bones of the spine, skull, rib cage, pelvis or legs.  The blood shows an increase in levels of certain immune system cells (suppressor T cells)  and abnormally low levels of helper T cells.
  27243. Affected Population
  27244. Multiple Myeloma patients account for 1% of all types of cancer and 10% of all blood malignancies.  It is found in men twice as often as women.  It usually occurs between the fourth and seventh decades of life.
  27245. Related Disorders
  27246. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Multiple Myeloma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27247. Amyloidosis refers to a group of diseases characterized by extracellular depositions of a protein-like material (amyloid), in one or more sites of the body.  Amyloid deposits, in large amounts, can cause a wide variety of organ abnormalities.  The organ can take on a firm, rubbery consistency and have a waxy, pink or gray appearance.  Organ enlargement (especially of the liver,  kidney, spleen, or heart) may be prominent.  (for more information on this disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  27248. Waldenstrom Macroglobulinemia is a lymph and blood cell disorder.  Abnormally large quantities of homogeneous protein molecules are present in the blood.  The disorder tends to run in families and occurs mainly among older men.  An enlarged spleen and liver with abnormalities of the lymph glands are the most frequent symptoms.  Weakness, anemia, fatigue and excessive bleeding, especially from the nose and mouth, also occur.  (For more information on this disorder, choose "Waldenstrom " as your search term in the Rare Disease Database).
  27249. Heavy Chain Diseases are characterized by the presence of too many plasma cells, or lymphocytes that resemble plasma cells, in the bone marrow and lymph nodes.  This condition includes Gamma, Alpha and Mu Heavy Chain Disease, which are all disorders of the proliferative type.  Gamma Heavy Chain Disease is characterized by a deletion of amino acids and anemia.  The liver, spleen and lymph nodes are enlarged.  Alpha Heavy-Chain Disease occurs most often in men of Mediterranean ancestry.  It involves the digestive tract with severe malabsorption of nutrients, loss of weight, diarrhea, and loss of fat (steatorrhea).  Symptoms are most often progressive.
  27250. Mu Heavy-Chain Disease is typified by a form of chronic lymphocytic leukemia or tumors of the lymph gland.  Analysis of the blood serum usually reveals excessively low levels of antibodies in the blood (gammaglobulinemia).
  27251. The following disorders may be associated with Multiple Myeloma as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  27252. Smoldering Myeloma is characterized by abnormally high levels of atypical plasma cells in the bone marrow without evidence of symptomatic disease.  Many patients excrete protein in the urine but have no other evidence of either anemia, bone lesions or kidney failure.
  27253. Plasma Cell Leukemia is characterized by the presence of excessive amounts of plasma cells in the blood.  Most patients initially have leukemia and approximately thirty percent already have well-documented cases of Multiple Myeloma.
  27254. Non-Secretory Myeloma exists when a patient with Multiple Myeloma does not produce M protein in either the urine or blood serum.
  27255. Osteosclerotic Myeloma patients usually have five percent or less of the normal amounts of plasma cells in their blood.  One or more osteosclerotic lesions are present and lytic lesions develop in some cases.  The disease is chronic and inflammatory, usually causing motor disabilities, high protein levels in the spinal fluid and/or low motor nerve conduction.  The spleen and liver are usually enlarged, and discoloration of the skin occurs as well as fluid retention and clubbing of the fingers.
  27256. Solitary Plasmacytoma of Bone is characterized by only one lesion of the bone.  Diagnosis relies on cell examination, no evidence of Multiple Myeloma in the bone marrow, and no M protein in the blood serum or urine.
  27257. Extramedullary Plasmacytoma occurs when plasma cell tumors arise outside the bone marrow.  The upper respiratory tract, which includes the nasal cavity and sinuses, nasopharynx, and larynx, is the most frequent site of involvement.  However, extramedullary plasmacytomas have been found in virtually every organ of the body, making a confirmed diagnosis of Multiple Myeloma necessary.
  27258. Therapies:  Standard
  27259. Treatment of Multiple Myeloma usually involves chemotherapy and analgesic drugs for pain.  If kidneys are involved, the administration of fluids may be necessary to avoid dehydration.  Other treatment may include radiation therapy to reduce bone masses that may develop.  The use of the biologic drug, Interferon, combined with chemotherapy drugs may also be recommended.  Plasmapheresis may be of benefit in some cases of Multiple Myeloma.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases.
  27260. Therapies:  Investigational
  27261. Studies are being conducted in the use of Sandoglobulin as a treatment for Multiple Myeloma.  Further investigation is needed to determine it's safety and effectiveness.
  27262. The orphan product Melphalan (Alkeran for injection) is being studied by the FDA for the treatment of Multiple Myeloma in patients in whom oral therapy is not correct.  The product is sponsored by Burroughs Wellcome Company, Research Triangle Park, NC.
  27263. This disease entry is based upon medical information available through March 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27264. Resources
  27265. For more information on Multiple Myeloma, please contact:
  27266.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27267.      P.O. Box 8923
  27268.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27269.      (203) 746-6518
  27270.      National Kidney Foundation
  27271.      2 Park Avenue
  27272.      New York, NY 10016
  27273.      (212) 889-2210
  27274.      (800) 622-9010
  27275.      American Kidney Fund
  27276.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  27277.      Rockville, MD  20852
  27278.      (301) 881-3052
  27279.      (800) 638-8299
  27280.      (800) 492-8361 (MD)
  27281.      American Cancer Society
  27282.      1599 Clifton Rd., NE
  27283.      Atlanta, GA  30329
  27284.      (404) 320-3333
  27285.      NIH/National Cancer Institute
  27286.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  27287.      Bethesda, MD 20892
  27288.      1-800-4-CANCER
  27289. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  27290. References
  27291. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1104-1106.
  27292. EFFECTS OF PLASMAPHERESIS ON THE PLASMA CONCENTRATION OF PROTEINS USED TO
  27293. MONITOR THE DISEASE PROCESS IN MULTIPLE MYELOMA.  A. Wahlin, et al.; Acta Med Scand (1988, issue 223 (3)).  Pp. 263-267.
  27294. INTERFERONS IN THE TREATMENT OF MULTIPLE MYELOMA.  M.R. Cooper, et al.;  Cancer (February, 1987, issue 59 (3 Suppl)).  Pp. 594-600.
  27295. THE USE OF INTERFERON IN THE TREATMENT OF MULTIPLE MYELOMA.  J.J.
  27296. Costanzi, et al.; Semin Oncol (June, 1987, issue 14 (2 Suppl 2)).  Pp. 24-28.24-28.
  27297. Myeloma, Multiple
  27298. 04031.TXT
  27299. GCopyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27300. 62:  Myoclonus, General
  27301. _________________________
  27302. ** IMPORTANT **
  27303. It is possible that the main title of the article (Myoclonus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  27304. Synonyms
  27305. Disorder Subdivisions:
  27306.      Rhythmical Myoclonus (Segmental Myoclonus, including Nocturnal Myoclonus,  Palatal Myoclonus and Respiratory Myoclonus)
  27307.      Arrhythmic Myoclonus (Stimulus-Sensitive Myoclonus, including Pathologic Myoclonus)
  27308.      Hereditary Essential Myoclonus (Paramyoclonus Multiple)
  27309.      Progressive Myoclonic Epilepsy
  27310.      Ramsay Hunt Syndrome (Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica)
  27311.      Opsoclonus (Infantile Myoclonic Encephalopathy and Polymyoclonia)
  27312.      Familial Arrhythmic Myoclonus
  27313.      Intention Myoclonus (Action Myoclonus, including Postencephalitic Intention Myoclonus and Postanoxic Intention Myoclonus)
  27314. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27315.      Tourette Syndrome
  27316.      Jumping Frenchmen of Maine
  27317.      Huntington's Disease
  27318.      Torsion Dystonia
  27319.      Benign Essential Tremor
  27320. General Discussion
  27321. ** REMINDER **
  27322. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27323. Myoclonus is a neurological movement disorder characterized by sudden,  involuntary contractions of skeletal muscles.  Based on the various symptoms,  there are three types of Myoclonus:  Intention Myoclonus, Rhythmical Myoclonus, and Arrhythmic Myoclonus.
  27324. Intention Myoclonus (Action Myoclonus) includes Postanoxic Myoclonus and Postencephalitic Myoclonus.
  27325. Arrhythmic Myoclonus (stimulus-sensitive myoclonus) includes:  Hereditary Essential Myoclonus (paramyoclonus multiplex), Hyperexplexia (Essential Startle Disease), Opsoclonus (Infantile Myoclonic Encephalopathy,  Polymyoclonia Familial Arrhythmic Myoclonus), Progressive Myoclonic Epilepsy,  Ramsay Hunt Syndrome (Dyssynergia Cerebellaris Myoclonia).
  27326. Rhythmical Myoclonus includes (Segmental Myoclonus), Nocturnal Myoclonus,  Palatal Myoclonus, and Respiratory Myoclonus.
  27327. Symptoms
  27328. Intention Myoclonus is characterized by episodes of sudden, involuntary muscle contractions that are triggered by voluntary movements, such as a purposeful action.
  27329. In Arrhythmic Myoclonus, the muscle jerks lack any particular rhythm (arrhythmic) and occur without warning.  The jerking movements may be confined to a single muscle or involve all of the skeletal muscles.  The severity of the muscle contractions may vary from episode to episode and may differ among patients.  The jerking contractions may be very severe and involve both sides of the body at the same time.  Muscle contractions may be brought on (stimulated) by something that the person sees (visual), hears (auditory), and/or touches (tactile).  The stimulus may also be physical fatigue, stress, and/or anxiety.  In women, Myoclonus is often more intense prior to the beginning of the menstrual flow (premenstrually).
  27330. Hyperexplexia (Essential Startle Response) is a form of Arrhythmic Myoclonus characterized by an exaggerated muscular response to sudden loud noises or other stimulus (startle reaction).  The muscle jerks of Hyperexplexia come and go.  Opsoclonus is a form of Myoclonus that is limited to one area of the body (localized).  Typically Opsoclonus affects the eyes which jerk irregularly and together.  When Opsoclonus occurs in infants with generalized Myoclonus, the infant is said to have Infantile Myoclonic Encephalopathy or Polymyoclonia Familial.  Progressive Myoclonic Epilepsy,  which is potentially disabling, combines severe epilepsy with significant stimulus-sensitive Myoclonus.  In advanced disease, dementia may appear.  (For more information, choose "Hyperexplexia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27331. Ramsay Hunt Syndrome comprises many disorders including epilepsy,  myoclonus, and degeneration of part of the brain (cerebellum) and spinal cord.  Other neurological impairments may also be present.  (For more information, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27332. Rhythmical (segmental) Myoclonus has a distinctive symptom; the muscles jerk at a frequency of 10 to 180 jerks per minute.  The affected muscles are generally those that get their nerve supply (innervated) from one or more of the spinal cord segments.  Unlike Arrhythmic Myoclonus, Rhythmical Myoclonus is not relieved by sleep and is not triggered by sudden stimuli or voluntary movements.
  27333. In Nocturnal Myoclonus (Restless Legs Syndrome) there is frequent jerking of the body and/or the extremities, particularly the legs.  The legs may jerk 2 to 3 times a minute when falling asleep, sleeping, or during deep relaxation during the day.  Insomnia frequently accompanies attacks of Nocturnal Myoclonus.  (For more information about Nocturnal Myoclonus, choose "Restless Legs" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27334. In Palatal Myoclonus there are quick rhythmical contractions of a section of the roof of the mouth (soft palate).  Sometimes other muscles contract including those of the throat (pharynx), voice box (larynx), eyes, face,  and/or diaphragm.  Respiratory Myoclonus causes rapid rhythmic contractions of the muscles of the diaphragm.  This may lead to shortness of breath or difficulty breathing (dyspnea).
  27335. Causes
  27336. Several types of Arrhythmic Myoclonus are inherited.  Hereditary Essential Myoclonus and Ramsay Hunt Syndrome are inherited as an autosomal dominant genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  27337. Progressive Myoclonic Epilepsy, whether alone or with another hereditary disease such as Tay-Sachs or Kufs Disease, is usually inherited as an autosomal recessive genetic trait.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  27338. It is also possible that there is an X-linked form of Progressive Myoclonus Epilepsy.  X-linked recessive disorders are conditions that are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  27339. It is thought that in the majority of people with Myoclonus, symptoms develop due to abnormally high levels of electrical discharges along nerve cells.  In Rhythmical or Segmental Myoclonus, local trauma to the nerves in the spinal cord that control muscles is usually responsible.  Overactivity of certain areas within the brain (medullary reticular formation or cerebral cortex) causes Arrhythmic Myoclonus.  Some types of Intention Myoclonus,  Essential Myoclonus, and Progressive Myoclonus Epilepsy may be associated with decreased activity of serotonin, a chemical (neurotransmitter) in the brain.
  27340. Viral infections, blood vessel disorders, benign growths, malignant tumors, and/or traumatic lesions to the central nervous system may precede either Rhythmical or Arrhythmic Myoclonus.  A lack of oxygen to the brain,  usually due to heart or respiratory failure, can cause Postanoxic Myoclonus.  Certain toxins, including some drugs in high doses, and metabolic disorders have also been implicated as a cause of Myoclonus.
  27341. Affected Population
  27342. Myoclonus affects males and females in equal numbers.  Some forms of Myoclonus are common and some forms are rare.
  27343. Related Disorders
  27344. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Myoclonus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27345. Tourette Syndrome is a neurologic movement disorder that is characterized by repetitive motor and vocal tics.  The first symptoms are usually rapid eye blinking or facial grimaces.  Symptoms may also include facial tics and involuntary movements of the extremities, shoulders, and the voluntary muscles.  Inarticulate sounds or sometimes inappropriate words may occur.  Tourette Syndrome is not a progressive or degenerative disorder; rather,  symptoms tend to be variable and follow a chronic waxing and waning course.  Symptoms usually begin before the age of 16 years.  (For more information on this disorder, choose "Tourette" as your search term in the Rare Disease Database).
  27346. Jumping Frenchmen of Maine is a very rare disorder characterized by an extreme startle response.  The symptoms occur as a response to sudden,  unexpected noise or movement.  The extreme startle reaction includes jumping,  raising the arms, hitting, yelling, unintelligible speech, and/or imitation or repetition of another person's body movements (echopraxia).  The intensity of the response increases with fatigue and stress.  (For more information on this disorder, choose "Jumping Frenchmen of Maine" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27347. Huntington's Disease (Huntington's Chorea) is a rare inherited,  progressively degenerative neurological disorder characterized by involuntary muscle movements and dementia.  Initially there are personality changes and uncontrolled rapid jerky muscle movements.  In time, speech and memory become impaired and involuntary muscle movements become more frequent and severe.  As Huntington's Disease progresses there is a further loss of cognitive abilities and dementia.  The symptoms of this disorder usually begin during adulthood, generally after the age of forty.  (For more information on this disorder choose, "Huntington's" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27348. Torsion Dystonia is a rare inherited neurological disorder characterized by involuntary contortions of the muscles in the neck, torso, arms, and legs.  Occasionally only one or a few muscles are involved.  People with Torsion Dystonia typically have an awkward, sideways gait.  Other symptoms may include foot drag, cramps on the hands and feet, difficulty in grasping objects, and unclear speech.  The involuntary movements of Dystonia are slow writhing movements.  (For more information on this disorder, choose "Torsion Dystonia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27349. Benign Essential Tremor is a rare neurological disorder characterized by a rhythmical tremor that may be pronounced.  This disorder typically affects the upper extremities and the tremors usually has a frequency of 4 to 12 times per second.  The tremors may be aggravated by stress, anxiety, fatigue,  and/or cold temperatures.  Relief from the tremors may be achieved by rest and sedation.  The symptoms of Benign Essential Tremor generally stabilize after a period of progression.  (For more information on this disorder,  choose "Benign Essential Tremor" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27350. Therapies:  Standard
  27351. Clonazepam and other drugs known as benzodiazepine derivatives are commonly used to treat most forms of Myoclonus.  These include Arrhythmic Myoclonus,  including Progressive Myoclonus Epilepsy, Ramsay Hunt Syndrome, Myoclonus associated with Idiopathic Epilepsy, Infantile Spasms, and Postencephalitic and Postanoxic Intention Myoclonus.  The drug diazepam is also used to treat these types of Myoclonus.  People with this disorder may become tolerant to these drugs after a course of several months.  Side effects such as sleepiness, unsteady gait (ataxia), lethargy, and/or behavioral changes may occur.
  27352. Other anticonvulsant drugs with antimyoclonic activity may also be useful in the treatment of Myoclonus.  Valproic acid is the most effective drug in the long-term treatment of Progressive Myoclonus Epilepsy; it is less effective in other forms of Myoclonus.
  27353. ACTH or prednisone may be effective in treating a few forms of Myoclonus.  These include Infantile Spasms, Infantile Myoclonic Encephalopathy, and Opsoclonus that occurs along with a brain tumor (neuroblastoma).
  27354. Rhythmical Myoclonus is more difficult to treat.  Drugs that have shown some promising results in some patients include clonazepam, tetrabenazine,  and haloperidol.
  27355. Genetic counseling will be of benefit for patients with the inherited forms of Myoclonus and their families.
  27356. Therapies:  Investigational
  27357. An experimental drug, L-5 hydroxytryptophan (L-5HTP), is being studied for use in the treatment of Myoclonus.  This drug is chemically similar to the organic chemicals that form serotonin.  L-5HTP is used in combination with the drug carbidopa.  The combination treatment is being investigated for its use in the treatment of Postanoxic Intention Myoclonus, Progressive Myoclonus Epilepsy, Essential Myoclonus, and Palatal Myoclonus.  The side effects of this treatment mainly affect the gastrointestinal tract and may include diarrhea and nausea.  These may be minimized by carefully managing the amount of carbidopa that is given.  Combinations of clonazepam, valproic acid, and L-5HTP with carbidopa may be the treatment of choice in some patients with Myoclonus.  L-5HTP is being developed by:
  27358.      Circa Pharmaceuticals
  27359.      130 Lincoln St.
  27360.      Copiague, NY  11726
  27361. The drug Acetazolamide is being studied as a treatment for people with Ramsay Hunt Syndrome and severe Action Myoclonus.  This drug is used in combination with clonazepam, sodium valproate, primidone and piracetam.  The addition of acteazolamide to this combination may reduce the severity of muscle contractions in some patients.  The long-term safety and effectiveness of this treatment is under study.
  27362. Piracetam (Nootripil) is a drug that has been approved in England for treatment of cortical Myoclonus.  This drug is used in combination with other epilepsy drugs.  More study is needed to determine the long-term safety and effectiveness of piracetam as a treatment for Myoclonus.
  27363. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27364. Resources
  27365. For more information on Myoclonus, please contact:
  27366.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27367.      P.O. Box 8923
  27368.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27369.      (203) 746-6518
  27370.      National Pediatric Myoclonus Center
  27371.      Dept. of Neurology
  27372.      Children's Hospital
  27373.      111 Michigan Ave., NW
  27374.      Washington, DC  20010-2970
  27375.      Myoclonus Research Foundation
  27376.      200 Old Palisade Avenue, Suite 17D
  27377.      Fort Lee, NJ 07024
  27378.      (201) 585-0770
  27379.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  27380.      9000 Rockville Pike
  27381.      Bethesda, MD  20892
  27382.      (301) 496-5751
  27383.      (800) 352-9424
  27384.      Epilepsy Foundation of America
  27385.      4351 Garden City Dr.
  27386.      Landover, MD  20785
  27387.      (800) 332-1000
  27388.      (301) 459-3700
  27389. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  27390.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  27391.      1275 Mamaroneck Avenue
  27392.      White Plains, NY 10605
  27393.      (914) 428-7100
  27394.      Alliance of Genetic Support Groups
  27395.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  27396.      Chevy Chase, MD  20815
  27397.      (301) 652-5553
  27398.      (800) 336-GENE
  27399. References
  27400. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 737, 1574, 1928.
  27401. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2136-2137.
  27402. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  P. 1492.
  27403. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  269, 311, 808-811.
  27404. MYOCLONUS.  WHAT CAUSES IT, WHAT CONTROLS IT.  Van Woert, M.H., Chung Hwang, E.; Consultant (April 1982).  Pp. 263-273.
  27405. TREATMENT OF MYOCLONUS, Van Woert, M.H., Chung Hwang, E.; Current Status of Modern Therapy, vol. 8., ed. A. Barbeau.  MTP Press:  Lancaster, England,  1980.
  27406. HANDBOOK OF CLINICAL NEUROLOGY, Vol. 38;  Vinken, P.J. and Bruyn, G.W.  Ed.; North Holland Publishing Co., (Van Woert, M.H., Chung Hwang, E.)  Myoclonus Pages 575-93.
  27407. EFFECT OF ANTIEPILEPTIC AND ANTIMYOCLONIC DRUGS ON SEROTONIN RECEPTORS IN
  27408. VITRO.  M. R. Pranzatelli.  Epilepsia (Jul-Aug 1988; issue 29 (4)).  Pp. 412-419.
  27409. THE TREATMENT OF SEVERE ACTION MYOCLONUS.  J. A. Obeso, et al.; Brain (Jun 1989; issue 112 (Pt 3)).  Pp. 765-777.
  27410. ACETAZOLAMIDE IMPROVES ACTION MYOCLONUS IN RAMSEY HUNT SYNDROME.
  27411. L. Vaamonde et al., Clin Neuropharmacol (Oct 1992; 15(5)).  Pp. 392-396.392-396.
  27412. Myoclonus, General
  27413. Ipagetitle
  27414. 62:  Myoclonus, General
  27415. 04032.TXT
  27416. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27417. 436:  Myopathy, Scapuloperoneal
  27418. _________________________
  27419. ** IMPORTANT **
  27420. It is possible the main title of the article (Scapuloperoneal Myopathy)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  27421. Synonyms
  27422.      Scapuloperoneal Syndrome, Myopathic Type
  27423.      Myogenic (Facio)-Scapulo-Peroneal Syndrome
  27424.      Scapuloperoneal Muscular Dystrophy
  27425. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27426.      Davidenkov's Syndrome
  27427. General Discussion
  27428. ** REMINDER **
  27429. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  27430. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder characterized by a weakness and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the shoulder blade area (scapula) and the smaller of the two leg muscle groups below the knee (peroneal).  Facial muscles may be affected in a few cases.  The leg symptoms often appear before the shoulder muscles become weakened.  Progression rates vary between cases.  This condition can also occur in combination with several other disorders.
  27431. Symptoms
  27432. Symptoms of Scapuloperoneal Myopathy primarily include muscle weakness and wasting usually limited to the shoulder blade area and the legs below the knees.  This disorder can begin in childhood or adulthood.  The progression rate and severity can be variable, with some cases progressing more quickly than others.
  27433. Causes
  27434. Scapuloperoneal Myopathy is thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  27435. Affected Population
  27436. Scapuloperoneal Myopathy affects males and females in equal numbers.  Symptoms may begin in childhood or during adulthood.
  27437. Related Disorders
  27438. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Scapuloperoneal Myopathy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27439. Davidenkov's Syndrome (also known as Kaeser Syndrome or Neurogenic Scapuloperoneal Amyotrophy) is characterized by muscle weakness and wasting (atrophy) below the knees accompanied by foot abnormalities and an unusual walk.  Following these symptoms, the shoulder muscles become involved.  Nerve impulses may become measurably slowed, which does not occur in Scapuloperoneal Myopathy.  Pain, unusual sensations in the legs, heart problems, and muscle contractures may also occur.
  27440. Therapies:  Standard
  27441. Treatment of Scapuloperoneal Myopathy should include specified amounts of therapeutic exercise and physical therapy alternating with periods of rest.  Genetic counseling will benefit patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  27442. Therapies:  Investigational
  27443. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27444. Resources
  27445. For more information on Scapuloperoneal Myopathy, please contact:
  27446.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27447.      P.O. Box 8923
  27448.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27449.      (203) 746-6518
  27450.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  27451.      Clearinghouse
  27452.      Box AMS
  27453.      Bethesda, MD  20892
  27454.      (301) 495-4484
  27455. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  27456.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  27457.      1275 Mamaroneck Avenue
  27458.      White Plains, NY  10605
  27459.      (914) 428-7100
  27460.      Alliance of Genetic Support Groups
  27461.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  27462.      Chevy Chase, MD  20815
  27463.      (800) 336-GENE
  27464.      (301) 652-5553
  27465. References
  27466. SCAPULOPERONEAL MYOPATHY:  D.H. Todman, et al.; Clin Exp Neurol (1984, issue 20).  Pp. 169-174.
  27467. SCAPULOPERONEAL SYNDROME WITH CARDIOMYOPATHY:  REPORT OF A FAMILY WITH
  27468. AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE AND UNUSUAL FEATURES:  A. Chakrabarti, et al.;  J Neurol Neurosurg Psychiatry (Dec. 1981, issue 44(12)).  Pp. 1146-1152.
  27469. ADULT ONSET SCAPULOPERONEAL MYOPATHY:  P.K. Thomas, et al.; J Neurol Neurosurg Psychiatry (Oct. 1975, issue 38(10)).  Pp. 1008-1015.
  27470. Myopathy, Scapuloperoneal
  27471. pagetitle
  27472. 436:  Myopathy, Scapuloperoneal
  27473. 04033.TXT
  27474. "Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27475. 366:  Myositis Ossificans
  27476. _________________________
  27477. ** IMPORTANT **
  27478. It is possible that the main title (Myositis Ossificans) may not be the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  27479. Synonyms
  27480.      Myositis Ossificans Progressiva
  27481.      Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
  27482.      Muenchmeyer Syndrome
  27483.      Patin's Syndrome
  27484.      Guy-Patin's Syndrome
  27485.      Fibrosis Ossificans Progressiva
  27486.      Stone Man
  27487. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27488.      Scoliosis
  27489.      Pseudohypoparathyroidism, also known as Martin-Albright Syndrome or Seabright-Bantam Syndrome
  27490.      Calcinosis Universalis
  27491. General Discussion
  27492. ** REMINDER **
  27493. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27494. Myositis Ossificans is a rare progressive disorder marked by bone tissue-like formations (calcifications) which occur inside skeletal muscles.  Stiffening or weakening of muscles may occur where calcifications are found.  Other signs of this disorder may include shortened fingers or toes and curvature of the spine (scoliosis).  Very rarely patients may experience deafness, baldness or mental retardation with this disorder.
  27495. Symptoms
  27496. Myositis Ossificans causes progressive weakening or stiffening of muscles where abnormal bone tissue-like formation (calcification) has occurred.  Bands of tissue connecting muscles together, tissues connecting tendons to muscles, and tendons, may also become weak or stiff.  Pain and tenderness during contraction of muscles is common.  In some cases, swelling resembling bruises may appear on the skin at the site of calcifications.
  27497. In later stages, progression of the disorder may be unpredictable.  Curvature of the spine (scoliosis) can occur.  In the most serious cases, the ability to walk may be limited.  Deafness, baldness or mental retardation may occur as rare symptoms of this disorder.
  27498. Causes
  27499. Myositis Ossificans is suspected to be inherited as a dominant trait.  A non-hereditary disorder with similar muscle involvement consists of calcifications resulting from muscle injuries.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  27500. Affected Population
  27501. Only approximately 350 cases of Myositis Ossificans have been described in medical literature in this century.  This disorder usually appears before ten years of age.  Myositis Ossificans seems to affect males and females in equal numbers.
  27502. Related Disorders
  27503. The following diseases are similar to Myositis Ossificans.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  27504. A variant of Myositis Ossificans involves calcifications developing as a result of muscle injury which may not be related to genetic factors.
  27505. Pseudohypoparathyroidism (Martin-Albright Syndrome) is also known as Seabright-Bantam Syndrome.  This disorder is inherited as an X-linked trait.  Although normal amounts of the parathyroid hormone are present, inadequate response to the hormone affects bone growth in Pseudohypoparathyroidism patients.  Headaches, weakness, tiring easily, lethargy and blurred vision or sensitivity to light can occur.  Unusual sensations, stiffness or cramps in arms or legs, palpitations and abdominal pain may be noticed.  A round face,  thick short stature, shortened fingers or toes, and mental deficiencies are also found in patients with Martin-Albright Syndrome.  The prognosis is good for most patients.  Hormonal and calcium replacement therapy is often useful,  but the lack of growth may persist.
  27506. Calcinosis Universalis is a skin disorder with sore or tender skin due to excess calcium deposits.  This progressive disorder can appear at any age.  The skin lesions may be accompanied by calcium deposits around joints or in muscles.  This may lead to muscle weakness and swelling.  The kidneys,  stomach or lungs may also have calcium deposits.  The prognosis depends on the degree of involvement and treatment of associated infections.
  27507. The following disorders may be associated with Myositis Ossificans as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis.
  27508. Scoliosis is a curvature of the spine often developing in pre- and early adolescence.  A common disorder in the United States, it tends to affect more girls than boys.  One form of Scoliosis is believed to be hereditary.  Screening for Scoliosis is often a part of the normal physical examination provided annually to children.  Early detection is helpful in stopping progression of the disorder.  (For more information on Scoliosis, please contact the National Scoliosis Foundation.  The address is listed in the Resources Section of this report).
  27509. Therapies:  Standard
  27510. Symptoms of Myositis Ossificans can usually be treated without surgery.  Use of steroid drugs and xylocaine (lidocaine) may reduce inflammation and muscle stiffness.  Use of antibiotics to treat infections is often helpful.  Surgery or biopsy of calcifications may sometimes worsen symptoms; surgery should be performed only in the most severe cases.  Intramuscular injections, muscle injury, careless puncture of a vein or dental surgery may also make calcifications more severe.
  27511. Other treatment is symptomatic and supportive.  Agencies and programs which assist handicapped individuals may be helpful to patients and their families.  Families with the hereditary form of Myositis Ossificans can benefit from genetic counseling.
  27512. Therapies:  Investigational
  27513. Sonotomography, X-ray and scintigraphy are all imaging procedures being tested to accurately pinpoint and monitor the size of calcifications in muscles in Myositis Ossificans.  Sonograms are graphic representations of deep structures of the body using echoes of pulses of high frequency sound waves directed at the tissues.  Scintigraphs are photographic two-dimensional maps of gamma ray concentration in specific tissues of the body.  Imaging procedures are used at regular intervals to determine whether calcifications continue to grow.
  27514. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27515. Resources
  27516. For more information on Myositis Ossificans, please contact:
  27517.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27518.      P.O. Box 8923
  27519.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27520.      (203) 746-6518
  27521. For information about Scoliosis contact:
  27522.      National Scoliosis Foundation, Inc.
  27523.      72 Mount Auburn St.
  27524.      Watertown, MA  02172
  27525.      (617) 926-0397
  27526.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  27527.      Clearinghouse
  27528.      Box AMS
  27529.      Bethesda, MD  20892
  27530.      (301) 495-4484
  27531.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  27532.      3300 E. Sunrise Dr.
  27533.      Tucson, AZ  85718
  27534.      (602) 529-2000
  27535.      International FOP Organization
  27536.      910 North Jerico
  27537.      Casselberry, FL  32707
  27538.      (407) 365-4194
  27539. For information on genetics, contact and genetic counseling referrals,  please contact:
  27540.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  27541.      1274 Mamaroneck Avenue
  27542.      White Plains, NY  10605
  27543.      (914) 428-7100
  27544.      Alliance of Genetic Support Groups
  27545.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  27546.      Chevy Chase, MD  20815
  27547.      (800) 336-GENE
  27548.      (301) 652-5553
  27549. References
  27550. FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA.  THE CLINICAL FEATURES AND NATURAL
  27551. HISTORY OF 34 PATIENTS:  J.M. Connor, et. al.; J Bone Joint Surg [Br] (1982,  issue 64(1)).  Pp. 76-83.
  27552. DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC ASPECTS OF MYOSITIS OSSIFICANS (AUTHOR' TRANSL):
  27553. P. Jenny, et. al.; Z Kinderchir (March 1982, issue 35(3)).  Pp. 86-87.
  27554. TREATMENT OF TRAUMATIC MYOSITIS OSSIFICANS CIRCUMSCRIPTA; USE OF
  27555. ASPIRATION AND STEROIDS:  J.C. Molloy, et. al.; J Trauma (Nov. 1976, issue 16(11)).  Pp.  851-857.
  27556. Myositis Ossificans
  27557. #pagetitle
  27558. 366:  Myositis Ossificans
  27559. 04034.TXT
  27560. pagetitle
  27561. 649:  Myositis, Inclusion Body
  27562. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27563. 649:  Myositis, Inclusion Body
  27564. _________________________
  27565. ** IMPORTANT **
  27566. It is possible that the main title of the article (Inclusion Body Myositis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  27567. Synonyms
  27568.      IBM
  27569. Disorder Subdivisions:
  27570. Inflammatory Myopathy
  27571. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27572.      Dermatomyositis
  27573.      Idiopathic Polymyositis
  27574.      Distal Myopathy
  27575.      Mixed Connective Tissue Disease
  27576.      Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
  27577. General Discussion
  27578. ** REMINDER **
  27579. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27580. Inclusion Body Myositis (IBM) is a slowly progressive weakness of muscle groups located either away from the point of origin (distal) or nearest to the trunk or point of origin (proximal).
  27581. Symptoms
  27582. Inclusion Body Myositis (IBM) is characterized by a distinct, progressive muscle weakness of the proximal and distal muscles.  It is recognized as an inflammatory disease of the skeletal muscles.  IBM is not usually associated with skin rash, malignancy, or collagen vascular disease.  However,  exceptions to each of these general rules has been found in certain patients.  Clinically IBM differs from dermatomyositis and polymyositis because it lacks the features of a collagen vascular disease which include symptoms of fever,  headache, joint and muscle pain, and weakness.  It has a relatively benign and protracted course.
  27583. In polymyositis and Inclusion Body Myositis there is evidence of macrophages (scavenger cells) which surround, invade, and destroy non-necrotic (living) muscle fibers.
  27584. Disorder Subdivisions:  
  27585. Inflammatory Myopathy is an inflammation of the muscle groups, which causes progressive muscle weakness.
  27586. Causes
  27587. Inclusion Body Myositis seems to be a distinct type of inflammatory muscle disease.  It's cause is unknown.  A virus or possibly a neurogenic cause (related to or starting in the nervous system) has been suggested, but both theories remain unproven.
  27588. Affected Population
  27589. IBM occurs primarily in elderly persons with the average age of onset being 53.  However, young adults in their teens have been affected.  It seems to affect mostly males.
  27590. Related Disorders
  27591. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Inclusion Body Myositis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27592. Dermatomyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles, subcutaneous tissues and skin.  Symptoms may come and go, but the main symptom is muscle weakness,  most often in the hip and shoulder, usually accompanied by a rash.  There is often underlying cancer in 50% of adult cases.  This disorder may possibly be an autoimmune disease.  (Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.)  (For more information on this disorder, choose "Dermatomyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  27593. Idiopathic Polymyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles leading to weakness and some degree of muscle atrophy.  The areas primarily affected are the hip, shoulder, and chest.  (For more information on this disorder,  choose "Polymyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  27594. Distal Myopathy affects predominantly the small muscles of the extremities.  Onset is usually after age 40, with weakness and wasting of small muscles of the hands.  Autosomal dominant inheritance is thought to be a cause.
  27595. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) is a rheumatic disease characterized by overlapping features similar to those of systemic lupus erythematous (SLE), scleroderma and polymyositis.  The cause is unknown, but it is suggested that the immune system may be involved.  MCTD appears to be more common than polymyositis and less common than scleroderma.  Symptoms of MCTD may include Raynaud's phenomena (cold and numbness of fingers),  arthritis, swollen hands, inflammatory proximal muscle weakness, dysfunction of the esophagus, and lung disease.  MCTD is often used to describe what may be an overlapping group of connective tissue diseases that cannot be diagnosed in more specific terms.  (For more information on this disorder,  choose "MCTD" as your search term in the Rare Disease Database).
  27596. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy usually occurs in adulthood.  Extraocular muscles are involved initially and the muscles used for swallowing tend to become affected.  The typical facial appearance,  especially drooping of the eyelids, resembles that found in myasthenia gravis.  The inheritance pattern often follows an autosomal dominant pattern.  However, occasional sporadic cases and cases with autosomal recessive inheritance have occurred.
  27597. Therapies:  Standard
  27598. Inclusion Body Myositis does not readily yield to treatment with steroids or other immunosuppressive drugs.  Researchers are trying to understand the cause of IBM in order to develop more effective therapies.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  27599. Therapies:  Investigational
  27600. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27601. Resources
  27602. For more information on Inclusion Body Myositis, please contact:
  27603.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27604.      P.O. Box 8923
  27605.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27606.      (203) 746-6518
  27607.      Inclusion Body Myositis Association
  27608.      1420 Huron Ct.
  27609.      Harrisburg, VA  22801
  27610.      (703) 433-7935 (write or if calling, between the hours of 9:00-11:30 a.m.  and 6:30-7:30 p.m., please)
  27611.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  27612.      Box AMS
  27613.      Bethesda, MD  20892
  27614.      (301) 495-4484
  27615.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  27616.      3300 E. Sunrise Dr.
  27617.      Tucson, AZ  85718
  27618.      (602) 529-2000
  27619. References
  27620. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 427.
  27621. ONOCLONAL ANTIBODY ANALYSIS OF MONOCUCLEAR CELLS IN MYOPATHIES.  V:
  27622. IDENTIFICATION AND QUANTITATION OF T8+ CYTOTOXIC AND T8+ SUPPRESSOR CELLS.  K. Arahata, et. al; Ann. Neurol. (May, 1988, issue 23 (5)).  Pp. 493-9.
  27623. INCLUSION BODY MYOSITIS:  A CHRONIC PERSISTENT MUMPS MYOSITIS?  S.M.
  27624. Chou; Hum. Pathol. (August, 1986, issue 17(8)).  Pp. 765-77.
  27625. INCLUSION BODY MYOSITIS AND SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS.  R.A. Yood, et.  al; J. Rheumatol. (June, 1985, issue 12(3)).  Pp. 568-70.
  27626. Myositis, Inclusion Body
  27627. 04035.TXT
  27628. "Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27629. 313:  N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency
  27630. _________________________
  27631. ** IMPORTANT **
  27632. It is possible the main title of the article (N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  27633. Synonyms
  27634.      NAGS Deficiency
  27635.      Urea Cycle Disorders
  27636.      Inborn Errors of Urea Synthesis
  27637. General Discussion
  27638. ** REMINDER **
  27639. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27640. N-Acetyl Glutamate Synthetase (NAGS) Deficiency is one of several hereditary urea cycle disorders.  These disorders are caused by a deficiency of one of the enzymes needed for the breakdown of ammonia into urea, which is normally excreted in the urine.  The deficiencies cause an excess of ammonia in the blood (hyperammonemia).  (For more information on the other Urea Cycle Disorders, choose "urea cycle disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27641. In NAGS Deficiency the deficient enzyme is N-acetyl glutamate synthetase.  If left untreated, NAGS deficiency manifests itself by an elevated level of toxic ammonia in the blood (hyperammonemia).  Untreated this imbalance may lead to brain damage, coma, and eventually death.
  27642. Symptoms
  27643. NAGS Deficiency is characterized in infants by an excess of ammonia in the blood (hyperammonemia).  Differential diagnosis is based on the absence of citrulline and a low level of arginine in blood plasma and a low level of orotic acid in the urine.  Immediate treatment after diagnosis in newborn babies is imperative.  If left untreated, brain damage and coma usually occur, which may lead to death.
  27644. Causes
  27645. NAGS Deficiency is an autosomal recessive hereditary disorder in which the activity of the enzyme N-acetyl glutamate synthetase is deficient.  This deficiency causes an accumulation of excess ammonia in blood and body tissues.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  27646. Affected Population
  27647. NAGS Deficiency is a very rare disorder affecting less than a thousand people in the United States.  Males and females are affected equally.  Onset of the symptoms occurs at birth.
  27648. Related Disorders
  27649. Organic Acidemias are characterized by hyperammonemia associated with metabolic acidosis, with an anion gap, and sometimes ketonuria.  These disorders are also of genetic origin and affect the Urea Cycle as a secondary phenomenon.
  27650. Reye Syndrome is a combination of acute brain disease (encephalopathy),  and fatty degeneration of the abdominal organs (viscera), which tends to follow some acute virus infections (such as flu and chickenpox) combined with certain toxins (usually aspirin).  (For more information, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27651. The following Urea Cycle Disorders can also be found in the Rare Disease Database.  They are all characterized by deficiencies of enzymes that are needed for different steps in the incorporation of ammonium into urea.  The symptoms of all Urea Cycle Disorders result from hyperammonemia, in different degrees of severity.
  27652.      Carbamyl Phosphate Synthetase (CPS) Deficiency
  27653.      Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency
  27654.      Citrullinemia
  27655.      Arginino Succinic Aciduria
  27656.      Arginase Deficiency
  27657. Therapies:  Standard
  27658. As soon as a urea cycle disorder is suspected, a number of diagnostic tests should be performed, including measurement of pH to assess the acidity of blood and body tissues, plasma levels of ammonia, amino acids, and bicarbonate.  However, before the results of these tests are in, treatment of hyperammonemia should be started to prevent coma and/or brain damage.
  27659. As soon as CPS Deficiency is diagnosed in a newborn baby, dialysis or exchange transfusion should be started.  If hyperammoniac coma is present shortly after birth, a combined treatment needs to be started as soon as possible, which may include hemodialysis.
  27660. Genetic counseling is imperative for the family of children with CPS Deficiency.
  27661. Enzyme replacement therapy shows potential promise for treatment of urea cycle disorders including CPS Deficiency.  Research on this type of therapy is in a preliminary stage.  A regimen consisting of acute hemodialysis followed by a restricted intake of protein, plus sodium benzoate, sodium phenylacetate, and orginine or citrulline is being used on an experimental basis.
  27662. Two new investigational drugs, sodium (or calcium) benzoate, and sodium (or calcium) phenylacetate, are used to enhance waste nitrogen excretion.  Thus they prevent toxic ammonia buildup in the blood.  These orphan drugs have been developed by Dr. Saul Brusilow (see Resources section of this entry) who is also developing sodium (or calcium) phenylbutyrate which does not have an offensive smell.
  27663. The drug benzoate/phenylacetate (Ucephan) was approved in 1988 for use in the prevention and treatment of hyperammonemia in patients with urea cycle enzymopathy (UCE) due to enzyme deficiencies.  The drug is manufactured by:
  27664.      Kendall McGaw Laboratories, Inc.
  27665.      P.O. Box 25080
  27666.      Santa Ana, CA  92799-5080
  27667. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  27668. Therapies:  Investigational
  27669. Clinical trials are underway to study L-Carnitine in amino acid and fat metabolism.  Interested persons may wish to contact:
  27670.      Charles R. Roe, M.D.
  27671.      Box 3028
  27672.      Duke University Medical Center
  27673.      Durham, NC 27710
  27674.      (919) 684-2036
  27675. to see if further patients are needed for this research.
  27676. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27677. Resources
  27678. For more information on N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency, please contact:
  27679.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27680.      P.O. Box 8923
  27681.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27682.      (203) 746-6518
  27683.      National Urea Cycle Disorders Foundation
  27684.      4559 Vauxhall Rd.
  27685.      Richmond, VA  23234-3556
  27686.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  27687.      Box NDDIC
  27688.      Bethesda, MD  20892
  27689.      (301) 468-6344
  27690.      Saul Brusilow, M.D.
  27691.      301 Children's Medical and Surgical Center
  27692.      Johns Hopkins Hospital
  27693.      600 N. Wolfe St.
  27694.      Baltimore, MD  21205
  27695.      (310) 955-0885
  27696.      The National Kidney Foundation
  27697.      2 Park Ave.
  27698.      New York, NY  10016
  27699.      (212) 8689-2210
  27700.      (800) 622-9010
  27701.      American Kidney Fund
  27702.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  27703.      Rockville, MD  20852
  27704.      (301) 881-3052
  27705.      (800) 638-8299
  27706.      (800) 492-8361 (MD)
  27707.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  27708.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  27709.      Crewe CW1 1XN, England
  27710.      Telephone:  (0270) 250244
  27711. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  27712.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  27713.      1275 Mamaroneck Avenue
  27714.      White Plains, NY  10605
  27715.      (914) 428-7100
  27716.      Alliance of Genetic Support Groups
  27717.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  27718.      Chevy Chase, MD  20815
  27719.      (800) 336-GENE
  27720.      (301) 652-5553
  27721. References
  27722. DISORDERS OF THE UREA CYCLE:  Saul W. Brusilow; Hospital Practice (October 15, 1985; issue 305).  Pp.  65-72.
  27723. SYMPTOMATIC INBORN ERRORS OF METABOLISM IN THE NEONATE:  Saul W. Brusilow and David L. Vallee; In:  Current Therapy in Neonatal-Perinatal Medicine.  Marcel Decker, 1985.  Pp. 207-212.
  27724. N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency
  27725. #pagetitle
  27726. 313:  N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency
  27727. 04036.TXT
  27728. 1Copyright (C) 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27729. 892:  Nager Syndrome
  27730. _________________________
  27731. ** IMPORTANT **
  27732. It is possible that the main title of the article (Nager Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  27733. Synonyms
  27734.      Nager Acrofacial Dysostosis Syndrome
  27735.      Acrofacial Dysostosis, Nager Type
  27736.      Mandibulofacial Dysostosis
  27737.      AFD
  27738.      Split Hand Deformity-Mandibulofacial Dysostosis
  27739. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27740.      Miller Syndrome
  27741.      Treacher Collins Syndrome
  27742.      Goldenhar-Gorlin Syndrome
  27743.      Oral-Digital-Facial Syndrome
  27744.      Juberg-Hayward Syndrome
  27745.      Hemifacial Microsomia
  27746. General Discussion
  27747. ** REMINDER **
  27748. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27749. Nager Syndrome is a rare disorder that may or may not be genetic.  Major symptoms may include underdevelopment of the cheek and jaw area of the face.  Down-sloping of the opening of the eyes, a smaller than normal jaw, lack or absence of the lower eyelashes, lack of development of the internal and external ear with related hearing problems and cleft palate may also occur.  There may be underdevelopment or absence of the thumb, shortened forearms and poor movement in the elbow.  Breathing and feeding problems may be present in infants with this syndrome.
  27750. Symptoms
  27751. Nager Syndrome is characterized by underdevelopment of the bones of the cheek and jaw area of the face.  The eyes may slant downward and there may also be an absence of eyelashes.  A smaller than normal jaw, and internal and external ear deformities may also be present.  Clefting of the soft and hard palate may occur as well as deformities of the thumbs and arms.  Missing,  overlapping or webbing of the toes may occur.  Clubfeet, hip dislocation and underdeveloped ribs may occasionally be present.  Some patients may have heart problems related to the syndrome.  There may be hair growing on the sides of the face in an elongated sideburn effect.  Feeding, breathing,  hearing and speech problems need to be taken care of as soon as possible in order to aid in proper development of the child.
  27752. This syndrome is very closely related to Miller Syndrome and in some cases has also been misdiagnosed as Treacher Collins Syndrome.
  27753. Causes
  27754. The exact cause of Nager Syndrome is not known.  However, scientists believe that it may be a genetic disorder inherited either through autosomal recessive or dominant inheritance.
  27755. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  27756. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  27757. Affected Population
  27758. Nager Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  It is apparent at birth and may also be detected prenatally by ultrasound screening.
  27759. Related Disorders
  27760. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Nager Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27761. Miller Syndrome is a very rare genetic disorder.  Major symptoms may include shortening of the upper and lower limbs, cupped ears, lower eyelid abnormalities (coloboma) and lack of development of the lower jaw.  There is a lack of development of the long bones in the arms and legs causing shortening of those limbs.  There is sometimes clefting of the soft palate or lip.  (For more information on this disorder, choose "Miller" as your search term in the Rare Disease Database).
  27762. Treacher Collins Syndrome is characterized by underdevelopment of the cheek (malar), the lower jaw (mandibular) and jaw bones, slanted eyes,  notching of lower eyelids, and a receding chin.  Underdevelopment of the jaw may cause problems in swallowing or breathing for the newborn.  Tubes may have to be inserted to aid the infant in feeding and breathing.  The outer upper area of the ear (pinna) may be malformed as well as the external hearing canal (auditory meatus).  The eardrum (tympanic membrane) may be replaced with a bony plate.  The combination of a longer than normal face with a beaklike nose, receding chin and acute deafness, are characteristic of people with Treacher Collins Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Treacher Collins" as your search term in the Rare Disease Database).
  27763. Goldenhar-Gorlin Syndrome is a rare congenital disorder that involves unusual facial characteristics.  The facial structure of people with Goldenhar Syndrome may include partial absence of the upper eyelid or an unusual slant of the eyelid, abnormal shape of the skull (asymmetry), the forehead may be sharply prominent, the nostrils may be absent or closed, the roof of the mouth may be clefted (cleft palate), and there may be abnormal growth of the jaw.  Paralysis of the eye muscles may occur.  Unusual cysts on the eyeball, cysts in fatty tissue at the edge of the eye and skin growths around the ears (skin tags) may also occur.  Malformations of the spinal column including open spine (spina bifida), fusion of the top of the spine to the lower edge of the skull, incomplete development of one side of the spinal column and more than the normal number of vertebrae may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Goldenhar" as your search term in the Rare Disease Database).
  27764. Oral-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder characterized by episodes of neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw,  midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue (frenulum), a broad based nose, vertical folds of skin covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers and/or toes, and shorter than normal fingers and/or toes.  (For more information on this disorder, choose "Oral-Facial-Digital" as your search term in the Rare Disease Database).
  27765. Juberg-Hayward Syndrome (Orocraniodigital Syndrome) is a rare hereditary disorder characterized by cleft lip and palate, a smaller than normal sized head, deformities of the thumbs and toes, and growth hormone deficiency resulting in short stature.
  27766. Hemifacial Microsomia (HFM) is a syndrome that affects one in 5,000 births.  It can be confused with a Treacher Collins-like Syndrome.  However,  it is not genetic.  Although it can cause abnormalities on both sides of the face, they are always uneven whereas in Treacher Collins Syndrome both sides of the face appear equally affected.  The facial nerve is frequently paralyzed in Hemifacial Microsomia.  The variety of features of HFM include:  underdevelopment of the lower jaw, tilting of the face to one side, ear deformities (microtia), facial nerve weakness in forty percent of patients,  cleft-like notching of the affected corner of the mouth (macrostomia), and underdevelopment of the cheek and eye on the affected side of the face.  Other common abnormalities include fatty tumors over the eye, abnormalities of the vertebrae and ribs, cleft lip/palate, and heart and kidney abnormalities which are very rare.
  27767. Therapies:  Standard
  27768. Treatment of Nager Syndrome may consist of surgery to insert breathing and feeding tubes in infants who are unable to breath or eat due to deformities of the palate or jaw.  Surgery may be needed on the ears to aid in hearing in those with ear defects.  There may be a need for multiple plastic surgeries to correct eye and jaw defects and cleft palate.  Physical therapy often is necessary to improve use of hands and feet.  Orthopedic surgery may also be necessary to try and correct deformities of the arms, hands, feet or toes.  Speech therapy may be needed to aid in hearing and language development.
  27769. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  27770. Therapies:  Investigational
  27771. Scientists are studying various surgical methods to improve the appearance of patients with craniofacial and other birth defects affecting the head, eyes and jaw.
  27772. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  27773. To participate in this study families with individuals with Miller Syndrome should contact:
  27774.      Eric A. Wulfsberg, M.D.
  27775.      Karen Supovitz, M.S.
  27776.      Division of Human Genetics
  27777.      University of Maryland School of Medicine
  27778.      Baltimore, MD  20201-1703
  27779.      (410) 328-3815
  27780. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27781. Resources
  27782. For more information on Nager Syndrome, please contact:
  27783.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27784.      P.O. Box 8923
  27785.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27786.      (203) 746-6518
  27787.      The Foundation for Nager & Miller Syndromes
  27788.      721 South Carlisle St
  27789.      South Bend, IN 46619
  27790.      (219) 289-5611
  27791.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  27792.      9000 Rockville Pike
  27793.      Bethesda, MD  20892
  27794.      (301) 496-5133
  27795.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  27796.      1218 Granview Ave.
  27797.      Pittsburgh, PA 15211
  27798.      (412) 681-1376
  27799.      (800) 24CLEFT
  27800.      Forward Face
  27801.      560 First Ave.
  27802.      New York, NY  10016
  27803.      (212) 263-5205
  27804.      (800) 422-FACE
  27805.      FACES
  27806.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  27807.      P.O. Box 11082
  27808.      Chattanooga, TN 37401
  27809.      (615) 266-1632
  27810.      Let's Face It
  27811.      Box 711
  27812.      Concord, MA  01742
  27813.      (508) 371-3186
  27814.      National Craniofacial Foundation
  27815.      3100 Carlisle St., Suite 215
  27816.      Dallas, TX 75204
  27817.      (800) 535-3643
  27818.      American Society for Deaf Children
  27819.      814 Thayer Ave
  27820.      Silver Spring, MD 20910
  27821.      (301) 585-5400
  27822. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  27823.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  27824.      1275 Mamaroneck Avenue
  27825.      White Plains, NY 10605
  27826.      (914) 428-7100
  27827.      Alliance of Genetic Support Groups
  27828.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  27829.      Chevy Chase, MD  20815
  27830.      (800) 336-GENE
  27831.      (301) 652-5553
  27832. References
  27833. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 597.
  27834. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 216-217.
  27835. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 44-45.
  27836. THE NAGER ACROFACIAL DYSOSTOSIS SYNDROME WITH THE TETRALOGY OF FALLOT, E.
  27837. Thompson, et al.; J Med Genet, October, 1985, (issue 22 (5)).  Pp. 408-410.
  27838. A SIGNIFICANT FEATURE OF NAGER'S SYNDROME:  PALATAL AGENESIS., I.T.
  27839. Jackson, et al.; Plast Reconstr Surg, August, 1989, (issue 84 (2)).  Pp. 219-226.
  27840. NAGER ACROFACIAL DYSOSTOSIS:  EVIDENCE FOR APPARENT HETEROGENEITY., D.J.
  27841. Goldstein, et al.; Am J Med Genet, July, 1988, (issue 30 (3)).  Pp. 741-746.
  27842. Nager Syndrome
  27843. 2pagetitle
  27844. 892:  Nager Syndrome
  27845. 04037.TXT
  27846. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27847. 567:  Nail-Patella Syndrome
  27848. _________________________
  27849. ** IMPORTANT **
  27850. It is possible that the main title of the article (Nail-Patella Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  27851. Synonyms
  27852.      NPS
  27853.      Hereditary Onychoosteodysplasia
  27854.      Turner-Kieser Syndrome
  27855.      Fong Syndrome
  27856. DISORDER SUBDIVISIONS
  27857.      Nail-Patella-Like Renal Disease
  27858. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27859.      Alport's Syndrome
  27860. General Discussion
  27861. ** REMINDER **
  27862. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27863. Nail-Patella Syndrome is a rare genetic nail, bone and kidney disorder linked to the ABO blood group.  Major symptoms may include the absence or underdevelopment of finger and toe nails, and kneecaps (patella).  The pelvic bone may be overgrown.  Underdevelopment of the bones in the elbows is usually present and kidney problems may also occur.
  27864. Symptoms
  27865. The most common feature of Nail-Patella Syndrome is missing or excessively small kneecaps.  Additionally, frequent dislocation of the kneecaps occurs due to joint deformity.  The thumbnail is often affected and is either missing or cracked; it may have ridges or other deformities.  The range of movement of the elbow is limited; either it is unable to extend properly or to relax its position completely.  The pelvic bone develops bony overgrowths called iliac spurs.  About half of the patients with Nail-Patella Syndrome also have kidney problems such as passing of protein or blood in the urine.  Without treatment, kidney failure could occur.  
  27866. Causes
  27867. The exact cause of Nail-Patella Syndrome is not known.  It is thought to be inherited as an autosomal dominant trait linked to the ABO blood group.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  27868. Affected Population
  27869. Nail-Patella Syndrome is a rare disorder affecting females approximately ten percent more often than males.
  27870. Related Disorders
  27871. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Nail-Patella Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27872. Alport's Syndrome is a hereditary kidney disease characterized by blood and protein in the urine, kidney function impairment, nerve deafness and eye abnormalities.  It occurs more often in females than males.  However, the disease is more serious in males than females.  Often the females have few or no sign of the disease while the males develop kidney problems during their twenties or thirties.  Nerve deafness is more frequently present than eye abnormalities, which may include cataracts and other problems.  (For more information on this disorder, choose "Alport" as your search term in the Rare Disease Database).
  27873. The following disorder may be associated with Nail-Patella Syndrome as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  27874. Nail-Patella-Like Renal Disease (Nail-Patella Syndrome Type), involves the kidneys without the symptoms of the bone and nail syndrome.  However,  electron microscopic tests indicate that the internal abnormal changes are the same.
  27875. Therapies:  Standard
  27876. Treatment of Kidney disease associated with Nail-Patella Syndrome may consist of the use of dialysis and possibly transplants when severe kidney problems arise.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  27877. Therapies:  Investigational
  27878. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27879. Resources
  27880. For more information on Nail-Patella Syndrome, please contact:
  27881.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27882.      P.O. Box 8923
  27883.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27884.      (203) 746-6518
  27885.      National Kidney Foundation
  27886.      2 Park Avenue
  27887.      New York, NY 10016
  27888.      (212) 889-2210
  27889.      (800) 622-9010
  27890.      American Kidney Fund
  27891.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  27892.      Rockville, MD  20852
  27893.      (301) 881-3052
  27894.      (800) 638-8299
  27895.      (800) 492-8361 (MD)
  27896.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  27897.      Box NKUDIC
  27898.      Bethesda, MD  20892
  27899.      (301) 468-6345
  27900. For genetic information and genetic counseling referrals:
  27901.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  27902.      1275 Mamaroneck Avenue
  27903.      White Plains, NY  10605
  27904.      (914) 428-7100
  27905.      Alliance of Genetic Support Groups
  27906.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  27907.      Chevy Chase, MD  20815
  27908.      (800) 336-GENE
  27909.      (301) 652-5553
  27910. References
  27911. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.513, 1153.
  27912. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.878.
  27913. AN AUTOSOMAL RECESSIVE DISORDER, WITH GLOMERULAR BASEMENT MEMBRANE
  27914. ABNORMALITIES SIMILAR TO THOSE SEEN IN THE NAIL PATELLA SYNDROME; REPORT OF A
  27915. KINDRED. J. R. Salcedo, Am J Med Genet (1984, issue 19).  Pp. 579-584.
  27916. Nail-Patella Syndrome
  27917.  STA)
  27918. pagetitle
  27919. 567:  Nail-Patella Syndrome
  27920. 04038.TXT
  27921. `3D3Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27922. 55:  Narcolepsy
  27923. _________________________
  27924. ** IMPORTANT **
  27925. It is possible that the main title of the article (Narcolepsy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  27926. Synonyms
  27927.      Gelineau's Syndrome
  27928.      Paroxysmal Sleep
  27929.      Sleep Epilepsy
  27930. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  27931.      Familial Periodic Paralysis
  27932.      Sleep Apnea
  27933. General Discussion
  27934. ** REMINDER **
  27935. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  27936. Narcolepsy is a rare disorder characterized by abnormal drowsiness during the day, sudden extreme muscle weakness (cataplexy), hallucinations,  paralysis while sleeping, and disrupted sleep during the night.
  27937. Symptoms
  27938. The symptoms of Narcolepsy generally begin between the ages of 10 to 20 years.  The development and severity of symptoms vary greatly from patient to patient.  The onset of Narcolepsy symptoms initially occurs one at a time;  appearance of new symptoms may be separated by years, and generally do not appear in any specific order.  Narcolepsy usually begins in an adolescent whose initial symptoms are mild but become worse with age.  Sometimes symptoms do not change for months or years, while at other times symptoms may change very quickly.
  27939. Exaggerated daytime drowsiness is usually the first symptom of Narcolepsy.  People with Narcolepsy usually experience periods of sleepiness,  tiredness, lack of energy, an irresistible urge to sleep ("sleep attack"),  and/or an inability to resist sleep.  This susceptibility to unending drowsiness and/or falling asleep may occur every day but the severity varies throughout each day.  The total sleep time for people with Narcolepsy in every 24 hour period is generally normal because they sleep repeatedly for short periods during the day and night.
  27940. Another symptom of Narcolepsy is the sudden loss of voluntary muscle tone (cataplexy).  This often occurs during times of intense emotions such as anger, elation, and/or surprise.  Episodes of cataplexy may occur as short periods of partial muscle weakness.  Occasionally, there may be an almost complete loss of muscle control that lasts for several minutes.  This may result in sudden collapse.  During a cataplectic attack, speech and movement become difficult or impossible although there is no loss of consciousness.  People experiencing a cataplectic attack generally maintain partial awareness of their surroundings.  Only some people with Narcolepsy will also have cataplexy, and cataplexy is not necessary for a diagnosis of Narcolepsy.
  27941. Hallucinations are frightening episodes that may occur during the beginning and/or end of a sleep period (hypnaogic hallucinations) in people with Narcolepsy.  Hallucinations may pertain to any or all of the senses (i.e., taste, touch, smell, hearing, and/or vision).  These hallucinations may be so intense that it may be impossible for the person to distinguish reality from fantasy.
  27942. People with Narcolepsy may experience "sleep paralysis."  During sleep they may want to move but are unable to do so and as a result may experience panic.  The occurrence of sleep paralysis typically coincides with falling asleep or waking up.
  27943. People with Narcolepsy may awaken during the night as a result of nightmares, the urge to urinate, and/or temporary, repeated interruptions of breathing (sleep apnea).  At times there is no apparent reason for awakening,  and frequently the awakenings are associated with a craving for food,  especially something sweet.  (For more information on Sleep Apnea, see Related Disorders section of this report.)
  27944. Causes
  27945. The exact cause of Narcolepsy is not known.  This disorder is known to run in families and an association with the human leukocyte antigen (HLA-DR2) has been reported in some cases of Narcolepsy.  HLAs are genetic markers that have been identified on human chromosome 6.  Scientists suspect that inheritance of a gene makes a person susceptible to Narcolepsy, but they do not know the pattern of inheritance and how the gene may be transferred from one generation to another.
  27946. Affected Population
  27947. The exact number of people with Narcolepsy in the United States is unknown.  The American Narcolepsy Association has estimated that Narcolepsy affects approximately 200,000 Americans but other estimates are lower.  Approximately 5 percent of people with Narcolepsy experience symptoms by the age of 10 years; 5 percent of patients have symptoms after the age of 20 years, and 18 percent of people with Narcolepsy develop symptoms after the age of 30 years.  Symptoms rarely begin after the age 40.  Narcolepsy tends to remain a lifelong condition.  Slightly more males are affected by this disorder than females.
  27948. Related Disorders
  27949. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Narcolepsy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  27950. Symptoms resembling those of Narcolepsy may occur after brain tumors (intracranial), head trauma, hardening of the arteries in the brain (cerebral arteriosclerosis), psychosis, and/or excessive amounts of protein in the blood due to kidney failure (uremia).
  27951. Episodes of sudden extreme muscle weakness (cataplexy) may also occur because of Familial Periodic Paralysis.  This disorder is characterized by periods of cataplexy that last for prolonged periods of time as compared with cataplexy associated with Narcolepsy.  Familial Periodic Paralysis is a result of an inborn error of potassium metabolism that causes abnormally high levels of this mineral in the blood.
  27952. Sleep Apnea is a common sleep disorder characterized by temporary,  recurrent interruptions of breathing during sleep.  Symptoms of the disorder include wakefulness during the night, excessive sleepiness during the day,  loud snoring, and/or obesity.  In obstructive apnea, the most common form of Sleep Apnea, labored breathing is interrupted by airway tightening (constriction).  The muscles of the diaphragm and chest build up sufficient pressure to force the airway open; partial awakening may then occur and the person may gasp for air.  Sleep is resumed as breathing begins again.  Untreated Sleep Apnea may be associated with high blood pressure, irregular heart beats, swelling in the arms and/or legs, hallucinations, anxiety,  and/or irritability.  (For more information on this disorder, choose "Apnea,  Sleep" as your search term in the Rare Disease Database.)
  27953. Therapies:  Standard
  27954. Diagnosis of Narcolepsy is made through sleep tests which monitor breathing,  brain, and muscle activity throughout all the stages of sleep.  A physician who is trained in sleep disorders is able to diagnose and treat Narcolepsy.
  27955. There are several drugs that may help to control the symptoms of Narcolepsy.  The medications selected for a particular patient are based on their symptoms and response to previous therapy.  In some patients,  Narcolepsy may be accompanied by repeated episodes of cataplexy while in other patients, sleep attacks are the most compelling symptoms.  Those people who are not seriously hampered by sleep attacks, sleepiness, or cataplexy may not require drug therapy.
  27956. Drugs used to treat people with Narcolepsy who experience sleep attacks and/or excessive sleepiness may include methamphetamines (such as Desoxyn) or amphetamines (such as Ritalin, Cylert, Dexedrine, or pemoline).  Side effects of these drugs may include personality changes (particularly tenseness and irritability), and depression.  These side effects typically occur in the late afternoon and evening as the drugs wear off, and/or on weekends when some individuals tend to reduce their drug dosage.
  27957. Methylphenidate (Ritalin) is the preferred drug (a central nervous system stimulant) for the treatment of sleep attacks and drowsiness.  Ritalin can be used together with other drugs used to treat cataplexy, whereas some other medications of this type can produce serious drug interactions.
  27958. Drugs used to treat people with Narcolepsy who experience cataplexy include imipramine (tofranil), desipramine, protriptyline, and chlorimipramine.  Some people with Narcolepsy may experience drug tolerance leading to a need for higher dosages which may increase the risks of side effects.  Sudden withdrawal of these types of medications may result in exaggerated drowsiness,  a dangerously severe depression, and/or a very dramatic increase of cataplectic symptoms.  Close medical supervision by a physician is necessary for patients taking these drugs or withdrawing from them.
  27959. Sleep habits are important for a person with Narcolepsy.  Assuring regular bedtime hours and the prevention of sleep interruptions are important.  Intervals of naps during the day may help to control excessive daytime sleepiness.  A physician should help the patient in establishing a sleep schedule that is the most beneficial for the individual.  Those Narcolepsy patients who also have sleep apnea will benefit from use of a device called a Continuous Positive Airway Pressure (CPAP).  This medical device enables the patient to breathe normally during sleep so they are not deprived of oxygen and can achieve a more normal sleep pattern.
  27960. Therapies:  Investigational
  27961. The National Institute of Mental Health (NIMH) and the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) support research in sleep disorders, including Narcolepsy.
  27962. Gamma-hydroxybutyrate (GHB) is an orphan drug that is being tested in sleep disorder centers as a treatment for Narcolepsy and cataplexy.  Fewer episodes of sleep paralysis and hynagogic hallucinations have been reported in some patients taking this drug.  Preliminary studies indicate that some patients with Narcolepsy can stop or reduce their use of stimulant medications while taking gamma-hydroxybutyrate.  The experimental drug is manufactured by Biocraft Laboratories, P.O. Box CN0200, Elmwood Park, New Jersey, 07407.
  27963. Vitoxazine hydrochloride is another experimental drug currently being studied, especially for the control of cataplectic symptoms associated with Narcolepsy.  For further information about this drug contact Stuart Pharmaceuticals, Division of ICI Americas, Inc., Wilmington, Delaware, 19897.
  27964. Scientists are beginning to study human brain tissue from people with Narcolepsy.  Preliminary reports suggest that the brains of people with Narcolepsy may have abnormally high numbers of specialized chemical sites (receptors) in their brain cells that bind to the neurotransmitter dopamine.  These dopamine receptors are located deep within the brain in the basal ganglia, an area that regulates movement and emotions.  This abnormality of dopamine receptors may be associated with the fact that emotional extremes can trigger attacks of cataplexy.  More study of brain tissue is needed to confirm these findings.  However, since people do not die of Narcolepsy, it is difficult for scientists to obtain enough postmortem brain tissue for study.
  27965. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  27966. Resources
  27967. For more information on Narcolepsy, please contact:
  27968.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  27969.      P.O. Box 8923
  27970.      New Fairfield, CT  06812-1783
  27971.      (203) 746-6518
  27972.      American Narcolepsy Association, Inc.
  27973.      425 California St.
  27974.      San Francisco, CA  94104
  27975.      (415) 788-4793
  27976.      Narcolepsy Network
  27977.      Box 1365, FDR Station
  27978.      New York, NY  10150
  27979.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  27980.      9000 Rockville Pike
  27981.      Bethesda, MD  20892
  27982.      (301) 496-5751
  27983.      (800) 352-9424
  27984. References
  27985. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 752-753.
  27986. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2065-2066.
  27987. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1214-1215.
  27988. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  314-317.
  27989. NARCOLEPSY UPDATE.  J.W. Richardson et al.; Mayo Clin Proc (July 1990;  65(7)).  Pp. 991-998.
  27990. NARCOLEPSY. M.S. Aldrich; Neurology (July 1992; 42(7 Supp 6)).  Pp. 34-43.
  27991. NarcolepsyY4
  27992. \4pagetitle
  27993. 55:  Narcolepsy
  27994. 04039.TXT
  27995. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  27996. 484:  Nelson Syndrome
  27997. _________________________
  27998. ** IMPORTANT **
  27999. It is possible the main title of the article (Nelson Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28000. Synonyms
  28001.      Pituitary Tumor after Adrenalectomy
  28002. General Discussion
  28003. ** REMINDER **
  28004. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28005. Nelson Syndrome is a disorder characterized by abnormal hormone secretion and enlargement of the pituitary gland (hypophysis).  It occurs in 5 to 10 percent of patients following surgical removal of the adrenal glands for Cushing Disease (for more information on this disorder, choose "Cushing" as your search term in the Rare Disease Database).  Symptoms include intense skin discoloration (hyperpigmentation), headaches, visual field disturbances and the cessation of menstrual periods in women.
  28006. Symptoms
  28007. Symptoms of Nelson Syndrome include intense skin pigmentation, headaches,  visual field disturbances and the cessation of menstrual periods in females.  Blood levels of the pituitary hormones adrenocorticotrope hormone (ACTH) and beta-melanocyte stimulating hormone (beta-MSH) are abnormally high.  The pituitary gland gets abnormally large in Nelson Syndrome, causing headaches and visceral symptoms.
  28008. Causes
  28009. Nelson Syndrome can be caused by surgical removal of the adrenal glands on both sides of the body.  Removal of the adrenal glands is a treatment for Cushing Syndrome.  Following removal of these glands 5 to 10% of cases will develop Nelson Syndrome.  Growth of a pre-existing or a concealed (occult)  tumor of the pituitary gland may also cause this disorder.
  28010. Affected Population
  28011. Nelson Syndrome affects approximately 5 to 10% of people who have undergone surgical removal of their adrenal glands.  It affects males and females in equal numbers.  Cases caused by tumors are very rare.
  28012. Therapies:  Standard
  28013. Treatment for Nelson Syndrome consists of radiation to limit abnormal growth of the pituitary gland.  If the pituitary gland increases so much in size that it encroaches on surrounding brain structures, it may be surgically removed.
  28014. Therapies:  Investigational
  28015. Microsurgical removal of Nelson Syndrome's ACTH adenomas through the bone at the base of the skull (transsphenoidal) is an experimental treatment for Nelson Syndrome.  More research is needed before this procedure will be deemed acceptable for general use.
  28016. In another study it was found that treatment with the drugs bromocriptine (a dopamine agonist) and cyproheptadine (a serotonin antagonist) caused a marked drop in plasma ACTH levels stimulated by corticotropin-releasing factor (CRF).  However, after a longer period of treatment with cyproheptadine, plasma ACTH levels rose again.  Thus the usefulness of the drug appears limited.  More research is necessary to determine the safety and effectiveness of these drugs for Nelson Syndrome.
  28017. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28018. Resources
  28019. For more information on Nelson Syndrome, please contact:
  28020.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28021.      P.O. Box 8923
  28022.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28023.      (203) 746-6518
  28024.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28025.      9000 Rockville Pike
  28026.      Bethesda, MD  20892
  28027.      (301) 496-5751
  28028.      (800) 352-9424
  28029. References
  28030. TRANS-SPHENOIDAL MICROSURGICAL TREATMENT OF NELSON'S SYNDROME:  T.
  28031. Fukushima; Neurosurg Rev (1985:  issue 8(3-4)).  Pp. 185-194.
  28032. EFFECTS OF BROMOCRIPTINE AND CYPROHEPTADINE ON BASAL AND CORTICOTROPIN-
  28033. RELEASING FACTOR (CRF)-INDUCED ACTH RELEASE IN A PATIENT WITH NELSON'S
  28034. SYNDROME:  Y. Hirata, et al.; Endocrinol Jpn (October 1984:  issue 31(5)).  Pp. 619-626....
  28035. Nelson Syndrome
  28036. pagetitle
  28037. 484:  Nelson Syndrome
  28038. 04040.TXT
  28039. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28040. 151:  Nemaline Myopathy
  28041. _________________________
  28042. ** IMPORTANT **
  28043. It is possible that the main title of the article (Nemaline Myopathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28044. Synonyms
  28045.      Rod Myopathy
  28046.      Congenital Rod Disease
  28047. General Discussion
  28048. ** REMINDER **
  28049. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  28050. Nemaline myopathy is a hereditary muscular disease characterized by weakness and "floppiness" of skeletal muscles.  The disease derives its name from the presence of very fine threads or rods called "nemaline rods" in the microscopic muscle fibers.
  28051. Symptoms
  28052. Nemaline myopathy is evident from birth.  Thighs and upper arms are thin and extremely weak.  The muscles of the trunk (i.e., the chest, back, and abdomen) are also weak so that posture may be abnormal.  Deep tendon reflexes (such as knee or ankle jerks) may be absent.  Muscle tone is very poor, and the muscles are soft and the child seems "floppy".
  28053. If the muscles involved in swallowing or breathing become severely involved, the disease may be life threatening.  Otherwise, the prognosis is indeterminate.  The muscular dysfunction progresses during childhood, but overall growth of muscle mass may counterbalance this, so that the condition may improve overall as the child grows.
  28054. Causes
  28055. Nemaline Rod Disease is inherited, either through a dominant or recessive mode of transmission.
  28056. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  28057. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  28058. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  28059. The biochemical defect involved is not known, although the nemaline rods suggest an abnormal accumulation of some protein.
  28060. Related Disorders
  28061. Nemaline myopathy may occur in the same families as Central core Disease, a milder, less progressive, but similar muscle disease.
  28062. Therapies:  Standard
  28063. Treatment of Nemaline Myopathy is symptomatic and supportive.  Symptoms of the disease often improve as the child gets older.
  28064. Therapies:  Investigational
  28065. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28066. Resources
  28067. For more information on Nemaline Myopathy, please contact:
  28068.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28069.      P.O. Box 8923
  28070.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28071.      (203) 746-6518
  28072.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28073.      9000 Rockville Pike
  28074.      Bethesda, MD  20892
  28075.      (301) 496-5751
  28076.      (800) 352-9424
  28077. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  28078.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  28079.      1275 Mamaroneck Avenue
  28080.      White Plains, NY  10605
  28081.      (914) 428-7100
  28082.      Alliance of Genetic Support Groups
  28083.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  28084.      Chevy Chase, MD  20815
  28085.      (800) 336-GENE
  28086.      (301) 652-5553
  28087. References
  28088. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1452.
  28089. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,  et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  P. 2892.
  28090. Nemaline Myopathy
  28091. pagetitle
  28092. 151:  Nemaline Myopathy
  28093. 04041.TXT
  28094. #Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28095. 831:  Neurasthenia
  28096. _________________________
  28097. ** IMPORTANT **
  28098. It is possible that the main title of the article (Neurasthenia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28099. Synonyms
  28100.      Cardiac Neurosis
  28101.      Chronic Asthenia
  28102.      Da Costa's Syndrome
  28103.      Effort Syndrome
  28104.      Functional Cardiovascular Disease
  28105.      Irritable Heart
  28106.      Nervosism
  28107.      Neurocirculatory Asthenia
  28108.      Soldier's Heart
  28109.      Subacute Asthenia
  28110.      Weak Nerves
  28111. Disorder Subdivisions:
  28112.      Angiopathic Neurasthenia (also called Angioparalytic Neurasthenia, or Pulsating Neurasthenia)
  28113.      Gastric Neurasthenia
  28114.      Neurasthenia Gravis
  28115.      Neurasthenia Precox (or Primary Neurasthenia)
  28116. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  28117.      Hyperthyroidism
  28118.      Myalgic Encephalomyelitis
  28119.      Myasthenia Gravis
  28120.      Panic-Anxiety Syndrome
  28121. General Discussion
  28122. ** REMINDER **
  28123. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28124. Neurasthenia is a mental disorder triggered by stress or anxiety.  Symptoms may include weakness or fatigue, which may be accompanied by chest pain.  A rapid intense heartbeat which may be irregular (palpitations,  tachycardia), and/or cold, clammy hands and feet may also be present.  Breathing too fast (hyperventilating), feeling dizzy or faint, sighing periodically, or sweating for no apparent reason may also occur.
  28125. Symptoms 
  28126. Major symptoms of Neurasthenia include a feeling of weakness or fatigue,  which may be accompanied by chest pain.  A rapid intense heartbeat which may be irregular (palpitations, tachycardia) can occur.  The individual may have cold, clammy hands and feet.  Hyperventilation causes a dizzy or faint feeling.  Sighing periodically, or sweating for no reason are other symptoms of Neurasthenia.  It may occur along with or after depression or other psychological disorders.
  28127. Angiopathic Neurasthenia (also called Angioparalytic Neurasthenia, or Pulsating Neurasthenia) refers to a mild form of Neurasthenia in which the patient feels a pulsing or throbbing sensation throughout the entire body.  Gastric Neurasthenia is a mild form of Neurasthenia accompanied by digestive dysfunction and stomach enlargement (distention), and by indigestion (dyspepsia).  Neurasthenia Gravis refers to an extreme and persistent form of Neurasthenia.  Neurasthenia Precox (or Primary Neurasthenia) tends to occur most often in adolescents and is characterized by nervous exhaustion.
  28128. Causes
  28129. Neurasthenia is a mental disorder caused by emotional stress or anxiety.  It is not caused by any underlying physical (organic) problems even though physical discomfort can be present.
  28130. Affected Population
  28131. Neurasthenia is a fairly common disorder which may occur in childhood,  adolescence or adulthood.  It affects males and females in equal numbers.
  28132. Related Disorders
  28133. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Neurasthenia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28134. In Hyperthyroidism, the thyroid gland is overactive and produces an excessive amount of thyroid hormones.  Symptoms may include sweating,  nervousness, emotional instability, fatigue, insomnia, increased appetite,  weight loss, or diarrhea.  A rapid heartbeat (tachycardia) or rapid twitching of the muscle of the heart's upper chambers (atrial fibrillation) may occur.  Other symptoms may include sensitivity to heat (heat intolerance), trembling of the hands, or muscle weakness.  A slight swelling in the neck just below the Adam's apple (due to thyroid gland enlargement), warm smooth skin, or bulging of the eyes (exophthalmos) may be present.  In older people depression or heart failure may occur.  A blood test for hyperthyroidism can rule it out as a cause for Neurasthenia.  (For more information on disorders of the thyroid, choose "thyroid" as your search term in the Rare Disease Database).
  28135. Myalgic Encephalomyelitis is thought to be an infectious disorder affecting the central, peripheral and autonomic nervous systems and the muscles.  Major symptoms may include general exhaustion, headache, muscle pain, weakness, and possible mental changes.  The exact cause of this disorder is unknown, but researchers believe a virus associated with an immune system abnormality may be responsible.  Adults are most commonly affected, with more cases seen in females than in males.  (For more information on this disorder, choose "Myalgic Encephalomyelitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  28136. Myasthenia Gravis (MG) is a chronic neuromuscular disease characterized by weakness and abnormally rapid fatigue of the voluntary muscles, with improvement following rest.  Any group of muscles may be affected, but those around the eyes and the muscles used for swallowing are the most commonly involved.  In the majority of cases, the course of the disease is punctuated with periods of greater and lesser weakness.  Short term aggravation of symptoms can be provoked by a host of factors, including excessive physical activity, emotional upset, menstruation, and pregnancy.  Complete spontaneous disappearance of symptoms has been reported in rare instances.  (For more information on this disorder, choose "Myasthenia Gravis" as your search term in the Rare Disease Database).
  28137. The main feature of Panic-Anxiety Syndrome is the recurrence of panic attacks.  Psychological symptoms may include intense apprehension,  unreasonable fear of dying or impending doom, fear of becoming insane, or dread of losing control of the self.  Physical manifestations are generally those commonly associated with panic or anxiety such as difficulty in breathing, irregular heartbeat, sweating, trembling and faintness.  In addition, patients may experience chest pain, feelings of unreality, abnormal sensations (burning or pricking), dizziness, or hot and cold flashes.  The symptoms usually become apparent in late adolescence or early adulthood.  Attacks, which can occur at any time, usually last only minutes, though in rare cases they may last hours.  (For more information on this disorder,  choose "Panic-Anxiety" as your search term in the Rare Disease Database).
  28138. Therapies:  Standard
  28139. Testing can be done to rule out any underlying physical (organic) causes that might lead to the symptoms of Neurasthenia.  Treatment includes reassuring the patient that the symptoms are not due to any physical (organic) causes.  Counseling will be of benefit to the patient in learning how to control feelings of stress and anxiety.  If necessary, biofeedback, sedatives or tranquilizers may be prescribed.
  28140. Therapies:  Investigational
  28141. This disease entry is based upon medical information available through January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28142. Resources
  28143. For more information on Neurasthenia, please contact:
  28144.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28145.      P.O. Box 8923
  28146.      New Fairfield, CT 06812-1783
  28147.      (203) 746-6518
  28148.      National Mental Health Association
  28149.      1021 Prince Street
  28150.      Alexandria, VA 22314
  28151.      (703) 684-7722
  28152.      National Alliance for the Mentally Ill
  28153.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  28154.      Arlington, VA  22209
  28155.      (703) 524-7600
  28156.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  28157.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  28158.      Philadelphia, PA  19107
  28159.      (215) 735-2481
  28160.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  28161.      9000 Rockville Pike
  28162.      Bethesda, MD 20205
  28163.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  28164.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  28165. References
  28166. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1322, 1324, 2124-2125,  2286.
  28167. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 374-375.
  28168. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 345.
  28169. FEELINGS OF FATIGUE AND PSYCHOPATHOLOGY:  A CONCEPTUAL HISTORY.  G.E.
  28170. Berrios; Compr Psychiatry (Mar-Apr 1990; issue 31 (2)).  Pp. 140-151.
  28171. OLD WINE IN NEW BOTTLES:  NEURASTHENIA AND 'ME'.  S. Wessely; Psychol Med (Feb 1990; issue 20 (1)).  Pp. 35-53.
  28172. NEURASTHENIA IN THE 1980's:  CHRONIC MONONUCLEOSIS, CHRONIC FATIGUE SYNDROME, AND ANXIETY AND DEPRESSIVE DISORDERS.  D. B. Greenberg;  Psychosomatics (Spring 1990; issue 31 (2)).  Pp. 129-137.
  28173. Neurasthenia
  28174. $pagetitle
  28175. 831:  Neurasthenia
  28176. 04042.TXT
  28177. 3Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28178. 3:  Neurofibromatosis
  28179. _________________________
  28180. ** IMPORTANT **
  28181. It is possible the main title of the article (Neurofibromatosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28182. Synonyms
  28183.      Bilateral Acoustic Neurofibromatosis (NF 2)
  28184.      Central Neurofibromatosis (NF 2)
  28185.      Intestinal Neurofibromatosis
  28186.      Elephant Man Disease
  28187.      Mixed central and Peripheral Neurofibromas
  28188.      Neurofibroma, multiple
  28189.      Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrome
  28190.      NF
  28191.      NF 1
  28192.      Recklinghausen's Phakomatosis also known as Phakomatosis Recklinghausen
  28193.      (RF 1) Von Recklinghausen Disease, also known as Recklinghausen's I and Recklinghausen Disease
  28194. DISORDER SUBDIVISIONS
  28195.      NF 1
  28196.      NF 2
  28197. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28198.      Acoustic Neuroma
  28199.      McCune-Albright Syndrome
  28200.      Proteus Syndrome
  28201.      Tuberous Sclerosis
  28202. General Discussion
  28203. ** REMINDER **
  28204. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28205. Neurofibromatosis is a term used to describe what are now known to be two distinctly different disorders:  The more common type 1 neurofibromatosis (NF 1), and the less common type 2 (NF 2).  Both disorders are inherited through autosomal dominant genes, but the genes involved are on separate chromosomes.  Major symptoms include numerous benign tumors (neurofibromas) and discolored spots on the skin.  NF 2 causes hearing impairment as well as other symptoms.
  28206. Symptoms
  28207. Both types of Neurofibromatosis are characterized by the occurrence of multiple benign (noncancerous) tumors, arising most frequently from the peripheral nervous system.  These tumors (neurofibromas) appear on or under the skin or in deeper areas within the body.
  28208. Symptoms of NF 1 usually appear during childhood.  The disease is progressive and tends to become more active at puberty and during pregnancy, although the course and symptoms of NF vary and are unpredictable.  Brown spots (cafe-au-lait) on the skin are usually the first sign.  These spots measure approximately 0.5 cm in diameter in children and grow to 1.5 cm in diameter in adults.  Six or more cafe-au-lait spots (macules) and two or more neurofibromas (tumors) are diagnostic in a child.  Freckling under the arm (axillary) or in the area of the groin (inguinal), or two or more small grayish neuromas in the iris of the eye (Lisch nodules) are important diagnostic criteria.
  28209. Tumors (neurofibromas) occur in NF 1 and can form under the skin or in deeper areas in the body.  Pain may or may not occur.  Tumors can produce disfigurement and orthopedic problems, including curvature in the spine (scoliosis) and bone loss on the weight bearing long bones of the body (pseudoarthrosis).  This can result in the bending or even the fracture of these bones.  Sexual development may be delayed or early (precocious) and learning disabilities may occur.  Optic tumors (glioma), local or widespread benign tumor-like nodules (hamartomas), and other central nervous system lesions are common.
  28210. NF 2 develops later than NF 1, usually during the teens or 20's.  Fewer cafe-au-lait spots and skin (cutaneous) neurofibromas develop.  NF 2 is characterized by progressively enlarging benign tumors in both auditory canals (bilateral acoustic neuromas).  It may also be associated with brain and spinal cord tumors.  Buzzing and ringing in the ears and eventual loss of hearing occur as result of these neuromas.
  28211. Causes
  28212. NF 1 and NF 2 are inherited as autosomal dominant traits; however, about half of all cases are due to new mutations that are not inherited from parents.
  28213. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  28214. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  28215. The gene for NF 1 is on chromosome 17 (17q11.2).  The gene for NF 2 is on chromosome 22 (22q).  The NF2 gene is a new type of tumor suppressor gene that has been associated with the non-inherited as well as inherited forms of cancer.  Neurofibromatosis 2 results when the gene is activated.  This same gene is also implicated in approximately thirty percent of brain tumors that occur sporadically.  The NF2 gene produces a protein termed "merlin" that is an acronym for moesin-ezrin-radaxin-like-protein.  These proteins are thought to act like links between proteins in the cell membrane, that hold cells together, and the cytoskeleton, a lattice-work of tiny filaments that act to support the cell.
  28216. A localized form of neurofibromatosis appears to be caused by a somatic mutation, with little risk of recurrence in offspring.
  28217. Affected Population
  28218. Neurofibromatosis affects approximately 100,000 Americans, both male and female.  It is estimated that NF 1 affects 1:4,000 individuals; NF 2 affects 1:50,000.
  28219. Related Disorders
  28220. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Neurofibromatosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28221. Acoustic Neuroma is a benign tumor (neuroma) of the 8th cranial nerve.  This nerve lies within the internal auditory canal.  Symptoms of this disorder include ringing in the ears (tinnitus), hearing loss, or both.  The tumor may grow in the direction of the brain stem.  Increasing pressure inside the brain may led to personality changes and impaired thinking.  As pressure increases on the facial nerve, facial twitching can occur.  (For more information on this disorder, choose "Acoustic Neuroma" as your search term in the Rare Disease Database).
  28222. McCune-Albright Syndrome is a multi-system disorder primarily characterized by abnormal fibrous tissue development (dysplasia) in one or more bones, abnormally early puberty, and brown (cafe-au-lait) spots on the skin.  Other symptoms may include an overactive thyroid gland (hyperthyroidism), other endocrine abnormalities, and a variety of bone and soft-tissue tumors.  (For more information on this disorder, choose "McCune-Albright" as your search term in the Rare Disease Database).
  28223. Proteus syndrome is a rare hereditary disorder characterized by abnormal and asymmetric growth.  Diverse abnormalities of the skin, face, eyes, ears,  lungs, muscles and nerves are present.  The symptoms of this disorder become apparent during the first year of life.  Skin lesions may occur as well as hemangiomas, lipomas and lymphangiomas.  Abnormal growths in the abdominal cavity may occur as well.  It was once believed that the broadway show, "The Elephant Man", was based on a person with neurofibromatosis, but it was later discovered that this patient actually had Proteus syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Proteus Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  28224. Tuberous Sclerosis is a rare disorder characterized by seizures, mental retardation, developmental delay, lesions of the eyes and skin and brain tumors.  Seizures, which occur in 90 percent of patients, are often the first symptoms.  Abnormalities may be seen on an electroencephalograph (EEG).  Approximately 60 to 90 percent of infants have brownish skin spots (hypomelanotic macules) at birth.  Fibromas may present on the area around or under the nails (periungual or subungual).  (For more information on this disorder, choose "Tuberous Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  28225. Therapies:  Standard
  28226. Surgical removal of troublesome Neurofibromatosis tumors may be beneficial when they cause discomfort.  Physical therapy is occasionally useful and orthopedic devices can improve disabilities in some cases.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  28227. Therapies:  Investigational
  28228. Neurofibromatosis research is ongoing in numerous areas including recombinant DNA and nerve growth factor to understand the formation of neurofibromas.  Recent genetic studies have led to the development of genetic tests.  Once the gene that causes NF 1 and NF 2 can be cloned, research on prevention and new treatments will be pursued.
  28229. Research Projects:
  28230. Families with one or more members who have central Neurofibromatosis (NF II) with Bilateral Acoustic Neuromas are being sought for a clinical research study at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)  in Bethesda, MD.  The goal of the study is to establish methods for early detection and diagnosis of this type of Neurofibromatosis.  Doctors who wish to refer potential candidates or obtain additional information should contact:
  28231.      Dr. Donald Wright
  28232.      Surgical Neurology Branch
  28233.      NINCDS, Bldg. 10A, Rm. 3E68
  28234.      Bethesda, MD  20892
  28235.      (301) 496-2921
  28236. Researchers are studying learning disabilities and neurological changes in NF children aged birth to eighteen years.  A controlled study is underway among children with NF along with siblings who do not have the disorder.  Testing is being performed in conjunction with Children's Hospital,  Washington, DC.
  28237.      Neurofibromatosis Clinic
  28238.      Children's Hospital
  28239.      111 Michigan Avenue, NW
  28240.      Washington, DC  20010
  28241.      (202) 745-2187
  28242. Ongoing research is directed toward understanding the genetic changes in tumor formation in Neurofibromatosis.  Tissue is requested from any known or suspected malignancy.  Samples of neurofibromas from female patients is also requested.  Understanding of the genetic basis of tumor formation represents a major step toward a improved diagnosis and treatment of this disorder.  Patients undergoing such surgery should contact:
  28243.      Dr. Gary R. Skuse or Dr. Peter T. Rowley
  28244.      University of Rochester Medical Center
  28245.      Division of Genetics
  28246.      Box 641
  28247.      601 Elmwood Ave.
  28248.      Rochester, NY  14642
  28249.      (716) 275-3461
  28250. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28251. Resources
  28252. For more information on Neurofibromatosis, please contact:
  28253.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28254.      P.O. Box 8923
  28255.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28256.      (203) 746-6518
  28257.      Neurofibromatosis, Inc.
  28258.      3401 Woodridge Ct.
  28259.      Mitchellville, MD  20716
  28260.      (301) 577-8984
  28261.      National Neurofibromatosis Foundation, Inc.
  28262.      141 Fifth Ave.
  28263.      New York, NY  10010
  28264.      (212) 460-8980
  28265.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28266.      9000 Rockville Pike
  28267.      Bethesda, MD  20892
  28268.      (301) 496-5751
  28269.      (800) 352-9424 For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  28270.      Alliance of Genetic Support Groups
  28271.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  28272.      Chevy Chase, MD 20815
  28273.      (800) 336-GENE
  28274.      (301) 652-5553
  28275.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  28276.      1275 Mamaroneck Ave.
  28277.      White Plains, NY  10605
  28278.      (914) 428-7100
  28279. CLINICAL FACILITIES
  28280.      Massachusetts General Hospital
  28281.      Neurofibromatosis Clinic
  28282.      Department of Neurosurgery
  28283.      15 Parkman St., Room 312
  28284.      Boston, MA
  28285.      (617) 726-3776
  28286.      Att:  Robert Marthuza, MD
  28287.      Children's Hospital
  28288.      Neurofibromatosis Clinic
  28289.      111 Michigan Avenue, NW
  28290.      Washington, DC  20010
  28291.      (202) 745-2187
  28292.      Att:  Kenneth Rosenbaum, MD
  28293.      Children's Hospital
  28294.      Neurofibromatosis Clinic
  28295.      34th and Civic Center Blvd., Room 9028
  28296.      Philadelphia, PA
  28297.      (215) 596-9645
  28298.      Att:  Anna Meadows, MD
  28299.      Baylor College of Medicine
  28300.      Neurofibromatosis Clinic
  28301.      1 Baylor Plaza
  28302.      Houston, Texas  77030
  28303.      (713) 799-6103
  28304.      Att:  Vincent Riccardi, MD
  28305.      Mount Sinai School of Medicine
  28306.      Neurofibromatosis Clinic
  28307.      100th St. and Madison Ave.
  28308.      New York, NY
  28309.      (212) 650-6500
  28310.      Att:  Alan Rubinstein, MD
  28311. References
  28312. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1233-34.
  28313. CLINICAL REVIEW OF NEUROFIBROMATOSIS, J. Rosner; J Am Optom Assoc (August, 1990, Issue 61 (8)).  Pp. 613-618.
  28314. LISCH NODULES IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE I, Marie-Louise E. Lubs, et al.;  N Eng J. Med., (May 2, 1991, issue 324 (24)).  Pp. 1264-1266..  Pp. 1264-1266.
  28315. Neurofibromatosis
  28316. 4pagetitle
  28317. 3:  Neurofibromatosis
  28318. 04043.TXT
  28319. #Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28320. 763:  Neuroleptic Malignant Syndrome
  28321. _________________________
  28322. ** IMPORTANT **
  28323. It is possible that the main title of the article (Neuroleptic Malignant Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28324. Synonyms
  28325. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28326.      Heat Stroke
  28327.      Tardive Dyskinesia
  28328.      Malignant Hyperthermia
  28329.      Anaphylaxis
  28330. General Discussion
  28331. ** REMINDER **
  28332. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28333. Neuroleptic Malignant Syndrome is a potentially fatal reaction to any of a group of antipsychotic drugs or major tranquilizers (neuroleptics).  These drugs are commonly prescribed for the treatment of schizophrenia and other neurological, mental or emotional disorders.  Phenothiazines are one type of neuroleptic and may occasionally be prescribed as a treatment for nausea and vomiting.  Several of the most commonly prescribed neuroleptics include thioridazine, haloperidol, chlorpromazine, fluphenazine and perphenazine.
  28334. Major tranquilizers or neuroleptics have a strong effect on thought disturbances associated with paranoid thinking, delusions, anxiety and agitation.  Neuroleptic Malignant Syndrome occurs when a person taking these drugs reacts with a high fever and other heart, respiratory and muscle symptoms which is a side effect of these drugs.
  28335. Symptoms
  28336. Symptoms of Neuroleptic Malignant Syndrome may include very high fever (102 to 104 degrees F), irregular pulse, accelerated heartbeat (tachycardia),  increased rate of respiration (tachypnea), muscle rigidity, altered mental status, autonomic nervous system dysfunction, high or low blood pressure,  seizures, tremors and profuse perspiration.  Respiratory failure may occur as the result of infection, shock or aspiration.  Other symptoms may include liver or kidney failure, abnormally high potassium levels (hyperkalemia),  major destruction of skeletal muscle tissue (rhabdomyolysis) or blood clots in veins and arteries.
  28337. Causes
  28338. The exact cause of Neuroleptic Malignant Syndrome is not known.  Scientists believe that the disorder may be due to a major disturbance of the mechanism that controls normal body temperature.  This disturbance may occur when phenothiazines block transmission of the brain chemical (neurotransmitter)  dopamine, or when the drug interferes with other neurotransmitters in the brain.  This disorder may also be related to Malignant Hyperthermia, a genetic disorder characterized by an abnormal reaction to anesthesia drugs.  (See related disorders section for more information about Malignant Hyperthermia.)
  28339. Affected Population
  28340. Neuroleptic Malignant Syndrome may affect any individual who is taking phenothiazines.  Men appear to be at higher risk than women.  Scientists believe that the drugs most commonly involved are the stronger neuroleptic medications including major tranquilizers such as haloperidol, fluphenazine,  trifluoperazine and perphenazine.
  28341. Related Disorders
  28342. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Neuroleptic Malignant Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28343. Heat Stroke is a very serious condition characterized by an abrupt and rapid increase in body temperature which may reach as high as 104 to 106 degrees F.  Heat stroke usually results from exposure to an extremely hot environment.  The skin may become hot, flushed and dry.  Rapid loss of fluids may result in the inability to sweat.  Sweating is necessary to cool the body.  Sweating is necessary to cool the body.  There may also be an increase in pulse rate and respiration.  The affected individual may become disoriented and eventually experience convulsions or slip into unconsciousness.  Measures such as wrapping the individual in cold, wet sheets should be taken immediately to lower body temperature.  An individual suffering from heat stroke should be hospitalized as quickly as possible.  (For more information on this disorder, choose "Hyperthermia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28344. Malignant Hyperthermia is a genetic disorder characterized by an abnormal response to muscle relaxants and general anesthesia drugs.  Symptoms of Malignant Hyperthermia are apparent only after the patient has been placed under general anesthesia.  Along with rapidly elevating body temperature which may rise as high as 110 degrees, muscle rigidity and/or muscle twitching occurs.  The patient may also exhibit a very rapid and irregular heartbeat, abnormally low blood pressure, sickly sweet breath, headache,  nausea and vomiting.  It is not known whether Neuroleptic Malignant Hyperthermia is a variant form of Malignant Hyperthermia, but some researchers have suggested that these disorders may be related.  (For more information on this disorder, choose "Malignant Hyperthermia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28345. Anaphylaxis is an abnormally severe allergic reaction to a substance.  Major symptoms may include severe itching, hives, flushing, swelling,  vomiting, diarrhea, difficulty breathing and unconsciousness.  High fever is not a symptom of this disorder.  (For more information on this disorder,  choose "Anaphylaxis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28346. The following disorder may be associated with the extended use of neuroleptic drugs.  It is not necessary for a differential diagnosis:
  28347. Tardive Dyskinesia is a disorder which results from the long-term use of neuroleptic drugs and is characterized by involuntary and abnormal movements of the jaw, lips and tongue.  Typical symptoms include grimacing, sticking out the tongue, and sucking or fishlike movements of the mouth.  A high percentage of schizophrenic people who have spent long periods of time in mental hospitals taking neuroleptic drugs, have a high risk of developing Tardive Dyskinesia.  (For more information on this disorder, choose "Tardive Dyskinesia" for your search term in the Rare Disease Database.)
  28348. Therapies:  Standard
  28349. Treatment of Neuroleptic Malignant Syndrome consists of withdrawal of neuroleptic medications under a doctor's supervision, prompt and intensive care with adequate hydration and nutrition, and immediate measures to lower body temperature.  Medications prescribed as treatment may include dantrolene, bromocriptine, amantadine, cogentin or diazepam.  Secondary complications such as decreased alkalinity of the blood and tissues (acidosis), a deficiency of oxygen reaching the tissues (hypoxia), and kidney (renal) insufficiency must be treated independently.  Once patients have recovered from Neuroleptic Malignant Syndrome, they are sometimes slowly and cautiously reintroduced to other neuroleptic medications.  The patient must be carefully monitored as reoccurrences of Neuroleptic Malignant Syndrome have been reported.
  28350. Therapies:  Investigational
  28351. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28352. Resources
  28353. For more information on Neuroleptic Malignant Syndrome, please contact:
  28354.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28355.      P.O. Box 8923
  28356.      New Fairfield, CT 06812-1783
  28357.      (203) 746-6518
  28358.      National Mental Health Association
  28359.      1021 Prince St.
  28360.      Alexandria, VA 22314
  28361.      National Alliance for the Mentally Ill
  28362.      1901 N. Ft. Meyer Dr., Suite 500
  28363.      Arlington, VA  22209
  28364.      (703) 514-7600
  28365.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  28366.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  28367.      Philadelphia, PA  19107
  28368.      (215) 735-2481
  28369.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  28370.      9000 Rockville Pike
  28371.      Bethesda, MD 20205
  28372.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  28373.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  28374.      Malignant Hyperthermia Association of the U.S.
  28375.      Box 3231
  28376.      Darien, CT. 06820
  28377. References
  28378. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 2489-2490.
  28379. RECURRENCE OF NEUROLEPTIC MALIGNANT SYNDROME.  V.L. Susman et al.; J NERV MENT DIS (April, 1988:  issue 176 (4)).  Pp. 234-241.
  28380. PATIENTS WITH NEUROLEPTIC MALIGNANT SYNDROME HISTORIES:  WHAT HAPPENS
  28381. WHEN THEY ARE HOSPITALIZED?  A.J. Gelenberg et al.; J CLIN PSYCHIATRY (May,  1989:  issue 50 (5)).  Pp. 18-25.
  28382. CLINICAL DIFFERENTIATION BETWEEN LETHAL CATATONIA AND NEUROLEPTIC
  28383. MALIGNANT SYNDROME.  E. Castillo et al.; AM J PAYCHIATRY (March, 1989:  issue 146 (3)).  Pp. 324-328.
  28384. Neuroleptic Malignant Syndrome
  28385. %pagetitle
  28386. 763:  Neuroleptic Malignant Syndrome
  28387. 04012.TXT
  28388. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28389. 752:  Mucha-Habermann Disease
  28390. _________________________
  28391. ** IMPORTANT **
  28392. It is possible that the main title of the article (Mucha-Habermann Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28393. Synonyms
  28394.      Pityriasis Lichenoides et Varioliformis Acuta
  28395.      PLEVA
  28396. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28397.      Vasculitis
  28398.      Gianotti-Crosti Syndrome
  28399.      Varicella-Zoster Virus
  28400.      Erythema Multiforme
  28401.      Pityriasis Rosea
  28402. General Discussion
  28403. ** REMINDER **
  28404. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28405. Mucha-Habermann disease is an uncommon skin disorder characterized by recurrent red, round and elevated lesions (papules), hemorrhages under the skin (purpura), and blister-like lesions (vesicles).  It occurs most often in young adults and children.
  28406. Symptoms
  28407. Mucha-Habermann disease is an uncommon skin disorder that usually occurs during childhood or young adulthood.  It is characterized by a recurrent itchy and burning rash that appears red with round and elevated skin lesions (papules), hemorrhages under the skin (purpura), and blister like lesions (vesicles).  These lesions usually become scaly, crusted, and can ulcerate leaving scars.  Other symptoms associated with this disease may be headache,  chills, a feeling of ill-health (malaise), and joint pain (arthralgia).
  28408. Causes
  28409. The exact cause of Mucha-Habermann Disease is not known.  Some scientists believe it may be an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  28410. Affected Population
  28411. Mucha-Habermann Disease is an uncommon skin disorder that affects males and females in equal numbers.  It usually occurs in young adults, but it can affect children as well.
  28412. Related Disorders
  28413. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Mucha-Habermann Disease.  They may be useful for a differential diagnosis:
  28414. Vasculitis is an inflammation of the blood vessel system which includes the veins, arteries and capillaries.  Vasculitis can affect the skin causing lesions that are flat and red (macules), nodules, or hemorrhages under the skin (purpura).  These lesions can occur on any part of the body.  (For more information on this disorder, choose "Vasculitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  28415. Gianotti-Crosti Syndrome is a rare skin disease affecting children between the ages of nine months to nine years.  Major symptoms may include blisters on the skin of the legs, buttocks or arms.  This disorder is usually preceded by a viral infection.  (For more information on this disorder,  choose "Gianotti" as your search term in the Rare Disease Database).
  28416. Varicella-zoster infection is a herpes virus that causes chickenpox during childhood, and shingles (herpes zoster) during adulthood.  It is characterized by a blister-like rash, fever, and sore throat.  (For more information on this disorder, choose "Varicella-Zoster" as your search term in the Rare Disease Database).
  28417. Erythema Multiforme is an inflammatory skin disorder characterized by symmetric red and blistery (bullous) lesions of the skin or mucous membranes of the hands, feet and eyelids.  (For more information on this disorder,  choose "Erythema Multiforme" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28418. Pityriasis Rosea is a self-limited, mild, inflammatory skin eruption characterized by scaly lesions found most commonly on the trunk.  The disorder is possibly due to an unidentified infectious agent.  It may occur at any age but is seen most frequently in young adults.  In temperate climates, incidence is highest during the spring and autumn.
  28419. Therapies:  Standard
  28420. Treatment of Mucha-Habermann Disease with the antibiotic drug tetracycline,  or corticosteroid or cytotoxic drugs, has provided relief to some people with this disease.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  28421. Therapies:  Investigational
  28422. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the antibiotic drug Erythromycin, and the use of ultraviolet light as treatments for Mucha-Habermann Disease.  More research must be conducted to determine the long-term safety and effectiveness of these treatments.
  28423. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28424. Resources
  28425. For more information on Mucha-Habermann Disease, please contact:
  28426.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28427.      P.O. Box 8923
  28428.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28429.      (203) 746-6518
  28430.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  28431.      Information Clearinghouse
  28432.      Box AMS
  28433.      Bethesda, MD  20892
  28434.      (301) 495-4484
  28435. References
  28436. TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, M.D. et al.; ed.-in-chief; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2328.
  28437. MUCHA-HABERMANN DISEASE IN CHILDREN -- THE ASSOCIATION WITH RHEUMATIC
  28438. DISEASES.  J. Ellsworth, et al.; J RHEUMATOL (March - April 1982, issue 9 (2)).  Pp. 319-324.
  28439. ULTRAVIOLET LIGHT TREATMENT OF A PATIENT WITH PITYRIASIS LICHENOIDES ET
  28440. VARIOLIFORMIS ACUTA (MUCHA HABERMAN DISEASE).  J. Mackinnon; PHYS THER (October 1986, issue 66(10)).  Pp. 1542-1543.
  28441. CLINICAL AND HISTOLOGIC FEATURES IN PITYRIASIS LICHENOIDES ET
  28442. VARIOLIFORMIS ACUTA IN CHILDREN.  J. Longley, et al.; ARCH DERMATOL (October 1987, issue 123 (10)).  Pp. 1335-1339.
  28443. Mucha-Habermann Disease
  28444. 96-5k
  28445. pagetitle
  28446. 752:  Mucha-Habermann Disease
  28447. 04013.TXT
  28448. `AMACopyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28449. 688:  Mucopolysaccharidosis
  28450. _________________________
  28451. ** IMPORTANT **
  28452. It is possible that the main title of the article (Mucopolysaccharidosis)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28453. Synonyms
  28454.      MPS
  28455.      MPS Disorder
  28456. Disorder Subdivisions:
  28457.      MPS I H (Hurler Disease)
  28458.      MPS I S (Scheie Syndrome)
  28459.      MPS I H/S (Hurler/Scheie Syndrome)
  28460.      MPS II-XR, severe (Hunter Syndrome)
  28461.      MPS II-XR, mild (Hunter Syndrome)
  28462.      MPS II-AR, autosomal (Hunter Syndrome)
  28463.      MPS III A, B, C, and D (Sanfilippo A)
  28464.      MPS IV A and B (Morquio A)
  28465.      MPS V (No longer used)
  28466.      MPS VI, severe, intermediate, mild (Maroteaux-Lamy)
  28467.      MPS VII (Sly Syndrome)
  28468.      MPS VIII (No longer used)
  28469. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28470.      Pseudo-Hurler Polydystrophy
  28471.      Ganglioside Sialidase Deficiency
  28472.      I-Cell Disease
  28473. General Discussion
  28474. ** REMINDER **
  28475. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28476. The Mucopolysaccharidoses are a group of hereditary diseases of lysosomal storage.  They are characterized by deposits of mucopolysaccharides in the arteries, skeleton, eyes, joints, ears, skin and teeth.  These deposits may also be found in the respiratory system, liver, spleen, central nervous system, blood cells and bone marrow.
  28477. Symptoms
  28478. MPS consists of a group of hereditary diseases.  These diseases are characterized by an abnormal accumulation of mucopolysaccharides, especially in the cartilage and bone tissue.  In general these disorders are progressive and usually disabling.  The child may appear normal at birth and around the age of one begin to show signs of both growth and mental retardation.  After the age of three or four growth may seem to cease.  This growth retardation occurs in all of the MPS disorders except the Scheie Syndrome.  Many patients develop serious vision and hearing problems.  Stiff joints occur in all but the Morquio Syndrome.  Excessive hairiness (hirsutism), dwarfism, and heart problems (especially Angina Pectoris) are common features of most of the syndromes.  Breathing problems may occur as a result of the narrowing of the airways due to skeletal deformities.  The liver and spleen are enlarged in most MPS patients.  The central nervous system and brain may also be affected.
  28479. Disorder Subdivisions:
  28480. Mucopolysaccharidoses I in the severe form is Hurler Syndrome.  It is characterized by high concentrations of dermatan and heparan sulfates, in the urine.  Symptoms of the disorder first become evident at six months to two years of age.  There is developmental delay, recurrent urinary and upper respiratory tract infections, noisy breathing and a persistent nasal discharge.  Swelling of the head (hydrocephalus) is common after the age of two.  Other physical problems may include clouding of the cornea of the eye,  an unusually large tongue, misaligned teeth, severe deformity of the spine,  joint stiffness and clawlike hands.  Mental development begins to regress at about the age of two.  (For more information on this disorder choose "Hurler"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  28481. Scheie Syndrome is the milder form of MPS I.  The patient has a normal intelligence, stature and life expectancy, but suffers from physical symptoms such as stiff joints, clouding of the cornea, and the backward flow of blood into the heart (aortic regurgitation).  The onset of symptoms in patients with Scheie Syndrome usually occurs after the age of five years.  However,  diagnosis is commonly delayed to between ten to twenty years of age.  (For more information on this disorder choose "Hurler" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28482. Hurler-Scheie Syndrome is an intermediate form of MPS I and is characterized by normal intelligence but progressive physical involvement which is milder than Hurler Syndrome.  Corneal clouding, joint stiffness,  deafness and valvular heart disease can develop by the early to mid-teens,  causing significant impairment.  (For more information on this disorder choose "Hurler" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28483. Mucopolysaccharidoses II, Hunter Syndrome, is the most prevalent form of MPS.  In the severe form, physical and mental development reach a peak at two to four years with subsequent deterioration.  Recurrent urinary and upper respiratory tract infections, a chronic runny nose, liver and spleen enlargement, joint stiffness and growth failure commonly occur.  There is coarsening of the facial features with thickening of the nostrils, lips and tongue.  Swelling of the head (hydrocephalus) is commonly found in this form of Hunter Syndrome as is thicker than normal skin, short neck, widely spaced teeth, and hearing loss of varying degree.  Skin lesions on the arm or the posterior chest wall, extra-high arched feet and diarrhea may also occur.  (For more information on this disorder choose "Hunter" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28484. The milder form of Hunter MPS II is characterized by less severe physical deterioration and normal intelligence.  Complications of the mild form of the disorder may include heart disease, hearing impairment, reduced circulation and joint stiffness in the hands.  (For more information on this disorder choose "Hunter" as your search term in the Rare Disease.)
  28485. The autosomal form of Hunter MPS II can have a combination of the symptoms of both the severe and mild forms of Hunter Syndrome.  (Choose "Hunter" as your search term on the Rare Disease Database.)
  28486. Mucopolysaccharidosis III is titled Sanfilippo Syndrome and is characterized by progressive mental retardation and the excretion of heparan sulfate in the urine.  There is variability in the degree of mental retardation.  The patient will usually begin to show hyperactivity and sleep disorders around the age of two or three.  The child may be able to start school but will usually become a "behavior problem" and loose the ability to speak.
  28487. The excretion of heparan sulfate is the strongest evidence of MPS III.  MPS III A, B, C, and D range in severity from A the most severe to D the least severe.  The means of classification of the various types of MPS III rests in the lack of specific enzymes in the process of eliminating heparan sulfate.
  28488. Type A lacks the enzyme heparan N-sulfatase.  Type B lacks the enzyme acetylated glucosamines initially present in heparan sulfate.  Type C lacks the enzyme N-acetyltransferase reaction.  Type D lacks the enzyme sulfatase reaction.
  28489. (For more information on this disorder choose "Sanfilippo" as you search term in the Rare Disease Database.)
  28490. Mucopolysaccharidosis IV is characterized by the excretion of keratan sulfate in the urine.  This syndrome is also known as the Morquio Syndrome.  The developmental abnormalities may be detected as early an eighteen months to two years of age.  The skeletal abnormalities are milder in Morquio B than in Morquio A.  These may include an enlarged head, a broad mouth, prominent cheekbones, an unusually small nose, widely spaced and thinly enameled teeth,  and widely separated eyes with corneal clouding.  Later, patients tend to develop abnormally short necks, short barrel chests, disproportionately long arms, enlarged and possibly hyperextensible wrists, stubby hands and "knock knees".  Together with the misaligned knees and knobby joints, the child may be "pigeon-toed", causing a wobbly gait.  There may also be enlargement of the liver, curvature of the spine, heart problems and hearing loss.  The intelligence of the patient is usually normal.  (For more information on this disorder choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28491. Mucopolysaccharidosis V, (The Scheie Syndrome) is now designated as MPS I because of the close relationship to the Hurler syndrome.  (Choose "Hurler"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  28492. Mucopolysaccharidosis VI, also known as Maroteaux-Lamy Syndrome, is classified by severe, mild and intermediate types.  It is characterized by growth retardation beginning around two to three years of age.  There is a coarsening of facial features and abnormalities in the bones of hands and spine creating a dwarflike appearance.  Stiff joints, a hunched spine,  prominent chestbone, and pain in the hip bone all tend to appear after the first four years.  There may also be noisy and strained breathing,  intermittent deafness and an enlarged liver and spleen.  (For more information on this disorder choose "Maroteaux" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28493. Mucopolysaccharidosis VII is also called Sly Syndrome.  It is characterized by an increased amount of dermatan sulfate and heparan sulfate in the urine.  Sly Syndrome usually results in mental retardation.  Other symptoms may include short stature and skeletal abnormalities such as joint contractures, dislocated hips, and spinal malformations.  The liver and spleen may be enlarged, there may be hernias in the groin and navel areas and there may also be clouding of the cornea of the eye.  This type of Mucopolysaccharidoses VII is very rare and affects less than twenty persons worldwide.  (For more information on this disorder choose "Sly" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28494. Mucopolysaccharidoses VIII, DiFerrante Syndrome is not a valid disorder,  and it is no longer used.
  28495. Causes
  28496. All of the MPS diseases result from deficiency of specific lysosomal enzymes involved in the breaking down of dermatan sulfate, heparan sulfate, or keratan sulfate, either alone or together.  These mucopolysaccharides accumulate in tissues and organs and are also excreted in the urine.  All of these diseases are inherited as autosomal recessive except for the Hunter Syndrome which is X-linked recessive.
  28497. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  28498. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  28499. Affected Population
  28500. All of the MPS disorders affect males and females in equal numbers with the exception of the Hunter Syndrome which affects only males.
  28501. Related Disorders
  28502. Symptoms of the following disorders can be similar to those of MPS.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28503. Pseudo-Hurler Polydystrophy is an autosomal recessive inherited disorder,  characterized by onset in childhood, painless joint stiffness, decreased mobility, short stature, some coarseness of the facial features, mild mental retardation, evidence of multiple defective bone formations and aortic valve (heart) disease.  (For more information on this disorder, choose "Pseudo-Hurler" as your search term in the Rare Disease Database).
  28504. Ganglioside Sialidase Deficiency is characterized by a deficiency in the enzyme ganglioside sialidase which causes abnormalities of connective tissue cells, defects of the cornea and retardation of physical and mental development.  The first symptom usually is clouding of the eye's cornea.  The development of physical and mental retardation usually begins after the child's first year of life.  (For more information on this disorder, choose "Ganglioside" as your search term in the Rare Disease Database).
  28505. I-Cell Disease begins very early in life.  By the age of six months children have begun to show symptoms such as coarse facial features (e.g., as depressed nasal bridge), a long and narrow head, excessive hair growth, and a low forehead.  They may also show severe skeletal changes including curvature of the spine, a lumbar hump, problems with their vertebra, widening of the ribs, and pointing of the long bones of the hands.  Mental and physical retardation is common.  Frequent respiratory infections and severe joint contractures occur as do opacities of the cornea of the eye.  (For more information on this disorder, choose "I-Cell" as your search term in the Rare Disease Database).
  28506. Therapies:  Standard
  28507. Treatment of all of the Mucopolysaccharidoses disorders is symptomatic and supportive.  If hernias, joint contractures, hydrocephalus and eye problems occur, surgery to correct the problem may be indicated.  Physical therapy may also be of benefit.
  28508. Genetic counseling will be of benefit to families of patients with MPS disorders.
  28509. Therapies:  Investigational
  28510. Since prenatal diagnosis is possible through the use of amniocentesis and tissue sampling of the embryo, new diagnostic interventions are being developed.  Experimental treatments scientists are trying to develop include replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy may someday be made available to people with serious genetic disorders.
  28511. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28512. Resources
  28513. For more information on Mucopolysaccharidoses, please contact:
  28514.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28515.      P.O. Box 8923
  28516.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28517.      (203) 746-6518
  28518.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  28519.      1215 Maxfield Road
  28520.      Hartland, MI 48029
  28521.      (313) 363-4412
  28522.      National MPS Society
  28523.      17 Kramer Street
  28524.      Hicksville, NY 11801
  28525.      (516) 931-6338
  28526.      Society of MPS Diseases
  28527.      30 Westwood Drive
  28528.      Little Chalfont, Bucks, England
  28529.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  28530.      382 Parkway Blvd.
  28531.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  28532.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  28533.      Box NDDIC
  28534.      Bethesda, MD  20892
  28535.      (301) 468-6344
  28536. For genetic information and genetic counseling referrals:
  28537.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  28538.      1275 Mamaroneck Avenue
  28539.      White Plains, NY  10605
  28540.      (914) 428-7100
  28541.      Alliance of Genetic Support Groups
  28542.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  28543.      Chevy Chase, MD  20815
  28544.      (800) 336-GENE
  28545.      (301) 652-5553
  28546. References
  28547. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., eds.; McGraw Hill, 1989.  Pp. 1565-1588.
  28548. THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND ANAESTHESIA:  A REPORT OF CLINICAL
  28549. EXPERIENCE.  I.A. Herrick, et al.; Can J Anaesth (January, 1988, issue 35 (1)).  Pp. 67-73.
  28550. MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND ANAESTHETIC RISKS.  P. Sjogren, et al.; Acta Anaesthesiol Scand (April, 1987, issue 31 (3) ).  Pp. 214-218.
  28551. ELECTRORETINOGRAPHIC FINDINGS IN THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES.  R.C. Caruso,  et al.; Ophthalmology (December, 1986, issue 93 (12)).  Pp. 1612-1616.
  28552. Mucopolysaccharidosis
  28553.  PROiB
  28554. lBpagetitle
  28555. 688:  Mucopolysaccharidosis
  28556. 04014.TXT
  28557. LfLCopyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28558. 15:  Multiple Sclerosis
  28559. _________________________
  28560. ** IMPORTANT **
  28561. It is possible that the main title of the article (Multiple Sclerosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  28562. Synonyms
  28563.      MS
  28564.      Demyelinating Disease
  28565.      Disseminated Sclerosis
  28566.      Insular Sclerosis
  28567. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28568.      Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
  28569.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  28570.      Dejerine-Sottas Disease
  28571.      Friedreich's Ataxia
  28572.      Guillain-Barre Syndrome
  28573.      Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy
  28574.      Leukodystrophy
  28575. General Discussion
  28576. ** REMINDER **
  28577. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28578. Multiple Sclerosis is a chronic disorder of the central nervous system (CNS) that causes the destruction of the covering (myelin sheath) over the nerves.  The course of this disease is variable; it may advance, relapse,  remit, or stabilize.  The demyelinating plaques or patches scattered throughout the central nervous system interfere with the ability of the nerves to communicate (neurotransmission) and can cause a wide range of neurological symptoms.
  28579. Symptoms
  28580. The symptoms of Multiple Sclerosis may vary greatly.  Some people may have visual impairment (including blind spots), double vision (diplopia), or involuntary rhythmic movements of the eyes (nystagmus).   People with Multiple Sclerosis may also experience impairment of speech, numbness or tingling sensation in the limbs and difficulty walking.  Dysfunction of the bladder and bowel may also be present.  Multiple Sclerosis is rarely fatal;  the average life expectancy is 93 percent of that of the general population.  One in 5 Multiple Sclerosis patients experience one attack, followed by little or no advance in the disorder.  Two-thirds of patients can walk independently 25 years after diagnosis.  Approximately 50 percent of those with Multiple Sclerosis pursue most of the activities they engaged in prior to their diagnosis.  In some cases, however, paralysis of different severities may make it necessary to use a cane, crutches, and other aids while walking.  In a very small number of cases, the disease accelerates and may result in life-threatening complications.
  28581. Causes
  28582. The exact cause of Multiple Sclerosis is not known.   An autoimmune association, possibly in a viral or environmental setting, has been suggested.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack perfectly healthy tissue.
  28583. The human T-lymphotropic virus (HTLV-1) has been proposed as another possible cause.  The HTLV-1 virus is a retrovirus that has been associated with other central nervous system disorders and certain blood malignancies.
  28584. An hereditary predisposition has been suggested, but it seems that other factors need to be present as well.   A genetic predisposition means that a person may carry a gene for a disease but it may not be expressed unless something in the environment triggers the disease.
  28585. It has been proposed that a Multiple Sclerosis "susceptibility gene"  (MSSG) exists.  There is, as yet, no definite genetic pattern that can be discerned.
  28586. Studies have shown that the siblings of a person with Multiple Sclerosis are at a 10 to 15 percent higher risk of developing the disorder than the general population, whose risk is 0.1 percent.  A Canadian study indicated that the daughters of mothers with Multiple Sclerosis have a 5 percent risk of developing the disease.  This may be accounted for the by an immune system that may or may not foster the development of the disorder (histocompatible antigens).
  28587. A 1989 Australian study implied that a virus carried by cats might be responsible.  Approximately 7 percent of domestic cats have been shown to have a demyelinating disease that closely resembles Multiple Sclerosis.  Both infected cats and patients have been tested and shown to be carrying a morbillivirus (a virus that resembles the measles virus).  More research is needed to determine whether this virus has a role in Multiple Sclerosis and if it can be transmitted from cats.
  28588. Affected Population
  28589. Multiple Sclerosis affects approximately 58 in every 100,000 people,  numbering around 130,000 individuals.  The disorder may appear at any age,  although the diagnosis is most often made between 20 and 40 years of age.
  28590. Multiple Sclerosis is more common in Caucasian Americans than in Americans of African or Oriental heritage.   In a few ethnic societies (Eskimos, Bantus and American Indians), Multiple Sclerosis is rare or absent.  This may hint at a genetic link to this disorder.   Multiple Sclerosis seems to occur more often the moderate regions (temperate climates)  of the world.
  28591. Related Disorders
  28592. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Multiple Sclerosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28593. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disease of the motor neurons that send signals to the skeletal muscles.  It generally affects both the upper and the lower muscle groups and results in the progressive weakness and wasting away of the muscles involved.  There are several varieties of Amyotrophic Lateral Sclerosis.  The early symptoms may include slight muscular weakness, clumsy hand movements and difficulty performing fine motor tasks.  Weakness in the legs may result in clumsiness and tripping, and a slowing of speech may also be present.  Other symptoms may include muscle stiffness and coughing.  (For more information on this disorder, choose "Amyotrophic Lateral Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  28594. Charcot-Marie-Tooth Disease (also known as CMT Disease) is a hereditary neurological disorder characterized by muscle weakness and atrophy, primarily in the muscles of the legs.  Symptoms of Type I Charcot-Marie-Tooth Disease usually begin in middle childhood or teenage years with a deformity of the foot characterized by a high arch and hyperextension of the toes (gampsodactyl or claw-foot).  This produces a "stork leg" deformity.  With time, Charcot-Marie-Tooth disease spreads to the upper extremities and produces a "stocking-glove" pattern of diminished sensitivity.  There is a decrease in the sensitivity to vibration, pain and temperature.   (For more information on this disorder, choose "Charcot-Marie-Tooth Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  28595. Dejerine-Sottas Disease is a rare progressive hereditary disorder that causes the enlargement of the peripheral nerves and the loss of myelin.  This results in a burning or tingling sensation in the limbs, generalized muscle weakness and the loss of coordination in the hands and forearms.  Weakness in the back of the legs eventually spreads to the front of the legs resulting in difficulty and pain when walking.  Mild vision problems may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Dejerine-Sottas Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  28596. Friedrich's Ataxia is a progressive hereditary disorder that affects the neuromuscular system.  It is generally diagnosed in childhood or adolescence.  There are slow degenerative changes of the spinal cord and the brain that affect speech and motor coordination.  These changes may produce an unsteady walk or numbness and weakness in the arms and legs.  The legs generally become progressively weaker resulting in a staggering, lurching walk or trembling when standing still.   (For more information on this disorder,  choose "Friedreich's Ataxia" as your search term on the Rare Disorder Database).
  28597. Guillain-Barre Syndrome (Acute Idiopathic Polyneuritis) is a rare rapidly progressive polyneuropathy.  Although the exact cause is not known, a gastrointestinal virus or respiratory infection precedes the onset of the syndrome in almost half the cases.  The myelin sheath that covers the nerves is damaged and results in muscle weakness.  The symptoms may include a burning or tingling sensation in the feet followed by weakness of the legs.  Eventually the torso, upper limbs and face may be affected.  (For more information on this disorder, choose "Guillain-Barre Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  28598. Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) is a rare disorder in which there is swelling of the nerve roots and the destruction of the covering (myelin sheath) over the nerves.  This causes weakness,  paralysis and impairment of motor function especially in the limbs.  Symptoms may include burning, numbness or tingling of the hands and feet or the arms and legs.  Reflexes may be weakened or absent, and the muscles of the face may become weak.  Other symptoms may include difficulty in walking and respiratory problems.  (For more information on this disorder, choose "Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy" as your search term on the Rare Disease Database).
  28599. Leukodystrophy is the name given to a group of very rare, progressive,  metabolic, genetic diseases that affect the brain, spinal cord and often the peripheral nerves.  Each of the leukodystrophies will affect one of the chemicals that make up the myelin sheath that covers the nerve fibers or it may affect the white matter of the brain.  Most of the leukodystrophies are present at birth but some may appear more slowly over time and even into adulthood.  Leukodystrophy causes the patient to have problems with movement,  vision, hearing, feeling and thinking.  This can result in difficulty walking, stiffness, a "floppy" feeling in the muscles, paralysis or convulsions.  (For more information on this disorder, choose "Leukodystrophy"  as your search term on the Rare Disease Database).
  28600. Therapies:  Standard
  28601. Multiple Sclerosis has no known prevention or cure.  Common treatments may include the administration of ACTH (adrenocorticotropic hormone), prednisone or other corticosteroid drugs to help reduce the severity of recurrent attacks.   These drugs do not slow down or stop the progression of this disorder.  A wide variety of drugs are prescribed to treat symptoms.  These may include muscle relaxants and anticonvulsants to help reduce muscle spasms.  Antidepressants, aspirin or acetaminophen may also help ease pain.  Physical therapy and exercise programs (especially aquatic or water therapy)  may be of value in some patients.
  28602. Therapies:  Investigational
  28603. Research into the treatment of Multiple Sclerosis is vigorously underway.  The drug cyclophosphamide is being tested and some patients experience temporary beneficial effects.  Maintenance booster shots of cyclophosphamide are now being tested to see if these effects can be prolonged.
  28604. Beta-interferon injections given directly into the spinal canal (intrathetically) appear to cut the rate of progressive recurrent episodes in half for some Multiple Sclerosis patients in experimental trials.
  28605. Other trials are underway using blood plasma replacement (plasmapheresis)  in Multiple Sclerosis.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is transfused back into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Multiple Sclerosis.
  28606. Also under study is the use of monoclonal antibodies, alpha-interferon,  amantadine, and the anti-gout drug colchicine for use in the treatment of Multiple Sclerosis.
  28607. A two-year clinical trial of the orphan drug copolymer I (COP-1), a synthetic polypeptide developed in Israel indicated that in fifty patients with relapsing-remitting Multiple Sclerosis the average number of attacks per patient was significantly lower for the group treated with copolymer I.  An International trial of several hundred patients is currently underway.  This orphan drug is manufactured by Lemmon Pharmaceuticals, P.O. Box 904,  Sellersville, PA, 18960.  This drug is currently available under a "Treatment IND" to patients who are not in a clinical trial.  Contact Lemmon Pharmaceuticals for more information.
  28608. Intravenous injection of 4-aminopyridine is also being studied in the hope that this drug may be capable of improving conduction in demyelinated nerve pathways.  Twelve Multiple Sclerosis patients were treated at Rush Medical College in Chicago with 4-aminopyridine.  Of the twelve patients treated, ten showed varying degrees of improvement in vision, eye movement,  coordination and walking.  These effects lasted for about four hours.  More study of this drug is needed to determine its safety and find a way to prolong its effects.
  28609. Studies of hyperbaric oxygen treatment for Multiple Sclerosis has led to the conclusion that it is not helpful in the management of this disorder.
  28610. Researchers working with specific antibody treatments (monoclonal antibodies) are trying to find a way to halt disease progression in Multiple Sclerosis patients.  These antibodies may block the autoimmune process of Multiple Sclerosis, and appear to have caused no adverse effects in initial clinical testing.  One promising candidate is an antibody to the immune response antigen, which may interrupt the symptoms of the disorder but leave the immune system intact.  Chimeric M-T412 (Human Murine) IgG monoclonal Anti-CD4 is one of these new antibody treatments being tested.  It is manufactured by Centocor, Inc., 244 Great Valley Parkway, Malvern, PA, 19355.
  28611. Another biologic agent being tested for the treatment of Multiple Sclerosis is Myelin, developed by Autoimmune, Inc., 75 Francis St., Boston,  MA, 02115.
  28612. Other research is aimed at immune suppressing drugs.  Recent research,  however, on the use of Cyclosporine (an immune suppressant prescribed for organ transplant patients to avoid rejection of a transplanted organ) has indicated that the therapeutic dose required for Multiple Sclerosis patients is much to high.  This can lead to unacceptable side effects.
  28613. The orphan drug Betaseron is being tested on patients with a relapsing and remitting form of Multiple Sclerosis.  Betaseron is manufactured by Triton Biosciences.  More research is needed to determine if Betaseron (a form of beta-interferon) will be a safe and effective treatment for Multiple Sclerosis.
  28614. Infusion of the drug Baclofen by a surgically implanted pump is being studied by scientists for the treatment of spasticity associated with Multiple Sclerosis.  Infusion of the drug directly into the spinal space,  rather than oral administration, seems to provide patients with better relief of spasticity and may improve muscle tone for longer periods of time.  Smaller quantities of Baclofen seem to be needed when it is infused rather than given orally.  More research is needed to provide evidence of the safety and effectiveness of this type of Baclofen administration.
  28615. Alpha interferon has been used experimentally on people with Multiple Sclerosis.  Preliminary evidence suggests that alpha interferon may delay attacks, leading to progressively fewer attacks of Multiple Sclerosis in some people.
  28616. Radiation treatments are being used experimentally to reduce tissues that produce T cells (cells that are produced in the bone marrow and mediate immune responses) in Multiple Sclerosis patients.  Lymphoid irradiation is directed at the spleen and lymph nodes in the neck, armpit, chest, abdomen and groin.
  28617. Elan Drug Co., is testing EL-970 as a treatment for Multiple Sclerosis.  It is hoped that this drug may improve nerve conduction in a number of Multiple Sclerosis patients, increasing their visual and motor abilities.  EL-970 was licensed from Rush-Presbyterian-St. Lukes Medical Center in Chicago.
  28618. Researchers at the University of Pennsylvania are studying the use of Photopheresis as a treatment for Multiple Sclerosis.  Photopheresis has been used to treat other types of diseases such as cancer and skin problems.  In this method of treating the blood, the drug 8-MOP is given to the person orally.  Then the blood is removed and radiated with ultraviolet light, and then returned to the body.  The patient does not receive radiation, but the treated blood's cell structure is altered to stimulate the immune system.  It is hoped that this may lead to an increase the body's defense against Multiple Sclerosis.
  28619. Clinical trials are underway to study the role of T-cell receptor repertoire in Multiple Sclerosis.  Interested persons may wish to contact:
  28620.      Dr. David H. Mattson
  28621.      University of Rochester
  28622.      601 Elmwood Ave., Box 605
  28623.      Rochester, NY  14642
  28624.      (716) 275-7854
  28625. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28626. Resources
  28627. For more information on Multiple Sclerosis, please contact:
  28628.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28629.      P.O. Box 8923
  28630.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28631.      (203) 746-6518
  28632. The National Multiple Sclerosis Society maintains over 120 chapters throughout the United States which provide direct services to people with MS and their families, including occupational and physical therapy, support groups, clinics, and professional and public education.  Information about chapters can be obtained from the national office.
  28633.      National Multiple Sclerosis Society, National Headquarters
  28634.      733 Third Ave.
  28635.      New York, NY  10017-3288
  28636.      (212) 986-3240
  28637.      (800) 624-8236
  28638.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28639.      9000 Rockville Pike
  28640.      Bethesda, MD  20892
  28641.      (301) 496-5751
  28642.      (800) 352-9424
  28643. References
  28644. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 317-318.
  28645. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2196-2102.
  28646. INTRATHECAL BACLOFEN FOR SEVERE SPASTICITY, R.D. Penn, et al.; New Eng J Med (June 8, 1989, issue 320 (23)).  Pp. 1517-1521.
  28647. TREATMENT OF MULTIPLE SCLEROSIS WITH HYPERBARIC OXYGEN.  RESULTS OF A
  28648. NATIONAL REGISTRY, E.P. Kidwell et al.; Arch Neurol (Feb. 1991; 48(2)):  Pp.  195-199.
  28649. THE SUPRASPINAL ANXIOLYTIC EFFECT OF BACLOFEN FOR SPASTICITY, S.R.
  28650. Hinderer; Am J Med Rehabil (Oct. 1990; (69(5)):  Pp. 254-258.
  28651. HIGH DOSE ORAL BACLOFEN:  EXPERIENCE IN PATIENTS WITH MULTIPLE SCLEROSIS,
  28652. G.D. Ehrlich et al.; Neurology (March 1991; (41(3)):  Pp. 335-43.3)):  Pp. 335-43.
  28653. Multiple Sclerosis
  28654. Mpagetitle
  28655. 15:  Multiple Sclerosis
  28656. 04015.TXT
  28657. &Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28658. 552:  Multiple Sulfatase Deficiency
  28659. _________________________
  28660. ** IMPORTANT **
  28661. It is possible the main title of the article (Multiple Sulfatase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28662. Synonyms
  28663.      DOC 13 (Multiple Sulfatase Deficiency)
  28664.      Disorder of Cornification 13 (Multiple Sulfatase Deficiency)
  28665.      Mucosulfatidosis
  28666.      Multiple Sulfatase Deficiency Syndrome
  28667.      Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type
  28668. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  28669. Maroteaux-Lamy Syndrome (Arylsulfatase-B Deficiency; Mucopolysaccharidosis VI; Polydystrophic Dwarfism)
  28670. Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase-A Deficiency; Metachromatic Form of Diffuse Cerebral Sclerosis; Cerebroside Sulfatase Deficiency;  Metachromatic Leukoencephalopathy; Sulfatide Lipidosis; Sulfatidosis)
  28671. General Discussion
  28672. ** REMINDER **
  28673. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28674. Multiple Sulfatase Deficiency is a very rare hereditary metabolic disorder characterized by impairment of all known sulfatase enzymes.  Major symptoms include coarse facial features, deafness, and an enlarged liver and spleen (hepatosplenomegaly).  Abnormalities of the skeleton may occur such as curvature of the spine (lumbar kyphosis) and in the breast bone.  The skin is usually dry and scaly (ichthyosis).  Before symptoms are noticeable, children with this disorder usually develop more slowly than normal.  They may not learn to walk or speak as quickly as other children.
  28675. Symptoms
  28676. Symptoms of Multiple Sulfatase Deficiency usually start during the first or second year of life.  Children with this disorder usually have coarse facial features and they are often deaf.  The liver and spleen are usually enlarged.  Curvature of the lower portion of the spine, and an abnormal breast bone usually also occur.  In addition, the skin is dry, scaly and itchy (ichthyosis).  Development is usually delayed in children with this disorder.  Children with Multiple Sulfatase Deficiency may not walk normally and their speech is usually impaired.
  28677. Laboratory tests show abnormalities in cells of the bone marrow and in white blood cells.  The bone behind the nasal bones (sella turcica) is J-shaped and the little bones of fingers and toes (phalanges) are broader than normal.  Levels of dermatan sulfate and heparan sulfate in the urine are higher than normal.  A deficiency of several enzymes (arylsulfatase A, B, and C, two steroid sulfatases and four other sulfatases) occurs.  In normal concentration, these enzymes are needed to break down certain carbohydrates known as "mucopolysaccharides".
  28678. Causes
  28679. Multiple Sulfatase Deficiency is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase A,  B, and C, 2 steroid sulfatases, and 4 other sulfatases that are needed for the breakdown of certain carbohydrates known as "mucopolysaccharides".
  28680. Affected Population
  28681. Multiple Sulfatase Deficiency is present at birth, although symptoms of this disorder don't become noticeable until the first or second year of life.  It is a very rare disorder affecting males and females in equal numbers.
  28682. Related Disorders
  28683. Symptoms of the following disorders can resemble those of Multiple Sulfatase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28684. Maroteaux-Lamy Syndrome (Arylsulfatase-B Deficiency;  Mucopolysaccharidosis VI; Polydystrophic Dwarfism) is a form of mucopolysaccharidosis.  These are a group of genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes, resulting in an inability to metabolize certain complex carbohydrates (mucopolysaccharides)  into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of symptoms.  This syndrome can occur as a severe type, an intermediate type, and a mild type.  Growth retardation generally occurs from 2-3 years of age, with coarsening of facial features and abnormalities in the bones of hands and spine.  Joint stiffness also occurs.  The intellect is usually normal.  (Choose "Maroteaux-Lamy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28685. Metachromatic Leukodystrophy (Arylsulfatase-A Deficiency; Metachromatic Form of Diffuse Cerebral Sclerosis; Cerebroside Sulfatase Deficiency;  Metachromatic Leukoencephalopathy; Sulfatide Lipidosis; Sulfatidosis) is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  It affects the brain and spinal cord.  The disorder is characterized by progressive paralysis and dementia.  It can appear in a late infantile,  juvenile, or an adult form.  (Choose "Metachromatic Leukodystrophy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28686. Ichthyosis can be a symptom of Multiple Sulfatase Deficiency.  "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (Use "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28687. Therapies:  Standard
  28688. Treatment for the symptoms of skeletal abnormalities in Multiple Sulfatase Deficiency is symptomatic and supportive.  An orthopedist can provide treatment for curvature of the spine.  Dermatologic symptoms (ichthyosis) are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment.
  28689. Therapies:  Investigational
  28690. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28691. Resources
  28692. For more information on Multiple Sulfatase Deficiency, please contact:
  28693.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28694.      P.O. Box 8923
  28695.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28696.      (203) 746-6518
  28697.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28698.      9000 Rockville Pike
  28699.      Bethesda, MD  20892
  28700.      (301) 496-5751
  28701.      (800) 352-9424
  28702.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  28703.      2001 Beacon St, Rm. 304
  28704.      Brookline, MA  02164
  28705.      (617) 277-4463 or 277-3965
  28706.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  28707.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  28708.      Crewe CW1 1XN, England
  28709.      Telephone:  (0270) 250244
  28710.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  28711.      7 Rue Pasteur
  28712.      54000 NANCY
  28713.      France
  28714. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  28715.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  28716.      1275 Mamaroneck Avenue
  28717.      White Plains, NY  10605
  28718.      (914) 428-7100
  28719.      Alliance of Genetic Support Groups
  28720.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  28721.      Chevy Chase, MD  20815
  28722.      (800) 336-GENE
  28723.      (301) 652-5553
  28724. References
  28725. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp. 1253-1258.
  28726. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 888-889.
  28727. VARIOUS SULFATASE ACTIVITIES IN LEUKOCYTES AND CULTURED SKIN FIBROBLASTS
  28728. FROM HETEROZYGOTES FOR THE MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY (MUCOSULFATIDOSIS):
  28729. Y. Eto, et al.;  Pediatr Res (February 1983:  issue 17(2)).  Pp. 97-100.
  28730. MULTIPLE DEFICIENCY OF MUCOPOLYSACCHARIDE SULFATASES IN MUCOSULFATIDOSIS:  R.
  28731. Basner, et al.;  Pediatr Res (December 1979:  issue 13(12)).  Pp. 1316-1318.
  28732. Multiple Sulfatase Deficiency
  28733. ) 651'
  28734. 4'pagetitle
  28735. 552:  Multiple Sulfatase Deficiency
  28736. 04016.TXT
  28737.  Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28738. 741:  Mumps
  28739. _________________________
  28740. ** IMPORTANT **
  28741. It is possible that the main title of the article (Mumps) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28742. Synonyms
  28743.      Parotitis
  28744.      Infective Parotitis
  28745. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28746.      Meningitis
  28747.      Orchitis
  28748.      Arthritis, Infectious
  28749.      Oophoritis
  28750.      Pancreatitis
  28751. General Discussion
  28752. ** REMINDER **
  28753. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28754. Mumps is an acute viral illness that causes a painful inflammation and swelling of the saliva glands.  These glands include the parotid,  submaxillary, sublingual and buccal salivary glands.  Mumps used to be a common infectious disease of childhood until a vaccine was developed in 1967 to immunize children against the virus that causes the disorder.  However,  recent outbreaks of mumps among adolescents and young adults have raised questions about lifetime immunity from the vaccine.
  28755. Symptoms
  28756. Mumps is a very contagious viral illness that has an incubation period of about 14-24 days after exposure.  The onset of this illness is characterized by headache, loss of appetite, a general feeling of ill-health (malaise), and a low to moderate fever.  Within 24 hours the temperature may suddenly rise to about 104 degrees Fahrenheit and be associated with a painful swelling of the parotid glands in front of the ears and under the jaw.  In most cases,  the salivary glands on both sides of the jaw are affected.  The submaxillary and sublingual glands (principally in the floor of the mouth) and the buccal glands (that are scattered beneath the mucous membranes of the cheeks) may also be swollen and tender.  The skin over the affected area may be stretched, opening the mouth can be difficult, and there may be a sensitivity to pressure on the jaw.  Chewing and swallowing is painful and foods that are sour or acidic should be avoided.  The disease lasts between 5 to 6 days and usually results in a lifelong immunity to the virus.
  28757. Mumps can involve other organs especially in those people past puberty.  Males who contract mumps can develop a painful inflammation of the testes.  This inflammation can damage the testes and may cause sterility.  Females with mumps can develop inflammation of the ovaries (oophoritis).
  28758. Causes
  28759. Mumps is a contagious disease that is caused by a virus.  It is transmitted through saliva by direct contact, or in the form of airborne droplets from the nose, throat or mouth.  The virus enters the body through the upper respiratory tract.
  28760. Affected Population
  28761. Since the mumps vaccine was developed in 1967, this disorder has become an uncommon viral disease.  It affects males and females in equal numbers.  If a person is not immunized against mumps the disease will occur most often in children between the ages of five and fifteen, but adults can also be affected.  In recent years there have been outbreaks of mumps on college campuses in the United States which has raised question about long-term immunity from the mumps vaccine.  The Centers for Disease Control (CDC) is trying to determine whether people during specific years should be re-vaccinated.
  28762. Related Disorders
  28763. People with Mumps may develop the following disorders as a complication of this disease:
  28764. Infectious Arthritis may occur as a complication of mumps.  It is characterized by fever, chills, general weakness and headaches, followed by inflammation of one or more joints.  The affected joint or joints often become painful, swollen, slightly red, and stiff within hours or days.  (For more information on this disorder, choose "Arthritis, Infectious" as your search term in the Rare Disease Database).
  28765. Meningioencephalitis can be a complication of mumps.  It is characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal cord and also the brain tissue.  It can begin suddenly (acute) or develop gradually (subacute).  (For more information on this disorder, choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  28766. Orchitis causes very painful swelling of the testes, headache, nausea and vomiting.  This infection can cause damage to the testes which may include wasting (atrophy) and sterility.
  28767. Oophoritis is a painful inflammation of the ovaries.  It is characterized by lower abdominal pain, vaginal discharge or irregular bleeding.  Excessive menstrual bleeding may also be symptomatic of this disorder.
  28768. Pancreatitis is an inflammation of the pancreas.  Pancreatitis can be caused by many different conditions or infections including mumps.  The pancreas produces enzymes to help break down carbohydrates and proteins during digestion.  It is characterized by nausea and vomiting, fever, chills,  severe abdominal pain and abdominal distention.
  28769. Therapies:  Standard
  28770. Mumps is a self-limiting disease that requires little or no treatment.  A soft, bland diet may help the pain caused by chewing.  Acetaminophen (e.g.,Tylenol), given every 4 hours, will help reduce the fever and pain.  Aspirin should NOT be given to children with Mumps because it can cause Reye's Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Reye Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28771. Cases of the Mumps have been greatly reduced with the introduction of the live attenuated mumps virus vaccine in 1967.  All children should be immunized with this vaccine.  It can be given singularly or together with the measles and rubella vaccine (MMR), around 15 months of age.
  28772. Because of recent outbreaks of measles, mumps, and rubella in those persons previously immunized, lifetime immunity with only one vaccination is in question.  It may be advisable to ask a pediatrician whether a second immunization be given before entering school.  Adults who have been exposed to mumps or question their immunity to the mumps virus, should consider being immunized as a precaution.
  28773. Therapies:  Investigational
  28774. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28775. Resources
  28776. For more information on Mumps, please contact:
  28777.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28778.      P.O. Box 8923
  28779.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28780.      (203) 746-6518
  28781.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  28782.      9000 Rockville Pike
  28783.      Bethesda, MD  20892
  28784.      (301) 496-5717
  28785.      Centers for Disease Control (CDC)
  28786.      1600 Clifton Road NE
  28787.      Atlanta, GA 30333
  28788.      (404) 329-3534
  28789. References
  28790. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H.  Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1580-1582.
  28791. THE MERCK MANUAL, Volume 2, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed-in-chief;  Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 2039-2041.
  28792. MUMPS IN THE WORKPLACE.  FURTHER EVIDENCE OF THE CHANGING EPIDEMIOLOGY OF
  28793. A CHILDHOOD VACCINE-PREVENTABLE DISEASE.  K. Kaplan, et al.; JAMA (September 9, 1988; issue 260(10)).  Pp. 1434-1438.
  28794. A LARGE OUTBREAK OF MUMPS IN THE POSTVACCINE ERA.  M. Wharton, et al.; J INFECT DIS (December 1988; issue 158(6)).  Pp. 1253-1260.
  28795. ADULT IMMUNIZATION.  J. Korn, et al.; PRIM CARE (March 1989; issue 16(1)).  Pp.  177-196.
  28796. IMMUNIZATIONS DURING THE ADOLESCENT YEARS.  R. Brookman; PRIM CARE (March 1987; issue 14(1)).  Pp. 25-39.
  28797. VACCINE PREVENTABLE DISEASES ON COLLEGE CAMPUSES:  THE EMERGENCE OF MUMPS.
  28798. W. Williams, et al.; J AM COLL HEALTH (March 1989; issue 37(5)).  Pp.  197-203.
  28799. Mumps
  28800. !pagetitle
  28801. 741:  Mumps
  28802. 04017.TXT
  28803. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28804. 139:  Muscular Dystrophy, Batten Turner
  28805. _________________________
  28806. ** IMPORTANT **
  28807. It is possible the main title of the article (Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28808. Synonyms
  28809.      Benign Congenital Muscular Dystrophy Syndrome
  28810.      BTMD
  28811.      Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome
  28812.      Batten Turner Syndrome
  28813. General Discussion
  28814. ** REMINDER **
  28815. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about the disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28816. Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome is a benign congenital form of muscular dystrophy characterized by frequency in stumbling and falling in early childhood.  Unlike the Duchenne variety of muscular dystrophy which typically is present in young boys, Batten Turner Syndrome affects both sexes.
  28817. Symptoms
  28818. Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome usually follows the myopathic pattern of muscular disease manifesting itself in early childhood.  Symptoms may first appear as a floppiness in infancy.  This is followed by frequent falling and stumbling which are associated with a mild muscular weakness and generalized loss of muscle tone (hypotonia).  There may be a slight delay on reaching milestones or early motor development.  In particular, the pelvic girdle, neck and shoulder girdle may be affected.
  28819. Although walking usually becomes normal later in life, there may be a residual handicap in the performance of physical activities.  Fractures and paralysis are not a problem.
  28820. Causes
  28821. The precise cause of Batten Turner Muscular Dystrophy is not known.  However,  the disorder may be inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the other.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  28822. Affected Population
  28823. Batten Turner Muscular Dystrophy Syndrome affects infants and young children.  Both sexes are equally affected.
  28824. Therapies:  Standard
  28825. Patients with Batten Turner Muscular Dystrophy should be encouraged to exercise.  It is important to guard against obesity.  The prognosis is favorable with minimal muscular deficiency.  Quite often, the patient encounters no major physical handicaps.
  28826. Therapies:  Investigational
  28827. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28828. Resources
  28829. For more information on Batten Turner Muscular Dystrophy, please contact:
  28830.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28831.      P.O. Box 8923
  28832.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28833.      (203) 746-6518
  28834.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  28835.      3300 E. Sunrise Dr.
  28836.      Tucson, AZ  85718
  28837.      (602) 529-2000
  28838.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  28839.      Nattrass House
  28840.      35 Macaulay Road
  28841.      London, England  SW4  0QP
  28842.      01-720-8055
  28843.      Society for Muscular Dystrophy International
  28844.      P.O. Box 479
  28845.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  28846.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28847.      9000 Rockville Pike
  28848.      Bethesda, MD  20892
  28849.      (301) 496-5751
  28850.      (800) 352-9424
  28851. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  28852.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  28853.      1275 Mamaroneck Avenue
  28854.      White Plains, NY  10605
  28855.      (914) 428-7100
  28856.      Alliance of Genetic Support Groups
  28857.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  28858.      Chevy Chase, MD  20815
  28859.      (800) 336-GENE
  28860.      (301) 652-5553
  28861. References
  28862. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2272-5.
  28863. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1451.
  28864. Muscular Dystrophy, Batten Turner
  28865. pagetitle
  28866. 139:  Muscular Dystrophy, Batten Turner
  28867. 04018.TXT
  28868. !l!Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28869. 598:  Muscular Dystrophy, Becker
  28870. _________________________
  28871. ** IMPORTANT **
  28872. It is possible that the main title of the article (Becker Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  28873. Synonyms
  28874.      BMD
  28875.      Progressive Tardive Muscular Dystrophy
  28876.      Benign Juvenile Muscular Dystrophy
  28877. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28878.      Duchenne Muscular Dystrophy
  28879.      Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
  28880.      Gower's Muscular Dystrophy
  28881. General Discussion
  28882. ** REMINDER **
  28883. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28884. Becker Muscular Dystrophy is a rare inherited muscle wasting disease usually beginning during the second or third decade of life.  This slowly progressive disorder affects males almost exclusively.  Muscles of the hips and shoulders are weakened, walking abnormalities develop, and mild mental retardation may be present.  Eventually, other more severe symptoms may involve the heart and lungs.
  28885. Symptoms
  28886. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is characterized by slowly progressive weakness of the hip and shoulder muscles.  These muscles tend to be firm and rubbery.  Deep tendon reflexes may be lost early in the course of this disorder.  Ability to walk is affected, and mild mental retardation may be present.  Joint contractures, curvature of the spine (scoliosis), restrictive lung disease, and in rare cases heart problems, can develop with time.  Female carriers of BMD are usually not affected, although most have an elevated creatine phosphokinase (CPK) concentration in the blood system.
  28887. Causes
  28888. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is inherited as an X-linked recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)  Scientists recently discovered the specific protein deficiency that causes symptoms of this disorder.  The protein is known as dystrophin.  Symptoms result when the body produces either too little or an abnormal form of this protein.
  28889. About 30% of Muscular Dystrophy cases have no history of the disease in their family.  It was difficult to diagnose these people until a test to detect dystrophin in muscles was developed.  The cause of spontaneous (non-genetic) cases of Muscular Dystrophy is still unknown.
  28890. Affected Population
  28891. Becker Muscular Dystrophy (BMD) affects males almost exclusively.  Females are usually not affected, although they may carry the genetic trait.  This disorder occurs in approximately one in 30,000 live births.
  28892. Related Disorders
  28893. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Becker Muscular Dystrophy (BMD).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28894. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most rapidly progressive form of muscular dystrophy and one of the most common.  This muscle-wasting disorder,  which affects boys almost exclusively, typically begins between the ages of two and five and progresses rapidly.  The protein known as dystrophin which causes symptoms of DMD is the same as that of Becker Muscular Dystrophy (BMD).  However, BMD patients produce too little or an abnormal form of dystrophin whereas DMD patients do not produce any of this protein.
  28895. Leyden-Moebius Muscular Dystrophy (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) is a progressive disorder that usually begins during pre-adolescence.  The pelvic area is the most severely affected with weakness and muscular deterioration.  Muscles of the face, shoulders and arms are also affected.  This disorder is inherited by a different mode of transmission than that of Becker Muscular Dystrophy.
  28896. Gower's Muscular Dystrophy is a rare, slowly progressive weakness that begins in the hands and feet, then extends to other nearby areas of the body causing only moderate weakness.  This disorder usually begins during adulthood.
  28897. (For more information on these disorders, choose "muscular dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  28898. Therapies:  Standard
  28899. At this time, no specific treatment exists for Becker Muscular Dystrophy (BMD).  However, exercise combined with physical therapy and orthopedic devices may benefit most patients.   Genetic counseling may be of benefit for patients and their families because genetic tests are available to identify this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  28900. Tests are available to detect Muscular Dystrophy prenatally and postnatally.  The prenatal test is a genetic test to learn if a person is carrying the MD gene.  Postnatal tests use antidystrophin antibodies which allow detection of dystrophin in muscle tissue.  People with Duchenne Muscular Dystrophy are deficient in dystrophin, while those with Becker Muscular Dystrophy have a dystrophin molecule that is either smaller or larger than normal, but present in normal quantities in the muscles.
  28901. Therapies:  Investigational
  28902. The gene abnormality which causes Becker Muscular Dystrophy (BMD) and the protein deficiency linked to symptoms have both been identified.  Researchers hope to learn how they may alter this process, thus curing or treating this disorder in the future.
  28903. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28904. Resources
  28905. For more information on Becker Muscular Dystrophy, please contact:
  28906.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28907.      P.O. Box 8923
  28908.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28909.      (203) 746-6518
  28910.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  28911.      3300 E. Sunrise Dr.
  28912.      Tucson, AZ  85718
  28913.      (602) 529-2000
  28914.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  28915.      9000 Rockville Pike
  28916.      Bethesda, MD  20892
  28917.      (301) 496-5751
  28918.      (800) 352-9424
  28919.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  28920.      Nattrass House
  28921.      35 Macaulay Road
  28922.      London, England  SW4 0QP
  28923.      01-720-8055
  28924.      Society for Muscular Dystrophy International
  28925.      P.O. Box 479
  28926.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  28927. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  28928.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  28929.      1275 Mamaroneck Avenue
  28930.      White Plains, NY  10605
  28931.      (914) 428-7100
  28932.      Alliance of Genetic Support Groups
  28933.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  28934.      Chevy Chase, MD  20815
  28935.      (800) 336-GENE
  28936.      (301) 652-5553
  28937. References
  28938. PREFERENTIAL DELETION OF EXONS IN DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR
  28939. DYSTROPHIES:  S.M. Forrest, et al.; Nature (October 15-21, 1987, issue 329 (6140)).  Pp. 638-640.
  28940. EVALUATION OF CARRIER DETECTION RATES FOR DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR
  28941. DYSTROPHIES USING SERUM CREATINE-KINASE (CK) AND PYRUVATE-KINASE (PK) THROUGH
  28942. DISCRIMINANT ANALYSIS:  M. Zatz, et al.; Am J Med Genet (October 1986, issue 25(2)).  Pp. 219-230.
  28943. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.  1427-1428.
  28944. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2238-2239.
  28945. Muscular Dystrophy, Becker
  28946. "pagetitle
  28947. 598:  Muscular Dystrophy, Becker
  28948. 04019.TXT
  28949. 'Copyright (C) 1985, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  28950. 37:  Muscular Dystrophy, Duchenne
  28951. _________________________
  28952. ** IMPORTANT **
  28953. It is possible that the main title of the article (Muscular Dystrophy,  Duchenne) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  28954. Synonyms
  28955.      Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
  28956.      Childhood Muscular Dystrophy
  28957.      DMD
  28958.      Muscular Dystrophy, Classic X-linked Recessive
  28959.      Progressive Muscular Dystrophy of Childhood
  28960. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  28961.      Glycerol Kinase Deficiency
  28962.      Muscular Dystrophy, Batten Turner
  28963. General Discussion
  28964. ** REMINDER **
  28965. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  28966. Duchenne Muscular Dystrophy is a rare inherited neuromuscular disorder and one of the most prevalent types of muscular dystrophy.  This disorder is characterized by rapid progression of muscle degeneration which occurs early in life.  Almost all affected children are male.
  28967. Symptoms
  28968. Duchenne Muscular Dystrophy is a rare inherited disorder characterized by progressive muscle weakness.  Early symptoms usually begin between the ages of 2 to 5 years.  Muscle wasting is initially limited to the shoulder and pelvic areas.  Infiltration of fat and connective tissue into the muscles may produce an enlargement (hypertrophy) of the calf muscles in the legs.  Within several years Duchenne Muscular Dystrophy affects the muscles of the upper trunk and arms.  Eventually all the major muscles are affected.
  28969. The early symptoms of Duchenne Muscular Dystrophy may include falling, a waddling walk (gait) and awkwardness.  Generally these earliest signs are attributed to clumsiness.  By the age 3 to 5 years, generalized muscle weakness becomes more obvious.  Parents may be falsely encouraged by a seeming improvement between the ages of 3 and 7, but this may be due to natural growth and development.  Weakness progresses rapidly after age 8 or 9, resulting in the inability to walk or stand alone.  Leg braces may make walking possible for a year or two, but by early adolescence walking becomes impossible.
  28970. In the late stages of Duchenne Muscular Dystrophy there is a noticeable shortening of muscles and the loss of muscle tissue.  This may result in the inability to move the major joints of the body (fixed contractures).  There may also be a noticeable increase in the curvature of the spine (scoliosis).  Lung capacity may decrease, resulting in an increased susceptibility to respiratory infections.
  28971. Tests are available to detect muscular dystrophy either before or after birth.  The prenatal genetic test determines whether the fetus is carrying the Duchenne Muscular Dystrophy gene.  The postnatal test uses antidystrophin antibodies to locate dystrophin in muscle tissue.
  28972. Dystrophin is a protein normally found in muscles.  People with Duchenne Muscular Dystrophy are deficient in dystrophin whereas people with Becker Muscular Dystrophy have a normal amount of dystrophin in the tissue, but the molecule is abnormally small or large.  People with Becker Muscular Dystrophy generally have the same symptoms as those with Duchenne Muscular Dystrophy.  However, the symptoms of Becker Muscular Dystrophy generally appear later in life than those of Duchenne Muscular Dystrophy, and they do not progress as quickly.
  28973. Causes
  28974. Duchenne Muscular Dystrophy is a rare neuromuscular disorder that is inherited as an X-linked recessive trait.  The gene that is responsible for this disorder has been identified on the short arm of the X chromosome.  Symptoms develop due to a lack of the protein dystrophin in the muscles.
  28975. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions that are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  28976. Approximately 30 percent of patients with Duchenne Muscular Dystrophy have no family history of the disorder.  This can mean that the genetic mutation is new in those families (spontaneous).  The disorder is diagnosed by finding a deficiency of dystrophin in the muscles.
  28977. Affected Population
  28978. All of the muscular dystrophies combined together affect approximately 40,000 people in the United States.  Duchenne Muscular Dystrophy is one of the most prevalent forms of Muscular Dystrophy.  This type of Muscular Dystrophy affects males almost exclusively.  It is estimated that approximately 1 in every 4,000 newborn males has Duchenne Muscular Dystrophy in the United States.
  28979. Related Disorders
  28980. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Duchenne Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  28981. Glycerol Kinase Deficiency is a rare inborn error of metabolism that produces adrenal cortical insufficiency and adrenal atrophy.  The major characteristics of this disorder are muscular weakness and developmental delays.  The muscle atrophy seen in Glycerol Kinase Deficiency is almost indistinguishable from that in Duchenne Muscular Dystrophy.  Many patients have muscle wasting and weakness with elevated creatine kinase levels that can be identified through laboratory tests.
  28982. Batten Turner Muscular Dystrophy is a rare form of muscular dystrophy that is present at birth.  The initial symptoms of this disorder in the infant may be a generalized "floppiness" and lack of muscle tone (hypotonia).  Later muscular weakness may make the child prone to falling and stumbling.  Early motor development and milestone achievements may be minimally delayed.  As a rule, walking becomes normal later in life, but physical activities may be hampered.  (For more information on this disorder, choose "Batten Turner Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  28983. Therapies:  Standard
  28984. Treatment for Duchenne Muscular Dystrophy is symptomatic and supportive.  Physical therapy and orthopedic devices can alleviate some of the symptoms of this disorder.
  28985. Therapies:  Investigational
  28986. The gene that is defective in people with Duchenne Muscular Dystrophy appears to serve as the blueprint for the manufacture of the protein dystrophin in muscle tissue.  Symptoms occur when dystrophin is completely absent from the muscles.  With this knowledge, scientists are investigating how to replace dystrophin in the body of people with Duchenne Muscular Dystrophy.
  28987. Scientists are studying the use of the corticosteroid drug, prednisone,  as a treatment for Duchenne Muscular Dystrophy.  Preliminary results suggest that prednisone improves muscle strength in patients affected by this disorder.  It is not yet clear whether prolonged treatment with corticosteroids will be safe and effective since these drugs can have severe side effects.
  28988. This disease entry is based upon medical information available through October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  28989. Resources
  28990. For more information on Duchenne Muscular Dystrophy, please contact:
  28991.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  28992.      P.O. Box 8923
  28993.      New Fairfield, CT  06812-1783
  28994.      (203) 746-6518
  28995.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  28996.      3561 E. Sunrise Dr.
  28997.      Tucson, AZ  85718
  28998.      (602) 529-2000
  28999.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29000.      9000 Rockville Pike
  29001.      Bethesda, MD  20892
  29002.      (301) 496-5751
  29003.      (800) 352-9424
  29004.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  29005.      Nattrass House
  29006.      35 Macaulay Road
  29007.      London, England SW4 OQP
  29008.      01-720-8055
  29009.      Society for Muscular Dystrophy International
  29010.      P.O. Box 479
  29011.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  29012. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  29013.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29014.      1275 Mamaroneck Avenue
  29015.      White Plains, NY 10605
  29016.      (914) 428-7100
  29017.      Alliance of Genetic Support Groups
  29018.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29019.      Chevy Chase, MD  20815
  29020.      800-336-GENE
  29021.      301-652-5553
  29022. References
  29023. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1916-1922.
  29024. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2253-2255.
  29025. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  118-121.
  29026. RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND SIX-MONTH TRIAL OF PREDNISONE IN DUCHENNE'S
  29027. MUSCULAR DYSTROPHY.  J.R. Mendell, et al.; new Eng J of Med (June 15, 1989,  issue 320(24)).  Pp. 1592-1597.
  29028. Muscular Dystrophy, Duchenne+(
  29029. .(pagetitle
  29030. 37:  Muscular Dystrophy, Duchenne
  29031. 04020.TXT
  29032.  Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29033. 590:  Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
  29034. _________________________
  29035. ** IMPORTANT **
  29036. It is possible that the main title of the article (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29037. Synonyms
  29038.      EMD
  29039.      Rigid Spine Syndrome
  29040.      Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy With Contractures
  29041.      Tardive Muscular Dystrophy
  29042. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29043.      Duchenne Muscular Dystrophy
  29044.      Myotonic Muscular Dystrophy
  29045.      Becker Muscular Dystrophy
  29046. General Discussion
  29047. ** REMINDER **
  29048. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29049. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is a rare, often slowly progressive form of muscular dystrophy affecting the muscles of the arms, legs, face,  neck, spine and heart.  Major symptoms may include muscle wasting and weakness particularly in the elbows, Achilles tendons, and upper back muscles as well as the heart.
  29050. Symptoms
  29051. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is usually first noticed in early childhood, around the age of four or five, with the onset of slowly progressive muscle weakness in the legs causing the child to walk on the toes.  Shoulder muscles eventually show a marked weakness and walking takes on a characteristic waddle.  Later the neck may be involved and the spine may become rigid.  Heart problems are a very prominent feature and may result in serious complications.
  29052. Causes
  29053. The cause of Emery-Dreifuss is thought to be a defective gene and it is inherited as an X-linked trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)  Recently, however, a new form of the disease has appeared that affects females with very similar symptoms to those of Emery-Dreifuss.  This may suggest more than one mode of inheritance.
  29054. Affected Population
  29055. Emery-Dreifuss is a very rare disorder affecting males almost exclusively.
  29056. Related Disorders
  29057. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Emery-Dreifuss.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29058. Duchenne Muscular Dystrophy is characterized by damage to muscle fibers.  It starts in very early childhood or even before birth, but visible symptoms of weakness generally do not appear before the age of two or three.  Neck muscles and the large muscles of the legs and the lower trunk are the first to be affected.  Over a period of several years, muscle wasting progresses to the upper trunk and the arms, eventually involving all the major muscle groups.  Usually around the age of eight or nine, the child is no longer able to stand or walk.  Duchenne Muscular Dystrophy has an X-linked recessive pattern of inheritance affecting boys almost exclusively.  (For more information on this disorder, choose "Duchenne" as your search term in the Rare Disease Database).
  29059. Myotonic Dystrophy is an inherited disorder involving the muscles,  vision, and endocrine glands.  It may also produce mental deficiency and loss of hair.  It usually begins during young adulthood and is marked initially by an inability to relax muscles after contraction.  Loss of muscle strength,  mental deficiency, cataracts, reduction of testicular function, and frontal baldness are also symptomatic of this disorder.  Tripping, falling,  difficulty in moving the neck, lack of facial expression and a nasal sounding voice are among many symptoms that can result from selective muscle involvement.  (For more information on this disorder, choose "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29060. Becker Muscular Dystrophy is a late onset, X-linked, type of muscular atrophy.  Usually developing in young men during their twenties or thirties,  it has a slowly progressive, relatively mild course.
  29061. Therapies:  Standard
  29062. Treatment of Emery-Dreifuss may include physical therapy and active and passive exercise.  Agencies which provide services to handicapped people and their families may be of benefit.  In the case of serious heart involvement cardiac pacemakers are usually implanted and treatment with antiarrhythmic drugs may become necessary.  Genetic counseling will be of benefit to families affected by this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  29063. Therapies:  Investigational
  29064. Heart transplantation has been attempted in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy patients with serious cases of heart involvement.  More research is required to determine the long-term outcome of this procedure on patients with this form of muscular dystrophy.
  29065. Clinical trials are underway to define the functionally impaired cardiac and skeletal muscle physiology and the cardiac status of carrier females.  Interested persons may wish to contact:
  29066.      Louis J. Elsas, II, M.D.
  29067.      Emory University, Division of Medical Genetics
  29068.      2040 Ridgewood Drive
  29069.      Atlanta, GA  30322
  29070.      (404) 727-5863
  29071. to see if further patients are needed for this research.
  29072. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29073. Resources
  29074. For more information on Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, please contact:
  29075.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29076.      P.O. Box 8923
  29077.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29078.      (203) 746-6518
  29079.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  29080.      3300 E. Sunrise Dr.
  29081.      Tucson, AZ  85718
  29082.      (602) 529-2000
  29083.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  29084.      Nattrass House
  29085.      35 Macaulay Road
  29086.      London, England  SW4 0QP
  29087.      01-720-8055
  29088.      Society for Muscular Dystrophy International
  29089.      P.O. Box 479
  29090.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  29091.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29092.      9000 Rockville Pike
  29093.      Bethesda, MD  20892
  29094.      (301) 496-5751
  29095.      (800) 352-9424
  29096. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  29097.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29098.      1275 Mamaroneck Avenue
  29099.      White Plains, NY  10605
  29100.      (914) 428-7100
  29101.      Alliance of Genetic Support Groups
  29102.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29103.      Chevy Chase, MD  20815
  29104.      (800) 336-GENE
  29105.      (301) 652-5553
  29106. References
  29107. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.1432-1433.
  29108. X-LINKED MUSCULAR DYSTROPHY WITH EARLY CONTRACTURES AND CARDIOMYOPATHY
  29109. (EMERY-DREIFUSS TYPE).  A. E. Emery, Clin Genet (November, 1987, issue 32 (5)).  Pp. 360-367.
  29110. CARDIOLOGIC EVALUATION IN A FAMILY WITH EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY.  G.
  29111. Pinelli, et al.; G. Ital Cardiol (July, 1987, issue 17 7)).  Pp. 589-593.
  29112. LETHAL CARDIAC CONDUCTION DEFECTS IN EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY.
  29113. A. H. Oswald, et al.; S Aft Med J (October, 1987, issue 72 (8) ).  Pp. 567-570.
  29114. Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
  29115. !pagetitle
  29116. 590:  Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
  29117. 04021.TXT
  29118. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29119. 921:  Muscular Dystrophy, Fukuyama Type
  29120. _________________________
  29121. ** IMPORTANT **
  29122. It is possible that the main title of the article (Fukuyama Type Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  29123. Synonyms
  29124.      Cerebromuscular Dystrophy, Fukuyama Type
  29125.      FCMD
  29126.      Fukuyama Disease
  29127.      Micropolygyria With Muscular Dystrophy
  29128.      Muscular Dystrophy, Congenital With Central Nervous System Involvement
  29129.      Muscular Dystrophy, Congenital Progressive With Mental Retardation
  29130. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29131.      Batten Turner Muscular Dystrophy
  29132.      Duchenne Muscular Dystrophy
  29133. General Discussion
  29134. ** REMINDER **
  29135. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29136. Fukuyama Type Muscular Dystrophy is a rare form of Muscular Dystrophy that is inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms of this disorder begin before the age of nine months and include mental retardation, loss of muscle tone or tension and weakness of the muscles.  This disorder is predominantly found in Japan.
  29137. Symptoms
  29138. Patients with Fukuyama Type Muscular Dystrophy are floppy at birth and usually have problems sucking and swallowing.  They have a weak cry and there is a loss of muscle tone as well as weakness of the muscles.  The joints in the knees and elbows may be in a fixed position (contractures) and reflexes of the tendons are poor.  Few patients with this form of Muscular Dystrophy learn to walk.
  29139. Mental retardation is found in all patients and some have seizures.  A sunken chest, and a severe form of grand mal seizures called Status Epilepticus has been found in a few patients with Fukuyama Type Muscular Dystrophy.
  29140. Causes
  29141. Fukuyama Type Muscular Dystrophy is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  29142. Affected Population
  29143. Fukuyama Type Muscular Dystrophy affects males slightly more often than females.  This form of Muscular Dystrophy has been found in Japan almost exclusively.  In recent years there have been a few Caucasian cases reported in the medical literature.
  29144. Related Disorders
  29145. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fukuyama Type Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29146. Batten Turner Muscular Dystrophy is a congenital form of Muscular Dystrophy.  The precise cause of Batten Turner Muscular Dystrophy is not known.  However, the disorder may be inherited as an autosomal recessive trait.  This disorder manifests itself in early childhood and may first appear as a floppiness in infancy.  This is followed by frequent falling and stumbling which is associated with a mild muscular weakness and generalized loss of muscle tone (hypotonia).  Although walking usually becomes normal later in life, there may be a residual handicap in the performance of physical activities.  (For more information on this disorder, choose "Batten Turner Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29147. Duchenne Muscular Dystrophy is the most rapidly progressive form of muscular dystrophy and one of the most common.  This muscle-wasting disorder,  which affects boys almost exclusively, typically has it's onset between the ages of two and five and progresses rapidly.  For a brief period, between ages three and seven, the child's natural growth and development may produce a deceptive improvement in this condition.  But muscle degeneration continues, resulting in weakness that advances rapidly after the age of eight or nine.  (For more information on this disorder, choose "Duchenne Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29148. Therapies:  Standard
  29149. Patients with Fukuyama Type Muscular Dystrophy may benefit from physical therapy to help prevent joints from becoming fixed.
  29150. For patients who have seizures, anti-convulsant drugs such as phenytoin,  valproic acid, phenobarbitol, clonazepam, ethusuximide, primidone,  corticotropin, and corticosteroid drugs are all being used to help prevent and control seizures.  (For more information on seizures choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29151. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  29152. Therapies:  Investigational
  29153. For patients who have Grand Mal Status Epliepticus, the orphan drug Fosphentoin is being tested.  This experimental drug is manufactured by Warner-Lambert Co., 2800 Plymouth Rd., Ann Arbor., MI, 48105.
  29154. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.  The genes that cause several types of muscular dystrophy have been identified, and scientists are studying ways to replace the proteins manufactured by these genes in the muscles of people with muscular dystrophy.
  29155. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29156. Resources
  29157. For more information on Fukuyama Type Muscular Dystrophy, please contact:
  29158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29159.      P.O. Box 8923
  29160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29161.      (203) 746-6518
  29162.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  29163.      3300 E. Sunrise Dr.
  29164.      Tucson, AZ  85718
  29165.      (602) 529-2000
  29166.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29167.      9000 Rockville Pike
  29168.      Bethesda, MD  20892
  29169.      (301) 496-5751
  29170.      (800) 352-9424
  29171.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  29172.      Nattrass House
  29173.      35 Macaulay Road
  29174.      London, England SW4 OQP
  29175.      01-720-8055
  29176.      Society For Muscular Dystrophy International
  29177.      P.O. Box 479
  29178.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada  B4V 2X6
  29179. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  29180.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29181.      1275 Mamaroneck Avenue
  29182.      White Plains, NY 10605
  29183.      (914)-728-7100
  29184.      Alliance of Genetic Support Groups
  29185.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29186.      Chevy Chase, MD  20815
  29187.      (800) 336-GENE
  29188.      (301) 652-5553
  29189. References
  29190. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  P. 1357.
  29191. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 1182.
  29192. Muscular Dystrophy, Fukuyama Type
  29193.  pagetitle
  29194. 921:  Muscular Dystrophy, Fukuyama Type
  29195. 04022.TXT
  29196. #Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29197. 911:  Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine
  29198. _________________________
  29199. ** IMPORTANT **
  29200. It is possible that the main title of the article (Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  29201. Synonyms
  29202.      Facio-scapulo-humeral Dystrophy
  29203.      Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
  29204.      Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Infantile
  29205.      FMD
  29206.      FSHD
  29207.      Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral
  29208. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29209.      Central Core Disease
  29210.      Kugelberg-Welander Syndrome
  29211.      Scapuloperoneal Myopathy
  29212.      Nemaline Myopathy
  29213. General Discussion
  29214. ** REMINDER **
  29215. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29216. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is a neuromuscular disorder inherited as an autosomal dominant trait.  Weakness of the facial muscles giving a mask-like appearance as well as weakness of the shoulder girdle typically appear anytime during the first two decades of life.  The amount of muscle weakness can vary from slight to severe.  A more severe form of Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is apparent during infancy and has a rapid progression.
  29217. Symptoms
  29218. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is characterized by muscle weakness of the face and shoulder girdle.  The amount of muscle weakness can be slight,  slowly progressive, rapidly progressive or there can be a few muscles that cannot move at all.
  29219. Initially weakness of the facial muscles may cause the patient to have trouble blowing or puckering the lips.  As the muscle weakness becomes more severe, a mask-like facial expression develops and the patient cannot close the eyes while sleeping.
  29220. When the shoulder girdle becomes affected it becomes difficult to lift the arms above the head.  The muscles of the neck and shoulder blade become weak and waste away.  Some patients may eventually not be able to raise their arms to eye level.
  29221. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy can vary in how the symptoms manifest themselves even among related family members, and progression of the muscle weakness can vary widely between patients.
  29222. Some patients may have:  a condition in which the wrist is flexed down and cannot be flexed up (wrist-drop); affected muscles of the hip girdle;  forward curvature of the spine; a condition in which the foot is flexed down and cannot voluntarily be flexed up (foot drop); sensorineural hearing loss;  abnormalities of the blood vessels in the retina of the eye; and/or part or all of certain muscles missing at birth.
  29223. A more severe form of Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is present during infancy.  This form of the disorder progresses rapidly causing severe weakness of the muscles and the inability to walk by the age of ten years.
  29224. Causes
  29225. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  29226. Affected Population
  29227. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  The incident rate varies among different locations and ethnic groups.  There has been a high incidence of people in Utah and southern Germany afflicted with Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy.
  29228. Related Disorders
  29229. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29230. Central Core Disease is an inherited muscular disorder characterized by weakness of muscles during childhood.  The thigh and upper arm muscles are weak and soft, with diminished tone.  The legs are usually most severely affected.  This disorder does not progress and by about the age of six years, most children can walk.  Central Core Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  (For more information on this disorder, choose "Central Core Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  29231. Kugelberg-Welander Syndrome is a rare inherited disorder.  Major symptoms may include wasting and weakness in the muscles of the arms and legs,  twitching, clumsiness in walking, and eventually loss of reflexes.  This disorder usually appears during the first ten to twenty years of life.  (For more information on this disorder, choose "Kugelberg-Welander Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  29232. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder characterized by a weakness and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the shoulder blade area (scapula) and the smaller of the two leg muscle groups below the knee (peroneal).  Facial muscles may be affected in a few cases.  The leg symptoms often appear before the shoulder muscles become weakened.  Progression rates vary between cases.  (For more information on this disorder, choose "Scapuloperoneal Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29233. Nemaline Myopathy is a hereditary muscular disease characterized by weakness and "floppiness" of skeletal muscles.  This disorder is evident from birth.  Thighs and upper arms are thin and extremely weak along with the muscles of the trunk.  Muscle tone is very poor, the muscles are soft and the child seems "floppy".  (For more information on this disorder, choose "Nemaline Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29234. Therapies:  Standard
  29235. Physical therapy may help prevent contractures in patients with Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy.  Orthopedic devices may be helpful depending on the extent of the disability.
  29236. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  29237. Therapies:  Investigational
  29238. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  29239. This disease entry is based upon medical information available through May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29240. Resources
  29241. For more information on Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy, please contact:
  29242.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29243.      P.O. Box 8923
  29244.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29245.      (203) 746-6518
  29246.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  29247.      3300 E. Sunrise Dr.
  29248.      Tucson, AZ  85718
  29249.      (602) 529-2000
  29250.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29251.      9000 Rockville Pike
  29252.      Bethesda, MD  20892
  29253.      (301) 496-5751
  29254.      (800) 352-9424
  29255.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  29256.      Nattrass House
  29257.      35 Macaulay Road
  29258.      London, England SW4 OQP
  29259.      01-720-8055
  29260.      Society for Muscular Dystrophy International
  29261.      P.O. Box 479
  29262.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  29263. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  29264.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29265.      1275 Mamaroneck Avenue
  29266.      White Plains, NY 10605
  29267.      (914)-428-7100
  29268.      Alliance of Genetic Support Groups
  29269.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29270.      Chevy Chase, MD  20815
  29271.      (800) 336-GENE
  29272.      (301) 652-5553
  29273. References
  29274. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 626-7.
  29275. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1183-4.
  29276. A CLINICALLY HOMOGENEOUS GROUP OF FAMILIES WITH FACIOSCAPULOHUMERAL
  29277. (LANDOUZY-DEJERINE) MUSCULAR DYSTROPHY:  LINKAGE ANALYSIS OF SIX AUTOSOMES:
  29278. S.J. Jacobsen, et al.; Am J Hum Genet (September, 1990, issue 47(3)).  Pp.  376-88.
  29279. Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine
  29280. d fo9$
  29281. <$pagetitle
  29282. 911:  Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine
  29283. 04023.TXT
  29284. %Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29285. 904:  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle
  29286. _________________________
  29287. ** IMPORTANT **
  29288. It is possible that the main title of the article (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  29289. Synonyms
  29290.      Erb Muscular Dystrophy
  29291.      Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
  29292.      LGMD
  29293.      Muscular Dystrophy I
  29294.      Pelvofemoral Muscular Dystrophy
  29295. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29296.      Kugelberg-Welander Syndrome
  29297.      Muscular Dystrophy, Becker
  29298.      Myopathy, Scapuloperoneal
  29299.      Polymyositis
  29300. General Discussion
  29301. ** REMINDER **
  29302. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29303. Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a rare disorder that may be inherited as an autosomal recessive or, in rare cases, an autosomal dominant trait.  This disorder is characterized by weakness and wasting of the muscles of the hip and shoulders.  The symptoms of Limb-Girdle Muscular Dystrophy may first occur during childhood, the second decade of life or during middle age.  The muscle weakness may spread from the upper limbs to the lower limbs or vice versa, and it typically progresses slowly although some patients experience a rapid progression of the disorder.
  29304. Symptoms
  29305. The major symptoms of Limb-Girdle Muscular Dystrophy are a progressive wasting and weakness of the muscles of the hip and shoulder areas.  This weakness may spread from the upper limbs to the lower limbs or vice versa.  Typically the progression of Limb-Girdle Muscular Dystrophy varies although severe disability in walking is usually seen within twenty to thirty years of onset.
  29306. The first sign of the disorder is usually difficulty in walking up the stairs or lifting the hands above the head.
  29307. The long muscles that stretch over the bone of the upper arm and forearm,  and the muscles just under the skin on the thumb side of the forearm are weaker than the large muscles that run along the entire length of the back of the upper arm.
  29308. Some patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy may also develop:  neck muscle weakness and fixed joints (contractures) in later stages of the disorder; muscles that become swollen with deposits of fat and fiber-like tissue (pseudohypertrophy); and/or severe lower back pain.
  29309. Causes
  29310. Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a rare form of muscular dystrophy which may be inherited as an autosomal dominant trait or in some rare cases an autosomal recessive trait.
  29311. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  29312. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  29313. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  29314. Affected Population
  29315. Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  Typically this disorder is detected between the ages of ten and twenty-five.  A large affected Swiss family has been reported as well as a group of affected patients in Scotland.
  29316. Related Disorders
  29317. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Limb-Girdle Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29318. Becker Muscular Dystrophy is a rare muscular disorder inherited as an X-linked recessive trait.  This disorder is characterized by wasting of the muscles usually during the second or third decade of life.  This slowly progressive disorder affects males almost exclusively.  Muscles of the hips and shoulders are weakened, walking abnormalities develop, and mild mental retardation may be present.  Eventually, other more severe symptoms may involve the heart and lungs.  (For more information on this disorder choose "Becker Muscular Dystrophy as your search term in the Rare Disease Database).
  29319. Kugelberg-Welander Syndrome is a rare disorder that is inherited as an autosomal recessive trait.  Major symptoms of this disorder may include wasting and weakness in the muscles of the arms and legs, twitching,  clumsiness in walking and eventual loss of reflexes.  This disorder is not apparent at birth but usually appears during the first ten to twenty years of life.  (For more information on this disorder, choose "Kugelberg-Welander Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  29320. Polymyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles, leading to weakness and some degree of muscle atrophy.  The areas mainly affected are the hip,  shoulder and chest muscle.  The symptoms of this disorder may start gradually or suddenly and often wax and wane for no apparent reason.  (For more information on this disorder, choose "Polymyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29321. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder is characterized by a weakness and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the shoulder blade area and the smaller of the two leg muscle groups below the knee (peroneal).  Facial muscles may be affected in a few rare cases.  The leg symptoms often appear before the shoulder muscles become weakened.  Progression rate varies between cases.  This disorder may also occur in combination with several other disorders.  (For more information on this disorder choose "Scapuloperoneal Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  29322. Therapies:  Standard
  29323. Patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy may benefit from physical therapy and support and bracing of weak joints or muscles (orthotics).
  29324. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  29325. Therapies:  Investigational
  29326. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  29327. Since the genes for several types of muscular dystrophy have been identified by scientists, it is recommended that patients with Limb-Girdle MD receive genetic counseling in order to rule out diagnosis of other forms of muscular dystrophy.
  29328. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29329. Resources
  29330. For more information on Limb-Girdle Muscular Dystrophy, please contact:
  29331.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29332.      P.O. Box 8923
  29333.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29334.      (203) 746-6518
  29335.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  29336.      3300 E. Sunrise DR.
  29337.      Tucson, AZ  85718
  29338.      (602) 529-2000
  29339.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Strokes (NINDS)
  29340.      9000 Rockville Pike
  29341.      Bethesda, MD  20892
  29342.      (301) 496-5751
  29343.      (800) 352-9424
  29344.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  29345.      Nattrass House
  29346.      35 Macaulay Road
  29347.      London, England  SW4 OQP
  29348.      01-720-8055
  29349.      Society for Muscular Dystrophy International
  29350.      P.O. Box 479
  29351.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  29352. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  29353.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29354.      1275 Mamaroneck Avenue
  29355.      White Plains, NY 10605
  29356.      (914) 428-7100
  29357.      Alliance of Genetic Support Groups
  29358.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29359.      Chevy Chase, MD  20815
  29360.      (800) 336-GENE
  29361.      (301) 652-5553
  29362. References
  29363. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 627, 1356.
  29364. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1184-5.
  29365. CLINICAL AND GENETIC INVESTIGATION IN AUTOSOMAL DOMINANT LIMB-GIRDLE
  29366. MUSCULAR DYSTROPHY:  J.M. Gilchrist, et al.; Neurology (January, 1988, issue 38(1)).  Pp. 5-9.
  29367. Muscular Dystrophy, Limb-Girdle
  29368. &pagetitle
  29369. 904:  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle
  29370. 04024.TXT
  29371. )Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29372. 905:  Muscular Dystrophy, Oculo-Gastrointestinal
  29373. _________________________
  29374. ** IMPORTANT **
  29375. It is possible that the main title of the article (Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  29376. Synonyms
  29377.      Intestinal Pseudoobstruction with External Ophthalmoplegia
  29378.      Oculogastrointestinal Muscular Dystrophy
  29379.      Ophthalmoplegia-Intestinal Pseudoobstruction
  29380.      Viceral Myopathy-External Ophthalmoplegia
  29381. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29382.      Intestinal Pseudoobstruction
  29383.      Kearns-Sayre Syndrome
  29384.      Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal
  29385.      Ophthalmoplegia, Progressive External
  29386. General Discussion
  29387. ** REMINDER **
  29388. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29389. Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy is a very rare form of muscular dystrophy that affects females more often than males.  It is inherited as an autosomal recessive trait.  The major characteristics of this disorder are droopy eyelids (ptosis), loss of movement of the external muscles of the eye (external ophthalmoplegia), and a progressive condition in which the intestinal walls are unable to contract normally causing abdominal pain,  diarrhea, constipation, and malabsorption of nutrients (progressive intestinal pseudo-obstruction).
  29390. Symptoms
  29391. Symptoms of Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy may be apparent during childhood or may not appear until late adulthood.  Patients with childhood onset tend to have a rapid progression of the disorder while patients with the adult onset type usually have a milder course.
  29392. The main symptoms of this disorder are droopy eyelids, loss of movement of the external muscles of the eye (external ophthalmoplegia), and a progressive condition in which the intestinal walls are unable to contract normally (progressive intestinal pseudo-obstruction).
  29393. Intestinal Pseudo-Obstruction is a digestive disorder in which the intestinal walls do not contract normally (peristalsis) and consequently food does not move forward normally through the digestive tract.  This problem is often presumed to be caused by an intestinal obstruction, but no such blockage exists.  Abdominal pain, diarrhea, constipation, malabsorption of nutrients leading to weight loss and/or (in infants) failure to thrive,  enlargement of various parts of the small intestine or bowel and/or vomiting may occur.
  29394. Other symptoms found in some patients with Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy may be:  weakness of the sides of the face; swelling and wasting of the nerves on the sides of the body, hands and feet; diminished sensitivity to stimulation and/or a decrease in deep tendon reflexes.
  29395. Causes
  29396. Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  29397. Affected Population
  29398. Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy is a very rare disorder that affects females more often than males with a ratio of six females to every one male.  This disorder may occur at birth or symptoms may first occur during the fifth decade of life.
  29399. There have been approximately seven cases of this type of muscular dystrophy reported in the medical literature.
  29400. Related Disorders
  29401. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29402. Intestinal Pseudoobstruction is a digestive disorder that may occur with no known cause or as a component of various other disorders such as Scleroderma, Myxedema, Amyloidosis, Muscular Dystrophy, Hypokalemia, Chronic Renal Failure, or Diabetes Mellitus.  Drug toxicity as result of anticholinergic drugs and opiate narcotics may also cause Intestinal Pseudoobstruction.  Symptoms are thought to be caused by paralysis of the intestines or abnormalities of the nerves in the intestinal wall.  (For more information on this disorder, choose "Intestinal Pseudoobstruction" as your search term in the Rare Disease Database).
  29403. Kearns-Sayre Syndrome is a rare neuromuscular disorder characterized by paralysis of the eye, face and mouth muscles in combination with vision and hearing deficits.  The heart muscle is always involved and in some patients brain function can be affected.  (For more information on this disorder,  choose "Kearns-Sayre Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  29404. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy is a rare disorder that typically presents itself during the fourth to eighth decades and is inherited as an autosomal dominant trait.  Symptoms of this disorder are drooping of the upper eyelids, progressive difficulty in swallowing, weakness of the muscles of the throat and eventually, weakness of the muscles of the shoulder and pelvic girdles.  Oculopharyngeal Muscular Dystrophy affects males and females equally.
  29405. Progressive External Ophthalmoplegia is a rare disorder in which there is drooping of both upper eyelids.  This is followed by the loss of movement of the eye (ophthalmoplegia).  Patients eventually develop a backward tilt of the head in order to compensate for the eye problems.  This disorder is often associated with diabetes mellitus, hypoparathyroidism, hyperaldosteronism,  thyroid disease, ataxia, spasticity, degeneration of the retina and other disorders.  Progressive External Ophthalmoplegia can be a symptom of another disorder or it may be inherited.
  29406. Therapies:  Standard
  29407. In severe cases of Intestinal Pseudoobstruction patients may require long-term parenteral or enteral nutrition.  In parenteral feeding a patient is fed through a tube directly into the veins (intravenous), beneath the skin, into a muscle, or into the bone marrow of the spinal cord.  Enteral feeding involves being fed through a tube directly into the stomach.
  29408. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  29409. Therapies:  Investigational
  29410. The orphan drug cisapride, which induces motility in the intestines (peristalsis) is being tested for treatment of Intestinal Pseudoobstruction.  Further testing is required since results have not been fully documented for all but the most severe cases of Intestinal Pseudoobstruction.  The drug is manufactured by Janssen Pharmaceutica.  For more information, physicians can contact:
  29411.      Pediatric Gastrointestinal Motility Center
  29412.      Dr. Paul Hyman, Chief
  29413.      Harbor UCLA Medical Center
  29414.      1124 W. Carson St., Trailer C-1
  29415.      Torrance, CA  90502
  29416. Research on birth defects, inherited disorders and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.  The genes that cause several types of muscular dystrophy have been identified, and scientists are studying ways to replace the proteins manufactured by these genes in the muscles of people with muscular dystrophy.
  29417. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29418. Resources
  29419. For more information on Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy, please contact:
  29420.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29421.      P.O. Box 8923
  29422.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29423.      (203) 746-6518
  29424.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  29425.      3300 E. Sunrise Dr.
  29426.      Tucson, AZ  85718
  29427.      (602) 529-2000
  29428.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  29429.      Nattrass House
  29430.      35 Macaulay Road
  29431.      London, England  SW4 OQP
  29432.      01-720-8055
  29433.      Society for Muscular Dystrophy International
  29434.      P.O. Box 479
  29435.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  29436.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29437.      9000 Rockville Pike
  29438.      Bethesda, MD  20892
  29439.      (301) 496-5751
  29440.      (800) 352-9424
  29441.      American Society of Adults with Pseudoobstruction
  29442.      19 Carrol Rd.
  29443.      Woburn, MA  01801
  29444.      (617) 938-7571
  29445.      North American Pediatric Pseudoobstruction Society
  29446.      16 Mammmola Way
  29447.      Medford, MA  02155
  29448.      (617) 395-4255
  29449. For information on Parenteral or Enteral Nutrition, contact:
  29450.      PEN Parent Education Network
  29451.      203 Brookfield Dr.
  29452.      Straford, WI  54484
  29453.      (715) 687-4551
  29454. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  29455.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29456.      1275 Mamaroneck Avenue
  29457.      White Plains, NY 10605
  29458.      (914) 428-7100
  29459.      Alliance of Genetic Support Groups
  29460.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29461.      Chevy Chase, MD  20815
  29462.      (800) 336-GENE
  29463.      (301) 652-5553
  29464. References
  29465. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1526.
  29466. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  1185-6.
  29467. OCULOGASTROINTESTINAL MUSCULAR DYSTROPHY:  V. Ionasescu, Am J Med Genet (May, 1983, issue 15(1)).  Pp. 103-12.
  29468. Muscular Dystrophy, Oculo-Gastrointestinal
  29469. *pagetitle
  29470. 905:  Muscular Dystrophy, Oculo-Gastrointestinal
  29471. 04025.TXT
  29472. ` [ Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29473. 654:  Mutism, Elective
  29474. _________________________
  29475. ** IMPORTANT **
  29476. It is possible that the main title of the article (Elective Mutism) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29477. Synonyms
  29478.      EM
  29479. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29480.      Aphasia
  29481.      Pervasive Developmental Disorder
  29482.      Autism
  29483.      Developmental Expressive Language Disorder
  29484. General Discussion
  29485. ** REMINDER **
  29486. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29487. Elective Mutism is a rare psychiatric condition of childhood characterized by the refusal to speak in social situations.  Ability to understand spoken language and to speak is usually not impaired.  Excessive shyness, anxiety, depression, and controlling manipulative behavior may also occur.
  29488. Symptoms
  29489. Children with elective mutism most commonly refuse to speak at school, but usually talk normally at home.  Less commonly, they refuse to speak in nearly all social situations.  They may communicate by gestering, nodding their heads, or uttering sounds or one-syllable words.
  29490. Elective mutes may be excessively shy, socially isolated and withdrawn.  Clinging, anxious, and depressed behavior may also occur.  They may refuse to go to school, throw temper tantrums, and be manipulative.  They may also refuse to do, do the opposite of, or do something else when asked to perform task (negativism).
  29491. Functioning in school and social situations may be impaired.  Elective mutes commonly are compliant, reticent, and almost 'frozen' around strangers.
  29492. In most cases this condition lasts only a few weeks or months; however, a few have continued for several years.
  29493. Causes
  29494. Particular personal and family characteristics may contribute to the appearance of Elective Mutism.  Children can be susceptible to Elective Mutism if they have recently immigrated, been hospitalized or traumatized at a young age, been socially isolated, have an underlying language or speech disorder or problem, or are mentally retarded.  Elective mutes may come from families that are extremely shy and reserved.  The term 'elective' means that these children choose not to speak rather than becoming mute due to an underlying physical abnormality.
  29495. Affected Population
  29496. Elective Mutism usually occurs before age five; however, it may only become evident with entry into school.  This disorder is slightly more common in females than in males.
  29497. Related Disorders
  29498. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Elective Mutism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29499. Delayed speech and language development can be signs of a nervous system abnormality, a thinking/learning (cognitive) difficulty, or a hearing problem.  This delayed development can also be signs of emotional, social,  family, or behavioral problems.  The possibility of abnormalities of tracheal ('windpipe') and laryngeal ('voice box') function or oral-motor development should be investigated by a physician.
  29500. Aphasia is a defect or loss of language function.  Comprehension or expression of words is impaired as a result of injury to the language centers in the brain.  The most common form of aphasia occurs in people who have had a stroke or head injury.  However, it can also occur in children as a congenital disorder.  The severity of the brain injury determines the extent of impairment.  Severe damage may cause the patient not to understand any information related to language.  Smaller injuries may cause selective language impairment.
  29501. Pervasive Developmental Disorders comprise a group of uncommon psychiatric disorders characterized by impairment in social skills, in the development of verbal and nonverbal communication skills, and in imaginative activity.  There may be delays in developing intellectual skills, language and speech, posture and movements.  The severity and type of these impairments vary greatly from child to child.  The most well-known Pervasive Developmental Disorder is Autism.
  29502. Autism is a lifelong neurological disorder characterized by onset before 30 months of age, retarded development of communication and language, lack of normal response to people, and extreme sensitivity to changes in their environment.  About 75% of Autistic children have lower than normal IQ's.  Occasionally, a child shows distinct and unusual skills in music,  mathematics, or in using spatial concepts.  Children with Autism may have mild, moderate, or severe symptoms.  Boys are affected four times more frequently than girls.  (For more information on this disorder, choose "Autism" as your search term in the Rare Disease Database).
  29503. Developmental Expressive Language Disorder is an uncommon disorder characterized by impairment in the development of expressive language.  Language development is slow with speech beginning late and progressing slowly.  Severe forms usually occur before age three.  Less severe forms may not be evident until early adolescence.
  29504. Therapies:  Standard
  29505. Initially, children with Elective Mutism should undergo extensive medical evaluation to rule out other possible causes.  The evaluation should include hearing tests to assure that the child is not deaf.
  29506. Treatment of Elective Mutism consists of psychotherapy and behavior management.  The therapies that may be effective in treating Elective Mutism are reinforcement conditioning, counter-conditioning, and shaping (successive approximations).  Reinforcement conditioning consists of rewarding the patient when something has been done correctly.   Counter-conditioning involves developing new behaviors that are not compatible with the undesirable behaviors.  Shaping is a method for developing complex behaviors by progressively reinforcing simple behaviors that will eventually lead to the desired complex behavior.  To maintain the positive changes that the Elective mute has learned through behavior modification, any family problems must be resolved.
  29507. Therapies:  Investigational
  29508. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29509. Resources
  29510. For more information on Elective Mutism, please contact:
  29511.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29512.      P.O. Box 8923
  29513.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29514.      (203) 746-6518
  29515.      Elective Mutism Support Group
  29516.      99-52 - 66th Road, 1J
  29517.      Forest Hills, NY  11375
  29518.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  29519.      9000 Rockville Pike
  29520.      Bethesda, MD 20205
  29521.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  29522.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  29523.      National Mental Health Association
  29524.      1021 Prince Street
  29525.      Alexandria, VA  22314
  29526.      National Alliance for the Mentally Ill
  29527.      1901 N. Fort Meyer Dr., Suite 500
  29528.      Arlington, VA  22209
  29529.      (703) 524-7600
  29530.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  29531.      311 S. Juniper St., Rm. 902
  29532.      Philadelphia, PA  19107
  29533.      (215) 735-2481
  29534. References
  29535. DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS, 3d.--Revised:  R.L.  Spitzer, et al., eds; American Psychiatric Association, 1987.  Pp. 32-33, 38-39, 45, 87-88.
  29536. STRANGER REACTION AND ELECTIVE MUTISM IN YOUNG CHILDREN:  M. Lesser-Katz;  Am J Orthopsychiatry (July, 1986:  issue 56(3)).  Pp. 458-469.
  29537. A COMPARISON OF ELECTIVE MUTISM AND EMOTIONAL DISORDERS IN CHILDREN:  R.
  29538. Wilkins; Br J Psychiatry (February, 1985:  issue 146).  Pp. 198-203.
  29539. SPEECH AND LANGUAGE DISORDERS IN CHILDREN:  D.C. Van Dyke, et al.; Am Fam Physician (May, 1984:  issue 29(5)).  Pp. 257-268.
  29540. Mutism, Elective_!
  29541. b!pagetitle
  29542. 654:  Mutism, Elective
  29543. 04026.TXT
  29544. $Copyright (C) 1985, 1986, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29545. 50:  Myasthenia Gravis
  29546. _________________________
  29547. ** IMPORTANT **
  29548. It is possible that the main title of the article (Myasthenia Gravis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29549. Synonyms
  29550.      ERB
  29551.      Goldflam Disease
  29552.      Myasthenia Gravis Pseudoparalytica
  29553.      MG
  29554.      Familial Infantile Myasthenia Gravis
  29555.      Transitory Neonatal Myasthenia Gravis
  29556.      Congenital Myasthenia Gravis
  29557.      Generalized Myasthenia Gravis
  29558. General Discussion
  29559. ** REMINDER **
  29560. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29561. Myasthenia Gravis (MG) is a chronic neuromuscular disease characterized by weakness and abnormally rapid fatigue of the voluntary muscles, with improvement following rest.  Any group of muscles may be affected, but those around the eyes and the muscles used for swallowing are the most commonly involved.  They also are the most resistant to therapy.
  29562. Symptoms
  29563. The onset of Myasthenia Gravis may be sudden with severe generalized weakness, but more often the symptoms in early stages are subtle and the progression so gradual that the disease is not readily identified.
  29564. Symptoms vary depending upon which muscles are affected.  The muscles most frequently involved in the early stages are those used in talking,  swallowing, and chewing.  The patients's voice tends to become nasal and during conversation may fade until almost unintelligible.  Muscle weakness in the throat and neck area represents a significant danger gravis since food can accidentally become trapped in the trachea.
  29565. Weakness of the eye muscles, resulting in drooping eyelids (ptosis) and diplopia is also an early sign.  The condition becomes worse in the afternoon or evening and improves in the morning or after rest.  Similarly, weakness of the limbs is a frequent characteristic of myasthenia gravis, and is most pronounced after exercise and at the end of the day.
  29566. In the majority of cases, the course of the disease is punctuated with periods of greater and lesser weakness.  Short term aggravation of symptoms can be provoked by a host of factors, including excessive physical activity,  emotional upset, menstruation, and pregnancy.  Complete spontaneous disappearance of symptoms has been reported in rare instances.
  29567. The most feared complication of the myasthenia gravis patient is a "crisis".  The term is applied to sudden, severe muscle weakness and especially a weakness of muscles involved in respiration.  Myasthenic crisis is considered to be a sudden increase in severity of the basic disease that may occur during menstruation, infection (such as flu), excessive physical activity, emotional upset, and pregnancy.  Cholinergic crisis, which has similar symptoms, is caused by over-dosage of anticholinesterase agents.
  29568. Infants of mothers with myasthenia gravis sometimes have a transient form of the disease.  Weakness is present at birth and lasts from 18 to 50 days with return of normal function.
  29569. Causes
  29570. Recent scientific evidence indicates that Myasthenia Gravis may be caused by an autoimmune reaction involving binding of antibodies to a membrane protein which obstructs nerve transmission in the muscles.  This obstruction causes the muscles to become weaker with repetitive use.  Autoimmune disorders occur when the body's natural defenses against invading organisms (antibodies), for unknown reasons, suddenly begin to attack perfectly tissue.
  29571. Affected Population
  29572. Approximately 100,000 people in the United States have myasthenia gravis.
  29573. Myasthenia gravis can strike any individual at any age at any time.  Symptoms generally appear earlier in females, with a peak age of onset between 15 and 35 years, compared with 40 to 70 years in males.  Generalized myasthenia gravis is more common in younger females and conversely, symptoms limited to the eye muscles are more frequent in older males.  However, any form can appear at any age and in either sex.
  29574. Therapies:  Standard
  29575. For nearly 40 years the anticholinesterase drugs, especially pyridostigmine and neostigmine, have been the mainstays of symptomatic relief.  A patient's condition may worsen temporarily before improving.
  29576. Recently, scientists at the National Institute of Neurological and Disorders and Stroke are employing a new treatment for Myasthenia Gravis -long-term use of a high-single-dose, alternate-day oral prednisone regimen.  This has proven extremely beneficial over long periods in a majority of patients treated.  Patients over age 40, especially males, appear to respond best to this treatment.
  29577. A surgical procedure for removing the thymus ("thymectomy") has benefited a number of myasthenia gravis patients, many of whom were severely affected.  Recent studies have led a number of physicians to believe that thymectomy should be performed routinely in most myasthenia gravis patients.
  29578. Certain drugs can provoke worsening of symptoms in the myasthenic patient and should be avoided.  These include curare, quinidine and quinine.  Occasionally quinine may be unknowingly self-administered in the form of tonic water from a gin and tonic.  Other drugs that may aggravate MG symptoms are some of the antibiotics.
  29579. Therapies:  Investigational
  29580. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) has studied plasmapheresis as a treatment for Myasthenia Gravis.  Plasmapheresis (plasma exchange) is a method for removing unwanted elements (toxins,  metabolic substances, and plasma parts affected by disease) from the blood.  It is performed by removing blood, separating the plasma from the other blood products, and replacing the plasma with clean human plasma.
  29581. In Myasthenia Gravis, the immune system appears to attack the transmitter nerves at the muscle and nerve junctions, nerve pathways and certain nerve endings (acetylcholine receptors).  Plasmapheresis has been used successfully to strengthen patients before surgical removal of the thymus gland (thymectomy), and during the postoperative period.  It can also be valuable in lessening symptoms during immune suppression drug treatment and during acute crisis attacks.  However, more research is needed before plasmapheresis becomes a standard therapy, particularly because side effects of this treatment have not been fully evaluated.  The effects of plasmapheresis are temporary, and it is not commonly used for routine treatment because of high cost and the effects tend to wear off after a short period of time.
  29582. Cyclosporine, a potent drug that suppresses the immune system, is being tested as a treatment for Myasthenia Gravis.  Some patients have shown gains in strength after using this drug.  However, more research is necessary before cyclosporine can be used as a standard treatment for this disorder.
  29583. Studies are being conducted in the use of Sandoglobulin and the immunosuppressant drug azathioprine as treatments for Myasthenia Gravis.  Further investigation is needed to determine it's safety and effectiveness.
  29584. In 1990 the Office of Orphan Drug Product Development awarded a New Grant Award to Dr. Donald B. Sanders of Duke University of Duke University,  Durham, NC for his work in the use of 3,4-DAP in the treatment of Myasthenia Gravis and Lambert-Eaton Syndrome.
  29585. Intravenous gamma globulin is being tested for treatment of Myasthenia Gravis; however, so far the effects are temporary.
  29586. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29587. Resources
  29588. For more information on Myasthenia Gravis, please contact:
  29589.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29590.      P.O. Box 8923
  29591.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29592.      (203) 746-6518
  29593.      Myasthenia Gravis Foundation, Inc.
  29594.      53 W. Jackson Blvd., Suite 660
  29595.      Chicago, IL  60604
  29596.      (800) 541-5454
  29597.      (312) 427-6252
  29598.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29599.      9000 Rockville Pike
  29600.      Bethesda, MD  20892
  29601.      (301) 496-5751
  29602.      (800) 352-9424
  29603.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  29604.      3300 E. Sunrise Dr.
  29605.      Tucson, AZ  85718
  29606.      (602) 529-2000
  29607. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  29608.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29609.      1275 Mamaroneck Avenue
  29610.      White Plains, NY  10605
  29611.      (914) 428-7100
  29612.      Alliance of Genetic Support Groups
  29613.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29614.      Chevy Chase, MD  20815
  29615.      (800) 336-GENE
  29616.      (301) 652-5553
  29617. References
  29618. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1449.
  29619. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2285-7.
  29620. Myasthenia Gravis
  29621. &pagetitle
  29622. 50:  Myasthenia Gravis
  29623. 04027.TXT
  29624. ,Copyright (C) 1988, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29625. 458:  Mycosis Fungoides
  29626. _________________________
  29627. ** IMPORTANT **
  29628. It is possible the main title of the article (Mycosis Fungoides) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  29629. Synonyms
  29630.      Granuloma Fungoides
  29631. DISORDER SUBDIVISIONS
  29632.      Vidal-Brocq Mycosis Fungoides
  29633. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  29634.      Discoid Lupus Erythematosus
  29635.      Eczema
  29636.      Leprosy
  29637.      Lichen Planus
  29638.      Lymphocytic Infiltrate of Jessner (Benign Lymphocytic Infiltrate of the Skin)
  29639.      Lymphocytic Leukemia, Chronic
  29640.      Lymphocytoma Cutis
  29641.      Parapsoriasis Lichenoides Chronica (Parapsoriasis Varioliformis Chronica)
  29642.      Sezary Syndrome (Sezary Reticulosis Syndrome; Sezary Erythroderma)
  29643. General Discussion
  29644. ** REMINDER **
  29645. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29646. Mycosis Fungoides is a chronic progressive lymphocyte disorder arising in the skin.  In advanced cases, ulcerated tumors and infiltration of lymph nodes by diseased cells may occur.  The disorder may spread to other parts of the body including the gastrointestinal system, liver, spleen, or brain.
  29647. Symptoms
  29648. STAGE I:
  29649. The first sign of Mycosis Fungoides is usually generalized itching (pruritus), and pain in the affected area of the skin.  Sleeplessness (insomnia) may also occur.  Red (erythematous) patches scattered over the skin of the trunk and the extremities appear.  These lesions may resemble other skin disorders such as Psoriasis, Parapsoriasis, Lichen Planus, or Eczema.
  29650. STAGE II:
  29651. The second stage is called the plaque or infiltrating stage.  Bluish red plaques develop which are initially small and elevated.  The plaques may enlarge and run together resembling a skin disorder known as exfoliative dermatitis.  The lymph nodes may develop another disorder (lipomelanotic reticulosis), characterized by abnormal development of cells called macrophages, and black colored fatty tissue.  Additionally, inflammation of the lymph nodes (lymphadenitis) may occur.
  29652. STAGE III:
  29653. The third stage is the fungoid or tumor stage.  Tumors appear resembling mushrooms which are round or lobulated.  Lesions are 1 to 15 cm (1/2 to 6 inches) in diameter, bluish or red-brown in color, with ulcerations.  Skin layers may thicken and atypical lymphoid cells may infiltrate the upper skin layer in bands.  These cells may also infiltrate the clear spaces in the lower skin layers causing necrosis.
  29654. STAGE IV:
  29655. This disorder may next spread throughout the body, marked by fever,  weight loss, and anemia.  There may be gastrointestinal involvement with or without ulceration of the intestines.  The liver and spleen may become enlarged.  Coughing and difficulty swallowing (dysphagia) may also occur.  The heart muscle may also be affected.  If the brain is involved, eye pain and loss of clear vision may occur.
  29656. Causes
  29657. The exact cause of Mycosis Fungoides is not known.  It is probably a malignant growth of lymph tissue (lymphoma) originating in the skin, or possibly a young blood cell (reticulum cell) lymphoma.
  29658. Affected Population
  29659. Mycosis Fungoides rarely occurs before age 40.  It affects males twice as often as females.
  29660. Related Disorders
  29661. Symptoms of the following skin disorders may resemble those of Mycosis Fungoides.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29662. Discoid Lupus Erythematosus is a chronic and recurrent autoimmune disorder primarily affecting the skin.  It is characterized by sharply circumscribed spots (macules) and plaques displaying redness (erythema),  plugging of follicles, scales, vascular lesions (telangiectasia), and wasting (atrophy).  There are two varieties:  one with lesions above the chin, the other with or without facial involvement but causing skin lesions on the rest of the body.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  29663. Eczema (dermatitis) is a common superficial inflammation of the skin,  characterized by extremely dry and cracked skin with blisters (when acute),  redness, swelling, oozing, crusting, and scaling.  It is usually itchy and commonly associated with allergies.
  29664. Leprosy (Hansen's Disease) is a chronic infectious disorder caused by bacteria (Mycobacterium leprae).  It tends to occur in tropical and subtropical areas of the world.  Skin, mucous membranes, eyes and peripheral nerves may be involved.  Nerve damage can result in loss of sensation and movement in the face, hands and feet.  This in turn can lead to crippling and disfigurement.  Blindness may result from eye complications.  The prognosis with treatment is good.  (For more information on this disorder, choose "Leprosy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  29665. Lichen Planus is a recurrent, itchy, inflammatory eruption of the skin which is characterized by small separate, angular spots that may flow together into rough scaly patches.  It is often accompanied by lesions in the mouth.  Women are most commonly affected by the disorder.  (For more information on this disorder, choose "Lichen Planus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  29666. Lymphocytic Infiltrate of Jessner (Benign Lymphocytic Infiltrate of the Skin) is a skin disorder characterized by benign accumulations of lymph cells in the skin, whereas Mycosis Fungoides is a malignant infiltration of lymph cells.  These small lesions are solid, pink or red, and appear on itchy and reddened areas of the face, neck and/or back.  Lesions may remain unchanged and then spontaneously resolve after several years, leaving no scars.
  29667. Chronic Lymphocytic Leukemia is characterized by an abnormal accumulation of lymph cells from the lymph nodes and tissues.  These cells infiltrate the bone marrow and replace the normal blood forming elements.  The disorder,  almost three times more common in males than in females, occurs chiefly between the ages of 50 to 70, but may occur at any age.
  29668. Parapsoriasis Lichenoides Chronica (Parapsoriasis Varioliformis Chronica)  is a relatively benign, chronic, scaly skin disorder characterized by elevated spots (papules).  It may occur at any age and is not easily treatable.  (For more information, choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  29669. Sezary Syndrome (Sezary Reticulosis Syndrome; Sezary Erythroderma) is a generalized redness of the skin (erythroderma) in which areas of the skin fall off in scales.  It is caused by infiltration of the skin by young blood (reticular) cells.  The disorder is associated with intense itching, loss of hair, swelling, and overdevelopment of the horn layer of the skin (hyperkeratosis).  Changes in skin pigment, fingernails, and toe nails may occur.  Bone marrow and lymph nodes are normal in patients with this disorder but abnormal young red blood cells may often be found.
  29670. Therapies:  Standard
  29671. Mycosis Fungoides may be treated with electron beam radiation, local application of the cytotoxic alkylating drug mechlorethamine and psoralen.  Ultraviolet A (PUVA) radiation or exposure to sunlight may also be helpful.
  29672. Therapies:  Investigational
  29673. In advanced stages of Mycosis Fungoides, injections into the muscles with high-dose recombinant leukocyte A interferon was tested in clinical trials.  Initial results indicate this treatment may be effective.  Side effects can be reduced by lowering the dosage.  However, more research is needed before this treatment can be approved for safe, general use.
  29674. Cyclosporine (Sandimmune) may be of potential benefit for treating a number of dermatologic diseases.  These include Pemphigus and Bullous Pemphigoid, Posterior Uveitis and Behcet's Syndrome, collagen vascular disorders such as severe Dermatomyositis, Sjogren's Syndrome, and Scleroderma, Mycosis Fungoides, and Alopecia Areata.  Certain types of skin grafts have also shown improvement after cyclosporine treatment, in some cases.  However, this drug may also be associated with severe and life-threatening side effects which would limit its use in many patients.
  29675. Careful monitoring of this drug by a physician is necessary to guard against possible toxic side effects.  Relapses can occur when the drug is discontinued.  More research is needed before cyclosporine can be recommended as a treatment for all but the most severe cases of the disorders listed above.  Even for the most severe cases its use is still experimental, and long-term effects are unknown.
  29676. The orphan drug Methotrexate USP with Laurocapram has received approval for testing from the FDA in the treatment of Mycosis Fungoides.  The drug is manufactured by Whitby Research, Inc., Richmond, VA.
  29677. This disease entry is based upon medical information available through March 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29678. Resources
  29679. For more information on Mycosis Fungoides, please contact:
  29680.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29681.      P.O. Box 8923
  29682.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29683.      (203) 746-6518
  29684.      The Mycosis Fungoides Network
  29685.      Dept. of Dermatology, Pavillion A-3
  29686.      U C Medical Center
  29687.      Cincinnati, OH  45267-0523
  29688.      (513) 558-4644
  29689.      American Cancer Society
  29690.      1599 Clifton Rd., NE
  29691.      Atlanta, GA  30329
  29692.      (404) 320-3333
  29693.      The Skin Cancer Foundation
  29694.      475 Park Ave. South
  29695.      New York, NY  10016
  29696.      (212) 725-5176
  29697.      NIH/National Cancer Institute
  29698.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  29699.      Bethesda, MD 20892
  29700.      1-800-4-CANCER
  29701. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with many types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  29702. References
  29703. ALPHA-INTERFERON TREATMENT OF CUTANEOUS T CELL LYMPHOMA AND CHRONIC
  29704. LYMPHOCYTIC LEUKEMIA:  K.A. Foon, et al.; Semin Oncol (December 1986:  issue 13(4 Suppl 5)).  Pp. 35-39.
  29705. COMBINED TOTAL BODY ELECTRON BEAM IRRADIATION AND CHEMOTHERAPY FOR
  29706. MYCOSIS FUNGOIDES:  I.M. Braverman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (January 1987:  issue 16 (1 Pt 1)).  Pp. 45-60.
  29707. CUTANEOUS MALIGNANCIES AND METASTATIC SQUAMOUS CELL CARCINOMA FOLLOWING
  29708. TOPICAL THERAPIES FOR MYCOSIS FUNGOIDES:  E.A. Abel, et al.; Journal Am Acad Dermatol (June 1986:  issue 14(6)).  Pp. 1029-1038.
  29709. Mycosis Fungoides
  29710. peri%-
  29711. (-pagetitle
  29712. 458:  Mycosis Fungoides
  29713. 03996.TXT
  29714. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29715. 806:  Meningitis, Tuberculous
  29716. _________________________
  29717. ** IMPORTANT **
  29718. It is possible the main title of the article (Meningitis, Tuberculous) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29719. Synonyms
  29720.      Tuberculous Meningitis
  29721.      TBM
  29722. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  29723.      Meningitis
  29724.      Encephalitis
  29725. General Discussion
  29726. ** REMINDER **
  29727. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29728. Tuberculous Meningitis (TBM) is a form of meningitis caused by a specific bacteria known as Mycobacterium Tuberculosis.  Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal cord.  This inflammation can begin suddenly (acute) or develop gradually (subacute).  In Tuberculous Meningitis, the disorder develops gradually.  Symptoms may include fever, headache, and a stiff neck, sometimes with aching muscles.  Nausea, vomiting and other symptoms may occur.  Treatment with antibiotics and other drugs is usually effective against the infection.
  29729. Symptoms
  29730. Tuberculous Meningitis involves the central nervous system.  Headaches and behavioral changes may be noticed initially.  Fever, headache, a stiff neck,  and vomiting may also occur.  Symptoms among older children and adults may progress from irritability to confusion, drowsiness, and stupor, possibly leading to coma.
  29731. Untreated, this disorder can lead to seizures, "communicating hydrocephalus" (accumulation of fluid in the brain cavity), deafness, mental retardation, paralysis of one side of the body (hemiparesis) and other neurological abnormalities.  (For more information on communicating hydrocephalus, choose "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database).
  29732. Testing for Tuberculous Meningitis may include imaging techniques such as CT scans or magnetic resonance imaging (MRI).  Diagnosis is made by examination of the cerebrospinal fluid.
  29733. Causes
  29734. Tuberculous Meningitis is a rare complication that occurs in some patients who have or have had tuberculosis (TB), especially miliary tuberculosis.  It can also occur in people who have been exposed to the bacteria that causes TB.  This form of meningitis is caused by a specific bacteria known as Mycobacterium Tuberculosis.  (For more information on tuberculosis, choose "tuberculosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29735. Affected Population
  29736. Tuberculous Meningitis is a rare complication that occurs in some patients who have or have had tuberculosis (TB), or were exposed to the TB bacteria.  It is usually found in children aged one to five years although it may occur at any age.
  29737. Related Disorders
  29738. Symptoms of the following disorders may resemble those of Tuberculous Meningitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29739. In general, Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal cord.  This inflammation may be caused by different types of bacteria, viruses, fungi, malignant tumors, or reactions to certain injections into the spinal canal.  (For more information on other forms of meningitis, choose "meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29740. Encephalitis is a brain infection.  There are different types of this disorder which are caused by different types of viruses.  Encephalitis may also be caused by hypersensitivity initiated by a virus or other protein that is foreign to the body.  Symptoms may include headache, drowsiness,  hyperactivity, and/or general weakness.  This disorder may have some symptoms similar to those of Meningitis such as a stiff neck, altered reflexes,  confusion, speech disorders, convulsions, paralysis and coma.  (For more information choose "Encephalitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29741. Therapies:  Standard
  29742. Meningitis is usually treated with antibiotic drugs used against the bacteria causing the infection.  These may include isoniazid, rifampin, streptomycin,  and ethambutol.  Treatment should last for at least 9 months to one year.  Corticosteroid drugs such as prednisone may also be of benefit.
  29743. Therapies:  Investigational
  29744. This disease entry is based upon medical information available through August 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29745. Resources
  29746. For more information on Tuberculous Meningitis, please contact:
  29747.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29748.      P.O. Box 8923
  29749.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29750.      (203) 746-6518
  29751.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  29752.      9000 Rockville Pike
  29753.      Bethesda, MD  20892
  29754.      (301) 496-5717
  29755.      Centers for Disease Control (CDC)
  29756.      1600 Clifton Road, NE
  29757.      Atlanta, GA  30333
  29758.      (404) 639-3534
  29759. References
  29760. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1691.
  29761. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1497, 1502.
  29762. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 121-122.
  29763. Gd-DTPA-ENHANCED MR IMAGING OF THE BRAIN IN PATIENTS WITH MENINGITIS:  COMPARISON WITH CT.  K. H. Chang, et al.; AJR Am J Roentgenol (April 1990;  issue 154 (4)).  Pp. 809-816.
  29764. TUBERCULOUS MENINGITIS IN CHILDREN:  TREATMENT WITH ISONIAZID AND
  29765. RIFAMPICIN FOR TWELVE MONTHS.  P. Visudhiphan and S. Chiemchanya; J Pediatr (May 1989; issue 114 (5)).  Pp. 875-879.'
  29766. Meningitis, Tuberculous
  29767. pitzk
  29768. pagetitle
  29769. 806:  Meningitis, Tuberculous
  29770. 03997.TXT
  29771. `+Q+Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29772. 916:  Meningococcemia
  29773. _________________________
  29774. ** IMPORTANT **
  29775. It is possible that the main title of the article (Meningococcemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29776. Synonyms
  29777.      Meningococcal Disease
  29778.      Meningococcemia-Meningitis
  29779. Disorder Subdivisions:
  29780.      Fulminant Meningococcemia (also known as Waterhouse-Friderichsen Syndrome)
  29781.      Chronic Meningococcemia
  29782. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29783.      Rocky Mountain Spotted Fever
  29784.      Henoch-Schonlein Purpura
  29785.      Acute Vasculitis
  29786.      Rheumatic Fever
  29787.      Toxic Shock Syndrome
  29788.      Bacterial Endocarditis
  29789. General Discussion
  29790. ** REMINDER **
  29791. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29792. Meningococcemia is an infectious disease that occurs rarely.  However,  there are years when epidemics of the illness occur.  Major symptoms may include upper respiratory tract infection, fever, skin rash and lesions, eye and ear problems and possibly shock (a sudden state of extreme physical depression which could cause a life-threatening situation).
  29793. Symptoms
  29794. Meningococcemia is characterized by sudden intense headache, nausea, fever,  vomiting, skin rash and in cases associated with meningitis, a stiff neck.  The patient may first complain of an upper respiratory infection.  Chills may develop, then skin rash on the arms or legs and the trunk.  Diarrhea may also be present.  Later the rash may become widespread or develop into bleeding spots under the skin (petechiae, ecchymoses, or purpura).  There may be associated swelling, muscle pain, skin deterioration or gangrene in the arms and legs.  Pneumonia may also develop along with the other symptoms if the person has a suppressed immune system.
  29795. In cases where meningitis occurs along with meningococcemia, the patient may have the symptoms listed above along with the combination of headache,  confusion, stiff neck, and muscle pain from irritation of membranes surrounding the brain and spinal cord (meningismus).  (For more information on this disorder, choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29796. Disorder Subdivision
  29797. Fulminant Meningococcemia is also known as Waterhouse-Friderichsen Syndrome and is the most severe form of the disorder.  The disease comes on very suddenly and the progression of the symptoms is very rapid.  In less than a few hours the patient has very high fever, chills, weakness, vomiting and severe headache.  A red rash appears on the arms and legs and spreads very quickly over the body including the eyes and nose.  The patient's blood pressure may drop dangerously and the fever may also drop dramatically.  The patient may go into shock.  Without immediate medical treatment this disorder can be life-threatening.
  29798. Chronic Meningococcemia is a rarer form of the disease.  It is characterized by fever that comes and goes over a period of weeks or months.  Muscle and joint pain with headache as well as a skin rash may also come and go.  This form of the disorder may also include an enlarged spleen.
  29799. Causes
  29800. Meningococcemia is caused by infection with the meningococci bacteria (Neisseria memingitidis) which are gram-negative diplococci bacteria.  There are various groups of this bacteria that cause different forms of the disease and they are grouped by strains A,B,C,D,X,Y,Z, 29E and W135.  These groups can be identified by testing the blood, scrapings of the skin rash and samples of the cerebrospinal fluid of the patient.  Testing may take up to five days as the cultures are very slow growing.
  29801. Infection with the bacteria is usually caused by a carrier.  The natural place for the bacteria to be located is in either the nose or throat of the carrier, and they can be spread by airborne or close contact methods.  The carrier may spread the infection for weeks or months if they are not diagnosed and treated.
  29802. Affected Population
  29803. Meningococcemia affects males and females in equal numbers.  However, most cases develop in persons twenty years of age or younger and half of these cases are in children under five years of age.  In the United States 1.2 cases per 100,000 occur annually.  Winter and spring are the most common seasons of the year when cases are reported.  Epidemics occur under crowded conditions and tend to occur at 20 to 30 year intervals.  In other parts of the world epidemics are usually caused by the Group A strain of the bacteria.  During epidemics, rates of 5 to 24 cases per 100,000 persons have occurred.  In Sao Paulo, Brazil, during 1974 the epidemic rate was 370 per 100,000 persons infected with Meningococcemia.  In the United States, the most prevalent Group strains of the bacteria are B,C,Y, and W135.
  29804. Related Disorders
  29805. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Meningococcemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29806. Rocky Mountain Spotted Fever is a tick-borne disease that begins with an incubation period of from two to twelve days.  A gradually or abruptly beginning fever may be followed after three to five days by a pink or purplish colored rash on the wrists and ankles.  The fever and rash usually become more severe for seven to fourteen days.  The rash may not develop in all cases, possibly making diagnosis difficult.  A blood test is necessary to confirm the diagnosis.  (For more information on this disorder, choose "Rocky Mountain" as your search term in the Rare Disease Database).
  29807. Shoenlein-Henoch Purpura is one of a group of disorders characterized by purplish or brownish red discolorations on the skin.  These spots may be large or small.  Internal bleeding may occur in various areas of the body.  This blood vessel disorder may affect the skin, joints, gastrointestinal system, kidneys, and in a very few cases the central nervous system.  (For more information on this disorder, choose "Shoenlein-Henoch" as your search term in the Rare Disease Database).
  29808. Vasculitis is a common disorder characterized by an inflammation of the blood vessel walls.  This inflammation causes a narrowing of the inside of the vessel and can obstruct the flow of blood to the tissues.  Red or purple patches of discoloration may develop under the skin.  Arteries and veins of all sizes and in all parts of the body may be affected.  It may be localized or affect multiple areas of the body with inflammatory and destructive lesions.  There may be muscle pain, joint pain, fever, weight loss and loss of appetite, headache, and generalized weakness.  (For more information on this disorder, choose "Vasculitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29809. Rheumatic Fever is an inflammatory syndrome that can occur following a streptococcal infection.  Patients initially experience moderate fever, a general feeling of ill health, a sore throat, fatigue and a red rash.  Major complications can include heart disease, joint pain and arthritis,  involuntary abrupt limb movements with characteristic grimaces and skin symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Rheumatic" as your search term in the Rare Disease Database).
  29810. Toxic Shock Syndrome symptoms appear very suddenly.  Initially, there is a fever of 102 to 105 degrees F, headache, sore throat, and conjunctivitis.  Other early symptoms include profound lethargy, periods of disorientation,  vomiting, severe diarrhea, and a diffuse sunburn-like rash leading to sloughing of skin after several days.  In severe cases, the syndrome may progress to shock (dangerously low blood pressure and circulatory collapse)  within forty-eight hours.  (For more information on this disorder, choose "Toxic Shock" as your search term in the Rare Disease Database).
  29811. Infective Endocarditis usually has a very sudden onset.  Complaints of low back pain, pain in the joints (arthralgia) or in one or more muscles (myalgia) are common.  These symptoms usually appear early in the disease,  occasionally as the only initial symptoms.  Fever, night sweats, chills,  headache and loss of appetite may also occur.  Blood or blood cells may be present in the urine (hematuria), small red or purple spots composed of blood (petechiae) may cover the skin of the upper trunk and there may also be pale,  oval spots on the retina of the eye.  (For more information on this disorder,  choose "Endocarditis" as your search term in the Rare Disease Database).
  29812. Therapies:  Standard
  29813. Meningococcemia is usually treated with Penicillin or Ampicillin.  In adults the method of treatment is often through intravenous Penicillin G.  In children penicillin is still the treatment of choice, however, other organisms must be ruled out before treatment is begun.  For persons who are unable to take penicillin, other antibiotics are used such as:  cefuroxime,  cefotaxime or ceftriaxone.
  29814. In persons who survive severe meningococcal septicemia there may be ongoing problems with veins and arteries.  There are usually serious orthopedic problems.  If gangrene occurs amputation may be necessary.  These patients should have continuing medical evaluations as a precaution against other conditions that can arise in later years.
  29815. During times of epidemics, chemoprophylaxis (Rifampin) is used to protect persons exposed to or in close contact with infected patients.
  29816. Therapies:  Investigational
  29817. This disease entry is based upon medical information available through May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29818. Resources
  29819. For more information on Meningococcemia, please contact:
  29820.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29821.      P.O. Box 8923
  29822.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29823.      (203) 746-6518
  29824.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  29825.      9000 Rockville Pike
  29826.      Bethesda, MD  20892
  29827.      (301) 496-5717
  29828.      Centers for Disease Control (CDC)
  29829.      1600 Clifton Road, NE
  29830.      Atlanta, GA 30333
  29831.      (404) 639-3534
  29832. References
  29833. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1611-1617.
  29834. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.  Mosby Company, 1990.  Pp. 210-211.
  29835. CHONDRO-OSSEOUS GROWTH ABNORMALITIES AFTER MENINGOCOCCEMIA, A CLINICAL
  29836. AND HISTOPATHOLOGICAL STUDY., Grogan, D.P., et al.; J Bone Joint Surg (AM),  July, 1989, (issue 71 (6)).  Pp. 920-928.
  29837. Meningococcemia
  29838. G (Ac,
  29839. f,pagetitle
  29840. 916:  Meningococcemia
  29841. 03998.TXT
  29842. &Copyright (C) 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29843. 603:  Menkes' Disease
  29844. _________________________
  29845. ** IMPORTANT **
  29846. It is possible that the main title of the article (Menkes' Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29847. Synonyms
  29848.      Steely Hair Disease
  29849.      Kinky Hair Disease
  29850.      Trichopoliodystrophy
  29851.      X-linked Copper Malabsorption
  29852.      X-linked Copper Deficiency
  29853. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  29854.      Wilson's Disease
  29855.      Primary Biliary Cirrhosis
  29856.      Indian Childhood Cirrhosis
  29857. General Discussion
  29858. ** REMINDER **
  29859. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29860. Menkes' Disease is a genetic disorder of copper metabolism beginning before birth.  Copper accumulates in excessive amounts in the liver, and is deficient in most other tissues of the body.  Structural changes occur in the hair, brain, bones, liver and arteries.
  29861. Symptoms
  29862. Menkes' Disease primarily affects males and is characterized by stubby,  tangled, sparse, steely or kinky hair that is easily broken.  The hair is often white, ivory, or gray in color.  Unusual facial features include pudgy cheeks and abnormal eyebrows.  Affected infants are often born prematurely.  Lower than normal body temperature (hypothermia) and excess bilirubin in the blood (hyperbilirubinemia) may occur causing a yellow appearance (jaundice).  Hypothermia may also occur in older infants.  In some cases, early symptoms may resolve, and normal or slightly slowed development may proceed for two to three months.  At approximately three months of age, severe developmental delay, loss of early development skills, and convulsions may occur.  Brain abnormalities such as a blood clot at the base of the brain (subdural hematoma) and/or rupture or thrombosis of arteries in the brain may occur.  Spastic dementia and seizures may eventually arise.  Weakened bones (osteoporosis) due to abnormal copper metabolism can result in fractures.  The combination of subdural hematoma and bone fractures may lead to an incorrect diagnosis of child abuse.  Emphysema, bladder abnormalities,  degeneration of the retina and cysts of the iris have also been described.  In some cases, symptoms may be very mild and only a few typical symptoms may appear.
  29863. Causes
  29864. Menkes' Disease is inherited as an X-linked recessive trait.  (Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  29865. Affected Population
  29866. An Australian study of Menkes' Disease from 1966 to 1971 suggested an incidence of 1 in 35,500 live births.  A 1980 study modified this figure to 1 in 90,000 live births.  Other scientists estimate the number of cases to be approximately 1 in 50,000 to 1 in 100,000.
  29867. Related Disorders
  29868. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Menkes'  Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29869. Wilson's Disease is a rare genetic disorder of copper metabolism characterized by excess storage of copper in the body tissues, particularly in the liver, brain and corneas of the eyes.  It leads eventually to liver disease, brain dysfunction, and a characteristic rusty-brown colored ring around the cornea of each eye known as a Kayser-Fleischer ring.  Symptoms usually do not appear in early infancy and patients do not have the characteristic kinky hair of Menkes' Disease.  (For more information on this disorder, choose "Wilson" as your search term in the Rare Disease Database).
  29870. Primary Biliary Cirrhosis (PBC), also known as Hanot's Cirrhosis, is a rare condition occurring mainly in women.  Four pathologic stages occur in increasing severity.  Gradual deterioration of the small bile ducts inside the liver causes a blockage in the flow of bile (cholestasis) and liver enlargement.  In time, retention of chemicals in the liver cause further damage.  Bile acids are absorbed abnormally from the liver into the blood and soft tissues, causing itching accompanied by yellow skin discoloration (jaundice).  Dietary and bone problems can also result.  Copper retention in the liver, also present in Menkes' Disease, can also occur.  (For more information on this disorder, choose "PBC" as your search term in the Rare Disease Database).
  29871. Indian Childhood Cirrhosis is a familial and probably genetically determined disease.  An extremely large amount of copper accumulates in the liver, similar to that of Menkes' Disease.
  29872. Therapies:  Standard
  29873. Prenatal diagnosis of Menkes' Disease and various forms of intravenous or oral copper supplementation begun early may be of some benefit.  Copper nitriloacetate is the only form of copper that has proved to be absorbed from the intestine in Menkes' Disease patients.  Genetic counseling may be recommended for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  29874. Therapies:  Investigational
  29875. Research on Menkes' Disease is aimed at the discovery of a form of copper which can bypass the disturbance in copper transport and deliver the copper to the enzymes that require it, especially in the brain.  Trials of monoamine oxidase inhibitors are underway since some of the more serious effects of the disease may be the result of defective catecholamine synthesis.  Studies of the effects of Vitamin C on copper absorption are also underway to discover methods of releasing some of the high accumulations of copper in the liver and intestines.  However, more research is needed to determine long-term effects of these experimental treatments.
  29876. An investigational treatment using the drug ethambutol is being tested by the members of The Albert Einstein College of Medicine.  Doctors who wish to enroll patients in the study may contact:
  29877.      Herbert Scheinberg or Janna C. Collins
  29878.      Albert Einstein College of Medicine
  29879.      1300 Morris Park Ave., Ullmann 517
  29880.      Bronx, NY  10461
  29881.      (212) 430-2091
  29882. Scientists are conducting genetic linkage studies to determine if Menkes'  Disease and X-linked Ehlers-Danlos are located at the same place on the same gene.  These disorders tend to display similar problems with copper metabolism.  Families with more than one affected male or carrier females may wish to participate in studies to help determine the exact relationship of the genetic linkage in the two disorders.  Interested persons may contact Dr. Yang at (510) 596-6916 or Dr. Packman at (415) 476-4337.
  29883. Another researcher working on Menkes Disease is Dr. Stephan Kaler.  Dr.  Kaler is persuing his work at the National Institute of Health, Bldg. 10, Rm.  9S-242, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD, 20892, (301) 496-9101.
  29884. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29885. Resources
  29886. For more information on Menkes' Disease, please contact:
  29887.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29888.      P.O. Box 8923
  29889.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29890.      (203) 746-6518
  29891.      Corporation for Menkes' Disease
  29892.      5720 Buckfield Court
  29893.      Fort Wayne, IN  46815
  29894.      (219) 436-0137
  29895.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  29896.      9000 Rockville Pike
  29897.      Bethesda, MD  20892
  29898.      (301) 496-5751
  29899.      (800) 352-9424
  29900. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  29901.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  29902.      1275 Mamaroneck Avenue
  29903.      White Plains, NY  10605
  29904.      (914) 428-7100
  29905.      Alliance of Genetic Support Groups
  29906.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  29907.      Chevy Chase, MD  20815
  29908.      (800) 336-GENE
  29909.      (301) 652-5553
  29910. References
  29911. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1414-1415.
  29912. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1251-1266.
  29913. METALLOTHIONEIN GENE REGULATION IN MENKES' SYNDROME:  D.H. Hamer; Arch Dermatol (October 1987, issue 123 (10)).  Pp. 1384a-1385a.
  29914. LIFE-SPAN AND MENKES KINKY HAIR SYNDROME:  REPORT OF A 13-YEAR COURSE OF THIS DISEASE:  C. Sander, et al.; Clin Genet (March 1988, issue 33 (3)).  Pp.  228-233.
  29915. MENKES SYNDROME IN A GIRL WITH X-AUTOSOME TRANSLOCATION:  S. Kapur, et al.; Am J Med Genet (February 1987, issue 26(2)).  Pp.  503-510.
  29916. GENETIC DISEASES OF COPPER METABOLISM:  J.R. Prohaska; Clin Physiol Biochem (1986, issue 4(1)).  Pp. 87-93.
  29917. Menkes' Disease
  29918. 'pagetitle
  29919. 603:  Menkes' Disease
  29920. 03999.TXT
  29921. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29922. 459:  Mesenteritis, Retractile
  29923. _________________________
  29924. ** IMPORTANT **
  29925. It is possible the main title of the article (Retractile Mesenteritis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  29926. Synonyms
  29927.      Mesenteric Panniculitis
  29928.      Sclerosing Panniculitis
  29929.      Non-specific Sclerosing Mesenteritis
  29930.      Nodular Mesenteritis
  29931. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  29932.      Weber-Christian Disease
  29933. General Discussion
  29934. ** REMINDER **
  29935. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  29936. Retractile Mesenteritis, also known as Mesenteric Panniculitis, is a disorder that affects the digestive tract membranes.  It is characterized by infection, inflammation and intestinal obstructions.  Major symptoms include abdominal pain, nausea, vomiting, weight loss, and fever.
  29937. Symptoms
  29938. Initial symptoms of Retractile Mesenteritis include a general feeling of ill health, fever, weight loss, fatigue, abdominal pain, nausea, and vomiting.  The mesentery is a double fold of thin membrane (peritoneum) surrounding part of the intestines and other abdominal organs.  This double layered membrane connects the intestines with the posterior wall of the abdominal cavity.  Retractile Mesenteritis occurs if this connecting membrane becomes thickened,  infiltrated with abnormal cells, fibers, or calcium infiltrated tissue (calcifications).  Intestines may become obstructed, abnormally separated,  kinked, or grown together.
  29939. In late stages, patients may have small bowel obstruction and intestinal lymphatic obstruction, producing protein-losing disease of the intestinal tract (enteropathy), excess fat in the stools (steatorrhea), and accumulation of fluid in spaces between tissues and organs in the abdominal cavity (ascites).  Since nutrients are not properly absorbed by the body, rapid weight loss can occur if the condition is not properly treated.
  29940. Causes
  29941. The exact cause of Retractile Mesenteritis is not known.    The changes in the abdominal cavity membrane (mesentery) may be caused by infection, or obstructed blood flow into the membrane due to narrowing of arteries by spasms or other diseases.
  29942. Affected Population
  29943. Retractile Mesenteritis tends to affect elderly persons, and occurs in males more often than females.
  29944. Related Disorders
  29945. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Retractile Mesenteritis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29946. Weber-Christian Disease is characterized by fever and the formation of crops of nodules in fatty tissue under the skin (subcutaneous tissue).  The abnormal nodules may be similar to changes found in abdominal cavity membrane (mesentery) in patients affected by Retractile Mesenteritis.  Retractile Mesenteritis is also called "Mesenteric Weber-Christian Disease".  However,  Weber-Christian usually affects adult women between the ages of twenty and forty years.  (For more information on this disorder, choose "Weber-Christian"  as your search term in the Rare Disease Database).
  29947. Therapies:  Standard
  29948. Treatment of infection or inflammation in patients with Retractile Mesenteritis usually consists of the steroid drug prednisone and the immunosuppressant drug azathioprine.  Surgery may be necessary if an intestinal blockage does not respond to drug treatment.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  29949. Therapies:  Investigational
  29950. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  29951. Resources
  29952. For more information on Retractile Mesenteritis, please contact
  29953.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  29954.      P.O. Box 8923
  29955.      New Fairfield, CT  06812-1783
  29956.      (203) 746-6518
  29957.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  29958.      Box NDIC
  29959.      Bethesda, MD  20892
  29960.      (301) 468-2162
  29961. References
  29962. SUCCESSFUL TREATMENT OF A PATIENT WITH RETRACTILE MESENTERITIS WITH
  29963. PREDNISONE AND AZATHIOPRINE:  G.N. Tytgat, et al.; Gastroenterology (August 1980, issue 79(2)).  Pp. 352-356.
  29964. SCLEROSING MESENTERITIS.  RESPONSE TO CYCLOPHOSPHAMIDE:  R.W. Bush, et al.; Arch Intern Med (March 1986, issue 146(3)).  Pp. 503-505.
  29965. RETRACTILE MESENTERITIS INVOLVING THE COLON:  BARIUM ENEMA, SONOGRAPHIC,
  29966. AND CT FINDINGS:  F.J. Perez-Fontan, et al.; AJR (November 1986, issue 147 (5)).  Pp. 937-940.
  29967. Mesenteritis, Retractile
  29968. pagetitle
  29969. 459:  Mesenteritis, Retractile
  29970. 04000.TXT
  29971. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  29972. 636:  Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type
  29973. _________________________
  29974. ** IMPORTANT **
  29975. It is possible that the main title of this article (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  29976. Synonyms
  29977.      Cartilage-Hair Hypoplasia
  29978.      Cartilage-Hair Hypoplasia with Short-Limbed Dwarfism
  29979.      CHH
  29980. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  29981.      Hypochondroplasia
  29982.      Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type
  29983.      Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type
  29984. General Discussion
  29985. ** REMINDER **
  29986. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  29987. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is a progressive genetic bone disorder.  It is characterized by progressive short-limbed dwarfism caused by abnormal development of the cartilage at the ends of the long bones.  Fine sparse hair on the head, eyebrows and eyelashes also occurs.
  29988. Symptoms
  29989. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is characterized by progressive short-limbed dwarfism.  Bones at the periphery of the body such as hands,  feet and knees are primarily affected.  Fingers are usually excessively flexible (hypermobile).  The spine may be affected.  The hair is fine and sparse on the head, eyebrows and eyelashes.  Adults with this disorder may reach a height of about 4 feet.  Symptoms vary greatly in severity, ranging from mild to severe.
  29990. Causes
  29991. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is inherited through autosomal recessive genes.
  29992. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes,  one from each parent, and will be genetically normal.
  29993. Affected Population
  29994. Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type) is a rare disorder affecting males and females in equal numbers.  The disorder is more common in Finland than in other countries.  It was first identified in Amish communities in the United States
  29995. Related Disorders
  29996. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  29997. Hypochondroplasia is an autosomal dominant genetic disorder characterized by small stature with disproportionately short limbs.  Hands and feet are short and broad.  The relative shortening of the limbs may be mild.  Mild bowleg and heel abnormalities may also be present.  The head tends to be broad, with a prominent forehead.
  29998. Metaphyseal Chondrodysplasia (Jansen Type), also known as Metaphyseal Chondrodysplasia, Murk Jansen Type, is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by progressive, short-limbed dwarfism.  The spine,  pelvis and lower legs are distorted.  The chin recedes and the fingers are very short.  Sclerosis occurs in the skull bones, including those of the inner ear, leading to deafness.
  29999. Metaphyseal Chondrodysplasia (Schmid Type) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by moderate, progressive shortening of stature.  Bowed legs and a waddling gait also occur.  Adult height reaches about 140 cm (4 ft., 8 in.).
  30000. Therapies:  Standard
  30001. Physiotherapy and orthopedic treatment may be helpful for patients with Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick Type).  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  30002. Therapies:  Investigational
  30003. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30004. Resources
  30005. For more information on Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, please contact:
  30006.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30007.      P.O. Box 8923
  30008.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30009.      (203) 746-6518
  30010.      The Magic Foundation
  30011.      1327 N. Harlem Ave.
  30012.      Oak Park, IL  60302
  30013.      (708) 383-0808
  30014.      Human Growth Foundation (HGF)
  30015.      7777 Leesburg Pike
  30016.      P.O. Box 3090
  30017.      Falls Church, VA  22043
  30018.      (703) 883-1773
  30019.      (800) 451-6434
  30020.      Little People of America
  30021.      P.O. Box 633
  30022.      San Bruno, CA  94066
  30023.      (415) 589-0695
  30024.      Parents of Dwarfed Children
  30025.      11524 Colt Terrace
  30026.      Silver Spring, MD  20902
  30027.      (301) 649-3275
  30028.      Short Stature Foundation
  30029.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  30030.      Irvine, CA  92714-5828
  30031.      (714) 474-4554
  30032.      800-24 DWARF
  30033.      Short Stature Foundation
  30034.      P.O. Box 5356
  30035.      Huntington Beach, CA  92615-5356
  30036. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  30037.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30038.      1275 Mamaroneck Avenue
  30039.      White Plains, NY  10605
  30040.      (914) 428-7100
  30041.      Alliance of Genetic Support Groups
  30042.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30043.      Chevy Chase, MD  20815
  30044.      (800) 336-GENE
  30045.      (301) 652-5553
  30046. References
  30047. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 488-489, 1107.
  30048. THE JANSEN TYPE OF METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA:  CONFIRMATION OF
  30049. DOMINANT INHERITANCE AND REVIEW OF RADIOGRAPHIC MANIFESTATIONS IN THE NEWBORN
  30050. AND ADULT:  J. Charrow, et al.;  American Journal Med Genet (June 1984:  issue 18(2)).  Pp. 321-327.
  30051. METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE.  CLINICAL AND RADIOGRAPHIC
  30052. DELINEATION WITH A REVIEW OF THE LITERATURE:  R.S. Lachman, et al.; Pediatr Radiol (1988:  issue 18(2)).  Pp. 93-102.
  30053. Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type
  30054. dy c_
  30055. pagetitle
  30056. 636:  Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type
  30057. 04001.TXT
  30058. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30059. 870:  Metatropic Dysplasia I
  30060. _________________________
  30061. ** IMPORTANT **
  30062. It is possible that the main title of the article (Metatropic Dysplasia I) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  30063. Synonyms
  30064.      Chondrodystrophy, Hyperplastic Form
  30065.      Dwarfism, Metatropic
  30066.      Metatropic Dwarfism
  30067.      Metatropic Dwarfism Syndrome
  30068.      Metatropic Dysplasia
  30069. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30070.      Kniest Syndrome
  30071.      Morquio Syndrome
  30072. General Discussion
  30073. ** REMINDER **
  30074. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30075. Metatropic Dysplasia I is a rare genetic disorder characterized by extremely small stature, with short arms and legs.  Other characteristics of this disorder are a narrow thorax, short ribs, and kyphoscoliosis which develops into short trunk dwarfism.
  30076. Symptoms
  30077. Metatropic Dysplasia I is characterized by abnormal skeletal development.  Patients with this disorder typically have short ribs, short deformed arms and legs, kyphoscoliosis (abnormal curvature of the spine) and extremely short stature.  A long narrow thorax, bulging joints with limited mobility of the knees and hips, and unusual increased extension of the finger joints are typical features.
  30078. An unusually long torso, which later develops into short trunk dwarfism due to curvature of the spine, is an early feature of Metatropic Dysplasia I.  The spine develops a forward hump-like curvature causing a humpback.
  30079. X-rays show growth insufficiency of the vertebral column with flattening of vertebrae and often growth insufficiency in the arm and leg bones at the hip and shoulder joints.  A crescent-like iliac causing a hump at the end of the spine is also apparent.
  30080. Causes
  30081. Metatropic Dysplasia I can be inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive trait.
  30082. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  30083. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  30084. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  30085. Affected Population
  30086. Metatropic Dysplasia I is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  30087. Related Disorders
  30088. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Metatropic Dysplasia I.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30089. Kniest Syndrome is a rare type of dwarfism that is characterized by unusually short arms and legs, a round face with hollow or depressed areas,  swelling and stiffness of the joints, and a stiff drawing up (contractures)  of the fingers.  A cleft palate, curvature of the spine (scoliosis), vision and hearing problems may also occur.  (For more information on this disorder,  choose "Kniest" as your search term in the Rare Disease Database).
  30090. Morquio Syndrome is a metabolic disorder characterized by an accumulation of keratan sulfate.  Bony abnormalities of the head, chest, hands, knees, and spine may occur as a result of this defect.  Intelligence is usually normal.  The bony abnormalities of the spine can result in spinal cord compression.  There also may be enlargement of the liver, curvature of the spine, a back flow of blood from the aortic valve of the heart into the left ventricle of the heart, as well as a loss of hearing.  (For more information on this disorder, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database).
  30091. Therapies:  Standard
  30092. Treatment of Metatropic Dysplasia I is symptomatic and supportive.  When partial dislocation of the segments of the spinal column at the top of the spine (cervical vertebrae) is present, the joint between the two vertebrae can be fused together.  This procedure should be done in order to prevent damage to the cervical part of the spinal cord.
  30093. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  30094. Therapies:  Investigational
  30095. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  30096. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30097. Resources
  30098. For more information on Metatropic Dysplasia I, please contact:
  30099.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30100.      P.O. Box 8923
  30101.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30102.      (203) 746-6518
  30103.      Metatrophic Dysplasia Helpline
  30104.      3393 Geneva Dr.
  30105.      Santa Clara, CA  95051
  30106.      (408) 244-6354
  30107.      The Magic Foundation
  30108.      1327 N. Harlem Ave.
  30109.      Oak Park, IL  60302
  30110.      (708) 383-0808
  30111.      Human Growth Foundation (HGF)
  30112.      7777 Leesburg Pike
  30113.      P.O. Box 3090
  30114.      Falls Church, VA  22043
  30115.      (703) 883-1773
  30116.      (800) 451-6434
  30117.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  30118.      9000 Rockville Pike
  30119.      Bethesda, MD  20892
  30120.      (301) 496-5133
  30121.      Parents of Dwarfed Children
  30122.      11524 Colt Terr.
  30123.      Silver Spring, MD  20902
  30124. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  30125.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30126.      1275 Mamaroneck Avenue
  30127.      White Plains, NY 10605
  30128.      (914) 428-7100
  30129.      Alliance of Genetic Support Groups
  30130.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30131.      Chevy Chase, MD  20815
  30132.      (800) 336-GENE
  30133.      (301) 652-5553
  30134. References
  30135. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1323.
  30136. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 318.
  30137. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  1135-36.
  30138. ODONTOID HYPOPLASIA WITH VERTEBRAL CERVICAL SUBLUXATION AND
  30139. VENTRICULOMEGALY IN METATROPIC DYSPLASIA:  M. Shohat, et al.;  J Pediatr (February, 1989, issue 114(2)).  Pp.  239-43.
  30140. Metatropic Dysplasia IE
  30141. pagetitle
  30142. 870:  Metatropic Dysplasia I
  30143. 04002.TXT
  30144. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30145. 709:  Microvillus Inclusion Disease
  30146. _________________________
  30147. ** IMPORTANT **
  30148. It is possible that the main title of the article (Microvillus Inclusion Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30149. Synonyms
  30150.      Congenital Familial Protracted Diarrhea
  30151.      Congenital Microvillus Atrophy
  30152.      Davidson's Disease
  30153.      Familial Enteropathy
  30154. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30155.      Lactose Intolerance
  30156.      Familial Chloride Diarrhea
  30157.      Infantile Diarrhea With Abnormal Hair
  30158.      Congenital Sodium Diarrhea
  30159. General Discussion
  30160. ** REMINDER **
  30161. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30162. Microvillus Inclusion Disease causes chronic, severe, watery diarrhea in infants starting at birth or within seventy-two hours after birth.  The disorder progresses as the child matures.
  30163. Symptoms
  30164. Microvillus Inclusion Disease is characterized by severe, large amounts of watery diarrhea appearing at birth or within seventy-two hours.  The diarrhea persists even after oral feeding is stopped and does not decrease with age.  Infants affected by this disorder require total intravenous feeding.  The diarrhea often results in dehydration and acidosis which may cause kidney failure, requiring the infant to be hospitalized.  There may also be related growth retardation and developmental delay.
  30165. Causes
  30166. Microvillus Inclusion Disease is thought to be caused by a basic defect in the cells in the intestinal wall (brush-border assembly and differentiation)  of the small intestine and colon.  It is inherited as an autosomal recessive genetic trait.
  30167. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  30168. Affected Population
  30169. Microvillus Inclusion Disease affects males and females in equal numbers.  It is evident at birth or within seventy-two hours after birth.
  30170. Related Disorders
  30171. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Microvillus Inclusion Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30172. Lactose Intolerance is a malabsorption syndrome which results from impaired absorption of a sugar found in milk (lactose).  This nutrient are normally absorbed in the small bowel.  Lactose Intolerance is characterized by diarrhea and abdominal distention causing stomach pain and gas (flatulence) occuring after ingestion of milk.  A lack of one or more intestinal enzymes results in an inability to digest certain carbohydrates.  Lactase, maltase, isomaltase, and sucrase usually split complex sugars into simple sugars.  In patients with an intolerance for Lactose, the enzyme lactase which digests this sugar in the small bowel is lacking.  (For more information on this disorder, choose "Lactose" as your search term in the Rare Disease Database).
  30173. Familial Chloride Diarrhea is a malabsorption syndrome of autosomal recessive inheritance.  This disorder is apparent during the first few weeks of life and is characterized by an abnormally large number of watery stools containing an excess of chloride.  Infants born with this disorder are often premature.
  30174. Infantile Diarrhea with Abnormal Hair is another malabsorption syndrome of autosomal recessive inheritance.  The disorder usually develops around the third week of life with a rapidly progressive course.  It is characterized by severe unexplained diarrhea, low birth weight and large, low-set, simple ears, flat nasal bridge, and large mouth.  Black, kinky hair that easily falls out and a lack of normal amino acids is another feature of this syndrome.
  30175. Congenital Sodium Diarrhea is inherited as a recessive genetic trait.  It occurs as a result of a defective sodium exchange in the bowels.  The disorder is usually present at birth and is characterized by profuse watery diarrhea and a swollen abdomen.
  30176. Therapies:  Standard
  30177. Treatment of Microvillus Inclusion Disease is accomplished through intravenous feeding.  There may be long-term complications of the intravenous feeding such as:  blood poisoning (septicemia), liver failure (cirrhosis), and gallbladder disorders that affect children with Microvillus Inclusion Disease.  Therefore, the affected child must be carefully monitored by a physician.  Other treatment of Microvillus Inclusion Disease is symptomatic and supportive.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  30178. Therapies:  Investigational
  30179. Scientists have been testing an analogue of somatostatin (Sandostatin) for treatment of prolonged diarrhea.  It shows some promise in decreasing the amount of diarrhea which results in excessive loss of fluid (dehydration).
  30180. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30181. Resources
  30182. For more information on Microvillus Inclusion Disease, please contact:
  30183.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30184.      P.O. Box 8923
  30185.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30186.      (203) 746-6518
  30187.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  30188.      Box NDDIC
  30189.      Bethesda, MD  20892
  30190.      (301) 468-6344
  30191. For genetic information and genetic counseling referrals:
  30192.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30193.      1275 Mamaroneck Avenue
  30194.      White Plains, NY  10605
  30195.      (914) 428-7100
  30196.      Alliance of Genetic Support Groups
  30197.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30198.      Chevy Chase, MD  20815
  30199.      (800) 336-GENE
  30200.      (301) 652-5553
  30201. References
  30202. MICROVILLUS INCLUSION DISEASE:  AN INHERITED DEFECT OF BRUSH-BORDER
  30203. ASSEMBLY AND DIFFERENTIATION, E. Cutz, et al.; New Eng J of Med, (March, 9,  1989, issue 320 (10)).  Pp. 646-651.
  30204. BIOCHEMICAL ABNORMALITY IN BRUSH BORDER MEMBRANE PROTEIN OF A PATIENT
  30205. WITH CONGENITAL MICROVILLUS ATROPHY.  L. Carruthers, et al.; J Pediatr Gastroenterol Nutr (December, 1985, issue 4 (6)).  Pp. 902-907.
  30206. MICROVILLUS INCLUSION DISEASE:  SPECIFIC DIAGNOSTIC FEATURES SHOWN BY
  30207. ALKALINE PHOSPHATASE HISTOCHEMISTRY.  B.D. Lake, J Clin Pathol (August, 1988,  issue 41 (8)).  Pp. 880-882.
  30208. Microvillus Inclusion Disease
  30209. the 1
  30210. pagetitle
  30211. 709:  Microvillus Inclusion Disease
  30212. 04003.TXT
  30213. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30214. 205:  Mikulicz Syndrome
  30215. _________________________
  30216. ** IMPORTANT **
  30217. It is possible the main title of the article (Mikulicz Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30218. Synonyms
  30219.      Dacryosialoadenopathy
  30220.      Dacryosialoadenopathia
  30221.      Mikulicz-Sjogren Syndrome
  30222.      Mikulicz-Radecki Syndrome
  30223.      von Mikulicz Syndrome, also known as Mikulicz Syndrome
  30224. General Discussion
  30225. ** REMINDER **
  30226. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30227. Mikulicz Syndrome is a benign chronic lymphocytic infiltration and enlargement of the tonsils, and glands near the ear (parotid), beneath the upper jaw bone (submaxillary), tear (lacrimal), and salivary glands.  This condition causes excessive dryness of the mouth and eyes.
  30228. Symptoms
  30229. Mikulicz Syndrome is characterized by dryness of the mouth which may cause difficulty in swallowing and tooth decay, absent or decreased tears, and blurred vision.  Symmetric, painless, hard swellings (tumefactions) of the tear and salivary glands occur and recur during the course of the disease,  which waxes and wanes.
  30230. Causes
  30231. The causes of Mikulicz Syndrome are unknown, although it is suspected to be an autoimmune disorder.  The disease may be associated with chronic lymphocytic leukemia, lymphosarcoma, Hodgkin's Disease, tuberculosis,  sarcoidosis or systemic lupus erythematosus.  It can also be part of a familial disorder which often occurs in combination with Sjogren Syndrome.  Some scientists have speculated that Mikulicz Syndrome and Sjogren Syndrome may actually be the same disorder.
  30232. Related Disorders
  30233. Sjogren Syndrome is a degeneration of the tear and salivary glands which may be associated with arthritis.  Malignant and benign salivary gland tumors can also cause swelling of the salivary glands.  Mumps is an acute, contagious,  generalized viral infection usually causing the painful enlargement of the salivary glands, most commonly those near the ear (the parotids).  Parotid enlargement can also be drug-related (e.g., caused by iodides or guanethidine).  Obstruction of the duct from the parotid gland to the mouth (Stensen's duct) by a stone can also cause swelling of the parotid gland.
  30234. Therapies:  Standard
  30235. Diagnosis of Mikulicz Syndrome is accomplished by means of a biopsy.  Treatment of this disorder is symptomatic.  A soft moist diet can reduce the pain caused by chewing and swallowing.  In severe cases, artificial saliva can be used to moisten the mouth, and, in most cases, artificial tears should be used to keep the eyes moist and thus avoid infection.
  30236. Therapies aimed at treating the underlying cause of the disease may also be initiated.  Examples include radiation therapy if the primary condition is Hodgkin's Disease or a lymphosarcoma, antibiotics if the underlying disease is syphilis or tuberculosis, and corticosteroids are applied if the cause is sarcoidosis.  If lymphocytic leukemia is the underlying cause, it is usually treated with cancer chemotherapy drugs.  If the primary condition is Systemic Lupus Erythematosus (SLE) or Sjogren Syndrome, anti-inflammatory and anti-malarial drugs are prescribed for treating the mild forms of these disorders and corticosteroids are used when the disease is more severe.  (For more information of Systemic Lupus Erythematosus and Sjogren Syndrome, please choose "Lupus" and "Sjogren" as your search terms in the Rare Disease database.)
  30237. Therapies:  Investigational
  30238. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30239. Resources
  30240. For more information on Mikulicz Syndrome, please contact:
  30241.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30242.      P.O. Box 8923
  30243.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30244.      (203) 746-6518
  30245.      NIH/National Institute of Dental Research
  30246.      9000 Rockville Pike
  30247.      Bethesda, MD  20892
  30248.      (301) 496-4261
  30249.      Sjogren Syndrome Foundation
  30250.      382 Main St.
  30251.      Port Washington, NY  11050
  30252.      (516) 767-2866
  30253.      National Sjogren Syndrome Association
  30254.      3201 W. Evans Dr.
  30255.      Phoenix, AZ  85023
  30256.      (800) 385-6772 or (602) 993-7227
  30257. References
  30258. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 2040, 2323.
  30259. Mikulicz Syndrome
  30260. pagetitle
  30261. 205:  Mikulicz Syndrome
  30262. 04004.TXT
  30263. .c.Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30264. 891:  Miller Syndrome
  30265. _________________________
  30266. ** IMPORTANT **
  30267. It is possible that the main title of the article (Miller Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30268. Synonyms
  30269.      Postaxial Acrofacial Dysostosis
  30270.      Acrofacial Dysostosis, Postaxial Type
  30271.      Genee-Wiedemann Syndrome
  30272.      Acrofacial Dysostosis, Type Genee-Wiedemann
  30273. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30274.      Treacher Collins Syndrome
  30275.      Nager Syndrome
  30276.      Goldenhar-Gorlin Syndrome
  30277.      Oral-Digital-Facial Syndrome
  30278.      Juberg-Hayward Syndrome
  30279.      Hemifacial Microsomia
  30280. General Discussion
  30281. ** REMINDER **
  30282. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30283. Miller Syndrome is a very rare genetic disorder.  Major symptoms may include shortening of the upper and lower limbs, cupped ears, lower eyelid abnormalities (coloboma) and lack of development of the lower jaw.
  30284. Symptoms
  30285. Miller Syndrome is characterized by a lack of development of the lower jaw sometimes with clefting of the soft palate or lip.  There is a lack of development of the long bones in the arms and legs causing a shortening of those limbs.  The nose may be very broad at the base.
  30286. There may be missing, webbed or incompletely formed fingers or toes.  Downward slanting of the eyelids and incomplete development (coloboma) of the lower eyelid may result in chronic eye infections.  The ears may be cupped forward and be lower on the head than normal.  Some deformities may cause breathing and swallowing difficulties in the newborn making insertion of breathing and feeding tubes necessary.
  30287. Occasionally, there may be other problems such as heart defects, the backward flow of stomach or kidney contents, extra nipples, problems with joints in the arms, legs and hips and hearing loss.
  30288. Causes
  30289. Miller Syndrome is thought to be caused by autosomal recessive inheritance.  However, the exact mode of transmission is still under investigation.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  30290. Affected Population
  30291. Miller Syndrome is a rare disorder that affects males slightly more often than females in the number of cases reported so far.
  30292. Related Disorders
  30293. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Miller Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30294. Treacher Collins Syndrome is characterized by underdevelopment of the cheek (malar), the lower jaw (mandibular) and jaw bones, slanted eyes,  notching of lower eyelids, and a receding chin.  Underdevelopment of the jaw may cause problems in swallowing or breathing for the newborn.  Tubes may have to be inserted to aid the infant in feeding and breathing.  The outer upper area of the ear (pinna) may be malformed as well as the external hearing canal (auditory meatus).  The eardrum (tympanic membrane) may be replaced with a bony plate.  The combination of a longer than normal face with a beaklike nose, receding chin and acute deafness, are characteristic of people with Treacher Collins Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Treacher-Collins" as your search term in the Rare Disease Database).
  30295. Nager Acrofacial Dysostosis (Mandibulofacial Dysostosis) is a rare hereditary disorder marked by unusual facial development.  Cleft lip and palate, defective development of bones in the jaw and arms, smaller than normal thumbs, hearing loss, and ear deformities are characteristics of this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Nager" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30296. Goldenhar-Gorlin Syndrome is a rare congenital disorder that involves unusual facial characteristics.  The facial structure of people with Goldenhar Syndrome may include partial absence of the upper eyelid or an unusual slant of the eyelid, abnormal shape of the skull (asymmetry), the forehead may be sharply prominent, the nostrils may be absent or closed, the roof of the mouth may be clefted (cleft palate), and there may be abnormal growth of the jaw.  Paralysis of the eye muscles may occur.  Unusual cysts on the eyeball, cysts in fatty tissue at the edge of the eye and skin growths around the ears (skin tags) may also occur.  Malformations of the spinal column including open spine (spina bifida), fusion of the top of the spine to the lower edge of the skull, incomplete development of one side of the spinal column and more than the normal number of vertebrae may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Goldenhar" as your search term in the Rare Disease Database).
  30297. Oral-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder characterized by episodes of neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw,  midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue (frenulum), a broad based nose, vertical folds of skin covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers and/or toes, and shorter than normal fingers and/or toes.  (For more information on this disorder, choose "Oral-Facial-Digital" as your search term in the Rare Disease Database).
  30298. Juberg-Hayward Syndrome (Orocraniodigital Syndrome) is a rare hereditary disorder characterized by cleft lip and palate, a smaller then normal sized head, deformities of the thumbs and toes, and growth hormone deficiency resulting in short stature.
  30299. Hemifacial Microsomia (HFM) is a syndrome that affects one in 5,000 births.  It can be confused with a Treacher Collins-like Syndrome.  However,  it is not genetic.  Although it can cause abnormalities on both sides of the face, they are always uneven whereas in Treacher Collins Syndrome both sides of the face appear equally affected.  The facial nerve is frequently paralyzed in Hemifacial Microsomia.  The variety of features of HFM include:  underdevelopment of the lower jaw, tilting of the face to one side, ear deformities (microtia), facial nerve weakness in forty percent of patients,  cleft-like notching of the affected corner of the mouth (macrostomia), and underdevelopment of the cheek and eye on the affected side of the face.  Other less common abnormalities include fatty tumors over the eye,  abnormalities of the vertebrae and ribs, cleft lip/palate, and heart and kidney abnormalities which are very rare.
  30300. Therapies:  Standard
  30301. Treatment of Miller Syndrome may consist of surgery to insert breathing and feeding tubes in infants who are unable to breath or eat due to deformities of the palate or jaw.  Tubes may also need to be inserted into the ears.  There may be a need for multiple plastic surgeries to correct eye and jaw defects.  Physical therapy is necessary for aid in walking and using hands.  Surgery and speech therapy is often necessary when cleft palate or lip is present.
  30302. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  30303. Therapies:  Investigational
  30304. Scientists are studying various surgical methods to improve the appearance of patients with craniofacial and other birth defects affecting the head, eyes and jaw.
  30305. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  30306. To participate in this study, families with Miller Syndrome should contact:
  30307.      Eric A. Wulfsberg, M.D.
  30308.      Karen Supovitz, M.S.
  30309.      Division of Human Genetics
  30310.      University of Maryland School of Medicine
  30311.      Baltimore, MD  20201-1703
  30312.      (410) 328-3815
  30313. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30314. Resources
  30315. For more information on Miller Syndrome, please contact:
  30316.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30317.      P.O. Box 8923
  30318.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30319.      (203) 746-6518
  30320.      The Foundation for Nager & Miller Syndromes
  30321.      721 South Carlisle ST
  30322.      South Bend, IN 46619
  30323.      (219) 289-5611
  30324.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  30325.      9000 Rockville Pike
  30326.      Bethesda, MD 20892
  30327.      (301) 496-5133
  30328.      Forward Face
  30329.      560 First Ave.
  30330.      New York, NY  10016
  30331.      (212) 263-5205
  30332.      (800) 422-FACE
  30333.      The American Cleft Palate Foundation, Inc.
  30334.      331 Salk Hall
  30335.      University of Pittsburgh
  30336.      Pittsburgh, PA 15621
  30337.      (412) 681-9620
  30338.      Forward Face
  30339.      560 First Ave.
  30340.      New York, NY  10016
  30341.      (212) 263-5205
  30342.      (800) 422-FACE
  30343.      FACES
  30344.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  30345.      P.O. Box 11082
  30346.      Chattanooga, TN 37401
  30347.      (615) 266-1632
  30348.      Let's Face It
  30349.      Box 711
  30350.      Concord, MA  01742
  30351.      (508) 371-3186
  30352.      National Craniofacial Foundation
  30353.      3100 Carlisle St., Suite 215
  30354.      Dallas, TX 75204
  30355.      (800) 535-3643
  30356.      American Society for Deaf Children
  30357.      814 Thayer Ave
  30358.      Silver Spring, MD 20910
  30359.      (301) 585-5400
  30360. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  30361.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30362.      1275 Mamaroneck Avenue
  30363.      White Plains, NY 10605
  30364.      (914) 428-7100
  30365.      Alliance of Genetic Support Groups
  30366.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30367.      Chevy Chase, MD  20815
  30368.      (800) 336-GENE
  30369.      (301) 652-5553
  30370. References
  30371. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1435-1436.
  30372. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 214-215.
  30373. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-in-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 45-46.
  30374. MILLER'S SYNDROME.  ANAESTHETIC MANAGEMENT OF POSTAXIAL ACROFACIAL
  30375. DYSOSTOSIS.  Richards, M., Anaesthesia, August, 1987, (issue 42 (8)).  Pp.  871-874.
  30376. PATHOGENESIS OF CLEFT PALATE IN TREACHER COLLINS, NAGER, AND MILLER
  30377. SYNDROMES., Sulik, K.K., et al,; Cleft Palate J, July, 1989, (issue 26 (3)).  Pp. 209-216. discussion 216.
  30378. A ADAPTATION OF THE MILLER PATIENT CLASSIFICATION SYSTEM FOR THE
  30379. POSTANESTHESIA CARE UNIT AT CHILDREN'S HOSPITAL OF EASTERN ONTARIO., Kay, J.  et al,; J Post Anesth Nurs, August, 1990, (issue 5 (4)).  Pp. 239-246.
  30380. Miller Syndrome
  30381. /pagetitle
  30382. 891:  Miller Syndrome
  30383. 04005.TXT
  30384. `#T#Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30385. 564:  Mitral Valve Prolapse Syndrome
  30386. _________________________
  30387. ** IMPORTANT **
  30388. It is possible that the main title of the article (Mitral Valve Prolapse Syndrome) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30389. Synonyms
  30390.      MVPS
  30391.      Mitral Leaflet Syndrome
  30392.      Systolic Murmur
  30393.      Click Syndrome
  30394.      Billowing Posterior Mitral Leaflet Syndrome
  30395.      Mitral Click-Murmur Syndrome
  30396.      Ballooning Posterior Leaflet Syndrome
  30397.      Barlow Syndrome
  30398. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30399.      Marfan Syndrome
  30400.      Rheumatic Endocarditis
  30401. General Discussion
  30402. ** REMINDER **
  30403. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30404. Mitral Valve Prolapse Syndrome is a heart disorder.  The exact cause is unknown.  It can be a symptom of other disorders such as connective tissue diseases or muscular dystrophy, or it may occur by itself.  Major symptoms include chest pain and/or palpitations, accompanied by a heart murmur.  An Shortness of breath, fatigue, light-headedness and dizzy spells may, in some cases, progress to an inability to breathe except when sitting in an upright position.  There is a characteristic click heard through a stethoscope upon physical examination.  Blood may flow back through the heart valve (mitral regurgitation) causing other complications.
  30405. Symptoms
  30406. Most patients with Mitral Valve Prolapse Syndrome have no noticeable symptoms.  When symptoms appear, fatigue, weakness, palpitations and dizzy spells occur.  Others may experience chest pains or have a history of heart murmur.  An irregularity of the normal rhythm of the heart (arrhythmia) may develop.  Examination with a stethoscope may reveal sounds of multiple clicks and nonejection clicks.  The murmurs are identifiable by soft blowing sounds which are variable and may be heard separately or only at certain times.  The flow of blood back through the valve (mitral regurgitation) does not occur in all cases and may be trivial, slowly progressive, or sudden and severe.  Serious complications may be associated with the use of oral contraceptives in women with mitral valve prolapse.  The rest of the cardiac system usually functions normally.  In rare cases, mitral valve prolapse may result in inflammation of the sac around the heart (endocarditis), stroke, or congestive heart failure.
  30407. Causes
  30408. Mitral Valve Prolapse Syndrome can be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single abnormal gene, contributed by either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a fifty percent chance of inheriting the disorder.  Males and females will be affected in equal numbers.)
  30409. Some cases of Mitral Valve Prolapse may develop as a result of neuroendocrine or autonomic nerve dysfunction.  The loosening of the connective tissue which acts as the flap of the valve (mitral valve leaflets)  may occur.  Additionally the fibrous cords that hold the mitral valve to the interior of the heart wall (chordae tendineae) may become elongated and cause this disorder.  Abnormally contracting left ventricular wall segments may also be a cause of MVP, or it may develop after rheumatic fever if the heart is affected.  Changes in heart valves may also occur as a consequence of connective tissue disorders.  (For more information, choose "Connective Tissue Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30410. Affected Population
  30411. Mitral Valve Prolapse affects males and females, but it most often appears in women of childbearing age.
  30412. Related Disorders
  30413. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Mitral Valve Prolapse.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30414. Marfan Syndrome is an inherited disorder of connective tissue that primarily affects the bones and ligaments, the eyes, the cardiovascular system, and the lungs.  People with this disorder are unusually tall, and they have large hands and feet.  The most serious symptoms of Marfan Syndrome involve the heart.  Untreated, the disorder can cause sudden death; with treatment patients can live a normal life span.  (For more information on this disorder, choose "Marfan" as your search term in the Rare Disease Database).
  30415. Rheumatic Fever is an infectious disease that can occur following streptococcal infections such as strep throat.  A few days or weeks after recovery from the strep infection patients experience feelings of ill health (malaise), fatigue and swelling of one or more joints.  Major complications can include heart disease, joint pain and arthritis, involuntary abrupt limb movements (chorea) with characteristic facial grimaces, and possible skin symptoms.  Treatment should begin as soon as possible, and be maintained for months or even years to help prevent serious complications such as rheumatic heart disease.  Rheumatic fever can be avoided if strep throat is vigorously treated and cured with antibiotics.  (For more information on this disorder,  choose "Rheumatic Fever" as your search term in the Rare Disease Database).
  30416. Therapies:  Standard
  30417. Testing for mitral prolapse usually involves the following diagnostic tests:  chest X-ray, electrocardiogram, echocardiography, cardiac catheterization and angiography, radionuclide studies, exercise testing or ambulatory electrocardiogram (ECG) recordings.  Surgery is not usually recommended.  However, in rare cases mitral valve prolapse may be treated by replacement of the affected valve.  The use of oral contraceptives by women with mitral valve prolapse is contraindicated, and antibiotics should be prescribed before surgical procedures (such as tooth extractions and other minor or major surgery) as a preventive measure to avoid infection.
  30418. Therapies:  Investigational
  30419. Drugs such as beta blockers and moricizene (Ethmozine) may alleviate many of the heart rhythm abnormalities (arrhythmias and tachycardias) associated with mitral valve prolapse.  Other symptoms such as palpitations, dizziness, and fainting spells may also respond to these drugs.
  30420. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30421. Resources
  30422. For more information on Mitral Valve Prolapse, please contact:
  30423.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30424.      P.O. Box 8923
  30425.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30426.      (203) 746-6518
  30427.      American Heart Association
  30428.      7320 Greenville Ave.
  30429.      Dallas, TX 75231
  30430.      (214) 750-5300
  30431.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  30432.      9000 Rockville Pike
  30433.      Bethesda, MD  20892
  30434.      (301) 496-4236
  30435.      Coaltion of Heritable Disorders of Connective Tissue
  30436.      c/o National Marfan Foundation
  30437.      382 Main St.
  30438.      Port Washington, NY  11050
  30439.      (516) 944-5412
  30440. For genetic information and genetic counseling referrals:
  30441.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30442.      1275 Mamaroneck Avenue
  30443.      White Plains, NY  10605
  30444.      (914) 428-7100
  30445.      Alliance of Genetic Support Groups
  30446.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30447.      Chevy Chase, MD  20815
  30448.      (800) 336-GENE
  30449.      (301) 652-5553
  30450. References
  30451. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  30452. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 475-482.
  30453. MITRAL VALVE PROLAPSE SYNDROME.  EVIDENCE OF HYPERADRENERGIC STATE; H.
  30454. Boudoulas, et al.; Postgrad Med (February 29, 1988, Spec No:).  Pp.152-162.
  30455. COMPLEX VENTRICULAR ARRHYTHMIAS ASSOCIATED WITH THE MITRAL VALVE PROLAPSE
  30456. SYNDROME.  EFFECTIVENESS OF MORICIZINE (ETHMOZINE) IN PATIENTS RESISTANT TO
  30457. CONVENTIONAL ANTIARRHYTHMICS; C.M. Pratt, et al.; Am J Med (April, 1986,  issue 80(4)).  Pp. 626-632.
  30458. MITRAL VALVE PROLAPSE IN WOMEN WITH ORAL CONTRACEPTIVE-RELATED
  30459. CEREBROVASCULAR INSUFFICIENCY.   ASSOCIATED PERSISTENT HYPERCOAGULABLE STATE.
  30460. M.B. Elam, et al.; Arch Intern Med (January, 1986, issue 146 (1)).  Pp. 73-77.
  30461. Mitral Valve Prolapse Syndromem$
  30462. p$pagetitle
  30463. 564:  Mitral Valve Prolapse Syndrome
  30464. 04006.TXT
  30465. `![!Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30466. 338:  Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
  30467. _________________________
  30468. ** IMPORTANT **
  30469. It is possible the main title of the article (Mixed Connective Tissue Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30470. Synonyms
  30471.      Connective Tissue Disease
  30472.      MCTD
  30473. General Discussion
  30474. ** REMINDER **
  30475. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30476. Mixed Connective Tissue Disease is a collagen disorder.  MCTD is often used to describe what may be an overlapping group of connective tissue disorders that cannot be diagnosed in more specific terms.  The syndrome is characterized by arthritic, cardiac, pulmonary and skin manifestations,  kidney disease, muscle weakness, and dysfunction of the esophagus.
  30477. Symptoms
  30478. Raynaud's Phenomenon may precede disease manifestations by months or years,  and is consists of coldness or numbness of the fingers and/or toes.  Raynaud's occurs in approximately eighty-five percent of patients with MCTD.  (For more information on this disorder, choose "Raynaud" as your search term in the Rare Disease Database).  Pain in multiple joints (polyarthralgia) or arthritis similar to rheumatoid arthritis, occurs in almost all patients.  Muscle weakness due to inflammation (myopathy) with or without tenderness is also common.
  30479. Puffiness of the hands with swelling (edema) and increased collagen content in the skin (found in two-thirds of patients with MCTD), may be also be present.  Other frequent skin findings include lupus-like rashes (including reddish brown patches), erythematous patches (redness) over the knuckles, violet discoloration of the eyelids, non-scarring loss of hair (alopecia), and dilation of small blood vessels around the fingernails (periungual telangiectasia).
  30480. Dysfunction of the esophagus (hypomotility) may be found in eighty percent of patients with MCTD, including many who show no other symptoms.  Abnormalities in lung function have been found in eighty percent of patients tested.  In some patients, lung involvement may lead to breathing difficulties.
  30481. Heart involvement appears to be less common in MCTD than lung problems.  However, two-thirds of children in one pediatric study had evidence of pericarditis, myocarditis and aortic insufficiency.
  30482. Kidney disease occurs in only ten percent of patients with MCTD and is often mild.  On occasion, however, it can become a major problem.
  30483. Neurologic abnormalities are noted in only ten percent of patients with MCTD.  These findings may include a functional disturbance of facial sensation due to involvement of the fifth cranial nerve (trigeminal sensory neuropathy), a cognitive disorder caused by or associated with impaired brain tissue function (organic mental syndrome), blood vessel constriction causing "vascular" headaches, a mild form of meningitis (aseptic meningitis),  seizures, blockage of a cerebral vessel (cerebral thrombosis) or hemorrhage,  and various sensory disturbances in multiple areas of the body (multiple peripheral neuropathies).
  30484. Moderate anemia and a reduction in the white blood cell count (leukopenia) occur in thirty to forty percent of cases.  Fever, disease of the lymph nodes (lymphadenopathy), enlargement of the spleen (splenomegaly),  enlargement of the liver (hepatomegaly), and intestinal involvement may also occur in a few cases.
  30485. MCTD may be similar to, or overlap with systemic lupus erythematosus (SLE), scleroderma, progressive systemic sclerosis (PSS) and polymyositis.  For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  Lupus, Scleroderma, PSS, or Polymyositis.
  30486. Causes
  30487. The exact cause of Mixed Connective Tissue Disease is unknown, although certain findings suggest that a dysfunction of the immune system may be involved, or in some cases it may be genetic.  MCTD appears to be an autoimmune disorder.  Autoimmune syndromes are caused by the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms which, for unknown reasons,  begin to attack healthy tissue.
  30488. Affected Population
  30489. Onset of Mixed Connective Tissue Disease can occur from four years of age to eighty years.  Average age of onset is thirty seven-years.  Approximately eighty percent of patients are female.  The disease may occur worldwide.
  30490. Related Disorders
  30491. Systemic Lupus erythematosus (SLE) is an inflammatory connective tissue disease that can affect many parts of the body including the joints, skin and internal organs.  Lupus is a disease of the body's immune system, most often striking young women between the ages of fifteen and thirty five years.
  30492. Scleroderma, also known as progressive systemic sclerosis, refers to a group of chronic connective tissue disorders characterized by fibrosis,  degenerative changes, and vascular abnormalities in the skin.  Scleroderma is characterized by chronic hardening and shrinking of the connective tissues of any part of the body, although the term literally means "hardening of the skin."
  30493. Polymyositis is a connective tissue disease characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles with some degree of muscle atrophy.
  30494. For more information on the above disorders, choose "Lupus,"  "Scleroderma," and "Polymyositis" as your search terms in the Rare Disease Database.
  30495. Therapies:  Standard
  30496. Although no controlled studies have been performed, many of the manifestations of MCTD appear to respond to therapy with corticosteroids.  Mild forms of the disease appear to be controlled by nonsteroidal anti-inflammatory drugs or low doses of corticosteroids.  When more severe involvement of major organs occurs, larger doses of corticosteroids may be of benefit.  This drug treatment also seems to improve skin symptoms and functioning of the esophagus and lungs.
  30497. Therapies:  Investigational
  30498. Research into connective tissue diseases is ongoing.  The primary goal at this time is to understand the cause.  Discovery of the mechanisms which cause this group of diseases would be a major step forward in discovering better treatment or a cure.
  30499. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30500. Resources
  30501. For more information on Mixed Connective Tissue Disease, please contact:
  30502.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30503.      P.O. Box 8923
  30504.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30505.      (203) 746-6518
  30506.      Coalition of Heritable Disorders of Connective Tissue
  30507.      c/o National Marfan Foundation
  30508.      382 Main St.
  30509.      Port Washington, NY  11050
  30510.      (516) 944-5412
  30511.      Arthritis Foundation
  30512.      1314 Spring Street NW
  30513.      Atlanta, GA  30309
  30514.      (404) 872-7100
  30515.      Scleroderma Society
  30516.      1725 York Ave., Suite 29F
  30517.      New York, NY  10128
  30518.      United Scleroderma Foundation
  30519.      P.O. Box 350
  30520.      Watsonville, CA  95077
  30521.      1-800-722-HOPE (outside CA)
  30522.      Scleroderma Info Exchange
  30523.      106 Quaker Drive
  30524.      West Warwick, RI  02893
  30525.      Sjogren's Foundation
  30526.      29 Gateway Drive
  30527.      Great Neck, NY  11021
  30528.      (516) 487-2243
  30529.      National Lupus Foundation
  30530.      5430 Van Nuys Blvd., Suite 206
  30531.      Van Nuys, CA  91401
  30532.      Lupus Foundation of America
  30533.      1717 Massachusetts Ave. NW, Suite 20
  30534.      Washington, DC  20036
  30535.      (209) 328-4550
  30536.      Lupus Foundation of America Inc.
  30537.      P.O. Box 2446
  30538.      Victorville, CA  92393
  30539.      Systemic Lupus Erythematosus Foundation
  30540.      149 Madison Ave., 10th Floor
  30541.      New York, NY  10016
  30542.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  30543.      Clearinghouse
  30544.      Box AMS
  30545.      Bethesda, MD  20892
  30546.      (301) 495-4484
  30547. References
  30548. PRIMER ON THE RHEUMATIC DISEASES, 8th Ed:  Gerald P. Rodnan, M.D., et. al.,  eds.; Published by the Arthritis Foundation, Atlanta, GA  1986.  Pp. 65-66.
  30549. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)u"
  30550. x"pagetitle
  30551. 338:  Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
  30552. 04007.TXT
  30553. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30554. 451:  Moebius Syndrome
  30555. _________________________
  30556. ** IMPORTANT **
  30557. It is possible the main title of the article (Moebius Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  30558. Synonyms
  30559.      Mobius Syndrome
  30560.      Congenital Facial Diplegia Syndrome
  30561.      Congenital Oculofacial Paralysis
  30562. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  30563.      Facioscapulohumoral Muscular Dystrophy
  30564. General Discussion
  30565. ** REMINDER **
  30566. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30567. Moebius Syndrome is a hereditary disorder predominately characterized by paralysis of the face.  Facial nerve development is absent or diminished causing abnormalities of the facial muscles and jaw.  Other central nervous system dysfunctions may cause abnormalities in the hands, hips, and feet.  This disorder is thought to be genetic and is present at birth.  Mental retardation occurs in approximately ten percent of cases.
  30568. Symptoms
  30569. Moebius Syndrome is identifiable at birth by a masklike expression most apparent during crying or laughing.  The mouth and eyes may remain open during sleep due to facial nerve or muscle abnormalities.  Eyes may become ulcerated because they are not lubricated with sufficient tears in the absence of blinking.  Facial weakness or paralysis may cause difficulty in feeding during infancy and later can contribute to speech problems.  Muscle paralysis can also cause oral fluid secretions to be breathed into the lungs possibly leading to bronchopneumonia.  Abnormal skin folds on each side of the nose next to the eyes (epicanthus), abnormally small eyes, and defective development of the jaw and tongue may also occur.
  30570. Children with this disorder may have more than five or fewer than five fingers on a hand.  Fingers may also be webbed, stiffened, and/or shortened.  Toes may also be stiffened in some cases, clubfeet may be present, and the hips may be dislocated at birth.  This disorder may also occur in conjunction with Poland Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Poland" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30571. Causes
  30572. Moebius Syndrome is thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Symptoms may be caused by incomplete development of facial nerves, other cranial nerves, and other parts of the central nervous system.
  30573. Affected Population
  30574. Moebius Syndrome is present at birth and affects males and females in equal numbers.  It is a very rare birth defect.
  30575. Related Disorders
  30576. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Moebius Syndrome.  Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  30577. Facioscapulohumoral Muscular Dystrophy, also known as Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy, involves muscle weakness and wasting of the face,  shoulders, and arms.  This disorder is genetic and usually begins between nine and twenty years of age although it can begin during early childhood.  The face is masklike, flattened and expressionless.  Patients are often unable to raise their arms above the head.  Shoulder blades are prominent.  In later stages, weakness extends to the pelvis and legs.
  30578. Therapies:  Standard
  30579. Treatment of Moebius Syndrome involves muscle transfer surgery or cosmetic surgery.  Abnormal eye muscle alignment due to paralyzed muscles and other muscle abnormalities affecting the face, jaw, hands and/or feet may be corrected.  Local eye medication may be helpful if eyes become too dry or ulcerated.  A special diet may help prevent aspiration of fluid into the lungs and tube feeding may be necessary during infancy to maintain good nutrition.  Speech therapy in conjunction with corrective vocal cord surgery may improve articulation.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  30580. Therapies:  Investigational
  30581. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30582. Resources
  30583. For more information on Moebius Syndrome, please contact:
  30584.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30585.      P.O. Box 8923
  30586.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30587.      (203) 746-6518
  30588.      Moebius Syndrome Support Group
  30589.      6449 Gerald Ave.
  30590.      Van Nuys, CA  91406
  30591.      (818) 908-9288
  30592.      Moebius Syndrome Support Group
  30593.      21 Shields Rd.
  30594.      Whitley Bay, Tyne and Wear, NE25, 8UT, England
  30595.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  30596.      9000 Rockville Pike
  30597.      Bethesda, MD  20892
  30598.      (301) 496-5751
  30599.      (800) 352-9424
  30600.      Association for Congenital Facial Paralysis
  30601.      928 Hanover Lane
  30602.      Dyer, IN  46311
  30603.      FACES
  30604.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  30605.      P.O. Box 11082
  30606.      Chattanooga, TN  37401
  30607.      (615) 266-1632
  30608.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  30609.      550 First Avenue
  30610.      New York, NY  10016
  30611.      (212) 340-5400
  30612.      About Face
  30613.      99 Crowns Lane
  30614.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  30615.      Canada
  30616.      (416) 944-3223
  30617. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  30618.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30619.      1275 Mamaroneck Avenue
  30620.      White Plains, NY  10605
  30621.      (914) 428-7100
  30622.      Alliance of Genetic Support Groups
  30623.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30624.      Chevy Chase, MD  20815
  30625.      (800) 336-GENE
  30626.      (301) 652-5553
  30627. References
  30628. EXTRAOCULAR MUSCLE APLASIA IN MOEBIUS SYNDROME:  E.I. Traboulsi, et al.; J Pediatr Ophthalmol Strabismus (May-June 1986, issue 23(3)).  Pp. 120-122.
  30629. ABNORMAL B.A.E.P. IN A FAMILY WITH MOEBIUS SYNDROME:  EVIDENCE FOR
  30630. SUPRANUCLEAR LESION:  M. Stabile, et al.; Clin Genet (May 1984, issue 25(5)).  Pp. 459-463.
  30631. MOEBIUS SYNDROME.  CASE REPORT WAS A 30-YEAR FOLLOW-UP:  D.C. Morello, et al.; Plast Reconstr Surg (September 1977, issue 60(3)).  Pp. 451-453.
  30632. Moebius Syndrome
  30633. pagetitle
  30634. 451:  Moebius Syndrome
  30635. 04008.TXT
  30636. $Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30637. 299:  Morquio Syndrome
  30638. _________________________
  30639. ** IMPORTANT **
  30640. It is possible the main title of the article (Morquio Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30641. Synonyms
  30642.      Mucopolysaccharidosis IV
  30643.      MPS IV
  30644.      Morquio Disease
  30645. DISORDER SUBDIVISIONS
  30646.      Morquio Syndrome A
  30647.      Galactosamine-6-Sulfatase Deficiency
  30648.      Morquio-Brailsford Syndrome
  30649.      Osteochondrodystrophy Deformans
  30650.      Chondroosteodystrophy
  30651.      Morquio Syndrome B
  30652.      Beta-Galactosidase Deficiency Morquio Syndrome
  30653. General Discussion
  30654. ** REMINDER **
  30655. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30656. Mucopolysaccharidoses (MPS Disorders) are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,  resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.
  30657. Morquio Syndrome (MPS IV) exists in 2 forms:  Morquio Syndromes A and B are due to a deficiency in the enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase and beta-galactosidase, respectively.  Deficiency of either enzyme leads to an accumulation of keratan sulfate and bony abnormalities of the head, chest, hands, knees and spine may occur as a result of this metabolic defect, with preservation of intellect.  The skeletal abnormalities in MPS IV-B are usually milder than in MPS IV-A.
  30658. Symptoms
  30659. Developmental abnormalities occurring in Morquio Syndrome may be detected as early as 18 months to 2 years of age.  The skeletal abnormalities are milder in Morquio Syndrome A than in Morquio Syndrome B.  These may include an enlarged head, a broad mouth, prominent cheekbones, an unusually small nose,  widely spaced and thinly enameled teeth, and widely separated eyes with corneal clouding.  Later, patients tend to develop abnormally short necks,  short barrel chests, disproportionately long arms, enlarged and possibly hyperextensible wrists, stubby hands and "knock knees".  Together with the misaligned knees and knobby joints, the child may be "pigeon-toed", causing a wobbly gait.  The joint laxity and bony abnormalities of the spine can result in life-threatening spinal cord compression.  Surgery to stabilize the upper cervical spine, usually by spinal fusion, can be lifesaving.
  30660. There may also be enlargement of the liver, curvature of the spine (thoracic kyphoscoliosis), flow of blood from the aorta back into the left ventricle of the heart (aortic regurgitation), and hearing loss.
  30661. Causes
  30662. Morquio Disease is an autosomal recessive hereditary disorder in which a deficiency of galactosamine 6 sulfatase in type A of the disorder, and a deficiency of beta-galactosidase in type B, leads to an accumulation of keratan sulfate in the urine.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  30663. Affected Population
  30664. Morquio Syndrome affects males as often as females.  The disorder occurs in less than 1 in 100,000 live births except in the French-Canadian population where it is known to be the most common type of mucopolysaccharidoses.
  30665. Related Disorders
  30666. There are many types of Mucopolysaccharidosis.  Information about each of these types of MPS can be located in the Rare Disease Database.  (For more information, choose "MPS Disorders" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30667. DiFerrante syndrome (mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder was called MPS VIII (DiFerrante syndrome).  Dr. DiFerrante later found that the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.  Therefore, DiFerrante syndrome is not a valid medical disorder.
  30668. The Mucolipidoses are a family of similar disorders, producing symptoms very much like those of the Mucopolysaccharidoses.
  30669. I-cell disease, or Mucolipidosis Type II, resembles Hurler syndrome and the two disorders are very difficult to distinguish.  I-cell disease has similar physical and mental deterioration as MPS I, but usually occurs earlier and is more severe.  I-cell diseases is characterized by diffused deficiency of lysosomal enzymes with the cell and is not associated with excretion of mucopolysaccharides in the urine.
  30670. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis III) is also transmitted by autosomal inheritance, but it is characterized by a deficiency of multiple lysosomal enzymes needed to break down mucopolysaccharides.  ML III affects males more often than females, and can be identified by such symptoms as claw-like hands, somewhat coarse facial features, dwarfism and pain in the hands.  Intelligence tends to be normal in most patients, but mild mental retardation is sometimes present.
  30671. Ganglioside Sialidase Deficiency (Mucolipidosis IV) is a disorder of unknown cause characterized by early clouding of the cornea, mild to moderate mental retardation and enlargement of spleen and liver.
  30672. (For more information on the Mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30673. Therapies:  Standard
  30674. Treatment of Morquio Syndrome is symptomatic and supportive.  Physical therapy and special educational services may be helpful.  Genetic counseling may be helpful to the parents of patients with Morquio Syndrome.  Prenatal diagnosis is now possible for this disorder.
  30675. Therapies:  Investigational
  30676. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of Morquio Syndrome are now under study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement may someday be made available to people with genetic disorders such as Morquio Syndrome.
  30677. The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a treatment for Morquio Syndrome.  For more information, physicians can contact:
  30678.      Morie A. Gertz, M.D.
  30679.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  30680.      Mayo Clinic
  30681.      Rochester, MN  55905
  30682.      (507) 284-2511
  30683. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30684. Resources
  30685. For more information on Morquio Syndrome, please contact:
  30686.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30687.      P.O. Box 8923
  30688.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30689.      (203) 746-6518
  30690.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  30691.      1215 Maxfield Road
  30692.      Hartland, MI  48029
  30693.      (313) 363-4412
  30694.      National MPS Society
  30695.      17 Kramer Street
  30696.      Hicksville, NY  11801
  30697.      (516) 931-6338
  30698.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  30699.      Box NDDIC
  30700.      Bethesda, MD  20892
  30701.      (301) 468-6344
  30702.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  30703.      382 Parkway Blvd.
  30704.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  30705.      Society of MPS Diseases
  30706.      30 Westwood Drive
  30707.      Little Chalfont, Bucks, England
  30708. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  30709.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30710.      1275 Mamaroneck Avenue
  30711.      White Plains, NY  10605
  30712.      (914) 428-7100
  30713.      Alliance of Genetic Support Groups
  30714.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30715.      Chevy Chase, MD  20815
  30716.      (800) 336-GENE
  30717.      (301) 652-5553
  30718. References
  30719. MPS Society Brochure.
  30720. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed:  March of Dimes,  1979.  P. 732.
  30721. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  Pp. 840-841..
  30722. Morquio Syndrome
  30723. %pagetitle
  30724. 299:  Morquio Syndrome
  30725. 04009.TXT
  30726.  - -Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30727. 656:  Motor Neuron Disease
  30728. _________________________
  30729. ** IMPORTANT **
  30730. It is possible that the main title of the article (Motor Neuron Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30731. Synonyms
  30732.      Motor Neurone Disease
  30733.      Motor Neuron Syndrome
  30734.      Motoneuron Disease
  30735.      Motoneurone Disease
  30736. Disorder Subdivisions:
  30737.      Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS or Lou Gehrig's Disease)
  30738.      Primary Lateral Sclerosis
  30739.      Werdnig-Hoffmann Disease (Infantile Spinal Muscular Atrophy)
  30740.      Kugelberg-Welander Syndrome (Juvenile Spinal Muscular Atrophy)
  30741.      Spinal Muscular Atrophy
  30742.      Progressive Bulbar Palsy (Duchenne's Paralysis)
  30743.      Benign Focal Amyotrophy
  30744. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30745.      Benign Congenital Hypotonia
  30746.      Nemaline Myopathy
  30747. General Discussion
  30748. ** REMINDER **
  30749. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30750. Motor Neuron Disease is a group of serious disorders characterized by progressive degeneration of motor neurons (neurons combine to form nerves).  Motor neurons control the behavior of muscles.  Motor Neuron Diseases may affect the upper motor neurons, nerves that lead from the brain to the medulla (a part of the brain stem) or to the spinal cord, or the lower motor neurons, nerves that lead from the spinal cord to the muscles of the body, or both.  Spasms and exaggerated reflexes indicate damage to the upper motor neurons.  A progressive wasting (atrophy) and weakness of muscles which have lost their nerve supply indicate damage to the lower motor neurons.
  30751. Symptoms
  30752. Generally, a Motor Neuron Disease is characterized by muscle weakness,  wasting (atrophy), and normal intellectual functioning.  For specific symptoms, see each of the forms of Motor Neuron Disease in the Disorder Subdivision section.  The different forms affect certain motor neurons, thus certain symptoms are associated with each of them.  Also, there may be overlap of the different forms, thus overlap of their associated symptoms.
  30753. DISORDER SUBDIVISIONS
  30754. Debate still exists on whether there are distinct forms of Motor Neuron Disease or if they are variants of Amyotrophic Lateral Sclerosis.  Symptoms of the different forms may overlap.
  30755. AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (LOU GEHRIG'S DISEASE) or 'ALS' is the most well known Motor Neuron Disease.  It affects both the upper and lower motor neurons.  Clumsy hands, weakness in the legs, or difficulty in swallowing and slow speech may be the first signs.  The disease progresses to involve muscles all over the body.  Coughing, difficulty in breathing, progressive wasting and weakness, and spasticity or stiffness of muscles may occur.  ALS affects adults, men more than women, usually between the ages of 40 and 70.  (For more information on this disorder, choose "ALS" as your search term in the Rare Disease Database).
  30756. PRIMARY LATERAL SCLEROSIS affects adults.  It is characterized by progressive degeneration of the upper motor neurons.  Difficulty in speech and swallowing, semi- or complete paralysis of the legs and/or arms, and muscle twitching and spasticity may occur.  Males and females are affected equally by this rare disease.  (For more information on this disorder, choose "Primary Lateral Sclerosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30757. WERDNIG-HOFFMANN DISEASE (INFANTILE SPINAL MUSCULAR ATROPHY) is a severe Motor Neuron Disease that affects infants.  It is characterized by weakness,  twitching, and wasting of the muscles of the body.  Breathing, excretory, and feeding difficulties may occur.  It is a hereditary form of Motor Neuron Disease.  The more serious and progressive form of Werdnig-Hoffmann Disease becomes evident within the first few months of life.  This rare disease is estimated to occur in 1 out of every 1,000,000 live births per year.  It affects males and females equally.  (For more information on this disorder,  choose "Werdnig-Hoffmann" as your search term in the Rare Disease Database).
  30758. KUGELBERG-WELANDER SYNDROME (JUVENILE SPINAL MUSCULAR ATROPHY) is a serious disorder usually appearing in the first ten to twenty years of life.  It is characterized by muscle wasting and weakness in the arms and legs,  twitching, difficulties in walking, and eventual loss of reflexes.  The muscles of the eye, heart, and anal sphincter (ring of muscles that prevents passage of feces) may be affected causing vision problems, irregular heartbeat, and loss of bowel control.  Kugelberg-Welander is a hereditary form of Motor Neuron Disease.  This rare disease tends to have a higher incidence and severity in males than in females.  (For more information on this disorder, choose "Kugelberg-Welander" as your search term in the Rare Disease Database).
  30759. PROGRESSIVE SPINAL MUSCULAR ATROPHY is a slowly progressive Motor Neuron Disease.  Muscle weakness and wasting may begin in the hands and eventually affect the arms, shoulders, legs, and the rest of the body.  Muscle twitching may occur in the limbs and tongue.
  30760. PROGRESSIVE BULBAR PALSY is a severe Motor Neuron Disease usually occurring in childhood.  It affects the muscles of the tongue, lips, palate,  pharynx (back of the throat), and larynx ('voice-box').  Weakness and wasting of these muscles may cause difficulties in chewing, swallowing, and talking.  Respiratory problems may also occur.
  30761. Causes
  30762. The exact cause of most types of Motor Neuron Disease is not known.
  30763. Werdnig-Hoffmann Disease, Kugelberg-Welander Syndrome, and Progressive Bulbar Atrophy are forms of Motor Neuron Diseases that effect children or young adults.  They are inherited as an autosomal recessive trait.
  30764. Human traits including the classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  30765. Affected Population
  30766. The affected populations of the different forms of Motor Neuron Disease varies.  In general, all forms are rare.  For more information, see the specific forms in the Disorder Subdivisions section.
  30767. Related Disorders
  30768. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Motor Neuron Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30769. Benign Congenital Hypotonia is a nonprogressive neuromuscular disorder affecting newborns.  It is characterized by muscle weakness or 'floppiness.'  The cause of this disorder is not known and symptoms may improve with age.  (For more information on this disorder, choose "Hypotonia" as your search term in the Rare Disease Database).
  30770. Nemaline Myopathy is a hereditary muscular disease affecting newborns.  It is characterized by muscle weakness or 'floppiness.'  The limbs and trunk are affected which may affect posture.  Reflexes may be absent.  There may be swallowing and breathing problems.  Although progression occurs, some improvement may be seen as the muscles grow.  (For more information on this disorder, choose "Nemaline" as your search term in the Rare Disease Database).
  30771. Symptoms of other neuromuscular diseases may mimic Motor Neuron Disease.  Examination by a neurologist is necessary to determine if the patient has motor neuron disease or another type of neuromuscular disease.
  30772. Therapies:  Standard
  30773. Treatment of Motor Neuron Disease is symptomatic and supportive.
  30774. Certain drugs may be used to control muscle symptoms:  baclofen for spasticity, quinine for cramps, diazepam for muscular contractions, and pyridostigmine to improve nerve-to-muscle message transmission.
  30775. Various respiratory aids can be used to help a patient breathe.  When swallowing becomes difficult, nutrition can be maintained by the use of various devices or by the use of softer more nutritious foods.  Methods that help control excess saliva if the patient has difficulty swallowing may also be used.
  30776. Devices that help the patient continue daily activities such as braces,  hand splits, limb supports, or a wheelchair are important.  Bedridden patients can be made more comfortable with sheepskins or water mattresses.
  30777. Genetic counseling may be of benefit to patients and their families with a hereditary form of Motor Neuron Disease.
  30778. Therapies:  Investigational
  30779. Scientists are conducting extensive ongoing research on Motor Neuron Diseases in the areas of nerve growth factors, axonal transport, androgen receptors in motor neurons, DNA/RNA changes, and metabolic studies of the neuromuscular junction.  Several drug studies are underway to learn if pharmaceuticals may slow the progression of these disorders.
  30780. Syntex-Synergen Neuroscience of Boulder, CO, is sponsoring an orphan product for the treatment of motor neuron diseases.  The chemical name is ciliary neurotrophic factor, recombinant human.
  30781. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30782. Resources
  30783. For more information on Motor Neuron Disease, please contact:
  30784.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30785.      P.O. Box 8923
  30786.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30787.      (203) 746-6518
  30788.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  30789.      9000 Rockville Pike
  30790.      Bethesda, MD  20892
  30791.      (301) 496-5751
  30792.      (800) 352-9424
  30793.      The Amyotrophic Lateral Sclerosis Society
  30794.      21021 Ventura Blvd., Suite 321
  30795.      Woodland Hills, CA  91364
  30796.      (818) 340-7500
  30797. For information about Motor Neuron Diseases that occur during childhood:
  30798.      Families of Spinal Muscular Atrophy
  30799.      P.O. Box 1465
  30800.      Highland Park, IL  60035
  30801.      (708) 432-5551
  30802. For genetic information and genetic counseling referrals for inherited Motor Neuron Diseases:
  30803.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30804.      1275 Mamaroneck Avenue
  30805.      White Plains, NY  10605
  30806.      (914) 428-7100
  30807.      NIH/National Center for Education in Maternal and Child Health (NCEMCH)
  30808.      38th & R Streets, NW
  30809.      Washington, DC  20057
  30810.      (202) 625-8400
  30811. References
  30812. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.  683.
  30813. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2243-2244.
  30814. Motor Neuron Disease#.
  30815. &.pagetitle
  30816. 656:  Motor Neuron Disease
  30817. 04010.TXT
  30818. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30819. 619:  Mountain Sickness, Acute
  30820. _________________________
  30821. ** IMPORTANT **
  30822. It is possible that the main title of the article (Acute Mountain Sickness) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30823. Synonyms
  30824.      AMS
  30825.      Mountain Sickness
  30826.      High Altitude Illness
  30827.      Hypoxia
  30828.      Puna
  30829.      Soroche
  30830.      Mareo
  30831. Disorder Subdivisions:
  30832.      High Altitude Pulmonary Edema (HAPE)
  30833.      High Altitude Cerebral Edema (HACE)
  30834. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30835. Subacute Infantile Mountain Sickness
  30836. General Discussion
  30837. ** REMINDER **
  30838. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30839. Acute Mountain Sickness is a group of symptoms that may occur in some people who ascend rapidly to altitudes higher than 8200 ft. (2500 m).  Major symptoms may include headaches, nausea, vomiting, and insomnia.
  30840. Symptoms
  30841. Acute Mountain Sickness may occur during the first 8 to 24 hours after a person reaches a high elevation (altitude).  The occurrence, severity, and duration of Acute Mountain Sickness varies with the rate and ultimate height of the climb and with an individual's susceptibility.  Headache, poor appetite, nausea, vomiting, tiredness, and poor sleep may occur.  There may be abnormal sounds during breathing (rales), bleeding of the retina (light-sensitive layer inside the eye), and excess fluid under the skin (peripheral edema).  Decreased urination (oliguria), inability to coordinate voluntary muscle movements (ataxia), and impaired thinking may also occur.  Severe (Chronic) Mountain Sickness patients may develop oxygen-deficient tissues (hypoxia) and excessive amounts of red blood cells (polycythemia).
  30842. Causes
  30843. Symptoms of Acute Mountain Sickness occur because there is less oxygen at higher altitudes, and the body's tissues receive less oxygen.  People may be susceptible to Acute Mountain Sickness if their cells need more oxygen than normal or if they cannot tolerate decreased oxygen levels at high altitudes.  People that urinate infrequently are especially susceptible to Acute Mountain Sickness.
  30844. Affected Population
  30845. Acute Mountain Sickness affects males and females in equal numbers when they ascend to high altitudes very rapidly.
  30846. Related Disorders
  30847. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Acute Mountain Sickness.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30848. Subacute Infantile Mountain Sickness is a severe disorder of infants.  It may occur when infants are born at low altitudes and then taken to higher elevations.  Thickening of the arteries to the lungs and enlargement of their openings may occur.  There may also be thickening and enlargement of the cavities of the heart.
  30849. The following disorders may be associated with Acute Mountain Sickness as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  30850. High Altitude Pulmonary Edema (HAPE) is a severe complication of Acute Mountain Sickness which involves high levels of fluids, proteins and cells in the lung.  Symptoms may include breathing difficulties, coughing, abnormal sounds during breathing, and rapid heart beat.  The skin may turn blue or purple (cyanosis).  Headaches, vomiting, memory problems, disorientation,  loss of consciousness, bleeding of the retina, and excessive fluid in the optic disks (papilledema) may also occur.
  30851. High Altitude Cerebral Edema (HACE) is a severe consequence of Acute Mountain Sickness which involves extra fluid in the brain.  It may occur when the central nervous system is deprived of oxygen.  Symptoms may include headaches, inability to coordinate voluntary muscle movements (ataxia), and loss of consciousness.  Double vision (diplopia), visual and auditory (hearing) hallucinations, and papilledema may also occur.
  30852. Therapies:  Standard
  30853. Descending from a high altitude is the most successful treatment for Acute Mountain Sickness.  For mild cases, rest, frequent small meals, no alcohol,  and acetaminophen for headache may be all that is needed.  Dexamethasone, an anti-inflammatory and anti-allergic drug, and the diuretic acetazolamide may be used for more severe cases.  To prevent Acute Mountain Sickness , a slow climb, staying 2 to 5 days at a middle altitude (staging), or the use of the drug dexamethasone or acetazolamide may be recommended.
  30854. Therapies:  Investigational
  30855. Researchers are investigating oxygen therapy and the combination of dexamethasone and acetazolamide for the treatment of Acute Mountain Sickness.
  30856. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30857. Resources
  30858. For more information on Acute Mountain Sickness, please contact:
  30859.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30860.      P.O. Box 8923
  30861.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30862.      (203) 746-6518
  30863.      National Institute of Environmental Health Sciences
  30864.      Public Affairs Office
  30865.      P.O. Box 12233
  30866.      Research Triangle Park, NC  27709
  30867.      (919) 541-3345
  30868. References
  30869. CURRENT CONCEPTS:  ACUTE MOUNTAIN SICKNESS:  T.S. Johnson, et al.; N Engl J Med (September 29, 1988:  issue 319(13)).  Pp. 841-845.
  30870. CLINICAL FEATURES OF PATIENTS WITH HIGH-ALTITUDE PULMONARY EDEMA IN
  30871. JAPAN:  T. Kobayashi et al.; Chest (November, 1987:  issue 92(5)).  Pp. 814-821.
  30872. HIGH ALTITUDE CEREBRAL OEDEMA:  C. Clarke; Int J Sports Med (April, 1988:  issue 9(2)).  Pp. 170-174.
  30873. Mountain Sickness, Acute
  30874. pagetitle
  30875. 619:  Mountain Sickness, Acute
  30876. 04011.TXT
  30877. "Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30878. 617:  Moyamoya Disease
  30879. _________________________
  30880. ** IMPORTANT **
  30881. It is possible that the main title of the article (Moyamoya Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30882. Synonyms
  30883.      Moya Moya Disease
  30884.      Moya-moya Disease
  30885.      Moyamoya Syndrome
  30886.      Cerebrovascular Moyamoya Disease
  30887. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  30888.      Cerebrovascular Accident (CVA) or (Stroke)
  30889.      Cerebral Vascular Malformations
  30890. General Discussion
  30891. ** REMINDER **
  30892. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30893. Moyamoya disease is a progressive disease that effects the blood vessels in the brain (cerebrovascular).  It is characterized by narrowing and/or closing of the main artery to the brain (carotid).  This lack of blood may cause paralysis of the feet, legs or the upper extremities.  Headaches,  various vision problems, mental retardation, and psychiatric problems may also occur.
  30894. Symptoms
  30895. Moyamoya disease may occur at any age.  The age of onset tends to determine the various symptoms.  Cerebral bleeding (hemorrhage) and anemia, headaches,  speech disorders, and sudden onsets of recurrent paralysis usually occur in juvenile Moyamoya patients.  Children afflicted with Moyamoya disease may have convulsions or involuntary movements.  Some may show signs of mental retardation.  Patients tend to develop one or more of the following visual disturbances:  blindness in one half of the visual field of one or both eyes (hemianopia), double vision (diplopia), bilaterally (right and left)  decreased visual clearness (acuity), and the inability to recognize objects.  Fainting, intracranial hemorrhage below the middle covering of the brain (subarachnoid) followed by accumulation of excessive amounts of watery fluid in the optic disks (papilledema) may also occur.  Neurosis (mainly anxiety)  usually occurs in adult Moyamoya patients.  Patients usually have sudden insufficiencies of blood supplies in the brain (cerebral infarctions) which can lead to brain tissue death.
  30896. Causes
  30897. The exact cause of Moyamoya disease is not known.  It is thought to be inherited as an autosomal recessive trait in a small number of cases.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  30898. Studies suggest oral contraceptive use may possibly contribute to a small number of Moyamoya cases in women, although this has not been definitely confirmed.  Pregnancy may also contribute to the development of Moyamoya.
  30899. Affected Population
  30900. Moyamoya disease occurs mainly in females under the age of 20, particularly of Japanese origin.  In one Japanese study, 7% of the cases were familial.  Familial cases, including identical twins, have also been reported in Europe.
  30901. Related Disorders
  30902. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Moyamoya disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  30903. A Cerebrovascular Accident (stroke) occurs because the blood supply to the brain has been cut off or decreased.  Thrombotic strokes occur when a clot has narrowed or completely closed an artery in the neck or head.  This is the result of the buildup of fat-containing materials and calcium (plaque)  on the inner linings of the blood vessels.  Embolic strokes occur when a clot breaks away from the diseased artery in another part of the body and clogs a smaller artery in the brain.  Hemorrhagic strokes occur when a blood vessel ruptures in or around the brain, depriving that area of blood.  Each type of stroke has its own symptoms, progression, and prognosis.  Clumsiness,  headaches, speech difficulties, weakness or complete paralysis of one or both sides of the body may occur.  Stiff neck, nausea, vomiting, and unconsciousness are also common symptoms.
  30904. Vascular malformations (abnormal blood vessels) of the brain are classified into arteriovenous malformations (abnormal arteries and veins),  cavernous malformations (enlarged channels of blood vessels), venous malformations (abnormal veins), and the telangiectasias (enlarged capillary-sized vessels).  Malformations in the brain may cause recurrent headaches,  seizures, and hemorrhaging.  Hemorrhaging in the brain may cause cerebrovascular accidents (strokes).
  30905. Therapies:  Standard
  30906. Angiograms and Magnetic Resonance Imaging (MRI) are diagnostic tests that can show the brain's blood vessels to see if they are indicative of Moyamoya disease.  Effective treatment of Moyamoya has been unsuccessful in the past;  however, surgical treatment and drug therapy research is encouraging.  There are five surgical treatments currently in use:  Encephalomyosynangiosis (EMS), Encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS), Encephalomyoarteriosynangiosis (EMAS), Superficial Temporal-to-Middle Cerebral Artery (STA-MA) Bypass, and Indirect Non-Bypass Revascularization.  Response of patients to these complex and very complicated surgeries varies.
  30907. Drug therapy now in use is intravenous administration of verapamil, a calcium-channel blocker which dilates certain blood vessels.
  30908. The disease may also stabilize after a progressive course.
  30909. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families if they have the hereditary form of Moyamoya Disease.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  30910. Therapies:  Investigational
  30911. Researchers are investigating two types of drugs that may be effective in treating Moyamoya disease:  calcium-channel blockers and anti-aggregating (anti-blood clotting) drugs.
  30912. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30913. Resources
  30914. For more information on Moyamoya Disease, please contact:
  30915.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  30916.      P.O. Box 8923
  30917.      New Fairfield, CT  06812-1783
  30918.      (203) 746-6518
  30919.      Families with Moyamoya Network
  30920.      14197 E. Kansas Pl., #105
  30921.      Aurora, CO  80012
  30922.      1282 Skylark Dr., RR #3
  30923.      Cedar Rapids, IA  52403
  30924.      (319) 362-8315
  30925.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  30926.      9000 Rockville Pike
  30927.      Bethesda, MD  20892
  30928.      (301) 496-5751
  30929.      (800) 352-9424
  30930.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  30931.      350 Parnassus, Suite 900
  30932.      San Francisco, CA 94117
  30933.      (415) 566-5402
  30934.      (415) 565-6259
  30935. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  30936.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  30937.      1275 Mamaroneck Avenue
  30938.      White Plains, NY  10605
  30939.      (914) 428-7100
  30940.      Alliance of Genetic Support Groups
  30941.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  30942.      Chevy Chase, MD  20815
  30943.      (800) 336-GENE
  30944.      (301) 652-5553
  30945. References
  30946. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1068.
  30947. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2213-2214.
  30948. CEREBRAL INFARCTION DUE TO MOYAMOYA DISEASE IN YOUNG ADULTS:  A. Bruno,  et al.; Stroke (July, 1988:  issue 19(7)).  Pp. 826-833.
  30949. OCULAR SYMPTOMS OF MOYAMOYA DISEASE:  S. Noda, et al.; Am J Ophthalmol (June 15,1987:  issue 103(6)).  Pp. 812-816.
  30950. PITFALLS IN THE SURGICAL TREATMENT OF MOYAMOYA DISEASE.  OPERATIVE
  30951. TECHNIQUES FOR REFRACTORY CASES:  S. Miyamoto et al.; J Neurosurg (April,  1988:  issue 68(4)).  Pp. 537-543.
  30952. TREATMENT OF ACUTE DEFICITS OF MOYAMOYA DISEASE WITH VERAPAMIL:  M.J.
  30953. McLean et al.; Ann Acad Med Singapore (January, 1985:  issue 14(1)).  Pp. 65-70.
  30954. Moyamoya Disease
  30955. $pagetitle
  30956. 617:  Moyamoya Disease
  30957. 03980.TXT
  30958. +Copyright (C) 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  30959. 336:  Measles
  30960. _________________________
  30961. ** IMPORTANT **
  30962. It is possible the main title of the article (Measles) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  30963. Synonyms
  30964.      Rubeola
  30965.      Morbilli
  30966.      Nine Day Measles
  30967. General Discussion
  30968. ** REMINDER **
  30969. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  30970. Measles is a highly contagious disease occurring primarily in children.  This disease is characterized by fever, cough, acute nasal mucous membrane discharge (coryza), inflammation of the lining of the eyelids (conjunctivitis), a spreading rash, and eruption of small, irregular, bright red spots (Koplik's spots) on the inner cheeks in the mouth with a minute bluish or white speck in the center of each.
  30971. Because measles can be contracted from someone whose symptoms have not yet appeared, it is often difficult to avoid exposure.  Measles ceases to be contagious four days after appearance of the rash.
  30972. Although concerted efforts have been made to eliminate measles in the United States, increasing numbers of cases have been reported recently in some areas.  This may be due in part to a drastic rise in the cost of vaccine, shortage of supplies due to liability insurance problems, or fear by the public of possible side effects of vaccines.  This is in spite of strict observance of immunization/attendance requirements by school officials.  However, parents may underestimate the need for this immunization.  Usually measles and the danger of its complications can be avoided by timely immunization.
  30973. Symptoms
  30974. Measles usually begins like a common cold after a seven to fourteen day incubation period, with sinus congestion, a runny nose, a cough, and red,  irritated eyes.  Two days later, although often unnoticed, Koplik's spots (small red spots with blueish-white specks in the center) form inside the mouth opposite the molars.  After four days of these worsening symptoms, a telltale rash appears first on the face and neck, then on the trunk, arms and legs.  Patients may have some degree of sensitivity to light.  After two to four days of listlessness, the rash, cough, stuffiness and red eyes (conjunctivitis) abruptly improve.  If no complications have set in, measles has run its course by the tenth day.
  30975. Measles patients can have lowered resistance to infections such as bronchitis, ear infections, or other bacterial infections.  Possible direct complications may include pneumonia and inner ear infections such as otitis media and mastoiditis which can possibly lead to deafness.  Encephalitis,  which occurs in up to one out of 1,000 measles cases, can result in mental retardation.  In some extreme cases, corneal ulceration may occur.
  30976. Measles virus may also be associated with Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE), a slow virus infection.  (Slow viruses may stay dormant in humans for extended periods of time, then for reasons yet unknown,  may become reactivated.)  SSPE is a chronic brain disease of children and adolescents that can occur months to years (usually years) after an attack of measles.  SSPE can cause intellectual deterioration, convulsive seizures,  coma and motor abnormalities.  (For more information on this disorder, choose "SSPE" as your search term in the Rare Disease Database.)
  30977. Causes
  30978. Measles is caused by a paramyxovirus.  The virus infiltrates the nose and mouth (nasopharynx), and is highly contagious.
  30979. Affected Population
  30980. Measles affects males and females equally, and can occur worldwide.  Supposedly on the verge of extinction in the United States in 1983 when only 1,497 cases were reported, measles (rubeola) rebounded to a total of 2,813 in 1985.  As of May 1986, a total of 1,976 Americans (more than in all of 1983)  had been afflicted.  The licensing of the first widely used measles vaccines in 1963, followed shortly by an improved version, reduced the number of reported cases from a pre-vaccine total of 525,000 annually to the record low in 1983, which reflects a ninety-nine percent decline.
  30981. Related Disorders
  30982. Rubella, or three-day measles, is marked by mild constitutional symptoms that may result in abortion, stillbirth, or congenital defects in infants born to mothers infected during the early months of pregnancy.  Other symptoms may include a two to three week incubation period with no recognizable symptoms,  mild course of short duration, low fever, rash (less extensive than other types of measles), a reddish flush simulating that of scarlet fever which may be noticed on the face, enlargement of lymph nodes, and a normal blood count.
  30983. Symptoms are usually mild in children with Rubella.  Adults characteristically experience fever, discomfort, headache, weakness or exhaustion, stiff joints, and mild nasal membrane inflammation (rhinitis).  Encephalitis is a rare complication that has occurred during extensive outbreaks of rubella among young adults in the armed services.  Transient testicular pain is also a frequent complaint in affected adult males.
  30984. (For more information on rubella, choose "rubella" as your search term in the Rare Disease Database, and see the related article in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  30985. Scarlet Fever is an infection caused by a bacteria that usually affects the mouth/throat area (pharynx), but may also affect the skin or birth canal.  Patients may experience headache, abdominal pain, nausea, and a skin rash.  Rarely, complications are lymphocytic meningitis and hepatitis.  A reddish flush may be apparent on the face, chest and extremities, with tiny red spots in some cases.  The disease is much milder now than in the past, and complications are rare when properly treated.
  30986. Roseola Infantum (Exanthem Subitum or Pseudorubella) is an acute disease of infants or very young children characterized by high fever, absence of localizing symptoms or signs, and appearance of red spots (a rubelliform eruption) simultaneously with, or following, lowering of the fever (defervescence).  The cause and mode of transmission are not known, but the disease is probably communicable and caused by a neurodermotropic virus.  It occurs most often in the spring and fall.  Minor local epidemics have been reported.
  30987. Atypical Measles Syndrome (AMS) is most common in adolescents and young adults and usually associated with prior immunization using the original killed measles vaccines, which are no longer in use.  However, live measles vaccine administration has also been known to precede development of AMS,  perhaps as a result of inadvertent inactivation due to improper storage.  Presumably, inactivated measles virus vaccines do not prevent wild virus infection and can sensitize patients so that disease expression is altered significantly.  AMS may begin abruptly, with high fever, toxicity, headache,  abdominal pain, and cough.  The rash may appear one to two days later, often beginning on the extremities.  Swelling (edema) of the hands and feet may occur, pneumonia is not uncommon, and nodular densities in the lungs may persist for three months or longer.
  30988. Therapies:  Standard
  30989. In general, once a person is infected, there is little to do other than let measles run its course, and make the patient as comfortable as possible.  The use of aspirin to treat viral diseases in children and young adults should be avoided because of the risk of Reye Syndrome, a rare but life-threatening condition.  (For more information on this disorder, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)  Bed rest and a light diet seem to be of benefit.
  30990. Vaccination for measles is the most effective method found to prevent outbreaks of measles.  Vaccine failure occurs in just ten percent of cases.  The vaccine approved in 1963 is no longer in use.  Anyone who received one of these vaccines between 1962 and 1969 should be reimmunized with the current vaccine.  This new live vaccine is strong enough to produce immunity to measles, but not so strong as to produce severe reactions.
  30991. The age for vaccination has also changed.  Currently, measles vaccination is now recommended at fifteen months - after antibodies passed on by the mother have disappeared.  Some authorities advocate lowering the age to twelve or even six months, with revaccination at fifteen months, when measles is usually epidemic.  Children should be vaccinated before exposure to measles, or within seventy-two hours of exposure, if the protection is to be effective.  The American Academy of Pediatrics recommends that an initial immunization of measles, mumps, and rubella (MMR) be given at fifteen months of age and a second MMR immunization be given at the beginning of middle school or junior high school.
  30992. The new recommendation for measles immunization consists of two doses of vaccine - one at 15 months of age and the second one at four to six years of age.  Students entering college and medical personnel with direct patient contact should also have a second vaccination.
  30993. (For more information concerning vaccination schedules, see "New Recommended Schedule for Active Immunization of Normal Infants & Children" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  30994. Pregnant women exposed to measles should have their immunity tested to avoid possible risk to their unborn babies.  Rubella, more than any other type of measles, can pose a great risk to fetuses.
  30995. Therapies:  Investigational
  30996. The number of anti-viral agents which may be useful in treating measles is still limited.  Immunoglobulins and interferons, as well as a variety of immune stimulators or immune modulators, are possible therapies that are still undergoing further investigational evaluation at this time.
  30997. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  30998. Resources
  30999. For more information on Measles, please contact:
  31000.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31001.      P.O. Box 8923
  31002.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31003.      (203) 746-6518
  31004.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  31005.      9000 Rockville Pike
  31006.      Bethesda, MD  20892
  31007.      (301) 496-5717
  31008.      Centers for Disease Control (CDC)
  31009.      1600 Clifton Road, NE
  31010.      Atlanta, GA  30333
  31011.      (404) 639-3534
  31012. References
  31013. MEASLES ON THE REBOUND:  Stephen J. Ackerman; FDA Consumer (October 1986,  issue).  Pp. 18-21.
  31014. IMMUNOTHERAPY IN VIRUS DISEASES:  H. Schulte-Wissermann, et. al.;  Monatsschr Dinderheilkd (April 1986, issue 134(4)).  Pp. 172-81.
  31015. Measles
  31016. ,pagetitle
  31017. 336:  Measles
  31018. 03981.TXT
  31019. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31020. 661:  Meckel Syndrome
  31021. _________________________
  31022. ** IMPORTANT **
  31023. It is possible that the main title of the article (Meckel Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31024. Synonyms
  31025.      Meckel-Gruber Syndrome
  31026.      Gruber Syndrome
  31027.      Dysencephalia Splanchnocystica
  31028. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  31029.      Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLO Syndrome; RSH Syndrome)
  31030.      Joubert Syndrome
  31031.      Potter's Syndrome
  31032.      Ullrich-Feichtiger Syndrome
  31033. General Discussion
  31034. ** REMINDER **
  31035. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31036. Meckel Syndrome is a rare inherited disorder.  Major symptoms may include, congenital deformities of the brain resulting in mental retardation.  Malformations of the hands and feet, and bone deformities of the arms and legs may also occur.  In males genitals may fail to develop properly.  Kidney, pancreas and liver may also be abnormal.
  31037. Symptoms
  31038. The symptoms which identify Meckel Syndrome consist of brain abnormalities and failure of the brain to fully develop.  Additionally, cystic growths in the kidneys and fibrous growths in the ducts of the liver and pancreas may occur.  More than five fingers on the hands may be present as well as more than five toes on the feet and shortening or bowing of the long bones of the arms and legs.  In males the testicles may contain abnormal cysts and they may fail to descend or grow properly.
  31039. Causes
  31040. Meckel Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal).  Meckel Syndrome can be identified in pregnant women during the fifth month of pregnancy either through ultrasound testing or by checking cells taken from the fluid surrounding the fetus (amniocentesis).
  31041. Affected Population
  31042. Meckel Syndrome affects males and females in equal numbers.  The incidence of this syndrome worldwide varies from 1 in 140,000 to 1 in 9,000 births.  Higher than usual concentrations of people with Meckel Syndrome occurs in India and Finland.
  31043. Related Disorders
  31044. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Meckel Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31045. Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLO Syndrome; RSH Syndrome), is a rare hereditary neurological disorder characterized by a smaller than normal size head, mental retardation, low pressure in the fluid of the eyes, incomplete development of the male genitalia, short nose with displaced nostrils and a smaller than normal size opening of the stomach (pyloric stenosis).  (For more information on this disorder, choose "Smith-Lemli-Opitz" as your search term in the Rare Disease Database).
  31046. Joubert Syndrome is a very rare hereditary neurological disorder marked by malformations of the area of the brain which controls balance and coordination, neuromuscular and eye movement disturbances.  Additionally,  psychomotor retardation, and/or respiratory abnormalities may develop.  Some of the symptoms may decrease with age.  (For more information on this disorder, choose "Joubert Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  31047. Potter's Syndrome is a rare hereditary disorder marked by congenital cysts of the Kidneys and liver.  The patients also suffer from cerebral hemorrhage, aortic aneurysm and high blood pressure.
  31048. Ullrich-Feichtiger Syndrome exhibits the same symptoms as Meckel Syndrome with the addition of some facial deformities including small jaws and cleft palate.  It also is marked by extra fingers.
  31049. Therapies:  Standard
  31050. Treatment of Meckel Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic counseling is recommended for families affected by this disorder.
  31051. Therapies:  Investigational
  31052. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31053. Resources
  31054. For more information on Meckel Syndrome, please contact:
  31055.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31056.      P.O. Box 8923
  31057.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31058.      (203) 746-6518
  31059.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  31060.      9000 Rockville Pike
  31061.      Bethesda, MD  20892
  31062.      (301) 496-5133
  31063. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  31064.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31065.      1275 Mamaroneck Avenue
  31066.      White Plains, NY  10605
  31067.      (914) 428-7100
  31068.      Alliance of Genetic Support Groups
  31069.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31070.      Chevy Chase, MD  20815
  31071.      (800) 336-GENE
  31072.      (301) 652-5553
  31073. References
  31074. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.606-607, 1096, 1250.
  31075. ARE BOWING OF LONG TUBULAR BONES AND PREAXIAL POLYDACTYOL SIGNS OF THE
  31076. MECKEL SYNDROME?  F. Majewski, et al.; Hum Genet (1983, issue 65 (2)).  Pp.  125-133.
  31077. THE MECKEL SYNDROME:  CLINICOPATHOLOGICAL FINDINGS IN 67 PATIENTS; R.  Salonen, et al.; Am J Med Genet (August, 1984, issue 18 (4)).  Pp. 671-689.
  31078. A NEW SYNDROME WITH FEATURES OF THE SMITH-LEMLI-OPITZ AND MECKEL GRUBER
  31079. SYNDROMES IN A SIBSHIP WITH CEREBELLAR DEFECTS:  A.C. Casamassima, et al.; Am J Med Genet (February, 1987, issue 26 (2)).  Pp. 321-336.
  31080. STUDIES ON THE ELEVATED AMNIOTIC FLUID SP 1 IN MECKELS'S SYNDROME;  MODIFIED GLYCOSYLATION OF SP1; M. Heikinheimo, et al.; Placenta (July-August,  1987, issue 8 (4)).  Pp. 427-432.
  31081. Meckel Syndrome
  31082. pagetitle
  31083. 661:  Meckel Syndrome
  31084. 03982.TXT
  31085. Copyright (C) 1986, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31086. 127:  Mediterranean Fever, Familial
  31087. _________________________
  31088. ** IMPORTANT **
  31089. It is possible that the main title of the article (Familial Mediterranean Fever) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31090. Synonyms
  31091.      Siegel-Cattan-Mamou Syndrome
  31092.      Armenian Syndrome
  31093.      Benign Paroxysmal Peritonitis
  31094.      Familial Paroxysmal Polyserositis
  31095.      Mediterranean Fever
  31096.      Periodic Amyloid Syndrome
  31097.      Periodic Peritonitis Syndrome
  31098.      Recurrent Polyserositis
  31099.      Reimann's Syndrome
  31100.      Reimann Periodic Disease
  31101. General Discussion
  31102. ** REMINDER **
  31103. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  31104. Familial mediterranean fever (FMF) is a hereditary disorder characterized by recurrent bouts of fever and inflammation of the serous membranes, which line the inside of the body cavity and the various organs that protrude into it.  FMF occurs in persons of Armenian, Arabic, or Sephardic Jewish ancestry,  and affects males more often than females.  The disorder has a good prognosis in the absence of complications.  The causes of Familial Mediterranean Fever are not known.
  31105. Symptoms
  31106. The first symptoms of Familial Mediterranean Fever usually appear between the ages of five and fifteen, although onset occasionally occurs in young adulthood or early middle age.  Attacks recur at intervals of weeks or months, and usually last twenty-four to forty-eight hours, although sometimes they can last as long as one week.  In women, attacks may correspond with menstrual periods.
  31107. Fever, sometimes severe abdominal and stabbing chest pain (due to inflammation of the pleural and peritoneal membranes), and occasionally,  arthritis and skin lesions, characterize the attacks.  The patient may feel unable to breathe deeply because of pain (pleurisy).  Pain occurs in the larger joints and lasts 2 to 3 days.  Skin lesions consist of painful,  reddish, swollen areas, usually on the lower legs.
  31108. A major complication of Familial Mediterranean Fever is amyloidosis particularly affecting the kidneys.  (For more information on Amyloidosis,  choose "amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)  This can lead to kidney failure.  In the United States, drug addiction is an important complication, usually resulting from the use of narcotics to alleviate pain during attacks.
  31109. Causes
  31110. Familial Mediterranean Fever is inherited through an autosomal recessive mechanism.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  31111. Scientists have located the gene that results in the development of Familial Mediterranean Fever in non-Ashkanazi Jews on the short arm of chromosome 16.
  31112. The biochemical or structural defect in this disease is not known.  Inherited metabolic or endocrine defects are possibilities.
  31113. Affected Population
  31114. Familial Mediterranean Fever preferentially affects persons of Armenian,  Arabic, or Sephardic Jewish ancestry.  More males than females are affected.
  31115. Therapies:  Standard
  31116. Colchicine prevents attacks for reasons that are not understood.  In larger quantities, it stops attacks that are already in progress.  Narcotics should not be used routinely to control pain because of the possibility of drug addiction.  Surgery is of no benefit.  When amyloidosis has destroyed the kidneys, renal transplantation or renal dialysis may be necessary.
  31117. Therapies:  Investigational
  31118. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31119. Resources
  31120. For more information on Familial Mediterranean Fever, please contact:
  31121.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31122.      P.O. Box 8923
  31123.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31124.      (203) 746-6518
  31125.      National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases Information Clearinghouse
  31126.      Box NDIC
  31127.      Bethesda, MD  20892
  31128.      (301) 468-2162
  31129. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  31130.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31131.      1275 Mamaroneck Avenue
  31132.      White Plains, NY  10605
  31133.      (914) 428-7100
  31134.      Alliance of Genetic Support Groups
  31135.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31136.      Chevy Chase, MD  20815
  31137.      (800) 336-GENE
  31138.      (301) 652-5553
  31139. References
  31140. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 147, 795, 1196-9.
  31141. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al: eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 255.
  31142. Mediterranean Fever, Familial
  31143.  MAN1
  31144. pagetitle
  31145. 127:  Mediterranean Fever, Familial
  31146. 03983.TXT
  31147.  Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31148. 585:  Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
  31149. _________________________
  31150. ** IMPORTANT **
  31151. It is possible that the main title of this article (Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31152. Synonyms
  31153.      Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency, Medium-Chain
  31154.      Nonketotic Carnitine Deficiency
  31155.      Carnitine Deficiency
  31156.      MCAD Deficiency
  31157.      MCADH Deficiency
  31158.      Dicarboxylicaciduria
  31159. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  31160.      Glutaricaciduria II
  31161.      Reye Syndrome
  31162. General Discussion
  31163. ** REMINDER **
  31164. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  31165. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) is a metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme medium chain CoA dehydrogenase which is needed for the breakdown of medium chain fatty acids.  This enzyme plays a central role in the metabolism of fats.  Low blood sugar (hypoglycemia), lack of energy (lethargy) and possibly coma, as well as fatty changes in the liver, may also occur.  During hypoglycemic periods, tests usually show massive amounts of dicarboxylic acid in the urine.
  31166. Symptoms
  31167. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency is a form of organic acidemia.  It is characterized by intermittent low blood sugar levels (hypoglycemia)  after fasting, as well as fatigue, and sometimes coma.  During periods of hypoglycemia, tests usually show excessive amounts of dicarboxylic acids in the urine of 6 to 8 carbon atoms in length.  The chemical compound suberylglycine appears to be diagnostic for this condition.  Fatty changes in the liver may also occur.  Symptoms first appear during childhood or early adolescence.
  31168. Causes
  31169. CoA Dehydrogenase Deficiency is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  31170. Affected Population
  31171. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency has an incidence of about 1 in 10,000 live births.  It first appears during infancy and early childhood and males and females are affected in equal numbers.
  31172. Related Disorders
  31173. Symptoms of the following disorders are similar to those of Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31174. Glutaricaciduria II:  There are two forms of this disorder which occur during different stages of life.  They are both forms of organic acidemias which are a group of metabolic disorders characterized by excess acid in the blood and urine.
  31175. 1) Glutaricaciduria IIA (GA IIA).  This neonatal form of Glutaricaciduria II is a very rare, sex-linked hereditary disorder characterized by large amounts of glutaric and other acids in blood and urine.  Some researchers believe the disorder is caused by a defect in the breakdown of acyl-CoA compounds.
  31176. 2) Glutaricaciduria IIB (GA IIB; Ethylmalonic Adipicaciduria) is the milder, adult form of Glutaricaciduria II.  This disorder, inherited through autosomal recessive genes, is characterized by acidity of the body tissues (metabolic acidosis), and a low blood sugar level (hypoglycemia) without an elevated level of ketones in body tissues (ketosis).  Large amounts of glutaric acid in the blood and urine are caused by a deficiency of the enzyme "Multiple acyl-CoA dehydrogenase".  (For more information, choose "Glutaricaciduria II" as your search term in the Rare Disease Database.)
  31177. Reye Syndrome is a combination of acute brain disease (encephalopathy)  and fatty degeneration of the abdominal organs.  This disorder tends to follow some acute viral infections such as flu or chicken pox in combination with certain toxic substances such as aspirin.  In addition to these viruses and toxins, deficiencies of the enzymes needed in the breakdown of ammonia to urine appear to be a contributing factor.  Symptoms occur suddenly and progress quickly, leading to coma.  (For more information, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)
  31178. Therapies:  Standard
  31179. Symptoms of Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency may be prevented by not allowing children with this deficiency to fast for prolonged periods of time.  Sometimes children have to be awakened at night for feedings.  Others may be fed intravenously or parenterally overnight.  The usefulness of restricting the amino acids lysine, hydroxylysine and tryptophan (which generate glutaric acid when they are metabolized) is not established at the present time.  Acute episodes of acidity in blood and body tissues (acidosis)  and dehydration are treated with fluids and bicarbonate.  Many of the adverse effects of organic acidemias are due to secondary carnitine depletion.  Such patients should have plasma carnitine measured and, if deficient, begin a supplement of 100-300 mg/kg/day of oral l-carnitine.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  31180. Therapies:  Investigational
  31181. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31182. Resources
  31183. For more information on medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency,  please contact:
  31184.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31185.      P.O. Box 8923
  31186.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31187.      (203) 746-6518
  31188.      Support Group for Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
  31189.      805 Montrose Dr.
  31190.      Greensboro, NC  27410
  31191.      (919) 547-0196
  31192.      Organic Acidemia Association
  31193.      522 Lander St.
  31194.      Reno, NV  89512
  31195.      (702) 322-5542
  31196.      British Organic Acidemia Association
  31197.      5 Saxon Rd.
  31198.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  31199.      England
  31200.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  31201.      Box NDDIC
  31202.      Bethesda, MD  20892
  31203.      (301) 468-6344
  31204.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  31205.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  31206.      Crewe CW1 1XN, England
  31207.      Telephone:  (0270) 250244
  31208. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  31209.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31210.      1275 Mamaroneck Avenue
  31211.      White Plains, NY  10605
  31212.      (914) 428-7100
  31213.      Alliance of Genetic Support Groups
  31214.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31215.      Chevy Chase, MD  20815
  31216.      (800) 336-GENE
  31217.      (301) 652-5553
  31218. References
  31219. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 800-801.
  31220. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds; McGraw Hill, 1983.  P. 238.
  31221. CATALYTIC DEFECT OF MEDIUM-CHAIN ACYL COENZYME A DEHYDROGENASE
  31222. DEFICIENCY:  LACK OF BOTH COFACTOR RESPONSIVENESS AND BIOCHEMICAL
  31223. HETEROGENEITY IN EIGHT PATIENTS:  B.A. Amendt, et al.; J Clin Investi (1985:  issue 76).  Pp. 963-969.
  31224. DICARBOXYLIC ACIDURIA:  DEFICIENT 1-(14)C-OCTANOATE OXIDATION AND MEDIUM-CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE IN FIBROBLASTS:  W.J. Rhead, et al.; Science (1983:  issue 221).  Pp. 73-75.
  31225. Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
  31226.  "pagetitle
  31227. 585:  Medium-Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
  31228. 03984.TXT
  31229. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31230. 226:  Medullary Cystic Disease
  31231. _________________________
  31232. ** IMPORTANT **
  31233. It is possible the main title of the article (Medullary Cystic Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31234. Synonyms
  31235.      Familial Juvenile Nephronophthisis
  31236.      Renal-retinal Dysplasia
  31237. General Discussion
  31238. ** REMINDER **
  31239. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31240. Medullary Cystic disease is a diffuse kidney disease, either genetic or congenital in origin, which usually appears in children or young adults (juvenile nephropthisis).  It is characterized by a gradual increase of urea and other by-products of protein breakdown in the blood (uremia) due to progressive failure of kidney function.
  31241. Symptoms
  31242. Symptoms of Medullary Cystic disease usually begin during the first two decades of life, though the disease has been observed in patients in their sixties.  Passing large amounts of urine (polyuria) due to the inability of the kidneys to concentrate the salts dissolved in the urine is often the earliest symptom; this condition is resistant to treatment with vasopressin.  Patients commonly pass excessive amounts of sodium in the urine which may be severe enough to require extra sodium intake to prevent extracellular volume depletion.  Acidity of the body tissue (acidosis) with or without relatively high chloride in the blood (hyperchloremia) may be present.  Retarded growth and evidence of bone disease are common in these children.
  31243. In many patients, these problems develop slowly over a period of years;  the body may, in fact, compensate for the problems so much that they are not recognized until significant uremia symptoms appear later in life due to kidney failure (uremia).
  31244. Laboratory findings are similar to those in patients with chronic renal failure.  Protein in the urine (proteinuria) is minimal or absent, and the urinary sediment is not remarkable.  X-rays of the urinary tract demonstrates only small kidneys, but ultrasound and special X-rays (arteriography) may reveal medullary cysts.
  31245. Causes
  31246. Medullary Cystic disease is possibly a recessive hereditary disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  31247. Affected Population
  31248. Fifty percent of patients with Medullary Cystic disease are diagnosed in childhood.
  31249. Related Disorders
  31250. Medullary Sponge Kidney is characterized by tubular dilatation or faulty development of the collecting tubules of the kidney.  It leads to urinary stasis and kidney stones (nephrocalcinosis).
  31251. Polycystic Kidney disease is an inherited kidney disorder characterized by many bilateral cysts which cause enlargement of the kidney size, while reducing, by compression, the normal functioning kidney tissue.
  31252. Therapies:  Standard
  31253. The treatment of Medullary Cystic disease consists of careful management of uremia when it occurs.  Diet must be carefully monitored.  An increase of caloric intake should be coupled with a reduction in the total content of dietary protein.  Sufficient carbohydrates and fats should be consumed to provide energy and prevent the body from metabolizing its own proteins.
  31254. Therapies:  Investigational
  31255. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31256. Resources
  31257. For more information on Medullary Cystic Disease, please contact:
  31258.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31259.      P.O. Box 8923
  31260.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31261.      (203) 746-6518
  31262.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  31263.      Box NKUDIC
  31264.      Bethesda, MD  20892
  31265.      (301) 468-6345
  31266.      The National Kidney Foundation
  31267.      2 Park Ave.
  31268.      New York, NY  10016
  31269.      (212) 889-2210
  31270.      (800) 622-9010
  31271.      American Kidney Fund
  31272.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  31273.      Rockville, MD  20852
  31274.      (301) 881-3052
  31275.      (800) 638-8299
  31276.      (800) 492-8361 (MD)
  31277. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  31278.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31279.      1275 Mamaroneck Avenue
  31280.      White Plains, NY  10605
  31281.      (914) 428-7100
  31282.      Alliance of Genetic Support Groups
  31283.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31284.      Chevy Chase, MD  20815
  31285.      (800) 336-GENE
  31286.      (301) 652-5553
  31287. References
  31288. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1631.
  31289. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 645-8.
  31290. Medullary Cystic DiseaseG
  31291. pagetitle
  31292. 226:  Medullary Cystic Disease
  31293. 03985.TXT
  31294. Copyright (C) 1986, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31295. 223:  Medullary Sponge Kidney
  31296. _________________________
  31297. ** IMPORTANT **
  31298. It is possible the main title of the article (Medullary Sponge Kidney) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31299. Synonyms
  31300.      Sponge Kidney
  31301.      Tubular Ectasia
  31302. General Discussion
  31303. ** REMINDER **
  31304. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31305. Medullary Sponge Kidney is a hereditary congenital defect characterized by dilation of the terminal collecting ducts in the kidneys.  Often small calcium oxalate stones (calculi) appear in these ducts.  This condition may affect one or both kidneys.
  31306. Symptoms
  31307. One or both kidneys may be affected in Medullary Sponge Kidney.  Some of the papillary collecting ducts in the kidneys are dilated.  This disorder is commonly associated with blood in the urine (hematuria) which can be recurrent.
  31308. Infections of the urinary tract often are the first sign of an underlying abnormality.  Kidney stones (nephrolithiasis) with renal colic, loin pain,  and the excretion of small stones is one of the more prominent features of Medullary Sponge Kidney.  The stones form in the dilated portions of the collecting ducts.  They may consist of calcium oxalate, calcium phosphate and other types of calcium salts.  The disease seldom progresses to end stage renal failure, although reduced glomurular filtration rates have been observed.
  31309. The most common functional abnormalities include the inability of the kidney to concentrate the salts that are excreted as urine, and acidity of the body tissues (systemic acidosis) secondary to renal tubular acidosis.  Kidney stones (nephrolithiasis) are a common clinical problem for patients with this disorder; it has been observed that 13% of patients who develop kidney stones have Medullary Sponge Kidney.
  31310. Causes
  31311. Medullary Sponge Kidney is an autosomal dominant hereditary disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  31312. A possible relationship between hyperparathyroidism and Medullary Sponge Kidney has been suggested.
  31313. Affected Population
  31314. Medullary Sponge Kidney is more common in males than in females.
  31315. Therapies:  Standard
  31316. Patients with Medullary Sponge Kidney should take sufficient fluids in order to excrete about 2 liters of urine each day.  Patients with too much calcium in the urine (hypercalciuria) may benefit from long-term therapy with thiazide diuretics as well as a high fluid intake.  For patients with calcium urolithiasis and normal calcium excretion, oral phosphate therapy may be useful.  A low calcium diet may prevent stone formation and thereby reduce obstruction complications.  Patients should visit a physician at least yearly for routine urinalysis.
  31317. Therapies:  Investigational
  31318. Calcium Acetate is a new orphan drug being used in the treatment of hyperphosphatemia in end stage renal disease (ESRD).  It is manufactured by Pharmedic Co., 130 Exmoor Ct., Deerfield, IL  60015.
  31319. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31320. Resources
  31321. For more information on Medullary Sponge Kidney, please contact:
  31322.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31323.      P.O. Box 8923
  31324.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31325.      (203) 746-6518
  31326.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  31327.      Box NKUDIC
  31328.      Bethesda, MD  20892
  31329.      (301) 468-6345
  31330.      The National Kidney Foundation
  31331.      30 East 33rd St.
  31332.      New York, NY  10016
  31333.      (212) 889-2210
  31334.      (800) 622-9010
  31335.      American Kidney Fund
  31336.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  31337.      Rockville, MD  20852
  31338.      (301) 881-3052
  31339.      (800) 638-8299
  31340.      (800) 492-8361 (MD)
  31341. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  31342.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31343.      1275 Mamaroneck Avenue
  31344.      White Plains, NY  10605
  31345.      (914) 428-7100
  31346.      Alliance of Genetic Support Groups
  31347.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31348.      Chevy Chase, MD  20815
  31349.      (800) 336-GENE
  31350.      (301) 652-5553
  31351. References
  31352. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1631.
  31353. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 645-8.
  31354. Medullary Sponge Kidney
  31355. ).  k
  31356. pagetitle
  31357. 223:  Medullary Sponge Kidney
  31358. 03986.TXT
  31359. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31360. 300:  Medulloblastoma
  31361. _________________________
  31362. General Discussion
  31363. ** REMINDER **
  31364. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31365. A Medulloblastoma is a tumor in the cerebellum (a part of the brain),  located in the lower rear portion of the skull (posterior fossa).  About half of medulloblastomas are confined to the connecting bridge between the two halves of the cerebellum (vermis), and the other half actually invade the cerebellum or the brainstem (pons and medulla).
  31366. Symptoms
  31367. In infants with Medulloblastoma, the first sign of a brain tumor may be increased head size with no indication of discomfort or other symptoms.  Two general categories of symptoms can be identified:  those due to increased pressure inside the skull and those resulting from the tumor's effect on tissues of the brain.
  31368. Increased pressure in the skull may be due to several factors.  Because the skull is composed of bone and cannot expand to accommodate a growing mass, the tumor may press on and displace normal brain tissue which is very easily damaged.  Or the tumor may cause swelling (edema) of the brain or interfere with spinal fluid excretion which add to the "mass effect".
  31369. The most common initial symptom of a Medulloblastoma is vomiting, with or without nausea, just after waking up in the morning.  This type of vomiting may be caused by, and an indication of increased intracranial pressure.  However, vomiting can also occur in the absence of pressure due to a disturbance of the brain itself.  Headache, often severe enough to wake the child and frequently present in the early morning, is also attributed to increased intracranial pressure.  After vomiting the child often feels fine again.  Because this unusual pattern of vomiting is often ignored, confused with the flu, or attributed to emotions, the tumor often progresses until other, more specific symptoms occur.
  31370. Other symptoms associated with increased intracranial pressure are irritability, sluggishness or drowsiness (lethargy), personality change and impaired attention or memory.  The vomiting pattern tends to occur with increasing frequency as the tumor grows.
  31371. The cerebellum coordinates skilled muscle activity such as walking and speech; signs of cerebellar involvement may be present as the Medulloblastoma affects normal tissue.  The initial signal of a cerebellar problem is commonly a change in the way a child walks such as stumbling, or uncoordinated movements (ataxia or ataxic gait).
  31372. Depending on the exact location of the tumor, a variety of additional symptoms may be present.  Muscle weakness, increased involuntary muscle contraction (spasticity), change in reflexes such as the knee tap, limp muscles (hypotonicity), stiff neck often causing a tilt of the head,  imperfect eye coordination such as crossed eyes (strabismus), and rapid movement of the eyeballs (nystagmus) are frequent signs.  They may also indicate which brain structures the tumor is affecting.
  31373. Neurologists and neurosurgeons are the appropriate medical professionals to diagnose and treat Medulloblastomas.
  31374. Causes
  31375. The cause of Medulloblastoma, like most brain tumors, is unknown.
  31376. Affected Population
  31377. Although Medulloblastomas have been found in newborn babies as well as people in their 70's, this tumor is most commonly found in children between 4 and 8 years of age, with a peak incidence at 5 1/2 years.
  31378. Boys of this age are twice as likely to have this type of tumor as girls,  but the sexual predisposition tends to lessen with increasing age.  Two other peaks of occurrence have been reported during childhood; one at 3 years and one at 7-9 years.  A smaller peak exists between 20 and 24 years of age.  Eighty percent of all Medulloblastomas occur in children 15 years or younger.
  31379. Therapies:  Standard
  31380. It is common for Medulloblastoma to block the normal flow of spinal fluid,  causing it to accumulate in the brain.  Shunting may be necessary to remove the excess fluid and decrease intracranial pressure prior to removal of the tumor.  The use of this procedure is controversial, due to the risk of spreading the tumor (metastasis) via the shunt to other parts of the body.
  31381. SURGERY--Surgical removal of the tumor (posterior fossa craniectomy) is the treatment of choice.  This surgery is necessary to remove the bulk of the tumor and to allow other treatment methods, such as chemotherapy or radiation, to be more effective.
  31382. RADIATION--This tumor tends to be easily destroyed by radiation.  Radiation therapy usually begins about a week after surgery and should include irradiation of the entire brain and spine, with a booster dose to the posterior fossa.  The Medulloblastoma may spread throughout the brain and spinal cord (neuroaxis), hence the entire central nervous system must be irradiated.  Some hospitals report a 60%-70% 5 year survival rate in Medulloblastoma patients when the tumor has been apparently totally removed,  followed by radiation treatment.
  31383. CHEMOTHERAPY--High risk patients with Medulloblastoma are those who are less than 3 years old, having extensive tumor before surgery, marked residual tumor after surgery, or those whose tumor has spread beyond the cerebellum.  They may benefit from chemotherapy such as Vincristine or CCNU.  This additional drug treatment is prescribed in the hope that it will delay or prevent recurrence of the tumor.
  31384. Therapies:  Investigational
  31385. Ongoing research into new treatments for Medulloblastoma is conducted at the National Cancer Institute (see "Resources" section of this entry).
  31386. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31387. Resources
  31388. For more information on Medulloblastoma, please contact:
  31389.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31390.      P.O. Box 8923
  31391.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31392.      (203) 746-6518
  31393.      Association for Brain Tumor Research
  31394.      2910 West Montrose Ave.
  31395.      Chicago, IL 60618
  31396.      (312) 286-5571
  31397.      American Cancer Society
  31398.      1599 Clifton Rd., NE
  31399.      Atlanta, GA  30329
  31400.      (404) 320-3333
  31401.      NIH/National Cancer Institute
  31402.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  31403.      Bethesda, MD 20892
  31404.      1-800-4-CANCER
  31405. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  31406. References
  31407. ABOUT MEDULLOBLASTOMA; W. Kretzmer et al.:  Association for Brain Tumor Research, 1985.
  31408. Medulloblastoma
  31409. onec#
  31410. pagetitle
  31411. 300:  Medulloblastoma
  31412. 03987.TXT
  31413. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31414. 235:  Meige Syndrome
  31415. _________________________
  31416. ** IMPORTANT **
  31417. It is possible the main title of the article (Meige Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31418. Synonyms
  31419.      Brueghel syndrome
  31420.      Blepharospasm Oromandibular Dystonic syndrome
  31421. General Discussion
  31422. ** REMINDER **
  31423. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31424. Meige syndrome is a neurological movement disorder.  It is characterized by abnormal jerky movements of the muscles of the face, jaw, eyebrows and spasm of the muscle around the eye.  There may also be tongue, throat, and possible respiratory spasms.
  31425. Symptoms
  31426. Meige syndrome is characterized by impaired voluntary movements (dyskinesia),  ceaseless rapid involuntary jerky movements (chorea), and disordered tension of all muscles (dystonia) of the facial musculature such as the jaws and the eyebrows.  Rapid eye blinking and spasms of the muscles around the eye (blepharospasm) can cause the inability to control movement of the eyelids,  resulting in involuntary closure of the eyes intermittently.  The trunk and the extremities may be involved, but this is less common than facial involvement.  Tongue, throat, and possible respiratory system spasms may also occur.  Onset of Meige's syndrome is gradual, occurring usually in individuals over 50 years of age.
  31427. Causes
  31428. The specific cause of this neurological movement disorder is not known.  Malfunction of brain chemicals (neurotransmitters) has been implicated in Meige's syndrome.
  31429. Affected Population
  31430. Meige's syndrome usually affects people over 50 years of age although it can occur at younger ages.
  31431. Related Disorders
  31432. Benign Essential Blepharospasm is a disorder affecting the circular muscle around the eye.  It is characterized by strong involuntary contractions of this muscle resulting in intermittent loss of control over eyelid movements.  The blepharospasm is similar, but other facial muscles are also involved in Meige's syndrome.  (For more information on blepharospasm, choose Benign Essential Blepharospasm as your search term in the Rare Disease Database.)
  31433. Therapies:  Standard
  31434. Drugs used to treat the blepharospasm of Meige syndrome include the following:
  31435.      a.  diazepam, a tranquilizer
  31436.      b.  levodopa, an anti-parkinsonian agent
  31437.      c.  methyldopa, an antihypertensive
  31438.      d.  trihexyphenidyl, an anticholinergic
  31439.      e.  lithium (which is also used to treat manic depression)
  31440.      f.  baclofen (Lioresal), a muscle relaxant
  31441.      g.  clonazepam (Clonopin), an anticonvulsant
  31442. Therapies:  Investigational
  31443. Botulinum A Toxin is being used experimentally on Meige Syndrome.  This orphan drug (brand name Oculinum) is injected into muscles in order to halt spasms by temporarily paralyzing the muscle.  Treatment must be repeated within a few months when the spasms return.
  31444. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31445. Resources
  31446. For more information on Meige Syndrome, please contact:
  31447.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31448.      P.O. Box 8923
  31449.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31450.      (203) 746-6518
  31451.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  31452.      9000 Rockville Pike
  31453.      Bethesda, MD  20892
  31454.      (301) 496-5751
  31455.      (800) 352-9424
  31456.      Dystonia Medical Research Foundation
  31457.      8383 Wilshire Blvd.
  31458.      Beverly Hills, CA  90211
  31459.      (213) 852-1630
  31460.      Dystonia Medical Research
  31461.      1 E. Wacker Dr., Suite 2900
  31462.      Chicago, IL  60601-20998
  31463.      Benign Essential Blepharospasm Research Foundation, Inc. (BEBRF, Inc.)
  31464.      P.O. Box 12468
  31465.      Beaumont, TX 77726-2468
  31466.      (409) 832-0788
  31467. References
  31468. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2150-1.
  31469. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1421.
  31470. Meige Syndrome=
  31471. pagetitle
  31472. 235:  Meige Syndrome
  31473. 03988.TXT
  31474. )Copyright (C) 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31475. 684:  Melanoma, Malignant
  31476. _________________________
  31477. ** IMPORTANT **
  31478. It is possible that the main title of the article (Malignant Melanoma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31479. Synonyms
  31480.      Melanoma
  31481.      Nevus Pigmentosa
  31482.      Melanocarcinoma
  31483.      Melanoblastoma
  31484.      Melanotic Carcinoma
  31485.      Melanosarcoma
  31486.      Melanoepithelioma
  31487.      Melanoscirrhus
  31488. Disorder Subdivisions:
  31489.      Acral Lentiginous Melanoma
  31490.      Juvenile Melanoma
  31491.      Malignant Lentigo (Melanoma)
  31492. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  31493.      Basal Cell Carcinoma
  31494.      Squamous Cell Carcinoma
  31495.      Kaposi's Sarcoma
  31496. General Discussion
  31497. ** REMINDER **
  31498. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31499. Malignant Melanoma is a common skin cancer that arises from the melanin cells of the upper layer of the skin (epidermis) or from similar cells that can be found in moles (nevi).  This type of skin cancer may send down roots into deeper layers of the skin.  Some of these microscopic roots can spread (metastasize) causing new tumor growths in vital organs of the body.
  31500. Symptoms
  31501. In early stages most melanomas do not produce any specific symptoms.  Later they may appear as a lesion that does not heal, or an existing mole that shows changes in size or color.  A physician should be consulted when any lesion, pigmented or not, becomes itchy, burns, softens or hardens, forms a scab, bleeds, becomes surrounded by a reddened or inflamed area, changes color, size or shape.
  31502. Disorder Subdivisions:
  31503. Acral Lentiginious melanoma is a malignant skin cancer that occurs in areas that are not excessively exposed to sunlight and where hair follicles are absent.
  31504. Juvenile Melanoma is a benign, elevated, pink to purplish-red papule,  with a slightly scaly surface.  It usually appears on the face, especially the cheeks.  This type of melanoma most often occurs before puberty and has been mistaken for malignant melanoma.
  31505. Malignant Lentigo (Melanoma) is a precancerous area on the skin, that resembles a freckle.  It can be brown or black in color, irregular in shape,  and it usually occurs on the face.  This type of Melanoma occurs most often in older people.
  31506. Causes
  31507. The exact cause of Malignant Melanoma is unknown.  Excessive exposure to the sun, particularly before puberty, and living in areas that are closer to the sun, increases the risk of developing skin cancer.  There may be a genetic predisposition for malignant melanoma which may be transmitted through autosomal dominant genes.
  31508. Human traits including the classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.  A genetic predisposition to an illness means that some people may carry the defective gene but never get the disorder unless something in the environment triggers the disease process.
  31509. Affected Population
  31510. Malignant Melanoma affects males and females in equal numbers.  The incidence of these types of skin cancers is increasing at a far faster rate than any other cancers.  The risk of melanoma is higher in Caucasians than in those of more darkly pigmented races.  It is even a greater risk for those with blue eyes and fair complexion.
  31511. Related Disorders
  31512. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Malignant Melanoma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31513. Basal Cell Carcinoma is a common skin cancer.  It may appear as small, shiny, firm nodules; ulcerated, crusted lesions; or flat, scar-like hardened patches which may bleed.  This type of skin cancer is difficult to differentiate from psoriasis or localized dermatitis without a biopsy.
  31514. Squamous Cell Carcinomas usually appear on sun-exposed areas of the skin,  but may occur anywhere on the body.  The lesions begin as a small red elevation or patch with a scaly or crusted surface.  They may become nodular,  sometimes with a warty surface.  In some, the bulk of the lesion may lie below the level of the surrounding tissue.  A biopsy is essential to diagnose this disorder.
  31515. Kaposi's Sarcoma may appear as small pigmented (tan to purple) papules,  plaques, nodules, tumors or ulcers.  This type of skin cancer can infiltrate the body, involving the oropharynx and gastrointestinal tract, disseminating to other organs such as the liver, lung and bone.  Chemotherapy has been helpful in treating Kaposi's Sarcoma.  Until the last 10 years it was seen mostly in older men of Ashkenazi Jewish or Mediterranean descent, and those with a compromised immune system.  The more recent increased incidence of Kaposi's Sarcoma is due to AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome); about 30% of those with AIDS will also get Kaposi's Sarcoma.
  31516. Therapies:  Standard
  31517. The treatment for Malignant Melanoma depends on the level, stage and location of the skin cancer at the time of diagnosis.  For stage 1 disease, surgery to remove the affected area is a wide excision with 5-cm margins around the lesion.  In some locations, such as the face, smaller margins must be accepted.  If the cancer has progressed to the lymph nodes, Stage 2, a complete removal of the involved nodes (lymphadenectomy) must be done.  Regular follow-ups are advisable and should include an annual chest X-Ray.
  31518. For patients with metastatic disease, certain chemotherapeutic agents (drugs), are being used alone or in combination with other drugs.  Decarbazine, used in this manner has resulted in a temporary remission for some patients.  A course of treatment that includes high-dose alkylating agents such as cyclophosphamide, cisplatin, and carmustine, may also be effective as a treatment for Malignant Melanoma.
  31519. Therapies:  Investigational
  31520. at the present time there are several new drug studies dealing with Malignant Melanoma.  Scientists are trying to develop drugs to enhance the immune system, including a vaccine.  The drug Interferon, used alone or in combination with other chemotherapeutic agents, is also being tested.  Autologous bone marrow transplants are being done experimentally for treatment of Malignant Melanoma.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of these drugs and procedures.
  31521. The Office of Orphan Products Development has awarded a New Grant Award for the year 1990 to Dr. Jean Claude Bystryn of New York Medical Center, New York, NY, for clinical trial work of a Polyvalent Antigen Vaccine for treatment of Melanoma.
  31522. Clinical trials are underway to study Interleukin-2 and Tumor-Infiltrating Lymphocytes in patients with Melanoma.  Interested persons may wish to contact:
  31523.      Timothy J. Eberlein, M.D.
  31524.      Brigham and Women's Hospital
  31525.      75 Francis St.
  31526.      Boston, MA  02115
  31527.      (617) 732-6799
  31528. to see if further patients are needed for this research.
  31529. The orphan product Melphalan, trade name Alkeran for injection, is being tested by the FDA as a treatment for Metastic Melanoma.  The product is being sponsored by Burroughs Wellcome, Co., 3030 Cornwallis Rd., Research Triangle Park, NC, 27709.
  31530. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31531. Resources
  31532. For more information on Malignant Melanoma, please contact:
  31533.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31534.      P.O. Box 8923
  31535.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31536.      (203) 746-6518
  31537.      Melanoma Foundation
  31538.      750 Menlo Avenue
  31539.      Suite 250
  31540.      Menlo Park, CA 94025
  31541.      (415) 326-3974
  31542.      Helping Hand
  31543.      12 Arlington St.
  31544.      Portland, ME  04101
  31545.      The Skin Cancer Foundation
  31546.      475 Park Avenue South
  31547.      New York, NY 10016
  31548.      (212) 725-5176
  31549.      American Cancer Society
  31550.      1599 Clifton Rd., NE
  31551.      Atlanta, GA  30329
  31552.      (404) 320-3333
  31553.      NIH/National Cancer Institute
  31554.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  31555.      Bethesda, MD 20892
  31556.      1-800-4-CANCER
  31557. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  31558.      Cancer Information Service (CIS)
  31559.      1-800-4-CANCER
  31560.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  31561.      In Alaska, 1-800-638-6070
  31562.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  31563. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  31564.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31565.      1275 Mamaroneck Avenue
  31566.      White Plains, NY  10605
  31567.      (914) 428-7100
  31568.      Alliance of Genetic Support Groups
  31569.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31570.      Chevy Chase, MD  20815
  31571.      (800) 336-GENE
  31572.      (301) 652-5553
  31573. References
  31574. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 485.
  31575. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1109, 1111, 1372.
  31576. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck Sharp & Dohme Research Laboratories., 1982.  Pp. 1164.
  31577. IMMUNOTHERAPY FOR MALIGNANT MELANOMA, VACCINES.  JC Bystryn; MEL LET (Vol. 4; No. 2 1986).
  31578. CHANGING TRENDS IN MELANOMA.  CM Balch, M.D.; ed.-in-chief; MEL LET (Vol.  5, No. 1, 1987).
  31579. MALIGNANT MELANOMA.  TREATMENT WITH HIGH DOSE COMBINATION ALKYLATING AGENT
  31580. CHEMOTHERAPY AND AUTOLOGOUS BONE MARROW SUPPORT.  TC Shea; ARCH DERMATOL,  (June 1988; 124(6)).  Pp. 878-884.
  31581. Melanoma, Malignant
  31582. *pagetitle
  31583. 684:  Melanoma, Malignant
  31584. 03989.TXT
  31585. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31586. 599:  Melkersson-Rosenthal Syndrome
  31587. _________________________
  31588. ** IMPORTANT **
  31589. It is possible that the main title of the article (Melkersson-Rosenthal Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31590. Synonyms
  31591.      Melkersson Syndrome
  31592.      MRS
  31593.      Cheilitis Granulomatosa
  31594. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  31595.      Bell's Palsy
  31596.      Amyloidosis, Type V
  31597. General Discussion
  31598. ** REMINDER **
  31599. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31600. Melkersson-Rosenthal Syndrome is a rare neurological disorder.  Recurrent swelling (edema) of the face, especially the lip, is accompanied by intermittent paralysis and a fissured tongue (lingua plicata).  This disorder usually begins during childhood.
  31601. Symptoms
  31602. Melkersson-Rosenthal Syndrome is characterized by chronic swelling of the face and peripheral facial paralysis (affecting one or both sides of the face) that tends to relapse.  In some cases, a fissured tongue (lingua plicata) may also occur.  Facial swelling may only involve one lip, although both lips can be affected.  Long-term swelling may cause facial or lip tissue to eventually be increased by excessive fibrous tissue.  Lengthy intervals may separate occurrences, and swelling may not occur at the same time as the paralysis.  In rare cases, the facial paralysis may become permanent.
  31603. Causes
  31604. The exact cause of Melkersson-Rosenthal Syndrome is not known.  It is believed to be inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance.  (In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.  Incomplete penetrance means that all characteristics of a particular trait may not be manifested in all those who inherit the gene.)  Other researchers believe that Melkersson-Rosenthal Syndrome is an autoimmune disease.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies)  against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.  Some cases may be linked to abnormal immune reactions by blood cells which produce antibodies to a thyroid protein (thyroglobulin), organ wall (parietal) cells,  adrenal cells, or thyroid.
  31605. Affected Population
  31606. Melkersson-Rosenthal Syndrome usually begins during childhood and tends to affect females more often than males.   This disorder was originally identified in Europe.
  31607. Related Disorders
  31608. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Melkersson-Rosenthal Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31609. Bell's Palsy is a unilateral facial paralysis of sudden onset resulting from ischemia or compression of the facial nerve (cranial nerve VII) in its canal in the temporal bone.  It is non-progressive and benign, and may be partial or complete.  The affected muscles usually regain their function after one or two months, although in cases of extensive nerve damage, all or part of the paralysis may be permanent.  (For more information on this disorder, choose "Bell" as your search term in the Rare Disease Database).
  31610. Amyloidosis, Type V, also known as cerebral arterial or Iceland type Amyloidosis, results from the extracellular accumulation of amyloid, a glycoprotein, in quantities sufficient to cause dysfunction.  Symptoms such as facial paralysis or swelling similar to Melkersson-Rosenthal Syndrome may occur in some cases.  (For more information on this disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  31611. Therapies:  Standard
  31612. Treatment of facial paralysis in Melkersson-Rosenthal Syndrome may involve surgery to decompress the facial nerve.  However, caution should be used in recommending this procedure since it may not be effective in all patients.  Abnormally swollen lips may be reduced by surgical intervention.  Local injections of triamcinolone acetonide solution may provide improvement in some patients.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  31613. Therapies:  Investigational
  31614. A pilot study involving the anti-Leprosy drug clofazimine as a treatment for Melkersson-Rosenthal Syndrome is underway.  The mode of action clofazimine takes in this disorder is not well understood.  Therefore, more intensive research is necessary before complete therapeutic value can be evaluated.
  31615. Therapies:  Investigational This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31616. Resources
  31617. For more information on Melkersson-Rosenthal Syndrome, please contact:
  31618.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31619.      P.O. Box 8923
  31620.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31621.      (203) 746-6518
  31622.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  31623.      9000 Rockville Pike
  31624.      Bethesda, MD  20892
  31625.      (301) 496-5751
  31626.      (800) 352-9424
  31627. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  31628.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31629.      1275 Mamaroneck Avenue
  31630.      White Plains, NY  10605
  31631.      (914) 428-7100
  31632.      Alliance of Genetic Support Groups
  31633.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31634.      Chevy Chase, MD  20815
  31635.      (800) 336-GENE
  31636.      (301) 652-5553
  31637. References
  31638. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 486.
  31639. MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROME:  M.W. Minor, et al.; J Allergy Clin Immunol (July 1987, issue 80 (1)).  Pp. 64-67.
  31640. INTRALESIONAL T LYMPHOCYTE PHENOTYPES AND HLA-DR EXPRESSION IN
  31641. MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROME:  L. Ronnblom, et al.; Int J Oral Maxillofac Surg (October 1986, issue 15 (5)).  Pp. 614-619.
  31642. TOTAL FACIAL NERVE DECOMPRESSION IN RECURRENT FACIAL PARALYSIS AND THE
  31643. MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROME:  A PRELIMINARY REPORT:  M.D. Graham, et al.; Am J Otol (January 1986, issue 7 (1)).  Pp. 34-37.
  31644. THE MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROME:  W. B. Wadlington, et al.; Pediatrics (April 1984, issue 73 (4)).  Pp. 502-560.
  31645. Melkersson-Rosenthal Syndrome
  31646. pagetitle
  31647. 599:  Melkersson-Rosenthal Syndrome
  31648. 03990.TXT
  31649. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31650. 650:  Melnick-Needles Syndrome
  31651. _________________________
  31652. ** IMPORTANT **
  31653. It is possible that the main title of the article (Melnick-Needles Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31654. Synonyms
  31655.      MNS
  31656.      Melnick-Needles Osteodysplasty
  31657.      Osteodysplasty of Melnick and Needles
  31658.      Osteodysplasty
  31659. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  31660.      Multiple Epiphyseal Dysplasia
  31661. General Discussion
  31662. ** REMINDER **
  31663. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31664. Melnick-Needles Syndrome is a genetic disorder characterized by abnormal bone development.  Prominent eyes, an extremely small lower jaw, bowing of the bones in the arms and legs, and other bone abnormalities may occur.
  31665. Symptoms
  31666. Melnick-Needles patients have a particular facial appearance with prominent,  widely-spaced eyes, full cheeks, small facial bones, and an unusually small lower jaw (micrognathia).  The skull may be slow to develop.  The way in which Melnick-Needles patients bring their teeth together (bite) may be abnormal.
  31667. The upper arms and the last bones in the fingers (distal phalanges) may be shorter than normal.  One of the short bones of the arm (radius) and of the leg (fibula) may be bowed.  The distal (farthest from the body) ends of the long bone of the arm (humerus) and of the two short bones of the leg (tibia, fibula) may be flared.  The connection between the long bone of the leg (femur) and the hip may be misaligned (coxa valga), producing an unusual walking pattern (gait).
  31668. Melnick-Needles patients may also have a relatively small chest cavity (thoracic cage) with irregular ribbon-like ribs, a short collarbone (clavicle), and narrow shoulders.  The lower part of their chest has a hollow shape (pectus excavatum).  The vertebrae may be longer than normal.  Part of the pelvis (ilium) may also be flared.
  31669. Occasionally, dislocation of the hip may occur.  Also, the tube that runs from the kidney to the bladder (ureter) may be abnormally narrow.  This may lead to urine retention and kidney problems.
  31670. Patients with Melnick-Needles Syndrome may develop osteoarthritis of the back and/or hip in later years.  The shape of the pelvis in females may make normal childbirth difficult.  Melnick-Needles patients may be unusually susceptible to respiratory infections.  Height usually is not affected.
  31671. Causes
  31672. Confusion exists on the exact mode of inheritance of Melnick-Needles Syndrome.  This disorder appears to be an X-linked dominant trait; however,  autosomal recessive inheritance has also been suggested.  Melnick-Needles Syndrome may also occur as a mutation without any family history of bone disease.
  31673. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  31674. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However, the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.
  31675. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  31676. Affected Population
  31677. Melnick-Needles Syndrome occurs at birth and affects more females than males.
  31678. Related Disorders
  31679. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Melnick-Needles Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31680. Multiple Epiphyseal Dysplasia is a hereditary bone disorder that affects females and males equally.  It is detectable between two and five years of age with the appearance of a waddling gait.  Patients may experience pain as a result of osteoarthritis in the joints.  Body size tends to be almost normal, with the exception of the hands and feet which are disproportionately small.
  31681. Therapies:  Standard
  31682. Treatment of Melnick-Needles Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  31683. Therapies:  Investigational
  31684. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31685. Resources
  31686. For more information on Melnick-Needles Syndrome, please contact:
  31687.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31688.      P.O. Box 8923
  31689.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31690.      (203) 746-6518
  31691.      International Center for Skeletal Dysplasia
  31692.      St. Joseph Hospital
  31693.      7620 York Road
  31694.      Towson, MD  21204
  31695.      (301) 337-1250
  31696.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  31697.      9000 Rockville Pike
  31698.      Bethesda, MD  20892
  31699.      (301) 496-5133
  31700. For genetic information and genetic counseling referrals:
  31701.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  31702.      1275 Mamaroneck Avenue
  31703.      White Plains, NY  10605
  31704.      (914) 428-7100
  31705.      Alliance of Genetic Support Groups
  31706.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  31707.      Chevy Chase, MD  20815
  31708.      (800) 336-GENE
  31709.      (301) 652-5553
  31710. References
  31711. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  K.L. Jones;  W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 528-529.
  31712. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1050, 1337.
  31713. MELNICK-NEEDLES SYNDROME IN MALES:  M. Krajewska-Walasek, et al.; Am J Med Genet (May, 1987:  issue 27(1)).  Pp. 153-158...
  31714. Melnick-Needles Syndrome'
  31715. pagetitle
  31716. 650:  Melnick-Needles Syndrome
  31717. 03991.TXT
  31718. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31719. 272:  Meniere Disease
  31720. _________________________
  31721. ** IMPORTANT **
  31722. It is possible the main title of the article (Meniere Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31723. Synonyms
  31724.      Endolymphatic Hydrops
  31725.      Labyrinthine Hydrops
  31726.      Labyrinthine Syndrome
  31727.      Lermoyez Syndrome
  31728. General Discussion
  31729. ** REMINDER **
  31730. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31731. Meniere's Disease is a disorder characterized by recurrent prostrating dizziness (vertigo), possible hearing loss and ringing sounds (tinnitus).  It is associated with dilation of the membranous labyrinth (endolymphatic hydrops) in the ear.
  31732. Symptoms
  31733. The attacks of dizziness (vertigo) in Meniere Disease appear suddenly and usually last a few hours.  Vertigo consists of the sensation that the room or objects are rotating around the patient.  The dizziness often subsides gradually.  The attacks may be associated with nausea and vomiting.  The patient may have a recurrent feeling of fullness or pressure in the affected ear, and hearing tends to fluctuate.  Over the years hearing may progressively worsen.  The unusual noises heard by the patient (tinnitus) may be constant or intermittent.  The sounds may be more intense before, after or during an attack of vertigo.  Usually, one ear is affected, but both ears are involved in 10% to 15% of patients with Meniere's Disease.  (For more information on tinnitus, choose "tinnitus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  31734. In Lermoyez's variant of Meniere Disease, hearing loss and tinnitus may precede the first attack of vertigo by months or years, and the hearing may improve with onset of the vertigo.
  31735. Sometimes Meniere Disease can occur without vertigo.  In this type of the disorder, the endolymphatic distention is limited to the cochlea, the snailshell-like spiral tube in the inner ear.
  31736. Causes
  31737. The cause of Meniere Disease is not known.  Possibly the membrane between the inner and middle ear has become more porous, causing a change in the osmotic pressure in the labyrinth.  Local disturbance of the salt/water balance leading to edema of the fluid inside the labyrinth (endolymph), characterizes this disorder but it is not clear why this occurs.  Other possible causes are disturbance of the autonomic regulation of the endolymphatic system; local allergy of the inner ear; and vascular disturbance of a layer of fibrous vascular tissue covering the outer wall of the cochlear duct (stria vascularis).  Stress and emotional disturbances are often associated with an increase in frequency of the attacks.
  31738. Affected Population
  31739. Onset of Meniere Disease is most common during the fifth decade of life.  The disorder occurs somewhat more frequently in males than in females.  A recent study suggests that 0.4 percent of the population in the United States may be affected by Meniere's Disease.
  31740. Therapies:  Standard
  31741. Symptomatic relief of the dizziness can sometimes be obtained with anticholinergic drugs such as atropine or scopolamine.  These minimize gastrointestinal symptoms mediated by the tenth cranial nerve.  Antihistamines such as diphenhydramine, meclizine or cyclizine can sedate the vestibular system.  Barbiturates such as phenobarbital can be used for general sedation during severe attacks.  Diazepam appears to be particularly effective in relieving the distress of severe dizziness by sedating the vestibular system.
  31742. An operation to implant a shunt to drain off excess fluid thus relieving pressure on the inner ear can lend temporary relief of dizziness and hearing loss.  In order to keep dizziness messages from going to the brain, surgeons may also cut the vestibular nerve, although this is a high-risk procedure and may result in cutting the cochlear nerve (which governs hearing) or the nerve which controls the facial muscles.  To avoid this, the RVN procedure was developed in 1978.  Surgeons remove a small section of bone from behind the outer ear and attach an electrode on the cochlear nerve.  A small earphone producing steady clicks is placed in the outer ear.  The clicks are picked up by the inner ear, transmitted through the cochlear nerve, and monitored on a computer screen hook-up.  A pattern change on the computer would signal any disturbance to the cochlear nerve.  The fibers of the vestibular nerve are severed layer by layer.  The first few days after this procedure may be difficult, but the dizziness may be relieved with almost no hearing loss.
  31743. Therapies:  Investigational
  31744. When recurring attacks of vertigo become more frequent and severe, and intensive medical therapy has failed to control them, the patient with Meniere's disease becomes a potential candidate for surgery to help his/her symptoms.
  31745. Surgery for this disorder presently can be divided into two groups:  Conservative and Destructive types.
  31746. Conservative--used if residual hearing is good or aidable through a hearing aid.  Three approaches are used within this category:  1) the endolymphatic shunt; 2) the middle cranial fossa vestibular neurectomy, and 3) the retrolabyrinthine vestibular neurectomy.
  31747. Destructive--used if residual hearing is poor and cannot be helped with amplification.  Three such operations are in use today:  1) the oval window labyrinthectomy; 2) the postauricular labyrinthectomy; and 3) the translabyrinthine vestibular neurectomy.
  31748. All modern surgical treatment of Meniere's disease involves microsurgical techniques and, in some instances, laser technology.
  31749. For further information on experimental surgery for Meniere Disease contact:
  31750.      Dr. Margareta Moller
  31751.      Presbyterian University Hospital, Room 948
  31752.      230 Lothrup St.
  31753.      Pittsburgh, PA  15213
  31754.      (412) 647-0444
  31755.      Ear Research Foundation
  31756.      Dept. P, 1921 Floyd St.
  31757.      Sarasota, FL  34239
  31758. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31759. Resources
  31760. For more information on Meniere Disease, please contact:
  31761.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31762.      P.O. Box 8923
  31763.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31764.      (203) 746-6518
  31765.      The E.A.R. Foundation
  31766.      ATTN:  Meniere's Network
  31767.      2000 Church Street
  31768.      Nashville, TN 37236
  31769.      (615) 329-7807 (Voice & TDD)
  31770.      Meniere Crouzon Syndrome Support Network
  31771.      2375 Valentine Dr., #9
  31772.      Prescott, AZ  96303
  31773.      Vestibular Disorders Association
  31774.      1015 22nd Avenue, D-230
  31775.      Portland, OR 97210-3079
  31776.      (503) 229-7348
  31777.      American Tinnitus Association
  31778.      P.O. Box 5
  31779.      Portland, OR 97207
  31780.      (502) 248-9985
  31781.      NIH/National Institute of Deafness & Other Communication Disorders
  31782.      (NIDCD)
  31783.      9000 Rockville Pike
  31784.      Bethesda, MD  20892
  31785.      (301) 496-5751
  31786. References
  31787. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy:  Berkow et al., eds.:  Merck Sharp & Dohme (1982).
  31788. Meniere Disease
  31789. pagetitle
  31790. 272:  Meniere Disease
  31791. 03992.TXT
  31792. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31793. 301:  Meningioma
  31794. _________________________
  31795. ** IMPORTANT **
  31796. It is possible the main title of the article (Meningioma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31797. Synonyms
  31798.      Arachnoidal Fibroblastoma
  31799.      Leptomeningioma
  31800.      Dural Endothelioma
  31801.      Meningeal Fibroblastoma
  31802. DISORDER SUBDIVISIONS
  31803.      Frontal Tumor
  31804.      Temporal Tumor
  31805.      Parietal Tumor
  31806. General Discussion
  31807. ** REMINDER **
  31808. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  31809. Meningiomas are benign, slow-growing tumors, classified as brain tumors,  but actually growing in the three protective membranes that surround the brain (meninges).  Sometimes they cause thickening or thinning of adjoining skull bones.  Meningiomas do not spread to other areas of the body.
  31810. Symptoms
  31811. Symptoms of Meningioma vary according to the size and location of the tumor.
  31812. FRONTAL TUMORS:
  31813. These type of tumors can produce progressive weakness on one side of the body or in a localized area such as a leg.  They can also cause seizures that may be limited to one area (focal), or generalized.  Mental changes may also occur.
  31814. Seizures are caused by a disturbance in the electrical activity of the brain.  They are usually sudden, brief attacks of altered consciousness,  unusual muscle movements, sensations, and/or behavior.  The patient with seizures may fall, experience jerky movements, appear to be in a daze or asleep.  A focal seizure is localized in one part of the body.  (For more information, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease database).
  31815. Mental changes may include drowsiness, listlessness, dullness, or personality changes.
  31816. If the tumor is in the dominant hemisphere, which is the left side of the brain for right handed persons, it can produce speech difficulties (aphasia).  Frontal lobe tumors can also produce loss of sense of smell,  blurred or double vision, and loss of bladder control (incontinence or sudden, unexpected urination).
  31817. TEMPORAL TUMORS:
  31818. Temporal tumors, particularly in the non-dominant hemisphere, usually cause no symptoms other than seizures.  However, some patients loose the ability to recognize and name objects (anomia) if the tumor is in the dominant hemisphere.
  31819. PARIETAL TUMORS:
  31820. Meningiomas over the parietal lobe, which lies behind the frontal lobe,  may produce either generalized seizures or focal sensory seizures which are characterized by a strange sensation (paresthesia) in a particular part of the body.  The inability to identify an object by touching it (astereognosis) can also be caused by meningiomas of the parietal lobe.
  31821. The most common symptom associated with brain tumors is headache.  However, not all tumors cause headaches.
  31822. Causes
  31823. The cause of Meningioma is unknown.  Meningiomas usually develop from cell clusters associated with arachnoidal villi.
  31824. Affected Population
  31825. Meningiomas most frequently occur in middle-aged persons.  They are more common in women than in men by a ratio of 3:2.  These types of tumors are rare in childhood, and they seldom affect black people in the United States.
  31826. Therapies:  Standard
  31827. Many meningiomas can be completely removed surgically.  Some, due to their location, can only be partially removed.  In these areas of the brain,  complete removal would carry the risk of damaging a major artery or of destroying a part of the brain.  However, even partial removal should provide some relief from symptoms.  Because meningiomas grow so slowly, it could be many years before further surgery may be necessary.  Radiation and chemotherapy are usually not used to treat meningiomas.
  31828. If the patient with Meningioma has muscle weakness, coordination problems, or speech impairment, physical, occupational, or speech therapy may be helpful.  Complete recovery from symptoms is possible after surgery.
  31829. Therapies:  Investigational
  31830. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31831. Resources
  31832. For more information on Meningioma, please contact:
  31833.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31834.      P.O. Box 8923
  31835.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31836.      (203) 746-6518
  31837.      Association for Brain Tumor Research
  31838.      2910 West Montrose Ave.
  31839.      Chicago, IL 60618
  31840.      (312) 286-5571
  31841.      American Cancer Society
  31842.      1599 Clifton Rd., NE
  31843.      Atlanta, GA  30329
  31844.      (404) 320-3333
  31845.      NIH/National Cancer Institute
  31846.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  31847.      Bethesda, MD 20892
  31848.      1-800-4-CANCER
  31849. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query),  a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  31850. References
  31851. ABOUT MENINGIOMAS: B. Fine et al.; Association for Brain Tumor Research, 1982.
  31852. Meningioma
  31853. pagetitle
  31854. 301:  Meningioma
  31855. 03993.TXT
  31856. !Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31857. 539:  Meningitis
  31858. _________________________
  31859. ** IMPORTANT **
  31860. It is possible the main title of the article (Meningitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31861. Synonyms
  31862. DISORDER SUBDIVISIONS:
  31863.      Adult Meningitis
  31864.      Infantile Meningitis
  31865.      Neonatal Meningitis
  31866.      Includes:
  31867.      Waterhouse-Friderichsen Syndrome
  31868. Information on the following disorder may be found in the Related Disorders section of this report:
  31869.      Encephalitis
  31870. General Discussion
  31871. ** REMINDER **
  31872. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31873. Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges)  around the brain or spinal cord.  The disorder can occur in three different forms:  adult, infantile, and neonatal.  This inflammation may be caused by different types of bacteria, viruses, fungi, or malignant tumors.  Chemical reactions to certain injections into the spinal canal can also cause Meningitis.  This inflammation can begin suddenly (acute) or develop gradually (subacute).  Adult forms of Meningitis are characterized by fever,  headache, and a stiff neck, sometimes with aching muscles.  Nausea, vomiting and other symptoms may occur.  Treatment with antibiotics is usually effective against the infection.
  31874. Symptoms
  31875. Meningitis in adults and children is often preceded by respiratory illness or a sore throat.  In its acute form, the disorder is characterized by fever,  headache, a stiff neck, and vomiting.  Adults may become seriously ill within 24 hours.  In children, the course of the infection may be even shorter.  Symptoms among older children and adults may progress from irritability through confusion, drowsiness, and stupor, possibly leading to coma.  Dehydration often occurs, and collapse of the blood vessels may lead to shock (Waterhouse-Friderichsen Syndrome), especially when the Meningitis is caused by meningococcus bacteria which spreads to the blood (septicemia).  Paralysis of one side of the body (hemiparesis) is uncommon early in the course of Meningitis, but may occur later as a result of tissue death in the brain (cerebral infarction).  Meningitis may recur even after treatment with antibiotics.
  31876. Infantile Meningitis:  The course of the disorder is less predictable among infants between 3 months and 2 years of age.  Fever, vomiting, irritability, and convulsions usually occur.  A high-pitched cry, and a bulging or tight soft spot (fontanel) on the crown of the head (where the parts of the still unhardened bones join) may also occur.  Since the incidence of Meningitis is highest among this age group, any unexplained fever needs to be closely watched.  Cerebral fluid may accumulate just inside the tough outer membrane covering the brain (subdural effusions) after several days.  Typical signs of Meningitis include seizures, a persistent fever, and an enlarging head size.  A brain abscess or subdural pus accumulation may also occur.  Water accumulating in the brain (hydrocephalus), deafness and slowed mental and physical development are possible effects of Meningitis on the central nervous system.
  31877. Neonatal Meningitis:  Meningitis in newborn babies can begin during the first 4 weeks of life.  It may be caused by infections in parts of the body other than the brain or spine.  Some cases may arise from complications occurring at birth.  The disorder is characterized by subtle and non-specific signs such as jitteriness, interrupted breathing (apnea), vomiting, diarrhea, and a yellowish skin color (jaundice).  Usually signs of infection elsewhere in the body (e.g. middle ear infection) are also present.  The cerebrospinal fluid can be tested for a definite diagnosis.
  31878. Meningitis due to Group B pneumococcus bacteria may be present in the first 10 days of life, when it frequently accompanies a lung illness.  Usually, however, this form of Meningitis occurs after 10 days of age as an isolated illness.  Neonatal Meningitis is also characterized by symptoms such as fever, drowsiness, and seizures.
  31879. Causes
  31880. Meningitis can be caused by different bacteria, viruses and organisms such as Neisseria meningitis, Hemophilus influenzae b, Streptococcus (Diplococcus)  pneumoniae, Group A Streptococcus, Escherichia coli or other gram-negative organisms (chiefly Pseudomonas), and Staphylococcus aureus.
  31881. Recurrent Meningitis occurs in special situations:  1) When there is a communication between the brain and the exterior that may be inborn or occur after an injury; 2) When infection occurs in areas close to the meninges as in mastoid infection, sinus infection, brain abscess, accumulation of pus under the outer meninge (subdural empyema), or spinal epidural abscess; 3)  When the patient has impaired immunity against bacteria or other causes of illness.
  31882. Affected Population
  31883. Neonatal Meningitis usually occurs during the first 4 weeks of life, and predominantly affects infants of low birth weight who have had complications at birth.  This form of the disorder occurs in approximately 2 out of 10,000 full-term infants, and in 2 out of 1,000 low birth weight infants.  This form of Meningitis predominantly affects males.
  31884. Related Disorders
  31885. Symptoms of the following disorders may resemble those of Meningitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31886. Encephalitis is a brain infection.  There are different types of this disorder which are caused by different types of viruses.  Encephalitis may also be caused by hypersensitivity initiated by a virus or other protein that is foreign to the body.  Symptoms may include headache, drowsiness,  hyperactivity, and/or general weakness.  This disorder may have some symptoms similar to those of Meningitis such as a stiff neck, altered reflexes,  confusion, speech disorders, possible convulsions, paralysis and coma.  (For more information choose "Encephalitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  31887. Therapies:  Standard
  31888. Meningitis is usually treated with different types of antibiotics used against the specific bacteria causing the infection.  These may include ampicillin, chloramphenicol, gentamicin, penicillin, moxalactam, nafcillin,  or in tuberculosis cases isoniazid.
  31889. Children over 2 years of age can be immunized against Meningitis with the Haemophilus influenzae type b polysaccharide vaccine.
  31890. A vaccine composed of attenuated bacteria with added protein, has been approved for use in children under two years of age to protect them against Haemophilus influenzae type B Meningitis
  31891. Therapies:  Investigational
  31892. The orphan product, Amphotericin B Lipid Complex, has been sponsored by the Bristol-Myers Squibb Co., P.O. Box 4000, Princeton, NJ, 08543, for the treatment of Cryptococcal Meningitis.
  31893. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31894. Resources
  31895. For more information on Meningitis, please contact:
  31896.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31897.      P.O. Box 8923
  31898.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31899.      (203) 746-6518
  31900.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  31901.      9000 Rockville Pike
  31902.      Bethesda, MD  20892
  31903.      (301) 496-5717
  31904.      Centers for Disease Control (CDC)
  31905.      1600 Clifton Road, NE
  31906.      Atlanta, GA  30333
  31907.      (404) 639-3534
  31908. References
  31909. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H. Stein, et al., eds.; Little Brown, 1987.  Pp. 1494-1502.
  31910. PREVENTION OF HAEMOPHILUS INFLUENZAE TYPE B INFECTIONS IN HIGH-RISK
  31911. INFANTS TREATED WITH BACTERIAL POLYSACCHARIDE IMMUNE GLOBULIN:  M. Santosham,  et al.;  New England Journal Med (October 8, 1987:  issue 317(15)).  Pp. 923-929.
  31912. PROSPECTS FOR PREVENTION OF HAEMOPHILUS INFLUENZAE TYPE B DISEASE BY
  31913. IMMUNIZATION:  D.M. Granoff, et al.;  Journal Infect Dis (March 1986:  issue 153(3)).  Pp. 448-461.
  31914. CAPSULAR POLYSACCHARIDE OF HAEMOPHILUS INFLUENZAE TYPE B AS A VACCINE:
  31915. J.C. Parke, Jr.;  Pediatr Infect Dis Journal (August 1987:  issue 6(8)).  Pp.  795-798.
  31916. Meningitis
  31917. "pagetitle
  31918. 539:  Meningitis
  31919. 03994.TXT
  31920. ,u,Copyright (C) 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31921. 819:  Meningitis, Bacterial
  31922. _________________________
  31923. ** IMPORTANT **
  31924. It is possible the main title of the article (Bacterial Meningitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31925. Synonyms
  31926.      Bacterial Meningitis
  31927.      Pyogenic Meningitis
  31928. Information on the following disorder may be found in the Related Disorders section of this report:
  31929.      Meningitis
  31930.      Encephalitis
  31931. General Discussion
  31932. ** REMINDER **
  31933. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  31934. Bacterial Meningitis is a central nervous system disease caused by certain types of bacteria.  Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal cord.  Inflammation can begin suddenly (acute) or develop gradually (subacute).  Major symptoms may include fever, headache, and a stiff neck, sometimes with aching muscles.  Nausea, vomiting and other symptoms may occur.
  31935. Symptoms
  31936. Bacterial Meningitis in adults and children is often preceded by respiratory illness or a sore throat.  Most forms of bacterial meningitis are acute.  In its acute form, the disorder is characterized by sudden fever, headache, a stiff neck, and vomiting.  Adults may become seriously ill within 24 hours.  In children, the course of the infection may be even shorter.
  31937. Symptoms among older children and adults may progress from irritability through confusion, drowsiness, and stupor, possibly leading to coma.  Dehydration is common.  Other symptoms may include chills, sweating,  weakness, loss of appetite, or inability to tolerate bright light (photophobia).  Later symptoms may include hydrocephalus (accumulation of fluid in the brain cavity), paralysis of one side of the body (hemiparesis),  hearing loss, or other neurological abnormalities.
  31938. Among infants between 3 months and 2 years of age, fever, refusal of feedings, vomiting, irritability, and convulsions usually occur.  A high-pitched cry, and a bulging or tight soft spot (fontanel) on the crown of the head (where the parts of the still unhardened bones join) may also occur.  Since the incidence of Meningitis is highest among this age group, any unexplained fever needs to be investigated.  Cerebral fluid may accumulate just inside the tough outer membrane covering the brain (subdural effusions)  after several days.  Typical signs of Meningitis include seizures, a persistent fever, and an enlarging head size.  A brain abscess or subdural pus accumulation may also occur.  Water accumulating in the brain (hydrocephalus), deafness and slowed mental and physical development are possible effects of Bacterial Meningitis on the central nervous system.
  31939. A neonatal form of Bacterial Meningitis in newborn babies up to 4 weeks old may be caused by infections in parts of the body other than the brain or spine.  Some cases may arise from complications occurring at birth.  The disorder is characterized by subtle and nonspecific signs such as jitteriness, interrupted breathing (apnea), vomiting, diarrhea, and a yellowish skin color (jaundice).  Usually signs of infection elsewhere in the body (e.g. middle ear infection) are also present.  The cerebrospinal fluid can be tested for a definite diagnosis.
  31940. Bacterial Meningitis due to Group B pneumococcus bacteria may be present in the first 10 days of life, when it frequently accompanies a lung illness.  Usually, however, this form of Meningitis occurs after 10 days of age as an isolated illness.  Other symptoms such as fever, drowsiness, and seizures may occur.
  31941. Causes
  31942. Bacterial Meningitis is the most common type of meningitis.  Three types of bacteria are responsible for 80% of all Bacterial Meningitis.  These are:  1)  Hemophilus influenzae (type B), 2) Streptococcus pneumoniae (Pneumococcus),  and 3) Neisseria meningitidis (Meningococcus).  (For more information on Meningococcal Meningitis, choose "meningococcal" as your search term in the Rare Disease Database).  All three types occur most often in winter.
  31943. Gram-negative bacteria such as Escherichia coli, Klebsiella-Entero, or Pseudomonas often cause Bacterial Meningitis in newborn infants.  Other types of bacteria that may cause the disorder are Streptococci, Staphylococci (Staphylococcus aureus) or listeria monocytogenes.
  31944. Bacterial Meningitis due to hemophilus influenza type B bacteria occurs most often in infants over 1 month old and young children.  It usually does not occur in adults except in relation to another condition such as head trauma or impaired immunity.  Bacterial Meningitis caused by pneumococcus occurs most often in adults, especially those with alcoholism, chronic otitis (inflammation of the ear), sinusitis (inflammation of the mucous membranes lining the sinuses that open into the nose), mastoiditis (infection of the bone located behind the ear), closed head injury, recurrent meningitis,  pneumococcal pneumonia, or sickle cell anemia.  (For more information choose "meningitis," or "sickle" as your search terms in the Rare Disease Database).
  31945. Bacterial Meningitis from gram-negative organisms such as Escherichia coli and Klebsiella-Enterobacter is called Gram-negative Meningitis and frequently occurs after central nervous system trauma or surgery, or from blood poisoning).  Newborns or people who have impaired immunity may also become infected.
  31946. Staphylococcal Meningitis (from Staphylococcus bacteria), another form of Bacterial Meningitis, occurs after blood poisoning (e.g., from endocarditis which is inflammation of the inner lining of the heart), open head trauma, or neurosurgery.
  31947. Listeria Meningitis is another form of meningitis that occurs in newborns, in patients who have chronic renal (kidney) failure, or adults taking immunosuppressive drugs (e.g. organ transplant patients).  (For more information on Listeria, choose "Listeria" as your search term in the Rare Disease Database).
  31948. Intravenous drug use from unsterilized needles can cause blood poisoning that may lead to Bacterial Meningitis.
  31949. Of all bacteria causing Bacterial Meningitis, Hemophilus influenza type B is the most common and represents almost half of all Bacterial Meningitis cases.  Meningococcal Meningitis represents about 27 per cent, and Pneumococcal Meningitis represents about 11 per cent.
  31950. Affected Population
  31951. In the United States, about 20,000 to 25,000 cases of Bacterial Meningitis are reported annually.  About 70 per cent of all Bacterial Meningitis occurs in children aged 5 and under, especially those under the age of two.  Males are affected more often than females.  Bacterial Meningitis in general occurs most often during the first month of a newborn's life and is usually caused by gram-negative bacteria such as Escherichia coli or by group B streptococcus.  Bacterial Meningitis caused by Hemophilus influenzae type B occurs most often in infants over 1 month old and young children.  Bacterial Meningitis caused by pneumococcus bacteria occurs most often in adults.
  31952. Related Disorders
  31953. Symptoms of the following disorders may resemble those of Meningitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  31954. Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges)  around the brain or spinal cord.  This inflammation may be caused by different types of bacteria, viruses, fungi, malignant tumors, or chemical reactions to certain injections into the spinal canal.  (For more information on other types of Meningitis, choose "meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  31955. Encephalitis is a brain infection.  There are different types of this disorder which are caused by different types of viruses.  Encephalitis may also be caused by hypersensitivity initiated by a virus or other protein that is foreign to the body.  Symptoms may include headache, drowsiness,  hyperactivity, and/or general weakness.  This disorder may have some symptoms similar to those of Meningitis such as a stiff neck, altered reflexes,  confusion, speech disorders, possible convulsions, paralysis and coma.  (For more information choose "Encephalitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  31956. Therapies:  Standard
  31957. Testing for Bacterial Meningitis may include imaging techniques such as CT scans or MR imaging.  Other testing may include examination of the patient's blood and/or skin.  Diagnosis is made by examination of the cerebrospinal fluid.
  31958. Bacterial Meningitis is usually treated with different types of antibiotics used against the specific bacteria causing the infection.  These may include ampicillin, chloramphenicol, gentamicin, penicillin, moxalactam,  nafcillin, cefuroxime, cefotaxime, ceftizoxime, oxacillin, vancomycin, or rifampin.  The addition of dexamethasone to the antibiotic treatment is also being used and is helpful in reducing meningeal inflammation.
  31959. For children under 5 who have come in close contact with a person having Meningitis caused by Hemophilus influenzae, the drug rifampin may be prescribed as a preventative measure.
  31960. Children over 2 years of age can be immunized against Meningitis with the Hemophilus influenzae type b polysaccharide vaccine.  A vaccine composed of attenuated bacteria with added protein, has been approved for use in children under two years of age to protect them against Hemophilus influenzae type B Meningitis.
  31961. Therapies:  Investigational
  31962. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  31963. Resources
  31964. For more information on Bacterial Meningitis, please contact:
  31965.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  31966.      P.O. Box 8923
  31967.      New Fairfield, CT  06812-1783
  31968.      (203) 746-6518
  31969.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  31970.      9000 Rockville Pike
  31971.      Bethesda, MD  20892
  31972.      (301) 496-5717
  31973.      Centers for Disease Control (CDC)
  31974.      1600 Clifton Road, NE
  31975.      Atlanta, GA  30333
  31976.      (404) 639-3534
  31977. References
  31978. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 57, 65, 1604-1610.
  31979. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1494-1502.
  31980. BACTERIAL MENINGITIS IN OLDER CHILDREN.  W. A. Bonadio, et al.; Am J Dis Child (Apr 1990; issue 144 (4)).  Pp. 463-465.
  31981. CEFTRIAXONE ALONE COMPARED TO AMPICILLIN AND CHLORAMPHENICOL IN THE
  31982. TREATMENT OF BACTERIAL MENINGITIS.  N. I. Girgis; Chemotherapy (1988; issue 34 (Suppl 1)).  Pp. 16-20.
  31983. Gd-DTPA-ENHANCED MR IMAGING OF THE BRAIN IN PATIENTS WITH MENINGITIS:  COMPARISON WITH CT.  K. H. Chang, et al.; AJR Am J Roentgenol (April 1990;  issue 154 (4)).  Pp. 809-816.
  31984. Meningitis, Bacterial
  31985. -pagetitle
  31986. 819:  Meningitis, Bacterial
  31987. 03995.TXT
  31988. @(0(Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  31989. 805:  Meningitis, Meningococcal
  31990. _________________________
  31991. ** IMPORTANT **
  31992. It is possible the main title of the article (Meningitis, Meningococcal)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  31993. Synonyms
  31994.      Meningococcal Meningitis
  31995.      Bacterial Meningococcal Meningitis
  31996.      Epidemic Cerebrospinal Meningitis
  31997. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  31998.      Meningitis
  31999.      Encephalitis
  32000.      Rocky Mountain Spotted Fever
  32001. General Discussion
  32002. ** REMINDER **
  32003. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32004. Meningococcal Meningitis is a form of meningitis caused by a specific bacteria known as Neisseria meningitidis.  Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal cord.  This inflammation can begin suddenly (acute) or develop gradually (subacute).  Symptoms may include fever, headache, and a stiff neck, sometimes with aching muscles.  Nausea, vomiting and other symptoms may occur.  Skin rashes occur in about half of all patients with Meningococcal Meningitis.  Treatment with antibiotics and other drugs is usually effective against this infection.
  32005. Symptoms
  32006. Meningococcal meningitis is one of the three most common types of bacterial meningitis.  It progresses more rapidly than any other acute form of bacterial meningitis.  Meningococcal Meningitis involves the central nervous system.  In adults and children it is often preceded by respiratory illness or a sore throat.  In its acute form, the disorder is characterized by fever,  headache, a stiff neck, and vomiting.  Adults may become seriously ill within hours.  In children the course of the infection may be even shorter.
  32007. Symptoms among older children and adults may progress from irritability to confusion, drowsiness, and stupor, possibly leading to coma.  Skin rashes occur in about half of all patients with Meningococcal Meningitis.  Swelling or inflammation of the brain (cerebral edema, ventriculitis), or hydrocephalus (accumulation of fluid in the brain cavity) may also occur.  Other symptoms may include chills, sweating, weakness, loss of appetite,  muscle pain (myalgia) of the lower back or legs, or inability to tolerate bright light (photophobia).  (For more information on hydrocephalus, choose "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database).
  32008. Dehydration often occurs, and collapse of the blood vessels may lead to shock (Waterhouse-Friderichsen Syndrome) when the meningococcus bacteria spreads to the blood (septicemia).  Later symptoms may include paralysis of one side of the body (hemiparesis), hearing loss, or other neurological abnormalities.
  32009. The course of Meningococcal Meningitis is less predictable among infants between 3 months and 2 years of age.  Fever, refusal of feedings, vomiting,  irritability, and convulsions usually occur.  A high-pitched cry, and a bulging or tight soft spot (fontanel) on the crown of the head (where the parts of the skull's still unhardened bones join) may also occur.  Since the incidence of most types of Meningitis is highest among this age group, any unexplained fever needs to be closely watched.  Cerebral fluid may accumulate just inside the tough outer membrane covering the brain (subdural effusions)  after several days.  Warning signs may include seizures, a persistent fever,  and an enlarging head size.  A brain abscess or subdural pus accumulation may also occur.  Water accumulating in the brain (hydrocephalus), deafness and slowed mental and physical development are possible consequences of Meningitis.
  32010. Causes
  32011. Meningococcal Meningitis is caused by a bacteria known as Neisseria meningitidis.  There are several types, or serogroups, of Neisseria meningitidis.  The most common of these serogroups are A, B, C, D, X, Y, 29E,  and W135.  Serogroups A, B, C, and Y are responsible for most meningococcal diseases.
  32012. The bacteria is spread by droplets in the air or close contact with an infected person.  It collects in the nasopharynx, or post-nasal space, that connects the nasal cavities with the throat.  The bacteria is transported to the membranes (meninges) around the brain or spinal cord by the blood.  It usually spreads from nearby infected areas such as the nasal sinuses, or from the cerebrospinal fluid.
  32013. Affected Population
  32014. Meningococcal Meningitis primarily affects infants, children, and young adults.  Males are affected slightly more than females.  Meningococcal Meningitis can occur as an epidemic in subgroups such as people in the military services or students in dormitories.  Vaccines can help control meningitis epidemics caused by serogroups A, C, Y, or W135.
  32015. In the United States, most cases of Meningococcal Meningitis involve infants and military recruits, and tend to be caused by serogroup B of the bacteria.  It occurs most often during winter or spring.  Between 1984 and 1986, 2,400 to 2,700 cases of meningococcal infection were reported annually in the United States.
  32016. Related Disorders
  32017. Symptoms of the following disorders may resemble those of Meningococcal Meningitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32018. In general, Meningitis is characterized by inflammation of the membranes (meninges) around the brain or spinal cord.  This inflammation may be caused by different types of bacteria, viruses, fungi, malignant tumors, or reactions to certain injections into the spinal canal.  (For more information on other types of Meningitis, choose "meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  32019. Encephalitis is a brain infection.  There are different types of this disorder which are caused by different types of viruses.  Encephalitis may also be caused by hypersensitivity initiated by a virus or other protein that is foreign to the body.  Symptoms may include headache, drowsiness,  hyperactivity, and/or general weakness.  This disorder may have some symptoms similar to those of Meningitis such as a stiff neck, altered reflexes,  confusion, speech disorders, convulsions, paralysis and coma.  (For more information choose "Encephalitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  32020. Rocky Mountain Spotted Fever is an acute infectious disorder transmitted to humans through the bite of an infected tick, usually in wooded areas of the midwest, eastern and southeastern United States.  Fever and rash are among major symptoms.  The rash may not develop in all cases, possibly making diagnosis difficult.  Swelling (edema), headache, chills, weakness and muscle pains may also occur.  Severe headaches, lethargy, confusion, delirium, focal neurological deficits, increased pressure in the skull leading to pressure on and swelling of the optic disk (papilledema), seizures and/or coma may occur in untreated cases as the nervous system is progressively affected.  Some patients may have a stiff neck due to muscle pain (myalgia) or irritation of membranes surrounding the brain and spinal cord tissue (meningismus).  (For more information on this disorder, choose "Rocky Mountain Spotted Fever" as your search term in the Rare Disease Database).
  32021. Therapies:  Standard
  32022. Testing for Meningococcal Meningitis may include imaging techniques such as CT scans or magnetic resonance imaging (MRI).  Other testing may include examination of the patient's blood and/or skin.  Diagnosis is made by examination of the cerebrospinal fluid.
  32023. Meningococcal Meningitis is usually treated with antibiotic drugs used against the bacteria causing the infection.  Penicillin G or ampicillin are often prescribed.  Alternative drugs include chloramphenicol, cefuroxime,  cefotaxime, ceftriaxone, or ceftizoxime.  Family members of those infected can be treated with Rifampin as a preventative measure; however, for pregnant women, ceftriaxone is recommended.
  32024. Epidemics caused by the bacteria (Neisseria meningitidis) serogroups A,  C, Y, or W135 can be controlled with a meningococcal vaccine that prevents infection in vaccinated people.
  32025. Therapies:  Investigational
  32026. This disease entry is based upon medical information available through August 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32027. Resources
  32028. For more information on Meningococcal Meningitis, please contact:
  32029.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32030.      P.O. Box 8923
  32031.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32032.      (203) 746-6518
  32033.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  32034.      9000 Rockville Pike
  32035.      Bethesda, MD  20892
  32036.      (301) 496-5717
  32037.      Centers for Disease Control (CDC)
  32038.      1600 Clifton Road, NE
  32039.      Atlanta, GA  30333
  32040.      (404) 639-3534
  32041. References
  32042. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 65, 1604-1621.
  32043. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1494-1502, 1666-1669.
  32044. BACTERIAL MENINGITIS IN OLDER CHILDREN.  W.A. Bonadio, et al.; Am J Dis Child (Apr 1990; issue 144 (4)).  Pp. 463-465.
  32045. CEFTRIAXONE ALONE COMPARED TO AMPICILLIN AND CHLORAMPHENICOL IN THE
  32046. TREATMENT OF BACTERIAL MENINGITIS.  N.I. Girgis; Chemotherapy (1988; issue 34 (Suppl 1)).  Pp. 16-20.
  32047. CONTROL OF AN OUTBREAK OF GROUP C MENINGOCOCCAL MENINGITIS WITH A
  32048. POLYSACCHARIDE VACCINE.  R. G. Masterton, et al.; J Infect (Sept 1988; issue 17 (2)).  Pp. 177-182.
  32049. Gd-DTPA-ENHANCED MR IMAGING OF THE BRAIN IN PATIENTS WITH MENINGITIS:  COMPARISON WITH CT.  K. H. Chang, et al.; AJR Am J Roentgenol (April 1990;  issue 154 (4)).  Pp. 809-816..
  32050. Meningitis, Meningococcal
  32051.  shoM)
  32052. P)pagetitle
  32053. 805:  Meningitis, Meningococcal
  32054. 03964.TXT
  32055. FuFCopyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32056. 449:  Manic Depression, Bipolar
  32057. _________________________
  32058. ** IMPORTANT **
  32059. It is possible the main title of the article (Bipolar Manic Depression)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  32060. Synonyms
  32061.      BMD
  32062.      Bipolar Disorder, Manic Depression
  32063.      Bipolar Disorder, Mixed
  32064.      Manic Depression
  32065.      Manic Depressive Disorder
  32066.      Manic Depressive Illness
  32067.      Manic Depressive Psychosis
  32068. Includes:
  32069.      Bipolar Disorder, Manic
  32070.      Bipolar Disorder, Depressed
  32071. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  32072.      Atypical BMD
  32073.      Bipolar II
  32074.      Bipolar Disorder, Atypical
  32075.      Cyclothymic Disorder
  32076.      Dysthymic Disorder (Depressive Neurosis)
  32077.      Major Depression, Single Episode
  32078.      Major Depression, Recurrent
  32079. General Discussion
  32080. ** REMINDER **
  32081. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32082. Bipolar Manic Depression is a mental illness in which intense mood swings occur, usually with remissions and recurrences.  Depressive symptoms may be most common and can last at least a full day and perhaps several weeks or longer.  Manic symptoms may involve hyperactivity and feelings of invincibility, happiness and restlessness.
  32083. Symptoms
  32084. Bipolar Manic Depression consists of two distinct episodes which can alternate every few days or weeks.  A manic episode usually consists of an elevated mood with hyperactivity, while a major depressive episode is marked by depression, anxiety, tearfulness and excessive sleepiness, possibly leading to stupor.  The course of the disorder varies widely from mild to severe forms.  Some individuals may have episodes separated by many years of normal functioning; others may have clusters of episodes; and still others experience an increased frequency of episodes as they get older.  However,  20% to 35% of cases follow a chronic course with considerable residual symptomatic and social impairment.
  32085. MANIC EPISODES:
  32086. During a manic episode, the patient's predominant mood is either elevated, expansive, or irritable.  Associated symptoms of the manic phase include hyperactivity, excessive talking, flights of ideas, inflated self-esteem, decreased need for sleep, distractibility, and excessive involvement in activities which may have an unrecognized potential for painful consequences (i.e. charging large sums of money to credit cards without a thought as to the consequences of having to pay off the loans).
  32087. The elevated mood may be described as euphoric, cheerful, or "high".  Often this good mood has an infectious quality for the uninvolved observer,  but is usually recognized as excessive by those who know the individual well.  The expansive quality of the mood disturbance is often characterized by unceasing and unselective enthusiasm for interacting with people.  Although an elevated mood is considered the most recognizable manic symptom, the predominant mood may also appear as irritability, which may become apparent when the individual's efforts or ideas are thwarted.
  32088. The hyperactive mood may also involve excessive planning of, and participation in multiple activities (e.g., sexual, occupational, political,  religious).  Increased sociability, including efforts to renew old acquaintances or calling friends at all hours of the night can also occur.  The intrusive, domineering, and demanding nature of these behaviors is not recognized by the person with Manic Depressive illness.  Expansiveness,  unwarranted optimism, grandiosity, and lack of realistic judgment can frequently lead to irresponsible activities such as buying sprees, reckless driving, foolish business investments, and sexual behavior unusual for the individual.  Sometimes these activities have a disorganized, flamboyant, or bizarre quality such as dressing in exceptionally colorful or strange garments, wearing excessive or poorly applied make-up, or distributing candy,  money, or advice to passing strangers.
  32089. Manic speech is typically loud, rapid, and difficult to interrupt.  Often it is full of jokes, puns (plays on words), and amusing irrelevancies.  In severe cases, it may become theatrical, with dramatic mannerisms or singing.  If the manic mood is more irritable than expansive, there may be complaints,  hostile comments, and angry tirades.
  32090. Frequently Bipolar Manic Depression patients experience a nearly continuous flow of accelerated speech with abrupt changes from topic to topic, usually based on understandable associations, distracting stimuli, or plays on words.  When this "flight of ideas" is severe, the patient's speech may become disorganized and incoherent.
  32091. Distractibility is usually intense.  The patient may overreact to various irrelevant external stimuli, such as background noise or pictures hanging on the wall.
  32092. Characteristically, there is inflated self-esteem ranging from intense self-confidence to marked grandiosity, which is often a delusion.  For instance, the patient may offer advice on matters about which he/she has no special knowledge, such as how to run a hospital or the United Nations.  Despite a lack of any particular talent, a novel may be started, music composed, or publicity sought for some impractical invention.  In severe cases, grandiose delusions involving a special relationship to God or some well-known figure from the political, religious, or entertainment world are also common.
  32093. Almost invariably the patient experiences a decreased need for sleep during manic periods.  The individual may awaken several hours before the usual time, full of energy.  When the sleep disturbance is severe, the individual may go for days without any sleep at all and yet not feel tired.
  32094. DEPRESSIVE EPISODES:
  32095. Mood swings marked by rapid shifts from manic episodes to anger or depression often occur.  Depression, expressed by tearfulness, suicidal thoughts, excessive sleep or other depressive symptoms, may last hours, days or weeks.  At times, the depressive and manic symptoms may intermingle,  occurring together, but more commonly, they alternate.  In Mixed Bipolar Disorder, the depressive symptoms tend to be more prominent and last at least a full day.
  32096. Rarely, hallucinations may appear.  Their content is usually clearly consistent with the predominant mood (e.g., the patient may hear God's voice explaining that the individual has a special mission).  Persecutory delusions may be based on the idea that the individual is being persecuted because of some special relationship or attribute.  Less commonly, the content of the hallucinations or delusions has no apparent relationship to the predominant mood (mood-incongruent).
  32097. MAJOR DEPRESSIVE EPISODES:
  32098. Major depressive episodes are primarily characterized by either a bad mood, a loss of interest in all (or almost all) usual activities and pastimes, and often a need to sleep excessively.  This disturbance is prominent, relatively persistent, and associated with other symptoms including appetite disturbance, change in weight, sleep disturbance,  decreased energy, feelings of worthlessness or guilt, difficulty concentrating or thinking, and thoughts of death or suicide.
  32099. An individual experiencing a depressive episode will usually describe his or her mood as depressed, sad, hopeless, discouraged, down in the dumps, etc.  Sometimes, however, the mood disturbance may be expressed as "not caring anymore", or as a painful inability to experience pleasure.
  32100. Loss of interest in pleasure is always present in a major depressive episode to some degree, but the individual may not complain of this or even be aware of it, although family members may notice.  Withdrawal from friends and family, and neglect of avocations that were previously a source of pleasure, are common.
  32101. Appetite can be either markedly decreased or increased, with attendant loss or gain in weight.  Sleep patterns are commonly disturbed, including either an inability to fall asleep (insomnia), or more often an increased need to sleep (hypersomnia) for many hours each day.  Insomnia may be characterized as difficulty falling asleep (initial insomnia), waking up during sleep and then returning to sleep with difficulty (middle insomnia),  or early morning awakening (terminal insomnia).
  32102. Psychomotor agitation may also occur.  This symptom is characterized by an inability to sit still, pacing, fidgeting, handwringing, possible pulling or rubbing of hair, skin, clothing, or other objects, outbursts of complaining or shouting, or excessive speech.  Psychomotor retardation can also be present and may take the form of slowed speech, increased pauses before answering, low or monotonous speech, slowed body movements, a markedly decreased amount of speech, or an absence of speech (muteness).  A decrease in energy level is almost invariably present during an episode of depression.  Fatigue persists even in the absence of physical exertion.  The smallest task may seem difficult or impossible to accomplish during severe depressions.
  32103. A sense of worthlessness varies from feelings of inadequacy to completely unrealistic negative evaluations of one's worth.  The individual may reproach himself or herself for minor failings that are exaggerated, and may search for some confirmation of the negative self-evaluation from others.  The sense of worthlessness and guilt may be delusional.
  32104. Difficulty in concentrating, slowed thinking, and indecisiveness are also frequent symptoms.  The individual may complain about loss of memory and may appear easily distracted.  Thoughts of death or suicide are common.  There may be fear of dying, the belief that the individual or others would be better off dead, wishes to die, or planned or attempted suicide.
  32105. The symptoms of Bipolar Manic Depressive illness can be so mild that they may not be recognized, or so severe that a patient may be completely disabled.
  32106. ASSOCIATED SYMPTOMS OF MAJOR DEPRESSION INCLUDE:
  32107. A depressed appearance, tearfulness, feelings of anxiety, irritability,  fear, brooding, excessive concern with physical health, panic attacks and phobias.
  32108. Causes
  32109. Bipolar Manic Depression can be a genetic disorder inherited through dominant genes, either autosomal or sex-linked.  A chromosome marker has been identified in some people with this disorder which may lead to the discovery of the defective gene that causes this illness.
  32110. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  32111. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  32112. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected male always has a more severe condition.
  32113. The exact causative mechanism of this illness is not well understood, but metabolic abnormalities of chemicals in the brain may interfere with the normal transmission of electrical impulses between the nerve cells of the brain.  These chemicals (neurotransmitters) include norepinephrine, dopamine,  or serotonin.
  32114. Drugs such as steroidal contraceptives, sedatives, and amphetamines can cause depressive episodes, while corticosteroids, amphetamines, and tricyclic antidepressants may cause manic episodes.
  32115. Certain infectious diseases such as influenza, mononucleosis, and syphilis can also cause depression and/or manic episodes.  The autoimmune disease Lupus, and neurologic disorders such as Parkinson's Disease or Multiple Sclerosis, may also cause depressive mood swings.  Stress can trigger these episodes in people who are susceptible to these mood swings.  (For more information on these disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  lupus, ms and Parkinson.  Information on syphilis and mononucleosis can be found in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  32116. Affected Population
  32117. 0.4% to 1.2% of the adult population may have Bipolar Manic Depression although only a small portion may have symptoms severe enough to interfere with functioning.  Average age of onset of Bipolar Manic Depression is 35 years old.  The disorder appears to affect more females than males.
  32118. Related Disorders
  32119. Major Depression is a common mental disorder affecting perhaps 2 million adults in the United States.
  32120. Recurrent Major Depression involves all the symptoms of a Major Depressive episode, but episodes are recurrent.
  32121. Cyclothymic Disorder is characterized by a chronic mood disturbance of at least two years' duration, involving numerous periods of depression and a mild form of over-elation and hyperactivity (hypomania).  Symptoms may be less severe than those of major depressive and manic episodes.
  32122. Dysthymic Disorder (Depressive Neurosis) is characterized by a mild chronic depression or loss of interest or pleasure in usual activities and pastimes.  Severity and duration of episodes are often less than in a major depressive episode.
  32123. Atypical Bipolar Disorder is a category for individuals with manic symptoms who cannot be classified as having Bipolar Disorder or Cyclothymic Disorder.  For example, an individual who previously had a major depressive episode and now has an episode with mild manic symptoms that are not of sufficient severity and duration to meet the criteria for a manic episode can be classified as Atypical Bipolar Disorder; this illness is also referred to as "Bipolar II".
  32124. Therapies:  Standard
  32125. Standard treatment of Bipolar Manic Depression is usually with the drug lithium.  Several tests should be performed to insure tolerance for this drug.  Side effects of lithium therapy which occur often are a need for excessive fluid consumption and frequent urination.  Tricyclic antidepressants may also be prescribed to treat depressive episodes.  If the patient does not respond to the tricyclics, monoamine oxidase inhibitors (MAOIs) may be prescribed.  Psychotherapeutic interventions with patient and family may also be helpful.  In general lithium is an effective therapy for Bipolar Disease if a patient complies with the treatment regimen.  Since some patients miss the euphoria of manic episodes, they may stop taking the medication against physicians advice.
  32126. For the depressive symptoms in Bipolar Manic Depression electroconvulsive therapy (ECT) has been used in the most serious cases.
  32127. Therapies:  Investigational
  32128. Since the chromosome defect that causes Bipolar Disease has recently been identified it is hoped that a genetic test may be developed in the near future.  Furthermore, discovery of the gene may lead to a better understanding of Bipolar illness so that it may someday be prevented or more adequately controlled by improved drugs.
  32129. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32130. Resources
  32131. For more information on Bipolar Manic Depression, please contact:
  32132.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32133.      P.O. Box 8923
  32134.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32135.      (203) 746-6518
  32136.      The Manic & Depressive Support Group, Inc.
  32137.      15 Charles Street, 11 H
  32138.      New York, NY  10014
  32139.      (212) 924-4979
  32140.      Manic Depressive/Depressive Association
  32141.      P.O. Box 753
  32142.      Northbrook, IL  60062
  32143.      (312) 446-9009
  32144.      NIH/National Institute of Mental Health (NIMH)
  32145.      9000 Rockville Pike
  32146.      Bethesda, MD 20205
  32147.      (301) 443-4515 or (301) 496-1752
  32148.      (800) 421-4211 (24 hrs.)
  32149.      National Mental Health Association
  32150.      1021 Prince Street
  32151.      Alexandria, VA  22314
  32152.      (703) 684-7722
  32153.      National Alliance for the Mentally Ill
  32154.      1901 North Fort Meyer Drive, Suite 500
  32155.      Arlington, VA  22209
  32156.      (703) 524-7600
  32157.      National Mental Health Consumer Self-Help Clearinghouse
  32158.      311 South Juniper Street, Room 902
  32159.      Philadelphia, PA  19107
  32160.      (215) 735-2481
  32161.      Helping Hands
  32162.      109 Chestnut Street
  32163.      Andover, MA 01810
  32164.      (617) 475-6888
  32165.      (617) 475-3388
  32166. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  32167.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32168.      1275 Mamaroneck Avenue
  32169.      White Plains, NY  10605
  32170.      (914) 428-7100
  32171.      Alliance of Genetic Support Groups
  32172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32173.      Chevy Chase, MD  20815
  32174.      (800) 336-GENE
  32175.      (301) 652-5553
  32176. References
  32177. LITHIUM AUGMENTATION IN PSYCHOTIC DEPRESSION REFRACTORY TO COMBINED DRUG
  32178. TREATMENT:  J.C. Nelson, et al.; American Journal Psychiatry (March 1986:  issue 143(3)).  Pp. 363-366.
  32179. ATTEMPTED SUICIDE IN MANIC-DEPRESSIVE DISORDER:  N. Goldring, et al.;  American Journal Psychother (July 1984:  issue 38(3)).  Pp. 373-383.
  32180. ECT IN PRIMARY AND SECONDARY DEPRESSION:  C.F. Zorumski, et al.; Journal Clin Psychiatry (June 1986:  issue 47(6)).  Pp. 298-300.
  32181. DIAGNOSTIC AND STATISTICAL MANUAL OF MENTAL DISORDERS, 3d ed.:  R.L.  Spitzer, et al., Eds; American Psychiatric Association, 1984.)  Pp. 206-218.
  32182. Manic Depression, Bipolar
  32183. Gpagetitle
  32184. 449:  Manic Depression, Bipolar
  32185. 03965.TXT
  32186. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32187. 420:  Mannosidosis
  32188. _________________________
  32189. ** IMPORTANT **
  32190. It is possible the main title of the article (Mannosidosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  32191. Synonyms
  32192.      Lysosomal Alpha-D-Mannosidase Deficiency
  32193. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32194.      Mucopolysaccharidosis, Type I
  32195.      Pseudo-Hurler Polydystrophy
  32196. General Discussion
  32197. ** REMINDER **
  32198. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32199. Mannosidosis is a genetic disorder characterized by a lysosomal enzyme deficiency resulting in progressive mental and physical deterioration.  A deficiency of the enzyme alpha-D-mannosidase causes the symptoms of this disorder which can vary in severity.  Symptoms of the most severe form may begin within the first year of life while a milder form may begin during juvenile or adult years.
  32200. Symptoms
  32201. Symptoms of the most severe form of Mannosidosis may begin within the first year of life.  This form is characterized by rapid progression of mental retardation, liver and spleen enlargement, skeletal abnormalities, and coarse facial features.  A milder form of this disorder involves normal early development although mild to moderate mental retardation may develop during childhood or adolescence.  The clinical progression of the disease appears to slow down or stop beyond school age in some patients.
  32202. Facial abnormalities such as a prominent forehead and jaw, a flattened nose, widely spaced or unevenly developed teeth, a thick tongue and lips, and clouded eye lenses or corneas may develop in both forms of Mannosidosis.  The abdomen may become distended with enlargement of the liver and spleen.  Growth rates can fluctuate with accelerated early growth, but subsequent impaired growth causing short stature.  Thin arms and/or legs with stiff joints may develop.  Spinal abnormalities may lead to extreme curvature in some cases.  A diminished immune system response can make patients overly susceptible to bacterial infections, particularly of the respiratory system.  Hearing loss may occur in either form of Mannosidosis.
  32203. Causes
  32204. Mannosidosis is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  32205. Symptoms are caused by an inborn error of enzyme metabolism involving abnormal accumulations of carbohydrate compounds (mannose-rich glycoproteins and oligosaccharides) in various tissues and body fluids.
  32206. Affected Population
  32207. Mannosidosis is a very rare disorder probably affecting only a few hundred people in the United States.  This disorder affects males and females in equal numbers.
  32208. Related Disorders
  32209. Symptoms of the following disorders can be similar to Mannosidosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32210. Mucopolysaccharidoses (MPS disorders) are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,  resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.  A deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase causes symptoms of Type I MPS disorders.  (For more information on MPS Disorders, choose "MPS" as your search term in the Rare Disease Database).
  32211. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis III) is a genetic disorder beginning during childhood.  This disorder is characterized by symptoms such as painless joint stiffness, decreased mobility, short stature, some coarseness of the facial features, mild mental retardation, multiple defective bone formations, and aortic valve heart disease.  Mobility may gradually diminish until puberty after which no further changes occur.  Pseudo-Hurler Polydystrophy is a milder form of I-cell Disease (Mucolipidosis II).  (For more information on Pseudo-Hurler Polydystrophy, use "I-Cell" as your search term in the Rare Disease Database).
  32212. Therapies:  Standard
  32213. Treatment of Mannosidosis is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  32214. Therapies:  Investigational
  32215. Bone marrow transplants as a means of enzyme replacement is under investigation for treatment of lysosomal storage disorders, such as Mannosidosis.  More research is needed before direct enzyme replacement therapy or bone marrow transplants can be recommended for use in treating patients with Mannosidosis.
  32216. Pediatric hematologists are developing an international registry for Blackfan-Diamond Anemia.  Families are urged to contact:
  32217.      Dr. Blanche P. Alter
  32218.      Mt. Sinai Medical Center
  32219.      Division of Hematology
  32220.      One Gustave Levy Place
  32221.      New York, NY  10029
  32222.      (212) 241-8109
  32223. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32224. Resources
  32225. For more information on Mannosidosis, please contact:
  32226.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32227.      P.O. Box 8923
  32228.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32229.      (203) 736-6518
  32230.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  32231.      Box NDDIC
  32232.      Bethesda, MD  20892
  32233.      (301) 468-6344
  32234.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  32235.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  32236.      Crewe CW1 1XN, England
  32237.      Telephone:  (0270) 250244
  32238. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  32239.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32240.      1275 Mamaroneck Avenue
  32241.      White Plains, NY  10605
  32242.      (914) 428-7100
  32243.      Alliance of Genetic Support Groups
  32244.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32245.      Chevy Chase, MD  20815
  32246.      (800) 336-GENE
  32247.      (301) 652-5553
  32248. Mannosidosis[
  32249. pagetitle
  32250. 420:  Mannosidosis
  32251. 03966.TXT
  32252. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32253. 131:  Maple Syrup Urine Disease
  32254. _________________________
  32255. ** IMPORTANT **
  32256. It is possible that the main title of the article (Maple Syrup Urine Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the synonyms and disorder subdivisions covered by this article.
  32257. Synonyms
  32258.      Ketoaciduria
  32259.      Branched Chain Ketonuria
  32260.      Menke's Syndrome I
  32261. General Discussion
  32262. ** REMINDER **
  32263. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  32264. Maple syrup urine disease results from abnormal metabolism of the four "branched chain" amino acids (protein building blocks), leucine, isoleucine,  valine, and alloisoleucine.  Spasticity alternating with poor muscle tone,  convulsions, and possibly fatal coma characterize the disease.  It derives its name from the odor of patients' urine and sweat.  Maple syrup urine disease is a hereditary condition.
  32265. Symptoms
  32266. Newborns afflicted with Maple syrup urine disease appear normal at first, but develop symptoms several days later.  These include the characteristic odor of sweat and urine, poor feeding, lethargy, and lack of awareness or alertness.  Brain damage can occur rapidly and is manifested by spasticity or excessively strong reflexes alternating with periods of flaccidity.  If the infant survives past a few months, mental retardation becomes apparent.
  32267. Blood tests reveal high levels of leucine, isoleucine, and valine.
  32268. Causes
  32269. Maple syrup urine disease results from a defective enzyme blocking the decarboxylation of branched chain keto-acids, which include the amino acids leucine, isoleucine, valine, and alloisoleucine.  The excessive accumulation of these substances cause severe neurological damage.
  32270. The disorder is transmitted by an autosomal recessive gene.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  32271. Affected Population
  32272. Both sexes are affected.  Maple syrup urine disease is extremely rare.
  32273. Therapies:  Standard
  32274. Treatment of Maple Syrup Urine Disease should start as early as possible after birth.  Toxins are removed by peritoneal dialysis with exchange transfusions lacking leucine, isoleucine, and valine, or with multiple or prolonged exchange transfusions.  Positive calorie supplementation is also recommended.  Children with this disorder must stay on a strict diet established by a physician avoiding certain amino acids.
  32275. Therapies:  Investigational
  32276. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32277. Resources
  32278. For more information on Maple Syrup Urine Disease, please contact:
  32279.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32280.      P.O. Box 8923
  32281.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32282.      (203) 746-6518
  32283.      Families with Maple Syrup Urine Disease
  32284.      Route 2, Box 24-A
  32285.      Flemingsburg, KY 41041
  32286.      (606) 849-4679
  32287.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  32288.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  32289.      Crewe CW1 1XN, England
  32290.      Telephone:  (0270) 250244
  32291.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  32292.      Box NDDIC
  32293.      Bethesda, MD  20892
  32294.      (301) 468-6344
  32295. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  32296.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32297.      1275 Mamaroneck Avenue
  32298.      White Plains, NY  10605
  32299.      (914) 428-7100
  32300.      Alliance of Genetic Support Groups
  32301.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32302.      Chevy Chase, MD  20815
  32303.      (800) 336-GENE
  32304.      (301) 652-5553
  32305. References
  32306. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 2084.
  32307. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1150, 1159.
  32308. Maple Syrup Urine Disease
  32309. pagetitle
  32310. 131:  Maple Syrup Urine Disease
  32311. 03967.TXT
  32312. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32313. 833:  Marcus Gunn Phenomenon
  32314. _________________________
  32315. ** IMPORTANT **
  32316. It is possible that the main title of the article (Marcus Gunn Phenomenon) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  32317. Synonyms
  32318.      Jaw-winking
  32319.      Maxillopalpebral Synkinesis
  32320.      Marcus Gunn Ptosis (with jaw-winking)
  32321.      Marcus Gunn (Jaw-Winking) Syndrome
  32322. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  32323.      Facial Nerve Injury
  32324.      Marin-Amat Syndrome (Inverse Marcus Gunn Phenomenon)
  32325.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  32326.      Faciopalpebral Synkinesis
  32327. General Discussion
  32328. ** REMINDER **
  32329. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32330. Marcus Gunn Phenomenon is a rare genetic disorder that is usually present at birth.  Major symptoms include the upper eyelid of one eye raising rapidly upon movement of the jaw.  This disorder can be corrected with surgery.
  32331. Symptoms
  32332. The upper eyelid of one eye droops in most patients with Marcus Gunn Phenomenon.  The major symptom of this disorder is that upon movement of the lower jaw, the eyelid of the affected eye involuntarily and rapidly raises,  causing the eye to open wider.  This first becomes apparent soon after the baby is born when, during feeding, sucking causes the eyelid to move up and down.  In some patients, one eye may be either crossed or looking away; i.e.,  deviates in a different direction from the normal eye (strabismus), or one eye may have better sight than the other.  Other eye problems (anisometropia,  superior rectus muscle palsy) may also be present.
  32333. Causes
  32334. Marcus Gunn Phenomenon may be inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  32335. Affected Population
  32336. Marcus Gunn Phenomenon is a rare genetic disorder present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  32337. Related Disorders
  32338. Marcus Gunn Phenomenon may occur in conjunction with certain other eye disorders such as Duane Syndrome, or possibly Retinitis Pigmentosa.  (For more information on these disorders, choose "Duane," or "Retinitis Pigmentosa" as your search term in the Rare Disease Database).
  32339. Certain types of injury to the facial nerve may produce symptoms similar to Marcus Gunn Phenomenon.
  32340. Marin-Amat Syndrome is similar to Marcus Gunn Phenomenon except that the eye closes, rather than opens wider, when the jaw moves to open the mouth.  This disorder is also referred to as "Inverse Marcus Gunn Phenomenon."
  32341. Oral-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder.  In patients with Type III of this syndrome, upon movement of the lower jaw the eyelid involuntarily and rapidly raises, causing the eye to open wider (jaw-winking).  More than the normal number of teeth are usually present.  Other major symptoms may include disturbances involving the nervous and muscle (neuromuscular) systems, congenital (present at birth) malformations such as cleft palate, other facial deformities, malformation of the hands and feet, shortened limbs and various degrees of mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Oral-Facial-Digital" as your search term in the Rare Disease Database).
  32342. Faciopalpebral Synkinesis is a rare disorder characterized by the upper eyelid of one eye raising when the individual smiles.
  32343. Therapies:  Standard
  32344. Surgery can correct the eyelid abnormalities of Marcus Gunn Phenomenon.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other related eye problems such as strabismus, amblyopia, etc., can be corrected with eyeglasses, surgery and/or drugs.
  32345. Therapies:  Investigational
  32346. Scientists are trying to identify the gene that causes Marcus Gunn Phenomenon.  Research and genetic studies are ongoing.
  32347. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32348. Resources
  32349. For more information on Marcus Gunn Phenomenon, please contact:
  32350.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32351.      P.O. Box 8923
  32352.      New Fairfield, CT 06812-1783
  32353.      (203) 746-6518
  32354.      NIH/National Eye Institute
  32355.      9000 Rockville Pike
  32356.      Bethesda, MD  20892
  32357.      (301) 496-5248
  32358. For genetic information and genetic counseling referrals:
  32359.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32360.      1275 Mamaroneck Avenue
  32361.      White Plains, NY  10605
  32362.      (914) 428-7100
  32363.      Alliance of Genetic Support Groups
  32364.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32365.      Chevy Chase, MD  20815
  32366.      (800) 336-GENE
  32367.      (301) 652-5553
  32368. References
  32369. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 599.
  32370. AUDITORY BRAIN-STEM RESPONSES IN MARCUS GUNN PTOSIS.  D. J. Creel, et al.; Electroencephalogr Clin Neurophysiol (Jul 1984; issue 59 (4)).  Pp. 341-344.
  32371. LEVATOR SLING FOR MARCUS GUNN PTOSIS.  S. M. Betharia and S. Kumar; Br J Ophthalmol (Sep 1987; issue 71 (9)).  Pp. 685-689.
  32372. THE MARCUS GUNN PHENOMENON.  A REVIEW OF 71 CASES.  S. G. Pratt, et al.;  Ophthalmology (Jan 1984; issue 91 (1)).  Pp. 27-30.
  32373. Marcus Gunn Phenomenone
  32374. pagetitle
  32375. 833:  Marcus Gunn Phenomenon
  32376. 03968.TXT
  32377.  Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32378. 895:  Marden-Walker Syndrome
  32379. _________________________
  32380. ** IMPORTANT **
  32381. It is possible that the main title of the article (Marden-Walker Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  32382. Synonyms
  32383.      Connective Tissue Disorder, Marden-Walker Type
  32384.      MWS
  32385. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32386.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  32387.      Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  32388.      Schwartz-Jampel Syndrome
  32389. General Discussion
  32390. ** REMINDER **
  32391. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32392. Marden-Walker Syndrome is a rare connective tissue disorder that is inherited as an autosomal recessive trait.  Patients with this disorder typically have a distinct face, a cleft or high-arched palate, bone joints in a fixed position, growth delay and limited control of muscle movement.  Marden-Walker Syndrome affects males more often than females.
  32393. Symptoms
  32394. Patients with Marden-Walker Syndrome have distinct facial features including an abnormality of the jaw, droopy eyelids, a flat bridge of the nose, low-set ears, and a fixed facial position.
  32395. Other characteristics of this disorder are curvature of the spine causing a hunchback, bent joints that will not move (joint contractures), a cleft or high-arched palate, growth delay, and slow muscle movement.
  32396. Other symptoms of Marden-Walker Syndrome may include a small head circumference, heart abnormalities, an irregular sexual and urinary system, a decrease in bone mass, a breastbone that pushes out or sinks in, a small projecting piece of tissue on the front of the outer ear (preauricular tag),  abnormally small eyes, a short neck, a small mouth and/or a low hairline.
  32397. A condition in which extra tissue causes obstruction of the small intestine (duodenal bands); narrowing of the ring that separates the stomach from the first part of the small intestine causing a blockage in the flow of partly digested food (pyloric stenosis); and/or loss of appetite, failure of the body to absorb nutrients adequately, stomach pain and weight loss caused by a condition in which there are not enough pancreatic hormones or enzymes (pancreatic insufficiency) have all been associated with Marden-Walker Syndrome.
  32398. Causes
  32399. Marden-Walker Syndrome is inherited through an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  32400. Affected Population
  32401. Marden-Walker Syndrome is a very rare disorder that affects males more often than females with a ratio of 11 to 3.  There have been approximately twenty cases reported in the medical literature.
  32402. Related Disorders
  32403. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Marden-Walker Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32404. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a rare congenital disease characterized by reduced mobility of multiple joints at birth due to proliferation of fibrous tissue.  Typically the range of motion of the joints of all limbs is limited.  (For more information on this disorder choose "Arthrogryposis Multiplex Congenita" as your search term in the Rare Disease Database).
  32405. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a genetic degenerative disorder of the brain and spinal chord that is present at birth.  The disorder is characterized by an extremely small head, abnormally small eyes, clouding of the eye's lens (cataract), a horizontally narrow opening between the eyelids,  abnormally large ears, a small jaw, fixed bending of the elbows and knees,  and/or a hunched back.  Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  32406. Schwartz-Jampel Syndrome is a rare disorder inherited through an autosomal recessive trait.  People with this disorder have muscles that do not relax after contracting (myotonia).  The main characteristics of Schwartz-Jampel Syndrome are abnormal bone formation and abnormalities of the face and eyes.  Other abnormalities that may be found in some patients with this disorder are short stature, low birth weight, a short neck, a pigeon breast, curvature of the spine causing a hunchback and/or a condition in which the joints are bent and will not move (joint contractures).
  32407. Therapies:  Standard
  32408. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  32409. Therapies:  Investigational
  32410. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  32411. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32412. Resources
  32413. For more information on Marden-Walker Syndrome, please contact:
  32414.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32415.      P.O. Box 8923
  32416.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32417.      (203)-746-6518
  32418.      Coalition of Heritable Disorders of Connective Tissue
  32419.      c/o National Marfan Foundation
  32420.      382 Main Street
  32421.      Port Washington, NY  11050
  32422.      (516) 944-5412
  32423.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  32424.      1218 Granview Ave.
  32425.      Pittsburgh, PA 15211
  32426.      (412) 681-1376
  32427.      (800) 24CLEFT
  32428.      Forward Face
  32429.      560 First Ave.
  32430.      New York, NY  10016
  32431.      (212) 263-5205
  32432.      (800) 422-FACE
  32433.      FACES
  32434.      National Association For The Craniofacially Handicapped
  32435.      P.O. Box 11082
  32436.      Chattanooga, TN  37401
  32437.      (615) 266-1632
  32438.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  32439.      Box AMS
  32440.      Bethesda, MD  20892
  32441.      (301) 495-4464
  32442. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  32443.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32444.      1275 Mamaroneck Avenue
  32445.      White Plains, NY 10605
  32446.      (914) 428-7100
  32447.      Alliance of Genetic Support Groups
  32448.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32449.      Chevy Chase, MD  20815
  32450.      (800) 336-GENE
  32451.      (301) 652-5553
  32452. References
  32453. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1309.
  32454. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1103-1104.
  32455. CONGENITAL MYOPATHY WITH OCULO-FACIAL ABNORMALITIES (MARDEN-WALKER
  32456. SYNDROME):  N. Linder, et al.; Am J Med Genet (June, 1991, issue 39(4)).  Pp.  377-9.
  32457. EXPANDED SPECTRUM OF FINDINGS IN MARDEN-WALKER SYNDROME:  G.P. Pineda, et al.; Am J Med Genet (August, 1990, issue 36(4)).  Pp. 495-9.
  32458. A 26-MONTH-OLD CHILD WITH MARDEN-WALKER SYNDROME AND PYLORIC STENOSIS:  D. Gossage, et al.; Am J Med Genet (April, 1987, issue 26(4)).  Pp.  915-9.
  32459. Marden-Walker Syndrome
  32460. "pagetitle
  32461. 895:  Marden-Walker Syndrome
  32462. 03969.TXT
  32463. 5Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32464. 27:  Marfan Syndrome
  32465. _________________________
  32466. ** IMPORTANT **
  32467. It is possible that the main title of the article (Marfan Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  32468. Synonyms
  32469.      Arachnodactyly
  32470.      Contractural Arachnodactyly
  32471.      Dolichostenomelia
  32472.      Marfanoid Hypermobility Syndrome
  32473. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32474.      Acromegaly
  32475.      Ehlers-Danlos Syndrome
  32476.      Homocystinuria
  32477.      Beals Syndrome
  32478.      Cohen Syndrome
  32479. General Discussion
  32480. ** REMINDER **
  32481. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32482. Marfan Syndrome is an inherited disorder that effects the connective tissues of the heart and blood vessels (cardiovascular system).  The musculoskeletal system (ligaments and muscles) is also affected.  Major symptoms also include unusual height, large hands and feet, and involvement of the lungs and the eyes.
  32483. Symptoms
  32484. People with Marfan Syndrome are unusually tall and thin.  Both the face and the limbs are abnormally long.  Other features may include excessive joint mobility, flat feet, muscle weakness (hypotonia), a protruding or indented breast bone (sternum) and curvature of the spine (scoliosis).  The teeth may be crowded because of an abnormally high palate.  Stretch marks (striae) may appear on the skin.
  32485. Patients with Marfan Syndrome may have significant cardiovascular problems.  The most common of these is mitral valve prolapse, which is often without symptoms.  Mitral valve prolapse is characterized by the incomplete closure of the heart valve and the backward flow of blood in the heart.  Enlargement and degeneration of the aorta, aortic aneurysm (a bulge of the wall of the aorta), and aortic regurgitation (backward flow of blood) are also common.  Untreated, these cardiac complications account for most deaths from Marfan Syndrome.
  32486. About 50 percent of patients with Marfan Syndrome experience an abnormal displacement of the lens within the eyes (ectopia lentis).  Another major symptom is nearsightedness (myopia).  Other findings that relate to the eye may include an increased axial globe length, flatness of the cornea and occasionally retinal detachment.  These conditions are diagnosed by an ophthalmologist (a physician who specializes in eye disease.
  32487. Emphysema, which causes destructive changes and the loss of elasticity of the lungs, develops in almost all patients with Marfan Syndrome.  A collapsed lung (pneumothorax) occurs in 5 percent of patients, either spontaneously or traumatically, and requires immediate attention.
  32488. Causes
  32489. Marfan Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  32490. The single mutation that causes this disorder has been located on chromosome 15.  Penetrance is complete but expression of symptoms (clinical manifestations) may be variable.  Penetrance is the regularity with which an inherited trait expresses symptoms in the person who carries the gene.
  32491. The exact nature of the connective tissue abnormalities that are present in patients with Marfan Syndrome is not well understood by scientists.
  32492. Affected Population
  32493. Marfan Syndrome affects males and females in equal numbers.  In the United States, about 25,000 to 30,000 people have Marfan Syndrome, many of whom have not been diagnosed.  Early diagnosis is crucial to avoid or delay the heart complications of Marfan Syndrome.
  32494. Related Disorders
  32495. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Marfan Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32496. Acromegaly is a slowly progressive disorder characterized by an excess of growth hormone (GH).  An excessive amount of this hormone causes an abnormal enlargement of the bones, especially those of the arms, legs and skull.  The bones of the forehead and the jaw tend to be the most affected.  The jaw protrudes and there is generally an overbite that may lead to the wide separation of teeth.   There is thickening of the soft tissues of the body including those of the heart.  The liver, spleen and kidneys may also become enlarged as the disease progresses.  (For more information on this disorder,  choose "Acromegaly" as your search term in the Rare Disease Database).
  32497. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) describes a group of inherited disorders of connective tissue.  The various forms are labeled I to X and the symptoms vary according to the form of the disease, which always effects the joints and skin.  Characteristic symptoms include very elastic, fragile skin and a tendency toward easy bruising and bleeding.   Another major symptom is the ability to flex the joints beyond their normal range (hyperextensibility).  Soft tumor-like growths may be present.  Facial characteristics may be normal or the eyes may be widely spaced.  (For more information on this disorder,  choose "Ehlers-Danlos Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  32498. Homocystinuria is a rare metabolic disorder that is characterized by an abnormal amount of homocystine and methionine in the blood, cerebrospinal fluid and the urine.  The symptoms of this disorder include abnormal displacement of the lens of the eyes (ectopia lentis), cataracts, a thinning of the bones (osteoporosis), seizures, mental retardation, blood clots in the lungs (pulmonary emboli), and heart problems.  Patients with Homocystinuria may have the signs and symptoms of Marfan Syndrome such as an elongated body and extremities, a depression of the breast bone, and cardiovascular defects.  (For more information on this disorder, choose "Homocystinuria" as your search term in the Rare Disease Database).
  32499. Beals Syndrome is a rare inherited connective tissue disorder.  The major features of this disorder include long, thin, "spider-like" fingers and toes;  joints that are in the bent position from birth; and deformity of the ears that causes a "crumpled" appearance.  Generally the joints that are affected are the fingers, elbows, knees and ankles.  There may be severe curvature of the spine (kyphoscoliosis), a forward projection of the breast bone (pectus carinatum) and a cone-like bulge of the eye that may result in blurred vision (keratoconus).  (For more information on this disorder, choose "Beals Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  32500. Cohen Syndrome is a rare genetic disorder characterized by multiple facial, mouth, and eye abnormalities.  There is muscle weakness, obesity and mental retardation.  Generally there is low birth weight, an unusually small head and prominent lips.  Other characteristics of Cohen Syndrome may include narrow hands and feet with long fingers and toes and the ability to extend the joints beyond their normal range (hyperextensitivity).  There may be deformities of the knees, elbow and spine as well as a slight curvature to the spine (scoliosis).  (For more information on this disorder, choose "Cohen Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  32501. Therapies:  Standard
  32502. All Marfan Syndrome patients should avoid sports, heavy lifting and any exercise that increases the strain on the aorta produced by vigorous beating of the heart.  Beta-adrenergic blocking drugs such as propranolol and atenolol have proven useful in treating the cardiovascular symptoms.  Both drugs help to reduce the strength and frequency of the contractions of the heart.  In doing so, they may reduce the strain on the aorta.  Beta-blockers generally produce few side effects and may delay, or possibly prevent the need for heart surgery.  The dosage needs to be adjusted to the individual patients needs, and therapy should be closely monitored.  However, surgical replacement of the aorta may eventually become necessary.
  32503. In the skeletal system, scoliosis and deformity of the chest may represent a serious problem for people with Marfan Syndrome.  Curvatures of the spine of more than 10 degrees should be referred to an orthopedic surgeon for correct management.  Some children have been treated with hormones such as estrogen to accelerate the growth cycle and the onset of puberty.  This reduces the number of years during which the spine is the most susceptible to deformity.  Hormonal treatment has been most effective in females.  Although medical side effects are generally minimal and adult height may be reduced by this treatment, the child must deal with the social and psychologic difficulties of becoming sexually mature before his or her peers.
  32504. Deformities of the sternum in patients with Marfan Syndrome (both protruding and inverted breast deformities) may be corrected surgically.  Repair of a chest deformity is best delayed until mid-adolescence at the earliest.
  32505. The eyes require careful attention from early childhood.  Failure to detect any of the several abnormalities that can affect the eyes may result in a dimness of vision and other visual impairment.  Increased risk of retinal detachment does demand special attention.  The eyes should receive special protection from injury during work or sports.  Sports that may involve trauma to the head, such as football, boxing, and diving, should be avoided.
  32506. Every person with Marfan Syndrome should have a yearly electrocardiogram to check the size and function of the heart and aorta.  Impaired functioning of the heart valves may respond to various cardiac medications.  However,  surgical replacement with an artificial valve may become necessary.
  32507. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  32508. Therapies:  Investigational
  32509. Other beta-adrenergic blocking drugs are being investigated as possible therapies for the cardiovascular symptoms of Marfan Syndrome.  Basic research is being conducted on the cause of Marfan Syndrome, including studies of the biochemistry of connective tissue.  Scientists are also studying the nature of the genetic defect that causes this disorder.
  32510. Clinical trials are underway to study all patients with a diagnosis of Marfan Syndrome who are 25 years of age or younger.  Interested persons may wish to contact:
  32511.      Dr. Bruce S. Alpert
  32512.      University of Tennessee, Division of Cardiology
  32513.      848 Adams Ave.
  32514.      Memphis, TN  38103
  32515.      (901) 522-3380
  32516. to see if further patients are needed for this research.
  32517. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  32518. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32519. Resources
  32520. For more information on Marfan Syndrome, please contact:
  32521.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32522.      P.O. Box 8923
  32523.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32524.      (203) 746-6518
  32525.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  32526.      Box AMS
  32527.      Bethesda, MD  20892
  32528.      (301) 495-4484
  32529.      National Marfan Foundation
  32530.      382 Main Street
  32531.      Port Washington, New York, NY 11050
  32532.      (516) 883-8712
  32533. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  32534.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32535.      1275 Mamaroneck Avenue
  32536.      White Plains, NY 10605
  32537.      (914) 428-7100
  32538.      Alliance of Genetic Support Groups
  32539.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32540.      Chevy Chase, MD  20815
  32541.      (800) 336-GENE
  32542.      (301) 652-5553
  32543. References
  32544. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.   Pp. 696-698.
  32545. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 2833-2834.
  32546. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1361.
  32547. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1122-1123.
  32548. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1104-1105.
  32549. MARFAN SYNDROME.  WHAT YOU NEED TO KNOW, E.M. Woerner et al.; Postgrad Med (April 1990; 87(5)):  Pp. 229-236.
  32550. THE MARFAN SYNDROME, R.E. Pyeritz; Am Fam Physician (Dec 1986; 34(6)) Pp.  83-94.  83-94.
  32551. Marfan Syndrome
  32552. 6pagetitle
  32553. 27:  Marfan Syndrome
  32554. 03970.TXT
  32555. `+R+Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32556. 868:  Marinesco-Sjogren Syndrome
  32557. _________________________
  32558. ** IMPORTANT **
  32559. It is possible that the main title of the article (Marinesco-Sjogren Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  32560. Synonyms
  32561.      Marinesco-Garland Syndrome
  32562.      Marinesco-Sjogren-Garland Syndrome
  32563.      Marinesco-Sjogren Syndrome-Hypergonadotropic Hypogonadism
  32564.      Marinesco-Sjogren Syndrome-Myopathy
  32565.      Marinesco-Sjogren Syndrome-Neuropathy
  32566.      Moravcsik-Marinesco-Sjogren Syndrome
  32567.      Myopathy-Marinesco-Sjogren Syndrome
  32568. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32569.      Freidreich's Ataxia
  32570.      Lowe's Syndrome
  32571.      Telangiectasia Ataxia
  32572.      Cryptorchidism
  32573.      Peripheral Neuropathy
  32574.      Epilepsy
  32575.      Hypotrichosis
  32576. General Discussion
  32577. ** REMINDER **
  32578. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32579. Marinesco-Sjogren Syndrome is a rare disorder that is inherited through autosomal recessive genes.  The major features of this disorder are a loss of muscle coordination as a result of disease in the cerebellum (cerebellar ataxia), loss of clearness in the eye's lens (cataract), increased muscle tone or tension (spasticity), and mental deficiency.
  32580. Symptoms
  32581. Marinesco-Sjogren Syndrome is a neuromuscular disorder causing a lack of coordination of the muscles used for voluntary movement (cerebellar ataxia).  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Ataxia" as your search term in the Rare Disease Database).  Increased muscle tone or spasticity also occurs.  Most patients are able to walk during childhood but will need a wheelchair as an adult.
  32582. Other common features of Marinesco-Sjogren Syndrome are a disease of the eye in which the lens looses it's clearness (cataract), mental retardation,  imperfect articulation of speech due to disturbance of muscle control (dysarthria), involuntary rhythmic movement of the eyes (nystagmus), and a condition in which the eyes are crossed (strabismus).
  32583. Some patients with Marinesco-Sjogren Syndrome may have a small head (microcephaly), a condition in which the joint is bent and will not move due to wasting of muscle fibers (contractures), short stature and/or overproduction of hormones causing the ovaries in females and testes in males not to function properly (hypergonadotropic hypogonadism).
  32584. Puberty may be delayed and skeletal deformities such as a bulging sternum, curvature of the spine (scoliosis), short bones in the arch of the foot (metatarsals) and fingers (metacarpals), outward twisting of the forearm (cubitus valgus) and a defect in the hip joint making it angle out to the side of the body (coxa valga ) may also occur.
  32585. Causes
  32586. Marinesco-Sjogren Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  32587. Affected Population
  32588. Marinesco-Sjogren Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been approximately 100 documented cases of this disorder in the medical literature.  It occurs more frequently in Italy,  Scandinavia and sections of Alabama in the United States.
  32589. Related Disorders
  32590. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Marinesco-Sjogren Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32591. Friedreich's Ataxia is a hereditary neuromuscular syndrome characterized by slow degenerative changes of the spinal chord and brain.  Dysfunction of the central nervous system affects coordination of the muscles in the limbs.  Speech can be affected and numbness or weakness of the arms and legs may develop.  Various transitional and overlapping forms of Friedreich's Ataxia can occur.  This disorder is inherited through a recessive trait, but it does not start during infancy.  (For more information on this disorder choose "Friedreich's Ataxia" as your search term in the Rare Disease Database).
  32592. Lowe's Syndrome is a rare inherited metabolic disorder characterized by eye abnormalities such as congenital cataracts and glaucoma, bone malformations caused by Vitamin D Resistant Rickets, mental retardation and impairment of kidney function.  Symptoms of this disorder become apparent in early infancy.  This disorder affects only males and is most common in those with fair coloring.  The muscles may be flabby, the joints unusually flexible and there may be little or no muscle reflexes.  Other symptoms may include bowed legs, underdeveloped testes, cataracts, excess fatty tissue and wide ranging weight fluctuation.  (For more information on this disorder choose "Lowe's Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  32593. Telangiectasia Ataxia, also known as Louis Bar Syndrome, is an inherited progressive form of cerebellar ataxia that usually begins during infancy.  Symptoms of this disorder are progressive loss of coordination in the limbs,  head and eyes, and lower than normal immune response against infection.  Mental deficiency is not present initially, but may appear as the disorder progresses.  Telangiectasia Ataxia is inherited as an autosomal recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Ataxia,  Telangiectasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  32594. The following disorders may be associated with Marinesco-Sjogren Syndrome as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  32595. Hypotrichosis is a deficiency of hair.
  32596. Cryptorchidism is a failure of one or both of the testes to move down into the scrotum.
  32597. Peripheral Neuropathy is a syndrome characterized by sensory, motor,  reflex and blood vessel symptoms.  These symptoms can occur singly or in any combination.  The symptoms of Peripheral Neuropathy are produced by a disease of a single nerve or several nerves in asymmetric areas of the body, or many nerves simultaneously.  These symptoms may involve sensory, motor, reflex, or blood vessel function.  Lesions, usually degenerative and rarely accompanied by signs of inflammation, may occur in the nerve roots or peripheral nerves.  (For more information on this disorder choose "Peripheral Neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  32598. Epilepsy is a central nervous system disorder that is characterized by a sudden, aimless, uncontrollable discharge of electrical energy in the brain.  This discharge is sometimes preceded by a strange feeling (aura) and is characterized by a convulsion and/or loss of consciousness.  The disease is not usually life threatening and those affected can lead a full and active life if medication controls their symptoms.  (For more information on this disorder choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  32599. Therapies:  Standard
  32600. Treatment of Marinesco-Sjogren's Syndrome is symptomatic and supportive.
  32601. Surgery is used to remove some types of cataracts.  The lens is removed and may be replaced with an implant.  Contact lenses may help improve sharpness of vision.  During recent years lasers have been used increasingly to remove cataracts.
  32602. Scoliosis and other orthopedic defects may be helped with surgery and/or orthopedic appliances.
  32603. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  32604. Therapies:  Investigational
  32605. After removal of the affected lens in children with congenital cataracts an intraocular lens (IOL) has been implanted.  If technically feasible, the IOL is implanted in the lens capsule.  More research is needed before this implantation can be used more generally to preserve vision and reduce double vision.
  32606. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32607. Resources
  32608. For more information on Marinesco-Sjogren Syndrome, please contact:
  32609.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32610.      P.O. Box 8923
  32611.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32612.      (203) 746-6518
  32613.      National Ataxia Foundation
  32614.      500 Twelve Oaks Center
  32615.      15500 Wayzata Blvd.
  32616.      Wayzata, MN  55390
  32617.      (612) 473-7666
  32618.      PACK (Parents of Cataract Kids)
  32619.      179 Hunters Lane
  32620.      Devon, PA  1933
  32621.      (215) 293-1917
  32622.      (215) 721-9121
  32623.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  32624.      P.O. Box 6109
  32625.      Arlington, TX  76005
  32626.      (817) 640-0204
  32627.      (800) 433-0525
  32628.      National Scoliosis Foundation, Inc.
  32629.      72 Mount Auburn St.
  32630.      Watertown, MA  02172
  32631.      (617) 926-0397
  32632.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  32633.      9000 Rockville Pike
  32634.      Bethesda, MD  20892
  32635.      (301) 496-5751
  32636.      (800) 352-9424
  32637.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  32638.      Box AMS
  32639.      Bethesda, MD  20892
  32640.      (301) 495-4484
  32641. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  32642.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32643.      1275 Mamaroneck Avenue
  32644.      White Plains, NY 10605
  32645.      (914) 428-7100
  32646.      Alliance of Genetic Support Groups
  32647.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32648.      Chevy Chase, MD  20815
  32649.      (800) 336-GENE
  32650.      (301) 652-5553
  32651. References
  32652. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1309.
  32653. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1105-6.
  32654. THE MARINESCO-SJOGREN SYNDROME EXAMINED BY COMPUTED TOMOGRAPHY, MAGNETIC
  32655. RESONANCE, AND 18F-2-DEOXY-D-GLUCOSE AND POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY:  M.B.  Bromberg, et al.:  Arch Neurol (November 1990, issue 47(11)).  Pp.  1239-42.
  32656. Marinesco-Sjogren Syndromei,
  32657. l,pagetitle
  32658. 868:  Marinesco-Sjogren Syndrome
  32659. 03971.TXT
  32660. @$3$Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32661. 283:  Maroteaux-Lamy Syndrome
  32662. _________________________
  32663. ** IMPORTANT **
  32664. It is possible the main title of the article (Maroteaux-Lamy Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  32665. Synonyms
  32666.      Arylsulfatase-B Deficiency
  32667.      Mucopolysaccharidosis VI
  32668.      MPS VI
  32669.      Polydystrophic Dwarfism
  32670.      MPS Disorder
  32671. General Discussion
  32672. ** REMINDER **
  32673. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32674. Mucopolysaccharidoses are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes, resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.
  32675. Maroteaux-Lamy Syndrome (MPS Type VI) occurs in three types:  a classic severe type, an intermediate type, and a mild type.  The syndrome is characterized by a deficiency in the enzyme arylsulfatase B (also called N-acetylgalactosamine-4-sulfatase), which leads to an excess of dermatan sulfate in the urine.
  32676. In general, growth retardation occurs from 2-3 years of age, with coarsening of facial features and abnormalities in the bones of hands and spine.  Joint stiffness also occurs.  The intellect is usually normal.
  32677. Symptoms
  32678. Signs of Maroteaux-Lamy Syndrome usually appear between 2 and 3 years of age,  the most readily detectable symptoms being coarse facial features such as thick nostrils and lips and development of a dwarf-like appearance.
  32679. Bone abnormalities such as large hands with stubby fingers, stiff joints,  a hunched spine, prominent chestbone, and pain in the hip bone all tend to appear after the first 3 to 4 years.  Also evident at this time may be a wobbly gait, resulting from inwardly pointed knees and toes.
  32680. Noisy and strained breathing, intermittent deafness and enlargement of the liver and spleen may also occur.
  32681. Possible complications include blindness, progressive hearing loss and excessive fluid on the brain (hydrocephalus).  (For more information, choose "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  32682. Causes
  32683. Maroteaux-Lamy Syndrome is an autosomal recessive inherited disorder in which a deficiency of the enzyme arylsulfatase B causes an excess of dermatan sulfate in the urine.  (Human traits including the classic genetic diseases,  are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders,  the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  32684. Affected Population
  32685. Maroteaux-Lamy Syndrome affects males and females equally.  The incidence of this disorder is unknown.
  32686. Related Disorders
  32687. There are many types of Mucopolysaccharidoses.  For more information about each of these disorders, choose "MPS Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.
  32688. DiFerrante syndrome (Mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder was called MPS VIII (DiFerrante syndrome).  Dr. DiFerrante later found that the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.  Therefore, Diferrante syndrome is not a valid medical disorder.
  32689. The Mucolipidoses are a family of similar disorders, producing symptoms very much like those of the Mucopolysaccharidoses (MPS).
  32690. I-cell disease, or Mucolipidosis Type II, resembles Hurler syndrome and the two disorders are very difficult to distinguish.  I-cell disease has similar physical and mental deterioration as MPS I, but usually occurs earlier and is more severe.  I-cell disease is characterized by diffused deficiency of lysosomal enzymes within the cell and is not associated with excretion of mucopolysaccharides in the urine.
  32691. Pseudo-Hurler Polydystrophy (ML III) is also transmitted by autosomal recessive inheritance, but it is characterized by a deficiency of multiple lysosomal enzymes needed to break down mucopolysaccharides.  This disorder can be identified by such symptoms as clawlike hands, somewhat coarse facial features, dwarfism and pain in the hands.  intelligence tends to be normal in most patients, but mild mental retardation is sometimes present.
  32692. Ganglioside Sialidase Deficiency (ML IV) is a disorder of unknown cause characterized by early clouding of the cornea, mild to moderate mental retardation and enlargement of liver and spleen.
  32693. (For more information about the Mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease database.)
  32694. Therapies:  Standard
  32695. Treatment of Maroteaux-Lamy Syndrome is symptomatic and supportive.  Hernias and joint contractures may be corrected by surgery.  Physical therapy and hearing aids may benefit patients.
  32696. Genetic counseling may be helpful to patient and family.  Prenatal diagnosis is now possible for this disorder.
  32697. Therapies:  Investigational
  32698. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of Maroteaux-Lamy Syndrome are now under study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement may someday be made available to people with genetic disorders such as Maroteaux-Lamy Syndrome.
  32699. Bone marrow transplantation to treat a young girl with Maroteaux-Lamy Syndrome greatly decreased the size of her enlarged liver and spleen, and improved her cardiopulmonary function, joint mobility, and visual acuity.  The successful outcome of the bone marrow transplant demonstrates that toxic compounds that accumulate in the tissues can be removed and metabolized by transplanted cells.  However, more research is needed before this treatment will be available for general use.
  32700. Therapies:  Investigational The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a treatment for Maroteaux-Lamy Syndrome.  For more information, physicians can contact:
  32701.      Morie A. Gertz, M.D.
  32702.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  32703.      Mayo Clinic
  32704.      Rochester, MN  55905
  32705.      (507) 284-2511
  32706. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32707. Resources
  32708. For more information on Maroteaux-Lamy Syndrome, please contact:
  32709.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32710.      P.O. Box 8923
  32711.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32712.      (203) 746-6518
  32713.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  32714.      1215 Maxfield Road
  32715.      Hartland, MI  48029
  32716.      (313) 363-4412
  32717.      National MPS Society
  32718.      17 Kramer Street
  32719.      Hicksville, NY  11801
  32720.      (516) 931-6338
  32721.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  32722.      382 Parkway Blvd.
  32723.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  32724.      Society of MPS Diseases
  32725.      30 Westwood Drive
  32726.      Little Chalfont, Bucks, England
  32727.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  32728.      Box NDDIC
  32729.      Bethesda, MD  20892
  32730.      (301) 468-6344
  32731. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  32732.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32733.      1275 Mamaroneck Avenue
  32734.      White Plains, NY  10605
  32735.      (914) 428-7100
  32736.      Alliance of Genetic Support Groups
  32737.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32738.      Chevy Chase, MD  20815
  32739.      (800) 336-GENE
  32740.      (301) 652-5553
  32741. References
  32742. MPS Society Brochure.
  32743. MPS Research Funding Center Bulletin.
  32744. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.; Daniel Bergsma, ed; March of Dimes,  1979.  P. 733.
  32745. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press.  1983.  P. 841.
  32746. Maroteaux-Lamy Syndrome
  32747. CancK%
  32748. N%pagetitle
  32749. 283:  Maroteaux-Lamy Syndrome
  32750. 03972.TXT
  32751. @%'%Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32752. 879:  Marshall Syndrome
  32753. _________________________
  32754. ** IMPORTANT **
  32755. It is possible that the main title of the article (Marshall Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  32756. Synonyms
  32757.      Deafness-Myopia-Cataract-Saddle Nose, Marshall Type
  32758. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32759.      Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
  32760.      Congenital Syphilis
  32761.      Stickler Syndrome
  32762.      Wagner Syndrome
  32763. General Discussion
  32764. ** REMINDER **
  32765. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32766. Marshall Syndrome is a rare genetic disorder.  Major symptoms may include a distinct face with a flattened nasal bridge and nostrils that are tilted upward, widely spaced eyes, nearsightedness, cataracts and hearing loss.  Marshall Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.
  32767. Symptoms
  32768. Patients with Marshall Syndrome have a distinct flat sunken midface with a flattened nasal bridge (saddle nose), nostrils that turn upward, and a wide space between the eyes (hypertelorism).  The domelike upper portion of the skull (calvaria) is thicker than normal and calcium deposits can be found in the skull (cranium).  Eye defects found in patients with Marshall Syndrome are nearsightedness, a disease of the eye in which the lens loses it's clearness (cataract), and a wide space between the eyes making the eyeballs appear to be larger then normal.  Hearing loss may be slight or severe and is due to nerve damage distorting sound (sensorineural).
  32769. Other symptoms that have been found in some patients with Marshall Syndrome are:  crossed eyes (esotropia), a condition in which the line of vision is higher in one eye than the other (hypertropia), retinal detachment,  glaucoma, protruding upper incisors (teeth) and a smaller than normal or missing nasal bone.
  32770. Causes
  32771. Marshall Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  32772. Affected Population
  32773. Marshall Syndrome affects males and females in equal numbers.  There have been only approximately 21 cases of this disorder reported in the medical literature.
  32774. Related Disorders
  32775. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Marshall Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32776. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SED Congenita) is a rare hereditary disorder with symptoms that can range from mild to severe.  It is characterized by flat facial features, nearsightedness (myopia), retinal detachment, cleft palate, clubfoot, short-trunk dwarfism, a waddling gait and normally sized hands and feet.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait.  (For more information on this disorder, choose "Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita" as your search term in the Rare Disease Database).
  32777. Congenital Syphilis is a chronic infectious disease caused by a spirochete (treponema pallidum) acquired by the fetus in the uterus before birth.  Symptoms of this disease may not show up until several weeks or months after birth and in some cases they may take years to appear.  Congenital Syphilis is passed on to the child from the mother who acquired the disease prior to or during pregnancy.  Symptoms of early congenital Syphilis include fever, skin problems and low birth weight.  In Late Congenital Syphilis the symptoms of the disease do not usually become apparent until two to five years of age.  Symptoms of Late Congenital Syphilis may be bone pain, peg-shaped upper central incisors (teeth), blurred vision,  eye pain and insensitivity to light, saddle nose, bony prominence of the forehead, short upper jaw bone and deafness.  In rare cases the disease may remain latent for years with symptoms not being diagnosed until well into adulthood.  (For more information on this disorder, choose "Congenital Syphilis" as your search term in the Rare Disease Database).
  32778. Stickler Syndrome is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder is characterized by congenital abnormalities of the eye, a small jaw and a cleft palate.  Degenerative changes in some joints with bone abnormalities may occur early in life.  In the past some scientists felt that Marshall Syndrome and Stickler Syndrome were the same disorder.  It is now thought that there are distinct differences between the two.  Patients with Stickler Syndrome have flat cheekbones and a small jaw which is often described as a flat midface.  Patients with Marshall Syndrome have a retracted midface with abnormal frontal sinuses and calcification in the skull.  Patients with Stickler Syndrome have a cleft palate while patients with Marshall Syndrome rarely are afflicted with this condition.  Deafness is rarely a part of Stickler Syndrome and is often a major part of Marshall Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Stickler Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  32779. Wagner Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder can be expressed in mild, moderate or severe form.  It is characterized by facial abnormalities, an underdeveloped jaw, saddle nose,  cleft palate, and vision abnormalities.  Joint hyperextensibility in the fingers, elbows and knees, and hip deformities may also occur.  Patients with Wagner Syndrome do not have retinal detachment as do the patients with Marshall and Stickler Syndromes.
  32780. Therapies:  Standard
  32781. Marshall Syndrome is treated according to the specific symptoms.  Plastic surgery can be performed to improve the saddle nose.
  32782. Surgery is used to remove some types of cataracts.  The lens is removed and may be replaced with an implant.  A patch is then worn temporarily.  Contact lenses may help improve sharpness of vision.  Laser techniques are used to loosen either the cornea, the lens capsule, or other material when they are adhering to the lens.
  32783. The use of a hearing aid may be beneficial in some cases.
  32784. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  32785. Therapies:  Investigational
  32786. After the removal of the affected lens in children with congenital cataracts,  an intraocular lens (IOL) may be implanted.  If technically feasible, the IOL is implanted in the lens capsule.  More research is needed before this implantation can be used more generally to preserve vision and reduce double vision.
  32787. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32788. Resources
  32789. For more information on Marshall Syndrome, please contact:
  32790.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32791.      P.O. Box 8923
  32792.      New Fairfield, CT  06812
  32793.      (203) 746-6518
  32794.      National Association for Craniofacially Handicapped
  32795.      P.O. Box 11082
  32796.      Chattanooga, TN  37401
  32797.      615-266-1632
  32798.      Let's Face It
  32799.      Box 711
  32800.      Concord, MA  01742
  32801.      (508) 371-3186
  32802.      National Foundation for Facial Reconstruction
  32803.      550 First Ave.
  32804.      New York, NY  11016
  32805.      (212) 340-6656
  32806.      American Society for Deaf Children
  32807.      814 Thayer Avenue
  32808.      Silver Spring, MD  20814
  32809.      (301) 585-5400 Voice/TTY
  32810.      PACK (Parents of Cataract Kids)
  32811.      179 Hunters Lane
  32812.      Devon, PA  19333
  32813.      (215) 293-1917
  32814.      (215) 721-9121
  32815.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  32816.      9000 Rockville Pike
  32817.      Bethesda, MD  20892
  32818.      301-496-5133
  32819.      NIH/National Eye Institute
  32820.      9000 Rockville Pike
  32821.      Bethesda, MD  20892
  32822.      (301) 496-5248
  32823. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  32824.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  32825.      1275 Mamaroneck Avenue
  32826.      White Plains, NY 10605
  32827.      (914) 428-7100
  32828.      Alliance of Genetic Support Groups
  32829.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32830.      Chevy Chase, MD  20815
  32831.      (800) 336-GENE
  32832.      (301) 652-5553
  32833. References
  32834. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 108-9, 480, 601.
  32835. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 212.
  32836. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 504-5.
  32837. Marshall Syndrome
  32838.  resE&
  32839. H&pagetitle
  32840. 879:  Marshall Syndrome
  32841. 03973.TXT
  32842. !Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32843. 820:  Marshall-Smith Syndrome
  32844. _________________________
  32845. ** IMPORTANT **
  32846. It is possible that the main title of the article (Marshall-Smith Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  32847. Synonyms
  32848.      MSS
  32849. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  32850.      Weaver Syndrome
  32851.      Gigantism
  32852.      Sotos Syndrome
  32853.      McCune-Albright Syndrome
  32854. General Discussion
  32855. ** REMINDER **
  32856. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32857. Marshall-Smith Syndrome is characterized by unusually quick physical growth and bone development (maturation), usually starting before birth.  Other symptoms can include respiratory difficulties, mental retardation, and certain physical characteristics.  (Note:  Marshall-Smith Syndrome is not to be confused with "Marshall" Syndrome, which is very different from "Marshall-Smith" Syndrome).
  32858. Symptoms
  32859. In patients with Marshall-Smith Syndrome growth and bone development (maturation) occur faster than normal.  The individual is underweight in relation to his or her height and does not thrive well.  Other symptoms include diminished muscle tone (hypotonia), muscle weakness, hernias in the abdomen (umbilical hernias), and/or mental retardation.  Slow development of voluntary movements (psychomotor retardation) may also occur.
  32860. Breathing (respiratory) difficulties commonly occur in patients with Marshall-Smith Syndrome.  High-pitched noisy breathing which sounds similar to the wind blowing (stridor), extension of the neck beyond normal limits (hyperextension), or the tongue obstructing the air passage may occur.
  32861. Physical characteristics of Marshall-Smith Syndrome include excessive hair growth (hypertrichosis), a long head with a prominent forehead,  prominent eyes, and/or an upturned nose with a low nasal bridge.  The white of the eye (sclerae) may appear bluish.  The angle of the lower jawbone on each side of the face as it joins in the front to form the chin (mandibular ramus) may be smaller than average.  Generally, the bones of the fingertips (distal phalanges) are narrow but the rest of the bones in the fingers (proximal and middle phalanges) are broad.
  32862. Infrequently, the leaf-shaped structure in the throat which normally prevents food or liquid from passing into the windpipe (epiglottis) may not develop properly in some patients with Marshall-Smith Syndrome.  Absent and/or smaller than normal openings leading from the nasal passages into the post-nasal space (choanal atresia and/or stenosis), an abnormal larynx and/or soft cartilage of the larynx (laryngomalacia), a short breastbone (sternum),  or a deep crease between the big toe (hallux) and second toe may occur in some patients.
  32863. Occasionally, brain abnormalities such as atrophy (cerebral atrophy),  larger than normal convolutions of the cerebral cortex (macrogyria), or an absent corpus collosum may occur.  (For more information on absence of the corpus collosum, choose "corpus collosum" as your search term in the Rare Disease Database).  Defects in the immune system (immunologic defect) are sometimes present.  Although rare, some babies with Marshall-Smith Syndrome are born with a sac containing part of the intestines protruding outside the abdominal wall, with the umbilical cord attached (omphalocele).
  32864. Causes
  32865. The exact cause of Marshall-Smith Syndrome is unknown.  There is no evidence that it is genetic.
  32866. Affected Population
  32867. Marshall-Smith Syndrome is a rare disorder present at birth affecting males and females in equal numbers.  Symptoms of the syndrome are usually present before birth (prenatal onset).
  32868. Related Disorders
  32869. Weaver Syndrome is similar to Marshall-Smith Syndrome in that growth and bone maturation occur faster than normal.  However, patients with Weaver Syndrome have normal to above normal weight in relation to their height whereas patients with Marshall-Smith Syndrome are underweight in relation to their height.  There are other differences as well.  For example, Marshall-Smith Syndrome patients have different physical characteristics, respiratory difficulties, and other symptoms that patients with Weaver Syndrome do not have.  (For more information on Weaver Syndrome, choose "Weaver" as your search term in the Rare Disease Database).
  32870. Gigantism occurs before puberty and is caused by oversecretion of growth hormone.  It is characterized by excessive growth during childhood with relatively normal body proportions and sexual development.  Height sometimes reaches 7 or 8 feet.  Soft tissues are also enlarged.  In extreme cases,  disease of muscle tissue (myopathy) and abnormalities of nerves distant from the brain and spinal cord (peripheral neuropathy) may occur.  Certain hereditary syndromes such as Klinefelter Syndrome, Marfan Syndrome, and some of the lipodystrophies, may include tallness among their symptoms.  (For more information choose "gigantism, ""giant,"  or "peripheral neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  32871. Soto's Syndrome is a rare, hereditary disorder characterized by excessive growth (over the 90th percentile) during the first 4 to 5 years of life.  Abnormalities of the nervous system, including aggressiveness, irritability,  clumsiness, an awkward gait, and mental retardation sometimes also occur.  Physical characteristics also include eyes which appear to be abnormally far apart (hypertelorism) and slanted.  (For more information, choose "Soto" as your search term in the Rare Disease Database.)
  32872. McCune-Albright Syndrome (Osteitis Fibrosa Disseminata) is characterized by an early (precocious) sexual development, a change in bone integrity which produces pain, increasing deformity and disability, and possible changes in skin pigmentation.  This syndrome involves the endocrine, muscle and bone systems.  Excessive secretion of growth hormone as well as other hormones occurs in some cases.  Children with McCune-Albright Syndrome are excessively tall during childhood, but their growth stops early and they usually don't reach normal height during adulthood.  (For more information,  choose "McCune-Albright" as your search term in the Rare Disease Database.)
  32873. Therapies:  Standard
  32874. Treatment of Marshall-Smith Syndrome is symptomatic and supportive.  Aggressive treatment of breathing (respiratory) difficulties is necessary.  Special education and related services will be necessary during school years.
  32875. Therapies:  Investigational
  32876. This disease entry is based upon medical information available through January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32877. Resources
  32878. For more information on Marshall-Smith Syndrome, please contact:
  32879.      National Organization for Rare Disorders
  32880.      P.O. Box 8923
  32881.      New Fairfield, CT 06812-1783
  32882.      (203) 746-6518
  32883.      The Magic Foundation
  32884.      1327 N. Harlem Ave.
  32885.      Oak Park, IL  60302
  32886.      (708) 383-0808
  32887.      Human Growth Foundation (HGF)
  32888.      7777 Leesburg Pike
  32889.      P.O. Box 3090
  32890.      Falls Church, VA  22043
  32891.      (703) 883-1773
  32892.      (800) 451-6434
  32893.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  32894.      9000 Rockville Pike
  32895.      Bethesda, MD  20892
  32896.      (301) 496-5133
  32897.      Alliance of Genetic Support Groups
  32898.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  32899.      Chevy Chase, MD  20815
  32900.      (800) 336-GENE
  32901.      (301) 652-5553
  32902. References
  32903. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 134-135.
  32904. MARSHALL-SMITH SYNDROME:  NEW ASPECTS.  A. M. Roodhooft, et al.;  Neuropediatrics (Nov 1988; issue 19 (4)).  Pp. 179-182.
  32905. MARSHALL-SMITH SYNDROME:  TWO CASE REPORTS AND A REVIEW OF PULMONARY
  32906. MANIFESTATIONS.  J. P. Johnson, et al.; Pediatrics (Feb 1983; issue 71 (2)).  Pp. 219-223.
  32907. THE SYNDROMES OF MARSHALL AND WEAVER.  N. Fitch; J Med Genet (Jun 1980;  issue 17 (3)).  Pp. 174-178.
  32908. Marshall-Smith Syndrome
  32909. "pagetitle
  32910. 820:  Marshall-Smith Syndrome
  32911. 03974.TXT
  32912. Copyright (C) 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32913. 441:  Mastocytosis
  32914. _________________________
  32915. ** IMPORTANT **
  32916. It is possible the main title of the article (Mastocytosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  32917. Synonyms
  32918.      Systemic Mastocytosis
  32919.      Systemic Mast Cell Disease
  32920. DISORDER SUBDIVISIONS
  32921.      Mast Cell Leukemia
  32922. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32923.      Urticaria Pigmentosa
  32924. General Discussion
  32925. ** REMINDER **
  32926. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  32927. Mastocytosis is a genetic disorder characterized by abnormal accumulations of specific cells (mast cells) normally found in connective tissue.  The liver, spleen, lungs, bone, skin, and sometimes the membrane surrounding the brain and spine (meninges) may be affected.  Cases beginning during adulthood tend to involve the inner organs more than the skin, whereas during childhood, the condition is often marked by skin manifestations with minimal organ involvement.
  32928. Symptoms
  32929. Mastocytosis is initially characterized by a vague feeling of discomfort or ill health, weakness, nausea, vomiting, heart beat irregularities, weight loss, and/or diarrhea.  In adults, this disorder usually occurs with minimal skin involvement.  When cases begin during childhood, the skin tends to be affected more than the other organs.  Discolored, thickened spots which can join or run together, and dilated blood vessels may appear on the skin.  Other skin manifestations may include patches associated with progressive overdevelopment of white blood cells, and chronic flat, patterned skin growths.  Discoloration may be minimal in affected skin areas although light rubbing or stroking may produce redness and swelling.
  32930. The mucous membranes of the mouth, nose, and rectum may be involved.  The liver, spleen, and lymph nodes may become enlarged.  Bones affected by Mastocytosis may become softened and deteriorate, although some new bone growth may occur with thickening of the outer portions or spongy inner areas of bones.  Duodenal ulcer is a rare complication of mastocytosis and may be associated with upper abdominal pain and bleeding.
  32931. Causes
  32932. Mastocytosis is a genetic disorder although the exact mode of inheritance is not known.  Symptoms may be caused by a an overproduction and release of histamine from connective tissue (mast) cells.  These cells accumulate in various organs or in the skin.  Histamine is a natural chemical produced by the body that normally causes reactions in smooth muscles and capillaries,  and stimulates gastric secretions.
  32933. Affected Population
  32934. Mastocytosis affects males and females in equal numbers.  It can begin during childhood, but most commonly affects adults.
  32935. Related Disorders
  32936. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Mastocytosis.  Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  32937. Urticaria Pigmentosa is a form of mast cell disease limited to the upper skin layer.  A chronic eruption occurs characterized by brownish elevated spots (papules) which may be surrounded by reddened itchy skin when stroked.  On the other hand, Mastocytosis is characterized by involvement of various organs with or without the skin symptoms.   (For more information on this disorder, choose "Urticaria Pigmentosa" as your search term in the Rare Disease Database).
  32938. Therapies:  Standard
  32939. Treatment of Mastocytosis is directed at both controlling overproduction and release of mast cells, and blocking the potential effects of too much histamine.  Use of a combination of antihistamine drugs such as chlorpheniramine and cimetidine, or cromolyn sodium may be helpful.  In advanced stages of mast cell accumulations, surgery may be indicated to improve the functioning of affected organs.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  32940. A new drug, oral cromolyn sodium (Gastrocrom R) is being used to stabilize the mast cell membrane, thereby preventing attacks from occuring as well as relieving symptoms of Mastocytosis.  The manufacturers of the drug,  Fisons Corporation, have in place a Patient Assistance Program, established to provide Gastrocrom R free of charge to needy patients.  For more information, patients can write to:  Fisons Corp., Gastrocrom Patient Assistance Program, Box 1776, Rochester, NY 14603.  Physicians can call the Gastrocrom Mastocytosis Hotline at 1-800-727-6100.
  32941. Therapies:  Investigational
  32942. Clinical trials are underway to study systemic mast cell stimulation.  Interested persons may wish to contact:
  32943.      Dr. L. Jackson Roberts, II
  32944.      514 Medical Research Bldg.
  32945.      Vanderbilt University
  32946.      Division of Clinical Pharmacology
  32947.      Nashville, TN  37232
  32948.      (615) 322-3304
  32949. to see if further patients are needed for this research.
  32950. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  32951. Resources
  32952. For more information on Mastocytosis, please contact:
  32953.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  32954.      P.O. Box 8923
  32955.      New Fairfield, CT  06812-1783
  32956.      (203) 746-6518
  32957.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  32958.      Box AMS
  32959.      Bethesda, MD  20892
  32960.      (301) 495-4484
  32961.      NIH/National Cancer Institute
  32962.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  32963.      Bethesda, MD 20892
  32964.      1-800-4-CANCER
  32965. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  32966. References
  32967. MASTOCYTOSIS:  A REVIEW:  D.H. Stein; Pediatr Dermatol (November 1986, issue 3(5)).  Pp. 365-375.
  32968. Mastocytosis;
  32969. pagetitle
  32970. 441:  Mastocytosis
  32971. 03975.TXT
  32972. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  32973. 906:  Maxillofacial Dysostosis
  32974. _________________________
  32975. ** IMPORTANT **
  32976. It is possible that the main title of the article (Maxillofacial Dysostosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  32977. Synonyms
  32978.      Hypoplasia of the Maxilla, Primary Familial
  32979. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  32980.      Acrodysostosis
  32981.      Hemifacial Microsomia
  32982.      Nager Syndrome
  32983.      Treacher Collins Syndrome
  32984. General Discussion
  32985. ** REMINDER **
  32986. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  32987. Maxillofacial Dysostosis is a rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  Major characteristics include an underdeveloped upper jaw,  delayed speech as well as poor articulation, down-slanting of the eyelids,  and malformations of the external ear.
  32988. Symptoms
  32989. The primary symptoms of Maxillofacial Dysostosis are delayed speech with poor articulation, an underdeveloped upper jaw, down-slanting of the eyelids and malformations of the external ear.
  32990. Other symptoms that have been found in some patients with Maxillofacial Dysostosis are:  involuntary movement of the eyes (nystagmus); crossed eyes (strabismus); an indent in the chest (pectus excavatum); incomplete or underdeveloped nipples; a flat skull in the back; and/or a beaked nose with a flat nasal bridge.
  32991. Although most patients with Maxillofacial Dysostosis have normal intelligence, they are often thought to be mentally retarded due to their language problems.  Their progress should be carefully monitored and educators should be informed of this potential problem.
  32992. Causes
  32993. Maxillofacial Dysostosis is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  32994. Affected Population
  32995. Maxillofacial Dysostosis is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers and is detectable at birth.  There have been approximately twelve cases reported in the medical literature.
  32996. Related Disorders
  32997. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Maxillofacial Dysostosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  32998. Acrodysostosis is a rare disorder characterized by underdevelopment of the jaw, improper alignment of the teeth, extremely short hands and feet, a flattened nose, short stature, mental retardation, widely spaced eyes,  deformity of the bones in the arms, legs and elbows, and an abnormally short broad head.  (For more information on this disorder choose "Acrodysostosis"  as your search term in the Rare Disease Database).
  32999. Hemifacial Microsomia is a syndrome that affects one in 5,000 births.  Major features of this disorder may include:  underdevelopment of the lower jaw, tilting of the face to one side, deformities of the ear, facial nerve weakness, underdevelopment of the cheek and eye, abnormalities of the vertebrae and ribs, cleft lip/palate, and possibly heart and kidney abnormalities which are very rare.
  33000. Nager Syndrome is a rare disorder characterized by underdevelopment of the cheek and jaw area of the face, down-sloping of the opening of the eyes,  a smaller that normal jaw, lack of development of the internal and external ear with related hearing problems, absent or sparse lower eyelashes, and/or cleft palate.  (For more information on this disorder choose "Nager Syndrome"  as your search term in the Rare Disease Database).
  33001. Treacher Collins Syndrome is a rare disorder characterized by underdevelopment of the cheek, lower jaw and jawbones, slanted eyes, notching of the lower eyelids, and a receding chin.  Underdevelopment of the jaw may cause problems in the newborn with swallowing or breathing.  The outer upper area of the ear may be malformed as well as the external hearing canal.  The eardrum may be replaced with a bony plate.  The combination of a longer than normal face with a beaklike nose, receding chin and acute deafness, are characteristic of people with Treacher Collins Syndrome.  (For more information on this disorder choose "Treacher Collins" as your search term in the Rare Disease Database).
  33002. Therapies:  Standard
  33003. The facial features in patients with Maxillofacial Dysostosis improve with age often giving a near normal appearance by adulthood.  When the malformations of the face are severe, plastic surgery and orthodontic repair may be necessary.
  33004. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  33005. Therapies:  Investigational
  33006. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  33007. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33008. Resources
  33009. For more information on Maxillofacial Dysostosis, please contact:
  33010.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33011.      P.O. Box 8923
  33012.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33013.      (203) 746-6518
  33014.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  33015.      9000 Rockville Pike
  33016.      Bethesda, MD  20892
  33017.      (301) 496-5133
  33018.      Forward Face
  33019.      560 First Ave.
  33020.      New York, NY  10016
  33021.      (212) 263-5205
  33022.      (800) 422-FACE
  33023.      FACES
  33024.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  33025.      P.O. Box 11082
  33026.      Chattanooga, TN  37401
  33027.      (615) 266-1632
  33028.      Let's Face It
  33029.      Box 711
  33030.      Concord, MA  01742
  33031.      (508) 371-3186
  33032.      National Craniofacial Foundation
  33033.      3100 Carlisle St., Suite 215
  33034.      Dallas, TX  75204
  33035.      1-800-535-3643
  33036. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  33037.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33038.      1275 Mamaroneck Avenue
  33039.      White Plains, NY 10605
  33040.      (914) 428-7100
  33041.      Alliance of Genetic Support Groups
  33042.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33043.      Chevy Chase, MD  20815
  33044.      (800) 336-GENE
  33045.      (301) 652-5553
  33046. References
  33047. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  P. 602.
  33048. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 1109.
  33049. Maxillofacial Dysostosis
  33050. pagetitle
  33051. 906:  Maxillofacial Dysostosis
  33052. 03976.TXT
  33053. %Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33054. 951:  Maxillonasal Dysplasia, Binder Type
  33055. _________________________
  33056. ** IMPORTANT **
  33057. It is possible that the main title of the article (Maxillonasal Dysplasia, Binder Type) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  33058. Synonyms
  33059.      Binder Syndrome
  33060.      Maxillonasal Dysplasia
  33061.      Nasomaxillary Hypoplasia
  33062. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33063.      Chondrodysplasia, Punctata, Rhizomelic Type
  33064.      Conradi-Hunermann Syndrome
  33065.      Fetal Warfarin Syndrome
  33066. General Discussion
  33067. ** REMINDER **
  33068. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33069. Binder Type Maxillonasal Dysplasia is a rare disorder that may occur for no apparent reason (sporadically) or may be inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive genetic trait.  Individuals affected with this disorder have distinct facial features that typically include a small,  flat, low-set nose and a protruding chin.  Crossed eyes, cleft lip and palate, as well as abnormalities of the cervical spine have also been found in some affected patients.
  33070. Symptoms
  33071. Binder Type Maxillonasal Dysplasia is characterized by distinct facial features that include a small, flat, low-set nose with a short underdeveloped partition separating the two nasal cavities (nasal septum).  The nasal openings (apertures) may have a "half-moon" appearance and the nasal spine may be absent or underdeveloped.  The upper lip may be elevated and rounded and the chin may protrude outward.
  33072. Other features that have been found in some affected individuals have been crossed eyes (convergent strabismus), a cleft of the lip, upper jaw and palate (labiomaxillopalatine cleft), abnormalities of the cervical spine,  protrusion of the lower jaw, and abnormal contact of the teeth of the upper and lower jaws (malocclusions).
  33073. Some researchers feel that Binder Type Maxillonasal Dysplasia may be a mild form of Chondrodysplasia Punctata that is not properly diagnosed because affected individuals typically seek help at an older age, and the x-ray features of Chondrodysplasia Punctata have disappeared by then.  (See related disorders section for information about Chondrodysplasia Punctata.)
  33074. Causes
  33075. Binder Type Maxillonasal Dysplasia may appear for no apparent reason (sporadically) or be inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  33076. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  33077. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  33078. Affected Population
  33079. Binder Type Maxillonasal Dysplasia is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  It is detectable at birth but may not be diagnosed until years later.  There have been over one hundred cases of this disorder reported in the medical literature.
  33080. Related Disorders
  33081. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Binder Type Maxillonasal Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33082. Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Type, is a rare disorder inherited as an autosomal recessive genetic trait.  A flattened face, vision problems,  and an accumulation of calcium (calcification) in the hip and shoulder joints may also be present.  Spasticity and mental retardation have also occurred in affected patients.
  33083. Conradi-Hunermann Syndrome is a mild form of Chondrodysplasia Punctata that is inherited as an autosomal dominant genetic trait.  Individuals affected with this disorder have distinct facial features with a flattened tip and bridge of the nose.  Mild to moderate growth deficiencies typically occur as a result of calcium buildup (calcification) at the ends of the bones (epiphyses).  (For more information on this disorder, choose "Conradi-Hunermann Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  33084. Fetal Warfarin Syndrome is a disorder of altered fetal development.  This disorder results from a woman taking the drug warfarin (an anticoagulant)  during pregnancy.  Affected infants may have facial features similar to Binder Type Maxillonasal Dysplasia.  The most consistent feature of this disorder is depression of the bridge of the nose resulting in an upturned,  flattened appearance and a deep groove between the nostrils.  Growth deficits, recurrent infections and mental retardation may also occur.
  33085. Therapies:  Standard
  33086. Treatment of Binder Type Maxillonasal Dysplasia may consist of surgery to correct the abnormalities of the nose and jaw when the child is older.  A team of orthodontists, oral and plastic surgeons may be used.
  33087. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  33088. Therapies:  Investigational
  33089. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  33090. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33091. Resources
  33092. For more information on Binder Type Maxillonasal Dysplasia, please contact:
  33093.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33094.      P.O. Box 8923
  33095.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33096.      (203) 746-6518
  33097.      FACES
  33098.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  33099.      P.O. Box 11082
  33100.      Chattanooga, TN  37401
  33101.      (615) 266-1632
  33102.      Craniofacial Family Association
  33103.      170 Elizabeth St., Suite 650
  33104.      Toronto, Ontario
  33105.      M5G, 1X8 Canada
  33106.      National Craniofacial Foundation
  33107.      3100 Carlisle St., Suite 215
  33108.      Dallas, TX  75204
  33109.      (800) 535-3643
  33110.      National Foundation for Facial Reconstruction
  33111.      550 First Ave.
  33112.      New York, NY  11016
  33113.      (212) 340-6656
  33114.      (212) 340-5400
  33115.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  33116.      Box AMS
  33117.      Bethesda, MD  20892
  33118.      (301) 495-4484
  33119. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  33120.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33121.      1275 Mamaroneck Avenue
  33122.      White Plains, NY 10605
  33123.      (914) 428-7100
  33124.      Alliance of Genetic Support Groups
  33125.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33126.      Chevy Chase, MD  20815
  33127.      (800) 336-GENE
  33128.      (301) 652-5553
  33129. References
  33130. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed., Victor A. McKusick, Editor;  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 700-701.
  33131. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1110-1111.
  33132. MAXILLONASAL DYSPLASIA (BINDER'S SYNDROME):  A CRITICAL REVIEW AND CASE
  33133. STUDY:  B.B. Horswell, et al., J Oral Maxillofac Surg (February, 1987, issue 45(2)).  Pp. 114-22.
  33134. MAXILLONASAL DYSPLASIA (BINDER'S SYNDROME):  I.R. Munro, et al., Plast Reconstr Surg (May, 1979, issue 63(5)).  Pp. 657-63.
  33135. SURGICAL CORRECTION OF THE NOSE AND MIDFACE IN MAXILLONASAL DYSPLASIA
  33136. (BINDER'S SYNDROME:  H Holmstrom, Plast Reconstr Surg (November, 1986, issue 78(5)).  Pp. 568-80.
  33137. THE CRANIOFACIAL MORPHOLOGY IN PERSONS WITH MAXILLONASAL DYSPLASIA
  33138. (BINDER SYNDROME).  A LONGITUDINAL CEPHALOMETRIC STUDY OF ORTHODONTICALLY
  33139. TREATED CHILDREN:  M. Olow-Nordenram, et al., Am J Orthod Dentofacial Orthop (February, 1989, issue 95(2)).  Pp. 148-58.
  33140. CLINICAL AND RADIOLOGIC ASPECTS OF MAXILLONASAL DYSOSTOSIS (BINDER
  33141. SYNDROME):  J. Delaire, et al., Head Neck Surg (Nov-Dec, 1980, issue 3(2)).  Pp. 105-22.
  33142. FAMILIAL VARIANT OF MAXILLONASAL DYSPLASIA:  E. Gross-Kieselstein, et al., J Craniofac Genet Dev Biol (1986, issue 6(3)).  Pp. 331-4.
  33143. Maxillonasal Dysplasia, Binder Type
  33144. gene7&
  33145. :&pagetitle
  33146. 951:  Maxillonasal Dysplasia, Binder Type
  33147. 03977.TXT
  33148. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33149. 160:  May-Hegglin Anomaly
  33150. _________________________
  33151. ** IMPORTANT **
  33152. It is possible that the main title of the article (May-Hegglin Anomaly)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33153. Synonyms
  33154.      Leukocytic Inclusions with Platelet Abnormality
  33155.      Dohle's Bodies-Myelopathy
  33156.      Hegglin's Disease
  33157. General Discussion
  33158. ** REMINDER **
  33159. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  33160. The May-Hegglin Anomaly consists of abnormalities of the platelets (blood elements important in clotting after injuries) and certain leukocytes (white blood cells).  Symptoms may or may not be present.  Treatment is not always necessary, and the prognosis is usually good.  This anomaly occurs most often in Greek or Italian populations.
  33161. Symptoms
  33162. May-Hegglin Anomaly may be detected at birth although it may remain asymptomatic.  When symptoms do occur, they include purpura (a purplish or brownish red discoloration of the skin due to subcutaneous bleeding),  nosebleeds, excessive bleeding from the mouth during dental work, headaches,  and muscular weakness on one side of the body due to intracranial bleeding.  Withdrawal of steroid therapy used to treat some other disorder may precipitate excessive bleeding.
  33163. Laboratory investigations reveal giant, oddly shaped platelets and characteristic inclusions in the polymorphonuclear leukocytes (a certain kind of white blood cells involved with defense against disease).  Platelets may also be mildly reduced in quantity.
  33164. Causes
  33165. The May-Hegglin Anomaly is a hereditary condition transmitted by an autosomal dominant gene.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  33166. Related Disorders 
  33167. Other disorders of platelet function include Thrombasthenia, Bernard-Soulier Syndrome, Chediak-Higashi Syndrome, the Gray Platelet Syndrome, and various defects of collagen induced platelet aggregation.  Platelet disorders are also associated with congenital conditions such as Wiskott-Aldrich Syndrome,  Down's Syndrome, Thrombocytopenia with Absent Radius Syndrome, and von Willebrand's Disease.
  33168. Affected Population
  33169. The May-Hegglin anomaly occurs primarily in families of Italian or Greek descent.
  33170. Therapies:  Standard
  33171. No therapy is required for May-Hegglin Anomaly.
  33172. Therapies:  Investigational
  33173. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33174. Resources
  33175. For more information on May-Hegglin Anomaly, please contact:
  33176.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33177.      P.O. Box 8923
  33178.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33179.      (203) 746-6518
  33180.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  33181.      9000 Rockville Pike
  33182.      Bethesda, MD  20892
  33183.      (301) 496-4236
  33184. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  33185.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33186.      1275 Mamaroneck Avenue
  33187.      White Plains, NY  10605
  33188.      (914) 428-7100
  33189.      Alliance of Genetic Support Groups
  33190.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33191.      Chevy Chase, MD  20815
  33192.      (800) 336-GENE
  33193.      (301) 652-5553
  33194. References
  33195. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1164.
  33196. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1048.
  33197. May-Hegglin Anomaly
  33198. pagetitle
  33199. 160:  May-Hegglin Anomaly
  33200. 03978.TXT
  33201. "Copyright (C) 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33202. 395:  McArdle Disease
  33203. _________________________
  33204. ** IMPORTANT **
  33205. It is possible the main title of the article (McArdle Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  33206. Synonyms
  33207.      Glycogenosis Type V
  33208.      Glycogen Storage Disease Type V
  33209.      Myophosphorylase Deficiency
  33210. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33211.      Forbes Disease
  33212.      Pompe Disease
  33213.      Tarui Disease
  33214. General Discussion
  33215. ** REMINDER **
  33216. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33217. McArdle Disease is a glycogen storage disease.  Symptoms of this hereditary metabolic disorder are caused by an inborn lack of the enzyme myophosphorylase.  This enzyme is needed for the breakdown of glycogen (the body's form of stored energy) into sugar (glucose) in muscle tissues.  In McArdle Disease the breakdown of glucose cannot take place.  Severe muscle cramps occur as a result of heavy exercise.
  33218. Symptoms
  33219. Diagnosis of McArdle Disease usually does not occur before 10 years of age due to the relatively mild course of the disorder.  Children with McArdle Disease usually develop normally.  Muscles usually function normally while at rest or during moderate exercise.  Only during strenuous exercise do severe muscle cramps occur, usually during late childhood or adolescence.  Myoglobin (released during muscle breakdown) can often be detected in urine after strenuous exercise.  In severe cases kidney failure may occur if the condition is not treated promptly.  The biomedical literature suggests that an abnormality in oxygen transport to the skeletal muscles may also be present in individuals with McArdle Disease.
  33220. Causes
  33221. McArdle Disease is an autosomal recessive genetic disorder.  It is caused by a lack of the enzyme myophosphorylase.  This enzyme is needed for the breakdown of stored energy (glycogen) into sugar (glucose).  The lack of sugar during strenuous exercise causes the severe muscle cramps of McArdle Disease.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  33222. Affected Population
  33223. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons in the United States.  Females and males are affected in equal numbers.
  33224. Related Disorders
  33225. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and muscles and too little sugar is available in the blood.
  33226. The following diseases are similar to McArdle Disease.  These can be compared to McArdle Disease for a differential diagnosis:
  33227. Pompe Disease is a hereditary glycogen storage disease.  This hereditary metabolic disorder is caused by a lack of the enzyme alpha-1,4 glucosidase (lysosomal glucosidase; acid maltase).  In this disorder, glycogen tends to accumulate in all body tissues, especially in the heart muscle.
  33228. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another glycogen storage disease inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of a debrancher (amylo-1,6 glucosidase) enzyme.  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen derived from carbohydrates to be deposited in the liver, muscles, and heart.  The nerves in the back of the legs and on the sides of the heel and foot (sural nerves) also tend to accumulate excess glycogen.  The heart may be involved in some cases.
  33229. Tarui Disease (Phosphofructokinase Deficiency) is another type of glycogen storage disease.  Symptoms of this genetic metabolic disorder are caused by an inborn lack of the enzyme fructophosphokinase in muscle, and a partial deficiency of this enzyme in red blood cells.  The deficiency prevents the breakdown of glucose into energy.  Tarui Disease is characterized by pain and muscle cramps during muscle stress, but often to a less severe degree than in McArdle Disease.
  33230. For more information on the above disorders, choose "Pompe," "Forbes,"  and "Tarui" as your search terms in the Rare Disease Database.
  33231. Therapies:  Standard
  33232. Diagnosis of McArdle Disease is made from a history of painful muscle cramps during exercise, and from functional testing.  Demonstration of a lack of the enzyme muscle phosphorylase (myophosphorylase) confirms the diagnosis.  The functional testing consists of a muscle exercise test with blood supply reduced using a blood pressure cuff.  A failure to see a rise in the blood lactate, one of the normal breakdown products of glucose in muscle, confirms the diagnosis of McArdle Disease.
  33233. A muscle biopsy (withdrawal of a very small part of a live muscle through a needle), is performed and tested for myophosphorylase enzyme.  Phosphorylase activity will be lacking or absent in the muscles of a patient with McArdle Disease.
  33234. Treatment usually consists of the avoidance of strenuous exercise.  Variable results have been obtained with oral glucose and fructose treatment.
  33235. For women with McArdle Disease who need a Caesarean section during delivery, special consideration should be given to appropriate anesthesia.
  33236. Therapies:  Investigational
  33237. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  33238. Clinical trials are underway to study the role of NH3 in ventilary control during exercise.  Interested persons may wish to contact:
  33239.      David M. Systrom, M.D.
  33240.      Pulmonary & Critical Care Unit
  33241.      Massachusetts General Hospital
  33242.      Boston, MA  02114
  33243.      (617) 726-3734
  33244. to see if further patients are needed for this research.
  33245. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33246. Resources
  33247. For more information on McArdle Disease, please contact:
  33248.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33249.      P.O. Box 8923
  33250.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33251.      (203) 746-6518
  33252.      Association for Glycogen Storage Diseases
  33253.      Box 896
  33254.      Durant, IA  52747
  33255.      (319) 785-6038
  33256.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  33257.      Box NDDIC
  33258.      Bethesda, MD  20892
  33259.      (301) 468-6344
  33260.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  33261.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  33262.      Crewe CW1 1XN, England
  33263.      Telephone:  (0270) 250244
  33264. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  33265.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33266.      1275 Mamaroneck Avenue
  33267.      White Plains, NY  10605
  33268.      (914) 428-7100
  33269.      Alliance of Genetic Support Groups
  33270.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33271.      Chevy Chase, MD  20815
  33272.      (800) 336-GENE
  33273.      (301) 652-5553
  33274. References
  33275. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1135.
  33276. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 2078.
  33277. McArdle Disease
  33278. &#pagetitle
  33279. 395:  McArdle Disease
  33280. 03979.TXT
  33281. !Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33282. 183:  McCune-Albright Syndrome
  33283. _________________________
  33284. ** IMPORTANT **
  33285. It is possible the main title of the article (McCune-Albright Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  33286. Synonyms
  33287.      Albright Syndrome
  33288.      Polyostotic, Fibrous Dysplasia
  33289.      Osteitis Fibrosa Disseminata
  33290. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  33291.      Neurofibromatosis, Type I (Von Recklinghausen Disease or Peripheral Neurofibromatosis)
  33292. General Discussion
  33293. ** REMINDER **
  33294. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33295. McCune-Albright Syndrome is a multi-system disorder primarily characterized by abnormal fibrous tissue development (dysplasia) in one or more bones, abnormally early puberty, and brown (cafe-au-lait) spots on the skin.  Other symptoms may include an overactive thyroid gland (hyperthyroidism), other endocrine abnormalities, and a variety of bone and soft-tissue tumors.
  33296. Symptoms
  33297. Individuals with McCune-Albright Syndrome are affected by abnormal fibrous bone tissue growth which may be progressively painful and disabling.  These lesions may affect any bone in the body, but most frequently are found in the arms, legs, pelvis, fingers or toes, as well as the ribs and the base of the skull.  Susceptibility to fractures, shortening of the limbs, and other bone deformities may occur.
  33298. Skin abnormalities consist of large brown (cafe-au-lait) spots which tend to have an irregular contour.  These spots do not appear in every case of McCune-Albright Syndrome, thus are not necessary for a diagnosis.
  33299. Early or "precocious" puberty manifests itself more often among female than among male patients.  The premature onset of puberty may occur as early as three months of age.  In females, the monthly menstrual period occurs followed years later by the development of breasts and growth of axillary hair.  Fertility among young patients is very rare, but has been found.  Fertility among adults with McCune-Albright Syndrome appears to be normal.
  33300. Enlargement of the nose, jaw, fingers and toes (acromegaly) may result from an excess of growth hormone secreted by the pituitary gland and possibly excessive growth (gigantism) during childhood.  However, growth may stop at an early age, leaving the patient at a shorter height than normal adults.  (For more information on this disorder, choose "acromegaly" as your search term in the Rare Disease Database.)
  33301. Causes
  33302. The exact cause of McCune-Albright Syndrome is not known.  Most cases seem to occur sporadically.  Although scientists suspect the disorder may be inherited, this has not yet been proven.   The early (false or pseudoprecocious) puberty in females with McCune-Albright may be linked to increased ovarian function caused by increased thyroid gland function (hyperthyroidism), hypercortisolism, excessive growth hormone and hypophaasphatemia or premature activation of the hypothalamic-pituitary-ovarian axis.  Scientists believe that in many cases McCune-Albright Syndrome is caused by a mutation of the Gsx gene in early development.
  33303. Affected Population
  33304. McCune-Albright Syndrome can affect both sexes.  Early or pseudoprecocious puberty occurs in approximately thirty percent of patients, most often among affected females.  Since this disorder was first identified by Albright in 1937, hundreds of cases have been described in the American medical literature.
  33305. Related Disorders
  33306. Symptoms of the following disorder can be similar to those of McCune-Albright Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33307. Neurofibromatosis (NF), Type I, also known as Von Recklinghausen's Disease or Peripheral Neurofibromatosis, is characterized by multiple brown (cafe-au-lait) colored spots on the skin, nerve tumors of varying sizes under the skin, and curvature of the spine or other bones.  Disturbances of puberty may also occur.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait,  whereas the exact cause of McCune-Albright Syndrome is not known.  The discolorations of the skin found in Neurofibromatosis I patients are different from those found in McCune-Albright Syndrome patients.  (For more information on this disorder, choose "NF" as your search term in the Rare Disease Database).
  33308. Therapies:  Standard
  33309. Treatment of McCune-Albright Syndrome is symptomatic and supportive.  In some severe cases, surgical removal of the thyroid gland may improve persistent increased thyroid function (hyperthyroidism).  In other cases, physicians may try to delay puberty through use of hormones.  Bone fractures and orthopedic problems are treated by orthopedists.
  33310. Therapies:  Investigational
  33311. Experimental treatment for premature puberty in females with McCune-Albright Syndrome consists of a trial of the aromatase inhibitor testolactone, which blocks the synthesis of estrogens.  More research is required before this therapy can be recommended as a safe and effective therapy for this disorder.
  33312. Cortical bone grafting has been investigated as a possible treatment for fibrous bone tissue development (fibrous dysplasia), especially when a fracture has occurred.  The objective of this experimental procedure is to attain pain relief, union of the fracture, and prevention of deformity.  Again, more research is necessary before benefits can be adequately assessed.
  33313. Investigators in the Reproductive Endocrine Unit at Massachusetts General Hospital are currently studying more about the reproductive function in teenage and adult females with McCune-Albright Syndrome.  Interested females will be sent a questionnaire.  Patients or parents of patients wishing to learn more about this study can contact:
  33314.      Dr. Lauren S. Frisch
  33315.      Reproductive Endocrine Unit
  33316.      Bartlett Hall Ext., 5th Floor
  33317.      Massachusetts General Hospital
  33318.      Fruit Street
  33319.      Boston, MA  02114
  33320.      (617) 726-8433, ext. 337
  33321. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33322. Resources
  33323. For more information on McCune-Albright syndrome, please contact:
  33324.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33325.      P.O. Box 8923
  33326.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33327.      (203) 746-6518
  33328.      McCune-Albright Syndrome Division of the MAGIC Foundation
  33329.      30 Beloak Ct.
  33330.      Baltimore, MD  21236
  33331.      (301) 529-0653
  33332.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  33333.      Box AMS
  33334.      Bethesda, MD  20892
  33335.      (301) 495-4484
  33336.      International Center for Skeletal Dysplasia
  33337.      St. Joseph Hospital
  33338.      7620 York Road
  33339.      Towson, MD  21204
  33340.      (301) 337-1250
  33341. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  33342.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33343.      1275 Mamaroneck Avenue
  33344.      White Plains, NY  10605
  33345.      (914) 428-7100
  33346.      Alliance of Genetic Support Groups
  33347.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33348.      Chevy Chase, MD  20815
  33349.      (800) 336-GENE
  33350.      (301) 652-5553
  33351. References
  33352. TREATMENT OF PRECOCIOUS PUBERTY IN THE MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME WITH
  33353. THEAROMATASE INHIBITOR TESTOLACTONE:  J.D. Malley, et al.; N Eng J Med (October 30, 1986, issue 315 (18)).  Pp. 1115-1119.
  33354. NEUROFIBROMATOSIS AND ALBRIGHT'S SYNDROME:  V.M. Riccardi; Dermatol Clin (January 1987, issue 5 (1)).  Pp. 193-203.
  33355. FIBROUS DYSPLASIA OF THE FEMORAL NECK.  TREATMENT BY CORTICAL BONE-GRAFTING:
  33356. W.F. Enneking, et al.; J Bone Joint Surg [AM] (December 1986, issue 68(9)).  Pp. 1415-1422.
  33357. ACTIVATING MUTATIONS OF THE STIMULATORY G PROTEIN IN THE MCCUNE-ALBRIGHT
  33358. SYNDROME, Weinstein, L.S., et al.; N Eng J Med, December 12, 1991 (issue 325 (24)).  Pp. 1688-1695.
  33359. THE MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME, THE WHYS AND WHEREFORES OF ABNORMAL SIGNAL
  33360. TRANSDUCTION, (editorial) Levine, Michael A., New Eng J of Med., December 12,  1991 (issue 325 (24)).  Pp. 1738-1740.
  33361. McCune-Albright Syndrome
  33362. #pagetitle
  33363. 183:  McCune-Albright Syndrome
  33364. 03948.TXT
  33365. @3*3Copyright (C) 1986, 1986, 1987, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33366. 238:  Lyme Disease
  33367. _________________________
  33368. ** IMPORTANT **
  33369. It is possible the main title of the article (Lyme Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33370. Synonyms
  33371.      LD
  33372.      Lyme Arthritis
  33373.      Lyme Borreliosis
  33374. Information about the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report.
  33375.      Rheumatoid Arthritis
  33376.      Brachial Neuritis (Parsonnage-Turner Syndrome)
  33377.      Bell's Palsy
  33378.      Babesiosis
  33379. General Discussion
  33380. ** REMINDER **
  33381. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33382. Lyme disease is an infectious tick-transmitted inflammatory disorder characterized by an early focal skin lesion, and subsequently a growing red area on the skin (erythema chronicum migrans or ECM).  The disorder may be followed weeks later by neurological, heart or joint abnormalities.
  33383. Symptoms
  33384. The first symptom of Lyme disease is a skin lesion.  Known as erythema chronicum migrans, or ECM, this usually begins as a red discoloration (macule) or as an elevated round spot (papule).  The skin lesion usually appears on an extremity or on the trunk, especially the thigh, buttock or the under arm.  This spot expands, often with central clearing, to a diameter as large as 50 cm (c. 12 in.).  Approximately 25% of patients with Lyme disease report having been bitten at that site by a tiny tick 3 to 32 days before onset of ECM.  The lesion may be warm to touch.  Soon after onset nearly half the patients develop multiple smaller lesions without hardened centers.  ECM generally lasts for a few weeks.  Other types of lesions may subsequently appear during resolution.  Former skin lesions may reappear faintly,  sometimes before recurrent attacks of arthritis.  Lesions of the mucous membranes do not occur in Lyme disease.
  33385. The most common symptoms accompanying ECM, or preceding it by a few days,  may include malaise, fatigue, chills, fever, headache and stiff neck.  Less commonly, backache, muscle aches (myalgias), nausea, vomiting, sore throat,  swollen lymph glands, and an enlarged spleen may also be present.
  33386. Most symptoms are characteristically intermittent and changing, but malaise and fatigue may linger for weeks.
  33387. Arthritis is present in about half of the patients with ECM, occuring within weeks to months following onset and lasting as long as 2 years.  Early in the illness, migratory inflammation of many joints (polyarthritis) without joint swelling may occur.  Later, longer attacks of swelling and pain in several large joints, especially the knees, typically recur for several years.  The knees commonly are much more swollen than painful; they are often hot, but rarely red.  Baker's cysts (a cyst in the knee) may form and rupture.
  33388. Those symptoms accompanying ECM, especially malaise, fatigue and low-grade fever, may also precede or accompany recurrent attacks of arthritis.  About 10% of patients develop chronic knee involvement (i.e. unremittent for 6 months or longer).
  33389. Neurological abnormalities may develop in about 15% of patients with Lyme disease within weeks to months following onset of ECM, often before arthritis occurs.  These abnormalities commonly last for months, and usually resolve completely.  They include:
  33390.      1. lymphocytic meningitis or meningoencephalitis
  33391.      2. jerky involuntary movements (chorea)
  33392.      3. failure of muscle coordination due to dysfunction of the cerebellum (cerebellar ataxia)
  33393.      4. cranial neuritis including Bell's palsy (a form of facial paralysis)
  33394.      5. motor and sensory radiculo-neuritis (symmetric weakness, pain,  strange sensations in the extremities, usually occurring first in the legs)
  33395.      6. injury to single nerves causing diminished nerve response (mononeuritis multiplex)
  33396.      7. inflammation of the spinal cord (myelitis).
  33397. Abnormalities in the heart muscle (myocardium) occur in approximately 8%  of patients with Lyme disease within weeks of ECM.  They may include fluctuating degrees of atrioventricular block and, less commonly,  inflammation of the heart sack and heart muscle (myopericarditis) with reduced blood volume ejected from the left ventricle and an enlarged heart (cardiomegaly).
  33398. When Lyme Disease is contracted during pregnancy, the fetus may or may not be adversely affected, or may contract congenital Lyme Disease.  In a study of nineteen pregnant women with Lyme Disease, fourteen had normal pregnancies and normal babies.
  33399. If Lyme Disease is contracted during pregnancy, possible fetal abnormalities and premature birth can occur.
  33400. Causes
  33401. Lyme disease is caused by a spirochete bacterium (Borrelia Burgdorferi)  transmitted by a small tick called Ixodes dammini.  The spirochete is probably injected into the victim's skin or bloodstream at the time of the insect bite.  After an incubation period of 3 to 32 days, the organism migrates outward in the skin, is spread through the lymphatic system or is disseminated by the blood to different body organs or other skin sites.
  33402. Lyme Disease was first described in 1909 in European medical journals.  The first outbreak in the United States occurred in the early 1970's in Old Lyme, Connecticut.  An unusually high incidence of juvenile arthritis in the area led scientists to investigate and identify the disorder.  In 1981, Dr.  Willy Burgdorfer identified the bacterial spirochete organism (Borrelia Burgdorferi) which causes this disorder.
  33403. Some researchers believe that genetic factors may determine whether a person with Lyme Disease will be cured with antibiotics, or if they will not respond to antibiotics and consequently suffer from chronic arthritis.  Their response is determined by their human leukocyte antigen (HLA) genes located on the 6th chromosome.
  33404. Affected Population
  33405. Lyme Disease occurs in wooded areas with populations of mice and deer which carry ticks, and can be contracted during any season of the year.  Since first identified in 1975, Lyme Disease has become more common.  In 1989, 7400 cases were reported.  Lyme disease has spread to at least 45 states.  New York accounts for at least 50 percent of the reported cases.
  33406. Related Disorders
  33407. Rheumatoid Arthritis is a disorder similar in appearance to Lyme disease.  However, the pain in rheumatoid arthritis is usually more pronounced.  Morning stiffness and symmetric joint swelling more commonly occur in rheumatoid arthritis, and knotty lumps under the skin may be present over bony prominences.  Bony decalcification which can be prominent in Rheumatoid Arthritis is detected on X-rays.  (For more information on Rheumatoid Arthritis, please see articles in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services).
  33408. Brachial Neuritis, also known as Parsonnage-Turner Syndrome, is a common inflammation of a group of nerves that supply the arm, forearm, and hand (brachial plexus).  It is characterized by severe neck pain in the area above the collarbone (supraclavicular) that may radiate down the arm and into the hand.  There also may be weakness and numbness (hyperesthesia) of the fingers and hands.  Although many cases have no apparent cause, this syndrome may occur following an immunization (tetanus or diptheria), surgery, or infection with Lyme Disease.  (For more information on these disorders, choose "Parsonnage-Turner" as your search term in the Rare Disease Database.
  33409. Bell's Palsy is characterized by sudden onset of facial paralysis resulting from a decreased blood supply to part of the head and compression of the facial nerve.  It occurs rapidly over several hours, sometimes following exposure to cold or draft.  A slight fever, pain behind the ear, a stiff neck, and unilateral facial weakness and stiffness are among the earliest symptoms.
  33410. Babesiosis is an infection carried and transmitted by deer ticks.  It can cause disease when the tick attaches to humans.  Symptoms include a malaria-like illness, fever, lack of appetite, headache, chills, stomach pain,  vomiting, and diarrhea.  In most people the diseases causes mild symptoms or no symptoms at all.  However, in very young children, the elderly and immunosuppressed persons the disease can be life-threatening if left untreated.  (For more information on this disorder, choose "Babesiosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  33411. Therapies:  Standard
  33412. For adults with Lyme disease the antibiotic tetracycline Doxycycline and minocycline is the drug of choice.  Penicillin V and erythromycin have also been used.  In children penicillin V is recommended rather than tetracycline.  Penicillin V is now recommended for neurological abnormalities.  It is not yet clear whether antibiotic treatment is helpful later in the illness when arthritis is the most predominant symptom.  Treatment should be started as soon as the rash appears, even before the Enzyme Linked Immunoabsorbent Assay (ELISA) test is completed.  Results of this test may be inaccurate if patients have had antibiotics soon after contracting Lyme Disease, or in those who have weakened immune systems.
  33413. If Lyme Disease is contracted during pregnancy, careful monitoring by physicians is highly recommended to avoid possible fetal abnormalities and/or complications.  Treatment with penicillin should begin immediately to avoid the possibility of fetal abnormalities.
  33414. For tense knee joints due to increased fluid flowing in the joint spaces (effusions), the use of crutches is often helpful.  Aspiration of fluid and injection of a corticosteroid may be beneficial.  If the patient with Lyme disease has marked functional limitation, excision of the membrane lining the joint (synovectomy) may be performed for chronic (6 months or more despite therapy) knee effusions, but spontaneous remission can occur after more than a year of continuous knee involvement.
  33415. In 1989 a new Lyme Disease antibody test, manufactured by Cambridge Biosciences Corp., was approved by the FDA.  This test is being used by local laboratories throughout the nation, making tests more available to the general population.  However, it is 97% specific for antibodies to Lyme disease when compared to Western blot tests, but it cannot identify the live bacteria in patients who have not yet developed the antibodies.
  33416. Lyme Disease may reoccur in some patients resulting in chronic neurologic disorders such as Polyneuropathy and Encephalopathy.  These after-effects are treated with antibiotics.
  33417. Therapies:  Investigational
  33418. Researchers are trying to develop a test that will identify the Lyme disease bacteria in patients who have not yet developed the antibodies.  This would enable doctors to diagnose Lyme disease very early in the course of the illness.
  33419. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33420. Resources
  33421. For more information on Lyme Disease, please contact:
  33422.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33423.      P.O. Box 8923
  33424.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33425.      (203) 746-6518
  33426.      Lyme Disease Foundation, Inc.
  33427.      P.O. Box 462
  33428.      384 Merrow Rd.
  33429.      Tolland, CT  06084-0462
  33430.      (203) 871-2900
  33431.      American Lyme Disease Foundation, Inc.
  33432.      Royal Executive Park, 3 International Dr.
  33433.      Rye Brook, NY  10573
  33434.      (914) 934-9155
  33435.      (800) 876-LYME
  33436.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  33437.      Box AMS
  33438.      Bethesda, MD  20892
  33439.      (301) 495-4484
  33440.      Lyme Disease Clinic
  33441.      Yale New Haven Hospital
  33442.      333 Cedar St.
  33443.      New Haven, CT  06510
  33444.      Lyme Disease Clinic
  33445.      Marshfield Clinic
  33446.      1000 North Oak Ave.
  33447.      Marshfield, WI  54449
  33448.      Centers for Disease Control (CDC)
  33449.      1600 Clifton Road, NE
  33450.      Atlanta, GA  30333
  33451.      (404) 639-3534
  33452. References
  33453. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1251.
  33454. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1726-9.
  33455. ASSOCIATION OF CHRONIC LYME ARTHRITIS WITH HLA-DR4 AND HLA-DR2, Allen C.  Steere, et al.; N. Eng. J. Med, (July 26, 1990, issue 323 (4)).  Pp. 219-223.
  33456. CHRONIC NEUROLOGIC MANIFESTATIONS OF LYME DISEASE, Eric L. Logigian, M.D., et al.; N Eng J Med, (November 22, 1990, issue 323 (21)).  Pp. 1438-1444.38-1444.
  33457. Lyme Disease;4
  33458. >4pagetitle
  33459. 238:  Lyme Disease
  33460. 03949.TXT
  33461. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33462. 439:  Lymphadenopathy, Angioimmunoblastic with Dysproteinemia
  33463. _________________________
  33464. ** IMPORTANT **
  33465. It is possible the main title of the article (Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  33466. Synonyms
  33467.      AILD
  33468.      Immunoblastic Lymphadenopathy
  33469. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33470.      Chronic Lymphadenopathy Syndrome
  33471.      Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS)
  33472. General Discussion
  33473. ** REMINDER **
  33474. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  33475. Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia (AILD) is a progressive immune system disorder possibly caused by viral infections,  chronic stimulation of immune responses or drug treatments prescribed for other conditions.  This disorder occurs mostly among persons over fifty years of age.  Fever, chills, sweating, a general feeling of discomfort, weight loss, and/or skin rashes are the major symptoms.  In some cases, AILD may evolve into a severe form of lymphoma (a type of cancer).
  33476. Symptoms
  33477. Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia (AILD) is characterized by acute onset with fever, chills, sweating, general discomfort, weight loss, and/or skin rashes.  Enlargement of the liver,  spleen and lymph nodes, anemia and the presence of excessive immune system defense antibodies (gammaglobulins) in the blood may occur.  Infections are common.  This disorder may evolve into a severe form of lymphoma (cancer of the lymph tissue) in some cases.
  33478. Causes
  33479. Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia (AILD) is thought to be caused by an over-reaction of the immune system.  It may be an early stage in malignant lymphoproliferative disorders, which are cancers of the lymph tissues.  Frequently, there is a history of recent drug exposure, insect bite, immunization, viral infections, or other potential immune system stimulations.
  33480. Affected Population
  33481. Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia (AILD) usually affects persons over fifty years of age.  Males and females are affected in equal numbers.
  33482. Related Disorders
  33483. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia (AILD).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33484. Dermatopathic Lymphadenopathy, also known as Lipomelanic Reticulosis, is characterized by lymph node enlargement with over-production of cells known as histiocytes and macrophages containing fat and the black pigment known as melanin.  This disorder may be caused by other skin conditions, particularly those characterized by itching (pruritus) or scaly shedding (exfoliation).
  33485. Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS) is characterized by progressive deterioration of the body's ability to ward off infection.  Organisms which in a healthy person would either fail to cause disease, cause mild disease, or at least provoke immunity, completely overwhelm the AIDS patient.  Patients with severe AIDS also contract various uncommon, life-threatening infections, particularly pneumocystis carinii pneumonia, and have an unusually high incidence of a rare cancer, Kaposi's Sarcoma.  Individuals in the early stages of the disease are unusually susceptible to many milder infections.  (For more information on this disorder, choose "AIDS" as your search term in the Rare Disease Database and see the AIDS Update section of NORD Services).
  33486. Therapies:  Standard
  33487. Treatment of Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia (AILD)  involves cyclophosphamides or corticosteroid drugs.  These may reduce abnormally large lymph nodes and improve blood cell abnormalities.  Infection must be carefully guarded against.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  33488. Therapies:  Investigational
  33489. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33490. Resources
  33491. For more information on Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia, please contact:
  33492.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33493.      P.O. Box 8923
  33494.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33495.      (203) 746-6518
  33496.      Immune Deficiency Foundation
  33497.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  33498.      Ellicott City, MD  21043
  33499.      (800) 296-4433
  33500.      (410) 461-3127
  33501.      NIH/National Cancer Institute
  33502.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  33503.      Bethesda, MD 20892
  33504.      1-800-4-CANCER
  33505. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with many types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  33506.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  33507.      9000 Rockville Pike
  33508.      Bethesda, MD  20892
  33509.      (301) 496-5717
  33510. References
  33511. EFFECT OF CYCLOPHOSPHAMIDE THERAPY ON ONCOGENE EXPRESSION IN
  33512. ANGIOIMMUNOBLASTIC LYMPHADENOPATHY:  D.M. Klinman, et al.; Lancet (November 8, 1986, issue 2(8515)).  Pp. 1055-1058.
  33513. ANGIOIMMUNOBLASTIC LYMPHADENOPATHY:  W.P. Su; Dermatol Clin (October 1985, issue 3(4)).  Pp. 759-768.
  33514. MODULATION OF C-MYB TRANSCRIPTION IN AUTOIMMUNE DISEASE BY
  33515. CYCLOPHOSPHAMIDE:  J.D. Mountz, et al.; J Immunol (October 1985, issue 135(4)).  Pp. 2417-2422.
  33516. Lymphadenopathy, Angioimmunoblastic with Dyspro...nemia
  33517. pagetitle
  33518. 439:  Lymphadenopathy, Angioimmunoblastic with Dysproteinemia
  33519. 03950.TXT
  33520. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33521. 646:  Lymphangioma, Cavernous
  33522. _________________________
  33523. ** IMPORTANT **
  33524. It is possible that the main title of the article (Cavernous Lymphangioma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33525. Synonyms
  33526.      Chylangioma
  33527. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report.
  33528.      Lymphedema, Hereditary
  33529. General Discussion
  33530. ** REMINDER **
  33531. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33532. Cavernous Lymphangioma is a congenital disorder of the lymph vessels.  It is characterized by a mass of lymphoid tissue under the skin.  Lymphangioma is usually present at birth but may develop later in life as well.
  33533. Symptoms
  33534. Cavernous Lymphangioma is characterized by deep-seated gray, yellowish, or pink lesions on the upper extremities and/or in the neck area.  These lesions may also appear on the mouth, tongue, eyelids or eyes and the lower extremities as well.  They are considered benign (noncancerous), soft tumors of the lymphatic vessels.  They may vary in size and shape.  Lymphangiomas may produce prolonged drainage of lymphatic fluid if they are cut or punctured.
  33535. Causes
  33536. The exact cause of Cavernous Lymphangioma is not known.
  33537. Affected Population
  33538. Cavernous Lymphangioma is a disorder which is usually present at birth and seems to affect males and females in equal numbers.
  33539. Related Disorders
  33540. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Cavernous Lymphangioma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33541. Hereditary Lymphedema is characterized by swelling of subcutaneous tissues.  This may be due to obstruction, destruction or underdevelopment of lymph vessels and accumulation of excessive lymph fluid under the skin.  This disorder causes swelling (edema) of the foot, leg or arm.  Swelling is usually on one side (unilateral) and it is worse during warm weather, prior to menstrual periods, and after an extremity has been hanging downward for a prolonged period of time.  There is usually no pain or discomfort.  The edema causes a typical mound of swelling on the instep of the foot or the back of the hand.  There are usually no skin surface changes and no evidence of obstruction of blood flow in the veins.  (For more information on this disorder, choose "Lymphedema" as your search term in the Rare Disease Database).
  33542. Therapies:  Standard
  33543. Treatment of Cavernous Lymphangioma is usually the removal through surgery of the affected tissue and replacement of the overlying skin.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  33544. Therapies:  Investigational
  33545. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33546. Resources
  33547. For more information on Cavernous lymphangioma, please contact:
  33548.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33549.      P.O. Box 8923
  33550.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33551.      (203) 746-6518
  33552.      American Cancer Society
  33553.      1599 Clifton Rd.
  33554.      Atlanta, GA  30329
  33555.      (404) 320-3333
  33556.      NIH/National Cancer Institute
  33557.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  33558.      Bethesda, MD 20892
  33559.      1-800-4-CANCER
  33560. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  33561.      Cancer Information Service (CIS)
  33562.      1-800-4-CANCER
  33563.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  33564.      In Alaska, 1-800-638-6070
  33565.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  33566. References
  33567. CAVERNOUS LYMPHANGIOMA OF THE DUODENUM:  CASE REPORT AND REVIEW OF THE
  33568. LITERATURE.  M. Davis, et al.; Gastrointest Radiol (1987, issue 12 (1)).  Pp.  10-12.
  33569. CAVERNOUS LYMPHANGIOMA OF THE LIP:  REPORT OF A CASE.  B.L. Eppley, et al.;  J Am Dent Assoc (April, 1985, issue 110 (4)).  Pp. 503-504.
  33570. Lymphangioma, Cavernous
  33571. pagetitle
  33572. 646:  Lymphangioma, Cavernous
  33573. 03951.TXT
  33574. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33575. 410:  Lymphangiomyomatosis
  33576. _________________________
  33577. ** IMPORTANT **
  33578. It is possible the main title of the article (Lymphangiomyomatosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  33579. Synonyms
  33580.      Pulmonary Lymphangiomyomatosis
  33581.      Pulmonary Lymphangiomyomatosis Syndrome
  33582.      Lymphangioleiomatosis
  33583. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  33584.      Tuberous Sclerosis
  33585. General Discussion
  33586. ** REMINDER **
  33587. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33588. Lymphangiomyomatosis is a progressive lung disorder which primarily affects women during childbearing years.  It is marked by progressive breathlessness caused by growth of abnormal spindle shaped smooth muscle cells in the lungs which can block airways.  The lymph nodes, thoracic duct or liver may also be affected.  Weight loss may occur despite adequate nutrition.  Some cases of this disorder have been triggered by injections of hormones such as chorionic gonadotropin.
  33589. Symptoms
  33590. Lymphangiomyomatosis affects women exclusively.  The first noticeable symptom is usually shortness of breath caused by the progressive abnormal growth of smooth muscle tissue inside the lungs.   Air or excess fluid may appear inside the lining (pluera) of the lungs.  Eventually, bleeding inside the lungs may occur accompanied by expectorations of blood.
  33591. The abnormal growth of smooth muscle tissue may also occur in the lymphatic vessels (particularly of the intestines or liver) and in one of the main lymphatic ducts known as the thoracic duct.  Chlyus is the milky fluid absorbed by intestinal lymphatic vessels during digestion which normally passes through the thoracic duct and into the veins where it mixes with the blood.  When tissue grows abnormally in lymphatic vessels causing blockage or rupture, chlyus or other fluids may also accumulate in the abdominal cavity wall or chest cavity wall.  Weight loss may be caused by excessive loss of fat cells through the urine which gives it a milky appearance.
  33592. Pregnancy or hormone injections may make symptoms of this disorder more severe, and in some rare cases hormones have been implicated as the cause of the disorder.  Very rarely, symptoms of Lymphangiomyomatosis may be limited to the lymphatic vessels in the legs.
  33593. Causes
  33594. The exact cause of Lymphangiomyomatosis is not known.  The disorder may be caused by hormone therapies used to treat other diseases or conditions.  Since this illness affects only women, it may also be inherited as a sex-linked trait or possibly people may inherit a genetic disposition to the disorder.
  33595. Affected Population
  33596. Lymphangiomyomatosis affects women exclusively, usually during childbearing years.
  33597. Related Disorders
  33598. Symptoms of the following disorder can be similar to Lymphangiomyomatosis.  Comparison may be useful for a differential diagnosis:
  33599. Tuberous Sclerosis is a genetic neurological disorder characterized by benign tumors of the brain, internal organs and skin lesions.  Lung symptoms (abnormal growth of tissue blocking airways) are much the same as those of Lymphangiomyomatosis.  However, the additional symptoms of Tuberous Sclerosis and the earlier onset of symptoms (during infancy or childhood) tend to differentiate these conditions.  Tuberous Sclerosis involves additional neurological symptoms including epileptic seizures and varying degrees of mental retardation.  Males or females may be affected.  Tuberous Sclerosis has been found in conjunction with Lymphangiomyomatosis in a small number of cases.  (For more information on this disorder, choose "Tuberous Sclerosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  33600. Therapies:  Standard
  33601. Treatment of Lymphangiomyomatosis is directed at controlling symptoms.  Accumulated fluid may be drained through tubes or shunts.  A bronchodilator may alleviate breathing difficulties.  In some cases, removal of the ovaries (oophorectomy) may result in improvement.  The antiestrogen drug tamoxifen may control progression of symptoms.  Surgical insertion of a tetracycline irritant (tetracycline pleurodesis) into the membrane surrounding the lungs reduces fluid accumulations.  A carefully controlled diet to replace lost fat may or may not improve symptoms.  In severe cases, surgical removal of tissue growth from the lungs may be helpful.
  33602. Therapies:  Investigational
  33603. Additional investigation into the relationship of hormone therapy to the onset of Lymphangiomyomatosis is under way.   Hereditary factors are also under study to help determine whether a genetic predisposition is necessary to develop this disorder.   The therapeutic use of the synthetic form of the hormone progesterone (progestin) is also being researched, although a complete evaluation of safety and effectiveness as a therapy for Lymphangiomyomatosis is not yet available.
  33604. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33605. Resources
  33606. For more information on Lymphangiomatosis, please contact:
  33607.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33608.      P.O. Box 8923
  33609.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33610.      (203) 746-6518
  33611.      American Lung Association
  33612.      1740 Broadway
  33613.      New York, NY  10019
  33614.      (212) 315-8700
  33615.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  33616.      9000 Rockville Pike
  33617.      Bethesda, MD  20892
  33618.      (301) 496-4236
  33619. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  33620.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33621.      1275 Mamaroneck Avenue
  33622.      White Plains, NY  10605
  33623.      (914) 428-7100
  33624.      Alliance of Genetic Support Groups
  33625.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33626.      Chevy Chase, MD  20815
  33627.      (800) 336-GENE
  33628.      (301) 652-5553
  33629. References
  33630. SUCCESSFUL TREATMENT OF PULMONARY LYMPHANGIOMYOMATOSIS WITH OOPHORECTOMY AND
  33631. PROGESTERONE:  D. Adamson, et al.; Am Rev Respir Dis (October 1985, issue 132(4)).  Pp. 916-921.
  33632. PULMONARY LYMPHANGIOMYOMATOSIS ASSOCIATED WITH TUBEROUS SCLEROSIS.
  33633. TREATMENT WITH TAMOXIFEN AND TETRACYCLINE-PLEURODESIS:  C.M. Luna, et al.;  Chest (September 1985, issue 88(3)).  Pp. 473-475.
  33634. LYMPHANGIOMYOMATOSIS WITH CHYLOUS ASCITES:  TREATMENT WITH DIETARY FAT
  33635. RESTRICTION AND MEDIUM CHAIN TRIGLYCERIDES:  P.R. Calabrese, et al.;  Cancer (August 1977, issue 40(2)).  Pp. 895-897.
  33636. Lymphangiomyomatosis
  33637. pagetitle
  33638. 410:  Lymphangiomyomatosis
  33639. 03952.TXT
  33640. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33641. 239:  Lymphedema, Hereditary Types I and II
  33642. _________________________
  33643. ** IMPORTANT **
  33644. It is possible that the main title of the article (Hereditary Lymphedema)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33645. Synonyms
  33646.      Congenital Hereditary Lymphedema (Type I)
  33647.      Milroy Disease (Type I)
  33648.      Nonne-Milroy-Meige Syndrome (Type I)
  33649.      Meiges Lymphedema (Type II)
  33650.      Lymphedema, Hereditary (Type I)
  33651.      Lymphedema, Hereditary (Type II)
  33652.      Familial Lymphedema Praecox (Type II)
  33653. Disorder Subdivisions:
  33654.      Type I Hereditary Lymphedema
  33655.      Type II Hereditary Lymphedema
  33656. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33657.      Hereditary Angioedema
  33658.      Traumatic Lymphoedema
  33659. General Discussion
  33660. ** REMINDER **
  33661. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33662. Hereditary Lymphedema is a genetic disorder of the lymphatic system.  Major symptoms may include swelling of the tissue under the skin (subcutaneous) resulting from obstruction, destruction or underdevelopment of lymph vessels, and accumulation of excessive lymph fluid.
  33663. Symptoms
  33664. A patient with Hereditary Lymphedema has swelling (edema) of the foot, leg or an entire extremity .  Swelling usually occurs on one side (unilateral) and it is worse during warm weather, prior to menstrual periods, and after an extremity has been hanging downward for a long period of time.  There is usually no pain or discomfort.  The edema causes a typical mound of swelling on the instep of the foot or the back of the hand.  There are usually no skin surface changes and no evidence of obstruction of blood flow in the veins (venous insufficiency).
  33665. Milroy's Disease or Congenital Hereditary Lymphedema (Type I), is present from birth, painless, without a tendency to form an ulcer (ulcerate) and may be associated with an obstruction in the gall bladder or stretching of the lymph vessels (lymphangiectasia) in the intestines.
  33666. Meige's Disease or Hereditary Lymphedema Praecox (Type II), tends to cause particularly severe symptoms below the waist.  Onset is usually in the first or second decade of life, often presenting with redness, swelling, pain, and inflammation and possibly a number of related abnormalities, including an extra row of eyelashes (distichiasis), cysts on the covering of the brain (extradural), abnormalities of the vertebrae in the spine, malformation of vessels in the brain (cerebrovascular), yellow nails or hearing loss.  Several cases have been reported with an associated cleft palate.  Some cases of fluid in the lungs (pleural effusion) have also been noted.  (For more information on this disorder, choose "Meige" as your search term in the Rare Disease Database.)
  33667. Causes
  33668. Hereditary Lymphedema is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  (In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child).
  33669. Affected Population
  33670. Hereditary Lymphedema usually affects females more often than males.
  33671. Related Disorders
  33672. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary Lymphedema.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33673. Hereditary Angioedema symptoms include swelling of parts of the skin,  mucous membranes, and sometimes the internal organs due to obstruction of the lymph system.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary Angioedema" as your search term in the Rare Disease Database).
  33674. Traumatic Lymphoedema is caused by injury to the lymph system such as bruising that can cause blockage of the lymph vessels.
  33675. Therapies:  Standard
  33676. The goal in treatment of Hereditary Lymphedema is to eliminate the swelling.  This is accomplished by elevation or air (pneumatic) compression of the limb,  and then followed by a firm elastic support stocking to be worn from the time the patient arises until he or she retires.  Occasionally, diuretics may be helpful by increasing fluid loss.  Treatment of related anomalies is symptomatic and supportive.
  33677. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  33678. Therapies:  Investigational
  33679. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33680. Resources
  33681. For more information on Hereditary Lymphedema, please contact:
  33682.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33683.      P.O. Box 8923
  33684.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33685.      (203) 746-6518
  33686.      National Lymphedema Network
  33687.      2215 Post St., Ste. 3
  33688.      San Francisco, CA  94115
  33689.      1-800-541-3259
  33690.      National Lymphatic & Venous Diseases Foundation, Inc.
  33691.      P.O. Box 80
  33692.      218 Monsignor O'Brien Highway
  33693.      Cambridge, MA  02140
  33694.      (617) 784-4104
  33695.      (800) 225-2292
  33696.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute
  33697.      9000 Rockville Pike
  33698.      Bethesda, MD  20892
  33699.      (301) 496-4236
  33700. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  33701.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33702.      1275 Mamaroneck Avenue
  33703.      White Plains, NY  10605
  33704.      (914) 428-7100
  33705.      Alliance of Genetic Support Groups
  33706.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33707.      Chevy Chase, MD  20815
  33708.      (800) 336-GENE
  33709.      (301) 652-5553
  33710. References
  33711. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 471.
  33712. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 706.
  33713. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, 2nd Ed.:  A.P. Fishman, M.D.; McGraw-Hill,  1988.  Pp. 2134.
  33714. FAMILIAL LYMPHEDEMA PRAECOX:  MEIGE'S DISEASE., E.S. Wheeler, et. al.  Plast. Reconstr. Surg. (May, 1981, issue 67(3) Pp. 362-4).
  33715. Lymphedema, Hereditary Types I and II
  33716. pagetitle
  33717. 239:  Lymphedema, Hereditary Types I and II
  33718. 03953.TXT
  33719. Copyright (C) 1987, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33720. 447:  Lymphocytic Infiltrate of Jessner
  33721. _________________________
  33722. ** IMPORTANT **
  33723. It is possible the main title of the article (Lymphocytic Infiltrate of Jessner) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  33724. Synonyms
  33725.      Benign Lymphocytic Infiltrate of the Skin
  33726.      Jessner-Kanof Lymphocytic Infiltration of the Skin
  33727. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33728.      Lymphocytoma Cutis
  33729.      Mycosis Fungoides
  33730.      Discoid Lupus Erythematosus
  33731.      Leprosy
  33732. General Discussion
  33733.  ** REMINDER **
  33734. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33735. Lymphocytic Infiltrate of Jessner is a skin disorder characterized by benign accumulations of lymph cells in the skin.  These small lesions are solid, pink or red in color, and appear on the face, neck, and/or back.  Skin surrounding these lesions is itchy and reddened.  The lesions may remain unchanged for several years and then spontaneously disappear leaving no scars.
  33736. Symptoms
  33737. Symptoms of Lymphocytic Infiltrate of Jessner are itchy lesions, most commonly on the upper face, eyelids, and cheeks.  The back and neck may also be affected.  These pink or red lesions are typically smooth with no plugging of hair follicles, and may occasionally have clear centers.  The skin surrounding the lesions may be reddened and itching.  Sensitivity to sunlight may occur, but is unusual.  Generally the symptoms disappear after several years.
  33738. Causes
  33739. The exact cause of Lymphocytic Infiltrate of Jessner is not known.  For unknown reasons, lymph cells abnormally accumulate in the skin.
  33740. Affected Population
  33741. Lymphocytic Infiltrate of Jessner affects males and females in equal numbers.  The first case identified in the medical literature in the United States occurred in 1953.
  33742. Related Disorders
  33743. Symptoms of the following disorders can be similar to Lymphocytic Infiltrate of Jessner.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33744. Lymphocytoma Cutis is characterized by a skin nodule caused by dense accumulation of lymph cells and histiocytes which are cells that are usually found in connective tissue.  These lesions often form purplish, yellow-brown,  glistening, spherical masses.  They may be widespread or limited to a small area, and are separated from the outer layer of the skin (epidermis) by a narrow noninfiltrating layer.
  33745. Mycosis Fungoides is a chronic progressive lymph disorder which initially resembles eczema or other inflammatory skin disorders.  Later, tumors resembling mushrooms tend to appear on the skin.   Thickened layers of skin (acanthosis) and a band-shaped infiltration of the upper skin layer by two kinds of atypical lymphoid cells occurs.  In advanced cases, ulcerated tumors and cellular infiltrations of lymph nodes may occur.  (For more information on this disorder, choose "Mycosis Fungoides as your search term in the Rare Disease Database.)
  33746. Discoid Lupus Erythematosus is a form of Lupus Erythematosus in which only skin lesions are present.  These degenerative plaques commonly appear on the face causing redness, roughness (hyperkeratosis), plugged hair follicles,  and dilated blood vessels (telangiectasia).  In some cases, this disorder can progress to Systemic Lupus Erythematosus.  (For more information on these disorders, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database).
  33747. Leprosy (Hansen's Disease) is a progressive, contagious disorder usually found in warmer climates and characterized by abnormal cell (granulomatous)  formations around the nerves in the skin.  It is caused by a type of airborne bacteria known as Hansen's Bacillus (Mycobacterium Leprae).  (For more information on this disorder, choose "Leprosy" as your search term in the Rare Disease Database).
  33748. Therapies:  Standard
  33749. Treatment of Lymphocytic Infiltrate of Jessner usually consists of chloroquine or other antimalarial drugs for six weeks to three months.  The lesions may also respond to small doses of superficial X-Ray.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  33750. Therapies:  Investigational
  33751. When Lymphocytic Infiltrate of Jessner is resistant to other treatment, the experimental drug thalidomide may provide improvement.  This drug should not be taken during pregnancy.  Thalidomide is not approved for use in the United States.  Thalidomide is available from Penn Pharmaceuticals of Tredegar,  South Wales.
  33752. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33753. Resources
  33754. For more information on Lymphocytic Infiltrate of Jessner, please contact:
  33755.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33756.      P.O. Box 8923
  33757.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33758.      (203) 746-6518
  33759.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  33760.      Box AMS
  33761.      Bethesda, MD  20892
  33762.      (301) 495-4484
  33763. References
  33764. LYMPHOCYTIC INFILTRATION OF THE SKIN (JESSNER AND KANOF):  W. Kenneth Blaylock;  In Clinical Dermatology.  Demis, et al.; Harper & Row, Publishers,  1982.
  33765. TREATMENT OF JESSNER-KANOF DISEASE WITH THALIDOMIDE:  G. Moulin, et al.;  Ann Dermatol Venereol (1983, issue 110(8)).  Pp. 611-614.
  33766. LYMPHOCYTIC INFILTRATION OF THE SKIN (JESSNER):  A T-CELL
  33767. LYMPHOPROLIFERATIVE DISEASE:  R. Willemze, et al.; Br J Dermatol (May 1984,  issue 110(5)).  Pp. 523-529.
  33768. Lymphocytic Infiltrate of Jessner
  33769. pagetitle
  33770. 447:  Lymphocytic Infiltrate of Jessner
  33771. 03954.TXT
  33772. Copyright (C) 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33773. 773:  Lymphoma, Gastric, Non-Hodgkins Type
  33774. _________________________
  33775. ** IMPORTANT **
  33776. It is possible that the main title of the article (Gastric Lymphoma) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33777. Synonyms
  33778.      Stomach Lymphoma, Non-Hodgkins Type
  33779.      Non-Hodgkins Gastric Lymphoma
  33780. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33781.      Gastric Carcinoma
  33782.      Zollinger-Ellison Syndrome
  33783.      Polyposis, Familial
  33784.      Peutz-Jeghers Syndrome
  33785. General Discussion
  33786. ** REMINDER **
  33787. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33788. Non-Hodgkins Type Gastric Lymphoma is a very rare form of stomach cancer.  It's major symptoms may include abdominal pain, anemia and an abdominal mass.
  33789. Symptoms
  33790. Non-Hodgkins Type Gastric Lymphoma is a very rare form of cancer that affects, the stomach.  It accounts for approximately five percent of all primary malignant tumors of the stomach, making it one of the rarest forms of stomach cancer.  Patients are usually ten years younger than most patients with carcinoma of the stomach.  X-rays usually show a bulky mass often associated with lesions such as a stress ulcer, hemorrhagic gastritis, or monilial gastritis.
  33791. Causes
  33792. There are approximately 200 different forms of cancer.  The exact cause of cancer is unknown, although the immune system and in some cases genetic factors are thought to play a role in the development of certain cancers.  There is no known cause of Non-Hodgkins Gastric Lymphoma.
  33793. Affected Population
  33794. Gastric Lymphoma affects males more often than females.  It occurs at an earlier age ( about ten years earlier) than carcinoma of the stomach.  It is more common in persons of Finnish, Thai and Japanese heritage, as well as people living in the mountains of Columbia, South America.
  33795. Related Disorders
  33796. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Gastric Lymphoma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33797. Gastric Carcinoma is the third most common gastrointestinal cancer in the United States.  Symptoms include lack of the stomach's ability to stretch (distensibility), an ulcerated mass in any portion of the stomach, enlarged gastric folds, and obstructing lesions.  The disease occurs predominantly in males over fifty years of age.  People with a high consumption of foods high in nitrates and salt seem to develop this type of cancer more readily than persons with diets consisting of more fresh fruits and vegetables.
  33798. Zollinger-Ellison Syndrome is an unusual ulcerative condition characterized by small tumors of the pancreas, lower stomach wall, spleen or lymph nodes close to the stomach.  Large amounts of gastric acid can be found in lower stomach areas where ulcers can form.  Pain from these persistent ulcers may be severe.  (For more information on this disorder, choose "Zollinger" as your search term in the Rare Disease Database).
  33799. Familial Polyposis is a hereditary condition characterized by multiple,  benign growth (polyps) which develop around puberty in the mucous lining of the gastrointestinal tract.  Although the polyps themselves are initially benign, untreated patients with the disorder eventually develop cancer of the large bowel, often during their late thirties.  (For more information on this disorder, choose "Polyposis" as your search term in the Rare Disease Database).
  33800. Peutz-Jeghers Syndrome is characterized by the development of numerous polyps in the stomach, small intestine, and colon occuring with pigmented spots on the skin and mucous surfaces.  Low grade malignancies develop in about a a fifth of the untreated patients by their early forties.  (For more information on this disorder choose "Peutz-Jeghers" as your search term in the Rare Disease Database).
  33801. Therapies:  Standard
  33802. Tests to determine whether or not a patient has Gastric Lymphoma or another form of stomach disease can be determined by x-rays, or the use of endoscopic biopsy (tissue obtained through a tube placed in the stomach), or brushing cytoloty (cells obtained by brush washing the stomach).
  33803. Treatment of Gastric Lymphoma may consist of surgery, radiation therapy,  multi-agent chemotherapy or a combination of chemotherapy and radiation.  Surgery to resect the stomach may be necessary.  The most successful current chemotherapy program is C-MOPP (cyclophosphamide, vincristine (Oncovin),  procarbazine, and prednisone).  Another chemotherapy in use is the CHOP (cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, prednisone) regimen which is used along with radiation and other drugs to treat Non-Hodgkins Gastric Lymphoma.
  33804. The drug Leukine, manufactured by Immunex Corp., has received FDA approval as a treatment for Non-Hodgkin's Lymphoma.
  33805. Therapies:  Investigational
  33806. A drug used in the investigational treatment of Hairy Cell Leukemia, 2-chlorodeoxyadenosine (2CdA) is also being tested in the treatment of other leukemias and malignant lymphomas such as Gastric Lymphoma.
  33807. The orphan product Technetium Tc-99 Murine Monoclonal Antibody (IgG2a) to BCE (Immuraid-LL-2(99mTc) is being investigated for use in evaluating the extent of disease in patients with Non-Hodgkin's B-cell Lymphoma and in some forms of Leukemia.  The product is sponsored by Immunomedics, Inc., 150 Mt.  Bethel Rd., Warren, NJ, 07059.
  33808. The orphan product Cladribine (Leustatin Injection) is being investigated for the treatment of Non-Hodgkins Lymphoma.  The product is sponsored by:
  33809.      R.W. Johnson Research Institute
  33810.      Route 202, South
  33811.      P.O. Box 300
  33812.      Raritan, NJ  08869-0602
  33813. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33814. Resources
  33815. For more information on Gastric Lymphoma, please contact:
  33816.      National Organization for Rare Disorders
  33817.      P.O. Box 8923
  33818.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33819.      (203) 746-6518
  33820.      American Cancer Society
  33821.      1599 Clifton Rd., NE
  33822.      Atlanta, GA  30329
  33823.      (404) 320-3333
  33824.      NIH/National Cancer Institute (NCI)
  33825.      9000 Rockville Pike
  33826.      Bethesda, MD  20892
  33827.      (301) 496-5583
  33828.      1-800-4-CANCER
  33829. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  33830.      Cancer Information Service (CIS)
  33831.      1-800-4-CANCER
  33832.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  33833.      In Alaska, 1-800-638-6070
  33834.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  33835. References
  33836. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1010-1011.
  33837. RECENT RESULTS OF MULTIMODAL THERAPY OF GASTRIC LYMPHOMA.  M.H. Shiu, et al.; Cancer, (October l, 1986, issue 58 (7)).  Pp. 1389-1399.
  33838. PRIMARY GASTRIC LYMPHOMA AND PSEUDOLYMPHOMA.  S.S. Jung, et al.; Am Surg (October, 1988, issue 54 (10 )).  Pp. 594-597.
  33839. THE ROLE OF BRUSHING CYTOLOTY IN THE DIAGNOSIS OF GASTRIC MALIGNANCY.
  33840. I.J. Cook, et al.; Acta Cytol (July-August, 1988, issue 32 (4)).  Pp. 461-464.
  33841. Lymphoma, Gastric, Non-Hodgkins Type3 
  33842. 6 pagetitle
  33843. 773:  Lymphoma, Gastric, Non-Hodgkins Type
  33844. 03955.TXT
  33845. ,Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33846. 953:  Lynch Syndromes
  33847. _________________________
  33848. ** IMPORTANT **
  33849. It is possible that the main title of the article (Lynch Syndromes) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33850. Synonyms
  33851.      Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Lynch Syndromes I & II)
  33852.      Hereditary Nonpolyposis Colorectal Carcinoma
  33853. Disorder Subdivision:
  33854.      Lynch Syndrome I (Hereditary Site Specific Cancer)
  33855.      Lynch Syndrome II (Cancer Family Syndrome)
  33856. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  33857.      Familial Polyposis
  33858.      Crohn's Disease
  33859.      Peutz-Jegher's Syndrome
  33860.      Carcinoid Syndrome
  33861. General Discussion
  33862. **REMINDER **
  33863. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33864. The Lynch Syndromes are rare hereditary disorders that usually cause cancer to develop either in the colorectal area or in other sites.  Primary cancers may develop in the female genital tract, stomach, brain, breasts, or urological system.  The cancers of the colorectal area associated with the Lynch Syndromes usually develop at a younger age than is normally found in other persons with such cancers.
  33865. Symptoms
  33866. The Lynch Syndromes are characterized by rare, hereditary cancers that develop at a younger age than normal usually in the colorectal area or in close by areas such as the pancreas.  Primary cancers can also develop in other areas of the body in persons of any age who have the genes that predispose a person to the development of these cancers.  Rectal bleeding,  diarrhea, abdominal pain, and weight loss are usually the first signs when Lynch Syndrome is present.  When examined by a doctor polyps or growths in the mucous lining of the small bowel are usually present.
  33867. Lynch Syndrome I is characterized by hereditary cancers that usually develop in the rectum or colon or in closely related areas such as the small bowel.
  33868. Lynch Syndrome II is characterized by cancers that develop in the colorectal area or in other sites throughout the body.
  33869. Often the first sign of the probable development of colorectal cancer is the growth of polyps in the colon or rectum which may be accompanied by pain or bleeding.  These polyps are not associated with the growth of multiple polyps as in the disease known as Familial Polyposis (for more information on this disorder, choose "Polyposis" as your search term in the Rare Disease Database).  Often the polyp is the first sign that cancer may develop later,  especially if other family members have developed colon or rectal cancer.  It is also an important sign if these cancers occur at a younger than normal age (colorectal cancer usually occurs after the age of sixty).  In some people with this disorder cancer will develop in areas other than the colorectal area such as:  the urological system, brain, stomach, breasts, or female genital tract.
  33870. Causes
  33871. The Lynch Syndromes are rare cancers believed to be inherited because of a autosomal dominant genetic predisposition (a genetic predisposition means that a person may carry a gene for a disease but it may not be expressed unless something in the environment triggers the disease).
  33872. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant predispositions a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) may be expressed "dominating" the other normal gene and if environmental conditions trigger the gene it can result in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the gene from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  33873. Some researchers believe that the location of the gene that may be responsible for these forms of hereditary cancers is located on the long arm (q) of the 18th chromosome.  More study is necessary to determine if this theory is accurate.
  33874. Affected Population
  33875. The Lynch Syndromes affect 5 to 6% of all of the diagnosed forms of colorectal cancers involving 160,000 new cases annually in the United States.  The average age of the Lynch syndrome patient is ten to twenty years younger than the average age of most colorectal cancer patients (in the sixth decade).  Other forms of cancer associated with the Lynch Syndrome can occur at any age.
  33876. Related Disorders
  33877. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lynch Syndromes.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  33878. Familial Polyposis is a hereditary condition characterized by multiple,  benign growths (polyps) that develop during puberty in the mucous lining of the gastrointestinal tract.  Although the polyps themselves are initially benign, (non-cancerous) untreated patients with Familial Polyposis will eventually develop cancer of the large bowel, often during their late thirties or an earlier age.  (For more information on this disorder, choose "Polyposis" as your search term in the Rare Disease Database).
  33879. Crohn's Disease is a form of inflammatory bowel disease characterized by severe chronic inflammation of the wall or any part of the gastrointestinal tract.  Pain, bloating, and diarrhea are often present.  A solid mass may often be felt (palpated) in the abdomen.  Fissures, abscesses, scarring,  obstruction to varying degrees, and fistulas develop as a result of the chronic inflammation.  (For more information on this disorder, choose "Crohn"  as your search term in the Rare Disease Database).
  33880. Peutz-Jeghers Syndrome is a hereditary condition characterized by multiple, benign growths (polyps) on the mucous lining of the intestinal wall, and dark discolorations on the skin and mucous surfaces.  Low grade malignancies develop in about a fifth of the patients.  (For more information on this disorder, choose "Peutz-Jeghers" as your search term in the Rare Disease Database).
  33881. Carcinoid Syndrome is a rare, malignant disease affecting the small bowel, stomach and/or pancreas.  Very slow growing tumors can spread (metastasize) to the liver, lungs, and ovaries.  Major symptoms include diarrhea, flushing, and wheezing.  (For more information on this disorder,  choose "Carcinoid" as your search term in the Rare Disease Database).
  33882. Therapies:  Standard
  33883. The Lynch Syndromes are treated by surgery to remove the colon (colectomy).  Other measures that can be taken by members of a family affected by Lynch Syndrome are to begin having examinations of the colon (colonoscopy) at an early age (e.g., 25 years of age) or earlier if malignant polyps have been found; every two to three years; and tests to determine if blood is found in the stool (fecal occult blood test) should be done at this time also.  Education about these rare inherited forms of cancer is important to help family members become aware of the possibilities for disease and the need for frequent medical examinations.
  33884. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  33885. Therapies:  Investigational
  33886. Investigational drugs being developed for the treatment of colorectal cancers include fluorouracil with interferon alfa-2a, which is being developed by Hoffmann-LaRoche Inc.
  33887. In the treatment of colorectal cancers that have metastasized to other locations in the body other drugs are being tested including:  anti-TAP immunotoxin being developed by Xoma Corporation, disaccharide tripeptide glycerol dipalmitoyl by Immuno Therapeutics, Inc., Leucovorin adjunct with fluorouracil 2,3 by Burroughs Wellcome Co., Levoleucovorin with fluorouracil by Lederle Laboratories, and trimetrexate glucuronate 2,5 by U.S. Bioscience,  Inc.
  33888. Further studies are also being carried out to determine the exact location of the gene that causes these inherited forms of colorectal cancers.  It is hoped that a genetic test will be developed to identify people susceptible to the Lynch Syndromes, and preventive measures may be developed.
  33889. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  33890. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33891. Resources
  33892. For more information on Lynch Syndromes, please contact:
  33893.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33894.      P.O. Box 8923
  33895.      New Fairfield, CT  06812
  33896.      (203) 746-6518
  33897.      American Cancer Society
  33898.      1599 Clifton Rd., NE
  33899.      Atlanta, GA  30329
  33900.      (404) 320-3333
  33901.      NIH/National Cancer Institute (NCI)
  33902.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  33903.      Bethesda, MD  20892
  33904.      (800) 4-CANCER
  33905. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:  Cancer Information Service (CIS) 1-800-4-CANCER In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700 In Alaska, 1-800-638-6070 In Oahu, Hawaii, 808-524-1234 (Neighbor islands call collect).
  33906. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  33907.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  33908.      1275 Mamaroneck Ave.
  33909.      White Plains, NY 10605
  33910.      (914) 428-7100
  33911.      Alliance of Genetic Support Groups
  33912.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  33913.      Chevy Chase, MD 20815
  33914.      (800)-336-GENE
  33915.      (301) 652-5553
  33916. References
  33917. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 180-181, 183-184.
  33918. GASTROINTESTINAL DISEASE, PATHOPHYSIOLOGY DIAGNOSIS MANAGEMENT, 4th Ed.:  Marvin H. Sleisenger, W.B. Saunders Co., 1989.  Pp. 1525-1528.
  33919. THE MOLECULAR BASIS OF COLON CANCER., Rustgi, A.K., et al.; Annu Rev Med,  1992, (issue 43).  Pp. 61-68.
  33920. GENETICS OF COLON CANCER, Ahnen, D.J., West J Med, June, 1991, (issue 154 (4)).  Pp. 700-705.
  33921. HEREDITARY NONPOLYPOSIS COLORECTAL CANCER (LYNCH SYNDROMES I & II).
  33922. GENETICS, PATHOLOGY, NATURAL HISTORY, AND CANCER CONTROL, PART I., Lynch,  H.T., et al.; Cancer Genet Cytogenet, June, 1991, (issue 53 (2)).  Pp. 143-160.
  33923. ADENOCARCINOMA OF THE SMALL BOWEL IN LYNCH SYNDROME II., Lynch, H.T., et al.; Cancer, November 15, 1989, (issue 64 (10)).  Pp. 2178-2183.
  33924. THE LYNCH SYNDROME II AND UROLOGICAL MALIGNANCIES., H.T. Lynch, et al.; J Urol, January, 1990, (issue 143 (1)).  Pp. 24-28.
  33925. Lynch Syndromes
  33926. -pagetitle
  33927. 953:  Lynch Syndromes
  33928. 03956.TXT
  33929. pagetitle
  33930. 333:  Macroglossia
  33931. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  33932. 333:  Macroglossia
  33933. _________________________
  33934. ** IMPORTANT **
  33935. It is possible the main title of the article (Macroglossia) may not be the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  33936. Synonyms
  33937.      Giant Tongue
  33938.      Enlarged Tongue
  33939. DISORDER SUBDIVISIONS
  33940.      Congenial Macroglossia
  33941. General Discussion
  33942. ** REMINDER **
  33943. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  33944. Macroglossia can be either a congenital or acquired disorder in which the tongue is disproportionately larger than other oral structures.  Sometimes the tongue may protrude from the mouth.
  33945. Symptoms
  33946. Macroglossia is a disorder characterized by a tongue that is large in proportion to other structures in the mouth.  In the congenital type of the disorder, protrusion of the tongue from the mouth may interfere with feeding of the infant.  Later, talking may be affected.  The large size of the tongue may also cause abnormal development of the jaw and teeth, resulting in misaligned or protruding teeth.  Ulceration and dying tissue on the tip of the tongue may be other symptoms of the disorder.
  33947. Causes
  33948. Macroglossia may be congenital, and is often associated with syndromes such as Myxedema, cretinism, acromegaly, amyloidosis, or glycogen storage disease.
  33949. Macroglossia may be a symptom of Acromegaly, Apert syndrome, Down's Syndrome, Craniofacial Dysostosis, Sturge-Weber syndrome, Hurler syndrome,  Greig hypertelorism, Beckwith-Wiedemann syndrome, or mandibulofacial dysostosis.
  33950. Cystic tumors of the lymph vessels (lymphangiomas) also may be a cause of Macroglossia.
  33951. For more information on the above disorders, choose the following words as your search terms in the Rare Disease Database:  acromegaly, amyloidosis,  glycogen storage, Apert, Down, Sturge, Hurler, and Beckwith.
  33952. Affected Population
  33953. Congenital Macroglossia affects newborn infants.  The disorder may affect males and females of all ages.
  33954. Related Disorders
  33955. Macroglossia may be an early sign of Acromegaly.
  33956. In people who have lost their teeth (edentulous), in the absence of dentures, enlargement of the tongue may occur.
  33957. In Moeller's Glossitis, the tongue is slick, glossy, or glazed.  The lesions can be very distressing and persistent.
  33958. Median Rhomboid Glossitis is a developmental lesion of the tongue.  This lesion consists of a smooth, reddish, nodular area on the back portion of the middle third of the tongue.
  33959. Hairy Tongue is characterized by yellowish, brownish, blackish or bluish discoloration of the tongue.  Excessive growth of the threadlike elevations (filiform papillae) in front of the taste buds also occurs.
  33960. Geographic Tongue is an inflammation of the tongue that may go into remission and recur again.  This form of inflammation is characterized by smooth areas on the tongue which may feel slightly sore and sometimes itchy.
  33961. Severe Acute Glossitis can be caused by local infection, burns, or injury to the tongue.  This type of Glossitis may develop rapidly, producing marked tenderness or pain with swelling.  In the most severe cases the swelling may be sufficient to cause the tongue to block air passages.
  33962. For more information on the above disorders, choose tongue, acromegaly,  hairy tongue, and geographic tongue as your search terms in the Rare Disease Database.
  33963. Therapies:  Standard
  33964. In Congenital Macroglossia the size of the tongue may decrease with maturity,  relative to other oral structures such as the teeth.
  33965. In people whose Macroglossia was caused by loss of teeth, the size of the tongue may return to normal when they start wearing dentures.
  33966. The tongue may be reduced in size by surgery with remodeling of the mouth and orthodontic procedures.
  33967. Therapies:  Investigational
  33968. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  33969. Resources
  33970. For more information on Macroglossia, please contact:
  33971.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  33972.      P.O. Box 8923
  33973.      New Fairfield, CT  06812-1783
  33974.      (203) 746-6518
  33975.      Association for Glycogen Storage Diseases
  33976.      Box 896
  33977.      Durant, IA  52747
  33978.      (319) 785-6038
  33979.      NIH/National Institute of Dental Research
  33980.      9000 Rockville Pike
  33981.      Bethesda, MD  20892
  33982.      (301) 496-4261
  33983.      Clinical Smell and Taste Research Center
  33984.      University of Pennsylvania Hospital
  33985.      3400 Spruce Street, G1
  33986.      Philadelphia, PA  19104
  33987.      (215) 662-2653
  33988.      Department of Oral Biology
  33989.      Connecticut Chemosensory Clinical Research Center
  33990.      University of Connecticut Health Center
  33991.      Farmington, CT  06032
  33992.      (203) 674-2459
  33993. References
  33994. MACROGLOSSIA:  ETIOLOGIC CONSIDERATIONS AND MANAGEMENT TECHNIQUES:  F. M.
  33995. Rizer, et al.;  International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology (July 1985, issue 9,5)  Pp. 189-194.
  33996. SPONTANEOUS REGRESSION OF ANTERIOR OPEN BITE FOLLOWING TREATMENT OF
  33997. MACROGLOSSIA:  Maisels;  British Journal of Plastic Surgery (October 1979,  issue 32,4).  Pp. 309-314.
  33998. Macroglossia
  33999. 03957.TXT
  34000. #Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34001. 314:  Macular Degeneration
  34002. _________________________
  34003. ** IMPORTANT **
  34004. It is possible the main title of the article (Macular Degeneration) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34005. Synonyms
  34006.      Macula Lutea, degeneration
  34007.      Tapetoretinal Degeneration
  34008.      Macular Dystrophy
  34009.      Foveal Dystrophy, Progressive
  34010. DISORDER SUBDIVISIONS
  34011.      Behr 1 (infantile optic atrophyataxia)
  34012.      Behr 2 (adult or presenile macula lutea retinae degeneration)
  34013.      Stargardt's disease (juvenile macular degeneration)
  34014.      Macular Degeneration, senile
  34015.      Macular Degeneration, disciform
  34016. General Discussion
  34017. ** REMINDER **
  34018. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34019. Macular degeneration is a common hereditary eye (retinal) disorder with several subdivisions:
  34020.      Behr 1 (infantile optic atrophyataxia)
  34021.      Behr 2 (adult or presenile macula lutea retinae degeneration)
  34022.      Stargardt's disease (juvenile macular degeneration)
  34023.      Macular Degeneration, senile
  34024.      Macular Degeneration, disciform
  34025. This disorder is characterized by a gradual bilateral decrease of vision.  Although usually inherited as a dominant trait, a recessive type (Stargardt's disease) is a possible form of central Retinitis Pigmentosa with macular degeneration.  (For more information, choose "RP" as your search term in the Rare Disease Database).  Ordinary RP does not affect the macula.  X-linked hereditary macular dystrophy can be observed in males with color blindness.
  34026. Macular degeneration can be a static condition for many years but then becomes slowly progressive.  Senile macular degeneration patients may be mislabeled as colorblind.  This form of the disease could also be associated with neurological dysfunction.
  34027. Symptoms
  34028. Central vision is impaired or absent in macular degeneration while peripheral vision remains normal.  A vision disturbance in which shapes seem distorted or changing (metamorphopsia) can occur.  An area of depressed vision within the visual field surrounded by an area of normal vision (central scotoma) is also symptomatic of this disorder.
  34029. The onset of Macula Lutea, degeneration (infantile type or Behr disease)  is usually before the age of seven years.  The juvenile type (Stargardt's)  has an onset between eight and fifteen years.  The adult form of Behr disease starts at about age twenty.  The presenile form (Behr) begins between forty and fifty years of age, and the senile type occurs later in several forms known as atrophic chorioretinitis or exudative disciform degeneration (Junius-Kuhnt disease and Haab senile macular degeneration).
  34030. Macular degeneration can remain a static condition for many years following a period of slow progression.
  34031. Causes
  34032. Macular degeneration is a hereditary disorder.  Although usually dominant, a recessive form also exists.  The X-linked hereditary trait is observed in males with color blindness.  It is also possible that the macular lesions (or the predisposition to have them) are associated with failure of retinal development due to an intrauterine infection while in the womb.
  34033. In senile macular degeneration, atherosclerosis could be a contributing factor to the genetic predisposition.
  34034. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  34035. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  34036. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  34037. Related Disorders
  34038. Polymorphic Macular Degeneration is a group of eye disorders that includes Sorsby disease and Best disease.  This dominant hereditary form of vision disorder is marked by impairment of vision and slightly abnormal color vision.  Sorsby disease usually begins between the ages of twenty and forty years and is also called macular cyst or cystoid macular degeneration.  Best disease, also called vitelline macular dystrophy, is usually diagnosed between five and fifteen years of age.  (For more information, choose "macular degeneration" as your search term in the Rare Disease Database.)
  34039. Therapies:  Standard
  34040. Ongoing ophthalmic examination and treatment is indicated in macular degeneration, as well as other supportive measures.  Genetic counseling for families affected by these disorders can be helpful.
  34041. Therapies:  Investigational
  34042. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including macular degeneration.  Families with at least two affected members and both parents living are needed to participate in this program.  Other disorders being included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome (Types I and II), Polymorphic Macular Degeneration, Laurence-Moon-Biedl Syndrome,  Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).
  34043. Other inherited retinal disorders of interest include blue cone monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia,  the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, Hereditary X-linked cataracts, and other hereditary diseases with significant visual impact.
  34044. Laser treatments may be useful in treating macular degeneration.  Krypton red laser (KRL) photocoagulation seems to be more suitable than argon blue-green or argon green laser treatments, according to one study, especially in the treatment of swelling (edema) resulting from the degeneration.
  34045. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34046. Resources
  34047. For more information on Macular Degeneration, please contact:
  34048.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34049.      P.O. Box 8923
  34050.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34051.      (203) 746-6518
  34052.      Association for Macular Diseases, Inc.
  34053.      210 East 64th Street
  34054.      New York, NY  10021
  34055.      (212) 605-3719
  34056.      Macular Disease Research Center
  34057.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  34058.      20 Staniford Street
  34059.      Boston, MA  20114
  34060.      (617) 742-3140
  34061.      NIH/National Eye Institute
  34062.      9000 Rockville Pike
  34063.      Bethesda, MD  20892
  34064.      (301) 496-5248
  34065.      Stargardt Disease Self Help Network
  34066.      Center for Visual Rehabilitation
  34067.      219 E. Cole Ave.
  34068.      Wheaton, IL  60187
  34069.      (708) 690-7115
  34070.      National Association for the Visually Handicapped
  34071.      305 East 24th Street
  34072.      New York, NY  10010
  34073.      (212) 889-3141
  34074.      Vision Foundation, Inc.
  34075.      818 Mt. Auburn Street
  34076.      Watertown, Mass.  02172
  34077.      (617) 926-4232
  34078.      (800) 852-3029  (within MA)
  34079.      American Foundation for the Blind (AFB)
  34080.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  34081.      New York, NY  10011
  34082.      (202) 393-3666
  34083. References
  34084. Moore, A.T.; Taylor, D.S.; Harden, A.:  Bilateral macular dysplasia ('colobomata') and congenital retinal dystrophy.  BR J OPHTHALMOL 1985 Sept.;  69(9): 691-9.
  34085. Smiddy, W.E.; Fine, S.L.; Quigley, H.A.; Hohman, R.M.; Addicks, E.A.:  Comparison of krypton and argon laser photocoagulation.  Results of stimulated clinical treatment of primate retina.  ARCH OPHTHALMOL 1984 July;  102(7) : 1086-92.
  34086. Public Affairs Pamphlet No. 610, A VISION IMPAIRMENT OF THE LATER YEARS:  MACULAR DEGENERATION; Irving R. Dickman; Distributed as a public service by the American Foundation for the Blind.
  34087. Macular Degeneration#$
  34088. &$pagetitle
  34089. 314:  Macular Degeneration
  34090. 03958.TXT
  34091. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34092. 315:  Macular Degeneration, Polymorphic
  34093. _________________________
  34094. ** IMPORTANT **
  34095. It is possible the main title of the article (Polymorphic Macular Degeneration) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34096. Synonyms
  34097.      Polymorphic Macula Lutea Degeneration
  34098.      Vitelline Macular Dystrophy, also known as Best Disease
  34099.      Cystoid Macular Degeneration, also known as Macular Cysts, or Sorsby Disease
  34100.      Hereditary hemorrhagic Macular Dystrophy
  34101.      Coloboma of Macula
  34102.      Sorsby Disease
  34103. General Discussion
  34104. ** REMINDER **
  34105. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34106. Polymorphic Macular degeneration is a dominant hereditary vision disorder which includes Best Disease and Sorsby Disease.  Best disease is also called vitelline macular dystrophy.  The disorder affects both eyes and is usually diagnosed between five and fifteen years of age.  Sorsby disease is also called macular cyst, or cystoid macular degeneration.  Symptoms usually begin between twenty and forty years of age.  This form of the disorder is marked by impairment of vision, possible color vision abnormality, and can be progressive in nature.
  34107. Symptoms
  34108. Polymorphic macular degeneration usually affects the macular region in both eyes.  In Sorsby disease, swelling (edema), hemorrhage, exudate and cyst formation are noted.  The cysts may vary in size and appearance.  The cystic manifestations of the disorder may also appear in other family members.  In advanced stages considerable atrophy may be observed.
  34109. The initial cystic lesion may be overlooked during eye examination because the cyst may be hidden by an overlying or surrounding layer of retinal pigment cells.  These cells, in the center of the macula, eventually atrophy.
  34110. After bursting, the anterior wall of these cysts may become absorbed or covered by pigmentation.
  34111. In Best disease, changes in the macular region as well as other areas of the eye may be noted before visual impairment occurs.  The macular area may show a yellow mass resembling the yolk of an egg.  This vitelline lesion may possibly be present at birth.  Deep irregular pigmentation inside the eye may develop later.
  34112. Causes
  34113. Polymorphic macular degeneration is inherited as a dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  34114. The gene for Best Disease has been mapped on chromosome 11.
  34115. Affected Population
  34116. Polymorphic macular degeneration may affect several members of the same family.  Sorsby disease may begin between the ages of twenty and forty.  The onset of Best disease is usually between the ages of five and fifteen years.  Both conditions are rare.
  34117. Related Disorders
  34118. Macular degeneration (macula lutea degeneration) is a similar hereditary vision disorder involving both dominant and recessive inheritance patterns.  Several subgroups are included in this variant group, including Behr 1 and 2,  Stargardt's, disciform macular degeneration, and senile macular dystrophy.  (For more information, choose "macular degeneration" as your search term in the Rare Disease Database).
  34119. Therapies:  Standard
  34120. Ongoing ophthalmic examination and treatment is indicated in macular degeneration, as well as other supportive measures.  Genetic counseling for families affected by these disorders can be helpful.
  34121. Therapies:  Investigational
  34122. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including Polymorphic Macular Degeneration.  Families with at least two affected members and both parents living are needed to participate in this program.  Other disorders being included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome (Types I and II), Macular Degeneration, Laurence-Moon-Biedl Syndrome, Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).
  34123. Other inherited retinal disorders of interest include blue cone monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia,  the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, Hereditary X-linked cataracts, and other hereditary diseases with significant visual impact.
  34124. Laser treatments may be useful in treating macular degeneration.  Krypton red laser (KRL) photocoagulation seems to be more suitable than argon blue-green or argon green laser treatments, according to one study, especially in the treatment of swelling (edema) resulting from the degeneration.
  34125. Scientists at the University of Iowa have determined that the gene that results in Polymorphic Macular Degeneration (also known as Best's Disease) is located on chromosome 11.  The researchers are hoping that this information will lead to the discovery of the exact gene that causes this disorder.
  34126. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34127. Resources
  34128. For more information on Polymorphic Macular Degeneration, please contact:
  34129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34130.      P.O. Box 8923
  34131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34132.      (203) 746-6518
  34133.      Association for Macular Diseases, Inc.
  34134.      210 East 64th Street
  34135.      New York, NY  10021
  34136.      (212) 605-3719
  34137.      Macular Disease Research Center
  34138.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  34139.      20 Staniford Street
  34140.      Boston, MA  20114
  34141.      (617) 742-3140
  34142.      NIH/National Eye Institute
  34143.      9000 Rockville Pike
  34144.      Bethesda, MD  20892
  34145.      (301) 496-5248
  34146.      National Association for the Visually Handicapped
  34147.      305 East 24th Street
  34148.      New York, NY  10010
  34149.      (212) 889-3141
  34150.      Vision Foundation, Inc.
  34151.      818 Mt. Auburn St.
  34152.      Watertown, Mass.  02172
  34153.      (617) 926-4232
  34154.      (800) 852-3029  (within Mass.)
  34155.      American Foundation for the Blind (AFB)
  34156.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  34157.      New York, NY  10011
  34158.      (202) 393-3666
  34159. References
  34160. Moore, A.T., Taylor, D.S., Harden, A. :  Bilateral Macular Dysplasia ('colobomata') and Congenital Retinal Dystrophy.  BR J OPHTHALMOL,  Sept. 1985; 69(9):691-9.
  34161. Smiddy, W.E., Fine, S.L., Quigley, H.A., Hohman, R.M., Addicks, E.A.:  Comparison of Krypton and Argon Laser Photocoagulation:  Results of Stimulated Clinical Treatment of Primate Retina.  ARCH OPHTHALMOL, July 1984;  102(7):1086-92.
  34162. Public Affairs Pamphlet No. 610; A VISION IMPAIRMENT OF THE LATER YEARS:  MACULAR DEGENERATION; Irving R. Dickman; Distributed as a public service by the American Foundation for the Blind.
  34163. Macular Degeneration, Polymorphic
  34164. pagetitle
  34165. 315:  Macular Degeneration, Polymorphic
  34166. 03959.TXT
  34167. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34168. 778:  Madelung's Disease
  34169. _________________________
  34170. ** IMPORTANT **
  34171. It is possible that the main title of the article (Madelung's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34172. Synonyms
  34173.      Benign Symmetrical Lipomatosis
  34174.      Launois-Bensaude
  34175.      Multiple Symmetric Lipomatosis
  34176.      MSL
  34177. General Discussion
  34178. ** REMINDER **
  34179. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34180. Madelung's Disease is a disorder of fat metabolism (lipid storage) that results in an unusual accumulation of fat deposits around the neck and shoulder areas.  Adult alcoholic males are most often affected, although women and those who do not drink alcohol can also get Madelung's disease.
  34181. Symptoms
  34182. Madelung's Disease is characterized by massive deposits of fat predominantly around the head and neck and sometimes in the upper trunk.  It is often associated with excessive use of alcohol.  There may also be glucose (sugar)  intolerance, liver disease and malignant tumors of the lungs.
  34183. Causes
  34184. The exact cause of Madelung's Disease is not known.  The body's inability to properly metabolize fat indicates that it may be an endocrine disorder.  Some scientists believe a predisposition to the disorder may be inherited.  However, the mode of transmission has not been determined.
  34185. Affected Population
  34186. Madelung's Disease most frequently affects middle aged males.  The condition is most common in those who abuse alcohol.  However, this disease is also found in women and persons who do not consume alcohol.  It is seen more often in Europe than in America.
  34187. Related Disorders
  34188. Information on other Lipid Storage and endocrine disorders can be found by typing the word "Lipid" or "Endocrine" as your search term in the Rare Disease Database.
  34189. Therapies:  Standard
  34190. Treatment of Madelung's Disease consists of surgical removal of the fatty deposits from the areas around the head, neck, shoulders and trunk.  Liposuction has been used successfully to remove single fatty tumors.  Ultrasound is a helpful tool in the diagnosis of Madelung's Disease.
  34191. Therapies:  Investigational
  34192. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34193. Resources
  34194.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34195.      P.O. Box 8923
  34196.      New Fairfield, CT 06812-1783
  34197.      (203) 746-6518
  34198.      Endocrine Society
  34199.      9650 Rockville Pike
  34200.      Bethesda, MD 20205
  34201.      301-530-9660
  34202.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  34203.      Box NDDIC
  34204.      Bethesda, MD  20892
  34205.      (301) 468-6344
  34206. References
  34207. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Scriver, Beaudet, Sly and Valle, eds.;  McGraw Hill, 1989.  Pp. 1129-1266.
  34208. MULTIPLE FAMILIAL ANGIOLIPOMATOSIS; TREATMENT OF LIPOSUCTION.  W. R.
  34209. Kanter, et al.; Ann Plast Surg, (March, 1988, issue 20 (3)).  Pp. 277-279.
  34210. MADELUNG'S LIPOMATOSIS OF THE NECK--A SONOGRAPHIC DIAGNOSIS, M. Drockur,  et al.; HNO (March, 1989, issue 37 (3)).  Pp. 117-119.
  34211. MADELUNG'S LIPOMATOSIS OF THE NECK--EXPRESSION OF AN ALCOHOL-INDUCED
  34212. ENDOCRINE DISORDER.  D. Knovver, et al.; HNO (November, 1986, issue 34 (11)).  Pp. 474-476.
  34213. MADELUNG'S DISEASE (BENIGN SYMMETRIC LIPOMATOSIS).  N.A. Plotnicov, et al.; Oral Surg Oral Med Oral Pathol, (August, 1988, issue 66 (2)).  Pp. 171-175.
  34214. Madelung's Disease
  34215. pagetitle
  34216. 778:  Madelung's Disease
  34217. 03960.TXT
  34218. #Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34219. 433:  Maffucci Syndrome
  34220. _________________________
  34221. ** IMPORTANT **
  34222. It is possible the main title of the article (Maffucci Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  34223. Synonyms
  34224.      Multiple Angiomas and Endochondromas
  34225.      Dyschondrodysplasia with Hemangiomas
  34226.      Enchondromatosis with Multiple Cavernous Hemangiomas
  34227.      Kast Syndrome
  34228.      Hemangiomatosis Chondrodystrophica
  34229. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34230.      Ollier Disease
  34231.      Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  34232.      Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome
  34233. General Discussion
  34234. ** REMINDER **
  34235. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  34236. Maffucci Syndrome is a rare congenital disorder characterized by multiple benign skin and bone lesions which in some cases, may be progressive.  The lesions appear at birth or shortly thereafter, but may not become evident for several years.
  34237. Symptoms
  34238. Maffucci Syndrome is marked by benign growths on the skin, cartilage and/or bones.  Twenty-five percent of patients exhibit lesions during the first year of life while seventy-eight percent experience symptoms before puberty.  Some of the more commonly associated vascular lesions are:
  34239. 1)  Large growths containing blood-filled spaces due to dilation and thickening of the walls of the capillary loops (cavernous hemangiomas)
  34240. 2)  Small thick masses of capillaries (capillary hemangiomas)
  34241. 3)  Dilation of the veins (phlebectasia)
  34242. Growths of dilated lymph vessels (lymphangiomas) and Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome may also occur in conjunction with this disorder.  Calcium deposits in veins (phleboliths) are usually found within vascular lesions and may be seen on radiographs.  The location of the sites of skin lesions does not necessarily correspond with bone lesions.  There may also be lesions of the esophagus, third portion of the small intestine (ileum), and anal mucous membranes.  Lesions in the mucous membranes of the mouth and throat (oral mucosa) are common.  These lesions often persist.
  34243. The long bones are affected by abnormal growth of cartilage in the midsection (dyschondroplasia) due to a defect in the bone hardening process (endochondral ossification).  During early childhood, cartilaginous tumors (endochondromas) may develop in the small bones of the hands and feet, as well.   Skin lesions are firm, fixed, easily palpable nodules that occur on only one side of the body in approximately forty-eight percent of patients.  They do not correspond in size if they occur on both sides of the body.
  34244. Patients are usually short in stature, with thirty-six percent showing significant discrepancies between the length of both legs, often causing curvature of the spine (scoliosis).  The bones tend to fracture easily.  Occasionally, the internal lesions may ulcerate causing pain from pressure on nerves and blood vessels.
  34245. Twenty-five to thirty percent of patients with Maffucci's Syndrome develop associated malignancies especially chondrosarcomas.  These malignancies develop from bone and soft-tissue lesions.  Other malignant connective tissue neoplasms including fibrosarcomas, angiosarcomas,  lymphangiosarcomas, interstitial tissue cell tumors (gliomas), embryonic tissue cell (mesenchymal) ovarian tumors, and pancreatic adenocarcinomas have also been described.
  34246. Causes
  34247. The exact cause of Maffucci Syndrome is not known, although it is thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  34248. Affected Population
  34249. Maffucci Syndrome is a very rare disorder affecting males and females in equal numbers.  Less than 105 cases have been documented in the medical literature in the United States since this disorder was first identified in 1881.
  34250. Related Disorders
  34251. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Maffucci Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  34252. Ollier Disease is a rare abnormal development of the bones (skeletal dysplasia) usually beginning in childhood.  The disease affects bones and cartilage in joints of the arms and legs.  Dwarfism can occur when both sides of the body are affected.  Pain usually occurs only when bones fracture.  (For more information on this disorder, choose "Ollier" as your search term in the Rare Disease Database).
  34253. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome is a blood vessel disorder combining Nevus Flammeus (a birth mark that is the color of a Port Wine Stain),  excessive growth of soft tissue and bone, and varicose veins.  Cases range from mild to severe with a variety of complications possible.  Onset usually occurs before birth or during early childhood.   (For more information on this disorder, choose "Klippel Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  34254. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome is a genetic blood vessel disorder characterized by benign growths in the skin and gastrointestinal tract that are present at birth.  The growths in the skin are usually elevated, blue or purplish-red in color, and contain thin-walled sacs that are easily compressed.  Other skin lesions may be large, disfiguring, and irregular in size with blue spots (macules), or black dots that merge with normal skin.  Additional lesions may develop with age.
  34255. Therapies:  Standard
  34256. Maffucci Syndrome should be treated on an individual basis due to the wide variety of possible symptoms.  The discrepancies in leg length, curvature of the spine (scoliosis), and bone deformities may improve with orthopedic treatment or surgery.  Reconstructive surgery may remove or reduce the size of large hemangiomas or lymphangiomas.  The malignant neoplasms may be treated by surgery, radiation, chemotherapy, or a combination of these therapies.
  34257. Therapies:  Investigational
  34258. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34259. Resources
  34260. For more information on Maffucci Syndrome, please contact:
  34261.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34262.      P.O. Box 8923
  34263.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34264.      (203) 746-6518
  34265.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  34266.      Box AMS
  34267.      Bethesda, MD  20892
  34268.      (301) 495-4484
  34269.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  34270.      9000 Rockville Pike
  34271.      Bethesda, MD  20892
  34272.      (301) 496-4236
  34273.      American Cancer Society
  34274.      1599 Clifton Rd., NE
  34275.      Atlanta, GA  30329
  34276.      (404) 320-3333
  34277.      NIH/National Cancer Institute
  34278.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  34279.      Bethesda, MD 20892
  34280.      1-800-4-CANCER
  34281. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with many types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  34282. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  34283.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  34284.      1275 Mamaroneck Avenue
  34285.      White Plains, NY  10605
  34286.      (914) 428-7100
  34287.      Alliance of Genetic Support Groups
  34288.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  34289.      Chevy Chase, MD  20815
  34290.      (800) 336-GENE
  34291.      (301) 652-5553
  34292. References
  34293. ENCHONDROMATOSIS WITH HEMANGIOMAS (MAFFUCCI'S SYNDROME):  E. Gutman, et al.;  South Med J (April 1978, issue 71(4)).  Pp. 466-467.
  34294. CHONDROSARCOMA IN MAFFUCCI'S SYNDROME:  T.C. Sun, et al.; J Bone Joint Surg [Am] October 1985, issue 67(8)).  Pp. 1214-1219.
  34295. ANGIOSARCOMA ARISING IN A PATIENT WITH MAFFUCCI SYNDROME:  T.I.
  34296. Davidson, et al.; Eur J Surg Oncol (December 1985, issue 11(4)).  Pp. 381-384.
  34297. Maffucci Syndrome
  34298. $pagetitle
  34299. 433:  Maffucci Syndrome
  34300. 03961.TXT
  34301. 3Copyright (C) 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34302. 434:  Malaria
  34303. _________________________
  34304. ** IMPORTANT **
  34305. It is possible the main title of the article (Malaria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  34306. Synonyms
  34307.      Acute Malaria
  34308.      Ague
  34309.      Chronic Malaria
  34310.      Jungle Fever
  34311.      Swamp Fever
  34312.      Paludism
  34313.      Autochthonous Malaria
  34314.      Imported Malaria
  34315.      Induced Malaria
  34316.      Relapsing Malaria
  34317.      Therapeutic Malaria
  34318.      Cerebral Malaria
  34319. DISORDER SUBDIVISIONS
  34320.      Plasmodium Falciparum Malaria (Falciparum Fever, Malignant Tertian Fever,  Malignant Tertian Malaria, Algid Malaria, Gastric Algid Malaria, Dysenteric Algid Malaria, Bilious Remittent Malaria, Cerebral Malaria, Malaria Comatosa,  Aesthetivoautumnal Fever, Pernicious Malaria, Remittent Malaria )
  34321.      Plasmodium Malariae Malaria (Quartan Malaria, Quartan Fever)
  34322.      Plasmodium Ovale Malaria (Ovale Tertian Malaria)
  34323.      Plasmodium Vivax Malaria (Tertian Malaria, Benign Tertian Malaria,  Tertian or Vivax Fever)
  34324.      Quotidian Malaria (Quotidian Fever, Double Tertian Malaria)
  34325.      Intermittent Malaria (Tertian or Quartan Malaria)
  34326.      Nonan Malaria (Occurrences every nine days)
  34327.      Blackwater Fever (Hemorrhagic Malaria)
  34328. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34329.      Babesiosis
  34330.      Toxoplasmosis
  34331. General Discussion
  34332. ** REMINDER **
  34333. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  34334. Malaria is a communicable parasitic disorder spread through the bite of the Anopheles mosquito.  Major symptoms may vary depending on which species of parasite causes the infection and the stage of development of the parasite.  Chills and fever commonly occur, although not every case follows the same pattern.  Each recurrence becomes milder.  Although the disorder was once thought to be under control throughout the world, Malaria is a wide spread infection especially in the tropics where certain types of mosquitos are becoming resistant to pesticides.  The annual number of cases reported in the United States has increased in recent years.
  34335. Symptoms
  34336. Symptoms of Malaria vary depending on which of the four parasite species is the cause.  Severity of symptoms may differ as the parasite goes through three different stages of development in humans.  It is possible to contract more than one kind of Malaria at a time.  Symptoms may begin a week after exposure to the mosquito or it may show up months later, even with preventive treatment.
  34337. An incubation period ranging from nine to forty days is usually followed by a feeling of listlessness, loss of appetite, headaches, muscle aches, low fever, and other flu-like symptoms.  Then onset of rigidity or spasms usually lasting twenty to thirty minutes may occur.  Following this, teeth rattling chills and fever (possibly reaching 107 degrees F.) may last from three to eight hours.  Profuse sweating and a feeling of exhaustion mark the end of the feverish stage.  Cold sores may appear on the lips or nose, skin may be pale, slightly bluish, or dry and flushed in appearance.  An increased heart rate may be associated with heavy breathing.  The spleen may become enlarged.  Bloody diarrhea rarely may occur.  If the brain is involved, headaches or depression may develop.  Anemia, marked weight loss, mild yellowish discoloration of the skin (jaundice), swelling of the ankles, digestive difficulties, and muscle weakness can occur.
  34338. Until drugs are administered, symptoms such as diarrhea, vomiting or nausea may recur.  Between episodes of these symptoms, patients may feel well except for tiredness.  Without treatment, symptoms often redevelop months or even years later.  Although subsequent attacks are often milder due to built-up immunity, the infection can last from one to twenty years.  With treatment, patients usually recover and live a normal life span.  Cerebral Malaria is a form of Malaria which occurs when the immune system produces a certain protein called "Tumor Necrosis Factor" (TNF) or "cachectin."  This complication develops in less than one percent of cases and is often fatal in third world countries.
  34339. Causes
  34340. Malaria is most commonly transmitted through the bite of the female Anopheles mosquito which is infected by a malaria parasite (Plasmodium).  Plasmodium Falciparum, Plasmodium Ovale, Plasmodium Malariae and Plasmodium Vivax are the four species of the parasite which can affect humans.  Additionally,  transfusion of blood from an infected donor, or sharing contaminated needles may transmit the infection from one person to another.  In very rare cases,  the disorder has been transmitted from an infected mother to a fetus.
  34341. Affected Population
  34342. According to the Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta, GA, Malaria is uncommon in the United States where less than 1,100 cases are diagnosed each year, usually having been contracted abroad.  The World Health Organization (WHO) estimates Malaria to be one of the world's major health problems, with at least 100 million new cases reported annually, resulting in more than 1 million deaths.  Cerebral complications account for more than half of all Malaria deaths even though this condition develops in less than one percent of cases.
  34343. Related Disorders
  34344. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Malaria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  34345. Babesiosis is a communicable parasitic infection of animals which on rare occasions may occur in humans.  The parasites are transmitted by tick bites and cause premature destruction of red blood cells (hemolytic anemia).  Babesiosis may be fatal in people who have had their spleens removed.  In other individuals, the disorder usually resolves spontaneously.  Initial symptoms may include abdominal pain, headache, chills and fever, lack of appetite, vomiting, and diarrhea.  Most cases in the United States seem to have been contracted on islands off the coast of New York and Massachusetts.  (For more information on this disorder, choose "Babesiosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  34346. Toxoplasmosis is an infectious disorder that is caused by a parasite (Toxoplasma Gondii).  This infection is found worldwide and may be either acquired or transmitted to a fetus from an infected mother.  When the disorder is acquired, cases may either resemble mononucleosis or involve lesions of the lungs, liver, heart, skin, muscle, brain, and spinal cord membranes.  Lesions are often accompanied by inflammation and in some cases,  hepatitis.  Acute cases are often characterized by rash, high fever, chills,  and prostration.  The prognosis for the acquired forms of Toxoplasmosis (of moderate severity) is usually good with treatment and complications are uncommon.  However, without treatment this disorder may persist for many months.  It is rarely fatal in adults.  (For more information on this disorder, choose "Toxoplasmosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  34347. Therapies:  Standard
  34348. Prevention is the most effective means of controlling Malaria.  Americans traveling to third world countries where the disease is rampant are advised to begin Chloroquine drug therapy at least two weeks before traveling to areas at risk.  These areas include Africa, areas of South and Central America, the Indian subcontinent, Southeast Asia, and areas of Oceania (Papua, New Guinea or Irian Java, the Solomon Islands and Vanuatu).  This drug should continue to be taken during travel and for six weeks thereafter.  The drug not only helps prevent malaria, but can suppress and eliminate the disease in those who have already been infected by the parasite.
  34349. Where parasites are known to be resistant to Chloroquine such as Africa,  parts of Southeast Asia, and some South Pacific Islands, the drug Fansidar may be used, although some people may have severe reactions to it.  This drug must be discontinued if itching, rash, sore throat, or lesions in the mouth or genital areas appear.  Quinine or tetracycline drugs can be substituted.  The drug Primaquine may be effective if parasites persist in the liver after other drug treatments have been used.
  34350. Rural areas carry a higher risk for Malaria than cities.  Travelers should remain in well screened areas, especially at night when mosquitos usually feed.  Clothes should cover most of the body and mosquito netting should be used around the bed.  A good insect repellent such as DEET should be used on any exposed area of the skin, and living and sleeping areas should be sprayed with a flying-insect spray containing pyrethrum.  Health information for travelers is available from the Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta, GA at (404) 329-2572 or from state and local health departments.  The publication, "Health Information for International Travel"  is available from the Superintendent of Documents, U.S. Government Printing Office, Washington, DC 20402, or (202) 783-3238.
  34351. The orphan drug Larium has received FDA approval as standard therapy in the prevention and treatment of mild to moderate Malaria.  It is manufactured by Hoffman LaRoche, 340 Kingsland St., Nutley, NJ 07110.
  34352. Therapies:  Investigational
  34353. Experimental treatment for a potentially fatal form of Malaria known as Cerebral Malaria involves blocking the reaction of the immune system protein which causes it.  Research on special agents to block this reactive protein known as "tumor necrosis factor" (TNF) or "cachectin" are being studied to determine safety and effectiveness.
  34354. During the past ten years the number of cases of Malaria in the United States caused by the Plasmodium Falciparum parasite increased tenfold,  mostly due to Americans traveling to areas of endemic malaria such as Africa and Thailand.  This type of Malaria has typically been treated with intravenous quinine dihydrochloride available only from the Centers for Disease Control (CDC).  In an effort to avoid delays in treatment of malaria patients, a new treatment of continuous fusion of intravenous quinidine gluconate has been developed.  Preliminary reports indicate that this treatment appears effective.  More research is needed to determine the long term safety and effectiveness of this treatment.
  34355. The drug mefloquine is being investigated as a possible treatment for Malaria associated with the Plasmodium Falciparum parasite.  The Food and Drug Administration (FDA) has awarded a research grant to A.G. Mephra,  Switzerland, for studies on mefloquine HCT (Mephaquin) as a treatment/vaccination for chloroquine-resistant falciparum malaria.  In a few cases, the drug Amodiaquine was investigated for therapeutic value, but was found to be less effective than the drug Chloroquine.  These drugs are still under study to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before they can be recommended for use in all but the most severe cases of Malaria.
  34356. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  34357. Smith-Kline Beecham Pharmaceutical, P.O. Box 1510, King of Prussia, PA,  19406, is sponsoring a new orphan drug, Halofantrine, for the treatment of Malaria caused by strains of P. Falciparum and P. Vivax.
  34358. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34359. Resources
  34360. For more information on Malaria, please contact:
  34361.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34362.      P.O. Box 8923
  34363.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34364.      (203) 746-6518
  34365.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  34366.      9000 Rockville Pike
  34367.      Bethesda, MD  20892
  34368.      (301) 496-5717
  34369.      Centers for Disease Control (CDC)
  34370.      1600 Clifton Road, NE
  34371.      Atlanta, GA  30333
  34372.      (404) 639-3534
  34373.      World Health Organization
  34374.      525 23rd Street Northwest
  34375.      Washington, DC  20037
  34376.      (202) 861-3200
  34377.      (202) 861-3305 (Library)
  34378. References
  34379. TRAVELERS' ADVISORY:  MALARIA STILL THREATENS MUCH OF THE GLOBE:  Evelyn Zamula;  FDA Consumer (May 1987).  Pp. 8-13.
  34380. AN ULTRASTRUCTURAL STUDY OF THE EFFECTS OF MEFLOQUINE ON MALARIA
  34381. PARASITES:  G.H. Jacobs, et al.; Am J Trop Med Hyg (January 1987, issue 36(1)).  Pp. 9-14.
  34382. AMODIAQUINE LESS EFFECTIVE THAN CHLOROQUINE IN THE TREATMENT OF
  34383. FALCIPARUM MALARIA IN THE PHILIPPINES:  G. Watt, et al.; Am J Trop Med Hyg (January 1987, issue 36(1)).  Pp. 3-8.
  34384. Malaria
  34385. 4pagetitle
  34386. 434:  Malaria
  34387. 03962.TXT
  34388. $Copyright (C) 1984, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34389. 8:  Malignant Hyperthermia
  34390. _________________________
  34391. ** IMPORTANT **
  34392. It is possible the main title of the article (Malignant Hyperthermia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34393. Synonyms
  34394.      Fulminating Hyperpyrexia
  34395.      Hyperthermia of Anesthesia
  34396.      Malignant Fever
  34397.      Malignant Hyperpyrexia
  34398.      MH
  34399.      Pharmacogenic Myopathy
  34400. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  34401.      Neuroleptic Malignant Syndrome
  34402.      Noonan Syndrome
  34403.      King Syndrome
  34404. General Discussion
  34405. ** REMINDER **
  34406. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34407. Malignant Hyperthermia is hereditary disorder in which a person does not react appropriately to certain drugs due to a genetic abnormality.  The patient develops a rapid, high fever after the administration of general anesthesia or certain muscle relaxants.  Drugs that could cause this respond include halothane, cyclopropane, or succinylcholine.
  34408. Symptoms
  34409. Malignant Hyperthermia occurs in patients who may have been previously unaffected by anesthesia or injection of muscle relaxants, although a few may have reported previous episodes of muscle cramps or weakness following the administration of certain medications.  After certain anesthetic drugs or muscle relaxants are administered, the patient quickly develops a very high fever, sometimes as high as 110 degrees.  Muscles twitch and become hard,  stiff and rigid.  Headache, nausea, vomiting, low blood pressure (hypotension), rapid heart beat (tachycardia) and irregular heartbeat (cardiac arrhythmias) may be present.  Major life threatening complications include skeleton muscle degeneration (rhabdomyolysis), renal (kidney)  failure, accumulation of fluid in the lungs (pulmonary edema) and disruption of blood clotting mechanisms.  Levels of creatine phosphokinase are elevated in the patient.
  34410. Causes
  34411. People may inherit a predisposition to malignant hypothermia through an autosomal dominant gene.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or the father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  34412. Malignant Hyperthermia may also be related to abnormally high levels of calcium in muscle tissue (sarcoplasmic tissue).  The gene that regulates the release of calcium from muscles and causes this disorder has been mapped to region q13.1 of chromosome 19.
  34413. Affected Population
  34414. Malignant Hyperthermia is extremely rare.  Males and females are affected equally.  Since most people have no symptoms unless they take certain drugs,  the great majority of people with Malignant Hyperthermia are not diagnosed.  Anyone with a relative who died during surgery for an unknown reason may want to be tested for Malignant Hyperthermia.
  34415. Related Disorders
  34416. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Malignant Hyperthermia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  34417. Boys affected with King syndrome (slanted low set eyes, receding chin,  webbed neck, spinal abnormalities and short stature) or perhaps Noonan syndrome may experience Malignant hyperthermia and should be monitored closely during procedures requiring anesthesia.  (For more information on this disorder, choose "Noonan Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  34418. A similar syndrome may also occur in myotonic disorders, Duchenne muscular dystrophy, branchial hypertonic myopathy, central core disease or in a congenital myopathy with dysmorphic features.  It is not yet known exactly what percentage of patients with these muscle disorders are at risk.  (For more information on this disorder, choose "Duchenne Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  34419. Neuroleptic Malignant Syndrome is a potentially fatal reaction to any of a group of antipsychotic drugs or major tranquilizers (neuroleptics).  These drugs are commonly prescribed for the treatment of schizophrenia and other neurological, mental or emotional disorders.  Symptoms of Neuroleptic Malignant Syndrome include a very high fever (102 to 104 degrees), irregular pulse, rapid heartbeat (tachycardia), increased rate of respiration (tachypnea), muscle rigidity, altered mental states, high or low blood pressure and profuse perspiration.  (For more information on this disorder choose "Neuroleptic Malignant Syndrome" as your search term on the Rare Disease Database).
  34420. Therapies:  Standard
  34421. Malignant Hyperthermia is best prevented by presurgical detection of those at risk.  The most successful test for early detection involves a biopsy of muscle from the thigh.  This test is generally reserved for patients from families where a Malignant Hyperthermia episode has occurred, or for patients who have had a suspicious reaction to anesthesia.  The test is available at a few test centers in the United States.
  34422. In those who are susceptible to Malignant Hyperthermia, surgery is often performed under regional or local anesthesia.  Malignant Hyperthermia patients should be certain that the drug dantrolene sodium is available at a hospital where they are to undergo surgery.  Dantrole sodium is a drug that can stop progress of symptoms if given immediately when the reaction to anaesthesia is identified as Malignant Hyperthermia.
  34423. Therapies:  Investigational
  34424. Scientists studying Malignant Hyperthermia are attempting to develop a less invasive diagnostic test for this disorder and are also trying to develop more effective therapies for the syndrome.
  34425. Dr. Ron Gregg and Dr. Kirk Hogan at the University of Wisconsin are trying to develop a test to identify persons at risk for Malignant Hyperthermia.  Members of families in which two or more persons have developed Malignant Hyperthermia are needed for the study.  Interested parties may contact:
  34426.      Dr. Kirk Hogan
  34427.      University of Wisconsin
  34428.      Dept. of Anesthesiology
  34429.      CSC B6/387
  34430.      600 Highland Ave.
  34431.      Madison, WI  53792
  34432.      (608) 262-6042
  34433. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34434. Resources
  34435. For more information on Malignant Hyperthermia please contact:
  34436.      National Organization of Rare Disorders (NORD)
  34437.      P.O. Box 8923
  34438.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34439.      (203) 847-0407
  34440.      Malignant Hyperthermia Association of the United States
  34441.      P.O. Box 191
  34442.      Westport, CT  06881-0191
  34443.      (203) 847-0407
  34444.      The North American MH Registry
  34445.      Department of Anesthesia
  34446.      Penn State College of Medicine
  34447.      P.O. Box 850
  34448.      Hershey, PA  17033
  34449. For names of on-call physicians available to treat MH emergencies, call 24 hours a day:
  34450.      Medic Alert Foundation International
  34451.      (209) 634-4917
  34452.      Ask for:  INDEX ZERO, Malignant Hyperthermia Consultant List.
  34453. For Genetic Information and Genetic Counseling referrals:
  34454.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  34455.      1275 Mamaroneck Avenue
  34456.      White Plains, NY  10605
  34457.      (914) 428-7100
  34458.      Alliance of Genetic Support Groups
  34459.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  34460.      Chevy Chase, MD 20815
  34461.      (800) 336-GENE
  34462.      (301) 652-5553
  34463. Following is a list of Malignant Hyperthermia clinics:
  34464.      Mayo Clinic Dept. of Anesthesiology
  34465.      200 1st St., SW
  34466.      Rochester, MN 55905
  34467.      (507) 285-5601
  34468.      University of Texas Medical Branch at Galveston
  34469.      Dept. of Anesthesiology
  34470.      Galveston, TX  77550
  34471.      (409) 761-1906
  34472.      Hahnemann University Medical School
  34473.      Dept. of Anesthesiology
  34474.      Broad and Vine Streets
  34475.      Philadelphia, PA 19102
  34476.      (215) 448-7960
  34477.      Massachusetts General
  34478.      Dept. of Anesthesiology
  34479.      Room ACC3
  34480.      Fruit Street
  34481.      Boston, MA 02114
  34482.      (617) 726-8800
  34483.      University of Toronto
  34484.      MH Investigatory Unit Room 5268
  34485.      Medical Sciences Building
  34486.      Toronto, Ontario M5S-1A
  34487. References
  34488. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 499-500.
  34489. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders., 1990.  Pp. 2262-2263.
  34490. MALIGNANT HYPERTHERMIA. J.L. Moore & E.L. Rice.  American Family Physician (May 1992; 45(5)).  Pp. 2245-51.
  34491. MALIGNANT HYPERTHERMIA. R.E. Larew.  Postgrad Med (June 1989; 85(8)).  Pp. 117-8, 128-9.
  34492. Malignant Hyperthermia
  34493. &pagetitle
  34494. 8:  Malignant Hyperthermia
  34495. 03963.TXT
  34496. 'Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34497. 734:  Mallory-Weiss Syndrome
  34498. _________________________
  34499. ** IMPORTANT **
  34500. It is possible that the main title of the article (Mallory-Weiss Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34501. Synonyms
  34502.      Mallory-Weiss Laceration
  34503.      Mallory-Weiss Tear
  34504.      Gastroesophageal Laceration-Hemorrhage Syndrome
  34505. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34506.      Boerhaave Syndrome
  34507.      Esophagus Perforation
  34508.      Gastritis, Chronic Erosive
  34509.      Zollinger-Ellison Syndrome
  34510.      Hiccups
  34511.      Peptic Ulcer
  34512.      Esophageal Varices
  34513. General Discussion
  34514. ** REMINDER **
  34515. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34516. Mallory-Weiss Syndrome is a laceration of the mucous membrane in the junction between the esophagus and the stomach (gastroesophageal).  It is usually caused by severe vomiting and can lead to hemorrhaging.
  34517. Symptoms
  34518. Mallory-Weiss Syndrome is characterized by a tear in the mucous membrane of the junction between the stomach and esophagus.  It is most commonly characterized by abdominal pain, a history of severe vomiting, and vomiting blood (hematemesis).  The blood is often clotted and has the appearance of "coffee grounds".  The stools will be black and tarry (melena).  In cases where there is a substantial loss of blood there may be shock and collapse.  A diagnosis of this disorder can be made by visual examination of the esophagus membrane through an endoscope.
  34519. Causes
  34520. In Mallory-Weiss Syndrome the tear between the stomach and esophagus is usually caused by severe vomiting.  It can also result from a severe trauma to the chest or abdomen, chronic hiccups, intense snoring, lifting and straining, alcoholism, an inflammation of the lining of the stomach (gastritis) or esophagus (esophagitis), hiatus hernia, convulsions or CPR (cardiopulmonary resuscitation).  Cancer patients undergoing chemotherapy may get this disorder as a complication of chemotherapy.
  34521. Affected Population
  34522. Mallory-Weiss Syndrome accounts for about 10% of all gastrointestinal bleeding episodes.  It is more common in alcoholics and affects males and females in equal numbers.
  34523. Related Disorders
  34524. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Mallory-Weiss Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  34525. Zollinger-Ellison Syndrome is a rare disorder characterized by small tumors (usually in the pancreas) which secrete a hormone that produces excess amounts of stomach acids that cause ulcers.  These tumors can also appear in the lower stomach wall, spleen or lymph nodes close to the stomach.  Large amounts of gastric acid can be found in lower stomach areas where many ulcers form.  Ulcers can appear suddenly even in areas where they are rarely found,  may persist following treatment, and can be accompanied by diarrhea.  Prompt medical treatment of these ulcers is necessary to prevent complications such as bleeding and perforation.  (For more information on this disorder, choose "Zollinger" as your search term in the Rare Disease Database.)
  34526. Chronic Erosive Gastritis is a common inflammation of the stomach characterized by multiple lesions in the mucous lining, causing ulcer-like symptoms.  These symptoms may include a burning and heavy feeling in the pit of the stomach, mild nausea, vomiting, loss of appetite and weakness.  In severe cases there can be bleeding of the stomach which may result in anemia.  Some people with this disorder, especially chronic aspirin users, may show no apparent symptoms until the disease has advanced.  An accurate diagnosis can be made by a physician's visual inspection of the stomach using a gastroscope.  (For more information on this disorder, choose "Gastritis,  Chronic Erosive" as your search term in the Rare Disease Database.)
  34527. Boerhaave's Syndrome is a very serious disorder that is characterized by a rupture of the esophagus.  It usually occurs from severe vomiting after excessive eating.  Those with this disorder may have severe stomach and chest pain, shortness of breath (dyspnea), rapid heartbeat (tachycardia), a blue discoloration of the skin (cyanosis) and eventually circulatory failure due to the loss of blood (shock) through the esophagus.  Surgery is usually required to repair this type of rupture.  It is important that this disorder be diagnosed promptly so that medical treatment may be administered as soon as possible.
  34528. Esophagus Perforation is a rupture of the esophagus.  When the rupture occurs in the throat area there may be swelling of the neck and continuous pain that extends from the chest to the back.  If it occurs in the chest,  there may be vomiting, upper abdominal pain, shortness of breath (dyspnea),  and severe chest pain.  This disorder can be caused by chemical burns in the throat, complications due to an inflammation of the esophagus (esophagitis),  peptic ulcer, or an abnormal growth (neoplasm).  Diagnostic medical procedures such as endoscopy or gastroscopy can also cause perforation of the esophagus.
  34529. Peptic Ulcer is a very common disorder characterized by lesions of the mucous membranes of the esophagus, stomach or duodenum.  These lesions are caused by an over-secretion of acid or pepsin and are characterized by pain,  heartburn, nausea and vomiting.
  34530. Esophageal Varices are dilated, enlarged, and tortuous veins, arteries or lymphatic vessels at the lower end of the esophagus as a result of portal hypertension; they are superficial and liable to ulceration and massive bleeding.
  34531. The following disorder may be associated with Mallory-Weiss Syndrome.  It is not necessary for a differential diagnosis:
  34532. Chronic hiccups are sudden, involuntary repeated spasms of the diaphragm.  They can last for hours or days, or they recur very often with only a few hours relief between spasms.  The persistence of hiccups may indicate a serious illness.  Some of the illnesses that include persistent hiccups as a symptom are:  pleurisy of the diaphragm, pneumonia, uremia, alcoholism,  disorders of the stomach or esophagus, and bowel diseases.  Hiccups may also be associated with pancreatitis, pregnancy, bladder irritation, liver cancer,  hepatitis, surgery, tumors, lesions and gastroesophageal tears.  (For more information on this disorder, choose "Hiccups" as your search term in the Rare Disease Database.)
  34533. Therapies:  Standard
  34534. In many cases, bleeding caused by Mallory-Weiss Syndrome will stop without treatment.  In cases where the bleeding persists, treatment may include sealing the lesion by applying heat or chemicals (cauterization) or high frequency electrical current (electrocoagulation).  Blood transfusions and/or the vasopressive drug, pitressin, may be required.  Direct pressure may also be used by inserting a catheter which is surrounded by a balloon.  The balloon is then inflated (balloon tamponade) to stop the bleeding.  Surgery is usually not necessary unless the bleeding cannot be controlled by conservative measures.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  34535. Therapies:  Investigational
  34536. Researchers are studying the effectiveness of embolization as a treatment for massive uncontrolled bleeding of the esophagus.  This procedure consists of inserting a substance, such as gelfoam, bucrylate, or alcohol (ethanol) and stainless steel coils into the affected area.  Further studies will be necessary to determine long-term safety and effectiveness of this treatment.
  34537. The orphan drug sodium tetradecyl sulfate (Sotradecol) is being used as an experimental treatment for bleeding esophageal varices.  For more information on the Orphan Drug sodium tetradecyl sulfate, physicians can contact Elkins-Sinn, Inc., 2 Esterbrook Lane, Cherry Hill, NJ 08003-4099.
  34538. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34539. Resources
  34540. For more information on Mallory-Weiss Syndrome, please contact:
  34541.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34542.      P.O. Box 8923
  34543.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34544.      (203) 746-6518
  34545.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  34546.      Box NDIC
  34547.      Bethesda, MD 20892
  34548.      (301) 468-2162
  34549. References
  34550. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H.  Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 82.
  34551. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck,  Sharp & Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 724.
  34552. UPPER GASTROINTESTINAL BLEEDING.  J. Lancaster;  PRIM CARE, (March 1988,  issue 15 (1)).  Pp. 31-41.
  34553. MULTIPOLAR ELECTROCOAGULATION IN THE TREATMENT OF ACTIVE UPPER
  34554. GASTROINTESTINAL TRACT HEMORRHAGE.  A PROSPECTIVE CONTROLLED TRIAL.  L. Laine;  N ENGL J MED, (June 25, 1987, issue 316 (26)).  Pp. 1613-1617.
  34555. MALLORY-WEISS TEAR.  A COMPLICATION OF CANCER CHEMOTHERAPY.  M. Fishman,  et al.;  CANCER, (December 1, 1983, issue 52 (11)).  Pp. 2031-2032.
  34556. SNORE-INDUCED MALLORY-WEISS SYNDROME.  J. Merrill; J CLIN GASTROENTEROL,  (February 1987, issue 9 (1)).  Pp. 88-89.
  34557. MALLORY-WEISS SYNDROME.  A STUDY OF 224 PATIENTS.  C. Sugawa, et al.;  AM J SURG, (January 1983, issue 145 (1)).  Pp. 30-33.
  34558. PERCUTANEOUS TRANSHEPATIC EMBOLIZATION OF GASTROPHAGEAL VARICES:  RESULTS
  34559. IN 400 PATIENTS.  C.L. Hermine, et al.; (April 1989, issue 152 (4)).  Pp.  775-760.
  34560. Mallory-Weiss Syndrome%(
  34561. ((pagetitle
  34562. 734:  Mallory-Weiss Syndrome
  34563. 03932.TXT
  34564. @+:+Copyright (C) 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34565. 858:  Leukemia, Chronic Lymphocytic
  34566. _________________________
  34567. ** IMPORTANT **
  34568. It is possible the main title of the article (Chronic Lymphocytic Leukemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34569. Synonyms
  34570.      Chronic Lymphatic Leukemia
  34571.      CLL
  34572. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34573.      Hairy Cell Leukemia
  34574.      Hodgkin's Disease
  34575.      Non-Hodgkin's Lymphoma
  34576.      Waldenstrom Macroglobulinemia
  34577. General Discussion
  34578. ** REMINDER **
  34579. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the Resources section of this report.
  34580. Chronic Lymphocytic Leukemia is a malignant blood disorder in which there is an increased number of white blood cells formed in the lymphoid tissue.  This uncontrolled buildup and enlargement of lymphoid tissue can occur in various sites of the body such as the lymph nodes, spleen, bone marrow, and lungs.  There are many different forms of Leukemia which are all characterized by an overabundance of white blood cells.  In Chronic Lymphocytic Leukemia the disease occurs in the lymphoid tissue.
  34581. The lymph vessels, which return fluids to the circulatory system, and the lymph nodes, which are a mass of tissue separated into compartments by connective tissue, make up the immune system.  The lymph nodes serve as filters, removing foreign particles, tissue debris, and bacterial cells from the circulation.  When this system is not working properly, the body's defenses cannot fight off foreign particles.
  34582. In the majority of cases, Chronic Lymphocytic Leukemia is the result of a rapid production of B lymphocyte cells (a short-lived type of white blood cell that is responsible for the production of vertebrate serum proteins that include antibodies).  A small percentage of Chronic Lymphocytic Leukemia cases stem from the overproduction of T lymphocyte cells (a type of white blood cell that have a long life and are important in the resistance of disease).
  34583. Symptoms
  34584. One quarter of the patients with Chronic Lymphocytic Leukemia have no symptoms when first diagnosed.  The disease is discovered during a routine exam or blood test.
  34585. Early signs of Chronic Lymphocytic Leukemia may be fatigue, weight loss,  loss of appetite (anorexia), labored breathing, low-grade fever, a feeling of fullness in the abdomen due to an enlarged spleen, and night sweats.  Bacterial infections such as skin infections, fluid and inflammation of the lungs (pneumonia), and inflammation of the sinuses (sinusitis) often occur.
  34586. As the disorder advances, the patient loses the ability to fight off infections.  Viral infections become an increasing concern.  An abnormally high sensitivity to insect bites may also occur.
  34587. In the later stages of the disorder, the liver, spleen, and lymph nodes may steadily increase in size.  Chronic Lymphocytic Leukemia may also invade other tissues such as the skin, eye socket (orbit), mucous membrane that lines the inside of the eyelids (conjunctivae), lungs, sacs that line the chest (pleura), heart, and gastrointestinal tract.  Swelling and a yellow pigment of the skin (jaundice) may also occur.
  34588. Causes
  34589. Like most other forms of leukemia, the exact cause of Chronic Lymphocytic Leukemia is not known.  When the disorder results from a rapid production of B Lymphocyte cells, it is often inherited through autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Chronic Lymphocytic Leukemia occurs in multiple family members more often than any other type of leukemia.  Sibling, especially brothers, seem to have the highest occurrence.
  34590. Other types of leukemia can occur from exposure to radiation.  However,  the cause is unknown in most cases.
  34591. Affected Population
  34592. Chronic Lymphocytic Leukemia is twice as common in males as in females.  This is the most common type of leukemia occuring in multiple family members.  The average age of patients is sixty, and the occurrence increases with age.  Chronic Lymphocytic Leukemia almost never affects children and is rare under the age of thirty.
  34593. In the United States, three out of every 100,000 people will be afflicted with this disorder.
  34594. Related Disorders
  34595. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chronic Neutropenia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  34596. Hairy Cell Leukemia is a type of blood cancer characterized by the presence of abnormal mononuclear blood cells called "hairy cells," and by a deficiency of other blood cell elements.  Symptoms of this disorder may include fatigue,  weight loss, abdominal pain, weakness, and easy bruising.  (For more information on this disorder, choose "Hairy Cell Leukemia" as your search term in the Rare Disease Database.
  34597. Hodgkin's Disease is a form of cancer of the lymphatic system, especially the lymph nodes (places where lymphatic vessels unite).  Fever, night sweats,  swollen glands, and weight loss may occur.  Most often a lymph node in the neck is affected.  (For more information on this disorder, choose "Hodgkin's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  34598. Infectious Mononucleosis is a very prevalent disorder characterized by fever, fatigue, swollen glands, and an abnormally large number of lymphocytes (type of white blood cells) in the blood.  It is caused by the Epstein-Barr virus.  This disorder is most prevalent in places where young people live in close quarters such as colleges or military.
  34599. Non-Hodgkin's Lymphomas are a group of cancers of the lymphatic system.  Swollen lymph nodes in the neck or groin occur and usually spread throughout the body.  Symptoms of this disorder may be anemia (abnormally low levels of red blood cells), weight loss, fever, night sweats, and weakness.  (For more information on this disorder, choose "Non-Hodgkin's Lymphoma" as your search term in the Rare Disease Database).
  34600. Waldenstrom's Macroglobulinemia is a malignant lymph node and blood cell disorder.  Large quantities of homogenous immunoglobulin-M (IgM) protein molecules are present in the blood.  The most frequent symptoms are an enlarged spleen and liver, abnormalities of the peripheral lymph glands,  weakness, anemia, fatigue, and excessive bleeding, especially from the nose and mouth.  This disorder tends to run in families and occurs mainly in older males.  (For more information on this disorder, choose "Waldenstrom" as your search term in the Rare Disease Database).
  34601. Therapies:  Standard
  34602. Treatment of Chronic Lymphocytic Leukemia includes platelet transfusions which are used for bleeding associated with a persistent decrease in the number blood platelets (thrombocytopenia).  When anemia is present,  transfusions of packed red blood cells are usually given.  Antibiotics are used to combat bacterial infections usually related to a decrease in the number of leukocytes (lymphopenia) and a low level of gammaglobulin in the blood.
  34603. Radiation, anticancer, and corticosteroid drugs may be used to prevent the spread of white cells in the lymph tissues.
  34604. Genetic counseling may be of benefit for patients and families if they have the hereditary form of this disorder.
  34605. Therapies:  Investigational
  34606. Various antibodies (MoAbs) derived from a single cell are being used in large quantities against the spreading of Chronic Lymphocytic Leukemia.  MoAbs combined with other drugs are also being tested at this time.
  34607. The orphan drug Marinol is currently under investigation as a treatment for Chronic Lymphocytic Leukemia.  The drug is manufactured by Warner Lambert Company, 2800 Plymouth Rd., Ann Arbor, MI, 48105-2430.
  34608. The orphan product Technetium Tc-99m Murine Monoclonal Antibody (IgG2a)  to BCE (Immuraid-LL-2(99mTc) is being investigated for use in evaluating the extent of disease in patients with Chronic Lymphocytic Leukemia and some forms of non-Hodgkin's type Lymphoma.  The product is sponsored by Immunomedics, Inc., 150 Mt. Bethel Rd., Warren, NJ, 07059.
  34609. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34610. Resources
  34611. For more information on Chronic Lymphocytic Leukemia, please contact:
  34612.      National Organization for Rare Disorders
  34613.      P.O. Box 8923
  34614.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34615.      (203) 746-6518
  34616.      Leukemia Society of America
  34617.      733 Third Ave.
  34618.      New York, NY  10017
  34619.      (212) 573-8484
  34620.      American Cancer Society
  34621.      1599 Clifton Rd., NE
  34622.      Atlanta, GA  30329
  34623.      (404) 320-3333
  34624.      NIH/National Cancer Institute
  34625.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  34626.      Bethesda, MD 20892
  34627.      1-800-4-CANCER
  34628. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  34629.      Cancer Information Service (CIS)
  34630.      1-800-4-CANCER
  34631.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  34632.      In Alaska, 1-800-638-6070
  34633.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  34634. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  34635.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  34636.      1275 Mamaroneck Avenue
  34637.      White Plains, NY  10605
  34638.      (914) 428-7100
  34639.      Alliance of Genetic Support Groups
  34640.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  34641.      Chevy Chase, MD  20815
  34642.      (800) 336-GENE
  34643.      (301) 652-5553
  34644. References
  34645. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 570-71.
  34646. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 994-98.
  34647. HEMATOLOGY, 4th Ed.:  William J. Williams, et al., Editors; McGraw-Hill,  Inc., 1990.  Pp. 1005-20.
  34648. Leukemia, Chronic Lymphocytic
  34649.  thiQ,
  34650. T,pagetitle
  34651. 858:  Leukemia, Chronic Lymphocytic
  34652. 03933.TXT
  34653. %Copyright (C) 1989, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34654. 695:  Leukemia, Chronic Myelogenous
  34655. _________________________
  34656. ** IMPORTANT **
  34657. It is possible that the main title of the article (Chronic Myelogenous Leukemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34658. Synonyms
  34659.      Chronic Myeloid Leukemia
  34660.      Chronic Granulocytic Leukemia
  34661.      Chronic Myelocytic Leukemia
  34662.      GML
  34663.      CGL
  34664. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34665.      Polycythemia Vera
  34666.      Myelofibrosis-Osteosclerosis
  34667. General Discussion
  34668. ** REMINDER **
  34669. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34670. Chronic myelogenous leukemia is characterized by an excessive amount of white blood cells in the bone marrow, spleen, liver and blood.  As the disease progresses, the leukemic cells invade other areas of the body including the intestinal tract, kidneys, lungs, gonads and lymph nodes.
  34671. There are two phases to chronic myelogenous leukemia.  The first phase,  or chronic phase, is characterized by an overproduction of white blood cells.  An advanced phase is called the acute phase or blast crisis.  At this point,  over 50% of the cells in the bone marrow are immature malignant cells (blast cells or promelocytes).  In the acute phase, the leukemia is very aggressive and does not respond well to therapy.  Approximately 85% of all patients with chronic myelogenous leukemia enter the acute phase.
  34672. Symptoms
  34673. Many patients with chronic myelogenous leukemia show nonspecific symptoms at the time of diagnosis.  The most common symptoms are fatigue, weakness,  itchiness, night sweats, abdominal discomfort or weight loss.  An enlarged spleen is usually discovered upon physical examination.  Chronic myelogenous leukemia is commonly diagnosed when a patient is undergoing blood tests for some other reason.
  34674. When the acute phase of chronic myelogenous leukemia occurs, the patient experiences severe weight loss, high fever, bone pain, enlargement of the liver and spleen, pain in the joints (arthralgia), excess calcium in the blood and hemorrhages appearing as patches of purplish discoloration on the skin and mucous membranes.
  34675. Causes
  34676. The exact cause of chronic myelogenous leukemia is not known.  It is believed that in some cases excessive exposure to radiation increases an individual's chances of developing the disease.
  34677. Blood samples of patients with chronic myelogenous leukemia show the presence of abnormal and useless cells that reproduce more rapidly than normal cells.  Ninety percent of these neoplastic cells show a consistent rearrangement of chromosomes.  This rearrangement is the result of a transference of genetic material from chromosome 22 to chromosome 9 and vice versa.  As a result of this transference, chromosome 22 ends up shorter than normal.  This shortened chromosome is known as the Philadelphia chromosome,  and the possibility that it plays a role in the onset of the disease or in the reproduction of neoplastic cells is being investigated.
  34678. Affected Population
  34679. Chronic myelogenous leukemia is slightly more prevalent in males than in females.  It may occur at any age, but predominately appears between the 30's and 40's.
  34680. Related Disorders
  34681. Symptoms of the following disorders can be similar to those of chronic myelogenous leukemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  34682. Polycythemia Vera is a chronic disorder of the bone marrow.  It is characterized by an increase in the number of red blood cells (erythrocytosis) and hemoglobin concentration in the blood.  The initial symptoms are fatigue, drowsiness, itchiness and dizziness.  (For more information on this disorder, choose "Polycythemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  34683. Myelofibrosis-Osteosclerosis is a disorder characterized by the growth of fibrous tissue in the bone marrow causing anemia, weakness and fatigue due to constant replacement of normal bone marrow cells.  Episodes of severe pain in the abdomen, the bones and joints also may occur.  (For more information on this disorder, choose "Myelofibrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  34684. There are many other types of leukemia that may mimic chronic myelogenous leukemia.  The leukemias are malignant disorders of white blood cells.
  34685. Therapies:  Standard
  34686. Treatment of chronic myelogenous leukemia includes radiation therapy to the spleen and chemotherapy.  The objective is to reduce both the spleen size and the white blood cell count, inducing a remission.  The most commonly prescribed drugs are hydroxyurea or busulfan.
  34687. Since decreasing the bone marrow's production of white blood cells does not ordinarily change the natural course of chronic myelogenous leukemia toward the acute stage, more aggressive therapies are also being tried.  These include other chemotherapeutic drugs, early removal of the spleen, and bone marrow transplantation.  The most success has been achieved with bone marrow transplantation.
  34688. The best recipients for bone marrow transplantation are under the age of 40.  Transplantation must be done before the onset of the acute phase of chronic myelogenous leukemia, since successful results of marrow transplantation after the acute phase has begun are not as high.
  34689. The acute phase of chronic myelogenous leukemia proceeds aggressively and rapidly.  Some patients seem to respond temporarily to vincristine and prednisone therapy, but in general chemotherapy may be ineffective.  There is less chance of a second remission during the acute phase.
  34690. The FDA recently approved the orphan drug Idamycin (Idarubicin hydrochloride) for use in the treatment of Chronic Myelogenous Leukemia.  Idarubicin is manufactured by Adria Laboratories.
  34691. Other treatment is symptomatic and supportive.
  34692. Therapies:  Investigational
  34693. Interferon Alfa-2a, Recombinant (Roferon-A) is a new orphan drug being used in the treatment of Chronic Myelogenous leukemia (CML).  It is manufactured by Hoffman-LaRoche, Inc., 340 Kingsland St., Nutley, NJ 07110.  Of ninety-six patients treated with this therapy, remission occurred in seventy for up to a period of thirty months.
  34694. Amgen, Inc., 1840 Dehavilland Dr., Thousand Oaks, CA, 91320, is developing an orphan drug to be used in the treatment of myelodysplastic syndromes.  The name of the drug is Recombinant-Methionyl Granulocyte-Colony Stimulating Factor (Neupogen).
  34695. The Office of Orphan Products Development gave a New Grant Award to Dr.  Walter A. Blatter in 1990 for his work with immunotherapy of Myelcid Leukemia using Anti-9-blocked Ricin Immunoconjugate.  Dr. Blatter is with ImmunoGen,  Inc. of Cambridge, MA.
  34696. For acute attacks of CML, Medarex, Inc., 12 Commerce Ave., West Lebanon,  NH, 03784, has developed the biologic Monoclonal Antibody PM81.
  34697. Idarubicin (Idamycin) is a new orphan product being used in the treatment of Chronic Myelogenous Leukemia.  The drug is manufactured by:
  34698.      Adria Laboratories
  34699.      P.O. Box 16529
  34700.      Columbus, OH  42316-6529
  34701. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34702. Resources
  34703. For more information on Chronic Myelogenous Leukemia, please contact:
  34704.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34705.      P.O. Box 8923
  34706.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34707.      (203) 746-6518
  34708.      Leukemia Society of America
  34709.      733 Third Avenue
  34710.      New York, NY 10017
  34711.      (212) 573-8484
  34712.      American Cancer Society
  34713.      1599 Clifton Rd., NE
  34714.      Atlanta, GA  30329
  34715.      (404) 320-3333
  34716.      NIH/National Cancer Institute
  34717.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  34718.      Bethesda, MD 20892
  34719.      1-800-4-CANCER
  34720. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  34721.      Cancer Information Service (CIS)
  34722.      1-800-4-CANCER
  34723.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  34724.      In Alaska, 1-800-638-6070
  34725.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  34726. References
  34727. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1081-1083.
  34728. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D. ed.-in-chief;  Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1982.  Pp. 755-756.
  34729. BLAST CRISIS Of PHILADELPHIA CHROMOSOME-POSITIVE CHRONIC MYELOCYTIC LEUKEMIA (CML).  B. Anger et al; BLUT, (Sep. 1988; 57(3):131-7.
  34730. BONE MARROW TRANSPLANTATION FOR CHRONIC MYELOGENOUS LEUKEMIA IN CHRONIC
  34731. PHASE.  J.M. Goldman et al; ANN INTERN MED, (Jun 1988; 108(6):806-14.
  34732. INTERFERON-ALPHA PRODUCES SUSTAINED CYTOGENIC RESPONSES IN CHRONIC
  34733. MYELOGENOUS LEKUEMIA., M. Talpaz, et al., Ann Intern Med, (April 1, 1991,  issue 114).  Pp. 532-538.
  34734. Leukemia, Chronic Myelogenous
  34735. &pagetitle
  34736. 695:  Leukemia, Chronic Myelogenous
  34737. 03934.TXT
  34738. Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34739. 269:  Leukemia, Hairy Cell
  34740. _________________________
  34741. ** IMPORTANT **
  34742. It is possible the main title of the article (Hairy Cell Leukemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34743. Synonyms
  34744.      Leukemic Reticuloendotheliosis
  34745. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34746.      Leukemias
  34747.      Letterer-Siwe Disease
  34748. General Discussion
  34749. ** REMINDER **
  34750. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34751. Hairy Cell Leukemia is a type of blood cancer characterized by the presence of abnormal mononuclear blood cells called "hairy cells", and by a deficiency of other blood cell elements (pancytopenia).
  34752. Symptoms
  34753. Onset of Hairy Cell Leukemia is usually gradual.  Symptoms include vague abdominal pain, a feeling of abdominal fullness, malaise, fatigue, weakness,  weight loss and easy bruising.  A heavy infiltration of red pulp and sinuses of the spleen by hairy cells occurs.  Similar hairy cells infiltrate bone marrow, lymph nodes and liver.
  34754. The disorder may be chronic.  If the spleen is removed (splenectomy) a long survival rate is common.  In some cases the onset of Hairy Cell Leukemia may be acute.  In these cases the prognosis may not be as good as with the chronic type.
  34755. Causes
  34756. The cause of Hairy Cell Leukemia is unknown.
  34757. Affected Population
  34758. Hairy Cell Leukemia affects about 6,000 persons in the United States.  Most of the patients are males of fifty years old or older.
  34759. Related Disorders
  34760. Leukemias are the generalized cancerous (neoplastic) disorders of the blood forming tissues, such as bone marrow.  They primarily affect tissues forming the white blood cells (leukocytes).  There are many different types of Leukemias.
  34761. Letterer-Siwe disease (Abt-Letterer-Siwe disease, or Systemic Aleukemic Reticuloendotheliosis) is an autosomal recessive hereditary disorder characterized by generalized enlargement of lymph nodes, liver and spleen,  combined with a persistent, spiking, low-grade fever.  Symptoms include pallor, discrete yellowish-brown spotty elevated (maculopapular) lesions,  sometimes with ulceration.
  34762. Therapies:  Standard
  34763. Until recently, treatment of Hairy Cell leukemia consisted of surgically removing the spleen.   The drug methotrexate (with leucovorin as an antidote against its toxic effects) was commonly used to treat this disorder.  Glucocorticoids (i.e., for vasculitic symptoms), and alkylating agents are other commonly used drugs.
  34764. The orphan drug Alpha Interferon has been approved by the FDA for use in treatment of Hairy Cell Leukemia.  The drug is manufactured by Hoffman-LaRoche and Schering Plough.  Interferon is a hormone naturally produced by the body to fight viral infections.  Clinical trials conducted prior to FDA approval indicate that two years after treatment with Alpha Interferon was begun, 92%-94% of treated patients were alive, compared to fewer than 50% of patients treated with conventional therapies.  The disease went into remission in 75% to 90% of patients treated with Alpha Interferon.
  34765. Treatment with Alpha Interferon may include daily injections for up to 6 months, followed by maintenance injections 3 times weekly.  Side effects mimic flu-like symptoms which diminish over time.
  34766. The orphan drug Nipent has been approved by the FDA for patients who do not respond to ordinary therapy for Hairy Cell Leukemia.  The drug is manufactured by Warner-Lambert.
  34767. The drug Leustatin (cladribine or 2CDA) has been approved for treatment of HCL.  This drug has proved to be an effective drug in the therapy of Hairy Cell Leukemia.
  34768. Therapies:  Investigational
  34769. Interleukin-2 has been used on an experimental basis to restore natural killer cell activity in Hairy Cell Leukemia.
  34770. The drug deoxycoformycin is being used in clinical trials on patients with Hairy Cell Leukemia.  Information about obtaining this drug can be located through the Comprehensive Cancer Center (Dr. Eric Kraut), Ohio State University, Columbus, Ohio, or the Investigational Drug Branch of the National Cancer Institute in Bethesda, Maryland.
  34771. This disease entry is based upon medical information available through March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34772. Resources
  34773. For more information on Hairy-Cell Leukemia, please contact:
  34774.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34775.      P.O. Box 8923
  34776.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34777.      (203) 746-6518
  34778.      Hairy Cell Leukemia Foundation
  34779.      P.O. Box 72
  34780.      Newtonville, MA  02160
  34781.      (617)-244-8478
  34782.      Leukemia Society of America
  34783.      733 Third Avenue
  34784.      New York, NY 10017
  34785.      (212) 573-8484
  34786.      American Cancer Society
  34787.      1599 Clifton Rd., NE
  34788.      Atlanta, GA  30329
  34789.      (404) 320-3333
  34790.      NIH/National Cancer Institute
  34791.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  34792.      Bethesda, MD 20892
  34793.      1-800-4-CANCER
  34794. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  34795.      Cancer Information Service (CIS)
  34796.      1-800-4-CANCER
  34797.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  34798.      In Alaska, 1-800-638-6070
  34799.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  34800. References
  34801. Recombinant Alpha-2 Interferon in the Treatment of Hairy Cell Leukemia:  Thompson JA et al.:  Cancer Treatment Rep 69 (7-8): 791-3 (1985 Jul-Aug).
  34802. Splenectomy for Hairy Cell Leukemia; A Clinical Review of 63 Patients:  Van Norman AS et al.:  Cancer 57 (3):  644-8 (1986 Feb 1).
  34803. Therapeutic Options in Hairy Cell Leukemia:  Groopman JE:  Seminaries in Oncology 12 (4 Suppl 5):  30-4 (1985 Dec).
  34804. LASTING REMISSIONS IN HAIRY-CELL LEUKEMIA INDUCED BY A SINGLE INFUSION OF
  34805. 2-CHLORODEOXYADENOSINE, Piro, Lawrence, et al.; N Eng J Med, (April 19, 1990,  issue 322 (16)).  Pp. 1117-1121.
  34806. Leukemia, Hairy Cell
  34807. pagetitle
  34808. 269:  Leukemia, Hairy Cell
  34809. 03935.TXT
  34810. B|BCopyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34811. 676:  Leukodystrophy
  34812. _________________________
  34813. ** IMPORTANT **
  34814. It is possible that the main title of the article (Leukodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34815. Synonyms
  34816. Disorder Subdivisions:
  34817.      Refsum's Disease
  34818.      Cerebrotendinous Xanthomatosis
  34819.      Metachromatic Leukodystrophy
  34820.      Globoid Leukodystrophy (Krabbe's Disease)
  34821.      Adrenoleukodystrophy
  34822.      Sudanophilic Leukodystrophy (Schilder's Disease
  34823.      Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis
  34824.      Canavan's Disease
  34825.      Alexanders Disease
  34826. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  34827.      Multiple Sclerosis
  34828.      Gaucher's Disease
  34829.      Tay-Sachs Disease
  34830. General Discussion
  34831. ** REMINDER **
  34832. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  34833. Leukodystrophy is the name given to a group of very rare, progressive,  metabolic, genetic diseases that affect the brain, spinal cord and often the peripheral nerves.  Each of the leukodystrophies will affect one of the chemicals that make up the myelin sheath or white matter of the brain,  causing the various types of leukodystrophy.  The myelin sheath, which acts as insulation of the nervous system, is composed of different lipids (fatty substances).  Thus defects in production and degradation of these lipids can lead to the many ways in which these diseases can manifest themselves.
  34834. Symptoms
  34835. Leukodystrophy affects the white matter of the brain or insulation (myelin sheath) of the nervous system made up of the brain, the spinal cord and nerves.  The symptoms of the disease tend to get worse as the patient gets older.  Most of the leukodystrophies are present at birth though some may appear more slowly over time.  The particular chemical defect determines the type of leukodystrophy a person will have.
  34836. The myelin sheath is made up of a number of fatty substances or lipids that protect and insulate it.  When this protection is defective the brain,  spinal cord and nerves can be seriously impaired.  Leukodystrophy causes the patient to have problems with movement, vision, hearing, feeling and thinking.
  34837. Infants or children who initially appear healthy will begin to change as they mature.  Parents will notice the child's mental abilities are deteriorating, or the way the child walks has changed, or the child's vision is poor.  There can also be muscle stiffness or floppiness, paralysis or convulsions.  These symptoms may occur slowly or they can happen quickly according to the type of leukodystrophy affecting the child.
  34838. DISORDER SUBDIVISIONS:
  34839. Refsum Syndrome is a type of leukodystrophy inherited as a recessive trait.  Symptoms may include a degenerative nerve disease, peripheral neuropathy, impaired muscle coordination, walking difficulties (ataxia), a progressive vision disorder (retinitis pigmentosa), and bone and skin changes.  This disorder is believed to be due to the absence of phytanic acid hydroxylase in the blood, an enzyme needed for the metabolism of phytanic acid which is found in dairy products, beef, lamb and some seafoods.  It is characterized by the accumulation of phytanic acid in the plasma and tissues.  (For more information on this disorder please choose "Refsum" as you search term in the Rare Disease Database).
  34840. Cerebrotendinous Xanthomatosis is a type of Leukodystrophy which is related to the chemical cholestanol in the myelin sheath.  It is inherited as an autosomal recessive trait.  Cerebrotendinous Xanthomatosis is characterized by deposits of lipid granulomatosis especially in the brain and other tissues.  The plasma shows high cholesterol levels but the cholesterol level in the blood is normal.  Progressive cerebellar ataxia, (usually beginning after puberty), juvenile cataracts, and spinal cord involvement are symptoms of the disorder.  It is possible to detect persons who are carriers of this disorder, as well as a prenatal diagnosis for pregnant women.
  34841. Metachromatic Leukodystrophy is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  It affects the brain and spinal cord.  The disease is characterized by progressive paralysis and dementia.  It occurs in the following forms:  Infantile, Juvenile, and Adult onset MLD, and a form of MLD which is due to a deficiency of Cerebroside Sulfatase Activator.  MLD usually begins gradually in a child or adult who previously appeared healthy.  Some subtle change in the patient's thought processes, memory, behavior, or walking pattern is noticeable.  Sometimes a disturbance in vision, or less commonly in hearing, or numbness in parts of the body may be the first symptoms.  (For more information on this disorder choose "Metachromatic" as your search term in the Rare Disease Database).
  34842. Krabbe's Leukodystrophy is a rare genetic lipid storage disorder caused by a deficiency of the enzyme galactoside beta-galactosidase (galactosyl-ceramidase).  This causes the myelin sheath surrounding nerves in the brain to degenerate (demyelination).  Characteristic globoid cells appear in affected areas of the brain.  It is characterized by progressive neurological dysfunction such as mental retardation, paralysis, blindness, deafness and pseudobulbar palsy.  Symptoms of Krabbe's usually first occur between three and five months of age.  A later-onset form occurs at eighteen months of age or later.  (For more information on this disorder choose "Krabbe's" as your search term in the Rare Disease Database).
  34843. Adrenoleukodystrophy (ALD) can be inherited in two ways:  x-linked or autosomal recessive.  Both are characterized by destruction of the lipid sheaths surrounding the nerves in the brain.  All types of ALD are characterized by an accumulation of very long chain fatty acids, which is a type of fat molecule that accumulates in the body's tissues, especially in the adrenal gland and the white matter of the brain.  There are three different types of Adrenoleukodystrophy, each distinguished by the time of onset and by the features that are present.
  34844. Childhood ALD affects only males between the ages of four and eight years.  There are behavioral changes, signs of decreased adrenal gland function and neurological symptoms.
  34845. Adolescent or adult onset ALD affects only males and first appears around the age of twenty one.  It includes progressive leg stiffness, paralysis of the legs and gait abnormalities (ataxia).
  34846. Neonatal ALD begins at birth and affects both males and females.  It is characterized by seizures, decreased muscle tone, mental retardation, vision problems, enlargement of the liver and adrenal insufficiency.  It affects both the white and grey matter of the brain.  (For more information on this disorder choose "ALD" as your search term in the Rare Disease Database).
  34847. Schilder's Disease is an infantile form of leukodystrophy.  It is similar to Neonatal ALD in that the chemical missing from the myelin sheath is also a very long chain fatty acid.  It is inherited as an autosomal recessive disease and affects males and females equally.
  34848. Pelizaeus-Merzbacher Brain Sclerosis usually appears in early infancy,  although there is also a type that occurs later in childhood.  The child fails to develop normal head control and grows very slowly.  There is lack of eye control and involuntary motor movements.  Later, there may be tremors,  grimacing, weakness, unsteady gait, and muscle contractures.  In cases of later onset, speech deteriorates, arms and legs become spastic and mental retardation occurs.  (For more information choose "Peliazeus" as your search term in the Rare Disease Database).
  34849. Canavan's Leukodystrophy occurs in early infancy with the development of microscopic fluid filled spaces in the white matter of the brain.  The first symptoms are loss of muscle control.  Floppiness and weakness occur in the muscles supporting the head.  There are feeding problems, mental retardation,  and apathy.  The head becomes enlarged as the brain swells, and the bones of the skull do not fuse normally.  This very rare form of leukodystrophy most frequently affects male and female infants of Eastern European Jewish ancestry.  (For more information on this disorder choose "Canavan's" as your search term in the Rare Disease Database).
  34850. Alexander's Disease is the rarest of the leukodystrophies.  The destruction of the white matter in the brain is accompanied by the formation of fibrous, deposits known as Rosenthal fibers.  Onset occurs in infancy,  affecting mostly males and resulting in mental and physical retardation.  As in Canavan's Leukodystrophy there is progressive enlargement of the brain and head, spasticity of the limbs, and in some cases seizures.  It is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  The exact myelin chemical which causes the disorder is unknown.  (For more information choose "Alexander's"  as your search term in The Rare Disease Database).
  34851. Causes
  34852. Leukodystrophy is caused by a breakdown in the chemicals that make up the myelin sheath in the nervous system or white matter in the brain.  Leukodystrophy in infants and children can occur because of either autosomal recessive or X-linked genetic traits.
  34853. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  34854. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  34855. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  34856. Leukodystrophy that occurs in adults is caused by autosomal dominant genetic traits.  In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene,  contributed by either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% change of inheriting the disorder.  Males and females are affected in equal numbers.  (For more detailed information about the genetic transmission of all forms of Leukodystrophy, choose "Leukodystrophy" as you search term in the Rare Disease Database).
  34857. Affected Population
  34858. The Leukodystrophies can affect either adults or children.  However it is more common in children.  It can also affect males and females equally but in some types it affects only males.  Some types of Leukodystrophy tend to affect persons of Eastern European Jewish ancestry, and other types affect persons of all heritages.
  34859. Related Disorders
  34860. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Leukodystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  34861. Multiple Sclerosis is a chronic disease affecting the myelin sheath of the brain and spinal cord (central nervous system).  It may be progressive,  relapsing and remitting, or stable.  MS consists of small lesions called plaques that form randomly throughout the brain and spinal cord.  These plaques on the myelin sheath prevent proper transmission of nervous system signals.  Symptoms may include visual and speech problems, numbness, walking difficulty and loss of bladder or bowel control.  MS affects adults, and its cause is unknown.  (For more information on this disorder, choose "MS" as your search term in the Rare Disease Database).
  34862. Gaucher's Disease is a genetic disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common of the lipid storage diseases.  There are three types of Gaucher's disease.  All three are characterized by the presence of lipid-laden (Gaucher) cells in the bone marrow and other organs such as the spleen and liver.  (For more information on this disorder, choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease Database).
  34863. Tay-Sachs Disease is a genetic disorder that causes the progressive destruction of the central nervous system in children.  It is generally found among children of Eastern European Jewish heritage.  Children with Tay-Sachs appear normal at birth and seem to develop normally until the age of about six months when they begin to deteriorate.  There is general weakness, loss of vision, feeding difficulties and absence of normal development.  The disease is progressive.  (For more information on this disorder, choose "Tay-Sachs" as your search term in the Rare Disease Database).
  34864. Therapies:  Standard
  34865. Treatment of most leukodystrophies is symptomatic and supportive.  There are treatments for Refsum's Disease and Cerebrotendinous Xanthomatosis.  The treatment for Refsum's consists of a diet which restricts the intake of foods containing phytanic acid.  Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis is with chenodeoxycholic acid.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  34866. Therapies:  Investigational
  34867. Researchers are studying ways to control metabolism of long chain fatty acids with the hope of developing treatments for several forms of leukodystrophy.  Additionally, geneticists are trying to identify the genes that cause certain types of leukodystrophy in order to understand the biochemical defects that cause these disorders.  For more information about clinical and genetic research projects contact the United Leukodystrophy Foundation which is listed in the resources section of this report.
  34868. This disease entry is based upon medical information available through August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34869. Resources
  34870. For more information on Leukodystrophy, please contact:
  34871.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34872.      P.O. Box 8923
  34873.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34874.      (203) 746-6518
  34875.      United Leukodystrophy Foundation
  34876.      2304 Highland Drive
  34877.      Sycamore, IL 60178
  34878.      (815) 895-3211
  34879.      (800) 728-5483
  34880.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  34881.      9000 Rockville Pike
  34882.      Bethesda, MD  20892
  34883.      (301) 496-5751
  34884.      (800) 352-9424
  34885.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  34886.      2001 Beacon St, Rm. 304
  34887.      Brookline, MA  02164
  34888.      (617) 277-4463 or 277-3965
  34889.      Adrenoleukodystrophy (ALD) Project
  34890.      Hugo M. Moser, M.D.
  34891.      John F. Kennedy Institute
  34892.      707 North Broadway
  34893.      Baltimore, MD 21205
  34894.      (301) 522-5405
  34895.      International Tremor Foundation
  34896.      360 W. Superior St.
  34897.      Chicago, IL  60610
  34898.      (312) 664-2344
  34899.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  34900.      7 Rue Pasteur
  34901.      54000 NANCY
  34902.      France
  34903.      Tay-Sachs and Allied Diseases Association
  34904.      17 Sydney Road
  34905.      Barkingside, Ilford, Essex, England 01-550-8989
  34906. For Genetic Information and genetic counseling referrals, please contact:
  34907.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  34908.      1275 Mamaroneck Avenue
  34909.      White Plains, NY  10605
  34910.      (914) 428-7100
  34911.      Alliance of Genetic Support Groups
  34912.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  34913.      Chevy Chase, MD  20815
  34914.      (800) 336-GENE
  34915.      (301) 652-5553
  34916. References
  34917. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 205, 573.
  34918. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp.857-905.
  34919. Leukodystrophy}C
  34920. Cpagetitle
  34921. 676:  Leukodystrophy
  34922. 03936.TXT
  34923. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  34924. 157:  Leukodystrophy, Canavan's
  34925. _________________________
  34926. ** IMPORTANT **
  34927. It is possible that the main title of the article (Canavan's Leukodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  34928. Synonyms
  34929.      Spongy Degeneration of the Brain
  34930.      Van Bogaert-Bertrand Syndrome
  34931.      Familial Idiocy with Spongy Degeneration of Neuraxis
  34932.      Canavan-Van Bogaert-Bertrand Disease
  34933.      Canavan's Disease
  34934.      Spongy Degeneration
  34935.      Spongy Degeneration of CNS
  34936.      Spongy Degeneration of White Matter
  34937.      Spongy Disease
  34938.      Van Bogaert-Bertrand Type Spongy Degeneration
  34939. General Discussion
  34940. ** REMINDER **
  34941. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  34942. Canavan's Leukodystrophy is a rare brain disease affecting infants which usually becomes evident after the first six months of life.  Individuals with this disorder lack sufficient quantities of an enzyme known as aspartoacylase which is responsible for breaking down a chemical (N-acetylaspartic acid or NAA) present in high concentrations in the brain.  The appropriate breakdown of this chemical may either prevent damaging buildup in the brain or trigger chemical reactions necessary for proper brain function.  A slow progressive degeneration of the brain occurs in this type of Leukodystrophy, as well as progressive paralysis and blindness.
  34943. Symptoms
  34944. Onset of Canavan's Leukodystrophy is in early infancy, with the loss of previously acquired skills.  The first symptoms include feeding difficulties,  progressive mental retardation, apathy, muscular flaccidity (floppiness) and weakness, especially in the muscles supporting the head.  The head becomes progressively enlarged as the brain swells and the bones of the skull fail to fuse normally.  Vision, and sometimes hearing, deteriorate due to nerve degeneration.  Spasticity and paralysis develop.  Mental deterioration progresses with time.
  34945. Neurologic examination reveals decreased muscle tone (floppiness) and optic atrophy.  The brain itself is enlarged.  Cyst-like spaces pervade the white matter, and the myelin sheath "insulating" the neuron's axons is destroyed in most parts of the brain.
  34946. Computerized axial tomography (CAT scan) demonstrates severe white matter changes, and helps to rule out hydrocephalus.  Pneumonia may develop due to depressed chest movement while breathing.
  34947. Causes
  34948. Canavan's Leukodystrophy is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  34949. Affected Population
  34950. Canavan's Leukodystrophy affects people of East European Jewish ancestry.  The disorder is familial; infants of both sexes are affected.
  34951. Related Disorders
  34952. Alexander's Disease is an infantile form of leukodystrophy characterized by an enlarged brain, mental retardation, failure to thrive, spasticity and possibly seizures.
  34953. Adrenoleukodystrophy (Schilder's Disease or Schilder's Encephalitis Periaxalis Diffusa) is a rare, sex-linked recessive metabolic disorder that occurs in males and is characterized by adrenal atrophy and widespread,  diffuse demyelination (destruction of the myelin sheath of nerve cells).  This produces mental deterioration, corticospinal dysfunction and blindness.
  34954. For more information on the above disorders, choose "Alexander" and "Adrenoleukodystrophy" as your search terms in the Rare Disease Database.
  34955. Therapies:  Standard
  34956. Treatment of Canavan's Leukodystrophy is symptomatic and supportive.  Discomfort may be alleviated by means of supportive care.
  34957. Therapies:  Investigational
  34958. The enzyme responsible for Canavan's Leukodystrophy has been identified.  This finding may lead to the development of prenatal diagnostic tests and possibly development of therapies to treat this disorder.  A study is underway to establish reliable diagnostic urine, blood and enzymatic tests for Canavan's patients.  A group of researchers is currently doing studies on peroxisomal diseases such as Canavan's Leukodystrophy.  They seek to obtain blood and urine samples, and possibly skin biopsies, from affected patients and families.  Liver biopsy tissue and tissues obtained postmortem can also be extremely valuable in furthering this research.  Prior arrangements are advisable for the latter.  These studies are for research purposes only.  They offer no immediate promise of any help for affected children, nor of improved counseling for families.  For more information, please contact:
  34959.      Dr. Anne B. Johnson
  34960.      Dept. of Pathology--K427
  34961.      Albert Einstein College of Medicine
  34962.      1300 Morris Park Avenue
  34963.      Bronx, NY  10461
  34964.      (212) 430-2492
  34965. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  34966. Resources
  34967. For more information on Canavan's Leukodystrophy, please contact:
  34968.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  34969.      P.O. Box 8923
  34970.      New Fairfield, CT  06812-1783
  34971.      (203) 746-6518
  34972.      United Leukodystrophy Foundation
  34973.      2304 Highland Drive
  34974.      Sycamore, IL  60178
  34975.      (815) 895-3211
  34976.      (800) 728-5483
  34977.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  34978.      9000 Rockville Pike
  34979.      Bethesda, MD  20892
  34980.      (301) 496-5751
  34981.      (800) 352-9424
  34982.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  34983.      7 Rue Pasteur
  34984.      54000 NANCY
  34985.      France
  34986.      National Foundation for Jewish Genetic Diseases
  34987.      250 Park Avenue
  34988.      New York, NY 10177
  34989.      (212) 682-5550
  34990.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  34991.      2001 Beacon St, Rm. 304
  34992.      Brookline, MA  02164
  34993.      (617) 277-4463 or 277-3965
  34994. For more information on genetics and genetic counseling, please contact:
  34995.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  34996.      1275 Mamaroneck Avenue
  34997.      White Plains, NY  10605
  34998.      (914) 428-7100
  34999.      Alliance of Genetic Support Groups
  35000.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  35001.      Chevy Chase, MD  20815
  35002.      (800) 336-GENE
  35003.      (301) 652-5553
  35004. References
  35005. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2216.
  35006. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1013.
  35007. Leukodystrophy, Canavan's
  35008. pagetitle
  35009. 157:  Leukodystrophy, Canavan's
  35010. 03937.TXT
  35011. %Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35012. 379:  Leukodystrophy, Krabbe's
  35013. _________________________
  35014. ** IMPORTANT **
  35015. It is possible the main title of the article (Krabbe's Leukodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35016. Synonyms
  35017.      Galactocerebrosidase Deficiency
  35018.      Galactoside Beta-Galactosidase Deficiency
  35019.      Galactosylceramidase Deficiency
  35020.      Galactosyl Ceramide Lipidosis
  35021.      Globoid Leukodystrophy
  35022.      Krabbe's Disease
  35023.      Leukodystrophy, Globoid Cell
  35024.      Sphingolipidosis
  35025. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35026.      Adrenoleukodystrophy
  35027.      Canavan's Leukodystrophy
  35028.      Metachromatic Leukodystrophy
  35029.      Alexander's Disease
  35030. General Discussion
  35031. ** REMINDER **
  35032. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35033. Krabbe's Leukodystrophy is a very rare hereditary lipid storage disorder caused by a deficiency of the enzyme galactoside beta-galactosidase (galactosyl-ceramidase).  This causes the myelin sheath surrounding nerves in the brain to degenerate (demyelination).  Characteristic globoid cells appear in affected areas of the brain.  This metabolic disorder is characterized by progressive neurological dysfunction such as mental retardation, paralysis,  blindness, deafness and pseudobulbar palsy.
  35034. Symptoms
  35035. Onset of Krabbe's Leukodystrophy in the predominant infantile form (90% of cases) occurs between 3 and 5 months of age.  A late-onset form of the disorder occurs at 18 months or a later age.
  35036. Infants affected by Krabbe's Leukodystrophy are fretful and apathetic.  Vomiting and partial unconsciousness are other possible symptoms.  The lower extremities may have spastic contractions.  Seizures characterized by alternating contraction and relaxation (clonic), or by continuous tension (tonic), may also occur.  Affected infants are hypersensitive to sounds and noises.  Mental and physical development may be slow.  Because of degeneration of certain parts of the brain, the legs are sometimes rigidly extended at the hip and knee; the arms may be rotated at the shoulder and extended at the elbow; and the ankles, toes and fingers may be flexed (decerebrate rigidity).  Blindness caused by brain cortex degeneration may also occur.  Patients with Krabbe's Leukodystrophy may also have difficulty swallowing (dysphagia).
  35037. Causes
  35038. Krabbe's Leukodystrophy is a hereditary disorder transferred to offspring through recessive genes.  It is caused by a deficiency of the enzyme galactoside beta-galactosidase (galactosyl ceramidase).  This enzyme is needed for the metabolism of galactocerebroside (galactosyl ceramide), a component of the fatty sheath around the nerves (myelin).  The demyelination of the nerve cells in the large hemispheres of the brain (and in the brain stem) causes the neurological symptoms of Krabbe's Leukodystrophy.
  35039. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  35040. Affected Population
  35041. About 1 in 40,000 newborn babies in the United States is affected with Krabbe's Leukodystrophy.  Males are affected as often as females.
  35042. Related Disorders
  35043. There are many related forms of Leukodystrophy.  For more information on these disorders, choose "Leukodystrophy" as your search term in the Rare Disease Database.
  35044. Adrenoleukodystrophy (ALD, or Schilder's Disease) is one of many different leukodystrophies.  The disorder may appear in two distinct genetic forms:  sex-linked and Neonatal ALD.  Both are characterized by destruction of the lipid sheaths surrounding the nerves (demyelination) in the brain.  However, they differ in the mode of inheritance, severity and type of symptoms.  All types of ALD are characterized by an accumulation of Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA), which is a type of fat molecule that accumulates in the body's tissues, especially in the adrenal gland and the white matter of the brain.  An accumulation of lymph and plasma cells around the blood vessels in the central nervous system may also occur.
  35045. Canavan's Leukodystrophy (Spongy Degeneration of the Brain) is a form of leukodystrophy which causes the white matter of the brain to be replaced by microscopic fluid-filled spaces.  This disorder, a hereditary disease in children, is characterized by structural abnormalities and deterioration of motor, sensory, and intellectual functions.  It seems to affect persons of Eastern European Jewish ancestry most frequently.  The disorder is progressive and degenerative.
  35046. Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive inherited disease which affects the brain and spinal cord.  The disease is characterized by progressive paralysis and dementia.
  35047. Alexander's Disease is an infantile form of leukodystrophy characterized by an enlarged brain, mental retardation, failure to thrive, spasticity and possibly seizures.
  35048. For more information on the above disorders, choose "Adrenoleukodystrophy," "Canavan," "MLD," and "Alexander" as your search terms in the Rare Disease Database.
  35049. Therapies:  Standard
  35050. Krabbe's Leukodystrophy can be diagnosed by testing the activity of the enzyme galactocerebrosidase (galactosylceramidase) in fibroblast cells obtained from an infant or from a fetus by amniocentesis.
  35051. Treatment for Krabbe's Leukodystrophy is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be helpful for families of children affected by this illness.
  35052. Therapies:  Investigational
  35053. Current research is directed toward the identification and cloning of genes,  and defining the specific gene abnormality responsible for the leukodystrophy.  Bone marrow transplantation is being researched as a possible treatment for Krabbe's Leukodystrophy patients.  This involves extracting cross-matched bone marrow from a healthy donor and injecting it into a patient.  The healthy bone marrow cells enter the general circulation and migrate through the blood to marrow cavities in the patient's bones.  The new marrow cells begin to grow and produce new white blood cells and platelets.  This procedure involves risks which must be balanced against possible benefits.  It is used experimentally in the most severe cases of this disorder.
  35054. Bone marrow transplantation is being tested as a treatment for infantile Krabbe's Leukodystrophy.  Bone marrow transplantation is not recommended for patients with relatively advanced neurological symptoms.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this procedure.
  35055. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35056. Resources
  35057. For more information on Krabbe's Leukodystrophy, please contact:
  35058.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35059.      P.O. Box 8923
  35060.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35061.      (203) 746-6518
  35062.      United Leukodystrophy Foundation
  35063.      2304 Highland Drive
  35064.      Sycamore,  IL 60178
  35065.      (815) 895-3211
  35066.      (800) 728-5483
  35067.      Adrenoleukodystrophy (ALD) Project
  35068.      Hugo M. Moser, M.D.
  35069.      John F. Kennedy Institute
  35070.      707 North Broadway
  35071.      Baltimore, MD  21205
  35072.      (301) 522-5405
  35073.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  35074.      9000 Rockville Pike
  35075.      Bethesda, MD  20892
  35076.      (301) 496-5751
  35077.      (800) 352-9424
  35078.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  35079.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  35080.      Crewe CW1 1XN, England
  35081.      Telephone:  (0270) 250244
  35082.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  35083.      7 Rue Pasteur
  35084.      54000 NANCY
  35085.      France
  35086. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  35087.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  35088.      1275 Mamaroneck Avenue
  35089.      White Plains, NY  10605
  35090.      (914) 428-7100
  35091.      Alliance of Genetic Support Groups
  35092.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  35093.      Chevy Chase, MD  20815
  35094.      (800) 336-GENE
  35095.      (301) 652-5553
  35096. References
  35097. A CORRELATIVE SYNOPSIS OF THE LEUKODYSTROPHIES:  P. Morell; Neuropediatrics (September 1984:  Suppl. 15).  Pp. 62-65.
  35098. PRENATAL DIAGNOSIS OF KRABBE DISEASE USING A FLUORESCENT DERIVATIVE OF
  35099. GALACTOSYLCERAMIDE:  M. Zeigler, et al.; Clinica Chimica Acta (October 15,  1984:  issue 142,3).  Pp. 313-318.
  35100. Leukodystrophy, Krabbe's
  35101. &pagetitle
  35102. 379:  Leukodystrophy, Krabbe's
  35103. 03938.TXT
  35104. Copyright (C) 1986, 1987, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35105. 212:  Leukodystrophy, Metachromatic
  35106. _________________________
  35107. ** IMPORTANT **
  35108. It is possible the main title of the article (Metachromatic Leukodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  35109. Synonyms
  35110.      MLD
  35111.      Arylsulfatase A Deficiency
  35112.      ARSA
  35113.      Metachromatic Form of Diffuse Cerebral Sclerosis
  35114.      Diffuse Cerebral Sclerosis
  35115.      Cerebroside Sulfatase Deficiency
  35116.      Greenfield Disease
  35117.      Leukoencephalopathy
  35118.      Metachromatic Leukoencephalopathy
  35119.      Sulfatide Lipidosis
  35120.      Sulfatidosis
  35121. DISORDER SUBDIVISIONS
  35122.      Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy
  35123.      Juvenile MLD, also known as Juvenile Onset Metachromatic Leukodystrophy
  35124.      Adult Metachromatic Leukodystrophy
  35125.      Metachromatic Leukodystrophy Due to Lack of Cerebroside Sulfatase Activator
  35126. General Discussion
  35127. ** REMINDER **
  35128. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35129. Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive inherited disease which affects the brain and spinal cord.  The disease is characterized by progressive paralysis and dementia.  It appears in the following forms:
  35130. (Late) Infantile Metachromatic Leukodystrophy Onset of this form of the disorder is usually in the second year of life.  Clinical features are motor impairment, rigidity, mental deterioration and sometimes convulsions.
  35131. Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Onset of Juvenile MLD occurs between the ages of 4 and 10 years.
  35132. Adult Metachromatic Leukodystrophy Onset of this form of MLD occurs after 16 years of age.  Dystonia (abnormal muscle tone) and impaired articulation or stuttering (dysarthria)  is a symptom of Adult MLD.
  35133. Metachromatic Leukodystrophy Due to Deficiency of Cerebroside Sulfatase Activator
  35134. The clinical picture for this type of Leukodystrophy is the same as Juvenile MLD.
  35135. Symptoms
  35136. The manifestations of Metachromatic Leukodystrophy (MLD) usually begin gradually in a child or adult who previously has appeared healthy.  Most commonly, some subtle change in the patient's thought processes, memory,  behavior, or gait will be noticeable.  Sometimes a disturbance in vision, or less commonly in hearing, or numbness in parts of the body may be the first symptom.
  35137. Often in the early stages of the disorder, the signs and symptoms of Metachromatic Leukodystrophy are vague and difficult to recognize or diagnose.
  35138. Causes
  35139. Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive inherited disorder caused by a deficiency in the enzyme arylsulfatase A.  Arylsulfatase A is an enzyme which acts on the sulfatide of the fatty white sheath (myelin)  of the nerve cells in the brain and the spinal cord.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  35140. Affected Population
  35141. Metachromatic Leukodystrophy affects persons of both sexes and all nationalities.
  35142. Related Disorders
  35143. Amaurotic Familial Idiocy (Tay-Sachs disease) is a genetic Disorder occurring in children which causes progressive deterioration of the central nervous system.  It is generally found among children with Jewish heritage and becomes clinically evident at about 6 months of age.  Sandhoff Disease, a variant of Tay-Sachs Disease, is clinically indistinguishable from the more common form of Tay-Sachs Disease, but occurs in the general population.  (For more information on the above disorders, choose "Tay-Sachs" and "Sandhoff" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35144. Therapies:  Standard
  35145. Treatment of Metachromatic Leukodystrophy is symptomatic and supportive.
  35146. Therapies:  Investigational
  35147. Current research is directed toward the identification and cloning of genes,  and defining the specific gene abnormality responsible for the leukodystrophy.  Bone marrow transplantation is being researched as a possible treatment for Metachromatic Leukodystrophy patients.  This involves extracting cross-matched bone marrow from a healthy donor and injecting it into the patient.  The healthy bone marrow cells enter the general circulation and migrate through the blood to marrow cavities in the patient's bones.  The new marrow cells begin to grow and produce new white blood cells and platelets.  This procedure involves risks which must be balanced against possible benefits.  It is used experimentally in the most severe cases of this disorder.
  35148. Bone marrow transplantation is being tested as a treatment for late infantile Metachromatic Leukodystrophy.  Bone marrow transplantation is not recommended for patients with relatively advanced neurological symptoms.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this procedure.
  35149. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35150. Resources
  35151. For more information on Metachromatic Leukodystrophy, please contact:
  35152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35153.      P.O. Box 8923
  35154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35155.      (203) 746-6518
  35156.      United Leukodystrophy Foundation, Inc.
  35157.      2304 Highland Drive
  35158.      Sycamore, IL  60178
  35159.      (815) 895-3211
  35160.      (800) 728-5483
  35161.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  35162.      2001 Beacon St, Rm. 304
  35163.      Brookline, MA  02164
  35164.      (617) 277-4463 or 277-3965
  35165.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  35166.      9000 Rockville Pike
  35167.      Bethesda, MD  20892
  35168.      (301) 496-5751
  35169.      (800) 352-9424
  35170.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  35171.      7 Rue Pasteur
  35172.      54000 NANCY
  35173.      France
  35174. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  35175.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  35176.      1275 Mamaroneck Avenue
  35177.      White Plains, NY  10605
  35178.      (914) 428-7100
  35179.      Alliance of Genetic Support Groups
  35180.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  35181.      Chevy Chase, MD  20815
  35182.      (800) 336-GENE
  35183.      (301) 652-5553
  35184. References
  35185. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1013.
  35186. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2215-6.
  35187. Leukodystrophy, Metachromatic
  35188. pagetitle
  35189. 212:  Leukodystrophy, Metachromatic
  35190. 03939.TXT
  35191. Copyright (C) 1986, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35192. 229:  Lichen Planus
  35193. _________________________
  35194. ** IMPORTANT **
  35195. It is possible the main title of the article (Lichen Planus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing the find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  35196. Synonyms
  35197.      Csillag's Disease
  35198.      Guttate Morphea
  35199.      Guttate Scleroderma
  35200.      Lichen Planus Sclerosus Atrophicus
  35201.      Zambusch's Disease, also known as von Zambusch's Disease
  35202.      White Spot Disease
  35203.      Hallopeau's Disease I
  35204.      Lichen Ruber Planus
  35205. General Discussion
  35206. ** REMINDER **
  35207. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35208. Lichen Planus is a recurrent, itchy, inflammatory eruption of the skin which is characterized by small separate, angular spots that may coalesce into rough scaly patches.  It is often accompanied by oral lesions.  Women are most commonly affected by the disorder.
  35209. Symptoms
  35210. Onset of Lichen Planus may be abrupt or gradual.  The initial attack persists for weeks or months, and intermittent recurrences may be noted for years.  The primary spots are 2 to 4 mm in diameter with angular borders, a violet color and a distinct sheen in cross-lighting.  Rarely, blisters may develop.  Moderate to severe itching may be present, and it often does not respond to treatment.
  35211. The lesions are usually distributed symmetrically, most commonly on the joint surfaces of the wrists and on the legs, trunk, glans penis, and mucous membrane of the mouth and vagina.  Lesions are occasionally generalized, but the face is rarely involved.  The lesions may become large, scaly and warty (Hypertrophic Lichen Planus), particularly on the lower legs.  During the acute phase, new spots may appear along a site of minor skin injury such as a superficial scratch.  Hyperpigmentation and sometimes atrophy may develop as lesions persist.  Rarely, a patchy scarring baldness of the scalp is present.
  35212. The mucous membrane of the mouth is involved in approximately 50% of patients with Lichen Planus, often before skin lesions develop.  The mucous membrane of the cheek, tongue margins and in areas without teeth show asymptomatic ill-defined bluish-white linear lesions; these lesions may be net-like at first and increase in size in an angular configuration.  An erosive form may occur in which the patient complains of shallow, often painful recurrent ulcerations of the mouth.  Chronic increases in severity and remissions are common.
  35213. Causes
  35214. The cause of Lichen Planus is not known.  Some metals such as arsenic,  bismuth, gold, or exposure to certain chemicals used in developing color-photography may cause an eruption indistinguishable from Lichen Planus.  Quinacrine taken for long period of time may produce hypertrophic Lichen Planus of the lower legs as well as other dermatological and systemic disturbances.
  35215. Affected Population
  35216. Lichen Planus affects 6 to 7 times as many women as men.  Onset usually occurs around 40 to 50 years of age.  Children are rarely affected.
  35217. Related Disorders
  35218. Candidiasis is a chronic infection of the skin, nails, scalp, and mucous membranes.  (For more information on this disorder, choose "Candidiasis" as your search term in the Rare Disease Database.
  35219. Erythema Multiforme is an inflammatory eruption characterized by symmetric red, swollen or blistery lesions of the skin and mucous membranes.
  35220. Therapies:  Standard
  35221. Asymptomatic Lichen Planus does not require treatment.  If a drug or chemical is suspected to be the cause, its use should be discontinued.  In symptomatic Lichen Planus, antihistamines may decrease itching.  Localized itchy or hypertrophic areas may be treated with triamcinolone acetonide suspension diluted with saline and superficially injected into the lesion, or with occlusive corticosteroid therapy.  Tretinoid solution may also be beneficial in treating Lichen Planus.  For erosive oral lesions, viscous lidocaine mouthwashes before meals and triamcinolone acetonide in emollient dental paste may be helpful.
  35222. Erosive oral lesions and widespread severely itchy skin lesions often require a systemic corticosteroid such as oral prednisone.  Unfortunately,  skin lesions may return after systemic prednisone has been stopped.  In this case, continued low dosage of a systemic corticosteroid may be tried.
  35223. Therapies:  Investigational
  35224. In a 1989 study of thirteen patients with Lichen Planus who had not responded to other therapies, the investigational drug Temarotene appeared to help most patients after four to six months of therapy.  Temarotene (RO-15-0778) is manufactured by Hoffman LaRoche.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this drug.
  35225. Scientists are studying the use of Cyclosporine (a drug that suppresses the immune system, normally used by organ transplant patients) on Lichen Planus.  Rubbed into the skin three times each day, preliminary tests indicate that cyclosporine may be an effective treatment in Lichen Planus.  More study is needed, however, to determine long-term safety and effective treatment for this disorder.
  35226. Cyclosporine is also being investigated as a mouth wash treatment for patients with oral Lichen Planus.  Preliminary studies suggest that this drug may be an effective treatment for oral symptoms.  It is also used experimentally on certain autoimmune disorders since modification of the immune system may stop antibodies from attacking normal tissue.  The drug is manufactured by Sandoz drugs.
  35227. This disease entry is based upon medical information available through August 1990 .  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35228. Resources
  35229. For more information on Lichen Planus, please contact:
  35230.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35231.      P.O. Box 8923
  35232.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35233.      (203) 746-6518
  35234.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  35235.      Box AMS
  35236.      Bethesda, MD  20892
  35237.      (301) 495-4484
  35238. References
  35239. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 2286.
  35240. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2326-8.
  35241. EFFECT OF TOPICAL CYCLOSPORINE RINSE ON ORAL LICHEN PLANUS, A Double-Blind Analysis, Drore Eisen, et al.; N Eng J Med (August 2, 1990, issue 323 ( )).  Pp. 290-2394.
  35242. Lichen Planus
  35243. pagetitle
  35244. 229:  Lichen Planus
  35245. 03940.TXT
  35246. Copyright (C) 1986, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35247. 252:  Lichen Sclerosus
  35248. _________________________
  35249. ** IMPORTANT **
  35250. It is possible the main title of the article (Lichen Sclerosus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35251. Synonyms
  35252.      Lichen Sclerosus et Atrophicus
  35253.      White-spot disease
  35254.      Csillag's disease
  35255.      Hallopeau I Disease
  35256.      Guttate Morphea
  35257.      Guttate Scleroderma
  35258.      Von Zambusch Disease
  35259. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35260.      Scleroderma
  35261.      Lichen Planus
  35262.      Carcinoma of the Vulva
  35263.      Hyperplastic Dystrophy
  35264.      Paget's Disease of the Vulva
  35265. General Discussion
  35266. ** IMPORTANT **
  35267. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35268. Lichen Sclerosus is a chronic skin disorder that most commonly affects women between forty and sixty years of age, although cases have been identified among younger females as well.  This disorder is characterized by skin changes of the vulva, although other body sites can be affected as well.  In some very rare cases, males have also been affected.  Lichen Sclerosus can develop concurrently with other skin abnormalities.
  35269. Symptoms
  35270. Lichen Sclerosus usually affects the vulva in women.  It is characterized by abnormal changes in the external genitalia and usually occurs between the ages of forty and sixty.  Skin tissue often becomes thin, shiny, and parchment-like.  Fissures, cracks, and purplish patches (ecchymoses) appear frequently.  An eruption of white pimples, either separate or joined together, containing a central depression or a black plug of hard skin (visible microscopically) occurs.  Swelling of the skin, overgrowth of the superficial skin layer (epidermal hyperkeratosis), atrophy, and mid-dermal inflammation are accompanied by soreness and itching.  Atrophy and shrinkage of the skin of the vagina and vulva, often accompanied by a chronic inflammatory reaction in the deeper tissues (kraurosis vulvae) may also occur.  Lichen Sclerosus is not a premalignant disease.
  35271. In males, Lichen Sclerosus is characterized as disease of the foreskin of the penis although it may occur in other areas of the body.  The opening in the end of the foreskin narrows and may become scarred.  Discoloration and skin changes also occur.
  35272. Causes
  35273. The exact cause of Lichen Sclerosus is not known.  It may be due to an autoimmune process, an injury, or may follow radiation therapy.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against foreign substances (antibodies) suddenly begin to attack healthy tissue.  Some cases of Lichen Sclerosus may be linked to formation of antibodies to a thyroid protein (thyroglobulin), organ wall (parietal) cells, adrenal cells, or the thyroid.  Some scientists believe that a genetic predisposition to Lichen Sclerosus exists.
  35274. Affected Population
  35275. Lichen Sclerosus predominantly affects females, usually between the ages of forty and sixty.  Cases involving younger females and males have also been identified in the medical literature in the United States.  Females are affected at a ratio of six to seven times more often than males.
  35276. Related Disorders
  35277. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lichen Sclerosus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35278. Scleroderma refers to a group of chronic disorders characterized by fibrosis, degenerative changes, vascular abnormalities, and excess collagen in the skin.  Scleroderma is the chronic hardening and shrinking of the connective tissues of any part of the body, although the term literally means "hardening of the skin".  Lichen Sclerosus can occur concurrently with Scleroderma.  (For more information on this disorder, choose "Scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database).
  35279. Lichen Planus is a recurrent, itchy, inflammatory eruption of the skin which is characterized by small separate, angular spots that may merge into rough scaly patches.  It is often accompanied by oral lesions.  Women are most commonly affected by the disorder.  (For more information on this disorder, choose "Lichen Planus" as your search term in the Rare Disease Database).
  35280. Carcinoma of the Vulva is a malignant neoplasm associated with a number of disorders and is characterized by abnormal changes in skin layer cells of the vulva.   Changes can resemble those of Lichen Sclerosus in very serious cases, but will continue to progress or may occur in other areas of the body as well.  Cases of Lichen Sclerosus occurring in conjunction with this condition have been identified.
  35281. Hyperplastic Dystrophy affecting the vulva represents an epithelial cell response to an injury and is usually accompanied by itching.  It may be caused by ingestion of foods with high acid content or contact with a chemical such as a laundry detergent, body soap, hygiene sprays, dye in toilet paper, or other various substances that come in contact with the skin.  Some fabrics or tight clothing may cause this condition, or there may be no apparent cause in some cases.  Corticosteroid cream often clears up the skin symptoms.  This medication may be used as a continued maintenance treatment in patients who have recurrences when applications are stopped.
  35282. Therapies:  Standard
  35283. Treatment of Lichen Sclerosus consists of applications of testosterone to the affected areas in females.  Surgical removal of affected skin layers may be of benefit in very severe cases.
  35284. Therapies:  Investigational
  35285. Research on the use of the drug Etretinate (Tigason) as a treatment for Lichen Sclerosus is underway.  However, more tests to determine safety and effectiveness are necessary before this drug can be recommended for use in all but the most severe cases of Lichen Sclerosus.
  35286. This disease entry is based upon medical information available through February 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35287. Resources
  35288. For more information on Lichen Sclerosus, please contact:
  35289. For more information on Lichen Sclerosis et Atrophicus, please contact:
  35290.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35291.      P.O. Box 8923
  35292.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35293.      (203) 746-6518
  35294.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  35295.      Box AMS
  35296.      Bethesda, MD  20892
  35297.      (301) 495-4484
  35298. References
  35299. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  P. 1419, 2341.
  35300. Lichen Sclerosus
  35301. pagetitle
  35302. 252:  Lichen Sclerosus
  35303. 03941.TXT
  35304. nFnFCopyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  35305. 460:  Lipodystrophy
  35306. ** IMPORTANT **
  35307. It is possible the main title of the article (Lipodystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35308. Synonyms
  35309.      Barraquer-Simons Disease
  35310.      Koebberling-Dunnigan Syndrome
  35311.      Simons Syndrome
  35312.      Smith Disease
  35313.      Hollaender-Simons Disease
  35314.      Lawrence-Seip Syndrome
  35315.      Whipple Disease
  35316.      Leprechaunism
  35317.      Congenital Lipodystrophy
  35318.      Acquired Lipodystrophy
  35319.      Acquired Partial Lipodystrophy
  35320.      Insulin Lipodystrophy
  35321.      Cephalothoracic Lipodystrophy
  35322.      Unilateral Partial Lipodystrophy
  35323.      Familial Lipodystrophy
  35324.      Lipoatrophic Diabetes Mellitus
  35325.      Mesenteric Lipodystrophy
  35326.      Membranous Lipodystrophy
  35327.      Nasu Lipodystrophy
  35328.      Centrifugal Lipodystrophy
  35329.      Progressive Lipodystrophy
  35330.      Berardinelli-Seip Syndrome
  35331.      Seip Syndrome
  35332. DISORDER SUBDIVISIONS
  35333.      Total Lipodystrophy
  35334.      Partial Lipodystrophy
  35335.      Localized Lipodystrophy
  35336. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35337.      Diencephalic Syndrome
  35338.      Cushing Syndrome
  35339.      Multiple Symmetric Lipomatosis
  35340.      Congenital Adrenal Hyperplasia
  35341. General Discussion
  35342. ** REMINDER **
  35343. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35344. Lipodystrophies are a group of rare metabolic disorders which can be either inherited or acquired.  They are characterized by abnormalities in fatty (adipose) tissue associated with total or partial loss of body fat,  abnormalities of carbohydrate and lipid metabolism, severe resistance to naturally occurring and synthetic insulin, and immune system dysfunction.  These disorders are differentiated by degrees of severity, and by areas or systems of the body affected.  Lipodystrophies can also be associated with other disorders and various developmental abnormalities.
  35345. Symptoms
  35346. Lipodystrophies may affect a small area of the body, a large part of the body, or the entire body.
  35347. Extreme decreases of fat tissue over the entire body (Total Lipodystrophy) may be inherited or acquired.   The inherited form is present at birth (congenital) and is characterized by marked absence of fat tissue in the face, trunk and limbs with prominent muscles.  The acquired form usually begins during childhood or adulthood with loss of fatty tissue also noticeable in the face, trunk, and limbs.  Congenital generalized Lipodystrophy is another inherited form of Lipodystrophy present at birth which is characterized by generalized absence of fat tissue under the skin,  but without prominent muscles.  Abnormal carbohydrate and lipid metabolism occur in both the inherited and the acquired forms.
  35348. Leprechaunism is a rare inherited form of Total Lipodystrophy that includes characteristic facial features, growth retardation before birth,  enlargement of sex organs, marked deficiency of fatty tissue under the skin,  and other skin abnormalities.  Metabolic problems can occur, and many affected infants exhibit extreme failure to thrive.  (For more information on Leprechaunism, please choose "Leprechaun" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35349. Other symptoms of Total Lipodystrophies may include prominent-appearing muscles due to the lack of fat tissue under the skin, jaw muscles that appear to stand out, sunken cheeks, and a wrinkled forehead.  The bones and muscles may be clearly outlined, and the abdomen is often distended.  Skeletal growth and maturation appear to be accelerated in some cases.  Mild to moderate high blood pressure may occur, and the liver tends to become enlarged (hepatomegaly).  In some cases, metabolic abnormalities may not develop until Diabetes Mellitus first appears, usually after the onset of puberty.  Excessive fatty acids in the blood (hyperlipidemia), and over-production of body heat (hypermetabolism) may then occur.
  35350. The following conditions may be associated with forms of Total Lipodystrophy:  Acanthosis Nigricans (a skin disorder characterized by gray or black darkening and thickening of the skin which occurs frequently in Lipodystrophy patients around the onset of puberty), Acromegaly (gigantism),  excessive hair growth (hirsutism or hypertrichosis), eruptive yellowish spots on the skin, and thickened skin.  Generalized hyperpigmentation, liver disease, central nervous system disorders, an enlarged heart, and enlargement of external genitalia may also develop.  Mental retardation has been associated with a few cases of Lipodystrophy.  (For more information on any of the above mentioned disorders or conditions, choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database).
  35351. Partial Lipodystrophy may be either inherited or acquired and is usually marked by the absence of fat tissue under the skin.  Facial involvement, and wasting (atrophy) of the extremities or the trunk may or may not occur.  The acquired form of partial Lipodystrophy is the most common form of Lipodystrophy, and is also known as "cephalothoracic progressive lipodystrophy".  This condition is often progressive and may occur on only one side of the body.  It has been associated with kidney disease, Diabetes Mellitus, hyperpigmentation, excessive hairiness (hirsutism), an enlarged liver, and the presence of excessive amounts of fatty acids in the blood (hyperlipemia).  A cold sensation in involved areas, vague abdominal complaints or vomiting, frequent diarrhea, headaches, nervousness and fatigue are the major symptoms of Partial Lipodystrophy.  A rapid heartbeat, lack of nerve conduction in fingers or toes resulting in tingling and/or coldness (Raynaud's phenomenon), and excessive sweating may also occur.
  35352. Various conditions are associated with Partial Lipodystrophy including central nervous system dysfunction, Hyperthyroidism, Diabetes Mellitus,  menstrual disorders, ovarian abnormalities, and underdevelopment of sex organs (hypogonadism).  Liver enlargement and kidney dysfunction (which is more serious) have been observed in some patients.  Loss of protein through the urine occurs more frequently in Partial Lipodystrophy than in other forms of Lipodystrophy.  (For more information on Diabetes Mellitus, or any other disorders or conditions mentioned above, choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database).
  35353. When Partial Lipodystrophy occurs in conjunction with Diabetes Mellitus (Lipoatrophic Diabetes), it can be either inherited or acquired, and generalized or partial.  The acquired form may begin during childhood or adulthood and may involve part of the body or the entire body.  It often develops following an acute illness, but may arise without warning.  Both the congenital and acquired forms are associated with abnormalities in carbohydrate metabolism, which can be manifested by low blood sugar (hypoglycemia), excessive loss of glucose through the urine (glucosuria),  increased plasma insulin levels, and insulin resistance.  The inherited form is characterized by fat atrophy of the limbs and trunk without involvement of the face and neck.  The disorder usually begins at puberty but may not appear until middle age.
  35354. Other conditions which may be associated with Lipoatrophic Diabetes include insulin resistance, high blood sugar (hyperglycemia), severely elevated levels of triglycerides in the blood (hypertriglyceridemia) and eruptive yellow nodules or plaques on the skin (xanthomas).  In affected females, the vaginal labia are enlarged, and the ovaries tend to develop cysts.  Acanthosis Nigricans (a skin disorder characterized by gray or black darkening and thickening of the skin which occurs frequently in Lipodystrophy patients around the onset of puberty), is usually present.  Kidney and liver disease usually do not occur.
  35355. Acquired Lipoatrophic Diabetes usually begins during adolescence or early adulthood.  It resembles congenital Total Lipodystrophy due to the occurrence of Acanthosis Nigricans, excessive amounts of lipid in the blood (hyperlipidemia), and liver-spleen enlargement (hepatosplenomegaly) which may be due to cirrhosis of the liver.  Insulin-resistant Diabetes Mellitus is almost always present, but neurologic, heart, and kidney abnormalities are usually absent.
  35356. Partial Lipodystrophy associated with developmental abnormalities is inherited, non-progressive and involves the face and buttocks.  It begins during infancy or early childhood, and is associated with vision problems (Rieger's Anomaly), short stature, underdevelopment of the midface, lack of normal hair growth on the scalp (hypotrichosis), and insulin-deficient Diabetes.  Tooth abnormalities also occur.
  35357. Localized Lipodystrophies have easily identifiable, multiple lesions often associated with inflammation of part of the abdominal wall (lymphocytic panniculitis).
  35358. Mesenteric Lipodystrophy is a form of localized Lipodystrophy involving fat deposits in lymph nodes near the small intestines.  It is also known as "mesenteric panniculitis", "lipogranuloma of the mesentery" or Whipple's Disease.  (For more information on this disorder, choose "Whipple" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35359. Membranous Lipodystrophy is an inherited, localized lipodystrophy characterized by multiple cystic bone lesions on both sides of the body.  Progressive neuropsychiatric symptoms including dementia, seizures, lack of muscle coordination (ataxia), tremors, and loss of consciousness may also occur.  Additionally, the lens of the eyes may be involved.
  35360. Centrifugal Lipodystrophy is a rare localized condition characterized by a small skin depression enlarging in a circular pattern.  The depression is due to a marked wasting of fatty tissue just under the skin.  Localized Lipodystrophies are usually characterized as small, well-defined points of wasting (atrophy) with or without other associated diseases.
  35361. Causes
  35362. Total Lipodystrophy is inherited as a recessive trait.  The exact cause of Partial Lipodystrophy is not known, although researchers believe it may be either inherited, infectious, an immune system abnormality, or originating within nerve tissue (neurogenic dysfunction).  It may also be associated with other disorders as a symptom.  Lipoatrophic Diabetes may be either inherited as an autosomal recessive trait, or acquired.  Localized Lipodystrophies are thought to be caused by inflammation of affected tissue.  Mesenteric Lipodystrophy (Whipple's Disease) is thought to be caused by fat deposits in lymph nodes near the small intestine.  (For more information on Whipple Disease, choose "Whipple" as your search term in the Rare Disease Database.)  Membranous Lipodystrophy is inherited by an unknown mode of transmission.  Centrifugal Lipodystrophy is caused by wasting in the fat tissue just under the skin for unknown reasons.
  35363. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  35364. Affected Population
  35365. All of the Lipodystrophies are rare disorders affecting more females than males.
  35366. Related Disorders
  35367. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lipodystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35368. Diencephalic Syndrome begins during infancy and is characterized by profound emaciation after initial normal growth, hyperactivity, and euphoria.  Skin pallor, low blood pressure, and low blood sugar levels are present.  This disorder is usually caused by a brain tumor.
  35369. Cushing Syndrome consists of a group of symptoms attributable to an excess of cortisol and certain other hormones from the cortex of the adrenal gland.  It is usually caused by hormone secreting tumors of either the adrenal gland or the pituitary gland, or a hyperfunctioning pituitary gland.  Sometimes hormone secreting tumors may develop in other organs.  Cushing Syndrome occurs more frequently in females than in males, particularly women in their thirties, following a pregnancy.  The prognosis is good if the causative tumors can be removed and/or drug therapy suppresses adrenal corticosteroid production.  (For more information on this disorder, choose "Cushing" as your search term in the Rare Disease Database).
  35370. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a group of disorders resulting from defective synthesis of the corticosteroid hormones of the adrenal gland.  The adrenal gland becomes enlarged because it tries to produce more and more of the hormones to compensate for their lack of effectiveness.  The adrenal gland produces "male" sex hormones (androgens) in both males and females;  because these are overproduced in certain forms of CAH, the external genitalia of some females with this disorder are masculinized to various degrees.  Lack of glucocorticoids, especially cortisol, causes various kinds of metabolic problems.  Lack of mineralocorticoids, primarily aldosterone,  causes salt and water imbalances.  In some cases, this can be fatal.   (For more information on this disorder, choose "Adrenal Hyperplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  35371. Therapies:  Standard
  35372. There is no known specific drug treatment for the Lipodystrophies.  Long-term use of the dopamine receptor blocking drug Pimozide has not been effective.  Diet therapy has been shown to be of some value in the control of metabolic problems.  The use of small, frequent feedings and partial substitution of medium-chain triglycerides for polyunsaturated fats appears to be beneficial.  Plastic surgery with implants of monolithic silicon rubber for correction of the deficient soft tissue of the face has been shown to be effective.  False teeth may be useful in some cases for cosmetic reasons.  Long-term treatment usually involves therapy for kidney and endocrine dysfunction.
  35373. If the patient has a genetic form of Lipodystrophy, genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  35374. Therapies:  Investigational
  35375. Late stages of some cases of Lipodystrophy with severe kidney disease may necessitate kidney transplantation.  This experimental procedure is recommended only in cases where more conventional treatment has not shown clinical improvement.  More research is necessary before the long-term effects of this therapy can be evaluated for patients with Lipodystrophy.
  35376. Clinical trials are underway to study the pathogenic mechanisms and genetic defects in patients.  Interested persons may wish to contact:
  35377.      Dr. Abhimanyu Garg
  35378.      University of Texas Southwestern Medical Center
  35379.      5323 Harry Hines Blvd.
  35380.      Dallas, TX  75235
  35381.      (214) 688-2895
  35382. to see if further patients are needed for this research.
  35383. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35384. Resources
  35385. For more information on Lipodystrophy, please contact:
  35386.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35387.      P.O. Box 8923
  35388.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35389.      (203) 746-6518
  35390.      Endocrine Society
  35391.      9650 Rockville Pike
  35392.      Bethesda, MD  20014
  35393.      (301) 530-9660
  35394.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  35395.      Box NDDIC
  35396.      Bethesda, MD  20892
  35397.      (301) 468-6344
  35398.      American Diabetes Association
  35399.      1660 Duke Street
  35400.      Alexandria, VA  22314
  35401.      1-800-232-3472
  35402.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  35403.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  35404.      Crewe CW1 1XN, England
  35405.      Telephone:  (0270) 250244
  35406.      International Tremor Foundation
  35407.      360 W. Superior St.
  35408.      Chicago, IL  60610
  35409.      (312) 664-2344
  35410. For genetic information and genetic counseling referrals, please contract:
  35411.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  35412.      1275 Mamaroneck Avenue
  35413.      White Plains, NY  10605
  35414.      (914) 428-7100
  35415.      Alliance of Genetic Support Groups
  35416.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  35417.      Chevy Chase, MD  20815
  35418.      (800) 336-GENE
  35419.      (301) 652-5553
  35420. References
  35421. ULTRASTRUCTURAL ABNORMALITIES OF THE LIVER IN TOTAL LIPODYSTROPHY:  A. Klar,  et al.; Arch Pathol Lab Med (February 1987, issue 111(2)).  Pp. 197-199.
  35422. FAMILIAL PARTIAL LIPODYSTROPHY:  TWO TYPES OF AN X LINKED DOMINANT
  35423. SYNDROME, LETHAL IN THE HEMIZYGOUS STATE:  J. Kobberling, et al.; J Med Genet (April 1986, issue 23(2)).  Pp. 120-127.
  35424. LIPOLYSIS:  PITFALLS AND PROBLEMS IN A SERIES OF 1,246 PROCEDURES:  S.  Cohen; Aesthetic Plast Surg (1985, issue 9(3)).  Pp. 209-214.
  35425. MEMBRANOUS LIPODYSTROPHY (NASU DISEASE):  CLINICAL AND NEUROPATHOLOGICAL
  35426. STUDY OF A CASE:  M. Minagawa, et al.; Clin Neuropathol (Jan-Feb 1985, issue 4(1)).  Pp. 38-45.
  35427. Lipodystrophy
  35428. jGpagetitle
  35429. 460:  Lipodystrophy
  35430. 03942.TXT
  35431. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35432. 454:  Lissencephaly
  35433. _________________________
  35434. ** IMPORTANT **
  35435. It is possible the main title of the article (Lissencephaly) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35436. Synonyms
  35437.      Lissencephaly Syndrome
  35438.      Agyria
  35439. DISORDER SUBDIVISIONS
  35440.      Miller-Dieker Syndrome
  35441.      Norman-Roberts Syndrome
  35442. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35443.      HARD plus/minus-E Syndrome
  35444.      Neu-Laxova Syndrome
  35445. General Discussion
  35446. ** REMINDER **
  35447. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35448. Lissencephaly is a brain formation disorder characterized by the lack of normal convolutions or folds in the brain.  It is thought to be inherited.  Two major subdivisions including Miller-Dieker Syndrome and Norman-Roberts Syndrome have been identified, although as many as eight variants of Lissencephaly may exist.  An abnormally small head and an unusual facial appearance, as well as abnormalities of the brain, kidney, heart and gastrointestinal tract may occur.  This disorder may occur alone or as a symptom of other medical conditions.
  35449. Symptoms
  35450. Lissencephaly means "smooth brain".  It is characterized by an abnormally small head, an unusual facial appearance, difficulty in swallowing, failure to thrive, and severe psychomotor retardation.  Abnormalities of the hands,  fingers or toes, muscle spasms, and seizures may also occur.  Patients with the Miller-Dieker variant of Lissencephaly tend to have a high, narrow forehead, prominent back of the head, clouded corneas of the eyes, minor abnormalities of the ears, underdeveloped jaw, lips with a "carp mouth"  appearance, and the skin of the forehead may be abnormally wrinkled.
  35451. A low, sloping forehead and prominent bridge of the nose are often present in those with the Norman-Roberts variant of Lissencephaly.  No chromosomal abnormality exists in the Norman-Roberts form of Lissencephaly.
  35452. Excessive hair growth (hirsutism) may cover many areas of the body.  Symptoms in males may include undescended testicles and hernias.  Other developmental problems such as congenital heart disease, absence of one kidney, and closure of the normal opening in the part of the intestine called the duodenum (duodenal atresia) may also occur.  Infants with Lissencephaly may have a bluish coloration of the skin (cyanosis), a feeble cry, and breathing difficulties while sleeping.  Diminished muscle tone (floppiness)  and feeding problems may develop.  Initial lack of movement may gradually be replaced by seizures, rigidity, and spasms marked by an extreme backward bend of the entire body.  Patients may not respond to stimuli, but may be severely hyperactive at times.  Some infants may have enlarged livers and spleens,  prolonged yellow discoloration of the skin (jaundice), and urinary tract infections.
  35453. Causes
  35454. Lissencephaly is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  35455. Medical researchers have found specific chromosomal abnormalities in some Lissencephaly patients and speculate that this may be the cause of Miller-Dieker Syndrome.  Symptoms may develop due to interruption of normal fetal brain development during the fourth month of pregnancy.
  35456. Affected Population
  35457. Lissencephaly is a very rare disorder beginning before birth which is thought to affect males and females in equal numbers.
  35458. Related Disorders
  35459. The following disorders can include Lissencephaly as a symptom.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35460. HARD plus/minus-E Syndrome is an acronym for a combination of Hydrocephalus, Agyria (smooth brain), and Retinal Dysplasia.  This disorder is also known as HARD Syndrome, Warburg Syndrome, Chemke Syndrome, Pagon Syndrome, Walker-Warburg Syndrome, Cerebroocular Dysgenesis, or COD.  The "E"  in the name is included when an abnormal opening of the skull termed "encephalocele" occurs.
  35461. Neu-Laxova Syndrome is marked by intrauterine growth deficiencies and multiple defects present at birth.  Abnormalities of the membrane tissue connection between the wall of the uterus and the fetus (placenta) occur.  Additionally, the fetus is born with a small head, lack of normal convolutions and folds of the brain (Lissencephaly or "smooth brain"), and developmental abnormalities of the limbs, skin, and external genitalia.
  35462. Therapies:  Standard
  35463. Treatment of Lissencephaly is symptomatic and supportive.  Genetic counseling will be of benefit to patients and their families.
  35464. Therapies:  Investigational
  35465. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35466. Resources
  35467. For more information on Lissencephaly, please contact:
  35468.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35469.      P.O. Box 8923
  35470.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35471.      (203) 746-6518
  35472.      Lissencephaly Network
  35473.      7121 Baer Rd.
  35474.      Ft. Wayne, IN  46809
  35475.      (219) 747-1075
  35476.      Dr. William B. Dobyns
  35477.      Indiana University School of Medicine
  35478.      Riley Hospital for Children
  35479.      Neurology Dept., Rm. N102
  35480.      702 Barnhill Dr.
  35481.      Indianapolis, IN  46202
  35482.      (317) 274-8747
  35483.      Lissencephaly Network
  35484.      7121 Baer Rd.
  35485.      Ft. Wayne, IN  46809
  35486.      (219) 747-1075
  35487.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  35488.      9000 Rockville Pike
  35489.      Bethesda, MD  20892
  35490.      (301) 496-5751
  35491.      (800) 352-9424
  35492.      The Children's Brain Diseases Foundation for Research
  35493.      350 Parnassus, Suite 900
  35494.      San Francisco, CA  94117
  35495.      (415) 566-5402
  35496.      (415) 565-6259
  35497. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  35498.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  35499.      1275 Mamaroneck Avenue
  35500.      White Plains, NY  10605
  35501.      (914) 428-7100
  35502.      Alliance of Genetic Support Groups
  35503.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  35504.      Chevy Chase, MD  20815
  35505.      (800) 336-GENE
  35506.      (301) 652-5553
  35507. References
  35508. MILLER-DIEKER SYNDROME:  LISSENCEPHALY AND MONOSOMY 17P:  W.B. Dobyns, et al.; J Pediatr (April 1983, issue 102(4)).  Pp. 552-558.
  35509. LISSENCEPHALY AND PACHYGYRIA:  AN ARCHITECTONIC AND TOPOGRAPHICAL
  35510. ANALYSIS:  R.M. Stewart, et al.; Acta Neuropathol (Berl) (1975, issue 31(1)).  Pp. 1-12.
  35511. SYNDROMES WITH LISSENCEPHALY.  I:  MILLER-DIEKER AND NORMAN ROBERTS
  35512. SYNDROMES AND ISOLATED LISSENCEPHALY:  W.B. Dobyns, et al.; Am J Med Genet (July 1984, issue 18(3)).  Pp. 509-526.
  35513. Lissencephaly
  35514. tien! 
  35515. $ pagetitle
  35516. 454:  Lissencephaly
  35517. 03943.TXT
  35518. .Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35519. 601:  Listeriosis
  35520. _________________________
  35521. ** IMPORTANT **
  35522. It is possible that the main title of the article (Listeriosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  35523. Synonyms
  35524.      Listeria Infection
  35525.      Neonatal Listeriosis
  35526.      Perinatal Listeriosis
  35527.      Listeria Meningitis
  35528. Disorder Subdivisions:
  35529.      Listeriosis of Pregnancy
  35530.      Granulomatous Infantiseptica
  35531.      Listeria Sepsis
  35532.      Listeria Meningoencephalitis
  35533. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35534.      Salmonellosis
  35535.      Botulism
  35536. General Discussion
  35537. ** REMINDER **
  35538. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35539. Listeriosis is a disorder caused by a bacterial infection (Listeria monocytogenes) transmitted to humans through contaminated food products,  usually improperly pasteurized milk or cheese.  Some cases have been transmitted through contact with other infected persons or animals.  Cases range in severity from a transient carrier state with no apparent symptoms,  to acute suddenly occurring (fulminant) spread of bacteria throughout the blood stream (septicemia).  Many factors may contribute to development of symptoms which are not well understood.  However, prompt recognition and treatment of the disease is necessary to avoid complications.
  35540. Symptoms
  35541. Listeriosis can occur in different forms including a carrier state with no symptoms (asymptomatic), listeriosis of pregnancy, granulomatous infantiseptica, listeria sepsis, listeria meningoencephalitis, and localized listeria infections.  Most forms of Listeriosis are primarily characterized by flu-like symptoms.
  35542. Listeriosis of pregnancy may exhibit no symptoms or may be marked only by a fever and back pain.  This condition can be mistaken for a bacterial infection of the kidney (pyelonephritis).  The diagnosis can be confirmed by a blood test.  Most commonly occuring during the last three months of pregnancy, this infection can seriously affect the fetus, even though many cases have been documented without fetal damage.
  35543. Granulomatous Infantiseptica results from Listeria infection transmitted from a pregnant woman to the fetus through the membrane connection (placenta)  before birth.  This form of Listeriosis is characterized by widespread abscesses and abnormal grainy tissue (granulation) in internal organs of the infant.  Babies should be treated promptly if this disease is suspected.  Cultures of blood, spinal fluid and intestinal discharges of the newborn infant (meconium) should be tested for the presence of the bacterial infection (listeria monocytogenes) to confirm the diagnosis.  Skin and/or eye infections may be associated with Granulomatous Infantiseptica.
  35544. Listeria Sepsis may occur in infants infected during vaginal delivery or in immunosuppressed adults.  The presence of the bacteria (listeria monocytogenes) can be determined by a blood culture.  Flu-like symptoms and lowered blood pressure (hypotension) occur.  Marked reduction in blood platelets necessary for clotting (coagulation) with reduction in other clotting factors, occur as a result of widespread clotting inside veins (consumptive coagulopathy).
  35545. Listeria Meningoencephalitis can occur in immunosuppressed patients or newborns.  Persons with cirrhosis of the liver, or those with no apparent disease may also contract this form of Listeriosis.  The onset may be gradual or acute and sudden, with lack of appetite (anorexia), abnormal tiredness (lethargy), behavioral changes and/or low-grade fever.  Throat infection (pharyngitis), middle ear infection (otitis media), and cranial nerve palsies may be present.  Signs of inflammation of the membranes surrounding the brain and spinal cord (meningitis) and inflammation of the brain (encephalitis) may also be found.  This disorder may be mistaken for viral (aseptic) meningitis.
  35546. Localized listeria infection may follow direct contact with the listeria monocytogenes bacteria on the skin or eyelids (conjunctiva).  Other cases may result from the presence of the bacteria in circulating blood (bacteremia).  In these cases inflammation of joints (arthritis), inflammation of bone marrow and adjacent bone (osteomyelitis), inflammation of the membrane lining the heart (endocarditis), or inflammation of the membrane lining the abdominal cavity (peritonitis) may occur.
  35547. Causes
  35548. Listeriosis is caused by the infectious bacteria "listeria monocytogenes".  Several epidemics have been traced to ingestion of contaminated food products such as improperly pasteurized milk, cheese, unwashed vegetables, and raw meat.  This common bacteria is found worldwide in soil, water, and dust, and in the meat of many wild and domestic animals.  Fecal matter has been found to contain the bacteria, and it has been cultured in the human vagina in females and urethra in males.  Infants have contracted the infection from infected mothers through the connecting membrane (placenta) or by the presence of the bacteria in the vagina at the time of delivery.
  35549. Affected Population
  35550. Listeriosis occurs most often in the summer months.  It is found most commonly in patients whose immune system is suppressed, newborns, the elderly, and pregnant women.  An epidemic in California in 1985 affected nearly 200 persons and was attributed to contaminated cheese manufactured in Mexico.  According to the Centers for Disease Control in Atlanta, GA,  approximately 1,850 cases occur and 425 deaths result from Listeriosis each year in the United States.
  35551. Related Disorders
  35552. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Listeriosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35553. Salmonellosis is an infectious food-borne bacterial disorder caused by any of the ten identified types of salmonella bacteria.  This disorder occurs worldwide.  In the United States the major reservoirs of infection include poultry, reptiles and insects.   Infection can be transmitted from animal-to-animal or human-to-human by ingestion of contaminated food or water, or by bulk handling of food in slaughter houses or processing plants.  Salmonella infections can occur in epidemics usually attributable to specific food-related sources.  This disorder is the most common cause of outbreaks of food-borne bacterial infection.
  35554. Symptoms of Salmonellosis include acute gastrointestinal inflammation (gastroenteritis), fever, or localized infection with or without blood poisoning (septicemia).
  35555. Botulism is an infection caused by a bacillus known as clostridia botulinum that is transferred to humans through contaminated food.  Improperly canned low-acid fruits and vegetables, fish and fish products, or relishes and chili peppers are responsible for the vast majority of cases,  which statistically occur most often during the summer and fall.  Restaurant-associated outbreaks have also occurred.  (For more information on this disorder, choose "Botulism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35556. The first symptoms of botulism can appear between six hours and eight days after ingestion of the contaminated food, although most cases begin after eighteen to thirty six hours.  The severity of the illness is inversely proportional to the length of the incubation period.  Initial symptoms are gastrointestinal including nausea, vomiting, abdominal cramps or diarrhea.  In some cases, blurred or double vision, disturbance of muscles used for speaking (dysarthria), or difficulty in swallowing (dysphagia) may occur.  Muscle weakness, and in severe cases, breathing difficulty can also develop.  Fatigue, dizziness, sore throat, and unusual sensations (paresthesias) have also been reported.  Rapid treatment is required to avoid severe complications.
  35557. Wound botulism has been caused by the presence of the toxin in soil which enters the body through breaks in the skin, or the sharing of contaminated needles by drug abusers.  In these cases, the gastrointestinal problems do not occur.
  35558. Therapies:  Standard
  35559. Prevention is the most important way to combat the spread of Listeriosis.  Cook all foods of animal origin thoroughly.  Cooking kills the organism that causes the disease.  Keep hot foods hot, above 145 degrees F.  Wash fruits and vegetables thoroughly before eating if eating raw.  Keep cooked and uncooked foods apart.  Do not eat or drink raw (unpasteurized) milk or milk products.  Keep away from soft cheeses.  Keep all cooking utensils washed as well as keeping your hands clean.  This advice is importrant for avoiding other types of food poisoning as well as Listeriosis.  This information is most important for those persons of high risk groups such as pregnant women and persons who are immunosuppressed.
  35560. The treatment of choice for Listeriosis usually includes the antibiotic drugs penicillin, penicillin G, or ampicillin with or without aminoglycosides (gentamicin, tobramycin, amikacin, or netilmicin).  Alternative therapies include Trimethoprim/Sulfamethoxazole, tetracycline,  erythromycin, chloramphenicol, or cephalothin.  Penicillin in conjunction with ampicillin and the aminoglycosides may be more effective than penicillin alone.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  35561. Therapies:  Investigational
  35562. Scientists are studying the factors that lead to Listeriosis in humans including the degree of infectiousness, the severity of the resulting disease as well as the high susceptibility of some individuals to contract the illness.  When these factors are better understood, measures may be developed to prevent and better treat patients.  Additionally, new tools called "DNA Probes" to help prevent outbreaks of Listeriosis are under investigation.  DNA Probes can detect the presence of the Listeria monocytogenes bacteria in food samples usually in only two days, whereas conventional methods take much longer.  New pasteurization procedures are also being studied which may be able to help control or prevent the presence of the Listeria monocytogenes bacteria in milk and milk products.
  35563. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35564. Resources
  35565. For more information on Listeriosis, please contact:
  35566.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35567.      P.O. Box 8923
  35568.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35569.      (203) 746-6518
  35570.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  35571.      9000 Rockville Pike
  35572.      Bethesda, MD  20892
  35573.      (301) 496-5717
  35574.      Centers for Disease Control (CDC)
  35575.      1600 Clifton Rd.  NE
  35576.      Atlanta, GA  30333
  35577.      (404) 639-3534
  35578.      Food & Drug Administration (FDA)
  35579.      Office of Consumer Affairs
  35580.      5600 Fishers Lane (HFE-88)
  35581.      Rockville, MD  20857
  35582. References
  35583. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1657-1658.
  35584. PERINATAL LISTERIOSIS (EARLY-ONSET):  CORRELATION OF ANTENATAL
  35585. MANIFESTATIONS AND NEONATAL OUTCOME:  M. Boucher, et al.; Obstet Gynecol (November 1986, issue 68(5)).  Pp. 593-597.
  35586. CLINICAL MANIFESTATIONS OF EPIDEMIC NEONATAL LISTERIOSIS:  A.J. Teberg,  et al.;  Pediatr Infect Dis J (September 1987, issue 6(9)).  Pp. 817-820.
  35587. LISTERIA:  BATTLING BACK AGAINST ONE 'TOUGH BUG':  K.J. Skinner;  FDA Consumer (July-August 1988).  Pp. 12-15.
  35588. Listeriosis
  35589. 0pagetitle
  35590. 601:  Listeriosis
  35591. 03944.TXT
  35592. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35593. 472:  Locked-In Syndrome
  35594. _________________________
  35595. ** IMPORTANT **
  35596. It is possible the main title of the article (Locked-In Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35597. Synonyms
  35598.      De-Efferented State
  35599.      Cerebromedullospinal Disconnection
  35600.      Pseudocoma
  35601. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  35602.      Akinetic Mutism
  35603.      Quadriplegia
  35604.      Reye Syndrome with Total Paralysis
  35605.      Spinal Cord Injuries
  35606. General Discussion
  35607. ** IMPORTANT **
  35608. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35609. Locked-In Syndrome is characterized by complete paralysis except for voluntary eye movements.  It is usually caused by lesions in the nerve centers which control muscle contractions, or a blood clot that blocks circulation of oxygen to the brain stem.
  35610. Symptoms
  35611. In the Locked-In Syndrome, all voluntary muscles controlling movement are paralyzed, except for those performing eye and eyelid movements.  Patients with Locked-In Syndrome are conscious, but unable to speak.  However, they can learn to communicate through an eye blink code.
  35612. Causes
  35613. Locked-In Syndrome is caused by lesions cutting across corticospinal and corticobulbar nerve tracts, which cut off all motor nerves except for those to the eye muscles.  Tissue death may also occur on both sides of the body caused by lack of oxygen circulated to the internal capsule of the brain.  In some cases the circulation may be blocked by a blood clot in a blood vessel in the brain stem.  If circulation can be restored the patient's condition may improve.
  35614. Affected Population
  35615. Locked-In Syndrome is a very rare disorder.  It affects males and females in equal numbers.
  35616. Related Disorders
  35617. Symptoms of the following disorders may resemble those of Locked-In Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  35618. Akinetic Mutism is a disorder characterized by the patient appearing to be in an awake state with open eyes, but without communication.  Immobility occurs as a result of lesions causing bilateral frontal lobe damage or destruction of the reticular activating system of the brain.  The response of muscles to painful stimuli is poor.
  35619. Quadriplegia (quadriparesis; tetraplegia) is a term denoting paralysis of all four limbs.  Spinal cord injury is one of the more common causes of Quadriplegia.
  35620. Reye Syndrome is a combination of acute brain disease (encephalopathy)  and fatty degeneration of the abdominal organs, which tends to follow some acute virus infections such as flu or chicken pox, combined with certain precipitating agents such as aspirin.  Seizures may occur.  A complete recovery is possible.  However, permanent brain damage, ranging from a slight decrease in I.Q. to total paralysis, may occur.  (For more information on this disorder, choose "Reye" as your search term in the Rare Diease Database.)
  35621. Spinal Cord Injury can be caused by trauma to the spine.  Symptoms include retention of urine, possibly incontinence, reflex spasm below the site of the injury, and/or paralysis with sensory loss.
  35622. Therapies:  Standard
  35623. Functional neuromuscular stimulation may help activate paralyzed muscles.  Several devices to facilitate communication for people who cannot speak are on the market.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  35624. Therapies:  Investigational
  35625. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35626. Resources
  35627. For more information on Locked-In Syndrome, please contact:
  35628.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35629.      P.O. Box 8923
  35630.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35631.      (203) 746-6518
  35632.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  35633.      9000 Rockville Pike
  35634.      Bethesda, MD  20892
  35635.      (301) 496-5751
  35636.      (800) 352-9424
  35637. References
  35638. LOWER EXTREMITY FUNCTIONAL NEUROMUSCULAR STIMULATION IN CASES OF SPINAL CORD
  35639. INJURY:  G.R. Cybulski, et al.; Neurosurgery (July 1984:  issue 15(1)).  Pp.  132-146.
  35640. ADAPTIVE EQUIPMENT FOR C6 QUADRIPLEGIA:  AN APPROACH TO EFFECTIVE, SIMPLE,  AND INEXPENSIVE DEVICES:  J.R. Basford, et al.; Archives Phys Med Rehabil (December 1985:  issue 66(12)).  Pp. 829-831.
  35641. RECOVERY FROM LOCKED-IN SYNDROME AFTER POSTTRAUMATIC BILATERAL DISTAL
  35642. VERTEBRAL ARTERY OCCLUSION:  J.M. Cabezudo, et al.; Surg Neurol (February 1986:  issue 25(2)).  Pp. 185-190.
  35643. Locked-In Syndrome3
  35644. pagetitle
  35645. 472:  Locked-In Syndrome
  35646. 03945.TXT
  35647. )*)*Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1990, 1992, 1993 National Organization
  35648. for Rare Disorders, Inc.
  35649. 109:  Lowe's Syndrome
  35650. ** IMPORTANT **
  35651. It is possible that the main title of the article (Lowe's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  35652. Synonyms
  35653.      Lowe's Disease
  35654.      Oculocerebrorenal Dystrophy
  35655.      Cerebro-Oculorenal Dystrophy
  35656.      Lowe-Bickel Syndrome
  35657.      Lowe-Terry-Mclachlan Syndrome
  35658. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35659.      Fanconi II Syndrome
  35660.      Cystinuria
  35661.      Glaucoma
  35662.      Cataracts
  35663.      Vitamin D Resistant Rickets
  35664. General Discussion
  35665. ** REMINDER **
  35666. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35667. Lowe's Syndrome is a rare inherited, metabolic disorder characterized by eye abnormalities such as congenital cataracts and glaucoma, bone malformations caused by Vitamin D resistant rickets, mental retardation and impairment of kidney function.
  35668. Symptoms
  35669. The symptoms of Lowe's Syndrome become apparent in early infancy.  It affects only males (of all races), but is most common in those with fair coloring.  The muscles may be flabby, the joints unusually flexible (hypermobility) and there may be little or no muscle reflexes (areflexia).  Other symptoms of Lowe's Syndrome may include bowed legs (rickets), underdeveloped testes, a distention of the eyeballs due to fluid buildup (hydropthalmos), cataracts and glaucoma during infancy, a vertical fold on either side of the nose and between the eyelids (epicanthal folds), excess fatty tissue, wide ranging weight and temperature fluctuations, excessive activity level (hyperactivity), and mental retardation.  There may be a high level of amino acids (aminoaciduria) and phosphates (phosphaturia) in the urine, a low level of ammonia, and an impairment of kidney function (tubular acidosis).  The blood may be slightly acidic, and have elevated nitrogen levels and electrolyte abnormalities.
  35670. Microscopic studies may show abnormalities in the kidneys, testes, eye and brain.
  35671. Female carriers, who have a single gene for the disorder, sometimes have opacities in the lens of the eye.
  35672. Causes
  35673. Lowe's Syndrome is a metabolic disorder transmitted through X-linked recessive genes.  Scientists believe they have located the gene responsible for the disease.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  35674. In 1992 researchers located the gene on the X chromosome that causes Lowe's Syndrome.
  35675. Prenatal diagnosis of Lowe's Syndrome may be possible with the discovery of the gene that causes the syndrome as well as a test to determine who is a carrier of the disease gene.
  35676. Affected Population
  35677. Lowe's Syndrome is very rare and affects only males.  It is usually recognized in early infancy.
  35678. Related Disorders
  35679. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lowe's Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35680. Fanconi II Syndrome usually accompanies some other inherited disease,  most commonly the inherited metabolic disease, cystinosis.  It is characterized by abnormal renal proximal tubular function, particularly in the reabsorption of glucose, phosphates, amino acids, bicarbonate, uric acid,  water, potassium and sodium.  This form of Fanconi's Syndrome may result from drug toxicity, kidney transplantation, multiple myeloma and other malignancies, amyloidosis, certain other hereditary amino acid syndromes, and certain toxins.  (For more information on this disorder, choose "Cystinosis"  as your search term in the Rare Disease Database).
  35681. Cystinuria is an inherited disorder characterized by abnormal intestinal and kidney transport of the dibasic amino acids cystine, lysine, and arginine.  This results in excessive amounts of cystine stones in the kidney and urinary tract.  Cystinuria is the most common of a group of disorders involving abnormal amino acid transport.  (For more information on this disorder, choose "Cystinuria" as your search term in the Rare Disease Database).
  35682. The following conditions can be associated with Lowe's Syndrome:
  35683. Glaucoma is a disease of the eye characterized by increased intraocular pressure which results in changes to the optic nerve and may cause blindness.  This disorder tends to occur in older people and is prevalent in the elderly.
  35684. Cataracts are abnormalities in the lens of the eye which causes a loss of transparency (opacity).  They can occur in either one or both eyes, and are quite common in the elderly.  Congenital cataracts affect babies or young children and are considered to be a rare birth defect.  Cataracts tend to cause cloudy vision, and in many cases may result in blindness when left untreated.
  35685. Vitamin D Resistant Rickets is a condition caused by abnormal Vitamin D metabolism and lower than normal calcium in the blood.  It occurs most often in infancy and early childhood and is characterized by a bending and distortion of the bones, a delayed closing of the fontanels of the head, pain in the muscles and excessive sweating.  (For more information on this disorder, choose "Vitamin D Resistant Rickets" in the Rare Disease Database.)
  35686. Therapies:  Standard
  35687. Treatment of Lowe's Syndrome consists of appropriate medications necessary to reduce or alleviate symptoms and to correct the behavioral and kidney (renal)  problems.
  35688. The low level of phosphorus in the blood of males with Lowe's Syndrome is treated with oral replacement of phosphorus alone, or phosphorus in combination with Vitamin D to prevent the onset of rickets.  To prevent the onset of acidosis (accumulation of acid in the blood and bloody tissues), an alkaline solution is often prescribed.  Surgery or drugs may be considered for treatment of eye problems such as cataracts and glaucoma; cataracts can be removed in infancy.  Boys with this disorder may need to wear eyeglasses or contact lenses.  In some cases, prenatal diagnosis may be possible.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  35689. Therapies:  Investigational
  35690. At the present time, studies are being conducted on the effectiveness of the drugs carnitine and thyrocalcitonin as possible treatments of Lowe's Syndrome.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of these drugs as a treatment for this disorder.  Researchers at Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including Lowe's Syndrome.  Families with at least two affected members and both parents living are needed to participate in this program.  Other disorders included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome (Types I and II), Macular Degeneration and Polymorphic Macular Degeneration, Lawrence-Moon-Biedl Syndrome, Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia), Blue Cone Monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroidermia,  Hereditary X-linked cataracts, and other hereditary diseases with significant visual impact.
  35691. Another important investigation on Lowe's Syndrome is currently underway at the National Institutes of Child Health and Human Development (NICHD) Health under the direction of Lawrence Charnas, M.D., NIH/National Institute of Child Health and Human Development, Bldg. 10, Rm. 8C-429,  Bethesda, MD, 20892, (301) 496-6683).
  35692. Current research strongly suggests that the Lowe's Syndrome gene controls production of a specific enzyme, inositol-polyphosphate-5-phosphatase.  This enzyme discovery will open the door to further investigations into the metabolic defect and how it relates to various medical problems.
  35693. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35694. Resources
  35695. For more information on Lowe's Syndrome, please contact:
  35696.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35697.      P.O. Box 8923
  35698.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35699.      (203) 746-6518
  35700.      Lowe's Syndrome Association
  35701.      222 Lincoln Street
  35702.      West Lafayette, IN 47806
  35703.      (317) 743-3634
  35704.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  35705.      9000 Rockville Pike
  35706.      Bethesda, MD  20892
  35707.      (301) 496-5133
  35708. For Genetic Information and genetic counseling referrals, please contact:
  35709.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  35710.      1275 Mamaroneck Avenue
  35711.      White Plains, NY  10605
  35712.      (914) 428-7100
  35713.      Alliance of Genetic Support Groups
  35714.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  35715.      Chevy Chase, MD  20815
  35716.      (800) 336-GENE
  35717.      (301) 652-5553
  35718. References
  35719. ORAL CARNITINE THERAPY IN CHILDREN WITH CYSTINOSIS AND RENAL FANCONI
  35720. SYNDROME.  w. Gahl et al.; J CLIN INVEST (February 1988, issue 81 (2)).  Pp.  549-560.
  35721. EFFECT OF THYROCALCITONIN ON RENAL REABSORPTION OF BICARBONATE.
  35722. BIOMEDICINE (December 1979, issue 31 (8)).  Pp. 230-233.
  35723. THE OCULOCEREBRAL SYNDROME OF LOWE, Charnas, L. and Gahl, W; National Institutes of Health Institute of Child Health and Human Development,  National Institutes of Health, Bethesda, MD, 1991.
  35724. CLINICAL LABORATORY FINDINGS IN THE OCULOCEREBRAL SYNDROME OF LOWE, WITH
  35725. SPECIAL REFERENCE TO GROWTH AND RENAL FUNCTION, Charnas, L., et al.; N Eng J Med, May 9, 1991, (issue 324).  Pp. 1318-1325.
  35726. Lowe's Syndrome
  35727. &+pagetitle
  35728. 109:  Lowe's Syndrome
  35729. 03946.TXT
  35730. HCopyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35731. 38:  Lupus
  35732. _________________________
  35733. ** IMPORTANT **
  35734. It is possible that the main title of the article (Lupus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  35735. Synonyms
  35736.      Systemic Lupus Erythematosus
  35737.      SLE
  35738.      Lupus Erythematosus
  35739.      Disseminated Lupus Erythematosus
  35740. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35741.      Scleroderma
  35742.      Polymyositis
  35743.      Dermatomyositis
  35744.      Osteoarthritis
  35745.      Sjoren's Syndrome
  35746.      Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
  35747.      Raynaud's Disease and Phenomenon
  35748. General Discussion
  35749. ** REMINDER **
  35750. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35751. Lupus (Systemic Lupus Erythematosus) is an inflammatory disease of the connective tissue.  Tissue damage occurs when the body's own immune system attacks healthy tissue causing inflammation and malfunction of various organ systems.  Many different symptoms are associated with Lupus, and most patients do not get all of the symptoms.
  35752. Symptoms
  35753. Lupus is an inflammatory disease of the connective tissue.  The initial symptom of Lupus is usually excessive fatigue.  Other early symptoms may include fever, swollen glands, loss of appetite (anorexia), weight loss,  headaches, loss of hair (alopecia), and swelling due to fluid retention (edema).
  35754. Over 90 percent of people with Lupus experience inflammation and swelling of joints (arthritis), joint pain (arthralgia), and generalized muscle pain (myalgia).  The knees, fingers, and wrist joints are the most likely to be affected by arthritis-like pain associated with Lupus.  In some cases these arthritis symptoms may precede the onset of Lupus by months or even years.  Frequently joints on both sides of the body are affected.  The inflammation and joint pain associated with Lupus often moves from one area of the body to another, and generally does not destroy the cartilage or bones within the joints (non-erosive).
  35755. Over 80 percent of people with Lupus experience dermatological (skin)  problems.  Light sensitive (photosensitive) rashes and other lesions may include:  ring-shaped eruptions surrounded by a clear unaffected disk of skin (annular lesion), scaly red spots (discoid lesions), and/or thin walled blisters on the skin greater than one centimeter in diameter containing clear fluid (bullae).  About 50 percent of people with Lupus will get a classic red (erythematous) "butterfly rash" across the bridge of the nose and cheeks.  This rash may last for hours or days.  Lesions of the mucous membranes that line the mouth and nose occur in about 35 percent of patients with Lupus.
  35756. Lupus may also affect the vascular (blood vessel) system.  Vascular involvement may include:  a permanent increase in the diameter (dilation) of very small blood vessels (capillary telangiectasia), painfully cold fingers and toes caused by spasms of small vessels in response to cold (Raynaud's phenomenon), and/or inflammation of the blood vessels (vasculitis).
  35757. Respiratory involvement may also occur with Lupus.  Symptoms may include inflammation of the membranes (parietal pleura) that surround the lungs (pleurisy), a persistent cough, and inflammation of the lungs (pneumonitis).  Lupus may also affect the heart.  Cardiac abnormalities may include:  inflammation of the membranous sac that surrounds the heart (pericarditis),  inflammation of the muscles of the walls of the heart (myocarditis), and/or coronary artery disease.
  35758. Lupus may affect the blood and its various components (hematological system).  Symptoms may include:  low levels of hemoglobin (anemia), an unusual decrease in the number of white blood cells (leukopenia), a decrease in the number of lymphocytes associated with the immune function of the body (lymphocytopenia), a decrease in the number of platelets (thrombocytopenia),  and/or disorders of the lymph nodes or lymphatic vessels (lymphadenopathy).  These abnormalities of the blood often occur early in the course of Lupus.
  35759. People with advanced Lupus may sustain kidney and urinary system problems.  Elevated levels of protein in the urine (proteinuria),  inflammation of the kidneys (interstitial nephritis), and inflammation of the glomerulus (a cluster of blood vessels and nerve fibers) of the kidney (glomerulonephritis), may occur.
  35760. Behavioral (neuropsychiatric) symptoms of Lupus may include depression,  anxiety or psychosis.  Seizures and stroke may also occur.  Other neurological symptoms may include inflammation and degeneration of the nerve fibers outside the brain and spinal cord (peripheral neuropathy), and inflammation of the membrane that surrounds the brain and spinal cord (meningitis).
  35761. A tentative diagnosis of Lupus can be made if 4 of the following criteria are present:  arthritis involving 2 or more major joints, a rash on the cheeks (malar rash), discoid rash, oral or nasal ulcers, photosensitivity,  pleuritis or pericarditis, positive LE cell test, presence of anti-DNA or anti-Sm, or a chronic false positive blood test for syphilis, increased levels of protein in the urine (proteinuria over 0.5 grams/day), cellular casts in the urine, seizures or psychosis, hemolytic anemia, leukopenia,  lymphopenia, or thrombocytopenia, and/or an abnormal antinuclear antibody blood test (titer).
  35762. People with Lupus sometimes experience a temporary flare-up or worsening of symptoms.  Flare-ups may occur several times a year or once every few years.  These episodes of severe symptoms may be triggered by such factors as stress, infections and exposure to sunlight.
  35763. Causes
  35764. Lupus is an autoimmune disease of the connective tissue.  The cause of Lupus is unknown.  Immunologic, genetic, environmental, hormonal and/or infectious factors may be involved.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural immune defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms mistakenly attack healthy tissue.
  35765. Scientists suspect a genetic basis for Lupus.  Based on studies of twins,  researchers have found that one that even if one twin has Lupus and the other is healthy, both twins manufacture abnormal antibodies.  However, the healthy twin manufactures fewer antibodies than the twin with Lupus.  Scientists do not yet understand the pattern of inheritance of the gene that makes people susceptible to Lupus.
  35766. "Lupus-like" symptoms have also been induced by some drugs, including hydralazine, procainamide, isoniazid, methyldopa and chlorpromazine.
  35767. Affected Population
  35768. Lupus primarily affects females.  Ninety percent of the cases of Lupus occur in women of any age although it commonly begins between the ages of 15 to 55 years.  African American women are 3 times more likely to get Lupus than Caucasian women.   Lupus is also commonly seen in Asian women.  Estimates of the prevalence of Lupus in the United States vary considerably.  However, the most reliable estimate is that Lupus affects approximately 50 in 100,000 people in the United States.
  35769. Related Disorders
  35770. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lupus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35771. Scleroderma is a rare connective tissue disorder.  The cause is unknown.  Scleroderma is characterized by skin thickening, painfully cold fingers and toes caused by spasms of small vessels in response to cold (Raynaud's phenomenon), and a wide range of multi-system disorders.  The early symptoms of Scleroderma may include:  skin rashes, joint pain, morning stiffness,  fatigue, and/or weight loss.  As the disease progresses the skin becomes rigid, dry, and smooth and may be yellowish or ivory-colored (morphea).  (For more information on this disorder, choose "Scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database).
  35772. Polymyositis is a rare connective tissue disease.  The cause is unknown.  Polymyositis is characterized by inflammatory degenerative changes in the muscle fibers and the supportive collegen of connective tissue.  The major early symptom of this disorder is muscle weakness usually in the neck, trunk and shoulders.  Eventually it may become difficult to rise from a sitting position, climb stairs, lift objects and/or reach overhead.  Occasionally,  joint pain and tenderness also occur.  Other symptoms may also include:  inflammation of the lungs (interstitial pneumonitis), difficulty breathing,  coughing, painfully cold fingers in response to cold (Raynaud's phenomenon),  digestive problems, and/or heart irregularities.  (For more information on this disorder, choose "Polymyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  35773. Dermatomyositis is a rare connective tissue disease.  The cause is unknown.  Dermatomyositis is identical to Polymyositis but with the addition of a characteristic red skin rash.  These red rashes generally occur before the muscle weakness and usually appear on the face, knees, shoulders and hands.  In some patients the skin changes caused by Dermatomyositis are similar to those of Scleroderma.  The skin may become dry, hard and have a brownish color.  (For more information on this disorder, choose "Dermatomyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  35774. Osteoarthritis is a common autoimmune disease in which one or many joints undergo degenerative changes.  Osteoarthritis is characterized by the loss of cartilage, deformities of bones and joints, and the thickening of the surrounding ligaments and membranes.  Osteoarthritis develops when joint repair does not keep pace with bone degeneration.  It may also occur as a result of trauma to the bone, aging, obesity, or other underlying disease.  Symptoms include pain and joint stiffness particularly in the morning.
  35775. Sjogren's Syndrome is a rare autoimmune disorder that is characterized by the degeneration of mucous-secreting glands, particularly those of the eyes and mouth.  Sjogren's Syndrome can also be associated with rheumatoid arthritis and Lupus.  The major symptoms of this disorder include a dry mouth (xerostomia) caused by decreased production of saliva, and dry eyes caused by decreased production of tears.  Sjogren's Syndrome primarily affects women,  and it often includes muscle pain and arthritis along with mucous membrane symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Sjogren" as your search term in the Rare Disease Database).
  35776. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) is a rare inflammatory disorder of the connective tissue.  The symptoms of this disorder overlap with those of Lupus (Systemic Lupus Erythematosus), scleroderma and polymyositis.  Early symptoms may include:  a fever of unknown origin, painfully cold fingers in response to cold (Raynaud Phenomenon), swollen hands, fatigue, and/or non-deforming arthritis.  Arthritis occurs in almost every case of MCTD, but rarely results in deformities similar to those seen in Rheumatoid Arthritis.  Muscle pain and skin rashes are also very common.  These rashes may be similar to those in people with Lupus.  (For more information on this disorder, choose "Mixed Connective Tissue Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35777. Raynaud's Disease is a rare disorder characterized by spasms of the blood vessels in the fingers and skin and is considered to be a benign form of Raynaud's Phenomenon which occurs along with other systemic disorders.  The major symptom of this disorder is a dramatic stark white pallor of the affected fingers and toes when exposed to cold, although a blue or red color may also be present from time to time.  Other symptoms in the affected fingers and toes vary in response to cold and may include:  a feeling of numbness or cold, severe aching or pain, tingling or throbbing, a sensation of tightness, "pins and needles," and/or a profound loss of sensation.  (For more information on this disorder, choose "Raynaud" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35778. Therapies:  Standard
  35779. The symptoms of Lupus such as joint pain and fever commonly respond to aspirin or other nonsteroidal anti-inflammatory drugs.  Anti-malarial drugs such as hydorxychloroquine and chloroquine may treat skin rashes effectively.  Precaution should be used when taking anti-malarial medications.  Prolonged treatment with these drugs may cause side effects such as visual disturbances and nausea.
  35780. The standard treatment for the more severe symptoms of Lupus is the administration of corticosteroid drugs.  Prednisone or its equivalent are the most frequently used drugs in this category.  Initial treatment and maintenance dosages vary according to what organ system or systems are involved, the patient's response to these medications, possible side effects and duration of use.
  35781. Corticosteroid creams and lotions may effectively control some rashes and skin irritation that are caused by Lupus.  These creams should be used with caution on the face and in the presence of skin infection.  Since infections can be a major problem for people with Lupus, any infection should be treated immediately and aggressively with antibiotics.
  35782. People with Lupus should avoid over-exposure to ultraviolet light.  This includes exposure to direct sunlight.  They should also avoid the use of oral contraceptives.  For Lupus patients who experience severe kidney damage,  hemodialysis may be prescribed when kidney function is lost.
  35783. Therapies:  Investigational
  35784. Immunosuppressive therapies (drugs that suppress the immune system) for the treatment of people with Lupus are sometimes used in cases where the kidneys are involved.  It is thought that suppression of the immune system will also suppress the formation of the antibodies which appears to cause the widespread destruction of tissue characteristic of Lupus.
  35785. An important side effect of immunosuppressive drugs is an increased susceptibility to infections.  However, some common immunosuppressive drugs that are sometimes used to treat Lupus include azathioprine and cyclophosphamide in combination with corticosteroids.  Deflazort is an anti-inflammatory cortico-derivative drug that may cause less bone loss than prednisone with equal effectiveness.  Research is underway to determine the possible long-term side effects and effectiveness of Deflazort for use as a treatment for Lupus.
  35786. Researchers are studying the use of Cyclophosphamide for people with Lupus who have kidney or central nervous system involvement.  Cyclophosphamide is a powerful drug used to treat certain types of cancer.  Intravenous cyclophosphamide given once per month may enable people who have Lupus to significantly reduce their daily doses of prednisone.  Further research is needed on this treatment.
  35787. Studies are being conducted on the use of immune globulin as an intravenous treatment for Lupus.  Further investigation is needed to determine its safety and effectiveness.
  35788. Other experimental treatments include corticosteroids given intravenously and attempts at plasmapheresis to physically remove the damaging combinations of antibodies and associated proteins from the circulating blood of people with Lupus.   Plasmapheresis is a method for removing unwanted substances (in this case antibodies and associated proteins) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is transfused back into the patient.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Lupus.
  35789. Lymphoplasmapheresis (a similar procedure involving lymphocytes) is also being investigated as a possible treatment for people with advanced Lupus.
  35790. An orphan drug is being tested in the treatment of Lupus Nephritis.  The drug is monoclonal antibody for immunization against this type of nephritis.  The drug is sponsored by:  Medclone, Inc., 2435 Military Ave., Los Angeles,  CA, 90064.
  35791. This disease entry is based upon medical information available through February 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35792. Resources
  35793. For more information on Lupus, please contact:
  35794.      The National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD)
  35795.      P.O. Box 8923
  35796.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35797.      (203) 746-6518
  35798.      Lupus Foundation of America, Inc.
  35799.      4 Research Place, Suite 180
  35800.      Rockville, MD  20850
  35801.      (301) 670-9292
  35802.      (800) 558-0121
  35803.      Lupus Foundation of America, Inc.
  35804.      P.O. Box 2446
  35805.      Victorville, CA  92393
  35806.      Systemic Lupus Erythematosus Foundation, Inc.
  35807.      95 Madison Avenue, Room 1402
  35808.      New York, NY  10016
  35809.      (212) 685-4118
  35810.      The American Lupus Society
  35811.      3914 Del Amo Blvd., Suite 922
  35812.      Torrance, Ca  90503
  35813.      (213) 542-8891
  35814.      (800) 331-1802
  35815.      The National Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  35816.      Box AMS
  35817.      Bethesda, MD  20892
  35818.      (301) 495-4484
  35819. References
  35820. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1274.
  35821. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 675-676.
  35822. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1522-1530.
  35823. SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOUS, D.S. Pisetsky; Curr Opin Immunol (Dec 1991 3(6)): Pp. 917-923.
  35824. TREATMENT OF SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, M.L. Miller; Curr Opin Rheumatol (Oct 1991 3(5)):  Pp. 803-808.
  35825. SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOUS, M.C. Hochberg; Rheum Dis Clin North Am (Aug 1990 16(3)):  Pp. 617-639.
  35826. ARTHRITIS AND RHEUMATISM:  M. Reichlin, et al.; Arthritis and Rheumatism (April, 1992, issue 35 (4)).  Pp. 457-64. 457-64.
  35827. Lupus
  35828. Ipagetitle
  35829. 38:  Lupus
  35830. 03947.TXT
  35831. $Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35832. 414:  Lyelles Syndrome
  35833. _________________________
  35834. ** IMPORTANT **
  35835. It is possible the main title of the article (Lyelles Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35836. Synonyms
  35837.      TEN
  35838.      Scalded Skin Syndrome
  35839.      Staphylococcal Scalded Skin Syndrome
  35840.      Dermatitis Exfoliativa
  35841.      Ritter-Lyell Syndrome
  35842.      Ritter Disease
  35843.      Lyell Syndrome
  35844.      Acute Toxic Epidermolysis
  35845. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35846.      Epidermolysis Bullosa
  35847.      Stevens-Johnson Syndrome
  35848. General Discussion
  35849. ** REMINDER **
  35850. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35851. Lyelles Syndrome is a serious skin disorder characterized by severe redness, blisters and peeling.  Onset can begin during any stage of life.  The infantile form may follow an infection.  In adults the disorder is often caused by a drug reaction.  Treatment of cases caused by infection may differ from those caused by drug reactions.
  35852. Symptoms
  35853. Symptoms of infantile or childhood onset Lyelles Syndrome may have a preliminary stage marked by fever, sore throat, eye inflammation (conjunctivitis), nasal discharge, vomiting, diarrhea and/or back pain.  Development of crusted lesions around the nose or ear can be followed within twenty-four hours by intense redness in the same area.  Skin redness may spread with tenderness, itching and separation of skin layers possibly developing within thirty-six to forty-eight hours.  Skin may peel away in large sheets when touched.  Blisters of various sizes may form along with peeling.  The severity of peeling skin is often related to the degree of fever, severe discomfort, and loss of appetite.   With healing, peeled areas may become dried and yellowish crusts may appear in affected areas.
  35854. Large, easily broken blisters may be the first apparent symptom of adult onset Lyelles Syndrome.  These blisters may be associated with other skin conditions such as Stevens-Johnson Syndrome (Erythema Multiforme Bullosum).  Large sheets of skin can peel due to slight injury or simply touching an object and the mucous membranes may also be involved.  Lyelles Syndrome usually progresses rapidly and within a few days may become severe.  Fluid may be lost after extensive peeling occurs possibly leading to dehydration like that which occurs in burn victims.  Scars resembling those of burns may develop when the skin begins to heal.
  35855. Causes
  35856. Lyelles Syndrome is often caused by bacterial (staphylococcal) infections when infants or children are affected.   A common staphylococcal skin infection with blisters and crusting called Impetigo may also precede this disorder.  Lyelles Syndrome can occur sporadically or in epidemic proportions in nurseries.  An allergic reaction to a drug often causes symptoms to develop during adulthood.  Very rarely, some childhood cases may be linked to a drug reaction.
  35857. Affected Population
  35858. Lyelles Syndrome affects males and females in equal numbers.
  35859. Related Disorders
  35860. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lyelles Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  35861. Epidermolysis Bullosa (EB) is the name of a group of rare, hereditary skin disorders in which blisters develop on many areas of the body.  Severe forms of the disease may include involvement of the mucous membranes,  internal digestive tract and other organs.  Infection must be guarded against and often scars cannot be avoided.   (For more information on this disorder,  choose "EB" as your search term in the Rare Disease Database).
  35862. Stevens-Johnson Syndrome is another blistering skin disorder usually affecting children and young adults.  It is marked by severe reddening and blisters on the skin and mucous membranes.  A preliminary stage may last from one to two weeks consisting of fever, discomfort, coughing linked to an acute allergic reaction, sore throat, chest pain, vomiting, diarrhea, and joint or muscle pain.  Lesions may then appear in the mouth and throat as well as on reproductive organs and the anal area.  Progressive eye inflammation can lead to diminished vision.  Crusting with bleeding may develop on the lips.  Symptoms may heal within three to six weeks, but can recur at any time.  The cause of this disorder is not known, although more severe cases are possibly associated with collagen disease, malignancy, contact dermatitis or drug reactions.  Stevens-Johnson usually appears in the fall or spring, for reasons not yet understood by scientists.  (For more inforation on this disorder, choose "Stevens-Johnson" as your search term in the Rare Disease Database.)
  35863. Therapies:  Standard
  35864. Early treatment of infantile or childhood onset Lyelles Syndrome is recommended because of the rapid progression of symptoms.  Antibiotic (e.g.,  penicillin) drug therapy may be helpful for treatment of infection.  Fluid and electrolyte balance may need correction.  Children should be watched carefully to prevent them from touching peeled or blistered areas which could possibly worsen the condition.   Hospitalization and/or isolation may be required to assure a sterile environment.  Healing may rapidly follow appropriate treatment.
  35865. Treatment of adult onset Lyelles Syndrome is usually similar to therapy for severe burns.  Contact with peeled skin surface should be minimal.  Hospitalization with isolation in a sterile environment to minimize infection may be necessary.  Severe loss of fluid and electrolytes may require replacement on an ongoing basis to prevent dehydration.  If the disorder is caused by a drug reaction, systemic corticosteroids may be able to control the reaction but do not seem to improve skin symptoms.  Blood poisoning and lung infections should be anticipated and treated promptly if they occur.  Other therapy is symptomatic and supportive.
  35866. Therapies:  Investigational
  35867. Experimental plasmapheresis may be of benefit in cases of Lyelles Syndrome caused by a severe reaction to drugs.   This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts)  from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze possible side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Lyelles Syndrome.
  35868. Research is underway in the areas of new wound healing drugs, antibiotics and the inhibition of blister formation at dermatology research centers listed in the Resources section of this report.
  35869. This disease entry is based upon medical information available through October 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information on this disorder.
  35870. Resources
  35871. For more information on Lyelles Syndrome, please contact:
  35872.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35873.      P.O. Box 8923
  35874.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35875.      (203) 746-6518
  35876.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  35877.      Box AMS
  35878.      Bethesda, MD  20892
  35879.      (301) 495-4484
  35880.      Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA)
  35881.      141 Fifth Ave., Suite 7-South
  35882.      New York, NY  10010
  35883.      (212) 995-2220
  35884.      D.E.B.R.A.
  35885.      7 Sandhurst Lodge
  35886.      Wokingham Road
  35887.      Crowthorne
  35888.      Berkshire  RG11 7QD
  35889.      England
  35890.      Tel: 0344 771961
  35891. CLINICAL FACILITIES
  35892.      University of Washington School of Medicine
  35893.      Department of Dermatology
  35894.      St. Louis, MO  63110
  35895.      (314) 362-5000
  35896.      Rockefeller University
  35897.      Department of Investigative Dermatology
  35898.      1230 York Avenue
  35899.      New York, NY  10021
  35900.      (212) 570-8000
  35901.      Children's Hospital
  35902.      Department of Pediatric Dermatology
  35903.      Dermatology Clinic
  35904.      34th and Civic Center Blvd.
  35905.      Philadelphia, PA  19104
  35906.      (215) 596-9100
  35907.      University of Pennsylvania
  35908.      Dermatology Clinic
  35909.      34th and Spruce Street
  35910.      Philadelphia, PA  19104
  35911.      (215) 622-2737
  35912. References
  35913. IMPROVED BURN CENTER SURVIVAL OF PATIENTS WITH TOXIC EPIDERMAL NECROLYSIS
  35914. MANAGED WITHOUT CORTICOSTEROIDS:  P.H. Halebian, et al.; Ann Surg (November 1986, issue 204(5)).  Pp. 503-512.
  35915. PLASMAPHERESIS IN SEVERE DRUG-INDUCED TOXIC EPIDERMAL NECROLYSIS:  D.
  35916. Kamanabroo, et al.; Arch Dermatol (December 1985, issue 121(12)).  Pp. 1548-1549.
  35917. Lyelles Syndrome
  35918. "%pagetitle
  35919. 414:  Lyelles Syndrome
  35920. 03916.TXT
  35921. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35922. 260:  Landau-Kleffner Syndrome
  35923. _________________________
  35924. ** IMPORTANT **
  35925. It is possible the main title of the article (Landau-Kleffner Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  35926. Synonyms
  35927. Infantile Acquired Aphasia
  35928. Information about the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  35929. Epilepsy
  35930. General Discussion
  35931. ** REMINDER **
  35932. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  35933. Landau-Kleffner Syndrome is a disorder that occurs exclusively in childhood.  It is primarily a speech disorder characterized by loss of ability to speak (aphasia), paroxysmal changes in the electroencephalogram (EEG) and occasionally, epileptic seizures.  It may also be associated with an inability to recognize the significance of sounds (auditory agnosia).
  35934. Symptoms
  35935. The symptoms of Landau-Kleffner Syndrome include regression in previous speech development, paroxysmal changes in the electroencephalogram (EEG), and occasionally epileptic seizures.  A slowly evolving disorder, it may also be associated with an inability to recognize the significance of sounds (auditory agnosia).  This disorder seems to improve with time in 60 percent of cases, and be persistent in forty percent of the cases reported.  In general, the prognosis seems to be more serious in cases of very early onset,  and less serious in cases of later onset.
  35936. Causes
  35937. The cause of Landau-Kleffner Syndrome is unknown at this time.  It is a neurological disorder affecting the speech centers of the brain.
  35938. Affected Population
  35939. Landau-Kleffner syndrome seems to be exclusively a childhood disease.  Identified in 1957, only eighty cases of this extremely rare disorder had been reported as of 1982.
  35940. Related Disorders
  35941. Other childhood aphasias may have similar symptoms to Landau-Kleffner.  The major difference is that the later Landau-Kleffner begins, the better the prognosis for language development.  The aphasia tends to vary greatly among patients.  The type and severity of language loss are related to the location and extent of the brain dysfunction.  Disabilities can range from a temporary slurring of speech to total loss of communication.
  35942. Epilepsy, which is a symptomatic component of Landau-Kleffner Syndrome,  is a central nervous system disorder characterized by a sudden, aimless, and uncontrollable discharge of nerves in the brain.  This discharge is sometimes preceded by an aura and is often characterized by a convulsion which is accompanied by the loss of consciousness.  There are many different types of epilepsy.  The disorder is not usually life-threatening and those affected can often lead a full and active life with medication.  (For more information, choose "epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  35943. Therapies:  Standard
  35944. Treatment of Landau-Kleffner Syndrome is generally symptomatic and supportive.  Antiepileptic drugs have not been consistently effective in all patients.  Speech therapy may be of benefit in some cases.  Neuroradiological investigations are useful for diagnostic purposes.
  35945. Therapies:  Investigational
  35946. There is a need for more postmortem cerebral examinations to further research on Landau-Kleffner Syndrome.  A new type of surgery is being investigated for children suffering from Landau-Kleffner Syndrome.  The Subpial Transection may restore hearing and speech and eliminate seizures.  For more information on this procedure,  contact:
  35947.      Rush Presbyterian, St. Lukes Medical Center
  35948.      1753 West Congress Parkway
  35949.      Chicago, IL  60612
  35950.      (312) 942-5000 or (312) 942-5939
  35951. A new non-surgical treatment is being tested on Landau-Kleffner patients.  Corticosteroid therapy, if given early, can in many cases restore speech and eliminate seizures.  Further study is needed to determine the long-term safety and effectiveness of this treatment.
  35952. This disease entry is based upon medical information available through July 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  35953. Resources
  35954. For more information on Landau-Kleffner Syndrome, please contact:
  35955.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  35956.      P.O. Box 8923
  35957.      New Fairfield, CT  06812-1783
  35958.      (203) 746-6518
  35959.      C.A.N.D.L.E.
  35960.      (Childhood Aphasia, Neurological Disorders, Landau-Kleffner Syndrome &  Epilepsy)
  35961.      4414 McCampbell Dr.
  35962.      Montgomery, AL
  35963.      205-271-3947
  35964.      NIH/National Institute of Deafness & Other Communication Disorders
  35965.      (NIDCD)
  35966.      9000 Rockville Pike
  35967.      Bethesda, MD  20892
  35968.      (301) 496-5751
  35969.      American Speech-Language-Hearing Association
  35970.      10801 Rockville Pike
  35971.      Rockville, Maryland  20852
  35972. References
  35973. THE LANDAU-KLEFFNER SYNDROME:  INFANTILE "ACQUIRED" APHASIA, PAROXYSMAL
  35974. ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHANGES AND EPILEPTIC SEIZURES:  M. Dugas; Nouv Presse Med.  (Dec. 18, 1982: 11(51)).  Pp. 3787-91. (Published in French).
  35975. AGE OF ONSET AND OUTCOME IN 'ACQUIRED APHASIA WITH CONVULSIVE DISORDER'
  35976. (LANDAU-KLEFFNER SYNDROME):  D.V. Bishop; Dev Med Child Neurol (Dec. 1985:  27(6)).  Pp.705-12.
  35977. CONTRIBUTION TO OUR KNOWLEDGE OF THE LANDAU AND KLEFFNER "ACQUIRED
  35978. APHASIA WITH EPILEPSY" SYNDROME:  A. Lorizio and A. Franciosi; Riv Patol Nerv Ment. (Sept.-Oct. 1982 103(5)).  Pp. 201-214.  (Published in Italian).G
  35979. Landau-Kleffner Syndrome
  35980. pagetitle
  35981. 260:  Landau-Kleffner Syndrome
  35982. 03917.TXT
  35983. Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  35984. 821:  Laron Dwarfism
  35985. _________________________
  35986. ** IMPORTANT **
  35987. It is possible that the main title of the article (Laron Dwarfism) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  35988. Synonyms
  35989.      Pituitary Dwarfism II
  35990.      Laron Type Pituitary Dwarfism
  35991.      LTD
  35992.      Growth Hormone Receptor Deficiency
  35993.      Growth Hormone Receptor
  35994.      GHR
  35995.      Growth Hormone Binding Protein
  35996.      GHBP
  35997. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  35998.      Coffin-Siris Syndrome
  35999.      Cockayne Syndrome
  36000. General Discussion
  36001. ** REMINDER **
  36002. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36003. Laron Dwarfism is a rare genetic disorder that results from the body's inability to use the growth hormone that it produces.  People with this disorder produce normal levels of growth hormone but the levels in their plasma may be high because the body does not use the hormone properly.  The Laron form of dwarfism is characterized by very small stature, peculiar facial features, and high levels of growth hormone in plasma.
  36004. Symptoms
  36005. Laron Dwarfism is characterized by proportionate severe short stature which is evident at birth or soon after.  Along with growth retardation there are delays in tooth eruption.  There is also disproportion between the growth of the head and jaw, a saddle nose and deep set eyes.  Sexual development is slow but it does occur.  The usual age of sexual maturation in boys with Laron Dwarfism is about 22 years of age.  In females with the disorder sexual maturation usually takes place between 16 to 19 years of age.  Hands and feet are smaller than normal.  Obesity and a high-pitched voice may also be present.
  36006. There are always high levels of growth hormone in the plasma of people with Laron Dwarfism.  A high percentage of patients have extremely low blood sugar levels (Hypoglycemia) which can have very serious consequences if not treated quickly by a doctor.
  36007. Causes
  36008. Laron Dwarfism is inherited as an autosomal recessive genetic disorder.  Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  36009. The gene for Laron Dwarfism is thought by scientists to be located on chromosome 5p 13.1-p12.  The defect in this gene causes growth hormone receptor defects which are not yet clearly understood.  If growth hormone receptors are abnormal, the body cannot use the hormone to grow.  The disorder may differ from family to family.
  36010. Affected Population
  36011. Laron Dwarfism affects six females to every two males.  The disorder was first recognized in persons of Middle Eastern Jewish ancestry and in Mediterranean populations.  However, Laron Dwarfism may occur in any ethnic group.  The disorder is usually evident at birth or shortly after.
  36012. Related Disorders
  36013. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Laron Dwarfism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36014. Coffin-Siris Syndrome is a disorder of unknown cause.  It is present at birth and affects both sexes.  It is chiefly characterized by feeding problems, frequent respiratory infections, and growth deficiencies.  (For more information on this disorder, choose "Coffin-Siris" as your search term in the Rare Disease Database).
  36015. Cockayne Syndrome is a progressive disorder which manifests itself during the second year of life.  It is characterized by a hypersensitivity to sunlight and growth retardation.  (For more information on this disorder,  choose "Cockayne" as your search term in the Rare Disease Database).
  36016. There are many disorders that can cause dwarfism.  For more information on those disorders choose "Dwarf" as your search term in the Rare Disease Database or contact the Human Growth Foundation or the Short Stature Foundation noted in the resources section of this report.
  36017. Therapies:  Standard
  36018. Treatment of Laron Dwarfism with human growth hormone (HGH) is not effective because the body cannot utilize the hormone to grow.  If the patient has low blood sugar (Hypoglycemia) this condition must be treated to prevent further complications.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  36019. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  36020. Therapies:  Investigational
  36021. The insulin-like growth factor 1, Somazom (somatomedin C), manuactured by Fujisawa Pharmaceutical's, is being studied as a treatment for Laron-type dwarfism.  Early results are promising but further studies are necessary to determine the long-term safety and effectiveness of this type of treatment.
  36022. Scientists continue their investigations into the causes and treatment of short stature and dwarfism.
  36023. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36024. Resources
  36025. For more information on Laron Dwarfism, please contact:
  36026.      National Organization for Rare Disorders
  36027.      P.O. Box 8923
  36028.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36029.      (203) 746-6518
  36030.      The Magic Foundation
  36031.      1327 N. Harlem Ave.
  36032.      Oak Park, IL  60302
  36033.      (708) 383-0808
  36034.      Human Growth Foundation
  36035.      7777 Leesburg Pike
  36036.      P.O.Box 3090
  36037.      Falls Church, VA 22043
  36038.      703-883-1773
  36039.      800-451-6434
  36040.      Short Stature Foundation
  36041.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  36042.      Irvine, CA  92714-5828
  36043.      (714) 474-4554
  36044.      800-24 DWARF
  36045.      Little People of America
  36046.      P.O. Box 633
  36047.      San Bruno, CA 94066
  36048.      (415) 589-0695
  36049.      NIH/The National Institute of Child Health and Human Development
  36050.      9000 Rockville Pike
  36051.      Bethesda, MD 20892
  36052.      (301) 496-5133
  36053. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  36054.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36055.      1275 Mamaroneck Avenue
  36056.      White Plains, NY  10605
  36057.      (914) 428-7100
  36058.      Alliance of Genetic Support Groups
  36059.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36060.      Chevy Chase, MD  20815
  36061.      (800) 336-GENE
  36062.      (301) 652-5553
  36063. References
  36064. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1426-1427.
  36065. LARON DWARFISM AND MUTATIONS OF THE GROWTH HORMONE-RECEPTON GENE, Serge Amelm, et al.; N Eng J Med.  (October 12, 1989, issue 321 (15)).  Pp. 1426-1427.
  36066. RECEPTOR-ACTIVE GROWTH HORMONE IN LARON DWARFISM.  L.S. Jacobs, J Clin Endocrinol Metab, (February, 1976, issue 42 (2)).  Pp. 403-406.
  36067. CHARACTERIZATION OF THE HUMAN GROWTH HORMONE RECEPTOR GENE AND
  36068. DEMONSTRATION OF A PARTIAL GENE DELETION IN TWO PATIENTS WITH LARON-TYPE
  36069. DWARFISM.  P.J. Godowski, et al.; Proc Nat Acad Sci USA, (October, 1989,  issue 86 (20)).  Pp. 8083-8087.
  36070. PUBERTY IN LARON TYPE DWARFISM.  Z. Laron, et al.; Eur J Pediatr, (June,  1980, issue 134 (1)).  Pp. 79-83.
  36071. Laron Dwarfism
  36072.  pagetitle
  36073. 821:  Laron Dwarfism
  36074. 03918.TXT
  36075.     Copyright (C) 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36076. 497:  Larsen Syndrome
  36077. _________________________
  36078. ** IMPORTANT **
  36079. It is possible the main title of the article (Larsen Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  36080. Synonyms
  36081.      Sinding-Larsen-Johansson Disease
  36082.      Desbuquois Syndrome
  36083. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36084.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  36085.      Ehlers-Danlos Syndrome
  36086. General Discussion
  36087. ** REMINDER **
  36088. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36089. Larsen Syndrome is a multi-system genetic disorder that is present at birth.  It is characterized by multiple bone dislocations and abnormalities,  an extremely high arch of the foot, non-tapering cylindrically shaped fingers, and an unusual facial appearance.  In some cases, short stature,  heart problems, cleft palate or lips, deafness, or mental retardation may also occur.
  36090. Symptoms
  36091. Larsen Syndrome is present at birth and is characterized by a prominent forehead, an upturned nose with a depressed bridge, and slightly protruding wide-spaced eyes.  Multiple bone dislocations can occur in the joints of the knees, elbows and hips.  The fingers are usually non-tapering and cylindrically shaped.  Feet are often clubbed with extremely high arches (pes cavus).  Abnormalities of the spine may be present.  In males, the testes may be undescended (cryptorchidism).
  36092. Some patients may have webbed fingers (syndactyly), low-set ears, short stature, accumulation of fluid in the skull (hydrocephalus), a cleft or high arched palate or harelip, fingernail or toenail abnormalities, mild curvature of the spine (scoliosis), or softening of the bones (osteoporosis).  Heart or respiratory difficulties may also be present at birth.
  36093. Causes
  36094. Larsen Syndrome can be inherited as either an autosomal dominant or recessive trait.  Symptoms are thought to be caused by a generalized embryonic connective tissue (mesenchymal) disorder during gestation.
  36095. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  36096. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  36097. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  36098. Affected Population
  36099. Larsen Syndrome is a very rare disorder which affects males and females in equal numbers.  Approximately eighty cases had been identified in the medical literature of the United States as of June, 1983.
  36100. Related Disorders
  36101. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Larsen Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36102. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a congenital disorder characterized by reduced mobility of multiple joints at birth due to proliferation of fibrous tissue (fibrous ankylosis).  The range of motion of the joints of all limbs is limited or fixed.  The shoulders are bent inward and internally rotated, the elbows are extended, and the wrists and fingers are bent.  The hips may be dislocated and are usually slightly bent, the knees are extended,  and the heel is bent inward from the midline of the leg while the foot is bent inward at the ankle.  (For more information on this disorder, choose "Arthrogryposis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  36103. Ehlers-Danlos Syndrome is an inherited connective tissue disorder.  It is characterized by the ability of patients to flex their bodies beyond the normal range (articular hypermobility), to abnormally stretch their skin (hyperelasticity of the skin), and widespread tissue fragility; i.e. skin,  blood vessels and other tissues can rupture from even minor injuries.  (For more information on this disorder, choose "Ehlers-Danlos" as your search term in the Rare Disease Database).
  36104. Therapies:  Standard
  36105. Treatment of infants with Larsen Syndrome consists of joint manipulation and corrective casts or traction.  Later, orthopedic surgery may be recommended to correct skeletal dislocations or deformities.  Reconstructive surgery is an appropriate treatment for heart valve and spinal abnormalities,  and for cleft palate or harelip.  Speech therapy may also be beneficial.  Services which benefit physically handicapped or mentally retarded individuals and their families may also be of value.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  36106. Therapies:  Investigational
  36107. This disorder is namemd after Dr. Loren Larsen who first described the syndrome in the medical literature.  Dr. Larsen is presently conducting genetic studies on families with Larsen Syndrome.  Families who wish to participate in these studies are urged to contact:
  36108.      Loren J. Larsen, M.D.
  36109.      437 Twin Lake Circle
  36110.      Santa Rosa, CA  95409
  36111.      (707) 539-1438
  36112. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36113. Resources
  36114. For more information on Larsen Disease, please contact:
  36115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36116.      P.O. Box 8923
  36117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36118.      (203) 746-6518
  36119.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  36120.      9000 Rockville Pike
  36121.      Bethesda, MD  20892
  36122.      (301) 496-5133
  36123.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  36124.      Box AMS
  36125.      Bethesda, MD  20892
  36126.      (301) 495-4484
  36127. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  36128.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36129.      1275 Mamaroneck Avenue
  36130.      White Plains, NY  10605
  36131.      (914) 428-7100
  36132.      Alliance of Genetic Support Groups
  36133.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36134.      Chevy Chase, MD  20815
  36135.      (800) 336-GENE
  36136.      (301) 652-5553
  36137. References
  36138. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 451, 1079.
  36139. THE LARSEN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT FORM:  G.I. Sugarman; Birth Defects (1975, issue 11(2)).  Pp. 121-129.
  36140. SPINAL DEFORMITIES IN LARSEN'S SYNDROME:  J.R. Bowen, et al.; Clin Orthop (July-August 1985, issue 197).  Pp. 159-163.
  36141. SEVERE CARDIAC ANOMALIES IN SIBS WITH LARSEN SYNDROME:  P. Strisciuglio,  et al.; J Med Genet (December 1983, issue 20 6)).  Pp. 422-424.
  36142. CARDIOVASCULAR MANIFESTATIONS IN THE LARSEN SYNDROME:  E.A. Kiel, et al.;  Pediatrics (June 1983, issue 20 (6)).  Pp. 422-424.
  36143. SINDING-LARSEN-JOHANSSON DISEASE.  IT'S ETIOLOGY AND NATURAL HISTORY:
  36144. R.C. Medlar, et al.; J Bone Joint Surg [AM] (December 1978, issue 60 (8)).  Pp. 1113-1116.
  36145. Larsen Syndrome
  36146. IEW #!
  36147. &!pagetitle
  36148. 497:  Larsen Syndrome
  36149. 03919.TXT
  36150. "Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36151. 104:  Laurence-Moon-Biedl Syndrome
  36152. _________________________
  36153. ** IMPORTANT **
  36154. It is possible that the main title of the article (Laurence-Moon-Biedl Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36155. Synonyms
  36156.      Bardet-Biedl Syndrome
  36157.      Laurence-Biedl Syndrome
  36158.      Laurence-Moon Syndrome
  36159.      Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
  36160.      Adipogenital-Retinitis Pigmentosa-Polydactyly Syndrome
  36161.      LMB Syndrome
  36162. General Discussion
  36163. ** REMINDER **
  36164. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  36165. Laurence-Moon-Biedl syndrome (LMB) is characterized by abnormalities of the retina, often leading to blindness, mental retardation, delayed or absent sexual maturation, obesity, and the presence of extra fingers or toes.  Other anomalies or illness, especially of the kidney, may accompany these features.  Almost 600 cases have been reported.  Boys are affected twice as often as girls.  The disorder is hereditary.  Some researchers feel that Laurence-Moon-Bardet syndrome actually comprises two distinct syndromes, Laurence-Moon and Bardet-Biedl; the similarities between them, however, warrant considering them as one entity, at least until more information about how the various features develop becomes available.
  36166. Symptoms
  36167. The cardinal characteristics of Laurence-Moon-Biedl Syndrome are retinitis pigmentosa (a disorder of the pigmented, light sensitive layer of the eye),  mental retardation, hypogonadism (underdevelopment of the testes and ovaries), obesity from childhood due an unusually good appetite, and polydactyly (presence of extra digits).  (For more information on retinitis pigmentosa, choose "RP" as your search term in the Rare Disease Database.)
  36168. The earliest manifestations usually appear in childhood and include evidence of mental retardation and diminished night vision.  Central vision,  then peripheral vision deteriorate.  Three quarters of LMB patients are blind by their early twenties.  Cataracts, strabismus, and unusually small eyes also frequently occur.  The other cardinal symptoms do not progress.
  36169. Associated with hypogonadism is delayed puberty and delayed development of secondary sex characteristics such as body hair, facial hair and voice changes in males, and breasts in females.  Boys may have fat accumulations resembling breasts, and fail to develop sperm.  Girls may fail to develop breasts or menstruate.
  36170. Various other abnormalities are found in some patients.  Neuromuscular abnormalities include ataxia, problems coordinating muscle movements,  paralysis of certain muscles, and rigidity or spasticity.  There may be diabetes and malformations of the skull or urogenital tract.  Kidney disease is common including abnormalities of renal structure, function, or both.  Very rarely, the individual has congenital heart defects.
  36171. LMB can be diagnosed if retinal degeneration and three of the other cardinal features are present.
  36172. Causes
  36173. Laurence-Moon-Biedl Syndrome appears to be transmitted by one or two autosomal recessive genes on the same chromosome.  Hypogonadism may be due to unresponsiveness of the gonads to sex hormones.  The cause of the abnormal appetite is not known, although obesity is often associated with delayed sexual maturation.
  36174. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  36175. Related Disorders
  36176. Alstrom syndrome has similar symptoms, but there is no mental retardation,  and there are no extra fingers or toes; instead, the individual has nerve deafness, baldness, and metabolic abnormalities.  Weiss syndrome is characterized by deafness, hypogonadism, obesity, and mental retardation.  Biemond II syndrome resembles LMB except that eye abnormalities consist of anomalies of the iris rather than retinitis pigmentosa.
  36177. Prader-Willi syndrome is also characterized by hypogonadism, obesity, and neurological and intellectual/behavioral abnormalities; it does not include blindness, however.  Hypogonadotropic hypogonadism and Froelich syndrome similarly exhibit delayed sexual development and obesity, but not visual problems.
  36178. Therapies:  Standard
  36179. In Laurence-Moon-Biedl Syndrome, the testes do not seem to respond to sex hormones; thus, stimulation with gonadotropic hormones does not seem to be a useful treatment.  Abnormalities of the hands and feet may be corrected surgically if desired.  Where blindness is not complete, visual aids may be useful.  The appetite may be difficult to manage, but a strictly controlled diet helps reduce weight.
  36180. Therapies:  Investigational
  36181. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in Houston, Texas are studying inherited retinal diseases including Laurence-Moon-Biedl Syndrome.  Families with at least two affected members and both parents living are needed to participate in this program.  Other disorders being included in the study are Leber's Congenital Amaurosis, Usher Syndrome (Types I and II), Macular Degeneration and Polymorphic Macular Degeneration,  and Rod Monochromacy (Complete Congenital Achromatopsia).
  36182. Other inherited retinal disorders of interest include blue cone monochromacy (Congenital Incomplete X-linked Achromatopsia), Choroideremia,  the Oculo-Cerebro-Renal Syndrome of Lowe, Hereditary X-linked cataracts, and other hereditary diseases with significant visual impact.
  36183. This disease entry is based upon medical information available through May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36184. Resources
  36185. For more information on Laurence-Moon-Biedl Syndrome, please contact:
  36186.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36187.      P.O. Box 8923
  36188.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36189.      (203) 746-6518
  36190.      Laurence-Moon-Biedl Support Network
  36191.      76 Lincoln Ave.
  36192.      Purchase, NY  10577
  36193.      (914) 251-1163
  36194.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  36195.      9000 Rockville Pike
  36196.      Bethesda, MD 20892
  36197.      (301) 496-5133
  36198.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  36199.      9000 Rockville Pike
  36200.      Bethesda, MD  20892
  36201.      (301) 496-5751
  36202.      (800) 352-9424
  36203. For services to blind people, please contact:
  36204.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  36205.      1211 Connecticut Avenue, N.W., Suite 506
  36206.      Washington, DC  20036
  36207.      (202) 833-1251
  36208.      (800) 424-8666
  36209.      American Foundation for the Blind (AFB)
  36210.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  36211.      New York, NY  10011
  36212.      (202) 393-3666
  36213.      American Printing House for the Blind
  36214.      P.O. Box 6085
  36215.      Louisville, KY  40206-0085
  36216.      (502) 895-2405
  36217.      National Association for Parents of the Visually Impaired (NAPVI)
  36218.      3329 Northaven Road
  36219.      Dallas, TX  75229
  36220.      (214) 358-1995
  36221.      National Library Service for the Blind and Physically Handicapped
  36222.      Library of Congress
  36223.      1291 Taylor Street, NW
  36224.      Washington, DC  20542
  36225.      (202) 287-5100
  36226.      National Society to Prevent Blindness
  36227.      79 Madison Avenue
  36228.      New York, NY  10016
  36229.      (212) 684-3505
  36230.      Vision Foundation, Inc.
  36231.      2 Mount Auburn Street
  36232.      Watertown, MA  02172
  36233.      (617) 926-4232
  36234.      (800) 852-3029 (Toll-free in Mass.)
  36235. References
  36236. Bardet-Biedl syndrome and related disorders.  Schachat, A.P. and Maumenee,  I.H. Arch Ophthalmol 1982 Feb; 100(2):285-8.
  36237. The Spectrum of Renal Disease in Laurence-Moon-Biedl Syndrome.  J.D.  Harnett, et al.; New England Journal of Medicine, (September 8, 1988, Vol.  319, (10)).  Pp. 615-618).g#
  36238. Laurence-Moon-Biedl Syndrome
  36239. #pagetitle
  36240. 104:  Laurence-Moon-Biedl Syndrome
  36241. 03920.TXT
  36242. %Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36243. 308:  Leber's Congenital Amaurosis
  36244. _________________________
  36245. ** IMPORTANT **
  36246. It is possible that the main title of the article (Leber's Congenital Amaurosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36247. Synonyms
  36248.      LCA
  36249.      Leber's Amaurosis
  36250.      Congenital Retinal Blindness
  36251.      Congenital Retinitis Pigmentosa
  36252.      Leber's Congenital Tapetoretinal Degeneration or Dysplasia
  36253.      Congenital Absence of the Rods and Cones
  36254. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36255.      Retinitis Pigmentosa
  36256.      Congenital Stationary Night Blindness
  36257.      Macular Degeneration
  36258.      Flecked Retina Syndrome
  36259. General Discussion
  36260. ** REMINDER **
  36261. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36262. Leber's Congenital Amaurosis (LCA) is a retinal hereditary disorder of the eye.  It is characterized by blindness at birth, roving eye movements,  pupils that react poorly to light and dilate widely in the dark.
  36263. Symptoms
  36264. In Leber's Congenital Amaurosis (LCA) children are born with an absence of light-gathering cells (rods and cones) of the retina.  A decrease in visual responsiveness at birth is the first sign of the disease.  Often the eyes are deeply set and the child will rub the eyes to stimulate the retina to produce light (oculodigital stimulation).  Absence or reduction of the electrical activity of the retina is always observed and is necessary for the diagnosis of LCA.  This disorder is frequently associated with a family history of loss of eye muscle coordination.
  36265. Causes
  36266. Leber's Congenital Amaurosis is believed to be inherited as a recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  36267. Rarely, LCA has been inherited as a dominant trait.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  36268. Leber's Congenital Amaurosis can be seen as part of systemic disorders;  for example, neurological dysfunction, kidney disease, and rarely chromosomal imbalance.
  36269. Affected Population
  36270. Leber's Congenital Amaurosis (LCA) is a rare eye disease that affects males and females in equal numbers.
  36271. Related Disorders
  36272. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Leber's Congenital Amaurosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36273. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited vision disorders causing degeneration of the retina.  Initially this causes reduced vision but it can progress to blindness.  Retinitis Pigmentosa may also be associated with other conditions such as deafness (Usher's Syndrome), central nervous system disorders, metabolic disorders and chromosomal abnormalities.  Difficulty in seeing at night is usually the initial symptom of RP.  Onset of symptoms usually first occur during young adulthood.  (For more information on this disorder, choose "RP " as your search term in the Rare Disease Database).
  36274. Congenital Stationary Night Blindness is a hereditary nonprogressive disorder that begins in infancy.  The main symptom is limited vision in dim light, but patients often have normal color perception and/or clearness of central vision.  It may take between two and eight hours for the eyes of affected individuals to adapt to darkness.  The inside back of the eye is normal when examined by a doctor and the retinal vessels stand out with clarity.  The optic disk (part of the optic nerve) is normal.  The electrical activity is abnormal and is characteristic of this disease.
  36275. Macular Degeneration is a more common hereditary eye (retinal) disorder with several subdivisions.  This progressive disorder is characterized by a gradual loss of vision usually in both eyes.  Symptoms of the various forms of Macular Degeneration may overlap with those of other degenerative retinal disorders.  The primary symptoms of macular degeneration include perception of unclear shapes and blind spots within the field of vision.  (For more information on this disorder, choose "Macular Degeneration" as your search term in the Rare Disease Database).
  36276. Flecked Retina Syndrome is characterized by reduced clear vision and loss of night vision in some cases.  To an ophthalmologist, the area behind the retinal vessels appears marked with white or yellow flecks.  These flecks are similar to those found in persons with Leber's Congenital Amaurosis, but the retina is free from the abnormal markings characteristic of Leber's.  The macula, retinal and choroidal vessels are usually not affected by this genetic disorder.
  36277. Therapies:  Standard
  36278. Treatment of Leber's Congenital Amaurosis is symptomatic and supportive.  Standard procedures such as genetic counseling, and services that benefit the sight impaired, can be helpful.
  36279. Therapies:  Investigational
  36280. Researchers at the Cullen Eye Institute of the Baylor College of Medicine in Houston, TX, and The Hospital For Sick Children in Toronto, Canada are studying a group of inherited retinal disorders including Leber's Congenital Amaurosis.  Families with at least two affected members whose parents are both living are needed to participate in the program.  In Toronto, isolated cases are also being studied by DNA methods.  For more information, please contact:
  36281.      Richard A. Lewis, M.D.
  36282.      Cullen Eye Institute
  36283.      Department of Ophthalmology
  36284.      Baylor College of Medicine
  36285.      One Baylor Plaza
  36286.      6501 Fannin Street
  36287.      Houston, TX 77030
  36288.      (713) 799-5942
  36289.      Maria A. Musarella, M.D.
  36290.      F.R.C.S. (C)
  36291.      Hospital For Sick Children
  36292.      Research Institute
  36293.      555 University Avenue
  36294.      Toronto, Ontario, Canada
  36295.      M5G 1x8
  36296. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36297. Resources
  36298. For more information on Leber's Congenital Amaurosis, please contact:
  36299.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36300.      P.O. Box 8923
  36301.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36302.      (203) 746-6518
  36303.      NIH/National Eye Institute
  36304.      9000 Rockville Pike
  36305.      Bethesda, MD  20892
  36306.      (301) 496-5248
  36307.      RP Foundation fighting Blindness
  36308.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  36309.      Baltimore, MD 21217
  36310.      (301) 225-9400
  36311.      (800) 638-2300
  36312.      TDD (301) 225-9409 (for the deaf)
  36313.      National Association for the Parents of the Visually Impaired, Inc.
  36314.      (NAPVI)
  36315.      P.O. Box 180806
  36316.      Austin, Texas 78718
  36317.      (512) 459-6651
  36318.      National Association for the Visually Handicapped
  36319.      305 East 24th Street
  36320.      New York, NY 10010
  36321.      (212) 889-3141
  36322.      American Foundation for the Blind (AFB)
  36323.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  36324.      New York, NY 10011
  36325.      (202) 393-3666
  36326.      Richard A. Lewis, M.D.
  36327.      Cullen Eye Institute
  36328.      Department of Ophthalmology
  36329.      Baylor College of Medicine
  36330.      One Baylor Plaza
  36331.      6501 Fannin Street
  36332.      Houston, TX 77030
  36333.      (713) 799-5942
  36334.      Maria A. Musarella, M.D.
  36335.      F.R.C.S. (C)
  36336.      Hospital For Sick Children
  36337.      Research Institute
  36338.      555 University Avenue
  36339.      Toronto, Ontario, Canada
  36340.      M5G 1x8
  36341.      (416) 598-7506 or (416) 598-7506
  36342. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  36343.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36344.      1275 Mamaroneck Avenue
  36345.      White Plains, NY  10605
  36346.      (914) 428-7100
  36347.      Alliance of Genetic Support Groups
  36348.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36349.      Chevy Chase, MD  20815
  36350.      (800) 336-GENE
  36351.      (301) 652-5553
  36352. References
  36353. LEBER'S CONGENITAL AMAUROSIS.  IS MENTAL RETARDATION A FREQUENT ASSOCIATED
  36354. DEFECT?  B. Nickel, et al.; Arch Ophthalmol (July, 1982, issue 100 (7)).  Pp.  1089-1092.
  36355. AMAUROSIS CONGENITA (LEBER), T. Hirose, et al,; Ann Aphthalmos (January,  1975, issue 7 (1)).  Pp. 59-63.
  36356. LEBER'S CONGENITAL AMAUROSIS. K. Mizuno, et al.; Am J Ophthalmol (January, 1977, issue 83 (1)).  Pp. 32-42.G&
  36357. Leber's Congenital Amaurosis
  36358. &pagetitle
  36359. 308:  Leber's Congenital Amaurosis
  36360. 03921.TXT
  36361. %Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36362. 534:  Leber's Optic Atrophy
  36363. _________________________
  36364. ** IMPORTANT **
  36365. It is possible that the main title of the article (Leber's Optic Atrophy)  is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36366. Synonyms
  36367.      Leber's Disease
  36368.      Hereditary Optic Neuroretinopathy
  36369.      Leber's Optic Neuropathy
  36370. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36371.      Retinitis Pigmentosa
  36372.      Macular Degeneration
  36373.      Flecked Retina Syndrome
  36374.      Oguchi's Disease
  36375. General Discussion
  36376. **  REMINDER **
  36377. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36378. Leber's Optic Atrophy is a rare genetic disorder of the eye.  It is characterized by a slow loss of vision usually beginning around the second decade, affecting one eye and then spreading to the other.
  36379. Symptoms
  36380. Leber's Optic Atrophy is noticed as the visual field begins to narrow.  This disorder usually begins during the second decade of life, and continues with a progressive loss of vision.  Leber's Optic Atrophy is marked by slow degeneration of cells in the retina (the part of the eye opposite the pupil).  The involvement of the optic nerve follows causing severely reduced vision or blindness.  The disorder may mimic glaucoma (an eye disorder caused by high pressure ) when accompanied by nearsightedness (myopia).  Sometimes heart abnormalities may also occur.
  36381. Causes
  36382. Leber's Optic Atrophy is inherited as an autosomal recessive trait.  It is also suggested that Leber's Disease may be an x-linked recessive trait.
  36383. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  36384. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  36385. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  36386. Affected Population
  36387. Leber's Optic Atrophy can affect both males and females.  However, males tend to be affected more often than females.
  36388. Related Disorders
  36389. Symptoms of the following disorders are similar to Leber Optic Atrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36390. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited vision disorders causing degeneration of the retina.  Initially this causes reduced vision but it can progress to blindness.  Retinitis Pigmentosa may also be associated with other conditions such as deafness (Usher's Syndrome), central nervous system disorders, metabolic disorders and chromosomal abnormalities.  Difficulty in seeing at night is usually the initial symptom of RP.  Onset of symptoms usually occurs during young adulthood.  (For more information on this disorder, choose "RP" as your search term in the Rare Disease Database).
  36391. Macular Degeneration is a more common hereditary eye (retinal) disorder with several subdivisions.  This progressive disorder is characterized by a gradual loss of vision usually in both eyes.  Symptoms of the various forms of Macular Degeneration may overlap with those of other degenerative retinal disorders.  The primary symptoms of macular degeneration include perception of unclear shapes and blind spots within the field of vision.  (For more information on this disorder, choose "Macular Degeneration" as your search term in the Rare Disease Database).
  36392. Flecked Retina Syndrome is characterized by reduced vision and impaired night vision in some cases.  To an ophthalmologist, the area behind the retinal vessels appears marked with white or yellow flecks.  These flecks are similar to those found in persons with Leber's Congenital Amaurosis, but the retina is free from the abnormal markings characteristic of Leber's.  The macula, retinal and choroidal vessels are usually not affected by this genetic disorder.
  36393. Oguchi's Disease is also known as hereditary night-blindness and may be associated with vitamin A deficiency.  This nonprogressive disorder occurs predominately in Japan and usually begins in infancy.  The main symptom is limited vision in dim light, but patients often have normal color perception and/or clearness of central vision.  It may take between two and eight hours for the eyes of affected individuals to adapt to darkness.  The inside back of the eye appears gray or golden in color when examined by a doctor and the retinal vessels stand out with clarity.  The optic disk (part of the optic nerve) is normal.
  36394. Therapies:  Standard
  36395. Services which benefit the sight-impaired may be helpful to Leber's patients.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  36396. Therapies:  Investigational
  36397. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36398. Resources
  36399. For more information on Leber's Optic Atrophy, please contact:
  36400.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36401.      P.O. Box 8923
  36402.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36403.      (203) 746-6518
  36404.      NIH/National Eye Institute
  36405.      9000 Rockville Pike
  36406.      Bethesda, MD  20892
  36407.      (301) 496-5248
  36408.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  36409.      20 Staniford St.
  36410.      Boston, MA  02114
  36411.      (617) 742-3140
  36412.      National Federation of the Blind
  36413.      1800 Johnson Street
  36414.      Baltimore, MD  21230
  36415.      (301) 659-9314
  36416.      (800) 638-7518
  36417.      American Council of the Blind, Inc. (ACB)
  36418.      1155 - 15th St., NW, Suite 720
  36419.      Washington, D.C.  20005
  36420.      (202) 467-5081
  36421.      (800) 424-8666
  36422.      American Foundation for the Blind (AFB)
  36423.      15 W. 16th St.
  36424.      New York, NY  10011
  36425.      (212) 620-2000
  36426.      Regional offices:
  36427.      Atlanta, GA  (404) 525-2303
  36428.      Chicago, IL  (312) 245-9961
  36429.      Dallas, TX  (214) 352-7222
  36430.      San Francisco, CA  (415) 392-4845
  36431.      Vision Foundation, Inc.
  36432.      818 Mt. Auburn Street
  36433.      Watertown, MA  02172
  36434.      (617) 926-4232
  36435.      1-800-852-3029 (Inside Massachusetts)
  36436.      American Council of Blind Parents
  36437.      6212 W. Franklin Street
  36438.      Richmond, VA  23226
  36439.      (804) 288-0395
  36440.      Guiding Eyes for the Blind, Inc.
  36441.      611 Granite Springs Rd.
  36442.      Yorktown Heights, NY  10598
  36443.      (914) 245-4024  (Information on Guide Dogs)
  36444.      National Association for Parents of the Visually Impaired, Inc.
  36445.      P.O. Box 180806
  36446.      Austin, TX  78718
  36447.      (512) 459-6651
  36448.      National Association for the Visually Handicapped (NAVH)
  36449.      305 East 24th Street
  36450.      New York, NY  10010
  36451.      (212) 889-3141
  36452.      or
  36453.      3201 Balboa Street
  36454.      San Francisco, CA  94121
  36455.      (414) 221-3201
  36456.      National Library Service for the Blind and Physically Handicapped
  36457.      Library of Congress
  36458.      1291 Taylor Street NW
  36459.      Washington, DC  20542
  36460.      (202) 287-5100
  36461. For genetic information and genetic counseling referrals:
  36462.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36463.      1275 Mamaroneck Avenue
  36464.      White Plains, NY  10605
  36465.      (914) 428-7100
  36466.      Alliance of Genetic Support Groups
  36467.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36468.      Chevy Chase, MD  20815
  36469.      (800) 336-GENE
  36470.      (301) 652-5553
  36471. References
  36472. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1411.
  36473. LEBER'S HEREDITARY OPTIC NEURORETINOPATHY, A MATERNALLY INHERITED
  36474. DISEASE.  A GENEALOGIC STUDY IN FOUR PEDIGREES:  E.K. Nikoskelainen, et al.;  Arch Ophthalmol (May, 1987 issue:  105 (5)).  Pp. 665-671.
  36475. THE CLINICAL FINDINGS IN LEBER'S HEREDITARY OPTIC NEURORETINOPATHY.  E.K.
  36476. Nikoskelainen, Trans Ophthalmol Soc UK (1985, issue:  104 (Pt 8)).  Pp. 845-852.
  36477. FUNDUS FINDINGS IN LEBER'S HEREDITARY OPTIC NEURORETINOPATHY.  E.K.
  36478. Nikoskelainen, et al.; Ophthalmic Paediatr Genet (February, 1985 issue:  5 (1-2)).  Pp. 125-130.
  36479. Leber's Optic Atrophy
  36480. &pagetitle
  36481. 534:  Leber's Optic Atrophy
  36482. 03922.TXT
  36483. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36484. 563:  Legg-Calve-Perthes Syndrome
  36485. _________________________
  36486. ** IMPORTANT **
  36487. It is possible that the main title of the article (Legg-Calve-Perthes Syndrome) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36488. Synonyms
  36489.      Coxa Plana
  36490.      Osteochondrosis Deformans Juvenilis
  36491.      Capital Femoral Epiphysis
  36492.      Perthes Disease
  36493.      Pseudocarolgia
  36494.      Quiet Hip
  36495. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36496.      Ankylosing Spondylitis
  36497. General Discussion
  36498. ** REMINDER **
  36499. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36500. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare disease affecting the hip joint.  Abnormalities in bone growth early in life may result in permanent deformity of the hip joint several years later.
  36501. Symptoms
  36502. Legg-Calve-Perthes symptoms may appear without warning.  Onset is usually between the ages of 6 and 12 years with mild aching in the hip followed by inability to move the affected leg normally.  Pain in the hip may eventually become more intense and muscle spasms can develop.  While the pain usually resolves itself, the bone may become shorter than normal, causing a noticeable limp.
  36503. Causes
  36504. Legg-Calve-Perthes is thought to be a genetic disorder inherited through autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Legg-Calve-Perthes is characterized by atrophy of the hip joint and shortening of the long bone in the leg from the hip to knee (femur).  Damage to the developing bone is caused by reduced blood supply to the joint part of the femur.  The bone does not grow at a normal rate.
  36505. Affected Population
  36506. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare bone disorder affecting males more often than females.
  36507. Related Disorders
  36508. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Legg-Calve-Perthes Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36509. Ankylosing Spondylitis usually begins gradually with episodes of low back pain, especially in the tailbone and hips (sacroiliac) and lower back (lumbar) regions.  Pain may occur around the sciatic nerve, radiating from the back into the buttock and down a lower extremity.  Well-defined morning back stiffness often occurs.  Symptoms commonly become progressively worse,  spreading from the low back frequently into the mid-back and occasionally the neck.  The hips and shoulders may be affected at any stage of the disease.  Symptoms usually begin between the ages of 10 and 35 years.  It is now believed that the incidence of the disease is probably equal in males and females.  However, some sources indicate that males may be affected three times as often as females.  (For more information on this disorder, choose "Ankylosing Spondylitis"  as your search term in the Rare Disease Database).
  36510. Therapies:  Standard
  36511. Patients with Legg-Calve-Perthes Syndrome usually find that pain can be reduced with anti-inflammatory drugs and analgesics.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  36512. Therapies:  Investigational
  36513. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36514. Resources
  36515. For more information on Legg-Calve-Perthes Syndrome, please contact:
  36516.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36517.      P.O. Box 8923
  36518.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36519.      (203) 746-6518
  36520.      Arthritis Foundation
  36521.      1314 Spring St, NW
  36522.      Atlanta, Ga. 30309
  36523.      (404) 872-7100
  36524.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  36525.      Box AMS
  36526.      Bethesda, MD  20892
  36527.      (301) 495-4484
  36528. For genetic information and genetic counseling referrals:
  36529.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36530.      1275 Mamaroneck Avenue
  36531.      White Plains, NY 10605
  36532.      (914) 428-7100
  36533.      Alliance of Genetic Support Groups
  36534.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36535.      Chevy Chase, MD  20815
  36536.      (800) 336-GENE
  36537.      (301) 652-5553
  36538. References
  36539. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 453.
  36540. LONG-TERM FOLLOW-UP OF LEGG-CALVE-PERTHES DISEASE;  M.P. McAndrew, et al;  J Bone Joint Surg [AM] (July, 1984, issue 66 (6)).  Pp. 860-869.
  36541. LEGG-CALVE-PERTHES DISEASE IN A FAMILY:  GENETIC OR ENVIRONMENTAL:  M.
  36542. O'Sullivan, et al.; Clin Orthop (October, 1985, issue 199).  Pp. 179-181.
  36543. LESIONS OF THE FEMORAL NECK IN LEGG-PERTHES DISEASE:  F.N. Silverman, AJR (June, 1985, issue 144 (6)).  Pp. 1249-1254.
  36544. Legg-Calve-Perthes Syndrome
  36545. kingO
  36546. pagetitle
  36547. 563:  Legg-Calve-Perthes Syndrome
  36548. 03923.TXT
  36549. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36550. 193:  Legionnaire's Disease
  36551. _________________________
  36552. ** IMPORTANT **
  36553. It is possible the main title of the article (Legionnaire's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36554. Synonyms
  36555.      Legionellosis
  36556.      Pontiac Fever
  36557. General Discussion
  36558. ** REMINDER **
  36559. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36560. Legionnaire's Disease is recognized as an acute respiratory pneumonia caused by the aerobic gram-negative microorganism, Legionella pneumophila,  and other species.  This microorganism may also affect other body systems.  Afflicted patients may have pulmonary (lung and bronchi), gastrointestinal tract, and central nervous system complications.  Renal insufficiency may occur occasionally and can be severe enough to require dialysis.
  36561. Symptoms
  36562. The primary symptoms associated with Legionnaire's Disease appear to be pneumonia including a shaking chill, sharp pain in the involved side of the chest, cough with sputum or phlegm production, fever of up to 105 degrees F,  and, in some cases, rapid and painful respiration.  Abdominal pain, diarrhea,  neurological signs such as headache, confusion, lethargy or agitation may also be present.  Laboratory data may include an abnormal liver function test, low phosphorus in the blood (hypophosphatemia), blood in the urine (hematuria), and low blood sodium (hyponatremia).
  36563. Causes
  36564. Legionnaire's Disease is caused by the bacterium Legionella Pneumophila which has been isolated from cooling towers, evaporative condensers and air conditioning systems where there have been outbreaks of disease.  However, it has also been found is sites where there has been no association with the illness.  While the peak period of occurrence for the disorder is during the late summer months, Legionnaire's Disease may occur throughout the year.
  36565. Affected Population
  36566. Persons 50 years of age and older are at increased risk of acquiring Legionnaire's Disease.
  36567. Related Disorders
  36568. Pneumonia caused by Streptococcus pneumoniae is characterized by breathing difficulties, abdominal pain, diarrhea, and some neurological difficulties.  Abnormal liver function test results, hypophosphatemia (low phosphorus level in the blood), and hematuria (blood in the urine) may also be present.
  36569. Hyponatremia (low blood sodium) within five days of the onset of pneumonia occurs more frequently in Legionnaire's Disease than in other forms of pneumonia.
  36570. Pontiac fever can be caused by the same Legionella species responsible for Legionnaire's Disease.  This disorder is characterized by high fever,  chills, myalgias (muscle pain) and headache, but without pneumonia or cough which are present in Legionnaire's Disease.  Pontiac Fever also has a shorter incubation period (5-66 hours) than Legionnaire's Disease (1-18 days).
  36571. Therapies:  Standard
  36572. Patients afflicted with Legionnaire's Disease may develop respiratory compromise requiring artificial ventilation and positive end expiratory pressure respirators to maintain adequate oxygenation.  Erythromycin is the drug treatment of choice.  In more severe cases, rifampin may be used in conjunction with erythromycin.  Tetracycline may be substituted if the patient is allergic to erythromycin.
  36573. While the outbreak of Legionnaire's Disease has only occasionally been associated with a contaminated water system, appropriate treatment of the water system is recommended if this is the case.
  36574. Therapies:  Investigational
  36575. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36576. Resources
  36577. For more information on Legionnaire's disease, please contact:
  36578.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36579.      P.O. Box 8923
  36580.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36581.      (203) 746-6518
  36582.      Centers for Disease Control (CDC)
  36583.      1600 Clifton Road, NE
  36584.      Atlanta, GA  30333
  36585.      (404) 639-3534
  36586.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  36587.      9000 Rockville Pike
  36588.      Bethesda, MD  20892
  36589.      (301) 496-5717
  36590. References
  36591. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 1570.
  36592. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 665.
  36593. Legionnaire's Disease
  36594. pagetitle
  36595. 193:  Legionnaire's Disease
  36596. qZ+\+\+
  36597. 03924.TXT
  36598. pagetitle
  36599. 392:  Leigh's Disease
  36600. @*!*Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36601. 392:  Leigh's Disease
  36602. _________________________
  36603. ** IMPORTANT **
  36604. It is possible the main title of the article (Leigh's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  36605. Synonyms
  36606.      Subacute Necrotizing Encephalopathy
  36607.      SANE
  36608.      SNE
  36609.      Infantile Subacute Necrotizing Encephalopathy
  36610.      Adult Subacute Necrotizing Encephalopathy
  36611.      Encephalomyelopathy
  36612.      Pyruvate Decarboxylase Deficiency
  36613.      Leigh Necrotizing Encephalopathy
  36614.      PC Deficiency
  36615.      Ataxia with Lactic Acidosis II
  36616. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36617.      Wernicke Encephalopathy
  36618.      Kuf Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Adult form)
  36619.      Batten Disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile form)
  36620.      Tay-Sachs Disease
  36621.      Sandhoff Disease
  36622. General Discussion
  36623. ** REMINDER **
  36624. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36625. Leigh's Disease is a genetic metabolic disorder characterized by lesions of the brain, spinal cord, optic nerve and in some cases, an enlarged heart.  The disorder is usually first diagnosed during infancy but may begin later.  Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors, skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor coordination (ataxia) may occur in cases beginning during or after infancy.  Abnormalities of eye movement and other vision problems may develop in cases with later onset.
  36626. Symptoms 
  36627. Symptoms of some forms of Leigh's Disease resemble those of a thiamine deficiency disorder known as Wernicke Encephalopathy.  Symptoms of all forms of the disorder may vary from case to case.  Typically, lesions may be found in areas of the brain, spinal cord and optic nerve.  These lesions may cause progressive loss of neurological function, mental retardation, tremors and/or loss of motor coordination (ataxia).  The heart may be enlarged in some cases.  Vision problems may include unusual eye movements, slowed focusing and/or loss of clear vision (optic atrophy).
  36628. In some infants, breathing disturbances may necessitate continuous monitoring.
  36629. Causes
  36630. Leigh's Disease is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Lactic acid, pyruvate, and alanine may be found in abnormal amounts in the blood.  Some cases have been associated with a defect in the enzyme pyruvate carboxylase.
  36631. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  36632. Affected Population
  36633. In 80% of known cases Leigh's Disease affects infants.  The remaining 20%  first show symptoms as late as adulthood.  Both sexes are affected by Leigh's Disease.  Leigh's Disease is very rare.
  36634. Related Disorders
  36635. The following disorders have similar symptoms to Leigh's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36636. Wernicke Encephalopathy is a degenerative brain disorder characterized by a deficiency of thiamine.  It is marked by loss of coordination (ataxia) and apathy, confusion, disorientation or delirium.  Various vision dysfunctions may also develop.  This disorder often occurs in conjunction with Korsakoff Syndrome which involves a Vitamin B1 (thiamine) deficiency usually caused by alcoholism.  Wernicke Encephalopathy can be severely disabling and life threatening if it is not recognized and treated early.  (For more information on this disorder, choose "Korsakoff" as your search term in the Rare Disease Database.)
  36637. Batten Disease is a hereditary lipid storage disorder transmitted as a recessive trait.  It is characterized by rapidly progressive vision failure (optic atrophy), deterioration of intellect, seizures, loss of muscular coordination (ataxia) and a backward lateral curvature of the spinal column (kyphoscoliosis).  Occurring mostly in white families of Northern European Scandinavian ancestry, Batten Disease usually begins between five and seven years of age.  (For more information on this disorder, choose "Batten" as your search term in the Rare Disease Database).
  36638. Kuf Disease is characterized by neurologic symptoms which may mimic mental illness, and dermatologic abnormalities resembling Ichthyosis.  Symptoms of Kuf Disease may be linked to excess accumulations of pigments (lipofuscins) dissolved in fatty tissues that are found throughout the central nervous system.  Kuf Disease, Batten Disease and Bielchowsky Disease are different forms of the same disorder and are differentiated by the age of onset.  Major forms of this disorder may be difficult to distinguish diagnostically from other progressive degenerative diseases of the central nervous system.  (For more information on this disorder, choose "Kuf" and "Ichthyosis" as your search terms in the Rare Disease Database).
  36639. Tay-Sachs Disease is a genetic disorder in children that causes the progressive destruction of the central nervous system.  It is generally found among children of Eastern European Jewish heritage and becomes clinically apparent at about six months of age.  Infants with Tay-Sachs Disease appear normal at birth and seem to develop normally until the age of about six months.  The first signs of the disease vary and become evident at different ages.  These signs may include slowed development, loss of peripheral vision,  abnormal startle response, progression of feeding difficulties, weakness,  restlessness and cherry spots on the retina.  At the age of one year,  recurrent convulsions, loss of previously learned skills and muscle coordination, blindness, mental retardation, flaccidity and/or paralysis may occur.  This disorder is inherited as a recessive trait.  (For more information on this disorder, choose "Tay Sach" as your search term in the Rare Disease Database).
  36640. Sandhoff Disease is a variant of Tay-Sachs Disease.  It is clinically indistinguishable from Tay-Sachs and is found in people of all ethnic backgrounds.  (For more information on this disorder, choose "Sandhoff" as your search term in the Rare Disease Database).
  36641. Therapies:  Standard
  36642. Treatment for Leigh's Disease with pyruvate carboxylase deficiency includes high doses of thiamine and lipoic acid which may improve some symptoms.  Genetic counseling is recommended for families of patients with this disorder.  Services which benefit vision-impaired people may be helpful.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  36643. Therapies:  Investigational
  36644. Research is ongoing into possible causes of biochemical and genetic factors which may contribute to the development of Leigh's Disease.
  36645. Clinical trials are underway to study stable isotope technique in glucogenesis and Krebs cycle and patient response to treatment.  Interested persons may wish to contact:
  36646.      Dr. W.N. Paul Lee
  36647.      Harbor University of CA, Los Angeles Medical Center
  36648.      Dept. of Pediatrics, Box-16
  36649.      1000 W. Carson St.
  36650.      Torrance, CA  90509
  36651.      (213) 533-2503
  36652. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36653. Resources
  36654. For more information on Leigh disease, please contact:
  36655.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36656.      P.O. Box 8923
  36657.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36658.      (203) 746-6518
  36659.      National Leigh's Disease Foundation, Inc.
  36660.      613 Childs St.
  36661.      Corinth, MS  38834-4810
  36662.      (601) 287-8069
  36663.      Lactic Acidosis Support Group
  36664.      P.O. Box 480282
  36665.      Denver, CO  80248
  36666.      (303) 287-4953
  36667.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  36668.      9000 Rockville Pike
  36669.      Bethesda, MD  20892
  36670.      (301) 496-5751
  36671.      (800) 352-9424
  36672.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  36673.      350 Parnassus  Suite 900
  36674.      San Francisco, CA  94117
  36675.      (415) 566-5402
  36676.      (415) 565-6259
  36677.      International Tremor Foundation
  36678.      360 W. Superior St.
  36679.      Chicago, IL  60610
  36680.      (312) 664-2344
  36681. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  36682.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36683.      1275 Mamaroneck Avenue
  36684.      White Plains, NY  10605
  36685.      (914) 428-7100
  36686.      Alliance of Genetic Support Groups
  36687.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36688.      Chevy Chase, MD  20815
  36689.      (800) 336-GENE
  36690.      (301) 652-5553
  36691. For information relating to vision problems, contact:
  36692.      NIH/National Eye Institute
  36693.      9000 Rockville Pike
  36694.      Bethesda, MD  20892
  36695.      (301) 496-5248
  36696.      American Council for the Blind, Inc. (ACB)
  36697.      1211 Connecticut Avenue NW, Suite 506
  36698.      Washington, D.C.  20036
  36699.      (202) 833-1251
  36700.      (800) 424-8666
  36701.      American Foundation for the Blind (AFB)
  36702.      11010 Vermont Ave., NW, Suite 1100
  36703.      New York, NY  10011
  36704.      (202) 393-3666
  36705.      American Printing House for the Blind
  36706.      P.O. Box 6085
  36707.      Louisville, KY  40206-0085
  36708.      (502) 895-2045
  36709.      National Association for Parents of the Visually Impaired (NAPVI)
  36710.      3329 Northaven Road
  36711.      Dallas, TX  75229
  36712.      (214) 358-1995
  36713.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  36714.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  36715.      Crewe CW1 1XN, England
  36716.      Telephone:  (0270) 250244
  36717. References
  36718. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 1225....
  36719. Leigh's Disease
  36720. 03925.TXT
  36721. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36722. 362:  Leiner Disease
  36723. _________________________
  36724. ** IMPORTANT **
  36725. It is possible the main title of the article (Leiner Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  36726. Synonyms
  36727.      Erythroderma Desquamativum, in infants
  36728.      Erythrodermia Desquamativa Leiner
  36729.      Leiner-Moussous Desquamative Erythroderma
  36730.      Severe Infantile Dermatitis
  36731. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36732.      Ritter Disease, also known as Dermatitis Exfoliative Neonatorum
  36733.      Sweet Syndrome
  36734. General Discussion
  36735. ** REMINDER **
  36736. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36737. Leiner Disease is a skin disorder which usually first appears during the first two months of life.  A reddish skin patch of thickened skin appears first on the buttocks and spreads to other parts of the infant's body.  Scaling and peeling may occur with anemia, itching and diarrhea.  The redness and scaliness usually decrease after a few weeks with treatment.
  36738. Symptoms
  36739. The initial symptom of Leiner Disease is thick reddish skin appearing first on the buttocks and soon involving the entire body.  Redness (occasionally in patches) may be followed after a few days by crusty, dry, moist or greasy scaling on the scalp.  Scaling may also appear behind ears, on the nose,  eyebrows or around the mouth.  In some cases, thin sheets of skin may peel from these areas.  The skin symptoms usually decrease in a few weeks with treatment.  Loss of protein or salts (electrolytes) can result from skin infections left untreated.  Anemia, itching and diarrhea are also symptoms of this disorder.
  36740. Causes
  36741. Leiner Disease is inherited by an undetermined method of transmission.  This disorder may also be influenced by unknown toxic substances either passed to infants through breast milk or originating in their intestinal tracts.  A modification of blood complement C5 which governs the body's reaction to infection can also be a factor in the causes of this disorder.  Some researchers believe Leiner Disease to be a variant of Ritter Disease.  (See Ritter Disease in the Related Disorders section of this report).
  36742. Affected Population
  36743. Leiner Disease is a rare disorder which usually affects infants during the first two months of life.  Breast-fed infants seem to have a higher incidence of this disorder than those who are on formulas.  Males and females can be affected in equal numbers.
  36744. Related Disorders
  36745. Ritter Disease (Dermatitis Exfoliativa Neonatorum) is a skin disorder of infants usually caused by a bacterial infection.  Reddened skin may peel leaving raw areas which heal in dry crusty yellow patches.  This disorder may follow upper respiratory infections, impetigo, or other improperly treated skin infections.
  36746. Sweet Syndrome is a skin disorder affecting adults which is characterized initially by general discomfort.  Symptoms include small tender or painful skin lesions and fever.  Circular bluish-red plaques appear on the arms,  face, neck, legs, and less commonly on the legs and trunk.  Careful treatment can usually clear up skin lesions without scarring.  This disorder occurs mainly in middle-aged females.  The exact cause of Sweet Syndrome is unknown.
  36747. Therapies:  Standard
  36748. Treatment of infants with Leiner Disease usually involves a controlled environment, such as hospitalization; to avoid complications due to nutritional deficiencies and skin infections.  After a few weeks, redness and scaliness decrease with careful treatment and do not usually recur.  Ten percent of cases may be fatal as a result of uncontrolled infection or severe loss of electrolytes.
  36749. Therapies:  Investigational
  36750. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36751. Resources
  36752. For more information on Leiner Disease, please contact:
  36753.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36754.      P.O. Box 8923
  36755.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36756.      (203) 746-6518
  36757.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  36758.      Box AMS
  36759.      Bethesda, MD  20892
  36760.      (301) 495-4484
  36761. For information on genetics and genetic counseling referrals, please,  contact:
  36762.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36763.      1275 Mamaroneck Avenue
  36764.      White Plains, NY  10605
  36765.      (914) 428-7100
  36766.      Alliance of Genetic Support Groups
  36767.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36768.      Chevy Chase, MD  20815
  36769.      (800) 336-GENE
  36770.      (301) 652-5553
  36771. References
  36772. INHERITED DISORDERS OF COMPLEMENT:  Lyn Guenther; J Am Acad Dermatol (December 1983, issue 9(6)).  Pp. 815-839.
  36773. YEAST OPSONIZATION DEFECT AND IMMUNOGLOBULIN DEFICIENCY IN SEVERE
  36774. INFANTILE DERMATITIS (LEINER'S DISEASE):  D.I. Evans, et. al.;  Arch Dis Child (September 1977, issue 52 (9)).  Pp. 691-695.
  36775. Leiner Disease
  36776. pagetitle
  36777. 362:  Leiner Disease
  36778. 03926.TXT
  36779. Copyright (C) 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36780. 887:  Lennox-Gastaut Syndrome
  36781. _________________________
  36782. ** IMPORTANT **
  36783. It is possible that the main title of the article (Lennox-Gastaut Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36784. Synonyms
  36785.      LGS
  36786. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36787.      West Syndrome
  36788.      Epilepsy
  36789.      Juvenile Myoclonic Epilepsy
  36790. General Discussion
  36791. ** REMINDER **
  36792. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36793. Lennox-Gastaut Syndrome is a very rare childhood seizure disorder.  It is usually apparent in infancy or early childhood.  It is characterized by drop attacks (from simple dropping of the head to collapse of the entire body) and other seizures that occur many times a day.
  36794. Symptoms
  36795. Lennox-Gastaut Syndrome may begin in infancy but the onset is usually between 1 and 6 years of age.  It includes seizures that occur many times a day and until recently anti-convulsant medications have often been little or no help in controlling the seizures.  It is considered by many scientists to be one of the most difficult seizure disorders to treat.  As a result of the many seizures that occur daily the affected child's intellectual ability and neurological systems can suffer damage causing permanent handicaps.
  36796. There may be various types of seizures including "Drop Attacks" which result in a sudden loss of muscle tone that causes the child to drop to the ground.  Tonic seizures and absence seizures also can occur in this disorder.  Untreated it often continues into adulthood.
  36797. Causes
  36798. The cause of most types of epilepsy is unknown.  Lennox-Gastaut Syndrome is associated with multiple lesions of the brain and diffuse slow (1-2 1/2 -HZ)  spike-and-wave brain wave pattern on EEG test.  The reason for the brain lesions and irregular brain wave pattern are unknown and may have a number of different causes.
  36799. Affected Population
  36800. Lennox-Gastaut Syndrome is a rare form of epilepsy that effects males and females in equal numbers.  Usually the symptoms begin between 1 to 6 years of age, however, the syndrome may occur earlier than 1 and even into adulthood.
  36801. Related Disorders
  36802. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lennox-Gastaut Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36803. West Syndrome is characterized by unusual brain wave patterns on an EEG test, seizures/infantile spasms, movement disorders and mental retardation.
  36804. Epilepsy is a general term describing a central nervous system disorder that is characterized by a sudden, aimless, uncontrollable discharge of electrical energy in the brain.  This discharge is sometimes preceded by a strange feeling (aura) and is characterized by a convulsion and/or loss of consciousness.  There are many types of epilepsy.  The disease is not usually life-threatening and those affected can lead a full and active life if medication controls their symptoms.  (For more information on this disorder,  choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  36805. Juvenile Myoclonic Epilepsy usually begins in mid to late childhood or adolescence.  It is characterized by an unusual brain wave pattern on EEG testing, jerks of the neck and shoulders, no apparent loss of intelligence and usually a good response to anti-seizure medication.
  36806. Therapies:  Standard
  36807. Lennox-Gastaut Syndrome may be diagnosed by EEG tests and Positron Emission Tomography (PET) imaging of the brain to detect lesions.  Anti-seizure medications may be used for treatment such as amantadine, clonazepam, sodium valproate, taurine, cinromide and gamma-vinyl-GABA.  However, these drugs often have limited success on this type of epilepsy.  A surgical procedure,  known as corpus callosotomy usually stops the seizures for children with Lennox-Gastaut.  The procedure separates the anterior halves of the corpus callosum of the brain and results in improvement of seizures and a decrease in the need for anti-seizure medication.  The Orphan Product Topiramate (Topimax) has been approved by the FDA for treatment of Lennox-Gastaut Syndrome.  The drug is manufactured by:
  36808.      R.W. Johnson Pharm. Research Institute
  36809.      Welsh and McKean Roads
  36810.      Spring House, PA  19477-0776
  36811. Therapies:  Investigational
  36812. Felbamyl (Felbamate) is an experimental anti-convulsant drug being tested for control of seizures in adults and children over two years of age.  The drug is being studied for use in Lennox-Gastaut Syndrome and it appears to have a promising therapeutic effect in some patients.  Felbamyl is manufactured by Carter-Wallace Laboratories.
  36813. The Orphan Product Topiramate (Topimax) has been approved by the FDA for treatment of Lennox-Gastaut Syndrome.  The drug is manufactured by:
  36814.      R.W. Johnson Pharm. Research Institute
  36815.      Welsh and McKean Roads
  36816.      Spring House, PA  19477-0776
  36817. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36818. Resources
  36819. For more information on Lennox-Gastaut Syndrome, please contact:
  36820.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36821.      P.O. Box 8923
  36822.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36823.      (203) 746-6518
  36824.      The Epilepsy Foundation of America
  36825.      4351 Garden City Dr.
  36826.      Landover, MD 20785
  36827.      (301) 459-3700
  36828.      (800) 332-1000
  36829.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  36830.      9000 Rockville Pike
  36831.      Bethesda, MD  20892
  36832.      (301) 496-5751
  36833.      (800) 352-9424
  36834. References
  36835. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P. 2222.
  36836. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  P.  252.
  36837. DOUBLE-BLIND, PLACEBO-CONTROLLED EVALUATION OF CINROMIDE IN PATIENTS WITH
  36838. THE LENNOX-GASTAUT SYNDROME.  Renier, W.O. et al.; Epilepsia, July-August,  1989 (issue 30 (4)).  Pp. 422-429.
  36839. Lennox-Gastaut Syndrome
  36840.   20K
  36841. pagetitle
  36842. 887:  Lennox-Gastaut Syndrome
  36843. 03927.TXT
  36844. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36845. 718:  Leopard Syndrome
  36846. _________________________
  36847. ** IMPORTANT **
  36848. It is possible that the main title of the article (Leopard Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  36849. Synonyms
  36850.      Multiple Lentigines Syndrome
  36851.      Cardiomyopathic Lentiginosis
  36852. General Discussion
  36853. ** REMINDER **
  36854. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36855. Leopard syndrome is a genetic disorder characterized by small, dark spots on the skin (lentigines).  Other symptoms such as EKG abnormalities,  retardation of growth and deafness commonly occur.  Intelligence is usually unaffected.
  36856. The name "leopard" is composed of the first letters of the symptoms most commonly associated with this disorder.  The "L" represents lentigenes, the "E" electrocardiogram abnormalities, the "O" ocular hypertelorism (wide spacing of the eyes), the "P" pulmonary stenosis, the "A" anomalies of the genital organs, the "R" retarded growth and the "D" deafness.
  36857. Symptoms
  36858. Leopard syndrome is most visibly characterized by small, dark spots on the skin which are unrelated to exposure to the sun and are potentially malignant (lentigines).  These "lentigines", which resemble freckles, range between 1 and 5mm in size and are usually spread across the neck and torso.  They tend to increase with age.
  36859. Individuals with Leopard syndrome commonly have other symptoms including an abnormal narrowing of the opening between the pulmonary artery adjacent to the right ventricle of the heart (pulmonary stenosis), a chronic disorder of the heart muscle (hypertrophic obstructive cardiomyopathy), mild growth deficiency, excessively wide spacing between the eyes, prominent ears, winged shoulder blades, undescended testicles in males (cryptorchidism) and late onset of adolescence.
  36860. Occasionally people with leopard syndrome have an impairment of the sense of smell, a missing or underdeveloped kidney and/or deafness.
  36861. Causes
  36862. Leopard syndrome is inherited as an autosomal dominant characteristic.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  36863. Affected Population
  36864. Leopard syndrome affects males and females in equal numbers.
  36865. Therapies:  Standard
  36866. Genetic counseling may be of benefit for leopard syndrome patients and their families.  Surgery may correct such problems as undescended testicles and certain heart abnormalities.  A dermatologist should carefully monitor skin symptoms in order to identify possible malignancies.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  36867. Therapies:  Investigational
  36868. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36869. Resources
  36870. For more information on Leopard Syndrome, please contact:
  36871.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36872.      P.O. Box 8923
  36873.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36874.      (203) 746-6518
  36875.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  36876.      9000 Rockville Pike
  36877.      Bethesda, MD  20892
  36878.      (301) 496-5133
  36879. For genetic information and genetic counseling referrals:
  36880.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36881.      1275 Mamaroneck Avenue
  36882.      White Plains, NY  10605
  36883.      (914) 428-7100
  36884.      Alliance of Genetic Support Groups
  36885.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36886.      Chevy Chase, MD  20815
  36887.      (800) 336-GENE
  36888.      (301) 652-5553
  36889. References
  36890. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 455-456.
  36891. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed:  Kenneth Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 470-471.
  36892. Leopard Syndrome
  36893. pagetitle
  36894. 718:  Leopard Syndrome
  36895. 03928.TXT
  36896. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36897. 387:  Leprechaunism
  36898. _________________________
  36899. ** IMPORTANT **
  36900. It is possible the main title of the article (Leprechaunism) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  36901. Synonyms
  36902.      Donohue Syndrome
  36903. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report.
  36904.      Pseudoleprechaunism
  36905.      William's Syndrome
  36906. General Discussion
  36907. ** REMINDER **
  36908. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36909. Leprechaunism is a progressive hereditary endocrine disorder characterized by overdevelopment (hyperplasia) of the pancreas, insulin resistance, and excessive amounts of estrogens.  It may be associated with abnormal carbohydrate metabolism, and a large quantity of iron in the liver (hepatic siderosis).  Physical and sometimes mental retardation occurs with facial abnormalities and abnormal external genitalia.
  36910. Symptoms
  36911. Leprechaunism is characterized by growth retardation starting before birth with shortness of arms and legs.  However, hands and feet tend to be large.  Fatty tissue under the skin (subcutaneous) tends to disappear with advancing age.  Children with this disorder have an elfin face characterized by sunken cheeks, a pointed chin, a flat broad nose, eyes that are set wide apart and low set ears.  Symptoms also include excessive hairiness (hirsutism), and dark pigmentation in skin creases.  In girls ovaries may be enlarged and exhibit cysts.  Nipples and clitoris are also enlarged.  In boys, the penis may be larger than normal.  Additionally, mental development may sometimes be retarded.
  36912. Patients with Leprechaunism have low blood sugar levels (hypoglycemia)  after fasting, and an elevated insulin level can be detected through blood tests (hyperinsulinemia).  They are also more susceptible to infections.
  36913. Causes
  36914. Leprechaunism is a genetic disorder inherited as an autosomal recessive trait.  Parents of children with this disorder are often related (consanguineous).  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  36915. The exact cause of Leprechaunism is not known.  The genetic defect may cause an abnormality in the pancreas affecting production of insulin or may affect the way the insulin is bound to the insulin receptors.  However, other body systems seem to be involved.
  36916. Affected Population
  36917. Leprechaunism affects less than 100 people in the United States, mostly female.  Onset occurs before birth.  Only 4 out of 15 reported cases were males.  Usually the parents are closely related (second and first cousins once removed).
  36918. Related Disorders
  36919. Patterson Pseudoleprechaunism is a very rare disorder that has symptoms resembling Leprechaunism.  Children with this syndrome may have a normal birth weight, bronze colored skin (hyperpigmentism), loose skin on the hands and feet, unusual facial characteristics, enlargement of the adrenal glands and the adrenal cortex (hyperadrenocorticism), and diabetes mellitus.
  36920. Williams Syndrome is an autosomal dominant inherited disorder which is characterized by heart abnormalities, an elfin face, mild mental and growth deficiencies, teeth set wide apart, and increased calcium levels in the blood (hypercalcemia) during infancy.  (For more information on this disorder,  choose "Williams Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  36921. Therapies:  Standard
  36922. Treatment of Leprechaunism is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may benefit families of affected children.  Infections should be guarded against and aggressively treated.
  36923. Therapies:  Investigational
  36924. This disease entry is based upon medical information available through June 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  36925. Resources
  36926. For more information on Leprechaunism, please contact:
  36927.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  36928.      P.O. Box 8923
  36929.      New Fairfield, CT  06812-1783
  36930.      (203) 746-6518
  36931.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  36932.      Box NDDIC
  36933.      Bethesda, MD  20892
  36934.      (301) 468-6344
  36935.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  36936.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  36937.      Crewe CW1 1XN, England
  36938.      Telephone:  (0270) 250244
  36939. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  36940.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  36941.      1275 Mamaroneck Avenue
  36942.      White Plains, NY  10605
  36943.      (914) 428-7100
  36944.      Alliance of Genetic Support Groups
  36945.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  36946.      Chevy Chase, MD  20815
  36947.      (800) 336-GENE
  36948.      (301) 652-5553
  36949. References
  36950. THE PATTERSON SYNDROME, LEPRECHAUNISM, AND PSEUDOLEPRECHAUNISM:  T.J. David,  et al.;  Journal of Medical Genetics (August 1981:  issue 18,4).  Pp. 294-298.
  36951. INSULIN RESISTANCE IN AN INFANT WITH LEPRECHAUNISM:  H. Kashiwa, et al.;  Acta Paediatrica Scandinavica (September 1984:  issue 73,5).  Pp. 701-704.
  36952. Leprechaunism
  36953. pagetitle
  36954. 387:  Leprechaunism
  36955. 03929.TXT
  36956. 6Copyright (C) 1986, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  36957. 67:  Leprosy
  36958. _________________________
  36959. ** IMPORTANT **
  36960. It is possible that the main title of the article (Leprosy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  36961. Synonyms
  36962.      Hansen's Disease
  36963.      Lepra
  36964. Disorder Subdivisions:
  36965.      Indeterminate Leprosy
  36966.      Tuberculoid Leprosy (Minor and Major)
  36967.      Benign Type Hansen's Disease
  36968.      Lepromatous Leprosy (Malignant Type Hansen's Disease)
  36969.      Dimorphous Leprosy (Borderline Leprosy)
  36970. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  36971.      Mycosis Fungoides
  36972.      Lymphocytic Infiltrate of Jessner
  36973.      Lupus Miliaris Disseminatus Faciei
  36974.      Lupus Vulgaris
  36975. General Discussion
  36976. ** REMINDER **
  36977. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  36978. Leprosy is a progressive, chronic infectious disease caused by the bacteria, Mycobacterium leprae.  This disease affects the nerves that are located outside the central nervous system (peripheral nerves), and the skin,  mucous membranes, and eyes.  In severe cases of Leprosy, loss of sensation,  disfigurement, and/or blindness may occur.
  36979. There are several forms of Leprosy:  Tuberculoid (Minor and Major, and Benign Hansen's Disease), Lepromatous (Malignant Hansen's Disease),  Dimorphous (Borderline Leprosy), and Indeterminate Leprosy.  This disease is rare in the United States but prevalent in third world countries.
  36980. Symptoms
  36981. Leprosy is a slowly progressive infectious disease that affects nerves and the skin of the face, hands, lower legs, and/or feet.  The symptoms of nerve involvement include burning and tingling sensations (paresthesias), a lack of sensation or feeling in the affected areas (anesthesia), weakness, paralysis,  and/or the loss of muscle tissue (atrophy).  Nerve lesions tend to occur in the skin and along the areas where nerves are grouped together (nerve trunks).  Skin lesions include flat, spotty discolorations (macules), raised areas of red skin (papules), small solid masses (nodules) and/or raised discolorations (plaques).  Plaques may be reddish (erythematous) or pale (hypopigmented).
  36982. Leprosy is classified into the subtypes Tuberculoid and Lepromatous, and there are intermediate subtypes between these two.  Tuberculoid Leprosy is the mildest subtype of the disease and is characterized by large plaques that are dry, hairless, and/or numb to the touch (anesthetic).  The intermediate or borderline subtype of Leprosy is more severe and is characterized by numerous skin lesions but less loss of feeling.  The symptoms of people with Intermediate or Borderline Leprosy tend to progress over time toward either the Tuberculoid or the Lepromatous form of the disease.
  36983. People with Lepromatous Leprosy have less severe loss of feeling.  However, involvement of the skin and nerves is more extensive and invasive.  Solid nodular skin lesions are characteristic of this subtype of the disease.  The complications that may occur include eye involvement and deformities of the face, hands, and/or feet.  Deformities of the face can result from destruction by the bacteria, causing deterioration of the partition in the nose that divides the nostrils (nasal septum), cartilage, and other facial tissues.  People with Lepromatous Leprosy usually lose their eyebrows and eyelashes, and the earlobes may enlarge.  Deformities of the hands and feet may result from repeated trauma that is not felt due to sensory loss.
  36984. Eye damage and visual impairment may occur in people with Leprosy.  Symptoms may include inflammation of the membranes that line the eyes (conjunctivitis) and the corneas of the eyes (keratitis).  Inflammation of the iris of the eyes (iridocyclitis) may lead to the loss of transparency in the lens of the eyes (cataracts).  A lack of feeling in the cornea of the eyes (corneal anesthesia) may result from involvement of the nerves in the face (trigeminal nerve) and result in damage to the corneas and possibly blindness.
  36985. Another serious complication of Lepromatous Leprosy is Erythema Nodosum Leprosum (ENL).  This syndrome is characterized by high fevers, the decay (necrosis) of skin nodules, and pain as a result of inflammation of nerves.  Erythema Nodosum Leprosum may also be associated with joint disease (polyarthralgia) and inflammation of the nerve fibers within the kidneys (glomerulonephritis).
  36986. Some patients with Intermediate or Tuberculoid Leprosy experience a worsening of disease while on therapy (reversal reaction).  This appears to be the result of a reaction of the immune system.   If this occurs, the skin lesions may become deeper and may ulcerate.  Other neurological symptoms may also worsen.
  36987. The abnormal accumulation of a fatty substance in different parts of the body (Amyloidosis) is a complication of Leprosy.  The prevalence of this disorder in association with Leprosy varies from one geographic region to another.
  36988. The characteristic lesion of Leprosy is a mass of nodular granulated tissue (granuloma).  These may appear on the skin, lymph nodes, liver, and/or spleen.
  36989. The diagnosis of this disorder is made by skin biopsy, and it is important to examine a large specimen to be certain of the diagnosis of Leprosy.  A biopsy that removes tissue from the affected area (excisional biopsy) is preferred to a small punch biopsy.
  36990. Causes
  36991. Leprosy is caused by the bacteria Mycobacterium leprae.  These bacteria thrive in an acid environment and can only grow in living hosts.
  36992. The way in which Leprosy is transmitted is not fully understood.  This disease may possibly spread by direct skin contact, by inhalation, or by sexual contact.  However, prolonged exposure to the person affected with Leprosy is necessary.  Breast feeding and transmission by insects have also been implicated as a possible mode of transmission for this disease.
  36993. Affected Population
  36994. Leprosy affects approximately 12 million to 15 million people worldwide.  Children are more susceptible to infection than adults.  Leprosy is a major problem in tropical regions of Asia, Africa, and South America.  It is also prevalent in some islands of the South Pacific.  In the rare cases of Leprosy in the United States, they occur in the southern most parts of the country (i.e., around the Gulf of Mexico), but most of the cases appear in people who have immigrated from other countries.  North American Indians appear to be immune to this disease.
  36995. The number of cases of Leprosy is currently rising in the United States,  due to large numbers of immigrants from regions where this disease is more common, particularly Southeast Asia.  Approximately 8,000 cases had been identified in the United States in 1989, and were treated in U.S. Public Health Service Hospitals.
  36996. Related Disorders
  36997. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Leprosy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  36998. Mycosis Fungoides is a chronic progressive disorder of lymphocytes characterized by a red skin rash or psoriatic patches of dry blisters.  The affected areas are very red and painful.  These scattered red patches may appear on the trunk of the body, or on the arms and legs.  As the disease progresses, lesions on the skin typically become bluish-red and elevated.  Other symptoms may include anemia, weight loss, fever, and digestive difficulties.  (For more information on this disorder, choose "Mycosis Fungoides" as your search term in the Rare Disease Database.)
  36999. Lymphocytic Infiltrate of Jessner is a rare blood disorder characterized by benign solid lesions of the skin that may appear on the neck, face and/or back.  The lesions are typically smooth and pink or red, have no hair follicles, and are sometimes clear in the center.  The skin that surrounds the lesions is usually swollen and red.  After several years, the lesions generally disappear.  (For more information on this disorder, choose "Lymphocytic Infiltrate of Jessner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  37000. Lupus Miliaris Disseminatus Faciei is a chronic skin infection caused by Mycobacterium Tuberculosis.  It is characterized by soft, brownish-red papules that may appear alone or in clusters.  Papules may appear on the face, neck, mouth, and/or nose.  Healing is usually slow and scarring is common.
  37001. Lupus Vulgaris, another form of Tuberculosis that affects the skin, is a progressive infection that may cause scarring and deformities of the face.  The yellowish-brown lesions are typically small and soft; they may appear as crusted ulcers.  Lupus Vulgaris is more common in children and young adults.
  37002. Therapies:  Standard
  37003. Leprosy can be cured if treatment begins early.  Treatment may include the use of drugs such as diaminodiphenylsulfone, dapsone, rifampin, and ethionamide.  The drug Dapsone is a standard treatment for this disease, but it does not kill the bacteria that cause Leprosy; it simply stops the bacteria from reproducing.  The orphan drug clofazimine (Lamprene) is now approved as a treatment for people with Leprosy who are resistant to Dapsone.  The drug is manufactured by Ciba-Geigy Pharmaceuticals.
  37004. A therapy that combines these drugs is currently recommended for the treatment of Leprosy.  A typical drug regimen would include dapsone,  rifampin, and clofazimine.  Therapy must be continued for 2 years in all cases, and longer in some.  With combination drug therapy, the relapse rate is less than 10 percent.  Reversal reactions and Erythema Nodosum Leprosum (ENL) must be treated immediately.
  37005. In cases of reactions, corticosteroid drugs are initially administered.  If the reaction persists, clofamizine may be prescribed.  Moderate reactions have also been treated with potassium antimony tartrate (tartar ametic),  stibophen, or chloroquine.  Specific therapy for the disease should be maintained throughout the reactive episode unless the patient fails to respond to treatment, or serious side effects appear.
  37006. Corneal dryness is treated with eye drops and ophthalmic mucin substitutes.  Ocular complications of Erythema Nodosum Leprosum (ENL) must be treated promptly to prevent permanent damage to the eyes.  Local atropine and hydrocortisone eye drops may be used to keep the pupils dilated and reduce the inflammation until the reaction subsides.  Supportive care is important.  Any area that has lost sensation such as arms, legs, and eyes must be protected from injury that could lead to infection, mutilation, or blindness.
  37007. Some people with Leprosy may benefit from special shoes that compensate for foot deformities.  Surgery may be necessary to treat eye problems or correct certain deformities of the hands and feet.  The goal of surgery is to help improve function and improve the quality of life.
  37008. Therapies:  Investigational
  37009. At the present time, studies are being conducted on the effectiveness of the drugs solasulphone and acedapsone for the treatment of Leprosy.  Vaccines are also being studied.  Progress is hampered because it is not possible to culture and grow the bacteria in the laboratory (in vitro).
  37010. The orphan drug thalidomide is also being tested for use as a treatment for Leprosy.  This drug is not used in women of childbearing age due to the possibility of serious birth defects.  For more information on Thalidomide,  physicians may contact:
  37011.      Pediatric Pharmaceuticals
  37012.      379 Thornall Street
  37013.      Edison, NJ 08837
  37014. Thalidomide is available in England under special license from Penn Pharmaceuticals of Tredegar, South Wales.
  37015. Research into the contagious aspects of Leprosy from person to person is ongoing because the mode of transmission is not understood.  Since armadillos get a more serious infection than humans, scientists are trying to develop a vaccine from purified bacteria taken from armadillos.  Another vaccine from monkeys is also being tested.
  37016. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37017. Resources
  37018. For more information on Leprosy, please contact:
  37019.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37020.      P.O. Box 8923
  37021.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37022.      (203) 746-6518
  37023.      National Hansen's Disease Center
  37024.      United States Public Health Service Hospital
  37025.      Carville, LA  70721
  37026.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  37027.      9000 Rockville Pike
  37028.      Bethesda, MD  20892
  37029.      (301) 496-5717
  37030.      Centers for Disease Control (CDC)
  37031.      1600 Clifton Road, NE
  37032.      Atlanta, GA  30333
  37033.      (404) 639-3534
  37034. References
  37035. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1745-1751.
  37036. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research Laboratories, 1992.  P. 146.
  37037. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  P.  1054.
  37038. INSIDE THE SKIN:  THE LOCAL IMMUNE AND INFLAMMATORY MILIEU IN LEPROSY.
  37039. D.M. Scollard; Am J Trop Med Hyg (April 1991; 44(4.2).  Pp. 17-23.
  37040. LEPROSY.  W.M. Meyers; Dermatol Clin (Jan. 1992; 10(1)).  Pp. 73-96.
  37041. CLOFAZIMINE:  A REVIEW OF ITS USE IN LEPROSY AND MYCOBACTERIUM AVIUM
  37042. COMPLEX INFECTION.  J.C. Garrelts; DICP (May 1991; 25(5)).  P. 5.
  37043. Leprosy
  37044. 7pagetitle
  37045. 67:  Leprosy
  37046. 03930.TXT
  37047. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37048. 389:  Leptospirosis
  37049. _________________________
  37050. ** IMPORTANT **
  37051. It is possible the main title of the article (Leptospirosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorder covered by this article.
  37052. Synonyms
  37053.      Canefield Fever
  37054.      Canicola Fever
  37055.      Field Fever
  37056.      Mud Fever
  37057.      Seven Day Fever
  37058.      Spirochetosis
  37059.      Swineherd Disease
  37060. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report.
  37061.      Weil Syndrome
  37062.      Meningitis
  37063. General Discussion
  37064. ** REMINDER **
  37065. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  37066. Leptospirosis is an inclusive term for all bacterial infections caused by any Leptospira bacteria, regardless of the type.  A single type of bacteria may cause various clinical symptoms, or a single syndrome such as aseptic meningitis may be caused by many types of this bacteria.
  37067. Symptoms
  37068. Leptospirosis is an infection caused by Leptospira bacteria.  This infection may occur in several domestic and wild animals.  The disorder can vary from a form without apparent symptoms to a very serious life threatening form.  Animals carrying the infection can pass leptospira bacteria in their urine for months.  The infection seems to be passed to humans, usually during hot weather, through direct contact with an infected animal's urine or tissue.  Sometimes the infection is transferred indirectly through contaminated water or soil.  Breaks in the skin and exposed mucous membranes (such as the conjunctiva, nose, or mouth) are the usual portals of entry in man.
  37069. The incubation period for the Leptospira bacteria ranges from 2 to 20 days.  The disorder characteristically occurs in two phases.  The leptospiremic phase starts abruptly with headache, pain behind the eyeball (retroorbital), lack of appetite (anorexia), severe muscle aches, chills,  sweating, nausea, vomiting, and fever.  Constipation, diarrhea, symptoms of the common cold, coughing, chest pain, a stiff neck, and difficulty breathing (dyspnea) may also occur.  Enlargement of the spleen (splenomegaly) and liver (hepatomegaly) are uncommon, but may occur.  This phase usually lasts 4 to 9 days, with recurrent chills and fever that spikes to over 39 degrees C (102 F), and then abates.
  37070. On the 6th to 12th day of illness, the second (or immune) phase of Leptospirosis occurs.  Antibodies appear in the blood serum.  Fever and earlier symptoms may recur and symptoms of irritated membranes lining the brain (meningismus) may develop.  Examination of the cerebrospinal fluid after the 7th day shows a greater than normal number of cells (pleocytosis)  in at least 50% of patients.  Inflammation of the iris and the ciliary body behind the iris (iridocyclitis), the optic nerve (optic neuritis), and peripheral disease of the nerves (neuropathy) may occur infrequently.  If acquired during pregnancy, Leptospirosis may cause abortion even during the period of convalescence.
  37071. Causes
  37072. Leptospirosis is caused by bacteria of the genus Leptospira which can be found in the urine or tissue of an infected domestic or wild animal.  It is transferred to humans through breaks in the skin or mucous membranes.
  37073. Affected Population
  37074. Leptospirosis may occur in people of all ages.  At least 75% of persons infected with Leptospirosis are male.  The infection can be an occupational disorder striking farmers, veterinarians, or sewer and abattoir workers, but most patients are exposed incidentally during recreational activities.
  37075. Related Disorders
  37076. Many types of bacterial infections may cause fever and other symptoms similar to the symptoms of Leptospirosis.
  37077. Weil Syndrome is a severe form of bacterial infection caused by Leptospira bacteria (Leptospirosis) causing abnormal liver and kidney function.  (For more information on this disorder, choose "Weil Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  37078. Meningitis is an infection of the membrane lining the skull or the spinal cavity (meninges) by either bacteria or viruses.  (For more information on this disorder, choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  37079. Therapies:  Standard
  37080. Antibiotics such as penicillin, streptomycin, the tetracyclines,  chloramphenicol, and erythromycin may be effective if used before the 4th day after onset of symptoms of Leptospirosis.
  37081. Mechanical ventilation has been used successfully in treating respiratory distress in Leptospirosis patients.
  37082. Peritoneal dialysis in combination with treatment with antibiotics has been used successfully to treat severe liver and kidney failure in patients with Leptospirosis.
  37083. Therapies:  Investigational
  37084. Studies are underway to determine the role of antigens and antibodies in treating Leptospirosis infections.  However, treatments have not been established as yet.
  37085. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37086. Resources
  37087. For more information on Leptospirosis, please contact:
  37088.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37089.      P.O. Box 8923
  37090.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37091.      (203) 746-6518
  37092.      Centers for Disease Control (CDC)
  37093.      1600 Clifton Road, NE
  37094.      Atlanta, GA  30333
  37095.      (404) 639-3534
  37096.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  37097.      9000 Rockville Pike
  37098.      Bethesda, MD  20892
  37099.      (301) 496-5717
  37100. References
  37101. LEPTOSPIRAL EXPOSURE IN DETROIT RODENT CONTROL WORKERS:  Demers;  American Journal for Public Health (September 1985:  issue 75,9).  Pp. 1090-1091.
  37102. CURRENT CLINICAL ASPECTS OF LEPTOSPIROSIS:  F. Suter, et al.;  Minerva Medica (May 12, 1983:  issue 74,20).  Pp. 1187-1190.  (Published in Italian.)
  37103. Leptospirosis
  37104. l Ma!
  37105. pagetitle
  37106. 389:  Leptospirosis
  37107. 03931.TXT
  37108. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37109. 255:  Lesch-Nyhan Syndrome
  37110. _________________________
  37111. ** IMPORTANT **
  37112. It is possible the main title of the article (Lesch-Nyhan syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37113. Synonyms
  37114.      Hereditary Hyperuricemia
  37115.      Hyperuricemia, Choreoathetosis, Self-mutilation syndrome
  37116.      Hyperuricemia-Oligophrenia
  37117.      Nyhan syndrome
  37118.      Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation syndrome
  37119. General Discussion
  37120. ** REMINDER **
  37121. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37122. Lesch-Nyhan syndrome is a sex-linked hereditary neurological disorder caused by an enzymatic defect.  Onset occurs during infancy and it progresses to cause aggressive behavior (including self-mutilation) and mental retardation.
  37123. Symptoms
  37124. Onset of Lesch-Nyhan syndrome occurs during infancy in males.  Babies affected by the disorder usually appear normal and healthy until they are a few months old when their condition begins to deteriorate.  The defect in the enzyme that causes Lesch-Nyhan syndrome can be detected with almost 100%  accuracy in people affected by the syndrome and in carriers through a biochemical study on cultured cells.  This defect causes a marked elevation of uric acid in their blood (hyperuricemia).  Affected male babies can be detected before birth through the same test.
  37125. Orange sand (from the urine) in the diaper is usually the first sign of the disorder.  Stones in the urine (urolithiasis) and the appearance of chalky deposits of sodium urate (tophi) around joints and under the skin occur as early as age 8 years.  As a consequence, kidney disease and arthritis (gout) may develop.  Patients exhibit a startle reaction with arching of the head and back in response to sudden noise.  They suffer from muscular weakness and perform ceaseless slow writhing movements of the fingers, arms, toes and face.  Speech and swallowing becomes impaired.  Patients vomit frequently.
  37126. Most children with the Lesch-Nyhan syndrome are severely underweight,  and many are quite short.  In addition, part of the respiratory tract is constricted and the breath makes a whistling sound (aspiration).  Pneumonia is common in patients with this disorder.  A peculiar characteristic of this syndrome is outbursts of aggressive behavior including self-mutilation.  The children must be protected from themselves.
  37127. Causes
  37128. Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked hereditary disorder caused by a lack of hypoxanthine-guanine posphoribosyl transferase enzyme which participates in the metabolism of acid purines.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  37129. People affected with the disorder, or carriers, can be detected through biochemical studies on cultured cells, even before birth.  Female siblings and maternal aunts can be carriers of the disorder, but usually only males get Lesch-Nyhan syndrome.
  37130. Affected Population
  37131. Lesch-Nyhan syndrome affects only males, though females can be genetic carriers of the disorder.
  37132. Therapies:  Standard
  37133. Allopurinol is used to treat the symptoms related to excessive production of uric acid in Lesch-Nyhan syndrome.  Children with this disorder require physical restraints such as hip, chest and elbow restraints so they do not hurt themselves.  Elbow restraints keep the hands free.  Biting of fingers and/or lips can be prevented by extracting teeth.
  37134. Therapies:  Investigational
  37135. Investigational studies with a mouse virus are underway.  If this virus is injected into humans, it is hoped that it may trigger production of the enzyme lacking in patients with Lesch-Nyhan syndrome.  This study is in its initial stages, and it may be some years before the technique moves out of the laboratory and into clinical trials.
  37136. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37137. Resources
  37138. For more information on Lesch-Nyhan Syndrome, please contact:
  37139.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37140.      P.O. Box 8923
  37141.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37142.      (203) 746-6518
  37143.      Lesch-Nyhan Syndrome Registry
  37144.      Dr. Lowell Anderson
  37145.      New York University School of Medicine
  37146.      Bellevue Hospital Medical Center
  37147.      Dept. of Psychiatry
  37148.      550 First Ave.
  37149.      New York, NY 10012
  37150.      (212) 263-6458
  37151.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  37152.      9000 Rockville Pike
  37153.      Bethesda, MD  20892
  37154.      (301) 496-5751
  37155.      (800) 352-9424
  37156.      Dr. William L. Nyhan
  37157.      Professor of Pediatrics
  37158.      UC School of Medicine, San Diego CA
  37159.      La Jolla, CA  92093
  37160.      (619) 534-4150
  37161.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  37162.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  37163.      Crewe CW1 1XN, England
  37164.      Telephone:  (0270) 250244
  37165. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  37166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37167.      1275 Mamaroneck Avenue
  37168.      White Plains, NY 10605
  37169.      (914) 428-7100
  37170.      Alliance of Genetic Support Groups
  37171.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37172.      Chevy Chase, MD  20815
  37173.      (800) 336-GENE
  37174.      (301) 652-5553
  37175. References
  37176. Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism:  Nyhan, in:  Practice of Pediatrics:  Kelley, Harper & Row (1982).
  37177. Lesch-Nyhan Syndrome
  37178. pagetitle
  37179. 255:  Lesch-Nyhan Syndrome
  37180. 03900.TXT
  37181. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37182. 437:  Keratosis, Seborrheic
  37183. _________________________
  37184. ** IMPORTANT **
  37185. It is possible the main title of the article (Seborrheic Keratosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  37186. Synonyms
  37187.      Keratosis Seborrheica
  37188.      Seborrheic Warts
  37189.      Senile Warts
  37190.      Verruca
  37191.      Acanthotic Nevus
  37192. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37193.      Malignant Melanoma
  37194.      Pigmented Basal Cell Carcinoma
  37195. General Discussion
  37196. ** REMINDER **
  37197. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  37198. Seborrheic Keratosis is a skin disorder usually characterized by discolored lesions that appear to be "stuck on" the skin surface.  Warts may appear and skin is often oily or greasy.  These skin lesions are sometimes mistaken for cancerous growths and tend to appear predominately during middle age.  Itching, irritation, inflammations or unsightliness of lesions may require surgical removal of affected skin areas.
  37199. Symptoms
  37200. Symptoms of Seborrheic Keratosis are limited to discolored skin lesions that appear to be "stuck on" the skin surface.  These patches can appear suddenly,  vary in size, and they tend to grow slowly.  They are round or oval-shaped,  and are either tan, yellowish, brown or black.  They can be widespread over the trunk, back, and/or shoulders.  Some cases may be limited to a small area such as the temples or the cheeks.  The skin lesions may also be waxy,  scaling or crusted.  They tend to become darker and larger with age.
  37201. Causes
  37202. The exact cause of Seborrheic Keratosis is not known although researchers believe some forms may be inherited as a dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  37203. Affected Population
  37204. Seborrheic Keratosis predominately affects middle aged individuals, although in very rare cases, it can be present at birth.
  37205. Related Disorders
  37206. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Seborrheic Keratosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37207. Malignant Melanoma is a type of skin cancer that is characterized by rapid growth of cells which form melanin (normal skin pigmentation).  These melanomas can appear on any part of the body.  In early stages, skin lesions of various sizes, shapes and colors may resemble those found in Seborrheic Keratosis.  A skin biopsy may be necessary to confirm the diagnosis.  If left untreated, abnormal cells may invade various body organs.
  37208. Pigmented Basal Cell Carcinoma is characterized by localized, slow growing skin nodules which rarely spread to other parts of the body.  These small, shiny and firm growths are associated with skin or hair follicle cells.  Ulcerated, crusted lesions, and flat, scar-like plaques with hardened skin may also develop.
  37209. Therapies:  Standard
  37210. Since Seborrheic Keratosis is not a form of skin cancer, treatment is not essential and removal of lesions is usually performed only to enhance comfort and/or cosmetic appearance.  Treatment of Seborrheic Keratosis consists of removal of the skin lesions by scraping (curettage), sealing off blood vessels or destruction of lesions (electrodessication) with local anesthetic, shave excision, or freezing with CO2 snow or liquid nitrogen.  Trichloroacetic acid may be used to eliminate lesions.  Dermabrasion removal may also be performed.  In most cases, scarring is not associated with removal of these skin lesions.
  37211. Therapies:  Investigational
  37212. This disease entry is based upon medical information available through June 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37213. Resources
  37214. For more information on Seborrheic Keratosis, please contact:
  37215.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37216.      P.O. Box 8923
  37217.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37218.      (203) 746-6518
  37219.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  37220.      Box AMS
  37221.      Bethesda, MD  20892
  37222.      (301) 495-4484
  37223. For genetic information, contact:
  37224.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37225.      1275 Mamaroneck Avenue
  37226.      White Plains, NY  10605
  37227.      (914) 428-7100
  37228.      Alliance of Genetic Support Groups
  37229.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37230.      Chevy Chase, MD  20815
  37231.      (800) 336-GENE
  37232.      (301) 652-5553
  37233. References
  37234. SEBORRHEIC KERATOSES:  A.H. Kettler, et al.; Am Fam Physician (August 1986,  issue 34(2) ). Pp. 147-152.
  37235. DIFFERENTIATING SEBORRHEIC KERATOSIS FROM SKIN NEOPLASM:  R.W. Cashmore,  et al.; Geriatrics (July 1985, issue 40(7)).  Pp. 69-71, 74-75.
  37236. DERMABRASION FOR THE TREATMENT OF A GIANT SEBORRHEIC KERATOSIS:  E
  37237. Pepper; J Dermatol Surg Oncol (June 1985, issue 11(6)).  Pp. 646-647.
  37238. Keratosis, Seborrheic
  37239. pagetitle
  37240. 437:  Keratosis, Seborrheic
  37241. 03901.TXT
  37242. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37243. 233:  Kernicterus
  37244. _________________________
  37245. ** IMPORTANT **
  37246. It is possible the main title of the article (Kernicterus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37247. Synonyms
  37248.      Bilirubin Encephalopathy
  37249.      Posticteric Encephalopathy
  37250.      Nuclear Jaundice
  37251. General Discussion
  37252. ** REMINDER **
  37253. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37254. Kernicterus is a condition characterized by an excess of bilirubin in the blood in infancy.  The bilirubin is deposited in the basal ganglia of the brain and in the brainstem nuclei.
  37255. Symptoms
  37256. Early symptoms of Kernicterus in full term infants may include lethargy, poor feeding and vomiting, a spasm with head and heels bent backward and the body bowed forward (opisthotonus), upward deviation of the eyes, convulsions and muscular rigidity.  Later in childhood, survivors may manifest the typical late triad of cerebral palsy marked by ceaseless jerky movements and slow sinuous writhing movements (choreoathetosis), sensorineural hearing loss, and loss of upward gaze.  However, only minor problems characterized by perceptual-motor handicaps and learning disorders in school may be present in mild cases.
  37257. Causes
  37258. Historically, severe hemolytic jaundice of the newborn was the main cause of Kernicterus.  Erythroblastosis Fetalis, another cause of jaundice in infancy,  is a hemolytic anemia of the fetus or newborn.  It is caused by transmission through the placenta of maternal antibody, which is usually evoked by maternal and fetal blood group incompatibility.  Since new improved methods of treating jaundice have evolved, the disorder tends to develop only in premature or sick, very low birthweight infants with unconjugated hyperbilirubinemia, particularly in the presence of certain predisposing factors.  These include:
  37259.      1.  low blood oxygen (hypoxemia)
  37260.      2.  acidosis (acidity of the blood)
  37261.      3.  infections
  37262.      4.  low albumin in the blood (hypoalbuminemia)
  37263.      5.  low body temperature (hypothermia).
  37264. Hyperbilirubinemia is an excess of bilirubin (the breakdown product of hemoglobin and other blood pigments) in the blood.  Excess bilirubin causes jaundice which is characterized by a yellow color of the skin (which occurs shortly after birth in this disorder).
  37265. Related Disorders
  37266. Jaundice, the yellow skin color which indicates an increased amount of bilirubin in the blood, can have many causes including liver diseases and hemolytic anemias.  (For more information on these disorders, choose "liver"  and "hemolytic" as your search terms in the Rare Disease Database, and see the related articles in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services (rdb-4)).
  37267. Affected Population
  37268. Kernicterus can affect newborn infants of both sexes.
  37269. Therapies:  Standard
  37270. Treatment of Kernicterus consists of early, frequent feedings of all newborns to reduce the incidence and severity of too much bilirubin (a product of blood-breakdown) in the blood.  These feedings increase the mobility of the bowels and frequency of stools, thereby minimizing the effects of the circulation of bilirubin in the liver and intestines.
  37271. Phototherapy is used to treatment hyperbilirubinemia.  Exposing newborns with this disorder, particularly premature infants, to visible light in the blue range, is most effective for photo-oxidizing bilirubin.  Phototherapy causes dermal photoisomerization of bilirubin, changing it to forms that the liver can excrete more readily without glucuronidation.
  37272. A Plexiglass shield should be placed between the phototherapy lights and the infant to screen out ultraviolet radiation that may be harmful, and the infant should be blindfolded to prevent eye damage from the light.  Care must be taken to avoid nasal obstruction by the blindfold.  The light should be turned off and the blindfold removed during feedings.  Since bilirubin in the collection tubes may photo-oxidize rapidly, the light should also be off when blood is taken for bilirubin determinations.
  37273. Although data regarding the effects of phototherapy on distribution of bilirubin within the infant's body and long-term effects on mental development of treated infants are not yet available, this form of therapy has gained widespread use.
  37274. Phototherapy must never be started before the causes of the hyperbilirubinemia have been fully evaluated.
  37275. Traditionally, dangerous levels of bilirubin are treated by exchange blood transfusion via an umbilical vein catheter in order to prevent Kernicterus.  This procedure is safe when done by experienced personnel,  especially when it is done on otherwise healthy full-term newborns.
  37276. Therapies:  Investigational
  37277. The Food and Drug Administration (FDA) has designated Zixoryn (flumecinol) as an orphan drug which can be used for investigational therapy of hyperbilirubinemia.  Zixoryn can be used to treat newborn infants with hyperbilirubinemia who are unresponsive to phototherapy.
  37278. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37279. Resources
  37280. For more information on Kernicterus, please contact:
  37281.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37282.      P.O. Box 8923
  37283.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37284.      (203) 746-6518
  37285.      American Liver Foundation
  37286.      998 Pompton Avenue
  37287.      Cedar Grove, NJ  07201
  37288.      (201) 857-2626
  37289.      (800) 223-0179
  37290.      The United Liver Foundation
  37291.      11646 West Pico Blvd.
  37292.      Los Angeles, CA  90064
  37293.      (213) 445-4204 or 445-4200
  37294.      Children's Liver Foundation
  37295.      14245 Ventura Blvd.
  37296.      Sherman Oaks, CA  91423
  37297.      (818) 906-3021
  37298.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  37299.      9000 Rockville Pike
  37300.      Bethesda, MD  20892
  37301.      (301) 496-5133
  37302. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  37303.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37304.      1275 Mamaroneck Avenue
  37305.      White Plains, NY  10605
  37306.      (914) 428-7100
  37307.      Alliance of Genetic Support Groups
  37308.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37309.      Chevy Chase, MD  20815
  37310.      (800) 336-GENE
  37311.      (301) 652-5553
  37312. References
  37313. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1767, 1854, 1883.
  37314. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 812, 1076.
  37315. Kernicterus
  37316. pagetitle
  37317. 233:  Kernicterus
  37318. 03902.TXT
  37319. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37320. 604:  Kienboeck Disease
  37321. _________________________
  37322. ** IMPORTANT **
  37323. It is possible that the main title of the article (Kienboeck Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37324. Synonyms
  37325.      Lunatomalacia
  37326.      Osteochondrosis of the Lunate Bone
  37327. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37328.      Carpal Tunnel Syndrome
  37329.      Sudeck's Atrophy
  37330.      Juvenile Osteoporosis
  37331. General Discussion
  37332. ** REMINDER **
  37333. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37334. Kienboeck Disease is an acquired bone disorder.  Abnormalities of the lunate bone in the wrist develops following an injury or inflammation.  Recurrent pain and stiffness occur in conjunction with thickening, swelling and tenderness in soft tissue overlying the lunate bone.  The range of motion in the wrist may become limited.
  37335. Symptoms
  37336. Kienboeck Disease is characterized by degenerative changes in the lunate bone of the wrist.  Softening, deterioration, fragmentation or compression of the affected bone can occur.  These changes may produce pain, swelling,  tenderness, thickening and/or stiffness in the overlying tissues of the wrist.  The range of motion may become restricted.  Healing occurs through formation of new bone in some cases.
  37337. Causes
  37338. Kienboeck Disease is caused by inflammation or injury of the wrist.
  37339. Affected Population
  37340. Kienboeck Disease usually begins during childhood and seems to affect females more often than males.
  37341. Related Disorders
  37342. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kienboeck Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37343. Carpal Tunnel Syndrome is a condition caused by compression of peripheral nerves in the wrist, affecting one or both hands.  It is characterized by a sensation of numbness, tingling, burning and/or pain in the hand and wrist.  Persons affected by this disorder may be awakened at night with the feeling that the hand has "gone to sleep".  Various other diseases may occur in conjunction with this condition.  With timely treatment, the prognosis in most cases is favorable.  (For more information on this disorder, please choose "Carpal Tunnel" as your search term online.)
  37344. Sudeck's Atrophy, also known as post-traumatic osteoporosis, is marked by an acute atrophy of the bones.  The wrist and ankle bones are most commonly affected, following a slight injury such as a sprain.
  37345. Juvenile Osteoporosis is marked by a porous condition or atrophy of bone tissue beginning before puberty.  The exact cause has not been identified.  This condition can lead to pain or fractures in many bones of the body including the wrist.  Spontaneous remission may occur within several years.
  37346. Therapies:  Standard
  37347. The treatment of Kienboeck's Disease may involve surgery on the lunate bone.  Arthroscopic, CT scan and/or x-ray imaging may be used for diagnosis.  If inflammation of the wrist has occurred, drug treatment may be recommended.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  37348. Therapies:  Investigational
  37349. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37350. Resources
  37351. For more information on Kienboeck Disease, please contact:
  37352.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37353.      P.O. Box 8923
  37354.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37355.      (203) 746-6518
  37356.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  37357.      Box AMS
  37358.      Bethesda, MD  20892
  37359.      (301) 495-4484
  37360. References
  37361. EXCISION OF THE LUNATE IN KIENBOECK'S DISEASE.  RESULTS AFTER LONG-TERM
  37362. FOLLOWUP:  H. Kawai, et al.; J Bone Joint Surg [Br] (March 1988, issue 70(2)).  Pp. 287-292.
  37363. ULNA-MINUS VARIANCE AND KIENBOECK'S DISEASE:  P.A. Nathan, et al.; J Hand Surg (September 1987, issue 12(5 pt 1)).  Pp. 777-778.
  37364. Kienboeck Disease
  37365. pagetitle
  37366. 604:  Kienboeck Disease
  37367. 03903.TXT
  37368. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37369. 861:  Kikuchi's Disease
  37370. _________________________
  37371. ** IMPORTANT **
  37372. It is possible that the main title of the article (Kikuchi's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  37373. Synonyms
  37374.      Histiocytic Necrotizing Lymphadenitis
  37375.      HNL
  37376.      Kikuchi-Fujimoto Disease
  37377.      Kikuchi's Histiocytic Necrotizing Lymphadenitis
  37378.      Necrotizing Lymphadenitis
  37379. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37380.      Burkitt's Lymphoma
  37381.      Hodgkin Disease
  37382.      Malignant Lymphoma
  37383. General Discussion
  37384. ** REMINDER **
  37385. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37386. Kikuchi's Disease is a rare noncancerous disorder in which there are lesions that typically affect the lymph nodes in the neck of young adults.  This disorder is often mistaken for malignant Lymphoma because the symptoms are very similar.  The lesions, or tissue abnormalities in this disorder cause the lymph nodes to become enlarged, inflamed and painful.  The exact cause of Kikuchi's Disease is not known.
  37387. Symptoms
  37388. Kikuchi's Disease is a rare nonmalignant disorder that affects the lymph nodes.  The lymph nodes are small oval structures that filters lymph fluid that draws from organs and tissues, fight infection and form white blood cells and blood plasma cells.  In Kikuchi's Disease lymph nodes on the side of the neck and near the salivary glands are affected.
  37389. The lymph nodes may be swollen, hard, painful and tender.  The patient may have a fever and pain in the area of the affected lymph nodes.
  37390. The abnormal tissue growths and inflammation in Kikuchi's Disease normally clear up within a few weeks or months without treatment.
  37391. Causes
  37392. The exact cause of Kikuchi's Disease is not known.  Many researchers suspect that a virus may cause this disorder.
  37393. Affected Population
  37394. Kikuchi's Disease is an extremely rare disease.  There have been less than 50 cases reported in the medical literature.  This disorder particularly affects young adults.  Kikuchi's Disease was originally identified in Japan in 1972.
  37395. Kikuchi's Disease may be more prevalent than has been previously recorded due to the fact that swollen glands are fairly common and ignored by many people.  Since this disorder can only be determined by a biopsy of the tissue in the affected lymph nodes, it may be overlooked by many unsuspecting patients.
  37396. Related Disorders
  37397. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kikuchi's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37398. Burkitt's Lymphoma is a cancer of the lymphatic system that affects the lymph nodes as well as other areas of the body.  Tumors may occur in the kidneys, sex glands, jaw, bone marrow, or central nervous system as well as the lymph nodes.  Burkitt's Lymphoma may be infectious.  This disorder occurs often in children living in Central Africa, and is associated with the Epstein-Barr virus.
  37399. Hodgkin's Disease is a form of cancer of the lymphatic system, especially the lymph nodes.  Tumors occur in the lymph nodes.  Fever, night sweats and weight loss may occur along with swollen lymph nodes.  Examination of the affected lymph node tissue by a pathologist shows the presence of a type of cell called Reed-Sternberg cells.  The exact cause of Hodgkin's Disease is not known.  (For more information on this disorder choose "Hodgkin" as your search term in the Rare Disease Database).
  37400. Malignant Lymphoma is a tumor of the lymphoid tissue that is cancerous.  Lymphoid tissue contains a type of white blood cell (lymphocyte) in its spaces.  The cell structure varies in the various types of lymphomas, but the effects of these tumors are usually similar.  The appearance of large lymph nodes in the neck is usually followed by fever, weakness, weight loss and anemia.  When there is widespread involvement of the lymphoid tissue, the spleen and liver may also enlarge.
  37401. The following conditions have been associated with Kikuchi's Disease in some patients.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  37402. Pancytopenia - a reduction in the number of red and white blood cells and platelets in the circulating blood.
  37403. Splenomegaly - an abnormal enlargement of the spleen.
  37404. Still's Disease - also called Juvenile Rheumatoid Arthritis or Rheumatic Arthritis, is a form of arthritis that usually affects the larger joints of children.  It may also occur in adulthood.  The patient may have a high intermittent fever, rash, inflammation of several thin sheets of tissue that line certain areas of the body (serous membranes), a disease process that affects the lymph nodes (Lymphadenopathy), enlargement of the liver and spleen, an abnormal increase in the number of circulating white blood cells (leukocytosis), and a decrease in red cells in the blood (anemia).  This disorder is often mistaken for leukemia or an infection.  (For more information on this disorder, please choose "Rheumatic Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  37405. Therapies:  Standard
  37406. Treatment of Kikuchi's Disease is symptomatic and supportive.  Usually the disorder resolves itself spontaneously within a few weeks or months.
  37407. Kikuchi's Disease is diagnosed by removing tissue with a fine needle that is attached to a syringe.  The tissue is then examined under a microscope to determine if the patient has the disease.
  37408. Therapies:  Investigational
  37409. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37410. Resources
  37411. For more information on Kikuchi's Disease, please contact:
  37412.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37413.      P.O. Box 8923
  37414.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37415.      (203) 746-6518
  37416.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  37417.      9000 Rockville Pike
  37418.      Bethesda, MD  20892
  37419.      (301) 496-5717
  37420. References
  37421. KIKUCHI-FUJIMOTO DISEASE MIMICKING MALIGNANT LYMPHOMA:  G.A. Chamulak, et al., Am J Surg Pathol (June 1990, issue 14(6)).  Pp.  514-23.
  37422. NECROTIZING LYMPHADENITIS (KIKUCHI'S DISEASE).  REPORT OF FOUR CASES OF
  37423. AN UNUSUAL PSEUDOLYMPHOMATOUS LESION AND IMMUNOLOGIC MARKER STUDIES:  P.D.
  37424. Unger, et al.; Arch Pathol Lab Med (November 1987, issue 111(11)).  Pp.  1031-4.
  37425. CUTANEOUS MANIFESTATIONS OF KIKUCHI'S HISTIOCYTIC NECROTIZING
  37426. LYMPHADENITIS:  T.T. Kuo; Am J Surg Pathol (September 1990, issue 14(9)).  Pp. 872-6.
  37427. KIKUCHI-FUJIMOTO DISEASE MIMICKING MALIGNANT LYMPHOMA:  G.A. Chamulak, et al.; Am J Surg Pathol (June 1990, issue 14(6)).  Pp.  514-23.
  37428. NECROTISING LYMPHADENITIS WITHOUT GRANULOCYTIC INFILTRATION (KIKUCHI'S
  37429. DISEASE):  M.H. Ali, et al.; J Clin Pathol (November 1985, issue 38(11)).  Pp.  1252-7.
  37430. Kikuchi's Disease
  37431. pagetitle
  37432. 861:  Kikuchi's Disease
  37433. 03904.TXT
  37434. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37435. 679:  Kinsbourne Syndrome
  37436. _________________________
  37437. ** IMPORTANT **
  37438. It is possible that the main title of the article (Kinsbourne Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37439. Synonyms
  37440.      Opsoclonus-Myoclonus
  37441.      Myoclonic Encephalopathy
  37442.      Opsoclonic Encephalopathy
  37443. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37444.      Myoclonus
  37445.      Leigh's Disease
  37446.      Kernicterus
  37447. General Discussion
  37448. ** REMINDER **
  37449. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37450. Kinsbourne Syndrome is a rare seizure disorder.  Major symptoms may include an unsteady gait, myoclonus, (uncontrollable jerky movements) and rapid eye movements.
  37451. Symptoms
  37452. Kinsbourne Syndrome is characterized by repeated, rapid eye movements in both horizontal and vertical directions (opsoclonus), an unsteady gait (ataxia),  spasms or twitchings of a muscle or group of muscles (myoclonus) and behavioral abnormalities.  Mental retardation may or may not be present.
  37453. Causes
  37454. The exact cause of Kinsbourne Syndrome is not known.  In approximately forty-five per cent of all cases the cause of it is related to malignant tumors of embryonic nerve cells (neuroblastoma).  These tumors can be located in various areas of the body, but they are most often located in the adrenal medulla of the brain.  In some cases the disorder can occur after a viral infection such as chicken pox or measles.
  37455. Affected Population
  37456. Kinsbourne Syndrome is a rare disorder that usually affects infants and young children, although it is also known to affect adults.  It is found in males and females in equal numbers.
  37457. Related Disorders
  37458. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kinsbourne Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37459. Myoclonus is a group of movement disorders characterized by sudden,  involuntary contractions of a skeletal muscle or group of muscles.  It may be divided into two groups, rhythmical and arrhythmic myoclonus.  Myoclonus may accompany a number of neurologic diseases, including seizure disorders, brain injuries, hereditary brain disorders, viral infections, and neuroblastomas.  In arrhythmic myoclonus, the more common type, muscle jerks are irregular and unpredictable.  Single muscles, or the entire skeletal musculature may be affected.  (For more information on this disorder, choose "Myoclonus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  37460. Rhythmical, or segmental, myoclonus is characterized by synchronized muscle jerks with a constant frequency of between ten and one hundred and eighty jerks per minute.  (For more information on this disorder, choose "Myoclonus" as your search term in the Rare Disease Database).
  37461. Leigh's Disease is a genetic metabolic disorder characterized by lesions of the brain, spinal cord, optic nerve and in some cases, an enlarged heart.  The disorder is usually first diagnosed during infancy but may begin later.  Symptoms during infancy may include low body weight, slow growth, tremors,  skin changes and interrupted breathing patterns.  Progressive neurological disturbances, mental retardation, slurred speech and loss of motor coordination (ataxia) may occur in cases beginning during or after infancy.  Abnormalities of eye movement and other vision problems may develop in cases with later onset.  (For more information on this disorder, choose "Leigh" as your search term in the Rare Disease Database).
  37462. Kernicterus is a condition characterized by an excess of bilirubin in the blood during infancy.  The bilirubin is deposited in the basal ganglia of the brain and in the brainstem nuclei.  Early symptoms of Kernicterus in full term infants may include lethargy, poor feeding and vomiting, a spasm with head and heels bent backward and the body bowed forward (opisthotonus),  upward deviation of the eyes, convulsions and muscular rigidity.  Later in childhood the patient may show ceaseless jerky movements and slow sinuous writhing movements (choreoathetosis), sensorineural hearing loss, and loss of upward gaze.  (For more information on this disorder, choose "Kernicterus" as your search term in the Rare Disease Database).
  37463. Therapies:  Standard
  37464. Treatment of Kinsbourne Syndrome involves the use corticosteroid drugs,  synthetic ACTH (Synacthen) and adrenocorticotropic hormones to relieve symptoms.  When the cause of the disorder is a neuroblastoma surgery to remove the tumor is performed along with chemotherapy or radiation therapy.
  37465. Therapies:  Investigational
  37466. Research on Kinsbourne Syndrome is being pursued by the following physician.  Patients who may be interested in participating in the study should ask their doctor to contact:
  37467.      Michael R. Pranzatelli, MD
  37468.      Neurology Department
  37469.      Columbia University Health Sciences
  37470.      630 West 168th Street
  37471.      New York, NY 10032
  37472.      (212) 305-1541
  37473. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37474. Resources
  37475. For more information on Kinsbourne Syndrome, please contact:
  37476.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37477.      P.O. Box 8923
  37478.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37479.      (203) 746-6518
  37480.      Kinsbourne Syndrome Support Group
  37481.      8722 Beal
  37482.      Dyer, IN  46311
  37483.      or
  37484.      Rt. 1, Box 305
  37485.      Carrollton, VA  23314
  37486.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  37487.      9000 Rockville Pike
  37488.      Bethesda, MD  20892
  37489.      (301) 496-5751
  37490.      (800) 352-9424
  37491.      National Myoclonus Foundation
  37492.      845 Third Avenue, 4th Floor
  37493.      New York, NY 10022
  37494.      (212) 758-5656
  37495. References
  37496. POLYMIOCLONIA-OPSOCLONUS; KINSBOURNE SYNDROME.  REPORT OF A CASE.  J.B.
  37497. Vieira, et al.; Arq Neuropsiquiatr (June, 1985, issue 43 (2)).  Pp. 194-197.
  37498. OPSOCLONIC ENCEPHALOPATHY IN CHILDHOOD (KINSBOURNE SYNDROME).  A. Corriea,  et al.; Pediatr Med Chir (May-June, 1985, issue 7 (3)).  Pp. 437-441.
  37499. MYOCLONIC ENCEPHALOPATHY (KINSBOURNE SYNDROME).  W. Kaulfersch, et al.;  Padiatr Padol (1984, issue 19 (3)).  Pp. 279-285.
  37500. KINSBOURNE DISEASE.  STUDY OF FOUR CASES.  E. Fernandez-Alvarez, et al.;  An Esp Pediatr (June-July, 1978, issue 11 (6-7)).  Pp. 461-470.
  37501. Kinsbourne Syndrome
  37502. nd a'
  37503. pagetitle
  37504. 679:  Kinsbourne Syndrome
  37505. 03905.TXT
  37506. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37507. 96:  Klinefelter Syndrome
  37508. _________________________
  37509. General Discussion
  37510. ** REMINDER **
  37511. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  37512. Klinefelter Syndrome, which is characterized by the presence of one or more extra x-chromosomes in at least one tissue, is the most frequent cause of primary hypogonadism.  Hypogonadism is a condition in which abnormally decreased functional activity of the gonads results in retardation of growth and sexual development).  Klinefelter Syndrome is clearly evident only after puberty with evidence of infertility and/or eunuchoidism of varying degrees.  Abnormally large mammary glands occur with high frequency.
  37513. Symptoms
  37514. The most common symptoms of Klinefelter Syndrome may include abnormally small testes which contain sclerosed (hard) tubules, lack of sperm, enlarged mammary glands, and abnormally small penis.  Mental deficiency may also occur.  Other clinical manifestations may include retarded development of external and accessory sex organs, absence of beard and body hair, a high pitched voice, and a striking lack of muscular development.
  37515. If mosaicism (cells consisting of male tissue in one part and female tissue in another part) with the XXY genotype occurs in only a few cell lines, many of these characteristics may be absent.  In this case, the only manifestation of the disorder might be either infertility or decreased fertility.
  37516. Causes
  37517. Klinefelter Syndrome results from the presence of supernumerary X chromosomes.
  37518. Affected Population
  37519. Only males are predominantly affected with Klinefelter Syndrome.  The rate
  37520. of occurrence is 1 in 500.
  37521. Therapies:  Standard
  37522. Treatment of male primary hypogonadism is with androgens to promote virilization.  Testosterone enanthate or cypionate may provide satisfactory replacement.  However, patients with Klinefelter Syndrome cannot become fertile so gonadotropin therapy need not be considered.  Mastectomy may be necessary for cosmetic purposes in some patients.
  37523. Therapies:  Investigational
  37524. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37525. Resources
  37526. For more information on Klinefelter Syndrome, please contact:
  37527.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37528.      P.O. Box 8923
  37529.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37530.      (203) 746-6518
  37531.      Klinefelter's Syndrome Association of America
  37532.      P.O. Box 93
  37533.      Pine River, WI  54965
  37534.      Klinefelter Syndrome and Associates
  37535.      P.O. Box 119
  37536.      Roseville, CA  95661-0119
  37537.      Klinefelter's Syndrome Support Group of Canada
  37538.      P.O. Box 5000
  37539.      Pentanguishene, Ontario, LOK 1PO
  37540.      Canada
  37541.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  37542.      9000 Rockville Pike
  37543.      Bethesda, MD  20892
  37544.      (301) 496-5133
  37545. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  37546.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37547.      1275 Mamaroneck Avenue
  37548.      White Plains, NY  10605
  37549.      (914) 428-7100
  37550.      Alliance of Genetic Support Groups
  37551.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37552.      Chevy Chase, MD  20815
  37553.      (800) 336-GENE
  37554.      (301) 652-5553
  37555. References
  37556. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 167-70, 1412-13.
  37557. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 2074-5, 2150.
  37558. Klinefelter Syndrome
  37559. pagetitle
  37560. 96:  Klinefelter Syndrome
  37561. 03906.TXT
  37562. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37563. 659:  Klippel-Feil Syndrome
  37564. _________________________
  37565. ** IMPORTANT **
  37566. It is possible that the main title of the article (Klippel-Feil Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37567. Synonyms
  37568.      KFS
  37569.      Congenital Cervical Synostosis
  37570. Disorder Subdivisions:
  37571.      Klippel-Feil Syndrome:  Types I, II, and III
  37572. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37573.      Wildervanck Syndrome
  37574. General Discussion
  37575. ** REMINDER **
  37576. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37577. Klippel-Feil Syndrome is a rare, congenital disorder of the spine.  Major symptoms may include a short neck, low hairline at the back of the head and restricted mobility of the upper spine.  There may also be associated hearing loss, neurologic, heart, kidney and breathing problems.
  37578. Symptoms
  37579. Three types of Klippel-Feil Syndrome have been identified.  Symptoms common to all types include fusion of neck vertebrae, scoliosis (curvature of the spine), and low hairline.
  37580. Children born with Klippel-Feil Syndrome Type I show massive fusion of many neck and upper back vertebrae into bony blocks.  Type II is characterized by fusion at only one or two interspaces (disks) such as the first vertebra of the neck.
  37581. Type III is characterized by fusion in neck and back or lower back.  More than half of the cases of Klippel-Feil Syndrome also have kidney defects.  The compression of vertebrae may also cause problems of the nervous system and contribute to heart and lung conditions.  Following neurologic defects,  hearing loss is the second most common associated feature.  There is increased danger of head and neck injury in children and adults who exhibit craniocervical fusion.
  37582. Causes
  37583. Klippel-Feil Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  37584. Affected Population
  37585. Klippel-Feil Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  37586. Related Disorders
  37587. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Klippel-Feil Syndrome.   Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37588. Wildervanck Syndrome consists of congenital perceptive deafness, fused cervical vertebrae and palsy of the eyes.  It primarily affects females.
  37589. Therapies:  Standard
  37590. Treatment of Klippel-Feil Syndrome is supportive and symptomatic.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  37591. Therapies:  Investigational
  37592. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37593. Resources
  37594. For more information on Klippel-Feil Syndrome, please contact:
  37595.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37596.      P.O. Box 8923
  37597.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37598.      (203) 746-6518
  37599.      NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  37600.      Box AMS
  37601.      Bethesda, MD  20892
  37602.      (301) 495-4484
  37603. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  37604.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37605.      1275 Mamaroneck Avenue
  37606.      White Plains, NY  10605
  37607.      (914) 428-7100
  37608.      Alliance of Genetic Support Groups
  37609.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37610.      Chevy Chase, MD  20815
  37611.      (800) 336-GENE
  37612.      (301) 652-5553
  37613. References
  37614. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 443, 1466.
  37615. AURAL ABNORMALITIES IN KLIPPEL-FEIL SYNDROME; I. Ohtani, et al.; Am J Otol (November, 1985, issue 6 (6)).  Pp. 468-471.
  37616. Klippel-Feil Syndrome
  37617. pagetitle
  37618. 659:  Klippel-Feil Syndrome
  37619. 03907.TXT
  37620. )Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37621. 453:  Klippel-Trenaunay Syndrome
  37622. _________________________
  37623. ** IMPORTANT **
  37624. It is possible the main title of the article (Klippel-Trenaunay Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  37625. Synonyms
  37626.      Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  37627.      KTW Syndrome
  37628.      Angio-Osteohypertrophy Syndrome
  37629.      Congenital Dysplastic Angiectasia
  37630.      Elephantiasis Congenita Angiomatosa
  37631.      Hemangiectatic Hypertrophy
  37632.      Osteohypertrophic Nevus Flammeus
  37633. DISORDER SUBDIVISIONS
  37634.      Parkes-Weber Syndrome
  37635. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37636. Sturge-Weber Syndrome
  37637. General Discussion
  37638. ** REMINDER **
  37639. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37640. Klippel-Trenaunay Syndrome is a blood vessel disorder combining Nevus Flammeus (a birth mark which is the color of a port wine stain), excessive growth of the soft tissue and bone, and varicose veins.  Cases range from mild to severe with a variety of complications possible.   Onset usually occurs before birth or during early childhood.
  37641. Symptoms
  37642. Seventy-five percent of Klippel-Trenaunay Syndrome cases involve wine colored birthmarks called "nevus flammeus" or "port wine stains".  These birthmarks are apparent at birth and tend to deepen in color with age.
  37643. Masses of veins, lymph vessels and capillaries (with or without thickened walls) may be diagnosed before birth with the use of ultrasound tests.  In eighty-five percent of affected patients, the limbs on one side of the body are affected with these vascular lesions.  Usually one leg is affected,  although an arm, leg, or both may be involved.  Dilated varicose veins tend to develop as substitute channels for obstructed underlying veins during the first years of life.  The underlying veins may be absent or underdeveloped and are often constricted by fibrous bands.
  37644. Gradual bone and soft tissue overdevelopment may occur underneath the abnormal vessel masses.  An arm or leg (or both), is often lengthened to some degree and may be enlarged in circumference as well.  Varicose veins are present in all patients, although they may be hidden by swelling.  In a few cases, swelling may occur as a result of compression or malformations of lymph vessels.  Occasionally wasting (atrophy) may occur in the affected limb.
  37645. Parkes-Weber Syndrome is a subdivision of Klippel-Trenaunay Syndrome characterized by direct blood flow from veins to arteries, bypassing the capillary networks (arteriovenous shunts).
  37646. A variety of complications can result from Klippel-Trenaunay Syndrome.  The overdevelopment of a leg can cause compensatory curvature of the spine (Scoliosis) to occur.   Varicose veins can lead to skin ulcerations, swelling and changes associated with constricted blood flow.  Other possible dermatological changes may include eczema, atrophy, flesh colored warts,  connective tissue inflammation (cellulitis), and profuse sweating in overlying skin areas.  Veins may become inflamed and possibly blocked by a blood clot (Thrombophlebitis), but the clot is usually stationary and carries little danger of traveling to the lungs.  Unexpected bleeding may develop in the abnormal blood vessels and/or capillaries due to diminished amounts of clotting factors in circulating blood.  When certain abdominal veins become dilated, abnormal vein drainage may lead to bleeding in the rectum, vagina,  area around the vagina (vulva), or bladder.  Abnormal growths in the bladder and colon may lead to bleeding as well, and may compress the spinal cord possibly causing partial paralysis.
  37647. Other symptoms which may be associated with Klippel-Trenaunay Syndrome include the presence of extra fingers with or without webbing, dilated veins in the lungs, partial overgrowth of the face without the associated port wine stain birthmark, an open spine (spina bifida), absence of the opening in the ear canal, absence of fingers or toes, an abnormally small number of clotting platelets in circulating blood (thrombocytopenia), an abnormally low concentration of a clotting factor in circulating blood plasma (hypofibrinogenemia), congenital dislocation of the hips, exceptionally large feet, and bilateral undescended testes in males.  A few cases of this disorder have occurred in conjunction with Sturge-Weber Syndrome.  (For more information on Sturge-Weber Syndrome, see the Related Disorders section of this report.)
  37648. Causes
  37649. The exact cause of Klippel-Trenaunay Syndrome is not known, although it is presumed to be genetic.  Symptoms may develop due to a defect in fetal development or a hereditary embryonic tissue weakness.
  37650. Affected Population
  37651. Klippel-Trenaunay Syndrome is a rare disorder affecting males and females in equal numbers.  The disorder occurs worldwide.
  37652. Related Disorders
  37653. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Klippel-Trenaunay Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37654. Sturge-Weber Syndrome is usually a dominant hereditary disorder in which a port wine colored stain (angioma) on the face, and intracranial abnormalities are present at birth.  Generalized seizures and additional neurological symptoms usually occur between one and two years of age.  Vascular lesions (telangiectasias and angiomas) in the brain usually involve the occipital or parieto-occipital regions.  Glaucoma may be present in the eye located on the same side of the face where the port wine stain occurs.  This eye may also be enlarged.  The iris may remain blue, even though the other eye may change to another color as the infant matures.  Sight in half of the visual field may be defective or absent in the affected eye.   (For more information on this disorder, choose "Sturge-Weber" as your search term in the Rare Disease Database).
  37655. Therapies:  Standard
  37656. Treatment of Klippel-Trenaunay Syndrome is usually directed toward controlling symptoms.  The port wine colored stain birthmark may be lightened or removed with argon, yellow light, or carbon dioxide laser surgery.  Application of makeup may be helpful as a temporary measure for cosmetic reasons.  When blood vessel abnormalities occur in the colon, surgical resection of the intestines may be required.  Lesions in the bladder may be removed by means of a high frequency electrical current aided by imaging with a flexible lighted tube (cystoscope).
  37657. Children with port wine stain birthmarks, minimal varicose veins and an oversized limb with a discrepancy of less than one centimeter usually require no surgical intervention.  For patients with marked presence of varicose veins, wearing elastic support stockings may be helpful.  Discrepancies in leg length may be corrected by placing a lift in the shoe on the healthy foot to prevent compensatory curvature of the spine (scoliosis).  Diuretics,  antibiotics, or iron supplements may be required for patients with complications involving blood cell or connective tissue inflammation (cellulitis), blood clots in veins (thrombophlebitis), recurrent bleeding or anemia.  Ulcerations or eczema may require local treatment prescribed by a dermatologist.
  37658. Surgical removal or stripping of varicose or underlying veins may not be recommended because of possible complications or recurrences.  Orthopedic procedures to correct extreme overgrowth of an affected limb may include surgery.  If a discrepancy in leg length is found, X-rays should be taken and compared every six months to determine timing of surgery to correct the bone overgrowth.
  37659. Therapies:  Investigational
  37660. The Flashlamp-Pulsed Tunable Dye laser is showing very good results in the treatment of port wine stain in the skin of children under age eighteen.  This treatment has shown little or no side effects.
  37661. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37662. Resources
  37663. For more information on Klippel-Trenaunay Syndrome, please contact:
  37664.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37665.      P.O. Box 8923
  37666.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37667.      (203) 746-6518
  37668.      Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group
  37669.      4610 Wooddale Ave.
  37670.      Edina, MN  55424
  37671.      (612) 925-2596
  37672.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  37673.      9000 Rockville Pike
  37674.      Bethesda, MD  20892
  37675.      (301) 496-5751
  37676.      (800) 352-9424
  37677.      The Sturge-Weber Foundation
  37678.      P.O. Box 460931
  37679.      Aurora, CO  80046
  37680.      (303) 360-7290
  37681.      (800) 627-5482
  37682.      Sturge-Weber Support Group
  37683.      2036 Ridgewood Way
  37684.      Bountiful, Utah  84010
  37685.      (801) 292-8228
  37686.      (801) 292-6639
  37687.      Nevus Network
  37688.      1400 S. Joyce St., #C1201
  37689.      Arlington, VA  22202
  37690.      (703) 920-2349
  37691.      (405) 377-3403
  37692.      Giant Congenital Pigmented Nevus Support Group
  37693.      12 Twixt Hill Rd.
  37694.      Ridgefield, CT  06877
  37695.      (203) 438-3863
  37696.      Nevus Support Group
  37697.      58 Necton Rd.
  37698.      Wheathampstead, Herts
  37699.      AL4 8AU England
  37700. For Information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  37701.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37702.      1275 Mamaroneck Avenue
  37703.      White Plains, NY  10605
  37704.      (914) 428-7100
  37705.      Alliance of Genetic Support Groups
  37706.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37707.      Chevy Chase, MD  20815
  37708.      (800) 336-GENE
  37709.      (301) 652-5553
  37710. References
  37711. CT FINDINGS IN SPLENIC HEMANGIOMAS IN THE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME:
  37712. R.L. Pakter, et al.; J Comput Assist Tomogr (Jan.-Feb. 1987, issue 11(1)).  Pp. 88-91.
  37713. A RETROMEDULLARY ARTERIOVENOUS FISTULA ASSOCIATED WITH THE KLIPPEL
  37714. SYNDROME:  A CLINICOPATHOLOGIC STUDY:  N. Benhaiem-Sigaux, et al.; Acta Neuropathol (Berl) (1985, issue 66(4)).  Pp. 318-324.
  37715. CORRECTION OF LEG INEQUALITY IN THE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME:  M.
  37716. Peixinho, et al.; Int Orthop (1982, issue 6(1)).  Pp. 45-47.
  37717. SURGICAL IMPLICATIONS OF KLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME:  Peter P. Gloriezk,  et al.; Ann Surg (March 1983, issue 197).  Pp. 353.
  37718. Klippel-Trenaunay Syndrome    +
  37719. +pagetitle
  37720. 453:  Klippel-Trenaunay Syndrome
  37721. 03908.TXT
  37722. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37723. 872:  Kluver-Bucy Syndrome
  37724. _________________________
  37725. ** IMPORTANT **
  37726. It is possible that the main title of the article (Kluver-Bucy Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37727. Synonyms
  37728.      Bilateral Temporal Lobe Disorder
  37729. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37730.      Pick's Disease
  37731.      Alzheimer's Disease
  37732.      Korsakoff's Syndrome
  37733. General Discussion
  37734. ** REMINDER **
  37735. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37736. Kluver-Bucy Syndrome is a very rare cerebral neurological (brain disorder.  Major symptoms may include an urge to put all kinds of objects into the mouth, memory loss, extreme sexual behavior, placidity, and visual distractibility.
  37737. Symptoms
  37738. Kluver-Bucy Syndrome is characterized by loss of memory.  There may also be indiscriminate sexual behavior.  However, other emotional behavior in response to stimuli is usually lacking (indifference or placidity).  An almost uncontrollable appetite for food is also noted.  There may also be other forms of dementia (loss of reason) as well.  There is an excessive tendency to put all sorts of objects in the mouth, and easy extractability by external stimuli (particularly visual) is usually present.
  37739. Causes
  37740. Kluver-Bucy Syndrome is the result of damage to the temporal lobes of the brain.  This may be the result of trauma to the brain itself, or the result of other degenerative brain diseases, or it can be caused by some forms of herpes simplex encephalitis (a viral brain infection).
  37741. Affected Population
  37742. Kluver-Bucy Syndrome is a very rare disease that affects males and females equally.
  37743. Related Disorders
  37744. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kluver-Bucy Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37745. Pick's Disease is a very rare progressive neurological disease affecting the lobes of the brain.  Major symptoms may include changes in intellect,  behavior and personality.  It is characterized by progressive deterioration of intellect with changes in behavior and personality.  The memory is usually intact in the early stages of the disease and there is less disorientation than in Alzheimer's Disease.  However, in later stages there is loss of motor control as well as confusion and severe dementia.  (For more information on this disorder, choose "Pick" as your search term in the Rare Disease Database).
  37746. Alzheimer's Disease is a common progressive disorder of the brain affecting memory, thought and language.  Groups of nerve endings in the cortex of the brains of people with Alzheimer's degenerates and disrupts the passage of electrochemical signals between the cells.  Affected individuals become increasingly forgetful.  As memory losses increase, personality, mood and behavior also tend to change.  Judgement, concentration, speech and physical coordination may also be affected.  (For more information on this disorder, choose "Alzheimer" as your search term in the Rare Disease Database).
  37747. Korsakoff's Syndrome is a deficiency of vitamin B-1 which causes cardiovascular, central and peripheral nervous system disturbances.  Early symptoms of Korsakoff's syndrome include fatigue, irritation, poor memory,  difficulty sleeping, chest pain, abdominal discomfort, poor appetite and constipation.  Later symptoms are principally cardiovascular and neurological.  (For more information on this disorder, choose "Korsakoff" as your search term in the Rare Disease Database).
  37748. Therapies:  Standard
  37749. Treatment of Kluver-Bucy is symptomatic and supportive.
  37750. Therapies:  Investigational
  37751. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37752. Resources
  37753. For more information on Kluver-Bucy Syndrome, please contact:
  37754.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37755.      P.O. Box 8923
  37756.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37757.      (203) 746-6518
  37758.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  37759.      9000 Rockville Pike
  37760.      Bethesda, MD  20892
  37761.      (301) 496-5751
  37762.      (800) 352-9424
  37763.      Alzheimer's Disease and Related Disorders Association, Inc.  National Headquarters
  37764.      919 N. Michigan Ave., Suite 1000
  37765.      Chicago, IL 60611
  37766.      (312) 335-8700
  37767.      (800) 272-3900
  37768. References
  37769. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2080-2087.
  37770. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  360-363, 451-452.
  37771. THE MERCK MANUAL OF GERIATRICS, 1st Ed.; William B. Abrams, M.D. and Robert Berkow, M.D., Editors; Merck Sharp & Dohme Research Laboratories,  Rahway, NJ, 1990.  Pp. 946.
  37772. KLUVER-BUCY SYNDROME WITH SEVERE AMNESIA SECONDARY TO HERPES
  37773. ENCEPHALITIS, Conlon, P. et al.; Can J Psychiatry, November, 1988, (issue 33,  (8)).  Pp. 754-756.
  37774. KLUVER-BUCY SYNDROME.  A CASE REPORT., Fragassi, NA, et al.; Acta Neurol,  April, 1990, (issue 12 (2)).  Pp. 138-142.
  37775. Kluver-Bucy Syndrome
  37776. pagetitle
  37777. 872:  Kluver-Bucy Syndrome
  37778. 03909.TXT
  37779. @!<!Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37780. 755:  Kniest Syndrome
  37781. _________________________
  37782. ** IMPORTANT **
  37783. It is possible that the main title of the article (Kniest Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37784. Synonyms
  37785.      Syndrome de Kniest
  37786.      Swiss Cheese Cartilage Syndrome
  37787. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  37788.      Morquio Syndrome
  37789.      Metatropic Dwarfism Syndrome
  37790. General Discussion
  37791. ** REMINDER **
  37792. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37793. Kniest Syndrome is a type of dwarfism that is characterized by unusually short arms and legs, a round face with hollow or depressed areas, swelling and stiffness of the joints, and a stiff drawing up (contractures) of the fingers.  A cleft palate, curvature of the spine (scoliosis), vision and hearing problems may also occur.  Intellect is usually normal in people with this syndrome.
  37794. Symptoms
  37795. People with Kniest Syndrome are known to have disproportionately short stature with a short, barrel-shaped chest, short deformed arms and legs, and a relatively long trunk.  Later in life, short trunk dwarfism develops due to curvature of the spine and enlargement of the joints.
  37796. The head and face of people with Kniest Syndrome is usually flat with protruding eyes, and a low nasal bridge.  A cleft palate with speech impairment and frequent ear infections also occur.  Involvement of the eyes may include nearsightedness (myopia) that can progress to retinal detachment and cataracts.  Dislocated eye lenses, drooping of the eyelids (blepharoptosis), possible blindness with disease of the optic nerve,  involvement of the spine or brain, and glaucoma may also occur.  As the person matures, the joints may become enlarged causing limited movement and pain.  Limbs are short, often bowed, and there may be irregularities of the ends of the long bones (epiphyses).  Contracted hips may cause walking difficulties and there may be a congenital flattening of the vertebrae and a hump of the spine.  Hernias of the groin (inguinal) and navel (umbilical), a small pelvis, short collarbones, slowed motor development and hearing loss may also occur.
  37797. In some cases of Kniest Syndrome there may be an excessive excretion of keratan sulfate in the urine, while a softening of the connective tissue in the trachea (tracheomalacia) causing a "Swiss-cheese" appearance has also been known to develop.  People with this disorder usually have normal intelligence.
  37798. Causes
  37799. The exact cause of Kniest Syndrome is not known.  In some cases it may be inherited as an autosomal dominant trait.  Some scientists believe that some cases of this disorder may be due to a sporadic genetic mutation because no other family members have symptoms of the syndrome.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  37800. Affected Population
  37801. Kniest Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  37802. Related Disorders
  37803. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kniest Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  37804. Morquio Syndrome is a metabolic disorder characterized by an accumulation of keratan sulfate.  Bony abnormalities of the head, chest, hands, knees, and spine may occur as a result of this defect.  Intelligence is usually normal.  The bony abnormalities of the spine can result in spinal cord compression.  Surgery to stabilize the upper cervical spine, usually by spinal fusion, can prevent severe paralysis.  There may also be enlargement of the liver,  curvature of the spine (thoracic kyphoscoliosis), a back flow of blood from the aortic valve of the heart into the left ventricle of the heart (aortic regurgitation), as well as loss of hearing.  (For more information on this disorder, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database).
  37805. Metatropic Dwarfism Syndrome is a rare genetic disorder characterized by extremely small stature, with short and deformed arms and legs.  Other characteristics of this disorder are a narrow thorax with short ribs,  prominent joints with restricted mobility of the knees and hips, and unusual increased extension of the finger joints.  There is also an unusually long torso, which later develops into short trunk dwarfism due to curvature of the spine and enlargement of the joints.  This rare disorder is often recognized at birth because the spinal deformities tend to be severe during infancy.  (For information about other forms of dwarfism choose "Dwarf" as your search term in the Rare Disease Database.)
  37806. Therapies:  Standard
  37807. Treatment of Kniest Syndrome usually consists of stabilization of lax joints,  surgery to prevent contractures, and repair of retinal detachments and cleft palate.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  37808. Therapies:  Investigational
  37809. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37810. Resources
  37811. For more information on Kniest Syndrome, please contact:
  37812.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37813.      P.O. Box 8923
  37814.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37815.      (203) 746-6518
  37816.      The Magic Foundation
  37817.      1327 N. Harlem Ave.
  37818.      Oak Park, IL  60302
  37819.      (708) 383-0808
  37820.      Human Growth Foundation (HGF)
  37821.      7777 Leesburg Pike
  37822.      P.O. Box 3090
  37823.      Falls Church, VA  22043
  37824.      (703) 883-1773
  37825.      (800) 451-6434
  37826.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  37827.      9000 Rockville Pike
  37828.      Bethesda, MD  20892
  37829.      (301) 496-5133
  37830.      Parents of Dwarfed Children
  37831.      11524 Colt Terr.
  37832.      Silver Spring, MD 20902
  37833.      Little People of America
  37834.      P.O. Box 633
  37835.      San Bruno, CA  94066
  37836.      (415) 589-0695
  37837.      Short Stature Foundation
  37838.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  37839.      Irvine, CA  92714-5828
  37840.      (714) 474-4554
  37841.      800-24 DWARF
  37842. For Genetic information and genetic counseling referrals:
  37843.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  37844.      1275 Mamaroneck Avenue
  37845.      White Plains, NY  10605
  37846.      (914) 428-7100
  37847.      Alliance of Genetic Support Groups
  37848.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  37849.      Chevy Chase, MD  20815
  37850.      (800) 336-GENE
  37851.      (301) 652-5553
  37852. References
  37853. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 492
  37854. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION.  4th Ed.:  Kenneth Jones, M.D.; Saunders, 1988, Pp. 312, 313-314.
  37855. A DISTINCT CHONDRODYSPLASIA RESEMBLING KNIEST DYSOLASIA:  CLINICAL,
  37856. ROENTGENOGRAPHIC, HISTOLOGIC, AND ULTRASTRUCTURAL FINDINGS.  S. Sconyers, et al.;  J PEDIATR (December 1983, issue 103 (6)).  Pp. 898-904.
  37857. KNIEST DYSPLASIA IS CHARACTERIZED BY AN APPARENT ABNORMAL PROCESSING OF
  37858. THE C-PROPEPTIDE OF TYPE II CARTILAGE COLLAGEN RESULTING IN IMPERFECT
  37859. ASSEMBLY.  A.  Poole, et al.;  J CLIN INVEST (February 1988, issue 81 (2)).  Pp. 579-589.
  37860. THE OCULAR FINDINGS IN KNIEST DYSPLASIA.  I. Maumenee, et al.;  AM J OPTHALMOL (July 15, 1985, issue 100 (1)).  Pp. 155-160.
  37861. OCULAR MANIFESTATIONS IN KNIEST SYNDROME, SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME,
  37862. HALLERMANN-STREIFF-FRANCOIS SYNDROME, RUBENSTEIN-TAYBI SYNDROME AND MEDIAN
  37863. CLEFT SYNDROME.  A. Bardelli, et al.; OPHTHALMIC PAEDIATR GENET, (August 1985, issue 6 (1-2)).  Pp. 343-347.
  37864. Kniest Syndrome
  37865.  malC"
  37866. F"pagetitle
  37867. 755:  Kniest Syndrome
  37868. 03910.TXT
  37869. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37870. 800:  Kohler Disease
  37871. _________________________
  37872. ** IMPORTANT **
  37873. It is possible that the main title of the article (Kohler Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37874. Synonyms
  37875.      Kohler's Disease (of the Tarsal Navicular)
  37876.      Kohler's Osteochondrosis (of the Tarsal Navicular)
  37877.      Navicular Osteochondrosis
  37878. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  37879.      Freiberg's Disease
  37880.      Burning Feet Syndrome
  37881.      Tarsal Tunnel Syndrome
  37882.      Erythromelalgia
  37883. General Discussion
  37884. ** REMINDER **
  37885. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  37886. Kohler Disease is a rare bone disorder of the foot characterized by a painful, swollen foot, eventually causing the individual to limp.  It generally occurs in children between the ages of three and five and affects males more often than females.  Recovery usually occurs in less than a year.
  37887. Symptoms
  37888. Kohler Disease is a rare bone disorder characterized by a painful swollen foot.  The foot is especially tender along the length of the arch.  Putting weight on the foot or walking is difficult, causing further discomfort and a limp.  Progressive degeneration of one of the bones in the foot (navicular bone) causes the symptoms to develop.  The bone eventually regenerates and heals itself.
  37889. Kohler Disease tends to occur in children between the ages of three and five.  With treatment, symptoms usually last for about three months.  Bone restoration generally takes about eight months.  Patients usually recover in less than a year, regaining full function of the foot.  The disorder rarely lasts for more than two years.  Recovery is permanent.
  37890. Causes
  37891. The exact cause of Kohler Disease is unknown.  It does not appear to be hereditary and it is usually not associated with an injury.
  37892. Affected Population
  37893. Kohler Disease is a rare bone disorder of the foot that affects males more often than females.  It usually occurs in children between the ages of three and five.  Patients usually recover in less than a year, regaining full function of the foot.
  37894. Related Disorders
  37895. Freiberg's Disease is a rare bone disorder characterized by a painful foot which is especially tender toward the front.  Putting weight on the foot or walking can cause further discomfort.  Progressive degeneration (osteonecrosis) of part of one of the long bones in the foot (head of second metatarsal) causes the symptoms to develop.  Surgery may be necessary to treat this disorder.  (For more information on osteonecrosis, choose "osteonecrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  37896. Burning Feet Syndrome, also known as Gopalan Syndrome, is thought to be caused by a possible deficiency of a B Vitamin or pantothenic acid.  Severe burning, aching and cramp-like pains in the soles of the feet (and possibly palms of the hands) can occur.  Often, patients experience a sensation like pins and needles in the feet.
  37897. Tarsal Tunnel Syndrome involves pressure on nerves to the foot causing pain.  The initial symptoms of Tarsal Tunnel Syndrome are swelling of the feet, and painful burning, tingling or numb sensations in the lower legs.  Symptoms can become more intense and extend to leg muscles after standing for long periods during the day.  These symptoms usually diminish with successful treatment.  (For more information on this disorder, choose "Tarsal Tunnel Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  37898. Erythromelalgia is a syndrome of sudden intense dilation of blood vessels (paroxysmal vasodilation).  This causes intense burning pain, increased skin temperature, and redness of the feet and, less often, the hands.  (For more information on this disorder, choose "Erythromelalgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  37899. Therapies:  Standard
  37900. Diagnosis of Kohler Disease can be made by X-ray.  Treatment can include weight-bearing short-leg plaster casts or special shoes.  Staying off the foot as much as possible helps in recovery.  Symptoms usually resolve within one year.
  37901. Therapies:  Investigational
  37902. Researchers are trying to identify the cause of Kohler Disease so that it can be prevented.
  37903. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37904. Resources
  37905. For more information on Kohler Disease, please contact:
  37906.      National Organization for Rare Disorders
  37907.      P.O. Box 8923
  37908.      New Fairfield, CT 06812-1783
  37909.      (203) 746-6518
  37910.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  37911.      Box AMS
  37912.      Bethesda, MD  20892
  37913.      (301) 495-4484
  37914. References
  37915. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 2107-2108.
  37916. DORSIFLEXION OSTEOTOMY IN FREIBERG'S DISEASE.  P. Kinnard and R. Lirette;  Foot Ankle (Apr 1989; issue 9 (5)).  Pp. 226-231.
  37917. FREIBERG'S INFRACTION OF THE SECOND METARSAL HEAD WITH FORMATION OF
  37918. MULTIPLE LOOSE BODIES.  G. Scartozzi, et al.; J Foot Surg (May-Jun 1989;  issue 28 (3)).  Pp. 195-199.
  37919. KOHLER'S DISEASE OF THE TARSAL NAVICULAR.  G. A. Williams and H. R.  Cowell; Clin Orthrop (Jul-Aug 1981; issue 158).  Pp. 53-58.
  37920. KOHLER'S DISEASE OF THE TARSAL NAVICULAR:  LONG-TERM FOLLOW-UP OF 12 CASES.  E. Ippolito, et al.; J Pediatr Orthop (Aug 1984; issue 4 (4)).  Pp.  416-417.
  37921. KOHLER'S OSTEOCHONDROSIS OF THE TARSAL NAVICULAR:  CASE REPORT WITH
  37922. TWENTY-EIGHT YEAR FOLLOW-UP.  K. M. Devine and R. E. Van Demark, Sr.; S D J Med (Sep 1989; issue 42 (9)).  Pp. 5-6.
  37923. Kohler Disease
  37924. pagetitle
  37925. 800:  Kohler Disease
  37926. 03911.TXT
  37927. Copyright (C) 1986, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37928. 168:  Korsakoff's Syndrome
  37929. _________________________
  37930. ** IMPORTANT **
  37931. It is possible that the main title of the article (Korsakoff's syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  37932. Synonyms
  37933.      Beriberi
  37934.      Thiamine Deficiency
  37935.      Vitamin B-1 Deficiency
  37936.      Endemic Polyneuritis
  37937.      Nutritional Neuropathy
  37938. DISORDER SUBDIVISIONS:
  37939.      Wet Beriberi, also known Beriberi Heart Disease and Shoshin Beriberi
  37940.      Dry Beriberi, also known as Neuropathic Beriberi, Atrophic Beriberi and Paralytic Beriberi
  37941.      Cerebral Beriberi, also known as Wernicke-Korsakoff Syndrome and Acute Hemorrhagic Polioencephalitis, including Wernicke's (C) I Syndrome, also known as Gayet-Wernicke Syndrome, and Korsakoff Psychosis
  37942.      Ship Beriberi
  37943.      Infantile Beriberi
  37944.      Primary Beriberi
  37945.      Secondary Beriberi
  37946. General Discussion
  37947. ** REMINDER **
  37948. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  37949. Korsakoff's syndrome is a deficiency of vitamin B-1 (or thiamine) which causes cardiovascular, central and peripheral nervous system disturbances.  The disease results from either inadequate dietary intake or from impaired absorption or utilization of vitamin B-1.  It is common in the Orient where excessive milling of rice reduces its thiamine content.
  37950. Symptoms
  37951. Early symptoms of Korsakoff's syndrome include fatigue, irritation, poor memory, difficulty sleeping, chest pain, abdominal discomfort, poor appetite and constipation.  Later symptoms are principally cardiovascular and neurological.
  37952. Changes in the functioning of the peripheral nervous system (the motor and sensory nerves serving muscle, skin, and internal organs) are known as Dry Beriberi and affect primarily the legs and feet.  The senses of touch,  pressure, temperature, pain, position and vibration become progressively impaired in the toes and feet.  The calf muscles have frequent cramps and become tender.  The leg muscles become progressively weaker and atrophied,  and the feet and toes become paralyzed.  Reflexes such as ankle and knee jerks disappear.  Eventually, the arms may become involved.
  37953. In acute cases of thiamine deficiency superimposed on Chronic Beriberi,  Cerebral Beriberi (Wernicke-Korsakoff Syndrome) can result.  It is characterized by psychotic symptoms known as Korsakoff's psychosis and by degeneration of other brain functioning known as Wernicke's encephalopathy.  In Korsakoff's psychosis there is mental confusion, and the fabrication of imaginary events to fill in gaps in the memory.  Other encephalopathic symptoms include nystagmus (an involuntary, rapid movement of the eyes,  almost resembling a tremor), paralysis of the eye muscles, coma and death if untreated.  Cerebral Beriberi usually occurs in thiamine deficiencies related to alcoholism.
  37954. Korsakoff's syndrome which involves primarily the cardiovascular system is known as Wet Beriberi.  Congestive heart failure due to weakness of the heart leads to excessive accumulation of blood in the lungs (pulmonary congestion) and body tissues.  This in turn causes edema (swelling) of the tissues which can be severe, difficulty breathing and further stress on the heart.
  37955. Infantile Beriberi occurs in infants who depend on breast feeding from thiamine deficient mothers.  Symptoms appear during the 2nd to 4th months of life and include heart failure, a lack of deep tendon reflexes such as the knee jerk, and a lack of voice.
  37956. Ship Beriberi refers to Korsakoff's syndrome that used to occur primarily on Norwegian ships.  It is characterized by edema and relatively few neurological symptoms.
  37957. Causes
  37958. Korsakoff's syndrome results from a deficiency of thiamine, or vitamin B-l,  which is necessary for the normal metabolism of carbohydrates.  Inadequate intake of thiamine results in Primary Beriberi and occurs most often in people who subsist on milled, or polished, rice (i.e., in the Orient).
  37959. Secondary thiamine deficiency results from increased requirements,  impaired absorption or impaired utilization.  Thiamine requirements increase during pregnancy, lactation, hyperthyroid disease and fever.  Chronic diarrhea is the usual cause of poor thiamine absorption.  The body cannot properly use thiamine in severe liver disease.  Korsakoff's syndrome is often associated with severe alcoholism because alcoholics tend to eat few thiamine containing foods, absorb and utilize the vitamin poorly, and require larger than normal amounts of it.  Frequent, prolonged, or highly concentrated dextrose (a form of sugar) infusions without vitamin supplementation are also associated with Korsakoff's syndrome.
  37960. Affected Population
  37961. Populations subsisting on milled, or polished, rice, alcoholics, and persons receiving dextrose for long periods of time intravenously (without vitamin supplementation) are susceptible to Korsakoff's syndrome.
  37962. Therapies:  Standard
  37963. In mild cases of Korsakoff's syndrome, thiamine is given orally; in severe cases, it is given intravenously.  Very rarely, a severe allergic reaction develops after intravenous administration of thiamine.
  37964. Edema associated with Wet Beriberi responds well to bed rest in addition to thiamine.
  37965. Boiling rice before removing husks rather than milling it while raw allows thiamine to saturate the whole grain.  In this way the vitamin remains in the diet.
  37966. Therapies:  Investigational
  37967. Clinical trials are underway to study the genetic mechanism of alcoholic organic brain disease.  Interested persons may wish to contact:
  37968.      Dr. Peter R. Martin
  37969.      Vanderbilt University School of Medicine
  37970.      A-2205 MCN
  37971.      Nashville, TN  37232
  37972.      (614) 322-3527
  37973. to see if further patients are needed for this research.
  37974. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  37975. Resources
  37976. For more information on Korsakoff's syndrome, please contact:
  37977.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  37978.      P.O. Box 8923
  37979.      New Fairfield, CT  06812-1783
  37980.      (203) 746-6518
  37981.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  37982.      Box NDDIC
  37983.      Bethesda, MD  20892
  37984.      (301) 468-6344
  37985.      U.S. Department of Health and Human Services Public Health Service
  37986.      Alcohol, Drug Abuse, Mental Health Administration (ADAMHA)
  37987.      National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism
  37988.      5600 Fishers Land
  37989.      Rockville, MD  20892
  37990. References
  37991. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 932, 1330, 1364.
  37992. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H. Smith, Jr., Eds;  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 28, 2084, 2138.
  37993. Korsakoff's Syndrome
  37994. pagetitle
  37995. 168:  Korsakoff's Syndrome
  37996. 03912.TXT
  37997. &g&Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  37998. 349:  Kufs Disease
  37999. _________________________
  38000. ** IMPORTANT **
  38001. It is possible the main title of the article (Kufs Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  38002. Synonyms
  38003.      Amaurotic Familial Idiocy, Adult
  38004.      Ceroid-Lipofuscinosis, Adult form
  38005.      Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
  38006.      Adult-Onset Ceroidosis
  38007.      Generalized Lipofuscinosis
  38008. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38009.      Batten Disease
  38010.      Gaucher Disease
  38011.      Bielchowsky Disease
  38012.      Tay Sachs Disease
  38013.      Sandhoff Disease
  38014.      Niemann-Pick Disease
  38015. General Discussion
  38016. ** REMINDER **
  38017. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38018. The chief characteristics of Kufs Disease are neurologic symptoms which may mimic mental illness, and dermatologic abnormalities resembling ichthyosis.  Symptoms of Kufs Disease may be linked to excess accumulations of pigments (lipofuscins) dissolved in fat tissues that are found throughout the central nervous system.  Kufs Disease, Batten Disease and Bielchowsky Disease are different forms of the same disorder and are differentiated by the age of onset (see Related Disorders section of this report).  Both major forms of this disorder may be extremely difficult to differentiate from other progressive degenerative diseases of the central nervous system.
  38019. Symptoms
  38020. Kufs Disease is a very rare disorder marked initially by progressive weakness with diminished muscle coordination, seizures, rapid involuntary jerky movements (chorea), and rarely blindness.  This disorder can be inherited as either a dominant or recessive trait and is usually slowly progressive.
  38021. Neurological symptoms of Kufs Disease usually begin after the age of twenty and can resemble mental illness.  Confusion, stupor or psychotic behavior may mark the onset, leading to mental retardation and generalized convulsions.  These symptoms are due to excess pigment in fat (lipofuscins)  that accumulate in the brains of people with Kufs Disease.
  38022. A generalized skin disorder called ichthyosis vulgaris occurs and is marked by dryness, roughness and/or scaliness.  This condition is a result of excess production or retention of keratin (a principal component of skin)  which occurs in people with Kufs Disease.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  38023. Causes
  38024. Kufs Disease is an inherited disorder which involves excess accumulation of pigments (lipofuscins) throughout the central nervous system.  The symptoms of both dominant and recessive forms of this disorder involve impaired muscle coordination (ataxia) with behavioral abnormalities.  The dominant form of Kufs Disease tends to be less serious than the recessive form.
  38025. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  38026. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  38027. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  38028. Affected Population
  38029. Kufs Disease is the adult form of Ceroid-Lipofuscinosis.  This condition usually begins after the age of twenty, whereas Batten's Disease begins during early childhood and Bielchowsky's Disease begins later during childhood.  All of these three related lipid storage disorders are very rare,  perhaps affecting a few hundred people in the United States.
  38030. Related Disorders
  38031. There are many disorders caused by abnormal lipid metabolism.
  38032. Batten Disease is the juvenile form of Ceroid-Lipofuscinosis.  It is a hereditary lipid storage disorder transmitted as a recessive trait.  Batten Disease is characterized by rapidly progressive neurological degeneration and vision failure (optic atrophy).  Symptoms usually begin between five and seven years of age.  Batten Disease occurs mostly in white families of Northern European Scandinavian ancestry.  (For more information, choose "Batten" as your search term in the Rare Disease Database).
  38033. Gaucher's Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common of the fourteen known lipid storage disorders which includes Tay-Sachs Disease, Fabry's Disease, and Niemann-Pick Disease.  There are three types of Gaucher's Disease - Type I, II and III.  All three are characterized by the presence of Gaucher (lipid-laden) cells in the bone marrow and other organs such as the spleen and liver.  (For more information, see below and choose "Gaucher," "Tay Sach," "Fabry," and "Niemann" as your search terms in the Rare Disease Database).
  38034. Bielchowsky Disease is a late infantile form of Ceroid-Lipofuscinosis This disorder is due to an inborn error of lipid metabolism.  It is inherited as a recessive trait, and is found in all racial groups.  Diagnosis of Bielchowsky Disease is ascertained by the presence of ceroid-lipofuscin pigments, and it is differentiated from Batten Disease and Kufs Disease by the age of onset.
  38035. Tay-Sachs Disease is a genetic lipid storage disease that causes the progressive destruction of the central nervous system.  It is most common among children of Eastern European Jewish heritage and becomes clinically apparent at about six months of age.
  38036. Sandhoff Disease, also known as Gangliosidosis GM2 Type 2, is an inherited variant of Tay-Sachs Disease.  It has greater visceral involvement than other forms of Lipofuscinosis and affects people of all heritages.  (For more information on this disorder, choose " Sandhoff" as your search term in the Rare Disease Database).
  38037. Niemann-Pick Disease is a rare, familial disorder of lipid metabolism characterized by the accumulation of sphingomyelin and cholesterol in the reticuloendothelial cells.  There are at least five different forms of this type of lipidosis.
  38038. Therapies:  Standard
  38039. Treatment of Kufs Disease is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for families of affected patients.  Service agencies which aid the mentally disabled could also be helpful to the patient and family.
  38040. Therapies:  Investigational
  38041. Research is ongoing into all lipid storage disorders.  Recent advances in the treatment of Gaucher's Disease raises hope that other lipid storage disorders may be treatable in the near future.  Scientific study of gene replacement therapy in animal models raises the hope that gene replacement therapy may someday be made available to people with these types of genetic disorders.
  38042. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38043. Resources
  38044. For more information on Kufs Disease, please contact:
  38045.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38046.      P.O. Box 8923
  38047.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38048.      (203) 746-6518
  38049.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  38050.      9000 Rockville Pike
  38051.      Bethesda, MD  20892
  38052.      (301) 496-5751
  38053.      (800) 352-9424
  38054.      The Children's Brain Disease Foundation for Research
  38055.      350 Parnassus, Suite 900
  38056.      San Francisco, CA  94117
  38057.      (415) 566-5402
  38058.      (415) 565-6259
  38059.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  38060.      2001 Beacon St, Rm. 304
  38061.      Brookline, MA  02164
  38062.      (617) 277-4463 or 277-3965
  38063. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  38064.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38065.      1274 Mamaroneck Avenue
  38066.      White Plains, NY  10605
  38067.      (914) 428-7100
  38068.      Alliance of Genetic Support Groups
  38069.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38070.      Chevy Chase, MD  20815
  38071.      (800) 336-GENE
  38072.      (301) 652-5553
  38073. References
  38074. ADULT CEROID-LIPOFUSCINOSIS:  DIAGNOSTIC VALUE OF BIOPSIES AND OF
  38075. NEUROPHYSIOLOGICAL INVESTIGATIONS :  A. Vercruyssen, et. al.; J Neurol Neurosurg Psychiatry  (November 1982, issue 45(11)).  Pp. 1056-1059.
  38076. FAMILIAL OCCURRENCE OF ADULT-TYPE NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS:  M.
  38077. Tobo, et. al.;  Arch Neurol (October 1984 issue 41(10)).  Pp. 1091-1094.
  38078. AUTOFLORESCENCE EMISSION SPECTRA OF NEURONAL LIPOPIGMENT IN A CASE OF
  38079. ADULT-ONSET CEROIDOSIS (KUFS' DISEASE):  J.H. Dowson, Acta Neuropathol (Berl).  (1983, issue 59(4)).  Pp. 241-245.
  38080. Kufs Disease{'
  38081. ~'pagetitle
  38082. 349:  Kufs Disease
  38083. 03913.TXT
  38084.  Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38085. 536:  Kugelberg-Welander Syndrome
  38086. _________________________
  38087. ** IMPORTANT **
  38088. It is possible that the main title of the article (Kugelberg-Welander Syndrome) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  38089. Synonyms
  38090.      Juvenile Spinal Muscular Atrophy
  38091.      Spinal Muscular Atrophy
  38092.      KWS
  38093.      SMA III
  38094. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38095.      Werdnig-Hoffmann Disease
  38096. General Discussion
  38097. ** REMINDER **
  38098. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38099. Kugelberg-Welander Syndrome is a rare inherited disorder.  Major symptoms may include wasting and weakness in the muscles of the arms and legs,  twitching, clumsiness in walking, and eventual loss of reflexes.  Kugelberg-Welander Syndrome is not apparent at birth, it usually appears during the first ten to twenty years of life.
  38100. Symptoms
  38101. People with Kugelberg-Welander Syndrome experience muscle wasting which causes the back to bend forward, difficulty in walking or climbing stairs and trouble arising from a lying position.  This may also be accompanied by muscle twitching, slowed reflexes, and sometimes, loss of bowel control.  Eye muscles are sometimes affected causing extreme nearsightedness and decreased vision.  Occasionally the heart muscles are affected causing irregularities in the heart's rhythm.
  38102. Causes
  38103. This disorder is believed to be caused by the breaking down of motor nerve cells in the front part of the brain.  Kugelberg-Welander Syndrome is usually inherited as an autosomal recessive trait.
  38104. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  38105. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  38106. Scientists think that Kugelberg-Welander Syndrome may occasionally be an autosomal dominant, or an x-linked recessive trait.
  38107. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  38108. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  38109. Affected Population
  38110. Kugelberg-Welander Syndrome tends to affect males more often than females.  The symptoms are often milder in women than in men.
  38111. Related Disorders
  38112. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Kugelberg-Welander Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38113. Werdnig-Hoffmann Disease is a rare hereditary disease.  It is a severe and usually rapidly progressive neuromuscular disorder of infants.  It is characterized by a generalized flaccid and symmetrical atrophy and weakness of the muscles of the trunk and extremities.  These symptoms occur as a result of degenerative changes in the ventral horn cells of the spinal cord.  This weakness, referred to as the amyotonia congenital syndrome, is also found in other neuromuscular diseases.  (For more information on this disorder, choose "Werdnig-Hoffmann Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  38114. Therapies:  Standard
  38115. Treatment of Kugelberg-Welander Syndrome is aimed at alleviating the symptoms.  In most cases physical therapy and orthopedic devices may be prescribed.  If the patient's heart muscles have been affected by atrophy, a cardiac pacemaker may be implanted.
  38116. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  38117. Therapies:  Investigational
  38118. Recently scientists have been investigating the use of lithium carbonate as a treatment for Kugelberg-Welander Syndrome.  It is hoped that this drug may steady the progress of the disease.  However, more research is needed before the benefits and side effects of this treatment can be determined.
  38119. The orphan product, Ciliary Neurotrophic Factor, Recombinant Human, is being tested by the FDA.  The product is used to treat spinal musvcular atrophies and is sponsored by Syntex-Synergen Neuroscience, 1885 - 33rd St.,  Boulder, CO, 80301.
  38120. The orphan product Ciliary Neurotrophic Factor Recombinant Human is under investigation for the treatment of the spinal muscular atrophies.  The product is sponsored by Syntex-Synergen Neuroscience, 1885 - 33rd St.,  Boulder, CO, 80301.
  38121. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38122. Resources
  38123. For more information on Kugelberg-Welander Syndrome, please contact:
  38124.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38125.      P.O. Box 8923
  38126.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38127.      (203) 746-6518
  38128.      Families of Spinal Muscular Atrophy
  38129.      P.O. Box 1465
  38130.      Highland Park, IL 60035
  38131.      (708) 432-5551
  38132.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  38133.      9000 Rockville Pike
  38134.      Bethesda, MD  20892
  38135.      (301) 496-5751
  38136.      (800) 352-9424
  38137. For genetic information and genetic counseling referrals:
  38138.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38139.      1275 Mamaroneck Avenue
  38140.      White Plains, NY  10605
  38141.      (914) 428-7100
  38142.      Alliance of Genetic Support Groups
  38143.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38144.      Chevy Chase, MD  20815
  38145.      (800) 336-GENE
  38146.      (301) 652-5553
  38147. References
  38148. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  38149. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1137.
  38150. LATE ONSET SPINAL MUSCLE ATROPHY--A SEX LINKED VARIANT OF KUGELBERG-
  38151. WELANDER:  G.W. Paulson, et al.; Acta Neurol Scand (January, 1980 issue 61 (1)).  Pp. 49-55.
  38152. CHRONIC PROXIMAL SPINAL MUSCULAR ATROPHY OF CHILDHOOD AND ADOLESCENCE:  SEX
  38153. INFLUENCE:  I.  Hausmanowa-Petrusewicz, et al.; J Med Genet (December, 1984 issue 21 (6)).  Pp. 447-450.
  38154. IS KUGELBERG-WELANDER SPINAL MUSCULAR ATROPHY A FETAL DEFECT?:  I.
  38155. Hausmanowa-Petrusewicz, et al.; Muscle Nerve (September-October, 1980 issue 3 (5)).  Pp. 389-402.
  38156. OCULAR FINDINGS IN A PATIENT WITH KUGELBERG-WELANDER SYNDROME:  P. H.
  38157. Wallar, et al.; J Pediatr Ophthalmol Strabismus (January-February, 1978 issue 15 (1)).  Pp. 15-18.
  38158. Kugelberg-Welander Syndrome
  38159. !pagetitle
  38160. 536:  Kugelberg-Welander Syndrome
  38161. 03914.TXT
  38162. Copyright (C) 1986, 1987, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38163. 117:  Lactose Intolerance
  38164. _________________________
  38165. ** IMPORTANT **
  38166. It is possible that the main title of the article (Lactose Intolerance)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  38167. Synonyms
  38168.      Lactase Deficiency
  38169.      Disaccharidase Deficiency
  38170.      Alactasia
  38171. General Discussion
  38172. ** REMINDER **
  38173. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  38174. Malabsorption syndromes result from impaired absorption of nutrients from the small bowel.  Lactose Intolerance is characterized by diarrhea and abdominal distention.  A lack of one or more intestinal enzymes results in an inability to digest certain carbohydrates.
  38175. Lactase, maltase, isomaltase, and sucrase usually split disaccharides (a class of sugars containing two or more simple sugars) into monosaccharides (simple sugars) in the small intestine.  Lactase is an intestinal enzyme which splits lactose (a disaccharide commonly called milk sugar) into glucose and galactose.  Glucose and galactose are then absorbed by an active transport system in the small bowel.  In patients with an intolerance for carbohydrates, the enzymes which digest these disaccharides in the small bowel are lacking.  Symptoms generally develop after eating or drinking many kinds of carbohydrates.
  38176. Symptoms
  38177. Characteristically, children with an Lactose Intolerance, and thus the inability to tolerate types of sugar, have diarrhea and may be unable to gain weight.  Symptoms in a adult may include rumbling noises in the intestines (borborygmi), bloating, and flatus.  Nausea, diarrhea, and abdominal cramps may also be present.  Diarrhea may be severe enough to even purge other nutrients before they can be absorbed.
  38178. Patients with lactose intolerance may indicate a history of milk intolerance.  Some individuals recognize the intolerance early in life and either consciously or sometimes unconsciously make an effort to avoid eating or drinking foods containing dairy products.  Tests are available for diagnosis of lactose intolerance, which is a hereditary disorder usually getting worse with age.
  38179. Causes
  38180. The inability to digest carbohydrates caused by a lack of one or more intestinal enzymes results in Lactose Intolerance.  Lactase deficiency is a genetic condition occuring fairly commonly among adults in all ethnic groups.  Asians, Blacks and people of Jewish decent may have a higher than normal incidence of lactose intolerance.
  38181. An extremely rare congenital disorder is known as glucose-galactose intolerance.  Sucrase and isomaltase deficiencies are also rare.
  38182. Therapies:  Standard
  38183. Lactose Intolerance is easily controlled by a lactose-free diet.  The disorder is often managed simply by abstaining from dairy products.  (For more information, please the article "Dietary Strategies for Lactose Intolerance" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.
  38184. Several lactose reduced dairy products are available in grocery stores (including milk, ice cream, cottage cheese, etc.  The enzyme that breaks down lactose is also available in tablets or drops that can be added to foods.  Lactaid liquid can be added to milk to break down the lactose and make it digestible to people with this disorder.  Lactaid tablets can be taken within one-half hour of eating dairy products which replaces the missing enzyme,  enabling patients to eat a normal diet.  For more information about availability of this enzyme (or free samples), please contact:
  38185.      Lactaid, Inc.
  38186.      P.O. Box 111
  38187.      Pleasantville, NJ  08232
  38188.      1-800-257-8650
  38189. Therapies:  Investigational
  38190. This disease entry is based upon medical information available through September 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38191. Resources
  38192. For more information on Lactose Intolerance, please contact:
  38193.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38194.      P.O. Box 8923
  38195.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38196.      (203) 746-6518
  38197.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  38198.      Box NDIC
  38199.      Bethesda, MD  20892
  38200.      (301) 468-2162
  38201. For free information on Lactose Intolerance, contact:
  38202.      Lactose Intolerance/HL
  38203.      National Institutes of Health
  38204.      Bldg. 31, Rm. 2B23
  38205.      9000 Rockville Pike
  38206.      Bethesda, MD  20892
  38207. References
  38208. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al: eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 796.
  38209. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 751.
  38210. Lactose Intolerance
  38211. .N. G
  38212. pagetitle
  38213. 117:  Lactose Intolerance
  38214. 03915.TXT
  38215. "Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38216. 885:  LADD Syndrome
  38217. _________________________
  38218. ** IMPORTANT **
  38219. It is possible that the main title of the article (LADD Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  38220. Synonyms
  38221.      Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome
  38222.      LADD
  38223.      Levy-Hollister Syndrome
  38224.      Limb Malformations-Dento-Digital Syndrome
  38225. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38226.      Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome
  38227.      Split-Hand Deformity
  38228.      Ectodermal Dysplasias
  38229. General Discussion
  38230. ** REMINDER **
  38231. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38232. LADD Syndrome is a rare genetic disorder inherited through an autosomal dominant trait.  The major feature of this syndrome is malformations of the upper limbs.  Other symptoms of the disorder may include:  malformations in the network of structures of the eye that secretes tears and drains them from the surface of the eyeball (Lacrimal malformations); abnormalities of the teeth; small cupped ears; absent or underdeveloped salivary glands; hearing loss; abnormalities of the sexual and urinary system of the body (genitourinary) and/or unusual skin ridge patterns.
  38233. Symptoms
  38234. The most constant feature of LADD Syndrome is malformations of the upper limbs.  Defects of the forearm have been found in all patients with LADD Syndrome.  These defects may be:  shortening of one of the bones of the forearm (radius or ulna) and/or the union of the bones of the forearm (radius and ulna) forming a single bone (synostosis).
  38235. Other malformations of the upper limbs may be:  an absent or underdeveloped thumb and/or second finger; three bones in the thumb instead of the usual two; bending of the fifth finger to the side (clinodactyly);  and/or syndactyly (growing together) of the second and third fingers.
  38236. Malformations in the network of structures of the eye that secrete tears and drain them from the surface of the eyeball (lacrimal malformations) have been found in three quarters of the patients with LADD Syndrome.  These malformations may be:  an abnormal passage from the tear sac to the nasal opening; an underdeveloped or missing opening in the edge of each eyelid that is linked to the tear duct (lacrimal puncta) and/or an obstruction of the channel that carries tears from the tear sac to the nasal opening.
  38237. Other features found in the many of the patients with LADD Syndrome are:  small, cupped ears; hearing loss; less than the normal number of teeth;  abnormal enamel of the teeth; peg-shaped incisors; darkening of the teeth;  thinning of the enamel on the teeth; and/or absent or underdeveloped salivary glands.
  38238. Symptoms that have been found in a small percentage of the patients with LADD Syndrome have been:  malformations of the sexual and urinary system (genitourinary malformations); unusual skin ridge patterns; absence of a kidney; a condition where the urethra opens under the penis and/or hardening of the kidney.
  38239. Causes
  38240. LADD Syndrome is inherited through an autosomal dominant trait.  There has been one reported case of this disorder possibly occuring sporadically.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  38241. Affected Population
  38242. LADD Syndrome affects males and females in equal numbers.  There have bee approximately twelve cases of this disorder described in the medical literature.  The majority of the reported cases have been in the Caucasian-American and Mexican-American population.
  38243. Related Disorders
  38244. Symptoms of the following disorders can be similar to those of LADD Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38245. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome is a genetic disorder which may be characterized by an absence of fingers and/or toes (ectrodactyly), an absence of tear ducts; cleft lip and/or palate; and sparse scalp hair, lashes and eyebrows.  This disorder may be inherited through an autosomal dominant trait.  (For more information on this disorder, choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  38246. Split-Hand Deformity is a genetic disorder characterized by the absence of fingers or parts of fingers, commonly occuring with a cleft of the hand.  This combination often gives the hand a claw-like appearance.  When a cleft does occur it usually affects both hands and both feet.  There are many types and combinations of deformities that appear in Split-Hand Deformity.  It is believed that they are all the result of a common genetic defect that ranges widely in severity.  This disorder is inherited through an autosomal dominant trait.  (For more information on this disorder, choose "Split-Hand Deformity"  as your search term in the Rare Disease Database).
  38247. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ layer.  The skin, its derivatives, and some other organs are involved.  A predisposition to respiratory infections, due to a somewhat depressed immune system and to defective mucous glands in parts of the respiratory tract, is the most life threatening characteristic of this group of disorders.  The various syndromes have different inheritance patterns.  (For more information on this disorder, choose "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  38248. Therapies:  Standard
  38249. Treatment of Ladd Syndrome is symptomatic and supportive.
  38250. When the network of structures of the eye that secretes tears and drain them from the surface of the eyeball (lacrimal apparatus) has malformations,  surgery may be performed.
  38251. Dental care should be given on a regular basis.
  38252. Some patients with Ladd Syndrome may benefit from the use of hearing aids.
  38253. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  38254. Therapies:  Investigational
  38255. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  38256. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38257. Resources
  38258. For more information on LADD Syndrome, please contact:
  38259.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38260.      P.O. Box 8923
  38261.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38262.      (203) 746-6518
  38263.      International Skeletal Dysplasia
  38264.      ST. Joseph Hospital
  38265.      7620 York Road
  38266.      Towson, MD  21204
  38267.      (301) 337-1250
  38268.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  38269.      Box AMS
  38270.      Bethesda, MD  20892
  38271.      (301) 495-4484
  38272. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  38273.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38274.      1275 Mamaroneck Avenue
  38275.      White Plains, NY 10605
  38276.      (914) 428-7100
  38277.      Alliance of Genetic Support Groups
  38278.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38279.      Chevy Chase, MD  20815
  38280.      (800) 336-GENE
  38281.      (301) 652-5553
  38282. References
  38283. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 554.
  38284. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 273.
  38285. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1024.
  38286. LACRIMO-AURICULO-DENTO-DIGITAL (LADD) SYNDROME WITH RENAL AND FOOT
  38287. ANOMALIES:  A.M. Roodhooft, et al.; Clin Genet (September, 1990, issue 38(3)).  Pp. 228-32.
  38288. LADD Syndrome
  38289. #pagetitle
  38290. 885:  LADD Syndrome
  38291. 03884.TXT
  38292. @#6#Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38293. 933:  Jackson-Weiss Syndrome
  38294. _________________________
  38295. ** IMPORTANT **
  38296. It is possible that the main title of the article (Jackson-Weiss Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  38297. Synonyms
  38298.      Craniosynostosis, Midfacial Hypoplasia, and Foot Abnormalities
  38299.      Jackson-Weiss Craniosynostosis
  38300. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38301.      Apert Syndrome
  38302.      Carpenter Syndrome
  38303.      Crouzon Disease
  38304.      Pfeiffer Syndrome
  38305.      Saethre-Chotzen Syndrome
  38306. General Discussion
  38307. ** REMINDER **
  38308. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38309. Jackson-Weiss Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by permanent premature closure of the bones of the skull (craniosynostosis) along with abnormalities of bones in the face and feet.  Typically the deformities of the feet include fusion of the bones of the upper foot along with malformed great toes.  Symptoms of this disorder can vary within a family from mild to severe.
  38310. Symptoms
  38311. Jackson-Weiss Syndrome is a rare disorder in which the symptoms may vary from mild to severe.  The most common symptoms that have been found in affected patients include:  premature closure of the bones of the skull (Craniosynostosis); an underdeveloped jaw; widely spaced eyes (hypertelorism); down-slanting eyes; drooping eyelids (ptosis); crossed eyes (strabismus); abnormalities of the outer ear; a flat bridge of the nose; a beaked nose; failure of the upper jaw bones to properly fuse together causing an opening in the roof of the mouth (cleft palate); a high arched palate;  and/or an accumulation of fluid in the skull (hydrocephaly).  (For more information on these disorders choose "Craniosynostosis" or "Hydrocephalus"  as your search terms in the Rare Disease Database).
  38312. Premature closure of the bones of the skull (craniosynostosis) may cause disturbances in vision, headaches and/or excessive pressure within the skull.
  38313. Other symptoms that have been found in some patients with Jackson-Weiss Syndrome include:  fingers and/or toes that may be webbed (syndactyly),  short, bent abnormally or may have bones missing; limited joint movement;  mental retardation; and/or a condition in which the knees are close together with the ankles widely spaced (genu valgum).
  38314. Causes
  38315. Jackson-Weiss Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant genetic trait with incomplete penetrance.  Symptoms varying from mild to severe.
  38316. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  38317. Incomplete penetrance means that all characteristics of a particular trait may not be manifested in all those who inherit the gene.
  38318. Affected Population
  38319. Jackson-Weiss Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been over one hundred and thirty cases of this disorder reported in the medical literature.
  38320. Related Disorders
  38321. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Jackson-Weiss Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38322. Apert Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly or oxycephaly), other skeletal and facial abnormalities, and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Apert Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38323. Carpenter Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal recessive genetic trait.  This disorder is characterized by an unusual shape of the head (oxycephaly) as well as deformities of the hands (branchysyndactyly) and feet (preaxial polydactyly).  (For more information on this disorder, choose "Carpenter Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38324. Crouzon Disease is a rare disorder inherited as an autosomal dominant genetic trait.  Symptoms of this disorder may be:  abnormalities of the skull,  face and brain due to premature closure of the bones of the skull; swelling of the optic disk inside the eye; impaired vision; hearing loss; a beaked-shaped nose; an underdeveloped lower jaw; and/or a high arched palate.  (For more information on this disorder, choose "Crouzon Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  38325. Pfeiffer Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by a short, pointed head (acrobrachycephaly) and abnormalities of the face, jaws and teeth.  Webbed fingers or toes (syndactyly) and other abnormalities of the thumbs and big toes may also occur.  Symptoms can vary from mild to severe.  (For more information on this disorder, choose "Pfeiffer Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38326. Saethre-Chotzen Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by a small head (microcephaly), premature closure of the bones of the skull (craniosynostosis), mildly fused webbed fingers and/or toes (syndactyly), and facial abnormalities.  (For more information on this disorder choose "Saethre-Chotzen Syndrome" as your search term, in the Rare Disease Database).
  38327. Therapies:  Standard
  38328. Patients with Jackson-Weiss Syndrome may benefit from surgery to correct the craniosynostosis, cleft palate, and/or abnormalities of the hands and feet.
  38329. Speech therapy may be needed when cleft palate is present.
  38330. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  38331. Therapies:  Investigational
  38332. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  38333. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38334. Resources
  38335. For more information on Jackson-Weiss Syndrome, please contact:
  38336.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38337.      P.O. Box 8923
  38338.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38339.      (203)-746-6518
  38340.      National Craniofacial Foundation
  38341.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  38342.      Dallas, TX  75204
  38343.      (800) 535-3643
  38344.      FACES
  38345.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  38346.      P.O. Box 11082
  38347.      Chattanooga, TN  37401
  38348.      (615) 266-1632
  38349.      About Face
  38350.      99 Crowns Lane
  38351.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  38352.      Canada
  38353.      (416) 944-3223
  38354.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  38355.      1218 Granview Ave.
  38356.      Pittsburgh, PA 15211
  38357.      (412) 681-1376
  38358.      (800) 24CLEFT
  38359.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  38360.      9000 Rockville Pike
  38361.      Bethesda, MD  20892
  38362.      (301) 496-5133
  38363. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  38364.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38365.      1275 Mamaroneck Avenue
  38366.      White Plains, NY 10605
  38367.      (914) 428-7100
  38368.      Alliance of Genetic Support Groups
  38369.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38370.      Chevy Chase, MD  20815
  38371.      (800) 336-GENE
  38372.      (301) 652-5553
  38373. References
  38374. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 279.
  38375. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 467-68.
  38376. CRANIOSYNOSTOSIS, MIDFACIAL HYPOPLASIA AND FOOT ABNORMALITIES:  AN
  38377. AUTOSOMAL DOMINANT PHENOTYPE IN A LARGE AMISH KINDRED:  C.E. Jackson, et al.;  J Pediatr (June, 1976, issue 88(6)).  Pp.  963-8.
  38378. Jackson-Weiss SyndromeE$
  38379. H$pagetitle
  38380. 933:  Jackson-Weiss Syndrome
  38381. 03885.TXT
  38382. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38383. 704:  Jarcho-Levin Syndrome
  38384. _________________________
  38385. ** IMPORTANT **
  38386. It is possible that the main title of the article (Jarcho-Levin Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  38387. Synonyms
  38388.      Spondylothoracic Dysplasia
  38389.      Spondylocostal Dysplasia - Type I
  38390. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  38391.      Thanatophoric Dysplasia
  38392. General Discussion
  38393. ** REMINDER **
  38394. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38395. Jarcho-Levin Syndrome is a progressive genetic disorder characterized by deformities of the head, face, thorax, spine and hands.
  38396. Symptoms
  38397. Jarcho-Levin Syndrome is characterized by multiple deformities that may include a broad forehead, a wide nasal bridge, nostrils that are tipped forward (antiverted nares), upwardly slanted eyelids, and an enlarged posterior skull.  There may also be a short neck, thorax (the area between the neck and the diaphragm) and trunk, respiratory difficulties, rib deformities, and spinal abnormalities such as neural defects and multiple missing vertebrae.  The fingers are usually webbed (syndactyly), elongated and permanently bent (campodactyly).  Occasionally distention of the stomach and pelvis may occur due to an obstruction of the bladder.  Undescended testicles, absent external genitalia, a double uterus, closed or absent anal and bladder openings, a single umbilical artery, and defects of the brain may also be present.
  38398. Causes
  38399. The exact cause of Jarcho-Levin Syndrome is unknown.  It is believed to be inherited through autosomal recessive genes.  There is also a mild variant thought to be transmitted very rarely through an autosomal dominant gene.
  38400. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  38401. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  38402. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  38403. Affected Population
  38404. Jarcho-Levin Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There seems to be a higher incidence of this disorder in people with Spanish heritage.
  38405. Related Disorders
  38406. Some of the symptoms of the following disorder may be similar to those of Jarcho-Levin Syndrome:
  38407. Thanatophoric Dysplasia is a progressive genetic disorder that is characterized by severe growth deficiencies, a large head (hydrocephalus), a low nasal bridge, and small face.  There may also be a small thorax with short ribs, short flattened vertebrae, obstruction of the kidney (hydronephrosis), and a closed or absent anus (atresia).
  38408. Therapies:  Standard
  38409. Treatment of Jarcho-Levin Syndrome is sympathetic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for families of people with this disorder.
  38410. Therapies:  Investigational
  38411. The Titanium Rib Project is underway to implant expandable ribs in patients with disorders involving missing, underdeveloped or otherwise malformed ribs cages, ribs or chest walls.  Absent areas due to surgery or birth defects,  fused ribs or hypoplastic chests may be improved using the titanium ribs which can be expanded as the child grows.  Interested persons may contact:
  38412.      Dr. Robert Campbell
  38413.      Santa Rosa Children's Hospital
  38414.      519 W. Hopuston St.
  38415.      San Antonio, TX  78207-3198
  38416.      (512) 567-5125
  38417. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38418. Resources
  38419. For more information on Jarcho-Levin Syndrome, please contact:
  38420.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38421.      P.O. Box 8923
  38422.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38423.      (203) 746-6518
  38424.      National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  38425.      9000 Rockville Pike
  38426.      Bethesda, MD 20892
  38427. For genetic information and genetic counseling referrals:
  38428.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38429.      1275 Mamaroneck Avenue
  38430.      White Plains, NY  10605
  38431.      (914) 428-7100
  38432.      Alliance of Genetic Support Groups
  38433.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38434.      Chevy Chase, MD  20815
  38435.      (800) 336-GENE
  38436.      (301) 652-5553
  38437. References
  38438. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1226, 179.
  38439. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 536.
  38440. PRENATAL FINDINGS IN A CASE OF SPONDYLOCOSTAL DYSPLASIA I (JARCHO-LEVIN)
  38441. SYNDROME).  R. Romero et al.;  OBSTET GYNECOL (June 1988; Issue 6 (2)).  Pp. 988.
  38442. NEURAL DEFECTS IN JARCHO-LEVIN SYNDROME.  M.G. Reyes et al.; J CHILD NEUROL, (January 1989; Issue 4 (1)).  Pp. 51.
  38443. Jarcho-Levin Syndrome
  38444. pagetitle
  38445. 704:  Jarcho-Levin Syndrome
  38446. 03886.TXT
  38447. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38448. 886:  Jejunal Atresia
  38449. _________________________
  38450. ** IMPORTANT **
  38451. It is possible that the main title of the article (Jejunal Atresia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  38452. Synonyms
  38453.      Apple Peel Syndrome
  38454.      Christmas Tree Syndrome
  38455. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38456.      Duodenal Atresia
  38457.      Multiple Intestinal Atresia
  38458. General Discussion
  38459. ** REMINDER **
  38460. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38461. Jejunal Atresia is a rare genetic disorder.  Patients with this disorder are born with a partial absence of the fold of the stomach membrane that connects the small intestine to the back wall of the abdomen.  As a result,  one of the three portions of the small intestine (the jejunal) twists around one of the arteries of the colon called the marginal artery and causes a blockage (atresia).  Symptoms in patients with this disorder are vomiting, a swollen abdomen and constipation.
  38462. Symptoms
  38463. Jejunal Atresia is a birth defect in which the patient has a partial absence of the fold of the stomach membrane that connects the small intestine to the back wall of the abdomen.  This partial absence causes the portion of the small intestine (the jejunal) to twist around one of the arteries of the colon.  The appearance of this condition resembles a Christmas tree or apple peel.
  38464. Symptoms of Jejunal Atresia may be:  vomiting a bitter, yellow-green secretion of the liver (bile); an expanded or swollen upper middle part of the abdomen just below the breastbone (epigastric distension); and an absence of stools after birth.
  38465. Causes
  38466. Jejunal Atresia may be inherited as an autosomal recessive trait, or it may occur sporadically with no known cause.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders,  the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  38467. Affected Population
  38468. Jejunal Atresia is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been approximately 57 cases reported in the medical literature.
  38469. Related Disorders
  38470. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Jejunal Atresia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38471. Duodenal Atresia is a rare disorder in which there is a blockage of the normal opening or canal (atresia) in the first division of the small intestine (duodenum).  There are three types of duodenal atresia.  The first division of the small intestine (duodenum) may have a discrepancy in size from one end to the other, the two ends of the duodenum may be connected by a short chord made of fiber-like tissue or there is no chord connecting the blind ends.  This malformation in the small intestine causes eighty percent of the patients to vomit a bitter, yellow-green secretion of the liver (bile).  Other symptoms of this disorder may be:  a swollen upper abdomen; a yellowish coloring of the skin (jaundice); and/or in the pregnant mother of an affected child, an abnormal condition in which there is an excess of fluid around the fetus.  The obstruction can be repaired with surgery.
  38472. Multiple Intestinal Atresia is a rare disorder in which there are multiple areas of the intestines in which there is an absence of a normal opening or space which causes an intestinal blockage.  The atresias typically involve the shortest, widest part of the small intestine that joins the stomach (duodenum), one of the three portions of the small intestine that connects with the duodenum (jejunum), or the portion of the small intestine that opens into the large intestine (ileum), and the rectum.  Infants born with this condition vomit continually, have swelling just below the breast bone, a hallow or boat shaped abdomen (scaphoid abdomen), and an empty anal canal.  In some cases this disorder may be inherited through an autosomal recessive trait.
  38473. Therapies:  Standard
  38474. Jejunal Atresia can be determined prenatally by testing the amniotic fluid.  This procedure is suggested in cases where a sibling has been born with the disorder.
  38475. Surgery is performed immediately to repair the intestinal obstruction.  Parenteral nutrition (food given by a vein or directly to the stomach, but not by mouth) is given for a period of time.
  38476. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  38477. Therapies:  Investigational
  38478. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why that sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  38479. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38480. Resources
  38481. For more information on Jejunal Atresia, please contact:
  38482.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38483.      P.O. Box 8923
  38484.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38485.      (203) 746-6518
  38486.      PEN Parent Education Network
  38487.      203 Brookfield Drive
  38488.      Straford, WI  54484
  38489.      (715) 687-4551
  38490.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  38491.      P.O. Box NDDIC
  38492.      Bethesda, MD  20892
  38493.      (301) 468-6344
  38494. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  38495.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38496.      1275 Mamaroneck Avenue
  38497.      White Plains, NY 10605
  38498.      (914) 428-7100
  38499.      Alliance of Genetic Support Groups
  38500.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38501.      Chevy Chase, MD  20815
  38502.      (800) 336-GENE
  38503.      (301) 652-5553
  38504. References
  38505. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1281.
  38506. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 993-4.
  38507. FAMILIAL APPLE PEEL JEJUNAL ATRESIA:  SURGICAL, GENETIC, AND RADIOGRAPHIC
  38508. ASPECTS:  J.H. Collins, et, al.; Pediatrics (October, 1987, issue 80(4)).  Pp.  540-4.
  38509. IDENTICAL TWINS WITH MALROTATION AND TYPE IV JEJUNAL ATRESIA:  L.M. Olson,  et, al.; J Pediatr Surg (November, 1987, issue 22(11)).  Pp. 1015-6.
  38510. APPLE PEEL JEJUNAL ATRESIA:  L.S. Ahlgren; J Pediatr Surg (May, 1987,  issue 22(5)).  Pp. 451-3.
  38511. Jejunal Atresia
  38512. 14) #
  38513. pagetitle
  38514. 886:  Jejunal Atresia
  38515. 03887.TXT
  38516. `'C'Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38517. 856:  Job Syndrome
  38518. _________________________
  38519. ** IMPORTANT **
  38520. It is possible that the main title of the article (Job Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and subdivisions covered by this article.
  38521. Synonyms
  38522.      HIE Syndrome
  38523.      Hyper-IgE Syndrome
  38524.      Hyperimmunoglobulinemia E-staphylococcal Abscess Syndrome
  38525.      Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection Syndrome
  38526.      Hyperimmunoglobulin E Syndrome
  38527.      Job-Buckley Syndrome
  38528. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38529.      Dermatitis, Atopic
  38530.      Granulomatous Disease, Chronic
  38531.      Wiskott-Aldrich Syndrome
  38532. General Discussion
  38533. ** REMINDER **
  38534. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38535. Job Syndrome is a rare disorder present at birth (congenital) in which there are large bacterial infections, particularly of the skin, with some swelling and redness (cold staphylococcal abscesses); a defect in the attraction of white blood cells (leukocytes) that destroy bacteria, fungi,  and viruses to chemical stimuli (granulocyte chemotactic defect); an abundance of one of the antibodies that are concentrated in the lungs, skin and cells of mucous membranes (immunoglobulinemia E); inflammation, redness,  pain or itching of the skin (chronic-eczematoid dermatitis); and a mild increase in the number of leukocyte white blood cells (mild eosinophilia).  Job Syndrome is often inherited as an autosomal recessive trait.
  38536. Symptoms
  38537. The main symptoms of Job Syndrome are:
  38538. 1.  Cold staphylococcal abscesses - pus filled holes caused by a bacterial infection (most often staphylococcal aureus bacteria).  These abscesses are usually found on the skin, but may also be present on the bone behind the ear (mastoid), joints, gums, air passages in the lungs (bronchi),  and in the lungs themselves.
  38539. 2.  Granulocyte chemotactic defect - The living substance of white blood cells that destroys bacteria, fungi and viruses (leukocytes) can be attracted or repelled by chemical stimuli in the body.  Patients with Job Syndrome have a defect in this process allowing the bacteria to thrive.
  38540. 3.  Chronic eczema - swelling of the outer skin with itchy, small red blisters that become scaly, crusted and thick.
  38541. 4.  Hyperimmunoglobulinemia E - an unusual abundance of Immunoglobulin E is one of the five fluid antibodies produced by the human body and is concentrated in the lung, skin and cells of mucous membranes.  This antibody defends against substances foreign to the body and reacts with them to release chemicals that cause reddening of the skin.
  38542. 5.  Mild eosinophilia - a mild increase in the number of leukocyte white blood cells (eosinophils).  Eosinophils increase in number when infection and allergies are present.
  38543. Some (but not all) of the following additional conditions may be present in patients with Job Syndrome:
  38544. 6.  Mucocutaneous Candidiasis - a rare form of candida infection characterized by chronic infection of the skin, nails, scalp and mucous membranes.  This disorder usually develops in people with immune deficiencies and in particular infants with Job Syndrome.  It causes red, pustular,  crusted and thickened lesions.  (For more information on this disorder choose "Candidiasis" as your search term in the Rare Disease Database).
  38545. 7.  Coarse facial features - broad nasal bridge, prominent nose, and irregularly proportioned cheeks and jaws.
  38546. 8.  Fair skin and reddish hair.
  38547. Causes
  38548. It is thought that immune complexes may impair the white blood cells (neutrophils) that destroy bacteria, cell debris and solid particles in the blood and their attraction to chemical stimuli.
  38549. Some patients with Job Syndrome inherit this disorder through an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  38550. Affected Population
  38551. Job Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  Symptoms of this disorder are present at birth or early childhood.
  38552. Related Disorders
  38553. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Job Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38554. Atopic Dermatitis, is a common chronic form of eczema.  Eczema is a skin condition characterized by redness, swelling, oozing, crusting, scaling,  burning pain, and itching.  The causes of eczema fall into two classifications:  1) constitutional eczema (Atopic dermatitis), and 2)  external eczema which is caused by allergies, irritations, or chemical reactions.  (For more information on this disorder choose "Atopic Dermatitis"  as your search term in the Rare Disease Database).
  38555. Chronic Granulomatous Disease is a very rare blood disorder which primarily affects certain white blood cells (lymphocytes).  It is characterized by widespread granulomatous tumor-like lesions, and an inability to resist infections.  The exact cause of this disorder is not known but there is a genetic form that primarily affects males and is thought to be inherited as an X-linked recessive trait.  (For more information on this disorder choose "Granulomatous Disease, Chronic" as your search term in the Rare Disease Database).
  38556. Wiskott-Aldrich Syndrome is a hereditary disorder characterized by a partial immune deficiency, eczema, and a deficiency of platelets and structures in the blood involved in clotting (thrombocytopenia).  This disorder affects only males.  An early sign of Wiscott-Aldrich Syndrome is excessive bleeding from the site of circumcision or from other wounds.  This disorder is transmitted to males by an X-linked recessive trait.  (For more information on this disorder choose "Wiskott-Aldrich Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38557. Therapies:  Standard
  38558. Job Syndrome is treated with antibiotics.  Trimethoprim/sulfamethoxazole is given continuously or intermittently depending on the longevity of the infections.  These antibiotics are usually effective, but patients often experience repeated infections.
  38559. For treatment of Chronic Mucocutaneous Candidiasis, amphotericin B,  nystatin, clotrimazole, miconizole or 5-fluorocytosine are useful drugs.  Antifungal and immune system-stimulating substances (such as the molecule that can transfer immunity from a sensitized to a non-sensitized individual)  called transfer factor, thymosin, thymus epithelial cell transplantation, and levamisol, are also used in treatment.
  38560. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  38561. Therapies:  Investigational
  38562. The effects of interferon gamma on excessive immunoglobulin E production in patients with Job Syndrome (HIE-hyperimmunoglobulinemia E) are being studied at this time.  Long-term safety and effectiveness of this treatment is still under investigation.
  38563. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38564. Resources
  38565.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38566.      P.O. Box 8923
  38567.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38568.      203-746-6518
  38569.      Immune Deficiency Foundation
  38570.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  38571.      Ellicott City, MD  21043
  38572.      (800) 296-4433
  38573.      (410) 461-3127
  38574.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  38575.      9000 Rockville Pike
  38576.      Bethesda, MD  20892
  38577.      301-496-5717
  38578. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  38579.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38580.      1275 Mamaroneck Avenue
  38581.      White Plains, NY 10605
  38582.      914-428-7100
  38583.      Alliance of Genetic Support Groups
  38584.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38585.      Chevy Chase, MD  20815
  38586.      (800) 336-GENE
  38587.      (301) 652-5553
  38588. References
  38589. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1281-82.
  38590. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,  Inc., 1990.  Pp. 823, 826.
  38591. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V.  Mosby Company, 1990.  Pp. 200-1.
  38592. USE OF RECOMBINANT HUMAN INTERFERON GAMMA TO ENHANCE NEUTROPHIL
  38593. CHEMOTACTIC RESPONSES IN JOB SYNDROME OF HYPERIMMUNOGLOBULINEMIA E AND
  38594. RECURRENT INFECTIONS:  J.D. Jeppson et al.; J Pediatr (March, 1991; issue 118(3)).  Pp. 383-7.
  38595. THE HYPERIMMUNOGLOBULINEMIA E AND RECURRENT INFECTIONS SYNDROME IN THE
  38596. ADULT:  J.P. L'Huillier et al,; Thorax (September, 1990; issue 45(9)).  Pp.  707-8.
  38597. REGULATION OF IMMUNOGLOBULIN PRODUCTION IN HYPERIMMUNOGLOBULIN E
  38598. RECURRENT INFECTION SYNDROME BY INTERFERON GAMMA:  C.L. King et al.; Proc Natl Acad Sci (December, 1989; issue 86(24)).  Pp. 10085-9.
  38599. Job Syndrome[(
  38600. ^(pagetitle
  38601. 856:  Job Syndrome
  38602. 03888.TXT
  38603. Copyright (C) 1986, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38604. 110:  Joseph's Disease
  38605. _________________________
  38606. ** IMPORTANT **
  38607. It is possible the main title of the article (Joseph's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  38608. Synonyms
  38609.      Stiatonigral Degeneration
  38610. DISORDER SUBDIVISIONS
  38611.      Type I Joseph's Disease
  38612.      Type II Joseph's Disease
  38613.      Type III Joseph's Disease (Machado's Disease)
  38614. General Discussion
  38615. ** REMINDER **
  38616. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  38617. Joseph's Disease is a disorder of the central nervous system with slow degeneration of particular areas of the brain.
  38618. Symptoms
  38619. The patient with Type I Joseph's Disease presents with the initial symptoms of a lurching, unsteady gait.  This is often accompanied by difficulty in speaking (dysarthria) and muscle rigidity.  Impairment of eye movements may also occur.  Mental alertness and intellect are preserved.
  38620. Type II Joseph's Disease is less rapid in progression than Type I.  Its clinical presentation is similar to that of Type I except there appears to be a stronger cerebellar component.  The cerebellum is the part of the brain which coordinates balance and precise movements.  Therefore, these patients have difficulty in walking and in coordinating movement of the extremities.
  38621. The initial symptom of Type III Joseph's Disease is an alteration in the patient's ability to walk due to impaired balance (ataxia).  The distinguishing characteristic of this form of Joseph's Disease is a loss of muscle mass, and a disturbed sensation and movement of the extremities.  Diabetes is also common in Type III Joseph's Disease.
  38622. Causes
  38623. Joseph's Disease is a disorder of the central nervous system which primarily affects people of Portuguese ancestry.  It involves a slow degeneration of particular areas of the brain which result in neurological impairment.  The disorder is inherited through an autosomal dominant mode of transmission.
  38624. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  38625. Further studies will be necessary to determine whether the three types of Joseph's Disease are due to three different gene abnormalities or the expression of a single gene.
  38626. Affected Population
  38627. Joseph's Disease occurs primarily in individuals of Portuguese ancestry.
  38628. Type I usually begins about the age of 20 years, Type II Joseph's Disease usually begins later in life around the age of 30 years, and Type III (Machado's Disease) usually occurs after 40 years of age.
  38629. Therapies:  Standard
  38630. Treatment of Joseph's Disease is symptomatic and supportive.  Rigidity and spasticity of the muscles may respond to the drugs L-Dopa and baclofen.  Genetic tests for this disorder are available to families in which at least one member has been affected with Joseph's Disease.
  38631. Therapies:  Investigational
  38632. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38633. Resources
  38634. For more information on Joseph's Disease, please contact:
  38635.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38636.      P.O. Box 8923
  38637.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38638.      (203) 746-6518
  38639.      International Joseph Diseases Foundation, Inc.
  38640.      P.O. Box 2550
  38641.      Livermore, CA  94550
  38642.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  38643.      9000 Rockville Pike
  38644.      Bethesda, MD  20892
  38645.      (301) 496-5751
  38646.      (800) 352-9424
  38647.      Roger N. Rosenberg, M.D.
  38648.      Professor of Neurology and Physiology
  38649.      Chairman, Department of Neurology
  38650.      University of Texas Southwestern Medical School
  38651.      5323 Harry Hines Blvd.
  38652.      Dallas, TX  75235
  38653.      (214) 688-3703
  38654. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  38655.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38656.      1275 Mamaroneck Avenue
  38657.      White Plains, NY  10605
  38658.      (914) 428-7100
  38659.      Alliance of Genetic Support Groups
  38660.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38661.      Chevy Chase, MD  20815
  38662.      (800) 336-GENE
  38663.      (301) 652-5553
  38664. References
  38665. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 88.
  38666. Joseph's Disease
  38667. pagetitle
  38668. 110:  Joseph's Disease
  38669. 03889.TXT
  38670. `"Z"Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38671. 20:  Joubert Syndrome
  38672. _________________________
  38673. ** IMPORTANT **
  38674. It is possible that the main title of the article (Joubert Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  38675. Synonyms
  38676.      Cerebellarparenchymal Disorder IV
  38677.      Cerebellar Vermis Aplasia
  38678.      Cerebellar Vermis Agenesis-Neurological Abnormalities
  38679.      Cerebellar Vermis Aplasia
  38680.      Cerebelloparenchymal Disorder IV Familial
  38681.      Chorireninal Coloboma-Joubert Syndrome
  38682.      Hyperpnea, Episodic-Abnormal Eye Movement-Ataxia-Retardation
  38683.      Joubert-Bolthauser Syndrome
  38684.      Kidneys, Cystic-Retinal Aplasia Joubert Syndrome
  38685.      Vermis Cerebellar Agenesis
  38686.      Polydactyly-Joubert Syndrome
  38687.      Retinal Aplastic-Cystic Kidneys-Joubert Syndrome
  38688.      Vermis Aplasia
  38689.      Vermis Cerebellar Agenesis
  38690. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38691.      Dandy Walker Syndrome
  38692.      Leber's Congenital Amaurosis
  38693.      Hydrocephalus
  38694. General Discussion
  38695. ** REMINDER **
  38696. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38697. Joubert Syndrome is a very rare neurological disorder involving a malformation of the area of the brain that controls balance and coordination.  Generally motor activity is slowed (psychomotor retardation) and there are abnormal eye movements.  Respiratory irregularities, including rapid panting,  may occur during infancy.
  38698. Symptoms
  38699. Joubert Syndrome is characterized by periods of cessation of breathing during sleep (sleep apnea).  Periods of deep, abnormal breathing are common in infants and may be triggered by emotional stimulation such as crying.  Unusually deep inhalations also occur.  These respiratory irregularities generally decrease as the infant gets older.
  38700. Abnormal eye movements such as irregular jerking, eye rolling or crossing of the eyes may be present.  Impaired coordination of movement and walking (ataxia), and difficulty in controlling the range of voluntary movement (dysmetria) are characteristic of Joubert Syndrome.  Tremors may also be observed.  Muscle weakness may be accompanied by clumsy or rapid alternating movements.  Mental retardation may also occur.
  38701. Causes
  38702. The exact cause of Joubert Syndrome is not known.  This disorder may be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  38703. Affected Population
  38704. Joubert Syndrome is extremely rare and generally appears during infancy.  It is estimated that only 10 cases occur each year in the United States.  Both males and females can be affected, and the disorder can occur more than once in the same family.
  38705. Related Disorders
  38706. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Joubert Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38707. Dandy-Walker Syndrome is a rare inherited disorder that is characterized by congenital hydrocephalus that is an accumulation of fluid in the brain and an increase of pressure within the skull.  This swelling of the head is generally accompanied by headaches, visual disturbances that come and go and swelling of the eyes (papilledema).  (For more information, choose "Dandy Walker" as your search term in the Rare Disease Database.)
  38708. Leber's Congenital Amaurosis (LCA) is a rare inherited disorder that affects the eyes.  Infants are born without the cells that gather light in the retina of the eye.  It is characterized by blindness at birth, roving eye movements and pupils that react poorly to light and dilate widely in darkness.  Often the eyes are deeply set and the infant will rub the eyes to stimulate the retina to produce light (oculodigital stimulation).  This disorder is frequently associated with a family history of loss of eye muscle coordination.  (For more information on this disorder, choose "Leber's Congenital Amaurosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  38709. Hydrocephalus is a condition in which enlarged (dilated) cerebral ventricles in the brain restrict the normal flow of cerebrospinal fluid (CSF).  The cerebrospinal fluid accumulates in the skull and puts pressure on the brain tissue.  The characteristic features in children include an enlarged head, a bulging forehead, a thin transparent scalp and a downward gaze.  Other symptoms may include convulsions, abnormal reflexes, a slowed heartbeat and respiratory rate, headache and visual problems.  (For more information on this disorder, choose "Hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  38710. Therapies:  Standard
  38711. The treatment for Joubert Syndrome is symptomatic and supportive.  Special education services and physical therapy may be of benefit to children with this disorder.  When hydrocephalus occurs, a shunt may be recommended to facilitate the drainage of fluid from the brain.
  38712. Genetic counseling may be of benefit for Joubert Syndrome families.
  38713. Therapies:  Investigational
  38714. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project that is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  38715. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38716. Resources
  38717. For more information on Joubert Syndrome, please contact:
  38718.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38719.      P.O. Box 8923
  38720.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38721.      (203) 746-6518
  38722.      Joubert's Syndrome Parents in Touch Network
  38723.      12348 Summer Meadow Road
  38724.      Rock, MI 49880
  38725.      (906) 359-4707
  38726.      Joubert Syndrome
  38727.      5636 Secor Rd, #11
  38728.      Toledo, OH  43627
  38729.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  38730.      9000 Rockville Pike
  38731.      Bethesda, MD  20892
  38732.      (301) 496-5751
  38733.      (800) 352-9424
  38734.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  38735.      350 Parnassus, Suite 900
  38736.      San Francisco, CA  94117
  38737.      (415) 566-5402
  38738.      (415) 565-6259
  38739.      David B. Flannery, M.D., Director
  38740.      Division of Medical Genetics
  38741.      Department of Pediatrics
  38742.      BG-121
  38743.      Medical College of Georgia
  38744.      Augusta, GA  30912
  38745.      (404) 721-2809
  38746. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  38747.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38748.      1275 Mamaroneck Avenue
  38749.      White Plains, NY 10605
  38750.      (914) 428-7100
  38751.      Alliance of Genetic Support Groups
  38752.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38753.      Chevy Chase, MD  20815
  38754.      (800) 336-GENE
  38755.      (301) 652-5553
  38756. References
  38757. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1487.
  38758. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 995-996.
  38759. JOUBERT'S SYNDROME WITH RETINAL DYSPLASIA:  NEONATAL TACHYPNOEA AS THE
  38760. CLUE TO A GENETIC BRAIN-EYE MALFORMATION, M.D. King et al.; Arch Dis Child (August 1984; 59(8)): Pp. 709-718.
  38761. DYSMORPHIC FEATURES OF JOUBERT SYNDROME, L.A. Squires et al.; Dysmorphol Clin Genet (May 1991; 5): Pp. 77-79.
  38762. JOUBERT'S SYNDROME ASSOCIATED WITH CONGENITAL FIBROSIS AND HISTIDINEMA,
  38763. R.E. Appleton et al.; Arch Neurol (May 1989; 46(5)):  Pp. 579-582.
  38764. Joubert Syndrome_#
  38765. b#pagetitle
  38766. 20:  Joubert Syndrome
  38767. 03890.TXT
  38768. Copyright (C) 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38769. 380:  Jumping Frenchmen of Maine
  38770. _________________________
  38771. ** IMPORTANT **
  38772. It is possible the main title of the article (Jumping Frenchmen of Maine)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  38773. Synonyms
  38774.      Jumping Frenchmen
  38775.      Latah (Observed in Malaysia)
  38776.      Myriachit (Observed in Siberia)
  38777. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  38778.      Tourette Syndrome
  38779.      Kok Disease
  38780. General Discussion
  38781. ** REMINDER **
  38782. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38783. "Jumping Frenchmen" is a disorder characterized by an unusually extreme startle reaction.  The startle reaction is a natural response to an unexpected noise or sight.  This disorder was first identified during the late nineteenth century in Maine and the Canadian province of Quebec.  Lumberjacks of French Canadian descent were originally associated with this phenomenon but it has since been observed in other societies in many parts of the world as well.  "Jumping Frenchmen" is suspected to be a genetic disorder and/or an extreme conditioned response to a particular situation possibly influenced by cultural factors.  Symptoms tend to improve with age.
  38784. Symptoms
  38785. The symptoms of "Jumping Frenchmen" usually begin after puberty or during the teenage years.  Individuals affected by this disorder display an extreme startle reaction consisting of jumping, raising the arms, yelling, hitting,  obeying sudden commands, or involuntarily repeating sentences.  The intensity of the response may be affected by the frequency of being startled, fatigue and/or stress.  The affected person must be startled by an unexpected event in order to elicit the reaction.  Consequently other people tend to tease and startle those affected by "Jumping Frenchmen" in order to cause the unusual reaction.
  38786. Causes
  38787. The cause of "Jumping Frenchmen" is unknown.  It may be a hereditary neurological condition or it may have a strong cultural influence within relatively isolated groups of people.  The startle reaction is a normal human response to sudden and unexpected noise or movement.  Suddenly startling an individual who has "Jumping Frenchmen" causes an extreme startle reaction which is even more intense if the person is tired or anxious.  In some cases,  this reaction may include violence.  Some medical researchers believe the phenomenon may be triggered by a specific situation as a conditioned response.  Others believe it may be a hereditary neurological condition.
  38788. Affected Population
  38789. Originally, "Jumping Frenchmen" was identified in the Moosehead Lake region of Maine among French Canadian lumberjacks.  It seems to have been common in the lumber camps of the region during the nineteenth and early twentieth centuries.  However, "Jumping Frenchmen" is not limited to French Canadian lumberjacks.  Similar behavior has been observed in specific populations in Malaysia, Siberia, India, Somalia, Yemen and the Philippines.  The disorder tends to occur more often in males than in females.
  38790. Related Disorders
  38791. Tourette Syndrome is a hereditary neurological movement disorder which begins between the ages of two and sixteen.  The disorder is characterized by involuntary muscular movements known as tics and uncontrollable vocal sounds;  sometimes inappropriate words may occur.  Tourette Syndrome is not a degenerative disorder and those affected can expect to live a normal life span.  Gilles de la Tourette Syndrome has some similarities to "Jumping Frenchmen".  Imitative repetition of words (echolalia) or actions (echopraxia) is common to both conditions.  However, aside from these symptoms there is no relationship between these two disorders.  (For more information on this disorder, choose "Tourette Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38792. Hyperekplexia is characterized by an excessive startle response, falling without loss of consciousness, a history of resistance to stretching (hypertonia) in infancy, exaggeration of reflexes (hyperreflexia), and an unstable gait.  Individuals with this disorder do not have the imitative repetition of words or actions, or the forced obedience response found in "Jumping Frenchmen".  Hyperekplexia is thought to be a hereditary disorder.
  38793. "Startle Epilepsy" can occur after Hemiplegia (a syndrome characterized by muscle spasms of both limbs on one side of the body) or Infantile Encephalopathy (a degenerative brain disorder of infants).  It is expressed as a brief muscular contraction predominating on one-half of the body in response to sudden noise or movement.  This reaction is not as complex and directed as "Jumping Frenchmen".  These patients often fall when startled and also have other seizure manifestations.  (For more information on this disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database.
  38794. Kok Disease is a rare hereditary neurological disorder.  Individuals with this disorder have an excessive startle reaction to sudden unexpected noise,  movement, or touch.  Arching of the head, jerking movements (myoclonic jerks), or falling swiftly to the ground (like a log) without loss of consciousness tend to occur when the individual is startled.  Other symptoms may include extreme muscle tension sometimes causing stiffness (hypertonia),  exaggeration of reflexes (hyperreflexia), and an unstable gait.
  38795. Therapies:  Standard
  38796. Eliminating the practice of intentionally startling and/or teasing an individual so as to cause a jumping response can help to reduce or end episodes.  The startle response can be avoided if the patient expects a sudden noise or movement.  Symptoms tend to get milder with age, but more intense with stress or anxiety.
  38797. Therapies:  Investigational
  38798. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38799. Resources
  38800. For more information on Jumping Frenchmen of Maine, please contact:
  38801.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38802.      P.O. Box 8923
  38803.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38804.      (203) 746-6518
  38805.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  38806.      9000 Rockville Pike
  38807.      Bethesda, MD  20892
  38808.      (301) 496-5751
  38809.      (800) 352-9424
  38810. References
  38811. JUMPING FRENCHMEN OF MAINE:  M. Sainte-Hilaire, et al.; Neurology (September 1986, issue 36 (9)).  Pp. 1269-1271.
  38812. Jumping Frenchmen of Maine
  38813. pagetitle
  38814. 380:  Jumping Frenchmen of Maine
  38815. 03891.TXT
  38816. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38817. 920:  Kabuki Make-up Syndrome
  38818. _________________________
  38819. ** IMPORTANT **
  38820. It is possible that the main title of the article (Kabuki Make-Up Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  38821. Synonyms
  38822.      KMS
  38823.      Niikawakuroki Syndrome
  38824. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38825.      Aarskog Syndrome
  38826.      Coffin Lowry Syndrome
  38827.      KBG Syndrome
  38828.      Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II
  38829. General Discussion
  38830. ** REMINDER **
  38831. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38832. Kabuki Make-Up Syndrome is a rare disorder characterized by mental retardation, short stature, unusual facial features, abnormalities of the skeleton and unusual skin ridge patterns on the fingers, toes, palms of the hands and soles of the feet.  The majority of the reported cases of this disorder have occurred for no apparent reason (sporadic).  However several cases have been cases have been reported to be inherited as an autosomal dominant trait.
  38833. Symptoms
  38834. One of the most distinguishing features of Kabuki Make-Up Syndrome is the unusual facial features.  The opening between the upper and lower eyelids is abnormally long and one third of the lower eyelid is turned outward.  The tip of the nose may be broad and depressed and the ears may be large and malformed.  The eyebrows of patients with Kabuki Make-Up Syndrome may be high and arched.  The palate of the mouth may be cleft or have a high arch, and the upper and lower teeth may not meet properly (malocclusion).  These unusual facial features resemble the make-up of actors in a Japanese traditional play called "Kabuki".
  38835. Many patients with Kabuki Make-Up Syndrome have a sideways curvature of the spine, a short fifth finger that curves inward, and abnormalities of the vertebrae, hands and hip joint.
  38836. All patients with Kabuki Make-Up Syndrome have mental retardation ranging from mild to severe.  Short stature and abnormal skin ridge patterns on the fingers, toes, palms of the hands and soles of the feet are common.
  38837. Early development of breasts in females and heart defects have been found in a few patients with Kabuki Make-Up Syndrome.
  38838. Causes
  38839. The majority of cases of Kabuki Make-Up Syndrome are thought to occur for no apparent reason (sporadic).  Three patients recorded in the medical literature had abnormalities on the Y chromosome leading researchers to believe it may be inherited as an autosomal dominant trait.
  38840. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  38841. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  38842. Affected Population
  38843. Kabuki Make-Up Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been seventy cases reported in the medical literature.  The majority of cases have occurred in people of Japanese ancestry.
  38844. Cases of Kabuki Make-Up Syndrome have also been reported in Canada, Italy,  Latin America, Germany, Lybia, and the United States.
  38845. Related Disorders
  38846. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kabuki Make-Up Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38847. Aarskog Syndrome is a very rare genetic disorder marked by distinctive structural abnormalities.  Major symptoms may include stunted growth, broad facial features, short broad hands and feet, genital abnormalities and mild mental retardation.  This disorder affects males more often than females and the symptoms tend to be more serious in males.  (For more information on this disorder, choose "Aarskog Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38848. Coffin Lowry Syndrome is a rare disorder characterized by short stature,  facial abnormalities, lax joints, low muscle tone, and retardation in physical and mental development.  Some symptoms of this disorder may be more severe in males than in females.  This disorder is inherited as an X-Linked semi-dominant trait.  (For more information on this disorder, choose "Coffin Lowry Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38849. KBG Syndrome is a very rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  Symptoms of this disorder are mental retardation, short stature, an unusual face with bow shaped lips and abnormalities of the skeleton.  KBG Syndrome affects males and females equally.
  38850. Trichorhinophalangeal Syndrome , Type II is a rare disorder characterized by facial abnormalities and mild to moderate mental retardation in most cases.  Loose wrinkled skin and multiple bony bumps (exostoses) develop,  usually by the third or fourth year of life.  Delayed speech, hearing loss,  respiratory infections and hip dislocations may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Trichorhinophalangeal Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38851. Therapies:  Standard
  38852. Patients with Kabuki Make-Up Syndrome may benefit from orthopedic care for prevention of scoliosis.  Physical therapy and cosmetic surgery may also be helpful.
  38853. Physical therapy may benefit in the prevention of scoliosis.
  38854. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  38855. Therapies:  Investigational
  38856. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders and birth defects in the future.
  38857. This disease entry is based upon medical information available through June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38858. Resources
  38859. For more information on Kabuki Make-up Syndrome, please contact:
  38860.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38861.      P.O. Box 8923
  38862.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38863.      (203)-746-6518
  38864.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHD)
  38865.      9000 Rockville Pike
  38866.      Bethesda, MD  20892
  38867.      (301) 496-5133
  38868. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  38869.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38870.      1275 Mamaroneck Avenue
  38871.      White Plains, NY 10605
  38872.      (914) 428-7100
  38873.      Alliance of Genetic Support Groups
  38874.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38875.      Chevy Chase, MD  20815
  38876.      (800) 336-GENE
  38877.      (301) 652-5553
  38878. References
  38879. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  P. 545.
  38880. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  998-9.
  38881. Kabuki Make-up Syndrome
  38882. emor+
  38883. pagetitle
  38884. 920:  Kabuki Make-up Syndrome
  38885. 03892.TXT
  38886. &{&Copyright (C) 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38887. 848:  Kallmann Syndrome
  38888. _________________________
  38889. ** IMPORTANT **
  38890. It is possible that the main title of the article (Kallmann Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  38891. Synonyms
  38892.      Hypogonadism with Anosmia
  38893.      Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia
  38894. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38895.      Klinefelter Syndrome
  38896.      Noonan Syndrome
  38897.      Turner Syndrome
  38898. General Discussion
  38899. ** REMINDER **
  38900. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38901. Kallmann Syndrome is a rare inherited disorder in which the organ that produces sex cells does not function properly (hypogonadism) and there is a loss of the sense of smell (anosmia).  The impaired production of hormones as well as sperm and egg cells often causes delayed puberty, growth and infertility.  This disorder affects both males and females , although it is more common in males.
  38902. Symptoms
  38903. Kallmann Syndrome consists of a combination of symptoms.  The ovaries in females and testes in males (known as gonadal glands) do not function properly causing retardation of growth and sexual development.  A impaired sense of smell (anosmia ) also occurs.
  38904. Other symptoms of this disorder may include delayed puberty, color blindness, cleft-lip or palate, hearing loss and abnormal or absent kidney development (renal agenesis).
  38905. In more severe forms of Kallmann Syndrome abnormalities of the skeleton such as webbing of two or more fingers or toes (syndactyly), a short fourth finger of the hand, mental retardation, or an absence of symmetry in the skull and face (craniofacial asymmetry) may occur.
  38906. Females with this disorder may have a deficiency in estrogen (a female sex hormone), pain during sexual intercourse (dyspareunia), a decrease in bone mass (osteoporosis), and hot flashes resembling those of menopause.
  38907. Symptoms of males with Kallmann Syndrome may be an absence of testes (male reproductive gland), testes that have not descended into the scrotum (cryptorchidism), a small penis (micropenis) or an absence of external genitals (sex organs).
  38908. A very rare form of Kallmann Syndrome includes partial or total paralysis of the muscles in the lower half of the body (spastic paraplegia).
  38909. Causes
  38910. People with Kallmann Syndrome experience abnormal development of the part of the brain concerned with the sense of smell (the rhinencephalon).  This abnormal development interferes with the communication between part of the brain (the hypothalamus) and the gland at the base of the brain that secretes hormones into the blood (the pituitary).  The result is an absence of the hormone that stimulates reproduction in men (LH or luteinize Hormone)  and women (FSH or Follicle-stimulating hormone), which causes abnormal secondary sex characteristics and infertility.
  38911. Kallmann Syndrome can be inherited as an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive disorder.  The X-linked form is thought to be caused by a deletion on the short arm of the X chromosome at the location of the KALIG-1 gene.
  38912. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  38913. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  38914. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  38915. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  38916. Affected Population
  38917. Kallmann Syndrome affects males five times more often than females.  The occurrence of this disorder is one in ten thousand males and one in every fifty thousand females.
  38918. Related Disorders
  38919. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kallmann Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38920. Klinefelter Syndrome is a rare disorder that effects males.  It is characterized by the presence of one or more extra X-chromosomes in at least one tissue.  Abnormally decreased functional activity of the sex glands (gonad) results in retardation of growth and sexual development.
  38921. Other symptoms of Klinefelter Syndrome may be abnormally large mammary glands in the breasts, small testes, lack of sperm, and abnormally small penis.  (For more information on this disorder choose "Klinefelter Syndrome"  as your search term in the Rare Disease Database).
  38922. Noonan Syndrome is a rare genetic disorder that can affect both males and females.  This disorder is characterized by a lack of sexual development,  short stature, possible mental retardation, a webbed neck, skeletal and/or heart defects, and deformity of the elbow.  (For more information on this disorder choose "Noonan" as your search term in the Rare Disease Database).
  38923. Turner Syndrome is a rare genetic disorder that affects females.  This disorder is characterized by a lack of sexual development, small stature,  possible mental retardation, a webbed neck, or heart defects.  Individuals with this disorder have female characteristics, but they do not develop secondary sexual characteristics.  (For more information on this disorder choose "Turner Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  38924. Therapies:  Standard
  38925. Patients with Kallmann Syndrome may be successfully treated with luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH) to stimulate secondary sex characteristics and sexual function.
  38926. Fertility in both sexes may be obtained with gonadotropin-releasing hormone (GNRH) therapy and in some cases a combination of GNRH and spermatogenesis (used to induce the formation of sperm in males).
  38927. The production of sex cells may be achieved with repeated injections of human clorionic gonadotropin (hCG) in males, and human menopausal gonadotropin (hMG) in females.
  38928. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  38929. Therapies:  Investigational
  38930. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  38931. Resources
  38932. For more information on Kallmann Syndrome, please contact:
  38933.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  38934.      P.O. Box 8923
  38935.      New Fairfield, CT  06812-1783
  38936.      (203) 746-6518
  38937.      Forward Face
  38938.      560 First Ave.
  38939.      New York, NY  10016
  38940.      (212) 263-5205
  38941.      (800) 422-FACE
  38942.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  38943.      9000 Rockville Pike
  38944.      Bethesda, MD  20892
  38945.      301-496-5751
  38946. For genetic information and genetic counseling referrals:
  38947.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  38948.      1275 Mamaroneck Avenue
  38949.      White Plains, NY 10605
  38950.      914-428-7100
  38951.      Alliance of Genetic Support Groups
  38952.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  38953.      Chevy Chase, MD  20815
  38954.      (800) 336-GENE
  38955.      (301) 652-5553
  38956. References
  38957. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 546, 1283, 1660.
  38958. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1985-6.
  38959. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1416-17.
  38960. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1000.
  38961. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  185.
  38962. OPHTHALMIC MIDLINE DYSGENESIS IN KALLMANN SYNDROME:  M.J. Jaffe, et al.;  Ophthalmic Paediatr Genet (November 1987, issue 8(3)).  Pp. 171-4.
  38963. Kallmann Syndrome
  38964. 'pagetitle
  38965. 848:  Kallmann Syndrome
  38966. 03893.TXT
  38967. "Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  38968. 526:  Kartagener Syndrome
  38969. _________________________
  38970. ** IMPORTANT **
  38971. It is possible the main title of the article (Kartagener Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  38972. Synonyms
  38973.      Kartagener Triad
  38974.      Situs Inversus, Bronchiectasis and Sinusitis
  38975.      Dextrocardia, Bronchiectasis and Sinusitis
  38976.      Siewert Syndrome
  38977.      Chronic Sinobronchial Disease and Dextrocardia
  38978.      Primary Ciliary Dyskinesia
  38979. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  38980.      Immotile Cilia Syndrome
  38981.      Fibrosing Alveolitis
  38982.      Bronchiectasis, Congenital and Acquired
  38983. General Discussion
  38984. ** REMINDER **
  38985. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  38986. Kartagener Syndrome is a genetic disorder combining three major symptoms.  These include chronic enlargement of the bronchial tubes (bronchiectasis),  chronic inflammation of the lining of the sinuses (sinusitis), and abnormal cross-positioning of body organs during prenatal development (situs inversus).
  38987. Symptoms
  38988. Kartagener Syndrome begins before birth and is characterized by three major symptoms:  chronic enlargement of the bronchial tubes (bronchiectasis),  chronic inflammation of the lining of the sinuses (sinusitis) and abnormal cross-positioning of body organs during prenatal development (situs inversus).  Symptoms usually become apparent during early infancy and continue into adulthood.  Chronic sinusitis occurs, caused by an inability to clear mucous from the sinuses.  Hearing loss can occur in some cases because of recurrent ear infections and possible inner ear abnormalities.  Poor clearance of mucous from the lungs often leads to development of coughing and chronic bronchitis.  Bronchiectasis may then develop because of recurrent infections over a period of two to three years.
  38989. Situs Inversus can be detected by X-rays.
  38990. Sterility among males affected by Kartagener Syndrome may occur, because sperm are unable to migrate normally from the testes.  Female fertility may be reduced due to inadequate movement of the egg from the ovary through the fallopian tube.  Heart problems among Kartagener patients may be present,  particularly if the situs inversus is incomplete.
  38991. Causes
  38992. Kartagener Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait with incomplete penetrance.  Incomplete penetrance of a gene means that all characteristics of a particular trait may not be manifested in all those who inherit the defective genes.  Thus, some cases may be mild and some severe.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  38993. Affected Population
  38994. Kartagener Syndrome is found in all races and is estimated to affect approximately 1 in 30,000 to 60,000 individuals.
  38995. Related Disorders
  38996. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Kartagener Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  38997. Immotile Cilia Syndrome is a form of ciliary dyskinesia.  It is also known as Polynesian Bronchiectasis.  This disorder primarily affects New Zealand Maoris and Samoan Islanders.  Bronchial tube problems are accompanied by abnormalities of the cell lining structures (cilia) which limit their normal mobility.  However, cilia abnormalities are different from those of Kartagener Syndrome which can be identified through laboratory tests.
  38998. Fibrosing Alveolitis is an inflammatory lung disorder characterized by abnormal formation of fibrous tissue between tiny air sacs (alveoli) or ducts in the lungs.  Coughing and rapid, shallow breathing occur with moderate exercise.  The skin may appear slightly bluish (cyanotic) due to lack of circulating oxygen.  Complications such as infection, emphysema or heart problems may develop.  (For more information on this disorder, choose "Alveolitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  38999. Bronchiectasis (Congenital and Acquired) are relatively rare disorders in which the bronchial tubes are enlarged due to a variety of causes.   The congenital form is due to a prenatal developmental abnormality.  Bronchiectasis may also be caused by Pneumonia, Cystic Fibrosis, chronic Bronchitis, Sinusitis, Emphysema, Measles, Silicosis, lung abscess, lung cancer, or breathing foreign substances into the lungs.  (For more information on Cystic Fibrosis, Silicosis, Bronchitis, Measles, or rare forms of pneumonia or other lung conditions, please choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database).
  39000. Persistent coughing may be dry in some cases, or can produce large amounts of thick, foul smelling sputum in others.  Coughing is caused by an accumulation of mucous in the breathing tubes, which also increases the possibility of infection and inflammation of lung tissues.  Inflammation may affect parts of one or both lungs.  Only rarely is an entire lung involved.  Treatment with antibiotic drugs may be helpful in controlling symptoms and preventing complications.  Without treatment, the bronchial walls may deteriorate and spread infection.
  39001. Therapies:  Standard
  39002. In most cases of Kartagener Syndrome, daily postural drainage treatments are necessary.  This requires the patient to lie down in a prone head-down position which drains the lower back sections of the lungs.  The position can be modified when treating other sections of the lung.  In some cases, surgery may be necessary to correct abnormal systemic circulation.  Antibiotic therapy should be started when fever and systemic symptoms occur, and should be monitored carefully by a physician.  Genetic counseling is recommended for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  39003. Therapies:  Investigational
  39004. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39005. Resources
  39006. For more information on Kartagener Syndrome, please contact:
  39007.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39008.      P.O. Box 8923
  39009.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39010.      (203) 746-6518
  39011.      American Lung Association
  39012.      1740 Broadway
  39013.      New York, NY  10019
  39014.      (212) 315-8700
  39015.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute  (NHLBI)
  39016.      Office of Public Inquiries
  39017.      9000 Rockville Pike
  39018.      Bethesda, MD  20892
  39019.      (301) 496-4236
  39020. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  39021.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39022.      1275 Mamaroneck Avenue
  39023.      White Plains, NY  10605
  39024.      (914) 428-7100
  39025.      Alliance of Genetic Support Groups
  39026.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39027.      Chevy Chase, MD  20815
  39028.      (800) 336-GENE
  39029.      (301) 652-5553
  39030. References
  39031. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  39032. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1060-1061, 1071-1072.
  39033. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.; Little, Brown and Co.,  1987.  Pp. 691.
  39034. KARTAGENER'S SYNDROME WITH MOTILE CILIA AND IMMOTILE SPERMATOZOA:
  39035. AXONEMAL ULTRASTRUCTURE AND FUNCTION:  L.J. Wilton, et al.; Am Rev Respir Dis (December 1986, issue 40(4)).  Pp. 1233-1236.
  39036. Kartagener Syndrome
  39037. *#pagetitle
  39038. 526:  Kartagener Syndrome
  39039. 03894.TXT
  39040. Copyright (C) 1986, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39041. 186:  Kawasaki Disease
  39042. _________________________
  39043. ** IMPORTANT **
  39044. It is possible the main title of the article (Kawasaki Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorders subdivisions covered by this article.
  39045. Synonyms
  39046.      Mucocutaneous Lymph Node Syndrome, also known as MLNS and MLN
  39047. Information on the following Diseases can be found in the Related Disorders Section of this report.
  39048.      Measles
  39049.      Streptococcal Infections
  39050. General Discussion
  39051. ** REMINDER **
  39052. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39053. Kawasaki disease is characterized by diseased lymph nodes in the neck with a high spiking fever and a rash, primarily over the trunk.  Polyarteritis (multiple sites of inflammatory and destructive lesions in the arterial system) also occurs, especially in large and medium sized arteries.  The coronary vessels are particularly vulnerable.
  39054. Symptoms
  39055. Kawasaki Disease is a childhood illness characterized by diseased lymph nodes in the neck, high fever, sore throat, irritability or fatigue, a bright red tongue, dry, cracked lips, and a rash primarily over the trunk.  This syndrome predominantly affects people of Japanese ancestry.  Multiple sites of inflammatory and destructive lesions in the arterial system (polyarteritis) occur, and may involve the coronary vessels in twenty percent of those affected.
  39056. Causes
  39057. Recent research suggests that Kawasaki disease may be caused by a retrovirus.  Although they have not yet identified the virus, antibodies to retroviruses have been found in the white blood cells of Kawasaki patients.
  39058. Affected Population
  39059. Kawasaki Disease occurs mostly in children of Japanese descent under nine years of age.  An estimated 4,000 Americans will acquire this disorder each year.  There have been rare reports of this disorder in individuals up to twenty-seven years of age.  The male to female ratio is 1.5 to 1, with serious complications found more often in males.  Although the disease was first recognized as a clinical entity in Japan during 1961, cases have been reported throughout the world.  It is presumed to occur most commonly in the Japanese, with fifteen cases per 100,000 population reported per year in children ages four years and under.
  39060. It is estimated that twenty percent of affected children develop heart complications from Kawasaki disease.  The death rate in the United States from this disorder is only one percent of those affected.
  39061. Related Disorders
  39062. Measles, also known as rubeola, is a very contagious viral disease causing fever and rash.  Measles is usually considered a disease of childhood; it can, however, affect persons of all ages.  Symptoms include fever, white spots in the eyelids and mouth (Koplik spots), sore throat, cough, red eyes and runny nose, as well as a red rash.  The illness usually lasts two weeks or more.  There is no treatment for measles other than treating the symptoms of the illness.  A vaccine is available for the protection of anyone fifteen months or older.
  39063. Streptococcal infections result from infection with the streptococcus bacteria.  This infection usually results in illnesses such as sore throat,  tonsillitis, impetigo, scarlet fever, chorea, and nephritis.  Antibiotics are used for treatment of these types of infection.
  39064. Therapies:  Standard
  39065. Early in the course of Kawasaki Disease, administration of high dose intravenous gamma-globulin plus aspirin often reduces the occurrence of coronary-artery abnormalities.  This treatment significantly reduces fever,  and may reduce inflammation of the respiratory tract mucous membranes,  central nervous system, joints and skin.  Guarding against infection is recommended.  Further treatment should be symptomatic and supportive.  Gammaglobulin appears to be an effective treatment in many cases.
  39066. ECG's should be checked frequently.  Some authorities recommend close follow-up with two-dimensional electrocardiograph and possible coronary angiography whenever a coronary aneurysm is suspected.  Long-term evaluation of patients with suspected coronary-artery abnormalities is recommended to hopefully prevent later development of coronary disease.
  39067. Aspirin therapy may prevent formation of coronary aneurysms.  The duration of aspirin therapy is guided by the course of the disorder and is usually continued for several months.  If coronary aneurysms develop, aspirin is often prescribed for a longer period of time to prevent clotting.  In some cases, coronary artery bypass surgery may be beneficial.  Corticosteroids are not recommended as routine therapy in this syndrome.
  39068. In 1990, the National Institutes of Health recommended that standard therapy for Kawasaki Disease should include intravenous immunoglobulin (gammaglobulin) and aspirin.
  39069. Therapies:  Investigational
  39070. Investigators are trying to determine if a single high dose of intravenous gamma globulin with aspirin is a more effective initial treatment for Kawasaki Disease than four lower doses.
  39071. Kawasaki Disease is currently being studied by Jane W. Newburger, M.D.,  a senior associate in the Department of Cardiology at Children's Hospital in Boston, MA.
  39072. Fred S. Rosen, M.D. and James L. Gamble, who is a professor of pediatrics at Harvard Medical School, have been studying this disorder.
  39073. This disease entry is based upon medical information available through October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39074. Resources
  39075. For more information on Kawasaki Disease, please contact:
  39076.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39077.      P.O. Box 8923
  39078.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39079.      (203) 746-6518
  39080.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
  39081.      9000 Rockville Pike
  39082.      Bethesda, MD  20892
  39083.      (301) 496-5717
  39084.      Centers for Disease Control (CDC)
  39085.      1600 Clifton Road, NE
  39086.      Atlanta, GA  30333
  39087.      (404) 639-3900
  39088. References
  39089. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkowe, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 2050.
  39090. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds; W.B. Saunders Co., 1988.  2323-2324, 1523.
  39091. Kawasaki Disease
  39092. pagetitle
  39093. 186:  Kawasaki Disease
  39094. 03895.TXT
  39095. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39096. 367:  Kearns-Sayre Syndrome
  39097. _________________________
  39098. ** IMPORTANT **
  39099. It is possible the main title of the article (Kearns-Sayre Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  39100. Synonyms
  39101.      Heart block-Retinitis Pigmentosa-Ophthalmoplegia
  39102. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  39103.      Retinitis Pigmentosa (RP)
  39104.      Ophthalmoplegia
  39105.      Cardiac Arrhythmias
  39106. General Discussion
  39107. ** REMINDER **
  39108. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39109. Kearns-Sayre Syndrome is a rare muscular disorder characterized by paralysis of the eye, face and mouth muscles in combination with vision and hearing deficits.  The heart muscle is always involved and in some patients brain function can be affected.
  39110. Symptoms
  39111. Kearns-Sayre Syndrome affects muscle cells in several areas of the body.  Cell structures (mitochondria) which release energy in muscles become impaired.  The heart is a muscle which also can be affected.  The wall of the heart becomes inflamed, occasionally leading to irregular heartbeats.  The heart may become enlarged.  Slowly progressive paralysis of the muscles controlling the eyes (ophthalmoplegia) can occur.  Weakness of facial and mouth muscles, the eyelids (causing lid drooping) and muscles of the arms or legs are also symptomatic of this disorder.
  39112. Reduced brain function and retinal degeneration causing impaired vision can also occur in patients with Kearns-Sayre Syndrome.
  39113. Causes
  39114. The exact cause of Kearns-Sayre Syndrome is unknown.  The change in cell structure (mitochondria) which affects eye, facial and heart muscles is under investigation.  However, the significance and nature of the modified cells is not yet understood.
  39115. Affected Population
  39116. Males and females may be affected in equal numbers with Kearns-Sayre Syndrome.  This disorder usually begins before twenty years of age.
  39117. Related Disorders
  39118. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited vision disorders causing degeneration of the retina.  When the retina degenerates, vision decreases and may be lost.  Retinitis Pigmentosa may be associated with other symptoms such as deafness (i.e., Usher Syndrome), central nervous system disorders, metabolic disorders and other hereditary conditions such as Turner's Syndrome.  (For more information, choose "RP" and "Turner" as your search terms in the Rare Disease Database).
  39119. Ophthalmoplegia is defined as paralysis of the external muscles of the eye.  This symptom can occur in conjunction with Kearns-Sayre Syndrome as well as other disorders.  Ophthalmoplegia may be caused by neurological or muscle lesions.
  39120. Cardiac Arrhythmias are a variation of normal heart beat patterns.  Any heart beat abnormality should receive prompt medical attention to avoid serious complications, but some arrhythmias may be benign such as those caused by caffeine or nicotine.
  39121. Therapies:  Standard
  39122. A pacemaker and/or various anti-arrhythmic drugs can be useful in treating heart beat irregularities caused by Kearns-Sayre Syndrome.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  39123. Therapies:  Investigational
  39124. Coenzyme Q10 is being investigated as a treatment for Kearns-Sayre Syndrome.  This compound appears to improve release of energy by muscle mitochondria in preliminary tests.  Heart, vision and neurologic symptoms may also improve with this therapy.  More research on Coenzyme Q10 is needed to determine its long-term safety and effectiveness.
  39125. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39126. Resources
  39127. For more information on Kearns-Sayre Syndrome, please contact:
  39128.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39129.      P.O. Box 8923
  39130.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39131.      (203) 746-6518
  39132.      American Heart Association
  39133.      7320 Greenville Ave.
  39134.      Dallas, TX  75231
  39135.      (214) 750-5300
  39136.      RP Foundation Fighting Blindness
  39137.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  39138.      Baltimore, MD  21217
  39139.      (800) 638-2300
  39140.      (301) 225-9400
  39141.      TDD (301) 225-9409
  39142.      NIH/National Eye Institute
  39143.      9000 Rockville Pike
  39144.      Bethesda, MD
  39145.      (301) 496-5248
  39146.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  39147.      Box AMS
  39148.      Bethesda, MD  20892
  39149.      (301) 495-4484
  39150. References
  39151. HEART INVOLVEMENT IN PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA (KEARNS-SAYRE
  39152. SYNDROME):  ELECTROPHYSIOLOGIC, HEMODYNAMIC AND MORPHOLOGIC FINDINGS.:  B.
  39153. Schwartzkopff, et. al.; Z Kardiol (March 1986, issue 75(3)).  Pp. 161-169.
  39154. TREATMENT OF KEARNS-SAYRE SYNDROME WITH COENZYME Q10:  S. Ogasahara, et.  al.; Neurology (January 1986, issue 36(1)).  Pp. 45-53.
  39155. THE FINE STRUCTURE OF THE INTRAMITOCHONDRIAL CRYSTALLOIDS IN
  39156. MITOCHONDRIAL MYOPATHY:  T.M. Mukherjee, et. al.; J Submicrosc Cytol (July 1986, issue 18(3)).  Pp. 595-604.
  39157. Kearns-Sayre Syndrome
  39158. pagetitle
  39159. 367:  Kearns-Sayre Syndrome
  39160. 03896.TXT
  39161. *Copyright (C) 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39162. 884:  Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  39163. _________________________
  39164. ** IMPORTANT **
  39165. It is possible that the main title of the article (Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivision covered by this article.
  39166. Synonyms
  39167.      Disorder of Cornification 15 (Keratitis Deafness Type)
  39168.      DOC 15 (Keratitis Deafness Type)
  39169.      Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness
  39170.      KID Syndrome
  39171. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  39172.      Ichthyosis
  39173.      Darier Disease (Keratosis Follicularis)
  39174.      Ichthyosis Congenita
  39175.      Ichthyosis, X-Linked
  39176. General Discussion
  39177. ** REMINDER **
  39178. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39179. Keratitis Ichthyosis Deafness (KID) Syndrome is a very rare disorder,  that occur most often for no apparent reason but has also been linked to an autosomal recessive trait.  It is characterized by inflammation of the eye's cornea (keratitis), fixed hardened skin scales (plaques) on the extremities and face, thick hardened skin on the palms of the hands and the soles of the feet, and deafness.
  39180. Symptoms
  39181. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome is present at birth.  The cornea of the eye is usually inflamed.  A red, diffusely thickened skin rash is usually shed during the first week of life.  Fixed, hardened (keratotic) skin plaques, often with a red base, usually occur on the extremities and face,  producing an aged or lion-like appearance.  Some patients have thickened and hardened skin (hyperkeratosis) and prominent hair sacs (follicles) over much of the body surface.  In others, the involvement may be limited to the face and extremities.  Overdevelopment of the outer layer of skin (hyperkeratosis)  around the hair follicles on the scalp may result in significant baldness.  The nails may be abnormal or underdeveloped, and teeth may be small and susceptible to decay.
  39182. Hardening and thickening of the outer skin layer of the palms of the hands and the soles of the feet (keratoderma palmoplantare) makes them appear pebbly.  Some patients develop recurrent skin infections, including candidiasis, multiple abscesses and uncommon granulomatous fungus infections.  Squamous cell skin cancers may occur in some cases.
  39183. Nerve deafness, which may be severe in some cases, usually occurs.  Eye involvement includes inflammation of the cornea and the membranes of the eye (conjunctiva), which may progress to abnormal formation of tiny vessels in the cornea.
  39184. Growth may be impaired in patients with KID Syndrome.
  39185. Causes
  39186. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome occurs for no apparent reason in the majority of cases.  Several cases of this disorder have been linked to an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  39187. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  39188. Affected Population
  39189. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome appears to affect females slightly more often then males.  This syndrome usually starts during infancy.  However,  symptoms may begin as late as the second decade of life.
  39190. Related Disorders
  39191. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  39192. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information on this disorder choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  39193. Darier Disease is a gradually progressive, hereditary skin disorder.  It is characterized by elevated spots (papules) on the scalp, forehead, face,  neck, area behind the ears, and middle of the back.  These spots may become darker and may be covered with grey/brown scales or crusts (ichthyosis).  (For more information on this disorder choose "Darier Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  39194. Ichthyosis Congenita is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information on this disorder choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database).
  39195. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males.  It is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in the steroid sex hormone metabolism, including diminished estrogen production during fetal development.  Cholesterol sulfate accumulates in blood, skin, and other tissues after birth, causing scaliness and abnormalities of the eye's cornea.  Levels of sex hormones do not appear to be affected.  (For more information on this disorder choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  39196. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the proper name as your search term in the Rare Disease Database).
  39197. Therapies:  Standard
  39198. Dermatologic symptoms of KID Syndrome are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  39199. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  39200. Therapies:  Investigational
  39201. Drugs derived from vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate may also be effective against dermatologic symptoms of KID Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women can cause severe defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  39202. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39203.      Dr. Sherri Bale
  39204.      Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39205.      9000 Rockville Pike
  39206.      Bethesda, MD  20892
  39207.      (301) 402-2679
  39208. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome.  The product is manufactured by:
  39209.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  39210.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39211.      Novato, CA  94949
  39212. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39213. Resources
  39214. For more information on Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  39215.      National Organization for Rare Disorders
  39216.      P.O. Box 8923
  39217.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39218.      (203) 746-6518
  39219.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39220.      3640 Grand Avenue, Suite 2
  39221.      Oakland, CA  94610
  39222.      (415) 763-9839
  39223.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  39224.      Box AMS
  39225.      Bethesda, MD  20892
  39226.      (301) 495-4484
  39227.      National Eye Institute (NEI)
  39228.      9000 Rockville Pike
  39229.      Bethesda, MD  20892
  39230.      (301) 496-5248
  39231.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  39232.      20 Staniford St.
  39233.      Boston, MA  02114
  39234.      (617) 742-3140
  39235. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  39236.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39237.      1275 Mamaroneck Avenue
  39238.      White Plains, NY 10605
  39239.      (914) 428-7100
  39240.      Alliance of Genetic Support Groups
  39241.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39242.      Chevy Chase, MD  20815
  39243.      (800) 336-GENE
  39244.      (301) 652-5553
  39245. References
  39246. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1272.
  39247. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 935-6.
  39248. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZATION DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39249. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987, issue 5(1)).  Pp. 155-178
  39250. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  39251. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986, issue 15(6)).  Pp.  1253-58.
  39252. KID SYNDROME (KERATITIS, ICHTHYOSIS, AND DEAFNESS) AND CHRONIC
  39253. MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS:  CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE:  M.
  39254. Harms, et al,; Pediatr Dermatol (July 1984, issue 2(1)).  Pp. 1-7.
  39255. Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  39256. +pagetitle
  39257. 884:  Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  39258. 03897.TXT
  39259. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39260. 562:  Keratoconjunctivitis, Vernal
  39261. _________________________
  39262. ** IMPORTANT **
  39263. It is possible that the main title of the article (Vernal Keratoconjunctivitis) is not the name you expected.  Please check the synonym list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39264. Synonyms
  39265.      VKC
  39266.      Seasonal Conjunctivitis
  39267.      Spring Ophthalmia
  39268. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  39269.      Conjunctivitis (Pink Eye)
  39270. General Discussion
  39271. ** REMINDER **
  39272. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39273. Vernal Keratoconjunctivitis is a non-contagious, seasonal allergic disorder usually occuring during the Spring or warm weather.  Major symptoms include inflammation of the conjunctiva of the eyes, sensitivity to light and intense itching.
  39274. Symptoms
  39275. Vernal Keratonconjunctivitis symptoms include inflammation of the outer membrane of the eye.  This causes the eyes to become red and may cause blurred vision.  The eyes become sensitive to light and itch intensely.  Usually both eyes are affected and cobblestone-like changes appear in the upper palpebral conjunctiva.  In other cases, a gelatinous nodule may develop in the tissue adjacent to the cornea (limbus).
  39276. Causes
  39277. The cause of Vernal Keratonconjunctivitis is a hypersensitivity or allergic reaction of the eyes to airborne allergens.
  39278. Affected Population
  39279. Vernal Keratonconjunctivitis affects males and females in equal numbers.  It is a common disorder occuring most often during the spring or summer.
  39280. Related Disorders
  39281. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Vernal Keratoconjunctivitis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  39282. Conjunctivitis or "Pink Eye" is caused by an infection of the outer lining of the eye and eyelids from bacteria or viruses.  The eyes become red and irritated with a sandy or burning feeling.  The disease may follow a cold or sore throat, and is most common in children.  Sticky pus is visible in the eye and can cause the eyelids to stick together.  Pink Eye is highly contagious.
  39283. Therapies:  Standard
  39284. Treatment of Vernal Keratoconjunctivitis is symptomatic and supportive.  Allergies that can trigger onset of symptoms should be treated appropriately.
  39285. Therapies:  Investigational
  39286. Clinical and laboratory investigations of the drug cromolyn sodium in the treatment of ocular allergies such as Vernal Keratoconjunctivitis are underway.  The orphan drug Levocabastine is being used experimentally in the treatment of Vernal Keratoconjunctivitis.  For more information on this drug physicians may contact:
  39287.      Iolab Pharmaceuticals
  39288.      500 Iolab Drive
  39289.      Claremont, CA  91711
  39290. The FDA has given approval for testing of the orphan drug Lodoxamide Tromethamine (Alomide Ophthalmic Solution) for treatment of Vernal Keraconjunctivitis to Alcon Laboratories, Inc., 6201 South Freeway, Ft.  Worth, TX, 76134.
  39291. This disease entry is based upon medical information available through December 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39292. Resources
  39293. For more information on Vernal Keratoconjunctivitis, please contact:
  39294.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39295.      P.O. Box 8923
  39296.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39297.      (203) 746-6518
  39298.      NIH/National Eye Institute
  39299.      9000 Rockville Pike
  39300.      Bethesda, MD 20892
  39301.      (301) 496-5248
  39302.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  39303.      9000 Rockville Pike
  39304.      Bethesda, MD 20892
  39305.      (301) 496-5717
  39306. References
  39307. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1618-1619.
  39308. OCULAR ALLERGY AND MAST CELL STABILIZERS.  M.R. Allansmith, et al.; Surv Ophthalmol (January-February, 1986, issue 30 (4)).  Pp. 229-244.
  39309. VERNAL KARATOCONJUNCTIVITIS:  NEW CORNEAL FINDINGS IN FRATERNAL TWINS.
  39310. W.N. Rosenthal, et al.; Cornea (1984-1985, issue 3 (4)).  Pp. 288-290.
  39311. Keratoconjunctivitis, Vernal
  39312. pagetitle
  39313. 562:  Keratoconjunctivitis, Vernal
  39314. 03898.TXT
  39315. ,Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39316. 578:  Keratoconus
  39317. _________________________
  39318. ** IMPORTANT **
  39319. It is possible that the main title of the article (Keratoconus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39320. Synonyms
  39321.      Conical Cornea
  39322.      Congenital Keratoconus
  39323. DISORDER SUBDIVISIONS
  39324.      Keratoconus Posticus Circumscriptus
  39325.      Autosomal Dominant Keratoconus
  39326.      Autosomal Recessive Keratoconus
  39327. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  39328.      Bullous Keratopathy
  39329.      Interstitial Keratitis
  39330.      Leber's Congenital Amaurosis
  39331.      Down Syndrome
  39332.      Ehlers-Danlos Syndrome
  39333.      Marfan Syndrome
  39334. General Discussion
  39335. ** REMINDER **
  39336. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39337. Keratoconus is a slowly progressive enlargement of the curved transparent outer layer of fibrous tissue covering the eyeball (cornea).  The resulting conical shape of the cornea causes blurred vision and other vision problems.  Inherited forms of this disorder usually begin after puberty.  Keratoconus can also occur in conjunction with a variety of other disorders.
  39338. Symptoms
  39339. Keratoconus is characterized by a slowly progressive conical projection of the curved transparent outer layer covering the eyeball (cornea).  Symptoms begin in one eye and may later affect both eyes.  Blurred or distorted vision (astigmatism) possibly caused by thinning of the outer layer of the cornea may occur.  Keratoconus Posticus Circumscriptus is a form of Keratoconus which is characterized by mental retardation and lack of normal growth as well as the vision problems.
  39340. Causes
  39341. Keratoconus may occur alone or in some cases as a symptom of other disorders.  This condition may be inherited as either an autosomal dominant or autosomal recessive trait, or it may occur for unknown reasons.
  39342. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  39343. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  39344. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  39345. Keratoconus can also occur in conjunction with Leber's Congenital Amaurosis, Down Syndrome, Ehlers-Danlos Syndrome or Marfan Syndrome.  (For additional information on these disorders, please choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database or see the Related Disorders section of this report.)
  39346. Affected Population
  39347. Keratoconus affects females slightly more often than males, and tends to occur more often among adolescents than adults.  One long-term study in the United States indicated a prevalence rate of 54.5 diagnosed cases of Keratoconus per 100,000 population.   Involvement was limited to one eye in forty one percent of patients at the time of diagnosis, and both eyes were affected in 59 percent.
  39348. Related Disorders
  39349. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Keratoconus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  39350. Bullous Keratopathy is a condition caused by excessive fluid accumulation in the cornea, and is thought to be the result of deterioration of the inside layer of the cornea which comes from aging.  Symptoms may increase after surgery for cataracts.  Fluid-filled blisters (bullae) on the corneal surface rupture, causing pain and impaired vision.
  39351. Interstitial Keratitis, also known as Parenchymatous Keratitis, is a chronic nonulcerative infiltration in the deep layers of the cornea of the eye, with inflammation in the part of the eyeball known as the uvea.  Although this disorder is rare in the U.S., cases can occur in children as a late complication of congenital syphilis.  One eye may be involved initially,  but symptoms affect both eyes in time.  In very rare cases, acquired syphilis or tuberculosis may lead to a form of Interstitial Keratitis among affected adults.  Usually only one eye is affected in this form of the disorder.  Light sensitivity (photophobia), pain, excessive tearing (lacrimation), and gradual loss of vision are common.  Blisters begin in deep corneal layers,  and eventually the entire cornea develops a ground glass appearance,  obscuring the iris.  New blood vessels grow and produce orange-red areas.  Inflammation of the iris and choroid areas of the eyeball occur.  Symptoms may subside after one or two months, but some vision impairment may remain even when the cornea clears completely.
  39352. The following disorders may be present in conjunction with Keratoconus.  They can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:
  39353. Leber's Congenital Amaurosis is a painless genetic optic nerve disorder.  Progressive marked loss of central vision in one or both eyes is the primary symptom, which is determined by the amount of inflammation and resultant atrophy of the optic nerves.  Normal optic disks and a congenital absence of light gathering bodies (rods and cones) of the retina occur initially,  followed much later by swelling of the optic nerve head.  There are no early changes in the optic nerves, blood vessels or retinas.  Later, an absence or reduction of electrical activity of the retina is observed.  This progressive disorder may also be transitional and overlapping with other similar diseases.  Some cases may be complicated by Keratoconus, Retinitis Pigmentosa, Ophthalmoplegia, nerve deafness, or mental deterioration.  (For more information on this disorder, choose "Leber" as your search term in the Rare Disease Database).
  39354. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic condition associated with mental retardation.  It is caused by a chromosomal abnormality.  One additional chromosome is present in each cell and this extra genetic material changes the orderly development of the body and brain.  Keratoconus may occur in conjunction with Down Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database).
  39355. Ehlers-Danlos Syndrome is an inherited connective tissue disorder.  It is characterized by the ability of patients to flex their bodies beyond the normal range (articular hypermobility), to abnormally stretch their skin (hyperelasticity of the skin), and widespread tissue fragility;  i.e., skin,  blood vessels and other tissues can rupture from even minor trauma.  Keratoconus may occur in conjunction with this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Ehlers-Danlos" as your search term in the Rare Disease Database).
  39356. Marfan Syndrome is an inherited condition, classified as a connective tissue disorder, that primarily affects the bones and ligaments (the skeletal system), the eyes, the cardiovascular system, and the lungs.  People with Marfan Syndrome are unusually tall, have long arms and legs, and often have vision problems.  Keratoconus may occur in conjunction with this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Marfan" as your search term in the Rare Disease Database).
  39357. Therapies:  Standard
  39358. Treatment of the diminished clear vision in Keratoconus may involve the use of hard contact lenses although this is a temporary measure.  Corneal transplants (penetrating keratoplasty or epikeratoplasty) are the only known method of halting the disease.  In some cases, progression may be so slow that no treatment is required.  Genetic counseling may be of benefit for patients with inherited forms of Keratoconus.
  39359. Therapies:  Investigational
  39360. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39361. Resources
  39362. For more information on Keratoconus, please contact:
  39363.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39364.      P.O. Box 8923
  39365.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39366.      (203) 746-6518
  39367.      NIH/National Eye Institute
  39368.      9000 Rockville Pike
  39369.      Bethesda, MD  20892
  39370.      (301) 496-5248
  39371.      Eye Bank Association of America
  39372.      1511 K Street NW,  Suite 830
  39373.      Washington, DC  20005-1401
  39374.      (301) 628-4280
  39375.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  39376.      20 Staniford St.
  39377.      Boston, MA  02114
  39378.      (617) 742-3140
  39379.      Vision Foundation, Inc.
  39380.      818 Mt. Auburn Street
  39381.      Watertown, MA  02172
  39382.      (617) 926-4232
  39383.      1-800-852-3029 (Inside Massachusetts)
  39384.      National Association for the Visually Handicapped (NAVH)
  39385.      305 East 24th Street
  39386.      New York, NY  10010
  39387.      (212) 889-3141
  39388.      or
  39389.      3201 Balboa Street
  39390.      San Francisco, CA  94121
  39391.      (414) 221-3201
  39392. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  39393.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39394.      1275 Mamaroneck Avenue
  39395.      White Plains, NY  10605
  39396.      (914) 428-7100
  39397.      Alliance of Genetic Support Groups
  39398.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39399.      Chevy Chase, MD  20815
  39400.      (800) 336-GENE
  39401.      (301) 652-5553
  39402. References
  39403. A 48-YEAR CLINICAL AND EPIDEMIOLOGIC STUDY OF KERATOCONUS:  R.H. Kennedy, et al.; Am J Ophthalmol (March 15, 1986, issue 101(3)).  Pp. 267-273.
  39404. CONTACT LENS FITTING RELATION AND VISUAL ACUITY IN KERATOCONUS:  K
  39405. Zadnik, et al.; Am J Optom Physiol Opt (September 1987, issue 64(9)).  Pp.  698-702.
  39406. LONG-TERM COMPARISON OF EPIKERATOPLASTY AND PENETRATING KERATOPLASTY FOR
  39407. KERATOCONUS:  R.F. Steinert, et al.; Arch Ophthalmol (April 1988, issue 106(4)).  Pp. 493-496.
  39408. ELECTROSURGICAL KERATOPLASTY.  CLINICOPATHOLOGIC CORRELATION:  P.J.
  39409. McDonnell, et al.; Arch Ophthalmol (February 1988, issue 106(2)).  Pp. 235-238.
  39410. CORNEAL REGRAFTS:  F. Bigar, et al.; Dev Ophthalmol (1987, issue 14).  Pp. 117-120.
  39411. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 441, 1073-1074.
  39412. Keratoconus
  39413. "-pagetitle
  39414. 578:  Keratoconus
  39415. 03899.TXT
  39416.  Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39417. 762:  Keratomalacia
  39418. _________________________
  39419. ** IMPORTANT **
  39420. It is possible that the main title of the article (Keratomalacia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39421. Synonyms
  39422.      Xerotic Keratitis
  39423.      Xerophthalmia
  39424.      Night Blindness
  39425.      Vitamin A Deficiency
  39426.      Retinol Deficiency
  39427. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  39428.      Sjogren's Syndrome
  39429.      Keratoconus
  39430.      Interstitial Keratitis
  39431.      Bullous Keratopathy
  39432. General Discussion
  39433. ** REMINDER **
  39434. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39435. Keratomalacia is an eye disease caused by a deficiency of vitamin A.  Vitamin A (retinol) is found mainly in fish liver oils, liver, egg yolk,  cream and butter.  The human body stores vitamin A mainly in the liver.  Once it is released by the liver, vitamin A is converted to light sensitive pigments in the retina that are involved in night, day and color vision.  Vitamin A also helps maintain healthy body tissue.
  39436. Keratomalacia is very rare in North America and Western Europe, but is a leading cause of blindness in Southeast Asia, parts of Africa and Central and South America.  In these areas vitamin A deficiency is usually caused by general malnutrition in infants and young children.
  39437. Symptoms
  39438. A deficiency of Vitamin A may interfere with the eye's ability to adapt to the dark, resulting in night blindness.  It may also cause a lack of tears leading to abnormal dryness (xerosis) of the inner surface of the eyelid (conjunctiva) and the transparent covering (cornea) of the eyes.  This dryness may result in a sensation of grittiness in the eyes and a painful sensitivity to light (photophobia).  Shiny, pearled spots of triangular shaped tissue may occur on the inner surface of the eyelids (Bitot's spots).  The cornea may become hazy and gradually dissolve, leading to rupture of the eyeball with extrusion of the eye's contents.
  39439. In vitamin A deficiency, cells in the lung, gastrointestinal tract and urinary tract may be keratonized.  The senses of taste and smell may be defective, and there may be a thickening of the skin.  Individuals with Keratomalacia may develop anemia and an increased susceptibility to infection.  Growth retardation is a common symptom in children.
  39440. Causes
  39441. Keratomalacia is most commonly caused by prolonged dietary deprivation of sources of vitamin A.  It occurs most frequently in areas such as southern and eastern Asia where rice is the staple (rice does not contain the necessary dietary pigment, carotene, which the body converts to vitamin A).
  39442. A secondary cause of Keratomalacia may be due to the body's inadequate conversion of carotene to vitamin A.  Keratomalacia may also be caused by an interference with absorption, storage or transport of vitamin A.  Interference with absorption or storage of vitamin A may be associated with digestive diseases (sprue), cystic fibrosis, surgery of the pancreas or the small intestine (duodenal bypass), obstruction of the small intestine,  obstruction of the bile ducts, chronic diarrhea due to giardiasis and cirrhosis of the liver.
  39443. In the United States vitamin A deficiency in adults is most likely to be secondary to severe malabsorption of the vitamin, or to eating disorders such as Anorexia Nervosa.
  39444. Affected Population
  39445. Keratomalacia affects males and females in equal numbers.  It occurs most commonly in developing countries in the Far East and India, affecting poorly nourished infants and adults.
  39446. Related Disorders
  39447. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Keratomalacia.  A comparison may be useful for a differential diagnosis:
  39448. Sjogren's Syndrome is an autoimmune disorder characterized by abnormally dry eyes and mouth.  Membrane dryness may be widespread involving the nose,  esophagus, trachea, upper gastrointestinal tract and the vagina.  (For more information on this disorder, choose "Sjogren's Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  39449. Keratoconus is a disorder characterized by slow and progressive expansion of the cornea of the eye.  The abnormal cone shape that the cornea develops causes major changes in vision, and may require frequent changes in eyeglasses or contact lenses.  It may progress to blindness.  However, a cornea transplant can cure this eye disease.  (For more information on this disorder, choose "Keratoconus" as your search term in the Rare Disease Database).
  39450. Interstitial Keratitis is a disorder characterized by a chronic inflammation of the deep layers of the cornea.  It rarely occurs in the United States.  Symptoms may include painful sensitivity to light (photophobia), pain in the eyes, an excess secretion of tears (lacrimation)  and a gradual loss of vision.  Interstitial Keratitis most commonly affects children and is a late complication of congenital syphilis.
  39451. Bullous Keratopathy is a disorder characterized by excessive fluid accumulation in the cornea.  Symptoms may include pain in the eyes and decreased vision.  Bullous Keratopathy most frequently affects the elderly and occasionally occurs after surgery for some other eye problem such as cataracts.
  39452. Therapies:  Standard
  39453. In treating individuals with Keratomalacia, the cause must be corrected.  When dietary deficiency of vitamin A is the cause, Vitamin A supplements must be administered.  However, vitamin A can cause birth defects if given in high doses to pregnant women, so care must be taken in treating women of child bearing years.  In general, individuals with Keratomalacia respond rapidly to vitamin A replacement therapy if the case is treated early.  Dry eyes may be treated with artificial tears.  If the eye complications have progressed to the most severe stage (blindness), little can be done to restore vision.  Antibiotic sulfonamide ointments may be used for secondary infections.  In mild cases of night blindness improvement is often shown following the administration of vitamin A or as a fish liver oil.  More advanced cases may require higher doses daily for several months.  Large doses of vitamin A should be monitored by a physician to avoid possible overdose.
  39454. If Keratomalacia is caused by an interference of absorption, storage or transport of vitamin A, the underlying disorder must be treated.
  39455. Therapies:  Investigational
  39456. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39457. Resources
  39458. For more information on Keratomalacia, please contact:
  39459.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39460.      P.O.  Box 8923
  39461.      New Fairfield, CT 06812-1783
  39462.      (203) 746-6518
  39463.      NIH/National Eye Institute
  39464.      9000 Rockville Pike
  39465.      Bethesda, MD  20892
  39466.      (301) 496-5248
  39467.      Eye Research Institute of Retina Foundation
  39468.      20 Staniford St.
  39469.      Boston, MA 02114
  39470.      (617) 742-3140
  39471.      National Society to Prevent Blindness
  39472.      79 Madison Avenue
  39473.      New York, NY  10016
  39474.      (212) 684-3505
  39475.      Vision Foundation, Inc.
  39476.      818 Mt. Auburn Street
  39477.      Watertown, MA  02172
  39478.      (617) 926-4232
  39479.      1-800-852-3029
  39480. References
  39481. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 282, 1264.
  39482. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 922-923.
  39483. IMPRESSION CYTOLOGY:  A PRACTICAL INDEX OF VITAMIN A STATUS.  G.
  39484. Natadisastra et al.; AM J CLIN NUTR (September, 1988:  issue 48(5)).  Pp. 426-429.
  39485. VITAMIN A FORTIFIED MONOSODIUM GLUTAMATE AND HEALTH, GROWTH, AND SURVIVAL
  39486. OF CHILDREN:  A CONTROLLED FIELD TRIAL.  Muhilal et al.; AM J CLIN NUTR (November, 1988:  issue 48(5)).  Pp. 1271-1276.
  39487. Keratomalacia
  39488. "pagetitle
  39489. 762:  Keratomalacia
  39490. 03869.TXT
  39491. "Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39492. 546:  Ichthyosis, Harlequin Type
  39493. _________________________
  39494. ** IMPORTANT **
  39495. It is possible the main title of the article (Harlequin Type Ichthyosis)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39496. Synonyms
  39497.      Harlequin Fetus
  39498.      DOC 6 (Harlequin Type)
  39499.      Disorder of Cornification 6 (Harlequin Type)
  39500.      Ichthyosis Harlequin Type
  39501.      Ichthyosis Congenita, Harlequin Fetus Type
  39502. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  39503.      Ichthyosis (Disorders of Cornification)
  39504. General Discussion
  39505. ** REMINDER **
  39506. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39507. Harlequin Type Ichthyosis is a rare genetic skin disorder characterized by massive, thick skin plates that usually produce distorted facial features and often deformities in other parts of the body.  At birth the chest and abdomen of patients are usually severely constricted.  This makes breathing and eating difficult.  The skin symptoms can be somewhat controlled with treatment.
  39508. Symptoms
  39509. At birth, babies with Harlequin Type Ichthyosis have massive, thick scales on the skin.  An abnormally large amount of dead skin cells (squames)  accumulates in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  The scaly plates formed by these dead skin cells cause the dermatological symptoms.  The chest and abdomen of these infants are severely constricted at birth.  This makes breathing and eating difficult.
  39510. Causes
  39511. Harlequin Type Ichthyosis is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  39512. Affected Population
  39513. Harlequin Type Ichthyosis is a rare skin condition that affects infants before birth.  Males and females are affected in equal numbers.  It affects one in 500,000 persons or two per million.  Harlequin type Ichthyosis affects about 500 persons and occurs in seven births annually in the United States.
  39514. Related Disorders
  39515. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Harlequin Type Ichthyosis.  Inversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be comparumulation of large amounts of dead cells (squames) in the top layer of the skin.
  39516. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39517. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency in the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis " as your search term in the Rare Disease Database.)
  39518. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, Epidermolytic Hyperkeratosis, etc.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  39519. Therapies:  Standard
  39520. Harlequin Type Ichthyosis can be diagnosed before birth by removing a tiny skin sample from the fetus and examining this for abnormal cells.  This test is called fetoscopy.
  39521. The skin symptoms of Harlequin Type Ichthyosis are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing, while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  39522. Other treatment is symptomatic and supportive.
  39523. Therapies:  Investigational
  39524. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate are often effective against the dermatologic symptoms of Harlequin Type Ichthyosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration for treatment of Ichthyosis.
  39525. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39526.      Dr. Sherri Bale
  39527.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39528.      9000 Rockville Pike
  39529.      Bethesda, MD  20892
  39530.      (301) 402-2679
  39531. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Harlequin Type Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  39532.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  39533.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39534.      Novato, CA  94949
  39535. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39536. Resources
  39537. For more information on Harlequin Type Ichthyosis, please contact:
  39538.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39539.      P.O. Box 8923
  39540.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39541.      (203) 746-6518
  39542.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39543.      P.O. Box 20921
  39544.      Raleigh, NC  27619-0921
  39545.      (919) 782-5728
  39546.      (800) 545-3286
  39547.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  39548.      Box AMS
  39549.      Bethesda, MD  20892
  39550.      (301) 495-4484
  39551. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  39552.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39553.      1275 Mamaroneck Avenue
  39554.      White Plains, NY  10605
  39555.      (914) 428-7100
  39556.      Alliance of Genetic Support Groups
  39557.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39558.      Chevy Chase, MD  20815
  39559.      (800) 336-GENE
  39560.      (301) 652-5553
  39561. References
  39562. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39563. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  39564. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  39565. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  39566. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  39567. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 1059.
  39568. Ichthyosis, Harlequin Type
  39569. #pagetitle
  39570. 546:  Ichthyosis, Harlequin Type
  39571. 03870.TXT
  39572. `$E$Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39573. 540:  Ichthyosis, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
  39574. _________________________
  39575. ** IMPORTANT **
  39576. It is possible that the main title of this article (Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39577. Synonyms
  39578.      Disorder of Cornification 24
  39579.      DOC 24
  39580.      Siemens Syndrome
  39581. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  39582.      Ichthyosis
  39583.      Ichthyosis Congenita
  39584.      X-Linked Ichthyosis
  39585.      Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome
  39586. General Discussion
  39587. ** REMINDER **
  39588. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  39589. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is a rare skin disorder.  The disorder is characterized by hardening of the skin (keratosis) around the hair follicles, leading to progressive scarring and baldness (alopecia).
  39590. Symptoms
  39591. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is a form of Ichthyosis, a group of scaly skin disorders.  It is characterized by hardening of the skin around the hair follicles.  This usually leads to scarring and baldness.  Allergic reactions (atopy), reduced tolerance of bright light (photophobia), and inflammation of the eye's cornea (keratitis) can also occur.
  39592. Causes
  39593. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is thought to be inherited as a sex-linked dominant trait.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  Sex-linked (X-linked) disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females,  disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers,  but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a 50 percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a 50 percent chance of transmitting the disease to their sons.)  In the case of this disorder, carriers (females) have a milder form of the disorder than males.
  39594. Affected Population
  39595. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is a rare disorder affecting males more severely than females.
  39596. Related Disorders
  39597. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  39598. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease Database.)
  39599. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39600. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, which is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39601. Keratitis Ichthyosis Deafness (KID) Syndrome is a very rare disorder,  thought to be inherited.  It is characterized by inflammation of the eye's cornea (keratitis), fixed hardened skin scales (plaques) on the extremities and face, thick hardened skin on the palms of the hands and the soles of the feet, and deafness.  (For more information, choose "Keratitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39602. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  39603. Therapies:  Standard
  39604. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  39605. Therapies:  Investigational
  39606. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can be effective against symptoms of Ichthyosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  39607. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39608.      Dr. Sherri Bale
  39609.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39610.      9000 Rockville Pike
  39611.      Bethesda, MD  20892
  39612.      (301) 402-2679
  39613. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Keratitis Follicularis Spinulosa Decalvans.  The product is manufactured by:
  39614.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  39615.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39616.      Novato, CA  94949
  39617. This disease entry is based on medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39618. Resources
  39619. For more information on Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans, please contact:
  39620.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39621.      P.O. Box 8923
  39622.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39623.      (203) 746-6518
  39624.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39625.      P.O. Box 20921
  39626.      Raleigh, NC  27619-0921
  39627.      (919) 782-5728
  39628.      (800) 545-3286
  39629.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  39630.      Box AMS
  39631.      Bethesda, MD  20892
  39632.      (301) 495-4484
  39633. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  39634.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39635.      1275 Mamaroneck Avenue
  39636.      White Plains, NY  10605
  39637.      (914) 428-7100
  39638.      Alliance of Genetic Support Groups
  39639.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39640.      Chevy Chase, MD  20815
  39641.      (800) 336-GENE
  39642.      (301) 652-5553
  39643. References
  39644. TRICHOSTASIS SPINULOSA:  M.C. Young, et al.;  Int Journal Dermatol (November 1985:  issue 24(9)).  Pp. 575-580.
  39645. KERATOSIS SPINULOSA DECALVANS.  REPORT OF TWO CASES AND LITERATURE
  39646. REVIEW:  Arch Dermatol (January 1983:  issue 119(1)).  Pp. 22-26.
  39647. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39648. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  39649. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  39650. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  39651. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  39652. Ichthyosis, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
  39653. %pagetitle
  39654. 540:  Ichthyosis, Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
  39655. 03871.TXT
  39656.  "    "Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39657. 544:  Ichthyosis, Lamellar Recessive
  39658. _________________________
  39659. ** IMPORTANT **
  39660. It is possible the main title of the article (Lamellar Recessive Ichthyosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39661. Synonyms
  39662.      Disorder of Cornification 4
  39663.      DOC 4 (Lamellar Recessive Type)
  39664. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  39665.      Ichthyosis
  39666.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  39667.      Erythroderma;  Xeroderma)
  39668.      X-Linked Ichthyosis
  39669.      Sjogren Larsson Syndrome
  39670. General Discussion
  39671. ** REMINDER **
  39672. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39673. Lamellar Recessive Ichthyosis is a serious skin disorder.  Cornification,  which is the conversion of the upper layer of the skin into scaly or platelike (squamous) type skin, is the major symptom.  The entire body surface is involved, with large, dark, platelike scales.  In serious cases,  the eyelids and the lips may turn outward (ectropion).
  39674. Symptoms
  39675. Lamellar Recessive Ichthyosis is a serious skin disorder characterized by large, dark, platelike scales (cornification) over the entire body surface.  The eyelids and lips are turned outward in the most serious cases.  A slight redness (erythroderma) underlies the scales.  Moderate thickening of the outer skin layer (keratoderma) on the palms of the hands and the soles of the feet usually also occurs.  The appearance of a newborn with Lamellar Recessive Ichthyosis is similar to that of Ichthyosis Congenita.  Analysis of fats (lipids) from the stratum corneum of the skin shows increased free sterols and ceramides but normal hydrocarbon (alkane) content.
  39676. Causes
  39677. Lamellar Recessive Ichthyosis is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  39678. Affected Population
  39679. Lamellar Recessive Ichthyosis is a very rare disorder occuring in less than one out of every 200,000 persons or five per million in the United States.  There are about 1,250 persons with the disorder, and nineteen babies are born annually with this disorder.
  39680. Related Disorders
  39681. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Lamellar Recessive Ichthyosis.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  39682. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39683. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39684. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39685. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.
  39686. Therapies:  Standard
  39687. Lamellar Recessive Ichthyosis is treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  39688. Therapies:  Investigational
  39689. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can also be effective against symptoms of Lamellar Ichthyosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  39690. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39691.      Dr. Sherri Bale
  39692.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39693.      9000 Rockville Pike
  39694.      Bethesda, MD  20892
  39695.      (301) 402-2679
  39696. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Lamellar Recessive Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  39697.      Cellegy Pharmaceuticals
  39698.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39699.      Novato, CA  94949
  39700. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39701. Resources
  39702. For more information on Ichthyosis Vulgaris, please contact:
  39703.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39704.      P.O. Box 8923
  39705.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39706.      (203) 746-6518
  39707.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39708.      P.O. Box 20921
  39709.      Raleigh, NC  27619-0921
  39710.      (919) 782-5728
  39711.      (800) 545-3286
  39712.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  39713.      Box AMS
  39714.      Bethesda, MD  20892
  39715.      (301) 495-4484
  39716. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  39717.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39718.      1275 Mamaroneck Avenue
  39719.      White Plains, NY  10605
  39720.      (914) 428-7100
  39721.      Alliance of Genetic Support Groups
  39722.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39723.      Chevy Chase, MD  20815
  39724.      (800) 336-GENE
  39725.      (301) 652-5553
  39726. References
  39727. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39728. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  39729. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  39730. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  39731. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  39732. Ichthyosis, Lamellar Recessive-#
  39733. 0#pagetitle
  39734. 544:  Ichthyosis, Lamellar Recessive
  39735. 03872.TXT
  39736. &Copyright (C) 1988, 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39737. 553:  Ichthyosis, Netherton Syndrome
  39738. _________________________
  39739. ** IMPORTANT **
  39740. It is possible the main title of the article (Netherton Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39741. Synonyms
  39742.      Disorder of Cornification 9 (Netherton's Type)
  39743.      Netherton Disease
  39744. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  39745.      Ichthyosis
  39746.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  39747.      X-Linked Ichthyosis
  39748. General Discussion
  39749. ** REMINDER **
  39750. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39751. Netherton Syndrome is a rare hereditary skin disorder occurring almost exclusively in females.  This disorder is characterized by scaling of the skin in a distinctive circular pattern (ichthyosis linearis circumflexa).  Symptoms affecting the hair include hair shafts held back in the hair root
  39752. (trichorrhexis invaginata) or a fragile hair condition, called "bamboo hair".  Both skin and hair abnormalities are caused by conversion of an abnormally large amount of epidermal skin cells into dead cells (cornification).  Another characteristic of Netherton Syndrome is a predisposition to allergies such as asthma, or food allergies which cause skin eruptions.
  39753. Symptoms Netherton Syndrome may be diagnosed at birth by the presence of generalized redness of the skin, and a parchment-like membrane (collodion baby) that can be peeled off the skin.  Later, abnormal thickening of the outer layer of the skin (hyperkeratosis) occurs in combination with shedding of scales.  This results in circular reddish patches on the skin with distinctive double-edged scales along the margins (ichthyosis linearis circumflexa).
  39754. Itching may be present in different degrees of severity, ranging from mild to severe.  Unusually deep skin markings around shiny quadrangles (lichenification) on one side of the arms and legs may occur as a manifestation of the skin allergy associated with Netherton Syndrome.  The skin of the face and scalp is often affected.  Instead of the circular pattern of scaly skin, some patients have a skin rash that resembles a form of lamellar ichthyosis.  (For more information on this type of ichthyosis,  choose "Lamellar Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39755. Symptoms affecting the hair which are characteristic of Netherton Syndrome include a hair shaft abnormality (trichorrhexis invaginata) which is resembles a ball of yarn stuck in a socket.  Kinky hairs (pili torti) or hair with fragile nodes (trichorrhexis nodosa) may also develop.
  39756. Causes
  39757. Netherton Syndrome is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  39758. Affected Population
  39759. Netherton Syndrome is a rare disorder affecting females almost exclusively.
  39760. Related Disorders
  39761. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39762. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39763. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39764. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  39765. Therapies:  Standard
  39766. Skin symptoms of Netherton Syndrome are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  39767. Foods that are known to cause an allergic skin reaction in a specific patient should be avoided.
  39768. Therapies:  Investigational
  39769. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate are often effective against dermatologic symptoms of Netherton Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.   A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not been approved by the Food and Drug Administration (FDA)  for treatment of Ichthyosis.
  39770. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39771.      Dr. Sherri Bale
  39772.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39773.      9000 Rockville Pike
  39774.      Bethesda, MD  20892
  39775.      (301) 402-2679
  39776. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Netherton Syndrome.  The product is manufactured by:
  39777.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  39778.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39779.      Novato, CA  94949
  39780. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39781. Resources
  39782. For more information on Netherton Syndrome, please contact:
  39783.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39784.      P.O. Box 8923
  39785.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39786.      (203) 746-6518
  39787.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39788.      P.O. Box 20921
  39789.      Raleigh, NC  27619-0921
  39790.      (919) 782-5728
  39791.      (800) 545-3286
  39792.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  39793.      Box AMS
  39794.      Bethesda, MD  20892
  39795.      (301) 495-4484
  39796. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  39797.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39798.      1275 Mamaroneck Avenue
  39799.      White Plains, NY  10605
  39800.      (914) 428-7100
  39801.      Alliance of Genetic Support Groups
  39802.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39803.      Chevy Chase, MD  20815
  39804.      (800) 336-GENE
  39805.      (301) 652-5553
  39806. References
  39807. NETHERTON'S SYNDROME.  REPORT OF A CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE:  S.L.
  39808. Greene, et al.; Journal Am Acad Dermatol (August 1985:  issue 13(2 Pt 2)).  Pp. 329-337.
  39809. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39810. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  39811. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  39812. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  39813. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  39814. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1156-1157.
  39815. Ichthyosis, Netherton Syndrome-'
  39816. 0'pagetitle
  39817. 553:  Ichthyosis, Netherton Syndrome
  39818. 03873.TXT
  39819. `!N!Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39820. 575:  Ichthyosis, Peeling Skin Syndrome
  39821. _________________________
  39822. ** IMPORTANT **
  39823. It is possible that the main title of this article (Peeling Skin Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39824. Synonyms
  39825.      Continuing Skin Peeling Syndrome
  39826.      Disorder of Cornification 21
  39827.      DOC 21
  39828. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  39829.      Ichthyosis
  39830.      Ichthyosis Congenita
  39831.      X-Linked Ichthyosis
  39832.      Psoriasis
  39833. General Discussion
  39834. ** REMINDER **
  39835. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  39836. Peeling Skin Syndrome is a rare hereditary disorder characterized by the periodic shedding of the outer layer of the skin.  Redness, itching and other features may also occur.
  39837. Symptoms
  39838. Patients with Peeling Skin Syndrome have skin that is thicker than normal.  The disorder is characterized by the periodic shedding of the outer layer of the skin (stratum corneum).  Redness (erythroderma) and itching (pruritus)  may also occur.  In some cases, newly formed hair can be plucked more easily than normal.  Some patients with Peeling Skin Syndrome have short stature.
  39839. Causes
  39840. Peeling Skin Syndrome is a form of Ichthyosis, which is a group of hereditary skin disorders.  This form of Ichthyosis is transmitted by autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  39841. Affected Population
  39842. Peeling Skin Syndrome affects males and females in equal numbers.  It is a rare hereditary disorder.
  39843. Related Disorders
  39844. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Peeling Skin Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  39845. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39846. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39847. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39848. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  39849. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots (papules) or plaques which usually appear on the scalp, elbows, or knees.  (For more information,  choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39850. Therapies:  Standard
  39851. Peeling Skin Syndrome is treated by applying skin softening (emollient)  ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  39852. Therapies:  Investigational
  39853. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can be effective against symptoms of Peeling Skin Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  39854. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39855.      Dr. Sherri Bale
  39856.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39857.      9000 Rockville Pike
  39858.      Bethesda, MD  20892
  39859.      (301) 402-2679
  39860. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Peeling Skin Syndrome.  The product is manufactured by;
  39861.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  39862.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39863.      Novato, CA  94949
  39864. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39865. Resources
  39866. For more information on Peeling Skin Syndrome, please contact:
  39867.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39868.      P.O. Box 8923
  39869.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39870.      (203) 746-6518
  39871.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39872.      P.O. Box 20921
  39873.      Raleigh, NC  27619-0921
  39874.      (919) 782-5728
  39875.      (800) 545-3286
  39876.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  39877.      Box AMS
  39878.      Bethesda, MD  20892
  39879.      (301) 495-4484
  39880. For information on genetics and genetic counseling referrals, contact:
  39881.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39882.      1275 Mamaroneck Avenue
  39883.      White Plains, NY  10605
  39884.      (914) 428-7100
  39885.      Alliance of Genetic Support Groups
  39886.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39887.      Chevy Chase, MD  20815
  39888.      (800) 336-GENE
  39889.      (301) 652-5553
  39890. References
  39891. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39892. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  39893. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  39894. CONTINUAL SKIN PEELING SYNDROME:  AN ELECTRON MICROSCOPIC STUDY:  A.K.
  39895. Silverman, et al; Arch Dermatol (January 1986:  issue 122(1)).  Pp. 71-75.
  39896. PEELING SKIN SYNDROME:  A CLINICAL, ULTRASTRUCTURAL AND BIOCHEMICAL
  39897. STUDY:  British Journal Dermatol (January 1987:  issue 116(1)).  Pp. 117-125.
  39898. Ichthyosis, Peeling Skin Syndrome
  39899. ns Uu"
  39900. x"pagetitle
  39901. 575:  Ichthyosis, Peeling Skin Syndrome
  39902. 03874.TXT
  39903. %Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39904. 555:  Ichthyosis, Sjogren Larsson Syndrome
  39905. _________________________
  39906. ** IMPORTANT **
  39907. It is possible the main title of the article (Sjogren-Larsson Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39908. Synonyms
  39909.      DOC 10 (Sjogren-Larsson Type)
  39910.      Disorder of Cornification 10 (Sjogren-Larsson Type)
  39911.      Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, Oligophrenia
  39912.      SLS
  39913. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section:
  39914.      Ichthyosis
  39915.      Ichthyosis Congenita
  39916.      X-Linked Ichthyosis
  39917. General Discussion
  39918. ** REMINDER **
  39919. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  39920. Sjogren Larsson Syndrome is an inherited disorder characterized by scaling skin (ichthyosis), mental retardation, speech abnormalities, and spasticity.  Affected infants develop various degrees of reddened skin, and fine scaling skin.  Additionally, larger plate-like thick scales (hyperkeratosis) usually develop in the outer skin layer (hyperkeratosis).  After infancy, skin on the arms, legs and the abdomen often displays dark scales and absence of redness.  Speech abnormalities and seizures may accompany skin symptoms.  Approximately half of the children affected with this disorder will have degeneration of the pigment in the retina of the eyes.
  39921. Symptoms
  39922. Symptoms of Sjogren Larsson Syndrome usually begin during infancy.  This disorder is characterized by fine scales on the skin with varying degrees of redness.  In time, larger thick platelike scales may appear on the skin surface.  After infancy, one (the flexural) side of the arms and legs are affected by dark scaly areas without redness.  Speech abnormalities, mental retardation and seizures usually occur during the first 2 or 3 years of life.  Glistening spots in the back portion of the inside of the eyeball (ocular fundus) may be an early sign of the disorder.
  39923. Causes
  39924. Sjogren Larsson Syndrome is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  It was first described by doctors Sjogren and Larsson who were Swedish physicians.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  39925. Affected Population
  39926. Sjogren Larsson Syndrome is a rare inherited disorder occurring in approximately 8.3 out of 100,000 persons in northern Sweden.  It is less prevalent in the U.S.  The disorder affects males and females in equal numbers.
  39927. Related Disorders
  39928. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sjogren Larsson Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  39929. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  These skin disorders are characterized by an abnormal accumulation of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  39930. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39931. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency in the enzyme steroid sulfatase, which affects males.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  39932. Other forms of Ichthyosis include Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix,  Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  39933. Therapies:  Standard
  39934. Sjogren Larsson Syndrome can be diagnosed before birth by taking a tiny skin sample from the fetus and examining this for abnormal cells.
  39935. The disorder is treated by applying skin softening (emollient) ointments,  preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for the dermatologic symptoms of this disorder.
  39936. Anti-convulsant medications may control seizures.  Speech therapy and special education services may be helpful.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  39937. Therapies:  Investigational
  39938. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate are often effective against symptoms of Sjogren Larsson Syndrome,  but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.  Clinical improvement has been reported following limitation of dietary fat to medium-chain triglycerides.
  39939. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  39940.      Dr. Sherri Bale
  39941.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  39942.      9000 Rockville Pike
  39943.      Bethesda, MD  20892
  39944.      (301) 402-2679
  39945. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Sjogren Larsson Syndrome.  The product is manufactured by:
  39946.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  39947.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  39948.      Novato, CA  94949
  39949. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  39950. Resources
  39951. For more information on Sjogren-Larsson Syndrome, please contact:
  39952.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  39953.      P.O. Box 8923
  39954.      New Fairfield, CT  06812-1783
  39955.      (203) 746-6518
  39956.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  39957.      P.O. Box 20921
  39958.      Raleigh, NC  27619-0921
  39959.      (919) 782-5728
  39960.      (800) 545-3286
  39961.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  39962.      Box AMS
  39963.      Bethesda, MD  20892
  39964.      (301) 495-4484
  39965. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  39966.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  39967.      1275 Mamaroneck Avenue
  39968.      White Plains, NY  10605
  39969.      (914) 428-7100
  39970.      Alliance of Genetic Support Groups
  39971.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  39972.      Chevy Chase, MD  20815
  39973.      (800) 336-GENE
  39974.      (301) 652-5553
  39975. References
  39976. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  39977. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  39978. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  39979. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  39980. TREATMENT OF THE ICHTHYOSIS OF THE SJOGREN-LARSSON SYNDROME WITH
  39981. ETRETINATE (TIGASON):  S. Jagell, et al.; Acta Derm Venereol (Stockholm)  (1983:  issue 63(1)).  Pp. 89-91.
  39982. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 1249.
  39983. Ichthyosis, Sjogren Larsson Syndrome
  39984. &pagetitle
  39985. 555:  Ichthyosis, Sjogren Larsson Syndrome
  39986. 03875.TXT
  39987. (g(Copyright (C) 1988, 1989, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  39988. 554:  Ichthyosis, Tay Syndrome
  39989. _________________________
  39990. ** IMPORTANT **
  39991. It is possible that the main title of this article (Tay Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  39992. Synonyms
  39993.      Disorder of Cornification 14 (Trichothiodystrophy Type)
  39994.      DOC 14 (Trichothiodystrophy Type)
  39995.      IBIDS Syndrome
  39996.      Ichthyosiform Erythroderma with Hair Abnormality and Growth and Mental Retardation
  39997.      Ichthyosis, Congenital, with Trichothiodystrophy
  39998.      Trichothiodystrophy with Congenital Ichthyosis
  39999. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  40000.      BIDS Syndrome (Brittle hair, Intellectual impairment, Decreased fertility, Short stature;  Amish Brittle Hair Syndrome)
  40001.      Pollitt Syndrome (Trichorrhexis Nodosa Syndrome)
  40002.      Ichthyoses (Disorders of Cornification)
  40003.      Netherton Syndrome
  40004. General Discussion
  40005. ** REMINDER **
  40006. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  40007. Tay Syndrome is a hereditary disorder characterized by brittle, twisted hair, scaly dry skin (ichthyosis), and abnormal finger and toe nails.  Loss of subcutaneous fat results in a prematurely aged-looking face.  Physical development is usually slowed and mental retardation may also be present.  A wide variety of central nervous system abnormalities may include seizures,  tremors, lack of muscle coordination (ataxia), and neurosensory deafness.  The reproductive organs are usually underdeveloped.  Very small cataracts often develop in the eyes.  Abnormalities of the bones and teeth may also occur, as well as an increased susceptibility to infection.
  40008. Symptoms
  40009. Tay Syndrome is characterized by brittle, twisted hair that is low in sulfur content (trichothyodystrophy).  The skin over most of the body surface is covered with fine, dark scales (ichthyosis).  This so-called "disorder of cornification" of the skin may be present at birth as a parchment-like (collodion) membrane.  The sulfur deficient nails are abnormally short,  broad, and ridged, and they split easily.  Loss of subcutaneous fat usually results in a prematurely old-looking face.  A beaked nose, receding chin, and protruding ears are also characteristic of Tay Syndrome.
  40010. The central nervous system may be affected with seizures, tremors, lack of muscle coordination, and nerve deafness.  The testes may fail to descend (cryptorchidism) in males, and female genitalia may be underdeveloped.  In women, breast tissue may be completely absent in spite of normal development of the nipples.  Very small cataracts often occur in the eyes.  Bone and teeth abnormalities appear in some cases.  Patients with Tay Syndrome may also have an increased susceptibility to infection.
  40011. Causes
  40012. Tay Syndrome is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  40013. Affected Population
  40014. Tay Syndrome is usually present at birth.  Males and females are affected in equal numbers.
  40015. Related Disorders
  40016. Symptoms of the following disorders may resemble those of Tay Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40017. Amish Brittle Hair Syndrome (Hair-Brain Syndrome; BIDS Syndrome) is a rare hereditary disorder that tends to occur in people of Amish descent.  It is characterized by brittle hair, intellectual impairment, decreased fertility, and short stature.  It lacks the skin and facial abnormalities of Tay Syndrome.
  40018. Pollitt Syndrome (Trichorrhexis Nodosa Syndrome) is a hereditary disorder characterized by mental and physical retardation, an abnormally small head and fragile hair (trichorrhexis nodosa) that may fall out.  The skin is usually scaly and the nails are underdeveloped and spoon-shaped.  Some researchers believe this disorder may be the same as Amish Brittle Hair Syndrome.
  40019. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  40020. Netherton Syndrome is a very rare form of ichthyosis that occurs almost exclusively in females.  It is characterized by scaling of the skin in a circular pattern.  Hair shafts are held back in the hair root (trichorrhexis invaginata).  Fragile hair on the head characteristic of this disorder is called "bamboo hair" (trichorrhexis nodosa).  Patients with Netherton Syndrome are usually predisposed to allergies such as asthma, or food allergies which can cause skin eruptions.  (For more information, choose "Netherton Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  40021. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.
  40022. Therapies:  Standard
  40023. Skin symptoms of Tay Syndrome are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  40024. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,  and etretinate can be effective against skin symptoms of Tay Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin (accutane), when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  40025. Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be helpful for families of children with Tay Syndrome, and special education services may be required in school.
  40026. Therapies:  Investigational
  40027. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  40028.      Dr. Sherri Bale
  40029.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  40030.      9000 Rockville Pike
  40031.      Bethesda, MD  20892
  40032.      (301) 402-2679
  40033. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Tay Syndrome.  The product is manufactured by:
  40034.      Cellegy Pharmaceuticals
  40035.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  40036.      Novato, CA  94949
  40037. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40038. Resources
  40039. For more information on Tay Syndrome, please contact:
  40040.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40041.      P.O. Box 8923
  40042.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40043.      (203) 746-6518
  40044.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  40045.      P.O. Box 20921
  40046.      Raleigh, NC  27619-0921
  40047.      (919) 782-5728
  40048.      (800) 545-3286
  40049.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  40050.      Box AMS
  40051.      Bethesda, MD  20892
  40052.      (301) 495-4484
  40053.      International Tremor Foundation
  40054.      360 W. Superior St.
  40055.      Chicago, IL  60610
  40056.      (312) 664-2344
  40057. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  40058.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40059.      1275 Mamaroneck Avenue
  40060.      White Plains, NY  10605
  40061.      (914) 428-7100
  40062.      Alliance of Genetic Support Groups
  40063.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40064.      Chevy Chase, MD  20815
  40065.      (800) 336-GENE
  40066.      (301) 652-5553
  40067. References
  40068. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  40069. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  40070. THE TAY SYNDROME (CONGENITAL ICHTHYOSIS WITH TRICHOTHIODYSTROPHY):  R.
  40071. Happle, et al.; Eur Journal Pediatr (January 1984:  issue 141(3)).  Pp. 147-152.
  40072. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  40073. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1058, 1285.
  40074. Ichthyosis, Tay Syndrome
  40075. )pagetitle
  40076. 554:  Ichthyosis, Tay Syndrome
  40077. 03876.TXT
  40078. &Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40079. 545:  Ichthyosis, X-Linked
  40080. _________________________
  40081. ** IMPORTANT **
  40082. It is possible the main title of the article (X-Linked Ichthyosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40083. Synonyms
  40084.      Steroid Sulfatase Deficiency
  40085.      DOC 2
  40086.      Disorder of Cornification 2
  40087. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  40088.      Ichthyosis
  40089.      Ichthyosis Congenita
  40090.      Ichthyosis Vulgaris
  40091. General Discussion
  40092. ** REMINDER **
  40093. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40094. X-Linked Ichthyosis is a genetic skin disorder that affects males.  It is an inborn error of metabolism characterized by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme defect leads to several biochemical alterations in the steroid sex hormone metabolism, including diminished maternal estrogen production in late pregnancy.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  Normal functioning of sex hormones does not appear to be affected.  Corneal opacities may be present, but do not interfere with vision.
  40095. Symptoms
  40096. Symptoms of X-Linked Ichthyosis usually begin between 1 and 3 weeks of age.  The disorder is characterized by the development of brownish scales (ichthyosis) that usually adhere tightly to the underlying skin.  Scales are most prominent on the skin covering muscles, especially areas on one side of the limbs (extensor muscles).  The scales may spread to the surfaces where the flexing muscles are located.  However, the skin in the hollow of the elbows and knees is usually affected less often than the back of the neck,  which is almost always scaly.  The face and scalp are usually free of scales,  but the trunk is often involved.  Palms of the hands and soles of the feet are almost always spared.
  40097. Marked improvement of symptoms often occurs during the summer.
  40098. When they are giving birth to a male fetus who has X-Linked Ichthyosis,  women who are carriers of the disorder often experience a delay in labor and sometimes difficulties with cervical dilatation.  Diminished estrogen production often develops among female carriers when they are pregnant with a male fetus who has this disorder.
  40099. Clouding of the eye's cornea may occur in about half of the men with X-Linked Ichthyosis during adulthood.  Failure of the testicles to descend into the scrotum may occur in approximately 12 to 25% of patients with X-Linked Ichthyosis.  Additionally, these patients may be at increased risk to contract malignancies of the testicles.
  40100. Causes
  40101. X-Linked Ichthyosis is a hereditary disorder transmitted by sex-linked genes.  Symptoms are caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,  and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  40102. Affected Population
  40103. X-Linked Ichthyosis is a rare disorder affecting one in 2,000 males.  This means there are 500 cases per million with 62,500 persons affected in the United States, and occuring in about 1,865 births yearly.  Female carriers may transmit the disorder without having any symptoms themselves.
  40104. Related Disorders
  40105. Symptoms of the following disorders may be similar to those of X-Linked Ichthyosis.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  40106. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease Database.)
  40107. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  40108. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, Epidermolytic Hyperkeratosis, etc.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  40109. Therapies:  Standard
  40110. X-Linked Ichthyosis can be diagnosed before birth by taking a few cells from the fluid in the water sac that surrounds the fetus and testing these for abnormalities.  This test is called amniocentesis.
  40111. X-Linked Ichthyosis is treated by applying skin softening (emollient)  ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  40112. Therapies:  Investigational
  40113. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate are often effective against X-Linked Ichthyosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  40114. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  40115.      Dr. Sherri Bale
  40116.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  40117.      9000 Rockville Pike
  40118.      Bethesda, MD  20892
  40119.      (301) 402-2679
  40120. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for the treatment of X-Linked Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  40121.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  40122.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  40123.      Novato, CA  94949
  40124. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40125. Resources
  40126. For more information on X-Linked Recessive Ichthyosis, please contact:
  40127.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40128.      P.O. Box 8923
  40129.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40130.      (203) 746-6518
  40131.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  40132.      P.O. Box 20921
  40133.      Raleigh, NC  27619-0921
  40134.      (919) 782-5728
  40135.      (800) 545-3286
  40136.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  40137.      Box AMS
  40138.      Bethesda, MD  20892
  40139.      (301) 495-4484
  40140. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  40141.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40142.      1275 Mamaroneck Avenue
  40143.      White Plains, NY  10605
  40144.      (914) 428-7100
  40145.      Alliance of Genetic Support Groups
  40146.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40147.      Chevy Chase, MD  20815
  40148.      (800) 336-GENE
  40149.      (301) 652-5553
  40150. References
  40151. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  40152. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  40153. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  40154. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  40155. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  40156. TOPICAL CHOLESTEROL TREATMENT OF RECESSIVE X-LINKED ICHTHYOSIS:  G
  40157. Lykkesfeldt, et al.;  Lancet (December 10, 1983:  issue 2(8363)).  Pp. 1337-1338.
  40158. Ichthyosis, X-Linked#'
  40159. &'pagetitle
  40160. 545:  Ichthyosis, X-Linked
  40161. 03877.TXT
  40162. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40163. 587:  IGA Nephropathy
  40164. _________________________
  40165. ** IMPORTANT **
  40166. It is possible that the main title of the article (IGA Nephropathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40167. Synonyms
  40168.      Berger's Disease
  40169.      Idiopathic Renal Hematuria
  40170.      Mesangial IGA Nephropathy
  40171. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  40172.      Schonlein-Henoch Purpura
  40173.      SLE Nephritis
  40174. General Discussion
  40175. ** REMINDER **
  40176. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40177. IGA Nephropathy is a kidney disorder occuring during childhood and young adulthood.   It usually follows a viral infection of the upper respiratory or gastrointestinal tracts.  The major symptom is the passing of blood in the urine (hematuria).  There may be associated pain in the loin area.
  40178. Symptoms
  40179. The first recognizable symptom of IGA Nephropathy is bloody urine (hematuria)  caused by inflammation of the kidney (acute nephritis or glomerulonephritis).  There is often a mild loss of protein in the urine (proteinuria) with slowly progressive changes in the kidney.  Pain in the loins may occur, but it is unusual for people with this condition to show signs of high blood pressure (hypertension) or swelling (edema) during the initial phase of the disease.
  40180. Causes
  40181. IGA Nephropathy usually occurs following flu-like (viral) infections of the upper respiratory tract or the gastrointestinal tract.  This suggests it may be caused by a postinfectious process.   There are some theories that the condition is an autoimmune disease because of the increase in the immunoglobulin IGA factor, but the mechanisms leading to glomerular immune deposit formation is unclear.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  40182. Affected Population
  40183. IGA Nephropathy affects males two or three times more often than females.  It usually occurs in adolescents or young adults between the ages of fifteen and thirty-five.  It is one of the leading causes of acute nephritis in young people in the United States, Europe and Japan.  IGA Nephropathy occurs significantly more often in American Indians than any other ethnic group tested.  It is more prevalent in whites than in blacks.  A study conducted in Finland showed an occurrence of approximately 94 cases detected annually per 100,000 young males tested upon induction into the military.
  40184. Related Disorders
  40185. Symptoms of the following disorders can be similar to those of IGA Nephropathy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40186. Schonlein-Henoch Purpura is one of a group of blood vessel disorders characterized by purplish or brownish-red discoloration of the skin.  These spots may be large or small.  Internal bleeding may occur in various areas of the body.  This blood vessel disorder may affect the skin, joints,  gastrointestinal system, kidneys, and in a very few cases, the central nervous system.  Little is known about the cause of this form of purpura although it may be an allergic reaction which more often occurs in children than in adults.   Some cases of Schonlein-Henoch characterized by joint disease without gastrointestinal problems are termed Schonlein's Purpura.  Another form, characterized by acute abdominal symptoms without joint disease is known as Henoch's Purpura.  This disorder runs a limited course with a good prognosis in most cases.  (For more information on this disorder, choose "Purpura" as your search term in the Rare Disease Database).
  40187. SLE Nephritis is a kidney disease associated with Lupus.  In severe cases of Lupus, the kidneys are involved and may lead to kidney (renal) failure.  The following symptoms may occur in patients with Lupus:  headache, swelling of the eye area (periorbital edema) and swelling (edema) of the face,  abdomen, feet or legs, loss of appetite, weakness, development of excessive fatigue upon exertion, malaise or weariness, mental and personality changes,  seizures, dizziness or fainting, pallor, shortness of breath, numbness of the extremities, nausea, vomiting, diarrhea, and visual abnormalities.  Tests including urinalysis, blood serum BUN or creatinine, 24 hour creatinine clearance and/or quantitative protein excretion are useful in detecting SLE Nephritis.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database).
  40188. Therapies:  Standard
  40189. No specific treatment for IGA Nephropathy has been shown to be effective to all patients.  Some patients have responded to oral steroid therapy especially in the early stages of the disease.  Patients who have been treated with the corticosteroid drug, cyclophosamide, have experienced long-term remission of symptoms even after therapy was withdrawn.  The disease may progress slowly for several decades and can lead to other kidney (renal)  diseases such as renal insufficiency.  Kidney transplantation has been successful in many persons, although some patients have an immunologic recurrence of disease in the new kidney.
  40190. Therapies:  Investigational
  40191. The immunomodulator drug cyclosporin (sandimmune) may be an effective treatment for certain patients with relapsing nephropathy.  However, if the drug is discontinued, most patients will relapse.  Further studies will be needed to determine the long-term effectiveness and safety of this drug in treating Nephropathy.
  40192. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40193. Resources
  40194. For more information on IGA Nephropathy, please contact:
  40195.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40196.      P.O. Box 8923
  40197.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40198.      (203) 746-6518
  40199.      IGA Nephropathy Support Network
  40200.      234 Summit Ave.
  40201.      Jenkintown, PA  19046
  40202.      (215) 884-9038
  40203.      National Kidney Foundation
  40204.      2 Park Avenue
  40205.      New York, NY 10016
  40206.      (212) 889-2210
  40207.      (800) 662-9010
  40208.      American Kidney Fund
  40209.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  40210.      Rockville, MD  20852
  40211.      (301) 881-3052
  40212.      (800) 628-8299
  40213.      (800) 492-8361 (MD)
  40214.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  40215.      Box NKUDIC
  40216.      Bethesda, MD  20892
  40217.      (301) 468-6345
  40218. References
  40219. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 841.
  40220. STEROID THERAPY IN IGA NEPHROPATHY:  A RETROSPECTIVE STUDY IN HEAVY
  40221. PROTEINURIC CASES.  Y. Kobayaski, et al.; Nephron (1988, issue 48 (1)).  Pp.  12-17.
  40222. TONSILLAR DISTRIBUTION OF IGA AND IGG IMMUNOCYTES AND PRODUCTION OF IGA
  40223. SUBCLASSES AND J CHAIN IN TONSILLITIS VARY WITH THE PRESENCE OR ABSENCE OF IGA
  40224. NEPHROPATHY.  J. Nagy, et al.; Scand J Immunol (April, 1988, issue 27 (4)).  Pp. 393-399.
  40225. PROTEINURIA IN IGA NEPHROPATHY.  K. Neelakantappa, et al.; Kidney Int (March, 1988, issue 33 (3)).  Pp. 716-721.
  40226. IGA NEPHROPATHY, THE MOST COMMON GLOMERULONEPHRITIS WORLDWIDE.  A
  40227. NEGLECTED DISEASE IN THE UNITED STATES?  Am J Med (January, 1988, issue 84 (1)).  Pp. 129-132.
  40228. CYCLOSPORIN IN THE TREATMENT OF STEROID-RESPONSIVE AND STEROID RESISTANT
  40229. NEPHROTIC SYNDROME IN ADULTS.  E. Maher, et al.; NEPHROL DIAL TRANSPLANT,  (1988; 3 (6)).
  40230. IGA Nephropathy
  40231. & pagetitle
  40232. 587:  IGA Nephropathy
  40233. 03878.TXT
  40234. #Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40235. 409:  Incontinentia Pigmenti
  40236. _________________________
  40237. ** IMPORTANT **
  40238. It is possible the main title of the article (Incontinentia Pigmenti) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  40239. Synonyms
  40240.      IP
  40241.      Bloch-Sulzberger Syndrome
  40242.      Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome
  40243. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  40244.      Incontinentia Pigmenti Achromians
  40245.      Franceschetti-Jadassohn Syndrome
  40246.      Caffey Disease
  40247. General Discussion
  40248. ** REMINDER **
  40249. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40250. Incontinentia Pigmenti is a genetic dermatological disorder characterized by unusual patterns of discolored skin.  These discolorations tend to improve with age.  Abnormal deposits of normal skin pigment (melanin) cause these discolorations.  Three stages of progression may overlap or even occur simultaneously in some cases.  Other oral, visual and/or neurological symptoms may also occur.
  40251. Symptoms
  40252. Incontinentia Pigmenti is divided into three stages of progression.  The first two stages may overlap or even occur at the same time.  Inflammation (beginning between birth and six months of age) is accompanied by skin redness and spiral lines of small fluid-filled blisters.  The number of white blood cells in the blood usually associated with inflammation or infection may be elevated during infancy.  A second stage gradually develops with rough, warty skin growths often arranged in the same spiral or linear patterns as in the previous stage.  Skin growths usually appear on the arms or legs and less often on the head or trunk.  These lesions usually resolve during infancy or early childhood, although persistent growths have been reported in patients as late as age sixteen.
  40253. The third stage is characterized by discolorations (abnormal deposits of skin pigment known as melanin) appearing in unusual patterns.  These often appear as the first two stages are resolving.  This stage usually begins between three months and two years of age.  Patchy brown or slate gray spots develop in spiral and linear patterns on the arms, legs or trunk.  These spots do not seem to appear in previously affected areas.  Additionally, they do not follow the lines of nerves, vessels, or cleavage areas.  Skin discolorations gradually resolve during late childhood or adolescence, but occasionally they may persist into adulthood.
  40254. All three stages may frequently overlap or even appear together.  A fourth stage may appear consisting of diminished pigmentation or atrophy in areas of previous discolorations.  Hair loss with scarring may also occur in rare cases.
  40255. Other non-dermatological symptoms may occur in approximately fifty percent of affected individuals.  Possible dental symptoms include delayed tooth growth or decay, missing or malformed teeth.  Diminished vision may develop in approximately one-third of patients.  Seizures, muscle spasms or slight paralysis may also occur in rare cases.
  40256. Deterioration of finger or toe nails is very rare in Incontinentia Pigmenti (IP).  Developmental abnormalities may sometimes appear in this disorder but are not considered characteristic.  These may include dwarfism or short stature, clubfoot, spina bifida, skull and ear deformities, cleft lip or palate, atrophy of one side of the body (hemiatrophy), abnormal development of cartilage (chondrodystrophy), congenital dislocation of the hip, incomplete development of one side of the spinal bones (hemivertebrae),  extra ribs or webbed fingers (syndactyly).  Extremely kinky or wooly hair (Wooly hair nevus) and an immune system dysfunction have also been reported in a small number of patients with IP.
  40257. Causes
  40258. Incontinentia Pigmenti is thought to be inherited as an X-linked dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.)
  40259. Affected Population
  40260. Incontinentia Pigmenti (IP) is an extremely rare disorder with approximately six hundred cases reported in medical literature in this century.  It can occur world wide and affects females almost exclusively.
  40261. Related Disorders
  40262. Symptoms of the following disorders can be similar to Incontinentia Pigmenti (IP).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40263. Incontinentia Pigmenti Achromians is characterized by diminished skin pigmentations similar only in pattern to discolorations of Incontinentia Pigmenti (IP).  The lack of skin coloration is easily contrasted with the excess discoloration characteristic of IP although diminished skin pigmentations can appear late in the course of some cases of IP.  This disorder is inherited as an autosomal dominant trait.  A variety of other developmental abnormalities and/or conditions may also occur in conjunction with this illness.  Skin color tends to normalize with aging.
  40264. Franceschetti-Jadassohn Syndrome is marked by skin pigmentation changes similar to those of Incontinentia Pigmenti (IP), but symptoms begin during adolescence and does not follow inflammatory skin changes.  Additionally,  skin may thicken on the hands and/or feet, ability to sweat may become impaired and yellow mottling of the teeth may occur.  This disorder appears to be inherited as an autosomal dominant trait.
  40265. Caffey Disease is characterized by discolorations accompanied by soft tissue swellings over benign bone growths typically capped by cartilage.  Fever and irritability may also occur.  Symptoms tend to fluctuate in severity.  This disorder, also known as Infantile Cortical Hyperostosis,  primarily affects infants under six months of age and often resolves with age.  The exact cause is unknown although it is assumed to be genetic.
  40266. Therapies:  Standard
  40267. Skin abnormalities characteristic of Incontinentia Pigmenti (IP) usually disappear by adolescence or adulthood without any treatment.  Diminished vision may be treated using corrective lenses, medication or in severe cases,  surgery.  Dental abnormalities can often be treated effectively by a dentist.  Hair problems may require the attention of a dermatologist in some cases,  although they are usually not severe.  Neurological symptoms such as seizures, muscle spasms or mild paralysis may be controlled with various drugs and/or medical devices.  Since these symptoms are not typical, a neurologist should be consulted.  Additionally, skeletal anomalies occurring in conjunction with some cases of IP should be dealt with on an individual basis.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  40268. Therapies:  Investigational
  40269. Researchers are trying to locate the gene that causes Incontinenti Pigmenti.  Families with this disorder having two generations of affected individuals should contact:
  40270. Dr. Richard A. Lewis, Associate Professor Depts. of Ophthalmology, Medicine, Pediatrics, and the Institute for Molecular Genetics Baylor College of Medicine 6501 Fanin, NC 206 Houston, TX  77030 (713) 798-3030
  40271. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40272. Resources
  40273. For more information on Incontinentia Pigmenti, please contact:
  40274.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40275.      P.O. Box 8923
  40276.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40277.      (203) 746-6518
  40278.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  40279.      Box AMS
  40280.      Bethesda, MD  20892
  40281.      (301) 495-4484
  40282. For genetic information and genetic counseling referral, please contact:
  40283.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40284.      1275 Mamaroneck Avenue
  40285.      White Plains, NY  10605
  40286.      (914) 428-7100
  40287.      Alliance of Genetic Support Groups
  40288.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40289.      Chevy Chase, MD  20815
  40290.      (800) 336-GENE
  40291.      (301) 652-5553
  40292. References
  40293. INCONTINENTIA PIGMENTI.  STUDY OF 3 FAMILIES:  B. Garcia-Bravo, et al.; Ann Dermatol Venereol (1986, issue 113(4)).  Pp. 301-308.
  40294. DOMINANT DISORDERS WITH MULTIPLE ORGAN INVOLVEMENT:  Mary F. Kegel, M.D.;  Dermatologic Clinics (January 1987, issue 5 (1)).  Pp. 210-214.
  40295. Incontinentia Pigmenti
  40296. %pagetitle
  40297. 409:  Incontinentia Pigmenti
  40298. 03879.TXT
  40299. %Copyright (C) 1986, 1988, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40300. 103:  Interstitial Cystitis
  40301. _________________________
  40302. ** IMPORTANT **
  40303. It is possible that the main title of the article (Interstitial Cystitis)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40304. Synonyms
  40305.      Hunner's Ulcer or Syndrome
  40306.      Submucosal Cystitis
  40307.      Panmural fibrosis
  40308.      Submucosal Ulcer of the Bladder
  40309.      Elusive Ulcer
  40310.      IC
  40311. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report.
  40312.      Cystitis Colli
  40313.      Bladder cancer
  40314.      Endometriosis
  40315.      Radiation Cystitis
  40316. General Discussion
  40317. ** REMINDER **
  40318. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  40319. Interstitial cystitis is an ulcerative, slowly progressive, inflammatory disorder of the various layers of the wall of the urinary bladder.  The patient experiences urinary frequency, small bladder capacity, and varying degrees of pain.  It afflicts primarily middle aged women.  Most patients respond to drug therapy, but surgery is required in some patients.
  40320. Symptoms
  40321. The urgent need to urinate often, including at night, and the ability to urinate only small amounts at a time are the primary characteristics of interstitial cystitis.  Typically, there is also pain above the pubic area,  which slowly disappears upon voiding.  If urination must be delayed, the pain can be excruciating, and the urine may contain blood from cracks or fissures in the bladder wall.  Patients are often tense and anxious.  Symptoms gradually become more severe over the course of months or years.  Painful sexual intercourse is also a common problem.
  40322. The most common complications are infections following the use of medical instruments in examination or treatment procedures, and hydronephrosis.  Hydronephrosis is the distention of parts of the kidney with urine that is backed up due to narrowing of the passage from the kidney to the bladder, or to reflux of urine from the bladder to the kidney.  Prolonged hydronephrosis can damage the kidney.
  40323. Cytoscopic examination of the bladder reveals thickened, inelastic walls,  small star shaped ulcerations, and a decreased volume.  With distention,  bleeding spots and fissures in the mucosal lining often appear.  Inflammation and fibrosis (scarring) of bladder wall, replacement of muscle by fibrous tissue, a thin and patchy mucosal layer, increased numbers of blood vessels,  which however show degenerative changes, and infiltration of the wall with white blood cells associated with inflammatory reactions characterize the microscopic pathology of the bladder.
  40324. Causes
  40325. The idea that interstitial cystitis is an autoimmune disease of the connective tissue is gaining more and more support.  Many patients have a history of allergies, but few report having had infections.  Radiation therapy and treatment with drugs such as cyclophosphamide, used in cancer therapy and as an immunosuppressant, can also cause cystitis which resembles interstitial cystitis.
  40326. Affected Population
  40327. Interstitial Cystitis usually women over the age of 40 years, although about 10% of the patients are men.  Younger women occasionally have the disorder.  Many patients have a history of frequent allergies.  According to one study,  about 1 in 5600 women develop this disorder.  It is estimated that 20,000 to 90,000 cases of IC have been diagnosed in the United States.
  40328. Related Disorders
  40329. Cystitis colli (cystanchenitis) is characterized by inflammation of the neck of the bladder, whereas Interstitial Cystitis involves inflammation of the walls of the bladder.
  40330. Bladder cancer is marked by malignant growths on the bladder walls which may cause local destruction and spread or even recur after treatment.
  40331. Endometriosis is characterized by the presence of endometrium tissue (which normally lines the uterus), found in abnormal locations.  If the endometrium spreads to be bladder, symptoms may resemble those of Interstitial Cystitis.
  40332. Radiation Cystitis is characterized by formation of cysts inside the bladder as a result of radiation treatments.
  40333. Therapies:  Standard
  40334. In Interstitial Cystitis, one of the most common treatments designed to increase bladder capacity is repeated hydraulic distention of the bladder,  with or without anesthesia.  Lavage with a silver nitrate solution, or electrofulguration (electrocoagulation) may permit healing of ulcerations.  Other substances which may be applied directly to the lesions by irrigation include dimethyl sulfoxide (DMSO), oxychlorosene sodium (e.g., clorpactin WCS- 90), and cortisone acetate.  Glucocorticoids administered orally, and anticholinergic drugs such as propantheline bromide or oxybutinyn chloride may also relieve symptoms in some cases.  Oral medications include anti-inflammatory drugs, antispasmodic drugs, antihistamines and muscle relaxants.
  40335. If these measures all fail, the bladder may be enlarged, using tissue from the intestine as a "patch" (ceco- or ileo- cystoplasty).  In the most severe cases, it may be necessary to remove the bladder and divert the urine to the small or large intestine.
  40336. Therapies:  Investigational
  40337. One of the most common treatments for Interstitial Cystitis is designed to increase bladder capacity by repeated hydraulic distention of the bladder,  usually under general anesthesia.
  40338. One researcher used neodymium-YAG laser treatment on five patients with severe Interstitial Cystitis who failed to respond to conventional therapy.  Cessation of severe bladder pain and frequency of urination within several days after therapy was noted in four of these patients.  Bladder capacity was found to be increased overall, and complication rates from this modality of therapy were extremely low.  The patients, who were followed for 3 to 15 months after treatment, have had no recurrent symptoms of severe disease,  although some have had mild recurrent voiding symptoms.  Long-term data on potential complications resulting from this kind of therapy is not yet available.
  40339. Elmiron (sodium pentosan polysulphate), an orphan drug used experimentally in treatment of Interstitial Cystitis, is now being distributed in the United States by:
  40340.      Medical Market Specialties, Inc.
  40341.      P.O. Box 150
  40342.      Boonton, NJ  07005
  40343.      (201) 263-4243
  40344. This company is seeking 150 people with Interstitial Cystitis to participate in clinical trials.  Physicians are asked to contact the company at the above address if they are interested in this experimental treatment.
  40345. Anti-inflammatory drugs such as Benzydamine, antihistamines, and heparin sodium may be useful in some cases.
  40346. A five year research program began in 1987 at the University of Pennsylvania to develop a comprehensive database on Interstitial (IC)  patients and examine possible causes of the disorder.  Research is also being focused on the GAG layer which acts as a protective lining in the bladder and, if defective, might permit the penetration of substances in the urine which could cause IC.  Researchers are also exploring substances in the urine which might irritate the bladder wall.  Possible hormonal, immunological, and infectious causes of IC are also being investigated.
  40347. A research project at the Tufts New England Medical Center is exploring the role of mast cells (implicated in allergic reactions) and their possible relation to Interstitial Cystitis (IC).
  40348. A new drug, Nalmefene, has received approval from the FDA to begin clinical trials at various sites throughout the United States.  Trials should begin this summer.  Nalmefene is manufactured by Cummins Pharmaceuticals,  Inc.
  40349. The FDA is testing Nifedipine, an orphan drug developed by Dr. Jonathan Fleischmann, for the treatment of Interstitial Cystitis.
  40350. This disease entry is based upon medical information available through July 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40351. Resources
  40352. For more information on Interstitial Cystitis, please contact:
  40353.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40354.      P.O. Box 8923
  40355.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40356.      (203) 746-6518
  40357.      Interstitial Cystitis Association of America (East Coast)
  40358.      18 Cedar Lane
  40359.      Ossining, NY  10562
  40360.      (212) 979-6047
  40361.      Interstitial Cystitis Association of America (West Coast)
  40362.      P.O. Box 151323
  40363.      San Diego, CA  92175
  40364.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  40365.      Box NKUDIC
  40366.      Bethesda, MD  20892
  40367.      (301) 468-6345
  40368. References
  40369. Smith, Donald R.  General Urology, tenth edition.  Chapter 28, pp 470-84.  Lange Medical Publications, Los Altos, CA: 1981.
  40370. The treatment of interstitial cystitis by cystolysis with observations on cystoplasty.  A review after 7 years.  Worth, P.H.  Br J Urol 1980 Jun;  52(3):32.
  40371. Successful treatment of interstitial cystitis with sodium pentosanpolysulfate.  Parsons, C.L., et al.  J Urol 1983 Jul; 130(1):51-3.
  40372. Interstitial cystitis.  Observations on diagnosis and on treatment with anti-inflammatory drugs, particularly benzydamine.  Walsh, A.  Eur Urol 1977;  3(4):216-7.
  40373. Interstitial Cystitis
  40374. ers     '
  40375. 'pagetitle
  40376. 103:  Interstitial Cystitis
  40377. 03880.TXT
  40378. @?)?Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40379. 452:  Intestinal Pseudoobstruction
  40380. _________________________
  40381. ** IMPORTANT **
  40382. It is possible the main title of the article (Intestinal Pseudoobstruction) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  40383. Synonyms
  40384.      Pseudointestinal Obstruction Syndrome
  40385.      Hypomotility Disorder
  40386.      CIIP
  40387.      Congenital Short Bowel Syndrome
  40388.      Pseudoobstructive Syndrome
  40389.      Chronic Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction
  40390. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  40391.      Irritable Bowel Syndrome
  40392.      Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome
  40393.      Paralytic Ileus
  40394.      Acute Colonic Pseudoobstruction (Ogilvie's Syndrome)
  40395.      Intestinal Obstruction
  40396.      Scleroderma
  40397.      Myxedema
  40398.      Amyloidosis
  40399.      Muscular Dystrophy
  40400.      Hypokalemia
  40401.      Renal Failure
  40402.      Diabetes Mellitus
  40403.      Anticholinergic Toxicity
  40404.      Opiate Toxicity
  40405. General Discussion
  40406. ** REMINDER **
  40407. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40408. Intestinal Pseudoobstruction is a digestive disorder which may be present at birth.  The intestinal walls are unable to contract normally in wave-like (peristaltic) motions (hypomotility).  This condition resembles a true obstruction, but no such blockage exists.  Abdominal pain, vomiting,  diarrhea, constipation, malabsorption of nutrients leading to weight loss and/or failure to thrive, enlargement of various parts of the small intestine or bowel also occur.
  40409. Symptoms
  40410. Intestinal Pseudoobstruction is characterized by a lack of wave-like motions (peristalsis) of the intestinal walls which normally moves food through the digestive tract.  Although symptoms appear to be caused by an intestinal obstruction, no such blockage exists.  Enlargement of parts of the gastrointestinal tract may be accompanied by pain, and accumulations of air and/or fluid.  Additionally, malabsorption of nutrients can lead to diarrhea or constipation, and eventually weight loss.  Babies with this disorder may fail to thrive due to lack of nutrients.
  40411. Intestinal Pseudoobstruction is characterized primarily by "failure to thrive" during infancy.  The intestine may be abnormally formed and the involuntary wave-like contractions which propel food through the digestive system (peristalsis) may be lacking.  Intermittent pain, a swollen abdomen (abdominal distension), and forceful vomiting often occur as the esophagus and small intestine dilate.  In some cases, central nervous system deterioration may occur, possibly resulting in impaired walking coordination,  and an abnormal dilation of the pupils in the eyes.  Additionally, speech disturbances, absent deep tendon reflexes, poor muscle sensation, and lack of sweating during warm temperatures may also develop.
  40412. Causes
  40413. Intestinal Pseudoobstruction may occur sporadically with no known cause or as a complication of various other disorders.  It may also be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  40414. Disorders which may precede development of this disorder include Scleroderma, Myxedema, Amyloidosis, Muscular Dystrophy, Hypokalemia, Chronic Renal Failure, or Diabetes Mellitus.  Drug toxicity as a result of anticholinergic drugs and opiate narcotics may also cause Intestinal Pseudoobstruction.  Symptoms are thought to be caused by abnormalities of the nerves in the intestinal wall which deter normal wave-like contractions of the intestine.
  40415. Affected Population
  40416. Intestinal Pseudoobstruction is a rare disorder occurring worldwide which affects males and females in equal numbers.
  40417. Related Disorders
  40418. Symptoms of the following disorder may be similar to those of Chronic Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction (CIIP).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40419. Irritable Bowel Syndrome, also known as spastic colon or mucous colitis,  is a digestive disorder which involves both the small intestine and the large bowel.  It is characterized by varying degrees of abdominal pain,  constipation, diarrhea, and an apparent reaction to stress in susceptible individuals.  However, this disorder usually appears in adults, and rarely in infants.   (For more information on this disorder, choose "Irritable Bowel"  as your search term in the Rare Disease Database).
  40420. Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS) is characterized by a massively enlarged bladder (leading to displacement of other internal organs), a smaller than normal colon, and lack of the normal wave-like motions (peristalsis) of the intestines which aid absorption and digestion of nutrients.  Bowel and bladder dysfunction can be treated with catheterization and anticholinergic drugs.  Although there is no cure,  management of the disorder can avoid complications and lead to temporary asymptomatic periods.  In severe cases, surgical removal of the colon and/or ileum, catheterization, and parenteral or enteral nutrition may be recommended.  Parenteral feeding is being fed through any pathway that does not involve the gastrointestinal tract or lungs, i.e., feeding through a tube directly into veins (intravenous), beneath the skin (subcutaneous), into a muscle (intramuscular), or into the bone marrow of the spinal cord (intramedullary).  Enteral feeding involves being fed through a tube directly into the gastrointestinal tract.
  40421. Paralytic Ileus is caused by paralysis of the bowel wall.  The paralysis is usually a result of localized or generalized inflammation of the membranous sac surrounding the abdominal cavity known as the peritoneum (peritonitis), or shock.  Symptoms are similar to those of Intestinal Pseudoobstruction.
  40422. Acute Colonic Pseudoobstruction (Ogilvie's Syndrome) is characterized by lack of wave-like motions (peristalsis) of the colon section of the large intestine rather than the areas of the intestine affected by other forms of pseudoobstruction.  Symptoms are similar to those of Intestinal Pseudoobstruction although treatment is different.  Decompression of the enlarged colon with the use of a colonoscopic overtube is generally an effective treatment.
  40423. Intestinal Obstruction is a general term denoting any mechanical blockage of the passage of food through the intestinal tract which is detectable upon physical examination.  Symptoms of this condition include lack of absorption of nutrients, diarrhea or constipation, and eventually, failure to thrive and/or weight loss.  The obstruction can be a tumor, abscess or other mass that blocks the intestines.
  40424. The following disorders may precede the development of Chronic Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction.  They can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:
  40425. Scleroderma is characterized by thickening and hardening of the skin and fibrous tissue, which may eventually affect the internal organs.  This disorder is also known as Progressive Systemic Sclerosis.  (For more information on this disorder, choose "Scleroderma" as your search term in the Rare Disease Database).
  40426. Myxedema is a combination of hypothyroidism manifested by a relatively hard swelling (edema) of an inner layer of skin, dryness and loss of hair.  Additionally, body temperature may be below normal.  Hoarseness, muscle weakness, and slow return of a muscle to it's normal position after a tendon jerk may occur.  This disorder can be caused by removal of the thyroid or loss of functioning of the thyroid gland.
  40427. Amyloidosis results from an excess accumulation of amyloid, a glycoprotein, in almost any organ system.  Systemic amyloidosis occurs in three forms distinguished by certain biochemical and pathological characteristics.  Primary Amyloidosis arises either independently of other disease, or in association with multiple myeloma.  (For more information on this disorder, choose "Amyloidosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  40428. Batten Turner Muscular Dystrophy is a benign congenital form of muscular dystrophy characterized by frequent stumbling and falling during early childhood.  Unlike the Duchenne variety of muscular dystrophy which typically is present in young boys, Batten Turner Syndrome affects both sexes.  (For more information on this disorder, choose "Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  40429. Hypokalemia is characterized by an abnormally small concentration of potassium in the circulating blood.   This condition can occur in conjunction with Familial Periodic Paralysis and in potassium depletion due to excessive loss from the gastrointestinal tract or kidneys.  Muscle weakness may result from this deficiency.  (For more information on this disorder, choose "Hypokalemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  40430. Renal (kidney) Failure occurs as a result of a number of conditions or disorders wherein the kidney function deteriorates to an extreme degree.  This has been known to cause some cases of Intestinal Pseudoobstruction.
  40431. Diabetes Mellitus (Insulin-dependent Diabetes) is a disorder in which the body does not produce enough insulin and is, therefore, unable to convert nutrients into the energy necessary for daily activity.  The disorder affects females and males approximately equally.  Although the causes of Insulin-dependent Diabetes are not known, genetic factors seem to play a role.  Some cases of Intestinal Pseudoobstruction can be a complication of Diabetes Mellitus.  (For more information on this disorder, choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database).
  40432. Anticholinergic Toxicity is an adverse reaction to a drug which would normally be administered to deter action of the cholinergic nerve fibers.  Intestinal Pseudoobstruction occurs when these nerve fibers in the intestinal walls somehow become inactive and do not facilitate the wavelike motion (peristalsis) which normally moves nutrients through the intestinal tract.  Obviously, if anticholinergic drugs are administered to an Intestinal Pseudoobstruction patient, further problems would result.
  40433. Opiate Toxicity is an adverse reaction to pain relieving drugs derived from the opium poppy such as morphine and similar compounds.  Intestinal Pseudoobstruction is among the possible adverse side effects of these drugs.
  40434. Therapies:  Standard
  40435. Treatment for forms of Intestinal Pseudoobstruction which are secondary to kidney (renal) failure and drug toxicity involve treatment of the underlying disorder.  Broad spectrum antibiotics can be useful for treating malabsorption or diarrhea caused by bacterial overgrowth which may occur when ingested food remains stationary in the intestines.  Metroclopramide (Reglan)  may increase intestinal motility in some cases.  However, overall effectiveness is limited by side effects.
  40436. Oral administration of liquid, low-residue, complete nutrition preparations may provide and maintain adequate nutrition.  In severe cases,  patients may require long-term parenteral or enteral nutrition.  Parenteral feeding is being fed through any pathway that does not involve the gastrointestinal tract or lungs, i.e., feeding through a tube directly into the veins (intravenous), beneath the skin (subcutaneous), into a muscle (intramuscular), or into the bone marrow of the spinal cord (intramedullary).  Enteral feeding involves being fed through a tube directly into the gastrointestinal tract.  Additionally, surgical removal of enlarged loops of intestine may improve oral nutrition and relieve pain, but the effectiveness of this measure tends to vary greatly between patients.
  40437. Genetic counseling may be of benefit for some patients with the hereditary form of this disorder and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  40438. Therapies:  Investigational
  40439. Testing of the Orphan Drug cisapride, which induces motility in the intestines (peristalsis) in Intestinal Pseudoobstruction is being conducted.  Further testing is required since results have not been fully documented for all but the most severe cases of Intestinal Pseudoobstruction.  For more information, physicians can contact:
  40440.      Pediatric Gastrointestinal Motility Center
  40441.      Dr. Paul Hyman, Chief
  40442.      Harbor UCLA Medical Center
  40443.      1124 W. Carson St., Trailer C-1
  40444.      Torrance, CA  90502
  40445.      or
  40446.      Janssen Pharmaceutica, Inc.
  40447.      40 Kingsbridge Rd.
  40448.      Piscataway, NJ  08854
  40449. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40450. Resources
  40451. For more information on Intestinal Pseudoobstruction, please contact:
  40452.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40453.      P.O. Box 8923
  40454.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40455.      (203) 746-6518
  40456.      North American Pediatric Pseudoobstruction Society
  40457.      16 Mammmola Way
  40458.      Medford, MA  02155
  40459.      (617) 395-4255
  40460.      American Society of Adults with Pseudoobstruction
  40461.      19 Carrol Rd.
  40462.      Woburn, MA  01801
  40463.      (617) 938-7571
  40464.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  40465.      Box NDDIC
  40466.      Bethesda, MD  20892
  40467.      (301) 468-6344
  40468.      Frances Harley, M.D.
  40469.      Department of Pediatrics, 4-120A, C.S.B.
  40470.      University of Alberta, Edmonton, Alberta  TG6 2G3
  40471.      Canada
  40472.      (003) 432-6631
  40473. For information on Parenteral or Enteral Nutrition, contact:
  40474.      PEN Parent Education Network
  40475.      203 Brookfield Dr.
  40476.      Straford, WI  54484
  40477.      (715)687-4551
  40478. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  40479.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40480.      1275 Mamaroneck Avenue
  40481.      White Plains, NY  10605
  40482.      (914) 428-7100
  40483.      Alliance of Genetic Support Groups
  40484.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40485.      Chevy Chase, MD  20815
  40486.      (800) 336-GENE
  40487.      (301) 652-5553
  40488. References
  40489. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.; Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp.  154-155.
  40490. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  1065-1066.
  40491. PROBLEMS OF TRACE ELEMENTS AND VITAMINS DURING LONG-TERM PARENTERAL
  40492. NUTRITION:  A CASE REPORT OF IDIOPATHIC INTESTINAL PSEUDO-OBSTRUCTION.  H.
  40493. Kadowski, et al.; JPEN (May-June 1987, issue 11(3).  Pp. 322-325.
  40494. CHRONIC IDIOPATHIC INTESTINAL PSEUDO-OBSTRUCTION CAUSED BY VISCERAL
  40495. NEUROPATHY LOCALISED IN THE LEFT COLON:  REPORT OF TWO CASES.  H.  Suzuki, et al.; Jpn J. Surg (July 1987, issue 17 (4).  Pp. 302-306.
  40496. FAMILIAL INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION DOMINATED BY A PROGRESSIVE NEUROLOGIC
  40497. DISEASE AT A YOUNG AGE:  J. Faber, et al.; Gastroenterology (March 1987, issue 92(3)).  Pp. 786-790.
  40498. FAMILIAL VISCERAL NEUROPATHY WITH AUTOSOMAL DOMINANT TRANSMISSION:  E.A.
  40499. Mayer, et al.; Gastroenterology (December, 1986, issue 91(6)).  Pp. 1528-1535.
  40500. CHRONIC IDIOPATHIC INTESTINAL PSEUDO-OBSTRUCTION:  CLINICAL AND
  40501. INTESTINAL MANOMETRIC FINDINGS:  V. Stanghellini, et al.; Gut (January 1987,  issue 28(1)).  Pp. 5-12.
  40502. Intestinal PseudoobstructionK@
  40503. N@pagetitle
  40504. 452:  Intestinal Pseudoobstruction
  40505. 03881.TXT
  40506. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40507. 88:  Irritable Bowel Syndrome
  40508. _________________________
  40509. ** IMPORTANT **
  40510. It is possible that the main title of the article (Irritable Bowel Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40511. Synonyms
  40512.      Mucous Colitis
  40513.      Spastic Colon
  40514.      Adaptive Colitis
  40515.      Irritable Colon Syndrome
  40516.      Unstable Colon
  40517.      Colonic Neurosis
  40518.      IBS
  40519. General Discussion
  40520. ** REMINDER **
  40521. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40522. The Irritable Bowel Syndrome, commonly called Spastic Colon or Mucous Colitis, is a motility disorder which involves both the small intestine and the large bowel.  It is characterized by varying degrees of abdominal pain,  constipation, diarrhea, and an apparent reaction to stress in susceptible individuals.  About fifty percent of all gastrointestinal problems are represented by this syndrome.
  40523. Symptoms
  40524. Symptoms of the Irritable Bowel Syndrome include abdominal distress, erratic frequency of bowel function, variation in the consistency of stools,  bloating, nausea, headache, fatigue, lassitude and flatulence may result in disagreeable abdominal sensations.
  40525. This disorder is divided into two major clinical types or groups.  The spastic colon type of the syndrome is characterized by variable bowel movements.  Most patients experience pain over one or more areas of the colon which is associated with periodic constipation or diarrhea.  Lower abdominal pain or discomfort in the area of the sigmoid colon is a complaint of many of these patients.  The pain may be colicky or a continuous dull ache may be present.  The symptoms of the spastic colon type of the Irritable Bowel Syndrome may be exacerbated by ingesting food.  Either constipation or diarrhea may occur; some patients experience alternate bouts of both.  Common nonspecific symptoms include fatigue, depression, and anxiety.
  40526. Painless diarrhea is another type of the syndrome.  This group of patients may experience an urgent, precipitous diarrhea immediately upon arising.  More typically, the diarrhea occurs during or immediately after a meal.  Fecal incontinence may possibly occur.  Nighttime diarrhea is uncommon.
  40527. There does not appear to be evidence of organic disease in patients with either variant of the this syndrome and they are generally in good physical health.
  40528. Causes
  40529. The Irritable Bowel Syndrome has no anatomic cause.  Attacks of the disorder may coincide with periods of emotional stress and conflicts.  A heightened sensitivity to increased GI motility may be precipitated or aggravated by diet, certain drugs, or hormones.
  40530. Affected Population
  40531. The phenomenon known as the Irritable Bowel Syndrome accounts for
  40532. approximately 50% of all gastrointestinal illnesses.  It is especially prevalent in women between the ages of fifteen and forty-five years.  The disease affects women about three times more often than men.
  40533. Therapies:  Standard
  40534. The patient with the Irritable Bowel Syndrome needs to be reassured there is no organic disease present.  Regular physical activity may help to relieve anxiety and is also important in assisting bowel function.  Generally a normal diet can be followed; if flatulence is a problem, food containing fermentable carbohydrates such as beans and cabbage should be eliminated.  Laxatives should be avoided if possible.  Patients who suffer from spastic constipation may find the use of unprocessed bran helpful.  Drug therapy may include the use of anticholinergic agents, mild tranquilizers or sedatives,  and medication to relieve diarrhea.
  40535. Studies are being conducted in the use of Sandoglobulin as a treatment for Irritable Syndrome.  Further investigation is needed to determine it's safety and effectiveness.
  40536. Therapies:  Investigational
  40537. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40538. Resources
  40539. For more information on Ulcerative Colitis, please contact:
  40540.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40541.      P.O. Box 8923
  40542.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40543.      (203) 746-6518
  40544.      National Foundation of Ileitis and Colitis, Inc.
  40545.      National Headquarters
  40546.      295 Madison Ave., Suite 519
  40547.      New York, NY  10017
  40548.      (212) 685-3440
  40549.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  40550.      Box NDIC
  40551.      Bethesda, MD  20892
  40552.      (301) 468-2162
  40553. References
  40554. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 656-61, 722-3.
  40555. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 808...
  40556. Irritable Bowel Syndrome
  40557. pagetitle
  40558. 88:  Irritable Bowel Syndrome
  40559. 03882.TXT
  40560. !Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40561. 758:  Isaacs' Syndrome
  40562. _________________________
  40563. ** IMPORTANT **
  40564. It is possible that the main title of the article (Isaacs' Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40565. Synonyms
  40566.      Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome
  40567.      Neuromyotonia
  40568.      Quantal Squander
  40569. Disorder Subdivisions:
  40570.      Neuromyotonia, Generalized - sporadic
  40571.      Neuromyotonia, Generalized - familial
  40572.      Neuromyotonia, Focal
  40573. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  40574.      Hallervorden-Spatz Disease
  40575.      Paraplegia, Hereditary Spastic
  40576.      Stiff Man Syndrome
  40577. General Discussion
  40578. ** REMINDER **
  40579. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40580. Isaacs' Syndrome is a peripheral motor neuron disorder characterized by muscular stiffness and cramping, particularly in the limbs.  Continuous fine vibrating muscle movements (myokymia) can be seen.  Muscle relaxation may be difficult especially after physical activity involving the particular muscle(s).  These symptoms occur even during sleep.
  40581. Symptoms
  40582. In Isaacs' Syndrome, involuntary continuous muscle fiber activity may cause stiffness and delayed relaxation in the affected muscles.  Continuous fine vibrating muscle movements (myokymia) may occur along with these symptoms.  Walking may be difficult.  Isaac's Syndrome may be generalized or focal.  When it is focal, muscle relaxation following voluntary muscle movement is delayed in the affected muscle(s) so that the patient may be an unable to open his or her fist or eyes immediately after closing them tightly for a few seconds.
  40583. Diagnosis of Isaacs' Syndrome is accomplished by using an instrument that measures electrical activity occurring in a muscle (electromyography or EMG).  A person with Isaacs' Syndrome will register abnormal electrical activity in the muscle(s), and the peripheral nerves.
  40584. Causes
  40585. Isaacs' Syndrome is caused by abnormal nerve impulses from the peripheral nerves.  The impulses cause continuous muscle fiber activity which may continue even during sleep.  There are three types of Isaacs' Syndrome; each one develops from a different cause:
  40586. In the generalized-sporadic type of Isaacs' Syndrome, intrathoracic malignancy such as a tumor (located between the neck and abdomen) may be the cause.
  40587. Peripheral neuropathy may be linked with the generalized-familial type of Isaacs' Syndrome, which tends to occur in families.  This type of Isaacs'  Syndrome may be inherited through an autosomal dominant gene.
  40588. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.  (For more information, choose "Peripheral Neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  40589. The focal form of Isaacs' Syndrome may occur as a result of lesions on the peripheral nerves.  The cause of the lesions is often unknown.
  40590. Affected Population
  40591. Isaacs' Syndrome is a rare disorder affecting males and females of all ages in equal numbers.
  40592. Related Disorders
  40593. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Isaacs'  Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40594. The patient with Hallervorden-Spatz Disease may develop symptoms resembling dystonia (a slow, steady muscle contraction distorting limbs,  neck, face, mouth or trunk into certain positions), muscular rigidity (uncontrolled tightening of the muscles), and choreoathetosis (spontaneous,  non-repetitive, slow writhing movements, usually of the extremities).  Muscle spasms are present in one third of affected individuals.  Less common symptoms are dysarthria (difficulty in speaking), mental retardation, facial grimacing, dysphasia (impaired speech), muscle atrophy (shrinking muscles)  and seizures.  Symptoms vary in different individuals.  (For more information on these disorders, choose "Hallervorden-Spatz" or "Dystonia" as your search terms in the Rare Disease Database).
  40595. Initial symptoms of Hereditary Spastic Paraplegia usually include weakness, muscle spasms, and stiffness of the legs.  Leg muscles may contract or a heel deformity may occur making walking difficult.  Speech disturbances can also appear.  Difficulty in swallowing, exaggeration of tendon reflexes and general muscle weakening may develop as this disorder progresses.  Symptoms can range from mild to severe depending upon the mode of inheritance (dominant or recessive genes), and the degree to which the nerves are compressed or damaged.  (For more information on this disorder, choose "paraplegia" as your search term in the Rare Disease Database).
  40596. Stiff Man Syndrome is a very rare neurological disorder.  It is characterized by progressive rigidity and spasms of the voluntary muscles of the neck, trunk, shoulders, and proximal extremities.  It is caused by abnormal nerve activity most likely in the central, rather than peripheral,  nervous system.  The electrical activity measured by the EMG may begin in the spinal cord, rather than the peripheral nerves.  (For more information on this disorder, choose "stiff-man" as your search term in the Rare Disease Database).
  40597. Therapies:  Standard
  40598. Isaacs' Syndrome may be treated with anticonvulsant drugs such as phenytoin or carbamazepine, which may stop the abnormal impulses and prevent the symptoms from reoccurring.
  40599. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families with inherited forms of Isaacs' Syndrome.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  40600. Therapies:  Investigational
  40601. Research on Isaacs' Syndrome indicates that inhalation of oxygen may help muscle relaxation and hand spasms but not myokymia (continuous fine vibrating muscle movements).  These movements are usually found to be relieved with the anticonvulsant drug phenytoin.
  40602. Surgery, entailing motor nerve block and/or block of the afferent sensitive fibers (which send impulses to the brain or spinal cord), may help some patients when drug therapies are ineffective.
  40603. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40604. Resources
  40605. For more information on Isaacs' Syndrome, please contact:
  40606.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40607.      P.O. Box 8923
  40608.      New Fairfield, CT 06812-1783
  40609.      (203) 746-6518
  40610.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  40611.      Box AMS
  40612.      Bethesda, MD  20892
  40613.      (301) 495-4484
  40614. For genetic information and genetic counseling referrals:
  40615.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40616.      1275 Mamaroneck Avenue
  40617.      White Plains, NY  10605
  40618.      (914) 428-7100
  40619.      Alliance of Genetic Support Groups
  40620.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40621.      Chevy Chase, MD  20815
  40622.      (800) 336-GENE
  40623.      (301) 652-5553
  40624. References
  40625. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2284.
  40626. HYPOXIA-SENSITIVE HYPEREXCITABILITY OF THE INTRAMUSCULAR NERVE AXONS IN
  40627. ISAACS' SYNDROME.  K. Oda, et al.; Ann Neurol (February 1989 issue 25 (2)).  Pp. 140-145.
  40628. ISAACS' SYNDROME.  T.J. Brown; Arch Phys Med Rehabil (Jan 1984 issue 65 (1)).  Pp. 27-29.
  40629. ISAACS' SYNDROME WITH MUSCLE HYPERTROPHY REVERSED BY PHENYTOIN THERAPY.
  40630. J. Zisfein, et al.; Arch Neurol (April 1983 issue 40 (4)).  Pp. 241-242.
  40631. Isaacs' Syndrome
  40632. ""pagetitle
  40633. 758:  Isaacs' Syndrome
  40634. 03883.TXT
  40635. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40636. 740:  Ivemark Syndrome
  40637. _________________________
  40638. ** IMPORTANT **
  40639. It is possible that the main title of the article (Ivemark Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40640. Synonyms
  40641.      Asplenia Syndrome
  40642.      Bilateral Right-Sidedness Sequence
  40643.      Splenic Agenesis Syndrome
  40644. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  40645. Bilateral Left-Sidedness Sequence
  40646. General Discussion
  40647. ** REMINDER **
  40648. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40649. Ivemark Syndrome is a rare progressive disorder usually evident at birth.  It is characterized by the absence of a spleen, malformations of the cardiovascular system and abnormal displacement of the abdomen and intestines.
  40650. Symptoms
  40651. Ivemark Syndrome is characterized by the absence of the spleen and multiple heart, lung, genitourinary and gastrointestinal abnormalities.  There may be an abnormal displacement of the stomach to the right or left side of the body.  The lungs are mirror imaged (isomerism) with both resembling a normal right lung.  The bowel may be rotated improperly and may have an obstruction due to a knotting or twisting of the intestinal tract (volvulus).  Other symptoms may include shortness of breath (dyspnea), a blue discoloration of the skin (cyanosis), lack of vitality, generalized wasting and cardiac failure due to the severe heart abnormalities.  Physical and mental development may be retarded.
  40652. Diagnosis of Ivemark Syndrome is usually made by blood smears that show the presence of smooth, round nuclear particles (Howell-Jolly or Heinz bodies) seen in slides of stained red blood cells (erythrocytes).
  40653. Causes
  40654. The exact cause of Ivemark Syndrome is not known.  Some scientists believe it may be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  40655. Affected Population
  40656. Ivemark Syndrome is a rare disorder that affects males three times more often than females.
  40657. Related Disorders
  40658. Symptoms of the following disorder can be similar to Ivemark Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  40659. Bilateral Left-Sidedness Sequence or Polysplenia Syndrome is a rare disorder characterized by two or more spleens and multiple abnormalities of the heart, lungs and gastrointestinal tract.  The stomach may be on either side of the body with a liver on both sides.  The lungs are mirror imaged resembling a normal left lung and the intestines may be malrotated.
  40660. Therapies:  Standard
  40661. Ultrasound examination of a pregnant woman can identify a fetus with Ivemark Syndrome prenatally.  After birth, antibiotic therapy may be prescribed to help reduce the incidence of infection.  Surgery may be indicated to relieve some of the symptoms or abnormalities associated with this syndrome.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  40662. Therapies:  Investigational
  40663. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40664. Resources
  40665. For more information on Ivemark Syndrome, please contact:
  40666.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40667.      P.O. Box 8923
  40668.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40669.      (203) 746-6518
  40670.      NIH/ National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  40671.      9000 Rockville Pike
  40672.      Bethesda, MD  20892
  40673.      (301) 496-5133
  40674. For genetic information and genetic counselling referrals:
  40675.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40676.      1275 Mamaroneck Avenue
  40677.      White Plains, NY  10605
  40678.      (914) 428-7100
  40679.      Alliance of Genetic Support Groups
  40680.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40681.      Chevy Chase, MD  20815
  40682.      (800) 336-GENE
  40683.      (301) 652-5553
  40684. References
  40685. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 826
  40686. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D.; W.B. Saunders Co.  1988.  Pp. 543.
  40687. IVEMARK SYNDROME IN SIBLINGS.  R. Hurwitz, et al.; CLIN GENET, (July 1982,  issue 22 (1)).  Pp. 7-11.
  40688. PRENATAL DIAGNOSIS OF ASPLENIA/POLYSPLENIA SYNDROME.  D. Chitayat, et al.; AM J OBSTET GYNECOL, (May 1988, issue 158 (5)).  Pp. 1085-1087.
  40689. PROLONGED AND FUNCTIONAL SURVIVAL WITH THE ASPLENIA SYNDROME.  M. Wolfe,  et al.; AM J MED, (December 1986, issue 81 (6)).  Pp. 1089-1091.
  40690. THE ASPLENIA SYNDROME:  AN EXPLANATION FOR ABSENCE OF THE SPLEEN.  I.
  40691. Monie; TERATOLOGY, (June 1983, issue 27, (3)).  Pp. 301-304.
  40692. CONGENITAL ASPLENIA:  IMMUNOLOGIC ASSESSMENT AND A CLINICAL REVIEW OF
  40693. EIGHT SURVIVING PATIENTS.  W. Bigger, et al.; PEDIATRICS, (April 1981, issue 67 (4)).  Pp. 548-551.
  40694. CONGENITAL ABNORMALITIES AND ANOMALIES OF THE GASTROINTESTINAL TRACT.  H.
  40695. Mishalany, et al.; SURGERY (January 1982, issue 91 (1)).  Pp. 38-41.
  40696. ASPLENIA SYNDROME WITH ATYPICAL CARDIAC ANOMALIES.  W. Berman, et al.;  PEDIATR CARDIOL (1982, issue 3 (1)).  Pp. 35-38.
  40697. Ivemark Syndrome
  40698. pagetitle
  40699. 740:  Ivemark Syndrome
  40700. 03853.TXT
  40701. `/C/Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40702. 518:  Hypophosphatasia
  40703. _________________________
  40704. ** IMPORTANT **
  40705. It is possible the main title of the article (Hypophosphatasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40706. Synonyms
  40707.      HHRH
  40708.      Hypercalciuric Rickets
  40709.      Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary
  40710. DISORDER SUBDIVISIONS:
  40711.      Hypophosphatasia, Infantile (Neonatal)
  40712.      Hypophosphatasia, Childhood
  40713.      Hypophosphatasia, Adult
  40714.      Includes:  Pseudohypophosphatasia
  40715. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  40716.      Rickets
  40717.      Hypophosphatemic Rickets (Vitamin D-Resistant Rickets; X-Linked Hypophosphatemia)
  40718.      Osteomalacia
  40719.      Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)
  40720.      Osteogenesis Imperfecta
  40721.      Paget's Disease
  40722. General Discussion
  40723. ** REMINDER **
  40724. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40725. Hypophosphatasia is a genetic metabolic bone disorder characterized by skeletal defects resembling those of Rickets.  The symptoms result from a failure of bone mineral to be deposited in young, uncalcified bone (osteoid),  and in the cartilage at the end of the long bones (epiphyses) during early years.  The activity of the enzyme alkaline phosphatase in blood serum and bone cells is lower than normal.  Urinary excretion and blood plasma concentrations of phosphoethanolamine and inorganic pyrophosphate are abnormally high.  Unlike other forms of Rickets, Hypophosphatasia does not respond to treatment with vitamin D.
  40726. Symptoms
  40727. DISORDER SUBDIVISIONS
  40728. Infantile Hypophosphatasia:  This is the most common form of the disorder, usually beginning before 6 months of age.  It can be diagnosed before birth.  In infants affected with Hypophosphatasia, defective bone hardening (mineralization) is often associated with increased pressure inside the skull which may result in bulging eyes (exophthalmos).  There may be excessive levels of calcium in the blood (hypercalcemia) and urine (hypercalciuria).  Calcium may accumulate in the little tubes of the kidneys, sometimes resulting in kidney failure.  The bones usually become weak and bent, resembling Rickets.  Bone abnormalities can be severe.
  40729. Childhood Hypophosphatasia:  This form of the disorder usually begins after 6 months of age.  It is characterized by premature loss of baby teeth, increased susceptibility to infections, and slowed growth.  X-rays show irregularities in the tips (epiphyses) and shafts of the long bones.  Spontaneous healing of Rickets-like (rachitic) bone changes may occur in this form of Hypophosphatasia.
  40730. Adult Hypophosphatasia:  This form of Hypophosphatasia is quite rare.  It is characterized by a history of Rickets symptoms and premature loss of baby teeth during childhood.  The permanent teeth are often lost or extracted during early adulthood.  The bones are less dense than normal and fractures tend to occur more often than in the general population.
  40731. Pseudohypophosphatasia:  Patients with Pseudohypophosphatasia have all or many of the manifestations of Hypophosphatasia.  However, blood concentrations of the enzyme alkaline phosphatase are normal.
  40732. Causes
  40733. The symptoms of Hypophosphatasia are caused by a deficiency of the enzyme alkaline phosphatase.  The Infantile and Childhood forms of the disorder are inherited through autosomal recessive genes.  The Adult form is inherited through autosomal dominant genes.
  40734. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  40735. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  40736. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  40737. Affected Population
  40738. Hypophosphatasia is a rare disorder.  The different forms of this disorder all affect males and females in equal numbers.
  40739. Related Disorders
  40740. Symptoms of the following disorders can be similar to Hypophosphatasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40741. Rickets Several forms of Rickets exist, all of which are characterized primarily by weakening of bones due to abnormal calcium metabolism as well as possible decreases of other substances in the body.  Rickets may be either acquired or inherited.  In cases caused by dietary deficiency of Vitamin D, a supplement to the diet can cure the disease when given before the bones are fully developed.
  40742. Hypophosphatemic Rickets is a rare genetic form of Rickets characterized by impaired transport of phosphate in the body, combined with diminished Vitamin-D metabolism in the kidneys.  Additionally, calcium and phosphate are not absorbed properly in the intestines which can lead to softening of bones.  Major symptoms include skeletal changes, weakness and slowed growth.  Cases affecting females are usually less severe than those affecting males.  One rare acquired form of this disorder may be associated with a benign tumor.  (For more information on this disorder, choose "Hypophosphatemic Rickets" as your search term in the Rare Disease Database.)
  40743. Osteomalacia is a disorder characterized by gradual softening and bending of the bones.  Pain may occur in various degrees of severity.  Softening occurs because of deficient levels of calcium in bones due to diminished amounts of vitamin D or a kidney dysfunction.  This illness is more common among women than men, and often begins during pregnancy.  It can exist alone or in association with other disorders, such as Hypophosphatemic Rickets.
  40744. Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)  is characterized by severe skeletal changes (such as bending of the bones)  and weakness.  Symptoms are caused by abnormal vitamin-D dependent metabolism.  The disorder is inherited as an autosomal recessive trait.  This type of Rickets often begins during early infancy.  Blood levels of calcium are severely diminished in patients with Vitamin-D Dependent Rickets,  although phosphate levels appear normal or only slightly deficient.  Amino acids are lost in the urine due to a kidney dysfunction.  Occasional muscle cramps may occur.  Convulsions and abnormalities of the spine and pelvis may also develop.
  40745. Osteogenesis Imperfecta, or Brittle Bone Disease, is a group of hereditary connective tissue disorders characterized by unusual bone fragility and a tendency of bones to fracture easily.  Traditionally, the disorder has been recognized in two forms.  Osteogenesis Imperfecta Congenita is apparent at birth, while Osteogenesis Imperfecta Tarda manifests itself only later, usually at 3 or 4 years of age, and is a milder disorder.  Osteogenesis is a relatively common birth defect, with an incidence in the United States of 1 in 20,000 to 50,000 births.  (For more information on this disorder, choose "Osteogenesis Imperfecta" as your search term in the Rare Disease Database.)
  40746. Paget's Disease is a slowly progressive disorder of the skeletal system characterized by abnormally rapid bone formation and breakdown, leading to the development of bones that are dense but fragile.  Some bones may also be bent.  It usually affects middle-aged and elderly people and most frequently occurs in the spine, skull, pelvis, thighs and lower legs.  (For more information on this disorder, choose "Paget Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  40747. Therapies:  Standard
  40748. Hypophosphatasia can be diagnosed before birth because the unhardened (uncalcified) skull does not show up clearly in ultrasound pictures.  This disorder can be distinguished from Anencephaly by analysis of the substance alpha-fetoprotein, which is normal in fetuses with Hypophosphatasia, and high in those with Anencephaly.
  40749. Treatment with Vitamin D and its breakdown products (metabolites) has not been successful in Hypophosphatasia and other forms of Vitamin-D resistant Rickets.  Sustained oral phosphate supplements may be beneficial in some cases.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  40750. Genetic counseling is recommended for families of persons with Hypophosphatasia.
  40751. For more information for parents and physicians dealing with Hypophosphatasia patients, please contact Dr. Michael Whyte listed in the Resource section.
  40752. Therapies:  Investigational
  40753. A few cases of Infantile Hypophosphatasia have been treated with blood plasma transfusions to supplement the deficient enzyme alkaline phosphatase.  However, more research is needed before this treatment can be used for more than the most severe cases of Hypophosphatasia.
  40754. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40755. Resources
  40756. For more information on Hypophosphatasia, please contact:
  40757.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40758.      P.O. Box 8923
  40759.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40760.      (203) 746-6518
  40761.      Dr. Michael P. Whyte
  40762.      Medical Director, Metabolic Research Unit
  40763.      2001 S. Lindbergh Blvd.
  40764.      St. Louis, MO  63131-3597
  40765.      (314) 432-3600, ext. 278
  40766.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  40767.      Box AMS
  40768.      Bethesda, MD  20892
  40769.      (301) 495-4484
  40770.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  40771.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  40772.      Crewe CW1 1XN, England
  40773.      Telephone:  (0270) 250244
  40774. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  40775.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40776.      1275 Mamaroneck Avenue
  40777.      White Plains, NY  10605
  40778.      (914) 428-7100
  40779.      Alliance of Genetic Support Groups
  40780.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40781.      Chevy Chase, MD  20815
  40782.      (800) 336-GENE
  40783.      (301) 652-5553
  40784. References
  40785. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1497-1507.
  40786. INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA:  ENZYME REPLACEMENT THERAPY BY INTRAVENOUS
  40787. INFUSION OF ALKALINE PHOSPHATASE-RICH PLASMA FROM PATIENTS WITH PAGET BONE
  40788. DISEASE:  M.P. Whyte, et al.; Journal Pediatr (September 1982:  issue 101(3)).  Pp. 379-386.
  40789. ENZYME REPLACEMENT THERAPY FOR INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA ATTEMPTED BY
  40790. INTRAVENOUS INFUSIONS OF ALKALINE PHOSPHATASE-RICH PAGET PLASMA:  RESULTS IN
  40791. THREE ADDITIONAL PATIENTS:  M.P. Whyte, et al.; Journal Pediatr (December 1984:  issue 105(6)).  Pp. 926-933.
  40792. INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA DIAGNOSED AT 4 MONTHS AND SURVIVING AT 2 YEARS:  A. Albeggiani, et al.; Helv Paediatr Acta (1982:  issue 37(1)).  Pp.  49-58.
  40793. Hypophosphatasia_0
  40794. b0pagetitle
  40795. 518:  Hypophosphatasia
  40796. 03854.TXT
  40797. Copyright (C) 1986, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40798. 178:  Hypoplastic Left Heart Syndrome
  40799. _________________________
  40800. ** IMPORTANT **
  40801. It is possible the main title of the article (Hypoplastic Left Heart Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40802. Synonyms
  40803.      Aortic Atresia
  40804. General Discussion
  40805. ** REMINDER **
  40806. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40807. Hypoplastic left heart syndrome is the result of a rare congenital heart defect characterized by the failure of the left side of the heart to develop sufficiently.  The left atrium and ventricle are small, the valves connecting the chambers to each other and to the aorta are narrowed, and the aorta is abnormally constructed.
  40808. Symptoms
  40809. The normal heart is divided into four chambers.  The blood flows from the systemic circulation (i.e., all the tissues except the lungs) into the right atrium, and from there into the right ventricle which pumps the blood to the lungs.  In the lungs, the blood absorbs the oxygen it will carry to the body tissues.  It then flows to the left atrium, and past the mitral valve into the left ventricle.  The strong muscle in the walls of the left ventricle then force the blood past the aortic valve into the aorta, which delivers the blood to the systemic arteries.
  40810. In Hypoplastic Left Heart Syndrome, the left side of the heart is not developed normally at birth, and the heart cannot pump enough blood from the lungs to the systemic circulation.  Blood accumulates in the lungs, and insufficient oxygen reaches the organs and tissues of the body.  Persistent heart failure results in difficulty breathing and blue colored skin (cyanosis).
  40811. Causes
  40812. The arrest or abnormality in embryonic development that causes congenital heart defects such as left heart hypoplasia syndrome may result from various conditions including maternal rubella (measles), excessive alcohol intake, or diabetes.  Generally, the causes of these disorders are unknown.  Rarely,  hereditary factors play a role.
  40813. Therapies:  Standard
  40814. Treatment for Hypoplastic Left Heart Syndrome may consist of surgical intervention.  A neonatal cardiologist is best qualified to give parents an opinion as to the type of treatment which best suits their child.  Heart transplantation is another type of therapy used in the treatment of Hypoplastic Left Heart Syndrome.
  40815. Therapies:  Investigational
  40816. This disease entry is based upon medical information available through March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40817. Resources
  40818. For more information on Hypoplastic Left Heart Syndrome, please contact:
  40819.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40820.      P.O. Box 8923
  40821.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40822.      (203) 746-6518
  40823.      American Heart Association
  40824.      7320 Greenville Ave.
  40825.      Dallas, TX  75231
  40826.      (214) 750-5300
  40827.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  40828.      9000 Rockville Pike
  40829.      Bethesda, MD  20892
  40830.      (301) 496-4236
  40831. References
  40832. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B Wyngaarden and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds; W.B. Saunders Co. 1988.  P. 303.
  40833. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 420-22.
  40834. Hypoplastic Left Heart Syndrome
  40835. infoS
  40836. pagetitle
  40837. 178:  Hypoplastic Left Heart Syndrome
  40838. 03855.TXT
  40839.  Copyright (C) 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40840. 769:  Hypotension, Orthostatic
  40841. _________________________
  40842. ** IMPORTANT **
  40843. It is possible that the main title of the article (Orthostatic Hypotension) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40844. Synonyms
  40845.      Postural Hypotension
  40846.      Low Blood Pressure
  40847. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  40848.      Shy-Drager Syndrome
  40849.      Vasovagal Syncope
  40850.      Idiopathic Orthostatic Hypotension
  40851.  General Discussion
  40852. ** REMINDER **
  40853. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40854. Orthostatic hypotension is an extreme drop in blood pressure which occurs when a person stands up suddenly.  The blood pools in the blood vessels of the legs.  Because of this pooling, there is a temporary decrease in the amount of blood carried back to the heart by the veins.  Subsequently, less blood is pumped out from the heart, resulting in a sudden drop in blood pressure.  Normally, specialized cells in the body (baroreceptors) quickly respond to changes in blood pressure.  These baroreceptors then activate automatic reflexes to increase levels of catecholamine in the body.  Increased catecholamine levels rapidly restore the blood pressure.  When there is a defect in this reflex action, reflex mechanisms may be inadequate to quickly restore the decrease in blood pressure and orthostatic hypotension results.
  40855. Symptoms
  40856. Symptoms of orthostatic hypotension which usually appear after sudden standing may include dizziness, lightheadedness, visual blurring and fainting.
  40857. Causes
  40858. A common cause of orthostatic hypotension is the decrease in volume of circulating blood (hypovolemia) resulting from excessive use of medications which increase urination (diuretics), or from the use of nitrate preparations used to treat chest pains (angina pectoris) or heart failure.  Orthostatic hypotension can also result from medications prescribed to treat high blood pressure, usually if the dosage is too high.  It may also occur as a complication of diabetes, hardening of the arteries or Addison's disease.  Long periods of bed rest, such as recovering after surgery, may also cause orthostatic hypotension.
  40859. Other drugs which may cause hypotension are quinidine, L-dopa,  vincristine, barbiturates and alcohol, monoamine oxidase inhibitors and tricyclic antidepressants and phenothiazines.
  40860. Neurologic disorders that involve the autonomic nervous system may interrupt or damage the automatic reflexes that occur upon standing.  Orthostatic hypotension may result from neurological damage due to diabetes,  excessive alcohol consumption, syphilis which can destroy the spinal cord (tabes dorsalis), progressive disease of the spinal cord such as syringomyelia, or numerous other neurological disorders.
  40861. Affected Population
  40862. There are no statistics available on whether orthostatic hypotension occurs more frequently in men or women.  However, it is more common in elderly persons.
  40863. Related Disorders
  40864. Symptoms of the following disorders can be similar to those of orthostatic hypotension.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40865. Shy-Drager Syndrome (Orthostatic Hypotension in Neurological Disease) is a disorder involving widespread neurological damage due to disease of the central nervous system.  It is characterized by chronically low blood pressure associated with dizziness or momentary blackouts upon standing (orthostatic hypotension).  Along with low blood pressure, other symptoms may include impotence, weakness, retention of urine, loss of control of defecation and features of Parkinson's Disease such as tremors.  (For more information on this disorder, choose "Shy-Drager" as your search term in the Rare Disease Database).
  40866. Vasovagal Syncope is a disorder in which there is a temporary impairment of blood circulation in the brain.  It may occur during emotional stress,  pain or mild shock.  It may also result from prolonged bed rest, anemia,  fever, fasting or mild heart disease.  Symptoms include low blood pressure (orthostatic hypotension), a brief loss of consciousness (fainting), pale and cold extremities (fingers and toes).  Attacks may last from a few minutes to hours, and occurrence is at irregular intervals.
  40867. Idiopathic Orthostatic Hypotension is a syndrome in which there is suspected damage to the autonomic nervous system, possibly due to disease.  However, the term "idiopathic" means the cause is unknown.  Symptoms may include lowered blood pressure when standing (orthostatic hypotension), the inability to perspire, impotence, and decreased salivation.
  40868. Therapies:  Standard
  40869. Treatment of orthostatic hypotension depends upon the cause.  When it is due to a decrease in volume of circulating blood (hypovolemia) because of medications, orthostatic hypotension is easily and rapidly reversed by correcting the dosage or discontinuing the medication under a doctor's supervision.  Low blood pressure resulting from extended bed rest can be corrected by allowing the patient to sit up each day at certain times with increasing frequency.  The drug ephedrine may be administered orally, and in some cases salt intake may be increased.  Salt-retaining drugs may be prescribed.  In extreme cases, the legs may be fitted for elastic hose which raise the blood pressure upon standing.  Inflatable aviator-type antigravity suits may also be used to produce sufficient leg and abdominal counterpressure to raise the blood pressure in severe cases.
  40870. Therapies:  Investigational
  40871. Roy L. Freeman, M.D., Ph.D., of New England Deaconess Hospital, Boston, MA was awarded a grant in 1988 by the FDA Orphan Products Division for his work on using the drug DL-Threo-3, 4-Dihydrozyphenylserine as a treatment for Orthostatic Hypotension.
  40872. The drugs phenylpropanolamine, midodrine, oral ergotamine tartrate or subcutaneous dihydroergotamine and caffeine are currently being investigated as treatment for Orthostatic Hypotension.  Subcutaneous somatostatin also appears to help certain individuals with hypotension following a meal (postprandial hypotension).
  40873. Clinical trials are underway to study taxonomy and therapy of Orthostatic Hypotension.  Interested persons may wish to contact:
  40874.      Dr. Italo Biaggioni
  40875.      AA 3228 MCN
  40876.      Vanderbilt University  GCRC
  40877.      Nashville, TN  37232
  40878.      (615) 343-6499
  40879. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40880. Resources
  40881. For more information on Orthostatic Hypotension, please contact:
  40882.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40883.      P.O. Box 8923
  40884.      New Fairfield, CT 06812-1783
  40885.      (203) 746-6518
  40886.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  40887.      9000 Rockville Pike
  40888.      Bethesda, MD  20892
  40889.      (301) 496-5751
  40890.      (800) 352-9424
  40891. For more information on orthostatic hypotension, physicians may contact:
  40892.      Dr. David Robertson
  40893.      Autonomic Dysfunction Clinic
  40894.      Vanderbilt University
  40895.      Nashville, TN 37232-2195
  40896.      (615) 343-6499
  40897. References
  40898. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 406-408.
  40899. POSTURAL HYPOTENSION:  ITS MEANING AND MANAGEMENT IN THE ELDERLY.  M.J.
  40900. Rosenthal et al.; GERIATRICS (December, 1988; issue 43(12):  Pp. 31-34, 39-42).
  40901. ORTHOSTATIC HYPOTENSION.  J. Susman; AM FAM PHYSICIAN.  (June, 1988; issue 37(6):  Pp. 115-118).
  40902. TREATMENT OF ORTHOSTATIC HYPOTENSION:  INTERACTION OF PRESSOR DRUGS AND
  40903. TILT TABLE CONDITIONING.  R.D. Hoeldtke et al.; ARCH PHYS MED REHABIL (October, 1988; issue 69(10):  Pp. 895-898).
  40904. Hypotension, Orthostatic
  40905. !pagetitle
  40906. 769:  Hypotension, Orthostatic
  40907. 03856.TXT
  40908. *Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  40909. 616:  Hypothyroidism
  40910. _________________________
  40911. ** IMPORTANT **
  40912. It is possible that the main title of the article (Hypothyroidism) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  40913. Synonyms
  40914.      Myxedema
  40915.      Underactive Thyroid
  40916. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  40917.      Graves Disease
  40918.      Hashimoto's Thyroiditis
  40919.      Pendred's Syndrome
  40920. General Discussion
  40921. ** REMINDER **
  40922. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  40923. Hypothyroidism may be a genetic or acquired condition that occurs alone or as a symptom of another illness.  Major symptoms may include the development of an enlarged thyroid gland (goiter) in the neck.  A dull facial expression, puffiness and swelling around the eyes, drooping eyelids and thinning hair, which is coarse and dry, may also occur.  Intelligence may or may not be affected.
  40924. Symptoms
  40925. Symptoms of Hypothyroidism may result in extreme tiredness, enlargement of the thyroid gland, poor memory, dull-witted behavior and a change in personality.  In some cases a psychosis ("myxedema madness") may develop.  Yellowish discoloration of the skin may be seen in the hands and feet.  The tongue can become enlarged (macroglossia) due to mucinous deposits.  A collection of a high protein fluid around the heart may cause the heart to become enlarged.  The lungs and abdominal spaces may also become enlarged due to fluid accumulation.  Other signs of hypothyroidism include severe constipation, nerve compression in the hands and feet, a lower than normal body temperature (hypothermia) and anemia.  Infertility in men and woman may also be caused by hypothyroidism as well as male impotence.
  40926. Hypothyroidism in the newborn is characterized by a hoarse cry,  constipation, prolonged jaundice, poor feeding, and umbilical hernias.  Bone growth is slowed producing diagnostic findings on X-ray examination.  Early diagnosis and treatment (less than six weeks) is critical in the newborn in order to prevent the development of mental retardation.  Most states have newborn screening programs to facilitate early detection and treatment.
  40927. Untreated childhood hypothyroidism is characterized by slowed growth,  delay in the development of teeth, and mental retardation.  As the child matures the stature may be unusually short.  A rare complication of hypothyroidism is Myxedema coma, which occurs in colder climates as a result of lowered body temperature (hypothermia) in patients with a history of longstanding hypothyroidism.  This can be a life-threatening consequence of the disease in the absence of appropriate treatment.
  40928. Causes
  40929. There may be several causes of hypothyroidism.  One form of congenital hypothyroidism is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  40930. Hypothyroidism may also be caused by disorders of the hypothalamus or pituitary centers in the brain.  Other causes may be disorders that affect control of the thyroid hormone.  Hypothyroidism may also result from blockage in the metabolic process of transporting thyroid or iodine in the thyroid gland itself.  Surgery or radiation to the thyroid gland may result in hypothyroidism.  Drug therapy with propylthiouracil, methimazole, and iodides may result in insufficient levels of useable thyroid hormone.  However, this condition usually abates after the drug therapy is stopped.
  40931. Hypothyroidism may also be the result of an autoimmune disorder (Hashimoto's Thyroiditis).  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against invading organisms (i.e. antibodies, lymphocytes,  etc.), suddenly begin to attack healthy tissue.
  40932. Affected Population
  40933. Hypothyroidism affects females more often than males.  In the congenital form it occurs once in every 3,000 births in the United States, and is not concentrated in any particular geographic location.  It is, however, five times more common in white infants than in black infants.  Other forms of hypothyroidism are more common, and may occur in any age group.
  40934. Related Disorders
  40935. Symptoms of the following disorders can be similar to those of hypothyroidism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  40936. Graves' Disease is a rare disorder affecting the thyroid gland.  It is thought to occur as a result of an imbalance in the endocrine system.  This disorder causes increased thyroid secretion (hyperthyroidism), enlargement of the thyroid gland (goiters) and protrusion of the eyeballs.  Swelling of the legs and eyes, extreme sensitivity to light, irregular heart beat, clubbing of the fingers, and the development of breasts in males (gynecomastia) may also occur.  It may also cause heat intolerance, emotional instability,  weight loss or hyperactivity.  Symptoms may occur as a single incident and then go into remission, or recurrent attacks may occur.  (For more information on this disorder, choose "Graves'" as your search term in the Rare Disease Database).
  40937. Hashimoto's Thyroiditis or Lymphoid Thyroiditis is the most common cause of enlarged thyroid gland (goiter).  It is believed to be an autoimmune disorder which can destroy the thyroid gland and produce below normal levels of thyroid hormone secretion (hypothyroidism).  Some individuals have both Hashimoto's Disease and Graves' Disease at the same time.  Hashimoto's Disease can occur at any age but is most common in the third to fifth decades of life, and is more common in women than men.  It is initially characterized by an enlarged thyroid gland that is infiltrated with lymphocytes.  Eventually, the thyroid may be completely destroyed.  Agents which reduce antithyroid antibody formation are the treatments of choice.  (For more information on thia disorder, choose "Hashimoto" as your saearch term in the Rare Disease Database.)
  40938. Pendred's Syndrome is a type of familial goiter.  Congenital nerve deafness occurs with goiter, due to defective binding of iodine in the thyroid.  Afflicted individuals usually have a normally functioning thyroid gland (euthyroid).
  40939. Therapies:  Standard
  40940. Administration of the synthetic thyroid hormone, levothyroxine is the treatment of choice for hypothyroidism.  Other treatment includes the use of desiccated thyroid, thyroglobulin and triiodothyronine.  Surgery to remove goiters or diseased thyroid tissue is also performed.  If the use of drugs is responsible for the suppression of thyroid function, then the drugs may be discontinued.  Genetic counseling is essential for families with the inherited form of this disease.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  40941. The FDA has approved SmithKline Beecham's drug, Triostat (liothyronine sodium injection) for the treatment of myxedema coma and precoma.  This drug is the synthetic injectable form of the thyroid hormone triliodothyronine, or T3.
  40942. Therapies:  Investigational
  40943. Clinical trials are underway to study neuropsychiatric aspects of marginal Hypothyroidism.  Interested persons may wish to contact:
  40944.      John J. Haggerty, Jr., M.D.
  40945.      Associate Profesor
  40946.      Dept. of Psychiatry
  40947.      University of NC, Chapel Hill
  40948.      Chapel Hill, NC  27599
  40949.      (919) 966-3147
  40950. to see if further patients are needed for this research.
  40951. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  40952. Resources
  40953. For more information on Hypothyroidism, please contact:
  40954.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  40955.      P.O. Box 8923
  40956.      New Fairfield, CT  06812-1783
  40957.      (203) 746-6518
  40958.      Thyroid Foundation of America
  40959.      c/o Dr. Morris Wood
  40960.      Massachusetts General Hospital
  40961.      Boston, MA 02114
  40962.      (617) 726-2377
  40963.      American Thyroid Association
  40964.      Endocrine/Metabolic Service 7D
  40965.      Walter Reed Army Medical Center
  40966.      Washington, DC  20307
  40967.      800-542-6687
  40968.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  40969.      Box NDDIC
  40970.      Bethesda, MD  20892
  40971.      (301) 468-6344
  40972. For genetic information and genetic counseling referrals:
  40973.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  40974.      1275 Mamaroneck Avenue
  40975.      White Plains, NY  10605
  40976.      (914) 428-7100
  40977.      Alliance of Genetic Support Groups
  40978.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  40979.      Chevy Chase, MD  20815
  40980.      (800) 336-GENE
  40981.      (301) 652-5553
  40982. References
  40983. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 231-263.
  40984. L-THYROXINE THERAPY INDUCES A FALL OF THYROID MICROSOMAL AND
  40985. THYROGLOBULIN ANITBODIES IN IDIOPATHIC MYXEDEMA AND IN HYPOTHYROID, BUT NOT
  40986. IN EUTHYROID HASHIMOTO'S THYROIDITIS.  L. Chiovato, et al.; J Endocrinol Invest (August, 1986, issue, 9 (4)).  Pp. 299-305.
  40987. ABNORMAL TESTICULAR FUNCTION IN MEN WITH PRIMARY HYPOTHYROIDISM.  J
  40988. Wortsman, et al.; Am J Med, (February, 1987, issue 82 (2)).  Pp. 207-212.
  40989. HYPERPROLACTINEMIA, INFERTILITY, AND HYPOTHYROIDISM.  A CASE REPORT AND
  40990. LITERATURE REVIEW.  J. H. Fish, et al.; Arch Intern Med (March, 1988, issue 148 (3)).  Pp. 709-711.
  40991. CONGENITAL HYPOTHYROIDISM, INCREASED RISK OF NEONATAL MORBIDITY RESULTS
  40992. IN DELAYED TREATMENT.  P. M. Fernhoff, et al.; Lancet (February, 1987, issue 1 (8531)).  Pp. 490-491.
  40993. REPLACEMENT DOSE, METABOLISM, AND BIOAVAILABILITY OF LEVOTHYROXINE IN THE
  40994. TREATMENT OF HYPOTHYROIDISM.  ROLE OF TRIIODOTHYRONINE IN PITUITARY FEEDBACK
  40995. IN HUMANS.  L. H. Fish. et al.; N Engl J Med (March 26, 1987, issue 316 (13)).  Pp. 764-770.
  40996. Hypothyroidism
  40997. +pagetitle
  40998. 616:  Hypothyroidism
  40999. 03857.TXT
  41000. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41001. 329:  Hypotonia, Benign Congenital
  41002. _________________________
  41003. ** IMPORTANT **
  41004. It is possible the main title of the article (Benign Congenital Hypotonia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41005. Synonyms
  41006.      Congenital Muscle Hypotonia
  41007.      Congenital Muscle Weakness
  41008.      Floppy Baby
  41009.      Floppy Infant
  41010. General Discussion
  41011. ** REMINDER **
  41012. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41013. Benign Congenital Hypotonia is a nonprogressive neuromuscular disorder which occurs at birth.  This condition is characterized by decreased muscle tone that is manifested as muscle weakness or "floppiness."  The condition can occur as a disorder of unknown cause, or as a symptom of other neuromuscular diseases.
  41014. Symptoms
  41015. Babies affected by Benign Congenital Hypotonia show signs of weakness of the skeletal muscles.  The babies look "floppy" and weak.  The disorder is not progressive, and in many cases the symptoms improve with maturity of the central nervous system.
  41016. Causes
  41017. The cause of Benign Congenital Hypotonia is generally not known.  It is an inborn disorder.  Hypotonia can be a symptom caused by another disorder, as well as a condition without apparent cause.  It has been postulated that this condition may involve various patterns of fiber-type disproportion in muscles.  In many cases the symptoms of another disorder may appear later in the child's life.
  41018. Hypotonia is also a common characteristic of premature infants that occurs as a result of immature brain structures.  The weakness gradually regresses with maturity in most cases.
  41019. Affected Population
  41020. Onset of Benign Congenital Hypotonia occurs at birth and affects both males and females.
  41021. Related Disorders
  41022. Infantile Muscular Atrophy (Werdnig-Hoffman disease) is a severe and usually progressive neuromuscular disorder occurring in infants.  It is characterized by a generalized flaccid atrophy and weakness of the muscles of the trunk and extremities.  This disorder results from degenerative changes in the central horn cells of the spinal cord.  The weakness, also referred to as the amyotonia congenital syndrome, is also found in other neuromuscular disorders.  (For more information, choose "Werdnig" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41023. Nemaline Myopathy (Rod Myopathy or Congenital Rod Disease) is a hereditary muscular disorder characterized by weakness and flaccidity of skeletal muscles.  The disorder derives its name from the presence of very fine threads or rods in microscopically small muscle fibers.  (For more information, choose "nemaline myopathy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41024. Therapies:  Standard
  41025. Treatment of Benign Congenital Hypotonia is symptomatic and supportive.  Physical therapy may also be beneficial.  In many cases the symptoms improve with maturity of the central nervous system.
  41026. Therapies:  Investigational
  41027. Treatment of Benign Congenital Hypotonia with the experimental antimyotonic drug mexiletine shows promise.
  41028. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41029. Resources
  41030. For more information on Benign Congenital Hypotonia, please contact:
  41031.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41032.      P.O. Box 8923
  41033.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41034.      (203) 746-6518
  41035.      Families of Spinal Muscular Atrophy
  41036.      P.O. Box 1465
  41037.      Highland Park, IL  60035
  41038.      (708) 432-5551
  41039.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  41040.      3300 E. Sunrise Dr.
  41041.      Tucson, AZ  85718
  41042.      (602) 529-2000
  41043.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  41044.      9000 Rockville Pike
  41045.      Bethesda, MD  20892
  41046.      (301) 496-5751
  41047.      (800) 352-9424
  41048. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41049.      March of Dimes Birth Defects Foundation, Inc.
  41050.      1275 Mamaroneck Ave.
  41051.      White Plains, NY  10605
  41052.      (914) 428-7100
  41053.      Alliance of Genetic Support Groups
  41054.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41055.      Chevy Chase, MD  20815
  41056.      (800) 336-GENE
  41057.      (301) 652-5553
  41058. Hypotonia, Benign Congenital
  41059. pagetitle
  41060. 329:  Hypotonia, Benign Congenital
  41061. 03858.TXT
  41062. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41063. 304:  I-Cell disease
  41064. _________________________
  41065. ** IMPORTANT **
  41066. It is possible the main title of the article (I-Cell disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41067. Synonyms
  41068.      Inclusion Cell Disease
  41069.      Leroy Disease
  41070.      Mucolipidosis II
  41071.      ML II
  41072.      ML Disorder
  41073. General Discussion
  41074. ** REMINDER **
  41075. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41076. The Mucolipidoses are a family of hereditary disorders in which enzyme deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41077. I-Cell disease (Mucolipidosis II) is an autosomal recessive hereditary disorder characterized by markedly elevated levels of a variety of lysosomal enzymes in serum, urine, and spinal fluid.  This metabolic disorder causes facial and skeletal abnormalities with retardation of physical and mental development.  The physical involvement is similar to MPS I (Hurler syndrome),  but usually occurs earlier and is more severe.  (For more information, choose "Hurler" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41078. Symptoms
  41079. Onset of I-Cell disease is usually quite early in life.  Most patients have had obvious problems by 6-10 months of age.  Children with I-Cell disease manifest coarse facial features such as a depressed nasal bridge, a long and narrow head, excessive hair growth, and a low forehead.  Other symptoms that may occur are severe skeletal changes including curvature of the spine (kyphoscoliosis), a lumbar hump (gibbus), anterior "beaking" and wedging of vertebral bodies, widening of the ribs, and proximal pointing of the long bones in the hand (metacarpals).
  41080. Retardation of physical development and mental retardation are common.  Severe orthopedic problems may also occur.
  41081. Frequent respiratory infections and severe joint contractures are often major clinical problems.  Opacities of the cornea of the eye are frequently observed.  A striking increase of the gum tissue (gingival hyperplasia) is usually present.
  41082. In contrast to the Mucopolysaccharidoses, increased urinary excretion of glycosaminoglycans has not been observed.
  41083. Causes
  41084. I-Cell disease is an autosomal recessive inherited disorder which causes a variety of lysosomal enzymes to be deficient in the cells of the body, but to be strikingly elevated in the blood.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  41085. Affected Population
  41086. Onset of symptoms of I-Cell disease usually occurs before 6-10 months of age.  Females are affected as often as males.  Siblings of patients have a 1 in 4 chance of being affected.
  41087. Related Disorders
  41088. The Mucopolysaccharidoses are characterized by facial features similar to those of I-Cell disease, by excessive urinary mucopolysaccharide excretion,  irregular skeletal development, corneal clouding or opacity, abnormal enlargement of liver and spleen (hepatosplenomegaly), and sometimes mental retardation.
  41089. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis type III) is a milder form of I-Cell disease.
  41090. Therapies:  Standard
  41091. I-Cell disease can be detected prenatally.  Genetic counseling is advised for families with this disorder.  Treatment of children affected by the disorder is symptomatic and supportive.  Antibiotics are often prescribed for respiratory infections and orthopedic complications are treated to correct specific symptoms.
  41092. Therapies:  Investigational
  41093. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of I-Cell Disease are now being studied.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy may some day be made available to people with genetic disorders such as I-Cell Disease.
  41094. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41095. Resources
  41096. For more information on I-Cell Disease, please contact:
  41097.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41098.      P.O. Box 8923
  41099.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41100.      (203) 746-6518
  41101.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  41102.      1215 Maxfield Road
  41103.      Hartland, MI  48029
  41104.      (313) 363-4412
  41105.      The MPS Society, Inc.
  41106.      17 Kramer Street
  41107.      Hicksville, NY  11801
  41108.      (516) 931-6338
  41109.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  41110.      382 Parkway Blvd.
  41111.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  41112.      Society of MPS Diseases
  41113.      30 Westwood Drive
  41114.      Little Chalfont, Bucks, England
  41115.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  41116.      Box NDDIC
  41117.      Bethesda, MD  20892
  41118.      (301) 468-6344
  41119. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41120.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41121.      1275 Mamaroneck Avenue
  41122.      White Plains, NY  10605
  41123.      (914) 428-7100
  41124.      Alliance of Genetic Support Groups
  41125.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41126.      Chevy Chase, MD  20815
  41127.      (800) 336-GENE
  41128.      (301) 652-5553
  41129. References
  41130. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.  P. 725.
  41131. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  Pp. 833-834.
  41132. I-Cell disease}
  41133. pagetitle
  41134. 304:  I-Cell disease
  41135. 03859.TXT
  41136. (o(Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41137. 542:  Ichthyosis
  41138. _________________________
  41139. ** IMPORTANT **
  41140. It is possible the main title of the article (Ichthyosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41141. Synonyms
  41142.      Disorder of Cornification
  41143.      DOC
  41144. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41145.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  41146.      Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  41147.      X-Linked Ichthyosis
  41148. The 24 known forms of Ichthyosis are:
  41149. Ichthyosis Vulgaris;  X-Linked Ichthyosis;  Epidermolytic Hyperkeratosis;  Lamellar Recessive Ichthyosis;  Ichthyosis Congenita;  Lamellar Dominant Ichthyosis;  Harlequin Type Ichthyosis;  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type;  Netherton Syndrome;  Sjogren-Larsson Syndrome;  Refsum Syndrome;  Chanarin-Dorfman Syndrome;  Multiple Sulfatase Deficiency;  Tay Syndrome;  Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome (KID Syndrome);  CHILD Syndrome;  Conradi-Hunermann Syndrome;  Erythrokeratodermia Variabilis;  Erythrokeratolysis Hiemalis;  Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica;  Peeling Skin Syndrome;  Darier Disease (Keratosis Follicularis);  Giroux-Barbeau Syndrome;  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans.
  41150. General Discussion
  41151. ** REMINDER **
  41152. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41153. Ichthyosis is a general term describing a group of skin disorders that are characterized by an excessive accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of skin cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes", or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  In general, all forms of Ichthyosis cause dry scaly skin.
  41154. Symptoms
  41155. Ichthyosis is characterized by scaly and dry skin usually over large areas of the body.  The skin also itches (pruritus) and is red (erythematous).  A baby born with some forms of the disorder, may be born covered with a starchlike (collodion) membrane.  Remissions of symptoms may occur and symptoms may vary, ranging from mild to severe.
  41156. Causes
  41157. Most known forms of Ichthyosis are hereditary disorders.  Some are caused by dominant genes, some are recessive.
  41158. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  41159. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  41160. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  41161. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  41162. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.
  41163. Affected Population
  41164. Most known forms of Ichthyosis are present at birth.  Except for X-Linked Ichthyosis (which affects only males), most forms of ichthyosis affect males and females in equal numbers.
  41165. Related Disorders
  41166. The following disorders are forms of Ichthyosis.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  41167. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41168. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder that affects males.  It is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41169. Other forms of Ichthyosis include:
  41170. Ichthyosis Vulgaris;  Epidermolytic Hyperkeratosis;  Lamellar Recessive Ichthyosis;  Lamellar Dominant Ichthyosis;  Harlequin Type Ichthyosis;  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type;  Netherton Syndrome;  Sjogren-Larsson Syndrome;  Refsum Syndrome;  Chanarin-Dorfman Syndrome;  Multiple Sulfatase Deficiency;  Tay Syndrome;  Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome (KID Syndrome);  CHILD Syndrome;  Conradi-Hunermann Syndrome;  Erythrokeratodermia Variabilis;  Erythrokeratolysis Hiemalis;  Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica;  Peeling Skin Syndrome;  Darier Disease (Keratosis Follicularis);  Giroux-Barbeau Syndrome;  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41171. Therapies:  Standard
  41172. The dry scaly skin of Ichthyosis is treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41173. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,  and etretinate are often effective against symptoms of Ichthyosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis, and should be avoided by women of child-bearing age.
  41174. Therapies:  Investigational
  41175. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41176.      Dr. Sherri Bale
  41177.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41178.      9000 Rockville Pike
  41179.      Bethesda, MD  20892
  41180.      (301) 402-2679
  41181. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  41182.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41183.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41184.      Novato, CA  94949
  41185. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41186. Resources
  41187. For more information on Ichthyosis, please contact:
  41188.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41189.      P.O. Box 8923
  41190.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41191.      (203) 746-6518
  41192.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41193.      P.O. Box 20921
  41194.      Raleigh, NC  27619-0921
  41195.      (919) 782-5728
  41196.      (800) 545-3286
  41197.      The National Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41198.      Box AMS
  41199.      Bethesda, MD  20892
  41200.      (301) 495-4484
  41201. For information on genetics and genetic counseling:
  41202.      Alliance of Genetic Support Groups
  41203.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41204.      Chevy Chase, MD  20815
  41205.      (800) 336-GENE
  41206.      (301) 652-5553
  41207.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41208.      1275 Mamaroneck Avenue
  41209.      White Plains, NY  10605
  41210.      (914) 428-7100
  41211. References
  41212. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41213. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41214. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41215. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41216. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41217. Ichthyosisy)
  41218. |)pagetitle
  41219. 542:  Ichthyosis
  41220. 03860.TXT
  41221. !Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41222. 241:  Ichthyosis Congenita
  41223. _________________________
  41224. ** IMPORTANT **
  41225. It is possible the main title of the article (Ichthyosis Congenita) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41226. Synonyms
  41227.      Collodion Baby
  41228.      Dry Skin
  41229.      Congenital Ichthyosiform Erythroderma
  41230.      Lamellar Ichthyosis
  41231.      Non-bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
  41232.      Xeroderma
  41233.      Desquamation of Newborn
  41234. General Discussion
  41235. ** REMINDER **
  41236. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41237. Ichthyosis Congenita is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red (erythroderma), dry and rough skin.
  41238. Symptoms
  41239. Ichthyosis Congenita is characterized by generalized abnormal red, dry and rough skin.  Large, coarse scales also occur on the skin, causing itchiness.  These characteristics appear over most of the body.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  41240. Causes
  41241. Ichthyosis Congenita is an autosomal recessive inherited disorder.
  41242. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  41243. Some forms of Ichthyosis Congenita may be inherited through sex-linked genes.  The gene for Sex-Linked Ichthyosis is located on the short arm of the male sex chromosome X.  This has presented geneticists with a useful probe for this form of the disorder.
  41244. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  41245. Affected Population
  41246. Onset of Ichthyosis Congenita is before birth or soon after.
  41247. Related Disorders
  41248. Ichthyosis Vulgaris is an autosomal dominant inherited disorder with onset in childhood.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Fine scales usually occur on the back and on surfaces of muscles that extend a joint (extensors).  There are usually many markings on the palms and soles of the feet.
  41249. X-linked Ichthyosis is an inherited disorder that occurs only in males,  with onset at birth or during infancy.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)  It is characterized by large, dark, sometimes fine scales which are prominent on the neck and trunk.  Skin on the palms and soles of the feet is normal.  Opacities in the cornea of the eye occur in this form of Ichthyosis.
  41250. Epidermolytical Hyperkeratosis or Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma is an autosomal dominant inherited disorder with onset at birth.  It is characterized by thick warty scales on most of the body, especially in the creases of bent (flexural) skin surfaces.  Blisters may also occur.
  41251. Therapies:  Standard
  41252. Ichthyosis Congenita is treated by applying skin softening (emollient)  ointments, preferably plain petroleum jelly, especially after bathing while the skin is still moist.  A particularly effective ointment is salicylic acid in a gel composed of propylene glycol, ethyl alcohol, hydroxypropylene cellulose and water.  The skin should be covered at night with an airtight and waterproof dressing when this ointment is used.
  41253. Ointments such as fifty percent propylene glycol in water, hydrophilic petroleum jelly and water, or cold cream are also helpful.  Tretinoin (vitamin A acid; retinoic acid) cream also can be effective as well in treating Ichthyosis Congenita.
  41254. Therapies:  Investigational
  41255. Tests are being performed with simple local application of cholesterol and of drugs to hydrolyze the cholesterol sulfate bond.  More research is needed before the effectiveness of this treatment can be determined.
  41256. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41257.      Dr. Sherri Bale
  41258.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41259.      9000 Rockville Pike
  41260.      Bethesda, MD  20892
  41261.      (301) 402-2679
  41262. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Ichthyosis Congenita.  The product is manufactured by:
  41263.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41264.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41265.      Novato, CA  94949
  41266. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41267. Resources
  41268. For more information on Ichthyosis Congenita, please contact:
  41269.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41270.      P.O. Box 8923
  41271.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41272.      (203) 746-6518
  41273.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41274.      P.O. Box 20921
  41275.      Raleigh, NC  27619-0921
  41276.      (919) 782-5728
  41277.      (800) 545-3286
  41278.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41279.      Box AMS
  41280.      Bethesda, MD  20892
  41281.      (301) 495-4484
  41282.      The Eczema Association for Science and Education
  41283.      1221 SW Yamhill, #303
  41284.      Portland OR,  97205
  41285.      (503) 228-4430
  41286. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41287.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41288.      1275 Mamaroneck Avenue
  41289.      White Plains, NY  10605
  41290.      (914) 428-7100
  41291.      Alliance of Genetic Support Groups
  41292.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41293.      Chevy Chase, MD  20815
  41294.      (800) 336-GENE
  41295.      (301) 652-5553
  41296. References
  41297. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 2294-5.
  41298. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2326-9.
  41299. Ichthyosis Congenita
  41300. "pagetitle
  41301. 241:  Ichthyosis Congenita
  41302. 03861.TXT
  41303.  Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41304. 547:  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type
  41305. _________________________
  41306. ** IMPORTANT **
  41307. It is possible the main title of the article (Ichthyosis Hystrix) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41308. Synonyms
  41309.      Disorder of Cornification 8, Curth-Macklin Type
  41310.      DOC 8, Curth-Macklin Type
  41311. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41312.      Ichthyosis
  41313.      Ichthyosis Congenita
  41314.      X-Linked Ichthyosis
  41315. General Discussion
  41316. ** REMINDER **
  41317. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41318. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is a rare inherited skin disorder.  It is characterized by scaling skin (ichthyosis) ranging from mild to severe.  Thick, horny skin (keratoderma) on the palms of the hands and the soles of the feet may occur with no other symptoms, or the whole body surface may be covered with scales.
  41319. Symptoms
  41320. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is characterized by abnormally thick,  hard skin on the soles of the feet and the palms of the hands.  Symptoms may range from thick, horny skin to widespread overdevelopment and loss of water in the cells in the outer layers of the skin (cornification).  With treatment, the thickness of this horny layer can be considerably reduced.  Under a microscope, numerous cells (corneocytes) are found with 2 nuclei, and prominent shells around the nuclei are evident in the granular cells of the skin.
  41321. Causes
  41322. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is an inherited disorder, transmitted by autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  41323. Affected Population
  41324. Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type, is a rare disorder beginning at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  41325. Related Disorders
  41326. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  41327. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease Database.)
  41328. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41329. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in the steroid sex hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41330. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41331. Therapies:  Standard
  41332. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type, is treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41333. Therapies:  Investigational
  41334. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can also be effective against symptoms of Ichthyosis Hystrix, but can have toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FAD) for treatment of Ichthyosis.
  41335. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41336.      Dr. Sherri Bale
  41337.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41338.      9000 Rockville Pike
  41339.      Bethesda, MD  20892
  41340.      (301) 402-2679
  41341. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type.  The product is manufactured by:
  41342.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41343.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41344.      Novato, CA  94949
  41345. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41346. Resources
  41347. For more information on Ichthyosis Hystrix, please contact:
  41348.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41349.      P.O. Box 8923
  41350.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41351.      (203) 746-6518
  41352.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41353.      P.O. Box 20921
  41354.      Raleigh, NC  27619-0921
  41355.      (919) 782-5728
  41356.      (800) 545-3286
  41357.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  41358.      Information Clearinghouse
  41359.      Box AMS
  41360.      Bethesda, MD  20892
  41361.      (301) 495-4484
  41362. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  41363.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41364.      1275 Mamaroneck Avenue
  41365.      White Plains, NY  10605
  41366.      (914) 428-7100
  41367.      Alliance of Genetic Support Groups
  41368.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41369.      Chevy Chase, MD  20815
  41370.      (800) 336-GENE
  41371.      (301) 652-5553
  41372. References
  41373. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41374. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41375. ICHTHYOSIS HYSTRIX (CURTH-MACKLIN).  LIGHT AND ELECTRON MICROSCOPIC
  41376. STUDIES PERFORMED BEFORE AND AFTER ETRETINATE TREATMENT:  L. Kanerva, et al.;  Arch Dermatol (September 1984:  issue 120(9)).  Pp. 1218-1223.
  41377. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41378. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41379. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41380. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press.  P. 411.
  41381. Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type
  41382. "pagetitle
  41383. 547:  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type
  41384. 03862.TXT
  41385. "o"Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41386. 543:  Ichthyosis Vulgaris
  41387. _________________________
  41388. ** IMPORTANT **
  41389. It is possible the main title of the article (Ichthyosis Vulgaris) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41390. Synonyms
  41391.      Disorder of Cornification 1
  41392.      DOC 1
  41393.      Ichthyosis Simplex
  41394.      Vulgaris Type Ichthyosis
  41395.      Vulgaris Type Disorder of Cornification
  41396. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41397.      Ichthyosis
  41398.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  41399.      Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  41400.      X-Linked Ichthyosis
  41401. General Discussion
  41402. ** REMINDER **
  41403. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41404. Ichthyosis Vulgaris is an inherited skin disorder characterized by cornification of the skin.  Scaly or platelike (squamous) skin forms instead of the normal smooth top layer of the skin.  Fine scales usually develop on the patient's back and over muscles near a joint such as an elbow or a knee (extensor muscles).
  41405. Symptoms
  41406. Ichthyosis Vulgaris is a skin disorder which begins during the first year of life, although it is not usually present at birth.  Symptoms in different patients vary in severity, from mild to severe.  A skin allergy or eczema (atopic dermatitis) may accompany other symptoms in approximately half of patients with this disorder.  All features of this disorder are restricted to the skin.  Unusual marks on the palms of the hands and the soles of the feet may be pronounced.  These marks may be a sign of mild overdevelopment of the outer layer of the skin (hyperkeratosis).  Scaly or platelike (squamous) skin appears on the back and over areas of muscle near a joint such as an elbow or a knee (extensor muscles).  The disorder tends to improve with age.  Symptoms can also improve in certain climates or during different seasons of the year.
  41407. Causes
  41408. Ichthyosis Vulgaris is an inherited disorder transmitted through autosomal dominant inheritance.  (Human traits including the classic genetic diseases,  are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  41409. Affected Population
  41410. Ichthyosis Vulgaris is a fairly common disorder that affects approximately one out of 250 persons in the United States.  Males and females are affected in equal numbers.  There are about 4,000 per million or 1,000,000 persons with Ichthyosis Vulgaris.  14,924 children are born every year in the United States with this type of Ichthyosis.
  41411. Related Disorders
  41412. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Ichthyosis Vulgaris.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  41413. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41414. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41415. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency in the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to several biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  Corneal opacities are present, but they do not impair vision.  (For more information, choose X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41416. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, Epidermolytic Hyperkeratosis, etc.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41417. Therapies:  Standard
  41418. Ichthyosis Vulgaris is treated by applying skin softening (emollient)  ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41419. Therapies:  Investigational
  41420. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can also be effective against symptoms of Ichthyosis Vulgaris, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41421. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41422.      Dr. Sherri Bale
  41423.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41424.      9000 Rockville Pike
  41425.      Bethesda, MD  20892
  41426.      (301) 402-2679
  41427. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Ichythyosis Vulgaris.  The product is manufactured by:
  41428.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41429.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41430.      Novato, CA  94949
  41431. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41432. Resources
  41433. For more information on Ichthyosis Vulgaris, please contact:
  41434.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41435.      P.O. Box 8923
  41436.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41437.      (203) 746-6518
  41438.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41439.      P.O. Box 20291
  41440.      Raleigh, NC  27619-0921
  41441.      (919) 782-5728
  41442.      (800) 545-3286
  41443.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  41444.      Box AMS
  41445.      Bethesda, MD  20892
  41446.      (301) 495-4484
  41447. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  41448.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41449.      1275 Mamaroneck Avenue
  41450.      White Plains, NY  10605
  41451.      (914) 428-7100
  41452.      Alliance of Genetic Support Groups
  41453.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41454.      Chevy Chase, MD  20815
  41455.      (800) 336-GENE
  41456.      (301) 652-5553
  41457. References
  41458. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41459. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41460. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41461. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41462. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41463. Ichthyosis Vulgaris
  41464. #pagetitle
  41465. 543:  Ichthyosis Vulgaris
  41466. 03863.TXT
  41467. %c%Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41468. 548:  Ichthyosis, Chanarin Dorfman Syndrome
  41469. _________________________
  41470. ** IMPORTANT **
  41471. It is possible the main title of the article (Chanarin-Dorfman Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41472. Synonyms
  41473.      Chanarin Dorfman Disease
  41474.      Disorder of Cornification 12 (Neutral Lipid Storage Type)
  41475.      DOC 12 (Neutral Lipid Storage Type)
  41476.      Dorfman Chanarin Syndrome
  41477.      Ichthyosiform Erythroderma with Leukocyte Vacuolation
  41478.      Ichthyotic Neutral Lipid Storage Disease
  41479.      Neutral Lipid Storage Disease
  41480.      Triglyceride Storage Disease, with Impaired Long-Chain Fatty Acid
  41481.      Oxidation
  41482. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41483.      Ichthyosis
  41484.      Ichthyosis Congenita
  41485.      CHILD Syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects; Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, with Ipsilateral Malformations, especially Absence Deformity of Limbs).
  41486. General Discussion
  41487. ** REMINDER **
  41488. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41489. Chanarin Dorfman Syndrome is a rare hereditary disorder of fat (lipid)  metabolism.  It is characterized by scaly skin (ichthyosis), degeneration of the muscles (myopathy), and abnormal white blood cells with small spaces (vacuoles) filled with fat (lipids).
  41490. Symptoms
  41491. Chanarin Dorfman Syndrome is characterized by moderately red, itchy, dry skin and other skin changes (eczematous dermatitis).  Prominent fat (lipid)  droplets appear in most circulating white blood cells.  Lipid droplets are also present in numerous other cells, including those of the skin and the ducts of sweat glands.
  41492. Degeneration of the muscles may be identified through neurologic testing,  and muscle enzyme levels in the blood are elevated.  The liver biopsy samples of all patients have shown severe fatty change, but this may not be reflected in liver function studies.  Both nerve deafness and cataracts are present in some patients with Chanarin Dorfman Syndrome.  Abnormally slow development and growth may also be symptoms of this disorder.
  41493. Causes
  41494. Chanarin Dorfman Syndrome is a hereditary disorder transmitted by autosomal recessive genes.  The metabolic defect causing this disorder is not well understood.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  41495. Affected Population
  41496. Chanarin Dorfman Syndrome is a very rare disorder which tends to affect persons of Middle Eastern or Mediterranean descent.  It affects males and females in equal numbers.
  41497. Related Disorders
  41498. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chanarin Dorfman Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  41499. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41500. CHILD Syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects;  Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, with Ipsilateral Malformations, especially Absence Deformity of Limbs) is a rare, hereditary disorder characterized by scaly red skin (ichthyosis) and deformities of the limbs on one side of the body.  It occurs much more frequently in males than in females.
  41501. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red (erythroderma), dry and rough skin with large, coarse scales.  Itchiness usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41502. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term in the Rare Disease Database).
  41503. Therapies:  Standard
  41504. Diagnosis of Chanarin Dorfman Syndrome can be made when a smear of blood taken from a finger, toe, heel, or ear shows fat droplets in certain white blood cells.  Dermatologic symptoms are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41505. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,  and etretinate can be effective against skin symptoms of Chanarin Dorfman Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41506. Treatment of other features of Chanarin Dorfman Syndrome is symptomatic and supportive.
  41507. Therapies:  Investigational
  41508. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41509.      Dr. Sherri Bale
  41510.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41511.      9000 Rockville Pike
  41512.      Bethesda, MD  20892
  41513.      (301) 402-2679
  41514. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Chanarin Dorfman Syndrome.  The product is manufactured by:
  41515.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41516.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41517.      Novato, CA  94949
  41518. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41519. Resources
  41520. For more information on Chanarin Dorfman Syndrome
  41521.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41522.      P.O. Box 8923
  41523.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41524.      (203) 746-6518
  41525.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41526.      P.O. Box 20921
  41527.      Raleigh, NC  27619-0921
  41528.      (919) 782-5728
  41529.      (800) 545-3286
  41530.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41531.      Box AMS
  41532.      Bethesda, MD  20892
  41533.      (301) 495-4484
  41534. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  41535.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41536.      1275 Mamaroneck Avenue
  41537.      White Plains, NY  10605
  41538.      (914) 428-7100
  41539.      Alliance of Genetic Support Groups
  41540.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41541.      Chevy Chase, MD  20815
  41542.      (800) 336-GENE
  41543.      (301) 652-5553
  41544. References
  41545. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41546. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41547. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41548. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41549. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1285-1286.
  41550. DORFMAN-CHANARIN SYNDROME.  A CASE REPORT AND A REVIEW:  A. Srebrnik, et al.; Journal Am Acad Dermatol (November 1987:  issue 17(5 Pt 1)).  Pp. 801-808.
  41551. Ichthyosis, Chanarin Dorfman Syndrome
  41552. &pagetitle
  41553. 548:  Ichthyosis, Chanarin Dorfman Syndrome
  41554. 03864.TXT
  41555. !}!Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41556. 549:  Ichthyosis, CHILD Syndrome
  41557. _________________________
  41558. ** IMPORTANT **
  41559. It is possible the main title of the article (CHILD Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41560. Synonyms
  41561.      Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects
  41562.      Disorders of Cornification 16 (Unilateral Hemidysplasia Type)
  41563.      DOC 16 (Unilateral Hemidysplasia Type)
  41564.      Unilateral Ichthyosiform Erythroderma with Ipsilateral Malformations,  especially Absence Deformity of Limbs
  41565. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41566.      Conradi-Hunermann Syndrome
  41567.      Ichthyoses
  41568. General Discussion
  41569. ** REMINDER **
  41570. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41571. CHILD Syndrome (an acronym for Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects) is an inherited disorder characterized by skin abnormalities and limb defects on one side of the body.  Abnormalities of other parts of the body may also be present.
  41572. Symptoms
  41573. CHILD Syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects) is usually present at birth, though it may start during the first month of life.  The skin is usually dry, itchy, red and scaly (ichthyosiform erythroderma) on one side of the body, although minor skin involvement in the shape of lines or segments may occur on the opposite side of the body.  Bands of normal skin may be found on the affected side.  Patients with CHILD Syndrome may be bald on one side of the head and have clawlike nails.
  41574. Limb defects usually occur on the same side as the major skin symptoms,  ranging from underdevelopment of fingers and toes to complete absence of the limb.  Underdevelopment of other bones may also occur on the affected side in some cases.  Stippled ends of the long bones (epiphyses) have been noted on x-ray photos in some newborn babies with CHILD Syndrome.
  41575. Abnormalities of the central nervous system, heart, blood vessels,  kidneys, thyroid and adrenal glands, and of the reproductive and urinary system may also occur.  Most of these abnormalities result from underdevelopment of the affected side of the body.
  41576. Causes
  41577. CHILD Syndrome is a hereditary disorder transmitted through x-linked dominant genes.  (In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that only female patients survive.
  41578. Affected Population
  41579. CHILD Syndrome predominantly affects females, and is usually present at birth.
  41580. Related Disorders
  41581. Symptoms of the following disorders may resemble those of CHILD Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  41582. Conradi-Hunermann Syndrome is a form of Chondrodysplasia Punctata.  It is a rare inherited disorder affecting infants and young children.  This disorder is characterized by mild to moderate growth deficiencies including a shortened neck and slowed growth of arms or legs.  Unusual facial characteristics, large skin pores and sparse hair that tends to be coarse may also occur.  (For more information, choose "Conradi-Hunermann Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41583. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (See "Ichthyosis" in the Rare Disease Database.)
  41584. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.
  41585. Therapies:  Standard
  41586. Skin (dermatologic) symptoms of CHILD Syndrome are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for the skin symptoms of this disorder.
  41587. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide,  and etretinate can be effective against dermatologic symptoms of CHILD Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin (accutane), when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41588. Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be helpful to families of patients with CHILD Syndrome.
  41589. Therapies:  Investigational
  41590. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41591.      Dr. Sherri Bale
  41592.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41593.      9000 Rockville Pike
  41594.      Bethesda, MD  20892
  41595.      (301) 402-2679
  41596. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of CHILD Syndrome.  The product is manufactured by:
  41597.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41598.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41599.      Novato, CA  94949
  41600. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41601. Resources
  41602. For more information on CHILD Syndrome, please contact:
  41603.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41604.      P.O. Box 8923
  41605.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41606.      (203) 746-6518
  41607.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41608.      P.O. Box 20921
  41609.      Raleigh, NC  27619-0921
  41610.      (919) 782-5728
  41611.      (800) 545-3286
  41612.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41613.      Box AMS
  41614.      Bethesda, MD  20892
  41615.      (301) 495-4484
  41616. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41617.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41618.      1275 Mamaroneck Avenue
  41619.      White Plains, NY  10605
  41620.      (914) 428-7100
  41621.      Alliance of Genetic Support Groups
  41622.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41623.      Chevy Chase, MD  20815
  41624.      (800) 336-GENE
  41625.      (301) 652-5553
  41626. References
  41627. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41628. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41629. THE CHILD-SYNDROME--CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM
  41630. ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS.  A CASE REPORT:  J.V. Christiansen, et al.;  Acta Derm Venereol (Stockholm) (1984:  issue 64(2)).  Pp. 165-168.
  41631. THE CHILD SYNDROME.  CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM
  41632. ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS:  R. Happle, et al.; Eur J Pediatr (June 1980:  issue 134(1)).  Pp. 27-33.
  41633. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 1400.
  41634. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41635. Ichthyosis, CHILD Syndrome
  41636. "pagetitle
  41637. 549:  Ichthyosis, CHILD Syndrome
  41638. 03865.TXT
  41639. %Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41640. 556:  Ichthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica
  41641. _________________________
  41642. ** IMPORTANT **
  41643. It is possible that the main title of this article (Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41644. Synonyms
  41645.      DOC 20
  41646.      Disorder of Cornification 20
  41647.      ECPSG
  41648.      Erythrokeratodermia Congenitalis Progressiva Symmetrica Gottron
  41649.      Gottron's Erythrokeratodermia Congenitalis Progressiva Symmetrica
  41650. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41651.      Ichthyosis
  41652.      Ichthyosis Congenita
  41653.      X-Linked Ichthyosis
  41654.      Psoriasis
  41655. General Discussion
  41656. ** REMINDER **
  41657. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  41658. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is a rare hereditary skin disorder characterized by red hardened (keratotic) plaques with clear limits.  These plaques are distributed symmetrically on the surface of both sides of the body, as well as on the head, buttocks, and extremities.  The lesions first appear during infancy.  This disorder is a form of Ichthyosis, a group of rare hereditary disorders characterized by scaly skin.
  41659. Symptoms
  41660. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is a rare form of ichthyosis, a group of skin disorders characterized primarily by scaly skin.  Usually, this disorder stabilizes after 1 to 2 years, and partially regresses during puberty.  This disorder is characterized by red hardened plaques with clear limits.  Skin plaques are distributed symmetrically on the head, buttocks,  legs and arms.  The palms of the hands and the soles of the feet may be involved.  The lesions may be itchy (pruritic).
  41661. Causes
  41662. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is a hereditary disorder transmitted through either autosomal recessive or dominant genes.
  41663. (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  41664. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  41665. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  41666. Affected Population
  41667. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica affects males and females in equal numbers.  It is a rare skin condition.
  41668. Related Disorders
  41669. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  41670. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  41671. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41672. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism and cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41673. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41674. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disorder characterized by dry, well-circumscribed silvery gray scaling spots (papules) or plaques which usually appear on the scalp, elbows, or knees.  (For more information,  choose "Psoriasis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41675. Therapies:  Standard
  41676. Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica is treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41677. Therapies:  Investigational
  41678. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can be effective against symptoms of Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41679. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41680.      Dr. Sherri Bale
  41681.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41682.      9000 Rockville Pike
  41683.      Bethesda, MD  20892
  41684.      (301) 402-2679
  41685. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica.  The product is manufactured by:
  41686.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41687.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41688.      Novato, CA  94949
  41689. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41690. Resources
  41691. For more information on Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica, please contact:
  41692.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41693.      P.O. Box 8923
  41694.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41695.      (203) 746-6518
  41696.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41697.      P.O. Box 20921
  41698.      Raleigh, NC  27619-0921
  41699.      (919) 782-5728
  41700.      (800) 545-3286
  41701.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41702.      Box AMS
  41703.      Bethesda, MD  20892
  41704.      (301) 495-4484
  41705. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41706.      Alliance of Genetic Support Groups
  41707.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41708.      Chevy Chase, MD  20815
  41709.      (800) 336-GENE
  41710.      (301) 652-5553
  41711.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41712.      1275 Mamaroneck Avenue
  41713.      White Plains, NY  10605
  41714.      (914) 428-7100
  41715. References
  41716. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41717. ICHTHYOSES:  M.L.  Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41718. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41719. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41720. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41721. PROGRESSIVE SYMMETRIC ERYTHROKERATODERMIA.  HISTOLOGICAL AND
  41722. ULTRASTRUCTURAL STUDY OF PATIENT BEFORE AND AFTER TREATMENT WITH ETRETINATE:
  41723. V. Nazzaro, et al.; Arch Dermatol (April 1986:  issue 122(4)).  Pp. 434-440.
  41724. Ichthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva Symmet...a
  41725. &pagetitle
  41726. 556:  Ichthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica
  41727. 03866.TXT
  41728.  $    $Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41729. 559:  Ichthyosis, Erythrokeratodermia Variabilis
  41730. _________________________
  41731. ** IMPORTANT **
  41732. It is possible that the main title of this article (Erythrokeratodermia Variabilis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41733. Synonyms
  41734.      Disorder of Cornification 18 (Erythrokeratodermia Variabilis Type)
  41735.      DOC 18 (Erythrokeratodermia Variabilis Type)
  41736.      EKV
  41737.      Keratosis Rubra Figurata
  41738.      Mendes Da Costa Syndrome
  41739. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41740.      Ichthyosis
  41741.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  41742.      Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn)
  41743.      X-Linked Ichthyosis
  41744. General Discussion
  41745. ** REMINDER **
  41746. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  41747. Erythrokeratodermia Variabilis is a form of Ichthyosis, a group of hereditary skin disorders characterized by scaly patches on the skin.  In this type of Ichthyosis, sharply defined red areas (erythemas) resemble a geographic map with a shifting configuration.  Fixed hardened (keratotic)  skin plaques independent of the red areas usually also develop.  Skin lesions are localized in most cases, but may spread over the entire body surface.
  41748. Symptoms
  41749. Erythrokeratodermia Variabilis is characterized by red skin areas with sharp borderlines that tend to shift positions.  Fixed plaques of hardened skin also develop independent from the red areas.  The reddened skin areas may develop after exposure to heat, cold, wind, or emotional upset, and they may rapidly change shape or position.  In most cases, hardened skin plaques are limited to small areas.  However, they may appear over the entire body surface in some cases, including the palms of the hands and the soles of the feet.
  41750. Causes
  41751. Erythrokeratodermia Variabilis is a hereditary disorder transmitted by autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  41752. Affected Population
  41753. Erythrokeratodermia Variabilis is a rare form of Ichthyosis which is present at birth.  Males and females are affected in equal numbers.
  41754. Related Disorders
  41755. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Erythrokeratodermia Variabilis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  41756. Ichthyosis is a general term describing a group of skin disorders that are characterized by an excessive accumulation of dead skin cells (squames)  in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of skin cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes", or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  In general, all forms of Ichthyosis cause dry scaly skin.
  41757. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41758. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder that affects males.  It is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41759. Other forms of Ichthyosis include:  Ichthyosis Vulgaris; Epidermolytic Hyperkeratosis;  Lamellar Recessive Ichthyosis; Lamellar Dominant Ichthyosis;  Harlequin Type Ichthyosis;  Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Type; Netherton Syndrome; Sjogren-Larsson Syndrome; Refsum Syndrome;  Chanarin-Dorfman Syndrome; Multiple Sulfatase Deficiency; Tay Syndrome; Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome (KID Syndrome);  CHILD Syndrome; Conradi-Hunermann Syndrome; Erythrokeratodermia Variabilis; Erythrokeratolysis Hiemalis;  Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica; Peeling Skin Syndrome; Darier Disease (Keratosis Follicularis); Giroux-Barbeau Syndrome; Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans.  (Search under each name for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41760. Therapies:  Standard
  41761. The scaly skin symptoms of Erythrokeratodermia Variabilis are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41762. Therapies:  Investigational
  41763. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can be effective against symptoms of Erythrokeratodermia Variabilis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41764. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41765.      Dr. Sherri Bale
  41766.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41767.      9000 Rockville Pike
  41768.      Bethesda, MD  20892
  41769.      (301) 402-2679
  41770. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for the treatment of Erythrokeratodermia Variabilis.  The product is manufactured by:
  41771.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41772.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41773.      Novato, CA  94949
  41774. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41775. Resources
  41776. For more information on Erythrokeratodermia Variabilis, please contact:
  41777.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41778.      P.O. Box 8923
  41779.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41780.      (203) 746-6518
  41781.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41782.      P.O. Box 20921
  41783.      Raleigh, NC  27619-0921
  41784.      (919) 782-5728
  41785.      (800) 545-3286
  41786.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41787.      Box AMS
  41788.      Bethesda, MD  20892
  41789.      (301) 495-4484
  41790. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41791.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41792.      1275 Mamaroneck Avenue
  41793.      White Plains, NY  10605
  41794.      (914) 428-7100
  41795.      Alliance of Genetic Support Groups
  41796.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41797.      Chevy Chase, MD  20815
  41798.      (800) 336-GENE
  41799.      (301) 652-5553
  41800. References
  41801. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 238.
  41802. ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS TREATED WITH ISOTRETINOIN.  A CLINICAL,
  41803. HISTOLOGIC, AND ULTRASTRUCTURAL STUDY:  I.P. Rappaport, et al.; Arch Dermatol (April 1986:  issue 122(4)).  Pp. 441-445.
  41804. PROGRESSIVE SYMMETRIC ERYTHROKERATODERMIA.  HISTOLOGICAL AND
  41805. ULTRASTRUCTURAL STUDY OF PATIENT BEFORE AND AFTER TREATMENT WITH ETRETINATE:
  41806. V. Nazzaro, et al.; Arch Dermatol (April 1986:  issue 122(4)).  Pp. 434-440.
  41807. ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS:  IMMUNOHISTOCHEMICAL AND ULTRASTRUCTURAL
  41808. STUDIES OF THE EPIDERMIS:  N. McFadden, et al.; Acta Derm Venereol (Stockholm) (1987:  issue 67(4)).  Pp. 284-288.
  41809. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41810. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41811. Ichthyosis, Erythrokeratodermia Variabilis9%
  41812. <%pagetitle
  41813. 559:  Ichthyosis, Erythrokeratodermia Variabilis
  41814. 03867.TXT
  41815. !z!Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41816. 558:  Ichthyosis, Erythrokeratolysis Hiemalis
  41817. _________________________
  41818. ** IMPORTANT **
  41819. It is possible that the main title of this article (Erythrokeratolysis Hiemalis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41820. Synonyms
  41821.      Disorder of Cornification 19 (Erythrokeratolysis Hiemalis)
  41822.      DOC 19 (Erythrokeratolysis Hiemalis)
  41823.      Keratolytic Winter Erythema
  41824.      Oudtshoorn Skin
  41825. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41826.      Ichthyosis
  41827.      Ichthyosis Congenita
  41828.      X-Linked Ichthyosis
  41829. General Discussion
  41830. ** REMINDER **
  41831. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  41832. Erythrokeratolysis Hiemalis is a form of Ichthyosis which is a group of hereditary skin disorders.  This condition is characterized by periodic attacks of red (erythematous) plaques that are distributed equally on both sides of the body.  A layer of skin can be peeled from these plaques.  Symptoms usually improve with age.
  41833. Symptoms Erythrokeratolysis Hiemalis is characterized by periodic attacks of red skin plaques.  A thick layer of skin can be peeled off these plaques from the center outward.  As new skin forms, the plaques are pushed outward.  Symptoms may start during infancy or adolescence, and the disorder usually improves with age.  Only the palms of the hands and the soles of the feet are involved in most cases.  However, the disorder may spread to the skin of the back or elsewhere on the body surface.  Appearance of new plaques may be precipitated by fever or surgery.
  41834. Causes
  41835. Erythrokeratolysis Hiemalis is a hereditary disorder transmitted through autosomal dominant genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 % for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  41836. Affected Population
  41837. Erythrokeratolysis Hiemalis primarily affects descendants of farmers from the Oudtshoorn district in South Africa.  This disorder starts during infancy or adolescence and usually improves with age.  It affects males and females in equal numbers.  One in every 100,000 persons will be affected, that is, ten per million for a total of 2,500 persons in the United States with thirty-seven babies born with this disorder every year.
  41838. Related Disorders
  41839. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Erythrokeratolysis Hiemalis.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  41840. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41841. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41842. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males.  It is caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41843. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41844. Therapies:  Standard
  41845. Erythrokeratolysis Hiemalis is treated by applying skin softening (emollient)  ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel can be another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41846. Therapies:  Investigational
  41847. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate may be effective against symptoms of Erythrokeratolysis Hiemalis,  but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41848. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41849.      Dr. Sherri Bale
  41850.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41851.      9000 Rockville Pike
  41852.      Bethesda, MD  20892
  41853.      (301) 402-2679
  41854. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Erythrokeratolysis Hiemalis.  The product is manufactured by:
  41855.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41856.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41857.      Novato, CA  94949
  41858. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41859. Resources
  41860. For more information on Erythrokeratolysis Hiemalis, please contact:
  41861.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41862.      P.O. Box 8923
  41863.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41864.      (203) 746-6518
  41865.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41866.      P.O. Box 20921
  41867.      Raleigh, NC  27619-0921
  41868.      (919) 782-5728
  41869.      (800) 545-3286
  41870.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41871.      Box AMS
  41872.      Bethesda, MD  20892
  41873.      (301) 495-4484
  41874. For information on genetics and genetic counseling:
  41875.      Alliance of Genetic Support Groups
  41876.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41877.      Chevy Chase, MD  20815
  41878.      (800) 336-GENE
  41879.      (301) 652-5553
  41880.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41881.      1275 Mamaroneck Avenue
  41882.      White Plains, NY  10605
  41883.      (914) 428-7100
  41884. References
  41885. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41886. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41887. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41888. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41889. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41890. Ichthyosis, Erythrokeratolysis Hiemalis
  41891. "pagetitle
  41892. 558:  Ichthyosis, Erythrokeratolysis Hiemalis
  41893. 03868.TXT
  41894.  Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41895. 557:  Ichthyosis, Giroux-Barbeau Syndrome
  41896. _________________________
  41897. ** IMPORTANT **
  41898. It is possible that the main title of this article (Giroux-Barbeau Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41899. Synonyms
  41900.      Disorder of Cornification 23
  41901.      DOC 23
  41902.      Erythrokeratodermia with Ataxia
  41903. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  41904.      Ichthyosis
  41905.      Ichthyosis Congenita
  41906.      X-Linked Ichthyosis
  41907. General Discussion
  41908. ** REMINDER **
  41909. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  41910. Giroux-Barbeau Syndrome is a hereditary skin disorder characterized by groups of red hardened plaques which develop during infancy and childhood.  After these skin lesions heal, a neurological syndrome develops during adulthood.  Skin symptoms are a form of Ichthyosis, and may improve during the summer months.
  41911. Symptoms
  41912. Giroux-Barbeau Syndrome starts during early infancy.  This disorder is characterized by groups of red hardened scaly skin plaques (ichthyosis) that remain throughout childhood, but disappear during young adulthood.  These plaques tend to develop most often on the skin of the extremities.  They usually disappear during the summer.  A progressive neurologic syndrome develops during adulthood, consisting of impaired muscle coordination (ataxia), imperfect articulation of speech (dysarthria), involuntary rhythmic oscillation of the eyes (nystagmus), and decreased tendon reflexes.
  41913. Causes
  41914. Giroux-Barbeau Syndrome is a hereditary disorder transmitted through autosomal dominant genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  41915. (For an understanding of the group of skin disorders known as Ichthyosis,  see the Related Disorders section of this report.)
  41916. Related Disorders
  41917. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Giroux-Barbeau Syndrome.  Comparisons can be useful for a differential diagnosis:
  41918. "Ichthyosis" or "Disorders of Cornification" are general terms describing a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the mortar holding these cells together.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41919. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.  Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.  (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in the Rare Disease Database.)
  41920. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder affecting males, caused by a deficiency of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked Ichthyosis," as your search term in the Rare Disease Database.)
  41921. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Choose the appropriate name as your search term for more information on that disorder in the Rare Disease Database.)
  41922. Therapies:  Standard
  41923. Skin symptoms of Giroux-Barbeau Syndrome are treated by applying skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  41924. Treatment for neurological symptoms is symptomatic and supportive.
  41925. Therapies:  Investigational
  41926. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and etretinate can be effective against dermatologic symptoms of Giroux-Barbeau Syndrome, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of Ichthyosis.
  41927. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.  Interested persons may contact:
  41928.      Dr. Sherri Bale
  41929.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  41930.      9000 Rockville Pike
  41931.      Bethesda, MD  20892
  41932.      (301) 402-2679
  41933. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of Giroux-Barbeau Syndrome.  The product is manufactured by:
  41934.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  41935.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  41936.      Novato, CA  94949
  41937. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  41938. Resources
  41939. For more information on Giroux-Barbeau Syndrome, please contact:
  41940.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  41941.      P.O. Box 8923
  41942.      New Fairfield, CT  06812-1783
  41943.      (203) 746-6518
  41944.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  41945.      P.O. Box 20921
  41946.      Raleigh, NC  27619-0921
  41947.      (919) 782-5728
  41948.      (800) 545-3286
  41949.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  41950.      Box AMS
  41951.      Bethesda, MD  20892
  41952.      (301) 495-4484
  41953. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  41954.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  41955.      1275 Mamaroneck Avenue
  41956.      White Plains, NY  10605
  41957.      (914) 428-7100
  41958.      Alliance of Genetic Support Groups
  41959.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  41960.      Chevy Chase, MD  20815
  41961.      (800) 336-GENE
  41962.      (301) 652-5553
  41963. References
  41964. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  41965. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatol Clin (January 1987:  issue 5(1)).  Pp. 155-178.
  41966. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  41967. Buxman, et al.;  Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.  1253-1258.
  41968. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  41969. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 237.
  41970. Ichthyosis, Giroux-Barbeau Syndrome
  41971. !pagetitle
  41972. 557:  Ichthyosis, Giroux-Barbeau Syndrome
  41973. 03837.TXT
  41974. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  41975. 811:  Hypercholesterolemia
  41976. _________________________
  41977. ** IMPORTANT **
  41978. It is possible that the main title of the article (Hypercholesterolemia)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  41979. Synonyms
  41980.      High Cholesterol
  41981.      High Blood Cholesterol
  41982.      Hyperlipidema
  41983.      High Serum Cholesterol
  41984. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  41985.      Hyperlipoproteinemia IV
  41986.      Broad Beta Disease
  41987.      Homozygous Familial Hypercholesterolemia
  41988.      Familial Hypertriglyceridemia
  41989. General Discussion
  41990. ** REMINDER **
  41991. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  41992. Hypercholesterolemia means unusually high cholesterol.  It is a very common disorder characterized by a high accumulation of fats in the blood.  It is one of the leading causes of atherosclerosis (fatty obstruction of the blood vessels), heart attack and stroke.  High cholesterol is the leading health problem in the United States and other Western countries accounting for 50% of all deaths.  This disorder appears to get worse with advancing age, although in rare cases children can also be affected.
  41993. Symptoms
  41994. Hypercholesterolemia does not have noticeable symptoms of its own.  It must be detected through serum blood screening.  If an abnormally high level of triglycerides or cholesterol occurs in the blood then the patient is diagnosed as having Hypercholesterolemia.  It is difficult to determine what an ideal serum cholesterol should be, but most scientists agree that Hypercholesterolemia exists when a person's blood cholesterol exceeds 240 mg/dl.  High blood cholesterol causes atherosclerosis, heart attack and stroke.  In some of the rarer forms, genetic lipid (fat) disorders can cause or intensify other diseases such as pancreatitis, xanthomas (fatty deposits under the skin), enlarged spleen or liver, eye problems and diabetes.
  41995. Causes
  41996. There are many causes of Hypercholesterolemia including high dietary fat consumption, genetic predisposition, metabolic disorders and it can occur as a side effect of certain drugs.
  41997. Some of the rarer forms of Hypercholesterolemia such as the primary Hyperlipoproteinemias Types I, II, III, IV, and V are inherited.  These types of Hypercholesterolemia may or may not increase the person's risk for coronary artery disease, and are often found in very young children as well as young adults.  Homozygous Familial Hypercholesterolemia is a very rare form of hereditary high cholesterol that usually affects very young children.
  41998. Affected Population
  41999. Hypercholesterolemia is a very prevalent disorder that affects males and females in equal numbers.  However, it is more prevalent in older persons who are obese, diabetic or genetically predisposed to the disorder.
  42000. Related Disorders
  42001. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hypercholesterolemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42002. Hyperlipoproteinemia Type IV is characterized by an abnormally high level of cholesterol or triglycerides in the blood.  Glucose (sugar) tolerance is usually also impaired.  Eruptive fatty nodules or plaques in the skin (xanthomas) may develop on the buttocks, arms or legs.  Hyperlipoproteinemia usually accelerates fatty degeneration of blood vessels, and coronary heart disease frequently develops.  The liver and spleen may also become enlarged.  (For more information on this disorder, choose "Hyperlipoproteinemia, Type IV" as your search term in the Rare Disease Database).
  42003. Broad Beta Disease (Hyperlipoproteinemia, Type III) is a hereditary disorder of fat (lipid) transport characterized by areas of lipid deposits (xanthomas) under certain parts of the skin.  Patients with this disorder have a predisposition to obesity and fatty degeneration of blood vessels (atherosclerosis) which leads to blockage of blood vessels.  With control of dietary lipids, persons affected with Broad Beta Disease can lead a normal life.  (For more information on this disorder, choose "Broad Beta Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  42004. Homozygous Familial Hypercholesterolemia is a very rare hereditary form of high cholesterol that affects 1 in 1 million Americans.  The disorder is inherited through autosomal dominant genes.  It is usually unresponsive to standard dietary and drug interventions.  Onset is during early childhood,  with the youngest patient having a heart attack at 18 months of age.
  42005. Familial Hypertriglyceridemia is a genetic form of faulty lipid metabolism.  There is increased levels of triglycerides in the blood serum.  However, unlike other forms of Hypercholesterolemias, this type of hypercholesterolemia does not cause an increased predisposition for coronary artery disease, obesity or diabetes.
  42006. Therapies:  Standard
  42007. Treatment of Hypercholesterolemia consists of following a diet reduced in saturated fats, cholesterol and calories, but high in water-soluble fiber.  Drugs may also be required to lower cholesterol levels when diet alone is not effective.  For information about appropriate low cholesterol diets contact the American Heart Association which is listed in the resources section of this report.
  42008. Therapies:  Investigational
  42009. Researchers are studying the factors that may cause high cholesterol, and they are trying to develop new treatments that can control the disorder.  More research is needed to determine hereditary factors, effects of diet and other causes that may trigger hypercholesterolemia.
  42010. This disease entry is based upon medical information available through April 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42011. Resources
  42012. For more information on Hypercholesterolemia, please contact:
  42013.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42014.      P.O. Box 8923
  42015.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42016.      (203) 746-6518
  42017.      American Heart Association
  42018.      7320 Greenville Ave.
  42019.      Dallas, TX 75231
  42020.      (214) 750-5300
  42021.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute
  42022.      9000 Rockville Pike
  42023.      Bethesda, MD  20892
  42024.      (301) 496-4236
  42025. For information on genetic forms of Hypercholesterolemia and genetic counseling referrals:
  42026.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42027.      1275 Mamaroneck Avenue
  42028.      White Plains, NY  10605
  42029.      (914) 428-7100
  42030.      Alliance of Genetic Support Groups
  42031.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42032.      Chevy Chase, MD  20815
  42033.      (800) 336-GENE
  42034.      (301) 652-5553
  42035. References
  42036. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  edited by James B. Wyngaarden,  M.D. and LLoyd H. Smith, Jr., M.D.  W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 1137-1144.
  42037. USE OF DIETARY FIBER TO LOWER CHOLESTEROL, J. Nuovo, Am Fam Physician,  (April, 1989, issue 39 (4)).  Pp. 137-140.
  42038. POPULATION SCREENING FOR PLASMA CHOLESTEROL; COMMUNITY-BASED RESULTS FROM
  42039. CONNECTICUT.  E.L. Wynder, et al,; Am Heart J, (March, 1989, issue 117 (3)).  Pp. 649-456.
  42040. HYPERCHOLESTEROLEMIA; PREVENTION, DETECTION AND MANAGEMENT.  A. H.
  42041. Schultheis, Nurse Pract, (January, 1990, issue 15 (1)).  Pp. 40-46, 51-56.
  42042. 41 MONTH FOLLOW-UP OF RISK FACTORS CORRELATED WITH NEW CORONARY EVENTS IN 708 ELDERLY PATIENTS., W. S. Aronow, et al,; J Am Geriatr Soc, (June, 1989,  issue 37 (6)).  Pp. 501-506.
  42043. Hypercholesterolemia
  42044.  pagetitle
  42045. 811:  Hypercholesterolemia
  42046. 03838.TXT
  42047. $Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42048. 474:  Hyperchylomicronemia
  42049. _________________________
  42050. ** IMPORTANT **
  42051. It is possible the main title of the article (Hyperchylomicronemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  42052. Synonyms
  42053.      Buerger-Gruetz Syndrome
  42054.      Exogenous Hypertriglyceridemia
  42055.      Fredrickson Type I Hyperlipoproteinemia
  42056.      Essential Familial Hyperlipemia
  42057.      Fat-Induced Hyperlipemia
  42058.      Idiopathic Familial Hyperlipemia
  42059.      Retention Hyperlipemia
  42060.      Hyperlipidemia I
  42061.      Hyperlipoproteinemia Type I
  42062.      Lipoprotein Lipase Deficiency, Familial
  42063. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  42064.      Hyperlipoproteinemia Type V
  42065.      Familial Apolipoprotein C-II Deficiency
  42066. General Discussion
  42067. ** IMPORTANT **
  42068. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42069. Hyperchylomicronemia is a rare hereditary inborn error of metabolism characterized by a massive accumulation of fatty droplets (chylomicrons) in blood plasma, and a corresponding increase of the blood plasma concentration of fatty substances called triglycerides.  The concentration of another fatty substance called "very low density lipoprotein" (VLDL) is usually normal.  The disorder is caused by the absence of the enzyme lipoprotein lipase.
  42070. Symptoms
  42071. Hyperchylomicronemia is characterized by an abnormally high blood concentration of droplets of a fatty substance called chylomicrons after a patient eats fatty foods.  The first symptoms are skin lesions called eruptive xanthomas.  These xanthomas are raised whitish-yellow colored skin nodules on a slightly red base.  They vary in size from 0.1 to 0.3 inches in diameter, but are often clustered and may grow together to form larger plaques.  The number of nodules may vary from a few to hundreds.  They are usually located over the buttocks, shoulders, and extremities.  However,  lesions may be found on any site including the face and mucous membranes.  Patients may mistake the lesions for acne.  Eruptive xanthomas are neither painful nor itchy.  They usually appear within a few days after triglyceride levels in the blood plasma have begun to increase.  They contain a yellowish greasy substance and sometimes milky fluid.  They disappear again when the increased fat in blood plasma (lipemia) starts to vanish.  Only a slight discoloration finally remains.
  42072. Besides the skin symptoms, the most common manifestations of Hyperchylomicronemia are episodes of abdominal pain.  Intensity, duration,  and localization of episodes are variable.  The attacks may be associated with lack of appetite (anorexia), nausea, abdominal distension, fever, and diarrhea.  Some patients with the disorder may not experience abdominal pain.  Inflammation of the pancreas, sometimes with bleeding, often occurs when triglyceride levels are excessively high.  Enlargement of the liver and spleen occurs particularly among infants and children with Hyperchylomicronemia.  The enlargement of these organs may vary, often in parallel with the fat content of the diet.  Large cells that swallow other cell material (macrophages) that have incorporated chylomicrons often appear in the spleen and sometimes in bone marrow of these patients.
  42073. In the presence of excessive fatty substances in the blood (hyperlipemia)  the arteries and veins in the outer parts of the eye's retina have a milky or tomato juice appearance.  The back of the eyeball (fundus) may appear pale pink upon examination by an ophthalmologist.  The change is related to the degree of lipemia.  The retina may contain white fatty deposits.  Blood circulation in the retina may also become disturbed, and narrowing of the blood vessels and bleeding may occasionally occur.  These symptoms can affect the vision of patients with Hyperchylomicronemia.
  42074. Causes
  42075. Hyperchylomicronemia is a hereditary disorder transmitted by autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  42076. The disorder is caused by a deficiency of the enzyme lipoprotein lipase which normally breaks down the fatty substances called lipoproteins.  This results in an excessively high level of chylomicrons in the blood.
  42077. Affected Population
  42078. Hyperchylomicronemia is a very rare disorder which is present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  42079. Related Disorders
  42080. Symptoms of the following disorders are similar to those of Hyperchylomicronemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42081. Hyperlipoproteinemia Type V (Mixed Hyperlipemia) is thought to be a recessive hereditary disorder characterized by an abnormally high level of chylomicrons in the blood.  Other fatty substances called prebetalipoproteins are also present in high concentrations in the blood.  Blood plasma has a milky white appearance.  During overnight refrigeration of plasma, a layer of chylomicrons rises to the top.  The underlying plasma is cloudy in patients with Hyperchylomicronemia Type V, but clear in those with Type I of the disorder.  Fatty changes in the retina of the eye may occur in both of these disorders.  However, Type V is less severe than Type I Hyperlipoproteinemia.
  42082. Familial Apolipoprotein C-II Deficiency is a rare autosomal recessive hereditary disorder.  It is characterized by a deficiency of apolipoprotein C-II, a factor needed for functioning of the enzyme lipoprotein lipase,  causing an accumulation of chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL) in blood plasma.  Recurrent attacks of pancreas infection (pancreatitis) may also occur.
  42083. Therapies:  Standard
  42084. Restriction of fat in the diet is the most effective treatment for Hyperchylomicronemia.  However, at the same time an adequate intake of essential fatty acids must be maintained.  The reduction of fat in the diet must be compensated by an increase in carbohydrates.  Part of the fat calories can be supplied in the form of medium-chain triglycerides (MCT),  though many patients do not tolerate these well.  Additionally, the use of alcohol and drugs such as estrogens (which increase synthesis of triglycerides in the body), should be avoided.  During pregnancy patients with Hyperchylomicronemia need strict dietary control and monitoring of blood triglyceride levels.  Genetic counseling is recommended for families of children with Hyperchylomicronemia.
  42085. Therapies:  Investigational
  42086. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42087. Resources
  42088. For more information on Hyperchylomicronemia, please contact:
  42089.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42090.      P.O. Box 8923
  42091.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42092.      (203) 746-6518
  42093.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42094.      Box NDDIC
  42095.      Bethesda, MD  20892
  42096.      (301) 468-6344
  42097.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  42098.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  42099.      Crewe CW1 1XN, England
  42100.      Telephone:  (0270) 250244
  42101. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  42102.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42103.      1275 Mamaroneck Avenue
  42104.      White Plains, NY  10605
  42105.      (914) 428-7100
  42106.      Alliance of Genetic Support Groups
  42107.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42108.      Chevy Chase, MD  20815
  42109.      (800) 336-GENE
  42110.      (301) 652-5553
  42111. References
  42112. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,  ed.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 622-632.
  42113. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 1042.
  42114. LIPAEMIA RETINALIS IN A 29-DAY-OLD INFANT WITH TYPE I HYPERLIPOPROTEINAEMIA:  S. Hayasaka, et al.; British Journal Ophthalmol (April 1985:  issue 69(4)).  Pp. 280-282.
  42115. Hyperchylomicronemia
  42116. %pagetitle
  42117. 474:  Hyperchylomicronemia
  42118. 03839.TXT
  42119. pagetitle
  42120. 816:  Hyperexplexia
  42121. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42122. 816:  Hyperexplexia
  42123. _________________________
  42124. ** IMPORTANT **
  42125. It is possible that the main title of the article (Hyperexplexia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42126. Synonyms
  42127.      Kok Disease
  42128.      Exaggerated Startle Reaction
  42129.      Startle Disease
  42130.      Hyperekplexia
  42131.      Familial Startle Disease
  42132. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  42133.      Jumping Frenchmen of Maine
  42134.      Startle Epilepsy
  42135. General Discussion
  42136. ** REMINDER **
  42137. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42138. Hyperexplexia is a rare hereditary neurological disorder.  Individuals with this disorder have an excessive startle reaction to sudden unexpected noise, movement, or touch.  Symptoms include extreme muscle tension sometimes causing stiffness (hypertonia), and falling stiffly (like a log) to the ground without loss of consciousness.  Exaggeration of reflexes (hyperreflexia), and an unstable gait may also occur.
  42139. Symptoms
  42140. There is a major and minor form of Hyperexplexia.  In the major form,  Hyperexplexia is characterized by an unusually extreme startle reaction to sudden unexpected noise, movement, or touch.  Arching of the head, jerking movements (myoclonic jerks) or falling stiffly to the ground (like a log)  without loss of consciousness tend to occur when the individual is startled.  Jerking movements can also occur when the patient is trying to fall asleep (nocturnal myoclonic jerks).  (For more information on myoclonic jerks,  choose "myoclonus" as your search term in the Rare Disease Database).
  42141. Extreme muscle tension or stiffness (hypertonia) is common in infants with Hyperexplexia.  Individuals with Hyperexplexia may not move around much; when they do, they may move slowly (hypokinesia).  Other symptoms may include exaggeration of reflexes (hyperreflexia), interrupted breathing (intermittent apnea) and/or unstable walking (gait).  Some patients have a dislocation of the hip which is present at birth.  Hernias may occur in the lower abdomen (inguinal hernias).
  42142. In its minor form, individuals with Hyperexplexia usually experience only an inconstant exaggerated startle reaction with few or none of the other symptoms.  In infants with the minor form, the reaction may be brought on by fever.  In children and adults, intensity of the startle response may be affected by stress or anxiety.
  42143. Onset of both major and minor forms of Hyperexplexia is usually from birth, but in some patients it does not occur until adolescence or adulthood.
  42144. Some researchers believe there is a sporadic form of Hyperexplexia as well as a hereditary form.  Others disagree; they believe that there is only a hereditary form and that it was either misdiagnosed in the past or occurred with a late onset of symptoms.
  42145. Causes
  42146. Hyperexplexia is inherited as an autosomal dominant trait.  In some cases,  there is a hereditary male-to-male transmission.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  42147. Affected Population
  42148. Hyperexplexia is a rare genetic disorder present at birth.  It affects both males and females.  Onset of the disorder is usually from birth but in some individuals it may not occur until adolescence or adulthood.
  42149. Related Disorders
  42150. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hyperexplexia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42151. Jumping Frenchmen of Maine is a disorder characterized by an extreme startle reaction consisting of jumping, raising the arms, yelling, hitting,  obeying sudden commands, or involuntarily repeating sentences.  (People with Hyperexplexia do not have the imitative repetition of words or actions, or the forced obedience response found in "Jumping Frenchmen").  The intensity of the response may be affected by the frequency of being startled, fatigue and/or stress.  The affected person must be startled by an unexpected event in order to elicit the reaction.  It is suspected to be a genetic disorder and/or an extreme conditioned response to a particular situation possibly influenced by cultural factors.  (For more information on this disorder,  choose "Jumping Frenchmen" as your search term in the Rare Disease Database).
  42152. Startle Epilepsy is expressed as a brief muscular contraction predominating on one-half of the body in response to sudden noise or movement.  These patients often fall when startled and also have other seizure manifestations.  (For more information on this disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  42153. Therapies:  Standard
  42154. Testing for Hyperexplexia can include electromyograms (records of electrical impulses produced by the muscles) and electroencephalograms (EEG, or records of electrical activity in the brain).  Treatment of Hyperexplexia includes the drugs clonazepam, valproic acid, 5-hydroxytryptophan, or piracetam.
  42155. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  42156. Therapies:  Investigational
  42157. This disease entry is based upon medical information available through November 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42158. Resources
  42159. For more information on Hyperexplexia, please contact:
  42160.      National Organization for Rare Disorders
  42161.      P.O. Box 8923
  42162.      New Fairfield, CT 06812-1783
  42163.      (203) 746-6518
  42164.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  42165.      9000 Rockville Pike
  42166.      Bethesda, MD  20892
  42167.      (301) 496-5751
  42168.      (800) 352-9424
  42169. For genetic information and genetic counseling referrals:
  42170.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42171.      1275 Mamaroneck Avenue
  42172.      White Plains, NY  10605
  42173.      (914) 428-7100
  42174.      Alliance of Genetic Support Groups
  42175.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42176.      Chevy Chase, MD  20815
  42177.      (800) 336-GENE
  42178.      (301) 652-5553
  42179. References
  42180. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 445-446.
  42181. HYPEREXPLEXIA:  AN INHERITED DISORDER OF THE STARTLE RESPONSE.  D. J.
  42182. Morley, et al.; Clin Genet (Jun 1982; issue 21 (6)).  Pp. 388-396.
  42183. HYPEREKPLEXIA.  T.W. Kurczynski; Arch Neurol (Apr 1983; issue 40 (4)).  Pp. 246-248.
  42184. HYPEREXPLEXIA:  A SYNDROME OF PATHOLOGICAL STARTLE RESPONSES.  E. Saenz-Lope, et al.; Ann Neurol (Jan 1984; issue 15 (1)).  Pp. 36-41.
  42185. STARTLE DISEASE OR HYPEREXPLEXIA:  FURTHER DELINEATION OF THE SYNDROME.
  42186. F. Andermann, et al.; Brain (Dec 1980; issue 103 (4)).  Pp. 985-997.
  42187. STARTLE DISEASE OR HYPEREXPLEXIA:  ADOLESCENT ONSET AND RESPONSE TO
  42188. VALPROATE.  J. M. Dooley and F. Andermann; Pediatr Neurol (Mar-Apr 1989;  issue 5 (2)).  Pp. 126-127.
  42189. Hyperexplexia
  42190. 03840.TXT
  42191. Copyright (C) 1986, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42192. 216:  Hyperhidrosis
  42193. _________________________
  42194. ** IMPORTANT **
  42195. It is possible the main title of the article (Hyperhidrosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42196. Synonyms
  42197.      Bromhidrosis
  42198.      Hemihyperhidrosis
  42199.      Excessive Perspiration
  42200.      Excessive Sweating
  42201. General Discussion
  42202. ** REMINDER **
  42203. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42204. Hyperhidrosis (excessive sweating) may be confined to certain areas of the body or may affect the entire body.  When the entire body is affected the eccrine sweat glands cause the problem, while the localized type is produced by apocrine sweat glands.  When Hyperhidrosis is localized it usually affects the palms, soles, underarms, the area under the breasts, or the groin.
  42205. Symptoms
  42206. Hyperhidrosis is characterized by excessive sweating, either over the entire body or on the palms, soles, armpits (axilla), the area under the breasts, or the groin area.  Onset usually occurs in childhood or during puberty.  The skin in the affected areas is often pink or bluish white.  In severe cases the skin, especially on the feet, may be softened by the moisture (macerated), cracked, or scaling.  The perspiration may have a bad odor (Bromhidrosis).  This odor is caused by a chemical breakdown of the sweat and cellular debris by bacteria and yeasts.
  42207. Generalized Hyperhidrosis, which affects the entire body, frequently accompanies fever.
  42208. Hyperhidrosis sometimes improves spontaneously around the age of 25 years.
  42209. Causes
  42210. Improper functioning of endocrine glands such as the thyroid (hyperthyroidism), pituitary gland, or occasionally a central nervous system disorder, may cause generalized Hyperhidrosis.
  42211. The cause of localized Hyperhidrosis is not known.  This type of excessive sweating usually occurs in otherwise normal individuals.  Hyperhidrosis of the palms and soles may be triggered by emotion or exercise.  As with normal sweating, Hyperhidrosis may be precipitated by heat, either from outside the body or from a fever.  The sweating may also be caused by illnesses or disorders such as infection, diabetes mellitus, tumors, gout,  menopause and alcohol intoxication.
  42212. Certain foods such as garlic may cause the odor of the perspiration (Bromhidrosis) to intensify.
  42213. For more information on Hyperhidrosis, see "Sweating It Out:  The Problem of Perfuse Perspiration" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services (RDB-10).
  42214. Related Disorders
  42215. Frey's Syndrome (Gustatory Hyperhidrosis) is a type of excessive sweating triggered by eating or drinking spicy foods and beverages.  This type of hyperhidrotic attack may occur in otherwise healthy people, especially on the face.  Frey's Syndrome can sometimes be caused by a tumor, mumps, or surgery to the salivary gland near the ear (the parotid salivary gland).  This may be due to dysfunction of common sympathetic nerves projecting to both the salivary glands and affected sweat glands.  Thus sweating rather than salivating may occur.  (For more information, choose "Frey" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42216. Affected Population
  42217. Onset of Hyperhidrosis is usually during childhood or adolescence.  The disorder affects both males and females from all ethnic groups equally.
  42218. Therapies:  Standard
  42219. For people who have Hyperhidrosis of palms and soles (palmar-plantar type Hyperhidrosis), wearing cotton socks and shoes that let air circulate is helpful in preventing overheating of the feet.  Rotating shoes daily is also recommended.
  42220. The use of medicated powder that inhibits bacterial growth and absorbs moisture may be helpful.  Cornstarch is not recommended.
  42221. For persistent cases of Hyperhidrosis, several topical agents (e.g.,  aluminum chloride in ethyl alcohol) may be prescribed by a dermatologist.  Menopausal sweating is usually treated with estrogen.
  42222. Anticholinergic drugs may also be prescribed in severe cases for short term treatment of Hyperhidrosis.  However, side effects such as dry mouth,  drowsiness, and constipation often make use of these drugs problematic.
  42223. In the most extreme and disabling cases surgical removal of the sweat glands from the armpits may be performed.  However, scarring may occur as a result of the operation.
  42224. Another surgical procedure to treat the most severe cases of Hyperhidrosis is severing of the sympathetic nerve that connects the sweat glands to the central nervous system (sympathectomy).  However, the excessive sweating never disappears completely, and a fair amount of patients have recurrences of hyperhidrotic symptoms.  Horner's Syndrome, in which nerve paralysis results in drooping of the eyelids, may be a complication of sympathectomy.
  42225. Biofeedback has been used with varying degrees of success in some cases.  A patient can learn to exert control over a physical function such as sweating with a biofeedback machine that monitors and registers the effects of that function.
  42226. Therapies:  Investigational
  42227. A device that uses iontophoresis, in which charged atoms (ions) are electrically driven into the skin, is being used experimentally to treat Hyperhidrosis.
  42228. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42229. Resources
  42230. For more information on Hyperhidrosis, please contact:
  42231.           National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42232.           P.O. Box 8923
  42233.           New Fairfield, CT  06812-1783
  42234.           (203) 746-6518
  42235.           National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42236.           Box NDDIC
  42237.           Bethesda, MD  20892
  42238.           (301) 468-6344
  42239. References
  42240. SWEATING IT OUT:  THE PROBLEM OF PROFUSE PERSPIRATION:  Dixie Farley;  FDA Consumer (December 1985-January 1986).  Pp. 21-25.
  42241. Hyperhidrosis
  42242. pagetitle
  42243. 216:  Hyperhidrosis
  42244. 03841.TXT
  42245. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42246. 750:  Hyperkalemia
  42247. _________________________
  42248. ** IMPORTANT **
  42249. It is possible that the main title of the article (Hyperkalemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42250. Synonyms
  42251.      Hyperpotassemia
  42252.      High Potassium
  42253. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  42254.      Addison's Disease
  42255.      ACTH Deficiency
  42256.      Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic
  42257. General Discussion
  42258. ** REMINDER **
  42259. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42260. Hyperkalemia is an abnormally high concentration of potassium in the blood.  It usually occurs due to another underlying medical condition.  The body uses potassium for the contraction of muscles (including the heart) and for the functioning of many complicated proteins (enzymes).  Potassium is found primarily in the skeletal muscle and bone, and participates with sodium to contribute to the normal flow between the body fluids and the cells of the body.  The concentration of potassium in the body is regulated by the kidneys through excretion in urine.  When the kidneys are functioning normally, the amount of potassium eaten in the diet is usually sufficient for use by the body and the excess is excreted.  Chemical and hormonal influences also regulate the internal potassium balance.  Secretion of the hormone insulin,  which is normally stimulated by food, prevents a temporary diet-induced high level of potassium (hyperkalemia) by increasing cell absorption of potassium.  The hormone aldosterone also aids in regulating the internal balance of potassium.  When hyperkalemia occurs, there is an imbalance resulting from a dysfunction of these normal processes.
  42261. Symptoms
  42262. Individuals with hyperkalemia initially may show no symptoms.  Later symptoms may include heart abnormalities which can be seen on an electrocardiogram (ECG), progressive weakness, and a type of paralysis in which muscle tone is lacking in the extremities (flaccid paralysis).  Individuals with hyperkalemia may experience a loss of deep tendon reflexes, difficulties in speaking (phonation) and breathing.  They may also have a slowed heartbeat (bradycardia), rapid and irregular contractions of the heart (ventricular fibrillation) and abnormally low blood pressure (hypotension).  If untreated,  cardiac arrest may also occur.
  42263. Causes
  42264. Hyperkalemia is a symptom of another underlying medical condition.  It may be caused by an inflammatory disease of the kidneys (acute tubular nephrosis),  acute kidney failure, excessive acid production (metabolic or diabetic acidosis), or a deficiency of the hormone aldosterone (Addison's Disease).  Other causes may include multiple transfusions of stored blood, internal acid-base disturbances, sickle-cell anemia, excess sugar in the blood (hyperglycemia), and excessive dietary intake of potassium.  The use of drugs which act in opposition to the hormone aldosterone (aldosterone antagonists),  and muscle relaxant succinylcholine, extensive burns, severe crushing injuries which cause bleeding into soft tissue, or conditions causing bleeding in the gastrointestinal tract, may also cause hyperkalemia.
  42265. Affected Population
  42266. Hyperkalemia affects males and females in equal numbers.  Individuals with kidney malfunction associated with diabetes (diabetic nephropathy or interstitial renal disease), an abnormally low level of the enzyme renin (hyporeninemia), or abnormally low levels of the hormone aldosterone (hypoaldosteronism), may increase the risk for hyperkalemia.
  42267. Related Disorders
  42268. Symptoms of the following disorders may include Hyperkalemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42269. Addison's Disease is a disorder characterized by chronic and insufficient functioning of the outer layer of the adrenal gland (adrenal cortex).  This malfunction results in a deficiency of the hormone aldosterone.  Individuals with this disorder show abnormally high concentrations of potassium (hyperkalemia) and abnormally low concentrations of sodium in the blood.  Symptoms may include weakness, low blood pressure and loss of appetite.  (For more information on this disorder, choose "Addison" as your search term in the Rare Disease Database).
  42270. ACTH Deficiency is a disorder characterized by low levels or absence of the hormone ACTH which is manufactured by the pituitary gland.  Symptoms of ACTH Deficiency may include weakness, nausea, vomiting, low blood pressure,  abnormally high concentrations of potassium in the blood (hyperkalemia) and lack of appetite.  (For more information on this disorder, choose "ACTH Deficiency " as your search term in the Rare Disease Database).
  42271. Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) is a serious blood disorder characterized by a decrease in blood platelets, abnormal destruction of red blood cells and disturbances in the nervous system.  Symptoms may include fever, fatigue, patches of purplish discoloration in the skin (purpura),  weakness, kidney dysfunction and abnormally high levels of potassium in the blood (hyperkalemia).  (For more information on this disorder, choose "TTP"  as your search term in the Rare Disease Database).
  42272. (To locate other disorders that include Hyperkalemia as a symptom, choose "Hyperkalemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  42273. Therapies:  Standard
  42274. An electrocardiogram for patients with hyperkalemia may assess the urgency of therapy.  Treatment of Hyperkalemia may require diminished potassium in the diet or removal of potassium from the body.  Depending upon the cause of Hyperkalemia, diuretics, insulin, beta-2 agonists or sodium polystyrene may be administered to increase the body's excretion of potassium.  Dialysis may also be required.  Periodic paralysis may be treated with the drug albuterol.  Calcium gluconate may be administered to reverse certain heart abnormalities.  If no ECG abnormalities are present, the drug sorbitrol may be prescribed.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  42275. Therapies:  Investigational
  42276. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42277. Resources
  42278. For more information on Hyperkalemia, please contact:
  42279.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42280.      P.O. Box 8923
  42281.      New Fairfield, CT 06812-1783
  42282.      (203) 746-6518
  42283.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42284.      Box NDDIC
  42285.      Bethesda, MD  20892
  42286.      (301) 468-6344
  42287. References
  42288. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 814-815, 820-824.
  42289. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 964-965, 968-969.
  42290. CARDIAC ARREST DUE TO ORAL POTASSIUM INTAKE.  H.J. Schim van der Loeff et al.; INTENSIVE CARE MED (1988; issue 15(1)).  Pp. 58-9).
  42291. DIURETICS AND HYPERKALEMIA IN DIABETIC KETOACIDOSIS.  S.A. Olczak et al.;  DIABETIC MED (January, 1988; 5(1)).  Pp. 68-9).
  42292. NEBULIZED ALBUTEROL FOR ACUTE HYPERKALEMIA IN PATIENTS ON HEMODIALYSIS.
  42293. M. Allen et al.; ANN INTERN MED (March, 1989; 110(6)).  Pp. 426-9).
  42294. Hyperkalemia
  42295. pagetitle
  42296. 750:  Hyperkalemia
  42297. 03842.TXT
  42298. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42299. 624:  Hyperlipoproteinemia, Type IV
  42300. _________________________
  42301. ** IMPORTANT **
  42302. It is possible that the main title of this article (Hyperlipoproteinemia,  Type IV) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42303. Synonyms
  42304.      Carbohydrate-Induced Hyperlipemia
  42305.      Hyperprebeta-Lipoproteinemia
  42306.      Hypercholesterolemia
  42307.      Hyperlipidemia IV
  42308.      Hypertriglyceridemia, Endogenous
  42309. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  42310.      Broad Beta Disease (Hyperlipoproteinemia, Type III)
  42311. General Discussion
  42312. ** REMINDER **
  42313. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  42314. Hyperlipoproteinemia, Type IV, is an inherited metabolic disorder.  It is characterized by an increased blood level of the fats called triglycerides which are contained in very low-density lipids (VLDL).  An abnormally high level of triglycerides or cholesterol can result from diet, from genetic causes, or it may occur secondary to other metabolic disorders or as a side effect of certain drugs.
  42315. Symptoms
  42316. Hyperlipoproteinemia, Type IV, is characterized by an abnormally high level of cholesterol or triglycerides in the blood.  Glucose (sugar) tolerance is usually also impaired.  Eruptive fatty nodules or plaques in the skin (xanthomas) may develop on the buttocks, arms or legs.  Hyperlipoproteinemia usually accelerates fatty degeneration of blood vessels, and coronary heart disease frequently develops.  The liver and spleen may be enlarged (hepatosplenomegaly).
  42317. Causes
  42318. Hyperlipoproteinemia, Type IV, is an inherited disorder transmitted through autosomal dominant genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  42319. Onset of Hyperlipoproteinemia, Type IV, can be influenced by environmental factors such as too much carbohydrate in the diet or by excessive alcohol consumption.  Other conditions that can cause Hyperlipoproteinemia IV are uremia, malfunction of the pituitary gland (hypopituitarism), contraceptive steroid drugs and other lipid storage diseases.
  42320. Affected Population
  42321. Hyperlipoproteinemia, Type IV, is a common disorder affecting males and females in equal numbers.
  42322. Related Disorders
  42323. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Hyperlipoproteinemia, Type IV.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42324. Broad Beta Disease (Hyperlipoproteinemia, Type III) is a hereditary disorder of fat (lipid) transport characterized by areas of lipid deposits (xanthomas) under certain parts of the skin.  Patients with this disorder have a predisposition to obesity and fatty degeneration of blood vessels (atherosclerosis) which leads to blockage of blood vessels.  With control of dietary lipids, persons affected with Broad Beta Disease can lead a normal life.  (For more information, choose "Broad Beta" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42325. Therapies:  Standard
  42326. Treatment for Hyperlipoproteinemia, Type IV, consists in following a diet reduced in saturated fats, cholesterol, and calories.  Drugs may also be required to lower cholesterol levels when diet alone is not effective.
  42327. Therapies:  Investigational
  42328. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42329. Resources
  42330. For more information on Hyperlipoproteinemia, Type IV, please contact:
  42331.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42332.      P.O. Box 8923
  42333.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42334.      (203) 746-6518
  42335.      NIH/National Heart, Blood & Lung Institute
  42336.      9000 Rockville Pike
  42337.      Bethesda, MD  20892
  42338.      (301) 496-4236
  42339.      American Heart Association
  42340.      7320 Greenville Ave.
  42341.      Dallas, TX  75231
  42342.      (214) 750-5300
  42343. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  42344.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42345.      1275 Mamaroneck Avenue
  42346.      White Plains, NY  10605
  42347.      (914) 428-7100
  42348.      Alliance of Genetic Support Groups
  42349.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42350.      Chevy Chase, MD  20815
  42351.      (800) 336-GENE
  42352.      (301) 652-5553
  42353. References
  42354. DIETARY THERAPY FOR DIFFERENT FORMS OF HYPERLIPOPROTEINEMIA:  S.M. Grundy;  Circulation (September 1987:  issue 76(3)).  Pp. 523-528.
  42355. GEMFIBROZIL THERAPY IN PRIMARY HYPERTRIGLYCERIDEMIA ASSOCIATED WITH
  42356. CORONARY HEART DISEASE.  EFFECTS ON METABOLISM OF LOW-DENSITY LIPOPROTEINS:
  42357. G.L. Vega, et al.; Journal Amer Med Assoc (April 26, 1985:  issue 253(16)).  Pp. 2398-2403.
  42358. DIFFERENT PATTERNS OF POSTPRANDIAL LIPOPROTEIN METABOLISM IN NORMAL, TYPE
  42359. IIA, TYPE III, AND TYPE IV HYPERLIPOPROTEINEMIC INDIVIDUALS.  EFFECTS OF
  42360. TREATMENT WITH CHOLESTYRAMINE AND GEMFIBROZIL:  M.S. Weintraub, et al.;  Journal Clin Invest (April 1987:  issue 79(4)).  Pp. 1110-1119.
  42361. Hyperlipoproteinemia, Type IV
  42362. onge1
  42363. pagetitle
  42364. 624:  Hyperlipoproteinemia, Type IV
  42365. 03843.TXT
  42366. "Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42367. 869:  Hyperostosis Frontalis Interna
  42368. _________________________
  42369. ** IMPORTANT **
  42370. It is possible that the main title of the article (Hyperostosis Frontalis Interna) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  42371. Synonyms
  42372.      Endostosis Crani
  42373.      Hyperostosis Calvariae Interna
  42374.      Morgagni-Stewart-Morel Syndrome
  42375. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  42376.      Acromegaly
  42377.      Ieontiasis Ossea
  42378.      Paget's Disease
  42379.      Leontiasis Ossea (also known as Virchow's Disease)
  42380.      Crouzon Disease
  42381.      Galactorrhea
  42382.      Myotonic Dystrophy
  42383.      Diabetes Insipidus
  42384. General Discussion
  42385. ** REMINDER **
  42386. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42387. Hyperostosis Frontalis Interna is a disorder in which there is excessive growth or thickening of the frontal bone of the skull.  It is not known if this disorder is actually rare.  Some scientists feel that this may be a common abnormality found in as many as 12% of the female population.  This disorder has been found in association with a variety of conditions such as seizures, headaches, obesity, diabetes insipidus, excessive hair growth and sex gland disturbances.  Increased serum alkaline phosphatase and elevated serum calcium may occur.
  42388. Symptoms
  42389. The major feature of Hyperostosis Frontalis Interna is excessive growth or thickening of the frontal bone of the head.  This excess growth can only be seen in an x-ray.  As a result, scientists feel that this condition may be much more prevalent than suspected, but often goes undetected.  Many people have no apparent symptoms.
  42390. Other conditions that may be found in patients with this disorder are:  obesity, a condition in which secondary male sexual traits are acquired by a female (virilization); a central nervous system disorder characterized by a sudden, aimless, uncontrollable discharge of electrical energy in the brain causing a convulsion or loss of consciousness (epilepsy); decreased vision;  headaches; disturbances of the ovaries and testes (sex glands or gonads);  excessive body hair; and/or diabetes.  (For more information on these disorders, choose "Epilepsy" and/or "Diabetes" as your search terms in the Rare Disease Database).
  42391. Causes
  42392. Hyperostosis Frontalis Interna has been found in multiple generations suggesting that the disorder may be inherited as a dominant trait.  It is not known if the disorder is autosomal dominant or X-linked.  There are no known cases of male-to-male (father to son) transmission.
  42393. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  42394. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  42395. Affected Population
  42396. Hyperostosis Frontalis Interna affects females 9 times more often than males.  This disorder presents itself most often among the middle-aged and elderly but has also been found in adolescents.
  42397. Related Disorders
  42398. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hyperostosis Frontalis Interna.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42399. Acromegaly is a slowly progressive, chronic metabolic disorder in which an excess of growth hormone causes abnormal enlargement of various tissues of the body and unusual height.  Most conspicuously affected are the extremities, jaws, and face.  The enlargement of soft tissue, especially of the heart, is a serious feature of this disorder.  High blood pressure (hypertension) may be another serious consequence of Acromegaly.  (For more information on this disorder choose "Acromegaly" as your search term in the Rare Disease Database).
  42400. Paget's Disease is a slowly progressive disease of the skeletal system characterized by abnormally rapid bone breakdown and formation, leading to the development of bones that are dense but fragile.  This disorder usually affects middle-aged and elderly people and most frequently occurs in the spine, skull, pelvis, thighs and lower legs.  When it occurs in the skull it can cause hearing loss.  (For more information on this disorder choose "Paget's" as your search term in the Rare Disease Database).
  42401. Leontiasis Ossea or Virchow's Disease is a disorder in which there is an overgrowth of the bones of the face and sometimes of the cranium.  This disorder causes a general enlargement and distortion of all the features.
  42402. The following disorders have been found in association with Hyperostosis Frontalis Interna.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  42403. Crouzon Disease is a genetic disorder characterized by abnormalities in the skull, face, and brain caused by premature hardening of the skull.  The skull is made up of several bony plates initially joined by fibrous connective tissue which normally fuse together and harden over a period of several years after growth of the brain.  Facial deformities are often present at birth and may progress with time.  Vision disturbances and deafness may develop in some cases.  (For more information on this disorder choose "Crouzon" as your search term in the Rare Disease Database).
  42404. Galactorrhea is a condition in which there is a spontaneous flow of milk from the nipple.
  42405. Myotonic Dystrophy is an inherited disorder involving the muscles,  vision, and endocrine glands.  It can cause mental deficiency and loss of hair.  Onset of this disorder commonly occurs during young adulthood although it can occur at any age and is extremely variable in degree of severity.  Symptoms of this disorder may be tripping, falling, difficulty in moving the neck, lack of facial expression and a nasal sounding voice.  (For more information on this disorder choose "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  42406. Diabetes Insipidus is due to an abnormality of anti-diuretic hormone (vasopressin or ADH) originating in the posterior lobe of the pituitary gland.  The lack of this hormone on the kidney causes excretion of excessive quantities of very dilute (but otherwise normal) urine.  Excessive thirst is the major symptom of this disorder.  (For more information on this disorder,  choose "Diabetes Insipidus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42407. Therapies:  Standard
  42408. There is no known treatment for Hyperostosis Frontalis Interna.  Seizures and headaches can be treated with standard medications.
  42409. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  42410. Therapies:  Investigational
  42411. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42412. Resources
  42413. For more information on Hyperostosis Frontalis Interna, please contact:
  42414.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42415.      P.O. Box 8923
  42416.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42417.      (203) 746-6518
  42418.      National Craniofacial Foundation
  42419.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  42420.      Dallas, TX  75204
  42421.      (800) 535-3643
  42422.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  42423.      P.O. Box 11082
  42424.      Chattanooga, TN  37401
  42425.      (615) 266-1632
  42426.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  42427.      Box AMS
  42428.      Bethesda, MD  20892
  42429.      (301) 468-3235
  42430. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  42431.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42432.      1275 Mamaroneck Avenue
  42433.      White Plains, NY 10605
  42434.      (914) 428-7100
  42435.      Alliance of Genetic Support Groups
  42436.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42437.      Chevy Chase, MD  20815
  42438.      (800) 336-GENE
  42439.      (301) 652-5553
  42440. References
  42441. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 493.
  42442. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  909-910.
  42443. Hyperostosis Frontalis Interna
  42444. #pagetitle
  42445. 869:  Hyperostosis Frontalis Interna
  42446. 03844.TXT
  42447. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42448. 470:  Hyperoxaluria, Primary (Type I)
  42449. _________________________
  42450. ** IMPORTANT **
  42451. It is possible the main title of the article (Primary Hyperoxaluria (Type I)) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  42452. Synonyms
  42453.      Glycolic Aciduria
  42454.      PH Type I
  42455.      Oxalosis
  42456. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  42457.      Cystinuria
  42458. General Discussion
  42459. ** REMINDER **
  42460. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42461. Primary Hyperoxaluria (Type I) is a hereditary disorder characterized by an inborn error of glyoxylic acid metabolism.  Excessive formation of oxalic acid occurs in the liver, spleen, and kidneys, resulting in excessive levels of the acid in the urine.  Calcium oxalate does not dissolve and consequently "stones" are formed in the urinary tract.
  42462. Symptoms
  42463. Symptoms of Primary Hyperoxaluria (Type I) usually begin between 2 and 10 years of age, but can begin during infancy.  The disorder is characterized by a burning sensation in the mouth, nausea, vomiting and abdominal pain.  Pain in the kidney (renal colic) and passage of stones from the kidney also occur.  Infection of the urinary tract is common.  Calcium oxalate levels in the urine are increased.  Occasionally, uric acid in the blood (uricemia) may also occur.  In rare cases, an irregular heart beat may develop.
  42464. Causes
  42465. Primary Hyperoxaluria (Type I) is a hereditary disorder transmitted by autosomal recessive genes.  An inborn error of glyoxylic acid metabolism causes an excess of oxalic acid in the urine, leading to formation of calcium oxalate stones in the kidney.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  42466. Affected Population
  42467. Primary Hyperoxaluria (Type I) affects males and females in equal numbers.  It is a rare disorder.
  42468. Related Disorders
  42469. Cystinuria is an inherited defect in the intestinal and kidney metabolism of the amino acid cystine.  This causes excessive urinary excretion of this amino acid leading to the formation of "stones" in the urinary tract.  Infections may also occur.  Symptoms include blood in the urine and excruciating pain in the patient's side or back.  (For more information on this disorder, choose "cystinuria" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42470. Therapies:  Standard
  42471. A minority of patients with Primary Hyperoxaluria (Type I) may be helped by large doses of pyridoxine (vitamin B6).  Avoiding foods high in oxalic acid such as spinach and rhubarb may also be helpful.  Plenty of liquid should be consumed to dilute the urine, thus minimizing the risk of formation of calcium oxalate stones.  Small kidney stones may be passed in the urine spontaneously.  Others may be broken up by shock wave fragmentation (lithotripsy), although large stones may require surgery.  If kidney function deteriorates beyond a certain level, hemodialysis and/or kidney transplantation may be considered.  Unfortunately, these measures are often less successful in treating this disorder than other types of kidney disease.
  42472. Genetic counseling may be helpful to families of Primary Hyperoxaluria (Type I) patients.
  42473. Therapies:  Investigational
  42474. Combined liver and kidney transplants have been performed experimentally on Primary Hyperoxaluria (Type I) patients.  However, more research is necessary to determine long-term effectiveness and safety of this procedure.
  42475. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42476. Resources
  42477. For more information on Primary Hyperoxaluria (Type I), please contact:
  42478.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42479.      P.O. Box 8923
  42480.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42481.      (203) 746-6518
  42482.      The Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation
  42483.      24815-144th Place, S.E.
  42484.      Kent, WA  98042
  42485.      (206) 631-0386
  42486.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42487.      Box NDDIC
  42488.      Bethesda, MD  20892
  42489.      (301) 468-6344
  42490.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  42491.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  42492.      Crewe CW1 1XN, England
  42493.      Telephone:  (0270) 250244
  42494. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  42495.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42496.      1275 Mamaroneck Avenue
  42497.      White Plains, NY  10605
  42498.      (914) 428-7100
  42499.      Alliance of Genetic Support Groups
  42500.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42501.      Chevy Chase, MD  20815
  42502.      (800) 336-GENE
  42503.      (301) 652-5553
  42504. References
  42505. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al, eds.; McGraw-Hill, 1983.  Pp. 204-228.
  42506. Hyperoxaluria, Primary (Type I)
  42507. pagetitle
  42508. 470:  Hyperoxaluria, Primary (Type I)
  42509. 03845.TXT
  42510. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42511. 581:  Hyperprolinemia Type I
  42512. _________________________
  42513. ** IMPORTANT **
  42514. It is possible that the main title of this article (Hyperprolinemia Type I) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42515. Synonyms
  42516.      Proline Oxidase Deficiency
  42517. The following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  42518.      Hyperprolinemia Type II
  42519. The following disorders may be associated with Hyperprolinemia Type I as secondary characteristics:
  42520. General Discussion
  42521. ** REMINDER **
  42522. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  42523. Hyperprolinemia Type I is a very rare hereditary disorder characterized by an abnormally high level of the amino acid proline in the blood and urine.  The high level of this substance is caused by a deficiency of the enzyme proline oxidase, which normally breaks down proline.
  42524. Symptoms
  42525. Hyperprolinemia Type I is characterized by an abnormally high level of the amino acid proline in the blood.  Levels of the amino acids hydroxyproline and glycine in the blood are also higher than normal.  Additionally kidney abnormalities may be associated with Hyperprolinemia Type I.
  42526. Causes
  42527. Hyperprolinemia Type I is a hereditary disorder transmitted through autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  42528. Affected Population
  42529. Hyperprolinemia Type I is a very rare disorder that is present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  42530. Related Disorders
  42531. Symptoms of the following disorder are similar to those of Hyperprolinemia Type I.
  42532. I.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42533. Hyperprolinemia Type II is a very rare hereditary condition characterized by a level of proline in the blood greater than that in Type I Hyperprolinemia.  In addition, delta-1-pyrroline-5-carboxylate is excreted in the urine.  Mental retardation and seizures may also occur.  (For more information, choose "Hyperprolinemia Type II" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42534. Therapies:  Standard
  42535. Diagnosis of Hyperprolinemia Type I is suspected by taking a blood test to measure the level of the amino acid proline.  The condition is treated by a carefully controlled low protein diet.
  42536. Therapies:  Investigational
  42537. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42538. Resources
  42539. For more information on Hyperprolinemia Type I, please contact
  42540.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42541.      P.O. Box 8923
  42542.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42543.      (203) 746-6518
  42544.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42545.      Box NDDIC
  42546.      Bethesda, MD  20892
  42547.      (301) 468-6344
  42548.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  42549.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  42550.      Crewe CW1 1XN, England
  42551.      Telephone:  (0270) 250244
  42552. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  42553.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42554.      1275 Mamaroneck Avenue
  42555.      White Plains, NY  10605
  42556.      (914) 428-7100
  42557.      Alliance of Genetic Support Groups
  42558.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42559.      Chevy Chase, MD  20815
  42560.      (800) 336-GENE
  42561.      (301) 652-5553
  42562. References
  42563. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1047-1048.
  42564. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 367-373.
  42565. Hyperprolinemia Type I%
  42566. pagetitle
  42567. 581:  Hyperprolinemia Type I
  42568. 03846.TXT
  42569. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42570. 580:  Hyperprolinemia Type II
  42571. _________________________
  42572. ** IMPORTANT **
  42573. It is possible that the main title of this article (Hyperprolinemia Type II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42574. Synonyms
  42575.      Pyrroline Carboxylate Dehydrogenase Deficiency
  42576. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  42577.      Hyperprolinemia Type I
  42578. General Discussion
  42579. ** REMINDER **
  42580. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  42581. Hyperprolinemia Type II is a very rare hereditary disorder characterized by an abnormally high level of the amino acid proline in the urine.  The high level of this substance is caused by a deficiency of the enzyme delta-1-pyrroline-5-carboxylic acid dehydrogenase.  Mild mental retardation and seizures may occur in some cases.
  42582. Symptoms
  42583. Hyperprolinemia Type II is characterized by an abnormally high level of the amino acid proline in the blood.  In some cases mild mental retardation and/or seizures may occur.
  42584. Causes
  42585. Hyperprolinemia Type II is a hereditary disorder transmitted by autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  42586. The high level of proline in the blood is caused by a deficiency of the enzyme delta-1-pyrroline-5-carboxylic acid dehydrogenase.
  42587. Affected Population
  42588. Hyperprolinemia Type II is a very rare disorder that is present at birth.  It affects males and females in equal numbers.
  42589. Related Disorders
  42590. Symptoms of the following disorder are similar to those of Hyperprolinemia Type II.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42591. Hyperprolinemia Type I is a hereditary condition characterized by an excessive level of proline in the blood.  However, the levels of proline are lower than those in Type II Hyperprolinemia.  This condition is caused by a deficiency of the enzyme proline dehydrogenase.  It may be associated with kidney disease.  (For more information, choose "Hyperprolinemia Type I" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42592. Therapies:  Standard
  42593. Symptoms of Hyperprolinemia Type II can be avoided by a carefully controlled low-protein diet.
  42594. Therapies:  Investigational
  42595. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42596. Resources
  42597. For more information on Hyperlinemia Type II, please contact:
  42598.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42599.      P.O. Box 8923
  42600.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42601.      (203) 746-6518
  42602.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42603.      Box NDDIC
  42604.      Bethesda, MD  20892
  42605.      (301) 468-6344
  42606.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  42607.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  42608.      Crewe CW1 1XN, England
  42609.      Telephone:  (0270) 250244
  42610. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  42611.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42612.      1275 Mamaroneck Avenue
  42613.      White Plains, NY  10605
  42614.      (914) 428-7100
  42615.      Alliance of Genetic Support Groups
  42616.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42617.      Chevy Chase, MD  20815
  42618.      (800) 336-GENE
  42619.      (301) 652-5553
  42620. References
  42621. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1002-1003.
  42622. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 367-373.
  42623. HYPERPROLINEMIA TYPE II:  IDENTIFICATION OF THE GLYCINE CONJUGATE OF
  42624. PYRROLE-2-CARBOXYLIC ACID IN URINE:  K.C. Dooley, et al.; Clin Biochem (April 1979:  issue 12(2)).  Pp. 62-65.
  42625. HYDROXYPROLINE METABOLISM IN TYPE II HYPERPROLINEMIA:  S. Simila; Ann Clin Biochem (July 1979:  issue 16(4)).  Pp. 177-181.
  42626. Hyperprolinemia Type II
  42627. pagetitle
  42628. 580:  Hyperprolinemia Type II
  42629. 03847.TXT
  42630. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42631. 784:  Hypertension
  42632. _________________________
  42633. ** IMPORTANT **
  42634. It is possible that the main title of the article (Hypertension) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42635. Synonyms
  42636.      Arterial Hypertension
  42637.      High Blood Pressure
  42638. Disorder Subdivisions:
  42639.      Essential (or Primary) Hypertension
  42640.      Secondary Hypertension
  42641.      Renal (or Renovascular) Hypertension
  42642.      Systolic Hypertension
  42643. General Discussion
  42644. ** REMINDER **
  42645. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42646. Hypertension is defined as persistent elevation of blood pressure.  Blood pressure is the amount of pressure placed on the walls of the arteries as blood is pumped throughout the body.  (Generally, normal blood pressure is considered 120/80, but can be anywhere from 100/60 to 140/90.  Blood pressure is measured by an instrument called a sphygmomanometer.)  The systolic blood pressure is the upper reading which measures pressure when the heart muscle is contracting.  The diastolic blood pressure is the lower reading which measures pressure when the heart muscle is at rest.  Blood pressure varies depending on age, altitude, activity, posture and from person to person.
  42647. When only the systolic blood pressure is high, it is referred to as systolic hypertension.
  42648. Symptoms
  42649. Hypertension is ordinarily discovered during a routine examination.  There are usually no outward symptoms.  However, when blood pressure is extremely high, there may be symptoms of headache, heart failure, and/or vision disturbances.
  42650. When hypertension is untreated it can cause damage to the heart, blood vessels and kidneys.  It can also lead to congestive heart failure,  mini-strokes (transient ischemia attacks; TIA), strokes, and kidney failure.  This is why it is important for people with high blood pressure to receive medical treatment even though they may feel perfectly healthy.
  42651. Causes
  42652. In over 95% of people who have hypertension there is no discernible cause.  When the cause is unknown, high blood pressure is referred to as essential or primary hypertension.
  42653. In secondary hypertension, the cause is known.  Some known causes of secondary hypertension are kidney diseases (renal or renovascular hypertension) including kidney failure due to any cause.  Endocrine disorders such as Acromegaly, Hyperthyroidism, Cushing's Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, or Pheochromocytoma can also cause secondary hypertension.  Other causes of hypertension include neurological disorders such as Encephalitis, Acute Porphyria, Familial Dysautonomia, or Guillain-Barre Syndrome.  (For more information on these disorders, choose "encephalitis,"  "porphyria", "dysautonomia," and "Guillain-Barre" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  42654. In some patients, hypertension may be caused by hereditary factors or by high salt intake (especially in people who inherited the tendency to develop hypertension).  Other contributing causes are obesity, smoking, alcoholism,  oral contraceptives or emotional stress.
  42655. Affected Population
  42656. Hypertension is a very common disorder affecting over 60 million Americans as
  42657. of 1988.  Because there are rarely symptoms, many Americans are unaware they have hypertension so these figures may be even higher.
  42658. Hypertension tends to occur more often in black people than in white;  however with age, the incidence of hypertension increase in all groups.  Men are affected more often than women before the age of 50; after 50, more women are affected than men.
  42659. Therapies:  Standard
  42660. Treatment of hypertension includes the use of diuretics (sometimes called "water pills") to reduce sodium and water levels in the body and lower blood pressure.  Beta-blocking drugs which reduce constriction of blood vessels,  and vasodilators which are drugs that relax the muscles in blood vessel walls are also used.  Centrally acting drugs that lower the heart rate by controlling the sympathetic nervous system, and angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors which reduce constriction of blood vessels as well as salt and water levels may be prescribed.
  42661. People can aid in the control of hypertension if they practice proper weight control, exercise regularly and eat a low sodium diet.  Blood pressure machines for home use can be of benefit when people want to monitor their own blood pressure.
  42662. Therapies:  Investigational
  42663. There is extensive research being pursued on the causes, prevention and treatment of hypertension.  For information about this research contact the National Heart, Blood and Lung Institute listed in the Resources section of this report.
  42664. Clinical trials are underway to study the effects of dietary calcium and sodium manipulation in Essential Hypertension.  Interested persons may wish to contact:
  42665.      Dr. Rose Marie Robertson
  42666.      Professor of Medicine
  42667.      CC2218 MCN
  42668.      Vanderbilt University
  42669.      Nashville, TN  37232
  42670.      (615) 322-2318
  42671. to see if further patients are needed for this research.
  42672. Clinical trials are underway to study patients that develop Supine Hypertension after lesions of the nucleus tactus solitarii.  Interested persons may wish to contact:
  42673.      S.H. Subramony, M.D.
  42674.      University of Mississippi Medical Center
  42675.      2500 N. State St.
  42676.      Jackson, MS  39216
  42677.      (601) 984-5525
  42678. to see if further patients are needed for this research.
  42679. Clinical trials are underway to study responses to psychologic stressors in ten to eighteen year old patients with Primary Hypertension.  Interested persons may wish to contact:
  42680.      Dr. Bruce S. Alpert
  42681.      University of Tennessee
  42682.      Division of Cardiology
  42683.      848 Adams Ave.
  42684.      Memphis, TN  38103
  42685.      (901) 522-3380
  42686. to see if further patients are needed for this research.
  42687. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42688. Resources
  42689. For more information on Hypertension, please contact:
  42690.      National Organization for Rare Disorders
  42691.      P.O. Box 8923
  42692.      New Fairfield, CT 06812-1783
  42693.      (203) 746-6518
  42694.      American Heart Association
  42695.      7320 Greenville Ave.
  42696.      Dallas, TX 75231
  42697.      (214) 750-5300
  42698.      NIH/National Heart, Blood, and Lung Institute
  42699.      9000 Rockville Pike
  42700.      Bethesda, MD  20892
  42701.      (301) 951-3260
  42702. References
  42703. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 276-302.
  42704. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 553.
  42705. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 390-403...
  42706. Hypertension
  42707. pagetitle
  42708. 784:  Hypertension
  42709. 03848.TXT
  42710. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42711. 728:  Hyperthermia
  42712. _________________________
  42713. ** IMPORTANT **
  42714. It is possible that the main title of the article (Hyperthermia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42715. Synonyms
  42716.      Heat Stress
  42717.      Heat-Related Illness
  42718. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  42719.      Malignant Hyperthermia
  42720.      Heat Exhaustion
  42721.      Heat Stroke
  42722. General Discussion
  42723. ** REMINDER **
  42724. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42725. Hyperthermia, though not rare, can be a serious health condition.  Left untreated it may become life-threatening.  Hyperthermia occurs when the body is extremely overheated.  It is most common in older persons during the summer months.  Major symptoms include headache, nausea, and fatigue.  Without treatment the body may be unable to return to the proper temperature of 98.6 F and heat exhaustion or heat stroke may occur.  (See related disorder section for information on these conditions).
  42726. Symptoms
  42727. Hyperthermia occurs when an overheated body is unable to reduce body temperature to a normal 98.6 degrees F.  This usually occurs during the heat of summer, but may be triggered by other health problems or certain medications. symptoms include headache, nausea, fatigue, muscle cramps,  thirst and profuse sweating.  The skin may feel cold and clammy.  Without appropriate and prompt treatment to cool the body, Hyperthermia may progress to more complicated conditions.
  42728. Causes
  42729. Hyperthermia is caused by heat.  Hot summer weather, being out in the sun for too long a period of time, excessive exercise in the heat, over extended stays in a hot tub or sauna, or being in an overcrowded or overheated room without adequate ventilation can cause Hyperthermia.  Certain medications (particularly diuretics), alcoholic beverages, certain medical conditions and being overdressed in hot weather also causes Hyperthermia.  The inability to perspire sufficiently, high blood pressure or poor blood circulation may play an important role in susceptibility to Hyperthermia.
  42730. Affected Population
  42731. Hyperthermia affects males and females in equal numbers.  It is common in people over fifty years of age, those confined to nursing homes, and people with other medical problems.  Younger, healthy persons are rarely affected.  Infants can also be affected by the heat since they cannot communicate their needs to others.
  42732. Related Disorders
  42733. The following disorders may be associated with Hyperthermia.
  42734. Malignant Hyperthermia is a genetic disorder characterized by an abnormal response to certain anesthesia drugs.  The patient normally shows no symptoms of discomfort or illness in every day life.  However anesthesia given for surgery, such as halothane or cyclopropane, or muscle relaxants such as succinylcholine, causes a life threatening high fever that can rise as high as 110 degrees F.  Muscle rigidity and/or twitching may also occur.  The patient may also exhibit a very rapid and irregular heartbeat, abnormally low blood pressure, sickly sweet breath, headache, nausea and vomiting.  (For more information on this disorder, choose "Malignant Hyperthermia" as your search term in the Rare Disease Database).
  42735. Heat Exhaustion is caused by dehydration and loss of mineral salts from the body due to heat stress usually of three or more days duration.  It is often seen in the elderly who are unaware of excessive water loss or are unable to replenish lost fluids.  Symptoms of heat exhaustion resulting from fluid loss include intense thirst, fatigue, weakness, anxiety, and impaired judgment.  There may also be dehydration, rapid breathing (hyperventilation),  and behavioral abnormalities.  Elderly people taking diuretic drugs for hypertension are particularly prone to heat exhaustion.
  42736. Heat Stroke is a life-threatening condition requiring immediate treatment.  It occurs mainly in the poor, the elderly, the chronically ill,  alcoholics and patients with heart disease.  Hot, humid weather usually precedes this type of illness.  Symptoms include a body temperature of 104 F or above, central nervous system dysfunction, confusion, bizarre behavior,  faintness, and eventually coma.  There may also be a rapid pulse, extreme drop in blood pressure, and hot, dry, flushed skin.  Heat Stroke may be complicated by hemorrhage, jaundice, kidney failure, brain damage, peripheral neuropathy, or heart and lung damage.  Survival depends on rapid reduction of body temperature usually in a hospital.
  42737. Illness involving dysfunction of the sweat glands, can be found in the Rare Disease Database by typing "Hyperhidrosis" as your search term.
  42738. Therapies:  Standard
  42739. Treatment of Hyperthermia consists of cooling the body.  Cool showers, use of fans or air conditioners, drinking plenty of fluids (excluding those that contain caffeine or alcohol) helps maintain the correct body temperature.  Cool, slightly salty fluids may help restore body salts lost during sweating.  People prone to Hyperthermia should avoid being in the sun, wearing heavy clothing in hot, humid weather and staying out of overcrowded and under-ventilated environments.
  42740. Therapies:  Investigational
  42741. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42742. Resources
  42743. For more information on Hyperthermia, please contact:
  42744.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42745.      P.O. Box 8923
  42746.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42747.      (203) 746-6518
  42748.      NIH/National Institute on Aging
  42749.      9000 Rockville Pike
  42750.      Bethesda, MD  20892
  42751.      (301) 496-1752
  42752. References
  42753. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  Wyngaarden and Smith, et al., eds.;  W.B. Saunders, 1988, Pp. 1950, 2382-2385.
  42754. HYPERTHERMIA A HOT WEATHER HAZARD FOR OLDER PEOPLE, U.S. Department of Health and Human Services, National Institute on Aging, U.S. Publication No.  89-2763, August, 1989.
  42755. Hyperthermia
  42756. pagetitle
  42757. 728:  Hyperthermia
  42758. 03849.TXT
  42759. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42760. 591:  Hypochondroplasia
  42761. _________________________
  42762. ** IMPORTANT **
  42763. It is possible that the main title of the article (Hypochondroplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42764. Synonyms
  42765.      Atypical Achondroplasia
  42766.      Achondroplasia Tarda
  42767. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  42768.      Achondroplasia
  42769.      Kozlowski's Spondylometaphyseal Dysplasia
  42770. General Discussion
  42771. ** REMINDER **
  42772. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42773. Hypochondroplasia is an inherited skeletal disorder.  Major symptoms include dwarfism that does not become evident until mid-childhood.  The disorder is characterized by a normal sized head and small but normally shaped hands and feet.
  42774. Symptoms
  42775. Hypochondroplasia can be distinguished from other forms of short limb dwarfism by examination of the bone structure of the skull and long bones of the arms and legs of affected children.  The children appear normal at birth but the limbs fail to develop properly.  The body thickens and is shorter than normal.  The head is of normal size but the hands and feet are smaller than normal.  The arms and legs are shorter than normal and are not usually bowed.  There is limited flexibility in the elbows.  Intelligence is usually normal, although motor development may be slowed.
  42776. Causes
  42777. Hypochondroplasia is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Symptoms may develop due to failure of the limbs to grow normally.
  42778. Affected Population
  42779. Hypochondroplasia is a rare skeletal disorder that appears to affect females more often than males.
  42780. Related Disorders
  42781. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hypochondroplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42782. Achondroplasia is a form of short limbed dwarfism that is apparent at birth.  It is characterized by bulging head, marked saddling of the nose and a certain facial characteristics.  The body is shorter than normal with disproportioned arms and legs and thickened bones.  Fingers that are very short and pudgy with "trident hands" and similar deformities of the toes and feet also occur.  Other symptoms may include an abnormally curved back or spine and other abnormalities of the bone or cartilage.  In some cases there are serious neurologic complications in early adulthood.  (For more information on this disorder, choose "Achondroplasia " as your search term in the Rare Disease Database).
  42783. Kozlowski's Spondylometaphyseal Dysplasia is characterized by reduced calcification of the bones, especially of the spine and pelvis.  Onset is usually during the first year of life and is evident by the age two.  It is an anterior deformity in the spine with limited growth and joint degeneration producing a waddling gait, short neck and trunk, bowed legs, pain and limited range of motion.  This disorder affects both sexes equally.
  42784. Therapies:  Standard
  42785. Treatment of Hypochondroplasia may consist of physical therapy or orthopedic corrections.  Caesarean section deliveries may be necessary for patients who are pregnant.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  42786. Therapies:  Investigational
  42787. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42788. Resources
  42789. For more information on Hypochondroplasia, please contact:
  42790.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42791.      P.O. Box 8923
  42792.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42793.      (203) 746-6518
  42794.      International Center for Skeletal Dysplasia
  42795.      St. Joseph Hospital
  42796.      7620 York Road
  42797.      Towson, MD 21204
  42798.      (301) 337-1250
  42799.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)  Information Clearinghouse
  42800.      Box AMS
  42801.      Bethesda, MD  20892
  42802.      (301) 495-4484
  42803.      The Magic Foundation
  42804.      1327 N. Harlem Ave.
  42805.      Oak Park, IL  60302
  42806.      (708) 383-0808
  42807.      Human Growth Foundation (HGF)
  42808.      7777 Leesburg Pike
  42809.      P.O. Box 3090
  42810.      Falls Church, VA  22043
  42811.      (703) 883-1773
  42812.      (800) 451-6434
  42813.      Parents of Dwarfed Children
  42814.      11524 Colt Terrace
  42815.      Silver Spring, MD 20902
  42816.      Little People of America
  42817.      P.O. Box 633
  42818.      San Bruno, CA  94066
  42819.      (415) 589-0695
  42820.      Short Stature Foundation
  42821.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  42822.      Irvine, CA  92714-5828
  42823.      (714) 474-4554
  42824.      800-24 DWARF
  42825. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  42826.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  42827.      1275 Mamaroneck Avenue
  42828.      White Plains, NY  10605
  42829.      (914) 428-7100
  42830.      Alliance of Genetic Support Groups
  42831.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  42832.      Chevy Chase, MD  20815
  42833.      (800) 336-GENE
  42834.      (301) 652-5553
  42835. References
  42836. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 408.
  42837. HYPOCHONDROPLASIA, E.E. Specht, et al., Clin Orthop (July-August, 1975,  issue (110)).  Pp. 249-255.
  42838. HYPOCHONDROPLASIA, D.E. Newman, et al., J Can Assoc Radiol (June, 1975,  issue 26 (2)).  Pp. 95-103.
  42839. ACHONDROPLASIA AND HYPOCHONDROPLASIA.  CLINICAL VARIATION AND SPINAL
  42840. STENOSIS, R. Wynne-Davies, et al., J Bone Joint Surg [Br.] (1981, issue 63B (4)).  508-515.
  42841. Hypochondroplasia
  42842. pagetitle
  42843. 591:  Hypochondroplasia
  42844. 03850.TXT
  42845. (Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42846. 574:  Hypoglycemia
  42847. _________________________
  42848. ** IMPORTANT **
  42849. It is possible that the main title of this article (Hypoglycemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42850. Synonyms
  42851.      Exogenous Hypoglycemia
  42852.      Factitious Hypoglycemia
  42853.      Fasting Hypoglycemia
  42854.      Iatrogenic Hypoglycemia
  42855.      Infantile Hypoglycemia
  42856.      Neonatal Hypoglycemia
  42857.      Reactive Functional Hypoglycemia
  42858.      Reactive Hypoglycemia, Secondary to Mild Diabetes
  42859.      Spontaneous Hypoglycemia
  42860.      Tachyalimentation Hypoglycemia
  42861.      Low Blood Sugar
  42862. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  42863.      Insulin-Dependent Diabetes
  42864.      Hereditary Fructose Intolerance
  42865.      Galactosemia
  42866. General Discussion
  42867. ** REMINDER **
  42868. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  42869. Hypoglycemia is a common condition characterized by an abnormally low blood sugar (glucose) level.  Glucose is essential for the functioning of many organs and systems in the body, especially the central nervous system.
  42870. Symptoms
  42871. Hypoglycemia means an abnormally low blood sugar (glucose) level.  This level is kept in a delicate balance by the passing of glucose through the blood vessels into surrounding tissues.  When muscles, nerves or cells need glucose for energy, this substance passes from the blood into the tissue.  Insulin secreted by the pancreas normally causes the liver to pass stored glycogen (which is subsequently converted into glucose) into the blood stream.  Hypoglycemia can be caused by excessive levels of insulin in the body, or insufficient levels of glucose in the blood.
  42872. Symptoms of Hypoglycemia may be grouped into two categories:
  42873. 1. Faintness, weakness, jitteriness, profuse perspiration, excessive hunger, and nervousness.
  42874. 2. Central nervous system symptoms including headaches, confusion, visual disturbances, muscle weakness, paralysis, impaired muscle coordination (ataxia), and marked personality changes.  Untreated, these central nervous system disturbances may progress to loss of consciousness, convulsions, and coma.  The pace and severity of Hypoglycemia attacks may vary over time.
  42875. Causes
  42876. There are two main types of Hypoglycemia:
  42877. A:  Fasting Hypoglycemia is caused by:
  42878. Too much insulin in the blood (Hyperinsulinism) which may result from pancreas beta-cell tumors, an overgrowth (hyperplasia), or autoimmune factors, which occurs when the body has produced antibodies to either its own insulin or its insulin receptors.  These problems can produce too much insulin and/or too much glucose in the blood.
  42879. Fasting (without food) Hypoglycemia can also be due to tumors outside the pancreas.  Drugs such as insulin or sulfonylureas taken by diabetics, or the prolonged abuse of alcohol without eating any food, are another cause of this disorder.  Deficits of hormones such as glucocorticoids, growth hormone, and possibly glucagon or epinephrine, may also result in Fasting Hypoglycemia.
  42880. Extensive impairment of liver function, chronic kidney failure, or disorders characterized by severe tissue wasting may be associated with Fasting Hypoglycemia as well.
  42881. B:  Reactive Hypoglycemia may result from:
  42882. Eating a high amount of carbohydrates or rapid absorption of glucose into the circulation and subsequent outpouring of excessive amounts of insulin.  In this instance glucose is used very quickly by the body leading to lowering of the blood sugar level again.  A similar reactive Hypoglycemia due to delayed insulin-response occurs in some people with mild maturity-onset diabetes after they eat carbohydrates.  Hypoglycemia may also occur after a period of prolonged alcohol abuse.  The condition may also result from a combination of starvation and impaired glucose production by the liver from glycogen, the stored energy source of the body.  This type of hypoglycemia can usually be controlled by proper diet and avoidance of alcohol.
  42883. Affected Population
  42884. Hypoglycemia affects males and females of all ages in equal numbers.  It affects several million people.
  42885. Related Disorders
  42886. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hypoglycemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42887. Galactosemia is a hereditary disorder of carbohydrate metabolism.  It is a rare inability to convert galactose (a sugar contained in milk) to glucose (a different type of sugar).  The disorder is caused by a deficiency of the enzyme "galactose-1-phosphate uridyl transferase".  After an apparently normal period, an infant may lose its appetite and start vomiting excessively.  Yellow jaundice and liver enlargement may also occur.  Since milk is the main staple of an infant's diet, early diagnosis and treatment of this disorder is absolutely essential to avoid serious lifelong disability.  (For more information, choose "Galactosemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42888. Hereditary Fructose Intolerance is a hereditary inability to digest fruit sugar (fructose) or sucrose (sugar, sorbitol and brown sugar).  This is caused by a deficiency of the enzyme 1-phosphofructoa in the liver, kidney cortex and small intestine.  After adding fructose to an affected infants diet, prolonged vomiting, failure to thrive, occasional unconsciousness,  jaundice, enlargement of the liver and a tendency to bleed may occur.  Decreased levels of glucose and phosphate are found in the blood and increased levels of fructose appear in the blood and urine.  (For more information, choose "Fructose" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42889. Insulin-Dependent Diabetes is a common disorder in which the body does not produce enough insulin and is therefore unable to convert nutrients into the energy necessary for daily activity and proper functioning of the central nervous system.  The disorder affects males and females approximately equally.  Although the causes of Insulin-Dependent Diabetes are not known,  genetic factors seem to play a role.  (For more information, choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42890. Therapies:  Standard
  42891. Treatment of acute attacks of Hypoglycemia consists of either immediately eating sugar or intravenous injection of glucose.  Glucagon, a natural body substance which promotes release of glucose by the liver, can be injected into the muscles in some cases.  The effect of glucagon lasts only a short period of time so that it is imperative to provide glucose as soon as possible.  The plasma glucose level should be monitored to prevent Hypoglycemia from recurring.
  42892. After initial control of acute Hypoglycemia is established, the underlying cause can be determined and treated.  In drug-induced cases, the drug should be withdrawn.  Hypoglycemia associated with tumors outside the pancreas may improve by removal or reduction in the tumor size.  Recurrent fasting Hypoglycemia as in chronic kidney failure, may respond to a diet of frequent high-calorie meals.
  42893. The preferred treatment of fasting Hypoglycemia due to hyperinsulinism is complete surgical removal of pancreas tumors, and partial removal of multiple tumors, leaving sufficient pancreas tissue to preserve function.   Diabetes may follow removal of pancreas tissue in some cases.
  42894. When insulin-producing tumors have spread (metastatic insulinoma) from the pancreas to other parts of the body, the chemotherapy drug streptozotocin may be prescribed.  However, toxicity to the kidney may limit use of this drug.  Responses to the cancer drugs doxorubicin (adriamycin) and mithramycin have also been described in the medical literature.
  42895. Medical treatment of hyperinsulinism that is not caused by tumors includes frequent meals without sugars and the avoidance of hunger.  Diazoxide, a drug that suppresses insulin secretion may limit glucose utilization through other mechanisms.  However, side effects may include swelling (edema), nausea and excessive growth of hair (hypertrichosis).  An abnormally low blood pressure and lack of certain white blood cells (granulocytopenia) have also occurred with use of this drug.
  42896. Treatment for reactive Hypoglycemia may not be necessary.  The plasma glucose level will return to normal levels.  A diet that includes frequent meals and avoidance of simple sugars is usually sufficient.
  42897. Therapies:  Investigational
  42898. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42899. Resources
  42900. For more information on Hypoglycemia, please contact:
  42901.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42902.      P.O. Box 8923
  42903.      New Fairfield, CT  06812-1783
  42904.      (203) 746-6518
  42905.      National Hypoglycemia Association
  42906.      P.O. Box 120
  42907.      Ridgewood, NJ  07451
  42908.      (201) 670-1189
  42909.      American Diabetes Association
  42910.      1660 Duke Street
  42911.      Alexandria, VA  22314
  42912.      (703) 549-1000
  42913.      (800) ADA-DISC (800) 232-3472)
  42914.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42915.      Box NDDIC
  42916.      Bethesda, MD  20892
  42917.      (301) 468-6344
  42918. References
  42919. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H. Stein, et al., eds; Little, Brown, 1987.  Pp. 1024-1030.
  42920. FACTITIOUS HYPOGLYCEMIA DUE TO SURREPTITIOUS ADMINISTRATION OF INSULIN.
  42921. DIAGNOSIS, TREATMENT, AND LONG-TERM FOLLOW-UP:  G. Grunberger, et al.; Ann Intern Med (February 1988:  issue 108(2)).  Pp. 252-257.
  42922. PREDICTING NOCTURNAL HYPOGLYCEMIA IN PATIENTS WITH TYPE I DIABETES
  42923. TREATED WITH CONTINUOUS INSULIN INFUSION:  A. Schiffrin, et al.; American Journal Med (June 1987:  issue 82(6)).  Pp. 1127-1132.
  42924. PERSISTENT NEONATAL HYPERINSULINISM:  P. M. Mathew, et al.; Clin Pediatr (Phila) (March 1988:  issue 27(3)).  Pp. 148-151.
  42925. Hypoglycemia
  42926. )pagetitle
  42927. 574:  Hypoglycemia
  42928. 03851.TXT
  42929.  Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42930. 748:  Hypokalemia
  42931. _________________________
  42932. ** IMPORTANT **
  42933. It is possible that the main title of the article (Hypokalemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42934. Synonyms
  42935.      Hypokalemic Syndrome
  42936.      Hypopotassemia Syndrome
  42937.      Nephritis, Potassium-Losing
  42938.      Potassium Loss
  42939.      Low Potassium
  42940. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  42941.      Bartter's Syndrome
  42942.      Periodic Paralysis, Hypokalemic Type
  42943.      Alkalosis, Metabolic
  42944. General Discussion
  42945. ** REMINDER **
  42946. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  42947. Hypokalemia is a metabolic imbalance characterized by extremely low potassium levels in the blood.  It is a symptom of another disease or condition, or a side effect of diuretic drugs.  The body needs potassium for the contraction of muscles (including the heart), and for the functioning of many complicated proteins (enzymes).  Potassium is found primarily in the skeletal muscle and bone, and participates with sodium to contribute to the normal flow of body fluids between the cells in the body.  The normal concentration of potassium in the body is regulated by the kidneys through the excretion of urine.  When the kidneys are functioning normally, the amount of potassium in the diet is sufficient for use by the body and the excess is usually excreted through urine and sweat.  Body chemicals and hormones such as aldosterone also regulate potassium balance.  Secretion of the hormone insulin, which is normally stimulated by food, prevents a temporary diet-induced Hypokalemia by increasing cell absorption of potassium.  When Hypokalemia occurs, there is an imbalance resulting from a dysfunction in this normal process, or the rapid loss of urine or sweat without replacement of sufficient potassium.
  42948. Symptoms
  42949. Symptoms of hypokalemia may include attacks of severe muscle weakness,  eventually leading to paralysis and possibly respiratory failure.  Muscular malfunction may result in paralysis of the bowel, low blood pressure, muscle twitches and mineral deficiencies (tetany).  Severe hypokalemia may also lead to disruption of skeletal muscle cells, particularly during exercise.  The normal physical response to exercise requires the local release of potassium from muscle.  In potassium depleted muscle, the lack of potassium prevents adequate widening of blood vessels, resulting in decreased muscle blood flow,  cramps and the destruction of skeletal muscle.
  42950. Hypokalemia may also impair the ability of the kidneys to concentrate urine, resulting in excessive urination (polyuria) and excessive thirst (polydipsia).  Other symptoms may include loss of appetite, nausea and vomiting.  There may also be heart irregularities seen in electrocardiograph changes, confusion, distention of the abdomen, a decrease in mental activity.
  42951. Causes
  42952. Hypokalemia always occurs as a result of excessive loss of potassium through the urine, sweat or stool.  It is always a symptom of another disorder,  rather than a disease that occurs by itself.
  42953. The excessive excretion of potassium in the urine (kaliuresis) may result from the use of diuretic drugs (which increases urination), a deficiency of magnesium in the blood, excessive mineralocorticoids such as aldosterone in the blood which affect the electrolyte and fluid balance in the body (usually caused by endocrine diseases), kidney disorders, or from the use of high doses of penicillin.  Gastrointestinal losses of potassium usually are due to prolonged diarrhea or vomiting, chronic laxative abuse, inadequate dietary intake of potassium, intestinal obstruction or infections such as fistulas in the intestines which continually drain intestinal fluids.  Additionally,  excessive perspiration due to hot weather or exercise can cause hypokalemia.
  42954. Affected Population
  42955. Hypokalemia may affect both males and females.  However, it occurs more commonly in females.
  42956. Related Disorders
  42957. Symptoms of the following disorders include Hypokalemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  42958. Bartter's Syndrome is a metabolic disorder involving the kidneys.  Major symptoms include slowed growth, weakness, excessive thirst and excessive urination.  Bartter's Syndrome is characterized by the excessive loss of potassium through the kidneys.  (For more information on this disorder,  choose "Bartter" as your search term in the Rare Disease Database).
  42959. Periodic Paralysis, Hypokalemic Type, is a disorder characterized by episodes of paralysis with loss of deep tendon reflexes and failure of muscles to respond to electrical stimulation.  The cause is unknown.  The paralysis may be limited to certain muscle groups or it may affect all four limbs.  The attacks usually last between 24 and 48 hours.  Potassium levels are usually abnormally low (hypokalemia).
  42960. Metabolic Alkalosis is a disorder characterized by an increase in blood bicarbonate.  Symptoms include irritability, neuromuscular hyperexcitability,  low blood potassium (hypokalemia), muscular weakness, impaired gastrointestinal motility and excessive urination.
  42961. (To find other disorders that include Hypokalemia as a symptom, choose "Hypokalemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42962. Therapies:  Standard
  42963. The underlying cause of Hypokalemia must first be treated.  When the hypokalemia is severe, potassium chloride may be administered orally or intravenously.  Treatment must be carefully monitored by a physician.  Any associated acid-base disorders or hormonal disturbances must be evaluated before treatment is planned.  The administration of potassium and potassium-sparing diuretics is usually discouraged in patients with kidney disease,  diabetes mellitus, or dysfunctions of the autonomic nervous system.  The imbalance of external and internal potassium levels in these individuals may predispose them to life-threatening degrees of Hyperkalemia (too much potassium).  Hypokalemia in individuals with high blood pressure taking diuretics may be improved by replacing lost potassium in the diet through certain fruits or potassium drugs.  Hypokalemia may also be minimized by dietary restriction of salt since high rates of sodium excretion promote urinary potassium losses.  People who participate in vigorous sports or exercise in warm weather should be sure to replace potassium that is lost through excessive sweating.  This can be accomplished through dietary planning.
  42964. Therapies:  Investigational
  42965. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  42966. Resources
  42967. For more information on Hypokalemia, please contact:
  42968.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  42969.      P.O. Box 8923
  42970.      New Fairfield, CT 06812-1783
  42971.      (203) 746-6518
  42972.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  42973.      Box NDDIC
  42974.      Bethesda, MD  20892
  42975.      (301) 468-6344
  42976. References
  42977. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 815-820.
  42978. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 966-969.
  42979. PHYSIOLOGY OF MAGNESIUM METABOLISM AND THE IMPORTANT ROLE OF MAGNESIUM IN
  42980. POTASSIUM DEFICIENCY.  R.K. Rude; AM J CARDIOL (April 18, 1989; issue 63 (14)).  Pp. 31G-34G.
  42981. ALDOSTERONE-PRODUCING ADENOMA PRESENTING WITH HYPOKALEMIC MYOPATHY.  B.A.
  42982. Dickson et al.; CLIN PEDIATR (PHIL) (July, 1988; issue 27 (7)).  Pp. 344-347.
  42983. Hypokalemia
  42984. "!pagetitle
  42985. 748:  Hypokalemia
  42986. 03852.TXT
  42987. @ . Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  42988. 703:  Hypoparathyroidism
  42989. _________________________
  42990. ** IMPORTANT **
  42991. It is possible that the main title of the article (Hypoparathyroidism) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  42992. Synonyms
  42993.      Tetany
  42994.      Parathyroid
  42995. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  42996.      Hypocalcemia
  42997.      DiGeorge Syndrome
  42998.      Osteomalicia
  42999.      Pseudohypoparathyroidism
  43000. General Discussion
  43001. ** REMINDER **
  43002. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43003. Hypoparathyroidism is a disorder that causes lower than normal levels of calcium in the blood due to insufficient levels of parathyroid hormones.  This condition can be inherited, associated with other disorders, or it may result from neck surgery.
  43004. Symptoms
  43005. Hypoparathyroidism is characterized by weakness, muscle cramps, abnormal sensations such as tingling, burning, and numbness (paresthesia) of the hands, excessive nervousness, loss of memory, headaches, and uncontrollable cramping muscle movements of the wrists and feet.  Other symptoms may be spasms of the facial muscles (Chvostek sign), the contraction of muscles produced by mild compression of nerves (Trousseaus sign), malformations of the teeth including enamel and roots of the teeth, and malformed fingernails.  In some hypoparathyroid conditions, there may also be pernicious anemia, dry and coarse skin, patchy hair loss (alopecia), thin scant eyebrows, patches of skin that have lost the pigment (vitiligo), and mental depression.
  43006. Causes
  43007. The exact cause of Hypoparathyroidism is unknown.  It can occur as a separate disorder, in association with other endocrine gland disorders that affect the thyroid, ovaries or adrenal glands, or it may be due to the removal of or damage to the parathyroid gland.  It may also be inherited and transmitted through autosomal recessive genes.
  43008. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  43009. Affected Population
  43010. Hypoparathyroidism affects males and females in equal numbers.  It is seen more often in children under 16 and in adults over 40.
  43011. Related Disorders
  43012. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hypoparathyroidism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  43013. DiGeorge Syndrome is a complex group of congenital malformations among which is a susceptibility to recurrent infections due to a decreased immune system and the occurrence of seizures during infancy due to low levels of calcium in the blood.  The disorder results from faulty development of two of the pharyngeal pouches during early development of the fetus.  The parathyroid gland which regulates the concentration of calcium in the blood,  and the thymus gland which transforms certain lymphocytes into T-cells,  (responsible for cellular and long-term immune reactions), are absent or abnormal in DiGeorge Syndrome.  (For more information on this disorder,  choose "DiGeorge" as your search term in the Rare Disease Database).
  43014. Hypocalcemia is characterized by abnormally low levels of calcium and high levels of phosphorus in the blood.  It is characterized by spasms of the facial muscles, abdominal and muscle cramps, spasms of the foot and wrist (carpopedal), and strange sensations such as tingling and burning or numbness (paresthesias) of the lips, tongue, fingers and feet.  In some severe cases,  there may be spasms of the larynx and generalized convulsions.
  43015. Osteomalicia is a disease that causes softening of the bones due to insufficient levels of calcium.  This results in the bones becoming brittle,  and easily broken.  It is characterized by pains in the limbs, spine and pelvis, and general weakness.  It is seen mostly in adult women.
  43016. Pseudohypoparathyroidism is a hereditary disorder characterized by an inadequate response to the parathyroid hormone, although this hormone is present in normal amounts.  This inadequate response affects bone growth in patients with this disorder.  Headaches, weakness, easy fatigue, lack of energy, and blurred vision light may also occur.  (For more information on this disorder choose, "Pseudohypoparathyroidism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43017. Therapies:  Standard
  43018. Hypoparathyroidism is treated with calcium, ergocalciferol and dihydrotachysterol (forms of Vitamin D).  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families if they have the inherited form of this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  43019. Therapies:  Investigational
  43020. At the present time, studies are being conducted on the effectiveness of Vitamin D3 as a treatment for Hypoparathyroidism.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this treatment.
  43021. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43022. Resources
  43023. For more information on Hypoparathyroidism, please contact:
  43024.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43025.      P.O. Box 8923
  43026.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43027.      (203) 746-6518
  43028.      The Thyroid Foundation of America, Inc.
  43029.      c/o Dr. Morris Wood
  43030.      Massachusetts General Hospital, ACC 630
  43031.      Boston, MA  02114
  43032.      The Paget's Disease Foundation is providing information and a booklet on Hyperparathyroidism.
  43033.      The Paget's Disease Foundation
  43034.      200 Varick St., Suite 1004
  43035.      New York, NY  10014-4810
  43036.      (800) 23-PAGET
  43037.      American Thyroid Association of America
  43038.      Endocrine/Metabolic Service 7D
  43039.      Walter Reed Army Medical Center
  43040.      Washington, DC  20307
  43041.      800-542-6687
  43042.      The Thyroid Foundation of Canada
  43043.      CD/Box 1597
  43044.      Kingston, Ontario
  43045.      Canada K71 5C8
  43046.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  43047.      Box NDDIC
  43048.      Bethesda, MD  20892
  43049.      (301) 468-6344
  43050. For genetic information and genetic counseling referrals:
  43051.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43052.      1275 Mamaroneck Avenue
  43053.      White Plains, NY  10605
  43054.      (914) 428-7100
  43055.      Alliance of Genetic Support Groups
  43056.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43057.      Chevy Chase, MD  20815
  43058.      (800) 336-GENE
  43059.      (301) 652-5553
  43060. References
  43061. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1009.
  43062. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 1515.
  43063. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2089.
  43064. DRUG EVALUATIONS, 6th Ed.:  American Medical Association, 1986.  Pp. 898.
  43065. EFFECTS OF ACTIVE VITAMIN D3 AND PARATHYROID HORMONE ON THE SERUM OSTEOCALCIN IN IDIOPATHIC HYPOPARATHYROIDISM AND PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM.
  43066. J. CLIN INVEST (September 1988, issue 82 (3)).  Pp. 861-865.
  43067. HypoparathyroidismA!
  43068. D!pagetitle
  43069. 703:  Hypoparathyroidism
  43070. 03821.TXT
  43071. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43072. 708:  Hiccups, Chronic
  43073. _________________________
  43074. ** IMPORTANT **
  43075. It is possible that the main title of the article (Chronic Hiccups) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43076. Synonyms
  43077.      Hiccups
  43078.      Hiccough
  43079.      Singultus
  43080.      Intractable Hiccups
  43081.      Hiccups, Persistent
  43082. General Discussion
  43083. ** REMINDER **
  43084. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43085. Hiccups are sudden, involuntary, repeated spasms of the diaphragm,  followed by an intake of air into the larynx which causes the characteristic "hic" sound.  They may occur a few times within a minute or several times a second.  Normally, Hiccups last for only a few minutes.  However, when they persist for days or weeks they can be very serious.
  43086. Symptoms
  43087. Chronic Hiccups last for hours or days, or they recur very often with only a few hours relief between spasms.  The persistence of hiccups may indicate a serious illness.  Some of the illnesses that include persistent hiccups as a symptom are:  pleurisy of the diaphragm, pneumonia, uremia, alcoholism,  disorders of the stomach or esophagus, and bowel diseases.  Hiccups may also be associated with pancreatitis, pregnancy, bladder irritation, liver cancer or hepatitis.  Surgery, tumors, and lesions may also cause persistent hiccups.
  43088. Causes
  43089. Hiccups are caused by irritation of nerves or the brain medullary centers that control the muscles used in breathing, especially in the diaphragm.  When Persistent Hiccups occur they may be the result of a brain lesion,  tumors, intestinal diseases, liver or kidney disorders or uremic poisoning.  They may be caused by surgery or the drugs used during surgery.  Chronic Hiccups also occur for unknown reasons.  Persistent Hiccups that go unchecked can cause exhaustion, lack of sleep and weight loss.
  43090. Affected Population
  43091. Hiccups affect males more often than females.  Hiccups occur in practically every human being, but Chronic Hiccups are very rare.
  43092. Related Disorders
  43093. There are many disorders involving the Autonomic Nervous System which controls unconscious activities of the body such as breathing, sweating,  heartbeat, hiccups, coughing, etc.
  43094. Therapies:  Standard
  43095. Treatment of ordinary hiccups is not necessary since they stop with no treatment within a few minutes.
  43096. Treatment of Chronic Hiccups includes drug therapy with intramuscular haloperidol, chlorpromazine, metoclopramide, anticonvulsants, quinidine or carbamazepine.  If the hiccups occur during anaesthesia or surgery the treatment is usually Ephedrine or Ketamine.  Hypnosis has been used in some patients, as well as acupuncture.  Injections into the phrenic nerve, which controls the movement of the diaphragm, and surgery to sever the phrenic nerve in the neck, has been used in cases where all other therapies have failed.
  43097. Therapies:  Investigational
  43098. Researchers at Walter Reed Army Hospital have been studying the drug nifedipine (Adalat or Procardia) as a treatment for Chronic Hiccups.  This drug, which is a calcium channel blocker most commonly prescribed to control high blood pressure, stopped Chronic Hiccuping in 5 out of 7 patients treated.  More research is needed to determine whether nifedipine will be effective in the long-term treatment of patients with Chronic Hiccups.
  43099. In a report of a study in England, it was noted that the drug Baclofen was effective in stopping the chronic hiccups of a single patient.  The patient's close relations also had attack of Chronic Hiccups suggesting a genetic cause.
  43100. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43101. Resources
  43102. For more information on Chronic Hiccups, please contact:
  43103.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43104.      P.O. Box 8923
  43105.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43106.      (203) 746-6518
  43107.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute
  43108.      9000 Rockville Pike
  43109.      Bethesda, MD  20892
  43110.      (301) 496-4236
  43111. References
  43112. TREATMENT OF INTRACTABLE HICCUPS WITH INTRAMUSCULAR HALOPERIDOL.  T.J. Ives,  et al.; Am J Psychiatry, (November, 1985, issue 142 (11)).  Pp. 1368-1369.
  43113. CHRONIC HICCUPS.  M.S. Lipsky, Am Fam Physician (November, 1986, issue 34 (5)).  Pp. 173-177.
  43114. HICCUPS:  CAUSES AND CURES.  J.H. Lewis, J Clin Gastroenterol, (December,  1985, issue 7 (6)).  Pp. 539-552.
  43115. HICCUPS AND ESOPHAGEAL DYSFUNCTION.  G. Triadafilopoulos, Am J Gastroenterol, Am J Gastroenterol (February, 1989, issue 84 (2)).  Pp. 164-149.
  43116. SLEEP HICCUP.  J.J. Askenasy, Sleep, (April, 1988, issue 11 (2)).  Pp.  187-194.
  43117. Hiccups, Chronic
  43118. pagetitle
  43119. 708:  Hiccups, Chronic
  43120. 03822.TXT
  43121. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43122. 358:  Hidradenitis Suppurativa
  43123. _________________________
  43124. ** IMPORTANT **
  43125. It is possible the main title of the article (Hidradenitis Suppurativa)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternative names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article
  43126. Synonyms
  43127.      Axilla Abscess
  43128.      Sweat Gland Abscess
  43129.      Hidrosadenitis Axillaris
  43130.      Hidrosadenitis Suppurativa
  43131. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43132.      Furunculosis
  43133.      Aural Furunculosis
  43134.      American Cutaneous Leishmaniasis
  43135. General Discussion
  43136. ** REMINDER **
  43137. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43138. Hidradenitis Suppurativa is a bacterial infection that occurs in certain areas of the body producing obstruction and rupture of the apocrine glands (similar to sweat glands).  These locally infected areas, seen as swellings or nodules just under the skin, can cause deep painful inflammations that resemble boils.
  43139. Symptoms
  43140. Hidradenitis Suppurativa is marked by small swellings or nodules just under the skin causing deep painful inflammations usually in the armpit area (axilla), groin or both.  These lesions may also be found around the nipples or anus.  They appear to be boils, but tend to be more persistent.
  43141. The infections are diagnosed primarily by their location and symptoms.  Pain, tenderness of affected areas of the body (which may improve then get worse), a general feeling of discomfort, and discharge of pus through specially formed tracts (suppuration) are characteristic of this disorder.  Some fever and weight loss may also occur with Hidradenitis Suppurativa.
  43142. In later stages, a tumor-like mass with scarring bands of tissue may occur in inflamed areas.  Relapses may occur after treatment.  This condition may become disabling in some cases that do not respond to treatment.
  43143. Causes
  43144. The exact cause of Hidradenitis Suppurativa is unknown.  Scientists think that widespread skin pore blockage and rupture of the apocrine glands (similar to sweat glands), certain irritant hair removers (depilatories), or deodorants, or an endocrine disorder may trigger the initial bacterial infection.
  43145. Affected Population
  43146. Hidradenitis Suppurativa usually begins at puberty.  It affects men and women in equal numbers.
  43147. Related Disorders
  43148. Furunculosis, also known as boils, is a painful bacterial infection of hair follicles or the glands which lubricate the skin with an oily substance called sebum (sebaceous glands).  Boils are usually caused by staphylococcus bacteria and can result from a lack of good hygiene.  Other contributing factors that make a person vulnerable to boils may include obesity, diabetes mellitus, blood disorders, general ill health or malnutrition.  Boils are red tender swellings or nodules of the skin.  They may rupture and discharge a creamy yellow pus, and may occasionally recur.
  43149. Aural Furunculosis is marked by a painful bacterial infection (usually caused by staphylococcus) of the hair follicles or lubricating glands in the ear.  This disorder can result from a scratch in the ear or discharge of pus from the middle ear.  Susceptibility is often associated with boils in other parts of the body, diabetes, or general ill health.  Some hearing loss, ear pressure due to swelling in the ear and fever is symptomatic of Aural Furunculosis.  This swelling will eventually burst and drain.  With proper medical care it usually will not cause permanent damage to the ear.
  43150. American Cutaneous Leishmaniasis is a skin disorder marked by various skin lesions spread by the bite of a sandfly (Phlebotomus).  The disorder occurs throughout Central and South America.  Use of insecticides in these areas of the world is helping to decrease the incidence of this disorder.  There are various forms of American Cutaneous Leishmaniasis distinguished by the degree of severity.  Severe itching, joint pain, weight loss, and general poor health are symptomatic of all forms of this disorder.
  43151. Therapies:  Standard
  43152. Patients susceptible to Hidradenitis Suppurativa should avoid use of antiperspirants or other skin irritant chemicals including hair removers (depilatories).  Symptoms are usually treated with rest, moist heat, and prolonged systematic use of antibiotic therapy.  Surgery or plastic surgery repair of affected areas may be necessary in the most persistent cases.
  43153. Tests conducted among patients with long-term Hidradenitis Suppurativa to determine the most effective surgical treatment have shown a high rate (54%)  of recurrence at the same site after surgical removal.  Recommendations were made to use either excision and split skin grafting (13% rate of recurrence at same site) or excision and local skin flap cover (19% rate of recurrence at same site).
  43154. Therapies:  Investigational
  43155. A combined treatment with antiandrogen (a substance used to suppress masculinization) known as cyproterone acetate, and estrogen therapy, is being tested in women with long standing serious cases of Hidradenitis Suppurativa.  In some cases, control of the condition has been successful with cyproterone acetate.  The use of this treatment is still under investigation to determine its long-term effectiveness and side effects.
  43156. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43157. Resources
  43158. For more information on Hidradenitis Suppurativa, please contact:
  43159.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43160.      P.O. Box 8923
  43161.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43162.      (203) 746-6518
  43163.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  43164.      9000 Rockville Pike
  43165.      Bethesda, MD  20892
  43166.      (301) 496-5717
  43167.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  43168.      Box AMS
  43169.      Bethesda, MD  20892
  43170.      (301) 495-4484
  43171. References
  43172. CONTROL OF HIDRADENITIS SUPPURATIVA IN WOMEN USING COMBINED ANTIANDROGEN
  43173. (CYPROTERONE ACETATE) AND OESTROGEN THERAPY:  R.S. Sawers, et. al.; Br J Dermatol (September 1986, issue 115(3)).  Pp.269-274.
  43174. HIDRADENITIS SUPPURATIVA--A CLINICAL REVIEW:  J.D. Watson; Br J Plast Surg (October 1985, issue 38(4)).  Pp. 567-569.
  43175. Hidradenitis Suppurativa
  43176. pagetitle
  43177. 358:  Hidradenitis Suppurativa
  43178. 03823.TXT
  43179. /o/Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43180. 727:  Hirschsprung's Disease
  43181. _________________________
  43182. ** IMPORTANT **
  43183. It is possible that the main title of the article (Hirschsprung's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43184. Synonyms
  43185.      Congenital Megacolon
  43186.      Megacolon, Aganglionic
  43187.      Acquired, Hirschsprung's Disease
  43188. Disorder Subdivisions:
  43189.      Hirschsprung Disease with Type D Brachydactyly
  43190.      Hirschsprung Disease with Ulnar Polydactyly, Polysyndactyly of the Big
  43191.      Toes and Ventricular Septal Defect
  43192. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43193.      Irritable Bowel Syndrome
  43194.      Crohn's Disease
  43195.      Diverticulitis
  43196.      Down Syndrome
  43197.      Waardenburg Syndrome
  43198. General Discussion
  43199. ** REMINDER **
  43200. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43201. Hirschsprung's Disease is a rare disorder of the colon.  A person may be born with it (congenital) or it may be acquired later in life.
  43202. In congenital Hirschsprung's Disease major symptoms may include constipation, distention of the bowel and vomiting.  The disease may be apparent at birth, may not be diagnosed until later in infancy, or may not become apparent until later in childhood.
  43203. Acquired Hirschsprung's Disease develops later in life when the entire rectum and colon appear unusually wide (dilated).  In this form of the disorder it is usually associated with diseases such as Parkinson's disease,  scleroderma, intestinal pseudo-obstruction, Chagas' disease, amyloidosis, and drug-induced or idiopathic (cause unknown) constipation.  (For more information on these disorders, choose the following as your search terms in the Rare Disease Database:  "parkinson," "scleroderma," "psuedo-obstruction,"  "chagas," and "amyloidosis.")
  43204. Symptoms
  43205. Hirschsprung's Disease is characterized by massive widening (dilation) of the colon accompanied by constipation.  Absence of nerve fibers in the intestinal muscles prevents the muscles from working to push feces through (peristalsis)  the colon and rectum.  This in turn causes an obstruction as the contents of the intestines aren't moved along.
  43206. Severe constipation, abdominal distention, an inability to pass gas (flatus), nausea and vomiting are the usual symptoms of the disease.  A physical examination of the patient reveals no stool in the rectum, a tight internal anal sphincter and dilation of the colon.  The symptoms do not respond well to the usual medical therapies prescribed for constipation.
  43207. In infants, constipation may result in overgrowth of bacteria and production of bacterial toxins which can then cause catastrophic diarrhea.  This may result in dehydration and death if left untreated.
  43208. Diagnosis of Hirschsprung's Disease is made by rectal biopsy of the mucus lining.
  43209. Hirschsprung Disease with Type D Brachydactyly includes a dilated colon with absence or poor development of the nails and bones of the thumbs and big toes.  This form of the disorder is inherited as an X-linked trait.  (See the Causes section of this report).
  43210. Hirschsprung Disease with Ulnar Polydactyly, Polysyndactyly of the Big Toes and Ventricular Septal Defect includes a dilated colon associated with congenital heart malformation, broad big toes, and more than the normal number of fingers.  This form of the disorder is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  (See the Causes section of this report).
  43211. Causes There are various causes of Hirschsprung's Disease.  One theory is that it may result from a defect in early fetal development as a result of maternal high fever (hyperthermia).  In some cases congenital Hirschsprung's may be inherited as an autosomal recessive genetic disorder, or as an X-linked genetic condition.
  43212. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  43213. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  43214. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop a mild form of the disease.  However, the affected male always has a more severe condition.
  43215. Acquired forms of Hirschsprung's Disease, or cases of the disease that occur along with other disorders (e.g., Parkinson's, Scleroderma, etc.),  usually occur as a result of either intestinal nerve or muscular failure or the use of drugs that can cause decreased or lack of motility in the intestines.
  43216.  Affected Population Hirschsprung's Disease affects males more often then females.  It occurs in approximately one in five thousand live births.  It is usually apparent at birth but may also develop in older children and adults.  Hirschsprung's Disease should be considered in people with a history of severe constipation.
  43217. Related Disorders
  43218. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hirschsprung's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  43219. Irritable Bowel Disease, commonly called Spastic Colon or Mucous Colitis, is a motility disorder which involves both the small intestine and the large bowel.  It is characterized by varying degrees of abdominal pain,  constipation and diarrhea.  Stress makes symptoms worse in affected individuals.  Irritable Bowel Syndrome is a very common disorder.  About fifty percent of all gastrointestinal problems are represented by this syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Irritable Bowel"  as your search term in the Rare Disease Database).
  43220. Crohn's Disease, also known as ileitis, regional enteritis, or granulomatous colitis, is a form of inflammatory bowel disease characterized by severe, granulomatous, chronic inflammation of the wall of the gastrointestinal tract.  In most cases, the ileum is affected.  (For more information on this disorder, choose "Crohn" as your search term in the Rare Disease Database).
  43221. Diverticulitis is a common digestive disorder characterized by inflammation of one or more of the sacs (diverticula) that can form due to protrusion of the inner lining of the colon through its wall.  It results in pain near the groin in the lower part of the abdomen.  Other symptoms may include pain when urinating, constipation, diarrhea or other changes in bowel movements, fever or rectal bleeding.  (For more information on this disorder,  choose "Diverticulitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  43222. The following disorders can be associated with Hirschsprung's Disease:
  43223. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic condition associated with mental retardation.  It is caused by a chromosomal abnormality.  Many other medical conditions can be associated with Down's such as:  congenital heart disease, leukemia, respiratory problems, eye and ear problems and Hirschsprung's Disease.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database).
  43224. Waardenburg Syndrome is a hereditary disorder characterized by facial abnormalities.  The inner folds of the eyelids or the tear duct may be displaced, congenital nerve deafness may occur, and often there is abnormal pigmentation of the iris of the eye, the skin and the hair.  This disorder is sometimes accompanied by Hirschsprung's Disease in both the short and long segments of the large bowel.  (For more information on this disorder, choose "Waardenburg" as your search term in the Rare Disease Database).
  43225. Therapies:  Standard
  43226. Treatment of both the congenital and acquired forms of Hirschsprung's Disease usually consists of surgery to relieve the obstruction.  A temporary bowel opening of the colon in the abdominal wall, (colostomy), is usually performed.  The second operation consists of removing the diseased parts of the colon and rectum and connecting the normal bowel to the anus.
  43227. If the form of Hirschsprung's Disease is inherited, genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  In adults who acquire Hirschsprung's as a side effect of medications, other pharmaceutical options should be considered if therapies are available that may reduce or eliminate constipation.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  43228. Therapies:  Investigational
  43229. Dr. Arvinda Chakekavarti, Human Genetics Department, University of Pittsburgh, 130 Desoto St., Pittsburgh, PA, 15216, (412) 624-3066 , is conducting a study on the families of Hirschsprung disease patients.  To participate in this study, patients from families with more than one living affected member or those with multiple abnormalities and Hirschsprung's disease, excluding Down Syndrome patients, are eligible for the genetic study.  Physicians may contact Dr. Chakekavarti at the above address.
  43230. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43231. Resources
  43232. For more information on Hirschsprung's Disease, please contact:
  43233.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43234.      P.O. Box 8923
  43235.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43236.      (203) 746-6518
  43237.      American Hirschsprung Disease Association
  43238.      221/2 Spruce Street
  43239.      Brattleboro, VT 05301
  43240.      (802) 257-0603
  43241.      NIH/National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  43242.      Box NDDIC
  43243.      Bethesda, MD  20892
  43244.      (301) 468-6344
  43245.      Pull-Through Network
  43246.      1126 Grant St.
  43247.      Wheaton, IL  60187
  43248.      (312) 665-1268
  43249.      or
  43250.      (708) 682-4330
  43251.      Support Group for Parents of Ostomy Children (SPOC)
  43252.      Div. of United Ostomy Association
  43253.      9375 E. Heany
  43254.      Santee, CA  92071
  43255.      (619) 449-2705
  43256. For genetic information and genetic counseling referrals:
  43257.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43258.      1275 Mamaroneck Avenue
  43259.      White Plains, NY  10605
  43260.      (914) 428-7100
  43261.      Alliance of Genetic Support Groups
  43262.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43263.      Chevy Chase, MD  20815
  43264.      (800) 336-GENE
  43265.      (301) 652-5553
  43266. References
  43267. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 985-1048-1231-1313.
  43268. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  7-125-126-171.
  43269. MANAGEMENT OF HIRSCHSPRUNG'S DISEASE IN ADOLESCENTS.  R.R. Ricketts, et al.; Am Surg (April, 1989, issue 55 (4)).  Pp. 219-25.
  43270. HIRSCHSPRUNG'S DISEASE.  IDENTIFICATION OF RISK FACTORS FOR
  43271. ENTEROCOLITIS.  D.H. Teitelbaum, et al.;  Ann Sug (March, 1988, issue 207 (3)).  Pp. 240-244.
  43272. ADULT HIRSCHSPRUNG'S DISEASE.  AN EXPERIENCE WITH THE DUHAMEL-MARTIN
  43273. PROCEDURE WITH SPECIAL REFERENCE TO OBSTRUCTED PATIENTS.  N.B. Natsikas, et al.; Dis Colon Rectum (March, 1987, issue 30 (3)).  Pp. 204-206.
  43274. SEGMENTAL INTESTINAL MUSCULAR THINNING; A POSSIBLE CAUSE OF INTESTINAL
  43275. OBSTRUCTION IN THE NEWBORN.  J.F. Johnson, et al.; Radiology (December, 1987,  issue 165 (3)).  Pp. 659-660.
  43276. Hirschsprung's Disease
  43277. 0pagetitle
  43278. 727:  Hirschsprung's Disease
  43279. 03824.TXT
  43280. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43281. 623:  Histidinemia
  43282. _________________________
  43283. ** IMPORTANT **
  43284. It is possible that the main title of this article (Histidinemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43285. Synonyms
  43286.      Histidase Deficiency
  43287. General Discussion
  43288. ** REMINDER **
  43289. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  43290. Histidinemia is a very rare hereditary metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme histidase which is necessary for the metabolism of the amino acid histidine.  The concentration of histidine is elevated in the blood.  Excessive amounts of histidine, imidazole pyruvic acid, and other imidazole metabolism products are excreted in the urine.  Mental retardation and a speech defect have been found in some cases of histidinemia, while in other cases, no obvious symptoms appear to indicate that a person may have this disorder.
  43291. Symptoms
  43292. Early cases of histidinemia were characterized by mental retardation and a characteristic speech defect.  Seizures, unusual behavior and learning disabilities were found.  The concentration of the amino acid histidine is elevated in the blood.  Excessive amounts of histidine, imidazole pyruvic acid, and other imidazole metabolism products are excreted in the urine.  Most persons with histidinemia adapt to the presence of excessive histidine in the blood and do not suffer any ill effects.  Scientists are now able to recognize histidinemia in a wide range of patients with and without symptoms.
  43293. Causes
  43294. Histidinemia is inherited through autosomal recessive genes in most cases.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease,  he or she will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple,  both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  43295. Affected Population
  43296. Histidinemia is estimated to occur in about one in 20,000 births.  The abnormality begins at birth, and affects males and females in equal numbers.  It is now thought to be a probably benign disorder.  Early cases were discovered by screening patients in institutions for the mentally retarded,  accounting for the initial association with mental defects.
  43297. Related Disorders
  43298. There are many metabolic disorders that may cause symptoms similar to those attributed to histidinemia, including speech defects, learning disorders and/or mental retardation.  (For more information, choose "metabolic" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43299. Histidinuria due to a renal tubular defect is a very rare, autosomal recessive genetic metabolic disorder, characterized by excessive levels of the amino acid histidine in the urine.  The disorder is caused by a defect of histidine reabsorption in the distal tubules of the kidney.
  43300. Therapies:  Standard
  43301. Usually no treatment of histidinemia is necessary.  Speech therapy can be helpful to overcome speech defects.  Genetic counseling can be of benefit to families with histidinemia.
  43302. Therapies:  Investigational
  43303. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43304. Resources
  43305. For more information on Histidinemia, please contact:
  43306.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43307.      P.O. Box 8923
  43308.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43309.      (203) 746-6518
  43310.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  43311.      Box NDDIC
  43312.      Bethesda, MD  20892
  43313.      (301) 468-6344
  43314.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  43315.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  43316.      Crewe CW1 1XN, England
  43317.      Telephone:  (0270) 250244
  43318. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  43319.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43320.      1275 Mamaroneck Avenue
  43321.      White Plains, NY  10605
  43322.      (914) 428-7100
  43323.      Alliance of Genetic Support Groups
  43324.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43325.      Chevy Chase, MD  20815
  43326.      (800) 336-GENE
  43327.      (301) 652-5553
  43328. References
  43329. HISTIDINEMIA:  B.N. LA DU; In:  THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.; McGraw Hill, 1983.  P. 347.
  43330. HISTIDINAEMIA.  PART I:  RECONCILING RETROSPECTIVE AND PROSPECTIVE
  43331. FINDINGS:  C.R. Scriver, et al.; Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue 6(2)).  Pp. 51-53.
  43332. HISTIDINAEMIA.  PART II:  IMPACT; A RETROSPECTIVE STUDY:  A. Rosenmann, et al.; Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue 6(2)).  Pp. 54-57.
  43333. HISTIDINAEMIA.  PART III:  IMPACT;  A PROSPECTIVE STUDY; J.T. Coulombe,  et al.;  Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue 6(2)).  Pp. 58-61.
  43334. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1027-1028.
  43335. Histidinemia
  43336. pagetitle
  43337. 623:  Histidinemia
  43338. 03825.TXT
  43339. "q"Copyright (C) 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43340. 408:  Histiocytosis-X
  43341. _________________________
  43342. ** IMPORTANT **
  43343. It is possible the main title of the article (Histiocytosis-X) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  43344. Synonyms
  43345.      Langerhans-Cell Histiocytosis (LCH)
  43346.      Letterer-Siwe Disease
  43347.      Abt-Letterer-Siwe Disease
  43348.      Acute Disseminated Histiocytosis-X
  43349.      Hand-Schueller-Christian Syndrome
  43350.      Hashimoto-Pritzker Syndrome
  43351.      Langerhans-Cell Granulomatosis
  43352.      Eosinophilic Granuloma
  43353.      Non-Lipid Reticuloendotheliosis
  43354.      Pure Cutaneous Histiocytosis
  43355.      Self-Healing Histiocytosis
  43356.      Systemic Aleukemic Reticuloendotheliosis
  43357.      Type II Histiocytosis
  43358.      Schueller-Christian Disease
  43359.      Multifocal Eosinophilic Granuloma
  43360. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43361.      Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
  43362.      Infection-associated Hemophagocytic Syndrome
  43363. General Discussion
  43364. ** REMINDER **
  43365. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43366. Histiocytosis-X is a term formerly given to three blood disorders that share basic characteristics and a common origin.  As a result of better understanding of this childhood illness, the term Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) is now often applied.  This group of disorders develop similarly although symptoms vary widely between cases.  The most common feature is the abnormal accumulation of a specific type of tissue cell (histiocytes) in various organs.  The type of damage caused by accumulations depends on the size and location of the "growth".  Bones, skin, the liver,  spleen, lungs and brain are most commonly affected.  The growths are not cancerous despite the aggressive clinical course and therapies resembling those used for cancer patients.  Most cases are sporadic (non-familial).  Although more than one case has appeared in the same family, no clear inheritance pattern has been identified.
  43367. Symptoms
  43368. Symptoms of Histiocytosis-X (Langerhans-Cell Histiocytosis) depends on the organs affected.  Pain (at sites of bone involvement), draining ears, skin rash, or excessive thirst and urination (hypothalamus/pituitary) can occur.  This disorder may be limited, short term with spontaneous healing, and not recur.  Other cases may be widespread with new lesions possibly developing for years.  In these acute cases, patients often have blood count abnormalities because of destruction of the normal blood cells by an enlarged spleen and invasion of the bone marrow where the normal cells are produced.  This frequently causes excessive bleeding from deficiency of platelets (blood clotting cells), anemia from loss of red blood cells, and infection from deficiency of white blood cells.
  43369. Breathing difficulty may be caused by histiocytic infiltration or a secondary lung infection.  Skin lesions may include small sacs containing pus, small solid reddish elevations on the skin surface, knots visible under the skin, scaly/greasy rashes, ulceration, purplish red spots or bleeding under the skin.
  43370. When the hypothalamic/pituitary area of the brain is involved, diabetes insipidus (excessive thirst and urination) may occur.  (For more information on this disorder, choose "Diabetes Insipidus" as your search term in the Rare Disease Database).  Damage to other parts of the pituitary may cause growth failure, thyroid deficiency or abnormalities in sexual hormones.  Some patients with chronic disease may develop symptoms from healing/scarring that are difficult to distinguish from active histiocytic growth, especially in the liver and lungs.  Swelling of the gums, premature eruption of the teeth and tooth loss occurs in some cases.  Protrusion of the eyeballs may develop,  possibly leading to loss of clear vision.
  43371. In rare cases with no active disease apparent for years, difficulty with walking and body control may develop due to neurological abnormalities.  Since cases may have a wide range of involvement, a physician should clarify the possibilities for each patient individually.
  43372. Causes
  43373. The exact cause(s) of Histiocytosis-X (Langerhans-Cell Histiocytosis) are not known.  The Langerhans cell is a normal cell that responds to a variety of immune system stimuli.  Possible causes also include infections or immune system abnormalities, but these theories have not been proven.  Symptoms are caused by excessive growth and spread of tissue cells called histiocytes, but researchers do not know what triggers this abnormal process.
  43374. Affected Population
  43375. Histiocytosis-X (Langerhans-Cell Histiocytosis) symptoms can begin at any age although it is more common in children than adults.  The most severe cases seem to occur in affected children under two years of age.  (For more information on other types of Histiocytosis, use "Histiocytosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  43376. Related Disorders
  43377. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Histiocytosis-X (Langerhans-Cell Histiocytosis).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  43378. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, also known as Hemophagocytic Reticulosis, is usually an inherited disorder beginning during infancy.  It is marked by fever, blood cell deficiencies, enlarged liver and spleen, signs of liver damage, an inborn tendency to bleeding easily, and neurological manifestations.
  43379. Infection-associated Hemophagocytic Syndrome is not inherited but has symptoms closely resembling those of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.  Central nervous system and liver lesions occur in both of these systemic disorders, which are only distinguished by association with infectious agents or family history.
  43380. Therapies:  Standard
  43381. Treatment of some forms of Histiocytosis-X (Langerhans-Cell Histiocytosis)  may require no treatment after the diagnosis has been confirmed.  Localized lesions may be treated with injections of steroids or radiotherapy depending on their location, presence of severe pain or possibility of diminished function.   A form of chemotherapy is commonly used to treat both aggressive and chronic widespread forms of this disorder.  Adults with symptoms limited to the lungs may be treated with long-term steroid and/or radiotherapy.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  43382. Therapies:  Investigational
  43383. Research involving Histiocytosis-X (Langerhans-Cell Histiocytosis) is being conducted in the United States.  Cooperative treatment groups in Germany/Austria and Italy have also studied various treatment procedures.  The use of immune system modulators and bone marrow transplantations are currently being investigated as a possible treatment for this disorder.  More research is necessary before these therapies can be recommended.
  43384. Researchers are investigating experimental treatments for Histiocytosis patients at the following center at Yale University:  The Histioytosis Center, Yale University, Dept. of Pediatrics, 333 Cedar St., New Haven, CT,  06510.
  43385. This disease entry is based upon medical information available through March 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43386. Resources
  43387. For more information on Histiocytosis-X, please contact:
  43388.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43389.      P.O. Box 8923
  43390.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43391.      (203) 746-6518
  43392.      Histiocytosis-X Association
  43393.      609 New York Road
  43394.      Glassboro, NJ  08028
  43395.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  43396.      9000 Rockville Pike
  43397.      Bethesda, MD  20892
  43398.      (301) 496-4236
  43399.      Dr. Diane Komp
  43400.      Yale University School of Medicine
  43401.      Dept. of Pediatrics
  43402.      P.O. Box 333
  43403.      New Haven, CT  06510
  43404.      Dr. Blaise E. Favara
  43405.      Dept. of Pediatrics
  43406.      Izaak Walton Killam Hospital for Children
  43407.      P.O. Box 3070
  43408.      Halifax, Nova Scotia,  B3J 3G9
  43409.      Canada
  43410. References
  43411. POINT OF VIEW:  HISTIOCYTOSIS SYNDROMES IN CHILDREN:  B. Favara, et al.;  Lancet (January 24, 1987).  Pp. 208-209.
  43412. EDITORIALS:  LANGERHANS CELL HISTIOCYTOSIS:  Diane Komp; New England Journal of Medicine (Vol. 316, No. 12).  Pp. 747-748.
  43413. Histiocytosis-X
  43414. #pagetitle
  43415. 408:  Histiocytosis-X
  43416. 03826.TXT
  43417. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43418. 662:  Hodgkin's Disease
  43419. _________________________
  43420. ** IMPORTANT **
  43421. It is possible that the main title of the article (Hodgkin's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43422. Synonyms
  43423.      Hodgkin Disease
  43424.      Hodgkin's Lymphoma
  43425. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43426.      Non-Hodgkin's Lymphoma
  43427.      Burkitt's Lymphoma
  43428.      Infectious Diseases
  43429. General Discussion
  43430. ** REMINDER **
  43431. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43432. Hodgkin's Disease is a form of cancer of the lymphatic system, especially the lymph nodes.  Tumors occur in the lymph nodes (places where lymphatic vessels unite) and/or the area around the nodes.  Fever, night sweats, and weight loss may occur along with swollen lymph nodes.
  43433. Symptoms
  43434. Usually, the first sign of Hodgkin's Disease is a swollen lymph node.  Two-thirds of the time, a lymph node in the neck is affected.  Otherwise, lymph nodes in the armpits, chest, groin, or abdomen are affected.  The disease may spread to other lymph nodes, the area around the nodes, the spleen, liver,  lungs, and bone marrow.  Some patients may also have fever, night sweats,  weight loss, and rarely, bone pain.
  43435. Examination of the affected lymph node tissue by a pathologist shows particular cells called Reed-Sternberg cells.
  43436. It is important to determine how far the disease has spread since this determines the appropriate treatment program.  Usually physicians use the Ann Arbor Classification System to determine what 'stage' the disease is in.  The stage depends on the number and location of malignant sites, whether or not the sites are lymphatic or not, and the presence or absence of weight loss,  fever, and sweats.
  43437. Causes
  43438. Like most forms of cancer, the exact cause of Hodgkin's Disease is not known.  It might be caused by an infectious agent, such as a virus.  Rarely, cases of Hodgkin's Disease have been clustered in a particular geographic area or in a family.
  43439. Affected Population
  43440. The majority of Hodgkin's Disease patients are between 15 and 40 years of age at diagnosis.  A smaller number are affected after the age of 50.  If the cells of the affected lymph nodes are examined, four disease types can be recognized.  One type predominantly affects young women and is the most common.  The second and third most common types usually affect older males and teenage males, respectively.  The rarest type occurs more often in older patients.
  43441. Related Disorders
  43442. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hodgkin's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  43443. Non-Hodgkin's Lymphomas are a group of cancers of the lymphatic system.  Swollen lymph nodes in the neck or groin occur and usually spread throughout the body.  Anemia (abnormally low levels of red blood cells), leukemia (abnormally high levels of abnormal white blood cells), weight loss, fever,  night sweats, and weakness may also occur.  The cause of Non-Hodgkin's Lymphoma is unknown but it may be caused by a virus.  Non-Hodgkin's Lymphoma may occur at any age.
  43444. Burkitt's Lymphoma is a lymphatic system cancer that affects the lymph nodes as well as other areas of the body.  Tumors may occur in the kidneys,  gonads, bone marrow, or central nervous system as well as the lymph nodes.  Burkitt's Lymphoma may be infectious.  It rarely occurs in the United States and is more common in Central Africa.
  43445. The presenting symptoms of Hodgkin's Disease may mimic many infectious diseases.  One of the symptoms of leukemia and other forms of cancer may be enlarged lymph nodes.  It is important to rule out these other possibilities,  before a diagnosis can be made.
  43446. Therapies:  Standard
  43447. Treatment of Hodgkin's Disease depends on the stage of the disease.  Radiotherapy and/or chemotherapy are treatment options.
  43448. Radiotherapy destroys lymphocytes and shrinks enlarged lymph nodes.
  43449. Chemotherapy involves the use of 'anticancer' drugs.  There are several drug regimens now in use.  The drug combination of nitrogen mustard, Oncovin (vincristine), procarbazine, and prednisone is called MOPP.  The use of Adriamycin (doxorubicin), bleomycin, vinblastine, and decarbazine (DTIC) is called ABVD.  MOPP and ABVD have been used together, alternating every month.  MOP-BAP is the use of nitrogen mustard, Oncovin (vincristine), procarbazine,  bleomycin, Adriamycin, and prednisone.  Chlorambucil, vinblastine,  procarbazine, and prednisone is known as ChlVPP.  All these drugs may produce adverse side effects and must be carefully monitored by a doctor.
  43450. Other treatment is symptomatic and supportive.
  43451. The drug Leukine, manufactured by Immunex Corp., has received FDA approval for the treatment of Hodgkin's Disease.
  43452. Therapies:  Investigational
  43453. The National Cancer Institute conducts clinical trials on new drugs being tested for Hodgkin's Disease and other forms of cancer.  To learn about locations of these investigations, contact the Cancer Information Service, 1-800-4-CANCER.
  43454. The French pharmaceutical manufacturer, FOURNIER, is developing the drug LF1695, which may restore the immune system in children with Hodgkin's Disease, Schwachman Syndrome, and Chagas Disease.  Physicians interested in obtaining LF1695 may contact:
  43455.      Fournier Labs
  43456.      BP90, Daix,
  43457.      21121 Fontaine
  43458.      Les Dijon, France
  43459. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43460. Resources
  43461. For more information on Hodgkin's Disease, please contact:
  43462.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43463.      P.O. Box 8923
  43464.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43465.      (203) 746-6518
  43466.      American Cancer Society
  43467.      1599 Clifton Rd., NE
  43468.      Atlanta, GA  30329
  43469.      (404) 320-3333
  43470.      NIH/National Cancer Institute
  43471.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  43472.      Bethesda, MD 20892
  43473.      1-800-4-CANCER
  43474. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  43475.      Cancer Information Service (CIS)
  43476.      1-800-4-CANCER
  43477.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  43478.      In Alaska, 1-800-638-6070
  43479.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  43480. References
  43481. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 986.
  43482. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1094-1104.
  43483. WINNING THE BATTLE AGAINST HODGKIN'S DISEASE:  K. Consalvo & M. Gallagher;  RN (December, 1986).  Pp. 20-25.
  43484. TREATMENT STRATEGIES FOR HODGKIN'S DISEASE:  G. Bonadonna; Semin Hematol (April, 1988:  issue 25(2 suppl 2)).  Pp. 51-57.
  43485. Hodgkin's Disease
  43486. he f%
  43487. pagetitle
  43488. 662:  Hodgkin's Disease
  43489. 03827.TXT
  43490. #Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43491. 791:  Holoprosencephaly
  43492. _________________________
  43493. ** IMPORTANT **
  43494. It is possible that the main title of the article (Holoprosencephaly) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43495. Synonyms
  43496.      Holoprosencephaly Sequence
  43497.      HS
  43498.      Alobar Holoprosencephaly
  43499.      Familial Alobar Holoprosencephaly
  43500.      Lobar Holoprosencephaly
  43501.      Semilobar Holoprosencephaly
  43502.      Holoprosencephaly Malformation Complex
  43503.      Arhinencephaly
  43504. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  43505.      Cleft Lip and Cleft Palate
  43506. General Discussion
  43507. ** REMINDER **
  43508. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43509. Holoprosencephaly is the failure of the prosenceplon section of the forebrain (the part of the brain in the fetus that evolves into parts of the adult brain) to develop.  This causes defects in the development of the middle of the face and in brain structure and function.  Closely set eyes (hypotelorism), missing front teeth (incisors), and an abnormally small head (microcephaly) may occur.  Rarely, severely affected infants are born with cyclopia (the eyes fused into one) and a deformed or absent nose.
  43510. Symptoms
  43511. Holoprosencephaly is a malformation sequence that can be mild or severe.  Many severely affected children are stillborn or die within a few days.  Some mildly affected children may live for months or years.
  43512. Individuals affected mildly with Holoprosencephaly may have closely set eyes (hypotelorism), missing front teeth (incisors), and an abnormally small head (microcephaly).  Cleft lip and/or palate may also occur.  Mental retardation also occurs.
  43513. Rarely, the most severely affected individuals may have cebocephaly or cyclopia.  Cebocephalic individuals have a deformed or absent nose, and either closely set eyes or cyclopia.  Cyclopia is the most severe and rarest finding in Holoprosencephaly and is characterized by the fusion of the eyes together.
  43514. Holoprosencephaly may also affect other systems in the body, including absence of the pituitary gland.  An abnormally low concentration of glucose (sugar) in the blood (hypoglycemia) may then occur.  Interruption of normal breathing (apnea) and seizure disorders may also be present.  Males may have an abnormally small penis (micropenis).
  43515. Causes
  43516. The exact cause of Holoprosencephaly is not known.  This birth defect occurs alone in the majority of cases; however, certain chromosomal abnormalities including Trisomy 13, 18p- and 13q- Syndromes, and Meckel-Gruber Syndrome,  should be considered.  A higher incidence of Holoprosencephaly has been reported in children of diabetic mothers.  Cytomegalovirus (CMV) infection in the fetus has also been associated with Holoprosencephaly.  Several reported cases have involved parents who were related to each other.  Finally,  Holoprosencephaly can be inherited.  However, there is disagreement as to whether it is transmitted through autosomal dominant or autosomal recessive genes.  (For more information on these disorders, choose "Trisomy 13", "18p",  "13q", "Meckel-Gruber" or "Cytomegalovirus" as your search terms in the Rare Disease Database).
  43517. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  43518. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  43519. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  43520. Affected Population
  43521. Holoprosencephaly is a very rare disorder affecting males and females in equal numbers before birth.  The incidence of Holoprosencephalic children with normal chromosomes has been estimated at between 1 in 16,000 and 1 in 53,394 live births.
  43522. Related Disorders
  43523. Holoprosencephaly usually includes mental retardation and cleft lip or palate.  There are many birth defects in which mental retardation is a symptom.  (For more information, choose "Mental Retardation" as your search term in the Rare Disease Database).
  43524. Cleft lip and cleft palate are among the most common birth defects found in newborn infants.  A cleft occurs when the roof of the mouth is not completely closed at birth.  This opening or fissure is due to a failure of the upper jaw bones (maxillae) to properly fuse together during development of the embryo.  This deformity may affect the entire roof of the mouth (palate), the lip, or both.  The severity of the cleft may range from a barely visible notch to complete non-closure and deformity of the lip and palate.  It may be inherited as an autosomal dominant trait, it can be a symptom of other birth defects, or it may involve a complex genetic pattern not understood as of yet.  (For more information on this disorder, choose "Cleft" as your search term in the Rare Disease Database).
  43525. Therapies:  Standard
  43526. The presence of Holoprosencephaly can be detected prenatally through ultrasound.  Prenatal chromosomal examination of subsequent pregnancies may be indicated.  Computerized tomography may be used to determine the severity of the Holoprosencephaly.
  43527. Pediatricians, dentists, special education teachers, surgeons, speech pathologists, psychologists and others must systematically and comprehensively plan the child's treatment for Holoprosencephaly.  Plastic reconstructive surgery of the face may be considered in some cases.
  43528. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Family members of children with Holoprosencephaly should be carefully examined for mild symptoms such as a single front tooth (incisor) instead of two, and closely-set eyes (hypotelorism).  Other treatment is symptomatic and supportive.
  43529. Therapies:  Investigational
  43530. This disease entry is based upon medical information available through March 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43531. Resources
  43532. For more information on Holoprosencephaly, please contact:
  43533.      National Organization for Rare Disorders
  43534.      P.O. Box 8923
  43535.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43536.      (203) 746-6518
  43537.      National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  43538.      9000 Rockville Pike
  43539.      Bethesda, MD  20892
  43540.      (301) 496-5133
  43541.      Fighters for Encephaly Defects Support Group
  43542.      3032 Brereton Ave.
  43543.      Pittsburgh, PA  15219
  43544.      (412) 687-6437
  43545.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured
  43546.      550 First Ave.
  43547.      New York, NY  10016
  43548.      (212) 340-5400
  43549.      Association For Retarded Citizens of U.S.
  43550.      P.O. Box 6109
  43551.      Arlington, TX  76005
  43552.      (817) 640-0204
  43553.      1-800-433-5255
  43554. For genetic information and genetic counseling referrals:
  43555.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43556.      1275 Mamaroneck Avenue
  43557.      White Plains, NY  10605
  43558.      (914) 428-7100
  43559.      Alliance of Genetic Support Groups
  43560.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43561.      Chevy Chase, MD  20815
  43562.      (800) 336-GENE
  43563.      (301) 652-5553
  43564. References
  43565. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones;  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp.546-7.
  43566. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 987.
  43567. SONOGRAPHY OF FACIAL FEATURES OF ALOBAR AND SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY:
  43568. J.P. McGahan, et al.;  AJR Am J Roentgenol (January, 1990, issue 154(1)).  Pp. 143-8.
  43569. HOLOPROSENCEPHALY:  A DEVELOPMENTAL FIELD DEFECT:  V.P. Johnson;  Am J Genet (October, 1989, issue 34(2)).  Pp. 258-64.
  43570. Holoprosencephaly
  43571. Fiel%$
  43572. ($pagetitle
  43573. 791:  Holoprosencephaly
  43574. 03828.TXT
  43575. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43576. 523:  Holt-Oram Syndrome
  43577. _________________________
  43578. ** IMPORTANT **
  43579. It is possible the main title of the article (Holt-Oram Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43580. Synonyms
  43581.      HOS
  43582.      Heart-Hand Syndrome
  43583.      Atriodigital Dysplasia
  43584.      Upper Limb-Cardiovascular Syndrome
  43585. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43586.      Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome (TAR)
  43587. General Discussion
  43588. ** REMINDER **
  43589. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43590. Holt-Oram Syndrome is a genetic disorder consisting of congenital heart disease and upper limb abnormalities.  Often, the forearm, fingers and wrists are deformed.   Although some affected individuals may have limb defects only, they may pass the more severe syndrome to their offspring.  Some skeletal defects occur, but may be so slight they are not noticed.
  43591. Symptoms
  43592. Holt-Oram Syndrome is characterized by a particular group of structural abnormalities of veins, and more frequently, arteries of the heart (e.g.,  defects of the wall between the chambers of the right and left side of the heart), and skeletal malformations.  The bones of the shoulder are not proportioned, and the arms are abnormally shortened so that the hands are attached close to the body.  The thumbs may be underdeveloped, fingers may be webbed and/or permanently bent, and bones of the forearm and hand are often shorter than normal.  The fleshy prominence on the palm of the hand between the thumb and wrist (thenar eminence) may also be abnormally flat.  Occasionally, bone abnormalities may be so slight as to escape notice.  The skeletal defects often occur on both sides of the body, but may be somewhat more severe on the left side.  Abnormalities of the wrist (carpal bones)  appear to occur more often than those of the thumb.
  43593. No exact correlation in degree of severity between affected parents and children with Holt-Oram Syndrome has been identified.  Persons with mild skeletal defects only may pass on a more severe form of the disorder to their offspring.  This condition has been observed to occur in more than one person in a family.
  43594. Causes
  43595. Holt-Oram Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  The exact mechanism whereby the malformations occur is not well understood, although it is thought to be a biochemical abnormality occurring during the fourth to fifth week of pregnancy when the upper limb buds and the heart tube undergo major changes in the embryo.
  43596. Affected Population
  43597. Approximately two hundred cases of Holt-Oram Syndrome have been identified worldwide since it was first described in 1960.  This disorder can affect all ethnic groups and races.  Males and females are affected in equal numbers.
  43598. Related Disorders
  43599. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Holt-Oram Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  43600. Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome (TAR) is a rare genetic disorder characterized by congenital absence of the forearm bone (radius) associated with an unusually low number of platelets in circulating blood (thrombocytopenia).  The disorder begins during infancy but later improves.  Congenital heart disease and kidney abnormalities may occur in some cases.  (For more information on this disorder, choose "TAR" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43601. Therapies:  Standard
  43602. Holt-Oram Syndrome is treated by surgical correction where necessary, both of the heart and skeletal problems.  Pregnant women at risk of having an affected child may undergo ultrasound imaging procedures prenatally to evaluate fetal development as early as fourteen weeks into pregnancy.  Genetic counseling is recommended for patients and their families.  Services which benefit the physically handicapped may be of benefit in some cases.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  43603. Therapies:  Investigational
  43604. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43605. Resources
  43606. For more information on Holt-Oram Syndrome, please contact:
  43607.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43608.      P.O. Box 8923
  43609.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43610.      (203) 746-6518
  43611.      American Heart Association
  43612.      7320 Greenville Ave.
  43613.      Dallas, TX  75231
  43614.      (214) 750-5300
  43615. For Heart Symptom Information:
  43616.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute (NHLBI)
  43617.      Office of Public Inquiries
  43618.      9000 Rockville Pike
  43619.      Bethesda, MD  20892
  43620.      (301) 496-4236
  43621. For Bone Symptom Information:
  43622.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
  43623.      Box AMS
  43624.      Bethesda, MD  20892
  43625.      (301) 495-4484
  43626.      International Center for Skeletal Dysplasia
  43627.      2t. Joseph Hospital
  43628.      7620 York Road
  43629.      Towson, MD  21204
  43630.      (301)337-1250
  43631. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  43632.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43633.      1275 Mamaroneck Avenue
  43634.      White Plains, NY  10605
  43635.      (914) 428-7100
  43636.      Alliance of Genetic Support Groups
  43637.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43638.      Chevy Chase, MD  20815
  43639.      (800) 336-GENE
  43640.      (301) 652-5553
  43641. References
  43642. This Rare Disease Database Entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  43643. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986. P. 380.
  43644. CROSS-SECTIONAL ECHOCARDIOGRAPHIC IMAGING OF SUPRACARDIAC TOTAL ANOMALOUS
  43645. PULMONARY VENOUS DRAINAGE TO A VERTICAL VEIN IN A PATIENT WITH HOLT-ORAM
  43646. SYNDROME:  K.Z. Zhang, et al.;  Chest (January 1981, issue 79(1)).  Pp. 113-115.
  43647. Holt-Oram Syndrome
  43648. pagetitle
  43649. 523:  Holt-Oram Syndrome
  43650. 03829.TXT
  43651. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43652. 463:  Homocystinuria
  43653. _________________________
  43654. ** IMPORTANT **
  43655. It is possible the main title of the article (Homocystinuria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  43656. Synonyms
  43657.      Homocystinemia
  43658. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  43659.      Cystathioninuria
  43660.      Marfan Syndrome
  43661. General Discussion
  43662. ** REMINDER **
  43663. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43664. Homocystinuria is a rare hereditary error of metabolism.  The amino acid methionine is not properly metabolized due to a defect in the enzyme cystathionine synthetase.
  43665. Symptoms
  43666. Homocystinuria is a genetic disorder characterized by mental retardation,  dislocated lenses, sparse hair, chronic flushing of the face (malar flush),  and relaxation of ligaments.  Patients may exhibit the symptoms of Marfan Syndrome.  This hereditary connective tissue disorder is characterized by an elongated body, long, thin arms and legs, spiderlike hands and fingers,  cardiovascular defects, and depression of the breast bone (pectus excavatum).
  43667. The enzyme cystathionine synthetase is deficient in homocystinuria.  The amino acids homocystine and methionine are elevated in the blood plasma,  cerebro-spinal fluid and urine.  The lenses of one or both eyes, may be out of their normal position (ectopic), fibers of the lens may degenerate, and zonal cataracts are possible.  Porous bones (Osteoporosis) may also occur.  The walls of the blood vessels may show degeneration.  Blood clots (thromboemboli) may block the blood flow, possibly in the lung vessels (pulmonary embolism), or in the blood vessels feeding the heart muscle (coronary occlusion).  These conditions may be life-threatening.  (For more information on cataracts, choose "cataracts" as your search term in the Rare Disease Database; for more information on Osteoporosis, see the articles in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.)
  43668. Causes
  43669. Homocystinuria is a genetic disorder inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by an inborn error of amino acid metabolism resulting from deficiency of the enzyme cystathionine synthetase, responsible for synthesis of the amino acid cystathionine.
  43670. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  43671. Affected Population
  43672. Homocystinuria starts at birth.  Males and females are affected in equal numbers.  Like other inborn errors of metabolism, it is a very rare disorder.
  43673. Related Disorders
  43674. Cystathioninuria is a genetic disorder transmitted through autosomal recessive genes.  It is caused by an inborn error of metabolism,  cystathionase.  An excessive amount of cystathionine in the urine can be identified by tests.  Mental retardation sometimes also occurs.
  43675. Marfan Syndrome is a genetic disorder of connective tissue.  It primarily affects the bones and ligaments, the eyes, the cardiovascular system, and the lungs.  Persons with Marfan Syndrome will be tall, slender, and somewhat loose-jointed.  The arms, legs, and fingers may be disproportionately long.  (For more information on this disorder, choose "Marfan" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43676. Therapies:  Standard
  43677. Treatment for Homocystinuria consists in controlled supplemental intake of the amino acids methionine, cystine, and folic acid.  Massive doses of pyridoxine (a form of Vitamin B6) may also be prescribed.  Genetic counseling will be helpful for families of children with Homocystinuria.
  43678. Therapies:  Investigational
  43679. In patients with Homocystinuria who are also affected by reduced activity of the enzyme methionine synthase, experimental treatment with Vitamin B-12 is being tested.  More research is needed to determine effectiveness of this treatment.
  43680. This disease entry is based upon medical information available through March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43681. Resources
  43682. For more information on Homocystinuria, please contact:
  43683.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43684.      P.O. Box 8923
  43685.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43686.      (203) 746-6518
  43687.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  43688.      Box NDDIC
  43689.      Bethesda, MD  20892
  43690.      (301) 468-6344
  43691. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  43692.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43693.      1275 Mamaroneck Avenue
  43694.      White Plains, NY  10605
  43695.      (914) 428-7100
  43696.      Alliance of Genetic Support Groups
  43697.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43698.      Chevy Chase, MD  20815
  43699.      (800) 336-GENE
  43700.      (301) 652-5553
  43701. References
  43702. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.,:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.
  43703. Homocystinuria
  43704. pagetitle
  43705. 463:  Homocystinuria
  43706. 03830.TXT
  43707. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43708. 864:  Horner's Syndrome
  43709. _________________________
  43710. ** IMPORTANT **
  43711. It is possible the main title of the article (Horner Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43712. Synonyms
  43713.      Oculosympathetic Palsy
  43714.      Bernard-Horner Syndrome
  43715. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43716.      Adie Syndrome
  43717.      Wallenberg Syndrome
  43718. General Discussion
  43719. ** REMINDER **
  43720. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the Resources section of this report.
  43721. Horner's Syndrome is a disorder that consists of extreme contraction of the pupil of the eye (miosis), drooping of the upper eyelid (ptosis), absence of sweating of the face (anidrosis), and sinking of the eyeball into the bony cavity that protects the eye (enophthalmos).  The disorder is caused by a buildup of tissue (lesion or growth) or injury somewhere along the cervical sympathetic chain.  The cervical sympathetic chain is a grouping of nerves that involuntarily stimulate the muscles, the heart, and the sweat glands.  This chain governs the uncontrolled reflexes our body performs such as contraction of the eye.
  43722. Symptoms
  43723. The symptoms of Horner's Syndrome are:
  43724. 1.  Drooping of the upper eyelid (ptosis).  This is caused by paralysis of the muscles of the eye that help the lens to be curved or rounded (Muller's muscle).
  43725. 2.  Sinking of the eyeball into the cavity that protects it (enophthalmos).  This is caused by a narrowing of the fold on the eyelid due to drooping and swelling of the upper eyelid.
  43726. 3.  Swelling of the lower eyelid.  This is due to paralysis of the muscle attached to the tissue that helps support the eyelid.
  43727. 4.  An absence of sweating on the same side of the face as the affected eye.  This is caused by a lesion in a nerve near the base of the skull.
  43728. 5.  The pupil becomes smaller (contraction).
  43729. 6.  An increase in vibration when the eye is adjusting to see things at different distances.
  43730. 7.  Each iris may be a different color, or two different colors within one iris (heterochromia).  This is caused by congenital (inborn) or acquired lesions.
  43731. Causes
  43732. Horner's Syndrome is caused by a partial interruption of the sympathetic chain due to a lesion or growth.  The lesion develops somewhere along the path from the eye to a point in the brain that controls involuntary movements.  The lesion may be present at birth, acquired during infancy,  develop sporadically, or be caused by trauma.
  43733. The most common causes of Horner's Syndrome are:
  43734.      Inflammation or growth located in the lymph nodes located in the neck.
  43735.      Trauma to the neck caused by injury or surgery.
  43736.      A lesion or growth near the nerves in the cavity under the arm that supplies nerves to the shoulder, chest, and arm.
  43737.      Fracture at the base of the skull.
  43738.      A lesion of the first and second segments of the spine caused by injury.
  43739.      A chronic, progressive disease of the spinal cord.
  43740.      A blood clot, air bubble in the blood, or lesion on either side of the brainstem.
  43741.      A tumor in the lung.
  43742. When Horner's Syndrome occurs for no other apparent reason, it may be inherited as an autosomal dominant genetic disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  43743. Affected Population
  43744. Horner's Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal numbers and may occur at any age.
  43745. Related Disorders
  43746. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Horner's Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  43747. Adie Syndrome is a rare neurological disorder affecting the pupil of the eye.  The symptoms of this syndrome are a large (dilated) pupil, and slow reaction to light or focus on nearby objects.  In some patients the pupil may be smaller than normal rather than dilated.  Absent or poor reflexes are also associated with this disorder.  (For more information on this disorder,  choose "Adie Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  43748. Wallenberg Syndrome is a rare disorder caused by a blood clot.  It is characterized by difficulty articulating words due to disease of the central nervous system, difficulty swallowing, a staggering gait, dizziness, low pressure of the fluid in the eyeball that gives it a round shape, lack of coordination in voluntary movement, rapid involuntary movement of the eyeball, signs of Horner's Syndrome on the side where the lesion is present,  and a loss of pain and temperature senses on the side of the body opposite the lesion.
  43749. Therapies:  Standard
  43750. The treatment of Horner's Syndrome depends on the location and cause of the lesion or tumor.  In some cases surgical removal of the lesion or growth may be appropriate.  Radiation and chemotherapy may be beneficial to patients with malignant tumors.
  43751. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families if they have the genetic form of this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  43752. Therapies:  Investigational
  43753. This disease entry is based upon medical information available through September 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43754. Resources
  43755. For more information on Horner's Syndrome, please contact:
  43756.      National Organization for Rare Disorders
  43757.      P.O. Box 8923
  43758.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43759.      (203) 746-6518
  43760.      NIH/National Eye Institute
  43761.      9000 Rockville Pike
  43762.      Bethesda, MD  20892
  43763.      (301) 496-5248
  43764. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  43765.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43766.      1275 Mamaroneck Avenue
  43767.      White Plains, NY  10605
  43768.      (914) 428-7100
  43769.      Alliance of Genetic Support Groups
  43770.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43771.      Chevy Chase, MD  20815
  43772.      (800) 336-GENE
  43773.      (301) 652-5553
  43774. References
  43775. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 472.
  43776. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2113-4.
  43777. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.:  Raymond D. Adams and Maurice Victor,  Editors; McGraw-Hill Information Services Co., 1989.  Pp. 20-21, 435-6.
  43778. CLINICAL OPHTHALMOLOGY, 2nd Ed.:  Jack J. Kanski, Editor; Butterworth-Heinemann, 1990.  Pp. 474-5.
  43779. Horner's Syndrome
  43780.  Inf%
  43781. pagetitle
  43782. 864:  Horner's Syndrome
  43783. 03831.TXT
  43784. %Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43785. 282:  Hunter Syndrome
  43786. _________________________
  43787. ** IMPORTANT **
  43788. It is possible the main title of the article (Hunter Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43789. Synonyms
  43790.      Mucopolysaccharidosis Type II
  43791.      MPS II
  43792.      MPS Disorder
  43793. DISORDER SUBDIVISIONS
  43794.      MPS IIA
  43795.      MPS IIB
  43796. General Discussion
  43797. ** REMINDER **
  43798. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43799. Mucopolysaccharidoses (MPS Disorders) are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.
  43800. The most prevalent form of MPS Type II is called Hunter Syndrome.  The disorder can be manifested in a mild or a severe form.
  43801. Symptoms
  43802. Two types of Hunter syndrome (MPS II) have been recognized, mild and severe,  both with the same enzymatic deficiency, iduronate sulfatase.  The severe form of Hunter syndrome has features similar to Hurler syndrome except for the lack of corneal clouding and slower progression of physical involvement and mental retardation.
  43803. In the severe form of this disorder, physical and mental development reach a peak at 2-4 years of age with subsequent deterioration.  Recurrent urinary and upper respiratory infections, a chronic runny nose, liver enlargement, joint stiffness and growth failure commonly occur with the severe from of Hunter syndrome.  Coarsening of the facial features with thickening of the nostrils,  lips and tongue usually occur between 2 and 4 years of age.  Hydrocephalus is commonly found in this form of Hunter syndrome after 4 years of age.  (For more information, choose "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database.)  Thick skin, short neck, widely spaced teeth, and hearing loss of varying degree are also commonly present.  Nodular skin lesions on the arm or the posterior chest wall, extra-high arched feet (pes cavus) and diarrhea also may occur.
  43804. In the mild form of Hunter syndrome, mental function is usually normal and physical deterioration is greatly reduced compared to the severe form.  Complications of the mild form of the disorder may include heart, coronary and valvular disease, hearing impairment, reduced circulation in the hands due to compression of veins in the wrist (carpal tunnel syndrome), and joint stiffness which can result in loss of hand function.
  43805. Causes
  43806. Hunter Syndrome is an x-linked recessive hereditary disorder, in which a deficiency in the enzyme odirpmate sulfatase causes the physical and mental deterioration.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  43807. Affected Population
  43808. Hunter Syndrome affects only males, with symptoms becoming apparent at approximately 2-4 years of age.  The disorder occurs in 1 out of 100,000 live births.
  43809. Related Disorders
  43810. There are many types of Mucopolysaccharidoses.  (For more information, choose "MPS Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43811. DiFerrante syndrome (Mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder was called MPS VIII (DiFerrante syndrome).  Dr. DiFerrante later found that the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.  Therefore, DiFerrante syndrome is not a valid medical disorder.
  43812. The Mucolipidoses are a family of similar disorders, producing symptoms very much like those of the Mucopolysaccharidoses.
  43813. I-cell disease, or Mucolipidosis Type II, resembles Hurler syndrome and the two disorders are very difficult to distinguish.  I-cell disease has similar physical and mental deterioration as MPS I, but usually occurs earlier and is more severe.  I-cell disease is characterized by diffused deficiency of lysosomal enzymes within the cell and is not associated with excretion of mucopolysaccharides in the urine.  (For more information, choose "I-Cell Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43814. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis III) is also transmitted by autosomal inheritance, but it is characterized by a deficiency of multiple lysosomal enzymes needed to break down mucopolysaccharides.  ML III affects males more often than females, and can be identified by such symptoms as claw-like hands, somewhat coarse facial features, dwarfism and pain in the hands.  Intelligence tends to be normal in most patients, but mild mental retardation is possible.
  43815. Ganglioside Sialidase Deficiency (Mucolipidosis IV) is a disorder of unknown cause characterized by early clouding of the cornea, mild to moderate mental retardation and enlargement of spleen and liver.
  43816. (For more information on the Mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43817. Therapies:  Standard
  43818. Treatment of Hunter Syndrome is symptomatic and supportive.  Hernias and joint contractures may be corrected by surgery.  Surgical implantation of a ventricular shunt may be used to treat possible hydrocephalus.  Hearing devices may be prescribed to treat hearing loss.  Physical therapy, medical and genetic counseling services may be helpful to patients and families.  Prenatal diagnosis is now possible for this disorder.
  43819. Therapies:  Investigational
  43820. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of Hunter Syndrome are now under study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement may someday be made available to people with genetic disorders such as Hunter Syndrome.
  43821. The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a treatment for Hunter Syndrome.  For more information, physicians can contact:
  43822.      Morie A. Gertz, M.D.
  43823.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  43824.      Mayo Clinic
  43825.      Rochester, MN  55905
  43826.      (507) 284-2511
  43827. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43828. Resources
  43829. For more information on Hunter Syndrome, please contact:
  43830.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43831.      P.O. Box 8923
  43832.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43833.      (203) 746-6518
  43834.      National MPS Society
  43835.      17 Kramer Street
  43836.      Hicksville, NY  11801
  43837.      (516) 931-6338
  43838.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  43839.      1215 Maxfield Road
  43840.      Hartland, MI  48029
  43841.      (313) 363-4412
  43842.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  43843.      382 Parkway Blvd.
  43844.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  43845.      Society of MPS Diseases
  43846.      30 Westwood Drive
  43847.      Little Chalfont, Bucks, England
  43848.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  43849.      Box NDDIC
  43850.      Bethesda, MD  20892
  43851.      (301) 468-6344
  43852. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  43853.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43854.      1275 Mamaroneck Avenue
  43855.      White Plains, NY  10605
  43856.      (914) 428-7100
  43857.      Alliance of Genetic Support Groups
  43858.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43859.      Chevy Chase, MD  20815
  43860.      (800) 336-GENE
  43861.      (301) 652-5553
  43862. References
  43863. MPS Society Brochure
  43864. MPS Research Funding Center Bulletin
  43865. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes,  1979.  Pp. 730.
  43866. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press. 1983. Pp. 836.
  43867. Hunter Syndrome
  43868.   An#&
  43869. &&pagetitle
  43870. 282:  Hunter Syndrome
  43871. 03832.TXT
  43872. 5Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43873. 18:  Huntington's Disease
  43874. _________________________
  43875. ** IMPORTANT **
  43876. It is possible that the main title of the article (Huntington's Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  43877. Synonyms
  43878.      Chronic Progressive Chorea
  43879.      Degenerative Chorea
  43880.      HD
  43881.      Hereditary Chorea
  43882.      Hereditary Chronic Progressive Chorea
  43883.      Huntington's Chorea
  43884.      Very Early Onset Huntington's Disease (VEOHD)
  43885.      Woody Guthrie's Disease
  43886. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  43887.      Hallervorden-Spatz Disease
  43888.      Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA)
  43889.      Syndenham's Chorea
  43890.      Wilson's Disease
  43891.      Tourette Syndrome
  43892. General Discussion
  43893. ** REMINDER **
  43894. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  43895. Huntington's Disease is an inherited progressively degenerative disorder of the nervous system.  This disorder is characterized by involuntary muscle movements (chorea) and the loss of cognitive abilities (dementia).
  43896. Symptoms
  43897. Huntington's Disease is characterized by rapid uncontrollable muscle movements such as tics or muscle jerks (choreiform movements or chorea).  This disorder causes a loss of coordination and personality changes.  As the disease progresses, the ability to speak may be impaired, memory may fade and the involuntary jerky muscle movements (chorea) become more severe.
  43898. Huntington's Disease runs a 10 to 25 year progressive course.  As the disorder progresses, the chorea may subside and there may be an absence of movement (akinesia).  Dementia gradually develops.  Patients with Huntington's Disease are at high risk of developing pneumonia as a result of being bedridden and undernourished.
  43899. There are powerful diagnostic tools available to aid in the diagnosis of Huntington's Disease.  These include:  magnetic resonance imaging (MRI);  CT scan or computerized tomography (an advanced X-ray technique showing detailed cross sections of the brain); EEG or electroencephalograph (an instrument that records electrical activity of the brain); and neuropsychological and/or genetic tests.
  43900. Causes
  43901. Huntington's Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  43902. Scientific research suggests that when the Huntington's Disease gene is inherited from the mother (maternal inheritance), the first symptoms of this disease may be delayed past the age of fifty in many cases.  The evidence also suggests that when the Huntington's Disease gene is inherited from the father (paternal inheritance), symptoms seem to begin at an earlier age.
  43903. The gene that causes Huntington's Disease is located on chromosome 4.  Although scientists have not yet found the exact gene that causes Huntington's Disease, they have identified a "chromosome marker" which makes genetic testing possible.
  43904. Affected Population
  43905. Huntington's Disease affects approximately 1 in 10,000 people in the United States.  An estimated 15,000 to 25,000 Americans have Huntington's Disease and another 150,000 people may be are at risk for the disease.  This disease occurs equally in males and females, and is most common in Caucasian Americans.
  43906. A very rare childhood form of Huntington's Disease accounts for approximately 10 percent of all cases.  This form of the disorder may occur in children as young as 2 years of age.
  43907. Related Disorders
  43908. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Huntington's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  43909. Hallervorden-Spatz Disease is a rare progressive disorder that affects muscle movement.  It is associated with the degeneration of the nervous system.   Hallervorden-Spatz Disease is characterized by uncontrolled muscle movements (dystonia), muscular rigidity, and the loss of cognitive abilities (dementia).  The symptoms of this disease typically begin during childhood,  although occasionally the disease begins in adulthood.  Approximately one-third of people with Hallervorden-Spatz Disease experience sudden jerky muscle movements.  Other less frequent symptoms may include joint pain (dysarthria), mental retardation, facial grimacing, impaired speech (dysphasia), and impaired vision.  (For more information on this disorder,  choose "Hallervorden-Spatz" as your search term in the Rare Disease Database).
  43910. Olivopontocerebellar Atrophy is a group of rare inherited disorders that are characterized by the progressive loss of the cerebellar cortex and other brain tissue.  Five different types of Olivopontocerebellar Atrophy have been identified.  The symptoms vary widely depending on the type of Olivopontocerebellar Atrophy present.  Generally this disorder is characterized by an impaired ability to coordinate muscle movement, tremors,  involuntary jerky muscle movements, impaired speech (dysphasia), loss of cognitive abilities and mental deterioration.  A wide variety in severity and age of onset may be found in all types of Olivopontocerebellar Atrophy.  (For more information on this disorder, choose "Olivopontocerebellar Atrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  43911. Sydenham's Chorea is a disorder of the nervous system that begins abruptly after a streptococcal infection such as strep throat or rheumatic fever.  This disorder usually affects young children and adolescents.  Syndenham's Chorea is characterized by rapid, involuntary, non-repetitive muscle movements that may gradually become more severe and frequent.  The muscles of the arms and legs are usually most affected.  Speech may also be impaired.  Other common symptoms may include clumsiness and facial grimacing.  Chorea-like muscle movements tend to disappear with sleep.  This disorder usually subsides in 3 to 6 months with no permanent neurological or muscle damage.  (For more information on this disorder, choose "Syndenham" as your search term in the Rare Disease Database).
  43912. Wilson's Disease is a rare inherited disorder that affects the liver,  eyes and neuromuscular system.  Symptoms develop due to the excessive accumulation of copper in body tissues, particularly the liver, brain and eyes.  Early diagnosis and treatment of Wilson's Disease may prevent serious long-term disabilities.  Neuromuscular symptoms of Wilson's Disease generally appear between the ages of 12 and 32 years.  These symptoms may include drooling, joint pain (dysarthria), impaired speech (dysphasia), lack of muscle coordination, tremors, involuntary jerky muscle movements, muscle rigidity and double vision.   Other late symptoms of Wilson's Disease may include a decrease in cognitive abilities, behavioral changes, depression and other psychiatric disturbances.  (For more information on this disorder,  choose "Wilson" as your search term in the Rare Disease Database).
  43913. Tourette Syndrome is a neurological movement disorder that usually first appears between the ages of 2 to 16 years.  Initial symptoms are often rapid eye blinking or facial grimaces, but many parts of the body can be affected.  Symptoms wax and wane, with new symptoms replacing old ones that have disappeared.  Tourette Syndrome is not progressive nor degenerative, and patients live a normal life span.  Muscle and vocal tics characterize this disorder.  (For more information on this disorder, choose "Tourette" as your search term in the Rare Disease Database.)
  43914. Therapies:  Standard
  43915. Treatment for Huntington's Disease is symptomatic and supportive.  There are some treatments that may alleviate various symptoms temporarily.  Phenothiazines and other neuroleptic drugs are marginally effective for the treatment of some behavioral symptoms.  Special high calorie food preparations can help the patient to maintain weight and avoid choking during the later stages of Huntington's Disease.
  43916. DNA linkage analysis is a method of genetic testing that is used to determine whether a person is carrying a gene for a specific disorder.  This test is now being widely used at genetic clinics for Huntington's Disease.  People who have relatives with Huntington's Disease may be tested with DNA linkage analysis for the Huntington's Disease chromosome marker.  This test is 99 percent accurate when enough family members are tested.
  43917. Therapies:  Investigational
  43918. Several drugs are under investigation for possible use in the treatment of Huntington's Disease.  The orphan drug cannabidiol is currently in clinical trials to test its effectiveness as a possible treatment for Huntington's Disease.  Interested patients should have their physician contact:
  43919.      Paul F. Consroe, Ph.D.
  43920.      Department of Pharmacology & Toxicology
  43921.      College of Pharmacology
  43922.      University of Arizona
  43923.      Tucson, AZ  85721
  43924. Another experimental drug, MK-801, is being tested to determine whether it can block the effects of quinolinic acid.  Quinolinic acid is thought to damage brain cells (neurons) in people with Huntington's Disease.
  43925. The drug idebenone (AVAN) is being used in Japan to treat patients with cognitive problems resulting from strokes.  This drug appears to prevent brain cell degeneration.  In the United States idebenone is being tested on a small number of people with Huntington's Disease to determine its possible therapeutic value.  Interested patients should have their physicians contact:
  43926.      Huntington's Disease Center
  43927.      Johns Hopkins University
  43928.      School of Medicine
  43929.      Drug Study Project
  43930.      600 N. Wolfe St.
  43931.      Baltimore, MD  21287-7281
  43932.      (301) 955-2398
  43933. Drs. Allen Rubin at the School of Medicine and Dentistry of New Jersey and Ira Shoulson at the University of Rochester, NY are testing the drug Prozac for its possible value in the treatment of Huntington's Disease.  Both studies are restricted to those people in early stages of Huntington's Disease and involve restrictions on the prescribed medications that are taken by the patients.  Eligible patients who would like to participate in this study, may have their physician contact one of the following:
  43934.      Robert Wood Johnson Medical School
  43935.      Dr. Allen J. Rubin, Asst. Prof. of Neurology
  43936.      Camden,  NJ
  43937.      (609) 751-9047
  43938.      University of Rochester
  43939.      Charlyne Miller, RN, MS, Nurse Coordinator
  43940.      601 Elmwood Ave.
  43941.      P.O. Box 673
  43942.      Rochester, NY  14642
  43943.      (716) 275-5130
  43944. This disease entry is based upon medical information available through March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  43945. Resources
  43946. For more information on Huntington's Disease, please contact:
  43947.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  43948.      P.O. Box 8923
  43949.      New Fairfield, CT  06812-1783
  43950.      (203) 746-6518
  43951.      Huntington's Disease Society of America
  43952.      140 W. 22nd Street, 6th Floor
  43953.      New York, NY  10011
  43954.      (212) 242-1968
  43955.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  43956.      9000 Rockville Pike
  43957.      Bethesda, MD  20892
  43958.      (301) 496-5751
  43959.      (800) 352-9424
  43960.      The Hereditary Disease Foundation
  43961.      606 Wilshire Blvd., Suite 504
  43962.      Santa Monica, CA  90401
  43963.      (213) 458-4183
  43964.      Huntington Society of Canada
  43965.      13 Water Street North, No. 3
  43966.      P.O. Box 333
  43967.      Cambridge, Ontario NIR 5TB
  43968.      Canada
  43969.      (519) 622-1002
  43970. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  43971.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  43972.      1275 Mamaroneck Avenue
  43973.      White Plains, NY  10605
  43974.      (914) 428-7100
  43975.      Alliance of Genetic Support Groups
  43976.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  43977.      Chevy Chase, MD  20815
  43978.      (800) 336-GENE
  43979.      (301) 652-5553
  43980. References
  43981. THE MERCK MANUAL 15th ed.:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1420, 2141.
  43982. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 550-555.
  43983. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2135-2136.
  43984. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 882-883.
  43985. HUNTINGTON DISEASE:  GENETICS AND EPIDEMIOLOGY, P.M. Conneally; American Journal of Human Genetics (May 1984; 36(3)):  Pp. 506-525.
  43986. PROPOSED GENETIC BASIS OF HUNTINGTON'S DISEASE, C.D. Laird; Trends Genet (Aug 1990; 6(8)):  Pp.242-247.8)):  Pp.242-247.
  43987. Huntington's Disease#6
  43988. &6pagetitle
  43989. 18:  Huntington's Disease
  43990. 03833.TXT
  43991. $Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  43992. 284:  Hurler Syndrome
  43993. _________________________
  43994. ** IMPORTANT **
  43995. It is possible the main title of the article (Hurler Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  43996. Synonyms
  43997.      Mucopolysaccharidosis Type I
  43998.      MPS Disorder
  43999.      MPS I
  44000.      Gargoylism
  44001. DISORDER SUBDIVISIONS
  44002.      Hurler Disease, also known as Mucopolysaccharidosis I-H
  44003.      Scheie Syndrome, also known as Mucopolysaccharidosis I-S
  44004.      Hurler-Scheie Syndrome
  44005. General Discussion
  44006. ** REMINDER **
  44007. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44008. Mucopolysaccharidoses (MPS Disorders), are a group of rare genetic disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,  resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a number of physical symptoms and abnormalities.  Hurler Syndrome is a form of MPS.
  44009. Symptoms
  44010. There are three forms of Hurler Syndrome with varying severity.  All are due to alpha-L-iduronidase deficiency.  Infants with Hurler Syndrome usually appear normal at birth, but may have inguinal and umbilical hernias.  The diagnosis of Hurler Syndrome is commonly made between 6 and 24 months of age when the patient may exhibit coarse facial features, clouding of the cornea,  enlarged liver and spleen, a large tongue, skeletal abnormalities, poor growth, joint stiffness, and a prominent forehead.
  44011. Hurler Syndrome is characterized by high concentrations of mucopolysaccharides, dermatan and heparan sulfates, in the urine.  It is the most severe form.  Symptoms first become evident at 6 months to 2 years of age with developmental delay, recurrent urine and upper respiratory infections, noisy breathing and a persistent nasal discharge.  Hydrocephalus is commonly present after the age of 2-3 years.  (For more information on this disorder, choose "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database.)  Other physical manifestations of this disorder may include clouding of the cornea of the eye, unusually large tongue, misaligned teeth,  the development of a curved back and severe joint stiffness with clawlike hands.  Mental development of Hurler syndrome usually reaches a peak at about 2 years of age with progressive mental retardation thereafter.
  44012. The milder form of Hurler Syndrome is known as Scheie syndrome.  These patients have normal intelligence, stature and life expectancy, but suffer from physical symptoms such as stiff joints, clouding of the cornea, and flow of blood from the aorta back into the left ventricle of the heart (aortic regurgitation).  The onset of symptoms in patients with Scheie syndrome usually occurs after the age of 5 years.  However, diagnosis is commonly delayed to between 10 to 20 years of age.
  44013. Hurler-Scheie syndrome is an intermediate form and is characterized by normal intelligence but progressive physical involvement which is milder than Hurler syndrome.  Corneal clouding, joint stiffness, deafness and valvular heart disease can develop by the early to mid-teens, causing significant impairment.
  44014. Causes
  44015. Hurler Syndrome in all three of its variations is transmitted genetically,  with each parent contributing one recessive gene carrying exactly the same type of genetic inheritance.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  44016. The enzyme that is normally present to break down the carbohydrates (mucopolysaccharides) that is missing in Hurler Syndrome I is alpha-L-iduronidase.
  44017. Affected Population
  44018. Hurler Syndrome tends to affect males and females equally with an incidence of about 1 in 100,000 live births.
  44019. Related Disorders
  44020. There are many types of Mucopolysaccharidoses.  For more information on these diseases, choose "MPS Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.
  44021. DiFerrante Syndrome (mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder was called MPS VIII (DiFerrante syndrome).  Dr. DiFerrante later found that the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.  Therefore, DiFerrante Syndrome (mucopolysaccharidosis VIII) is not a valid medical disorder.
  44022. The Mucolipidoses are a family of similar disorders, producing symptoms very much like those of the MPS disorders.  For more information, choose "ML Disorder" for your search term in the Rare Disease Database.
  44023. I-cell disease, or Mucolipidosis Type II, resembles Hurler syndrome and the two disorders are very difficult to distinguish.  I-cell disease has similar physical and mental deterioration as MPS I, but usually occurs earlier and is more severe.  I-cell disease is characterized by diffused deficiency of lysosomal enzymes within the cell and is not associated with excretion of mucopolysaccharides in the urine.  (For more information on this disorder, choose I-cell as your search term in the Rare Disease Database.)
  44024. Therapies:  Standard
  44025. Treatment of Hurler Syndrome is symptomatic and supportive.  Physical therapy, medical and genetic counseling services will be useful to patient and family.  Prenatal diagnosis is now possible for this disorder.
  44026. Therapies:  Investigational
  44027. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments aimed at checking early development of MPS including Hurler Syndrome are now under study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy may someday be made available to people with genetic disorders such as MPS.
  44028. Scientists are beginning to study fetal tissue transplants in children with Hurler Syndrome.  Earlier studies in animals showed promising results with this form of trestmernt, but there is no way to predict that this will work in humans.
  44029. The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a treatment for Hurler Syndrome.  For more information, physicians can contact:
  44030.      Morie A. Gertz, M.D.
  44031.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  44032.      Mayo Clinic
  44033.      Rochester, MN  55905
  44034.      (507) 284-2511
  44035. This disease entry is based upon medical information available through November 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44036. Resources
  44037. For more information on Hurler Syndrome, please contact:
  44038.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44039.      P.O. Box 8923
  44040.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44041.      (203) 746-6518
  44042.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  44043.      1215 Maxfield Road
  44044.      Hartland, MI  48029
  44045.      (313) 363-4412
  44046.      National MPS Society
  44047.      17 Kramer Street
  44048.      Hicksville, NY  11801
  44049.      (516) 931-6338
  44050.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  44051.      Box NDDIC
  44052.      Bethesda, MD  20892
  44053.      (301) 468-6344
  44054.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  44055.      382 Parkway Blvd.
  44056.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  44057.      Society of MPS Diseases
  44058.      30 Westwood Drive
  44059.      Little Chalfont, Bucks, England
  44060. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  44061.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44062.      1275 Mamaroneck Avenue
  44063.      White Plains, NY  10605
  44064.      (914) 428-7100
  44065.      Alliance of Genetic Support Groups
  44066.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44067.      Chevy Chase, MD  20815
  44068.      (800) 336-GENE
  44069.      (301) 652-5553
  44070. References
  44071. MPS Society Brochure.
  44072. MPS Research Funding Center Bulletin.
  44073. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma; March of Dimes, 1979.  Pp. 727-729.
  44074. Hurler Syndrome
  44075. %pagetitle
  44076. 284:  Hurler Syndrome
  44077. 03834.TXT
  44078. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44079. 130:  Hutchinson-Gilford Syndrome
  44080. _________________________
  44081. ** IMPORTANT **
  44082. It is possible that the main title of the article (Hutchinson-Gilford Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44083. Synonyms
  44084.      Gilford's Syndrome
  44085.      Premature Senility Syndrome
  44086.      Progeria (Childhood)
  44087.      Souques-Charcot Syndrome
  44088. General Discussion
  44089. ** REMINDER **
  44090. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  44091. Hutchinson-Gilford syndrome, or progeria of childhood, is characterized by dwarfism and extremely rapid ageing.  The child remains very small and sexually infantile, but has grey hair, a wizened face, various characteristic facial features, and many of the physical signs of old age.  The syndrome is very rare.  Boys and girls are affected equally, and usually survive into their teens.
  44092. Symptoms
  44093. The child with Hutchinson-Gilford Syndrome appears normal at birth, but stops growing at a normal rate around the age of one.  Most children never exceed the height of an average five-year old during their lifetime.
  44094. Several facial features are typical for the disorder.  The head is relatively large although the face tends to be small.  The nose is sharp and beaklike, the chin recedes, and the eyes protrude.  The eyes may have bluish Sclerae (white region of the eye) and cloudy corneas.  Eyebrows, lashes, and head hair may be absent revealing prominent veins on the scalp, or the hair may turn grey.  Because of the small size of the jaw, the teeth are often crowded and irregular.
  44095. The skin is dry and thin like parchment; underneath, sparseness of fat makes the face and body look old and wrinkled.  Often, the skin has a brownish coloration.
  44096. The chest is narrow and the abdomen protrudes.  The spleen may be enlarged.  The sex organs remain undeveloped.  Sometimes, there are hernias in the umbilical or inguinal (groin) areas.
  44097. Physiologically, there are signs of old age as well.  The long bones (i.e., those in the limbs) are decalcified and thin.  In adolescence, the patient becomes susceptible to strokes, atherosclerosis, occlusion of the coronary artery, and angina.  These and assorted other complications are associated with high levels of lipoprotein (protein molecules carrying various kinds of lipids, including cholesterol) in the blood.  Very rarely,  amino acids (protein building blocks) are lost in the urine.  Life threatening episodes may occur as a result of heart disease or stroke.  Intelligence is normal.
  44098. Causes
  44099. The causes of Hutchinson-Gilford syndrome are not understood.  There seems to be no familial pattern.  Some studies vaguely implicate high paternal age,  but this is not conclusive.
  44100. Affected Population
  44101. Hutchinson-Gilford syndrome is very rare; it affects males and females equally.
  44102. Related Disorders
  44103. An adult form of progeria is called Werner Syndrome.  Gottron syndrome is a milder form of progeria involving only the hands and feet, which remain unusually small and age much more rapidly than the rest of the body.  (For more information, see choose Werner and Gottron as your search terms in the Rare Disease Database.)
  44104. Therapies:  Standard
  44105. Treatment of Hutchinson-Gilford Syndrome is supportive.  Symptomatic therapy of heart conditions, stroke, etc., may be necessary.
  44106. Therapies:  Investigational
  44107. This disease entry is based upon medical information available through July 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44108. Resources
  44109. For more information on Hutchinson-Gilford Syndrome, please contact:
  44110.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44111.      P.O. Box 8923
  44112.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44113.      (203) 746-6518
  44114.      Progeria Foundation
  44115.      3 Styvesant Oval, 9A
  44116.      New York, NY  10009
  44117.      The Progeria International Registry (PIR)
  44118.      New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  44119.      1050 Forest Hill Road
  44120.      Staten Island, NY  10304
  44121.      (718) 494-0600
  44122.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  44123.      9000 Rockville Pike
  44124.      Bethesda, MD  20892
  44125.      (301) 496-5133
  44126.      Sunshine Foundation
  44127.      4010 Levick St.
  44128.      Philadelphia, PA  19135
  44129.      The Sunshine Foundation raises funds to bring all children with Progeria
  44130.      together once each year so that medical researchers can study their
  44131.      progress while the children socialize in a vacation atmosphere.
  44132. References
  44133. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 630.
  44134. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 118-9.
  44135. Hutchinson-Gilford Syndrome
  44136. pagetitle
  44137. 130:  Hutchinson-Gilford Syndrome
  44138. 03835.TXT
  44139. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44140. 369:  Hydranencephaly
  44141. _________________________
  44142. ** IMPORTANT **
  44143. It is possible the main title of the article (Hydranencephaly) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  44144. Synonyms
  44145.      Hydroanencephaly
  44146. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44147.      Porencephaly
  44148.      Hydrocephalus
  44149. General Discussion
  44150. ** REMINDER **
  44151. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44152. Hydranencephaly is a central nervous system disorder inherited through an unknown mode of transmission.  This extremely rare form of Porencephaly involves almost total absence of portions of the brain.  Results of neurologic examination in newborns may be normal or abnormal.  The head can appear enlarged at birth in some children.  Vision impairment, lack of growth and intellectual deficits are symptomatic of this disorder.
  44153. Symptoms
  44154. Hydranencephaly can usually be detected at birth due to an enlarged head.  Some infants may appear healthy at birth but may later fail to grow at a normal rate.  Irritability and spasticity or rigidity of arms and legs are symptomatic of this disorder.  Poor body temperature regulation, vision impairment and mental retardation may also occur.
  44155. Causes
  44156. Hydranencephaly is suspected to be an inherited disorder although the mode of transmission remains unknown.  Some researchers believe that prenatal blockage of the carotid artery where it enters the cranium may be a cause of this disorder.  However, the reason for the blockage is not known.
  44157. Affected Population
  44158. Hydranencephaly is present at birth.  The disorder affects males and females in equal numbers.
  44159. Related Disorders
  44160. Porencephaly is a disorder of the central nervous system involving cerebral cysts or cavities in cortical brain tissue.  The disorder can occur before or after birth.  Fluid which can accumulate in the head can be drained through a surgical shunt procedure.  The prognosis is variable.  Some patients with this disorder may develop only minor neurological problems and have normal intelligence, while others may be severely disabled.
  44161. Hydrocephalus is a term describing an accumulation of fluid in the brain cavity which usually causes increased pressure inside the skull.  It is characterized by enlargement of the head and prominence of the forehead.  This disorder may begin suddenly and can be congenital or acquired; it can be a symptom of another disorder or a primary condition.  Treatment with a surgical shunt procedure is generally successful in relieving pressure on the brain by draining the fluid out of the head.  (For more information on this disorder, choose "hydrocephalus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  44162. Therapies:  Standard
  44163. Treatment of Hydranencephaly is symptomatic and supportive.  When increased intracranial pressure is involved a shunt may be surgically implanted to drain the fluid from the brain.  Infection and blockage of the shunt should be carefully guarded against.  Services which benefit handicapped people and their families can be of benefit to those disabled by this disorder.
  44164. Therapies:  Investigational
  44165. Research into Hydranencephaly and other inherited central nervous system disorders is ongoing.  Understanding the role of genetics in fetal development is a major goal of scientists studying congenital neurological disorders.
  44166. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44167. Resources
  44168. For more information on Hydranencephaly, please contact:
  44169.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44170.      P.O. Box 8923
  44171.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44172.      (203) 746-6518
  44173.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  44174.      9000 Rockville Pike
  44175.      Bethesda, MD  20892
  44176.      (301) 496-5751
  44177.      (800) 352-9424
  44178.      For Information about Shunts:
  44179.      Association for Brain Tumor Research
  44180.      2910 West Montrose Ave.
  44181.      Chicago, IL  60618
  44182.      (312) 286-5571
  44183.      The Children's Brain Disease Foundation For Research
  44184.      350 Parnassus,  Suite 900
  44185.      San Francisco, CA  94117
  44186.      (415) 566-5402
  44187.      (415) 565-6259
  44188. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  44189.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44190.      1275 Mamaroneck Avenue
  44191.      White Plains, NY  10605
  44192.      (914) 428-7100
  44193.      Alliance of Genetic Support Groups
  44194.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44195.      Chevy Chase, MD  20815
  44196.      (800) 336-GENE
  44197.      (301) 652-5553
  44198. References
  44199. HYDROANENCEPHALY:  S. Gabrovski, et. al.; Ah Vopr Reirokhir (Sept.-Oct.  1984, issue 5) Pp. 32-38.
  44200. HYDRANENCEPHALY:  PRENATAL AND NEONATAL ULTRASONOGRAPHIC APPEARANCE:  D.J.
  44201. Coady, et. al.; Am J Perinatol (July 1985, issue 2(3).  Pp.228-230.
  44202. ULTRASONOGRAPHIC PRENATAL DIAGNOSIS OF HYDRANENCEPHALY.  A CASE REPORT:
  44203. H.A. Hadi, et. al.; J Reprod Med (April 1986, issue 31(4)).
  44204. Hydranencephaly
  44205. .  DC
  44206. pagetitle
  44207. 369:  Hydranencephaly
  44208. 03836.TXT
  44209. 4Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44210. 10:  Hydrocephalus
  44211. _________________________
  44212. ** IMPORTANT **
  44213. It is possible that the main title of the article (Hydrocephalus) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  44214. Synonyms
  44215.      Hydrocephaly
  44216.      Water on the Brain
  44217. Disorder Subdivisions:
  44218.      Communicating Hydrocephalus
  44219.      Non-Communicating Hydrocephalus
  44220.      Obstructive Hydrocephalus
  44221.      Internal Hydrocephalus
  44222.      Normal Pressure Hydrocephalus
  44223.      Benign Hydrocephalus
  44224. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44225.      Spina Bifida
  44226.      Meningitis
  44227.      Epilepsy
  44228.      Arnold-Chiari Syndrome
  44229.      Encephalocele
  44230.      Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome
  44231.      Walker-Warburg Syndrome
  44232. General Discussion
  44233. ** REMINDER **
  44234. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44235. Hydrocephalus is a condition in which abnormally dilated (widened)  ventricles (cerebral spaces in the brain) inhibit the normal flow of cerebrospinal fluid (CSF).  The cerebrospinal fluid accumulates in the skull and puts pressure on the brain tissue.  An enlarged head in infants and increased cerebrospinal fluid pressure are frequent findings but are not necessary for the diagnosis of Hydrocephalus.  There are several different forms of Hydrocephalus:  communicating hydrocephalus, non-communicating hydrocephalus or obstructive hydrocephalus, internal hydrocephalus, normal pressure hydrocephalus and benign hydrocephalus.
  44236. Symptoms
  44237. Hydrocephalus is characterized in children with an unusually large head (cephalomegaly), a thin, transparent scalp, a bulging forehead with prominent fontalelles (space between the bones of the skull) and a downward gaze.  Other symptoms may include convulsions, abnormal reflexes, a slowed heartbeat and respiratory rate, headache, vomiting, irritability, weakness and problems with vision.  Blindness and continuing mental deterioration may occur if treatment is not administered.
  44238. When hydrocephalus begins as an adolescent or a young adult, the facial abnormalities (physiognomic) are less obvious than in children with congenital or early onset hydrocephalus.  Many of the other mental and physiologic symptoms are the same, with the added loss of previously acquired coordinated movement (motor coordination).  Acquired hydrocephalus in children and adolescents is often associated with symptoms of hypopituitarism (under-active pituitary gland) such as delayed growth and obesity, and general weakness.
  44239. Hydrocephalus is subdivided according to the particular defect that exists in the brain and whether or not the cerebrospinal fluid pressure is high or normal.
  44240. In "communicating hydrocephalus" there is no blockage (obstruction) in the cerebral spaces of the brain (ventricular system); the cerebrospinal fluid flows readily into the subarachnoid space (the space between the arachnoid and pia mater membranes in the brain), but the fluid is not absorbed readily, or perhaps produced in too great a quantity to be absorbed.
  44241. In "noncommunicating (obstructive) hydrocephalus", the cerebrospinal fluid is blocked causing dilation (widening) of the pathways upstream of the block, leading to increased cerebrospinal fluid pressure in the skull.
  44242. "Normal-pressure hydrocephalus", which affects middle-aged and older persons, is characterized by dilated ventricles but normal pressure within the spinal column (lumbar pressure).  This type of hydrocephalus may be detected by a diagnostic test known as pneumoencephalography.  A pneumoencephalography is a procedure in which air is injected into certain spaces in the brain (lumbar subarachnoid spaces) and X-ray (radiographic)  studies are done.  Other symptoms of normal-pressure hydrocephalus include loss of memory and intellectual capacity (dementia), loss of muscle coordination (ataxia) and loss of bladder control (urinary incontinence).
  44243. Causes
  44244. The cause of hydrocephalus is not known.  Some cases are caused by a birth defect; others can follow hemorrhage, viral infection, or meningitis.  A genetic predisposition has been proposed, with transmission through autosomal recessive or X-linked genes.
  44245. Human traits, including the classic genetic diseases, are a product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  44246. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  44247. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  44248. Affected Population
  44249. Most cases of hydrocephalus are diagnosed in the first 2 years of life, but onset may occur at any age, depending on the cause.  This disorder seems to affect males and females equally, except those inherited as an X-linked genetic traits which affects males.
  44250. Related Disorders
  44251. The following disorders can occur in conjunction with Hydrocephalus.  Comparisons may be useful for differential diagnosis.
  44252. Spina Bifida is a condition in which the spinal cord is not properly closed and part of the contents of the spinal canal may protrude through this opening.  In its mildest form, this condition may go undetected.  The lack of closure may affect a very small area of the spine.   In the more severe form of Spina Bifida, a sac (meningocele) may be present on the back containing parts of the spinal canal.  Fluid may then accumulate in the cavities in the brain, leading to hydrocephalus.  (For more information on this disorder,  choose "Spina Bifida" as your search term in the Rare Disease Database).
  44253. Arnold-Chiari syndrome is a rare disorder that is characterized by the displacement of the brain stem (distal medulla).  The brain stem becomes elongated and flattened and protrudes into the area of the upper spinal canal.  In infants, Arnold-Chiari syndrome is associated with the presence of a sac or hernia (myelomeningocele) from the spinal cord which may contain the spinal cord and the membranes that surround the spinal cord (meninges).  Hydrocephalus is commonly present.  In infants, vomiting, mental impairment,  head and facial muscle weakness, and difficulties in swallowing may be present.  (For more information on this disorder, choose "Arnold-Chiari" as your search term in the Rare Disease Database).
  44254. Epilepsy is a disorder of the central nervous system.  It is characterized by recurrent electrical disturbances in the brain.  Symptoms of this disorder may include loss of consciousness, convulsions, spasms, sensory confusion and disturbances in the autonomic nervous system.  Attacks are frequently preceded by a feeling of uneasiness, discomfort or strange behavior.  If the electrical disturbances or symptoms respond to medication,  the patient can expect an otherwise normal life.  Some types of epilepsy are characterized by absent staring and an apparent disinterest in the surrounding environment, which can happen repeatedly throughout the day.  Hydrocephalus can occur with or possibly result in epilepsy.  (For more information on this disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease Database).
  44255. Meningitis is an infection that causes inflammation of the membranes that surround the brain (meninges).  In its milder form, the cause is thought to be viral.  Bacterial meningitis is generally a more severe disease.  Symptoms may include a general feeling of ill health (malaise), nausea, abdominal pain, and stiffness in the back and neck.  Meningitis can occur in conjunction with hydrocephalus.  (For more information on this disorder,  choose "Meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  44256. Encephalocele is a rare disorder in which an infant is born with a gap in the skull.  The membranes that cover the brain (meninges), and the brain tissue protrude through this gap.  Infants with an encephalocele may develop hydrocephalus.  (For more information on this disorder, choose "Encephalocele" as your search term in the Rare Disease Database).
  44257. Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome is a rare disorder in which an infant is born with multiple physical deformities and mental retardation.  The common symptoms of this disorder include abnormal skin conditions (including patchy and unusually dry skin), an unusual face, sparse and curly hair and heart defects.  Infants with Cardio-Facio-Cutaneous syndrome have a characteristic face in which the opening between the upper and lower eyelids slants downward.  It is not uncommon for patients with this disorder to have an excess amount of spinal fluid in the head causing a widening of the ventricles of the brain (Hydrocephalus).  (For more information on this disorder, choose "Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  44258. Walker-Warburg syndrome (WWS) is a very rare genetic disorder in which an infant is born with congenital hydrocephalus, "smooth" brain tissue (lissencephaly) that is greatly reduced in size, severe developmental retardation and multiple brain malformations.  Developmental abnormalities if the Retina (retinal dysplasia) also occur.  Walker-Warburg syndrome is also known as HARD Syndrome +/-E.
  44259. Therapies:  Standard
  44260. Standard treatment for Hydrocephalus is the insertion of a shunt or tube into the head cavity which drains the excess cerebrospinal fluid into a part of the body that can absorb it.  In growing children the shunt may have to be lengthened periodically.  Complications may arise if the shunt becomes clogged or stops functioning.  At times a new shunt may have to be reimplanted.
  44261. Therapies:  Investigational
  44262. At the present time, there are several new surgical procedures being perfected for the treatment of Hydrocephalus.  More research will be needed to determine the safety and effectiveness of these procedures.
  44263. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44264. Resources
  44265. For more information on Hydrocephalus, please contact:
  44266.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44267.      P.O. Box 8923
  44268.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44269.      (203) 746-6518
  44270.      Hydrocephalus Parent Support Group
  44271.      225 Dickinson St., H-893
  44272.      San Diego, CA 92103
  44273.      National Hydrocephalus Foundation
  44274.      400 N. Michigan Ave., Suite 1102
  44275.      Chicago, IL  60611-4102
  44276.      Hydrocephalus Association
  44277.      870 Market St., Suite 955
  44278.      San Francisco, CA  94102
  44279.      (415) 776-4713
  44280.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  44281.      9000 Rockville Pike
  44282.      Bethesda, MD  20892
  44283.      (301) 496-5751
  44284.      (800) 352-9424
  44285.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  44286.      P.O. Box 6109
  44287.      Arlington, TX  76005
  44288.      (817) 640-0204
  44289.      (800) 433-5255
  44290. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  44291.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44292.      1275 Mamaroneck Avenue
  44293.      White Plains, NY 10605
  44294.      (914) 428-7100
  44295.      Alliance of Genetic Support Groups
  44296.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44297.      Chevy Chase, MD 20815
  44298.      (800) 336-GENE
  44299.      (301) 652-5553
  44300. References
  44301. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN 9th Ed.:  Victor McKusick; Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1248-1250, 1635-1636.
  44302. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little Brown and Co., 1987.  P. 2213
  44303. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990. Pp. 2223-2224.
  44304. HYDROCEPHALUS IN INFANCY AND CHILDHOOD, H.E. James; American Family Physician (Feb. 1992; 45(2)).  Pp. 733-742.
  44305. Hydrocephalus
  44306. 5pagetitle
  44307. 10:  Hydrocephalus
  44308. 03805.TXT
  44309. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44310. 699:  Hematuria, Benign, Familial
  44311. _________________________
  44312. ** IMPORTANT **
  44313. It is possible that the main title of the article (Hematuria, Benign,  Familial) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44314. Synonyms
  44315.      Hematuria, Essential
  44316.      Hematuria, Benign, Recurrent
  44317. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44318.      Alport Syndrome
  44319.      Chronic Renal Failure
  44320. General Discussion
  44321. ** REMINDER **
  44322. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44323. Benign Familial Hematuria is a hereditary nonprogressive kidney disease that begins in childhood and is characterized by blood in the urine.
  44324. Symptoms
  44325. Benign Familial Hematuria is a nonprogressive kidney disorder that usually begins in childhood and is characterized by occasional or multiple episodes of red blood cells in the urine, and scattered thinning of the microscopic parts of the kidney (glomerular basement membranes).  The amount of blood in the urine may be microscopic or visible, and is often preceded by a respiratory infection.  Unlike other kidney disorders, there is little or no blood plasma protein in the urine (proteinuria), and there is no change in the renal (kidney) function.  In children with this disorder there may be a clearing of the urine after each episode; in adults the blood in the urine may be more persistent.
  44326. Causes
  44327. Although the exact cause of Benign Familial Hematuria is unknown, it is often preceded by an acute respiratory infection.  There may be a genetic pre-disposition transmitted through autosomal dominant genes.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.  A genetic predisposition means that a person may have a gene but may not get the disease unless something in the environment triggers the gene to malfunction.  "Familial" means this disease tends to run in families.
  44328. Affected Population
  44329. Benign Familial Hematuria occurs more frequently in males than females, and more often in children and young adults.
  44330. Related Disorders
  44331. Symptoms of the following kidney disorders can be similar to those of Benign Familial Hematuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44332. Alport Syndrome is a group of hereditary kidney disorders.  They are characterized by progressive deterioration of the glomerular basement membranes (GBM's) which are microscopic parts of the kidney.  This deterioration may lead to chronic renal failure causing excess waste products in the blood (uremia).  Eventually severe renal failure may cause heart and bone problems.  Some types of Alport Syndrome also affect vision and hearing.  (For more information on this disorder, choose "Alport" as your search term in the Rare Disease Database).
  44333. Chronic Renal Failure can be a complication of many kidney diseases or a symptom of a variety of diseases and conditions.  It occurs gradually when the kidneys can no longer filter waste products from the blood.  Increased urination (polyuria), red blood cells and blood plasma proteins in the urine (hematuria, proteinuria), high blood pressure and anemia may occur.
  44334. Therapies:  Standard
  44335. Since Benign Familial Hematuria is not a progressive disorder, treatment may not be necessary.  Genetic counseling may be of benefit for patients and families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  44336. Therapies:  Investigational
  44337. This disease entry is based upon medical information available through November 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44338. Resources
  44339. For more information on Benign Familial Hematuria, please contact:
  44340.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44341.      P.O. Box 8923
  44342.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44343.      (203) 746-6518
  44344.      National Kidney Foundation
  44345.      2 Park Avenue
  44346.      New York, NY  10016
  44347.      (212) 889-2210
  44348.      (800) 622-9010
  44349.      American Kidney Fund
  44350.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  44351.      Rockville, MD  20852
  44352.      (301) 881-3052
  44353.      (800) 638-8299
  44354.      (800) 492-8361 (MD)
  44355.      National Kidney and Urological Diseases Information Clearinghouse
  44356.      Box NKUDIC
  44357.      Bethesda, MD  20892
  44358.      (301) 468-6345
  44359. For genetic information and genetic counseling referrals:
  44360.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44361.      1275 Mamaroneck Avenue
  44362.      White Plains, NY  10605
  44363.      (914) 428-7100
  44364.      Alliance of Genetic Support Groups
  44365.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44366.      Chevy Chase, MD  20815
  44367.      (800) 336-GENE
  44368.      (301) 652-5553
  44369. References
  44370. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 299.
  44371. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  877.
  44372. ESTABLISHING THE DIAGNOSIS OF BENIGN FAMILIAL HEMATURIA.  THE IMPORTANCE
  44373. OF EXAMINING THE URINE SEDIMENT OF FAMILY MEMBERS.  S. Blumenthal et al.;  JAMA, (April 15, 1988; issue 259 (15)).  Pp. 2263-2266.
  44374. BENIGN FAMILIAL HEMATURIA.  N. Yoshikawa et al.; ARCH PATHOL LAB MED,  (August 1988; issue 112 (8)).  Pp. 794-797.
  44375. Hematuria, Benign, Familial
  44376. ormaO
  44377. pagetitle
  44378. 699:  Hematuria, Benign, Familial
  44379. 03806.TXT
  44380. (Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1988, 1990, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44381. 13:  Hemochromatosis, Hereditary
  44382. _________________________
  44383. ** IMPORTANT **
  44384. It and is possible that the main title of the article (Hemochromatosis)  Hereditary is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  44385. Synonyms
  44386.      Bronze Diabetes
  44387.      Cirrhosis, congenital pigmentary
  44388.      Familial Hemochromatosis
  44389.      Hemochromatosis Syndrome
  44390.      Hemosiderosis
  44391.      Iron Overload Disease
  44392.      Iron Retention
  44393.      Primary Hemochromatosis
  44394. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44395.      Sideroblastic Anemia
  44396.      Troisier-Hanot-Chauffard Syndrome
  44397. General Discussion
  44398. **REMINDER **
  44399. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44400. Hereditary Hemochromatosis is a metabolic disorder characterized by excessive absorption of iron.  The high accumulation of iron eventually damages numerous organs.  Involvement of the liver, pancreas or heart may lead to serious complications, particularly in older patients.  Joints and skin may also become diseased.
  44401. Symptoms
  44402. The symptoms of Hereditary Hemochromatosis usually develops in men between the ages of 40 and 60 years and later in women although the disorder can be diagnosed much earlier.  The symptoms vary according to the organs involved.  There may be no symptoms in the early years except for a healthy skin coloring that resembles a suntan.   Early symptoms may include weakness,  weight loss, apathy, loss of sexual drive (libido), and pain in the arms and legs.  Muscle tenderness and cramps in the legs may also develop.  Symptoms may occur earlier in men than in women because women lose blood during menstruation and childbirth.  When blood is lost, iron levels in the body are reduced.
  44403. Later stages of the disease are characterized by cirrhosis of the liver.  Cirrhosis is a progressive illness in which the liver becomes covered with fiberlike tissue and eventually this causes a marked decrease in liver function.  Enlargement of the liver may begin years before it becomes impaired.  Eventually this organ becomes firm and smooth, with excess iron deposits within the liver cells.
  44404. Untreated Hereditary Hemochromatosis may also cause diabetes, gradual darkening of the skin and congestive heart failure.  Cancer of the liver is more common than in the general population.
  44405. When the heart muscle is involved, the heart may become enlarged and have an irregular beat (arrhythmias).  An accumulation of fluid around the heart may result in congestive heart failure.  Involvement of the pituitary gland can cause the malfunction of a variety of other endocrine glands (secondary dysfunction) that the pituitary normally controls.  These may include the thyroid gland whose malfunctioning may cause an increased sensitivity to cold.  There may be an insufficient amount of adrenocorticoids causing weakness and a lack of resistance to stress.   A malfunction of the sex glands (the testes in men and the ovaries in women) may also cause a wasting away of the testicles (testicular atrophy), loss of sexual drive (libido) or missed menstruation (amenorrhea).
  44406. Causes
  44407. Hemochromatosis is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  44408. Hereditary Hemochromatosis is expressed fully in individuals who are homozygous for the defective gene since they have two identical disease genes at the same location on matched chromosomes.  People who are heterozygous (have only one defective gene) may develop Hemochromatosis only if they have diabetes, are alcoholic or have some other precipitating factor.
  44409. Heterozygous means a condition in which a person has two different genes at the same place on matched chromosomes.  An individual who is heterozygous for a particular trait has inherited a gene for that trait from one parent and the normal gene from the other parent.  An individual heterozygous for a hereditary disorder produced by a recessive gene will not show the disease or will have a milder form of it.
  44410. The exact enzyme that is lacking in Hereditary Hemochromatosis is not known.  Relatives of an individual who has this disease can be diagnosed using tissue typing.  This test is very expensive and generally not practical for the general population.  Doctors can measure the level of transferrin in the blood to screen for this disease before damage is done to the organs.  Transferrin is a protein in the blood that carries iron.  This test is inexpensive.
  44411. The defective gene that causes Hereditary Hemochromatosis has been located on the short arm of chromosome 6 close to HLA-A (6p21.3).  Genetic testing can be performed to identify carriers of the gene.
  44412. Affected Population
  44413. It has been estimated that Hereditary Hemochromatosis may affect as many as 600,000 to 1.6 million Americans.  Statistics indicate that as many as five in 1000 white persons in the United States are affected by the disorder.  There may be as many as 24 to 32 million carriers.  However, the disorder is rarely diagnosed.  Fewer than 250,000 cases have been identified in the United States.  Many patients are diagnosed on autopsy because they appear to be healthy adults who die suddenly.  Identification of affected individuals signals that their relatives should be tested.
  44414. Related Disorders
  44415. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Hereditary Hemochromatosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  44416. Sideroblastic Anemia is a rare disorder of the blood that is characterized by the abnormal production of hemoglobin.  Hemoglobin production is low due to insufficient or ineffective use of iron, which may be in abundant supply.  The major symptoms include general weakness, fatigue and difficulty breathing.  Exertion may cause chest pains resembling angina.  The mucous membranes and the skin on the hands and arms may be pale, often with a lemon-yellow cast.  On occasion, bleeding that occurs under the skin produces a brownish-red coloration of the skin.  The spleen and liver may become enlarged.  (For more information on this disorder, choose "Sideroblastic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  44417. Therapies:  Standard
  44418. Once the diagnosis of Hereditary Hemochromatosis is made, organ damage can be prevented by removal of iron through repeated removal of blood from a vein (phlebotomy).  This is the standard means of removing excess iron from the body.  The earlier in the course of the disease this is instituted, the better the prognosis.  In cases where repeated phlebotomy causes anemia,  injections of deferroxamine (Desferroxamine) may allow reduction of iron levels without producing anemia.  Secondary disorders are treated symptomatically.
  44419. Therapies:  Investigational
  44420. In 1990 Dr. Gary M. Brittenham was given a grant from the FDA Office of Orphan Products Development for his work on the pharmokinetics of Oral PIH Chelation in Iron Overload Disease (Hemochromatosis).  Dr. Brittenham is with the Cleveland Metropolitan General Hospital in Cleveland, OH.
  44421. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44422. Resources
  44423. For more information on Hereditary Hemochromatosis, please contact:
  44424.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44425.      P.O. Box 8923
  44426.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44427.      (203) 746-6518
  44428.      Hereditary Hemochromatosis Research Foundation
  44429.      P.O. Box 8569
  44430.      Albany, NY 12208
  44431.      (518) 489-0972
  44432.      Iron Overload Diseases Association
  44433.      224 Datura Street, Suite 911
  44434.      West Palm Beach, FL  33401
  44435.      (407) 659-5616
  44436.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  44437.      Box NDDIC
  44438.      Bethesda, MD  20892
  44439.      (301) 468-6344
  44440. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  44441.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44442.      1275 Mamaroneck Avenue
  44443.      White Plains, NY 10605
  44444.      (914) 428-7100
  44445.      Alliance of Genetic Support Groups
  44446.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44447.      Chevy Chase, MD  20815
  44448.      (800) 336-GENE
  44449.      (301) 652-5553
  44450. References
  44451. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 942-4.
  44452. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1235-1238.
  44453. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1133-1136.
  44454. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 856-858.
  44455. OVERVIEW OF HEMOCHROMATOSIS, L.H. Smith, Jr.; West J Medicine (Sept.  1990; 153(3)):  Pp. 296-308.
  44456. IDIOPATHIC HEMOCHROMATOSIS, T.B. Kinney and S.A. DeLuca; Am Fam Physician (Sept. 1991 44(3)):  Pp. 873-875.
  44457. IMMUNOGENETICS OF HEREDITARY HEMOCHROMATOSIS, C.F. Bryan; Am Journal of Medical Science (Jan 1991 301(1)):  Pp. 47-49.. 47-49.
  44458. Hemochromatosis, Hereditary
  44459. )pagetitle
  44460. 13:  Hemochromatosis, Hereditary
  44461. 03807.TXT
  44462. pagetitle
  44463. 776:  Hemoglobinuria, Paroxysmal Cold
  44464. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44465. 776:  Hemoglobinuria, Paroxysmal Cold
  44466. _________________________
  44467. ** IMPORTANT **
  44468. It is possible that the main title of the article (Paroxysmal Cold Hemoglobinuria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44469. Synonyms
  44470.      Donath-Landsteiner Hemolytic Anemia
  44471.      Donath-Landsteiner Syndrome
  44472.      Immune Hemolytic Anemia
  44473.      Dressler Syndrome
  44474.      Harley Syndrome
  44475.      PCH
  44476. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44477.      Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
  44478.      Cold Antibody Hemolytic Anemia
  44479. General Discussion
  44480. ** REMINDER **
  44481. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44482. Paroxysmal Cold Hemoglobinuria is a very rare autoimmune hemolytic disorder characterized by the premature destruction of healthy red blood cells minutes to hours after exposure to cold.  Autoimmune diseases occur when the body's natural defenses against invading organisms (e.g.,  lymphocytes, antibodies) destroy healthy tissue for unknown reasons.  Normally, red blood cells have a life span of approximately 120 days before they are removed by the spleen.  In an individual affected with Paroxysmal Cold Hemoglobinuria, the red blood cells are destroyed prematurely and suddenly (paroxysmally) upon exposure to temperatures of 10 to 15 degrees Centigrade and below.
  44483. Symptoms
  44484. Attacks of Paroxysmal Cold Hemoglobinuria can occur within minutes or up to eight hours after exposure to cold.  Symptoms may include fever, malaise,  anorexia, flank pain, pain in the back and legs, headache, vomiting,  diarrhea, mild anemia, and the passage of dark brown urine (hemoglobinuria).  This urine contains the iron-containing protein pigment of blood called hemoglobin.  The presence of hemoglobin causes the dark brown color of the urine.  Attacks of Paroxysmal Cold Hemoglobinuria may be followed by yellowing of the skin (jaundice).  There may also be enlargement of the liver and spleen.
  44485. Causes
  44486. Most cases of Paroxysmal Cold Hemoglobinuria occur after a viral infection such as chickenpox or mumps, or in conjunction with congenital or acquired syphilis.  Paroxysmal Cold Hemoglobinuria may also affect individuals with no history of another disorder.  In these cases the cause is unknown.
  44487. Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.), against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.  In individuals affected with Paroxysmal Cold Hemoglobinuria, these attacks occur when red blood cells are attacked as if they were a virus or bacteria.  Localized exposure to cold such as washing one's hand in cold water or drinking cold water may also trigger an attack in some severe cases.
  44488. Affected Population
  44489. Anyone may acquire Paroxysmal Cold Hemoglobinuria.  An individual with a viral infection such as chickenpox or mumps, or anyone affected with syphilis, is of higher risk of contracting the disorder.
  44490. Related Disorders
  44491. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Paroxysmal Cold Hemoglobinuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44492. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria is a form of anemia resulting from defects in the membranes of red blood cells.  It is characterized by the presence of hemoglobin in the urine (hemoglobinuria) chiefly occurring at night.  Symptoms of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria include severe abdominal or back pain occurring during the phase where the oxygen carrying portion of the red blood cell (hemoglobin) is released from the red blood cells (hemolysis).  Other symptoms may include blood in the urine, yellowing of the skin (jaundice) and enlargement of the liver and spleen.  (For more information on this disorder, choose "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria" as your search term in the Rare Disease Database).
  44493. Cold Antibody Hemolytic Anemia is a rare autoimmune disorder in which red blood cells are attacked and destroyed by the body's natural defenses in temperatures of 15 degrees Centigrade or below.  Symptoms of Cold Antibody Hemolytic Anemia may include weakness, dizziness, headache, ringing in the ears (tinnitus), spots before the eyes, fatigue, drowsiness, irritability or bizarre behavior.  Absent menstruation, gastrointestinal complaints,  yellowing of the skin, and enlargement of the spleen may also occur.  Heart failure or shock may result.  More rarely, there may be a passing of dark urine (hemoglobinuria).  (For more information on this disorder, choose "Cold Antibody Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  44494. Therapies:  Standard
  44495. Paroxysmal Cold Hemoglobinuria is usually corrected when the accompanying viral infection is treated, requiring only supportive therapy, bed rest and protection of the affected individual from cold temperatures.  If the disorder is chronic, it may respond to treatment with glucocorticoids or immunosuppressive drugs such as cyclophosphamide.  In cases where blood transfusions are necessary, certain guidelines must be followed.  Crossmatching should be done at 37 degrees Centigrade to find compatible units of blood, and the blood should be warmed by an online warmer to prevent new red blood cells from being coated with antibodies and destroyed.
  44496. Therapies:  Investigational
  44497. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44498. Resources
  44499. For more information on Paroxysmal Cold Hemoglobinuria, please contact:
  44500.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44501.      P.O. Box 8923
  44502.      New Fairfield, CT 06812-1783
  44503.      (203) 746-6518
  44504.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  44505.      9000 Rockville Pike
  44506.      Bethesda, MD  20892
  44507.      (301) 496-4236
  44508. References
  44509. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, M.D. et al., eds;  W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 921.
  44510. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1059.
  44511. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1115.
  44512. DONATH-LANDSTEINER HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO AN ANTI-Pr-LIKE BIPHASIC HEMOLYSIN.  W.J. Judd et al.; TRANSFUSION (September-October, 1986:  issue 26 (5)).  Pp. 423-425.
  44513. AN UNUSUAL DONATH-LANDSTEINER ANTIBODY DETECTABLE AT 37 DEGREES C BY THE ANTIGLOBULIN TEST.  S. Lindgren et al.; (March-April, 1985:  issue 25 (2)).  Pp. 142-144.
  44514. Hemoglobinuria, Paroxysmal Cold
  44515. 03808.TXT
  44516. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44517. 670:  Hemoglobinuria, Paroxysmal Nocturnal
  44518. _________________________
  44519. ** IMPORTANT **
  44520. It is possible that the main title of the article (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44521. Synonyms
  44522.      PNH
  44523.      Marchiafava-Micheli Syndrome
  44524. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44525.      Hemoglobinuria, Paroxysmal Cold
  44526.      Anemia, Autoimmune Hemolytic
  44527. General Discussion
  44528. ** REMINDER **
  44529. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44530. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria is a decrease of red blood cells (anemia) caused by a defect in the membrane of the red blood cells.  It is characterized by the presence of blood (hemoglobin) in the urine (hemoglobinuria) and plasma (hemoglobinemia) which occurs chiefly at night due to breakdown of red blood cells.
  44531. Symptoms
  44532. Symptoms of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria include severe abdominal or back pain occurring during the phase where the oxygen carrying portion of the red blood cell (hemoglobin) is released from the red blood cells (hemolysis).
  44533. Other symptoms may include blood in the urine, paleness, and a yellowness or bronzing (jaundice) of the skin.  Enlargement of the spleen (splenomegaly)  and the liver (hepatomegaly) may also be present.
  44534. There may also be blood clots in the veins (venous thrombosis) usually occurring in the spleen, liver and inferior vena cava.
  44535. Usually patients are mildly anemic for several years before the major symptoms of hemoglobinuria become apparent.
  44536. Causes
  44537. The exact cause of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria is not known, but it appears to be a defect in the membrane of the red blood cells causing the breakdown of red blood cells and release of hemoglobin.  In 20 to 30% of the cases, the patient may have been affected by an injury to the bone marrow (i.e., aplastic anemia).  And in some cases, an infection, the administration of iron, or a vaccine, and/or menstruation in women can proceed onset of symptoms.
  44538. Affected Population
  44539. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria is a disease that may occur at any age,  but is most common in men between the ages of 20 to 45.  There has also been no racial predominance noted.
  44540. Related Disorders
  44541. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44542. Paroxysmal Cold Hemoglobinuria (PCH) is caused by exposure to cold; i.e.,  drinking cold water, or handwashing in cold water.  It occurs in some patients with congenital or acquired syphilis, but most often in patients with a nonspecific "viral" illness.  Other patients appear to have no predisposing factor.
  44543. Autoimmune Hemolytic Anemia primarily affects women more often than men,  and mostly those under the age of 50 years.  An enlarged spleen (splenomegaly) is common.  The anemia is usually severe, with a tendency towards blood clotting.  Blood in the urine is rare since the destruction of the red blood cells occurs primarily in the spleen.
  44544. Therapies:  Standard
  44545. Treatment of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria consists of administration of androgens in some cases.  Blood transfusions containing plasma should be avoided; but packed, saline washed red blood cells may be given during crises.  Anticoagulants (such as Heparin) should be used with caution but appear useful in treatment of clots.  Iron supplements for treatment of anemia may also be prescribed.  Several patients have been treated successfully by normal bone marrow transplantation.  Other treatment may be symptomatic and supportive.
  44546. Therapies:  Investigational
  44547. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44548. Resources
  44549. For more information on Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, please contact:
  44550.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44551.      P.O. Box 8923
  44552.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44553.      (203) 746-6518
  44554.      Dr. Russell Ware
  44555.      Department of Pediatrics
  44556.      Division of Hematology/Oncology
  44557.      Duke Univerity Medical Center
  44558.      Durhm, NC  27710
  44559.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  44560.      9000 Rockville Pike
  44561.      Bethesda, MD  20892
  44562.      (301) 496-4236
  44563. References
  44564. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  1062, 1066.
  44565. VENOUS THROMBOSIS AND SPLENIC RUPTURE IN PAROXYSMAL NOCTURNAL
  44566. HEMOGLOBINURIA, D. Zimmerman, et al.; Am. J. Med., Feb., 1980 (issue 68(2)).
  44567. THROMBOLYTIC THERAPY FOR INFERIOR VENA CAVA THROMBOSIS IN PAROXYSMAL
  44568. NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA.  P.W. Sholar, et al.; Ann. Intern. Med., Oct.,  1985, (issue 103(4)).  Pp. 539-41.
  44569. Hemoglobinuria, Paroxysmal Nocturnals
  44570. pagetitle
  44571. 670:  Hemoglobinuria, Paroxysmal Nocturnal
  44572. 03809.TXT
  44573. Copyright (C) 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44574. 745:  Hemolytic Uremic Syndrome
  44575. _________________________
  44576. ** IMPORTANT **
  44577. It is possible that the main title of the article (Hemolytic Uremic Syndrome (HUS)) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44578. Synonyms
  44579.      HUS
  44580.      Gasser Syndrome
  44581. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44582.      Thrombotic Thrombocytopenia Purpura
  44583. General Discussion
  44584. ** REMINDER **
  44585. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44586. Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) may accompany a gram-negative bacterial infection which sets up an allergic reaction resulting in massive blood clotting inside the blood vessels, thus producing anemia, a reduction in platelets, and acute kidney failure.
  44587. Symptoms
  44588. Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) usually has a sudden onset.  The kidneys are primarily affected, and there may be an absence or disturbance of urine excretion (anuria).  Approximately 60% of children with Hemolytic Uremic Syndrome develop acute kidney failure which usually corrects itself after treatment.  Chronic kidney failure occurs in approximately 10% of children.  Kidney involvement is usually more severe in adults, and there may be destruction of kidney tissue.
  44589. Other symptoms of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) may include vomiting,  diarrhea with or without blood in the stool, dehydration, labored breathing,  vomiting of blood (hematemesis), dark and tarry stools (melena), purplish spots in the skin (petechiae), high blood pressure and seizures.  There is usually a persistent decrease in the number of blood platelets (thrombocytopenia) and a deficiency in red blood cells (anemia).
  44590. Causes
  44591. The exact cause of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) is unknown.  Many scientists believe it may be associated with infection by the bacteria,  Escherichia coli (E. coli).  It usually appears abruptly in children three to ten days following an episode of gastroenteritis or viral upper respiratory tract infections.  In adults, it most commonly affects women and is often associated with complications of pregnancy.  However, the exact cause has not been definitively identified.
  44592. Affected Population
  44593. Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) is a rare disorder that occurs most frequently in children under the age of four years, and in pregnant or postpartum women.  It is occasionally seen in older children and non-pregnant adults.  Some areas of the world such as Argentina have a much higher incidence of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) than North America.
  44594. Related Disorders
  44595. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS).  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44596. Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) is a rare blood disease characterized by an abnormally low blood platelet count.  Major symptoms include fever, excessive bleeding into the skin and mucous membranes,  jaundice, abdominal pain and varying heart rhythms.  (For more information on this disorder, choose "TTP" as your search term in the Rare Disease Database).
  44597. Therapies:  Standard
  44598. Most infants and children with Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) will recover with supportive treatment including dialysis therapy.  Recovery in adults may be more difficult.  Women who develop Hemolytic Uremic Syndrome postpartum may need dialysis on a continuing basis.  Dialysis and transfusion of fresh frozen plasma are other possible methods of treatment.  The orphan drug erythropoetin (EPO), used in the treatment of anemia related to kidney dialysis, may be prescribed.
  44599. Therapies:  Investigational
  44600. Plasmapheresis and plasma infusion may be of benefit in some cases of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS).  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  Plasma infusion is also being studied as a treatment for HUS patients.  The infusion process uses substances missing from the HUS patient's blood and replaces them through an infusion of new frozen plasma into the patient.  No blood is removed from the patient during this process.  These therapies are still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis and plasma infusion can be recommended for use in all but the most severe cases of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS).
  44601. This disease entry is based upon medical information available through September 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44602. Resources
  44603. For more information on Hemolytic Uremic Syndrome(HUS), please contact:
  44604.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44605.      P.O. Box 8923
  44606.      New Fairfield, CT 06812-1783
  44607.      (203) 746-6518
  44608.      NIH/National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  44609.      Box NKUDIC
  44610.      Bethesda, MD  20892
  44611.      (301) 468-6345
  44612.      National Kidney Foundation
  44613.      2 Park Avenue
  44614.      New York, NY 10016
  44615.      (212) 889-2210
  44616.      (800) 622-9010
  44617.      American Kidney Fund
  44618.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  44619.      Rockville, MD  20852
  44620.      (301) 881-3052
  44621.      (800) 638-8299
  44622.      (800) 492-8361 (MD)
  44623. References
  44624. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 860, 1007.
  44625. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1161-1162.
  44626. ILLNESSES ASSOCIATED WITH ESCHERICHIA COLI 0157:H7 INFECTIONS.  A BROAD CLINICAL SPECTRUM.  P.M. Griffin, et al.; ANN INTERN MED (November 1, 1988;  issue 109 (9)).  Pp. 705-712.
  44627. CYTOXIN-PRODUCING ESCHERICHIA COLI AND THE HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME.
  44628. T.G. Cleary; PEDIATR CLIN NORTH AM (June, 1988; issue 35 (5)).  Pp. 485-501.
  44629. HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME ASSOCIATED WITH AN INFECTION BY VEROTOXIN
  44630. PRODUCING ESCHERICHIA COLI 0111 IN A WOMAN ON ORAL CONTRACEPTIVES.  K.O.  Stenger et al.; CLIN NEPHROL (March, 1989; issue 29 (3)).  Pp. 153-158.
  44631. Hemolytic Uremic Syndrome
  44632. pagetitle
  44633. 745:  Hemolytic Uremic Syndrome
  44634. 03810.TXT
  44635. 3~3Copyright (C) 1985, 1986, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44636. 39:  Hemophilia
  44637. _________________________
  44638. ** IMPORTANT **
  44639. It and is possible that the main title of the article (Hemophilia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  44640. Synonyms
  44641.      Classical Hemophilia
  44642.      Christmas Disease
  44643.      AHF Deficiency
  44644.      AHG Deficiency
  44645.      Hemophilia A, also known as Factor VIII Deficiency
  44646.      Hemophilia B, also known as Factor IX Deficiency
  44647.      Hemophilia C, also known as Factor XI Deficiency
  44648. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44649.      Von Willebrand Disease (Vascular Hemophilia)
  44650.      Factor IX Deficiency
  44651.      Thrombasthenia
  44652. General Discussion
  44653. ** REMINDER **
  44654. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44655. Hemophilia is a rare inherited blood clotting (coagulation) disorder caused by inactive or deficient blood proteins (usually factor VIII).  Factor VIII is one of several proteins that enable the blood to clot.  Hemophilia is found in males almost exclusively and can be classified as mild, moderate or severe.  The level of severity is determined by the percentage of active clotting factor in the blood (normal percentage ranges from 50 to 150 percent).  People who have severe hemophilia have less than 1 percent of active clotting factor in their blood.
  44656. There are 3 major types of Hemophilia:  Hemophilia A (also known as classical hemophilia, Factor VIII deficiency or antihemophilic globulin [AHG]  deficiency); Hemophilia B (Christmas disease or factor IX deficiency); and Hemophilia C (factor XI deficiency).  Von Willebrand Disease and other rare blood clotting disorders have similar symptoms but are not usually called hemophilia.
  44657. Symptoms
  44658. Hemophilia is a rare inherited blood clotting disorder.  The most serious symptom of Hemophilia is uncontrolled internal bleeding that can begin spontaneously without any apparent cause.  Internal bleeding may cause permanent damage to joints and muscles.  A hemophiliac bleeds for a longer period of time than people who have the normal percentage of active clotting factors in their blood.  External bleeding can usually be controlled and minor cuts can be treated as normal.  Bruises and trauma can trigger episodes of serious internal bleeding in people with Hemophilia.
  44659. Causes
  44660. Hemophilia is inherited as an X-linked recessive trait.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  44661. A male with Hemophilia cannot pass the disease on to his sons.  All of his daughters will be genetic carriers and can pass the Hemophilia gene on to their children.
  44662. Although most people with Hemophilia have a family history of the disease, as many as one-third of the new cases are found in persons without a family history of Hemophilia.  Some of these cases may result from new genetic mutations (spontaneous).
  44663. Affected Population
  44664. Hemophilia is a rare inherited blood clotting disorder that affects approximately 20,000 males in the United States.  This number does not include many mild cases that may remain undiagnosed.  These are generally discovered following major trauma or surgery.  Hemophilia occurs in one out of 4,000 male newborns.  Medical advances in treatment have enabled people with Hemophilia to reach a near-normal life expectancy.
  44665. Related Disorders
  44666. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hemophilia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44667. Von Willebrand Disease (Vascular Hemophilia) is a rare inherited disorder that affects coagulation or clotting of the blood.  Symptoms are usually noticed during infancy or early childhood.  This disorder is characterized by prolonged bleeding most frequently from the nose or the gastrointestinal tract.  Blood clotting time is also abnormal.  Delayed clotting time is due to a deficiency of factor VIII (clotting protein) and "von Willebrand factor protein."  The platelets in the blood may have abnormal structural features as well.  People with Von Willebrand Disease may bruise easily and bleed excessively after injury, menstruation, childbirth, surgery, and some dental procedures.  (For more information on this disorder, choose "Von Willebrand"  as your search term in the Rare Disease Database).
  44668. Factor IX Deficiency is a very rare inherited disorder of blood clotting or coagulation.  This disorder is characterized by severe and prolonged hemorrhaging.  In very severe cases there may be joint pain and bone deformities.  Factor IX Deficiency mimics Hemophilia A.  Males are most frequently affected by this disorder.  Bleeding episodes may occur spontaneously or because of injury.  Hemorrhages may occur at or near the surface of the skin or internally.  (For more information on this disorder,  choose "Factor IX Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  44669. Thrombasthenia is a rare inherited disorder of blood coagulation.  This disorder is characterized by hemorrhaging that is caused by the abnormal function of platelets in the blood.  A variety of genetic disorders may cause thrombasthenia.  Children with thrombasthenia tend to bleed easily and profusely especially after injury and during surgery.  Easy bruising may occur and large purplish spots may appear on the skin due to bleeding beneath the skin.  (For more information on this disorder, choose "Thrombasthenia" as your search term in the Rare Disease Database).
  44670. Therapies:  Standard
  44671. There is no cure for Hemophilia.  Internal bleeding may be controlled with the intravenous administration of a blood-clotting factor, generally Factor VIII.  The clotting factor remains active in the blood for only a short time.  Repeated administration of blood clotting factor is required each time internal bleeding occurs to avoid permanent damage.  This therapy is necessary throughout the life of the patient with Hemophilia.
  44672. The drug desmopressin (Stimate) is used for treatment of moderately severe cases of Hemophilia.  The orphan drug tranexamic acid (Cyclokapron) is for limited short-term use (2 to 8 days) in people with Hemophilia undergoing minor surgical procedures such as a tooth extraction.  Cyclokapron reduces the need for blood transfusions after surgery.
  44673. Genetically engineered Factor VIII became available for the treatment of Hemophilia after the Factor VIII derived from human blood was found to transmit viral illnesses such as AIDS and hepatitis.  The new manufactured versions of Factor VIII are safer than the products used previously.
  44674. In 1992 the FDA approved three biological products for treatment of Hemophilia B.  Bebulin VH is manufactured by Osterreichisches Institute Fur Haemoderivate of Vienna, Austria.  Bebulin VH is a Factor IX complex containing other clotting proteins.  Mononine is a Factor IX product manufactured by Armour Pharmaceuticals.  Alpha Nine is a Coagulation Factor IX (Human) manufactured by Alpha Therapeutic Corporation of Los Angeles, CA.
  44675. Monoclonal Factor IX is a treatment for Hemophilia B.  It is manufactured by Green Cross Inc. and Armour Pharmaceutical Company.  Recombinant antihemophilic Factor is a treatment for hemorrhage in people with Hemophilia A.  It is manufactured by Cutter Biological.
  44676. Antihemophilic factor recombinant (Kogenate) treatment for bleeding or prophylaxis in patients with hemophilia has received approval from the FDA.  Treatment is often necessary to prevent bleeding in patients or as a pre-treatment for persons who will be undergoing surgery.
  44677. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  44678. Therapies:  Investigational
  44679. The National Hemophilia Foundation provides research grants to scientists,  and information to the public about hemophilia.
  44680. Researchers at the National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Diseases have developed a method for growing skin cells (cultured endothelial cells) and a cell line that produces large amounts of Factor VIII:C.  This is one of the clotting factors missing from the blood of people with Hemophilia A.  People with Hemophilia frequently develop antibodies against Factor VIII:C obtained from blood donors.  Large-scale production of endothelial-produced Factor VIII:C may provide an alternative to current therapies.
  44681. The American Red Cross is developing coagulation Factor X as a treatment for Hemophilia.
  44682. E(rGM-CSF) is a drug being tested for use in Hemophilia.  The drug is manufactured by Schering Corp., 2000 Galloping Hill Rd., Kenilworth, NJ 07033.  This experimental drug is being developed for other disorders, but its effects on the bone marrow has raised the possibility that it may have some benefit as a treatment for Hemophilia.
  44683. Desmopressin Acetate (DDAVP high concentration (1.5 mg/ml) nasal spray)  is being tested by Rorer Pharmaceutical Corp., Ft. Washington, PA, for treatment of Hemophilia A.  This drug is marketed as a treatment for other disorders, but its possible use for Hemophilia is being investigated.
  44684. Clinical trials are underway to study radiation synovectomy (removal of the synovial membrane in a joint) using 165-Dysprosium ferric hydroxide macroaggregate (165DY-FHMA).  This is being investigated as a possible non-surgical approach for the treatment of inflammation in the knees of patients with hemophilia.  Interested persons may wish to contact:
  44685.      Clement B. Sledge, M.D.
  44686.      Dept. of Orthopedic Surgery,
  44687.      Brigham and Women's Hospital
  44688.      75 Francis St.
  44689.      Boston, MA  02115
  44690.      (617) 732-5397
  44691. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44692. Resources
  44693. For more information on Hemophilia, please contact:
  44694.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44695.      P.O. Box 8923
  44696.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44697.      (203) 746-6518
  44698.      National Hemophilia Foundation
  44699.      110 Green St., Suite 303
  44700.      New York, NY  10012
  44701.      (212) 563-0211
  44702.      Coalition for Hemophilia B
  44703.      New England Medical Center
  44704.      750 Washington St.
  44705.      Boston, MA  02111
  44706.      (617) 956-5020
  44707.      World Federation of Hemophilia
  44708.      Suite 1517
  44709.      1155 Dorchester Boulevard West
  44710.      Montreal, Quebec H3B 2L3
  44711.      Canada
  44712.      (514) 866-0442
  44713.      Canadian Hemophilia Society, National Office
  44714.      100 King St., West, Suite 210
  44715.      Hamilton, Ontario L8P 1A2
  44716.      Canada
  44717.      (416) 523-6414
  44718.      The Haemophilia Society
  44719.      P.O. Box 9
  44720.      16 Trinity Street
  44721.      London SE1 1DE
  44722.      England
  44723.      01-407-1010
  44724.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  44725.      9000 Rockville Pike
  44726.      Bethesda, MD  20892
  44727.      (301) 496-4236
  44728. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  44729.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44730.      1275 Mamaroneck Avenue
  44731.      White Plains, NY 10605
  44732.      (914) 428-7100
  44733.      Alliance of Genetic Support Groups
  44734.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44735.      Chevy Chase, MD  20815
  44736.      (800) 336-GENE
  44737.      (301) 652-5553
  44738. References
  44739. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1165.
  44740. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1848-1865.
  44741. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1104-1007.
  44742. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 859-861.
  44743. NASAL SPRAY DESMOPRESSIN (DDAVP) FOR MILD HEMOPHILIA A AND VON WILLEBRAND
  44744. DISEASE, E.H. Rose et al.; Ann Intern Med (April 1, 1991, issue 114):  Pp.  563-568.
  44745. Hemophiliay4
  44746. |4pagetitle
  44747. 39:  Hemophilia
  44748. 03811.TXT
  44749. !Copyright (C) 1986, 1988, 1989, National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44750. 285:  Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary
  44751. _________________________
  44752. ** IMPORTANT **
  44753. It is possible the main title of the article (Hereditary Hemorrahagic Telangiectasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44754. Synonyms
  44755.      Osler-Weber Rendu Syndrome
  44756.      Rendu-Osler-Weber Syndrome
  44757.      HHT
  44758. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44759.      von Willebrand Disease
  44760.      Calcinosis-Raynaud-Scleroderma-Telangiectasia Syndrome (CRST)
  44761.      Multiple Phlebectasias
  44762.      Spider Nevi
  44763.      Cherry Angiomas
  44764. General Discussion
  44765. ** REMINDER **
  44766. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44767. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT or Osler-Weber-Rendu Syndrome) is a hereditary disorder characterized by blood vessel lesions (telangiectases) on the skin, mucous membranes and in many internal organs.  Often, patients exhibit signs of anemia caused by bleeding of the telangiectases.
  44768. Symptoms
  44769. Individuals with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia develop red-to-violet lesions usually in the nasal mucous membranes (mucosa) and on the skin.  The cheeks, ears, lips, and tongue are chiefly affected.  Lesions also occur in the gastrointestinal tract and secondarily in other organs including the lungs, brain, spinal cord and liver.  Bleeding can occur spontaneously or as a result of injury.  Bleeding from the nose (epistaxis) and gastrointestinal tract becomes more severe with age and may lead to chronic anemia.  Vein abnormalities (arteriovenous fistulae) may lead to a bluish discoloration of the skin (cyanosis), an increase in the number of red blood cells (polycythemia), clubbed fingers, and sometimes, stroke.  While mortality as a result of this disorder appears to be less than ten percent, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia can cause many complications especially since it is often misdiagnosed or undiagnosed.  Individuals with the disease and their families should be closely monitored by as physician familiar with the disease.
  44770. Causes
  44771. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia is a hereditary disorder, transferred as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Symptoms of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia such as blood vessel lesions (telangiectases) in the lungs, brain, and liver, appear to be caused by abnormal connections between arteries and veins (arteriovenous fistulae).  Telangiectases occur when the fistulae form to replace capillaries which normally connect small veins (venules) and small arteries (arterioles).  The absence of intervening capillaries between the venules and arterioles are responsible for the profuse bleeding of the lesions.
  44772. Affected Population
  44773. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia can affect people of both sexes and all ages.  The incidence in Europe has been reported to be 1 in 50,000.  However,  this might not be an accurate estimate in light of missed or improper diagnosis.
  44774. Related Disorders
  44775. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44776. von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder characterized by prolonged bleeding.  Blood clotting is slowed due to a deficiency of the von Willebrand factor protein and factor VIII protein (the factor VIII complex).  Also, platelets do not stick normally, causing excessively slow clotting time.  Increased risk of excessive bleeding following surgery, dental procedures or injury occurs in patients with this disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients become seriously handicapped by von Willebrand Disease.  (For more information on this disorder, choose "von Willebrand" as your search term in the Rare Disease Database.)
  44777. Caldcinosis-Raynaud-Sclerodactyly-Telangiectasisa Syndrome (CRST) is a combination of various symptoms, sand is usually due to Scleroderma.  Calcinosis is marked by deposits of calcium salts in focal nodules in various body tissues other than the connective tissue which supports the various organs (parenchymatous viscera).  Raynaud's Phenomenon involves a spasm of the arteries in the fingers causing sensations of numbness and cold.  Sclerodactyly (acrosclerosis) is a form of Scleroderma which occurs with Raynaud's Phenomenon.  Telangiectasia is a discolored enlargement of blood vessels visible in the skin.  (For more information, choose "Scleroderma" and "Raynaud" as your search terms in the Rare Disease Database.
  44778. Multiple Phlebectasias refers to enlargement of veins.
  44779. Spider Nevi are small abnormally enlarged arteries visible in the skin with radiating branches resembling the legs of a spider.  These arteries appear to have a dull red color.
  44780. Cherry Angiomas (senile hemangiomas) consists of a red papule due to the weakening of the capillary wall, seen in many people over thirty years of age.  These spots are also known as DeMorgan's or ruby spots.
  44781. Therapies:  Standard
  44782. Treatment of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) has been mainly concerned with preventing or stopping bleeding of the telangiectatic lesions and the removal or blockage of exceptionally large lesions or arteriovenous fistulae.
  44783. Cauterization, whether electrical or with laser light, of telangiectases in the nasal mucosa may be of temporary benefit since new lesions can grow.
  44784. Surgical removal of arteriovenous fistulae has been used in the past, but more recently occlusion by balloon embolotherapy has been found effective in the treatment of pulmonary arteriovenous fistulae.  Nosebleed (epistaxis) can sometimes be controlled by applying a compress saturated with vasoconstrictors such as phenylephrine to the ruptured lesion.
  44785. Blood transfusions or iron replacement therapy, either orally or by transfusing iron dextran, have been used to combat anemia.
  44786. Gastrointestinal lesions that produce severe hemorrhage may require surgical removal.
  44787. Therapies:  Investigational
  44788. Estrogen and progesterone therapy have been used experimentally to prevent bleeding.  Recent findings indicate that estrogen is not effective while progesterone may hold some promise.
  44789. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44790. Resources
  44791. For more information on Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, please contact:
  44792.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44793.      P.O. Box 8923
  44794.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44795.      (203) 746-6518
  44796.      HHT Foundation International Inc.
  44797.      P.O. Box 8087
  44798.      New Haven, CT  06530
  44799.      Dr. Robert I White, Jr.
  44800.      Yale School of Medicine
  44801.      Department of Diagnostic Radiology
  44802.      333 Cedar Street
  44803.      P.O. Box 3333
  44804.      New Haven, CT  06510
  44805.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  44806.      9000 Rockville Pike
  44807.      Bethesda, MD  20892
  44808.      (301) 496-4236
  44809. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  44810.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44811.      1275 Mamaroneck Avenue
  44812.      White Plains, NY  10605
  44813.      (914) 428-7100
  44814.      Alliance of Genetic Support Groups
  44815.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44816.      Chevy Chase, MD  20815
  44817.      (800) 336-GENE
  44818.      (301) 652-5553
  44819. References
  44820. MERCK MANUAL OF DIAGNOSIS AND THERAPY:  Robert Berkow et al., eds.; American Medical Association, 1982.  P. 1119.
  44821. Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary
  44822. "pagetitle
  44823. 285:  Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary
  44824. 03812.TXT
  44825. +Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44826. 860:  Hepatic Fibrosis, Congenital
  44827. _________________________
  44828. ** IMPORTANT **
  44829. It is possible that the main title of the article (Congenital Hepatic Fibrosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  44830. Synonyms
  44831.      CHF
  44832. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  44833.      Banti's Syndrome
  44834.      Caroli Syndrome
  44835.      Gaucher's Disease
  44836.      Medullary Cystic Disease
  44837.      Medullary Sponge Kidney
  44838. General Discussion
  44839. ** REMINDER **
  44840. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44841. Congenital Hepatic Fibrosis is a rare disease that affects both the liver and kidneys.  The patient is born with this disorder (congenital) and it is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  The typical liver abnormalities are an enlarged liver (hepatomegaly), increased pressure in the venous system that carries blood from different organs to the liver (portal hypertension), and fiberlike connective tissue that spreads over the liver (hepatic fibrosis).  Many patients with Congenital Hepatic Fibrosis also have polycystic kidney disease, which is characterized by cysts in the kidneys.  Bleeding from the gastrointestinal area (stomach and intestines) is the main clinical problem in patients with Congenital Hepatic Fibrosis.
  44842. Symptoms
  44843. Congenital Hepatic Fibrosis usually presents itself in children, with the obvious symptoms being a swollen abdomen, a firm slightly enlarged liver and/or vomiting red blood due to bleeding in the stomach and intestines.
  44844. The main findings in Congenital Hepatic Fibrosis are identified through diagnostic testing.  Many of the following signs are present in patients with this disorder:
  44845. 1.  Portal Hypertension - increased pressure in the venous system that carries blood from multiple organs to the liver (portal system).  This increased blood pressure is caused by blockage of this blood supply to the liver due to excess connective tissue growth in the liver.  Portal hypertension can cause enlargement of the spleen and swollen or dilated veins of the esophagus.
  44846. 2.  Hepatic Fibrosis - a fiberlike connective tissue that spreads through the liver.
  44847. 3.  Nephromegaly - enlarged kidney.
  44848. 4.  Gastrointestinal Bleeding - bleeding from the stomach and intestines which may cause the patient to vomit red blood.
  44849. 5.  Polycystic Kidney Disease - an inherited disorder in which there are cysts in both kidneys.  This causes enlargement of the total kidney size while reducing the functional kidney tissue by compression.  (For more information on this disorder choose "Polycystic Kidney Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  44850. 6.  Splenomegaly - an enlarged spleen.
  44851. Liver function tests are usually normal in patients with this disease.  The diagnosis of Congenital Hepatic Fibrosis is confirmed by a liver biopsy.
  44852. Causes
  44853. Congenital Hepatic Fibrosis is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  44854. Affected Population
  44855. Congenital Hepatic Fibrosis affects males and females in equal numbers.  This disease is usually present in children and normally detected in the first ten years of life.  The disorder is rare throughout the world.
  44856. Related Disorders
  44857. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Congenital Hepatic Fibrosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  44858. Banti's Syndrome is a rare disorder characterized by an abnormal enlargement of the spleen resulting from a blood clot in the portal or splenic vein or liver disease (cirrhosis).  Symptoms of this disorder may be weakness, fatigue, anemia, an abnormal enlargement of the spleen, bleeding of the esophagus and the passage of dark stools.  (For more information on this disorder choose "Banti" as your search term in the Rare Disease Database).
  44859. Caroli Syndrome is a rare congenital liver disorder marked by enlargement (dilatation) of the bile ducts inside the liver.  Major symptoms may include abdominal pain, yellowing of the skin (jaundice) and fever.  Caroli Syndrome is a birth defect of unknown cause.  (For more information on this disorder choose "Caroli Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  44860. Gaucher's Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  There are three types of Gaucher's Disease - Type I, II and III.  All three are characterized by the presence of Gaucher (lipid-laden) cells in the bone marrow and other organs such as the spleen and liver.  Symptoms of this disorder may include an enlarged spleen or liver, swollen abdomen, low blood count, bone pain or deterioration, hyperextension of the head, deterioration of the nervous system, seizures, abnormal eye movement and/or jerking motions of the limbs,  head and upper body.  (For more information on this disorder choose "Gaucher's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  44861. Medullary Cystic Disease is a kidney disease, either genetic or congenital in origin, which usually appears in children or young adults.  This disorder is characterized by a gradual increase of urea and other by-products of protein breakdown in the blood (uremia) due to progressive failure of kidney function.  (For more information on this disorder choose "Medullary Cystic Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  44862. Medullary Sponge Kidney is characterized by dilation of the terminal collecting ducts in the kidney.  Often small calcium oxalate stones appear in the ducts.  This condition may affect one or both kidneys and is inherited as an autosomal dominant trait.  (For more information on this disorder choose "Medullary Sponge" as your search term in the Rare Disease Database).
  44863. Therapies:  Standard
  44864. Treatment of Congenital Hepatic Fibrosis is symptomatic and supportive.
  44865. To prevent gastrointestinal hemorrhage, portal hypertension may need to be treated surgically.  Aspirin and alcohol should be avoided.
  44866. Treatment of Polycystic Kidney Disease consists of management of urinary infections and secondary hypertension.  The kidney function may deteriorate very slowly in some patients.  In general, kidney function is normal or slightly impaired when congenital hepatic fibrosis is found along with polycystic kidney disease in older children.  Patients eventually need dialysis in order to remove toxins from the blood.
  44867. Transplantation of a kidney or liver may be indicated.
  44868. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  44869. Therapies:  Investigational
  44870. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  44871. Research on Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) that affects children is being pursued by the following research team:
  44872.      Lisa M. Guay-Woodford, M.D.
  44873.      Norman D. Rosenblum, M.D.
  44874.      Kathy L. Jabs, M.D.
  44875.      William E. Harmon, M.D.
  44876.      E. William Harris, Jr., M.D., Ph.D.
  44877.      The Division of Nephrology
  44878.      The Children's Hospital
  44879.      300 Longwood Ave.
  44880.      Boston, MA  02115
  44881.      (617) 735-6129
  44882. This disease entry is based upon medical information available through April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44883. Resources
  44884. For more information on Congenital Hepatic Fibrosis, please contact:
  44885.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44886.      P.O. Box 8923
  44887.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44888.      203-746-6518
  44889.      American Liver Foundation
  44890.      1425 Pompton Ave.
  44891.      Cedar Grove, N.J.  07009
  44892.      (201) 857-2626
  44893.      (800) 223-0179
  44894.      Children's Liver Foundation
  44895.      14245 Ventura Blvd.
  44896.      Suite 201
  44897.      Sherman Oaks, CA  91423
  44898.      Polycystic Kidney Disease Research Foundation
  44899.      20 West 9th Street
  44900.      Kansas City, MO  64105
  44901.      (816) 421-1869
  44902.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  44903.      Box NKUDIC
  44904.      Bethesda, MD  20892
  44905.      (301) 468-6345
  44906.      The National Kidney Foundation
  44907.      30 East 33rd Street
  44908.      New York, NY  10016
  44909.      (212) 689-2210
  44910.      (800) 622-9010
  44911.      American Kidney Fund
  44912.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  44913.      Rockville, MD  20852
  44914.      (301) 881-3052
  44915.      (800) 638-8299
  44916.      (800) 492-8361 (MD)
  44917.      National Association of Patients on Hemodialysis and Transplantation
  44918.      150 150 Nassau Street
  44919.      New York, NY  10038
  44920.      (212) 619-2720
  44921. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals, please contact:
  44922.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  44923.      1275 Mamaroneck Avenue
  44924.      White Plains, NY 10605
  44925.      914-428-7100
  44926.      Alliance of Genetic Support Groups
  44927.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  44928.      Chevy Chase, MD  20815
  44929.      (800) 336-GENE
  44930.      (301) 652-5553
  44931. References
  44932. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1430-31.
  44933. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 849.
  44934. THE KIDNEY, 4th Ed.; Barry M. Brenner, M.D. and Floyd C. Rector, Jr.,  M.D., Editors; W.B. Saunders Company, 1991.  Pp. 1670-72.
  44935. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 861-62.
  44936. Hepatic Fibrosis, Congenital+,
  44937. .,pagetitle
  44938. 860:  Hepatic Fibrosis, Congenital
  44939. 03813.TXT
  44940. 3Copyright (C) 1987, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  44941. 345:  Hepatitis B
  44942. _________________________
  44943. ** IMPORTANT **
  44944. It is possible the main title of the article (Hepatitis B) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  44945. Synonyms
  44946.      Diffuse Hepatocellular Inflammatory Disease
  44947.      Liver Disease
  44948.      Hepatitis
  44949.      HBV
  44950. General Discussion
  44951. ** REMINDER **
  44952. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  44953. Hepatitis B Virus (HBV) is one of three viral agents which cause inflammation of the liver known as "hepatitis" or "diffuse hepatocellular inflammatory disease".  Hepatitis B is characterized by fever, nausea,  vomiting and yellow discoloration of the skin (jaundice).  In its most serious form Hepatitis B can become a chronic infection, or may cause liver cancer if left untreated.  The hepatitis B virus can be passed from mother to unborn child, and is highly contagious through bodily fluids such as blood,  semen and possibly saliva.  It is often spread from person to person through intravenous drug use.
  44954. Symptoms
  44955. Hepatitis B Virus usually has a one to six week incubation period during which a certain antigen (immune response agent) circulates in the blood before symptoms of the illness develop.  Hepatitis B may initially appear as influenza symptoms (fever, headache, eye-ear-nose-throat involvement, chills,  tiredness, itchy rash, etc.), followed by nausea, vomiting and yellow discoloration of skin (jaundice).  Because similar symptoms can be caused by other diseases such as mononucleosis or chronic liver disease, Hepatitis B may be difficult to diagnose.
  44956. Hepatitis B usually runs its course in four to eight weeks, except in some variations of the disease.  For information on these, please see the Related Disorders section of this report.
  44957. Causes
  44958. Hepatitis B is a form of acute viral hepatitis.  It is usually transmitted by injection (parenterally).  Transfusion of contaminated blood or blood products to hospitalized patients is a typical source of the disorder.  Sharing contaminated hypodermic needles by drug abusers often spreads the disease.  An increased risk to patients and personnel working in renal dialysis units has also been identified.  The infection can also be spread through sexual activity.  However, hepatitis A virus is even more contagious than Hepatitis B.  In many cases the source of infection with Hepatitis B virus is unknown.
  44959. The diagnosis of the three different types of Hepatitis (Hepatitis A,  Hepatitis B, and Non-A, Non-B Hepatitis) is confirmed through antibody tests.
  44960. Affected Population
  44961. About 200 new hepatitis B infections occur each year in the United States,  primarily in young adults.  Up to ten percent of those infected become chronic carriers.  Seven hundred and fifty thousand to one million Americans are carriers and one in four of them will develop chronic hepatitis.  While sixty-five percent of the cases of hepatitis B are reported in the twenty to thirty-nine year age group, the male-to-female ratio remains 2:1.
  44962. Related Disorders
  44963. There are three major types of Hepatitis:  Hepatitis A, Hepatitis B, and Non-A, Non-B Hepatitis (Hepatitis C).
  44964. Hepatitis A virus infection is the most common form of Hepatitis.  It is spread primarily through fecal-oral contact, although improperly cooked contaminated shell fish, blood infusion or possibly sexual activity may spread the infection.  Water and food-borne epidemics of Hepatitis A are common, especially in underdeveloped countries.  Symptoms are much the same as Hepatitis B infection (influenza-like symptoms, nausea, vomiting,  weakness, yellow skin discoloration or jaundice).  Hepatitis A seems to be remarkably widespread in some countries where over three-fourths of the adult population appears to have been exposed.  Hepatitis A virus can quickly spread through institutions and day care facilities where personal hygiene is less than adequate, particularly when mentally disabled individuals may not regularly wash their hands after using toilet facilities.
  44965. Non-A, Non-B Hepatitis (Hepatitis C) virus infection is a little known infectious agent which can cause liver disease.  Increasing evidence points to at least two separate viruses.  In general, symptoms of this disease appear similar to Hepatitis B.  It is usually spread through blood transfusions.
  44966. Neonatal Hepatitis is a disorder in which the bile ducts inside the liver are closed and liver cells are of varied size; some are giant cells with multiple nuclei.  Infants of both sexes may be affected by this form of hepatitis.
  44967. Anicteric Hepatitis is an acute viral form of hepatitis which usually causes minor flu-like symptoms without jaundice.  This type of Hepatitis may be far more prevalent than other types of Hepatitis, but the diagnosis is usually overlooked.
  44968. Recrudescent Hepatitis is a recurrent form of acute viral hepatitis that occurs in a minority of patients during their recovery phase from other Hepatitis infections.  The outlook remains good and chronic hepatitis rarely follows.
  44969. The symptoms of Cholestatic Hepatitis may include jaundice, elevated alkaline phosphatase, and itching (pruritis).  Complete recovery is usual with this form of acute viral hepatitis.
  44970. Fulminant Hepatitis is a rare acute viral Hepatitis usually seen in intravenous drug abusers.  Rapid physical deterioration with the onset of liver degeneration may be initial symptoms.  There is massive liver cell death, and a decrease in liver size ("acute yellow atrophy").  Bleeding is common, resulting from functional liver (parenchymal) failure, and widely distributed blood vessel clotting (disseminated intravascular coagulation).  Kidney failure may also develop.  Massive doses of corticosteroids or exchange transfusions have not proven to be effective treatment.  Patients may recover completely with no permanent liver damage in some cases, but the majority of cases become very serious with little hope of full recovery.  Fulminant Hepatitis may also be caused by excessive use of the sustained-release form of the vitamin, Niacin.  Use of this form of the vitamin is usually very well tolerated but on occasion may cause liver toxicity.
  44971. Bridging Necrosis is an uncommon variant of acute viral hepatitis.  This variation may be indistinguishable from ordinary viral hepatitis, but differs through a slow rather than sudden onset.  Fluid retention or mild degenerative brain disease (encephalopathy) usually develops.  Most patients with Bridging Necrosis do recover fully, although chronic active hepatitis may occur in this subgroup of patients.
  44972. Chronic Hepatitis is a group of disorders that merge into acute hepatitis or liver disease (cirrhosis).  Most of these cases can be classified into chronic persistent or chronic active forms.  The chronic persistent is usually a mild form of hepatitis which may persist for years.  Eventual recovery usually will occur.  The chronic active (aggressive) form of hepatitis may result in liver failure and/or cirrhosis.  It is regarded as a group of closely related conditions rather than a single disease.  With adequate therapy, patients usually live several years, although liver diseases eventually develop in most cases.
  44973. Delta Hepatitis, a longstanding infection seen in patients in the Los Angeles area, has caused fulminant Hepatitis and progressive liver disease in both intravenous drug users and male homosexuals.
  44974. Hepatitis which is induced by long-term alcoholism is marked by abdominal swelling, distress, (anorexia) loss of appetite, nausea with or without vomiting, weight loss, and a general feeling of discomfort.  Other symptoms of hepatitis usually occur including jaundice and weakness.  Abstinence from alcohol will usually bring about great improvement with liver function possibly returning to normal.  With continued drinking, the hepatitis may evolve into serious liver disease (cirrhosis).
  44975. Toxic, drug, or chemically induced Hepatitis may be caused by inhalation,  ingestion, or skin-penetration of chemical agents or industrial toxins such as carbon tetrachloride, yellow phosphorus, toxic cyclic peptides of mushroom "Amanita Phallorides" or drugs used in medical therapy.  Typical symptoms of this form of hepatitis may include anorexia, nausea, vomiting and/or diarrhea.  Timely withdrawal of the substance causing it is important in treating this disorder.  If left untreated, this form of hepatitis could cause serious liver damage.
  44976. For more information, choose "hepatitis" as your search term in the Rare Disease Database, and see the article "Weighing the Risks of the Raw Bar" in the Prevalent Health Conditions/Concerns area of NORD Services.
  44977. Therapies:  Standard
  44978. The best treatment of Hepatitis B infection is prevention.  The first genetically engineered Hepatitis vaccine was approved by the Food and Drug Administration during the mid-1980's.  The new vaccine, called Recombivax HB (like the less effective plasma-derived vaccine developed in 1981), is produced by Merck, Sharp & Dohme, West Point, PA.
  44979. The FDA urges that the new vaccine be used by individuals who are at high risk of becoming infected with hepatitis B, including dental and medical workers, homosexuals, drug users, and personnel who work with mentally disabled individuals in institutional or day care settings.
  44980. Because the vaccine can be given to newborns, passage of hepatitis from infected mothers to their offspring can be prevented.  Pregnant women from high-risk groups can be tested to determine if they are carriers.  Then their infants can be protected by early vaccination.  Three injections are recommended for high-risk individuals, including infants of infected mothers.
  44981. An appropriate formulation of the new vaccine for kidney patients on dialysis is not yet available.
  44982. Other treatment of Hepatitis B is symptomatic and supportive.  Personal hygiene should be maintained carefully, and infection should be guarded against.  In general, extended rest and a light diet seem to be of benefit.  There are no effective antibiotics to treat Hepatitis, but Schering-Plough's Intron A (Interferon-alpha 2a-2b) has been shown to be a safe and effective treatment for Hepatitis B and C (Non-A, Non-B).
  44983. Therapies:  Investigational
  44984. Scientists are studying all forms of hepatitis to learn how it can better be prevented, diagnosed, and treated.  A new drug, Thymosin Alpha-1, is being developed by Alpha 1 Biomedicals, Inc., 777 - 14th St., NW, Suite 410,  Washington, DC, 20005, for the treatment of chronic active Hepatitis B
  44985. Sandoz Pharmaceuticals Corp., 59 Route 10, East Hanover, NJ, 07936, has developed a new biologic to help prevent hepatitis B reinfection of patients who are receiving liver transplants as a result of end-stage liver damage from chronic Hepatitis B infection.  The biologic is Human Monoclonal antibody against Hepatitis B. virus.
  44986. Oclassen Pharmaceuticals, Inc. is sponsoring the development of an adjunctive treatment of Chronic Active Hepatitis B.  The product name is FIAU.
  44987. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  44988. Resources
  44989. For more information on Hepatitis B, please contact:
  44990.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  44991.      P.O. Box 8923
  44992.      New Fairfield, CT  06812-1783
  44993.      (203) 746-6518
  44994.      National Sexually Transmitted Diseases Hotline
  44995.      American Social Health Association
  44996.      100 Capitola Dr., Suite 200
  44997.      Research Triangle Park, NC  27713
  44998.      (919) 361-8400
  44999.      Council for Sex Information and Education
  45000.      444 Lincoln Blvd., Suite 107
  45001.      Venice, CA  90291
  45002.      American Liver Foundation
  45003.      998 Pompton Avenue
  45004.      Cedar Grove, NJ  07009
  45005.      (201) 857-2626
  45006.      (800) 223-0179
  45007.      The United Liver Foundation
  45008.      11646 West Pico Blvd.
  45009.      Los Angeles, CA  90064
  45010.      (213) 445-4204 or 445-4200
  45011.      Children's Liver Foundation
  45012.      14245 Ventura Blvd.
  45013.      Sherman Oaks, CA  91423
  45014.      (818) 906-3021
  45015.      Centers for Disease Control (CDC)
  45016.      1600 Clifton Road, NE
  45017.      Atlanta, GA  30333
  45018.      (404) 639-3534
  45019.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  45020.      9000 Rockville Pike
  45021.      Bethesda, MD  20892
  45022.      (301) 496-5717
  45023. References
  45024. PILOT STUDY OF RECOMBINANT HUMAN ALPHA-INTERFERON FOR CHRONIC TYPE B
  45025. HEPATITIS:  J.S. Dooley, et. al., eds.;  Gastroenterology (Jan. 1986, issue 90 (1)).  Pg. 150-157.
  45026. WEIGHING THE RISKS OF THE RAW BAR:  Carol Ballantine; FDA Consumer (Sept. 1986 issue).
  45027. Hepatitis B
  45028. 4pagetitle
  45029. 345:  Hepatitis B
  45030. 03814.TXT
  45031. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45032. 199:  Hepatitis, Neonatal
  45033. _________________________
  45034. ** IMPORTANT **
  45035. It is possible the main title of the article (Neonatal Hepatitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  45036. Synonyms
  45037.      Giant Cell Hepatitis
  45038.      Congenital Liver Cirrhosis
  45039.      Giant Cell Cirrhosis of Newborn
  45040.      Giant Cell Disease
  45041. General Discussion
  45042. ** REMINDER **
  45043. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45044. Neonatal Hepatitis is a disorder in which the bile ducts inside the liver are closed and liver cells are of varied size; some are giant cells with multiple nuclei.
  45045. Symptoms
  45046. In Neonatal Hepatitis, the absence of an opening of the bile ducts inside the liver causes jaundice (yellow color of the skin) because bile does not flow freely from the liver to the small intestine.  Dark urine, pale stools and an enlarged liver are early signs of the disorder.  Neonatal Hepatitis does not usually become apparent until two weeks after birth.
  45047. By the age of two to three months, slow growth, irritability from pruritus (itchiness), and signs of portal hypertension (elevated pressure in the liver blood vessel system) may be present.
  45048. Causes
  45049. The cause of Neonatal Hepatitis is unknown in the majority of cases.  It may be inherited by an autosomal recessive mechanism.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  45050. Affected Population
  45051. Infants of both sexes may be affected by Neonatal Hepatitis.
  45052. Related Disorders
  45053. The bile ducts inside the liver are underdeveloped in Neonatal Hepatitis or Giant Cell Hepatitis, while the bile duct outside the liver is closed in Biliary Atresia.  The symptoms of these two diseases are similar.
  45054. Therapies:  Standard
  45055. Diagnosis of Neonatal Hepatitis is done by surgically opening the abdomen and obtaining an X-ray of the bile ducts using an opaque dye.  An open liver biopsy also can be performed.  Both should be done by age three months or younger.  Treatment consists of surgically repairing closed bile ducts, which is successful only in 5 to 10% of cases.  In the remainder, the Kasai procedure (portoenterostomy) can be done to surgically make a connection between the main bile duct and the duodenum (first part of the small intestine).  The majority of patients with Neonatal Hepatitis will reestablish bile flow with these procedures.
  45056. Cholestyramine, which binds bile salts in the intestine, can be administered to relieve itchiness.
  45057. Therapies:  Investigational
  45058. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45059. Resources
  45060. For more information on Neonatal Hepatitis, please contact:
  45061.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45062.      P.O. Box 8923
  45063.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45064.      (203) 746-6518
  45065.      The National Adrenal Diseases Foundation
  45066.      505 Northern Blvd., Suite 200
  45067.      Great Neck, NY  11021
  45068.      (516) 487-4992
  45069.      American Liver Foundation
  45070.      998 Pompton Avenue
  45071.      Cedar Grove, NJ  07009
  45072.      (201) 857-2626
  45073.      (800) 223-0179
  45074.      The United Liver Foundation
  45075.      11646 West Pico Blvd.
  45076.      Los Angeles, CA  90064
  45077.      (213) 445-4204 or 445-4200
  45078.      Children's Liver Foundation
  45079.      14245 Ventura Blvd.
  45080.      Sherman Oaks, CA  91423
  45081.      (818) 906-3021
  45082.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  45083.      Box NdDIC
  45084.      Bethesda, MD  20892
  45085.      (301) 468-6344
  45086. References
  45087. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 1913, 1943.
  45088. Hepatitis, Neonatal
  45089. pagetitle
  45090. 199:  Hepatitis, Neonatal
  45091. 03815.TXT
  45092. 3Copyright (C) 1987, 1990, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45093. 344:  Hepatitis, Non-A, Non-B (Hepatitis C)
  45094. _________________________
  45095. ** IMPORTANT **
  45096. It is possible the main title of the article (Non-A, Non-B Hepatitis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  45097. Synonyms
  45098.      Hepatitis
  45099.      NANB Hepatitis
  45100.      Hepatitis C
  45101. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45102.      Hepatitis A
  45103.      Hepatitis B
  45104.      Neonatal Hepatitis
  45105.      Anicteric Hepatitis
  45106.      Recrudescent Hepatitis
  45107.      Cholestatic Hepatitis
  45108.      Fulminant Hepatitis
  45109.      Bridging Necrosis
  45110.      Chronic Hepatitis
  45111.      Delta Hepatitis
  45112.      Alcohol-Induced Hepatitis
  45113.      Toxic-, Drug-, or Chemically-Induced Hepatitis
  45114. General Discussion
  45115. ** REMINDER **
  45116. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45117. Non-A, Non-B (NANB) Hepatitis (Hepatitis C) is a contagious liver disease that appears to be caused by at least two different viruses.  Diagnosis is usually established by excluding Hepatitis A, Hepatitis B or a variety of other similar liver diseases.  The main sources of Non-A, Non-B Hepatitis infection include blood transfusions, intravenous drug use, or rarely personal contact with infected people.  This disorder causes symptoms that appear similar to Hepatitis A or Hepatitis B, but it usually causes less serious forms of chronic liver disease such as cirrhosis or hepatocellular carcinoma.  The symptoms of NANB Hepatitis may linger on for quite a long time, but they tend to regress in most cases.
  45118. Symptoms
  45119. Symptoms of NANB Hepatitis (Hepatitis C) are quite similar to those of Hepatitis B.  Influenza-like symptoms (fever, aches, eye-ear-nose-throat involvement, weakness, nausea, vomiting, etc.) and yellow discoloration of the skin (jaundice) usually occur.  The incubation period of this form of Hepatitis is usually from four to twenty-five weeks.  Although NANB Hepatitis symptoms tend to be less severe than in other forms of hepatitis during the acute stage of the illness, chronic hepatitis may linger for some time.  A carrier form of chronic NANB Hepatitis without symptoms (asymptomatic) seems to occur more frequently than the chronic Hepatitis B Virus carrier form.
  45120. Causes
  45121. Non-A, Non-B Hepatitis (Hepatitis C) is transmitted predominately by blood transfusion, inoculation, or other medical procedures which involve penetration of the skin.  In 1989 scientists identified the virus that causes most cases of Non-A, Non-B Hepatitis.  it is expected that the blood supply will now be screened for antibodies to the virus before transfusion.  Scientists have named the virus "hepatitis C."  Testing blood donors for the hepatitis C virus will substantially diminish the risk of transmitting the disease through blood transfusions.
  45122. The most frequently occurring type of NANB Hepatitis is spread through intravenous drug abuse (sharing contaminated hypodermic needles) and blood transfusion.  In some areas of the world, this disorder seems to be transmitted by fecal-oral contamination similar to the contagious process of Hepatitis A.  In addition, there is an epidemic form of NANB Hepatitis (Hepatitis C) that resembles Hepatitis A in mode of transmission.
  45123. Affected Population
  45124. To date there are approximately 170,000 cases of Hepatitis C in the United States each year.  Forty-two percent of Hepatitis C patients have a history of intravenous drug use, six to 10 percent have a history of blood transfusions, and the remainder become infected from other sources such as sexual contact with an infected person or occupational exposure to blood.  About 85,000 of these infected individuals go on to develop chronic liver inflammation and 17,000 develop cirrhosis of the liver.
  45125. Related Disorders
  45126. The CDC announced that Hepatitis A cases rose 58% between 1983 and 1989 in the United States.  Most cases were traced to restaurant food contaminated by employees infected with the disease.  Others came from shellfish harvested in polluted water.
  45127. Hepatitis A virus infection is the most common form of Hepatitis.  It is spread through fecal-oral contamination, insufficiently cooked contaminated shellfish, and possibly sexual activity or blood infusion.  Water and food-borne epidemics of Hepatitis A are common, especially in developing countries.  Symptoms are much the same as Hepatitis B infection (influenza-like symptoms, nausea, vomiting, weakness, yellow skin discoloration or jaundice).  Hepatitis A seems to be remarkably widespread in some countries where over three-fourths of the adult population appears to have been exposed.  Hepatitis A virus can quickly spread through institutions and day care facilities where personal hygiene is less than adequate,  particularly when mentally disabled individuals may not regularly wash their hands after using toilet facilities.  (For additional information, see "Weighing the Risks of the Raw Bar" in the Prevalent Health Conditions/  Concerns area of NORD Services.)
  45128. Hepatitis B is also caused by a virus and is characterized by fever,  nausea, vomiting and yellow discoloration of the skin (jaundice).  In its most serious form, Hepatitis B can become a chronic infection, or may cause liver cancer.  The Hepatitis B virus can be passed from mother to unborn child, and is highly contagious through bodily fluids such as blood, semen and possibly saliva.  It is often spread from person to person through intravenous drug use.  (For more information on this disorder, choose "Hepatitis B" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45129. Neonatal Hepatitis is a disorder in which the bile ducts inside the liver are closed and liver cells are of varied size; some are giant cells with multiple nuclei.  Infants of both sexes may be affected by this form of Hepatitis.  (For more information, choose "neonatal hepatitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45130. Anicteric Hepatitis usually causes minor flu-like symptoms without jaundice.  This type of Hepatitis may be far more prevalent than other types of Hepatitis, but the diagnosis is usually overlooked.
  45131. Recrudescent Hepatitis is a recurrent form of Hepatitis that occurs in a minority of patients during their recovery phase from Hepatitis infections.  The outlook remains good and chronic hepatitis rarely follows.
  45132. The signs and symptoms of Cholestatic Hepatitis may include very marked jaundice, elevated alkaline phosphatase, and itching (pruritus).
  45133. Fulminant Hepatitis is a rare syndrome usually seen in intravenous drug abusers.  Rapid physical deterioration with the onset of liver degeneration may be initial symptoms.  There is massive liver cell death, and a decrease in liver size ("acute yellow atrophy").  Bleeding is common, resulting from functional liver (parenchymal) failure, and widely distributed blood vessel clotting (disseminated intravascular coagulation).  Kidney failure may also develop.  Massive doses of corticosteroids and exchange transfusions have not proven to be effective treatment.  Rarely, patients may recover completely with no permanent liver damage, but the majority of cases become very seriously ill with little hope of full recovery.
  45134. Bridging Necrosis is an uncommon variant of Hepatitis.  This variation may be indistinguishable from ordinary viral hepatitis, but has a slow rather than sudden onset.  Fluid retention or mild degenerative brain disease (encephalopathy) usually develops.  Most patients with Bridging Necrosis will recover fully, although chronic active hepatitis may occur in this subgroup of patients.
  45135. Chronic hepatitis can progress to cirrhosis of the liver.  Most of these cases can be classified into chronic persistent or chronic active forms.  The chronic persistent form is usually a mild form of hepatitis which may persist for years.  Eventual recovery will usually occur.  The chronic active (aggressive) form of hepatitis may result in liver failure and/or cirrhosis.  It is regarded as a group of closely related conditions rather than a single disease.
  45136. Delta Hepatitis, a longstanding infection seen in patients in the Los Angeles area, has caused fulminant Hepatitis and progressive liver disease in both intravenous drug users and male homosexuals.
  45137. Toxic, drug, or chemically induced Hepatitis may be caused by inhalation,  ingestion, or skin-penetration of chemical agents or industrial toxins such as carbon tetrachloride, yellow phosphorus, toxic cyclic peptides of mushroom "Amanita Phallorides" or drugs used in medical therapy.  Typical initial symptoms of this form of hepatitis may include anorexia, nausea, vomiting and/or diarrhea.  Timely withdrawal of the toxic substance is important in treating this disorder.  If left untreated, this form of hepatitis can cause serious liver damage.
  45138. Hepatitis which is induced by long-term alcoholism is marked by abdominal swelling, (anorexia) loss of appetite, nausea with or without vomiting,  weight loss, and a general feeling of discomfort.  Other symptoms of hepatitis include jaundice and weakness.  Abstinence from alcohol will usually bring about great improvement in liver function, possibly even returning to normal.  With continued drinking, the hepatitis may evolve into serious liver disease (cirrhosis).
  45139. Therapies:  Standard
  45140. Treatment for NANB Hepatitis is symptomatic and supportive.  Personal hygiene should be carefully maintained, and infection should be guarded against.  In general, rest and diet seem to be of benefit.  There are no effective antibiotics to treat Hepatitis.
  45141. The FDA has approved Schering-Plough's Intron-A (Interferon-alpha-2b) for the treatment of Non-A, Non-B (C) Hepatitis and chronic Hepatitis B.  This drug has shown better results than anything yet tried for these disorders.  The drug appears to return liver function to near normal.  Patients may relapse after the alpha interferon is discontinued.
  45142. Therapies:  Investigational
  45143. Scientists are trying to develop a preventive vaccination to for Non-A, Non-B Hepatitis (Hepatitis C).
  45144. Biogen, Inc. is sponsoring the development of the orphan product,  Interferon Beta (Recombinant Human) for the treatment of Non-A, Non-B Hepatitis.  This disease entry is based upon medical information available through September 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45145. Resources
  45146. For more information on Non-A, Non-B Hepatitis, please contact:
  45147.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45148.      P.O. Box 8923
  45149.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45150.      (203) 746-6518
  45151.      National Sexually Transmitted Diseases Hotline
  45152.      (800) 227-8922
  45153.      American Social Health Association
  45154.      100 Capitola Dr., Suite 200
  45155.      Research Triangle Park, NC  27713
  45156.      (919) 361-8400
  45157.      Council for Sex Information and Education
  45158.      444 Lincoln Blvd., Suite 107
  45159.      Venice, CA  90291
  45160.      Centers for Disease Control (CDC)
  45161.      1600 Clifton Road, NE
  45162.      Atlanta, GA  30333
  45163.      (404) 639-3534
  45164.      American Liver Foundation
  45165.      998 Pompton Avenue
  45166.      Cedar Grove, NJ  07009
  45167.      (201) 857-2626
  45168.      (800) 223-0179
  45169.      Children's Liver Foundation
  45170.      14245 Ventura Blvd.
  45171.      Sherman Oaks, CA  91423
  45172.      (818) 906-3021
  45173.      The United Liver Foundation
  45174.      11646 West Pico Blvd.
  45175.      Los Angeles, CA  90064
  45176.      (213) 445-4204 or 445-4200
  45177.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  45178.      9000 Rockville Pike
  45179.      Bethesda, MD  20892
  45180.      (301) 496-5717
  45181. References
  45182. NON-A, NON-B HEPATITIS:  EVOLVING EPIDEMIOLOGIC AND CLINICAL PERSPECTIVE:
  45183. J.L. Dienstag, et. al.; Semin Liver Dis (Feb. 1986, issue 6(1) ).  Pp. 67-81.
  45184. NON-A, NON-B HEPATITIS:  AN UPDATE:  J.A. Hellings; Vox Sang (1986,  Supplement 51 (1)).  Pp. 63-66.
  45185. LONG-TERM ANALYSIS OF NON-A, NON-B HEPATITIS--CLINICAL, HISTOLOGIC AND
  45186. IMMUNOLOGIC FINDINGS:  M. Wiese, et. al.; Dtsch A Verdau Stoffwechselkr.  (1986, issue 46(2)).  Pp. 103-112.  Published in German.
  45187. HEPATITIS IN CLINICAL PRACTICE:  D.K. Sarver.  Postgrad Med (Mar. 1986,  issue 79(4)).  Pp. 229-230.
  45188. WEIGHING THE RISKS OF THE RAW BAR:  Carol Ballantine; FDA Consumer (Sept.  1986, issue 90 (1) ).  Pp. 150-157.
  45189. TREATMENT OF CHRONIC HEPATITIS C WITH RECOMBINANT INTERFERON ALFA:  A
  45190. MULTICENTER RANDOMIZED, CONTROLLED TRIAL.  New Eng J Jed; Davis, Gary L., et al.; (November 30, 1989, issue 321 (221)).  Pp. 1501-1506.
  45191. RECOMBINANT INTERFERON ALFA THERAPY FOR CHRONIC HEPATITIS C.  A
  45192. RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND, PLACEBO CONTROLLED TRIAL.  Di Bisceglie, Adrian M.,  et al.; New Eng J. Med (November 30, 1989, issue 321 (2)).  Pp. 1406-1410.
  45193. Hepatitis, Non-A, Non-B (Hepatitis C)
  45194. 5pagetitle
  45195. 344:  Hepatitis, Non-A, Non-B (Hepatitis C)
  45196. 03816.TXT
  45197. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45198. 664:  Hepatorenal Syndrome
  45199. _________________________
  45200. ** IMPORTANT **
  45201. It is possible that the main title of the article (Hepatorenal Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  45202. Synonyms
  45203.      Hepato-renal Syndrome
  45204.      HRS
  45205. General Discussion
  45206. ** REMINDER **
  45207. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45208. Hepatorenal Syndrome is a progressive type of kidney (renal) failure which occurs as a result of severe LIVER disease.  It is characterized by acute kidney (renal) failure that is NOT caused by primary KIDNEY dysfunction.  Symptoms such as yellowing of the skin (jaundice) and urination problems occur in the two types of this liver disease.
  45209. Symptoms
  45210. The blood circulation of Hepatorenal Syndrome patients has unique features.  The amount of blood the heart circulates to the rest of the body (cardiac output) is above normal.  The arteries that circulate oxygenated blood from the lungs to the rest of the body (systemic circulation) widen.  The arteries of the kidney narrow (increase in kidney vascular resistance) causing a decrease in the blood flow through the kidney.
  45211. There appear to be two types of Hepatorenal Syndrome.  Acute kidney failure and yellowing of the skin (jaundice) are common to both.  Acute kidney failure is characterized by a rapid onset, decreased urination (oliguria), and possibly proteins or red blood cells in the urine and excess nitrogenous bodies in the blood (azotemia).  Jaundice may be accompanied by dark urine, and an enlarged and tender liver.  Loss of appetite, fever,  tiredness, and weakness may also occur.
  45212. One type of Hepatorenal Syndrome is characterized by excess watery fluid in the spaces between the tissues and organs in the abdomen causing swelling (ascites), yellowed skin (jaundice), and rapidly advancing renal failure.  The brain may be affected (hepatic or portal-systemic encephalopathy)  possibly causing slight changes in judgement and other intellectual processes, personality changes, inappropriate behavior, depression, and sleep disturbances.
  45213. The other type of Hepatorenal Syndrome is characterized by less jaundice,  slower progressive kidney failure, and no hepatic encephalopathy.
  45214. Causes
  45215. Kidney failure in Hepatorenal Syndrome is caused primarily by liver disease.  It is NOT due to a primary abnormality or dysfunction of the kidney.  Hepatitis, advanced cirrhosis, obstructive jaundice, liver cancer, and tumors of the bile ducts have also been reported to cause Hepatorenal Syndrome.
  45216. In many patients, an infection or gastrointestinal bleeding can be identified as a precipitating factor that brought about the Hepatorenal Syndrome.  However, a precipitating factor cannot be found in the rest of the cases.
  45217. Affected Population
  45218. Hepatorenal Syndrome occurs equally in males and females with severe liver disease.
  45219. Related Disorders
  45220. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hepatorenal Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45221. There are many causes of acute kidney failure:  abnormalities of the blood vessels of or leading to the kidney; abnormalities of the glomeruli of the kidneys due to infections or diseases such as Goodpasture's Syndrome,  Polycystic Kidney Disease, or Wegener's Granulomatosis; acute interstitial nephritis (inflammation of the kidney) commonly related to drugs or infections; intratubular obstruction; or acute tubular necrosis.  An underlying problem in the kidney distinguishes these disorders from the Hepatorenal Syndrome.  (For more information on these disorders, choose "Goodpasture", "Polycystic Kidney", or "Wegener" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  45222. Therapies:  Standard
  45223. It is important to distinguish the Hepatorenal Syndrome from the many other causes of acute kidney failure since the causes and therapies differ.
  45224. Treatment of Hepatorenal Syndrome is primarily aimed at correcting the unusual features of the blood circulation.  Three methods have been used:  Head-Out Water Immersion, Paracentesis, and Peritoneovenous (PV) Shunting.  Head-Out Water Immersion involves immersing the patient in water, leaving the head out.  This redistributes the blood from the arms and legs to the trunk.  Paracentesis is a surgical procedure to remove the excess fluid in the abdomen (ascites).  Under carefully controlled conditions, this procedure may benefit some patients.  Peritoneovenous (PV) Shunting involves surgically placing a tube (a catheter) in the abdominal cavity that drains the ascitic fluid into the blood circulation.
  45225. Other treatment is symptomatic and supportive.
  45226. Therapies:  Investigational
  45227. Liver transplants have been used to treat Hepatorenal patients who do not respond to other therapies.
  45228. Researchers are investigating the effectiveness of introducing fresh frozen plasma into the patient's vein to treat Hepatorenal Syndrome.
  45229. There is extensive ongoing research in determining the roles of drugs such as atrial natriuretic peptide, calcium channel blockers, prostacyclin,  vasodilatory prostaglandins, the liver hormone glomerulopressin, and the surgical procedure lumbar sympathectomy in the treatment of acute kidney failure and the Hepatorenal Syndrome.
  45230. Current research on liver diseases will hopefully shed more light on the understanding of Hepatorenal Syndrome.
  45231. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45232. Resources
  45233. For more information on Hepatorenal Syndrome, please contact:
  45234.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45235.      P.O. Box 8923
  45236.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45237.      (203) 746-6518
  45238.      American Liver Foundation
  45239.      1425 Pompton Ave.
  45240.      Cedar Grove, N.J.  07009
  45241.      (201) 857-2626
  45242.      (800) 223-0179
  45243.      Children's Liver Foundation
  45244.      14245 Ventura Blvd.
  45245.      Sherman Oaks, CA  91423
  45246.      (818) 906-3021
  45247.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  45248.      Box NKUDIC
  45249.      Bethesda, MD  20892
  45250.      (301) 468-6345
  45251. References
  45252. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 187-194, 197, 757.
  45253. THE HEPATORENAL SYNDROME:  P.S. Kellerman & S.L. Linas; AKF Nephrology Letter (November, 1988:  issue 5(4)).  Pp. 47-54.
  45254. PATHOPHYSIOLOGY OF THE HEPATORENAL SYNDROME AND POTENTIAL FOR THERAPY:
  45255. M. Levy; Am J Cardiol (December 14, 1987:  issue 60(17)).  Pp. 66I-72I.
  45256. Hepatorenal Syndrome
  45257. pagetitle
  45258. 664:  Hepatorenal Syndrome
  45259. 03817.TXT
  45260. .Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45261. 772:  Hermaphroditism, True
  45262. _________________________
  45263. ** IMPORTANT **
  45264. It is possible that the main title of the article (True Hermaphroditism)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  45265. Synonyms
  45266.      Hermaphrodism
  45267.      Hermaphroditism
  45268.      Androgynism
  45269. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45270.      Klinefelter's Syndrome
  45271.      Pseudohermaphroditism, Female
  45272.      Pseudohermaphroditism, Male
  45273.      Turner Syndrome
  45274. General Discussion
  45275. ** REMINDER **
  45276. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45277. True Hermaphroditism is a very rare genetic disorder in which an infant is born with the internal reproductive organs (female ovaries and male testes) of both sexes.  The external sex organs (genitalia) of an affected individual are usually a combination of male and female.
  45278. Symptoms
  45279. Hermaphroditism is characterized by the presence of both ovaries and testes in the same individual.  Each reproductive organ usually contains its corresponding egg (from the ovary) or sperm cell (from the testes).  Most affected people have a mixture of female and male external genitalia.  Approximately 15% of Hermaphrodites have a normal penis, and 5% have normal female genitalia.
  45280. The combination of internal reproductive organs most commonly present in Hermaphroditism is an ovary and a testis.  A mutation resulting in the development of an ovary and a testis into one single organ (an ovotestis) is also common, and usually occurs along with a normal ovary.  When a normal ovary or an ovotestis is present, the fallopian tube (through which an egg moves from the ovary to the uterus) is nearly always situated next to it.  A uterus is present in nearly 90% of reported cases.  The epididymis tube (through which the sperm cells move from the testis to ejaculation) is present in approximately one-third of affected individuals.  If a penis is present, it may show an abnormality in which the canal (urethra) that carries urine from the bladder opens on the underside (hypospadias).  When testes are present, they are usually undescended (cryptochidism).
  45281. Upon reaching puberty, approximately one-half of children with Hermaphroditism, who have not had sexual reassignment surgery, will menstruate.  A child born with a penis and raised as a male may experience menstruation as cyclic periods of blood in the urine (hematuria).  Development of the breasts (gynecomastia) occurs in approximately 80% of affected males.  Pregnancy and childbirth have been reported in individuals with Hermaphroditism following surgical removal of the testes and correction of the external genitalia.  Individuals with testicular tissue may have fertile sperm.
  45282. Tumors of the ovaries or testes are present in approximately 2% of reported cases.
  45283. Causes
  45284. The exact cause of Hermaphroditism is not known.  It is often a genetic disorder inherited as an autosomal recessive trait.  However cases have been reported in which Hermaphroditism has been inherited as an autosomal dominant trait.
  45285. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  45286. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  45287. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  45288. Individuals with Hermaphroditism are born with the correct number of chromosomes (46), but show abnormalities of their sex chromosomes.  Approximately two-thirds of affected subjects have XX chromosomes which normally result in female sexual development.  (A combination of XY chromosomes normally produces male sexual development.)  Some scientists believe that in Hermaphroditism, genetic material from a Y chromosome may have been translocated to either an X chromosome or to a chromosome which does not normally determine sex (autosome).  Other scientists believe that abnormalities of sexual development may arise from disturbances in the secretion or functioning of hormones during the first three months of fetal development.
  45289. Affected Population
  45290. Hermaphroditism is a very rare genetic disorder.  Individuals with Hermaphroditism in their families are at greater risk of having the disorder and of passing it on to their offspring.
  45291. Related Disorders
  45292. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hermaphroditism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45293. Klinefelter Syndrome is a disorder resulting from an excess of X chromosomes.  It is characterized in males by small testes, lack of sperm,  enlarged mammary glands and an abnormally small penis.  Other symptoms include retarded development of sex organs, an absence of beard and body hair, a high pitched voice and lack of muscular development.  (For more information on this disorder, choose "Klinefelter" as your search term in the Rare Disease Database).
  45294. Female Pseudohermaphroditism is a genetic disorder in which a female embryo may be exposed to excessive amounts of male hormones while in the uterus, and/or overproduces male hormones after birth.  The internal female reproductive glands are usually normal while the external genitalia are male,  or a combination of male and female.  The clitoris may be enlarged and there may be one common outlet for the urethra and vagina.  Other symptoms may include absence of breast development, excessive growth of hair in abnormal areas (hirsutism), increased muscularity, absent or irregular menstruation (amenorrhea), obesity, a short and thick neck, protruding abdomen and thin arms and legs.  Female Pseudohermaphroditism is usually caused by the inheritance of a mutant gene which leads to the overproduction of the male hormone androgen.
  45295. Male Pseudohermaphroditism is a genetic disorder characterized by defective development of external male genitalia.  The testes are usually normal.  However, other external genitalia may be female.  The body type is usually feminine.
  45296. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is characterized by lack of sexual development, small stature, possible mental retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital abnormalities.  Individuals with Turner's Syndrome have an XO karyotype,  (i.e., they have neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males).  Despite the unusual genetic karotype, people with Turner Syndrome are females.  (For more information on this disorder,  choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45297. Therapies:  Standard
  45298. To avoid gender confusion later in life, individuals with Hermaphroditism should be assigned a sexual identity as quickly as possible.  Assignment of sex appropriate to the individual is most important, and is best determined by the appearance of the external genitalia, the formation of the internal reproductive glands and the ease in which genital reconstruction can be carried out along one sexual line or another.
  45299. Corrective surgery is usually begun in the early years.  The timing of the surgical reconstruction varies.  A clitoral resection on sex assigned females is usually completed as early as possible to facilitate sexual identification.  Vaginal reconstruction is usually delayed until puberty to avoid the high incidence of constriction of the vagina (stenosis) which occurs when surgery is performed too early in life.  In sex assigned males,  the common abnormality of the penis in which the urethra opens on the underside (hypospadias), is usually surgically corrected at two to three years of age.
  45300. In cases where a combined ovary and testis (ovotestis) and a uterus are present, the ovotestis and any male internal structures are usually removed and feminizing surgery of the external genitalia is performed.  If two ovotestes are present and there is a clear line of demarcation between the two types of tissue, the testicular portion is usually removed and the external genitalia surgically feminized.  In both cases, the child is raised as female.
  45301. If a testis is present on one side and an ovotestis on the other, the testis is usually brought into the scrotum.  If the external genitalia can be surgically reconstructed, the child is then raised as male.  Approximately 75% of individuals with Hermaphroditism have been reconstructed as males.
  45302. If an ovary is present on one side and a testis on the other, sex assignment is usually decided by evaluation of the appearance of the external and internal sex structures.  Appropriate surgical correction is then performed.
  45303. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  45304. Therapies:  Investigational
  45305. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45306. Resources
  45307. For more information on True Hermaphroditism, please contact:
  45308.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45309.      P.O. Box 8923
  45310.      New Fairfield, CT 06812-1783
  45311.      (203) 746-6518
  45312.      Hermaphrodite Association for Rehabilitative Transition
  45313.      P.O. Box 1303
  45314.      High Springs, FL  32643
  45315.      Dr. John Mahoney, Professor, Pediatrics and Psychology
  45316.      Johns Hopkins University
  45317.      600 N. Wolfe St.
  45318.      Baltimore, MD  21205
  45319.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  45320.      9000 Rockville Pike
  45321.      Bethesda, MD  20892
  45322.      (301) 496-5133
  45323. For genetic information and genetic counseling referrals:
  45324.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  45325.      1275 Mamaroneck Avenue
  45326.      White Plains, NY  10605
  45327.      (914) 428-7100
  45328.      Alliance of Genetic Support Groups
  45329.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  45330.      Chevy Chase, MD  20815
  45331.      (800) 336-GENE
  45332.      (301) 652-5553
  45333. References
  45334. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 984-985.
  45335. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1962-1963.
  45336. EARLY GENDER ASSIGNMENT IN TRUE HERMAPHRODITISM.  F.I. Luks et al.; J PEDIATR SURG (December, 1988:  issue 23 (12)).  Pp. 1122-1126.
  45337. TRUE HERMAPHRODITISM:  DIAGNOSIS AND SURGICAL TREATMENT.  S. Guaschino et al.; CLIN EXP OBSTET GYNECOL (1988:  issue 15 (3)).  Pp. 74-79.
  45338. TRUE HERMAPHRODITISM WITH BILATERAL OVOTESTIS:  A CASE REPORT.  M. Bergmann et al.; INT J ANDROL (April, 1989:  issue 12 (2)).  Pp. 139-147.
  45339. Hermaphroditism, True
  45340. te 1    0
  45341. 0pagetitle
  45342. 772:  Hermaphroditism, True
  45343. 03818.TXT
  45344. @$2$Copyright (C) 1987, 1988, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45345. 457:  Herpes Zoster
  45346. _________________________
  45347. ** IMPORTANT **
  45348. It is possible the main title of the article (Herpes Zoster) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  45349. Synonyms
  45350.      Shingles
  45351.      Zona
  45352.      Acute Posterior Ganglionitis
  45353. DISORDER SUBDIVISIONS
  45354.      Geniculate Zoster, also known as Ramsay Hunt Syndrome
  45355.      Ophthalmic Herpes Zoster
  45356. Information on the following disorders may be found in the Related Disorders section of this report:
  45357.      Bell's Palsy
  45358.      Chickenpox
  45359.      Herpes Simplex (Cold Sores)
  45360.      Trigeminal Neuralgia (Tic Douloureux)
  45361. General Discussion
  45362. ** REMINDER **
  45363. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45364. Herpes Zoster is a common central nervous system infection caused by the varicella-zoster virus.  This is the same virus that causes chickenpox.  The disorder is characterized by eruption of blisters, nerve pain, and severe itching of the skin.
  45365. Symptoms
  45366. Preliminary symptoms of Herpes Zoster include chills, fever, and a feeling of discomfort three or four days before distinctive features of the disease develop.  Pain may or may not occur along the site of the future skin eruption.  On the 4th or 5th day, characteristic crops of blisters appear on a red base, distributed on skin areas that are served by one or more posterior root nerve centers (ganglia) along the spine.  The involved skin area is usually hypersensitive, and the associated pain may be severe.  The eruptions occur most often in the chest area and may spread only on one side of the body.  They begin to dry and form scabs about the 5th day after their appearance.  Herpes Zoster rarely becomes generalized.  If it spreads or if the lesions persist beyond two weeks, additional special medical evaluation may be necessary.
  45367. One attack of Herpes Zoster usually gives the patient immunity from subsequent attacks.  Most patients recover without any after effects except for occasional scarring of the skin.  However, in a minority of cases, nerve pain (neuralgia) may persist for months or years, most frequently in elderly persons.
  45368. Geniculate Zoster (Herpes Zoster Oticus or Ramsay Hunt Syndrome) involves part of the facial nerve near the internal ear (geniculate ganglion).  Pain in the ear and facial paralysis (rarely permanent) may occur on the affected side.  Blisters may erupt in the external ear canal, the outer ear, the soft palate, and the top part of the throat.
  45369. Ophthalmic Herpes Zoster involves Herpes Zoster affecting the ganglion of the fifth cranial nerve (trigeminal or gasserian ganglion).  Pain and an eruption of blisters in the distribution of the branch of the 5th nerve serving the eye occur.  A 3rd nerve paralysis may be present.  Blisters on the tip of the nose indicate that the branch of the 5th nerve serving the nose, eyes, eyebrows (nasociliary branch) and the cornea are involved.  Development of corneal ulcerations and clouding may also occur.
  45370. Causes
  45371. Herpes Zoster is caused by the varicella-zoster virus, the same virus that causes chickenpox.  This virus may be activated by local lesions involving the posterior root nerve ganglia, by diseases involving a decreased immune system (particularly Hodgkin's disease), or by immunosuppressive drugs.
  45372. Affected Population
  45373. Herpes Zoster is a common viral infection which may occur at any age.  However, it is most common after age 50.  It affects males and females in equal numbers.  While the disorder is common for the elderly population,  long-term complications of Herpes Zoster are rare, and in rare cases,  children or young adults may be affected.
  45374. Related Disorders
  45375. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Herpes Zoster.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45376. Bell's Palsy is a one-sided facial paralysis of sudden onset resulting from inflammation and/or compression of the facial nerve (cranial nerve VII).  It is nonprogressive, benign, and may be partial or complete.  The affected muscles usually regain their function after one or two months, although in cases of extensive nerve damage, all or part of the paralysis may be permanent.  (For more information on this disorder, choose "Bell's Palsy" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45377. Chickenpox is an acute children's disease which is caused by the same Herpes Zoster virus.  It usually begins with mild constitutional symptoms such as a mild headache, moderate fever and discomfort followed by an eruption appearing in itchy crops of flat or elevated spots and blisters,  which form crusts.  It is highly contagious.
  45378. Herpes Simplex (Fever Blister; Cold Sore) is a recurrent infection by the relatively large herpes simplex virus.  It is characterized by the appearance on the skin or mucous membranes of clusters of small blisters, filled with clear fluid on slightly raised inflamed bases.  There are two types of Herpes Simplex.  Type 1 causes infections around the lips and in the cornea.  Type 2 usually affects the genital areas and is transmitted primarily by direct contact with lesions, most often during sexual intercourse.
  45379. Trigeminal Neuralgia (Tic Douloureux) is a nerve disorder characterized by attacks of acute pain at the side of the mouth and nose, along the distribution of the trigeminal nerve.  (For more information on this disorder, choose "Trigeminal" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45380. Therapies:  Standard
  45381. There is no specific therapy for Herpes Zoster.  However, corticosteroids (if given early), may relieve pain in severe cases.  Locally applied wet compresses may be soothing.  Aspirin, alone or with codeine, may relieve pain.  Immunosuppressed patients with Herpes Zoster may benefit from treatment with the antiviral drug adenine arabinoside (vidarabine), or intravenous immunoglobulin.  Immunoglobulin can also be beneficial for prevention of Herpes Zoster infection in immune suppressed patients.
  45382. The drug Zovirax (aciclovir) is now listed as standard therapy for Herpes Zoster.  It is manufactured by Burroughs-Wellcome.
  45383. Therapies:  Investigational
  45384. Transfer factor from a Herpes Zoster patient during the healing phase is being tested as treatment for immunosuppressed patients.  Postherpetic neuralgia (intractable pain following shingles) has been observed in rare cases.  Zostrix (capsaicin), a new drug for treating this pain, was introduced into the United States and Canada in 1987.  For more information,  physicians can contact:
  45385.      GenDerm Corporation
  45386.      425 Huehl Road
  45387.      Northbrook, IL  60062
  45388.      (312) 382-7404
  45389. Skin eruptions may heal faster with fibroblast interferon infused into the abdominal cavity.  Low-frequency electrotherapy has also been used successfully.  However, more research with these forms of treatment is needed to establish their safety and effectiveness.  Injection of anesthetics into the painful nerves (nerve block) has been found beneficial for severe cases of postherpetic neuralgia.
  45390. Clinical trials are being conducted on the experimental drug Arabinosyl adenine (ARA-A) for treatment of Herpes Zoster (shingles).  For additional information, physicians can contact:
  45391.      Ives Laboratories
  45392.      Professional Service
  45393.      P.O. Box 8299
  45394.      Philadelphia, PA  19101
  45395. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45396. Resources
  45397. For more information on Herpes Zoster, please contact:
  45398.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45399.      P.O. Box 8923
  45400.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45401.      (203) 746-6518
  45402.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  45403.      9000 Rockville Pike
  45404.      Bethesda, MD  20892
  45405.      (301) 496-5717
  45406.      Centers for Disease Control (CDC)
  45407.      1600 Clifton Road, NE
  45408.      Atlanta, GA  30333
  45409.      (404) 639-3534
  45410. References
  45411. THE CLINICAL APPLICATION OF FIBROBLAST INTERFERON -- AN OVERVIEW:  A.
  45412. Biliau; Med Oncol Tumor Pharmacother (1984:  issue 1(2)).  Pp. 87-96.
  45413. VARICELLA AND HERPES ZOSTER IN IMMUNOSUPPRESSED CHILDREN:  PRELIMINARY
  45414. RESULTS OF TREATMENT WITH INTRAVENOUS IMMUNOGLOBULIN:  J.M. Sullinger, et al.;  Helv Paediatr Acta (March 1984:  issue 39(1)).  Pp. 63-70.
  45415. INTERFERON FOR THE TREATMENT OF INFECTIONS:  M. Ho; Annu Rev Med (1987:  issue 38).  Pp. 51-59.
  45416. PHYSICAL TREATMENT OF HERPETIC DISEASES.  REPORT OF A PILOT STUDY WITH
  45417. LOW-FREQUENCY ELECTROTHERAPY:  L. Hein, et al.; Wien Klin Wochenschr (March 6, 1987:  issue 99(5)).  Pp. 149-153.
  45418. Herpes Zoster
  45419. DiseA%
  45420. D%pagetitle
  45421. 457:  Herpes Zoster
  45422. 03819.TXT
  45423. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45424. 353:  Herpes, Neonatal
  45425. _________________________
  45426. ** IMPORTANT **
  45427. It is possible the main title of the article (Neonatal Herpes) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  45428. Synonyms
  45429.      Herpes Simplex Infection of Newborn
  45430.      Herpesvirus Hominis Infection of Newborn
  45431. General Discussion
  45432. ** REMINDER **
  45433. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45434. Neonatal Herpes is a very rare disorder affecting newborn infants infected with the Herpes simplex virus (HSV), also called Herpesvirus hominis.  This disorder can vary from mild to severe.  In most cases the disorder is transferred by a parent with oral or genital herpes to an offspring before, during, or shortly after birth.
  45435. In the mild form, Neonatal Herpes is caused by type 2 virus.  The skin,  eyes, and mouth may become infected, and symptoms may recur for some time.
  45436. In its severe form, which is caused by type 1 virus, Neonatal Herpes is a serious disease characterized by blistery (vesicular) red lesions of the skin and mucous membranes.  Liver, spleen, lungs, brain, kidneys, and adrenal glands may also become infected.
  45437. Symptoms
  45438. The mild form of Neonatal Herpes is usually present at birth.  It consists of red skin lesions which are flat and not blistery.  Eyes and mouth may also be infected, and fever may occur.  This form of the disorder may recur during infancy until the child develops antibodies against the virus, usually by one year of age.
  45439. Onset of the severe form of Neonatal Herpes is usually between the 5th and the 9th day of life.  Clustered blistery lesions occur on the skin and mucous membranes, and appetite decreases.  Infection of the cornea and the inside of the eyelids (keratoconjunctivitis) is also possible.  Ulcerations may appear on the soft palate or the esophagus.
  45440. The infection may spread to the lungs and cause difficulty breathing (dyspnea).  Enlargement of liver and spleen may occur, usually accompanied by jaundice.  The temperature of the infant may fluctuate.  Lethargy, a reduced muscle tone (hypotonia), and blood coagulation inside the blood vessels are other signs of the more serious form of Neonatal Herpes.  The adrenal glands and the kidneys may also be affected.  Convulsions and other signs of Central Nervous System involvement may also occur.
  45441. Causes
  45442. Neonatal Herpes is caused by an infection of the newborn by the Herpes simplex virus, also called Herpesvirus hominis.  The milder form of the disorder is caused by type 2 virus, which is present in the birth canal when the mother has a genital herpes infection.  The more severe form is caused by type 1 Herpes simplex virus.
  45443. The more severe form of Neonatal Herpes occurs less frequently than the milder form and may also be a consequence of maternal genital herpes infection.  It is also possible that infection takes place in the uterus during pregnancy.  A mother who does not have symptoms of a herpes infection may breast-feed an infant with milk that contains the herpes virus, thus infecting the infant.  An attendant at the birthing process may also transfer his or her infection to the newborn child if sterile precautions are not adequate.
  45444. Neonatal Herpes may also affect babies with immune system deficiencies.
  45445. Affected Population
  45446. Neonatal Herpes is a very rare disorder.  It affects about 1 in 5,000 to 7,500 live births.  During their first year of life, these infants usually develop antibodies against the Herpes virus.  Only malnourished infants,  those with an impaired immune system, or otherwise weakened infants tend to carry the infection after one year.
  45447. Infants born to a mother with a first time Herpes infection late in her pregnancy are at higher risk to develop Neonatal Herpes than infants of mothers with recurrent Herpes infection.  In the first case the mother has not yet developed antibodies against the virus which would ordinarily protect her baby.
  45448. Therapies:  Standard
  45449. When a mother shows signs of a genital Herpes infection, delivery by cesarian section is advised.
  45450. It is important to notify the physician when a pregnant woman or her sexual partner are carrying Herpes virus, because the baby might become infected with the virus during the birth process.  A culture of baby and mother may be done at birth.  If tests are positive, treatment of the virus can be started immediately after birth.
  45451. Vidarabine (Ara-A, Vira-A), and acyclovir (Zovirax) are the drugs most commonly used to treat herpes virus infections.  If treatment is started early enough, the disorder usually remains restricted to the skin, eyes, and mucous membranes, and does not progress to the more serious form of the disorder.
  45452. Therapies:  Investigational
  45453. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45454. Resources
  45455. For more information on Neonatal Herpes, please contact:
  45456.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45457.      P.O. Box 8923
  45458.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45459.      (203) 746-6518
  45460.      Centers for Disease Control (CDC)
  45461.      1600 Clifton Road, NE
  45462.      Atlanta, GA  30333
  45463.      (404) 639-3534
  45464.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  45465.      9000 Rockville Pike
  45466.      Bethesda, MD  20892
  45467.      (301) 496-5717
  45468.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  45469.      1275 Mamaroneck Avenue
  45470.      White Plains, NY  10605
  45471.      (914) 428-7100
  45472.      Alliance of Genetic Support Groups
  45473.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  45474.      Chevy Chase, MD  20815
  45475.      (800) 336-GENE
  45476.      (301) 652-5553
  45477. References
  45478. HERPES AND PREGNANCY:  John H. Grossman, and Susan Hilbert;  The Helper,  Herpes Resource Center (Fall 1985).  Pp. 1-5.
  45479. RESEARCH UPDATE, NEONATAL HERPES:  Ann Arvin, and Charles Prober;  The Helper, Herpes Resource Center (Summer 1986).  Pp. 1-5.
  45480. Herpes, Neonatal
  45481. pagetitle
  45482. 353:  Herpes, Neonatal
  45483. 03820.TXT
  45484. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45485. 401:  Hers Disease
  45486. _________________________
  45487. ** IMPORTANT **
  45488. It is possible the main title of the article (Hers Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  45489. Synonyms
  45490.      Glycogen Storage Disease VI
  45491.      Glycogenosis Type VI
  45492.      Hepatophosphorylase Deficiency Glycogenosis
  45493.      Liver Phosphorylase Deficiency
  45494.      Phosphorylase Deficiency Glycogen Storage Disease of Liver
  45495. Information of the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45496.      Andersen Disease
  45497.      Forbes Disease
  45498.      Glycogenosis Type VIII
  45499.      Von Gierke Disease
  45500. General Discussion
  45501. ** REMINDER **
  45502. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45503. Hers Disease is a hereditary glycogen storage disease which usually has milder symptoms than most other types of glycogen storage disorders.  It is caused by a deficiency of the enzyme known as liver phosphorylase.  Hers Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly),  moderately low blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and other ketone bodies in the blood (ketosis), and moderate growth retardation.  Symptoms are not always evident during childhood.  Children are usually able to lead normal lives.  In some cases symptoms may be severe.
  45504. Symptoms
  45505. Symptoms of Hers Disease may not be apparent during childhood.  Mild to moderately low blood sugar can cause symptoms of faintness, weakness, hunger,  and nervousness.  Growth rate may be slowed, and enlargement of the liver may occur because of an excess accumulation of glycogen.  Glycogen is the stored form of energy derived from carbohydrates.  In many cases the body can adapt to low blood sugar levels and it is able to produce energy by other means.  Therefore, symptoms may go unnoticed for long periods of time.
  45506. Causes
  45507. Hers Disease is a hereditary glycogen storage disorder inherited through autosomal recessive genes.  The disorder is caused by a lack of the enzyme known as liver phosphorylase.  Because of this enzyme deficiency, the stored form of energy derived from carbohydrates (glycogen) may accumulate in the liver and cause liver enlargement (hepatomegaly).
  45508. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  45509. Affected Population
  45510. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons in the United States.  Symptoms of Hers Disease are usually not noticed until adulthood although the disorder may present in childhood.
  45511. Related Disorders
  45512. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and muscles and too little sugar becomes available in the blood.
  45513. The following diseases are similar to Hers Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45514. Von Gierke Disease is a hereditary glycogen storage disease caused by an inborn lack of either the enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.  These enzymes are needed to convert the main carbohydrate storage material (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A deficiency of these enzymes causes deposits of excess glycogen in the liver and kidney cells.
  45515. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another genetic glycogen storage disease.  This disorder is caused by a lack of a debrancher enzyme (amylo-1,6-glucosidase).  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen to be deposited in the liver and muscles.  The heart may be involved in some cases.
  45516. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of the brancher enzyme (alpha-1,4-glucan 6-glucosyltransferase).  Andersen Disease is characterized by liver scarring (cirrhosis) which can lead to liver failure.
  45517. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  45518. For more information on the above disorders, choose "Gierke," "Andersen,"  Forbes," and "Glycogen Storage Disease VIII" as your search terms in the Rare Disease Database.
  45519. Therapies:  Standard
  45520. Diagnosis of Hers Disease is based on a test for activity of the liver phosphorylase enzyme.  A small fragment of liver tissue is removed (biopsy)  and assayed for the activity of the enzyme.  In persons with Hers Disease this enzyme activity will be deficient.
  45521. Symptoms of Hers Disease are generally mild and the disorder usually requires no treatment other than avoidance of prolonged tasting and monitoring by a physician.
  45522. Therapies:  Investigational
  45523. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  45524. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45525. Resources
  45526. For more information on Hers Disease, please contact:
  45527.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45528.      P.O. Box 8923
  45529.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45530.      (203) 746-6518
  45531.      Association for Glycogen Storage Diseases
  45532.      Box 896
  45533.      Durant, IA  52747
  45534.      (319) 785-6038
  45535.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  45536.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  45537.      Crewe CW1 1XN, England
  45538.      Telephone:  (0270) 250244
  45539.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  45540.      Box NDDIC
  45541.      Bethesda, MD  20892
  45542.      (301) 468-6344
  45543. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  45544.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  45545.      1275 Mamaroneck Avenue
  45546.      White Plains, NY  10605
  45547.      (914) 428-7100
  45548.      Alliance of Genetic Support Groups
  45549.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  45550.      Chevy Chase, MD  20815
  45551.      (800) 336-GENE
  45552.      (301) 652-5553
  45553. References
  45554. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  Pp. 2078.
  45555. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 425.
  45556. Hers Disease
  45557.  pagetitle
  45558. 401:  Hers Disease
  45559. 03789.TXT
  45560. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45561. 697:  Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  45562. _________________________
  45563. ** IMPORTANT **
  45564. It is possible that the main title of the article (Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  45565. Synonyms
  45566.      GCPS
  45567.      Greig Syndrome
  45568.      Greig Polysyndactyly Craniofacial Dysmorphism Syndrome
  45569. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45570.      Apert Syndrome
  45571. General Discussion
  45572. ** REMINDER **
  45573. The information contained in the Rare Disease Database is provided for e educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45574. Greig Cephalopolysyndactyly is a rare genetic disorder characterized by an enlarged head, unusual facial features and multiple physical deformities of the hands and feet.
  45575. Symptoms
  45576. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is a genetic disorder characterized by an abnormally large head (macrocephaly), and an unusual facial appearance with a high prominent forehead, broad nose and widely spaced eyes (hypertelorism).  Extra fingers and toes (polysyndactyly), enlarged thumbs and great toes, and fusing or webbing of the fingers and toes (syndactyly) also usually occur.  Occasionally there can be a permanent flexing of the fingers and toes (campodactyly), an increase of fluid on the brain (hydrocephalus) and mild retardation.
  45577. Causes
  45578. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is believed to be inherited as an autosomal dominant genetic trait.  The location of the defective gene in Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome has been established to be on the short arm of chromosome 7 (7p13).  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  45579. Affected Population
  45580. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.
  45581. Related Disorders
  45582. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Greig Cephalopolysyndactyly.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45583. Apert Syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized by fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly or oxycephaly), other skeletal and facial abnormalities, and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Apert" as your search term in the Rare Disease Database).
  45584. Therapies:  Standard
  45585. Treatment of Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome may include surgery for the webbing of the fingers and toes.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  45586. Therapies:  Investigational
  45587. This disease entry is based upon medical information available through November 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45588. Resources
  45589. For more information on Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome, please contact:
  45590.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45591.      P.O. Box 8923
  45592.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45593.      (203) 746-6518
  45594.      Forward Face
  45595.      560 First Ave.
  45596.      New York, NY  10016
  45597.      (212) 263-5205
  45598.      (800) 422-FACE
  45599.      National Craniofacial Foundation
  45600.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  45601.      Dallas, TX 75204
  45602.      1-800-535-3643
  45603.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  45604.      550 First Avenue
  45605.      Ney York, NY  10016
  45606.      (212) 340-5400
  45607.      FACES
  45608.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  45609.      P.O. Box 11082
  45610.      Chattanooga, TN  37401
  45611.      (615) 266-1632
  45612.      Let's Face It
  45613.      Box 711
  45614.      Concord, MA  01742
  45615.      (508) 371-3186
  45616.      National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  45617.      9000 Rockville Pike
  45618.      Bethesda, MD 20892
  45619.      (301) 656-7540
  45620. For genetic information and genetic counseling referrals:
  45621.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  45622.      1275 Mamaroneck Avenue
  45623.      White Plains, NY  10605
  45624.      (914) 428-7100
  45625.      Alliance of Genetic Support Groups
  45626.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  45627.      Chevy Chase, MD  20815
  45628.      (800) 336-GENE
  45629.      (301) 652-5553
  45630. References
  45631. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor a. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 617.
  45632. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 377.
  45633. GREIG CEPHALOPOLSYNDACTYLY:  REPORT OF 13 AFFECTED INDIVIDUALS IN THREE FAMILIES.  M. Baraiter et al.; CLIN GENET, (October 1983; issue 24 (4)).  Pp.  257-265.
  45634. CHROMOSOMAL LOCALISATION OF A DEVELOPMENTAL GENE IN MAN:  DIRECT DNA
  45635. ANALYSIS DEMONSTRATES THAT GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY MAPS TO 7p13 L.  Brueton et al.; AM J MED GENET, (December 1988; issue 31 (4)).  Pp. 799-804.
  45636. THE GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME:  REPORT OF A FAMILY AND REVIEW
  45637. OF THE LITERATURE.  T. Gallop et al.; AM J MED GENET, (September 1985; issue 22 (1)).  Pp. 59-68.
  45638. EVALUATION OF A UNIFORM OPERATIVE TECHNIQUE TO TREAT SYNDACTYLY.  D.
  45639. Keret et al.; J HAND SURG, (September 1987; issue 12 (5 Pt 1)).  Pp. 727-729.
  45640. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  45641. pagetitle
  45642. 697:  Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  45643. 03790.TXT
  45644. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45645. 897:  Grover's Disease
  45646. _________________________
  45647. ** IMPORTANT **
  45648. It is possible that the main title of the article (Grover's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  45649. Synonyms
  45650.      TAD
  45651.      Transient Acantholytic Dermatosis
  45652. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45653.      Darier Disease
  45654.      Dermatitis Herpetiformis
  45655.      Pemphigus
  45656. General Discussion
  45657. ** REMINDER **
  45658. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45659. Grover's Disease is a rare temporary skin disorder that consists of small, firm, raised red lesions on the skin.  Under a microscope one finds separation of closely connected cells in the skin's outer layers (acantholysis) that can be identified by a dermatologist.  Small blisters containing a watery liquid are present.  These blisters tend to group and have a swollen red border around them.  Grover's Disease is mainly seen in males over the age of forty.  It's cause is unknown but it is thought to be related to trauma to sun damaged skin.
  45660. Symptoms
  45661. Symptoms of Grover's Disease are small, solid, raised bumps on the skin;  separation of closely connected tissues in the skin's outer layers (acantholysis); and itching (pruritus).  Patients with this disorder often have blisters containing a thin, watery liquid with hair follicles (recessed spots with a central hair) within the affected area.  The skin eruptions are found in groups and have a swollen, red border around them.  The formation of skin overgrowth (hyperkeratosis) occurs above the blisters.  There is an abnormality of the horny layer of the skin resulting from a disturbance in the process by which skin cells, damaged by the environment, attach to each other.
  45662. The eruptions in Grover's Disease are usually found on the back, chest and sometimes on the sides of the extremities (arms and legs) and can last from a few weeks to many months.
  45663. Causes
  45664. The exact cause of Grover's Disease is not known.  It may be related to fragility of old sun-damaged skin.  Some doctors feel that this skin disorder may be related to heat and sweating.  There have been multiple cases of this disorder associated with such things as hot tubs, hot water bottles, electric blankets, steam baths and prolonged confinement to a bed.  This theory has not been proven.  At least one case of this disorder has been associated with follicle mites which are parasites.
  45665. Affected Population
  45666. Grover's Disease is a rare skin disorder seen mainly in males over the age of forty although it has also been found in females.
  45667. Related Disorders
  45668. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Grover's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45669. Darier Disease is a gradually progressive, hereditary skin disorder.  It is characterized by elevated spots (papules) on the scalp, forehead, face,  neck, area behind the ears and middle of the back.  Gradual burning and itching occurs and the spots become larger, darker and may be covered with grey/brown scales or crusts.  This disorder is gradually progressive, and tends to become more severe with exposure to sunshine and/or emotional stress.  Darier Disease is inherited as a dominant trait.  (For more information on this disorder choose "Darier Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  45670. Dermatitis Herpetiformis is an uncommon skin disorder affecting 15 to 60 year olds.  Clustered blisters and firm spots (papules) may occur on the skin of the extensor areas (elbows, knees, pelvis, buttocks, skull), face and neck.  Itching and burning may be severe.  IgA (antibodies found in sweat,  tears and saliva) is found in almost all normal-looking and blistered skin.  The exact cause of Dermatitis Herpetiformis is unknown.  (For more information on this disorder choose "Dermatitis Herpetiformis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45671. Pemphigus is a group of rare skin disorders characterized by blisters in the outer layer of the skin (epidermis) and within mucous membranes (the thin moist lining of the body's internal surfaces).  The location and type of blisters varies according to the type of Pemphigus.  Blisters are common to all types of Pemphigus.  They may be firm or soft.  Blisters form due to separation of closely connected tissues in the epidermis (acantholysis).  Most patients with this disorder have increased IgG (a particular antibody in the blood that fights foreign substances) in the blood and in the areas of the blisters.  IgG attacks foreign substances (antigens) located on the surface of particular skin cells and also can attack normal skin cells.  (For more information on this disorder choose "Pemphigus" as your search term in the Rare Disease Database).
  45672. Therapies:  Standard
  45673. Grover's Disease may be difficult to treat in some patients.  There may be only one occurrence of the disorder which responds well to treatment or prolonged therapy may be needed and multiple occurrences may occur.
  45674. Decreased bathing and topical lubrication is usually beneficial.
  45675. Topical steroids and antihistamines may provide temporary relief of the itching that occurs with Grover's Disease.  Antibiotics are often helpful.
  45676. Topical treatment with selenium sulfide has been effective in clearing up the lesions on some patients.
  45677. Isotretinoin has also been effective in the treatment of lesions in some patients with Grover's Disease.
  45678. Therapies:  Investigational
  45679. This disease entry is based upon medical information available through February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45680. Resources
  45681. For more information on Grover's Disease, please contact:
  45682.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45683.      P.O. Box 8923
  45684.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45685.      (203) 746-6518
  45686.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  45687.      Information Clearinghouse
  45688.      Box AMS
  45689.      Bethesda, MD  20892
  45690.      (301) 495-4484
  45691. References
  45692. TRANSIENT ACANTHOLYTIC DERMATOSIS (GROVER'S DISEASE).  A SKIN DISORDER
  45693. RELATED TO HEAT AND SWEATING:  E.M. Farber, et al.; Arch Dermatol (November 1985, issue 121(11)).  Pp. 1439-41.
  45694. GROVER'S DISEASE TREATED WITH ISOTRETINOIN.  REPORT OF FOUR CASES:  R.J.
  45695. Helfman; J Am Acad Dermatol (June 1985, issue 12(6)).  Pp. 981-4.
  45696. DEMODICIDOSIS MIMICKING GRANULOMATOUS ROSACEA AND TRANSIENT ACANTHOLYTIC
  45697. DERMATOSIS (GROVER'S DISEASE):  A. Lindmaier, et al.; Dermatologica (1987,  issue 175(4)).  Pp. 200-4.
  45698. RAPID RESPONSE OF TRANSIENT ACANTHOLYTIC DERMATOSIS TO SELENIUM SULFIDE
  45699. TREATMENT FOR PITYRIASIS VERSICOLOR:  R. Segal, et al.; Dermatologica (1987,  issue 175-4)).  Pp. 205-7.
  45700. ERYTHEMATOUS PLAQUE VARIANT OF TRANSIENT ACANTHOLYTIC DERMATOSIS:  Y.
  45701. Horiuchi, et al.; Cutis (July 1986, issue 38(1)).  Pp. 48-9.
  45702. MYELODYSPLASTIC SYNDROME AND TRANSIENT ACANTHOLYTIC DERMATOSIS:  P.F.
  45703. Rockley, et al.; Cleve Clin J Med (September 1990, issue 57(6)).  Pp.  575-7.
  45704. Grover's Disease
  45705. pagetitle
  45706. 897:  Grover's Disease
  45707. 03791.TXT
  45708. )Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45709. 865:  Growth Delay, Constitutional
  45710. _________________________
  45711. ** IMPORTANT **
  45712. It is possible that the main title of the article (Constitutional Growth Delay) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  45713. Synonyms
  45714.      Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)
  45715.      Constitutional Short Stature
  45716.      Idiopathic Growth Delay
  45717.      Idiopathic Short Stature
  45718.      Physiologic Delayed Puberty
  45719.      Sporadic Short Stature
  45720.      Short Stature
  45721. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45722.      Growth Hormone Deficiency
  45723.      Hypochondroplasia
  45724.      Vitamin-D Deficiency Rickets
  45725.      Turner Syndrome
  45726. General Discussion
  45727. ** REMINDER **
  45728. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45729. Constitutional Growth Delay is a term describing a temporary delay in the skeletal growth and height of a child with no other physical abnormalities causing the delay.  Short stature may be the result of a growth pattern inherited from a parent (familial) or occur for no apparent reason (sporadic).  Typically there is a period during childhood in which growth slows down, eventually resuming at a normal rate.
  45730. Symptoms
  45731. Children with Constitutional Growth Delay have a period in which skeletal growth and height are delayed.  During this period the child's height on a growth chart is usually below the 5th percentile.  Typically, the child who eventually has a delay in growth is born at a normal height and weight and may grow at a normal rate for as much as two years.  When testing is done,  there is no physical impairment causing the delay.
  45732. There is often a history of this delay in growth occuring in other members of the family.  If a parent was small as a child, with a late onset of growth and/or puberty (eventually falling within the normal range), the child may follow the same pattern.  This form of Constitutional Growth Delay is referred to as familial.
  45733. Some children may experience a period of delayed growth for no known reason (sporadic).
  45734. Normally puberty begins when the bone age reaches 10 1/2 years in females and 11 1/2 years in males.  The chronologic age of puberty in children with Constitutional Growth Delay is usually later.
  45735. The rounded head of the long bones in children is separated from the shaft of the bone by the growth plate.  The growth plate is the area where much of the growth takes place.  When the bone stops growing, the growth plate becomes solid.  This process is known as fusion of the epiphyses.  The normal age for the epiphyses to fuse is age 15 in females and age 18 in males.  Female adolescents with Constitutional Growth Delay typically continue growing until they are 17 or 18, while males may continue to grow into their early 20's.  Puberty is normal in adolescents with CGD except for the delay in age.  Adult height is within the normal range.
  45736. In some patients the skeletal age is not delayed as much as the height age.
  45737. Causes
  45738. The exact cause of Constitutional Growth Delay is not known.  In some cases the pattern of growth delay follows that of another family member.  If a parent was small as a child and has a late onset of growth and puberty the child may follow the same pattern.  A deficiency of growth hormone can be ruled out through laboratory tests in cases where other physical and genetic factors are not apparent.
  45739. Affected Population
  45740. Constitutional Growth Delay is a prevalent condition affecting males and females.  Many more boys seek help than girls.  Approximately 35% of all children with short stature have CGD.
  45741. Related Disorders
  45742. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Constitutional Short Stature.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45743. Growth Hormone Deficiency (GHD) causes an absence or delay of lengthening and widening of the skeletal bones inappropriate to the chronological age of the child.  A sufficient quantity of growth hormone is required during childhood to maintain growth and normalize sexual maturity.  In some cases the onset of the disorder occurs prenatally, in others the condition occurs months or years later.  Laboratory testing is necessary before a diagnosis of Growth Hormone Deficiency can be made.  (For more information on this disorder choose "Growth Hormone Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  45744. Hypochondroplasia is a rare inherited skeletal disorder.  The major symptom of this disorder is dwarfism that does not become evident until mid-childhood.  Hypochondroplasia is characterized by a normal sized head and small but normally shaped hands and feet.  Children with this disorder appear normal at birth but the limbs fail to develop properly.  (For more information on this disorder, choose "Hypochondroplasia " as your search term in the Rare Disease Database).
  45745. Vitamin-D Deficiency Rickets is a rare disorder that appears during infancy and childhood.  It is caused by insufficient amounts of vitamin D in the body.  This deficiency can be caused by poor nutrition, a lack of exposure to the sun, or malabsorption syndromes in which the intestines do not adequately absorb nutrients from food.  Symptoms of this disorder may be restlessness, lack of sleep, slow growth, a delay in crawling, sitting or walking, thinness of the top and back of the skull, swelling of the skull and a delay in the closing of the skull bone.  (For more information on this disorder choose "Rickets" as your search term in the Rare Disease Database).
  45746. Turner Syndrome is a rare inherited disorder affecting females.  The main symptoms of this disorder are a lack of sexual development, small stature,  possible mental retardation, a webbed neck, heart defects and various other congenital anomalies.  Individuals with this disorder have an XO Kerotype,  i.e., they have neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.  Individuals with Turner Syndrome have female characteristics, but they do not develop secondary sexual characteristics.  (For more information on this disorder choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database).
  45747. Disorders that are often associated with short stature such as Juvenile Diabetes, Cystic Fibrosis, kidney diseases, asthmatics that have inhaled steroids, etc., must all be ruled out in order to be certain that the short stature has no known cause.
  45748. Therapies:  Standard
  45749. Treatment of Constitutional Growth Delay is not recommended since affected children will eventually grow to a height within the normal range.  Typically a child will get through this lull in growth with no problems.  Occasionally there may be psychological problems associated with short stature and counseling as well as family and peer support may be necessary.
  45750. When severe psychological symptoms are apparent, drugs may be prescribed in conjunction with counseling.  These may include male hormones including anabolic steroids.  This treatment should be done with caution under careful medical supervision and frequent x-rays should be taken to make sure that the skeletal age is not being advanced too much.  When bone development is increased faster than height it can reduce the growing period and ultimately reduce the patient's adult height.  Steroids can have severe physical and behavioral side effects so this treatment is rarely recommended.
  45751. Therapies:  Investigational
  45752. Treatment with recombinant human growth hormone (hGH) is recommended only for children with documented growth hormone deficiency as confirmed through laboratory tests.  The use of hGH on healthy short children is controversial since long-term consequences are unknown.
  45753. The Orphan Drug Testosterone (Sublingual) is currently being tested for treatment of Constitutional Delay of Growth and Puberty in boys.
  45754. The Orphan Drug Oxandrolone is currently being tested for use in the treatment of Constitutional Delay of Growth and Puberty.  Both drugs are sponsored by:
  45755.      Gynex, Inc.
  45756.      1175 Corporate Woods Parkway
  45757.      Deerfield, IL  60015
  45758. This disease entry is based upon medical information available through October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45759. Resources
  45760. For more information on Constitutional Growth Delay, please contact:
  45761.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45762.      P.O. Box 8923
  45763.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45764.      (203) 746-6518
  45765.      The Magic Foundation
  45766.      1327 N. Harlem Ave.
  45767.      Oak Park, IL  60302
  45768.      (708) 383-0808
  45769.      Human Growth Foundation (HGF)
  45770.      7777 Leesburg Pike
  45771.      P.O. Box 3090
  45772.      Falls Church, VA  22043
  45773.      (703) 883-1773
  45774.      (800) 451-6434
  45775.      Short Stature Foundation
  45776.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  45777.      Irvine, CA  92714-5828
  45778.      (714) 474-4554
  45779.      800-24 DWARF
  45780.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  45781.      9000 Rockville Pike
  45782.      Bethesda, MD  20892
  45783.      301-496-5751
  45784. References
  45785. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1986-88.
  45786. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1418.
  45787. CLINICAL PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, Solomon A. Kaplan M.D., W.B. Saunders Company, 1990.  Pp. 10, 49-53.
  45788. GROWTH HORMONE THERAPY:  L. Shulman, et al.; Am Family Physician (May,  1990, issue 41(5)).  Pp. 1541-6.
  45789. TESTERONE TREATMENT IN ADOLESCENT BOYS WITH CONSTITUTIONAL DELAY IN
  45790. GROWTH AND DEVELOPMENT:  R.A. Richman, et al.; N Engl J Med (December 15,  1988, issue 319(24)).  Pp. 1563-7.
  45791. DOUBLE BLIND PLACEBO CONTROLLED TRIAL OF LOW DOSE OXANDROLONE IN THE
  45792. TREATMENT OF BOYS WITH CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY:  R.
  45793. Stanhope, et al.; Arch Dis Child (May, 1988, issue 63(5)).  Pp. 501-5.
  45794. TREATMENT OF SHORT STATURE AND DELAYED ADOLESCENCE:  D.M. Wilson, et al.;  Pediatr Clin North Am (August, 1987, issue 34(4)).  Pp. 865-79.
  45795. Growth Delay, Constitutional
  45796. *pagetitle
  45797. 865:  Growth Delay, Constitutional
  45798. 03792.TXT
  45799. @;8;Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45800. 866:  Growth Hormone Deficiency
  45801. _________________________
  45802. ** IMPORTANT **
  45803. It is possible that the main title of the article ( Growth Hormone Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  45804. Synonyms
  45805.      GHD
  45806. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45807.      Turner Syndrome
  45808.      Cystic Fibrosis
  45809.      Down Syndrome
  45810.      CHARGE association
  45811.      Laron Dwarfism
  45812. General Discussion
  45813. ** REMINDER **
  45814. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45815. Growth Hormone is manufactured in the pituitary gland.  If it is missing or reduced in quantity during infancy or childhood, it results in growth retardation, short stature and other maturation delays.
  45816. Growth Hormone Deficiency (GHD) causes an absence or delay of lengthening and widening of the skeletal bones inappropriate to the chronological age of the child.  A sufficient quantity of growth hormone is required during childhood to maintain growth and normalize sexual maturity.  In some cases the onset of the disorder occurs prenatally (before birth), and in others the condition occurs months or years later.  Laboratory testing is necessary before a diagnosis of Growth Hormone Deficiency is made because growth and maturity delays can be caused by a wide variety of other factors, including normal genetic influences.
  45817. Symptoms
  45818. Growth increments are the most important criteria in the diagnosis of Growth Hormone Deficiency.  Normal levels of growth usually follow a pattern and if growth during a recorded six to twelve month period is within those levels it is unlikely that a growth disorder exists.
  45819. Growth in the first six months of life is usually 16 to 17 cm. and in the second six months approximately 8 cm.  During the second year 10 or more cm is normal.  Growth in the third year should equal 8 cm or more and in the fourth year 7 cm.  In the years between four and ten, an average of 5 or 6 cm is normal.  Ten percent deviation in these norms is the standard in assessing a growth abnormality.  If a child falls below the ten per cent deviation in growth he/she should then be tested for abnormally low levels of growth hormone.
  45820. The child with GHD is usually of normal weight and length at birth.  The infant may become hypoglycemic (low blood sugar) during the newborn period.  If male, the child may have a small penis.  Symptoms that children with GHD usually have in common are abnormal rates of development of facial bone, slow tooth eruption, delayed skeletal development, fine hair and poor nail growth.  They may also experience obesity, a high pitched voice and delayed closure of the front bones of the skull (fontanels).
  45821. Causes
  45822. The Growth Hormone gene is located on the long arm of chromosome 17.  This knowledge makes genetic testing and counseling possible.
  45823. Growth Hormone Deficiency occurs in some children for no apparent reason.  In others it may be inherited or run in families (familial).  There are several types of GHD:
  45824. Growth Hormone Deficiency IA is characterized by growth retardation before birth (prenatally).  The child is small in relation to it's brothers and sisters.  The infant usually has a normal response to administration of human growth hormone (hGH) at first, then develops antibodies to the hormone.  This form of GHD results in very short adults.  It is inherited as an autosomal-recessive trait.
  45825. Growth Hormone Deficiency IB is similar to IA, however there is some growth hormone (GH) present in the child at birth.  The child may respond to hGH treatments.  It is inherited as an autosomal-recessive trait.
  45826. Growth Hormone Deficiency IIB is similar to IB, however, it is inherited through an autosomal-dominant mode.
  45827. Growth Hormone Deficiency III is similar to the above, however, it is inherited through X-linked transmission affecting only males.
  45828. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.
  45829. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  45830. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  45831. In X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  45832. Affected Population
  45833. Growth Hormone Deficiency affects males and females equally except for GHD III which affects only males.  It is, however, associated very closely with other disorders such as:
  45834. Down syndrome, CHARGE association, cystic fibrosis, chronic renal failure and Turner syndrome to name a few.  There may be approximately 10,000 to 15,000 children in the United States with pituitary dwarfism caused by GHD.
  45835. Related Disorders
  45836. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Growth Hormone Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45837. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is characterized by a lack of sexual development, small stature, possible mental retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital abnormalities.  Individuals have an XO karyotype; i.e.; they have neither the second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.  Despite the unusual genetic karyotype, people with Turner syndrome are females.  (For more information on this disorder, choose "Turner" as your search term in the Rare Disease Database).
  45838. Cystic Fibrosis is an inherited disorder that affects the exocrine, or outward-secreting glands of the body.  It affects children and young adults.  The main consequences are related to the mucus producing glands.  The secreted mucus is thick and sticky, clogging and obstructing air passages in the lungs and pancreatic bile ducts.  Cystic Fibrosis also causes dysfunction of salivary and sweat glands.  There may also be decreased appetite, weight loss, failure to gain weight or grow normally, decreased exercise tolerance and enlarged and blue finger tips (digital clubbing).  (For more information on this disorder, choose "Cystic Fibrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  45839. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic condition associated with mental retardation.  It is caused by a chromosomal abnormality.  One additional chromosome is present in each cell and this extra genetic material changes the orderly development of body and brain.  There are over 50 clinical signs of Down syndrome, but it is rare to find all or even most of them in one person.  Some common characteristics include:
  45840.      Poor muscle tone
  45841.      Slanting eyes with epicanthic folds
  45842.      Growth retardation with short adult height
  45843.      Transverse crease on the palm
  45844.      Short neck
  45845.      Small head
  45846.      Small mouth
  45847.      Flat nose bridge
  45848. (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease Database).
  45849. CHARGE Association is a very rare disorder characterized by a variety of symptoms.  At least four of the following six characteristics are necessary for the diagnosis of CHARGE Association:  Coloboma of the iris, Heart Disease, Atresia of the choanae, Retarded growth and development and central nervous system abnormalities, underdevelopment of the Genitals, Ear abnormalities and loss of hearing.  The first initials of Coloboma, Heart,  Atresia, Retardation, Genitals and Ear, compose the word CHARGE.  (For more information on this disorder, choose "CHARGE" as your search term in the Rare Disease Database).
  45850. Laron Dwarfism is characterized by proportionate severe short stature which is evident at birth or soon after.  Along with growth retardation there are delays in tooth eruption.  There is also disproportion between the growth of the head and jaw, a saddle nose and deep set eyes.  Sexual development is slow but it does occur.  The usual age of sexual maturation in boys with Laron Dwarfism is about 22 years of age.  In females with the disorder,  sexual maturation usually takes place between 16 to 19 years of age.  Hands and feet are smaller than normal.  Obesity and a high-pitched voice may also be present.  Laron Dwarfism is a disorder of growth hormone receptors.  The body is unable to use the growth hormone that it produces.  A high percentage of the patients have extremely low blood sugar levels (hypoglycemia).  (For more information on this disorder, choose "Laron" as your search term in the Rare Disease Database).
  45851. Therapies:  Standard
  45852. Testing is very important in determining if the child with growth retardation does indeed have Growth Hormone Deficiency.  The child is tested using one of the following tests:  the insulin-arginine-estrogen test, the GH-plasma-exercise, the clonidine or the L-dopa and propranolol tests.
  45853. When a diagnosis of GHD is made, treatment can then be instituted.  The question of whether short children whose levels of growth hormone have not been tested, should be treated with human growth hormone (hGH), is very controversial since commercially available biotechnology engineered human growth hormone (hGH) is very expensive and many health insurance companies will not reimburse for the product unless laboratory tests confirm GHD.  Moreover, adverse effects of hGH on healthy short children who do not have a deficiency of the hormone have not been adequately assessed and long-term side effects are unknown.
  45854. In the past, growth hormone recovered from human cadaver pituitaries was used.  However, because of problems obtaining sufficient quantities and the possibility of transferring disease, that method is no longer used.  Recombinant (biotechnology engineered) hGH is available on the U.S. market as Protropin (Genentech) and Humatrope (Eli Lilly), as an injection.
  45855. Children with GHD are usually started on small doses of recombinant human growth hormone as soon as the disorder is recognized.  The dosage is gradually increased to its highest during puberty, and discontinued by approximately age 17.
  45856. Genetic counseling may be of benefit for patients with GHD and their families.
  45857. Therapies:  Investigational
  45858. Studies continue on the causes and treatment of GHD and other growth related diseases.  Scientists are especially investigating the physiology of growth hormone receptors which may lead to additional pharmaceutical interventions in the future.
  45859. This disease entry is based upon medical information available through October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45860. Resources
  45861. For more information on Growth Hormone Deficiency, please contact:
  45862.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45863.      P.O. Box 8923
  45864.      New Fairfield, CT  06812-1783-1783
  45865.      203-746-6518
  45866.      The Magic Foundation
  45867.      1327 N. Harlem Ave.
  45868.      Oak Park, IL  60302
  45869.      (708) 383-0808
  45870.      Human Growth Foundation
  45871.      7777 Leesburg Pike
  45872.      P.O. Box 3090
  45873.      Falls Church, VA 22043
  45874.      703-883-1773
  45875.      800-451-6434
  45876.      Short Stature Foundation
  45877.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  45878.      Irvine, CA  92714-5828
  45879.      (714) 474-4554
  45880.      800-24 DWARF
  45881.      Little People of America
  45882.      P.O. Box 633
  45883.      San Bruno, CA 94066
  45884.      415-589-0695
  45885.      (a support group for adults with growth deficiencies)
  45886.      NIH/National Institute of child Health and Human Development (NICHD)
  45887.      9000 Rockville Pike
  45888.      Bethesda, MD  20892
  45889.      301-496-5133
  45890. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  45891.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  45892.      1275 Mamaroneck Avenue
  45893.      White Plains, NY 10605
  45894.      914-428-7100
  45895.      Alliance of Genetic Support Groups
  45896.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  45897.      Chevy Chase, MD  20815
  45898.      (800) 336-GENE
  45899.      (301) 652-5553
  45900. References
  45901. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 377-80, 887-8, 1426-27.
  45902. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1290-7, 2205.
  45903. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 614-8, 762-3.
  45904. DIAGNOSTIC RECOGNITION OF GENETIC DISEASE, William L. Nyhan, et al.; Lea & Febiger, 1987.  Pp. 706-9, 712, 718.
  45905. CLINICAL PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, Solomon A. Kaplan,:  W.B. Saunders Co.,  1990.  Pp. 1-56.
  45906. GROWTH HORMONE THERAPY, Shulman, L, et al.; Am Fam Physician, May, 1990,  (issue 41 (5)).  Pp. 1541-6.
  45907. BIOSYNTHETIC HUMAN GROWTH HORMONE IN THE TREATMENT OF GROWTH HORMONE
  45908. DEFICIENCY., Holcombe, J.H. et al.; Acta Paediatr Scand Suppl, 1990, (issue 367).  Pp. 44-8.
  45909. URINARY GROWTH HORMONE EXCRETION AS A SCREENING TEST FOR GROWTH HORMONE
  45910. DEFICIENCY, Walker, J.M, et al,; Arch Dis Child, January, 1990 (issue 65 (1)).  Pp. 89-92.
  45911. GROWTH HORMONE FOR SHORT STATURE NOT DUE TO CLASSIC GROWTH HORMONE
  45912. DEFICIENCY., Cara, J.F., et al.; Pediatr Clin North Am., December, 1990,  (issue 37 (6)).  Pp. 1229-54.
  45913. Growth Hormone Deficiency
  45914. P<pagetitle
  45915. 866:  Growth Hormone Deficiency
  45916. 03793.TXT
  45917. 0Copyright (C) 1985, 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  45918. 40:  Guillain-Barre Syndrome
  45919. _________________________
  45920. ** IMPORTANT **
  45921. It is possible that the main title of the article (Guillain-Barre Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  45922. Synonyms
  45923.      Acute Idiopathic Polyneuritis
  45924.      Acute Immune-Mediation Polyneuritis
  45925.      AIMP
  45926.      Ascending Paralysis
  45927.      Post-Infective Polyneuritis
  45928.      Kussmaul-Landry Paralysis also known as Landry Paralysis
  45929.      GBS
  45930.      Landry Ascending Paralysis
  45931. Disorder Subdivisions:
  45932.      Miller-Fischer Syndrome also known as Fischer's Syndrome and Acute
  45933.      Disseminated Encephalomyeloradiculopathy
  45934. Chronic Guillain-Barre Syndrome also known as Chronic Idiopathic Polyneuritis or CIP, Relapsing Guillain-Barre Syndrome, Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, Chronic Relapsing Polyneuropathy,  Polyneuropathy and Polyradiculoneuropathy
  45935. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  45936.      Neuropathy, Peripheral
  45937.      Fischer Syndrome
  45938.      Chronic Idiopathic Polyneuritis
  45939. General Discussion
  45940. ** REMINDER **
  45941. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  45942. Guillain-Barre Syndrome (acute idiopathic polyneuritis) is a very rare,  rapidly progressive disorder causing inflammation of the nerves (polyneuritis) and paralysis.  Although the precise cause of Guillain-Barre Syndrome is unknown, a viral or respiratory infection precedes the onset of the syndrome in about half of the cases.  This has led to the theory that Guillain-Barre Syndrome may be an autoimmune disease (caused by the body's own immune system).  Damage to the covering of nerve cells (myelin) and nerve axons (the extension of the nerve cell that conducts impulses away from the nerve cell body) results in delayed nerve signal transmission.  There is a corresponding weakness in the muscles that are supplied with nerve impulses (innervated) by the affected nerves.
  45943. The following subdivisions are recognized:  Miller-Fischer syndrome (Fischer syndrome, acute disseminated encephalomyeloradiculopathy); chronic Guillain-Barre Syndrome (chronic idiopathic polyneuritis); relapsing Guillain-Barre Syndrome; chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy; chronic relapsing polyneuropathy; polyneuropathy; and polyradiculoneuropathy.
  45944. Symptoms
  45945. Guillain-Barre Syndrome is a very rare, rapidly progressive disorder that affects the nervous system.  This disorder is characterized by ascending polyneuritis (inflammation of nerves) causing paralysis that usually begins in the feet and progresses upwards to the trunk and arms.  Numbness, tingling and/or "pins and needles" (paresthesias) begin in the feet.  This is generally followed by weakness and paralysis of the legs.  Eventually the torso, upper limbs, and face are affected.  The symptoms of Guillain-Barre Syndrome progress over hours to weeks.  Deep tendon reflexes may be lost;  most notably the ankle jerk reflex.  Other symptoms may include fever,  paralysis of the lips, tongue, mouth and voice box (bulbar palsy), and an increase in cerebrospinal fluid protein levels.
  45946. The neurological symptoms of Guillain-Barre Syndrome affect both sides of the body (bilateral) and directly reflect the portion of the nervous system that is involved in an inflammatory process.  Sensory nerve damage produces numbness and tingling in the feet, hands, gums and face.  The face may appear pouchy and lopsided.  In the acute stage Guillain-Barre Syndrome may cause difficulty breathing or swallowing food.  Involvement of the autonomic nervous system (part of the nervous system that regulates vital functions)  may cause an abnormally rapid heart beat (sinus tachycardia) or abnormally low heart rate (bradycardia), high blood pressure (hypertension) and/or a sudden drop in blood pressure upon arising from a bed or chair (postural hypotension).  Other symptoms may include changes in body temperature,  vision, bladder function and blood chemistries.
  45947. The symptoms experienced by every person with Guillain-Barre Syndrome vary widely.  Paralysis generally peaks in less than 10 days, although in rare cases it may continue to progress for months.  Recovery begins after the condition has stabilized and this may take 6 months to 2 years.  A favorable prognosis for Guillain-Barre Syndrome generally correlates with speedy recovery.
  45948. Causes
  45949. Guillain-Barre Syndrome is a very rare, rapidly progressive disorder that affects the nervous system.  This disorder is thought to be caused by an autoimmune mechanism following a viral infection.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses against invading organisms (antibodies, lymphocytes, etc.) mistakenly attack healthy tissue.
  45950. Many viral infections have been identified as preceding the onset of Guillain-Barre Syndrome.  These can include the common cold, viral hepatitis or mononucleosis.  Guillain-Barre Syndrome has also been observed following surgery, porphyria (a group of inherited metabolic disorders), an insect sting, Lyme Disease and swine flu inoculations.
  45951. Affected Population
  45952. Guillain-Barre Syndrome affects approximately 1 or 2 adults in 100,000 in the United States.  Men and women are affected in equal numbers.
  45953. Related Disorders
  45954. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Guillain-Barre Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  45955. Peripheral Neuropathy is a disorder of the nervous system characterized by sensory, motor, reflex and vasomotor (nerve and muscles that control the blood vessels) symptoms.  Degenerative changes in the nerve fibers occur.  The symptoms may involve a single nerve (mononeuropathy) or many nerves (symmetric polyneuropathy, polyneuritis, multiple peripheral neuritis).  Symptoms may include muscle weakness and muscular pain.  Generally there is a tingling feeling, numbness or a burning sensation in the affected area (paresthesias).  The symptoms of Peripheral Polyneuropathy are frequently confused with the early symptoms of Guillain-Barre Syndrome.  Peripheral Polyneuropathy usually affects both sides of the body equally and has a wide range of symptoms.  It may be caused by malnutrition, poisoning or other underlying diseases such as diabetes or other metabolic disorders.  (For more information on this disorder, choose "Peripheral Neuropathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  45956. Fischer Syndrome is a rare subtype of Guillain-Barre Syndrome that commonly follows an upper respiratory tract infection.  Men are predominantly affected.  A generalized weakness occurs and is particularly severe in the muscles of the eyes (ocular).  This may cause impaired vision.  Involvement of the muscles of the face and neck may lead to impaired speech and a sagging look to the face.  Deep tendon reflexes may be lost and an awkward, unsteady gait (ataxia) is common.  (For more information on this disorder, choose "Fisher" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45957. Chronic Idiopathic Polyneuritis produces symptoms that are indistinguishable from those of Guillain-Barre Syndrome with the exception that the eyes and face are involved in only 15 percent of cases.  The course of Chronic Idiopathic Polyneuritis is unpredictable.  Symptoms tend to progress over 6 to 12 months and then subside for a period of time before recurring.  (For more information on this disorder, choose "Chronic Idiopathic Polyneuritis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  45958. Therapies:  Standard
  45959. The debilitating effects of Guillain-Barre Syndrome vary greatly and usually reach a plateau from which recovery begins.  Relapses of this disorder rarely occur.
  45960. Muscular strength is first regained in the upper body.  Recovery from Guillain-Barre Syndrome can take from 6 months to over 2 years.  More rapid recovery patterns are associated with a diminished chance of long-term disabilities.
  45961. Various forms of treatment have proven effective for some people with Guillain-Barre Syndrome.  Physical therapy may help restore muscle strength as recovery begins.  Therapy must be customized for each patient.  Respiratory assistance may be needed by hospitalized patients during the acute stage of this disorder.
  45962. Corticosteroid drugs (for chronic Guillain-Barre Syndrome) and plasmapheresis may be prescribed.  Plasmapheresis is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is transfused back into the patient.
  45963. Plasmapheresis is recommended only for Guillain-Barre patients with severe weakness at the time of the first plasma exchange (e.g., those unable to walk).  The benefits of plasmapheresis are clearest when treatment is started within two weeks after symptoms begin.  This procedure can reduce motor weakness and reduce time spent on a respirator, sometimes enabling patients to leave the hospital sooner.  It is unclear whether patients able to walk without support will benefit from plasmapheresis.  Researchers have found that patients who respond best to plasmapheresis are the younger patients who also have a larger number of muscle fibers that contract in response to an electric nerve stimulus.  Age and electrical stimulation of the median nerve at the wrist and the peroneal nerve at the ankle may predict the success of treatment with plasmapheresis.
  45964. Over fifty percent of people with Guillain-Barre Syndrome typically resume full and active lives.  Approximately 5 to 15 percent of affected people experience significant long-term disabilities, and 35 to 45 percent experience mild long-term difficulties such as tingling and muscle aches.  Only 1 to 5 percent die of complications of Guillain-Barre Syndrome.
  45965. Fischer Syndrome and Chronic Idiopathic Polyneuritis are similarly treated with corticosteroid drugs and/or plasmapheresis.
  45966. Therapies:  Investigational
  45967. Research is ongoing to investigate possible treatments for Guillain-Barre Syndrome.  Several studies suggest that high-dose intravenous immunoglobulin may be beneficial for some people with severe cases of Guillain-Barre Syndrome.
  45968. For information on plasmapheresis as a treatment for Guillain-Barre Syndrome, your physician can contact:
  45969.      The Johns Hopkins University Hospital
  45970.      Plasmapheresis Center
  45971.      601 North Broadway
  45972.      Baltimore, Maryland  20205
  45973. This disease entry is based upon medical information available through October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  45974. Resources
  45975. For more information on Guillain-Barre Syndrome, please contact:
  45976.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  45977.      P.O. Box 8923
  45978.      New Fairfield, CT  06812-1783
  45979.      (203) 746-6518
  45980.      Guillain-Barre Syndrome Support Group International
  45981.      P.O. Box 262
  45982.      Lynnewood, PA  19096
  45983.      (215) 667-0131
  45984.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  45985.      9000 Rockville Pike
  45986.      Bethesda, MD  20892
  45987.      (301) 496-5751
  45988.      (800) 352-9424
  45989. References
  45990. THE MERCK MANUAL 15th ed. R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1446.
  45991. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 471, 1855, 2181.
  45992. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.  1035-1039.
  45993. AUTOIMMUNE DISEASE AND THE NERVOUS SYSTEM.  BIOCHEMICAL, MOLECULAR, AND
  45994. CLINICAL UPDATE, J.E. Graves et al.; West J Med (Jun 1992; 156(6)):  Pp. 639-646.
  45995. Guillain-Barre Syndrome
  45996. 1pagetitle
  45997. 40:  Guillain-Barre Syndrome
  45998. 03794.TXT
  45999. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46000. 499:  Hageman Factor Deficiency
  46001. _________________________
  46002. ** IMPORTANT **
  46003. It is possible the main title of the article (Hageman Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  46004. Synonyms
  46005.      Factor XII Deficiency
  46006.      HAF Deficiency
  46007.      Hageman Trait
  46008. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46009.      Factor IX Deficiency
  46010.      Factor XIII Deficiency
  46011. General Discussion
  46012. ** IMPORTANT **
  46013. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46014. Hageman Factor Deficiency is a genetic blood disorder.  It is caused by a lack in activity of the Hageman factor in blood plasma, a single-chain glycoprotein which is also called Factor XII.  This factor is needed for blood clotting.  However, when it is deficient, other blood clotting factors tend to compensate for Factor XII.  This disorder usually presents no symptoms and is only accidentally discovered through pre-operative blood tests that are required by hospitals.
  46015. Symptoms
  46016. Hageman Factor Deficiency may rarely cause blood clots at an early age.  Blood clots that inhibit circulation through arteries can have serious consequences.  If the blood clot interrupts blood supply to the heart (myocardial infarction) it may cause tissue death of the heart muscle.  Another possible result of Hageman Factor Deficiency is inflammation of a vein associated with a blood clot (thrombophlebitis).
  46017. An unusual tendency to bleed is not present in patients with this disorder.  Red spots on the skin (petecchiae or ecchymoses) are absent as well.  However, a test measuring clotting time shows that it takes an abnormally long time for the blood to clot in affected patients.  Serum prothrombin and thromboplastin time (which are other tests related to blood clotting), are usually also abnormal.  The blood level of Hageman Factor tends to vary greatly.
  46018. Causes
  46019. Hageman Factor Deficiency is a genetic disorder inherited through autosomal recessive genes.  The defect is believed to be either on chromosome 6 or 7.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)   The exact mechanism of inheritance is still being investigated.
  46020. Affected Population
  46021. Hageman Factor Deficiency affects persons of Oriental heritage more often than those of European descent.  Males and females are affected in equal numbers.  In about 10% of cases, the parents of patients with this disorder are closely related.
  46022. Related Disorders
  46023. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hageman Factor Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46024. Factor IX Deficiency is a severe genetic bleeding disorder that resembles classic Hemophilia A, although it occurs only one-fifth as often as Hemophilia.  Factor IX is a component of the blood clotting substance,  thromboplastin; it is deficient at birth in patients with this disorder.  Factor IX Deficiency varies in severity and occurs most often in males.  In rare instances, female carriers have been known to exhibit this deficiency in a mild form.  Symptoms include prolonged bleeding episodes, and in very severe cases, joint pain and bone deformities.  (For more information on this disorder, choose "Factor IX" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46025. Factor XIII Deficiency is an extremely rare genetic bleeding disorder.  It is characterized by slow, oozing internal bleeding occurs several days after mild or severe injury.  Poor wound healing and excessive bleeding from wounds are less common symptoms.  About 100 cases of Factor XIII Deficiency have been described in the medical literature.  Males and females are affected equally.  With treatment, patients with this disorder can expect to live a normal life span.  Without treatment, however, intracranial bleeding may eventually be life threatening.  (For more information on this disorder,  choose "Factor XIII" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46026. Therapies:  Standard
  46027. Hageman Factor Deficiency can be diagnosed by testing the blood of a person suspected to have the disorder with blood from a person known to have it.  If the suspected blood does not correct the deficiency in the deficient blood,  we know it is deficient as well.  Treatment for this disorder is usually not necessary since the bleeding is only mild.
  46028. Therapies:  Investigational
  46029. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46030. Resources
  46031. For more information on Hageman Factor Deficiency, please contact
  46032.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46033.      P.O. Box 8923
  46034.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46035.      (203) 746-6518
  46036.      National Hemophilia Foundation
  46037.      The Soho Building #406
  46038.      110 Greene Street
  46039.      New York, NY  10012
  46040.      (212) 219-8180
  46041.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  46042.      9000 Rockville Pike
  46043.      Bethesda, MD  20892
  46044.      (301) 496-4236
  46045. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  46046.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46047.      1275 Mamaroneck Avenue
  46048.      White Plains, NY  10605
  46049.      (914) 428-7100
  46050.      Alliance of Genetic Support Groups
  46051.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46052.      Chevy Chase, MD  20815
  46053.      (800) 336-GENE
  46054.      (301) 652-5553
  46055. References
  46056. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,  eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1548-1549.
  46057. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1015-1016.
  46058. THE CONTACT ACTIVATION SYSTEM:  BIOCHEMISTRY AND INTERACTIONS OF THESE
  46059. SURFACE-MEDIATED DEFENSE REACTIONS:  R.W. Colman, et al.; Crc Crit Rev Oncol Hematol (1986:  issue 5(1)).  Pp. 57-85.
  46060. IMMUNOBLOTTING STUDIES OF COAGULATION FACTOR XII, PLASMA PREKALLIKREIN,
  46061. AND HIGH MOLECULAR WEIGHT KININOGEN:  B. Lammle, et al.; Semin Thromb Hemost (January 1987:  issue 13(1)).  Pp. 106-114.
  46062. Hageman Factor Deficiency
  46063. pagetitle
  46064. 499:  Hageman Factor Deficiency
  46065. 03795.TXT
  46066. pagetitle
  46067. 882:  Hajdu-Cheney Syndrome
  46068. `%^%Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46069. 882:  Hajdu-Cheney Syndrome
  46070. _________________________
  46071. ** IMPORTANT **
  46072. It is possible that the main title of the article (Hajdu-Cheney Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivision covered by this article.
  46073. Synonyms
  46074.      Acroosteolysis with Osteoporosis and Changes in Skull and Mandible
  46075.      Arthro-dento-osteodysplasia
  46076.      Cheney Syndrome
  46077. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46078.      Gaucher's Disease
  46079.      Gorham's Disease
  46080.      Kienboeck Disease
  46081.      Legg-Calve-Perthes Syndrome
  46082.      Osteonecrosis
  46083. General Discussion
  46084. ** REMINDER **
  46085. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46086. Hajdu-Cheney Syndrome is a rare disorder affecting the connective tissue which supports and joins other body tissues and parts.  The most distinctive feature in patients with this disorder is a condition in which the palms of the hands and soles of the feet have ulcerating lesions with softening and destruction of bones (acro-osteolysis).  There is also abnormal development in bone, joints and teeth.  A decrease in bone mass and changes in the skull and jawbone are also features of this syndrome.  The majority of cases are of unknown cause but multiple cases have been reported in families, suggesting autosomal dominant genetic transmission.
  46087. Symptoms
  46088. The main symptoms of Hadju-Cheney Syndrome are:
  46089. 1.  Acro-osteolysis - a condition in which the palms of the hands and soles of the feet have ulcerating lesions and there is softening, absorption and destruction of bony tissue.
  46090. 2.  Wormian Bones - tiny, smooth, segmented bones that are soft, moist and warm to the touch.
  46091. 3.  A small, recessed jaw bone (mandible).
  46092. 4.  Osteoporosis - a decrease in bone mass making a person susceptible to bone fractures and compression of the spine.
  46093. 5.  A thick depression in the back of the head.
  46094. 6.  Persistent open joint between the bones of the cranium.
  46095. 7.  Loose joints (e.g., wrists, knees, etc.).
  46096. 8.  Early loss of teeth.
  46097. Other symptoms of this disorder may be:
  46098. 9.  Short stature - usually due to the decrease in growth because of collapse of the spinal column.
  46099. 10. Small or missing frontal sinus.
  46100. 11. Unequal growth of the long bones that may cause dislocations of the bones, bowing, or outward twisting of the knees.
  46101. 12. Dislocation of the bone that forms the front point of the knee (patella).
  46102. 13. High, narrow roof of the mouth (palate).
  46103. 14. Hernia - break through of an organ through a tear in the muscle wall that surrounds it.
  46104. 15. Projecting ears.
  46105. 16. A deep voice.
  46106. 17. Distinctive facial features - such as a short neck, thick eyebrows,  coarse hair, and low set ears.
  46107. 18. Hearing loss.
  46108. 19. Syndactyly - the fingers or toes grow together.
  46109. Causes
  46110. The majority of cases of Hajdu-Cheney Syndrome are thought to occur for no apparent reason.
  46111. Multiple cases of this disorder occuring in one family are thought to be inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  46112. Affected Population
  46113. Hajdu-Cheney Syndrome affects males and females in equal numbers.  This disorder is very rare.  There have been approximately 30 reported cases in the medical literature.  Hajdu-Cheney Syndrome has been found in the United States, western and central Europe.
  46114. Related Disorders
  46115. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hajdu-Cheney Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46116. Gaucher Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  There are three types of Gaucher's Disease - Types I, II, and III.  In Types I and III bone deterioration is the major problem and can affect any part of the body.  Other symptoms of Type I and III may include an enlarged spleen or liver, a low blood count, bone pain, gastric problems or delayed growth.  In Type III seizures, mental retardation, abnormal eye movement, or jerking motions of the limbs, head, and upper body may also occur.  (For more information on this disorder choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease Database).
  46117. Gorham's Disease is an extremely rare bone disorder characterized by bone loss often associated with swelling or abnormal blood vessel growth (angiomatous proliferation).  Bone loss may occur in just one bone or spread to soft tissue and adjacent bone in such places as the hand, arm, shoulder,  ribs, part of the pelvis, thighbone, or jaw.  This disorder affects males slightly more often than females and occurs in all age groups.  (For more information on this disorder choose "Gorham" as your search term in the Rare Disease Database).
  46118. Kienboeck Disease is an acquired bone disorder of the wrist caused by inflammation or injury.  Degenerative changes of the lunate bone occur such as softening, deterioration, fragmentation or compression.  These changes may produce pain, swelling, tenderness, thickening and/or stiffness in the overlying tissues of the wrist.  The range of motion may become restricted.  Healing occurs through formation of new bone in some cases.  (For more information on this disorder choose "Kienboeck" as your search term in the Rare Disease Database).
  46119. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare bone disorder affecting the hip joint.  Abnormalities in bone growth early in life may result in permanent deformity of the hip joint several years later.  The bone may become shorter than normal, causing a noticeable limp.  (For more information on this disorder choose "Legg-Calve-Perthes" as your search term in the Rare Disease Database).
  46120. Osteonecrosis is the destruction of a bone (necrosis) due to inadequate circulation of blood.  It most commonly affects the joints and bones of the hips, knees or shoulder.  It often occurs as the result of bone injuries or in conjunction with other diseases and conditions.  (For more information on this disorder choose "Osteonecrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  46121. Therapies:  Standard
  46122. Patients with Hajdu-Cheney Syndrome should have regular neurological checkups in order to detect any complications due to the bone abnormalities.  Hearing and sight should be checked when this disorder has been diagnosed.  To help prevent developmental delay and proper muscle and skeletal function, occupational and physical therapy may be used.
  46123. When patients have severe destruction of bony tissue, surgery and/or bone grafting may be performed.
  46124. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  46125. Therapies:  Investigational
  46126. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46127. Resources
  46128. For more information on Hadju-Cheney Syndrome, please contact:
  46129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46130.      P.O. Box 8923
  46131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46132.      (203) 746-6518
  46133.      Coalition of Heritable Disorders of Connective Tissue
  46134.      c/o National Marfan Foundation
  46135.      382 Main St.
  46136.      Port Washington, NY  11050
  46137.      (516) 944-5412
  46138.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  46139.      Clearinghouse
  46140.      Box AMS
  46141.      Bethesda, MD  20892
  46142.      (301) 495-4484
  46143. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  46144.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46145.      1275 Mamaroneck Avenue
  46146.      White Plains, NY 10605
  46147.      (914) 428-7100
  46148.      Alliance of Genetic Support Groups
  46149.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46150.      Chevy Chase, MD  20815
  46151.      (800) 336-GENE
  46152.      (301) 652-5553
  46153. References
  46154. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 17-18.
  46155. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  827-829.
  46156. CERVICAL INSTABILITY AS AN UNUSUAL MANIFESTATION OF HAJDU-CHENEY SYNDROME
  46157. OF ACROOSTEOLYSIS:  D. Herscovici Jr., et al.; Clin Orthop (June, 1990, issue 255).  Pp. 111-6.
  46158. A 20 YEAR FOLLOW-UP STUDY OF A CASE OF SURGICALLY TREATED MASSIVE OSTEOLYSIS:  S. Turra, et al.; Clin Orthop (January, 1990, issue 250).  Pp.  297-302.
  46159. HIGH TURNOVER OSTEOPOROSIS IN ACRO-OSTEOLYSIS (HAJDU-CHENEY SYNDROME):
  46160. V. Nunziata, et al.; J Endocrinol Invest (March, 1990, issue 13(3)).  Pp.  251-5.
  46161. Hajdu-Cheney Syndrome
  46162. 03796.TXT
  46163. #Copyright (C) 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46164. 498:  Hallermann-Streiff Syndrome
  46165. _________________________
  46166. ** IMPORTANT **
  46167. It is possible the main title of the article (Hallermann-Streiff Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  46168. Synonyms
  46169.      Hallermann-Streiff-Francois Syndrome
  46170.      Francois Dycephalic Syndrome
  46171.      Dycephalic Syndrome of Francois
  46172.      Oculomandibulodyscephaly
  46173.      Mandibulo-Oculo-Facial Dyscephaly
  46174.      Oculomandibulofacial Syndrome
  46175. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46176.      Treacher Collins Syndrome
  46177.      Seckel Syndrome
  46178. General Discussion
  46179. ** IMPORTANT **
  46180. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46181. Hallermann-Streiff syndrome, also known as oculomandibulodyscephaly, is a syndrome of bony abnormalities of the roof of the skull (calvaria), face and jaw.  Affected persons have a bird-like face with a narrow curved nose, and multiple eye defects including cataracts.  Also, the corneas of the eyes and the eyeballs themselves are smaller than normal.  Hair can be thinned or absent overlying the lines where the plates of the skull meet, and eyebrows may be absent or underdeveloped.  Premature aging (progeria) and atrophy of the elastic tissue of the skin may also occur.
  46182. Symptoms
  46183. Hallermann-Streiff Syndrome is characterized by dwarfism and malformation of the head and face (dyscephaly).  The children are born with a bird-like face having a receding jaw, a beaked nose, and thinned or absent hair overlying the lines where the plates of the skull meet.  Additionally, eyebrows may be absent or underdeveloped.  The eyeballs and corneas of the eyes are abnormally small with clouding of the clear lens of the eye (cataract),  and/or glaucoma.  Abnormalities of the teeth include the presence of teeth at birth, or the eruption of teeth at a few weeks of age which are not well anchored in the jaw.  These premature teeth often fall out.  Permanent teeth,  which normally erupt during childhood, are usually absent except for the first permanent molars.  Abnormalities of the skull and face may predispose some patients to respiratory disorders.  Additionally, motor and/or mental retardation, premature aging (progeria) and wasting (atrophy) of the elastic tissue of the skin may occur.
  46184. Causes
  46185. Hallermann-Streiff Syndrome is thought to result from sporadic chromosomal mutations.  Many of the identified cases occur in marriages of closely related persons (consanguinity).  Some scientists believe Hallermann-Streiff Syndrome may be inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms are thought to result from a developmental defect in the first or second of six branchial arches in the head and neck region of the fetus.
  46186. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  46187. Affected Population
  46188. Hallermann-Streiff Syndrome affects males and females in equal numbers.  Since this disorder was first identified by Dr. Hallermann in 1948 and Dr.  Streiff in 1950, approximately fifty cases have been reported in the United States medical literature.
  46189. Related Disorders
  46190. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hallermann-Streiff Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46191. Treacher Collins Syndrome, also known as mandibulofacial dysostosis, is characterized by variable malformations related to the first branchial arch during early development of the fetus.  The opening between the upper and lower eyelids (palpebral fissures) slopes outward and downward with notches or absence of some eye tissue (coloboma) in the outer third of the lower eyelids.  There are bony defects or underdevelopment of the cheek (malar)  bones and the arch (zygoma) formed by the cheek bones, underdevelopment of the jaw, and an abnormally large mouth (macrostomia) with a high or cleft palate.  Abnormal positioning (malocclusion or malposition) of teeth, low-set malformed external ears, atypical hair growth, and occasional clefts or pits between the mouth and ear can occur.  This disorder is known as "Treacher Collins-Franceschetti's Syndrome" if most symptoms are present, and is known as "Treacher Collins Syndrome" if symptoms are limited to the eye socket (orbit) and cheek bone (malar) region.
  46192. Seckel Syndrome (Bird-Headed Dwarfism) is a genetic form of dwarfism characterized by low birth weight, a small head, large eyes, beaklike protrusion of the nose, narrow face, and receding lower jaw.  This disorder is often marked by abnormalities in skin pigmentation.  Various congenital malformations can be accompanied by dental abnormalities and mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Seckel" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46193. Therapies:  Standard
  46194. Treatment of Hallermann-Streiff Syndrome is symptomatic and supportive.  Vision problems can be successfully treated by an eye specialist.  Infections should be carefully guarded against.  In case of severe respiratory distress,  an otolaryngologist may recommend a surgical opening from the neck to the windpipe (tracheostomy).  Services which assist physically and mentally retarded individuals are helpful.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  46195. Therapies:  Investigational
  46196. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46197. Resources
  46198.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46199.      P.O. Box 8923
  46200.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46201.      (203) 746-6518
  46202.      Hallermann-Streiff Parent Association
  46203.      1367 Beulah Park
  46204.      Lexington, KY  40597
  46205.      (606) 273-6928
  46206.      Forward Face
  46207.      560 First Ave.
  46208.      New York, NY  10016
  46209.      (212) 263-5205
  46210.      (800) 422-FACE
  46211.      International Center for Skeletal Dysplasia
  46212.      St. Joseph Hospital
  46213.      7620 York Road
  46214.      Towson, MD  21204
  46215.      (301) 337-1250
  46216.      FACES
  46217.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  46218.      P.O. Box 11082
  46219.      Chattanooga, TN  37401
  46220.      (615) 266-1632
  46221.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured
  46222.      550 First Ave.
  46223.      New York, NY  10016
  46224.      (212) 340-5400
  46225.      National Craniofacial Foundation
  46226.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  46227.      Dallas, TX  75204
  46228.      (800) 535-3643
  46229.      About Face
  46230.      99 Crowns Lane
  46231.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  46232.      Canada
  46233.      (416) 944-3223
  46234.      NIH/National Child Health & Human Development (NICHHD)
  46235.      9000 Rockville Pike
  46236.      Bethesda, MD  20892
  46237.      (301) 496-5133
  46238. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  46239.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46240.      1275 Mamaroneck Avenue
  46241.      White Plains, NY  10605
  46242.      (914) 428-7100
  46243.      Alliance of Genetic Support Groups
  46244.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46245.      Chevy Chase, MD  20815
  46246.      (800) 336-GENE
  46247.      (301) 652-5553
  46248. References
  46249. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1017.
  46250. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics.
  46251. AIRWAY MANAGEMENT IN HALLERMANN-STREIFF SYNDROME:  R.T. Sataloff, et al.;  Am J Otolaryngol (January-February 1984, issue 5(1)).  Pp. 64-67.
  46252. HALLERMANN-STREIFF SYNDROME:  REPORT OF A CASE:  A.J. Malerman, et al.;  ASDC J Dent Child (July-August 1986, issue 53(4)).  Pp. 287-292.
  46253. DENTO-ALVEOLAR ABNORMALITIES IN OCULOMANDIBULODYSCEPHALY (HALLERMANN-
  46254. STREIFF SYNDROME):  P.J. Slootweg, et al.; J Oral Pathol (April 984, issue 13(2)).  Pp. 147-154.
  46255. Hallermann-Streiff Syndrome
  46256. $pagetitle
  46257. 498:  Hallermann-Streiff Syndrome
  46258. 03797.TXT
  46259. pagetitle
  46260. 179:  Hallervorden-Spatz Disease
  46261. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46262. 179:  Hallervorden-Spatz Disease
  46263. _________________________
  46264. ** IMPORTANT **
  46265. It is possible the main title of the article (Hallervorden-Spatz Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by the article.
  46266. Synonyms
  46267.      Progressive Pallidal Degeneration Syndrome
  46268. General Discussion
  46269. ** REMINDER **
  46270. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46271. Hallervorden-Spatz Disease is a disorder which causes degeneration of the nervous system.  The most common age of onset is eight years, although the disorder may occur from birth to 20 years of age.
  46272. Symptoms
  46273. The patient with Hallervorden-Spatz Disease may develop dystonia (a slow,  steady muscle contraction distorting limbs, neck, face, mouth or trunk into certain positions), muscular rigidity (uncontrolled tightening of the muscles), and choreoathetosis (spontaneous, non-repetitive, slow writhing movements, usually of the extremities).  Spasticity (muscle spasm) is present in one third of affected individuals.  Less common symptoms are dysarthria (difficulty in speaking), mental retardation, facial grimacing, dysphasia (impaired speech), muscle atrophy (shrinking) and seizures.  Symptoms vary in different individuals.
  46274. Causes
  46275. Hallervorden-Spatz Disease is transmitted as an autosomal recessive genetic disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  46276. The disorder may occur in one or more than one child in a family.  If more than one sibling is affected, their symptoms will be similar.  Different families, however, will often have different variations of the disease as related to symptoms and progression.
  46277. Related Disorders
  46278. Other movement disorders such as static encephalopathy, Sandifer's Syndrome,  Benign Paroxysmal Torticollis and infections and tumors of the spine and soft tissues of the neck may also cause dystonic symptoms or uncontrolled muscle contractions.
  46279. Therapies:  Standard
  46280. Treatment of Hallervorden-Spatz Disease is symptomatic and supportive.
  46281. Therapies:  Investigational
  46282. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46283. Resources
  46284. For more information on Hallervorden-Spatz Disease, please contact:
  46285.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46286.      P.O. Box 8923
  46287.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46288.      (203) 746-6518
  46289.      Dystonia Clinical Research Center at Columbia Presbyterian Hospital
  46290.      710 W. 168th St.
  46291.      New York, NY  10032
  46292.      Dystonia Medical Research Foundation
  46293.      8383 Wilshire Blvd.
  46294.      Beverly Hills, CA  90211
  46295.      (213) 852-1630
  46296.      Dystonia Medical Research
  46297.      1 E. Wacker Dr., Suite 2900
  46298.      Chicago, IL  60601-2098
  46299.      United Leukodystrophy Foundation
  46300.      2304 Highland Dr.
  46301.      Sycamore, IL  60178
  46302.      (815) 896-3211
  46303.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  46304.      9000 Rockville Pike
  46305.      Bethesda, MD  20892
  46306.      (301) 496-5751
  46307.      (800) 352-9424
  46308.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  46309.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  46310.      Crewe CW1 1XN, England
  46311.      Telephone:  (0270) 250244
  46312.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  46313.      7 Rue Pasteur
  46314.      54000 NANCY
  46315.      France
  46316. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  46317.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46318.      1275 Mamaroneck Avenue
  46319.      White Plains, NY  10605
  46320.      (914) 428-7100
  46321.      Alliance of Genetic Support Groups
  46322.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46323.      Chevy Chase, MD  20815
  46324.      (800) 336-GENE
  46325.      (301) 652-5553
  46326. References
  46327. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1421.
  46328. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 976.
  46329. Hallervorden-Spatz Disease
  46330. 03798.TXT
  46331. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46332. 743:  Hand-Foot-Mouth Syndrome
  46333. _________________________
  46334. ** IMPORTANT **
  46335. It is possible that the main title of the article (Hand-Foot-Mouth Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  46336. Synonyms
  46337.      Vesicular Stomatitis with Exanthem
  46338.      Hand, Foot and Mouth Disease
  46339.      HFMS
  46340. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46341.      Varicella Zoster Virus
  46342.      Herpangina
  46343.      Encephalitis
  46344. General Discussion
  46345. ** REMINDER **
  46346. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46347. Hand-Foot-Mouth Syndrome is a common mild viral disease that occurs in young children.  It is characterized by a rash of small blister-like lesions.  These blisters usually occur on the palms of the hands, soles of the feet and in the mouth.
  46348. Symptoms
  46349. Hand-Foot-Mouth Syndrome is a mild viral infection that occurs in young children.  It is sometimes epidemic in geographic areas.  It is characterized by blister-like lesions that appear on the palms of the hands, soles of the feet and in the mouth.  These lesions occasionally may appear on the buttocks, extremities or genitals.  They may group together and eventually ulcerate.  There may also be a sore throat, headache, fever of 100 to 102 degrees F, loss of appetite or refusal to eat due to the lesions in the mouth, especially those on the cheek and tongue.
  46350. Causes
  46351. Hand-Foot-Mouth Syndrome is caused by a virus.  It is believed to be caused by the coxsackie virus A16 or by enterovirus 71.
  46352. Affected Population
  46353. Hand-Foot-Mouth Syndrome affects males and females in equal numbers and is common in young children.
  46354. Related Disorders
  46355. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hand-Foot-Mouth Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46356. The varicella-zoster virus is a herpes virus that causes chickenpox during childhood, and shingles (herpes zoster) during adulthood.  It is characterized by a sore throat, runny nose, a general feeling of discomfort and a blister-like rash.  (For more information on this disorder, choose "Varicella" as your search term in the Rare Disease Database.
  46357. Herpangina is a viral infection that usually affects infants and young children.  It is characterized by a sore throat with fever, headache, loss of appetite, and pains in the abdomen, neck and extremities.  Vomiting and convulsions may occur in infants.  Within two days a small number (usually less than 12) of elevated pimple-like lesions appear on the tonsils, soft palate, uvula or tongue.  These lesions eventually become shallow ulcers and will heal within 5 days.
  46358. The following disorder may be associated with Hand-Foot-Mouth Syndrome as a complication of severe cases.  It is not necessary for a differential diagnosis:
  46359. Encephalitis is an inflammation of all or of the brain, and at times the spinal cord.  It can be caused by viruses such as the St. Louis, Western Equine, California, Mumps, ECHO and coxsackie viruses.  When it involves the membranes (meninges) it is called Meningoencephalitis; when it extends to the spinal cord it is called Encephalomyelitis.  (For more information on this disorder, choose "Encephalitis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46360. Therapies:  Standard
  46361. There is no specific treatment for Hand-Foot-Mouth Syndrome.  Calamine lotion may have a soothing effect on the rash and acetaminophen (e.g., Tylenol),  given every 4 hours will help reduce the fever and headache.  Aspirin should NOT be given to children with viral diseases, because it can cause Reye Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Reye" as your search term in the Rare Disease Database.)  Other treatment is symptomatic and supportive.
  46362. Therapies:  Investigational
  46363. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the drug murine interferon, as a treatment for coxsackievirus type A 16 (CA-16)  or enterovirus type 71 (EV 71).  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this drug.
  46364. Therapies:  Investigational This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46365. Resources
  46366. For more information on Hand-Foot-Mouth Syndrome, please contact:
  46367.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46368.      P.O. Box 8923
  46369.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46370.      (203) 746-6518
  46371.      Centers for Disease Control (CDC)
  46372.      1600 Clifton Road, NE
  46373.      Atlanta, GA  30333
  46374.      (404) 329-3534
  46375.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases
  46376.      9000 Rockville Pike
  46377.      Bethesda, MD  20892
  46378.      (301) 496-5717
  46379. References
  46380. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1569.
  46381. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief; Merck,  Sharp & Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 2034.
  46382. OUTBREAK OF ENTEROVIRUS 71 INFECTION IN VICTORIA, AUSTRALIA, WITH A HIGH INCIDENCE OF NEUROLOGICAL INVOLVEMENT.  G. Gilbert, et al.;  PEDIATR INFECT DIS J (July 1988, issue 7 (7)).  Pp. 484-488.
  46383. HAND, FOOT, AND MOUTH DISEASE.  A. Buchner, (March 1976, issue 41 (3)).  Pp. 333-337.
  46384. PROTECTIVE EFFECT OF INTERFERON ON INFECTIONS WITH HAND, FOOT AND MOUTH
  46385. DISEASE VIRUS IN NEWBORN MICE.  D. Sasaki, et al.; J INFECT DIS (March 1986,  issue 153 (3)).  Pp. 498-502.
  46386. Hand-Foot-Mouth Syndrome
  46387. pagetitle
  46388. 743:  Hand-Foot-Mouth Syndrome
  46389. 03799.TXT
  46390. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46391. 347:  Hartnup Disease
  46392. _________________________
  46393. ** IMPORTANT **
  46394. It is possible the main title of the article (Hartnup Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  46395. Synonyms
  46396.      H Disease
  46397.      Hart Syndrome
  46398.      Pellagra-Cerebellar Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome
  46399.      Tryptophan Pyrrolase Deficiency
  46400. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46401.      Pellagra
  46402.      Methylmalonic Aciduria
  46403. General Discussion
  46404. ** REMINDER **
  46405. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46406. Hartnup Disease is a rare metabolic disorder inherited as a recessive trait.  It involves an inborn error of amino acid metabolism as well as niacin deficiency.  Factors which precipitate attacks of this disorder may include poor nutrition, exposure to sunlight, sulfonamide medications and/or psychological stress.  Hartnup Disease may be marked by skin problems,  coordination impairment, vision problems, mild mental retardation, and central nervous system abnormalities.  Frequency of attacks usually diminish with age.
  46407. Symptoms
  46408. Hartnup Disease may be characterized by a red, scaly rash which may occur after exposure to sunlight.  Sudden attacks of impaired muscle coordination (ataxia), double vision, and fainting may occur with this disorder.  Retarded mental development, short stature, emotional instability, and dementia may also be symptomatic of untreated Hartnup Disease.  Mild heart irregularities (arrhythmias) may also occur but are extremely rare.
  46409. Causes
  46410. Hartnup Disease is inherited as a recessive trait.  It is an inborn error of amino acid metabolism including tryptophan (which affects growth), and the decomposition of these amino acids in the intestines.  Precipitating factors in this disorder may include poor nutrition, fever, exposure to sunlight,  sulfonamide medications and/or psychological stress.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  46411. Affected Population
  46412. Hartnup Disease usually begins in childhood and continues into adulthood.  Like most inborn errors of metabolism, it is very rare.
  46413. Related Disorders
  46414. Pellagra is an illness that results from a deficiency of nicotinic acid and occasionally tryptophan.  This disorder is marked by lack of appetite (anorexia), weakness, discomfort, emotional instability, insomnia, bouts of diarrhea or constipation, a burning or stinging sensation of the skin (especially following exposure to the sun), and a sore mouth.  The skin may become reddish-brown, scaly, and rough.  This disorder usually occurs from deficiencies in the diet such as those that occur in countries where corn or maize is the staple food.  It is very rare in the United States.
  46415. Methylmalonic Aciduria is a form of Ketotic Hyperglycinemia.  It is due to a malfunction of amino acid metabolism.  This disorder may be marked by an accumulation of acid in the blood (acidosis), drowsiness, coma, and mental or physical retardation.  Treatment of Methylmalonic Aciduria includes a low-protein diet, amino acids such as isoleucine, valine, and threonine and/  or massive doses of Vitamin B-12.  (For more information on Ketotic Hyperglycinemia, choose "hyperglycinemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46416. Therapies:  Standard
  46417. Attacks of Hartnup Disease in people affected by this disorder can be reduced or avoided by maintaining good nutrition, supplementing the diet with niacinamide or niacin, and avoiding the sun and sulfonamide drugs.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be helpful to affected families.
  46418. Therapies:  Investigational
  46419. Genetic studies on children born to mothers affected by Hartnup Disease suggest that the abnormal metabolism of amino acids in this disorder does not have an adverse effect on the embryo.  Further investigations are necessary to determine the exact biological cause of Hartnup Disease, which could in turn lead to prevention and/or new treatments.
  46420. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46421. Resources
  46422. For more information on Hartnup Disease, please contact:
  46423.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46424.      P.O. Box 8923
  46425.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46426.      (203) 746-6518
  46427.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  46428.      Box NDDIC
  46429.      Bethesda, MD  20892
  46430.      (301) 468-6344
  46431.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  46432.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  46433.      Crewe CW1 1XN, England
  46434.      Telephone:  (0270) 250244
  46435. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  46436.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46437.      1275 Mamaroneck Avenue
  46438.      White Plains, NY  10605
  46439.      (914) 428-7100
  46440.      Alliance of Genetic Support Groups
  46441.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46442.      Chevy Chase, MD  20815
  46443.      (800) 336-GENE
  46444.      (301) 652-5553
  46445. References
  46446. HARTNUP DISEASE.  CLINICAL, PATHOLOGICAL, AND BIOCHEMICAL OBSERVATIONS:  A.J.
  46447. Tahmoush, et. al.;  Arch Neurol.  (Dec. 1976, issue 33(12)).  Pp.797-807.
  46448. MATERNAL HARTNUP DISORDER:  B.E. Mahon, et. al.; Am J Med Genet (July 1986,  issue 24(3)).  Pp.513-518.
  46449. OCCURRENCES OF METHYLMALONIC ACIDURIA AND HARTNUP DISORDER IN THE SAME FAMILY:
  46450. V.E. Shih, et. al.;  Clin Genet (September 1984, issue 26(3)).  Pp. 216-220.
  46451. Hartnup Disease
  46452. pagetitle
  46453. 347:  Hartnup Disease
  46454. 03800.TXT
  46455. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46456. 683:  Hashimoto's Syndrome
  46457. _________________________
  46458. ** IMPORTANT **
  46459. It is possible that the main title of the article (Hashimoto's Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  46460. Synonyms
  46461.      Hashimoto's Thyroiditis
  46462.      Hashimoto's Disease
  46463.      Struma Lymphomatosa
  46464.      Lymphadenoid Goiter
  46465. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46466.      Subacute Thyroiditis
  46467.      Riedel's Thyroiditis
  46468.      Hypothyroidism
  46469.      Graves Disease
  46470. General Discussion
  46471. ** REMINDER **
  46472. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46473. Hashimoto's Syndrome is a progressive disease of the thyroid that will eventually destroy the thyroid gland and cause a lack of thyroid hormone (hypothyroidism).
  46474. Symptoms
  46475. Hashimoto's Syndrome is thought to be the most common cause of primary hypothyroidism.  Patients complain of painless enlargement of the thyroid gland or fullness in the throat.  It causes a non-tender goiter).  This abnormal lump on the front of the neck is smooth or nodular, firm and more rubbery in consistency than the normal thyroid.  Thyroid function blood studies initially fall within the normal limits, until the disease has progressed sufficiently to cause the lack of thyroid hormone.
  46476. Causes
  46477. The exact cause of Hashimoto's Syndrome is not known.  It may be an autoimmune disorder caused by infiltration of the thyroid gland with lymphocytes (white blood cells), resulting in the progressive destruction of the thyroid gland and eventually causing hypothyroidism.  Autoimmune diseases begin when the body's natural defenses against disease, such as antibodies, lymphocytes,  etc., attack healthy tissue for unknown reasons.
  46478. There may be a genetic predisposition to develop Hashimoto's Syndrome.  The gene may be inherited as an autosomal dominant disorder.  Human traits including the classic genetic diseases are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"  the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disease gene from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  46479. Affected Population
  46480. Hashimoto's Syndrome can occur in men and women at any age, but is most frequently seen in women between the ages of 30 and 50.  A family history of thyroid disorders is common.  The incidence is increased in patients with chromosomal disorders including Turner's, Down's and Klinefelter's syndromes.  (For more information about these disorders, choose "Turner", "Down" and "Klinefelter" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  46481. Related Disorders
  46482. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hashimoto's syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46483. Subacute Thyroiditis is a relatively common inflammation of the thyroid.  It usually occurs about 2 weeks after a viral infection such as a viral pharyngitis (sore throat), mumps or measles.  There is severe pain and tenderness over the thyroid area associated with difficulty in swallowing.  Blood studies will show a low level of thyroid hormone.  Most cases are helped by analgesic or anti-inflammatory drugs.  Normal thyroid levels will eventually return.
  46484. Riedel's Thyroiditis is extremely rare.  It is the abnormal formation of fibrous tissue involving the thyroid gland and surrounding areas.  It presents itself as a hard, fixed and painless enlargement of the thyroid.  The progressive destruction of the thyroid gland will eventually cause hypothyroidism.
  46485. Hypothyroidism can occur alone or as a symptom of another illness.  Major symptoms may include the development of an enlarged thyroid gland (goiter) in the neck, a dull facial expression, puffiness and swelling around the eyes,  drooping eyelids, thinning hair, excessive fatigue, and weight gain.  Mental functioning may or may not be affected.  (For more information on this disorder, choose "Hypothyroidism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46486. Grave's Disease is a disease affecting the thyroid gland.  It is thought to occur as a result of an imbalance in the immune system.  This disorder causes increased thyroid secretion (hyperthyroidism), enlargement of the thyroid gland (goiter), protrusion of the eyeballs, and weight loss.  Some individuals have both Hashimoto's Disease and Grave's Disease at the same time.  For more information on this disorder, choose "Grave" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46487. Therapies:  Standard
  46488. Treatment of Hashimoto's Syndrome consists of replacing thyroid hormone in the body.  This will alleviate the symptoms and produce a marked reduction in the gland size within 2 to 4 weeks.  Once thyroid hormone has been started,  it should be continued for life, since it is unlikely that the disease will regress spontaneously.
  46489. Therapies:  Investigational
  46490. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46491. Resources
  46492. For more information on Hashimoto's Syndrome, please contact:
  46493.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46494.      P.O. Box 8923
  46495.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46496.      (203) 746-6518
  46497.      The Thyroid Foundation of America
  46498.      c/o Dr. Morris Wood
  46499.      Massachusetts General Hospital, ACC 630
  46500.      Boston, MA 02114
  46501.      (617) 726-2377
  46502.      American Thyroid Association
  46503.      Endocrine/Metabolic Service 7D
  46504.      Walter Reed Army Medical Center
  46505.      Washington, DC  20307
  46506.      800-542-6687
  46507.      The Thyroid Foundation of Canada
  46508.      CD/Box 1597
  46509.      Kingston, Ontario
  46510.      Canada K71 5C8
  46511.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  46512.      Box NDDIC
  46513.      Bethesda, MD 20892
  46514.      (301) 468-6344
  46515. For genetic information and genetic counseling referrals:
  46516.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46517.      1275 Mamaroneck Avenue
  46518.      White Plains, NY  10605
  46519.      (914) 428-7100
  46520.      Alliance of Genetic Support Groups
  46521.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46522.      Chevy Chase, MD  20815
  46523.      (800) 336-GENE
  46524.      (301) 652-5553
  46525. References
  46526. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 296.
  46527. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 262.
  46528. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1931.
  46529. THE WORLD BOOK MEDICAL ENCYCLOPEDIA, Your Guide to Good Health:  Stuart Levin, M.D., World Book Inc., 1988.  Pp. 865.
  46530. THE COLUMBIA UNIVERSITY COLLEGE of PHYSICIANS and SURGEONS COMPLETE HOME MEDICAL GUIDE, Donald A. Holub, M.D.; Crown Publishers Inc., 1985.  Pp. 501.
  46531. THE MERCK MANUAL, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D. et al.,eds.; Merck Sharp &  Dohme Research Laboratories, Pp. 673.
  46532. THYROID IODINE CONTENT AND SERUM THYROID HORMONE LEVELS IN AUTOIMMUNE
  46533. THYROIDITIS:  EFFECT OF IODIDE SUPPLEMENTATION  P Fragu et al.; J Nucl Med (February, 1985, issue 26(2)).  Pp. 133-139.
  46534. Hashimoto's Syndrome# 
  46535. & pagetitle
  46536. 683:  Hashimoto's Syndrome
  46537. 03801.TXT
  46538. `7T7Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46539. 880:  Hay-Well's Syndrome
  46540. _________________________
  46541. ** IMPORTANT **
  46542. It is possible that the main title of the article (Hay-Well's Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  46543. Synonyms
  46544.      AEC Syndrome
  46545.      Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate
  46546.      Hay-Wells Syndrome of Ectodermal Dysplasia
  46547. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46548.      Christ-Siemens-Touraine Syndrome
  46549.      Hallermann-Streiff Syndrome
  46550.      Johanson-Blizzard Syndrome
  46551.      Jorgenson's Syndrome
  46552.      Rapp-Hodgkins Syndrome
  46553.      Zanier-Roubicek Syndrome
  46554. General Discussion
  46555. ** REMINDER **
  46556. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46557. Hay-Well's Syndrome is one of a group of rare genetic skin disorders known as the Ectodermal Dysplasias.  Major characteristics of this disorder include cleft lip and/or palate, fusion of one or both eyelids together,  absent or defective nails, coarse, sparse or wiry hair, diminished ability to sweat, and missing, widely spaced, or cone-shaped teeth.  Hay-Well's Syndrome is inherited as a autosomal dominant trait.
  46558. Symptoms
  46559. The main features of Hay-Well's Syndrome are:
  46560. 1.  Congenital Ectodermal Dysplasia - a group of skin conditions in which the patient is born with abnormal growth or development of the skin, it's derivatives and some organs.  The affected tissue derives primarily from the ectodermal germ layer.  Hair and teeth are also abnormal in the ectodermal dysplasias.
  46561. 2.  Cleft lip and/or palate - a condition that occurs when the roof of the mouth has not completely closed at birth.  This opening or fissure is due to a failure of the upper jaw bones (maxillae) to properly fuse together during development of the embryo.  This deformity may affect the entire roof of the mouth (palate), or only the lip or both.  The severity of the cleft may range from a barely visible notch to complete non-closure and deformity of the lip and palate.
  46562. 3.  Ankyloblepharon filiforme adnatum - bands of tissue causing the eyelids to adhere or fuse together.  This may occur in one or both eyes.
  46563. 4.  Mild Hypohidrosis - a condition in which the patient has a diminished capacity to sweat due to abnormal or partial sweat glands.
  46564. 5.  Dystrophic nails - a condition in which the finger and/or toe nails do not develop normally.
  46565. 6.  Abnormal hair - patients with Hay-Well's Syndrome have coarse,  sparse, wiry hair and may experience partial or total hair loss (alopecia).
  46566. 7.  Hypodontia - a condition in which the patient is born with less that the normal number of teeth.  Patients with Hay-Well's Syndrome may also have widely spaced, cone shaped teeth with insufficient enamel.
  46567. 8.  Velopharyngeal incompetence - a birth defect in the opening structure of the throat.  The part of the mouth under the nasal passages is not completely closed.  This condition may cause food to spit up through the nose and a speech impairment.  In some cases velopharyngeal incompetence may occur instead of cleft lip and/or palate.
  46568. Some (but not all) of the following additional symptoms may be present in patients with Hay-Well's Syndrome:
  46569. 9.  Maxillary hypoplasia - a condition in which the upper jaw is smaller than normal.
  46570. 10. Infections or erosions of the scalp.
  46571. 11. Oval shaped face and broad nasal bridge.
  46572. 12. Palmoplantar keratoderma - a horny skin condition appearing on the palms of the hands and soles of the feet.  This condition often occurs during adulthood.
  46573. 13. Hyperpigmentation - unusual darkening of the skin due to excess pigmentation.
  46574. 14. Dry skin.
  46575. 15. Photophobia - abnormal sensitivity of the eyes to light.
  46576. 16. Blepharitis - inflammation of the eyelids.
  46577. 17. Lacrimal Puncta - one or more of the upper or lower duct openings of the eye are absent or underdeveloped.
  46578. 18. Cupped Ears.
  46579. 19. Stenosis of the ear canal - an abnormally narrow ear canal.
  46580. 20. Hearing loss
  46581. Causes
  46582. Hay-Well's Syndrome may occur for no apparent reason or it may be inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  46583. Affected Population
  46584. Hay-Well's Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been approximately 12 reported cases of this syndrome in medical literature.  The 12 reported cases were from the United States, Canada and Great Britain.
  46585. Related Disorders
  46586. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hay-Well's Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46587. Christ-Siemens-Touraine Syndrome is a form of ectodermal dysplasia that is characterized by lack of development of teeth, reduced ability to sweat resulting in heat intolerance, and loss of hair.  The face may have a bulging forehead and chin, sunken cheeks, broad flat nose, thick lips and fine,  wrinkled skin around the eyes.  (For more information on this disorder,  choose "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  46588. Hallermann-Streiff Syndrome is a autosomal recessive form of ectodermal dysplasia.  It is characterized by a lack of hair on the head and abnormalities of the teeth.  There may also be too many teeth, failure of baby teeth to fall out, and a lack of tooth enamel.  Patients have similar faces with narrow, small, pointed noses, small jaws, small mouth with thin lips, a short head and bulging of the forehead.  Eye problems may include cataracts, crossed eyes, and blue coloring in the whites of the eyes.  There may also be a narrow high-arched palate and a delay in the growth of the bones.  (For more information on this disorder choose "Hallermann-Streiff" as your search term in the Rare Disease Database).
  46589. Johanson-Blizzard Syndrome is a form of ectodermal dysplasia that is characterized by nose, scalp and hair defects, as well as a lack of teeth,  deafness, short stature, lack of motor development and malabsorption problems.  The most striking feature of this syndrome is the beaklike appearance of the nose.  Three-fourths of the patients have a protrusion over the rear fontanelle of the skull at birth which gets thick and hard as the child grows.  Their teeth are peg-shaped and they have thin hair which sweeps up from the forehead.  Patients with Johanson-Blizzard Syndrome show marked hearing loss from birth as well as motor and mental retardation.  Bone growth is delayed and there may be associated intestinal, absorption and genital defects.
  46590. Jorgenson's Syndrome is another form of ectodermal dysplasia characterized by the inability to sweat properly, a lack of hair and tooth growth, and unusual skin problems.  These patients do sweat but the amount is very slight.  There is a lack of growth of eyebrows and eyelashes, and the patient is usually bald by the teen years.  The skin is dry with fine fingerprints (dermal ridges) on the hands and feet.  There are abnormal amounts of cavities in the baby teeth and a lack of development of some of the permanent teeth.  The patient usually has a long, thin nose, thin upper lip and a long space between the nose and mouth.
  46591. Rapp-Hodgkins Syndrome is another form of ectodermal dysplasia.  The main characteristics of this disorder are absence of the ability to sweat in combination with cleft lip and palate, dental abnormalities and lack of hair.  Corneal opacities and other eye defects with a tendency to develop eye infections are often present.  The ears may be large and malformed, and also prone to infections.  Hearing and speech problems may also be associated with this disorder.
  46592. Zanier-Roubicek Syndrome is a form of ectodermal dysplasia which is often associated with severe overheating due to the inability to sweat.  There is usually normal sweating, however, on the palms of the hands and soles of the feet.  The patient usually shows a lack of hair on the head but normal eyebrows and eyelashes.  Patients have fewer than the normal number of teeth with yellow discoloration of the ones that are present.  The finger and toe nails are brittle.  A lack of tearing of the eyes may also occur, as well as underdevelopment of the breasts.  This syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait.
  46593. Therapies:  Standard
  46594. There is no known cure for any of the Ectodermal Dysplasias.  Treatment is directed at the symptoms.  Certain skin creams may relieve skin discomfort.  Dentures, hearing aids, etc. may be required.  Heat and overexercise are avoided.  Vaccines and anti-infectious agents are used to reduce infections of the skin and respiratory tract.
  46595. Treatment of a person with cleft lip and/or palate requires the coordination efforts of a team of specialists.  Pediatricians, dental specialists, surgeons, speech pathologists, and psychologists must work together in planning the child's treatment and rehabilitation.
  46596. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  46597. Therapies:  Investigational
  46598. The palate of cleft palate patients is closed during early childhood but difficulties may persist if the palate is excessively short in relation to the pharynx.  Researchers are studying a teflon-glycerine paste that is applied to the rear of the pharynx in a minor surgical procedure.  A rounder bump or ledge is formed, bringing the pharynx and palate into the proper relationship with each other.  The hardened paste remains in place indefinitely; no side effects have been observed.  Children as young as eight years old have been treated with this procedure.
  46599. For further information on this procedure for cleft palate contact:
  46600.      William N. Williams, D.D.S.
  46601.      University of Florida College of Dentistry
  46602.      Box J-424
  46603.      Gainsville, FL 32610
  46604.      (904) 392-4370
  46605. The National Institute of Dental Research in Bethesda, MD, is conducting a research project to evaluate dental treatment of individuals who have Ectodermal Dysplasias.  Treatment will consist of either conventional removable dentures or fixed dentures supported by dental implants.  The project is designed to evaluate the effect of dental implants on such things as satisfaction with treatment, the ability to chew foods, and maintenance of the bone that supports the dentures.  To be eligible to participate in this study, individuals must have one of the ectodermal dysplasias, be missing several teeth, and be between the ages of twelve and seventy years.  A complete oral and dental examination will be provided to determine if an individual qualifies for the five year study.  Financial aid is expected to be available to help defray travel and lodging expenses for trips to Bethesda, MD.  For additional information, physicians can contact:
  46606.      Albert D. Guckes, M.D.
  46607.      Dental Clinic, NIDR
  46608.      Bldg. 10, Rm. 6S-255
  46609.      National Institutes of Health
  46610.      Bethesda, MD 20892
  46611.      (301) 496-4371 or 2944
  46612. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46613. Resources
  46614. For more information on Hay-Well's Syndrome, please contact:
  46615.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46616.      P.O. Box 8923
  46617.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46618.      (203) 746-6518
  46619.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  46620.      108 North First, Suite 311
  46621.      Mascoutah, IL 62258
  46622.      (618) 566-2020
  46623.      NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease Information
  46624.      Clearinghouse
  46625.      Box AMS
  46626.      Bethesda, MD  20892
  46627.      (301) 495-4484
  46628.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  46629.      1218 Granview Ave.
  46630.      Pittsburgh, PA 15211
  46631.      (412) 681-1376
  46632.      (800) 24CLEFT
  46633.      Forward Face
  46634.      560 First Ave.
  46635.      New York, NY  10016
  46636.      (212) 263-5205
  46637.      (800) 422-FACE
  46638.      National Cleft Palate Association
  46639.      2950 Hearne Ave
  46640.      Shreveport, LA  71103
  46641.      (318) 635-8191
  46642. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  46643.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46644.      1275 Mamaroneck Avenue
  46645.      White Plains, NY 10605
  46646.      (914) 428-7100
  46647.      Alliance of Genetic Support Groups
  46648.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46649.      Chevy Chase, MD  20815
  46650.      (800) 336-GENE
  46651.      (301) 652-5553
  46652. References
  46653. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp.  71.
  46654. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 254.
  46655. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 599-96.
  46656. VARIABLE EXPRESSION IN ANKYLOBLEPHARON-ECTODERMAL DEFECTS-CLEFT LIP AND
  46657. PALATE SYNDROME:  S.L. Green, et al.; Am J Med (May, 1987, issue 27(1)).  Pp.  207-12.
  46658. AEC SYNDROME:  ANKYLOBLEPHARON, ECTODERMAL DEFECTS, AND CLEFT LIP AND
  46659. PALATE.  REPORT OF TWO CASES:  J. Spiegel, et al.; J Am Acad Dermatol (May,  1985, issue 12(5 PT 1)).  Pp. 810-15.
  46660. Hay-Well's Syndrome
  46661. L.  g8
  46662. j8pagetitle
  46663. 880:  Hay-Well's Syndrome
  46664. 03802.TXT
  46665. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46666. 720:  Headache, Cluster
  46667. _________________________
  46668. ** IMPORTANT **
  46669. It is possible that the main title of the article (Cluster Headache) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  46670. Synonyms
  46671.      Cluster Headaches
  46672.      Vasogenic Facial Pain
  46673. Disorder Subdivisions:
  46674.      Cyclic Cluster Headache
  46675.      Chronic Cluster Headache
  46676. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46677.      Trigeminal Neuralgia
  46678.      Migrane Headache
  46679.      Tolosa Hunt Syndrome
  46680.      Giant-Cell Arteritis
  46681. General Discussion
  46682. ** REMINDER **
  46683. The information contained in the Rare Disease Database is provided for e educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46684. Cluster Headaches are a rare form of severe disabling headache.  The headache is a deep, nonthrobbing, extremely painful one which tends to recur in the same area of the head or face with each occurrence.  They usually come on during sleep and awaken the patient.  They are typically associated with watering of the eyes and nose.
  46685. Symptoms
  46686. Cluster Headaches can be of two types, cyclic or chronic.  They take their name from the fact that they usually occur together, one to four times a day for weeks or months, then stop for a while and occur again months or years later.  They usually affect young to middle aged males.  They often arouse the patient from sleep because of pain.
  46687. The pain of a cluster headaches is deep, agonizing, nonthrobbing and on only one side of the head.  The area of the head or face involved is always the same.  The pain may occur in the head, face, eye, temple or forehead.  The involved eye and nostril will usually water excessively, and the eyelid may droop.  When the headache passes, the patient will fall into a deep sleep only to be awakened again by another headache.  This may continue several times a day, sometimes for weeks or months.  Some patients may be unable to continue a normal work schedule.  It is important to note that drinking alcohol can act as a trigger and can bring on attacks in persons who suffer with Cluster Headaches.
  46688. The term Cyclic Cluster Headache refers to the fact that these headaches will often occur together for weeks or months, and then not appear again in clusters for months or years.
  46689. When the Cluster Headaches occur daily, and the clusters do not end, the disorder is called Chronic Cluster Headaches.
  46690. Causes
  46691. The exact cause of Cluster Headaches is unknown.  However, many scientists think that they may occur from spasms, swelling (edema) or inflammation of the carotid artery in the neck.  Others believe it may be caused by hormone imbalances.
  46692. Affected Population
  46693. Cluster Headaches affect young to middle aged males almost exclusively.  However, in rare cases they also afflict women.
  46694. Related Disorders
  46695. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Cluster Headaches.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46696. Migraine Headaches usually involve one side of the head.  Individuals who suffer from these intense headaches may have a genetic predisposition to them.  Often associated with these painful attacks are double vision,  irritability, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, and sensitivity to light.  Medical researchers believe constriction of the cranial arteries may trigger migraine headaches, but the cause of the constriction is not known.
  46697. Tolosa-Hunt Syndrome includes chronic headaches, mild fever and vision impairment followed by painful eye muscle paralysis.  Swelling, protrusion of the eye, drooping eyelid, diminished vision and abnormal skin sensations around the eye may be associated with the paralysis.  These symptoms usually occur only on one side of the head.  Additionally, symptoms often associated with migraine headaches such as double vision, nausea, vomiting and a general feeling of discomfort may develop.  However, fever and eye muscle paralysis do not occur with migraine headaches.  (For more information on this disorder, choose "Tolosa-Hunt" as your search term in the Rare Disease Database).
  46698. Trigeminal Neuralgia (Tic Douloureux) is characterized by recurrent episodes of intense pain at the upper jaw and side of the nose.  Symptoms are limited to one side of the face, with flushing of the skin and tearing of the eye on the affected side.  (For more information on this disorder, choose "Trigeminal Neuralgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  46699. Giant Cell Arteritis is a disease that may simulate an infection with low fever, malaise, loss of appetite, severe weakness and weight loss.  Aching and stiffness of muscles of the trunk, neck, shoulders and hip areas may also occur.  A severe, throbbing, boring headache occurs in the temporal area,  often accompanied by redness, swelling, tenderness, pulsations and knotting of the temporal artery.  Half of the patients have eye symptoms and 40% may experience vision loss.  (For more information on this disorder, choose "Giant Cell Arteritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  46700. Therapies:  Standard
  46701. Treatment of Cluster Headache is often delayed because of sudden onset during sleep.  Patients may sometimes be helped by inhaling ergotamine or oxygen.  Sometimes use of the following drugs may prevent the headache from recurring:  Methysergide, lithium carbonate, prednisone, verapamil, or nifedipine.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  46702. Therapies:  Investigational
  46703. Scientists are attempting experimental surgery to treat extreme or chronic Cluster Headaches that do not respond to drugs.  By severing nerves which project to the sinuses and palate (the sphenopalatine ganglion neurectomy procedure) surgeons may alleviate the pain associated with Cluster Headaches in certain cases.  This procedure has been tried on an experimental basis in a limited number of patients when conservative measures have proven ineffective.  The long-term safety and effectiveness of this procedure is still under investigation.
  46704. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46705. Resources
  46706. For more information on Cluster Headache, please contact:
  46707.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46708.      P.O. Box 8923
  46709.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46710.      (203) 746-6518
  46711.      National Migraine Foundation
  46712.      5252 North Western Avenue
  46713.      Chicago, IL 60625
  46714.      (800) 523-8858 (Illinois)
  46715.      (800) 843-2256 (outside Illinois)
  46716.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  46717.      9000 Rockville Pike
  46718.      Bethesda, MD  20892
  46719.      (301) 496-5751
  46720.      (800) 352-9424
  46721. References
  46722. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 2180-2185.
  46723. VASOGENIC FACIAL PAIN (CLUSTER HEADACHE).  L.R. Eversole, et al.; Int J Oral Maxillofac Surg (February, 1987, issue 16 (1)).  Pp. 25-35.
  46724. CLUSTER HEADACHES.  J.P. McKenna, Am Fam Physician (April, 1988, issue 37 (4)).  Pp. 173-178.
  46725. CLUSTER HEADACHE PAIN VS. OTHER VASCULAR HEADACHE PAIN; DIFFERENCES
  46726. REVEALED WITH TWO APPROACHES TO THE McGILL PAIN QUESTIONNAIRE.  A. Jerome, et al.; Pain (July, 1988, issue 34 (1)).  Pp. 35-42.
  46727. UNILATERAL IMPAIRMENT OF PUPILLARY RESPONSE TO TRIGEMINAL NERVE
  46728. STIMULATION IN CLUSTER HEADACHE.  M. Fanciullacci, et al.; Pain (February,  1989, issue 36 (2)).  Pp.185-191.
  46729. Headache, Cluster
  46730.  pagetitle
  46731. 720:  Headache, Cluster
  46732. 03803.TXT
  46733. !Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46734. 530:  Heart Block, Congenital
  46735. _________________________
  46736. ** IMPORTANT **
  46737. It is possible the main Title of the article (Congenital Heart Block) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name.
  46738. SYNONYMS
  46739.      Atrioventricular Block (AV) Block
  46740. DISORDER SUBDIVISIONS
  46741.      Congenital Heart Block (First, Second, and Third Degree)
  46742.      Congenital Heart Block Type I
  46743.      Congenital Heart Block Type II
  46744. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46745.      Mobitz Block, Types I and II
  46746.      Bundle Branch Block
  46747.      Lupus
  46748. General Discussion
  46749. ** REMINDER **
  46750. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46751. Congenital Heart Block is a rare birth defect in which the heart of a fetus does not develop properly.
  46752. Symptoms
  46753. Major symptoms in Type I Atrioventricular (Congenital Heart) Block include independent beating of the chambers (atria and ventricles) of the heart which can be detected through an Electrocardiogram (ECG) test.  First Degree AV (Atrioventricular) Block is characterized by the slowed conduction of electrical impulses within the atrioventricular node of the heart.  It does not produce outwardly apparent symptoms and is only detectable with the ECG test.  Second Degree AV Block may produce other more serious symptoms.  Third Degree AV Block (complete heart block) is characterized by failure of all atrial impulses to be conducted to the ventricles.  Type II AV Block is characterized by organic heart disease and is more likely to be progressive,  resulting in complete heart block.
  46754. Causes
  46755. Congenital Heart Block is an electrical disorder of the heart.  The exact cause is not known.  In some cases it may be caused by an infection in the uterus during pregnancy or an autoimmune disorder where the mother's antibodies are capable of crossing the placenta.  The types of autoimmune disorders that are often associated with this birth defect are connective tissue disease, such as Lupus Erythematosus.
  46756. Autoimmune Disorders are caused when the body's natural defenses against invading organisms (antibodies), for unknown reasons, begins to attack healthy tissue.  Some cases may be linked to abnormal reactions by blood cells (serum antibodies), to a thyroid protein (thyroglobulin), organ wall (parietal) cells, or adrenal cells.
  46757. Affected Population
  46758. Congenital Heart Block is present at birth.  The disorder affects males and females equally.
  46759. Related Disorders
  46760. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Congenital Heart Block.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  46761. Mobitz Type I and II.  Mobitz Type I, or Wenckebach AV block is characterized by progressive slowing of AV conduction of successive atrial impulses.  It is usually a transient condition.  Mobitz Type II AV block occurs suddenly and is nearly always a manifestation of organic heart disease.  Type II nearly always requires a pacemaker to reestablish normal heart rhythms.
  46762. Bundle Branch Block is a heart block caused by a lesion in one of the bundle branches in either the left or right sides of the heart.  It usually indicates cardiovascular disease.  Right Bundle Branch Block may be recorded in persons showing no clinical evidence of cardiovascular disease.  In either case it is characterized by a slowing of the conduction in the bundle branches of the heart.
  46763. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Congenital Heart Block but they occur later in life as a result of disease or some other condition:  acquired heart block secondary to cardiac surgery, rheumatic heart disease, or infectious disorders.
  46764. The following disorders may precede the development of Congenital Heart Block in a fetus.  They can be useful in identifying an underlying cause of some forms of this disorder:  An intrauterine infection during pregnancy may cause Congenital Heart Block in a newborn.
  46765. Systemic Lupus Erythematosus is an inflammatory connective tissue disease that can affect many parts of the body including the joints, skin and internal organs.  Lupus is a disease of the body's immune system, most often striking young women between the ages of 15 and 35 years.  The presence of Lupus in a pregnant woman should alert pediatricians to the possibility of Congenital Heart Block in an infant.  (For more information on this disorder,  choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46766. Therapies:  Standard
  46767. Treatment of Congenital Heart Block Type I can consist of the administration of atropine, a drug which increases the AV conduction in the heart.  In Heart Block Type II implantation of a pacemaker is often the treatment of choice.
  46768. Therapies:  Investigational
  46769. The drug dexamethasone is being used as an experimental treatment for mothers affected with lupus erythematosus when they are pregnant.  Plasmapheresis (3 times a week) is also being investigated as a possible treatment.  It is hoped that plasmapheresis may diminish the amount of antibodies that are able to cross the placenta to the affected infant.  This procedure is being tried on an experimental basis when conservative measure have proven ineffective.
  46770. Plasmapheresis may be of benefit in some cases when the pregnant mother is afflicted with connective tissue disease, especially lupus.  This procedure is a method for removing unwanted substances (toxins, metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This type of therapy is still under investigation and cannot be considered a standard treatment.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most high risk cases of Prenatal Congenital Heart Block due to maternal connective tissue disease.
  46771. This disease entry is based upon medical information available through November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46772. Resources
  46773. For more information on Congenital heart block, please contact:
  46774.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46775.      P.O. Box 8923
  46776.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46777.      (203) 746-6518
  46778.      American Heart Association
  46779.      National Center
  46780.      7320 Greenville Ave.
  46781.      Dallas, TX 75231
  46782.      (214) 750-5300
  46783.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  46784.      9000 Rockville Pike
  46785.      Bethesda, MD  20892
  46786.      (301) 496-4236
  46787.      International Bundle Branch Block Association
  46788.      6631 West 83 Street
  46789.      Los Angeles, CA 90045-2899
  46790.      (213) 670-9132
  46791.      Coaltion of Heritable Disorders of Connective Tissue
  46792.      c/o National Marfan Foundation
  46793.      382 Main St.
  46794.      Port Washington, NY  11050
  46795.      (516) 944-5412
  46796. For genetic information and genetic counseling referrals:
  46797.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46798.      1275 Mamaroneck Avenue
  46799.      White Plains, NY  10605
  46800.      (914) 428-7100
  46801.      Alliance of Genetic Support Groups
  46802.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46803.      Chevy Chase, MD  20815
  46804.      (800) 336-GENE
  46805.      (301) 652-5553
  46806. References
  46807. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics, and the following articles:
  46808. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H.  Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.301-570.
  46809. DELAYED MATERNAL LUPUS AFTER DELIVERY OF OFFSPRING WITH CONGENITAL HEART
  46810. BLOCK:  B. S. Kasinath, et al.; Arch Intern Med (December 1982, issue 142 (13)).  Pp. 2317.
  46811. CONNECTIVE-TISSUE DISEASE, ANTIBODIES TO RIBONUCLEOPROTEIN, AND
  46812. CONGENITAL HEART BLOCK; J.S. Scott, et al.; (N Engl J Med (July 28, 1983,  issue 28 (309)).  Pp. 209-212.
  46813. MATERNAL ANTIBODIES AGAINST FETAL CARDIAC ANTIGENS IN CONGENITAL COMPLETE
  46814. HEART BLOCK; P. V. Taylor, et al.; N Engl J Med (September 11, 1986, issue 315 (11)).  Pp. 667-672.
  46815. Heart Block, Congenital
  46816. "pagetitle
  46817. 530:  Heart Block, Congenital
  46818. 03804.TXT
  46819. )Copyright (C) 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46820. 669:  Heavy Metal Poisoning
  46821. _________________________
  46822. ** IMPORTANT **
  46823. It is possible that the main title of the article (Heavy Metal Poisoning)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  46824. Synonyms
  46825. Heavy Metal Toxicity
  46826. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46827.      Metal Fume Fever
  46828.      Fanconi's Anemia
  46829.      Wilson's Disease
  46830. General Discussion
  46831. ** REMINDER **
  46832. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46833. Heavy Metal Poisoning results from an overexposure to some types of metal.  This may occur from industrial exposure, from air or water pollution,  or from foods, medicines or improperly coated food containers.  Occasionally hemodialysis (filtering of the blood mechanically to treat severe kidney failure) may be a cause.
  46834. Symptoms
  46835. The symptoms of metal poisoning vary according to which type of metal overexposure is involved.  Some specific examples are:
  46836. Aluminum containers used in the manufacture and processing of some foods,  cosmetics and medicines, and also for water purification.  Too much aluminum may affect the brain and the spinal cord.
  46837. Antimony is used for hardening lead, and in the manufacture of batteries and cables.  It may possibly cause lung disease and skin cancer, especially in those who smoke.
  46838. Arsenic is used in the manufacture of pesticides.  The gas from arsenic also has some industrial uses.  Overexposure may cause headache, drowsiness,  confusion, delirium, seizures and death.  In cases of chronic poisoning,  weakness, muscle aches, chills, and fever may develop.
  46839. Berryllium is a metal used in the refining of precious metals.  Overexposure is characterized by the formation of granulomas, nodular accumulations or inflammatory cells in the lungs.  This may be accompanied by breathing problems.  It is difficult to distinguish Chronic Beryllium Disease from Sarcoidosis, another granulomatous disease.  (For more information on this disorder, choose "Sarcoidosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  46840. Beryllium is used in structural materials in the spacecraft industry,  supersonic jets, and in certain components of the space shuttle.  Reclaiming beryllium from discarded electronic components and other materials is an industry.  Beryllium smelter workers have been exposed to high levels of the metal as it is crushed, milled, screened, and melted.  Even though the workers are required to wear respirators, they may not carefully adhere to the safety regulations, and as a result, they can suffer from Beryllium poisoning.
  46841. Cadmium is used for many items, including electroplating, storage batteries, vapor lamps and in some solders.  Overexposure may cause lung disease (emphysema), fatigue, headache, vomiting, anemia, loss of the sense of smell and kidney damage.
  46842. Chromium is used in the manufacture of cars, glass, pottery and linoleum.  Too much chromium may cause lung and respiratory tract cancer and kidney diseases.
  46843. Cobalt, used in making jet engines, may cause nausea, vomiting, lack of appetite (anorexia), ear ringing (tinnitus), nerve damage, respiratory diseases, goiter and heart and kidney damage.
  46844. Copper, used in the manufacture of electrical wires, may cause a flu-like reaction called metal fume disease, plus disturbances in the blood.
  46845. Overexposure to gold (as in treatment of rheumatoid arthritis) may cause skin rashes, bone marrow depression, jaundice, stomach and intestinal bleeding, headache and vomiting.
  46846. Lead production workers, battery plant workers, welders and solderers may be overexposed to lead if proper precautions are not taken.  The symptoms may cause miscarriage, birth defects, hearing and eye-hand coordination defects,  anemia, abdominal pain (called lead colic) decreased male fertility,  decreased muscular strength and endurance, kidney disease, wrist drop,  hostility, depression and anxiety.
  46847. Lithium, which is used to make glasses and pharmaceuticals, may cause diseases of the stomach, intestinal tract, central nervous system and kidneys.
  46848. Manganese is used as a purifying agent in the production of several metals.  Symptoms of too much manganese (by inhalation of manganese dust),  may include damage to the central nervous system and pneumonia.  One unusual reaction may be inappropriate laughter.
  46849. Mercury is used by dental assistants and hygienists, and chemical workers.  Mercury can affect the lungs and kidneys, cause shortness of breath, coughing and chest pain.  There may be behavioral and neurological changes, such as excitability and quick-tempered behavior, lack of concentration, loss of memory, depression, fatigue, weakness and headache.  Stomach and intestinal disturbances, kidney damage, dehydration, shock and permanent brain damage may also be a result of mercury poisoning.
  46850. Molybdenum is used in the hardening of steel.  Overexposure may cause a possible depletion of copper in the body.
  46851. Overexposure to silver may cause a gray discoloration of the skin, hair and internal organs.  Nausea, vomiting and diarrhea may also occur.
  46852. Vanadium may cause loss of appetite (anorexia), throat pain, nasal irritation and acute bronchitis, including a cough that may be characterized by a whooping noise.
  46853. Zinc overexposure may cause the flu-like symptoms of metal fume fever,  stomach and intestinal disturbances and liver dysfunction.
  46854. Causes
  46855. Heavy Metal Poisoning is a result of overexposure to some types of metal.  It may be from industrial sites, or polluted air, contaminated food or water.  Improperly coated food containers, utensils or cookware can also cause heavy metal poisoning, if metals contained in the item seep into the food.
  46856. Affected Population
  46857. Heavy Metal Poisoning can affect males and females in equal numbers,  depending on exposure.  Outbreaks of this type of poisoning have occurred in the U.S. over the past several years from imported plates and cookware that were not properly coated to prevent heavy metals from contaminating food.
  46858. Related Disorders
  46859. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Heavy Metal Poisoning.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46860. Metal Fume Fever includes a variety of symptoms, such as malaise, chills and fever.  The patient may have excessive thirst and a metallic taste in their mouth.  Symptoms usually subside spontaneously in 6 to 12 hours.  A classic case would occur when galvanized steel is welded in a poorly ventilated area.
  46861. The following disorders may be associated with Heavy Metal Poisoning as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis.
  46862. Fanconi's Anemia is a blood disorder, which is a familial form of aplastic anemia.  Children with this disorder bruise easily and experience nosebleeds.  It may be caused by genetic and environmental interactions.  Fanconi's syndrome can be acquired instead of inherited due to Acute Lead Poisoning.  (For more information on this disorder, choose "Fanconi's Anemia"  as your search term in the Rare Disease Database).
  46863. Wilson's Disease is a genetic disorder characterized by excess storage of copper in the body's tissues, particularly in the liver, brain and corneas of the eyes.  The disorder occurs without overexposure to copper and is due to a metabolic defect.  (For more information on this disorder, choose "Wilson Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  46864. Therapies:  Standard
  46865. Treatment of Heavy Metal Poisoning consists of use of various chelating agents that cause the toxic (poison) element to bind with the drug and be excreted in the urine.  Three common drugs for treatment of metal poisoning are:  BAL (Dimercaprol), Calcium EDTA (Calcium Disodium Versenate) and Penicillamine.  Each of these work by binding actions that permit the metals to be eliminated from the body through the urine.
  46866. Treatment should also be symptomatic and supportive.  In some cases,  pumping of the stomach (gastric lavage) will remove some ingested metals.  In the case of inhaled poisons, the patient should be removed from the contaminated environment and his respiration supported.
  46867. Occupational exposure to heavy metals requires prevention through the use of masks and protective clothing, or even a change of profession to avoid toxicity.
  46868. In cases of cerebral edema (swelling of the brain), treatment with Mannitol (a diuretic), and corticosteroid drugs, along with intracranial monitoring, is required.
  46869. Kidney failure may call for hemodialysis and other special treatment.
  46870. In 1991 the FDA approved the drug Chemet for the treatment of children with severe lead poisoning.  Chemet is manufactured by Johnson & Johnson Co.
  46871. Therapies:  Investigational
  46872. Two orphan drugs are being tested for the treatment of Heavy Metal Poisoning.
  46873. In the treatment of iron poisoning, the drug Bio-Rescue (Dertran and Deferaxamine) is being developed by Biomedical Frontiers, Inc. of Minneapolis, MN.
  46874. Mercury poisoning is being treated by the drug Chemet (Succimer),  developed by McNeil Consumer Products, Co., Ft. Washington, PA.
  46875. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46876. Resources
  46877. For more information on Heavy Metal Poisoning, please contact;
  46878.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46879.      P.O. Box 8923
  46880.      New Fairfield, CT  06812-1783
  46881.      (203) 746-6518
  46882.      National Institute of Environmental Health Sciences
  46883.      P.O. Box 12233
  46884.      Research Triangle Park, NC 27709
  46885.      (919) 541-3345
  46886.      Food and Drug Administration (FDA)
  46887.      Office of Consumer Affairs
  46888.      5600 Fishers Lane (HFE-88)
  46889.      Rockville, MD  20857
  46890. References
  46891. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  884.
  46892. NEUROLOGIC DISORDERS, NURSES CLINICAL LIBRARY; Springhouse Corporation,  1984.  Pp. 178, 186.
  46893. THE METAL IN OUR METTLE:  R.W. Miller, FDA Consumer; Dec., 1988 - Jan.  1989, Pp. 24-27.
  46894. Heavy Metal Poisoning
  46895.  tre    +
  46896. +pagetitle
  46897. 669:  Heavy Metal Poisoning
  46898. 03773.TXT
  46899. $d$Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46900. 774:  Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
  46901. _________________________
  46902. ** IMPORTANT **
  46903. It is possible that the main title of the article (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  46904. Synonyms
  46905.      G6PD Deficiency
  46906. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46907.      Favism
  46908.      Acute Hemolytic Anemia
  46909. General Discussion
  46910. ** REMINDER **
  46911. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46912. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is an inherited metabolic disorder which may never produce any symptoms in affected individuals.  However, the disorder may be the cause of other serious medical conditions.
  46913. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase is an enzyme that is found in all cells and is essential in sugar (glucose) metabolism.  It also provides red blood cells with defense against destruction by certain drugs.  A deficiency of this enzyme may result in the premature destruction of red blood cells (Hemolytic Anemia) or a serious reaction to the consumption of fava beans (Favism).
  46914. Symptoms
  46915. Most individuals with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency show no symptoms.  When symptoms do occur, they are usually similar to those of Acute Hemolytic Anemia including chills, fever, shock and pain in the back and abdomen.  Symptoms may vary in intensity, ranging from a chronic but mild form of anemia to a life-threatening condition characterized by the passing of blood in the urine (hemoglobinuria) which can lead to shock and kidney failure.  (For more information on Acute Hemolytic Anemia, see the related disorders section of this report.)
  46916. Drugs which may cause an episode of Acute Hemolytic Anemia in individuals with G6PD Deficiency include Acetanilid, Nalidixic Acid, Nitrofurantoin,  Phenylhydrazine, Sulfanilimide, Toluidine Blue, Methylene Blue, Naphthalene,  Pamaquine, Sulfacetamide, Sulfapyridine, Trinitrotoluene, Primaquine,  Niridazole, Pentaquine, Sulfamethoxazole and Thiacolesulfone.  Aspirin,  certain derivatives of vitamin K, eating fava beans, contracting acute viral or bacterial infections and diabetes acidosis may also cause an attack of Acute Hemolytic Anemia in people with G6PD Deficiency.
  46917. Causes
  46918. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is inherited as an X-linked genetic trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes and males have one X chromosome and one Y chromosome.  The affected male always has a more severe form of an X-linked disorder because they do not have a normal X chromosome to compensate for the genetic defect.
  46919. Affected Population
  46920. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is one of the most common forms of enzyme deficiency.  It is estimated to affect 400 million people in the world with the highest rates of prevalence occurring in tropical Africa, the Middle East, tropical and subtropical Asia, areas of the Mediterranean and New Guinea.  Over 300 different varieties of this disorder have been identified, resulting from mutations of the Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase gene.  Certain varieties are more common in the American Black male population.  It is rarely diagnosed because most people do not experience serious symptoms unless they are exposed to certain drugs.
  46921. Related Disorders
  46922. The following disorders may be associated with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency as secondary characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  46923. Favism is a disorder which occurs following the consumption of fava beans or the inhalation of the pollen from the fava plant flower.  It occurs in certain individuals with the genetic enzyme abnormality, Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD Deficiency).  It is believed that the chemicals divicine and isouramil, which are found in high concentrations in fava beans, are responsible for the severe reaction in G6PD deficient individuals.  Favism usually has a sudden onset, occurring only minutes after inhaling the fava pollen, or within 5 to 24 hours after eating fava beans.  Symptoms include fever, jaundice, pallor, increased heart rate, dark red urine, headache, severe anemia and possibly coma.  Affected individuals also become weak and suffer pain in the back and abdomen.
  46924. Acute Hemolytic Anemia is a disorder characterized by the premature destruction of red blood cells.  Normally red blood cells have a life span of approximately 120 days before they are removed by the spleen.  In an individual affected with Acute Hemolytic Anemia, the red blood cells are destroyed prematurely and bone marrow production of new cells can no longer compensate for their loss.  Individuals with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency are highly susceptible to Acute Hemolytic Anemia,  which may be triggered by the use of certain medications.  Symptoms of Acute Hemolytic Anemia may include chills, fever, shock and pain in the back and abdomen.  Treatment is individualized and may include iron replacement therapy or removal of the spleen (splenectomy).  (For more information on this disorder, choose "Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  46925. Therapies:  Standard
  46926. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is best managed by preventative measures.  Individuals should be screened for the G6PD defect before being treated with certain drugs such as antimalarials and other drugs including Acetanilid, Nalidixic Acid, Nitrofurantoin, Phenylhydrazine, Sulfanilimide,  Toluidine Blue, Methylene Blue, Naphthalene, Pamaquine, Sulfacetamide,  Sulfapyridine, Trinitrotoluene, Primaquine, Niridazole, Pentaquine,  Sulfamethoxazole and Thiazolesulfone.  If red blood cells are being destroyed (hemolysis), the causative drug should be discontinued under a physician's supervision and good hydration maintained.
  46927. People with G6PD Deficiency should not eat fava beans, nor be exposed to areas where fava beans grow.
  46928. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  46929. Therapies:  Investigational
  46930. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  46931. Resources
  46932. For more information on Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, please contact:
  46933.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  46934.      P.O. Box 8923
  46935.      New Fairfield, CT 06812-1783
  46936.      (203) 746-6518
  46937.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  46938.      P.O. Box NDDIC
  46939.      Bethesda, MD  20892
  46940.      (301) 468-6344
  46941.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  46942.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  46943.      Crewe CW1 1XN, England
  46944.      Telephone:  (0270) 250244
  46945. For genetic information and genetic counseling referrals:
  46946.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  46947.      1275 Mamaroneck Avenue
  46948.      White Plains, NY  10605
  46949.      (914) 428-7100
  46950.      Alliance of Genetic Support Groups
  46951.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  46952.      Chevy Chase, MD  20815
  46953.      (800) 336-GENE
  46954.      (301) 652-5553
  46955. References
  46956. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1281-1282.
  46957. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1052-1054.
  46958. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1119, 2455.
  46959. THE SUITABILITY OF SALIVA FOR DETECTION OF GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY.  A. H. Beaumont et al.; MOL BIOL REP (1988:  ISSUE 13 (2)).  Pp. 73-78.
  46960. CHRONIC NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC ANEMIA (CNSHA) AND GLUCOSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G6PD) DEFICIENCY IN A PATIENT WITH FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATHY (FAP).  MOLECULAR STUDY OF A NEW VARIANT (G6PD CLINIC) WITH MARKEDLY ACIDIC PH OPTIMUM.  J.L. Vives-Corrons et al.; HUM GENET (January,  1989:  issue 81 (2)).  Pp. 161-164.
  46961. TOLERABILITY OF TIAPROFENIC ACID IN PATIENTS WITH GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G6PD) DEFICIENCY.  Q. Mela et al.; DRUGS (1988:  issue 35 supplement 1).  Pp. 107-110.
  46962. DIVERSE POINT MUTATIONS IN THE HUMAN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE GENE CAUSE ENZYME DEFICIENCY AND MILD OR SEVERE HEMOLYTIC ANEMIA.  T.J.
  46963. Vulliamy et al.; PROC NATL ACAD SCI USA (July, 1988:  issue 85 (14)).  Pp.  5171-5175.
  46964. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
  46965. %pagetitle
  46966. 774:  Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
  46967. 03774.TXT
  46968. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  46969. 749:  Glucose-Galactose Malabsorption
  46970. _________________________
  46971. ** IMPORTANT **
  46972. It is possible that the main title of the article (Glucose-Galactose Malabsorption) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  46973. Synonyms
  46974.      Carbohydrate Intolerance
  46975.      Complex Carbohydrate Intolerance
  46976. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  46977.      Irritable Bowel Syndrome
  46978.      Lactose Intolerance
  46979.      Crohn's Disease
  46980.      Galactosemia
  46981. General Discussion
  46982. ** REMINDER **
  46983. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  46984. Glucose-Galactose Malabsorption (carbohydrate intolerance) is a genetic disorder characterized by the small intestine's inability to transport and absorb glucose and galactose (sugars which can be broken down no further, or monosaccharides).  Glucose and galactose have almost identical chemical structures, and normally the same transport enzyme provides them with entry into specialized cells in the small intestine where they are absorbed and transferred to other cells.  At the present time, this transport enzyme has not been identified.  However it is known to be defective in individuals with glucose-galactose malabsorption.
  46985. The glucose and galactose which have not been absorbed through the specialized cells of the small intestine are then poorly absorbed much further along in the intestine.  This abnormal absorption may interfere with other intestinal absorption processes.
  46986. Symptoms
  46987. Symptoms of glucose-galactose malabsorption in children may include diarrhea,  dehydration and failure to gain weight.  There may also be sugar in the stool after eating any dietary carbohydrate, as all carbohydrates contain either glucose or galactose.  There is usually no rise in blood sugar after eating.  If untreated, a child may eventually show severe malnutrition or dehydration.
  46988. In adults, symptoms of glucose-galactose malabsorption may include bloating, nausea, diarrhea, abdominal cramps, rumbling sounds caused by gas in the intestine (borborygmi) and excessive urination.
  46989. Causes
  46990. Glucose-galactose malabsorption is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  46991. Affected Population
  46992. Glucose-galactose malabsorption is an extremely rare disorder.  There are no statistics available on whether it affects males or females more frequently,  nor whether certain ethnic groups are affected more often than others.
  46993. Related Disorders
  46994. Symptoms of the following disorders can be similar to those of glucose-galactose malabsorption.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  46995. Irritable Bowel Syndrome, also called spastic colon, is a disorder involving the muscles of the small intestine, which fail to ingest food at the proper rate.  Overly rapid ingestion of food results in diarrhea, and slow ingestion results in constipation.  Symptoms include abdominal pain,  erratic bowel movements, variation in stool consistency, bloating,  flatulence, nausea, headache, fatigue, depression, anxiety and difficulty concentrating.  (For more information on this disorder, choose "Irritable Bowel Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  46996. Lactose Intolerance is a disorder characterized by a lack of the enzyme lactase which normally breaks down the sugar in milk known as lactose, into simpler sugars.  The unabsorbed lactose remains in the intestine, causing symptoms of diarrhea, bloating, cramping pain, nausea and flatulence.  People with this disorder must avoid milk and milk products, but can eat other carbohydrates.  (For more information on this disorder, choose "Lactose Intolerance" as your search term in the Rare Disease Database).
  46997. Crohn's Disease is a chronic inflammatory disorder which affects the large intestine.  Symptoms may include chronic diarrhea, abdominal pain,  fever and weight loss.  (For more information on this disorder, choose "Crohn's Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  46998. Galactosemia is an inherited disorder involving the conversion of galactose to glucose.  Symptoms in children may include vomiting, lack of appetite, jaundice and neurological problems.  (For more information on this disorder, choose "Galactosemia" as your search term in the Rare Disease Database).
  46999. Therapies:  Standard
  47000. Treatment of glucose-galactose malabsorption requires the elimination of all dietary carbohydrates, including milk and milk products which contain the sugar lactose.  Lactose is broken down further into glucose and galactose.  Fructose, which is a sugar absorbed differently than either glucose or galactose, may be substituted as a source of carbohydrate calories.  Some patients will tolerate the sugar sucrose since it is partially composed of the easily absorbed fructose.
  47001. Therapies:  Investigational
  47002. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47003. Resources
  47004. For more information on Glucose-Galactose Malabsorption, please contact:
  47005.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47006.      P.O. Box 8923
  47007.      New Fairfield, CT 06812-1783
  47008.      (203) 746-6518
  47009.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  47010.      Box NDIC
  47011.      Bethesda, MD 20892
  47012.      (301) 468-2162
  47013. For genetic information and genetic counseling referrals:
  47014.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47015.      1275 Mamaroneck Avenue
  47016.      White Plains, NY  10605
  47017.      (914) 428-7100
  47018.      Alliance of Genetic Support Groups
  47019.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47020.      Chevy Chase, MD  20815
  47021.      (800) 336-GENE
  47022.      (301) 652-5553
  47023. References
  47024. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 957.
  47025. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 1729-1740.
  47026. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 140, 880.
  47027. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;  Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 796-797.
  47028. GLUCOSE-GALACTOSE MALABSORPTION:  DEMONSTRATION OF SPECIFIC JEJUNAL BRUSH
  47029. MEMBRANE DEFECT.  I.W. Booth et al.; GUT (December, 1988; issue 29(12):  Pp.  1661-1665.)
  47030. COMPLEX CARBOHYDRATE INTOLERANCE:  DIAGNOSTIC PITFALLS AND APPROACH TO
  47031. MANAGEMENT.  J.D. Loyd-Still et al.; J PEDIATR (May, 1988:  issue 112(5):  Pp.  709-713.)
  47032. Glucose-Galactose Malabsorption
  47033.  pagetitle
  47034. 749:  Glucose-Galactose Malabsorption
  47035. 03775.TXT
  47036. $g$Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47037. 383:  Glutaricaciduria I
  47038. _________________________
  47039. ** IMPORTANT **
  47040. It is possible the main title of the article (Glutaricaciduria I) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  47041. Synonyms
  47042.      GA I
  47043.      Glutaric Acidemia I
  47044.      Glutaric Aciduria I
  47045.      Glutaricacidemia I
  47046.      Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
  47047.      Dicarboxylic Aminoaciduria
  47048.      Glutaurate-Aspartate Transport Defect
  47049. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  47050.      Glutaricaciduria IIA (GA IIA)
  47051.      Glutaricaciduria IIB (GA IIB)
  47052. General Discussion
  47053. ** REMINDER **
  47054. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47055. Glutaricaciduria is a rare hereditary metabolic disorder, caused by a deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase.  One of a group of disorders known as "organic acidemias", it is characterized by decreased muscle tone (hypotonia), vomiting, and excess acid in the blood.  The patient may also have involuntary movements of the trunk and limbs (dystonia or athetosis) and mental retardation may also occur.
  47056. Symptoms
  47057. Babies with Glutaricaciduria usually appear normal at birth.  During the first year of life decreased muscle tone (hypotonia), vomiting, and acidity of the blood may occur.  Taking on strange positions due to disordered muscle tone (dystonia), involuntary and ceaseless slow, sinuous, writhing (athetotic) or jerky (choreic) movements of the trunk and limbs may also occur in combination with mental retardation.
  47058. Elevated concentrations of glutaric acid, beta-hydroxy-glutaric acid and occasionally glutaconic acid appears in the urine of children with this disorder.  Excretion of glutaric acid in the urine may exceed 1 gram per day,  an excessive amount.  Glutaric acid concentrations are also elevated in blood serum, cerebrospinal fluid, and body tissues.  Some of these patients may have unusual facial features (dysmorphia).  A type of spasm in which the head and the heels are bent backward while the trunk is bowed forward (opisthotonus) may also occur.
  47059. Causes
  47060. Glutaricaciduria is an autosomal recessive hereditary disorder caused by a deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase.  Accumulation of 5-carbon dicarboxylic acids may impair synthesis of gamma-aminobutyric acid (GABA) which functions as a neurotransmitter in the brain, inhibiting nerve excitation.
  47061. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  47062. Affected Population
  47063. Glutaricaciduria is a very rare inborn error of metabolism that affects males as often as females.  There may be less than 100 cases of this type of organic aciduria in the United States.
  47064. Related Disorders
  47065. There are many rare disorders caused by enzyme deficiencies.  To locate these disorders in the Rare Disease Database choose "Enzyme Deficiency" as your search term.
  47066. There are two forms of Glutaricaciduria II which occur during different stages of life.  They are both forms of organic acidemias which are a group of metabolic disorders characterized by excess acid in the blood and urine.
  47067. 1) Glutaricaciduria IIA (GA IIA), Neonatal Form of Glutaricaciduria II.  This neonatal form of Glutaricaciduria II is a very rare, sex-linked hereditary disorder characterized by large amounts of glutaric and other acids in blood and urine.  Some researchers believe the disorder is caused by a defect in the breakdown of acyl-CoA compounds.
  47068. 2) Glutaricaciduria IIB (GA IIB; Ethylmalonic Adipicaciduria), Adult Form of Glutaricaciduria II.  This milder form of the disorder is inherited as an autosomal recessive trait.  Acidity of the body tissues (metabolic acidosis), and a low blood sugar level (hypoglycemia) without an elevated level of ketones in body tissues (ketosis), occur during adulthood.  Large amounts of glutaric acid in the blood and urine are caused by a deficiency of the enzyme "multiple acyl-CoA dehydrogenase".  (For more information on this disorder, choose "Glutaricaciduria II" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47069. Therapies:  Standard
  47070. Glutaricaciduria is diagnosed when excessive glutaric acid is found in the urine or by analysis of the deficient enzyme in white blood cells (leukocytes).  Detection of the disorder in a fetus may be possible by testing for the enzyme glutaryl CoA dehydrogenase.  It is imperative to test for this disorder as soon after birth as possible.  Peritoneal dialysis hemodialysis may be necessary.  The usefulness of restricting the amino acids lysine, hydroxylysine, and tryptophan (which generate glutaric acid when they are metabolized), is not established at the present time.  Acute episodes of acidity in blood and body tissues (acidosis) and dehydration are treated with fluids and bicarbonate.  Many of the adverse effects of organic acidemias are due to secondary carnitine depletion.  Such patients should have plasma carnitine measured and, if deficient, begin a supplement of 100-300 mg/kg/day of oral l-carnitine.
  47071. Genetic counseling is recommended for families of children with Glutaricaciduria.
  47072. Therapies:  Investigational
  47073. Glutaricaciduria has been treated on an experimental basis with a low protein diet, riboflavin and Lioresal, a gamma-aminobutyric acid (GABA)-analog.  Diet and riboflavin has had a slight-to-moderate effect on the clinical symptoms.  The excretion of glutaric acid and 2-amino-adipic acid in the urine decreased considerably during this treatment.  Some neurological symptoms regressed during treatment with Lioresal.  Although this treatment is experimental,  some researchers suggest that patients with Glutaricaciduria should be treated as early as possible with this method.  However, long-term effects are unknown.
  47074. Clinical trials are underway to study isotope technique in glucogenesis and Krebs cycle and patient response to treatment.  Interested persons may wish to contact:
  47075.      Dr. W.N. Paul Lee
  47076.      Habor - University of CA, Los Angeles Medical Center
  47077.      Dept. of Pediatrics, Box 16
  47078.      1000 W. Carson St.
  47079.      (213) 533-2503
  47080. to see if further patients are needed for this study.
  47081. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47082. Resources
  47083. For more information on Glutaricaciduria I, please contact:
  47084.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47085.      P.O. Box 8923
  47086.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47087.      (203) 746-6518
  47088.      National Urea Cycle Disorders Foundation
  47089.      4559 Vauxhall Rd.
  47090.      Richmond, VA  23234-3556
  47091.      Saul Brusilow, M.D.
  47092.      301 Children's Medical and Surgical Center
  47093.      Johns Hopkins Hospital
  47094.      600 N. Wolfe St.
  47095.      Baltimore, MD  21205
  47096.      (310) 955-0885
  47097.      Organic Acidemia Association
  47098.      522 Lander St.
  47099.      Reno, NV  89512
  47100.      (703) 322-5542
  47101.      British Organic Acidemia Association
  47102.      5 Saxon Rd.
  47103.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  47104.      England
  47105.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  47106.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  47107.      Crewe CW1 1XN, England
  47108.      Telephone:  (0270) 250244
  47109. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  47110.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47111.      1275 Mamaroneck Avenue
  47112.      White Plains, NY  10605
  47113.      (914) 428-7100
  47114.      Alliance of Genetic Support Groups
  47115.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47116.      Chevy Chase, MD  20815
  47117.      (800) 336-GENE
  47118.      (301) 652-5553
  47119. References
  47120. SYMPTOMATIC INBORN ERRORS OF METABOLISM IN THE NEONATE:  Saul W. Brusilow and David L. Vallee; In:  Current Therapy in Neonatal-Perinatal Medicine.  Marcel Decker, 1985.  Pp. 24-27.
  47121. TREATMENT OF GLUTARYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY (GLUTARIC ACIDURIA).  EXPERIENCE WITH DIET, RIBOFLAVIN, AND GABA ANALOG:  N.J. Brandt, et al.;  Journal of Pediatrics (April 1979:  issue 94,4).  Pp. 669-673.
  47122. Glutaricaciduria I
  47123. %pagetitle
  47124. 383:  Glutaricaciduria I
  47125. 03776.TXT
  47126. &Copyright (C) 1987, 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47127. 378:  Glutaricaciduria II
  47128. _________________________
  47129. ** IMPORTANT **
  47130. It is possible the main title of the article (Glutaricaciduria II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  47131. Synonyms
  47132.      Ethylmalonic Adipicaciduria
  47133.      GA II
  47134.      Glutaric Acidemia II
  47135.      Glutaric Aciduria II
  47136.      Glutaricacidemia II
  47137. Disorder Subdivisions:
  47138.      Glutaricaciduria Type IIA, also known as GA IIA, Multiple Acyl-CoA
  47139.      Dehydrogenase Deficiency
  47140.      Glutaricaciduria IIB, also known as Ethylmalonic Adipicaciduria, GA IIB
  47141. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  47142.      Glutaricaciduria I
  47143.      Medium Chain CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
  47144. General Discussion
  47145. ** REMINDER **
  47146. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47147. There are two forms of Glutaricaciduria II which occur during different stages of life.  They are both forms of organic acidemias which are a group of metabolic disorders characterized by excess acid in the blood and urine.
  47148. 1) Glutaricaciduria IIA (GA IIA), Neonatal Form of Glutaricaciduria II.  This neonatal form of Glutaricaciduria II is a very rare, sex-linked hereditary disorder characterized by large amounts of glutaric and other acids in blood and urine.  Some researchers believe the disorder is caused by a defect in the breakdown of acyl-CoA compounds.
  47149. 2) Glutaricaciduria IIB (GA IIB; Ethylmalonic Adipicaciduria), Adult Form of Glutaricaciduria II.
  47150. This milder form of the disorder is inherited as an autosomal recessive trait.  Acidity of the body tissues (metabolic acidosis), and a low blood sugar level (hypoglycemia) without an elevated level of ketones in body tissues (ketosis), occur during adulthood.  Large amounts of glutaric acid in the blood and urine are caused by a deficiency of the enzyme "multiple acyl-CoA dehydrogenase".
  47151. Symptoms
  47152. 1) Glutaricaciduria IIA is the neonatal form of the disorder, and is the more serious type.  This form is characterized by episodes of vomiting and a severely depressed blood sugar level (hypoglycemia).  An increased level of ammonia in the blood (hyperammonemia) also occurs.  Glutaric, lactic,  butyric, isobutyric, 2-methylbutyric, ethylmalonic, adipic, and isovaleric acids (all organic acids) are produced during metabolism of amino acids.  These acids are excreted through the urine in dangerously high amounts in persons with Glutaricaciduria.
  47153. 2) Glutaricaciduria IIB is the adult form of the disorder.  This extremely rare form of Glutaricaciduria has been identified in a few adults whose symptoms were vomiting, severe hypoglycemia, and fatty infiltration of the liver.  One sibling of a woman with Glutaricaciduria IIB had only nausea,  and a 'stale' odor to her breath; she suffered a hypoglycemic coma.  Another sibling of this patient had liver disease including jaundice, liver enlargement (hepatomegaly), and hypoglycemia.  Excessive amounts of glutaric and ethylmalonic acid were found in the urine of all 3 relatives.
  47154. Causes
  47155. The neonatal form of Glutaricaciduria II GA IIA) is caused by deficiency of an element common to all three acyl CoA dehydrogenase enzymes, so that the disorder may also be called Multiple Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency.  This deficiency causes an excess of several organic acids, especially glutaric acid, in the urine.  This type of Glutaricaciduria is inherited through autosomal recessive genes.
  47156. The adult form of Glutaricaciduria II (GA IIB) is also caused by deficiencies of acyl-CoA dehydrogenase.  However, the mode of inheritance in this form of this disorder is autosomal recessive.  The deficiencies cause an excess of glutaric and ethylmalonic acids in the urine.
  47157. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  47158. Affected Population
  47159. GA IIA affects males only, with onset of symptoms at birth.  GA IIB affects males and females equally.  Symptoms of this form of the disorder first appear during adult life.  The neonatal and the adult form of the disorder combined affect less than 200 persons in the United States.
  47160. Related Disorders
  47161. Glutaricaciduria I is a rare hereditary metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase.  The disorder is characterized by decreased muscle tone (hypotonia), vomiting, and acidity of the blood.  The patient may have involuntary movements of the trunk and limbs (dystonia or athetosis) and mental retardation may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Glutaricaciduria I" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47162. Medium Chain CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) is a very rare metabolic disorder characterized by a deficiency of the enzyme CoA dehydrogenase.  This enzyme is needed in the breakdown (metabolism) of fats.  Low blood sugar (hypoglycemia), lack of energy (lethargy) and possibly coma, associated with fatty changes in the liver, usually occur.  During hypoglycemic periods,  tests usually show massive amounts of dicarboxylic acid in the urine.
  47163. There are many rare disorders caused by enzyme deficiencies.  To locate these disorders on the Rare Disease Database, choose "Enzyme Deficiency" as your search term.
  47164. Therapies:  Standard
  47165. Glutaricaciduria is diagnosed when excessive glutaric acid is found in the urine or by enzyme assay in white blood cells (leukocytes).  Detection of the disorder in a fetus may be possible by testing for the enzyme acyl-CoA dehydrogenase.  It is imperative to test for this disorder as soon after birth as possible.  Peritoneal dialysis or hemodialysis may be necessary.  The usefulness of restricting the amino acids lysine, hydroxylysine, and tryptophan (which generate glutaric acid), is not established at the present time.  Acute episodes of acidity in blood and body tissues (acidosis) and dehydration are treated with fluids and bicarbonate.  Many of the adverse effects or organic acidemias are due to secondary carnitine depletion.  Such patients should have plasma carnitine measured and, if deficient, begin a supplement of 100-300 mg/kg/day of oral l-carnitine.
  47166. Genetic counseling is recommended for families of children with Glutaricaciduria.
  47167. Therapies:  Investigational
  47168. Clinical trials are underway to study stable isotope technique in glucogenesis and Krebs cycle and patient response to treatment.  Interested persons may wish to contact:
  47169.      Dr. W.N. Paul Lee
  47170.      Harbor University of CA, Los Angeles Medical Center
  47171.      Dept. of Pediatrics, Box-16
  47172.      1000 W. Carson St.
  47173.      Torrance, CA  90509
  47174.      (213) 533-2503
  47175. to see if further patients are needed for this research.
  47176. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47177. Resources
  47178. For more information on Glutaricaciduria, please contact:
  47179.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47180.      P.O. Box 8923
  47181.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47182.      (203) 746-6518
  47183.      Lactic Acidosis Support Group
  47184.      P.O. Box 480282
  47185.      Denver, CO  80248
  47186.      (303) 287-4953
  47187.      National Urea Cycle Disorders Foundation
  47188.      4559 Vauxhall Rd.
  47189.      Richmond, VA  23234-3556
  47190.      Saul Brusilow, M.D.
  47191.      301 Children's Medical and Surgical Center
  47192.      Johns Hopkins Hospital
  47193.      600 N. Wolfe St.
  47194.      Baltimore, MD  21205
  47195.      (310) 955-0885
  47196.      Organic Acidemia Association
  47197.      522 Lander St.
  47198.      Reno, NV  89512
  47199.      (703) 322-5542
  47200.      British Organic Acidemia Association
  47201.      5 Saxon Rd.
  47202.      Ashford, Middlesex TW15 1QL
  47203.      England
  47204.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  47205.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  47206.      Crewe CW1 1XN, England
  47207.      Telephone:  (0270) 250244
  47208. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  47209.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47210.      1274 Mamaroneck Avenue
  47211.      White Plains, NY  10605
  47212.      (914) 428-7100
  47213.      Alliance of Genetic Support Groups
  47214.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47215.      Chevy Chase, MD  20815
  47216.      (800) 336-GENE
  47217.      (301) 652-5553
  47218. References
  47219. SYMPTOMATIC INBORN ERRORS OF METABOLISM IN THE NEONATE:  Saul W. Brusilow and David L. Vallee; In:  Current Therapy in Neonatal-Perinatal Medicine.  Marcel Decker, 1985.  Pp. 24-27.
  47220. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  Pp. 703, 735, 1038.
  47221. Glutaricaciduria II
  47222. 'pagetitle
  47223. 378:  Glutaricaciduria II
  47224. 03777.TXT
  47225. Copyright (C) 1987, 1989, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47226. 400:  Glycogen Storage Disease VIII
  47227. _________________________
  47228. ** IMPORTANT **
  47229. It is possible the main title of the article (Glycogen Storage Disease VIII) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  47230. Synonyms
  47231.      Glycogenosis Type VIII
  47232.      Hepatic Phosphorylase Kinase Deficiency
  47233.      Phosphorylase Kinase Deficiency of Liver
  47234.      PYKL
  47235. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  47236.      Von Gierke Disease
  47237.      Forbes Disease
  47238.      Andersen Disease
  47239.      Hers Disease
  47240. General Discussion
  47241. ** REMINDER **
  47242. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47243. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  47244. Symptoms
  47245. Glycogen Storage Disease VIII is usually a mild disorder.  Symptoms may include an enlarged liver, increased liver glycogen (the stored form of energy from carbohydrates), and mild hypoglycemia (low blood sugar).  Although inflammation of the liver may sometimes occur, liver function is usually normal and the disorder may be undetected throughout life.
  47246. Causes
  47247. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  This deficiency causes deposits of excessive amounts of glycogen in the liver.  (X-linked recessive traits are expressed predominantly in males.  Females carry the gene on one of their two X chromosomes.  The second X chromosome will usually "mask" the trait, however, if the trait is x-linked recessive.  The trait is expressed in males because instead of a second X chromosome, they have a Y chromosome which does not "mask" the harmful gene.  Affected males cannot transmit the trait to their sons.)
  47248. Affected Population
  47249. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons in the United States.  Glycogen Storage Disease VIII affects more males than females and usually begins during infancy; about 10% of patients with this disorder are females with only very mild symptoms.
  47250. Related Disorders
  47251. Glycogen Storage Diseases are caused by inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen) and available energy (sugar or glucose) is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and muscles and too little sugar is available in the blood.
  47252. Symptoms of the following diseases may be similar to Glycogen Storage Disease VIII.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  47253. Von Gierke Disease (Glycogenosis I) is a glycogen storage disease.  This hereditary metabolic disorder is caused by an inborn lack of either the enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.  These enzymes are needed to convert the main carbohydrate storage material (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A deficiency of these enzymes causes deposits of excess glycogen in the liver and kidney cells.
  47254. Forbes Disease (Glycogenosis III; Cori Disease) is another genetic glycogen storage disease.  This disorder is caused by a lack of a debrancher enzyme (amylo-1,6-glucosidase).  This enzyme deficiency causes excess glycogen (the main carbohydrate storage material) to be deposited in the liver and muscles.  The heart may be involved in some cases.
  47255. Andersen Disease (Glycogenosis VI) is a glycogen storage disease inherited through recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of a brancher enzyme (alpha-1,4-glucan 6-glucosyltransferase).  The lack of this enzyme causes an abnormality in the structure of the main carbohydrate storage material (glycogen).  Andersen Disease is characterized by scarring of the liver (cirrhosis) sometimes leading to liver failure.
  47256. Hers Disease is a genetic form of mild glycogen storage disease.  The disorder is caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase.  Hers Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly), low blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and other ketone bodies in the blood (ketosis), and growth retardation.  Symptoms are not always evident during childhood, so children are usually able to lead normal lives.  In other cases symptoms may be more severe.
  47257. For more information on the above disorders, choose "Gierke," "Forbes,"  "Andersen," and "Hers" as your search terms in the Rare Disease Database.
  47258. Therapies:  Standard
  47259. Treatment is usually not necessary for this disorder in its mild form.
  47260. Therapies:  Investigational
  47261. Genetic counseling will be helpful for families of children with Glycogen Storage Disease VIII.
  47262. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  47263. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47264. Resources
  47265. For more information on Glycogenosis Type VIII, please contact:
  47266.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47267.      P.O. Box 8923
  47268.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47269.      (203) 746-6518
  47270.      Association for Glycogen Storage Diseases
  47271.      Box 896
  47272.      Durant, IA  52747
  47273.      (319) 785-6038
  47274.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  47275.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  47276.      Crewe CW1 1XN, England
  47277.      Telephone:  (0270) 250244
  47278.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  47279.      Box NDDIC
  47280.      Bethesda, MD  20892
  47281.      (301) 468-6344
  47282. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  47283.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47284.      1275 Mamaroneck Avenue
  47285.      White Plains, NY  10605
  47286.      (914) 428-7100
  47287.      Alliance of Genetic Support Groups
  47288.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47289.      Chevy Chase, MD  20815
  47290.      (800) 336-GENE
  47291.      (301) 652-5553
  47292. References
  47293. GLYCOGEN STORAGE DISEASES:  A PATIENT-PARENT HANDBOOK:  Ed. by R. Rodney Howell; University of Texas Health Science Center, 1980.  Pp. 32-33.
  47294. Glycogen Storage Disease VIII
  47295. pagetitle
  47296. 400:  Glycogen Storage Disease VIII
  47297. 03778.TXT
  47298. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47299. 346:  Goldenhar Syndrome
  47300. _________________________
  47301. ** IMPORTANT **
  47302. It is possible the main title of the article (Goldenhar Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  47303. Synonyms
  47304.      Goldenhar-Gorlin Syndrome
  47305.      OAV Syndrome
  47306.      Dysostosis, mandibulofacial with epibulbar dermoids
  47307.      Mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids
  47308.      Oculoauriculovertebral dysplasia
  47309.      Facioauriculovertebral anomaly
  47310.      Oculovertebral dysplasia
  47311.      Auriculovertebral Syndrome
  47312.      Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum
  47313. Information about the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  47314.      Treacher-Collins Syndrome
  47315.      Spina Bifida
  47316. General Discussion
  47317. ** REMINDER **
  47318. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47319. Goldenhar Syndrome is a group of symptoms involving craniofacial and spinal bone (vertebral) malformations that are present at birth.  Seventy percent of those affected are males.  Various degrees of hearing and/or vision loss with associated speech and feeding difficulties may be expected in Goldenhar Syndrome.  Moderate mental retardation may occur in approximately ten percent of cases.  The prognosis is generally good.  A normal life span can be expected by those affected with this congenital disorder.
  47320. Symptoms
  47321. The primary symptoms of Goldenhar Syndrome involve unusual facial characteristics.  The facial structure of people with Goldenhar Syndrome may include partial absence of the upper eyelid or an unusual slant of the eyelid, abnormal shape of the skull (asymmetry), the forehead may be sharply prominent, the nostrils may be absent or closed, the roof of the mouth may be abnormally structured (cleft palate), and there may be abnormal growth of the jaw.  Paralysis of the eye muscles (ophthalmoplegia) may also occur.  Other symptoms may include skin-like cysts on the eyeballs (epibulbar dermoids),  cysts in fatty tissue (lipodermoids) at the edge of the eye, and unusual skin growths on the ears (auricular appendices in the form of ear tags).
  47322. Spinal column (vertebrae) abnormalities may include fusion of the top of the spine to the lower edge of the skull, spina bifida, incomplete development of one side of the spinal column and more than the normal number of vertebrae.
  47323. Causes
  47324. The exact cause of Goldenhar Syndrome is unknown.  It is considered to be a birth defect caused by unknown disturbances in fetal development.
  47325. Affected Population
  47326. Goldenhar Syndrome is present at birth.  Approximately seventy percent of cases occur in males.  It is a very rare congenital disorder.
  47327. Related Disorders
  47328. Treacher-Collins Syndrome is a hereditary disorder transmitted as a dominant trait.  This disorder involves arrested jaw development causing obstruction of the pharynx by the tongue, which can result in difficulty breathing.  Treacher-Collins Syndrome is marked by defects in development of certain areas of the prenatal brain.  The prognosis for this disorder is good.  (For more information on this disorder, Choose "Treacher-Collins" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47329. "Spina Bifida" is a term meaning "open (or nonfused) spine".  The term includes multiple entities with varying problems.  In spina bifida, one or more of the individual bones of the spine fail to close completely, leaving a cleft or defect in the spinal canal.  Through this abnormal opening part of the contents of the spinal canal can protrude or herniate.  This produces a meningocele or a meningomyelocele.  (For more information on this disorder,  choose "Spina Bifida" as your search term in the Rare Disease Database).
  47330. Therapies:  Standard
  47331. Goldenhar Syndrome is treated with surgery to correct the spinal and/or facial deformities.  Continuous medical evaluation is useful to determine which form of surgery may be appropriate at different ages in a patients life.  Associated speech-language therapy and special education services may be of benefit to children with Goldenhar Syndrome.  Additionally, supportive counseling may be necessary to help a child cope with the social stigma of living with a facial handicap.
  47332. Therapies:  Investigational
  47333. Advances in tissue and bone grafts are under investigation which may be useful in treating patients with Goldenhar Syndrome.  For more information on organizations which monitor these advances, please see the Resources section of this report.
  47334. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47335. Resources
  47336. For more information on Goldenhar Syndrome, please contact
  47337.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47338.      P.O. Box 8923
  47339.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47340.      (203) 746-6518
  47341.      Forward Face
  47342.      560 First Ave.
  47343.      New York, NY  10016
  47344.      (212) 263-5205
  47345.      (800) 422-FACE
  47346.      Orafacial Outreach
  47347.      13962 Wake Ave.
  47348.      Irvine, CA  92718
  47349.      (714) 651-6151
  47350.      The Hemifacial Microsomia Family Support Network
  47351.      84 Glennifer Hill Rd.
  47352.      Richboro, PA  19854
  47353.      (215) 364-3199
  47354.      or
  47355.      The Hemifacial Microsomia/Goldenhar Syndrome Family Support Network
  47356.      RR #2, Box 248
  47357.      Nicholson, PA  18446
  47358.      (717) 942-6171
  47359.      International Center for Skeletal Dysplasia
  47360.      St. Joseph Hospital
  47361.      7620 York Road
  47362.      Towson, MD  21204
  47363.      (301) 337-1250
  47364.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  47365.      550 First Avenue
  47366.      New York, NY  10016
  47367.      (212) 340-5400
  47368.      FACES
  47369.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  47370.      P.O. Box 11082
  47371.      Chattanooga, TN  37401
  47372.      (615) 266-1632
  47373.      National Craniofacial Foundation
  47374.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  47375.      Dallas, TX 75204
  47376.      1-800-535-3643
  47377.      Orofacial Guild
  47378.      3144 E. Jacarda
  47379.      Orange, CA  92667
  47380.      Let's Face It
  47381.      Box 711
  47382.      Concord, MA  01742
  47383.      (508) 371-3186
  47384.      About Face
  47385.      99 Crowns Lane
  47386.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  47387.      Canada
  47388.      (416) 944-3223
  47389.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  47390.      9000 Rockville Pike
  47391.      Bethesda, MD  20892
  47392.      (301) 496-5133
  47393. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  47394.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47395.      1275 Mamaroneck Avenue
  47396.      White Plains, NY  10605
  47397.      (914) 428-7100
  47398.      Alliance of Genetic Support Groups
  47399.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47400.      Chevy Chase, MD  20815
  47401.      (800) 336-GENE
  47402.      (301) 652-5553
  47403. References
  47404. GOLDENHAR'S SYNDROME:  A CASE STUDY:  L. Belenchia;  J Commun Disord (October 1985, issue 18(5)).  Pp. 383-392.
  47405. CONGENITAL ABSENCE OF THE PORTAL VEIN IN OCULOAURICULOVERTEBRAL DYSPLASIA
  47406. (GOLDENHAR SYNDROME):  J.H. Seashore, et. al., Pediatr Radiol (1986, issue 16(5)).  Pp.437-439.
  47407. THE USE OF MICROVASCULAR FREE FLAPS FOR SOFT TISSUE AUGMENTATION OF THE
  47408. FACE IN CHILDREN WITH HEMIFACIAL MICROSOMIA:  La Rossa;  Cleft Palate J (April 1980, issue 17(2)).  Pp. 138-143.
  47409. Goldenhar Syndrome
  47410. pagetitle
  47411. 346:  Goldenhar Syndrome
  47412. 03779.TXT
  47413. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47414. 279:  Goodpasture Syndrome
  47415. _________________________
  47416. ** IMPORTANT **
  47417. It is possible the main title of the article (Goodpasture Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47418. Synonyms
  47419.      Pneumorenal Syndrome
  47420. General Discussion
  47421. ** REMINDER **
  47422. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47423. Goodpasture Syndrome is a rare inflammatory disorder involving the membranes of the lungs and kidneys.  This disorder can be classified into three groups:  autoimmune or antibody induced disease, systemic vasculitis (a vessel inflammation which may affect the body as a whole), and idiopathic Goodpasture (unknown cause).  When antibodies cause this inflammation, they may be deposited in capillary membranes of the lungs and kidneys.  Autoimmune syndromes are caused by the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms which, for unknown reasons, suddenly begin to attack the body's own tissue.
  47424. Symptoms
  47425. The major symptoms of Goodpasture Syndrome are hemorrhage of the lungs and kidney dysfunction.
  47426. Respiratory symptoms found in Goodpasture Syndrome may include expectoration of blood or blood stained sputum (hemoptysis), a rasping sound in the bronchial tubes similar to snoring (rhonchi), and breathing difficulties (dyspnea).  Less common symptoms may include fatigue, weakness,  coughing, chills and hypertension.  Lungs may be affected by increased fibrous tissue formation or degeneration.
  47427. Kidney failure may develop and progress rapidly due to inflammation (glomerulonephritis).  Anemia and pallor may appear as a consequence of kidney dysfunction.  Some blood or protein the urine may also occur.
  47428. Symptoms of Goodpasture may recur after treatment.  However, continued treatment can be effective in many patients.
  47429. Causes
  47430. Goodpasture Syndrome may be due to unknown causes, or it may be caused by toxins such as hydrocarbon chemical exposure, or infections such as influenza, etc.  It is not known why simple infections can progress to Goodpasture Syndrome in some people.  When infection occurs, the body's natural defenses (antibodies) fight the invading organisms (e.g., viruses or bacteria).  In autoimmune disorders, antibodies attack healthy tissue for no apparent reason.
  47431. In Goodpasture Syndrome, antiglomerular basement membrane antibodies appear to circulate throughout the blood and damage membranes of the lungs and kidneys.
  47432. Affected Population
  47433. Goodpasture Syndrome seems to be found more frequently in males; it occurs worldwide.
  47434. Related Disorders
  47435. Wegener's Granulomatosis is a rare collagen vascular disorder that begins as a localized inflammation of the upper and lower respiratory tract mucosa, and usually progresses into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidneys (glomerulonephritis).  (For more information on this disorder, choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease Database).
  47436. Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis is a lung disorder similar to Goodpasture Syndrome, with chronic secondary anemia.  It seems to occur mostly in young children, and does not have the antibody reaction found in Goodpasture Syndrome.
  47437. Bacterial Endocarditis is a lung and kidney disorder which has some clinical similarities to Goodpasture Syndrome, but also involves the heart.  Caused by bacterial infection, heart murmurs may occur, as well as artery blockage (embolisms).  Skin lesions, spleen enlargement, and intermittent high fever are other symptoms of this disorder.
  47438. Therapies:  Standard
  47439. Treatment of Goodpasture Syndrome may involve removal of plasma through blood antibodies (plasmapheresis) along with use of immunosuppressive drugs.  This therapeutic approach has had a high degree of success in treatment of most patients with Goodpasture Syndrome.  Corticosteroids, alone or combined with azathioprine or mercaptopurine, may be of benefit in some cases.  Kidney (renal) transplant may be helpful, but the long-term benefits of this operation have not yet been established.  Renal dialysis may be useful in treating kidney failure.
  47440. According to recent scientific studies, the mortality rate for this syndrome has dropped from eighty-six percent to thirteen percent in the years between 1955 and 1982.  Fifty-one percent of Goodpasture patients no longer require renal dialysis.  Treatment of respiratory problems with plasmapheresis seems to be beneficial in many patients.
  47441. Therapies:  Investigational
  47442. Changes from nonspecific to more selective methods of plasmapheresis are under investigation in the treatment of Goodpasture Syndrome as well as many other autoimmune disorders.  These methods may include cascade filtration,  cryofiltration, immunoabsorption, enzymatic degradation, and continuous electrophoresis.  These procedures appear to be significant advances in clinical and experimental immunology therapeutic research.
  47443. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47444. Resources
  47445. For more information on Goodpasture Syndrome, please contact:
  47446.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47447.      P.O. Box 8923
  47448.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47449.      (203) 746-6518
  47450.      Immune Deficiency Foundation
  47451.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  47452.      Ellicott City, MD  21043
  47453.      (800) 296-4433
  47454.      (410) 461-3127
  47455.      The National Kidney Foundation
  47456.      30 East 33rd St.
  47457.      New York, NY  10016
  47458.      (212) 689-2210 or (800) 622-9010
  47459.      American Lung Association
  47460.      1740 Broadway
  47461.      New York, NY  10019
  47462.      (212) 315-8700
  47463.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  47464.      Box NKUDIC
  47465.      Bethesda, MD  20892
  47466.      (301) 468-6345
  47467. References
  47468. IMMUNOMODULATION WITH APHERESIS TECHNICS:  A. Liebert, et. al.; Allerg Immunol (Leipz) (1986:  issue 32(1)).  Pp. 5-18.
  47469. GOODPASTURE'S SYNDROME:  DEVELOPMENT OF ITS PROGNOSIS FROM 1955 TO 1982:  J.  Marcandoro, et. al.; Presse Med (May 28, 1985:  issue 12(23)).  Pp.  1483-1487.
  47470. THE CLINICAL SPECTRUM OF ACUTE GLOMERULONEPHRITIS AND LUNG HAEMORRHAGE
  47471. (GOODPASTURE'S SYNDROME):  S. Holdsworth, et. al.; Q J Med (April 1985:  issue 55(216)).  Pp. 75-86.
  47472. Goodpasture Syndrome
  47473. pagetitle
  47474. 279:  Goodpasture Syndrome
  47475. 03780.TXT
  47476. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47477. 507:  Gordon Syndrome
  47478. _________________________
  47479. ** IMPORTANT **
  47480. It is possible the main title of the article (Gordon Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47481. Synonyms
  47482.      Arthrogryposis Multiplex Congenita, Distal, Type IIA
  47483.      Distal Arthrogryposis, Type IIA
  47484.      Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot
  47485. Information on the following disease may be found in the Related Disorders section of this report:
  47486.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  47487. General Discussion
  47488. ** REMINDER **
  47489. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47490. Gordon Syndrome belongs to a group of genetic musculoskeletal disorders called the Distal Arthrogryposes.  This disorder is characterized by permanent flexion of one or more fingers (camptodactyly), a cleft palate, and clubfeet.  Other developmental abnormalities may also occur.
  47491. Symptoms
  47492. Gordon Syndrome is characterized by one or two permanently bent (flexed)  fingers, a cleft palate and clubfeet.  During pregnancy, a fetus with this disorder usually has limited movement.  The intestine sometimes protrudes through the navel at birth (omphalocele).  The skin between fingers grows together (cutaneous syndactyly) and there are abnormalities in the fingerprints (dermatoglyphics).  Fertility of adults with this disorder can be diminished or be absent during later life.
  47493. Causes
  47494. Gordon Syndrome is a genetic disorder inherited through autosomal dominant genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  47495. Affected Population
  47496. Gordon Syndrome is a very rare disorder beginning before birth that affects females and males in equal numbers.
  47497. Related Disorders
  47498. Symptoms of the following disorder may be similar to those of Gordon Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  47499. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a congenital disorder characterized by reduced mobility of multiple joints at birth due to proliferation of fibrous tissue (fibrous ankylosis).  (For more information on this disorder,  choose "Arthrogryposis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47500. Therapies:  Standard
  47501. Gordon Syndrome can be diagnosed before birth.  Abnormalities in babies born with this disorder can often be corrected through surgery and physical therapy.
  47502. Therapies:  Investigational
  47503. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47504. Resources
  47505. For more information on Gordon Syndrome, please contact:
  47506.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47507.      P.O. Box 8923
  47508.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47509.      (203) 746-6518
  47510.      Forward Face
  47511.      560 First Ave.
  47512.      New York, NY  10016
  47513.      (212) 263-5205
  47514.      (800) 422-FACE
  47515.      AVENUES, a National Support Group for Arthrogryposis
  47516.      P.O. Box 5192
  47517.      Sonora, CA  95370-5192
  47518.      (209) 533-1468
  47519.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  47520.      Clearinghouse
  47521.      Box AMS
  47522.      Bethesda, MD  20892
  47523.      (301) 495-4484
  47524. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  47525.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47526.      1275 Mamaroneck Avenue
  47527.      White Plains, NY  10605
  47528.      (914) 428-7100
  47529.      Alliance of Genetic Support Groups
  47530.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47531.      Chevy Chase, MD  20815
  47532.      (800) 336-GENE
  47533.      (301) 652-5553
  47534. References
  47535. This report in the Rare Disease Database is based on outlines prepared by medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their course in human genetics.
  47536. THREE DISTINCT TYPES OF X-LINKED ARTHROGRYPOSIS SEEN IN 6 FAMILIES:  J.G.  Hall, et al.;  Clin Genet (February 1982:  issue 21(2)).  Pp. 81-97.
  47537. THE GORDON SYNDROME:  AUTOSOMAL DOMINANT CLEFT PALATE, CAMPTODACTYLY, AND
  47538. CLUB FEET:  M. Robinow, et al.;  American Journal Med Genet (1981:  issue 9(2)).  Pp. 139-146.
  47539. Gordon Syndrome
  47540. pagetitle
  47541. 507:  Gordon Syndrome
  47542. 03781.TXT
  47543. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47544. 832:  Gorham's Disease
  47545. _________________________
  47546. ** IMPORTANT **
  47547. It is possible that the main title of the article (Gorham's Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47548. Synonyms
  47549.      Disappearing Bone Disease
  47550.      Gorham's Syndrome
  47551.      Gorham-Stout Syndrome
  47552.      Idiopathic Massive Osteolysis
  47553.      Massive Gorham Osteolysis
  47554.      Massive Osteolysis
  47555.      Morbus Gorham-Stout Disease
  47556.      Progressive Massive Osteolysis
  47557.      Vanishing Bone Disease
  47558. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  47559.      Osteonecrosis
  47560.      Gaucher Disease
  47561.      Kienboeck Disease
  47562.      Legg-Calve-Perthes Syndrome
  47563. General Discussion
  47564. ** REMINDER **
  47565. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47566. Gorham's Disease is an extremely rare bone disorder characterized by bone loss often associated with swelling or abnormal blood vessel growth (angiomatous proliferation).  Bone loss can occur in just one bone or spread to soft tissue and adjacent bone.
  47567. Symptoms
  47568. Gorham's Disease is an extremely rare bone disorder.  Normally bones replenish themselves through a cycle of bone dissolution and regrowth.  In people with Gorham Disease bone loss occurs and progresses in certain areas of the body but no new bone growth takes place.  This may occur in just one bone or may spread to adjacent areas of the affected bone.
  47569. Fibrous tissue may appear in areas of bone loss.  If fractures occur,  which is common in this disorder, the disease may progress more quickly.  Angiomas often occur in Gorham's Disease in conjunction with bone loss.  An angioma is abnormal growth of tissue formed by small blood or lymphatic vessels.  Angiomas cause swelling.
  47570. Bone loss may occur in such places as the hand, arm, shoulder, ribs, part of the pelvis (hemipelvis), thighbone (femur), or jaw.  When the lower jaw,  upper jaw, tooth sockets, or other bones in the face, neck or head are affected possible symptoms may include pain, loose teeth, fractures, facial deformity, and/or recurrent meningitis.  (For more information choose "meningitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  47571. In some patients a fluid build-up (pleural effusion) in the space between the membrane that surround each lung and line the chest cavity may occur in conjunction with Gorham's Disease.
  47572. Causes
  47573. The exact cause of Gorham's Disease is unknown.  Scientists are conducting research to try and identify what causes this disorder.
  47574. Affected Population
  47575. Gorham's Disease is an extremely rare bone disorder.  It affects males slightly more often than females, and occurs in all age groups.
  47576. Related Disorders
  47577. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Gorham's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  47578. Osteonecrosis is the destruction of a bone (necrosis) due to an inadequate circulation of blood.  It most commonly affects the joints and bones of the hips, knees or shoulder.  It often occurs as a result of bone injuries or in conjunction with other diseases and conditions.  (For more information on this disorder, choose "Osteonecrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  47579. Gaucher's Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  There are three types of Gaucher's Disease - Types I, II, and III.  In Types I and III bone deterioration is the major problem and can affect any part of the body.  Other symptoms of Types I and III may include an enlarged spleen or liver, a low blood count, bone pain, gastric problems or delayed growth.  In Type III seizures, mental retardation, abnormal eye movement, or jerking motions of the limbs, head, and upper body may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease Database).
  47580. Kienboeck Disease is an acquired bone disorder of the wrist caused by inflammation or injury.  Degenerative changes of the lunate bone occur such as softening, deterioration, fragmentation or compression.  These changes may produce pain, swelling, tenderness, thickening and/or stiffness in the overlying tissues of the wrist.  The range of motion may become restricted.  Healing occurs through formation of new bone in some cases.  (For more information on this disorder, choose "Kienboeck" as your search term in the Rare Disease Database).
  47581. Legg-Calve-Perthes Syndrome is a rare bone disorder affecting the hip joint.  Abnormalities in bone growth early in life may result in permanent deformity of the hip joint several years later.  The bone may become shorter than normal, causing a noticeable limp.  (For more information on this disorder, choose "Legg-Calve-Perthes" as your search term in the Rare Disease Database).
  47582. Therapies:  Standard
  47583. Testing for Gorham's Disease includes imaging techniques such as X-rays or computerized tomographic (CT) scans.  Diagnosis can be made by biopsy.  Gorham's Disease may be treated with radiation therapy, surgery, and/or bone grafting.  Drugs may also be prescribed.
  47584. Fluid build-up (pleural effusion) in the membrane surrounding each lung and lining the chest cavity may be treated by draining the fluid if necessary.
  47585. Other treatment is symptomatic and supportive.
  47586. Therapies:  Investigational
  47587. Scientists are trying to find the cause of Gorham's Disease by studying the cells and enzymes which may be related to it.  Research is ongoing.
  47588. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47589. Resources
  47590. For more information on Gorham's Disease, please contact:
  47591.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47592.      P.O. Box 8923
  47593.      New Fairfield, CT 06812-1783
  47594.      (203) 746-6518
  47595.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  47596.      Information Clearinghouse
  47597.      Box AMS
  47598.      Bethesda, MD  20892
  47599.      (301) 495-4484
  47600. References
  47601. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1474-1475.
  47602. A 20-YEAR FOLLOW-UP STUDY OF A CASE OF SURGICALLY TREATED MASSIVE OSTEOLYSIS.  S. Turra, et al.; Clin Orthop (Jan 1990; issue 250).  Pp. 297-302.
  47603. CYTOCHEMICAL LOCALIZATION OF ALKALINE AND ACID PHOSPHATASE IN HUMAN
  47604. VANISHING BONE DISEASE.  G. R. Dickson, et al.; Histochemistry (1987; issue 87 (6)).  Pp. 569-572.
  47605. "DISAPPEARING BONE DISEASE" IN THE HAND.  R. S. Carneiro and V. Steglich;  J Hand Surg [Am] (Jul 1987; issue 12 (4)).  Pp. 629-634.
  47606. GORHAM'S DISEASE AFFECTING THE MAXILLOFACIAL SKELETON.  Y. Anavi, et al.;  Head Neck (Nov-Dec 1989; issue 11 (6)).  Pp. 550-557.
  47607. GORHAM'S SYNDROME:  A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE.  N. D.
  47608. Choma, et al.; Am J Med (Dec 1987; issue 83 (6)).  Pp. 1151-1156.
  47609. MASSIVE GORHAM OSTEOLYSIS OF THE RIGHT HEMIPELVIS COMPLICATED BY
  47610. CHYLOTHORAX:  REPORT OF A CASE IN A 9-YEAR OLD BOY SUCCESSFULLY TREATED BY PLEURODESIS.  N. Hejgaard and P. R. Olsen; J Pediatr Orthop (Jan-Feb 1987;  issue 7 (1)).  Pp. 96-99.
  47611. MASSIVE OSTEOLYSIS OF THE FEMUR (GORHAM'S DISEASE):  A CASE REPORT AND
  47612. REVIEW OF THE LITERATURE.  A. A. Mendez, et al.; J Pediatr Orthop (Sep-Oct 1989; issue 9 (5)).  Pp. 604-608.
  47613. RADIOTHERAPY OF MORBUS GORHAM-STOUT:  THE BIOLOGICAL VALUE OF LOW
  47614. IRRADIATION DOSE.  L. Handl-Zeller and G. Hohenberg; Br J Radiol (Mar 1990;  issue 63 (747)).  Pp. 206-208.
  47615. Gorham's Disease
  47616.  pagetitle
  47617. 832:  Gorham's Disease
  47618. 03782.TXT
  47619. Copyright (C) 1986, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47620. 128:  Gottron's Syndrome
  47621. _________________________
  47622. ** IMPORTANT **
  47623. It is possible that the main title of the article (Gottron's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47624. Synonyms
  47625.      Familial Acrogeria
  47626.      Familial Acromicria
  47627. General Discussion
  47628. ** REMINDER **
  47629. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  47630. Gottron's syndrome is a mild form of progeria, or premature ageing, in which the extremities remain unusually small.  The disorder is familial.  The prognosis for a normal life is good.
  47631. Symptoms
  47632. The hands and feet of patients with Gottron's syndrome remain small into adulthood, with thin, parchment-like skin, so they seem much older than the chronological age.  There is little subcutaneous fat in neither the extremities nor on the chest so the veins on the chest are prominent.
  47633. Causes
  47634. Gottron's syndrome appears to be familial, but the inheritance pattern is not understood.
  47635. Affected Population
  47636. Gottron's Syndrome affects males and females equally.
  47637. Related Disorders
  47638. Hutchinson-Gilford syndrome is a more severe form of progeria (premature ageing) affecting children.  Werner syndrome, another form of progeria,  affects adults.  (For more information on these disorders, choose progeria,  Werner, and Hutchinson-Gilford as your search terms in the Rare Disease Database.)
  47639. Therapies:  Standard
  47640. Treatment for Gottron's Syndrome is symptomatic and supportive.
  47641. Therapies:  Investigational
  47642. This disease entry is based upon medical information available through March 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47643. Resources
  47644. For more information on Gottron's Syndrome, please contact:
  47645.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47646.      P.O. Box 8923
  47647.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47648.      (203) 746-6518
  47649.      The Progeria International Registry (PIR)
  47650.      New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  47651.      1050 Forest Hill Road
  47652.      Staten Island, NY  10314
  47653.      (718) 494-0600
  47654.      Progeria Foundation
  47655.      3 Styvesant Oval, 9A
  47656.      New York, NY  10009
  47657.      Sunshine Foundation
  47658.      4010 Levick St.
  47659.      Philadelphia, PA  19135
  47660.      (The Sunshine Foundation raises funds to bring all children with Progeria
  47661.      together each year so that medical researchers can study their progress whil 
  47662.      the children socialize in a vacation atmosphere.)
  47663.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  47664.      9000 Rockville Pike
  47665.      Bethesda, MD  20892
  47666.      (301) 496-5133
  47667. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  47668.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  47669.      1275 Mamaroneck Avenue
  47670.      White Plains, NY  10605
  47671.      (914) 428-7100
  47672.      Alliance of Genetic Support Groups
  47673.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  47674.      Chevy Chase, MD  20815
  47675.      (800) 336-GENE
  47676.      (301) 652-5553
  47677. References
  47678. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 2035.
  47679. Gottron's Syndrome
  47680. pagetitle
  47681. 128:  Gottron's Syndrome
  47682. 03783.TXT
  47683. Copyright (C) 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47684. 840:  Graft vs Host Disease
  47685. _________________________
  47686. ** IMPORTANT **
  47687. It is possible that the main title of the article (Graft vs Host Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47688. Synonyms
  47689.      GVHD
  47690. Disorder Subdivisions:
  47691.      Acute GVHD
  47692.      Chronic GVHD
  47693. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  47694.      Ulcerative Colitis
  47695.      Lichen Planus
  47696. General Discussion
  47697. ** REMINDER **
  47698. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47699. Graft vs Host Disease (GVHD) is a rare disorder that can strike persons whose immune system is suppressed and have either received a blood transfusion or a bone marrow transplant.  Symptoms may include skin rash,  intestinal problems similar to colitis, and liver dysfunction.
  47700. Symptoms
  47701. The most frequent signs of Graft vs Host Disease (GVHD) occur after a blood transfusion or bone marrow transplant.  They are dermatitis (a skin rash),  gastrointestinal problems (diarrhea, nausea and abdominal pain) and poor liver function.  There may also be involvement of kidneys, lungs, eyes,  mouth, musculoskeletal system and heart.  GVHD affects about 60% of all bone marrow transplant and transfusion patients whose immune system was suppressed before treatment.  Immunosuppression can occur as a result of certain drugs,  radiation or certain diseases.  Cancer patients and organ transplant recipients often use drugs that suppress their immune systems.
  47702. Disorder Subdivisions:  Acute GVHD usually occurs in the first 100 days after blood transfusion or bone marrow transplant.  The first symptoms are usually mild skin rash,  liver dysfunction and intestinal problems, or they may show very severe skin problems, diarrhea, nausea, abdominal pain and liver failure.
  47703. Chronic GVHD usually persists long after a transfusion or bone marrow transplant.  The signs and symptoms are similar to those of the Acute GVHD,  but in addition to the skin, abdomen and liver problems, Chronic GVHD may also involve the eyes, mouth, lungs and musculoskeletal system.
  47704. Causes
  47705. GVHD is caused by the recipient's immune system's response to the lymphoid cells in the donor's blood that react against the recipient's own blood cells.  GVHD can be acute (sudden) or chronic (long lasting).  In cases of bone marrow transplants the recipient usually undergoes radiation to destroy their own diseased bone marrow, and their immune system is drastically weakened when they receive the donor's bone marrow.  Cancer patients undergoing chemotherapy are also at high risk of getting GVHD from blood transfusions.
  47706. Affected Population
  47707. GVHD affects males and females of all ages who have been immunosuppressed before being given either blood transfusions or bone marrow transplants.
  47708. Related Disorders
  47709. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Graft vs Host Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  47710. Lichen Planus is a recurrent, itchy, inflammatory eruption of the skin which is characterized by small separate, angular spots that may join together into rough scaly patches.  It is often accompanied by oral lesions.  The initial attack persists for weeks or months, and intermittent recurrences may be noted for years.  Moderate to severe itching may be present, and it often does not respond to treatment.  (For more information on this disorder,  choose "Lichen Planus" as your search term in the Rare Disease Database).
  47711. Ulcerative Colitis is an inflammatory disease of the bowel characterized by chronic ulcers in the colon.  The chief characteristic of this disorder is bloody diarrhea.  Colitis may involve only the left side of the colon or may eventually extend to involve the entire bowel.  However, in some cases it may attack most of the large bowel simultaneously.  The disease is usually chronic, with repeated periods of exacerbation and remission.  (For more information on this disorder, choose "Ulcerative Colitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  47712. Therapies:  Standard
  47713. Treatment of GVHD usually consists of glucocorticoid (steroid) drugs and a combination of cyclosporine (Sandimmune) and methotrexate.  In some cases where GVHD is resistant to steroid drugs, treatment with anti-interleukin-2 receptor monoclonal antibody has been used.  Treatment is often given to patients before a blood transfusion or bone marrow transplant, or the blood may be treated before being given to the recipient.  These methods of pre-treatment often keep GVHD from developing.
  47714. Therapies:  Investigational
  47715. The treatment of GVHD patients with the orphan drug Thalidomide is being tested in cases where the patient is unable to tolerate steroids or has a poor response to them.  However, Thalidomide can have severe side effects on a developing fetus if the patient is pregnant, so extreme care must be taken in choosing persons to receive this form of treatment.  Dr. Georgia B.  Vogelsang, Assistant Professor of Oncology at Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD received an FDA orphan drug grant to study the immunosuppressive properties of Thalidomide as a first line therapy in patients with GVHD and other serious diseases.  Further investigation is needed to determine the long-term safety and effectiveness of this treatment.  The drug is manufactured by:
  47716.      Andrulis Research Corp.
  47717.      4600 East West Highway, Suite 900
  47718.      Bethesda, MD  20814
  47719.      (301) 657-1700
  47720. Thalidomide is available in England under special license from Penn Pharmaceuticals of Tredegar, South Wales.
  47721. Interleukin-1 Antagonist, Human Recombinant (Antril) is being sponsored by Synergen, Inc., Boulder, CO, as an investigational therapy for GVHD in transplant patients.
  47722. The orphan drug humanized anti-tac is being tested as a treatment to prevent Graft vs Host Disease following bone marrow transplantation.  The drug is sponsored by Hoffmann-La Roche of Nutley, NJ.
  47723. This disease entry is based upon medical information available through April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47724. Resources
  47725. For more information on Graft vs Host Disease, please contact:
  47726.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47727.      P.O. Box 8923
  47728.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47729.      (203) 746-6518
  47730.      Caitlin Raymond International Registry of Bone Marrow Donor Banks
  47731.      University of MA Medical Center
  47732.      55 Lake Ave
  47733.      Worcester, MA 01655
  47734.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  47735.      9000 Rockville Pike
  47736.      Bethesda, MD  20892
  47737.      (301) 496-4236
  47738. References
  47739. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp.950, 1040.
  47740. GASTROINTESTINAL INFLAMMATION AFTER BONE MARROW TRANSPLANTATION:  GRAFT-
  47741. VS-HOST DISEASE OR OPPORTUNISTIC INFECTION?, B. Jones, et al.; AJR Am J Roentgenol, (February, 1988, issue 150 (2)).  Pp. 277-281.
  47742. TRANSFUSION-ASSOCIATED GRAFT-VS-HOST DISEASE IN PATIENTS WITH
  47743. MALIGNANCIES.  REPORT OF TWO CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE, S.D.
  47744. Decoste, et al.; Arch Dermatol, (October, 1990, issue 126 (10)).  Pp. 1324-1329.
  47745. A RETROSPECTIVE ANALYSIS OF THERAPY FOR ACUTE GRAFT-VS-HOST DISEASE:
  47746. INITIAL TREATMENT.  P.J. Martin, et al.; Blood, (October 15, 1990, issue 76 (8)).  Pp. 1464-1472.
  47747. Graft vs Host Disease
  47748.  pagetitle
  47749. 840:  Graft vs Host Disease
  47750. 03784.TXT
  47751. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47752. 456:  Granuloma Annulare
  47753. _________________________
  47754. ** IMPORTANT **
  47755. It is possible the main title of the article (Granuloma Annulare) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  47756. Synonyms
  47757.      Lichen Annularis
  47758.      Ringed Eruption
  47759. Information on the following disorder may be found in the Related Disorders section of this report:
  47760.      Eruptive Xanthoma
  47761. General Discussion
  47762. ** REMINDER **
  47763. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47764. Granuloma Annulare is a benign, chronic skin disorder characterized by elevated spots (papules) or nodules that form a ring with normal or slightly depressed skin in the center.
  47765. Symptoms
  47766. Granuloma annulare is characterized by small, firm, yellowish or skin-colored nodules arranged in a ring on the skin.  They are most common on the back of the hands and feet, the ankles, knees, or elbows.  The disorder can be chronic with possible remissions and/or recurrence of spots.
  47767. Causes
  47768. The exact cause of Granuloma Annulare (GA) is not known.  The disseminated type of the disorder which affects large areas of the body may be associated with Diabetes Mellitus.  Granuloma Annulare may also be a complication of pseudorheumatoid nodules or shingles (Herpes Zoster).  Some forms of GA tend to run in families (familial), but the exact mode of inheritance has not yet been determined.  (For more information on the above disorders, chooses "Diabetes Mellitus" and "Herpes Zoster" as your search terms in the Rare Disease Database.
  47769. Affected Population
  47770. Granuloma Annulare is more common in females than in males.  The disorder may occur in children and adults.
  47771. Related Disorders
  47772. Symptoms of the following disorder can resemble those of Granuloma Annulare.  They may be useful for a differential diagnosis:
  47773. Eruptive Xanthoma is characterized by clusters of small yellow or yellowish-brown elevated spots over the entire body.  The clusters may be encircled by a red ring.  This disorder may be distinguished microscopically from Granuloma Annulare by the different coloring of its histiocyte cells.
  47774. Therapies:  Standard
  47775. Usually the eruptions of Granuloma Annulare disappear without treatment (spontaneous remission).  Treatment for chronic forms of the disorder include the antibacterial drug dapsone, and isotretinoin, which is the synthetic form of retinoic acid (related to vitamin A).
  47776. Therapies:  Investigational
  47777. This disease entry is based upon medical information available through October 1987.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47778. Resources
  47779. For more information on Granuloma Annulare, please contact:
  47780.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47781.      P.O. Box 8923
  47782.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47783.      (203) 746-6518
  47784.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  47785.      Clearinghouse
  47786.      Box AMS
  47787.      Bethesda, MD  20892
  47788.      (301) 495-4484
  47789. References
  47790. SULFONE TREATMENT OF GRANULOMA ANNULARE:  A. Steiner, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1985:  issue 13(6)).  Pp. 1004-1008.
  47791. RESOLUTION OF DISSEMINATED GRANULOMA ANNULARE FOLLOWING ISOTRETINOIN
  47792. THERAPY:  S.M. Schleicher, et al.; Cutis (August 1985:  issue 36(2)).  Pp.  147-148.
  47793. LOCALIZED GRANULOMA ANNULARE IS ASSOCIATED WITH INSULIN-DEPENDENT
  47794. DIABETES MELLITUS:  M.F. Muhlemann, et al.; British Journal Dermatol (September 1984:  issue 111(3)).  Pp. 325-329.
  47795. Granuloma Annulare!
  47796. pagetitle
  47797. 456:  Granuloma Annulare
  47798. 03785.TXT
  47799. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47800. 717:  Granulomatosis, Lymphomatoid
  47801. _________________________
  47802. ** IMPORTANT **
  47803. It is possible that the main title of the article (Lymphomatoid Granulomatosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47804. Synonyms
  47805.      Pulmonary Angiitis
  47806.      Pulmonary Wegener's Granulomatosis
  47807.      Benign Lymph Angiitis and Granulomatosis
  47808.      Malignant Lymph Angiitis and Granulomatosis
  47809. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  47810.      Wegener's Granulomatosis
  47811.      Churg-Strauss Syndrome
  47812.      Sarcoidosis
  47813.      Lymphoma
  47814. General Discussion
  47815. ** REMINDER **
  47816. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47817. Lymphomatoid Granulomatosis is a rare, progressive, vascular disease characterized by infiltration and destruction of the veins and arteries by lesions.  These lesions can affect various parts of the body, especially the lungs.  It can be a benign or malignant condition.
  47818. Symptoms
  47819. Lymphomatoid Granulomatosis is a serious disease characterized by the infiltration and destruction of the veins and arteries by nodular lesions that can affect the lungs, skin, kidneys or central nervous system.  There may be a cough with or without blood, fever, weight loss, diarrhea, joint (arthralgias) and muscle (myalgias) pain, shortness of breath (dyspnea),  chest pain and a generalized feeling of discomfort (malaise).  If the skin is involved, flat and red lesions (macules), nodules and sometimes ulcerations can appear.
  47820. Lymphomatoid Granulomatosis is a progressive disease that can lead to breathing difficulties and eventually failure of the respiratory system.  In some severe cases, the nodular lesions can change and take on the malignant characteristics of lymphoma.  A lung biopsy may be helpful in determining a proper diagnosis.
  47821. Causes
  47822. The exact cause of Lymphomatoid Granulomatosis is unknown.  Some cases of this disease may be caused by an allergic reaction to an unknown antigen.  Others appear to be an autoimmune disorder.  Autoimmune disorders occur when the body's natural defenses (antibodies, lymphocytes, etc.) against invading organisms suddenly begin to attack healthy tissue.
  47823. Affected Population
  47824. Lymphomatoid Granulomatosis can occur at any age.  It is seen more often after the age of forty and is slightly more common in males than females.
  47825. Related Disorders
  47826. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Lymphomatoid Granulomatosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  47827. Wegener's Granulomatosis is an uncommon collagen vascular disorder that begins as a localized inflammation of the upper and lower mucous membranes in the respiratory tract.  It usually progresses into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidney (glomerulonephritis).  (For more information on this disorder, choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease Database).
  47828. Churg-Strauss Syndrome is a lung disorder often occuring as a complication of other disorders.  Allergic blood vessel inflammation (angiitis or vasculitis) is accompanied by many inflammatory nodular lesions (granulomatosis) which may be small or granular, and are made up of compactly grouped cells.  (For more information on this disorder, choose "Churg" as your search term in the Rare Disease Database.
  47829. Sarcoidosis is a disorder which affects many body systems.  It is characterized by small round lesions (tubercles) of granulation tissue.  Symptoms may vary depending on the severity of the disease and how much of the body is affected.  (For more information on this disorder, choose "Sarcoidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47830. Lymphoma is a malignant growth in the lymph and reticuloendothelial systems of the body.  It occurs most often in the lymph nodes, spleen and other areas involved in the body's immune system (lymphoreticular).
  47831. Therapies:  Standard
  47832. Treatment of Lymphomatoid Granulomatosis consists of corticosteroid drugs
  47833. and/or the drug cyclophosphamide.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  47834. Therapies:  Investigational 
  47835. For those cases where Lymphomatoid Granulomatosis has become malignant, the orphan drug prednimustine is being tested as a treatment for Lymphoma.  (For more information on the Orphan Drug Prednimustine, physicians can contact:
  47836.      Smith-Kline & French Laboratories
  47837.      1500 Spring Garden Street
  47838.      Philadelphia, PA 19101
  47839. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47840. Resources
  47841. For more information on Lymphatoid Granulomatosis, please contact:
  47842.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47843.      P.O. Box 8923
  47844.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47845.      (203) 746-6518
  47846.      American Lung Association
  47847.      1740 Broadway
  47848.      New York, NY 10019
  47849.      (212) 315-8700
  47850.      American Cancer Society
  47851.      1599 Clifton Rd., NE
  47852.      Atlanta, GA  30329
  47853.      (404) 320-3333
  47854.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  47855.      9000 Rockville Pike
  47856.      Bethesda, MD  20892
  47857.      (301) 496-4236
  47858.      NIH/National Cancer Institute
  47859.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  47860.      Bethesda, MD 20892
  47861.      1-800-4-CANCER
  47862.      The National Cancer Institute has developed PDQ (Physicians Data Query),  a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with lymphoma and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  47863.      Cancer Information Service (CIS)
  47864.      1-800-4-CANCER
  47865.      In Washington and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  47866.      In Alaska, 1-800-638-6070
  47867.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  47868. References
  47869. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 665.
  47870. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, Volume 2, 2nd. Ed.:  Alfred P. Fishman M.D., ed.-in-chief; McGraw-Hill Book Co., 1980.  Pp. 1127.
  47871. BENIGN LYMPHOCYTIC ANGIITIS AND GRANULOMATOSIS.  H. Tukianen, et al.;  THORAX, (August 1988, issue 43 (8)).  Pp.649-650.
  47872. LYMPHOMATOID GRANULOMATOSIS:  A REVIEW OF 12 CASES.  J. Prenovault et al.;  CAN ASSOC RADIOL J (December 1988, issue 39 (4)).  Pp.  263-266.
  47873. NECROTIZING VASCULITIS WITH GRANULOMATOSIS.  I. Yevich; INT J DERMATOL,  (October 1988, issue 27 (8)).  Pp. 540-546...
  47874. Granulomatosis, Lymphomatoid
  47875. pagetitle
  47876. 717:  Granulomatosis, Lymphomatoid
  47877. 03786.TXT
  47878. "Copyright (C) 1986, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47879. 270:  Granulomatosis, Wegener's
  47880. _________________________
  47881. ** IMPORTANT **
  47882. It is possible the main title of the article (Wegener's Granulomatosis)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47883. Synonyms
  47884.      Necrotizing Respiratory Granulomatosis
  47885.      Pathergic Granulomatosis
  47886. General Discussion
  47887. ** REMINDER **
  47888. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47889. Wegener's Granulomatosis is an uncommon collagen vascular disorder that begins as a localized inflammation of the upper and lower respiratory tract mucosa, and usually progresses into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidney (glomerulonephritis).
  47890. Symptoms
  47891. Onset of Wegener's Granulomatosis may be gradual or acute.  Initial symptoms usually occur in the upper respiratory tract and appear as a severe common cold, paranasal sinusitis, ulcerations of the mucous membranes in the nose with secondary bacterial infection, middle ear infection (otitis media) with hearing loss, cough, expectoration of blood (hemoptysis), and pleuritis.  The nasal mucous membrane appears red with a raised granular appearance, and it may bleed easily.
  47892. Other initial symptoms may include fever, malaise, loss of appetite,  weight loss, and migratory disease of the joints (polyarthropathy).  Skin lesions and eye problems such as obstruction and bulging of the tear duct may be present.  Inflammation of the ear cartilage (chondritis), myocardial infarction caused by the inflammation of the blood vessels (vasculitis),  aseptic meningitis and non-healing granuloma of the central nervous system may also occur.
  47893. After a few weeks or months, a disseminated vascular phase characteristically develops.  Necrotizing inflammatory skin, lung and kidney lesions (glomerulitis) may progress, causing hypertension and kidney failure (uremia).
  47894. Kidney disease is the hallmark of this disorder in the generalized phase.  Urinalysis shows protein (proteinuria), blood (hematuria), and red blood cell casts in the urine.  Functional kidney impairment is inevitable without immediate appropriate therapy.
  47895. Occasionally, the disease is limited to the lungs.
  47896. The levels of the complex series of enzymatic proteins in the blood serum (serum complement) are normal or elevated.  The sedimentation rate of red blood cells (erythrocyte sedimentation rate or ESR) is elevated.  An increase in white blood cells (leukocytosis) is present.  Antinuclear antibodies and lupus erythematosus cells are not found in patients with Wegener's Granulomatosis.
  47897. Causes
  47898. The exact cause of Wegener Granulomatosis is unknown.  Though the disorder resembles an infectious process, no viral, bacterial or other causative agent has been isolated.  Because of the characteristic histologic tissue changes,  an allergic reaction has been suggested as a possible basis for the disorder.
  47899. Affected Population
  47900. Wegener's Granulomatosis can occur at any age.  It affects males about twice as often as females.
  47901. Related Disorders
  47902. Polyarteritis is a disorder characterized by inflammation and necrosis of medium-sized muscular arteries, with secondary lack of oxygen in the tissues supplied by the affected vessels.  Differential diagnosis of Polyarteritis is ruled out by biopsy of the skin lesions and pathologic examination of the vascular lesions.  The presence of cells that are easily stained with eosin (eosinophilia), is not a feature of Wegener's Granulomatosis, but it is often found in polyarteritis.  Nasal and pulmonary granulomatous inflammation are absent in polyarteritis.
  47903. The vascular renal phase of Subacute Bacterial Endocarditis (SBE) can be differentiated from Wegener's Granulomatosis by characteristic blood cultures and changing heart murmurs.
  47904. Systemic Lupus Erythematosus can be differentiated from Wegener's Granulomatosis by the presence of antinuclear antibodies and Lupus Erythematosus cells in the serum.  Additionally, the serum complement level is depressed.  (For more information on this disorder, choose "Lupus" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47905. Glomerulonephritis is a disorder characterized by diffuse inflammatory changes in the kidney glomeruli, by the abrupt appearance of protein and blood in the urine, and, by red blood cell casts.
  47906. In Midline Malignant Reticulosis vascular granulomatous inflammation is absent.
  47907. Therapies:  Standard
  47908. The complete syndrome of Wegener's Granulomatosis can progress rapidly to kidney failure once the diffuse vascular phase begins.  Persons with the limited form of the disorder have only nasal and pulmonary lesions with little or no systemic involvement.  Pulmonary symptoms may improve or worsen spontaneously.
  47909. Early diagnosis and treatment are important in view of the potential success of drugs that have a toxic effect on certain cells (cytotoxic drugs).  The prognosis for this disease has been improved in recent years by treatment with immunosuppressive cytotoxic agents.  Cyclophosphamide is the drug of choice, but azathioprine and chlorambucil are also useful.
  47910. Duration of therapy depends on the patient's response.  White blood cell (leukocyte) counts are closely monitored.  Dosages are reduced gradually to prevent severe deficiency of white blood cells.  Attempts should be made to discontinue therapy if symptoms of the disorder have been absent for one year.  The possibility of kidney disease relapse is carefully monitored when tapering medication dosage or discontinuing the drug.  Long-term, complete remissions are often achieved with drug therapy, even with advanced disease.
  47911. Kidney transplantation has been successful for kidney failure resulting from Wegener's Granulomatosis.
  47912. Corticosteroids can be used intermittently for non-renal symptoms in conjunction with the above drugs.
  47913. Research at the National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) on regulation of the immune function has benefited patients with such inflammatory vascular diseases as Wegener's granulomatosis, lymphatoid granulomatosis and polyarteritis nodosa.  Before the introduction of treatment regimens developed at the NIAID, the majority of those with Wegener's granulomatosis died within one year after the onset of the disorder.  Today, ninety-three percent of those treated with cyclophosphamide and prednisone show complete remission.
  47914. Therapies:  Investigational
  47915. The National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) is conducting a study on a treatment for Wegener's Granulomatosis.  Patients who wish to participate in the clinical trials must be at least 14 years of age and had a recent onset of the illness.  For further information, physicians can contact Dr. Gary S. Hoffman or Dr. Randi Y. Levitt at NIH/National Institute of Allergy and Infectious Diseases, Bldg. 10, Rm. 11813, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD  20892 or phone (301) 496-1124.  Travel expenses are usually covered by the NIH and all treatment is free.
  47916. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  47917. Resources
  47918. For more information on Wegener's Granulomatosis, please contact:
  47919.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  47920.      P.O. Box 8923
  47921.      New Fairfield, CT  06812-1783
  47922.      (203) 746-6518
  47923.      Wegener's Granulomatosis Support Group, National Chapter
  47924.      P.O. Box 1518
  47925.      Platte City, MO  64079
  47926.      (816) 431-2096 or (816) 431-5469
  47927.      Wegener's Foundation
  47928.      9000 Rockville Pike
  47929.      Bldg. 31A, Rm. B1W30
  47930.      Bethesda, MD  20892
  47931.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  47932.      9000 Rockville Pike
  47933.      Bethesda, MD  20892
  47934.      (301) 496-4236
  47935.      The National Kidney Foundation
  47936.      30 East 33rd St.
  47937.      New York, NY  10016
  47938.      (212) 689-2210 or (800) 622-9010
  47939.      American Lung Association
  47940.      1740 Broadway
  47941.      New York, NY  10019
  47942.      (212) 315-8700
  47943. References
  47944. The Merck Manual of Diagnosis of Therapy:  Berkow et al., eds.:  Merck Sharp &  Dohme (1982).
  47945. Granulomatosis, Wegener's
  47946. 0#pagetitle
  47947. 270:  Granulomatosis, Wegener's
  47948. 03787.TXT
  47949. *Copyright (C) 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  47950. 682:  Granulomatous Disease, Chronic
  47951. _________________________
  47952. ** IMPORTANT **
  47953. It is possible that the main title of the article (Chronic Granulomatous Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  47954. Synonyms
  47955.      CGD
  47956.      Chronic Dysphagacytosis
  47957.      Granulomatosis, Chronic, Familial
  47958.      Granulomatosis, Septic, Progressive
  47959. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  47960.      Wegener's Granulomatosis
  47961.      Sarcoidosis
  47962.      Churg-Strauss Syndrome
  47963.      Polyarteritis Nodosa
  47964. General Discussion
  47965. ** REMINDER **
  47966. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  47967. Chronic Granulomatous Disease is a very rare blood disorder which primarily affects certain white blood corpuscles (lymphocytes).  It is characterized by widespread granulomatous tumor-like lesions, and an inability to resist infections.
  47968. Symptoms
  47969. Chronic Granulomatous Disease is characterized by the widespread development of granulomatous (tumor-like mass) lesions of the skin, lungs, and lymph nodes.  Excess gammaglobulin in the blood (hypergammaglobulinemia), anemia,  an increase in white blood cells (leukocytosis), and a susceptibility to infections occurs.  Evidence of chronic infections may be seen in the liver,  gastrointestinal tract, brain and eyes.
  47970. There is usually a history of repeated infections, including inflammation of the lymph glands (suppurative lymphadenitis), enlargement of the liver and spleen (hepatosplenomegaly) and pneumonia.  Blood studies often show evidence of chronic infection.  There may also be a persistent runny nose (rhinitis),  inflammation of the skin (dermatitis), diarrhea, perianal abscesses, and an inflammation of the mucous membranes of the mouth (stomatitis).  Osteomyelitis, (infection of the bones), brain abscesses, obstruction of the genitourinary tract due to the formation of granulomatous tissue, and delayed growth are also symptomatic of Chronic Granulomatous Disease.
  47971. Causes
  47972. The exact cause of Chronic Granulomatous Disease is unknown.  There is a genetic form (X-linked recessive) that primarily affects males.
  47973. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  47974. The location for the chronic Granulomatous Disease gene has been located in the middle of the short arm of the X-chromosome.  However, there are variants of the disorder that may involve other genes in females.
  47975. Affected Population
  47976. Chronic Granulomatous affects males more often than females.  It usually occurs during childhood but symptoms may be delayed into early teens.  In a few, symptoms have been known to occur in adulthood.  The disorder is very rare, with only one in a million persons being affected.
  47977. Related Disorders
  47978. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chronic Granulomatous Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  47979. Wegener's Granulomatosis is an uncommon collagen vascular disorder affecting the blood vessels.  It begins as a localized inflammation of the upper and lower respiratory tract mucous membranes, and usually progresses into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidney (glomerulonephritis).  Initial symptoms usually appear as a severe cold progressing to sinusitis, ulcerations of the mucous membranes in the nose with secondary bacterial infection, middle ear infection (otitis media),  cough, expectoration of blood (hemoptysis) and pleuritis.  The nasal mucous membrane appears red with a raised granular appearance.  There may also be fever, loss of appetite and generalized discomfort.  (For more information on this disorder, choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease Database).
  47980. Sarcoidosis is a disorder which affects many body systems.  It is characterized by small lesions (tubercles) of granulation tissue.  Symptoms depend on the site of involvement and may be absent, slight or severe.  Fever, weight loss, and joint pain may be initial manifestations.  Persistent fever is especially common with liver (hepatic) involvement.  Peripheral lymphadenopathy (enlarged lymph glands) is common but usually causes no symptoms.  Both enlarged and normal-sized lymph nodes may contain the characteristic sarcoid tubercles.  (For more information on this disorder,  choose "Sarcoidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47981. Churg-Strauss Syndrome is a lung disorder often occuring as a complication of other disorders.  Allergic blood vessel inflammation (angiitis or vasculitis) is accompanied by many inflammatory nodular lesions (granulomatosis).  Small inflammatory growths (granulomas) may infiltrate any tissue in the body, causing deterioration.  General discomfort (malaise), skin rash, kidney inflamation, nerve disease of the extremities (peripheral neuropathy), pain in many of the joints (asymmetric polyarthralgia), or arthritis may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Churg-Strauss" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47982. Polyarteritis Nodosa is characterized by an inflammation of the small and medium sized arteries causing narrowing of the vessels.  This may result in a lack of blood supply to tissues, possible formation of blood clots (thrombosis), and weakening, ballooning (aneurysm) or possible rupture of the vessel walls.  Joint, muscle, abdominal and testicular pain may occur.  The patient may also have fever, weight loss and high blood pressure (hypertension).  The kidney is the organ most involved.  The lungs are rarely affected.  Skin rash may be present and gastrointestinal symptoms such as abdominal pain, vomiting of blood (hematemesis) and tender abdomen may be present.  (For more information on this disorder, choose "Polyarteritis Nodosa" as your search term in the Rare Disease Database.)
  47983. Therapies:  Standard
  47984. Treatment of Chronic Granulomatous Disease consists of intermittent or continuous antibiotic therapy, such as Trimethoprim and Sulfamethoxazole.  Corticosteroid drugs are also of benefit.  The orphan drug, Actimmune (interferon gamma-1b), has received FDA approval as a treatment for Chronic Granulomatous Disease.  The drug is manufactured by Genentech, Inc., 460 Point San Bruno Blvd., South San Francisco, CA, 94080.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  47985. Therapies:  Investigational
  47986. Bone marrow transplants have proven to be successful in some patients, if the procedure is done at a young age.
  47987. Clinical trials are underway to study compassionate treatment of recombinant human interferon gamma therapy in patients with Chronic Granulomatous Disease and active infection.  Interested persons may wish to contact:
  47988.      Howard M. Lederman, M.D., Ph.D.
  47989.      Division of Pediatric Immunology-CMSC 1103
  47990.      Johns Hopkins Hospital
  47991.      Baltimore, MD  21205
  47992.      (301) 955-5883
  47993. to see if further patients are needed for this research.
  47994. Clinical trials are underway to study the use of intraconazole as treatment for Aspergillosis in patients with Chronic Granulomatous Disease.  For information contact:
  47995.      Dr. Eisentein, Dr. Gallini and Dr. Malech
  47996.      National Institutes of Health (NIAID)
  47997.      Bldg. 10, Rm. 11/N/250
  47998.      Bethesda, MD  20892
  47999. This disease entry is based upon medical information available through October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48000. Resources
  48001. For more information on Chronic Granulomatous Disease, please contact:
  48002.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48003.      P.O. Box 8923
  48004.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48005.      (203) 746-6518
  48006.      Chronic Granulomatous Disease Association
  48007.      2616 Monterey Road
  48008.      San Marino, CA 91108
  48009.      Immune Deficiency Foundation
  48010.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  48011.      Ellicott City, MD  21043
  48012.      (800) 296-4433
  48013.      (410) 461-3127
  48014.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  48015.      9000 Rockville Pike
  48016.      Bethesda, MD  20892
  48017.      (301) 496-5717
  48018. For genetic information and genetic counseling referrals:
  48019.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48020.      1275 Mamaroneck Avenue
  48021.      White Plains, NY  10605
  48022.      (914) 428-7100
  48023.      Alliance of Genetic Support Groups
  48024.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48025.      Chevy Chase, MD  20815
  48026.      (800) 336-GENE
  48027.      (301) 652-5553
  48028. References
  48029. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 973.
  48030. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1286-1288.
  48031. RESEARCH HIGHLIGHTS, J.E. Smith, Ph.D.; NIH Research Resources Reporter,  (March 1989).
  48032. CORTICOSTEROIDS IN TREATMENT OF OBSTRUCTIVE LESIONS OF CHRONIC
  48033. GRANULOMATOUS DISEASE.  T.W. Chin, et al.; J PEDIATRICS (September 1987; issue 111(3)).  Pp. 512-518.
  48034. CLINICAL FEATURES AND CURRENT MANAGEMENT OF CHRONIC GRANULOMATOUS
  48035. DISEASE.  C.B. Forrest et al.; HEMATOL ONCOL CLIN NORTH AM (June 1988; issue 2(2)).  Pp. 253-266.
  48036. DETECTION OF CARRIERS OF THE AUTOSOMAL FORM OF CHRONIC GRANULOMATOUS
  48037. DISEASE.  A.J. Verhoeven et al.; BLOOD (February 1988; issue 71(2)).  Pp.  505-507.
  48038. RECOMBINANT HUMAN INTERFERON-GAMMA RECONSTITUTES DEFECTIVE PHAGOCYTE
  48039. FUNCTION IN PATIENTS WITH CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE IN CHILDHOOD.  J.M.
  48040. Sechler et al.; PROC NATL ACAD SCI USA (July 1988; issue 85(13)).  Pp. 4874-8.
  48041. OTOLARYNGOLOGIC MANIFESTATIONS OF CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE.  R.
  48042. Miller et al.; AM J OTOLARYNGOL (March-April 1988; issue 9(2)).  Pp.
  48043. Granulomatous Disease, Chronic
  48044. ,pagetitle
  48045. 682:  Granulomatous Disease, Chronic
  48046. 03788.TXT
  48047. !Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48048. 560:  Graves' Disease
  48049. _________________________
  48050. ** IMPORTANT **
  48051. It is possible that the main title of the article (Graves Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48052. Synonyms
  48053.      Basedow Disease
  48054.      Parry Disease
  48055.      Exophthalmic Goiter
  48056. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48057.      Hashimoto's Thyroiditis
  48058. General Discussion
  48059. ** REMINDER **
  48060. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48061. Graves' Disease is a disease affecting the thyroid gland.  It is thought to occur as a result of an imbalance in the immune system.  This disorder causes increased thyroid secretion (hyperthyroidism), enlargement of the thyroid gland (goiter) and protrusion of the eyeballs.
  48062. Symptoms
  48063. Symptoms of Graves' Disease include eyes that bulge from the head, producing a characteristic startled appearance.  Development of an enlarged thyroid gland (goiter) and increased thyroid secretion (hyperthyroidism) also occurs.  This in turn may result in swelling of the legs and eyes, extreme sensitivity to light, irregular heart beat, clubbing of the fingers, and the development of breasts in males (gynecomastia).  It may also cause heat intolerance,  emotional instability, weight loss or hyperactivity.  Symptoms may occur as a single incident, and then go into remission, or recurrent attacks may occur.
  48064. Causes
  48065. The exact cause of Graves' Disease is not known.   It is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,  but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,  is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,  but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)  Graves' Disease may also be a disease of the autoimmune system.  (Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses (antibodies) against invading organisms suddenly begin to attack perfectly healthy tissue).  Excessive levels of thyroid hormone cause the symptoms of Graves' Disease.
  48066. Affected Population
  48067. Graves' Disease is a rare condition affecting females more often than males.  It can occur at any age and in almost any part of the world.  A 1987 survey of 924 hyperthyroid patients from 17 thyroid centers in six European countries indicated that sixty percent of hyperthyroid patients have Graves'  Disease.
  48068. Related Disorders
  48069. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Graves'  Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48070. Hashimoto's Thyroiditis or Lymphoid Thyroiditis is believed to be an autoimmune disorder which can destroy the thyroid gland and produce below normal amounts of thyroid hormone secretion (hypothyroidism).  Some individuals appear to have both Hashimoto's Disease and Graves' Disease at the same time.  Hashimoto's Disease can occur at any age but is most common in the third to fifth decades of life, and is more common in women than men.  It is characterized by an enlarged thyroid gland that is infiltrated with lymphocytes.  Eventually, the thyroid may be completely destroyed.  Treatment with drugs to reduce antithyroid antibody formation is the treatment of choice.
  48071. Therapies:  Standard
  48072. Treatment of Graves' Disease in adults usually involves the use of radioactive iodine.  However, in children and pregnant women, drugs that reduce release of thyroid hormone are preferred.  Antithyroid drugs are usually either propylthiouracil or methimazole.  In patients that need further drug treatment to control the release of thyroid hormone, scientists suggest the use of thyroxine alone or in conjunction with other drug therapy.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  48073. Surgery as a method of treatment for Graves' Disease is usually reserved for patients in whom the other forms of treatment have not been successful.  Lifelong follow-up is necessary if the thyroid is removed.
  48074. Therapies:  Investigational
  48075. Clinical trials are underway to study the myocardial 31-phosphate imaging in hyperthroidism.  Interested persons may wish to contact:
  48076.      Paul W. Ladenson, M.D.
  48077.      Division of Endocrinology and Metabolism, Blalock 904
  48078.      600 N. Wolfe St.
  48079.      Baltimore, MD  21205
  48080.      (301) 955-3663
  48081. to see if further patients are needed for this research.
  48082. Clinical trials are underway to study the physiologic determinants of exercise capacity in hyperthyroidism.  Interested persons may wish to contact:
  48083.      Wade Martin
  48084.      Washington University School of Medicine
  48085.      4566 Scott Ave., Campus Box 8113
  48086.      St. Louis, MO  63110
  48087.      (314) 362-2392
  48088. to see if further patients are needed for this research.
  48089. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48090. Resources
  48091. For more information on Graves' Disease, please contact:
  48092.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48093.      P.O. Box 8923
  48094.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48095.      (203) 746-6518
  48096.      Graves Disease Foundation
  48097.      P.O. Box 130
  48098.      Mentone, AL  35984
  48099.      National Graves Disease Foundation
  48100.      320 Arlington Rd.
  48101.      Jacksonville, FL  32211
  48102.      (904) 724-6744
  48103.      The Thyroid Foundation of America, Inc.
  48104.      Massachusetts General Hospital, ACC 630
  48105.      Boston, MA  02114
  48106.      American Thyroid Association
  48107.      Endocrine/Metabolic Service 7D
  48108.      Washington, DC  20307
  48109.      800-542-20207
  48110.      The Thyroid Foundation of Canada
  48111.      CD/Box 1597
  48112.      Kingston, Ontario
  48113.      Canada K71 5C8
  48114.      The Paget's Disease Foundation
  48115.      (and other diseases of bone resorption)
  48116.      200 Varick St., Suite 1004
  48117.      New York, NY  10014-4810
  48118.      (212) 229-1582
  48119.      (800) 23-PAGET
  48120.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48121.      Box NDDIC
  48122.      Bethesda, MD  20892
  48123.      (301) 468-6344
  48124. For genetic information and genetic counseling referrals:
  48125.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48126.      1275 Mamaroneck Avenue
  48127.      White Plains, NY  10605
  48128.      (914) 428-7100
  48129.      Alliance of Genetic Support Groups
  48130.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48131.      Chevy Chase, MD  20815
  48132.      (800) 336-GENE
  48133.      (301) 652-5553
  48134. References
  48135. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1280.
  48136. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1927-1931, 2302.
  48137. GRAVES' DISEASE.  MANIFESTATIONS AND THERAPEUTIC OPTIONS.  K. F.
  48138. McFarland, et al.; Postgrad Med, (March, 1988, issue 83 (4)).  Pp. 275-282.
  48139. HIGH SERUM PROGESTERONE IN HYPERTHYROID MEN WITH GRAVES' DISEASE.  K.
  48140. Nomura, et al.; J Clin Endocrinol Metab (January, 1988, issue 66 (1)).  Pp.  230-232.
  48141. GRAVES' DISEASE ASSOCIATED WITH HISTOLOGIC HASHIMOTO'S THYROIDITIS.  S.A.
  48142. Falk, et al.; Otolaryngol Head Neck Surg (February, 1985, issue 93(1)).  Pp.  86-91.
  48143. ADMINISTRATION OF THYROXINE IN TREATED GRAVES' DISEASE:  EFFECTS ON THE
  48144. LEVEL OF ANTIBODIES TO THYROID-STIMULATION HORMONE RECEPTORS AND ON THE RISK
  48145. OF REOCCURRENCE OF HYPERTHYROIDISM.  K. Hashizume, et al., N Eng J Med,  (April 4, 1991, issue 324).  Pp. 947-953.
  48146. TREATMENT FOR GRAVES' DISEASE; TELLING THE THYROID TO REST., P.W.
  48147. Ladenson, N. Eng J Med, (April 4, 1991, issue 324).  Pp. 989-900.
  48148. Graves' Disease
  48149. "pagetitle
  48150. 560:  Graves' Disease
  48151. 03757.TXT
  48152. 'Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48153. 924:  Frontofacionasal Dysplasia
  48154. _________________________
  48155. ** IMPORTANT **
  48156. It is possible that the main title of the article (Frontofacionasal Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  48157. Synonyms
  48158.      Facio-fronto-nasal Dysplasia
  48159.      Frontofacionasal Dysostosis
  48160.      Nasal-fronto-faciodysplasia
  48161. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48162.      Cranio-Fronto-Nasal Dysplasia
  48163.      Median Cleft Face Syndrome
  48164. General Discussion
  48165. ** REMINDER **
  48166. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48167. Frontofacionasal Dysplasia is a very rare disorder in which the patient is born with abnormalities of the skull and face.  Cleft lip and palate as well as premature closing of the soft spot (coronal suture) on the top of the head causing excess growth of the head from side to side.  A variety of malformations of the eyes, nose and bones of the skull may also be present.  Frontofacionasal Dysplasia is inherited as an autosomal recessive genetic trait.
  48168. Symptoms
  48169. Frontofacionasal Dysplasia is a very rare disorder characterized by abnormalities of the skull and face.  Cleft palate and cleft lip are two of the major features of this disorder.  A cleft occurs when the roof of the mouth has not completely closed at birth.  This opening is due to the failure of the upper jaw bones to properly fuse together during development of the embryo.
  48170. Premature closing of the soft spot (coronal suture) on the top of an infants head causes excess growth of the head from side to side.  The outside edges of the eyelids may be fused together narrowing the opening (blepharophimosis) of the eyes.  The eyelids may droop downward (ptosis) and there may be an S-shaped opening between the upper and lower eyelids.  Tumors (dermoid) of the eye, a cleft along the edge of the eyeball (coloboma),  missing or sparse eyelashes, an inability to close the lower eyelids fully (lagophthalmos), adhesions between the upper and lower eyelids, and an abnormally wide space between the eyes may also be present.
  48171. A covered split in the skull (cranium bifidum occultum), a gap in the skull in which there is a protrusion of the membranes that cover the brain (encephalocele) as well as a tumor of fatty tissue (lipomata) on the frontal lobe of the brain may also be present.
  48172. Causes
  48173. Frontofacionasal Dysplasia is inherited as an autosomal recessive genetic trait.  A hereditary or "blood" relationship between parents (consanguinity)  has been reported in all cases of this disorder.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  48174. Affected Population
  48175. There have been only three cases of Frontofacionasal Dysplasia reported in the medical literature.  A brother and sister from one family and a female from another.  All three cases came from Brazil.
  48176. Related Disorders
  48177. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Frontofacionasal Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48178. Cranio-Fronto-Nasal Dysplasia is a rare disorder thought to be inherited as an autosomal dominant genetic trait with a wide variance in how it expresses itself.  Widely spaced eyes, a missing or grooved tip of the nose,  and a broad nasal bridge are typically present.  Other abnormalities found in this disorder may be a wide mouth, fingers or toes that have grown together, a broad index finger, split nails, a malformed collarbone and a broad tall forehead.
  48179. Median Cleft Face Syndrome is a rare disorder that occurs for no apparent reason (sporadically).  This disorder affects males and females equally and is characterized by a widely spaced central portion of the face.  The nasal groove along the middle of the nose can vary greatly in severity from a missing nasal tip to separation of the nose into two parts.  The eyes may be widely spaced and some patients may have split-skull in the front as well as hair in a V shape in the front (widow's peak).  There may also be other less common physical abnormalities present.
  48180. There are many rare craniofacial disorders with facial characteristics similar to Frontofacionasal Dysplasia.  For more information on these disorders, choose "craniofacial" as your search term in the Rare Disease Database.
  48181. Therapies:  Standard
  48182. Treatment of cleft lip and/or palate requires the coordinated efforts of a team of specialists.  Pediatricians, dental specialists, surgeons, speech pathologists, psychologists and others must systematically and comprehensively plan the child's treatment and rehabilitation.
  48183. Cleft lip can be corrected by surgery.  Surgeons usually repair the lip when the child is still an infant.  A second surgery is sometimes necessary for cosmetic purposes when the child grows older.
  48184. Cleft Palate may be repaired by surgery or covered by an artificial device (prosthesis) that closes or blocks the opening in the mouth.  Surgical repair can be carried out in stages or in a single operation, according to the nature and severity of the defect.  The first palate surgery is usually scheduled during the toddler period.
  48185. Dental problems associated with clefts are also nearly always correctable.  Braces are frequently needed later to straighten teeth that have grown in crooked.
  48186. Routine testing of hearing should be scheduled for all preschool children with clefts of the palate.  They may require tubes placed in their ears to drain congestion and improve hearing.
  48187. When an encephalocele or cranium bifidum occultum are present on the skull surgery is performed to correct the deformity.  Other surgical procedures can be used to improve the facial structure of people with Frontofacionasal Dysplasia.
  48188. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  48189. Therapies:  Investigational
  48190. Orphan Products:  The palate of cleft palate patients is closed during early childhood but difficulties may persist if the palate is excessively short in relationship to the pharynx.  Researchers are studying a teflon-glycerine paste that is applied to the rear of the pharynx in a minor surgical procedure.  A rounded bump or ledge is formed, bringing the pharynx and palate into the proper relationship with each other.  The hardened paste remains in place indefinitely; no side effects have been observed.  Children as young as eight years old have been treated with this procedure.
  48191. For further information on this procedure contact:
  48192.      William N. Williams, D.D.S.
  48193.      University of Florida
  48194.      College of Dentistry
  48195.      Box J-424
  48196.      Gainesville, FL  32610
  48197.      (904) 392-4370
  48198. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  48199. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48200. Resources
  48201. For more information on Frontofacionasal Dysplasia, please contact:
  48202.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48203.      P.O. Box 8923
  48204.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48205.      (203) 746-6518
  48206.      National Craniofacial Foundation
  48207.      3100 Carlisle St., Suite 215
  48208.      Dallas, TX  75204
  48209.      (800) 535-3643
  48210.      FACES
  48211.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  48212.      P.O. Box 11082
  48213.      Chattanooga, TN  37401
  48214.      (615) 266-1632
  48215.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  48216.      550 First Ave.
  48217.      New York, NY  10016
  48218.      (212) 340-5400
  48219.      About Face
  48220.      99 Crowns Lane
  48221.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  48222.      Canada
  48223.      (416) 944-3223
  48224.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  48225.      9000 Rockville Pike
  48226.      Bethesda, MD  20892
  48227.      (301) 496-5133
  48228. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  48229.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48230.      1275 Mamaroneck Avenue
  48231.      White Plains, NY 10605
  48232.      (914) 428-7100
  48233.      Alliance of Genetic Support Groups
  48234.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48235.      Chevy Chase, MD  20815
  48236.      (800) 336-GENE
  48237.      (301) 652-5553
  48238. References
  48239. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1186.
  48240. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  749.
  48241. FRONTOFACIONASAL DYSPLASIA:  EVIDENCE FOR AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE:
  48242. T.R. Gollop et al.; Am J Med Genet (October, 1984, issue 19(2)).  Pp. 301-5.
  48243. Frontofacionasal Dysplasia
  48244. (pagetitle
  48245. 924:  Frontofacionasal Dysplasia
  48246. 03758.TXT
  48247. Copyright (C) 1986, 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48248. 227:  Fructose Intolerance, Hereditary
  48249. _________________________
  48250. ** IMPORTANT **
  48251. It is possible the main title of the article (Hereditary Fructose Intolerance) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48252. Synonyms
  48253.      Fructosemia
  48254.      Fructose-1-phosphate Aldolase Deficiency
  48255.      Fructosuria
  48256. General Discussion
  48257. ** REMINDER **
  48258. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48259. Hereditary Fructose Intolerance is an autosomal recessive genetically caused inability to digest fructose or its precursors sucrose (sugar, sorbitol and brown sugar).  This is due to a deficiency of the enzyme 1-phosphofructoaldolase in the liver, kidney cortex and small intestine.
  48260. Symptoms
  48261. Soon after adding fructose (fruit sugar) to the diet of an infant with Hereditary Fructose Intolerance, prolonged vomiting, failure to thrive,  occasional unconsciousness, jaundice, and enlargement of the liver, and tending to bleed because of deficiency of clotting factors may be present.  There will be decreased levels of glucose and phosphate in the blood and increased levels of fructose in the blood and urine.
  48262. Patients with Hereditary Fructose Intolerance usually develop a strong dislike for sweets and fruit.  There is no intellectual impairment.
  48263. It is very important to recognize the intolerance early to avoid damage to the liver, kidney, and small intestine.
  48264. Causes
  48265. Hereditary Fructose Intolerance is an autosomal recessively inherited disease caused by a deficiency of the enzyme 1-phospofructoaldolase.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  48266. Affected Population
  48267. Hereditary Fructose Intolerance begins at birth and is present in both males and females.
  48268. Related Disorders
  48269. Essential Fructosuria is the presence of fructose in the urine after ingesting fructose, due to a deficiency of the hepatic enzyme fructokinase.  It is an autosomal recessively inherited disorder.
  48270. Therapies:  Standard
  48271. As long as patients with Hereditary Fructose Intolerance do not ingest fructose, they can lead a normal life.  However, it is important that this disorder be diagnosed early so that they can be placed on a special fructose-free diet to prevent permanent physical damage.
  48272. Therapies:  Investigational
  48273. Clinical trials are underway to study the metabolic pathogenesis of Fructose Intolerance.  Interested persons may wish to contact:
  48274.      Donald M. Mock, M.D., Ph.D.
  48275.      Dept. of Pediatrics, W126 GH
  48276.      University of Iowa Hospitals and Clinics
  48277.      Iowa City, IA  52242
  48278.      (319) 356-3636
  48279. to see if further patients are needed for this research.
  48280. This disease entry is based upon medical information available through January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48281. Resources
  48282. For more information on Hereditary Fructose Intolerance, please contact:
  48283.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48284.      P.O. Box 8923
  48285.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48286.      (203) 746-6518
  48287.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48288.      Box NDIC
  48289.      Bethesda, MD  20892
  48290.      (301) 468-2162
  48291. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  48292.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48293.      1275 Mamaroneck Ave.
  48294.      White Plains, NY  10605
  48295.      914) 428-7100
  48296.      Alliance of Genetic Support Groups
  48297.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48298.      Chevy Chase, MD  20815
  48299.      (800) 336-GENE
  48300.      (301) 652-5553
  48301. References
  48302. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 2079.
  48303. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,  et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  Pp. 399, 407-13.
  48304. Fructose Intolerance, Hereditary/
  48305. pagetitle
  48306. 227:  Fructose Intolerance, Hereditary
  48307. 03759.TXT
  48308. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48309. 573:  Fructosuria
  48310. _________________________
  48311. ** IMPORTANT **
  48312. It is possible that the main title of this article (Fructosuria) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48313. Synonyms
  48314.      Levulosuria
  48315.      Hepatic Fructokinase Deficiency
  48316.      Essential Fructosuria
  48317. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders section of this report:
  48318. Diabetes, Insulin-Dependent
  48319. General Discussion
  48320. ** REMINDER **
  48321. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  48322. Fructosuria is a very rare inherited metabolic disorder.  It is characterized by the excretion of fruit sugar (fructose) in the urine.  Normally, no fructose is excreted in the urine.  This condition is caused by a deficiency of the enzyme fructokinase in the liver.  This enzyme is needed for the synthesis of glycogen (the body's form of stored energy) from fructose.  The presence of fructose in the blood and urine may lead to an incorrect diagnosis of Diabetes Mellitus.
  48323. Symptoms
  48324. Fructosuria is characterized by the presence of fructose in the urine.  There are no other symptoms.  However, the fructose may be mistaken for glucose (blood sugar) leading to an incorrect diagnosis of Diabetes Mellitus.
  48325. Causes
  48326. Fructosuria is a rare hereditary disorder transmitted by autosomal recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes,  one from each parent, and will be genetically normal.)
  48327. Affected Population
  48328. Fructosuria affects about 1 out of every 130,000 persons in the United States.  It affects males and females in equal numbers.
  48329. Related Disorders
  48330. Comparison of the following disorder with Fructosuria may be useful for a differential diagnosis:
  48331. Diabetes Mellitus is a common disorder in which the body does not produce enough insulin and is, therefore, unable to convert nutrients into the energy necessary for daily activity.  The disorder affects females and males approximately equally.  Although the causes of Insulin-Dependent Diabetes are not known, genetic factors seem to play a role.  Symptoms of Diabetes Mellitus can be very debilitating if left untreated, whereas Fructosuria does not cause excessive thirst, weight loss or fatigue.  (For more information,  choose "Diabetes" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48332. Therapies:  Standard
  48333. Diagnosis of Fructosuria is made by testing the urine for the presence of fructose.  Fructosuria does not require treatment as the symptoms are harmless.
  48334. Therapies:  Investigational
  48335. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48336. Resources
  48337. For more information on Fructosuria, please contact:
  48338.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48339.      P.O. Box 8923
  48340.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48341.      (203) 746-6518
  48342.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48343.      Box NDDIC
  48344.      Bethesda, MD  20892
  48345.      (301) 468-6344
  48346.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  48347.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  48348.      Crewe CW1 1XN, England
  48349.      Telephone:  (0270) 250244
  48350. For information on genetics and genetic counseling referrals, contact:
  48351.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48352.      1275 Mamaroneck Avenue
  48353.      White Plains, NY  10605
  48354.      (914) 428-7100
  48355.      Alliance of Genetic Support Groups
  48356.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48357.      Chevy Chase, MD  20815
  48358.      (800) 336-GENE
  48359.      (301) 652-5553
  48360. References
  48361. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  P. 978.
  48362. ESSENTIAL FRUCTOSURIA, HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE, AND FRUCTOSE-1,6-DIPHOSPHATASE DEFICIENCY:  R. Gitzelmann, et al.; In:  THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 118-140.
  48363. Fructosuria
  48364.  ann_
  48365. pagetitle
  48366. 573:  Fructosuria
  48367. 03760.TXT
  48368. `$C$Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48369. 373:  Galactosemia
  48370. _________________________
  48371. ** IMPORTANT **
  48372. It is possible the main title of the article (Galactosemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  48373. Synonyms
  48374.      Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Deficiency
  48375.      GALT Deficiency
  48376. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48377.      Lactose Intolerance, also known as Lactase Deficiency, Disaccharidase
  48378.      Deficiency, Glucose-Galactose Malabsorption, or Alactasia
  48379. General Discussion
  48380. ** REMINDER **
  48381. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48382. Galactosemia is an autosomal recessive hereditary disorder of carbohydrate metabolism.  It is a rare inability to convert galactose (a sugar contained in milk) to glucose (a different type of sugar).  The disorder is caused by a deficiency of the enzyme "galactose-1-phosphate uridyl transferase".
  48383. A Duarte and a Negro variant of the Galactosemia gene have been identified.  The Duarte variant causes a milder form of the disorder, while the Negro variant causes a more severe form.  These variants can be distinguished by differences in galactose metabolism.  Since milk is the main staple of an infant's diet, early diagnosis and treatment of this disorder is absolutely essential to avoid serious lifelong disability.
  48384. Symptoms
  48385. An infant with Galactosemia appears normal at birth, but within a few days or weeks loses its appetite (anorexia) and starts vomiting excessively.  Yellow jaundice, enlargement of the liver (hepatomegaly), appearance of amino acids and protein in the urine, growth failure, and ultimately accumulation of fluid in the abdominal cavity (ascites) and other swelling (edema) may also occur.  In time, wasting of body tissues, marked weakness and extreme weight loss occur unless the infant is treated for the deficiency.
  48386. Children with Galactosemia who have not received early treatment may have arrested physical and mental development with possible vision loss due to cataracts.  In severe cases overwhelming infection can be life threatening,  but mild cases may exhibit few symptoms without serious impairment.
  48387. An infant with Galactosemia should be treated promptly by removing galactose totally from the diet.  Liver and kidney failure, brain damage and cataracts can be prevented through avoidance of galactose.  Children treated with this special diet usually show satisfactory general health and growth.  They can make reasonable though often not optimal intellectual progress.  Speech and vision difficulties and some behavioral problems may occur.  Girls with Galactosemia may develop impaired functioning of the ovaries because of an increased level of the hormone gonadotropin; two males with Galactosemia have also been identified who have an excessive level of gonadotropin (hypergonadotropinism).
  48388. Causes
  48389. Galactosemia is an autosomal recessive hereditary disorder.  The most severe form of the disorder is caused by a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase.  The milder form is caused by a deficiency of the enzyme galactokinase.  These enzymes are needed for the breakdown of a milk sugar called galactose.  Two different toxic products in galactosemic patients have been identified:  galactitol and galactose-1-phosphate.  Galactitol causes cataracts, while galactose-1-phosphate causes the other symptoms.
  48390. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  48391. Affected Population
  48392. About 1 in 80,000 live births have been estimated to be affected with Galactosemia in Great Britain.  As many males as females are affected.
  48393. Related Disorders
  48394. Lactose Intolerance (Lactase Deficiency, Disaccharidase Deficiency, Glucose-Galactose Malabsorption, or Alactasia) is characterized by diarrhea and abdominal distention.  A lack of the enzyme "lactase" that normally helps to split milk sugar (lactose) into glucose and galactose, prevents absorption of lactose in the small bowel.  This is a very common hereditary disorder,  especially in adults with ancestry from Mediterranean, East European, and African origin.  (For more information on this disorder, choose "Lactose Intolerance" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48395. However, the symptoms of Lactose Intolerance which usually get worse with increasing age may cause discomfort without permanent disability in contrast to Galactosemia which is a more debilitating illness.
  48396. Therapies:  Standard
  48397. Pregnant women who are carriers for Galactosemia (without symptoms) can be detected by testing the activity of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase in their red blood cells.  If the enzyme activity is 50% of the normal value, the individual is a carrier.
  48398. Galactosemia can be diagnosed in infants at birth by testing the enzyme activity level in red blood cells in a drop of blood from the umbilical cord.
  48399. Milk and milk products should be eliminated from the diet of children with Galactosemia and pregnant women who are known carriers of the disorder since the lactose in milk is digested to form galactose.  Galactose in the mother's blood can cause brain damage to an unborn baby with Galactosemia in the uterus.  After birth, an affected child's diet should contain lactose-free milk substitutes, and foods such as casein hydrolysates and soy bean products.  Strict dietary restriction should be maintained until the patient is at least 2 years old and preferably 6 years.  A lactose tolerance test should NOT be administered to galactosemic children.  Fortunately the body of an infant with Galactosemia can synthesize galactolipids and other essential galactose-containing compounds without the presence of galactose in food.  Therefore satisfactory physical development is possible if a strict diet is followed.
  48400. Appropriate treatment may be necessary to control infection.
  48401. The emotional effects of the strict diet may require attention throughout childhood.  Genetic counseling is recommended for families of Galactosemia patients.
  48402. Therapies:  Investigational
  48403. In 1989, Dr. Francine Kaufman, Children's Hospital of Los Angeles, 4650 Sunset Blvd., Box #61, Los Angeles, 90027, received a research grant from the National Organization for Rare Disorders (NORD) to study the use of Ureline as a treatment for Galactosemia.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this experimental medication.  For more information, physicians may contact Dr. Kaufman at the above address.
  48404. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48405. Resources
  48406. For more information on Galactosemia, please contact:
  48407.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48408.      P.O. Box 8923
  48409.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48410.      (203) 746-6518
  48411.      Parents of Galactosemic Children, Inc.
  48412.      20981 Solano Way
  48413.      Boca Raton, FL  33433
  48414.      (407) 852-0266
  48415.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48416.      Box NDDIC
  48417.      Bethesda, MD  20892
  48418.      (301) 468-6344
  48419.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  48420.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  48421.      Crewe CW1 1XN, England
  48422.      Telephone:  (0270) 250244
  48423. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  48424.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48425.      1275 Mamaroneck Avenue
  48426.      White Plains, NY  10605
  48427.      (914) 428-7100
  48428.      Alliance of Genetic Support Groups
  48429.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48430.      Chevy Chase, MD  20815
  48431.      (800) 336-GENE
  48432.      (301) 652-5553
  48433. References
  48434. GALACTOSEMIA:  HOW DOES LONG-TERM TREATMENT CHANGE THE OUTCOME?:  R.
  48435. Gitzelmann, et. al.; Enzyme (1984:  issue 32,1).  Pp. 37-46.
  48436. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed;  March of Dimes,  1979.  Pp. 455-456.
  48437. Galactosemia[%
  48438. ^%pagetitle
  48439. 373:  Galactosemia
  48440. 03761.TXT
  48441. Copyright (C) 1986, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48442. 305:  Ganglioside Sialidase Deficiency
  48443. _________________________
  48444. ** IMPORTANT **
  48445. It is possible the main title of the article (Ganglioside Sialidase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48446. Synonyms
  48447.      Lipid Disorder
  48448.      Mucolipidosis IV
  48449.      ML IV
  48450.      Neuraminidase Deficiency
  48451.      ML Disorder
  48452. General Discussion
  48453. ** REMINDER **
  48454. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48455. The Mucolipidoses are a family of hereditary disorders in which enzyme deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information on the Mucolipidoses, choose "ML Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48456. Symptoms
  48457. Ganglioside Sialidase Deficiency is characterized by a deficiency in the enzyme ganglioside sialidase which causes abnormalities of connective tissue cells, defects of the cornea and retardation of physical and mental development.
  48458. Ganglioside Sialidase Deficiency generally occurs at birth or early infancy.  The first symptom usually is clouding of the eye's cornea.  Retardation of physical and mental development usually does not appear until the end of the first year after which symptoms tend to progress gradually.  Patients with ML IV do not have enlargement of the liver or spleen, skeletal involvement or mucopolysaccharides in the urine.
  48459. Degeneration of the retina with a reduced electroretinogram (ERG) may be found in older children.  Biopsies of connective tissue cells (fibroblasts)  usually show abnormalities.
  48460. Causes
  48461. Ganglioside Sialidase Deficiency is an autosomal recessive hereditary disorder caused by a deficiency of the enzyme ganglioside sialidase, which leads to abnormalities in certain connective tissue cells (fibroblasts).  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  48462. Affected Population
  48463. Ganglioside Sialidase Deficiency may affect children of both sexes.  About one-half of the reported patients are of Ashkenazi Jewish extraction with ancestors originating from eastern Europe and in particular southern Poland.  The exact incidence is unknown with less than 20 reported patients in the medical literature.
  48464. Therapies:  Standard
  48465. Treatment of Ganglioside Sialidase is symptomatic and supportive.  Prenatal diagnosis of the disorder is possible with transmission electron microscopy of cells acquired through amniocentesis.  Genetic counseling is advised for families affected by this disorder.
  48466. Therapies:  Investigational
  48467. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis, new treatments aimed at checking Ganglioside Sialidase Deficiency are now under investigation.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement in animal models raises the hope that gene replacement therapy may someday be made available to people with genetic disorders such as Ganglioside Sialidase Deficiency.
  48468. This disease entry is based upon medical information available through February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48469. Resources
  48470. For more information on Ganglioside Sialidase Deficiency, please contact:
  48471.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48472.      P.O. Box 8923
  48473.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48474.      (203) 746-6518
  48475.      Children's Association for Research on Mucolipidosis IV
  48476.      6 Concord Drive
  48477.      Moncey, NY  10952
  48478.      (914) 425-0639
  48479.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48480.      Box NDDIC
  48481.      Bethesda, MD  20892
  48482.      (301) 468-6344
  48483. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  48484.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48485.      1275 Mamaroneck Avenue
  48486.      White Plains, NY  10605
  48487.      (914) 428-7100
  48488.      Alliance of Genetic Support Groups
  48489.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48490.      Chevy Chase, MD  20815
  48491.      (800) 336-GENE
  48492.      (301) 652-5553
  48493. References
  48494. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983.  P. 836.
  48495. Ganglioside Sialidase Deficiency
  48496. pagetitle
  48497. 305:  Ganglioside Sialidase Deficiency
  48498. 03762.TXT
  48499. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48500. 152:  Gardner's Syndrome
  48501. _________________________
  48502. ** IMPORTANT **
  48503. It is possible that the main title of the article (Gardner's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48504. Synonyms
  48505.      Intestinal Polyposis III
  48506.      Polyposis-Osteomatosis-Epidermoid Cyst Syndrome
  48507.      Bone Tumor-Epidermoid Cyst-Polyposis
  48508. General Discussion
  48509. ** REMINDER **
  48510. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  48511. Gardner Syndrome is a hereditary condition characterized by colonic polyposis (multiple, benign growths, or polyps, on the mucosal lining of the colon), bony tumors of the skull, fatty cysts in the skin, and often, extra teeth.  Patients with Gardner Syndrome have a high probability of developing colonic cancer during their middle years.
  48512. Symptoms
  48513. Gardner Syndrome appears during late childhood or after puberty.  Numerous polyps develop on the mucosal lining of the large intestine (colon).  These are commonly accompanied by rectal bleeding, and sometimes by diarrhea or constipation, recurrent abdominal pain, weight loss, and occasionally the prolapse of a polyp through the anus.  Persistent rectal bleeding can result in secondary anemia.
  48514. Fibrous, fatty tumors and cysts develop in the skin, and bony tumors develop in the skull and mandible (jaw bone).  Soft tissue tumors also develop in the mesentery, a membrane that connects the intraabdominal organs.  Patients often have supernumerary teeth, usually impacted.  Occasionally,  tumors develop in other sites.
  48515. Untreated patients have a very high probability of developing intestinal malignancies by their early forties.
  48516. Causes
  48517. Gardner Syndrome is inherited through an autosomal dominant mechanism.
  48518. Evidence has been found that the gene for transmission of Gardner Syndrome is located on chromosome 5.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,  one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders,  a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  48519. Related Disorders
  48520. Gardner Syndrome is related to several other syndromes in which familial hereditary polyposis of the colon plays a part.  Familial adenomatous colon polyposis consists of polyposis unassociated with other abnormalities, but with a very high incidence of colonic cancer if untreated.  In Peutz-Jeghers syndrome, numerous polyps in the stomach and small and large intestines are associated with discoloration of the skin and mucous surfaces.  The Canada Cronkhite syndrome combines familial polyposis with abnormalities of the structures derived from the embryonic ectodermal layer.  In Turcot syndrome,  familial polyposis occurs with tumors in the central nervous system.
  48521. For more information on the above disorders, choose "Adenomatous Colon,"  "Peutz," and "Canada-Cronkhite" as your search terms in the Rare Disease Database.
  48522. Therapies:  Standard
  48523. In Gardner Syndrome the aim of therapy is to prevent cancer.  Surgical removal of the rectum and colon accomplishes this definitively.  Removal of only the colon, with anastomosis of the end of the small intestine and the rectum is a less drastic operation, and is favored for that reason.  Polyps that appear after surgery should be removed.  If they reappear in great numbers, remaining parts of the rectum have to be resected.
  48524. Members of patients' families should be screened for the disorder, as they have a high probability of developing it.
  48525. Therapies:  Investigational
  48526. This disease entry is based upon medical information available through April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48527. Resources
  48528. For more information on Gardner Syndrome, please contact:
  48529.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48530.      P.O. Box 8923
  48531.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48532.      (203) 746-6518
  48533.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48534.      Box NDIC
  48535.      Bethesda, MD  20892
  48536.      (301) 498-2162
  48537.      American Cancer Society
  48538.      1599 Clifton Rd., NE
  48539.      Atlanta, GA  30329
  48540.      (404) 320-3333
  48541.      NIH/National Cancer Institute
  48542.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  48543.      Bethesda, MD 20892
  48544.      1-800-4-CANCER
  48545. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give doctors quick and easy access to many types of information vital to treating patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, a doctor can contact the Cancer Information Service offices at 1-800-4-CANCER.  Information specialists at this toll-free number can answer questions about cancer prevention, diagnosis, and treatment.
  48546. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  48547.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48548.      1275 Mamaroneck Avenue
  48549.      White Plains, NY  10605
  48550.      (914) 428-7100
  48551.      Alliance of Genetic Support Groups
  48552.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48553.      Chevy Chase, MD  20815
  48554.      (800) 336-GENE
  48555.      (301) 652-5553
  48556. References
  48557. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th ed.:  Charles R. Scriver,  et al.; eds., McGraw Hill, 1989.  P. 362.
  48558. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 817.
  48559. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 767-71, 2337.
  48560. Gardner's Syndrome
  48561. pagetitle
  48562. 152:  Gardner's Syndrome
  48563. 03763.TXT
  48564. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48565. 719:  Gastritis, Chronic, Erosive
  48566. _________________________
  48567. ** IMPORTANT **
  48568. It is possible that the main title of the article (Chronic, Erosive Gastritis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48569. Synonyms
  48570.      Gastritis
  48571.      Varioliform Gastritis
  48572.      Idiopathic Chronic, Erosive Gastritis
  48573. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48574.      Crohn's Disease
  48575.      Acute Gastritis
  48576.      Peptic Ulcer
  48577.      Zollinger-Ellison Syndrome
  48578. General Discussion
  48579. ** REMINDER **
  48580. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48581. Chronic, Erosive Gastritis is characterized by many inflamed lesions in the mucous lining of the stomach.  It may be a transitory or a chronic condition lasting for years.
  48582. Symptoms
  48583. Chronic, Erosive Gastritis is an inflammation of the stomach characterized by multiple lesions in the mucous lining causing ulcer-like symptoms.  These symptoms may include a burning and heavy feeling in the pit of the stomach,  mild nausea, vomiting, loss of appetite and weakness.  In severe cases there can be bleeding of the stomach which may result in anemia.  Some people with this disorder, especially chronic aspirin users, may show no apparent symptoms until the disease has advanced.  An accurate diagnosis can be made by physician's visual inspection of the stomach using a gastroscope.
  48584. Causes
  48585. The exact cause of Chronic, Erosive Gastritis is unknown.  It may be the result of an infection, over indulgence of alcohol, or persistent use of aspirin or non-steroidal anti-inflammatory medications such as ibuprofen.  Stress tends to make symptoms worse.  Crohn's disease and Sarcoidosis have been known to be factors in some cases of Chronic, Erosive Gastritis, while some cases have no apparent cause at all.
  48586. Affected Population
  48587. Chronic, Erosive Gastritis usually occurs during middle age and is more common in males than females.  Alcoholics and chronic aspirin or ibuprofen users (e.g. people with arthritis) are more susceptible to this disorder.
  48588. Related Disorders
  48589. The following disorders may have symptoms similar to Chronic, Erosive Gastritis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48590. Crohn's Disease, also known as ileitis, regional enteritis, or granulomatous colitis is a form of inflammatory bowel disease characterized by severe, often granulomatous, chronic inflammation of the wall of the gastrointestinal tract.  In most cases, a segment of the intestines called the ileum.  Crohn's disease can be difficult to manage.  Mortality due to the disease itself, or to complications from the disease, is low.  (For more information on this disorder, choose "Crohn's" as your search term in the Rare Disease Database).
  48591. Acute Erosive Gastritis is an inflammation of the stomach characterized by lesions in the mucous membranes of the stomach and ulcer-like symptoms.  This type of Gastritis is caused by a variety of stresses such as major trauma, multiple injuries or serious burns.
  48592. Peptic Ulcer is a common disorder usually characterized by a single lesion of the mucous membranes of the esophagus, stomach or duodenum.  These lesions may be caused by an over secretion of acid or pepsin and are characterized by pain, heartburn, nausea and vomiting.
  48593. Zollinger-Ellison Syndrome is a rare condition characterized by stomach ulcers and small tumors (usually of the pancreas) which secrete a hormone that produces excessive amounts of gastric juices in the stomach.  These tumors can also appear in the lower stomach wall, spleen or lymph nodes close to the stomach.  Large amounts of gastric acid can be found in lower stomach areas where ulcers can form.  Ulcers can appear suddenly even in areas where they are rarely found, may persist following treatment, and can be accompanied by diarrhea.  Prompt medical treatment of these ulcers is necessary to prevent complications such as bleeding and perforation.  (For more information on this disorder, choose "Zollinger-Ellison" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48594. Therapies:  Standard
  48595. Because Chronic, Erosive Gastritis may cause symptoms similar to other gastrointestinal disorders, a full medical history must be known before an effective treatment can be determined.  Most cases are usually treated with acid neutralizing medications (antacids) and H2 blocker drugs such as Zantac (ranitidine) or Tagamet (cimetidine).  Dietary changes and avoiding the irritating causes such as stomach irritating drugs or stressful situations are also helpful in eliminating the symptoms of Chronic, Erosive Gastritis.
  48596. The prostaglandin E1 analog drug, Cytotec (misoprostol) has proven to be an effective preventative medication for gastric lesions associated with high-dose aspirin or ibuprofen therapy.  This drug is effective in healing the gastric mucosal lesions without altering the therapeutic benefits of the non-steroidal anti-inflammatory drugs given to arthritis patients.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  48597. Therapies:  Investigational
  48598. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the drug bismuthsubsalicylate as a treatment for Chronic, Erosive Gastritis.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this drug.
  48599. This disease entry is based upon medical information available through December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48600. Resources
  48601. For more information on Chronic, Erosive Gastritis, please contact:
  48602.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48603.      P.O. Box 8923
  48604.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48605.      (203) 746-6518
  48606.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48607.      Box NDDIC
  48608.      Bethesda, MD  20892
  48609.      (301) 468-2162
  48610.      National Foundation for Ileitis and Colitis
  48611.      444 Park Avenue, South
  48612.      New York, NY  10016
  48613.      (212)685-3440
  48614. References
  48615. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed-in-chief; Little, Brown and Co.,  1987.  Pp. 110.
  48616. THE MERCK MANUAL, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D. ed-in-chief; Merck, Sharp & Dohme Laboratories., 1987.  Pp. 736.
  48617. TREATMENT OF CHRONIC EROSIVE GASTRITIS WITH PREDNISOLONE.  M. Farthing,  et al.; GUT, (September 1981, issue 22 (9)).  Pp. 759-762.
  48618. MECHANISMS OF NON-STEROIDAL ANTI-INFLAMMATORY DRUG-INDUCED GASTRIC
  48619. DAMAGE.  R. Schoen et al.;  AM J MED, (April 1989, issue 86 (4)).  Pp. 449-558.
  48620. NEOPLASIA IN CHRONIC EROSIVE (VALIOLIFORM) GASTRITIS.  M.  Cappell et al.; DIG DIS SCI, (August 1988, issue 33 (8)).  Pp. 1035-1039.
  48621. MISOPROSTOL HEALS GASTRODUODENAL INJURY IN PATIENTS WITH RHEUMATOID
  48622. ARTHRITIS RECEIVING ASPIRIN.  S. Roth et al.;  ARCH INTERN MED, (April 1989 issue 149 (4)).  Pp. 775-779.
  48623. PROSTAGLANDIN E1 ANALOGUE THERAPY IN THE TREATMENT OF REFRACTORY GASTRIC ULCER IN AN ELDERLY PATIENT.  E. Ramsey et al.; ARCH INTERN MED, (October 1988 issue 148 (10)).  Pp. 2275-2276.
  48624. CHRONIC EROSIVE GASTRITIS:  A CLINICAL STUDY.  C. Gallagher et al.; AM J GASTROENTEROL, (April 1987, issue 82 (4)).  Pp.  302-306.
  48625. CHRONIC EROSIVE GASTRITIS--A RECENTLY RECOGNIZED DISORDER.  G. Elta et al.; DIG DIS SCI (January 1983, issue 28 (1)).  Pp. 7-12.
  48626. Gastritis, Chronic, Erosive
  48627. pagetitle
  48628. 719:  Gastritis, Chronic, Erosive
  48629. 03764.TXT
  48630. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48631. 119:  Gastritis, Giant Hypertrophic
  48632. _________________________
  48633. ** IMPORTANT **
  48634. It is possible that the main title of the article (Giant Hypertrophic Gastritis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48635. Synonyms
  48636.      Menetrier Disease
  48637.      Protein-losing Gastroenteropathy
  48638.      Giant Hypertrophy of the Gastric Mucosa
  48639.      Hypertrophic Gastropathy
  48640. General Discussion
  48641. ** REMINDER **
  48642. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  48643. Giant Hypertrophic Gastritis is a rare disorder characterized by large,  coiled ridges or folds with surface nodulation of the inner wall of the stomach; they often resemble polyps.  These folds may affect only part of the stomach or they may be present throughout the entire stomach.
  48644. Symptoms
  48645. Characteristics of Giant Hypertrophic Gastritis may include pain, discomfort and tenderness in the upper middle region of the abdomen, anorexia, nausea,  vomiting, and diarrhea.  Approximately forty percent of patients vomit blood.  Occasionally, there is an ulcer-like pain occurring after a meal and there may be loss of weight.
  48646. If protein escapes into the stomach cavity, hypoproteinemia accompanied by the accumulation of excess fluid (edema) may be the result.  Hypoproteinemia is a decrease in the amount of protein in the blood.
  48647. As there may be an increased risk of gastric carcinoma in patients with this condition, it is important for them to be examined by a physician periodically.
  48648. Causes
  48649. The precise cause of Giant Hypertrophic Gastritis is unknown.  It may be related to multiple endocrine adenomatosis (numerous endocrine tumors).
  48650. Therapies:  Standard
  48651. Treatment for patients with Giant Hypertrophic Gastritis may require a high protein diet to correct hypoproteinemia, and, rarely, gastric resection may be necessary.  The loss of serum protein into the stomach also may be reduced by the use of anticholinergic drugs.
  48652. Therapies:  Investigational
  48653. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48654. Resources
  48655. For more information on Giant Hypertrophic Gastritis, please contact:
  48656.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48657.      P.O. Box 8923
  48658.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48659.      (203) 746-6518
  48660.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48661.      Box NDIC
  48662.      Bethesda, MD  20892
  48663.      (301) 468-2162
  48664. References
  48665. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 691-2.
  48666. Gastritis, Giant Hypertrophic
  48667. pagetitle
  48668. 119:  Gastritis, Giant Hypertrophic
  48669. 03765.TXT
  48670. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48671. 733:  Gastroenteritis, Eosinophilic
  48672. _________________________
  48673. ** IMPORTANT **
  48674. It is possible that the main title of the article (Eosinophilic Gastroenteritis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48675. Synonyms
  48676.      EG
  48677. Disorder Subdivisions
  48678.      Pattern I Eosinophilic Gastroenteritis
  48679.      Pattern II Eosinophilic Gastroenteritis
  48680.      Pattern III Eosinophilic Gastroenteritis
  48681. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48682.      Whipple's Disease
  48683.      Celiac Sprue
  48684.      Tropical Sprue
  48685.      Mastocytosis
  48686.      Crohn's Disease
  48687. General Discussion
  48688. ** REMINDER **
  48689. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48690. Eosinophilic Gastroenteritis is a rare digestive disease characterized by an abnormal infiltration of certain white blood cells (eosinophils) in the lining of the stomach, small intestines and/or large intestine.
  48691. Symptoms
  48692. Eosinophilic Gastroenteritis is a rare digestive disease characterized by a distinct infiltration of certain white blood cells (eosinophils) into the lining of the stomach, small intestines and/or large intestine.  This disorder is classified into three separate clinical patterns.
  48693. Pattern I Eosinophilic Gastroenteritis has extensive infiltration of eosinophils in the area below the mucous membrane (submucosa) and muscle wall.  It is more commonly seen in the stomach (gastric antrum) but may also affect the small intestine or colon.  Symptoms of this form of the disease may include nausea, vomiting and abdominal pain.  It may cause an obstruction and can be diagnosed by barium X-Ray studies.
  48694. Pattern II Eosinophilic Gastroenteritis is characterized by eosinophil infiltration of the mucous and submucosal membranes.  In children it usually affects the lining of the stomach, while in adults it tends to affect the small intestine.  It is characterized by diarrhea, abdominal and/or back pain, swelling (edema) and mild to moderate inadequate absorption of nutrients (malabsorption).
  48695. Pattern III is the rarest type of Eosinophilic Gastroenteritis.  It is usually seen in the subserosal and serosal membranes of the stomach and is characterized by an accumulation of fluid in the abdomen (ascites).  This fluid contains many of these specific white cells (eosinophils) and can infiltrate the serous membrane of the lungs (pleural effusion).  Symptoms of this form of the disease may include chest pain, fever, shortness of breath and limited motion of the chest wall.
  48696. Causes
  48697. The exact cause of Eosinophilic Gastroenteritis is unknown.  Some cases of this disease may be caused by a hypersensitivity to certain foods or other unknown allergens.
  48698. Affected Population
  48699. Eosinophilic Gastroenteritis is a very rare disease that affects males and females in equal numbers.  People with a history of allergies, eczema, and seasonal asthma are more likely to develop this disease.
  48700. Related Disorders
  48701. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Eosinophilic Gastroenteritis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48702. Whipple's Disease is an uncommon digestive disorder of unknown origin.  This disease affects the lining of the small intestine resulting in malabsorption.  The disorder may also affect other organs of the body such as the heart, lung, brain, joints, eye and gastrointestinal tract.  (For more information on this disorder, choose "Whipple" as your search term in the Rare Disease Database).
  48703. Celiac Sprue is a chronic, hereditary, intestinal malabsorption disorder caused by an intolerance to gluten.  The illness is characterized by a flat jejunal (part of the intestine) mucosa.  Clinical and/or histologic improvement of symptoms follow withdrawal of dietary gluten.  (For more information on this disorder, choose "Celiac" as your search term in the Rare Disease Database).
  48704. Mastocytosis is a genetic disorder characterized by abnormal accumulations of specific cells (mast cells) normally found in connective tissue.  The liver, spleen, lungs, bone, skin and sometimes the membrane surrounding the brain and spine (meninges) may be affected.  Cases beginning during adulthood tend to involve the inner organs more than the skin, whereas during childhood, the condition is often marked by skin manifestations with minimal organ involvement.  (For more information on this disorder, choose "Mastocytosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  48705. Tropical Sprue is characterized by malabsorption, multiple nutritional deficiencies, and abnormalities in the small bowel mucosa.  The exact cause of Tropical Sprue is unknown.  It appears to be acquired and related to environmental and nutritional conditions.  It is most prevalent in the Caribbean, South India and Southeast Asia.  (For more information on this disorder, choose "Tropical Sprue" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48706. Crohn's Disease, also known as ileitis, regional enteritis, or granulomatous colitis, is a form of inflammatory bowel disease characterized by severe, often granulomatous, chronic inflammation of the wall of the gastrointestinal tract.  In most cases, the ileum and is affected.  Crohn's disease can be difficult to manage, but mortality due to the disease itself or to complications from the disease is low.  (For more information on this disorder, choose "Crohn's" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48707. Therapies:  Standard
  48708. The corticosteroid drug prednisone is usually an effective treatment for Eosinophilic Gastroenteritis.  Eliminating foods that one is allergic to may prove helpful in some cases of this disease.  Surgery may be necessary in severe cases where there is an obstruction of the intestines.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  48709. Therapies:  Investigational
  48710. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the membrane stabilizing drug sodium chromoglycate.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this drug.
  48711. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48712. Resources
  48713. For more information on Eosinophilic Gastroenteritis, please contact:
  48714.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48715.      P.O. Box 8923
  48716.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48717.      (203) 746-6518
  48718.      National Digestive Diseases Clearinghouse
  48719.      Box NDIC
  48720.      Bethesda, MD 20892
  48721.      (301) 468-2162
  48722. References
  48723. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H. Stein, ed.-in chief; Little Brown and Co., 1987.  Pp. 136.
  48724. PULMONARY DISEASES AND DISORDERS, Volume 3, 2nd Ed.:  Alfred P. Fishman M.D., ed.-in-chief; McGraw -Hill Book Co., 1980.  Pp. 2123.
  48725. NEAR FATAL EOSINOPHILIC GASTROENTERITIS RESPONDING TO ORAL SODIUM
  48726. CHROMOGLYATE.  R. Moots, et al.; GUT (September 1988, issue 29 (9)).  Pp.  1282-185.
  48727. EOSINOPHILIC GASTROENTERITIS; ULTRASTRUCTURAL EVIDENCE FOR A SELECTIVE
  48728. RELEASE OF EOSINOPHIL MAJOR BASIC PROTEIN.  G. Torpier, et al.; CLIN EXP IMMUNOL (December 1988, issue 74 (3)).  Pp. 404-408.
  48729. EOSINOPHILIC GASTROENTERITIS PRESENTING WITH BILIARY AND DUODENAL
  48730. OBSTRUCTION.  M. Rumans, et al.; AM GASTROENTEROL (August 1987, issue 82 (8)).  Pp. 775-778.
  48731. Gastroenteritis, Eosinophilic
  48732. CALI1 
  48733. 4 pagetitle
  48734. 733:  Gastroenteritis, Eosinophilic
  48735. 03766.TXT
  48736. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48737. 668:  Gastroesophageal Reflux
  48738. _________________________
  48739. ** IMPORTANT **
  48740. It is possible that the main title of the article (Gastroesophageal Reflux) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  48741. Synonyms
  48742.      GER
  48743.      GERD
  48744.      Reflux Esophagitis
  48745. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48746.      Barrett Esophagus (Barrett Syndrome)
  48747.      Hiatus Hernia
  48748. General Discussion
  48749. ** REMINDER **
  48750. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48751. Gastroesophageal Reflux is characterized by a flowing back (reflux) of stomach or small intestines (duodenum) acids or contents into the mouth, from the tube in the back of the mouth going to the stomach (esophagus) and sometimes the mouth.  This condition is a common problem and may be a symptom of other gastrointestinal disorders.
  48752. Symptoms
  48753. The most common symptom of Gastroesophageal Reflux is a sensation of warmth or burning, rising up to the neck area (heartburn or pyrosis).  It usually occurs at night.  Vomiting (regurgitation) of stomach contents either into the mouth or choking on regurgitated material may occur.  Patients may complain of wheezing at night, voice hoarseness, a need to clear the throat repeatedly, and a sensation of deep pressure at the base of the neck.  Complications may include inflammation of the esophagus (esophagitis),  contractions of the esophagus, and possibly ulceration of the esophagus.  Inflammation of the esophagus may cause pain or difficulty upon swallowing.  When the condition occurs frequently it can cause erosion of the wall of the esophagus (ulcer).  Slowly bleeding esophageal ulcers may cause iron deficiency anemia.  Esophageal ulcers often cause the same type of pain as a stomach (gastric) ulcers, but are usually localized and higher up in the digestive system.  They heal slowly, tend to recur and usually leave a tightening (stricture) on healing.
  48754. Patients who repeatedly abuse alcohol tend to develop the more erosive esophagitis with bleeding.  If the patient stops drinking alcohol the ulcers usually heal.  Some evidence suggests that Gastroesophageal Reflux can result in aspiration of regurgitated material into the lungs which may cause chronic bronchial disease.
  48755. Causes
  48756. Gastroesophageal Reflux is caused by an inappropriate relaxation of the sphincter in the esophagus or lack of pressure of the sphincter.  This condition is often a symptom of other gastrointestinal disorders.
  48757. Affected Population
  48758. Gastroesophageal Reflux affects males and females in equal numbers.  It is a very common condition.
  48759. Related Disorders
  48760. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Gastroesophageal Reflux.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48761. In Barrett Esophagus (also known as Barrett Syndrome), the lining of the esophagus appears to have undergone some changes that may be caused by frequent Gastroesophageal Reflux.  The disorder can occur during childhood or later in life.  About 10% of cases may involve malignant cells.  (For more information on this disorder, choose "Barrett" as your search term in the Rare Disease Database.)
  48762. Hiatal Hernia is a very common digestive disorder.  Symptoms may include a flow back (reflux) of stomach contents into the esophagus (gastroesophageal reflux), pain and a burning sensation in the throat.  The opening in the diaphragm becomes weakened and stretched, allowing a portion of the stomach to bulge through into the chest cavity.  This disorder can easily be diagnosed by special GI testing by a radiologist.
  48763. Therapies:  Standard
  48764. Gastroesophageal Reflux may be tolerated for many years if it is uncomplicated and responds well to medical treatment.  Management consist of elevating the head of the bed at least six inches during sleep, avoiding strong stimulants, such as coffee, avoiding certain nerve blocking drugs (anticholinergics), and no smoking.  Specific foods such as chocolate, fats and spicy foods also tend to aggravate the symptoms.
  48765. Drug therapy for GER may include:  Antacids to reduce stomach acid;  bethanechol can diminish gastroesophageal reflux;  Cimetidine reduces acid secretion and improves heartburn; metoclopramide can increase the tone of the esophagus and prevent reflux;  Cisapride restores the decreased sphincter tone and affects the movement of the intestines (peristalsis).  Surgical treatment may be indicated in severe cases.  Patients who have repeated episodes of GER should not rely solely on antacids and should consult a physician in order to avoid possible complications.
  48766. Therapies:  Investigational
  48767. This disease entry is based upon medical information available through April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48768. Resources
  48769. For more information on Gastroesophageal Reflux, please contact:
  48770.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48771.      P.O. Box 8923
  48772.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48773.      (203) 746-6518
  48774.      NIH/National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48775.      Box NDDIC
  48776.      Bethesda, MD  20892
  48777.      (301) 468-6344
  48778. References
  48779. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 5.
  48780. CISAPRIDE RESTORES THE DECREASED LOWER OESOPHAGEAL SPINCTER PRESSURE IN
  48781. REFLUX PATIENTS.  P. Ceccatelli.  GUT, (May, 1988, issue 29(5)).  Pp. 631-5.
  48782. ASPIRATION OF SOLID FOOD PARTICLES INTO LUNGS OF PATIENTS WITH
  48783. GASTROESOPHAGEAL REFLUX AND CHRONIC BRONCHIAL DISEASE.  F.M. Crausaz, et al;  Chest, (Feb., 1988, issue 93(2)).  Pp. 376-8.
  48784. THE PATHOGENESIS OF GASTROESOPHAGEAL REFLUX DISEASE.  W.J. Dodds; AJR,  (1988, (issue 151 (1)).  Pp. 49-56.
  48785. CHARACTERISTICS AND FREQUENCY OF TRANSIENT RELAXATIONS OF THE LOWER
  48786. ESOPHAGEAL SPHINCTER IN PATIENTS WITH REFLUX ESOPHAGITIS.  R.K. Mittal, et al.; Gastroenterology (Sep., 1988, issue 95(3)).  Pp. 593-9.
  48787. MECHANISMS OF LOWER ESOPHAGEAL SPINCTER INCOMPETENCE IN PATIENTS WITH
  48788. SYMPTOMATIC GASTROESOPHAGEAL REFLUX.  J. Dent, et al.; GUT (Aug., 1988, issue (29(8)).  Pp. 1020-8.
  48789. Gastroesophageal Reflux
  48790. pagetitle
  48791. 668:  Gastroesophageal Reflux
  48792. 03767.TXT
  48793. "Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48794. 923:  Gastroschisis
  48795. _________________________
  48796. ** IMPORTANT **
  48797. It is possible that the main title of the article (Gastroschisis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  48798. Synonyms
  48799.      Abdominal Wall Defect
  48800.      Aparoschisis
  48801. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48802.      Beckwith-Wiedemann Syndrome
  48803.      Omphalocele
  48804.      Prune Belly Syndrome
  48805. General Discussion
  48806. ** REMINDER **
  48807. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48808. Gastroschisis is a rare congenital disorder in which the patient is born with a defect in the wall of the abdomen.  Typically there is a small abdominal cavity with herniated intestines that usually appear on the right outerside of the abdomen.  There is no membranous sac covering the intestines and they may be swollen and look shortened due to exposure to the liquid that surrounds the fetus during pregnancy (amniotic fluid).
  48809. Symptoms
  48810. Gastroschisis is apparent at birth and can also be detected prenatally with ultrasound.  Patients with this disorder have a defect in the abdominal wall in which herniated intestines appear on the outer surface of the abdomen.  The abdominal cavity is smaller than normal and there is no membranous sac covering the intestines.  This defect is typically found on the right side of the umbilical chord.  The intestines are swollen and look short due to exposure to the liquid that surrounds the fetus during pregnancy (amniotic fluid).
  48811. Other symptoms of this disorder may be:  low birth weight; infection;  dehydration; dangerously low body temperature (hypothermia); twisted intestines (volvulus) causing obstruction; an area of decay in the small intestines as a result of an interruption in the blood supply to the area or the blockage of a vein (midgut infarction); and/or an abnormal increase in hydrogen in the body from too much acid or the loss of base (metabolic acidosis).
  48812. Causes
  48813. The exact cause of Gastroschisis is not known.  Several theories have been suggested.  One theory is that there is a rupture of an Omphalocele during fetal development.  An Omphalocele is similar to Gastroschisis except that there is a membranous sac covering the herniated material at birth.  It is thought that the sac may be reabsorbed before birth in the case of Gastroschisis.
  48814. Another theory is that while the fetus is in the uterus there is some type of accident or dysfunction in the system of tubes that transport body fluid to the region where the umbilical chord enters the fetus (the omphalomesenteric artery).
  48815. Several cases of Gastroschisis have occurred in siblings which suggests that it may be caused by an autosomal recessive genetic trait in a few cases.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  48816. Affected Population
  48817. Gastroschisis is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  This disorder affects approximately one in every six thousand live births.
  48818. Related Disorders
  48819. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Gastroschisis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48820. Beckwith-Wiedemann Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant trait.  This disorder has many varied features.  In some cases there are few or no symptoms of the disorder.  In other cases there may be many severe expressions of the disorder including protrusion of the intestines through the abdominal wall at the base of the umbilical chord (omphalocele), an enlarged tongue, unusually fast growth at birth, unusual facial features, and/or an overproduction of insulin leading to low blood sugar (hypoglycemia).  (For more information on this disorder, choose "Beckwith-Wiedemann Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  48821. Omphalocele is a protrusion of internal abdominal organs from a defect in the abdominal wall.  The protrusion may be very small with just a few loops of bowel protruding or may contain all of the intestines, the liver and the stomach.  Unlike Gastroschisis the organs that are protruding are covered with a membranous sac.  It is thought that an Omphalocele and Gastroschisis may be the same disorder but that the omphalocele may rupture during fetal growth thus absorbing the membranous sac.  This theory has not been proven to date.
  48822. Prune Belly Syndrome is a rare disorder characterized by underdevelopment of the abdominal muscles associated with intestinal and urogenital abnormalities.  The abdomen appears large and lax, the abdominal wall is thin and the intestinal loops can be seen through the thin abdominal wall.  This condition is present at birth.  (For more information on this disorder,  choose "Prune Belly Syndrome " as your search term in the Rare Disease Database).
  48823. Therapies:  Standard
  48824. Gastroschisis can be diagnosed before birth using ultrasound.
  48825. Closure of the defective wall is done as soon as possible after birth.  When the abdominal cavity is too small to hold the intestines, a covering of a soft pliable plastic in the shape of a chimney is placed over the protruding area.  This covering is reduced in size as the abdominal cavity grows until all of the intestines fit into the cavity.
  48826. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  48827. Therapies:  Investigational
  48828. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  48829. This disease entry is based upon medical information available through July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48830. Resources
  48831. For more information on Gastroschisis, please contact:
  48832.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48833.      P.O. Box 8923
  48834.      New Fairfield, CT  06812-1783
  48835.      (203) 746-6518
  48836.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  48837.      Box NDDIC
  48838.      Bethesda, MD  20892
  48839.      (301) 468-6344
  48840. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  48841.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  48842.      1275 Mamaroneck Avenue
  48843.      White Plains, NY 10605
  48844.      (914) 428-7100
  48845.      Alliance of Genetic Support Groups
  48846.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  48847.      Chevy Chase, MD  20815
  48848.      (800) 336-GENE
  48849.      (301) 652-5553
  48850. References
  48851. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1199-1200.
  48852. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 768-9.
  48853. ULTRASONOGRAPHIC ASSESSMENT OF INTESTINAL DAMAGE IN FETUSES WITH
  48854. GASTROSCHISIS:  IS IT OF CLINICAL VALUE?  R.R. Lenke, et al.; Am J Obstet Gynecol (September, 1990, issue 163(3)).  Pp. 995-8.
  48855. IS PRIMARY REPAIR OF GASTROSCHISIS AND OMPHALOCELE ALWAYS THE BEST
  48856. OPERATION:  E.R. Sauter, et al.; Am Surg (March, 1991, issue 57(3)).  Pp.  142-4.
  48857. THE EFFECT OF INITIAL OPERATIVE REPAIR ON THE RECOVERY OF INTESTINAL
  48858. FUNCTION IN GASTROSCHISIS:  M.S. Bryant, et al.; Am Surg (April, 1989, issue 55(4)).  Pp. 209-11.
  48859. Gastroschisis
  48860. iali!#
  48861. $#pagetitle
  48862. 923:  Gastroschisis
  48863. 03768.TXT
  48864. >Copyright (C) 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  48865. 12:  Gaucher Disease
  48866. _________________________
  48867. ** IMPORTANT **
  48868. It is possible that the main title of the article (Gaucher Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  48869. Synonyms
  48870.      Acid Beta-glucosidase deficiency
  48871.      Familial Splenic Anemia
  48872.      Cerebroside Lipidosis
  48873.      Cerebrosidosis
  48874.      Gaucher-Schlagenhaufer
  48875.      Glucocerebrosidase deficiency
  48876.      Glucocerebrosidosis
  48877.      Glucosyl Ceramide Lipidosis
  48878.      Histiocytosis, lipid, kerasin type
  48879.      Norrbottnian Gaucher Disease
  48880. DISORDER SUBDIVISIONS:
  48881. Type I Gaucher Disease also known as Non-Neuronopathic Chronic, Adult Gaucher Disease or Noncerebral Juvenile Gaucher Disease
  48882. Type II Gaucher Disease also known as Neuronopathic Acute or Infantile Gaucher Disease
  48883. Type III Gaucher Disease also known as Subacute Neuronopathic, Juvenile Gaucher Disease, or Adult Cerebral Gaucher Disease
  48884. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  48885.      Sandhoff Disease
  48886.      Hajdu-Cheney Syndrome
  48887.      Hepatic Fibrosis, Congenital
  48888.      Osteonecrosis
  48889. General Discussion
  48890. ** REMINDER **
  48891. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  48892. Gaucher disease is the most common of the lipid storage diseases (which include Tay-Sachs, Fabry's, and Neimann-Pick diseases).  Lipids are various fats or fat-like substances in the body.  Lipids are stored by the body to be used as energy at a later time.  There are three forms of Gaucher disease:  Type I (nonneuroleptic); Type II (acute neuroleptic, or infantile cerebral);  Type III (subacute neuroleptic).  Major symptoms include a swollen abdomen,  bone deterioration and acute attacks of bone pain.
  48893. Symptoms
  48894. In Type I Gaucher disease, bone deterioration is the most common symptom.  Other symptoms include gross enlargement of the liver (hepatomegaly) and/or the spleen (splenomegaly) and a low level of iron in the red blood cells (anemia).  People with Gaucher disease usually appear to have a very swollen abdomen due to enlarged internal organs.
  48895. In Type II Gaucher disease, patients may have an enlarged liver and/or spleen and symptoms that involve the central nervous system (neurological manifestations).  The symptoms may include overextension (hyperextension) of the neck, a stiff neck, general feeling of tiredness, and an inability to move and respond appropriately to outside stimulus (catatonia).  The eyes may be crossed (strabismus) and there may be an increase in the deep reflexes of the body.  Patients with Type II Gaucher may also have muscle spasms in the voice box (laryngismus).  Mental retardation may also be present.
  48896. In Type III Gaucher disease, patients usually experience symptoms that are similar to those of Type I but also include central nervous system symptoms.  These may include seizures, mental retardation, and abnormal movements of the eyes, arms, legs, and head.
  48897. A diagnostic test is available to detect affected people and carriers of this disorder.  This condition may also be diagnosed in pregnant women by testing the cells in the fluid that surrounds the fetus (amniocentesis).
  48898. Causes
  48899. Most types of Gaucher disease are inherited as an autosomal recessive trait.  Symptoms develop due to a failure to produce a sufficient amount of the enzyme glucocerebrosidase.
  48900. All three different types of Gaucher disease are characterized by the presence of fat laden "Gaucher cells".  As seen under a microscope, the cells appear very large and round and have the appearance of wrinkled tissue paper or "crumpled silk".
  48901. The defective gene that causes Gaucher disease and controls the enzyme glucocerebrosidase is thought to be located at the q21-q31 region of chromosome 1.  It is thought that different mutations in this gene are associated with different types of Gaucher disease.
  48902. In 1991 an atypical autosomal dominant form of Gaucher was identified in a female patient.
  48903. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.
  48904. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  48905. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  48906. Affected Population
  48907. Gaucher disease Type I affects males and females in equal numbers.  Onset can be at any age although most people are in their late teens when they are initially diagnosed.  A high proportion of Ashkenazi Jews are affected with this disorder.
  48908. Type II Gaucher disease is a rarer form with symptoms that usually appear in the first few months of life.  Both males and females can have this disorder although a slightly higher number of males are diagnosed than females.
  48909. Type III is the rarest form of Gaucher disease.  The age of onset can be highly variable but generally begins in during childhood or adolescence.  Both sexes can be affected.
  48910. It has been estimated that all types of Gaucher disease together may affect between 20,000 to 40,000 people worldwide.
  48911. Related Disorders
  48912. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Gaucher disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  48913. Sandhoff Disease is a severe form of Tay-Sachs disease.  It is a progressive, inherited, lipid storage disorder that leads to the destruction of the central nervous system.  The first symptoms usually occur in the third to sixth month of life.  These symptoms may include feeding problems, general tiredness (lethargy) and a marked "startle" response to sounds.  Cherry red spots are usually seen on the skin.  (For more information on this disorder,  choose "Sandhoff Disease" as your search term on the Rare Disease Database).
  48914. Hajdu-Cheney Syndrome is a rare disorder that affects the tissue that supports and joins other body tissue and organs (connective tissue).  The most distinctive symptom of this disorder is a condition in which the palms of the hands and the soles of the feet have ulcerating tissue (lesions).  This occurs along with a softening and destruction of the bones.  There may also be abnormal development of other bones, joints and teeth.  There is a decrease in bone mass and changes in the skull and jawbone.  (For more information on this disorder, choose "Hajdu-Cheney" as your search term in the Rare Disease Database).
  48915. Hepatic Fibrosis (Congenital) is a rare inherited disorder that affects both the liver and the kidneys.  The symptoms, which usually occur in childhood, may include a swollen abdomen, a firm enlarged liver (hepatomegaly), and the vomiting of red blood due to bleeding in the stomach and intestines.  Although liver function tests are usually normal, a biopsy can reveal the presence of fiberlike connective tissue that spreads through the liver.  (For more information on this disorder, choose "Hepatic Fibrosis"  as your search term in the Rare Disease Database).
  48916. OSTEONECROSIS is a slowly progressive disorder of bone destruction.  It is often due to inadequate blood supply to a bone.  The ends of the long bones are the most commonly affected (i.e. femur and humerus).  This disorder may cause pain in the hips, knees, and shoulders.  This pain generally occurs when standing, walking or lifting.  The pain may worsen and eventually be present during rest or sleep.  Other symptoms may include muscle spasms,  joint stiffness, and a limitation of range of movement.  (For more information on this disorder, choose "Osteonecrosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  48917. Therapies:  Standard
  48918. Treatment of Gaucher Disease may involve the removal of the spleen (splenectomy) if circumstances warrant it.  Joint replacements for hips,  knees, ankles, shoulders, elbows and wrists may also be considered if bone destruction has occurred.
  48919. The orphan drug Ceredase (glucocerebrosidase/beta-glucosidase), which is a placenta-derived enzyme, was approved by the FDA in April 1991 for the treatment of Type I Gaucher disease.  For further information physicians may contact:
  48920.      Genzyme Corp.
  48921.      75 Kneeland St.
  48922.      Boston, MA 02111
  48923.      (800) 332-1042
  48924. Genetic counseling and testing may be of benefit for patients and their families.
  48925. Therapies:  Investigational
  48926. Dr. Edward Ginns is developing a biotechnology version of the enzyme (PEG-glucocerebrosidase) that may last longer in the body, thereby reducing the cost to people with Gaucher Disease.  Dr. Ginns is searching for patients who are not taking Ceredase who might be interested in participating in this clinical trial.  For more information, please contact:
  48927.      Dr. Edward Ginns
  48928.      Section on Molecular Neurogenetics, Clinical Neuroscience Branch
  48929.      Bldg. 10, Rm. 4N214
  48930.      NIH/National Intstitute of Mental Health (NIMH)
  48931.      Bethesda, MD  20892
  48932.      (301) 496-0373
  48933. A clinical research program has been established at the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, to study neurogenetic and lysosomal storage disorders.  Gaucher Disease is a high priority of this group of diseases, including mucopolysaccharidoses, glycogen storage disorders, and other related neurogenetic diseases.  The goal of this program is to further the fundamental understanding of inherited diseases as an approach to improved diagnosis and treatment.  Patients included in these studies may be evaluated at the Genetics Clinic as well as the Molecular Neurogenetics Unit, Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health (NIMH), and the Human Genetics Branch of the National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD).
  48934. For further information, please contact:
  48935.      Patient Care Coordinator
  48936.      Human Genetics Branch
  48937.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  48938.      Bethesda, MD  20892
  48939.      (301) 496-7661
  48940. Research is ongoing in the areas of recombinant DNA, bone marrow transplantation, gene therapy and enzyme replacement therapy, the mechanism of action of the heat-stable activator protein, and cloning.  A new form of the enzyme is being developed through biotechnological engineering, and is being tested in clinical trials.  Contact:
  48941.      NIH/National Institutes of Health
  48942.      Building 10, Rm. 4N248
  48943.      9000 Rockville Pike
  48944.      Bethesda, MD 20982
  48945.      (301) 496-1465
  48946. Bone marrow transplantation is being tested as a treatment for Gaucher Disease.  Bone marrow transplantation is not recommended for patients with relatively advanced neurological symptoms.  More research is needed to determine the safety and effectiveness of this treatment.
  48947.      Other clinical research is being pursued at:
  48948.      University of Pittsburgh Medical School
  48949.      Dept. of Biochemistry
  48950.      Pittsburgh, PA  15261
  48951.      (412) 624-2505
  48952.      Att: Robert Glew, M.D.
  48953.      RESEARCH:  Characterization of lipid requirements of enzymes and investigation of the mechanism of action of the heat-stable activator protein.
  48954.      Scripps Research Institute
  48955.      10666 N. Torrey Pine Road
  48956.      La Jolla, CA  92037
  48957.      (619) 455-9100
  48958.      Att:  Ernest Beutler, M.D.
  48959.      RESEARCH:  Studying protein defects of enzymes using antibodies and monoclonal antibodies, cloning enzyme genes, developing method for introducing genes back into protein's cells, and treating patients with low doses of Ceredase.
  48960.      Mount Sinai Hospital
  48961.      Division of Medical Genetics
  48962.      Annenberg Building, Room 17-76
  48963.      100th Street and 5th Avenue
  48964.      New York, NY  10029
  48965.      Att:  Robert Desnick, M.D.
  48966.      RESEARCH:  Replacement enzymes in bone marrow transplantations.
  48967. Robert E. Lee, M. D. of the University of Pennsylvania is compiling a database dealing with the disease.  Contact:
  48968.      University of Pittsburgh Medical School
  48969.      Dept. of Pathology
  48970.      Pittsburgh, PA  15261
  48971.      Att:  Robert E. Lee, M. D.
  48972. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  48973. A clinical trial using human glucocerebrosidase for treatment of Gaucher's Disease is being organized by Drs. Ellen Sidransky and Edward Ginns at NIMH.  The PEG-glucocerebrosidase is being developed by Enzon, Inc., and has received orphan drug status.  It is hoped that PEG-glucocerebrosidase will lead to a decrease in symptoms.
  48974. For further information, please contact:
  48975.      Ms. E. Alzona, Clinical Neuroscience Branch
  48976.      Bldg. 10, Rm. 3N 256
  48977.      9000 Rockville Pike
  48978.      Bethesda, MD  20892
  48979.      (301) 496-0373
  48980.      FAX (301) 402-6438
  48981. This disease entry is based upon medical information available through March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  48982. Resources
  48983. For more information on Gaucher disease, please contact:
  48984.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  48985.      P.O. Box 8923
  48986.      New Fairfield, CT 06812-1783
  48987.      (203) 746-6518
  48988.      Gaucher Disease Foundation
  48989.      19241 Montgomery Village Ave., Suite E21
  48990.      Gaithersburg, MD  20879
  48991.      (301) 990-3800
  48992.      Tay-Sachs & Allied Diseases Association, Inc.
  48993.      2001 Beacon Street, Rm. 304
  48994.      Brookline, MA 02164
  48995.      (617) 277-4463 or (617) 277-3965
  48996.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  48997.      9000 Rockville Pike
  48998.      Bethesda, MD  20892
  48999.      (301) 496-5751
  49000.      (800) 352-9424
  49001. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  49002.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  49003.      1275 Mamaroneck Avenue
  49004.      White Plains, NY 10605
  49005.      (914) 428-7100
  49006.      Alliance of Genetic Support Groups
  49007.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  49008.      Chevy Chase, MD  20815
  49009.      (800) 336-GENE
  49010.      (301) 652-5553
  49011. References
  49012. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.   Pp. 1200-1204.
  49013. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1091-1092.
  49014. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 769-770.
  49015. GAUCHER'S DISEASE:  NEW MOLECULAR APPROACHES TO DIAGNOSIS AND TREATMENT,
  49016. E. Buetler; Science (May 1992; 256 (5058)):  Pp. 794-799.)):  Pp. 794-799.
  49017. Gaucher Disease
  49018. ?pagetitle
  49019. 12:  Gaucher Disease
  49020. 03769.TXT
  49021. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49022. 660:  Gianotti-Crosti Syndrome
  49023. _________________________
  49024. ** IMPORTANT **
  49025. It is possible that the main title of the article (Gianotti-Crosti) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49026. Synonyms
  49027.      Acrodermatitis, Papular Infantile
  49028.      Crosti-Gianotti Syndrome
  49029.      Acrodermatitis, Infantile Lichenoid
  49030. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49031.      Hepatitis-B Virus
  49032.      Coxsackievirus
  49033.      Cytomegalovirus
  49034.      Infectious Mononucleosis
  49035. General Discussion
  49036. ** REMINDER **
  49037. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49038. Gianotti-Crosti Syndrome is a rare skin disease affecting children between the ages of nine months to nine years.  Major symptoms may include blisters on the skin of the legs, buttocks and arms.  The disorder is usually preceded by a viral infection.
  49039. Symptoms
  49040. Gianotti-Crosti Syndrome is characterized by blisters on the skin that may or may not itch.  They are usually found on the face, buttocks, arms or legs.  The blisters consist of large, flat-topped, fluid filled sacks.  They usually occur along with upper respiratory tract infection.  The blisters usually last from twenty to twenty-five days; they do not usually reoccur.  There may be an enlargement of the lymph nodes in the trunk area of the body.  Gianotti-Crosti Syndrome usually occurs after a bout with a viral disease such as:  Coxsackievirus, Hepatitis-B, Infectious Mononucleosis or Cytomegalovirus, or after vaccination with a live virus serum.
  49041. Causes
  49042. The cause of Gianotti-Crosti Syndrome is thought to be a reaction to a previous viral infection.  In many countries the predisposing cause is usually the Hepatitis-B virus.  In North America other viruses are more often the predisposing cause.  The exact reasons for this cause and effect situation are unknown.
  49043. Affected Population
  49044. Gianotti-Crosti Syndrome usually affects children between the ages of nine months and nine years of age.  It affects males and females in equal numbers.  Although the disorder is regularly associated with Hepatitis-B infections in other countries, in North America it is rarely the cause.
  49045. Related Disorders
  49046. The following viral infections can cause Gianotti-Crosti.
  49047. Hepatitis-B Virus (HBV) is one of three viral agents which causes inflammation of the liver known as "Hepatitis" or "diffuse hepatocellular inflammatory disease".  Hepatitis-B is characterized by fever, nausea,  vomiting, and yellow discoloration of the skin (jaundice).  In its most serious form Hepatitis-B can become a chronic infection, or may cause liver cancer.  The hepatitis-B virus can be passed from mother to unborn child, and is highly contagious through bodily fluids such as blood, semen and possibly saliva.  It is often spread from person to person through intravenous drug use.  (For more information on this disorder, choose "Hepatitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49048. Coxsackievirus is characterized by infections that occur primarily during the summer.  It affects mostly young children, especially boys, and includes fever, sore throat, vomiting, headache, respiratory signs and symptoms,  diarrhea, abdominal pain, rash and earache.
  49049. Cytomegalovirus Infection (CMV) can occur congenitally, postnatally or at any age.  CMV ranges in severity from a silent infection without consequences, to a disease manifested by fever, hepatitis, and (in newborns)  severe brain damage, stillbirth or perinatal death.  In severe cases hemorrhaging, anemia, and liver damage can occur.  In infants it may cause low birth weight, fever, hepatitis, blindness, deafness, or seizures.  (For more information on this disorder, choose "Cytomegalovirus" as your search term in the Rare Disease Database).
  49050. Infectious Mononucleosis is characterized by an incubation period of from thirty to fifty days in young adults, and a shorter time in children.  The symptoms include feeling unwell for a few days, headache, fever and sore throat, with extreme fatigue.  The glands in the neck, armpits and groin swell and the eyes get puffy.  There may be tonsillitis, rash, loss of appetite, and sensitivity to light.  Other organs in the body may be affected.  The spleen and liver may become enlarged.  This infection is caused by the Epstein-Barr virus.  (For more information on this disorder,  choose "Mono" as your search term in the Rare Disease Database.)
  49051. Therapies:  Standard
  49052. Treatment of Gianotti-Crosti Syndrome is symptomatic and supportive.  Symptoms disappear usually within twenty to twenty-five days without treatment.
  49053. Therapies:  Investigational
  49054. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49055. Resources
  49056. For more information on Gianotti-Crosti Syndrome, please contact:
  49057.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49058.      P.O. Box 8923
  49059.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49060.      (203) 746-6518
  49061.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  49062.      Clearinghouse
  49063.      Box AMS
  49064.      Bethesda, MD  20892
  49065.      (301) 495-4484
  49066.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Disease
  49067.      9000 Rockville Pike
  49068.      Bethesda, MD  20892
  49069.      (301) 496-5717
  49070.      Centers for Disease Control (CDC)
  49071.      1600 Clifton Road, NE
  49072.      Atlanta, GA 30333
  49073.      (404) 639-3534
  49074. References
  49075. THE GIANOTTI-CROSTI SYNDROME.  D. Rubenstein, et al.; Pediatrics (March, 1978,  issue 61 (3)).  Pp. 433-437.
  49076. GIANOTTI-CROSTI SYNDROME.  A REVIEW OF TEN CASES NOT ASSOCIATED WITH
  49077. HEPATITIS-B.  K.L. Spear, et al.; Arch Dermatol (July, 1984, issue 120 (7)).  Pp. 891-896.
  49078. GIANOTTI-CROSTI SYNDROME; A STUDY OF 26 CASES.  A. Taieb, et al.; Br J Dermatol (July, 1986, issue 115, (1)).  Pp. 49-59.
  49079. Gianotti-Crosti Syndromeg
  49080. pagetitle
  49081. 660:  Gianotti-Crosti Syndrome
  49082. 03770.TXT
  49083. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49084. 492:  Giardiasis
  49085. _________________________
  49086. ** IMPORTANT **
  49087. It is possible the main title of the article (Giardiasis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  49088. Synonyms
  49089.      Lambliasis
  49090.      Beaver Fever
  49091. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49092.      Amebiasis
  49093.      Hookworms
  49094.      Threadworm (Strongyloidiasis)
  49095. General Discussion
  49096. ** REMINDER **
  49097. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49098. Giardiasis is an infectious disorder of the gastrointestinal tract caused by a genus of protozoan parasite known as Giardia lamblia.  This disorder may not cause noticeable symptoms, but when many of these parasites are present,  absorption of nutrients is diminished.  Additionally, acute gastrointestinal discomfort, chronic or acute diarrhea, and other digestive system abnormalities can occur.  This disorder has occurred in epidemics associated with contaminated water in which infected beavers live because parasites in the cyst stage from beavers are infectious to humans.  These cysts can survive in cold water for several months.
  49099. Symptoms
  49100. Giardiasis may not cause symptoms if a patient has ingested only a few protozoan parasites known as Giardia lamblia.  When there is an initial concentration of many parasites in the intestines, acute abdominal discomfort, diarrhea, excessive gas (flatulence), and foul-smelling stools may result.  When recurrent unexplained abdominal discomfort develops along with these symptoms, Giardia parasites may be lodged in the duodenum.  Acute attacks usually last approximately three or four days, although symptoms may persist for several weeks.  Infection may resolve spontaneously in some patients, but treatment is usually required.
  49101. In long-term infestation, patients may experience chronic diarrhea,  malabsorption of nutrients, weight loss, upper abdominal (epigastric)  cramping, loss of appetite (anorexia), nausea, vomiting, and/or excretion of fat in the stools.  The disease affects only the intestines.
  49102. Causes
  49103. Giardiasis is caused by the protozoan parasite known as Giardia lamblia.  Humans are infected by the parasites in the cyst stage (e.g., when they are excreted by beavers.  After beavers have contaminated the water supply in which they live, cysts often exist for several months, even in cold water.  Person-to-person (fecal-oral or sexual contact) and foodborne cases also occur.  Giardiasis has also been known to be transferred to humans by dogs and other animals.
  49104. Affected Population
  49105. Giardiasis affects persons coming in contact with the protozoan parasite known as Giardia lamblia.  This disorder occurs worldwide.  Epidemics have occurred in the United States when parasitic cysts are excreted by beavers in public water reservoirs.  Epidemics have also occurred in day care centers and custodial institutions such as prisons and long-term care facilities.
  49106. Related Disorders
  49107. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Giardiasis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49108. Amebiasis is a disease of the intestinal tract caused by the protozoan parasite, Entamoeba histolytica.  The infection is spread person-to-person or indirectly via contaminated food or water.  The organism invades the colon and rectum and produces ulcers and inflammation.  Symptoms begin gradually with an increasing number of stools reaching as many as fifteen per day.  Stools may be semi-solid to liquid and they often carry blood.  Fever, local bowel tenderness and cramping abdominal pain occur.  If the liver is affected, tenderness will develop in that area.  In the United States,  Amebiasis primarily affects visitors returning from countries with poor sanitation.  Treatment with the drug metronidazole (Flagyl) is often effective in eliminating the disorder.
  49109. Hookworms are a parasitic organism which penetrate the skin and migrate to the intestines where they attach themselves by their mouth and suck blood.  Abdominal pain is the most common symptom, but an asymptomatic anemia which can limit growth in children may also occur.  Approximately twenty-five percent of the world population may be infected with hookworms.  Parasites attach themselves to a person walking barefoot in soil contaminated with hookworm larvae.  Several effective drugs are available for treatment.
  49110. Threadworm (Strongyloidiasis) is a parasitic intestinal disorder characterized by upper abdominal (epigastric) pain and tenderness, vomiting,  and diarrhea.  This disorder is usually found in the tropics in areas of poor sanitation.  It can exist in crowded and unsanitary institutions anywhere.  Threadworm can persist for decades.  Treatment with the drug thiabendazole is often effective for Threadworm patients.
  49111. Therapies:  Standard
  49112. The treatment of choice for Giardiasis patients is the drug quinacrine.  Mild cases may respond to the drug furazolidone (Furoxone).  The most important factor for preventing this disorder is proper treatment of infected water.  Chlorination may not kill cysts; sedimentation, flocculation and filtration should also be performed.  Water can be boiled for one minute, or mixed with halazone or iodine to eliminate contamination.  Travelers to areas with contaminated water should drink only boiled or treated water and should not consume uncooked fruit or vegetables.
  49113. Therapies:  Investigational
  49114. Treatment with the drugs tinidazole, ornidazole or metronidazole for Giardiasis may be effective.  However, these medications have not yet been approved for use in the United States for this condition.
  49115. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49116. Resources
  49117. For more information on Giardiasis, please contact:
  49118.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49119.      P.O. Box 8923
  49120.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49121.      (203) 746-6518
  49122.      NIH/National Institute of Allergy and Infections Diseases (NIAID)
  49123.      9000 Rockville Pike
  49124.      Bethesda, MD  20892
  49125.      (301) 496-5717
  49126.      Centers for Disease Control (CDC)
  49127.      1600 Clifton Road, NE
  49128.      Atlanta, GA  30333
  49129.      (404) 639-3534
  49130. References
  49131. INTERNAL MEDICINE, 2nd ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp. 1785-1786.
  49132. MANAGEMENT OF GIARDIASIS:  E.D. Gorski; Am Fam Physician (November 1985,  issue 32(5)).  Pp. 157-164.
  49133. SELECTIVE PRIMARY HEALTH CARE:  STRATEGIES FOR CONTROL OF DISEASE IN THE
  49134. DEVELOPING WORLD.  XIX.  GIARDIASIS:  D.P. Stevens; Rev Infect Dis (July 1985, issue 7(4)).  Pp. 530-535.
  49135. TREATMENT OF INTESTINAL E. HISTOLYTICA AND G. LAMBLIA WITH METRONIDAZOLE,
  49136. TINIDAZOLE AND ORNIDAZOLE:  A COMPARATIVE STUDY:  S. Bassily, et al.; J Trop Med Hyg (February 1987, issue 90 (1)).  Pp. 9-12.
  49137. Giardiasisy
  49138. pagetitle
  49139. 492:  Giardiasis
  49140. 03771.TXT
  49141. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49142. 317:  Gilbert Syndrome
  49143. _________________________
  49144. ** IMPORTANT **
  49145. It is possible the main title of the article (Gilbert Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49146. Synonyms
  49147.      Gilbert's Disease
  49148.      Gilbert-Lereboullet Syndrome
  49149.      Constitutional Liver Dysfunction
  49150.      Hyperbilirubinemia 1
  49151.      Unconjugated Benign Bilirubinemia
  49152.      Icterus Intermittens Juvenilis
  49153.      Familial Jaundice
  49154.      Meulengracht's
  49155. General Discussion
  49156. ** REMINDER **
  49157. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  49158. One of a benign group of metabolic abnormalities, Gilbert Syndrome is a hereditary disorder involving a defect in the clearance of bile pigment (bilirubin) from the liver.  This syndrome is common but innocuous and easily controllable.  It is marked by a persistent yellow skin coloration (jaundice) which may fluctuate in severity.
  49159. Symptoms
  49160. The onset of Gilbert Syndrome is shortly after birth, but may not be recognized for many years.  A mild jaundice will appear at about age ten and is more common in males than females.  There is a general lack of awareness of the jaundice initially.  The jaundice may increase stress, strain, and exposure to cold; fatigue, nausea, abdominal pain, and, rarely, diarrhea may also occur.
  49161. The mild jaundice may be especially evident on the face, palms, and soles of the feet (plantar) surfaces.  Formation of pigmented skin thickenings similar to moles (nevi) and soft yellow spots (xanthelasma) on eyelids can occur.  An increase in pigmentation on exposure to light and heat are other symptoms of this liver disorder.  Slowing of the heartbeat (bradycardia), low body temperature (hypothermia), neuromuscular hypersensitivity, and migraine headaches may also be present.  Enlargement of the liver and spleen are rarely seen.
  49162. Symptoms and jaundice become more pronounced following exertion, alcohol intake, and/or intercurrent infections.  A slight reduction of red cell survival is found in fifty percent of patients.
  49163. Causes
  49164. Gilbert Syndrome is inherited as an autosomal dominant disease, but a clear genetic pattern is often hard to establish.  A misdiagnosis of chronic hepatitis is sometimes made.  (In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene, contributed by either parent, "overrides" the normal gene contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of inheriting the disorder.  Males and females will be affected in equal numbers.)
  49165. A defect in uptake and clearance of unconjugated bilirubin from plasma by the liver is a possible cause of this disorder.  Attempts to find a consistent impairment of bilirubin conjugation or decrease of glycuronyl transferase activity have failed.  Reduced bilirubin uridine diphosphate (UDP) glucuronyl transferase activity could possibly explain hyperbilirubinemia and impaired clearance of pigment, but it is not the only mechanism responsible for the syndrome.
  49166. Affected Population
  49167. Gilbert Syndrome affects both sexes, but is more common in males, appearing at about the age of ten years.  The male to female ration is 4:1.
  49168. Related Disorders
  49169. Dubin-Johnson syndrome is due to an inborn error of metabolism, and is an autosomal recessive disorder.  There is a defect in excretion of conjugated bile pigment (bilirubin) by the liver, and other organic metabolic dysfunction.  Usually no noticeable symptoms appear (asymptomatic), except for vague gastrointestinal complaints and mild chronic or intermittent jaundice.
  49170. Rotor Syndrome is a variant of Dubin-Johnson syndrome.  Less frequent than Dubin-Johnson, it is also usually mild and involves much the same symptoms.  These include occasions of pain in the right upper quadrant and mild jaundice.  Enlargement of the liver may also occur.  The prognosis is generally favorable.
  49171. Crigler-Najjar syndrome is a congenital non-hemolytic jaundice in infants.  This is a very rare disease that can be inherited through both dominant and recessive traits.  The dominant type involves a later onset of jaundice, an absence of eye problems or destructive changes in the brain.  The recessive form usually involves severe deep jaundice from birth, a visual disorder, and some changes in the brain function.
  49172. Hyperbilirubinemia, Arias Type, is a less severe type of liver dysfunction which differs from similar disorders in mode of inheritance,  lack of brain damage, and favorable prognosis.
  49173. Therapies:  Standard
  49174. In Gilbert Syndrome, phenobarbitol reduces the bile pigment (bilirubin)  level and jaundice decreases.  Careful regulation of the diet is important as fasting increases hyperbilirubinemia.  Prognosis is good since the disease is benign.
  49175. Therapies:  Investigational
  49176. Research has been done on Gilbert Syndrome patients to determine the impairment of bile pigment (bilirubin) uptake or decrease of glucuronyl transferase activity.  Understanding these mechanisms could lead to new forms of treatment.
  49177. Clinical trials of the orphan drug flumecinol (Zixoryn) for treatment of hyperbilirubinemia, a symptom of Gilbert Syndrome, in infants who are unresponsive to phototherapy are being conducted.  For more information,  physicians can contact:
  49178.      Farmacon, Inc.
  49179.      P.O. Box 586
  49180.      Westport, CT 06881
  49181. For information on additional therapies that have been designated as Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD Services and access the Orphan Drug Database.
  49182. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49183. Resources
  49184. For more information on Gilbert Syndrome, please contact:
  49185.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49186.      P.O. Box 8923
  49187.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49188.      (203) 746-6518
  49189.      American Liver Foundation
  49190.      998 Pompton Ave.
  49191.      Cedar Grove, NJ  07009
  49192.      (201) 857-2626
  49193.      (800) 223-0179
  49194.      The United Liver Foundation
  49195.      11646 West Pico Blvd.
  49196.      Los Angeles, CA  90064
  49197.      (213) 445-4204 or 445-4200
  49198.      Children's Liver Foundation
  49199.      14245 Ventura Blvd.
  49200.      Sherman Oaks, CA  91423
  49201.      (818) 906-3021
  49202.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  49203.      Box NDIC
  49204.      Bethesda, MD  20892
  49205.      (301) 468-2162
  49206. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  49207.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  49208.      1275 Mamaroneck Avenue
  49209.      White Plains, NY  10605
  49210.      (914) 428-7100
  49211.      Alliance of Genetic Support Groups
  49212.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  49213.      Chevy Chase, MD  20815
  49214.      (800) 336-GENE
  49215.      (301) 652-5553
  49216. References
  49217. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1983; P. 283.
  49218. Berk, P.D.; Martin, J.F.; Blaschke, T.F.; Scharschmidt, B.F.; Plotz, P.H.  Unconjugated Hyperbilirubinemia:  Physiologic Evaluation and Experimental Approaches to Therapy.  ANN INTERN MED 1975 April:82(4):552-570.
  49219. Gilbert Syndrome
  49220. pagetitle
  49221. 317:  Gilbert Syndrome
  49222. 03772.TXT
  49223. )j)Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49224. 281:  Glioblastoma Multiforme
  49225. _________________________
  49226. ** IMPORTANT **
  49227. It is possible the main title of the article (Glioblastoma Multiforme)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49228. Synonyms
  49229.      Giant Cell Glioblastoma
  49230.      Spongioblastoma Multiforme
  49231. General Discussion
  49232. ** REMINDER **
  49233. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources" section of this report.
  49234. Glioblastoma multiforme is a highly malignant, rapidly infiltrating,  primary brain tumor, with tentacles that may invade surrounding tissue.  This provides a butterfly-like distribution pattern through the white matter of the cerebral hemispheres.  The tumor may invade a membrane covering the brain (the dura), or spread via the spinal fluid through the ventricles of the brain.  Spread of the tumor (metastasis) outside the brain and spinal cord is rare.
  49235. Symptoms
  49236. Glioblastoma Multiforme grows very quickly by spreading into normal tissue.  The first symptoms of this tumor are commonly those of increased cranial pressure.  This pressure results from the inability of the bones of the skull to expand to accommodate the growing tumor.  A headache which is not localized and is worse in the morning, may be accompanied by vomiting.  Nausea is rarely present.  Subtle personality changes may precede these symptoms.
  49237. Glioblastoma Multiforme may occur in any area of the cerebral hemispheres, but is most common in the frontal, temporal and parietal lobes,  causing symptoms specific to each location.
  49238. Frontal lobe tumors usually cause intellectual disabilities, such as memory impairment.  Patients with this kind of tumor may show little or no emotions (flat personality effect).  Symptoms may also include seizures (convulsions) and paralysis (hemiplegia) of the side of the body opposite the tumor location.
  49239. Temporal tumors initially present fewer symptoms, but may include seizures, motor disturbances such as lack of coordination of body parts, and language interpretation disturbances.
  49240. Parietal tumors are usually characterized by writing disturbances (agraphia), sensory changes such as tingling sensations (paresthesias),  spatial disorientation or loss of awareness of the position of parts of the body, and seizures.
  49241. Causes
  49242. The cause of Glioblastoma Multiforme, like most brain tumors, is unknown.  Cases of familial tumors have been reported, but a hereditary mode of transmission has not yet been proven.
  49243. Occupational chemical factors have been associated with some tumors such as employment in rubber manufacturing industries, vinyl chloride exposure,  and farmers exposed to chemical sprays.  It has been suggested that children exposed to lead or who have used barbiturates may be at a slightly higher risk to get Glioblastomas.
  49244. Some recent research suggests that glioblastoma may be caused by a rare virus, but more studies are needed to prove or disprove this theory.
  49245. Affected Population
  49246. Glioblastoma Multiforme occurs most often in people between the ages of 48 and 60, although it can also affect pre-teenage children.  It affects twice as many males as females, and whites more frequently than nonwhites.  Blood type A males appear to be at a higher risk.
  49247. Related Disorders
  49248. Malignant Astrocytoma is a less malignant form of Glioblastoma.  (For more information, choose "astrocytoma" as your search term in the Rare Disease Database.)
  49249. Therapies:  Standard
  49250. Treatment of this disorder may include surgery, radiation, or chemotherapy.
  49251. SURGERY--The treatment of choice for accessible Glioblastoma Multiforme tumors is surgery.  Accessible tumors are those which can be operated on without causing unacceptably severe damage to the brain.  If the tumor is not accessible, a biopsy and steroid medications to control swelling may be recommended instead of surgical removal.  The biopsy results may indicate a tumor that is amenable to other treatment methods.  A subtotal decompressive resection, or partial removal of tumor tissue, may be performed to decrease symptoms and also improve the chances for other therapies to be effective.  In situations where tumor has extensively invaded the brain, either of these therapies is used primarily for relief of symptoms.
  49252. If aggressive surgery or total resection is undertaken, the surgeon will attempt to remove all identifiable tumor, often using an operating microscope to better see tumor margins.  In some cases, a laser and/or ultrasonic aspirator is used as well.  Laser microsurgery has the advantage of being able to remove, by vaporization, some tissue beyond the tumor's border with the hope of removing microscopic tumor infiltrates with a minimal amount of damage to normal tissue.
  49253. Glioblastomas usually cannot be totally removed because tumor spreading,  too small for the surgeon to see, is usually present in the surrounding area.  Aggressive resection reduces the number of tumor cells to a level where radiation therapy and chemotherapy can be more effective.  If the tumor recurs, a second or even third operation may be performed.
  49254. RADIATION--External radiation is usually recommended following surgery.  It begins almost immediately, both to the tumor and to the entire brain.  Whole brain irradiation is administered because the Glioblastoma tends to infiltrate widely.  After radiation has reduced the number of tumor cells,  chemotherapy is administered in an attempt to destroy any cells that remain.  Chemotherapy may also be given during the course of radiation treatment.
  49255. CHEMOTHERAPY--The drugs used in chemotherapy are cytotoxins, or cell poisons, which are capable of destroying cells.  Cytotoxins are not completely tumor-cell specific, so they may also cause damage to normal tissue.  The type of chemotherapeutic drug selected is determined by a neurooncologist who examines the grade of tumor, previous treatment and current health status of the individual with Glioblastoma Multiforme.  A neurooncologist is a physician who has been specially trained and has a experience in treating brain tumors.  The most commonly used drugs are BCNU and CCNU.  Other drugs may be prescribed on an experimental basis.
  49256. Therapies:  Investigational
  49257. One of the new experimental techniques for treatment of Glioblastoma Multiforme is brachytherapy, also called "interstitial radiation" or "seeding".  Via a surgical procedure, radioactive pellets such as Iodine,  Iridium or gold isotopes are implanted directly into the tumor.  Brachytherapy is used primarily in recurrences when the tumor is confined to one side of the brain and measures less than 2 1/2 inches (about the size of an egg).  Other investigational therapies include use of:  1) cell radiosensitizers to increase the effectiveness of radiation; 2) different types of radiation such as neutrons, heat (hyperthermia) and light (photoradiation); 3) intraoperative radiation; and 4) hyperfractionation.  These treatments are ongoing research projects which are being clinically tested against Glioblastoma Multiforme cells.
  49258. Immunotherapy aims to stimulate the body's defenses against the tumor.  Using drugs such as interferon, levamisole, interleukin-2, thymosine, and BCG, it is hoped that the body's own immune system can be stimulated to fight the tumor.
  49259. Clinical trials of the orphan drug sodium monomercaptoundecahydro-orate (Boralife), as an alternative to conventional photon therapy, are underway.  For additional information, physicians can contact:
  49260.      Nuclear Medicine, Inc.
  49261.      900 Atlantic Drive, NW
  49262.      Atlanta, GA  30332
  49263. A multitude of new drugs and drug combinations are being tested for effectiveness against Glioblastoma.  Other research seeks to develop better methods of drug delivery, such as direct intra-arterial administration and blood brain barrier disruption to increase the amount of anticancer drug reaching the brain tissue.
  49264. A new orphan drug and delivery system is being tested for the treatment of Glioblastoma and Astrocytoma.  During surgery to remove the brain tumor, a biodegradable wafer containing a cancer fighting drug (BCNU) is implanted at the sight of the tumor.  At least 220 patients are needed for a clinical trial of this drug.  Those interested should have their physician contact Dr.  James Kenealy, Nova Pharmaceutical Corp., 6200 Freeport Centre, Baltimore,  MD, 21224 or phone 301-522-7000.
  49265. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49266. Resources
  49267. For more information on Glioblastoma Multiforme, please contact:
  49268.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49269.      P.O. Box 8923
  49270.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49271.      (203) 746-6518
  49272.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  49273.      9000 Rockville Pike
  49274.      Bethesda, MD  20892
  49275.      (301) 496-5751
  49276.      (800) 352-9424
  49277.      Association for Brain Tumor Research
  49278.      2910 West Montrose Ave.
  49279.      Chicago, IL 60618
  49280.      (312) 286-5571
  49281.      American Cancer Society
  49282.      1599 Clifton Rd., NE
  49283.      Atlanta, GA  30329
  49284.      (404) 320-3333
  49285.      NIH/National Cancer Institute
  49286.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  49287.      Bethesda, MD 20892
  49288.      1-800-4-CANCER
  49289.      The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a computerized database designed to give the public, cancer patients and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with this and many other types of cancer.  To gain access to this service, call:
  49290.      Cancer Information Service (CIS)
  49291.      1-800-4-CANCER
  49292.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  49293.      In Alaska, 1-800-638-6070
  49294.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  49295. References
  49296. About Glioblastoma Multiforme and Malignant Astrocytoma; D. P. Hesser et.  al., eds.; Association for Brain Tumor Research (1985).
  49297. Glioblastoma Multiforme
  49298. *pagetitle
  49299. 281:  Glioblastoma Multiforme
  49300. 03741.TXT
  49301. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49302. 753 Fibromatosis, Congenital Generalized
  49303. _________________________
  49304. ** IMPORTANT **
  49305. It is possible that the main title of the article (Congenital,  Generalized Fibromatosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49306. Synonyms
  49307.      CGF
  49308.      Myofibromatosis
  49309.      Desmoid Tumor
  49310. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49311.      Congenital Fibrosarcoma
  49312.      Gardner's Syndrome
  49313.      Neurofibromatosis
  49314. General Discussion
  49315. ** REMINDER **
  49316. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49317. Congenital Generalized Fibromatosis is a rare disorder characterized by multiple noncancerous tumors.  It is an invasive and recurring disorder that can involve the bones, internal organs, skin and muscles.  These tumors are usually present at, or may occur within a few months of birth.
  49318. Symptoms
  49319. Congenital Generalized Fibromatosis is a progressive congenital disorder that is characterized by benign tumors of the bones, internal organs, skin or muscles.  The tumors can range from 3 cm. to 18cm. in size, and very often do not cause symptoms.  Soft tissue and bony tumors will sometimes resolve without treatment.  If the abdominal cavity or chest are involved, the tumors may cause an obstruction of the intestinal tract, constipation, diarrhea or respiratory difficulties.
  49320. Although these types of tumors are not malignant, they can be disabling or life-threatening due to their locally invasive and recurring characteristics.
  49321. Causes
  49322. The exact cause of Congenital Generalized Fibromatosis is unknown.  Some scientists believe it may be inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  49323. Affected Population
  49324. Congenital Generalized Fibromatosis is a rare disorder that affects newborn males and females in equal numbers.
  49325. Related Disorders
  49326. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Congenital,  Generalized Fibromatosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49327. Congenital Fibrosarcoma is a rare, highly malignant bone tumor formed from the cells of connective fibrous tissue (fibroblasts).  It usually occurs between the ages of 10 and 20, but can occur at any age.
  49328. Gardner's Syndrome is a hereditary condition characterized by multiple benign growths on the mucous lining of the colon, bony tumors of the skull,  fatty cysts in the skin, and extra teeth.  Patients with Gardner Syndrome have a high probability of developing cancer during their middle years.  (For more information on this disorder, choose "Gardener" as your search term in the Rare Disease Database.)
  49329. Neurofibromatosis (NF) is a genetic disorder with highly variable manifestations which can affect many body systems.  There are two different types; NF I and NF II.  Onset is usually during childhood.  The disease tends to become more active at puberty, during pregnancy, and at menopause.  NF is characterized by multiple benign tumors on the nerves under the skin which can result in disfigurement, curvature of the spine and long bones, and other complications.  NF II includes acoustic neuroma which can cause deafness.  (For more information on this disorder, choose "Neurofibromatosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  49330. Therapies:  Standard
  49331. Treatment of Congenital Generalized Fibromatosis usually consists of surgical removal of the tumor.  Chemotherapeutic drugs such as vincristine,  actinomycin D and cyclophosamide (VAC) may be prescribed alone or in conjunction with radiation therapy and surgery.  Some tumors may disappear without treatment, but they should be closely followed by a physician.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  49332. Therapies:  Investigational
  49333. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the drug tamoxifen in treating certain types of Fibromatosis.  More research must be conducted to determine long-term safety and effectiveness of this drug.
  49334. This disease entry is based upon medical information available through July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49335. Resources
  49336. For more information on Congenital Generalized Fibromatosis, please contact:
  49337.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49338.      P.O. Box 8923
  49339.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49340.      (203) 746-6518
  49341.      The Laura S. Nye Research Fund for Desmoid Tumors
  49342.      c/o Dr. David Fromm
  49343.      Harper Hospital
  49344.      3390 John Rd.
  49345.      Detroit, MI  48201
  49346.      American Cancer Society
  49347.      1599 Clifton Rd., NE
  49348.      Atlanta, GA  30329
  49349.      (404) 320-3333
  49350.      NIH/National Cancer Institute
  49351.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  49352.      Bethesda, MD 20892
  49353.      1-800-4-CANCER
  49354.      The National Cancer Institute has developed PDQ (Physicians Data Query),  a computerized database designed to give the public, patients, and families, and health professionals quick and easy access to many types of information vital to patients with tumors.  To gain access to this service,  call:
  49355.      Cancer Information Service (CIS)
  49356.      1-800-4-CANCER
  49357.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  49358.      In Alaska, 1-800-638-6070
  49359.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor Islands call collect)
  49360. For genetic information and genetic counseling referrals:
  49361.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  49362.      1275 Mamaroneck Avenue
  49363.      White Plains, NY  10605
  49364.      (914) 428-7100
  49365.      Alliance of Genetic Support Groups
  49366.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  49367.      Chevy Chase, MD  20815
  49368.      (800) 336-GENE
  49369.      (301) 652-5553
  49370. References
  49371. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 935.
  49372. CHALLENGES IN THE TREATMENT OF CHILDHOOD FIBROMATOSIS.  B. Rao, et al.;  ARCH SURG (November 1987; issue 122 (11)).  Pp. 1296-1298.
  49373. NONSURGICAL MANAGEMENT OF CHILDREN WITH RECURRENT OR UNRESECTABLE
  49374. FIBROMATOSIS.  B. Raney, et al.; PEDIATRICS (March 1987; issue 79(3)).  Pp.  394-398.
  49375. INFANTILE (DESMOID TYPE) FIBROMATOSIS WITH EXTENSIVE OSSIFICATION.  F.
  49376. Fromowitz, et al.; AM J SURG PATHOL (January 1987; issue 11(1)).  Pp. 66-75.
  49377. CONGENITAL MULTIPLE FIBROMATOSIS (INFANTILE MYOFIBROMATOSIS).  L.
  49378. Burgess, et al.; ARCH OTOLARYNGOL HEAD NECK SURG (February 1988; issue 114 (2)).  Pp. 207-209.
  49379. REMISSION OF RAPIDLY GROWING DESMOID TUMORS AFTER TAMOXIFEN THERAPY.  B.
  49380. Ritter, et al.; CANCER (December 15, 1983; issue 52 (12)).  Pp. 2201-2204.
  49381. Fibromatosis, Congenital GeneralizedS 
  49382. V pagetitle
  49383. 753 Fibromatosis, Congenital Generalized
  49384. 03742.TXT
  49385. %Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49386. 266:  Fibromyalgia
  49387. _________________________
  49388. ** IMPORTANT **
  49389. It is possible that the main title of the article (Fibromyalgia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  49390. Synonyms
  49391.      Fibromyositis
  49392.      Fibrositis
  49393.      Muscular Rheumatism
  49394.      Musculoskeletal Pain Syndrome
  49395.      Nonarticular Rheumatism
  49396.      Periarticular Fibrositis
  49397.      Rheumatoid Myositis
  49398.      Tension Myalgia
  49399. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49400.      Chronic Fatigue Syndrome
  49401.      Polymyalgia Rheumatica
  49402.      Polymyositis
  49403.      Rheumatoid Arthritis
  49404.      Sjogren Syndrome
  49405.      Temporomandibular Dysfunction
  49406. General Discussion
  49407. ** REMINDER **
  49408. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49409. Fibromyalgia is a chronic disorder characterized by pain throughout much of the body.  The pain may begin gradually or have a sudden onset.  Other symptoms are muscle spasms, fatigue, muscle tissue stiffness and non-restorative (unrefreshing) sleep.  The exact cause of this disorder is unknown.
  49410. The terms Fibrositis, Fibromyositis, Periarticular Fibrositis and Rheumatoid Myositis are still being used by many to describe this condition.  The ending of "itis" on each of these terms is actually incorrect.  "Itis"  means inflammation, and there is no inflammation in Fibromyalgia.  The term Fibromyalgia has now become the accepted term, but many people continue to be diagnosed with the other synonyms.  Tension Myalgia is another synonym that is currently being used.
  49411. Symptoms
  49412. Patients with Fibromyalgia may have a gradual or sudden onset of symptoms.  The major symptom of this disorder is muscular pain.  Areas which are frequently affected may include muscles in the back of the neck and shoulders, in the low back, the sides of the breast bone, and the bony points of the elbows, hips and knees.  In addition, small specific areas called tender points, which are painful when pressure is applied, will be found by an examining physician.
  49413. Other symptoms found in most patients with Fibromyalgia are:  muscle spasms, fatigue, muscle stiffness and non-restorative (unrefreshing) sleep.
  49414. Some patients with fibromyalgia may have chest pain, painful menstrual periods, difficulty concentrating, headaches, painful and/or frequent urination, diarrhea, constipation, numbness, dryness in the eyes and mouth,  dizziness, swelling of a tendon (tendinitis), swelling of the connective tissue structure surrounding a joint (bursitis), depression and/or anxiety.
  49415. Causes
  49416. The exact cause of Fibromyalgia is not known.  Researchers are studying serotonin, a chemical in the brain (neurotransmitter), to see if there is a disturbance in the messages sent between various parts of the central nervous system in people with Fibromyalgia.  An imbalance of serotonin could have a hand in the increase of pain, depression and unrefreshing sleep associated with Fibromyalgia.
  49417. Muscle tissue, hormonal and immunological influences, as well as the possibility of a virus triggering the disorder are all being investigated by researchers.
  49418. Affected Population
  49419. Fibromyalgia is diagnosed more frequently in females than in males.  The majority of patients with this disorder will develop symptoms between the ages of 20 and 50 years.
  49420. Fibromyalgia may also develop in children and teenagers, often being misdiagnosed as "growing pains".
  49421. Related Disorders
  49422. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fibromyalgia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49423. Chronic Fatigue Syndrome is a controversial disorder that is characterized by extreme fatigue that occurs after the abrupt onset of a flu-like illness.  Symptoms may include muscle aches, a low grade fever, sore throat or swollen glands.  The fatigue must persist for at least six months and must significantly limit daily activity.  (For more information on this disorder,  choose "Chronic Fatigue" as your search term in the Rare Disease Database).
  49424. Polymyalgia Rheumatica is a disorder characterized by pain and stiffness in certain muscle groups without causing permanent weakness or atrophy.  The major symptoms of this disorder are pain and stiffness in the neck,  shoulders, upper arms, lower back, hips and thighs.  The symptoms often appear suddenly and the stiffness is most severe in the morning.  The pain of PMR is felt on both sides of the body.  Fever, lack of appetite, fatigue,  weight loss and depression may also be present.  (For more information on this disorder, choose "Polymyalgia" as your search term in the Rare Disease Database).
  49425. Polymyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by inflammatory and degenerative changes in the muscles, leading to weakness and some degree of muscle atrophy.  The areas principally affected are the hip, shoulders, arms, pharynx and neck.  Other symptoms of Polymyositis may include fever, weight loss and occasional pain or tenderness in muscles or joints.  The exact cause of this disorder is not known.  (For more information on this disorder, choose "Polymyositis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49426. Rheumatoid Arthritis is an inflammatory autoimmune disease in which the body's natural defenses against foreign agents (antibodies & lymphocytes)  attack healthy joints.  This disorder is characterized by a lack of appetite,  fatigue, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet, jaw and spine.   (For more information on this disorder,  choose "Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49427. Sjogren Syndrome is a degeneration of the mucous secreting glands,  particularly the tear and saliva glands.  It is sometimes associated with arthritis.  There is often a gritty, burning sensation in the eyes due to the loss of lubrication.  When the mouth becomes dry, chewing and swallowing food is difficult.  The lack of saliva causes particles of food to stick to the cheeks, gums and throat.  Other symptoms of Sjogren Syndrome include a weak voice, dental decay, sensitivity of the eyes to the light, swelling of the salivary glands, and dryness of the nose, skin and vagina.  Fibromyalgia may occur in conjunction with Sjogren's Syndrome.  (For more information on this disorder choose "Sjogren" as your search term in the Rare Disease Database).
  49428. Temporomandibular Joint Dysfunction (TMJ) is a painful disorder of the jaw joint which is made worse during or after eating or yawning.  This disorder may cause limited jaw movement and clicks and pops during chewing.  In severe cases pain may radiate into the neck, shoulders and back, mimicking the pain of Fibromyalgia.  (For more information on this disorder choose "Temporomandibular Joint Dysfunction" as your search term in the Rare Disease Database).
  49429. Therapies:  Standard
  49430. Fibromyalgia may be treated with low doses of tricyclic antidepressant medications.  Amitriptyline (Elavil) and Cyclobenzaprine (Flexeril), which are prescribed as muscle relaxants, may be helpful.  They may also help patients who suffer from unrefreshing (non-restorative) sleep.  The tricyclic antidepressant amitriptyline (Elavil) can also be used to help patients with this disorder who have depression.  When Elavil is used for this reason it is given at higher dosages.
  49431. Some patients receive temporary help with such things as stretching exercises, deep heat treatments, warm showers and baths, whirlpool baths and hot tubs, heating pads, massages, ice packs, acupuncture, biofeedback and/or aerobic exercise.
  49432. Therapies:  Investigational
  49433. The antidepressant fluoxetine (Prozac) is currently being studied as a treatment for patients with Fibromyalgia.  Prozac does not cause drowsiness like other antidepressants.  More research is needed to determine long-term safety and effectiveness of Prozac for this disorder.
  49434. This disease entry is based upon medical information available through October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49435. Resources
  49436. For more information on Fibromyalgia, please contact:
  49437.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49438.      P.O. Box 8923
  49439.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49440.      (203) 746-6518
  49441.      Fibromyalgia Association of Central Ohio
  49442.      Riverside Methodist Hospitals
  49443.      North Medical Bldg., Suite 8
  49444.      3545 Olentangy River Road
  49445.      Columbus, Ohio  43214
  49446.      (614) 262-2000
  49447.      Arthritis Foundation
  49448.      1413 Spring Street, N.W.
  49449.      Atlanta, GA  30309
  49450.      (404) 872-7100
  49451.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  49452.      Clearinghouse
  49453.      Box AMS
  49454.      Bethesda, MD  20892
  49455.      (301) 495-4484
  49456.      Ontario Fibromyalgia Assoc.
  49457.      250 Bloor St., East, Suite 901
  49458.      Toronto, Ontario, M4W 3P2
  49459. References
  49460. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P. 2048.
  49461. Fibromyalgia:  Mary Anne Saathoff BSN, Fibromyalgia Association of Central Ohio (1991).
  49462. Fibromyalgia
  49463. &pagetitle
  49464. 266:  Fibromyalgia
  49465. 03743.TXT
  49466. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49467. 116:  Filariasis
  49468. _________________________
  49469. ** IMPORTANT **
  49470. It is possible that the main title of the article (Filariasis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49471. Synonyms
  49472.      Wuchereriasis
  49473.      Filarial Elephantiasis
  49474. DISORDER SUBDIVISIONS
  49475.      Bancroftian Filariasis
  49476.      Filariasis Malayi
  49477.      Filariasis not caused by Wuchereria Bancrofti or Brugia Malayi
  49478.      Tropical Eosinphilia
  49479. General Discussion
  49480. ** REMINDER **
  49481. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  49482. Filariasis usually refers to disease caused by either the Wuchereria Bancrofti or Brugia Malayi worms and marked by features of lymphadenopathy including inflammation, swelling, and, if untreated and repeatedly reinfected over a long period of time, elephantiasis, especially in the legs and genital regions.
  49483. Filariasis is common in the Asian and Polynesian tropics.  In North America, filariasis is very rare, occurring only in people who have travelled or lived in these areas.  The infection is transmitted by several tropical mosquito species, which ingest the larval parasite from one host and subsequently bite and inoculate a new host with it.  The larvae, known as microfilariae, make their way to the lymphatics, where they reach their adult stage and begin producing more microfilariae.  Disease is primarily a reaction to adult worms, not to the microfilariae.  Some cases of filarial infection are asymptomatic.  The prognosis is good.
  49484. Symptoms
  49485. Symptoms and signs of Filariasis vary with the severity of the infection.  The adult worms, lodged in the lymphatics, together with the surrounding inflammation and fibrosis, cause progressive obstruction of the lymph vessels.  Symptoms, when present, may include fatigue, a sense of heaviness,  general malaise, chills, vertigo, headache, photophobia, vomiting, and limb pain.
  49486. Other clinical manifestations include swelling and redness of the limbs,  inflammation of lymph nodes and vessels, testicles, spermatic cord, and epididymus, varicose lymph vessels, edema, hypertrophy of skin and subcutaneous tissues, the presence of chyle in the urine, and fever.  As the obstruction of the lymphatics progresses, edema becomes chronic, and there may be marked enlargement of the scrotum, vulva, legs, and breasts, i.e.,  elephantiasis.  Abscesses or calcifications surrounding adult worms which have died and lost their immunologic "disguise" may develop, particularly in the pelvis, kidneys, or inguinal lymph nodes.
  49487. Microfilariae can be detected in the tissues, including the skin, which is useful for diagnostic purposes.  They also usually are found in the blood.  There is moderate eosinophilia.
  49488. Tropical eosinophilia is a variant of filariasis in which there are hypereosinophilia, high antifilarial antibody titres, and microfilariae in the tissues but not in the blood.  Clinical manifestations of this form of filariasis comprise enlargement of the lymph nodes and spleen, and sometimes,  chest infiltrates, cough, and bronchospasm.
  49489. Causes
  49490. The pathogenic worms which cause Filariasis are Wuchereria Bancrofti in Polynesia, and Brugia Malayi in Asia, including east of the Indian subcontinent.  As described previously, mosquitos vector the disease.  Symptoms result primarily from inflammatory reactions to the adult worms;  possibly, hypersensitive reactions to the microfilaria also develop.
  49491. Related Disorders
  49492. The term "filariasis" in this article has been used in its narrower sense.  In its broad sense, filariasis refers to a group of parasitic diseases caused by various species of filarial nematodes.  Examples of these diseases include acanthocheilonemiasis, mumu, loiasis (Calabar swellings), dirofilariasis (human infection by dog heartworm), and onchocerciasis (river blindness).  All of these except dirofilariasis can be acquired only in the tropics, where they are common, but are extremely rare in temperate climates.
  49493. Therapies:  Standard
  49494. In the tropics, mosquito control is an important part of treatment and prophylaxis.  Generally, Filariasis is self limited unless reinfections occur.  Thus some cases, especially those imported to temperate regions, where there is no danger of spreading the disease due to the absence of suitable vector mosquitos, may be left untreated.  In severe cases, however, treatment may be directed at the elimination of the microfilariae and adult worms.  Diethylcarbamazine, the most effective drug in use, removes microfilariae and kills or impairs the reproductive capacity of the adult worms.  A somewhat less effective drug, levamisole, has also been investigated.  The elimination of adult worms must be undertaken with care because they can provoke dangerous allergic reactions and cause abscess formation when they are dead.  These side effects can be controlled by antihistamines or corticosteroids.
  49495. Adult worms, their remains, or calcifications developing around them, may be removed surgically if necessary.
  49496. Surgery alleviates elephantiasis of certain structures such as the scrotum.  Treatment of elephantiasis of the legs usually consists of elevation and support from elastic stockings.
  49497. Therapies:  Investigational
  49498. This disease entry is based upon medical information available through September 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49499. Resources
  49500. For more information on Filariasis, please contact:
  49501.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49502.      P.O. Box 8923
  49503.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49504.      (203) 746-6518
  49505.      International Filariasis Association
  49506.      Department of Helminthology
  49507.      London School of Hygiene and Tropical Medicine
  49508.      Heppel Street
  49509.      London WC1 E 7HT
  49510.      England
  49511.      Centers for Disease Control (CDC)
  49512.      1600 Clifton Road, NE
  49513.      Atlanta, GA  30333
  49514.      (404) 639-3534
  49515.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Disease
  49516.      9000 Rockville Pike
  49517.      Bethesda, MD  20892
  49518.      (301) 496-5717
  49519. References
  49520. Brown, KR, Phillips, SM.  Tropical diseases of importance to the traveler.  ADV INTERN MED (1984) 29:59-84.
  49521. Campbell, WC.  Efficacy of the vermectins against filarial parasites:  a short review.  VET RES COMMUN (1982 May) 5(3):251-62.
  49522. Goodwin, LG.  Recent advances in research on filariasis.  Chemotherapy.  TRANS R SOC TROP MED HYG (1984) 78 suppl:1-8.
  49523. Hawking, F.  Diethylcarbamazine and new compounds for the treatment of filariasis.  ADV PHARMACOL CHEMOTHER (1979) 16:129-94.
  49524. Miller, M.J.  Use of levamisole in parasitic infections.  DRUGS (1980 Aug)  20(2):122-30.
  49525. Spry, CJ, Kumaraswami, V.  Tropical eosinophilia.  SEMIN HEMATOL (1982 Apr) 19(2):107-15.
  49526. Filariasis
  49527. pagetitle
  49528. 116:  Filariasis
  49529. 03744.TXT
  49530. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49531. 945:  Fitz-Hugh-Curtis Syndrome
  49532. _________________________
  49533. ** IMPORTANT **
  49534. It is possible that the main title of the article (Fitz-Hugh-Curtis Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49535. Synonyms
  49536.      Perihepatitis Syndrome
  49537.      Gonococcal Perihepatitis
  49538. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49539.      Cholangitis, Primary Sclerosing
  49540.      Cholecystitis
  49541.      Pancreatitis
  49542.      Hepatitis
  49543. General Discussion
  49544. **REMINDER **
  49545. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49546. Fitz-Hugh-Curtis Syndrome is a rare disorder that develops in females as a result of complications of pelvic inflammatory disease.  The disorder is characterized by string-like scar tissue (adhesions) that attaches between the liver and other sites in the abdominal lining (peritoneum).  Symptoms can mimic those of hepatitis.  Severe pain in the upper right area of the abdomen is usually present.  Infection occurs, caused by the Chlamydia trachomatis bacteria.
  49547. Symptoms
  49548. Fitz-Hugh-Curtis Syndrome is characterized by the onset of sudden, severe pain in the upper right area of the abdomen which can often be confused with the development of hepatitis.  Sexually active women who are infected with the Chlamydia trachomatis bacteria are the persons who develop the disorder.  Scar tissue develops between the abdominal wall and the liver which causes severe right-side pain.  Other symptoms include fever, liver tenderness and dysfunction, and blood irregularities.
  49549. Causes
  49550. Fitz-Hugh-Curtis Syndrome is caused by infection with the bacteria Chlamydia trachomatis.  It occurs in sexually active women and is usually associated with pelvic inflammatory disease.  Other causes for severe right-sided pain must be ruled out in order to diagnose this disease.  Chlamydia is a common sexually transmitted infectious disease.
  49551. Affected Population
  49552. Fitz-Hugh-Curtis Syndrome is a rare disorder that affects females who are infected with the Chlamydia trachomatis bacteria.  Women of any age group in any country around the world are at risk of contracting this disorder.
  49553. Related Disorders
  49554. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fitz-Hugh-Curtis Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49555. Primary Sclerosing Cholangitis is a rare collagen disorder involving inflammation and blockage of the bile duct, liver ducts and gallbladder.  Episodes of pain and discomfort in the right upper section of the abdomen may gradually become prolonged.  (For more information on this disorder, choose "Primary Sclerosing Cholangitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49556. Cholecystitis is the inflammation of the gallbladder.  It is usually caused by gallstones.  It is characterized by abdominal pain which can be chronic or acute.  Chills, nausea, and vomiting may also occur.  Pain may be felt in the chest, shoulder and back usually on the right side of the body.  (For more information on this disorder, choose "Cholecystitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49557. Pancreatitis is an inflammation of the pancreas associated with a buildup of digestive enzymes.  The pancreas produces these enzymes to help break down carbohydrates and proteins during digestion.  This disorder is characterized by nausea and vomiting, fever, chills, and severe abdominal right-sided pain.
  49558. Hepatitis is usually a viral infection of the liver.  There are several types of Hepatitis which generally cause fever, cough, nausea, and jaundice (yellowing of the skin).  Swelling of the spleen and liver may also appear.  Usually the area surrounding the liver is tender.  The disorder can be spread through fecal-oral contact, especially in geographic areas where personal hygiene is poor (for more information on this disorder, choose "Hepatitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49559. Therapies:  Standard
  49560. Fitz-Hugh-Curtis Syndrome is diagnosed through the use of ultrasound or a scope placed into the abdominal cavity through a small incision (laparoscopy)  The Chlamydia trachomatis bacteria is identified through laboratory tests.  The results of testing can confirm whether or not the woman has Fitz-Hugh-Curtis Syndrome or another disorder.
  49561. Tetracyclines, ofloxacin, and other antibiotic medications are prescribed to treat the disorder.  Surgery to remove the string-like scar tissue may also be necessary.
  49562. Therapies:  Investigational
  49563. An investigational therapy for the infection associated with of Fitz-Hugh-Curtis Syndrome is the drug azithromycin.  This antibiotic treatment is given in a single dose.  More research is necessary to determine the long term safety and effectiveness of this drug for the treatment of Chlamydial trachomatis infections.
  49564. This disease entry is based upon medical information available through June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49565. Resources
  49566. For more information on Fitz-Hugh-Curtis Syndrome, please contact:
  49567.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49568.      P.O. Box 8923
  49569.      New Fairfield, CT  06812
  49570.      (203) 746-6518
  49571.      NIH/National Institute of Allergy and Infectious Disease (NIAID)
  49572.      9000 Rockville Pike
  49573.      Bethesda, MD 20892
  49574.      (301) 496-5717
  49575.      Centers for Disease Control (CDC)
  49576.      1600 Clifton Rd., NE
  49577.      Atlanta, GA 30333
  49578.      (404) 639-3534
  49579.      American Social Health Association
  49580.      100 Capitola Dr., Suite 200
  49581.      Research Triangle Park, NC  27713
  49582.      (919) 361-8400
  49583.      National Sexually Transmitted Diseases hotline
  49584.      (800) 227-8922
  49585.      Council on Sex Information and Education
  49586.      444 Lincoln Blvd., Suite 107
  49587.      Venice, CA  90291
  49588. References
  49589. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 834, 1708.
  49590. LAPAROSCOPIC TREATMENT OF PAINFUL PERIHEPATIC ADHESIONS IN FITZ-HUGH-
  49591. CURTIS SYNDROME., S. Owens, et al.; Obstet Gynecol, September, 1991, (issue 78 (3 pt 2)).  Pp. 542-543.
  49592. AN ATYPICAL PRESENTATION OF THE FITZ-HUGH-CURTIS SYNDROME. M. McCormick,  et al.; J Emerg Med, January-February, 1990, (issue 8 (1)).  Pp. 55-58.
  49593. Fitz-Hugh-Curtis Syndrome
  49594. pagetitle
  49595. 945:  Fitz-Hugh-Curtis Syndrome
  49596. t!v!v!
  49597. 03745.TXT
  49598. pagetitle
  49599. 934:  Floating-Harbor Syndrome
  49600.  Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49601. 934:  Floating-Harbor Syndrome
  49602. _________________________
  49603. ** IMPORTANT **
  49604. It is possible that the main title of the article (Floating-Harbor Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  49605. Synonyms
  49606.      FHS
  49607. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49608.      Dubowitz Syndrome
  49609.      Russell-Silver Syndrome
  49610.      Three M Syndrome
  49611. General Discussion
  49612. ** REMINDER **
  49613. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49614. Floating-Harbor Syndrome is a very rare disorder characterized by short stature, delayed language skills, and a triangular shaped face.  A broad nose, deep-set eyes and a wide mouth with thin lips give the affected patient a distinct appearance.  FHS was named for the first two patients who were seen at Boston Floating Hospital and Harbor General Hospital in California.  The cause of this disorder is not known.
  49615. Symptoms
  49616. Floating-Harbor Syndrome is a very rare disorder in which the affected patient has short stature with delayed bone growth, a delay in expressive language, and distinct facial features.
  49617. Growth may be affected prenatally but typically becomes apparent during the first year of life.  All patients with FHS have a delay in bone age which means that the rate of growth and development of the bones is slower than normal.  The limbs and trunk are in proportion while the head may appear relatively large.
  49618. Delayed expressive language is found in all patients with FHS.  Some children may be delayed in their learning ability as well.  Most children appear to be slightly behind in school but there have been no recorded cases of moderate or severe retardation.
  49619. Distinctive facial features are another symptom of Floating-Harbor Syndrome.  These features typically become apparent at the age of three or four years.  The nose and nasal bridge are broad, and the mouth is wide with thin lips.  The eyes are deeply set and the face appears small with a triangular shape.  Eyelashes may be longer than normal, and there may be dental abnormalities.
  49620. Abnormal bending (clinodactyly) of the fifth finger, clubbing of the fingers and/or excessive body hair (hirsutism) have been found in some patients with Floating-Harbor Syndrome.
  49621. An intestinal malabsorption disorder caused by intolerance to gluten (Celiac Sprue) has been found in several patients with this disorder.  (For more information on this disorder choose "Celiac Sprue" as your search term in the Rare Disease Database).  An additional thumb, constipation and/or a narrowing of the opening of the right ventricle into the pulmonary artery (pulmonary stenosis) have also been found in several affected patients.
  49622. Causes
  49623. The exact cause of Floating-Harbor Syndrome is not known.  There have been no reported cases of reccurence within a family.  It is thought that FHS may be a new dominant mutation.  A mutation is an unusual change in genetic material that has occurred for no apparent reason.  The alteration changes the original expression of the gene.  When a mutation occurs it can be transmitted to future generations.
  49624. Affected Population
  49625. Floating-Harbor Syndrome is a very rare disorder that affects males and females in equal numbers.  There have been approximately twenty cases of this disorder reported in the medical literature.  It is thought that the incidence of this disorder may actually be higher because many cases go unrecognized.
  49626. Related Disorders
  49627. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Floating-Harbor Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49628. Dubowitz Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Symptoms of this disorder are apparent at birth.  Short stature, dental abnormalities, low birth weight, and/or unusual facial features are characteristic of Dubowitz Syndrome.  (For more information on this disorder, choose "Dubowitz Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  49629. Russell-Silver Syndrome is a rare disorder commonly thought of as a type of dwarfism.  People with this disorder are short with a small triangular-shaped face, and light brown spots on the skin.  Developmental abnormalities,  as well as abnormal curvature of the fifth finger, may also be present.  The exact cause of Russell-Silver Syndrome is not known although some medical researchers believe it may be inherited as either an X-linked or dominant genetic trait with incomplete penetrance.  (For more information on this disorder, choose "Russell-Silver Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  49630. Three M Syndrome is a rare disorder characterized by low birth weight,  short stature, narrow face, abnormal bending of the fingers (clinodactyly),  and thin-slender long bones.  The head appears to be large and the face has a triangular shape.  A prominent mouth as well as a short neck are also features of this disorder.  Three M Syndrome is inherited as an autosomal recessive genetic trait.
  49631. Therapies:  Standard
  49632. Patients with Floating-Harbor Syndrome will benefit from an educational environment that provides appropriate programs to assist their needs.  Speech therapy as well as teachers trained to work with learning disabilities will be of benefit.
  49633. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  49634. Therapies:  Investigational
  49635. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  49636. This disease entry is based upon medical information available through January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49637. Resources
  49638. For more information on Floating Harbor Syndrome, please contact:
  49639.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49640.      P.O. Box 8923
  49641.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49642.      (203) 746-6518
  49643.      Floating-Harbor Syndrome Support Group
  49644.      27 Hatfield Road
  49645.      Dagenham
  49646.      Essex, RM9 6JR
  49647.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  49648.      Clearinghouse
  49649.      Box AMS
  49650.      Bethesda, MD  20892
  49651.      (301) 495-4484
  49652.      Human Growth Foundation (HGF)
  49653.      7777 Leesburg Pike
  49654.      P.O. Box 3090
  49655.      Falls Church, VA  22043
  49656.      (703) 883-1773
  49657.      Short Stature Foundation
  49658.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  49659.      Irvine, CA  92714-5828
  49660.      (714) 474-4554
  49661.      (800) 24-DWARF
  49662.      Association for Research into Restricted Growth
  49663.      2 Mount Court
  49664.      81 Central Hill
  49665.      London SE 19 1BS
  49666.      England
  49667. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  49668.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  49669.      1275 Mamaroneck Avenue
  49670.      White Plains, NY 10605
  49671.      (914) 428-7100
  49672.      Alliance of Genetic Support Groups
  49673.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  49674.      Chevy Chase, MD  20815
  49675.      (800) 336-GENE
  49676.      (301) 652-5553
  49677. References
  49678. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 398.
  49679. FLOATING-HARBOR SYNDROME:  M.A. Patton, et al.; J Med Genet (1991, issue 28).  Pp.  201-204.
  49680. FLOATING-HARBOR SYNDROME AND CELIAC DISEASE:  A.E. Chudley, et al.; Am J Med Genet (March 15, 1991, issue 38(4)).  Pp.  562-4.
  49681. Floating-Harbor Syndrome
  49682. 03746.TXT
  49683. `)Q)Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49684. 926:  Focal Dermal Hypoplasia
  49685. _________________________
  49686. ** IMPORTANT **
  49687. It is possible that the main title of the article (Focal Dermal Hypoplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  49688. Synonyms
  49689.      Combined Mesoectodermal Dysplasia
  49690.      DHOF
  49691.      Ectodermal and Mesodermal Dysplasia, Congenital
  49692.      Ectodermal and Mesodermal Dysplasia with Osseous Involvement
  49693.      FDH
  49694.      FODH
  49695.      Focal Dermal Dysplasia Syndrome
  49696.      Focal Dermato-Phalangeal Dysplasia
  49697.      Goltz-Gorlin Syndrome
  49698.      Goltz Syndrome
  49699. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49700.      Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome
  49701.      Ectodermal Dysplasias
  49702.      Oculocerebrocutaneous Syndrome
  49703. General Discussion
  49704. ** REMINDER **
  49705. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49706. Focal Dermal Hypoplasia is a rare form of ectodermal dysplasia that is thought to be inherited as an X-linked dominant genetic trait with lethality in males.  It is found primarily in females.  This disorder is characterized by skin abnormalities in which there are underdeveloped areas of skin that form streaks or lines and tumor-like herniations of fat on the skin.  Skeletal, facial, dental, ocular and soft tissue defects are also present.  
  49707. Symptoms
  49708. Focal Dermal Hypoplasia is a rare skin disorder that is one of the ectodermal dysplasias.  It is characterized by skin lesions that look streaked,  underdeveloped or "punched-out".  Deposits of fat (papillomas) are typically found on the gums, tongue, lips, vulvae and anus.  There may be inflammation,  itching, reddening, blistering and crusting of the skin.  Skin may be absent,  discolored or lack pigmentation (color) in some areas.  Overgrowth of tissue may be found on the palms of the hands and soles of the feet.  Excessive sweating (hyperhidrosis) or absence of sweating (hypohydrosis) is often present on the palms of the hands and soles of the feet.  The hair may be sparse, brittle and/or missing.
  49709. Eye abnormalities that have been found in some patients with Focal Dermal Hypoplasia are:  drooping eyelids (ptosis); clouding of the cornea; a cleft along the edge of the eyeball (coloboma); involuntary rapid movement of the eye (nystagmus); absence of an eye (anophthalmia); wide spacing between the eyes; more than one color within the iris (heterochromia); dislocation of the lens; crossed eyes (strabismus); and/or exposure of the lining of the eyelid (ectropion).
  49710. Patients with Focal Dermal Hypoplasia may also have a variety of skeletal abnormalities.  Curvature of the spine, fused vertebrae, underdeveloped or missing fingers or toes, extra fingers or toes (polydactyly), fingers or toes that have grown together (syndactyly), fingers that bend to the side (clinodactyly), permanently bent fingers (camptodactyly), and/or fusion of bones of the fingers and toes may be present.  Other malformations of the skeleton may include a small skull, an underdeveloped jaw, a forward projection of the jaw and/or uneven development of the face, limbs or trunk.
  49711. Failure of the teeth to develop properly often occurs in patients with Focal Dermal Hypoplasia.  The teeth may be missing, underdeveloped, unusually small or improperly spaced.  Missing enamel may aid in the development of cavities.
  49712. Abnormalities of the gums, tongue, lips, ears, heart and kidneys may also be present.  Mental retardation can be found in some patients with Focal Dermal Hypoplasia.
  49713. Causes
  49714. Focal Dermal Hypoplasia is thought to be inherited as an X-linked dominant genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome affected will develop the disease.  However, the affected male always has a more severe form of the condition.  Sometimes affected males die before birth so that only females patients survive.
  49715. Affected Population
  49716. It is thought that Focal Dermal Hypoplasia when expressed fully is lethal in males.  As a result, there have been only 11 males to 150 females observed in the medical literature.  Focal Dermal Hypoplasia occurs in many areas of the world.
  49717. Related Disorders
  49718. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Focal Dermal Hypoplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49719. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive skin diseases in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ layer.  The skin, it's derivatives, and some other organs are involved.  Symptoms may include eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or absent hair, abnormal hair, disfigured nails, and difficulty with the nasal passages and ear canals.  (For more information on these disorders, choose "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  49720. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome is a genetic disorder which may be characterized by an absence of fingers and/or toes (ectrodactyly); an absence of tear ducts; cleft lip and/or palate; and sparse scalp hair, lashes and eyebrows.  This disorder may be inherited through an autosomal dominant genetic trait.  (For more information on this disorder, choose "Ectodermal Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  49721. Oculocerebrocutaneous Syndrome is a rare congenital disorder that may occur for no apparent reason (sporadically) or may be inherited as an autosomal dominant genetic trait.  Affected individuals may have cysts in the orbit of the eye, malformations of the brain including cysts in the cavities,  small brown or flesh colored tags of skin in the orbit of the eyes and front of the ears, skin lesions on the head and trunk as well as seizures.  (For more information on this disorder, choose "Oculocerebrocutaneous Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  49722. Therapies:  Standard
  49723. Treatment for patients with Focal Dermal Hypoplasia is directed at the symptoms.  Dermatological creams may relieve skin discomfort.  Dentures,  hearing aids, etc. may be required.  Heat and overexercise should be avoided.  Limb deformities may be treated with surgery.
  49724. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  49725. Therapies:  Investigational
  49726. The National Institutes of Dental Research in Bethesda, MD, is conducting a research project to evaluate dental treatment of individuals who have Ectodermal Dysplasia.  Treatment will consist of either conventional removable dentures or fixed dentures supported by dental implants.  The project is designed to evaluate the effect of dental implants on such things as satisfaction with treatment, the ability to chew food and maintenance of the bone that supports the denture.  To be eligible to participate in this study, individuals must have Ectodermal Dysplasia, be missing several teeth,  and be between the ages of twelve and seventy.  A complete oral and dental examination will be provided to determine if an individual qualifies for the evaluations for a period of five years.  Financial aid is expected to be available to help defray travel and lodging expenses for trips to Bethesda,  MD.  For additional information, physicians can contact:
  49727.      Albert D. Guckes, M.D.
  49728.      Dental Clinic, NIDR
  49729.      Bldg. 10, Rm. 6S-255
  49730.      National Institutes of Health
  49731.      Bethesda, MD  20892
  49732.      (301) 496-4371
  49733.      (301) 496-2944
  49734. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  49735. This disease entry is based upon medical information available through August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49736. Resources
  49737. For more information on Focal Dermal Hypoplasia, please contact:
  49738.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49739.      P.O. Box 8923
  49740.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49741.      (203) 746-6518
  49742.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  49743.      219 E. Main Street
  49744.      Mascoutah, IL  62258
  49745.      (618) 566-2020
  49746.      National Institute of Dental Research (NIDR)
  49747.      9000 Rockville Pike
  49748.      Bethesda, MD  20892
  49749.      (301) 496-4261
  49750.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  49751.      Clearinghouse
  49752.      Box AMS
  49753.      Bethesda, MD  20892
  49754.      (301) 468-3235
  49755. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  49756.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  49757.      1275 Mamaroneck Avenue
  49758.      White Plains, NY 10605
  49759.      (914)-428-7100
  49760.      Alliance of Genetic Support Groups
  49761.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  49762.      Chevy Chase, MD  20815
  49763.      (800) 336-GENE
  49764.      (301) 652-5553
  49765. References
  49766. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1592-93.
  49767. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.  Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  P. 472.
  49768. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  516-17.
  49769. VARIABLE EXPRESSION IN FOCAL DERMAL HYPOPLASIA.  AN EXAMPLE OF DIFFERENT
  49770. X-CHROMOSOME INACTIVATION:  M.A. Wechsler, et al.; Am J Dis Child (March,  1988, issue 142(3)).  Pp. 297-300.
  49771. FOCAL DERMAL HYPOPLASIA SYNDROME.  CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW:
  49772. E.H. Hall et al.; J Am Acad Dermatol (September, 1983, issue 9(3)).  Pp.  443-51.
  49773. CUTANEOUS DEFECTS OF FOCAL DERMAL HYPOPLASIA:  AN ECTOMESODERMAL DYSPLASIA
  49774. SYNDROME:  J.B. Howell et al.; J Cutan Pathol (October, 1989, issue 16(5)).  Pp. 237-58.
  49775. Focal Dermal Hypoplasia
  49776. enlak*
  49777. n*pagetitle
  49778. 926:  Focal Dermal Hypoplasia
  49779. 03747.TXT
  49780. %~%Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49781. 396:  Forbes Disease
  49782. _________________________
  49783. ** IMPORTANT **
  49784. It is possible the main title of the article (Forbes Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  49785. Synonyms
  49786.      Amylo-1,6-Glucosidase Deficiency
  49787.      Cori Disease
  49788.      Debrancher Deficiency
  49789.      Glycogen Storage Disease III
  49790.      Glycogenosis Type III
  49791.      Limit Dextrinosis
  49792. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49793.      Von Gierke Disease
  49794.      Andersen Disease
  49795.      Hers Disease
  49796.      Glycogen Storage Disease VIII
  49797. General Discussion
  49798. ** REMINDER **
  49799. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49800. Forbes Disease is a glycogen storage disorder inherited through autosomal recessive genes.  Symptoms are caused by a lack of the enzyme amylo-1,6 glucosidase (debrancher enzyme).  This enzyme deficiency causes excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates)  to be deposited in the liver, muscles and heart.  The heart may be involved in some cases.
  49801. Symptoms
  49802. Symptoms of Forbes Disease during the first 4 to 6 years of life may be indistinguishable from Von Gierke Disease.  The amounts of glycogen in the liver and muscles is abnormally high.  The liver is enlarged and the abdomen protrudes.  The muscles tend to be flaccid.
  49803. A child with Forbes Disease has a short stature, low blood sugar (hypoglycemia) that does not respond to the hormone glucagon, and an elevated level of fatty substances in the blood, known as hyperlipemia.  Patients with Forbes Disease may also have difficulty fighting infections, and may experience unusually frequent nosebleeds.
  49804. Some individuals may have virtually no other symptoms of Forbes Disease other than a protruding abdomen and an enlarged liver.  These patients tend to lose these few symptoms during adolescence when their liver decreases progressively in size.  Children with Forbes Disease often grow slowly during childhood and puberty may be delayed, but their adult height is usually normal.
  49805. Causes
  49806. Forbes Disease is a disorder inherited through autosomal recessive genes.  The disorder is caused by lack of a debrancher enzyme (amylo-1,6-glucosidase)  which is involved in the formation of the stored form of carbohydrates (glycogen).  Glycogen is stored in the liver and muscles for future energy needs when it is converted into sugar (glucose).  Glucose is used as a readily available source of energy.  Without the debrancher enzyme, glycogen can only be broken down partially and the structure that is left, resembling a molecule called a "limit dextrin", may accumulate in liver and muscle tissues.
  49807. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent and will be genetically normal.
  49808. Affected Population
  49809. All Glycogen Storage Diseases together affect less than 1 in 40,000 persons in the United States.  Forbes Disease usually begins during childhood.  It affects males as often as females.  Patients with this disorder reported in Israel were generally of North African heritage.
  49810. Related Disorders
  49811. Glycogen Storage Diseases involve inborn errors of metabolism in which the balance between stored energy (glycogen), and available energy (sugar or glucose), is disturbed.  Too much glycogen tends to be stored in the liver and muscles, and too little sugar is available in the blood.
  49812. The following diseases are similar to Forbes Disease.  These can be compared with Forbes Disease for a differential diagnosis:
  49813. Von Gierke Disease is a more severe form of glycogen storage disease.  It is a hereditary metabolic disorder caused by an inborn lack of either the enzyme glucose-6-phosphatase or the enzyme glucose-6-phosphate translocase.  These enzymes are needed to convert the main carbohydrate storage material (glycogen) into sugar (glucose) which the body uses for its energy needs.  A deficiency of these enzymes causes abnormal deposits of glycogen in the liver and kidney cells.
  49814. Andersen Disease is a glycogen storage disease inherited through recessive genes.  Symptoms of this disorder are caused by a lack of a brancher enzyme amylo transglucosidase.  The lack of this enzyme causes an abnormality in the structure of the main carbohydrate storage material (glycogen).  Andersen Disease is characterized by scarring of the liver (cirrhosis) which may lead to liver failure.
  49815. Hers Disease is a mild genetic form of glycogen storage disease.  The disorder is caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase.  Hers Disease is characterized by enlargement of the liver (hepatomegaly),  moderately low blood sugar (hypoglycemia), elevated levels of acetone and other ketone bodies in the blood (ketosis), and moderate growth retardation.  Symptoms are not always evident during childhood.  Children are able to lead normal lives.  In other cases, severe symptoms may be present.
  49816. Glycogen Storage Disease VIII is a sex-linked genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme liver phosphorylase kinase.  The disorder is characterized by slightly low blood sugar (hypoglycemia).  Excess amounts of glycogen (the stored form of energy that comes from carbohydrates) are deposited in the liver, causing enlargement of the liver (hepatomegaly).
  49817. For more information on the above disorders, choose "Von Gierke,"  "Andersen," "Hers," and "Glycogen Storage VIII" as your search terms in the Rare Disease Database.
  49818. Therapies:  Standard
  49819. Diagnosis of Forbes Disease may be confirmed by tests for the presence of glycogen and the debrancher enzyme in muscle and liver biopsies.  White blood cells and connective tissue cells called fibroblasts can also be useful for similar diagnostic tests.
  49820. Treatment of Forbes Disease is aimed at prevention of low blood sugar (hypoglycemia).  Frequent small servings of carbohydrates and a high protein diet are advised during the day.  At night continuous tube feeding of food solutions such as Vivonex or polycose (glucose) may be administered to promote normal childhood growth.
  49821. Genetic counseling is helpful for families of children with Forbes Disease and other Glycogen Storage Diseases.  People with this disorder can expect to live a normal life span.  However, muscle disorders may develop with age.
  49822. Therapies:  Investigational
  49823. Dr. Y.T. Chen at Duke University Medical Center, at the request of the Glycogen Storage Disease Association, is collecting DNA from patients with Glycogen Storage Disease Type I to form a DNA bank for GSDI.  Interested patients may contact the Glycogen Storage Diseases Association for further information.  The address and phone number of the organization are listed in the Resources section of this report.
  49824. This disease entry is based upon medical information available through February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49825. Resources
  49826. For more information on Forbes Disease, please contact:
  49827.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49828.      P.O. Box 8923
  49829.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49830.      (203) 746-6518
  49831.      Association for Glycogen Storage Diseases
  49832.      Box 896
  49833.      Durant, IA  52747
  49834.      (319) 785-6038
  49835.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  49836.      Box NDDIC
  49837.      Bethesda, MD  20892
  49838.      (301) 468-6344
  49839.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  49840.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  49841.      Crewe CW1 1XN, England
  49842.      Telephone:  (0270) 250244
  49843. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  49844.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  49845.      1275 Mamaroneck Avenue
  49846.      White Plains, NY  10605
  49847.      (914) 428-7100
  49848.      Alliance of Genetic Support Groups
  49849.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  49850.      Chevy Chase, MD  20815
  49851.      (800) 336-GENE
  49852.      (301) 652-5553
  49853. References
  49854. MYOPATHY AND GROWTH FAILURE IN DEBRANCHER ENZYME DEFICIENCY:  IMPROVEMENT
  49855. WITH HIGH-PROTEIN NOCTURNAL ENTERAL THERAPY:  A.E. Slonim, et al.; Journal of Pediatrics (December 1984:  issue 105,6).  Pp. 906-911.
  49856. NEUROMUSCULAR INVOLVEMENT IN GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE III:  S.W.
  49857. Moses, et al.; Acta Paediatrica Scandinavica (March 1986:  issue 75,2).  Pp.  289-296.
  49858. Forbes Disease}&
  49859. &pagetitle
  49860. 396:  Forbes Disease
  49861. 03748.TXT
  49862. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49863. 153:  Forbes-Albright Syndrome
  49864. _________________________
  49865. ** IMPORTANT **
  49866. It is possible that the main title of the article (Forbes-Albright Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49867. Synonyms
  49868.      Nonpuerperal Amenorrhea-Galactorrhea
  49869.      Nonpuerperal Galactorrhea
  49870.      Galactorrhea-Amenorrhea Syndrome
  49871. General Discussion
  49872. ** REMINDER **
  49873. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  49874. Forbes-Albright Syndrome belongs to a group of disorders characterized by abnormal lactation (milk production) and, in women, an absence of menstrual periods.  Hormone secreting tumors in the pituitary region cause almost all cases of the syndrome.  Forbes-Albright Syndrome is not correlated with pregnancy.  It responds to pharmacological treatment for variable periods of time.
  49875. Symptoms
  49876. Onset of Forbes-Albright Syndrome usually occurs during the patient's twenties or thirties.  In women, the symptoms consist of galactorrhea (abnormal secretion of a milky substance from the nipples) and an absence of menstrual periods (amenorrhea).  The breasts and nipples are of normal size and appearance, but the secondary sexual characteristics, such as hair distribution, may change somewhat.  Some patients may become obese, and the skin may become unusually oily.
  49877. In men, the breasts may enlarge and begin to secrete milk.
  49878. Laboratory tests reveal elevated levels of prolactin, the hormone responsible for lactation after childbirth.  In addition, they indicate low levels of gonadotropins, hormones such as Follicle Stimulating Hormone (FSH),  that regulate the monthly ovulatory cycle.
  49879. Causes
  49880. Forbes-Albright Syndrome is caused by hormone secreting tumors in the region of the pituitary gland, and sometimes the hypothalamus.  The hypothalamus, a small region of brain, and the nearby pituitary gland produce a number of important hormones, including many involved in reproduction and milk production.
  49881. Other causes of galactorrhea-amenorrhea syndromes include hypothyroidism,  chronic use of dopamine antagonistic drugs (e.g., thorazine), and the discontinuation of oral contraceptive regimens.
  49882. Related Disorders
  49883. Galactorrhea-amenorrhea syndromes include Chiari-Frommel Syndrome which is associated with pregnancy and Ahumada-del Castillo Syndrome which is not associated with pregnancy or large tumors.  (For more information on these disorders, please choose "Chiari-Frommel" and "Ahumada" as your search terms in the Rare Disease Database.)
  49884. Therapies:  Standard
  49885. Surgical removal of tumors usually resolves all symptoms of Forbes-Albright Syndrome.  Smaller or inoperable tumors often respond to irradiation or pharmacological treatment.  Drugs such as bromocriptine or lergotrile mesilate lower prolactin levels, stopping the abnormal milk secretion, and often restore menstrual functions.
  49886. Therapies:  Investigational
  49887. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49888. Resources
  49889. For more information on Forbes-Albright Syndrome, please contact:
  49890.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  49891.      P.O. Box 8923
  49892.      New Fairfield, CT  06812-1783
  49893.      (203) 746-6518
  49894.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  49895.      9000 Rockville Pike
  49896.      Bethesda, MD  20892
  49897.      (301) 496-5751
  49898. References
  49899. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987.  P. 1029.
  49900. Forbes-Albright SyndromeG
  49901. pagetitle
  49902. 153:  Forbes-Albright Syndrome
  49903. 03749.TXT
  49904.  x Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49905. 826:  Forestier's Disease
  49906. _________________________
  49907. ** IMPORTANT **
  49908. It is possible that the main title of the article (Forestier's Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49909. Synonyms
  49910.      Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis
  49911.      DISH
  49912.      Vertebral Ankylosing Hyperostosis
  49913.      Spinal Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis
  49914.      Spinal DISH
  49915. Information on the following disorders can be found in the Related Disorders section of this report:
  49916.      Osteoarthritis
  49917.      Spondylosis
  49918.      Ankylosing Spondylitis
  49919.      Rheumatoid Arthritis
  49920. General Discussion
  49921. ** REMINDER **
  49922. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  49923. Forestier's Disease is one of the many forms of Osteoarthritis.  Major symptoms may include areas of bony overgrowth or bone spurs which usually develop along the spine without breakdown of spinal discs.
  49924. Symptoms
  49925. In Forestier's Disease, areas of bony overgrowth or bone "spurs" develop,  most often on a segment of the spine anywhere from below the neck to the lower back (thoracic and lumbar areas of the spine).  Other sites may include areas where tendons join bones (tendon osseous junctions) such as at the heel of the foot.  Occasionally Forestier's Disease affects the elbow.
  49926. Some patients may feel pain in the affected area(s).  Occasionally, bony overgrowths may place pressure on nearby nerves (nerve compression or entrapment) causing irritation.
  49927. Uncommonly, Forestier's Disease affects the cervical (neck) area of the spine (cervical DISH).  This may cause the patient to experience difficulty in swallowing (dysphagia) or speaking (dysphonia).  This type of the disorder is often seen in people who have Diabetes Mellitus.  (For more information choose "Diabetes Mellitus" as your search term in the Rare Disease Database).
  49928. Causes
  49929. The exact cause of Forestier's Disease is unknown.  Changes in cartilage may cause the bony overgrowths to occur.  This may be due to aging, trauma, or "wear and tear" such as from sports.  Disorders which involve disturbances in cartilage metabolism such as diabetes mellitus or acromegaly, or certain inherited connective tissue disorders may also cause Forestier's Disease.  (For more information choose "diabetes mellitus," "acromegaly," or "connective tissue" as your search terms in the Rare Disease Database).
  49930. Affected Population
  49931. Forestier's Disease is a common subtype of osteoarthritis.  It generally affects men and women over the age of 50.
  49932. Related Disorders
  49933. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Forestier's Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  49934. Osteoarthritis is a very common degenerative joint disease characterized by loss of cartilage, deformities of bones and joints, and thickening of the surrounding ligaments and membranes at the joint margins with areas of bony outgrowths.  Osteoarthritis develops when cartilage repair does not keep pace with cartilage degeneration.  It may occur as a result of trauma to the bone,  aging, obesity, or other underlying diseases which cause damage to the joint or its cartilage such as congenital dislocation of the hip or Rheumatoid Arthritis.  Osteoarthritis is suspected to be an autoimmune disease.  In these types of disorders the body's natural defenses against foreign substances (e.g. antibodies or lymphocytes) attack healthy tissue for unknown reasons.
  49935. Spondylosis is osteoarthritis of the spine.  It is characterized by a breakdown of the spinal discs in between the vertebrae; this does not occur in Forestier's Disease.  (For more information on disorders involving osteoarthritis, choose "osteoarthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49936. Ankylosing Spondylitis is a chronic progressive form of arthritis primarily involving the spine and paraspinal structures.  It is distinguished by inflammation and eventual immobility (ankylosis) of a number of spinal joints.  Onset is usually gradual with episodes of low back pain, especially in the region of the tailbone and hips (sacroiliac), and the lower (lumbar)  spine.  Morning back stiffness often occurs.  Symptoms commonly become progressively worse, spreading from the low back into the mid-back and occasionally the neck.  (For more information on this disorder, choose "Ankylosing Spondylitis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49937. Rheumatoid Arthritis is also suspected of being an autoimmune disease.  It is characterized by lack of appetite (anorexia), tiredness, painful and deformed joints, early morning stiffness chiefly in the hands, knees, feet,  jaw, and spine.  Once affected, a patient's joints remain painful or uncomfortable for weeks, months, or even years.  (For more information choose "Rheumatoid Arthritis" as your search term in the Rare Disease Database).
  49938. Therapies:  Standard
  49939. Testing for Forestier's Disease may include imaging techniques such as X-rays, computed tomographic (CT) scans, or the use of a lighted instrument with a flexible tube (endoscopy).  Treatment may include anti-inflammatory non-steroid drugs.  Sometimes surgery to correct deformities may be prescribed.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  49940. Therapies:  Investigational
  49941. Scientists are pursuing substantial research on all forms of arthritis and other autoimmune diseases.  It is hoped that better understanding of the immune system will lead to improved treatments and prevention of degenerative processes that cause pain and malformations that characterize arthritis.
  49942. This disease entry is based upon medical information available through January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  49943. Resources
  49944. For more information on Forestier's Disease, please contact:
  49945.      National Organization for Rare Disorders
  49946.      P.O. Box 8923
  49947.      New Fairfield, CT 06812-1783
  49948.      (203) 746-6518
  49949.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  49950.      Information Clearinghouse
  49951.      Box AMS
  49952.      Bethesda, MD  20892
  49953.      (301) 495-4484
  49954.      Arthritis Foundation
  49955.      1314 Spring Street
  49956.      Atlanta, GA 30309
  49957.      (404) 872-7100
  49958.      Ankylosing Spondylitis Association
  49959.      511 North La Cienega, Suite 216
  49960.      Los Angeles, CA 90048
  49961.      (213) 652-0609
  49962.      (800) 777-8189
  49963.      Coaltion of Heritable Disorders of Connective Tissue
  49964.      c/o National Marfan Foundation
  49965.      382 Main St.
  49966.      Port Washington, NY  11050
  49967.      (516) 944-5412
  49968. References
  49969. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2039-2041.
  49970. DIFFUSE IDIOPATHIC SKELETAL HYPEROSTOSIS CAUSING ACUTE THORACIC
  49971. MYELOPATHY:  A CASE REPORT AND DISCUSSION.  A. Reisner, et al.; Neurosurgery (Mar 1990; issue 26 (3)).  Pp. 507-511.
  49972. DIFFUSE IDIOPATHIC SKELETAL HYPEROSTOSIS (DISH) OF THE SPINE:  A CAUSE OF
  49973. BACK PAIN?  A CONTROLLED STUDY.  P. Schlapbach, et al.; Br J Rheumatol (Aug 1989; issue 28 (4)).  Pp. 299-303.
  49974. DIFFUSE IDIOPATHIC SKELETAL HYPEROSTOSIS WITH DYSPHAGIA (A REVIEW).  E.
  49975. Eviatar and M. Harell; J Laryngol Otol (Jun 1987; issue 101 (6)).  Pp. 627-632.
  49976. DYSPHAGIA DUE TO DIFFUSE IDIOPATHIC SKELETAL HYPEROSTOSIS.  W. J. Shergy,  et al.; Am Fam Physician (Apr 1989; issue 39 (4)).  Pp. 149-152.
  49977. DYSPHONIA CAUSED BY FORESTIER'S DISEASE.  I. Gay and J. Elidan; Ann Otol Rhinol Laryngol (May-Jun 1988; issue 97 (3 Pt 1)).  Pp. 275-276.
  49978. RADIOGRAPHIC, CLINICAL, AND HISTOPATHOLOGIC EVALUATION WITH SURGICAL
  49979. TREATMENT OF FORESTIER'S DISEASE.  J. G. Barsamian, et al.; Oral Surg Oral Med Oral Pathol (Feb 1985; issue 59 (2)).  Pp. 136-141.
  49980. Forestier's Disease
  49981. !pagetitle
  49982. 826:  Forestier's Disease
  49983. 03750.TXT
  49984. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  49985. 678:  Formaldehyde Poisoning
  49986. _________________________
  49987. ** IMPORTANT **
  49988. It is possible that the main title of the article (Formaldehyde Poisoning) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  49989. Synonyms
  49990.      Formaldehyde Exposure
  49991.      Formalin Toxicity
  49992.      Formalin Intoxication
  49993.      Formaldehyde Toxicity
  49994. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  49995.      Heavy Metal Poisoning
  49996.      Berylliosis
  49997.      Arsenic Poisoning
  49998. General Discussion
  49999. ** REMINDER **
  50000. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50001. Formaldehyde Poisoning is a disorder brought about by breathing the fumes of formaldehyde.  This can occur while working directly with formaldehyde, or using equipment cleaned with formaldehyde.  Major symptoms may include eye irritation, nose and throat irritation, headaches and skin rashes.
  50002. Symptoms
  50003. Symptoms of Formaldehyde Poisoning are varied.  There may be eye irritation,  breathing problems, skin irritations and headaches.  If formaldehyde is swallowed it causes burns to the esophagus and stomach.  Poisoning of patients using dialysis machines cleaned with formaldehyde can cause loss of red blood cells (acute hemolysis).  In extreme cases Formaldehyde Poisoning may include low blood pressure (hypotension), abnormalities of heart rhythm,  irregular breathing, restlessness, unconsciousness and coma.
  50004. Causes
  50005. Formaldehyde Poisoning may be caused in a variety of ways.  Some people are affected when they work with products made with formaldehyde such as chip board and foam insulation.  Persons may be poisoned by accidentally ingesting or swallowing formaldehyde.   Breathing the vapors given off by the chemical itself in plants that manufacture it, or by working in areas where formaldehyde is used to produce other products can also cause dangerous physical reactions to the chemical.  Poisoning may also occur when the chemical is being administered directly to a patient as formalin soaked packs for cysts.  A form of formaldehyde (Formalin) is sometimes used as a cleaning agent for dialysis machines and other hospital equipment, and it must be carefully and completely removed before the equipment can be used on patients in order to avoid Formaldehyde Poisoning.
  50006. Affected Population
  50007. Formaldehyde Poisoning affects males and females in equal numbers.  People exposed in the workplace are most likely to be affected if they are not protected by appropriate air filtering equipment.
  50008. Related Disorders
  50009. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Formaldehyde Poisoning.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50010. Heavy Metal Poisoning is caused by an overexposure to several types of metals.  This may occur from industrial exposure, from air or water pollution, or from foods, medicines or improperly coated food containers.  Symptoms of metal poisoning vary according to which type of metal overexposure is involved.  (For more information on this disorder, choose "Heavy Metal" as your search term in the Rare Disease Database).
  50011. Berylliosis is a metal poisoning or allergic disorder caused by exposure to beryllium dust or fumes.  It primarily affects the lungs and coughing can become violent and exhausting.  Breathing becomes difficult and blood may appear in sputum.  The skin may be affected by the appearance of reddened,  raised patches.  There may be discolored spots on the face, neck, arms, and hands.  Lymph nodes near affected skin may become enlarged.  (For more information on this disorder, choose "Berylliosis" as your search term in the Rare Disease Database).
  50012. Arsenic Poisoning can occur during the use and manufacture of pesticides.  The gas from arsenic also has some industrial uses and can also cause airborne poisoning.  Overexposure may cause headache, drowsiness, confusion,  delirium, seizures and sometimes death.  In cases of chronic arsenic poisoning, weakness, muscle aches, chills and fever may develop.  (For more information on this disorder, choose "Heavy Metal" as your search term in the Rare Disease Database).
  50013. Therapies:  Standard
  50014. Treatment of Formaldehyde Poisoning primarily consists of removing the chemical from the occupational, domestic or general environment.  Workers who are exposed to formaldehyde must protect themselves with appropriate equipment so that they will not be exposed to the fumes.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  50015. Therapies:  Investigational
  50016. This disease entry is based upon medical information available through November 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50017. Resources
  50018. For more information on Formaldehyde Poisoning, please contact:
  50019.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50020.      P.O. Box 8923
  50021.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50022.      (203) 746-6518
  50023.      American Academy of Environmental Medicine
  50024.      P.O. Box 16106
  50025.      Denver, CO 80216
  50026.      (303) 622-9755
  50027.      NIH/National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
  50028.      Public Affairs Office
  50029.      P.O. Box 12233
  50030.      Research Triangle Park, NC  27709
  50031.      (919) 541-3345
  50032. References
  50033. FORMALDEHYDE-RELATED HEALTH COMPLAINTS OF RESIDENTS LIVING IN MOBILE AND
  50034. CONVENTIONAL HOMES.  I.M. Ritchie, et al.; Am J Public Health (March, 1987,  issue 77 (3)).  Pp. 323-328.
  50035. FORMALIN TOXICITY IN HYDATID LIVER DISEASE.  A.R. Aggarwal, et al.;  Anaesthesia (July, 1983 issue 38 (7)).  Pp. 662-665.
  50036. ACUTE INTRAVASCULAR HEMOLYSIS DUE TO ACCIDENTAL FORMALIN INTOXICATION
  50037. DURING HEMODIALYSIS.  K.K. Pun, et al.; Clin Nephrol (March, 1984, issue 21 (3)).  Pp. 188-190.
  50038. FORMALDEHYDE-INDUCED CORROSIVE GASTRIC CICATRIZATION:  CASE REPORT.  R.
  50039. Kochhar, et al.; Hum Toxicol (December, 1986, issue 5 (6)).  Pp. 381-382.
  50040. Formaldehyde PoisoningE
  50041. pagetitle
  50042. 678:  Formaldehyde Poisoning
  50043. 03751.TXT
  50044. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50045. 941:  Fox-Fordyce Disease
  50046. _________________________
  50047. ** IMPORTANT **
  50048. It is possible that the main title of the article (Fox-Fordyce Disease)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50049. Synonyms
  50050.      Apocrine Duct Occlusion
  50051.      Sweat Retention Disease
  50052. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50053.      Hidradenitis Suppurativa
  50054.      Miliaria
  50055. General Discussion
  50056. **REMINDER **
  50057. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50058. Fox-Fordyce Disease is a rare disorder that occurs almost solely in women.  It is characterized by the development of intense itching usually in the underarm area, the pubic area, and around the nipple of the breast.  Perspiration becomes trapped in the sweat gland and in the surrounding area causing intense itching, inflammation, and enlargement of the glands.  Skin in the area may become darkened and dry; raised patches develop.  Hair follicles in the area dry out resulting in loss or breakage of hair.
  50059. Symptoms
  50060. Fox-Fordyce Disease is characterized by dry, darkened patches of skin in the underarm, pubic, and nipple area of the body with raised patches of dried out blisters.  Perspiration that becomes trapped in the gland or in the surrounding skin produces intense itching, inflammation, and swelling of the gland.  The disease can cause loss or breakage of hair follicles in these areas.  The disorder almost solely effects women after puberty and around the time of menstruation.
  50061. Causes
  50062. Fox-Fordyce Disease is caused by abnormal functioning of the sweat glands in the underarm area, in the groin, and around the nipple area of the breast.  Perspiration becomes trapped in the gland or the surrounding area resulting in inflammation, swelling, and intense itching.  The skin of the effected area may have raised patches of dried out blisters, be darkened, and the hair may become broken or fall out.
  50063. Researchers suspect that the disorder is related to hormonal conditions,  but they do not know which hormones are involved or why.
  50064. Affected Population
  50065. Fox-Fordyce Disease is a rare disorder that effects females almost exclusively.  It usually begins after puberty.  The disorder may be more severe at the time of menstruation and tends to disappear during pregnancy.
  50066. Related Disorders
  50067. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fox-Fordyce Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50068. Hidradenitis Suppurativa is a chronic inflammatory enlargement of the sweat glands with scarring that is associated with bacterial infection.  Nodules form under the skin that are similar to boils.  Swelling, pain, and an accumulation of pus enlarge the gland until surgical removal is necessary.  (For more information on this disorder, choose "Hidradenitis Suppurativa" as your search term in the Rare Disease Database).
  50069. Miliaria is a common occurrence and is usually known as "heat rash".  The sweat gland is blocked and fluid is trapped in the surrounding area.  There are various types.  However, they do not involve the hair follicle and do not result in hair loss and inflammatory conditions.  Cooling the patient with water or compresses or putting them in a cooler place usually results in the disappearance of the rash.
  50070. Therapies:  Standard
  50071. In severe cases Fox-Fordyce Disease can be treated with surgical removal of the inflamed gland.  Other treatments may involve the use of topical application of a form of vitamin A.  However, this treatment is being questioned as the use may cause cancer.
  50072. The drug clindamycin in an alcohol propylene glycol solution is another form of treatment.
  50073. Therapies:  Investigational
  50074. The antiandrogen (cyproterone acetate) in combination with or without estrogen therapy is being tested as a treatment for Fox-Fordyce Disease.  More study is needed to determine the long term safety and effectiveness of this treatment.
  50075. This disease entry is based upon medical information available through May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50076. Resources
  50077. For more information on Fox-Fordyce Disease, please contact:
  50078.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50079.      P.O. Box 8923
  50080.      New Fairfield, CT  06812
  50081.      (203) 746-6518
  50082.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  50083.      Information Clearinghouse
  50084.      Box AMS
  50085.      Bethesda, MD  20892
  50086.      (301) 495-4484
  50087. References
  50088. CLINICAL DERMATOLOGY, 2nd Ed.; Thomas P. Habif, M.D., Editor:  The C.V. Mosby Company, 1990.  Pp. 139-140.
  50089. FOX-FORDYCE DISEASE:  SUCCESSFUL TREATMENT WITH TOPICAL CLINDAMYCIN IN
  50090. ALCOHOLIC PROPYLENE GLYCOL SOLUTION., R. Feldmann, et al.; Dermatology, 1992,  (issue 184 (4)).  Pp. 310-313.
  50091. THE THERAPEUTIC USES OF TOPICAL VITAMIN A ACID., J.R. Thomas, et al.; J Am Acad Dermatol, May, 1981, (issue 4 (5)).  Pp. 505-513.
  50092. Fox-Fordyce Disease
  50093. pagetitle
  50094. 941:  Fox-Fordyce Disease
  50095. 03752.TXT
  50096.  Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1991 National Organization for Rare
  50097. Disorders, Inc.
  50098. 586:  Fragile X Syndrome
  50099. ** IMPORTANT **
  50100. It is possible that the main title of the article (Fragile X Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50101. Synonyms
  50102.      X-linked Mental Retardation and Macroorchidism
  50103.      Marker X Syndrome
  50104.      Fraxa
  50105.      Martin-Bell Syndrome
  50106. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50107.      Repenning Syndrome
  50108.      Autism
  50109. General Discussion
  50110. ** REMINDER **
  50111. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50112. Fragile X Syndrome is a defect of the X chromosome which causes mild mental retardation.  The disorder occurs more frequently and severely among males than females.  This condition is the leading known familial cause of mental retardation in the U.S.  Language delays, behavioral problems, autism or autistic-like behavior (including poor eye contact and hand-flapping),  enlarged external genitalia (macroorchidism), large or prominent ears,  hyperactivity, delayed motor development and/or poor sensory skills are among the wide range of symptoms associated with this disorder.
  50113. Symptoms
  50114. Fragile X Syndrome is characterized by connective tissue abnormalities such as joints which may be extended beyond normal limits (hyperextensible) and heart problems including mitral valve prolapse.  Flat feet, large external genitalia (macroorchidism), large ears, and/or frequent ear infections (otitis media) also occur.  Additionally, low muscle tone, a long narrow face, high arched palate, dental problems and an inability of the eyes to look in the same direction (strabismus) are common characteristics.  Delayed motor development, hyperactivity, behavior problems, toe walking, and/or occasional seizures can also occur in some patients.  Autism (a neurological behavior disorder) or autistic like behavior may include poor eye contact,  hand flapping, and/or self-stimulating behaviors.  (For more information about Autism, please choose "Autism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50115. Poor sensory skills and mathematical ability are sometimes found in conjunction with good reading skills.  Speech and language problems can include automatic repetition of words or phrases (echolalia), inability to mentally move from one idea to another (perseveration), poor language content, and/or dropping of letters or syllables when speaking (cluttering).  The I.Q. of people with this disorder is generally lower than normal,  although some people may have average intelligence.
  50116. Causes
  50117. Fragile X Syndrome tends to affect babies born to women later in life,  usually past the age of 35.  The condition results from a breakdown of certain areas on the X chromosome.  Males have only one X chromosome while females have two.  Therefore, when an X chromosome in a female is affected by this syndrome, the normal X chromosome can compensate for the defect, while males tend to have the more severe form of the disorder.  In 1991 scientists discovered the gene on the X chromosome that results in Fragile X Syndrome.  Researchers are hopeful that this will soon lead to genetic testing for the defect.
  50118. Affected Population
  50119. Fragile X Syndrome occurs with more frequency and severity among males than females.  In 1986, scientists estimated that one in 981 males and one in 677 females have the fragile X Chromosome.  Some of these people do not have symptoms, and many are only mildly mentally retarded.
  50120. Related Disorders
  50121. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fragile X Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50122. Renpenning Syndrome is a form of inherited X-linked mental retardation due to the presence of the genetic defect at a different site than that of Fragile X Syndrome (marXq28).  This disorder occurs more frequently in males,  although some females may also be affected.
  50123. The following disorder may be associated with Fragile X Syndrome as a secondary characteristic.  It is not necessary for a differential diagnosis:
  50124. Autism is a lifelong neurological disorder characterized by onset before thirty months of age, retarded development of communication and language and lack of normal response to people.  About seventy-five percent of Autistic children have lower than normal IQ's.  Occasionally, an Autistic child shows distinct and unusual skills in music, mathematics, or in using spatial concepts.  Autistic people live a normal life span.  The prognosis for normal adaptation appears to vary with the level of functioning, intelligence and the educational methods applied.  About 5 in 10,000 children have the fully expressed syndrome; 15 in 10,000 children show 2 or more of the main characteristics of autism.  Boys are affected four times more frequently than girls.  (For more information on Autism, please choose "Autism" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50125. Therapies:  Standard
  50126. Treatment of Fragile X Syndrome includes special education, speech,  occupational, and sensory integration training, and behavior modification programs.  Genetic counseling will be of benefit for families.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Surgical correction of heart defects may sometimes be necessary.
  50127. Therapies:  Investigational
  50128. Folic acid has been found to improve hyperactivity and attention deficits in some pre-adolescent males with Fragile X Syndrome.  However, further study of this treatment is warranted to determine long-term benefits and possible side effects.
  50129. Families with children who have the Fragile X chromosome are asked to contact Valerie Simon, Michael Reiss, M.D., and Lisa Freund, Ph.D. at the address below to participate in clinical research.  Female children are especially needed.
  50130.      Valerie Simon, Michael Reiss, M.D., and Lisa Freund, Ph.D.
  50131.      The Kennedy Institute
  50132.      Behavioral Genetics Unit, Room 103
  50133.      707 North Broadway Ave.
  50134.      Baltimore, MD  21205
  50135.      (301) 550-9321 or (301) 550-9313 (collect)
  50136. This disease entry is based upon medical information available through June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50137. Resources
  50138. For more information on Fragile X Syndrome, please contact:
  50139.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50140.      P.O. Box 8923
  50141.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50142.      (203) 746-6518
  50143.      Fragile X Foundation
  50144.      P.O. Box 300233
  50145.      Denver, CO  80220
  50146.      Fragile X Association of Michigan
  50147.      1786 Edinborough Dr.
  50148.      Rochester Hills, MI  48064
  50149.      (313) 373-3043
  50150.      Fragile X Syndrome Support Group
  50151.      P.O. Box 3177
  50152.      Camden, NJ  08181
  50153.      Institute for Basic Research in Developmental Disabilities
  50154.      1050 Forest Hill Road
  50155.      Staten Island, NY  10314
  50156.      (718) 494-0600
  50157.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  50158.      9000 Rockville Pike
  50159.      Bethesda, MD  20892
  50160.      (301) 496-5133
  50161. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  50162.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50163.      1275 Mamaroneck Avenue
  50164.      White Plains, NY  10605
  50165.      (914) 428-7100
  50166.      Alliance of Genetic Support Groups
  50167.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50168.      Chevy Chase, MD  20815
  50169.      (800) 336-GENE
  50170.      (301) 652-5553
  50171. References
  50172. GENETICS AND EXPRESSION OF THE FRAGILE X SYNDROME:  W.T. Brown, et al.; Ups J Med Sci [Suppl]  (1986, issue 44).  Pp. 137-154.
  50173. FOLIC ACID AS AN ADJUNCT IN THE TREATMENT OF CHILDREN WITH THE AUTISM
  50174. FRAGILE-X SYNDROME (AFRAX):  C. Gillberg, et al.; Dev Med Child Neurol (October 1986, issue 28(5) ).  Pp. 624-627.
  50175. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1418-1421.
  50176. Fragile X Syndrome
  50177. !pagetitle
  50178. 586:  Fragile X Syndrome
  50179. 03753.TXT
  50180. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50181. 739:  Fraser Syndrome
  50182. _________________________
  50183. ** IMPORTANT **
  50184. It is possible that the main title of the article (Fraser Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50185. Synonyms
  50186.      Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome
  50187. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50188.      Renal Agenesis, Bilateral
  50189.      Cat-Eye Syndrome
  50190.      Melnick-Fraser Syndrome
  50191. General Discussion
  50192.  ** REMINDER **
  50193. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50194. Fraser Syndrome is a rare genetic disorder characterized by multiple physical abnormalities, malformed or missing kidneys, and incomplete development of the sexual organs.
  50195. Symptoms
  50196. Fraser Syndrome is characterized by multiple physical abnormalities.  These may include eye defects with complete fusion of the eyelids (cryptophthalmos), malformed or missing kidneys (renal agenesis), partial fusion of the fingers and toes (syndactyly) and middle and outer ear deformities.  The nose is usually broad with a flattened bridge and deep indentations on the side of each nostril.  Other characteristics may include hair growth that extends from the forehead to the eyebrows, high or cleft palate, malformation of the eyelid ducts that convey tears, a displaced navel, malformed or missing larynx, widely spaced nipples, malformation of the pubic bones and mental deficiency.
  50197. Incomplete development of the genitals may be symptomatic of this syndrome.  In males there may be an abnormal opening of the urethra on the underside of the penis, or failure of the testicles to descend into the scrotum (cryptorchidism).  In females there may be a single or double uterus with horn-like extensions (bicornuate uterus), an enlarged clitoris (clitoromegaly), malformed fallopian tubes or a fusion of the vaginal opening (labia).
  50198. Causes
  50199. Fraser Syndrome is an autosomal recessive genetic disorder.  Human traits,  including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  50200. Affected Population
  50201. Fraser Syndrome affects males and females in equal numbers.
  50202. Related Disorders
  50203. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fraser Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50204. Bilateral Renal Agenesis is the absence of both kidneys at birth.  It is a genetic disorder characterized by a failure of the kidneys to develop in a fetus.  This absence of kidneys causes a deficiency of amniotic fluid in a pregnant woman.  Normally the amniotic fluid acts as a cushion for the developing fetus.  When there is an insufficient amount of this fluid,  compression of the fetus may occur resulting in further malformations of the baby.  (For more information on this disorder, choose "Bilateral Agenesis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50205. Cat-Eye Syndrome (Coloboma of Iris-Anal Atresis Syndrome), is a disorder which is characterized by a fissure in the iris of the eye and the absence of an anal opening.  Other abnormalities may include missing kidneys (renal agenesis).
  50206. Melnick-Fraser Syndrome (Branchio-Oto-Renal Syndrome) is a genetic disorder characterized by hearing loss and kidney malformations, including renal agenesis.
  50207. Therapies:  Standard
  50208. Treatment of Fraser Syndrome may include surgery to correct some of the malformations associated with this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be of benefit for families of children with this disorder.
  50209. Therapies:  Investigational
  50210. This disease entry is based upon medical information available through January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50211. Resources
  50212. For more information on Fraser Syndrome, please contact:
  50213.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50214.      P.O. Box 8923
  50215.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50216.      (203) 746-6518
  50217.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development
  50218.      9000 Rockville Pike
  50219.      Bethesda, MD  20892
  50220.      (301) 496-5133
  50221.      National Kidney Foundation
  50222.      2 Park Avenue
  50223.      New York, NY 10016
  50224.      (212) 889-2210
  50225.      (800) 622-9010
  50226.      American Kidney Fund
  50227.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  50228.      Rockville, MD  20852
  50229.      (301) 881-3052
  50230.      (800) 638-8299
  50231.      (800) 492-8361 (In MD)
  50232.      Forward Face
  50233.      560 First Ave.
  50234.      New York, NY  10016
  50235.      (212) 263-5205
  50236.      (800) 422-FACE
  50237.      National Craniofacial Foundation
  50238.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  50239.      Dallas, TX 75204
  50240.      (800) 535-3643
  50241.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  50242.      P.O. Box 11082
  50243.      Chattanooga, TN  37401
  50244.      (615) 266-1634
  50245.      National Foundation for Facial Reconstruction
  50246.      550 First Street
  50247.      New York, NY  11016
  50248.      (212) 340-6656
  50249. For genetic information and genetic counseling referrals:
  50250.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50251.      1275 Mamaroneck Avenue
  50252.      White Plains, NY  10605
  50253.      (914) 428-7100
  50254.      Alliance of Genetic Support Groups
  50255.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50256.      Chevy Chase, MD  20815
  50257.      (800) 336-GENE
  50258.      (301) 652-5553
  50259. References
  50260. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor a McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 882.
  50261. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.  Jones, M.D.; W.B. Saunders Co.  1988.  Pp. 204.
  50262. THE CLINICAL SPECTRUM OF THE FRASER SYNDROME:  REPORT OF THREE NEW CASES
  50263. AND REVIEW.  J. Gattuso, et al.; J MED GENET (September 1987, issue 24 (9)).  Pp. 549-555.
  50264. FRASER SYNDROME (CRYPTOPHTHALMOS-SYNDACTYLY SYNDROME):  A REVIEW OF
  50265. ELEVEN CASES WITH POSTMORTEM FINDINGS.  P. Boyd et al.; AM J MED GENET (September 1988, issue 31 (1)).  Pp. 159-168.
  50266. ENT ABNORMALITIES ASSOCIATED WITH FRASER SYNDROME:  CASE REPORT AND
  50267. LITERATURE REVIEW.  M. Mina et al.;  J OTOLARYNGOL (August 1988, issue 17 (5)).  Pp 233-236.
  50268. Fraser Syndrome
  50269. pagetitle
  50270. 739:  Fraser Syndrome
  50271. 03754.TXT
  50272.  Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50273. 442:  Freeman-Sheldon Syndrome
  50274. _________________________
  50275. ** IMPORTANT **
  50276. It is possible the main title of the article (Freeman-Sheldon Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  50277. Synonyms
  50278.      Whistling Face Syndrome
  50279.      Whistling Face-Windmill Vane Hand Syndrome
  50280.      Craniocarpotarsal Dystrophy
  50281.      FSS
  50282. Information on the following disease can be found in the Related Disorders section of this report:
  50283.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  50284. General Discussion
  50285. ** REMINDER **
  50286. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources section of this report.
  50287. Freeman-Sheldon Syndrome is a very rare genetic disorder characterized by abnormal muscle and skeletal development and is present at birth.   The face,  eyes, hands, and feet are most commonly affected.  Intelligence is often within the normal range although some mental deficiency may occur.
  50288. Symptoms
  50289. Freeman-Sheldon Syndrome patients are affected by stiffened muscles.  Other symptoms include a round forehead, a flat, expressionless face, full cheeks,  and a small mouth giving a "whistling" appearance.  The nose appears small with flared nostrils, and a broadened bridge with abnormal skin folds present on each side.  Eyes are deep-set, may not be focused in the same direction,  and tend to squint.  The distance between the upper lip and the nose may be abnormally long.  An "H" shaped dimple can appear on the chin.  The tongue is small, the roof of the mouth is high, and speech is nasal sounding.  During infancy, vomiting and swallowing difficulties may result in failure to thrive.
  50290. The second through fifth fingers are permanently bent toward contracted thumbs, and the skin is thickened over the first finger.  Clubfeet with contracted toes and an open or unfused spine (Spina Bifida) may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Spina Bifida" as your search term in the Rare Disease Database).  These deformities can limit usage of involved hands and/or feet.  Intelligence is usually normal although some mental deficiency may develop.  Abnormalities in the interior bone structure of the skull are often present.  In males, a hernia in the genital area (inguinal) or undescended testes may also be present.  Ridges across the lower forehead, small stature, low birth weight, curvature of the spine (scoliosis) or dislocation of the hip may also occur in some children with Freeman-Sheldon Syndrome.
  50291. Causes
  50292. Freeman-Sheldon Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  50293. Affected Population
  50294. Approximately thirty-six cases of Freeman-Sheldon Syndrome have been identified in the medical literature worldwide since it was first recognized in 1938 by two English physicians, Drs. Freeman and Sheldon.  The disorder affects males and females in equal numbers.
  50295. Related Disorders
  50296. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Freeman-Sheldon Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50297. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a congenital disease characterized by reduced mobility of multiple joints at birth due to proliferation of fibrous tissue (fibrous ankylosis).  The range of motion of all joints is limited or fixed.  Shoulders are bent inward and internally rotated, the elbows are extended, and the wrists and fingers are bent.  The hips may be dislocated and are usually slightly bent, the knees are extended, and the heel is bent inward from the midline of the leg while the foot is bent inward at the ankle (clubfoot).  Intelligence is usually normal and lack of facial expression gives a sad appearance.  (For more information on this disorder,  choose "Arthrogryposis" as your search term in the Rare Disease Database).
  50298. Therapies:  Standard
  50299. Treatment of Freeman-Sheldon Syndrome usually involves multiple surgeries which can be difficult due to muscle stiffness, thickened tissues or the use of splints or casts to improve bent fingers or feet.  Cosmetic facial or hand/foot restructuring surgery can improve appearance.  Correction of the thumb deformity may be the first surgery in the long-term treatment of many cases.  Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  50300. Therapies:  Investigational
  50301. Several Freeman-Sheldon Syndrome (FSS) patients with a family history of Malignant Hyperthermia have developed spasms of the muscles that affect jaw movement as well as generalized muscle rigidity after the administration of anesthesia with known Malignant Hyperthermia triggering agents (halothane and succinylcholine).  It has been suggested that non-triggering Malignant Hyperthermia agents should be considered for all patients with FSS.
  50302. The University of Virginia Department of Plastic Surgery is reviewing surgical procedures for FSS.  The address is:
  50303.      Craniofacial Abnormalities
  50304.      Dept. of Plastic and Maxillofacial Surgery
  50305.      University of Virginia Medical Center
  50306.      Box 376
  50307.      Charlottesville, VA  22908
  50308.      (804) 924-5801
  50309. The University of Utah Division of Pediatric Genetics has undertaken a gene mapping study of FSS.  The address is:
  50310.      Freeman-Sheldon Gene Mapping Project
  50311.      Division of Pediatric Genetics
  50312.      MREB 413
  50313.      University of Utah Medical Center
  50314.      Salt Lake City, UT  84112
  50315.      (801) 581-8943
  50316. This disease entry is based upon medical information available through November 1992.   Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50317. Resources
  50318. For more information on Freeman-Sheldon Syndrome, please contact:
  50319.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50320.      P.O. Box 8923
  50321.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50322.      (203) 746-6518
  50323.      Freeman-Sheldon Parent Support Group
  50324.      509 E. Northmont Way
  50325.      Salt Lake City, UT  84103
  50326.      (801) 364-7060
  50327.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  50328.      Clearinghouse
  50329.      Box AMS
  50330.      Bethesda, MD  20892
  50331.      (301) 495-4484
  50332. For genetic information, and genetic counseling referrals, please contact:
  50333.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50334.      1275 Mamaroneck Avenue
  50335.      White Plains, NY  10605
  50336.      (914) 428-7100
  50337.      Alliance of Genetic Support Groups
  50338.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50339.      Chevy Chase, MD  20815
  50340.      (800) 336-GENE
  50341.      (301) 652-5553
  50342. References
  50343. OCULAR ABNORMALITIES IN THE FREEMAN-SHELDON SYNDROME:  M. O'Keefe, et al.; Am J Ophthalmol (September 1986, issue 102(3)).  Pp. 346-348.
  50344. NEW EVIDENCE FOR GENETIC HETEROGENEITY OF THE FREEMAN-SHELDON (FS)
  50345. SYNDROME:  M. Sanchez, et al.; Am J Med Genet (November 1986, issue 25(3)).  Pp. 507-511.
  50346. FREEMAN-SHELDON SYNDROME:  A DISORDER OF CONGENITAL MYOPATHIC ORIGIN? :
  50347. J. Vanek, et al.; J Med Genet (June 1986, issue 23(3)).  Pp. 231-236.
  50348. MUSCLE RIGIDITY FOLLOWING HALOTHANE ANESTHESIA IN TWO PATIENTS WITH
  50349. FREEMAN-SHELDON SYNDROME:  Roger Jones, M.D., et al.; Anesthesiology (September 1992, issue 77(3)).  Pp. 599-600.
  50350. Freeman-Sheldon Syndrome'!
  50351. *!pagetitle
  50352. 442:  Freeman-Sheldon Syndrome
  50353. 03755.TXT
  50354. Copyright (C) 1986, 1987, 1988 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50355. 101:  Frey's Syndrome
  50356. _________________________
  50357. ** IMPORTANT **
  50358. It is possible that the main title of the article (Frey's Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50359. Synonyms
  50360.      von Frey's Syndrome
  50361.      Baillarger's Syndrome
  50362.      Dupuy's Syndrome
  50363.      Auriculotemporal Syndrome
  50364.      Salivosudoriparous Syndrome
  50365.      Sweating-Gustatory Syndrome
  50366. General Discussion
  50367. ** REMINDER **
  50368. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  50369. Frey's syndrome is characterized by flushing or sweating on one side of the face when eating certain foods.  It results from injury to the parotid gland, a large salivary gland near the ear.  Most patients tolerate the condition, but some require treatment.
  50370. Symptoms
  50371. In Frey's Syndrome, the cheek and ear on one side of the face sweats and becomes red whenever the patient eats hot, spicy, or very acidic food, or chocolate.  The flushed part of the face becomes less sensitive to heat.  Over time, a slightly larger area may become involved.  In men, the predominant manifestation is sweating.  In women, the flushing predominates.
  50372. Causes
  50373. Frey's syndrome usually develops only after injury, surgery, or inflammation of one of the parotid glands and the nerve supplying it.  The sweating and flushing are due to abnormal regeneration of parasympathetic nerve fibers which have been injured, so the sweat glands and blood vessels of the skin which normally have a sympathetic innervation acquire a parasympathetic nerve supply.  These aberrant parasympathetic nerves are stimulated when the patient eats.
  50374. Related Disorders
  50375. Hyperhidrosis (excessive sweating) may affect the entire body or be confined to certain areas of the body.  When the entire body is affected, the eccrine sweat glands cause the problem, while the localized type is produced by apocrine sweat glands.  When Hyperhidrosis is localized, it usually affects the palms, soles, underarms, the area between the breasts, or the groin.  (For more information, choose "hyperhidrosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50376. Therapies:  Standard
  50377. When Frey's Syndrome causes excessive discomfort, the patient should be treated.  Procaine, a local anesthetic, may be injected into the auriculotemporal nerve supplying the area in question.  Surgically, the nerve projections near the ear and cheek may be modified.  Scopolamine cream may be applied to the affected skin.
  50378. Therapies:  Investigational
  50379. The orphan drug Glycopurrolate is being developed by Robins Corporation for patients with Frey's Syndrome.
  50380. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50381. Resources
  50382. For more information on Frey's Syndrome, please contact:
  50383.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50384.      P.O. Box 8923
  50385.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50386.      (203) 746-6518
  50387.      Association for Glycogen Storage Diseases
  50388.      Box 896
  50389.      Durant, IA  52747
  50390.      (319) 785-6038
  50391.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  50392.      Clearinghouse
  50393.      Box AMS
  50394.      Bethesda, MD  20892
  50395.      (301) 495-4484
  50396. Frey's Syndrome
  50397. SOCI#
  50398. pagetitle
  50399. 101:  Frey's Syndrome
  50400. 03756.TXT
  50401. Copyright (C) 1986, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50402. 102:  Froelich's Syndrome
  50403. _________________________
  50404. ** IMPORTANT **
  50405. It is possible that the main title of the article (Froelich's Syndrome)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50406. Synonyms
  50407.      Adiposogenital Dystrophy
  50408.      Dystrophia Adiposogenitalis
  50409.      Sexual Infantilism
  50410.      Babinski-Froehlich's Syndrome
  50411.      Hypothalamic Infantilism - Obesity
  50412.      Leaunois-Cleret Syndrome
  50413. General Discussion
  50414. ** REMINDER **
  50415. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section.
  50416. Froelich's syndrome, or adiposogenital dystrophy, is characterized by delayed puberty, small testes in males, and obesity.  It affects primarily males.  In recent years, Froelich's syndrome has come to refer exclusively to such features in boys who have lesions in the hypothalamic region of the brain.  (Different parts of the hypothalamus control sexual development and appetite.)  Teenagers with this disorder must be differentiated from those who simply have a familial trait of slower than normal growth or Prader-Willi Syndrome.
  50417. Symptoms
  50418. Puberty is considered delayed if the external genitalia fail to enlarge normally by about the age of thirteen and a half, or if the period between the beginning and the completion of the growth of the genitalia (in girls, breast development and the first menstruation) takes longer than 5 years.
  50419. In Froelich's Syndrome, obesity accompanies such a delay.  Body growth may also be slow, and patients often remain short in stature.  Secondary sexual characteristics such as facial and body hair, voice changes,  coarsening of the skin, etc., appear very slowly.  Finger nails are often malformed or undersized.  Headaches are common.  Some patients may have mental retardation, visual disturbances, and, rarely, diabetes mellitus.
  50420. Causes
  50421. In some cases, the anterior pituitary, an endocrine gland attached to the
  50422. brain, fails to secrete the hormones necessary for puberty to proceed because of some lesion to the gland.  Froelich's syndrome is due to lesions in the hypothalamus, one part of which produces substances that stimulate the pituitary; another area of the hypothalamus is believed to regulate the appetite.  Tumors and inflammation due to infections such as tuberculosis or encephalitis usually cause the lesions.
  50423. Related Disorders
  50424. Hypogonadotropic hypogonadism is a disorder of development of the region of the hypothalamus that regulates the pituitary hormones (gonadotropins) that in turn regulate the functioning of the gonads.  In the congenital Laurence-Moon-Biedl syndrome, the child has defects in the ears and/or eyes, mental retardation, anomalies of the fingers and toes, obesity, and underdevelopment of the genitalia.  In Prader-Willi syndrome, also congenital, neurological and behavioral abnormalities accompany hypogonadism and obesity.  (For more information on these disorders, choose "Laurence-Moon" and "Prader-Willi" as your search terms in the Rare Disease Database).
  50425. Therapies:  Standard
  50426. Pituitary extracts may be administered to replace the missing hormones in patients with Froelich's Syndrome.  Hypothalamic tumors should be removed if possible, although this will not restore destroyed tissue.  Appetite may be very difficult to manage, although weight control depends on this.
  50427. Therapies:  Investigational
  50428. This disease entry is based upon medical information available through June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50429. Resources
  50430. For more information on Froelich's Syndrome, please contact:
  50431.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50432.      P.O. Box 8923
  50433.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50434.      (203) 746-6518
  50435.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  50436.      9000 Rockville Pike
  50437.      Bethesda, MD  20892
  50438.      (301) 496-5751
  50439.      (800) 352-9424
  50440.      Short Stature Foundation
  50441.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  50442.      Irvine, CA  92714-5828
  50443.      (714) 474-4554
  50444.      The Magic Foundation
  50445.      1327 N. Harlem Ave.
  50446.      Oak Park, IL  60302
  50447.      (708) 383-0808
  50448.      Human Growth Foundation
  50449.      7777 Leesburg Pike
  50450.      P.O. Box 3090
  50451.      Falls Church, VA  22043
  50452.      (703) 883-1773
  50453.      (800) 451-6434
  50454. References
  50455. Regulation of the endocrine hypothalamus.  Reichlin, S. Med Clin North Am 1978 Mar; 62(2):235-50....
  50456. Froelich's Syndrome
  50457. pagetitle
  50458. 102:  Froelich's Syndrome
  50459. 03725.TXT
  50460. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50461. 245:  Erythromelalgia
  50462. _________________________
  50463. ** IMPORTANT **
  50464. It is possible the main title of the article (Erythromelalgia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50465. Synonyms
  50466.      Mitchell Disease
  50467.      Weir Mitchell Syndrome
  50468.      Gerhardt Disease
  50469. DISORDER SUBDIVISIONS
  50470.      Primary Erythromelalgia
  50471.      Secondary Erythromelalgia
  50472. General Discussion
  50473. ** REMINDER **
  50474. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50475. Erythromelalgia is a syndrome of sudden intensive spastic dilation of blood vessels (paroxysmal vasodilation).  This causes burning pain, increased skin temperature, and redness of the feet and, less often, the hands.
  50476. Symptoms
  50477. Erythromelalgia is characterized by attacks of burning pain in hot red feet or hands.  Increase of symptoms is often triggered by hot weather.  Symptoms may remain mild for years or they may become so severe that total disability can result.
  50478. Causes
  50479. Primary Erythromelalgia may be transmitted as a dominant hereditary disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%  for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  50480. Secondary Erythromelalgia may occur in patients with proliferative disorders of the bone marrow, hypertension, impairment of the return of venous blood from the legs (venous insufficiency), diabetus mellitus, or polycythemia vera.
  50481. Affected Population
  50482. Males and females are affected in equal numbers.
  50483. Related Disorders
  50484. Causalgia syndrome or Traumatic Erythromelalgia is characterized by a persistent diffuse burning pain, especially in the palms of the hands and the soles of the feet.  It is aggravated by minimal physical stimuli such as friction and heat.
  50485. Therapies:  Standard
  50486. Attacks of Erythromelalgia can sometimes be avoided or reduced by rest,  elevation of the extremity, and cold applications to the affected area.  Correction of the underlying disease in secondary forms of Erythromelalgia is indicated.  In Primary Erythromelalgia modest doses of aspirin may produce relief, but this therapy is not always successful.
  50487. Avoiding factors that produce vasodilation is usually helpful.  The use of ephedrine, propranolol or methysergide may also produce relief in some patients.
  50488. Therapies:  Investigational
  50489. Sodium nitroprusside (sodium ferri cyanide) has been used intravenously with some success on Erythromelalgia.  It is a potent antihypertensive drug that can cause serious side effects.  More research is necessary to determine the safety and effectiveness of this drug for Erythromelalgia.
  50490. This disease entry is based upon medical information available through June 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50491. Resources
  50492. For more information on Erythromelalgia, please contact:
  50493.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50494.      P.O. Box 8923
  50495.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50496.      (203) 746-6518
  50497.      Erythromelalgia Association of America
  50498.      Good Samaritan Hospital & Medical Center
  50499.      1015 NW 22nd Avenue
  50500.      Portland, OR  97210
  50501. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  50502.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50503.      1275 Mamaroneck Avenue
  50504.      White Plains, NY 10605
  50505.      (914) 428-7100
  50506.      Alliance of Genetic Support Groups
  50507.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50508.      Chevy Chase, MD  20815
  50509.      (800) 336-GENE
  50510.      (301) 652-5553
  50511. References
  50512. SODIUM NITROPRUSSIDE TREATMENT IN ERYTHROMELALGIA:  S. Ozsoylu, et al.;  European Journal Pediatr (1984:  issue 141).  Pp. 185-187.
  50513. Erythromelalgia
  50514. McGr#
  50515. pagetitle
  50516. 245:  Erythromelalgia
  50517. 03726.TXT
  50518. #Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50519. 930:  Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula
  50520. _________________________
  50521. ** IMPORTANT **
  50522. It is possible that the main title of the article (Esophagus Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  50523. Synonyms
  50524.      Atresia of Esophagus with or without Tracheoesophageal Atresia
  50525.      Esophageal Atresia
  50526.      Tracheoesophageal Fistula
  50527.      Tracheoesophageal Fistula with or without Esophageal Atresia
  50528. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50529. VACTERL Association
  50530. General Discussion
  50531. ** REMINDER **
  50532. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50533. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders of the esophagus that may be inherited as an autosomal recessive genetic trait, or may result from developmental problems in a fetus.  Esophageal Atresia is a condition in which the patient is born with an abnormality in the part of the digestive tube that runs from below the tongue to the stomach (esophagus).  This disorder is commonly associated with Tracheoesophageal Fistula which is an abnormal tubelike passage between the windpipe and esophagus.  Symptoms of these disorders may be excessive salivation, choking, the return of swallowed food into the mouth, and/or a swollen abdomen when a Tracheoesophageal Fistula is present.
  50534. Symptoms
  50535. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders in which the patient is born with an abnormality in the part of the digestive tube that runs from below the tongue to the stomach (esophagus) and/or an abnormal tubelike passage between the windpipe and esophagus (tracheoesophageal fistula).  Typically these disorders occur together but they may also occur alone.  Symptoms of these disorders may be excessive salivation, choking, and the return of swallowed food into the mouth.  When a tracheoesophageal fistula is present, the abdomen may be swollen due to air passing from the fistula to the stomach.
  50536. Inflammation of the lung (pneumonitis) may occur due to the return flow of stomach contents through the fistula into the lungs.  Lung tissue may collapse (atelectasis) from inhaling saliva and mucous through air passages into the bronchial tubes and lungs (tracheobranchial tree).
  50537. Infection, dehydration and/or an imbalance of electrolytes (the elements in the blood, tissue and cell fluid needed in correct amounts for the use of energy) may also occur in some patients.
  50538. Abnormalities of the skeleton, kidney, heart, anus and gastrointestinal tract have been found in some patients with this disorder.
  50539. Causes
  50540. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders that may result from developmental problems of a fetus (with no known cause), or in some cases it can be inherited as an autosomal recessive genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  50541. Affected Population
  50542. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders that affect males and females in equal numbers.  Approximately one in every 5,000 live births will be affected with some form of these disorders.
  50543. Related Disorders
  50544. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50545. VACTERL Association is a very rare combination of developmental abnormalities.  VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies,  (A)nal atresia, congenital (C)ardiac disease, (T)tracheo (E)sophageal fistula, (R)enal anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects.  These symptoms are present at birth.  Symptoms occur in various combinations and can be part of several other disorders.  Related disorders such as the VATER Association and REAR Syndrome, which are composed of some of the same symptoms, have been expanded into the VACTERL Association.  Nearly all cases have occurred sporadically (cause unknown), although some familial cases have been identified.  (For more information on this disorder, choose "Vacterl Association" as your search term in the Rare Disease Database).
  50546. Therapies:  Standard
  50547. The presence of Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are suspected when an infant has an abnormal amount of saliva, excessive coughing, choking, and/or returns swallowed food.  The disorder is detected when a catheter (tube used to remove or return fluid) is unable to pass into the stomach and/or there is air found in the abdomen.
  50548. Prior to surgical repair oral feedings may be withheld and a tube may be inserted into the upper esophagus to prevent material such as vomit from getting into the lungs and causing aspiration pneumonia.
  50549. The esophageal atresia and /or fistula can be repaired surgically when the infant is over five and a half pounds, pneumonia free, and there are no other more serious abnormalities.
  50550. Surgery may require several stages.  The fistula may be tied off and an artificial opening into the stomach through the abdomen may be made.  A tube is then inserted for feeding.  This procedure is called a gastrostomy.  An incision is made into the chest wall and the esophageal atresia and/or fistula are repaired.
  50551. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  50552. Therapies:  Investigational
  50553. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  50554. This disease entry is based upon medical information available through September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50555. Resources
  50556. For more information on Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula,  please contact:
  50557.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50558.      P.O. Box 8923
  50559.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50560.      (203) 746-6518
  50561.      NIH/National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Disease
  50562.      Information Clearinghouse
  50563.      9000 Rockville Pike
  50564.      Bethesda, MD  20892
  50565.      (301) 496-3583
  50566. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  50567.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50568.      1275 Mamaroneck Avenue
  50569.      White Plains, NY 10605
  50570.      (914) 428-7100
  50571.      Alliance of Genetic Support Groups
  50572.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50573.      Chevy Chase, MD  20815
  50574.      (800) 336-GENE
  50575.      (301) 652-5553
  50576. References
  50577. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1090-91.
  50578. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;  Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 642-43.
  50579. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS:  14th Ed.; Richard E. Behrman, M.D.,  Editor:  W.B. Saunders Company, 1992.  Pp. 474, 940-41.
  50580. GROWTH AND FEEDING PROBLEMS AFTER REPAIR OF ESOPHAGEAL ATRESIA:  J.W.
  50581. Puntis, et al.; Arch Dis Child (January, 1990, issue 65(1)).  Pp. 84-8.
  50582. PRIMARY REPAIR WITHOUT ROUTINE GASTROSTOMY IS THE TREATMENT OF CHOICE FOR
  50583. NEONATES WITH ESOPHAGEAL ATRESIA AND TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA:  D.W. Shaul,  et al.; Arch Surg (October, 1989, issue 124(10)).  Pp. 188-90.
  50584. CARE OF INFANTS WITH ESOPHAGEAL ATRESIA, TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA, AND
  50585. ASSOCIATED ANOMALIES:  T.M. Holder, et al.; J Thorac Cardiovasc Surg (December, 1987, issue 94(6)).  Pp. 828-35.
  50586. Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula
  50587. OME?G$
  50588. J$pagetitle
  50589. 930:  Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula
  50590. 03727.TXT
  50591. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50592. 195:  Exstrophy of the Bladder
  50593. _________________________
  50594. ** IMPORTANT **
  50595. It is possible the main title of the article (Exstrophy of the Bladder)  is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50596. Synonyms
  50597.      Ectopia Vesicae
  50598. General Discussion
  50599. ** REMINDER **
  50600. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50601. Exstrophy (the turning inside out) of the Bladder is a developmental abnormality marked by the absence of a portion of the lower abdominal wall and the posterior vesical (bladder) wall.  The posterior vesical (bladder)  wall turns outward through the opening.  Urine is excreted through this opening in the abdominal wall.
  50602. Symptoms
  50603. Exstrophy of the Bladder is characterized by incontinence (inability to hold back urine).  The pubic arch is open and the ischia (parts of the hip bone)  are widely separated and connected by a fibrous band.  The connection between the ureter (tube from the kidney to the bladder) and the bladder is constricted, and the ureters are dilated (wider than usual).  If this condition is not corrected, urine will start flowing back into the ureters,  and pyelonephritis (inflammation of the kidneys) and renal (kidney) failure are possible.
  50604. Causes
  50605. Exstrophy of the Bladder is a congenital disorder caused by defective development.  It may possibly be due to rupture of the bladder during fetal life, or transposition of the earliest embryologic form of the organ resulting from a change in position of the vitelline duct (a duct in earliest embryologic development).
  50606. Affected Population
  50607. Exstrophy of the Bladder is a congenital abnormality which occurs in males 7 times more often than in females.
  50608. Therapies:  Standard
  50609. Exstrophy of the Bladder is corrected by surgically implanting the ureter into the sigmoid part of the large intestine (ureterosigmoidostomy) with or without a colostomy (surgical creation of an opening between the colon and the surface of the abdominal wall near the implantation).  Another common procedure to correct this disorder is ileal (to the ileum) or colon loop urinary diversion; i.e., the diversion of the urinary flow by surgically connecting the ureter to a loop of the ileum (the last part of the small intestine), or to the colon (the part of the large intestine before the rectum).
  50610. Reconstruction of the genitalia when necessary is usually begun by the age of two years.  The prognosis for maintenance of normal kidney function is relatively good.
  50611. Therapies:  Investigational
  50612. This disease entry is based upon medical information available through December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50613. Resources
  50614. For more information on Exstrophy of the Bladder, please contact:
  50615.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50616.      P.O. Box 8923
  50617.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50618.      (203) 746-6518
  50619.      National Support Group for Exstrophy of the Bladder
  50620.      5075 Medhurst Street
  50621.      Solon, OH  44139
  50622.      (216) 248-6851
  50623.      Simon Foundation
  50624.      P.O. Box 815
  50625.      Wilmette, IL  60091
  50626.      (321) 864-3913
  50627.      H.I.P.(Help for Incontinent People)
  50628.      P.O. Box 544
  50629.      Union, SC  27379
  50630.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  50631.      Box NKUDIC
  50632.      Bethesda, MD  20892
  50633.      (301) 468-6345
  50634. References
  50635. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NH, 1987.  Pp. 1957.
  50636. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd H. Smith, Jr., Eds; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2107, 650.
  50637. Exstrophy of the Bladder
  50638. pagetitle
  50639. 195:  Exstrophy of the Bladder
  50640. 03728.TXT
  50641.  Copyright (C) 1986, 1988, 1989, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50642. 200:  Fabry Disease
  50643. _________________________
  50644. ** IMPORTANT **
  50645. It is possible that the main title of the article (Fabry Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  50646. Synonyms
  50647.      Anderson-Fabry Disease
  50648.      GLA Deficiency
  50649.      Ceramide Trihexosidase Deficiency
  50650.      Angiokeratoma Diffuse
  50651.      Angiokeratoma Corporis Diffusum
  50652.      Hereditary Dystopic Lipidosis
  50653.      Alpha-Galactosidase Deficiency
  50654.      Glycolipid Lipidosis
  50655. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50656.      Angiokeratoma of Fordyce
  50657.      Angiokeratome of Mibelli
  50658.      Lysosomal Storage Diseases
  50659. General Discussion
  50660. ** REMINDER **
  50661. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50662. Fabry disease is a rare inherited disorder which results from a deficiency of an enzyme known as alpha-galactosidase A.  This enzyme is responsible for the breakdown of compounds called glycolipids (fats containing carbohydrates like glucose).  When the enzyme is missing or non-functional, these glycolipids accumulate, particularly in the walls of blood vessels throughout the body.  This sex-linked hereditary disorder primarily affects males, but carrier females occasionally may have mild manifestations.
  50663. Symptoms
  50664. In males with Fabry disease, the first symptoms usually noted in childhood include the development of small, red skin lesions (known as angiokeratoma)  on the abdomen, groin and upper thighs and episodes of burning/tingling pain in the hands and feet.  The painful episodes are triggered by fever, fatigue,  stress and rapid changes in the weather.  With advancing age, males experience problems associated with the slowly progressive narrowing and blockage of blood vessels through the body.  Most patients develop kidney disease and require chronic dialysis or kidney transplantation.  Patients may also have heart disease or strokes due to blood vessel involvement.
  50665. Males with milder symptoms have been described who have not experienced the pain and who do not develop kidney failure.  Carrier females, who carry one disease-causing gene and one normal gene, may experience occasional episodes of pain, particularly in childhood.  About 80% of carrier females have a subtle change in their corneas which does not affect vision.  Most carrier females live a normal life-span.
  50666. Causes
  50667. Fabry disease is a hereditary, sex-linked disease which results from the deficiency of an enzyme called alpha-galactosidase A.  The missing enzyme causes accumulation of glycolipid products (fats containing carbohydrates like glucose) in various tissues of the body and in particular in the walls of blood vessels.  The disorder is inherited as an x-linked recessive trait.
  50668. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.
  50669. Affected Population
  50670. Fabry disease strikes predominantly males.  Females with this disorder have a milder form of the disease than males.  There are an estimated 1 in 40,000 persons with Fabry disease in the US.
  50671. Related Disorders
  50672. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Fabry disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50673. The Angiokeratomas of Fordyce are similar in appearance to the small red lesions in Fabry disease but are limited to the scrotum and usually appear after age thirty.
  50674. The Angiokeratomas of Mibelli are wart-like lesions on the extensor surfaces of the extremities of young adults and are associated with chilblains (skin lesions resulting from exposure to extreme cold).
  50675. Lysosomal Storage Diseases such as Fucosidosis, Sialidasis, Adult-Type B Galactosidase Deficiency and Aspartylglucosominuria have angiokeratoma which are similar or indistinguishable from the lesions of Fabry disease.
  50676. Therapies:  Standard
  50677. Relief from the chronic episodes of pain in the extremities can be achieved with daily oral medication (dilantin).  Kidney failure can be treated by chronic hemodialysis or kidney transplantation.  Other problems should be treated symptomatically after consultation with a physician experienced in the care of Fabry patients.
  50678. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  50679. Therapies:  Investigational
  50680. Recently, research efforts have resulted in the manufacture of the orphan drug alpha-galactosidase A as a treatment for Fabry Disease.
  50681. The FDA is testing the biologic Alpha-Galactosidase A (CC Galactosidase),  developed by Dr. David Calhoun, as a treatment for Fabry's Disease.
  50682. More research is needed to determine the long-term safety and effectiveness of this treatments.
  50683. For more information, physicians may contact the International Center for Fabry Disease listed in the Resources section.
  50684. This disease entry is based upon medical information available through October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50685. Resources
  50686.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50687.      P.O. Box 8923
  50688.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50689.      203-746-6518
  50690.      R.J. Desnick, Ph.D., M.D.
  50691.      International Center for Fabry Disease
  50692.      Mt. Sinai School of Medicine
  50693.      5th Ave at 100th St.
  50694.      New York, NY 10029
  50695.      212-241-6944
  50696.      Dr. Roscoe O. Brady
  50697.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  50698.      9000 Rockville Pike
  50699.      Bethesda, MD  20892
  50700.      (301) 496-3285
  50701.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  50702.      2001 Beacon St. Rm. 304
  50703.      Brookline, MA 02164
  50704.      617-277-4463 0r 277-3965
  50705.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  50706.      9000 Rockville Pike
  50707.      Bethesda, MD  20892
  50708.      (301) 496-5751
  50709.      (800) 352-9424
  50710.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  50711.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  50712.      Crewe CW1 1XN, England
  50713.      Telephone:  (0270) 250244
  50714. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  50715.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50716.      1275 Mamaroneck Avenue
  50717.      White Plains, NY 10605
  50718.      914-428-7100
  50719.      Alliance of Genetic Support Groups
  50720.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50721.      Chevy Chase, MD  20815
  50722.      (800) 336-GENE
  50723.      (301) 652-5553
  50724. References
  50725. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns Hopkins University Press, 1990.   Pp. 1564-1567.
  50726. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 1754-1774.
  50727. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.  Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1144-1145.
  50728. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme Research Laboratories, 1987, Pp. 522, 1012.
  50729. Fabry Disease
  50730. n Sy!!
  50731. $!pagetitle
  50732. 200:  Fabry Disease
  50733. 03729.TXT
  50734. %Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  50735. 480:  Factor IX Deficiency
  50736. _________________________
  50737. ** IMPORTANT **
  50738. It is possible the main title of the article (Factor IX Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  50739. Synonyms
  50740.      Christmas Disease
  50741.      Hemophilia B
  50742.      Plasma Thromboplastin Component Deficiency
  50743.      PTC Deficiency
  50744. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50745.      Hemophilia A (Classic Hemophilia)
  50746.      Von Willebrand Disease
  50747. General Discussion
  50748. ** IMPORTANT**
  50749. The information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50750. Factor IX Deficiency is a severe genetic bleeding disorder that resembles classic Hemophilia A, although it occurs only one-fifth as often as Hemophilia A.  Factor IX is a component of the blood clotting substance thromboplastin.  It is deficient at birth in patients with this disorder.  Factor IX Deficiency varies in severity between families and occurs most often among males.  In rare instances, female carriers have been known to exhibit this deficiency in a mild form.  Symptoms include prolonged bleeding episodes, and in very severe cases, joint pain and bone deformities.
  50751. Symptoms
  50752. Factor IX Deficiency (Hemophilia B) is marked by spontaneous or injury-related incidents of prolonged bleeding, which may occur internally as well as near or on the skin.  Individuals with mild cases may experience severe bleeding only after dental extractions or surgery.  In very severe cases,  bleeding into any area of the body can occur, including the gastrointestinal tract and the central nervous system.
  50753. In very severe cases, joints, bones or muscles may be affected.  Accumulations resulting from internal bleeding inside joints, bones or muscles can cause pain and possibly deformities.  Eventually, the ends of long bones may become eroded and bone surface (periosteal) pain, cell death (necrosis) and pseudocyst formation may become chronic problems.  Substances which inhibit the activity of Factor IX may develop in some patients with Factor IX Deficiency after they have received transfusions over a long period of time.
  50754. Causes
  50755. Factor IX Deficiency is inherited as an X-linked recessive trait with incomplete penetrance.  (Human traits including the classic genetic diseases,  are the product of the interaction of two genes for that condition, one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)  Symptoms are caused by a deficiency of factor IX which leads to diminished amounts of the blood clotting substance known as thromboplastin.
  50756. Affected Population
  50757. Factor IX Deficiency predominately affects males although cases among female carriers have been documented in the medical literature.
  50758. Related Disorders
  50759. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Factor IX Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50760. Hemophilia A (classic hemophilia) is an inherited blood disorder marked by a permanent tendency to prolonged bleeding, either spontaneous or caused by injury.  It is caused by a deficiency in blood factor VIII.  This disorder occurs almost exclusively among males, and is characterized by prolonged clotting time, decreased production of thromboplastin, and diminished conversion of prothrombin.  (For more information on this disorder, choose "Hemophilia" as your search term in the Rare Disease Database).
  50761. Von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder transmitted as a dominant trait.  This disorder is characterized by a tendency to bleed primarily from the mucous membranes with prolonged bleeding time, normal platelet count with possible defects, as well as partial and variable deficiency of blood factor VIII.  Increased risk of excessive bleeding following surgery, dental procedures, or injury, occurs in patients with this disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients become seriously handicapped by Von Willebrand Disease.  The tendency to prolonged bleeding usually decreases with age.  (For more information on this disorder, choose "Von Willebrand" as your search term in the Rare Disease Database).
  50762. Therapies:  Standard
  50763. Treatment of Factor IX Deficiency consists of transfusions of prothrombin complex concentrates rich in factor IX, and/or transfusions of fresh frozen plasma.  Fresh frozen plasma is useful for minor episodes of bleeding,  whereas prothrombin concentrates are most effective for treating severe bleeding episodes.
  50764. The risk of contracting AIDS or hepatitis exists when prothrombin concentrates from an infected donor are not screened properly and are used to treat Factor IX Deficiency patients.  Additionally, there is a possibility that the increased amounts of Factor IX may cause blood clotting inside veins.  Dental extractions and all surgical procedures should be undertaken only with careful precautions.  When pseudotumors develop inside joints,  muscles or bones, they may be removed surgically if they cause pain and disability.  Genetic counseling is recommended for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.  (For more information, see the AIDS Update section of NORD Services.)
  50765. Therapies:  Investigational
  50766. Severe cases of Factor IX Deficiency may be treated with plasmapheresis when conventional procedures are not successful in controlling bleeding.  This experimental procedure is a method for removing unwanted substances (toxins,  metabolic substances and plasma parts) from the blood.  Blood is removed from the patient and blood cells are separated from plasma.  The patient's plasma is then replaced with other human plasma and the blood is retransfused into the patient.  This therapy is still under investigation to analyze side effects and effectiveness.  More research is needed before plasmapheresis can be recommended for use in all but the most severe cases of Factor IX Deficiency.
  50767. Monoclonal Factor IX is being used in the replacement treatment and prophylaxis of hemorrhagic complications of Factor IX Deficiency.  It is manufactured by Armour Pharmaceutical Co., 920A Harvest Dr., Suite 200, Blue Bell, PA 19422.
  50768. This disease entry is based upon medical information available through October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for the most current information about this disorder.
  50769. Resources
  50770. For more information on Factor IX Deficiency, please contact:
  50771.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  50772.      P.O. Box 8923
  50773.      New Fairfield, CT  06812-1783
  50774.      (203) 746-6518
  50775.      National Hemophilia Foundation
  50776.      The Soho Building
  50777.      110 Greene Street  #406
  50778.      New York, NY  10012
  50779.      (212) 219-8180
  50780.      Canadian Hemophilia Society, National Office
  50781.      100 King Street West, Suite 210
  50782.      Hamilton, Ontario  L8P 1A2
  50783.      World Federation of Hemophilia
  50784.      1155 Dorchester Boulevard West,  Suite 1517
  50785.      Montreal, Quebec,  H3B 2L3
  50786.      Canada
  50787.      (514) 866-0442
  50788.      The Haemophilia Society
  50789.      P.O. Box 9
  50790.      16 Trinity Street
  50791.      London  SE1 1DE
  50792.      England
  50793.      01-407-1010
  50794.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  50795.      9000 Rockville Pike
  50796.      Bethesda, MD  20892
  50797.      (301) 496-4236
  50798. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  50799.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  50800.      1275 Mamaroneck Avenue
  50801.      White Plains, NY  10605
  50802.      (914) 428-7100
  50803.      Alliance of Genetic Support Groups
  50804.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  50805.      Chevy Chase, MD  20815
  50806.      (800) 336-GENE
  50807.      (301) 652-5553
  50808. References
  50809. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7TH Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1385-1386.
  50810. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1549-1550.
  50811. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and Co., 1987.  Pp.  1014.
  50812. INDUCTION OF SPLIT TOLERANCE AND CLINICAL CURE IN HIGH-RESPONDING
  50813. HEMOPHILIACS WITH FACTOR IX ANTIBODIES:  I.M. Nilsson, et al.; Proc Natl Acad Sci (December 1986, issue 83(23)).  Pp. 9169-9173.
  50814. REPAIR OF VENTRICULAR SEPTAL DEFECT AND AORTIC REGURGITATION ASSOCIATED
  50815. WITH SEVERE HEMOPHILIA B:  A. Mazzucco, et al.; Ann Thorac Surg (July 1986,  issue 42(1)).  Pp. 97-99.
  50816. Factor IX Deficiency
  50817. &pagetitle
  50818. 480:  Factor IX Deficiency
  50819. 03730.TXT
  50820. e0e0Copyright (C) 1989, 1991, 1993 National Organization for Rare Disorders,
  50821. 66:  Factor XIII Deficiency
  50822. ** IMPORTANT **
  50823. It is possible that the main title of the article (Factor XIII Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  50824. Synonyms
  50825.      Fibrin Stabilizing Factor Deficiency
  50826.      Laki-Lorand Factor Deficiency
  50827.      Fibrinase Deficiency
  50828.      Fibrinoligase Deficiency
  50829.      Plasma Transglutaminase Deficiency
  50830. Disorder Subdivisions:
  50831.      Congenital Factor XIII Deficiency
  50832.      Acquired Factor XIII Deficiency
  50833. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders section of this report:
  50834.      Von Willebrand Disease
  50835.      Factor IX Deficiency
  50836.      Hemophilia
  50837.      Schoenlein-Henoch Purpura
  50838. General Discussion
  50839. ** REMINDER **
  50840. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"  section of this report.
  50841. Factor XIII Deficiency is an extremely rare inherited disorder characterized by abnormal blood clotting that can result in internal bleeding.  There are two forms of the disease:  Acquired Factor XIII Deficiency and Congenital Factor XIII Deficiency.
  50842. Symptoms
  50843. Factor XIII Deficiency causes internal bleeding.  The blood may seep into surrounding soft tissues several days after trauma, even mild trauma such as a bump or bruise.  Pain and swelling may occur at the injury site prior to bleeding.  If the bleeding continues, large cysts may form in the surrounding tissue that may destroy bone and cause peripheral nerve damage, usually in the thigh and buttocks areas.
  50844. At birth, an infant with Factor XIII Deficiency may bleed from the umbilical cord.  This rarely occurs in other blood clotting disorders.
  50845. The most serious hemorrhaging that can occur in Factor XIII Deficiency is in the central nervous system following mild head trauma.  In some cases hemorrhaging may stop spontaneously without treatment.
  50846. Women with Factor XIII Deficiency who become pregnant usually have miscarriages if they do not receive treatment.  Men with this disorder may be sterile or have extremely low sperm counts.  Replacing Factor XIII in these men does not correct sterility.
  50847. Some of the less frequently seen symptoms of this disorder are poor wound healing, excessive bleeding from wounds, blood blisters attached to the abdominal wall (retroperitoneal hematomas), and/or blood in the urine (hematuria).
  50848. Some symptoms are seldom or never seen in people with Factor XIII Deficiency and this may help distinguish it from other bleeding disorders.  These may include excessive blood loss during menstruation, hemorrhages within the eye, gastrointestinal bleeding, arthritis caused by an accumulation of blood in the joints, postoperative hemorrhage, bleeding from mucous membranes, and/or tiny red spots on the skin (petechiae).
  50849. Factor XIII Deficiency is not generally a threat to patients who need surgery.  The small amount of Factor XIII present in blood transfusions generally prevents postoperative hemorrhaging.  Excessive bleeding from wounds, abrasions, or even spontaneous abortions is not common unless a person with this disorder uses aspirin or similar medications.
  50850. Causes
  50851. Factor XIII Deficiency is a rare disorder that may be acquired in conjunction with other disorders such as Sickle Cell Disease and Schoenlein-Henoch Purpura.  It may sometimes occur as a result of cirrhosis or cancer of the liver.  In these cases, the levels of Factor XIII may return to normal when the underlying liver disease is treated.  People who have been treated with the drug isoiazid or have chronic kidney failure may develop anticoagulation antibodies that impair the clotting function of Factor XIII.  (For more information on these disorders, choose "Sickle Cell" and "Schoenlein-Henoch Purpura" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50852. In congenital Factor XIII Deficiency the disorder is inherited as an autosomal dominant genetic trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  50853. In the past Factor XIII Deficiency was believed to be inherited as an autosomal recessive genetic trait, which means both parents have to carry the gene in order for a child to inherit two genes that cause the disease.  It is possible that there is both a dominant and recessive form of this disease.  In the recessive form people who inherit only one gene for autosomal recessive Factor XIII Deficiency have reduced levels of Factor XIII in their blood but usually have no symptoms.
  50854. Affected Population
  50855. Factor XIII Deficiency is a rare disorder that affects males and females in equal numbers.  The disorder has been identified in pregnant women who are about to deliver, in newborns, and in people who have undergone major surgery.  Factor XIII Deficiency may also occur in people with Sickle Cell Disease and in many children with Schoenlein-Henoch Purpura.
  50856. Related Disorders
  50857. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Factor XIII Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  50858. Von Willebrand Disease is a rare inherited blood disorder of infancy or childhood characterized by prolonged bleeding and abnormally slow blood clotting time.  Symptoms develop due to a deficiency of factor VII and von Willebrand factor, along with a structural defect of platelets in the blood.  Symptoms may include heavy nose bleeds and excessive bleeding after injury,  menstruation, childbirth, surgery, and/or some dental procedures.  (For more information on this disorder, choose "von Willebrand Disease" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50859. Factor IX Deficiency is a rare inherited blood disorder characterized by severe and prolonged profuse bleeding (hemorrhaging) and in extreme cases,  joint pain and bone deformities.  Symptoms develop due to a deficiency of Factor IX.  This blood factor is a component of thromboplastin which enables the blood to clot.  In mild cases of Factor IX Deficiency, patients hemorrhage only after surgery or tooth extractions.  In more severe cases,  hemorrhage can occur in any part of the body, including the central nervous system and the digestive tract.  In extreme cases, internal hemorrhaging occurs in the muscles, joints, and/or bones, resulting in deformity.  (For more information on this disorder, choose "Factor IX Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50860. Hemophilia is a rare inherited blood clotting disorder caused by inactive or deficient blood proteins (usually Factor VIII).  This disorder is found in males almost exclusively and may be mild, moderate, or severe.  The most serious symptom of Hemophilia is uncontrolled internal bleeding that can begin spontaneously without any apparent cause.  Internal bleeding may cause permanent damage to joints and muscles.  Bruises and trauma can trigger episodes of serious internal bleeding.  (For more information on this disorder, choose "Hemophilia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50861. Schoenlein-Henoch Purpura is a rare inherited disorder of the capillaries characterized by reddish skin lesions and internal hemorrhaging.  This disorder can affect the joints, gastrointestinal tract, kidneys, and in some rare cases, the central nervous system.  Initial symptoms include red skin,  swelling, and hives.  Patients may also experience fever and a general feeling of weakness (malaise).  Severe localized pain may occur if blood and plasma accumulate in the joints or abdomen.  (For more information on this disorder, choose "Purpura, Schoenlein-Henoch" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50862. Therapies:  Standard
  50863. The amount of Factor XIII necessary for a normal response to trauma is only about 10 percent of that in the normal plasma.  People with Factor XIII Deficiency are generally given small in